| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.49024489G>T | CA2618606859 | KMT2D | n.724+89C>A n.73C>A c.16052+89C>A (n.16052+89C>A) n.1856C>A c.587+89C>A (n.587+89C>A) n.587+89C>A c.1206+89C>A c.16061+89C>A (n.16061+89C>A) c.529+89C>A (n.529+89C>A) c.131+89C>A (n.131+89C>A) c.16049+89C>A (n.16049+89C>A) c.47+89C>A (n.47+89C>A) c.16058+89C>A (n.16058+89C>A) c.16040+89C>A (n.16040+89C>A) c.15995+89C>A (n.15995+89C>A) c.15968+89C>A (n.15968+89C>A) n.16229+89C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024490A>G | CA2618606862 | KMT2D | n.724+88T>C n.72T>C c.16052+88T>C (n.16052+88T>C) n.1855T>C c.587+88T>C (n.587+88T>C) n.587+88T>C c.1206+88T>C c.16061+88T>C (n.16061+88T>C) c.529+88T>C (n.529+88T>C) c.131+88T>C (n.131+88T>C) c.16049+88T>C (n.16049+88T>C) c.47+88T>C (n.47+88T>C) c.16058+88T>C (n.16058+88T>C) c.16040+88T>C (n.16040+88T>C) c.15995+88T>C (n.15995+88T>C) c.15968+88T>C (n.15968+88T>C) n.16229+88T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024491T>A | CA2618606863 | KMT2D | n.724+87A>T n.71A>T c.16052+87A>T (n.16052+87A>T) n.1854A>T c.587+87A>T (n.587+87A>T) n.587+87A>T c.1206+87A>T c.16061+87A>T (n.16061+87A>T) c.529+87A>T (n.529+87A>T) c.131+87A>T (n.131+87A>T) c.16049+87A>T (n.16049+87A>T) c.47+87A>T (n.47+87A>T) c.16058+87A>T (n.16058+87A>T) c.16040+87A>T (n.16040+87A>T) c.15995+87A>T (n.15995+87A>T) c.15968+87A>T (n.15968+87A>T) n.16229+87A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024492C>A | CA2618606866 | KMT2D | n.724+86G>T n.70G>T c.16052+86G>T (n.16052+86G>T) n.1853G>T c.587+86G>T (n.587+86G>T) n.587+86G>T c.1206+86G>T c.16061+86G>T (n.16061+86G>T) c.529+86G>T (n.529+86G>T) c.131+86G>T (n.131+86G>T) c.16049+86G>T (n.16049+86G>T) c.47+86G>T (n.47+86G>T) c.16058+86G>T (n.16058+86G>T) c.16040+86G>T (n.16040+86G>T) c.15995+86G>T (n.15995+86G>T) c.15968+86G>T (n.15968+86G>T) n.16229+86G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024492C= | CA2034964036 | KMT2D | n.724+86G= n.70G= c.16052+86G= (n.16052+86G=) n.1853G= c.587+86G= (n.587+86G=) n.587+86G= c.1206+86G= c.16061+86G= (n.16061+86G=) c.529+86G= (n.529+86G=) c.131+86G= (n.131+86G=) c.16049+86G= (n.16049+86G=) c.47+86G= (n.47+86G=) c.16058+86G= (n.16058+86G=) c.16040+86G= (n.16040+86G=) c.15995+86G= (n.15995+86G=) c.15968+86G= (n.15968+86G=) n.16229+86G= | |
| 12 | g.49024492C>T | CA913720158 | KMT2D | n.724+86G>A n.70G>A c.16052+86G>A (n.16052+86G>A) n.1853G>A c.587+86G>A (n.587+86G>A) n.587+86G>A c.1206+86G>A c.16061+86G>A (n.16061+86G>A) c.529+86G>A (n.529+86G>A) c.131+86G>A (n.131+86G>A) c.16049+86G>A (n.16049+86G>A) c.47+86G>A (n.47+86G>A) c.16058+86G>A (n.16058+86G>A) c.16040+86G>A (n.16040+86G>A) c.15995+86G>A (n.15995+86G>A) c.15968+86G>A (n.15968+86G>A) n.16229+86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024493T>G | CA2795900992 | KMT2D | n.724+85A>C n.69A>C c.16052+85A>C (n.16052+85A>C) n.1852A>C c.587+85A>C (n.587+85A>C) n.587+85A>C c.1206+85A>C c.16061+85A>C (n.16061+85A>C) c.529+85A>C (n.529+85A>C) c.131+85A>C (n.131+85A>C) c.16049+85A>C (n.16049+85A>C) c.47+85A>C (n.47+85A>C) c.16058+85A>C (n.16058+85A>C) c.16040+85A>C (n.16040+85A>C) c.15995+85A>C (n.15995+85A>C) c.15968+85A>C (n.15968+85A>C) n.16229+85A>C | |
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| 12 | g.49024494G>T | CA2618606867 | KMT2D | n.724+84C>A n.68C>A c.16052+84C>A (n.16052+84C>A) n.1851C>A c.587+84C>A (n.587+84C>A) n.587+84C>A c.1206+84C>A c.16061+84C>A (n.16061+84C>A) c.529+84C>A (n.529+84C>A) c.131+84C>A (n.131+84C>A) c.16049+84C>A (n.16049+84C>A) c.47+84C>A (n.47+84C>A) c.16058+84C>A (n.16058+84C>A) c.16040+84C>A (n.16040+84C>A) c.15995+84C>A (n.15995+84C>A) c.15968+84C>A (n.15968+84C>A) n.16229+84C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024497T>C | CA2618606868 | KMT2D | n.724+81A>G n.65A>G c.16052+81A>G (n.16052+81A>G) n.1848A>G c.587+81A>G (n.587+81A>G) n.587+81A>G c.1206+81A>G c.16061+81A>G (n.16061+81A>G) c.529+81A>G (n.529+81A>G) c.131+81A>G (n.131+81A>G) c.16049+81A>G (n.16049+81A>G) c.47+81A>G (n.47+81A>G) c.16058+81A>G (n.16058+81A>G) c.16040+81A>G (n.16040+81A>G) c.15995+81A>G (n.15995+81A>G) c.15968+81A>G (n.15968+81A>G) n.16229+81A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024498C>G | CA2618606869 | KMT2D | n.724+80G>C n.64G>C c.16052+80G>C (n.16052+80G>C) n.1847G>C c.587+80G>C (n.587+80G>C) n.587+80G>C c.1206+80G>C c.16061+80G>C (n.16061+80G>C) c.529+80G>C (n.529+80G>C) c.131+80G>C (n.131+80G>C) c.16049+80G>C (n.16049+80G>C) c.47+80G>C (n.47+80G>C) c.16058+80G>C (n.16058+80G>C) c.16040+80G>C (n.16040+80G>C) c.15995+80G>C (n.15995+80G>C) c.15968+80G>C (n.15968+80G>C) n.16229+80G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024498C>T | CA2575144329 | KMT2D | n.724+80G>A n.64G>A c.16052+80G>A (n.16052+80G>A) n.1847G>A c.587+80G>A (n.587+80G>A) n.587+80G>A c.1206+80G>A c.16061+80G>A (n.16061+80G>A) c.529+80G>A (n.529+80G>A) c.131+80G>A (n.131+80G>A) c.16049+80G>A (n.16049+80G>A) c.47+80G>A (n.47+80G>A) c.16058+80G>A (n.16058+80G>A) c.16040+80G>A (n.16040+80G>A) c.15995+80G>A (n.15995+80G>A) c.15968+80G>A (n.15968+80G>A) n.16229+80G>A | |
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| 12 | g.49024503del | CA2575144331 | KMT2D | n.724+77del n.61del c.16052+77del (n.16052+77del) n.1844del c.587+77del (n.587+77del) n.587+77del c.1206+77del c.16061+77del (n.16061+77del) c.529+77del (n.529+77del) c.131+77del (n.131+77del) c.16049+77del (n.16049+77del) c.47+77del (n.47+77del) c.16058+77del (n.16058+77del) c.16040+77del (n.16040+77del) c.15995+77del (n.15995+77del) c.15968+77del (n.15968+77del) n.16229+77del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024504T>A | CA2618606871 | KMT2D | n.724+74A>T n.58A>T c.16052+74A>T (n.16052+74A>T) n.1841A>T c.587+74A>T (n.587+74A>T) n.587+74A>T c.1206+74A>T c.16061+74A>T (n.16061+74A>T) c.529+74A>T (n.529+74A>T) c.131+74A>T (n.131+74A>T) c.16049+74A>T (n.16049+74A>T) c.47+74A>T (n.47+74A>T) c.16058+74A>T (n.16058+74A>T) c.16040+74A>T (n.16040+74A>T) c.15995+74A>T (n.15995+74A>T) c.15968+74A>T (n.15968+74A>T) n.16229+74A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024504T>C | CA2575144333 | KMT2D | n.724+74A>G n.58A>G c.16052+74A>G (n.16052+74A>G) n.1841A>G c.587+74A>G (n.587+74A>G) n.587+74A>G c.1206+74A>G c.16061+74A>G (n.16061+74A>G) c.529+74A>G (n.529+74A>G) c.131+74A>G (n.131+74A>G) c.16049+74A>G (n.16049+74A>G) c.47+74A>G (n.47+74A>G) c.16058+74A>G (n.16058+74A>G) c.16040+74A>G (n.16040+74A>G) c.15995+74A>G (n.15995+74A>G) c.15968+74A>G (n.15968+74A>G) n.16229+74A>G | |
| 12 | g.49024505C>A | CA2618606875 | KMT2D | n.724+73G>T n.57G>T c.16052+73G>T (n.16052+73G>T) n.1840G>T c.587+73G>T (n.587+73G>T) n.587+73G>T c.1206+73G>T c.16061+73G>T (n.16061+73G>T) c.529+73G>T (n.529+73G>T) c.131+73G>T (n.131+73G>T) c.16049+73G>T (n.16049+73G>T) c.47+73G>T (n.47+73G>T) c.16058+73G>T (n.16058+73G>T) c.16040+73G>T (n.16040+73G>T) c.15995+73G>T (n.15995+73G>T) c.15968+73G>T (n.15968+73G>T) n.16229+73G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024505C>T | CA2618606876 | KMT2D | n.724+73G>A n.57G>A c.16052+73G>A (n.16052+73G>A) n.1840G>A c.587+73G>A (n.587+73G>A) n.587+73G>A c.1206+73G>A c.16061+73G>A (n.16061+73G>A) c.529+73G>A (n.529+73G>A) c.131+73G>A (n.131+73G>A) c.16049+73G>A (n.16049+73G>A) c.47+73G>A (n.47+73G>A) c.16058+73G>A (n.16058+73G>A) c.16040+73G>A (n.16040+73G>A) c.15995+73G>A (n.15995+73G>A) c.15968+73G>A (n.15968+73G>A) n.16229+73G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024506C= | CA2034964040 | KMT2D | n.724+72G= n.56G= c.16052+72G= (n.16052+72G=) n.1839G= c.587+72G= (n.587+72G=) n.587+72G= c.1206+72G= c.16061+72G= (n.16061+72G=) c.529+72G= (n.529+72G=) c.131+72G= (n.131+72G=) c.16049+72G= (n.16049+72G=) c.47+72G= (n.47+72G=) c.16058+72G= (n.16058+72G=) c.16040+72G= (n.16040+72G=) c.15995+72G= (n.15995+72G=) c.15968+72G= (n.15968+72G=) n.16229+72G= | |
| 12 | g.49024506C>T | CA689516627 | KMT2D | n.724+72G>A n.56G>A c.16052+72G>A (n.16052+72G>A) n.1839G>A c.587+72G>A (n.587+72G>A) n.587+72G>A c.1206+72G>A c.16061+72G>A (n.16061+72G>A) c.529+72G>A (n.529+72G>A) c.131+72G>A (n.131+72G>A) c.16049+72G>A (n.16049+72G>A) c.47+72G>A (n.47+72G>A) c.16058+72G>A (n.16058+72G>A) c.16040+72G>A (n.16040+72G>A) c.15995+72G>A (n.15995+72G>A) c.15968+72G>A (n.15968+72G>A) n.16229+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024507T>A | CA2618606880 | KMT2D | n.724+71A>T n.55A>T c.16052+71A>T (n.16052+71A>T) n.1838A>T c.587+71A>T (n.587+71A>T) n.587+71A>T c.1206+71A>T c.16061+71A>T (n.16061+71A>T) c.529+71A>T (n.529+71A>T) c.131+71A>T (n.131+71A>T) c.16049+71A>T (n.16049+71A>T) c.47+71A>T (n.47+71A>T) c.16058+71A>T (n.16058+71A>T) c.16040+71A>T (n.16040+71A>T) c.15995+71A>T (n.15995+71A>T) c.15968+71A>T (n.15968+71A>T) n.16229+71A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024508C>T | CA2575144335 | KMT2D | n.724+70G>A n.54G>A c.16052+70G>A (n.16052+70G>A) n.1837G>A c.587+70G>A (n.587+70G>A) n.587+70G>A c.1206+70G>A c.16061+70G>A (n.16061+70G>A) c.529+70G>A (n.529+70G>A) c.131+70G>A (n.131+70G>A) c.16049+70G>A (n.16049+70G>A) c.47+70G>A (n.47+70G>A) c.16058+70G>A (n.16058+70G>A) c.16040+70G>A (n.16040+70G>A) c.15995+70G>A (n.15995+70G>A) c.15968+70G>A (n.15968+70G>A) n.16229+70G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024509A>C | CA2618606882 | KMT2D | n.724+69T>G n.53T>G c.16052+69T>G (n.16052+69T>G) n.1836T>G c.587+69T>G (n.587+69T>G) n.587+69T>G c.1206+69T>G c.16061+69T>G (n.16061+69T>G) c.529+69T>G (n.529+69T>G) c.131+69T>G (n.131+69T>G) c.16049+69T>G (n.16049+69T>G) c.47+69T>G (n.47+69T>G) c.16058+69T>G (n.16058+69T>G) c.16040+69T>G (n.16040+69T>G) c.15995+69T>G (n.15995+69T>G) c.15968+69T>G (n.15968+69T>G) n.16229+69T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024510T>A | CA2795900993 | KMT2D | n.724+68A>T n.52A>T c.16052+68A>T (n.16052+68A>T) n.1835A>T c.587+68A>T (n.587+68A>T) n.587+68A>T c.1206+68A>T c.16061+68A>T (n.16061+68A>T) c.529+68A>T (n.529+68A>T) c.131+68A>T (n.131+68A>T) c.16049+68A>T (n.16049+68A>T) c.47+68A>T (n.47+68A>T) c.16058+68A>T (n.16058+68A>T) c.16040+68A>T (n.16040+68A>T) c.15995+68A>T (n.15995+68A>T) c.15968+68A>T (n.15968+68A>T) n.16229+68A>T | |
