| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.49024346dup | CA604885022 | KMT2D | n.724+232dup n.216dup c.16052+232dup (n.16052+232dup) n.1999dup c.587+232dup (n.587+232dup) n.587+232dup c.1206+232dup c.16061+232dup (n.16061+232dup) c.529+232dup (n.529+232dup) c.131+232dup (n.131+232dup) c.16049+232dup (n.16049+232dup) c.47+232dup (n.47+232dup) c.16058+232dup (n.16058+232dup) c.16040+232dup (n.16040+232dup) c.15995+232dup (n.15995+232dup) c.15968+232dup (n.15968+232dup) n.16229+232dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.49024349del | CA2034963979 | KMT2D | n.724+231del n.215del c.16052+231del (n.16052+231del) n.1998del c.587+231del (n.587+231del) n.587+231del c.1206+231del c.16061+231del (n.16061+231del) c.529+231del (n.529+231del) c.131+231del (n.131+231del) c.16049+231del (n.16049+231del) c.47+231del (n.47+231del) c.16058+231del (n.16058+231del) c.16040+231del (n.16040+231del) c.15995+231del (n.15995+231del) c.15968+231del (n.15968+231del) n.16229+231del | dbSNP |
| 12 | g.49024351G>A | CA236631172 | KMT2D | n.724+227C>T n.211C>T c.16052+227C>T (n.16052+227C>T) n.1994C>T c.587+227C>T (n.587+227C>T) n.587+227C>T c.1206+227C>T c.16061+227C>T (n.16061+227C>T) c.529+227C>T (n.529+227C>T) c.131+227C>T (n.131+227C>T) c.16049+227C>T (n.16049+227C>T) c.47+227C>T (n.47+227C>T) c.16058+227C>T (n.16058+227C>T) c.16040+227C>T (n.16040+227C>T) c.15995+227C>T (n.15995+227C>T) c.15968+227C>T (n.15968+227C>T) n.16229+227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024351G= | CA2034963980 | KMT2D | n.724+227C= n.211C= c.16052+227C= (n.16052+227C=) n.1994C= c.587+227C= (n.587+227C=) n.587+227C= c.1206+227C= c.16061+227C= (n.16061+227C=) c.529+227C= (n.529+227C=) c.131+227C= (n.131+227C=) c.16049+227C= (n.16049+227C=) c.47+227C= (n.47+227C=) c.16058+227C= (n.16058+227C=) c.16040+227C= (n.16040+227C=) c.15995+227C= (n.15995+227C=) c.15968+227C= (n.15968+227C=) n.16229+227C= | |
| 12 | g.49024356A= | CA2034963981 | KMT2D | n.724+222T= n.206T= c.16052+222T= (n.16052+222T=) n.1989T= c.587+222T= (n.587+222T=) n.587+222T= c.1206+222T= c.16061+222T= (n.16061+222T=) c.529+222T= (n.529+222T=) c.131+222T= (n.131+222T=) c.16049+222T= (n.16049+222T=) c.47+222T= (n.47+222T=) c.16058+222T= (n.16058+222T=) c.16040+222T= (n.16040+222T=) c.15995+222T= (n.15995+222T=) c.15968+222T= (n.15968+222T=) n.16229+222T= | |
| 12 | g.49024356A>G | CA2034963982 | KMT2D | n.724+222T>C n.206T>C c.16052+222T>C (n.16052+222T>C) n.1989T>C c.587+222T>C (n.587+222T>C) n.587+222T>C c.1206+222T>C c.16061+222T>C (n.16061+222T>C) c.529+222T>C (n.529+222T>C) c.131+222T>C (n.131+222T>C) c.16049+222T>C (n.16049+222T>C) c.47+222T>C (n.47+222T>C) c.16058+222T>C (n.16058+222T>C) c.16040+222T>C (n.16040+222T>C) c.15995+222T>C (n.15995+222T>C) c.15968+222T>C (n.15968+222T>C) n.16229+222T>C | dbSNP |
| 12 | g.49024357G>A | CA2034963984 | KMT2D | n.724+221C>T n.205C>T c.16052+221C>T (n.16052+221C>T) n.1988C>T c.587+221C>T (n.587+221C>T) n.587+221C>T c.1206+221C>T c.16061+221C>T (n.16061+221C>T) c.529+221C>T (n.529+221C>T) c.131+221C>T (n.131+221C>T) c.16049+221C>T (n.16049+221C>T) c.47+221C>T (n.47+221C>T) c.16058+221C>T (n.16058+221C>T) c.16040+221C>T (n.16040+221C>T) c.15995+221C>T (n.15995+221C>T) c.15968+221C>T (n.15968+221C>T) n.16229+221C>T | dbSNP |
| 12 | g.49024357G= | CA2034963983 | KMT2D | n.724+221C= n.205C= c.16052+221C= (n.16052+221C=) n.1988C= c.587+221C= (n.587+221C=) n.587+221C= c.1206+221C= c.16061+221C= (n.16061+221C=) c.529+221C= (n.529+221C=) c.131+221C= (n.131+221C=) c.16049+221C= (n.16049+221C=) c.47+221C= (n.47+221C=) c.16058+221C= (n.16058+221C=) c.16040+221C= (n.16040+221C=) c.15995+221C= (n.15995+221C=) c.15968+221C= (n.15968+221C=) n.16229+221C= | |
