Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49024776C>ACA2726057899KMT2Dn.593+34G>T
c.15921+34G>T (n.15921+34G>T)
n.1636+34G>T
c.456+34G>T (n.456+34G>T)
n.456+34G>T
c.1046+34G>T
c.15930+34G>T (n.15930+34G>T)
c.398+34G>T (n.398+34G>T)
c.15918+34G>T (n.15918+34G>T)
c.15927+34G>T (n.15927+34G>T)
c.15909+34G>T (n.15909+34G>T)
c.15864+34G>T (n.15864+34G>T)
c.15837+34G>T (n.15837+34G>T)
n.17109+34G>T
n.16098+34G>T
dbSNP
12g.49024776C=CA2034964148KMT2Dn.593+34G=
c.15921+34G= (n.15921+34G=)
n.1636+34G=
c.456+34G= (n.456+34G=)
n.456+34G=
c.1046+34G=
c.15930+34G= (n.15930+34G=)
c.398+34G= (n.398+34G=)
c.15918+34G= (n.15918+34G=)
c.15927+34G= (n.15927+34G=)
c.15909+34G= (n.15909+34G=)
c.15864+34G= (n.15864+34G=)
c.15837+34G= (n.15837+34G=)
n.17109+34G=
n.16098+34G=
12g.49024776C>TCA6545464KMT2Dn.593+34G>A
c.15921+34G>A (n.15921+34G>A)
n.1636+34G>A
c.456+34G>A (n.456+34G>A)
n.456+34G>A
c.1046+34G>A
c.15930+34G>A (n.15930+34G>A)
c.398+34G>A (n.398+34G>A)
c.15918+34G>A (n.15918+34G>A)
c.15927+34G>A (n.15927+34G>A)
c.15909+34G>A (n.15909+34G>A)
c.15864+34G>A (n.15864+34G>A)
c.15837+34G>A (n.15837+34G>A)
n.17109+34G>A
n.16098+34G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024777G>ACA6545465KMT2Dn.593+33C>T
c.15921+33C>T (n.15921+33C>T)
n.1636+33C>T
c.456+33C>T (n.456+33C>T)
n.456+33C>T
c.1046+33C>T
c.15930+33C>T (n.15930+33C>T)
c.398+33C>T (n.398+33C>T)
c.15918+33C>T (n.15918+33C>T)
c.15927+33C>T (n.15927+33C>T)
c.15909+33C>T (n.15909+33C>T)
c.15864+33C>T (n.15864+33C>T)
c.15837+33C>T (n.15837+33C>T)
n.17109+33C>T
n.16098+33C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024777G=CA2034964149KMT2Dn.593+33C=
c.15921+33C= (n.15921+33C=)
n.1636+33C=
c.456+33C= (n.456+33C=)
n.456+33C=
c.1046+33C=
c.15930+33C= (n.15930+33C=)
c.398+33C= (n.398+33C=)
c.15918+33C= (n.15918+33C=)
c.15927+33C= (n.15927+33C=)
c.15909+33C= (n.15909+33C=)
c.15864+33C= (n.15864+33C=)
c.15837+33C= (n.15837+33C=)
n.17109+33C=
n.16098+33C=
12g.49024778C>ACA2726328145KMT2Dn.593+32G>T
c.15921+32G>T (n.15921+32G>T)
n.1636+32G>T
c.456+32G>T (n.456+32G>T)
n.456+32G>T
c.1046+32G>T
c.15930+32G>T (n.15930+32G>T)
c.398+32G>T (n.398+32G>T)
c.15918+32G>T (n.15918+32G>T)
c.15927+32G>T (n.15927+32G>T)
c.15909+32G>T (n.15909+32G>T)
c.15864+32G>T (n.15864+32G>T)
c.15837+32G>T (n.15837+32G>T)
n.17109+32G>T
n.16098+32G>T
dbSNP
12g.49024778C>GCA2726328144KMT2Dn.593+32G>C
c.15921+32G>C (n.15921+32G>C)
n.1636+32G>C
c.456+32G>C (n.456+32G>C)
n.456+32G>C
c.1046+32G>C
c.15930+32G>C (n.15930+32G>C)
c.398+32G>C (n.398+32G>C)
c.15918+32G>C (n.15918+32G>C)
c.15927+32G>C (n.15927+32G>C)
c.15909+32G>C (n.15909+32G>C)
c.15864+32G>C (n.15864+32G>C)
c.15837+32G>C (n.15837+32G>C)
n.17109+32G>C
n.16098+32G>C
dbSNP
12g.49024779C>GCA2726328147KMT2Dn.593+31G>C
c.15921+31G>C (n.15921+31G>C)
n.1636+31G>C
c.456+31G>C (n.456+31G>C)
n.456+31G>C
c.1046+31G>C
c.15930+31G>C (n.15930+31G>C)
c.398+31G>C (n.398+31G>C)
c.15918+31G>C (n.15918+31G>C)
c.15927+31G>C (n.15927+31G>C)
c.15909+31G>C (n.15909+31G>C)
c.15864+31G>C (n.15864+31G>C)
c.15837+31G>C (n.15837+31G>C)
n.17109+31G>C
n.16098+31G>C
dbSNP
12g.49024779C>TCA2726328146KMT2Dn.593+31G>A
c.15921+31G>A (n.15921+31G>A)
n.1636+31G>A
c.456+31G>A (n.456+31G>A)
n.456+31G>A
c.1046+31G>A
c.15930+31G>A (n.15930+31G>A)
c.398+31G>A (n.398+31G>A)
c.15918+31G>A (n.15918+31G>A)
c.15927+31G>A (n.15927+31G>A)
c.15909+31G>A (n.15909+31G>A)
c.15864+31G>A (n.15864+31G>A)
c.15837+31G>A (n.15837+31G>A)
n.17109+31G>A
n.16098+31G>A
dbSNP
12g.49024780A=CA2034964150KMT2Dn.593+30T=
c.15921+30T= (n.15921+30T=)
n.1636+30T=
c.456+30T= (n.456+30T=)
n.456+30T=
c.1046+30T=
c.15930+30T= (n.15930+30T=)
c.398+30T= (n.398+30T=)
c.15918+30T= (n.15918+30T=)
c.15927+30T= (n.15927+30T=)
c.15909+30T= (n.15909+30T=)
c.15864+30T= (n.15864+30T=)
c.15837+30T= (n.15837+30T=)
n.17109+30T=
n.16098+30T=
12g.49024780A>CCA2726057098KMT2Dn.593+30T>G
c.15921+30T>G (n.15921+30T>G)
n.1636+30T>G
c.456+30T>G (n.456+30T>G)
n.456+30T>G
c.1046+30T>G
c.15930+30T>G (n.15930+30T>G)
c.398+30T>G (n.398+30T>G)
c.15918+30T>G (n.15918+30T>G)
c.15927+30T>G (n.15927+30T>G)
c.15909+30T>G (n.15909+30T>G)
c.15864+30T>G (n.15864+30T>G)
c.15837+30T>G (n.15837+30T>G)
n.17109+30T>G
n.16098+30T>G
dbSNP
12g.49024780A>GCA6545466KMT2Dn.593+30T>C
c.15921+30T>C (n.15921+30T>C)
n.1636+30T>C
c.456+30T>C (n.456+30T>C)
n.456+30T>C
c.1046+30T>C
c.15930+30T>C (n.15930+30T>C)
c.398+30T>C (n.398+30T>C)
c.15918+30T>C (n.15918+30T>C)
c.15927+30T>C (n.15927+30T>C)
c.15909+30T>C (n.15909+30T>C)
c.15864+30T>C (n.15864+30T>C)
c.15837+30T>C (n.15837+30T>C)
n.17109+30T>C
n.16098+30T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024781A=CA2034964151KMT2Dn.593+29T=
c.15921+29T= (n.15921+29T=)
n.1636+29T=
c.456+29T= (n.456+29T=)
n.456+29T=
c.1046+29T=
c.15930+29T= (n.15930+29T=)
c.398+29T= (n.398+29T=)
c.15918+29T= (n.15918+29T=)
c.15927+29T= (n.15927+29T=)
c.15909+29T= (n.15909+29T=)
c.15864+29T= (n.15864+29T=)
c.15837+29T= (n.15837+29T=)
n.17109+29T=
n.16098+29T=
12g.49024781A>CCA2726083162KMT2Dn.593+29T>G
c.15921+29T>G (n.15921+29T>G)
n.1636+29T>G
c.456+29T>G (n.456+29T>G)
n.456+29T>G
c.1046+29T>G
c.15930+29T>G (n.15930+29T>G)
c.398+29T>G (n.398+29T>G)
c.15918+29T>G (n.15918+29T>G)
c.15927+29T>G (n.15927+29T>G)
c.15909+29T>G (n.15909+29T>G)
c.15864+29T>G (n.15864+29T>G)
c.15837+29T>G (n.15837+29T>G)
n.17109+29T>G
n.16098+29T>G
dbSNP
12g.49024781A>GCA604885120KMT2Dn.593+29T>C
c.15921+29T>C (n.15921+29T>C)
n.1636+29T>C
c.456+29T>C (n.456+29T>C)
n.456+29T>C
c.1046+29T>C
c.15930+29T>C (n.15930+29T>C)
c.398+29T>C (n.398+29T>C)
c.15918+29T>C (n.15918+29T>C)
c.15927+29T>C (n.15927+29T>C)
c.15909+29T>C (n.15909+29T>C)
c.15864+29T>C (n.15864+29T>C)
c.15837+29T>C (n.15837+29T>C)
n.17109+29T>C
n.16098+29T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024781A>TCA2726083161KMT2Dn.593+29T>A
c.15921+29T>A (n.15921+29T>A)
n.1636+29T>A
c.456+29T>A (n.456+29T>A)
n.456+29T>A
c.1046+29T>A
c.15930+29T>A (n.15930+29T>A)
c.398+29T>A (n.398+29T>A)
c.15918+29T>A (n.15918+29T>A)
c.15927+29T>A (n.15927+29T>A)
c.15909+29T>A (n.15909+29T>A)
c.15864+29T>A (n.15864+29T>A)
c.15837+29T>A (n.15837+29T>A)
n.17109+29T>A
n.16098+29T>A
dbSNP
12g.49024782G>ACA6545467KMT2Dn.593+28C>T
c.15921+28C>T (n.15921+28C>T)
n.1636+28C>T
c.456+28C>T (n.456+28C>T)
n.456+28C>T
c.1046+28C>T
c.15930+28C>T (n.15930+28C>T)
c.398+28C>T (n.398+28C>T)
c.15918+28C>T (n.15918+28C>T)
c.15927+28C>T (n.15927+28C>T)
c.15909+28C>T (n.15909+28C>T)
c.15864+28C>T (n.15864+28C>T)
c.15837+28C>T (n.15837+28C>T)
n.17109+28C>T
n.16098+28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024782G=CA2034964153KMT2Dn.593+28C=
c.15921+28C= (n.15921+28C=)
n.1636+28C=
c.456+28C= (n.456+28C=)
n.456+28C=
c.1046+28C=
c.15930+28C= (n.15930+28C=)
c.398+28C= (n.398+28C=)
c.15918+28C= (n.15918+28C=)
c.15927+28C= (n.15927+28C=)
c.15909+28C= (n.15909+28C=)
c.15864+28C= (n.15864+28C=)
c.15837+28C= (n.15837+28C=)
n.17109+28C=
n.16098+28C=
12g.49024782dupCA2618607356KMT2Dn.593+28dup
c.15921+28dup (n.15921+28dup)
n.1636+28dup
c.456+28dup (n.456+28dup)
n.456+28dup
c.1046+28dup
c.15930+28dup (n.15930+28dup)
c.398+28dup (n.398+28dup)
c.15918+28dup (n.15918+28dup)
c.15927+28dup (n.15927+28dup)
c.15909+28dup (n.15909+28dup)
c.15864+28dup (n.15864+28dup)
c.15837+28dup (n.15837+28dup)
n.17109+28dup
n.16098+28dup
gnomAD v4
12g.49024782_49024783delinsGCCA2034964152KMT2Dn.593+27_593+28delinsGC
c.15921+27_15921+28delinsGC (n.15921+27_15921+28delinsGC)
n.1636+27_1636+28delinsGC
c.456+27_456+28delinsGC (n.456+27_456+28delinsGC)
n.456+27_456+28delinsGC
c.1046+27_1046+28delinsGC
c.15930+27_15930+28delinsGC (n.15930+27_15930+28delinsGC)
c.398+27_398+28delinsGC (n.398+27_398+28delinsGC)
c.15918+27_15918+28delinsGC (n.15918+27_15918+28delinsGC)
c.15927+27_15927+28delinsGC (n.15927+27_15927+28delinsGC)
c.15909+27_15909+28delinsGC (n.15909+27_15909+28delinsGC)
c.15864+27_15864+28delinsGC (n.15864+27_15864+28delinsGC)
c.15837+27_15837+28delinsGC (n.15837+27_15837+28delinsGC)
n.17109+27_17109+28delinsGC
n.16098+27_16098+28delinsGC
12g.49024783C=CA2034964154KMT2Dn.593+27G=
c.15921+27G= (n.15921+27G=)
n.1636+27G=
c.456+27G= (n.456+27G=)
n.456+27G=
c.1046+27G=
c.15930+27G= (n.15930+27G=)
c.398+27G= (n.398+27G=)
c.15918+27G= (n.15918+27G=)
c.15927+27G= (n.15927+27G=)
c.15909+27G= (n.15909+27G=)
c.15864+27G= (n.15864+27G=)
c.15837+27G= (n.15837+27G=)
n.17109+27G=
n.16098+27G=
12g.49024783C>TCA604885121KMT2Dn.593+27G>A
c.15921+27G>A (n.15921+27G>A)
n.1636+27G>A
c.456+27G>A (n.456+27G>A)
n.456+27G>A
c.1046+27G>A
c.15930+27G>A (n.15930+27G>A)
c.398+27G>A (n.398+27G>A)
c.15918+27G>A (n.15918+27G>A)
c.15927+27G>A (n.15927+27G>A)
c.15909+27G>A (n.15909+27G>A)
c.15864+27G>A (n.15864+27G>A)
c.15837+27G>A (n.15837+27G>A)
n.17109+27G>A
n.16098+27G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024788dupCA6545468KMT2Dn.593+27dup
c.15921+27dup (n.15921+27dup)
n.1636+27dup
c.456+27dup (n.456+27dup)
n.456+27dup
c.1046+27dup
c.15930+27dup (n.15930+27dup)
c.398+27dup (n.398+27dup)
c.15918+27dup (n.15918+27dup)
c.15927+27dup (n.15927+27dup)
c.15909+27dup (n.15909+27dup)
c.15864+27dup (n.15864+27dup)
c.15837+27dup (n.15837+27dup)
n.17109+27dup
n.16098+27dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024788delCA919083053KMT2Dn.593+27del
c.15921+27del (n.15921+27del)
n.1636+27del
c.456+27del (n.456+27del)
n.456+27del
c.1046+27del
c.15930+27del (n.15930+27del)
c.398+27del (n.398+27del)
c.15918+27del (n.15918+27del)
c.15927+27del (n.15927+27del)
c.15909+27del (n.15909+27del)
c.15864+27del (n.15864+27del)
c.15837+27del (n.15837+27del)
n.17109+27del
n.16098+27del
dbSNP gnomAD v4
12g.49024784C>TCA2726328148KMT2Dn.593+26G>A
c.15921+26G>A (n.15921+26G>A)
n.1636+26G>A
c.456+26G>A (n.456+26G>A)
n.456+26G>A
c.1046+26G>A
c.15930+26G>A (n.15930+26G>A)
c.398+26G>A (n.398+26G>A)
c.15918+26G>A (n.15918+26G>A)
c.15927+26G>A (n.15927+26G>A)
c.15909+26G>A (n.15909+26G>A)
c.15864+26G>A (n.15864+26G>A)
c.15837+26G>A (n.15837+26G>A)
n.17109+26G>A
n.16098+26G>A
dbSNP
12g.49024785C>GCA2726328150KMT2Dn.593+25G>C
c.15921+25G>C (n.15921+25G>C)
n.1636+25G>C
c.456+25G>C (n.456+25G>C)
n.456+25G>C
c.1046+25G>C
c.15930+25G>C (n.15930+25G>C)
c.398+25G>C (n.398+25G>C)
c.15918+25G>C (n.15918+25G>C)
c.15927+25G>C (n.15927+25G>C)
c.15909+25G>C (n.15909+25G>C)
c.15864+25G>C (n.15864+25G>C)
c.15837+25G>C (n.15837+25G>C)
n.17109+25G>C
n.16098+25G>C
dbSNP
12g.49024785C>TCA2726328149KMT2Dn.593+25G>A
c.15921+25G>A (n.15921+25G>A)
n.1636+25G>A
c.456+25G>A (n.456+25G>A)
n.456+25G>A
c.1046+25G>A
c.15930+25G>A (n.15930+25G>A)
c.398+25G>A (n.398+25G>A)
c.15918+25G>A (n.15918+25G>A)
c.15927+25G>A (n.15927+25G>A)
c.15909+25G>A (n.15909+25G>A)
c.15864+25G>A (n.15864+25G>A)
c.15837+25G>A (n.15837+25G>A)
n.17109+25G>A
n.16098+25G>A
dbSNP
12g.49024786C>ACA2618607369KMT2Dn.593+24G>T
c.15921+24G>T (n.15921+24G>T)
n.1636+24G>T
c.456+24G>T (n.456+24G>T)
n.456+24G>T
c.1046+24G>T
c.15930+24G>T (n.15930+24G>T)
c.398+24G>T (n.398+24G>T)
c.15918+24G>T (n.15918+24G>T)
c.15927+24G>T (n.15927+24G>T)
c.15909+24G>T (n.15909+24G>T)
c.15864+24G>T (n.15864+24G>T)
c.15837+24G>T (n.15837+24G>T)
n.17109+24G>T
n.16098+24G>T
gnomAD v4
12g.49024786C>GCA2726328151KMT2Dn.593+24G>C
c.15921+24G>C (n.15921+24G>C)
n.1636+24G>C
c.456+24G>C (n.456+24G>C)
n.456+24G>C
c.1046+24G>C
c.15930+24G>C (n.15930+24G>C)
c.398+24G>C (n.398+24G>C)
c.15918+24G>C (n.15918+24G>C)
c.15927+24G>C (n.15927+24G>C)
c.15909+24G>C (n.15909+24G>C)
c.15864+24G>C (n.15864+24G>C)
c.15837+24G>C (n.15837+24G>C)
n.17109+24G>C
n.16098+24G>C
dbSNP
12g.49024786C>TCA2726328152KMT2Dn.593+24G>A
c.15921+24G>A (n.15921+24G>A)
n.1636+24G>A
c.456+24G>A (n.456+24G>A)
n.456+24G>A
c.1046+24G>A
c.15930+24G>A (n.15930+24G>A)
c.398+24G>A (n.398+24G>A)
c.15918+24G>A (n.15918+24G>A)
c.15927+24G>A (n.15927+24G>A)
c.15909+24G>A (n.15909+24G>A)
c.15864+24G>A (n.15864+24G>A)
c.15837+24G>A (n.15837+24G>A)
n.17109+24G>A
n.16098+24G>A
dbSNP
12g.49024787C>ACA2618607372KMT2Dn.593+23G>T
c.15921+23G>T (n.15921+23G>T)
n.1636+23G>T
c.456+23G>T (n.456+23G>T)
n.456+23G>T
c.1046+23G>T
c.15930+23G>T (n.15930+23G>T)
c.398+23G>T (n.398+23G>T)
c.15918+23G>T (n.15918+23G>T)
c.15927+23G>T (n.15927+23G>T)
c.15909+23G>T (n.15909+23G>T)
c.15864+23G>T (n.15864+23G>T)
c.15837+23G>T (n.15837+23G>T)
n.17109+23G>T
n.16098+23G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.49024787C=CA2034964155KMT2Dn.593+23G=
c.15921+23G= (n.15921+23G=)
n.1636+23G=
c.456+23G= (n.456+23G=)
n.456+23G=
c.1046+23G=
c.15930+23G= (n.15930+23G=)
c.398+23G= (n.398+23G=)
c.15918+23G= (n.15918+23G=)
c.15927+23G= (n.15927+23G=)
c.15909+23G= (n.15909+23G=)
c.15864+23G= (n.15864+23G=)
c.15837+23G= (n.15837+23G=)
n.17109+23G=
n.16098+23G=
12g.49024787C>TCA6545469KMT2Dn.593+23G>A
c.15921+23G>A (n.15921+23G>A)
n.1636+23G>A
c.456+23G>A (n.456+23G>A)
n.456+23G>A
c.1046+23G>A
c.15930+23G>A (n.15930+23G>A)
c.398+23G>A (n.398+23G>A)
c.15918+23G>A (n.15918+23G>A)
c.15927+23G>A (n.15927+23G>A)
c.15909+23G>A (n.15909+23G>A)
c.15864+23G>A (n.15864+23G>A)
c.15837+23G>A (n.15837+23G>A)
n.17109+23G>A
n.16098+23G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024788C=CA2034964156KMT2Dn.593+22G=
c.15921+22G= (n.15921+22G=)
n.1636+22G=
c.456+22G= (n.456+22G=)
n.456+22G=
c.1046+22G=
c.15930+22G= (n.15930+22G=)
c.398+22G= (n.398+22G=)
c.15918+22G= (n.15918+22G=)
c.15927+22G= (n.15927+22G=)
c.15909+22G= (n.15909+22G=)
c.15864+22G= (n.15864+22G=)
c.15837+22G= (n.15837+22G=)
n.17109+22G=
n.16098+22G=
12g.49024788C>GCA6545470KMT2Dn.593+22G>C
c.15921+22G>C (n.15921+22G>C)
n.1636+22G>C
c.456+22G>C (n.456+22G>C)
n.456+22G>C
c.1046+22G>C
c.15930+22G>C (n.15930+22G>C)
c.398+22G>C (n.398+22G>C)
c.15918+22G>C (n.15918+22G>C)
c.15927+22G>C (n.15927+22G>C)
c.15909+22G>C (n.15909+22G>C)
c.15864+22G>C (n.15864+22G>C)
c.15837+22G>C (n.15837+22G>C)
n.17109+22G>C
n.16098+22G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024789A>CCA2726328154KMT2Dn.593+21T>G
c.15921+21T>G (n.15921+21T>G)
n.1636+21T>G
c.456+21T>G (n.456+21T>G)
n.456+21T>G
c.1046+21T>G
c.15930+21T>G (n.15930+21T>G)
c.398+21T>G (n.398+21T>G)
c.15918+21T>G (n.15918+21T>G)
c.15927+21T>G (n.15927+21T>G)
c.15909+21T>G (n.15909+21T>G)
c.15864+21T>G (n.15864+21T>G)
c.15837+21T>G (n.15837+21T>G)
n.17109+21T>G
n.16098+21T>G
dbSNP
12g.49024789A>GCA2618607395KMT2Dn.593+21T>C
c.15921+21T>C (n.15921+21T>C)
n.1636+21T>C
c.456+21T>C (n.456+21T>C)
n.456+21T>C
c.1046+21T>C
c.15930+21T>C (n.15930+21T>C)
c.398+21T>C (n.398+21T>C)
c.15918+21T>C (n.15918+21T>C)
c.15927+21T>C (n.15927+21T>C)
c.15909+21T>C (n.15909+21T>C)