| 12 | g.49024510T>C | CA689516642 | KMT2D | n.724+68A>G n.52A>G c.16052+68A>G (n.16052+68A>G) n.1835A>G c.587+68A>G (n.587+68A>G) n.587+68A>G c.1206+68A>G c.16061+68A>G (n.16061+68A>G) c.529+68A>G (n.529+68A>G) c.131+68A>G (n.131+68A>G) c.16049+68A>G (n.16049+68A>G) c.47+68A>G (n.47+68A>G) c.16058+68A>G (n.16058+68A>G) c.16040+68A>G (n.16040+68A>G) c.15995+68A>G (n.15995+68A>G) c.15968+68A>G (n.15968+68A>G) n.16229+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024510T= | CA2034964041 | KMT2D | n.724+68A= n.52A= c.16052+68A= (n.16052+68A=) n.1835A= c.587+68A= (n.587+68A=) n.587+68A= c.1206+68A= c.16061+68A= (n.16061+68A=) c.529+68A= (n.529+68A=) c.131+68A= (n.131+68A=) c.16049+68A= (n.16049+68A=) c.47+68A= (n.47+68A=) c.16058+68A= (n.16058+68A=) c.16040+68A= (n.16040+68A=) c.15995+68A= (n.15995+68A=) c.15968+68A= (n.15968+68A=) n.16229+68A= | |
| 12 | g.49024511A= | CA2034964043 | KMT2D | n.724+67T= n.51T= c.16052+67T= (n.16052+67T=) n.1834T= c.587+67T= (n.587+67T=) n.587+67T= c.1206+67T= c.16061+67T= (n.16061+67T=) c.529+67T= (n.529+67T=) c.131+67T= (n.131+67T=) c.16049+67T= (n.16049+67T=) c.47+67T= (n.47+67T=) c.16058+67T= (n.16058+67T=) c.16040+67T= (n.16040+67T=) c.15995+67T= (n.15995+67T=) c.15968+67T= (n.15968+67T=) n.16229+67T= | |
| 12 | g.49024511A>C | CA2034964042 | KMT2D | n.724+67T>G n.51T>G c.16052+67T>G (n.16052+67T>G) n.1834T>G c.587+67T>G (n.587+67T>G) n.587+67T>G c.1206+67T>G c.16061+67T>G (n.16061+67T>G) c.529+67T>G (n.529+67T>G) c.131+67T>G (n.131+67T>G) c.16049+67T>G (n.16049+67T>G) c.47+67T>G (n.47+67T>G) c.16058+67T>G (n.16058+67T>G) c.16040+67T>G (n.16040+67T>G) c.15995+67T>G (n.15995+67T>G) c.15968+67T>G (n.15968+67T>G) n.16229+67T>G | dbSNP |
| 12 | g.49024512del | CA2618606884 | KMT2D | n.724+67del n.51del c.16052+67del (n.16052+67del) n.1834del c.587+67del (n.587+67del) n.587+67del c.1206+67del c.16061+67del (n.16061+67del) c.529+67del (n.529+67del) c.131+67del (n.131+67del) c.16049+67del (n.16049+67del) c.47+67del (n.47+67del) c.16058+67del (n.16058+67del) c.16040+67del (n.16040+67del) c.15995+67del (n.15995+67del) c.15968+67del (n.15968+67del) n.16229+67del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024513T>A | CA2726328070 | KMT2D | n.724+65A>T n.49A>T c.16052+65A>T (n.16052+65A>T) n.1832A>T c.587+65A>T (n.587+65A>T) n.587+65A>T c.1206+65A>T c.16061+65A>T (n.16061+65A>T) c.529+65A>T (n.529+65A>T) c.131+65A>T (n.131+65A>T) c.16049+65A>T (n.16049+65A>T) c.47+65A>T (n.47+65A>T) c.16058+65A>T (n.16058+65A>T) c.16040+65A>T (n.16040+65A>T) c.15995+65A>T (n.15995+65A>T) c.15968+65A>T (n.15968+65A>T) n.16229+65A>T | dbSNP |
| 12 | g.49024513T>C | CA654732053 | KMT2D | n.724+65A>G n.49A>G c.16052+65A>G (n.16052+65A>G) n.1832A>G c.587+65A>G (n.587+65A>G) n.587+65A>G c.1206+65A>G c.16061+65A>G (n.16061+65A>G) c.529+65A>G (n.529+65A>G) c.131+65A>G (n.131+65A>G) c.16049+65A>G (n.16049+65A>G) c.47+65A>G (n.47+65A>G) c.16058+65A>G (n.16058+65A>G) c.16040+65A>G (n.16040+65A>G) c.15995+65A>G (n.15995+65A>G) c.15968+65A>G (n.15968+65A>G) n.16229+65A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.49024514G>A | CA236631301 | KMT2D | n.724+64C>T n.48C>T c.16052+64C>T (n.16052+64C>T) n.1831C>T c.587+64C>T (n.587+64C>T) n.587+64C>T c.1206+64C>T c.16061+64C>T (n.16061+64C>T) c.529+64C>T (n.529+64C>T) c.131+64C>T (n.131+64C>T) c.16049+64C>T (n.16049+64C>T) c.47+64C>T (n.47+64C>T) c.16058+64C>T (n.16058+64C>T) c.16040+64C>T (n.16040+64C>T) c.15995+64C>T (n.15995+64C>T) c.15968+64C>T (n.15968+64C>T) n.16229+64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024514G>C | CA2618606889 | KMT2D | n.724+64C>G n.48C>G c.16052+64C>G (n.16052+64C>G) n.1831C>G c.587+64C>G (n.587+64C>G) n.587+64C>G c.1206+64C>G c.16061+64C>G (n.16061+64C>G) c.529+64C>G (n.529+64C>G) c.131+64C>G (n.131+64C>G) c.16049+64C>G (n.16049+64C>G) c.47+64C>G (n.47+64C>G) c.16058+64C>G (n.16058+64C>G) c.16040+64C>G (n.16040+64C>G) c.15995+64C>G (n.15995+64C>G) c.15968+64C>G (n.15968+64C>G) n.16229+64C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024514G= | CA2034964044 | KMT2D | n.724+64C= n.48C= c.16052+64C= (n.16052+64C=) n.1831C= c.587+64C= (n.587+64C=) n.587+64C= c.1206+64C= c.16061+64C= (n.16061+64C=) c.529+64C= (n.529+64C=) c.131+64C= (n.131+64C=) c.16049+64C= (n.16049+64C=) c.47+64C= (n.47+64C=) c.16058+64C= (n.16058+64C=) c.16040+64C= (n.16040+64C=) c.15995+64C= (n.15995+64C=) c.15968+64C= (n.15968+64C=) n.16229+64C= | |
| 12 | g.49024517A>C | CA2618606890 | KMT2D | n.724+61T>G n.45T>G c.16052+61T>G (n.16052+61T>G) n.1828T>G c.587+61T>G (n.587+61T>G) n.587+61T>G c.1206+61T>G c.16061+61T>G (n.16061+61T>G) c.529+61T>G (n.529+61T>G) c.131+61T>G (n.131+61T>G) c.16049+61T>G (n.16049+61T>G) c.47+61T>G (n.47+61T>G) c.16058+61T>G (n.16058+61T>G) c.16040+61T>G (n.16040+61T>G) c.15995+61T>G (n.15995+61T>G) c.15968+61T>G (n.15968+61T>G) n.16229+61T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024517A>T | CA2726328072 | KMT2D | n.724+61T>A n.45T>A c.16052+61T>A (n.16052+61T>A) n.1828T>A c.587+61T>A (n.587+61T>A) n.587+61T>A c.1206+61T>A c.16061+61T>A (n.16061+61T>A) c.529+61T>A (n.529+61T>A) c.131+61T>A (n.131+61T>A) c.16049+61T>A (n.16049+61T>A) c.47+61T>A (n.47+61T>A) c.16058+61T>A (n.16058+61T>A) c.16040+61T>A (n.16040+61T>A) c.15995+61T>A (n.15995+61T>A) c.15968+61T>A (n.15968+61T>A) n.16229+61T>A | dbSNP |
| 12 | g.49024518C>T | CA2618606891 | KMT2D | n.724+60G>A n.44G>A c.16052+60G>A (n.16052+60G>A) n.1827G>A c.587+60G>A (n.587+60G>A) n.587+60G>A c.1206+60G>A c.16061+60G>A (n.16061+60G>A) c.529+60G>A (n.529+60G>A) c.131+60G>A (n.131+60G>A) c.16049+60G>A (n.16049+60G>A) c.47+60G>A (n.47+60G>A) c.16058+60G>A (n.16058+60G>A) c.16040+60G>A (n.16040+60G>A) c.15995+60G>A (n.15995+60G>A) c.15968+60G>A (n.15968+60G>A) n.16229+60G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024519C>A | CA2618606892 | KMT2D | n.724+59G>T n.43G>T c.16052+59G>T (n.16052+59G>T) n.1826G>T c.587+59G>T (n.587+59G>T) n.587+59G>T c.1206+59G>T c.16061+59G>T (n.16061+59G>T) c.529+59G>T (n.529+59G>T) c.131+59G>T (n.131+59G>T) c.16049+59G>T (n.16049+59G>T) c.47+59G>T (n.47+59G>T) c.16058+59G>T (n.16058+59G>T) c.16040+59G>T (n.16040+59G>T) c.15995+59G>T (n.15995+59G>T) c.15968+59G>T (n.15968+59G>T) n.16229+59G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024519C>T | CA2618606894 | KMT2D | n.724+59G>A n.43G>A c.16052+59G>A (n.16052+59G>A) n.1826G>A c.587+59G>A (n.587+59G>A) n.587+59G>A c.1206+59G>A c.16061+59G>A (n.16061+59G>A) c.529+59G>A (n.529+59G>A) c.131+59G>A (n.131+59G>A) c.16049+59G>A (n.16049+59G>A) c.47+59G>A (n.47+59G>A) c.16058+59G>A (n.16058+59G>A) c.16040+59G>A (n.16040+59G>A) c.15995+59G>A (n.15995+59G>A) c.15968+59G>A (n.15968+59G>A) n.16229+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024520A>G | CA2618606895 | KMT2D | n.724+58T>C n.42T>C c.16052+58T>C (n.16052+58T>C) n.1825T>C c.587+58T>C (n.587+58T>C) n.587+58T>C c.1206+58T>C c.16061+58T>C (n.16061+58T>C) c.529+58T>C (n.529+58T>C) c.131+58T>C (n.131+58T>C) c.16049+58T>C (n.16049+58T>C) c.47+58T>C (n.47+58T>C) c.16058+58T>C (n.16058+58T>C) c.16040+58T>C (n.16040+58T>C) c.15995+58T>C (n.15995+58T>C) c.15968+58T>C (n.15968+58T>C) n.16229+58T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024521G>A | CA2034964046 | KMT2D | n.724+57C>T n.41C>T c.16052+57C>T (n.16052+57C>T) n.1824C>T c.587+57C>T (n.587+57C>T) n.587+57C>T c.1206+57C>T c.16061+57C>T (n.16061+57C>T) c.529+57C>T (n.529+57C>T) c.131+57C>T (n.131+57C>T) c.16049+57C>T (n.16049+57C>T) c.47+57C>T (n.47+57C>T) c.16058+57C>T (n.16058+57C>T) c.16040+57C>T (n.16040+57C>T) c.15995+57C>T (n.15995+57C>T) c.15968+57C>T (n.15968+57C>T) n.16229+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024521G>C | CA2034964047 | KMT2D | n.724+57C>G n.41C>G c.16052+57C>G (n.16052+57C>G) n.1824C>G c.587+57C>G (n.587+57C>G) n.587+57C>G c.1206+57C>G c.16061+57C>G (n.16061+57C>G) c.529+57C>G (n.529+57C>G) c.131+57C>G (n.131+57C>G) c.16049+57C>G (n.16049+57C>G) c.47+57C>G (n.47+57C>G) c.16058+57C>G (n.16058+57C>G) c.16040+57C>G (n.16040+57C>G) c.15995+57C>G (n.15995+57C>G) c.15968+57C>G (n.15968+57C>G) n.16229+57C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024521G= | CA2034964045 | KMT2D | n.724+57C= n.41C= c.16052+57C= (n.16052+57C=) n.1824C= c.587+57C= (n.587+57C=) n.587+57C= c.1206+57C= c.16061+57C= (n.16061+57C=) c.529+57C= (n.529+57C=) c.131+57C= (n.131+57C=) c.16049+57C= (n.16049+57C=) c.47+57C= (n.47+57C=) c.16058+57C= (n.16058+57C=) c.16040+57C= (n.16040+57C=) c.15995+57C= (n.15995+57C=) c.15968+57C= (n.15968+57C=) n.16229+57C= | |
