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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49022478A= | CA1363288995 | NDUFAF3 | c.210A= (p.Ile70=) c.39A= (p.Ile13=) n.234A= n.366A= | |
| 3 | g.49022478A>C | CA2390213 | NDUFAF3 | c.210A>C (p.Ile70=) c.39A>C (p.Ile13=) n.234A>C n.366A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022478A>G | CA352728255 | NDUFAF3 | c.210A>G (p.Ile70Met) c.39A>G (p.Ile13Met) n.234A>G n.366A>G | |
| 3 | g.49022478A>T | CA433629038 | NDUFAF3 | c.210A>T (p.Ile70=) c.39A>T (p.Ile13=) n.234A>T n.366A>T | |
| 3 | g.49022479A>C | CA352728256 | NDUFAF3 | c.211A>C (p.Asn71His) c.40A>C (p.Asn14His) n.235A>C n.367A>C | |
| 3 | g.49022479A>G | CA352728257 | NDUFAF3 | c.211A>G (p.Asn71Asp) c.40A>G (p.Asn14Asp) n.235A>G n.367A>G | |
| 3 | g.49022479A>T | CA352728263 | NDUFAF3 | c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.235A>T n.367A>T | |
| 3 | g.49022480A>C | CA352728276 | NDUFAF3 | c.212A>C (p.Asn71Thr) c.41A>C (p.Asn14Thr) n.236A>C n.368A>C | |
| 3 | g.49022480A>G | CA352728268 | NDUFAF3 | c.212A>G (p.Asn71Ser) c.41A>G (p.Asn14Ser) n.236A>G n.368A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022480A>T | CA352728269 | NDUFAF3 | c.212A>T (p.Asn71Ile) c.41A>T (p.Asn14Ile) n.236A>T n.368A>T | |
| 3 | g.49022481C>A | CA352728282 | NDUFAF3 | c.213C>A (p.Asn71Lys) c.42C>A (p.Asn14Lys) n.237C>A n.369C>A | |
| 3 | g.49022481C>G | CA352728288 | NDUFAF3 | c.213C>G (p.Asn71Lys) c.42C>G (p.Asn14Lys) n.237C>G n.369C>G | |
| 3 | g.49022481C>T | CA433629040 | NDUFAF3 | c.213C>T (p.Asn71=) c.42C>T (p.Asn14=) n.237C>T n.369C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022482G>A | CA352728296 | NDUFAF3 | c.214G>A (p.Gly72Arg) c.43G>A (p.Gly15Arg) n.238G>A n.370G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022482G>C | CA2390214 | NDUFAF3 | c.214G>C (p.Gly72Arg) c.43G>C (p.Gly15Arg) n.238G>C n.370G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022482G= | CA1363288999 | NDUFAF3 | c.214G= (p.Gly72=) c.43G= (p.Gly15=) n.238G= n.370G= | |
| 3 | g.49022482G>T | CA352728303 | NDUFAF3 | c.214G>T (p.Gly72Ter) c.43G>T (p.Gly15Ter) n.238G>T n.370G>T | |
| 3 | g.49022483G>A | CA352728308 | NDUFAF3 | c.215G>A (p.Gly72Glu) c.44G>A (p.Gly15Glu) n.239G>A n.371G>A | |
| 3 | g.49022483G>C | CA352728318 | NDUFAF3 | c.215G>C (p.Gly72Ala) c.44G>C (p.Gly15Ala) n.239G>C n.371G>C | |
| 3 | g.49022483G>T | CA352728320 | NDUFAF3 | c.215G>T (p.Gly72Val) c.44G>T (p.Gly15Val) n.239G>T n.371G>T | |
| 3 | g.49022484A>C | CA433629042 | NDUFAF3 | c.216A>C (p.Gly72=) c.45A>C (p.Gly15=) n.240A>C n.372A>C | |
| 3 | g.49022484A>G | CA433629044 | NDUFAF3 | c.216A>G (p.Gly72=) c.45A>G (p.Gly15=) n.240A>G n.372A>G | |
| 3 | g.49022484A>T | CA433629043 | NDUFAF3 | c.216A>T (p.Gly72=) c.45A>T (p.Gly15=) n.240A>T n.372A>T | |
| 3 | g.49022485A>C | CA352728324 | NDUFAF3 | c.217A>C (p.Asn73His) c.46A>C (p.Asn16His) n.241A>C n.373A>C | |
| 3 | g.49022485A>G | CA352728328 | NDUFAF3 | c.217A>G (p.Asn73Asp) c.46A>G (p.Asn16Asp) n.241A>G n.373A>G | |
| 3 | g.49022485A>T | CA352728331 | NDUFAF3 | c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.46A>T (p.Asn16Tyr) n.241A>T n.373A>T | |
| 3 | g.49022486A= | CA1363289001 | NDUFAF3 | c.218A= (p.Asn73=) c.47A= (p.Asn16=) n.242A= n.374A= | |
| 3 | g.49022486A>C | CA352728339 | NDUFAF3 | c.218A>C (p.Asn73Thr) c.47A>C (p.Asn16Thr) n.242A>C n.374A>C | |
| 3 | g.49022486A>G | CA352728342 | NDUFAF3 | c.218A>G (p.Asn73Ser) c.47A>G (p.Asn16Ser) n.242A>G n.374A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49022486A>T | CA352728335 | NDUFAF3 | c.218A>T (p.Asn73Ile) c.47A>T (p.Asn16Ile) n.242A>T n.374A>T | |
| 3 | g.49022487C>A | CA352728350 | NDUFAF3 | c.219C>A (p.Asn73Lys) c.48C>A (p.Asn16Lys) n.243C>A n.375C>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.49022487C= | CA1363289004 | NDUFAF3 | c.219C= (p.Asn73=) c.48C= (p.Asn16=) n.243C= n.375C= | |
| 3 | g.49022487C>G | CA352728353 | NDUFAF3 | c.219C>G (p.Asn73Lys) c.48C>G (p.Asn16Lys) n.243C>G n.375C>G | |
| 3 | g.49022487C>T | CA433629046 | NDUFAF3 | c.219C>T (p.Asn73=) c.48C>T (p.Asn16=) n.243C>T n.375C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022488C>A | CA352728354 | NDUFAF3 | c.220C>A (p.Arg74Ser) c.49C>A (p.Arg17Ser) n.244C>A n.376C>A | |
| 3 | g.49022488C= | CA1363289006 | NDUFAF3 | c.220C= (p.Arg74=) c.49C= (p.Arg17=) n.244C= n.376C= | |
| 3 | g.49022488C>G | CA2390215 | NDUFAF3 | c.220C>G (p.Arg74Gly) c.49C>G (p.Arg17Gly) n.244C>G n.376C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022488C>T | CA352728355 | NDUFAF3 | c.220C>T (p.Arg74Cys) c.49C>T (p.Arg17Cys) n.244C>T n.376C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022489G>A | CA352728358 | NDUFAF3 | c.221G>A (p.Arg74His) c.50G>A (p.Arg17His) n.245G>A n.377G>A | |
