Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49022480del | CA2618605626 | KMT2D | c.308+112del n.1010+112del n.1972+112del n.620del c.16386+112del (n.16386+112del) c.309+112del (n.309+112del) c.874-67del (n.874-67del) c.1492+112del c.16347+112del (n.16347+112del) c.339+112del (n.339+112del) c.16335+112del (n.16335+112del) c.16338+112del (n.16338+112del) c.381+112del (n.381+112del) c.16395+112del (n.16395+112del) c.16392+112del (n.16392+112del) c.16383+112del (n.16383+112del) c.16374+112del (n.16374+112del) c.16329+112del (n.16329+112del) c.16302+112del (n.16302+112del) n.16515+112del | gnomAD v4 |
12 | g.49022479T>C | CA2618605629 | KMT2D | c.308+111A>G n.1010+111A>G n.1972+111A>G n.619A>G c.16386+111A>G (n.16386+111A>G) c.309+111A>G (n.309+111A>G) c.874-68A>G (n.874-68A>G) c.1492+111A>G c.16347+111A>G (n.16347+111A>G) c.339+111A>G (n.339+111A>G) c.16335+111A>G (n.16335+111A>G) c.16338+111A>G (n.16338+111A>G) c.381+111A>G (n.381+111A>G) c.16395+111A>G (n.16395+111A>G) c.16392+111A>G (n.16392+111A>G) c.16383+111A>G (n.16383+111A>G) c.16374+111A>G (n.16374+111A>G) c.16329+111A>G (n.16329+111A>G) c.16302+111A>G (n.16302+111A>G) n.16515+111A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49022481C>A | CA2618605630 | KMT2D | c.308+109G>T n.1010+109G>T n.1972+109G>T n.617G>T c.16386+109G>T (n.16386+109G>T) c.309+109G>T (n.309+109G>T) c.874-70G>T (n.874-70G>T) c.1492+109G>T c.16347+109G>T (n.16347+109G>T) c.339+109G>T (n.339+109G>T) c.16335+109G>T (n.16335+109G>T) c.16338+109G>T (n.16338+109G>T) c.381+109G>T (n.381+109G>T) c.16395+109G>T (n.16395+109G>T) c.16392+109G>T (n.16392+109G>T) c.16383+109G>T (n.16383+109G>T) c.16374+109G>T (n.16374+109G>T) c.16329+109G>T (n.16329+109G>T) c.16302+109G>T (n.16302+109G>T) n.16515+109G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022481C= | CA2034963241 | KMT2D | c.308+109G= n.1010+109G= n.1972+109G= n.617G= c.16386+109G= (n.16386+109G=) c.309+109G= (n.309+109G=) c.874-70G= (n.874-70G=) c.1492+109G= c.16347+109G= (n.16347+109G=) c.339+109G= (n.339+109G=) c.16335+109G= (n.16335+109G=) c.16338+109G= (n.16338+109G=) c.381+109G= (n.381+109G=) c.16395+109G= (n.16395+109G=) c.16392+109G= (n.16392+109G=) c.16383+109G= (n.16383+109G=) c.16374+109G= (n.16374+109G=) c.16329+109G= (n.16329+109G=) c.16302+109G= (n.16302+109G=) n.16515+109G= | |
12 | g.49022481C>T | CA236630175 | KMT2D | c.308+109G>A n.1010+109G>A n.1972+109G>A n.617G>A c.16386+109G>A (n.16386+109G>A) c.309+109G>A (n.309+109G>A) c.874-70G>A (n.874-70G>A) c.1492+109G>A c.16347+109G>A (n.16347+109G>A) c.339+109G>A (n.339+109G>A) c.16335+109G>A (n.16335+109G>A) c.16338+109G>A (n.16338+109G>A) c.381+109G>A (n.381+109G>A) c.16395+109G>A (n.16395+109G>A) c.16392+109G>A (n.16392+109G>A) c.16383+109G>A (n.16383+109G>A) c.16374+109G>A (n.16374+109G>A) c.16329+109G>A (n.16329+109G>A) c.16302+109G>A (n.16302+109G>A) n.16515+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022482C>A | CA2618605634 | KMT2D | c.308+108G>T n.1010+108G>T n.1972+108G>T n.616G>T c.16386+108G>T (n.16386+108G>T) c.309+108G>T (n.309+108G>T) c.874-71G>T (n.874-71G>T) c.1492+108G>T c.16347+108G>T (n.16347+108G>T) c.339+108G>T (n.339+108G>T) c.16335+108G>T (n.16335+108G>T) c.16338+108G>T (n.16338+108G>T) c.381+108G>T (n.381+108G>T) c.16395+108G>T (n.16395+108G>T) c.16392+108G>T (n.16392+108G>T) c.16383+108G>T (n.16383+108G>T) c.16374+108G>T (n.16374+108G>T) c.16329+108G>T (n.16329+108G>T) c.16302+108G>T (n.16302+108G>T) n.16515+108G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022483C>A | CA2618605636 | KMT2D | c.308+107G>T n.1010+107G>T n.1972+107G>T n.615G>T c.16386+107G>T (n.16386+107G>T) c.309+107G>T (n.309+107G>T) c.874-72G>T (n.874-72G>T) c.1492+107G>T c.16347+107G>T (n.16347+107G>T) c.339+107G>T (n.339+107G>T) c.16335+107G>T (n.16335+107G>T) c.16338+107G>T (n.16338+107G>T) c.381+107G>T (n.381+107G>T) c.16395+107G>T (n.16395+107G>T) c.16392+107G>T (n.16392+107G>T) c.16383+107G>T (n.16383+107G>T) c.16374+107G>T (n.16374+107G>T) c.16329+107G>T (n.16329+107G>T) c.16302+107G>T (n.16302+107G>T) n.16515+107G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022483C>T | CA2618605637 | KMT2D | c.308+107G>A n.1010+107G>A n.1972+107G>A n.615G>A c.16386+107G>A (n.16386+107G>A) c.309+107G>A (n.309+107G>A) c.874-72G>A (n.874-72G>A) c.1492+107G>A c.16347+107G>A (n.16347+107G>A) c.339+107G>A (n.339+107G>A) c.16335+107G>A (n.16335+107G>A) c.16338+107G>A (n.16338+107G>A) c.381+107G>A (n.381+107G>A) c.16395+107G>A (n.16395+107G>A) c.16392+107G>A (n.16392+107G>A) c.16383+107G>A (n.16383+107G>A) c.16374+107G>A (n.16374+107G>A) c.16329+107G>A (n.16329+107G>A) c.16302+107G>A (n.16302+107G>A) n.16515+107G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022485del | CA2618605638 | KMT2D | c.308+106del n.1010+106del n.1972+106del n.614del c.16386+106del (n.16386+106del) c.309+106del (n.309+106del) c.874-73del (n.874-73del) c.1492+106del c.16347+106del (n.16347+106del) c.339+106del (n.339+106del) c.16335+106del (n.16335+106del) c.16338+106del (n.16338+106del) c.381+106del (n.381+106del) c.16395+106del (n.16395+106del) c.16392+106del (n.16392+106del) c.16383+106del (n.16383+106del) c.16374+106del (n.16374+106del) c.16329+106del (n.16329+106del) c.16302+106del (n.16302+106del) n.16515+106del | gnomAD v4 |
12 | g.49022486C= | CA2034963242 | KMT2D | c.308+104G= n.1010+104G= n.1972+104G= n.612G= c.16386+104G= (n.16386+104G=) c.309+104G= (n.309+104G=) c.874-75G= (n.874-75G=) c.1492+104G= c.16347+104G= (n.16347+104G=) c.339+104G= (n.339+104G=) c.16335+104G= (n.16335+104G=) c.16338+104G= (n.16338+104G=) c.381+104G= (n.381+104G=) c.16395+104G= (n.16395+104G=) c.16392+104G= (n.16392+104G=) c.16383+104G= (n.16383+104G=) c.16374+104G= (n.16374+104G=) c.16329+104G= (n.16329+104G=) c.16302+104G= (n.16302+104G=) n.16515+104G= | |
12 | g.49022486C>T | CA236630178 | KMT2D | c.308+104G>A n.1010+104G>A n.1972+104G>A n.612G>A c.16386+104G>A (n.16386+104G>A) c.309+104G>A (n.309+104G>A) c.874-75G>A (n.874-75G>A) c.1492+104G>A c.16347+104G>A (n.16347+104G>A) c.339+104G>A (n.339+104G>A) c.16335+104G>A (n.16335+104G>A) c.16338+104G>A (n.16338+104G>A) c.381+104G>A (n.381+104G>A) c.16395+104G>A (n.16395+104G>A) c.16392+104G>A (n.16392+104G>A) c.16383+104G>A (n.16383+104G>A) c.16374+104G>A (n.16374+104G>A) c.16329+104G>A (n.16329+104G>A) c.16302+104G>A (n.16302+104G>A) n.16515+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022488C>A | CA2618605641 | KMT2D | c.308+102G>T n.1010+102G>T n.1972+102G>T n.610G>T c.16386+102G>T (n.16386+102G>T) c.309+102G>T (n.309+102G>T) c.874-77G>T (n.874-77G>T) c.1492+102G>T c.16347+102G>T (n.16347+102G>T) c.339+102G>T (n.339+102G>T) c.16335+102G>T (n.16335+102G>T) c.16338+102G>T (n.16338+102G>T) c.381+102G>T (n.381+102G>T) c.16395+102G>T (n.16395+102G>T) c.16392+102G>T (n.16392+102G>T) c.16383+102G>T (n.16383+102G>T) c.16374+102G>T (n.16374+102G>T) c.16329+102G>T (n.16329+102G>T) c.16302+102G>T (n.16302+102G>T) n.16515+102G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022489C>A | CA2618605642 | KMT2D | c.308+101G>T n.1010+101G>T n.1972+101G>T n.609G>T c.16386+101G>T (n.16386+101G>T) c.309+101G>T (n.309+101G>T) c.874-78G>T (n.874-78G>T) c.1492+101G>T c.16347+101G>T (n.16347+101G>T) c.339+101G>T (n.339+101G>T) c.16335+101G>T (n.16335+101G>T) c.16338+101G>T (n.16338+101G>T) c.381+101G>T (n.381+101G>T) c.16395+101G>T (n.16395+101G>T) c.16392+101G>T (n.16392+101G>T) c.16383+101G>T (n.16383+101G>T) c.16374+101G>T (n.16374+101G>T) c.16329+101G>T (n.16329+101G>T) c.16302+101G>T (n.16302+101G>T) n.16515+101G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022489C>T | CA2618605644 | KMT2D | c.308+101G>A n.1010+101G>A n.1972+101G>A n.609G>A c.16386+101G>A (n.16386+101G>A) c.309+101G>A (n.309+101G>A) c.874-78G>A (n.874-78G>A) c.1492+101G>A c.16347+101G>A (n.16347+101G>A) c.339+101G>A (n.339+101G>A) c.16335+101G>A (n.16335+101G>A) c.16338+101G>A (n.16338+101G>A) c.381+101G>A (n.381+101G>A) c.16395+101G>A (n.16395+101G>A) c.16392+101G>A (n.16392+101G>A) c.16383+101G>A (n.16383+101G>A) c.16374+101G>A (n.16374+101G>A) c.16329+101G>A (n.16329+101G>A) c.16302+101G>A (n.16302+101G>A) n.16515+101G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022490C>A | CA2618605645 | KMT2D | c.308+100G>T n.1010+100G>T n.1972+100G>T n.608G>T c.16386+100G>T (n.16386+100G>T) c.309+100G>T (n.309+100G>T) c.874-79G>T (n.874-79G>T) c.1492+100G>T c.16347+100G>T (n.16347+100G>T) c.339+100G>T (n.339+100G>T) c.16335+100G>T (n.16335+100G>T) c.16338+100G>T (n.16338+100G>T) c.381+100G>T (n.381+100G>T) c.16395+100G>T (n.16395+100G>T) c.16392+100G>T (n.16392+100G>T) c.16383+100G>T (n.16383+100G>T) c.16374+100G>T (n.16374+100G>T) c.16329+100G>T (n.16329+100G>T) c.16302+100G>T (n.16302+100G>T) n.16515+100G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022490C= | CA2034963243 | KMT2D | c.308+100G= n.1010+100G= n.1972+100G= n.608G= c.16386+100G= (n.16386+100G=) c.309+100G= (n.309+100G=) c.874-79G= (n.874-79G=) c.1492+100G= c.16347+100G= (n.16347+100G=) c.339+100G= (n.339+100G=) c.16335+100G= (n.16335+100G=) c.16338+100G= (n.16338+100G=) c.381+100G= (n.381+100G=) c.16395+100G= (n.16395+100G=) c.16392+100G= (n.16392+100G=) c.16383+100G= (n.16383+100G=) c.16374+100G= (n.16374+100G=) c.16329+100G= (n.16329+100G=) c.16302+100G= (n.16302+100G=) n.16515+100G= | |
12 | g.49022490C>T | CA2034963244 | KMT2D | c.308+100G>A n.1010+100G>A n.1972+100G>A n.608G>A c.16386+100G>A (n.16386+100G>A) c.309+100G>A (n.309+100G>A) c.874-79G>A (n.874-79G>A) c.1492+100G>A c.16347+100G>A (n.16347+100G>A) c.339+100G>A (n.339+100G>A) c.16335+100G>A (n.16335+100G>A) c.16338+100G>A (n.16338+100G>A) c.381+100G>A (n.381+100G>A) c.16395+100G>A (n.16395+100G>A) c.16392+100G>A (n.16392+100G>A) c.16383+100G>A (n.16383+100G>A) c.16374+100G>A (n.16374+100G>A) c.16329+100G>A (n.16329+100G>A) c.16302+100G>A (n.16302+100G>A) n.16515+100G>A | dbSNP |
12 | g.49022491C>A | CA2618605646 | KMT2D | c.308+99G>T n.1010+99G>T n.1972+99G>T n.607G>T c.16386+99G>T (n.16386+99G>T) c.309+99G>T (n.309+99G>T) c.874-80G>T (n.874-80G>T) c.1492+99G>T c.16347+99G>T (n.16347+99G>T) c.339+99G>T (n.339+99G>T) c.16335+99G>T (n.16335+99G>T) c.16338+99G>T (n.16338+99G>T) c.381+99G>T (n.381+99G>T) c.16395+99G>T (n.16395+99G>T) c.16392+99G>T (n.16392+99G>T) c.16383+99G>T (n.16383+99G>T) c.16374+99G>T (n.16374+99G>T) c.16329+99G>T (n.16329+99G>T) c.16302+99G>T (n.16302+99G>T) n.16515+99G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022491C>T | CA2618605648 | KMT2D | c.308+99G>A n.1010+99G>A n.1972+99G>A n.607G>A c.16386+99G>A (n.16386+99G>A) c.309+99G>A (n.309+99G>A) c.874-80G>A (n.874-80G>A) c.1492+99G>A c.16347+99G>A (n.16347+99G>A) c.339+99G>A (n.339+99G>A) c.16335+99G>A (n.16335+99G>A) c.16338+99G>A (n.16338+99G>A) c.381+99G>A (n.381+99G>A) c.16395+99G>A (n.16395+99G>A) c.16392+99G>A (n.16392+99G>A) c.16383+99G>A (n.16383+99G>A) c.16374+99G>A (n.16374+99G>A) c.16329+99G>A (n.16329+99G>A) c.16302+99G>A (n.16302+99G>A) n.16515+99G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022492A>G | CA2618605649 | KMT2D | c.308+98T>C n.1010+98T>C n.1972+98T>C n.606T>C c.16386+98T>C (n.16386+98T>C) c.309+98T>C (n.309+98T>C) c.874-81T>C (n.874-81T>C) c.1492+98T>C c.16347+98T>C (n.16347+98T>C) c.339+98T>C (n.339+98T>C) c.16335+98T>C (n.16335+98T>C) c.16338+98T>C (n.16338+98T>C) c.381+98T>C (n.381+98T>C) c.16395+98T>C (n.16395+98T>C) c.16392+98T>C (n.16392+98T>C) c.16383+98T>C (n.16383+98T>C) c.16374+98T>C (n.16374+98T>C) c.16329+98T>C (n.16329+98T>C) c.16302+98T>C (n.16302+98T>C) n.16515+98T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022494C>G | CA2575144258 | KMT2D | c.308+96G>C n.1010+96G>C n.1972+96G>C n.604G>C c.16386+96G>C (n.16386+96G>C) c.309+96G>C (n.309+96G>C) c.874-83G>C (n.874-83G>C) c.1492+96G>C c.16347+96G>C (n.16347+96G>C) c.339+96G>C (n.339+96G>C) c.16335+96G>C (n.16335+96G>C) c.16338+96G>C (n.16338+96G>C) c.381+96G>C (n.381+96G>C) c.16395+96G>C (n.16395+96G>C) c.16392+96G>C (n.16392+96G>C) c.16383+96G>C (n.16383+96G>C) c.16374+96G>C (n.16374+96G>C) c.16329+96G>C (n.16329+96G>C) c.16302+96G>C (n.16302+96G>C) n.16515+96G>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022495A>G | CA2618605653 | KMT2D | c.308+95T>C n.1010+95T>C n.1972+95T>C n.603T>C c.16386+95T>C (n.16386+95T>C) c.309+95T>C (n.309+95T>C) c.874-84T>C (n.874-84T>C) c.1492+95T>C c.16347+95T>C (n.16347+95T>C) c.339+95T>C (n.339+95T>C) c.16335+95T>C (n.16335+95T>C) c.16338+95T>C (n.16338+95T>C) c.381+95T>C (n.381+95T>C) c.16395+95T>C (n.16395+95T>C) c.16392+95T>C (n.16392+95T>C) c.16383+95T>C (n.16383+95T>C) c.16374+95T>C (n.16374+95T>C) c.16329+95T>C (n.16329+95T>C) c.16302+95T>C (n.16302+95T>C) n.16515+95T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022495A>T | CA2575144259 | KMT2D | c.308+95T>A n.1010+95T>A n.1972+95T>A n.603T>A c.16386+95T>A (n.16386+95T>A) c.309+95T>A (n.309+95T>A) c.874-84T>A (n.874-84T>A) c.1492+95T>A c.16347+95T>A (n.16347+95T>A) c.339+95T>A (n.339+95T>A) c.16335+95T>A (n.16335+95T>A) c.16338+95T>A (n.16338+95T>A) c.381+95T>A (n.381+95T>A) c.16395+95T>A (n.16395+95T>A) c.16392+95T>A (n.16392+95T>A) c.16383+95T>A (n.16383+95T>A) c.16374+95T>A (n.16374+95T>A) c.16329+95T>A (n.16329+95T>A) c.16302+95T>A (n.16302+95T>A) n.16515+95T>A | |
12 | g.49022496C>T | CA2575144260 | KMT2D | c.308+94G>A n.1010+94G>A n.1972+94G>A n.602G>A c.16386+94G>A (n.16386+94G>A) c.309+94G>A (n.309+94G>A) c.874-85G>A (n.874-85G>A) c.1492+94G>A c.16347+94G>A (n.16347+94G>A) c.339+94G>A (n.339+94G>A) c.16335+94G>A (n.16335+94G>A) c.16338+94G>A (n.16338+94G>A) c.381+94G>A (n.381+94G>A) c.16395+94G>A (n.16395+94G>A) c.16392+94G>A (n.16392+94G>A) c.16383+94G>A (n.16383+94G>A) c.16374+94G>A (n.16374+94G>A) c.16329+94G>A (n.16329+94G>A) c.16302+94G>A (n.16302+94G>A) n.16515+94G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022497A>C | CA2511018956 | KMT2D | c.308+93T>G n.1010+93T>G n.1972+93T>G n.601T>G c.16386+93T>G (n.16386+93T>G) c.309+93T>G (n.309+93T>G) c.874-86T>G (n.874-86T>G) c.1492+93T>G c.16347+93T>G (n.16347+93T>G) c.339+93T>G (n.339+93T>G) c.16335+93T>G (n.16335+93T>G) c.16338+93T>G (n.16338+93T>G) c.381+93T>G (n.381+93T>G) c.16395+93T>G (n.16395+93T>G) c.16392+93T>G (n.16392+93T>G) c.16383+93T>G (n.16383+93T>G) c.16374+93T>G (n.16374+93T>G) c.16329+93T>G (n.16329+93T>G) c.16302+93T>G (n.16302+93T>G) n.16515+93T>G | |
12 | g.49022498G>A | CA689515373 | KMT2D | c.308+92C>T n.1010+92C>T n.1972+92C>T n.600C>T c.16386+92C>T (n.16386+92C>T) c.309+92C>T (n.309+92C>T) c.874-87C>T (n.874-87C>T) c.1492+92C>T c.16347+92C>T (n.16347+92C>T) c.339+92C>T (n.339+92C>T) c.16335+92C>T (n.16335+92C>T) c.16338+92C>T (n.16338+92C>T) c.381+92C>T (n.381+92C>T) c.16395+92C>T (n.16395+92C>T) c.16392+92C>T (n.16392+92C>T) c.16383+92C>T (n.16383+92C>T) c.16374+92C>T (n.16374+92C>T) c.16329+92C>T (n.16329+92C>T) c.16302+92C>T (n.16302+92C>T) n.16515+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022498G= | CA2034963245 | KMT2D | c.308+92C= n.1010+92C= n.1972+92C= n.600C= c.16386+92C= (n.16386+92C=) c.309+92C= (n.309+92C=) c.874-87C= (n.874-87C=) c.1492+92C= c.16347+92C= (n.16347+92C=) c.339+92C= (n.339+92C=) c.16335+92C= (n.16335+92C=) c.16338+92C= (n.16338+92C=) c.381+92C= (n.381+92C=) c.16395+92C= (n.16395+92C=) c.16392+92C= (n.16392+92C=) c.16383+92C= (n.16383+92C=) c.16374+92C= (n.16374+92C=) c.16329+92C= (n.16329+92C=) c.16302+92C= (n.16302+92C=) n.16515+92C= | |
12 | g.49022499C>A | CA2618605656 | KMT2D | c.308+91G>T n.1010+91G>T n.1972+91G>T n.599G>T c.16386+91G>T (n.16386+91G>T) c.309+91G>T (n.309+91G>T) c.874-88G>T (n.874-88G>T) c.1492+91G>T c.16347+91G>T (n.16347+91G>T) c.339+91G>T (n.339+91G>T) c.16335+91G>T (n.16335+91G>T) c.16338+91G>T (n.16338+91G>T) c.381+91G>T (n.381+91G>T) c.16395+91G>T (n.16395+91G>T) c.16392+91G>T (n.16392+91G>T) c.16383+91G>T (n.16383+91G>T) c.16374+91G>T (n.16374+91G>T) c.16329+91G>T (n.16329+91G>T) c.16302+91G>T (n.16302+91G>T) n.16515+91G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022499C= | CA2034963246 | KMT2D | c.308+91G= n.1010+91G= n.1972+91G= n.599G= c.16386+91G= (n.16386+91G=) c.309+91G= (n.309+91G=) c.874-88G= (n.874-88G=) c.1492+91G= c.16347+91G= (n.16347+91G=) c.339+91G= (n.339+91G=) c.16335+91G= (n.16335+91G=) c.16338+91G= (n.16338+91G=) c.381+91G= (n.381+91G=) c.16395+91G= (n.16395+91G=) c.16392+91G= (n.16392+91G=) c.16383+91G= (n.16383+91G=) c.16374+91G= (n.16374+91G=) c.16329+91G= (n.16329+91G=) c.16302+91G= (n.16302+91G=) n.16515+91G= | |
