Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.49024684T>G | CA384681978 | KMT2D | n.618A>C c.15946A>C (p.Asn5316His) n.1661A>C c.481A>C (p.Asn161His) n.481A>C c.1100A>C c.15955A>C (p.Asn5319His) c.423A>C (n.423A>C) c.25A>C (p.Asn9His) c.15943A>C (p.Asn5315His) c.15952A>C (p.Asn5318His) c.15934A>C (p.Asn5312His) c.15889A>C (p.Asn5297His) c.15862A>C (p.Asn5288His) n.16123A>C | |
12 | g.49024685T>A | CA384682001 | KMT2D | n.617A>T c.15945A>T (p.Gln5315His) n.1660A>T c.480A>T (p.Gln160His) n.480A>T c.1099A>T c.15954A>T (p.Gln5318His) c.422A>T (n.422A>T) c.24A>T (p.Gln8His) c.15942A>T (p.Gln5314His) c.15951A>T (p.Gln5317His) c.15933A>T (p.Gln5311His) c.15888A>T (p.Gln5296His) c.15861A>T (p.Gln5287His) n.16122A>T | |
12 | g.49024685T>C | CA479521707 | KMT2D | n.617A>G c.15945A>G (p.Gln5315=) n.1660A>G c.480A>G (p.Gln160=) n.480A>G c.1099A>G c.15954A>G (p.Gln5318=) c.422A>G (n.422A>G) c.24A>G (p.Gln8=) c.15942A>G (p.Gln5314=) c.15951A>G (p.Gln5317=) c.15933A>G (p.Gln5311=) c.15888A>G (p.Gln5296=) c.15861A>G (p.Gln5287=) n.16122A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49024685T>G | CA384681994 | KMT2D | n.617A>C c.15945A>C (p.Gln5315His) n.1660A>C c.480A>C (p.Gln160His) n.480A>C c.1099A>C c.15954A>C (p.Gln5318His) c.422A>C (n.422A>C) c.24A>C (p.Gln8His) c.15942A>C (p.Gln5314His) c.15951A>C (p.Gln5317His) c.15933A>C (p.Gln5311His) c.15888A>C (p.Gln5296His) c.15861A>C (p.Gln5287His) n.16122A>C | |
12 | g.49024686T>A | CA384682002 | KMT2D | n.616A>T c.15944A>T (p.Gln5315Leu) n.1659A>T c.479A>T (p.Gln160Leu) n.479A>T c.1098A>T c.15953A>T (p.Gln5318Leu) c.421A>T (n.421A>T) c.23A>T (p.Gln8Leu) c.15941A>T (p.Gln5314Leu) c.15950A>T (p.Gln5317Leu) c.15932A>T (p.Gln5311Leu) c.15887A>T (p.Gln5296Leu) c.15860A>T (p.Gln5287Leu) n.16121A>T | |
12 | g.49024686T>C | CA384682004 | KMT2D | n.616A>G c.15944A>G (p.Gln5315Arg) n.1659A>G c.479A>G (p.Gln160Arg) n.479A>G c.1098A>G c.15953A>G (p.Gln5318Arg) c.421A>G (n.421A>G) c.23A>G (p.Gln8Arg) c.15941A>G (p.Gln5314Arg) c.15950A>G (p.Gln5317Arg) c.15932A>G (p.Gln5311Arg) c.15887A>G (p.Gln5296Arg) c.15860A>G (p.Gln5287Arg) n.16121A>G | |
12 | g.49024686T>G | CA384682005 | KMT2D | n.616A>C c.15944A>C (p.Gln5315Pro) n.1659A>C c.479A>C (p.Gln160Pro) n.479A>C c.1098A>C c.15953A>C (p.Gln5318Pro) c.421A>C (n.421A>C) c.23A>C (p.Gln8Pro) c.15941A>C (p.Gln5314Pro) c.15950A>C (p.Gln5317Pro) c.15932A>C (p.Gln5311Pro) c.15887A>C (p.Gln5296Pro) c.15860A>C (p.Gln5287Pro) n.16121A>C | |
12 | g.49024687G>A | CA271608 | KMT2D | n.615C>T c.15943C>T (p.Gln5315Ter) n.1658C>T c.478C>T (p.Gln160Ter) n.478C>T c.1097C>T c.15952C>T (p.Gln5318Ter) c.420C>T (n.420C>T) c.22C>T (p.Gln8Ter) c.15940C>T (p.Gln5314Ter) c.15949C>T (p.Gln5317Ter) c.15931C>T (p.Gln5311Ter) c.15886C>T (p.Gln5296Ter) c.15859C>T (p.Gln5287Ter) n.16120C>T | ClinVar dbSNP |
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12 | g.49024687G= | CA2034964105 | KMT2D | n.615C= c.15943C= (p.Gln5315=) n.1658C= c.478C= (p.Gln160=) n.478C= c.1097C= c.15952C= (p.Gln5318=) c.420C= (n.420C=) c.22C= (p.Gln8=) c.15940C= (p.Gln5314=) c.15949C= (p.Gln5317=) c.15931C= (p.Gln5311=) c.15886C= (p.Gln5296=) c.15859C= (p.Gln5287=) n.16120C= | |
12 | g.49024687G>T | CA384682029 | KMT2D | n.615C>A c.15943C>A (p.Gln5315Lys) n.1658C>A c.478C>A (p.Gln160Lys) n.478C>A c.1097C>A c.15952C>A (p.Gln5318Lys) c.420C>A (n.420C>A) c.22C>A (p.Gln8Lys) c.15940C>A (p.Gln5314Lys) c.15949C>A (p.Gln5317Lys) c.15931C>A (p.Gln5311Lys) c.15886C>A (p.Gln5296Lys) c.15859C>A (p.Gln5287Lys) n.16120C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024688A>C | CA384682034 | KMT2D | n.614T>G c.15942T>G (p.Cys5314Trp) n.1657T>G c.477T>G (p.Cys159Trp) n.477T>G c.1096T>G c.15951T>G (p.Cys5317Trp) c.419T>G (n.419T>G) c.21T>G (p.Cys7Trp) c.15939T>G (p.Cys5313Trp) c.15948T>G (p.Cys5316Trp) c.15930T>G (p.Cys5310Trp) c.15885T>G (p.Cys5295Trp) c.15858T>G (p.Cys5286Trp) n.17130T>G n.16119T>G | |
12 | g.49024688A>G | CA479521708 | KMT2D | n.614T>C c.15942T>C (p.Cys5314=) n.1657T>C c.477T>C (p.Cys159=) n.477T>C c.1096T>C c.15951T>C (p.Cys5317=) c.419T>C (n.419T>C) c.21T>C (p.Cys7=) c.15939T>C (p.Cys5313=) c.15948T>C (p.Cys5316=) c.15930T>C (p.Cys5310=) c.15885T>C (p.Cys5295=) c.15858T>C (p.Cys5286=) n.17130T>C n.16119T>C | |
12 | g.49024688A>T | CA384682042 | KMT2D | n.614T>A c.15942T>A (p.Cys5314Ter) n.1657T>A c.477T>A (p.Cys159Ter) n.477T>A c.1096T>A c.15951T>A (p.Cys5317Ter) c.419T>A (n.419T>A) c.21T>A (p.Cys7Ter) c.15939T>A (p.Cys5313Ter) c.15948T>A (p.Cys5316Ter) c.15930T>A (p.Cys5310Ter) c.15885T>A (p.Cys5295Ter) c.15858T>A (p.Cys5286Ter) n.17130T>A n.16119T>A | dbSNP |
12 | g.49024689C>A | CA384682046 | KMT2D | n.613G>T c.15941G>T (p.Cys5314Phe) n.1656G>T c.476G>T (p.Cys159Phe) n.476G>T c.1095G>T c.15950G>T (p.Cys5317Phe) c.418G>T (n.418G>T) c.20G>T (p.Cys7Phe) c.15938G>T (p.Cys5313Phe) c.15947G>T (p.Cys5316Phe) c.15929G>T (p.Cys5310Phe) c.15884G>T (p.Cys5295Phe) c.15857G>T (p.Cys5286Phe) n.17129G>T n.16118G>T | |
12 | g.49024689C>G | CA384682054 | KMT2D | n.613G>C c.15941G>C (p.Cys5314Ser) n.1656G>C c.476G>C (p.Cys159Ser) n.476G>C c.1095G>C c.15950G>C (p.Cys5317Ser) c.418G>C (n.418G>C) c.20G>C (p.Cys7Ser) c.15938G>C (p.Cys5313Ser) c.15947G>C (p.Cys5316Ser) c.15929G>C (p.Cys5310Ser) c.15884G>C (p.Cys5295Ser) c.15857G>C (p.Cys5286Ser) n.17129G>C n.16118G>C | dbSNP |
12 | g.49024689C>T | CA384682057 | KMT2D | n.613G>A c.15941G>A (p.Cys5314Tyr) n.1656G>A c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.476G>A c.1095G>A c.15950G>A (p.Cys5317Tyr) c.418G>A (n.418G>A) c.20G>A (p.Cys7Tyr) c.15938G>A (p.Cys5313Tyr) c.15947G>A (p.Cys5316Tyr) c.15929G>A (p.Cys5310Tyr) c.15884G>A (p.Cys5295Tyr) c.15857G>A (p.Cys5286Tyr) n.17129G>A n.16118G>A | dbSNP |
12 | g.49024690A>C | CA384682071 | KMT2D | n.612T>G c.15940T>G (p.Cys5314Gly) n.1655T>G c.475T>G (p.Cys159Gly) n.475T>G c.1094T>G c.15949T>G (p.Cys5317Gly) c.417T>G (n.417T>G) c.19T>G (p.Cys7Gly) c.15937T>G (p.Cys5313Gly) c.15946T>G (p.Cys5316Gly) c.15928T>G (p.Cys5310Gly) c.15883T>G (p.Cys5295Gly) c.15856T>G (p.Cys5286Gly) n.17128T>G n.16117T>G | |
12 | g.49024690A>G | CA384682072 | KMT2D | n.612T>C c.15940T>C (p.Cys5314Arg) n.1655T>C c.475T>C (p.Cys159Arg) n.475T>C c.1094T>C c.15949T>C (p.Cys5317Arg) c.417T>C (n.417T>C) c.19T>C (p.Cys7Arg) c.15937T>C (p.Cys5313Arg) c.15946T>C (p.Cys5316Arg) c.15928T>C (p.Cys5310Arg) c.15883T>C (p.Cys5295Arg) c.15856T>C (p.Cys5286Arg) n.17128T>C n.16117T>C | |
12 | g.49024690A>T | CA384682075 | KMT2D | n.612T>A c.15940T>A (p.Cys5314Ser) n.1655T>A c.475T>A (p.Cys159Ser) n.475T>A c.1094T>A c.15949T>A (p.Cys5317Ser) c.417T>A (n.417T>A) c.19T>A (p.Cys7Ser) c.15937T>A (p.Cys5313Ser) c.15946T>A (p.Cys5316Ser) c.15928T>A (p.Cys5310Ser) c.15883T>A (p.Cys5295Ser) c.15856T>A (p.Cys5286Ser) n.17128T>A n.16117T>A | |
12 | g.49024691G>A | CA479521709 | KMT2D | n.611C>T c.15939C>T (p.Ser5313=) n.1654C>T c.474C>T (p.Ser158=) n.474C>T c.1093C>T c.15948C>T (p.Ser5316=) c.416C>T (n.416C>T) c.18C>T (p.Ser6=) c.15936C>T (p.Ser5312=) c.15945C>T (p.Ser5315=) c.15927C>T (p.Ser5309=) c.15882C>T (p.Ser5294=) c.15855C>T (p.Ser5285=) n.17127C>T n.16116C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49024691G>C | CA384682088 | KMT2D | n.611C>G c.15939C>G (p.Ser5313Arg) n.1654C>G c.474C>G (p.Ser158Arg) n.474C>G c.1093C>G c.15948C>G (p.Ser5316Arg) c.416C>G (n.416C>G) c.18C>G (p.Ser6Arg) c.15936C>G (p.Ser5312Arg) c.15945C>G (p.Ser5315Arg) c.15927C>G (p.Ser5309Arg) c.15882C>G (p.Ser5294Arg) c.15855C>G (p.Ser5285Arg) n.17127C>G n.16116C>G | dbSNP |
12 | g.49024691G= | CA2034964106 | KMT2D | n.611C= c.15939C= (p.Ser5313=) n.1654C= c.474C= (p.Ser158=) n.474C= c.1093C= c.15948C= (p.Ser5316=) c.416C= (n.416C=) c.18C= (p.Ser6=) c.15936C= (p.Ser5312=) c.15945C= (p.Ser5315=) c.15927C= (p.Ser5309=) c.15882C= (p.Ser5294=) c.15855C= (p.Ser5285=) n.17127C= n.16116C= | |
12 | g.49024691G>T | CA384682086 | KMT2D | n.611C>A c.15939C>A (p.Ser5313Arg) n.1654C>A c.474C>A (p.Ser158Arg) n.474C>A c.1093C>A c.15948C>A (p.Ser5316Arg) c.416C>A (n.416C>A) c.18C>A (p.Ser6Arg) c.15936C>A (p.Ser5312Arg) c.15945C>A (p.Ser5315Arg) c.15927C>A (p.Ser5309Arg) c.15882C>A (p.Ser5294Arg) c.15855C>A (p.Ser5285Arg) n.17127C>A n.16116C>A | |
12 | g.49024692C>A | CA384682090 | KMT2D | n.610G>T c.15938G>T (p.Ser5313Ile) n.1653G>T c.473G>T (p.Ser158Ile) n.473G>T c.1092G>T c.15947G>T (p.Ser5316Ile) c.415G>T (n.415G>T) c.17G>T (p.Ser6Ile) c.15935G>T (p.Ser5312Ile) c.15944G>T (p.Ser5315Ile) c.15926G>T (p.Ser5309Ile) c.15881G>T (p.Ser5294Ile) c.15854G>T (p.Ser5285Ile) n.17126G>T n.16115G>T | |
12 | g.49024692C>G | CA384682096 | KMT2D | n.610G>C c.15938G>C (p.Ser5313Thr) n.1653G>C c.473G>C (p.Ser158Thr) n.473G>C c.1092G>C c.15947G>C (p.Ser5316Thr) c.415G>C (n.415G>C) c.17G>C (p.Ser6Thr) c.15935G>C (p.Ser5312Thr) c.15944G>C (p.Ser5315Thr) c.15926G>C (p.Ser5309Thr) c.15881G>C (p.Ser5294Thr) c.15854G>C (p.Ser5285Thr) n.17126G>C n.16115G>C | |
12 | g.49024692C>T | CA384682098 | KMT2D | n.610G>A c.15938G>A (p.Ser5313Asn) n.1653G>A c.473G>A (p.Ser158Asn) n.473G>A c.1092G>A c.15947G>A (p.Ser5316Asn) c.415G>A (n.415G>A) c.17G>A (p.Ser6Asn) c.15935G>A (p.Ser5312Asn) c.15944G>A (p.Ser5315Asn) c.15926G>A (p.Ser5309Asn) c.15881G>A (p.Ser5294Asn) c.15854G>A (p.Ser5285Asn) n.17126G>A n.16115G>A | |
12 | g.49024693T>A | CA384682106 | KMT2D | n.609A>T c.15937A>T (p.Ser5313Cys) n.1652A>T c.472A>T (p.Ser158Cys) n.472A>T c.1091A>T c.15946A>T (p.Ser5316Cys) c.414A>T (n.414A>T) c.16A>T (p.Ser6Cys) c.15934A>T (p.Ser5312Cys) c.15943A>T (p.Ser5315Cys) c.15925A>T (p.Ser5309Cys) c.15880A>T (p.Ser5294Cys) c.15853A>T (p.Ser5285Cys) n.17125A>T n.16114A>T | |
12 | g.49024693T>C | CA384682110 | KMT2D | n.609A>G c.15937A>G (p.Ser5313Gly) n.1652A>G c.472A>G (p.Ser158Gly) n.472A>G c.1091A>G c.15946A>G (p.Ser5316Gly) c.414A>G (n.414A>G) c.16A>G (p.Ser6Gly) c.15934A>G (p.Ser5312Gly) c.15943A>G (p.Ser5315Gly) c.15925A>G (p.Ser5309Gly) c.15880A>G (p.Ser5294Gly) c.15853A>G (p.Ser5285Gly) n.17125A>G n.16114A>G | |
12 | g.49024693T>G | CA384682121 | KMT2D | n.609A>C c.15937A>C (p.Ser5313Arg) n.1652A>C c.472A>C (p.Ser158Arg) n.472A>C c.1091A>C c.15946A>C (p.Ser5316Arg) c.414A>C (n.414A>C) c.16A>C (p.Ser6Arg) c.15934A>C (p.Ser5312Arg) c.15943A>C (p.Ser5315Arg) c.15925A>C (p.Ser5309Arg) c.15880A>C (p.Ser5294Arg) c.15853A>C (p.Ser5285Arg) n.17125A>C n.16114A>C | |
12 | g.49024694C>A | CA384682127 | KMT2D | n.608G>T c.15936G>T (p.Glu5312Asp) n.1651G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) n.471G>T c.1090G>T c.15945G>T (p.Glu5315Asp) c.413G>T (n.413G>T) c.15G>T (p.Glu5Asp) c.15933G>T (p.Glu5311Asp) c.15942G>T (p.Glu5314Asp) c.15924G>T (p.Glu5308Asp) c.15879G>T (p.Glu5293Asp) c.15852G>T (p.Glu5284Asp) n.17124G>T n.16113G>T | |
12 | g.49024694C= | CA2034964107 | KMT2D | n.608G= c.15936G= (p.Glu5312=) n.1651G= c.471G= (p.Glu157=) n.471G= c.1090G= c.15945G= (p.Glu5315=) c.413G= (n.413G=) c.15G= (p.Glu5=) c.15933G= (p.Glu5311=) c.15942G= (p.Glu5314=) c.15924G= (p.Glu5308=) c.15879G= (p.Glu5293=) c.15852G= (p.Glu5284=) n.17124G= n.16113G= | |
12 | g.49024694C>G | CA384682126 | KMT2D | n.608G>C c.15936G>C (p.Glu5312Asp) n.1651G>C c.471G>C (p.Glu157Asp) n.471G>C c.1090G>C c.15945G>C (p.Glu5315Asp) c.413G>C (n.413G>C) c.15G>C (p.Glu5Asp) c.15933G>C (p.Glu5311Asp) c.15942G>C (p.Glu5314Asp) c.15924G>C (p.Glu5308Asp) c.15879G>C (p.Glu5293Asp) c.15852G>C (p.Glu5284Asp) n.17124G>C n.16113G>C | |
12 | g.49024694C>T | CA236631382 | KMT2D | n.608G>A c.15936G>A (p.Glu5312=) n.1651G>A c.471G>A (p.Glu157=) n.471G>A c.1090G>A c.15945G>A (p.Glu5315=) c.413G>A (n.413G>A) c.15G>A (p.Glu5=) c.15933G>A (p.Glu5311=) c.15942G>A (p.Glu5314=) c.15924G>A (p.Glu5308=) c.15879G>A (p.Glu5293=) c.15852G>A (p.Glu5284=) n.17124G>A n.16113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.49024695T>A | CA384682130 | KMT2D | n.607A>T c.15935A>T (p.Glu5312Val) n.1650A>T c.470A>T (p.Glu157Val) n.470A>T c.1089A>T c.15944A>T (p.Glu5315Val) c.412A>T (n.412A>T) c.14A>T (p.Glu5Val) c.15932A>T (p.Glu5311Val) c.15941A>T (p.Glu5314Val) c.15923A>T (p.Glu5308Val) c.15878A>T (p.Glu5293Val) c.15851A>T (p.Glu5284Val) n.17123A>T n.16112A>T | |
12 | g.49024695T>C | CA384682131 | KMT2D | n.607A>G c.15935A>G (p.Glu5312Gly) n.1650A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) n.470A>G c.1089A>G c.15944A>G (p.Glu5315Gly) c.412A>G (n.412A>G) c.14A>G (p.Glu5Gly) c.15932A>G (p.Glu5311Gly) c.15941A>G (p.Glu5314Gly) c.15923A>G (p.Glu5308Gly) c.15878A>G (p.Glu5293Gly) c.15851A>G (p.Glu5284Gly) n.17123A>G n.16112A>G | dbSNP |
12 | g.49024695T>G | CA384682133 | KMT2D | n.607A>C c.15935A>C (p.Glu5312Ala) n.1650A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) n.470A>C c.1089A>C c.15944A>C (p.Glu5315Ala) c.412A>C (n.412A>C) c.14A>C (p.Glu5Ala) c.15932A>C (p.Glu5311Ala) c.15941A>C (p.Glu5314Ala) c.15923A>C (p.Glu5308Ala) c.15878A>C (p.Glu5293Ala) c.15851A>C (p.Glu5284Ala) n.17123A>C n.16112A>C | |