c.15864+21T>C (n.15864+21T>C)
c.15837+21T>C (n.15837+21T>C)
n.17109+21T>C
n.16098+21T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.49024789A>TCA2726328153KMT2Dn.593+21T>A
c.15921+21T>A (n.15921+21T>A)
n.1636+21T>A
c.456+21T>A (n.456+21T>A)
n.456+21T>A
c.1046+21T>A
c.15930+21T>A (n.15930+21T>A)
c.398+21T>A (n.398+21T>A)
c.15918+21T>A (n.15918+21T>A)
c.15927+21T>A (n.15927+21T>A)
c.15909+21T>A (n.15909+21T>A)
c.15864+21T>A (n.15864+21T>A)
c.15837+21T>A (n.15837+21T>A)
n.17109+21T>A
n.16098+21T>A
dbSNP
12g.49024790G>ACA604885122KMT2Dn.593+20C>T
c.15921+20C>T (n.15921+20C>T)
n.1636+20C>T
c.456+20C>T (n.456+20C>T)
n.456+20C>T
c.1046+20C>T
c.15930+20C>T (n.15930+20C>T)
c.398+20C>T (n.398+20C>T)
c.15918+20C>T (n.15918+20C>T)
c.15927+20C>T (n.15927+20C>T)
c.15909+20C>T (n.15909+20C>T)
c.15864+20C>T (n.15864+20C>T)
c.15837+20C>T (n.15837+20C>T)
n.17109+20C>T
n.16098+20C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024790G>CCA2726084415KMT2Dn.593+20C>G
c.15921+20C>G (n.15921+20C>G)
n.1636+20C>G
c.456+20C>G (n.456+20C>G)
n.456+20C>G
c.1046+20C>G
c.15930+20C>G (n.15930+20C>G)
c.398+20C>G (n.398+20C>G)
c.15918+20C>G (n.15918+20C>G)
c.15927+20C>G (n.15927+20C>G)
c.15909+20C>G (n.15909+20C>G)
c.15864+20C>G (n.15864+20C>G)
c.15837+20C>G (n.15837+20C>G)
n.17109+20C>G
n.16098+20C>G
dbSNP
12g.49024790G=CA2034964157KMT2Dn.593+20C=
c.15921+20C= (n.15921+20C=)
n.1636+20C=
c.456+20C= (n.456+20C=)
n.456+20C=
c.1046+20C=
c.15930+20C= (n.15930+20C=)
c.398+20C= (n.398+20C=)
c.15918+20C= (n.15918+20C=)
c.15927+20C= (n.15927+20C=)
c.15909+20C= (n.15909+20C=)
c.15864+20C= (n.15864+20C=)
c.15837+20C= (n.15837+20C=)
n.17109+20C=
n.16098+20C=
12g.49024791C>GCA2726328155KMT2Dn.593+19G>C
c.15921+19G>C (n.15921+19G>C)
n.1636+19G>C
c.456+19G>C (n.456+19G>C)
n.456+19G>C
c.1046+19G>C
c.15930+19G>C (n.15930+19G>C)
c.398+19G>C (n.398+19G>C)
c.15918+19G>C (n.15918+19G>C)
c.15927+19G>C (n.15927+19G>C)
c.15909+19G>C (n.15909+19G>C)
c.15864+19G>C (n.15864+19G>C)
c.15837+19G>C (n.15837+19G>C)
n.17109+19G>C
n.16098+19G>C
dbSNP
12g.49024791C>TCA2618607402KMT2Dn.593+19G>A
c.15921+19G>A (n.15921+19G>A)
n.1636+19G>A
c.456+19G>A (n.456+19G>A)
n.456+19G>A
c.1046+19G>A
c.15930+19G>A (n.15930+19G>A)
c.398+19G>A (n.398+19G>A)
c.15918+19G>A (n.15918+19G>A)
c.15927+19G>A (n.15927+19G>A)
c.15909+19G>A (n.15909+19G>A)
c.15864+19G>A (n.15864+19G>A)
c.15837+19G>A (n.15837+19G>A)
n.17109+19G>A
n.16098+19G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.49024793C>ACA2795900995KMT2Dn.593+17G>T
c.15921+17G>T (n.15921+17G>T)
n.1636+17G>T
c.456+17G>T (n.456+17G>T)
n.456+17G>T
c.1046+17G>T
c.15930+17G>T (n.15930+17G>T)
c.398+17G>T (n.398+17G>T)
c.15918+17G>T (n.15918+17G>T)
c.15927+17G>T (n.15927+17G>T)
c.15909+17G>T (n.15909+17G>T)
c.15864+17G>T (n.15864+17G>T)
c.15837+17G>T (n.15837+17G>T)
n.17109+17G>T
n.16098+17G>T
12g.49024793C>GCA2726328157KMT2Dn.593+17G>C
c.15921+17G>C (n.15921+17G>C)
n.1636+17G>C
c.456+17G>C (n.456+17G>C)
n.456+17G>C
c.1046+17G>C
c.15930+17G>C (n.15930+17G>C)
c.398+17G>C (n.398+17G>C)
c.15918+17G>C (n.15918+17G>C)
c.15927+17G>C (n.15927+17G>C)
c.15909+17G>C (n.15909+17G>C)
c.15864+17G>C (n.15864+17G>C)
c.15837+17G>C (n.15837+17G>C)
n.17109+17G>C
n.16098+17G>C
dbSNP
12g.49024793C>TCA2726328156KMT2Dn.593+17G>A
c.15921+17G>A (n.15921+17G>A)
n.1636+17G>A
c.456+17G>A (n.456+17G>A)
n.456+17G>A
c.1046+17G>A
c.15930+17G>A (n.15930+17G>A)
c.398+17G>A (n.398+17G>A)
c.15918+17G>A (n.15918+17G>A)
c.15927+17G>A (n.15927+17G>A)
c.15909+17G>A (n.15909+17G>A)
c.15864+17G>A (n.15864+17G>A)
c.15837+17G>A (n.15837+17G>A)
n.17109+17G>A
n.16098+17G>A
dbSNP
12g.49024794C>ACA2726328160KMT2Dn.593+16G>T
c.15921+16G>T (n.15921+16G>T)
n.1636+16G>T
c.456+16G>T (n.456+16G>T)
n.456+16G>T
c.1046+16G>T
c.15930+16G>T (n.15930+16G>T)
c.398+16G>T (n.398+16G>T)
c.15918+16G>T (n.15918+16G>T)
c.15927+16G>T (n.15927+16G>T)
c.15909+16G>T (n.15909+16G>T)
c.15864+16G>T (n.15864+16G>T)
c.15837+16G>T (n.15837+16G>T)
n.17109+16G>T
n.16098+16G>T
dbSNP
12g.49024794C>GCA2726328159KMT2Dn.593+16G>C
c.15921+16G>C (n.15921+16G>C)
n.1636+16G>C
c.456+16G>C (n.456+16G>C)
n.456+16G>C
c.1046+16G>C
c.15930+16G>C (n.15930+16G>C)
c.398+16G>C (n.398+16G>C)
c.15918+16G>C (n.15918+16G>C)
c.15927+16G>C (n.15927+16G>C)
c.15909+16G>C (n.15909+16G>C)
c.15864+16G>C (n.15864+16G>C)
c.15837+16G>C (n.15837+16G>C)
n.17109+16G>C
n.16098+16G>C
dbSNP
12g.49024794C>TCA2726328158KMT2Dn.593+16G>A
c.15921+16G>A (n.15921+16G>A)
n.1636+16G>A
c.456+16G>A (n.456+16G>A)
n.456+16G>A
c.1046+16G>A
c.15930+16G>A (n.15930+16G>A)
c.398+16G>A (n.398+16G>A)
c.15918+16G>A (n.15918+16G>A)
c.15927+16G>A (n.15927+16G>A)
c.15909+16G>A (n.15909+16G>A)
c.15864+16G>A (n.15864+16G>A)
c.15837+16G>A (n.15837+16G>A)
n.17109+16G>A
n.16098+16G>A
dbSNP
12g.49024795C>ACA2795900996KMT2Dn.593+15G>T
c.15921+15G>T (n.15921+15G>T)
n.1636+15G>T
c.456+15G>T (n.456+15G>T)
n.456+15G>T
c.1046+15G>T
c.15930+15G>T (n.15930+15G>T)
c.398+15G>T (n.398+15G>T)
c.15918+15G>T (n.15918+15G>T)
c.15927+15G>T (n.15927+15G>T)
c.15909+15G>T (n.15909+15G>T)
c.15864+15G>T (n.15864+15G>T)
c.15837+15G>T (n.15837+15G>T)
n.17109+15G>T
n.16098+15G>T
12g.49024795C>TCA2726328161KMT2Dn.593+15G>A
c.15921+15G>A (n.15921+15G>A)
n.1636+15G>A
c.456+15G>A (n.456+15G>A)
n.456+15G>A
c.1046+15G>A
c.15930+15G>A (n.15930+15G>A)
c.398+15G>A (n.398+15G>A)
c.15918+15G>A (n.15918+15G>A)
c.15927+15G>A (n.15927+15G>A)
c.15909+15G>A (n.15909+15G>A)
c.15864+15G>A (n.15864+15G>A)
c.15837+15G>A (n.15837+15G>A)
n.17109+15G>A
n.16098+15G>A
dbSNP
12g.49024796A>CCA2726328164KMT2Dn.593+14T>G
c.15921+14T>G (n.15921+14T>G)
n.1636+14T>G
c.456+14T>G (n.456+14T>G)
n.456+14T>G
c.1046+14T>G
c.15930+14T>G (n.15930+14T>G)
c.398+14T>G (n.398+14T>G)
c.15918+14T>G (n.15918+14T>G)
c.15927+14T>G (n.15927+14T>G)
c.15909+14T>G (n.15909+14T>G)
c.15864+14T>G (n.15864+14T>G)
c.15837+14T>G (n.15837+14T>G)
n.17109+14T>G
n.16098+14T>G
dbSNP
12g.49024796A>GCA2726328163KMT2Dn.593+14T>C
c.15921+14T>C (n.15921+14T>C)
n.1636+14T>C
c.456+14T>C (n.456+14T>C)
n.456+14T>C
c.1046+14T>C
c.15930+14T>C (n.15930+14T>C)
c.398+14T>C (n.398+14T>C)
c.15918+14T>C (n.15918+14T>C)
c.15927+14T>C (n.15927+14T>C)
c.15909+14T>C (n.15909+14T>C)
c.15864+14T>C (n.15864+14T>C)
c.15837+14T>C (n.15837+14T>C)
n.17109+14T>C
n.16098+14T>C
dbSNP
12g.49024796A>TCA2726328162KMT2Dn.593+14T>A
c.15921+14T>A (n.15921+14T>A)
n.1636+14T>A
c.456+14T>A (n.456+14T>A)
n.456+14T>A
c.1046+14T>A
c.15930+14T>A (n.15930+14T>A)
c.398+14T>A (n.398+14T>A)
c.15918+14T>A (n.15918+14T>A)
c.15927+14T>A (n.15927+14T>A)
c.15909+14T>A (n.15909+14T>A)
c.15864+14T>A (n.15864+14T>A)
c.15837+14T>A (n.15837+14T>A)
n.17109+14T>A
n.16098+14T>A
dbSNP
12g.49024797G>ACA604885123KMT2Dn.593+13C>T
c.15921+13C>T (n.15921+13C>T)
n.1636+13C>T
c.456+13C>T (n.456+13C>T)
n.456+13C>T
c.1046+13C>T
c.15930+13C>T (n.15930+13C>T)
c.398+13C>T (n.398+13C>T)
c.15918+13C>T (n.15918+13C>T)
c.15927+13C>T (n.15927+13C>T)
c.15909+13C>T (n.15909+13C>T)
c.15864+13C>T (n.15864+13C>T)
c.15837+13C>T (n.15837+13C>T)
n.17109+13C>T
n.16098+13C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024797G=CA2034964158KMT2Dn.593+13C=
c.15921+13C= (n.15921+13C=)
n.1636+13C=
c.456+13C= (n.456+13C=)
n.456+13C=
c.1046+13C=
c.15930+13C= (n.15930+13C=)
c.398+13C= (n.398+13C=)
c.15918+13C= (n.15918+13C=)
c.15927+13C= (n.15927+13C=)
c.15909+13C= (n.15909+13C=)
c.15864+13C= (n.15864+13C=)
c.15837+13C= (n.15837+13C=)
n.17109+13C=
n.16098+13C=
12g.49024798C>ACA2618607411KMT2Dn.593+12G>T
c.15921+12G>T (n.15921+12G>T)
n.1636+12G>T
c.456+12G>T (n.456+12G>T)
n.456+12G>T
c.1046+12G>T
c.15930+12G>T (n.15930+12G>T)
c.398+12G>T (n.398+12G>T)
c.15918+12G>T (n.15918+12G>T)
c.15927+12G>T (n.15927+12G>T)
c.15909+12G>T (n.15909+12G>T)
c.15864+12G>T (n.15864+12G>T)
c.15837+12G>T (n.15837+12G>T)
n.17109+12G>T
n.16098+12G>T
gnomAD v4
12g.49024798C>GCA2726328165KMT2Dn.593+12G>C
c.15921+12G>C (n.15921+12G>C)
n.1636+12G>C
c.456+12G>C (n.456+12G>C)
n.456+12G>C
c.1046+12G>C
c.15930+12G>C (n.15930+12G>C)
c.398+12G>C (n.398+12G>C)
c.15918+12G>C (n.15918+12G>C)
c.15927+12G>C (n.15927+12G>C)
c.15909+12G>C (n.15909+12G>C)
c.15864+12G>C (n.15864+12G>C)
c.15837+12G>C (n.15837+12G>C)
n.17109+12G>C
n.16098+12G>C
dbSNP
12g.49024798C>TCA2618607413KMT2Dn.593+12G>A
c.15921+12G>A (n.15921+12G>A)
n.1636+12G>A
c.456+12G>A (n.456+12G>A)
n.456+12G>A
c.1046+12G>A
c.15930+12G>A (n.15930+12G>A)
c.398+12G>A (n.398+12G>A)
c.15918+12G>A (n.15918+12G>A)
c.15927+12G>A (n.15927+12G>A)
c.15909+12G>A (n.15909+12G>A)
c.15864+12G>A (n.15864+12G>A)
c.15837+12G>A (n.15837+12G>A)
n.17109+12G>A
n.16098+12G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.49024799C>ACA2726328166KMT2Dn.593+11G>T
c.15921+11G>T (n.15921+11G>T)
n.1636+11G>T
c.456+11G>T (n.456+11G>T)
n.456+11G>T
c.1046+11G>T
c.15930+11G>T (n.15930+11G>T)
c.398+11G>T (n.398+11G>T)
c.15918+11G>T (n.15918+11G>T)
c.15927+11G>T (n.15927+11G>T)
c.15909+11G>T (n.15909+11G>T)
c.15864+11G>T (n.15864+11G>T)
c.15837+11G>T (n.15837+11G>T)
n.17109+11G>T
n.16098+11G>T
dbSNP
12g.49024799C>GCA2575144363KMT2Dn.593+11G>C
c.15921+11G>C (n.15921+11G>C)
n.1636+11G>C
c.456+11G>C (n.456+11G>C)
n.456+11G>C
c.1046+11G>C
c.15930+11G>C (n.15930+11G>C)
c.398+11G>C (n.398+11G>C)
c.15918+11G>C (n.15918+11G>C)
c.15927+11G>C (n.15927+11G>C)
c.15909+11G>C (n.15909+11G>C)
c.15864+11G>C (n.15864+11G>C)
c.15837+11G>C (n.15837+11G>C)
n.17109+11G>C
n.16098+11G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.49024799C>TCA2726328167KMT2Dn.593+11G>A
c.15921+11G>A (n.15921+11G>A)
n.1636+11G>A
c.456+11G>A (n.456+11G>A)
n.456+11G>A
c.1046+11G>A
c.15930+11G>A (n.15930+11G>A)
c.398+11G>A (n.398+11G>A)
c.15918+11G>A (n.15918+11G>A)
c.15927+11G>A (n.15927+11G>A)
c.15909+11G>A (n.15909+11G>A)
c.15864+11G>A (n.15864+11G>A)
c.15837+11G>A (n.15837+11G>A)
n.17109+11G>A
n.16098+11G>A
dbSNP
12g.49024800C>ACA2726328168KMT2Dn.593+10G>T
c.15921+10G>T (n.15921+10G>T)
n.1636+10G>T
c.456+10G>T (n.456+10G>T)
n.456+10G>T
c.1046+10G>T
c.15930+10G>T (n.15930+10G>T)
c.398+10G>T (n.398+10G>T)
c.15918+10G>T (n.15918+10G>T)
c.15927+10G>T (n.15927+10G>T)
c.15909+10G>T (n.15909+10G>T)
c.15864+10G>T (n.15864+10G>T)
c.15837+10G>T (n.15837+10G>T)
n.17109+10G>T
n.16098+10G>T
dbSNP
12g.49024800C>TCA2726328169KMT2Dn.593+10G>A
c.15921+10G>A (n.15921+10G>A)
n.1636+10G>A
c.456+10G>A (n.456+10G>A)
n.456+10G>A
c.1046+10G>A
c.15930+10G>A (n.15930+10G>A)
c.398+10G>A (n.398+10G>A)
c.15918+10G>A (n.15918+10G>A)
c.15927+10G>A (n.15927+10G>A)
c.15909+10G>A (n.15909+10G>A)
c.15864+10G>A (n.15864+10G>A)
c.15837+10G>A (n.15837+10G>A)
n.17109+10G>A
n.16098+10G>A
dbSNP
12g.49024804_49024807delCA2618607415KMT2Dn.593+7_593+10del
c.15921+7_15921+10del (n.15921+7_15921+10del)
n.1636+7_1636+10del
c.456+7_456+10del (n.456+7_456+10del)
n.456+7_456+10del
c.1046+7_1046+10del
c.15930+7_15930+10del (n.15930+7_15930+10del)
c.398+7_398+10del (n.398+7_398+10del)
c.15918+7_15918+10del (n.15918+7_15918+10del)
c.15927+7_15927+10del (n.15927+7_15927+10del)
c.15909+7_15909+10del (n.15909+7_15909+10del)
c.15864+7_15864+10del (n.15864+7_15864+10del)
c.15837+7_15837+10del (n.15837+7_15837+10del)
n.17109+7_17109+10del
n.16098+7_16098+10del
gnomAD v4
12g.49024801C>ACA2618607417KMT2Dn.593+9G>T
c.15921+9G>T (n.15921+9G>T)
n.1636+9G>T
c.456+9G>T (n.456+9G>T)
n.456+9G>T
c.1046+9G>T
c.15930+9G>T (n.15930+9G>T)
c.398+9G>T (n.398+9G>T)
c.15918+9G>T (n.15918+9G>T)
c.15927+9G>T (n.15927+9G>T)
c.15909+9G>T (n.15909+9G>T)
c.15864+9G>T (n.15864+9G>T)
c.15837+9G>T (n.15837+9G>T)
n.17109+9G>T
n.16098+9G>T
ClinVar gnomAD v4
12g.49024801C=CA2034964159KMT2Dn.593+9G=
c.15921+9G= (n.15921+9G=)
n.1636+9G=
c.456+9G= (n.456+9G=)
n.456+9G=
c.1046+9G=
c.15930+9G= (n.15930+9G=)
c.398+9G= (n.398+9G=)
c.15918+9G= (n.15918+9G=)
c.15927+9G= (n.15927+9G=)
c.15909+9G= (n.15909+9G=)
c.15864+9G= (n.15864+9G=)
c.15837+9G= (n.15837+9G=)
n.17109+9G=
n.16098+9G=
12g.49024801C>TCA6545471KMT2Dn.593+9G>A
c.15921+9G>A (n.15921+9G>A)
n.1636+9G>A
c.456+9G>A (n.456+9G>A)
n.456+9G>A
c.1046+9G>A
c.15930+9G>A (n.15930+9G>A)
c.398+9G>A (n.398+9G>A)
c.15918+9G>A (n.15918+9G>A)
c.15927+9G>A (n.15927+9G>A)
c.15909+9G>A (n.15909+9G>A)
c.15864+9G>A (n.15864+9G>A)
c.15837+9G>A (n.15837+9G>A)
n.17109+9G>A
n.16098+9G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024802T>ACA2726328170KMT2Dn.593+8A>T
c.15921+8A>T (n.15921+8A>T)
n.1636+8A>T
c.456+8A>T (n.456+8A>T)
n.456+8A>T
c.1046+8A>T
c.15930+8A>T (n.15930+8A>T)
c.398+8A>T (n.398+8A>T)
c.15918+8A>T (n.15918+8A>T)
c.15927+8A>T (n.15927+8A>T)
c.15909+8A>T (n.15909+8A>T)
c.15864+8A>T (n.15864+8A>T)
c.15837+8A>T (n.15837+8A>T)
n.17109+8A>T
n.16098+8A>T
dbSNP
12g.49024802T>CCA2726328171KMT2Dn.593+8A>G
c.15921+8A>G (n.15921+8A>G)
n.1636+8A>G
c.456+8A>G (n.456+8A>G)
n.456+8A>G
c.1046+8A>G
c.15930+8A>G (n.15930+8A>G)
c.398+8A>G (n.398+8A>G)
c.15918+8A>G (n.15918+8A>G)
c.15927+8A>G (n.15927+8A>G)
c.15909+8A>G (n.15909+8A>G)
c.15864+8A>G (n.15864+8A>G)
c.15837+8A>G (n.15837+8A>G)
n.17109+8A>G
n.16098+8A>G
dbSNP
12g.49024805_49024815delCA2695216350KMT2Dn.591_593+8del
c.15919_15921+8del
n.1634_1636+8del
c.454_456+8del
n.454_456+8del
c.1044_1046+8del
c.15928_15930+8del
c.396_398+8del
c.15916_15918+8del
c.15925_15927+8del
c.15907_15909+8del
c.15862_15864+8del
c.15835_15837+8del
n.17107_17109+8del
n.16096_16098+8del
12g.49024803T>ACA2726328172KMT2Dn.593+7A>T
c.15921+7A>T (n.15921+7A>T)
n.1636+7A>T
c.456+7A>T (n.456+7A>T)
n.456+7A>T
c.1046+7A>T
c.15930+7A>T (n.15930+7A>T)
c.398+7A>T (n.398+7A>T)
c.15918+7A>T (n.15918+7A>T)
c.15927+7A>T (n.15927+7A>T)
c.15909+7A>T (n.15909+7A>T)
c.15864+7A>T (n.15864+7A>T)
c.15837+7A>T (n.15837+7A>T)
n.17109+7A>T
n.16098+7A>T
dbSNP
12g.49024804C>ACA2726328173KMT2Dn.593+6G>T
c.15921+6G>T (n.15921+6G>T)
n.1636+6G>T
c.456+6G>T (n.456+6G>T)
n.456+6G>T
c.1046+6G>T
c.15930+6G>T (n.15930+6G>T)
c.398+6G>T (n.398+6G>T)
c.15918+6G>T (n.15918+6G>T)
c.15927+6G>T (n.15927+6G>T)
c.15909+6G>T (n.15909+6G>T)
c.15864+6G>T (n.15864+6G>T)
c.15837+6G>T (n.15837+6G>T)
n.17109+6G>T
n.16098+6G>T
dbSNP
12g.49024804C>GCA2726328174KMT2Dn.593+6G>C
c.15921+6G>C (n.15921+6G>C)
n.1636+6G>C
c.456+6G>C (n.456+6G>C)
n.456+6G>C
c.1046+6G>C
c.15930+6G>C (n.15930+6G>C)
c.398+6G>C (n.398+6G>C)
c.15918+6G>C (n.15918+6G>C)
c.15927+6G>C (n.15927+6G>C)
c.15909+6G>C (n.15909+6G>C)
c.15864+6G>C (n.15864+6G>C)
c.15837+6G>C (n.15837+6G>C)
n.17109+6G>C
n.16098+6G>C
dbSNP
12g.49024804C>TCA2618607422KMT2Dn.593+6G>A
c.15921+6G>A (n.15921+6G>A)
n.1636+6G>A
c.456+6G>A (n.456+6G>A)
n.456+6G>A
c.1046+6G>A
c.15930+6G>A (n.15930+6G>A)
c.398+6G>A (n.398+6G>A)
c.15918+6G>A (n.15918+6G>A)
c.15927+6G>A (n.15927+6G>A)