| 3 | g.49022489G>C | CA352728357 | NDUFAF3 | c.221G>C (p.Arg74Pro) c.50G>C (p.Arg17Pro) n.245G>C n.377G>C | |
| 3 | g.49022489G>T | CA352728356 | NDUFAF3 | c.221G>T (p.Arg74Leu) c.50G>T (p.Arg17Leu) n.245G>T n.377G>T | |
| 3 | g.49022490C>A | CA433629048 | NDUFAF3 | c.222C>A (p.Arg74=) c.51C>A (p.Arg17=) n.246C>A n.378C>A | |
| 3 | g.49022490C>G | CA433629049 | NDUFAF3 | c.222C>G (p.Arg74=) c.51C>G (p.Arg17=) n.246C>G n.378C>G | |
| 3 | g.49022490C>T | CA433629050 | NDUFAF3 | c.222C>T (p.Arg74=) c.51C>T (p.Arg17=) n.246C>T n.378C>T | |
| 3 | g.49022491G>A | CA352728361 | NDUFAF3 | c.223G>A (p.Val75Met) c.52G>A (p.Val18Met) n.247G>A n.379G>A | |
| 3 | g.49022491G>C | CA352728364 | NDUFAF3 | c.223G>C (p.Val75Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) n.247G>C n.379G>C | |
| 3 | g.49022491G>T | CA352728367 | NDUFAF3 | c.223G>T (p.Val75Leu) c.52G>T (p.Val18Leu) n.247G>T n.379G>T | |
| 3 | g.49022492T>A | CA352728370 | NDUFAF3 | c.224T>A (p.Val75Glu) c.53T>A (p.Val18Glu) n.248T>A n.380T>A | |
| 3 | g.49022492T>C | CA352728373 | NDUFAF3 | c.224T>C (p.Val75Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) n.248T>C n.380T>C | |
| 3 | g.49022492T>G | CA352728376 | NDUFAF3 | c.224T>G (p.Val75Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) n.248T>G n.380T>G | |
| 3 | g.49022493G>A | CA433629051 | NDUFAF3 | c.225G>A (p.Val75=) c.54G>A (p.Val18=) n.249G>A n.381G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022493G>C | CA433629052 | NDUFAF3 | c.225G>C (p.Val75=) c.54G>C (p.Val18=) n.249G>C n.381G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022493G= | CA1363289008 | NDUFAF3 | c.225G= (p.Val75=) c.54G= (p.Val18=) n.249G= n.381G= | |
| 3 | g.49022493G>T | CA433629053 | NDUFAF3 | c.225G>T (p.Val75=) c.54G>T (p.Val18=) n.249G>T n.381G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022494C>A | CA352728397 | NDUFAF3 | c.226C>A (p.Leu76Ile) c.55C>A (p.Leu19Ile) n.250C>A n.382C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022494C= | CA1363289011 | NDUFAF3 | c.226C= (p.Leu76=) c.55C= (p.Leu19=) n.250C= n.382C= | |
| 3 | g.49022494C>G | CA352728405 | NDUFAF3 | c.226C>G (p.Leu76Val) c.55C>G (p.Leu19Val) n.250C>G n.382C>G | |
| 3 | g.49022494C>T | CA2390216 | NDUFAF3 | c.226C>T (p.Leu76Phe) c.55C>T (p.Leu19Phe) n.250C>T n.382C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022495T>A | CA352728412 | NDUFAF3 | c.227T>A (p.Leu76His) c.56T>A (p.Leu19His) n.251T>A n.383T>A | |
| 3 | g.49022495T>C | CA352728436 | NDUFAF3 | c.227T>C (p.Leu76Pro) c.56T>C (p.Leu19Pro) n.251T>C n.383T>C | |
| 3 | g.49022495T>G | CA352728449 | NDUFAF3 | c.227T>G (p.Leu76Arg) c.56T>G (p.Leu19Arg) n.251T>G n.383T>G | |
| 3 | g.49022496C>A | CA433629054 | NDUFAF3 | c.228C>A (p.Leu76=) c.57C>A (p.Leu19=) n.252C>A n.384C>A | |
| 3 | g.49022496C>G | CA433629055 | NDUFAF3 | c.228C>G (p.Leu76=) c.57C>G (p.Leu19=) n.252C>G n.384C>G | |
| 3 | g.49022496C>T | CA433629056 | NDUFAF3 | c.228C>T (p.Leu76=) c.57C>T (p.Leu19=) n.252C>T n.384C>T | |
| 3 | g.49022497G>A | CA2390217 | NDUFAF3 | c.229G>A (p.Gly77Ser) c.58G>A (p.Gly20Ser) n.253G>A n.385G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.49022497G>C | CA114263 | NDUFAF3 | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.58G>C (p.Gly20Arg) n.253G>C n.385G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49022497G= | CA1363289013 | NDUFAF3 | c.229G= (p.Gly77=) c.58G= (p.Gly20=) n.253G= n.385G= | |
| 3 | g.49022497G>T | CA352728455 | NDUFAF3 | c.229G>T (p.Gly77Cys) c.58G>T (p.Gly20Cys) n.253G>T n.385G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022498G>A | CA352728457 | NDUFAF3 | c.230G>A (p.Gly77Asp) c.59G>A (p.Gly20Asp) n.254G>A n.386G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022498G>C | CA352728460 | NDUFAF3 | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.59G>C (p.Gly20Ala) n.254G>C n.386G>C | |
| 3 | g.49022498G= | CA1363289014 | NDUFAF3 | c.230G= (p.Gly77=) c.59G= (p.Gly20=) n.254G= n.386G= | |
| 3 | g.49022498G>T | CA352728466 | NDUFAF3 | c.230G>T (p.Gly77Val) c.59G>T (p.Gly20Val) n.254G>T n.386G>T | |
| 3 | g.49022499C>A | CA433629058 | NDUFAF3 | c.231C>A (p.Gly77=) c.60C>A (p.Gly20=) n.255C>A n.387C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022499C>G | CA433629059 | NDUFAF3 | c.231C>G (p.Gly77=) c.60C>G (p.Gly20=) n.255C>G n.387C>G | |
| 3 | g.49022499C>T | CA433629060 | NDUFAF3 | c.231C>T (p.Gly77=) c.60C>T (p.Gly20=) n.255C>T n.387C>T | |
| 3 | g.49022500C>A | CA352728469 | NDUFAF3 | c.232C>A (p.Pro78Thr) c.61C>A (p.Pro21Thr) n.256C>A n.388C>A | |
| 3 | g.49022500C>G | CA352728471 | NDUFAF3 | c.232C>G (p.Pro78Ala) c.61C>G (p.Pro21Ala) n.256C>G n.388C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.49022500C>T | CA352728476 | NDUFAF3 | c.232C>T (p.Pro78Ser) c.61C>T (p.Pro21Ser) n.256C>T n.388C>T | |