| 12 | g.49024364C>A | CA2034963986 | KMT2D | n.724+214G>T n.198G>T c.16052+214G>T (n.16052+214G>T) n.1981G>T c.587+214G>T (n.587+214G>T) n.587+214G>T c.1206+214G>T c.16061+214G>T (n.16061+214G>T) c.529+214G>T (n.529+214G>T) c.131+214G>T (n.131+214G>T) c.16049+214G>T (n.16049+214G>T) c.47+214G>T (n.47+214G>T) c.16058+214G>T (n.16058+214G>T) c.16040+214G>T (n.16040+214G>T) c.15995+214G>T (n.15995+214G>T) c.15968+214G>T (n.15968+214G>T) n.16229+214G>T | dbSNP |
| 12 | g.49024364C= | CA2034963985 | KMT2D | n.724+214G= n.198G= c.16052+214G= (n.16052+214G=) n.1981G= c.587+214G= (n.587+214G=) n.587+214G= c.1206+214G= c.16061+214G= (n.16061+214G=) c.529+214G= (n.529+214G=) c.131+214G= (n.131+214G=) c.16049+214G= (n.16049+214G=) c.47+214G= (n.47+214G=) c.16058+214G= (n.16058+214G=) c.16040+214G= (n.16040+214G=) c.15995+214G= (n.15995+214G=) c.15968+214G= (n.15968+214G=) n.16229+214G= | |
| 12 | g.49024365T>G | CA236631175 | KMT2D | n.724+213A>C n.197A>C c.16052+213A>C (n.16052+213A>C) n.1980A>C c.587+213A>C (n.587+213A>C) n.587+213A>C c.1206+213A>C c.16061+213A>C (n.16061+213A>C) c.529+213A>C (n.529+213A>C) c.131+213A>C (n.131+213A>C) c.16049+213A>C (n.16049+213A>C) c.47+213A>C (n.47+213A>C) c.16058+213A>C (n.16058+213A>C) c.16040+213A>C (n.16040+213A>C) c.15995+213A>C (n.15995+213A>C) c.15968+213A>C (n.15968+213A>C) n.16229+213A>C | dbSNP |
| 12 | g.49024365T= | CA2034963987 | KMT2D | n.724+213A= n.197A= c.16052+213A= (n.16052+213A=) n.1980A= c.587+213A= (n.587+213A=) n.587+213A= c.1206+213A= c.16061+213A= (n.16061+213A=) c.529+213A= (n.529+213A=) c.131+213A= (n.131+213A=) c.16049+213A= (n.16049+213A=) c.47+213A= (n.47+213A=) c.16058+213A= (n.16058+213A=) c.16040+213A= (n.16040+213A=) c.15995+213A= (n.15995+213A=) c.15968+213A= (n.15968+213A=) n.16229+213A= | |
| 12 | g.49024371A>T | CA2795900989 | KMT2D | n.724+207T>A n.191T>A c.16052+207T>A (n.16052+207T>A) n.1974T>A c.587+207T>A (n.587+207T>A) n.587+207T>A c.1206+207T>A c.16061+207T>A (n.16061+207T>A) c.529+207T>A (n.529+207T>A) c.131+207T>A (n.131+207T>A) c.16049+207T>A (n.16049+207T>A) c.47+207T>A (n.47+207T>A) c.16058+207T>A (n.16058+207T>A) c.16040+207T>A (n.16040+207T>A) c.15995+207T>A (n.15995+207T>A) c.15968+207T>A (n.15968+207T>A) n.16229+207T>A | |
| 12 | g.49024372T>C | CA2034963989 | KMT2D | n.724+206A>G n.190A>G c.16052+206A>G (n.16052+206A>G) n.1973A>G c.587+206A>G (n.587+206A>G) n.587+206A>G c.1206+206A>G c.16061+206A>G (n.16061+206A>G) c.529+206A>G (n.529+206A>G) c.131+206A>G (n.131+206A>G) c.16049+206A>G (n.16049+206A>G) c.47+206A>G (n.47+206A>G) c.16058+206A>G (n.16058+206A>G) c.16040+206A>G (n.16040+206A>G) c.15995+206A>G (n.15995+206A>G) c.15968+206A>G (n.15968+206A>G) n.16229+206A>G | dbSNP |
| 12 | g.49024372T= | CA2034963988 | KMT2D | n.724+206A= n.190A= c.16052+206A= (n.16052+206A=) n.1973A= c.587+206A= (n.587+206A=) n.587+206A= c.1206+206A= c.16061+206A= (n.16061+206A=) c.529+206A= (n.529+206A=) c.131+206A= (n.131+206A=) c.16049+206A= (n.16049+206A=) c.47+206A= (n.47+206A=) c.16058+206A= (n.16058+206A=) c.16040+206A= (n.16040+206A=) c.15995+206A= (n.15995+206A=) c.15968+206A= (n.15968+206A=) n.16229+206A= | |
| 12 | g.49024379A>G | CA2528749605 | KMT2D | n.724+199T>C n.183T>C c.16052+199T>C (n.16052+199T>C) n.1966T>C c.587+199T>C (n.587+199T>C) n.587+199T>C c.1206+199T>C c.16061+199T>C (n.16061+199T>C) c.529+199T>C (n.529+199T>C) c.131+199T>C (n.131+199T>C) c.16049+199T>C (n.16049+199T>C) c.47+199T>C (n.47+199T>C) c.16058+199T>C (n.16058+199T>C) c.16040+199T>C (n.16040+199T>C) c.15995+199T>C (n.15995+199T>C) c.15968+199T>C (n.15968+199T>C) n.16229+199T>C | |