c.15909+6G>A (n.15909+6G>A)
c.15864+6G>A (n.15864+6G>A)
c.15837+6G>A (n.15837+6G>A)
n.17109+6G>A
n.16098+6G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.49024806T>ACA2726328175KMT2Dn.593+4A>T
c.15921+4A>T (n.15921+4A>T)
n.1636+4A>T
c.456+4A>T (n.456+4A>T)
n.456+4A>T
c.1046+4A>T
c.15930+4A>T (n.15930+4A>T)
c.398+4A>T (n.398+4A>T)
c.15918+4A>T (n.15918+4A>T)
c.15927+4A>T (n.15927+4A>T)
c.15909+4A>T (n.15909+4A>T)
c.15864+4A>T (n.15864+4A>T)
c.15837+4A>T (n.15837+4A>T)
n.17109+4A>T
n.16098+4A>T
dbSNP
12g.49024806T>CCA2726328176KMT2Dn.593+4A>G
c.15921+4A>G (n.15921+4A>G)
n.1636+4A>G
c.456+4A>G (n.456+4A>G)
n.456+4A>G
c.1046+4A>G
c.15930+4A>G (n.15930+4A>G)
c.398+4A>G (n.398+4A>G)
c.15918+4A>G (n.15918+4A>G)
c.15927+4A>G (n.15927+4A>G)
c.15909+4A>G (n.15909+4A>G)
c.15864+4A>G (n.15864+4A>G)
c.15837+4A>G (n.15837+4A>G)
n.17109+4A>G
n.16098+4A>G
dbSNP
12g.49024807T>ACA2726328177KMT2Dn.593+3A>T
c.15921+3A>T (n.15921+3A>T)
n.1636+3A>T
c.456+3A>T (n.456+3A>T)
n.456+3A>T
c.1046+3A>T
c.15930+3A>T (n.15930+3A>T)
c.398+3A>T (n.398+3A>T)
c.15918+3A>T (n.15918+3A>T)
c.15927+3A>T (n.15927+3A>T)
c.15909+3A>T (n.15909+3A>T)
c.15864+3A>T (n.15864+3A>T)
c.15837+3A>T (n.15837+3A>T)
n.17109+3A>T
n.16098+3A>T
dbSNP
12g.49024807T>CCA2726328178KMT2Dn.593+3A>G
c.15921+3A>G (n.15921+3A>G)
n.1636+3A>G
c.456+3A>G (n.456+3A>G)
n.456+3A>G
c.1046+3A>G
c.15930+3A>G (n.15930+3A>G)
c.398+3A>G (n.398+3A>G)
c.15918+3A>G (n.15918+3A>G)
c.15927+3A>G (n.15927+3A>G)
c.15909+3A>G (n.15909+3A>G)
c.15864+3A>G (n.15864+3A>G)
c.15837+3A>G (n.15837+3A>G)
n.17109+3A>G
n.16098+3A>G
dbSNP
12g.49024808A>CCA384682325KMT2Dn.593+2T>G
c.15921+2T>G (n.15921+2T>G)
n.1636+2T>G
c.456+2T>G (n.456+2T>G)
n.456+2T>G
c.1046+2T>G
c.15930+2T>G (n.15930+2T>G)
c.398+2T>G (n.398+2T>G)
c.15918+2T>G (n.15918+2T>G)
c.15927+2T>G (n.15927+2T>G)
c.15909+2T>G (n.15909+2T>G)
c.15864+2T>G (n.15864+2T>G)
c.15837+2T>G (n.15837+2T>G)
n.17109+2T>G
n.16098+2T>G
dbSNP
12g.49024808A>GCA384682328KMT2Dn.593+2T>C
c.15921+2T>C (n.15921+2T>C)
n.1636+2T>C
c.456+2T>C (n.456+2T>C)
n.456+2T>C
c.1046+2T>C
c.15930+2T>C (n.15930+2T>C)
c.398+2T>C (n.398+2T>C)
c.15918+2T>C (n.15918+2T>C)
c.15927+2T>C (n.15927+2T>C)
c.15909+2T>C (n.15909+2T>C)
c.15864+2T>C (n.15864+2T>C)
c.15837+2T>C (n.15837+2T>C)
n.17109+2T>C
n.16098+2T>C
dbSNP
12g.49024808A>TCA384682330KMT2Dn.593+2T>A
c.15921+2T>A (n.15921+2T>A)
n.1636+2T>A
c.456+2T>A (n.456+2T>A)
n.456+2T>A
c.1046+2T>A
c.15930+2T>A (n.15930+2T>A)
c.398+2T>A (n.398+2T>A)
c.15918+2T>A (n.15918+2T>A)
c.15927+2T>A (n.15927+2T>A)
c.15909+2T>A (n.15909+2T>A)
c.15864+2T>A (n.15864+2T>A)
c.15837+2T>A (n.15837+2T>A)
n.17109+2T>A
n.16098+2T>A
dbSNP
12g.49024809_49024812delCA2695216351KMT2Dn.592_593+2del
c.15920_15921+2del
n.1635_1636+2del
c.455_456+2del
n.455_456+2del
c.1045_1046+2del
c.15929_15930+2del
c.397_398+2del
c.15917_15918+2del
c.15926_15927+2del
c.15908_15909+2del
c.15863_15864+2del
c.15836_15837+2del
n.17108_17109+2del
n.16097_16098+2del
12g.49024809C>ACA384682335KMT2Dn.593+1G>T
c.15921+1G>T (n.15921+1G>T)
n.1636+1G>T
c.456+1G>T (n.456+1G>T)
n.456+1G>T
c.1046+1G>T
c.15930+1G>T (n.15930+1G>T)
c.398+1G>T (n.398+1G>T)
c.15918+1G>T (n.15918+1G>T)
c.15927+1G>T (n.15927+1G>T)
c.15909+1G>T (n.15909+1G>T)
c.15864+1G>T (n.15864+1G>T)
c.15837+1G>T (n.15837+1G>T)
n.17109+1G>T
n.16098+1G>T
12g.49024809C=CA2034964160KMT2Dn.593+1G=
c.15921+1G= (n.15921+1G=)
n.1636+1G=
c.456+1G= (n.456+1G=)
n.456+1G=
c.1046+1G=
c.15930+1G= (n.15930+1G=)
c.398+1G= (n.398+1G=)
c.15918+1G= (n.15918+1G=)
c.15927+1G= (n.15927+1G=)
c.15909+1G= (n.15909+1G=)
c.15864+1G= (n.15864+1G=)
c.15837+1G= (n.15837+1G=)
n.17109+1G=
n.16098+1G=
12g.49024809C>GCA384682342KMT2Dn.593+1G>C
c.15921+1G>C (n.15921+1G>C)
n.1636+1G>C
c.456+1G>C (n.456+1G>C)
n.456+1G>C
c.1046+1G>C
c.15930+1G>C (n.15930+1G>C)
c.398+1G>C (n.398+1G>C)
c.15918+1G>C (n.15918+1G>C)
c.15927+1G>C (n.15927+1G>C)
c.15909+1G>C (n.15909+1G>C)
c.15864+1G>C (n.15864+1G>C)
c.15837+1G>C (n.15837+1G>C)
n.17109+1G>C
n.16098+1G>C
dbSNP
12g.49024809C>TCA384682340KMT2Dn.593+1G>A
c.15921+1G>A (n.15921+1G>A)
n.1636+1G>A
c.456+1G>A (n.456+1G>A)
n.456+1G>A
c.1046+1G>A
c.15930+1G>A (n.15930+1G>A)
c.398+1G>A (n.398+1G>A)
c.15918+1G>A (n.15918+1G>A)
c.15927+1G>A (n.15927+1G>A)
c.15909+1G>A (n.15909+1G>A)
c.15864+1G>A (n.15864+1G>A)
c.15837+1G>A (n.15837+1G>A)
n.17109+1G>A
n.16098+1G>A
ClinVar dbSNP
12g.49024810T>ACA479521931KMT2Dn.593A>T
c.15921A>T (p.Ser5307=)
n.1636A>T
c.456A>T (p.Ser152=)
n.456A>T
c.1046A>T
c.15930A>T (p.Ser5310=)
c.398A>T (n.398A>T)
c.1307A>T (n.1307A>T)
c.15918A>T (p.Ser5306=)
c.15927A>T (p.Ser5309=)
c.15909A>T (p.Ser5303=)
c.15864A>T (p.Ser5288=)
c.15837A>T (p.Ser5279=)
n.17109A>T
n.16098A>T
dbSNP
12g.49024810T>CCA479521933KMT2Dn.593A>G
c.15921A>G (p.Ser5307=)
n.1636A>G
c.456A>G (p.Ser152=)
n.456A>G
c.1046A>G
c.15930A>G (p.Ser5310=)
c.398A>G (n.398A>G)
c.1307A>G (n.1307A>G)
c.15918A>G (p.Ser5306=)
c.15927A>G (p.Ser5309=)
c.15909A>G (p.Ser5303=)
c.15864A>G (p.Ser5288=)
c.15837A>G (p.Ser5279=)
n.17109A>G
n.16098A>G
dbSNP
12g.49024810T>GCA479521935KMT2Dn.593A>C
c.15921A>C (p.Ser5307=)
n.1636A>C
c.456A>C (p.Ser152=)
n.456A>C
c.1046A>C
c.15930A>C (p.Ser5310=)
c.398A>C (n.398A>C)
c.1307A>C (n.1307A>C)
c.15918A>C (p.Ser5306=)
c.15927A>C (p.Ser5309=)
c.15909A>C (p.Ser5303=)
c.15864A>C (p.Ser5288=)
c.15837A>C (p.Ser5279=)
n.17109A>C
n.16098A>C
dbSNP
12g.49024810T=CA2034964161KMT2Dn.593A=
c.15921A= (p.Ser5307=)
n.1636A=
c.456A= (p.Ser152=)
n.456A=
c.1046A=
c.15930A= (p.Ser5310=)
c.398A= (n.398A=)
c.1307A= (n.1307A=)
c.15918A= (p.Ser5306=)
c.15927A= (p.Ser5309=)
c.15909A= (p.Ser5303=)
c.15864A= (p.Ser5288=)
c.15837A= (p.Ser5279=)
n.17109A=
n.16098A=
12g.49024810_49024811insACA658683787KMT2Dn.592_593insT
c.15920_15921insT (p.Leu5308ThrfsTer?)
n.1635_1636insT
c.455_456insT (p.Leu153ThrfsTer?)
n.455_456insT
c.1045_1046insT
c.15929_15930insT (p.Leu5311ThrfsTer?)
c.397_398insT (n.397_398insT)
c.1306_1307insT (n.1306_1307insT)
c.15917_15918insT (p.Leu5307ThrfsTer?)
c.15926_15927insT (p.Leu5310ThrfsTer?)
c.15908_15909insT (p.Leu5304ThrfsTer?)
c.15863_15864insT (p.Leu5289ThrfsTer?)
c.15836_15837insT (p.Leu5280ThrfsTer?)
n.17108_17109insT
n.16097_16098insT
ClinVar dbSNP
12g.49024811G>ACA384682345KMT2Dn.592C>T
c.15920C>T (p.Ser5307Leu)
n.1635C>T
c.455C>T (p.Ser152Leu)
n.455C>T
c.1045C>T
c.15929C>T (p.Ser5310Leu)
c.397C>T (n.397C>T)
c.1306C>T (n.1306C>T)
c.15917C>T (p.Ser5306Leu)
c.15926C>T (p.Ser5309Leu)
c.15908C>T (p.Ser5303Leu)
c.15863C>T (p.Ser5288Leu)
c.15836C>T (p.Ser5279Leu)
n.17108C>T
n.16097C>T
dbSNP
12g.49024811G>CCA384682348KMT2Dn.592C>G
c.15920C>G (p.Ser5307Ter)
n.1635C>G
c.455C>G (p.Ser152Ter)
n.455C>G
c.1045C>G
c.15929C>G (p.Ser5310Ter)
c.397C>G (n.397C>G)
c.1306C>G (n.1306C>G)
c.15917C>G (p.Ser5306Ter)
c.15926C>G (p.Ser5309Ter)
c.15908C>G (p.Ser5303Ter)
c.15863C>G (p.Ser5288Ter)
c.15836C>G (p.Ser5279Ter)
n.17108C>G
n.16097C>G
ClinVar dbSNP
12g.49024811G=CA2034964162KMT2Dn.592C=
c.15920C= (p.Ser5307=)
n.1635C=
c.455C= (p.Ser152=)
n.455C=
c.1045C=
c.15929C= (p.Ser5310=)
c.397C= (n.397C=)
c.1306C= (n.1306C=)
c.15917C= (p.Ser5306=)
c.15926C= (p.Ser5309=)
c.15908C= (p.Ser5303=)
c.15863C= (p.Ser5288=)
c.15836C= (p.Ser5279=)
n.17108C=
n.16097C=
12g.49024811G>TCA384682350KMT2Dn.592C>A
c.15920C>A (p.Ser5307Ter)
n.1635C>A
c.455C>A (p.Ser152Ter)
n.455C>A
c.1045C>A
c.15929C>A (p.Ser5310Ter)
c.397C>A (n.397C>A)
c.1306C>A (n.1306C>A)
c.15917C>A (p.Ser5306Ter)
c.15926C>A (p.Ser5309Ter)
c.15908C>A (p.Ser5303Ter)
c.15863C>A (p.Ser5288Ter)
c.15836C>A (p.Ser5279Ter)
n.17108C>A
n.16097C>A
dbSNP
12g.49024812A>CCA384682352KMT2Dn.591T>G
c.15919T>G (p.Ser5307Ala)
n.1634T>G
c.454T>G (p.Ser152Ala)
n.454T>G
c.1044T>G
c.15928T>G (p.Ser5310Ala)
c.396T>G (n.396T>G)
c.1305T>G (n.1305T>G)
c.15916T>G (p.Ser5306Ala)
c.15925T>G (p.Ser5309Ala)
c.15907T>G (p.Ser5303Ala)
c.15862T>G (p.Ser5288Ala)
c.15835T>G (p.Ser5279Ala)
n.17107T>G
n.16096T>G
dbSNP
12g.49024812A>GCA384682353KMT2Dn.591T>C
c.15919T>C (p.Ser5307Pro)
n.1634T>C
c.454T>C (p.Ser152Pro)
n.454T>C
c.1044T>C
c.15928T>C (p.Ser5310Pro)
c.396T>C (n.396T>C)
c.1305T>C (n.1305T>C)
c.15916T>C (p.Ser5306Pro)
c.15925T>C (p.Ser5309Pro)
c.15907T>C (p.Ser5303Pro)
c.15862T>C (p.Ser5288Pro)
c.15835T>C (p.Ser5279Pro)
n.17107T>C
n.16096T>C
12g.49024812A>TCA384682355KMT2Dn.591T>A
c.15919T>A (p.Ser5307Thr)
n.1634T>A
c.454T>A (p.Ser152Thr)
n.454T>A
c.1044T>A
c.15928T>A (p.Ser5310Thr)
c.396T>A (n.396T>A)
c.1305T>A (n.1305T>A)
c.15916T>A (p.Ser5306Thr)
c.15925T>A (p.Ser5309Thr)
c.15907T>A (p.Ser5303Thr)
c.15862T>A (p.Ser5288Thr)
c.15835T>A (p.Ser5279Thr)
n.17107T>A
n.16096T>A
dbSNP gnomAD v4
12g.49024813T>ACA384682379KMT2Dn.590A>T
c.15918A>T (p.Glu5306Asp)
n.1633A>T
c.453A>T (p.Glu151Asp)
n.453A>T
c.1043A>T
c.15927A>T (p.Glu5309Asp)
c.395A>T (n.395A>T)
c.1304A>T (n.1304A>T)
c.15915A>T (p.Glu5305Asp)
c.15924A>T (p.Glu5308Asp)
c.15906A>T (p.Glu5302Asp)
c.15861A>T (p.Glu5287Asp)
c.15834A>T (p.Glu5278Asp)
n.17106A>T
n.16095A>T
dbSNP
12g.49024813T>CCA479521942KMT2Dn.590A>G
c.15918A>G (p.Glu5306=)
n.1633A>G
c.453A>G (p.Glu151=)
n.453A>G
c.1043A>G
c.15927A>G (p.Glu5309=)
c.395A>G (n.395A>G)
c.1304A>G (n.1304A>G)
c.15915A>G (p.Glu5305=)
c.15924A>G (p.Glu5308=)
c.15906A>G (p.Glu5302=)
c.15861A>G (p.Glu5287=)
c.15834A>G (p.Glu5278=)
n.17106A>G
n.16095A>G
12g.49024813T>GCA384682383KMT2Dn.590A>C
c.15918A>C (p.Glu5306Asp)
n.1633A>C
c.453A>C (p.Glu151Asp)
n.453A>C
c.1043A>C
c.15927A>C (p.Glu5309Asp)
c.395A>C (n.395A>C)
c.1304A>C (n.1304A>C)
c.15915A>C (p.Glu5305Asp)
c.15924A>C (p.Glu5308Asp)
c.15906A>C (p.Glu5302Asp)
c.15861A>C (p.Glu5287Asp)
c.15834A>C (p.Glu5278Asp)
n.17106A>C
n.16095A>C
12g.49024814T>ACA384682385KMT2Dn.589A>T
c.15917A>T (p.Glu5306Val)
n.1632A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.452A>T
c.1042A>T
c.15926A>T (p.Glu5309Val)
c.394A>T (n.394A>T)
c.1303A>T (n.1303A>T)
c.15914A>T (p.Glu5305Val)
c.15923A>T (p.Glu5308Val)
c.15905A>T (p.Glu5302Val)
c.15860A>T (p.Glu5287Val)
c.15833A>T (p.Glu5278Val)
n.17105A>T
n.16094A>T
dbSNP
12g.49024814T>CCA384682389KMT2Dn.589A>G
c.15917A>G (p.Glu5306Gly)
n.1632A>G
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.452A>G
c.1042A>G
c.15926A>G (p.Glu5309Gly)
c.394A>G (n.394A>G)
c.1303A>G (n.1303A>G)
c.15914A>G (p.Glu5305Gly)
c.15923A>G (p.Glu5308Gly)
c.15905A>G (p.Glu5302Gly)
c.15860A>G (p.Glu5287Gly)
c.15833A>G (p.Glu5278Gly)
n.17105A>G
n.16094A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024814T>GCA384682392KMT2Dn.589A>C
c.15917A>C (p.Glu5306Ala)
n.1632A>C
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.452A>C
c.1042A>C
c.15926A>C (p.Glu5309Ala)
c.394A>C (n.394A>C)
c.1303A>C (n.1303A>C)
c.15914A>C (p.Glu5305Ala)
c.15923A>C (p.Glu5308Ala)
c.15905A>C (p.Glu5302Ala)
c.15860A>C (p.Glu5287Ala)
c.15833A>C (p.Glu5278Ala)
n.17105A>C
n.16094A>C
12g.49024814T=CA2034964163KMT2Dn.589A=
c.15917A= (p.Glu5306=)
n.1632A=
c.452A= (p.Glu151=)
n.452A=
c.1042A=
c.15926A= (p.Glu5309=)
c.394A= (n.394A=)
c.1303A= (n.1303A=)
c.15914A= (p.Glu5305=)
c.15923A= (p.Glu5308=)
c.15905A= (p.Glu5302=)
c.15860A= (p.Glu5287=)
c.15833A= (p.Glu5278=)
n.17105A=
n.16094A=
12g.49024815C>ACA384682395KMT2Dn.588G>T
c.15916G>T (p.Glu5306Ter)
n.1631G>T
c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.451G>T
c.1041G>T
c.15925G>T (p.Glu5309Ter)
c.393G>T (n.393G>T)
c.1302G>T (n.1302G>T)
c.15913G>T (p.Glu5305Ter)
c.15922G>T (p.Glu5308Ter)
c.15904G>T (p.Glu5302Ter)
c.15859G>T (p.Glu5287Ter)
c.15832G>T (p.Glu5278Ter)
n.17104G>T
n.16093G>T
12g.49024815C>GCA384682403KMT2Dn.588G>C
c.15916G>C (p.Glu5306Gln)
n.1631G>C
c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.451G>C
c.1041G>C
c.15925G>C (p.Glu5309Gln)
c.393G>C (n.393G>C)
c.1302G>C (n.1302G>C)
c.15913G>C (p.Glu5305Gln)
c.15922G>C (p.Glu5308Gln)
c.15904G>C (p.Glu5302Gln)
c.15859G>C (p.Glu5287Gln)
c.15832G>C (p.Glu5278Gln)
n.17104G>C
n.16093G>C
dbSNP
12g.49024815C>TCA384682400KMT2Dn.588G>A
c.15916G>A (p.Glu5306Lys)
n.1631G>A
c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.451G>A
c.1041G>A
c.15925G>A (p.Glu5309Lys)
c.393G>A (n.393G>A)
c.1302G>A (n.1302G>A)
c.15913G>A (p.Glu5305Lys)
c.15922G>A (p.Glu5308Lys)
c.15904G>A (p.Glu5302Lys)
c.15859G>A (p.Glu5287Lys)
c.15832G>A (p.Glu5278Lys)
n.17104G>A
n.16093G>A
dbSNP
12g.49024816A>CCA479521946KMT2Dn.587T>G
c.15915T>G (p.Ala5305=)
n.1630T>G
c.450T>G (p.Ala150=)
n.450T>G
c.1040T>G
c.15924T>G (p.Ala5308=)
c.392T>G (n.392T>G)
c.1301T>G (n.1301T>G)
c.15912T>G (p.Ala5304=)
c.15921T>G (p.Ala5307=)
c.15903T>G (p.Ala5301=)
c.15858T>G (p.Ala5286=)
c.15831T>G (p.Ala5277=)
n.17103T>G
n.16092T>G
12g.49024816A>GCA479521947KMT2Dn.587T>C
c.15915T>C (p.Ala5305=)
n.1630T>C
c.450T>C (p.Ala150=)
n.450T>C
c.1040T>C
c.15924T>C (p.Ala5308=)
c.392T>C (n.392T>C)
c.1301T>C (n.1301T>C)
c.15912T>C (p.Ala5304=)
c.15921T>C (p.Ala5307=)
c.15903T>C (p.Ala5301=)
c.15858T>C (p.Ala5286=)
c.15831T>C (p.Ala5277=)
n.17103T>C
n.16092T>C
dbSNP
12g.49024816A>TCA479521949KMT2Dn.587T>A
c.15915T>A (p.Ala5305=)
n.1630T>A
c.450T>A (p.Ala150=)
n.450T>A
c.1040T>A
c.15924T>A (p.Ala5308=)
c.392T>A (n.392T>A)
c.1301T>A (n.1301T>A)
c.15912T>A (p.Ala5304=)
c.15921T>A (p.Ala5307=)
c.15903T>A (p.Ala5301=)
c.15858T>A (p.Ala5286=)
c.15831T>A (p.Ala5277=)
n.17103T>A
n.16092T>A
dbSNP
12g.49024817G>ACA384682406KMT2Dn.586C>T
c.15914C>T (p.Ala5305Val)
n.1629C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
n.449C>T
c.1039C>T
c.15923C>T (p.Ala5308Val)
c.391C>T (n.391C>T)
c.1300C>T (n.1300C>T)
c.15911C>T (p.Ala5304Val)
c.15920C>T (p.Ala5307Val)
c.15902C>T (p.Ala5301Val)
c.15857C>T (p.Ala5286Val)
c.15830C>T (p.Ala5277Val)
n.17102C>T
n.16091C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.49024817G>CCA384682412KMT2Dn.586C>G
c.15914C>G (p.Ala5305Gly)
n.1629C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.449C>G
c.1039C>G
c.15923C>G (p.Ala5308Gly)
c.391C>G (n.391C>G)
c.1300C>G (n.1300C>G)
c.15911C>G (p.Ala5304Gly)
c.15920C>G (p.Ala5307Gly)
c.15902C>G (p.Ala5301Gly)
c.15857C>G (p.Ala5286Gly)
c.15830C>G (p.Ala5277Gly)
n.17102C>G
n.16091C>G
dbSNP
12g.49024817G>TCA384682409KMT2Dn.586C>A
c.15914C>A (p.Ala5305Asp)
n.1629C>A
c.449C>A (p.Ala150Asp)
n.449C>A
c.1039C>A
c.15923C>A (p.Ala5308Asp)
c.391C>A (n.391C>A)
c.1300C>A (n.1300C>A)
c.15911C>A (p.Ala5304Asp)
c.15920C>A (p.Ala5307Asp)
c.15902C>A (p.Ala5301Asp)
c.15857C>A (p.Ala5286Asp)
c.15830C>A (p.Ala5277Asp)
n.17102C>A
n.16091C>A
dbSNP
12g.49024818C>ACA384682414KMT2Dn.585G>T
c.15913G>T (p.Ala5305Ser)
n.1628G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.448G>T
c.1038G>T
c.15922G>T (p.Ala5308Ser)
c.390G>T (n.390G>T)
c.1299G>T (n.1299G>T)