| 12 | g.49024522A= | CA2034964048 | KMT2D | n.724+56T= n.40T= c.16052+56T= (n.16052+56T=) n.1823T= c.587+56T= (n.587+56T=) n.587+56T= c.1206+56T= c.16061+56T= (n.16061+56T=) c.529+56T= (n.529+56T=) c.131+56T= (n.131+56T=) c.16049+56T= (n.16049+56T=) c.47+56T= (n.47+56T=) c.16058+56T= (n.16058+56T=) c.16040+56T= (n.16040+56T=) c.15995+56T= (n.15995+56T=) c.15968+56T= (n.15968+56T=) n.16229+56T= | |
| 12 | g.49024522A>G | CA236631309 | KMT2D | n.724+56T>C n.40T>C c.16052+56T>C (n.16052+56T>C) n.1823T>C c.587+56T>C (n.587+56T>C) n.587+56T>C c.1206+56T>C c.16061+56T>C (n.16061+56T>C) c.529+56T>C (n.529+56T>C) c.131+56T>C (n.131+56T>C) c.16049+56T>C (n.16049+56T>C) c.47+56T>C (n.47+56T>C) c.16058+56T>C (n.16058+56T>C) c.16040+56T>C (n.16040+56T>C) c.15995+56T>C (n.15995+56T>C) c.15968+56T>C (n.15968+56T>C) n.16229+56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024523G>A | CA604885024 | KMT2D | n.724+55C>T n.39C>T c.16052+55C>T (n.16052+55C>T) n.1822C>T c.587+55C>T (n.587+55C>T) n.587+55C>T c.1206+55C>T c.16061+55C>T (n.16061+55C>T) c.529+55C>T (n.529+55C>T) c.131+55C>T (n.131+55C>T) c.16049+55C>T (n.16049+55C>T) c.47+55C>T (n.47+55C>T) c.16058+55C>T (n.16058+55C>T) c.16040+55C>T (n.16040+55C>T) c.15995+55C>T (n.15995+55C>T) c.15968+55C>T (n.15968+55C>T) n.16229+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024523G= | CA2034964049 | KMT2D | n.724+55C= n.39C= c.16052+55C= (n.16052+55C=) n.1822C= c.587+55C= (n.587+55C=) n.587+55C= c.1206+55C= c.16061+55C= (n.16061+55C=) c.529+55C= (n.529+55C=) c.131+55C= (n.131+55C=) c.16049+55C= (n.16049+55C=) c.47+55C= (n.47+55C=) c.16058+55C= (n.16058+55C=) c.16040+55C= (n.16040+55C=) c.15995+55C= (n.15995+55C=) c.15968+55C= (n.15968+55C=) n.16229+55C= | |
| 12 | g.49024527C>A | CA689516653 | KMT2D | n.724+51G>T n.35G>T c.16052+51G>T (n.16052+51G>T) n.1818G>T c.587+51G>T (n.587+51G>T) n.587+51G>T c.1206+51G>T c.16061+51G>T (n.16061+51G>T) c.529+51G>T (n.529+51G>T) c.131+51G>T (n.131+51G>T) c.16049+51G>T (n.16049+51G>T) c.47+51G>T (n.47+51G>T) c.16058+51G>T (n.16058+51G>T) c.16040+51G>T (n.16040+51G>T) c.15995+51G>T (n.15995+51G>T) c.15968+51G>T (n.15968+51G>T) n.16229+51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024527C= | CA2034964050 | KMT2D | n.724+51G= n.35G= c.16052+51G= (n.16052+51G=) n.1818G= c.587+51G= (n.587+51G=) n.587+51G= c.1206+51G= c.16061+51G= (n.16061+51G=) c.529+51G= (n.529+51G=) c.131+51G= (n.131+51G=) c.16049+51G= (n.16049+51G=) c.47+51G= (n.47+51G=) c.16058+51G= (n.16058+51G=) c.16040+51G= (n.16040+51G=) c.15995+51G= (n.15995+51G=) c.15968+51G= (n.15968+51G=) n.16229+51G= | |
| 12 | g.49024527C>G | CA689516659 | KMT2D | n.724+51G>C n.35G>C c.16052+51G>C (n.16052+51G>C) n.1818G>C c.587+51G>C (n.587+51G>C) n.587+51G>C c.1206+51G>C c.16061+51G>C (n.16061+51G>C) c.529+51G>C (n.529+51G>C) c.131+51G>C (n.131+51G>C) c.16049+51G>C (n.16049+51G>C) c.47+51G>C (n.47+51G>C) c.16058+51G>C (n.16058+51G>C) c.16040+51G>C (n.16040+51G>C) c.15995+51G>C (n.15995+51G>C) c.15968+51G>C (n.15968+51G>C) n.16229+51G>C | dbSNP |
| 12 | g.49024528C>A | CA2618606899 | KMT2D | n.724+50G>T n.34G>T c.16052+50G>T (n.16052+50G>T) n.1817G>T c.587+50G>T (n.587+50G>T) n.587+50G>T c.1206+50G>T c.16061+50G>T (n.16061+50G>T) c.529+50G>T (n.529+50G>T) c.131+50G>T (n.131+50G>T) c.16049+50G>T (n.16049+50G>T) c.47+50G>T (n.47+50G>T) c.16058+50G>T (n.16058+50G>T) c.16040+50G>T (n.16040+50G>T) c.15995+50G>T (n.15995+50G>T) c.15968+50G>T (n.15968+50G>T) n.16229+50G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024528C= | CA2034964052 | KMT2D | n.724+50G= n.34G= c.16052+50G= (n.16052+50G=) n.1817G= c.587+50G= (n.587+50G=) n.587+50G= c.1206+50G= c.16061+50G= (n.16061+50G=) c.529+50G= (n.529+50G=) c.131+50G= (n.131+50G=) c.16049+50G= (n.16049+50G=) c.47+50G= (n.47+50G=) c.16058+50G= (n.16058+50G=) c.16040+50G= (n.16040+50G=) c.15995+50G= (n.15995+50G=) c.15968+50G= (n.15968+50G=) n.16229+50G= | |
| 12 | g.49024528C>G | CA689516665 | KMT2D | n.724+50G>C n.34G>C c.16052+50G>C (n.16052+50G>C) n.1817G>C c.587+50G>C (n.587+50G>C) n.587+50G>C c.1206+50G>C c.16061+50G>C (n.16061+50G>C) c.529+50G>C (n.529+50G>C) c.131+50G>C (n.131+50G>C) c.16049+50G>C (n.16049+50G>C) c.47+50G>C (n.47+50G>C) c.16058+50G>C (n.16058+50G>C) c.16040+50G>C (n.16040+50G>C) c.15995+50G>C (n.15995+50G>C) c.15968+50G>C (n.15968+50G>C) n.16229+50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024528_49024530delinsCCT | CA2034964051 | KMT2D | n.724+48_724+50delinsAGG n.32_34delinsAGG c.16052+48_16052+50delinsAGG (n.16052+48_16052+50delinsAGG) n.1815_1817delinsAGG c.587+48_587+50delinsAGG (n.587+48_587+50delinsAGG) n.587+48_587+50delinsAGG c.1206+48_1206+50delinsAGG c.16061+48_16061+50delinsAGG (n.16061+48_16061+50delinsAGG) c.529+48_529+50delinsAGG (n.529+48_529+50delinsAGG) c.131+48_131+50delinsAGG (n.131+48_131+50delinsAGG) c.16049+48_16049+50delinsAGG (n.16049+48_16049+50delinsAGG) c.47+48_47+50delinsAGG (n.47+48_47+50delinsAGG) c.16058+48_16058+50delinsAGG (n.16058+48_16058+50delinsAGG) c.16040+48_16040+50delinsAGG (n.16040+48_16040+50delinsAGG) c.15995+48_15995+50delinsAGG (n.15995+48_15995+50delinsAGG) c.15968+48_15968+50delinsAGG (n.15968+48_15968+50delinsAGG) n.16229+48_16229+50delinsAGG | |
| 12 | g.49024529C>T | CA2726328076 | KMT2D | n.724+49G>A n.33G>A c.16052+49G>A (n.16052+49G>A) n.1816G>A c.587+49G>A (n.587+49G>A) n.587+49G>A c.1206+49G>A c.16061+49G>A (n.16061+49G>A) c.529+49G>A (n.529+49G>A) c.131+49G>A (n.131+49G>A) c.16049+49G>A (n.16049+49G>A) c.47+49G>A (n.47+49G>A) c.16058+49G>A (n.16058+49G>A) c.16040+49G>A (n.16040+49G>A) c.15995+49G>A (n.15995+49G>A) c.15968+49G>A (n.15968+49G>A) n.16229+49G>A | dbSNP |
| 12 | g.49024529_49024530del | CA689516668 | KMT2D | n.724+48_724+49del n.32_33del c.16052+48_16052+49del (n.16052+48_16052+49del) n.1815_1816del c.587+48_587+49del (n.587+48_587+49del) n.587+48_587+49del c.1206+48_1206+49del c.16061+48_16061+49del (n.16061+48_16061+49del) c.529+48_529+49del (n.529+48_529+49del) c.131+48_131+49del (n.131+48_131+49del) c.16049+48_16049+49del (n.16049+48_16049+49del) c.47+48_47+49del (n.47+48_47+49del) c.16058+48_16058+49del (n.16058+48_16058+49del) c.16040+48_16040+49del (n.16040+48_16040+49del) c.15995+48_15995+49del (n.15995+48_15995+49del) c.15968+48_15968+49del (n.15968+48_15968+49del) n.16229+48_16229+49del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024531G>A | CA2726328077 | KMT2D | n.724+47C>T n.31C>T c.16052+47C>T (n.16052+47C>T) n.1814C>T c.587+47C>T (n.587+47C>T) n.587+47C>T c.1206+47C>T c.16061+47C>T (n.16061+47C>T) c.529+47C>T (n.529+47C>T) c.131+47C>T (n.131+47C>T) c.16049+47C>T (n.16049+47C>T) c.47+47C>T (n.47+47C>T) c.16058+47C>T (n.16058+47C>T) c.16040+47C>T (n.16040+47C>T) c.15995+47C>T (n.15995+47C>T) c.15968+47C>T (n.15968+47C>T) n.16229+47C>T | dbSNP |
| 12 | g.49024531G>C | CA2618606902 | KMT2D | n.724+47C>G n.31C>G c.16052+47C>G (n.16052+47C>G) n.1814C>G c.587+47C>G (n.587+47C>G) n.587+47C>G c.1206+47C>G c.16061+47C>G (n.16061+47C>G) c.529+47C>G (n.529+47C>G) c.131+47C>G (n.131+47C>G) c.16049+47C>G (n.16049+47C>G) c.47+47C>G (n.47+47C>G) c.16058+47C>G (n.16058+47C>G) c.16040+47C>G (n.16040+47C>G) c.15995+47C>G (n.15995+47C>G) c.15968+47C>G (n.15968+47C>G) n.16229+47C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024532T>G | CA2618606903 | KMT2D | n.724+46A>C n.30A>C c.16052+46A>C (n.16052+46A>C) n.1813A>C c.587+46A>C (n.587+46A>C) n.587+46A>C c.1206+46A>C c.16061+46A>C (n.16061+46A>C) c.529+46A>C (n.529+46A>C) c.131+46A>C (n.131+46A>C) c.16049+46A>C (n.16049+46A>C) c.47+46A>C (n.47+46A>C) c.16058+46A>C (n.16058+46A>C) c.16040+46A>C (n.16040+46A>C) c.15995+46A>C (n.15995+46A>C) c.15968+46A>C (n.15968+46A>C) n.16229+46A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024533C>A | CA604885025 | KMT2D | n.724+45G>T n.29G>T c.16052+45G>T (n.16052+45G>T) n.1812G>T c.587+45G>T (n.587+45G>T) n.587+45G>T c.1206+45G>T c.16061+45G>T (n.16061+45G>T) c.529+45G>T (n.529+45G>T) c.131+45G>T (n.131+45G>T) c.16049+45G>T (n.16049+45G>T) c.47+45G>T (n.47+45G>T) c.16058+45G>T (n.16058+45G>T) c.16040+45G>T (n.16040+45G>T) c.15995+45G>T (n.15995+45G>T) c.15968+45G>T (n.15968+45G>T) n.16229+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024533C= | CA2034964053 | KMT2D | n.724+45G= n.29G= c.16052+45G= (n.16052+45G=) n.1812G= c.587+45G= (n.587+45G=) n.587+45G= c.1206+45G= c.16061+45G= (n.16061+45G=) c.529+45G= (n.529+45G=) c.131+45G= (n.131+45G=) c.16049+45G= (n.16049+45G=) c.47+45G= (n.47+45G=) c.16058+45G= (n.16058+45G=) c.16040+45G= (n.16040+45G=) c.15995+45G= (n.15995+45G=) c.15968+45G= (n.15968+45G=) n.16229+45G= | |
