Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49024776C>A | CA2726057899 | KMT2D | n.593+34G>T c.15921+34G>T (n.15921+34G>T) n.1636+34G>T c.456+34G>T (n.456+34G>T) n.456+34G>T c.1046+34G>T c.15930+34G>T (n.15930+34G>T) c.398+34G>T (n.398+34G>T) c.15918+34G>T (n.15918+34G>T) c.15927+34G>T (n.15927+34G>T) c.15909+34G>T (n.15909+34G>T) c.15864+34G>T (n.15864+34G>T) c.15837+34G>T (n.15837+34G>T) n.17109+34G>T n.16098+34G>T | dbSNP |
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12 | g.49024776C>T | CA6545464 | KMT2D | n.593+34G>A c.15921+34G>A (n.15921+34G>A) n.1636+34G>A c.456+34G>A (n.456+34G>A) n.456+34G>A c.1046+34G>A c.15930+34G>A (n.15930+34G>A) c.398+34G>A (n.398+34G>A) c.15918+34G>A (n.15918+34G>A) c.15927+34G>A (n.15927+34G>A) c.15909+34G>A (n.15909+34G>A) c.15864+34G>A (n.15864+34G>A) c.15837+34G>A (n.15837+34G>A) n.17109+34G>A n.16098+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024777G>A | CA6545465 | KMT2D | n.593+33C>T c.15921+33C>T (n.15921+33C>T) n.1636+33C>T c.456+33C>T (n.456+33C>T) n.456+33C>T c.1046+33C>T c.15930+33C>T (n.15930+33C>T) c.398+33C>T (n.398+33C>T) c.15918+33C>T (n.15918+33C>T) c.15927+33C>T (n.15927+33C>T) c.15909+33C>T (n.15909+33C>T) c.15864+33C>T (n.15864+33C>T) c.15837+33C>T (n.15837+33C>T) n.17109+33C>T n.16098+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024777G= | CA2034964149 | KMT2D | n.593+33C= c.15921+33C= (n.15921+33C=) n.1636+33C= c.456+33C= (n.456+33C=) n.456+33C= c.1046+33C= c.15930+33C= (n.15930+33C=) c.398+33C= (n.398+33C=) c.15918+33C= (n.15918+33C=) c.15927+33C= (n.15927+33C=) c.15909+33C= (n.15909+33C=) c.15864+33C= (n.15864+33C=) c.15837+33C= (n.15837+33C=) n.17109+33C= n.16098+33C= | |
12 | g.49024778C>A | CA2726328145 | KMT2D | n.593+32G>T c.15921+32G>T (n.15921+32G>T) n.1636+32G>T c.456+32G>T (n.456+32G>T) n.456+32G>T c.1046+32G>T c.15930+32G>T (n.15930+32G>T) c.398+32G>T (n.398+32G>T) c.15918+32G>T (n.15918+32G>T) c.15927+32G>T (n.15927+32G>T) c.15909+32G>T (n.15909+32G>T) c.15864+32G>T (n.15864+32G>T) c.15837+32G>T (n.15837+32G>T) n.17109+32G>T n.16098+32G>T | dbSNP |
12 | g.49024778C>G | CA2726328144 | KMT2D | n.593+32G>C c.15921+32G>C (n.15921+32G>C) n.1636+32G>C c.456+32G>C (n.456+32G>C) n.456+32G>C c.1046+32G>C c.15930+32G>C (n.15930+32G>C) c.398+32G>C (n.398+32G>C) c.15918+32G>C (n.15918+32G>C) c.15927+32G>C (n.15927+32G>C) c.15909+32G>C (n.15909+32G>C) c.15864+32G>C (n.15864+32G>C) c.15837+32G>C (n.15837+32G>C) n.17109+32G>C n.16098+32G>C | dbSNP |
12 | g.49024779C>G | CA2726328147 | KMT2D | n.593+31G>C c.15921+31G>C (n.15921+31G>C) n.1636+31G>C c.456+31G>C (n.456+31G>C) n.456+31G>C c.1046+31G>C c.15930+31G>C (n.15930+31G>C) c.398+31G>C (n.398+31G>C) c.15918+31G>C (n.15918+31G>C) c.15927+31G>C (n.15927+31G>C) c.15909+31G>C (n.15909+31G>C) c.15864+31G>C (n.15864+31G>C) c.15837+31G>C (n.15837+31G>C) n.17109+31G>C n.16098+31G>C | dbSNP |
12 | g.49024779C>T | CA2726328146 | KMT2D | n.593+31G>A c.15921+31G>A (n.15921+31G>A) n.1636+31G>A c.456+31G>A (n.456+31G>A) n.456+31G>A c.1046+31G>A c.15930+31G>A (n.15930+31G>A) c.398+31G>A (n.398+31G>A) c.15918+31G>A (n.15918+31G>A) c.15927+31G>A (n.15927+31G>A) c.15909+31G>A (n.15909+31G>A) c.15864+31G>A (n.15864+31G>A) c.15837+31G>A (n.15837+31G>A) n.17109+31G>A n.16098+31G>A | dbSNP |
12 | g.49024780A= | CA2034964150 | KMT2D | n.593+30T= c.15921+30T= (n.15921+30T=) n.1636+30T= c.456+30T= (n.456+30T=) n.456+30T= c.1046+30T= c.15930+30T= (n.15930+30T=) c.398+30T= (n.398+30T=) c.15918+30T= (n.15918+30T=) c.15927+30T= (n.15927+30T=) c.15909+30T= (n.15909+30T=) c.15864+30T= (n.15864+30T=) c.15837+30T= (n.15837+30T=) n.17109+30T= n.16098+30T= | |
12 | g.49024780A>C | CA2726057098 | KMT2D | n.593+30T>G c.15921+30T>G (n.15921+30T>G) n.1636+30T>G c.456+30T>G (n.456+30T>G) n.456+30T>G c.1046+30T>G c.15930+30T>G (n.15930+30T>G) c.398+30T>G (n.398+30T>G) c.15918+30T>G (n.15918+30T>G) c.15927+30T>G (n.15927+30T>G) c.15909+30T>G (n.15909+30T>G) c.15864+30T>G (n.15864+30T>G) c.15837+30T>G (n.15837+30T>G) n.17109+30T>G n.16098+30T>G | dbSNP |
12 | g.49024780A>G | CA6545466 | KMT2D | n.593+30T>C c.15921+30T>C (n.15921+30T>C) n.1636+30T>C c.456+30T>C (n.456+30T>C) n.456+30T>C c.1046+30T>C c.15930+30T>C (n.15930+30T>C) c.398+30T>C (n.398+30T>C) c.15918+30T>C (n.15918+30T>C) c.15927+30T>C (n.15927+30T>C) c.15909+30T>C (n.15909+30T>C) c.15864+30T>C (n.15864+30T>C) c.15837+30T>C (n.15837+30T>C) n.17109+30T>C n.16098+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024781A= | CA2034964151 | KMT2D | n.593+29T= c.15921+29T= (n.15921+29T=) n.1636+29T= c.456+29T= (n.456+29T=) n.456+29T= c.1046+29T= c.15930+29T= (n.15930+29T=) c.398+29T= (n.398+29T=) c.15918+29T= (n.15918+29T=) c.15927+29T= (n.15927+29T=) c.15909+29T= (n.15909+29T=) c.15864+29T= (n.15864+29T=) c.15837+29T= (n.15837+29T=) n.17109+29T= n.16098+29T= | |
12 | g.49024781A>C | CA2726083162 | KMT2D | n.593+29T>G c.15921+29T>G (n.15921+29T>G) n.1636+29T>G c.456+29T>G (n.456+29T>G) n.456+29T>G c.1046+29T>G c.15930+29T>G (n.15930+29T>G) c.398+29T>G (n.398+29T>G) c.15918+29T>G (n.15918+29T>G) c.15927+29T>G (n.15927+29T>G) c.15909+29T>G (n.15909+29T>G) c.15864+29T>G (n.15864+29T>G) c.15837+29T>G (n.15837+29T>G) n.17109+29T>G n.16098+29T>G | dbSNP |
12 | g.49024781A>G | CA604885120 | KMT2D | n.593+29T>C c.15921+29T>C (n.15921+29T>C) n.1636+29T>C c.456+29T>C (n.456+29T>C) n.456+29T>C c.1046+29T>C c.15930+29T>C (n.15930+29T>C) c.398+29T>C (n.398+29T>C) c.15918+29T>C (n.15918+29T>C) c.15927+29T>C (n.15927+29T>C) c.15909+29T>C (n.15909+29T>C) c.15864+29T>C (n.15864+29T>C) c.15837+29T>C (n.15837+29T>C) n.17109+29T>C n.16098+29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024781A>T | CA2726083161 | KMT2D | n.593+29T>A c.15921+29T>A (n.15921+29T>A) n.1636+29T>A c.456+29T>A (n.456+29T>A) n.456+29T>A c.1046+29T>A c.15930+29T>A (n.15930+29T>A) c.398+29T>A (n.398+29T>A) c.15918+29T>A (n.15918+29T>A) c.15927+29T>A (n.15927+29T>A) c.15909+29T>A (n.15909+29T>A) c.15864+29T>A (n.15864+29T>A) c.15837+29T>A (n.15837+29T>A) n.17109+29T>A n.16098+29T>A | dbSNP |
12 | g.49024782G>A | CA6545467 | KMT2D | n.593+28C>T c.15921+28C>T (n.15921+28C>T) n.1636+28C>T c.456+28C>T (n.456+28C>T) n.456+28C>T c.1046+28C>T c.15930+28C>T (n.15930+28C>T) c.398+28C>T (n.398+28C>T) c.15918+28C>T (n.15918+28C>T) c.15927+28C>T (n.15927+28C>T) c.15909+28C>T (n.15909+28C>T) c.15864+28C>T (n.15864+28C>T) c.15837+28C>T (n.15837+28C>T) n.17109+28C>T n.16098+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024782G= | CA2034964153 | KMT2D | n.593+28C= c.15921+28C= (n.15921+28C=) n.1636+28C= c.456+28C= (n.456+28C=) n.456+28C= c.1046+28C= c.15930+28C= (n.15930+28C=) c.398+28C= (n.398+28C=) c.15918+28C= (n.15918+28C=) c.15927+28C= (n.15927+28C=) c.15909+28C= (n.15909+28C=) c.15864+28C= (n.15864+28C=) c.15837+28C= (n.15837+28C=) n.17109+28C= n.16098+28C= | |
12 | g.49024782dup | CA2618607356 | KMT2D | n.593+28dup c.15921+28dup (n.15921+28dup) n.1636+28dup c.456+28dup (n.456+28dup) n.456+28dup c.1046+28dup c.15930+28dup (n.15930+28dup) c.398+28dup (n.398+28dup) c.15918+28dup (n.15918+28dup) c.15927+28dup (n.15927+28dup) c.15909+28dup (n.15909+28dup) c.15864+28dup (n.15864+28dup) c.15837+28dup (n.15837+28dup) n.17109+28dup n.16098+28dup | gnomAD v4 |
12 | g.49024782_49024783delinsGC | CA2034964152 | KMT2D | n.593+27_593+28delinsGC c.15921+27_15921+28delinsGC (n.15921+27_15921+28delinsGC) n.1636+27_1636+28delinsGC c.456+27_456+28delinsGC (n.456+27_456+28delinsGC) n.456+27_456+28delinsGC c.1046+27_1046+28delinsGC c.15930+27_15930+28delinsGC (n.15930+27_15930+28delinsGC) c.398+27_398+28delinsGC (n.398+27_398+28delinsGC) c.15918+27_15918+28delinsGC (n.15918+27_15918+28delinsGC) c.15927+27_15927+28delinsGC (n.15927+27_15927+28delinsGC) c.15909+27_15909+28delinsGC (n.15909+27_15909+28delinsGC) c.15864+27_15864+28delinsGC (n.15864+27_15864+28delinsGC) c.15837+27_15837+28delinsGC (n.15837+27_15837+28delinsGC) n.17109+27_17109+28delinsGC n.16098+27_16098+28delinsGC | |
12 | g.49024783C= | CA2034964154 | KMT2D | n.593+27G= c.15921+27G= (n.15921+27G=) n.1636+27G= c.456+27G= (n.456+27G=) n.456+27G= c.1046+27G= c.15930+27G= (n.15930+27G=) c.398+27G= (n.398+27G=) c.15918+27G= (n.15918+27G=) c.15927+27G= (n.15927+27G=) c.15909+27G= (n.15909+27G=) c.15864+27G= (n.15864+27G=) c.15837+27G= (n.15837+27G=) n.17109+27G= n.16098+27G= | |
12 | g.49024783C>T | CA604885121 | KMT2D | n.593+27G>A c.15921+27G>A (n.15921+27G>A) n.1636+27G>A c.456+27G>A (n.456+27G>A) n.456+27G>A c.1046+27G>A c.15930+27G>A (n.15930+27G>A) c.398+27G>A (n.398+27G>A) c.15918+27G>A (n.15918+27G>A) c.15927+27G>A (n.15927+27G>A) c.15909+27G>A (n.15909+27G>A) c.15864+27G>A (n.15864+27G>A) c.15837+27G>A (n.15837+27G>A) n.17109+27G>A n.16098+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024788dup | CA6545468 | KMT2D | n.593+27dup c.15921+27dup (n.15921+27dup) n.1636+27dup c.456+27dup (n.456+27dup) n.456+27dup c.1046+27dup c.15930+27dup (n.15930+27dup) c.398+27dup (n.398+27dup) c.15918+27dup (n.15918+27dup) c.15927+27dup (n.15927+27dup) c.15909+27dup (n.15909+27dup) c.15864+27dup (n.15864+27dup) c.15837+27dup (n.15837+27dup) n.17109+27dup n.16098+27dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024788del | CA919083053 | KMT2D | n.593+27del c.15921+27del (n.15921+27del) n.1636+27del c.456+27del (n.456+27del) n.456+27del c.1046+27del c.15930+27del (n.15930+27del) c.398+27del (n.398+27del) c.15918+27del (n.15918+27del) c.15927+27del (n.15927+27del) c.15909+27del (n.15909+27del) c.15864+27del (n.15864+27del) c.15837+27del (n.15837+27del) n.17109+27del n.16098+27del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024784C>T | CA2726328148 | KMT2D | n.593+26G>A c.15921+26G>A (n.15921+26G>A) n.1636+26G>A c.456+26G>A (n.456+26G>A) n.456+26G>A c.1046+26G>A c.15930+26G>A (n.15930+26G>A) c.398+26G>A (n.398+26G>A) c.15918+26G>A (n.15918+26G>A) c.15927+26G>A (n.15927+26G>A) c.15909+26G>A (n.15909+26G>A) c.15864+26G>A (n.15864+26G>A) c.15837+26G>A (n.15837+26G>A) n.17109+26G>A n.16098+26G>A | dbSNP |
12 | g.49024785C>G | CA2726328150 | KMT2D | n.593+25G>C c.15921+25G>C (n.15921+25G>C) n.1636+25G>C c.456+25G>C (n.456+25G>C) n.456+25G>C c.1046+25G>C c.15930+25G>C (n.15930+25G>C) c.398+25G>C (n.398+25G>C) c.15918+25G>C (n.15918+25G>C) c.15927+25G>C (n.15927+25G>C) c.15909+25G>C (n.15909+25G>C) c.15864+25G>C (n.15864+25G>C) c.15837+25G>C (n.15837+25G>C) n.17109+25G>C n.16098+25G>C | dbSNP |
12 | g.49024785C>T | CA2726328149 | KMT2D | n.593+25G>A c.15921+25G>A (n.15921+25G>A) n.1636+25G>A c.456+25G>A (n.456+25G>A) n.456+25G>A c.1046+25G>A c.15930+25G>A (n.15930+25G>A) c.398+25G>A (n.398+25G>A) c.15918+25G>A (n.15918+25G>A) c.15927+25G>A (n.15927+25G>A) c.15909+25G>A (n.15909+25G>A) c.15864+25G>A (n.15864+25G>A) c.15837+25G>A (n.15837+25G>A) n.17109+25G>A n.16098+25G>A | dbSNP |
12 | g.49024786C>A | CA2618607369 | KMT2D | n.593+24G>T c.15921+24G>T (n.15921+24G>T) n.1636+24G>T c.456+24G>T (n.456+24G>T) n.456+24G>T c.1046+24G>T c.15930+24G>T (n.15930+24G>T) c.398+24G>T (n.398+24G>T) c.15918+24G>T (n.15918+24G>T) c.15927+24G>T (n.15927+24G>T) c.15909+24G>T (n.15909+24G>T) c.15864+24G>T (n.15864+24G>T) c.15837+24G>T (n.15837+24G>T) n.17109+24G>T n.16098+24G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024786C>G | CA2726328151 | KMT2D | n.593+24G>C c.15921+24G>C (n.15921+24G>C) n.1636+24G>C c.456+24G>C (n.456+24G>C) n.456+24G>C c.1046+24G>C c.15930+24G>C (n.15930+24G>C) c.398+24G>C (n.398+24G>C) c.15918+24G>C (n.15918+24G>C) c.15927+24G>C (n.15927+24G>C) c.15909+24G>C (n.15909+24G>C) c.15864+24G>C (n.15864+24G>C) c.15837+24G>C (n.15837+24G>C) n.17109+24G>C n.16098+24G>C | dbSNP |
12 | g.49024786C>T | CA2726328152 | KMT2D | n.593+24G>A c.15921+24G>A (n.15921+24G>A) n.1636+24G>A c.456+24G>A (n.456+24G>A) n.456+24G>A c.1046+24G>A c.15930+24G>A (n.15930+24G>A) c.398+24G>A (n.398+24G>A) c.15918+24G>A (n.15918+24G>A) c.15927+24G>A (n.15927+24G>A) c.15909+24G>A (n.15909+24G>A) c.15864+24G>A (n.15864+24G>A) c.15837+24G>A (n.15837+24G>A) n.17109+24G>A n.16098+24G>A | dbSNP |
12 | g.49024787C>A | CA2618607372 | KMT2D | n.593+23G>T c.15921+23G>T (n.15921+23G>T) n.1636+23G>T c.456+23G>T (n.456+23G>T) n.456+23G>T c.1046+23G>T c.15930+23G>T (n.15930+23G>T) c.398+23G>T (n.398+23G>T) c.15918+23G>T (n.15918+23G>T) c.15927+23G>T (n.15927+23G>T) c.15909+23G>T (n.15909+23G>T) c.15864+23G>T (n.15864+23G>T) c.15837+23G>T (n.15837+23G>T) n.17109+23G>T n.16098+23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024787C= | CA2034964155 | KMT2D | n.593+23G= c.15921+23G= (n.15921+23G=) n.1636+23G= c.456+23G= (n.456+23G=) n.456+23G= c.1046+23G= c.15930+23G= (n.15930+23G=) c.398+23G= (n.398+23G=) c.15918+23G= (n.15918+23G=) c.15927+23G= (n.15927+23G=) c.15909+23G= (n.15909+23G=) c.15864+23G= (n.15864+23G=) c.15837+23G= (n.15837+23G=) n.17109+23G= n.16098+23G= | |
12 | g.49024787C>T | CA6545469 | KMT2D | n.593+23G>A c.15921+23G>A (n.15921+23G>A) n.1636+23G>A c.456+23G>A (n.456+23G>A) n.456+23G>A c.1046+23G>A c.15930+23G>A (n.15930+23G>A) c.398+23G>A (n.398+23G>A) c.15918+23G>A (n.15918+23G>A) c.15927+23G>A (n.15927+23G>A) c.15909+23G>A (n.15909+23G>A) c.15864+23G>A (n.15864+23G>A) c.15837+23G>A (n.15837+23G>A) n.17109+23G>A n.16098+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024788C= | CA2034964156 | KMT2D | n.593+22G= c.15921+22G= (n.15921+22G=) n.1636+22G= c.456+22G= (n.456+22G=) n.456+22G= c.1046+22G= c.15930+22G= (n.15930+22G=) c.398+22G= (n.398+22G=) c.15918+22G= (n.15918+22G=) c.15927+22G= (n.15927+22G=) c.15909+22G= (n.15909+22G=) c.15864+22G= (n.15864+22G=) c.15837+22G= (n.15837+22G=) n.17109+22G= n.16098+22G= | |
12 | g.49024788C>G | CA6545470 | KMT2D | n.593+22G>C c.15921+22G>C (n.15921+22G>C) n.1636+22G>C c.456+22G>C (n.456+22G>C) n.456+22G>C c.1046+22G>C c.15930+22G>C (n.15930+22G>C) c.398+22G>C (n.398+22G>C) c.15918+22G>C (n.15918+22G>C) c.15927+22G>C (n.15927+22G>C) c.15909+22G>C (n.15909+22G>C) c.15864+22G>C (n.15864+22G>C) c.15837+22G>C (n.15837+22G>C) n.17109+22G>C n.16098+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024789A>C | CA2726328154 | KMT2D | n.593+21T>G c.15921+21T>G (n.15921+21T>G) n.1636+21T>G c.456+21T>G (n.456+21T>G) n.456+21T>G c.1046+21T>G c.15930+21T>G (n.15930+21T>G) c.398+21T>G (n.398+21T>G) c.15918+21T>G (n.15918+21T>G) c.15927+21T>G (n.15927+21T>G) c.15909+21T>G (n.15909+21T>G) c.15864+21T>G (n.15864+21T>G) c.15837+21T>G (n.15837+21T>G) n.17109+21T>G n.16098+21T>G | dbSNP |
12 | g.49024789A>G | CA2618607395 | KMT2D | n.593+21T>C c.15921+21T>C (n.15921+21T>C) n.1636+21T>C c.456+21T>C (n.456+21T>C) n.456+21T>C c.1046+21T>C c.15930+21T>C (n.15930+21T>C) c.398+21T>C (n.398+21T>C) c.15918+21T>C (n.15918+21T>C) c.15927+21T>C (n.15927+21T>C) c.15909+21T>C (n.15909+21T>C) c.15864+21T>C (n.15864+21T>C) c.15837+21T>C (n.15837+21T>C) n.17109+21T>C n.16098+21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024789A>T | CA2726328153 | KMT2D | n.593+21T>A c.15921+21T>A (n.15921+21T>A) n.1636+21T>A c.456+21T>A (n.456+21T>A) n.456+21T>A c.1046+21T>A c.15930+21T>A (n.15930+21T>A) c.398+21T>A (n.398+21T>A) c.15918+21T>A (n.15918+21T>A) c.15927+21T>A (n.15927+21T>A) c.15909+21T>A (n.15909+21T>A) c.15864+21T>A (n.15864+21T>A) c.15837+21T>A (n.15837+21T>A) n.17109+21T>A n.16098+21T>A | dbSNP |
12 | g.49024790G>A | CA604885122 | KMT2D | n.593+20C>T c.15921+20C>T (n.15921+20C>T) n.1636+20C>T c.456+20C>T (n.456+20C>T) n.456+20C>T c.1046+20C>T c.15930+20C>T (n.15930+20C>T) c.398+20C>T (n.398+20C>T) c.15918+20C>T (n.15918+20C>T) c.15927+20C>T (n.15927+20C>T) c.15909+20C>T (n.15909+20C>T) c.15864+20C>T (n.15864+20C>T) c.15837+20C>T (n.15837+20C>T) n.17109+20C>T n.16098+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024790G>C | CA2726084415 | KMT2D | n.593+20C>G c.15921+20C>G (n.15921+20C>G) n.1636+20C>G c.456+20C>G (n.456+20C>G) n.456+20C>G c.1046+20C>G c.15930+20C>G (n.15930+20C>G) c.398+20C>G (n.398+20C>G) c.15918+20C>G (n.15918+20C>G) c.15927+20C>G (n.15927+20C>G) c.15909+20C>G (n.15909+20C>G) c.15864+20C>G (n.15864+20C>G) c.15837+20C>G (n.15837+20C>G) n.17109+20C>G n.16098+20C>G | dbSNP |
12 | g.49024790G= | CA2034964157 | KMT2D | n.593+20C= c.15921+20C= (n.15921+20C=) n.1636+20C= c.456+20C= (n.456+20C=) n.456+20C= c.1046+20C= c.15930+20C= (n.15930+20C=) c.398+20C= (n.398+20C=) c.15918+20C= (n.15918+20C=) c.15927+20C= (n.15927+20C=) c.15909+20C= (n.15909+20C=) c.15864+20C= (n.15864+20C=) c.15837+20C= (n.15837+20C=) n.17109+20C= n.16098+20C= | |
12 | g.49024791C>G | CA2726328155 | KMT2D | n.593+19G>C c.15921+19G>C (n.15921+19G>C) n.1636+19G>C c.456+19G>C (n.456+19G>C) n.456+19G>C c.1046+19G>C c.15930+19G>C (n.15930+19G>C) c.398+19G>C (n.398+19G>C) c.15918+19G>C (n.15918+19G>C) c.15927+19G>C (n.15927+19G>C) c.15909+19G>C (n.15909+19G>C) c.15864+19G>C (n.15864+19G>C) c.15837+19G>C (n.15837+19G>C) n.17109+19G>C n.16098+19G>C | dbSNP |
12 | g.49024791C>T | CA2618607402 | KMT2D | n.593+19G>A c.15921+19G>A (n.15921+19G>A) n.1636+19G>A c.456+19G>A (n.456+19G>A) n.456+19G>A c.1046+19G>A c.15930+19G>A (n.15930+19G>A) c.398+19G>A (n.398+19G>A) c.15918+19G>A (n.15918+19G>A) c.15927+19G>A (n.15927+19G>A) c.15909+19G>A (n.15909+19G>A) c.15864+19G>A (n.15864+19G>A) c.15837+19G>A (n.15837+19G>A) n.17109+19G>A n.16098+19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024793C>A | CA2795900995 | KMT2D | n.593+17G>T c.15921+17G>T (n.15921+17G>T) n.1636+17G>T c.456+17G>T (n.456+17G>T) n.456+17G>T c.1046+17G>T c.15930+17G>T (n.15930+17G>T) c.398+17G>T (n.398+17G>T) c.15918+17G>T (n.15918+17G>T) c.15927+17G>T (n.15927+17G>T) c.15909+17G>T (n.15909+17G>T) c.15864+17G>T (n.15864+17G>T) c.15837+17G>T (n.15837+17G>T) n.17109+17G>T n.16098+17G>T | |
12 | g.49024793C>G | CA2726328157 | KMT2D | n.593+17G>C c.15921+17G>C (n.15921+17G>C) n.1636+17G>C c.456+17G>C (n.456+17G>C) n.456+17G>C c.1046+17G>C c.15930+17G>C (n.15930+17G>C) c.398+17G>C (n.398+17G>C) c.15918+17G>C (n.15918+17G>C) c.15927+17G>C (n.15927+17G>C) c.15909+17G>C (n.15909+17G>C) c.15864+17G>C (n.15864+17G>C) c.15837+17G>C (n.15837+17G>C) n.17109+17G>C n.16098+17G>C | dbSNP |
12 | g.49024793C>T | CA2726328156 | KMT2D | n.593+17G>A c.15921+17G>A (n.15921+17G>A) n.1636+17G>A c.456+17G>A (n.456+17G>A) n.456+17G>A c.1046+17G>A c.15930+17G>A (n.15930+17G>A) c.398+17G>A (n.398+17G>A) c.15918+17G>A (n.15918+17G>A) c.15927+17G>A (n.15927+17G>A) c.15909+17G>A (n.15909+17G>A) c.15864+17G>A (n.15864+17G>A) c.15837+17G>A (n.15837+17G>A) n.17109+17G>A n.16098+17G>A | dbSNP |
12 | g.49024794C>A | CA2726328160 | KMT2D | n.593+16G>T c.15921+16G>T (n.15921+16G>T) n.1636+16G>T c.456+16G>T (n.456+16G>T) n.456+16G>T c.1046+16G>T c.15930+16G>T (n.15930+16G>T) c.398+16G>T (n.398+16G>T) c.15918+16G>T (n.15918+16G>T) c.15927+16G>T (n.15927+16G>T) c.15909+16G>T (n.15909+16G>T) c.15864+16G>T (n.15864+16G>T) c.15837+16G>T (n.15837+16G>T) n.17109+16G>T n.16098+16G>T | dbSNP |
12 | g.49024794C>G | CA2726328159 | KMT2D | n.593+16G>C c.15921+16G>C (n.15921+16G>C) n.1636+16G>C c.456+16G>C (n.456+16G>C) n.456+16G>C c.1046+16G>C c.15930+16G>C (n.15930+16G>C) c.398+16G>C (n.398+16G>C) c.15918+16G>C (n.15918+16G>C) c.15927+16G>C (n.15927+16G>C) c.15909+16G>C (n.15909+16G>C) c.15864+16G>C (n.15864+16G>C) c.15837+16G>C (n.15837+16G>C) n.17109+16G>C n.16098+16G>C | dbSNP |
12 | g.49024794C>T | CA2726328158 | KMT2D | n.593+16G>A c.15921+16G>A (n.15921+16G>A) n.1636+16G>A c.456+16G>A (n.456+16G>A) n.456+16G>A c.1046+16G>A c.15930+16G>A (n.15930+16G>A) c.398+16G>A (n.398+16G>A) c.15918+16G>A (n.15918+16G>A) c.15927+16G>A (n.15927+16G>A) c.15909+16G>A (n.15909+16G>A) c.15864+16G>A (n.15864+16G>A) c.15837+16G>A (n.15837+16G>A) n.17109+16G>A n.16098+16G>A | dbSNP |
12 | g.49024795C>A | CA2795900996 | KMT2D | n.593+15G>T c.15921+15G>T (n.15921+15G>T) n.1636+15G>T c.456+15G>T (n.456+15G>T) n.456+15G>T c.1046+15G>T c.15930+15G>T (n.15930+15G>T) c.398+15G>T (n.398+15G>T) c.15918+15G>T (n.15918+15G>T) c.15927+15G>T (n.15927+15G>T) c.15909+15G>T (n.15909+15G>T) c.15864+15G>T (n.15864+15G>T) c.15837+15G>T (n.15837+15G>T) n.17109+15G>T n.16098+15G>T | |
12 | g.49024795C>T | CA2726328161 | KMT2D | n.593+15G>A c.15921+15G>A (n.15921+15G>A) n.1636+15G>A c.456+15G>A (n.456+15G>A) n.456+15G>A c.1046+15G>A c.15930+15G>A (n.15930+15G>A) c.398+15G>A (n.398+15G>A) c.15918+15G>A (n.15918+15G>A) c.15927+15G>A (n.15927+15G>A) c.15909+15G>A (n.15909+15G>A) c.15864+15G>A (n.15864+15G>A) c.15837+15G>A (n.15837+15G>A) n.17109+15G>A n.16098+15G>A | dbSNP |
12 | g.49024796A>C | CA2726328164 | KMT2D | n.593+14T>G c.15921+14T>G (n.15921+14T>G) n.1636+14T>G c.456+14T>G (n.456+14T>G) n.456+14T>G c.1046+14T>G c.15930+14T>G (n.15930+14T>G) c.398+14T>G (n.398+14T>G) c.15918+14T>G (n.15918+14T>G) c.15927+14T>G (n.15927+14T>G) c.15909+14T>G (n.15909+14T>G) c.15864+14T>G (n.15864+14T>G) c.15837+14T>G (n.15837+14T>G) n.17109+14T>G n.16098+14T>G | dbSNP |
12 | g.49024796A>G | CA2726328163 | KMT2D | n.593+14T>C c.15921+14T>C (n.15921+14T>C) n.1636+14T>C c.456+14T>C (n.456+14T>C) n.456+14T>C c.1046+14T>C c.15930+14T>C (n.15930+14T>C) c.398+14T>C (n.398+14T>C) c.15918+14T>C (n.15918+14T>C) c.15927+14T>C (n.15927+14T>C) c.15909+14T>C (n.15909+14T>C) c.15864+14T>C (n.15864+14T>C) c.15837+14T>C (n.15837+14T>C) n.17109+14T>C n.16098+14T>C | dbSNP |
12 | g.49024796A>T | CA2726328162 | KMT2D | n.593+14T>A c.15921+14T>A (n.15921+14T>A) n.1636+14T>A c.456+14T>A (n.456+14T>A) n.456+14T>A c.1046+14T>A c.15930+14T>A (n.15930+14T>A) c.398+14T>A (n.398+14T>A) c.15918+14T>A (n.15918+14T>A) c.15927+14T>A (n.15927+14T>A) c.15909+14T>A (n.15909+14T>A) c.15864+14T>A (n.15864+14T>A) c.15837+14T>A (n.15837+14T>A) n.17109+14T>A n.16098+14T>A | dbSNP |
12 | g.49024797G>A | CA604885123 | KMT2D | n.593+13C>T c.15921+13C>T (n.15921+13C>T) n.1636+13C>T c.456+13C>T (n.456+13C>T) n.456+13C>T c.1046+13C>T c.15930+13C>T (n.15930+13C>T) c.398+13C>T (n.398+13C>T) c.15918+13C>T (n.15918+13C>T) c.15927+13C>T (n.15927+13C>T) c.15909+13C>T (n.15909+13C>T) c.15864+13C>T (n.15864+13C>T) c.15837+13C>T (n.15837+13C>T) n.17109+13C>T n.16098+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024797G= | CA2034964158 | KMT2D | n.593+13C= c.15921+13C= (n.15921+13C=) n.1636+13C= c.456+13C= (n.456+13C=) n.456+13C= c.1046+13C= c.15930+13C= (n.15930+13C=) c.398+13C= (n.398+13C=) c.15918+13C= (n.15918+13C=) c.15927+13C= (n.15927+13C=) c.15909+13C= (n.15909+13C=) c.15864+13C= (n.15864+13C=) c.15837+13C= (n.15837+13C=) n.17109+13C= n.16098+13C= | |
12 | g.49024798C>A | CA2618607411 | KMT2D | n.593+12G>T c.15921+12G>T (n.15921+12G>T) n.1636+12G>T c.456+12G>T (n.456+12G>T) n.456+12G>T c.1046+12G>T c.15930+12G>T (n.15930+12G>T) c.398+12G>T (n.398+12G>T) c.15918+12G>T (n.15918+12G>T) c.15927+12G>T (n.15927+12G>T) c.15909+12G>T (n.15909+12G>T) c.15864+12G>T (n.15864+12G>T) c.15837+12G>T (n.15837+12G>T) n.17109+12G>T n.16098+12G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024798C>G | CA2726328165 | KMT2D | n.593+12G>C c.15921+12G>C (n.15921+12G>C) n.1636+12G>C c.456+12G>C (n.456+12G>C) n.456+12G>C c.1046+12G>C c.15930+12G>C (n.15930+12G>C) c.398+12G>C (n.398+12G>C) c.15918+12G>C (n.15918+12G>C) c.15927+12G>C (n.15927+12G>C) c.15909+12G>C (n.15909+12G>C) c.15864+12G>C (n.15864+12G>C) c.15837+12G>C (n.15837+12G>C) n.17109+12G>C n.16098+12G>C | dbSNP |
12 | g.49024798C>T | CA2618607413 | KMT2D | n.593+12G>A c.15921+12G>A (n.15921+12G>A) n.1636+12G>A c.456+12G>A (n.456+12G>A) n.456+12G>A c.1046+12G>A c.15930+12G>A (n.15930+12G>A) c.398+12G>A (n.398+12G>A) c.15918+12G>A (n.15918+12G>A) c.15927+12G>A (n.15927+12G>A) c.15909+12G>A (n.15909+12G>A) c.15864+12G>A (n.15864+12G>A) c.15837+12G>A (n.15837+12G>A) n.17109+12G>A n.16098+12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024799C>A | CA2726328166 | KMT2D | n.593+11G>T c.15921+11G>T (n.15921+11G>T) n.1636+11G>T c.456+11G>T (n.456+11G>T) n.456+11G>T c.1046+11G>T c.15930+11G>T (n.15930+11G>T) c.398+11G>T (n.398+11G>T) c.15918+11G>T (n.15918+11G>T) c.15927+11G>T (n.15927+11G>T) c.15909+11G>T (n.15909+11G>T) c.15864+11G>T (n.15864+11G>T) c.15837+11G>T (n.15837+11G>T) n.17109+11G>T n.16098+11G>T | dbSNP |
12 | g.49024799C>G | CA2575144363 | KMT2D | n.593+11G>C c.15921+11G>C (n.15921+11G>C) n.1636+11G>C c.456+11G>C (n.456+11G>C) n.456+11G>C c.1046+11G>C c.15930+11G>C (n.15930+11G>C) c.398+11G>C (n.398+11G>C) c.15918+11G>C (n.15918+11G>C) c.15927+11G>C (n.15927+11G>C) c.15909+11G>C (n.15909+11G>C) c.15864+11G>C (n.15864+11G>C) c.15837+11G>C (n.15837+11G>C) n.17109+11G>C n.16098+11G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024799C>T | CA2726328167 | KMT2D | n.593+11G>A c.15921+11G>A (n.15921+11G>A) n.1636+11G>A c.456+11G>A (n.456+11G>A) n.456+11G>A c.1046+11G>A c.15930+11G>A (n.15930+11G>A) c.398+11G>A (n.398+11G>A) c.15918+11G>A (n.15918+11G>A) c.15927+11G>A (n.15927+11G>A) c.15909+11G>A (n.15909+11G>A) c.15864+11G>A (n.15864+11G>A) c.15837+11G>A (n.15837+11G>A) n.17109+11G>A n.16098+11G>A | dbSNP |
12 | g.49024800C>A | CA2726328168 | KMT2D | n.593+10G>T c.15921+10G>T (n.15921+10G>T) n.1636+10G>T c.456+10G>T (n.456+10G>T) n.456+10G>T c.1046+10G>T c.15930+10G>T (n.15930+10G>T) c.398+10G>T (n.398+10G>T) c.15918+10G>T (n.15918+10G>T) c.15927+10G>T (n.15927+10G>T) c.15909+10G>T (n.15909+10G>T) c.15864+10G>T (n.15864+10G>T) c.15837+10G>T (n.15837+10G>T) n.17109+10G>T n.16098+10G>T | dbSNP |
12 | g.49024800C>T | CA2726328169 | KMT2D | n.593+10G>A c.15921+10G>A (n.15921+10G>A) n.1636+10G>A c.456+10G>A (n.456+10G>A) n.456+10G>A c.1046+10G>A c.15930+10G>A (n.15930+10G>A) c.398+10G>A (n.398+10G>A) c.15918+10G>A (n.15918+10G>A) c.15927+10G>A (n.15927+10G>A) c.15909+10G>A (n.15909+10G>A) c.15864+10G>A (n.15864+10G>A) c.15837+10G>A (n.15837+10G>A) n.17109+10G>A n.16098+10G>A | dbSNP |
12 | g.49024804_49024807del | CA2618607415 | KMT2D | n.593+7_593+10del c.15921+7_15921+10del (n.15921+7_15921+10del) n.1636+7_1636+10del c.456+7_456+10del (n.456+7_456+10del) n.456+7_456+10del c.1046+7_1046+10del c.15930+7_15930+10del (n.15930+7_15930+10del) c.398+7_398+10del (n.398+7_398+10del) c.15918+7_15918+10del (n.15918+7_15918+10del) c.15927+7_15927+10del (n.15927+7_15927+10del) c.15909+7_15909+10del (n.15909+7_15909+10del) c.15864+7_15864+10del (n.15864+7_15864+10del) c.15837+7_15837+10del (n.15837+7_15837+10del) n.17109+7_17109+10del n.16098+7_16098+10del | gnomAD v4 |
12 | g.49024801C>A | CA2618607417 | KMT2D | n.593+9G>T c.15921+9G>T (n.15921+9G>T) n.1636+9G>T c.456+9G>T (n.456+9G>T) n.456+9G>T c.1046+9G>T c.15930+9G>T (n.15930+9G>T) c.398+9G>T (n.398+9G>T) c.15918+9G>T (n.15918+9G>T) c.15927+9G>T (n.15927+9G>T) c.15909+9G>T (n.15909+9G>T) c.15864+9G>T (n.15864+9G>T) c.15837+9G>T (n.15837+9G>T) n.17109+9G>T n.16098+9G>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.49024801C= | CA2034964159 | KMT2D | n.593+9G= c.15921+9G= (n.15921+9G=) n.1636+9G= c.456+9G= (n.456+9G=) n.456+9G= c.1046+9G= c.15930+9G= (n.15930+9G=) c.398+9G= (n.398+9G=) c.15918+9G= (n.15918+9G=) c.15927+9G= (n.15927+9G=) c.15909+9G= (n.15909+9G=) c.15864+9G= (n.15864+9G=) c.15837+9G= (n.15837+9G=) n.17109+9G= n.16098+9G= | |
12 | g.49024801C>T | CA6545471 | KMT2D | n.593+9G>A c.15921+9G>A (n.15921+9G>A) n.1636+9G>A c.456+9G>A (n.456+9G>A) n.456+9G>A c.1046+9G>A c.15930+9G>A (n.15930+9G>A) c.398+9G>A (n.398+9G>A) c.15918+9G>A (n.15918+9G>A) c.15927+9G>A (n.15927+9G>A) c.15909+9G>A (n.15909+9G>A) c.15864+9G>A (n.15864+9G>A) c.15837+9G>A (n.15837+9G>A) n.17109+9G>A n.16098+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024802T>A | CA2726328170 | KMT2D | n.593+8A>T c.15921+8A>T (n.15921+8A>T) n.1636+8A>T c.456+8A>T (n.456+8A>T) n.456+8A>T c.1046+8A>T c.15930+8A>T (n.15930+8A>T) c.398+8A>T (n.398+8A>T) c.15918+8A>T (n.15918+8A>T) c.15927+8A>T (n.15927+8A>T) c.15909+8A>T (n.15909+8A>T) c.15864+8A>T (n.15864+8A>T) c.15837+8A>T (n.15837+8A>T) n.17109+8A>T n.16098+8A>T | dbSNP |
12 | g.49024802T>C | CA2726328171 | KMT2D | n.593+8A>G c.15921+8A>G (n.15921+8A>G) n.1636+8A>G c.456+8A>G (n.456+8A>G) n.456+8A>G c.1046+8A>G c.15930+8A>G (n.15930+8A>G) c.398+8A>G (n.398+8A>G) c.15918+8A>G (n.15918+8A>G) c.15927+8A>G (n.15927+8A>G) c.15909+8A>G (n.15909+8A>G) c.15864+8A>G (n.15864+8A>G) c.15837+8A>G (n.15837+8A>G) n.17109+8A>G n.16098+8A>G | dbSNP |
12 | g.49024805_49024815del | CA2695216350 | KMT2D | n.591_593+8del c.15919_15921+8del n.1634_1636+8del c.454_456+8del n.454_456+8del c.1044_1046+8del c.15928_15930+8del c.396_398+8del c.15916_15918+8del c.15925_15927+8del c.15907_15909+8del c.15862_15864+8del c.15835_15837+8del n.17107_17109+8del n.16096_16098+8del | |
12 | g.49024803T>A | CA2726328172 | KMT2D | n.593+7A>T c.15921+7A>T (n.15921+7A>T) n.1636+7A>T c.456+7A>T (n.456+7A>T) n.456+7A>T c.1046+7A>T c.15930+7A>T (n.15930+7A>T) c.398+7A>T (n.398+7A>T) c.15918+7A>T (n.15918+7A>T) c.15927+7A>T (n.15927+7A>T) c.15909+7A>T (n.15909+7A>T) c.15864+7A>T (n.15864+7A>T) c.15837+7A>T (n.15837+7A>T) n.17109+7A>T n.16098+7A>T | dbSNP |
12 | g.49024804C>A | CA2726328173 | KMT2D | n.593+6G>T c.15921+6G>T (n.15921+6G>T) n.1636+6G>T c.456+6G>T (n.456+6G>T) n.456+6G>T c.1046+6G>T c.15930+6G>T (n.15930+6G>T) c.398+6G>T (n.398+6G>T) c.15918+6G>T (n.15918+6G>T) c.15927+6G>T (n.15927+6G>T) c.15909+6G>T (n.15909+6G>T) c.15864+6G>T (n.15864+6G>T) c.15837+6G>T (n.15837+6G>T) n.17109+6G>T n.16098+6G>T | dbSNP |
12 | g.49024804C>G | CA2726328174 | KMT2D | n.593+6G>C c.15921+6G>C (n.15921+6G>C) n.1636+6G>C c.456+6G>C (n.456+6G>C) n.456+6G>C c.1046+6G>C c.15930+6G>C (n.15930+6G>C) c.398+6G>C (n.398+6G>C) c.15918+6G>C (n.15918+6G>C) c.15927+6G>C (n.15927+6G>C) c.15909+6G>C (n.15909+6G>C) c.15864+6G>C (n.15864+6G>C) c.15837+6G>C (n.15837+6G>C) n.17109+6G>C n.16098+6G>C | dbSNP |
12 | g.49024804C>T | CA2618607422 | KMT2D | n.593+6G>A c.15921+6G>A (n.15921+6G>A) n.1636+6G>A c.456+6G>A (n.456+6G>A) n.456+6G>A c.1046+6G>A c.15930+6G>A (n.15930+6G>A) c.398+6G>A (n.398+6G>A) c.15918+6G>A (n.15918+6G>A) c.15927+6G>A (n.15927+6G>A) c.15909+6G>A (n.15909+6G>A) c.15864+6G>A (n.15864+6G>A) c.15837+6G>A (n.15837+6G>A) n.17109+6G>A n.16098+6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024806T>A | CA2726328175 | KMT2D | n.593+4A>T c.15921+4A>T (n.15921+4A>T) n.1636+4A>T c.456+4A>T (n.456+4A>T) n.456+4A>T c.1046+4A>T c.15930+4A>T (n.15930+4A>T) c.398+4A>T (n.398+4A>T) c.15918+4A>T (n.15918+4A>T) c.15927+4A>T (n.15927+4A>T) c.15909+4A>T (n.15909+4A>T) c.15864+4A>T (n.15864+4A>T) c.15837+4A>T (n.15837+4A>T) n.17109+4A>T n.16098+4A>T | dbSNP |
12 | g.49024806T>C | CA2726328176 | KMT2D | n.593+4A>G c.15921+4A>G (n.15921+4A>G) n.1636+4A>G c.456+4A>G (n.456+4A>G) n.456+4A>G c.1046+4A>G c.15930+4A>G (n.15930+4A>G) c.398+4A>G (n.398+4A>G) c.15918+4A>G (n.15918+4A>G) c.15927+4A>G (n.15927+4A>G) c.15909+4A>G (n.15909+4A>G) c.15864+4A>G (n.15864+4A>G) c.15837+4A>G (n.15837+4A>G) n.17109+4A>G n.16098+4A>G | dbSNP |
12 | g.49024807T>A | CA2726328177 | KMT2D | n.593+3A>T c.15921+3A>T (n.15921+3A>T) n.1636+3A>T c.456+3A>T (n.456+3A>T) n.456+3A>T c.1046+3A>T c.15930+3A>T (n.15930+3A>T) c.398+3A>T (n.398+3A>T) c.15918+3A>T (n.15918+3A>T) c.15927+3A>T (n.15927+3A>T) c.15909+3A>T (n.15909+3A>T) c.15864+3A>T (n.15864+3A>T) c.15837+3A>T (n.15837+3A>T) n.17109+3A>T n.16098+3A>T | dbSNP |
12 | g.49024807T>C | CA2726328178 | KMT2D | n.593+3A>G c.15921+3A>G (n.15921+3A>G) n.1636+3A>G c.456+3A>G (n.456+3A>G) n.456+3A>G c.1046+3A>G c.15930+3A>G (n.15930+3A>G) c.398+3A>G (n.398+3A>G) c.15918+3A>G (n.15918+3A>G) c.15927+3A>G (n.15927+3A>G) c.15909+3A>G (n.15909+3A>G) c.15864+3A>G (n.15864+3A>G) c.15837+3A>G (n.15837+3A>G) n.17109+3A>G n.16098+3A>G | dbSNP |
12 | g.49024808A>C | CA384682325 | KMT2D | n.593+2T>G c.15921+2T>G (n.15921+2T>G) n.1636+2T>G c.456+2T>G (n.456+2T>G) n.456+2T>G c.1046+2T>G c.15930+2T>G (n.15930+2T>G) c.398+2T>G (n.398+2T>G) c.15918+2T>G (n.15918+2T>G) c.15927+2T>G (n.15927+2T>G) c.15909+2T>G (n.15909+2T>G) c.15864+2T>G (n.15864+2T>G) c.15837+2T>G (n.15837+2T>G) n.17109+2T>G n.16098+2T>G | dbSNP |
12 | g.49024808A>G | CA384682328 | KMT2D | n.593+2T>C c.15921+2T>C (n.15921+2T>C) n.1636+2T>C c.456+2T>C (n.456+2T>C) n.456+2T>C c.1046+2T>C c.15930+2T>C (n.15930+2T>C) c.398+2T>C (n.398+2T>C) c.15918+2T>C (n.15918+2T>C) c.15927+2T>C (n.15927+2T>C) c.15909+2T>C (n.15909+2T>C) c.15864+2T>C (n.15864+2T>C) c.15837+2T>C (n.15837+2T>C) n.17109+2T>C n.16098+2T>C | dbSNP |
12 | g.49024808A>T | CA384682330 | KMT2D | n.593+2T>A c.15921+2T>A (n.15921+2T>A) n.1636+2T>A c.456+2T>A (n.456+2T>A) n.456+2T>A c.1046+2T>A c.15930+2T>A (n.15930+2T>A) c.398+2T>A (n.398+2T>A) c.15918+2T>A (n.15918+2T>A) c.15927+2T>A (n.15927+2T>A) c.15909+2T>A (n.15909+2T>A) c.15864+2T>A (n.15864+2T>A) c.15837+2T>A (n.15837+2T>A) n.17109+2T>A n.16098+2T>A | dbSNP |
12 | g.49024809_49024812del | CA2695216351 | KMT2D | n.592_593+2del c.15920_15921+2del n.1635_1636+2del c.455_456+2del n.455_456+2del c.1045_1046+2del c.15929_15930+2del c.397_398+2del c.15917_15918+2del c.15926_15927+2del c.15908_15909+2del c.15863_15864+2del c.15836_15837+2del n.17108_17109+2del n.16097_16098+2del | |
12 | g.49024809C>A | CA384682335 | KMT2D | n.593+1G>T c.15921+1G>T (n.15921+1G>T) n.1636+1G>T c.456+1G>T (n.456+1G>T) n.456+1G>T c.1046+1G>T c.15930+1G>T (n.15930+1G>T) c.398+1G>T (n.398+1G>T) c.15918+1G>T (n.15918+1G>T) c.15927+1G>T (n.15927+1G>T) c.15909+1G>T (n.15909+1G>T) c.15864+1G>T (n.15864+1G>T) c.15837+1G>T (n.15837+1G>T) n.17109+1G>T n.16098+1G>T | |
12 | g.49024809C= | CA2034964160 | KMT2D | n.593+1G= c.15921+1G= (n.15921+1G=) n.1636+1G= c.456+1G= (n.456+1G=) n.456+1G= c.1046+1G= c.15930+1G= (n.15930+1G=) c.398+1G= (n.398+1G=) c.15918+1G= (n.15918+1G=) c.15927+1G= (n.15927+1G=) c.15909+1G= (n.15909+1G=) c.15864+1G= (n.15864+1G=) c.15837+1G= (n.15837+1G=) n.17109+1G= n.16098+1G= | |
12 | g.49024809C>G | CA384682342 | KMT2D | n.593+1G>C c.15921+1G>C (n.15921+1G>C) n.1636+1G>C c.456+1G>C (n.456+1G>C) n.456+1G>C c.1046+1G>C c.15930+1G>C (n.15930+1G>C) c.398+1G>C (n.398+1G>C) c.15918+1G>C (n.15918+1G>C) c.15927+1G>C (n.15927+1G>C) c.15909+1G>C (n.15909+1G>C) c.15864+1G>C (n.15864+1G>C) c.15837+1G>C (n.15837+1G>C) n.17109+1G>C n.16098+1G>C | dbSNP |
12 | g.49024809C>T | CA384682340 | KMT2D | n.593+1G>A c.15921+1G>A (n.15921+1G>A) n.1636+1G>A c.456+1G>A (n.456+1G>A) n.456+1G>A c.1046+1G>A c.15930+1G>A (n.15930+1G>A) c.398+1G>A (n.398+1G>A) c.15918+1G>A (n.15918+1G>A) c.15927+1G>A (n.15927+1G>A) c.15909+1G>A (n.15909+1G>A) c.15864+1G>A (n.15864+1G>A) c.15837+1G>A (n.15837+1G>A) n.17109+1G>A n.16098+1G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49024810T>A | CA479521931 | KMT2D | n.593A>T c.15921A>T (p.Ser5307=) n.1636A>T c.456A>T (p.Ser152=) n.456A>T c.1046A>T c.15930A>T (p.Ser5310=) c.398A>T (n.398A>T) c.1307A>T (n.1307A>T) c.15918A>T (p.Ser5306=) c.15927A>T (p.Ser5309=) c.15909A>T (p.Ser5303=) c.15864A>T (p.Ser5288=) c.15837A>T (p.Ser5279=) n.17109A>T n.16098A>T | dbSNP |
12 | g.49024810T>C | CA479521933 | KMT2D | n.593A>G c.15921A>G (p.Ser5307=) n.1636A>G c.456A>G (p.Ser152=) n.456A>G c.1046A>G c.15930A>G (p.Ser5310=) c.398A>G (n.398A>G) c.1307A>G (n.1307A>G) c.15918A>G (p.Ser5306=) c.15927A>G (p.Ser5309=) c.15909A>G (p.Ser5303=) c.15864A>G (p.Ser5288=) c.15837A>G (p.Ser5279=) n.17109A>G n.16098A>G | dbSNP |
12 | g.49024810T>G | CA479521935 | KMT2D | n.593A>C c.15921A>C (p.Ser5307=) n.1636A>C c.456A>C (p.Ser152=) n.456A>C c.1046A>C c.15930A>C (p.Ser5310=) c.398A>C (n.398A>C) c.1307A>C (n.1307A>C) c.15918A>C (p.Ser5306=) c.15927A>C (p.Ser5309=) c.15909A>C (p.Ser5303=) c.15864A>C (p.Ser5288=) c.15837A>C (p.Ser5279=) n.17109A>C n.16098A>C | dbSNP |
12 | g.49024810T= | CA2034964161 | KMT2D | n.593A= c.15921A= (p.Ser5307=) n.1636A= c.456A= (p.Ser152=) n.456A= c.1046A= c.15930A= (p.Ser5310=) c.398A= (n.398A=) c.1307A= (n.1307A=) c.15918A= (p.Ser5306=) c.15927A= (p.Ser5309=) c.15909A= (p.Ser5303=) c.15864A= (p.Ser5288=) c.15837A= (p.Ser5279=) n.17109A= n.16098A= | |
12 | g.49024810_49024811insA | CA658683787 | KMT2D | n.592_593insT c.15920_15921insT (p.Leu5308ThrfsTer?) n.1635_1636insT c.455_456insT (p.Leu153ThrfsTer?) n.455_456insT c.1045_1046insT c.15929_15930insT (p.Leu5311ThrfsTer?) c.397_398insT (n.397_398insT) c.1306_1307insT (n.1306_1307insT) c.15917_15918insT (p.Leu5307ThrfsTer?) c.15926_15927insT (p.Leu5310ThrfsTer?) c.15908_15909insT (p.Leu5304ThrfsTer?) c.15863_15864insT (p.Leu5289ThrfsTer?) c.15836_15837insT (p.Leu5280ThrfsTer?) n.17108_17109insT n.16097_16098insT | ClinVar dbSNP |
12 | g.49024811G>A | CA384682345 | KMT2D | n.592C>T c.15920C>T (p.Ser5307Leu) n.1635C>T c.455C>T (p.Ser152Leu) n.455C>T c.1045C>T c.15929C>T (p.Ser5310Leu) c.397C>T (n.397C>T) c.1306C>T (n.1306C>T) c.15917C>T (p.Ser5306Leu) c.15926C>T (p.Ser5309Leu) c.15908C>T (p.Ser5303Leu) c.15863C>T (p.Ser5288Leu) c.15836C>T (p.Ser5279Leu) n.17108C>T n.16097C>T | dbSNP |
12 | g.49024811G>C | CA384682348 | KMT2D | n.592C>G c.15920C>G (p.Ser5307Ter) n.1635C>G c.455C>G (p.Ser152Ter) n.455C>G c.1045C>G c.15929C>G (p.Ser5310Ter) c.397C>G (n.397C>G) c.1306C>G (n.1306C>G) c.15917C>G (p.Ser5306Ter) c.15926C>G (p.Ser5309Ter) c.15908C>G (p.Ser5303Ter) c.15863C>G (p.Ser5288Ter) c.15836C>G (p.Ser5279Ter) n.17108C>G n.16097C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.49024811G= | CA2034964162 | KMT2D | n.592C= c.15920C= (p.Ser5307=) n.1635C= c.455C= (p.Ser152=) n.455C= c.1045C= c.15929C= (p.Ser5310=) c.397C= (n.397C=) c.1306C= (n.1306C=) c.15917C= (p.Ser5306=) c.15926C= (p.Ser5309=) c.15908C= (p.Ser5303=) c.15863C= (p.Ser5288=) c.15836C= (p.Ser5279=) n.17108C= n.16097C= | |
12 | g.49024811G>T | CA384682350 | KMT2D | n.592C>A c.15920C>A (p.Ser5307Ter) n.1635C>A c.455C>A (p.Ser152Ter) n.455C>A c.1045C>A c.15929C>A (p.Ser5310Ter) c.397C>A (n.397C>A) c.1306C>A (n.1306C>A) c.15917C>A (p.Ser5306Ter) c.15926C>A (p.Ser5309Ter) c.15908C>A (p.Ser5303Ter) c.15863C>A (p.Ser5288Ter) c.15836C>A (p.Ser5279Ter) n.17108C>A n.16097C>A | dbSNP |
12 | g.49024812A>C | CA384682352 | KMT2D | n.591T>G c.15919T>G (p.Ser5307Ala) n.1634T>G c.454T>G (p.Ser152Ala) n.454T>G c.1044T>G c.15928T>G (p.Ser5310Ala) c.396T>G (n.396T>G) c.1305T>G (n.1305T>G) c.15916T>G (p.Ser5306Ala) c.15925T>G (p.Ser5309Ala) c.15907T>G (p.Ser5303Ala) c.15862T>G (p.Ser5288Ala) c.15835T>G (p.Ser5279Ala) n.17107T>G n.16096T>G | dbSNP |
12 | g.49024812A>G | CA384682353 | KMT2D | n.591T>C c.15919T>C (p.Ser5307Pro) n.1634T>C c.454T>C (p.Ser152Pro) n.454T>C c.1044T>C c.15928T>C (p.Ser5310Pro) c.396T>C (n.396T>C) c.1305T>C (n.1305T>C) c.15916T>C (p.Ser5306Pro) c.15925T>C (p.Ser5309Pro) c.15907T>C (p.Ser5303Pro) c.15862T>C (p.Ser5288Pro) c.15835T>C (p.Ser5279Pro) n.17107T>C n.16096T>C | |
12 | g.49024812A>T | CA384682355 | KMT2D | n.591T>A c.15919T>A (p.Ser5307Thr) n.1634T>A c.454T>A (p.Ser152Thr) n.454T>A c.1044T>A c.15928T>A (p.Ser5310Thr) c.396T>A (n.396T>A) c.1305T>A (n.1305T>A) c.15916T>A (p.Ser5306Thr) c.15925T>A (p.Ser5309Thr) c.15907T>A (p.Ser5303Thr) c.15862T>A (p.Ser5288Thr) c.15835T>A (p.Ser5279Thr) n.17107T>A n.16096T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024813T>A | CA384682379 | KMT2D | n.590A>T c.15918A>T (p.Glu5306Asp) n.1633A>T c.453A>T (p.Glu151Asp) n.453A>T c.1043A>T c.15927A>T (p.Glu5309Asp) c.395A>T (n.395A>T) c.1304A>T (n.1304A>T) c.15915A>T (p.Glu5305Asp) c.15924A>T (p.Glu5308Asp) c.15906A>T (p.Glu5302Asp) c.15861A>T (p.Glu5287Asp) c.15834A>T (p.Glu5278Asp) n.17106A>T n.16095A>T | dbSNP |
12 | g.49024813T>C | CA479521942 | KMT2D | n.590A>G c.15918A>G (p.Glu5306=) n.1633A>G c.453A>G (p.Glu151=) n.453A>G c.1043A>G c.15927A>G (p.Glu5309=) c.395A>G (n.395A>G) c.1304A>G (n.1304A>G) c.15915A>G (p.Glu5305=) c.15924A>G (p.Glu5308=) c.15906A>G (p.Glu5302=) c.15861A>G (p.Glu5287=) c.15834A>G (p.Glu5278=) n.17106A>G n.16095A>G | |
12 | g.49024813T>G | CA384682383 | KMT2D | n.590A>C c.15918A>C (p.Glu5306Asp) n.1633A>C c.453A>C (p.Glu151Asp) n.453A>C c.1043A>C c.15927A>C (p.Glu5309Asp) c.395A>C (n.395A>C) c.1304A>C (n.1304A>C) c.15915A>C (p.Glu5305Asp) c.15924A>C (p.Glu5308Asp) c.15906A>C (p.Glu5302Asp) c.15861A>C (p.Glu5287Asp) c.15834A>C (p.Glu5278Asp) n.17106A>C n.16095A>C | |
12 | g.49024814T>A | CA384682385 | KMT2D | n.589A>T c.15917A>T (p.Glu5306Val) n.1632A>T c.452A>T (p.Glu151Val) n.452A>T c.1042A>T c.15926A>T (p.Glu5309Val) c.394A>T (n.394A>T) c.1303A>T (n.1303A>T) c.15914A>T (p.Glu5305Val) c.15923A>T (p.Glu5308Val) c.15905A>T (p.Glu5302Val) c.15860A>T (p.Glu5287Val) c.15833A>T (p.Glu5278Val) n.17105A>T n.16094A>T | dbSNP |
12 | g.49024814T>C | CA384682389 | KMT2D | n.589A>G c.15917A>G (p.Glu5306Gly) n.1632A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) n.452A>G c.1042A>G c.15926A>G (p.Glu5309Gly) c.394A>G (n.394A>G) c.1303A>G (n.1303A>G) c.15914A>G (p.Glu5305Gly) c.15923A>G (p.Glu5308Gly) c.15905A>G (p.Glu5302Gly) c.15860A>G (p.Glu5287Gly) c.15833A>G (p.Glu5278Gly) n.17105A>G n.16094A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024814T>G | CA384682392 | KMT2D | n.589A>C c.15917A>C (p.Glu5306Ala) n.1632A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) n.452A>C c.1042A>C c.15926A>C (p.Glu5309Ala) c.394A>C (n.394A>C) c.1303A>C (n.1303A>C) c.15914A>C (p.Glu5305Ala) c.15923A>C (p.Glu5308Ala) c.15905A>C (p.Glu5302Ala) c.15860A>C (p.Glu5287Ala) c.15833A>C (p.Glu5278Ala) n.17105A>C n.16094A>C | |
12 | g.49024814T= | CA2034964163 | KMT2D | n.589A= c.15917A= (p.Glu5306=) n.1632A= c.452A= (p.Glu151=) n.452A= c.1042A= c.15926A= (p.Glu5309=) c.394A= (n.394A=) c.1303A= (n.1303A=) c.15914A= (p.Glu5305=) c.15923A= (p.Glu5308=) c.15905A= (p.Glu5302=) c.15860A= (p.Glu5287=) c.15833A= (p.Glu5278=) n.17105A= n.16094A= | |
12 | g.49024815C>A | CA384682395 | KMT2D | n.588G>T c.15916G>T (p.Glu5306Ter) n.1631G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) n.451G>T c.1041G>T c.15925G>T (p.Glu5309Ter) c.393G>T (n.393G>T) c.1302G>T (n.1302G>T) c.15913G>T (p.Glu5305Ter) c.15922G>T (p.Glu5308Ter) c.15904G>T (p.Glu5302Ter) c.15859G>T (p.Glu5287Ter) c.15832G>T (p.Glu5278Ter) n.17104G>T n.16093G>T | |
12 | g.49024815C>G | CA384682403 | KMT2D | n.588G>C c.15916G>C (p.Glu5306Gln) n.1631G>C c.451G>C (p.Glu151Gln) n.451G>C c.1041G>C c.15925G>C (p.Glu5309Gln) c.393G>C (n.393G>C) c.1302G>C (n.1302G>C) c.15913G>C (p.Glu5305Gln) c.15922G>C (p.Glu5308Gln) c.15904G>C (p.Glu5302Gln) c.15859G>C (p.Glu5287Gln) c.15832G>C (p.Glu5278Gln) n.17104G>C n.16093G>C | dbSNP |
12 | g.49024815C>T | CA384682400 | KMT2D | n.588G>A c.15916G>A (p.Glu5306Lys) n.1631G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) n.451G>A c.1041G>A c.15925G>A (p.Glu5309Lys) c.393G>A (n.393G>A) c.1302G>A (n.1302G>A) c.15913G>A (p.Glu5305Lys) c.15922G>A (p.Glu5308Lys) c.15904G>A (p.Glu5302Lys) c.15859G>A (p.Glu5287Lys) c.15832G>A (p.Glu5278Lys) n.17104G>A n.16093G>A | dbSNP |
12 | g.49024816A>C | CA479521946 | KMT2D | n.587T>G c.15915T>G (p.Ala5305=) n.1630T>G c.450T>G (p.Ala150=) n.450T>G c.1040T>G c.15924T>G (p.Ala5308=) c.392T>G (n.392T>G) c.1301T>G (n.1301T>G) c.15912T>G (p.Ala5304=) c.15921T>G (p.Ala5307=) c.15903T>G (p.Ala5301=) c.15858T>G (p.Ala5286=) c.15831T>G (p.Ala5277=) n.17103T>G n.16092T>G | |
12 | g.49024816A>G | CA479521947 | KMT2D | n.587T>C c.15915T>C (p.Ala5305=) n.1630T>C c.450T>C (p.Ala150=) n.450T>C c.1040T>C c.15924T>C (p.Ala5308=) c.392T>C (n.392T>C) c.1301T>C (n.1301T>C) c.15912T>C (p.Ala5304=) c.15921T>C (p.Ala5307=) c.15903T>C (p.Ala5301=) c.15858T>C (p.Ala5286=) c.15831T>C (p.Ala5277=) n.17103T>C n.16092T>C | dbSNP |
12 | g.49024816A>T | CA479521949 | KMT2D | n.587T>A c.15915T>A (p.Ala5305=) n.1630T>A c.450T>A (p.Ala150=) n.450T>A c.1040T>A c.15924T>A (p.Ala5308=) c.392T>A (n.392T>A) c.1301T>A (n.1301T>A) c.15912T>A (p.Ala5304=) c.15921T>A (p.Ala5307=) c.15903T>A (p.Ala5301=) c.15858T>A (p.Ala5286=) c.15831T>A (p.Ala5277=) n.17103T>A n.16092T>A | dbSNP |
12 | g.49024817G>A | CA384682406 | KMT2D | n.586C>T c.15914C>T (p.Ala5305Val) n.1629C>T c.449C>T (p.Ala150Val) n.449C>T c.1039C>T c.15923C>T (p.Ala5308Val) c.391C>T (n.391C>T) c.1300C>T (n.1300C>T) c.15911C>T (p.Ala5304Val) c.15920C>T (p.Ala5307Val) c.15902C>T (p.Ala5301Val) c.15857C>T (p.Ala5286Val) c.15830C>T (p.Ala5277Val) n.17102C>T n.16091C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024817G>C | CA384682412 | KMT2D | n.586C>G c.15914C>G (p.Ala5305Gly) n.1629C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) n.449C>G c.1039C>G c.15923C>G (p.Ala5308Gly) c.391C>G (n.391C>G) c.1300C>G (n.1300C>G) c.15911C>G (p.Ala5304Gly) c.15920C>G (p.Ala5307Gly) c.15902C>G (p.Ala5301Gly) c.15857C>G (p.Ala5286Gly) c.15830C>G (p.Ala5277Gly) n.17102C>G n.16091C>G | dbSNP |
12 | g.49024817G>T | CA384682409 | KMT2D | n.586C>A c.15914C>A (p.Ala5305Asp) n.1629C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) n.449C>A c.1039C>A c.15923C>A (p.Ala5308Asp) c.391C>A (n.391C>A) c.1300C>A (n.1300C>A) c.15911C>A (p.Ala5304Asp) c.15920C>A (p.Ala5307Asp) c.15902C>A (p.Ala5301Asp) c.15857C>A (p.Ala5286Asp) c.15830C>A (p.Ala5277Asp) n.17102C>A n.16091C>A | dbSNP |
12 | g.49024818C>A | CA384682414 | KMT2D | n.585G>T c.15913G>T (p.Ala5305Ser) n.1628G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) n.448G>T c.1038G>T c.15922G>T (p.Ala5308Ser) c.390G>T (n.390G>T) c.1299G>T (n.1299G>T) c.15910G>T (p.Ala5304Ser) c.15919G>T (p.Ala5307Ser) c.15901G>T (p.Ala5301Ser) c.15856G>T (p.Ala5286Ser) c.15829G>T (p.Ala5277Ser) n.17101G>T n.16090G>T | dbSNP |
12 | g.49024818C= | CA2034964164 | KMT2D | n.585G= c.15913G= (p.Ala5305=) n.1628G= c.448G= (p.Ala150=) n.448G= c.1038G= c.15922G= (p.Ala5308=) c.390G= (n.390G=) c.1299G= (n.1299G=) c.15910G= (p.Ala5304=) c.15919G= (p.Ala5307=) c.15901G= (p.Ala5301=) c.15856G= (p.Ala5286=) c.15829G= (p.Ala5277=) n.17101G= n.16090G= | |
12 | g.49024818C>G | CA384682423 | KMT2D | n.585G>C c.15913G>C (p.Ala5305Pro) n.1628G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) n.448G>C c.1038G>C c.15922G>C (p.Ala5308Pro) c.390G>C (n.390G>C) c.1299G>C (n.1299G>C) c.15910G>C (p.Ala5304Pro) c.15919G>C (p.Ala5307Pro) c.15901G>C (p.Ala5301Pro) c.15856G>C (p.Ala5286Pro) c.15829G>C (p.Ala5277Pro) n.17101G>C n.16090G>C | dbSNP |
12 | g.49024818C>T | CA384682417 | KMT2D | n.585G>A c.15913G>A (p.Ala5305Thr) n.1628G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) n.448G>A c.1038G>A c.15922G>A (p.Ala5308Thr) c.390G>A (n.390G>A) c.1299G>A (n.1299G>A) c.15910G>A (p.Ala5304Thr) c.15919G>A (p.Ala5307Thr) c.15901G>A (p.Ala5301Thr) c.15856G>A (p.Ala5286Thr) c.15829G>A (p.Ala5277Thr) n.17101G>A n.16090G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024819T>A | CA479521954 | KMT2D | n.584A>T c.15912A>T (p.Ile5304=) n.1627A>T c.447A>T (p.Ile149=) n.447A>T c.1037A>T c.15921A>T (p.Ile5307=) c.389A>T (n.389A>T) c.1298A>T (n.1298A>T) c.15909A>T (p.Ile5303=) c.15918A>T (p.Ile5306=) c.15900A>T (p.Ile5300=) c.15855A>T (p.Ile5285=) c.15828A>T (p.Ile5276=) n.17100A>T n.16089A>T | dbSNP |
12 | g.49024819T>C | CA384682427 | KMT2D | n.584A>G c.15912A>G (p.Ile5304Met) n.1627A>G c.447A>G (p.Ile149Met) n.447A>G c.1037A>G c.15921A>G (p.Ile5307Met) c.389A>G (n.389A>G) c.1298A>G (n.1298A>G) c.15909A>G (p.Ile5303Met) c.15918A>G (p.Ile5306Met) c.15900A>G (p.Ile5300Met) c.15855A>G (p.Ile5285Met) c.15828A>G (p.Ile5276Met) n.17100A>G n.16089A>G | dbSNP |
12 | g.49024819T>G | CA479521956 | KMT2D | n.584A>C c.15912A>C (p.Ile5304=) n.1627A>C c.447A>C (p.Ile149=) n.447A>C c.1037A>C c.15921A>C (p.Ile5307=) c.389A>C (n.389A>C) c.1298A>C (n.1298A>C) c.15909A>C (p.Ile5303=) c.15918A>C (p.Ile5306=) c.15900A>C (p.Ile5300=) c.15855A>C (p.Ile5285=) c.15828A>C (p.Ile5276=) n.17100A>C n.16089A>C | |
12 | g.49024820A>C | CA384682440 | KMT2D | n.583T>G c.15911T>G (p.Ile5304Arg) n.1626T>G c.446T>G (p.Ile149Arg) n.446T>G c.1036T>G c.15920T>G (p.Ile5307Arg) c.388T>G (n.388T>G) c.1297T>G (n.1297T>G) c.15908T>G (p.Ile5303Arg) c.15917T>G (p.Ile5306Arg) c.15899T>G (p.Ile5300Arg) c.15854T>G (p.Ile5285Arg) c.15827T>G (p.Ile5276Arg) n.17099T>G n.16088T>G | |
12 | g.49024820A>G | CA384682436 | KMT2D | n.583T>C c.15911T>C (p.Ile5304Thr) n.1626T>C c.446T>C (p.Ile149Thr) n.446T>C c.1036T>C c.15920T>C (p.Ile5307Thr) c.388T>C (n.388T>C) c.1297T>C (n.1297T>C) c.15908T>C (p.Ile5303Thr) c.15917T>C (p.Ile5306Thr) c.15899T>C (p.Ile5300Thr) c.15854T>C (p.Ile5285Thr) c.15827T>C (p.Ile5276Thr) n.17099T>C n.16088T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024820A>T | CA384682438 | KMT2D | n.583T>A c.15911T>A (p.Ile5304Lys) n.1626T>A c.446T>A (p.Ile149Lys) n.446T>A c.1036T>A c.15920T>A (p.Ile5307Lys) c.388T>A (n.388T>A) c.1297T>A (n.1297T>A) c.15908T>A (p.Ile5303Lys) c.15917T>A (p.Ile5306Lys) c.15899T>A (p.Ile5300Lys) c.15854T>A (p.Ile5285Lys) c.15827T>A (p.Ile5276Lys) n.17099T>A n.16088T>A | dbSNP |
12 | g.49024821T>A | CA384682443 | KMT2D | n.582A>T c.15910A>T (p.Ile5304Leu) n.1625A>T c.445A>T (p.Ile149Leu) n.445A>T c.1035A>T c.15919A>T (p.Ile5307Leu) c.387A>T (n.387A>T) c.1296A>T (n.1296A>T) c.15907A>T (p.Ile5303Leu) c.15916A>T (p.Ile5306Leu) c.15898A>T (p.Ile5300Leu) c.15853A>T (p.Ile5285Leu) c.15826A>T (p.Ile5276Leu) n.17098A>T n.16087A>T | dbSNP |
12 | g.49024821T>C | CA236631446 | KMT2D | n.582A>G c.15910A>G (p.Ile5304Val) n.1625A>G c.445A>G (p.Ile149Val) n.445A>G c.1035A>G c.15919A>G (p.Ile5307Val) c.387A>G (n.387A>G) c.1296A>G (n.1296A>G) c.15907A>G (p.Ile5303Val) c.15916A>G (p.Ile5306Val) c.15898A>G (p.Ile5300Val) c.15853A>G (p.Ile5285Val) c.15826A>G (p.Ile5276Val) n.17098A>G n.16087A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024821T>G | CA384682455 | KMT2D | n.582A>C c.15910A>C (p.Ile5304Leu) n.1625A>C c.445A>C (p.Ile149Leu) n.445A>C c.1035A>C c.15919A>C (p.Ile5307Leu) c.387A>C (n.387A>C) c.1296A>C (n.1296A>C) c.15907A>C (p.Ile5303Leu) c.15916A>C (p.Ile5306Leu) c.15898A>C (p.Ile5300Leu) c.15853A>C (p.Ile5285Leu) c.15826A>C (p.Ile5276Leu) n.17098A>C n.16087A>C | |
12 | g.49024821T= | CA2034964165 | KMT2D | n.582A= c.15910A= (p.Ile5304=) n.1625A= c.445A= (p.Ile149=) n.445A= c.1035A= c.15919A= (p.Ile5307=) c.387A= (n.387A=) c.1296A= (n.1296A=) c.15907A= (p.Ile5303=) c.15916A= (p.Ile5306=) c.15898A= (p.Ile5300=) c.15853A= (p.Ile5285=) c.15826A= (p.Ile5276=) n.17098A= n.16087A= | |
12 | g.49024822G>A | CA479521962 | KMT2D | n.581C>T c.15909C>T (p.Arg5303=) n.1624C>T c.444C>T (p.Arg148=) n.444C>T c.1034C>T c.15918C>T (p.Arg5306=) c.386C>T (n.386C>T) c.1295C>T (n.1295C>T) c.15906C>T (p.Arg5302=) c.15915C>T (p.Arg5305=) c.15897C>T (p.Arg5299=) c.15852C>T (p.Arg5284=) c.15825C>T (p.Arg5275=) n.17097C>T n.16086C>T | dbSNP |
12 | g.49024822G>C | CA479521963 | KMT2D | n.581C>G c.15909C>G (p.Arg5303=) n.1624C>G c.444C>G (p.Arg148=) n.444C>G c.1034C>G c.15918C>G (p.Arg5306=) c.386C>G (n.386C>G) c.1295C>G (n.1295C>G) c.15906C>G (p.Arg5302=) c.15915C>G (p.Arg5305=) c.15897C>G (p.Arg5299=) c.15852C>G (p.Arg5284=) c.15825C>G (p.Arg5275=) n.17097C>G n.16086C>G | dbSNP |
12 | g.49024822G= | CA2034964166 | KMT2D | n.581C= c.15909C= (p.Arg5303=) n.1624C= c.444C= (p.Arg148=) n.444C= c.1034C= c.15918C= (p.Arg5306=) c.386C= (n.386C=) c.1295C= (n.1295C=) c.15906C= (p.Arg5302=) c.15915C= (p.Arg5305=) c.15897C= (p.Arg5299=) c.15852C= (p.Arg5284=) c.15825C= (p.Arg5275=) n.17097C= n.16086C= | |
12 | g.49024822G>T | CA479521965 | KMT2D | n.581C>A c.15909C>A (p.Arg5303=) n.1624C>A c.444C>A (p.Arg148=) n.444C>A c.1034C>A c.15918C>A (p.Arg5306=) c.386C>A (n.386C>A) c.1295C>A (n.1295C>A) c.15906C>A (p.Arg5302=) c.15915C>A (p.Arg5305=) c.15897C>A (p.Arg5299=) c.15852C>A (p.Arg5284=) c.15825C>A (p.Arg5275=) n.17097C>A n.16086C>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49024823C>A | CA384682472 | KMT2D | n.580G>T c.15908G>T (p.Arg5303Leu) n.1623G>T c.443G>T (p.Arg148Leu) n.443G>T c.1033G>T c.15917G>T (p.Arg5306Leu) c.385G>T (n.385G>T) c.1294G>T (n.1294G>T) c.15905G>T (p.Arg5302Leu) c.15914G>T (p.Arg5305Leu) c.15896G>T (p.Arg5299Leu) c.15851G>T (p.Arg5284Leu) c.15824G>T (p.Arg5275Leu) n.17096G>T n.16085G>T | dbSNP |
12 | g.49024823C= | CA2034964167 | KMT2D | n.580G= c.15908G= (p.Arg5303=) n.1623G= c.443G= (p.Arg148=) n.443G= c.1033G= c.15917G= (p.Arg5306=) c.385G= (n.385G=) c.1294G= (n.1294G=) c.15905G= (p.Arg5302=) c.15914G= (p.Arg5305=) c.15896G= (p.Arg5299=) c.15851G= (p.Arg5284=) c.15824G= (p.Arg5275=) n.17096G= n.16085G= | |
12 | g.49024823C>G | CA384682480 | KMT2D | n.580G>C c.15908G>C (p.Arg5303Pro) n.1623G>C c.443G>C (p.Arg148Pro) n.443G>C c.1033G>C c.15917G>C (p.Arg5306Pro) c.385G>C (n.385G>C) c.1294G>C (n.1294G>C) c.15905G>C (p.Arg5302Pro) c.15914G>C (p.Arg5305Pro) c.15896G>C (p.Arg5299Pro) c.15851G>C (p.Arg5284Pro) c.15824G>C (p.Arg5275Pro) n.17096G>C n.16085G>C | dbSNP |
12 | g.49024823C>T | CA6545472 | KMT2D | n.580G>A c.15908G>A (p.Arg5303His) n.1623G>A c.443G>A (p.Arg148His) n.443G>A c.1033G>A c.15917G>A (p.Arg5306His) c.385G>A (n.385G>A) c.1294G>A (n.1294G>A) c.15905G>A (p.Arg5302His) c.15914G>A (p.Arg5305His) c.15896G>A (p.Arg5299His) c.15851G>A (p.Arg5284His) c.15824G>A (p.Arg5275His) n.17096G>A n.16085G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.49024824G>A | CA236631455 | KMT2D | n.579C>T c.15907C>T (p.Arg5303Cys) n.1622C>T c.442C>T (p.Arg148Cys) n.442C>T c.1032C>T c.15916C>T (p.Arg5306Cys) c.384C>T (n.384C>T) c.1293C>T (n.1293C>T) c.15904C>T (p.Arg5302Cys) c.15913C>T (p.Arg5305Cys) c.15895C>T (p.Arg5299Cys) c.15850C>T (p.Arg5284Cys) c.15823C>T (p.Arg5275Cys) n.17095C>T n.16084C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024824G>C | CA384682503 | KMT2D | n.579C>G c.15907C>G (p.Arg5303Gly) n.1622C>G c.442C>G (p.Arg148Gly) n.442C>G c.1032C>G c.15916C>G (p.Arg5306Gly) c.384C>G (n.384C>G) c.1293C>G (n.1293C>G) c.15904C>G (p.Arg5302Gly) c.15913C>G (p.Arg5305Gly) c.15895C>G (p.Arg5299Gly) c.15850C>G (p.Arg5284Gly) c.15823C>G (p.Arg5275Gly) n.17095C>G n.16084C>G | dbSNP |
12 | g.49024824G= | CA2034964168 | KMT2D | n.579C= c.15907C= (p.Arg5303=) n.1622C= c.442C= (p.Arg148=) n.442C= c.1032C= c.15916C= (p.Arg5306=) c.384C= (n.384C=) c.1293C= (n.1293C=) c.15904C= (p.Arg5302=) c.15913C= (p.Arg5305=) c.15895C= (p.Arg5299=) c.15850C= (p.Arg5284=) c.15823C= (p.Arg5275=) n.17095C= n.16084C= | |
12 | g.49024824G>T | CA384682505 | KMT2D | n.579C>A c.15907C>A (p.Arg5303Ser) n.1622C>A c.442C>A (p.Arg148Ser) n.442C>A c.1032C>A c.15916C>A (p.Arg5306Ser) c.384C>A (n.384C>A) c.1293C>A (n.1293C>A) c.15904C>A (p.Arg5302Ser) c.15913C>A (p.Arg5305Ser) c.15895C>A (p.Arg5299Ser) c.15850C>A (p.Arg5284Ser) c.15823C>A (p.Arg5275Ser) n.17095C>A n.16084C>A | |
12 | g.49024825A>C | CA479521971 | KMT2D | n.578T>G c.15906T>G (p.Leu5302=) n.1621T>G c.441T>G (p.Leu147=) n.441T>G c.1031T>G c.15915T>G (p.Leu5305=) c.383T>G (n.383T>G) c.1292T>G (n.1292T>G) c.15903T>G (p.Leu5301=) c.15912T>G (p.Leu5304=) c.15894T>G (p.Leu5298=) c.15849T>G (p.Leu5283=) c.15822T>G (p.Leu5274=) n.17094T>G n.16083T>G | |
12 | g.49024825A>G | CA479521973 | KMT2D | n.578T>C c.15906T>C (p.Leu5302=) n.1621T>C c.441T>C (p.Leu147=) n.441T>C c.1031T>C c.15915T>C (p.Leu5305=) c.383T>C (n.383T>C) c.1292T>C (n.1292T>C) c.15903T>C (p.Leu5301=) c.15912T>C (p.Leu5304=) c.15894T>C (p.Leu5298=) c.15849T>C (p.Leu5283=) c.15822T>C (p.Leu5274=) n.17094T>C n.16083T>C | dbSNP |
12 | g.49024825A>T | CA479521974 | KMT2D | n.578T>A c.15906T>A (p.Leu5302=) n.1621T>A c.441T>A (p.Leu147=) n.441T>A c.1031T>A c.15915T>A (p.Leu5305=) c.383T>A (n.383T>A) c.1292T>A (n.1292T>A) c.15903T>A (p.Leu5301=) c.15912T>A (p.Leu5304=) c.15894T>A (p.Leu5298=) c.15849T>A (p.Leu5283=) c.15822T>A (p.Leu5274=) n.17094T>A n.16083T>A | dbSNP |
12 | g.49024826A>C | CA384682520 | KMT2D | n.577T>G c.15905T>G (p.Leu5302Arg) n.1620T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) n.440T>G c.1030T>G c.15914T>G (p.Leu5305Arg) c.382T>G (n.382T>G) c.1291T>G (n.1291T>G) c.15902T>G (p.Leu5301Arg) c.15911T>G (p.Leu5304Arg) c.15893T>G (p.Leu5298Arg) c.15848T>G (p.Leu5283Arg) c.15821T>G (p.Leu5274Arg) n.17093T>G n.16082T>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49024826A>G | CA384682517 | KMT2D | n.577T>C c.15905T>C (p.Leu5302Pro) n.1620T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) n.440T>C c.1030T>C c.15914T>C (p.Leu5305Pro) c.382T>C (n.382T>C) c.1291T>C (n.1291T>C) c.15902T>C (p.Leu5301Pro) c.15911T>C (p.Leu5304Pro) c.15893T>C (p.Leu5298Pro) c.15848T>C (p.Leu5283Pro) c.15821T>C (p.Leu5274Pro) n.17093T>C n.16082T>C | |
12 | g.49024826A>T | CA384682514 | KMT2D | n.577T>A c.15905T>A (p.Leu5302His) n.1620T>A c.440T>A (p.Leu147His) n.440T>A c.1030T>A c.15914T>A (p.Leu5305His) c.382T>A (n.382T>A) c.1291T>A (n.1291T>A) c.15902T>A (p.Leu5301His) c.15911T>A (p.Leu5304His) c.15893T>A (p.Leu5298His) c.15848T>A (p.Leu5283His) c.15821T>A (p.Leu5274His) n.17093T>A n.16082T>A | dbSNP |
12 | g.49024827_49024829del | CA912996214 | KMT2D | n.575_577del c.15903_15905del (p.Leu5302del) n.1618_1620del c.438_440del (p.Leu147del) n.438_440del c.1028_1030del c.15912_15914del (p.Leu5305del) c.380_382del (n.380_382del) c.1289_1291del (n.1289_1291del) c.15900_15902del (p.Leu5301del) c.15909_15911del (p.Leu5304del) c.15891_15893del (p.Leu5298del) c.15846_15848del (p.Leu5283del) c.15819_15821del (p.Leu5274del) n.17091_17093del n.16080_16082del | |
12 | g.49024827G>A | CA384682524 | KMT2D | n.576C>T c.15904C>T (p.Leu5302Phe) n.1619C>T c.439C>T (p.Leu147Phe) n.439C>T c.1029C>T c.15913C>T (p.Leu5305Phe) c.381C>T (n.381C>T) c.1290C>T (n.1290C>T) c.15901C>T (p.Leu5301Phe) c.15910C>T (p.Leu5304Phe) c.15892C>T (p.Leu5298Phe) c.15847C>T (p.Leu5283Phe) c.15820C>T (p.Leu5274Phe) n.17092C>T n.16081C>T | dbSNP |
12 | g.49024827G>C | CA384682526 | KMT2D | n.576C>G c.15904C>G (p.Leu5302Val) n.1619C>G c.439C>G (p.Leu147Val) n.439C>G c.1029C>G c.15913C>G (p.Leu5305Val) c.381C>G (n.381C>G) c.1290C>G (n.1290C>G) c.15901C>G (p.Leu5301Val) c.15910C>G (p.Leu5304Val) c.15892C>G (p.Leu5298Val) c.15847C>G (p.Leu5283Val) c.15820C>G (p.Leu5274Val) n.17092C>G n.16081C>G | dbSNP |
12 | g.49024827G= | CA2034964169 | KMT2D | n.576C= c.15904C= (p.Leu5302=) n.1619C= c.439C= (p.Leu147=) n.439C= c.1029C= c.15913C= (p.Leu5305=) c.381C= (n.381C=) c.1290C= (n.1290C=) c.15901C= (p.Leu5301=) c.15910C= (p.Leu5304=) c.15892C= (p.Leu5298=) c.15847C= (p.Leu5283=) c.15820C= (p.Leu5274=) n.17092C= n.16081C= | |
12 | g.49024827G>T | CA384682528 | KMT2D | n.576C>A c.15904C>A (p.Leu5302Ile) n.1619C>A c.439C>A (p.Leu147Ile) n.439C>A c.1029C>A c.15913C>A (p.Leu5305Ile) c.381C>A (n.381C>A) c.1290C>A (n.1290C>A) c.15901C>A (p.Leu5301Ile) c.15910C>A (p.Leu5304Ile) c.15892C>A (p.Leu5298Ile) c.15847C>A (p.Leu5283Ile) c.15820C>A (p.Leu5274Ile) n.17092C>A n.16081C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024827_49024829delinsGCA | CA2034964170 | KMT2D | n.574_576delinsTGC c.15902_15904delinsTGC (p.Val5301=) n.1617_1619delinsTGC c.437_439delinsTGC (p.Val146=) n.437_439delinsTGC c.1027_1029delinsTGC c.15911_15913delinsTGC (p.Val5304=) c.379_381delinsTGC (n.379_381delinsTGC) c.1288_1290delinsTGC (n.1288_1290delinsTGC) c.15899_15901delinsTGC (p.Val5300=) c.15908_15910delinsTGC (p.Val5303=) c.15890_15892delinsTGC (p.Val5297=) c.15845_15847delinsTGC (p.Val5282=) c.15818_15820delinsTGC (p.Val5273=) n.17090_17092delinsTGC n.16079_16081delinsTGC | |
12 | g.49024828C>A | CA479521980 | KMT2D | n.575G>T c.15903G>T (p.Val5301=) n.1618G>T c.438G>T (p.Val146=) n.438G>T c.1028G>T c.15912G>T (p.Val5304=) c.380G>T (n.380G>T) c.1289G>T (n.1289G>T) c.15900G>T (p.Val5300=) c.15909G>T (p.Val5303=) c.15891G>T (p.Val5297=) c.15846G>T (p.Val5282=) c.15819G>T (p.Val5273=) n.17091G>T n.16080G>T | dbSNP |
12 | g.49024828C>G | CA479521982 | KMT2D | n.575G>C c.15903G>C (p.Val5301=) n.1618G>C c.438G>C (p.Val146=) n.438G>C c.1028G>C c.15912G>C (p.Val5304=) c.380G>C (n.380G>C) c.1289G>C (n.1289G>C) c.15900G>C (p.Val5300=) c.15909G>C (p.Val5303=) c.15891G>C (p.Val5297=) c.15846G>C (p.Val5282=) c.15819G>C (p.Val5273=) n.17091G>C n.16080G>C | dbSNP |
12 | g.49024828C>T | CA479521984 | KMT2D | n.575G>A c.15903G>A (p.Val5301=) n.1618G>A c.438G>A (p.Val146=) n.438G>A c.1028G>A c.15912G>A (p.Val5304=) c.380G>A (n.380G>A) c.1289G>A (n.1289G>A) c.15900G>A (p.Val5300=) c.15909G>A (p.Val5303=) c.15891G>A (p.Val5297=) c.15846G>A (p.Val5282=) c.15819G>A (p.Val5273=) n.17091G>A n.16080G>A | dbSNP |
12 | g.49024829_49024830del | CA658823374 | KMT2D | n.574_575del c.15902_15903del (p.Val5301AlafsTer5) n.1617_1618del c.437_438del (p.Val146AlafsTer5) n.437_438del c.1027_1028del c.15911_15912del (p.Val5304AlafsTer5) c.379_380del (n.379_380del) c.1288_1289del (n.1288_1289del) c.15899_15900del (p.Val5300AlafsTer5) c.15908_15909del (p.Val5303AlafsTer5) c.15890_15891del (p.Val5297AlafsTer5) c.15845_15846del (p.Val5282AlafsTer5) c.15818_15819del (p.Val5273AlafsTer5) n.17090_17091del n.16079_16080del | ClinVar dbSNP |
12 | g.49024829A>C | CA384682531 | KMT2D | n.574T>G c.15902T>G (p.Val5301Gly) n.1617T>G c.437T>G (p.Val146Gly) n.437T>G c.1027T>G c.15911T>G (p.Val5304Gly) c.379T>G (n.379T>G) c.1288T>G (n.1288T>G) c.15899T>G (p.Val5300Gly) c.15908T>G (p.Val5303Gly) c.15890T>G (p.Val5297Gly) c.15845T>G (p.Val5282Gly) c.15818T>G (p.Val5273Gly) n.17090T>G n.16079T>G | dbSNP |
12 | g.49024829A>G | CA384682546 | KMT2D | n.574T>C c.15902T>C (p.Val5301Ala) n.1617T>C c.437T>C (p.Val146Ala) n.437T>C c.1027T>C c.15911T>C (p.Val5304Ala) c.379T>C (n.379T>C) c.1288T>C (n.1288T>C) c.15899T>C (p.Val5300Ala) c.15908T>C (p.Val5303Ala) c.15890T>C (p.Val5297Ala) c.15845T>C (p.Val5282Ala) c.15818T>C (p.Val5273Ala) n.17090T>C n.16079T>C | |
12 | g.49024829A>T | CA384682550 | KMT2D | n.574T>A c.15902T>A (p.Val5301Glu) n.1617T>A c.437T>A (p.Val146Glu) n.437T>A c.1027T>A c.15911T>A (p.Val5304Glu) c.379T>A (n.379T>A) c.1288T>A (n.1288T>A) c.15899T>A (p.Val5300Glu) c.15908T>A (p.Val5303Glu) c.15890T>A (p.Val5297Glu) c.15845T>A (p.Val5282Glu) c.15818T>A (p.Val5273Glu) n.17090T>A n.16079T>A | dbSNP |
12 | g.49024830C>A | CA384682555 | KMT2D | n.573G>T c.15901G>T (p.Val5301Leu) n.1616G>T c.436G>T (p.Val146Leu) n.436G>T c.1026G>T c.15910G>T (p.Val5304Leu) c.378G>T (n.378G>T) c.1287G>T (n.1287G>T) c.15898G>T (p.Val5300Leu) c.15907G>T (p.Val5303Leu) c.15889G>T (p.Val5297Leu) c.15844G>T (p.Val5282Leu) c.15817G>T (p.Val5273Leu) n.17089G>T n.16078G>T | |
12 | g.49024830C= | CA2034964171 | KMT2D | n.573G= c.15901G= (p.Val5301=) n.1616G= c.436G= (p.Val146=) n.436G= c.1026G= c.15910G= (p.Val5304=) c.378G= (n.378G=) c.1287G= (n.1287G=) c.15898G= (p.Val5300=) c.15907G= (p.Val5303=) c.15889G= (p.Val5297=) c.15844G= (p.Val5282=) c.15817G= (p.Val5273=) n.17089G= n.16078G= | |
12 | g.49024830C>G | CA384682561 | KMT2D | n.573G>C c.15901G>C (p.Val5301Leu) n.1616G>C c.436G>C (p.Val146Leu) n.436G>C c.1026G>C c.15910G>C (p.Val5304Leu) c.378G>C (n.378G>C) c.1287G>C (n.1287G>C) c.15898G>C (p.Val5300Leu) c.15907G>C (p.Val5303Leu) c.15889G>C (p.Val5297Leu) c.15844G>C (p.Val5282Leu) c.15817G>C (p.Val5273Leu) n.17089G>C n.16078G>C | dbSNP |
12 | g.49024830C>T | CA6545473 | KMT2D | n.573G>A c.15901G>A (p.Val5301Met) n.1616G>A c.436G>A (p.Val146Met) n.436G>A c.1026G>A c.15910G>A (p.Val5304Met) c.378G>A (n.378G>A) c.1287G>A (n.1287G>A) c.15898G>A (p.Val5300Met) c.15907G>A (p.Val5303Met) c.15889G>A (p.Val5297Met) c.15844G>A (p.Val5282Met) c.15817G>A (p.Val5273Met) n.17089G>A n.16078G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024831G>A | CA6545474 | KMT2D | n.572C>T c.15900C>T (p.Ala5300=) n.1615C>T c.435C>T (p.Ala145=) n.435C>T c.1025C>T c.15909C>T (p.Ala5303=) c.377C>T (n.377C>T) c.1286C>T (n.1286C>T) c.15897C>T (p.Ala5299=) c.15906C>T (p.Ala5302=) c.15888C>T (p.Ala5296=) c.15843C>T (p.Ala5281=) c.15816C>T (p.Ala5272=) n.17088C>T n.16077C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024831G>C | CA6545475 | KMT2D | n.572C>G c.15900C>G (p.Ala5300=) n.1615C>G c.435C>G (p.Ala145=) n.435C>G c.1025C>G c.15909C>G (p.Ala5303=) c.377C>G (n.377C>G) c.1286C>G (n.1286C>G) c.15897C>G (p.Ala5299=) c.15906C>G (p.Ala5302=) c.15888C>G (p.Ala5296=) c.15843C>G (p.Ala5281=) c.15816C>G (p.Ala5272=) n.17088C>G n.16077C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024831G= | CA2034964172 | KMT2D | n.572C= c.15900C= (p.Ala5300=) n.1615C= c.435C= (p.Ala145=) n.435C= c.1025C= c.15909C= (p.Ala5303=) c.377C= (n.377C=) c.1286C= (n.1286C=) c.15897C= (p.Ala5299=) c.15906C= (p.Ala5302=) c.15888C= (p.Ala5296=) c.15843C= (p.Ala5281=) c.15816C= (p.Ala5272=) n.17088C= n.16077C= | |
12 | g.49024831G>T | CA479521992 | KMT2D | n.572C>A c.15900C>A (p.Ala5300=) n.1615C>A c.435C>A (p.Ala145=) n.435C>A c.1025C>A c.15909C>A (p.Ala5303=) c.377C>A (n.377C>A) c.1286C>A (n.1286C>A) c.15897C>A (p.Ala5299=) c.15906C>A (p.Ala5302=) c.15888C>A (p.Ala5296=) c.15843C>A (p.Ala5281=) c.15816C>A (p.Ala5272=) n.17088C>A n.16077C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024832G>A | CA384682601 | KMT2D | n.571C>T c.15899C>T (p.Ala5300Val) n.1614C>T c.434C>T (p.Ala145Val) n.434C>T c.1024C>T c.15908C>T (p.Ala5303Val) c.376C>T (n.376C>T) c.1285C>T (n.1285C>T) c.15896C>T (p.Ala5299Val) c.15905C>T (p.Ala5302Val) c.15887C>T (p.Ala5296Val) c.15842C>T (p.Ala5281Val) c.15815C>T (p.Ala5272Val) n.17087C>T n.16076C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024832G>C | CA384682598 | KMT2D | n.571C>G c.15899C>G (p.Ala5300Gly) n.1614C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) n.434C>G c.1024C>G c.15908C>G (p.Ala5303Gly) c.376C>G (n.376C>G) c.1285C>G (n.1285C>G) c.15896C>G (p.Ala5299Gly) c.15905C>G (p.Ala5302Gly) c.15887C>G (p.Ala5296Gly) c.15842C>G (p.Ala5281Gly) c.15815C>G (p.Ala5272Gly) n.17087C>G n.16076C>G | dbSNP |
12 | g.49024832G>T | CA384682580 | KMT2D | n.571C>A c.15899C>A (p.Ala5300Asp) n.1614C>A c.434C>A (p.Ala145Asp) n.434C>A c.1024C>A c.15908C>A (p.Ala5303Asp) c.376C>A (n.376C>A) c.1285C>A (n.1285C>A) c.15896C>A (p.Ala5299Asp) c.15905C>A (p.Ala5302Asp) c.15887C>A (p.Ala5296Asp) c.15842C>A (p.Ala5281Asp) c.15815C>A (p.Ala5272Asp) n.17087C>A n.16076C>A | dbSNP |
12 | g.49024833C>A | CA384682605 | KMT2D | n.570G>T c.15898G>T (p.Ala5300Ser) n.1613G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) n.433G>T c.1023G>T c.15907G>T (p.Ala5303Ser) c.375G>T (n.375G>T) c.1284G>T (n.1284G>T) c.15895G>T (p.Ala5299Ser) c.15904G>T (p.Ala5302Ser) c.15886G>T (p.Ala5296Ser) c.15841G>T (p.Ala5281Ser) c.15814G>T (p.Ala5272Ser) n.17086G>T n.16075G>T | dbSNP |
12 | g.49024833C>G | CA384682609 | KMT2D | n.570G>C c.15898G>C (p.Ala5300Pro) n.1613G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) n.433G>C c.1023G>C c.15907G>C (p.Ala5303Pro) c.375G>C (n.375G>C) c.1284G>C (n.1284G>C) c.15895G>C (p.Ala5299Pro) c.15904G>C (p.Ala5302Pro) c.15886G>C (p.Ala5296Pro) c.15841G>C (p.Ala5281Pro) c.15814G>C (p.Ala5272Pro) n.17086G>C n.16075G>C | dbSNP |
12 | g.49024833C>T | CA384682612 | KMT2D | n.570G>A c.15898G>A (p.Ala5300Thr) n.1613G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) n.433G>A c.1023G>A c.15907G>A (p.Ala5303Thr) c.375G>A (n.375G>A) c.1284G>A (n.1284G>A) c.15895G>A (p.Ala5299Thr) c.15904G>A (p.Ala5302Thr) c.15886G>A (p.Ala5296Thr) c.15841G>A (p.Ala5281Thr) c.15814G>A (p.Ala5272Thr) n.17086G>A n.16075G>A | dbSNP |
12 | g.49024834A>C | CA384682615 | KMT2D | n.569T>G c.15897T>G (p.His5299Gln) n.1612T>G c.432T>G (p.His144Gln) n.432T>G c.1022T>G c.15906T>G (p.His5302Gln) c.374T>G (n.374T>G) c.1283T>G (n.1283T>G) c.15894T>G (p.His5298Gln) c.15903T>G (p.His5301Gln) c.15885T>G (p.His5295Gln) c.15840T>G (p.His5280Gln) c.15813T>G (p.His5271Gln) n.17085T>G n.16074T>G | |
12 | g.49024834A>G | CA479521998 | KMT2D | n.569T>C c.15897T>C (p.His5299=) n.1612T>C c.432T>C (p.His144=) n.432T>C c.1022T>C c.15906T>C (p.His5302=) c.374T>C (n.374T>C) c.1283T>C (n.1283T>C) c.15894T>C (p.His5298=) c.15903T>C (p.His5301=) c.15885T>C (p.His5295=) c.15840T>C (p.His5280=) c.15813T>C (p.His5271=) n.17085T>C n.16074T>C | |
12 | g.49024834A>T | CA384682616 | KMT2D | n.569T>A c.15897T>A (p.His5299Gln) n.1612T>A c.432T>A (p.His144Gln) n.432T>A c.1022T>A c.15906T>A (p.His5302Gln) c.374T>A (n.374T>A) c.1283T>A (n.1283T>A) c.15894T>A (p.His5298Gln) c.15903T>A (p.His5301Gln) c.15885T>A (p.His5295Gln) c.15840T>A (p.His5280Gln) c.15813T>A (p.His5271Gln) n.17085T>A n.16074T>A | dbSNP |
12 | g.49024835T>A | CA384682617 | KMT2D | n.568A>T c.15896A>T (p.His5299Leu) n.1611A>T c.431A>T (p.His144Leu) n.431A>T c.1021A>T c.15905A>T (p.His5302Leu) c.373A>T (n.373A>T) c.1282A>T (n.1282A>T) c.15893A>T (p.His5298Leu) c.15902A>T (p.His5301Leu) c.15884A>T (p.His5295Leu) c.15839A>T (p.His5280Leu) c.15812A>T (p.His5271Leu) n.17084A>T n.16073A>T | dbSNP |
12 | g.49024835T>C | CA384682618 | KMT2D | n.568A>G c.15896A>G (p.His5299Arg) n.1611A>G c.431A>G (p.His144Arg) n.431A>G c.1021A>G c.15905A>G (p.His5302Arg) c.373A>G (n.373A>G) c.1282A>G (n.1282A>G) c.15893A>G (p.His5298Arg) c.15902A>G (p.His5301Arg) c.15884A>G (p.His5295Arg) c.15839A>G (p.His5280Arg) c.15812A>G (p.His5271Arg) n.17084A>G n.16073A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024835T>G | CA384682620 | KMT2D | n.568A>C c.15896A>C (p.His5299Pro) n.1611A>C c.431A>C (p.His144Pro) n.431A>C c.1021A>C c.15905A>C (p.His5302Pro) c.373A>C (n.373A>C) c.1282A>C (n.1282A>C) c.15893A>C (p.His5298Pro) c.15902A>C (p.His5301Pro) c.15884A>C (p.His5295Pro) c.15839A>C (p.His5280Pro) c.15812A>C (p.His5271Pro) n.17084A>C n.16073A>C | dbSNP |
12 | g.49024835T= | CA2034964173 | KMT2D | n.568A= c.15896A= (p.His5299=) n.1611A= c.431A= (p.His144=) n.431A= c.1021A= c.15905A= (p.His5302=) c.373A= (n.373A=) c.1282A= (n.1282A=) c.15893A= (p.His5298=) c.15902A= (p.His5301=) c.15884A= (p.His5295=) c.15839A= (p.His5280=) c.15812A= (p.His5271=) n.17084A= n.16073A= | |
12 | g.49024836G>A | CA384682623 | KMT2D | n.567C>T c.15895C>T (p.His5299Tyr) n.1610C>T c.430C>T (p.His144Tyr) n.430C>T c.1020C>T c.15904C>T (p.His5302Tyr) c.372C>T (n.372C>T) c.1281C>T (n.1281C>T) c.15892C>T (p.His5298Tyr) c.15901C>T (p.His5301Tyr) c.15883C>T (p.His5295Tyr) c.15838C>T (p.His5280Tyr) c.15811C>T (p.His5271Tyr) n.17083C>T n.16072C>T | dbSNP |
12 | g.49024836G>C | CA384682630 | KMT2D | n.567C>G c.15895C>G (p.His5299Asp) n.1610C>G c.430C>G (p.His144Asp) n.430C>G c.1020C>G c.15904C>G (p.His5302Asp) c.372C>G (n.372C>G) c.1281C>G (n.1281C>G) c.15892C>G (p.His5298Asp) c.15901C>G (p.His5301Asp) c.15883C>G (p.His5295Asp) c.15838C>G (p.His5280Asp) c.15811C>G (p.His5271Asp) n.17083C>G n.16072C>G | dbSNP |
12 | g.49024836G>T | CA384682633 | KMT2D | n.567C>A c.15895C>A (p.His5299Asn) n.1610C>A c.430C>A (p.His144Asn) n.430C>A c.1020C>A c.15904C>A (p.His5302Asn) c.372C>A (n.372C>A) c.1281C>A (n.1281C>A) c.15892C>A (p.His5298Asn) c.15901C>A (p.His5301Asn) c.15883C>A (p.His5295Asn) c.15838C>A (p.His5280Asn) c.15811C>A (p.His5271Asn) n.17083C>A n.16072C>A | |
12 | g.49024837C>A | CA479522005 | KMT2D | n.566G>T c.15894G>T (p.Val5298=) n.1609G>T c.429G>T (p.Val143=) n.429G>T c.1019G>T c.15903G>T (p.Val5301=) c.371G>T (n.371G>T) c.1280G>T (n.1280G>T) c.15891G>T (p.Val5297=) c.15900G>T (p.Val5300=) c.15882G>T (p.Val5294=) c.15837G>T (p.Val5279=) c.15810G>T (p.Val5270=) n.17082G>T n.16071G>T | |
12 | g.49024837C= | CA2034964174 | KMT2D | n.566G= c.15894G= (p.Val5298=) n.1609G= c.429G= (p.Val143=) n.429G= c.1019G= c.15903G= (p.Val5301=) c.371G= (n.371G=) c.1280G= (n.1280G=) c.15891G= (p.Val5297=) c.15900G= (p.Val5300=) c.15882G= (p.Val5294=) c.15837G= (p.Val5279=) c.15810G= (p.Val5270=) n.17082G= n.16071G= | |
12 | g.49024837C>G | CA479522007 | KMT2D | n.566G>C c.15894G>C (p.Val5298=) n.1609G>C c.429G>C (p.Val143=) n.429G>C c.1019G>C c.15903G>C (p.Val5301=) c.371G>C (n.371G>C) c.1280G>C (n.1280G>C) c.15891G>C (p.Val5297=) c.15900G>C (p.Val5300=) c.15882G>C (p.Val5294=) c.15837G>C (p.Val5279=) c.15810G>C (p.Val5270=) n.17082G>C n.16071G>C | dbSNP |
12 | g.49024837C>T | CA479522008 | KMT2D | n.566G>A c.15894G>A (p.Val5298=) n.1609G>A c.429G>A (p.Val143=) n.429G>A c.1019G>A c.15903G>A (p.Val5301=) c.371G>A (n.371G>A) c.1280G>A (n.1280G>A) c.15891G>A (p.Val5297=) c.15900G>A (p.Val5300=) c.15882G>A (p.Val5294=) c.15837G>A (p.Val5279=) c.15810G>A (p.Val5270=) n.17082G>A n.16071G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49024838A= | CA2034964175 | KMT2D | n.565T= c.15893T= (p.Val5298=) n.1608T= c.428T= (p.Val143=) n.428T= c.1018T= c.15902T= (p.Val5301=) c.370T= (n.370T=) c.1279T= (n.1279T=) c.15890T= (p.Val5297=) c.15899T= (p.Val5300=) c.15881T= (p.Val5294=) c.15836T= (p.Val5279=) c.15809T= (p.Val5270=) n.17081T= n.16070T= | |
12 | g.49024838A>C | CA384682646 | KMT2D | n.565T>G c.15893T>G (p.Val5298Gly) n.1608T>G c.428T>G (p.Val143Gly) n.428T>G c.1018T>G c.15902T>G (p.Val5301Gly) c.370T>G (n.370T>G) c.1279T>G (n.1279T>G) c.15890T>G (p.Val5297Gly) c.15899T>G (p.Val5300Gly) c.15881T>G (p.Val5294Gly) c.15836T>G (p.Val5279Gly) c.15809T>G (p.Val5270Gly) n.17081T>G n.16070T>G | dbSNP |
12 | g.49024838A>G | CA236631470 | KMT2D | n.565T>C c.15893T>C (p.Val5298Ala) n.1608T>C c.428T>C (p.Val143Ala) n.428T>C c.1018T>C c.15902T>C (p.Val5301Ala) c.370T>C (n.370T>C) c.1279T>C (n.1279T>C) c.15890T>C (p.Val5297Ala) c.15899T>C (p.Val5300Ala) c.15881T>C (p.Val5294Ala) c.15836T>C (p.Val5279Ala) c.15809T>C (p.Val5270Ala) n.17081T>C n.16070T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024838A>T | CA384682636 | KMT2D | n.565T>A c.15893T>A (p.Val5298Glu) n.1608T>A c.428T>A (p.Val143Glu) n.428T>A c.1018T>A c.15902T>A (p.Val5301Glu) c.370T>A (n.370T>A) c.1279T>A (n.1279T>A) c.15890T>A (p.Val5297Glu) c.15899T>A (p.Val5300Glu) c.15881T>A (p.Val5294Glu) c.15836T>A (p.Val5279Glu) c.15809T>A (p.Val5270Glu) n.17081T>A n.16070T>A | dbSNP |
12 | g.49024839C>A | CA384682663 | KMT2D | n.564G>T c.15892G>T (p.Val5298Leu) n.1607G>T c.427G>T (p.Val143Leu) n.427G>T c.1017G>T c.15901G>T (p.Val5301Leu) c.369G>T (n.369G>T) c.1278G>T (n.1278G>T) c.15889G>T (p.Val5297Leu) c.15898G>T (p.Val5300Leu) c.15880G>T (p.Val5294Leu) c.15835G>T (p.Val5279Leu) c.15808G>T (p.Val5270Leu) n.17080G>T n.16069G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.49024839C>G | CA384682666 | KMT2D | n.564G>C c.15892G>C (p.Val5298Leu) n.1607G>C c.427G>C (p.Val143Leu) n.427G>C c.1017G>C c.15901G>C (p.Val5301Leu) c.369G>C (n.369G>C) c.1278G>C (n.1278G>C) c.15889G>C (p.Val5297Leu) c.15898G>C (p.Val5300Leu) c.15880G>C (p.Val5294Leu) c.15835G>C (p.Val5279Leu) c.15808G>C (p.Val5270Leu) n.17080G>C n.16069G>C | dbSNP |
12 | g.49024839C>T | CA384682669 | KMT2D | n.564G>A c.15892G>A (p.Val5298Met) n.1607G>A c.427G>A (p.Val143Met) n.427G>A c.1017G>A c.15901G>A (p.Val5301Met) c.369G>A (n.369G>A) c.1278G>A (n.1278G>A) c.15889G>A (p.Val5297Met) c.15898G>A (p.Val5300Met) c.15880G>A (p.Val5294Met) c.15835G>A (p.Val5279Met) c.15808G>A (p.Val5270Met) n.17080G>A n.16069G>A | dbSNP |
12 | g.49024840C>A | CA479522016 | KMT2D | n.563G>T c.15891G>T (p.Thr5297=) n.1606G>T c.426G>T (p.Thr142=) n.426G>T c.1016G>T c.15900G>T (p.Thr5300=) c.368G>T (n.368G>T) c.1277G>T (n.1277G>T) c.15888G>T (p.Thr5296=) c.15897G>T (p.Thr5299=) c.15879G>T (p.Thr5293=) c.15834G>T (p.Thr5278=) c.15807G>T (p.Thr5269=) n.17079G>T n.16068G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024840C= | CA2034964176 | KMT2D | n.563G= c.15891G= (p.Thr5297=) n.1606G= c.426G= (p.Thr142=) n.426G= c.1016G= c.15900G= (p.Thr5300=) c.368G= (n.368G=) c.1277G= (n.1277G=) c.15888G= (p.Thr5296=) c.15897G= (p.Thr5299=) c.15879G= (p.Thr5293=) c.15834G= (p.Thr5278=) c.15807G= (p.Thr5269=) n.17079G= n.16068G= | |
12 | g.49024840C>G | CA479522017 | KMT2D | n.563G>C c.15891G>C (p.Thr5297=) n.1606G>C c.426G>C (p.Thr142=) n.426G>C c.1016G>C c.15900G>C (p.Thr5300=) c.368G>C (n.368G>C) c.1277G>C (n.1277G>C) c.15888G>C (p.Thr5296=) c.15897G>C (p.Thr5299=) c.15879G>C (p.Thr5293=) c.15834G>C (p.Thr5278=) c.15807G>C (p.Thr5269=) n.17079G>C n.16068G>C | dbSNP |
12 | g.49024840C>T | CA6545476 | KMT2D | n.563G>A c.15891G>A (p.Thr5297=) n.1606G>A c.426G>A (p.Thr142=) n.426G>A c.1016G>A c.15900G>A (p.Thr5300=) c.368G>A (n.368G>A) c.1277G>A (n.1277G>A) c.15888G>A (p.Thr5296=) c.15897G>A (p.Thr5299=) c.15879G>A (p.Thr5293=) c.15834G>A (p.Thr5278=) c.15807G>A (p.Thr5269=) n.17079G>A n.16068G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024841G>A | CA384682677 | KMT2D | n.562C>T c.15890C>T (p.Thr5297Met) n.1605C>T c.425C>T (p.Thr142Met) n.425C>T c.1015C>T c.15899C>T (p.Thr5300Met) c.367C>T (n.367C>T) c.1276C>T (n.1276C>T) c.15887C>T (p.Thr5296Met) c.15896C>T (p.Thr5299Met) c.15878C>T (p.Thr5293Met) c.15833C>T (p.Thr5278Met) c.15806C>T (p.Thr5269Met) n.17078C>T n.16067C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024841G>C | CA384682681 | KMT2D | n.562C>G c.15890C>G (p.Thr5297Arg) n.1605C>G c.425C>G (p.Thr142Arg) n.425C>G c.1015C>G c.15899C>G (p.Thr5300Arg) c.367C>G (n.367C>G) c.1276C>G (n.1276C>G) c.15887C>G (p.Thr5296Arg) c.15896C>G (p.Thr5299Arg) c.15878C>G (p.Thr5293Arg) c.15833C>G (p.Thr5278Arg) c.15806C>G (p.Thr5269Arg) n.17078C>G n.16067C>G | dbSNP |
12 | g.49024841G= | CA2034964177 | KMT2D | n.562C= c.15890C= (p.Thr5297=) n.1605C= c.425C= (p.Thr142=) n.425C= c.1015C= c.15899C= (p.Thr5300=) c.367C= (n.367C=) c.1276C= (n.1276C=) c.15887C= (p.Thr5296=) c.15896C= (p.Thr5299=) c.15878C= (p.Thr5293=) c.15833C= (p.Thr5278=) c.15806C= (p.Thr5269=) n.17078C= n.16067C= | |
12 | g.49024841G>T | CA384682683 | KMT2D | n.562C>A c.15890C>A (p.Thr5297Lys) n.1605C>A c.425C>A (p.Thr142Lys) n.425C>A c.1015C>A c.15899C>A (p.Thr5300Lys) c.367C>A (n.367C>A) c.1276C>A (n.1276C>A) c.15887C>A (p.Thr5296Lys) c.15896C>A (p.Thr5299Lys) c.15878C>A (p.Thr5293Lys) c.15833C>A (p.Thr5278Lys) c.15806C>A (p.Thr5269Lys) n.17078C>A n.16067C>A | |
12 | g.49024842T>A | CA384682689 | KMT2D | n.561A>T c.15889A>T (p.Thr5297Ser) n.1604A>T c.424A>T (p.Thr142Ser) n.424A>T c.1014A>T c.15898A>T (p.Thr5300Ser) c.366A>T (n.366A>T) c.1275A>T (n.1275A>T) c.15886A>T (p.Thr5296Ser) c.15895A>T (p.Thr5299Ser) c.15877A>T (p.Thr5293Ser) c.15832A>T (p.Thr5278Ser) c.15805A>T (p.Thr5269Ser) n.17077A>T n.16066A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.49024842T>C | CA384682693 | KMT2D | n.561A>G c.15889A>G (p.Thr5297Ala) n.1604A>G c.424A>G (p.Thr142Ala) n.424A>G c.1014A>G c.15898A>G (p.Thr5300Ala) c.366A>G (n.366A>G) c.1275A>G (n.1275A>G) c.15886A>G (p.Thr5296Ala) c.15895A>G (p.Thr5299Ala) c.15877A>G (p.Thr5293Ala) c.15832A>G (p.Thr5278Ala) c.15805A>G (p.Thr5269Ala) n.17077A>G n.16066A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024842T>G | CA384682697 | KMT2D | n.561A>C c.15889A>C (p.Thr5297Pro) n.1604A>C c.424A>C (p.Thr142Pro) n.424A>C c.1014A>C c.15898A>C (p.Thr5300Pro) c.366A>C (n.366A>C) c.1275A>C (n.1275A>C) c.15886A>C (p.Thr5296Pro) c.15895A>C (p.Thr5299Pro) c.15877A>C (p.Thr5293Pro) c.15832A>C (p.Thr5278Pro) c.15805A>C (p.Thr5269Pro) n.17077A>C n.16066A>C | dbSNP |
12 | g.49024843C>A | CA479522027 | KMT2D | n.560G>T c.15888G>T (p.Leu5296=) n.1603G>T c.423G>T (p.Leu141=) n.423G>T c.1013G>T c.15897G>T (p.Leu5299=) c.365G>T (n.365G>T) c.1274G>T (n.1274G>T) c.15885G>T (p.Leu5295=) c.15894G>T (p.Leu5298=) c.15876G>T (p.Leu5292=) c.15831G>T (p.Leu5277=) c.15804G>T (p.Leu5268=) n.17076G>T n.16065G>T | |
12 | g.49024843C>G | CA479522024 | KMT2D | n.560G>C c.15888G>C (p.Leu5296=) n.1603G>C c.423G>C (p.Leu141=) n.423G>C c.1013G>C c.15897G>C (p.Leu5299=) c.365G>C (n.365G>C) c.1274G>C (n.1274G>C) c.15885G>C (p.Leu5295=) c.15894G>C (p.Leu5298=) c.15876G>C (p.Leu5292=) c.15831G>C (p.Leu5277=) c.15804G>C (p.Leu5268=) n.17076G>C n.16065G>C | dbSNP |
12 | g.49024843C>T | CA479522026 | KMT2D | n.560G>A c.15888G>A (p.Leu5296=) n.1603G>A c.423G>A (p.Leu141=) n.423G>A c.1013G>A c.15897G>A (p.Leu5299=) c.365G>A (n.365G>A) c.1274G>A (n.1274G>A) c.15885G>A (p.Leu5295=) c.15894G>A (p.Leu5298=) c.15876G>A (p.Leu5292=) c.15831G>A (p.Leu5277=) c.15804G>A (p.Leu5268=) n.17076G>A n.16065G>A | dbSNP |
12 | g.49024844A>C | CA384682715 | KMT2D | n.559T>G c.15887T>G (p.Leu5296Arg) n.1602T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) n.422T>G c.1012T>G c.15896T>G (p.Leu5299Arg) c.364T>G (n.364T>G) c.1273T>G (n.1273T>G) c.15884T>G (p.Leu5295Arg) c.15893T>G (p.Leu5298Arg) c.15875T>G (p.Leu5292Arg) c.15830T>G (p.Leu5277Arg) c.15803T>G (p.Leu5268Arg) n.17075T>G n.16064T>G | |
12 | g.49024844A>G | CA384682722 | KMT2D | n.559T>C c.15887T>C (p.Leu5296Pro) n.1602T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) n.422T>C c.1012T>C c.15896T>C (p.Leu5299Pro) c.364T>C (n.364T>C) c.1273T>C (n.1273T>C) c.15884T>C (p.Leu5295Pro) c.15893T>C (p.Leu5298Pro) c.15875T>C (p.Leu5292Pro) c.15830T>C (p.Leu5277Pro) c.15803T>C (p.Leu5268Pro) n.17075T>C n.16064T>C | |
12 | g.49024844A>T | CA384682731 | KMT2D | n.559T>A c.15887T>A (p.Leu5296Gln) n.1602T>A c.422T>A (p.Leu141Gln) n.422T>A c.1012T>A c.15896T>A (p.Leu5299Gln) c.364T>A (n.364T>A) c.1273T>A (n.1273T>A) c.15884T>A (p.Leu5295Gln) c.15893T>A (p.Leu5298Gln) c.15875T>A (p.Leu5292Gln) c.15830T>A (p.Leu5277Gln) c.15803T>A (p.Leu5268Gln) n.17075T>A n.16064T>A | dbSNP |
12 | g.49024845G>A | CA479522031 | KMT2D | n.558C>T c.15886C>T (p.Leu5296=) n.1601C>T c.421C>T (p.Leu141=) n.421C>T c.1011C>T c.15895C>T (p.Leu5299=) c.363C>T (n.363C>T) c.1272C>T (n.1272C>T) c.15883C>T (p.Leu5295=) c.15892C>T (p.Leu5298=) c.15874C>T (p.Leu5292=) c.15829C>T (p.Leu5277=) c.15802C>T (p.Leu5268=) n.17074C>T n.16063C>T | |
12 | g.49024845G>C | CA384682737 | KMT2D | n.558C>G c.15886C>G (p.Leu5296Val) n.1601C>G c.421C>G (p.Leu141Val) n.421C>G c.1011C>G c.15895C>G (p.Leu5299Val) c.363C>G (n.363C>G) c.1272C>G (n.1272C>G) c.15883C>G (p.Leu5295Val) c.15892C>G (p.Leu5298Val) c.15874C>G (p.Leu5292Val) c.15829C>G (p.Leu5277Val) c.15802C>G (p.Leu5268Val) n.17074C>G n.16063C>G | |
12 | g.49024845G>T | CA384682741 | KMT2D | n.558C>A c.15886C>A (p.Leu5296Met) n.1601C>A c.421C>A (p.Leu141Met) n.421C>A c.1011C>A c.15895C>A (p.Leu5299Met) c.363C>A (n.363C>A) c.1272C>A (n.1272C>A) c.15883C>A (p.Leu5295Met) c.15892C>A (p.Leu5298Met) c.15874C>A (p.Leu5292Met) c.15829C>A (p.Leu5277Met) c.15802C>A (p.Leu5268Met) n.17074C>A n.16063C>A | |
12 | g.49024846C>A | CA479522034 | KMT2D | n.557G>T c.15885G>T (p.Gly5295=) n.1600G>T c.420G>T (p.Gly140=) n.420G>T c.1010G>T c.15894G>T (p.Gly5298=) c.362G>T (n.362G>T) c.1271G>T (n.1271G>T) c.15882G>T (p.Gly5294=) c.15891G>T (p.Gly5297=) c.15873G>T (p.Gly5291=) c.15828G>T (p.Gly5276=) c.15801G>T (p.Gly5267=) n.17073G>T n.16062G>T | dbSNP |
12 | g.49024846C= | CA2034964178 | KMT2D | n.557G= c.15885G= (p.Gly5295=) n.1600G= c.420G= (p.Gly140=) n.420G= c.1010G= c.15894G= (p.Gly5298=) c.362G= (n.362G=) c.1271G= (n.1271G=) c.15882G= (p.Gly5294=) c.15891G= (p.Gly5297=) c.15873G= (p.Gly5291=) c.15828G= (p.Gly5276=) c.15801G= (p.Gly5267=) n.17073G= n.16062G= | |
12 | g.49024846C>G | CA479522036 | KMT2D | n.557G>C c.15885G>C (p.Gly5295=) n.1600G>C c.420G>C (p.Gly140=) n.420G>C c.1010G>C c.15894G>C (p.Gly5298=) c.362G>C (n.362G>C) c.1271G>C (n.1271G>C) c.15882G>C (p.Gly5294=) c.15891G>C (p.Gly5297=) c.15873G>C (p.Gly5291=) c.15828G>C (p.Gly5276=) c.15801G>C (p.Gly5267=) n.17073G>C n.16062G>C | dbSNP |
12 | g.49024846C>T | CA6545477 | KMT2D | n.557G>A c.15885G>A (p.Gly5295=) n.1600G>A c.420G>A (p.Gly140=) n.420G>A c.1010G>A c.15894G>A (p.Gly5298=) c.362G>A (n.362G>A) c.1271G>A (n.1271G>A) c.15882G>A (p.Gly5294=) c.15891G>A (p.Gly5297=) c.15873G>A (p.Gly5291=) c.15828G>A (p.Gly5276=) c.15801G>A (p.Gly5267=) n.17073G>A n.16062G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024847C>A | CA384682756 | KMT2D | n.556G>T c.15884G>T (p.Gly5295Val) n.1599G>T c.419G>T (p.Gly140Val) n.419G>T c.1009G>T c.15893G>T (p.Gly5298Val) c.361G>T (n.361G>T) c.1270G>T (n.1270G>T) c.15881G>T (p.Gly5294Val) c.15890G>T (p.Gly5297Val) c.15872G>T (p.Gly5291Val) c.15827G>T (p.Gly5276Val) c.15800G>T (p.Gly5267Val) n.17072G>T n.16061G>T | dbSNP |
12 | g.49024847C>G | CA384682751 | KMT2D | n.556G>C c.15884G>C (p.Gly5295Ala) n.1599G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) n.419G>C c.1009G>C c.15893G>C (p.Gly5298Ala) c.361G>C (n.361G>C) c.1270G>C (n.1270G>C) c.15881G>C (p.Gly5294Ala) c.15890G>C (p.Gly5297Ala) c.15872G>C (p.Gly5291Ala) c.15827G>C (p.Gly5276Ala) c.15800G>C (p.Gly5267Ala) n.17072G>C n.16061G>C | dbSNP |
12 | g.49024847C>T | CA384682755 | KMT2D | n.556G>A c.15884G>A (p.Gly5295Glu) n.1599G>A c.419G>A (p.Gly140Glu) n.419G>A c.1009G>A c.15893G>A (p.Gly5298Glu) c.361G>A (n.361G>A) c.1270G>A (n.1270G>A) c.15881G>A (p.Gly5294Glu) c.15890G>A (p.Gly5297Glu) c.15872G>A (p.Gly5291Glu) c.15827G>A (p.Gly5276Glu) c.15800G>A (p.Gly5267Glu) n.17072G>A n.16061G>A | dbSNP |
12 | g.49024848C>A | CA384682757 | KMT2D | n.555G>T c.15883G>T (p.Gly5295Trp) n.1598G>T c.418G>T (p.Gly140Trp) n.418G>T c.1008G>T c.15892G>T (p.Gly5298Trp) c.360G>T (n.360G>T) c.1269G>T (n.1269G>T) c.15880G>T (p.Gly5294Trp) c.15889G>T (p.Gly5297Trp) c.15871G>T (p.Gly5291Trp) c.15826G>T (p.Gly5276Trp) c.15799G>T (p.Gly5267Trp) n.17071G>T n.16060G>T | |
12 | g.49024848C>G | CA384682758 | KMT2D | n.555G>C c.15883G>C (p.Gly5295Arg) n.1598G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) n.418G>C c.1008G>C c.15892G>C (p.Gly5298Arg) c.360G>C (n.360G>C) c.1269G>C (n.1269G>C) c.15880G>C (p.Gly5294Arg) c.15889G>C (p.Gly5297Arg) c.15871G>C (p.Gly5291Arg) c.15826G>C (p.Gly5276Arg) c.15799G>C (p.Gly5267Arg) n.17071G>C n.16060G>C | |
12 | g.49024848C>T | CA384682759 | KMT2D | n.555G>A c.15883G>A (p.Gly5295Arg) n.1598G>A c.418G>A (p.Gly140Arg) n.418G>A c.1008G>A c.15892G>A (p.Gly5298Arg) c.360G>A (n.360G>A) c.1269G>A (n.1269G>A) c.15880G>A (p.Gly5294Arg) c.15889G>A (p.Gly5297Arg) c.15871G>A (p.Gly5291Arg) c.15826G>A (p.Gly5276Arg) c.15799G>A (p.Gly5267Arg) n.17071G>A n.16060G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49024849A>C | CA384682763 | KMT2D | n.554T>G c.15882T>G (p.Phe5294Leu) n.1597T>G c.417T>G (p.Phe139Leu) n.417T>G c.1007T>G c.15891T>G (p.Phe5297Leu) c.359T>G (n.359T>G) c.1268T>G (n.1268T>G) c.15879T>G (p.Phe5293Leu) c.15888T>G (p.Phe5296Leu) c.15870T>G (p.Phe5290Leu) c.15825T>G (p.Phe5275Leu) c.15798T>G (p.Phe5266Leu) n.17070T>G n.16059T>G | |
12 | g.49024849A>G | CA479522041 | KMT2D | n.554T>C c.15882T>C (p.Phe5294=) n.1597T>C c.417T>C (p.Phe139=) n.417T>C c.1007T>C c.15891T>C (p.Phe5297=) c.359T>C (n.359T>C) c.1268T>C (n.1268T>C) c.15879T>C (p.Phe5293=) c.15888T>C (p.Phe5296=) c.15870T>C (p.Phe5290=) c.15825T>C (p.Phe5275=) c.15798T>C (p.Phe5266=) n.17070T>C n.16059T>C | |
12 | g.49024849A>T | CA384682766 | KMT2D | n.554T>A c.15882T>A (p.Phe5294Leu) n.1597T>A c.417T>A (p.Phe139Leu) n.417T>A c.1007T>A c.15891T>A (p.Phe5297Leu) c.359T>A (n.359T>A) c.1268T>A (n.1268T>A) c.15879T>A (p.Phe5293Leu) c.15888T>A (p.Phe5296Leu) c.15870T>A (p.Phe5290Leu) c.15825T>A (p.Phe5275Leu) c.15798T>A (p.Phe5266Leu) n.17070T>A n.16059T>A | dbSNP |
12 | g.49024850A>C | CA384682778 | KMT2D | n.553T>G c.15881T>G (p.Phe5294Cys) n.1596T>G c.416T>G (p.Phe139Cys) n.416T>G c.1006T>G c.15890T>G (p.Phe5297Cys) c.358T>G (n.358T>G) c.1267T>G (n.1267T>G) c.15878T>G (p.Phe5293Cys) c.15887T>G (p.Phe5296Cys) c.15869T>G (p.Phe5290Cys) c.15824T>G (p.Phe5275Cys) c.15797T>G (p.Phe5266Cys) n.17069T>G n.16058T>G | |
12 | g.49024850A>G | CA384682785 | KMT2D | n.553T>C c.15881T>C (p.Phe5294Ser) n.1596T>C c.416T>C (p.Phe139Ser) n.416T>C c.1006T>C c.15890T>C (p.Phe5297Ser) c.358T>C (n.358T>C) c.1267T>C (n.1267T>C) c.15878T>C (p.Phe5293Ser) c.15887T>C (p.Phe5296Ser) c.15869T>C (p.Phe5290Ser) c.15824T>C (p.Phe5275Ser) c.15797T>C (p.Phe5266Ser) n.17069T>C n.16058T>C | |
12 | g.49024850A>T | CA384682786 | KMT2D | n.553T>A c.15881T>A (p.Phe5294Tyr) n.1596T>A c.416T>A (p.Phe139Tyr) n.416T>A c.1006T>A c.15890T>A (p.Phe5297Tyr) c.358T>A (n.358T>A) c.1267T>A (n.1267T>A) c.15878T>A (p.Phe5293Tyr) c.15887T>A (p.Phe5296Tyr) c.15869T>A (p.Phe5290Tyr) c.15824T>A (p.Phe5275Tyr) c.15797T>A (p.Phe5266Tyr) n.17069T>A n.16058T>A | dbSNP |
12 | g.49024851A>C | CA384682789 | KMT2D | n.552T>G c.15880T>G (p.Phe5294Val) n.1595T>G c.415T>G (p.Phe139Val) n.415T>G c.1005T>G c.15889T>G (p.Phe5297Val) c.357T>G (n.357T>G) c.1266T>G (n.1266T>G) c.15877T>G (p.Phe5293Val) c.15886T>G (p.Phe5296Val) c.15868T>G (p.Phe5290Val) c.15823T>G (p.Phe5275Val) c.15796T>G (p.Phe5266Val) n.17068T>G n.16057T>G | |
12 | g.49024851A>G | CA384682790 | KMT2D | n.552T>C c.15880T>C (p.Phe5294Leu) n.1595T>C c.415T>C (p.Phe139Leu) n.415T>C c.1005T>C c.15889T>C (p.Phe5297Leu) c.357T>C (n.357T>C) c.1266T>C (n.1266T>C) c.15877T>C (p.Phe5293Leu) c.15886T>C (p.Phe5296Leu) c.15868T>C (p.Phe5290Leu) c.15823T>C (p.Phe5275Leu) c.15796T>C (p.Phe5266Leu) n.17068T>C n.16057T>C | |
12 | g.49024851A>T | CA384682791 | KMT2D | n.552T>A c.15880T>A (p.Phe5294Ile) n.1595T>A c.415T>A (p.Phe139Ile) n.415T>A c.1005T>A c.15889T>A (p.Phe5297Ile) c.357T>A (n.357T>A) c.1266T>A (n.1266T>A) c.15877T>A (p.Phe5293Ile) c.15886T>A (p.Phe5296Ile) c.15868T>A (p.Phe5290Ile) c.15823T>A (p.Phe5275Ile) c.15796T>A (p.Phe5266Ile) n.17068T>A n.16057T>A | dbSNP |
12 | g.49024852G>A | CA479522047 | KMT2D | n.551C>T c.15879C>T (p.Leu5293=) n.1594C>T c.414C>T (p.Leu138=) n.414C>T c.1004C>T c.15888C>T (p.Leu5296=) c.356C>T (n.356C>T) c.1265C>T (n.1265C>T) c.15876C>T (p.Leu5292=) c.15885C>T (p.Leu5295=) c.15867C>T (p.Leu5289=) c.15822C>T (p.Leu5274=) c.15795C>T (p.Leu5265=) n.17067C>T n.16056C>T | dbSNP |
12 | g.49024852G>C | CA479522048 | KMT2D | n.551C>G c.15879C>G (p.Leu5293=) n.1594C>G c.414C>G (p.Leu138=) n.414C>G c.1004C>G c.15888C>G (p.Leu5296=) c.356C>G (n.356C>G) c.1265C>G (n.1265C>G) c.15876C>G (p.Leu5292=) c.15885C>G (p.Leu5295=) c.15867C>G (p.Leu5289=) c.15822C>G (p.Leu5274=) c.15795C>G (p.Leu5265=) n.17067C>G n.16056C>G | dbSNP |
12 | g.49024852G>T | CA479522050 | KMT2D | n.551C>A c.15879C>A (p.Leu5293=) n.1594C>A c.414C>A (p.Leu138=) n.414C>A c.1004C>A c.15888C>A (p.Leu5296=) c.356C>A (n.356C>A) c.1265C>A (n.1265C>A) c.15876C>A (p.Leu5292=) c.15885C>A (p.Leu5295=) c.15867C>A (p.Leu5289=) c.15822C>A (p.Leu5274=) c.15795C>A (p.Leu5265=) n.17067C>A n.16056C>A | |
12 | g.49024853A= | CA2034964179 | KMT2D | n.550T= c.15878T= (p.Leu5293=) n.1593T= c.413T= (p.Leu138=) n.413T= c.1003T= c.15887T= (p.Leu5296=) c.355T= (n.355T=) c.1264T= (n.1264T=) c.15875T= (p.Leu5292=) c.15884T= (p.Leu5295=) c.15866T= (p.Leu5289=) c.15821T= (p.Leu5274=) c.15794T= (p.Leu5265=) n.17066T= n.16055T= | |
12 | g.49024853A>C | CA384682794 | KMT2D | n.550T>G c.15878T>G (p.Leu5293Arg) n.1593T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) n.413T>G c.1003T>G c.15887T>G (p.Leu5296Arg) c.355T>G (n.355T>G) c.1264T>G (n.1264T>G) c.15875T>G (p.Leu5292Arg) c.15884T>G (p.Leu5295Arg) c.15866T>G (p.Leu5289Arg) c.15821T>G (p.Leu5274Arg) c.15794T>G (p.Leu5265Arg) n.17066T>G n.16055T>G | |
12 | g.49024853A>G | CA384682804 | KMT2D | n.550T>C c.15878T>C (p.Leu5293Pro) n.1593T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) n.413T>C c.1003T>C c.15887T>C (p.Leu5296Pro) c.355T>C (n.355T>C) c.1264T>C (n.1264T>C) c.15875T>C (p.Leu5292Pro) c.15884T>C (p.Leu5295Pro) c.15866T>C (p.Leu5289Pro) c.15821T>C (p.Leu5274Pro) c.15794T>C (p.Leu5265Pro) n.17066T>C n.16055T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49024853A>T | CA384682802 | KMT2D | n.550T>A c.15878T>A (p.Leu5293His) n.1593T>A c.413T>A (p.Leu138His) n.413T>A c.1003T>A c.15887T>A (p.Leu5296His) c.355T>A (n.355T>A) c.1264T>A (n.1264T>A) c.15875T>A (p.Leu5292His) c.15884T>A (p.Leu5295His) c.15866T>A (p.Leu5289His) c.15821T>A (p.Leu5274His) c.15794T>A (p.Leu5265His) n.17066T>A n.16055T>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49024854G>A | CA384682806 | KMT2D | n.549C>T c.15877C>T (p.Leu5293Phe) n.1592C>T c.412C>T (p.Leu138Phe) n.412C>T c.1002C>T c.15886C>T (p.Leu5296Phe) c.354C>T (n.354C>T) c.1263C>T (n.1263C>T) c.15874C>T (p.Leu5292Phe) c.15883C>T (p.Leu5295Phe) c.15865C>T (p.Leu5289Phe) c.15820C>T (p.Leu5274Phe) c.15793C>T (p.Leu5265Phe) n.17065C>T n.16054C>T | dbSNP |
12 | g.49024854G>C | CA384682808 | KMT2D | n.549C>G c.15877C>G (p.Leu5293Val) n.1592C>G c.412C>G (p.Leu138Val) n.412C>G c.1002C>G c.15886C>G (p.Leu5296Val) c.354C>G (n.354C>G) c.1263C>G (n.1263C>G) c.15874C>G (p.Leu5292Val) c.15883C>G (p.Leu5295Val) c.15865C>G (p.Leu5289Val) c.15820C>G (p.Leu5274Val) c.15793C>G (p.Leu5265Val) n.17065C>G n.16054C>G | dbSNP |
12 | g.49024854G>T | CA384682811 | KMT2D | n.549C>A c.15877C>A (p.Leu5293Ile) n.1592C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) n.412C>A c.1002C>A c.15886C>A (p.Leu5296Ile) c.354C>A (n.354C>A) c.1263C>A (n.1263C>A) c.15874C>A (p.Leu5292Ile) c.15883C>A (p.Leu5295Ile) c.15865C>A (p.Leu5289Ile) c.15820C>A (p.Leu5274Ile) c.15793C>A (p.Leu5265Ile) n.17065C>A n.16054C>A | dbSNP |
12 | g.49024855C>A | CA384682814 | KMT2D | n.548G>T c.15876G>T (p.Glu5292Asp) n.1591G>T c.411G>T (p.Glu137Asp) n.411G>T c.1001G>T c.15885G>T (p.Glu5295Asp) c.353G>T (n.353G>T) c.1262G>T (n.1262G>T) c.15873G>T (p.Glu5291Asp) c.15882G>T (p.Glu5294Asp) c.15864G>T (p.Glu5288Asp) c.15819G>T (p.Glu5273Asp) c.15792G>T (p.Glu5264Asp) n.17064G>T n.16053G>T | |
12 | g.49024855C= | CA2034964180 | KMT2D | n.548G= c.15876G= (p.Glu5292=) n.1591G= c.411G= (p.Glu137=) n.411G= c.1001G= c.15885G= (p.Glu5295=) c.353G= (n.353G=) c.1262G= (n.1262G=) c.15873G= (p.Glu5291=) c.15882G= (p.Glu5294=) c.15864G= (p.Glu5288=) c.15819G= (p.Glu5273=) c.15792G= (p.Glu5264=) n.17064G= n.16053G= | |
12 | g.49024855C>G | CA384682817 | KMT2D | n.548G>C c.15876G>C (p.Glu5292Asp) n.1591G>C c.411G>C (p.Glu137Asp) n.411G>C c.1001G>C c.15885G>C (p.Glu5295Asp) c.353G>C (n.353G>C) c.1262G>C (n.1262G>C) c.15873G>C (p.Glu5291Asp) c.15882G>C (p.Glu5294Asp) c.15864G>C (p.Glu5288Asp) c.15819G>C (p.Glu5273Asp) c.15792G>C (p.Glu5264Asp) n.17064G>C n.16053G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49024855C>T | CA479522057 | KMT2D | n.548G>A c.15876G>A (p.Glu5292=) n.1591G>A c.411G>A (p.Glu137=) n.411G>A c.1001G>A c.15885G>A (p.Glu5295=) c.353G>A (n.353G>A) c.1262G>A (n.1262G>A) c.15873G>A (p.Glu5291=) c.15882G>A (p.Glu5294=) c.15864G>A (p.Glu5288=) c.15819G>A (p.Glu5273=) c.15792G>A (p.Glu5264=) n.17064G>A n.16053G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024856T>A | CA384682822 | KMT2D | n.547A>T c.15875A>T (p.Glu5292Val) n.1590A>T c.410A>T (p.Glu137Val) n.410A>T c.1000A>T c.15884A>T (p.Glu5295Val) c.352A>T (n.352A>T) c.1261A>T (n.1261A>T) c.15872A>T (p.Glu5291Val) c.15881A>T (p.Glu5294Val) c.15863A>T (p.Glu5288Val) c.15818A>T (p.Glu5273Val) c.15791A>T (p.Glu5264Val) n.17063A>T n.16052A>T | dbSNP |
12 | g.49024856T>C | CA384682825 | KMT2D | n.547A>G c.15875A>G (p.Glu5292Gly) n.1590A>G c.410A>G (p.Glu137Gly) n.410A>G c.1000A>G c.15884A>G (p.Glu5295Gly) c.352A>G (n.352A>G) c.1261A>G (n.1261A>G) c.15872A>G (p.Glu5291Gly) c.15881A>G (p.Glu5294Gly) c.15863A>G (p.Glu5288Gly) c.15818A>G (p.Glu5273Gly) c.15791A>G (p.Glu5264Gly) n.17063A>G n.16052A>G | dbSNP |
12 | g.49024856T>G | CA384682828 | KMT2D | n.547A>C c.15875A>C (p.Glu5292Ala) n.1590A>C c.410A>C (p.Glu137Ala) n.410A>C c.1000A>C c.15884A>C (p.Glu5295Ala) c.352A>C (n.352A>C) c.1261A>C (n.1261A>C) c.15872A>C (p.Glu5291Ala) c.15881A>C (p.Glu5294Ala) c.15863A>C (p.Glu5288Ala) c.15818A>C (p.Glu5273Ala) c.15791A>C (p.Glu5264Ala) n.17063A>C n.16052A>C | |
12 | g.49024857C>A | CA384682832 | KMT2D | n.546G>T c.15874G>T (p.Glu5292Ter) n.1589G>T c.409G>T (p.Glu137Ter) n.409G>T c.999G>T c.15883G>T (p.Glu5295Ter) c.351G>T (n.351G>T) c.1260G>T (n.1260G>T) c.15871G>T (p.Glu5291Ter) c.15880G>T (p.Glu5294Ter) c.15862G>T (p.Glu5288Ter) c.15817G>T (p.Glu5273Ter) c.15790G>T (p.Glu5264Ter) n.17062G>T n.16051G>T | dbSNP |
12 | g.49024857C>G | CA384682835 | KMT2D | n.546G>C c.15874G>C (p.Glu5292Gln) n.1589G>C c.409G>C (p.Glu137Gln) n.409G>C c.999G>C c.15883G>C (p.Glu5295Gln) c.351G>C (n.351G>C) c.1260G>C (n.1260G>C) c.15871G>C (p.Glu5291Gln) c.15880G>C (p.Glu5294Gln) c.15862G>C (p.Glu5288Gln) c.15817G>C (p.Glu5273Gln) c.15790G>C (p.Glu5264Gln) n.17062G>C n.16051G>C | dbSNP |
12 | g.49024857C>T | CA384682837 | KMT2D | n.546G>A c.15874G>A (p.Glu5292Lys) n.1589G>A c.409G>A (p.Glu137Lys) n.409G>A c.999G>A c.15883G>A (p.Glu5295Lys) c.351G>A (n.351G>A) c.1260G>A (n.1260G>A) c.15871G>A (p.Glu5291Lys) c.15880G>A (p.Glu5294Lys) c.15862G>A (p.Glu5288Lys) c.15817G>A (p.Glu5273Lys) c.15790G>A (p.Glu5264Lys) n.17062G>A n.16051G>A | dbSNP |
12 | g.49024858C>A | CA384682840 | KMT2D | n.545G>T c.15873G>T (p.Glu5291Asp) n.1588G>T c.408G>T (p.Glu136Asp) n.408G>T c.998G>T c.15882G>T (p.Glu5294Asp) c.350G>T (n.350G>T) c.1259G>T (n.1259G>T) c.15870G>T (p.Glu5290Asp) c.15879G>T (p.Glu5293Asp) c.15861G>T (p.Glu5287Asp) c.15816G>T (p.Glu5272Asp) c.15789G>T (p.Glu5263Asp) n.17061G>T n.16050G>T | |
12 | g.49024858C= | CA2034964181 | KMT2D | n.545G= c.15873G= (p.Glu5291=) n.1588G= c.408G= (p.Glu136=) n.408G= c.998G= c.15882G= (p.Glu5294=) c.350G= (n.350G=) c.1259G= (n.1259G=) c.15870G= (p.Glu5290=) c.15879G= (p.Glu5293=) c.15861G= (p.Glu5287=) c.15816G= (p.Glu5272=) c.15789G= (p.Glu5263=) n.17061G= n.16050G= | |
12 | g.49024858C>G | CA6545478 | KMT2D | n.545G>C c.15873G>C (p.Glu5291Asp) n.1588G>C c.408G>C (p.Glu136Asp) n.408G>C c.998G>C c.15882G>C (p.Glu5294Asp) c.350G>C (n.350G>C) c.1259G>C (n.1259G>C) c.15870G>C (p.Glu5290Asp) c.15879G>C (p.Glu5293Asp) c.15861G>C (p.Glu5287Asp) c.15816G>C (p.Glu5272Asp) c.15789G>C (p.Glu5263Asp) n.17061G>C n.16050G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024858C>T | CA479522065 | KMT2D | n.545G>A c.15873G>A (p.Glu5291=) n.1588G>A c.408G>A (p.Glu136=) n.408G>A c.998G>A c.15882G>A (p.Glu5294=) c.350G>A (n.350G>A) c.1259G>A (n.1259G>A) c.15870G>A (p.Glu5290=) c.15879G>A (p.Glu5293=) c.15861G>A (p.Glu5287=) c.15816G>A (p.Glu5272=) c.15789G>A (p.Glu5263=) n.17061G>A n.16050G>A | dbSNP |
12 | g.49024859T>A | CA384682852 | KMT2D | n.544A>T c.15872A>T (p.Glu5291Val) n.1587A>T c.407A>T (p.Glu136Val) n.407A>T c.997A>T c.15881A>T (p.Glu5294Val) c.349A>T (n.349A>T) c.1258A>T (n.1258A>T) c.15869A>T (p.Glu5290Val) c.15878A>T (p.Glu5293Val) c.15860A>T (p.Glu5287Val) c.15815A>T (p.Glu5272Val) c.15788A>T (p.Glu5263Val) n.17060A>T n.16049A>T | dbSNP |
12 | g.49024859T>C | CA384682857 | KMT2D | n.544A>G c.15872A>G (p.Glu5291Gly) n.1587A>G c.407A>G (p.Glu136Gly) n.407A>G c.997A>G c.15881A>G (p.Glu5294Gly) c.349A>G (n.349A>G) c.1258A>G (n.1258A>G) c.15869A>G (p.Glu5290Gly) c.15878A>G (p.Glu5293Gly) c.15860A>G (p.Glu5287Gly) c.15815A>G (p.Glu5272Gly) c.15788A>G (p.Glu5263Gly) n.17060A>G n.16049A>G | dbSNP |
12 | g.49024859T>G | CA384682871 | KMT2D | n.544A>C c.15872A>C (p.Glu5291Ala) n.1587A>C c.407A>C (p.Glu136Ala) n.407A>C c.997A>C c.15881A>C (p.Glu5294Ala) c.349A>C (n.349A>C) c.1258A>C (n.1258A>C) c.15869A>C (p.Glu5290Ala) c.15878A>C (p.Glu5293Ala) c.15860A>C (p.Glu5287Ala) c.15815A>C (p.Glu5272Ala) c.15788A>C (p.Glu5263Ala) n.17060A>C n.16049A>C | |
12 | g.49024860C>A | CA384682874 | KMT2D | n.543G>T c.15871G>T (p.Glu5291Ter) n.1586G>T c.406G>T (p.Glu136Ter) n.406G>T c.996G>T c.15880G>T (p.Glu5294Ter) c.348G>T (n.348G>T) c.1257G>T (n.1257G>T) c.15868G>T (p.Glu5290Ter) c.15877G>T (p.Glu5293Ter) c.15859G>T (p.Glu5287Ter) c.15814G>T (p.Glu5272Ter) c.15787G>T (p.Glu5263Ter) n.17059G>T n.16048G>T | |
12 | g.49024860C= | CA2034964182 | KMT2D | n.543G= c.15871G= (p.Glu5291=) n.1586G= c.406G= (p.Glu136=) n.406G= c.996G= c.15880G= (p.Glu5294=) c.348G= (n.348G=) c.1257G= (n.1257G=) c.15868G= (p.Glu5290=) c.15877G= (p.Glu5293=) c.15859G= (p.Glu5287=) c.15814G= (p.Glu5272=) c.15787G= (p.Glu5263=) n.17059G= n.16048G= | |
12 | g.49024860C>G | CA384682880 | KMT2D | n.543G>C c.15871G>C (p.Glu5291Gln) n.1586G>C c.406G>C (p.Glu136Gln) n.406G>C c.996G>C c.15880G>C (p.Glu5294Gln) c.348G>C (n.348G>C) c.1257G>C (n.1257G>C) c.15868G>C (p.Glu5290Gln) c.15877G>C (p.Glu5293Gln) c.15859G>C (p.Glu5287Gln) c.15814G>C (p.Glu5272Gln) c.15787G>C (p.Glu5263Gln) n.17059G>C n.16048G>C | dbSNP |
12 | g.49024860C>T | CA236631510 | KMT2D | n.543G>A c.15871G>A (p.Glu5291Lys) n.1586G>A c.406G>A (p.Glu136Lys) n.406G>A c.996G>A c.15880G>A (p.Glu5294Lys) c.348G>A (n.348G>A) c.1257G>A (n.1257G>A) c.15868G>A (p.Glu5290Lys) c.15877G>A (p.Glu5293Lys) c.15859G>A (p.Glu5287Lys) c.15814G>A (p.Glu5272Lys) c.15787G>A (p.Glu5263Lys) n.17059G>A n.16048G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49024861G>A | CA6545479 | KMT2D | n.542C>T c.15870C>T (p.Gly5290=) n.1585C>T c.405C>T (p.Gly135=) n.405C>T c.995C>T c.15879C>T (p.Gly5293=) c.347C>T (n.347C>T) c.1256C>T (n.1256C>T) c.15867C>T (p.Gly5289=) c.15876C>T (p.Gly5292=) c.15858C>T (p.Gly5286=) c.15813C>T (p.Gly5271=) c.15786C>T (p.Gly5262=) n.17058C>T n.16047C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.49024861G>C | CA479522073 | KMT2D | n.542C>G c.15870C>G (p.Gly5290=) n.1585C>G c.405C>G (p.Gly135=) n.405C>G c.995C>G c.15879C>G (p.Gly5293=) c.347C>G (n.347C>G) c.1256C>G (n.1256C>G) c.15867C>G (p.Gly5289=) c.15876C>G (p.Gly5292=) c.15858C>G (p.Gly5286=) c.15813C>G (p.Gly5271=) c.15786C>G (p.Gly5262=) n.17058C>G n.16047C>G | dbSNP |
12 | g.49024861G= | CA2034964183 | KMT2D | n.542C= c.15870C= (p.Gly5290=) n.1585C= c.405C= (p.Gly135=) n.405C= c.995C= c.15879C= (p.Gly5293=) c.347C= (n.347C=) c.1256C= (n.1256C=) c.15867C= (p.Gly5289=) c.15876C= (p.Gly5292=) c.15858C= (p.Gly5286=) c.15813C= (p.Gly5271=) c.15786C= (p.Gly5262=) n.17058C= n.16047C= | |
12 | g.49024861G>T | CA479522071 | KMT2D | n.542C>A c.15870C>A (p.Gly5290=) n.1585C>A c.405C>A (p.Gly135=) n.405C>A c.995C>A c.15879C>A (p.Gly5293=) c.347C>A (n.347C>A) c.1256C>A (n.1256C>A) c.15867C>A (p.Gly5289=) c.15876C>A (p.Gly5292=) c.15858C>A (p.Gly5286=) c.15813C>A (p.Gly5271=) c.15786C>A (p.Gly5262=) n.17058C>A n.16047C>A | dbSNP |
12 | g.49024862C>A | CA384682889 | KMT2D | n.541G>T c.15869G>T (p.Gly5290Val) n.1584G>T c.404G>T (p.Gly135Val) n.404G>T c.994G>T c.15878G>T (p.Gly5293Val) c.346G>T (n.346G>T) c.1255G>T (n.1255G>T) c.15866G>T (p.Gly5289Val) c.15875G>T (p.Gly5292Val) c.15857G>T (p.Gly5286Val) c.15812G>T (p.Gly5271Val) c.15785G>T (p.Gly5262Val) n.17057G>T n.16046G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024862C>G | CA384682893 | KMT2D | n.541G>C c.15869G>C (p.Gly5290Ala) n.1584G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) n.404G>C c.994G>C c.15878G>C (p.Gly5293Ala) c.346G>C (n.346G>C) c.1255G>C (n.1255G>C) c.15866G>C (p.Gly5289Ala) c.15875G>C (p.Gly5292Ala) c.15857G>C (p.Gly5286Ala) c.15812G>C (p.Gly5271Ala) c.15785G>C (p.Gly5262Ala) n.17057G>C n.16046G>C | dbSNP |
12 | g.49024862C>T | CA384682898 | KMT2D | n.541G>A c.15869G>A (p.Gly5290Asp) n.1584G>A c.404G>A (p.Gly135Asp) n.404G>A c.994G>A c.15878G>A (p.Gly5293Asp) c.346G>A (n.346G>A) c.1255G>A (n.1255G>A) c.15866G>A (p.Gly5289Asp) c.15875G>A (p.Gly5292Asp) c.15857G>A (p.Gly5286Asp) c.15812G>A (p.Gly5271Asp) c.15785G>A (p.Gly5262Asp) n.17057G>A n.16046G>A | dbSNP |
12 | g.49024863C>A | CA384682901 | KMT2D | n.540G>T c.15868G>T (p.Gly5290Cys) n.1583G>T c.403G>T (p.Gly135Cys) n.403G>T c.993G>T c.15877G>T (p.Gly5293Cys) c.345G>T (n.345G>T) c.1254G>T (n.1254G>T) c.15865G>T (p.Gly5289Cys) c.15874G>T (p.Gly5292Cys) c.15856G>T (p.Gly5286Cys) c.15811G>T (p.Gly5271Cys) c.15784G>T (p.Gly5262Cys) n.17056G>T n.16045G>T | dbSNP |
12 | g.49024863C>G | CA384682905 | KMT2D | n.540G>C c.15868G>C (p.Gly5290Arg) n.1583G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) n.403G>C c.993G>C c.15877G>C (p.Gly5293Arg) c.345G>C (n.345G>C) c.1254G>C (n.1254G>C) c.15865G>C (p.Gly5289Arg) c.15874G>C (p.Gly5292Arg) c.15856G>C (p.Gly5286Arg) c.15811G>C (p.Gly5271Arg) c.15784G>C (p.Gly5262Arg) n.17056G>C n.16045G>C | dbSNP |
12 | g.49024863C>T | CA384682909 | KMT2D | n.540G>A c.15868G>A (p.Gly5290Ser) n.1583G>A c.403G>A (p.Gly135Ser) n.403G>A c.993G>A c.15877G>A (p.Gly5293Ser) c.345G>A (n.345G>A) c.1254G>A (n.1254G>A) c.15865G>A (p.Gly5289Ser) c.15874G>A (p.Gly5292Ser) c.15856G>A (p.Gly5286Ser) c.15811G>A (p.Gly5271Ser) c.15784G>A (p.Gly5262Ser) n.17056G>A n.16045G>A | dbSNP |
12 | g.49024864C>A | CA384682911 | KMT2D | n.539G>T c.15867G>T (p.Lys5289Asn) n.1582G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) n.402G>T c.992G>T c.15876G>T (p.Lys5292Asn) c.344G>T (n.344G>T) c.1253G>T (n.1253G>T) c.15864G>T (p.Lys5288Asn) c.15873G>T (p.Lys5291Asn) c.15855G>T (p.Lys5285Asn) c.15810G>T (p.Lys5270Asn) c.15783G>T (p.Lys5261Asn) n.17055G>T n.16044G>T | dbSNP |
12 | g.49024864C>G | CA384682910 | KMT2D | n.539G>C c.15867G>C (p.Lys5289Asn) n.1582G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) n.402G>C c.992G>C c.15876G>C (p.Lys5292Asn) c.344G>C (n.344G>C) c.1253G>C (n.1253G>C) c.15864G>C (p.Lys5288Asn) c.15873G>C (p.Lys5291Asn) c.15855G>C (p.Lys5285Asn) c.15810G>C (p.Lys5270Asn) c.15783G>C (p.Lys5261Asn) n.17055G>C n.16044G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024864C>T | CA479522080 | KMT2D | n.539G>A c.15867G>A (p.Lys5289=) n.1582G>A c.402G>A (p.Lys134=) n.402G>A c.992G>A c.15876G>A (p.Lys5292=) c.344G>A (n.344G>A) c.1253G>A (n.1253G>A) c.15864G>A (p.Lys5288=) c.15873G>A (p.Lys5291=) c.15855G>A (p.Lys5285=) c.15810G>A (p.Lys5270=) c.15783G>A (p.Lys5261=) n.17055G>A n.16044G>A | dbSNP |
12 | g.49024865T>A | CA384682912 | KMT2D | n.538A>T c.15866A>T (p.Lys5289Met) n.1581A>T c.401A>T (p.Lys134Met) n.401A>T c.991A>T c.15875A>T (p.Lys5292Met) c.343A>T (n.343A>T) c.1252A>T (n.1252A>T) c.15863A>T (p.Lys5288Met) c.15872A>T (p.Lys5291Met) c.15854A>T (p.Lys5285Met) c.15809A>T (p.Lys5270Met) c.15782A>T (p.Lys5261Met) n.17054A>T n.16043A>T | dbSNP |
12 | g.49024865T>C | CA384682914 | KMT2D | n.538A>G c.15866A>G (p.Lys5289Arg) n.1581A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) n.401A>G c.991A>G c.15875A>G (p.Lys5292Arg) c.343A>G (n.343A>G) c.1252A>G (n.1252A>G) c.15863A>G (p.Lys5288Arg) c.15872A>G (p.Lys5291Arg) c.15854A>G (p.Lys5285Arg) c.15809A>G (p.Lys5270Arg) c.15782A>G (p.Lys5261Arg) n.17054A>G n.16043A>G | dbSNP |
12 | g.49024865T>G | CA384682916 | KMT2D | n.538A>C c.15866A>C (p.Lys5289Thr) n.1581A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) n.401A>C c.991A>C c.15875A>C (p.Lys5292Thr) c.343A>C (n.343A>C) c.1252A>C (n.1252A>C) c.15863A>C (p.Lys5288Thr) c.15872A>C (p.Lys5291Thr) c.15854A>C (p.Lys5285Thr) c.15809A>C (p.Lys5270Thr) c.15782A>C (p.Lys5261Thr) n.17054A>C n.16043A>C | |
12 | g.49024866T>A | CA384682919 | KMT2D | n.537A>T c.15865A>T (p.Lys5289Ter) n.1580A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) n.400A>T c.990A>T c.15874A>T (p.Lys5292Ter) c.342A>T (n.342A>T) c.1251A>T (n.1251A>T) c.15862A>T (p.Lys5288Ter) c.15871A>T (p.Lys5291Ter) c.15853A>T (p.Lys5285Ter) c.15808A>T (p.Lys5270Ter) c.15781A>T (p.Lys5261Ter) n.17053A>T n.16042A>T | dbSNP |
12 | g.49024866T>C | CA384682921 | KMT2D | n.537A>G c.15865A>G (p.Lys5289Glu) n.1580A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) n.400A>G c.990A>G c.15874A>G (p.Lys5292Glu) c.342A>G (n.342A>G) c.1251A>G (n.1251A>G) c.15862A>G (p.Lys5288Glu) c.15871A>G (p.Lys5291Glu) c.15853A>G (p.Lys5285Glu) c.15808A>G (p.Lys5270Glu) c.15781A>G (p.Lys5261Glu) n.17053A>G n.16042A>G | |
12 | g.49024866T>G | CA384682924 | KMT2D | n.537A>C c.15865A>C (p.Lys5289Gln) n.1580A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) n.400A>C c.990A>C c.15874A>C (p.Lys5292Gln) c.342A>C (n.342A>C) c.1251A>C (n.1251A>C) c.15862A>C (p.Lys5288Gln) c.15871A>C (p.Lys5291Gln) c.15853A>C (p.Lys5285Gln) c.15808A>C (p.Lys5270Gln) c.15781A>C (p.Lys5261Gln) n.17053A>C n.16042A>C | dbSNP |
12 | g.49024867C>A | CA479522086 | KMT2D | n.536G>T c.15864G>T (p.Leu5288=) n.1579G>T c.399G>T (p.Leu133=) n.399G>T c.989G>T c.15873G>T (p.Leu5291=) c.341G>T (n.341G>T) c.1250G>T (n.1250G>T) c.15861G>T (p.Leu5287=) c.15870G>T (p.Leu5290=) c.15852G>T (p.Leu5284=) c.15807G>T (p.Leu5269=) c.15780G>T (p.Leu5260=) n.17052G>T n.16041G>T | dbSNP |
12 | g.49024867C= | CA2034964184 | KMT2D | n.536G= c.15864G= (p.Leu5288=) n.1579G= c.399G= (p.Leu133=) n.399G= c.989G= c.15873G= (p.Leu5291=) c.341G= (n.341G=) c.1250G= (n.1250G=) c.15861G= (p.Leu5287=) c.15870G= (p.Leu5290=) c.15852G= (p.Leu5284=) c.15807G= (p.Leu5269=) c.15780G= (p.Leu5260=) n.17052G= n.16041G= | |
12 | g.49024867C>G | CA479522088 | KMT2D | n.536G>C c.15864G>C (p.Leu5288=) n.1579G>C c.399G>C (p.Leu133=) n.399G>C c.989G>C c.15873G>C (p.Leu5291=) c.341G>C (n.341G>C) c.1250G>C (n.1250G>C) c.15861G>C (p.Leu5287=) c.15870G>C (p.Leu5290=) c.15852G>C (p.Leu5284=) c.15807G>C (p.Leu5269=) c.15780G>C (p.Leu5260=) n.17052G>C n.16041G>C | dbSNP |
12 | g.49024867C>T | CA479522089 | KMT2D | n.536G>A c.15864G>A (p.Leu5288=) n.1579G>A c.399G>A (p.Leu133=) n.399G>A c.989G>A c.15873G>A (p.Leu5291=) c.341G>A (n.341G>A) c.1250G>A (n.1250G>A) c.15861G>A (p.Leu5287=) c.15870G>A (p.Leu5290=) c.15852G>A (p.Leu5284=) c.15807G>A (p.Leu5269=) c.15780G>A (p.Leu5260=) n.17052G>A n.16041G>A | dbSNP |
12 | g.49024868A= | CA2034964185 | KMT2D | n.535T= c.15863T= (p.Leu5288=) n.1578T= c.398T= (p.Leu133=) n.398T= c.988T= c.15872T= (p.Leu5291=) c.340T= (n.340T=) c.1249T= (n.1249T=) c.15860T= (p.Leu5287=) c.15869T= (p.Leu5290=) c.15851T= (p.Leu5284=) c.15806T= (p.Leu5269=) c.15779T= (p.Leu5260=) n.17051T= n.16040T= | |
12 | g.49024868A>C | CA6545480 | KMT2D | n.535T>G c.15863T>G (p.Leu5288Arg) n.1578T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) n.398T>G c.988T>G c.15872T>G (p.Leu5291Arg) c.340T>G (n.340T>G) c.1249T>G (n.1249T>G) c.15860T>G (p.Leu5287Arg) c.15869T>G (p.Leu5290Arg) c.15851T>G (p.Leu5284Arg) c.15806T>G (p.Leu5269Arg) c.15779T>G (p.Leu5260Arg) n.17051T>G n.16040T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.49024868A>G | CA384682928 | KMT2D | n.535T>C c.15863T>C (p.Leu5288Pro) n.1578T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) n.398T>C c.988T>C c.15872T>C (p.Leu5291Pro) c.340T>C (n.340T>C) c.1249T>C (n.1249T>C) c.15860T>C (p.Leu5287Pro) c.15869T>C (p.Leu5290Pro) c.15851T>C (p.Leu5284Pro) c.15806T>C (p.Leu5269Pro) c.15779T>C (p.Leu5260Pro) n.17051T>C n.16040T>C | dbSNP |
12 | g.49024868A>T | CA384682933 | KMT2D | n.535T>A c.15863T>A (p.Leu5288Gln) n.1578T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) n.398T>A c.988T>A c.15872T>A (p.Leu5291Gln) c.340T>A (n.340T>A) c.1249T>A (n.1249T>A) c.15860T>A (p.Leu5287Gln) c.15869T>A (p.Leu5290Gln) c.15851T>A (p.Leu5284Gln) c.15806T>A (p.Leu5269Gln) c.15779T>A (p.Leu5260Gln) n.17051T>A n.16040T>A | dbSNP |
12 | g.49024869G>A | CA479522094 | KMT2D | n.534C>T c.15862C>T (p.Leu5288=) n.1577C>T c.397C>T (p.Leu133=) n.397C>T c.987C>T c.15871C>T (p.Leu5291=) c.339C>T (n.339C>T) c.1248C>T (n.1248C>T) c.15859C>T (p.Leu5287=) c.15868C>T (p.Leu5290=) c.15850C>T (p.Leu5284=) c.15805C>T (p.Leu5269=) c.15778C>T (p.Leu5260=) n.17050C>T n.16039C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024869G>C | CA384682939 | KMT2D | n.534C>G c.15862C>G (p.Leu5288Val) n.1577C>G c.397C>G (p.Leu133Val) n.397C>G c.987C>G c.15871C>G (p.Leu5291Val) c.339C>G (n.339C>G) c.1248C>G (n.1248C>G) c.15859C>G (p.Leu5287Val) c.15868C>G (p.Leu5290Val) c.15850C>G (p.Leu5284Val) c.15805C>G (p.Leu5269Val) c.15778C>G (p.Leu5260Val) n.17050C>G n.16039C>G | dbSNP |
12 | g.49024869G>T | CA384682944 | KMT2D | n.534C>A c.15862C>A (p.Leu5288Met) n.1577C>A c.397C>A (p.Leu133Met) n.397C>A c.987C>A c.15871C>A (p.Leu5291Met) c.339C>A (n.339C>A) c.1248C>A (n.1248C>A) c.15859C>A (p.Leu5287Met) c.15868C>A (p.Leu5290Met) c.15850C>A (p.Leu5284Met) c.15805C>A (p.Leu5269Met) c.15778C>A (p.Leu5260Met) n.17050C>A n.16039C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024870A= | CA2034964186 | KMT2D | n.533T= c.15861T= (p.Tyr5287=) n.1576T= c.396T= (p.Tyr132=) n.396T= c.986T= c.15870T= (p.Tyr5290=) c.338T= (n.338T=) c.1247T= (n.1247T=) c.15858T= (p.Tyr5286=) c.15867T= (p.Tyr5289=) c.15849T= (p.Tyr5283=) c.15804T= (p.Tyr5268=) c.15777T= (p.Tyr5259=) n.17049T= n.16038T= | |
12 | g.49024870A>C | CA384682953 | KMT2D | n.533T>G c.15861T>G (p.Tyr5287Ter) n.1576T>G c.396T>G (p.Tyr132Ter) n.396T>G c.986T>G c.15870T>G (p.Tyr5290Ter) c.338T>G (n.338T>G) c.1247T>G (n.1247T>G) c.15858T>G (p.Tyr5286Ter) c.15867T>G (p.Tyr5289Ter) c.15849T>G (p.Tyr5283Ter) c.15804T>G (p.Tyr5268Ter) c.15777T>G (p.Tyr5259Ter) n.17049T>G n.16038T>G | |
12 | g.49024870A>G | CA479522098 | KMT2D | n.533T>C c.15861T>C (p.Tyr5287=) n.1576T>C c.396T>C (p.Tyr132=) n.396T>C c.986T>C c.15870T>C (p.Tyr5290=) c.338T>C (n.338T>C) c.1247T>C (n.1247T>C) c.15858T>C (p.Tyr5286=) c.15867T>C (p.Tyr5289=) c.15849T>C (p.Tyr5283=) c.15804T>C (p.Tyr5268=) c.15777T>C (p.Tyr5259=) n.17049T>C n.16038T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.49024870A>T | CA384682958 | KMT2D | n.533T>A c.15861T>A (p.Tyr5287Ter) n.1576T>A c.396T>A (p.Tyr132Ter) n.396T>A c.986T>A c.15870T>A (p.Tyr5290Ter) c.338T>A (n.338T>A) c.1247T>A (n.1247T>A) c.15858T>A (p.Tyr5286Ter) c.15867T>A (p.Tyr5289Ter) c.15849T>A (p.Tyr5283Ter) c.15804T>A (p.Tyr5268Ter) c.15777T>A (p.Tyr5259Ter) n.17049T>A n.16038T>A | |
12 | g.49024871T>A | CA384682966 | KMT2D | n.532A>T c.15860A>T (p.Tyr5287Phe) n.1575A>T c.395A>T (p.Tyr132Phe) n.395A>T c.985A>T c.15869A>T (p.Tyr5290Phe) c.337A>T (n.337A>T) c.1246A>T (n.1246A>T) c.15857A>T (p.Tyr5286Phe) c.15866A>T (p.Tyr5289Phe) c.15848A>T (p.Tyr5283Phe) c.15803A>T (p.Tyr5268Phe) c.15776A>T (p.Tyr5259Phe) n.17048A>T n.16037A>T | dbSNP |
12 | g.49024871T>C | CA384682994 | KMT2D | n.532A>G c.15860A>G (p.Tyr5287Cys) n.1575A>G c.395A>G (p.Tyr132Cys) n.395A>G c.985A>G c.15869A>G (p.Tyr5290Cys) c.337A>G (n.337A>G) c.1246A>G (n.1246A>G) c.15857A>G (p.Tyr5286Cys) c.15866A>G (p.Tyr5289Cys) c.15848A>G (p.Tyr5283Cys) c.15803A>G (p.Tyr5268Cys) c.15776A>G (p.Tyr5259Cys) n.17048A>G n.16037A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024871T>G | CA384682963 | KMT2D | n.532A>C c.15860A>C (p.Tyr5287Ser) n.1575A>C c.395A>C (p.Tyr132Ser) n.395A>C c.985A>C c.15869A>C (p.Tyr5290Ser) c.337A>C (n.337A>C) c.1246A>C (n.1246A>C) c.15857A>C (p.Tyr5286Ser) c.15866A>C (p.Tyr5289Ser) c.15848A>C (p.Tyr5283Ser) c.15803A>C (p.Tyr5268Ser) c.15776A>C (p.Tyr5259Ser) n.17048A>C n.16037A>C | dbSNP |
12 | g.49024871T= | CA2034964187 | KMT2D | n.532A= c.15860A= (p.Tyr5287=) n.1575A= c.395A= (p.Tyr132=) n.395A= c.985A= c.15869A= (p.Tyr5290=) c.337A= (n.337A=) c.1246A= (n.1246A=) c.15857A= (p.Tyr5286=) c.15866A= (p.Tyr5289=) c.15848A= (p.Tyr5283=) c.15803A= (p.Tyr5268=) c.15776A= (p.Tyr5259=) n.17048A= n.16037A= | |
12 | g.49024872A>C | CA384683003 | KMT2D | n.531T>G c.15859T>G (p.Tyr5287Asp) n.1574T>G c.394T>G (p.Tyr132Asp) n.394T>G c.984T>G c.15868T>G (p.Tyr5290Asp) c.336T>G (n.336T>G) c.1245T>G (n.1245T>G) c.15856T>G (p.Tyr5286Asp) c.15865T>G (p.Tyr5289Asp) c.15847T>G (p.Tyr5283Asp) c.15802T>G (p.Tyr5268Asp) c.15775T>G (p.Tyr5259Asp) n.17047T>G n.16036T>G | dbSNP |
12 | g.49024872A>G | CA384682998 | KMT2D | n.531T>C c.15859T>C (p.Tyr5287His) n.1574T>C c.394T>C (p.Tyr132His) n.394T>C c.984T>C c.15868T>C (p.Tyr5290His) c.336T>C (n.336T>C) c.1245T>C (n.1245T>C) c.15856T>C (p.Tyr5286His) c.15865T>C (p.Tyr5289His) c.15847T>C (p.Tyr5283His) c.15802T>C (p.Tyr5268His) c.15775T>C (p.Tyr5259His) n.17047T>C n.16036T>C | |
12 | g.49024872A>T | CA384683001 | KMT2D | n.531T>A c.15859T>A (p.Tyr5287Asn) n.1574T>A c.394T>A (p.Tyr132Asn) n.394T>A c.984T>A c.15868T>A (p.Tyr5290Asn) c.336T>A (n.336T>A) c.1245T>A (n.1245T>A) c.15856T>A (p.Tyr5286Asn) c.15865T>A (p.Tyr5289Asn) c.15847T>A (p.Tyr5283Asn) c.15802T>A (p.Tyr5268Asn) c.15775T>A (p.Tyr5259Asn) n.17047T>A n.16036T>A | dbSNP |
12 | g.49024872_49024873del | CA2580085603 | KMT2D | n.530_531del c.15858_15859del (p.Tyr5287SerfsTer19) n.1573_1574del c.393_394del (p.Tyr132SerfsTer19) n.393_394del c.983_984del c.15867_15868del (p.Tyr5290SerfsTer19) c.335_336del (n.335_336del) c.1244_1245del (n.1244_1245del) c.15855_15856del (p.Tyr5286SerfsTer19) c.15864_15865del (p.Tyr5289SerfsTer19) c.15846_15847del (p.Tyr5283SerfsTer19) c.15801_15802del (p.Tyr5268SerfsTer19) c.15774_15775del (p.Tyr5259SerfsTer19) n.17046_17047del n.16035_16036del | ClinVar |
12 | g.49024873C>A | CA384683005 | KMT2D | n.530G>T c.15858G>T (p.Glu5286Asp) n.1573G>T c.393G>T (p.Glu131Asp) n.393G>T c.983G>T c.15867G>T (p.Glu5289Asp) c.335G>T (n.335G>T) c.1244G>T (n.1244G>T) c.15855G>T (p.Glu5285Asp) c.15864G>T (p.Glu5288Asp) c.15846G>T (p.Glu5282Asp) c.15801G>T (p.Glu5267Asp) c.15774G>T (p.Glu5258Asp) n.17046G>T n.16035G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024873C= | CA2034964188 | KMT2D | n.530G= c.15858G= (p.Glu5286=) n.1573G= c.393G= (p.Glu131=) n.393G= c.983G= c.15867G= (p.Glu5289=) c.335G= (n.335G=) c.1244G= (n.1244G=) c.15855G= (p.Glu5285=) c.15864G= (p.Glu5288=) c.15846G= (p.Glu5282=) c.15801G= (p.Glu5267=) c.15774G= (p.Glu5258=) n.17046G= n.16035G= | |
12 | g.49024873C>G | CA384683006 | KMT2D | n.530G>C c.15858G>C (p.Glu5286Asp) n.1573G>C c.393G>C (p.Glu131Asp) n.393G>C c.983G>C c.15867G>C (p.Glu5289Asp) c.335G>C (n.335G>C) c.1244G>C (n.1244G>C) c.15855G>C (p.Glu5285Asp) c.15864G>C (p.Glu5288Asp) c.15846G>C (p.Glu5282Asp) c.15801G>C (p.Glu5267Asp) c.15774G>C (p.Glu5258Asp) n.17046G>C n.16035G>C | dbSNP |
12 | g.49024873C>T | CA6545481 | KMT2D | n.530G>A c.15858G>A (p.Glu5286=) n.1573G>A c.393G>A (p.Glu131=) n.393G>A c.983G>A c.15867G>A (p.Glu5289=) c.335G>A (n.335G>A) c.1244G>A (n.1244G>A) c.15855G>A (p.Glu5285=) c.15864G>A (p.Glu5288=) c.15846G>A (p.Glu5282=) c.15801G>A (p.Glu5267=) c.15774G>A (p.Glu5258=) n.17046G>A n.16035G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024874T>A | CA384683008 | KMT2D | n.529A>T c.15857A>T (p.Glu5286Val) n.1572A>T c.392A>T (p.Glu131Val) n.392A>T c.982A>T c.15866A>T (p.Glu5289Val) c.334A>T (n.334A>T) c.1243A>T (n.1243A>T) c.15854A>T (p.Glu5285Val) c.15863A>T (p.Glu5288Val) c.15845A>T (p.Glu5282Val) c.15800A>T (p.Glu5267Val) c.15773A>T (p.Glu5258Val) n.17045A>T n.16034A>T | dbSNP |
12 | g.49024874T>C | CA384683010 | KMT2D | n.529A>G c.15857A>G (p.Glu5286Gly) n.1572A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) n.392A>G c.982A>G c.15866A>G (p.Glu5289Gly) c.334A>G (n.334A>G) c.1243A>G (n.1243A>G) c.15854A>G (p.Glu5285Gly) c.15863A>G (p.Glu5288Gly) c.15845A>G (p.Glu5282Gly) c.15800A>G (p.Glu5267Gly) c.15773A>G (p.Glu5258Gly) n.17045A>G n.16034A>G | dbSNP |
12 | g.49024874T>G | CA384683012 | KMT2D | n.529A>C c.15857A>C (p.Glu5286Ala) n.1572A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) n.392A>C c.982A>C c.15866A>C (p.Glu5289Ala) c.334A>C (n.334A>C) c.1243A>C (n.1243A>C) c.15854A>C (p.Glu5285Ala) c.15863A>C (p.Glu5288Ala) c.15845A>C (p.Glu5282Ala) c.15800A>C (p.Glu5267Ala) c.15773A>C (p.Glu5258Ala) n.17045A>C n.16034A>C | |
12 | g.49024875C>A | CA384683018 | KMT2D | n.528G>T c.15856G>T (p.Glu5286Ter) n.1571G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) n.391G>T c.981G>T c.15865G>T (p.Glu5289Ter) c.333G>T (n.333G>T) c.1242G>T (n.1242G>T) c.15853G>T (p.Glu5285Ter) c.15862G>T (p.Glu5288Ter) c.15844G>T (p.Glu5282Ter) c.15799G>T (p.Glu5267Ter) c.15772G>T (p.Glu5258Ter) n.17044G>T n.16033G>T | dbSNP |
12 | g.49024875C>G | CA384683032 | KMT2D | n.528G>C c.15856G>C (p.Glu5286Gln) n.1571G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) n.391G>C c.981G>C c.15865G>C (p.Glu5289Gln) c.333G>C (n.333G>C) c.1242G>C (n.1242G>C) c.15853G>C (p.Glu5285Gln) c.15862G>C (p.Glu5288Gln) c.15844G>C (p.Glu5282Gln) c.15799G>C (p.Glu5267Gln) c.15772G>C (p.Glu5258Gln) n.17044G>C n.16033G>C | dbSNP |
12 | g.49024875C>T | CA384683025 | KMT2D | n.528G>A c.15856G>A (p.Glu5286Lys) n.1571G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) n.391G>A c.981G>A c.15865G>A (p.Glu5289Lys) c.333G>A (n.333G>A) c.1242G>A (n.1242G>A) c.15853G>A (p.Glu5285Lys) c.15862G>A (p.Glu5288Lys) c.15844G>A (p.Glu5282Lys) c.15799G>A (p.Glu5267Lys) c.15772G>A (p.Glu5258Lys) n.17044G>A n.16033G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49024876A= | CA2034964189 | KMT2D | n.527T= c.15855T= (p.Pro5285=) n.1570T= c.390T= (p.Pro130=) n.390T= c.980T= c.15864T= (p.Pro5288=) c.332T= (n.332T=) c.1241T= (n.1241T=) c.15852T= (p.Pro5284=) c.15861T= (p.Pro5287=) c.15843T= (p.Pro5281=) c.15798T= (p.Pro5266=) c.15771T= (p.Pro5257=) n.17043T= n.16032T= | |
12 | g.49024876A>C | CA6545482 | KMT2D | n.527T>G c.15855T>G (p.Pro5285=) n.1570T>G c.390T>G (p.Pro130=) n.390T>G c.980T>G c.15864T>G (p.Pro5288=) c.332T>G (n.332T>G) c.1241T>G (n.1241T>G) c.15852T>G (p.Pro5284=) c.15861T>G (p.Pro5287=) c.15843T>G (p.Pro5281=) c.15798T>G (p.Pro5266=) c.15771T>G (p.Pro5257=) n.17043T>G n.16032T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024876A>G | CA479522111 | KMT2D | n.527T>C c.15855T>C (p.Pro5285=) n.1570T>C c.390T>C (p.Pro130=) n.390T>C c.980T>C c.15864T>C (p.Pro5288=) c.332T>C (n.332T>C) c.1241T>C (n.1241T>C) c.15852T>C (p.Pro5284=) c.15861T>C (p.Pro5287=) c.15843T>C (p.Pro5281=) c.15798T>C (p.Pro5266=) c.15771T>C (p.Pro5257=) n.17043T>C n.16032T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49024876A>T | CA479522113 | KMT2D | n.527T>A c.15855T>A (p.Pro5285=) n.1570T>A c.390T>A (p.Pro130=) n.390T>A c.980T>A c.15864T>A (p.Pro5288=) c.332T>A (n.332T>A) c.1241T>A (n.1241T>A) c.15852T>A (p.Pro5284=) c.15861T>A (p.Pro5287=) c.15843T>A (p.Pro5281=) c.15798T>A (p.Pro5266=) c.15771T>A (p.Pro5257=) n.17043T>A n.16032T>A | dbSNP |