Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49024678_49024681delCA222042KMT2Dn.625_628del
c.15953_15956del (p.Leu5318SerfsTer14)
n.1668_1671del
c.488_491del (p.Leu163SerfsTer14)
n.488_491del
c.1107_1110del
c.15962_15965del (p.Leu5321SerfsTer14)
c.430_433del (n.430_433del)
c.32_35del (p.Leu11SerfsTer14)
c.15950_15953del (p.Leu5317SerfsTer14)
c.15959_15962del (p.Leu5320SerfsTer14)
c.15941_15944del (p.Leu5314SerfsTer14)
c.15896_15899del (p.Leu5299SerfsTer14)
c.15869_15872del (p.Leu5290SerfsTer14)
n.16130_16133del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49024678A>CCA384681890KMT2Dn.624T>G
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c.15868T>G (p.Leu5290Val)
n.16129T>G
 gnomAD v4
12g.49024678A>GCA479521704KMT2Dn.624T>C
c.15952T>C (p.Leu5318=)
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c.487T>C (p.Leu163=)
n.487T>C
c.1106T>C
c.15961T>C (p.Leu5321=)
c.429T>C (n.429T>C)
c.31T>C (p.Leu11=)
c.15949T>C (p.Leu5317=)
c.15958T>C (p.Leu5320=)
c.15940T>C (p.Leu5314=)
c.15895T>C (p.Leu5299=)
c.15868T>C (p.Leu5290=)
n.16129T>C
12g.49024678A>TCA384681894KMT2Dn.624T>A
c.15952T>A (p.Leu5318Ile)
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n.487T>A
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c.429T>A (n.429T>A)
c.31T>A (p.Leu11Ile)
c.15949T>A (p.Leu5317Ile)
c.15958T>A (p.Leu5320Ile)
c.15940T>A (p.Leu5314Ile)
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c.15868T>A (p.Leu5290Ile)
n.16129T>A
12g.49024679A=CA2034964103KMT2Dn.623T=
c.15951T= (p.Tyr5317=)
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n.486T=
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n.16128T=
12g.49024679A>CCA384681898KMT2Dn.623T>G
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n.486T>G
c.1105T>G
c.15960T>G (p.Tyr5320Ter)
c.428T>G (n.428T>G)
c.30T>G (p.Tyr10Ter)
c.15948T>G (p.Tyr5316Ter)
c.15957T>G (p.Tyr5319Ter)
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c.15867T>G (p.Tyr5289Ter)
n.16128T>G
12g.49024679A>GCA479521705KMT2Dn.623T>C
c.15951T>C (p.Tyr5317=)
n.1666T>C
c.486T>C (p.Tyr162=)
n.486T>C
c.1105T>C
c.15960T>C (p.Tyr5320=)
c.428T>C (n.428T>C)
c.30T>C (p.Tyr10=)
c.15948T>C (p.Tyr5316=)
c.15957T>C (p.Tyr5319=)
c.15939T>C (p.Tyr5313=)
c.15894T>C (p.Tyr5298=)
c.15867T>C (p.Tyr5289=)
n.16128T>C
 dbSNP
12g.49024679A>TCA384681899KMT2Dn.623T>A
c.15951T>A (p.Tyr5317Ter)
n.1666T>A
c.486T>A (p.Tyr162Ter)
n.486T>A
c.1105T>A
c.15960T>A (p.Tyr5320Ter)
c.428T>A (n.428T>A)
c.30T>A (p.Tyr10Ter)
c.15948T>A (p.Tyr5316Ter)
c.15957T>A (p.Tyr5319Ter)
c.15939T>A (p.Tyr5313Ter)
c.15894T>A (p.Tyr5298Ter)
c.15867T>A (p.Tyr5289Ter)
n.16128T>A
12g.49024680T>ACA384681900KMT2Dn.622A>T
c.15950A>T (p.Tyr5317Phe)
n.1665A>T
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
n.485A>T
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c.427A>T (n.427A>T)
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c.15893A>T (p.Tyr5298Phe)
c.15866A>T (p.Tyr5289Phe)
n.16127A>T
 dbSNP
12g.49024680T>CCA384681902KMT2Dn.622A>G
c.15950A>G (p.Tyr5317Cys)
n.1665A>G
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
n.485A>G
c.1104A>G
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c.427A>G (n.427A>G)
c.29A>G (p.Tyr10Cys)
c.15947A>G (p.Tyr5316Cys)
c.15956A>G (p.Tyr5319Cys)
c.15938A>G (p.Tyr5313Cys)
c.15893A>G (p.Tyr5298Cys)
c.15866A>G (p.Tyr5289Cys)
n.16127A>G
 COSMIC COSMIC
12g.49024680T>GCA384681901KMT2Dn.622A>C
c.15950A>C (p.Tyr5317Ser)
n.1665A>C
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
n.485A>C
c.1104A>C
c.15959A>C (p.Tyr5320Ser)
c.427A>C (n.427A>C)
c.29A>C (p.Tyr10Ser)
c.15947A>C (p.Tyr5316Ser)
c.15956A>C (p.Tyr5319Ser)
c.15938A>C (p.Tyr5313Ser)
c.15893A>C (p.Tyr5298Ser)
c.15866A>C (p.Tyr5289Ser)
n.16127A>C
12g.49024681_49024683delCA2618607173KMT2Dn.620_622del
c.15948_15950del (p.Tyr5317del)
n.1663_1665del
c.483_485del (p.Tyr162del)
n.483_485del
c.1102_1104del
c.15957_15959del (p.Tyr5320del)
c.425_427del (n.425_427del)
c.27_29del (p.Tyr10del)
c.15945_15947del (p.Tyr5316del)
c.15954_15956del (p.Tyr5319del)
c.15936_15938del (p.Tyr5313del)
c.15891_15893del (p.Tyr5298del)
c.15864_15866del (p.Tyr5289del)
n.16125_16127del
 gnomAD v4
12g.49024681A>CCA384681906KMT2Dn.621T>G
c.15949T>G (p.Tyr5317Asp)
n.1664T>G
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n.484T>G
c.1103T>G
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c.426T>G (n.426T>G)
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c.15955T>G (p.Tyr5319Asp)
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c.15865T>G (p.Tyr5289Asp)
n.16126T>G
12g.49024681A>GCA384681908KMT2Dn.621T>C
c.15949T>C (p.Tyr5317His)
n.1664T>C
c.484T>C (p.Tyr162His)
n.484T>C
c.1103T>C
c.15958T>C (p.Tyr5320His)
c.426T>C (n.426T>C)
c.28T>C (p.Tyr10His)
c.15946T>C (p.Tyr5316His)
c.15955T>C (p.Tyr5319His)
c.15937T>C (p.Tyr5313His)
c.15892T>C (p.Tyr5298His)
c.15865T>C (p.Tyr5289His)
n.16126T>C
12g.49024681A>TCA384681914KMT2Dn.621T>A
c.15949T>A (p.Tyr5317Asn)
n.1664T>A
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
n.484T>A
c.1103T>A
c.15958T>A (p.Tyr5320Asn)
c.426T>A (n.426T>A)
c.28T>A (p.Tyr10Asn)
c.15946T>A (p.Tyr5316Asn)
c.15955T>A (p.Tyr5319Asn)
c.15937T>A (p.Tyr5313Asn)
c.15892T>A (p.Tyr5298Asn)
c.15865T>A (p.Tyr5289Asn)
n.16126T>A
12g.49024682G>ACA479521706KMT2Dn.620C>T
c.15948C>T (p.Asn5316=)
n.1663C>T
c.483C>T (p.Asn161=)
n.483C>T
c.1102C>T
c.15957C>T (p.Asn5319=)
c.425C>T (n.425C>T)
c.27C>T (p.Asn9=)
c.15945C>T (p.Asn5315=)
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c.15936C>T (p.Asn5312=)
c.15891C>T (p.Asn5297=)
c.15864C>T (p.Asn5288=)
n.16125C>T
 ClinVar
12g.49024682G>CCA384681918KMT2Dn.620C>G
c.15948C>G (p.Asn5316Lys)
n.1663C>G
c.483C>G (p.Asn161Lys)
n.483C>G
c.1102C>G
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c.425C>G (n.425C>G)
c.27C>G (p.Asn9Lys)
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c.15936C>G (p.Asn5312Lys)
c.15891C>G (p.Asn5297Lys)
c.15864C>G (p.Asn5288Lys)
n.16125C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024682G=CA2034964104KMT2Dn.620C=
c.15948C= (p.Asn5316=)
n.1663C=
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n.483C=
c.1102C=
c.15957C= (p.Asn5319=)
c.425C= (n.425C=)
c.27C= (p.Asn9=)
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c.15954C= (p.Asn5318=)
c.15936C= (p.Asn5312=)
c.15891C= (p.Asn5297=)
c.15864C= (p.Asn5288=)
n.16125C=
12g.49024682G>TCA384681923KMT2Dn.620C>A
c.15948C>A (p.Asn5316Lys)
n.1663C>A
c.483C>A (p.Asn161Lys)
n.483C>A
c.1102C>A
c.15957C>A (p.Asn5319Lys)
c.425C>A (n.425C>A)
c.27C>A (p.Asn9Lys)
c.15945C>A (p.Asn5315Lys)