12 | g.49022499C>T | CA2034963247 | KMT2D | c.308+91G>A n.1010+91G>A n.1972+91G>A n.599G>A c.16386+91G>A (n.16386+91G>A) c.309+91G>A (n.309+91G>A) c.874-88G>A (n.874-88G>A) c.1492+91G>A c.16347+91G>A (n.16347+91G>A) c.339+91G>A (n.339+91G>A) c.16335+91G>A (n.16335+91G>A) c.16338+91G>A (n.16338+91G>A) c.381+91G>A (n.381+91G>A) c.16395+91G>A (n.16395+91G>A) c.16392+91G>A (n.16392+91G>A) c.16383+91G>A (n.16383+91G>A) c.16374+91G>A (n.16374+91G>A) c.16329+91G>A (n.16329+91G>A) c.16302+91G>A (n.16302+91G>A) n.16515+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022500T>C | CA2034963249 | KMT2D | c.308+90A>G n.1010+90A>G n.1972+90A>G n.598A>G c.16386+90A>G (n.16386+90A>G) c.309+90A>G (n.309+90A>G) c.874-89A>G (n.874-89A>G) c.1492+90A>G c.16347+90A>G (n.16347+90A>G) c.339+90A>G (n.339+90A>G) c.16335+90A>G (n.16335+90A>G) c.16338+90A>G (n.16338+90A>G) c.381+90A>G (n.381+90A>G) c.16395+90A>G (n.16395+90A>G) c.16392+90A>G (n.16392+90A>G) c.16383+90A>G (n.16383+90A>G) c.16374+90A>G (n.16374+90A>G) c.16329+90A>G (n.16329+90A>G) c.16302+90A>G (n.16302+90A>G) n.16515+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022500T= | CA2034963248 | KMT2D | c.308+90A= n.1010+90A= n.1972+90A= n.598A= c.16386+90A= (n.16386+90A=) c.309+90A= (n.309+90A=) c.874-89A= (n.874-89A=) c.1492+90A= c.16347+90A= (n.16347+90A=) c.339+90A= (n.339+90A=) c.16335+90A= (n.16335+90A=) c.16338+90A= (n.16338+90A=) c.381+90A= (n.381+90A=) c.16395+90A= (n.16395+90A=) c.16392+90A= (n.16392+90A=) c.16383+90A= (n.16383+90A=) c.16374+90A= (n.16374+90A=) c.16329+90A= (n.16329+90A=) c.16302+90A= (n.16302+90A=) n.16515+90A= | |
12 | g.49022501T>C | CA2618605660 | KMT2D | c.308+89A>G n.1010+89A>G n.1972+89A>G n.597A>G c.16386+89A>G (n.16386+89A>G) c.309+89A>G (n.309+89A>G) c.874-90A>G (n.874-90A>G) c.1492+89A>G c.16347+89A>G (n.16347+89A>G) c.339+89A>G (n.339+89A>G) c.16335+89A>G (n.16335+89A>G) c.16338+89A>G (n.16338+89A>G) c.381+89A>G (n.381+89A>G) c.16395+89A>G (n.16395+89A>G) c.16392+89A>G (n.16392+89A>G) c.16383+89A>G (n.16383+89A>G) c.16374+89A>G (n.16374+89A>G) c.16329+89A>G (n.16329+89A>G) c.16302+89A>G (n.16302+89A>G) n.16515+89A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49022502T>C | CA2726327382 | KMT2D | c.308+88A>G n.1010+88A>G n.1972+88A>G n.596A>G c.16386+88A>G (n.16386+88A>G) c.309+88A>G (n.309+88A>G) c.873+88A>G (n.873+88A>G) c.1492+88A>G c.16347+88A>G (n.16347+88A>G) c.339+88A>G (n.339+88A>G) c.16335+88A>G (n.16335+88A>G) c.16338+88A>G (n.16338+88A>G) c.381+88A>G (n.381+88A>G) c.16395+88A>G (n.16395+88A>G) c.16392+88A>G (n.16392+88A>G) c.16383+88A>G (n.16383+88A>G) c.16374+88A>G (n.16374+88A>G) c.16329+88A>G (n.16329+88A>G) c.16302+88A>G (n.16302+88A>G) n.16515+88A>G | dbSNP |
12 | g.49022503C>A | CA2618605661 | KMT2D | c.308+87G>T n.1010+87G>T n.1972+87G>T n.595G>T c.16386+87G>T (n.16386+87G>T) c.309+87G>T (n.309+87G>T) c.873+87G>T (n.873+87G>T) c.1492+87G>T c.16347+87G>T (n.16347+87G>T) c.339+87G>T (n.339+87G>T) c.16335+87G>T (n.16335+87G>T) c.16338+87G>T (n.16338+87G>T) c.381+87G>T (n.381+87G>T) c.16395+87G>T (n.16395+87G>T) c.16392+87G>T (n.16392+87G>T) c.16383+87G>T (n.16383+87G>T) c.16374+87G>T (n.16374+87G>T) c.16329+87G>T (n.16329+87G>T) c.16302+87G>T (n.16302+87G>T) n.16515+87G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022503C>T | CA2618605663 | KMT2D | c.308+87G>A n.1010+87G>A n.1972+87G>A n.595G>A c.16386+87G>A (n.16386+87G>A) c.309+87G>A (n.309+87G>A) c.873+87G>A (n.873+87G>A) c.1492+87G>A c.16347+87G>A (n.16347+87G>A) c.339+87G>A (n.339+87G>A) c.16335+87G>A (n.16335+87G>A) c.16338+87G>A (n.16338+87G>A) c.381+87G>A (n.381+87G>A) c.16395+87G>A (n.16395+87G>A) c.16392+87G>A (n.16392+87G>A) c.16383+87G>A (n.16383+87G>A) c.16374+87G>A (n.16374+87G>A) c.16329+87G>A (n.16329+87G>A) c.16302+87G>A (n.16302+87G>A) n.16515+87G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022504C>A | CA2618605666 | KMT2D | c.308+86G>T n.1010+86G>T n.1972+86G>T n.594G>T c.16386+86G>T (n.16386+86G>T) c.309+86G>T (n.309+86G>T) c.873+86G>T (n.873+86G>T) c.1492+86G>T c.16347+86G>T (n.16347+86G>T) c.339+86G>T (n.339+86G>T) c.16335+86G>T (n.16335+86G>T) c.16338+86G>T (n.16338+86G>T) c.381+86G>T (n.381+86G>T) c.16395+86G>T (n.16395+86G>T) c.16392+86G>T (n.16392+86G>T) c.16383+86G>T (n.16383+86G>T) c.16374+86G>T (n.16374+86G>T) c.16329+86G>T (n.16329+86G>T) c.16302+86G>T (n.16302+86G>T) n.16515+86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022504C>T | CA2575144261 | KMT2D | c.308+86G>A n.1010+86G>A n.1972+86G>A n.594G>A c.16386+86G>A (n.16386+86G>A) c.309+86G>A (n.309+86G>A) c.873+86G>A (n.873+86G>A) c.1492+86G>A c.16347+86G>A (n.16347+86G>A) c.339+86G>A (n.339+86G>A) c.16335+86G>A (n.16335+86G>A) c.16338+86G>A (n.16338+86G>A) c.381+86G>A (n.381+86G>A) c.16395+86G>A (n.16395+86G>A) c.16392+86G>A (n.16392+86G>A) c.16383+86G>A (n.16383+86G>A) c.16374+86G>A (n.16374+86G>A) c.16329+86G>A (n.16329+86G>A) c.16302+86G>A (n.16302+86G>A) n.16515+86G>A | dbSNP |
12 | g.49022505T>A | CA2726327384 | KMT2D | c.308+85A>T n.1010+85A>T n.1972+85A>T n.593A>T c.16386+85A>T (n.16386+85A>T) c.309+85A>T (n.309+85A>T) c.873+85A>T (n.873+85A>T) c.1492+85A>T c.16347+85A>T (n.16347+85A>T) c.339+85A>T (n.339+85A>T) c.16335+85A>T (n.16335+85A>T) c.16338+85A>T (n.16338+85A>T) c.381+85A>T (n.381+85A>T) c.16395+85A>T (n.16395+85A>T) c.16392+85A>T (n.16392+85A>T) c.16383+85A>T (n.16383+85A>T) c.16374+85A>T (n.16374+85A>T) c.16329+85A>T (n.16329+85A>T) c.16302+85A>T (n.16302+85A>T) n.16515+85A>T | dbSNP |
12 | g.49022505T>C | CA2726327383 | KMT2D | c.308+85A>G n.1010+85A>G n.1972+85A>G n.593A>G c.16386+85A>G (n.16386+85A>G) c.309+85A>G (n.309+85A>G) c.873+85A>G (n.873+85A>G) c.1492+85A>G c.16347+85A>G (n.16347+85A>G) c.339+85A>G (n.339+85A>G) c.16335+85A>G (n.16335+85A>G) c.16338+85A>G (n.16338+85A>G) c.381+85A>G (n.381+85A>G) c.16395+85A>G (n.16395+85A>G) c.16392+85A>G (n.16392+85A>G) c.16383+85A>G (n.16383+85A>G) c.16374+85A>G (n.16374+85A>G) c.16329+85A>G (n.16329+85A>G) c.16302+85A>G (n.16302+85A>G) n.16515+85A>G | dbSNP |
12 | g.49022506C>G | CA2726327386 | KMT2D | c.308+84G>C n.1010+84G>C n.1972+84G>C n.592G>C c.16386+84G>C (n.16386+84G>C) c.309+84G>C (n.309+84G>C) c.873+84G>C (n.873+84G>C) c.1492+84G>C c.16347+84G>C (n.16347+84G>C) c.339+84G>C (n.339+84G>C) c.16335+84G>C (n.16335+84G>C) c.16338+84G>C (n.16338+84G>C) c.381+84G>C (n.381+84G>C) c.16395+84G>C (n.16395+84G>C) c.16392+84G>C (n.16392+84G>C) c.16383+84G>C (n.16383+84G>C) c.16374+84G>C (n.16374+84G>C) c.16329+84G>C (n.16329+84G>C) c.16302+84G>C (n.16302+84G>C) n.16515+84G>C | dbSNP |
12 | g.49022506C>T | CA2726327388 | KMT2D | c.308+84G>A n.1010+84G>A n.1972+84G>A n.592G>A c.16386+84G>A (n.16386+84G>A) c.309+84G>A (n.309+84G>A) c.873+84G>A (n.873+84G>A) c.1492+84G>A c.16347+84G>A (n.16347+84G>A) c.339+84G>A (n.339+84G>A) c.16335+84G>A (n.16335+84G>A) c.16338+84G>A (n.16338+84G>A) c.381+84G>A (n.381+84G>A) c.16395+84G>A (n.16395+84G>A) c.16392+84G>A (n.16392+84G>A) c.16383+84G>A (n.16383+84G>A) c.16374+84G>A (n.16374+84G>A) c.16329+84G>A (n.16329+84G>A) c.16302+84G>A (n.16302+84G>A) n.16515+84G>A | dbSNP |
12 | g.49022507C>A | CA2575144262 | KMT2D | c.308+83G>T n.1010+83G>T n.1972+83G>T n.591G>T c.16386+83G>T (n.16386+83G>T) c.309+83G>T (n.309+83G>T) c.873+83G>T (n.873+83G>T) c.1492+83G>T c.16347+83G>T (n.16347+83G>T) c.339+83G>T (n.339+83G>T) c.16335+83G>T (n.16335+83G>T) c.16338+83G>T (n.16338+83G>T) c.381+83G>T (n.381+83G>T) c.16395+83G>T (n.16395+83G>T) c.16392+83G>T (n.16392+83G>T) c.16383+83G>T (n.16383+83G>T) c.16374+83G>T (n.16374+83G>T) c.16329+83G>T (n.16329+83G>T) c.16302+83G>T (n.16302+83G>T) n.16515+83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022507C>G | CA2726327392 | KMT2D | c.308+83G>C n.1010+83G>C n.1972+83G>C n.591G>C c.16386+83G>C (n.16386+83G>C) c.309+83G>C (n.309+83G>C) c.873+83G>C (n.873+83G>C) c.1492+83G>C c.16347+83G>C (n.16347+83G>C) c.339+83G>C (n.339+83G>C) c.16335+83G>C (n.16335+83G>C) c.16338+83G>C (n.16338+83G>C) c.381+83G>C (n.381+83G>C) c.16395+83G>C (n.16395+83G>C) c.16392+83G>C (n.16392+83G>C) c.16383+83G>C (n.16383+83G>C) c.16374+83G>C (n.16374+83G>C) c.16329+83G>C (n.16329+83G>C) c.16302+83G>C (n.16302+83G>C) n.16515+83G>C | dbSNP |
12 | g.49022507C>T | CA2726327394 | KMT2D | c.308+83G>A n.1010+83G>A n.1972+83G>A n.591G>A c.16386+83G>A (n.16386+83G>A) c.309+83G>A (n.309+83G>A) c.873+83G>A (n.873+83G>A) c.1492+83G>A c.16347+83G>A (n.16347+83G>A) c.339+83G>A (n.339+83G>A) c.16335+83G>A (n.16335+83G>A) c.16338+83G>A (n.16338+83G>A) c.381+83G>A (n.381+83G>A) c.16395+83G>A (n.16395+83G>A) c.16392+83G>A (n.16392+83G>A) c.16383+83G>A (n.16383+83G>A) c.16374+83G>A (n.16374+83G>A) c.16329+83G>A (n.16329+83G>A) c.16302+83G>A (n.16302+83G>A) n.16515+83G>A | dbSNP |
12 | g.49022509G>A | CA2618605672 | KMT2D | c.308+81C>T n.1010+81C>T n.1972+81C>T n.589C>T c.16386+81C>T (n.16386+81C>T) c.309+81C>T (n.309+81C>T) c.873+81C>T (n.873+81C>T) c.1492+81C>T c.16347+81C>T (n.16347+81C>T) c.339+81C>T (n.339+81C>T) c.16335+81C>T (n.16335+81C>T) c.16338+81C>T (n.16338+81C>T) c.381+81C>T (n.381+81C>T) c.16395+81C>T (n.16395+81C>T) c.16392+81C>T (n.16392+81C>T) c.16383+81C>T (n.16383+81C>T) c.16374+81C>T (n.16374+81C>T) c.16329+81C>T (n.16329+81C>T) c.16302+81C>T (n.16302+81C>T) n.16515+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022509G>C | CA2726327395 | KMT2D | c.308+81C>G n.1010+81C>G n.1972+81C>G n.589C>G c.16386+81C>G (n.16386+81C>G) c.309+81C>G (n.309+81C>G) c.873+81C>G (n.873+81C>G) c.1492+81C>G c.16347+81C>G (n.16347+81C>G) c.339+81C>G (n.339+81C>G) c.16335+81C>G (n.16335+81C>G) c.16338+81C>G (n.16338+81C>G) c.381+81C>G (n.381+81C>G) c.16395+81C>G (n.16395+81C>G) c.16392+81C>G (n.16392+81C>G) c.16383+81C>G (n.16383+81C>G) c.16374+81C>G (n.16374+81C>G) c.16329+81C>G (n.16329+81C>G) c.16302+81C>G (n.16302+81C>G) n.16515+81C>G | dbSNP |
12 | g.49022509G>T | CA2618605673 | KMT2D | c.308+81C>A n.1010+81C>A n.1972+81C>A n.589C>A c.16386+81C>A (n.16386+81C>A) c.309+81C>A (n.309+81C>A) c.873+81C>A (n.873+81C>A) c.1492+81C>A c.16347+81C>A (n.16347+81C>A) c.339+81C>A (n.339+81C>A) c.16335+81C>A (n.16335+81C>A) c.16338+81C>A (n.16338+81C>A) c.381+81C>A (n.381+81C>A) c.16395+81C>A (n.16395+81C>A) c.16392+81C>A (n.16392+81C>A) c.16383+81C>A (n.16383+81C>A) c.16374+81C>A (n.16374+81C>A) c.16329+81C>A (n.16329+81C>A) c.16302+81C>A (n.16302+81C>A) n.16515+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022510C>A | CA2726327396 | KMT2D | c.308+80G>T n.1010+80G>T n.1972+80G>T n.588G>T c.16386+80G>T (n.16386+80G>T) c.309+80G>T (n.309+80G>T) c.873+80G>T (n.873+80G>T) c.1492+80G>T c.16347+80G>T (n.16347+80G>T) c.339+80G>T (n.339+80G>T) c.16335+80G>T (n.16335+80G>T) c.16338+80G>T (n.16338+80G>T) c.381+80G>T (n.381+80G>T) c.16395+80G>T (n.16395+80G>T) c.16392+80G>T (n.16392+80G>T) c.16383+80G>T (n.16383+80G>T) c.16374+80G>T (n.16374+80G>T) c.16329+80G>T (n.16329+80G>T) c.16302+80G>T (n.16302+80G>T) n.16515+80G>T | dbSNP |
12 | g.49022510C>G | CA2618605674 | KMT2D | c.308+80G>C n.1010+80G>C n.1972+80G>C n.588G>C c.16386+80G>C (n.16386+80G>C) c.309+80G>C (n.309+80G>C) c.873+80G>C (n.873+80G>C) c.1492+80G>C c.16347+80G>C (n.16347+80G>C) c.339+80G>C (n.339+80G>C) c.16335+80G>C (n.16335+80G>C) c.16338+80G>C (n.16338+80G>C) c.381+80G>C (n.381+80G>C) c.16395+80G>C (n.16395+80G>C) c.16392+80G>C (n.16392+80G>C) c.16383+80G>C (n.16383+80G>C) c.16374+80G>C (n.16374+80G>C) c.16329+80G>C (n.16329+80G>C) c.16302+80G>C (n.16302+80G>C) n.16515+80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022510C>T | CA2575144263 | KMT2D | c.308+80G>A n.1010+80G>A n.1972+80G>A n.588G>A c.16386+80G>A (n.16386+80G>A) c.309+80G>A (n.309+80G>A) c.873+80G>A (n.873+80G>A) c.1492+80G>A c.16347+80G>A (n.16347+80G>A) c.339+80G>A (n.339+80G>A) c.16335+80G>A (n.16335+80G>A) c.16338+80G>A (n.16338+80G>A) c.381+80G>A (n.381+80G>A) c.16395+80G>A (n.16395+80G>A) c.16392+80G>A (n.16392+80G>A) c.16383+80G>A (n.16383+80G>A) c.16374+80G>A (n.16374+80G>A) c.16329+80G>A (n.16329+80G>A) c.16302+80G>A (n.16302+80G>A) n.16515+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022511T>C | CA2726327397 | KMT2D | c.308+79A>G n.1010+79A>G n.1972+79A>G n.587A>G c.16386+79A>G (n.16386+79A>G) c.309+79A>G (n.309+79A>G) c.873+79A>G (n.873+79A>G) c.1492+79A>G c.16347+79A>G (n.16347+79A>G) c.339+79A>G (n.339+79A>G) c.16335+79A>G (n.16335+79A>G) c.16338+79A>G (n.16338+79A>G) c.381+79A>G (n.381+79A>G) c.16395+79A>G (n.16395+79A>G) c.16392+79A>G (n.16392+79A>G) c.16383+79A>G (n.16383+79A>G) c.16374+79A>G (n.16374+79A>G) c.16329+79A>G (n.16329+79A>G) c.16302+79A>G (n.16302+79A>G) n.16515+79A>G | dbSNP |
12 | g.49022512C>A | CA2618605676 | KMT2D | c.308+78G>T n.1010+78G>T n.1972+78G>T n.586G>T c.16386+78G>T (n.16386+78G>T) c.309+78G>T (n.309+78G>T) c.873+78G>T (n.873+78G>T) c.1492+78G>T c.16347+78G>T (n.16347+78G>T) c.339+78G>T (n.339+78G>T) c.16335+78G>T (n.16335+78G>T) c.16338+78G>T (n.16338+78G>T) c.381+78G>T (n.381+78G>T) c.16395+78G>T (n.16395+78G>T) c.16392+78G>T (n.16392+78G>T) c.16383+78G>T (n.16383+78G>T) c.16374+78G>T (n.16374+78G>T) c.16329+78G>T (n.16329+78G>T) c.16302+78G>T (n.16302+78G>T) n.16515+78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022512C= | CA2034963250 | KMT2D | c.308+78G= n.1010+78G= n.1972+78G= n.586G= c.16386+78G= (n.16386+78G=) c.309+78G= (n.309+78G=) c.873+78G= (n.873+78G=) c.1492+78G= c.16347+78G= (n.16347+78G=) c.339+78G= (n.339+78G=) c.16335+78G= (n.16335+78G=) c.16338+78G= (n.16338+78G=) c.381+78G= (n.381+78G=) c.16395+78G= (n.16395+78G=) c.16392+78G= (n.16392+78G=) c.16383+78G= (n.16383+78G=) c.16374+78G= (n.16374+78G=) c.16329+78G= (n.16329+78G=) c.16302+78G= (n.16302+78G=) n.16515+78G= | |
12 | g.49022512C>G | CA2034963251 | KMT2D | c.308+78G>C n.1010+78G>C n.1972+78G>C n.586G>C c.16386+78G>C (n.16386+78G>C) c.309+78G>C (n.309+78G>C) c.873+78G>C (n.873+78G>C) c.1492+78G>C c.16347+78G>C (n.16347+78G>C) c.339+78G>C (n.339+78G>C) c.16335+78G>C (n.16335+78G>C) c.16338+78G>C (n.16338+78G>C) c.381+78G>C (n.381+78G>C) c.16395+78G>C (n.16395+78G>C) c.16392+78G>C (n.16392+78G>C) c.16383+78G>C (n.16383+78G>C) c.16374+78G>C (n.16374+78G>C) c.16329+78G>C (n.16329+78G>C) c.16302+78G>C (n.16302+78G>C) n.16515+78G>C | dbSNP |
12 | g.49022512C>T | CA2726106025 | KMT2D | c.308+78G>A n.1010+78G>A n.1972+78G>A n.586G>A c.16386+78G>A (n.16386+78G>A) c.309+78G>A (n.309+78G>A) c.873+78G>A (n.873+78G>A) c.1492+78G>A c.16347+78G>A (n.16347+78G>A) c.339+78G>A (n.339+78G>A) c.16335+78G>A (n.16335+78G>A) c.16338+78G>A (n.16338+78G>A) c.381+78G>A (n.381+78G>A) c.16395+78G>A (n.16395+78G>A) c.16392+78G>A (n.16392+78G>A) c.16383+78G>A (n.16383+78G>A) c.16374+78G>A (n.16374+78G>A) c.16329+78G>A (n.16329+78G>A) c.16302+78G>A (n.16302+78G>A) n.16515+78G>A | dbSNP |
12 | g.49022513T>A | CA2034963253 | KMT2D | c.308+77A>T n.1010+77A>T n.1972+77A>T n.585A>T c.16386+77A>T (n.16386+77A>T) c.309+77A>T (n.309+77A>T) c.873+77A>T (n.873+77A>T) c.1492+77A>T c.16347+77A>T (n.16347+77A>T) c.339+77A>T (n.339+77A>T) c.16335+77A>T (n.16335+77A>T) c.16338+77A>T (n.16338+77A>T) c.381+77A>T (n.381+77A>T) c.16395+77A>T (n.16395+77A>T) c.16392+77A>T (n.16392+77A>T) c.16383+77A>T (n.16383+77A>T) c.16374+77A>T (n.16374+77A>T) c.16329+77A>T (n.16329+77A>T) c.16302+77A>T (n.16302+77A>T) n.16515+77A>T | dbSNP |
12 | g.49022513T= | CA2034963252 | KMT2D | c.308+77A= n.1010+77A= n.1972+77A= n.585A= c.16386+77A= (n.16386+77A=) c.309+77A= (n.309+77A=) c.873+77A= (n.873+77A=) c.1492+77A= c.16347+77A= (n.16347+77A=) c.339+77A= (n.339+77A=) c.16335+77A= (n.16335+77A=) c.16338+77A= (n.16338+77A=) c.381+77A= (n.381+77A=) c.16395+77A= (n.16395+77A=) c.16392+77A= (n.16392+77A=) c.16383+77A= (n.16383+77A=) c.16374+77A= (n.16374+77A=) c.16329+77A= (n.16329+77A=) c.16302+77A= (n.16302+77A=) n.16515+77A= | |
12 | g.49022514C>A | CA2726327398 | KMT2D | c.308+76G>T n.1010+76G>T n.1972+76G>T n.584G>T c.16386+76G>T (n.16386+76G>T) c.309+76G>T (n.309+76G>T) c.873+76G>T (n.873+76G>T) c.1492+76G>T c.16347+76G>T (n.16347+76G>T) c.339+76G>T (n.339+76G>T) c.16335+76G>T (n.16335+76G>T) c.16338+76G>T (n.16338+76G>T) c.381+76G>T (n.381+76G>T) c.16395+76G>T (n.16395+76G>T) c.16392+76G>T (n.16392+76G>T) c.16383+76G>T (n.16383+76G>T) c.16374+76G>T (n.16374+76G>T) c.16329+76G>T (n.16329+76G>T) c.16302+76G>T (n.16302+76G>T) n.16515+76G>T | dbSNP |
