Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49022402G>A | CA2034963208 | KMT2D | c.309-49C>T n.1011-49C>T n.1973-49C>T n.696C>T c.16387-49C>T (n.16387-49C>T) c.310-49C>T (n.310-49C>T) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.1493-49C>T c.16348-49C>T (n.16348-49C>T) c.340-49C>T (n.340-49C>T) c.16336-49C>T (n.16336-49C>T) c.16339-49C>T (n.16339-49C>T) c.382-49C>T (n.382-49C>T) c.16396-49C>T (n.16396-49C>T) c.16393-49C>T (n.16393-49C>T) c.16384-49C>T (n.16384-49C>T) c.16375-49C>T (n.16375-49C>T) c.16330-49C>T (n.16330-49C>T) c.16303-49C>T (n.16303-49C>T) n.16516-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022402G>C | CA2618605494 | KMT2D | c.309-49C>G n.1011-49C>G n.1973-49C>G n.696C>G c.16387-49C>G (n.16387-49C>G) c.310-49C>G (n.310-49C>G) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.1493-49C>G c.16348-49C>G (n.16348-49C>G) c.340-49C>G (n.340-49C>G) c.16336-49C>G (n.16336-49C>G) c.16339-49C>G (n.16339-49C>G) c.382-49C>G (n.382-49C>G) c.16396-49C>G (n.16396-49C>G) c.16393-49C>G (n.16393-49C>G) c.16384-49C>G (n.16384-49C>G) c.16375-49C>G (n.16375-49C>G) c.16330-49C>G (n.16330-49C>G) c.16303-49C>G (n.16303-49C>G) n.16516-49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022402G= | CA2034963207 | KMT2D | c.309-49C= n.1011-49C= n.1973-49C= n.696C= c.16387-49C= (n.16387-49C=) c.310-49C= (n.310-49C=) c.883C= (p.Pro295=) c.1493-49C= c.16348-49C= (n.16348-49C=) c.340-49C= (n.340-49C=) c.16336-49C= (n.16336-49C=) c.16339-49C= (n.16339-49C=) c.382-49C= (n.382-49C=) c.16396-49C= (n.16396-49C=) c.16393-49C= (n.16393-49C=) c.16384-49C= (n.16384-49C=) c.16375-49C= (n.16375-49C=) c.16330-49C= (n.16330-49C=) c.16303-49C= (n.16303-49C=) n.16516-49C= | |
12 | g.49022402G>T | CA2618605492 | KMT2D | c.309-49C>A n.1011-49C>A n.1973-49C>A n.696C>A c.16387-49C>A (n.16387-49C>A) c.310-49C>A (n.310-49C>A) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.1493-49C>A c.16348-49C>A (n.16348-49C>A) c.340-49C>A (n.340-49C>A) c.16336-49C>A (n.16336-49C>A) c.16339-49C>A (n.16339-49C>A) c.382-49C>A (n.382-49C>A) c.16396-49C>A (n.16396-49C>A) c.16393-49C>A (n.16393-49C>A) c.16384-49C>A (n.16384-49C>A) c.16375-49C>A (n.16375-49C>A) c.16330-49C>A (n.16330-49C>A) c.16303-49C>A (n.16303-49C>A) n.16516-49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022403C>A | CA2618605498 | KMT2D | c.309-50G>T n.1011-50G>T n.1973-50G>T n.695G>T c.16387-50G>T (n.16387-50G>T) c.310-50G>T (n.310-50G>T) c.882G>T (p.Leu294=) c.1493-50G>T c.16348-50G>T (n.16348-50G>T) c.340-50G>T (n.340-50G>T) c.16336-50G>T (n.16336-50G>T) c.16339-50G>T (n.16339-50G>T) c.382-50G>T (n.382-50G>T) c.16396-50G>T (n.16396-50G>T) c.16393-50G>T (n.16393-50G>T) c.16384-50G>T (n.16384-50G>T) c.16375-50G>T (n.16375-50G>T) c.16330-50G>T (n.16330-50G>T) c.16303-50G>T (n.16303-50G>T) n.16516-50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022403C= | CA2034963209 | KMT2D | c.309-50G= n.1011-50G= n.1973-50G= n.695G= c.16387-50G= (n.16387-50G=) c.310-50G= (n.310-50G=) c.882G= (p.Leu294=) c.1493-50G= c.16348-50G= (n.16348-50G=) c.340-50G= (n.340-50G=) c.16336-50G= (n.16336-50G=) c.16339-50G= (n.16339-50G=) c.382-50G= (n.382-50G=) c.16396-50G= (n.16396-50G=) c.16393-50G= (n.16393-50G=) c.16384-50G= (n.16384-50G=) c.16375-50G= (n.16375-50G=) c.16330-50G= (n.16330-50G=) c.16303-50G= (n.16303-50G=) n.16516-50G= | |