c.15954C>A (p.Asn5318Lys)
c.15936C>A (p.Asn5312Lys)
c.15891C>A (p.Asn5297Lys)
c.15864C>A (p.Asn5288Lys)
n.16125C>A
12g.49024683T>ACA384681928KMT2Dn.619A>T
c.15947A>T (p.Asn5316Ile)
n.1662A>T
c.482A>T (p.Asn161Ile)
n.482A>T
c.1101A>T
c.15956A>T (p.Asn5319Ile)
c.424A>T (n.424A>T)
c.26A>T (p.Asn9Ile)
c.15944A>T (p.Asn5315Ile)
c.15953A>T (p.Asn5318Ile)
c.15935A>T (p.Asn5312Ile)
c.15890A>T (p.Asn5297Ile)
c.15863A>T (p.Asn5288Ile)
n.16124A>T
12g.49024683T>CCA384681959KMT2Dn.619A>G
c.15947A>G (p.Asn5316Ser)
n.1662A>G
c.482A>G (p.Asn161Ser)
n.482A>G
c.1101A>G
c.15956A>G (p.Asn5319Ser)
c.424A>G (n.424A>G)
c.26A>G (p.Asn9Ser)
c.15944A>G (p.Asn5315Ser)
c.15953A>G (p.Asn5318Ser)
c.15935A>G (p.Asn5312Ser)
c.15890A>G (p.Asn5297Ser)
c.15863A>G (p.Asn5288Ser)
n.16124A>G
12g.49024683T>GCA384681963KMT2Dn.619A>C
c.15947A>C (p.Asn5316Thr)
n.1662A>C
c.482A>C (p.Asn161Thr)
n.482A>C
c.1101A>C
c.15956A>C (p.Asn5319Thr)
c.424A>C (n.424A>C)
c.26A>C (p.Asn9Thr)
c.15944A>C (p.Asn5315Thr)
c.15953A>C (p.Asn5318Thr)
c.15935A>C (p.Asn5312Thr)
c.15890A>C (p.Asn5297Thr)
c.15863A>C (p.Asn5288Thr)
n.16124A>C
12g.49024686dupCA2695216349KMT2Dn.619dup
c.15947dup (p.Asn5316LysfsTer29)
n.1662dup
c.482dup (p.Asn161LysfsTer29)
n.482dup
c.1101dup
c.15956dup (p.Asn5319LysfsTer29)
c.424dup (n.424dup)
c.26dup (p.Asn9LysfsTer29)
c.15944dup (p.Asn5315LysfsTer29)
c.15953dup (p.Asn5318LysfsTer29)
c.15935dup (p.Asn5312LysfsTer29)
c.15890dup (p.Asn5297LysfsTer29)
c.15863dup (p.Asn5288LysfsTer29)
n.16124dup
12g.49024686delCA2695199078KMT2Dn.619del
c.15947del (p.Asn5316ThrfsTer17)
n.1662del
c.482del (p.Asn161ThrfsTer17)
n.482del
c.1101del
c.15956del (p.Asn5319ThrfsTer17)
c.424del (n.424del)
c.26del (p.Asn9ThrfsTer17)
c.15944del (p.Asn5315ThrfsTer17)
c.15953del (p.Asn5318ThrfsTer17)
c.15935del (p.Asn5312ThrfsTer17)
c.15890del (p.Asn5297ThrfsTer17)
c.15863del (p.Asn5288ThrfsTer17)
n.16124del
 ClinVar
12g.49024684T>ACA384681968KMT2Dn.618A>T
c.15946A>T (p.Asn5316Tyr)
n.1661A>T
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
n.481A>T
c.1100A>T
c.15955A>T (p.Asn5319Tyr)
c.423A>T (n.423A>T)
c.25A>T (p.Asn9Tyr)
c.15943A>T (p.Asn5315Tyr)
c.15952A>T (p.Asn5318Tyr)
c.15934A>T (p.Asn5312Tyr)
c.15889A>T (p.Asn5297Tyr)
c.15862A>T (p.Asn5288Tyr)
n.16123A>T
12g.49024684T>CCA384681973KMT2Dn.618A>G
c.15946A>G (p.Asn5316Asp)
n.1661A>G
c.481A>G (p.Asn161Asp)
n.481A>G
c.1100A>G
c.15955A>G (p.Asn5319Asp)
c.423A>G (n.423A>G)
c.25A>G (p.Asn9Asp)
c.15943A>G (p.Asn5315Asp)
c.15952A>G (p.Asn5318Asp)
c.15934A>G (p.Asn5312Asp)
c.15889A>G (p.Asn5297Asp)
c.15862A>G (p.Asn5288Asp)
n.16123A>G
12g.49024684T>GCA384681978KMT2Dn.618A>C
c.15946A>C (p.Asn5316His)
n.1661A>C
c.481A>C (p.Asn161His)
n.481A>C
c.1100A>C
c.15955A>C (p.Asn5319His)
c.423A>C (n.423A>C)
c.25A>C (p.Asn9His)
c.15943A>C (p.Asn5315His)
c.15952A>C (p.Asn5318His)
c.15934A>C (p.Asn5312His)
c.15889A>C (p.Asn5297His)
c.15862A>C (p.Asn5288His)
n.16123A>C
12g.49024685T>ACA384682001KMT2Dn.617A>T
c.15945A>T (p.Gln5315His)
n.1660A>T
c.480A>T (p.Gln160His)
n.480A>T
c.1099A>T
c.15954A>T (p.Gln5318His)
c.422A>T (n.422A>T)
c.24A>T (p.Gln8His)
c.15942A>T (p.Gln5314His)
c.15951A>T (p.Gln5317His)
c.15933A>T (p.Gln5311His)
c.15888A>T (p.Gln5296His)
c.15861A>T (p.Gln5287His)
n.16122A>T
12g.49024685T>CCA479521707KMT2Dn.617A>G
c.15945A>G (p.Gln5315=)
n.1660A>G
c.480A>G (p.Gln160=)
n.480A>G
c.1099A>G
c.15954A>G (p.Gln5318=)
c.422A>G (n.422A>G)
c.24A>G (p.Gln8=)
c.15942A>G (p.Gln5314=)
c.15951A>G (p.Gln5317=)
c.15933A>G (p.Gln5311=)
c.15888A>G (p.Gln5296=)
c.15861A>G (p.Gln5287=)
n.16122A>G
 gnomAD v4
12g.49024685T>GCA384681994KMT2Dn.617A>C
c.15945A>C (p.Gln5315His)
n.1660A>C
c.480A>C (p.Gln160His)
n.480A>C
c.1099A>C
c.15954A>C (p.Gln5318His)
c.422A>C (n.422A>C)
c.24A>C (p.Gln8His)
c.15942A>C (p.Gln5314His)
c.15951A>C (p.Gln5317His)
c.15933A>C (p.Gln5311His)
c.15888A>C (p.Gln5296His)
c.15861A>C (p.Gln5287His)
n.16122A>C
12g.49024686T>ACA384682002KMT2Dn.616A>T
c.15944A>T (p.Gln5315Leu)
n.1659A>T
c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.479A>T
c.1098A>T
c.15953A>T (p.Gln5318Leu)
c.421A>T (n.421A>T)
c.23A>T (p.Gln8Leu)
c.15941A>T (p.Gln5314Leu)
c.15950A>T (p.Gln5317Leu)
c.15932A>T (p.Gln5311Leu)
c.15887A>T (p.Gln5296Leu)
c.15860A>T (p.Gln5287Leu)
n.16121A>T
12g.49024686T>CCA384682004KMT2Dn.616A>G
c.15944A>G (p.Gln5315Arg)
n.1659A>G
c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.479A>G
c.1098A>G
c.15953A>G (p.Gln5318Arg)
c.421A>G (n.421A>G)
c.23A>G (p.Gln8Arg)
c.15941A>G (p.Gln5314Arg)
c.15950A>G (p.Gln5317Arg)
c.15932A>G (p.Gln5311Arg)
c.15887A>G (p.Gln5296Arg)
c.15860A>G (p.Gln5287Arg)
n.16121A>G
12g.49024686T>GCA384682005KMT2Dn.616A>C
c.15944A>C (p.Gln5315Pro)
n.1659A>C
c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.479A>C
c.1098A>C
c.15953A>C (p.Gln5318Pro)
c.421A>C (n.421A>C)
c.23A>C (p.Gln8Pro)
c.15941A>C (p.Gln5314Pro)
c.15950A>C (p.Gln5317Pro)
c.15932A>C (p.Gln5311Pro)
c.15887A>C (p.Gln5296Pro)
c.15860A>C (p.Gln5287Pro)
n.16121A>C
12g.49024687G>ACA271608KMT2Dn.615C>T
c.15943C>T (p.Gln5315Ter)
n.1658C>T
c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.478C>T
c.1097C>T
c.15952C>T (p.Gln5318Ter)
c.420C>T (n.420C>T)
c.22C>T (p.Gln8Ter)
c.15940C>T (p.Gln5314Ter)
c.15949C>T (p.Gln5317Ter)
c.15931C>T (p.Gln5311Ter)
c.15886C>T (p.Gln5296Ter)
c.15859C>T (p.Gln5287Ter)
n.16120C>T
 ClinVar dbSNP
12g.49024687G>CCA384682012KMT2Dn.615C>G
c.15943C>G (p.Gln5315Glu)
n.1658C>G
c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.478C>G
c.1097C>G
c.15952C>G (p.Gln5318Glu)
c.420C>G (n.420C>G)
c.22C>G (p.Gln8Glu)
c.15940C>G (p.Gln5314Glu)
c.15949C>G (p.Gln5317Glu)
c.15931C>G (p.Gln5311Glu)
c.15886C>G (p.Gln5296Glu)
c.15859C>G (p.Gln5287Glu)
n.16120C>G
12g.49024687G=CA2034964105KMT2Dn.615C=
c.15943C= (p.Gln5315=)
n.1658C=
c.478C= (p.Gln160=)
n.478C=
c.1097C=
c.15952C= (p.Gln5318=)
c.420C= (n.420C=)
c.22C= (p.Gln8=)
c.15940C= (p.Gln5314=)
c.15949C= (p.Gln5317=)
c.15931C= (p.Gln5311=)
c.15886C= (p.Gln5296=)
c.15859C= (p.Gln5287=)
n.16120C=
12g.49024687G>TCA384682029KMT2Dn.615C>A
c.15943C>A (p.Gln5315Lys)
n.1658C>A
c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.478C>A
c.1097C>A
c.15952C>A (p.Gln5318Lys)
c.420C>A (n.420C>A)
c.22C>A (p.Gln8Lys)
c.15940C>A (p.Gln5314Lys)
c.15949C>A (p.Gln5317Lys)
c.15931C>A (p.Gln5311Lys)
c.15886C>A (p.Gln5296Lys)
c.15859C>A (p.Gln5287Lys)
n.16120C>A
 gnomAD v4
12g.49024688A>CCA384682034KMT2Dn.614T>G
c.15942T>G (p.Cys5314Trp)
n.1657T>G
c.477T>G (p.Cys159Trp)
n.477T>G
c.1096T>G
c.15951T>G (p.Cys5317Trp)
c.419T>G (n.419T>G)
c.21T>G (p.Cys7Trp)
c.15939T>G (p.Cys5313Trp)