c.15910G>T (p.Ala5304Ser)
c.15919G>T (p.Ala5307Ser)
c.15901G>T (p.Ala5301Ser)
c.15856G>T (p.Ala5286Ser)
c.15829G>T (p.Ala5277Ser)
n.17101G>T
n.16090G>T
dbSNP
12g.49024818C=CA2034964164KMT2Dn.585G=
c.15913G= (p.Ala5305=)
n.1628G=
c.448G= (p.Ala150=)
n.448G=
c.1038G=
c.15922G= (p.Ala5308=)
c.390G= (n.390G=)
c.1299G= (n.1299G=)
c.15910G= (p.Ala5304=)
c.15919G= (p.Ala5307=)
c.15901G= (p.Ala5301=)
c.15856G= (p.Ala5286=)
c.15829G= (p.Ala5277=)
n.17101G=
n.16090G=
12g.49024818C>GCA384682423KMT2Dn.585G>C
c.15913G>C (p.Ala5305Pro)
n.1628G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.448G>C
c.1038G>C
c.15922G>C (p.Ala5308Pro)
c.390G>C (n.390G>C)
c.1299G>C (n.1299G>C)
c.15910G>C (p.Ala5304Pro)
c.15919G>C (p.Ala5307Pro)
c.15901G>C (p.Ala5301Pro)
c.15856G>C (p.Ala5286Pro)
c.15829G>C (p.Ala5277Pro)
n.17101G>C
n.16090G>C
dbSNP
12g.49024818C>TCA384682417KMT2Dn.585G>A
c.15913G>A (p.Ala5305Thr)
n.1628G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.448G>A
c.1038G>A
c.15922G>A (p.Ala5308Thr)
c.390G>A (n.390G>A)
c.1299G>A (n.1299G>A)
c.15910G>A (p.Ala5304Thr)
c.15919G>A (p.Ala5307Thr)
c.15901G>A (p.Ala5301Thr)
c.15856G>A (p.Ala5286Thr)
c.15829G>A (p.Ala5277Thr)
n.17101G>A
n.16090G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024819T>ACA479521954KMT2Dn.584A>T
c.15912A>T (p.Ile5304=)
n.1627A>T
c.447A>T (p.Ile149=)
n.447A>T
c.1037A>T
c.15921A>T (p.Ile5307=)
c.389A>T (n.389A>T)
c.1298A>T (n.1298A>T)
c.15909A>T (p.Ile5303=)
c.15918A>T (p.Ile5306=)
c.15900A>T (p.Ile5300=)
c.15855A>T (p.Ile5285=)
c.15828A>T (p.Ile5276=)
n.17100A>T
n.16089A>T
dbSNP
12g.49024819T>CCA384682427KMT2Dn.584A>G
c.15912A>G (p.Ile5304Met)
n.1627A>G
c.447A>G (p.Ile149Met)
n.447A>G
c.1037A>G
c.15921A>G (p.Ile5307Met)
c.389A>G (n.389A>G)
c.1298A>G (n.1298A>G)
c.15909A>G (p.Ile5303Met)
c.15918A>G (p.Ile5306Met)
c.15900A>G (p.Ile5300Met)
c.15855A>G (p.Ile5285Met)
c.15828A>G (p.Ile5276Met)
n.17100A>G
n.16089A>G
dbSNP
12g.49024819T>GCA479521956KMT2Dn.584A>C
c.15912A>C (p.Ile5304=)
n.1627A>C
c.447A>C (p.Ile149=)
n.447A>C
c.1037A>C
c.15921A>C (p.Ile5307=)
c.389A>C (n.389A>C)
c.1298A>C (n.1298A>C)
c.15909A>C (p.Ile5303=)
c.15918A>C (p.Ile5306=)
c.15900A>C (p.Ile5300=)
c.15855A>C (p.Ile5285=)
c.15828A>C (p.Ile5276=)
n.17100A>C
n.16089A>C
12g.49024820A>CCA384682440KMT2Dn.583T>G
c.15911T>G (p.Ile5304Arg)
n.1626T>G
c.446T>G (p.Ile149Arg)
n.446T>G
c.1036T>G
c.15920T>G (p.Ile5307Arg)
c.388T>G (n.388T>G)
c.1297T>G (n.1297T>G)
c.15908T>G (p.Ile5303Arg)
c.15917T>G (p.Ile5306Arg)
c.15899T>G (p.Ile5300Arg)
c.15854T>G (p.Ile5285Arg)
c.15827T>G (p.Ile5276Arg)
n.17099T>G
n.16088T>G
12g.49024820A>GCA384682436KMT2Dn.583T>C
c.15911T>C (p.Ile5304Thr)
n.1626T>C
c.446T>C (p.Ile149Thr)
n.446T>C
c.1036T>C
c.15920T>C (p.Ile5307Thr)
c.388T>C (n.388T>C)
c.1297T>C (n.1297T>C)
c.15908T>C (p.Ile5303Thr)
c.15917T>C (p.Ile5306Thr)
c.15899T>C (p.Ile5300Thr)
c.15854T>C (p.Ile5285Thr)
c.15827T>C (p.Ile5276Thr)
n.17099T>C
n.16088T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.49024820A>TCA384682438KMT2Dn.583T>A
c.15911T>A (p.Ile5304Lys)
n.1626T>A
c.446T>A (p.Ile149Lys)
n.446T>A
c.1036T>A
c.15920T>A (p.Ile5307Lys)
c.388T>A (n.388T>A)
c.1297T>A (n.1297T>A)
c.15908T>A (p.Ile5303Lys)
c.15917T>A (p.Ile5306Lys)
c.15899T>A (p.Ile5300Lys)
c.15854T>A (p.Ile5285Lys)
c.15827T>A (p.Ile5276Lys)
n.17099T>A
n.16088T>A
dbSNP
12g.49024821T>ACA384682443KMT2Dn.582A>T
c.15910A>T (p.Ile5304Leu)
n.1625A>T
c.445A>T (p.Ile149Leu)
n.445A>T
c.1035A>T
c.15919A>T (p.Ile5307Leu)
c.387A>T (n.387A>T)
c.1296A>T (n.1296A>T)
c.15907A>T (p.Ile5303Leu)
c.15916A>T (p.Ile5306Leu)
c.15898A>T (p.Ile5300Leu)
c.15853A>T (p.Ile5285Leu)
c.15826A>T (p.Ile5276Leu)
n.17098A>T
n.16087A>T
dbSNP
12g.49024821T>CCA236631446KMT2Dn.582A>G
c.15910A>G (p.Ile5304Val)
n.1625A>G
c.445A>G (p.Ile149Val)
n.445A>G
c.1035A>G
c.15919A>G (p.Ile5307Val)
c.387A>G (n.387A>G)
c.1296A>G (n.1296A>G)
c.15907A>G (p.Ile5303Val)
c.15916A>G (p.Ile5306Val)
c.15898A>G (p.Ile5300Val)
c.15853A>G (p.Ile5285Val)
c.15826A>G (p.Ile5276Val)
n.17098A>G
n.16087A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024821T>GCA384682455KMT2Dn.582A>C
c.15910A>C (p.Ile5304Leu)
n.1625A>C
c.445A>C (p.Ile149Leu)
n.445A>C
c.1035A>C
c.15919A>C (p.Ile5307Leu)
c.387A>C (n.387A>C)
c.1296A>C (n.1296A>C)
c.15907A>C (p.Ile5303Leu)
c.15916A>C (p.Ile5306Leu)
c.15898A>C (p.Ile5300Leu)
c.15853A>C (p.Ile5285Leu)
c.15826A>C (p.Ile5276Leu)
n.17098A>C
n.16087A>C
12g.49024821T=CA2034964165KMT2Dn.582A=
c.15910A= (p.Ile5304=)
n.1625A=
c.445A= (p.Ile149=)
n.445A=
c.1035A=
c.15919A= (p.Ile5307=)
c.387A= (n.387A=)
c.1296A= (n.1296A=)
c.15907A= (p.Ile5303=)
c.15916A= (p.Ile5306=)
c.15898A= (p.Ile5300=)
c.15853A= (p.Ile5285=)
c.15826A= (p.Ile5276=)
n.17098A=
n.16087A=
12g.49024822G>ACA479521962KMT2Dn.581C>T
c.15909C>T (p.Arg5303=)
n.1624C>T
c.444C>T (p.Arg148=)
n.444C>T
c.1034C>T
c.15918C>T (p.Arg5306=)
c.386C>T (n.386C>T)
c.1295C>T (n.1295C>T)
c.15906C>T (p.Arg5302=)
c.15915C>T (p.Arg5305=)
c.15897C>T (p.Arg5299=)
c.15852C>T (p.Arg5284=)
c.15825C>T (p.Arg5275=)
n.17097C>T
n.16086C>T
dbSNP
12g.49024822G>CCA479521963KMT2Dn.581C>G
c.15909C>G (p.Arg5303=)
n.1624C>G
c.444C>G (p.Arg148=)
n.444C>G
c.1034C>G
c.15918C>G (p.Arg5306=)
c.386C>G (n.386C>G)
c.1295C>G (n.1295C>G)
c.15906C>G (p.Arg5302=)
c.15915C>G (p.Arg5305=)
c.15897C>G (p.Arg5299=)
c.15852C>G (p.Arg5284=)
c.15825C>G (p.Arg5275=)
n.17097C>G
n.16086C>G
dbSNP
12g.49024822G=CA2034964166KMT2Dn.581C=
c.15909C= (p.Arg5303=)
n.1624C=
c.444C= (p.Arg148=)
n.444C=
c.1034C=
c.15918C= (p.Arg5306=)
c.386C= (n.386C=)
c.1295C= (n.1295C=)
c.15906C= (p.Arg5302=)
c.15915C= (p.Arg5305=)
c.15897C= (p.Arg5299=)
c.15852C= (p.Arg5284=)
c.15825C= (p.Arg5275=)
n.17097C=
n.16086C=
12g.49024822G>TCA479521965KMT2Dn.581C>A
c.15909C>A (p.Arg5303=)
n.1624C>A
c.444C>A (p.Arg148=)
n.444C>A
c.1034C>A
c.15918C>A (p.Arg5306=)
c.386C>A (n.386C>A)
c.1295C>A (n.1295C>A)
c.15906C>A (p.Arg5302=)
c.15915C>A (p.Arg5305=)
c.15897C>A (p.Arg5299=)
c.15852C>A (p.Arg5284=)
c.15825C>A (p.Arg5275=)
n.17097C>A
n.16086C>A
dbSNP gnomAD v2
12g.49024823C>ACA384682472KMT2Dn.580G>T
c.15908G>T (p.Arg5303Leu)
n.1623G>T
c.443G>T (p.Arg148Leu)
n.443G>T
c.1033G>T
c.15917G>T (p.Arg5306Leu)
c.385G>T (n.385G>T)
c.1294G>T (n.1294G>T)
c.15905G>T (p.Arg5302Leu)
c.15914G>T (p.Arg5305Leu)
c.15896G>T (p.Arg5299Leu)
c.15851G>T (p.Arg5284Leu)
c.15824G>T (p.Arg5275Leu)
n.17096G>T
n.16085G>T
dbSNP
12g.49024823C=CA2034964167KMT2Dn.580G=
c.15908G= (p.Arg5303=)
n.1623G=
c.443G= (p.Arg148=)
n.443G=
c.1033G=
c.15917G= (p.Arg5306=)
c.385G= (n.385G=)
c.1294G= (n.1294G=)
c.15905G= (p.Arg5302=)
c.15914G= (p.Arg5305=)
c.15896G= (p.Arg5299=)
c.15851G= (p.Arg5284=)
c.15824G= (p.Arg5275=)
n.17096G=
n.16085G=
12g.49024823C>GCA384682480KMT2Dn.580G>C
c.15908G>C (p.Arg5303Pro)
n.1623G>C
c.443G>C (p.Arg148Pro)
n.443G>C
c.1033G>C
c.15917G>C (p.Arg5306Pro)
c.385G>C (n.385G>C)
c.1294G>C (n.1294G>C)
c.15905G>C (p.Arg5302Pro)
c.15914G>C (p.Arg5305Pro)
c.15896G>C (p.Arg5299Pro)
c.15851G>C (p.Arg5284Pro)
c.15824G>C (p.Arg5275Pro)
n.17096G>C
n.16085G>C
dbSNP
12g.49024823C>TCA6545472KMT2Dn.580G>A
c.15908G>A (p.Arg5303His)
n.1623G>A
c.443G>A (p.Arg148His)
n.443G>A
c.1033G>A
c.15917G>A (p.Arg5306His)
c.385G>A (n.385G>A)
c.1294G>A (n.1294G>A)
c.15905G>A (p.Arg5302His)
c.15914G>A (p.Arg5305His)
c.15896G>A (p.Arg5299His)
c.15851G>A (p.Arg5284His)
c.15824G>A (p.Arg5275His)
n.17096G>A
n.16085G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49024824G>ACA236631455KMT2Dn.579C>T
c.15907C>T (p.Arg5303Cys)
n.1622C>T
c.442C>T (p.Arg148Cys)
n.442C>T
c.1032C>T
c.15916C>T (p.Arg5306Cys)
c.384C>T (n.384C>T)
c.1293C>T (n.1293C>T)
c.15904C>T (p.Arg5302Cys)
c.15913C>T (p.Arg5305Cys)
c.15895C>T (p.Arg5299Cys)
c.15850C>T (p.Arg5284Cys)
c.15823C>T (p.Arg5275Cys)
n.17095C>T
n.16084C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024824G>CCA384682503KMT2Dn.579C>G
c.15907C>G (p.Arg5303Gly)
n.1622C>G
c.442C>G (p.Arg148Gly)
n.442C>G
c.1032C>G
c.15916C>G (p.Arg5306Gly)
c.384C>G (n.384C>G)
c.1293C>G (n.1293C>G)
c.15904C>G (p.Arg5302Gly)
c.15913C>G (p.Arg5305Gly)
c.15895C>G (p.Arg5299Gly)
c.15850C>G (p.Arg5284Gly)
c.15823C>G (p.Arg5275Gly)
n.17095C>G
n.16084C>G
dbSNP
12g.49024824G=CA2034964168KMT2Dn.579C=
c.15907C= (p.Arg5303=)
n.1622C=
c.442C= (p.Arg148=)
n.442C=
c.1032C=
c.15916C= (p.Arg5306=)
c.384C= (n.384C=)
c.1293C= (n.1293C=)
c.15904C= (p.Arg5302=)
c.15913C= (p.Arg5305=)
c.15895C= (p.Arg5299=)
c.15850C= (p.Arg5284=)
c.15823C= (p.Arg5275=)
n.17095C=
n.16084C=
12g.49024824G>TCA384682505KMT2Dn.579C>A
c.15907C>A (p.Arg5303Ser)
n.1622C>A
c.442C>A (p.Arg148Ser)
n.442C>A
c.1032C>A
c.15916C>A (p.Arg5306Ser)
c.384C>A (n.384C>A)
c.1293C>A (n.1293C>A)
c.15904C>A (p.Arg5302Ser)
c.15913C>A (p.Arg5305Ser)
c.15895C>A (p.Arg5299Ser)
c.15850C>A (p.Arg5284Ser)
c.15823C>A (p.Arg5275Ser)
n.17095C>A
n.16084C>A
12g.49024825A>CCA479521971KMT2Dn.578T>G
c.15906T>G (p.Leu5302=)
n.1621T>G
c.441T>G (p.Leu147=)
n.441T>G
c.1031T>G
c.15915T>G (p.Leu5305=)
c.383T>G (n.383T>G)
c.1292T>G (n.1292T>G)
c.15903T>G (p.Leu5301=)
c.15912T>G (p.Leu5304=)
c.15894T>G (p.Leu5298=)
c.15849T>G (p.Leu5283=)
c.15822T>G (p.Leu5274=)
n.17094T>G
n.16083T>G
12g.49024825A>GCA479521973KMT2Dn.578T>C
c.15906T>C (p.Leu5302=)
n.1621T>C
c.441T>C (p.Leu147=)
n.441T>C
c.1031T>C
c.15915T>C (p.Leu5305=)
c.383T>C (n.383T>C)
c.1292T>C (n.1292T>C)
c.15903T>C (p.Leu5301=)
c.15912T>C (p.Leu5304=)
c.15894T>C (p.Leu5298=)
c.15849T>C (p.Leu5283=)
c.15822T>C (p.Leu5274=)
n.17094T>C
n.16083T>C
dbSNP
12g.49024825A>TCA479521974KMT2Dn.578T>A
c.15906T>A (p.Leu5302=)
n.1621T>A
c.441T>A (p.Leu147=)
n.441T>A
c.1031T>A
c.15915T>A (p.Leu5305=)
c.383T>A (n.383T>A)
c.1292T>A (n.1292T>A)
c.15903T>A (p.Leu5301=)
c.15912T>A (p.Leu5304=)
c.15894T>A (p.Leu5298=)
c.15849T>A (p.Leu5283=)
c.15822T>A (p.Leu5274=)
n.17094T>A
n.16083T>A
dbSNP
12g.49024826A>CCA384682520KMT2Dn.577T>G
c.15905T>G (p.Leu5302Arg)
n.1620T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.440T>G
c.1030T>G
c.15914T>G (p.Leu5305Arg)
c.382T>G (n.382T>G)
c.1291T>G (n.1291T>G)
c.15902T>G (p.Leu5301Arg)
c.15911T>G (p.Leu5304Arg)
c.15893T>G (p.Leu5298Arg)
c.15848T>G (p.Leu5283Arg)
c.15821T>G (p.Leu5274Arg)
n.17093T>G
n.16082T>G
dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49024826A>GCA384682517KMT2Dn.577T>C
c.15905T>C (p.Leu5302Pro)
n.1620T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.440T>C
c.1030T>C
c.15914T>C (p.Leu5305Pro)
c.382T>C (n.382T>C)
c.1291T>C (n.1291T>C)
c.15902T>C (p.Leu5301Pro)
c.15911T>C (p.Leu5304Pro)
c.15893T>C (p.Leu5298Pro)
c.15848T>C (p.Leu5283Pro)
c.15821T>C (p.Leu5274Pro)
n.17093T>C
n.16082T>C
12g.49024826A>TCA384682514KMT2Dn.577T>A
c.15905T>A (p.Leu5302His)
n.1620T>A
c.440T>A (p.Leu147His)
n.440T>A
c.1030T>A
c.15914T>A (p.Leu5305His)
c.382T>A (n.382T>A)
c.1291T>A (n.1291T>A)
c.15902T>A (p.Leu5301His)
c.15911T>A (p.Leu5304His)
c.15893T>A (p.Leu5298His)
c.15848T>A (p.Leu5283His)
c.15821T>A (p.Leu5274His)
n.17093T>A
n.16082T>A
dbSNP
12g.49024827_49024829delCA912996214KMT2Dn.575_577del
c.15903_15905del (p.Leu5302del)
n.1618_1620del
c.438_440del (p.Leu147del)
n.438_440del
c.1028_1030del
c.15912_15914del (p.Leu5305del)
c.380_382del (n.380_382del)
c.1289_1291del (n.1289_1291del)
c.15900_15902del (p.Leu5301del)
c.15909_15911del (p.Leu5304del)
c.15891_15893del (p.Leu5298del)
c.15846_15848del (p.Leu5283del)
c.15819_15821del (p.Leu5274del)
n.17091_17093del
n.16080_16082del
12g.49024827G>ACA384682524KMT2Dn.576C>T
c.15904C>T (p.Leu5302Phe)
n.1619C>T
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.439C>T
c.1029C>T
c.15913C>T (p.Leu5305Phe)
c.381C>T (n.381C>T)
c.1290C>T (n.1290C>T)
c.15901C>T (p.Leu5301Phe)
c.15910C>T (p.Leu5304Phe)
c.15892C>T (p.Leu5298Phe)
c.15847C>T (p.Leu5283Phe)
c.15820C>T (p.Leu5274Phe)
n.17092C>T
n.16081C>T
dbSNP
12g.49024827G>CCA384682526KMT2Dn.576C>G
c.15904C>G (p.Leu5302Val)
n.1619C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.439C>G
c.1029C>G
c.15913C>G (p.Leu5305Val)
c.381C>G (n.381C>G)
c.1290C>G (n.1290C>G)
c.15901C>G (p.Leu5301Val)
c.15910C>G (p.Leu5304Val)
c.15892C>G (p.Leu5298Val)
c.15847C>G (p.Leu5283Val)
c.15820C>G (p.Leu5274Val)
n.17092C>G
n.16081C>G
dbSNP
12g.49024827G=CA2034964169KMT2Dn.576C=
c.15904C= (p.Leu5302=)
n.1619C=
c.439C= (p.Leu147=)
n.439C=
c.1029C=
c.15913C= (p.Leu5305=)
c.381C= (n.381C=)
c.1290C= (n.1290C=)
c.15901C= (p.Leu5301=)
c.15910C= (p.Leu5304=)
c.15892C= (p.Leu5298=)
c.15847C= (p.Leu5283=)
c.15820C= (p.Leu5274=)
n.17092C=
n.16081C=
12g.49024827G>TCA384682528KMT2Dn.576C>A
c.15904C>A (p.Leu5302Ile)
n.1619C>A
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.439C>A
c.1029C>A
c.15913C>A (p.Leu5305Ile)
c.381C>A (n.381C>A)
c.1290C>A (n.1290C>A)
c.15901C>A (p.Leu5301Ile)
c.15910C>A (p.Leu5304Ile)
c.15892C>A (p.Leu5298Ile)
c.15847C>A (p.Leu5283Ile)
c.15820C>A (p.Leu5274Ile)
n.17092C>A
n.16081C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024827_49024829delinsGCACA2034964170KMT2Dn.574_576delinsTGC
c.15902_15904delinsTGC (p.Val5301=)
n.1617_1619delinsTGC
c.437_439delinsTGC (p.Val146=)
n.437_439delinsTGC
c.1027_1029delinsTGC
c.15911_15913delinsTGC (p.Val5304=)
c.379_381delinsTGC (n.379_381delinsTGC)
c.1288_1290delinsTGC (n.1288_1290delinsTGC)
c.15899_15901delinsTGC (p.Val5300=)
c.15908_15910delinsTGC (p.Val5303=)
c.15890_15892delinsTGC (p.Val5297=)
c.15845_15847delinsTGC (p.Val5282=)
c.15818_15820delinsTGC (p.Val5273=)
n.17090_17092delinsTGC
n.16079_16081delinsTGC
12g.49024828C>ACA479521980KMT2Dn.575G>T
c.15903G>T (p.Val5301=)
n.1618G>T
c.438G>T (p.Val146=)
n.438G>T
c.1028G>T
c.15912G>T (p.Val5304=)
c.380G>T (n.380G>T)
c.1289G>T (n.1289G>T)
c.15900G>T (p.Val5300=)
c.15909G>T (p.Val5303=)
c.15891G>T (p.Val5297=)
c.15846G>T (p.Val5282=)
c.15819G>T (p.Val5273=)
n.17091G>T
n.16080G>T
dbSNP
12g.49024828C>GCA479521982KMT2Dn.575G>C
c.15903G>C (p.Val5301=)
n.1618G>C
c.438G>C (p.Val146=)
n.438G>C
c.1028G>C
c.15912G>C (p.Val5304=)
c.380G>C (n.380G>C)
c.1289G>C (n.1289G>C)
c.15900G>C (p.Val5300=)
c.15909G>C (p.Val5303=)
c.15891G>C (p.Val5297=)
c.15846G>C (p.Val5282=)
c.15819G>C (p.Val5273=)
n.17091G>C
n.16080G>C
dbSNP
12g.49024828C>TCA479521984KMT2Dn.575G>A
c.15903G>A (p.Val5301=)
n.1618G>A
c.438G>A (p.Val146=)
n.438G>A
c.1028G>A
c.15912G>A (p.Val5304=)
c.380G>A (n.380G>A)
c.1289G>A (n.1289G>A)
c.15900G>A (p.Val5300=)
c.15909G>A (p.Val5303=)
c.15891G>A (p.Val5297=)
c.15846G>A (p.Val5282=)
c.15819G>A (p.Val5273=)
n.17091G>A
n.16080G>A
dbSNP
12g.49024829_49024830delCA658823374KMT2Dn.574_575del
c.15902_15903del (p.Val5301AlafsTer5)
n.1617_1618del
c.437_438del (p.Val146AlafsTer5)
n.437_438del
c.1027_1028del
