Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.16515+20C>A
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.16515+19del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.16515+17G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.16515+16G>C
 dbSNP
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c.1492+16G>A
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n.16515+16G>A
 dbSNP
12g.49022575T>ACA2726327513KMT2Dc.308+15A>T
n.1010+15A>T
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c.1492+15A>T
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n.16515+15A>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.16515+8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.49022582G=CA2034963282KMT2Dc.308+8C=
n.1010+8C=
n.1972+8C=
n.516C=
c.16386+8C= (n.16386+8C=)
c.309+8C= (n.309+8C=)
c.873+8C= (n.873+8C=)
n.929C=
c.1492+8C=
c.16347+8C= (n.16347+8C=)
c.339+8C= (n.339+8C=)
c.16335+8C= (n.16335+8C=)
c.16338+8C= (n.16338+8C=)
c.381+8C= (n.381+8C=)
c.16395+8C= (n.16395+8C=)
c.16392+8C= (n.16392+8C=)
c.16383+8C= (n.16383+8C=)
c.16374+8C= (n.16374+8C=)
c.16329+8C= (n.16329+8C=)
c.16302+8C= (n.16302+8C=)
n.16515+8C=
12g.49022582G>TCA2726088319KMT2Dc.308+8C>A
n.1010+8C>A
n.1972+8C>A
n.516C>A
c.16386+8C>A (n.16386+8C>A)
c.309+8C>A (n.309+8C>A)
c.873+8C>A (n.873+8C>A)
n.929C>A
c.1492+8C>A
c.16347+8C>A (n.16347+8C>A)
c.339+8C>A (n.339+8C>A)
c.16335+8C>A (n.16335+8C>A)
c.16338+8C>A (n.16338+8C>A)
c.381+8C>A (n.381+8C>A)
c.16395+8C>A (n.16395+8C>A)
c.16392+8C>A (n.16392+8C>A)
c.16383+8C>A (n.16383+8C>A)
c.16374+8C>A (n.16374+8C>A)
c.16329+8C>A (n.16329+8C>A)
c.16302+8C>A (n.16302+8C>A)
n.16515+8C>A
 dbSNP
12g.49022583C>ACA2726327523KMT2Dc.308+7G>T
n.1010+7G>T
n.1972+7G>T
n.515G>T
c.16386+7G>T (n.16386+7G>T)
c.309+7G>T (n.309+7G>T)
c.873+7G>T (n.873+7G>T)
n.928G>T
c.1492+7G>T
c.16347+7G>T (n.16347+7G>T)
c.339+7G>T (n.339+7G>T)
c.16335+7G>T (n.16335+7G>T)
c.16338+7G>T (n.16338+7G>T)
c.381+7G>T (n.381+7G>T)
c.16395+7G>T (n.16395+7G>T)
c.16392+7G>T (n.16392+7G>T)
c.16383+7G>T (n.16383+7G>T)
c.16374+7G>T (n.16374+7G>T)
c.16329+7G>T (n.16329+7G>T)
c.16302+7G>T (n.16302+7G>T)
n.16515+7G>T
 dbSNP
12g.49022583C>GCA2726327522KMT2Dc.308+7G>C
n.1010+7G>C
n.1972+7G>C
n.515G>C
c.16386+7G>C (n.16386+7G>C)
c.309+7G>C (n.309+7G>C)
c.873+7G>C (n.873+7G>C)
n.928G>C
c.1492+7G>C
c.16347+7G>C (n.16347+7G>C)
c.339+7G>C (n.339+7G>C)
c.16335+7G>C (n.16335+7G>C)
c.16338+7G>C (n.16338+7G>C)
c.381+7G>C (n.381+7G>C)
c.16395+7G>C (n.16395+7G>C)
c.16392+7G>C (n.16392+7G>C)
c.16383+7G>C (n.16383+7G>C)
c.16374+7G>C (n.16374+7G>C)
c.16329+7G>C (n.16329+7G>C)
c.16302+7G>C (n.16302+7G>C)
n.16515+7G>C
 dbSNP
12g.49022583C>TCA2726327521KMT2Dc.308+7G>A
n.1010+7G>A
n.1972+7G>A
n.515G>A
c.16386+7G>A (n.16386+7G>A)
c.309+7G>A (n.309+7G>A)
c.873+7G>A (n.873+7G>A)
n.928G>A
c.1492+7G>A
c.16347+7G>A (n.16347+7G>A)
c.339+7G>A (n.339+7G>A)
c.16335+7G>A (n.16335+7G>A)
c.16338+7G>A (n.16338+7G>A)
c.381+7G>A (n.381+7G>A)
c.16395+7G>A (n.16395+7G>A)
c.16392+7G>A (n.16392+7G>A)
c.16383+7G>A (n.16383+7G>A)
c.16374+7G>A (n.16374+7G>A)
c.16329+7G>A (n.16329+7G>A)
c.16302+7G>A (n.16302+7G>A)
n.16515+7G>A
 dbSNP
12g.49022584T>ACA2726327525KMT2Dc.308+6A>T
n.1010+6A>T
n.1972+6A>T
n.514A>T
c.16386+6A>T (n.16386+6A>T)
c.309+6A>T (n.309+6A>T)
c.873+6A>T (n.873+6A>T)
n.927A>T
c.1492+6A>T
c.16347+6A>T (n.16347+6A>T)
c.339+6A>T (n.339+6A>T)
c.16335+6A>T (n.16335+6A>T)
c.16338+6A>T (n.16338+6A>T)
c.381+6A>T (n.381+6A>T)
c.16395+6A>T (n.16395+6A>T)
c.16392+6A>T (n.16392+6A>T)
c.16383+6A>T (n.16383+6A>T)
c.16374+6A>T (n.16374+6A>T)
c.16329+6A>T (n.16329+6A>T)
c.16302+6A>T (n.16302+6A>T)
n.16515+6A>T
 dbSNP
12g.49022584T>CCA2726327524KMT2Dc.308+6A>G
n.1010+6A>G
n.1972+6A>G
n.514A>G
c.16386+6A>G (n.16386+6A>G)
c.309+6A>G (n.309+6A>G)
c.873+6A>G (n.873+6A>G)
n.927A>G
c.1492+6A>G
c.16347+6A>G (n.16347+6A>G)
c.339+6A>G (n.339+6A>G)
c.16335+6A>G (n.16335+6A>G)
c.16338+6A>G (n.16338+6A>G)
c.381+6A>G (n.381+6A>G)
c.16395+6A>G (n.16395+6A>G)
c.16392+6A>G (n.16392+6A>G)
c.16383+6A>G (n.16383+6A>G)
c.16374+6A>G (n.16374+6A>G)
c.16329+6A>G (n.16329+6A>G)
c.16302+6A>G (n.16302+6A>G)
n.16515+6A>G
 dbSNP
12g.49022585C=CA2034963283KMT2Dc.308+5G=
n.1010+5G=
n.1972+5G=
n.513G=
c.16386+5G= (n.16386+5G=)
c.309+5G= (n.309+5G=)
c.873+5G= (n.873+5G=)
n.926G=
c.1492+5G=
c.16347+5G= (n.16347+5G=)
c.339+5G= (n.339+5G=)
c.16335+5G= (n.16335+5G=)
c.16338+5G= (n.16338+5G=)
c.381+5G= (n.381+5G=)
c.16395+5G= (n.16395+5G=)
c.16392+5G= (n.16392+5G=)
c.16383+5G= (n.16383+5G=)
c.16374+5G= (n.16374+5G=)
c.16329+5G= (n.16329+5G=)
c.16302+5G= (n.16302+5G=)
n.16515+5G=