12 | g.49022514C>G | CA2618605677 | KMT2D | c.308+76G>C n.1010+76G>C n.1972+76G>C n.584G>C c.16386+76G>C (n.16386+76G>C) c.309+76G>C (n.309+76G>C) c.873+76G>C (n.873+76G>C) c.1492+76G>C c.16347+76G>C (n.16347+76G>C) c.339+76G>C (n.339+76G>C) c.16335+76G>C (n.16335+76G>C) c.16338+76G>C (n.16338+76G>C) c.381+76G>C (n.381+76G>C) c.16395+76G>C (n.16395+76G>C) c.16392+76G>C (n.16392+76G>C) c.16383+76G>C (n.16383+76G>C) c.16374+76G>C (n.16374+76G>C) c.16329+76G>C (n.16329+76G>C) c.16302+76G>C (n.16302+76G>C) n.16515+76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022514C>T | CA2726327400 | KMT2D | c.308+76G>A n.1010+76G>A n.1972+76G>A n.584G>A c.16386+76G>A (n.16386+76G>A) c.309+76G>A (n.309+76G>A) c.873+76G>A (n.873+76G>A) c.1492+76G>A c.16347+76G>A (n.16347+76G>A) c.339+76G>A (n.339+76G>A) c.16335+76G>A (n.16335+76G>A) c.16338+76G>A (n.16338+76G>A) c.381+76G>A (n.381+76G>A) c.16395+76G>A (n.16395+76G>A) c.16392+76G>A (n.16392+76G>A) c.16383+76G>A (n.16383+76G>A) c.16374+76G>A (n.16374+76G>A) c.16329+76G>A (n.16329+76G>A) c.16302+76G>A (n.16302+76G>A) n.16515+76G>A | dbSNP |
12 | g.49022515C>A | CA2034963255 | KMT2D | c.308+75G>T n.1010+75G>T n.1972+75G>T n.583G>T c.16386+75G>T (n.16386+75G>T) c.309+75G>T (n.309+75G>T) c.873+75G>T (n.873+75G>T) c.1492+75G>T c.16347+75G>T (n.16347+75G>T) c.339+75G>T (n.339+75G>T) c.16335+75G>T (n.16335+75G>T) c.16338+75G>T (n.16338+75G>T) c.381+75G>T (n.381+75G>T) c.16395+75G>T (n.16395+75G>T) c.16392+75G>T (n.16392+75G>T) c.16383+75G>T (n.16383+75G>T) c.16374+75G>T (n.16374+75G>T) c.16329+75G>T (n.16329+75G>T) c.16302+75G>T (n.16302+75G>T) n.16515+75G>T | dbSNP |
12 | g.49022515C= | CA2034963254 | KMT2D | c.308+75G= n.1010+75G= n.1972+75G= n.583G= c.16386+75G= (n.16386+75G=) c.309+75G= (n.309+75G=) c.873+75G= (n.873+75G=) c.1492+75G= c.16347+75G= (n.16347+75G=) c.339+75G= (n.339+75G=) c.16335+75G= (n.16335+75G=) c.16338+75G= (n.16338+75G=) c.381+75G= (n.381+75G=) c.16395+75G= (n.16395+75G=) c.16392+75G= (n.16392+75G=) c.16383+75G= (n.16383+75G=) c.16374+75G= (n.16374+75G=) c.16329+75G= (n.16329+75G=) c.16302+75G= (n.16302+75G=) n.16515+75G= | |
12 | g.49022515C>T | CA2618605678 | KMT2D | c.308+75G>A n.1010+75G>A n.1972+75G>A n.583G>A c.16386+75G>A (n.16386+75G>A) c.309+75G>A (n.309+75G>A) c.873+75G>A (n.873+75G>A) c.1492+75G>A c.16347+75G>A (n.16347+75G>A) c.339+75G>A (n.339+75G>A) c.16335+75G>A (n.16335+75G>A) c.16338+75G>A (n.16338+75G>A) c.381+75G>A (n.381+75G>A) c.16395+75G>A (n.16395+75G>A) c.16392+75G>A (n.16392+75G>A) c.16383+75G>A (n.16383+75G>A) c.16374+75G>A (n.16374+75G>A) c.16329+75G>A (n.16329+75G>A) c.16302+75G>A (n.16302+75G>A) n.16515+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022516T>C | CA236630186 | KMT2D | c.308+74A>G n.1010+74A>G n.1972+74A>G n.582A>G c.16386+74A>G (n.16386+74A>G) c.309+74A>G (n.309+74A>G) c.873+74A>G (n.873+74A>G) c.1492+74A>G c.16347+74A>G (n.16347+74A>G) c.339+74A>G (n.339+74A>G) c.16335+74A>G (n.16335+74A>G) c.16338+74A>G (n.16338+74A>G) c.381+74A>G (n.381+74A>G) c.16395+74A>G (n.16395+74A>G) c.16392+74A>G (n.16392+74A>G) c.16383+74A>G (n.16383+74A>G) c.16374+74A>G (n.16374+74A>G) c.16329+74A>G (n.16329+74A>G) c.16302+74A>G (n.16302+74A>G) n.16515+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022516T= | CA2034963256 | KMT2D | c.308+74A= n.1010+74A= n.1972+74A= n.582A= c.16386+74A= (n.16386+74A=) c.309+74A= (n.309+74A=) c.873+74A= (n.873+74A=) c.1492+74A= c.16347+74A= (n.16347+74A=) c.339+74A= (n.339+74A=) c.16335+74A= (n.16335+74A=) c.16338+74A= (n.16338+74A=) c.381+74A= (n.381+74A=) c.16395+74A= (n.16395+74A=) c.16392+74A= (n.16392+74A=) c.16383+74A= (n.16383+74A=) c.16374+74A= (n.16374+74A=) c.16329+74A= (n.16329+74A=) c.16302+74A= (n.16302+74A=) n.16515+74A= | |
12 | g.49022517G>A | CA2726327402 | KMT2D | c.308+73C>T n.1010+73C>T n.1972+73C>T n.581C>T c.16386+73C>T (n.16386+73C>T) c.309+73C>T (n.309+73C>T) c.873+73C>T (n.873+73C>T) c.1492+73C>T c.16347+73C>T (n.16347+73C>T) c.339+73C>T (n.339+73C>T) c.16335+73C>T (n.16335+73C>T) c.16338+73C>T (n.16338+73C>T) c.381+73C>T (n.381+73C>T) c.16395+73C>T (n.16395+73C>T) c.16392+73C>T (n.16392+73C>T) c.16383+73C>T (n.16383+73C>T) c.16374+73C>T (n.16374+73C>T) c.16329+73C>T (n.16329+73C>T) c.16302+73C>T (n.16302+73C>T) n.16515+73C>T | dbSNP |
12 | g.49022517G>C | CA2618605680 | KMT2D | c.308+73C>G n.1010+73C>G n.1972+73C>G n.581C>G c.16386+73C>G (n.16386+73C>G) c.309+73C>G (n.309+73C>G) c.873+73C>G (n.873+73C>G) c.1492+73C>G c.16347+73C>G (n.16347+73C>G) c.339+73C>G (n.339+73C>G) c.16335+73C>G (n.16335+73C>G) c.16338+73C>G (n.16338+73C>G) c.381+73C>G (n.381+73C>G) c.16395+73C>G (n.16395+73C>G) c.16392+73C>G (n.16392+73C>G) c.16383+73C>G (n.16383+73C>G) c.16374+73C>G (n.16374+73C>G) c.16329+73C>G (n.16329+73C>G) c.16302+73C>G (n.16302+73C>G) n.16515+73C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022518T>A | CA2726327411 | KMT2D | c.308+72A>T n.1010+72A>T n.1972+72A>T n.580A>T c.16386+72A>T (n.16386+72A>T) c.309+72A>T (n.309+72A>T) c.873+72A>T (n.873+72A>T) c.1492+72A>T c.16347+72A>T (n.16347+72A>T) c.339+72A>T (n.339+72A>T) c.16335+72A>T (n.16335+72A>T) c.16338+72A>T (n.16338+72A>T) c.381+72A>T (n.381+72A>T) c.16395+72A>T (n.16395+72A>T) c.16392+72A>T (n.16392+72A>T) c.16383+72A>T (n.16383+72A>T) c.16374+72A>T (n.16374+72A>T) c.16329+72A>T (n.16329+72A>T) c.16302+72A>T (n.16302+72A>T) n.16515+72A>T | dbSNP |
12 | g.49022518T>C | CA2618605681 | KMT2D | c.308+72A>G n.1010+72A>G n.1972+72A>G n.580A>G c.16386+72A>G (n.16386+72A>G) c.309+72A>G (n.309+72A>G) c.873+72A>G (n.873+72A>G) c.1492+72A>G c.16347+72A>G (n.16347+72A>G) c.339+72A>G (n.339+72A>G) c.16335+72A>G (n.16335+72A>G) c.16338+72A>G (n.16338+72A>G) c.381+72A>G (n.381+72A>G) c.16395+72A>G (n.16395+72A>G) c.16392+72A>G (n.16392+72A>G) c.16383+72A>G (n.16383+72A>G) c.16374+72A>G (n.16374+72A>G) c.16329+72A>G (n.16329+72A>G) c.16302+72A>G (n.16302+72A>G) n.16515+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022518T>G | CA2726327413 | KMT2D | c.308+72A>C n.1010+72A>C n.1972+72A>C n.580A>C c.16386+72A>C (n.16386+72A>C) c.309+72A>C (n.309+72A>C) c.873+72A>C (n.873+72A>C) c.1492+72A>C c.16347+72A>C (n.16347+72A>C) c.339+72A>C (n.339+72A>C) c.16335+72A>C (n.16335+72A>C) c.16338+72A>C (n.16338+72A>C) c.381+72A>C (n.381+72A>C) c.16395+72A>C (n.16395+72A>C) c.16392+72A>C (n.16392+72A>C) c.16383+72A>C (n.16383+72A>C) c.16374+72A>C (n.16374+72A>C) c.16329+72A>C (n.16329+72A>C) c.16302+72A>C (n.16302+72A>C) n.16515+72A>C | dbSNP |
12 | g.49022519G>A | CA2726327414 | KMT2D | c.308+71C>T n.1010+71C>T n.1972+71C>T n.579C>T c.16386+71C>T (n.16386+71C>T) c.309+71C>T (n.309+71C>T) c.873+71C>T (n.873+71C>T) c.1492+71C>T c.16347+71C>T (n.16347+71C>T) c.339+71C>T (n.339+71C>T) c.16335+71C>T (n.16335+71C>T) c.16338+71C>T (n.16338+71C>T) c.381+71C>T (n.381+71C>T) c.16395+71C>T (n.16395+71C>T) c.16392+71C>T (n.16392+71C>T) c.16383+71C>T (n.16383+71C>T) c.16374+71C>T (n.16374+71C>T) c.16329+71C>T (n.16329+71C>T) c.16302+71C>T (n.16302+71C>T) n.16515+71C>T | dbSNP |
12 | g.49022519G>C | CA2726327415 | KMT2D | c.308+71C>G n.1010+71C>G n.1972+71C>G n.579C>G c.16386+71C>G (n.16386+71C>G) c.309+71C>G (n.309+71C>G) c.873+71C>G (n.873+71C>G) c.1492+71C>G c.16347+71C>G (n.16347+71C>G) c.339+71C>G (n.339+71C>G) c.16335+71C>G (n.16335+71C>G) c.16338+71C>G (n.16338+71C>G) c.381+71C>G (n.381+71C>G) c.16395+71C>G (n.16395+71C>G) c.16392+71C>G (n.16392+71C>G) c.16383+71C>G (n.16383+71C>G) c.16374+71C>G (n.16374+71C>G) c.16329+71C>G (n.16329+71C>G) c.16302+71C>G (n.16302+71C>G) n.16515+71C>G | dbSNP |
12 | g.49022519G>T | CA2618605682 | KMT2D | c.308+71C>A n.1010+71C>A n.1972+71C>A n.579C>A c.16386+71C>A (n.16386+71C>A) c.309+71C>A (n.309+71C>A) c.873+71C>A (n.873+71C>A) c.1492+71C>A c.16347+71C>A (n.16347+71C>A) c.339+71C>A (n.339+71C>A) c.16335+71C>A (n.16335+71C>A) c.16338+71C>A (n.16338+71C>A) c.381+71C>A (n.381+71C>A) c.16395+71C>A (n.16395+71C>A) c.16392+71C>A (n.16392+71C>A) c.16383+71C>A (n.16383+71C>A) c.16374+71C>A (n.16374+71C>A) c.16329+71C>A (n.16329+71C>A) c.16302+71C>A (n.16302+71C>A) n.16515+71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022520A>C | CA2726327418 | KMT2D | c.308+70T>G n.1010+70T>G n.1972+70T>G n.578T>G c.16386+70T>G (n.16386+70T>G) c.309+70T>G (n.309+70T>G) c.873+70T>G (n.873+70T>G) c.1492+70T>G c.16347+70T>G (n.16347+70T>G) c.339+70T>G (n.339+70T>G) c.16335+70T>G (n.16335+70T>G) c.16338+70T>G (n.16338+70T>G) c.381+70T>G (n.381+70T>G) c.16395+70T>G (n.16395+70T>G) c.16392+70T>G (n.16392+70T>G) c.16383+70T>G (n.16383+70T>G) c.16374+70T>G (n.16374+70T>G) c.16329+70T>G (n.16329+70T>G) c.16302+70T>G (n.16302+70T>G) n.16515+70T>G | dbSNP |
12 | g.49022520A>G | CA2726327420 | KMT2D | c.308+70T>C n.1010+70T>C n.1972+70T>C n.578T>C c.16386+70T>C (n.16386+70T>C) c.309+70T>C (n.309+70T>C) c.873+70T>C (n.873+70T>C) c.1492+70T>C c.16347+70T>C (n.16347+70T>C) c.339+70T>C (n.339+70T>C) c.16335+70T>C (n.16335+70T>C) c.16338+70T>C (n.16338+70T>C) c.381+70T>C (n.381+70T>C) c.16395+70T>C (n.16395+70T>C) c.16392+70T>C (n.16392+70T>C) c.16383+70T>C (n.16383+70T>C) c.16374+70T>C (n.16374+70T>C) c.16329+70T>C (n.16329+70T>C) c.16302+70T>C (n.16302+70T>C) n.16515+70T>C | dbSNP |
12 | g.49022520A>T | CA2726327421 | KMT2D | c.308+70T>A n.1010+70T>A n.1972+70T>A n.578T>A c.16386+70T>A (n.16386+70T>A) c.309+70T>A (n.309+70T>A) c.873+70T>A (n.873+70T>A) c.1492+70T>A c.16347+70T>A (n.16347+70T>A) c.339+70T>A (n.339+70T>A) c.16335+70T>A (n.16335+70T>A) c.16338+70T>A (n.16338+70T>A) c.381+70T>A (n.381+70T>A) c.16395+70T>A (n.16395+70T>A) c.16392+70T>A (n.16392+70T>A) c.16383+70T>A (n.16383+70T>A) c.16374+70T>A (n.16374+70T>A) c.16329+70T>A (n.16329+70T>A) c.16302+70T>A (n.16302+70T>A) n.16515+70T>A | dbSNP |
12 | g.49022521C>A | CA2726327424 | KMT2D | c.308+69G>T n.1010+69G>T n.1972+69G>T n.577G>T c.16386+69G>T (n.16386+69G>T) c.309+69G>T (n.309+69G>T) c.873+69G>T (n.873+69G>T) c.1492+69G>T c.16347+69G>T (n.16347+69G>T) c.339+69G>T (n.339+69G>T) c.16335+69G>T (n.16335+69G>T) c.16338+69G>T (n.16338+69G>T) c.381+69G>T (n.381+69G>T) c.16395+69G>T (n.16395+69G>T) c.16392+69G>T (n.16392+69G>T) c.16383+69G>T (n.16383+69G>T) c.16374+69G>T (n.16374+69G>T) c.16329+69G>T (n.16329+69G>T) c.16302+69G>T (n.16302+69G>T) n.16515+69G>T | dbSNP |
12 | g.49022521C>G | CA2726327423 | KMT2D | c.308+69G>C n.1010+69G>C n.1972+69G>C n.577G>C c.16386+69G>C (n.16386+69G>C) c.309+69G>C (n.309+69G>C) c.873+69G>C (n.873+69G>C) c.1492+69G>C c.16347+69G>C (n.16347+69G>C) c.339+69G>C (n.339+69G>C) c.16335+69G>C (n.16335+69G>C) c.16338+69G>C (n.16338+69G>C) c.381+69G>C (n.381+69G>C) c.16395+69G>C (n.16395+69G>C) c.16392+69G>C (n.16392+69G>C) c.16383+69G>C (n.16383+69G>C) c.16374+69G>C (n.16374+69G>C) c.16329+69G>C (n.16329+69G>C) c.16302+69G>C (n.16302+69G>C) n.16515+69G>C | dbSNP |
12 | g.49022521C>T | CA2726327422 | KMT2D | c.308+69G>A n.1010+69G>A n.1972+69G>A n.577G>A c.16386+69G>A (n.16386+69G>A) c.309+69G>A (n.309+69G>A) c.873+69G>A (n.873+69G>A) c.1492+69G>A c.16347+69G>A (n.16347+69G>A) c.339+69G>A (n.339+69G>A) c.16335+69G>A (n.16335+69G>A) c.16338+69G>A (n.16338+69G>A) c.381+69G>A (n.381+69G>A) c.16395+69G>A (n.16395+69G>A) c.16392+69G>A (n.16392+69G>A) c.16383+69G>A (n.16383+69G>A) c.16374+69G>A (n.16374+69G>A) c.16329+69G>A (n.16329+69G>A) c.16302+69G>A (n.16302+69G>A) n.16515+69G>A | dbSNP |
12 | g.49022522C>A | CA2726327429 | KMT2D | c.308+68G>T n.1010+68G>T n.1972+68G>T n.576G>T c.16386+68G>T (n.16386+68G>T) c.309+68G>T (n.309+68G>T) c.873+68G>T (n.873+68G>T) c.1492+68G>T c.16347+68G>T (n.16347+68G>T) c.339+68G>T (n.339+68G>T) c.16335+68G>T (n.16335+68G>T) c.16338+68G>T (n.16338+68G>T) c.381+68G>T (n.381+68G>T) c.16395+68G>T (n.16395+68G>T) c.16392+68G>T (n.16392+68G>T) c.16383+68G>T (n.16383+68G>T) c.16374+68G>T (n.16374+68G>T) c.16329+68G>T (n.16329+68G>T) c.16302+68G>T (n.16302+68G>T) n.16515+68G>T | dbSNP |
12 | g.49022522C>G | CA2618605684 | KMT2D | c.308+68G>C n.1010+68G>C n.1972+68G>C n.576G>C c.16386+68G>C (n.16386+68G>C) c.309+68G>C (n.309+68G>C) c.873+68G>C (n.873+68G>C) c.1492+68G>C c.16347+68G>C (n.16347+68G>C) c.339+68G>C (n.339+68G>C) c.16335+68G>C (n.16335+68G>C) c.16338+68G>C (n.16338+68G>C) c.381+68G>C (n.381+68G>C) c.16395+68G>C (n.16395+68G>C) c.16392+68G>C (n.16392+68G>C) c.16383+68G>C (n.16383+68G>C) c.16374+68G>C (n.16374+68G>C) c.16329+68G>C (n.16329+68G>C) c.16302+68G>C (n.16302+68G>C) n.16515+68G>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022522C>T | CA2618605686 | KMT2D | c.308+68G>A n.1010+68G>A n.1972+68G>A n.576G>A c.16386+68G>A (n.16386+68G>A) c.309+68G>A (n.309+68G>A) c.873+68G>A (n.873+68G>A) c.1492+68G>A c.16347+68G>A (n.16347+68G>A) c.339+68G>A (n.339+68G>A) c.16335+68G>A (n.16335+68G>A) c.16338+68G>A (n.16338+68G>A) c.381+68G>A (n.381+68G>A) c.16395+68G>A (n.16395+68G>A) c.16392+68G>A (n.16392+68G>A) c.16383+68G>A (n.16383+68G>A) c.16374+68G>A (n.16374+68G>A) c.16329+68G>A (n.16329+68G>A) c.16302+68G>A (n.16302+68G>A) n.16515+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022523A>C | CA2726327436 | KMT2D | c.308+67T>G n.1010+67T>G n.1972+67T>G n.575T>G c.16386+67T>G (n.16386+67T>G) c.309+67T>G (n.309+67T>G) c.873+67T>G (n.873+67T>G) c.1492+67T>G c.16347+67T>G (n.16347+67T>G) c.339+67T>G (n.339+67T>G) c.16335+67T>G (n.16335+67T>G) c.16338+67T>G (n.16338+67T>G) c.381+67T>G (n.381+67T>G) c.16395+67T>G (n.16395+67T>G) c.16392+67T>G (n.16392+67T>G) c.16383+67T>G (n.16383+67T>G) c.16374+67T>G (n.16374+67T>G) c.16329+67T>G (n.16329+67T>G) c.16302+67T>G (n.16302+67T>G) n.16515+67T>G | dbSNP |
12 | g.49022523A>G | CA2575144264 | KMT2D | c.308+67T>C n.1010+67T>C n.1972+67T>C n.575T>C c.16386+67T>C (n.16386+67T>C) c.309+67T>C (n.309+67T>C) c.873+67T>C (n.873+67T>C) c.1492+67T>C c.16347+67T>C (n.16347+67T>C) c.339+67T>C (n.339+67T>C) c.16335+67T>C (n.16335+67T>C) c.16338+67T>C (n.16338+67T>C) c.381+67T>C (n.381+67T>C) c.16395+67T>C (n.16395+67T>C) c.16392+67T>C (n.16392+67T>C) c.16383+67T>C (n.16383+67T>C) c.16374+67T>C (n.16374+67T>C) c.16329+67T>C (n.16329+67T>C) c.16302+67T>C (n.16302+67T>C) n.16515+67T>C | |
12 | g.49022523A>T | CA2726327435 | KMT2D | c.308+67T>A n.1010+67T>A n.1972+67T>A n.575T>A c.16386+67T>A (n.16386+67T>A) c.309+67T>A (n.309+67T>A) c.873+67T>A (n.873+67T>A) c.1492+67T>A c.16347+67T>A (n.16347+67T>A) c.339+67T>A (n.339+67T>A) c.16335+67T>A (n.16335+67T>A) c.16338+67T>A (n.16338+67T>A) c.381+67T>A (n.381+67T>A) c.16395+67T>A (n.16395+67T>A) c.16392+67T>A (n.16392+67T>A) c.16383+67T>A (n.16383+67T>A) c.16374+67T>A (n.16374+67T>A) c.16329+67T>A (n.16329+67T>A) c.16302+67T>A (n.16302+67T>A) n.16515+67T>A | dbSNP |
12 | g.49022524A= | CA2034963257 | KMT2D | c.308+66T= n.1010+66T= n.1972+66T= n.574T= c.16386+66T= (n.16386+66T=) c.309+66T= (n.309+66T=) c.873+66T= (n.873+66T=) c.1492+66T= c.16347+66T= (n.16347+66T=) c.339+66T= (n.339+66T=) c.16335+66T= (n.16335+66T=) c.16338+66T= (n.16338+66T=) c.381+66T= (n.381+66T=) c.16395+66T= (n.16395+66T=) c.16392+66T= (n.16392+66T=) c.16383+66T= (n.16383+66T=) c.16374+66T= (n.16374+66T=) c.16329+66T= (n.16329+66T=) c.16302+66T= (n.16302+66T=) n.16515+66T= | |
12 | g.49022524A>C | CA689515374 | KMT2D | c.308+66T>G n.1010+66T>G n.1972+66T>G n.574T>G c.16386+66T>G (n.16386+66T>G) c.309+66T>G (n.309+66T>G) c.873+66T>G (n.873+66T>G) c.1492+66T>G c.16347+66T>G (n.16347+66T>G) c.339+66T>G (n.339+66T>G) c.16335+66T>G (n.16335+66T>G) c.16338+66T>G (n.16338+66T>G) c.381+66T>G (n.381+66T>G) c.16395+66T>G (n.16395+66T>G) c.16392+66T>G (n.16392+66T>G) c.16383+66T>G (n.16383+66T>G) c.16374+66T>G (n.16374+66T>G) c.16329+66T>G (n.16329+66T>G) c.16302+66T>G (n.16302+66T>G) n.16515+66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022524A>G | CA236630192 | KMT2D | c.308+66T>C n.1010+66T>C n.1972+66T>C n.574T>C c.16386+66T>C (n.16386+66T>C) c.309+66T>C (n.309+66T>C) c.873+66T>C (n.873+66T>C) c.1492+66T>C c.16347+66T>C (n.16347+66T>C) c.339+66T>C (n.339+66T>C) c.16335+66T>C (n.16335+66T>C) c.16338+66T>C (n.16338+66T>C) c.381+66T>C (n.381+66T>C) c.16395+66T>C (n.16395+66T>C) c.16392+66T>C (n.16392+66T>C) c.16383+66T>C (n.16383+66T>C) c.16374+66T>C (n.16374+66T>C) c.16329+66T>C (n.16329+66T>C) c.16302+66T>C (n.16302+66T>C) n.16515+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022524A>T | CA2726057884 | KMT2D | c.308+66T>A n.1010+66T>A n.1972+66T>A n.574T>A c.16386+66T>A (n.16386+66T>A) c.309+66T>A (n.309+66T>A) c.873+66T>A (n.873+66T>A) c.1492+66T>A c.16347+66T>A (n.16347+66T>A) c.339+66T>A (n.339+66T>A) c.16335+66T>A (n.16335+66T>A) c.16338+66T>A (n.16338+66T>A) c.381+66T>A (n.381+66T>A) c.16395+66T>A (n.16395+66T>A) c.16392+66T>A (n.16392+66T>A) c.16383+66T>A (n.16383+66T>A) c.16374+66T>A (n.16374+66T>A) c.16329+66T>A (n.16329+66T>A) c.16302+66T>A (n.16302+66T>A) n.16515+66T>A | dbSNP |