c.15911_15912del (p.Val5304AlafsTer5)
c.379_380del (n.379_380del)
c.1288_1289del (n.1288_1289del)
c.15899_15900del (p.Val5300AlafsTer5)
c.15908_15909del (p.Val5303AlafsTer5)
c.15890_15891del (p.Val5297AlafsTer5)
c.15845_15846del (p.Val5282AlafsTer5)
c.15818_15819del (p.Val5273AlafsTer5)
n.17090_17091del
n.16079_16080del
ClinVar dbSNP
12g.49024829A>CCA384682531KMT2Dn.574T>G
c.15902T>G (p.Val5301Gly)
n.1617T>G
c.437T>G (p.Val146Gly)
n.437T>G
c.1027T>G
c.15911T>G (p.Val5304Gly)
c.379T>G (n.379T>G)
c.1288T>G (n.1288T>G)
c.15899T>G (p.Val5300Gly)
c.15908T>G (p.Val5303Gly)
c.15890T>G (p.Val5297Gly)
c.15845T>G (p.Val5282Gly)
c.15818T>G (p.Val5273Gly)
n.17090T>G
n.16079T>G
dbSNP
12g.49024829A>GCA384682546KMT2Dn.574T>C
c.15902T>C (p.Val5301Ala)
n.1617T>C
c.437T>C (p.Val146Ala)
n.437T>C
c.1027T>C
c.15911T>C (p.Val5304Ala)
c.379T>C (n.379T>C)
c.1288T>C (n.1288T>C)
c.15899T>C (p.Val5300Ala)
c.15908T>C (p.Val5303Ala)
c.15890T>C (p.Val5297Ala)
c.15845T>C (p.Val5282Ala)
c.15818T>C (p.Val5273Ala)
n.17090T>C
n.16079T>C
12g.49024829A>TCA384682550KMT2Dn.574T>A
c.15902T>A (p.Val5301Glu)
n.1617T>A
c.437T>A (p.Val146Glu)
n.437T>A
c.1027T>A
c.15911T>A (p.Val5304Glu)
c.379T>A (n.379T>A)
c.1288T>A (n.1288T>A)
c.15899T>A (p.Val5300Glu)
c.15908T>A (p.Val5303Glu)
c.15890T>A (p.Val5297Glu)
c.15845T>A (p.Val5282Glu)
c.15818T>A (p.Val5273Glu)
n.17090T>A
n.16079T>A
dbSNP
12g.49024830C>ACA384682555KMT2Dn.573G>T
c.15901G>T (p.Val5301Leu)
n.1616G>T
c.436G>T (p.Val146Leu)
n.436G>T
c.1026G>T
c.15910G>T (p.Val5304Leu)
c.378G>T (n.378G>T)
c.1287G>T (n.1287G>T)
c.15898G>T (p.Val5300Leu)
c.15907G>T (p.Val5303Leu)
c.15889G>T (p.Val5297Leu)
c.15844G>T (p.Val5282Leu)
c.15817G>T (p.Val5273Leu)
n.17089G>T
n.16078G>T
12g.49024830C=CA2034964171KMT2Dn.573G=
c.15901G= (p.Val5301=)
n.1616G=
c.436G= (p.Val146=)
n.436G=
c.1026G=
c.15910G= (p.Val5304=)
c.378G= (n.378G=)
c.1287G= (n.1287G=)
c.15898G= (p.Val5300=)
c.15907G= (p.Val5303=)
c.15889G= (p.Val5297=)
c.15844G= (p.Val5282=)
c.15817G= (p.Val5273=)
n.17089G=
n.16078G=
12g.49024830C>GCA384682561KMT2Dn.573G>C
c.15901G>C (p.Val5301Leu)
n.1616G>C
c.436G>C (p.Val146Leu)
n.436G>C
c.1026G>C
c.15910G>C (p.Val5304Leu)
c.378G>C (n.378G>C)
c.1287G>C (n.1287G>C)
c.15898G>C (p.Val5300Leu)
c.15907G>C (p.Val5303Leu)
c.15889G>C (p.Val5297Leu)
c.15844G>C (p.Val5282Leu)
c.15817G>C (p.Val5273Leu)
n.17089G>C
n.16078G>C
dbSNP
12g.49024830C>TCA6545473KMT2Dn.573G>A
c.15901G>A (p.Val5301Met)
n.1616G>A
c.436G>A (p.Val146Met)
n.436G>A
c.1026G>A
c.15910G>A (p.Val5304Met)
c.378G>A (n.378G>A)
c.1287G>A (n.1287G>A)
c.15898G>A (p.Val5300Met)
c.15907G>A (p.Val5303Met)
c.15889G>A (p.Val5297Met)
c.15844G>A (p.Val5282Met)
c.15817G>A (p.Val5273Met)
n.17089G>A
n.16078G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024831G>ACA6545474KMT2Dn.572C>T
c.15900C>T (p.Ala5300=)
n.1615C>T
c.435C>T (p.Ala145=)
n.435C>T
c.1025C>T
c.15909C>T (p.Ala5303=)
c.377C>T (n.377C>T)
c.1286C>T (n.1286C>T)
c.15897C>T (p.Ala5299=)
c.15906C>T (p.Ala5302=)
c.15888C>T (p.Ala5296=)
c.15843C>T (p.Ala5281=)
c.15816C>T (p.Ala5272=)
n.17088C>T
n.16077C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024831G>CCA6545475KMT2Dn.572C>G
c.15900C>G (p.Ala5300=)
n.1615C>G
c.435C>G (p.Ala145=)
n.435C>G
c.1025C>G
c.15909C>G (p.Ala5303=)
c.377C>G (n.377C>G)
c.1286C>G (n.1286C>G)
c.15897C>G (p.Ala5299=)
c.15906C>G (p.Ala5302=)
c.15888C>G (p.Ala5296=)
c.15843C>G (p.Ala5281=)
c.15816C>G (p.Ala5272=)
n.17088C>G
n.16077C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024831G=CA2034964172KMT2Dn.572C=
c.15900C= (p.Ala5300=)
n.1615C=
c.435C= (p.Ala145=)
n.435C=
c.1025C=
c.15909C= (p.Ala5303=)
c.377C= (n.377C=)
c.1286C= (n.1286C=)
c.15897C= (p.Ala5299=)
c.15906C= (p.Ala5302=)
c.15888C= (p.Ala5296=)
c.15843C= (p.Ala5281=)
c.15816C= (p.Ala5272=)
n.17088C=
n.16077C=
12g.49024831G>TCA479521992KMT2Dn.572C>A
c.15900C>A (p.Ala5300=)
n.1615C>A
c.435C>A (p.Ala145=)
n.435C>A
c.1025C>A
c.15909C>A (p.Ala5303=)
c.377C>A (n.377C>A)
c.1286C>A (n.1286C>A)
c.15897C>A (p.Ala5299=)
c.15906C>A (p.Ala5302=)
c.15888C>A (p.Ala5296=)
c.15843C>A (p.Ala5281=)
c.15816C>A (p.Ala5272=)
n.17088C>A
n.16077C>A
gnomAD v4
12g.49024832G>ACA384682601KMT2Dn.571C>T
c.15899C>T (p.Ala5300Val)
n.1614C>T
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.434C>T
c.1024C>T
c.15908C>T (p.Ala5303Val)
c.376C>T (n.376C>T)
c.1285C>T (n.1285C>T)
c.15896C>T (p.Ala5299Val)
c.15905C>T (p.Ala5302Val)
c.15887C>T (p.Ala5296Val)
c.15842C>T (p.Ala5281Val)
c.15815C>T (p.Ala5272Val)
n.17087C>T
n.16076C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.49024832G>CCA384682598KMT2Dn.571C>G
c.15899C>G (p.Ala5300Gly)
n.1614C>G
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.434C>G
c.1024C>G
c.15908C>G (p.Ala5303Gly)
c.376C>G (n.376C>G)
c.1285C>G (n.1285C>G)
c.15896C>G (p.Ala5299Gly)
c.15905C>G (p.Ala5302Gly)
c.15887C>G (p.Ala5296Gly)
c.15842C>G (p.Ala5281Gly)
c.15815C>G (p.Ala5272Gly)
n.17087C>G
n.16076C>G
dbSNP
12g.49024832G>TCA384682580KMT2Dn.571C>A
c.15899C>A (p.Ala5300Asp)
n.1614C>A
c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.434C>A
c.1024C>A
c.15908C>A (p.Ala5303Asp)
c.376C>A (n.376C>A)
c.1285C>A (n.1285C>A)
c.15896C>A (p.Ala5299Asp)
c.15905C>A (p.Ala5302Asp)
c.15887C>A (p.Ala5296Asp)
c.15842C>A (p.Ala5281Asp)
c.15815C>A (p.Ala5272Asp)
n.17087C>A
n.16076C>A
dbSNP
12g.49024833C>ACA384682605KMT2Dn.570G>T
c.15898G>T (p.Ala5300Ser)
n.1613G>T
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.433G>T
c.1023G>T
c.15907G>T (p.Ala5303Ser)
c.375G>T (n.375G>T)
c.1284G>T (n.1284G>T)
c.15895G>T (p.Ala5299Ser)
c.15904G>T (p.Ala5302Ser)
c.15886G>T (p.Ala5296Ser)
c.15841G>T (p.Ala5281Ser)
c.15814G>T (p.Ala5272Ser)
n.17086G>T
n.16075G>T
dbSNP
12g.49024833C>GCA384682609KMT2Dn.570G>C
c.15898G>C (p.Ala5300Pro)
n.1613G>C
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.433G>C
c.1023G>C
c.15907G>C (p.Ala5303Pro)
c.375G>C (n.375G>C)
c.1284G>C (n.1284G>C)
c.15895G>C (p.Ala5299Pro)
c.15904G>C (p.Ala5302Pro)
c.15886G>C (p.Ala5296Pro)
c.15841G>C (p.Ala5281Pro)
c.15814G>C (p.Ala5272Pro)
n.17086G>C
n.16075G>C
dbSNP
12g.49024833C>TCA384682612KMT2Dn.570G>A
c.15898G>A (p.Ala5300Thr)
n.1613G>A
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.433G>A
c.1023G>A
c.15907G>A (p.Ala5303Thr)
c.375G>A (n.375G>A)
c.1284G>A (n.1284G>A)
c.15895G>A (p.Ala5299Thr)
c.15904G>A (p.Ala5302Thr)
c.15886G>A (p.Ala5296Thr)
c.15841G>A (p.Ala5281Thr)
c.15814G>A (p.Ala5272Thr)
n.17086G>A
n.16075G>A
dbSNP
12g.49024834A>CCA384682615KMT2Dn.569T>G
c.15897T>G (p.His5299Gln)
n.1612T>G
c.432T>G (p.His144Gln)
n.432T>G
c.1022T>G
c.15906T>G (p.His5302Gln)
c.374T>G (n.374T>G)
c.1283T>G (n.1283T>G)
c.15894T>G (p.His5298Gln)
c.15903T>G (p.His5301Gln)
c.15885T>G (p.His5295Gln)
c.15840T>G (p.His5280Gln)
c.15813T>G (p.His5271Gln)
n.17085T>G
n.16074T>G
12g.49024834A>GCA479521998KMT2Dn.569T>C
c.15897T>C (p.His5299=)
n.1612T>C
c.432T>C (p.His144=)
n.432T>C
c.1022T>C
c.15906T>C (p.His5302=)
c.374T>C (n.374T>C)
c.1283T>C (n.1283T>C)
c.15894T>C (p.His5298=)
c.15903T>C (p.His5301=)
c.15885T>C (p.His5295=)
c.15840T>C (p.His5280=)
c.15813T>C (p.His5271=)
n.17085T>C
n.16074T>C
12g.49024834A>TCA384682616KMT2Dn.569T>A
c.15897T>A (p.His5299Gln)
n.1612T>A
c.432T>A (p.His144Gln)
n.432T>A
c.1022T>A
c.15906T>A (p.His5302Gln)
c.374T>A (n.374T>A)
c.1283T>A (n.1283T>A)
c.15894T>A (p.His5298Gln)
c.15903T>A (p.His5301Gln)
c.15885T>A (p.His5295Gln)
c.15840T>A (p.His5280Gln)
c.15813T>A (p.His5271Gln)
n.17085T>A
n.16074T>A
dbSNP
12g.49024835T>ACA384682617KMT2Dn.568A>T
c.15896A>T (p.His5299Leu)
n.1611A>T
c.431A>T (p.His144Leu)
n.431A>T
c.1021A>T
c.15905A>T (p.His5302Leu)
c.373A>T (n.373A>T)
c.1282A>T (n.1282A>T)
c.15893A>T (p.His5298Leu)
c.15902A>T (p.His5301Leu)
c.15884A>T (p.His5295Leu)
c.15839A>T (p.His5280Leu)
c.15812A>T (p.His5271Leu)
n.17084A>T
n.16073A>T
dbSNP
12g.49024835T>CCA384682618KMT2Dn.568A>G
c.15896A>G (p.His5299Arg)
n.1611A>G
c.431A>G (p.His144Arg)
n.431A>G
c.1021A>G
c.15905A>G (p.His5302Arg)
c.373A>G (n.373A>G)
c.1282A>G (n.1282A>G)
c.15893A>G (p.His5298Arg)
c.15902A>G (p.His5301Arg)
c.15884A>G (p.His5295Arg)
c.15839A>G (p.His5280Arg)
c.15812A>G (p.His5271Arg)
n.17084A>G
n.16073A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024835T>GCA384682620KMT2Dn.568A>C
c.15896A>C (p.His5299Pro)
n.1611A>C
c.431A>C (p.His144Pro)
n.431A>C
c.1021A>C
c.15905A>C (p.His5302Pro)
c.373A>C (n.373A>C)
c.1282A>C (n.1282A>C)
c.15893A>C (p.His5298Pro)
c.15902A>C (p.His5301Pro)
c.15884A>C (p.His5295Pro)
c.15839A>C (p.His5280Pro)
c.15812A>C (p.His5271Pro)
n.17084A>C
n.16073A>C
dbSNP
12g.49024835T=CA2034964173KMT2Dn.568A=
c.15896A= (p.His5299=)
n.1611A=
c.431A= (p.His144=)
n.431A=
c.1021A=
c.15905A= (p.His5302=)
c.373A= (n.373A=)
c.1282A= (n.1282A=)
c.15893A= (p.His5298=)
c.15902A= (p.His5301=)
c.15884A= (p.His5295=)
c.15839A= (p.His5280=)
c.15812A= (p.His5271=)
n.17084A=
n.16073A=
12g.49024836G>ACA384682623KMT2Dn.567C>T
c.15895C>T (p.His5299Tyr)
n.1610C>T
c.430C>T (p.His144Tyr)
n.430C>T
c.1020C>T
c.15904C>T (p.His5302Tyr)
c.372C>T (n.372C>T)
c.1281C>T (n.1281C>T)
c.15892C>T (p.His5298Tyr)
c.15901C>T (p.His5301Tyr)
c.15883C>T (p.His5295Tyr)
c.15838C>T (p.His5280Tyr)
c.15811C>T (p.His5271Tyr)
n.17083C>T
n.16072C>T
dbSNP
12g.49024836G>CCA384682630KMT2Dn.567C>G
c.15895C>G (p.His5299Asp)
n.1610C>G
c.430C>G (p.His144Asp)
n.430C>G
c.1020C>G
c.15904C>G (p.His5302Asp)
c.372C>G (n.372C>G)
c.1281C>G (n.1281C>G)
c.15892C>G (p.His5298Asp)
c.15901C>G (p.His5301Asp)
c.15883C>G (p.His5295Asp)
c.15838C>G (p.His5280Asp)
c.15811C>G (p.His5271Asp)
n.17083C>G
n.16072C>G
dbSNP
12g.49024836G>TCA384682633KMT2Dn.567C>A
c.15895C>A (p.His5299Asn)
n.1610C>A
c.430C>A (p.His144Asn)
n.430C>A
c.1020C>A
c.15904C>A (p.His5302Asn)
c.372C>A (n.372C>A)
c.1281C>A (n.1281C>A)
c.15892C>A (p.His5298Asn)
c.15901C>A (p.His5301Asn)
c.15883C>A (p.His5295Asn)
c.15838C>A (p.His5280Asn)
c.15811C>A (p.His5271Asn)
n.17083C>A
n.16072C>A
12g.49024837C>ACA479522005KMT2Dn.566G>T
c.15894G>T (p.Val5298=)
n.1609G>T
c.429G>T (p.Val143=)
n.429G>T
c.1019G>T
c.15903G>T (p.Val5301=)
c.371G>T (n.371G>T)
c.1280G>T (n.1280G>T)
c.15891G>T (p.Val5297=)
c.15900G>T (p.Val5300=)
c.15882G>T (p.Val5294=)
c.15837G>T (p.Val5279=)
c.15810G>T (p.Val5270=)
n.17082G>T
n.16071G>T
12g.49024837C=CA2034964174KMT2Dn.566G=
c.15894G= (p.Val5298=)
n.1609G=
c.429G= (p.Val143=)
n.429G=
c.1019G=
c.15903G= (p.Val5301=)
c.371G= (n.371G=)
c.1280G= (n.1280G=)
c.15891G= (p.Val5297=)
c.15900G= (p.Val5300=)
c.15882G= (p.Val5294=)
c.15837G= (p.Val5279=)
c.15810G= (p.Val5270=)
n.17082G=
n.16071G=
12g.49024837C>GCA479522007KMT2Dn.566G>C
c.15894G>C (p.Val5298=)
n.1609G>C
c.429G>C (p.Val143=)
n.429G>C
c.1019G>C
c.15903G>C (p.Val5301=)
c.371G>C (n.371G>C)
c.1280G>C (n.1280G>C)
c.15891G>C (p.Val5297=)
c.15900G>C (p.Val5300=)
c.15882G>C (p.Val5294=)
c.15837G>C (p.Val5279=)
c.15810G>C (p.Val5270=)
n.17082G>C
n.16071G>C
dbSNP
12g.49024837C>TCA479522008KMT2Dn.566G>A
c.15894G>A (p.Val5298=)
n.1609G>A
c.429G>A (p.Val143=)
n.429G>A
c.1019G>A
c.15903G>A (p.Val5301=)
c.371G>A (n.371G>A)
c.1280G>A (n.1280G>A)
c.15891G>A (p.Val5297=)
c.15900G>A (p.Val5300=)
c.15882G>A (p.Val5294=)
c.15837G>A (p.Val5279=)
c.15810G>A (p.Val5270=)
n.17082G>A
n.16071G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.49024838A=CA2034964175KMT2Dn.565T=
c.15893T= (p.Val5298=)
n.1608T=
c.428T= (p.Val143=)
n.428T=
c.1018T=
c.15902T= (p.Val5301=)
c.370T= (n.370T=)
c.1279T= (n.1279T=)
c.15890T= (p.Val5297=)
c.15899T= (p.Val5300=)
c.15881T= (p.Val5294=)
c.15836T= (p.Val5279=)
c.15809T= (p.Val5270=)
n.17081T=
n.16070T=
12g.49024838A>CCA384682646KMT2Dn.565T>G
c.15893T>G (p.Val5298Gly)
n.1608T>G
c.428T>G (p.Val143Gly)
n.428T>G
c.1018T>G
c.15902T>G (p.Val5301Gly)
c.370T>G (n.370T>G)
c.1279T>G (n.1279T>G)
c.15890T>G (p.Val5297Gly)
c.15899T>G (p.Val5300Gly)
c.15881T>G (p.Val5294Gly)
c.15836T>G (p.Val5279Gly)
c.15809T>G (p.Val5270Gly)
n.17081T>G
n.16070T>G
dbSNP
12g.49024838A>GCA236631470KMT2Dn.565T>C
c.15893T>C (p.Val5298Ala)
n.1608T>C
c.428T>C (p.Val143Ala)
n.428T>C
c.1018T>C
c.15902T>C (p.Val5301Ala)
c.370T>C (n.370T>C)
c.1279T>C (n.1279T>C)
c.15890T>C (p.Val5297Ala)
c.15899T>C (p.Val5300Ala)
c.15881T>C (p.Val5294Ala)
c.15836T>C (p.Val5279Ala)
c.15809T>C (p.Val5270Ala)
n.17081T>C
n.16070T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024838A>TCA384682636KMT2Dn.565T>A
c.15893T>A (p.Val5298Glu)
n.1608T>A
c.428T>A (p.Val143Glu)
n.428T>A
c.1018T>A
c.15902T>A (p.Val5301Glu)
c.370T>A (n.370T>A)
c.1279T>A (n.1279T>A)
c.15890T>A (p.Val5297Glu)
c.15899T>A (p.Val5300Glu)
c.15881T>A (p.Val5294Glu)
c.15836T>A (p.Val5279Glu)
c.15809T>A (p.Val5270Glu)
n.17081T>A
n.16070T>A
dbSNP
12g.49024839C>ACA384682663KMT2Dn.564G>T
c.15892G>T (p.Val5298Leu)
n.1607G>T
c.427G>T (p.Val143Leu)
n.427G>T
c.1017G>T
c.15901G>T (p.Val5301Leu)
c.369G>T (n.369G>T)
c.1278G>T (n.1278G>T)
c.15889G>T (p.Val5297Leu)
c.15898G>T (p.Val5300Leu)
c.15880G>T (p.Val5294Leu)
c.15835G>T (p.Val5279Leu)
c.15808G>T (p.Val5270Leu)
n.17080G>T
n.16069G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49024839C>GCA384682666KMT2Dn.564G>C
c.15892G>C (p.Val5298Leu)
n.1607G>C
c.427G>C (p.Val143Leu)
n.427G>C
c.1017G>C
c.15901G>C (p.Val5301Leu)
c.369G>C (n.369G>C)
c.1278G>C (n.1278G>C)
c.15889G>C (p.Val5297Leu)
c.15898G>C (p.Val5300Leu)
c.15880G>C (p.Val5294Leu)
c.15835G>C (p.Val5279Leu)
c.15808G>C (p.Val5270Leu)
n.17080G>C
n.16069G>C
dbSNP
12g.49024839C>TCA384682669KMT2Dn.564G>A
c.15892G>A (p.Val5298Met)
n.1607G>A
c.427G>A (p.Val143Met)
n.427G>A
c.1017G>A
c.15901G>A (p.Val5301Met)
c.369G>A (n.369G>A)
c.1278G>A (n.1278G>A)
c.15889G>A (p.Val5297Met)
c.15898G>A (p.Val5300Met)
c.15880G>A (p.Val5294Met)
c.15835G>A (p.Val5279Met)
c.15808G>A (p.Val5270Met)
n.17080G>A
n.16069G>A
dbSNP
12g.49024840C>ACA479522016KMT2Dn.563G>T
c.15891G>T (p.Thr5297=)
n.1606G>T
c.426G>T (p.Thr142=)
n.426G>T
c.1016G>T
c.15900G>T (p.Thr5300=)
c.368G>T (n.368G>T)
c.1277G>T (n.1277G>T)
c.15888G>T (p.Thr5296=)
c.15897G>T (p.Thr5299=)
c.15879G>T (p.Thr5293=)
c.15834G>T (p.Thr5278=)
c.15807G>T (p.Thr5269=)
n.17079G>T
n.16068G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.49024840C=CA2034964176KMT2Dn.563G=
c.15891G= (p.Thr5297=)
n.1606G=
c.426G= (p.Thr142=)
n.426G=
c.1016G=
c.15900G= (p.Thr5300=)
c.368G= (n.368G=)
c.1277G= (n.1277G=)
c.15888G= (p.Thr5296=)
c.15897G= (p.Thr5299=)
c.15879G= (p.Thr5293=)
c.15834G= (p.Thr5278=)
c.15807G= (p.Thr5269=)
n.17079G=
n.16068G=
12g.49024840C>GCA479522017KMT2Dn.563G>C
c.15891G>C (p.Thr5297=)
n.1606G>C
c.426G>C (p.Thr142=)
n.426G>C
c.1016G>C
c.15900G>C (p.Thr5300=)
c.368G>C (n.368G>C)
c.1277G>C (n.1277G>C)
c.15888G>C (p.Thr5296=)