12g.49022585C>GCA2726056298KMT2Dc.308+5G>C
n.1010+5G>C
n.1972+5G>C
n.513G>C
c.16386+5G>C (n.16386+5G>C)
c.309+5G>C (n.309+5G>C)
c.873+5G>C (n.873+5G>C)
n.926G>C
c.1492+5G>C
c.16347+5G>C (n.16347+5G>C)
c.339+5G>C (n.339+5G>C)
c.16335+5G>C (n.16335+5G>C)
c.16338+5G>C (n.16338+5G>C)
c.381+5G>C (n.381+5G>C)
c.16395+5G>C (n.16395+5G>C)
c.16392+5G>C (n.16392+5G>C)
c.16383+5G>C (n.16383+5G>C)
c.16374+5G>C (n.16374+5G>C)
c.16329+5G>C (n.16329+5G>C)
c.16302+5G>C (n.16302+5G>C)
n.16515+5G>C
 dbSNP
12g.49022585C>TCA6545399KMT2Dc.308+5G>A
n.1010+5G>A
n.1972+5G>A
n.513G>A
c.16386+5G>A (n.16386+5G>A)
c.309+5G>A (n.309+5G>A)
c.873+5G>A (n.873+5G>A)
n.926G>A
c.1492+5G>A
c.16347+5G>A (n.16347+5G>A)
c.339+5G>A (n.339+5G>A)
c.16335+5G>A (n.16335+5G>A)
c.16338+5G>A (n.16338+5G>A)
c.381+5G>A (n.381+5G>A)
c.16395+5G>A (n.16395+5G>A)
c.16392+5G>A (n.16392+5G>A)
c.16383+5G>A (n.16383+5G>A)
c.16374+5G>A (n.16374+5G>A)
c.16329+5G>A (n.16329+5G>A)
c.16302+5G>A (n.16302+5G>A)
n.16515+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49022586A>GCA2618605777KMT2Dc.308+4T>C
n.1010+4T>C
n.1972+4T>C
n.512T>C
c.16386+4T>C (n.16386+4T>C)
c.309+4T>C (n.309+4T>C)
c.873+4T>C (n.873+4T>C)
n.925T>C
c.1492+4T>C
c.16347+4T>C (n.16347+4T>C)
c.339+4T>C (n.339+4T>C)
c.16335+4T>C (n.16335+4T>C)
c.16338+4T>C (n.16338+4T>C)
c.381+4T>C (n.381+4T>C)
c.16395+4T>C (n.16395+4T>C)
c.16392+4T>C (n.16392+4T>C)
c.16383+4T>C (n.16383+4T>C)
c.16374+4T>C (n.16374+4T>C)
c.16329+4T>C (n.16329+4T>C)
c.16302+4T>C (n.16302+4T>C)
n.16515+4T>C
 gnomAD v4
12g.49022587T>ACA2726327526KMT2Dc.308+3A>T
n.1010+3A>T
n.1972+3A>T
n.511A>T
c.16386+3A>T (n.16386+3A>T)
c.309+3A>T (n.309+3A>T)
c.873+3A>T (n.873+3A>T)
n.924A>T
c.1492+3A>T
c.16347+3A>T (n.16347+3A>T)
c.339+3A>T (n.339+3A>T)
c.16335+3A>T (n.16335+3A>T)
c.16338+3A>T (n.16338+3A>T)
c.381+3A>T (n.381+3A>T)
c.16395+3A>T (n.16395+3A>T)
c.16392+3A>T (n.16392+3A>T)
c.16383+3A>T (n.16383+3A>T)
c.16374+3A>T (n.16374+3A>T)
c.16329+3A>T (n.16329+3A>T)
c.16302+3A>T (n.16302+3A>T)
n.16515+3A>T
 dbSNP
12g.49022587T>CCA2618605782KMT2Dc.308+3A>G
n.1010+3A>G
n.1972+3A>G
n.511A>G
c.16386+3A>G (n.16386+3A>G)
c.309+3A>G (n.309+3A>G)
c.873+3A>G (n.873+3A>G)
n.924A>G
c.1492+3A>G
c.16347+3A>G (n.16347+3A>G)
c.339+3A>G (n.339+3A>G)
c.16335+3A>G (n.16335+3A>G)
c.16338+3A>G (n.16338+3A>G)
c.381+3A>G (n.381+3A>G)
c.16395+3A>G (n.16395+3A>G)
c.16392+3A>G (n.16392+3A>G)
c.16383+3A>G (n.16383+3A>G)
c.16374+3A>G (n.16374+3A>G)
c.16329+3A>G (n.16329+3A>G)
c.16302+3A>G (n.16302+3A>G)
n.16515+3A>G
 gnomAD v4
12g.49022588A=CA2034963284KMT2Dc.308+2T=
n.1010+2T=
n.1972+2T=
n.510T=
c.16386+2T= (n.16386+2T=)
c.309+2T= (n.309+2T=)
c.873+2T= (n.873+2T=)
n.923T=
c.1492+2T=
c.16347+2T= (n.16347+2T=)
c.339+2T= (n.339+2T=)
c.16335+2T= (n.16335+2T=)
c.16338+2T= (n.16338+2T=)
c.381+2T= (n.381+2T=)
c.16395+2T= (n.16395+2T=)
c.16392+2T= (n.16392+2T=)
c.16383+2T= (n.16383+2T=)
c.16374+2T= (n.16374+2T=)
c.16329+2T= (n.16329+2T=)
c.16302+2T= (n.16302+2T=)
n.16515+2T=
12g.49022588A>CCA384677294KMT2Dc.308+2T>G
n.1010+2T>G
n.1972+2T>G
n.510T>G
c.16386+2T>G (n.16386+2T>G)
c.309+2T>G (n.309+2T>G)
c.873+2T>G (n.873+2T>G)
n.923T>G
c.1492+2T>G
c.16347+2T>G (n.16347+2T>G)
c.339+2T>G (n.339+2T>G)
c.16335+2T>G (n.16335+2T>G)
c.16338+2T>G (n.16338+2T>G)
c.381+2T>G (n.381+2T>G)
c.16395+2T>G (n.16395+2T>G)
c.16392+2T>G (n.16392+2T>G)
c.16383+2T>G (n.16383+2T>G)
c.16374+2T>G (n.16374+2T>G)
c.16329+2T>G (n.16329+2T>G)
c.16302+2T>G (n.16302+2T>G)
n.16515+2T>G
 dbSNP
12g.49022588A>GCA384677297KMT2Dc.308+2T>C
n.1010+2T>C
n.1972+2T>C
n.510T>C
c.16386+2T>C (n.16386+2T>C)
c.309+2T>C (n.309+2T>C)
c.873+2T>C (n.873+2T>C)
n.923T>C
c.1492+2T>C
c.16347+2T>C (n.16347+2T>C)
c.339+2T>C (n.339+2T>C)
c.16335+2T>C (n.16335+2T>C)
c.16338+2T>C (n.16338+2T>C)
c.381+2T>C (n.381+2T>C)
c.16395+2T>C (n.16395+2T>C)
c.16392+2T>C (n.16392+2T>C)
c.16383+2T>C (n.16383+2T>C)
c.16374+2T>C (n.16374+2T>C)
c.16329+2T>C (n.16329+2T>C)
c.16302+2T>C (n.16302+2T>C)
n.16515+2T>C
 ClinVar dbSNP
12g.49022588A>TCA384677301KMT2Dc.308+2T>A
n.1010+2T>A
n.1972+2T>A
n.510T>A
c.16386+2T>A (n.16386+2T>A)
c.309+2T>A (n.309+2T>A)
c.873+2T>A (n.873+2T>A)
n.923T>A
c.1492+2T>A
c.16347+2T>A (n.16347+2T>A)
c.339+2T>A (n.339+2T>A)
c.16335+2T>A (n.16335+2T>A)
c.16338+2T>A (n.16338+2T>A)
c.381+2T>A (n.381+2T>A)
c.16395+2T>A (n.16395+2T>A)
c.16392+2T>A (n.16392+2T>A)
c.16383+2T>A (n.16383+2T>A)
c.16374+2T>A (n.16374+2T>A)
c.16329+2T>A (n.16329+2T>A)
c.16302+2T>A (n.16302+2T>A)
n.16515+2T>A
 dbSNP
12g.49022588dupCA2697559273KMT2Dc.308+2dup
n.1010+2dup
n.1972+2dup
n.510dup
c.16386+2dup (n.16386+2dup)
c.309+2dup (n.309+2dup)
