Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.16515+83G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.16515+83G>C
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
12g.49022510C>ACA2726327396KMT2Dc.308+80G>T
n.1010+80G>T
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dbSNP
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n.16515+55dup
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.16515+52G>C
COSMIC
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n.16515+52G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.16515+19G>A
dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP
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dbSNP
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n.16515+6A>G
dbSNP
12g.49022585C=CA2034963283KMT2Dc.308+5G=
n.1010+5G=
n.1972+5G=
n.513G=
c.16386+5G= (n.16386+5G=)
c.309+5G= (n.309+5G=)
c.873+5G= (n.873+5G=)
n.926G=
c.1492+5G=
c.16347+5G= (n.16347+5G=)
c.339+5G= (n.339+5G=)
c.16335+5G= (n.16335+5G=)
c.16338+5G= (n.16338+5G=)
c.381+5G= (n.381+5G=)
c.16395+5G= (n.16395+5G=)
c.16392+5G= (n.16392+5G=)
c.16383+5G= (n.16383+5G=)
c.16374+5G= (n.16374+5G=)
c.16329+5G= (n.16329+5G=)
c.16302+5G= (n.16302+5G=)
n.16515+5G=
12g.49022585C>GCA2726056298KMT2Dc.308+5G>C
n.1010+5G>C
n.1972+5G>C
n.513G>C
c.16386+5G>C (n.16386+5G>C)
c.309+5G>C (n.309+5G>C)
c.873+5G>C (n.873+5G>C)
n.926G>C
c.1492+5G>C
c.16347+5G>C (n.16347+5G>C)
c.339+5G>C (n.339+5G>C)
c.16335+5G>C (n.16335+5G>C)
c.16338+5G>C (n.16338+5G>C)
c.381+5G>C (n.381+5G>C)
c.16395+5G>C (n.16395+5G>C)
c.16392+5G>C (n.16392+5G>C)
c.16383+5G>C (n.16383+5G>C)
c.16374+5G>C (n.16374+5G>C)
c.16329+5G>C (n.16329+5G>C)
c.16302+5G>C (n.16302+5G>C)
n.16515+5G>C
dbSNP
12g.49022585C>TCA6545399KMT2Dc.308+5G>A
n.1010+5G>A
n.1972+5G>A
n.513G>A
c.16386+5G>A (n.16386+5G>A)
c.309+5G>A (n.309+5G>A)
c.873+5G>A (n.873+5G>A)
n.926G>A
c.1492+5G>A
c.16347+5G>A (n.16347+5G>A)
c.339+5G>A (n.339+5G>A)
c.16335+5G>A (n.16335+5G>A)
c.16338+5G>A (n.16338+5G>A)
c.381+5G>A (n.381+5G>A)
c.16395+5G>A (n.16395+5G>A)
c.16392+5G>A (n.16392+5G>A)
c.16383+5G>A (n.16383+5G>A)
c.16374+5G>A (n.16374+5G>A)
c.16329+5G>A (n.16329+5G>A)
c.16302+5G>A (n.16302+5G>A)
n.16515+5G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49022586A>GCA2618605777KMT2Dc.308+4T>C
n.1010+4T>C
n.1972+4T>C
n.512T>C
c.16386+4T>C (n.16386+4T>C)
c.309+4T>C (n.309+4T>C)
c.873+4T>C (n.873+4T>C)
n.925T>C
c.1492+4T>C
c.16347+4T>C (n.16347+4T>C)
c.339+4T>C (n.339+4T>C)
c.16335+4T>C (n.16335+4T>C)
c.16338+4T>C (n.16338+4T>C)
c.381+4T>C (n.381+4T>C)
c.16395+4T>C (n.16395+4T>C)
c.16392+4T>C (n.16392+4T>C)
c.16383+4T>C (n.16383+4T>C)
c.16374+4T>C (n.16374+4T>C)
c.16329+4T>C (n.16329+4T>C)
c.16302+4T>C (n.16302+4T>C)
n.16515+4T>C
gnomAD v4
12g.49022587T>ACA2726327526KMT2Dc.308+3A>T
n.1010+3A>T
n.1972+3A>T
n.511A>T
c.16386+3A>T (n.16386+3A>T)
c.309+3A>T (n.309+3A>T)
c.873+3A>T (n.873+3A>T)
n.924A>T
c.1492+3A>T
c.16347+3A>T (n.16347+3A>T)
c.339+3A>T (n.339+3A>T)
c.16335+3A>T (n.16335+3A>T)
c.16338+3A>T (n.16338+3A>T)
c.381+3A>T (n.381+3A>T)
c.16395+3A>T (n.16395+3A>T)
c.16392+3A>T (n.16392+3A>T)
c.16383+3A>T (n.16383+3A>T)
c.16374+3A>T (n.16374+3A>T)
c.16329+3A>T (n.16329+3A>T)
c.16302+3A>T (n.16302+3A>T)
n.16515+3A>T
dbSNP
12g.49022587T>CCA2618605782KMT2Dc.308+3A>G
n.1010+3A>G
n.1972+3A>G
n.511A>G
c.16386+3A>G (n.16386+3A>G)
c.309+3A>G (n.309+3A>G)
c.873+3A>G (n.873+3A>G)
n.924A>G
c.1492+3A>G
c.16347+3A>G (n.16347+3A>G)
c.339+3A>G (n.339+3A>G)
c.16335+3A>G (n.16335+3A>G)
c.16338+3A>G (n.16338+3A>G)
c.381+3A>G (n.381+3A>G)
c.16395+3A>G (n.16395+3A>G)
c.16392+3A>G (n.16392+3A>G)
c.16383+3A>G (n.16383+3A>G)
c.16374+3A>G (n.16374+3A>G)
c.16329+3A>G (n.16329+3A>G)
c.16302+3A>G (n.16302+3A>G)
n.16515+3A>G
gnomAD v4
12g.49022588A=CA2034963284KMT2Dc.308+2T=
n.1010+2T=
n.1972+2T=
n.510T=
c.16386+2T= (n.16386+2T=)
c.309+2T= (n.309+2T=)
c.873+2T= (n.873+2T=)
n.923T=
c.1492+2T=
c.16347+2T= (n.16347+2T=)
c.339+2T= (n.339+2T=)
c.16335+2T= (n.16335+2T=)
c.16338+2T= (n.16338+2T=)
c.381+2T= (n.381+2T=)
c.16395+2T= (n.16395+2T=)
c.16392+2T= (n.16392+2T=)
c.16383+2T= (n.16383+2T=)
c.16374+2T= (n.16374+2T=)
c.16329+2T= (n.16329+2T=)
c.16302+2T= (n.16302+2T=)
n.16515+2T=
12g.49022588A>CCA384677294KMT2Dc.308+2T>G
n.1010+2T>G
n.1972+2T>G
n.510T>G
c.16386+2T>G (n.16386+2T>G)
c.309+2T>G (n.309+2T>G)
c.873+2T>G (n.873+2T>G)
n.923T>G
c.1492+2T>G
c.16347+2T>G (n.16347+2T>G)
c.339+2T>G (n.339+2T>G)
c.16335+2T>G (n.16335+2T>G)
c.16338+2T>G (n.16338+2T>G)
c.381+2T>G (n.381+2T>G)
c.16395+2T>G (n.16395+2T>G)
c.16392+2T>G (n.16392+2T>G)
c.16383+2T>G (n.16383+2T>G)
c.16374+2T>G (n.16374+2T>G)
c.16329+2T>G (n.16329+2T>G)
c.16302+2T>G (n.16302+2T>G)
n.16515+2T>G
dbSNP
12g.49022588A>GCA384677297KMT2Dc.308+2T>C
n.1010+2T>C
n.1972+2T>C
n.510T>C
c.16386+2T>C (n.16386+2T>C)
c.309+2T>C (n.309+2T>C)
c.873+2T>C (n.873+2T>C)
n.923T>C
c.1492+2T>C
c.16347+2T>C (n.16347+2T>C)
c.339+2T>C (n.339+2T>C)
c.16335+2T>C (n.16335+2T>C)
c.16338+2T>C (n.16338+2T>C)
c.381+2T>C (n.381+2T>C)
c.16395+2T>C (n.16395+2T>C)
c.16392+2T>C (n.16392+2T>C)
c.16383+2T>C (n.16383+2T>C)
c.16374+2T>C (n.16374+2T>C)
c.16329+2T>C (n.16329+2T>C)
c.16302+2T>C (n.16302+2T>C)
n.16515+2T>C
ClinVar dbSNP
12g.49022588A>TCA384677301KMT2Dc.308+2T>A
n.1010+2T>A
n.1972+2T>A
n.510T>A
c.16386+2T>A (n.16386+2T>A)
c.309+2T>A (n.309+2T>A)
c.873+2T>A (n.873+2T>A)
n.923T>A
c.1492+2T>A
c.16347+2T>A (n.16347+2T>A)
c.339+2T>A (n.339+2T>A)
c.16335+2T>A (n.16335+2T>A)
c.16338+2T>A (n.16338+2T>A)
c.381+2T>A (n.381+2T>A)
c.16395+2T>A (n.16395+2T>A)
c.16392+2T>A (n.16392+2T>A)
c.16383+2T>A (n.16383+2T>A)
c.16374+2T>A (n.16374+2T>A)
c.16329+2T>A (n.16329+2T>A)
c.16302+2T>A (n.16302+2T>A)
n.16515+2T>A
dbSNP
12g.49022588dupCA2697559273KMT2Dc.308+2dup
n.1010+2dup
n.1972+2dup
n.510dup
c.16386+2dup (n.16386+2dup)
c.309+2dup (n.309+2dup)
c.873+2dup (n.873+2dup)
n.923dup
c.1492+2dup
c.16347+2dup (n.16347+2dup)
c.339+2dup (n.339+2dup)
c.16335+2dup (n.16335+2dup)
c.16338+2dup (n.16338+2dup)
c.381+2dup (n.381+2dup)
c.16395+2dup (n.16395+2dup)
c.16392+2dup (n.16392+2dup)
c.16383+2dup (n.16383+2dup)
c.16374+2dup (n.16374+2dup)
c.16329+2dup (n.16329+2dup)
c.16302+2dup (n.16302+2dup)
n.16515+2dup
ClinVar
12g.49022589C>ACA384677302KMT2Dc.308+1G>T
n.1010+1G>T
n.1972+1G>T
n.509G>T
c.16386+1G>T (n.16386+1G>T)
c.309+1G>T (n.309+1G>T)
c.873+1G>T (n.873+1G>T)
n.922G>T
c.1492+1G>T
c.16347+1G>T (n.16347+1G>T)
c.339+1G>T (n.339+1G>T)
c.16335+1G>T (n.16335+1G>T)
c.16338+1G>T (n.16338+1G>T)
c.381+1G>T (n.381+1G>T)
c.16395+1G>T (n.16395+1G>T)
c.16392+1G>T (n.16392+1G>T)
c.16383+1G>T (n.16383+1G>T)
c.16374+1G>T (n.16374+1G>T)
c.16329+1G>T (n.16329+1G>T)
c.16302+1G>T (n.16302+1G>T)
n.16515+1G>T
ClinVar dbSNP
12g.49022589C=CA2034963285KMT2Dc.308+1G=
n.1010+1G=
n.1972+1G=
n.509G=
c.16386+1G= (n.16386+1G=)
c.309+1G= (n.309+1G=)
c.873+1G= (n.873+1G=)
n.922G=
c.1492+1G=
c.16347+1G= (n.16347+1G=)
c.339+1G= (n.339+1G=)
c.16335+1G= (n.16335+1G=)
c.16338+1G= (n.16338+1G=)
c.381+1G= (n.381+1G=)
c.16395+1G= (n.16395+1G=)
c.16392+1G= (n.16392+1G=)
c.16383+1G= (n.16383+1G=)
c.16374+1G= (n.16374+1G=)
c.16329+1G= (n.16329+1G=)
c.16302+1G= (n.16302+1G=)
n.16515+1G=
12g.49022589C>GCA384677308KMT2Dc.308+1G>C
n.1010+1G>C
n.1972+1G>C
n.509G>C
c.16386+1G>C (n.16386+1G>C)
c.309+1G>C (n.309+1G>C)
c.873+1G>C (n.873+1G>C)
n.922G>C
c.1492+1G>C
c.16347+1G>C (n.16347+1G>C)
c.339+1G>C (n.339+1G>C)
c.16335+1G>C (n.16335+1G>C)
c.16338+1G>C (n.16338+1G>C)
c.381+1G>C (n.381+1G>C)
c.16395+1G>C (n.16395+1G>C)
c.16392+1G>C (n.16392+1G>C)
c.16383+1G>C (n.16383+1G>C)
c.16374+1G>C (n.16374+1G>C)
c.16329+1G>C (n.16329+1G>C)
c.16302+1G>C (n.16302+1G>C)
n.16515+1G>C
dbSNP
12g.49022589C>TCA384677310KMT2Dc.308+1G>A
n.1010+1G>A
n.1972+1G>A
n.509G>A
c.16386+1G>A (n.16386+1G>A)
c.309+1G>A (n.309+1G>A)
c.873+1G>A (n.873+1G>A)
n.922G>A
c.1492+1G>A
c.16347+1G>A (n.16347+1G>A)
c.339+1G>A (n.339+1G>A)
c.16335+1G>A (n.16335+1G>A)
c.16338+1G>A (n.16338+1G>A)
c.381+1G>A (n.381+1G>A)
c.16395+1G>A (n.16395+1G>A)
c.16392+1G>A (n.16392+1G>A)
c.16383+1G>A (n.16383+1G>A)
c.16374+1G>A (n.16374+1G>A)
c.16329+1G>A (n.16329+1G>A)
c.16302+1G>A (n.16302+1G>A)
n.16515+1G>A
ClinVar dbSNP
12g.49022590delCA2618605787KMT2Dc.308+1del
n.1010+1del
n.1972+1del
n.509del
c.16386+1del
c.309+1del
c.873+1del
n.922del
c.1492+1del
c.16347+1del
c.339+1del
c.16335+1del
c.16338+1del
c.381+1del
c.16395+1del
c.16392+1del
c.16383+1del
c.16374+1del
c.16329+1del
c.16302+1del
n.16515+1del
gnomAD v4
12g.49022590C>ACA384677313KMT2Dc.308G>T
n.1010G>T
n.1972G>T
n.508G>T
c.16386G>T (p.Gln5462His)
c.309G>T (p.Gln103His)
c.873G>T (p.Gln291His)
n.921G>T
c.1492G>T
c.16347G>T (p.Gln5449His)
c.815G>T (n.815G>T)
c.339G>T (p.Gln113His)
c.16335G>T (p.Gln5445His)
c.16338G>T (p.Gln5446His)
c.381G>T (p.Gln127His)
c.16395G>T (p.Gln5465His)
c.16392G>T (p.Gln5464His)
c.16383G>T (p.Gln5461His)
c.16374G>T (p.Gln5458His)
c.16329G>T (p.Gln5443His)
c.16302G>T (p.Gln5434His)
n.16515G>T
dbSNP
12g.49022590C>GCA384677316KMT2Dc.308G>C
n.1010G>C
n.1972G>C
n.508G>C
c.16386G>C (p.Gln5462His)
c.309G>C (p.Gln103His)
c.873G>C (p.Gln291His)
n.921G>C
c.1492G>C
c.16347G>C (p.Gln5449His)
c.815G>C (n.815G>C)
c.339G>C (p.Gln113His)
c.16335G>C (p.Gln5445His)
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Number of alleles fetched