12 | g.49024696C>A | CA384682134 | KMT2D | n.606G>T c.15934G>T (p.Glu5312Ter) n.1649G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) n.469G>T c.1088G>T c.15943G>T (p.Glu5315Ter) c.411G>T (n.411G>T) c.13G>T (p.Glu5Ter) c.15931G>T (p.Glu5311Ter) c.15940G>T (p.Glu5314Ter) c.15922G>T (p.Glu5308Ter) c.15877G>T (p.Glu5293Ter) c.15850G>T (p.Glu5284Ter) n.17122G>T n.16111G>T | |
12 | g.49024696C>G | CA384682139 | KMT2D | n.606G>C c.15934G>C (p.Glu5312Gln) n.1649G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) n.469G>C c.1088G>C c.15943G>C (p.Glu5315Gln) c.411G>C (n.411G>C) c.13G>C (p.Glu5Gln) c.15931G>C (p.Glu5311Gln) c.15940G>C (p.Glu5314Gln) c.15922G>C (p.Glu5308Gln) c.15877G>C (p.Glu5293Gln) c.15850G>C (p.Glu5284Gln) n.17122G>C n.16111G>C | |
12 | g.49024696C>T | CA384682154 | KMT2D | n.606G>A c.15934G>A (p.Glu5312Lys) n.1649G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) n.469G>A c.1088G>A c.15943G>A (p.Glu5315Lys) c.411G>A (n.411G>A) c.13G>A (p.Glu5Lys) c.15931G>A (p.Glu5311Lys) c.15940G>A (p.Glu5314Lys) c.15922G>A (p.Glu5308Lys) c.15877G>A (p.Glu5293Lys) c.15850G>A (p.Glu5284Lys) n.17122G>A n.16111G>A | |
12 | g.49024697C>A | CA479521710 | KMT2D | n.605G>T c.15933G>T (p.Val5311=) n.1648G>T c.468G>T (p.Val156=) n.468G>T c.1087G>T c.15942G>T (p.Val5314=) c.410G>T (n.410G>T) c.12G>T (p.Val4=) c.15930G>T (p.Val5310=) c.15939G>T (p.Val5313=) c.15921G>T (p.Val5307=) c.15876G>T (p.Val5292=) c.15849G>T (p.Val5283=) n.17121G>T n.16110G>T | |
12 | g.49024697C>G | CA479521711 | KMT2D | n.605G>C c.15933G>C (p.Val5311=) n.1648G>C c.468G>C (p.Val156=) n.468G>C c.1087G>C c.15942G>C (p.Val5314=) c.410G>C (n.410G>C) c.12G>C (p.Val4=) c.15930G>C (p.Val5310=) c.15939G>C (p.Val5313=) c.15921G>C (p.Val5307=) c.15876G>C (p.Val5292=) c.15849G>C (p.Val5283=) n.17121G>C n.16110G>C | |
12 | g.49024697C>T | CA479521712 | KMT2D | n.605G>A c.15933G>A (p.Val5311=) n.1648G>A c.468G>A (p.Val156=) n.468G>A c.1087G>A c.15942G>A (p.Val5314=) c.410G>A (n.410G>A) c.12G>A (p.Val4=) c.15930G>A (p.Val5310=) c.15939G>A (p.Val5313=) c.15921G>A (p.Val5307=) c.15876G>A (p.Val5292=) c.15849G>A (p.Val5283=) n.17121G>A n.16110G>A | ClinVar |
12 | g.49024698A>C | CA384682165 | KMT2D | n.604T>G c.15932T>G (p.Val5311Gly) n.1647T>G c.467T>G (p.Val156Gly) n.467T>G c.1086T>G c.15941T>G (p.Val5314Gly) c.409T>G (n.409T>G) c.11T>G (p.Val4Gly) c.15929T>G (p.Val5310Gly) c.15938T>G (p.Val5313Gly) c.15920T>G (p.Val5307Gly) c.15875T>G (p.Val5292Gly) c.15848T>G (p.Val5283Gly) n.17120T>G n.16109T>G | |
12 | g.49024698A>G | CA384682159 | KMT2D | n.604T>C c.15932T>C (p.Val5311Ala) n.1647T>C c.467T>C (p.Val156Ala) n.467T>C c.1086T>C c.15941T>C (p.Val5314Ala) c.409T>C (n.409T>C) c.11T>C (p.Val4Ala) c.15929T>C (p.Val5310Ala) c.15938T>C (p.Val5313Ala) c.15920T>C (p.Val5307Ala) c.15875T>C (p.Val5292Ala) c.15848T>C (p.Val5283Ala) n.17120T>C n.16109T>C | |
12 | g.49024698A>T | CA384682164 | KMT2D | n.604T>A c.15932T>A (p.Val5311Glu) n.1647T>A c.467T>A (p.Val156Glu) n.467T>A c.1086T>A c.15941T>A (p.Val5314Glu) c.409T>A (n.409T>A) c.11T>A (p.Val4Glu) c.15929T>A (p.Val5310Glu) c.15938T>A (p.Val5313Glu) c.15920T>A (p.Val5307Glu) c.15875T>A (p.Val5292Glu) c.15848T>A (p.Val5283Glu) n.17120T>A n.16109T>A | |
12 | g.49024699C>A | CA384682167 | KMT2D | n.603G>T c.15931G>T (p.Val5311Leu) n.1646G>T c.466G>T (p.Val156Leu) n.466G>T c.1085G>T c.15940G>T (p.Val5314Leu) c.408G>T (n.408G>T) c.10G>T (p.Val4Leu) c.15928G>T (p.Val5310Leu) c.15937G>T (p.Val5313Leu) c.15919G>T (p.Val5307Leu) c.15874G>T (p.Val5292Leu) c.15847G>T (p.Val5283Leu) n.17119G>T n.16108G>T | |
12 | g.49024699C>G | CA384682174 | KMT2D | n.603G>C c.15931G>C (p.Val5311Leu) n.1646G>C c.466G>C (p.Val156Leu) n.466G>C c.1085G>C c.15940G>C (p.Val5314Leu) c.408G>C (n.408G>C) c.10G>C (p.Val4Leu) c.15928G>C (p.Val5310Leu) c.15937G>C (p.Val5313Leu) c.15919G>C (p.Val5307Leu) c.15874G>C (p.Val5292Leu) c.15847G>C (p.Val5283Leu) n.17119G>C n.16108G>C | |
12 | g.49024699C>T | CA384682169 | KMT2D | n.603G>A c.15931G>A (p.Val5311Met) n.1646G>A c.466G>A (p.Val156Met) n.466G>A c.1085G>A c.15940G>A (p.Val5314Met) c.408G>A (n.408G>A) c.10G>A (p.Val4Met) c.15928G>A (p.Val5310Met) c.15937G>A (p.Val5313Met) c.15919G>A (p.Val5307Met) c.15874G>A (p.Val5292Met) c.15847G>A (p.Val5283Met) n.17119G>A n.16108G>A | |
12 | g.49024700C>A | CA479521713 | KMT2D | n.602G>T c.15930G>T (p.Gly5310=) n.1645G>T c.465G>T (p.Gly155=) n.465G>T c.1084G>T c.15939G>T (p.Gly5313=) c.407G>T (n.407G>T) c.9G>T (p.Gly3=) c.15927G>T (p.Gly5309=) c.15936G>T (p.Gly5312=) c.15918G>T (p.Gly5306=) c.15873G>T (p.Gly5291=) c.15846G>T (p.Gly5282=) n.17118G>T n.16107G>T | |
12 | g.49024700C= | CA2034964108 | KMT2D | n.602G= c.15930G= (p.Gly5310=) n.1645G= c.465G= (p.Gly155=) n.465G= c.1084G= c.15939G= (p.Gly5313=) c.407G= (n.407G=) c.9G= (p.Gly3=) c.15927G= (p.Gly5309=) c.15936G= (p.Gly5312=) c.15918G= (p.Gly5306=) c.15873G= (p.Gly5291=) c.15846G= (p.Gly5282=) n.17118G= n.16107G= | |
12 | g.49024700C>G | CA479521714 | KMT2D | n.602G>C c.15930G>C (p.Gly5310=) n.1645G>C c.465G>C (p.Gly155=) n.465G>C c.1084G>C c.15939G>C (p.Gly5313=) c.407G>C (n.407G>C) c.9G>C (p.Gly3=) c.15927G>C (p.Gly5309=) c.15936G>C (p.Gly5312=) c.15918G>C (p.Gly5306=) c.15873G>C (p.Gly5291=) c.15846G>C (p.Gly5282=) n.17118G>C n.16107G>C | dbSNP |
12 | g.49024700C>T | CA479521715 | KMT2D | n.602G>A c.15930G>A (p.Gly5310=) n.1645G>A c.465G>A (p.Gly155=) n.465G>A c.1084G>A c.15939G>A (p.Gly5313=) c.407G>A (n.407G>A) c.9G>A (p.Gly3=) c.15927G>A (p.Gly5309=) c.15936G>A (p.Gly5312=) c.15918G>A (p.Gly5306=) c.15873G>A (p.Gly5291=) c.15846G>A (p.Gly5282=) n.17118G>A n.16107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024701C>A | CA384682177 | KMT2D | n.601G>T c.15929G>T (p.Gly5310Val) n.1644G>T c.464G>T (p.Gly155Val) n.464G>T c.1083G>T c.15938G>T (p.Gly5313Val) c.406G>T (n.406G>T) c.8G>T (p.Gly3Val) c.15926G>T (p.Gly5309Val) c.15935G>T (p.Gly5312Val) c.15917G>T (p.Gly5306Val) c.15872G>T (p.Gly5291Val) c.15845G>T (p.Gly5282Val) n.17117G>T n.16106G>T | |
12 | g.49024701C>G | CA384682179 | KMT2D | n.601G>C c.15929G>C (p.Gly5310Ala) n.1644G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) n.464G>C c.1083G>C c.15938G>C (p.Gly5313Ala) c.406G>C (n.406G>C) c.8G>C (p.Gly3Ala) c.15926G>C (p.Gly5309Ala) c.15935G>C (p.Gly5312Ala) c.15917G>C (p.Gly5306Ala) c.15872G>C (p.Gly5291Ala) c.15845G>C (p.Gly5282Ala) n.17117G>C n.16106G>C | dbSNP |
12 | g.49024701C>T | CA384682181 | KMT2D | n.601G>A c.15929G>A (p.Gly5310Glu) n.1644G>A c.464G>A (p.Gly155Glu) n.464G>A c.1083G>A c.15938G>A (p.Gly5313Glu) c.406G>A (n.406G>A) c.8G>A (p.Gly3Glu) c.15926G>A (p.Gly5309Glu) c.15935G>A (p.Gly5312Glu) c.15917G>A (p.Gly5306Glu) c.15872G>A (p.Gly5291Glu) c.15845G>A (p.Gly5282Glu) n.17117G>A n.16106G>A | dbSNP |
12 | g.49024702C>A | CA384682185 | KMT2D | n.600G>T c.15928G>T (p.Gly5310Trp) n.1643G>T c.463G>T (p.Gly155Trp) n.463G>T c.1082G>T c.15937G>T (p.Gly5313Trp) c.405G>T (n.405G>T) c.7G>T (p.Gly3Trp) c.15925G>T (p.Gly5309Trp) c.15934G>T (p.Gly5312Trp) c.15916G>T (p.Gly5306Trp) c.15871G>T (p.Gly5291Trp) c.15844G>T (p.Gly5282Trp) n.17116G>T n.16105G>T | |
12 | g.49024702C= | CA2034964109 | KMT2D | n.600G= c.15928G= (p.Gly5310=) n.1643G= c.463G= (p.Gly155=) n.463G= c.1082G= c.15937G= (p.Gly5313=) c.405G= (n.405G=) c.7G= (p.Gly3=) c.15925G= (p.Gly5309=) c.15934G= (p.Gly5312=) c.15916G= (p.Gly5306=) c.15871G= (p.Gly5291=) c.15844G= (p.Gly5282=) n.17116G= n.16105G= | |
12 | g.49024702C>G | CA384682188 | KMT2D | n.600G>C c.15928G>C (p.Gly5310Arg) n.1643G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) n.463G>C c.1082G>C c.15937G>C (p.Gly5313Arg) c.405G>C (n.405G>C) c.7G>C (p.Gly3Arg) c.15925G>C (p.Gly5309Arg) c.15934G>C (p.Gly5312Arg) c.15916G>C (p.Gly5306Arg) c.15871G>C (p.Gly5291Arg) c.15844G>C (p.Gly5282Arg) n.17116G>C n.16105G>C | dbSNP |
12 | g.49024702C>T | CA384682191 | KMT2D | n.600G>A c.15928G>A (p.Gly5310Arg) n.1643G>A c.463G>A (p.Gly155Arg) n.463G>A c.1082G>A c.15937G>A (p.Gly5313Arg) c.405G>A (n.405G>A) c.7G>A (p.Gly3Arg) c.15925G>A (p.Gly5309Arg) c.15934G>A (p.Gly5312Arg) c.15916G>A (p.Gly5306Arg) c.15871G>A (p.Gly5291Arg) c.15844G>A (p.Gly5282Arg) n.17116G>A n.16105G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024703G>A | CA479521716 | KMT2D | n.599C>T c.15927C>T (p.Pro5309=) n.1642C>T c.462C>T (p.Pro154=) n.462C>T c.1081C>T c.15936C>T (p.Pro5312=) c.404C>T (n.404C>T) c.6C>T (p.Pro2=) c.15924C>T (p.Pro5308=) c.15933C>T (p.Pro5311=) c.15915C>T (p.Pro5305=) c.15870C>T (p.Pro5290=) c.15843C>T (p.Pro5281=) n.17115C>T n.16104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.49024703G>C | CA479521717 | KMT2D | n.599C>G c.15927C>G (p.Pro5309=) n.1642C>G c.462C>G (p.Pro154=) n.462C>G c.1081C>G c.15936C>G (p.Pro5312=) c.404C>G (n.404C>G) c.6C>G (p.Pro2=) c.15924C>G (p.Pro5308=) c.15933C>G (p.Pro5311=) c.15915C>G (p.Pro5305=) c.15870C>G (p.Pro5290=) c.15843C>G (p.Pro5281=) n.17115C>G n.16104C>G | dbSNP |
12 | g.49024703G= | CA2034964110 | KMT2D | n.599C= c.15927C= (p.Pro5309=) n.1642C= c.462C= (p.Pro154=) n.462C= c.1081C= c.15936C= (p.Pro5312=) c.404C= (n.404C=) c.6C= (p.Pro2=) c.15924C= (p.Pro5308=) c.15933C= (p.Pro5311=) c.15915C= (p.Pro5305=) c.15870C= (p.Pro5290=) c.15843C= (p.Pro5281=) n.17115C= n.16104C= | |
12 | g.49024703G>T | CA479521718 | KMT2D | n.599C>A c.15927C>A (p.Pro5309=) n.1642C>A c.462C>A (p.Pro154=) n.462C>A c.1081C>A c.15936C>A (p.Pro5312=) c.404C>A (n.404C>A) c.6C>A (p.Pro2=) c.15924C>A (p.Pro5308=) c.15933C>A (p.Pro5311=) c.15915C>A (p.Pro5305=) c.15870C>A (p.Pro5290=) c.15843C>A (p.Pro5281=) n.17115C>A n.16104C>A | |
12 | g.49024704G>A | CA384682204 | KMT2D | n.598C>T c.15926C>T (p.Pro5309Leu) n.1641C>T c.461C>T (p.Pro154Leu) n.461C>T c.1080C>T c.15935C>T (p.Pro5312Leu) c.403C>T (n.403C>T) c.5C>T (p.Pro2Leu) c.15923C>T (p.Pro5308Leu) c.15932C>T (p.Pro5311Leu) c.15914C>T (p.Pro5305Leu) c.15869C>T (p.Pro5290Leu) c.15842C>T (p.Pro5281Leu) n.17114C>T n.16103C>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.49024704G>C | CA384682206 | KMT2D | n.598C>G c.15926C>G (p.Pro5309Arg) n.1641C>G c.461C>G (p.Pro154Arg) n.461C>G c.1080C>G c.15935C>G (p.Pro5312Arg) c.403C>G (n.403C>G) c.5C>G (p.Pro2Arg) c.15923C>G (p.Pro5308Arg) c.15932C>G (p.Pro5311Arg) c.15914C>G (p.Pro5305Arg) c.15869C>G (p.Pro5290Arg) c.15842C>G (p.Pro5281Arg) n.17114C>G n.16103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024704G= | CA2034964111 | KMT2D | n.598C= c.15926C= (p.Pro5309=) n.1641C= c.461C= (p.Pro154=) n.461C= c.1080C= c.15935C= (p.Pro5312=) c.403C= (n.403C=) c.5C= (p.Pro2=) c.15923C= (p.Pro5308=) c.15932C= (p.Pro5311=) c.15914C= (p.Pro5305=) c.15869C= (p.Pro5290=) c.15842C= (p.Pro5281=) n.17114C= n.16103C= | |
12 | g.49024704G>T | CA384682228 | KMT2D | n.598C>A c.15926C>A (p.Pro5309His) n.1641C>A c.461C>A (p.Pro154His) n.461C>A c.1080C>A c.15935C>A (p.Pro5312His) c.403C>A (n.403C>A) c.5C>A (p.Pro2His) c.15923C>A (p.Pro5308His) c.15932C>A (p.Pro5311His) c.15914C>A (p.Pro5305His) c.15869C>A (p.Pro5290His) c.15842C>A (p.Pro5281His) n.17114C>A n.16103C>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.49024705G>A | CA384682235 | KMT2D | n.597C>T c.15925C>T (p.Pro5309Ser) n.1640C>T c.460C>T (p.Pro154Ser) n.460C>T c.1079C>T c.15934C>T (p.Pro5312Ser) c.402C>T (n.402C>T) c.4C>T (p.Pro2Ser) c.15922C>T (p.Pro5308Ser) c.15931C>T (p.Pro5311Ser) c.15913C>T (p.Pro5305Ser) c.15868C>T (p.Pro5290Ser) c.15841C>T (p.Pro5281Ser) n.17113C>T n.16102C>T | dbSNP |
12 | g.49024705G>C | CA384682238 | KMT2D | n.597C>G c.15925C>G (p.Pro5309Ala) n.1640C>G c.460C>G (p.Pro154Ala) n.460C>G c.1079C>G c.15934C>G (p.Pro5312Ala) c.402C>G (n.402C>G) c.4C>G (p.Pro2Ala) c.15922C>G (p.Pro5308Ala) c.15931C>G (p.Pro5311Ala) c.15913C>G (p.Pro5305Ala) c.15868C>G (p.Pro5290Ala) c.15841C>G (p.Pro5281Ala) n.17113C>G n.16102C>G | |
12 | g.49024705G>T | CA384682239 | KMT2D | n.597C>A c.15925C>A (p.Pro5309Thr) n.1640C>A c.460C>A (p.Pro154Thr) n.460C>A c.1079C>A c.15934C>A (p.Pro5312Thr) c.402C>A (n.402C>A) c.4C>A (p.Pro2Thr) c.15922C>A (p.Pro5308Thr) c.15931C>A (p.Pro5311Thr) c.15913C>A (p.Pro5305Thr) c.15868C>A (p.Pro5290Thr) c.15841C>A (p.Pro5281Thr) n.17113C>A n.16102C>A | ClinVar |
12 | g.49024706C>A | CA6545454 | KMT2D | n.596G>T c.15924G>T (p.Leu5308=) n.1639G>T c.459G>T (p.Leu153=) n.459G>T c.1078G>T c.15933G>T (p.Leu5311=) c.401G>T (n.401G>T) c.3G>T (p.Leu1=) c.15921G>T (p.Leu5307=) c.15930G>T (p.Leu5310=) c.15912G>T (p.Leu5304=) c.15867G>T (p.Leu5289=) c.15840G>T (p.Leu5280=) n.17112G>T n.16101G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024706C= | CA2034964112 | KMT2D | n.596G= c.15924G= (p.Leu5308=) n.1639G= c.459G= (p.Leu153=) n.459G= c.1078G= c.15933G= (p.Leu5311=) c.401G= (n.401G=) c.3G= (p.Leu1=) c.15921G= (p.Leu5307=) c.15930G= (p.Leu5310=) c.15912G= (p.Leu5304=) c.15867G= (p.Leu5289=) c.15840G= (p.Leu5280=) n.17112G= n.16101G= | |