| 12 | g.49024380G>A | CA689516585 | KMT2D | n.724+198C>T n.182C>T c.16052+198C>T (n.16052+198C>T) n.1965C>T c.587+198C>T (n.587+198C>T) n.587+198C>T c.1206+198C>T c.16061+198C>T (n.16061+198C>T) c.529+198C>T (n.529+198C>T) c.131+198C>T (n.131+198C>T) c.16049+198C>T (n.16049+198C>T) c.47+198C>T (n.47+198C>T) c.16058+198C>T (n.16058+198C>T) c.16040+198C>T (n.16040+198C>T) c.15995+198C>T (n.15995+198C>T) c.15968+198C>T (n.15968+198C>T) n.16229+198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024380G>C | CA236631177 | KMT2D | n.724+198C>G n.182C>G c.16052+198C>G (n.16052+198C>G) n.1965C>G c.587+198C>G (n.587+198C>G) n.587+198C>G c.1206+198C>G c.16061+198C>G (n.16061+198C>G) c.529+198C>G (n.529+198C>G) c.131+198C>G (n.131+198C>G) c.16049+198C>G (n.16049+198C>G) c.47+198C>G (n.47+198C>G) c.16058+198C>G (n.16058+198C>G) c.16040+198C>G (n.16040+198C>G) c.15995+198C>G (n.15995+198C>G) c.15968+198C>G (n.15968+198C>G) n.16229+198C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024380G= | CA2034963990 | KMT2D | n.724+198C= n.182C= c.16052+198C= (n.16052+198C=) n.1965C= c.587+198C= (n.587+198C=) n.587+198C= c.1206+198C= c.16061+198C= (n.16061+198C=) c.529+198C= (n.529+198C=) c.131+198C= (n.131+198C=) c.16049+198C= (n.16049+198C=) c.47+198C= (n.47+198C=) c.16058+198C= (n.16058+198C=) c.16040+198C= (n.16040+198C=) c.15995+198C= (n.15995+198C=) c.15968+198C= (n.15968+198C=) n.16229+198C= | |
| 12 | g.49024381T>G | CA604885023 | KMT2D | n.724+197A>C n.181A>C c.16052+197A>C (n.16052+197A>C) n.1964A>C c.587+197A>C (n.587+197A>C) n.587+197A>C c.1206+197A>C c.16061+197A>C (n.16061+197A>C) c.529+197A>C (n.529+197A>C) c.131+197A>C (n.131+197A>C) c.16049+197A>C (n.16049+197A>C) c.47+197A>C (n.47+197A>C) c.16058+197A>C (n.16058+197A>C) c.16040+197A>C (n.16040+197A>C) c.15995+197A>C (n.15995+197A>C) c.15968+197A>C (n.15968+197A>C) n.16229+197A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024381T= | CA2034963991 | KMT2D | n.724+197A= n.181A= c.16052+197A= (n.16052+197A=) n.1964A= c.587+197A= (n.587+197A=) n.587+197A= c.1206+197A= c.16061+197A= (n.16061+197A=) c.529+197A= (n.529+197A=) c.131+197A= (n.131+197A=) c.16049+197A= (n.16049+197A=) c.47+197A= (n.47+197A=) c.16058+197A= (n.16058+197A=) c.16040+197A= (n.16040+197A=) c.15995+197A= (n.15995+197A=) c.15968+197A= (n.15968+197A=) n.16229+197A= | |
| 12 | g.49024388G>A | CA2034963993 | KMT2D | n.724+190C>T n.174C>T c.16052+190C>T (n.16052+190C>T) n.1957C>T c.587+190C>T (n.587+190C>T) n.587+190C>T c.1206+190C>T c.16061+190C>T (n.16061+190C>T) c.529+190C>T (n.529+190C>T) c.131+190C>T (n.131+190C>T) c.16049+190C>T (n.16049+190C>T) c.47+190C>T (n.47+190C>T) c.16058+190C>T (n.16058+190C>T) c.16040+190C>T (n.16040+190C>T) c.15995+190C>T (n.15995+190C>T) c.15968+190C>T (n.15968+190C>T) n.16229+190C>T | dbSNP |
| 12 | g.49024388G= | CA2034963992 | KMT2D | n.724+190C= n.174C= c.16052+190C= (n.16052+190C=) n.1957C= c.587+190C= (n.587+190C=) n.587+190C= c.1206+190C= c.16061+190C= (n.16061+190C=) c.529+190C= (n.529+190C=) c.131+190C= (n.131+190C=) c.16049+190C= (n.16049+190C=) c.47+190C= (n.47+190C=) c.16058+190C= (n.16058+190C=) c.16040+190C= (n.16040+190C=) c.15995+190C= (n.15995+190C=) c.15968+190C= (n.15968+190C=) n.16229+190C= | |
| 12 | g.49024392A= | CA2034963994 | KMT2D | n.724+186T= n.170T= c.16052+186T= (n.16052+186T=) n.1953T= c.587+186T= (n.587+186T=) n.587+186T= c.1206+186T= c.16061+186T= (n.16061+186T=) c.529+186T= (n.529+186T=) c.131+186T= (n.131+186T=) c.16049+186T= (n.16049+186T=) c.47+186T= (n.47+186T=) c.16058+186T= (n.16058+186T=) c.16040+186T= (n.16040+186T=) c.15995+186T= (n.15995+186T=) c.15968+186T= (n.15968+186T=) n.16229+186T= | |
| 12 | g.49024392A>C | CA947434202 | KMT2D | n.724+186T>G n.170T>G c.16052+186T>G (n.16052+186T>G) n.1953T>G c.587+186T>G (n.587+186T>G) n.587+186T>G c.1206+186T>G c.16061+186T>G (n.16061+186T>G) c.529+186T>G (n.529+186T>G) c.131+186T>G (n.131+186T>G) c.16049+186T>G (n.16049+186T>G) c.47+186T>G (n.47+186T>G) c.16058+186T>G (n.16058+186T>G) c.16040+186T>G (n.16040+186T>G) c.15995+186T>G (n.15995+186T>G) c.15968+186T>G (n.15968+186T>G) n.16229+186T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024395T>C | CA236631183 | KMT2D | n.724+183A>G n.167A>G c.16052+183A>G (n.16052+183A>G) n.1950A>G c.587+183A>G (n.587+183A>G) n.587+183A>G c.1206+183A>G c.16061+183A>G (n.16061+183A>G) c.529+183A>G (n.529+183A>G) c.131+183A>G (n.131+183A>G) c.16049+183A>G (n.16049+183A>G) c.47+183A>G (n.47+183A>G) c.16058+183A>G (n.16058+183A>G) c.16040+183A>G (n.16040+183A>G) c.15995+183A>G (n.15995+183A>G) c.15968+183A>G (n.15968+183A>G) n.16229+183A>G | dbSNP |