| 3 | g.49022501C>A | CA352728480 | NDUFAF3 | c.233C>A (p.Pro78His) c.62C>A (p.Pro21His) n.257C>A n.389C>A | |
| 3 | g.49022501C= | CA1363289015 | NDUFAF3 | c.233C= (p.Pro78=) c.62C= (p.Pro21=) n.257C= n.389C= | |
| 3 | g.49022501C>G | CA74014910 | NDUFAF3 | c.233C>G (p.Pro78Arg) c.62C>G (p.Pro21Arg) n.257C>G n.389C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022501C>T | CA352728484 | NDUFAF3 | c.233C>T (p.Pro78Leu) c.62C>T (p.Pro21Leu) n.257C>T n.389C>T | dbSNP |
| 3 | g.49022502C>A | CA433629063 | NDUFAF3 | c.234C>A (p.Pro78=) c.63C>A (p.Pro21=) n.258C>A n.390C>A | |
| 3 | g.49022502C= | CA1363289016 | NDUFAF3 | c.234C= (p.Pro78=) c.63C= (p.Pro21=) n.258C= n.390C= | |
| 3 | g.49022502C>G | CA433629062 | NDUFAF3 | c.234C>G (p.Pro78=) c.63C>G (p.Pro21=) n.258C>G n.390C>G | |
| 3 | g.49022502C>T | CA2390218 | NDUFAF3 | c.234C>T (p.Pro78=) c.63C>T (p.Pro21=) n.258C>T n.390C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022503T>A | CA352728510 | NDUFAF3 | c.235T>A (p.Cys79Ser) c.64T>A (p.Cys22Ser) n.259T>A n.391T>A | |
| 3 | g.49022503T>C | CA352728495 | NDUFAF3 | c.235T>C (p.Cys79Arg) c.64T>C (p.Cys22Arg) n.259T>C n.391T>C | |
| 3 | g.49022503T>G | CA352728499 | NDUFAF3 | c.235T>G (p.Cys79Gly) c.64T>G (p.Cys22Gly) n.259T>G n.391T>G | |
| 3 | g.49022504G>A | CA352728513 | NDUFAF3 | c.236G>A (p.Cys79Tyr) c.65G>A (p.Cys22Tyr) n.260G>A n.392G>A | |
| 3 | g.49022504G>C | CA352728515 | NDUFAF3 | c.236G>C (p.Cys79Ser) c.65G>C (p.Cys22Ser) n.260G>C n.392G>C | |
| 3 | g.49022504G>T | CA352728516 | NDUFAF3 | c.236G>T (p.Cys79Phe) c.65G>T (p.Cys22Phe) n.260G>T n.392G>T | |
| 3 | g.49022505C>A | CA352728519 | NDUFAF3 | c.237C>A (p.Cys79Ter) c.66C>A (p.Cys22Ter) n.261C>A n.393C>A | |
| 3 | g.49022505C>G | CA352728526 | NDUFAF3 | c.237C>G (p.Cys79Trp) c.66C>G (p.Cys22Trp) n.261C>G n.393C>G | |
| 3 | g.49022505C>T | CA433629067 | NDUFAF3 | c.237C>T (p.Cys79=) c.66C>T (p.Cys22=) n.261C>T n.393C>T | |
| 3 | g.49022506G>A | CA352728536 | NDUFAF3 | c.238G>A (p.Ala80Thr) c.67G>A (p.Ala23Thr) n.262G>A n.394G>A | |
| 3 | g.49022506G>C | CA352728531 | NDUFAF3 | c.238G>C (p.Ala80Pro) c.67G>C (p.Ala23Pro) n.262G>C n.394G>C | |
| 3 | g.49022506G>T | CA352728535 | NDUFAF3 | c.238G>T (p.Ala80Ser) c.67G>T (p.Ala23Ser) n.262G>T n.394G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022507C>A | CA352728542 | NDUFAF3 | c.239C>A (p.Ala80Asp) c.68C>A (p.Ala23Asp) n.263C>A n.395C>A | |
| 3 | g.49022507C= | CA1363289017 | NDUFAF3 | c.239C= (p.Ala80=) c.68C= (p.Ala23=) n.263C= n.395C= | |
| 3 | g.49022507C>G | CA352728545 | NDUFAF3 | c.239C>G (p.Ala80Gly) c.68C>G (p.Ala23Gly) n.263C>G n.395C>G | |
| 3 | g.49022507C>T | CA352728547 | NDUFAF3 | c.239C>T (p.Ala80Val) c.68C>T (p.Ala23Val) n.263C>T n.395C>T | dbSNP |
| 3 | g.49022508T>A | CA433629069 | NDUFAF3 | c.240T>A (p.Ala80=) c.69T>A (p.Ala23=) n.264T>A n.396T>A | |
| 3 | g.49022508T>C | CA433629071 | NDUFAF3 | c.240T>C (p.Ala80=) c.69T>C (p.Ala23=) n.264T>C n.396T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022508T>G | CA433629070 | NDUFAF3 | c.240T>G (p.Ala80=) c.69T>G (p.Ala23=) n.264T>G n.396T>G | |
| 3 | g.49022509C>A | CA352728554 | NDUFAF3 | c.241C>A (p.Leu81Met) c.70C>A (p.Leu24Met) n.265C>A n.397C>A | |
| 3 | g.49022509C= | CA1363289018 | NDUFAF3 | c.241C= (p.Leu81=) c.70C= (p.Leu24=) n.265C= n.397C= | |
| 3 | g.49022509C>G | CA352728557 | NDUFAF3 | c.241C>G (p.Leu81Val) c.70C>G (p.Leu24Val) n.265C>G n.397C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022509C>T | CA433629072 | NDUFAF3 | c.241C>T (p.Leu81=) c.70C>T (p.Leu24=) n.265C>T n.397C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022510T>A | CA352728558 | NDUFAF3 | c.242T>A (p.Leu81Gln) c.71T>A (p.Leu24Gln) n.266T>A n.398T>A | |
| 3 | g.49022510T>C | CA352728584 | NDUFAF3 | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) n.266T>C n.398T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022510T>G | CA352728559 | NDUFAF3 | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.71T>G (p.Leu24Arg) n.266T>G n.398T>G | |
| 3 | g.49022510T= | CA1363289019 | NDUFAF3 | c.242T= (p.Leu81=) c.71T= (p.Leu24=) n.266T= n.398T= | |
| 3 | g.49022511G>A | CA433629074 | NDUFAF3 | c.243G>A (p.Leu81=) c.72G>A (p.Leu24=) n.267G>A n.399G>A | |
| 3 | g.49022511G>C | CA2390219 | NDUFAF3 | c.243G>C (p.Leu81=) c.72G>C (p.Leu24=) n.267G>C n.399G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.49022511G= | CA1363289020 | NDUFAF3 | c.243G= (p.Leu81=) c.72G= (p.Leu24=) n.267G= n.399G= | |
| 3 | g.49022511G>T | CA433629075 | NDUFAF3 | c.243G>T (p.Leu81=) c.72G>T (p.Leu24=) n.267G>T n.399G>T | |
| 3 | g.49022513_49022518del | CA2577592658 | NDUFAF3 | c.245_250del (p.Leu82_Pro83del) c.74_79del (p.Leu25_Pro26del) n.269_274del n.401_406del | |
| 3 | g.49022512C>A | CA352728589 | NDUFAF3 | c.244C>A (p.Leu82Ile) c.73C>A (p.Leu25Ile) n.268C>A n.400C>A | |
| 3 | g.49022512C>G | CA352728590 | NDUFAF3 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.73C>G (p.Leu25Val) n.268C>G n.400C>G | |
| 3 | g.49022512C>T | CA352728592 | NDUFAF3 | c.244C>T (p.Leu82Phe) c.73C>T (p.Leu25Phe) n.268C>T n.400C>T | |
| 3 | g.49022513del | CA2665682647 | NDUFAF3 | c.245del (p.Leu82ProfsTer?) c.74del (p.Leu25ProfsTer?) n.269del n.401del | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022513T>A | CA352728596 | NDUFAF3 | c.245T>A (p.Leu82His) c.74T>A (p.Leu25His) n.269T>A n.401T>A | |
| 3 | g.49022513T>C | CA352728599 | NDUFAF3 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.74T>C (p.Leu25Pro) n.269T>C n.401T>C | |
| 3 | g.49022513T>G | CA352728601 | NDUFAF3 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.74T>G (p.Leu25Arg) n.269T>G n.401T>G | |
| 3 | g.49022514C>A | CA433629079 | NDUFAF3 | c.246C>A (p.Leu82=) c.75C>A (p.Leu25=) n.270C>A n.402C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022514C= | CA1363289021 | NDUFAF3 | c.246C= (p.Leu82=) c.75C= (p.Leu25=) n.270C= n.402C= | |
| 3 | g.49022514C>G | CA2390220 | NDUFAF3 | c.246C>G (p.Leu82=) c.75C>G (p.Leu25=) n.270C>G n.402C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022514C>T | CA433629080 | NDUFAF3 | c.246C>T (p.Leu82=) c.75C>T (p.Leu25=) n.270C>T n.402C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022515C>A | CA352728606 | NDUFAF3 | c.247C>A (p.Pro83Thr) c.76C>A (p.Pro26Thr) n.271C>A n.403C>A | |
| 3 | g.49022515C>G | CA352728609 | NDUFAF3 | c.247C>G (p.Pro83Ala) c.76C>G (p.Pro26Ala) n.271C>G n.403C>G | |
| 3 | g.49022515C>T | CA352728612 | NDUFAF3 | c.247C>T (p.Pro83Ser) c.76C>T (p.Pro26Ser) n.271C>T n.403C>T | |
| 3 | g.49022515_49022516insTGGGCCTCCTCGCCGCCATGATCCTGGTCGCTGTCCAGTCCCTGTACCTGGGTGGCATGCCCGAGTGGGCCTACCCGGGGTGGATGGCTCGCCGCTACTA | CA2756170642 | NDUFAF3 | c.247_248insTGGGCCTCCTCGCCGCCATGATCCTGGTCGCTGTCCAGTCCCTGTACCTGGGTGGCATGCCCGAGTGGGCCTACCCGGGGTGGATGGCTCGCCGCTACTA (p.Pro83LeufsTer?) c.76_77insTGGGCCTCCTCGCCGCCATGATCCTGGTCGCTGTCCAGTCCCTGTACCTGGGTGGCATGCCCGAGTGGGCCTACCCGGGGTGGATGGCTCGCCGCTACTA (p.Pro26LeufsTer?) n.271_272insTGGGCCTCCTCGCCGCCATGATCCTGGTCGCTGTCCAGTCCCTGTACCTGGGTGGCATGCCCGAGTGGGCCTACCCGGGGTGGATGGCTCGCCGCTACTA n.403_404insTGGGCCTCCTCGCCGCCATGATCCTGGTCGCTGTCCAGTCCCTGTACCTGGGTGGCATGCCCGAGTGGGCCTACCCGGGGTGGATGGCTCGCCGCTACTA | |
| 3 | g.49022516C>A | CA352728614 | NDUFAF3 | c.248C>A (p.Pro83Gln) c.77C>A (p.Pro26Gln) n.272C>A n.404C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022516C= | CA1363289022 | NDUFAF3 | c.248C= (p.Pro83=) c.77C= (p.Pro26=) n.272C= n.404C= | |
| 3 | g.49022516C>G | CA352728625 | NDUFAF3 | c.248C>G (p.Pro83Arg) c.77C>G (p.Pro26Arg) n.272C>G n.404C>G | |
| 3 | g.49022516C>T | CA352728616 | NDUFAF3 | c.248C>T (p.Pro83Leu) c.77C>T (p.Pro26Leu) n.272C>T n.404C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49022517G>A | CA433629083 | NDUFAF3 | c.249G>A (p.Pro83=) c.78G>A (p.Pro26=) n.273G>A n.405G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022517G>C | CA433629084 | NDUFAF3 | c.249G>C (p.Pro83=) c.78G>C (p.Pro26=) n.273G>C n.405G>C | |
| 3 | g.49022517G= | CA1363289023 | NDUFAF3 | c.249G= (p.Pro83=) c.78G= (p.Pro26=) n.273G= n.405G= | |
| 3 | g.49022517G>T | CA2390221 | NDUFAF3 | c.249G>T (p.Pro83=) c.78G>T (p.Pro26=) n.273G>T n.405G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022518C>A | CA352728627 | NDUFAF3 | c.250C>A (p.His84Asn) c.79C>A (p.His27Asn) n.274C>A n.406C>A | |
| 3 | g.49022518C= | CA1363289024 | NDUFAF3 | c.250C= (p.His84=) c.79C= (p.His27=) n.274C= n.406C= | |
| 3 | g.49022518C>G | CA352728632 | NDUFAF3 | c.250C>G (p.His84Asp) c.79C>G (p.His27Asp) n.274C>G n.406C>G | |
| 3 | g.49022518C>T | CA352728634 | NDUFAF3 | c.250C>T (p.His84Tyr) c.79C>T (p.His27Tyr) n.274C>T n.406C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022519A>C | CA352728637 | NDUFAF3 | c.251A>C (p.His84Pro) c.80A>C (p.His27Pro) n.275A>C n.407A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022519A>G | CA352728641 | NDUFAF3 | c.251A>G (p.His84Arg) c.80A>G (p.His27Arg) n.275A>G n.407A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022519A>T | CA352728643 | NDUFAF3 | c.251A>T (p.His84Leu) c.80A>T (p.His27Leu) n.275A>T n.407A>T | |
| 3 | g.49022520C>A | CA352728645 | NDUFAF3 | c.252C>A (p.His84Gln) c.81C>A (p.His27Gln) n.276C>A n.408C>A | |
| 3 | g.49022520C= | CA1363289027 | NDUFAF3 | c.252C= (p.His84=) c.81C= (p.His27=) n.276C= n.408C= | |
| 3 | g.49022520C>G | CA352728647 | NDUFAF3 | c.252C>G (p.His84Gln) c.81C>G (p.His27Gln) n.276C>G n.408C>G | dbSNP |
| 3 | g.49022520C>T | CA433629087 | NDUFAF3 | c.252C>T (p.His84=) c.81C>T (p.His27=) n.276C>T n.408C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022521T>A | CA352728652 | NDUFAF3 | c.253T>A (p.Ser85Thr) c.82T>A (p.Ser28Thr) n.277T>A n.409T>A | |
| 3 | g.49022521T>C | CA352728657 | NDUFAF3 | c.253T>C (p.Ser85Pro) c.82T>C (p.Ser28Pro) n.277T>C n.409T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022521T>G | CA352728660 | NDUFAF3 | c.253T>G (p.Ser85Ala) c.82T>G (p.Ser28Ala) n.277T>G n.409T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49022521T= | CA1363289028 | NDUFAF3 | c.253T= (p.Ser85=) c.82T= (p.Ser28=) n.277T= n.409T= | |
| 3 | g.49022522C>A | CA352728672 | NDUFAF3 | c.254C>A (p.Ser85Ter) c.83C>A (p.Ser28Ter) n.278C>A n.410C>A | |
| 3 | g.49022522C= | CA1363289029 | NDUFAF3 | c.254C= (p.Ser85=) c.83C= (p.Ser28=) n.278C= n.410C= | |
| 3 | g.49022522C>G | CA352728668 | NDUFAF3 | c.254C>G (p.Ser85Trp) c.83C>G (p.Ser28Trp) n.278C>G n.410C>G | |
| 3 | g.49022522C>T | CA74014918 | NDUFAF3 | c.254C>T (p.Ser85Leu) c.83C>T (p.Ser28Leu) n.278C>T n.410C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49022523G>A | CA2390222 | NDUFAF3 | c.255G>A (p.Ser85=) c.84G>A (p.Ser28=) n.279G>A n.411G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022523G>C | CA433629089 | NDUFAF3 | c.255G>C (p.Ser85=) c.84G>C (p.Ser28=) n.279G>C n.411G>C | |
| 3 | g.49022523G= | CA1363289030 | NDUFAF3 | c.255G= (p.Ser85=) c.84G= (p.Ser28=) n.279G= n.411G= | |
| 3 | g.49022523G>T | CA433629090 | NDUFAF3 | c.255G>T (p.Ser85=) c.84G>T (p.Ser28=) n.279G>T n.411G>T | |
| 3 | g.49022524G>A | CA2390223 | NDUFAF3 | c.256G>A (p.Val86Met) c.85G>A (p.Val29Met) n.280G>A n.412G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022524G>C | CA352728677 | NDUFAF3 | c.256G>C (p.Val86Leu) c.85G>C (p.Val29Leu) n.280G>C n.412G>C | |
| 3 | g.49022524G= | CA1363289031 | NDUFAF3 | c.256G= (p.Val86=) c.85G= (p.Val29=) n.280G= n.412G= | |
| 3 | g.49022524G>T | CA352728678 | NDUFAF3 | c.256G>T (p.Val86Leu) c.85G>T (p.Val29Leu) n.280G>T n.412G>T | |
| 3 | g.49022525T>A | CA352728679 | NDUFAF3 | c.257T>A (p.Val86Glu) c.86T>A (p.Val29Glu) n.281T>A n.413T>A | |
| 3 | g.49022525T>C | CA352728680 | NDUFAF3 | c.257T>C (p.Val86Ala) c.86T>C (p.Val29Ala) n.281T>C n.413T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022525T>G | CA352728682 | NDUFAF3 | c.257T>G (p.Val86Gly) c.86T>G (p.Val29Gly) n.281T>G n.413T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022526G>A | CA2390224 | NDUFAF3 | c.258G>A (p.Val86=) c.87G>A (p.Val29=) n.282G>A n.414G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022526G>C | CA433629093 | NDUFAF3 | c.258G>C (p.Val86=) c.87G>C (p.Val29=) n.282G>C n.414G>C | |
| 3 | g.49022526G= | CA1363289032 | NDUFAF3 | c.258G= (p.Val86=) c.87G= (p.Val29=) n.282G= n.414G= | |
| 3 | g.49022526G>T | CA433629095 | NDUFAF3 | c.258G>T (p.Val86=) c.87G>T (p.Val29=) n.282G>T n.414G>T | dbSNP |
| 3 | g.49022527G>A | CA352728686 | NDUFAF3 | c.259G>A (p.Val87Met) c.88G>A (p.Val30Met) n.283G>A n.415G>A | |
| 3 | g.49022527G>C | CA352728693 | NDUFAF3 | c.259G>C (p.Val87Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) n.283G>C n.415G>C | |
| 3 | g.49022527G>T | CA352728695 | NDUFAF3 | c.259G>T (p.Val87Leu) c.88G>T (p.Val30Leu) n.283G>T n.415G>T | |
| 3 | g.49022528T>A | CA352728699 | NDUFAF3 | c.260T>A (p.Val87Glu) c.89T>A (p.Val30Glu) n.284T>A n.416T>A | |
| 3 | g.49022528T>C | CA352728709 | NDUFAF3 | c.260T>C (p.Val87Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) n.284T>C n.416T>C | |
| 3 | g.49022528T>G | CA352728697 | NDUFAF3 | c.260T>G (p.Val87Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) n.284T>G n.416T>G | dbSNP |
| 3 | g.49022528T= | CA1363289033 | NDUFAF3 | c.260T= (p.Val87=) c.89T= (p.Val30=) n.284T= n.416T= | |
| 3 | g.49022529G>A | CA433629096 | NDUFAF3 | c.261G>A (p.Val87=) c.90G>A (p.Val30=) n.285G>A n.417G>A | |
| 3 | g.49022529G>C | CA433629098 | NDUFAF3 | c.261G>C (p.Val87=) c.90G>C (p.Val30=) n.285G>C n.417G>C | |
| 3 | g.49022529G>T | CA433629097 | NDUFAF3 | c.261G>T (p.Val87=) c.90G>T (p.Val30=) n.285G>T n.417G>T | |
| 3 | g.49022530C>A | CA352728722 | NDUFAF3 | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.91C>A (p.Gln31Lys) n.286C>A n.418C>A | COSMIC |
| 3 | g.49022530C= | CA1363289034 | NDUFAF3 | c.262C= (p.Gln88=) c.91C= (p.Gln31=) n.286C= n.418C= | |
| 3 | g.49022530C>G | CA352728714 | NDUFAF3 | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.91C>G (p.Gln31Glu) n.286C>G n.418C>G | |
| 3 | g.49022530C>T | CA74014921 | NDUFAF3 | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.91C>T (p.Gln31Ter) n.286C>T n.418C>T | dbSNP |
| 3 | g.49022531A= | CA1363289036 | NDUFAF3 | c.263A= (p.Gln88=) c.92A= (p.Gln31=) n.287A= n.419A= | |
| 3 | g.49022531A>C | CA352728734 | NDUFAF3 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.92A>C (p.Gln31Pro) n.287A>C n.419A>C | |
| 3 | g.49022531A>G | CA352728736 | NDUFAF3 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.92A>G (p.Gln31Arg) n.287A>G n.419A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022531A>T | CA352728738 | NDUFAF3 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.92A>T (p.Gln31Leu) n.287A>T n.419A>T | |
| 3 | g.49022531_49022533dup | CA2665682648 | NDUFAF3 | c.263_265dup (p.Trp89Ter) c.92_94dup (p.Trp32Ter) n.287_289dup n.419_421dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022532G>A | CA433629099 | NDUFAF3 | c.264G>A (p.Gln88=) c.93G>A (p.Gln31=) n.288G>A n.420G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022532G>C | CA352728739 | NDUFAF3 | c.264G>C (p.Gln88His) c.93G>C (p.Gln31His) n.288G>C n.420G>C | |
| 3 | g.49022532G>T | CA352728741 | NDUFAF3 | c.264G>T (p.Gln88His) c.93G>T (p.Gln31His) n.288G>T n.420G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022533T>A | CA352728744 | NDUFAF3 | c.265T>A (p.Trp89Arg) c.94T>A (p.Trp32Arg) n.289T>A n.421T>A | |
| 3 | g.49022533T>C | CA352728747 | NDUFAF3 | c.265T>C (p.Trp89Arg) c.94T>C (p.Trp32Arg) n.289T>C n.421T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022533T>G | CA352728750 | NDUFAF3 | c.265T>G (p.Trp89Gly) c.94T>G (p.Trp32Gly) n.289T>G n.421T>G | |
| 3 | g.49022534G>A | CA352728753 | NDUFAF3 | c.266G>A (p.Trp89Ter) c.95G>A (p.Trp32Ter) n.290G>A n.422G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022534G>C | CA352728758 | NDUFAF3 | c.266G>C (p.Trp89Ser) c.95G>C (p.Trp32Ser) n.290G>C n.422G>C | |
| 3 | g.49022534G>T | CA352728765 | NDUFAF3 | c.266G>T (p.Trp89Leu) c.95G>T (p.Trp32Leu) n.290G>T n.422G>T | |
| 3 | g.49022535G>A | CA352728766 | NDUFAF3 | c.267G>A (p.Trp89Ter) c.96G>A (p.Trp32Ter) n.291G>A n.423G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022535G>C | CA352728769 | NDUFAF3 | c.267G>C (p.Trp89Cys) c.96G>C (p.Trp32Cys) n.291G>C n.423G>C | |
| 3 | g.49022535G>T | CA352728767 | NDUFAF3 | c.267G>T (p.Trp89Cys) c.96G>T (p.Trp32Cys) n.291G>T n.423G>T | |
| 3 | g.49022536A= | CA1363289039 | NDUFAF3 | c.268A= (p.Asn90=) c.97A= (p.Asn33=) n.292A= n.424A= | |
| 3 | g.49022536A>C | CA352728772 | NDUFAF3 | c.268A>C (p.Asn90His) c.97A>C (p.Asn33His) n.292A>C n.424A>C | |
| 3 | g.49022536A>G | CA352728773 | NDUFAF3 | c.268A>G (p.Asn90Asp) c.97A>G (p.Asn33Asp) n.292A>G n.424A>G | |
| 3 | g.49022536A>T | CA352728792 | NDUFAF3 | c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.97A>T (p.Asn33Tyr) n.292A>T n.424A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022537A>C | CA352728794 | NDUFAF3 | c.269A>C (p.Asn90Thr) c.98A>C (p.Asn33Thr) n.293A>C n.425A>C | |
| 3 | g.49022537A>G | CA352728798 | NDUFAF3 | c.269A>G (p.Asn90Ser) c.98A>G (p.Asn33Ser) n.293A>G n.425A>G | |
| 3 | g.49022537A>T | CA352728800 | NDUFAF3 | c.269A>T (p.Asn90Ile) c.98A>T (p.Asn33Ile) n.293A>T n.425A>T | |
| 3 | g.49022538C>A | CA352728806 | NDUFAF3 | c.270C>A (p.Asn90Lys) c.99C>A (p.Asn33Lys) n.294C>A n.426C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022538C>G | CA352728807 | NDUFAF3 | c.270C>G (p.Asn90Lys) c.99C>G (p.Asn33Lys) n.294C>G n.426C>G | |
| 3 | g.49022538C>T | CA433629103 | NDUFAF3 | c.270C>T (p.Asn90=) c.99C>T (p.Asn33=) n.294C>T n.426C>T | |
| 3 | g.49022539G>A | CA352728808 | NDUFAF3 | c.270+1G>A (n.270+1G>A) c.99+1G>A (n.99+1G>A) n.294+1G>A n.426+1G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49022539G>C | CA352728809 | NDUFAF3 | c.270+1G>C (n.270+1G>C) c.99+1G>C (n.99+1G>C) n.294+1G>C n.426+1G>C | dbSNP |
| 3 | g.49022539G= | CA1363289042 | NDUFAF3 | c.270+1G= (n.270+1G=) c.99+1G= (n.99+1G=) n.294+1G= n.426+1G= | |
| 3 | g.49022539G>T | CA2390225 | NDUFAF3 | c.270+1G>T (n.270+1G>T) c.99+1G>T (n.99+1G>T) n.294+1G>T n.426+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022540T>A | CA352728813 | NDUFAF3 | c.270+2T>A (n.270+2T>A) c.99+2T>A (n.99+2T>A) n.294+2T>A n.426+2T>A | |
| 3 | g.49022540T>C | CA352728815 | NDUFAF3 | c.270+2T>C (n.270+2T>C) c.99+2T>C (n.99+2T>C) n.294+2T>C n.426+2T>C | |
| 3 | g.49022540T>G | CA352728811 | NDUFAF3 | c.270+2T>G (n.270+2T>G) c.99+2T>G (n.99+2T>G) n.294+2T>G n.426+2T>G | |
| 3 | g.49022541G>C | CA2390226 | NDUFAF3 | c.270+3G>C (n.270+3G>C) c.99+3G>C (n.99+3G>C) n.294+3G>C n.426+3G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022541G= | CA1363289045 | NDUFAF3 | c.270+3G= (n.270+3G=) c.99+3G= (n.99+3G=) n.294+3G= n.426+3G= | |
| 3 | g.49022541_49022542insGGATCCCACC | CA2702613964 | NDUFAF3 | c.270+3_270+4insGGATCCCACC (n.270+3_270+4insGGATCCCACC) c.99+3_99+4insGGATCCCACC (n.99+3_99+4insGGATCCCACC) n.294+3_294+4insGGATCCCACC n.426+3_426+4insGGATCCCACC | dbSNP |
| 3 | g.49022543G>A | CA543047553 | NDUFAF3 | c.270+5G>A (n.270+5G>A) c.99+5G>A (n.99+5G>A) n.294+5G>A n.426+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022543G= | CA1363289048 | NDUFAF3 | c.270+5G= (n.270+5G=) c.99+5G= (n.99+5G=) n.294+5G= n.426+5G= | |
| 3 | g.49022543_49022544insGACATCACCGAAGACAGCTTTTCCCTC | CA2702613968 | NDUFAF3 | c.270+5_270+6insGACATCACCGAAGACAGCTTTTCCCTC (n.270+5_270+6insGACATCACCGAAGACAGCTTTTCCCTC) c.99+5_99+6insGACATCACCGAAGACAGCTTTTCCCTC (n.99+5_99+6insGACATCACCGAAGACAGCTTTTCCCTC) n.294+5_294+6insGACATCACCGAAGACAGCTTTTCCCTC n.426+5_426+6insGACATCACCGAAGACAGCTTTTCCCTC | dbSNP |
| 3 | g.49022544T>A | CA2665682649 | NDUFAF3 | c.270+6T>A (n.270+6T>A) c.99+6T>A (n.99+6T>A) n.294+6T>A n.426+6T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022544T>C | CA2580069976 | NDUFAF3 | c.270+6T>C (n.270+6T>C) c.99+6T>C (n.99+6T>C) n.294+6T>C n.426+6T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.49022544T>G | CA645530257 | NDUFAF3 | c.270+6T>G (n.270+6T>G) c.99+6T>G (n.99+6T>G) n.294+6T>G n.426+6T>G | COSMIC |
| 3 | g.49022545C>A | CA543047554 | NDUFAF3 | c.270+7C>A (n.270+7C>A) c.99+7C>A (n.99+7C>A) n.294+7C>A n.426+7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022545C= | CA1363289051 | NDUFAF3 | c.270+7C= (n.270+7C=) c.99+7C= (n.99+7C=) n.294+7C= n.426+7C= | |
| 3 | g.49022545C>T | CA1363289052 | NDUFAF3 | c.270+7C>T (n.270+7C>T) c.99+7C>T (n.99+7C>T) n.294+7C>T n.426+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49022546del | CA2665682650 | NDUFAF3 | c.270+8del (n.270+8del) c.99+8del (n.99+8del) n.294+8del n.426+8del | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022546C>A | CA2665682651 | NDUFAF3 | c.270+8C>A (n.270+8C>A) c.99+8C>A (n.99+8C>A) n.294+8C>A n.426+8C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022546C>G | CA2665682652 | NDUFAF3 | c.270+8C>G (n.270+8C>G) c.99+8C>G (n.99+8C>G) n.294+8C>G n.426+8C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022549G>A | CA543047555 | NDUFAF3 | c.270+11G>A (n.270+11G>A) c.99+11G>A (n.99+11G>A) n.294+11G>A n.426+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022549G>C | CA2665682654 | NDUFAF3 | c.270+11G>C (n.270+11G>C) c.99+11G>C (n.99+11G>C) n.294+11G>C n.426+11G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022549G= | CA1363289053 | NDUFAF3 | c.270+11G= (n.270+11G=) c.99+11G= (n.99+11G=) n.294+11G= n.426+11G= | |
| 3 | g.49022549G>T | CA2665682653 | NDUFAF3 | c.270+11G>T (n.270+11G>T) c.99+11G>T (n.99+11G>T) n.294+11G>T n.426+11G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022550C>G | CA2577592662 | NDUFAF3 | c.270+12C>G (n.270+12C>G) c.99+12C>G (n.99+12C>G) n.294+12C>G n.426+12C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022552del | CA2577592661 | NDUFAF3 | c.270+14del (n.270+14del) c.99+14del (n.99+14del) n.294+14del n.426+14del | |
| 3 | g.49022551C>T | CA2577592663 | NDUFAF3 | c.270+13C>T (n.270+13C>T) c.99+13C>T (n.99+13C>T) n.294+13C>T n.426+13C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022552C>A | CA2841102577 | NDUFAF3 | c.270+14C>A (n.270+14C>A) c.99+14C>A (n.99+14C>A) n.294+14C>A n.426+14C>A | |
| 3 | g.49022552C= | CA1363289055 | NDUFAF3 | c.270+14C= (n.270+14C=) c.99+14C= (n.99+14C=) n.294+14C= n.426+14C= | |
| 3 | g.49022552C>T | CA543047556 | NDUFAF3 | c.270+14C>T (n.270+14C>T) c.99+14C>T (n.99+14C>T) n.294+14C>T n.426+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022553G>A | CA2390227 | NDUFAF3 | c.270+15G>A (n.270+15G>A) c.99+15G>A (n.99+15G>A) n.294+15G>A n.426+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022553G= | CA1363289059 | NDUFAF3 | c.270+15G= (n.270+15G=) c.99+15G= (n.99+15G=) n.294+15G= n.426+15G= | |
| 3 | g.49022553G>T | CA2580069979 | NDUFAF3 | c.270+15G>T (n.270+15G>T) c.99+15G>T (n.99+15G>T) n.294+15G>T n.426+15G>T | ClinVar |
| 3 | g.49022553_49022554delinsAA | CA658796316 | NDUFAF3 | c.270+15_270+16delinsAA (n.270+15_270+16delinsAA) c.99+15_99+16delinsAA (n.99+15_99+16delinsAA) n.294+15_294+16delinsAA n.426+15_426+16delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49022553_49022554delinsGC | CA1363289058 | NDUFAF3 | c.270+15_270+16delinsGC (n.270+15_270+16delinsGC) c.99+15_99+16delinsGC (n.99+15_99+16delinsGC) n.294+15_294+16delinsGC n.426+15_426+16delinsGC | |
| 3 | g.49022554C>A | CA2577592665 | NDUFAF3 | c.270+16C>A (n.270+16C>A) c.99+16C>A (n.99+16C>A) n.294+16C>A n.426+16C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022554C= | CA1363289060 | NDUFAF3 | c.270+16C= (n.270+16C=) c.99+16C= (n.99+16C=) n.294+16C= n.426+16C= | |
| 3 | g.49022554C>G | CA2390228 | NDUFAF3 | c.270+16C>G (n.270+16C>G) c.99+16C>G (n.99+16C>G) n.294+16C>G n.426+16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022556G>A | CA543047557 | NDUFAF3 | c.270+18G>A (n.270+18G>A) c.99+18G>A (n.99+18G>A) n.294+18G>A n.426+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022556G= | CA1363289062 | NDUFAF3 | c.270+18G= (n.270+18G=) c.99+18G= (n.99+18G=) n.294+18G= n.426+18G= | |
| 3 | g.49022556G>T | CA2756170643 | NDUFAF3 | c.270+18G>T (n.270+18G>T) c.99+18G>T (n.99+18G>T) n.294+18G>T n.426+18G>T | |
| 3 | g.49022560G>T | CA2841102578 | NDUFAF3 | c.270+22G>T (n.270+22G>T) c.99+22G>T (n.99+22G>T) n.294+22G>T n.426+22G>T | |
| 3 | g.49022562A= | CA1363289063 | NDUFAF3 | c.270+24A= (n.270+24A=) c.99+24A= (n.99+24A=) n.294+24A= n.426+24A= | |
| 3 | g.49022562A>G | CA543047558 | NDUFAF3 | c.270+24A>G (n.270+24A>G) c.99+24A>G (n.99+24A>G) n.294+24A>G n.426+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022562A>T | CA2390229 | NDUFAF3 | c.270+24A>T (n.270+24A>T) c.99+24A>T (n.99+24A>T) n.294+24A>T n.426+24A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022563A>C | CA2756170644 | NDUFAF3 | c.270+25A>C (n.270+25A>C) c.99+25A>C (n.99+25A>C) n.294+25A>C n.426+25A>C | |
| 3 | g.49022564A>G | CA2577592667 | NDUFAF3 | c.270+26A>G (n.270+26A>G) c.99+26A>G (n.99+26A>G) n.294+26A>G n.426+26A>G | |
| 3 | g.49022565C>A | CA2390230 | NDUFAF3 | c.270+27C>A (n.270+27C>A) c.99+27C>A (n.99+27C>A) n.294+27C>A n.426+27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022565C= | CA1363289066 | NDUFAF3 | c.270+27C= (n.270+27C=) c.99+27C= (n.99+27C=) n.294+27C= n.426+27C= | |
| 3 | g.49022565C>T | CA2577592668 | NDUFAF3 | c.270+27C>T (n.270+27C>T) c.99+27C>T (n.99+27C>T) n.294+27C>T n.426+27C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022565_49022567delinsCTG | CA1363289068 | NDUFAF3 | c.270+27_270+29delinsCTG (n.270+27_270+29delinsCTG) c.99+27_99+29delinsCTG (n.99+27_99+29delinsCTG) n.294+27_294+29delinsCTG n.426+27_426+29delinsCTG | |
| 3 | g.49022566T>G | CA2390231 | NDUFAF3 | c.270+28T>G (n.270+28T>G) c.99+28T>G (n.99+28T>G) n.294+28T>G n.426+28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.49022566T= | CA1363289070 | NDUFAF3 | c.270+28T= (n.270+28T=) c.99+28T= (n.99+28T=) n.294+28T= n.426+28T= | |
| 3 | g.49022566dup | CA2665682655 | NDUFAF3 | c.270+28dup (n.270+28dup) c.99+28dup (n.99+28dup) n.294+28dup n.426+28dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022566_49022567del | CA907790228 | NDUFAF3 | c.270+28_270+29del (n.270+28_270+29del) c.99+28_99+29del (n.99+28_99+29del) n.294+28_294+29del n.426+28_426+29del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49022569G= | CA1363289072 | NDUFAF3 | c.270+31G= (n.270+31G=) c.99+31G= (n.99+31G=) n.294+31G= n.426+31G= | |
| 3 | g.49022569G>T | CA1363289074 | NDUFAF3 | c.270+31G>T (n.270+31G>T) c.99+31G>T (n.99+31G>T) n.294+31G>T n.426+31G>T | dbSNP |
| 3 | g.49022570dup | CA2665682656 | NDUFAF3 | c.270+32dup (n.270+32dup) c.99+32dup (n.99+32dup) n.294+32dup n.426+32dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022570del | CA2839650227 | NDUFAF3 | c.270+32del (n.270+32del) c.99+32del (n.99+32del) n.294+32del n.426+32del | |
| 3 | g.49022570G>A | CA2390232 | NDUFAF3 | c.270+32G>A (n.270+32G>A) c.99+32G>A (n.99+32G>A) n.294+32G>A n.426+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022570G= | CA1363289076 | NDUFAF3 | c.270+32G= (n.270+32G=) c.99+32G= (n.99+32G=) n.294+32G= n.426+32G= | |
| 3 | g.49022570G>T | CA2665682657 | NDUFAF3 | c.270+32G>T (n.270+32G>T) c.99+32G>T (n.99+32G>T) n.294+32G>T n.426+32G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022571C= | CA1363289081 | NDUFAF3 | c.270+33C= (n.270+33C=) c.99+33C= (n.99+33C=) n.294+33C= n.426+33C= | |
| 3 | g.49022571C>T | CA2390233 | NDUFAF3 | c.270+33C>T (n.270+33C>T) c.99+33C>T (n.99+33C>T) n.294+33C>T n.426+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022572C>G | CA2756170645 | NDUFAF3 | c.270+34C>G (n.270+34C>G) c.99+34C>G (n.99+34C>G) n.294+34C>G n.426+34C>G | |
| 3 | g.49022573C>A | CA2839318545 | NDUFAF3 | c.270+35C>A (n.270+35C>A) c.99+35C>A (n.99+35C>A) n.294+35C>A n.426+35C>A | |
| 3 | g.49022573C= | CA1363289083 | NDUFAF3 | c.270+35C= (n.270+35C=) c.99+35C= (n.99+35C=) n.294+35C= n.426+35C= | |
| 3 | g.49022573C>G | CA2390234 | NDUFAF3 | c.270+35C>G (n.270+35C>G) c.99+35C>G (n.99+35C>G) n.294+35C>G n.426+35C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022573C>T | CA2390235 | NDUFAF3 | c.270+35C>T (n.270+35C>T) c.99+35C>T (n.99+35C>T) n.294+35C>T n.426+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49022573_49022574del | CA2665682658 | NDUFAF3 | c.270+35_270+36del (n.270+35_270+36del) c.99+35_99+36del (n.99+35_99+36del) n.294+35_294+36del n.426+35_426+36del | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022577G>A | CA2665682659 | NDUFAF3 | c.270+39G>A (n.270+39G>A) c.99+39G>A (n.99+39G>A) n.294+39G>A n.426+39G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49022578T>C | CA1363289087 | NDUFAF3 | c.270+40T>C (n.270+40T>C) c.99+40T>C (n.99+40T>C) n.294+40T>C n.426+40T>C | dbSNP |
| 3 | g.49022578T= | CA1363289085 | NDUFAF3 | c.270+40T= (n.270+40T=) c.99+40T= (n.99+40T=) n.294+40T= n.426+40T= | |
| 3 | g.49022578_49022580delinsTCA | CA1363289089 | NDUFAF3 | c.270+40_270+42delinsTCA (n.270+40_270+42delinsTCA) c.99+40_99+42delinsTCA (n.99+40_99+42delinsTCA) n.294+40_294+42delinsTCA n.426+40_426+42delinsTCA |