12 | g.49022525T>A | CA2726327437 | KMT2D | c.308+65A>T n.1010+65A>T n.1972+65A>T n.573A>T c.16386+65A>T (n.16386+65A>T) c.309+65A>T (n.309+65A>T) c.873+65A>T (n.873+65A>T) c.1492+65A>T c.16347+65A>T (n.16347+65A>T) c.339+65A>T (n.339+65A>T) c.16335+65A>T (n.16335+65A>T) c.16338+65A>T (n.16338+65A>T) c.381+65A>T (n.381+65A>T) c.16395+65A>T (n.16395+65A>T) c.16392+65A>T (n.16392+65A>T) c.16383+65A>T (n.16383+65A>T) c.16374+65A>T (n.16374+65A>T) c.16329+65A>T (n.16329+65A>T) c.16302+65A>T (n.16302+65A>T) n.16515+65A>T | dbSNP |
12 | g.49022525T>G | CA2726327438 | KMT2D | c.308+65A>C n.1010+65A>C n.1972+65A>C n.573A>C c.16386+65A>C (n.16386+65A>C) c.309+65A>C (n.309+65A>C) c.873+65A>C (n.873+65A>C) c.1492+65A>C c.16347+65A>C (n.16347+65A>C) c.339+65A>C (n.339+65A>C) c.16335+65A>C (n.16335+65A>C) c.16338+65A>C (n.16338+65A>C) c.381+65A>C (n.381+65A>C) c.16395+65A>C (n.16395+65A>C) c.16392+65A>C (n.16392+65A>C) c.16383+65A>C (n.16383+65A>C) c.16374+65A>C (n.16374+65A>C) c.16329+65A>C (n.16329+65A>C) c.16302+65A>C (n.16302+65A>C) n.16515+65A>C | dbSNP |
12 | g.49022526C>A | CA2726327440 | KMT2D | c.308+64G>T n.1010+64G>T n.1972+64G>T n.572G>T c.16386+64G>T (n.16386+64G>T) c.309+64G>T (n.309+64G>T) c.873+64G>T (n.873+64G>T) c.1492+64G>T c.16347+64G>T (n.16347+64G>T) c.339+64G>T (n.339+64G>T) c.16335+64G>T (n.16335+64G>T) c.16338+64G>T (n.16338+64G>T) c.381+64G>T (n.381+64G>T) c.16395+64G>T (n.16395+64G>T) c.16392+64G>T (n.16392+64G>T) c.16383+64G>T (n.16383+64G>T) c.16374+64G>T (n.16374+64G>T) c.16329+64G>T (n.16329+64G>T) c.16302+64G>T (n.16302+64G>T) n.16515+64G>T | dbSNP |
12 | g.49022526C>G | CA2726327441 | KMT2D | c.308+64G>C n.1010+64G>C n.1972+64G>C n.572G>C c.16386+64G>C (n.16386+64G>C) c.309+64G>C (n.309+64G>C) c.873+64G>C (n.873+64G>C) c.1492+64G>C c.16347+64G>C (n.16347+64G>C) c.339+64G>C (n.339+64G>C) c.16335+64G>C (n.16335+64G>C) c.16338+64G>C (n.16338+64G>C) c.381+64G>C (n.381+64G>C) c.16395+64G>C (n.16395+64G>C) c.16392+64G>C (n.16392+64G>C) c.16383+64G>C (n.16383+64G>C) c.16374+64G>C (n.16374+64G>C) c.16329+64G>C (n.16329+64G>C) c.16302+64G>C (n.16302+64G>C) n.16515+64G>C | dbSNP |
12 | g.49022526C>T | CA2726327439 | KMT2D | c.308+64G>A n.1010+64G>A n.1972+64G>A n.572G>A c.16386+64G>A (n.16386+64G>A) c.309+64G>A (n.309+64G>A) c.873+64G>A (n.873+64G>A) c.1492+64G>A c.16347+64G>A (n.16347+64G>A) c.339+64G>A (n.339+64G>A) c.16335+64G>A (n.16335+64G>A) c.16338+64G>A (n.16338+64G>A) c.381+64G>A (n.381+64G>A) c.16395+64G>A (n.16395+64G>A) c.16392+64G>A (n.16392+64G>A) c.16383+64G>A (n.16383+64G>A) c.16374+64G>A (n.16374+64G>A) c.16329+64G>A (n.16329+64G>A) c.16302+64G>A (n.16302+64G>A) n.16515+64G>A | dbSNP |
12 | g.49022527C>A | CA2726327443 | KMT2D | c.308+63G>T n.1010+63G>T n.1972+63G>T n.571G>T c.16386+63G>T (n.16386+63G>T) c.309+63G>T (n.309+63G>T) c.873+63G>T (n.873+63G>T) c.1492+63G>T c.16347+63G>T (n.16347+63G>T) c.339+63G>T (n.339+63G>T) c.16335+63G>T (n.16335+63G>T) c.16338+63G>T (n.16338+63G>T) c.381+63G>T (n.381+63G>T) c.16395+63G>T (n.16395+63G>T) c.16392+63G>T (n.16392+63G>T) c.16383+63G>T (n.16383+63G>T) c.16374+63G>T (n.16374+63G>T) c.16329+63G>T (n.16329+63G>T) c.16302+63G>T (n.16302+63G>T) n.16515+63G>T | dbSNP |
12 | g.49022527C>G | CA2726327442 | KMT2D | c.308+63G>C n.1010+63G>C n.1972+63G>C n.571G>C c.16386+63G>C (n.16386+63G>C) c.309+63G>C (n.309+63G>C) c.873+63G>C (n.873+63G>C) c.1492+63G>C c.16347+63G>C (n.16347+63G>C) c.339+63G>C (n.339+63G>C) c.16335+63G>C (n.16335+63G>C) c.16338+63G>C (n.16338+63G>C) c.381+63G>C (n.381+63G>C) c.16395+63G>C (n.16395+63G>C) c.16392+63G>C (n.16392+63G>C) c.16383+63G>C (n.16383+63G>C) c.16374+63G>C (n.16374+63G>C) c.16329+63G>C (n.16329+63G>C) c.16302+63G>C (n.16302+63G>C) n.16515+63G>C | dbSNP |
12 | g.49022527C>T | CA2726327444 | KMT2D | c.308+63G>A n.1010+63G>A n.1972+63G>A n.571G>A c.16386+63G>A (n.16386+63G>A) c.309+63G>A (n.309+63G>A) c.873+63G>A (n.873+63G>A) c.1492+63G>A c.16347+63G>A (n.16347+63G>A) c.339+63G>A (n.339+63G>A) c.16335+63G>A (n.16335+63G>A) c.16338+63G>A (n.16338+63G>A) c.381+63G>A (n.381+63G>A) c.16395+63G>A (n.16395+63G>A) c.16392+63G>A (n.16392+63G>A) c.16383+63G>A (n.16383+63G>A) c.16374+63G>A (n.16374+63G>A) c.16329+63G>A (n.16329+63G>A) c.16302+63G>A (n.16302+63G>A) n.16515+63G>A | dbSNP |
12 | g.49022528T>A | CA689515377 | KMT2D | c.308+62A>T n.1010+62A>T n.1972+62A>T n.570A>T c.16386+62A>T (n.16386+62A>T) c.309+62A>T (n.309+62A>T) c.873+62A>T (n.873+62A>T) c.1492+62A>T c.16347+62A>T (n.16347+62A>T) c.339+62A>T (n.339+62A>T) c.16335+62A>T (n.16335+62A>T) c.16338+62A>T (n.16338+62A>T) c.381+62A>T (n.381+62A>T) c.16395+62A>T (n.16395+62A>T) c.16392+62A>T (n.16392+62A>T) c.16383+62A>T (n.16383+62A>T) c.16374+62A>T (n.16374+62A>T) c.16329+62A>T (n.16329+62A>T) c.16302+62A>T (n.16302+62A>T) n.16515+62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022528T>C | CA2726084414 | KMT2D | c.308+62A>G n.1010+62A>G n.1972+62A>G n.570A>G c.16386+62A>G (n.16386+62A>G) c.309+62A>G (n.309+62A>G) c.873+62A>G (n.873+62A>G) c.1492+62A>G c.16347+62A>G (n.16347+62A>G) c.339+62A>G (n.339+62A>G) c.16335+62A>G (n.16335+62A>G) c.16338+62A>G (n.16338+62A>G) c.381+62A>G (n.381+62A>G) c.16395+62A>G (n.16395+62A>G) c.16392+62A>G (n.16392+62A>G) c.16383+62A>G (n.16383+62A>G) c.16374+62A>G (n.16374+62A>G) c.16329+62A>G (n.16329+62A>G) c.16302+62A>G (n.16302+62A>G) n.16515+62A>G | dbSNP |
12 | g.49022528T>G | CA947433425 | KMT2D | c.308+62A>C n.1010+62A>C n.1972+62A>C n.570A>C c.16386+62A>C (n.16386+62A>C) c.309+62A>C (n.309+62A>C) c.873+62A>C (n.873+62A>C) c.1492+62A>C c.16347+62A>C (n.16347+62A>C) c.339+62A>C (n.339+62A>C) c.16335+62A>C (n.16335+62A>C) c.16338+62A>C (n.16338+62A>C) c.381+62A>C (n.381+62A>C) c.16395+62A>C (n.16395+62A>C) c.16392+62A>C (n.16392+62A>C) c.16383+62A>C (n.16383+62A>C) c.16374+62A>C (n.16374+62A>C) c.16329+62A>C (n.16329+62A>C) c.16302+62A>C (n.16302+62A>C) n.16515+62A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022528T= | CA2034963258 | KMT2D | c.308+62A= n.1010+62A= n.1972+62A= n.570A= c.16386+62A= (n.16386+62A=) c.309+62A= (n.309+62A=) c.873+62A= (n.873+62A=) c.1492+62A= c.16347+62A= (n.16347+62A=) c.339+62A= (n.339+62A=) c.16335+62A= (n.16335+62A=) c.16338+62A= (n.16338+62A=) c.381+62A= (n.381+62A=) c.16395+62A= (n.16395+62A=) c.16392+62A= (n.16392+62A=) c.16383+62A= (n.16383+62A=) c.16374+62A= (n.16374+62A=) c.16329+62A= (n.16329+62A=) c.16302+62A= (n.16302+62A=) n.16515+62A= | |
12 | g.49022529G>T | CA2618605698 | KMT2D | c.308+61C>A n.1010+61C>A n.1972+61C>A n.569C>A c.16386+61C>A (n.16386+61C>A) c.309+61C>A (n.309+61C>A) c.873+61C>A (n.873+61C>A) c.1492+61C>A c.16347+61C>A (n.16347+61C>A) c.339+61C>A (n.339+61C>A) c.16335+61C>A (n.16335+61C>A) c.16338+61C>A (n.16338+61C>A) c.381+61C>A (n.381+61C>A) c.16395+61C>A (n.16395+61C>A) c.16392+61C>A (n.16392+61C>A) c.16383+61C>A (n.16383+61C>A) c.16374+61C>A (n.16374+61C>A) c.16329+61C>A (n.16329+61C>A) c.16302+61C>A (n.16302+61C>A) n.16515+61C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022530C>A | CA2618605699 | KMT2D | c.308+60G>T n.1010+60G>T n.1972+60G>T n.568G>T c.16386+60G>T (n.16386+60G>T) c.309+60G>T (n.309+60G>T) c.873+60G>T (n.873+60G>T) c.1492+60G>T c.16347+60G>T (n.16347+60G>T) c.339+60G>T (n.339+60G>T) c.16335+60G>T (n.16335+60G>T) c.16338+60G>T (n.16338+60G>T) c.381+60G>T (n.381+60G>T) c.16395+60G>T (n.16395+60G>T) c.16392+60G>T (n.16392+60G>T) c.16383+60G>T (n.16383+60G>T) c.16374+60G>T (n.16374+60G>T) c.16329+60G>T (n.16329+60G>T) c.16302+60G>T (n.16302+60G>T) n.16515+60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022530C>G | CA2726327445 | KMT2D | c.308+60G>C n.1010+60G>C n.1972+60G>C n.568G>C c.16386+60G>C (n.16386+60G>C) c.309+60G>C (n.309+60G>C) c.873+60G>C (n.873+60G>C) c.1492+60G>C c.16347+60G>C (n.16347+60G>C) c.339+60G>C (n.339+60G>C) c.16335+60G>C (n.16335+60G>C) c.16338+60G>C (n.16338+60G>C) c.381+60G>C (n.381+60G>C) c.16395+60G>C (n.16395+60G>C) c.16392+60G>C (n.16392+60G>C) c.16383+60G>C (n.16383+60G>C) c.16374+60G>C (n.16374+60G>C) c.16329+60G>C (n.16329+60G>C) c.16302+60G>C (n.16302+60G>C) n.16515+60G>C | dbSNP |
12 | g.49022530C>T | CA2726327446 | KMT2D | c.308+60G>A n.1010+60G>A n.1972+60G>A n.568G>A c.16386+60G>A (n.16386+60G>A) c.309+60G>A (n.309+60G>A) c.873+60G>A (n.873+60G>A) c.1492+60G>A c.16347+60G>A (n.16347+60G>A) c.339+60G>A (n.339+60G>A) c.16335+60G>A (n.16335+60G>A) c.16338+60G>A (n.16338+60G>A) c.381+60G>A (n.381+60G>A) c.16395+60G>A (n.16395+60G>A) c.16392+60G>A (n.16392+60G>A) c.16383+60G>A (n.16383+60G>A) c.16374+60G>A (n.16374+60G>A) c.16329+60G>A (n.16329+60G>A) c.16302+60G>A (n.16302+60G>A) n.16515+60G>A | dbSNP |
12 | g.49022531C>A | CA2726327448 | KMT2D | c.308+59G>T n.1010+59G>T n.1972+59G>T n.567G>T c.16386+59G>T (n.16386+59G>T) c.309+59G>T (n.309+59G>T) c.873+59G>T (n.873+59G>T) c.1492+59G>T c.16347+59G>T (n.16347+59G>T) c.339+59G>T (n.339+59G>T) c.16335+59G>T (n.16335+59G>T) c.16338+59G>T (n.16338+59G>T) c.381+59G>T (n.381+59G>T) c.16395+59G>T (n.16395+59G>T) c.16392+59G>T (n.16392+59G>T) c.16383+59G>T (n.16383+59G>T) c.16374+59G>T (n.16374+59G>T) c.16329+59G>T (n.16329+59G>T) c.16302+59G>T (n.16302+59G>T) n.16515+59G>T | dbSNP |
12 | g.49022531C>G | CA2726327449 | KMT2D | c.308+59G>C n.1010+59G>C n.1972+59G>C n.567G>C c.16386+59G>C (n.16386+59G>C) c.309+59G>C (n.309+59G>C) c.873+59G>C (n.873+59G>C) c.1492+59G>C c.16347+59G>C (n.16347+59G>C) c.339+59G>C (n.339+59G>C) c.16335+59G>C (n.16335+59G>C) c.16338+59G>C (n.16338+59G>C) c.381+59G>C (n.381+59G>C) c.16395+59G>C (n.16395+59G>C) c.16392+59G>C (n.16392+59G>C) c.16383+59G>C (n.16383+59G>C) c.16374+59G>C (n.16374+59G>C) c.16329+59G>C (n.16329+59G>C) c.16302+59G>C (n.16302+59G>C) n.16515+59G>C | dbSNP |
12 | g.49022531C>T | CA2726327447 | KMT2D | c.308+59G>A n.1010+59G>A n.1972+59G>A n.567G>A c.16386+59G>A (n.16386+59G>A) c.309+59G>A (n.309+59G>A) c.873+59G>A (n.873+59G>A) c.1492+59G>A c.16347+59G>A (n.16347+59G>A) c.339+59G>A (n.339+59G>A) c.16335+59G>A (n.16335+59G>A) c.16338+59G>A (n.16338+59G>A) c.381+59G>A (n.381+59G>A) c.16395+59G>A (n.16395+59G>A) c.16392+59G>A (n.16392+59G>A) c.16383+59G>A (n.16383+59G>A) c.16374+59G>A (n.16374+59G>A) c.16329+59G>A (n.16329+59G>A) c.16302+59G>A (n.16302+59G>A) n.16515+59G>A | dbSNP |
12 | g.49022532C= | CA2034963259 | KMT2D | c.308+58G= n.1010+58G= n.1972+58G= n.566G= c.16386+58G= (n.16386+58G=) c.309+58G= (n.309+58G=) c.873+58G= (n.873+58G=) c.1492+58G= c.16347+58G= (n.16347+58G=) c.339+58G= (n.339+58G=) c.16335+58G= (n.16335+58G=) c.16338+58G= (n.16338+58G=) c.381+58G= (n.381+58G=) c.16395+58G= (n.16395+58G=) c.16392+58G= (n.16392+58G=) c.16383+58G= (n.16383+58G=) c.16374+58G= (n.16374+58G=) c.16329+58G= (n.16329+58G=) c.16302+58G= (n.16302+58G=) n.16515+58G= | |
12 | g.49022532C>G | CA2034963260 | KMT2D | c.308+58G>C n.1010+58G>C n.1972+58G>C n.566G>C c.16386+58G>C (n.16386+58G>C) c.309+58G>C (n.309+58G>C) c.873+58G>C (n.873+58G>C) c.1492+58G>C c.16347+58G>C (n.16347+58G>C) c.339+58G>C (n.339+58G>C) c.16335+58G>C (n.16335+58G>C) c.16338+58G>C (n.16338+58G>C) c.381+58G>C (n.381+58G>C) c.16395+58G>C (n.16395+58G>C) c.16392+58G>C (n.16392+58G>C) c.16383+58G>C (n.16383+58G>C) c.16374+58G>C (n.16374+58G>C) c.16329+58G>C (n.16329+58G>C) c.16302+58G>C (n.16302+58G>C) n.16515+58G>C | dbSNP |
12 | g.49022532C>T | CA2575144265 | KMT2D | c.308+58G>A n.1010+58G>A n.1972+58G>A n.566G>A c.16386+58G>A (n.16386+58G>A) c.309+58G>A (n.309+58G>A) c.873+58G>A (n.873+58G>A) c.1492+58G>A c.16347+58G>A (n.16347+58G>A) c.339+58G>A (n.339+58G>A) c.16335+58G>A (n.16335+58G>A) c.16338+58G>A (n.16338+58G>A) c.381+58G>A (n.381+58G>A) c.16395+58G>A (n.16395+58G>A) c.16392+58G>A (n.16392+58G>A) c.16383+58G>A (n.16383+58G>A) c.16374+58G>A (n.16374+58G>A) c.16329+58G>A (n.16329+58G>A) c.16302+58G>A (n.16302+58G>A) n.16515+58G>A | |
12 | g.49022533T>C | CA2726327458 | KMT2D | c.308+57A>G n.1010+57A>G n.1972+57A>G n.565A>G c.16386+57A>G (n.16386+57A>G) c.309+57A>G (n.309+57A>G) c.873+57A>G (n.873+57A>G) c.1492+57A>G c.16347+57A>G (n.16347+57A>G) c.339+57A>G (n.339+57A>G) c.16335+57A>G (n.16335+57A>G) c.16338+57A>G (n.16338+57A>G) c.381+57A>G (n.381+57A>G) c.16395+57A>G (n.16395+57A>G) c.16392+57A>G (n.16392+57A>G) c.16383+57A>G (n.16383+57A>G) c.16374+57A>G (n.16374+57A>G) c.16329+57A>G (n.16329+57A>G) c.16302+57A>G (n.16302+57A>G) n.16515+57A>G | dbSNP |
12 | g.49022534T>A | CA2726327459 | KMT2D | c.308+56A>T n.1010+56A>T n.1972+56A>T n.564A>T c.16386+56A>T (n.16386+56A>T) c.309+56A>T (n.309+56A>T) c.873+56A>T (n.873+56A>T) c.1492+56A>T c.16347+56A>T (n.16347+56A>T) c.339+56A>T (n.339+56A>T) c.16335+56A>T (n.16335+56A>T) c.16338+56A>T (n.16338+56A>T) c.381+56A>T (n.381+56A>T) c.16395+56A>T (n.16395+56A>T) c.16392+56A>T (n.16392+56A>T) c.16383+56A>T (n.16383+56A>T) c.16374+56A>T (n.16374+56A>T) c.16329+56A>T (n.16329+56A>T) c.16302+56A>T (n.16302+56A>T) n.16515+56A>T | dbSNP |
12 | g.49022534T>C | CA2618605701 | KMT2D | c.308+56A>G n.1010+56A>G n.1972+56A>G n.564A>G c.16386+56A>G (n.16386+56A>G) c.309+56A>G (n.309+56A>G) c.873+56A>G (n.873+56A>G) c.1492+56A>G c.16347+56A>G (n.16347+56A>G) c.339+56A>G (n.339+56A>G) c.16335+56A>G (n.16335+56A>G) c.16338+56A>G (n.16338+56A>G) c.381+56A>G (n.381+56A>G) c.16395+56A>G (n.16395+56A>G) c.16392+56A>G (n.16392+56A>G) c.16383+56A>G (n.16383+56A>G) c.16374+56A>G (n.16374+56A>G) c.16329+56A>G (n.16329+56A>G) c.16302+56A>G (n.16302+56A>G) n.16515+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022534T= | CA2034963261 | KMT2D | c.308+56A= n.1010+56A= n.1972+56A= n.564A= c.16386+56A= (n.16386+56A=) c.309+56A= (n.309+56A=) c.873+56A= (n.873+56A=) c.1492+56A= c.16347+56A= (n.16347+56A=) c.339+56A= (n.339+56A=) c.16335+56A= (n.16335+56A=) c.16338+56A= (n.16338+56A=) c.381+56A= (n.381+56A=) c.16395+56A= (n.16395+56A=) c.16392+56A= (n.16392+56A=) c.16383+56A= (n.16383+56A=) c.16374+56A= (n.16374+56A=) c.16329+56A= (n.16329+56A=) c.16302+56A= (n.16302+56A=) n.16515+56A= | |
12 | g.49022535G>A | CA2726327462 | KMT2D | c.308+55C>T n.1010+55C>T n.1972+55C>T n.563C>T c.16386+55C>T (n.16386+55C>T) c.309+55C>T (n.309+55C>T) c.873+55C>T (n.873+55C>T) c.1492+55C>T c.16347+55C>T (n.16347+55C>T) c.339+55C>T (n.339+55C>T) c.16335+55C>T (n.16335+55C>T) c.16338+55C>T (n.16338+55C>T) c.381+55C>T (n.381+55C>T) c.16395+55C>T (n.16395+55C>T) c.16392+55C>T (n.16392+55C>T) c.16383+55C>T (n.16383+55C>T) c.16374+55C>T (n.16374+55C>T) c.16329+55C>T (n.16329+55C>T) c.16302+55C>T (n.16302+55C>T) n.16515+55C>T | dbSNP |
12 | g.49022535G>C | CA2726327461 | KMT2D | c.308+55C>G n.1010+55C>G n.1972+55C>G n.563C>G c.16386+55C>G (n.16386+55C>G) c.309+55C>G (n.309+55C>G) c.873+55C>G (n.873+55C>G) c.1492+55C>G c.16347+55C>G (n.16347+55C>G) c.339+55C>G (n.339+55C>G) c.16335+55C>G (n.16335+55C>G) c.16338+55C>G (n.16338+55C>G) c.381+55C>G (n.381+55C>G) c.16395+55C>G (n.16395+55C>G) c.16392+55C>G (n.16392+55C>G) c.16383+55C>G (n.16383+55C>G) c.16374+55C>G (n.16374+55C>G) c.16329+55C>G (n.16329+55C>G) c.16302+55C>G (n.16302+55C>G) n.16515+55C>G | dbSNP |
12 | g.49022535G>T | CA2726327460 | KMT2D | c.308+55C>A n.1010+55C>A n.1972+55C>A n.563C>A c.16386+55C>A (n.16386+55C>A) c.309+55C>A (n.309+55C>A) c.873+55C>A (n.873+55C>A) c.1492+55C>A c.16347+55C>A (n.16347+55C>A) c.339+55C>A (n.339+55C>A) c.16335+55C>A (n.16335+55C>A) c.16338+55C>A (n.16338+55C>A) c.381+55C>A (n.381+55C>A) c.16395+55C>A (n.16395+55C>A) c.16392+55C>A (n.16392+55C>A) c.16383+55C>A (n.16383+55C>A) c.16374+55C>A (n.16374+55C>A) c.16329+55C>A (n.16329+55C>A) c.16302+55C>A (n.16302+55C>A) n.16515+55C>A | dbSNP |