| 12 | g.49024395T= | CA2034963995 | KMT2D | n.724+183A= n.167A= c.16052+183A= (n.16052+183A=) n.1950A= c.587+183A= (n.587+183A=) n.587+183A= c.1206+183A= c.16061+183A= (n.16061+183A=) c.529+183A= (n.529+183A=) c.131+183A= (n.131+183A=) c.16049+183A= (n.16049+183A=) c.47+183A= (n.47+183A=) c.16058+183A= (n.16058+183A=) c.16040+183A= (n.16040+183A=) c.15995+183A= (n.15995+183A=) c.15968+183A= (n.15968+183A=) n.16229+183A= | |
| 12 | g.49024396T>C | CA236631188 | KMT2D | n.724+182A>G n.166A>G c.16052+182A>G (n.16052+182A>G) n.1949A>G c.587+182A>G (n.587+182A>G) n.587+182A>G c.1206+182A>G c.16061+182A>G (n.16061+182A>G) c.529+182A>G (n.529+182A>G) c.131+182A>G (n.131+182A>G) c.16049+182A>G (n.16049+182A>G) c.47+182A>G (n.47+182A>G) c.16058+182A>G (n.16058+182A>G) c.16040+182A>G (n.16040+182A>G) c.15995+182A>G (n.15995+182A>G) c.15968+182A>G (n.15968+182A>G) n.16229+182A>G | dbSNP |
| 12 | g.49024396T= | CA2034963996 | KMT2D | n.724+182A= n.166A= c.16052+182A= (n.16052+182A=) n.1949A= c.587+182A= (n.587+182A=) n.587+182A= c.1206+182A= c.16061+182A= (n.16061+182A=) c.529+182A= (n.529+182A=) c.131+182A= (n.131+182A=) c.16049+182A= (n.16049+182A=) c.47+182A= (n.47+182A=) c.16058+182A= (n.16058+182A=) c.16040+182A= (n.16040+182A=) c.15995+182A= (n.15995+182A=) c.15968+182A= (n.15968+182A=) n.16229+182A= | |
| 12 | g.49024403G>A | CA236631194 | KMT2D | n.724+175C>T n.159C>T c.16052+175C>T (n.16052+175C>T) n.1942C>T c.587+175C>T (n.587+175C>T) n.587+175C>T c.1206+175C>T c.16061+175C>T (n.16061+175C>T) c.529+175C>T (n.529+175C>T) c.131+175C>T (n.131+175C>T) c.16049+175C>T (n.16049+175C>T) c.47+175C>T (n.47+175C>T) c.16058+175C>T (n.16058+175C>T) c.16040+175C>T (n.16040+175C>T) c.15995+175C>T (n.15995+175C>T) c.15968+175C>T (n.15968+175C>T) n.16229+175C>T | dbSNP |
| 12 | g.49024403G= | CA2034963997 | KMT2D | n.724+175C= n.159C= c.16052+175C= (n.16052+175C=) n.1942C= c.587+175C= (n.587+175C=) n.587+175C= c.1206+175C= c.16061+175C= (n.16061+175C=) c.529+175C= (n.529+175C=) c.131+175C= (n.131+175C=) c.16049+175C= (n.16049+175C=) c.47+175C= (n.47+175C=) c.16058+175C= (n.16058+175C=) c.16040+175C= (n.16040+175C=) c.15995+175C= (n.15995+175C=) c.15968+175C= (n.15968+175C=) n.16229+175C= | |
| 12 | g.49024404G>C | CA2034963999 | KMT2D | n.724+174C>G n.158C>G c.16052+174C>G (n.16052+174C>G) n.1941C>G c.587+174C>G (n.587+174C>G) n.587+174C>G c.1206+174C>G c.16061+174C>G (n.16061+174C>G) c.529+174C>G (n.529+174C>G) c.131+174C>G (n.131+174C>G) c.16049+174C>G (n.16049+174C>G) c.47+174C>G (n.47+174C>G) c.16058+174C>G (n.16058+174C>G) c.16040+174C>G (n.16040+174C>G) c.15995+174C>G (n.15995+174C>G) c.15968+174C>G (n.15968+174C>G) n.16229+174C>G | dbSNP |
| 12 | g.49024404G= | CA2034963998 | KMT2D | n.724+174C= n.158C= c.16052+174C= (n.16052+174C=) n.1941C= c.587+174C= (n.587+174C=) n.587+174C= c.1206+174C= c.16061+174C= (n.16061+174C=) c.529+174C= (n.529+174C=) c.131+174C= (n.131+174C=) c.16049+174C= (n.16049+174C=) c.47+174C= (n.47+174C=) c.16058+174C= (n.16058+174C=) c.16040+174C= (n.16040+174C=) c.15995+174C= (n.15995+174C=) c.15968+174C= (n.15968+174C=) n.16229+174C= | |