c.873+2dup (n.873+2dup)
n.923dup
c.1492+2dup
c.16347+2dup (n.16347+2dup)
c.339+2dup (n.339+2dup)
c.16335+2dup (n.16335+2dup)
c.16338+2dup (n.16338+2dup)
c.381+2dup (n.381+2dup)
c.16395+2dup (n.16395+2dup)
c.16392+2dup (n.16392+2dup)
c.16383+2dup (n.16383+2dup)
c.16374+2dup (n.16374+2dup)
c.16329+2dup (n.16329+2dup)
c.16302+2dup (n.16302+2dup)
n.16515+2dup
 ClinVar
12g.49022589C>ACA384677302KMT2Dc.308+1G>T
n.1010+1G>T
n.1972+1G>T
n.509G>T
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c.309+1G>T (n.309+1G>T)
c.873+1G>T (n.873+1G>T)
n.922G>T
c.1492+1G>T
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n.16515+1G>T
 ClinVar dbSNP
12g.49022589C=CA2034963285KMT2Dc.308+1G=
n.1010+1G=
n.1972+1G=
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c.1492+1G=
c.16347+1G= (n.16347+1G=)
c.339+1G= (n.339+1G=)
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c.16329+1G= (n.16329+1G=)
c.16302+1G= (n.16302+1G=)
n.16515+1G=
12g.49022589C>GCA384677308KMT2Dc.308+1G>C
n.1010+1G>C
n.1972+1G>C
n.509G>C
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n.922G>C
c.1492+1G>C
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c.339+1G>C (n.339+1G>C)
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c.381+1G>C (n.381+1G>C)
c.16395+1G>C (n.16395+1G>C)
c.16392+1G>C (n.16392+1G>C)
c.16383+1G>C (n.16383+1G>C)
c.16374+1G>C (n.16374+1G>C)
c.16329+1G>C (n.16329+1G>C)
c.16302+1G>C (n.16302+1G>C)
n.16515+1G>C
 dbSNP
12g.49022589C>TCA384677310KMT2Dc.308+1G>A
n.1010+1G>A
n.1972+1G>A
n.509G>A
c.16386+1G>A (n.16386+1G>A)
c.309+1G>A (n.309+1G>A)
c.873+1G>A (n.873+1G>A)
n.922G>A
c.1492+1G>A
c.16347+1G>A (n.16347+1G>A)
c.339+1G>A (n.339+1G>A)
c.16335+1G>A (n.16335+1G>A)
c.16338+1G>A (n.16338+1G>A)
c.381+1G>A (n.381+1G>A)
c.16395+1G>A (n.16395+1G>A)
c.16392+1G>A (n.16392+1G>A)
c.16383+1G>A (n.16383+1G>A)
c.16374+1G>A (n.16374+1G>A)
c.16329+1G>A (n.16329+1G>A)
c.16302+1G>A (n.16302+1G>A)
n.16515+1G>A
 ClinVar dbSNP
12g.49022590delCA2618605787KMT2Dc.308+1del
n.1010+1del
n.1972+1del
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c.16386+1del
c.309+1del
c.873+1del
n.922del
c.1492+1del
c.16347+1del
c.339+1del
c.16335+1del
c.16338+1del
c.381+1del
c.16395+1del
c.16392+1del
c.16383+1del
c.16374+1del
c.16329+1del
c.16302+1del
n.16515+1del
 gnomAD v4
12g.49022590C>ACA384677313KMT2Dc.308G>T
n.1010G>T
n.1972G>T
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c.309G>T (p.Gln103His)
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c.16347G>T (p.Gln5449His)
c.815G>T (n.815G>T)
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c.16335G>T (p.Gln5445His)
c.16338G>T (p.Gln5446His)
c.381G>T (p.Gln127His)
c.16395G>T (p.Gln5465His)
c.16392G>T (p.Gln5464His)
c.16383G>T (p.Gln5461His)
c.16374G>T (p.Gln5458His)
c.16329G>T (p.Gln5443His)
c.16302G>T (p.Gln5434His)
n.16515G>T
 dbSNP
12g.49022590C>GCA384677316KMT2Dc.308G>C
n.1010G>C
n.1972G>C
n.508G>C
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c.309G>C (p.Gln103His)
c.873G>C (p.Gln291His)
n.921G>C
c.1492G>C
c.16347G>C (p.Gln5449His)
c.815G>C (n.815G>C)
c.339G>C (p.Gln113His)
c.16335G>C (p.Gln5445His)
c.16338G>C (p.Gln5446His)
c.381G>C (p.Gln127His)
c.16395G>C (p.Gln5465His)
c.16392G>C (p.Gln5464His)
c.16383G>C (p.Gln5461His)
c.16374G>C (p.Gln5458His)
c.16329G>C (p.Gln5443His)
c.16302G>C (p.Gln5434His)
n.16515G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49022590C>TCA479521042KMT2Dc.308G>A
n.1010G>A
n.1972G>A
n.508G>A
c.16386G>A (p.Gln5462=)
c.309G>A (p.Gln103=)
c.873G>A (p.Gln291=)
n.921G>A
c.1492G>A
c.16347G>A (p.Gln5449=)
c.815G>A (n.815G>A)
c.339G>A (p.Gln113=)
c.16335G>A (p.Gln5445=)
c.16338G>A (p.Gln5446=)
c.381G>A (p.Gln127=)
c.16395G>A (p.Gln5465=)
c.16392G>A (p.Gln5464=)
c.16383G>A (p.Gln5461=)
c.16374G>A (p.Gln5458=)
c.16329G>A (p.Gln5443=)
c.16302G>A (p.Gln5434=)
n.16515G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022591T>ACA384677322KMT2Dc.307A>T
n.1009A>T
n.1971A>T
n.507A>T
c.16385A>T (p.Gln5462Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
n.920A>T
c.1491A>T
c.16346A>T (p.Gln5449Leu)
c.814A>T (n.814A>T)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.16334A>T (p.Gln5445Leu)
c.16337A>T (p.Gln5446Leu)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
c.16394A>T (p.Gln5465Leu)
c.16391A>T (p.Gln5464Leu)
c.16382A>T (p.Gln5461Leu)
c.16373A>T (p.Gln5458Leu)
c.16328A>T (p.Gln5443Leu)
c.16301A>T (p.Gln5434Leu)
n.16514A>T
 dbSNP
12g.49022591T>CCA384677323KMT2Dc.307A>G
n.1009A>G
n.1971A>G
n.507A>G
c.16385A>G (p.Gln5462Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
n.920A>G
c.1491A>G
c.16346A>G (p.Gln5449Arg)