12 | g.49022535dup | CA2034963262 | KMT2D | c.308+55dup n.1010+55dup n.1972+55dup n.563dup c.16386+55dup (n.16386+55dup) c.309+55dup (n.309+55dup) c.873+55dup (n.873+55dup) c.1492+55dup c.16347+55dup (n.16347+55dup) c.339+55dup (n.339+55dup) c.16335+55dup (n.16335+55dup) c.16338+55dup (n.16338+55dup) c.381+55dup (n.381+55dup) c.16395+55dup (n.16395+55dup) c.16392+55dup (n.16392+55dup) c.16383+55dup (n.16383+55dup) c.16374+55dup (n.16374+55dup) c.16329+55dup (n.16329+55dup) c.16302+55dup (n.16302+55dup) n.16515+55dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022536C>A | CA2618605705 | KMT2D | c.308+54G>T n.1010+54G>T n.1972+54G>T n.562G>T c.16386+54G>T (n.16386+54G>T) c.309+54G>T (n.309+54G>T) c.873+54G>T (n.873+54G>T) c.1492+54G>T c.16347+54G>T (n.16347+54G>T) c.339+54G>T (n.339+54G>T) c.16335+54G>T (n.16335+54G>T) c.16338+54G>T (n.16338+54G>T) c.381+54G>T (n.381+54G>T) c.16395+54G>T (n.16395+54G>T) c.16392+54G>T (n.16392+54G>T) c.16383+54G>T (n.16383+54G>T) c.16374+54G>T (n.16374+54G>T) c.16329+54G>T (n.16329+54G>T) c.16302+54G>T (n.16302+54G>T) n.16515+54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022536C>G | CA2726327463 | KMT2D | c.308+54G>C n.1010+54G>C n.1972+54G>C n.562G>C c.16386+54G>C (n.16386+54G>C) c.309+54G>C (n.309+54G>C) c.873+54G>C (n.873+54G>C) c.1492+54G>C c.16347+54G>C (n.16347+54G>C) c.339+54G>C (n.339+54G>C) c.16335+54G>C (n.16335+54G>C) c.16338+54G>C (n.16338+54G>C) c.381+54G>C (n.381+54G>C) c.16395+54G>C (n.16395+54G>C) c.16392+54G>C (n.16392+54G>C) c.16383+54G>C (n.16383+54G>C) c.16374+54G>C (n.16374+54G>C) c.16329+54G>C (n.16329+54G>C) c.16302+54G>C (n.16302+54G>C) n.16515+54G>C | dbSNP |
12 | g.49022536C>T | CA2726327464 | KMT2D | c.308+54G>A n.1010+54G>A n.1972+54G>A n.562G>A c.16386+54G>A (n.16386+54G>A) c.309+54G>A (n.309+54G>A) c.873+54G>A (n.873+54G>A) c.1492+54G>A c.16347+54G>A (n.16347+54G>A) c.339+54G>A (n.339+54G>A) c.16335+54G>A (n.16335+54G>A) c.16338+54G>A (n.16338+54G>A) c.381+54G>A (n.381+54G>A) c.16395+54G>A (n.16395+54G>A) c.16392+54G>A (n.16392+54G>A) c.16383+54G>A (n.16383+54G>A) c.16374+54G>A (n.16374+54G>A) c.16329+54G>A (n.16329+54G>A) c.16302+54G>A (n.16302+54G>A) n.16515+54G>A | dbSNP |
12 | g.49022538C>A | CA2618605708 | KMT2D | c.308+52G>T n.1010+52G>T n.1972+52G>T n.560G>T c.16386+52G>T (n.16386+52G>T) c.309+52G>T (n.309+52G>T) c.873+52G>T (n.873+52G>T) c.1492+52G>T c.16347+52G>T (n.16347+52G>T) c.339+52G>T (n.339+52G>T) c.16335+52G>T (n.16335+52G>T) c.16338+52G>T (n.16338+52G>T) c.381+52G>T (n.381+52G>T) c.16395+52G>T (n.16395+52G>T) c.16392+52G>T (n.16392+52G>T) c.16383+52G>T (n.16383+52G>T) c.16374+52G>T (n.16374+52G>T) c.16329+52G>T (n.16329+52G>T) c.16302+52G>T (n.16302+52G>T) n.16515+52G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022538C= | CA2034963263 | KMT2D | c.308+52G= n.1010+52G= n.1972+52G= n.560G= c.16386+52G= (n.16386+52G=) c.309+52G= (n.309+52G=) c.873+52G= (n.873+52G=) c.1492+52G= c.16347+52G= (n.16347+52G=) c.339+52G= (n.339+52G=) c.16335+52G= (n.16335+52G=) c.16338+52G= (n.16338+52G=) c.381+52G= (n.381+52G=) c.16395+52G= (n.16395+52G=) c.16392+52G= (n.16392+52G=) c.16383+52G= (n.16383+52G=) c.16374+52G= (n.16374+52G=) c.16329+52G= (n.16329+52G=) c.16302+52G= (n.16302+52G=) n.16515+52G= | |
12 | g.49022538C>G | CA654732040 | KMT2D | c.308+52G>C n.1010+52G>C n.1972+52G>C n.560G>C c.16386+52G>C (n.16386+52G>C) c.309+52G>C (n.309+52G>C) c.873+52G>C (n.873+52G>C) c.1492+52G>C c.16347+52G>C (n.16347+52G>C) c.339+52G>C (n.339+52G>C) c.16335+52G>C (n.16335+52G>C) c.16338+52G>C (n.16338+52G>C) c.381+52G>C (n.381+52G>C) c.16395+52G>C (n.16395+52G>C) c.16392+52G>C (n.16392+52G>C) c.16383+52G>C (n.16383+52G>C) c.16374+52G>C (n.16374+52G>C) c.16329+52G>C (n.16329+52G>C) c.16302+52G>C (n.16302+52G>C) n.16515+52G>C | COSMIC |
12 | g.49022538C>T | CA236630194 | KMT2D | c.308+52G>A n.1010+52G>A n.1972+52G>A n.560G>A c.16386+52G>A (n.16386+52G>A) c.309+52G>A (n.309+52G>A) c.873+52G>A (n.873+52G>A) c.1492+52G>A c.16347+52G>A (n.16347+52G>A) c.339+52G>A (n.339+52G>A) c.16335+52G>A (n.16335+52G>A) c.16338+52G>A (n.16338+52G>A) c.381+52G>A (n.381+52G>A) c.16395+52G>A (n.16395+52G>A) c.16392+52G>A (n.16392+52G>A) c.16383+52G>A (n.16383+52G>A) c.16374+52G>A (n.16374+52G>A) c.16329+52G>A (n.16329+52G>A) c.16302+52G>A (n.16302+52G>A) n.16515+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022539C>A | CA2726327465 | KMT2D | c.308+51G>T n.1010+51G>T n.1972+51G>T n.559G>T c.16386+51G>T (n.16386+51G>T) c.309+51G>T (n.309+51G>T) c.873+51G>T (n.873+51G>T) c.1492+51G>T c.16347+51G>T (n.16347+51G>T) c.339+51G>T (n.339+51G>T) c.16335+51G>T (n.16335+51G>T) c.16338+51G>T (n.16338+51G>T) c.381+51G>T (n.381+51G>T) c.16395+51G>T (n.16395+51G>T) c.16392+51G>T (n.16392+51G>T) c.16383+51G>T (n.16383+51G>T) c.16374+51G>T (n.16374+51G>T) c.16329+51G>T (n.16329+51G>T) c.16302+51G>T (n.16302+51G>T) n.16515+51G>T | dbSNP |
12 | g.49022539C>G | CA2726327467 | KMT2D | c.308+51G>C n.1010+51G>C n.1972+51G>C n.559G>C c.16386+51G>C (n.16386+51G>C) c.309+51G>C (n.309+51G>C) c.873+51G>C (n.873+51G>C) c.1492+51G>C c.16347+51G>C (n.16347+51G>C) c.339+51G>C (n.339+51G>C) c.16335+51G>C (n.16335+51G>C) c.16338+51G>C (n.16338+51G>C) c.381+51G>C (n.381+51G>C) c.16395+51G>C (n.16395+51G>C) c.16392+51G>C (n.16392+51G>C) c.16383+51G>C (n.16383+51G>C) c.16374+51G>C (n.16374+51G>C) c.16329+51G>C (n.16329+51G>C) c.16302+51G>C (n.16302+51G>C) n.16515+51G>C | dbSNP |
12 | g.49022539C>T | CA2726327466 | KMT2D | c.308+51G>A n.1010+51G>A n.1972+51G>A n.559G>A c.16386+51G>A (n.16386+51G>A) c.309+51G>A (n.309+51G>A) c.873+51G>A (n.873+51G>A) c.1492+51G>A c.16347+51G>A (n.16347+51G>A) c.339+51G>A (n.339+51G>A) c.16335+51G>A (n.16335+51G>A) c.16338+51G>A (n.16338+51G>A) c.381+51G>A (n.381+51G>A) c.16395+51G>A (n.16395+51G>A) c.16392+51G>A (n.16392+51G>A) c.16383+51G>A (n.16383+51G>A) c.16374+51G>A (n.16374+51G>A) c.16329+51G>A (n.16329+51G>A) c.16302+51G>A (n.16302+51G>A) n.16515+51G>A | dbSNP |
12 | g.49022540T>A | CA2726327469 | KMT2D | c.308+50A>T n.1010+50A>T n.1972+50A>T n.558A>T c.16386+50A>T (n.16386+50A>T) c.309+50A>T (n.309+50A>T) c.873+50A>T (n.873+50A>T) c.1492+50A>T c.16347+50A>T (n.16347+50A>T) c.339+50A>T (n.339+50A>T) c.16335+50A>T (n.16335+50A>T) c.16338+50A>T (n.16338+50A>T) c.381+50A>T (n.381+50A>T) c.16395+50A>T (n.16395+50A>T) c.16392+50A>T (n.16392+50A>T) c.16383+50A>T (n.16383+50A>T) c.16374+50A>T (n.16374+50A>T) c.16329+50A>T (n.16329+50A>T) c.16302+50A>T (n.16302+50A>T) n.16515+50A>T | dbSNP |
12 | g.49022540T>C | CA2726327468 | KMT2D | c.308+50A>G n.1010+50A>G n.1972+50A>G n.558A>G c.16386+50A>G (n.16386+50A>G) c.309+50A>G (n.309+50A>G) c.873+50A>G (n.873+50A>G) c.1492+50A>G c.16347+50A>G (n.16347+50A>G) c.339+50A>G (n.339+50A>G) c.16335+50A>G (n.16335+50A>G) c.16338+50A>G (n.16338+50A>G) c.381+50A>G (n.381+50A>G) c.16395+50A>G (n.16395+50A>G) c.16392+50A>G (n.16392+50A>G) c.16383+50A>G (n.16383+50A>G) c.16374+50A>G (n.16374+50A>G) c.16329+50A>G (n.16329+50A>G) c.16302+50A>G (n.16302+50A>G) n.16515+50A>G | dbSNP |
12 | g.49022542G>A | CA2726327471 | KMT2D | c.308+48C>T n.1010+48C>T n.1972+48C>T n.556C>T c.16386+48C>T (n.16386+48C>T) c.309+48C>T (n.309+48C>T) c.873+48C>T (n.873+48C>T) c.1492+48C>T c.16347+48C>T (n.16347+48C>T) c.339+48C>T (n.339+48C>T) c.16335+48C>T (n.16335+48C>T) c.16338+48C>T (n.16338+48C>T) c.381+48C>T (n.381+48C>T) c.16395+48C>T (n.16395+48C>T) c.16392+48C>T (n.16392+48C>T) c.16383+48C>T (n.16383+48C>T) c.16374+48C>T (n.16374+48C>T) c.16329+48C>T (n.16329+48C>T) c.16302+48C>T (n.16302+48C>T) n.16515+48C>T | dbSNP |
12 | g.49022542G>C | CA2575144266 | KMT2D | c.308+48C>G n.1010+48C>G n.1972+48C>G n.556C>G c.16386+48C>G (n.16386+48C>G) c.309+48C>G (n.309+48C>G) c.873+48C>G (n.873+48C>G) c.1492+48C>G c.16347+48C>G (n.16347+48C>G) c.339+48C>G (n.339+48C>G) c.16335+48C>G (n.16335+48C>G) c.16338+48C>G (n.16338+48C>G) c.381+48C>G (n.381+48C>G) c.16395+48C>G (n.16395+48C>G) c.16392+48C>G (n.16392+48C>G) c.16383+48C>G (n.16383+48C>G) c.16374+48C>G (n.16374+48C>G) c.16329+48C>G (n.16329+48C>G) c.16302+48C>G (n.16302+48C>G) n.16515+48C>G | dbSNP |
12 | g.49022542G>T | CA2726327470 | KMT2D | c.308+48C>A n.1010+48C>A n.1972+48C>A n.556C>A c.16386+48C>A (n.16386+48C>A) c.309+48C>A (n.309+48C>A) c.873+48C>A (n.873+48C>A) c.1492+48C>A c.16347+48C>A (n.16347+48C>A) c.339+48C>A (n.339+48C>A) c.16335+48C>A (n.16335+48C>A) c.16338+48C>A (n.16338+48C>A) c.381+48C>A (n.381+48C>A) c.16395+48C>A (n.16395+48C>A) c.16392+48C>A (n.16392+48C>A) c.16383+48C>A (n.16383+48C>A) c.16374+48C>A (n.16374+48C>A) c.16329+48C>A (n.16329+48C>A) c.16302+48C>A (n.16302+48C>A) n.16515+48C>A | dbSNP |
12 | g.49022543G>A | CA2726327474 | KMT2D | c.308+47C>T n.1010+47C>T n.1972+47C>T n.555C>T c.16386+47C>T (n.16386+47C>T) c.309+47C>T (n.309+47C>T) c.873+47C>T (n.873+47C>T) n.968C>T c.1492+47C>T c.16347+47C>T (n.16347+47C>T) c.339+47C>T (n.339+47C>T) c.16335+47C>T (n.16335+47C>T) c.16338+47C>T (n.16338+47C>T) c.381+47C>T (n.381+47C>T) c.16395+47C>T (n.16395+47C>T) c.16392+47C>T (n.16392+47C>T) c.16383+47C>T (n.16383+47C>T) c.16374+47C>T (n.16374+47C>T) c.16329+47C>T (n.16329+47C>T) c.16302+47C>T (n.16302+47C>T) n.16515+47C>T | dbSNP |
12 | g.49022543G>C | CA2726327473 | KMT2D | c.308+47C>G n.1010+47C>G n.1972+47C>G n.555C>G c.16386+47C>G (n.16386+47C>G) c.309+47C>G (n.309+47C>G) c.873+47C>G (n.873+47C>G) n.968C>G c.1492+47C>G c.16347+47C>G (n.16347+47C>G) c.339+47C>G (n.339+47C>G) c.16335+47C>G (n.16335+47C>G) c.16338+47C>G (n.16338+47C>G) c.381+47C>G (n.381+47C>G) c.16395+47C>G (n.16395+47C>G) c.16392+47C>G (n.16392+47C>G) c.16383+47C>G (n.16383+47C>G) c.16374+47C>G (n.16374+47C>G) c.16329+47C>G (n.16329+47C>G) c.16302+47C>G (n.16302+47C>G) n.16515+47C>G | dbSNP |
12 | g.49022543G>T | CA2726327472 | KMT2D | c.308+47C>A n.1010+47C>A n.1972+47C>A n.555C>A c.16386+47C>A (n.16386+47C>A) c.309+47C>A (n.309+47C>A) c.873+47C>A (n.873+47C>A) n.968C>A c.1492+47C>A c.16347+47C>A (n.16347+47C>A) c.339+47C>A (n.339+47C>A) c.16335+47C>A (n.16335+47C>A) c.16338+47C>A (n.16338+47C>A) c.381+47C>A (n.381+47C>A) c.16395+47C>A (n.16395+47C>A) c.16392+47C>A (n.16392+47C>A) c.16383+47C>A (n.16383+47C>A) c.16374+47C>A (n.16374+47C>A) c.16329+47C>A (n.16329+47C>A) c.16302+47C>A (n.16302+47C>A) n.16515+47C>A | dbSNP |
12 | g.49022544T>A | CA6545391 | KMT2D | c.308+46A>T n.1010+46A>T n.1972+46A>T n.554A>T c.16386+46A>T (n.16386+46A>T) c.309+46A>T (n.309+46A>T) c.873+46A>T (n.873+46A>T) n.967A>T c.1492+46A>T c.16347+46A>T (n.16347+46A>T) c.339+46A>T (n.339+46A>T) c.16335+46A>T (n.16335+46A>T) c.16338+46A>T (n.16338+46A>T) c.381+46A>T (n.381+46A>T) c.16395+46A>T (n.16395+46A>T) c.16392+46A>T (n.16392+46A>T) c.16383+46A>T (n.16383+46A>T) c.16374+46A>T (n.16374+46A>T) c.16329+46A>T (n.16329+46A>T) c.16302+46A>T (n.16302+46A>T) n.16515+46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022544T>C | CA2618605712 | KMT2D | c.308+46A>G n.1010+46A>G n.1972+46A>G n.554A>G c.16386+46A>G (n.16386+46A>G) c.309+46A>G (n.309+46A>G) c.873+46A>G (n.873+46A>G) n.967A>G c.1492+46A>G c.16347+46A>G (n.16347+46A>G) c.339+46A>G (n.339+46A>G) c.16335+46A>G (n.16335+46A>G) c.16338+46A>G (n.16338+46A>G) c.381+46A>G (n.381+46A>G) c.16395+46A>G (n.16395+46A>G) c.16392+46A>G (n.16392+46A>G) c.16383+46A>G (n.16383+46A>G) c.16374+46A>G (n.16374+46A>G) c.16329+46A>G (n.16329+46A>G) c.16302+46A>G (n.16302+46A>G) n.16515+46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022544T>G | CA2726057887 | KMT2D | c.308+46A>C n.1010+46A>C n.1972+46A>C n.554A>C c.16386+46A>C (n.16386+46A>C) c.309+46A>C (n.309+46A>C) c.873+46A>C (n.873+46A>C) n.967A>C c.1492+46A>C c.16347+46A>C (n.16347+46A>C) c.339+46A>C (n.339+46A>C) c.16335+46A>C (n.16335+46A>C) c.16338+46A>C (n.16338+46A>C) c.381+46A>C (n.381+46A>C) c.16395+46A>C (n.16395+46A>C) c.16392+46A>C (n.16392+46A>C) c.16383+46A>C (n.16383+46A>C) c.16374+46A>C (n.16374+46A>C) c.16329+46A>C (n.16329+46A>C) c.16302+46A>C (n.16302+46A>C) n.16515+46A>C | dbSNP |
12 | g.49022544T= | CA2034963264 | KMT2D | c.308+46A= n.1010+46A= n.1972+46A= n.554A= c.16386+46A= (n.16386+46A=) c.309+46A= (n.309+46A=) c.873+46A= (n.873+46A=) n.967A= c.1492+46A= c.16347+46A= (n.16347+46A=) c.339+46A= (n.339+46A=) c.16335+46A= (n.16335+46A=) c.16338+46A= (n.16338+46A=) c.381+46A= (n.381+46A=) c.16395+46A= (n.16395+46A=) c.16392+46A= (n.16392+46A=) c.16383+46A= (n.16383+46A=) c.16374+46A= (n.16374+46A=) c.16329+46A= (n.16329+46A=) c.16302+46A= (n.16302+46A=) n.16515+46A= | |
12 | g.49022545T>A | CA2726327476 | KMT2D | c.308+45A>T n.1010+45A>T n.1972+45A>T n.553A>T c.16386+45A>T (n.16386+45A>T) c.309+45A>T (n.309+45A>T) c.873+45A>T (n.873+45A>T) n.966A>T c.1492+45A>T c.16347+45A>T (n.16347+45A>T) c.339+45A>T (n.339+45A>T) c.16335+45A>T (n.16335+45A>T) c.16338+45A>T (n.16338+45A>T) c.381+45A>T (n.381+45A>T) c.16395+45A>T (n.16395+45A>T) c.16392+45A>T (n.16392+45A>T) c.16383+45A>T (n.16383+45A>T) c.16374+45A>T (n.16374+45A>T) c.16329+45A>T (n.16329+45A>T) c.16302+45A>T (n.16302+45A>T) n.16515+45A>T | dbSNP |
12 | g.49022545T>C | CA2726327475 | KMT2D | c.308+45A>G n.1010+45A>G n.1972+45A>G n.553A>G c.16386+45A>G (n.16386+45A>G) c.309+45A>G (n.309+45A>G) c.873+45A>G (n.873+45A>G) n.966A>G c.1492+45A>G c.16347+45A>G (n.16347+45A>G) c.339+45A>G (n.339+45A>G) c.16335+45A>G (n.16335+45A>G) c.16338+45A>G (n.16338+45A>G) c.381+45A>G (n.381+45A>G) c.16395+45A>G (n.16395+45A>G) c.16392+45A>G (n.16392+45A>G) c.16383+45A>G (n.16383+45A>G) c.16374+45A>G (n.16374+45A>G) c.16329+45A>G (n.16329+45A>G) c.16302+45A>G (n.16302+45A>G) n.16515+45A>G | dbSNP |
12 | g.49022546G>A | CA6545392 | KMT2D | c.308+44C>T n.1010+44C>T n.1972+44C>T n.552C>T c.16386+44C>T (n.16386+44C>T) c.309+44C>T (n.309+44C>T) c.873+44C>T (n.873+44C>T) n.965C>T c.1492+44C>T c.16347+44C>T (n.16347+44C>T) c.339+44C>T (n.339+44C>T) c.16335+44C>T (n.16335+44C>T) c.16338+44C>T (n.16338+44C>T) c.381+44C>T (n.381+44C>T) c.16395+44C>T (n.16395+44C>T) c.16392+44C>T (n.16392+44C>T) c.16383+44C>T (n.16383+44C>T) c.16374+44C>T (n.16374+44C>T) c.16329+44C>T (n.16329+44C>T) c.16302+44C>T (n.16302+44C>T) n.16515+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022546G>C | CA2726053042 | KMT2D | c.308+44C>G n.1010+44C>G n.1972+44C>G n.552C>G c.16386+44C>G (n.16386+44C>G) c.309+44C>G (n.309+44C>G) c.873+44C>G (n.873+44C>G) n.965C>G c.1492+44C>G c.16347+44C>G (n.16347+44C>G) c.339+44C>G (n.339+44C>G) c.16335+44C>G (n.16335+44C>G) c.16338+44C>G (n.16338+44C>G) c.381+44C>G (n.381+44C>G) c.16395+44C>G (n.16395+44C>G) c.16392+44C>G (n.16392+44C>G) c.16383+44C>G (n.16383+44C>G) c.16374+44C>G (n.16374+44C>G) c.16329+44C>G (n.16329+44C>G) c.16302+44C>G (n.16302+44C>G) n.16515+44C>G | dbSNP |
12 | g.49022546G= | CA2034963265 | KMT2D | c.308+44C= n.1010+44C= n.1972+44C= n.552C= c.16386+44C= (n.16386+44C=) c.309+44C= (n.309+44C=) c.873+44C= (n.873+44C=) n.965C= c.1492+44C= c.16347+44C= (n.16347+44C=) c.339+44C= (n.339+44C=) c.16335+44C= (n.16335+44C=) c.16338+44C= (n.16338+44C=) c.381+44C= (n.381+44C=) c.16395+44C= (n.16395+44C=) c.16392+44C= (n.16392+44C=) c.16383+44C= (n.16383+44C=) c.16374+44C= (n.16374+44C=) c.16329+44C= (n.16329+44C=) c.16302+44C= (n.16302+44C=) n.16515+44C= | |
12 | g.49022546G>T | CA2618605715 | KMT2D | c.308+44C>A n.1010+44C>A n.1972+44C>A n.552C>A c.16386+44C>A (n.16386+44C>A) c.309+44C>A (n.309+44C>A) c.873+44C>A (n.873+44C>A) n.965C>A c.1492+44C>A c.16347+44C>A (n.16347+44C>A) c.339+44C>A (n.339+44C>A) c.16335+44C>A (n.16335+44C>A) c.16338+44C>A (n.16338+44C>A) c.381+44C>A (n.381+44C>A) c.16395+44C>A (n.16395+44C>A) c.16392+44C>A (n.16392+44C>A) c.16383+44C>A (n.16383+44C>A) c.16374+44C>A (n.16374+44C>A) c.16329+44C>A (n.16329+44C>A) c.16302+44C>A (n.16302+44C>A) n.16515+44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022547A>G | CA2726327478 | KMT2D | c.308+43T>C n.1010+43T>C n.1972+43T>C n.551T>C c.16386+43T>C (n.16386+43T>C) c.309+43T>C (n.309+43T>C) c.873+43T>C (n.873+43T>C) n.964T>C c.1492+43T>C c.16347+43T>C (n.16347+43T>C) c.339+43T>C (n.339+43T>C) c.16335+43T>C (n.16335+43T>C) c.16338+43T>C (n.16338+43T>C) c.381+43T>C (n.381+43T>C) c.16395+43T>C (n.16395+43T>C) c.16392+43T>C (n.16392+43T>C) c.16383+43T>C (n.16383+43T>C) c.16374+43T>C (n.16374+43T>C) c.16329+43T>C (n.16329+43T>C) c.16302+43T>C (n.16302+43T>C) n.16515+43T>C | dbSNP |
12 | g.49022547A>T | CA2726327477 | KMT2D | c.308+43T>A n.1010+43T>A n.1972+43T>A n.551T>A c.16386+43T>A (n.16386+43T>A) c.309+43T>A (n.309+43T>A) c.873+43T>A (n.873+43T>A) n.964T>A c.1492+43T>A c.16347+43T>A (n.16347+43T>A) c.339+43T>A (n.339+43T>A) c.16335+43T>A (n.16335+43T>A) c.16338+43T>A (n.16338+43T>A) c.381+43T>A (n.381+43T>A) c.16395+43T>A (n.16395+43T>A) c.16392+43T>A (n.16392+43T>A) c.16383+43T>A (n.16383+43T>A) c.16374+43T>A (n.16374+43T>A) c.16329+43T>A (n.16329+43T>A) c.16302+43T>A (n.16302+43T>A) n.16515+43T>A | dbSNP |