| 12 | g.49024406G>A | CA236631200 | KMT2D | n.724+172C>T n.156C>T c.16052+172C>T (n.16052+172C>T) n.1939C>T c.587+172C>T (n.587+172C>T) n.587+172C>T c.1206+172C>T c.16061+172C>T (n.16061+172C>T) c.529+172C>T (n.529+172C>T) c.131+172C>T (n.131+172C>T) c.16049+172C>T (n.16049+172C>T) c.47+172C>T (n.47+172C>T) c.16058+172C>T (n.16058+172C>T) c.16040+172C>T (n.16040+172C>T) c.15995+172C>T (n.15995+172C>T) c.15968+172C>T (n.15968+172C>T) n.16229+172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024406G= | CA2034964000 | KMT2D | n.724+172C= n.156C= c.16052+172C= (n.16052+172C=) n.1939C= c.587+172C= (n.587+172C=) n.587+172C= c.1206+172C= c.16061+172C= (n.16061+172C=) c.529+172C= (n.529+172C=) c.131+172C= (n.131+172C=) c.16049+172C= (n.16049+172C=) c.47+172C= (n.47+172C=) c.16058+172C= (n.16058+172C=) c.16040+172C= (n.16040+172C=) c.15995+172C= (n.15995+172C=) c.15968+172C= (n.15968+172C=) n.16229+172C= | |
| 12 | g.49024407G>A | CA689516599 | KMT2D | n.724+171C>T n.155C>T c.16052+171C>T (n.16052+171C>T) n.1938C>T c.587+171C>T (n.587+171C>T) n.587+171C>T c.1206+171C>T c.16061+171C>T (n.16061+171C>T) c.529+171C>T (n.529+171C>T) c.131+171C>T (n.131+171C>T) c.16049+171C>T (n.16049+171C>T) c.47+171C>T (n.47+171C>T) c.16058+171C>T (n.16058+171C>T) c.16040+171C>T (n.16040+171C>T) c.15995+171C>T (n.15995+171C>T) c.15968+171C>T (n.15968+171C>T) n.16229+171C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024407G= | CA2034964001 | KMT2D | n.724+171C= n.155C= c.16052+171C= (n.16052+171C=) n.1938C= c.587+171C= (n.587+171C=) n.587+171C= c.1206+171C= c.16061+171C= (n.16061+171C=) c.529+171C= (n.529+171C=) c.131+171C= (n.131+171C=) c.16049+171C= (n.16049+171C=) c.47+171C= (n.47+171C=) c.16058+171C= (n.16058+171C=) c.16040+171C= (n.16040+171C=) c.15995+171C= (n.15995+171C=) c.15968+171C= (n.15968+171C=) n.16229+171C= | |
| 12 | g.49024408A= | CA2034964002 | KMT2D | n.724+170T= n.154T= c.16052+170T= (n.16052+170T=) n.1937T= c.587+170T= (n.587+170T=) n.587+170T= c.1206+170T= c.16061+170T= (n.16061+170T=) c.529+170T= (n.529+170T=) c.131+170T= (n.131+170T=) c.16049+170T= (n.16049+170T=) c.47+170T= (n.47+170T=) c.16058+170T= (n.16058+170T=) c.16040+170T= (n.16040+170T=) c.15995+170T= (n.15995+170T=) c.15968+170T= (n.15968+170T=) n.16229+170T= | |
| 12 | g.49024408A>C | CA689516603 | KMT2D | n.724+170T>G n.154T>G c.16052+170T>G (n.16052+170T>G) n.1937T>G c.587+170T>G (n.587+170T>G) n.587+170T>G c.1206+170T>G c.16061+170T>G (n.16061+170T>G) c.529+170T>G (n.529+170T>G) c.131+170T>G (n.131+170T>G) c.16049+170T>G (n.16049+170T>G) c.47+170T>G (n.47+170T>G) c.16058+170T>G (n.16058+170T>G) c.16040+170T>G (n.16040+170T>G) c.15995+170T>G (n.15995+170T>G) c.15968+170T>G (n.15968+170T>G) n.16229+170T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024412G>C | CA654732052 | KMT2D | n.724+166C>G n.150C>G c.16052+166C>G (n.16052+166C>G) n.1933C>G c.587+166C>G (n.587+166C>G) n.587+166C>G c.1206+166C>G c.16061+166C>G (n.16061+166C>G) c.529+166C>G (n.529+166C>G) c.131+166C>G (n.131+166C>G) c.16049+166C>G (n.16049+166C>G) c.47+166C>G (n.47+166C>G) c.16058+166C>G (n.16058+166C>G) c.16040+166C>G (n.16040+166C>G) c.15995+166C>G (n.15995+166C>G) c.15968+166C>G (n.15968+166C>G) n.16229+166C>G | COSMIC |
| 12 | g.49024414A= | CA2034964003 | KMT2D | n.724+164T= n.148T= c.16052+164T= (n.16052+164T=) n.1931T= c.587+164T= (n.587+164T=) n.587+164T= c.1206+164T= c.16061+164T= (n.16061+164T=) c.529+164T= (n.529+164T=) c.131+164T= (n.131+164T=) c.16049+164T= (n.16049+164T=) c.47+164T= (n.47+164T=) c.16058+164T= (n.16058+164T=) c.16040+164T= (n.16040+164T=) c.15995+164T= (n.15995+164T=) c.15968+164T= (n.15968+164T=) n.16229+164T= | |
| 12 | g.49024414A>C | CA236631221 | KMT2D | n.724+164T>G n.148T>G c.16052+164T>G (n.16052+164T>G) n.1931T>G c.587+164T>G (n.587+164T>G) n.587+164T>G c.1206+164T>G c.16061+164T>G (n.16061+164T>G) c.529+164T>G (n.529+164T>G) c.131+164T>G (n.131+164T>G) c.16049+164T>G (n.16049+164T>G) c.47+164T>G (n.47+164T>G) c.16058+164T>G (n.16058+164T>G) c.16040+164T>G (n.16040+164T>G) c.15995+164T>G (n.15995+164T>G) c.15968+164T>G (n.15968+164T>G) n.16229+164T>G | dbSNP |