| 12 | g.49024534_49024539dup | CA2575144336 | KMT2D | n.724+40_724+45dup n.24_29dup c.16052+40_16052+45dup (n.16052+40_16052+45dup) n.1807_1812dup c.587+40_587+45dup (n.587+40_587+45dup) n.587+40_587+45dup c.1206+40_1206+45dup c.16061+40_16061+45dup (n.16061+40_16061+45dup) c.529+40_529+45dup (n.529+40_529+45dup) c.131+40_131+45dup (n.131+40_131+45dup) c.16049+40_16049+45dup (n.16049+40_16049+45dup) c.47+40_47+45dup (n.47+40_47+45dup) c.16058+40_16058+45dup (n.16058+40_16058+45dup) c.16040+40_16040+45dup (n.16040+40_16040+45dup) c.15995+40_15995+45dup (n.15995+40_15995+45dup) c.15968+40_15968+45dup (n.15968+40_15968+45dup) n.16229+40_16229+45dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024534A>T | CA2575144337 | KMT2D | n.724+44T>A n.28T>A c.16052+44T>A (n.16052+44T>A) n.1811T>A c.587+44T>A (n.587+44T>A) n.587+44T>A c.1206+44T>A c.16061+44T>A (n.16061+44T>A) c.529+44T>A (n.529+44T>A) c.131+44T>A (n.131+44T>A) c.16049+44T>A (n.16049+44T>A) c.47+44T>A (n.47+44T>A) c.16058+44T>A (n.16058+44T>A) c.16040+44T>A (n.16040+44T>A) c.15995+44T>A (n.15995+44T>A) c.15968+44T>A (n.15968+44T>A) n.16229+44T>A | |
| 12 | g.49024544_49024549del | CA2726328078 | KMT2D | n.724+38_724+43del n.22_27del c.16052+38_16052+43del (n.16052+38_16052+43del) n.1805_1810del c.587+38_587+43del (n.587+38_587+43del) n.587+38_587+43del c.1206+38_1206+43del c.16061+38_16061+43del (n.16061+38_16061+43del) c.529+38_529+43del (n.529+38_529+43del) c.131+38_131+43del (n.131+38_131+43del) c.16049+38_16049+43del (n.16049+38_16049+43del) c.47+38_47+43del (n.47+38_47+43del) c.16058+38_16058+43del (n.16058+38_16058+43del) c.16040+38_16040+43del (n.16040+38_16040+43del) c.15995+38_15995+43del (n.15995+38_15995+43del) c.15968+38_15968+43del (n.15968+38_15968+43del) n.16229+38_16229+43del | dbSNP |
| 12 | g.49024536C>A | CA2618606909 | KMT2D | n.724+42G>T n.26G>T c.16052+42G>T (n.16052+42G>T) n.1809G>T c.587+42G>T (n.587+42G>T) n.587+42G>T c.1206+42G>T c.16061+42G>T (n.16061+42G>T) c.529+42G>T (n.529+42G>T) c.131+42G>T (n.131+42G>T) c.16049+42G>T (n.16049+42G>T) c.47+42G>T (n.47+42G>T) c.16058+42G>T (n.16058+42G>T) c.16040+42G>T (n.16040+42G>T) c.15995+42G>T (n.15995+42G>T) c.15968+42G>T (n.15968+42G>T) n.16229+42G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024536C= | CA2034964054 | KMT2D | n.724+42G= n.26G= c.16052+42G= (n.16052+42G=) n.1809G= c.587+42G= (n.587+42G=) n.587+42G= c.1206+42G= c.16061+42G= (n.16061+42G=) c.529+42G= (n.529+42G=) c.131+42G= (n.131+42G=) c.16049+42G= (n.16049+42G=) c.47+42G= (n.47+42G=) c.16058+42G= (n.16058+42G=) c.16040+42G= (n.16040+42G=) c.15995+42G= (n.15995+42G=) c.15968+42G= (n.15968+42G=) n.16229+42G= | |
| 12 | g.49024536C>T | CA6545440 | KMT2D | n.724+42G>A n.26G>A c.16052+42G>A (n.16052+42G>A) n.1809G>A c.587+42G>A (n.587+42G>A) n.587+42G>A c.1206+42G>A c.16061+42G>A (n.16061+42G>A) c.529+42G>A (n.529+42G>A) c.131+42G>A (n.131+42G>A) c.16049+42G>A (n.16049+42G>A) c.47+42G>A (n.47+42G>A) c.16058+42G>A (n.16058+42G>A) c.16040+42G>A (n.16040+42G>A) c.15995+42G>A (n.15995+42G>A) c.15968+42G>A (n.15968+42G>A) n.16229+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024539C>T | CA2726328079 | KMT2D | n.724+39G>A n.23G>A c.16052+39G>A (n.16052+39G>A) n.1806G>A c.587+39G>A (n.587+39G>A) n.587+39G>A c.1206+39G>A c.16061+39G>A (n.16061+39G>A) c.529+39G>A (n.529+39G>A) c.131+39G>A (n.131+39G>A) c.16049+39G>A (n.16049+39G>A) c.47+39G>A (n.47+39G>A) c.16058+39G>A (n.16058+39G>A) c.16040+39G>A (n.16040+39G>A) c.15995+39G>A (n.15995+39G>A) c.15968+39G>A (n.15968+39G>A) n.16229+39G>A | dbSNP |
| 12 | g.49024540C>A | CA2618606913 | KMT2D | n.724+38G>T n.22G>T c.16052+38G>T (n.16052+38G>T) n.1805G>T c.587+38G>T (n.587+38G>T) n.587+38G>T c.1206+38G>T c.16061+38G>T (n.16061+38G>T) c.529+38G>T (n.529+38G>T) c.131+38G>T (n.131+38G>T) c.16049+38G>T (n.16049+38G>T) c.47+38G>T (n.47+38G>T) c.16058+38G>T (n.16058+38G>T) c.16040+38G>T (n.16040+38G>T) c.15995+38G>T (n.15995+38G>T) c.15968+38G>T (n.15968+38G>T) n.16229+38G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024542C>A | CA236631316 | KMT2D | n.724+36G>T n.20G>T c.16052+36G>T (n.16052+36G>T) n.1803G>T c.587+36G>T (n.587+36G>T) n.587+36G>T c.1206+36G>T c.16061+36G>T (n.16061+36G>T) c.529+36G>T (n.529+36G>T) c.131+36G>T (n.131+36G>T) c.16049+36G>T (n.16049+36G>T) c.47+36G>T (n.47+36G>T) c.16058+36G>T (n.16058+36G>T) c.16040+36G>T (n.16040+36G>T) c.15995+36G>T (n.15995+36G>T) c.15968+36G>T (n.15968+36G>T) n.16229+36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024542C= | CA2034964055 | KMT2D | n.724+36G= n.20G= c.16052+36G= (n.16052+36G=) n.1803G= c.587+36G= (n.587+36G=) n.587+36G= c.1206+36G= c.16061+36G= (n.16061+36G=) c.529+36G= (n.529+36G=) c.131+36G= (n.131+36G=) c.16049+36G= (n.16049+36G=) c.47+36G= (n.47+36G=) c.16058+36G= (n.16058+36G=) c.16040+36G= (n.16040+36G=) c.15995+36G= (n.15995+36G=) c.15968+36G= (n.15968+36G=) n.16229+36G= | |
| 12 | g.49024542C>T | CA2618606915 | KMT2D | n.724+36G>A n.20G>A c.16052+36G>A (n.16052+36G>A) n.1803G>A c.587+36G>A (n.587+36G>A) n.587+36G>A c.1206+36G>A c.16061+36G>A (n.16061+36G>A) c.529+36G>A (n.529+36G>A) c.131+36G>A (n.131+36G>A) c.16049+36G>A (n.16049+36G>A) c.47+36G>A (n.47+36G>A) c.16058+36G>A (n.16058+36G>A) c.16040+36G>A (n.16040+36G>A) c.15995+36G>A (n.15995+36G>A) c.15968+36G>A (n.15968+36G>A) n.16229+36G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024543A= | CA2034964056 | KMT2D | n.724+35T= n.19T= c.16052+35T= (n.16052+35T=) n.1802T= c.587+35T= (n.587+35T=) n.587+35T= c.1206+35T= c.16061+35T= (n.16061+35T=) c.529+35T= (n.529+35T=) c.131+35T= (n.131+35T=) c.16049+35T= (n.16049+35T=) c.47+35T= (n.47+35T=) c.16058+35T= (n.16058+35T=) c.16040+35T= (n.16040+35T=) c.15995+35T= (n.15995+35T=) c.15968+35T= (n.15968+35T=) n.16229+35T= | |
| 12 | g.49024543A>T | CA689516672 | KMT2D | n.724+35T>A n.19T>A c.16052+35T>A (n.16052+35T>A) n.1802T>A c.587+35T>A (n.587+35T>A) n.587+35T>A c.1206+35T>A c.16061+35T>A (n.16061+35T>A) c.529+35T>A (n.529+35T>A) c.131+35T>A (n.131+35T>A) c.16049+35T>A (n.16049+35T>A) c.47+35T>A (n.47+35T>A) c.16058+35T>A (n.16058+35T>A) c.16040+35T>A (n.16040+35T>A) c.15995+35T>A (n.15995+35T>A) c.15968+35T>A (n.15968+35T>A) n.16229+35T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024544C>A | CA2618606917 | KMT2D | n.724+34G>T n.18G>T c.16052+34G>T (n.16052+34G>T) n.1801G>T c.587+34G>T (n.587+34G>T) n.587+34G>T c.1206+34G>T c.16061+34G>T (n.16061+34G>T) c.529+34G>T (n.529+34G>T) c.131+34G>T (n.131+34G>T) c.16049+34G>T (n.16049+34G>T) c.47+34G>T (n.47+34G>T) c.16058+34G>T (n.16058+34G>T) c.16040+34G>T (n.16040+34G>T) c.15995+34G>T (n.15995+34G>T) c.15968+34G>T (n.15968+34G>T) n.16229+34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024544C>T | CA2618606918 | KMT2D | n.724+34G>A n.18G>A c.16052+34G>A (n.16052+34G>A) n.1801G>A c.587+34G>A (n.587+34G>A) n.587+34G>A c.1206+34G>A c.16061+34G>A (n.16061+34G>A) c.529+34G>A (n.529+34G>A) c.131+34G>A (n.131+34G>A) c.16049+34G>A (n.16049+34G>A) c.47+34G>A (n.47+34G>A) c.16058+34G>A (n.16058+34G>A) c.16040+34G>A (n.16040+34G>A) c.15995+34G>A (n.15995+34G>A) c.15968+34G>A (n.15968+34G>A) n.16229+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024545C>A | CA2618606919 | KMT2D | n.724+33G>T n.17G>T c.16052+33G>T (n.16052+33G>T) n.1800G>T c.587+33G>T (n.587+33G>T) n.587+33G>T c.1206+33G>T c.16061+33G>T (n.16061+33G>T) c.529+33G>T (n.529+33G>T) c.131+33G>T (n.131+33G>T) c.16049+33G>T (n.16049+33G>T) c.47+33G>T (n.47+33G>T) c.16058+33G>T (n.16058+33G>T) c.16040+33G>T (n.16040+33G>T) c.15995+33G>T (n.15995+33G>T) c.15968+33G>T (n.15968+33G>T) n.16229+33G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024545C= | CA2034964057 | KMT2D | n.724+33G= n.17G= c.16052+33G= (n.16052+33G=) n.1800G= c.587+33G= (n.587+33G=) n.587+33G= c.1206+33G= c.16061+33G= (n.16061+33G=) c.529+33G= (n.529+33G=) c.131+33G= (n.131+33G=) c.16049+33G= (n.16049+33G=) c.47+33G= (n.47+33G=) c.16058+33G= (n.16058+33G=) c.16040+33G= (n.16040+33G=) c.15995+33G= (n.15995+33G=) c.15968+33G= (n.15968+33G=) n.16229+33G= | |
| 12 | g.49024545C>G | CA236631322 | KMT2D | n.724+33G>C n.17G>C c.16052+33G>C (n.16052+33G>C) n.1800G>C c.587+33G>C (n.587+33G>C) n.587+33G>C c.1206+33G>C c.16061+33G>C (n.16061+33G>C) c.529+33G>C (n.529+33G>C) c.131+33G>C (n.131+33G>C) c.16049+33G>C (n.16049+33G>C) c.47+33G>C (n.47+33G>C) c.16058+33G>C (n.16058+33G>C) c.16040+33G>C (n.16040+33G>C) c.15995+33G>C (n.15995+33G>C) c.15968+33G>C (n.15968+33G>C) n.16229+33G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024546C>A | CA2618606921 | KMT2D | n.724+32G>T n.16G>T c.16052+32G>T (n.16052+32G>T) n.1799G>T c.587+32G>T (n.587+32G>T) n.587+32G>T c.1206+32G>T c.16061+32G>T (n.16061+32G>T) c.529+32G>T (n.529+32G>T) c.131+32G>T (n.131+32G>T) c.16049+32G>T (n.16049+32G>T) c.47+32G>T (n.47+32G>T) c.16058+32G>T (n.16058+32G>T) c.16040+32G>T (n.16040+32G>T) c.15995+32G>T (n.15995+32G>T) c.15968+32G>T (n.15968+32G>T) n.16229+32G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024546C>G | CA2618606922 | KMT2D | n.724+32G>C n.16G>C c.16052+32G>C (n.16052+32G>C) n.1799G>C c.587+32G>C (n.587+32G>C) n.587+32G>C c.1206+32G>C c.16061+32G>C (n.16061+32G>C) c.529+32G>C (n.529+32G>C) c.131+32G>C (n.131+32G>C) c.16049+32G>C (n.16049+32G>C) c.47+32G>C (n.47+32G>C) c.16058+32G>C (n.16058+32G>C) c.16040+32G>C (n.16040+32G>C) c.15995+32G>C (n.15995+32G>C) c.15968+32G>C (n.15968+32G>C) n.16229+32G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024547A>G | CA2618606923 | KMT2D | n.724+31T>C n.15T>C c.16052+31T>C (n.16052+31T>C) n.1798T>C c.587+31T>C (n.587+31T>C) n.587+31T>C c.1206+31T>C c.16061+31T>C (n.16061+31T>C) c.529+31T>C (n.529+31T>C) c.131+31T>C (n.131+31T>C) c.16049+31T>C (n.16049+31T>C) c.47+31T>C (n.47+31T>C) c.16058+31T>C (n.16058+31T>C) c.16040+31T>C (n.16040+31T>C) c.15995+31T>C (n.15995+31T>C) c.15968+31T>C (n.15968+31T>C) n.16229+31T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024548C>A | CA2618606924 | KMT2D | n.724+30G>T n.14G>T c.16052+30G>T (n.16052+30G>T) n.1797G>T c.587+30G>T (n.587+30G>T) n.587+30G>T c.1206+30G>T c.16061+30G>T (n.16061+30G>T) c.529+30G>T (n.529+30G>T) c.131+30G>T (n.131+30G>T) c.16049+30G>T (n.16049+30G>T) c.47+30G>T (n.47+30G>T) c.16058+30G>T (n.16058+30G>T) c.16040+30G>T (n.16040+30G>T) c.15995+30G>T (n.15995+30G>T) c.15968+30G>T (n.15968+30G>T) n.16229+30G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024548C>T | CA2575144338 | KMT2D | n.724+30G>A n.14G>A c.16052+30G>A (n.16052+30G>A) n.1797G>A c.587+30G>A (n.587+30G>A) n.587+30G>A c.1206+30G>A c.16061+30G>A (n.16061+30G>A) c.529+30G>A (n.529+30G>A) c.131+30G>A (n.131+30G>A) c.16049+30G>A (n.16049+30G>A) c.47+30G>A (n.47+30G>A) c.16058+30G>A (n.16058+30G>A) c.16040+30G>A (n.16040+30G>A) c.15995+30G>A (n.15995+30G>A) c.15968+30G>A (n.15968+30G>A) n.16229+30G>A | |
| 12 | g.49024549A= | CA2034964058 | KMT2D | n.724+29T= n.13T= c.16052+29T= (n.16052+29T=) n.1796T= c.587+29T= (n.587+29T=) n.587+29T= c.1206+29T= c.16061+29T= (n.16061+29T=) c.529+29T= (n.529+29T=) c.131+29T= (n.131+29T=) c.16049+29T= (n.16049+29T=) c.47+29T= (n.47+29T=) c.16058+29T= (n.16058+29T=) c.16040+29T= (n.16040+29T=) c.15995+29T= (n.15995+29T=) c.15968+29T= (n.15968+29T=) n.16229+29T= | |
| 12 | g.49024549A>G | CA236631332 | KMT2D | n.724+29T>C n.13T>C c.16052+29T>C (n.16052+29T>C) n.1796T>C c.587+29T>C (n.587+29T>C) n.587+29T>C c.1206+29T>C c.16061+29T>C (n.16061+29T>C) c.529+29T>C (n.529+29T>C) c.131+29T>C (n.131+29T>C) c.16049+29T>C (n.16049+29T>C) c.47+29T>C (n.47+29T>C) c.16058+29T>C (n.16058+29T>C) c.16040+29T>C (n.16040+29T>C) c.15995+29T>C (n.15995+29T>C) c.15968+29T>C (n.15968+29T>C) n.16229+29T>C | dbSNP |
| 12 | g.49024551C>A | CA604885026 | KMT2D | n.724+27G>T n.11G>T c.16052+27G>T (n.16052+27G>T) n.1794G>T c.587+27G>T (n.587+27G>T) n.587+27G>T c.1206+27G>T c.16061+27G>T (n.16061+27G>T) c.529+27G>T (n.529+27G>T) c.131+27G>T (n.131+27G>T) c.16049+27G>T (n.16049+27G>T) c.47+27G>T (n.47+27G>T) c.16058+27G>T (n.16058+27G>T) c.16040+27G>T (n.16040+27G>T) c.15995+27G>T (n.15995+27G>T) c.15968+27G>T (n.15968+27G>T) n.16229+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024551C= | CA2034964059 | KMT2D | n.724+27G= n.11G= c.16052+27G= (n.16052+27G=) n.1794G= c.587+27G= (n.587+27G=) n.587+27G= c.1206+27G= c.16061+27G= (n.16061+27G=) c.529+27G= (n.529+27G=) c.131+27G= (n.131+27G=) c.16049+27G= (n.16049+27G=) c.47+27G= (n.47+27G=) c.16058+27G= (n.16058+27G=) c.16040+27G= (n.16040+27G=) c.15995+27G= (n.15995+27G=) c.15968+27G= (n.15968+27G=) n.16229+27G= | |
| 12 | g.49024552C>A | CA2618606925 | KMT2D | n.724+26G>T n.10G>T c.16052+26G>T (n.16052+26G>T) n.1793G>T c.587+26G>T (n.587+26G>T) n.587+26G>T c.1206+26G>T c.16061+26G>T (n.16061+26G>T) c.529+26G>T (n.529+26G>T) c.131+26G>T (n.131+26G>T) c.16049+26G>T (n.16049+26G>T) c.47+26G>T (n.47+26G>T) c.16058+26G>T (n.16058+26G>T) c.16040+26G>T (n.16040+26G>T) c.15995+26G>T (n.15995+26G>T) c.15968+26G>T (n.15968+26G>T) n.16229+26G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024553C>A | CA2618606926 | KMT2D | n.724+25G>T n.9G>T c.16052+25G>T (n.16052+25G>T) n.1792G>T c.587+25G>T (n.587+25G>T) n.587+25G>T c.1206+25G>T c.16061+25G>T (n.16061+25G>T) c.529+25G>T (n.529+25G>T) c.131+25G>T (n.131+25G>T) c.16049+25G>T (n.16049+25G>T) c.47+25G>T (n.47+25G>T) c.16058+25G>T (n.16058+25G>T) c.16040+25G>T (n.16040+25G>T) c.15995+25G>T (n.15995+25G>T) c.15968+25G>T (n.15968+25G>T) n.16229+25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024554T>C | CA6545441 | KMT2D | n.724+24A>G n.8A>G c.16052+24A>G (n.16052+24A>G) n.1791A>G c.587+24A>G (n.587+24A>G) n.587+24A>G c.1206+24A>G c.16061+24A>G (n.16061+24A>G) c.529+24A>G (n.529+24A>G) c.131+24A>G (n.131+24A>G) c.16049+24A>G (n.16049+24A>G) c.47+24A>G (n.47+24A>G) c.16058+24A>G (n.16058+24A>G) c.16040+24A>G (n.16040+24A>G) c.15995+24A>G (n.15995+24A>G) c.15968+24A>G (n.15968+24A>G) n.16229+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024554T= | CA2034964060 | KMT2D | n.724+24A= n.8A= c.16052+24A= (n.16052+24A=) n.1791A= c.587+24A= (n.587+24A=) n.587+24A= c.1206+24A= c.16061+24A= (n.16061+24A=) c.529+24A= (n.529+24A=) c.131+24A= (n.131+24A=) c.16049+24A= (n.16049+24A=) c.47+24A= (n.47+24A=) c.16058+24A= (n.16058+24A=) c.16040+24A= (n.16040+24A=) c.15995+24A= (n.15995+24A=) c.15968+24A= (n.15968+24A=) n.16229+24A= | |
| 12 | g.49024557G>A | CA2618606928 | KMT2D | n.724+21C>T n.5C>T c.16052+21C>T (n.16052+21C>T) n.1788C>T c.587+21C>T (n.587+21C>T) n.587+21C>T c.1206+21C>T c.16061+21C>T (n.16061+21C>T) c.529+21C>T (n.529+21C>T) c.131+21C>T (n.131+21C>T) c.16049+21C>T (n.16049+21C>T) c.47+21C>T (n.47+21C>T) c.16058+21C>T (n.16058+21C>T) c.16040+21C>T (n.16040+21C>T) c.15995+21C>T (n.15995+21C>T) c.15968+21C>T (n.15968+21C>T) n.16229+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024557G>C | CA2726328080 | KMT2D | n.724+21C>G n.5C>G c.16052+21C>G (n.16052+21C>G) n.1788C>G c.587+21C>G (n.587+21C>G) n.587+21C>G c.1206+21C>G c.16061+21C>G (n.16061+21C>G) c.529+21C>G (n.529+21C>G) c.131+21C>G (n.131+21C>G) c.16049+21C>G (n.16049+21C>G) c.47+21C>G (n.47+21C>G) c.16058+21C>G (n.16058+21C>G) c.16040+21C>G (n.16040+21C>G) c.15995+21C>G (n.15995+21C>G) c.15968+21C>G (n.15968+21C>G) n.16229+21C>G | dbSNP |
| 12 | g.49024557G>T | CA2726328081 | KMT2D | n.724+21C>A n.5C>A c.16052+21C>A (n.16052+21C>A) n.1788C>A c.587+21C>A (n.587+21C>A) n.587+21C>A c.1206+21C>A c.16061+21C>A (n.16061+21C>A) c.529+21C>A (n.529+21C>A) c.131+21C>A (n.131+21C>A) c.16049+21C>A (n.16049+21C>A) c.47+21C>A (n.47+21C>A) c.16058+21C>A (n.16058+21C>A) c.16040+21C>A (n.16040+21C>A) c.15995+21C>A (n.15995+21C>A) c.15968+21C>A (n.15968+21C>A) n.16229+21C>A | dbSNP |
| 12 | g.49024558C>A | CA2618606930 | KMT2D | n.724+20G>T n.4G>T c.16052+20G>T (n.16052+20G>T) n.1787G>T c.587+20G>T (n.587+20G>T) n.587+20G>T c.1206+20G>T c.16061+20G>T (n.16061+20G>T) c.529+20G>T (n.529+20G>T) c.131+20G>T (n.131+20G>T) c.16049+20G>T (n.16049+20G>T) c.47+20G>T (n.47+20G>T) c.16058+20G>T (n.16058+20G>T) c.16040+20G>T (n.16040+20G>T) c.15995+20G>T (n.15995+20G>T) c.15968+20G>T (n.15968+20G>T) n.16229+20G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024558C= | CA2034964061 | KMT2D | n.724+20G= n.4G= c.16052+20G= (n.16052+20G=) n.1787G= c.587+20G= (n.587+20G=) n.587+20G= c.1206+20G= c.16061+20G= (n.16061+20G=) c.529+20G= (n.529+20G=) c.131+20G= (n.131+20G=) c.16049+20G= (n.16049+20G=) c.47+20G= (n.47+20G=) c.16058+20G= (n.16058+20G=) c.16040+20G= (n.16040+20G=) c.15995+20G= (n.15995+20G=) c.15968+20G= (n.15968+20G=) n.16229+20G= | |
| 12 | g.49024558C>T | CA6545442 | KMT2D | n.724+20G>A n.4G>A c.16052+20G>A (n.16052+20G>A) n.1787G>A c.587+20G>A (n.587+20G>A) n.587+20G>A c.1206+20G>A c.16061+20G>A (n.16061+20G>A) c.529+20G>A (n.529+20G>A) c.131+20G>A (n.131+20G>A) c.16049+20G>A (n.16049+20G>A) c.47+20G>A (n.47+20G>A) c.16058+20G>A (n.16058+20G>A) c.16040+20G>A (n.16040+20G>A) c.15995+20G>A (n.15995+20G>A) c.15968+20G>A (n.15968+20G>A) n.16229+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.49024559T>C | CA6545443 | KMT2D | n.724+19A>G n.3A>G c.16052+19A>G (n.16052+19A>G) n.1786A>G c.587+19A>G (n.587+19A>G) n.587+19A>G c.1206+19A>G c.16061+19A>G (n.16061+19A>G) c.529+19A>G (n.529+19A>G) c.131+19A>G (n.131+19A>G) c.16049+19A>G (n.16049+19A>G) c.47+19A>G (n.47+19A>G) c.16058+19A>G (n.16058+19A>G) c.16040+19A>G (n.16040+19A>G) c.15995+19A>G (n.15995+19A>G) c.15968+19A>G (n.15968+19A>G) n.16229+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.49024559T= | CA2034964062 | KMT2D | n.724+19A= n.3A= c.16052+19A= (n.16052+19A=) n.1786A= c.587+19A= (n.587+19A=) n.587+19A= c.1206+19A= c.16061+19A= (n.16061+19A=) c.529+19A= (n.529+19A=) c.131+19A= (n.131+19A=) c.16049+19A= (n.16049+19A=) c.47+19A= (n.47+19A=) c.16058+19A= (n.16058+19A=) c.16040+19A= (n.16040+19A=) c.15995+19A= (n.15995+19A=) c.15968+19A= (n.15968+19A=) n.16229+19A= | |
| 12 | g.49024561C>A | CA2520942606 | KMT2D | n.724+17G>T n.1G>T c.16052+17G>T (n.16052+17G>T) n.1784G>T c.587+17G>T (n.587+17G>T) n.587+17G>T c.1206+17G>T c.16061+17G>T (n.16061+17G>T) c.529+17G>T (n.529+17G>T) c.131+17G>T (n.131+17G>T) c.16049+17G>T (n.16049+17G>T) c.47+17G>T (n.47+17G>T) c.16058+17G>T (n.16058+17G>T) c.16040+17G>T (n.16040+17G>T) c.15995+17G>T (n.15995+17G>T) c.15968+17G>T (n.15968+17G>T) n.16229+17G>T | |
| 12 | g.49024561C>T | CA2726328082 | KMT2D | n.724+17G>A n.1G>A c.16052+17G>A (n.16052+17G>A) n.1784G>A c.587+17G>A (n.587+17G>A) n.587+17G>A c.1206+17G>A c.16061+17G>A (n.16061+17G>A) c.529+17G>A (n.529+17G>A) c.131+17G>A (n.131+17G>A) c.16049+17G>A (n.16049+17G>A) c.47+17G>A (n.47+17G>A) c.16058+17G>A (n.16058+17G>A) c.16040+17G>A (n.16040+17G>A) c.15995+17G>A (n.15995+17G>A) c.15968+17G>A (n.15968+17G>A) n.16229+17G>A | dbSNP |
| 12 | g.49024563G>C | CA2618606931 | KMT2D | n.724+15C>G c.16052+15C>G (n.16052+15C>G) n.1782C>G c.587+15C>G (n.587+15C>G) n.587+15C>G c.1206+15C>G c.16061+15C>G (n.16061+15C>G) c.529+15C>G (n.529+15C>G) c.131+15C>G (n.131+15C>G) c.16049+15C>G (n.16049+15C>G) c.47+15C>G (n.47+15C>G) c.16058+15C>G (n.16058+15C>G) c.16040+15C>G (n.16040+15C>G) c.15995+15C>G (n.15995+15C>G) c.15968+15C>G (n.15968+15C>G) n.16229+15C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024564C>A | CA2795900994 | KMT2D | n.724+14G>T c.16052+14G>T (n.16052+14G>T) n.1781G>T c.587+14G>T (n.587+14G>T) n.587+14G>T c.1206+14G>T c.16061+14G>T (n.16061+14G>T) c.529+14G>T (n.529+14G>T) c.131+14G>T (n.131+14G>T) c.16049+14G>T (n.16049+14G>T) c.47+14G>T (n.47+14G>T) c.16058+14G>T (n.16058+14G>T) c.16040+14G>T (n.16040+14G>T) c.15995+14G>T (n.15995+14G>T) c.15968+14G>T (n.15968+14G>T) n.16229+14G>T | |
| 12 | g.49024564C>T | CA2618606932 | KMT2D | n.724+14G>A c.16052+14G>A (n.16052+14G>A) n.1781G>A c.587+14G>A (n.587+14G>A) n.587+14G>A c.1206+14G>A c.16061+14G>A (n.16061+14G>A) c.529+14G>A (n.529+14G>A) c.131+14G>A (n.131+14G>A) c.16049+14G>A (n.16049+14G>A) c.47+14G>A (n.47+14G>A) c.16058+14G>A (n.16058+14G>A) c.16040+14G>A (n.16040+14G>A) c.15995+14G>A (n.15995+14G>A) c.15968+14G>A (n.15968+14G>A) n.16229+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024565A= | CA2034964063 | KMT2D | n.724+13T= c.16052+13T= (n.16052+13T=) n.1780T= c.587+13T= (n.587+13T=) n.587+13T= c.1206+13T= c.16061+13T= (n.16061+13T=) c.529+13T= (n.529+13T=) c.131+13T= (n.131+13T=) c.16049+13T= (n.16049+13T=) c.47+13T= (n.47+13T=) c.16058+13T= (n.16058+13T=) c.16040+13T= (n.16040+13T=) c.15995+13T= (n.15995+13T=) c.15968+13T= (n.15968+13T=) n.16229+13T= | |
| 12 | g.49024565A>G | CA604885027 | KMT2D | n.724+13T>C c.16052+13T>C (n.16052+13T>C) n.1780T>C c.587+13T>C (n.587+13T>C) n.587+13T>C c.1206+13T>C c.16061+13T>C (n.16061+13T>C) c.529+13T>C (n.529+13T>C) c.131+13T>C (n.131+13T>C) c.16049+13T>C (n.16049+13T>C) c.47+13T>C (n.47+13T>C) c.16058+13T>C (n.16058+13T>C) c.16040+13T>C (n.16040+13T>C) c.15995+13T>C (n.15995+13T>C) c.15968+13T>C (n.15968+13T>C) n.16229+13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024566T>A | CA6545444 | KMT2D | n.724+12A>T c.16052+12A>T (n.16052+12A>T) n.1779A>T c.587+12A>T (n.587+12A>T) n.587+12A>T c.1206+12A>T c.16061+12A>T (n.16061+12A>T) c.529+12A>T (n.529+12A>T) c.131+12A>T (n.131+12A>T) c.16049+12A>T (n.16049+12A>T) c.47+12A>T (n.47+12A>T) c.16058+12A>T (n.16058+12A>T) c.16040+12A>T (n.16040+12A>T) c.15995+12A>T (n.15995+12A>T) c.15968+12A>T (n.15968+12A>T) n.16229+12A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024566T>C | CA2726053398 | KMT2D | n.724+12A>G c.16052+12A>G (n.16052+12A>G) n.1779A>G c.587+12A>G (n.587+12A>G) n.587+12A>G c.1206+12A>G c.16061+12A>G (n.16061+12A>G) c.529+12A>G (n.529+12A>G) c.131+12A>G (n.131+12A>G) c.16049+12A>G (n.16049+12A>G) c.47+12A>G (n.47+12A>G) c.16058+12A>G (n.16058+12A>G) c.16040+12A>G (n.16040+12A>G) c.15995+12A>G (n.15995+12A>G) c.15968+12A>G (n.15968+12A>G) n.16229+12A>G | dbSNP |
| 12 | g.49024566T>G | CA2726053399 | KMT2D | n.724+12A>C c.16052+12A>C (n.16052+12A>C) n.1779A>C c.587+12A>C (n.587+12A>C) n.587+12A>C c.1206+12A>C c.16061+12A>C (n.16061+12A>C) c.529+12A>C (n.529+12A>C) c.131+12A>C (n.131+12A>C) c.16049+12A>C (n.16049+12A>C) c.47+12A>C (n.47+12A>C) c.16058+12A>C (n.16058+12A>C) c.16040+12A>C (n.16040+12A>C) c.15995+12A>C (n.15995+12A>C) c.15968+12A>C (n.15968+12A>C) n.16229+12A>C | dbSNP |
| 12 | g.49024566T= | CA2034964064 | KMT2D | n.724+12A= c.16052+12A= (n.16052+12A=) n.1779A= c.587+12A= (n.587+12A=) n.587+12A= c.1206+12A= c.16061+12A= (n.16061+12A=) c.529+12A= (n.529+12A=) c.131+12A= (n.131+12A=) c.16049+12A= (n.16049+12A=) c.47+12A= (n.47+12A=) c.16058+12A= (n.16058+12A=) c.16040+12A= (n.16040+12A=) c.15995+12A= (n.15995+12A=) c.15968+12A= (n.15968+12A=) n.16229+12A= | |
| 12 | g.49024567C>A | CA2553752823 | KMT2D | n.724+11G>T c.16052+11G>T (n.16052+11G>T) n.1778G>T c.587+11G>T (n.587+11G>T) n.587+11G>T c.1206+11G>T c.16061+11G>T (n.16061+11G>T) c.529+11G>T (n.529+11G>T) c.131+11G>T (n.131+11G>T) c.16049+11G>T (n.16049+11G>T) c.47+11G>T (n.47+11G>T) c.16058+11G>T (n.16058+11G>T) c.16040+11G>T (n.16040+11G>T) c.15995+11G>T (n.15995+11G>T) c.15968+11G>T (n.15968+11G>T) n.16229+11G>T | |
| 12 | g.49024567C= | CA2034964065 | KMT2D | n.724+11G= c.16052+11G= (n.16052+11G=) n.1778G= c.587+11G= (n.587+11G=) n.587+11G= c.1206+11G= c.16061+11G= (n.16061+11G=) c.529+11G= (n.529+11G=) c.131+11G= (n.131+11G=) c.16049+11G= (n.16049+11G=) c.47+11G= (n.47+11G=) c.16058+11G= (n.16058+11G=) c.16040+11G= (n.16040+11G=) c.15995+11G= (n.15995+11G=) c.15968+11G= (n.15968+11G=) n.16229+11G= | |
| 12 | g.49024567C>T | CA2034964066 | KMT2D | n.724+11G>A c.16052+11G>A (n.16052+11G>A) n.1778G>A c.587+11G>A (n.587+11G>A) n.587+11G>A c.1206+11G>A c.16061+11G>A (n.16061+11G>A) c.529+11G>A (n.529+11G>A) c.131+11G>A (n.131+11G>A) c.16049+11G>A (n.16049+11G>A) c.47+11G>A (n.47+11G>A) c.16058+11G>A (n.16058+11G>A) c.16040+11G>A (n.16040+11G>A) c.15995+11G>A (n.15995+11G>A) c.15968+11G>A (n.15968+11G>A) n.16229+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024569C>G | CA2618606934 | KMT2D | n.724+9G>C c.16052+9G>C (n.16052+9G>C) n.1776G>C c.587+9G>C (n.587+9G>C) n.587+9G>C c.1206+9G>C c.16061+9G>C (n.16061+9G>C) c.529+9G>C (n.529+9G>C) c.131+9G>C (n.131+9G>C) c.16049+9G>C (n.16049+9G>C) c.47+9G>C (n.47+9G>C) c.16058+9G>C (n.16058+9G>C) c.16040+9G>C (n.16040+9G>C) c.15995+9G>C (n.15995+9G>C) c.15968+9G>C (n.15968+9G>C) n.16229+9G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024569C>T | CA2618606936 | KMT2D | n.724+9G>A c.16052+9G>A (n.16052+9G>A) n.1776G>A c.587+9G>A (n.587+9G>A) n.587+9G>A c.1206+9G>A c.16061+9G>A (n.16061+9G>A) c.529+9G>A (n.529+9G>A) c.131+9G>A (n.131+9G>A) c.16049+9G>A (n.16049+9G>A) c.47+9G>A (n.47+9G>A) c.16058+9G>A (n.16058+9G>A) c.16040+9G>A (n.16040+9G>A) c.15995+9G>A (n.15995+9G>A) c.15968+9G>A (n.15968+9G>A) n.16229+9G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024570A= | CA2034964067 | KMT2D | n.724+8T= c.16052+8T= (n.16052+8T=) n.1775T= c.587+8T= (n.587+8T=) n.587+8T= c.1206+8T= c.16061+8T= (n.16061+8T=) c.529+8T= (n.529+8T=) c.131+8T= (n.131+8T=) c.16049+8T= (n.16049+8T=) c.47+8T= (n.47+8T=) c.16058+8T= (n.16058+8T=) c.16040+8T= (n.16040+8T=) c.15995+8T= (n.15995+8T=) c.15968+8T= (n.15968+8T=) n.16229+8T= | |
| 12 | g.49024570A>C | CA2618606938 | KMT2D | n.724+8T>G c.16052+8T>G (n.16052+8T>G) n.1775T>G c.587+8T>G (n.587+8T>G) n.587+8T>G c.1206+8T>G c.16061+8T>G (n.16061+8T>G) c.529+8T>G (n.529+8T>G) c.131+8T>G (n.131+8T>G) c.16049+8T>G (n.16049+8T>G) c.47+8T>G (n.47+8T>G) c.16058+8T>G (n.16058+8T>G) c.16040+8T>G (n.16040+8T>G) c.15995+8T>G (n.15995+8T>G) c.15968+8T>G (n.15968+8T>G) n.16229+8T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024570A>G | CA2034964068 | KMT2D | n.724+8T>C c.16052+8T>C (n.16052+8T>C) n.1775T>C c.587+8T>C (n.587+8T>C) n.587+8T>C c.1206+8T>C c.16061+8T>C (n.16061+8T>C) c.529+8T>C (n.529+8T>C) c.131+8T>C (n.131+8T>C) c.16049+8T>C (n.16049+8T>C) c.47+8T>C (n.47+8T>C) c.16058+8T>C (n.16058+8T>C) c.16040+8T>C (n.16040+8T>C) c.15995+8T>C (n.15995+8T>C) c.15968+8T>C (n.15968+8T>C) n.16229+8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024573C>A | CA2618606941 | KMT2D | n.724+5G>T c.16052+5G>T (n.16052+5G>T) n.1772G>T c.587+5G>T (n.587+5G>T) n.587+5G>T c.1206+5G>T c.16061+5G>T (n.16061+5G>T) c.529+5G>T (n.529+5G>T) c.131+5G>T (n.131+5G>T) c.16049+5G>T (n.16049+5G>T) c.47+5G>T (n.47+5G>T) c.16058+5G>T (n.16058+5G>T) c.16040+5G>T (n.16040+5G>T) c.15995+5G>T (n.15995+5G>T) c.15968+5G>T (n.15968+5G>T) n.16229+5G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024573C>T | CA2695216348 | KMT2D | n.724+5G>A c.16052+5G>A (n.16052+5G>A) n.1772G>A c.587+5G>A (n.587+5G>A) n.587+5G>A c.1206+5G>A c.16061+5G>A (n.16061+5G>A) c.529+5G>A (n.529+5G>A) c.131+5G>A (n.131+5G>A) c.16049+5G>A (n.16049+5G>A) c.47+5G>A (n.47+5G>A) c.16058+5G>A (n.16058+5G>A) c.16040+5G>A (n.16040+5G>A) c.15995+5G>A (n.15995+5G>A) c.15968+5G>A (n.15968+5G>A) n.16229+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49024576A>C | CA384681018 | KMT2D | n.724+2T>G c.16052+2T>G (n.16052+2T>G) n.1769T>G c.587+2T>G (n.587+2T>G) n.587+2T>G c.1206+2T>G c.16061+2T>G (n.16061+2T>G) c.529+2T>G (n.529+2T>G) c.131+2T>G (n.131+2T>G) c.16049+2T>G (n.16049+2T>G) c.47+2T>G (n.47+2T>G) c.16058+2T>G (n.16058+2T>G) c.16040+2T>G (n.16040+2T>G) c.15995+2T>G (n.15995+2T>G) c.15968+2T>G (n.15968+2T>G) n.16229+2T>G | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024576A>G | CA384681020 | KMT2D | n.724+2T>C c.16052+2T>C (n.16052+2T>C) n.1769T>C c.587+2T>C (n.587+2T>C) n.587+2T>C c.1206+2T>C c.16061+2T>C (n.16061+2T>C) c.529+2T>C (n.529+2T>C) c.131+2T>C (n.131+2T>C) c.16049+2T>C (n.16049+2T>C) c.47+2T>C (n.47+2T>C) c.16058+2T>C (n.16058+2T>C) c.16040+2T>C (n.16040+2T>C) c.15995+2T>C (n.15995+2T>C) c.15968+2T>C (n.15968+2T>C) n.16229+2T>C | |
| 12 | g.49024576A>T | CA384681022 | KMT2D | n.724+2T>A c.16052+2T>A (n.16052+2T>A) n.1769T>A c.587+2T>A (n.587+2T>A) n.587+2T>A c.1206+2T>A c.16061+2T>A (n.16061+2T>A) c.529+2T>A (n.529+2T>A) c.131+2T>A (n.131+2T>A) c.16049+2T>A (n.16049+2T>A) c.47+2T>A (n.47+2T>A) c.16058+2T>A (n.16058+2T>A) c.16040+2T>A (n.16040+2T>A) c.15995+2T>A (n.15995+2T>A) c.15968+2T>A (n.15968+2T>A) n.16229+2T>A | |
| 12 | g.49024577C>A | CA384681025 | KMT2D | n.724+1G>T c.16052+1G>T (n.16052+1G>T) n.1768G>T c.587+1G>T (n.587+1G>T) n.587+1G>T c.1206+1G>T c.16061+1G>T (n.16061+1G>T) c.529+1G>T (n.529+1G>T) c.131+1G>T (n.131+1G>T) c.16049+1G>T (n.16049+1G>T) c.47+1G>T (n.47+1G>T) c.16058+1G>T (n.16058+1G>T) c.16040+1G>T (n.16040+1G>T) c.15995+1G>T (n.15995+1G>T) c.15968+1G>T (n.15968+1G>T) n.16229+1G>T | |
| 12 | g.49024577C>G | CA384681028 | KMT2D | n.724+1G>C c.16052+1G>C (n.16052+1G>C) n.1768G>C c.587+1G>C (n.587+1G>C) n.587+1G>C c.1206+1G>C c.16061+1G>C (n.16061+1G>C) c.529+1G>C (n.529+1G>C) c.131+1G>C (n.131+1G>C) c.16049+1G>C (n.16049+1G>C) c.47+1G>C (n.47+1G>C) c.16058+1G>C (n.16058+1G>C) c.16040+1G>C (n.16040+1G>C) c.15995+1G>C (n.15995+1G>C) c.15968+1G>C (n.15968+1G>C) n.16229+1G>C | |
| 12 | g.49024577C>T | CA384681035 | KMT2D | n.724+1G>A c.16052+1G>A (n.16052+1G>A) n.1768G>A c.587+1G>A (n.587+1G>A) n.587+1G>A c.1206+1G>A c.16061+1G>A (n.16061+1G>A) c.529+1G>A (n.529+1G>A) c.131+1G>A (n.131+1G>A) c.16049+1G>A (n.16049+1G>A) c.47+1G>A (n.47+1G>A) c.16058+1G>A (n.16058+1G>A) c.16040+1G>A (n.16040+1G>A) c.15995+1G>A (n.15995+1G>A) c.15968+1G>A (n.15968+1G>A) n.16229+1G>A | |
| 12 | g.49024578C>A | CA384681040 | KMT2D | n.724G>T c.16052G>T (p.Arg5351Leu) n.1767G>T c.587G>T (p.Arg196Leu) n.587G>T c.1206G>T c.16061G>T (p.Arg5354Leu) c.529G>T (n.529G>T) c.131G>T (p.Arg44Leu) c.16049G>T (p.Arg5350Leu) c.47G>T (p.Arg16Leu) c.16058G>T (p.Arg5353Leu) c.16040G>T (p.Arg5347Leu) c.15995G>T (p.Arg5332Leu) c.15968G>T (p.Arg5323Leu) n.16229G>T | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49024578C= | CA2034964069 | KMT2D | n.724G= c.16052G= (p.Arg5351=) n.1767G= c.587G= (p.Arg196=) n.587G= c.1206G= c.16061G= (p.Arg5354=) c.529G= (n.529G=) c.131G= (p.Arg44=) c.16049G= (p.Arg5350=) c.47G= (p.Arg16=) c.16058G= (p.Arg5353=) c.16040G= (p.Arg5347=) c.15995G= (p.Arg5332=) c.15968G= (p.Arg5323=) n.16229G= | |
| 12 | g.49024578C>G | CA384681047 | KMT2D | n.724G>C c.16052G>C (p.Arg5351Pro) n.1767G>C c.587G>C (p.Arg196Pro) n.587G>C c.1206G>C c.16061G>C (p.Arg5354Pro) c.529G>C (n.529G>C) c.131G>C (p.Arg44Pro) c.16049G>C (p.Arg5350Pro) c.47G>C (p.Arg16Pro) c.16058G>C (p.Arg5353Pro) c.16040G>C (p.Arg5347Pro) c.15995G>C (p.Arg5332Pro) c.15968G>C (p.Arg5323Pro) n.16229G>C | |
| 12 | g.49024578C>T | CA384681045 | KMT2D | n.724G>A c.16052G>A (p.Arg5351His) n.1767G>A c.587G>A (p.Arg196Gln) n.587G>A c.1206G>A c.16061G>A (p.Arg5354Gln) c.529G>A (n.529G>A) c.131G>A (p.Arg44His) c.16049G>A (p.Arg5350Gln) c.16052G>A (p.Arg5351Gln) c.47G>A (p.Arg16His) c.16061G>A (p.Arg5354His) c.16058G>A (p.Arg5353His) c.16049G>A (p.Arg5350His) c.16040G>A (p.Arg5347His) c.15995G>A (p.Arg5332His) c.15968G>A (p.Arg5323His) n.16229G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49024579G>A | CA236631362 | KMT2D | n.723C>T c.16051C>T (p.Arg5351Cys) n.1766C>T c.586C>T (p.Arg196Trp) n.586C>T c.1205C>T c.16060C>T (p.Arg5354Trp) c.528C>T (n.528C>T) c.130C>T (p.Arg44Cys) c.16048C>T (p.Arg5350Trp) c.16051C>T (p.Arg5351Trp) c.46C>T (p.Arg16Cys) c.16060C>T (p.Arg5354Cys) c.16057C>T (p.Arg5353Cys) c.16048C>T (p.Arg5350Cys) c.16039C>T (p.Arg5347Cys) c.15994C>T (p.Arg5332Cys) c.15967C>T (p.Arg5323Cys) n.16228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024579G>C | CA384681053 | KMT2D | n.723C>G c.16051C>G (p.Arg5351Gly) n.1766C>G c.586C>G (p.Arg196Gly) n.586C>G c.1205C>G c.16060C>G (p.Arg5354Gly) c.528C>G (n.528C>G) c.130C>G (p.Arg44Gly) c.16048C>G (p.Arg5350Gly) c.46C>G (p.Arg16Gly) c.16057C>G (p.Arg5353Gly) c.16039C>G (p.Arg5347Gly) c.15994C>G (p.Arg5332Gly) c.15967C>G (p.Arg5323Gly) n.16228C>G | dbSNP |
| 12 | g.49024579G= | CA2034964070 | KMT2D | n.723C= c.16051C= (p.Arg5351=) n.1766C= c.586C= (p.Arg196=) n.586C= c.1205C= c.16060C= (p.Arg5354=) c.528C= (n.528C=) c.130C= (p.Arg44=) c.16048C= (p.Arg5350=) c.46C= (p.Arg16=) c.16057C= (p.Arg5353=) c.16039C= (p.Arg5347=) c.15994C= (p.Arg5332=) c.15967C= (p.Arg5323=) n.16228C= | |
| 12 | g.49024579G>T | CA384681056 | KMT2D | n.723C>A c.16051C>A (p.Arg5351Ser) n.1766C>A c.586C>A (p.Arg196=) n.586C>A c.1205C>A c.16060C>A (p.Arg5354=) c.528C>A (n.528C>A) c.130C>A (p.Arg44Ser) c.16048C>A (p.Arg5350=) c.16051C>A (p.Arg5351=) c.46C>A (p.Arg16Ser) c.16060C>A (p.Arg5354Ser) c.16057C>A (p.Arg5353Ser) c.16048C>A (p.Arg5350Ser) c.16039C>A (p.Arg5347Ser) c.15994C>A (p.Arg5332Ser) c.15967C>A (p.Arg5323Ser) n.16228C>A | |
| 12 | g.49024580T>A | CA384681060 | KMT2D | n.722A>T c.16050A>T (p.Lys5350Asn) n.1765A>T c.585A>T (p.Lys195Asn) n.585A>T c.1204A>T c.16059A>T (p.Lys5353Asn) c.527A>T (n.527A>T) c.129A>T (p.Lys43Asn) c.16047A>T (p.Lys5349Asn) c.45A>T (p.Lys15Asn) c.16056A>T (p.Lys5352Asn) c.16038A>T (p.Lys5346Asn) c.15993A>T (p.Lys5331Asn) c.15966A>T (p.Lys5322Asn) n.16227A>T | |
| 12 | g.49024580T>C | CA479521635 | KMT2D | n.722A>G c.16050A>G (p.Lys5350=) n.1765A>G c.585A>G (p.Lys195=) n.585A>G c.1204A>G c.16059A>G (p.Lys5353=) c.527A>G (n.527A>G) c.129A>G (p.Lys43=) c.16047A>G (p.Lys5349=) c.45A>G (p.Lys15=) c.16056A>G (p.Lys5352=) c.16038A>G (p.Lys5346=) c.15993A>G (p.Lys5331=) c.15966A>G (p.Lys5322=) n.16227A>G | |
| 12 | g.49024580T>G | CA384681062 | KMT2D | n.722A>C c.16050A>C (p.Lys5350Asn) n.1765A>C c.585A>C (p.Lys195Asn) n.585A>C c.1204A>C c.16059A>C (p.Lys5353Asn) c.527A>C (n.527A>C) c.129A>C (p.Lys43Asn) c.16047A>C (p.Lys5349Asn) c.45A>C (p.Lys15Asn) c.16056A>C (p.Lys5352Asn) c.16038A>C (p.Lys5346Asn) c.15993A>C (p.Lys5331Asn) c.15966A>C (p.Lys5322Asn) n.16227A>C | |
| 12 | g.49024581T>A | CA384681063 | KMT2D | n.721A>T c.16049A>T (p.Lys5350Ile) n.1764A>T c.584A>T (p.Lys195Ile) n.584A>T c.1203A>T c.16058A>T (p.Lys5353Ile) c.526A>T (n.526A>T) c.128A>T (p.Lys43Ile) c.16046A>T (p.Lys5349Ile) c.44A>T (p.Lys15Ile) c.16055A>T (p.Lys5352Ile) c.16037A>T (p.Lys5346Ile) c.15992A>T (p.Lys5331Ile) c.15965A>T (p.Lys5322Ile) n.16226A>T | |
| 12 | g.49024581T>C | CA384681064 | KMT2D | n.721A>G c.16049A>G (p.Lys5350Arg) n.1764A>G c.584A>G (p.Lys195Arg) n.584A>G c.1203A>G c.16058A>G (p.Lys5353Arg) c.526A>G (n.526A>G) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.16046A>G (p.Lys5349Arg) c.44A>G (p.Lys15Arg) c.16055A>G (p.Lys5352Arg) c.16037A>G (p.Lys5346Arg) c.15992A>G (p.Lys5331Arg) c.15965A>G (p.Lys5322Arg) n.16226A>G | |
| 12 | g.49024581T>G | CA384681065 | KMT2D | n.721A>C c.16049A>C (p.Lys5350Thr) n.1764A>C c.584A>C (p.Lys195Thr) n.584A>C c.1203A>C c.16058A>C (p.Lys5353Thr) c.526A>C (n.526A>C) c.128A>C (p.Lys43Thr) c.16046A>C (p.Lys5349Thr) c.44A>C (p.Lys15Thr) c.16055A>C (p.Lys5352Thr) c.16037A>C (p.Lys5346Thr) c.15992A>C (p.Lys5331Thr) c.15965A>C (p.Lys5322Thr) n.16226A>C | |
| 12 | g.49024582T>A | CA384681068 | KMT2D | n.720A>T c.16048A>T (p.Lys5350Ter) n.1763A>T c.583A>T (p.Lys195Ter) n.583A>T c.1202A>T c.16057A>T (p.Lys5353Ter) c.525A>T (n.525A>T) c.127A>T (p.Lys43Ter) c.16045A>T (p.Lys5349Ter) c.43A>T (p.Lys15Ter) c.16054A>T (p.Lys5352Ter) c.16036A>T (p.Lys5346Ter) c.15991A>T (p.Lys5331Ter) c.15964A>T (p.Lys5322Ter) n.16225A>T | |
| 12 | g.49024582T>C | CA384681070 | KMT2D | n.720A>G c.16048A>G (p.Lys5350Glu) n.1763A>G c.583A>G (p.Lys195Glu) n.583A>G c.1202A>G c.16057A>G (p.Lys5353Glu) c.525A>G (n.525A>G) c.127A>G (p.Lys43Glu) c.16045A>G (p.Lys5349Glu) c.43A>G (p.Lys15Glu) c.16054A>G (p.Lys5352Glu) c.16036A>G (p.Lys5346Glu) c.15991A>G (p.Lys5331Glu) c.15964A>G (p.Lys5322Glu) n.16225A>G | |
| 12 | g.49024582T>G | CA384681072 | KMT2D | n.720A>C c.16048A>C (p.Lys5350Gln) n.1763A>C c.583A>C (p.Lys195Gln) n.583A>C c.1202A>C c.16057A>C (p.Lys5353Gln) c.525A>C (n.525A>C) c.127A>C (p.Lys43Gln) c.16045A>C (p.Lys5349Gln) c.43A>C (p.Lys15Gln) c.16054A>C (p.Lys5352Gln) c.16036A>C (p.Lys5346Gln) c.15991A>C (p.Lys5331Gln) c.15964A>C (p.Lys5322Gln) n.16225A>C | |
| 12 | g.49024582_49024583delinsTG | CA2034964071 | KMT2D | n.719_720delinsCA c.16047_16048delinsCA (p.Tyr5349=) n.1762_1763delinsCA c.582_583delinsCA (p.Tyr194=) n.582_583delinsCA c.1201_1202delinsCA c.16056_16057delinsCA (p.Tyr5352=) c.524_525delinsCA (n.524_525delinsCA) c.126_127delinsCA (p.Tyr42=) c.16044_16045delinsCA (p.Tyr5348=) c.42_43delinsCA (p.Tyr14=) c.16053_16054delinsCA (p.Tyr5351=) c.16035_16036delinsCA (p.Tyr5345=) c.15990_15991delinsCA (p.Tyr5330=) c.15963_15964delinsCA (p.Tyr5321=) n.16224_16225delinsCA | |
| 12 | g.49024583_49024584del | CA2618606943 | KMT2D | n.719_720del c.16047_16048del (p.Tyr5349Ter) n.1762_1763del c.582_583del (p.Tyr194Ter) n.582_583del c.1201_1202del c.16056_16057del (p.Tyr5352Ter) c.524_525del (n.524_525del) c.126_127del (p.Tyr42Ter) c.16044_16045del (p.Tyr5348Ter) c.42_43del (p.Tyr14Ter) c.16053_16054del (p.Tyr5351Ter) c.16035_16036del (p.Tyr5345Ter) c.15990_15991del (p.Tyr5330Ter) c.15963_15964del (p.Tyr5321Ter) n.16224_16225del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024583del | CA6545445 | KMT2D | n.719del c.16047del (p.Tyr5349Ter) n.1762del c.582del (p.Tyr194Ter) n.582del c.1201del c.16056del (p.Tyr5352Ter) c.524del (n.524del) c.126del (p.Tyr42Ter) c.16044del (p.Tyr5348Ter) c.42del (p.Tyr14Ter) c.16053del (p.Tyr5351Ter) c.16035del (p.Tyr5345Ter) c.15990del (p.Tyr5330Ter) c.15963del (p.Tyr5321Ter) n.16224del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.49024583G>A | CA479521636 | KMT2D | n.719C>T c.16047C>T (p.Tyr5349=) n.1762C>T c.582C>T (p.Tyr194=) n.582C>T c.1201C>T c.16056C>T (p.Tyr5352=) c.524C>T (n.524C>T) c.126C>T (p.Tyr42=) c.16044C>T (p.Tyr5348=) c.42C>T (p.Tyr14=) c.16053C>T (p.Tyr5351=) c.16035C>T (p.Tyr5345=) c.15990C>T (p.Tyr5330=) c.15963C>T (p.Tyr5321=) n.16224C>T | |
| 12 | g.49024583G>C | CA384681080 | KMT2D | n.719C>G c.16047C>G (p.Tyr5349Ter) n.1762C>G c.582C>G (p.Tyr194Ter) n.582C>G c.1201C>G c.16056C>G (p.Tyr5352Ter) c.524C>G (n.524C>G) c.126C>G (p.Tyr42Ter) c.16044C>G (p.Tyr5348Ter) c.42C>G (p.Tyr14Ter) c.16053C>G (p.Tyr5351Ter) c.16035C>G (p.Tyr5345Ter) c.15990C>G (p.Tyr5330Ter) c.15963C>G (p.Tyr5321Ter) n.16224C>G | |
| 12 | g.49024583G>T | CA384681076 | KMT2D | n.719C>A c.16047C>A (p.Tyr5349Ter) n.1762C>A c.582C>A (p.Tyr194Ter) n.582C>A c.1201C>A c.16056C>A (p.Tyr5352Ter) c.524C>A (n.524C>A) c.126C>A (p.Tyr42Ter) c.16044C>A (p.Tyr5348Ter) c.42C>A (p.Tyr14Ter) c.16053C>A (p.Tyr5351Ter) c.16035C>A (p.Tyr5345Ter) c.15990C>A (p.Tyr5330Ter) c.15963C>A (p.Tyr5321Ter) n.16224C>A | |
| 12 | g.49024584T>A | CA384681083 | KMT2D | n.718A>T c.16046A>T (p.Tyr5349Phe) n.1761A>T c.581A>T (p.Tyr194Phe) n.581A>T c.1200A>T c.16055A>T (p.Tyr5352Phe) c.523A>T (n.523A>T) c.125A>T (p.Tyr42Phe) c.16043A>T (p.Tyr5348Phe) c.41A>T (p.Tyr14Phe) c.16052A>T (p.Tyr5351Phe) c.16034A>T (p.Tyr5345Phe) c.15989A>T (p.Tyr5330Phe) c.15962A>T (p.Tyr5321Phe) n.16223A>T | |
| 12 | g.49024584T>C | CA384681094 | KMT2D | n.718A>G c.16046A>G (p.Tyr5349Cys) n.1761A>G c.581A>G (p.Tyr194Cys) n.581A>G c.1200A>G c.16055A>G (p.Tyr5352Cys) c.523A>G (n.523A>G) c.125A>G (p.Tyr42Cys) c.16043A>G (p.Tyr5348Cys) c.41A>G (p.Tyr14Cys) c.16052A>G (p.Tyr5351Cys) c.16034A>G (p.Tyr5345Cys) c.15989A>G (p.Tyr5330Cys) c.15962A>G (p.Tyr5321Cys) n.16223A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.49024584T>G | CA384681097 | KMT2D | n.718A>C c.16046A>C (p.Tyr5349Ser) n.1761A>C c.581A>C (p.Tyr194Ser) n.581A>C c.1200A>C c.16055A>C (p.Tyr5352Ser) c.523A>C (n.523A>C) c.125A>C (p.Tyr42Ser) c.16043A>C (p.Tyr5348Ser) c.41A>C (p.Tyr14Ser) c.16052A>C (p.Tyr5351Ser) c.16034A>C (p.Tyr5345Ser) c.15989A>C (p.Tyr5330Ser) c.15962A>C (p.Tyr5321Ser) n.16223A>C | |
| 12 | g.49024585A>C | CA384681102 | KMT2D | n.717T>G c.16045T>G (p.Tyr5349Asp) n.1760T>G c.580T>G (p.Tyr194Asp) n.580T>G c.1199T>G c.16054T>G (p.Tyr5352Asp) c.522T>G (n.522T>G) c.124T>G (p.Tyr42Asp) c.16042T>G (p.Tyr5348Asp) c.40T>G (p.Tyr14Asp) c.16051T>G (p.Tyr5351Asp) c.16033T>G (p.Tyr5345Asp) c.15988T>G (p.Tyr5330Asp) c.15961T>G (p.Tyr5321Asp) n.16222T>G | |
| 12 | g.49024585A>G | CA384681104 | KMT2D | n.717T>C c.16045T>C (p.Tyr5349His) n.1760T>C c.580T>C (p.Tyr194His) n.580T>C c.1199T>C c.16054T>C (p.Tyr5352His) c.522T>C (n.522T>C) c.124T>C (p.Tyr42His) c.16042T>C (p.Tyr5348His) c.40T>C (p.Tyr14His) c.16051T>C (p.Tyr5351His) c.16033T>C (p.Tyr5345His) c.15988T>C (p.Tyr5330His) c.15961T>C (p.Tyr5321His) n.16222T>C | |
| 12 | g.49024585A>T | CA384681108 | KMT2D | n.717T>A c.16045T>A (p.Tyr5349Asn) n.1760T>A c.580T>A (p.Tyr194Asn) n.580T>A c.1199T>A c.16054T>A (p.Tyr5352Asn) c.522T>A (n.522T>A) c.124T>A (p.Tyr42Asn) c.16042T>A (p.Tyr5348Asn) c.40T>A (p.Tyr14Asn) c.16051T>A (p.Tyr5351Asn) c.16033T>A (p.Tyr5345Asn) c.15988T>A (p.Tyr5330Asn) c.15961T>A (p.Tyr5321Asn) n.16222T>A | |
| 12 | g.49024586G>A | CA6545446 | KMT2D | n.716C>T c.16044C>T (p.His5348=) n.1759C>T c.579C>T (p.His193=) n.579C>T c.1198C>T c.16053C>T (p.His5351=) c.521C>T (n.521C>T) c.123C>T (p.His41=) c.16041C>T (p.His5347=) c.39C>T (p.His13=) c.16050C>T (p.His5350=) c.16032C>T (p.His5344=) c.15987C>T (p.His5329=) c.15960C>T (p.His5320=) n.16221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024586G>C | CA384681113 | KMT2D | n.716C>G c.16044C>G (p.His5348Gln) n.1759C>G c.579C>G (p.His193Gln) n.579C>G c.1198C>G c.16053C>G (p.His5351Gln) c.521C>G (n.521C>G) c.123C>G (p.His41Gln) c.16041C>G (p.His5347Gln) c.39C>G (p.His13Gln) c.16050C>G (p.His5350Gln) c.16032C>G (p.His5344Gln) c.15987C>G (p.His5329Gln) c.15960C>G (p.His5320Gln) n.16221C>G | |
| 12 | g.49024586G= | CA2034964072 | KMT2D | n.716C= c.16044C= (p.His5348=) n.1759C= c.579C= (p.His193=) n.579C= c.1198C= c.16053C= (p.His5351=) c.521C= (n.521C=) c.123C= (p.His41=) c.16041C= (p.His5347=) c.39C= (p.His13=) c.16050C= (p.His5350=) c.16032C= (p.His5344=) c.15987C= (p.His5329=) c.15960C= (p.His5320=) n.16221C= | |
| 12 | g.49024586G>T | CA384681114 | KMT2D | n.716C>A c.16044C>A (p.His5348Gln) n.1759C>A c.579C>A (p.His193Gln) n.579C>A c.1198C>A c.16053C>A (p.His5351Gln) c.521C>A (n.521C>A) c.123C>A (p.His41Gln) c.16041C>A (p.His5347Gln) c.39C>A (p.His13Gln) c.16050C>A (p.His5350Gln) c.16032C>A (p.His5344Gln) c.15987C>A (p.His5329Gln) c.15960C>A (p.His5320Gln) n.16221C>A | |
| 12 | g.49024591_49024592del | CA2575144340 | KMT2D | n.715_716del c.16043_16044del (p.His5348LeufsTer12) n.1758_1759del c.578_579del (p.His193LeufsTer14) n.578_579del c.1197_1198del c.16052_16053del (p.His5351LeufsTer14) c.520_521del (n.520_521del) c.122_123del (p.His41LeufsTer?) c.16040_16041del (p.His5347LeufsTer14) c.16043_16044del (p.His5348LeufsTer14) c.38_39del (p.His13LeufsTer12) c.16052_16053del (p.His5351LeufsTer12) c.16049_16050del (p.His5350LeufsTer12) c.16040_16041del (p.His5347LeufsTer12) c.16031_16032del (p.His5344LeufsTer12) c.15986_15987del (p.His5329LeufsTer12) c.15959_15960del (p.His5320LeufsTer12) n.16220_16221del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024587T>A | CA384681119 | KMT2D | n.715A>T c.16043A>T (p.His5348Leu) n.1758A>T c.578A>T (p.His193Leu) n.578A>T c.1197A>T c.16052A>T (p.His5351Leu) c.520A>T (n.520A>T) c.122A>T (p.His41Leu) c.16040A>T (p.His5347Leu) c.38A>T (p.His13Leu) c.16049A>T (p.His5350Leu) c.16031A>T (p.His5344Leu) c.15986A>T (p.His5329Leu) c.15959A>T (p.His5320Leu) n.16220A>T | |
| 12 | g.49024587T>C | CA384681122 | KMT2D | n.715A>G c.16043A>G (p.His5348Arg) n.1758A>G c.578A>G (p.His193Arg) n.578A>G c.1197A>G c.16052A>G (p.His5351Arg) c.520A>G (n.520A>G) c.122A>G (p.His41Arg) c.16040A>G (p.His5347Arg) c.38A>G (p.His13Arg) c.16049A>G (p.His5350Arg) c.16031A>G (p.His5344Arg) c.15986A>G (p.His5329Arg) c.15959A>G (p.His5320Arg) n.16220A>G | ClinVar |
| 12 | g.49024587T>G | CA384681124 | KMT2D | n.715A>C c.16043A>C (p.His5348Pro) n.1758A>C c.578A>C (p.His193Pro) n.578A>C c.1197A>C c.16052A>C (p.His5351Pro) c.520A>C (n.520A>C) c.122A>C (p.His41Pro) c.16040A>C (p.His5347Pro) c.38A>C (p.His13Pro) c.16049A>C (p.His5350Pro) c.16031A>C (p.His5344Pro) c.15986A>C (p.His5329Pro) c.15959A>C (p.His5320Pro) n.16220A>C | |
| 12 | g.49024588G>A | CA384681130 | KMT2D | n.714C>T c.16042C>T (p.His5348Tyr) n.1757C>T c.577C>T (p.His193Tyr) n.577C>T c.1196C>T c.16051C>T (p.His5351Tyr) c.519C>T (n.519C>T) c.121C>T (p.His41Tyr) c.16039C>T (p.His5347Tyr) c.37C>T (p.His13Tyr) c.16048C>T (p.His5350Tyr) c.16030C>T (p.His5344Tyr) c.15985C>T (p.His5329Tyr) c.15958C>T (p.His5320Tyr) n.16219C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024588G>C | CA384681132 | KMT2D | n.714C>G c.16042C>G (p.His5348Asp) n.1757C>G c.577C>G (p.His193Asp) n.577C>G c.1196C>G c.16051C>G (p.His5351Asp) c.519C>G (n.519C>G) c.121C>G (p.His41Asp) c.16039C>G (p.His5347Asp) c.37C>G (p.His13Asp) c.16048C>G (p.His5350Asp) c.16030C>G (p.His5344Asp) c.15985C>G (p.His5329Asp) c.15958C>G (p.His5320Asp) n.16219C>G | |
| 12 | g.49024588G>T | CA384681128 | KMT2D | n.714C>A c.16042C>A (p.His5348Asn) n.1757C>A c.577C>A (p.His193Asn) n.577C>A c.1196C>A c.16051C>A (p.His5351Asn) c.519C>A (n.519C>A) c.121C>A (p.His41Asn) c.16039C>A (p.His5347Asn) c.37C>A (p.His13Asn) c.16048C>A (p.His5350Asn) c.16030C>A (p.His5344Asn) c.15985C>A (p.His5329Asn) c.15958C>A (p.His5320Asn) n.16219C>A |