12 | g.49022548G>A | CA605233829 | KMT2D | c.308+42C>T n.1010+42C>T n.1972+42C>T n.550C>T c.16386+42C>T (n.16386+42C>T) c.309+42C>T (n.309+42C>T) c.873+42C>T (n.873+42C>T) n.963C>T c.1492+42C>T c.16347+42C>T (n.16347+42C>T) c.339+42C>T (n.339+42C>T) c.16335+42C>T (n.16335+42C>T) c.16338+42C>T (n.16338+42C>T) c.381+42C>T (n.381+42C>T) c.16395+42C>T (n.16395+42C>T) c.16392+42C>T (n.16392+42C>T) c.16383+42C>T (n.16383+42C>T) c.16374+42C>T (n.16374+42C>T) c.16329+42C>T (n.16329+42C>T) c.16302+42C>T (n.16302+42C>T) n.16515+42C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49022548G>C | CA2726071433 | KMT2D | c.308+42C>G n.1010+42C>G n.1972+42C>G n.550C>G c.16386+42C>G (n.16386+42C>G) c.309+42C>G (n.309+42C>G) c.873+42C>G (n.873+42C>G) n.963C>G c.1492+42C>G c.16347+42C>G (n.16347+42C>G) c.339+42C>G (n.339+42C>G) c.16335+42C>G (n.16335+42C>G) c.16338+42C>G (n.16338+42C>G) c.381+42C>G (n.381+42C>G) c.16395+42C>G (n.16395+42C>G) c.16392+42C>G (n.16392+42C>G) c.16383+42C>G (n.16383+42C>G) c.16374+42C>G (n.16374+42C>G) c.16329+42C>G (n.16329+42C>G) c.16302+42C>G (n.16302+42C>G) n.16515+42C>G | dbSNP |
12 | g.49022548G= | CA2034963266 | KMT2D | c.308+42C= n.1010+42C= n.1972+42C= n.550C= c.16386+42C= (n.16386+42C=) c.309+42C= (n.309+42C=) c.873+42C= (n.873+42C=) n.963C= c.1492+42C= c.16347+42C= (n.16347+42C=) c.339+42C= (n.339+42C=) c.16335+42C= (n.16335+42C=) c.16338+42C= (n.16338+42C=) c.381+42C= (n.381+42C=) c.16395+42C= (n.16395+42C=) c.16392+42C= (n.16392+42C=) c.16383+42C= (n.16383+42C=) c.16374+42C= (n.16374+42C=) c.16329+42C= (n.16329+42C=) c.16302+42C= (n.16302+42C=) n.16515+42C= | |
12 | g.49022549T>A | CA2034963268 | KMT2D | c.308+41A>T n.1010+41A>T n.1972+41A>T n.549A>T c.16386+41A>T (n.16386+41A>T) c.309+41A>T (n.309+41A>T) c.873+41A>T (n.873+41A>T) n.962A>T c.1492+41A>T c.16347+41A>T (n.16347+41A>T) c.339+41A>T (n.339+41A>T) c.16335+41A>T (n.16335+41A>T) c.16338+41A>T (n.16338+41A>T) c.381+41A>T (n.381+41A>T) c.16395+41A>T (n.16395+41A>T) c.16392+41A>T (n.16392+41A>T) c.16383+41A>T (n.16383+41A>T) c.16374+41A>T (n.16374+41A>T) c.16329+41A>T (n.16329+41A>T) c.16302+41A>T (n.16302+41A>T) n.16515+41A>T | dbSNP |
12 | g.49022549T>C | CA2726106035 | KMT2D | c.308+41A>G n.1010+41A>G n.1972+41A>G n.549A>G c.16386+41A>G (n.16386+41A>G) c.309+41A>G (n.309+41A>G) c.873+41A>G (n.873+41A>G) n.962A>G c.1492+41A>G c.16347+41A>G (n.16347+41A>G) c.339+41A>G (n.339+41A>G) c.16335+41A>G (n.16335+41A>G) c.16338+41A>G (n.16338+41A>G) c.381+41A>G (n.381+41A>G) c.16395+41A>G (n.16395+41A>G) c.16392+41A>G (n.16392+41A>G) c.16383+41A>G (n.16383+41A>G) c.16374+41A>G (n.16374+41A>G) c.16329+41A>G (n.16329+41A>G) c.16302+41A>G (n.16302+41A>G) n.16515+41A>G | dbSNP |
12 | g.49022549T>G | CA2726106031 | KMT2D | c.308+41A>C n.1010+41A>C n.1972+41A>C n.549A>C c.16386+41A>C (n.16386+41A>C) c.309+41A>C (n.309+41A>C) c.873+41A>C (n.873+41A>C) n.962A>C c.1492+41A>C c.16347+41A>C (n.16347+41A>C) c.339+41A>C (n.339+41A>C) c.16335+41A>C (n.16335+41A>C) c.16338+41A>C (n.16338+41A>C) c.381+41A>C (n.381+41A>C) c.16395+41A>C (n.16395+41A>C) c.16392+41A>C (n.16392+41A>C) c.16383+41A>C (n.16383+41A>C) c.16374+41A>C (n.16374+41A>C) c.16329+41A>C (n.16329+41A>C) c.16302+41A>C (n.16302+41A>C) n.16515+41A>C | dbSNP |
12 | g.49022549T= | CA2034963267 | KMT2D | c.308+41A= n.1010+41A= n.1972+41A= n.549A= c.16386+41A= (n.16386+41A=) c.309+41A= (n.309+41A=) c.873+41A= (n.873+41A=) n.962A= c.1492+41A= c.16347+41A= (n.16347+41A=) c.339+41A= (n.339+41A=) c.16335+41A= (n.16335+41A=) c.16338+41A= (n.16338+41A=) c.381+41A= (n.381+41A=) c.16395+41A= (n.16395+41A=) c.16392+41A= (n.16392+41A=) c.16383+41A= (n.16383+41A=) c.16374+41A= (n.16374+41A=) c.16329+41A= (n.16329+41A=) c.16302+41A= (n.16302+41A=) n.16515+41A= | |
12 | g.49022549dup | CA2618605722 | KMT2D | c.308+41dup n.1010+41dup n.1972+41dup n.549dup c.16386+41dup (n.16386+41dup) c.309+41dup (n.309+41dup) c.873+41dup (n.873+41dup) n.962dup c.1492+41dup c.16347+41dup (n.16347+41dup) c.339+41dup (n.339+41dup) c.16335+41dup (n.16335+41dup) c.16338+41dup (n.16338+41dup) c.381+41dup (n.381+41dup) c.16395+41dup (n.16395+41dup) c.16392+41dup (n.16392+41dup) c.16383+41dup (n.16383+41dup) c.16374+41dup (n.16374+41dup) c.16329+41dup (n.16329+41dup) c.16302+41dup (n.16302+41dup) n.16515+41dup | gnomAD v4 |
12 | g.49022550G>A | CA6545393 | KMT2D | c.308+40C>T n.1010+40C>T n.1972+40C>T n.548C>T c.16386+40C>T (n.16386+40C>T) c.309+40C>T (n.309+40C>T) c.873+40C>T (n.873+40C>T) n.961C>T c.1492+40C>T c.16347+40C>T (n.16347+40C>T) c.339+40C>T (n.339+40C>T) c.16335+40C>T (n.16335+40C>T) c.16338+40C>T (n.16338+40C>T) c.381+40C>T (n.381+40C>T) c.16395+40C>T (n.16395+40C>T) c.16392+40C>T (n.16392+40C>T) c.16383+40C>T (n.16383+40C>T) c.16374+40C>T (n.16374+40C>T) c.16329+40C>T (n.16329+40C>T) c.16302+40C>T (n.16302+40C>T) n.16515+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022550G>C | CA2726057889 | KMT2D | c.308+40C>G n.1010+40C>G n.1972+40C>G n.548C>G c.16386+40C>G (n.16386+40C>G) c.309+40C>G (n.309+40C>G) c.873+40C>G (n.873+40C>G) n.961C>G c.1492+40C>G c.16347+40C>G (n.16347+40C>G) c.339+40C>G (n.339+40C>G) c.16335+40C>G (n.16335+40C>G) c.16338+40C>G (n.16338+40C>G) c.381+40C>G (n.381+40C>G) c.16395+40C>G (n.16395+40C>G) c.16392+40C>G (n.16392+40C>G) c.16383+40C>G (n.16383+40C>G) c.16374+40C>G (n.16374+40C>G) c.16329+40C>G (n.16329+40C>G) c.16302+40C>G (n.16302+40C>G) n.16515+40C>G | dbSNP |
12 | g.49022550G= | CA2034963269 | KMT2D | c.308+40C= n.1010+40C= n.1972+40C= n.548C= c.16386+40C= (n.16386+40C=) c.309+40C= (n.309+40C=) c.873+40C= (n.873+40C=) n.961C= c.1492+40C= c.16347+40C= (n.16347+40C=) c.339+40C= (n.339+40C=) c.16335+40C= (n.16335+40C=) c.16338+40C= (n.16338+40C=) c.381+40C= (n.381+40C=) c.16395+40C= (n.16395+40C=) c.16392+40C= (n.16392+40C=) c.16383+40C= (n.16383+40C=) c.16374+40C= (n.16374+40C=) c.16329+40C= (n.16329+40C=) c.16302+40C= (n.16302+40C=) n.16515+40C= | |
12 | g.49022551C>A | CA2726106038 | KMT2D | c.308+39G>T n.1010+39G>T n.1972+39G>T n.547G>T c.16386+39G>T (n.16386+39G>T) c.309+39G>T (n.309+39G>T) c.873+39G>T (n.873+39G>T) n.960G>T c.1492+39G>T c.16347+39G>T (n.16347+39G>T) c.339+39G>T (n.339+39G>T) c.16335+39G>T (n.16335+39G>T) c.16338+39G>T (n.16338+39G>T) c.381+39G>T (n.381+39G>T) c.16395+39G>T (n.16395+39G>T) c.16392+39G>T (n.16392+39G>T) c.16383+39G>T (n.16383+39G>T) c.16374+39G>T (n.16374+39G>T) c.16329+39G>T (n.16329+39G>T) c.16302+39G>T (n.16302+39G>T) n.16515+39G>T | dbSNP |
12 | g.49022551C= | CA2034963270 | KMT2D | c.308+39G= n.1010+39G= n.1972+39G= n.547G= c.16386+39G= (n.16386+39G=) c.309+39G= (n.309+39G=) c.873+39G= (n.873+39G=) n.960G= c.1492+39G= c.16347+39G= (n.16347+39G=) c.339+39G= (n.339+39G=) c.16335+39G= (n.16335+39G=) c.16338+39G= (n.16338+39G=) c.381+39G= (n.381+39G=) c.16395+39G= (n.16395+39G=) c.16392+39G= (n.16392+39G=) c.16383+39G= (n.16383+39G=) c.16374+39G= (n.16374+39G=) c.16329+39G= (n.16329+39G=) c.16302+39G= (n.16302+39G=) n.16515+39G= | |
12 | g.49022551C>G | CA2726106036 | KMT2D | c.308+39G>C n.1010+39G>C n.1972+39G>C n.547G>C c.16386+39G>C (n.16386+39G>C) c.309+39G>C (n.309+39G>C) c.873+39G>C (n.873+39G>C) n.960G>C c.1492+39G>C c.16347+39G>C (n.16347+39G>C) c.339+39G>C (n.339+39G>C) c.16335+39G>C (n.16335+39G>C) c.16338+39G>C (n.16338+39G>C) c.381+39G>C (n.381+39G>C) c.16395+39G>C (n.16395+39G>C) c.16392+39G>C (n.16392+39G>C) c.16383+39G>C (n.16383+39G>C) c.16374+39G>C (n.16374+39G>C) c.16329+39G>C (n.16329+39G>C) c.16302+39G>C (n.16302+39G>C) n.16515+39G>C | dbSNP |
12 | g.49022551C>T | CA2034963271 | KMT2D | c.308+39G>A n.1010+39G>A n.1972+39G>A n.547G>A c.16386+39G>A (n.16386+39G>A) c.309+39G>A (n.309+39G>A) c.873+39G>A (n.873+39G>A) n.960G>A c.1492+39G>A c.16347+39G>A (n.16347+39G>A) c.339+39G>A (n.339+39G>A) c.16335+39G>A (n.16335+39G>A) c.16338+39G>A (n.16338+39G>A) c.381+39G>A (n.381+39G>A) c.16395+39G>A (n.16395+39G>A) c.16392+39G>A (n.16392+39G>A) c.16383+39G>A (n.16383+39G>A) c.16374+39G>A (n.16374+39G>A) c.16329+39G>A (n.16329+39G>A) c.16302+39G>A (n.16302+39G>A) n.16515+39G>A | dbSNP |
12 | g.49022552A= | CA2034963272 | KMT2D | c.308+38T= n.1010+38T= n.1972+38T= n.546T= c.16386+38T= (n.16386+38T=) c.309+38T= (n.309+38T=) c.873+38T= (n.873+38T=) n.959T= c.1492+38T= c.16347+38T= (n.16347+38T=) c.339+38T= (n.339+38T=) c.16335+38T= (n.16335+38T=) c.16338+38T= (n.16338+38T=) c.381+38T= (n.381+38T=) c.16395+38T= (n.16395+38T=) c.16392+38T= (n.16392+38T=) c.16383+38T= (n.16383+38T=) c.16374+38T= (n.16374+38T=) c.16329+38T= (n.16329+38T=) c.16302+38T= (n.16302+38T=) n.16515+38T= | |
12 | g.49022552A>G | CA605233830 | KMT2D | c.308+38T>C n.1010+38T>C n.1972+38T>C n.546T>C c.16386+38T>C (n.16386+38T>C) c.309+38T>C (n.309+38T>C) c.873+38T>C (n.873+38T>C) n.959T>C c.1492+38T>C c.16347+38T>C (n.16347+38T>C) c.339+38T>C (n.339+38T>C) c.16335+38T>C (n.16335+38T>C) c.16338+38T>C (n.16338+38T>C) c.381+38T>C (n.381+38T>C) c.16395+38T>C (n.16395+38T>C) c.16392+38T>C (n.16392+38T>C) c.16383+38T>C (n.16383+38T>C) c.16374+38T>C (n.16374+38T>C) c.16329+38T>C (n.16329+38T>C) c.16302+38T>C (n.16302+38T>C) n.16515+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022552A>T | CA2726086622 | KMT2D | c.308+38T>A n.1010+38T>A n.1972+38T>A n.546T>A c.16386+38T>A (n.16386+38T>A) c.309+38T>A (n.309+38T>A) c.873+38T>A (n.873+38T>A) n.959T>A c.1492+38T>A c.16347+38T>A (n.16347+38T>A) c.339+38T>A (n.339+38T>A) c.16335+38T>A (n.16335+38T>A) c.16338+38T>A (n.16338+38T>A) c.381+38T>A (n.381+38T>A) c.16395+38T>A (n.16395+38T>A) c.16392+38T>A (n.16392+38T>A) c.16383+38T>A (n.16383+38T>A) c.16374+38T>A (n.16374+38T>A) c.16329+38T>A (n.16329+38T>A) c.16302+38T>A (n.16302+38T>A) n.16515+38T>A | dbSNP |
12 | g.49022553G>A | CA2618605730 | KMT2D | c.308+37C>T n.1010+37C>T n.1972+37C>T n.545C>T c.16386+37C>T (n.16386+37C>T) c.309+37C>T (n.309+37C>T) c.873+37C>T (n.873+37C>T) n.958C>T c.1492+37C>T c.16347+37C>T (n.16347+37C>T) c.339+37C>T (n.339+37C>T) c.16335+37C>T (n.16335+37C>T) c.16338+37C>T (n.16338+37C>T) c.381+37C>T (n.381+37C>T) c.16395+37C>T (n.16395+37C>T) c.16392+37C>T (n.16392+37C>T) c.16383+37C>T (n.16383+37C>T) c.16374+37C>T (n.16374+37C>T) c.16329+37C>T (n.16329+37C>T) c.16302+37C>T (n.16302+37C>T) n.16515+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022553G>C | CA2596225115 | KMT2D | c.308+37C>G n.1010+37C>G n.1972+37C>G n.545C>G c.16386+37C>G (n.16386+37C>G) c.309+37C>G (n.309+37C>G) c.873+37C>G (n.873+37C>G) n.958C>G c.1492+37C>G c.16347+37C>G (n.16347+37C>G) c.339+37C>G (n.339+37C>G) c.16335+37C>G (n.16335+37C>G) c.16338+37C>G (n.16338+37C>G) c.381+37C>G (n.381+37C>G) c.16395+37C>G (n.16395+37C>G) c.16392+37C>G (n.16392+37C>G) c.16383+37C>G (n.16383+37C>G) c.16374+37C>G (n.16374+37C>G) c.16329+37C>G (n.16329+37C>G) c.16302+37C>G (n.16302+37C>G) n.16515+37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022554A>C | CA2726327480 | KMT2D | c.308+36T>G n.1010+36T>G n.1972+36T>G n.544T>G c.16386+36T>G (n.16386+36T>G) c.309+36T>G (n.309+36T>G) c.873+36T>G (n.873+36T>G) n.957T>G c.1492+36T>G c.16347+36T>G (n.16347+36T>G) c.339+36T>G (n.339+36T>G) c.16335+36T>G (n.16335+36T>G) c.16338+36T>G (n.16338+36T>G) c.381+36T>G (n.381+36T>G) c.16395+36T>G (n.16395+36T>G) c.16392+36T>G (n.16392+36T>G) c.16383+36T>G (n.16383+36T>G) c.16374+36T>G (n.16374+36T>G) c.16329+36T>G (n.16329+36T>G) c.16302+36T>G (n.16302+36T>G) n.16515+36T>G | dbSNP |
12 | g.49022554A>T | CA2726327479 | KMT2D | c.308+36T>A n.1010+36T>A n.1972+36T>A n.544T>A c.16386+36T>A (n.16386+36T>A) c.309+36T>A (n.309+36T>A) c.873+36T>A (n.873+36T>A) n.957T>A c.1492+36T>A c.16347+36T>A (n.16347+36T>A) c.339+36T>A (n.339+36T>A) c.16335+36T>A (n.16335+36T>A) c.16338+36T>A (n.16338+36T>A) c.381+36T>A (n.381+36T>A) c.16395+36T>A (n.16395+36T>A) c.16392+36T>A (n.16392+36T>A) c.16383+36T>A (n.16383+36T>A) c.16374+36T>A (n.16374+36T>A) c.16329+36T>A (n.16329+36T>A) c.16302+36T>A (n.16302+36T>A) n.16515+36T>A | dbSNP |
12 | g.49022555C>A | CA2726327483 | KMT2D | c.308+35G>T n.1010+35G>T n.1972+35G>T n.543G>T c.16386+35G>T (n.16386+35G>T) c.309+35G>T (n.309+35G>T) c.873+35G>T (n.873+35G>T) n.956G>T c.1492+35G>T c.16347+35G>T (n.16347+35G>T) c.339+35G>T (n.339+35G>T) c.16335+35G>T (n.16335+35G>T) c.16338+35G>T (n.16338+35G>T) c.381+35G>T (n.381+35G>T) c.16395+35G>T (n.16395+35G>T) c.16392+35G>T (n.16392+35G>T) c.16383+35G>T (n.16383+35G>T) c.16374+35G>T (n.16374+35G>T) c.16329+35G>T (n.16329+35G>T) c.16302+35G>T (n.16302+35G>T) n.16515+35G>T | dbSNP |
12 | g.49022555C>G | CA2726327481 | KMT2D | c.308+35G>C n.1010+35G>C n.1972+35G>C n.543G>C c.16386+35G>C (n.16386+35G>C) c.309+35G>C (n.309+35G>C) c.873+35G>C (n.873+35G>C) n.956G>C c.1492+35G>C c.16347+35G>C (n.16347+35G>C) c.339+35G>C (n.339+35G>C) c.16335+35G>C (n.16335+35G>C) c.16338+35G>C (n.16338+35G>C) c.381+35G>C (n.381+35G>C) c.16395+35G>C (n.16395+35G>C) c.16392+35G>C (n.16392+35G>C) c.16383+35G>C (n.16383+35G>C) c.16374+35G>C (n.16374+35G>C) c.16329+35G>C (n.16329+35G>C) c.16302+35G>C (n.16302+35G>C) n.16515+35G>C | dbSNP |
12 | g.49022555C>T | CA2726327482 | KMT2D | c.308+35G>A n.1010+35G>A n.1972+35G>A n.543G>A c.16386+35G>A (n.16386+35G>A) c.309+35G>A (n.309+35G>A) c.873+35G>A (n.873+35G>A) n.956G>A c.1492+35G>A c.16347+35G>A (n.16347+35G>A) c.339+35G>A (n.339+35G>A) c.16335+35G>A (n.16335+35G>A) c.16338+35G>A (n.16338+35G>A) c.381+35G>A (n.381+35G>A) c.16395+35G>A (n.16395+35G>A) c.16392+35G>A (n.16392+35G>A) c.16383+35G>A (n.16383+35G>A) c.16374+35G>A (n.16374+35G>A) c.16329+35G>A (n.16329+35G>A) c.16302+35G>A (n.16302+35G>A) n.16515+35G>A | dbSNP |
12 | g.49022556T>A | CA2726327484 | KMT2D | c.308+34A>T n.1010+34A>T n.1972+34A>T n.542A>T c.16386+34A>T (n.16386+34A>T) c.309+34A>T (n.309+34A>T) c.873+34A>T (n.873+34A>T) n.955A>T c.1492+34A>T c.16347+34A>T (n.16347+34A>T) c.339+34A>T (n.339+34A>T) c.16335+34A>T (n.16335+34A>T) c.16338+34A>T (n.16338+34A>T) c.381+34A>T (n.381+34A>T) c.16395+34A>T (n.16395+34A>T) c.16392+34A>T (n.16392+34A>T) c.16383+34A>T (n.16383+34A>T) c.16374+34A>T (n.16374+34A>T) c.16329+34A>T (n.16329+34A>T) c.16302+34A>T (n.16302+34A>T) n.16515+34A>T | dbSNP |
12 | g.49022556T>C | CA2618605733 | KMT2D | c.308+34A>G n.1010+34A>G n.1972+34A>G n.542A>G c.16386+34A>G (n.16386+34A>G) c.309+34A>G (n.309+34A>G) c.873+34A>G (n.873+34A>G) n.955A>G c.1492+34A>G c.16347+34A>G (n.16347+34A>G) c.339+34A>G (n.339+34A>G) c.16335+34A>G (n.16335+34A>G) c.16338+34A>G (n.16338+34A>G) c.381+34A>G (n.381+34A>G) c.16395+34A>G (n.16395+34A>G) c.16392+34A>G (n.16392+34A>G) c.16383+34A>G (n.16383+34A>G) c.16374+34A>G (n.16374+34A>G) c.16329+34A>G (n.16329+34A>G) c.16302+34A>G (n.16302+34A>G) n.16515+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022557A>C | CA2726327485 | KMT2D | c.308+33T>G n.1010+33T>G n.1972+33T>G n.541T>G c.16386+33T>G (n.16386+33T>G) c.309+33T>G (n.309+33T>G) c.873+33T>G (n.873+33T>G) n.954T>G c.1492+33T>G c.16347+33T>G (n.16347+33T>G) c.339+33T>G (n.339+33T>G) c.16335+33T>G (n.16335+33T>G) c.16338+33T>G (n.16338+33T>G) c.381+33T>G (n.381+33T>G) c.16395+33T>G (n.16395+33T>G) c.16392+33T>G (n.16392+33T>G) c.16383+33T>G (n.16383+33T>G) c.16374+33T>G (n.16374+33T>G) c.16329+33T>G (n.16329+33T>G) c.16302+33T>G (n.16302+33T>G) n.16515+33T>G | dbSNP |
12 | g.49022557A>T | CA2726327486 | KMT2D | c.308+33T>A n.1010+33T>A n.1972+33T>A n.541T>A c.16386+33T>A (n.16386+33T>A) c.309+33T>A (n.309+33T>A) c.873+33T>A (n.873+33T>A) n.954T>A c.1492+33T>A c.16347+33T>A (n.16347+33T>A) c.339+33T>A (n.339+33T>A) c.16335+33T>A (n.16335+33T>A) c.16338+33T>A (n.16338+33T>A) c.381+33T>A (n.381+33T>A) c.16395+33T>A (n.16395+33T>A) c.16392+33T>A (n.16392+33T>A) c.16383+33T>A (n.16383+33T>A) c.16374+33T>A (n.16374+33T>A) c.16329+33T>A (n.16329+33T>A) c.16302+33T>A (n.16302+33T>A) n.16515+33T>A | dbSNP |
12 | g.49022558T>A | CA2726071842 | KMT2D | c.308+32A>T n.1010+32A>T n.1972+32A>T n.540A>T c.16386+32A>T (n.16386+32A>T) c.309+32A>T (n.309+32A>T) c.873+32A>T (n.873+32A>T) n.953A>T c.1492+32A>T c.16347+32A>T (n.16347+32A>T) c.339+32A>T (n.339+32A>T) c.16335+32A>T (n.16335+32A>T) c.16338+32A>T (n.16338+32A>T) c.381+32A>T (n.381+32A>T) c.16395+32A>T (n.16395+32A>T) c.16392+32A>T (n.16392+32A>T) c.16383+32A>T (n.16383+32A>T) c.16374+32A>T (n.16374+32A>T) c.16329+32A>T (n.16329+32A>T) c.16302+32A>T (n.16302+32A>T) n.16515+32A>T | dbSNP |