c.814A>G (n.814A>G)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.16334A>G (p.Gln5445Arg)
c.16337A>G (p.Gln5446Arg)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
c.16394A>G (p.Gln5465Arg)
c.16391A>G (p.Gln5464Arg)
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c.16301A>G (p.Gln5434Arg)
n.16514A>G
 dbSNP
12g.49022591T>GCA384677325KMT2Dc.307A>C
n.1009A>C
n.1971A>C
n.507A>C
c.16385A>C (p.Gln5462Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
n.920A>C
c.1491A>C
c.16346A>C (p.Gln5449Pro)
c.814A>C (n.814A>C)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.16334A>C (p.Gln5445Pro)
c.16337A>C (p.Gln5446Pro)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
c.16394A>C (p.Gln5465Pro)
c.16391A>C (p.Gln5464Pro)
c.16382A>C (p.Gln5461Pro)
c.16373A>C (p.Gln5458Pro)
c.16328A>C (p.Gln5443Pro)
c.16301A>C (p.Gln5434Pro)
n.16514A>C
 dbSNP
12g.49022591T=CA2034963286KMT2Dc.307A=
n.1009A=
n.1971A=
n.507A=
c.16385A= (p.Gln5462=)
c.308A= (p.Gln103=)
c.872A= (p.Gln291=)
n.920A=
c.1491A=
c.16346A= (p.Gln5449=)
c.814A= (n.814A=)
c.338A= (p.Gln113=)
c.16334A= (p.Gln5445=)
c.16337A= (p.Gln5446=)
c.380A= (p.Gln127=)
c.16394A= (p.Gln5465=)
c.16391A= (p.Gln5464=)
c.16382A= (p.Gln5461=)
c.16373A= (p.Gln5458=)
c.16328A= (p.Gln5443=)
c.16301A= (p.Gln5434=)
n.16514A=
12g.49022592G>ACA384677331KMT2Dc.306C>T
n.1008C>T
n.1970C>T
n.506C>T
c.16384C>T (p.Gln5462Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
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n.919C>T
c.1490C>T
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c.337C>T (p.Gln113Ter)
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c.16336C>T (p.Gln5446Ter)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
c.16393C>T (p.Gln5465Ter)
c.16390C>T (p.Gln5464Ter)
c.16381C>T (p.Gln5461Ter)
c.16372C>T (p.Gln5458Ter)
c.16327C>T (p.Gln5443Ter)
c.16300C>T (p.Gln5434Ter)
n.16513C>T
 dbSNP
12g.49022592G>CCA384677328KMT2Dc.306C>G
n.1008C>G
n.1970C>G
n.506C>G
c.16384C>G (p.Gln5462Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
n.919C>G
c.1490C>G
c.16345C>G (p.Gln5449Glu)
c.813C>G (n.813C>G)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.16333C>G (p.Gln5445Glu)
c.16336C>G (p.Gln5446Glu)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
c.16393C>G (p.Gln5465Glu)
c.16390C>G (p.Gln5464Glu)
c.16381C>G (p.Gln5461Glu)
c.16372C>G (p.Gln5458Glu)
c.16327C>G (p.Gln5443Glu)
c.16300C>G (p.Gln5434Glu)
n.16513C>G
 dbSNP
12g.49022592G>TCA384677330KMT2Dc.306C>A
n.1008C>A
n.1970C>A
n.506C>A
c.16384C>A (p.Gln5462Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
n.919C>A
c.1490C>A
c.16345C>A (p.Gln5449Lys)
c.813C>A (n.813C>A)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.16333C>A (p.Gln5445Lys)
c.16336C>A (p.Gln5446Lys)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
c.16393C>A (p.Gln5465Lys)
c.16390C>A (p.Gln5464Lys)
c.16381C>A (p.Gln5461Lys)
c.16372C>A (p.Gln5458Lys)
c.16327C>A (p.Gln5443Lys)
c.16300C>A (p.Gln5434Lys)
n.16513C>A
12g.49022592dupCA658797904KMT2Dc.306dup
n.1008dup
n.1970dup
n.506dup
c.16384dup (p.Gln5462ProfsTer13)
c.307dup (p.Gln103ProfsTer13)
c.871dup (p.Gln291ProfsTer8)
n.919dup
c.1490dup
c.16345dup (p.Gln5449ProfsTer13)
c.813dup (n.813dup)
c.337dup (p.Gln113ProfsTer13)
c.16333dup (p.Gln5445ProfsTer13)
c.16336dup (p.Gln5446ProfsTer13)
c.379dup (p.Gln127ProfsTer13)
c.16393dup (p.Gln5465ProfsTer13)
c.16390dup (p.Gln5464ProfsTer13)
c.16381dup (p.Gln5461ProfsTer13)
c.16372dup (p.Gln5458ProfsTer13)
c.16327dup (p.Gln5443ProfsTer13)
c.16300dup (p.Gln5434ProfsTer13)
n.16513dup
 ClinVar dbSNP
12g.49022593C>ACA384677335KMT2Dc.305G>T
n.1007G>T
n.1969G>T
n.505G>T
c.16383G>T (p.Glu5461Asp)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
n.918G>T
c.1489G>T
c.16344G>T (p.Glu5448Asp)
c.812G>T (n.812G>T)
c.336G>T (p.Glu112Asp)
c.16332G>T (p.Glu5444Asp)
c.16335G>T (p.Glu5445Asp)
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.16392G>T (p.Glu5464Asp)
c.16389G>T (p.Glu5463Asp)
c.16380G>T (p.Glu5460Asp)
c.16371G>T (p.Glu5457Asp)
c.16326G>T (p.Glu5442Asp)
c.16299G>T (p.Glu5433Asp)
n.16512G>T
 dbSNP
12g.49022593C=CA2034963287KMT2Dc.305G=
n.1007G=
n.1969G=
n.505G=
c.16383G= (p.Glu5461=)
c.306G= (p.Glu102=)
c.870G= (p.Glu290=)
n.918G=
c.1489G=
c.16344G= (p.Glu5448=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.16506C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49022599G>CCA384677375KMT2Dc.299C>G
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 dbSNP
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c.372C= (p.Tyr124=)
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c.16374C= (p.Tyr5458=)
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n.16506C=
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n.499C>A
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c.300C>A (p.Tyr100Ter)
c.864C>A (p.Tyr288Ter)
n.912C>A
c.1483C>A
c.16338C>A (p.Tyr5446Ter)
c.806C>A (n.806C>A)
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c.16329C>A (p.Tyr5443Ter)
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c.16386C>A (p.Tyr5462Ter)
c.16383C>A (p.Tyr5461Ter)
c.16374C>A (p.Tyr5458Ter)
c.16365C>A (p.Tyr5455Ter)
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n.16506C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
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n.16505A>T
12g.49022600T>CCA384677380KMT2Dc.298A>G
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n.16505A>G
 dbSNP
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n.1000A>C
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n.911A>C
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n.16505A>C
 dbSNP
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n.999del
n.1961del
n.497del
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n.910del
c.1481del
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n.16504del
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n.16504T>G
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n.910T>C
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n.16504T>C
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n.910T>A
c.1481T>A
c.16336T>A (p.Tyr5446Asn)
c.804T>A (n.804T>A)
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
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c.16327T>A (p.Tyr5443Asn)
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.16384T>A (p.Tyr5462Asn)
c.16381T>A (p.Tyr5461Asn)
c.16372T>A (p.Tyr5458Asn)
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n.16504T>A
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n.998C>T
n.1960C>T
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n.16503C>T
 dbSNP
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n.16503C>G
 dbSNP
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n.998C>A
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n.496C>A
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c.297C>A (p.Ile99=)
c.861C>A (p.Ile287=)
n.909C>A
c.1480C>A
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c.803C>A (n.803C>A)
c.327C>A (p.Ile109=)
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c.16326C>A (p.Ile5442=)
c.369C>A (p.Ile123=)
c.16383C>A (p.Ile5461=)
c.16380C>A (p.Ile5460=)
c.16371C>A (p.Ile5457=)
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n.16503C>A
 dbSNP
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n.16502T>G
 dbSNP
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n.997T>C
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n.16502T>C
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n.997T>A
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n.908T>A
c.1479T>A
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c.16381A>T (p.Ile5461Phe)
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n.16501A>T
 dbSNP
12g.49022604T>CCA384677413KMT2Dc.294A>G
n.996A>G
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c.295A>G (p.Ile99Val)
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n.907A>G
c.1478A>G
c.16333A>G (p.Ile5445Val)
c.801A>G (n.801A>G)
c.325A>G (p.Ile109Val)
c.16321A>G (p.Ile5441Val)
c.16324A>G (p.Ile5442Val)
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.16381A>G (p.Ile5461Val)
c.16378A>G (p.Ile5460Val)
c.16369A>G (p.Ile5457Val)
c.16360A>G (p.Ile5454Val)
c.16315A>G (p.Ile5439Val)
c.16288A>G (p.Ile5430Val)
n.16501A>G
 dbSNP
12g.49022604T>GCA384677410KMT2Dc.294A>C
n.996A>C
n.1958A>C
n.494A>C
c.16372A>C (p.Ile5458Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
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n.907A>C
c.1478A>C
c.16333A>C (p.Ile5445Leu)
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n.16501A>C
 dbSNP
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n.16500A>C
 dbSNP
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n.16483_16500delinsGCCAACCGGCGGGAGAAA
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n.16499A>T
 dbSNP
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n.16499A>G
 dbSNP
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n.16499A>C
 dbSNP
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n.16483_16499delinsC
 ClinVar dbSNP
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n.16498A>T
 dbSNP
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n.16498A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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n.16498A>C
 dbSNP
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c.16378A= (p.Lys5460=)
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c.16357A= (p.Lys5453=)
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n.16497G>T
 dbSNP
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n.16497G>C
 dbSNP
12g.49022608C>TCA479521052KMT2Dc.290G>A
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n.16497G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.49022609T>ACA384677449KMT2Dc.289A>T
n.991A>T
n.1953A>T
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12g.49022609T>CCA384677451KMT2Dc.289A>G
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12g.49022609T>GCA384677452KMT2Dc.289A>C
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n.902A>C
c.1473A>C
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c.796A>C (n.796A>C)
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n.16496A>C
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n.16495G>T
 dbSNP
12g.49022610C>GCA384677454KMT2Dc.288G>C
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n.488G>C
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c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
n.901G>C
c.1472G>C
c.16327G>C (p.Glu5443Gln)
c.795G>C (n.795G>C)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.16315G>C (p.Glu5439Gln)
c.16318G>C (p.Glu5440Gln)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.16375G>C (p.Glu5459Gln)
c.16372G>C (p.Glu5458Gln)
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n.16495G>C
 dbSNP
12g.49022610C>TCA384677466KMT2Dc.288G>A
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c.16327G>A (p.Glu5443Lys)
c.795G>A (n.795G>A)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
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c.16318G>A (p.Glu5440Lys)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.16375G>A (p.Glu5459Lys)
c.16372G>A (p.Glu5458Lys)
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n.16495G>A
 dbSNP
12g.49022612delCA2695216341KMT2Dc.288del
n.990del
n.1952del
n.488del
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n.901del
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c.16363del (p.Glu5455ArgfsTer16)
c.16354del (p.Glu5452ArgfsTer16)
c.16309del (p.Glu5437ArgfsTer16)
c.16282del (p.Glu5428ArgfsTer16)
n.16495del
12g.49022611C>ACA479521055KMT2Dc.287G>T
n.989G>T
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n.487G>T
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c.794G>T (n.794G>T)
c.318G>T (p.Arg106=)
c.16314G>T (p.Arg5438=)
c.16317G>T (p.Arg5439=)
c.360G>T (p.Arg120=)
c.16374G>T (p.Arg5458=)
c.16371G>T (p.Arg5457=)
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n.16494G>T
 dbSNP
12g.49022611C=CA2034963295KMT2Dc.287G=
n.989G=
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c.360G= (p.Arg120=)
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n.16494G=
12g.49022611C>GCA479521054KMT2Dc.287G>C
n.989G>C
n.1951G>C
n.487G>C
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c.288G>C (p.Arg96=)
c.852G>C (p.Arg284=)
n.900G>C
c.1471G>C
c.16326G>C (p.Arg5442=)
c.794G>C (n.794G>C)
c.318G>C (p.Arg106=)
c.16314G>C (p.Arg5438=)
c.16317G>C (p.Arg5439=)
c.360G>C (p.Arg120=)
c.16374G>C (p.Arg5458=)
c.16371G>C (p.Arg5457=)
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c.16308G>C (p.Arg5436=)
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n.16494G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022611C>TCA479521053KMT2Dc.287G>A
n.989G>A
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n.487G>A
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n.900G>A
c.1471G>A
c.16326G>A (p.Arg5442=)
c.794G>A (n.794G>A)
c.318G>A (p.Arg106=)
c.16314G>A (p.Arg5438=)
c.16317G>A (p.Arg5439=)
c.360G>A (p.Arg120=)
c.16374G>A (p.Arg5458=)
c.16371G>A (p.Arg5457=)
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n.16494G>A
 dbSNP
12g.49022612C>ACA384677473KMT2Dc.286G>T
n.988G>T
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n.486G>T
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n.16493G>T
 dbSNP
12g.49022612C=CA2034963296KMT2Dc.286G=
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c.16370G= (p.Arg5457=)
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n.16493G=
12g.49022612C>GCA384677475KMT2Dc.286G>C
n.988G>C
n.1950G>C
n.486G>C
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n.899G>C
c.1470G>C
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c.359G>C (p.Arg120Pro)
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c.16370G>C (p.Arg5457Pro)
c.16361G>C (p.Arg5454Pro)
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c.16280G>C (p.Arg5427Pro)
n.16493G>C
 dbSNP
12g.49022612C>TCA384677476KMT2Dc.286G>A
n.988G>A
n.1950G>A
n.486G>A
c.16364G>A (p.Arg5455Gln)
c.287G>A (p.Arg96Gln)
c.851G>A (p.Arg284Gln)
n.899G>A
c.1470G>A
c.16325G>A (p.Arg5442Gln)
c.793G>A (n.793G>A)
c.317G>A (p.Arg106Gln)
c.16313G>A (p.Arg5438Gln)
c.16316G>A (p.Arg5439Gln)
c.359G>A (p.Arg120Gln)
c.16373G>A (p.Arg5458Gln)
c.16370G>A (p.Arg5457Gln)
c.16361G>A (p.Arg5454Gln)
c.16352G>A (p.Arg5451Gln)
c.16307G>A (p.Arg5436Gln)
c.16280G>A (p.Arg5427Gln)
n.16493G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022613G>ACA384677477KMT2Dc.285C>T
n.987C>T
n.1949C>T
n.485C>T
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n.898C>T
c.1469C>T
c.16324C>T (p.Arg5442Trp)
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c.316C>T (p.Arg106Trp)
c.16312C>T (p.Arg5438Trp)
c.16315C>T (p.Arg5439Trp)
c.358C>T (p.Arg120Trp)
c.16372C>T (p.Arg5458Trp)
c.16369C>T (p.Arg5457Trp)
c.16360C>T (p.Arg5454Trp)
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c.16306C>T (p.Arg5436Trp)
c.16279C>T (p.Arg5427Trp)
n.16492C>T
 dbSNP
12g.49022613G>CCA384677479KMT2Dc.285C>G
n.987C>G
n.1949C>G
n.485C>G
c.16363C>G (p.Arg5455Gly)
c.286C>G (p.Arg96Gly)
c.850C>G (p.Arg284Gly)
n.898C>G
c.1469C>G
c.16324C>G (p.Arg5442Gly)
c.792C>G (n.792C>G)
c.316C>G (p.Arg106Gly)
c.16312C>G (p.Arg5438Gly)
c.16315C>G (p.Arg5439Gly)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
c.16372C>G (p.Arg5458Gly)
c.16369C>G (p.Arg5457Gly)
c.16360C>G (p.Arg5454Gly)
c.16351C>G (p.Arg5451Gly)
c.16306C>G (p.Arg5436Gly)
c.16279C>G (p.Arg5427Gly)
n.16492C>G
 COSMIC COSMIC
12g.49022613G>TCA479521056KMT2Dc.285C>A
n.987C>A
n.1949C>A
n.485C>A
c.16363C>A (p.Arg5455=)
c.286C>A (p.Arg96=)
c.850C>A (p.Arg284=)
n.898C>A
c.1469C>A
c.16324C>A (p.Arg5442=)
c.792C>A (n.792C>A)
c.316C>A (p.Arg106=)
c.16312C>A (p.Arg5438=)
c.16315C>A (p.Arg5439=)
c.358C>A (p.Arg120=)
c.16372C>A (p.Arg5458=)
c.16369C>A (p.Arg5457=)
c.16360C>A (p.Arg5454=)
c.16351C>A (p.Arg5451=)
c.16306C>A (p.Arg5436=)
c.16279C>A (p.Arg5427=)
n.16492C>A
 dbSNP
12g.49022614C>ACA479521057KMT2Dc.284G>T
n.986G>T
n.1948G>T
n.484G>T
c.16362G>T (p.Arg5454=)
c.285G>T (p.Arg95=)
c.849G>T (p.Arg283=)
n.897G>T
c.1468G>T
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c.791G>T (n.791G>T)
c.315G>T (p.Arg105=)
c.16311G>T (p.Arg5437=)
c.16314G>T (p.Arg5438=)
c.357G>T (p.Arg119=)
c.16371G>T (p.Arg5457=)
c.16368G>T (p.Arg5456=)
c.16359G>T (p.Arg5453=)
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c.16305G>T (p.Arg5435=)
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n.16491G>T
12g.49022614C=CA2034963297KMT2Dc.284G=
n.986G=
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n.897G=
c.1468G=
c.16323G= (p.Arg5441=)
c.791G= (n.791G=)
c.315G= (p.Arg105=)
c.16311G= (p.Arg5437=)
c.16314G= (p.Arg5438=)
c.357G= (p.Arg119=)
c.16371G= (p.Arg5457=)
c.16368G= (p.Arg5456=)
c.16359G= (p.Arg5453=)
c.16350G= (p.Arg5450=)
c.16305G= (p.Arg5435=)
c.16278G= (p.Arg5426=)
n.16491G=
12g.49022614C>GCA479521058KMT2Dc.284G>C
n.986G>C
n.1948G>C
n.484G>C
c.16362G>C (p.Arg5454=)
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c.849G>C (p.Arg283=)
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c.16314G>C (p.Arg5438=)
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c.16371G>C (p.Arg5457=)
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n.16491G>C
12g.49022614C>TCA6545401KMT2Dc.284G>A
n.986G>A
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n.16491G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022615C>ACA384677485KMT2Dc.283G>T
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n.16490G=
12g.49022615C>GCA384677486KMT2Dc.283G>C
n.985G>C
n.1947G>C
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n.896G>C
c.1467G>C
c.16322G>C (p.Arg5441Pro)
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n.16490G>C
 dbSNP
12g.49022615C>TCA236630259KMT2Dc.283G>A
n.985G>A
n.1947G>A
n.483G>A
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c.1467G>A
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c.16370G>A (p.Arg5457Gln)
c.16367G>A (p.Arg5456Gln)
c.16358G>A (p.Arg5453Gln)
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c.16277G>A (p.Arg5426Gln)
n.16490G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022616G>ACA384677487KMT2Dc.282C>T
n.984C>T
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n.16489C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022616G>CCA384677488KMT2Dc.282C>G
n.984C>G
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n.16489C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022616G=CA2034963299KMT2Dc.282C=
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c.16276C= (p.Arg5426=)
n.16489C=
12g.49022616G>TCA479521059KMT2Dc.282C>A
n.984C>A
n.1946C>A
n.482C>A
c.16360C>A (p.Arg5454=)
c.283C>A (p.Arg95=)
c.847C>A (p.Arg283=)
n.895C>A
c.1466C>A
c.16321C>A (p.Arg5441=)
c.789C>A (n.789C>A)
c.313C>A (p.Arg105=)
c.16309C>A (p.Arg5437=)
c.16312C>A (p.Arg5438=)
c.355C>A (p.Arg119=)
c.16369C>A (p.Arg5457=)
c.16366C>A (p.Arg5456=)
c.16357C>A (p.Arg5453=)
c.16348C>A (p.Arg5450=)
c.16303C>A (p.Arg5435=)
c.16276C>A (p.Arg5426=)
n.16489C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022617G>ACA479521060KMT2Dc.281C>T
n.983C>T
n.1945C>T
n.481C>T
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c.354C>T (p.Asn118=)
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c.16302C>T (p.Asn5434=)
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n.16488C>T
 dbSNP
12g.49022617G>CCA384677491KMT2Dc.281C>G
n.983C>G
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n.16488C>G
 dbSNP
12g.49022617G>TCA384677489KMT2Dc.281C>A
n.983C>A
n.1945C>A
n.481C>A
c.16359C>A (p.Asn5453Lys)
c.282C>A (p.Asn94Lys)
c.846C>A (p.Asn282Lys)
n.894C>A
c.1465C>A
c.16320C>A (p.Asn5440Lys)
c.788C>A (n.788C>A)
c.312C>A (p.Asn104Lys)
c.16308C>A (p.Asn5436Lys)
c.16311C>A (p.Asn5437Lys)
c.354C>A (p.Asn118Lys)
c.16368C>A (p.Asn5456Lys)
c.16365C>A (p.Asn5455Lys)
c.16356C>A (p.Asn5452Lys)
c.16347C>A (p.Asn5449Lys)
c.16302C>A (p.Asn5434Lys)
c.16275C>A (p.Asn5425Lys)
n.16488C>A
 dbSNP
12g.49022618T>ACA384677494KMT2Dc.280A>T
n.982A>T
n.1944A>T
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n.16487A>T
 gnomAD v4
12g.49022618T>CCA384677495KMT2Dc.280A>G
n.982A>G
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n.16487A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.49022618T>GCA384677510KMT2Dc.280A>C
n.982A>C
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n.893A>C
c.1464A>C
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c.16310A>C (p.Asn5437Thr)
c.353A>C (p.Asn118Thr)
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c.16355A>C (p.Asn5452Thr)
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c.16301A>C (p.Asn5434Thr)
c.16274A>C (p.Asn5425Thr)
n.16487A>C
 dbSNP
12g.49022619T>ACA384677513KMT2Dc.279A>T
n.981A>T
n.1943A>T
n.479A>T
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c.280A>T (p.Asn94Tyr)
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c.16309A>T (p.Asn5437Tyr)
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c.16300A>T (p.Asn5434Tyr)
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n.16486A>T
12g.49022619T>CCA384677517KMT2Dc.279A>G
n.981A>G
n.1943A>G
n.479A>G
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c.280A>G (p.Asn94Asp)
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n.892A>G
c.1463A>G
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c.786A>G (n.786A>G)
c.310A>G (p.Asn104Asp)
c.16306A>G (p.Asn5436Asp)
c.16309A>G (p.Asn5437Asp)
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.16366A>G (p.Asn5456Asp)
c.16363A>G (p.Asn5455Asp)
c.16354A>G (p.Asn5452Asp)
c.16345A>G (p.Asn5449Asp)
c.16300A>G (p.Asn5434Asp)
c.16273A>G (p.Asn5425Asp)
n.16486A>G
 dbSNP
12g.49022619T>GCA384677522KMT2Dc.279A>C
n.981A>C
n.1943A>C
n.479A>C
c.16357A>C (p.Asn5453His)
c.280A>C (p.Asn94His)
c.844A>C (p.Asn282His)
n.892A>C
c.1463A>C
c.16318A>C (p.Asn5440His)
c.786A>C (n.786A>C)
c.310A>C (p.Asn104His)
c.16306A>C (p.Asn5436His)
c.16309A>C (p.Asn5437His)
c.352A>C (p.Asn118His)
c.16366A>C (p.Asn5456His)
c.16363A>C (p.Asn5455His)
c.16354A>C (p.Asn5452His)
c.16345A>C (p.Asn5449His)
c.16300A>C (p.Asn5434His)
c.16273A>C (p.Asn5425His)
n.16486A>C
12g.49022619T=CA2034963300KMT2Dc.279A=
n.981A=
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n.479A=
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c.844A= (p.Asn282=)
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c.1463A=
c.16318A= (p.Asn5440=)
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c.310A= (p.Asn104=)
c.16306A= (p.Asn5436=)
c.16309A= (p.Asn5437=)
c.352A= (p.Asn118=)
c.16366A= (p.Asn5456=)
c.16363A= (p.Asn5455=)
c.16354A= (p.Asn5452=)
c.16345A= (p.Asn5449=)
c.16300A= (p.Asn5434=)
c.16273A= (p.Asn5425=)
n.16486A=
12g.49022620G>ACA479521061KMT2Dc.278C>T
n.980C>T
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n.478C>T
c.16356C>T (p.Ala5452=)
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 dbSNP

Number of alleles fetched