12 | g.49024706C>G | CA479521719 | KMT2D | n.596G>C c.15924G>C (p.Leu5308=) n.1639G>C c.459G>C (p.Leu153=) n.459G>C c.1078G>C c.15933G>C (p.Leu5311=) c.401G>C (n.401G>C) c.3G>C (p.Leu1=) c.15921G>C (p.Leu5307=) c.15930G>C (p.Leu5310=) c.15912G>C (p.Leu5304=) c.15867G>C (p.Leu5289=) c.15840G>C (p.Leu5280=) n.17112G>C n.16101G>C | |
12 | g.49024706C>T | CA479521720 | KMT2D | n.596G>A c.15924G>A (p.Leu5308=) n.1639G>A c.459G>A (p.Leu153=) n.459G>A c.1078G>A c.15933G>A (p.Leu5311=) c.401G>A (n.401G>A) c.3G>A (p.Leu1=) c.15921G>A (p.Leu5307=) c.15930G>A (p.Leu5310=) c.15912G>A (p.Leu5304=) c.15867G>A (p.Leu5289=) c.15840G>A (p.Leu5280=) n.17112G>A n.16101G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49024707A>C | CA384682253 | KMT2D | n.595T>G c.15923T>G (p.Leu5308Arg) n.1638T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) n.458T>G c.1077T>G c.15932T>G (p.Leu5311Arg) c.400T>G (n.400T>G) c.2T>G (p.Leu1Arg) c.15920T>G (p.Leu5307Arg) c.15929T>G (p.Leu5310Arg) c.15911T>G (p.Leu5304Arg) c.15866T>G (p.Leu5289Arg) c.15839T>G (p.Leu5280Arg) n.17111T>G n.16100T>G | |
12 | g.49024707A>G | CA384682245 | KMT2D | n.595T>C c.15923T>C (p.Leu5308Pro) n.1638T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) n.458T>C c.1077T>C c.15932T>C (p.Leu5311Pro) c.400T>C (n.400T>C) c.2T>C (p.Leu1Pro) c.15920T>C (p.Leu5307Pro) c.15929T>C (p.Leu5310Pro) c.15911T>C (p.Leu5304Pro) c.15866T>C (p.Leu5289Pro) c.15839T>C (p.Leu5280Pro) n.17111T>C n.16100T>C | |
12 | g.49024707A>T | CA384682250 | KMT2D | n.595T>A c.15923T>A (p.Leu5308Gln) n.1638T>A c.458T>A (p.Leu153Gln) n.458T>A c.1077T>A c.15932T>A (p.Leu5311Gln) c.400T>A (n.400T>A) c.2T>A (p.Leu1Gln) c.15920T>A (p.Leu5307Gln) c.15929T>A (p.Leu5310Gln) c.15911T>A (p.Leu5304Gln) c.15866T>A (p.Leu5289Gln) c.15839T>A (p.Leu5280Gln) n.17111T>A n.16100T>A | |
12 | g.49024708G>A | CA479521721 | KMT2D | n.594C>T c.15922C>T (p.Leu5308=) n.1637C>T c.457C>T (p.Leu153=) n.457C>T c.1076C>T c.15931C>T (p.Leu5311=) c.399C>T (n.399C>T) c.1C>T (p.Leu1=) c.15919C>T (p.Leu5307=) c.15928C>T (p.Leu5310=) c.15910C>T (p.Leu5304=) c.15865C>T (p.Leu5289=) c.15838C>T (p.Leu5280=) n.17110C>T n.16099C>T | dbSNP |
12 | g.49024708G>C | CA384682259 | KMT2D | n.594C>G c.15922C>G (p.Leu5308Val) n.1637C>G c.457C>G (p.Leu153Val) n.457C>G c.1076C>G c.15931C>G (p.Leu5311Val) c.399C>G (n.399C>G) c.1C>G (p.Leu1Val) c.15919C>G (p.Leu5307Val) c.15928C>G (p.Leu5310Val) c.15910C>G (p.Leu5304Val) c.15865C>G (p.Leu5289Val) c.15838C>G (p.Leu5280Val) n.17110C>G n.16099C>G | |
12 | g.49024708G>T | CA384682261 | KMT2D | n.594C>A c.15922C>A (p.Leu5308Met) n.1637C>A c.457C>A (p.Leu153Met) n.457C>A c.1076C>A c.15931C>A (p.Leu5311Met) c.399C>A (n.399C>A) c.1C>A (p.Leu1Met) c.15919C>A (p.Leu5307Met) c.15928C>A (p.Leu5310Met) c.15910C>A (p.Leu5304Met) c.15865C>A (p.Leu5289Met) c.15838C>A (p.Leu5280Met) n.17110C>A n.16099C>A | |
12 | g.49024709C>A | CA384682276 | KMT2D | n.594-1G>T c.15922-1G>T (n.15922-1G>T) n.1637-1G>T c.457-1G>T (n.457-1G>T) n.457-1G>T c.1075G>T c.15931-1G>T (n.15931-1G>T) c.399-1G>T (n.399-1G>T) c.15919-1G>T (n.15919-1G>T) c.15928-1G>T (n.15928-1G>T) c.15910-1G>T (n.15910-1G>T) c.15865-1G>T (n.15865-1G>T) c.15838-1G>T (n.15838-1G>T) n.17110-1G>T n.16099-1G>T | dbSNP |
12 | g.49024709C>G | CA384682291 | KMT2D | n.594-1G>C c.15922-1G>C (n.15922-1G>C) n.1637-1G>C c.457-1G>C (n.457-1G>C) n.457-1G>C c.1075G>C c.15931-1G>C (n.15931-1G>C) c.399-1G>C (n.399-1G>C) c.15919-1G>C (n.15919-1G>C) c.15928-1G>C (n.15928-1G>C) c.15910-1G>C (n.15910-1G>C) c.15865-1G>C (n.15865-1G>C) c.15838-1G>C (n.15838-1G>C) n.17110-1G>C n.16099-1G>C | dbSNP |
12 | g.49024709C>T | CA384682296 | KMT2D | n.594-1G>A c.15922-1G>A (n.15922-1G>A) n.1637-1G>A c.457-1G>A (n.457-1G>A) n.457-1G>A c.1075G>A c.15931-1G>A (n.15931-1G>A) c.399-1G>A (n.399-1G>A) c.15919-1G>A (n.15919-1G>A) c.15928-1G>A (n.15928-1G>A) c.15910-1G>A (n.15910-1G>A) c.15865-1G>A (n.15865-1G>A) c.15838-1G>A (n.15838-1G>A) n.17110-1G>A n.16099-1G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49024710T>A | CA384682299 | KMT2D | n.594-2A>T c.15922-2A>T (n.15922-2A>T) n.1637-2A>T c.457-2A>T (n.457-2A>T) n.457-2A>T c.1074A>T c.15931-2A>T (n.15931-2A>T) c.399-2A>T (n.399-2A>T) c.15919-2A>T (n.15919-2A>T) c.15928-2A>T (n.15928-2A>T) c.15910-2A>T (n.15910-2A>T) c.15865-2A>T (n.15865-2A>T) c.15838-2A>T (n.15838-2A>T) n.17110-2A>T n.16099-2A>T | dbSNP |
12 | g.49024710T>C | CA384682302 | KMT2D | n.594-2A>G c.15922-2A>G (n.15922-2A>G) n.1637-2A>G c.457-2A>G (n.457-2A>G) n.457-2A>G c.1074A>G c.15931-2A>G (n.15931-2A>G) c.399-2A>G (n.399-2A>G) c.15919-2A>G (n.15919-2A>G) c.15928-2A>G (n.15928-2A>G) c.15910-2A>G (n.15910-2A>G) c.15865-2A>G (n.15865-2A>G) c.15838-2A>G (n.15838-2A>G) n.17110-2A>G n.16099-2A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.49024710T>G | CA384682303 | KMT2D | n.594-2A>C c.15922-2A>C (n.15922-2A>C) n.1637-2A>C c.457-2A>C (n.457-2A>C) n.457-2A>C c.1074A>C c.15931-2A>C (n.15931-2A>C) c.399-2A>C (n.399-2A>C) c.15919-2A>C (n.15919-2A>C) c.15928-2A>C (n.15928-2A>C) c.15910-2A>C (n.15910-2A>C) c.15865-2A>C (n.15865-2A>C) c.15838-2A>C (n.15838-2A>C) n.17110-2A>C n.16099-2A>C | |
12 | g.49024711G>A | CA2726328086 | KMT2D | n.594-3C>T c.15922-3C>T (n.15922-3C>T) n.1637-3C>T c.457-3C>T (n.457-3C>T) n.457-3C>T c.1073C>T c.15931-3C>T (n.15931-3C>T) c.399-3C>T (n.399-3C>T) c.15919-3C>T (n.15919-3C>T) c.15928-3C>T (n.15928-3C>T) c.15910-3C>T (n.15910-3C>T) c.15865-3C>T (n.15865-3C>T) c.15838-3C>T (n.15838-3C>T) n.17110-3C>T n.16099-3C>T | dbSNP |
12 | g.49024711G>C | CA2726328085 | KMT2D | n.594-3C>G c.15922-3C>G (n.15922-3C>G) n.1637-3C>G c.457-3C>G (n.457-3C>G) n.457-3C>G c.1073C>G c.15931-3C>G (n.15931-3C>G) c.399-3C>G (n.399-3C>G) c.15919-3C>G (n.15919-3C>G) c.15928-3C>G (n.15928-3C>G) c.15910-3C>G (n.15910-3C>G) c.15865-3C>G (n.15865-3C>G) c.15838-3C>G (n.15838-3C>G) n.17110-3C>G n.16099-3C>G | dbSNP |
12 | g.49024712T>C | CA2618607236 | KMT2D | n.594-4A>G c.15922-4A>G (n.15922-4A>G) n.1637-4A>G c.457-4A>G (n.457-4A>G) n.457-4A>G c.1072A>G c.15931-4A>G (n.15931-4A>G) c.399-4A>G (n.399-4A>G) c.15919-4A>G (n.15919-4A>G) c.15928-4A>G (n.15928-4A>G) c.15910-4A>G (n.15910-4A>G) c.15865-4A>G (n.15865-4A>G) c.15838-4A>G (n.15838-4A>G) n.17110-4A>G n.16099-4A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49024713G>A | CA604885028 | KMT2D | n.594-5C>T c.15922-5C>T (n.15922-5C>T) n.1637-5C>T c.457-5C>T (n.457-5C>T) n.457-5C>T c.1071C>T c.15931-5C>T (n.15931-5C>T) c.399-5C>T (n.399-5C>T) c.15919-5C>T (n.15919-5C>T) c.15928-5C>T (n.15928-5C>T) c.15910-5C>T (n.15910-5C>T) c.15865-5C>T (n.15865-5C>T) c.15838-5C>T (n.15838-5C>T) n.17110-5C>T n.16099-5C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49024713G= | CA2034964113 | KMT2D | n.594-5C= c.15922-5C= (n.15922-5C=) n.1637-5C= c.457-5C= (n.457-5C=) n.457-5C= c.1071C= c.15931-5C= (n.15931-5C=) c.399-5C= (n.399-5C=) c.15919-5C= (n.15919-5C=) c.15928-5C= (n.15928-5C=) c.15910-5C= (n.15910-5C=) c.15865-5C= (n.15865-5C=) c.15838-5C= (n.15838-5C=) n.17110-5C= n.16099-5C= | |
12 | g.49024713G>T | CA2726074359 | KMT2D | n.594-5C>A c.15922-5C>A (n.15922-5C>A) n.1637-5C>A c.457-5C>A (n.457-5C>A) n.457-5C>A c.1071C>A c.15931-5C>A (n.15931-5C>A) c.399-5C>A (n.399-5C>A) c.15919-5C>A (n.15919-5C>A) c.15928-5C>A (n.15928-5C>A) c.15910-5C>A (n.15910-5C>A) c.15865-5C>A (n.15865-5C>A) c.15838-5C>A (n.15838-5C>A) n.17110-5C>A n.16099-5C>A | dbSNP |
12 | g.49024714G>A | CA2726328089 | KMT2D | n.594-6C>T c.15922-6C>T (n.15922-6C>T) n.1637-6C>T c.457-6C>T (n.457-6C>T) n.457-6C>T c.1070C>T c.15931-6C>T (n.15931-6C>T) c.399-6C>T (n.399-6C>T) c.15919-6C>T (n.15919-6C>T) c.15928-6C>T (n.15928-6C>T) c.15910-6C>T (n.15910-6C>T) c.15865-6C>T (n.15865-6C>T) c.15838-6C>T (n.15838-6C>T) n.17110-6C>T n.16099-6C>T | dbSNP |
12 | g.49024714G>C | CA2726328088 | KMT2D | n.594-6C>G c.15922-6C>G (n.15922-6C>G) n.1637-6C>G c.457-6C>G (n.457-6C>G) n.457-6C>G c.1070C>G c.15931-6C>G (n.15931-6C>G) c.399-6C>G (n.399-6C>G) c.15919-6C>G (n.15919-6C>G) c.15928-6C>G (n.15928-6C>G) c.15910-6C>G (n.15910-6C>G) c.15865-6C>G (n.15865-6C>G) c.15838-6C>G (n.15838-6C>G) n.17110-6C>G n.16099-6C>G | dbSNP |
12 | g.49024714G>T | CA2726328087 | KMT2D | n.594-6C>A c.15922-6C>A (n.15922-6C>A) n.1637-6C>A c.457-6C>A (n.457-6C>A) n.457-6C>A c.1070C>A c.15931-6C>A (n.15931-6C>A) c.399-6C>A (n.399-6C>A) c.15919-6C>A (n.15919-6C>A) c.15928-6C>A (n.15928-6C>A) c.15910-6C>A (n.15910-6C>A) c.15865-6C>A (n.15865-6C>A) c.15838-6C>A (n.15838-6C>A) n.17110-6C>A n.16099-6C>A | dbSNP |
12 | g.49024715G>A | CA2618607237 | KMT2D | n.594-7C>T c.15922-7C>T (n.15922-7C>T) n.1637-7C>T c.457-7C>T (n.457-7C>T) n.457-7C>T c.1069C>T c.15931-7C>T (n.15931-7C>T) c.399-7C>T (n.399-7C>T) c.15919-7C>T (n.15919-7C>T) c.15928-7C>T (n.15928-7C>T) c.15910-7C>T (n.15910-7C>T) c.15865-7C>T (n.15865-7C>T) c.15838-7C>T (n.15838-7C>T) n.17110-7C>T n.16099-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024715G>C | CA2726328091 | KMT2D | n.594-7C>G c.15922-7C>G (n.15922-7C>G) n.1637-7C>G c.457-7C>G (n.457-7C>G) n.457-7C>G c.1069C>G c.15931-7C>G (n.15931-7C>G) c.399-7C>G (n.399-7C>G) c.15919-7C>G (n.15919-7C>G) c.15928-7C>G (n.15928-7C>G) c.15910-7C>G (n.15910-7C>G) c.15865-7C>G (n.15865-7C>G) c.15838-7C>G (n.15838-7C>G) n.17110-7C>G n.16099-7C>G | dbSNP |
12 | g.49024715G>T | CA2726328090 | KMT2D | n.594-7C>A c.15922-7C>A (n.15922-7C>A) n.1637-7C>A c.457-7C>A (n.457-7C>A) n.457-7C>A c.1069C>A c.15931-7C>A (n.15931-7C>A) c.399-7C>A (n.399-7C>A) c.15919-7C>A (n.15919-7C>A) c.15928-7C>A (n.15928-7C>A) c.15910-7C>A (n.15910-7C>A) c.15865-7C>A (n.15865-7C>A) c.15838-7C>A (n.15838-7C>A) n.17110-7C>A n.16099-7C>A | dbSNP |
12 | g.49024718C>A | CA2726328092 | KMT2D | n.594-10G>T c.15922-10G>T (n.15922-10G>T) n.1637-10G>T c.457-10G>T (n.457-10G>T) n.457-10G>T c.1066G>T c.15931-10G>T (n.15931-10G>T) c.399-10G>T (n.399-10G>T) c.15919-10G>T (n.15919-10G>T) c.15928-10G>T (n.15928-10G>T) c.15910-10G>T (n.15910-10G>T) c.15865-10G>T (n.15865-10G>T) c.15838-10G>T (n.15838-10G>T) n.17110-10G>T n.16099-10G>T | dbSNP |
12 | g.49024718C>G | CA2575144345 | KMT2D | n.594-10G>C c.15922-10G>C (n.15922-10G>C) n.1637-10G>C c.457-10G>C (n.457-10G>C) n.457-10G>C c.1066G>C c.15931-10G>C (n.15931-10G>C) c.399-10G>C (n.399-10G>C) c.15919-10G>C (n.15919-10G>C) c.15928-10G>C (n.15928-10G>C) c.15910-10G>C (n.15910-10G>C) c.15865-10G>C (n.15865-10G>C) c.15838-10G>C (n.15838-10G>C) n.17110-10G>C n.16099-10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024718C>T | CA2575144346 | KMT2D | n.594-10G>A c.15922-10G>A (n.15922-10G>A) n.1637-10G>A c.457-10G>A (n.457-10G>A) n.457-10G>A c.1066G>A c.15931-10G>A (n.15931-10G>A) c.399-10G>A (n.399-10G>A) c.15919-10G>A (n.15919-10G>A) c.15928-10G>A (n.15928-10G>A) c.15910-10G>A (n.15910-10G>A) c.15865-10G>A (n.15865-10G>A) c.15838-10G>A (n.15838-10G>A) n.17110-10G>A n.16099-10G>A | dbSNP |
12 | g.49024719A>G | CA2726328093 | KMT2D | n.594-11T>C c.15922-11T>C (n.15922-11T>C) n.1637-11T>C c.457-11T>C (n.457-11T>C) n.457-11T>C c.1065T>C c.15931-11T>C (n.15931-11T>C) c.399-11T>C (n.399-11T>C) c.15919-11T>C (n.15919-11T>C) c.15928-11T>C (n.15928-11T>C) c.15910-11T>C (n.15910-11T>C) c.15865-11T>C (n.15865-11T>C) c.15838-11T>C (n.15838-11T>C) n.17110-11T>C n.16099-11T>C | dbSNP |
12 | g.49024719A>T | CA2726328094 | KMT2D | n.594-11T>A c.15922-11T>A (n.15922-11T>A) n.1637-11T>A c.457-11T>A (n.457-11T>A) n.457-11T>A c.1065T>A c.15931-11T>A (n.15931-11T>A) c.399-11T>A (n.399-11T>A) c.15919-11T>A (n.15919-11T>A) c.15928-11T>A (n.15928-11T>A) c.15910-11T>A (n.15910-11T>A) c.15865-11T>A (n.15865-11T>A) c.15838-11T>A (n.15838-11T>A) n.17110-11T>A n.16099-11T>A | dbSNP |
12 | g.49024720G>A | CA2726328095 | KMT2D | n.594-12C>T c.15922-12C>T (n.15922-12C>T) n.1637-12C>T c.457-12C>T (n.457-12C>T) n.457-12C>T c.1064C>T c.15931-12C>T (n.15931-12C>T) c.399-12C>T (n.399-12C>T) c.15919-12C>T (n.15919-12C>T) c.15928-12C>T (n.15928-12C>T) c.15910-12C>T (n.15910-12C>T) c.15865-12C>T (n.15865-12C>T) c.15838-12C>T (n.15838-12C>T) n.17110-12C>T n.16099-12C>T | dbSNP |
12 | g.49024720G>C | CA2726328096 | KMT2D | n.594-12C>G c.15922-12C>G (n.15922-12C>G) n.1637-12C>G c.457-12C>G (n.457-12C>G) n.457-12C>G c.1064C>G c.15931-12C>G (n.15931-12C>G) c.399-12C>G (n.399-12C>G) c.15919-12C>G (n.15919-12C>G) c.15928-12C>G (n.15928-12C>G) c.15910-12C>G (n.15910-12C>G) c.15865-12C>G (n.15865-12C>G) c.15838-12C>G (n.15838-12C>G) n.17110-12C>G n.16099-12C>G | dbSNP |
12 | g.49024721T>A | CA2726328098 | KMT2D | n.594-13A>T c.15922-13A>T (n.15922-13A>T) n.1637-13A>T c.457-13A>T (n.457-13A>T) n.457-13A>T c.1063A>T c.15931-13A>T (n.15931-13A>T) c.399-13A>T (n.399-13A>T) c.15919-13A>T (n.15919-13A>T) c.15928-13A>T (n.15928-13A>T) c.15910-13A>T (n.15910-13A>T) c.15865-13A>T (n.15865-13A>T) c.15838-13A>T (n.15838-13A>T) n.17110-13A>T n.16099-13A>T | dbSNP |
12 | g.49024721T>C | CA2618607240 | KMT2D | n.594-13A>G c.15922-13A>G (n.15922-13A>G) n.1637-13A>G c.457-13A>G (n.457-13A>G) n.457-13A>G c.1063A>G c.15931-13A>G (n.15931-13A>G) c.399-13A>G (n.399-13A>G) c.15919-13A>G (n.15919-13A>G) c.15928-13A>G (n.15928-13A>G) c.15910-13A>G (n.15910-13A>G) c.15865-13A>G (n.15865-13A>G) c.15838-13A>G (n.15838-13A>G) n.17110-13A>G n.16099-13A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024721T>G | CA2726328097 | KMT2D | n.594-13A>C c.15922-13A>C (n.15922-13A>C) n.1637-13A>C c.457-13A>C (n.457-13A>C) n.457-13A>C c.1063A>C c.15931-13A>C (n.15931-13A>C) c.399-13A>C (n.399-13A>C) c.15919-13A>C (n.15919-13A>C) c.15928-13A>C (n.15928-13A>C) c.15910-13A>C (n.15910-13A>C) c.15865-13A>C (n.15865-13A>C) c.15838-13A>C (n.15838-13A>C) n.17110-13A>C n.16099-13A>C | dbSNP |
12 | g.49024722T>A | CA2618607244 | KMT2D | n.594-14A>T c.15922-14A>T (n.15922-14A>T) n.1637-14A>T c.457-14A>T (n.457-14A>T) n.457-14A>T c.1062A>T c.15931-14A>T (n.15931-14A>T) c.399-14A>T (n.399-14A>T) c.15919-14A>T (n.15919-14A>T) c.15928-14A>T (n.15928-14A>T) c.15910-14A>T (n.15910-14A>T) c.15865-14A>T (n.15865-14A>T) c.15838-14A>T (n.15838-14A>T) n.17110-14A>T n.16099-14A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024722T>C | CA2726328099 | KMT2D | n.594-14A>G c.15922-14A>G (n.15922-14A>G) n.1637-14A>G c.457-14A>G (n.457-14A>G) n.457-14A>G c.1062A>G c.15931-14A>G (n.15931-14A>G) c.399-14A>G (n.399-14A>G) c.15919-14A>G (n.15919-14A>G) c.15928-14A>G (n.15928-14A>G) c.15910-14A>G (n.15910-14A>G) c.15865-14A>G (n.15865-14A>G) c.15838-14A>G (n.15838-14A>G) n.17110-14A>G n.16099-14A>G | dbSNP |
12 | g.49024723C>A | CA2726328100 | KMT2D | n.594-15G>T c.15922-15G>T (n.15922-15G>T) n.1637-15G>T c.457-15G>T (n.457-15G>T) n.457-15G>T c.1061G>T c.15931-15G>T (n.15931-15G>T) c.399-15G>T (n.399-15G>T) c.15919-15G>T (n.15919-15G>T) c.15928-15G>T (n.15928-15G>T) c.15910-15G>T (n.15910-15G>T) c.15865-15G>T (n.15865-15G>T) c.15838-15G>T (n.15838-15G>T) n.17110-15G>T n.16099-15G>T | dbSNP |
12 | g.49024723C>G | CA2726328101 | KMT2D | n.594-15G>C c.15922-15G>C (n.15922-15G>C) n.1637-15G>C c.457-15G>C (n.457-15G>C) n.457-15G>C c.1061G>C c.15931-15G>C (n.15931-15G>C) c.399-15G>C (n.399-15G>C) c.15919-15G>C (n.15919-15G>C) c.15928-15G>C (n.15928-15G>C) c.15910-15G>C (n.15910-15G>C) c.15865-15G>C (n.15865-15G>C) c.15838-15G>C (n.15838-15G>C) n.17110-15G>C n.16099-15G>C | dbSNP |
12 | g.49024723C>T | CA2726328102 | KMT2D | n.594-15G>A c.15922-15G>A (n.15922-15G>A) n.1637-15G>A c.457-15G>A (n.457-15G>A) n.457-15G>A c.1061G>A c.15931-15G>A (n.15931-15G>A) c.399-15G>A (n.399-15G>A) c.15919-15G>A (n.15919-15G>A) c.15928-15G>A (n.15928-15G>A) c.15910-15G>A (n.15910-15G>A) c.15865-15G>A (n.15865-15G>A) c.15838-15G>A (n.15838-15G>A) n.17110-15G>A n.16099-15G>A | dbSNP |
12 | g.49024724A>G | CA2575144347 | KMT2D | n.594-16T>C c.15922-16T>C (n.15922-16T>C) n.1637-16T>C c.457-16T>C (n.457-16T>C) n.457-16T>C c.1060T>C c.15931-16T>C (n.15931-16T>C) c.399-16T>C (n.399-16T>C) c.15919-16T>C (n.15919-16T>C) c.15928-16T>C (n.15928-16T>C) c.15910-16T>C (n.15910-16T>C) c.15865-16T>C (n.15865-16T>C) c.15838-16T>C (n.15838-16T>C) n.17110-16T>C n.16099-16T>C | |
12 | g.49024724A>T | CA2726328103 | KMT2D | n.594-16T>A c.15922-16T>A (n.15922-16T>A) n.1637-16T>A c.457-16T>A (n.457-16T>A) n.457-16T>A c.1060T>A c.15931-16T>A (n.15931-16T>A) c.399-16T>A (n.399-16T>A) c.15919-16T>A (n.15919-16T>A) c.15928-16T>A (n.15928-16T>A) c.15910-16T>A (n.15910-16T>A) c.15865-16T>A (n.15865-16T>A) c.15838-16T>A (n.15838-16T>A) n.17110-16T>A n.16099-16T>A | dbSNP |
12 | g.49024725T>A | CA2726062985 | KMT2D | n.594-17A>T c.15922-17A>T (n.15922-17A>T) n.1637-17A>T c.457-17A>T (n.457-17A>T) n.457-17A>T c.1059A>T c.15931-17A>T (n.15931-17A>T) c.399-17A>T (n.399-17A>T) c.15919-17A>T (n.15919-17A>T) c.15928-17A>T (n.15928-17A>T) c.15910-17A>T (n.15910-17A>T) c.15865-17A>T (n.15865-17A>T) c.15838-17A>T (n.15838-17A>T) n.17110-17A>T n.16099-17A>T | dbSNP |
12 | g.49024725T>C | CA236631393 | KMT2D | n.594-17A>G c.15922-17A>G (n.15922-17A>G) n.1637-17A>G c.457-17A>G (n.457-17A>G) n.457-17A>G c.1059A>G c.15931-17A>G (n.15931-17A>G) c.399-17A>G (n.399-17A>G) c.15919-17A>G (n.15919-17A>G) c.15928-17A>G (n.15928-17A>G) c.15910-17A>G (n.15910-17A>G) c.15865-17A>G (n.15865-17A>G) c.15838-17A>G (n.15838-17A>G) n.17110-17A>G n.16099-17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.49024726A>T | CA2726328104 | KMT2D | n.594-18T>A c.15922-18T>A (n.15922-18T>A) n.1637-18T>A c.457-18T>A (n.457-18T>A) n.457-18T>A c.1058T>A c.15931-18T>A (n.15931-18T>A) c.399-18T>A (n.399-18T>A) c.15919-18T>A (n.15919-18T>A) c.15928-18T>A (n.15928-18T>A) c.15910-18T>A (n.15910-18T>A) c.15865-18T>A (n.15865-18T>A) c.15838-18T>A (n.15838-18T>A) n.17110-18T>A n.16099-18T>A | dbSNP |
12 | g.49024727C>A | CA2618607260 | KMT2D | n.594-19G>T c.15922-19G>T (n.15922-19G>T) n.1637-19G>T c.457-19G>T (n.457-19G>T) n.457-19G>T c.1057G>T c.15931-19G>T (n.15931-19G>T) c.399-19G>T (n.399-19G>T) c.15919-19G>T (n.15919-19G>T) c.15928-19G>T (n.15928-19G>T) c.15910-19G>T (n.15910-19G>T) c.15865-19G>T (n.15865-19G>T) c.15838-19G>T (n.15838-19G>T) n.17110-19G>T n.16099-19G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.49024727C>G | CA2618607257 | KMT2D | n.594-19G>C c.15922-19G>C (n.15922-19G>C) n.1637-19G>C c.457-19G>C (n.457-19G>C) n.457-19G>C c.1057G>C c.15931-19G>C (n.15931-19G>C) c.399-19G>C (n.399-19G>C) c.15919-19G>C (n.15919-19G>C) c.15928-19G>C (n.15928-19G>C) c.15910-19G>C (n.15910-19G>C) c.15865-19G>C (n.15865-19G>C) c.15838-19G>C (n.15838-19G>C) n.17110-19G>C n.16099-19G>C | gnomAD v4 |
12 | g.49024727C>T | CA236631394 | KMT2D | n.594-19G>A c.15922-19G>A (n.15922-19G>A) n.1637-19G>A c.457-19G>A (n.457-19G>A) n.457-19G>A c.1057G>A c.15931-19G>A (n.15931-19G>A) c.399-19G>A (n.399-19G>A) c.15919-19G>A (n.15919-19G>A) c.15928-19G>A (n.15928-19G>A) c.15910-19G>A (n.15910-19G>A) c.15865-19G>A (n.15865-19G>A) c.15838-19G>A (n.15838-19G>A) n.17110-19G>A n.16099-19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024728T>A | CA236631395 | KMT2D | n.594-20A>T c.15922-20A>T (n.15922-20A>T) n.1637-20A>T c.457-20A>T (n.457-20A>T) n.457-20A>T c.1056A>T c.15931-20A>T (n.15931-20A>T) c.399-20A>T (n.399-20A>T) c.15919-20A>T (n.15919-20A>T) c.15928-20A>T (n.15928-20A>T) c.15910-20A>T (n.15910-20A>T) c.15865-20A>T (n.15865-20A>T) c.15838-20A>T (n.15838-20A>T) n.17110-20A>T n.16099-20A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024728T>G | CA2618607266 | KMT2D | n.594-20A>C c.15922-20A>C (n.15922-20A>C) n.1637-20A>C c.457-20A>C (n.457-20A>C) n.457-20A>C c.1056A>C c.15931-20A>C (n.15931-20A>C) c.399-20A>C (n.399-20A>C) c.15919-20A>C (n.15919-20A>C) c.15928-20A>C (n.15928-20A>C) c.15910-20A>C (n.15910-20A>C) c.15865-20A>C (n.15865-20A>C) c.15838-20A>C (n.15838-20A>C) n.17110-20A>C n.16099-20A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49024728T= | CA2034964116 | KMT2D | n.594-20A= c.15922-20A= (n.15922-20A=) n.1637-20A= c.457-20A= (n.457-20A=) n.457-20A= c.1056A= c.15931-20A= (n.15931-20A=) c.399-20A= (n.399-20A=) c.15919-20A= (n.15919-20A=) c.15928-20A= (n.15928-20A=) c.15910-20A= (n.15910-20A=) c.15865-20A= (n.15865-20A=) c.15838-20A= (n.15838-20A=) n.17110-20A= n.16099-20A= | |
12 | g.49024728_49024729insTT | CA2575144348 | KMT2D | n.594-20_594-19insAA c.15922-20_15922-19insAA (n.15922-20_15922-19insAA) n.1637-20_1637-19insAA c.457-20_457-19insAA (n.457-20_457-19insAA) n.457-20_457-19insAA c.1056_1057insAA c.15931-20_15931-19insAA (n.15931-20_15931-19insAA) c.399-20_399-19insAA (n.399-20_399-19insAA) c.15919-20_15919-19insAA (n.15919-20_15919-19insAA) c.15928-20_15928-19insAA (n.15928-20_15928-19insAA) c.15910-20_15910-19insAA (n.15910-20_15910-19insAA) c.15865-20_15865-19insAA (n.15865-20_15865-19insAA) c.15838-20_15838-19insAA (n.15838-20_15838-19insAA) n.17110-20_17110-19insAA n.16099-20_16099-19insAA | |
12 | g.49024729C>A | CA2726328105 | KMT2D | n.594-21G>T c.15922-21G>T (n.15922-21G>T) n.1637-21G>T c.457-21G>T (n.457-21G>T) n.457-21G>T c.1055G>T c.15931-21G>T (n.15931-21G>T) c.399-21G>T (n.399-21G>T) c.15919-21G>T (n.15919-21G>T) c.15928-21G>T (n.15928-21G>T) c.15910-21G>T (n.15910-21G>T) c.15865-21G>T (n.15865-21G>T) c.15838-21G>T (n.15838-21G>T) n.17110-21G>T n.16099-21G>T | dbSNP |
12 | g.49024729C>T | CA2726328106 | KMT2D | n.594-21G>A c.15922-21G>A (n.15922-21G>A) n.1637-21G>A c.457-21G>A (n.457-21G>A) n.457-21G>A c.1055G>A c.15931-21G>A (n.15931-21G>A) c.399-21G>A (n.399-21G>A) c.15919-21G>A (n.15919-21G>A) c.15928-21G>A (n.15928-21G>A) c.15910-21G>A (n.15910-21G>A) c.15865-21G>A (n.15865-21G>A) c.15838-21G>A (n.15838-21G>A) n.17110-21G>A n.16099-21G>A | dbSNP |
12 | g.49024730A>T | CA2726328107 | KMT2D | n.594-22T>A c.15922-22T>A (n.15922-22T>A) n.1637-22T>A c.457-22T>A (n.457-22T>A) n.457-22T>A c.1054T>A c.15931-22T>A (n.15931-22T>A) c.399-22T>A (n.399-22T>A) c.15919-22T>A (n.15919-22T>A) c.15928-22T>A (n.15928-22T>A) c.15910-22T>A (n.15910-22T>A) c.15865-22T>A (n.15865-22T>A) c.15838-22T>A (n.15838-22T>A) n.17110-22T>A n.16099-22T>A | dbSNP |
12 | g.49024731C= | CA2034964117 | KMT2D | n.594-23G= c.15922-23G= (n.15922-23G=) n.1637-23G= c.457-23G= (n.457-23G=) n.457-23G= c.1053G= c.15931-23G= (n.15931-23G=) c.399-23G= (n.399-23G=) c.15919-23G= (n.15919-23G=) c.15928-23G= (n.15928-23G=) c.15910-23G= (n.15910-23G=) c.15865-23G= (n.15865-23G=) c.15838-23G= (n.15838-23G=) n.17110-23G= n.16099-23G= | |
12 | g.49024731C>G | CA2575144349 | KMT2D | n.594-23G>C c.15922-23G>C (n.15922-23G>C) n.1637-23G>C c.457-23G>C (n.457-23G>C) n.457-23G>C c.1053G>C c.15931-23G>C (n.15931-23G>C) c.399-23G>C (n.399-23G>C) c.15919-23G>C (n.15919-23G>C) c.15928-23G>C (n.15928-23G>C) c.15910-23G>C (n.15910-23G>C) c.15865-23G>C (n.15865-23G>C) c.15838-23G>C (n.15838-23G>C) n.17110-23G>C n.16099-23G>C | dbSNP |
12 | g.49024731C>T | CA6545455 | KMT2D | n.594-23G>A c.15922-23G>A (n.15922-23G>A) n.1637-23G>A c.457-23G>A (n.457-23G>A) n.457-23G>A c.1053G>A c.15931-23G>A (n.15931-23G>A) c.399-23G>A (n.399-23G>A) c.15919-23G>A (n.15919-23G>A) c.15928-23G>A (n.15928-23G>A) c.15910-23G>A (n.15910-23G>A) c.15865-23G>A (n.15865-23G>A) c.15838-23G>A (n.15838-23G>A) n.17110-23G>A n.16099-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024732C>A | CA2726106110 | KMT2D | n.594-24G>T c.15922-24G>T (n.15922-24G>T) n.1637-24G>T c.457-24G>T (n.457-24G>T) n.457-24G>T c.1052G>T c.15931-24G>T (n.15931-24G>T) c.399-24G>T (n.399-24G>T) c.15919-24G>T (n.15919-24G>T) c.15928-24G>T (n.15928-24G>T) c.15910-24G>T (n.15910-24G>T) c.15865-24G>T (n.15865-24G>T) c.15838-24G>T (n.15838-24G>T) n.17110-24G>T n.16099-24G>T | dbSNP |
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12 | g.49024732C>T | CA947434282 | KMT2D | n.594-24G>A c.15922-24G>A (n.15922-24G>A) n.1637-24G>A c.457-24G>A (n.457-24G>A) n.457-24G>A c.1052G>A c.15931-24G>A (n.15931-24G>A) c.399-24G>A (n.399-24G>A) c.15919-24G>A (n.15919-24G>A) c.15928-24G>A (n.15928-24G>A) c.15910-24G>A (n.15910-24G>A) c.15865-24G>A (n.15865-24G>A) c.15838-24G>A (n.15838-24G>A) n.17110-24G>A n.16099-24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024733T>C | CA2726328108 | KMT2D | n.594-25A>G c.15922-25A>G (n.15922-25A>G) n.1637-25A>G c.457-25A>G (n.457-25A>G) n.457-25A>G c.1051A>G c.15931-25A>G (n.15931-25A>G) c.399-25A>G (n.399-25A>G) c.15919-25A>G (n.15919-25A>G) c.15928-25A>G (n.15928-25A>G) c.15910-25A>G (n.15910-25A>G) c.15865-25A>G (n.15865-25A>G) c.15838-25A>G (n.15838-25A>G) n.17110-25A>G n.16099-25A>G | dbSNP |
12 | g.49024734T>C | CA2726328109 | KMT2D | n.594-26A>G c.15922-26A>G (n.15922-26A>G) n.1637-26A>G c.457-26A>G (n.457-26A>G) n.457-26A>G c.1050A>G c.15931-26A>G (n.15931-26A>G) c.399-26A>G (n.399-26A>G) c.15919-26A>G (n.15919-26A>G) c.15928-26A>G (n.15928-26A>G) c.15910-26A>G (n.15910-26A>G) c.15865-26A>G (n.15865-26A>G) c.15838-26A>G (n.15838-26A>G) n.17110-26A>G n.16099-26A>G | dbSNP |
12 | g.49024734T>G | CA2575144350 | KMT2D | n.594-26A>C c.15922-26A>C (n.15922-26A>C) n.1637-26A>C c.457-26A>C (n.457-26A>C) n.457-26A>C c.1050A>C c.15931-26A>C (n.15931-26A>C) c.399-26A>C (n.399-26A>C) c.15919-26A>C (n.15919-26A>C) c.15928-26A>C (n.15928-26A>C) c.15910-26A>C (n.15910-26A>C) c.15865-26A>C (n.15865-26A>C) c.15838-26A>C (n.15838-26A>C) n.17110-26A>C n.16099-26A>C | |
12 | g.49024735A>T | CA2726328110 | KMT2D | n.594-27T>A c.15922-27T>A (n.15922-27T>A) n.1637-27T>A c.457-27T>A (n.457-27T>A) n.457-27T>A c.1049T>A c.15931-27T>A (n.15931-27T>A) c.399-27T>A (n.399-27T>A) c.15919-27T>A (n.15919-27T>A) c.15928-27T>A (n.15928-27T>A) c.15910-27T>A (n.15910-27T>A) c.15865-27T>A (n.15865-27T>A) c.15838-27T>A (n.15838-27T>A) n.17110-27T>A n.16099-27T>A | dbSNP |
12 | g.49024736G>A | CA689516972 | KMT2D | n.594-28C>T c.15922-28C>T (n.15922-28C>T) n.1637-28C>T c.457-28C>T (n.457-28C>T) n.457-28C>T c.1048C>T c.15931-28C>T (n.15931-28C>T) c.399-28C>T (n.399-28C>T) c.15919-28C>T (n.15919-28C>T) c.15928-28C>T (n.15928-28C>T) c.15910-28C>T (n.15910-28C>T) c.15865-28C>T (n.15865-28C>T) c.15838-28C>T (n.15838-28C>T) n.17110-28C>T n.16099-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024736G>C | CA2034964120 | KMT2D | n.594-28C>G c.15922-28C>G (n.15922-28C>G) n.1637-28C>G c.457-28C>G (n.457-28C>G) n.457-28C>G c.1048C>G c.15931-28C>G (n.15931-28C>G) c.399-28C>G (n.399-28C>G) c.15919-28C>G (n.15919-28C>G) c.15928-28C>G (n.15928-28C>G) c.15910-28C>G (n.15910-28C>G) c.15865-28C>G (n.15865-28C>G) c.15838-28C>G (n.15838-28C>G) n.17110-28C>G n.16099-28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024736G= | CA2034964119 | KMT2D | n.594-28C= c.15922-28C= (n.15922-28C=) n.1637-28C= c.457-28C= (n.457-28C=) n.457-28C= c.1048C= c.15931-28C= (n.15931-28C=) c.399-28C= (n.399-28C=) c.15919-28C= (n.15919-28C=) c.15928-28C= (n.15928-28C=) c.15910-28C= (n.15910-28C=) c.15865-28C= (n.15865-28C=) c.15838-28C= (n.15838-28C=) n.17110-28C= n.16099-28C= | |
12 | g.49024736G>T | CA2726084890 | KMT2D | n.594-28C>A c.15922-28C>A (n.15922-28C>A) n.1637-28C>A c.457-28C>A (n.457-28C>A) n.457-28C>A c.1048C>A c.15931-28C>A (n.15931-28C>A) c.399-28C>A (n.399-28C>A) c.15919-28C>A (n.15919-28C>A) c.15928-28C>A (n.15928-28C>A) c.15910-28C>A (n.15910-28C>A) c.15865-28C>A (n.15865-28C>A) c.15838-28C>A (n.15838-28C>A) n.17110-28C>A n.16099-28C>A | dbSNP |
12 | g.49024737C>A | CA2726328111 | KMT2D | n.594-29G>T c.15922-29G>T (n.15922-29G>T) n.1637-29G>T c.457-29G>T (n.457-29G>T) n.457-29G>T c.1047G>T c.15931-29G>T (n.15931-29G>T) c.399-29G>T (n.399-29G>T) c.15919-29G>T (n.15919-29G>T) c.15928-29G>T (n.15928-29G>T) c.15910-29G>T (n.15910-29G>T) c.15865-29G>T (n.15865-29G>T) c.15838-29G>T (n.15838-29G>T) n.17110-29G>T n.16099-29G>T | dbSNP |
12 | g.49024737C>G | CA2726328112 | KMT2D | n.594-29G>C c.15922-29G>C (n.15922-29G>C) n.1637-29G>C c.457-29G>C (n.457-29G>C) n.457-29G>C c.1047G>C c.15931-29G>C (n.15931-29G>C) c.399-29G>C (n.399-29G>C) c.15919-29G>C (n.15919-29G>C) c.15928-29G>C (n.15928-29G>C) c.15910-29G>C (n.15910-29G>C) c.15865-29G>C (n.15865-29G>C) c.15838-29G>C (n.15838-29G>C) n.17110-29G>C n.16099-29G>C | dbSNP |
12 | g.49024737C>T | CA654732054 | KMT2D | n.594-29G>A c.15922-29G>A (n.15922-29G>A) n.1637-29G>A c.457-29G>A (n.457-29G>A) n.457-29G>A c.1047G>A c.15931-29G>A (n.15931-29G>A) c.399-29G>A (n.399-29G>A) c.15919-29G>A (n.15919-29G>A) c.15928-29G>A (n.15928-29G>A) c.15910-29G>A (n.15910-29G>A) c.15865-29G>A (n.15865-29G>A) c.15838-29G>A (n.15838-29G>A) n.17110-29G>A n.16099-29G>A | dbSNP COSMIC |
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12 | g.49024738C>G | CA2726057893 | KMT2D | n.594-30G>C c.15922-30G>C (n.15922-30G>C) n.1637-30G>C c.457-30G>C (n.457-30G>C) n.457-30G>C c.1047-1G>C c.15931-30G>C (n.15931-30G>C) c.399-30G>C (n.399-30G>C) c.15919-30G>C (n.15919-30G>C) c.15928-30G>C (n.15928-30G>C) c.15910-30G>C (n.15910-30G>C) c.15865-30G>C (n.15865-30G>C) c.15838-30G>C (n.15838-30G>C) n.17110-30G>C n.16099-30G>C | dbSNP |
12 | g.49024738C>T | CA6545456 | KMT2D | n.594-30G>A c.15922-30G>A (n.15922-30G>A) n.1637-30G>A c.457-30G>A (n.457-30G>A) n.457-30G>A c.1047-1G>A c.15931-30G>A (n.15931-30G>A) c.399-30G>A (n.399-30G>A) c.15919-30G>A (n.15919-30G>A) c.15928-30G>A (n.15928-30G>A) c.15910-30G>A (n.15910-30G>A) c.15865-30G>A (n.15865-30G>A) c.15838-30G>A (n.15838-30G>A) n.17110-30G>A n.16099-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024739T>A | CA2726094755 | KMT2D | n.594-31A>T c.15922-31A>T (n.15922-31A>T) n.1637-31A>T c.457-31A>T (n.457-31A>T) n.457-31A>T c.1047-2A>T c.15931-31A>T (n.15931-31A>T) c.399-31A>T (n.399-31A>T) c.15919-31A>T (n.15919-31A>T) c.15928-31A>T (n.15928-31A>T) c.15910-31A>T (n.15910-31A>T) c.15865-31A>T (n.15865-31A>T) c.15838-31A>T (n.15838-31A>T) n.17110-31A>T n.16099-31A>T | dbSNP |
12 | g.49024739T>C | CA2726094754 | KMT2D | n.594-31A>G c.15922-31A>G (n.15922-31A>G) n.1637-31A>G c.457-31A>G (n.457-31A>G) n.457-31A>G c.1047-2A>G c.15931-31A>G (n.15931-31A>G) c.399-31A>G (n.399-31A>G) c.15919-31A>G (n.15919-31A>G) c.15928-31A>G (n.15928-31A>G) c.15910-31A>G (n.15910-31A>G) c.15865-31A>G (n.15865-31A>G) c.15838-31A>G (n.15838-31A>G) n.17110-31A>G n.16099-31A>G | dbSNP |
12 | g.49024739T>G | CA2034964123 | KMT2D | n.594-31A>C c.15922-31A>C (n.15922-31A>C) n.1637-31A>C c.457-31A>C (n.457-31A>C) n.457-31A>C c.1047-2A>C c.15931-31A>C (n.15931-31A>C) c.399-31A>C (n.399-31A>C) c.15919-31A>C (n.15919-31A>C) c.15928-31A>C (n.15928-31A>C) c.15910-31A>C (n.15910-31A>C) c.15865-31A>C (n.15865-31A>C) c.15838-31A>C (n.15838-31A>C) n.17110-31A>C n.16099-31A>C | dbSNP |
12 | g.49024739T= | CA2034964122 | KMT2D | n.594-31A= c.15922-31A= (n.15922-31A=) n.1637-31A= c.457-31A= (n.457-31A=) n.457-31A= c.1047-2A= c.15931-31A= (n.15931-31A=) c.399-31A= (n.399-31A=) c.15919-31A= (n.15919-31A=) c.15928-31A= (n.15928-31A=) c.15910-31A= (n.15910-31A=) c.15865-31A= (n.15865-31A=) c.15838-31A= (n.15838-31A=) n.17110-31A= n.16099-31A= | |
12 | g.49024740G>A | CA6545457 | KMT2D | n.594-32C>T c.15922-32C>T (n.15922-32C>T) n.1637-32C>T c.457-32C>T (n.457-32C>T) n.457-32C>T c.1047-3C>T c.15931-32C>T (n.15931-32C>T) c.399-32C>T (n.399-32C>T) c.15919-32C>T (n.15919-32C>T) c.15928-32C>T (n.15928-32C>T) c.15910-32C>T (n.15910-32C>T) c.15865-32C>T (n.15865-32C>T) c.15838-32C>T (n.15838-32C>T) n.17110-32C>T n.16099-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024740G>C | CA2726057895 | KMT2D | n.594-32C>G c.15922-32C>G (n.15922-32C>G) n.1637-32C>G c.457-32C>G (n.457-32C>G) n.457-32C>G c.1047-3C>G c.15931-32C>G (n.15931-32C>G) c.399-32C>G (n.399-32C>G) c.15919-32C>G (n.15919-32C>G) c.15928-32C>G (n.15928-32C>G) c.15910-32C>G (n.15910-32C>G) c.15865-32C>G (n.15865-32C>G) c.15838-32C>G (n.15838-32C>G) n.17110-32C>G n.16099-32C>G | dbSNP |
12 | g.49024740G= | CA2034964124 | KMT2D | n.594-32C= c.15922-32C= (n.15922-32C=) n.1637-32C= c.457-32C= (n.457-32C=) n.457-32C= c.1047-3C= c.15931-32C= (n.15931-32C=) c.399-32C= (n.399-32C=) c.15919-32C= (n.15919-32C=) c.15928-32C= (n.15928-32C=) c.15910-32C= (n.15910-32C=) c.15865-32C= (n.15865-32C=) c.15838-32C= (n.15838-32C=) n.17110-32C= n.16099-32C= | |
12 | g.49024740G>T | CA2726057896 | KMT2D | n.594-32C>A c.15922-32C>A (n.15922-32C>A) n.1637-32C>A c.457-32C>A (n.457-32C>A) n.457-32C>A c.1047-3C>A c.15931-32C>A (n.15931-32C>A) c.399-32C>A (n.399-32C>A) c.15919-32C>A (n.15919-32C>A) c.15928-32C>A (n.15928-32C>A) c.15910-32C>A (n.15910-32C>A) c.15865-32C>A (n.15865-32C>A) c.15838-32C>A (n.15838-32C>A) n.17110-32C>A n.16099-32C>A | dbSNP |
12 | g.49024741A>G | CA2726328113 | KMT2D | n.594-33T>C c.15922-33T>C (n.15922-33T>C) n.1637-33T>C c.457-33T>C (n.457-33T>C) n.457-33T>C c.1047-4T>C c.15931-33T>C (n.15931-33T>C) c.399-33T>C (n.399-33T>C) c.15919-33T>C (n.15919-33T>C) c.15928-33T>C (n.15928-33T>C) c.15910-33T>C (n.15910-33T>C) c.15865-33T>C (n.15865-33T>C) c.15838-33T>C (n.15838-33T>C) n.17110-33T>C n.16099-33T>C | dbSNP |
12 | g.49024741A>T | CA2726328114 | KMT2D | n.594-33T>A c.15922-33T>A (n.15922-33T>A) n.1637-33T>A c.457-33T>A (n.457-33T>A) n.457-33T>A c.1047-4T>A c.15931-33T>A (n.15931-33T>A) c.399-33T>A (n.399-33T>A) c.15919-33T>A (n.15919-33T>A) c.15928-33T>A (n.15928-33T>A) c.15910-33T>A (n.15910-33T>A) c.15865-33T>A (n.15865-33T>A) c.15838-33T>A (n.15838-33T>A) n.17110-33T>A n.16099-33T>A | dbSNP |
12 | g.49024742G>A | CA6545459 | KMT2D | n.594-34C>T c.15922-34C>T (n.15922-34C>T) n.1637-34C>T c.457-34C>T (n.457-34C>T) n.457-34C>T c.1047-5C>T c.15931-34C>T (n.15931-34C>T) c.399-34C>T (n.399-34C>T) c.15919-34C>T (n.15919-34C>T) c.15928-34C>T (n.15928-34C>T) c.15910-34C>T (n.15910-34C>T) c.15865-34C>T (n.15865-34C>T) c.15838-34C>T (n.15838-34C>T) n.17110-34C>T n.16099-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.49024743T>A | CA2034964127 | KMT2D | n.594-35A>T c.15922-35A>T (n.15922-35A>T) n.1637-35A>T c.457-35A>T (n.457-35A>T) n.457-35A>T c.1047-6A>T c.15931-35A>T (n.15931-35A>T) c.399-35A>T (n.399-35A>T) c.15919-35A>T (n.15919-35A>T) c.15928-35A>T (n.15928-35A>T) c.15910-35A>T (n.15910-35A>T) c.15865-35A>T (n.15865-35A>T) c.15838-35A>T (n.15838-35A>T) n.17110-35A>T n.16099-35A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024743T>G | CA2726106111 | KMT2D | n.594-35A>C c.15922-35A>C (n.15922-35A>C) n.1637-35A>C c.457-35A>C (n.457-35A>C) n.457-35A>C c.1047-6A>C c.15931-35A>C (n.15931-35A>C) c.399-35A>C (n.399-35A>C) c.15919-35A>C (n.15919-35A>C) c.15928-35A>C (n.15928-35A>C) c.15910-35A>C (n.15910-35A>C) c.15865-35A>C (n.15865-35A>C) c.15838-35A>C (n.15838-35A>C) n.17110-35A>C n.16099-35A>C | dbSNP |
12 | g.49024743T= | CA2034964128 | KMT2D | n.594-35A= c.15922-35A= (n.15922-35A=) n.1637-35A= c.457-35A= (n.457-35A=) n.457-35A= c.1047-6A= c.15931-35A= (n.15931-35A=) c.399-35A= (n.399-35A=) c.15919-35A= (n.15919-35A=) c.15928-35A= (n.15928-35A=) c.15910-35A= (n.15910-35A=) c.15865-35A= (n.15865-35A=) c.15838-35A= (n.15838-35A=) n.17110-35A= n.16099-35A= | |
12 | g.49024749dup | CA604885029 | KMT2D | n.594-35dup c.15922-35dup (n.15922-35dup) n.1637-35dup c.457-35dup (n.457-35dup) n.457-35dup c.1047-6dup c.15931-35dup (n.15931-35dup) c.399-35dup (n.399-35dup) c.15919-35dup (n.15919-35dup) c.15928-35dup (n.15928-35dup) c.15910-35dup (n.15910-35dup) c.15865-35dup (n.15865-35dup) c.15838-35dup (n.15838-35dup) n.17110-35dup n.16099-35dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024749del | CA6545458 | KMT2D | n.594-35del c.15922-35del (n.15922-35del) n.1637-35del c.457-35del (n.457-35del) n.457-35del c.1047-6del c.15931-35del (n.15931-35del) c.399-35del (n.399-35del) c.15919-35del (n.15919-35del) c.15928-35del (n.15928-35del) c.15910-35del (n.15910-35del) c.15865-35del (n.15865-35del) c.15838-35del (n.15838-35del) n.17110-35del n.16099-35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.49024746T>C | CA2726328115 | KMT2D | n.594-38A>G c.15922-38A>G (n.15922-38A>G) n.1637-38A>G c.457-38A>G (n.457-38A>G) n.457-38A>G c.1047-9A>G c.15931-38A>G (n.15931-38A>G) c.399-38A>G (n.399-38A>G) c.15919-38A>G (n.15919-38A>G) c.15928-38A>G (n.15928-38A>G) c.15910-38A>G (n.15910-38A>G) c.15865-38A>G (n.15865-38A>G) c.15838-38A>G (n.15838-38A>G) n.17110-38A>G n.16099-38A>G | dbSNP |
12 | g.49024746T>G | CA2726328116 | KMT2D | n.594-38A>C c.15922-38A>C (n.15922-38A>C) n.1637-38A>C c.457-38A>C (n.457-38A>C) n.457-38A>C c.1047-9A>C c.15931-38A>C (n.15931-38A>C) c.399-38A>C (n.399-38A>C) c.15919-38A>C (n.15919-38A>C) c.15928-38A>C (n.15928-38A>C) c.15910-38A>C (n.15910-38A>C) c.15865-38A>C (n.15865-38A>C) c.15838-38A>C (n.15838-38A>C) n.17110-38A>C n.16099-38A>C | dbSNP |
12 | g.49024747T>C | CA6545460 | KMT2D | n.594-39A>G c.15922-39A>G (n.15922-39A>G) n.1637-39A>G c.457-39A>G (n.457-39A>G) n.457-39A>G c.1047-10A>G c.15931-39A>G (n.15931-39A>G) c.399-39A>G (n.399-39A>G) c.15919-39A>G (n.15919-39A>G) c.15928-39A>G (n.15928-39A>G) c.15910-39A>G (n.15910-39A>G) c.15865-39A>G (n.15865-39A>G) c.15838-39A>G (n.15838-39A>G) n.17110-39A>G n.16099-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024747T= | CA2034964129 | KMT2D | n.594-39A= c.15922-39A= (n.15922-39A=) n.1637-39A= c.457-39A= (n.457-39A=) n.457-39A= c.1047-10A= c.15931-39A= (n.15931-39A=) c.399-39A= (n.399-39A=) c.15919-39A= (n.15919-39A=) c.15928-39A= (n.15928-39A=) c.15910-39A= (n.15910-39A=) c.15865-39A= (n.15865-39A=) c.15838-39A= (n.15838-39A=) n.17110-39A= n.16099-39A= | |
12 | g.49024748T>C | CA6545461 | KMT2D | n.594-40A>G c.15922-40A>G (n.15922-40A>G) n.1637-40A>G c.457-40A>G (n.457-40A>G) n.457-40A>G c.1047-11A>G c.15931-40A>G (n.15931-40A>G) c.399-40A>G (n.399-40A>G) c.15919-40A>G (n.15919-40A>G) c.15928-40A>G (n.15928-40A>G) c.15910-40A>G (n.15910-40A>G) c.15865-40A>G (n.15865-40A>G) c.15838-40A>G (n.15838-40A>G) n.17110-40A>G n.16099-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024748T= | CA2034964130 | KMT2D | n.594-40A= c.15922-40A= (n.15922-40A=) n.1637-40A= c.457-40A= (n.457-40A=) n.457-40A= c.1047-11A= c.15931-40A= (n.15931-40A=) c.399-40A= (n.399-40A=) c.15919-40A= (n.15919-40A=) c.15928-40A= (n.15928-40A=) c.15910-40A= (n.15910-40A=) c.15865-40A= (n.15865-40A=) c.15838-40A= (n.15838-40A=) n.17110-40A= n.16099-40A= | |
