Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.16229+231del
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c.1206+222T>C
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c.131+222T>C (n.131+222T>C)
c.16049+222T>C (n.16049+222T>C)
c.47+222T>C (n.47+222T>C)
c.16058+222T>C (n.16058+222T>C)
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dbSNP
12g.49024357G>ACA2034963984KMT2Dn.724+221C>T
n.205C>T
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n.16229+186T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP

Number of alleles fetched