12 | g.49022558T>C | CA605233831 | KMT2D | c.308+32A>G n.1010+32A>G n.1972+32A>G n.540A>G c.16386+32A>G (n.16386+32A>G) c.309+32A>G (n.309+32A>G) c.873+32A>G (n.873+32A>G) n.953A>G c.1492+32A>G c.16347+32A>G (n.16347+32A>G) c.339+32A>G (n.339+32A>G) c.16335+32A>G (n.16335+32A>G) c.16338+32A>G (n.16338+32A>G) c.381+32A>G (n.381+32A>G) c.16395+32A>G (n.16395+32A>G) c.16392+32A>G (n.16392+32A>G) c.16383+32A>G (n.16383+32A>G) c.16374+32A>G (n.16374+32A>G) c.16329+32A>G (n.16329+32A>G) c.16302+32A>G (n.16302+32A>G) n.16515+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022558T>G | CA2726071841 | KMT2D | c.308+32A>C n.1010+32A>C n.1972+32A>C n.540A>C c.16386+32A>C (n.16386+32A>C) c.309+32A>C (n.309+32A>C) c.873+32A>C (n.873+32A>C) n.953A>C c.1492+32A>C c.16347+32A>C (n.16347+32A>C) c.339+32A>C (n.339+32A>C) c.16335+32A>C (n.16335+32A>C) c.16338+32A>C (n.16338+32A>C) c.381+32A>C (n.381+32A>C) c.16395+32A>C (n.16395+32A>C) c.16392+32A>C (n.16392+32A>C) c.16383+32A>C (n.16383+32A>C) c.16374+32A>C (n.16374+32A>C) c.16329+32A>C (n.16329+32A>C) c.16302+32A>C (n.16302+32A>C) n.16515+32A>C | dbSNP |
12 | g.49022558T= | CA2034963273 | KMT2D | c.308+32A= n.1010+32A= n.1972+32A= n.540A= c.16386+32A= (n.16386+32A=) c.309+32A= (n.309+32A=) c.873+32A= (n.873+32A=) n.953A= c.1492+32A= c.16347+32A= (n.16347+32A=) c.339+32A= (n.339+32A=) c.16335+32A= (n.16335+32A=) c.16338+32A= (n.16338+32A=) c.381+32A= (n.381+32A=) c.16395+32A= (n.16395+32A=) c.16392+32A= (n.16392+32A=) c.16383+32A= (n.16383+32A=) c.16374+32A= (n.16374+32A=) c.16329+32A= (n.16329+32A=) c.16302+32A= (n.16302+32A=) n.16515+32A= | |
12 | g.49022559G>A | CA2618605739 | KMT2D | c.308+31C>T n.1010+31C>T n.1972+31C>T n.539C>T c.16386+31C>T (n.16386+31C>T) c.309+31C>T (n.309+31C>T) c.873+31C>T (n.873+31C>T) n.952C>T c.1492+31C>T c.16347+31C>T (n.16347+31C>T) c.339+31C>T (n.339+31C>T) c.16335+31C>T (n.16335+31C>T) c.16338+31C>T (n.16338+31C>T) c.381+31C>T (n.381+31C>T) c.16395+31C>T (n.16395+31C>T) c.16392+31C>T (n.16392+31C>T) c.16383+31C>T (n.16383+31C>T) c.16374+31C>T (n.16374+31C>T) c.16329+31C>T (n.16329+31C>T) c.16302+31C>T (n.16302+31C>T) n.16515+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022559G>C | CA2726327487 | KMT2D | c.308+31C>G n.1010+31C>G n.1972+31C>G n.539C>G c.16386+31C>G (n.16386+31C>G) c.309+31C>G (n.309+31C>G) c.873+31C>G (n.873+31C>G) n.952C>G c.1492+31C>G c.16347+31C>G (n.16347+31C>G) c.339+31C>G (n.339+31C>G) c.16335+31C>G (n.16335+31C>G) c.16338+31C>G (n.16338+31C>G) c.381+31C>G (n.381+31C>G) c.16395+31C>G (n.16395+31C>G) c.16392+31C>G (n.16392+31C>G) c.16383+31C>G (n.16383+31C>G) c.16374+31C>G (n.16374+31C>G) c.16329+31C>G (n.16329+31C>G) c.16302+31C>G (n.16302+31C>G) n.16515+31C>G | dbSNP |
12 | g.49022559G>T | CA2726327488 | KMT2D | c.308+31C>A n.1010+31C>A n.1972+31C>A n.539C>A c.16386+31C>A (n.16386+31C>A) c.309+31C>A (n.309+31C>A) c.873+31C>A (n.873+31C>A) n.952C>A c.1492+31C>A c.16347+31C>A (n.16347+31C>A) c.339+31C>A (n.339+31C>A) c.16335+31C>A (n.16335+31C>A) c.16338+31C>A (n.16338+31C>A) c.381+31C>A (n.381+31C>A) c.16395+31C>A (n.16395+31C>A) c.16392+31C>A (n.16392+31C>A) c.16383+31C>A (n.16383+31C>A) c.16374+31C>A (n.16374+31C>A) c.16329+31C>A (n.16329+31C>A) c.16302+31C>A (n.16302+31C>A) n.16515+31C>A | dbSNP |
12 | g.49022559_49022562delinsGCAC | CA2034963274 | KMT2D | c.308+28_308+31delinsGTGC n.1010+28_1010+31delinsGTGC n.1972+28_1972+31delinsGTGC n.536_539delinsGTGC c.16386+28_16386+31delinsGTGC (n.16386+28_16386+31delinsGTGC) c.309+28_309+31delinsGTGC (n.309+28_309+31delinsGTGC) c.873+28_873+31delinsGTGC (n.873+28_873+31delinsGTGC) n.949_952delinsGTGC c.1492+28_1492+31delinsGTGC c.16347+28_16347+31delinsGTGC (n.16347+28_16347+31delinsGTGC) c.339+28_339+31delinsGTGC (n.339+28_339+31delinsGTGC) c.16335+28_16335+31delinsGTGC (n.16335+28_16335+31delinsGTGC) c.16338+28_16338+31delinsGTGC (n.16338+28_16338+31delinsGTGC) c.381+28_381+31delinsGTGC (n.381+28_381+31delinsGTGC) c.16395+28_16395+31delinsGTGC (n.16395+28_16395+31delinsGTGC) c.16392+28_16392+31delinsGTGC (n.16392+28_16392+31delinsGTGC) c.16383+28_16383+31delinsGTGC (n.16383+28_16383+31delinsGTGC) c.16374+28_16374+31delinsGTGC (n.16374+28_16374+31delinsGTGC) c.16329+28_16329+31delinsGTGC (n.16329+28_16329+31delinsGTGC) c.16302+28_16302+31delinsGTGC (n.16302+28_16302+31delinsGTGC) n.16515+28_16515+31delinsGTGC | |
12 | g.49022560C>A | CA6545395 | KMT2D | c.308+30G>T n.1010+30G>T n.1972+30G>T n.538G>T c.16386+30G>T (n.16386+30G>T) c.309+30G>T (n.309+30G>T) c.873+30G>T (n.873+30G>T) n.951G>T c.1492+30G>T c.16347+30G>T (n.16347+30G>T) c.339+30G>T (n.339+30G>T) c.16335+30G>T (n.16335+30G>T) c.16338+30G>T (n.16338+30G>T) c.381+30G>T (n.381+30G>T) c.16395+30G>T (n.16395+30G>T) c.16392+30G>T (n.16392+30G>T) c.16383+30G>T (n.16383+30G>T) c.16374+30G>T (n.16374+30G>T) c.16329+30G>T (n.16329+30G>T) c.16302+30G>T (n.16302+30G>T) n.16515+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022560C= | CA2034963276 | KMT2D | c.308+30G= n.1010+30G= n.1972+30G= n.538G= c.16386+30G= (n.16386+30G=) c.309+30G= (n.309+30G=) c.873+30G= (n.873+30G=) n.951G= c.1492+30G= c.16347+30G= (n.16347+30G=) c.339+30G= (n.339+30G=) c.16335+30G= (n.16335+30G=) c.16338+30G= (n.16338+30G=) c.381+30G= (n.381+30G=) c.16395+30G= (n.16395+30G=) c.16392+30G= (n.16392+30G=) c.16383+30G= (n.16383+30G=) c.16374+30G= (n.16374+30G=) c.16329+30G= (n.16329+30G=) c.16302+30G= (n.16302+30G=) n.16515+30G= | |
12 | g.49022560C>G | CA2034963275 | KMT2D | c.308+30G>C n.1010+30G>C n.1972+30G>C n.538G>C c.16386+30G>C (n.16386+30G>C) c.309+30G>C (n.309+30G>C) c.873+30G>C (n.873+30G>C) n.951G>C c.1492+30G>C c.16347+30G>C (n.16347+30G>C) c.339+30G>C (n.339+30G>C) c.16335+30G>C (n.16335+30G>C) c.16338+30G>C (n.16338+30G>C) c.381+30G>C (n.381+30G>C) c.16395+30G>C (n.16395+30G>C) c.16392+30G>C (n.16392+30G>C) c.16383+30G>C (n.16383+30G>C) c.16374+30G>C (n.16374+30G>C) c.16329+30G>C (n.16329+30G>C) c.16302+30G>C (n.16302+30G>C) n.16515+30G>C | dbSNP |
12 | g.49022560C>T | CA605233832 | KMT2D | c.308+30G>A n.1010+30G>A n.1972+30G>A n.538G>A c.16386+30G>A (n.16386+30G>A) c.309+30G>A (n.309+30G>A) c.873+30G>A (n.873+30G>A) n.951G>A c.1492+30G>A c.16347+30G>A (n.16347+30G>A) c.339+30G>A (n.339+30G>A) c.16335+30G>A (n.16335+30G>A) c.16338+30G>A (n.16338+30G>A) c.381+30G>A (n.381+30G>A) c.16395+30G>A (n.16395+30G>A) c.16392+30G>A (n.16392+30G>A) c.16383+30G>A (n.16383+30G>A) c.16374+30G>A (n.16374+30G>A) c.16329+30G>A (n.16329+30G>A) c.16302+30G>A (n.16302+30G>A) n.16515+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022563_49022565del | CA6545394 | KMT2D | c.308+28_308+30del n.1010+28_1010+30del n.1972+28_1972+30del n.536_538del c.16386+28_16386+30del (n.16386+28_16386+30del) c.309+28_309+30del (n.309+28_309+30del) c.873+28_873+30del (n.873+28_873+30del) n.949_951del c.1492+28_1492+30del c.16347+28_16347+30del (n.16347+28_16347+30del) c.339+28_339+30del (n.339+28_339+30del) c.16335+28_16335+30del (n.16335+28_16335+30del) c.16338+28_16338+30del (n.16338+28_16338+30del) c.381+28_381+30del (n.381+28_381+30del) c.16395+28_16395+30del (n.16395+28_16395+30del) c.16392+28_16392+30del (n.16392+28_16392+30del) c.16383+28_16383+30del (n.16383+28_16383+30del) c.16374+28_16374+30del (n.16374+28_16374+30del) c.16329+28_16329+30del (n.16329+28_16329+30del) c.16302+28_16302+30del (n.16302+28_16302+30del) n.16515+28_16515+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022562C>A | CA2726327489 | KMT2D | c.308+28G>T n.1010+28G>T n.1972+28G>T n.536G>T c.16386+28G>T (n.16386+28G>T) c.309+28G>T (n.309+28G>T) c.873+28G>T (n.873+28G>T) n.949G>T c.1492+28G>T c.16347+28G>T (n.16347+28G>T) c.339+28G>T (n.339+28G>T) c.16335+28G>T (n.16335+28G>T) c.16338+28G>T (n.16338+28G>T) c.381+28G>T (n.381+28G>T) c.16395+28G>T (n.16395+28G>T) c.16392+28G>T (n.16392+28G>T) c.16383+28G>T (n.16383+28G>T) c.16374+28G>T (n.16374+28G>T) c.16329+28G>T (n.16329+28G>T) c.16302+28G>T (n.16302+28G>T) n.16515+28G>T | dbSNP |
12 | g.49022562C>G | CA2726327490 | KMT2D | c.308+28G>C n.1010+28G>C n.1972+28G>C n.536G>C c.16386+28G>C (n.16386+28G>C) c.309+28G>C (n.309+28G>C) c.873+28G>C (n.873+28G>C) n.949G>C c.1492+28G>C c.16347+28G>C (n.16347+28G>C) c.339+28G>C (n.339+28G>C) c.16335+28G>C (n.16335+28G>C) c.16338+28G>C (n.16338+28G>C) c.381+28G>C (n.381+28G>C) c.16395+28G>C (n.16395+28G>C) c.16392+28G>C (n.16392+28G>C) c.16383+28G>C (n.16383+28G>C) c.16374+28G>C (n.16374+28G>C) c.16329+28G>C (n.16329+28G>C) c.16302+28G>C (n.16302+28G>C) n.16515+28G>C | dbSNP |
12 | g.49022562C>T | CA2726327491 | KMT2D | c.308+28G>A n.1010+28G>A n.1972+28G>A n.536G>A c.16386+28G>A (n.16386+28G>A) c.309+28G>A (n.309+28G>A) c.873+28G>A (n.873+28G>A) n.949G>A c.1492+28G>A c.16347+28G>A (n.16347+28G>A) c.339+28G>A (n.339+28G>A) c.16335+28G>A (n.16335+28G>A) c.16338+28G>A (n.16338+28G>A) c.381+28G>A (n.381+28G>A) c.16395+28G>A (n.16395+28G>A) c.16392+28G>A (n.16392+28G>A) c.16383+28G>A (n.16383+28G>A) c.16374+28G>A (n.16374+28G>A) c.16329+28G>A (n.16329+28G>A) c.16302+28G>A (n.16302+28G>A) n.16515+28G>A | dbSNP |
12 | g.49022563C>A | CA2726327492 | KMT2D | c.308+27G>T n.1010+27G>T n.1972+27G>T n.535G>T c.16386+27G>T (n.16386+27G>T) c.309+27G>T (n.309+27G>T) c.873+27G>T (n.873+27G>T) n.948G>T c.1492+27G>T c.16347+27G>T (n.16347+27G>T) c.339+27G>T (n.339+27G>T) c.16335+27G>T (n.16335+27G>T) c.16338+27G>T (n.16338+27G>T) c.381+27G>T (n.381+27G>T) c.16395+27G>T (n.16395+27G>T) c.16392+27G>T (n.16392+27G>T) c.16383+27G>T (n.16383+27G>T) c.16374+27G>T (n.16374+27G>T) c.16329+27G>T (n.16329+27G>T) c.16302+27G>T (n.16302+27G>T) n.16515+27G>T | dbSNP |
12 | g.49022563C>T | CA2726327493 | KMT2D | c.308+27G>A n.1010+27G>A n.1972+27G>A n.535G>A c.16386+27G>A (n.16386+27G>A) c.309+27G>A (n.309+27G>A) c.873+27G>A (n.873+27G>A) n.948G>A c.1492+27G>A c.16347+27G>A (n.16347+27G>A) c.339+27G>A (n.339+27G>A) c.16335+27G>A (n.16335+27G>A) c.16338+27G>A (n.16338+27G>A) c.381+27G>A (n.381+27G>A) c.16395+27G>A (n.16395+27G>A) c.16392+27G>A (n.16392+27G>A) c.16383+27G>A (n.16383+27G>A) c.16374+27G>A (n.16374+27G>A) c.16329+27G>A (n.16329+27G>A) c.16302+27G>A (n.16302+27G>A) n.16515+27G>A | dbSNP |
12 | g.49022564A>C | CA2726327495 | KMT2D | c.308+26T>G n.1010+26T>G n.1972+26T>G n.534T>G c.16386+26T>G (n.16386+26T>G) c.309+26T>G (n.309+26T>G) c.873+26T>G (n.873+26T>G) n.947T>G c.1492+26T>G c.16347+26T>G (n.16347+26T>G) c.339+26T>G (n.339+26T>G) c.16335+26T>G (n.16335+26T>G) c.16338+26T>G (n.16338+26T>G) c.381+26T>G (n.381+26T>G) c.16395+26T>G (n.16395+26T>G) c.16392+26T>G (n.16392+26T>G) c.16383+26T>G (n.16383+26T>G) c.16374+26T>G (n.16374+26T>G) c.16329+26T>G (n.16329+26T>G) c.16302+26T>G (n.16302+26T>G) n.16515+26T>G | dbSNP |
12 | g.49022564A>G | CA2726327496 | KMT2D | c.308+26T>C n.1010+26T>C n.1972+26T>C n.534T>C c.16386+26T>C (n.16386+26T>C) c.309+26T>C (n.309+26T>C) c.873+26T>C (n.873+26T>C) n.947T>C c.1492+26T>C c.16347+26T>C (n.16347+26T>C) c.339+26T>C (n.339+26T>C) c.16335+26T>C (n.16335+26T>C) c.16338+26T>C (n.16338+26T>C) c.381+26T>C (n.381+26T>C) c.16395+26T>C (n.16395+26T>C) c.16392+26T>C (n.16392+26T>C) c.16383+26T>C (n.16383+26T>C) c.16374+26T>C (n.16374+26T>C) c.16329+26T>C (n.16329+26T>C) c.16302+26T>C (n.16302+26T>C) n.16515+26T>C | dbSNP |
12 | g.49022564A>T | CA2726327497 | KMT2D | c.308+26T>A n.1010+26T>A n.1972+26T>A n.534T>A c.16386+26T>A (n.16386+26T>A) c.309+26T>A (n.309+26T>A) c.873+26T>A (n.873+26T>A) n.947T>A c.1492+26T>A c.16347+26T>A (n.16347+26T>A) c.339+26T>A (n.339+26T>A) c.16335+26T>A (n.16335+26T>A) c.16338+26T>A (n.16338+26T>A) c.381+26T>A (n.381+26T>A) c.16395+26T>A (n.16395+26T>A) c.16392+26T>A (n.16392+26T>A) c.16383+26T>A (n.16383+26T>A) c.16374+26T>A (n.16374+26T>A) c.16329+26T>A (n.16329+26T>A) c.16302+26T>A (n.16302+26T>A) n.16515+26T>A | dbSNP |
12 | g.49022565C>A | CA2618605748 | KMT2D | c.308+25G>T n.1010+25G>T n.1972+25G>T n.533G>T c.16386+25G>T (n.16386+25G>T) c.309+25G>T (n.309+25G>T) c.873+25G>T (n.873+25G>T) n.946G>T c.1492+25G>T c.16347+25G>T (n.16347+25G>T) c.339+25G>T (n.339+25G>T) c.16335+25G>T (n.16335+25G>T) c.16338+25G>T (n.16338+25G>T) c.381+25G>T (n.381+25G>T) c.16395+25G>T (n.16395+25G>T) c.16392+25G>T (n.16392+25G>T) c.16383+25G>T (n.16383+25G>T) c.16374+25G>T (n.16374+25G>T) c.16329+25G>T (n.16329+25G>T) c.16302+25G>T (n.16302+25G>T) n.16515+25G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022566A>G | CA2726327499 | KMT2D | c.308+24T>C n.1010+24T>C n.1972+24T>C n.532T>C c.16386+24T>C (n.16386+24T>C) c.309+24T>C (n.309+24T>C) c.873+24T>C (n.873+24T>C) n.945T>C c.1492+24T>C c.16347+24T>C (n.16347+24T>C) c.339+24T>C (n.339+24T>C) c.16335+24T>C (n.16335+24T>C) c.16338+24T>C (n.16338+24T>C) c.381+24T>C (n.381+24T>C) c.16395+24T>C (n.16395+24T>C) c.16392+24T>C (n.16392+24T>C) c.16383+24T>C (n.16383+24T>C) c.16374+24T>C (n.16374+24T>C) c.16329+24T>C (n.16329+24T>C) c.16302+24T>C (n.16302+24T>C) n.16515+24T>C | dbSNP |
12 | g.49022566A>T | CA2726327498 | KMT2D | c.308+24T>A n.1010+24T>A n.1972+24T>A n.532T>A c.16386+24T>A (n.16386+24T>A) c.309+24T>A (n.309+24T>A) c.873+24T>A (n.873+24T>A) n.945T>A c.1492+24T>A c.16347+24T>A (n.16347+24T>A) c.339+24T>A (n.339+24T>A) c.16335+24T>A (n.16335+24T>A) c.16338+24T>A (n.16338+24T>A) c.381+24T>A (n.381+24T>A) c.16395+24T>A (n.16395+24T>A) c.16392+24T>A (n.16392+24T>A) c.16383+24T>A (n.16383+24T>A) c.16374+24T>A (n.16374+24T>A) c.16329+24T>A (n.16329+24T>A) c.16302+24T>A (n.16302+24T>A) n.16515+24T>A | dbSNP |
12 | g.49022567A= | CA2034963277 | KMT2D | c.308+23T= n.1010+23T= n.1972+23T= n.531T= c.16386+23T= (n.16386+23T=) c.309+23T= (n.309+23T=) c.873+23T= (n.873+23T=) n.944T= c.1492+23T= c.16347+23T= (n.16347+23T=) c.339+23T= (n.339+23T=) c.16335+23T= (n.16335+23T=) c.16338+23T= (n.16338+23T=) c.381+23T= (n.381+23T=) c.16395+23T= (n.16395+23T=) c.16392+23T= (n.16392+23T=) c.16383+23T= (n.16383+23T=) c.16374+23T= (n.16374+23T=) c.16329+23T= (n.16329+23T=) c.16302+23T= (n.16302+23T=) n.16515+23T= | |
12 | g.49022567A>C | CA2726057089 | KMT2D | c.308+23T>G n.1010+23T>G n.1972+23T>G n.531T>G c.16386+23T>G (n.16386+23T>G) c.309+23T>G (n.309+23T>G) c.873+23T>G (n.873+23T>G) n.944T>G c.1492+23T>G c.16347+23T>G (n.16347+23T>G) c.339+23T>G (n.339+23T>G) c.16335+23T>G (n.16335+23T>G) c.16338+23T>G (n.16338+23T>G) c.381+23T>G (n.381+23T>G) c.16395+23T>G (n.16395+23T>G) c.16392+23T>G (n.16392+23T>G) c.16383+23T>G (n.16383+23T>G) c.16374+23T>G (n.16374+23T>G) c.16329+23T>G (n.16329+23T>G) c.16302+23T>G (n.16302+23T>G) n.16515+23T>G | dbSNP |
12 | g.49022567A>G | CA6545396 | KMT2D | c.308+23T>C n.1010+23T>C n.1972+23T>C n.531T>C c.16386+23T>C (n.16386+23T>C) c.309+23T>C (n.309+23T>C) c.873+23T>C (n.873+23T>C) n.944T>C c.1492+23T>C c.16347+23T>C (n.16347+23T>C) c.339+23T>C (n.339+23T>C) c.16335+23T>C (n.16335+23T>C) c.16338+23T>C (n.16338+23T>C) c.381+23T>C (n.381+23T>C) c.16395+23T>C (n.16395+23T>C) c.16392+23T>C (n.16392+23T>C) c.16383+23T>C (n.16383+23T>C) c.16374+23T>C (n.16374+23T>C) c.16329+23T>C (n.16329+23T>C) c.16302+23T>C (n.16302+23T>C) n.16515+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022567A>T | CA2726057088 | KMT2D | c.308+23T>A n.1010+23T>A n.1972+23T>A n.531T>A c.16386+23T>A (n.16386+23T>A) c.309+23T>A (n.309+23T>A) c.873+23T>A (n.873+23T>A) n.944T>A c.1492+23T>A c.16347+23T>A (n.16347+23T>A) c.339+23T>A (n.339+23T>A) c.16335+23T>A (n.16335+23T>A) c.16338+23T>A (n.16338+23T>A) c.381+23T>A (n.381+23T>A) c.16395+23T>A (n.16395+23T>A) c.16392+23T>A (n.16392+23T>A) c.16383+23T>A (n.16383+23T>A) c.16374+23T>A (n.16374+23T>A) c.16329+23T>A (n.16329+23T>A) c.16302+23T>A (n.16302+23T>A) n.16515+23T>A | dbSNP |
12 | g.49022568T>C | CA6545397 | KMT2D | c.308+22A>G n.1010+22A>G n.1972+22A>G n.530A>G c.16386+22A>G (n.16386+22A>G) c.309+22A>G (n.309+22A>G) c.873+22A>G (n.873+22A>G) n.943A>G c.1492+22A>G c.16347+22A>G (n.16347+22A>G) c.339+22A>G (n.339+22A>G) c.16335+22A>G (n.16335+22A>G) c.16338+22A>G (n.16338+22A>G) c.381+22A>G (n.381+22A>G) c.16395+22A>G (n.16395+22A>G) c.16392+22A>G (n.16392+22A>G) c.16383+22A>G (n.16383+22A>G) c.16374+22A>G (n.16374+22A>G) c.16329+22A>G (n.16329+22A>G) c.16302+22A>G (n.16302+22A>G) n.16515+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022568T= | CA2034963278 | KMT2D | c.308+22A= n.1010+22A= n.1972+22A= n.530A= c.16386+22A= (n.16386+22A=) c.309+22A= (n.309+22A=) c.873+22A= (n.873+22A=) n.943A= c.1492+22A= c.16347+22A= (n.16347+22A=) c.339+22A= (n.339+22A=) c.16335+22A= (n.16335+22A=) c.16338+22A= (n.16338+22A=) c.381+22A= (n.381+22A=) c.16395+22A= (n.16395+22A=) c.16392+22A= (n.16392+22A=) c.16383+22A= (n.16383+22A=) c.16374+22A= (n.16374+22A=) c.16329+22A= (n.16329+22A=) c.16302+22A= (n.16302+22A=) n.16515+22A= | |