c.15897G>C (p.Thr5299=)
c.15879G>C (p.Thr5293=)
c.15834G>C (p.Thr5278=)
c.15807G>C (p.Thr5269=)
n.17079G>C
n.16068G>C
dbSNP
12g.49024840C>TCA6545476KMT2Dn.563G>A
c.15891G>A (p.Thr5297=)
n.1606G>A
c.426G>A (p.Thr142=)
n.426G>A
c.1016G>A
c.15900G>A (p.Thr5300=)
c.368G>A (n.368G>A)
c.1277G>A (n.1277G>A)
c.15888G>A (p.Thr5296=)
c.15897G>A (p.Thr5299=)
c.15879G>A (p.Thr5293=)
c.15834G>A (p.Thr5278=)
c.15807G>A (p.Thr5269=)
n.17079G>A
n.16068G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024841G>ACA384682677KMT2Dn.562C>T
c.15890C>T (p.Thr5297Met)
n.1605C>T
c.425C>T (p.Thr142Met)
n.425C>T
c.1015C>T
c.15899C>T (p.Thr5300Met)
c.367C>T (n.367C>T)
c.1276C>T (n.1276C>T)
c.15887C>T (p.Thr5296Met)
c.15896C>T (p.Thr5299Met)
c.15878C>T (p.Thr5293Met)
c.15833C>T (p.Thr5278Met)
c.15806C>T (p.Thr5269Met)
n.17078C>T
n.16067C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024841G>CCA384682681KMT2Dn.562C>G
c.15890C>G (p.Thr5297Arg)
n.1605C>G
c.425C>G (p.Thr142Arg)
n.425C>G
c.1015C>G
c.15899C>G (p.Thr5300Arg)
c.367C>G (n.367C>G)
c.1276C>G (n.1276C>G)
c.15887C>G (p.Thr5296Arg)
c.15896C>G (p.Thr5299Arg)
c.15878C>G (p.Thr5293Arg)
c.15833C>G (p.Thr5278Arg)
c.15806C>G (p.Thr5269Arg)
n.17078C>G
n.16067C>G
dbSNP
12g.49024841G=CA2034964177KMT2Dn.562C=
c.15890C= (p.Thr5297=)
n.1605C=
c.425C= (p.Thr142=)
n.425C=
c.1015C=
c.15899C= (p.Thr5300=)
c.367C= (n.367C=)
c.1276C= (n.1276C=)
c.15887C= (p.Thr5296=)
c.15896C= (p.Thr5299=)
c.15878C= (p.Thr5293=)
c.15833C= (p.Thr5278=)
c.15806C= (p.Thr5269=)
n.17078C=
n.16067C=
12g.49024841G>TCA384682683KMT2Dn.562C>A
c.15890C>A (p.Thr5297Lys)
n.1605C>A
c.425C>A (p.Thr142Lys)
n.425C>A
c.1015C>A
c.15899C>A (p.Thr5300Lys)
c.367C>A (n.367C>A)
c.1276C>A (n.1276C>A)
c.15887C>A (p.Thr5296Lys)
c.15896C>A (p.Thr5299Lys)
c.15878C>A (p.Thr5293Lys)
c.15833C>A (p.Thr5278Lys)
c.15806C>A (p.Thr5269Lys)
n.17078C>A
n.16067C>A
12g.49024842T>ACA384682689KMT2Dn.561A>T
c.15889A>T (p.Thr5297Ser)
n.1604A>T
c.424A>T (p.Thr142Ser)
n.424A>T
c.1014A>T
c.15898A>T (p.Thr5300Ser)
c.366A>T (n.366A>T)
c.1275A>T (n.1275A>T)
c.15886A>T (p.Thr5296Ser)
c.15895A>T (p.Thr5299Ser)
c.15877A>T (p.Thr5293Ser)
c.15832A>T (p.Thr5278Ser)
c.15805A>T (p.Thr5269Ser)
n.17077A>T
n.16066A>T
ClinVar dbSNP
12g.49024842T>CCA384682693KMT2Dn.561A>G
c.15889A>G (p.Thr5297Ala)
n.1604A>G
c.424A>G (p.Thr142Ala)
n.424A>G
c.1014A>G
c.15898A>G (p.Thr5300Ala)
c.366A>G (n.366A>G)
c.1275A>G (n.1275A>G)
c.15886A>G (p.Thr5296Ala)
c.15895A>G (p.Thr5299Ala)
c.15877A>G (p.Thr5293Ala)
c.15832A>G (p.Thr5278Ala)
c.15805A>G (p.Thr5269Ala)
n.17077A>G
n.16066A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.49024842T>GCA384682697KMT2Dn.561A>C
c.15889A>C (p.Thr5297Pro)
n.1604A>C
c.424A>C (p.Thr142Pro)
n.424A>C
c.1014A>C
c.15898A>C (p.Thr5300Pro)
c.366A>C (n.366A>C)
c.1275A>C (n.1275A>C)
c.15886A>C (p.Thr5296Pro)
c.15895A>C (p.Thr5299Pro)
c.15877A>C (p.Thr5293Pro)
c.15832A>C (p.Thr5278Pro)
c.15805A>C (p.Thr5269Pro)
n.17077A>C
n.16066A>C
dbSNP
12g.49024843C>ACA479522027KMT2Dn.560G>T
c.15888G>T (p.Leu5296=)
n.1603G>T
c.423G>T (p.Leu141=)
n.423G>T
c.1013G>T
c.15897G>T (p.Leu5299=)
c.365G>T (n.365G>T)
c.1274G>T (n.1274G>T)
c.15885G>T (p.Leu5295=)
c.15894G>T (p.Leu5298=)
c.15876G>T (p.Leu5292=)
c.15831G>T (p.Leu5277=)
c.15804G>T (p.Leu5268=)
n.17076G>T
n.16065G>T
12g.49024843C>GCA479522024KMT2Dn.560G>C
c.15888G>C (p.Leu5296=)
n.1603G>C
c.423G>C (p.Leu141=)
n.423G>C
c.1013G>C
c.15897G>C (p.Leu5299=)
c.365G>C (n.365G>C)
c.1274G>C (n.1274G>C)
c.15885G>C (p.Leu5295=)
c.15894G>C (p.Leu5298=)
c.15876G>C (p.Leu5292=)
c.15831G>C (p.Leu5277=)
c.15804G>C (p.Leu5268=)
n.17076G>C
n.16065G>C
dbSNP
12g.49024843C>TCA479522026KMT2Dn.560G>A
c.15888G>A (p.Leu5296=)
n.1603G>A
c.423G>A (p.Leu141=)
n.423G>A
c.1013G>A
c.15897G>A (p.Leu5299=)
c.365G>A (n.365G>A)
c.1274G>A (n.1274G>A)
c.15885G>A (p.Leu5295=)
c.15894G>A (p.Leu5298=)
c.15876G>A (p.Leu5292=)
c.15831G>A (p.Leu5277=)
c.15804G>A (p.Leu5268=)
n.17076G>A
n.16065G>A
dbSNP
12g.49024844A>CCA384682715KMT2Dn.559T>G
c.15887T>G (p.Leu5296Arg)
n.1602T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.422T>G
c.1012T>G
c.15896T>G (p.Leu5299Arg)
c.364T>G (n.364T>G)
c.1273T>G (n.1273T>G)
c.15884T>G (p.Leu5295Arg)
c.15893T>G (p.Leu5298Arg)
c.15875T>G (p.Leu5292Arg)
c.15830T>G (p.Leu5277Arg)
c.15803T>G (p.Leu5268Arg)
n.17075T>G
n.16064T>G
12g.49024844A>GCA384682722KMT2Dn.559T>C
c.15887T>C (p.Leu5296Pro)
n.1602T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.422T>C
c.1012T>C
c.15896T>C (p.Leu5299Pro)
c.364T>C (n.364T>C)
c.1273T>C (n.1273T>C)
c.15884T>C (p.Leu5295Pro)
c.15893T>C (p.Leu5298Pro)
c.15875T>C (p.Leu5292Pro)
c.15830T>C (p.Leu5277Pro)
c.15803T>C (p.Leu5268Pro)
n.17075T>C
n.16064T>C
12g.49024844A>TCA384682731KMT2Dn.559T>A
c.15887T>A (p.Leu5296Gln)
n.1602T>A
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.422T>A
c.1012T>A
c.15896T>A (p.Leu5299Gln)
c.364T>A (n.364T>A)
c.1273T>A (n.1273T>A)
c.15884T>A (p.Leu5295Gln)
c.15893T>A (p.Leu5298Gln)
c.15875T>A (p.Leu5292Gln)
c.15830T>A (p.Leu5277Gln)
c.15803T>A (p.Leu5268Gln)
n.17075T>A
n.16064T>A
dbSNP
12g.49024845G>ACA479522031KMT2Dn.558C>T
c.15886C>T (p.Leu5296=)
n.1601C>T
c.421C>T (p.Leu141=)
n.421C>T
c.1011C>T
c.15895C>T (p.Leu5299=)
c.363C>T (n.363C>T)
c.1272C>T (n.1272C>T)
c.15883C>T (p.Leu5295=)
c.15892C>T (p.Leu5298=)
c.15874C>T (p.Leu5292=)
c.15829C>T (p.Leu5277=)
c.15802C>T (p.Leu5268=)
n.17074C>T
n.16063C>T
12g.49024845G>CCA384682737KMT2Dn.558C>G
c.15886C>G (p.Leu5296Val)
n.1601C>G
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.421C>G
c.1011C>G
c.15895C>G (p.Leu5299Val)
c.363C>G (n.363C>G)
c.1272C>G (n.1272C>G)
c.15883C>G (p.Leu5295Val)
c.15892C>G (p.Leu5298Val)
c.15874C>G (p.Leu5292Val)
c.15829C>G (p.Leu5277Val)
c.15802C>G (p.Leu5268Val)
n.17074C>G
n.16063C>G
12g.49024845G>TCA384682741KMT2Dn.558C>A
c.15886C>A (p.Leu5296Met)
n.1601C>A
c.421C>A (p.Leu141Met)
n.421C>A
c.1011C>A
c.15895C>A (p.Leu5299Met)
c.363C>A (n.363C>A)
c.1272C>A (n.1272C>A)
c.15883C>A (p.Leu5295Met)
c.15892C>A (p.Leu5298Met)
c.15874C>A (p.Leu5292Met)
c.15829C>A (p.Leu5277Met)
c.15802C>A (p.Leu5268Met)
n.17074C>A
n.16063C>A
12g.49024846C>ACA479522034KMT2Dn.557G>T
c.15885G>T (p.Gly5295=)
n.1600G>T
c.420G>T (p.Gly140=)
n.420G>T
c.1010G>T
c.15894G>T (p.Gly5298=)
c.362G>T (n.362G>T)
c.1271G>T (n.1271G>T)
c.15882G>T (p.Gly5294=)
c.15891G>T (p.Gly5297=)
c.15873G>T (p.Gly5291=)
c.15828G>T (p.Gly5276=)
c.15801G>T (p.Gly5267=)
n.17073G>T
n.16062G>T
dbSNP
12g.49024846C=CA2034964178KMT2Dn.557G=
c.15885G= (p.Gly5295=)
n.1600G=
c.420G= (p.Gly140=)
n.420G=
c.1010G=
c.15894G= (p.Gly5298=)
c.362G= (n.362G=)
c.1271G= (n.1271G=)
c.15882G= (p.Gly5294=)
c.15891G= (p.Gly5297=)
c.15873G= (p.Gly5291=)
c.15828G= (p.Gly5276=)
c.15801G= (p.Gly5267=)
n.17073G=
n.16062G=
12g.49024846C>GCA479522036KMT2Dn.557G>C
c.15885G>C (p.Gly5295=)
n.1600G>C
c.420G>C (p.Gly140=)
n.420G>C
c.1010G>C
c.15894G>C (p.Gly5298=)
c.362G>C (n.362G>C)
c.1271G>C (n.1271G>C)
c.15882G>C (p.Gly5294=)
c.15891G>C (p.Gly5297=)
c.15873G>C (p.Gly5291=)
c.15828G>C (p.Gly5276=)
c.15801G>C (p.Gly5267=)
n.17073G>C
n.16062G>C
dbSNP
12g.49024846C>TCA6545477KMT2Dn.557G>A
c.15885G>A (p.Gly5295=)
n.1600G>A
c.420G>A (p.Gly140=)
n.420G>A
c.1010G>A
c.15894G>A (p.Gly5298=)
c.362G>A (n.362G>A)
c.1271G>A (n.1271G>A)
c.15882G>A (p.Gly5294=)
c.15891G>A (p.Gly5297=)
c.15873G>A (p.Gly5291=)
c.15828G>A (p.Gly5276=)
c.15801G>A (p.Gly5267=)
n.17073G>A
n.16062G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024847C>ACA384682756KMT2Dn.556G>T
c.15884G>T (p.Gly5295Val)
n.1599G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.419G>T
c.1009G>T
c.15893G>T (p.Gly5298Val)
c.361G>T (n.361G>T)
c.1270G>T (n.1270G>T)
c.15881G>T (p.Gly5294Val)
c.15890G>T (p.Gly5297Val)
c.15872G>T (p.Gly5291Val)
c.15827G>T (p.Gly5276Val)
c.15800G>T (p.Gly5267Val)
n.17072G>T
n.16061G>T
dbSNP
12g.49024847C>GCA384682751KMT2Dn.556G>C
c.15884G>C (p.Gly5295Ala)
n.1599G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.419G>C
c.1009G>C
c.15893G>C (p.Gly5298Ala)
c.361G>C (n.361G>C)
c.1270G>C (n.1270G>C)
c.15881G>C (p.Gly5294Ala)
c.15890G>C (p.Gly5297Ala)
c.15872G>C (p.Gly5291Ala)
c.15827G>C (p.Gly5276Ala)
c.15800G>C (p.Gly5267Ala)
n.17072G>C
n.16061G>C
dbSNP
12g.49024847C>TCA384682755KMT2Dn.556G>A
c.15884G>A (p.Gly5295Glu)
n.1599G>A
c.419G>A (p.Gly140Glu)
n.419G>A
c.1009G>A
c.15893G>A (p.Gly5298Glu)
c.361G>A (n.361G>A)
c.1270G>A (n.1270G>A)
c.15881G>A (p.Gly5294Glu)
c.15890G>A (p.Gly5297Glu)
c.15872G>A (p.Gly5291Glu)
c.15827G>A (p.Gly5276Glu)
c.15800G>A (p.Gly5267Glu)
n.17072G>A
n.16061G>A
dbSNP
12g.49024848C>ACA384682757KMT2Dn.555G>T
c.15883G>T (p.Gly5295Trp)
n.1598G>T
c.418G>T (p.Gly140Trp)
n.418G>T
c.1008G>T
c.15892G>T (p.Gly5298Trp)
c.360G>T (n.360G>T)
c.1269G>T (n.1269G>T)
c.15880G>T (p.Gly5294Trp)
c.15889G>T (p.Gly5297Trp)
c.15871G>T (p.Gly5291Trp)
c.15826G>T (p.Gly5276Trp)
c.15799G>T (p.Gly5267Trp)
n.17071G>T
n.16060G>T
12g.49024848C>GCA384682758KMT2Dn.555G>C
c.15883G>C (p.Gly5295Arg)
n.1598G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.418G>C
c.1008G>C
c.15892G>C (p.Gly5298Arg)
c.360G>C (n.360G>C)
c.1269G>C (n.1269G>C)
c.15880G>C (p.Gly5294Arg)
c.15889G>C (p.Gly5297Arg)
c.15871G>C (p.Gly5291Arg)
c.15826G>C (p.Gly5276Arg)
c.15799G>C (p.Gly5267Arg)
n.17071G>C
n.16060G>C
12g.49024848C>TCA384682759KMT2Dn.555G>A
c.15883G>A (p.Gly5295Arg)
n.1598G>A
c.418G>A (p.Gly140Arg)
n.418G>A
c.1008G>A
c.15892G>A (p.Gly5298Arg)
c.360G>A (n.360G>A)
c.1269G>A (n.1269G>A)
c.15880G>A (p.Gly5294Arg)
c.15889G>A (p.Gly5297Arg)
c.15871G>A (p.Gly5291Arg)
c.15826G>A (p.Gly5276Arg)
c.15799G>A (p.Gly5267Arg)
n.17071G>A
n.16060G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49024849A>CCA384682763KMT2Dn.554T>G
c.15882T>G (p.Phe5294Leu)
n.1597T>G
c.417T>G (p.Phe139Leu)
n.417T>G
c.1007T>G
c.15891T>G (p.Phe5297Leu)
c.359T>G (n.359T>G)
c.1268T>G (n.1268T>G)
c.15879T>G (p.Phe5293Leu)
c.15888T>G (p.Phe5296Leu)
c.15870T>G (p.Phe5290Leu)
c.15825T>G (p.Phe5275Leu)
c.15798T>G (p.Phe5266Leu)
n.17070T>G
n.16059T>G
12g.49024849A>GCA479522041KMT2Dn.554T>C
c.15882T>C (p.Phe5294=)
n.1597T>C
c.417T>C (p.Phe139=)
n.417T>C
c.1007T>C
c.15891T>C (p.Phe5297=)
c.359T>C (n.359T>C)
c.1268T>C (n.1268T>C)
c.15879T>C (p.Phe5293=)
c.15888T>C (p.Phe5296=)
c.15870T>C (p.Phe5290=)
c.15825T>C (p.Phe5275=)
c.15798T>C (p.Phe5266=)
n.17070T>C
n.16059T>C
12g.49024849A>TCA384682766KMT2Dn.554T>A
c.15882T>A (p.Phe5294Leu)
n.1597T>A
c.417T>A (p.Phe139Leu)
n.417T>A
c.1007T>A
c.15891T>A (p.Phe5297Leu)
c.359T>A (n.359T>A)
c.1268T>A (n.1268T>A)
c.15879T>A (p.Phe5293Leu)
c.15888T>A (p.Phe5296Leu)
c.15870T>A (p.Phe5290Leu)
c.15825T>A (p.Phe5275Leu)
c.15798T>A (p.Phe5266Leu)
n.17070T>A
n.16059T>A
dbSNP
12g.49024850A>CCA384682778KMT2Dn.553T>G
c.15881T>G (p.Phe5294Cys)
n.1596T>G
c.416T>G (p.Phe139Cys)
n.416T>G
c.1006T>G
c.15890T>G (p.Phe5297Cys)
c.358T>G (n.358T>G)
c.1267T>G (n.1267T>G)
c.15878T>G (p.Phe5293Cys)
c.15887T>G (p.Phe5296Cys)
c.15869T>G (p.Phe5290Cys)
c.15824T>G (p.Phe5275Cys)
c.15797T>G (p.Phe5266Cys)
n.17069T>G
n.16058T>G
12g.49024850A>GCA384682785KMT2Dn.553T>C
c.15881T>C (p.Phe5294Ser)
n.1596T>C
c.416T>C (p.Phe139Ser)
n.416T>C
c.1006T>C
c.15890T>C (p.Phe5297Ser)
c.358T>C (n.358T>C)
c.1267T>C (n.1267T>C)
c.15878T>C (p.Phe5293Ser)
c.15887T>C (p.Phe5296Ser)
c.15869T>C (p.Phe5290Ser)
c.15824T>C (p.Phe5275Ser)
c.15797T>C (p.Phe5266Ser)
n.17069T>C
n.16058T>C
12g.49024850A>TCA384682786KMT2Dn.553T>A
c.15881T>A (p.Phe5294Tyr)
n.1596T>A
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
n.416T>A
c.1006T>A
c.15890T>A (p.Phe5297Tyr)
c.358T>A (n.358T>A)
c.1267T>A (n.1267T>A)
c.15878T>A (p.Phe5293Tyr)
c.15887T>A (p.Phe5296Tyr)
c.15869T>A (p.Phe5290Tyr)
c.15824T>A (p.Phe5275Tyr)
c.15797T>A (p.Phe5266Tyr)
n.17069T>A
n.16058T>A
dbSNP
12g.49024851A>CCA384682789KMT2Dn.552T>G
c.15880T>G (p.Phe5294Val)
n.1595T>G
c.415T>G (p.Phe139Val)
n.415T>G
c.1005T>G
c.15889T>G (p.Phe5297Val)
c.357T>G (n.357T>G)
c.1266T>G (n.1266T>G)
c.15877T>G (p.Phe5293Val)
c.15886T>G (p.Phe5296Val)
c.15868T>G (p.Phe5290Val)
c.15823T>G (p.Phe5275Val)
c.15796T>G (p.Phe5266Val)
n.17068T>G
n.16057T>G
12g.49024851A>GCA384682790KMT2Dn.552T>C
c.15880T>C (p.Phe5294Leu)
n.1595T>C
c.415T>C (p.Phe139Leu)
n.415T>C
c.1005T>C
c.15889T>C (p.Phe5297Leu)
c.357T>C (n.357T>C)
c.1266T>C (n.1266T>C)
c.15877T>C (p.Phe5293Leu)
c.15886T>C (p.Phe5296Leu)
c.15868T>C (p.Phe5290Leu)
c.15823T>C (p.Phe5275Leu)
c.15796T>C (p.Phe5266Leu)
n.17068T>C
n.16057T>C
12g.49024851A>TCA384682791KMT2Dn.552T>A
c.15880T>A (p.Phe5294Ile)
n.1595T>A
c.415T>A (p.Phe139Ile)
n.415T>A
c.1005T>A
c.15889T>A (p.Phe5297Ile)
c.357T>A (n.357T>A)
c.1266T>A (n.1266T>A)
c.15877T>A (p.Phe5293Ile)
c.15886T>A (p.Phe5296Ile)
c.15868T>A (p.Phe5290Ile)
c.15823T>A (p.Phe5275Ile)
c.15796T>A (p.Phe5266Ile)
n.17068T>A
n.16057T>A
dbSNP
12g.49024852G>ACA479522047KMT2Dn.551C>T
c.15879C>T (p.Leu5293=)
n.1594C>T
c.414C>T (p.Leu138=)
n.414C>T
c.1004C>T
c.15888C>T (p.Leu5296=)
c.356C>T (n.356C>T)
c.1265C>T (n.1265C>T)
c.15876C>T (p.Leu5292=)
c.15885C>T (p.Leu5295=)
c.15867C>T (p.Leu5289=)
c.15822C>T (p.Leu5274=)
c.15795C>T (p.Leu5265=)
n.17067C>T
n.16056C>T
dbSNP
12g.49024852G>CCA479522048KMT2Dn.551C>G
c.15879C>G (p.Leu5293=)
n.1594C>G
c.414C>G (p.Leu138=)
n.414C>G
c.1004C>G
c.15888C>G (p.Leu5296=)
c.356C>G (n.356C>G)
c.1265C>G (n.1265C>G)
c.15876C>G (p.Leu5292=)
c.15885C>G (p.Leu5295=)
c.15867C>G (p.Leu5289=)
c.15822C>G (p.Leu5274=)
c.15795C>G (p.Leu5265=)
n.17067C>G
n.16056C>G
dbSNP
12g.49024852G>TCA479522050KMT2Dn.551C>A
c.15879C>A (p.Leu5293=)
n.1594C>A
c.414C>A (p.Leu138=)
n.414C>A
c.1004C>A
c.15888C>A (p.Leu5296=)
c.356C>A (n.356C>A)
c.1265C>A (n.1265C>A)
c.15876C>A (p.Leu5292=)
c.15885C>A (p.Leu5295=)
c.15867C>A (p.Leu5289=)
c.15822C>A (p.Leu5274=)
c.15795C>A (p.Leu5265=)
n.17067C>A
n.16056C>A
12g.49024853A=CA2034964179KMT2Dn.550T=
c.15878T= (p.Leu5293=)
n.1593T=
c.413T= (p.Leu138=)
n.413T=
c.1003T=
c.15887T= (p.Leu5296=)
c.355T= (n.355T=)
c.1264T= (n.1264T=)
c.15875T= (p.Leu5292=)
c.15884T= (p.Leu5295=)
c.15866T= (p.Leu5289=)
c.15821T= (p.Leu5274=)
c.15794T= (p.Leu5265=)
n.17066T=
n.16055T=
12g.49024853A>CCA384682794KMT2Dn.550T>G
c.15878T>G (p.Leu5293Arg)
n.1593T>G
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.413T>G
c.1003T>G
c.15887T>G (p.Leu5296Arg)
c.355T>G (n.355T>G)
c.1264T>G (n.1264T>G)
c.15875T>G (p.Leu5292Arg)
c.15884T>G (p.Leu5295Arg)
c.15866T>G (p.Leu5289Arg)
c.15821T>G (p.Leu5274Arg)
c.15794T>G (p.Leu5265Arg)
n.17066T>G
n.16055T>G
12g.49024853A>GCA384682804KMT2Dn.550T>C
c.15878T>C (p.Leu5293Pro)
n.1593T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.413T>C
c.1003T>C