12 | g.49024749T>G | CA604885030 | KMT2D | n.594-41A>C c.15922-41A>C (n.15922-41A>C) n.1637-41A>C c.457-41A>C (n.457-41A>C) n.457-41A>C c.1047-12A>C c.15931-41A>C (n.15931-41A>C) c.399-41A>C (n.399-41A>C) c.15919-41A>C (n.15919-41A>C) c.15928-41A>C (n.15928-41A>C) c.15910-41A>C (n.15910-41A>C) c.15865-41A>C (n.15865-41A>C) c.15838-41A>C (n.15838-41A>C) n.17110-41A>C n.16099-41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024749T= | CA2034964131 | KMT2D | n.594-41A= c.15922-41A= (n.15922-41A=) n.1637-41A= c.457-41A= (n.457-41A=) n.457-41A= c.1047-12A= c.15931-41A= (n.15931-41A=) c.399-41A= (n.399-41A=) c.15919-41A= (n.15919-41A=) c.15928-41A= (n.15928-41A=) c.15910-41A= (n.15910-41A=) c.15865-41A= (n.15865-41A=) c.15838-41A= (n.15838-41A=) n.17110-41A= n.16099-41A= | |
12 | g.49024750G>T | CA2618607305 | KMT2D | n.594-42C>A c.15922-42C>A (n.15922-42C>A) n.1637-42C>A c.457-42C>A (n.457-42C>A) n.457-42C>A c.1047-13C>A c.15931-42C>A (n.15931-42C>A) c.399-42C>A (n.399-42C>A) c.15919-42C>A (n.15919-42C>A) c.15928-42C>A (n.15928-42C>A) c.15910-42C>A (n.15910-42C>A) c.15865-42C>A (n.15865-42C>A) c.15838-42C>A (n.15838-42C>A) n.17110-42C>A n.16099-42C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024751G>A | CA2726328117 | KMT2D | n.594-43C>T c.15922-43C>T (n.15922-43C>T) n.1637-43C>T c.457-43C>T (n.457-43C>T) n.457-43C>T c.1047-14C>T c.15931-43C>T (n.15931-43C>T) c.399-43C>T (n.399-43C>T) c.15919-43C>T (n.15919-43C>T) c.15928-43C>T (n.15928-43C>T) c.15910-43C>T (n.15910-43C>T) c.15865-43C>T (n.15865-43C>T) c.15838-43C>T (n.15838-43C>T) n.17110-43C>T n.16099-43C>T | dbSNP |
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12 | g.49024751G>T | CA2618607306 | KMT2D | n.594-43C>A c.15922-43C>A (n.15922-43C>A) n.1637-43C>A c.457-43C>A (n.457-43C>A) n.457-43C>A c.1047-14C>A c.15931-43C>A (n.15931-43C>A) c.399-43C>A (n.399-43C>A) c.15919-43C>A (n.15919-43C>A) c.15928-43C>A (n.15928-43C>A) c.15910-43C>A (n.15910-43C>A) c.15865-43C>A (n.15865-43C>A) c.15838-43C>A (n.15838-43C>A) n.17110-43C>A n.16099-43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.49024752G>C | CA2596225212 | KMT2D | n.594-44C>G c.15922-44C>G (n.15922-44C>G) n.1637-44C>G c.457-44C>G (n.457-44C>G) n.457-44C>G c.1047-15C>G c.15931-44C>G (n.15931-44C>G) c.399-44C>G (n.399-44C>G) c.15919-44C>G (n.15919-44C>G) c.15928-44C>G (n.15928-44C>G) c.15910-44C>G (n.15910-44C>G) c.15865-44C>G (n.15865-44C>G) c.15838-44C>G (n.15838-44C>G) n.17110-44C>G n.16099-44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024752G>T | CA2726328120 | KMT2D | n.594-44C>A c.15922-44C>A (n.15922-44C>A) n.1637-44C>A c.457-44C>A (n.457-44C>A) n.457-44C>A c.1047-15C>A c.15931-44C>A (n.15931-44C>A) c.399-44C>A (n.399-44C>A) c.15919-44C>A (n.15919-44C>A) c.15928-44C>A (n.15928-44C>A) c.15910-44C>A (n.15910-44C>A) c.15865-44C>A (n.15865-44C>A) c.15838-44C>A (n.15838-44C>A) n.17110-44C>A n.16099-44C>A | dbSNP |
12 | g.49024753G>A | CA2034964133 | KMT2D | n.594-45C>T c.15922-45C>T (n.15922-45C>T) n.1637-45C>T c.457-45C>T (n.457-45C>T) n.457-45C>T c.1047-16C>T c.15931-45C>T (n.15931-45C>T) c.399-45C>T (n.399-45C>T) c.15919-45C>T (n.15919-45C>T) c.15928-45C>T (n.15928-45C>T) c.15910-45C>T (n.15910-45C>T) c.15865-45C>T (n.15865-45C>T) c.15838-45C>T (n.15838-45C>T) n.17110-45C>T n.16099-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024753G>C | CA2726106112 | KMT2D | n.594-45C>G c.15922-45C>G (n.15922-45C>G) n.1637-45C>G c.457-45C>G (n.457-45C>G) n.457-45C>G c.1047-16C>G c.15931-45C>G (n.15931-45C>G) c.399-45C>G (n.399-45C>G) c.15919-45C>G (n.15919-45C>G) c.15928-45C>G (n.15928-45C>G) c.15910-45C>G (n.15910-45C>G) c.15865-45C>G (n.15865-45C>G) c.15838-45C>G (n.15838-45C>G) n.17110-45C>G n.16099-45C>G | dbSNP |
12 | g.49024753G= | CA2034964132 | KMT2D | n.594-45C= c.15922-45C= (n.15922-45C=) n.1637-45C= c.457-45C= (n.457-45C=) n.457-45C= c.1047-16C= c.15931-45C= (n.15931-45C=) c.399-45C= (n.399-45C=) c.15919-45C= (n.15919-45C=) c.15928-45C= (n.15928-45C=) c.15910-45C= (n.15910-45C=) c.15865-45C= (n.15865-45C=) c.15838-45C= (n.15838-45C=) n.17110-45C= n.16099-45C= | |
12 | g.49024754T>A | CA2726106113 | KMT2D | n.594-46A>T c.15922-46A>T (n.15922-46A>T) n.1637-46A>T c.457-46A>T (n.457-46A>T) n.457-46A>T c.1047-17A>T c.15931-46A>T (n.15931-46A>T) c.399-46A>T (n.399-46A>T) c.15919-46A>T (n.15919-46A>T) c.15928-46A>T (n.15928-46A>T) c.15910-46A>T (n.15910-46A>T) c.15865-46A>T (n.15865-46A>T) c.15838-46A>T (n.15838-46A>T) n.17110-46A>T n.16099-46A>T | dbSNP |
12 | g.49024754T>C | CA2034964135 | KMT2D | n.594-46A>G c.15922-46A>G (n.15922-46A>G) n.1637-46A>G c.457-46A>G (n.457-46A>G) n.457-46A>G c.1047-17A>G c.15931-46A>G (n.15931-46A>G) c.399-46A>G (n.399-46A>G) c.15919-46A>G (n.15919-46A>G) c.15928-46A>G (n.15928-46A>G) c.15910-46A>G (n.15910-46A>G) c.15865-46A>G (n.15865-46A>G) c.15838-46A>G (n.15838-46A>G) n.17110-46A>G n.16099-46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024754T>G | CA2726106114 | KMT2D | n.594-46A>C c.15922-46A>C (n.15922-46A>C) n.1637-46A>C c.457-46A>C (n.457-46A>C) n.457-46A>C c.1047-17A>C c.15931-46A>C (n.15931-46A>C) c.399-46A>C (n.399-46A>C) c.15919-46A>C (n.15919-46A>C) c.15928-46A>C (n.15928-46A>C) c.15910-46A>C (n.15910-46A>C) c.15865-46A>C (n.15865-46A>C) c.15838-46A>C (n.15838-46A>C) n.17110-46A>C n.16099-46A>C | dbSNP |
12 | g.49024754T= | CA2034964134 | KMT2D | n.594-46A= c.15922-46A= (n.15922-46A=) n.1637-46A= c.457-46A= (n.457-46A=) n.457-46A= c.1047-17A= c.15931-46A= (n.15931-46A=) c.399-46A= (n.399-46A=) c.15919-46A= (n.15919-46A=) c.15928-46A= (n.15928-46A=) c.15910-46A= (n.15910-46A=) c.15865-46A= (n.15865-46A=) c.15838-46A= (n.15838-46A=) n.17110-46A= n.16099-46A= | |
12 | g.49024756A>G | CA2726328121 | KMT2D | n.594-48T>C c.15922-48T>C (n.15922-48T>C) n.1637-48T>C c.457-48T>C (n.457-48T>C) n.457-48T>C c.1047-19T>C c.15931-48T>C (n.15931-48T>C) c.399-48T>C (n.399-48T>C) c.15919-48T>C (n.15919-48T>C) c.15928-48T>C (n.15928-48T>C) c.15910-48T>C (n.15910-48T>C) c.15865-48T>C (n.15865-48T>C) c.15838-48T>C (n.15838-48T>C) n.17110-48T>C n.16099-48T>C | dbSNP |
12 | g.49024756A>T | CA2726328122 | KMT2D | n.594-48T>A c.15922-48T>A (n.15922-48T>A) n.1637-48T>A c.457-48T>A (n.457-48T>A) n.457-48T>A c.1047-19T>A c.15931-48T>A (n.15931-48T>A) c.399-48T>A (n.399-48T>A) c.15919-48T>A (n.15919-48T>A) c.15928-48T>A (n.15928-48T>A) c.15910-48T>A (n.15910-48T>A) c.15865-48T>A (n.15865-48T>A) c.15838-48T>A (n.15838-48T>A) n.17110-48T>A n.16099-48T>A | dbSNP |
12 | g.49024757G>A | CA6545462 | KMT2D | n.594-49C>T c.15922-49C>T (n.15922-49C>T) n.1637-49C>T c.457-49C>T (n.457-49C>T) n.457-49C>T c.1047-20C>T c.15931-49C>T (n.15931-49C>T) c.399-49C>T (n.399-49C>T) c.15919-49C>T (n.15919-49C>T) c.15928-49C>T (n.15928-49C>T) c.15910-49C>T (n.15910-49C>T) c.15865-49C>T (n.15865-49C>T) c.15838-49C>T (n.15838-49C>T) n.17110-49C>T n.16099-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024757G>C | CA2726057097 | KMT2D | n.594-49C>G c.15922-49C>G (n.15922-49C>G) n.1637-49C>G c.457-49C>G (n.457-49C>G) n.457-49C>G c.1047-20C>G c.15931-49C>G (n.15931-49C>G) c.399-49C>G (n.399-49C>G) c.15919-49C>G (n.15919-49C>G) c.15928-49C>G (n.15928-49C>G) c.15910-49C>G (n.15910-49C>G) c.15865-49C>G (n.15865-49C>G) c.15838-49C>G (n.15838-49C>G) n.17110-49C>G n.16099-49C>G | dbSNP |
12 | g.49024757G= | CA2034964136 | KMT2D | n.594-49C= c.15922-49C= (n.15922-49C=) n.1637-49C= c.457-49C= (n.457-49C=) n.457-49C= c.1047-20C= c.15931-49C= (n.15931-49C=) c.399-49C= (n.399-49C=) c.15919-49C= (n.15919-49C=) c.15928-49C= (n.15928-49C=) c.15910-49C= (n.15910-49C=) c.15865-49C= (n.15865-49C=) c.15838-49C= (n.15838-49C=) n.17110-49C= n.16099-49C= | |
12 | g.49024757G>T | CA2726057096 | KMT2D | n.594-49C>A c.15922-49C>A (n.15922-49C>A) n.1637-49C>A c.457-49C>A (n.457-49C>A) n.457-49C>A c.1047-20C>A c.15931-49C>A (n.15931-49C>A) c.399-49C>A (n.399-49C>A) c.15919-49C>A (n.15919-49C>A) c.15928-49C>A (n.15928-49C>A) c.15910-49C>A (n.15910-49C>A) c.15865-49C>A (n.15865-49C>A) c.15838-49C>A (n.15838-49C>A) n.17110-49C>A n.16099-49C>A | dbSNP |
12 | g.49024758G>A | CA2034964139 | KMT2D | n.594-50C>T c.15922-50C>T (n.15922-50C>T) n.1637-50C>T c.457-50C>T (n.457-50C>T) n.457-50C>T c.1047-21C>T c.15931-50C>T (n.15931-50C>T) c.399-50C>T (n.399-50C>T) c.15919-50C>T (n.15919-50C>T) c.15928-50C>T (n.15928-50C>T) c.15910-50C>T (n.15910-50C>T) c.15865-50C>T (n.15865-50C>T) c.15838-50C>T (n.15838-50C>T) n.17110-50C>T n.16099-50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024758G>C | CA2726106115 | KMT2D | n.594-50C>G c.15922-50C>G (n.15922-50C>G) n.1637-50C>G c.457-50C>G (n.457-50C>G) n.457-50C>G c.1047-21C>G c.15931-50C>G (n.15931-50C>G) c.399-50C>G (n.399-50C>G) c.15919-50C>G (n.15919-50C>G) c.15928-50C>G (n.15928-50C>G) c.15910-50C>G (n.15910-50C>G) c.15865-50C>G (n.15865-50C>G) c.15838-50C>G (n.15838-50C>G) n.17110-50C>G n.16099-50C>G | dbSNP |
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12 | g.49024758G>T | CA2618607315 | KMT2D | n.594-50C>A c.15922-50C>A (n.15922-50C>A) n.1637-50C>A c.457-50C>A (n.457-50C>A) n.457-50C>A c.1047-21C>A c.15931-50C>A (n.15931-50C>A) c.399-50C>A (n.399-50C>A) c.15919-50C>A (n.15919-50C>A) c.15928-50C>A (n.15928-50C>A) c.15910-50C>A (n.15910-50C>A) c.15865-50C>A (n.15865-50C>A) c.15838-50C>A (n.15838-50C>A) n.17110-50C>A n.16099-50C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024758_49024759delinsGC | CA2034964137 | KMT2D | n.594-51_594-50delinsGC c.15922-51_15922-50delinsGC (n.15922-51_15922-50delinsGC) n.1637-51_1637-50delinsGC c.457-51_457-50delinsGC (n.457-51_457-50delinsGC) n.457-51_457-50delinsGC c.1047-22_1047-21delinsGC c.15931-51_15931-50delinsGC (n.15931-51_15931-50delinsGC) c.399-51_399-50delinsGC (n.399-51_399-50delinsGC) c.15919-51_15919-50delinsGC (n.15919-51_15919-50delinsGC) c.15928-51_15928-50delinsGC (n.15928-51_15928-50delinsGC) c.15910-51_15910-50delinsGC (n.15910-51_15910-50delinsGC) c.15865-51_15865-50delinsGC (n.15865-51_15865-50delinsGC) c.15838-51_15838-50delinsGC (n.15838-51_15838-50delinsGC) n.17110-51_17110-50delinsGC n.16099-51_16099-50delinsGC | |
12 | g.49024759C>A | CA2726328123 | KMT2D | n.594-51G>T c.15922-51G>T (n.15922-51G>T) n.1637-51G>T c.457-51G>T (n.457-51G>T) n.457-51G>T c.1047-22G>T c.15931-51G>T (n.15931-51G>T) c.399-51G>T (n.399-51G>T) c.15919-51G>T (n.15919-51G>T) c.15928-51G>T (n.15928-51G>T) c.15910-51G>T (n.15910-51G>T) c.15865-51G>T (n.15865-51G>T) c.15838-51G>T (n.15838-51G>T) n.17110-51G>T n.16099-51G>T | dbSNP |
12 | g.49024759C>G | CA2726328124 | KMT2D | n.594-51G>C c.15922-51G>C (n.15922-51G>C) n.1637-51G>C c.457-51G>C (n.457-51G>C) n.457-51G>C c.1047-22G>C c.15931-51G>C (n.15931-51G>C) c.399-51G>C (n.399-51G>C) c.15919-51G>C (n.15919-51G>C) c.15928-51G>C (n.15928-51G>C) c.15910-51G>C (n.15910-51G>C) c.15865-51G>C (n.15865-51G>C) c.15838-51G>C (n.15838-51G>C) n.17110-51G>C n.16099-51G>C | dbSNP |
12 | g.49024759C>T | CA2726328125 | KMT2D | n.594-51G>A c.15922-51G>A (n.15922-51G>A) n.1637-51G>A c.457-51G>A (n.457-51G>A) n.457-51G>A c.1047-22G>A c.15931-51G>A (n.15931-51G>A) c.399-51G>A (n.399-51G>A) c.15919-51G>A (n.15919-51G>A) c.15928-51G>A (n.15928-51G>A) c.15910-51G>A (n.15910-51G>A) c.15865-51G>A (n.15865-51G>A) c.15838-51G>A (n.15838-51G>A) n.17110-51G>A n.16099-51G>A | dbSNP |
12 | g.49024760del | CA236631430 | KMT2D | n.594-51del c.15922-51del (n.15922-51del) n.1637-51del c.457-51del (n.457-51del) n.457-51del c.1047-22del c.15931-51del (n.15931-51del) c.399-51del (n.399-51del) c.15919-51del (n.15919-51del) c.15928-51del (n.15928-51del) c.15910-51del (n.15910-51del) c.15865-51del (n.15865-51del) c.15838-51del (n.15838-51del) n.17110-51del n.16099-51del | dbSNP |
12 | g.49024760C>A | CA689516989 | KMT2D | n.593+50G>T c.15921+50G>T (n.15921+50G>T) n.1636+50G>T c.456+50G>T (n.456+50G>T) n.456+50G>T c.1047-23G>T c.15930+50G>T (n.15930+50G>T) c.398+50G>T (n.398+50G>T) c.15918+50G>T (n.15918+50G>T) c.15927+50G>T (n.15927+50G>T) c.15909+50G>T (n.15909+50G>T) c.15864+50G>T (n.15864+50G>T) c.15837+50G>T (n.15837+50G>T) n.17109+50G>T n.16098+50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024760C= | CA2034964140 | KMT2D | n.593+50G= c.15921+50G= (n.15921+50G=) n.1636+50G= c.456+50G= (n.456+50G=) n.456+50G= c.1047-23G= c.15930+50G= (n.15930+50G=) c.398+50G= (n.398+50G=) c.15918+50G= (n.15918+50G=) c.15927+50G= (n.15927+50G=) c.15909+50G= (n.15909+50G=) c.15864+50G= (n.15864+50G=) c.15837+50G= (n.15837+50G=) n.17109+50G= n.16098+50G= | |
12 | g.49024760C>G | CA2726057467 | KMT2D | n.593+50G>C c.15921+50G>C (n.15921+50G>C) n.1636+50G>C c.456+50G>C (n.456+50G>C) n.456+50G>C c.1047-23G>C c.15930+50G>C (n.15930+50G>C) c.398+50G>C (n.398+50G>C) c.15918+50G>C (n.15918+50G>C) c.15927+50G>C (n.15927+50G>C) c.15909+50G>C (n.15909+50G>C) c.15864+50G>C (n.15864+50G>C) c.15837+50G>C (n.15837+50G>C) n.17109+50G>C n.16098+50G>C | dbSNP |
12 | g.49024760C>T | CA6545463 | KMT2D | n.593+50G>A c.15921+50G>A (n.15921+50G>A) n.1636+50G>A c.456+50G>A (n.456+50G>A) n.456+50G>A c.1047-23G>A c.15930+50G>A (n.15930+50G>A) c.398+50G>A (n.398+50G>A) c.15918+50G>A (n.15918+50G>A) c.15927+50G>A (n.15927+50G>A) c.15909+50G>A (n.15909+50G>A) c.15864+50G>A (n.15864+50G>A) c.15837+50G>A (n.15837+50G>A) n.17109+50G>A n.16098+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024761A= | CA2034964141 | KMT2D | n.593+49T= c.15921+49T= (n.15921+49T=) n.1636+49T= c.456+49T= (n.456+49T=) n.456+49T= c.1047-24T= c.15930+49T= (n.15930+49T=) c.398+49T= (n.398+49T=) c.15918+49T= (n.15918+49T=) c.15927+49T= (n.15927+49T=) c.15909+49T= (n.15909+49T=) c.15864+49T= (n.15864+49T=) c.15837+49T= (n.15837+49T=) n.17109+49T= n.16098+49T= | |
12 | g.49024761A>G | CA2034964142 | KMT2D | n.593+49T>C c.15921+49T>C (n.15921+49T>C) n.1636+49T>C c.456+49T>C (n.456+49T>C) n.456+49T>C c.1047-24T>C c.15930+49T>C (n.15930+49T>C) c.398+49T>C (n.398+49T>C) c.15918+49T>C (n.15918+49T>C) c.15927+49T>C (n.15927+49T>C) c.15909+49T>C (n.15909+49T>C) c.15864+49T>C (n.15864+49T>C) c.15837+49T>C (n.15837+49T>C) n.17109+49T>C n.16098+49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024761A>T | CA2726106116 | KMT2D | n.593+49T>A c.15921+49T>A (n.15921+49T>A) n.1636+49T>A c.456+49T>A (n.456+49T>A) n.456+49T>A c.1047-24T>A c.15930+49T>A (n.15930+49T>A) c.398+49T>A (n.398+49T>A) c.15918+49T>A (n.15918+49T>A) c.15927+49T>A (n.15927+49T>A) c.15909+49T>A (n.15909+49T>A) c.15864+49T>A (n.15864+49T>A) c.15837+49T>A (n.15837+49T>A) n.17109+49T>A n.16098+49T>A | dbSNP |
12 | g.49024762A>C | CA2726328126 | KMT2D | n.593+48T>G c.15921+48T>G (n.15921+48T>G) n.1636+48T>G c.456+48T>G (n.456+48T>G) n.456+48T>G c.1047-25T>G c.15930+48T>G (n.15930+48T>G) c.398+48T>G (n.398+48T>G) c.15918+48T>G (n.15918+48T>G) c.15927+48T>G (n.15927+48T>G) c.15909+48T>G (n.15909+48T>G) c.15864+48T>G (n.15864+48T>G) c.15837+48T>G (n.15837+48T>G) n.17109+48T>G n.16098+48T>G | dbSNP |
12 | g.49024762A>G | CA2726328127 | KMT2D | n.593+48T>C c.15921+48T>C (n.15921+48T>C) n.1636+48T>C c.456+48T>C (n.456+48T>C) n.456+48T>C c.1047-25T>C c.15930+48T>C (n.15930+48T>C) c.398+48T>C (n.398+48T>C) c.15918+48T>C (n.15918+48T>C) c.15927+48T>C (n.15927+48T>C) c.15909+48T>C (n.15909+48T>C) c.15864+48T>C (n.15864+48T>C) c.15837+48T>C (n.15837+48T>C) n.17109+48T>C n.16098+48T>C | dbSNP |
12 | g.49024762A>T | CA2726328128 | KMT2D | n.593+48T>A c.15921+48T>A (n.15921+48T>A) n.1636+48T>A c.456+48T>A (n.456+48T>A) n.456+48T>A c.1047-25T>A c.15930+48T>A (n.15930+48T>A) c.398+48T>A (n.398+48T>A) c.15918+48T>A (n.15918+48T>A) c.15927+48T>A (n.15927+48T>A) c.15909+48T>A (n.15909+48T>A) c.15864+48T>A (n.15864+48T>A) c.15837+48T>A (n.15837+48T>A) n.17109+48T>A n.16098+48T>A | dbSNP |
12 | g.49024763A>T | CA2726328129 | KMT2D | n.593+47T>A c.15921+47T>A (n.15921+47T>A) n.1636+47T>A c.456+47T>A (n.456+47T>A) n.456+47T>A c.1047-26T>A c.15930+47T>A (n.15930+47T>A) c.398+47T>A (n.398+47T>A) c.15918+47T>A (n.15918+47T>A) c.15927+47T>A (n.15927+47T>A) c.15909+47T>A (n.15909+47T>A) c.15864+47T>A (n.15864+47T>A) c.15837+47T>A (n.15837+47T>A) n.17109+47T>A n.16098+47T>A | dbSNP |
12 | g.49024764G>A | CA2618607328 | KMT2D | n.593+46C>T c.15921+46C>T (n.15921+46C>T) n.1636+46C>T c.456+46C>T (n.456+46C>T) n.456+46C>T c.1047-27C>T c.15930+46C>T (n.15930+46C>T) c.398+46C>T (n.398+46C>T) c.15918+46C>T (n.15918+46C>T) c.15927+46C>T (n.15927+46C>T) c.15909+46C>T (n.15909+46C>T) c.15864+46C>T (n.15864+46C>T) c.15837+46C>T (n.15837+46C>T) n.17109+46C>T n.16098+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024764G>C | CA2726328130 | KMT2D | n.593+46C>G c.15921+46C>G (n.15921+46C>G) n.1636+46C>G c.456+46C>G (n.456+46C>G) n.456+46C>G c.1047-27C>G c.15930+46C>G (n.15930+46C>G) c.398+46C>G (n.398+46C>G) c.15918+46C>G (n.15918+46C>G) c.15927+46C>G (n.15927+46C>G) c.15909+46C>G (n.15909+46C>G) c.15864+46C>G (n.15864+46C>G) c.15837+46C>G (n.15837+46C>G) n.17109+46C>G n.16098+46C>G | dbSNP |
12 | g.49024765T>A | CA2726328131 | KMT2D | n.593+45A>T c.15921+45A>T (n.15921+45A>T) n.1636+45A>T c.456+45A>T (n.456+45A>T) n.456+45A>T c.1047-28A>T c.15930+45A>T (n.15930+45A>T) c.398+45A>T (n.398+45A>T) c.15918+45A>T (n.15918+45A>T) c.15927+45A>T (n.15927+45A>T) c.15909+45A>T (n.15909+45A>T) c.15864+45A>T (n.15864+45A>T) c.15837+45A>T (n.15837+45A>T) n.17109+45A>T n.16098+45A>T | dbSNP |
12 | g.49024765T>C | CA2596225216 | KMT2D | n.593+45A>G c.15921+45A>G (n.15921+45A>G) n.1636+45A>G c.456+45A>G (n.456+45A>G) n.456+45A>G c.1047-28A>G c.15930+45A>G (n.15930+45A>G) c.398+45A>G (n.398+45A>G) c.15918+45A>G (n.15918+45A>G) c.15927+45A>G (n.15927+45A>G) c.15909+45A>G (n.15909+45A>G) c.15864+45A>G (n.15864+45A>G) c.15837+45A>G (n.15837+45A>G) n.17109+45A>G n.16098+45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024765T>G | CA2726328132 | KMT2D | n.593+45A>C c.15921+45A>C (n.15921+45A>C) n.1636+45A>C c.456+45A>C (n.456+45A>C) n.456+45A>C c.1047-28A>C c.15930+45A>C (n.15930+45A>C) c.398+45A>C (n.398+45A>C) c.15918+45A>C (n.15918+45A>C) c.15927+45A>C (n.15927+45A>C) c.15909+45A>C (n.15909+45A>C) c.15864+45A>C (n.15864+45A>C) c.15837+45A>C (n.15837+45A>C) n.17109+45A>C n.16098+45A>C | dbSNP |
12 | g.49024767del | CA2618607337 | KMT2D | n.593+43del c.15921+43del (n.15921+43del) n.1636+43del c.456+43del (n.456+43del) n.456+43del c.1047-30del c.15930+43del (n.15930+43del) c.398+43del (n.398+43del) c.15918+43del (n.15918+43del) c.15927+43del (n.15927+43del) c.15909+43del (n.15909+43del) c.15864+43del (n.15864+43del) c.15837+43del (n.15837+43del) n.17109+43del n.16098+43del | gnomAD v4 |
12 | g.49024767C>A | CA2561504075 | KMT2D | n.593+43G>T c.15921+43G>T (n.15921+43G>T) n.1636+43G>T c.456+43G>T (n.456+43G>T) n.456+43G>T c.1047-30G>T c.15930+43G>T (n.15930+43G>T) c.398+43G>T (n.398+43G>T) c.15918+43G>T (n.15918+43G>T) c.15927+43G>T (n.15927+43G>T) c.15909+43G>T (n.15909+43G>T) c.15864+43G>T (n.15864+43G>T) c.15837+43G>T (n.15837+43G>T) n.17109+43G>T n.16098+43G>T | |
12 | g.49024767C= | CA2034964143 | KMT2D | n.593+43G= c.15921+43G= (n.15921+43G=) n.1636+43G= c.456+43G= (n.456+43G=) n.456+43G= c.1047-30G= c.15930+43G= (n.15930+43G=) c.398+43G= (n.398+43G=) c.15918+43G= (n.15918+43G=) c.15927+43G= (n.15927+43G=) c.15909+43G= (n.15909+43G=) c.15864+43G= (n.15864+43G=) c.15837+43G= (n.15837+43G=) n.17109+43G= n.16098+43G= | |
12 | g.49024767C>G | CA2726078790 | KMT2D | n.593+43G>C c.15921+43G>C (n.15921+43G>C) n.1636+43G>C c.456+43G>C (n.456+43G>C) n.456+43G>C c.1047-30G>C c.15930+43G>C (n.15930+43G>C) c.398+43G>C (n.398+43G>C) c.15918+43G>C (n.15918+43G>C) c.15927+43G>C (n.15927+43G>C) c.15909+43G>C (n.15909+43G>C) c.15864+43G>C (n.15864+43G>C) c.15837+43G>C (n.15837+43G>C) n.17109+43G>C n.16098+43G>C | dbSNP |
12 | g.49024767C>T | CA604885117 | KMT2D | n.593+43G>A c.15921+43G>A (n.15921+43G>A) n.1636+43G>A c.456+43G>A (n.456+43G>A) n.456+43G>A c.1047-30G>A c.15930+43G>A (n.15930+43G>A) c.398+43G>A (n.398+43G>A) c.15918+43G>A (n.15918+43G>A) c.15927+43G>A (n.15927+43G>A) c.15909+43G>A (n.15909+43G>A) c.15864+43G>A (n.15864+43G>A) c.15837+43G>A (n.15837+43G>A) n.17109+43G>A n.16098+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024768T>A | CA2726328133 | KMT2D | n.593+42A>T c.15921+42A>T (n.15921+42A>T) n.1636+42A>T c.456+42A>T (n.456+42A>T) n.456+42A>T c.1047-31A>T c.15930+42A>T (n.15930+42A>T) c.398+42A>T (n.398+42A>T) c.15918+42A>T (n.15918+42A>T) c.15927+42A>T (n.15927+42A>T) c.15909+42A>T (n.15909+42A>T) c.15864+42A>T (n.15864+42A>T) c.15837+42A>T (n.15837+42A>T) n.17109+42A>T n.16098+42A>T | dbSNP |
12 | g.49024768T>C | CA2726328134 | KMT2D | n.593+42A>G c.15921+42A>G (n.15921+42A>G) n.1636+42A>G c.456+42A>G (n.456+42A>G) n.456+42A>G c.1047-31A>G c.15930+42A>G (n.15930+42A>G) c.398+42A>G (n.398+42A>G) c.15918+42A>G (n.15918+42A>G) c.15927+42A>G (n.15927+42A>G) c.15909+42A>G (n.15909+42A>G) c.15864+42A>G (n.15864+42A>G) c.15837+42A>G (n.15837+42A>G) n.17109+42A>G n.16098+42A>G | dbSNP |
12 | g.49024769C>A | CA2726328135 | KMT2D | n.593+41G>T c.15921+41G>T (n.15921+41G>T) n.1636+41G>T c.456+41G>T (n.456+41G>T) n.456+41G>T c.1047-32G>T c.15930+41G>T (n.15930+41G>T) c.398+41G>T (n.398+41G>T) c.15918+41G>T (n.15918+41G>T) c.15927+41G>T (n.15927+41G>T) c.15909+41G>T (n.15909+41G>T) c.15864+41G>T (n.15864+41G>T) c.15837+41G>T (n.15837+41G>T) n.17109+41G>T n.16098+41G>T | dbSNP |
12 | g.49024769C>G | CA2726328136 | KMT2D | n.593+41G>C c.15921+41G>C (n.15921+41G>C) n.1636+41G>C c.456+41G>C (n.456+41G>C) n.456+41G>C c.1047-32G>C c.15930+41G>C (n.15930+41G>C) c.398+41G>C (n.398+41G>C) c.15918+41G>C (n.15918+41G>C) c.15927+41G>C (n.15927+41G>C) c.15909+41G>C (n.15909+41G>C) c.15864+41G>C (n.15864+41G>C) c.15837+41G>C (n.15837+41G>C) n.17109+41G>C n.16098+41G>C | dbSNP |
12 | g.49024769C>T | CA2726328137 | KMT2D | n.593+41G>A c.15921+41G>A (n.15921+41G>A) n.1636+41G>A c.456+41G>A (n.456+41G>A) n.456+41G>A c.1047-32G>A c.15930+41G>A (n.15930+41G>A) c.398+41G>A (n.398+41G>A) c.15918+41G>A (n.15918+41G>A) c.15927+41G>A (n.15927+41G>A) c.15909+41G>A (n.15909+41G>A) c.15864+41G>A (n.15864+41G>A) c.15837+41G>A (n.15837+41G>A) n.17109+41G>A n.16098+41G>A | dbSNP |
12 | g.49024770A>G | CA2726328138 | KMT2D | n.593+40T>C c.15921+40T>C (n.15921+40T>C) n.1636+40T>C c.456+40T>C (n.456+40T>C) n.456+40T>C c.1047-33T>C c.15930+40T>C (n.15930+40T>C) c.398+40T>C (n.398+40T>C) c.15918+40T>C (n.15918+40T>C) c.15927+40T>C (n.15927+40T>C) c.15909+40T>C (n.15909+40T>C) c.15864+40T>C (n.15864+40T>C) c.15837+40T>C (n.15837+40T>C) n.17109+40T>C n.16098+40T>C | dbSNP |
12 | g.49024770A>T | CA2726328139 | KMT2D | n.593+40T>A c.15921+40T>A (n.15921+40T>A) n.1636+40T>A c.456+40T>A (n.456+40T>A) n.456+40T>A c.1047-33T>A c.15930+40T>A (n.15930+40T>A) c.398+40T>A (n.398+40T>A) c.15918+40T>A (n.15918+40T>A) c.15927+40T>A (n.15927+40T>A) c.15909+40T>A (n.15909+40T>A) c.15864+40T>A (n.15864+40T>A) c.15837+40T>A (n.15837+40T>A) n.17109+40T>A n.16098+40T>A | dbSNP |
12 | g.49024771G>A | CA236631432 | KMT2D | n.593+39C>T c.15921+39C>T (n.15921+39C>T) n.1636+39C>T c.456+39C>T (n.456+39C>T) n.456+39C>T c.1047-34C>T c.15930+39C>T (n.15930+39C>T) c.398+39C>T (n.398+39C>T) c.15918+39C>T (n.15918+39C>T) c.15927+39C>T (n.15927+39C>T) c.15909+39C>T (n.15909+39C>T) c.15864+39C>T (n.15864+39C>T) c.15837+39C>T (n.15837+39C>T) n.17109+39C>T n.16098+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024771G>C | CA2034964144 | KMT2D | n.593+39C>G c.15921+39C>G (n.15921+39C>G) n.1636+39C>G c.456+39C>G (n.456+39C>G) n.456+39C>G c.1047-34C>G c.15930+39C>G (n.15930+39C>G) c.398+39C>G (n.398+39C>G) c.15918+39C>G (n.15918+39C>G) c.15927+39C>G (n.15927+39C>G) c.15909+39C>G (n.15909+39C>G) c.15864+39C>G (n.15864+39C>G) c.15837+39C>G (n.15837+39C>G) n.17109+39C>G n.16098+39C>G | dbSNP |
12 | g.49024771G= | CA2034964145 | KMT2D | n.593+39C= c.15921+39C= (n.15921+39C=) n.1636+39C= c.456+39C= (n.456+39C=) n.456+39C= c.1047-34C= c.15930+39C= (n.15930+39C=) c.398+39C= (n.398+39C=) c.15918+39C= (n.15918+39C=) c.15927+39C= (n.15927+39C=) c.15909+39C= (n.15909+39C=) c.15864+39C= (n.15864+39C=) c.15837+39C= (n.15837+39C=) n.17109+39C= n.16098+39C= | |
12 | g.49024771G>T | CA2726060859 | KMT2D | n.593+39C>A c.15921+39C>A (n.15921+39C>A) n.1636+39C>A c.456+39C>A (n.456+39C>A) n.456+39C>A c.1047-34C>A c.15930+39C>A (n.15930+39C>A) c.398+39C>A (n.398+39C>A) c.15918+39C>A (n.15918+39C>A) c.15927+39C>A (n.15927+39C>A) c.15909+39C>A (n.15909+39C>A) c.15864+39C>A (n.15864+39C>A) c.15837+39C>A (n.15837+39C>A) n.17109+39C>A n.16098+39C>A | dbSNP |
12 | g.49024772T>A | CA2726328140 | KMT2D | n.593+38A>T c.15921+38A>T (n.15921+38A>T) n.1636+38A>T c.456+38A>T (n.456+38A>T) n.456+38A>T c.1047-35A>T c.15930+38A>T (n.15930+38A>T) c.398+38A>T (n.398+38A>T) c.15918+38A>T (n.15918+38A>T) c.15927+38A>T (n.15927+38A>T) c.15909+38A>T (n.15909+38A>T) c.15864+38A>T (n.15864+38A>T) c.15837+38A>T (n.15837+38A>T) n.17109+38A>T n.16098+38A>T | dbSNP |
12 | g.49024772T>C | CA2618607341 | KMT2D | n.593+38A>G c.15921+38A>G (n.15921+38A>G) n.1636+38A>G c.456+38A>G (n.456+38A>G) n.456+38A>G c.1047-35A>G c.15930+38A>G (n.15930+38A>G) c.398+38A>G (n.398+38A>G) c.15918+38A>G (n.15918+38A>G) c.15927+38A>G (n.15927+38A>G) c.15909+38A>G (n.15909+38A>G) c.15864+38A>G (n.15864+38A>G) c.15837+38A>G (n.15837+38A>G) n.17109+38A>G n.16098+38A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49024772T>G | CA2726328141 | KMT2D | n.593+38A>C c.15921+38A>C (n.15921+38A>C) n.1636+38A>C c.456+38A>C (n.456+38A>C) n.456+38A>C c.1047-35A>C c.15930+38A>C (n.15930+38A>C) c.398+38A>C (n.398+38A>C) c.15918+38A>C (n.15918+38A>C) c.15927+38A>C (n.15927+38A>C) c.15909+38A>C (n.15909+38A>C) c.15864+38A>C (n.15864+38A>C) c.15837+38A>C (n.15837+38A>C) n.17109+38A>C n.16098+38A>C | dbSNP |
12 | g.49024773G>A | CA2726328142 | KMT2D | n.593+37C>T c.15921+37C>T (n.15921+37C>T) n.1636+37C>T c.456+37C>T (n.456+37C>T) n.456+37C>T c.1047-36C>T c.15930+37C>T (n.15930+37C>T) c.398+37C>T (n.398+37C>T) c.15918+37C>T (n.15918+37C>T) c.15927+37C>T (n.15927+37C>T) c.15909+37C>T (n.15909+37C>T) c.15864+37C>T (n.15864+37C>T) c.15837+37C>T (n.15837+37C>T) n.17109+37C>T n.16098+37C>T | dbSNP |
12 | g.49024773G>C | CA2726328143 | KMT2D | n.593+37C>G c.15921+37C>G (n.15921+37C>G) n.1636+37C>G c.456+37C>G (n.456+37C>G) n.456+37C>G c.1047-36C>G c.15930+37C>G (n.15930+37C>G) c.398+37C>G (n.398+37C>G) c.15918+37C>G (n.15918+37C>G) c.15927+37C>G (n.15927+37C>G) c.15909+37C>G (n.15909+37C>G) c.15864+37C>G (n.15864+37C>G) c.15837+37C>G (n.15837+37C>G) n.17109+37C>G n.16098+37C>G | dbSNP |
12 | g.49024774C= | CA2034964146 | KMT2D | n.593+36G= c.15921+36G= (n.15921+36G=) n.1636+36G= c.456+36G= (n.456+36G=) n.456+36G= c.1047-37G= c.15930+36G= (n.15930+36G=) c.398+36G= (n.398+36G=) c.15918+36G= (n.15918+36G=) c.15927+36G= (n.15927+36G=) c.15909+36G= (n.15909+36G=) c.15864+36G= (n.15864+36G=) c.15837+36G= (n.15837+36G=) n.17109+36G= n.16098+36G= | |
12 | g.49024774C>G | CA2618607343 | KMT2D | n.593+36G>C c.15921+36G>C (n.15921+36G>C) n.1636+36G>C c.456+36G>C (n.456+36G>C) n.456+36G>C c.1047-37G>C c.15930+36G>C (n.15930+36G>C) c.398+36G>C (n.398+36G>C) c.15918+36G>C (n.15918+36G>C) c.15927+36G>C (n.15927+36G>C) c.15909+36G>C (n.15909+36G>C) c.15864+36G>C (n.15864+36G>C) c.15837+36G>C (n.15837+36G>C) n.17109+36G>C n.16098+36G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024774C>T | CA604885118 | KMT2D | n.593+36G>A c.15921+36G>A (n.15921+36G>A) n.1636+36G>A c.456+36G>A (n.456+36G>A) n.456+36G>A c.1047-37G>A c.15930+36G>A (n.15930+36G>A) c.398+36G>A (n.398+36G>A) c.15918+36G>A (n.15918+36G>A) c.15927+36G>A (n.15927+36G>A) c.15909+36G>A (n.15909+36G>A) c.15864+36G>A (n.15864+36G>A) c.15837+36G>A (n.15837+36G>A) n.17109+36G>A n.16098+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024775C= | CA2034964147 | KMT2D | n.593+35G= c.15921+35G= (n.15921+35G=) n.1636+35G= c.456+35G= (n.456+35G=) n.456+35G= c.1046+35G= c.15930+35G= (n.15930+35G=) c.398+35G= (n.398+35G=) c.15918+35G= (n.15918+35G=) c.15927+35G= (n.15927+35G=) c.15909+35G= (n.15909+35G=) c.15864+35G= (n.15864+35G=) c.15837+35G= (n.15837+35G=) n.17109+35G= n.16098+35G= | |
12 | g.49024775C>T | CA604885119 | KMT2D | n.593+35G>A c.15921+35G>A (n.15921+35G>A) n.1636+35G>A c.456+35G>A (n.456+35G>A) n.456+35G>A c.1046+35G>A c.15930+35G>A (n.15930+35G>A) c.398+35G>A (n.398+35G>A) c.15918+35G>A (n.15918+35G>A) c.15927+35G>A (n.15927+35G>A) c.15909+35G>A (n.15909+35G>A) c.15864+35G>A (n.15864+35G>A) c.15837+35G>A (n.15837+35G>A) n.17109+35G>A n.16098+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024776C>A | CA2726057899 | KMT2D | n.593+34G>T c.15921+34G>T (n.15921+34G>T) n.1636+34G>T c.456+34G>T (n.456+34G>T) n.456+34G>T c.1046+34G>T c.15930+34G>T (n.15930+34G>T) c.398+34G>T (n.398+34G>T) c.15918+34G>T (n.15918+34G>T) c.15927+34G>T (n.15927+34G>T) c.15909+34G>T (n.15909+34G>T) c.15864+34G>T (n.15864+34G>T) c.15837+34G>T (n.15837+34G>T) n.17109+34G>T n.16098+34G>T | dbSNP |
12 | g.49024776C= | CA2034964148 | KMT2D | n.593+34G= c.15921+34G= (n.15921+34G=) n.1636+34G= c.456+34G= (n.456+34G=) n.456+34G= c.1046+34G= c.15930+34G= (n.15930+34G=) c.398+34G= (n.398+34G=) c.15918+34G= (n.15918+34G=) c.15927+34G= (n.15927+34G=) c.15909+34G= (n.15909+34G=) c.15864+34G= (n.15864+34G=) c.15837+34G= (n.15837+34G=) n.17109+34G= n.16098+34G= | |
12 | g.49024776C>T | CA6545464 | KMT2D | n.593+34G>A c.15921+34G>A (n.15921+34G>A) n.1636+34G>A c.456+34G>A (n.456+34G>A) n.456+34G>A c.1046+34G>A c.15930+34G>A (n.15930+34G>A) c.398+34G>A (n.398+34G>A) c.15918+34G>A (n.15918+34G>A) c.15927+34G>A (n.15927+34G>A) c.15909+34G>A (n.15909+34G>A) c.15864+34G>A (n.15864+34G>A) c.15837+34G>A (n.15837+34G>A) n.17109+34G>A n.16098+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024777G>A | CA6545465 | KMT2D | n.593+33C>T c.15921+33C>T (n.15921+33C>T) n.1636+33C>T c.456+33C>T (n.456+33C>T) n.456+33C>T c.1046+33C>T c.15930+33C>T (n.15930+33C>T) c.398+33C>T (n.398+33C>T) c.15918+33C>T (n.15918+33C>T) c.15927+33C>T (n.15927+33C>T) c.15909+33C>T (n.15909+33C>T) c.15864+33C>T (n.15864+33C>T) c.15837+33C>T (n.15837+33C>T) n.17109+33C>T n.16098+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024777G= | CA2034964149 | KMT2D | n.593+33C= c.15921+33C= (n.15921+33C=) n.1636+33C= c.456+33C= (n.456+33C=) n.456+33C= c.1046+33C= c.15930+33C= (n.15930+33C=) c.398+33C= (n.398+33C=) c.15918+33C= (n.15918+33C=) c.15927+33C= (n.15927+33C=) c.15909+33C= (n.15909+33C=) c.15864+33C= (n.15864+33C=) c.15837+33C= (n.15837+33C=) n.17109+33C= n.16098+33C= | |
12 | g.49024778C>A | CA2726328145 | KMT2D | n.593+32G>T c.15921+32G>T (n.15921+32G>T) n.1636+32G>T c.456+32G>T (n.456+32G>T) n.456+32G>T c.1046+32G>T c.15930+32G>T (n.15930+32G>T) c.398+32G>T (n.398+32G>T) c.15918+32G>T (n.15918+32G>T) c.15927+32G>T (n.15927+32G>T) c.15909+32G>T (n.15909+32G>T) c.15864+32G>T (n.15864+32G>T) c.15837+32G>T (n.15837+32G>T) n.17109+32G>T n.16098+32G>T | dbSNP |
12 | g.49024778C>G | CA2726328144 | KMT2D | n.593+32G>C c.15921+32G>C (n.15921+32G>C) n.1636+32G>C c.456+32G>C (n.456+32G>C) n.456+32G>C c.1046+32G>C c.15930+32G>C (n.15930+32G>C) c.398+32G>C (n.398+32G>C) c.15918+32G>C (n.15918+32G>C) c.15927+32G>C (n.15927+32G>C) c.15909+32G>C (n.15909+32G>C) c.15864+32G>C (n.15864+32G>C) c.15837+32G>C (n.15837+32G>C) n.17109+32G>C n.16098+32G>C | dbSNP |
12 | g.49024779C>G | CA2726328147 | KMT2D | n.593+31G>C c.15921+31G>C (n.15921+31G>C) n.1636+31G>C c.456+31G>C (n.456+31G>C) n.456+31G>C c.1046+31G>C c.15930+31G>C (n.15930+31G>C) c.398+31G>C (n.398+31G>C) c.15918+31G>C (n.15918+31G>C) c.15927+31G>C (n.15927+31G>C) c.15909+31G>C (n.15909+31G>C) c.15864+31G>C (n.15864+31G>C) c.15837+31G>C (n.15837+31G>C) n.17109+31G>C n.16098+31G>C | dbSNP |
12 | g.49024779C>T | CA2726328146 | KMT2D | n.593+31G>A c.15921+31G>A (n.15921+31G>A) n.1636+31G>A c.456+31G>A (n.456+31G>A) n.456+31G>A c.1046+31G>A c.15930+31G>A (n.15930+31G>A) c.398+31G>A (n.398+31G>A) c.15918+31G>A (n.15918+31G>A) c.15927+31G>A (n.15927+31G>A) c.15909+31G>A (n.15909+31G>A) c.15864+31G>A (n.15864+31G>A) c.15837+31G>A (n.15837+31G>A) n.17109+31G>A n.16098+31G>A | dbSNP |
12 | g.49024780A= | CA2034964150 | KMT2D | n.593+30T= c.15921+30T= (n.15921+30T=) n.1636+30T= c.456+30T= (n.456+30T=) n.456+30T= c.1046+30T= c.15930+30T= (n.15930+30T=) c.398+30T= (n.398+30T=) c.15918+30T= (n.15918+30T=) c.15927+30T= (n.15927+30T=) c.15909+30T= (n.15909+30T=) c.15864+30T= (n.15864+30T=) c.15837+30T= (n.15837+30T=) n.17109+30T= n.16098+30T= | |
12 | g.49024780A>C | CA2726057098 | KMT2D | n.593+30T>G c.15921+30T>G (n.15921+30T>G) n.1636+30T>G c.456+30T>G (n.456+30T>G) n.456+30T>G c.1046+30T>G c.15930+30T>G (n.15930+30T>G) c.398+30T>G (n.398+30T>G) c.15918+30T>G (n.15918+30T>G) c.15927+30T>G (n.15927+30T>G) c.15909+30T>G (n.15909+30T>G) c.15864+30T>G (n.15864+30T>G) c.15837+30T>G (n.15837+30T>G) n.17109+30T>G n.16098+30T>G | dbSNP |
12 | g.49024780A>G | CA6545466 | KMT2D | n.593+30T>C c.15921+30T>C (n.15921+30T>C) n.1636+30T>C c.456+30T>C (n.456+30T>C) n.456+30T>C c.1046+30T>C c.15930+30T>C (n.15930+30T>C) c.398+30T>C (n.398+30T>C) c.15918+30T>C (n.15918+30T>C) c.15927+30T>C (n.15927+30T>C) c.15909+30T>C (n.15909+30T>C) c.15864+30T>C (n.15864+30T>C) c.15837+30T>C (n.15837+30T>C) n.17109+30T>C n.16098+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024781A= | CA2034964151 | KMT2D | n.593+29T= c.15921+29T= (n.15921+29T=) n.1636+29T= c.456+29T= (n.456+29T=) n.456+29T= c.1046+29T= c.15930+29T= (n.15930+29T=) c.398+29T= (n.398+29T=) c.15918+29T= (n.15918+29T=) c.15927+29T= (n.15927+29T=) c.15909+29T= (n.15909+29T=) c.15864+29T= (n.15864+29T=) c.15837+29T= (n.15837+29T=) n.17109+29T= n.16098+29T= | |
12 | g.49024781A>C | CA2726083162 | KMT2D | n.593+29T>G c.15921+29T>G (n.15921+29T>G) n.1636+29T>G c.456+29T>G (n.456+29T>G) n.456+29T>G c.1046+29T>G c.15930+29T>G (n.15930+29T>G) c.398+29T>G (n.398+29T>G) c.15918+29T>G (n.15918+29T>G) c.15927+29T>G (n.15927+29T>G) c.15909+29T>G (n.15909+29T>G) c.15864+29T>G (n.15864+29T>G) c.15837+29T>G (n.15837+29T>G) n.17109+29T>G n.16098+29T>G | dbSNP |
12 | g.49024781A>G | CA604885120 | KMT2D | n.593+29T>C c.15921+29T>C (n.15921+29T>C) n.1636+29T>C c.456+29T>C (n.456+29T>C) n.456+29T>C c.1046+29T>C c.15930+29T>C (n.15930+29T>C) c.398+29T>C (n.398+29T>C) c.15918+29T>C (n.15918+29T>C) c.15927+29T>C (n.15927+29T>C) c.15909+29T>C (n.15909+29T>C) c.15864+29T>C (n.15864+29T>C) c.15837+29T>C (n.15837+29T>C) n.17109+29T>C n.16098+29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024781A>T | CA2726083161 | KMT2D | n.593+29T>A c.15921+29T>A (n.15921+29T>A) n.1636+29T>A c.456+29T>A (n.456+29T>A) n.456+29T>A c.1046+29T>A c.15930+29T>A (n.15930+29T>A) c.398+29T>A (n.398+29T>A) c.15918+29T>A (n.15918+29T>A) c.15927+29T>A (n.15927+29T>A) c.15909+29T>A (n.15909+29T>A) c.15864+29T>A (n.15864+29T>A) c.15837+29T>A (n.15837+29T>A) n.17109+29T>A n.16098+29T>A | dbSNP |
12 | g.49024782G>A | CA6545467 | KMT2D | n.593+28C>T c.15921+28C>T (n.15921+28C>T) n.1636+28C>T c.456+28C>T (n.456+28C>T) n.456+28C>T c.1046+28C>T c.15930+28C>T (n.15930+28C>T) c.398+28C>T (n.398+28C>T) c.15918+28C>T (n.15918+28C>T) c.15927+28C>T (n.15927+28C>T) c.15909+28C>T (n.15909+28C>T) c.15864+28C>T (n.15864+28C>T) c.15837+28C>T (n.15837+28C>T) n.17109+28C>T n.16098+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024782G= | CA2034964153 | KMT2D | n.593+28C= c.15921+28C= (n.15921+28C=) n.1636+28C= c.456+28C= (n.456+28C=) n.456+28C= c.1046+28C= c.15930+28C= (n.15930+28C=) c.398+28C= (n.398+28C=) c.15918+28C= (n.15918+28C=) c.15927+28C= (n.15927+28C=) c.15909+28C= (n.15909+28C=) c.15864+28C= (n.15864+28C=) c.15837+28C= (n.15837+28C=) n.17109+28C= n.16098+28C= | |
12 | g.49024782dup | CA2618607356 | KMT2D | n.593+28dup c.15921+28dup (n.15921+28dup) n.1636+28dup c.456+28dup (n.456+28dup) n.456+28dup c.1046+28dup c.15930+28dup (n.15930+28dup) c.398+28dup (n.398+28dup) c.15918+28dup (n.15918+28dup) c.15927+28dup (n.15927+28dup) c.15909+28dup (n.15909+28dup) c.15864+28dup (n.15864+28dup) c.15837+28dup (n.15837+28dup) n.17109+28dup n.16098+28dup | gnomAD v4 |
12 | g.49024782_49024783delinsGC | CA2034964152 | KMT2D | n.593+27_593+28delinsGC c.15921+27_15921+28delinsGC (n.15921+27_15921+28delinsGC) n.1636+27_1636+28delinsGC c.456+27_456+28delinsGC (n.456+27_456+28delinsGC) n.456+27_456+28delinsGC c.1046+27_1046+28delinsGC c.15930+27_15930+28delinsGC (n.15930+27_15930+28delinsGC) c.398+27_398+28delinsGC (n.398+27_398+28delinsGC) c.15918+27_15918+28delinsGC (n.15918+27_15918+28delinsGC) c.15927+27_15927+28delinsGC (n.15927+27_15927+28delinsGC) c.15909+27_15909+28delinsGC (n.15909+27_15909+28delinsGC) c.15864+27_15864+28delinsGC (n.15864+27_15864+28delinsGC) c.15837+27_15837+28delinsGC (n.15837+27_15837+28delinsGC) n.17109+27_17109+28delinsGC n.16098+27_16098+28delinsGC | |
12 | g.49024783C= | CA2034964154 | KMT2D | n.593+27G= c.15921+27G= (n.15921+27G=) n.1636+27G= c.456+27G= (n.456+27G=) n.456+27G= c.1046+27G= c.15930+27G= (n.15930+27G=) c.398+27G= (n.398+27G=) c.15918+27G= (n.15918+27G=) c.15927+27G= (n.15927+27G=) c.15909+27G= (n.15909+27G=) c.15864+27G= (n.15864+27G=) c.15837+27G= (n.15837+27G=) n.17109+27G= n.16098+27G= | |
12 | g.49024783C>T | CA604885121 | KMT2D | n.593+27G>A c.15921+27G>A (n.15921+27G>A) n.1636+27G>A c.456+27G>A (n.456+27G>A) n.456+27G>A c.1046+27G>A c.15930+27G>A (n.15930+27G>A) c.398+27G>A (n.398+27G>A) c.15918+27G>A (n.15918+27G>A) c.15927+27G>A (n.15927+27G>A) c.15909+27G>A (n.15909+27G>A) c.15864+27G>A (n.15864+27G>A) c.15837+27G>A (n.15837+27G>A) n.17109+27G>A n.16098+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024788dup | CA6545468 | KMT2D | n.593+27dup c.15921+27dup (n.15921+27dup) n.1636+27dup c.456+27dup (n.456+27dup) n.456+27dup c.1046+27dup c.15930+27dup (n.15930+27dup) c.398+27dup (n.398+27dup) c.15918+27dup (n.15918+27dup) c.15927+27dup (n.15927+27dup) c.15909+27dup (n.15909+27dup) c.15864+27dup (n.15864+27dup) c.15837+27dup (n.15837+27dup) n.17109+27dup n.16098+27dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024788del | CA919083053 | KMT2D | n.593+27del c.15921+27del (n.15921+27del) n.1636+27del c.456+27del (n.456+27del) n.456+27del c.1046+27del c.15930+27del (n.15930+27del) c.398+27del (n.398+27del) c.15918+27del (n.15918+27del) c.15927+27del (n.15927+27del) c.15909+27del (n.15909+27del) c.15864+27del (n.15864+27del) c.15837+27del (n.15837+27del) n.17109+27del n.16098+27del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024784C>T | CA2726328148 | KMT2D | n.593+26G>A c.15921+26G>A (n.15921+26G>A) n.1636+26G>A c.456+26G>A (n.456+26G>A) n.456+26G>A c.1046+26G>A c.15930+26G>A (n.15930+26G>A) c.398+26G>A (n.398+26G>A) c.15918+26G>A (n.15918+26G>A) c.15927+26G>A (n.15927+26G>A) c.15909+26G>A (n.15909+26G>A) c.15864+26G>A (n.15864+26G>A) c.15837+26G>A (n.15837+26G>A) n.17109+26G>A n.16098+26G>A | dbSNP |