12 | g.49022569G>A | CA2575144267 | KMT2D | c.308+21C>T n.1010+21C>T n.1972+21C>T n.529C>T c.16386+21C>T (n.16386+21C>T) c.309+21C>T (n.309+21C>T) c.873+21C>T (n.873+21C>T) n.942C>T c.1492+21C>T c.16347+21C>T (n.16347+21C>T) c.339+21C>T (n.339+21C>T) c.16335+21C>T (n.16335+21C>T) c.16338+21C>T (n.16338+21C>T) c.381+21C>T (n.381+21C>T) c.16395+21C>T (n.16395+21C>T) c.16392+21C>T (n.16392+21C>T) c.16383+21C>T (n.16383+21C>T) c.16374+21C>T (n.16374+21C>T) c.16329+21C>T (n.16329+21C>T) c.16302+21C>T (n.16302+21C>T) n.16515+21C>T | dbSNP |
12 | g.49022569G>C | CA2726327500 | KMT2D | c.308+21C>G n.1010+21C>G n.1972+21C>G n.529C>G c.16386+21C>G (n.16386+21C>G) c.309+21C>G (n.309+21C>G) c.873+21C>G (n.873+21C>G) n.942C>G c.1492+21C>G c.16347+21C>G (n.16347+21C>G) c.339+21C>G (n.339+21C>G) c.16335+21C>G (n.16335+21C>G) c.16338+21C>G (n.16338+21C>G) c.381+21C>G (n.381+21C>G) c.16395+21C>G (n.16395+21C>G) c.16392+21C>G (n.16392+21C>G) c.16383+21C>G (n.16383+21C>G) c.16374+21C>G (n.16374+21C>G) c.16329+21C>G (n.16329+21C>G) c.16302+21C>G (n.16302+21C>G) n.16515+21C>G | dbSNP |
12 | g.49022569G>T | CA2575144268 | KMT2D | c.308+21C>A n.1010+21C>A n.1972+21C>A n.529C>A c.16386+21C>A (n.16386+21C>A) c.309+21C>A (n.309+21C>A) c.873+21C>A (n.873+21C>A) n.942C>A c.1492+21C>A c.16347+21C>A (n.16347+21C>A) c.339+21C>A (n.339+21C>A) c.16335+21C>A (n.16335+21C>A) c.16338+21C>A (n.16338+21C>A) c.381+21C>A (n.381+21C>A) c.16395+21C>A (n.16395+21C>A) c.16392+21C>A (n.16392+21C>A) c.16383+21C>A (n.16383+21C>A) c.16374+21C>A (n.16374+21C>A) c.16329+21C>A (n.16329+21C>A) c.16302+21C>A (n.16302+21C>A) n.16515+21C>A | dbSNP |
12 | g.49022570G>A | CA2726327505 | KMT2D | c.308+20C>T n.1010+20C>T n.1972+20C>T n.528C>T c.16386+20C>T (n.16386+20C>T) c.309+20C>T (n.309+20C>T) c.873+20C>T (n.873+20C>T) n.941C>T c.1492+20C>T c.16347+20C>T (n.16347+20C>T) c.339+20C>T (n.339+20C>T) c.16335+20C>T (n.16335+20C>T) c.16338+20C>T (n.16338+20C>T) c.381+20C>T (n.381+20C>T) c.16395+20C>T (n.16395+20C>T) c.16392+20C>T (n.16392+20C>T) c.16383+20C>T (n.16383+20C>T) c.16374+20C>T (n.16374+20C>T) c.16329+20C>T (n.16329+20C>T) c.16302+20C>T (n.16302+20C>T) n.16515+20C>T | dbSNP |
12 | g.49022570G>C | CA2726327504 | KMT2D | c.308+20C>G n.1010+20C>G n.1972+20C>G n.528C>G c.16386+20C>G (n.16386+20C>G) c.309+20C>G (n.309+20C>G) c.873+20C>G (n.873+20C>G) n.941C>G c.1492+20C>G c.16347+20C>G (n.16347+20C>G) c.339+20C>G (n.339+20C>G) c.16335+20C>G (n.16335+20C>G) c.16338+20C>G (n.16338+20C>G) c.381+20C>G (n.381+20C>G) c.16395+20C>G (n.16395+20C>G) c.16392+20C>G (n.16392+20C>G) c.16383+20C>G (n.16383+20C>G) c.16374+20C>G (n.16374+20C>G) c.16329+20C>G (n.16329+20C>G) c.16302+20C>G (n.16302+20C>G) n.16515+20C>G | dbSNP |
12 | g.49022570G>T | CA2726327501 | KMT2D | c.308+20C>A n.1010+20C>A n.1972+20C>A n.528C>A c.16386+20C>A (n.16386+20C>A) c.309+20C>A (n.309+20C>A) c.873+20C>A (n.873+20C>A) n.941C>A c.1492+20C>A c.16347+20C>A (n.16347+20C>A) c.339+20C>A (n.339+20C>A) c.16335+20C>A (n.16335+20C>A) c.16338+20C>A (n.16338+20C>A) c.381+20C>A (n.381+20C>A) c.16395+20C>A (n.16395+20C>A) c.16392+20C>A (n.16392+20C>A) c.16383+20C>A (n.16383+20C>A) c.16374+20C>A (n.16374+20C>A) c.16329+20C>A (n.16329+20C>A) c.16302+20C>A (n.16302+20C>A) n.16515+20C>A | dbSNP |
12 | g.49022570_49022571delinsGC | CA2034963279 | KMT2D | c.308+19_308+20delinsGC n.1010+19_1010+20delinsGC n.1972+19_1972+20delinsGC n.527_528delinsGC c.16386+19_16386+20delinsGC (n.16386+19_16386+20delinsGC) c.309+19_309+20delinsGC (n.309+19_309+20delinsGC) c.873+19_873+20delinsGC (n.873+19_873+20delinsGC) n.940_941delinsGC c.1492+19_1492+20delinsGC c.16347+19_16347+20delinsGC (n.16347+19_16347+20delinsGC) c.339+19_339+20delinsGC (n.339+19_339+20delinsGC) c.16335+19_16335+20delinsGC (n.16335+19_16335+20delinsGC) c.16338+19_16338+20delinsGC (n.16338+19_16338+20delinsGC) c.381+19_381+20delinsGC (n.381+19_381+20delinsGC) c.16395+19_16395+20delinsGC (n.16395+19_16395+20delinsGC) c.16392+19_16392+20delinsGC (n.16392+19_16392+20delinsGC) c.16383+19_16383+20delinsGC (n.16383+19_16383+20delinsGC) c.16374+19_16374+20delinsGC (n.16374+19_16374+20delinsGC) c.16329+19_16329+20delinsGC (n.16329+19_16329+20delinsGC) c.16302+19_16302+20delinsGC (n.16302+19_16302+20delinsGC) n.16515+19_16515+20delinsGC | |
12 | g.49022571C>A | CA2618605755 | KMT2D | c.308+19G>T n.1010+19G>T n.1972+19G>T n.527G>T c.16386+19G>T (n.16386+19G>T) c.309+19G>T (n.309+19G>T) c.873+19G>T (n.873+19G>T) n.940G>T c.1492+19G>T c.16347+19G>T (n.16347+19G>T) c.339+19G>T (n.339+19G>T) c.16335+19G>T (n.16335+19G>T) c.16338+19G>T (n.16338+19G>T) c.381+19G>T (n.381+19G>T) c.16395+19G>T (n.16395+19G>T) c.16392+19G>T (n.16392+19G>T) c.16383+19G>T (n.16383+19G>T) c.16374+19G>T (n.16374+19G>T) c.16329+19G>T (n.16329+19G>T) c.16302+19G>T (n.16302+19G>T) n.16515+19G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022571C>G | CA2726327506 | KMT2D | c.308+19G>C n.1010+19G>C n.1972+19G>C n.527G>C c.16386+19G>C (n.16386+19G>C) c.309+19G>C (n.309+19G>C) c.873+19G>C (n.873+19G>C) n.940G>C c.1492+19G>C c.16347+19G>C (n.16347+19G>C) c.339+19G>C (n.339+19G>C) c.16335+19G>C (n.16335+19G>C) c.16338+19G>C (n.16338+19G>C) c.381+19G>C (n.381+19G>C) c.16395+19G>C (n.16395+19G>C) c.16392+19G>C (n.16392+19G>C) c.16383+19G>C (n.16383+19G>C) c.16374+19G>C (n.16374+19G>C) c.16329+19G>C (n.16329+19G>C) c.16302+19G>C (n.16302+19G>C) n.16515+19G>C | dbSNP |
12 | g.49022571C>T | CA2726327507 | KMT2D | c.308+19G>A n.1010+19G>A n.1972+19G>A n.527G>A c.16386+19G>A (n.16386+19G>A) c.309+19G>A (n.309+19G>A) c.873+19G>A (n.873+19G>A) n.940G>A c.1492+19G>A c.16347+19G>A (n.16347+19G>A) c.339+19G>A (n.339+19G>A) c.16335+19G>A (n.16335+19G>A) c.16338+19G>A (n.16338+19G>A) c.381+19G>A (n.381+19G>A) c.16395+19G>A (n.16395+19G>A) c.16392+19G>A (n.16392+19G>A) c.16383+19G>A (n.16383+19G>A) c.16374+19G>A (n.16374+19G>A) c.16329+19G>A (n.16329+19G>A) c.16302+19G>A (n.16302+19G>A) n.16515+19G>A | dbSNP |
12 | g.49022574del | CA605233833 | KMT2D | c.308+19del n.1010+19del n.1972+19del n.527del c.16386+19del (n.16386+19del) c.309+19del (n.309+19del) c.873+19del (n.873+19del) n.940del c.1492+19del c.16347+19del (n.16347+19del) c.339+19del (n.339+19del) c.16335+19del (n.16335+19del) c.16338+19del (n.16338+19del) c.381+19del (n.381+19del) c.16395+19del (n.16395+19del) c.16392+19del (n.16392+19del) c.16383+19del (n.16383+19del) c.16374+19del (n.16374+19del) c.16329+19del (n.16329+19del) c.16302+19del (n.16302+19del) n.16515+19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022572C>G | CA2726327509 | KMT2D | c.308+18G>C n.1010+18G>C n.1972+18G>C n.526G>C c.16386+18G>C (n.16386+18G>C) c.309+18G>C (n.309+18G>C) c.873+18G>C (n.873+18G>C) n.939G>C c.1492+18G>C c.16347+18G>C (n.16347+18G>C) c.339+18G>C (n.339+18G>C) c.16335+18G>C (n.16335+18G>C) c.16338+18G>C (n.16338+18G>C) c.381+18G>C (n.381+18G>C) c.16395+18G>C (n.16395+18G>C) c.16392+18G>C (n.16392+18G>C) c.16383+18G>C (n.16383+18G>C) c.16374+18G>C (n.16374+18G>C) c.16329+18G>C (n.16329+18G>C) c.16302+18G>C (n.16302+18G>C) n.16515+18G>C | dbSNP |
12 | g.49022572C>T | CA2726327508 | KMT2D | c.308+18G>A n.1010+18G>A n.1972+18G>A n.526G>A c.16386+18G>A (n.16386+18G>A) c.309+18G>A (n.309+18G>A) c.873+18G>A (n.873+18G>A) n.939G>A c.1492+18G>A c.16347+18G>A (n.16347+18G>A) c.339+18G>A (n.339+18G>A) c.16335+18G>A (n.16335+18G>A) c.16338+18G>A (n.16338+18G>A) c.381+18G>A (n.381+18G>A) c.16395+18G>A (n.16395+18G>A) c.16392+18G>A (n.16392+18G>A) c.16383+18G>A (n.16383+18G>A) c.16374+18G>A (n.16374+18G>A) c.16329+18G>A (n.16329+18G>A) c.16302+18G>A (n.16302+18G>A) n.16515+18G>A | dbSNP |
12 | g.49022573C= | CA2034963280 | KMT2D | c.308+17G= n.1010+17G= n.1972+17G= n.525G= c.16386+17G= (n.16386+17G=) c.309+17G= (n.309+17G=) c.873+17G= (n.873+17G=) n.938G= c.1492+17G= c.16347+17G= (n.16347+17G=) c.339+17G= (n.339+17G=) c.16335+17G= (n.16335+17G=) c.16338+17G= (n.16338+17G=) c.381+17G= (n.381+17G=) c.16395+17G= (n.16395+17G=) c.16392+17G= (n.16392+17G=) c.16383+17G= (n.16383+17G=) c.16374+17G= (n.16374+17G=) c.16329+17G= (n.16329+17G=) c.16302+17G= (n.16302+17G=) n.16515+17G= | |
12 | g.49022573C>T | CA689515396 | KMT2D | c.308+17G>A n.1010+17G>A n.1972+17G>A n.525G>A c.16386+17G>A (n.16386+17G>A) c.309+17G>A (n.309+17G>A) c.873+17G>A (n.873+17G>A) n.938G>A c.1492+17G>A c.16347+17G>A (n.16347+17G>A) c.339+17G>A (n.339+17G>A) c.16335+17G>A (n.16335+17G>A) c.16338+17G>A (n.16338+17G>A) c.381+17G>A (n.381+17G>A) c.16395+17G>A (n.16395+17G>A) c.16392+17G>A (n.16392+17G>A) c.16383+17G>A (n.16383+17G>A) c.16374+17G>A (n.16374+17G>A) c.16329+17G>A (n.16329+17G>A) c.16302+17G>A (n.16302+17G>A) n.16515+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022574C>A | CA2726327510 | KMT2D | c.308+16G>T n.1010+16G>T n.1972+16G>T n.524G>T c.16386+16G>T (n.16386+16G>T) c.309+16G>T (n.309+16G>T) c.873+16G>T (n.873+16G>T) n.937G>T c.1492+16G>T c.16347+16G>T (n.16347+16G>T) c.339+16G>T (n.339+16G>T) c.16335+16G>T (n.16335+16G>T) c.16338+16G>T (n.16338+16G>T) c.381+16G>T (n.381+16G>T) c.16395+16G>T (n.16395+16G>T) c.16392+16G>T (n.16392+16G>T) c.16383+16G>T (n.16383+16G>T) c.16374+16G>T (n.16374+16G>T) c.16329+16G>T (n.16329+16G>T) c.16302+16G>T (n.16302+16G>T) n.16515+16G>T | dbSNP |
12 | g.49022574C>G | CA2726327511 | KMT2D | c.308+16G>C n.1010+16G>C n.1972+16G>C n.524G>C c.16386+16G>C (n.16386+16G>C) c.309+16G>C (n.309+16G>C) c.873+16G>C (n.873+16G>C) n.937G>C c.1492+16G>C c.16347+16G>C (n.16347+16G>C) c.339+16G>C (n.339+16G>C) c.16335+16G>C (n.16335+16G>C) c.16338+16G>C (n.16338+16G>C) c.381+16G>C (n.381+16G>C) c.16395+16G>C (n.16395+16G>C) c.16392+16G>C (n.16392+16G>C) c.16383+16G>C (n.16383+16G>C) c.16374+16G>C (n.16374+16G>C) c.16329+16G>C (n.16329+16G>C) c.16302+16G>C (n.16302+16G>C) n.16515+16G>C | dbSNP |
12 | g.49022574C>T | CA2726327512 | KMT2D | c.308+16G>A n.1010+16G>A n.1972+16G>A n.524G>A c.16386+16G>A (n.16386+16G>A) c.309+16G>A (n.309+16G>A) c.873+16G>A (n.873+16G>A) n.937G>A c.1492+16G>A c.16347+16G>A (n.16347+16G>A) c.339+16G>A (n.339+16G>A) c.16335+16G>A (n.16335+16G>A) c.16338+16G>A (n.16338+16G>A) c.381+16G>A (n.381+16G>A) c.16395+16G>A (n.16395+16G>A) c.16392+16G>A (n.16392+16G>A) c.16383+16G>A (n.16383+16G>A) c.16374+16G>A (n.16374+16G>A) c.16329+16G>A (n.16329+16G>A) c.16302+16G>A (n.16302+16G>A) n.16515+16G>A | dbSNP |
12 | g.49022575T>A | CA2726327513 | KMT2D | c.308+15A>T n.1010+15A>T n.1972+15A>T n.523A>T c.16386+15A>T (n.16386+15A>T) c.309+15A>T (n.309+15A>T) c.873+15A>T (n.873+15A>T) n.936A>T c.1492+15A>T c.16347+15A>T (n.16347+15A>T) c.339+15A>T (n.339+15A>T) c.16335+15A>T (n.16335+15A>T) c.16338+15A>T (n.16338+15A>T) c.381+15A>T (n.381+15A>T) c.16395+15A>T (n.16395+15A>T) c.16392+15A>T (n.16392+15A>T) c.16383+15A>T (n.16383+15A>T) c.16374+15A>T (n.16374+15A>T) c.16329+15A>T (n.16329+15A>T) c.16302+15A>T (n.16302+15A>T) n.16515+15A>T | dbSNP |
12 | g.49022575T>C | CA2580085588 | KMT2D | c.308+15A>G n.1010+15A>G n.1972+15A>G n.523A>G c.16386+15A>G (n.16386+15A>G) c.309+15A>G (n.309+15A>G) c.873+15A>G (n.873+15A>G) n.936A>G c.1492+15A>G c.16347+15A>G (n.16347+15A>G) c.339+15A>G (n.339+15A>G) c.16335+15A>G (n.16335+15A>G) c.16338+15A>G (n.16338+15A>G) c.381+15A>G (n.381+15A>G) c.16395+15A>G (n.16395+15A>G) c.16392+15A>G (n.16392+15A>G) c.16383+15A>G (n.16383+15A>G) c.16374+15A>G (n.16374+15A>G) c.16329+15A>G (n.16329+15A>G) c.16302+15A>G (n.16302+15A>G) n.16515+15A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.49022576C>A | CA2726327514 | KMT2D | c.308+14G>T n.1010+14G>T n.1972+14G>T n.522G>T c.16386+14G>T (n.16386+14G>T) c.309+14G>T (n.309+14G>T) c.873+14G>T (n.873+14G>T) n.935G>T c.1492+14G>T c.16347+14G>T (n.16347+14G>T) c.339+14G>T (n.339+14G>T) c.16335+14G>T (n.16335+14G>T) c.16338+14G>T (n.16338+14G>T) c.381+14G>T (n.381+14G>T) c.16395+14G>T (n.16395+14G>T) c.16392+14G>T (n.16392+14G>T) c.16383+14G>T (n.16383+14G>T) c.16374+14G>T (n.16374+14G>T) c.16329+14G>T (n.16329+14G>T) c.16302+14G>T (n.16302+14G>T) n.16515+14G>T | dbSNP |
12 | g.49022576C>G | CA2726327515 | KMT2D | c.308+14G>C n.1010+14G>C n.1972+14G>C n.522G>C c.16386+14G>C (n.16386+14G>C) c.309+14G>C (n.309+14G>C) c.873+14G>C (n.873+14G>C) n.935G>C c.1492+14G>C c.16347+14G>C (n.16347+14G>C) c.339+14G>C (n.339+14G>C) c.16335+14G>C (n.16335+14G>C) c.16338+14G>C (n.16338+14G>C) c.381+14G>C (n.381+14G>C) c.16395+14G>C (n.16395+14G>C) c.16392+14G>C (n.16392+14G>C) c.16383+14G>C (n.16383+14G>C) c.16374+14G>C (n.16374+14G>C) c.16329+14G>C (n.16329+14G>C) c.16302+14G>C (n.16302+14G>C) n.16515+14G>C | dbSNP |
12 | g.49022576C>T | CA2618605758 | KMT2D | c.308+14G>A n.1010+14G>A n.1972+14G>A n.522G>A c.16386+14G>A (n.16386+14G>A) c.309+14G>A (n.309+14G>A) c.873+14G>A (n.873+14G>A) n.935G>A c.1492+14G>A c.16347+14G>A (n.16347+14G>A) c.339+14G>A (n.339+14G>A) c.16335+14G>A (n.16335+14G>A) c.16338+14G>A (n.16338+14G>A) c.381+14G>A (n.381+14G>A) c.16395+14G>A (n.16395+14G>A) c.16392+14G>A (n.16392+14G>A) c.16383+14G>A (n.16383+14G>A) c.16374+14G>A (n.16374+14G>A) c.16329+14G>A (n.16329+14G>A) c.16302+14G>A (n.16302+14G>A) n.16515+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022577T>G | CA2618605764 | KMT2D | c.308+13A>C n.1010+13A>C n.1972+13A>C n.521A>C c.16386+13A>C (n.16386+13A>C) c.309+13A>C (n.309+13A>C) c.873+13A>C (n.873+13A>C) n.934A>C c.1492+13A>C c.16347+13A>C (n.16347+13A>C) c.339+13A>C (n.339+13A>C) c.16335+13A>C (n.16335+13A>C) c.16338+13A>C (n.16338+13A>C) c.381+13A>C (n.381+13A>C) c.16395+13A>C (n.16395+13A>C) c.16392+13A>C (n.16392+13A>C) c.16383+13A>C (n.16383+13A>C) c.16374+13A>C (n.16374+13A>C) c.16329+13A>C (n.16329+13A>C) c.16302+13A>C (n.16302+13A>C) n.16515+13A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022579C>A | CA2618605767 | KMT2D | c.308+11G>T n.1010+11G>T n.1972+11G>T n.519G>T c.16386+11G>T (n.16386+11G>T) c.309+11G>T (n.309+11G>T) c.873+11G>T (n.873+11G>T) n.932G>T c.1492+11G>T c.16347+11G>T (n.16347+11G>T) c.339+11G>T (n.339+11G>T) c.16335+11G>T (n.16335+11G>T) c.16338+11G>T (n.16338+11G>T) c.381+11G>T (n.381+11G>T) c.16395+11G>T (n.16395+11G>T) c.16392+11G>T (n.16392+11G>T) c.16383+11G>T (n.16383+11G>T) c.16374+11G>T (n.16374+11G>T) c.16329+11G>T (n.16329+11G>T) c.16302+11G>T (n.16302+11G>T) n.16515+11G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022579C= | CA2034963281 | KMT2D | c.308+11G= n.1010+11G= n.1972+11G= n.519G= c.16386+11G= (n.16386+11G=) c.309+11G= (n.309+11G=) c.873+11G= (n.873+11G=) n.932G= c.1492+11G= c.16347+11G= (n.16347+11G=) c.339+11G= (n.339+11G=) c.16335+11G= (n.16335+11G=) c.16338+11G= (n.16338+11G=) c.381+11G= (n.381+11G=) c.16395+11G= (n.16395+11G=) c.16392+11G= (n.16392+11G=) c.16383+11G= (n.16383+11G=) c.16374+11G= (n.16374+11G=) c.16329+11G= (n.16329+11G=) c.16302+11G= (n.16302+11G=) n.16515+11G= | |
12 | g.49022579C>G | CA2726055589 | KMT2D | c.308+11G>C n.1010+11G>C n.1972+11G>C n.519G>C c.16386+11G>C (n.16386+11G>C) c.309+11G>C (n.309+11G>C) c.873+11G>C (n.873+11G>C) n.932G>C c.1492+11G>C c.16347+11G>C (n.16347+11G>C) c.339+11G>C (n.339+11G>C) c.16335+11G>C (n.16335+11G>C) c.16338+11G>C (n.16338+11G>C) c.381+11G>C (n.381+11G>C) c.16395+11G>C (n.16395+11G>C) c.16392+11G>C (n.16392+11G>C) c.16383+11G>C (n.16383+11G>C) c.16374+11G>C (n.16374+11G>C) c.16329+11G>C (n.16329+11G>C) c.16302+11G>C (n.16302+11G>C) n.16515+11G>C | dbSNP |
12 | g.49022579C>T | CA6545398 | KMT2D | c.308+11G>A n.1010+11G>A n.1972+11G>A n.519G>A c.16386+11G>A (n.16386+11G>A) c.309+11G>A (n.309+11G>A) c.873+11G>A (n.873+11G>A) n.932G>A c.1492+11G>A c.16347+11G>A (n.16347+11G>A) c.339+11G>A (n.339+11G>A) c.16335+11G>A (n.16335+11G>A) c.16338+11G>A (n.16338+11G>A) c.381+11G>A (n.381+11G>A) c.16395+11G>A (n.16395+11G>A) c.16392+11G>A (n.16392+11G>A) c.16383+11G>A (n.16383+11G>A) c.16374+11G>A (n.16374+11G>A) c.16329+11G>A (n.16329+11G>A) c.16302+11G>A (n.16302+11G>A) n.16515+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |