Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.49022446G>A | CA689515348 | KMT2D | c.309-93C>T n.1011-93C>T n.1973-93C>T n.652C>T c.16387-93C>T (n.16387-93C>T) c.310-93C>T (n.310-93C>T) c.874-35C>T (n.874-35C>T) c.1493-93C>T c.16348-93C>T (n.16348-93C>T) c.340-93C>T (n.340-93C>T) c.16336-93C>T (n.16336-93C>T) c.16339-93C>T (n.16339-93C>T) c.382-93C>T (n.382-93C>T) c.16396-93C>T (n.16396-93C>T) c.16393-93C>T (n.16393-93C>T) c.16384-93C>T (n.16384-93C>T) c.16375-93C>T (n.16375-93C>T) c.16330-93C>T (n.16330-93C>T) c.16303-93C>T (n.16303-93C>T) n.16516-93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022446G= | CA2034963231 | KMT2D | c.309-93C= n.1011-93C= n.1973-93C= n.652C= c.16387-93C= (n.16387-93C=) c.310-93C= (n.310-93C=) c.874-35C= (n.874-35C=) c.1493-93C= c.16348-93C= (n.16348-93C=) c.340-93C= (n.340-93C=) c.16336-93C= (n.16336-93C=) c.16339-93C= (n.16339-93C=) c.382-93C= (n.382-93C=) c.16396-93C= (n.16396-93C=) c.16393-93C= (n.16393-93C=) c.16384-93C= (n.16384-93C=) c.16375-93C= (n.16375-93C=) c.16330-93C= (n.16330-93C=) c.16303-93C= (n.16303-93C=) n.16516-93C= | |
12 | g.49022446G>T | CA2618605579 | KMT2D | c.309-93C>A n.1011-93C>A n.1973-93C>A n.652C>A c.16387-93C>A (n.16387-93C>A) c.310-93C>A (n.310-93C>A) c.874-35C>A (n.874-35C>A) c.1493-93C>A c.16348-93C>A (n.16348-93C>A) c.340-93C>A (n.340-93C>A) c.16336-93C>A (n.16336-93C>A) c.16339-93C>A (n.16339-93C>A) c.382-93C>A (n.382-93C>A) c.16396-93C>A (n.16396-93C>A) c.16393-93C>A (n.16393-93C>A) c.16384-93C>A (n.16384-93C>A) c.16375-93C>A (n.16375-93C>A) c.16330-93C>A (n.16330-93C>A) c.16303-93C>A (n.16303-93C>A) n.16516-93C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022447del | CA2618605580 | KMT2D | c.309-94del n.1011-94del n.1973-94del n.651del c.16387-94del (n.16387-94del) c.310-94del (n.310-94del) c.874-36del (n.874-36del) c.1493-94del c.16348-94del (n.16348-94del) c.340-94del (n.340-94del) c.16336-94del (n.16336-94del) c.16339-94del (n.16339-94del) c.382-94del (n.382-94del) c.16396-94del (n.16396-94del) c.16393-94del (n.16393-94del) c.16384-94del (n.16384-94del) c.16375-94del (n.16375-94del) c.16330-94del (n.16330-94del) c.16303-94del (n.16303-94del) n.16516-94del | gnomAD v4 |
12 | g.49022447C>A | CA2618605581 | KMT2D | c.309-94G>T n.1011-94G>T n.1973-94G>T n.651G>T c.16387-94G>T (n.16387-94G>T) c.310-94G>T (n.310-94G>T) c.874-36G>T (n.874-36G>T) c.1493-94G>T c.16348-94G>T (n.16348-94G>T) c.340-94G>T (n.340-94G>T) c.16336-94G>T (n.16336-94G>T) c.16339-94G>T (n.16339-94G>T) c.382-94G>T (n.382-94G>T) c.16396-94G>T (n.16396-94G>T) c.16393-94G>T (n.16393-94G>T) c.16384-94G>T (n.16384-94G>T) c.16375-94G>T (n.16375-94G>T) c.16330-94G>T (n.16330-94G>T) c.16303-94G>T (n.16303-94G>T) n.16516-94G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.49022447C>T | CA605233853 | KMT2D | c.309-94G>A n.1011-94G>A n.1973-94G>A n.651G>A c.16387-94G>A (n.16387-94G>A) c.310-94G>A (n.310-94G>A) c.874-36G>A (n.874-36G>A) c.1493-94G>A c.16348-94G>A (n.16348-94G>A) c.340-94G>A (n.340-94G>A) c.16336-94G>A (n.16336-94G>A) c.16339-94G>A (n.16339-94G>A) c.382-94G>A (n.382-94G>A) c.16396-94G>A (n.16396-94G>A) c.16393-94G>A (n.16393-94G>A) c.16384-94G>A (n.16384-94G>A) c.16375-94G>A (n.16375-94G>A) c.16330-94G>A (n.16330-94G>A) c.16303-94G>A (n.16303-94G>A) n.16516-94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.49022449T>A | CA2618605583 | KMT2D | c.309-96A>T n.1011-96A>T n.1973-96A>T n.649A>T c.16387-96A>T (n.16387-96A>T) c.310-96A>T (n.310-96A>T) c.874-38A>T (n.874-38A>T) c.1493-96A>T c.16348-96A>T (n.16348-96A>T) c.340-96A>T (n.340-96A>T) c.16336-96A>T (n.16336-96A>T) c.16339-96A>T (n.16339-96A>T) c.382-96A>T (n.382-96A>T) c.16396-96A>T (n.16396-96A>T) c.16393-96A>T (n.16393-96A>T) c.16384-96A>T (n.16384-96A>T) c.16375-96A>T (n.16375-96A>T) c.16330-96A>T (n.16330-96A>T) c.16303-96A>T (n.16303-96A>T) n.16516-96A>T | gnomAD v4 |
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12 | g.49022452G>T | CA2618605587 | KMT2D | c.309-99C>A n.1011-99C>A n.1973-99C>A n.646C>A c.16387-99C>A (n.16387-99C>A) c.310-99C>A (n.310-99C>A) c.874-41C>A (n.874-41C>A) c.1493-99C>A c.16348-99C>A (n.16348-99C>A) c.340-99C>A (n.340-99C>A) c.16336-99C>A (n.16336-99C>A) c.16339-99C>A (n.16339-99C>A) c.382-99C>A (n.382-99C>A) c.16396-99C>A (n.16396-99C>A) c.16393-99C>A (n.16393-99C>A) c.16384-99C>A (n.16384-99C>A) c.16375-99C>A (n.16375-99C>A) c.16330-99C>A (n.16330-99C>A) c.16303-99C>A (n.16303-99C>A) n.16516-99C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022453T>C | CA947433411 | KMT2D | c.309-100A>G n.1011-100A>G n.1973-100A>G n.645A>G c.16387-100A>G (n.16387-100A>G) c.310-100A>G (n.310-100A>G) c.874-42A>G (n.874-42A>G) c.1493-100A>G c.16348-100A>G (n.16348-100A>G) c.340-100A>G (n.340-100A>G) c.16336-100A>G (n.16336-100A>G) c.16339-100A>G (n.16339-100A>G) c.382-100A>G (n.382-100A>G) c.16396-100A>G (n.16396-100A>G) c.16393-100A>G (n.16393-100A>G) c.16384-100A>G (n.16384-100A>G) c.16375-100A>G (n.16375-100A>G) c.16330-100A>G (n.16330-100A>G) c.16303-100A>G (n.16303-100A>G) n.16516-100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022453T= | CA2034963234 | KMT2D | c.309-100A= n.1011-100A= n.1973-100A= n.645A= c.16387-100A= (n.16387-100A=) c.310-100A= (n.310-100A=) c.874-42A= (n.874-42A=) c.1493-100A= c.16348-100A= (n.16348-100A=) c.340-100A= (n.340-100A=) c.16336-100A= (n.16336-100A=) c.16339-100A= (n.16339-100A=) c.382-100A= (n.382-100A=) c.16396-100A= (n.16396-100A=) c.16393-100A= (n.16393-100A=) c.16384-100A= (n.16384-100A=) c.16375-100A= (n.16375-100A=) c.16330-100A= (n.16330-100A=) c.16303-100A= (n.16303-100A=) n.16516-100A= | |
12 | g.49022455G>C | CA236630166 | KMT2D | c.309-102C>G n.1011-102C>G n.1973-102C>G n.643C>G c.16387-102C>G (n.16387-102C>G) c.310-102C>G (n.310-102C>G) c.874-44C>G (n.874-44C>G) c.1493-102C>G c.16348-102C>G (n.16348-102C>G) c.340-102C>G (n.340-102C>G) c.16336-102C>G (n.16336-102C>G) c.16339-102C>G (n.16339-102C>G) c.382-102C>G (n.382-102C>G) c.16396-102C>G (n.16396-102C>G) c.16393-102C>G (n.16393-102C>G) c.16384-102C>G (n.16384-102C>G) c.16375-102C>G (n.16375-102C>G) c.16330-102C>G (n.16330-102C>G) c.16303-102C>G (n.16303-102C>G) n.16516-102C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022455G= | CA2034963235 | KMT2D | c.309-102C= n.1011-102C= n.1973-102C= n.643C= c.16387-102C= (n.16387-102C=) c.310-102C= (n.310-102C=) c.874-44C= (n.874-44C=) c.1493-102C= c.16348-102C= (n.16348-102C=) c.340-102C= (n.340-102C=) c.16336-102C= (n.16336-102C=) c.16339-102C= (n.16339-102C=) c.382-102C= (n.382-102C=) c.16396-102C= (n.16396-102C=) c.16393-102C= (n.16393-102C=) c.16384-102C= (n.16384-102C=) c.16375-102C= (n.16375-102C=) c.16330-102C= (n.16330-102C=) c.16303-102C= (n.16303-102C=) n.16516-102C= | |
12 | g.49022455G>T | CA2618605590 | KMT2D | c.309-102C>A n.1011-102C>A n.1973-102C>A n.643C>A c.16387-102C>A (n.16387-102C>A) c.310-102C>A (n.310-102C>A) c.874-44C>A (n.874-44C>A) c.1493-102C>A c.16348-102C>A (n.16348-102C>A) c.340-102C>A (n.340-102C>A) c.16336-102C>A (n.16336-102C>A) c.16339-102C>A (n.16339-102C>A) c.382-102C>A (n.382-102C>A) c.16396-102C>A (n.16396-102C>A) c.16393-102C>A (n.16393-102C>A) c.16384-102C>A (n.16384-102C>A) c.16375-102C>A (n.16375-102C>A) c.16330-102C>A (n.16330-102C>A) c.16303-102C>A (n.16303-102C>A) n.16516-102C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022456C>A | CA2618605591 | KMT2D | c.309-103G>T n.1011-103G>T n.1973-103G>T n.642G>T c.16387-103G>T (n.16387-103G>T) c.310-103G>T (n.310-103G>T) c.874-45G>T (n.874-45G>T) c.1493-103G>T c.16348-103G>T (n.16348-103G>T) c.340-103G>T (n.340-103G>T) c.16336-103G>T (n.16336-103G>T) c.16339-103G>T (n.16339-103G>T) c.382-103G>T (n.382-103G>T) c.16396-103G>T (n.16396-103G>T) c.16393-103G>T (n.16393-103G>T) c.16384-103G>T (n.16384-103G>T) c.16375-103G>T (n.16375-103G>T) c.16330-103G>T (n.16330-103G>T) c.16303-103G>T (n.16303-103G>T) n.16516-103G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022456C>T | CA2618605592 | KMT2D | c.309-103G>A n.1011-103G>A n.1973-103G>A n.642G>A c.16387-103G>A (n.16387-103G>A) c.310-103G>A (n.310-103G>A) c.874-45G>A (n.874-45G>A) c.1493-103G>A c.16348-103G>A (n.16348-103G>A) c.340-103G>A (n.340-103G>A) c.16336-103G>A (n.16336-103G>A) c.16339-103G>A (n.16339-103G>A) c.382-103G>A (n.382-103G>A) c.16396-103G>A (n.16396-103G>A) c.16393-103G>A (n.16393-103G>A) c.16384-103G>A (n.16384-103G>A) c.16375-103G>A (n.16375-103G>A) c.16330-103G>A (n.16330-103G>A) c.16303-103G>A (n.16303-103G>A) n.16516-103G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022458T>C | CA2034963237 | KMT2D | c.309-105A>G n.1011-105A>G n.1973-105A>G n.640A>G c.16387-105A>G (n.16387-105A>G) c.310-105A>G (n.310-105A>G) c.874-47A>G (n.874-47A>G) c.1493-105A>G c.16348-105A>G (n.16348-105A>G) c.340-105A>G (n.340-105A>G) c.16336-105A>G (n.16336-105A>G) c.16339-105A>G (n.16339-105A>G) c.382-105A>G (n.382-105A>G) c.16396-105A>G (n.16396-105A>G) c.16393-105A>G (n.16393-105A>G) c.16384-105A>G (n.16384-105A>G) c.16375-105A>G (n.16375-105A>G) c.16330-105A>G (n.16330-105A>G) c.16303-105A>G (n.16303-105A>G) n.16516-105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022458T>G | CA2618605595 | KMT2D | c.309-105A>C n.1011-105A>C n.1973-105A>C n.640A>C c.16387-105A>C (n.16387-105A>C) c.310-105A>C (n.310-105A>C) c.874-47A>C (n.874-47A>C) c.1493-105A>C c.16348-105A>C (n.16348-105A>C) c.340-105A>C (n.340-105A>C) c.16336-105A>C (n.16336-105A>C) c.16339-105A>C (n.16339-105A>C) c.382-105A>C (n.382-105A>C) c.16396-105A>C (n.16396-105A>C) c.16393-105A>C (n.16393-105A>C) c.16384-105A>C (n.16384-105A>C) c.16375-105A>C (n.16375-105A>C) c.16330-105A>C (n.16330-105A>C) c.16303-105A>C (n.16303-105A>C) n.16516-105A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022458T= | CA2034963236 | KMT2D | c.309-105A= n.1011-105A= n.1973-105A= n.640A= c.16387-105A= (n.16387-105A=) c.310-105A= (n.310-105A=) c.874-47A= (n.874-47A=) c.1493-105A= c.16348-105A= (n.16348-105A=) c.340-105A= (n.340-105A=) c.16336-105A= (n.16336-105A=) c.16339-105A= (n.16339-105A=) c.382-105A= (n.382-105A=) c.16396-105A= (n.16396-105A=) c.16393-105A= (n.16393-105A=) c.16384-105A= (n.16384-105A=) c.16375-105A= (n.16375-105A=) c.16330-105A= (n.16330-105A=) c.16303-105A= (n.16303-105A=) n.16516-105A= | |
12 | g.49022459G>A | CA2795900926 | KMT2D | c.309-106C>T n.1011-106C>T n.1973-106C>T n.639C>T c.16387-106C>T (n.16387-106C>T) c.310-106C>T (n.310-106C>T) c.874-48C>T (n.874-48C>T) c.1493-106C>T c.16348-106C>T (n.16348-106C>T) c.340-106C>T (n.340-106C>T) c.16336-106C>T (n.16336-106C>T) c.16339-106C>T (n.16339-106C>T) c.382-106C>T (n.382-106C>T) c.16396-106C>T (n.16396-106C>T) c.16393-106C>T (n.16393-106C>T) c.16384-106C>T (n.16384-106C>T) c.16375-106C>T (n.16375-106C>T) c.16330-106C>T (n.16330-106C>T) c.16303-106C>T (n.16303-106C>T) n.16516-106C>T | |
12 | g.49022460T>C | CA689515366 | KMT2D | c.309-107A>G n.1011-107A>G n.1973-107A>G n.638A>G c.16387-107A>G (n.16387-107A>G) c.310-107A>G (n.310-107A>G) c.874-49A>G (n.874-49A>G) c.1493-107A>G c.16348-107A>G (n.16348-107A>G) c.340-107A>G (n.340-107A>G) c.16336-107A>G (n.16336-107A>G) c.16339-107A>G (n.16339-107A>G) c.382-107A>G (n.382-107A>G) c.16396-107A>G (n.16396-107A>G) c.16393-107A>G (n.16393-107A>G) c.16384-107A>G (n.16384-107A>G) c.16375-107A>G (n.16375-107A>G) c.16330-107A>G (n.16330-107A>G) c.16303-107A>G (n.16303-107A>G) n.16516-107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022460T= | CA2034963238 | KMT2D | c.309-107A= n.1011-107A= n.1973-107A= n.638A= c.16387-107A= (n.16387-107A=) c.310-107A= (n.310-107A=) c.874-49A= (n.874-49A=) c.1493-107A= c.16348-107A= (n.16348-107A=) c.340-107A= (n.340-107A=) c.16336-107A= (n.16336-107A=) c.16339-107A= (n.16339-107A=) c.382-107A= (n.382-107A=) c.16396-107A= (n.16396-107A=) c.16393-107A= (n.16393-107A=) c.16384-107A= (n.16384-107A=) c.16375-107A= (n.16375-107A=) c.16330-107A= (n.16330-107A=) c.16303-107A= (n.16303-107A=) n.16516-107A= | |
12 | g.49022461A>C | CA2618605596 | KMT2D | c.309-108T>G n.1011-108T>G n.1973-108T>G n.637T>G c.16387-108T>G (n.16387-108T>G) c.310-108T>G (n.310-108T>G) c.874-50T>G (n.874-50T>G) c.1493-108T>G c.16348-108T>G (n.16348-108T>G) c.340-108T>G (n.340-108T>G) c.16336-108T>G (n.16336-108T>G) c.16339-108T>G (n.16339-108T>G) c.382-108T>G (n.382-108T>G) c.16396-108T>G (n.16396-108T>G) c.16393-108T>G (n.16393-108T>G) c.16384-108T>G (n.16384-108T>G) c.16375-108T>G (n.16375-108T>G) c.16330-108T>G (n.16330-108T>G) c.16303-108T>G (n.16303-108T>G) n.16516-108T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49022461A>T | CA2726327381 | KMT2D | c.309-108T>A n.1011-108T>A n.1973-108T>A n.637T>A c.16387-108T>A (n.16387-108T>A) c.310-108T>A (n.310-108T>A) c.874-50T>A (n.874-50T>A) c.1493-108T>A c.16348-108T>A (n.16348-108T>A) c.340-108T>A (n.340-108T>A) c.16336-108T>A (n.16336-108T>A) c.16339-108T>A (n.16339-108T>A) c.382-108T>A (n.382-108T>A) c.16396-108T>A (n.16396-108T>A) c.16393-108T>A (n.16393-108T>A) c.16384-108T>A (n.16384-108T>A) c.16375-108T>A (n.16375-108T>A) c.16330-108T>A (n.16330-108T>A) c.16303-108T>A (n.16303-108T>A) n.16516-108T>A | dbSNP |
12 | g.49022462C>A | CA2618605598 | KMT2D | c.309-109G>T n.1011-109G>T n.1973-109G>T n.636G>T c.16387-109G>T (n.16387-109G>T) c.310-109G>T (n.310-109G>T) c.874-51G>T (n.874-51G>T) c.1493-109G>T c.16348-109G>T (n.16348-109G>T) c.340-109G>T (n.340-109G>T) c.16336-109G>T (n.16336-109G>T) c.16339-109G>T (n.16339-109G>T) c.382-109G>T (n.382-109G>T) c.16396-109G>T (n.16396-109G>T) c.16393-109G>T (n.16393-109G>T) c.16384-109G>T (n.16384-109G>T) c.16375-109G>T (n.16375-109G>T) c.16330-109G>T (n.16330-109G>T) c.16303-109G>T (n.16303-109G>T) n.16516-109G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022462C>G | CA2618605599 | KMT2D | c.309-109G>C n.1011-109G>C n.1973-109G>C n.636G>C c.16387-109G>C (n.16387-109G>C) c.310-109G>C (n.310-109G>C) c.874-51G>C (n.874-51G>C) c.1493-109G>C c.16348-109G>C (n.16348-109G>C) c.340-109G>C (n.340-109G>C) c.16336-109G>C (n.16336-109G>C) c.16339-109G>C (n.16339-109G>C) c.382-109G>C (n.382-109G>C) c.16396-109G>C (n.16396-109G>C) c.16393-109G>C (n.16393-109G>C) c.16384-109G>C (n.16384-109G>C) c.16375-109G>C (n.16375-109G>C) c.16330-109G>C (n.16330-109G>C) c.16303-109G>C (n.16303-109G>C) n.16516-109G>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022462C>T | CA2618605600 | KMT2D | c.309-109G>A n.1011-109G>A n.1973-109G>A n.636G>A c.16387-109G>A (n.16387-109G>A) c.310-109G>A (n.310-109G>A) c.874-51G>A (n.874-51G>A) c.1493-109G>A c.16348-109G>A (n.16348-109G>A) c.340-109G>A (n.340-109G>A) c.16336-109G>A (n.16336-109G>A) c.16339-109G>A (n.16339-109G>A) c.382-109G>A (n.382-109G>A) c.16396-109G>A (n.16396-109G>A) c.16393-109G>A (n.16393-109G>A) c.16384-109G>A (n.16384-109G>A) c.16375-109G>A (n.16375-109G>A) c.16330-109G>A (n.16330-109G>A) c.16303-109G>A (n.16303-109G>A) n.16516-109G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022465C>A | CA2618605602 | KMT2D | c.309-112G>T n.1011-112G>T n.1973-112G>T n.633G>T c.16387-112G>T (n.16387-112G>T) c.310-112G>T (n.310-112G>T) c.874-54G>T (n.874-54G>T) c.1493-112G>T c.16348-112G>T (n.16348-112G>T) c.340-112G>T (n.340-112G>T) c.16336-112G>T (n.16336-112G>T) c.16339-112G>T (n.16339-112G>T) c.382-112G>T (n.382-112G>T) c.16396-112G>T (n.16396-112G>T) c.16393-112G>T (n.16393-112G>T) c.16384-112G>T (n.16384-112G>T) c.16375-112G>T (n.16375-112G>T) c.16330-112G>T (n.16330-112G>T) c.16303-112G>T (n.16303-112G>T) n.16516-112G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022465C>T | CA2618605604 | KMT2D | c.309-112G>A n.1011-112G>A n.1973-112G>A n.633G>A c.16387-112G>A (n.16387-112G>A) c.310-112G>A (n.310-112G>A) c.874-54G>A (n.874-54G>A) c.1493-112G>A c.16348-112G>A (n.16348-112G>A) c.340-112G>A (n.340-112G>A) c.16336-112G>A (n.16336-112G>A) c.16339-112G>A (n.16339-112G>A) c.382-112G>A (n.382-112G>A) c.16396-112G>A (n.16396-112G>A) c.16393-112G>A (n.16393-112G>A) c.16384-112G>A (n.16384-112G>A) c.16375-112G>A (n.16375-112G>A) c.16330-112G>A (n.16330-112G>A) c.16303-112G>A (n.16303-112G>A) n.16516-112G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022466A= | CA2034963239 | KMT2D | c.309-113T= n.1011-113T= n.1973-113T= n.632T= c.16387-113T= (n.16387-113T=) c.310-113T= (n.310-113T=) c.874-55T= (n.874-55T=) c.1493-113T= c.16348-113T= (n.16348-113T=) c.340-113T= (n.340-113T=) c.16336-113T= (n.16336-113T=) c.16339-113T= (n.16339-113T=) c.382-113T= (n.382-113T=) c.16396-113T= (n.16396-113T=) c.16393-113T= (n.16393-113T=) c.16384-113T= (n.16384-113T=) c.16375-113T= (n.16375-113T=) c.16330-113T= (n.16330-113T=) c.16303-113T= (n.16303-113T=) n.16516-113T= | |
12 | g.49022466A>C | CA2034963240 | KMT2D | c.309-113T>G n.1011-113T>G n.1973-113T>G n.632T>G c.16387-113T>G (n.16387-113T>G) c.310-113T>G (n.310-113T>G) c.874-55T>G (n.874-55T>G) c.1493-113T>G c.16348-113T>G (n.16348-113T>G) c.340-113T>G (n.340-113T>G) c.16336-113T>G (n.16336-113T>G) c.16339-113T>G (n.16339-113T>G) c.382-113T>G (n.382-113T>G) c.16396-113T>G (n.16396-113T>G) c.16393-113T>G (n.16393-113T>G) c.16384-113T>G (n.16384-113T>G) c.16375-113T>G (n.16375-113T>G) c.16330-113T>G (n.16330-113T>G) c.16303-113T>G (n.16303-113T>G) n.16516-113T>G | dbSNP |
12 | g.49022466A>G | CA2618605607 | KMT2D | c.309-113T>C n.1011-113T>C n.1973-113T>C n.632T>C c.16387-113T>C (n.16387-113T>C) c.310-113T>C (n.310-113T>C) c.874-55T>C (n.874-55T>C) c.1493-113T>C c.16348-113T>C (n.16348-113T>C) c.340-113T>C (n.340-113T>C) c.16336-113T>C (n.16336-113T>C) c.16339-113T>C (n.16339-113T>C) c.382-113T>C (n.382-113T>C) c.16396-113T>C (n.16396-113T>C) c.16393-113T>C (n.16393-113T>C) c.16384-113T>C (n.16384-113T>C) c.16375-113T>C (n.16375-113T>C) c.16330-113T>C (n.16330-113T>C) c.16303-113T>C (n.16303-113T>C) n.16516-113T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022467T>C | CA2618605609 | KMT2D | c.309-114A>G n.1011-114A>G n.1973-114A>G n.631A>G c.16387-114A>G (n.16387-114A>G) c.310-114A>G (n.310-114A>G) c.874-56A>G (n.874-56A>G) c.1493-114A>G c.16348-114A>G (n.16348-114A>G) c.340-114A>G (n.340-114A>G) c.16336-114A>G (n.16336-114A>G) c.16339-114A>G (n.16339-114A>G) c.382-114A>G (n.382-114A>G) c.16396-114A>G (n.16396-114A>G) c.16393-114A>G (n.16393-114A>G) c.16384-114A>G (n.16384-114A>G) c.16375-114A>G (n.16375-114A>G) c.16330-114A>G (n.16330-114A>G) c.16303-114A>G (n.16303-114A>G) n.16516-114A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49022470C>A | CA2618605611 | KMT2D | c.309-117G>T n.1011-117G>T n.1973-117G>T n.628G>T c.16387-117G>T (n.16387-117G>T) c.310-117G>T (n.310-117G>T) c.874-59G>T (n.874-59G>T) c.1493-117G>T c.16348-117G>T (n.16348-117G>T) c.340-117G>T (n.340-117G>T) c.16336-117G>T (n.16336-117G>T) c.16339-117G>T (n.16339-117G>T) c.382-117G>T (n.382-117G>T) c.16396-117G>T (n.16396-117G>T) c.16393-117G>T (n.16393-117G>T) c.16384-117G>T (n.16384-117G>T) c.16375-117G>T (n.16375-117G>T) c.16330-117G>T (n.16330-117G>T) c.16303-117G>T (n.16303-117G>T) n.16516-117G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022470C>T | CA2618605612 | KMT2D | c.309-117G>A n.1011-117G>A n.1973-117G>A n.628G>A c.16387-117G>A (n.16387-117G>A) c.310-117G>A (n.310-117G>A) c.874-59G>A (n.874-59G>A) c.1493-117G>A c.16348-117G>A (n.16348-117G>A) c.340-117G>A (n.340-117G>A) c.16336-117G>A (n.16336-117G>A) c.16339-117G>A (n.16339-117G>A) c.382-117G>A (n.382-117G>A) c.16396-117G>A (n.16396-117G>A) c.16393-117G>A (n.16393-117G>A) c.16384-117G>A (n.16384-117G>A) c.16375-117G>A (n.16375-117G>A) c.16330-117G>A (n.16330-117G>A) c.16303-117G>A (n.16303-117G>A) n.16516-117G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022472C>T | CA2618605613 | KMT2D | c.309-119G>A n.1011-119G>A n.1973-119G>A n.626G>A c.16387-119G>A (n.16387-119G>A) c.310-119G>A (n.310-119G>A) c.874-61G>A (n.874-61G>A) c.1493-119G>A c.16348-119G>A (n.16348-119G>A) c.340-119G>A (n.340-119G>A) c.16336-119G>A (n.16336-119G>A) c.16339-119G>A (n.16339-119G>A) c.382-119G>A (n.382-119G>A) c.16396-119G>A (n.16396-119G>A) c.16393-119G>A (n.16393-119G>A) c.16384-119G>A (n.16384-119G>A) c.16375-119G>A (n.16375-119G>A) c.16330-119G>A (n.16330-119G>A) c.16303-119G>A (n.16303-119G>A) n.16516-119G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022473C>A | CA2618605614 | KMT2D | c.308+117G>T n.1010+117G>T n.1972+117G>T n.625G>T c.16386+117G>T (n.16386+117G>T) c.309+117G>T (n.309+117G>T) c.874-62G>T (n.874-62G>T) c.1492+117G>T c.16347+117G>T (n.16347+117G>T) c.339+117G>T (n.339+117G>T) c.16335+117G>T (n.16335+117G>T) c.16338+117G>T (n.16338+117G>T) c.381+117G>T (n.381+117G>T) c.16395+117G>T (n.16395+117G>T) c.16392+117G>T (n.16392+117G>T) c.16383+117G>T (n.16383+117G>T) c.16374+117G>T (n.16374+117G>T) c.16329+117G>T (n.16329+117G>T) c.16302+117G>T (n.16302+117G>T) n.16515+117G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022475G>A | CA2618605616 | KMT2D | c.308+115C>T n.1010+115C>T n.1972+115C>T n.623C>T c.16386+115C>T (n.16386+115C>T) c.309+115C>T (n.309+115C>T) c.874-64C>T (n.874-64C>T) c.1492+115C>T c.16347+115C>T (n.16347+115C>T) c.339+115C>T (n.339+115C>T) c.16335+115C>T (n.16335+115C>T) c.16338+115C>T (n.16338+115C>T) c.381+115C>T (n.381+115C>T) c.16395+115C>T (n.16395+115C>T) c.16392+115C>T (n.16392+115C>T) c.16383+115C>T (n.16383+115C>T) c.16374+115C>T (n.16374+115C>T) c.16329+115C>T (n.16329+115C>T) c.16302+115C>T (n.16302+115C>T) n.16515+115C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022476C>A | CA2618605618 | KMT2D | c.308+114G>T n.1010+114G>T n.1972+114G>T n.622G>T c.16386+114G>T (n.16386+114G>T) c.309+114G>T (n.309+114G>T) c.874-65G>T (n.874-65G>T) c.1492+114G>T c.16347+114G>T (n.16347+114G>T) c.339+114G>T (n.339+114G>T) c.16335+114G>T (n.16335+114G>T) c.16338+114G>T (n.16338+114G>T) c.381+114G>T (n.381+114G>T) c.16395+114G>T (n.16395+114G>T) c.16392+114G>T (n.16392+114G>T) c.16383+114G>T (n.16383+114G>T) c.16374+114G>T (n.16374+114G>T) c.16329+114G>T (n.16329+114G>T) c.16302+114G>T (n.16302+114G>T) n.16515+114G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022476C>T | CA2618605620 | KMT2D | c.308+114G>A n.1010+114G>A n.1972+114G>A n.622G>A c.16386+114G>A (n.16386+114G>A) c.309+114G>A (n.309+114G>A) c.874-65G>A (n.874-65G>A) c.1492+114G>A c.16347+114G>A (n.16347+114G>A) c.339+114G>A (n.339+114G>A) c.16335+114G>A (n.16335+114G>A) c.16338+114G>A (n.16338+114G>A) c.381+114G>A (n.381+114G>A) c.16395+114G>A (n.16395+114G>A) c.16392+114G>A (n.16392+114G>A) c.16383+114G>A (n.16383+114G>A) c.16374+114G>A (n.16374+114G>A) c.16329+114G>A (n.16329+114G>A) c.16302+114G>A (n.16302+114G>A) n.16515+114G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022477C>A | CA2618605622 | KMT2D | c.308+113G>T n.1010+113G>T n.1972+113G>T n.621G>T c.16386+113G>T (n.16386+113G>T) c.309+113G>T (n.309+113G>T) c.874-66G>T (n.874-66G>T) c.1492+113G>T c.16347+113G>T (n.16347+113G>T) c.339+113G>T (n.339+113G>T) c.16335+113G>T (n.16335+113G>T) c.16338+113G>T (n.16338+113G>T) c.381+113G>T (n.381+113G>T) c.16395+113G>T (n.16395+113G>T) c.16392+113G>T (n.16392+113G>T) c.16383+113G>T (n.16383+113G>T) c.16374+113G>T (n.16374+113G>T) c.16329+113G>T (n.16329+113G>T) c.16302+113G>T (n.16302+113G>T) n.16515+113G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022477C>T | CA2618605623 | KMT2D | c.308+113G>A n.1010+113G>A n.1972+113G>A n.621G>A c.16386+113G>A (n.16386+113G>A) c.309+113G>A (n.309+113G>A) c.874-66G>A (n.874-66G>A) c.1492+113G>A c.16347+113G>A (n.16347+113G>A) c.339+113G>A (n.339+113G>A) c.16335+113G>A (n.16335+113G>A) c.16338+113G>A (n.16338+113G>A) c.381+113G>A (n.381+113G>A) c.16395+113G>A (n.16395+113G>A) c.16392+113G>A (n.16392+113G>A) c.16383+113G>A (n.16383+113G>A) c.16374+113G>A (n.16374+113G>A) c.16329+113G>A (n.16329+113G>A) c.16302+113G>A (n.16302+113G>A) n.16515+113G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022478T>C | CA2618605627 | KMT2D | c.308+112A>G n.1010+112A>G n.1972+112A>G n.620A>G c.16386+112A>G (n.16386+112A>G) c.309+112A>G (n.309+112A>G) c.874-67A>G (n.874-67A>G) c.1492+112A>G c.16347+112A>G (n.16347+112A>G) c.339+112A>G (n.339+112A>G) c.16335+112A>G (n.16335+112A>G) c.16338+112A>G (n.16338+112A>G) c.381+112A>G (n.381+112A>G) c.16395+112A>G (n.16395+112A>G) c.16392+112A>G (n.16392+112A>G) c.16383+112A>G (n.16383+112A>G) c.16374+112A>G (n.16374+112A>G) c.16329+112A>G (n.16329+112A>G) c.16302+112A>G (n.16302+112A>G) n.16515+112A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49022478T>G | CA2618605628 | KMT2D | c.308+112A>C n.1010+112A>C n.1972+112A>C n.620A>C c.16386+112A>C (n.16386+112A>C) c.309+112A>C (n.309+112A>C) c.874-67A>C (n.874-67A>C) c.1492+112A>C c.16347+112A>C (n.16347+112A>C) c.339+112A>C (n.339+112A>C) c.16335+112A>C (n.16335+112A>C) c.16338+112A>C (n.16338+112A>C) c.381+112A>C (n.381+112A>C) c.16395+112A>C (n.16395+112A>C) c.16392+112A>C (n.16392+112A>C) c.16383+112A>C (n.16383+112A>C) c.16374+112A>C (n.16374+112A>C) c.16329+112A>C (n.16329+112A>C) c.16302+112A>C (n.16302+112A>C) n.16515+112A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022480del | CA2618605626 | KMT2D | c.308+112del n.1010+112del n.1972+112del n.620del c.16386+112del (n.16386+112del) c.309+112del (n.309+112del) c.874-67del (n.874-67del) c.1492+112del c.16347+112del (n.16347+112del) c.339+112del (n.339+112del) c.16335+112del (n.16335+112del) c.16338+112del (n.16338+112del) c.381+112del (n.381+112del) c.16395+112del (n.16395+112del) c.16392+112del (n.16392+112del) c.16383+112del (n.16383+112del) c.16374+112del (n.16374+112del) c.16329+112del (n.16329+112del) c.16302+112del (n.16302+112del) n.16515+112del | gnomAD v4 |