c.15948T>G (p.Cys5316Trp)
c.15930T>G (p.Cys5310Trp)
c.15885T>G (p.Cys5295Trp)
c.15858T>G (p.Cys5286Trp)
n.17130T>G
n.16119T>G
12g.49024688A>GCA479521708KMT2Dn.614T>C
c.15942T>C (p.Cys5314=)
n.1657T>C
c.477T>C (p.Cys159=)
n.477T>C
c.1096T>C
c.15951T>C (p.Cys5317=)
c.419T>C (n.419T>C)
c.21T>C (p.Cys7=)
c.15939T>C (p.Cys5313=)
c.15948T>C (p.Cys5316=)
c.15930T>C (p.Cys5310=)
c.15885T>C (p.Cys5295=)
c.15858T>C (p.Cys5286=)
n.17130T>C
n.16119T>C
12g.49024688A>TCA384682042KMT2Dn.614T>A
c.15942T>A (p.Cys5314Ter)
n.1657T>A
c.477T>A (p.Cys159Ter)
n.477T>A
c.1096T>A
c.15951T>A (p.Cys5317Ter)
c.419T>A (n.419T>A)
c.21T>A (p.Cys7Ter)
c.15939T>A (p.Cys5313Ter)
c.15948T>A (p.Cys5316Ter)
c.15930T>A (p.Cys5310Ter)
c.15885T>A (p.Cys5295Ter)
c.15858T>A (p.Cys5286Ter)
n.17130T>A
n.16119T>A
 dbSNP
12g.49024689C>ACA384682046KMT2Dn.613G>T
c.15941G>T (p.Cys5314Phe)
n.1656G>T
c.476G>T (p.Cys159Phe)
n.476G>T
c.1095G>T
c.15950G>T (p.Cys5317Phe)
c.418G>T (n.418G>T)
c.20G>T (p.Cys7Phe)
c.15938G>T (p.Cys5313Phe)
c.15947G>T (p.Cys5316Phe)
c.15929G>T (p.Cys5310Phe)
c.15884G>T (p.Cys5295Phe)
c.15857G>T (p.Cys5286Phe)
n.17129G>T
n.16118G>T
12g.49024689C>GCA384682054KMT2Dn.613G>C
c.15941G>C (p.Cys5314Ser)
n.1656G>C
c.476G>C (p.Cys159Ser)
n.476G>C
c.1095G>C
c.15950G>C (p.Cys5317Ser)
c.418G>C (n.418G>C)
c.20G>C (p.Cys7Ser)
c.15938G>C (p.Cys5313Ser)
c.15947G>C (p.Cys5316Ser)
c.15929G>C (p.Cys5310Ser)
c.15884G>C (p.Cys5295Ser)
c.15857G>C (p.Cys5286Ser)
n.17129G>C
n.16118G>C
 dbSNP
12g.49024689C>TCA384682057KMT2Dn.613G>A
c.15941G>A (p.Cys5314Tyr)
n.1656G>A
c.476G>A (p.Cys159Tyr)
n.476G>A
c.1095G>A
c.15950G>A (p.Cys5317Tyr)
c.418G>A (n.418G>A)
c.20G>A (p.Cys7Tyr)
c.15938G>A (p.Cys5313Tyr)
c.15947G>A (p.Cys5316Tyr)
c.15929G>A (p.Cys5310Tyr)
c.15884G>A (p.Cys5295Tyr)
c.15857G>A (p.Cys5286Tyr)
n.17129G>A
n.16118G>A
 dbSNP
12g.49024690A>CCA384682071KMT2Dn.612T>G
c.15940T>G (p.Cys5314Gly)
n.1655T>G
c.475T>G (p.Cys159Gly)
n.475T>G
c.1094T>G
c.15949T>G (p.Cys5317Gly)
c.417T>G (n.417T>G)
c.19T>G (p.Cys7Gly)
c.15937T>G (p.Cys5313Gly)
c.15946T>G (p.Cys5316Gly)
c.15928T>G (p.Cys5310Gly)
c.15883T>G (p.Cys5295Gly)
c.15856T>G (p.Cys5286Gly)
n.17128T>G
n.16117T>G
12g.49024690A>GCA384682072KMT2Dn.612T>C
c.15940T>C (p.Cys5314Arg)
n.1655T>C
c.475T>C (p.Cys159Arg)
n.475T>C
c.1094T>C
c.15949T>C (p.Cys5317Arg)
c.417T>C (n.417T>C)
c.19T>C (p.Cys7Arg)
c.15937T>C (p.Cys5313Arg)
c.15946T>C (p.Cys5316Arg)
c.15928T>C (p.Cys5310Arg)
c.15883T>C (p.Cys5295Arg)
c.15856T>C (p.Cys5286Arg)
n.17128T>C
n.16117T>C
12g.49024690A>TCA384682075KMT2Dn.612T>A
c.15940T>A (p.Cys5314Ser)
n.1655T>A
c.475T>A (p.Cys159Ser)
n.475T>A
c.1094T>A
c.15949T>A (p.Cys5317Ser)
c.417T>A (n.417T>A)
c.19T>A (p.Cys7Ser)
c.15937T>A (p.Cys5313Ser)
c.15946T>A (p.Cys5316Ser)
c.15928T>A (p.Cys5310Ser)
c.15883T>A (p.Cys5295Ser)
c.15856T>A (p.Cys5286Ser)
n.17128T>A
n.16117T>A
12g.49024691G>ACA479521709KMT2Dn.611C>T
c.15939C>T (p.Ser5313=)
n.1654C>T
c.474C>T (p.Ser158=)
n.474C>T
c.1093C>T
c.15948C>T (p.Ser5316=)
c.416C>T (n.416C>T)
c.18C>T (p.Ser6=)
c.15936C>T (p.Ser5312=)
c.15945C>T (p.Ser5315=)
c.15927C>T (p.Ser5309=)
c.15882C>T (p.Ser5294=)
c.15855C>T (p.Ser5285=)
n.17127C>T
n.16116C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.49024691G>CCA384682088KMT2Dn.611C>G
c.15939C>G (p.Ser5313Arg)
n.1654C>G
c.474C>G (p.Ser158Arg)
n.474C>G
c.1093C>G
c.15948C>G (p.Ser5316Arg)
c.416C>G (n.416C>G)
c.18C>G (p.Ser6Arg)
c.15936C>G (p.Ser5312Arg)
c.15945C>G (p.Ser5315Arg)
c.15927C>G (p.Ser5309Arg)
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c.15855C>G (p.Ser5285Arg)
n.17127C>G
n.16116C>G
 dbSNP
12g.49024691G=CA2034964106KMT2Dn.611C=
c.15939C= (p.Ser5313=)
n.1654C=
c.474C= (p.Ser158=)
n.474C=
c.1093C=
c.15948C= (p.Ser5316=)
c.416C= (n.416C=)
c.18C= (p.Ser6=)
c.15936C= (p.Ser5312=)
c.15945C= (p.Ser5315=)
c.15927C= (p.Ser5309=)
c.15882C= (p.Ser5294=)
c.15855C= (p.Ser5285=)
n.17127C=
n.16116C=
12g.49024691G>TCA384682086KMT2Dn.611C>A
c.15939C>A (p.Ser5313Arg)
n.1654C>A
c.474C>A (p.Ser158Arg)
n.474C>A
c.1093C>A
c.15948C>A (p.Ser5316Arg)
c.416C>A (n.416C>A)
c.18C>A (p.Ser6Arg)
c.15936C>A (p.Ser5312Arg)
c.15945C>A (p.Ser5315Arg)
c.15927C>A (p.Ser5309Arg)
c.15882C>A (p.Ser5294Arg)
c.15855C>A (p.Ser5285Arg)
n.17127C>A
n.16116C>A
12g.49024692C>ACA384682090KMT2Dn.610G>T
c.15938G>T (p.Ser5313Ile)
n.1653G>T
c.473G>T (p.Ser158Ile)
n.473G>T
c.1092G>T
c.15947G>T (p.Ser5316Ile)
c.415G>T (n.415G>T)
c.17G>T (p.Ser6Ile)
c.15935G>T (p.Ser5312Ile)
c.15944G>T (p.Ser5315Ile)
c.15926G>T (p.Ser5309Ile)
c.15881G>T (p.Ser5294Ile)
c.15854G>T (p.Ser5285Ile)
n.17126G>T
n.16115G>T
12g.49024692C>GCA384682096KMT2Dn.610G>C
c.15938G>C (p.Ser5313Thr)
n.1653G>C
c.473G>C (p.Ser158Thr)
n.473G>C
c.1092G>C
c.15947G>C (p.Ser5316Thr)
c.415G>C (n.415G>C)
c.17G>C (p.Ser6Thr)
c.15935G>C (p.Ser5312Thr)
c.15944G>C (p.Ser5315Thr)
c.15926G>C (p.Ser5309Thr)
c.15881G>C (p.Ser5294Thr)
c.15854G>C (p.Ser5285Thr)
n.17126G>C
n.16115G>C
12g.49024692C>TCA384682098KMT2Dn.610G>A
c.15938G>A (p.Ser5313Asn)
n.1653G>A
c.473G>A (p.Ser158Asn)
n.473G>A
c.1092G>A
c.15947G>A (p.Ser5316Asn)
c.415G>A (n.415G>A)
c.17G>A (p.Ser6Asn)
c.15935G>A (p.Ser5312Asn)
c.15944G>A (p.Ser5315Asn)
c.15926G>A (p.Ser5309Asn)
c.15881G>A (p.Ser5294Asn)
c.15854G>A (p.Ser5285Asn)
n.17126G>A
n.16115G>A
12g.49024693T>ACA384682106KMT2Dn.609A>T
c.15937A>T (p.Ser5313Cys)
n.1652A>T
c.472A>T (p.Ser158Cys)
n.472A>T
c.1091A>T
c.15946A>T (p.Ser5316Cys)
c.414A>T (n.414A>T)
c.16A>T (p.Ser6Cys)
c.15934A>T (p.Ser5312Cys)
c.15943A>T (p.Ser5315Cys)
c.15925A>T (p.Ser5309Cys)
c.15880A>T (p.Ser5294Cys)
c.15853A>T (p.Ser5285Cys)
n.17125A>T
n.16114A>T
12g.49024693T>CCA384682110KMT2Dn.609A>G
c.15937A>G (p.Ser5313Gly)
n.1652A>G
c.472A>G (p.Ser158Gly)
n.472A>G
c.1091A>G
c.15946A>G (p.Ser5316Gly)
c.414A>G (n.414A>G)
c.16A>G (p.Ser6Gly)
c.15934A>G (p.Ser5312Gly)
c.15943A>G (p.Ser5315Gly)
c.15925A>G (p.Ser5309Gly)
c.15880A>G (p.Ser5294Gly)
c.15853A>G (p.Ser5285Gly)
n.17125A>G
n.16114A>G
12g.49024693T>GCA384682121KMT2Dn.609A>C
c.15937A>C (p.Ser5313Arg)
n.1652A>C
c.472A>C (p.Ser158Arg)
n.472A>C
c.1091A>C
c.15946A>C (p.Ser5316Arg)
c.414A>C (n.414A>C)
c.16A>C (p.Ser6Arg)
c.15934A>C (p.Ser5312Arg)
c.15943A>C (p.Ser5315Arg)
c.15925A>C (p.Ser5309Arg)
c.15880A>C (p.Ser5294Arg)
c.15853A>C (p.Ser5285Arg)
n.17125A>C
n.16114A>C
12g.49024694C>ACA384682127KMT2Dn.608G>T
c.15936G>T (p.Glu5312Asp)
n.1651G>T
c.471G>T (p.Glu157Asp)
n.471G>T
c.1090G>T
c.15945G>T (p.Glu5315Asp)
c.413G>T (n.413G>T)
c.15G>T (p.Glu5Asp)
c.15933G>T (p.Glu5311Asp)
c.15942G>T (p.Glu5314Asp)
c.15924G>T (p.Glu5308Asp)
c.15879G>T (p.Glu5293Asp)
c.15852G>T (p.Glu5284Asp)
n.17124G>T
n.16113G>T
12g.49024694C=CA2034964107KMT2Dn.608G=
c.15936G= (p.Glu5312=)
n.1651G=
c.471G= (p.Glu157=)
n.471G=
c.1090G=
c.15945G= (p.Glu5315=)
c.413G= (n.413G=)
c.15G= (p.Glu5=)
c.15933G= (p.Glu5311=)
c.15942G= (p.Glu5314=)
c.15924G= (p.Glu5308=)
c.15879G= (p.Glu5293=)
c.15852G= (p.Glu5284=)
n.17124G=
n.16113G=
12g.49024694C>GCA384682126KMT2Dn.608G>C
c.15936G>C (p.Glu5312Asp)
n.1651G>C
c.471G>C (p.Glu157Asp)
n.471G>C
c.1090G>C
c.15945G>C (p.Glu5315Asp)
c.413G>C (n.413G>C)
c.15G>C (p.Glu5Asp)
c.15933G>C (p.Glu5311Asp)
c.15942G>C (p.Glu5314Asp)
c.15924G>C (p.Glu5308Asp)
c.15879G>C (p.Glu5293Asp)
c.15852G>C (p.Glu5284Asp)
n.17124G>C
n.16113G>C
12g.49024694C>TCA236631382KMT2Dn.608G>A
c.15936G>A (p.Glu5312=)
n.1651G>A
c.471G>A (p.Glu157=)
n.471G>A
c.1090G>A
c.15945G>A (p.Glu5315=)
c.413G>A (n.413G>A)
c.15G>A (p.Glu5=)
c.15933G>A (p.Glu5311=)
c.15942G>A (p.Glu5314=)
c.15924G>A (p.Glu5308=)
c.15879G>A (p.Glu5293=)
c.15852G>A (p.Glu5284=)
n.17124G>A
n.16113G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49024695T>ACA384682130KMT2Dn.607A>T
c.15935A>T (p.Glu5312Val)
n.1650A>T
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.470A>T
c.1089A>T
c.15944A>T (p.Glu5315Val)
c.412A>T (n.412A>T)
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.15932A>T (p.Glu5311Val)
c.15941A>T (p.Glu5314Val)
c.15923A>T (p.Glu5308Val)
c.15878A>T (p.Glu5293Val)
c.15851A>T (p.Glu5284Val)
n.17123A>T
n.16112A>T
12g.49024695T>CCA384682131KMT2Dn.607A>G
c.15935A>G (p.Glu5312Gly)
n.1650A>G
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.470A>G
c.1089A>G
c.15944A>G (p.Glu5315Gly)
c.412A>G (n.412A>G)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.15932A>G (p.Glu5311Gly)
c.15941A>G (p.Glu5314Gly)
c.15923A>G (p.Glu5308Gly)
c.15878A>G (p.Glu5293Gly)
c.15851A>G (p.Glu5284Gly)
n.17123A>G
n.16112A>G
 dbSNP
12g.49024695T>GCA384682133KMT2Dn.607A>C
c.15935A>C (p.Glu5312Ala)
n.1650A>C
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.470A>C
c.1089A>C
c.15944A>C (p.Glu5315Ala)
c.412A>C (n.412A>C)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.15932A>C (p.Glu5311Ala)
c.15941A>C (p.Glu5314Ala)
c.15923A>C (p.Glu5308Ala)
c.15878A>C (p.Glu5293Ala)
c.15851A>C (p.Glu5284Ala)
n.17123A>C
n.16112A>C
12g.49024696C>ACA384682134KMT2Dn.606G>T
c.15934G>T (p.Glu5312Ter)
n.1649G>T
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.469G>T
c.1088G>T
c.15943G>T (p.Glu5315Ter)
c.411G>T (n.411G>T)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.15931G>T (p.Glu5311Ter)
c.15940G>T (p.Glu5314Ter)
c.15922G>T (p.Glu5308Ter)
c.15877G>T (p.Glu5293Ter)
c.15850G>T (p.Glu5284Ter)
n.17122G>T
n.16111G>T
12g.49024696C>GCA384682139KMT2Dn.606G>C
c.15934G>C (p.Glu5312Gln)
n.1649G>C
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.469G>C
c.1088G>C
c.15943G>C (p.Glu5315Gln)
c.411G>C (n.411G>C)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.15931G>C (p.Glu5311Gln)
c.15940G>C (p.Glu5314Gln)
c.15922G>C (p.Glu5308Gln)
c.15877G>C (p.Glu5293Gln)
c.15850G>C (p.Glu5284Gln)
n.17122G>C
n.16111G>C
12g.49024696C>TCA384682154KMT2Dn.606G>A
c.15934G>A (p.Glu5312Lys)
n.1649G>A
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.469G>A
c.1088G>A
c.15943G>A (p.Glu5315Lys)
c.411G>A (n.411G>A)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.15931G>A (p.Glu5311Lys)
c.15940G>A (p.Glu5314Lys)
c.15922G>A (p.Glu5308Lys)
c.15877G>A (p.Glu5293Lys)
c.15850G>A (p.Glu5284Lys)
n.17122G>A
n.16111G>A
12g.49024697C>ACA479521710KMT2Dn.605G>T
c.15933G>T (p.Val5311=)
n.1648G>T
c.468G>T (p.Val156=)
n.468G>T
c.1087G>T
c.15942G>T (p.Val5314=)
c.410G>T (n.410G>T)
c.12G>T (p.Val4=)
c.15930G>T (p.Val5310=)
c.15939G>T (p.Val5313=)
c.15921G>T (p.Val5307=)
c.15876G>T (p.Val5292=)
c.15849G>T (p.Val5283=)
n.17121G>T
n.16110G>T
12g.49024697C>GCA479521711KMT2Dn.605G>C
c.15933G>C (p.Val5311=)
n.1648G>C
c.468G>C (p.Val156=)
n.468G>C
c.1087G>C
c.15942G>C (p.Val5314=)
c.410G>C (n.410G>C)
c.12G>C (p.Val4=)
c.15930G>C (p.Val5310=)
c.15939G>C (p.Val5313=)
c.15921G>C (p.Val5307=)
c.15876G>C (p.Val5292=)
c.15849G>C (p.Val5283=)
n.17121G>C
n.16110G>C
12g.49024697C>TCA479521712KMT2Dn.605G>A
c.15933G>A (p.Val5311=)
n.1648G>A
c.468G>A (p.Val156=)
n.468G>A
c.1087G>A
c.15942G>A (p.Val5314=)
c.410G>A (n.410G>A)
c.12G>A (p.Val4=)
c.15930G>A (p.Val5310=)
c.15939G>A (p.Val5313=)
c.15921G>A (p.Val5307=)
c.15876G>A (p.Val5292=)
c.15849G>A (p.Val5283=)
n.17121G>A
n.16110G>A
 ClinVar
12g.49024698A>CCA384682165KMT2Dn.604T>G
c.15932T>G (p.Val5311Gly)
n.1647T>G
c.467T>G (p.Val156Gly)
n.467T>G
c.1086T>G
c.15941T>G (p.Val5314Gly)
c.409T>G (n.409T>G)
c.11T>G (p.Val4Gly)
c.15929T>G (p.Val5310Gly)
c.15938T>G (p.Val5313Gly)
c.15920T>G (p.Val5307Gly)
c.15875T>G (p.Val5292Gly)
c.15848T>G (p.Val5283Gly)
n.17120T>G
n.16109T>G
12g.49024698A>GCA384682159KMT2Dn.604T>C
c.15932T>C (p.Val5311Ala)
n.1647T>C
c.467T>C (p.Val156Ala)
n.467T>C
c.1086T>C
c.15941T>C (p.Val5314Ala)
c.409T>C (n.409T>C)
c.11T>C (p.Val4Ala)
c.15929T>C (p.Val5310Ala)
c.15938T>C (p.Val5313Ala)
c.15920T>C (p.Val5307Ala)
c.15875T>C (p.Val5292Ala)
c.15848T>C (p.Val5283Ala)
n.17120T>C
n.16109T>C
12g.49024698A>TCA384682164KMT2Dn.604T>A
c.15932T>A (p.Val5311Glu)
n.1647T>A
c.467T>A (p.Val156Glu)
n.467T>A
c.1086T>A
c.15941T>A (p.Val5314Glu)
c.409T>A (n.409T>A)
c.11T>A (p.Val4Glu)
c.15929T>A (p.Val5310Glu)
c.15938T>A (p.Val5313Glu)
c.15920T>A (p.Val5307Glu)
c.15875T>A (p.Val5292Glu)
c.15848T>A (p.Val5283Glu)
n.17120T>A
n.16109T>A
12g.49024699C>ACA384682167KMT2Dn.603G>T
c.15931G>T (p.Val5311Leu)
n.1646G>T
c.466G>T (p.Val156Leu)
n.466G>T
c.1085G>T
c.15940G>T (p.Val5314Leu)
c.408G>T (n.408G>T)
c.10G>T (p.Val4Leu)
c.15928G>T (p.Val5310Leu)
c.15937G>T (p.Val5313Leu)
c.15919G>T (p.Val5307Leu)
c.15874G>T (p.Val5292Leu)
c.15847G>T (p.Val5283Leu)
n.17119G>T
n.16108G>T
12g.49024699C>GCA384682174KMT2Dn.603G>C
c.15931G>C (p.Val5311Leu)
n.1646G>C
c.466G>C (p.Val156Leu)
n.466G>C
c.1085G>C
c.15940G>C (p.Val5314Leu)
c.408G>C (n.408G>C)
c.10G>C (p.Val4Leu)
c.15928G>C (p.Val5310Leu)
c.15937G>C (p.Val5313Leu)
c.15919G>C (p.Val5307Leu)
c.15874G>C (p.Val5292Leu)
c.15847G>C (p.Val5283Leu)
n.17119G>C
n.16108G>C
12g.49024699C>TCA384682169KMT2Dn.603G>A
c.15931G>A (p.Val5311Met)
n.1646G>A
c.466G>A (p.Val156Met)
n.466G>A
c.1085G>A
c.15940G>A (p.Val5314Met)
c.408G>A (n.408G>A)
c.10G>A (p.Val4Met)
c.15928G>A (p.Val5310Met)
c.15937G>A (p.Val5313Met)
c.15919G>A (p.Val5307Met)
c.15874G>A (p.Val5292Met)
c.15847G>A (p.Val5283Met)
n.17119G>A
n.16108G>A
12g.49024700C>ACA479521713KMT2Dn.602G>T
c.15930G>T (p.Gly5310=)
n.1645G>T
c.465G>T (p.Gly155=)
n.465G>T
c.1084G>T