c.15887T>C (p.Leu5296Pro)
c.355T>C (n.355T>C)
c.1264T>C (n.1264T>C)
c.15875T>C (p.Leu5292Pro)
c.15884T>C (p.Leu5295Pro)
c.15866T>C (p.Leu5289Pro)
c.15821T>C (p.Leu5274Pro)
c.15794T>C (p.Leu5265Pro)
n.17066T>C
n.16055T>C
ClinVar dbSNP
12g.49024853A>TCA384682802KMT2Dn.550T>A
c.15878T>A (p.Leu5293His)
n.1593T>A
c.413T>A (p.Leu138His)
n.413T>A
c.1003T>A
c.15887T>A (p.Leu5296His)
c.355T>A (n.355T>A)
c.1264T>A (n.1264T>A)
c.15875T>A (p.Leu5292His)
c.15884T>A (p.Leu5295His)
c.15866T>A (p.Leu5289His)
c.15821T>A (p.Leu5274His)
c.15794T>A (p.Leu5265His)
n.17066T>A
n.16055T>A
dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49024854G>ACA384682806KMT2Dn.549C>T
c.15877C>T (p.Leu5293Phe)
n.1592C>T
c.412C>T (p.Leu138Phe)
n.412C>T
c.1002C>T
c.15886C>T (p.Leu5296Phe)
c.354C>T (n.354C>T)
c.1263C>T (n.1263C>T)
c.15874C>T (p.Leu5292Phe)
c.15883C>T (p.Leu5295Phe)
c.15865C>T (p.Leu5289Phe)
c.15820C>T (p.Leu5274Phe)
c.15793C>T (p.Leu5265Phe)
n.17065C>T
n.16054C>T
dbSNP
12g.49024854G>CCA384682808KMT2Dn.549C>G
c.15877C>G (p.Leu5293Val)
n.1592C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.412C>G
c.1002C>G
c.15886C>G (p.Leu5296Val)
c.354C>G (n.354C>G)
c.1263C>G (n.1263C>G)
c.15874C>G (p.Leu5292Val)
c.15883C>G (p.Leu5295Val)
c.15865C>G (p.Leu5289Val)
c.15820C>G (p.Leu5274Val)
c.15793C>G (p.Leu5265Val)
n.17065C>G
n.16054C>G
dbSNP
12g.49024854G>TCA384682811KMT2Dn.549C>A
c.15877C>A (p.Leu5293Ile)
n.1592C>A
c.412C>A (p.Leu138Ile)
n.412C>A
c.1002C>A
c.15886C>A (p.Leu5296Ile)
c.354C>A (n.354C>A)
c.1263C>A (n.1263C>A)
c.15874C>A (p.Leu5292Ile)
c.15883C>A (p.Leu5295Ile)
c.15865C>A (p.Leu5289Ile)
c.15820C>A (p.Leu5274Ile)
c.15793C>A (p.Leu5265Ile)
n.17065C>A
n.16054C>A
dbSNP
12g.49024855C>ACA384682814KMT2Dn.548G>T
c.15876G>T (p.Glu5292Asp)
n.1591G>T
c.411G>T (p.Glu137Asp)
n.411G>T
c.1001G>T
c.15885G>T (p.Glu5295Asp)
c.353G>T (n.353G>T)
c.1262G>T (n.1262G>T)
c.15873G>T (p.Glu5291Asp)
c.15882G>T (p.Glu5294Asp)
c.15864G>T (p.Glu5288Asp)
c.15819G>T (p.Glu5273Asp)
c.15792G>T (p.Glu5264Asp)
n.17064G>T
n.16053G>T
12g.49024855C=CA2034964180KMT2Dn.548G=
c.15876G= (p.Glu5292=)
n.1591G=
c.411G= (p.Glu137=)
n.411G=
c.1001G=
c.15885G= (p.Glu5295=)
c.353G= (n.353G=)
c.1262G= (n.1262G=)
c.15873G= (p.Glu5291=)
c.15882G= (p.Glu5294=)
c.15864G= (p.Glu5288=)
c.15819G= (p.Glu5273=)
c.15792G= (p.Glu5264=)
n.17064G=
n.16053G=
12g.49024855C>GCA384682817KMT2Dn.548G>C
c.15876G>C (p.Glu5292Asp)
n.1591G>C
c.411G>C (p.Glu137Asp)
n.411G>C
c.1001G>C
c.15885G>C (p.Glu5295Asp)
c.353G>C (n.353G>C)
c.1262G>C (n.1262G>C)
c.15873G>C (p.Glu5291Asp)
c.15882G>C (p.Glu5294Asp)
c.15864G>C (p.Glu5288Asp)
c.15819G>C (p.Glu5273Asp)
c.15792G>C (p.Glu5264Asp)
n.17064G>C
n.16053G>C
ClinVar dbSNP
12g.49024855C>TCA479522057KMT2Dn.548G>A
c.15876G>A (p.Glu5292=)
n.1591G>A
c.411G>A (p.Glu137=)
n.411G>A
c.1001G>A
c.15885G>A (p.Glu5295=)
c.353G>A (n.353G>A)
c.1262G>A (n.1262G>A)
c.15873G>A (p.Glu5291=)
c.15882G>A (p.Glu5294=)
c.15864G>A (p.Glu5288=)
c.15819G>A (p.Glu5273=)
c.15792G>A (p.Glu5264=)
n.17064G>A
n.16053G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024856T>ACA384682822KMT2Dn.547A>T
c.15875A>T (p.Glu5292Val)
n.1590A>T
c.410A>T (p.Glu137Val)
n.410A>T
c.1000A>T
c.15884A>T (p.Glu5295Val)
c.352A>T (n.352A>T)
c.1261A>T (n.1261A>T)
c.15872A>T (p.Glu5291Val)
c.15881A>T (p.Glu5294Val)
c.15863A>T (p.Glu5288Val)
c.15818A>T (p.Glu5273Val)
c.15791A>T (p.Glu5264Val)
n.17063A>T
n.16052A>T
dbSNP
12g.49024856T>CCA384682825KMT2Dn.547A>G
c.15875A>G (p.Glu5292Gly)
n.1590A>G
c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.410A>G
c.1000A>G
c.15884A>G (p.Glu5295Gly)
c.352A>G (n.352A>G)
c.1261A>G (n.1261A>G)
c.15872A>G (p.Glu5291Gly)
c.15881A>G (p.Glu5294Gly)
c.15863A>G (p.Glu5288Gly)
c.15818A>G (p.Glu5273Gly)
c.15791A>G (p.Glu5264Gly)
n.17063A>G
n.16052A>G
dbSNP
12g.49024856T>GCA384682828KMT2Dn.547A>C
c.15875A>C (p.Glu5292Ala)
n.1590A>C
c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.410A>C
c.1000A>C
c.15884A>C (p.Glu5295Ala)
c.352A>C (n.352A>C)
c.1261A>C (n.1261A>C)
c.15872A>C (p.Glu5291Ala)
c.15881A>C (p.Glu5294Ala)
c.15863A>C (p.Glu5288Ala)
c.15818A>C (p.Glu5273Ala)
c.15791A>C (p.Glu5264Ala)
n.17063A>C
n.16052A>C
12g.49024857C>ACA384682832KMT2Dn.546G>T
c.15874G>T (p.Glu5292Ter)
n.1589G>T
c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.409G>T
c.999G>T
c.15883G>T (p.Glu5295Ter)
c.351G>T (n.351G>T)
c.1260G>T (n.1260G>T)
c.15871G>T (p.Glu5291Ter)
c.15880G>T (p.Glu5294Ter)
c.15862G>T (p.Glu5288Ter)
c.15817G>T (p.Glu5273Ter)
c.15790G>T (p.Glu5264Ter)
n.17062G>T
n.16051G>T
dbSNP
12g.49024857C>GCA384682835KMT2Dn.546G>C
c.15874G>C (p.Glu5292Gln)
n.1589G>C
c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.409G>C
c.999G>C
c.15883G>C (p.Glu5295Gln)
c.351G>C (n.351G>C)
c.1260G>C (n.1260G>C)
c.15871G>C (p.Glu5291Gln)
c.15880G>C (p.Glu5294Gln)
c.15862G>C (p.Glu5288Gln)
c.15817G>C (p.Glu5273Gln)
c.15790G>C (p.Glu5264Gln)
n.17062G>C
n.16051G>C
dbSNP
12g.49024857C>TCA384682837KMT2Dn.546G>A
c.15874G>A (p.Glu5292Lys)
n.1589G>A
c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.409G>A
c.999G>A
c.15883G>A (p.Glu5295Lys)
c.351G>A (n.351G>A)
c.1260G>A (n.1260G>A)
c.15871G>A (p.Glu5291Lys)
c.15880G>A (p.Glu5294Lys)
c.15862G>A (p.Glu5288Lys)
c.15817G>A (p.Glu5273Lys)
c.15790G>A (p.Glu5264Lys)
n.17062G>A
n.16051G>A
dbSNP
12g.49024858C>ACA384682840KMT2Dn.545G>T
c.15873G>T (p.Glu5291Asp)
n.1588G>T
c.408G>T (p.Glu136Asp)
n.408G>T
c.998G>T
c.15882G>T (p.Glu5294Asp)
c.350G>T (n.350G>T)
c.1259G>T (n.1259G>T)
c.15870G>T (p.Glu5290Asp)
c.15879G>T (p.Glu5293Asp)
c.15861G>T (p.Glu5287Asp)
c.15816G>T (p.Glu5272Asp)
c.15789G>T (p.Glu5263Asp)
n.17061G>T
n.16050G>T
12g.49024858C=CA2034964181KMT2Dn.545G=
c.15873G= (p.Glu5291=)
n.1588G=
c.408G= (p.Glu136=)
n.408G=
c.998G=
c.15882G= (p.Glu5294=)
c.350G= (n.350G=)
c.1259G= (n.1259G=)
c.15870G= (p.Glu5290=)
c.15879G= (p.Glu5293=)
c.15861G= (p.Glu5287=)
c.15816G= (p.Glu5272=)
c.15789G= (p.Glu5263=)
n.17061G=
n.16050G=
12g.49024858C>GCA6545478KMT2Dn.545G>C
c.15873G>C (p.Glu5291Asp)
n.1588G>C
c.408G>C (p.Glu136Asp)
n.408G>C
c.998G>C
c.15882G>C (p.Glu5294Asp)
c.350G>C (n.350G>C)
c.1259G>C (n.1259G>C)
c.15870G>C (p.Glu5290Asp)
c.15879G>C (p.Glu5293Asp)
c.15861G>C (p.Glu5287Asp)
c.15816G>C (p.Glu5272Asp)
c.15789G>C (p.Glu5263Asp)
n.17061G>C
n.16050G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024858C>TCA479522065KMT2Dn.545G>A
c.15873G>A (p.Glu5291=)
n.1588G>A
c.408G>A (p.Glu136=)
n.408G>A
c.998G>A
c.15882G>A (p.Glu5294=)
c.350G>A (n.350G>A)
c.1259G>A (n.1259G>A)
c.15870G>A (p.Glu5290=)
c.15879G>A (p.Glu5293=)
c.15861G>A (p.Glu5287=)
c.15816G>A (p.Glu5272=)
c.15789G>A (p.Glu5263=)
n.17061G>A
n.16050G>A
dbSNP
12g.49024859T>ACA384682852KMT2Dn.544A>T
c.15872A>T (p.Glu5291Val)
n.1587A>T
c.407A>T (p.Glu136Val)
n.407A>T
c.997A>T
c.15881A>T (p.Glu5294Val)
c.349A>T (n.349A>T)
c.1258A>T (n.1258A>T)
c.15869A>T (p.Glu5290Val)
c.15878A>T (p.Glu5293Val)
c.15860A>T (p.Glu5287Val)
c.15815A>T (p.Glu5272Val)
c.15788A>T (p.Glu5263Val)
n.17060A>T
n.16049A>T
dbSNP
12g.49024859T>CCA384682857KMT2Dn.544A>G
c.15872A>G (p.Glu5291Gly)
n.1587A>G
c.407A>G (p.Glu136Gly)
n.407A>G
c.997A>G
c.15881A>G (p.Glu5294Gly)
c.349A>G (n.349A>G)
c.1258A>G (n.1258A>G)
c.15869A>G (p.Glu5290Gly)
c.15878A>G (p.Glu5293Gly)
c.15860A>G (p.Glu5287Gly)
c.15815A>G (p.Glu5272Gly)
c.15788A>G (p.Glu5263Gly)
n.17060A>G
n.16049A>G
dbSNP
12g.49024859T>GCA384682871KMT2Dn.544A>C
c.15872A>C (p.Glu5291Ala)
n.1587A>C
c.407A>C (p.Glu136Ala)
n.407A>C
c.997A>C
c.15881A>C (p.Glu5294Ala)
c.349A>C (n.349A>C)
c.1258A>C (n.1258A>C)
c.15869A>C (p.Glu5290Ala)
c.15878A>C (p.Glu5293Ala)
c.15860A>C (p.Glu5287Ala)
c.15815A>C (p.Glu5272Ala)
c.15788A>C (p.Glu5263Ala)
n.17060A>C
n.16049A>C
12g.49024860C>ACA384682874KMT2Dn.543G>T
c.15871G>T (p.Glu5291Ter)
n.1586G>T
c.406G>T (p.Glu136Ter)
n.406G>T
c.996G>T
c.15880G>T (p.Glu5294Ter)
c.348G>T (n.348G>T)
c.1257G>T (n.1257G>T)
c.15868G>T (p.Glu5290Ter)
c.15877G>T (p.Glu5293Ter)
c.15859G>T (p.Glu5287Ter)
c.15814G>T (p.Glu5272Ter)
c.15787G>T (p.Glu5263Ter)
n.17059G>T
n.16048G>T
12g.49024860C=CA2034964182KMT2Dn.543G=
c.15871G= (p.Glu5291=)
n.1586G=
c.406G= (p.Glu136=)
n.406G=
c.996G=
c.15880G= (p.Glu5294=)
c.348G= (n.348G=)
c.1257G= (n.1257G=)
c.15868G= (p.Glu5290=)
c.15877G= (p.Glu5293=)
c.15859G= (p.Glu5287=)
c.15814G= (p.Glu5272=)
c.15787G= (p.Glu5263=)
n.17059G=
n.16048G=
12g.49024860C>GCA384682880KMT2Dn.543G>C
c.15871G>C (p.Glu5291Gln)
n.1586G>C
c.406G>C (p.Glu136Gln)
n.406G>C
c.996G>C
c.15880G>C (p.Glu5294Gln)
c.348G>C (n.348G>C)
c.1257G>C (n.1257G>C)
c.15868G>C (p.Glu5290Gln)
c.15877G>C (p.Glu5293Gln)
c.15859G>C (p.Glu5287Gln)
c.15814G>C (p.Glu5272Gln)
c.15787G>C (p.Glu5263Gln)
n.17059G>C
n.16048G>C
dbSNP
12g.49024860C>TCA236631510KMT2Dn.543G>A
c.15871G>A (p.Glu5291Lys)
n.1586G>A
c.406G>A (p.Glu136Lys)
n.406G>A
c.996G>A
c.15880G>A (p.Glu5294Lys)
c.348G>A (n.348G>A)
c.1257G>A (n.1257G>A)
c.15868G>A (p.Glu5290Lys)
c.15877G>A (p.Glu5293Lys)
c.15859G>A (p.Glu5287Lys)
c.15814G>A (p.Glu5272Lys)
c.15787G>A (p.Glu5263Lys)
n.17059G>A
n.16048G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49024861G>ACA6545479KMT2Dn.542C>T
c.15870C>T (p.Gly5290=)
n.1585C>T
c.405C>T (p.Gly135=)
n.405C>T
c.995C>T
c.15879C>T (p.Gly5293=)
c.347C>T (n.347C>T)
c.1256C>T (n.1256C>T)
c.15867C>T (p.Gly5289=)
c.15876C>T (p.Gly5292=)
c.15858C>T (p.Gly5286=)
c.15813C>T (p.Gly5271=)
c.15786C>T (p.Gly5262=)
n.17058C>T
n.16047C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49024861G>CCA479522073KMT2Dn.542C>G
c.15870C>G (p.Gly5290=)
n.1585C>G
c.405C>G (p.Gly135=)
n.405C>G
c.995C>G
c.15879C>G (p.Gly5293=)
c.347C>G (n.347C>G)
c.1256C>G (n.1256C>G)
c.15867C>G (p.Gly5289=)
c.15876C>G (p.Gly5292=)
c.15858C>G (p.Gly5286=)
c.15813C>G (p.Gly5271=)
c.15786C>G (p.Gly5262=)
n.17058C>G
n.16047C>G
dbSNP
12g.49024861G=CA2034964183KMT2Dn.542C=
c.15870C= (p.Gly5290=)
n.1585C=
c.405C= (p.Gly135=)
n.405C=
c.995C=
c.15879C= (p.Gly5293=)
c.347C= (n.347C=)
c.1256C= (n.1256C=)
c.15867C= (p.Gly5289=)
c.15876C= (p.Gly5292=)
c.15858C= (p.Gly5286=)
c.15813C= (p.Gly5271=)
c.15786C= (p.Gly5262=)
n.17058C=
n.16047C=
12g.49024861G>TCA479522071KMT2Dn.542C>A
c.15870C>A (p.Gly5290=)
n.1585C>A
c.405C>A (p.Gly135=)
n.405C>A
c.995C>A
c.15879C>A (p.Gly5293=)
c.347C>A (n.347C>A)
c.1256C>A (n.1256C>A)
c.15867C>A (p.Gly5289=)
c.15876C>A (p.Gly5292=)
c.15858C>A (p.Gly5286=)
c.15813C>A (p.Gly5271=)
c.15786C>A (p.Gly5262=)
n.17058C>A
n.16047C>A
dbSNP
12g.49024862C>ACA384682889KMT2Dn.541G>T
c.15869G>T (p.Gly5290Val)
n.1584G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.404G>T
c.994G>T
c.15878G>T (p.Gly5293Val)
c.346G>T (n.346G>T)
c.1255G>T (n.1255G>T)
c.15866G>T (p.Gly5289Val)
c.15875G>T (p.Gly5292Val)
c.15857G>T (p.Gly5286Val)
c.15812G>T (p.Gly5271Val)
c.15785G>T (p.Gly5262Val)
n.17057G>T
n.16046G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.49024862C>GCA384682893KMT2Dn.541G>C
c.15869G>C (p.Gly5290Ala)
n.1584G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.404G>C
c.994G>C
c.15878G>C (p.Gly5293Ala)
c.346G>C (n.346G>C)
c.1255G>C (n.1255G>C)
c.15866G>C (p.Gly5289Ala)
c.15875G>C (p.Gly5292Ala)
c.15857G>C (p.Gly5286Ala)
c.15812G>C (p.Gly5271Ala)
c.15785G>C (p.Gly5262Ala)
n.17057G>C
n.16046G>C
dbSNP
12g.49024862C>TCA384682898KMT2Dn.541G>A
c.15869G>A (p.Gly5290Asp)
n.1584G>A
c.404G>A (p.Gly135Asp)
n.404G>A
c.994G>A
c.15878G>A (p.Gly5293Asp)
c.346G>A (n.346G>A)
c.1255G>A (n.1255G>A)
c.15866G>A (p.Gly5289Asp)
c.15875G>A (p.Gly5292Asp)
c.15857G>A (p.Gly5286Asp)
c.15812G>A (p.Gly5271Asp)
c.15785G>A (p.Gly5262Asp)
n.17057G>A
n.16046G>A
dbSNP
12g.49024863C>ACA384682901KMT2Dn.540G>T
c.15868G>T (p.Gly5290Cys)
n.1583G>T
c.403G>T (p.Gly135Cys)
n.403G>T
c.993G>T
c.15877G>T (p.Gly5293Cys)
c.345G>T (n.345G>T)
c.1254G>T (n.1254G>T)
c.15865G>T (p.Gly5289Cys)
c.15874G>T (p.Gly5292Cys)
c.15856G>T (p.Gly5286Cys)
c.15811G>T (p.Gly5271Cys)
c.15784G>T (p.Gly5262Cys)
n.17056G>T
n.16045G>T
dbSNP
12g.49024863C>GCA384682905KMT2Dn.540G>C
c.15868G>C (p.Gly5290Arg)
n.1583G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.403G>C
c.993G>C
c.15877G>C (p.Gly5293Arg)
c.345G>C (n.345G>C)
c.1254G>C (n.1254G>C)
c.15865G>C (p.Gly5289Arg)
c.15874G>C (p.Gly5292Arg)
c.15856G>C (p.Gly5286Arg)
c.15811G>C (p.Gly5271Arg)
c.15784G>C (p.Gly5262Arg)
n.17056G>C
n.16045G>C
dbSNP
12g.49024863C>TCA384682909KMT2Dn.540G>A
c.15868G>A (p.Gly5290Ser)
n.1583G>A
c.403G>A (p.Gly135Ser)
n.403G>A
c.993G>A
c.15877G>A (p.Gly5293Ser)
c.345G>A (n.345G>A)
c.1254G>A (n.1254G>A)
c.15865G>A (p.Gly5289Ser)
c.15874G>A (p.Gly5292Ser)
c.15856G>A (p.Gly5286Ser)
c.15811G>A (p.Gly5271Ser)
c.15784G>A (p.Gly5262Ser)
n.17056G>A
n.16045G>A
dbSNP
12g.49024864C>ACA384682911KMT2Dn.539G>T
c.15867G>T (p.Lys5289Asn)
n.1582G>T
c.402G>T (p.Lys134Asn)
n.402G>T
c.992G>T
c.15876G>T (p.Lys5292Asn)
c.344G>T (n.344G>T)
c.1253G>T (n.1253G>T)
c.15864G>T (p.Lys5288Asn)
c.15873G>T (p.Lys5291Asn)
c.15855G>T (p.Lys5285Asn)
c.15810G>T (p.Lys5270Asn)
c.15783G>T (p.Lys5261Asn)
n.17055G>T
n.16044G>T
dbSNP
12g.49024864C>GCA384682910KMT2Dn.539G>C
c.15867G>C (p.Lys5289Asn)
n.1582G>C
c.402G>C (p.Lys134Asn)
n.402G>C
c.992G>C
c.15876G>C (p.Lys5292Asn)
c.344G>C (n.344G>C)
c.1253G>C (n.1253G>C)
c.15864G>C (p.Lys5288Asn)
c.15873G>C (p.Lys5291Asn)
c.15855G>C (p.Lys5285Asn)
c.15810G>C (p.Lys5270Asn)
c.15783G>C (p.Lys5261Asn)
n.17055G>C
n.16044G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.49024864C>TCA479522080KMT2Dn.539G>A
c.15867G>A (p.Lys5289=)
n.1582G>A
c.402G>A (p.Lys134=)
n.402G>A
c.992G>A
c.15876G>A (p.Lys5292=)
c.344G>A (n.344G>A)
c.1253G>A (n.1253G>A)
c.15864G>A (p.Lys5288=)
c.15873G>A (p.Lys5291=)
c.15855G>A (p.Lys5285=)
c.15810G>A (p.Lys5270=)
c.15783G>A (p.Lys5261=)
n.17055G>A
n.16044G>A
dbSNP
12g.49024865T>ACA384682912KMT2Dn.538A>T
c.15866A>T (p.Lys5289Met)
n.1581A>T
c.401A>T (p.Lys134Met)
n.401A>T
c.991A>T
c.15875A>T (p.Lys5292Met)
c.343A>T (n.343A>T)
c.1252A>T (n.1252A>T)
c.15863A>T (p.Lys5288Met)
c.15872A>T (p.Lys5291Met)
c.15854A>T (p.Lys5285Met)
c.15809A>T (p.Lys5270Met)
c.15782A>T (p.Lys5261Met)
n.17054A>T
n.16043A>T
dbSNP
12g.49024865T>CCA384682914KMT2Dn.538A>G
c.15866A>G (p.Lys5289Arg)
n.1581A>G
c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.401A>G
c.991A>G
c.15875A>G (p.Lys5292Arg)
c.343A>G (n.343A>G)
c.1252A>G (n.1252A>G)
c.15863A>G (p.Lys5288Arg)
c.15872A>G (p.Lys5291Arg)
c.15854A>G (p.Lys5285Arg)
c.15809A>G (p.Lys5270Arg)
c.15782A>G (p.Lys5261Arg)
n.17054A>G
n.16043A>G
dbSNP
12g.49024865T>GCA384682916KMT2Dn.538A>C
c.15866A>C (p.Lys5289Thr)
n.1581A>C
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.401A>C
c.991A>C
c.15875A>C (p.Lys5292Thr)