| 12 | g.49024418C= | CA2034964004 | KMT2D | n.724+160G= n.144G= c.16052+160G= (n.16052+160G=) n.1927G= c.587+160G= (n.587+160G=) n.587+160G= c.1206+160G= c.16061+160G= (n.16061+160G=) c.529+160G= (n.529+160G=) c.131+160G= (n.131+160G=) c.16049+160G= (n.16049+160G=) c.47+160G= (n.47+160G=) c.16058+160G= (n.16058+160G=) c.16040+160G= (n.16040+160G=) c.15995+160G= (n.15995+160G=) c.15968+160G= (n.15968+160G=) n.16229+160G= | |
| 12 | g.49024418C>T | CA947434206 | KMT2D | n.724+160G>A n.144G>A c.16052+160G>A (n.16052+160G>A) n.1927G>A c.587+160G>A (n.587+160G>A) n.587+160G>A c.1206+160G>A c.16061+160G>A (n.16061+160G>A) c.529+160G>A (n.529+160G>A) c.131+160G>A (n.131+160G>A) c.16049+160G>A (n.16049+160G>A) c.47+160G>A (n.47+160G>A) c.16058+160G>A (n.16058+160G>A) c.16040+160G>A (n.16040+160G>A) c.15995+160G>A (n.15995+160G>A) c.15968+160G>A (n.15968+160G>A) n.16229+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024420T>C | CA2034964006 | KMT2D | n.724+158A>G n.142A>G c.16052+158A>G (n.16052+158A>G) n.1925A>G c.587+158A>G (n.587+158A>G) n.587+158A>G c.1206+158A>G c.16061+158A>G (n.16061+158A>G) c.529+158A>G (n.529+158A>G) c.131+158A>G (n.131+158A>G) c.16049+158A>G (n.16049+158A>G) c.47+158A>G (n.47+158A>G) c.16058+158A>G (n.16058+158A>G) c.16040+158A>G (n.16040+158A>G) c.15995+158A>G (n.15995+158A>G) c.15968+158A>G (n.15968+158A>G) n.16229+158A>G | dbSNP |
| 12 | g.49024420T= | CA2034964005 | KMT2D | n.724+158A= n.142A= c.16052+158A= (n.16052+158A=) n.1925A= c.587+158A= (n.587+158A=) n.587+158A= c.1206+158A= c.16061+158A= (n.16061+158A=) c.529+158A= (n.529+158A=) c.131+158A= (n.131+158A=) c.16049+158A= (n.16049+158A=) c.47+158A= (n.47+158A=) c.16058+158A= (n.16058+158A=) c.16040+158A= (n.16040+158A=) c.15995+158A= (n.15995+158A=) c.15968+158A= (n.15968+158A=) n.16229+158A= | |
| 12 | g.49024422C= | CA2034964007 | KMT2D | n.724+156G= n.140G= c.16052+156G= (n.16052+156G=) n.1923G= c.587+156G= (n.587+156G=) n.587+156G= c.1206+156G= c.16061+156G= (n.16061+156G=) c.529+156G= (n.529+156G=) c.131+156G= (n.131+156G=) c.16049+156G= (n.16049+156G=) c.47+156G= (n.47+156G=) c.16058+156G= (n.16058+156G=) c.16040+156G= (n.16040+156G=) c.15995+156G= (n.15995+156G=) c.15968+156G= (n.15968+156G=) n.16229+156G= | |
| 12 | g.49024422C>T | CA2034964008 | KMT2D | n.724+156G>A n.140G>A c.16052+156G>A (n.16052+156G>A) n.1923G>A c.587+156G>A (n.587+156G>A) n.587+156G>A c.1206+156G>A c.16061+156G>A (n.16061+156G>A) c.529+156G>A (n.529+156G>A) c.131+156G>A (n.131+156G>A) c.16049+156G>A (n.16049+156G>A) c.47+156G>A (n.47+156G>A) c.16058+156G>A (n.16058+156G>A) c.16040+156G>A (n.16040+156G>A) c.15995+156G>A (n.15995+156G>A) c.15968+156G>A (n.15968+156G>A) n.16229+156G>A | dbSNP |
| 12 | g.49024425_49024427dup | CA2034964009 | KMT2D | n.724+153_724+155dup n.137_139dup c.16052+153_16052+155dup (n.16052+153_16052+155dup) n.1920_1922dup c.587+153_587+155dup (n.587+153_587+155dup) n.587+153_587+155dup c.1206+153_1206+155dup c.16061+153_16061+155dup (n.16061+153_16061+155dup) c.529+153_529+155dup (n.529+153_529+155dup) c.131+153_131+155dup (n.131+153_131+155dup) c.16049+153_16049+155dup (n.16049+153_16049+155dup) c.47+153_47+155dup (n.47+153_47+155dup) c.16058+153_16058+155dup (n.16058+153_16058+155dup) c.16040+153_16040+155dup (n.16040+153_16040+155dup) c.15995+153_15995+155dup (n.15995+153_15995+155dup) c.15968+153_15968+155dup (n.15968+153_15968+155dup) n.16229+153_16229+155dup | dbSNP |
| 12 | g.49024427A= | CA2034964010 | KMT2D | n.724+151T= n.135T= c.16052+151T= (n.16052+151T=) n.1918T= c.587+151T= (n.587+151T=) n.587+151T= c.1206+151T= c.16061+151T= (n.16061+151T=) c.529+151T= (n.529+151T=) c.131+151T= (n.131+151T=) c.16049+151T= (n.16049+151T=) c.47+151T= (n.47+151T=) c.16058+151T= (n.16058+151T=) c.16040+151T= (n.16040+151T=) c.15995+151T= (n.15995+151T=) c.15968+151T= (n.15968+151T=) n.16229+151T= | |
| 12 | g.49024427A>G | CA236631228 | KMT2D | n.724+151T>C n.135T>C c.16052+151T>C (n.16052+151T>C) n.1918T>C c.587+151T>C (n.587+151T>C) n.587+151T>C c.1206+151T>C c.16061+151T>C (n.16061+151T>C) c.529+151T>C (n.529+151T>C) c.131+151T>C (n.131+151T>C) c.16049+151T>C (n.16049+151T>C) c.47+151T>C (n.47+151T>C) c.16058+151T>C (n.16058+151T>C) c.16040+151T>C (n.16040+151T>C) c.15995+151T>C (n.15995+151T>C) c.15968+151T>C (n.15968+151T>C) n.16229+151T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024428C>A | CA2618606776 | KMT2D | n.724+150G>T n.134G>T c.16052+150G>T (n.16052+150G>T) n.1917G>T c.587+150G>T (n.587+150G>T) n.587+150G>T c.1206+150G>T c.16061+150G>T (n.16061+150G>T) c.529+150G>T (n.529+150G>T) c.131+150G>T (n.131+150G>T) c.16049+150G>T (n.16049+150G>T) c.47+150G>T (n.47+150G>T) c.16058+150G>T (n.16058+150G>T) c.16040+150G>T (n.16040+150G>T) c.15995+150G>T (n.15995+150G>T) c.15968+150G>T (n.15968+150G>T) n.16229+150G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024428C= | CA2034964011 | KMT2D | n.724+150G= n.134G= c.16052+150G= (n.16052+150G=) n.1917G= c.587+150G= (n.587+150G=) n.587+150G= c.1206+150G= c.16061+150G= (n.16061+150G=) c.529+150G= (n.529+150G=) c.131+150G= (n.131+150G=) c.16049+150G= (n.16049+150G=) c.47+150G= (n.47+150G=) c.16058+150G= (n.16058+150G=) c.16040+150G= (n.16040+150G=) c.15995+150G= (n.15995+150G=) c.15968+150G= (n.15968+150G=) n.16229+150G= | |
| 12 | g.49024428C>T | CA236631246 | KMT2D | n.724+150G>A n.134G>A c.16052+150G>A (n.16052+150G>A) n.1917G>A c.587+150G>A (n.587+150G>A) n.587+150G>A c.1206+150G>A c.16061+150G>A (n.16061+150G>A) c.529+150G>A (n.529+150G>A) c.131+150G>A (n.131+150G>A) c.16049+150G>A (n.16049+150G>A) c.47+150G>A (n.47+150G>A) c.16058+150G>A (n.16058+150G>A) c.16040+150G>A (n.16040+150G>A) c.15995+150G>A (n.15995+150G>A) c.15968+150G>A (n.15968+150G>A) n.16229+150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024429C>A | CA2618606780 | KMT2D | n.724+149G>T n.133G>T c.16052+149G>T (n.16052+149G>T) n.1916G>T c.587+149G>T (n.587+149G>T) n.587+149G>T c.1206+149G>T c.16061+149G>T (n.16061+149G>T) c.529+149G>T (n.529+149G>T) c.131+149G>T (n.131+149G>T) c.16049+149G>T (n.16049+149G>T) c.47+149G>T (n.47+149G>T) c.16058+149G>T (n.16058+149G>T) c.16040+149G>T (n.16040+149G>T) c.15995+149G>T (n.15995+149G>T) c.15968+149G>T (n.15968+149G>T) n.16229+149G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024429C>T | CA2618606781 | KMT2D | n.724+149G>A n.133G>A c.16052+149G>A (n.16052+149G>A) n.1916G>A c.587+149G>A (n.587+149G>A) n.587+149G>A c.1206+149G>A c.16061+149G>A (n.16061+149G>A) c.529+149G>A (n.529+149G>A) c.131+149G>A (n.131+149G>A) c.16049+149G>A (n.16049+149G>A) c.47+149G>A (n.47+149G>A) c.16058+149G>A (n.16058+149G>A) c.16040+149G>A (n.16040+149G>A) c.15995+149G>A (n.15995+149G>A) c.15968+149G>A (n.15968+149G>A) n.16229+149G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024430T>A | CA2618606782 | KMT2D | n.724+148A>T n.132A>T c.16052+148A>T (n.16052+148A>T) n.1915A>T c.587+148A>T (n.587+148A>T) n.587+148A>T c.1206+148A>T c.16061+148A>T (n.16061+148A>T) c.529+148A>T (n.529+148A>T) c.131+148A>T (n.131+148A>T) c.16049+148A>T (n.16049+148A>T) c.47+148A>T (n.47+148A>T) c.16058+148A>T (n.16058+148A>T) c.16040+148A>T (n.16040+148A>T) c.15995+148A>T (n.15995+148A>T) c.15968+148A>T (n.15968+148A>T) n.16229+148A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024430T>C | CA2618606783 | KMT2D | n.724+148A>G n.132A>G c.16052+148A>G (n.16052+148A>G) n.1915A>G c.587+148A>G (n.587+148A>G) n.587+148A>G c.1206+148A>G c.16061+148A>G (n.16061+148A>G) c.529+148A>G (n.529+148A>G) c.131+148A>G (n.131+148A>G) c.16049+148A>G (n.16049+148A>G) c.47+148A>G (n.47+148A>G) c.16058+148A>G (n.16058+148A>G) c.16040+148A>G (n.16040+148A>G) c.15995+148A>G (n.15995+148A>G) c.15968+148A>G (n.15968+148A>G) n.16229+148A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024431G>A | CA2618606784 | KMT2D | n.724+147C>T