12 | g.49022479T>C | CA2618605629 | KMT2D | c.308+111A>G n.1010+111A>G n.1972+111A>G n.619A>G c.16386+111A>G (n.16386+111A>G) c.309+111A>G (n.309+111A>G) c.874-68A>G (n.874-68A>G) c.1492+111A>G c.16347+111A>G (n.16347+111A>G) c.339+111A>G (n.339+111A>G) c.16335+111A>G (n.16335+111A>G) c.16338+111A>G (n.16338+111A>G) c.381+111A>G (n.381+111A>G) c.16395+111A>G (n.16395+111A>G) c.16392+111A>G (n.16392+111A>G) c.16383+111A>G (n.16383+111A>G) c.16374+111A>G (n.16374+111A>G) c.16329+111A>G (n.16329+111A>G) c.16302+111A>G (n.16302+111A>G) n.16515+111A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49022481C>A | CA2618605630 | KMT2D | c.308+109G>T n.1010+109G>T n.1972+109G>T n.617G>T c.16386+109G>T (n.16386+109G>T) c.309+109G>T (n.309+109G>T) c.874-70G>T (n.874-70G>T) c.1492+109G>T c.16347+109G>T (n.16347+109G>T) c.339+109G>T (n.339+109G>T) c.16335+109G>T (n.16335+109G>T) c.16338+109G>T (n.16338+109G>T) c.381+109G>T (n.381+109G>T) c.16395+109G>T (n.16395+109G>T) c.16392+109G>T (n.16392+109G>T) c.16383+109G>T (n.16383+109G>T) c.16374+109G>T (n.16374+109G>T) c.16329+109G>T (n.16329+109G>T) c.16302+109G>T (n.16302+109G>T) n.16515+109G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022481C= | CA2034963241 | KMT2D | c.308+109G= n.1010+109G= n.1972+109G= n.617G= c.16386+109G= (n.16386+109G=) c.309+109G= (n.309+109G=) c.874-70G= (n.874-70G=) c.1492+109G= c.16347+109G= (n.16347+109G=) c.339+109G= (n.339+109G=) c.16335+109G= (n.16335+109G=) c.16338+109G= (n.16338+109G=) c.381+109G= (n.381+109G=) c.16395+109G= (n.16395+109G=) c.16392+109G= (n.16392+109G=) c.16383+109G= (n.16383+109G=) c.16374+109G= (n.16374+109G=) c.16329+109G= (n.16329+109G=) c.16302+109G= (n.16302+109G=) n.16515+109G= | |
12 | g.49022481C>T | CA236630175 | KMT2D | c.308+109G>A n.1010+109G>A n.1972+109G>A n.617G>A c.16386+109G>A (n.16386+109G>A) c.309+109G>A (n.309+109G>A) c.874-70G>A (n.874-70G>A) c.1492+109G>A c.16347+109G>A (n.16347+109G>A) c.339+109G>A (n.339+109G>A) c.16335+109G>A (n.16335+109G>A) c.16338+109G>A (n.16338+109G>A) c.381+109G>A (n.381+109G>A) c.16395+109G>A (n.16395+109G>A) c.16392+109G>A (n.16392+109G>A) c.16383+109G>A (n.16383+109G>A) c.16374+109G>A (n.16374+109G>A) c.16329+109G>A (n.16329+109G>A) c.16302+109G>A (n.16302+109G>A) n.16515+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022482C>A | CA2618605634 | KMT2D | c.308+108G>T n.1010+108G>T n.1972+108G>T n.616G>T c.16386+108G>T (n.16386+108G>T) c.309+108G>T (n.309+108G>T) c.874-71G>T (n.874-71G>T) c.1492+108G>T c.16347+108G>T (n.16347+108G>T) c.339+108G>T (n.339+108G>T) c.16335+108G>T (n.16335+108G>T) c.16338+108G>T (n.16338+108G>T) c.381+108G>T (n.381+108G>T) c.16395+108G>T (n.16395+108G>T) c.16392+108G>T (n.16392+108G>T) c.16383+108G>T (n.16383+108G>T) c.16374+108G>T (n.16374+108G>T) c.16329+108G>T (n.16329+108G>T) c.16302+108G>T (n.16302+108G>T) n.16515+108G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022483C>A | CA2618605636 | KMT2D | c.308+107G>T n.1010+107G>T n.1972+107G>T n.615G>T c.16386+107G>T (n.16386+107G>T) c.309+107G>T (n.309+107G>T) c.874-72G>T (n.874-72G>T) c.1492+107G>T c.16347+107G>T (n.16347+107G>T) c.339+107G>T (n.339+107G>T) c.16335+107G>T (n.16335+107G>T) c.16338+107G>T (n.16338+107G>T) c.381+107G>T (n.381+107G>T) c.16395+107G>T (n.16395+107G>T) c.16392+107G>T (n.16392+107G>T) c.16383+107G>T (n.16383+107G>T) c.16374+107G>T (n.16374+107G>T) c.16329+107G>T (n.16329+107G>T) c.16302+107G>T (n.16302+107G>T) n.16515+107G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022483C>T | CA2618605637 | KMT2D | c.308+107G>A n.1010+107G>A n.1972+107G>A n.615G>A c.16386+107G>A (n.16386+107G>A) c.309+107G>A (n.309+107G>A) c.874-72G>A (n.874-72G>A) c.1492+107G>A c.16347+107G>A (n.16347+107G>A) c.339+107G>A (n.339+107G>A) c.16335+107G>A (n.16335+107G>A) c.16338+107G>A (n.16338+107G>A) c.381+107G>A (n.381+107G>A) c.16395+107G>A (n.16395+107G>A) c.16392+107G>A (n.16392+107G>A) c.16383+107G>A (n.16383+107G>A) c.16374+107G>A (n.16374+107G>A) c.16329+107G>A (n.16329+107G>A) c.16302+107G>A (n.16302+107G>A) n.16515+107G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022485del | CA2618605638 | KMT2D | c.308+106del n.1010+106del n.1972+106del n.614del c.16386+106del (n.16386+106del) c.309+106del (n.309+106del) c.874-73del (n.874-73del) c.1492+106del c.16347+106del (n.16347+106del) c.339+106del (n.339+106del) c.16335+106del (n.16335+106del) c.16338+106del (n.16338+106del) c.381+106del (n.381+106del) c.16395+106del (n.16395+106del) c.16392+106del (n.16392+106del) c.16383+106del (n.16383+106del) c.16374+106del (n.16374+106del) c.16329+106del (n.16329+106del) c.16302+106del (n.16302+106del) n.16515+106del | gnomAD v4 |
12 | g.49022486C= | CA2034963242 | KMT2D | c.308+104G= n.1010+104G= n.1972+104G= n.612G= c.16386+104G= (n.16386+104G=) c.309+104G= (n.309+104G=) c.874-75G= (n.874-75G=) c.1492+104G= c.16347+104G= (n.16347+104G=) c.339+104G= (n.339+104G=) c.16335+104G= (n.16335+104G=) c.16338+104G= (n.16338+104G=) c.381+104G= (n.381+104G=) c.16395+104G= (n.16395+104G=) c.16392+104G= (n.16392+104G=) c.16383+104G= (n.16383+104G=) c.16374+104G= (n.16374+104G=) c.16329+104G= (n.16329+104G=) c.16302+104G= (n.16302+104G=) n.16515+104G= | |
12 | g.49022486C>T | CA236630178 | KMT2D | c.308+104G>A n.1010+104G>A n.1972+104G>A n.612G>A c.16386+104G>A (n.16386+104G>A) c.309+104G>A (n.309+104G>A) c.874-75G>A (n.874-75G>A) c.1492+104G>A c.16347+104G>A (n.16347+104G>A) c.339+104G>A (n.339+104G>A) c.16335+104G>A (n.16335+104G>A) c.16338+104G>A (n.16338+104G>A) c.381+104G>A (n.381+104G>A) c.16395+104G>A (n.16395+104G>A) c.16392+104G>A (n.16392+104G>A) c.16383+104G>A (n.16383+104G>A) c.16374+104G>A (n.16374+104G>A) c.16329+104G>A (n.16329+104G>A) c.16302+104G>A (n.16302+104G>A) n.16515+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022488C>A | CA2618605641 | KMT2D | c.308+102G>T n.1010+102G>T n.1972+102G>T n.610G>T c.16386+102G>T (n.16386+102G>T) c.309+102G>T (n.309+102G>T) c.874-77G>T (n.874-77G>T) c.1492+102G>T c.16347+102G>T (n.16347+102G>T) c.339+102G>T (n.339+102G>T) c.16335+102G>T (n.16335+102G>T) c.16338+102G>T (n.16338+102G>T) c.381+102G>T (n.381+102G>T) c.16395+102G>T (n.16395+102G>T) c.16392+102G>T (n.16392+102G>T) c.16383+102G>T (n.16383+102G>T) c.16374+102G>T (n.16374+102G>T) c.16329+102G>T (n.16329+102G>T) c.16302+102G>T (n.16302+102G>T) n.16515+102G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022489C>A | CA2618605642 | KMT2D | c.308+101G>T n.1010+101G>T n.1972+101G>T n.609G>T c.16386+101G>T (n.16386+101G>T) c.309+101G>T (n.309+101G>T) c.874-78G>T (n.874-78G>T) c.1492+101G>T c.16347+101G>T (n.16347+101G>T) c.339+101G>T (n.339+101G>T) c.16335+101G>T (n.16335+101G>T) c.16338+101G>T (n.16338+101G>T) c.381+101G>T (n.381+101G>T) c.16395+101G>T (n.16395+101G>T) c.16392+101G>T (n.16392+101G>T) c.16383+101G>T (n.16383+101G>T) c.16374+101G>T (n.16374+101G>T) c.16329+101G>T (n.16329+101G>T) c.16302+101G>T (n.16302+101G>T) n.16515+101G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022489C>T | CA2618605644 | KMT2D | c.308+101G>A n.1010+101G>A n.1972+101G>A n.609G>A c.16386+101G>A (n.16386+101G>A) c.309+101G>A (n.309+101G>A) c.874-78G>A (n.874-78G>A) c.1492+101G>A c.16347+101G>A (n.16347+101G>A) c.339+101G>A (n.339+101G>A) c.16335+101G>A (n.16335+101G>A) c.16338+101G>A (n.16338+101G>A) c.381+101G>A (n.381+101G>A) c.16395+101G>A (n.16395+101G>A) c.16392+101G>A (n.16392+101G>A) c.16383+101G>A (n.16383+101G>A) c.16374+101G>A (n.16374+101G>A) c.16329+101G>A (n.16329+101G>A) c.16302+101G>A (n.16302+101G>A) n.16515+101G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022490C>A | CA2618605645 | KMT2D | c.308+100G>T n.1010+100G>T n.1972+100G>T n.608G>T c.16386+100G>T (n.16386+100G>T) c.309+100G>T (n.309+100G>T) c.874-79G>T (n.874-79G>T) c.1492+100G>T c.16347+100G>T (n.16347+100G>T) c.339+100G>T (n.339+100G>T) c.16335+100G>T (n.16335+100G>T) c.16338+100G>T (n.16338+100G>T) c.381+100G>T (n.381+100G>T) c.16395+100G>T (n.16395+100G>T) c.16392+100G>T (n.16392+100G>T) c.16383+100G>T (n.16383+100G>T) c.16374+100G>T (n.16374+100G>T) c.16329+100G>T (n.16329+100G>T) c.16302+100G>T (n.16302+100G>T) n.16515+100G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022490C= | CA2034963243 | KMT2D | c.308+100G= n.1010+100G= n.1972+100G= n.608G= c.16386+100G= (n.16386+100G=) c.309+100G= (n.309+100G=) c.874-79G= (n.874-79G=) c.1492+100G= c.16347+100G= (n.16347+100G=) c.339+100G= (n.339+100G=) c.16335+100G= (n.16335+100G=) c.16338+100G= (n.16338+100G=) c.381+100G= (n.381+100G=) c.16395+100G= (n.16395+100G=) c.16392+100G= (n.16392+100G=) c.16383+100G= (n.16383+100G=) c.16374+100G= (n.16374+100G=) c.16329+100G= (n.16329+100G=) c.16302+100G= (n.16302+100G=) n.16515+100G= | |
12 | g.49022490C>T | CA2034963244 | KMT2D | c.308+100G>A n.1010+100G>A n.1972+100G>A n.608G>A c.16386+100G>A (n.16386+100G>A) c.309+100G>A (n.309+100G>A) c.874-79G>A (n.874-79G>A) c.1492+100G>A c.16347+100G>A (n.16347+100G>A) c.339+100G>A (n.339+100G>A) c.16335+100G>A (n.16335+100G>A) c.16338+100G>A (n.16338+100G>A) c.381+100G>A (n.381+100G>A) c.16395+100G>A (n.16395+100G>A) c.16392+100G>A (n.16392+100G>A) c.16383+100G>A (n.16383+100G>A) c.16374+100G>A (n.16374+100G>A) c.16329+100G>A (n.16329+100G>A) c.16302+100G>A (n.16302+100G>A) n.16515+100G>A | dbSNP |
12 | g.49022491C>A | CA2618605646 | KMT2D | c.308+99G>T n.1010+99G>T n.1972+99G>T n.607G>T c.16386+99G>T (n.16386+99G>T) c.309+99G>T (n.309+99G>T) c.874-80G>T (n.874-80G>T) c.1492+99G>T c.16347+99G>T (n.16347+99G>T) c.339+99G>T (n.339+99G>T) c.16335+99G>T (n.16335+99G>T) c.16338+99G>T (n.16338+99G>T) c.381+99G>T (n.381+99G>T) c.16395+99G>T (n.16395+99G>T) c.16392+99G>T (n.16392+99G>T) c.16383+99G>T (n.16383+99G>T) c.16374+99G>T (n.16374+99G>T) c.16329+99G>T (n.16329+99G>T) c.16302+99G>T (n.16302+99G>T) n.16515+99G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022491C>T | CA2618605648 | KMT2D | c.308+99G>A n.1010+99G>A n.1972+99G>A n.607G>A c.16386+99G>A (n.16386+99G>A) c.309+99G>A (n.309+99G>A) c.874-80G>A (n.874-80G>A) c.1492+99G>A c.16347+99G>A (n.16347+99G>A) c.339+99G>A (n.339+99G>A) c.16335+99G>A (n.16335+99G>A) c.16338+99G>A (n.16338+99G>A) c.381+99G>A (n.381+99G>A) c.16395+99G>A (n.16395+99G>A) c.16392+99G>A (n.16392+99G>A) c.16383+99G>A (n.16383+99G>A) c.16374+99G>A (n.16374+99G>A) c.16329+99G>A (n.16329+99G>A) c.16302+99G>A (n.16302+99G>A) n.16515+99G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022492A>G | CA2618605649 | KMT2D | c.308+98T>C n.1010+98T>C n.1972+98T>C n.606T>C c.16386+98T>C (n.16386+98T>C) c.309+98T>C (n.309+98T>C) c.874-81T>C (n.874-81T>C) c.1492+98T>C c.16347+98T>C (n.16347+98T>C) c.339+98T>C (n.339+98T>C) c.16335+98T>C (n.16335+98T>C) c.16338+98T>C (n.16338+98T>C) c.381+98T>C (n.381+98T>C) c.16395+98T>C (n.16395+98T>C) c.16392+98T>C (n.16392+98T>C) c.16383+98T>C (n.16383+98T>C) c.16374+98T>C (n.16374+98T>C) c.16329+98T>C (n.16329+98T>C) c.16302+98T>C (n.16302+98T>C) n.16515+98T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022494C>G | CA2575144258 | KMT2D | c.308+96G>C n.1010+96G>C n.1972+96G>C n.604G>C c.16386+96G>C (n.16386+96G>C) c.309+96G>C (n.309+96G>C) c.874-83G>C (n.874-83G>C) c.1492+96G>C c.16347+96G>C (n.16347+96G>C) c.339+96G>C (n.339+96G>C) c.16335+96G>C (n.16335+96G>C) c.16338+96G>C (n.16338+96G>C) c.381+96G>C (n.381+96G>C) c.16395+96G>C (n.16395+96G>C) c.16392+96G>C (n.16392+96G>C) c.16383+96G>C (n.16383+96G>C) c.16374+96G>C (n.16374+96G>C) c.16329+96G>C (n.16329+96G>C) c.16302+96G>C (n.16302+96G>C) n.16515+96G>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022495A>G | CA2618605653 | KMT2D | c.308+95T>C n.1010+95T>C n.1972+95T>C n.603T>C c.16386+95T>C (n.16386+95T>C) c.309+95T>C (n.309+95T>C) c.874-84T>C (n.874-84T>C) c.1492+95T>C c.16347+95T>C (n.16347+95T>C) c.339+95T>C (n.339+95T>C) c.16335+95T>C (n.16335+95T>C) c.16338+95T>C (n.16338+95T>C) c.381+95T>C (n.381+95T>C) c.16395+95T>C (n.16395+95T>C) c.16392+95T>C (n.16392+95T>C) c.16383+95T>C (n.16383+95T>C) c.16374+95T>C (n.16374+95T>C) c.16329+95T>C (n.16329+95T>C) c.16302+95T>C (n.16302+95T>C) n.16515+95T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022495A>T | CA2575144259 | KMT2D | c.308+95T>A n.1010+95T>A n.1972+95T>A n.603T>A c.16386+95T>A (n.16386+95T>A) c.309+95T>A (n.309+95T>A) c.874-84T>A (n.874-84T>A) c.1492+95T>A c.16347+95T>A (n.16347+95T>A) c.339+95T>A (n.339+95T>A) c.16335+95T>A (n.16335+95T>A) c.16338+95T>A (n.16338+95T>A) c.381+95T>A (n.381+95T>A) c.16395+95T>A (n.16395+95T>A) c.16392+95T>A (n.16392+95T>A) c.16383+95T>A (n.16383+95T>A) c.16374+95T>A (n.16374+95T>A) c.16329+95T>A (n.16329+95T>A) c.16302+95T>A (n.16302+95T>A) n.16515+95T>A | |
12 | g.49022496C>T | CA2575144260 | KMT2D | c.308+94G>A n.1010+94G>A n.1972+94G>A n.602G>A c.16386+94G>A (n.16386+94G>A) c.309+94G>A (n.309+94G>A) c.874-85G>A (n.874-85G>A) c.1492+94G>A c.16347+94G>A (n.16347+94G>A) c.339+94G>A (n.339+94G>A) c.16335+94G>A (n.16335+94G>A) c.16338+94G>A (n.16338+94G>A) c.381+94G>A (n.381+94G>A) c.16395+94G>A (n.16395+94G>A) c.16392+94G>A (n.16392+94G>A) c.16383+94G>A (n.16383+94G>A) c.16374+94G>A (n.16374+94G>A) c.16329+94G>A (n.16329+94G>A) c.16302+94G>A (n.16302+94G>A) n.16515+94G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022497A>C | CA2511018956 | KMT2D | c.308+93T>G n.1010+93T>G n.1972+93T>G n.601T>G c.16386+93T>G (n.16386+93T>G) c.309+93T>G (n.309+93T>G) c.874-86T>G (n.874-86T>G) c.1492+93T>G c.16347+93T>G (n.16347+93T>G) c.339+93T>G (n.339+93T>G) c.16335+93T>G (n.16335+93T>G) c.16338+93T>G (n.16338+93T>G) c.381+93T>G (n.381+93T>G) c.16395+93T>G (n.16395+93T>G) c.16392+93T>G (n.16392+93T>G) c.16383+93T>G (n.16383+93T>G) c.16374+93T>G (n.16374+93T>G) c.16329+93T>G (n.16329+93T>G) c.16302+93T>G (n.16302+93T>G) n.16515+93T>G | |
12 | g.49022498G>A | CA689515373 | KMT2D | c.308+92C>T n.1010+92C>T n.1972+92C>T n.600C>T c.16386+92C>T (n.16386+92C>T) c.309+92C>T (n.309+92C>T) c.874-87C>T (n.874-87C>T) c.1492+92C>T c.16347+92C>T (n.16347+92C>T) c.339+92C>T (n.339+92C>T) c.16335+92C>T (n.16335+92C>T) c.16338+92C>T (n.16338+92C>T) c.381+92C>T (n.381+92C>T) c.16395+92C>T (n.16395+92C>T) c.16392+92C>T (n.16392+92C>T) c.16383+92C>T (n.16383+92C>T) c.16374+92C>T (n.16374+92C>T) c.16329+92C>T (n.16329+92C>T) c.16302+92C>T (n.16302+92C>T) n.16515+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022498G= | CA2034963245 | KMT2D | c.308+92C= n.1010+92C= n.1972+92C= n.600C= c.16386+92C= (n.16386+92C=) c.309+92C= (n.309+92C=) c.874-87C= (n.874-87C=) c.1492+92C= c.16347+92C= (n.16347+92C=) c.339+92C= (n.339+92C=) c.16335+92C= (n.16335+92C=) c.16338+92C= (n.16338+92C=) c.381+92C= (n.381+92C=) c.16395+92C= (n.16395+92C=) c.16392+92C= (n.16392+92C=) c.16383+92C= (n.16383+92C=) c.16374+92C= (n.16374+92C=) c.16329+92C= (n.16329+92C=) c.16302+92C= (n.16302+92C=) n.16515+92C= | |
12 | g.49022499C>A | CA2618605656 | KMT2D | c.308+91G>T n.1010+91G>T n.1972+91G>T n.599G>T c.16386+91G>T (n.16386+91G>T) c.309+91G>T (n.309+91G>T) c.874-88G>T (n.874-88G>T) c.1492+91G>T c.16347+91G>T (n.16347+91G>T) c.339+91G>T (n.339+91G>T) c.16335+91G>T (n.16335+91G>T) c.16338+91G>T (n.16338+91G>T) c.381+91G>T (n.381+91G>T) c.16395+91G>T (n.16395+91G>T) c.16392+91G>T (n.16392+91G>T) c.16383+91G>T (n.16383+91G>T) c.16374+91G>T (n.16374+91G>T) c.16329+91G>T (n.16329+91G>T) c.16302+91G>T (n.16302+91G>T) n.16515+91G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022499C= | CA2034963246 | KMT2D | c.308+91G= n.1010+91G= n.1972+91G= n.599G= c.16386+91G= (n.16386+91G=) c.309+91G= (n.309+91G=) c.874-88G= (n.874-88G=) c.1492+91G= c.16347+91G= (n.16347+91G=) c.339+91G= (n.339+91G=) c.16335+91G= (n.16335+91G=) c.16338+91G= (n.16338+91G=) c.381+91G= (n.381+91G=) c.16395+91G= (n.16395+91G=) c.16392+91G= (n.16392+91G=) c.16383+91G= (n.16383+91G=) c.16374+91G= (n.16374+91G=) c.16329+91G= (n.16329+91G=) c.16302+91G= (n.16302+91G=) n.16515+91G= | |
12 | g.49022499C>T | CA2034963247 | KMT2D | c.308+91G>A n.1010+91G>A n.1972+91G>A n.599G>A c.16386+91G>A (n.16386+91G>A) c.309+91G>A (n.309+91G>A) c.874-88G>A (n.874-88G>A) c.1492+91G>A c.16347+91G>A (n.16347+91G>A) c.339+91G>A (n.339+91G>A) c.16335+91G>A (n.16335+91G>A) c.16338+91G>A (n.16338+91G>A) c.381+91G>A (n.381+91G>A) c.16395+91G>A (n.16395+91G>A) c.16392+91G>A (n.16392+91G>A) c.16383+91G>A (n.16383+91G>A) c.16374+91G>A (n.16374+91G>A) c.16329+91G>A (n.16329+91G>A) c.16302+91G>A (n.16302+91G>A) n.16515+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022500T>C | CA2034963249 | KMT2D | c.308+90A>G n.1010+90A>G n.1972+90A>G n.598A>G c.16386+90A>G (n.16386+90A>G) c.309+90A>G (n.309+90A>G) c.874-89A>G (n.874-89A>G) c.1492+90A>G c.16347+90A>G (n.16347+90A>G) c.339+90A>G (n.339+90A>G) c.16335+90A>G (n.16335+90A>G) c.16338+90A>G (n.16338+90A>G) c.381+90A>G (n.381+90A>G) c.16395+90A>G (n.16395+90A>G) c.16392+90A>G (n.16392+90A>G) c.16383+90A>G (n.16383+90A>G) c.16374+90A>G (n.16374+90A>G) c.16329+90A>G (n.16329+90A>G) c.16302+90A>G (n.16302+90A>G) n.16515+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022500T= | CA2034963248 | KMT2D | c.308+90A= n.1010+90A= n.1972+90A= n.598A= c.16386+90A= (n.16386+90A=) c.309+90A= (n.309+90A=) c.874-89A= (n.874-89A=) c.1492+90A= c.16347+90A= (n.16347+90A=) c.339+90A= (n.339+90A=) c.16335+90A= (n.16335+90A=) c.16338+90A= (n.16338+90A=) c.381+90A= (n.381+90A=) c.16395+90A= (n.16395+90A=) c.16392+90A= (n.16392+90A=) c.16383+90A= (n.16383+90A=) c.16374+90A= (n.16374+90A=) c.16329+90A= (n.16329+90A=) c.16302+90A= (n.16302+90A=) n.16515+90A= | |
12 | g.49022501T>C | CA2618605660 | KMT2D | c.308+89A>G n.1010+89A>G n.1972+89A>G n.597A>G c.16386+89A>G (n.16386+89A>G) c.309+89A>G (n.309+89A>G) c.874-90A>G (n.874-90A>G) c.1492+89A>G c.16347+89A>G (n.16347+89A>G) c.339+89A>G (n.339+89A>G) c.16335+89A>G (n.16335+89A>G) c.16338+89A>G (n.16338+89A>G) c.381+89A>G (n.381+89A>G) c.16395+89A>G (n.16395+89A>G) c.16392+89A>G (n.16392+89A>G) c.16383+89A>G (n.16383+89A>G) c.16374+89A>G (n.16374+89A>G) c.16329+89A>G (n.16329+89A>G) c.16302+89A>G (n.16302+89A>G) n.16515+89A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49022502T>C | CA2726327382 | KMT2D | c.308+88A>G n.1010+88A>G n.1972+88A>G n.596A>G c.16386+88A>G (n.16386+88A>G) c.309+88A>G (n.309+88A>G) c.873+88A>G (n.873+88A>G) c.1492+88A>G c.16347+88A>G (n.16347+88A>G) c.339+88A>G (n.339+88A>G) c.16335+88A>G (n.16335+88A>G) c.16338+88A>G (n.16338+88A>G) c.381+88A>G (n.381+88A>G) c.16395+88A>G (n.16395+88A>G) c.16392+88A>G (n.16392+88A>G) c.16383+88A>G (n.16383+88A>G) c.16374+88A>G (n.16374+88A>G) c.16329+88A>G (n.16329+88A>G) c.16302+88A>G (n.16302+88A>G) n.16515+88A>G | dbSNP |
12 | g.49022503C>A | CA2618605661 | KMT2D | c.308+87G>T n.1010+87G>T n.1972+87G>T n.595G>T c.16386+87G>T (n.16386+87G>T) c.309+87G>T (n.309+87G>T) c.873+87G>T (n.873+87G>T) c.1492+87G>T c.16347+87G>T (n.16347+87G>T) c.339+87G>T (n.339+87G>T) c.16335+87G>T (n.16335+87G>T) c.16338+87G>T (n.16338+87G>T) c.381+87G>T (n.381+87G>T) c.16395+87G>T (n.16395+87G>T) c.16392+87G>T (n.16392+87G>T) c.16383+87G>T (n.16383+87G>T) c.16374+87G>T (n.16374+87G>T) c.16329+87G>T (n.16329+87G>T) c.16302+87G>T (n.16302+87G>T) n.16515+87G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022503C>T | CA2618605663 | KMT2D | c.308+87G>A n.1010+87G>A n.1972+87G>A n.595G>A c.16386+87G>A (n.16386+87G>A) c.309+87G>A (n.309+87G>A) c.873+87G>A (n.873+87G>A) c.1492+87G>A c.16347+87G>A (n.16347+87G>A) c.339+87G>A (n.339+87G>A) c.16335+87G>A (n.16335+87G>A) c.16338+87G>A (n.16338+87G>A) c.381+87G>A (n.381+87G>A) c.16395+87G>A (n.16395+87G>A) c.16392+87G>A (n.16392+87G>A) c.16383+87G>A (n.16383+87G>A) c.16374+87G>A (n.16374+87G>A) c.16329+87G>A (n.16329+87G>A) c.16302+87G>A (n.16302+87G>A) n.16515+87G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022504C>A | CA2618605666 | KMT2D | c.308+86G>T n.1010+86G>T n.1972+86G>T n.594G>T c.16386+86G>T (n.16386+86G>T) c.309+86G>T (n.309+86G>T) c.873+86G>T (n.873+86G>T) c.1492+86G>T c.16347+86G>T (n.16347+86G>T) c.339+86G>T (n.339+86G>T) c.16335+86G>T (n.16335+86G>T) c.16338+86G>T (n.16338+86G>T) c.381+86G>T (n.381+86G>T) c.16395+86G>T (n.16395+86G>T) c.16392+86G>T (n.16392+86G>T) c.16383+86G>T (n.16383+86G>T) c.16374+86G>T (n.16374+86G>T) c.16329+86G>T (n.16329+86G>T) c.16302+86G>T (n.16302+86G>T) n.16515+86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022504C>T | CA2575144261 | KMT2D | c.308+86G>A n.1010+86G>A n.1972+86G>A n.594G>A c.16386+86G>A (n.16386+86G>A) c.309+86G>A (n.309+86G>A) c.873+86G>A (n.873+86G>A) c.1492+86G>A c.16347+86G>A (n.16347+86G>A) c.339+86G>A (n.339+86G>A) c.16335+86G>A (n.16335+86G>A) c.16338+86G>A (n.16338+86G>A) c.381+86G>A (n.381+86G>A) c.16395+86G>A (n.16395+86G>A) c.16392+86G>A (n.16392+86G>A) c.16383+86G>A (n.16383+86G>A) c.16374+86G>A (n.16374+86G>A) c.16329+86G>A (n.16329+86G>A) c.16302+86G>A (n.16302+86G>A) n.16515+86G>A | dbSNP |
12 | g.49022505T>A | CA2726327384 | KMT2D | c.308+85A>T n.1010+85A>T n.1972+85A>T n.593A>T c.16386+85A>T (n.16386+85A>T) c.309+85A>T (n.309+85A>T) c.873+85A>T (n.873+85A>T) c.1492+85A>T c.16347+85A>T (n.16347+85A>T) c.339+85A>T (n.339+85A>T) c.16335+85A>T (n.16335+85A>T) c.16338+85A>T (n.16338+85A>T) c.381+85A>T (n.381+85A>T) c.16395+85A>T (n.16395+85A>T) c.16392+85A>T (n.16392+85A>T) c.16383+85A>T (n.16383+85A>T) c.16374+85A>T (n.16374+85A>T) c.16329+85A>T (n.16329+85A>T) c.16302+85A>T (n.16302+85A>T) n.16515+85A>T | dbSNP |
12 | g.49022505T>C | CA2726327383 | KMT2D | c.308+85A>G n.1010+85A>G n.1972+85A>G n.593A>G c.16386+85A>G (n.16386+85A>G) c.309+85A>G (n.309+85A>G) c.873+85A>G (n.873+85A>G) c.1492+85A>G c.16347+85A>G (n.16347+85A>G) c.339+85A>G (n.339+85A>G) c.16335+85A>G (n.16335+85A>G) c.16338+85A>G (n.16338+85A>G) c.381+85A>G (n.381+85A>G) c.16395+85A>G (n.16395+85A>G) c.16392+85A>G (n.16392+85A>G) c.16383+85A>G (n.16383+85A>G) c.16374+85A>G (n.16374+85A>G) c.16329+85A>G (n.16329+85A>G) c.16302+85A>G (n.16302+85A>G) n.16515+85A>G | dbSNP |
12 | g.49022506C>G | CA2726327386 | KMT2D | c.308+84G>C n.1010+84G>C n.1972+84G>C n.592G>C c.16386+84G>C (n.16386+84G>C) c.309+84G>C (n.309+84G>C) c.873+84G>C (n.873+84G>C) c.1492+84G>C c.16347+84G>C (n.16347+84G>C) c.339+84G>C (n.339+84G>C) c.16335+84G>C (n.16335+84G>C) c.16338+84G>C (n.16338+84G>C) c.381+84G>C (n.381+84G>C) c.16395+84G>C (n.16395+84G>C) c.16392+84G>C (n.16392+84G>C) c.16383+84G>C (n.16383+84G>C) c.16374+84G>C (n.16374+84G>C) c.16329+84G>C (n.16329+84G>C) c.16302+84G>C (n.16302+84G>C) n.16515+84G>C | dbSNP |
12 | g.49022506C>T | CA2726327388 | KMT2D | c.308+84G>A n.1010+84G>A n.1972+84G>A n.592G>A c.16386+84G>A (n.16386+84G>A) c.309+84G>A (n.309+84G>A) c.873+84G>A (n.873+84G>A) c.1492+84G>A c.16347+84G>A (n.16347+84G>A) c.339+84G>A (n.339+84G>A) c.16335+84G>A (n.16335+84G>A) c.16338+84G>A (n.16338+84G>A) c.381+84G>A (n.381+84G>A) c.16395+84G>A (n.16395+84G>A) c.16392+84G>A (n.16392+84G>A) c.16383+84G>A (n.16383+84G>A) c.16374+84G>A (n.16374+84G>A) c.16329+84G>A (n.16329+84G>A) c.16302+84G>A (n.16302+84G>A) n.16515+84G>A | dbSNP |
12 | g.49022507C>A | CA2575144262 | KMT2D | c.308+83G>T n.1010+83G>T n.1972+83G>T n.591G>T c.16386+83G>T (n.16386+83G>T) c.309+83G>T (n.309+83G>T) c.873+83G>T (n.873+83G>T) c.1492+83G>T c.16347+83G>T (n.16347+83G>T) c.339+83G>T (n.339+83G>T) c.16335+83G>T (n.16335+83G>T) c.16338+83G>T (n.16338+83G>T) c.381+83G>T (n.381+83G>T) c.16395+83G>T (n.16395+83G>T) c.16392+83G>T (n.16392+83G>T) c.16383+83G>T (n.16383+83G>T) c.16374+83G>T (n.16374+83G>T) c.16329+83G>T (n.16329+83G>T) c.16302+83G>T (n.16302+83G>T) n.16515+83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022507C>G | CA2726327392 | KMT2D | c.308+83G>C n.1010+83G>C n.1972+83G>C n.591G>C c.16386+83G>C (n.16386+83G>C) c.309+83G>C (n.309+83G>C) c.873+83G>C (n.873+83G>C) c.1492+83G>C c.16347+83G>C (n.16347+83G>C) c.339+83G>C (n.339+83G>C) c.16335+83G>C (n.16335+83G>C) c.16338+83G>C (n.16338+83G>C) c.381+83G>C (n.381+83G>C) c.16395+83G>C (n.16395+83G>C) c.16392+83G>C (n.16392+83G>C) c.16383+83G>C (n.16383+83G>C) c.16374+83G>C (n.16374+83G>C) c.16329+83G>C (n.16329+83G>C) c.16302+83G>C (n.16302+83G>C) n.16515+83G>C | dbSNP |
12 | g.49022507C>T | CA2726327394 | KMT2D | c.308+83G>A n.1010+83G>A n.1972+83G>A n.591G>A c.16386+83G>A (n.16386+83G>A) c.309+83G>A (n.309+83G>A) c.873+83G>A (n.873+83G>A) c.1492+83G>A c.16347+83G>A (n.16347+83G>A) c.339+83G>A (n.339+83G>A) c.16335+83G>A (n.16335+83G>A) c.16338+83G>A (n.16338+83G>A) c.381+83G>A (n.381+83G>A) c.16395+83G>A (n.16395+83G>A) c.16392+83G>A (n.16392+83G>A) c.16383+83G>A (n.16383+83G>A) c.16374+83G>A (n.16374+83G>A) c.16329+83G>A (n.16329+83G>A) c.16302+83G>A (n.16302+83G>A) n.16515+83G>A | dbSNP |
12 | g.49022509G>A | CA2618605672 | KMT2D | c.308+81C>T n.1010+81C>T n.1972+81C>T n.589C>T c.16386+81C>T (n.16386+81C>T) c.309+81C>T (n.309+81C>T) c.873+81C>T (n.873+81C>T) c.1492+81C>T c.16347+81C>T (n.16347+81C>T) c.339+81C>T (n.339+81C>T) c.16335+81C>T (n.16335+81C>T) c.16338+81C>T (n.16338+81C>T) c.381+81C>T (n.381+81C>T) c.16395+81C>T (n.16395+81C>T) c.16392+81C>T (n.16392+81C>T) c.16383+81C>T (n.16383+81C>T) c.16374+81C>T (n.16374+81C>T) c.16329+81C>T (n.16329+81C>T) c.16302+81C>T (n.16302+81C>T) n.16515+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022509G>C | CA2726327395 | KMT2D | c.308+81C>G n.1010+81C>G n.1972+81C>G n.589C>G c.16386+81C>G (n.16386+81C>G) c.309+81C>G (n.309+81C>G) c.873+81C>G (n.873+81C>G) c.1492+81C>G c.16347+81C>G (n.16347+81C>G) c.339+81C>G (n.339+81C>G) c.16335+81C>G (n.16335+81C>G) c.16338+81C>G (n.16338+81C>G) c.381+81C>G (n.381+81C>G) c.16395+81C>G (n.16395+81C>G) c.16392+81C>G (n.16392+81C>G) c.16383+81C>G (n.16383+81C>G) c.16374+81C>G (n.16374+81C>G) c.16329+81C>G (n.16329+81C>G) c.16302+81C>G (n.16302+81C>G) n.16515+81C>G | dbSNP |
12 | g.49022509G>T | CA2618605673 | KMT2D | c.308+81C>A n.1010+81C>A n.1972+81C>A n.589C>A c.16386+81C>A (n.16386+81C>A) c.309+81C>A (n.309+81C>A) c.873+81C>A (n.873+81C>A) c.1492+81C>A c.16347+81C>A (n.16347+81C>A) c.339+81C>A (n.339+81C>A) c.16335+81C>A (n.16335+81C>A) c.16338+81C>A (n.16338+81C>A) c.381+81C>A (n.381+81C>A) c.16395+81C>A (n.16395+81C>A) c.16392+81C>A (n.16392+81C>A) c.16383+81C>A (n.16383+81C>A) c.16374+81C>A (n.16374+81C>A) c.16329+81C>A (n.16329+81C>A) c.16302+81C>A (n.16302+81C>A) n.16515+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022510C>A | CA2726327396 | KMT2D | c.308+80G>T n.1010+80G>T n.1972+80G>T n.588G>T c.16386+80G>T (n.16386+80G>T) c.309+80G>T (n.309+80G>T) c.873+80G>T (n.873+80G>T) c.1492+80G>T c.16347+80G>T (n.16347+80G>T) c.339+80G>T (n.339+80G>T) c.16335+80G>T (n.16335+80G>T) c.16338+80G>T (n.16338+80G>T) c.381+80G>T (n.381+80G>T) c.16395+80G>T (n.16395+80G>T) c.16392+80G>T (n.16392+80G>T) c.16383+80G>T (n.16383+80G>T) c.16374+80G>T (n.16374+80G>T) c.16329+80G>T (n.16329+80G>T) c.16302+80G>T (n.16302+80G>T) n.16515+80G>T | dbSNP |
12 | g.49022510C>G | CA2618605674 | KMT2D | c.308+80G>C n.1010+80G>C n.1972+80G>C n.588G>C c.16386+80G>C (n.16386+80G>C) c.309+80G>C (n.309+80G>C) c.873+80G>C (n.873+80G>C) c.1492+80G>C c.16347+80G>C (n.16347+80G>C) c.339+80G>C (n.339+80G>C) c.16335+80G>C (n.16335+80G>C) c.16338+80G>C (n.16338+80G>C) c.381+80G>C (n.381+80G>C) c.16395+80G>C (n.16395+80G>C) c.16392+80G>C (n.16392+80G>C) c.16383+80G>C (n.16383+80G>C) c.16374+80G>C (n.16374+80G>C) c.16329+80G>C (n.16329+80G>C) c.16302+80G>C (n.16302+80G>C) n.16515+80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022510C>T | CA2575144263 | KMT2D | c.308+80G>A n.1010+80G>A n.1972+80G>A n.588G>A c.16386+80G>A (n.16386+80G>A) c.309+80G>A (n.309+80G>A) c.873+80G>A (n.873+80G>A) c.1492+80G>A c.16347+80G>A (n.16347+80G>A) c.339+80G>A (n.339+80G>A) c.16335+80G>A (n.16335+80G>A) c.16338+80G>A (n.16338+80G>A) c.381+80G>A (n.381+80G>A) c.16395+80G>A (n.16395+80G>A) c.16392+80G>A (n.16392+80G>A) c.16383+80G>A (n.16383+80G>A) c.16374+80G>A (n.16374+80G>A) c.16329+80G>A (n.16329+80G>A) c.16302+80G>A (n.16302+80G>A) n.16515+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022511T>C | CA2726327397 | KMT2D | c.308+79A>G n.1010+79A>G n.1972+79A>G n.587A>G c.16386+79A>G (n.16386+79A>G) c.309+79A>G (n.309+79A>G) c.873+79A>G (n.873+79A>G) c.1492+79A>G c.16347+79A>G (n.16347+79A>G) c.339+79A>G (n.339+79A>G) c.16335+79A>G (n.16335+79A>G) c.16338+79A>G (n.16338+79A>G) c.381+79A>G (n.381+79A>G) c.16395+79A>G (n.16395+79A>G) c.16392+79A>G (n.16392+79A>G) c.16383+79A>G (n.16383+79A>G) c.16374+79A>G (n.16374+79A>G) c.16329+79A>G (n.16329+79A>G) c.16302+79A>G (n.16302+79A>G) n.16515+79A>G | dbSNP |
12 | g.49022512C>A | CA2618605676 | KMT2D | c.308+78G>T n.1010+78G>T n.1972+78G>T n.586G>T c.16386+78G>T (n.16386+78G>T) c.309+78G>T (n.309+78G>T) c.873+78G>T (n.873+78G>T) c.1492+78G>T c.16347+78G>T (n.16347+78G>T) c.339+78G>T (n.339+78G>T) c.16335+78G>T (n.16335+78G>T) c.16338+78G>T (n.16338+78G>T) c.381+78G>T (n.381+78G>T) c.16395+78G>T (n.16395+78G>T) c.16392+78G>T (n.16392+78G>T) c.16383+78G>T (n.16383+78G>T) c.16374+78G>T (n.16374+78G>T) c.16329+78G>T (n.16329+78G>T) c.16302+78G>T (n.16302+78G>T) n.16515+78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022512C= | CA2034963250 | KMT2D | c.308+78G= n.1010+78G= n.1972+78G= n.586G= c.16386+78G= (n.16386+78G=) c.309+78G= (n.309+78G=) c.873+78G= (n.873+78G=) c.1492+78G= c.16347+78G= (n.16347+78G=) c.339+78G= (n.339+78G=) c.16335+78G= (n.16335+78G=) c.16338+78G= (n.16338+78G=) c.381+78G= (n.381+78G=) c.16395+78G= (n.16395+78G=) c.16392+78G= (n.16392+78G=) c.16383+78G= (n.16383+78G=) c.16374+78G= (n.16374+78G=) c.16329+78G= (n.16329+78G=) c.16302+78G= (n.16302+78G=) n.16515+78G= | |
12 | g.49022512C>G | CA2034963251 | KMT2D | c.308+78G>C n.1010+78G>C n.1972+78G>C n.586G>C c.16386+78G>C (n.16386+78G>C) c.309+78G>C (n.309+78G>C) c.873+78G>C (n.873+78G>C) c.1492+78G>C c.16347+78G>C (n.16347+78G>C) c.339+78G>C (n.339+78G>C) c.16335+78G>C (n.16335+78G>C) c.16338+78G>C (n.16338+78G>C) c.381+78G>C (n.381+78G>C) c.16395+78G>C (n.16395+78G>C) c.16392+78G>C (n.16392+78G>C) c.16383+78G>C (n.16383+78G>C) c.16374+78G>C (n.16374+78G>C) c.16329+78G>C (n.16329+78G>C) c.16302+78G>C (n.16302+78G>C) n.16515+78G>C | dbSNP |
12 | g.49022512C>T | CA2726106025 | KMT2D | c.308+78G>A n.1010+78G>A n.1972+78G>A n.586G>A c.16386+78G>A (n.16386+78G>A) c.309+78G>A (n.309+78G>A) c.873+78G>A (n.873+78G>A) c.1492+78G>A c.16347+78G>A (n.16347+78G>A) c.339+78G>A (n.339+78G>A) c.16335+78G>A (n.16335+78G>A) c.16338+78G>A (n.16338+78G>A) c.381+78G>A (n.381+78G>A) c.16395+78G>A (n.16395+78G>A) c.16392+78G>A (n.16392+78G>A) c.16383+78G>A (n.16383+78G>A) c.16374+78G>A (n.16374+78G>A) c.16329+78G>A (n.16329+78G>A) c.16302+78G>A (n.16302+78G>A) n.16515+78G>A | dbSNP |
12 | g.49022513T>A | CA2034963253 | KMT2D | c.308+77A>T n.1010+77A>T n.1972+77A>T n.585A>T c.16386+77A>T (n.16386+77A>T) c.309+77A>T (n.309+77A>T) c.873+77A>T (n.873+77A>T) c.1492+77A>T c.16347+77A>T (n.16347+77A>T) c.339+77A>T (n.339+77A>T) c.16335+77A>T (n.16335+77A>T) c.16338+77A>T (n.16338+77A>T) c.381+77A>T (n.381+77A>T) c.16395+77A>T (n.16395+77A>T) c.16392+77A>T (n.16392+77A>T) c.16383+77A>T (n.16383+77A>T) c.16374+77A>T (n.16374+77A>T) c.16329+77A>T (n.16329+77A>T) c.16302+77A>T (n.16302+77A>T) n.16515+77A>T | dbSNP |
12 | g.49022513T= | CA2034963252 | KMT2D | c.308+77A= n.1010+77A= n.1972+77A= n.585A= c.16386+77A= (n.16386+77A=) c.309+77A= (n.309+77A=) c.873+77A= (n.873+77A=) c.1492+77A= c.16347+77A= (n.16347+77A=) c.339+77A= (n.339+77A=) c.16335+77A= (n.16335+77A=) c.16338+77A= (n.16338+77A=) c.381+77A= (n.381+77A=) c.16395+77A= (n.16395+77A=) c.16392+77A= (n.16392+77A=) c.16383+77A= (n.16383+77A=) c.16374+77A= (n.16374+77A=) c.16329+77A= (n.16329+77A=) c.16302+77A= (n.16302+77A=) n.16515+77A= | |
12 | g.49022514C>A | CA2726327398 | KMT2D | c.308+76G>T n.1010+76G>T n.1972+76G>T n.584G>T c.16386+76G>T (n.16386+76G>T) c.309+76G>T (n.309+76G>T) c.873+76G>T (n.873+76G>T) c.1492+76G>T c.16347+76G>T (n.16347+76G>T) c.339+76G>T (n.339+76G>T) c.16335+76G>T (n.16335+76G>T) c.16338+76G>T (n.16338+76G>T) c.381+76G>T (n.381+76G>T) c.16395+76G>T (n.16395+76G>T) c.16392+76G>T (n.16392+76G>T) c.16383+76G>T (n.16383+76G>T) c.16374+76G>T (n.16374+76G>T) c.16329+76G>T (n.16329+76G>T) c.16302+76G>T (n.16302+76G>T) n.16515+76G>T | dbSNP |
12 | g.49022514C>G | CA2618605677 | KMT2D | c.308+76G>C n.1010+76G>C n.1972+76G>C n.584G>C c.16386+76G>C (n.16386+76G>C) c.309+76G>C (n.309+76G>C) c.873+76G>C (n.873+76G>C) c.1492+76G>C c.16347+76G>C (n.16347+76G>C) c.339+76G>C (n.339+76G>C) c.16335+76G>C (n.16335+76G>C) c.16338+76G>C (n.16338+76G>C) c.381+76G>C (n.381+76G>C) c.16395+76G>C (n.16395+76G>C) c.16392+76G>C (n.16392+76G>C) c.16383+76G>C (n.16383+76G>C) c.16374+76G>C (n.16374+76G>C) c.16329+76G>C (n.16329+76G>C) c.16302+76G>C (n.16302+76G>C) n.16515+76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022514C>T | CA2726327400 | KMT2D | c.308+76G>A n.1010+76G>A n.1972+76G>A n.584G>A c.16386+76G>A (n.16386+76G>A) c.309+76G>A (n.309+76G>A) c.873+76G>A (n.873+76G>A) c.1492+76G>A c.16347+76G>A (n.16347+76G>A) c.339+76G>A (n.339+76G>A) c.16335+76G>A (n.16335+76G>A) c.16338+76G>A (n.16338+76G>A) c.381+76G>A (n.381+76G>A) c.16395+76G>A (n.16395+76G>A) c.16392+76G>A (n.16392+76G>A) c.16383+76G>A (n.16383+76G>A) c.16374+76G>A (n.16374+76G>A) c.16329+76G>A (n.16329+76G>A) c.16302+76G>A (n.16302+76G>A) n.16515+76G>A | dbSNP |
12 | g.49022515C>A | CA2034963255 | KMT2D | c.308+75G>T n.1010+75G>T n.1972+75G>T n.583G>T c.16386+75G>T (n.16386+75G>T) c.309+75G>T (n.309+75G>T) c.873+75G>T (n.873+75G>T) c.1492+75G>T c.16347+75G>T (n.16347+75G>T) c.339+75G>T (n.339+75G>T) c.16335+75G>T (n.16335+75G>T) c.16338+75G>T (n.16338+75G>T) c.381+75G>T (n.381+75G>T) c.16395+75G>T (n.16395+75G>T) c.16392+75G>T (n.16392+75G>T) c.16383+75G>T (n.16383+75G>T) c.16374+75G>T (n.16374+75G>T) c.16329+75G>T (n.16329+75G>T) c.16302+75G>T (n.16302+75G>T) n.16515+75G>T | dbSNP |
12 | g.49022515C= | CA2034963254 | KMT2D | c.308+75G= n.1010+75G= n.1972+75G= n.583G= c.16386+75G= (n.16386+75G=) c.309+75G= (n.309+75G=) c.873+75G= (n.873+75G=) c.1492+75G= c.16347+75G= (n.16347+75G=) c.339+75G= (n.339+75G=) c.16335+75G= (n.16335+75G=) c.16338+75G= (n.16338+75G=) c.381+75G= (n.381+75G=) c.16395+75G= (n.16395+75G=) c.16392+75G= (n.16392+75G=) c.16383+75G= (n.16383+75G=) c.16374+75G= (n.16374+75G=) c.16329+75G= (n.16329+75G=) c.16302+75G= (n.16302+75G=) n.16515+75G= | |
12 | g.49022515C>T | CA2618605678 | KMT2D | c.308+75G>A n.1010+75G>A n.1972+75G>A n.583G>A c.16386+75G>A (n.16386+75G>A) c.309+75G>A (n.309+75G>A) c.873+75G>A (n.873+75G>A) c.1492+75G>A c.16347+75G>A (n.16347+75G>A) c.339+75G>A (n.339+75G>A) c.16335+75G>A (n.16335+75G>A) c.16338+75G>A (n.16338+75G>A) c.381+75G>A (n.381+75G>A) c.16395+75G>A (n.16395+75G>A) c.16392+75G>A (n.16392+75G>A) c.16383+75G>A (n.16383+75G>A) c.16374+75G>A (n.16374+75G>A) c.16329+75G>A (n.16329+75G>A) c.16302+75G>A (n.16302+75G>A) n.16515+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022516T>C | CA236630186 | KMT2D | c.308+74A>G n.1010+74A>G n.1972+74A>G n.582A>G c.16386+74A>G (n.16386+74A>G) c.309+74A>G (n.309+74A>G) c.873+74A>G (n.873+74A>G) c.1492+74A>G c.16347+74A>G (n.16347+74A>G) c.339+74A>G (n.339+74A>G) c.16335+74A>G (n.16335+74A>G) c.16338+74A>G (n.16338+74A>G) c.381+74A>G (n.381+74A>G) c.16395+74A>G (n.16395+74A>G) c.16392+74A>G (n.16392+74A>G) c.16383+74A>G (n.16383+74A>G) c.16374+74A>G (n.16374+74A>G) c.16329+74A>G (n.16329+74A>G) c.16302+74A>G (n.16302+74A>G) n.16515+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022516T= | CA2034963256 | KMT2D | c.308+74A= n.1010+74A= n.1972+74A= n.582A= c.16386+74A= (n.16386+74A=) c.309+74A= (n.309+74A=) c.873+74A= (n.873+74A=) c.1492+74A= c.16347+74A= (n.16347+74A=) c.339+74A= (n.339+74A=) c.16335+74A= (n.16335+74A=) c.16338+74A= (n.16338+74A=) c.381+74A= (n.381+74A=) c.16395+74A= (n.16395+74A=) c.16392+74A= (n.16392+74A=) c.16383+74A= (n.16383+74A=) c.16374+74A= (n.16374+74A=) c.16329+74A= (n.16329+74A=) c.16302+74A= (n.16302+74A=) n.16515+74A= | |
12 | g.49022517G>A | CA2726327402 | KMT2D | c.308+73C>T n.1010+73C>T n.1972+73C>T n.581C>T c.16386+73C>T (n.16386+73C>T) c.309+73C>T (n.309+73C>T) c.873+73C>T (n.873+73C>T) c.1492+73C>T c.16347+73C>T (n.16347+73C>T) c.339+73C>T (n.339+73C>T) c.16335+73C>T (n.16335+73C>T) c.16338+73C>T (n.16338+73C>T) c.381+73C>T (n.381+73C>T) c.16395+73C>T (n.16395+73C>T) c.16392+73C>T (n.16392+73C>T) c.16383+73C>T (n.16383+73C>T) c.16374+73C>T (n.16374+73C>T) c.16329+73C>T (n.16329+73C>T) c.16302+73C>T (n.16302+73C>T) n.16515+73C>T | dbSNP |
12 | g.49022517G>C | CA2618605680 | KMT2D | c.308+73C>G n.1010+73C>G n.1972+73C>G n.581C>G c.16386+73C>G (n.16386+73C>G) c.309+73C>G (n.309+73C>G) c.873+73C>G (n.873+73C>G) c.1492+73C>G c.16347+73C>G (n.16347+73C>G) c.339+73C>G (n.339+73C>G) c.16335+73C>G (n.16335+73C>G) c.16338+73C>G (n.16338+73C>G) c.381+73C>G (n.381+73C>G) c.16395+73C>G (n.16395+73C>G) c.16392+73C>G (n.16392+73C>G) c.16383+73C>G (n.16383+73C>G) c.16374+73C>G (n.16374+73C>G) c.16329+73C>G (n.16329+73C>G) c.16302+73C>G (n.16302+73C>G) n.16515+73C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022518T>A | CA2726327411 | KMT2D | c.308+72A>T n.1010+72A>T n.1972+72A>T n.580A>T c.16386+72A>T (n.16386+72A>T) c.309+72A>T (n.309+72A>T) c.873+72A>T (n.873+72A>T) c.1492+72A>T c.16347+72A>T (n.16347+72A>T) c.339+72A>T (n.339+72A>T) c.16335+72A>T (n.16335+72A>T) c.16338+72A>T (n.16338+72A>T) c.381+72A>T (n.381+72A>T) c.16395+72A>T (n.16395+72A>T) c.16392+72A>T (n.16392+72A>T) c.16383+72A>T (n.16383+72A>T) c.16374+72A>T (n.16374+72A>T) c.16329+72A>T (n.16329+72A>T) c.16302+72A>T (n.16302+72A>T) n.16515+72A>T | dbSNP |
12 | g.49022518T>C | CA2618605681 | KMT2D | c.308+72A>G n.1010+72A>G n.1972+72A>G n.580A>G c.16386+72A>G (n.16386+72A>G) c.309+72A>G (n.309+72A>G) c.873+72A>G (n.873+72A>G) c.1492+72A>G c.16347+72A>G (n.16347+72A>G) c.339+72A>G (n.339+72A>G) c.16335+72A>G (n.16335+72A>G) c.16338+72A>G (n.16338+72A>G) c.381+72A>G (n.381+72A>G) c.16395+72A>G (n.16395+72A>G) c.16392+72A>G (n.16392+72A>G) c.16383+72A>G (n.16383+72A>G) c.16374+72A>G (n.16374+72A>G) c.16329+72A>G (n.16329+72A>G) c.16302+72A>G (n.16302+72A>G) n.16515+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022518T>G | CA2726327413 | KMT2D | c.308+72A>C n.1010+72A>C n.1972+72A>C n.580A>C c.16386+72A>C (n.16386+72A>C) c.309+72A>C (n.309+72A>C) c.873+72A>C (n.873+72A>C) c.1492+72A>C c.16347+72A>C (n.16347+72A>C) c.339+72A>C (n.339+72A>C) c.16335+72A>C (n.16335+72A>C) c.16338+72A>C (n.16338+72A>C) c.381+72A>C (n.381+72A>C) c.16395+72A>C (n.16395+72A>C) c.16392+72A>C (n.16392+72A>C) c.16383+72A>C (n.16383+72A>C) c.16374+72A>C (n.16374+72A>C) c.16329+72A>C (n.16329+72A>C) c.16302+72A>C (n.16302+72A>C) n.16515+72A>C | dbSNP |
12 | g.49022519G>A | CA2726327414 | KMT2D | c.308+71C>T n.1010+71C>T n.1972+71C>T n.579C>T c.16386+71C>T (n.16386+71C>T) c.309+71C>T (n.309+71C>T) c.873+71C>T (n.873+71C>T) c.1492+71C>T c.16347+71C>T (n.16347+71C>T) c.339+71C>T (n.339+71C>T) c.16335+71C>T (n.16335+71C>T) c.16338+71C>T (n.16338+71C>T) c.381+71C>T (n.381+71C>T) c.16395+71C>T (n.16395+71C>T) c.16392+71C>T (n.16392+71C>T) c.16383+71C>T (n.16383+71C>T) c.16374+71C>T (n.16374+71C>T) c.16329+71C>T (n.16329+71C>T) c.16302+71C>T (n.16302+71C>T) n.16515+71C>T | dbSNP |
12 | g.49022519G>C | CA2726327415 | KMT2D | c.308+71C>G n.1010+71C>G n.1972+71C>G n.579C>G c.16386+71C>G (n.16386+71C>G) c.309+71C>G (n.309+71C>G) c.873+71C>G (n.873+71C>G) c.1492+71C>G c.16347+71C>G (n.16347+71C>G) c.339+71C>G (n.339+71C>G) c.16335+71C>G (n.16335+71C>G) c.16338+71C>G (n.16338+71C>G) c.381+71C>G (n.381+71C>G) c.16395+71C>G (n.16395+71C>G) c.16392+71C>G (n.16392+71C>G) c.16383+71C>G (n.16383+71C>G) c.16374+71C>G (n.16374+71C>G) c.16329+71C>G (n.16329+71C>G) c.16302+71C>G (n.16302+71C>G) n.16515+71C>G | dbSNP |
12 | g.49022519G>T | CA2618605682 | KMT2D | c.308+71C>A n.1010+71C>A n.1972+71C>A n.579C>A c.16386+71C>A (n.16386+71C>A) c.309+71C>A (n.309+71C>A) c.873+71C>A (n.873+71C>A) c.1492+71C>A c.16347+71C>A (n.16347+71C>A) c.339+71C>A (n.339+71C>A) c.16335+71C>A (n.16335+71C>A) c.16338+71C>A (n.16338+71C>A) c.381+71C>A (n.381+71C>A) c.16395+71C>A (n.16395+71C>A) c.16392+71C>A (n.16392+71C>A) c.16383+71C>A (n.16383+71C>A) c.16374+71C>A (n.16374+71C>A) c.16329+71C>A (n.16329+71C>A) c.16302+71C>A (n.16302+71C>A) n.16515+71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022520A>C | CA2726327418 | KMT2D | c.308+70T>G n.1010+70T>G n.1972+70T>G n.578T>G c.16386+70T>G (n.16386+70T>G) c.309+70T>G (n.309+70T>G) c.873+70T>G (n.873+70T>G) c.1492+70T>G c.16347+70T>G (n.16347+70T>G) c.339+70T>G (n.339+70T>G) c.16335+70T>G (n.16335+70T>G) c.16338+70T>G (n.16338+70T>G) c.381+70T>G (n.381+70T>G) c.16395+70T>G (n.16395+70T>G) c.16392+70T>G (n.16392+70T>G) c.16383+70T>G (n.16383+70T>G) c.16374+70T>G (n.16374+70T>G) c.16329+70T>G (n.16329+70T>G) c.16302+70T>G (n.16302+70T>G) n.16515+70T>G | dbSNP |
12 | g.49022520A>G | CA2726327420 | KMT2D | c.308+70T>C n.1010+70T>C n.1972+70T>C n.578T>C c.16386+70T>C (n.16386+70T>C) c.309+70T>C (n.309+70T>C) c.873+70T>C (n.873+70T>C) c.1492+70T>C c.16347+70T>C (n.16347+70T>C) c.339+70T>C (n.339+70T>C) c.16335+70T>C (n.16335+70T>C) c.16338+70T>C (n.16338+70T>C) c.381+70T>C (n.381+70T>C) c.16395+70T>C (n.16395+70T>C) c.16392+70T>C (n.16392+70T>C) c.16383+70T>C (n.16383+70T>C) c.16374+70T>C (n.16374+70T>C) c.16329+70T>C (n.16329+70T>C) c.16302+70T>C (n.16302+70T>C) n.16515+70T>C | dbSNP |
12 | g.49022520A>T | CA2726327421 | KMT2D | c.308+70T>A n.1010+70T>A n.1972+70T>A n.578T>A c.16386+70T>A (n.16386+70T>A) c.309+70T>A (n.309+70T>A) c.873+70T>A (n.873+70T>A) c.1492+70T>A c.16347+70T>A (n.16347+70T>A) c.339+70T>A (n.339+70T>A) c.16335+70T>A (n.16335+70T>A) c.16338+70T>A (n.16338+70T>A) c.381+70T>A (n.381+70T>A) c.16395+70T>A (n.16395+70T>A) c.16392+70T>A (n.16392+70T>A) c.16383+70T>A (n.16383+70T>A) c.16374+70T>A (n.16374+70T>A) c.16329+70T>A (n.16329+70T>A) c.16302+70T>A (n.16302+70T>A) n.16515+70T>A | dbSNP |
12 | g.49022521C>A | CA2726327424 | KMT2D | c.308+69G>T n.1010+69G>T n.1972+69G>T n.577G>T c.16386+69G>T (n.16386+69G>T) c.309+69G>T (n.309+69G>T) c.873+69G>T (n.873+69G>T) c.1492+69G>T c.16347+69G>T (n.16347+69G>T) c.339+69G>T (n.339+69G>T) c.16335+69G>T (n.16335+69G>T) c.16338+69G>T (n.16338+69G>T) c.381+69G>T (n.381+69G>T) c.16395+69G>T (n.16395+69G>T) c.16392+69G>T (n.16392+69G>T) c.16383+69G>T (n.16383+69G>T) c.16374+69G>T (n.16374+69G>T) c.16329+69G>T (n.16329+69G>T) c.16302+69G>T (n.16302+69G>T) n.16515+69G>T | dbSNP |
12 | g.49022521C>G | CA2726327423 | KMT2D | c.308+69G>C n.1010+69G>C n.1972+69G>C n.577G>C c.16386+69G>C (n.16386+69G>C) c.309+69G>C (n.309+69G>C) c.873+69G>C (n.873+69G>C) c.1492+69G>C c.16347+69G>C (n.16347+69G>C) c.339+69G>C (n.339+69G>C) c.16335+69G>C (n.16335+69G>C) c.16338+69G>C (n.16338+69G>C) c.381+69G>C (n.381+69G>C) c.16395+69G>C (n.16395+69G>C) c.16392+69G>C (n.16392+69G>C) c.16383+69G>C (n.16383+69G>C) c.16374+69G>C (n.16374+69G>C) c.16329+69G>C (n.16329+69G>C) c.16302+69G>C (n.16302+69G>C) n.16515+69G>C | dbSNP |
12 | g.49022521C>T | CA2726327422 | KMT2D | c.308+69G>A n.1010+69G>A n.1972+69G>A n.577G>A c.16386+69G>A (n.16386+69G>A) c.309+69G>A (n.309+69G>A) c.873+69G>A (n.873+69G>A) c.1492+69G>A c.16347+69G>A (n.16347+69G>A) c.339+69G>A (n.339+69G>A) c.16335+69G>A (n.16335+69G>A) c.16338+69G>A (n.16338+69G>A) c.381+69G>A (n.381+69G>A) c.16395+69G>A (n.16395+69G>A) c.16392+69G>A (n.16392+69G>A) c.16383+69G>A (n.16383+69G>A) c.16374+69G>A (n.16374+69G>A) c.16329+69G>A (n.16329+69G>A) c.16302+69G>A (n.16302+69G>A) n.16515+69G>A | dbSNP |
12 | g.49022522C>A | CA2726327429 | KMT2D | c.308+68G>T n.1010+68G>T n.1972+68G>T n.576G>T c.16386+68G>T (n.16386+68G>T) c.309+68G>T (n.309+68G>T) c.873+68G>T (n.873+68G>T) c.1492+68G>T c.16347+68G>T (n.16347+68G>T) c.339+68G>T (n.339+68G>T) c.16335+68G>T (n.16335+68G>T) c.16338+68G>T (n.16338+68G>T) c.381+68G>T (n.381+68G>T) c.16395+68G>T (n.16395+68G>T) c.16392+68G>T (n.16392+68G>T) c.16383+68G>T (n.16383+68G>T) c.16374+68G>T (n.16374+68G>T) c.16329+68G>T (n.16329+68G>T) c.16302+68G>T (n.16302+68G>T) n.16515+68G>T | dbSNP |
12 | g.49022522C>G | CA2618605684 | KMT2D | c.308+68G>C n.1010+68G>C n.1972+68G>C n.576G>C c.16386+68G>C (n.16386+68G>C) c.309+68G>C (n.309+68G>C) c.873+68G>C (n.873+68G>C) c.1492+68G>C c.16347+68G>C (n.16347+68G>C) c.339+68G>C (n.339+68G>C) c.16335+68G>C (n.16335+68G>C) c.16338+68G>C (n.16338+68G>C) c.381+68G>C (n.381+68G>C) c.16395+68G>C (n.16395+68G>C) c.16392+68G>C (n.16392+68G>C) c.16383+68G>C (n.16383+68G>C) c.16374+68G>C (n.16374+68G>C) c.16329+68G>C (n.16329+68G>C) c.16302+68G>C (n.16302+68G>C) n.16515+68G>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022522C>T | CA2618605686 | KMT2D | c.308+68G>A n.1010+68G>A n.1972+68G>A n.576G>A c.16386+68G>A (n.16386+68G>A) c.309+68G>A (n.309+68G>A) c.873+68G>A (n.873+68G>A) c.1492+68G>A c.16347+68G>A (n.16347+68G>A) c.339+68G>A (n.339+68G>A) c.16335+68G>A (n.16335+68G>A) c.16338+68G>A (n.16338+68G>A) c.381+68G>A (n.381+68G>A) c.16395+68G>A (n.16395+68G>A) c.16392+68G>A (n.16392+68G>A) c.16383+68G>A (n.16383+68G>A) c.16374+68G>A (n.16374+68G>A) c.16329+68G>A (n.16329+68G>A) c.16302+68G>A (n.16302+68G>A) n.16515+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022523A>C | CA2726327436 | KMT2D | c.308+67T>G n.1010+67T>G n.1972+67T>G n.575T>G c.16386+67T>G (n.16386+67T>G) c.309+67T>G (n.309+67T>G) c.873+67T>G (n.873+67T>G) c.1492+67T>G c.16347+67T>G (n.16347+67T>G) c.339+67T>G (n.339+67T>G) c.16335+67T>G (n.16335+67T>G) c.16338+67T>G (n.16338+67T>G) c.381+67T>G (n.381+67T>G) c.16395+67T>G (n.16395+67T>G) c.16392+67T>G (n.16392+67T>G) c.16383+67T>G (n.16383+67T>G) c.16374+67T>G (n.16374+67T>G) c.16329+67T>G (n.16329+67T>G) c.16302+67T>G (n.16302+67T>G) n.16515+67T>G | dbSNP |
12 | g.49022523A>G | CA2575144264 | KMT2D | c.308+67T>C n.1010+67T>C n.1972+67T>C n.575T>C c.16386+67T>C (n.16386+67T>C) c.309+67T>C (n.309+67T>C) c.873+67T>C (n.873+67T>C) c.1492+67T>C c.16347+67T>C (n.16347+67T>C) c.339+67T>C (n.339+67T>C) c.16335+67T>C (n.16335+67T>C) c.16338+67T>C (n.16338+67T>C) c.381+67T>C (n.381+67T>C) c.16395+67T>C (n.16395+67T>C) c.16392+67T>C (n.16392+67T>C) c.16383+67T>C (n.16383+67T>C) c.16374+67T>C (n.16374+67T>C) c.16329+67T>C (n.16329+67T>C) c.16302+67T>C (n.16302+67T>C) n.16515+67T>C | |
12 | g.49022523A>T | CA2726327435 | KMT2D | c.308+67T>A n.1010+67T>A n.1972+67T>A n.575T>A c.16386+67T>A (n.16386+67T>A) c.309+67T>A (n.309+67T>A) c.873+67T>A (n.873+67T>A) c.1492+67T>A c.16347+67T>A (n.16347+67T>A) c.339+67T>A (n.339+67T>A) c.16335+67T>A (n.16335+67T>A) c.16338+67T>A (n.16338+67T>A) c.381+67T>A (n.381+67T>A) c.16395+67T>A (n.16395+67T>A) c.16392+67T>A (n.16392+67T>A) c.16383+67T>A (n.16383+67T>A) c.16374+67T>A (n.16374+67T>A) c.16329+67T>A (n.16329+67T>A) c.16302+67T>A (n.16302+67T>A) n.16515+67T>A | dbSNP |
12 | g.49022524A= | CA2034963257 | KMT2D | c.308+66T= n.1010+66T= n.1972+66T= n.574T= c.16386+66T= (n.16386+66T=) c.309+66T= (n.309+66T=) c.873+66T= (n.873+66T=) c.1492+66T= c.16347+66T= (n.16347+66T=) c.339+66T= (n.339+66T=) c.16335+66T= (n.16335+66T=) c.16338+66T= (n.16338+66T=) c.381+66T= (n.381+66T=) c.16395+66T= (n.16395+66T=) c.16392+66T= (n.16392+66T=) c.16383+66T= (n.16383+66T=) c.16374+66T= (n.16374+66T=) c.16329+66T= (n.16329+66T=) c.16302+66T= (n.16302+66T=) n.16515+66T= | |
12 | g.49022524A>C | CA689515374 | KMT2D | c.308+66T>G n.1010+66T>G n.1972+66T>G n.574T>G c.16386+66T>G (n.16386+66T>G) c.309+66T>G (n.309+66T>G) c.873+66T>G (n.873+66T>G) c.1492+66T>G c.16347+66T>G (n.16347+66T>G) c.339+66T>G (n.339+66T>G) c.16335+66T>G (n.16335+66T>G) c.16338+66T>G (n.16338+66T>G) c.381+66T>G (n.381+66T>G) c.16395+66T>G (n.16395+66T>G) c.16392+66T>G (n.16392+66T>G) c.16383+66T>G (n.16383+66T>G) c.16374+66T>G (n.16374+66T>G) c.16329+66T>G (n.16329+66T>G) c.16302+66T>G (n.16302+66T>G) n.16515+66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022524A>G | CA236630192 | KMT2D | c.308+66T>C n.1010+66T>C n.1972+66T>C n.574T>C c.16386+66T>C (n.16386+66T>C) c.309+66T>C (n.309+66T>C) c.873+66T>C (n.873+66T>C) c.1492+66T>C c.16347+66T>C (n.16347+66T>C) c.339+66T>C (n.339+66T>C) c.16335+66T>C (n.16335+66T>C) c.16338+66T>C (n.16338+66T>C) c.381+66T>C (n.381+66T>C) c.16395+66T>C (n.16395+66T>C) c.16392+66T>C (n.16392+66T>C) c.16383+66T>C (n.16383+66T>C) c.16374+66T>C (n.16374+66T>C) c.16329+66T>C (n.16329+66T>C) c.16302+66T>C (n.16302+66T>C) n.16515+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022524A>T | CA2726057884 | KMT2D | c.308+66T>A n.1010+66T>A n.1972+66T>A n.574T>A c.16386+66T>A (n.16386+66T>A) c.309+66T>A (n.309+66T>A) c.873+66T>A (n.873+66T>A) c.1492+66T>A c.16347+66T>A (n.16347+66T>A) c.339+66T>A (n.339+66T>A) c.16335+66T>A (n.16335+66T>A) c.16338+66T>A (n.16338+66T>A) c.381+66T>A (n.381+66T>A) c.16395+66T>A (n.16395+66T>A) c.16392+66T>A (n.16392+66T>A) c.16383+66T>A (n.16383+66T>A) c.16374+66T>A (n.16374+66T>A) c.16329+66T>A (n.16329+66T>A) c.16302+66T>A (n.16302+66T>A) n.16515+66T>A | dbSNP |
12 | g.49022525T>A | CA2726327437 | KMT2D | c.308+65A>T n.1010+65A>T n.1972+65A>T n.573A>T c.16386+65A>T (n.16386+65A>T) c.309+65A>T (n.309+65A>T) c.873+65A>T (n.873+65A>T) c.1492+65A>T c.16347+65A>T (n.16347+65A>T) c.339+65A>T (n.339+65A>T) c.16335+65A>T (n.16335+65A>T) c.16338+65A>T (n.16338+65A>T) c.381+65A>T (n.381+65A>T) c.16395+65A>T (n.16395+65A>T) c.16392+65A>T (n.16392+65A>T) c.16383+65A>T (n.16383+65A>T) c.16374+65A>T (n.16374+65A>T) c.16329+65A>T (n.16329+65A>T) c.16302+65A>T (n.16302+65A>T) n.16515+65A>T | dbSNP |
12 | g.49022525T>G | CA2726327438 | KMT2D | c.308+65A>C n.1010+65A>C n.1972+65A>C n.573A>C c.16386+65A>C (n.16386+65A>C) c.309+65A>C (n.309+65A>C) c.873+65A>C (n.873+65A>C) c.1492+65A>C c.16347+65A>C (n.16347+65A>C) c.339+65A>C (n.339+65A>C) c.16335+65A>C (n.16335+65A>C) c.16338+65A>C (n.16338+65A>C) c.381+65A>C (n.381+65A>C) c.16395+65A>C (n.16395+65A>C) c.16392+65A>C (n.16392+65A>C) c.16383+65A>C (n.16383+65A>C) c.16374+65A>C (n.16374+65A>C) c.16329+65A>C (n.16329+65A>C) c.16302+65A>C (n.16302+65A>C) n.16515+65A>C | dbSNP |
12 | g.49022526C>A | CA2726327440 | KMT2D | c.308+64G>T n.1010+64G>T n.1972+64G>T n.572G>T c.16386+64G>T (n.16386+64G>T) c.309+64G>T (n.309+64G>T) c.873+64G>T (n.873+64G>T) c.1492+64G>T c.16347+64G>T (n.16347+64G>T) c.339+64G>T (n.339+64G>T) c.16335+64G>T (n.16335+64G>T) c.16338+64G>T (n.16338+64G>T) c.381+64G>T (n.381+64G>T) c.16395+64G>T (n.16395+64G>T) c.16392+64G>T (n.16392+64G>T) c.16383+64G>T (n.16383+64G>T) c.16374+64G>T (n.16374+64G>T) c.16329+64G>T (n.16329+64G>T) c.16302+64G>T (n.16302+64G>T) n.16515+64G>T | dbSNP |
12 | g.49022526C>G | CA2726327441 | KMT2D | c.308+64G>C n.1010+64G>C n.1972+64G>C n.572G>C c.16386+64G>C (n.16386+64G>C) c.309+64G>C (n.309+64G>C) c.873+64G>C (n.873+64G>C) c.1492+64G>C c.16347+64G>C (n.16347+64G>C) c.339+64G>C (n.339+64G>C) c.16335+64G>C (n.16335+64G>C) c.16338+64G>C (n.16338+64G>C) c.381+64G>C (n.381+64G>C) c.16395+64G>C (n.16395+64G>C) c.16392+64G>C (n.16392+64G>C) c.16383+64G>C (n.16383+64G>C) c.16374+64G>C (n.16374+64G>C) c.16329+64G>C (n.16329+64G>C) c.16302+64G>C (n.16302+64G>C) n.16515+64G>C | dbSNP |
12 | g.49022526C>T | CA2726327439 | KMT2D | c.308+64G>A n.1010+64G>A n.1972+64G>A n.572G>A c.16386+64G>A (n.16386+64G>A) c.309+64G>A (n.309+64G>A) c.873+64G>A (n.873+64G>A) c.1492+64G>A c.16347+64G>A (n.16347+64G>A) c.339+64G>A (n.339+64G>A) c.16335+64G>A (n.16335+64G>A) c.16338+64G>A (n.16338+64G>A) c.381+64G>A (n.381+64G>A) c.16395+64G>A (n.16395+64G>A) c.16392+64G>A (n.16392+64G>A) c.16383+64G>A (n.16383+64G>A) c.16374+64G>A (n.16374+64G>A) c.16329+64G>A (n.16329+64G>A) c.16302+64G>A (n.16302+64G>A) n.16515+64G>A | dbSNP |
12 | g.49022527C>A | CA2726327443 | KMT2D | c.308+63G>T n.1010+63G>T n.1972+63G>T n.571G>T c.16386+63G>T (n.16386+63G>T) c.309+63G>T (n.309+63G>T) c.873+63G>T (n.873+63G>T) c.1492+63G>T c.16347+63G>T (n.16347+63G>T) c.339+63G>T (n.339+63G>T) c.16335+63G>T (n.16335+63G>T) c.16338+63G>T (n.16338+63G>T) c.381+63G>T (n.381+63G>T) c.16395+63G>T (n.16395+63G>T) c.16392+63G>T (n.16392+63G>T) c.16383+63G>T (n.16383+63G>T) c.16374+63G>T (n.16374+63G>T) c.16329+63G>T (n.16329+63G>T) c.16302+63G>T (n.16302+63G>T) n.16515+63G>T | dbSNP |
12 | g.49022527C>G | CA2726327442 | KMT2D | c.308+63G>C n.1010+63G>C n.1972+63G>C n.571G>C c.16386+63G>C (n.16386+63G>C) c.309+63G>C (n.309+63G>C) c.873+63G>C (n.873+63G>C) c.1492+63G>C c.16347+63G>C (n.16347+63G>C) c.339+63G>C (n.339+63G>C) c.16335+63G>C (n.16335+63G>C) c.16338+63G>C (n.16338+63G>C) c.381+63G>C (n.381+63G>C) c.16395+63G>C (n.16395+63G>C) c.16392+63G>C (n.16392+63G>C) c.16383+63G>C (n.16383+63G>C) c.16374+63G>C (n.16374+63G>C) c.16329+63G>C (n.16329+63G>C) c.16302+63G>C (n.16302+63G>C) n.16515+63G>C | dbSNP |
12 | g.49022527C>T | CA2726327444 | KMT2D | c.308+63G>A n.1010+63G>A n.1972+63G>A n.571G>A c.16386+63G>A (n.16386+63G>A) c.309+63G>A (n.309+63G>A) c.873+63G>A (n.873+63G>A) c.1492+63G>A c.16347+63G>A (n.16347+63G>A) c.339+63G>A (n.339+63G>A) c.16335+63G>A (n.16335+63G>A) c.16338+63G>A (n.16338+63G>A) c.381+63G>A (n.381+63G>A) c.16395+63G>A (n.16395+63G>A) c.16392+63G>A (n.16392+63G>A) c.16383+63G>A (n.16383+63G>A) c.16374+63G>A (n.16374+63G>A) c.16329+63G>A (n.16329+63G>A) c.16302+63G>A (n.16302+63G>A) n.16515+63G>A | dbSNP |
12 | g.49022528T>A | CA689515377 | KMT2D | c.308+62A>T n.1010+62A>T n.1972+62A>T n.570A>T c.16386+62A>T (n.16386+62A>T) c.309+62A>T (n.309+62A>T) c.873+62A>T (n.873+62A>T) c.1492+62A>T c.16347+62A>T (n.16347+62A>T) c.339+62A>T (n.339+62A>T) c.16335+62A>T (n.16335+62A>T) c.16338+62A>T (n.16338+62A>T) c.381+62A>T (n.381+62A>T) c.16395+62A>T (n.16395+62A>T) c.16392+62A>T (n.16392+62A>T) c.16383+62A>T (n.16383+62A>T) c.16374+62A>T (n.16374+62A>T) c.16329+62A>T (n.16329+62A>T) c.16302+62A>T (n.16302+62A>T) n.16515+62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022528T>C | CA2726084414 | KMT2D | c.308+62A>G n.1010+62A>G n.1972+62A>G n.570A>G c.16386+62A>G (n.16386+62A>G) c.309+62A>G (n.309+62A>G) c.873+62A>G (n.873+62A>G) c.1492+62A>G c.16347+62A>G (n.16347+62A>G) c.339+62A>G (n.339+62A>G) c.16335+62A>G (n.16335+62A>G) c.16338+62A>G (n.16338+62A>G) c.381+62A>G (n.381+62A>G) c.16395+62A>G (n.16395+62A>G) c.16392+62A>G (n.16392+62A>G) c.16383+62A>G (n.16383+62A>G) c.16374+62A>G (n.16374+62A>G) c.16329+62A>G (n.16329+62A>G) c.16302+62A>G (n.16302+62A>G) n.16515+62A>G | dbSNP |
12 | g.49022528T>G | CA947433425 | KMT2D | c.308+62A>C n.1010+62A>C n.1972+62A>C n.570A>C c.16386+62A>C (n.16386+62A>C) c.309+62A>C (n.309+62A>C) c.873+62A>C (n.873+62A>C) c.1492+62A>C c.16347+62A>C (n.16347+62A>C) c.339+62A>C (n.339+62A>C) c.16335+62A>C (n.16335+62A>C) c.16338+62A>C (n.16338+62A>C) c.381+62A>C (n.381+62A>C) c.16395+62A>C (n.16395+62A>C) c.16392+62A>C (n.16392+62A>C) c.16383+62A>C (n.16383+62A>C) c.16374+62A>C (n.16374+62A>C) c.16329+62A>C (n.16329+62A>C) c.16302+62A>C (n.16302+62A>C) n.16515+62A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022528T= | CA2034963258 | KMT2D | c.308+62A= n.1010+62A= n.1972+62A= n.570A= c.16386+62A= (n.16386+62A=) c.309+62A= (n.309+62A=) c.873+62A= (n.873+62A=) c.1492+62A= c.16347+62A= (n.16347+62A=) c.339+62A= (n.339+62A=) c.16335+62A= (n.16335+62A=) c.16338+62A= (n.16338+62A=) c.381+62A= (n.381+62A=) c.16395+62A= (n.16395+62A=) c.16392+62A= (n.16392+62A=) c.16383+62A= (n.16383+62A=) c.16374+62A= (n.16374+62A=) c.16329+62A= (n.16329+62A=) c.16302+62A= (n.16302+62A=) n.16515+62A= | |
12 | g.49022529G>T | CA2618605698 | KMT2D | c.308+61C>A n.1010+61C>A n.1972+61C>A n.569C>A c.16386+61C>A (n.16386+61C>A) c.309+61C>A (n.309+61C>A) c.873+61C>A (n.873+61C>A) c.1492+61C>A c.16347+61C>A (n.16347+61C>A) c.339+61C>A (n.339+61C>A) c.16335+61C>A (n.16335+61C>A) c.16338+61C>A (n.16338+61C>A) c.381+61C>A (n.381+61C>A) c.16395+61C>A (n.16395+61C>A) c.16392+61C>A (n.16392+61C>A) c.16383+61C>A (n.16383+61C>A) c.16374+61C>A (n.16374+61C>A) c.16329+61C>A (n.16329+61C>A) c.16302+61C>A (n.16302+61C>A) n.16515+61C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022530C>A | CA2618605699 | KMT2D | c.308+60G>T n.1010+60G>T n.1972+60G>T n.568G>T c.16386+60G>T (n.16386+60G>T) c.309+60G>T (n.309+60G>T) c.873+60G>T (n.873+60G>T) c.1492+60G>T c.16347+60G>T (n.16347+60G>T) c.339+60G>T (n.339+60G>T) c.16335+60G>T (n.16335+60G>T) c.16338+60G>T (n.16338+60G>T) c.381+60G>T (n.381+60G>T) c.16395+60G>T (n.16395+60G>T) c.16392+60G>T (n.16392+60G>T) c.16383+60G>T (n.16383+60G>T) c.16374+60G>T (n.16374+60G>T) c.16329+60G>T (n.16329+60G>T) c.16302+60G>T (n.16302+60G>T) n.16515+60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022530C>G | CA2726327445 | KMT2D | c.308+60G>C n.1010+60G>C n.1972+60G>C n.568G>C c.16386+60G>C (n.16386+60G>C) c.309+60G>C (n.309+60G>C) c.873+60G>C (n.873+60G>C) c.1492+60G>C c.16347+60G>C (n.16347+60G>C) c.339+60G>C (n.339+60G>C) c.16335+60G>C (n.16335+60G>C) c.16338+60G>C (n.16338+60G>C) c.381+60G>C (n.381+60G>C) c.16395+60G>C (n.16395+60G>C) c.16392+60G>C (n.16392+60G>C) c.16383+60G>C (n.16383+60G>C) c.16374+60G>C (n.16374+60G>C) c.16329+60G>C (n.16329+60G>C) c.16302+60G>C (n.16302+60G>C) n.16515+60G>C | dbSNP |
12 | g.49022530C>T | CA2726327446 | KMT2D | c.308+60G>A n.1010+60G>A n.1972+60G>A n.568G>A c.16386+60G>A (n.16386+60G>A) c.309+60G>A (n.309+60G>A) c.873+60G>A (n.873+60G>A) c.1492+60G>A c.16347+60G>A (n.16347+60G>A) c.339+60G>A (n.339+60G>A) c.16335+60G>A (n.16335+60G>A) c.16338+60G>A (n.16338+60G>A) c.381+60G>A (n.381+60G>A) c.16395+60G>A (n.16395+60G>A) c.16392+60G>A (n.16392+60G>A) c.16383+60G>A (n.16383+60G>A) c.16374+60G>A (n.16374+60G>A) c.16329+60G>A (n.16329+60G>A) c.16302+60G>A (n.16302+60G>A) n.16515+60G>A | dbSNP |
12 | g.49022531C>A | CA2726327448 | KMT2D | c.308+59G>T n.1010+59G>T n.1972+59G>T n.567G>T c.16386+59G>T (n.16386+59G>T) c.309+59G>T (n.309+59G>T) c.873+59G>T (n.873+59G>T) c.1492+59G>T c.16347+59G>T (n.16347+59G>T) c.339+59G>T (n.339+59G>T) c.16335+59G>T (n.16335+59G>T) c.16338+59G>T (n.16338+59G>T) c.381+59G>T (n.381+59G>T) c.16395+59G>T (n.16395+59G>T) c.16392+59G>T (n.16392+59G>T) c.16383+59G>T (n.16383+59G>T) c.16374+59G>T (n.16374+59G>T) c.16329+59G>T (n.16329+59G>T) c.16302+59G>T (n.16302+59G>T) n.16515+59G>T | dbSNP |
12 | g.49022531C>G | CA2726327449 | KMT2D | c.308+59G>C n.1010+59G>C n.1972+59G>C n.567G>C c.16386+59G>C (n.16386+59G>C) c.309+59G>C (n.309+59G>C) c.873+59G>C (n.873+59G>C) c.1492+59G>C c.16347+59G>C (n.16347+59G>C) c.339+59G>C (n.339+59G>C) c.16335+59G>C (n.16335+59G>C) c.16338+59G>C (n.16338+59G>C) c.381+59G>C (n.381+59G>C) c.16395+59G>C (n.16395+59G>C) c.16392+59G>C (n.16392+59G>C) c.16383+59G>C (n.16383+59G>C) c.16374+59G>C (n.16374+59G>C) c.16329+59G>C (n.16329+59G>C) c.16302+59G>C (n.16302+59G>C) n.16515+59G>C | dbSNP |
12 | g.49022531C>T | CA2726327447 | KMT2D | c.308+59G>A n.1010+59G>A n.1972+59G>A n.567G>A c.16386+59G>A (n.16386+59G>A) c.309+59G>A (n.309+59G>A) c.873+59G>A (n.873+59G>A) c.1492+59G>A c.16347+59G>A (n.16347+59G>A) c.339+59G>A (n.339+59G>A) c.16335+59G>A (n.16335+59G>A) c.16338+59G>A (n.16338+59G>A) c.381+59G>A (n.381+59G>A) c.16395+59G>A (n.16395+59G>A) c.16392+59G>A (n.16392+59G>A) c.16383+59G>A (n.16383+59G>A) c.16374+59G>A (n.16374+59G>A) c.16329+59G>A (n.16329+59G>A) c.16302+59G>A (n.16302+59G>A) n.16515+59G>A | dbSNP |
12 | g.49022532C= | CA2034963259 | KMT2D | c.308+58G= n.1010+58G= n.1972+58G= n.566G= c.16386+58G= (n.16386+58G=) c.309+58G= (n.309+58G=) c.873+58G= (n.873+58G=) c.1492+58G= c.16347+58G= (n.16347+58G=) c.339+58G= (n.339+58G=) c.16335+58G= (n.16335+58G=) c.16338+58G= (n.16338+58G=) c.381+58G= (n.381+58G=) c.16395+58G= (n.16395+58G=) c.16392+58G= (n.16392+58G=) c.16383+58G= (n.16383+58G=) c.16374+58G= (n.16374+58G=) c.16329+58G= (n.16329+58G=) c.16302+58G= (n.16302+58G=) n.16515+58G= | |
12 | g.49022532C>G | CA2034963260 | KMT2D | c.308+58G>C n.1010+58G>C n.1972+58G>C n.566G>C c.16386+58G>C (n.16386+58G>C) c.309+58G>C (n.309+58G>C) c.873+58G>C (n.873+58G>C) c.1492+58G>C c.16347+58G>C (n.16347+58G>C) c.339+58G>C (n.339+58G>C) c.16335+58G>C (n.16335+58G>C) c.16338+58G>C (n.16338+58G>C) c.381+58G>C (n.381+58G>C) c.16395+58G>C (n.16395+58G>C) c.16392+58G>C (n.16392+58G>C) c.16383+58G>C (n.16383+58G>C) c.16374+58G>C (n.16374+58G>C) c.16329+58G>C (n.16329+58G>C) c.16302+58G>C (n.16302+58G>C) n.16515+58G>C | dbSNP |
12 | g.49022532C>T | CA2575144265 | KMT2D | c.308+58G>A n.1010+58G>A n.1972+58G>A n.566G>A c.16386+58G>A (n.16386+58G>A) c.309+58G>A (n.309+58G>A) c.873+58G>A (n.873+58G>A) c.1492+58G>A c.16347+58G>A (n.16347+58G>A) c.339+58G>A (n.339+58G>A) c.16335+58G>A (n.16335+58G>A) c.16338+58G>A (n.16338+58G>A) c.381+58G>A (n.381+58G>A) c.16395+58G>A (n.16395+58G>A) c.16392+58G>A (n.16392+58G>A) c.16383+58G>A (n.16383+58G>A) c.16374+58G>A (n.16374+58G>A) c.16329+58G>A (n.16329+58G>A) c.16302+58G>A (n.16302+58G>A) n.16515+58G>A | |
12 | g.49022533T>C | CA2726327458 | KMT2D | c.308+57A>G n.1010+57A>G n.1972+57A>G n.565A>G c.16386+57A>G (n.16386+57A>G) c.309+57A>G (n.309+57A>G) c.873+57A>G (n.873+57A>G) c.1492+57A>G c.16347+57A>G (n.16347+57A>G) c.339+57A>G (n.339+57A>G) c.16335+57A>G (n.16335+57A>G) c.16338+57A>G (n.16338+57A>G) c.381+57A>G (n.381+57A>G) c.16395+57A>G (n.16395+57A>G) c.16392+57A>G (n.16392+57A>G) c.16383+57A>G (n.16383+57A>G) c.16374+57A>G (n.16374+57A>G) c.16329+57A>G (n.16329+57A>G) c.16302+57A>G (n.16302+57A>G) n.16515+57A>G | dbSNP |
12 | g.49022534T>A | CA2726327459 | KMT2D | c.308+56A>T n.1010+56A>T n.1972+56A>T n.564A>T c.16386+56A>T (n.16386+56A>T) c.309+56A>T (n.309+56A>T) c.873+56A>T (n.873+56A>T) c.1492+56A>T c.16347+56A>T (n.16347+56A>T) c.339+56A>T (n.339+56A>T) c.16335+56A>T (n.16335+56A>T) c.16338+56A>T (n.16338+56A>T) c.381+56A>T (n.381+56A>T) c.16395+56A>T (n.16395+56A>T) c.16392+56A>T (n.16392+56A>T) c.16383+56A>T (n.16383+56A>T) c.16374+56A>T (n.16374+56A>T) c.16329+56A>T (n.16329+56A>T) c.16302+56A>T (n.16302+56A>T) n.16515+56A>T | dbSNP |
12 | g.49022534T>C | CA2618605701 | KMT2D | c.308+56A>G n.1010+56A>G n.1972+56A>G n.564A>G c.16386+56A>G (n.16386+56A>G) c.309+56A>G (n.309+56A>G) c.873+56A>G (n.873+56A>G) c.1492+56A>G c.16347+56A>G (n.16347+56A>G) c.339+56A>G (n.339+56A>G) c.16335+56A>G (n.16335+56A>G) c.16338+56A>G (n.16338+56A>G) c.381+56A>G (n.381+56A>G) c.16395+56A>G (n.16395+56A>G) c.16392+56A>G (n.16392+56A>G) c.16383+56A>G (n.16383+56A>G) c.16374+56A>G (n.16374+56A>G) c.16329+56A>G (n.16329+56A>G) c.16302+56A>G (n.16302+56A>G) n.16515+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022534T= | CA2034963261 | KMT2D | c.308+56A= n.1010+56A= n.1972+56A= n.564A= c.16386+56A= (n.16386+56A=) c.309+56A= (n.309+56A=) c.873+56A= (n.873+56A=) c.1492+56A= c.16347+56A= (n.16347+56A=) c.339+56A= (n.339+56A=) c.16335+56A= (n.16335+56A=) c.16338+56A= (n.16338+56A=) c.381+56A= (n.381+56A=) c.16395+56A= (n.16395+56A=) c.16392+56A= (n.16392+56A=) c.16383+56A= (n.16383+56A=) c.16374+56A= (n.16374+56A=) c.16329+56A= (n.16329+56A=) c.16302+56A= (n.16302+56A=) n.16515+56A= | |
12 | g.49022535G>A | CA2726327462 | KMT2D | c.308+55C>T n.1010+55C>T n.1972+55C>T n.563C>T c.16386+55C>T (n.16386+55C>T) c.309+55C>T (n.309+55C>T) c.873+55C>T (n.873+55C>T) c.1492+55C>T c.16347+55C>T (n.16347+55C>T) c.339+55C>T (n.339+55C>T) c.16335+55C>T (n.16335+55C>T) c.16338+55C>T (n.16338+55C>T) c.381+55C>T (n.381+55C>T) c.16395+55C>T (n.16395+55C>T) c.16392+55C>T (n.16392+55C>T) c.16383+55C>T (n.16383+55C>T) c.16374+55C>T (n.16374+55C>T) c.16329+55C>T (n.16329+55C>T) c.16302+55C>T (n.16302+55C>T) n.16515+55C>T | dbSNP |
12 | g.49022535G>C | CA2726327461 | KMT2D | c.308+55C>G n.1010+55C>G n.1972+55C>G n.563C>G c.16386+55C>G (n.16386+55C>G) c.309+55C>G (n.309+55C>G) c.873+55C>G (n.873+55C>G) c.1492+55C>G c.16347+55C>G (n.16347+55C>G) c.339+55C>G (n.339+55C>G) c.16335+55C>G (n.16335+55C>G) c.16338+55C>G (n.16338+55C>G) c.381+55C>G (n.381+55C>G) c.16395+55C>G (n.16395+55C>G) c.16392+55C>G (n.16392+55C>G) c.16383+55C>G (n.16383+55C>G) c.16374+55C>G (n.16374+55C>G) c.16329+55C>G (n.16329+55C>G) c.16302+55C>G (n.16302+55C>G) n.16515+55C>G | dbSNP |
12 | g.49022535G>T | CA2726327460 | KMT2D | c.308+55C>A n.1010+55C>A n.1972+55C>A n.563C>A c.16386+55C>A (n.16386+55C>A) c.309+55C>A (n.309+55C>A) c.873+55C>A (n.873+55C>A) c.1492+55C>A c.16347+55C>A (n.16347+55C>A) c.339+55C>A (n.339+55C>A) c.16335+55C>A (n.16335+55C>A) c.16338+55C>A (n.16338+55C>A) c.381+55C>A (n.381+55C>A) c.16395+55C>A (n.16395+55C>A) c.16392+55C>A (n.16392+55C>A) c.16383+55C>A (n.16383+55C>A) c.16374+55C>A (n.16374+55C>A) c.16329+55C>A (n.16329+55C>A) c.16302+55C>A (n.16302+55C>A) n.16515+55C>A | dbSNP |
12 | g.49022535dup | CA2034963262 | KMT2D | c.308+55dup n.1010+55dup n.1972+55dup n.563dup c.16386+55dup (n.16386+55dup) c.309+55dup (n.309+55dup) c.873+55dup (n.873+55dup) c.1492+55dup c.16347+55dup (n.16347+55dup) c.339+55dup (n.339+55dup) c.16335+55dup (n.16335+55dup) c.16338+55dup (n.16338+55dup) c.381+55dup (n.381+55dup) c.16395+55dup (n.16395+55dup) c.16392+55dup (n.16392+55dup) c.16383+55dup (n.16383+55dup) c.16374+55dup (n.16374+55dup) c.16329+55dup (n.16329+55dup) c.16302+55dup (n.16302+55dup) n.16515+55dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022536C>A | CA2618605705 | KMT2D | c.308+54G>T n.1010+54G>T n.1972+54G>T n.562G>T c.16386+54G>T (n.16386+54G>T) c.309+54G>T (n.309+54G>T) c.873+54G>T (n.873+54G>T) c.1492+54G>T c.16347+54G>T (n.16347+54G>T) c.339+54G>T (n.339+54G>T) c.16335+54G>T (n.16335+54G>T) c.16338+54G>T (n.16338+54G>T) c.381+54G>T (n.381+54G>T) c.16395+54G>T (n.16395+54G>T) c.16392+54G>T (n.16392+54G>T) c.16383+54G>T (n.16383+54G>T) c.16374+54G>T (n.16374+54G>T) c.16329+54G>T (n.16329+54G>T) c.16302+54G>T (n.16302+54G>T) n.16515+54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022536C>G | CA2726327463 | KMT2D | c.308+54G>C n.1010+54G>C n.1972+54G>C n.562G>C c.16386+54G>C (n.16386+54G>C) c.309+54G>C (n.309+54G>C) c.873+54G>C (n.873+54G>C) c.1492+54G>C c.16347+54G>C (n.16347+54G>C) c.339+54G>C (n.339+54G>C) c.16335+54G>C (n.16335+54G>C) c.16338+54G>C (n.16338+54G>C) c.381+54G>C (n.381+54G>C) c.16395+54G>C (n.16395+54G>C) c.16392+54G>C (n.16392+54G>C) c.16383+54G>C (n.16383+54G>C) c.16374+54G>C (n.16374+54G>C) c.16329+54G>C (n.16329+54G>C) c.16302+54G>C (n.16302+54G>C) n.16515+54G>C | dbSNP |
12 | g.49022536C>T | CA2726327464 | KMT2D | c.308+54G>A n.1010+54G>A n.1972+54G>A n.562G>A c.16386+54G>A (n.16386+54G>A) c.309+54G>A (n.309+54G>A) c.873+54G>A (n.873+54G>A) c.1492+54G>A c.16347+54G>A (n.16347+54G>A) c.339+54G>A (n.339+54G>A) c.16335+54G>A (n.16335+54G>A) c.16338+54G>A (n.16338+54G>A) c.381+54G>A (n.381+54G>A) c.16395+54G>A (n.16395+54G>A) c.16392+54G>A (n.16392+54G>A) c.16383+54G>A (n.16383+54G>A) c.16374+54G>A (n.16374+54G>A) c.16329+54G>A (n.16329+54G>A) c.16302+54G>A (n.16302+54G>A) n.16515+54G>A | dbSNP |
12 | g.49022538C>A | CA2618605708 | KMT2D | c.308+52G>T n.1010+52G>T n.1972+52G>T n.560G>T c.16386+52G>T (n.16386+52G>T) c.309+52G>T (n.309+52G>T) c.873+52G>T (n.873+52G>T) c.1492+52G>T c.16347+52G>T (n.16347+52G>T) c.339+52G>T (n.339+52G>T) c.16335+52G>T (n.16335+52G>T) c.16338+52G>T (n.16338+52G>T) c.381+52G>T (n.381+52G>T) c.16395+52G>T (n.16395+52G>T) c.16392+52G>T (n.16392+52G>T) c.16383+52G>T (n.16383+52G>T) c.16374+52G>T (n.16374+52G>T) c.16329+52G>T (n.16329+52G>T) c.16302+52G>T (n.16302+52G>T) n.16515+52G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022538C= | CA2034963263 | KMT2D | c.308+52G= n.1010+52G= n.1972+52G= n.560G= c.16386+52G= (n.16386+52G=) c.309+52G= (n.309+52G=) c.873+52G= (n.873+52G=) c.1492+52G= c.16347+52G= (n.16347+52G=) c.339+52G= (n.339+52G=) c.16335+52G= (n.16335+52G=) c.16338+52G= (n.16338+52G=) c.381+52G= (n.381+52G=) c.16395+52G= (n.16395+52G=) c.16392+52G= (n.16392+52G=) c.16383+52G= (n.16383+52G=) c.16374+52G= (n.16374+52G=) c.16329+52G= (n.16329+52G=) c.16302+52G= (n.16302+52G=) n.16515+52G= | |
12 | g.49022538C>G | CA654732040 | KMT2D | c.308+52G>C n.1010+52G>C n.1972+52G>C n.560G>C c.16386+52G>C (n.16386+52G>C) c.309+52G>C (n.309+52G>C) c.873+52G>C (n.873+52G>C) c.1492+52G>C c.16347+52G>C (n.16347+52G>C) c.339+52G>C (n.339+52G>C) c.16335+52G>C (n.16335+52G>C) c.16338+52G>C (n.16338+52G>C) c.381+52G>C (n.381+52G>C) c.16395+52G>C (n.16395+52G>C) c.16392+52G>C (n.16392+52G>C) c.16383+52G>C (n.16383+52G>C) c.16374+52G>C (n.16374+52G>C) c.16329+52G>C (n.16329+52G>C) c.16302+52G>C (n.16302+52G>C) n.16515+52G>C | COSMIC |
12 | g.49022538C>T | CA236630194 | KMT2D | c.308+52G>A n.1010+52G>A n.1972+52G>A n.560G>A c.16386+52G>A (n.16386+52G>A) c.309+52G>A (n.309+52G>A) c.873+52G>A (n.873+52G>A) c.1492+52G>A c.16347+52G>A (n.16347+52G>A) c.339+52G>A (n.339+52G>A) c.16335+52G>A (n.16335+52G>A) c.16338+52G>A (n.16338+52G>A) c.381+52G>A (n.381+52G>A) c.16395+52G>A (n.16395+52G>A) c.16392+52G>A (n.16392+52G>A) c.16383+52G>A (n.16383+52G>A) c.16374+52G>A (n.16374+52G>A) c.16329+52G>A (n.16329+52G>A) c.16302+52G>A (n.16302+52G>A) n.16515+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022539C>A | CA2726327465 | KMT2D | c.308+51G>T n.1010+51G>T n.1972+51G>T n.559G>T c.16386+51G>T (n.16386+51G>T) c.309+51G>T (n.309+51G>T) c.873+51G>T (n.873+51G>T) c.1492+51G>T c.16347+51G>T (n.16347+51G>T) c.339+51G>T (n.339+51G>T) c.16335+51G>T (n.16335+51G>T) c.16338+51G>T (n.16338+51G>T) c.381+51G>T (n.381+51G>T) c.16395+51G>T (n.16395+51G>T) c.16392+51G>T (n.16392+51G>T) c.16383+51G>T (n.16383+51G>T) c.16374+51G>T (n.16374+51G>T) c.16329+51G>T (n.16329+51G>T) c.16302+51G>T (n.16302+51G>T) n.16515+51G>T | dbSNP |
12 | g.49022539C>G | CA2726327467 | KMT2D | c.308+51G>C n.1010+51G>C n.1972+51G>C n.559G>C c.16386+51G>C (n.16386+51G>C) c.309+51G>C (n.309+51G>C) c.873+51G>C (n.873+51G>C) c.1492+51G>C c.16347+51G>C (n.16347+51G>C) c.339+51G>C (n.339+51G>C) c.16335+51G>C (n.16335+51G>C) c.16338+51G>C (n.16338+51G>C) c.381+51G>C (n.381+51G>C) c.16395+51G>C (n.16395+51G>C) c.16392+51G>C (n.16392+51G>C) c.16383+51G>C (n.16383+51G>C) c.16374+51G>C (n.16374+51G>C) c.16329+51G>C (n.16329+51G>C) c.16302+51G>C (n.16302+51G>C) n.16515+51G>C | dbSNP |
12 | g.49022539C>T | CA2726327466 | KMT2D | c.308+51G>A n.1010+51G>A n.1972+51G>A n.559G>A c.16386+51G>A (n.16386+51G>A) c.309+51G>A (n.309+51G>A) c.873+51G>A (n.873+51G>A) c.1492+51G>A c.16347+51G>A (n.16347+51G>A) c.339+51G>A (n.339+51G>A) c.16335+51G>A (n.16335+51G>A) c.16338+51G>A (n.16338+51G>A) c.381+51G>A (n.381+51G>A) c.16395+51G>A (n.16395+51G>A) c.16392+51G>A (n.16392+51G>A) c.16383+51G>A (n.16383+51G>A) c.16374+51G>A (n.16374+51G>A) c.16329+51G>A (n.16329+51G>A) c.16302+51G>A (n.16302+51G>A) n.16515+51G>A | dbSNP |
12 | g.49022540T>A | CA2726327469 | KMT2D | c.308+50A>T n.1010+50A>T n.1972+50A>T n.558A>T c.16386+50A>T (n.16386+50A>T) c.309+50A>T (n.309+50A>T) c.873+50A>T (n.873+50A>T) c.1492+50A>T c.16347+50A>T (n.16347+50A>T) c.339+50A>T (n.339+50A>T) c.16335+50A>T (n.16335+50A>T) c.16338+50A>T (n.16338+50A>T) c.381+50A>T (n.381+50A>T) c.16395+50A>T (n.16395+50A>T) c.16392+50A>T (n.16392+50A>T) c.16383+50A>T (n.16383+50A>T) c.16374+50A>T (n.16374+50A>T) c.16329+50A>T (n.16329+50A>T) c.16302+50A>T (n.16302+50A>T) n.16515+50A>T | dbSNP |
12 | g.49022540T>C | CA2726327468 | KMT2D | c.308+50A>G n.1010+50A>G n.1972+50A>G n.558A>G c.16386+50A>G (n.16386+50A>G) c.309+50A>G (n.309+50A>G) c.873+50A>G (n.873+50A>G) c.1492+50A>G c.16347+50A>G (n.16347+50A>G) c.339+50A>G (n.339+50A>G) c.16335+50A>G (n.16335+50A>G) c.16338+50A>G (n.16338+50A>G) c.381+50A>G (n.381+50A>G) c.16395+50A>G (n.16395+50A>G) c.16392+50A>G (n.16392+50A>G) c.16383+50A>G (n.16383+50A>G) c.16374+50A>G (n.16374+50A>G) c.16329+50A>G (n.16329+50A>G) c.16302+50A>G (n.16302+50A>G) n.16515+50A>G | dbSNP |
12 | g.49022542G>A | CA2726327471 | KMT2D | c.308+48C>T n.1010+48C>T n.1972+48C>T n.556C>T c.16386+48C>T (n.16386+48C>T) c.309+48C>T (n.309+48C>T) c.873+48C>T (n.873+48C>T) c.1492+48C>T c.16347+48C>T (n.16347+48C>T) c.339+48C>T (n.339+48C>T) c.16335+48C>T (n.16335+48C>T) c.16338+48C>T (n.16338+48C>T) c.381+48C>T (n.381+48C>T) c.16395+48C>T (n.16395+48C>T) c.16392+48C>T (n.16392+48C>T) c.16383+48C>T (n.16383+48C>T) c.16374+48C>T (n.16374+48C>T) c.16329+48C>T (n.16329+48C>T) c.16302+48C>T (n.16302+48C>T) n.16515+48C>T | dbSNP |
12 | g.49022542G>C | CA2575144266 | KMT2D | c.308+48C>G n.1010+48C>G n.1972+48C>G n.556C>G c.16386+48C>G (n.16386+48C>G) c.309+48C>G (n.309+48C>G) c.873+48C>G (n.873+48C>G) c.1492+48C>G c.16347+48C>G (n.16347+48C>G) c.339+48C>G (n.339+48C>G) c.16335+48C>G (n.16335+48C>G) c.16338+48C>G (n.16338+48C>G) c.381+48C>G (n.381+48C>G) c.16395+48C>G (n.16395+48C>G) c.16392+48C>G (n.16392+48C>G) c.16383+48C>G (n.16383+48C>G) c.16374+48C>G (n.16374+48C>G) c.16329+48C>G (n.16329+48C>G) c.16302+48C>G (n.16302+48C>G) n.16515+48C>G | dbSNP |
12 | g.49022542G>T | CA2726327470 | KMT2D | c.308+48C>A n.1010+48C>A n.1972+48C>A n.556C>A c.16386+48C>A (n.16386+48C>A) c.309+48C>A (n.309+48C>A) c.873+48C>A (n.873+48C>A) c.1492+48C>A c.16347+48C>A (n.16347+48C>A) c.339+48C>A (n.339+48C>A) c.16335+48C>A (n.16335+48C>A) c.16338+48C>A (n.16338+48C>A) c.381+48C>A (n.381+48C>A) c.16395+48C>A (n.16395+48C>A) c.16392+48C>A (n.16392+48C>A) c.16383+48C>A (n.16383+48C>A) c.16374+48C>A (n.16374+48C>A) c.16329+48C>A (n.16329+48C>A) c.16302+48C>A (n.16302+48C>A) n.16515+48C>A | dbSNP |
12 | g.49022543G>A | CA2726327474 | KMT2D | c.308+47C>T n.1010+47C>T n.1972+47C>T n.555C>T c.16386+47C>T (n.16386+47C>T) c.309+47C>T (n.309+47C>T) c.873+47C>T (n.873+47C>T) n.968C>T c.1492+47C>T c.16347+47C>T (n.16347+47C>T) c.339+47C>T (n.339+47C>T) c.16335+47C>T (n.16335+47C>T) c.16338+47C>T (n.16338+47C>T) c.381+47C>T (n.381+47C>T) c.16395+47C>T (n.16395+47C>T) c.16392+47C>T (n.16392+47C>T) c.16383+47C>T (n.16383+47C>T) c.16374+47C>T (n.16374+47C>T) c.16329+47C>T (n.16329+47C>T) c.16302+47C>T (n.16302+47C>T) n.16515+47C>T | dbSNP |
12 | g.49022543G>C | CA2726327473 | KMT2D | c.308+47C>G n.1010+47C>G n.1972+47C>G n.555C>G c.16386+47C>G (n.16386+47C>G) c.309+47C>G (n.309+47C>G) c.873+47C>G (n.873+47C>G) n.968C>G c.1492+47C>G c.16347+47C>G (n.16347+47C>G) c.339+47C>G (n.339+47C>G) c.16335+47C>G (n.16335+47C>G) c.16338+47C>G (n.16338+47C>G) c.381+47C>G (n.381+47C>G) c.16395+47C>G (n.16395+47C>G) c.16392+47C>G (n.16392+47C>G) c.16383+47C>G (n.16383+47C>G) c.16374+47C>G (n.16374+47C>G) c.16329+47C>G (n.16329+47C>G) c.16302+47C>G (n.16302+47C>G) n.16515+47C>G | dbSNP |
12 | g.49022543G>T | CA2726327472 | KMT2D | c.308+47C>A n.1010+47C>A n.1972+47C>A n.555C>A c.16386+47C>A (n.16386+47C>A) c.309+47C>A (n.309+47C>A) c.873+47C>A (n.873+47C>A) n.968C>A c.1492+47C>A c.16347+47C>A (n.16347+47C>A) c.339+47C>A (n.339+47C>A) c.16335+47C>A (n.16335+47C>A) c.16338+47C>A (n.16338+47C>A) c.381+47C>A (n.381+47C>A) c.16395+47C>A (n.16395+47C>A) c.16392+47C>A (n.16392+47C>A) c.16383+47C>A (n.16383+47C>A) c.16374+47C>A (n.16374+47C>A) c.16329+47C>A (n.16329+47C>A) c.16302+47C>A (n.16302+47C>A) n.16515+47C>A | dbSNP |
12 | g.49022544T>A | CA6545391 | KMT2D | c.308+46A>T n.1010+46A>T n.1972+46A>T n.554A>T c.16386+46A>T (n.16386+46A>T) c.309+46A>T (n.309+46A>T) c.873+46A>T (n.873+46A>T) n.967A>T c.1492+46A>T c.16347+46A>T (n.16347+46A>T) c.339+46A>T (n.339+46A>T) c.16335+46A>T (n.16335+46A>T) c.16338+46A>T (n.16338+46A>T) c.381+46A>T (n.381+46A>T) c.16395+46A>T (n.16395+46A>T) c.16392+46A>T (n.16392+46A>T) c.16383+46A>T (n.16383+46A>T) c.16374+46A>T (n.16374+46A>T) c.16329+46A>T (n.16329+46A>T) c.16302+46A>T (n.16302+46A>T) n.16515+46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022544T>C | CA2618605712 | KMT2D | c.308+46A>G n.1010+46A>G n.1972+46A>G n.554A>G c.16386+46A>G (n.16386+46A>G) c.309+46A>G (n.309+46A>G) c.873+46A>G (n.873+46A>G) n.967A>G c.1492+46A>G c.16347+46A>G (n.16347+46A>G) c.339+46A>G (n.339+46A>G) c.16335+46A>G (n.16335+46A>G) c.16338+46A>G (n.16338+46A>G) c.381+46A>G (n.381+46A>G) c.16395+46A>G (n.16395+46A>G) c.16392+46A>G (n.16392+46A>G) c.16383+46A>G (n.16383+46A>G) c.16374+46A>G (n.16374+46A>G) c.16329+46A>G (n.16329+46A>G) c.16302+46A>G (n.16302+46A>G) n.16515+46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022544T>G | CA2726057887 | KMT2D | c.308+46A>C n.1010+46A>C n.1972+46A>C n.554A>C c.16386+46A>C (n.16386+46A>C) c.309+46A>C (n.309+46A>C) c.873+46A>C (n.873+46A>C) n.967A>C c.1492+46A>C c.16347+46A>C (n.16347+46A>C) c.339+46A>C (n.339+46A>C) c.16335+46A>C (n.16335+46A>C) c.16338+46A>C (n.16338+46A>C) c.381+46A>C (n.381+46A>C) c.16395+46A>C (n.16395+46A>C) c.16392+46A>C (n.16392+46A>C) c.16383+46A>C (n.16383+46A>C) c.16374+46A>C (n.16374+46A>C) c.16329+46A>C (n.16329+46A>C) c.16302+46A>C (n.16302+46A>C) n.16515+46A>C | dbSNP |
12 | g.49022544T= | CA2034963264 | KMT2D | c.308+46A= n.1010+46A= n.1972+46A= n.554A= c.16386+46A= (n.16386+46A=) c.309+46A= (n.309+46A=) c.873+46A= (n.873+46A=) n.967A= c.1492+46A= c.16347+46A= (n.16347+46A=) c.339+46A= (n.339+46A=) c.16335+46A= (n.16335+46A=) c.16338+46A= (n.16338+46A=) c.381+46A= (n.381+46A=) c.16395+46A= (n.16395+46A=) c.16392+46A= (n.16392+46A=) c.16383+46A= (n.16383+46A=) c.16374+46A= (n.16374+46A=) c.16329+46A= (n.16329+46A=) c.16302+46A= (n.16302+46A=) n.16515+46A= | |
12 | g.49022545T>A | CA2726327476 | KMT2D | c.308+45A>T n.1010+45A>T n.1972+45A>T n.553A>T c.16386+45A>T (n.16386+45A>T) c.309+45A>T (n.309+45A>T) c.873+45A>T (n.873+45A>T) n.966A>T c.1492+45A>T c.16347+45A>T (n.16347+45A>T) c.339+45A>T (n.339+45A>T) c.16335+45A>T (n.16335+45A>T) c.16338+45A>T (n.16338+45A>T) c.381+45A>T (n.381+45A>T) c.16395+45A>T (n.16395+45A>T) c.16392+45A>T (n.16392+45A>T) c.16383+45A>T (n.16383+45A>T) c.16374+45A>T (n.16374+45A>T) c.16329+45A>T (n.16329+45A>T) c.16302+45A>T (n.16302+45A>T) n.16515+45A>T | dbSNP |
12 | g.49022545T>C | CA2726327475 | KMT2D | c.308+45A>G n.1010+45A>G n.1972+45A>G n.553A>G c.16386+45A>G (n.16386+45A>G) c.309+45A>G (n.309+45A>G) c.873+45A>G (n.873+45A>G) n.966A>G c.1492+45A>G c.16347+45A>G (n.16347+45A>G) c.339+45A>G (n.339+45A>G) c.16335+45A>G (n.16335+45A>G) c.16338+45A>G (n.16338+45A>G) c.381+45A>G (n.381+45A>G) c.16395+45A>G (n.16395+45A>G) c.16392+45A>G (n.16392+45A>G) c.16383+45A>G (n.16383+45A>G) c.16374+45A>G (n.16374+45A>G) c.16329+45A>G (n.16329+45A>G) c.16302+45A>G (n.16302+45A>G) n.16515+45A>G | dbSNP |