c.15939G>T (p.Gly5313=)
c.407G>T (n.407G>T)
c.9G>T (p.Gly3=)
c.15927G>T (p.Gly5309=)
c.15936G>T (p.Gly5312=)
c.15918G>T (p.Gly5306=)
c.15873G>T (p.Gly5291=)
c.15846G>T (p.Gly5282=)
n.17118G>T
n.16107G>T
12g.49024700C=CA2034964108KMT2Dn.602G=
c.15930G= (p.Gly5310=)
n.1645G=
c.465G= (p.Gly155=)
n.465G=
c.1084G=
c.15939G= (p.Gly5313=)
c.407G= (n.407G=)
c.9G= (p.Gly3=)
c.15927G= (p.Gly5309=)
c.15936G= (p.Gly5312=)
c.15918G= (p.Gly5306=)
c.15873G= (p.Gly5291=)
c.15846G= (p.Gly5282=)
n.17118G=
n.16107G=
12g.49024700C>GCA479521714KMT2Dn.602G>C
c.15930G>C (p.Gly5310=)
n.1645G>C
c.465G>C (p.Gly155=)
n.465G>C
c.1084G>C
c.15939G>C (p.Gly5313=)
c.407G>C (n.407G>C)
c.9G>C (p.Gly3=)
c.15927G>C (p.Gly5309=)
c.15936G>C (p.Gly5312=)
c.15918G>C (p.Gly5306=)
c.15873G>C (p.Gly5291=)
c.15846G>C (p.Gly5282=)
n.17118G>C
n.16107G>C
 dbSNP
12g.49024700C>TCA479521715KMT2Dn.602G>A
c.15930G>A (p.Gly5310=)
n.1645G>A
c.465G>A (p.Gly155=)
n.465G>A
c.1084G>A
c.15939G>A (p.Gly5313=)
c.407G>A (n.407G>A)
c.9G>A (p.Gly3=)
c.15927G>A (p.Gly5309=)
c.15936G>A (p.Gly5312=)
c.15918G>A (p.Gly5306=)
c.15873G>A (p.Gly5291=)
c.15846G>A (p.Gly5282=)
n.17118G>A
n.16107G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49024701C>ACA384682177KMT2Dn.601G>T
c.15929G>T (p.Gly5310Val)
n.1644G>T
c.464G>T (p.Gly155Val)
n.464G>T
c.1083G>T
c.15938G>T (p.Gly5313Val)
c.406G>T (n.406G>T)
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.15926G>T (p.Gly5309Val)
c.15935G>T (p.Gly5312Val)
c.15917G>T (p.Gly5306Val)
c.15872G>T (p.Gly5291Val)
c.15845G>T (p.Gly5282Val)
n.17117G>T
n.16106G>T
12g.49024701C>GCA384682179KMT2Dn.601G>C
c.15929G>C (p.Gly5310Ala)
n.1644G>C
c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.464G>C
c.1083G>C
c.15938G>C (p.Gly5313Ala)
c.406G>C (n.406G>C)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.15926G>C (p.Gly5309Ala)
c.15935G>C (p.Gly5312Ala)
c.15917G>C (p.Gly5306Ala)
c.15872G>C (p.Gly5291Ala)
c.15845G>C (p.Gly5282Ala)
n.17117G>C
n.16106G>C
 dbSNP
12g.49024701C>TCA384682181KMT2Dn.601G>A
c.15929G>A (p.Gly5310Glu)
n.1644G>A
c.464G>A (p.Gly155Glu)
n.464G>A
c.1083G>A
c.15938G>A (p.Gly5313Glu)
c.406G>A (n.406G>A)
c.8G>A (p.Gly3Glu)
c.15926G>A (p.Gly5309Glu)
c.15935G>A (p.Gly5312Glu)
c.15917G>A (p.Gly5306Glu)
c.15872G>A (p.Gly5291Glu)
c.15845G>A (p.Gly5282Glu)
n.17117G>A
n.16106G>A
 dbSNP
12g.49024702C>ACA384682185KMT2Dn.600G>T
c.15928G>T (p.Gly5310Trp)
n.1643G>T
c.463G>T (p.Gly155Trp)
n.463G>T
c.1082G>T
c.15937G>T (p.Gly5313Trp)
c.405G>T (n.405G>T)
c.7G>T (p.Gly3Trp)
c.15925G>T (p.Gly5309Trp)
c.15934G>T (p.Gly5312Trp)
c.15916G>T (p.Gly5306Trp)
c.15871G>T (p.Gly5291Trp)
c.15844G>T (p.Gly5282Trp)
n.17116G>T
n.16105G>T
12g.49024702C=CA2034964109KMT2Dn.600G=
c.15928G= (p.Gly5310=)
n.1643G=
c.463G= (p.Gly155=)
n.463G=
c.1082G=
c.15937G= (p.Gly5313=)
c.405G= (n.405G=)
c.7G= (p.Gly3=)
c.15925G= (p.Gly5309=)
c.15934G= (p.Gly5312=)
c.15916G= (p.Gly5306=)
c.15871G= (p.Gly5291=)
c.15844G= (p.Gly5282=)
n.17116G=
n.16105G=
12g.49024702C>GCA384682188KMT2Dn.600G>C
c.15928G>C (p.Gly5310Arg)
n.1643G>C
c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.463G>C
c.1082G>C
c.15937G>C (p.Gly5313Arg)
c.405G>C (n.405G>C)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.15925G>C (p.Gly5309Arg)
c.15934G>C (p.Gly5312Arg)
c.15916G>C (p.Gly5306Arg)
c.15871G>C (p.Gly5291Arg)
c.15844G>C (p.Gly5282Arg)
n.17116G>C
n.16105G>C
 dbSNP
12g.49024702C>TCA384682191KMT2Dn.600G>A
c.15928G>A (p.Gly5310Arg)
n.1643G>A
c.463G>A (p.Gly155Arg)
n.463G>A
c.1082G>A
c.15937G>A (p.Gly5313Arg)
c.405G>A (n.405G>A)
c.7G>A (p.Gly3Arg)
c.15925G>A (p.Gly5309Arg)
c.15934G>A (p.Gly5312Arg)
c.15916G>A (p.Gly5306Arg)
c.15871G>A (p.Gly5291Arg)
c.15844G>A (p.Gly5282Arg)
n.17116G>A
n.16105G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024703G>ACA479521716KMT2Dn.599C>T
c.15927C>T (p.Pro5309=)
n.1642C>T
c.462C>T (p.Pro154=)
n.462C>T
c.1081C>T
c.15936C>T (p.Pro5312=)
c.404C>T (n.404C>T)
c.6C>T (p.Pro2=)
c.15924C>T (p.Pro5308=)
c.15933C>T (p.Pro5311=)
c.15915C>T (p.Pro5305=)
c.15870C>T (p.Pro5290=)
c.15843C>T (p.Pro5281=)
n.17115C>T
n.16104C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49024703G>CCA479521717KMT2Dn.599C>G
c.15927C>G (p.Pro5309=)
n.1642C>G
c.462C>G (p.Pro154=)
n.462C>G
c.1081C>G
c.15936C>G (p.Pro5312=)
c.404C>G (n.404C>G)
c.6C>G (p.Pro2=)
c.15924C>G (p.Pro5308=)
c.15933C>G (p.Pro5311=)
c.15915C>G (p.Pro5305=)
c.15870C>G (p.Pro5290=)
c.15843C>G (p.Pro5281=)
n.17115C>G
n.16104C>G
 dbSNP
12g.49024703G=CA2034964110KMT2Dn.599C=
c.15927C= (p.Pro5309=)
n.1642C=
c.462C= (p.Pro154=)
n.462C=
c.1081C=
c.15936C= (p.Pro5312=)
c.404C= (n.404C=)
c.6C= (p.Pro2=)
c.15924C= (p.Pro5308=)
c.15933C= (p.Pro5311=)
c.15915C= (p.Pro5305=)
c.15870C= (p.Pro5290=)
c.15843C= (p.Pro5281=)
n.17115C=
n.16104C=
12g.49024703G>TCA479521718KMT2Dn.599C>A
c.15927C>A (p.Pro5309=)
n.1642C>A
c.462C>A (p.Pro154=)
n.462C>A
c.1081C>A
c.15936C>A (p.Pro5312=)
c.404C>A (n.404C>A)
c.6C>A (p.Pro2=)
c.15924C>A (p.Pro5308=)
c.15933C>A (p.Pro5311=)
c.15915C>A (p.Pro5305=)
c.15870C>A (p.Pro5290=)
c.15843C>A (p.Pro5281=)
n.17115C>A
n.16104C>A
12g.49024704G>ACA384682204KMT2Dn.598C>T
c.15926C>T (p.Pro5309Leu)
n.1641C>T
c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.461C>T
c.1080C>T
c.15935C>T (p.Pro5312Leu)
c.403C>T (n.403C>T)
c.5C>T (p.Pro2Leu)
c.15923C>T (p.Pro5308Leu)
c.15932C>T (p.Pro5311Leu)
c.15914C>T (p.Pro5305Leu)
c.15869C>T (p.Pro5290Leu)
c.15842C>T (p.Pro5281Leu)
n.17114C>T
n.16103C>T
 COSMIC COSMIC
12g.49024704G>CCA384682206KMT2Dn.598C>G
c.15926C>G (p.Pro5309Arg)
n.1641C>G
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.461C>G
c.1080C>G
c.15935C>G (p.Pro5312Arg)
c.403C>G (n.403C>G)
c.5C>G (p.Pro2Arg)
c.15923C>G (p.Pro5308Arg)
c.15932C>G (p.Pro5311Arg)
c.15914C>G (p.Pro5305Arg)
c.15869C>G (p.Pro5290Arg)
c.15842C>G (p.Pro5281Arg)
n.17114C>G
n.16103C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49024704G=CA2034964111KMT2Dn.598C=
c.15926C= (p.Pro5309=)
n.1641C=
c.461C= (p.Pro154=)
n.461C=
c.1080C=
c.15935C= (p.Pro5312=)
c.403C= (n.403C=)
c.5C= (p.Pro2=)
c.15923C= (p.Pro5308=)
c.15932C= (p.Pro5311=)
c.15914C= (p.Pro5305=)
c.15869C= (p.Pro5290=)
c.15842C= (p.Pro5281=)
n.17114C=
n.16103C=
12g.49024704G>TCA384682228KMT2Dn.598C>A
c.15926C>A (p.Pro5309His)
n.1641C>A
c.461C>A (p.Pro154His)
n.461C>A
c.1080C>A
c.15935C>A (p.Pro5312His)
c.403C>A (n.403C>A)
c.5C>A (p.Pro2His)
c.15923C>A (p.Pro5308His)
c.15932C>A (p.Pro5311His)
c.15914C>A (p.Pro5305His)
c.15869C>A (p.Pro5290His)
c.15842C>A (p.Pro5281His)
n.17114C>A
n.16103C>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.49024705G>ACA384682235KMT2Dn.597C>T
c.15925C>T (p.Pro5309Ser)
n.1640C>T
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.460C>T
c.1079C>T
c.15934C>T (p.Pro5312Ser)
c.402C>T (n.402C>T)
c.4C>T (p.Pro2Ser)
c.15922C>T (p.Pro5308Ser)
c.15931C>T (p.Pro5311Ser)
c.15913C>T (p.Pro5305Ser)
c.15868C>T (p.Pro5290Ser)
c.15841C>T (p.Pro5281Ser)
n.17113C>T
n.16102C>T
 dbSNP
12g.49024705G>CCA384682238KMT2Dn.597C>G
c.15925C>G (p.Pro5309Ala)
n.1640C>G
c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.460C>G
c.1079C>G
c.15934C>G (p.Pro5312Ala)
c.402C>G (n.402C>G)
c.4C>G (p.Pro2Ala)
c.15922C>G (p.Pro5308Ala)
c.15931C>G (p.Pro5311Ala)
c.15913C>G (p.Pro5305Ala)
c.15868C>G (p.Pro5290Ala)
c.15841C>G (p.Pro5281Ala)
n.17113C>G
n.16102C>G
12g.49024705G>TCA384682239KMT2Dn.597C>A
c.15925C>A (p.Pro5309Thr)
n.1640C>A
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.460C>A
c.1079C>A
c.15934C>A (p.Pro5312Thr)
c.402C>A (n.402C>A)
c.4C>A (p.Pro2Thr)
c.15922C>A (p.Pro5308Thr)
c.15931C>A (p.Pro5311Thr)
c.15913C>A (p.Pro5305Thr)
c.15868C>A (p.Pro5290Thr)
c.15841C>A (p.Pro5281Thr)
n.17113C>A
n.16102C>A
 ClinVar
12g.49024706C>ACA6545454KMT2Dn.596G>T
c.15924G>T (p.Leu5308=)
n.1639G>T
c.459G>T (p.Leu153=)
n.459G>T
c.1078G>T
c.15933G>T (p.Leu5311=)
c.401G>T (n.401G>T)
c.3G>T (p.Leu1=)
c.15921G>T (p.Leu5307=)
c.15930G>T (p.Leu5310=)
c.15912G>T (p.Leu5304=)
c.15867G>T (p.Leu5289=)
c.15840G>T (p.Leu5280=)
n.17112G>T
n.16101G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024706C=CA2034964112KMT2Dn.596G=
c.15924G= (p.Leu5308=)
n.1639G=
c.459G= (p.Leu153=)
n.459G=
c.1078G=
c.15933G= (p.Leu5311=)
c.401G= (n.401G=)
c.3G= (p.Leu1=)
c.15921G= (p.Leu5307=)
c.15930G= (p.Leu5310=)
c.15912G= (p.Leu5304=)
c.15867G= (p.Leu5289=)
c.15840G= (p.Leu5280=)
n.17112G=
n.16101G=
12g.49024706C>GCA479521719KMT2Dn.596G>C
c.15924G>C (p.Leu5308=)
n.1639G>C
c.459G>C (p.Leu153=)
n.459G>C
c.1078G>C
c.15933G>C (p.Leu5311=)
c.401G>C (n.401G>C)
c.3G>C (p.Leu1=)
c.15921G>C (p.Leu5307=)
c.15930G>C (p.Leu5310=)
c.15912G>C (p.Leu5304=)
c.15867G>C (p.Leu5289=)
c.15840G>C (p.Leu5280=)
n.17112G>C
n.16101G>C
12g.49024706C>TCA479521720KMT2Dn.596G>A
c.15924G>A (p.Leu5308=)
n.1639G>A
c.459G>A (p.Leu153=)
n.459G>A
c.1078G>A
c.15933G>A (p.Leu5311=)
c.401G>A (n.401G>A)
c.3G>A (p.Leu1=)
c.15921G>A (p.Leu5307=)
c.15930G>A (p.Leu5310=)
c.15912G>A (p.Leu5304=)
c.15867G>A (p.Leu5289=)
c.15840G>A (p.Leu5280=)
n.17112G>A
n.16101G>A
 ClinVar dbSNP
12g.49024707A>CCA384682253KMT2Dn.595T>G
c.15923T>G (p.Leu5308Arg)
n.1638T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.458T>G
c.1077T>G
c.15932T>G (p.Leu5311Arg)
c.400T>G (n.400T>G)
c.2T>G (p.Leu1Arg)
c.15920T>G (p.Leu5307Arg)
c.15929T>G (p.Leu5310Arg)
c.15911T>G (p.Leu5304Arg)
c.15866T>G (p.Leu5289Arg)
c.15839T>G (p.Leu5280Arg)
n.17111T>G
n.16100T>G
12g.49024707A>GCA384682245KMT2Dn.595T>C
c.15923T>C (p.Leu5308Pro)
n.1638T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.458T>C
c.1077T>C
c.15932T>C (p.Leu5311Pro)
c.400T>C (n.400T>C)
c.2T>C (p.Leu1Pro)
c.15920T>C (p.Leu5307Pro)
c.15929T>C (p.Leu5310Pro)
c.15911T>C (p.Leu5304Pro)
c.15866T>C (p.Leu5289Pro)
c.15839T>C (p.Leu5280Pro)
n.17111T>C
n.16100T>C
12g.49024707A>TCA384682250KMT2Dn.595T>A
c.15923T>A (p.Leu5308Gln)
n.1638T>A
c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.458T>A
c.1077T>A
c.15932T>A (p.Leu5311Gln)
c.400T>A (n.400T>A)
c.2T>A (p.Leu1Gln)
c.15920T>A (p.Leu5307Gln)
c.15929T>A (p.Leu5310Gln)
c.15911T>A (p.Leu5304Gln)
c.15866T>A (p.Leu5289Gln)
c.15839T>A (p.Leu5280Gln)
n.17111T>A
n.16100T>A
12g.49024708G>ACA479521721KMT2Dn.594C>T
c.15922C>T (p.Leu5308=)
n.1637C>T
c.457C>T (p.Leu153=)
n.457C>T
c.1076C>T
c.15931C>T (p.Leu5311=)
c.399C>T (n.399C>T)
c.1C>T (p.Leu1=)
c.15919C>T (p.Leu5307=)
c.15928C>T (p.Leu5310=)
c.15910C>T (p.Leu5304=)
c.15865C>T (p.Leu5289=)
c.15838C>T (p.Leu5280=)
n.17110C>T
n.16099C>T
 dbSNP
12g.49024708G>CCA384682259KMT2Dn.594C>G
c.15922C>G (p.Leu5308Val)
n.1637C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.457C>G
c.1076C>G
c.15931C>G (p.Leu5311Val)
c.399C>G (n.399C>G)
c.1C>G (p.Leu1Val)
c.15919C>G (p.Leu5307Val)
c.15928C>G (p.Leu5310Val)
c.15910C>G (p.Leu5304Val)
c.15865C>G (p.Leu5289Val)
c.15838C>G (p.Leu5280Val)
n.17110C>G
n.16099C>G
12g.49024708G>TCA384682261KMT2Dn.594C>A
c.15922C>A (p.Leu5308Met)
n.1637C>A
c.457C>A (p.Leu153Met)
n.457C>A
c.1076C>A
c.15931C>A (p.Leu5311Met)
c.399C>A (n.399C>A)
c.1C>A (p.Leu1Met)
c.15919C>A (p.Leu5307Met)
c.15928C>A (p.Leu5310Met)
c.15910C>A (p.Leu5304Met)
c.15865C>A (p.Leu5289Met)
c.15838C>A (p.Leu5280Met)
n.17110C>A
n.16099C>A
12g.49024709C>ACA384682276KMT2Dn.594-1G>T
c.15922-1G>T (n.15922-1G>T)
n.1637-1G>T
c.457-1G>T (n.457-1G>T)
n.457-1G>T
c.1075G>T
c.15931-1G>T (n.15931-1G>T)
c.399-1G>T (n.399-1G>T)
c.15919-1G>T (n.15919-1G>T)
c.15928-1G>T (n.15928-1G>T)
c.15910-1G>T (n.15910-1G>T)
c.15865-1G>T (n.15865-1G>T)
c.15838-1G>T (n.15838-1G>T)
n.17110-1G>T
n.16099-1G>T
 dbSNP
12g.49024709C>GCA384682291KMT2Dn.594-1G>C
c.15922-1G>C (n.15922-1G>C)
n.1637-1G>C
c.457-1G>C (n.457-1G>C)
n.457-1G>C
c.1075G>C
c.15931-1G>C (n.15931-1G>C)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.17110-5C>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.17110-6C>G
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 dbSNP
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n.17110-6C>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.17110-7C>A
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 dbSNP
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n.17110-10G>T
n.16099-10G>T
 dbSNP
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n.17110-10G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.17110-10G>A
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 dbSNP
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n.17110-11T>C
n.16099-11T>C
 dbSNP
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n.17110-11T>A
n.16099-11T>A
 dbSNP
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n.16099-12C>T
 dbSNP
12g.49024720G>CCA2726328096KMT2Dn.594-12C>G
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n.17110-12C>G
n.16099-12C>G
 dbSNP
12g.49024721T>ACA2726328098KMT2Dn.594-13A>T
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n.1637-13A>T
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n.17110-13A>T
n.16099-13A>T
 dbSNP
12g.49024721T>CCA2618607240KMT2Dn.594-13A>G
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n.17110-13A>G
n.16099-13A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49024721T>GCA2726328097KMT2Dn.594-13A>C
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n.1637-13A>C
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n.457-13A>C
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n.17110-13A>C
n.16099-13A>C
 dbSNP
12g.49024722T>ACA2618607244KMT2Dn.594-14A>T
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n.1637-14A>T
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n.17110-14A>T
n.16099-14A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49024722T>CCA2726328099KMT2Dn.594-14A>G
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n.1637-14A>G
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n.457-14A>G
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n.17110-14A>G
n.16099-14A>G
 dbSNP
12g.49024723C>ACA2726328100KMT2Dn.594-15G>T
c.15922-15G>T (n.15922-15G>T)
n.1637-15G>T
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n.457-15G>T
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n.17110-15G>T
n.16099-15G>T
 dbSNP
12g.49024723C>GCA2726328101KMT2Dn.594-15G>C
c.15922-15G>C (n.15922-15G>C)
n.1637-15G>C
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n.457-15G>C
c.1061G>C
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n.17110-15G>C
n.16099-15G>C
 dbSNP
12g.49024723C>TCA2726328102KMT2Dn.594-15G>A
c.15922-15G>A (n.15922-15G>A)
n.1637-15G>A
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n.457-15G>A
c.1061G>A
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n.17110-15G>A
n.16099-15G>A
 dbSNP
12g.49024724A>GCA2575144347KMT2Dn.594-16T>C
c.15922-16T>C (n.15922-16T>C)
n.1637-16T>C
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n.457-16T>C
c.1060T>C
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c.399-16T>C (n.399-16T>C)
c.15919-16T>C (n.15919-16T>C)
c.15928-16T>C (n.15928-16T>C)
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n.17110-16T>C
n.16099-16T>C
12g.49024724A>TCA2726328103KMT2Dn.594-16T>A
c.15922-16T>A (n.15922-16T>A)
n.1637-16T>A
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n.457-16T>A
c.1060T>A
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c.399-16T>A (n.399-16T>A)
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n.17110-16T>A
n.16099-16T>A
 dbSNP
12g.49024725T>ACA2726062985KMT2Dn.594-17A>T
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n.1637-17A>T
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n.457-17A>T
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n.17110-17A>T
n.16099-17A>T
 dbSNP
12g.49024725T>CCA236631393KMT2Dn.594-17A>G
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n.17110-17A>G
n.16099-17A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024725T=CA2034964114KMT2Dn.594-17A=
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n.17110-17A=
n.16099-17A=
12g.49024726A>TCA2726328104KMT2Dn.594-18T>A
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n.1637-18T>A
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n.457-18T>A
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n.17110-18T>A
n.16099-18T>A
 dbSNP
12g.49024727C>ACA2618607260KMT2Dn.594-19G>T
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n.1637-19G>T
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n.457-19G>T
c.1057G>T
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n.17110-19G>T
n.16099-19G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49024727C=CA2034964115KMT2Dn.594-19G=
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n.17110-19G=
n.16099-19G=
12g.49024727C>GCA2618607257KMT2Dn.594-19G>C
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n.1637-19G>C
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n.457-19G>C
c.1057G>C
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n.17110-19G>C
n.16099-19G>C
 gnomAD v4
12g.49024727C>TCA236631394KMT2Dn.594-19G>A
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n.457-19G>A
c.1057G>A
c.15931-19G>A (n.15931-19G>A)
c.399-19G>A (n.399-19G>A)
c.15919-19G>A (n.15919-19G>A)
c.15928-19G>A (n.15928-19G>A)
c.15910-19G>A (n.15910-19G>A)
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c.15838-19G>A (n.15838-19G>A)
n.17110-19G>A
n.16099-19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024728T>ACA236631395KMT2Dn.594-20A>T
c.15922-20A>T (n.15922-20A>T)
n.1637-20A>T
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n.457-20A>T
c.1056A>T
c.15931-20A>T (n.15931-20A>T)
c.399-20A>T (n.399-20A>T)
c.15919-20A>T (n.15919-20A>T)
c.15928-20A>T (n.15928-20A>T)
c.15910-20A>T (n.15910-20A>T)
c.15865-20A>T (n.15865-20A>T)
c.15838-20A>T (n.15838-20A>T)
n.17110-20A>T
n.16099-20A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024728T>GCA2618607266KMT2Dn.594-20A>C
c.15922-20A>C (n.15922-20A>C)
n.1637-20A>C
c.457-20A>C (n.457-20A>C)
n.457-20A>C
c.1056A>C
c.15931-20A>C (n.15931-20A>C)
c.399-20A>C (n.399-20A>C)
c.15919-20A>C (n.15919-20A>C)
c.15928-20A>C (n.15928-20A>C)
c.15910-20A>C (n.15910-20A>C)
c.15865-20A>C (n.15865-20A>C)
c.15838-20A>C (n.15838-20A>C)
n.17110-20A>C
n.16099-20A>C
 gnomAD v4
12g.49024728T=CA2034964116KMT2Dn.594-20A=
c.15922-20A= (n.15922-20A=)
n.1637-20A=
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.17110-46A>C
n.16099-46A>C
 dbSNP
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n.17110-48T>C
n.16099-48T>C
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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12g.49024759C>ACA2726328123KMT2Dn.594-51G>T
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 dbSNP
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n.16099-51G>C
 dbSNP
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n.17110-51G>A
n.16099-51G>A
 dbSNP
12g.49024760delCA236631430KMT2Dn.594-51del
c.15922-51del (n.15922-51del)
n.1637-51del
c.457-51del (n.457-51del)
n.457-51del
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n.17110-51del
n.16099-51del
 dbSNP
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n.17109+50G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.456+50G>C
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n.17109+50G>C
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 dbSNP
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n.17109+50G>A
n.16098+50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024761A=CA2034964141KMT2Dn.593+49T=
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n.17109+49T=
n.16098+49T=
12g.49024761A>GCA2034964142KMT2Dn.593+49T>C
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c.15864+49T>C (n.15864+49T>C)
c.15837+49T>C (n.15837+49T>C)
n.17109+49T>C
n.16098+49T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49024761A>TCA2726106116KMT2Dn.593+49T>A
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n.456+49T>A
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n.17109+49T>A
n.16098+49T>A
 dbSNP
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 dbSNP
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n.17109+48T>C
n.16098+48T>C
 dbSNP
12g.49024762A>TCA2726328128KMT2Dn.593+48T>A
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n.456+48T>A
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n.17109+48T>A
n.16098+48T>A
 dbSNP
12g.49024763A>TCA2726328129KMT2Dn.593+47T>A
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n.1636+47T>A
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n.17109+47T>A
n.16098+47T>A
 dbSNP
12g.49024764G>ACA2618607328KMT2Dn.593+46C>T
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n.17109+46C>T
n.16098+46C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49024764G>CCA2726328130KMT2Dn.593+46C>G
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n.17109+46C>G
n.16098+46C>G
 dbSNP
12g.49024765T>ACA2726328131KMT2Dn.593+45A>T
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n.1636+45A>T
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n.456+45A>T
c.1047-28A>T
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c.15909+45A>T (n.15909+45A>T)
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n.17109+45A>T
n.16098+45A>T
 dbSNP
12g.49024765T>CCA2596225216KMT2Dn.593+45A>G
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n.456+45A>G
c.1047-28A>G
c.15930+45A>G (n.15930+45A>G)
c.398+45A>G (n.398+45A>G)
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n.17109+45A>G
n.16098+45A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024765T>GCA2726328132KMT2Dn.593+45A>C
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n.1636+45A>C
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n.456+45A>C
c.1047-28A>C
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n.17109+45A>C
n.16098+45A>C
 dbSNP
12g.49024767delCA2618607337KMT2Dn.593+43del
c.15921+43del (n.15921+43del)
n.1636+43del
c.456+43del (n.456+43del)
n.456+43del
c.1047-30del
c.15930+43del (n.15930+43del)
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n.17109+43del
n.16098+43del
 gnomAD v4
12g.49024767C>ACA2561504075KMT2Dn.593+43G>T
c.15921+43G>T (n.15921+43G>T)
n.1636+43G>T
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n.456+43G>T
c.1047-30G>T
c.15930+43G>T (n.15930+43G>T)
c.398+43G>T (n.398+43G>T)
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c.15909+43G>T (n.15909+43G>T)
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n.17109+43G>T
n.16098+43G>T
12g.49024767C=CA2034964143KMT2Dn.593+43G=
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c.15927+43G= (n.15927+43G=)
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n.17109+43G=
n.16098+43G=
12g.49024767C>GCA2726078790KMT2Dn.593+43G>C
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n.456+43G>C
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c.15909+43G>C (n.15909+43G>C)
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c.15837+43G>C (n.15837+43G>C)
n.17109+43G>C
n.16098+43G>C
 dbSNP
12g.49024767C>TCA604885117KMT2Dn.593+43G>A
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n.1636+43G>A
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n.456+43G>A
c.1047-30G>A
c.15930+43G>A (n.15930+43G>A)
c.398+43G>A (n.398+43G>A)
c.15918+43G>A (n.15918+43G>A)
c.15927+43G>A (n.15927+43G>A)
c.15909+43G>A (n.15909+43G>A)
c.15864+43G>A (n.15864+43G>A)
c.15837+43G>A (n.15837+43G>A)
n.17109+43G>A
n.16098+43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024768T>ACA2726328133KMT2Dn.593+42A>T
c.15921+42A>T (n.15921+42A>T)
n.1636+42A>T
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n.456+42A>T
c.1047-31A>T
c.15930+42A>T (n.15930+42A>T)
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c.15918+42A>T (n.15918+42A>T)
c.15927+42A>T (n.15927+42A>T)
c.15909+42A>T (n.15909+42A>T)
c.15864+42A>T (n.15864+42A>T)
c.15837+42A>T (n.15837+42A>T)
n.17109+42A>T
n.16098+42A>T
 dbSNP
12g.49024768T>CCA2726328134KMT2Dn.593+42A>G
c.15921+42A>G (n.15921+42A>G)
n.1636+42A>G
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n.456+42A>G
c.1047-31A>G
c.15930+42A>G (n.15930+42A>G)
c.398+42A>G (n.398+42A>G)
c.15918+42A>G (n.15918+42A>G)
c.15927+42A>G (n.15927+42A>G)
c.15909+42A>G (n.15909+42A>G)
c.15864+42A>G (n.15864+42A>G)
c.15837+42A>G (n.15837+42A>G)
n.17109+42A>G
n.16098+42A>G
 dbSNP
12g.49024769C>ACA2726328135KMT2Dn.593+41G>T
c.15921+41G>T (n.15921+41G>T)
n.1636+41G>T
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n.456+41G>T
c.1047-32G>T
c.15930+41G>T (n.15930+41G>T)
c.398+41G>T (n.398+41G>T)
c.15918+41G>T (n.15918+41G>T)
c.15927+41G>T (n.15927+41G>T)
c.15909+41G>T (n.15909+41G>T)
c.15864+41G>T (n.15864+41G>T)
c.15837+41G>T (n.15837+41G>T)
n.17109+41G>T
n.16098+41G>T
 dbSNP
12g.49024769C>GCA2726328136KMT2Dn.593+41G>C
c.15921+41G>C (n.15921+41G>C)
n.1636+41G>C
c.456+41G>C (n.456+41G>C)
n.456+41G>C
c.1047-32G>C
c.15930+41G>C (n.15930+41G>C)
c.398+41G>C (n.398+41G>C)
c.15918+41G>C (n.15918+41G>C)
c.15927+41G>C (n.15927+41G>C)
c.15909+41G>C (n.15909+41G>C)
c.15864+41G>C (n.15864+41G>C)
c.15837+41G>C (n.15837+41G>C)
n.17109+41G>C
n.16098+41G>C
 dbSNP
12g.49024769C>TCA2726328137KMT2Dn.593+41G>A
c.15921+41G>A (n.15921+41G>A)
n.1636+41G>A
c.456+41G>A (n.456+41G>A)
n.456+41G>A
c.1047-32G>A
c.15930+41G>A (n.15930+41G>A)
c.398+41G>A (n.398+41G>A)
c.15918+41G>A (n.15918+41G>A)
c.15927+41G>A (n.15927+41G>A)
c.15909+41G>A (n.15909+41G>A)
c.15864+41G>A (n.15864+41G>A)
c.15837+41G>A (n.15837+41G>A)
n.17109+41G>A
n.16098+41G>A
 dbSNP
12g.49024770A>GCA2726328138KMT2Dn.593+40T>C
c.15921+40T>C (n.15921+40T>C)
n.1636+40T>C
c.456+40T>C (n.456+40T>C)
n.456+40T>C
c.1047-33T>C
c.15930+40T>C (n.15930+40T>C)
c.398+40T>C (n.398+40T>C)
c.15918+40T>C (n.15918+40T>C)
c.15927+40T>C (n.15927+40T>C)
c.15909+40T>C (n.15909+40T>C)
c.15864+40T>C (n.15864+40T>C)
c.15837+40T>C (n.15837+40T>C)
n.17109+40T>C
n.16098+40T>C
 dbSNP
12g.49024770A>TCA2726328139KMT2Dn.593+40T>A
c.15921+40T>A (n.15921+40T>A)
n.1636+40T>A
c.456+40T>A (n.456+40T>A)
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c.1047-33T>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.16098+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.17109+33C>T
n.16098+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.16098+33C=
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n.17109+32G>T
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 dbSNP
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 dbSNP

Number of alleles fetched