c.343A>C (n.343A>C)
c.1252A>C (n.1252A>C)
c.15863A>C (p.Lys5288Thr)
c.15872A>C (p.Lys5291Thr)
c.15854A>C (p.Lys5285Thr)
c.15809A>C (p.Lys5270Thr)
c.15782A>C (p.Lys5261Thr)
n.17054A>C
n.16043A>C
12g.49024866T>ACA384682919KMT2Dn.537A>T
c.15865A>T (p.Lys5289Ter)
n.1580A>T
c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.400A>T
c.990A>T
c.15874A>T (p.Lys5292Ter)
c.342A>T (n.342A>T)
c.1251A>T (n.1251A>T)
c.15862A>T (p.Lys5288Ter)
c.15871A>T (p.Lys5291Ter)
c.15853A>T (p.Lys5285Ter)
c.15808A>T (p.Lys5270Ter)
c.15781A>T (p.Lys5261Ter)
n.17053A>T
n.16042A>T
dbSNP
12g.49024866T>CCA384682921KMT2Dn.537A>G
c.15865A>G (p.Lys5289Glu)
n.1580A>G
c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.400A>G
c.990A>G
c.15874A>G (p.Lys5292Glu)
c.342A>G (n.342A>G)
c.1251A>G (n.1251A>G)
c.15862A>G (p.Lys5288Glu)
c.15871A>G (p.Lys5291Glu)
c.15853A>G (p.Lys5285Glu)
c.15808A>G (p.Lys5270Glu)
c.15781A>G (p.Lys5261Glu)
n.17053A>G
n.16042A>G
12g.49024866T>GCA384682924KMT2Dn.537A>C
c.15865A>C (p.Lys5289Gln)
n.1580A>C
c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.400A>C
c.990A>C
c.15874A>C (p.Lys5292Gln)
c.342A>C (n.342A>C)
c.1251A>C (n.1251A>C)
c.15862A>C (p.Lys5288Gln)
c.15871A>C (p.Lys5291Gln)
c.15853A>C (p.Lys5285Gln)
c.15808A>C (p.Lys5270Gln)
c.15781A>C (p.Lys5261Gln)
n.17053A>C
n.16042A>C
dbSNP
12g.49024867C>ACA479522086KMT2Dn.536G>T
c.15864G>T (p.Leu5288=)
n.1579G>T
c.399G>T (p.Leu133=)
n.399G>T
c.989G>T
c.15873G>T (p.Leu5291=)
c.341G>T (n.341G>T)
c.1250G>T (n.1250G>T)
c.15861G>T (p.Leu5287=)
c.15870G>T (p.Leu5290=)
c.15852G>T (p.Leu5284=)
c.15807G>T (p.Leu5269=)
c.15780G>T (p.Leu5260=)
n.17052G>T
n.16041G>T
dbSNP
12g.49024867C=CA2034964184KMT2Dn.536G=
c.15864G= (p.Leu5288=)
n.1579G=
c.399G= (p.Leu133=)
n.399G=
c.989G=
c.15873G= (p.Leu5291=)
c.341G= (n.341G=)
c.1250G= (n.1250G=)
c.15861G= (p.Leu5287=)
c.15870G= (p.Leu5290=)
c.15852G= (p.Leu5284=)
c.15807G= (p.Leu5269=)
c.15780G= (p.Leu5260=)
n.17052G=
n.16041G=
12g.49024867C>GCA479522088KMT2Dn.536G>C
c.15864G>C (p.Leu5288=)
n.1579G>C
c.399G>C (p.Leu133=)
n.399G>C
c.989G>C
c.15873G>C (p.Leu5291=)
c.341G>C (n.341G>C)
c.1250G>C (n.1250G>C)
c.15861G>C (p.Leu5287=)
c.15870G>C (p.Leu5290=)
c.15852G>C (p.Leu5284=)
c.15807G>C (p.Leu5269=)
c.15780G>C (p.Leu5260=)
n.17052G>C
n.16041G>C
dbSNP
12g.49024867C>TCA479522089KMT2Dn.536G>A
c.15864G>A (p.Leu5288=)
n.1579G>A
c.399G>A (p.Leu133=)
n.399G>A
c.989G>A
c.15873G>A (p.Leu5291=)
c.341G>A (n.341G>A)
c.1250G>A (n.1250G>A)
c.15861G>A (p.Leu5287=)
c.15870G>A (p.Leu5290=)
c.15852G>A (p.Leu5284=)
c.15807G>A (p.Leu5269=)
c.15780G>A (p.Leu5260=)
n.17052G>A
n.16041G>A
dbSNP
12g.49024868A=CA2034964185KMT2Dn.535T=
c.15863T= (p.Leu5288=)
n.1578T=
c.398T= (p.Leu133=)
n.398T=
c.988T=
c.15872T= (p.Leu5291=)
c.340T= (n.340T=)
c.1249T= (n.1249T=)
c.15860T= (p.Leu5287=)
c.15869T= (p.Leu5290=)
c.15851T= (p.Leu5284=)
c.15806T= (p.Leu5269=)
c.15779T= (p.Leu5260=)
n.17051T=
n.16040T=
12g.49024868A>CCA6545480KMT2Dn.535T>G
c.15863T>G (p.Leu5288Arg)
n.1578T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.398T>G
c.988T>G
c.15872T>G (p.Leu5291Arg)
c.340T>G (n.340T>G)
c.1249T>G (n.1249T>G)
c.15860T>G (p.Leu5287Arg)
c.15869T>G (p.Leu5290Arg)
c.15851T>G (p.Leu5284Arg)
c.15806T>G (p.Leu5269Arg)
c.15779T>G (p.Leu5260Arg)
n.17051T>G
n.16040T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.49024868A>GCA384682928KMT2Dn.535T>C
c.15863T>C (p.Leu5288Pro)
n.1578T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.398T>C
c.988T>C
c.15872T>C (p.Leu5291Pro)
c.340T>C (n.340T>C)
c.1249T>C (n.1249T>C)
c.15860T>C (p.Leu5287Pro)
c.15869T>C (p.Leu5290Pro)
c.15851T>C (p.Leu5284Pro)
c.15806T>C (p.Leu5269Pro)
c.15779T>C (p.Leu5260Pro)
n.17051T>C
n.16040T>C
dbSNP
12g.49024868A>TCA384682933KMT2Dn.535T>A
c.15863T>A (p.Leu5288Gln)
n.1578T>A
c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.398T>A
c.988T>A
c.15872T>A (p.Leu5291Gln)
c.340T>A (n.340T>A)
c.1249T>A (n.1249T>A)
c.15860T>A (p.Leu5287Gln)
c.15869T>A (p.Leu5290Gln)
c.15851T>A (p.Leu5284Gln)
c.15806T>A (p.Leu5269Gln)
c.15779T>A (p.Leu5260Gln)
n.17051T>A
n.16040T>A
dbSNP
12g.49024869G>ACA479522094KMT2Dn.534C>T
c.15862C>T (p.Leu5288=)
n.1577C>T
c.397C>T (p.Leu133=)
n.397C>T
c.987C>T
c.15871C>T (p.Leu5291=)
c.339C>T (n.339C>T)
c.1248C>T (n.1248C>T)
c.15859C>T (p.Leu5287=)
c.15868C>T (p.Leu5290=)
c.15850C>T (p.Leu5284=)
c.15805C>T (p.Leu5269=)
c.15778C>T (p.Leu5260=)
n.17050C>T
n.16039C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.49024869G>CCA384682939KMT2Dn.534C>G
c.15862C>G (p.Leu5288Val)
n.1577C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.397C>G
c.987C>G
c.15871C>G (p.Leu5291Val)
c.339C>G (n.339C>G)
c.1248C>G (n.1248C>G)
c.15859C>G (p.Leu5287Val)
c.15868C>G (p.Leu5290Val)
c.15850C>G (p.Leu5284Val)
c.15805C>G (p.Leu5269Val)
c.15778C>G (p.Leu5260Val)
n.17050C>G
n.16039C>G
dbSNP
12g.49024869G>TCA384682944KMT2Dn.534C>A
c.15862C>A (p.Leu5288Met)
n.1577C>A
c.397C>A (p.Leu133Met)
n.397C>A
c.987C>A
c.15871C>A (p.Leu5291Met)
c.339C>A (n.339C>A)
c.1248C>A (n.1248C>A)
c.15859C>A (p.Leu5287Met)
c.15868C>A (p.Leu5290Met)
c.15850C>A (p.Leu5284Met)
c.15805C>A (p.Leu5269Met)
c.15778C>A (p.Leu5260Met)
n.17050C>A
n.16039C>A
gnomAD v4
12g.49024870A=CA2034964186KMT2Dn.533T=
c.15861T= (p.Tyr5287=)
n.1576T=
c.396T= (p.Tyr132=)
n.396T=
c.986T=
c.15870T= (p.Tyr5290=)
c.338T= (n.338T=)
c.1247T= (n.1247T=)
c.15858T= (p.Tyr5286=)
c.15867T= (p.Tyr5289=)
c.15849T= (p.Tyr5283=)
c.15804T= (p.Tyr5268=)
c.15777T= (p.Tyr5259=)
n.17049T=
n.16038T=
12g.49024870A>CCA384682953KMT2Dn.533T>G
c.15861T>G (p.Tyr5287Ter)
n.1576T>G
c.396T>G (p.Tyr132Ter)
n.396T>G
c.986T>G
c.15870T>G (p.Tyr5290Ter)
c.338T>G (n.338T>G)
c.1247T>G (n.1247T>G)
c.15858T>G (p.Tyr5286Ter)
c.15867T>G (p.Tyr5289Ter)
c.15849T>G (p.Tyr5283Ter)
c.15804T>G (p.Tyr5268Ter)
c.15777T>G (p.Tyr5259Ter)
n.17049T>G
n.16038T>G
12g.49024870A>GCA479522098KMT2Dn.533T>C
c.15861T>C (p.Tyr5287=)
n.1576T>C
c.396T>C (p.Tyr132=)
n.396T>C
c.986T>C
c.15870T>C (p.Tyr5290=)
c.338T>C (n.338T>C)
c.1247T>C (n.1247T>C)
c.15858T>C (p.Tyr5286=)
c.15867T>C (p.Tyr5289=)
c.15849T>C (p.Tyr5283=)
c.15804T>C (p.Tyr5268=)
c.15777T>C (p.Tyr5259=)
n.17049T>C
n.16038T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49024870A>TCA384682958KMT2Dn.533T>A
c.15861T>A (p.Tyr5287Ter)
n.1576T>A
c.396T>A (p.Tyr132Ter)
n.396T>A
c.986T>A
c.15870T>A (p.Tyr5290Ter)
c.338T>A (n.338T>A)
c.1247T>A (n.1247T>A)
c.15858T>A (p.Tyr5286Ter)
c.15867T>A (p.Tyr5289Ter)
c.15849T>A (p.Tyr5283Ter)
c.15804T>A (p.Tyr5268Ter)
c.15777T>A (p.Tyr5259Ter)
n.17049T>A
n.16038T>A
12g.49024871T>ACA384682966KMT2Dn.532A>T
c.15860A>T (p.Tyr5287Phe)
n.1575A>T
c.395A>T (p.Tyr132Phe)
n.395A>T
c.985A>T
c.15869A>T (p.Tyr5290Phe)
c.337A>T (n.337A>T)
c.1246A>T (n.1246A>T)
c.15857A>T (p.Tyr5286Phe)
c.15866A>T (p.Tyr5289Phe)
c.15848A>T (p.Tyr5283Phe)
c.15803A>T (p.Tyr5268Phe)
c.15776A>T (p.Tyr5259Phe)
n.17048A>T
n.16037A>T
dbSNP
12g.49024871T>CCA384682994KMT2Dn.532A>G
c.15860A>G (p.Tyr5287Cys)
n.1575A>G
c.395A>G (p.Tyr132Cys)
n.395A>G
c.985A>G
c.15869A>G (p.Tyr5290Cys)
c.337A>G (n.337A>G)
c.1246A>G (n.1246A>G)
c.15857A>G (p.Tyr5286Cys)
c.15866A>G (p.Tyr5289Cys)
c.15848A>G (p.Tyr5283Cys)
c.15803A>G (p.Tyr5268Cys)
c.15776A>G (p.Tyr5259Cys)
n.17048A>G
n.16037A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024871T>GCA384682963KMT2Dn.532A>C
c.15860A>C (p.Tyr5287Ser)
n.1575A>C
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
n.395A>C
c.985A>C
c.15869A>C (p.Tyr5290Ser)
c.337A>C (n.337A>C)
c.1246A>C (n.1246A>C)
c.15857A>C (p.Tyr5286Ser)
c.15866A>C (p.Tyr5289Ser)
c.15848A>C (p.Tyr5283Ser)
c.15803A>C (p.Tyr5268Ser)
c.15776A>C (p.Tyr5259Ser)
n.17048A>C
n.16037A>C
dbSNP
12g.49024871T=CA2034964187KMT2Dn.532A=
c.15860A= (p.Tyr5287=)
n.1575A=
c.395A= (p.Tyr132=)
n.395A=
c.985A=
c.15869A= (p.Tyr5290=)
c.337A= (n.337A=)
c.1246A= (n.1246A=)
c.15857A= (p.Tyr5286=)
c.15866A= (p.Tyr5289=)
c.15848A= (p.Tyr5283=)
c.15803A= (p.Tyr5268=)
c.15776A= (p.Tyr5259=)
n.17048A=
n.16037A=
12g.49024872A>CCA384683003KMT2Dn.531T>G
c.15859T>G (p.Tyr5287Asp)
n.1574T>G
c.394T>G (p.Tyr132Asp)
n.394T>G
c.984T>G
c.15868T>G (p.Tyr5290Asp)
c.336T>G (n.336T>G)
c.1245T>G (n.1245T>G)
c.15856T>G (p.Tyr5286Asp)
c.15865T>G (p.Tyr5289Asp)
c.15847T>G (p.Tyr5283Asp)
c.15802T>G (p.Tyr5268Asp)
c.15775T>G (p.Tyr5259Asp)
n.17047T>G
n.16036T>G
dbSNP
12g.49024872A>GCA384682998KMT2Dn.531T>C
c.15859T>C (p.Tyr5287His)
n.1574T>C
c.394T>C (p.Tyr132His)
n.394T>C
c.984T>C
c.15868T>C (p.Tyr5290His)
c.336T>C (n.336T>C)
c.1245T>C (n.1245T>C)
c.15856T>C (p.Tyr5286His)
c.15865T>C (p.Tyr5289His)
c.15847T>C (p.Tyr5283His)
c.15802T>C (p.Tyr5268His)
c.15775T>C (p.Tyr5259His)
n.17047T>C
n.16036T>C
12g.49024872A>TCA384683001KMT2Dn.531T>A
c.15859T>A (p.Tyr5287Asn)
n.1574T>A
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
n.394T>A
c.984T>A
c.15868T>A (p.Tyr5290Asn)
c.336T>A (n.336T>A)
c.1245T>A (n.1245T>A)
c.15856T>A (p.Tyr5286Asn)
c.15865T>A (p.Tyr5289Asn)
c.15847T>A (p.Tyr5283Asn)
c.15802T>A (p.Tyr5268Asn)
c.15775T>A (p.Tyr5259Asn)
n.17047T>A
n.16036T>A
dbSNP
12g.49024872_49024873delCA2580085603KMT2Dn.530_531del
c.15858_15859del (p.Tyr5287SerfsTer19)
n.1573_1574del
c.393_394del (p.Tyr132SerfsTer19)
n.393_394del
c.983_984del
c.15867_15868del (p.Tyr5290SerfsTer19)
c.335_336del (n.335_336del)
c.1244_1245del (n.1244_1245del)
c.15855_15856del (p.Tyr5286SerfsTer19)
c.15864_15865del (p.Tyr5289SerfsTer19)
c.15846_15847del (p.Tyr5283SerfsTer19)
c.15801_15802del (p.Tyr5268SerfsTer19)
c.15774_15775del (p.Tyr5259SerfsTer19)
n.17046_17047del
n.16035_16036del
ClinVar
12g.49024873C>ACA384683005KMT2Dn.530G>T
c.15858G>T (p.Glu5286Asp)
n.1573G>T
c.393G>T (p.Glu131Asp)
n.393G>T
c.983G>T
c.15867G>T (p.Glu5289Asp)
c.335G>T (n.335G>T)
c.1244G>T (n.1244G>T)
c.15855G>T (p.Glu5285Asp)
c.15864G>T (p.Glu5288Asp)
c.15846G>T (p.Glu5282Asp)
c.15801G>T (p.Glu5267Asp)
c.15774G>T (p.Glu5258Asp)
n.17046G>T
n.16035G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49024873C=CA2034964188KMT2Dn.530G=
c.15858G= (p.Glu5286=)
n.1573G=
c.393G= (p.Glu131=)
n.393G=
c.983G=
c.15867G= (p.Glu5289=)
c.335G= (n.335G=)
c.1244G= (n.1244G=)
c.15855G= (p.Glu5285=)
c.15864G= (p.Glu5288=)
c.15846G= (p.Glu5282=)
c.15801G= (p.Glu5267=)
c.15774G= (p.Glu5258=)
n.17046G=
n.16035G=
12g.49024873C>GCA384683006KMT2Dn.530G>C
c.15858G>C (p.Glu5286Asp)
n.1573G>C
c.393G>C (p.Glu131Asp)
n.393G>C
c.983G>C
c.15867G>C (p.Glu5289Asp)
c.335G>C (n.335G>C)
c.1244G>C (n.1244G>C)
c.15855G>C (p.Glu5285Asp)
c.15864G>C (p.Glu5288Asp)
c.15846G>C (p.Glu5282Asp)
c.15801G>C (p.Glu5267Asp)
c.15774G>C (p.Glu5258Asp)
n.17046G>C
n.16035G>C
dbSNP
12g.49024873C>TCA6545481KMT2Dn.530G>A
c.15858G>A (p.Glu5286=)
n.1573G>A
c.393G>A (p.Glu131=)
n.393G>A
c.983G>A
c.15867G>A (p.Glu5289=)
c.335G>A (n.335G>A)
c.1244G>A (n.1244G>A)
c.15855G>A (p.Glu5285=)
c.15864G>A (p.Glu5288=)
c.15846G>A (p.Glu5282=)
c.15801G>A (p.Glu5267=)
c.15774G>A (p.Glu5258=)
n.17046G>A
n.16035G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024874T>ACA384683008KMT2Dn.529A>T
c.15857A>T (p.Glu5286Val)
n.1572A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
n.392A>T
c.982A>T
c.15866A>T (p.Glu5289Val)
c.334A>T (n.334A>T)
c.1243A>T (n.1243A>T)
c.15854A>T (p.Glu5285Val)
c.15863A>T (p.Glu5288Val)
c.15845A>T (p.Glu5282Val)
c.15800A>T (p.Glu5267Val)
c.15773A>T (p.Glu5258Val)
n.17045A>T
n.16034A>T
dbSNP
12g.49024874T>CCA384683010KMT2Dn.529A>G
c.15857A>G (p.Glu5286Gly)
n.1572A>G
c.392A>G (p.Glu131Gly)
n.392A>G
c.982A>G
c.15866A>G (p.Glu5289Gly)
c.334A>G (n.334A>G)
c.1243A>G (n.1243A>G)
c.15854A>G (p.Glu5285Gly)
c.15863A>G (p.Glu5288Gly)
c.15845A>G (p.Glu5282Gly)
c.15800A>G (p.Glu5267Gly)
c.15773A>G (p.Glu5258Gly)
n.17045A>G
n.16034A>G
dbSNP
12g.49024874T>GCA384683012KMT2Dn.529A>C
c.15857A>C (p.Glu5286Ala)
n.1572A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
n.392A>C
c.982A>C
c.15866A>C (p.Glu5289Ala)
c.334A>C (n.334A>C)
c.1243A>C (n.1243A>C)
c.15854A>C (p.Glu5285Ala)
c.15863A>C (p.Glu5288Ala)
c.15845A>C (p.Glu5282Ala)
c.15800A>C (p.Glu5267Ala)
c.15773A>C (p.Glu5258Ala)
n.17045A>C
n.16034A>C
12g.49024875C>ACA384683018KMT2Dn.528G>T
c.15856G>T (p.Glu5286Ter)
n.1571G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
n.391G>T
c.981G>T
c.15865G>T (p.Glu5289Ter)
c.333G>T (n.333G>T)
c.1242G>T (n.1242G>T)
c.15853G>T (p.Glu5285Ter)
c.15862G>T (p.Glu5288Ter)
c.15844G>T (p.Glu5282Ter)
c.15799G>T (p.Glu5267Ter)
c.15772G>T (p.Glu5258Ter)
n.17044G>T
n.16033G>T
dbSNP
12g.49024875C>GCA384683032KMT2Dn.528G>C
c.15856G>C (p.Glu5286Gln)
n.1571G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
n.391G>C
c.981G>C
c.15865G>C (p.Glu5289Gln)
c.333G>C (n.333G>C)
c.1242G>C (n.1242G>C)
c.15853G>C (p.Glu5285Gln)
c.15862G>C (p.Glu5288Gln)
c.15844G>C (p.Glu5282Gln)
c.15799G>C (p.Glu5267Gln)
c.15772G>C (p.Glu5258Gln)
n.17044G>C
n.16033G>C
dbSNP
12g.49024875C>TCA384683025KMT2Dn.528G>A
c.15856G>A (p.Glu5286Lys)
n.1571G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
n.391G>A
c.981G>A
c.15865G>A (p.Glu5289Lys)
c.333G>A (n.333G>A)
c.1242G>A (n.1242G>A)
c.15853G>A (p.Glu5285Lys)
c.15862G>A (p.Glu5288Lys)
c.15844G>A (p.Glu5282Lys)
c.15799G>A (p.Glu5267Lys)
c.15772G>A (p.Glu5258Lys)
n.17044G>A
n.16033G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49024876A=CA2034964189KMT2Dn.527T=
c.15855T= (p.Pro5285=)
n.1570T=
c.390T= (p.Pro130=)
n.390T=
c.980T=
c.15864T= (p.Pro5288=)
c.332T= (n.332T=)
c.1241T= (n.1241T=)
c.15852T= (p.Pro5284=)
c.15861T= (p.Pro5287=)
c.15843T= (p.Pro5281=)
c.15798T= (p.Pro5266=)
c.15771T= (p.Pro5257=)
n.17043T=
n.16032T=
12g.49024876A>CCA6545482KMT2Dn.527T>G
c.15855T>G (p.Pro5285=)
n.1570T>G
c.390T>G (p.Pro130=)
n.390T>G
c.980T>G
c.15864T>G (p.Pro5288=)
c.332T>G (n.332T>G)
c.1241T>G (n.1241T>G)
c.15852T>G (p.Pro5284=)
c.15861T>G (p.Pro5287=)
c.15843T>G (p.Pro5281=)
c.15798T>G (p.Pro5266=)
c.15771T>G (p.Pro5257=)
n.17043T>G
n.16032T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024876A>GCA479522111KMT2Dn.527T>C
c.15855T>C (p.Pro5285=)
n.1570T>C
c.390T>C (p.Pro130=)
n.390T>C
c.980T>C
c.15864T>C (p.Pro5288=)
c.332T>C (n.332T>C)
c.1241T>C (n.1241T>C)
c.15852T>C (p.Pro5284=)
c.15861T>C (p.Pro5287=)
c.15843T>C (p.Pro5281=)
c.15798T>C (p.Pro5266=)
c.15771T>C (p.Pro5257=)
n.17043T>C
n.16032T>C
gnomAD v4
12g.49024876A>TCA479522113KMT2Dn.527T>A
c.15855T>A (p.Pro5285=)
n.1570T>A
c.390T>A (p.Pro130=)
n.390T>A
c.980T>A
c.15864T>A (p.Pro5288=)
c.332T>A (n.332T>A)
c.1241T>A (n.1241T>A)
c.15852T>A (p.Pro5284=)
c.15861T>A (p.Pro5287=)
c.15843T>A (p.Pro5281=)
c.15798T>A (p.Pro5266=)
c.15771T>A (p.Pro5257=)
n.17043T>A
n.16032T>A
dbSNP

Number of alleles fetched