n.131C>T c.16052+147C>T (n.16052+147C>T) n.1914C>T c.587+147C>T (n.587+147C>T) n.587+147C>T c.1206+147C>T c.16061+147C>T (n.16061+147C>T) c.529+147C>T (n.529+147C>T) c.131+147C>T (n.131+147C>T) c.16049+147C>T (n.16049+147C>T) c.47+147C>T (n.47+147C>T) c.16058+147C>T (n.16058+147C>T) c.16040+147C>T (n.16040+147C>T) c.15995+147C>T (n.15995+147C>T) c.15968+147C>T (n.15968+147C>T) n.16229+147C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024431G>T | CA2618606785 | KMT2D | n.724+147C>A n.131C>A c.16052+147C>A (n.16052+147C>A) n.1914C>A c.587+147C>A (n.587+147C>A) n.587+147C>A c.1206+147C>A c.16061+147C>A (n.16061+147C>A) c.529+147C>A (n.529+147C>A) c.131+147C>A (n.131+147C>A) c.16049+147C>A (n.16049+147C>A) c.47+147C>A (n.47+147C>A) c.16058+147C>A (n.16058+147C>A) c.16040+147C>A (n.16040+147C>A) c.15995+147C>A (n.15995+147C>A) c.15968+147C>A (n.15968+147C>A) n.16229+147C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024432C>A | CA2618606786 | KMT2D | n.724+146G>T n.130G>T c.16052+146G>T (n.16052+146G>T) n.1913G>T c.587+146G>T (n.587+146G>T) n.587+146G>T c.1206+146G>T c.16061+146G>T (n.16061+146G>T) c.529+146G>T (n.529+146G>T) c.131+146G>T (n.131+146G>T) c.16049+146G>T (n.16049+146G>T) c.47+146G>T (n.47+146G>T) c.16058+146G>T (n.16058+146G>T) c.16040+146G>T (n.16040+146G>T) c.15995+146G>T (n.15995+146G>T) c.15968+146G>T (n.15968+146G>T) n.16229+146G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024434T>C | CA2618606787 | KMT2D | n.724+144A>G n.128A>G c.16052+144A>G (n.16052+144A>G) n.1911A>G c.587+144A>G (n.587+144A>G) n.587+144A>G c.1206+144A>G c.16061+144A>G (n.16061+144A>G) c.529+144A>G (n.529+144A>G) c.131+144A>G (n.131+144A>G) c.16049+144A>G (n.16049+144A>G) c.47+144A>G (n.47+144A>G) c.16058+144A>G (n.16058+144A>G) c.16040+144A>G (n.16040+144A>G) c.15995+144A>G (n.15995+144A>G) c.15968+144A>G (n.15968+144A>G) n.16229+144A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024435G>A | CA689516608 | KMT2D | n.724+143C>T n.127C>T c.16052+143C>T (n.16052+143C>T) n.1910C>T c.587+143C>T (n.587+143C>T) n.587+143C>T c.1206+143C>T c.16061+143C>T (n.16061+143C>T) c.529+143C>T (n.529+143C>T) c.131+143C>T (n.131+143C>T) c.16049+143C>T (n.16049+143C>T) c.47+143C>T (n.47+143C>T) c.16058+143C>T (n.16058+143C>T) c.16040+143C>T (n.16040+143C>T) c.15995+143C>T (n.15995+143C>T) c.15968+143C>T (n.15968+143C>T) n.16229+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024435G= | CA2034964012 | KMT2D | n.724+143C= n.127C= c.16052+143C= (n.16052+143C=) n.1910C= c.587+143C= (n.587+143C=) n.587+143C= c.1206+143C= c.16061+143C= (n.16061+143C=) c.529+143C= (n.529+143C=) c.131+143C= (n.131+143C=) c.16049+143C= (n.16049+143C=) c.47+143C= (n.47+143C=) c.16058+143C= (n.16058+143C=) c.16040+143C= (n.16040+143C=) c.15995+143C= (n.15995+143C=) c.15968+143C= (n.15968+143C=) n.16229+143C= | |
| 12 | g.49024436C>T | CA2618606788 | KMT2D | n.724+142G>A n.126G>A c.16052+142G>A (n.16052+142G>A) n.1909G>A c.587+142G>A (n.587+142G>A) n.587+142G>A c.1206+142G>A c.16061+142G>A (n.16061+142G>A) c.529+142G>A (n.529+142G>A) c.131+142G>A (n.131+142G>A) c.16049+142G>A (n.16049+142G>A) c.47+142G>A (n.47+142G>A) c.16058+142G>A (n.16058+142G>A) c.16040+142G>A (n.16040+142G>A) c.15995+142G>A (n.15995+142G>A) c.15968+142G>A (n.15968+142G>A) n.16229+142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.49024439del | CA2618606792 | KMT2D | n.724+139del n.123del c.16052+139del (n.16052+139del) n.1906del c.587+139del (n.587+139del) n.587+139del c.1206+139del c.16061+139del (n.16061+139del) c.529+139del (n.529+139del) c.131+139del (n.131+139del) c.16049+139del (n.16049+139del) c.47+139del (n.47+139del) c.16058+139del (n.16058+139del) c.16040+139del (n.16040+139del) c.15995+139del (n.15995+139del) c.15968+139del (n.15968+139del) n.16229+139del | gnomAD v4 |
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