12 | g.49022403C>G | CA2726106015 | KMT2D | c.309-50G>C n.1011-50G>C n.1973-50G>C n.695G>C c.16387-50G>C (n.16387-50G>C) c.310-50G>C (n.310-50G>C) c.882G>C (p.Leu294=) c.1493-50G>C c.16348-50G>C (n.16348-50G>C) c.340-50G>C (n.340-50G>C) c.16336-50G>C (n.16336-50G>C) c.16339-50G>C (n.16339-50G>C) c.382-50G>C (n.382-50G>C) c.16396-50G>C (n.16396-50G>C) c.16393-50G>C (n.16393-50G>C) c.16384-50G>C (n.16384-50G>C) c.16375-50G>C (n.16375-50G>C) c.16330-50G>C (n.16330-50G>C) c.16303-50G>C (n.16303-50G>C) n.16516-50G>C | dbSNP |
12 | g.49022403C>T | CA2034963210 | KMT2D | c.309-50G>A n.1011-50G>A n.1973-50G>A n.695G>A c.16387-50G>A (n.16387-50G>A) c.310-50G>A (n.310-50G>A) c.882G>A (p.Leu294=) c.1493-50G>A c.16348-50G>A (n.16348-50G>A) c.340-50G>A (n.340-50G>A) c.16336-50G>A (n.16336-50G>A) c.16339-50G>A (n.16339-50G>A) c.382-50G>A (n.382-50G>A) c.16396-50G>A (n.16396-50G>A) c.16393-50G>A (n.16393-50G>A) c.16384-50G>A (n.16384-50G>A) c.16375-50G>A (n.16375-50G>A) c.16330-50G>A (n.16330-50G>A) c.16303-50G>A (n.16303-50G>A) n.16516-50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022404A= | CA2034963211 | KMT2D | c.309-51T= n.1011-51T= n.1973-51T= n.694T= c.16387-51T= (n.16387-51T=) c.310-51T= (n.310-51T=) c.881T= (p.Leu294=) c.1493-51T= c.16348-51T= (n.16348-51T=) c.340-51T= (n.340-51T=) c.16336-51T= (n.16336-51T=) c.16339-51T= (n.16339-51T=) c.382-51T= (n.382-51T=) c.16396-51T= (n.16396-51T=) c.16393-51T= (n.16393-51T=) c.16384-51T= (n.16384-51T=) c.16375-51T= (n.16375-51T=) c.16330-51T= (n.16330-51T=) c.16303-51T= (n.16303-51T=) n.16516-51T= | |
12 | g.49022405G>A | CA2726327351 | KMT2D | c.309-52C>T n.1011-52C>T n.1973-52C>T n.693C>T c.16387-52C>T (n.16387-52C>T) c.310-52C>T (n.310-52C>T) c.880C>T (p.Leu294=) c.1493-52C>T c.16348-52C>T (n.16348-52C>T) c.340-52C>T (n.340-52C>T) c.16336-52C>T (n.16336-52C>T) c.16339-52C>T (n.16339-52C>T) c.382-52C>T (n.382-52C>T) c.16396-52C>T (n.16396-52C>T) c.16393-52C>T (n.16393-52C>T) c.16384-52C>T (n.16384-52C>T) c.16375-52C>T (n.16375-52C>T) c.16330-52C>T (n.16330-52C>T) c.16303-52C>T (n.16303-52C>T) n.16516-52C>T | dbSNP |
12 | g.49022405G>C | CA2726327352 | KMT2D | c.309-52C>G n.1011-52C>G n.1973-52C>G n.693C>G c.16387-52C>G (n.16387-52C>G) c.310-52C>G (n.310-52C>G) c.880C>G (p.Leu294Val) c.1493-52C>G c.16348-52C>G (n.16348-52C>G) c.340-52C>G (n.340-52C>G) c.16336-52C>G (n.16336-52C>G) c.16339-52C>G (n.16339-52C>G) c.382-52C>G (n.382-52C>G) c.16396-52C>G (n.16396-52C>G) c.16393-52C>G (n.16393-52C>G) c.16384-52C>G (n.16384-52C>G) c.16375-52C>G (n.16375-52C>G) c.16330-52C>G (n.16330-52C>G) c.16303-52C>G (n.16303-52C>G) n.16516-52C>G | dbSNP |
12 | g.49022405G>T | CA2618605502 | KMT2D | c.309-52C>A n.1011-52C>A n.1973-52C>A n.693C>A c.16387-52C>A (n.16387-52C>A) c.310-52C>A (n.310-52C>A) c.880C>A (p.Leu294Met) c.1493-52C>A c.16348-52C>A (n.16348-52C>A) c.340-52C>A (n.340-52C>A) c.16336-52C>A (n.16336-52C>A) c.16339-52C>A (n.16339-52C>A) c.382-52C>A (n.382-52C>A) c.16396-52C>A (n.16396-52C>A) c.16393-52C>A (n.16393-52C>A) c.16384-52C>A (n.16384-52C>A) c.16375-52C>A (n.16375-52C>A) c.16330-52C>A (n.16330-52C>A) c.16303-52C>A (n.16303-52C>A) n.16516-52C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022405_49022406insGGGGGGGGG | CA236630092 | KMT2D | c.309-52_309-51insCCCCCCCCC n.1011-52_1011-51insCCCCCCCCC n.1973-52_1973-51insCCCCCCCCC n.693_694insCCCCCCCCC c.16387-52_16387-51insCCCCCCCCC (n.16387-52_16387-51insCCCCCCCCC) c.310-52_310-51insCCCCCCCCC (n.310-52_310-51insCCCCCCCCC) c.880_881insCCCCCCCCC (p.Pro293_Leu294insProProPro) c.1493-52_1493-51insCCCCCCCCC c.16348-52_16348-51insCCCCCCCCC (n.16348-52_16348-51insCCCCCCCCC) c.340-52_340-51insCCCCCCCCC (n.340-52_340-51insCCCCCCCCC) c.16336-52_16336-51insCCCCCCCCC (n.16336-52_16336-51insCCCCCCCCC) c.16339-52_16339-51insCCCCCCCCC (n.16339-52_16339-51insCCCCCCCCC) c.382-52_382-51insCCCCCCCCC (n.382-52_382-51insCCCCCCCCC) c.16396-52_16396-51insCCCCCCCCC (n.16396-52_16396-51insCCCCCCCCC) c.16393-52_16393-51insCCCCCCCCC (n.16393-52_16393-51insCCCCCCCCC) c.16384-52_16384-51insCCCCCCCCC (n.16384-52_16384-51insCCCCCCCCC) c.16375-52_16375-51insCCCCCCCCC (n.16375-52_16375-51insCCCCCCCCC) c.16330-52_16330-51insCCCCCCCCC (n.16330-52_16330-51insCCCCCCCCC) c.16303-52_16303-51insCCCCCCCCC (n.16303-52_16303-51insCCCCCCCCC) n.16516-52_16516-51insCCCCCCCCC | dbSNP |
12 | g.49022409_49022417del | CA2618605500 | KMT2D | c.309-60_309-52del n.1011-60_1011-52del n.1973-60_1973-52del n.685_693del c.16387-60_16387-52del (n.16387-60_16387-52del) c.310-60_310-52del (n.310-60_310-52del) c.874-2_880del c.1493-60_1493-52del c.16348-60_16348-52del (n.16348-60_16348-52del) c.340-60_340-52del (n.340-60_340-52del) c.16336-60_16336-52del (n.16336-60_16336-52del) c.16339-60_16339-52del (n.16339-60_16339-52del) c.382-60_382-52del (n.382-60_382-52del) c.16396-60_16396-52del (n.16396-60_16396-52del) c.16393-60_16393-52del (n.16393-60_16393-52del) c.16384-60_16384-52del (n.16384-60_16384-52del) c.16375-60_16375-52del (n.16375-60_16375-52del) c.16330-60_16330-52del (n.16330-60_16330-52del) c.16303-60_16303-52del (n.16303-60_16303-52del) n.16516-60_16516-52del | gnomAD v4 |
12 | g.49022406T>G | CA2618605506 | KMT2D | c.309-53A>C n.1011-53A>C n.1973-53A>C n.692A>C c.16387-53A>C (n.16387-53A>C) c.310-53A>C (n.310-53A>C) c.879A>C (p.Pro293=) c.1493-53A>C c.16348-53A>C (n.16348-53A>C) c.340-53A>C (n.340-53A>C) c.16336-53A>C (n.16336-53A>C) c.16339-53A>C (n.16339-53A>C) c.382-53A>C (n.382-53A>C) c.16396-53A>C (n.16396-53A>C) c.16393-53A>C (n.16393-53A>C) c.16384-53A>C (n.16384-53A>C) c.16375-53A>C (n.16375-53A>C) c.16330-53A>C (n.16330-53A>C) c.16303-53A>C (n.16303-53A>C) n.16516-53A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022407G>A | CA2726327356 | KMT2D | c.309-54C>T n.1011-54C>T n.1973-54C>T n.691C>T c.16387-54C>T (n.16387-54C>T) c.310-54C>T (n.310-54C>T) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.1493-54C>T c.16348-54C>T (n.16348-54C>T) c.340-54C>T (n.340-54C>T) c.16336-54C>T (n.16336-54C>T) c.16339-54C>T (n.16339-54C>T) c.382-54C>T (n.382-54C>T) c.16396-54C>T (n.16396-54C>T) c.16393-54C>T (n.16393-54C>T) c.16384-54C>T (n.16384-54C>T) c.16375-54C>T (n.16375-54C>T) c.16330-54C>T (n.16330-54C>T) c.16303-54C>T (n.16303-54C>T) n.16516-54C>T | dbSNP |
12 | g.49022407G>T | CA2618605511 | KMT2D | c.309-54C>A n.1011-54C>A n.1973-54C>A n.691C>A c.16387-54C>A (n.16387-54C>A) c.310-54C>A (n.310-54C>A) c.878C>A (p.Pro293Gln) c.1493-54C>A c.16348-54C>A (n.16348-54C>A) c.340-54C>A (n.340-54C>A) c.16336-54C>A (n.16336-54C>A) c.16339-54C>A (n.16339-54C>A) c.382-54C>A (n.382-54C>A) c.16396-54C>A (n.16396-54C>A) c.16393-54C>A (n.16393-54C>A) c.16384-54C>A (n.16384-54C>A) c.16375-54C>A (n.16375-54C>A) c.16330-54C>A (n.16330-54C>A) c.16303-54C>A (n.16303-54C>A) n.16516-54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022408del | CA2618605510 | KMT2D | c.309-54del n.1011-54del n.1973-54del n.691del c.16387-54del (n.16387-54del) c.310-54del (n.310-54del) c.878del (p.Pro293HisfsTer18) c.1493-54del c.16348-54del (n.16348-54del) c.340-54del (n.340-54del) c.16336-54del (n.16336-54del) c.16339-54del (n.16339-54del) c.382-54del (n.382-54del) c.16396-54del (n.16396-54del) c.16393-54del (n.16393-54del) c.16384-54del (n.16384-54del) c.16375-54del (n.16375-54del) c.16330-54del (n.16330-54del) c.16303-54del (n.16303-54del) n.16516-54del | gnomAD v4 |
12 | g.49022408G>A | CA2034963213 | KMT2D | c.309-55C>T n.1011-55C>T n.1973-55C>T n.690C>T c.16387-55C>T (n.16387-55C>T) c.310-55C>T (n.310-55C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.1493-55C>T c.16348-55C>T (n.16348-55C>T) c.340-55C>T (n.340-55C>T) c.16336-55C>T (n.16336-55C>T) c.16339-55C>T (n.16339-55C>T) c.382-55C>T (n.382-55C>T) c.16396-55C>T (n.16396-55C>T) c.16393-55C>T (n.16393-55C>T) c.16384-55C>T (n.16384-55C>T) c.16375-55C>T (n.16375-55C>T) c.16330-55C>T (n.16330-55C>T) c.16303-55C>T (n.16303-55C>T) n.16516-55C>T | dbSNP |
12 | g.49022408G>C | CA2726090365 | KMT2D | c.309-55C>G n.1011-55C>G n.1973-55C>G n.690C>G c.16387-55C>G (n.16387-55C>G) c.310-55C>G (n.310-55C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.1493-55C>G c.16348-55C>G (n.16348-55C>G) c.340-55C>G (n.340-55C>G) c.16336-55C>G (n.16336-55C>G) c.16339-55C>G (n.16339-55C>G) c.382-55C>G (n.382-55C>G) c.16396-55C>G (n.16396-55C>G) c.16393-55C>G (n.16393-55C>G) c.16384-55C>G (n.16384-55C>G) c.16375-55C>G (n.16375-55C>G) c.16330-55C>G (n.16330-55C>G) c.16303-55C>G (n.16303-55C>G) n.16516-55C>G | dbSNP |
12 | g.49022408G= | CA2034963212 | KMT2D | c.309-55C= n.1011-55C= n.1973-55C= n.690C= c.16387-55C= (n.16387-55C=) c.310-55C= (n.310-55C=) c.877C= (p.Pro293=) c.1493-55C= c.16348-55C= (n.16348-55C=) c.340-55C= (n.340-55C=) c.16336-55C= (n.16336-55C=) c.16339-55C= (n.16339-55C=) c.382-55C= (n.382-55C=) c.16396-55C= (n.16396-55C=) c.16393-55C= (n.16393-55C=) c.16384-55C= (n.16384-55C=) c.16375-55C= (n.16375-55C=) c.16330-55C= (n.16330-55C=) c.16303-55C= (n.16303-55C=) n.16516-55C= | |
12 | g.49022408G>T | CA2618605512 | KMT2D | c.309-55C>A n.1011-55C>A n.1973-55C>A n.690C>A c.16387-55C>A (n.16387-55C>A) c.310-55C>A (n.310-55C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.1493-55C>A c.16348-55C>A (n.16348-55C>A) c.340-55C>A (n.340-55C>A) c.16336-55C>A (n.16336-55C>A) c.16339-55C>A (n.16339-55C>A) c.382-55C>A (n.382-55C>A) c.16396-55C>A (n.16396-55C>A) c.16393-55C>A (n.16393-55C>A) c.16384-55C>A (n.16384-55C>A) c.16375-55C>A (n.16375-55C>A) c.16330-55C>A (n.16330-55C>A) c.16303-55C>A (n.16303-55C>A) n.16516-55C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022409T>G | CA2618605513 | KMT2D | c.309-56A>C n.1011-56A>C n.1973-56A>C n.689A>C c.16387-56A>C (n.16387-56A>C) c.310-56A>C (n.310-56A>C) c.876A>C (p.Pro292=) c.1493-56A>C c.16348-56A>C (n.16348-56A>C) c.340-56A>C (n.340-56A>C) c.16336-56A>C (n.16336-56A>C) c.16339-56A>C (n.16339-56A>C) c.382-56A>C (n.382-56A>C) c.16396-56A>C (n.16396-56A>C) c.16393-56A>C (n.16393-56A>C) c.16384-56A>C (n.16384-56A>C) c.16375-56A>C (n.16375-56A>C) c.16330-56A>C (n.16330-56A>C) c.16303-56A>C (n.16303-56A>C) n.16516-56A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022410G>A | CA236630099 | KMT2D | c.309-57C>T n.1011-57C>T n.1973-57C>T n.688C>T c.16387-57C>T (n.16387-57C>T) c.310-57C>T (n.310-57C>T) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.1493-57C>T c.16348-57C>T (n.16348-57C>T) c.340-57C>T (n.340-57C>T) c.16336-57C>T (n.16336-57C>T) c.16339-57C>T (n.16339-57C>T) c.382-57C>T (n.382-57C>T) c.16396-57C>T (n.16396-57C>T) c.16393-57C>T (n.16393-57C>T) c.16384-57C>T (n.16384-57C>T) c.16375-57C>T (n.16375-57C>T) c.16330-57C>T (n.16330-57C>T) c.16303-57C>T (n.16303-57C>T) n.16516-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022410G>C | CA2726053397 | KMT2D | c.309-57C>G n.1011-57C>G n.1973-57C>G n.688C>G c.16387-57C>G (n.16387-57C>G) c.310-57C>G (n.310-57C>G) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.1493-57C>G c.16348-57C>G (n.16348-57C>G) c.340-57C>G (n.340-57C>G) c.16336-57C>G (n.16336-57C>G) c.16339-57C>G (n.16339-57C>G) c.382-57C>G (n.382-57C>G) c.16396-57C>G (n.16396-57C>G) c.16393-57C>G (n.16393-57C>G) c.16384-57C>G (n.16384-57C>G) c.16375-57C>G (n.16375-57C>G) c.16330-57C>G (n.16330-57C>G) c.16303-57C>G (n.16303-57C>G) n.16516-57C>G | dbSNP |
12 | g.49022410G= | CA2034963215 | KMT2D | c.309-57C= n.1011-57C= n.1973-57C= n.688C= c.16387-57C= (n.16387-57C=) c.310-57C= (n.310-57C=) c.875C= (p.Pro292=) c.1493-57C= c.16348-57C= (n.16348-57C=) c.340-57C= (n.340-57C=) c.16336-57C= (n.16336-57C=) c.16339-57C= (n.16339-57C=) c.382-57C= (n.382-57C=) c.16396-57C= (n.16396-57C=) c.16393-57C= (n.16393-57C=) c.16384-57C= (n.16384-57C=) c.16375-57C= (n.16375-57C=) c.16330-57C= (n.16330-57C=) c.16303-57C= (n.16303-57C=) n.16516-57C= | |
12 | g.49022410G>T | CA2618605515 | KMT2D | c.309-57C>A n.1011-57C>A n.1973-57C>A n.688C>A c.16387-57C>A (n.16387-57C>A) c.310-57C>A (n.310-57C>A) c.875C>A (p.Pro292Gln) c.1493-57C>A c.16348-57C>A (n.16348-57C>A) c.340-57C>A (n.340-57C>A) c.16336-57C>A (n.16336-57C>A) c.16339-57C>A (n.16339-57C>A) c.382-57C>A (n.382-57C>A) c.16396-57C>A (n.16396-57C>A) c.16393-57C>A (n.16393-57C>A) c.16384-57C>A (n.16384-57C>A) c.16375-57C>A (n.16375-57C>A) c.16330-57C>A (n.16330-57C>A) c.16303-57C>A (n.16303-57C>A) n.16516-57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022411G>T | CA2618605517 | KMT2D | c.309-58C>A n.1011-58C>A n.1973-58C>A n.687C>A c.16387-58C>A (n.16387-58C>A) c.310-58C>A (n.310-58C>A) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.1493-58C>A c.16348-58C>A (n.16348-58C>A) c.340-58C>A (n.340-58C>A) c.16336-58C>A (n.16336-58C>A) c.16339-58C>A (n.16339-58C>A) c.382-58C>A (n.382-58C>A) c.16396-58C>A (n.16396-58C>A) c.16393-58C>A (n.16393-58C>A) c.16384-58C>A (n.16384-58C>A) c.16375-58C>A (n.16375-58C>A) c.16330-58C>A (n.16330-58C>A) c.16303-58C>A (n.16303-58C>A) n.16516-58C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022412C>A | CA2618605519 | KMT2D | c.309-59G>T n.1011-59G>T n.1973-59G>T n.686G>T c.16387-59G>T (n.16387-59G>T) c.310-59G>T (n.310-59G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) c.1493-59G>T c.16348-59G>T (n.16348-59G>T) c.340-59G>T (n.340-59G>T) c.16336-59G>T (n.16336-59G>T) c.16339-59G>T (n.16339-59G>T) c.382-59G>T (n.382-59G>T) c.16396-59G>T (n.16396-59G>T) c.16393-59G>T (n.16393-59G>T) c.16384-59G>T (n.16384-59G>T) c.16375-59G>T (n.16375-59G>T) c.16330-59G>T (n.16330-59G>T) c.16303-59G>T (n.16303-59G>T) n.16516-59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.49022412C>G | CA2726087018 | KMT2D | c.309-59G>C n.1011-59G>C n.1973-59G>C n.686G>C c.16387-59G>C (n.16387-59G>C) c.310-59G>C (n.310-59G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C) c.1493-59G>C c.16348-59G>C (n.16348-59G>C) c.340-59G>C (n.340-59G>C) c.16336-59G>C (n.16336-59G>C) c.16339-59G>C (n.16339-59G>C) c.382-59G>C (n.382-59G>C) c.16396-59G>C (n.16396-59G>C) c.16393-59G>C (n.16393-59G>C) c.16384-59G>C (n.16384-59G>C) c.16375-59G>C (n.16375-59G>C) c.16330-59G>C (n.16330-59G>C) c.16303-59G>C (n.16303-59G>C) n.16516-59G>C | dbSNP |
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12 | g.49022414G>C | CA2575144253 | KMT2D | c.309-61C>G n.1011-61C>G n.1973-61C>G n.684C>G c.16387-61C>G (n.16387-61C>G) c.310-61C>G (n.310-61C>G) c.874-3C>G (n.874-3C>G) c.1493-61C>G c.16348-61C>G (n.16348-61C>G) c.340-61C>G (n.340-61C>G) c.16336-61C>G (n.16336-61C>G) c.16339-61C>G (n.16339-61C>G) c.382-61C>G (n.382-61C>G) c.16396-61C>G (n.16396-61C>G) c.16393-61C>G (n.16393-61C>G) c.16384-61C>G (n.16384-61C>G) c.16375-61C>G (n.16375-61C>G) c.16330-61C>G (n.16330-61C>G) c.16303-61C>G (n.16303-61C>G) n.16516-61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.49022418G>T | CA2618605530 | KMT2D | c.309-65C>A n.1011-65C>A n.1973-65C>A n.680C>A c.16387-65C>A (n.16387-65C>A) c.310-65C>A (n.310-65C>A) c.874-7C>A (n.874-7C>A) c.1493-65C>A c.16348-65C>A (n.16348-65C>A) c.340-65C>A (n.340-65C>A) c.16336-65C>A (n.16336-65C>A) c.16339-65C>A (n.16339-65C>A) c.382-65C>A (n.382-65C>A) c.16396-65C>A (n.16396-65C>A) c.16393-65C>A (n.16393-65C>A) c.16384-65C>A (n.16384-65C>A) c.16375-65C>A (n.16375-65C>A) c.16330-65C>A (n.16330-65C>A) c.16303-65C>A (n.16303-65C>A) n.16516-65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022419A>G | CA2726327367 | KMT2D | c.309-66T>C n.1011-66T>C n.1973-66T>C n.679T>C c.16387-66T>C (n.16387-66T>C) c.310-66T>C (n.310-66T>C) c.874-8T>C (n.874-8T>C) c.1493-66T>C c.16348-66T>C (n.16348-66T>C) c.340-66T>C (n.340-66T>C) c.16336-66T>C (n.16336-66T>C) c.16339-66T>C (n.16339-66T>C) c.382-66T>C (n.382-66T>C) c.16396-66T>C (n.16396-66T>C) c.16393-66T>C (n.16393-66T>C) c.16384-66T>C (n.16384-66T>C) c.16375-66T>C (n.16375-66T>C) c.16330-66T>C (n.16330-66T>C) c.16303-66T>C (n.16303-66T>C) n.16516-66T>C | dbSNP |
12 | g.49022419A>T | CA2726327368 | KMT2D | c.309-66T>A n.1011-66T>A n.1973-66T>A n.679T>A c.16387-66T>A (n.16387-66T>A) c.310-66T>A (n.310-66T>A) c.874-8T>A (n.874-8T>A) c.1493-66T>A c.16348-66T>A (n.16348-66T>A) c.340-66T>A (n.340-66T>A) c.16336-66T>A (n.16336-66T>A) c.16339-66T>A (n.16339-66T>A) c.382-66T>A (n.382-66T>A) c.16396-66T>A (n.16396-66T>A) c.16393-66T>A (n.16393-66T>A) c.16384-66T>A (n.16384-66T>A) c.16375-66T>A (n.16375-66T>A) c.16330-66T>A (n.16330-66T>A) c.16303-66T>A (n.16303-66T>A) n.16516-66T>A | dbSNP |
12 | g.49022420T>A | CA2726327370 | KMT2D | c.309-67A>T n.1011-67A>T n.1973-67A>T n.678A>T c.16387-67A>T (n.16387-67A>T) c.310-67A>T (n.310-67A>T) c.874-9A>T (n.874-9A>T) c.1493-67A>T c.16348-67A>T (n.16348-67A>T) c.340-67A>T (n.340-67A>T) c.16336-67A>T (n.16336-67A>T) c.16339-67A>T (n.16339-67A>T) c.382-67A>T (n.382-67A>T) c.16396-67A>T (n.16396-67A>T) c.16393-67A>T (n.16393-67A>T) c.16384-67A>T (n.16384-67A>T) c.16375-67A>T (n.16375-67A>T) c.16330-67A>T (n.16330-67A>T) c.16303-67A>T (n.16303-67A>T) n.16516-67A>T | dbSNP |
12 | g.49022420T>G | CA2726327369 | KMT2D | c.309-67A>C n.1011-67A>C n.1973-67A>C n.678A>C c.16387-67A>C (n.16387-67A>C) c.310-67A>C (n.310-67A>C) c.874-9A>C (n.874-9A>C) c.1493-67A>C c.16348-67A>C (n.16348-67A>C) c.340-67A>C (n.340-67A>C) c.16336-67A>C (n.16336-67A>C) c.16339-67A>C (n.16339-67A>C) c.382-67A>C (n.382-67A>C) c.16396-67A>C (n.16396-67A>C) c.16393-67A>C (n.16393-67A>C) c.16384-67A>C (n.16384-67A>C) c.16375-67A>C (n.16375-67A>C) c.16330-67A>C (n.16330-67A>C) c.16303-67A>C (n.16303-67A>C) n.16516-67A>C | dbSNP |
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12 | g.49022421C>G | CA605233852 | KMT2D | c.309-68G>C n.1011-68G>C n.1973-68G>C n.677G>C c.16387-68G>C (n.16387-68G>C) c.310-68G>C (n.310-68G>C) c.874-10G>C (n.874-10G>C) c.1493-68G>C c.16348-68G>C (n.16348-68G>C) c.340-68G>C (n.340-68G>C) c.16336-68G>C (n.16336-68G>C) c.16339-68G>C (n.16339-68G>C) c.382-68G>C (n.382-68G>C) c.16396-68G>C (n.16396-68G>C) c.16393-68G>C (n.16393-68G>C) c.16384-68G>C (n.16384-68G>C) c.16375-68G>C (n.16375-68G>C) c.16330-68G>C (n.16330-68G>C) c.16303-68G>C (n.16303-68G>C) n.16516-68G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.49022422A>C | CA236630110 | KMT2D | c.309-69T>G n.1011-69T>G n.1973-69T>G n.676T>G c.16387-69T>G (n.16387-69T>G) c.310-69T>G (n.310-69T>G) c.874-11T>G (n.874-11T>G) c.1493-69T>G c.16348-69T>G (n.16348-69T>G) c.340-69T>G (n.340-69T>G) c.16336-69T>G (n.16336-69T>G) c.16339-69T>G (n.16339-69T>G) c.382-69T>G (n.382-69T>G) c.16396-69T>G (n.16396-69T>G) c.16393-69T>G (n.16393-69T>G) c.16384-69T>G (n.16384-69T>G) c.16375-69T>G (n.16375-69T>G) c.16330-69T>G (n.16330-69T>G) c.16303-69T>G (n.16303-69T>G) n.16516-69T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022422A>G | CA2618605538 | KMT2D | c.309-69T>C n.1011-69T>C n.1973-69T>C n.676T>C c.16387-69T>C (n.16387-69T>C) c.310-69T>C (n.310-69T>C) c.874-11T>C (n.874-11T>C) c.1493-69T>C c.16348-69T>C (n.16348-69T>C) c.340-69T>C (n.340-69T>C) c.16336-69T>C (n.16336-69T>C) c.16339-69T>C (n.16339-69T>C) c.382-69T>C (n.382-69T>C) c.16396-69T>C (n.16396-69T>C) c.16393-69T>C (n.16393-69T>C) c.16384-69T>C (n.16384-69T>C) c.16375-69T>C (n.16375-69T>C) c.16330-69T>C (n.16330-69T>C) c.16303-69T>C (n.16303-69T>C) n.16516-69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022422A>T | CA2726054360 | KMT2D | c.309-69T>A n.1011-69T>A n.1973-69T>A n.676T>A c.16387-69T>A (n.16387-69T>A) c.310-69T>A (n.310-69T>A) c.874-11T>A (n.874-11T>A) c.1493-69T>A c.16348-69T>A (n.16348-69T>A) c.340-69T>A (n.340-69T>A) c.16336-69T>A (n.16336-69T>A) c.16339-69T>A (n.16339-69T>A) c.382-69T>A (n.382-69T>A) c.16396-69T>A (n.16396-69T>A) c.16393-69T>A (n.16393-69T>A) c.16384-69T>A (n.16384-69T>A) c.16375-69T>A (n.16375-69T>A) c.16330-69T>A (n.16330-69T>A) c.16303-69T>A (n.16303-69T>A) n.16516-69T>A | dbSNP |
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12 | g.49022423G>C | CA236630128 | KMT2D | c.309-70C>G n.1011-70C>G n.1973-70C>G n.675C>G c.16387-70C>G (n.16387-70C>G) c.310-70C>G (n.310-70C>G) c.874-12C>G (n.874-12C>G) c.1493-70C>G c.16348-70C>G (n.16348-70C>G) c.340-70C>G (n.340-70C>G) c.16336-70C>G (n.16336-70C>G) c.16339-70C>G (n.16339-70C>G) c.382-70C>G (n.382-70C>G) c.16396-70C>G (n.16396-70C>G) c.16393-70C>G (n.16393-70C>G) c.16384-70C>G (n.16384-70C>G) c.16375-70C>G (n.16375-70C>G) c.16330-70C>G (n.16330-70C>G) c.16303-70C>G (n.16303-70C>G) n.16516-70C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022423G= | CA2034963221 | KMT2D | c.309-70C= n.1011-70C= n.1973-70C= n.675C= c.16387-70C= (n.16387-70C=) c.310-70C= (n.310-70C=) c.874-12C= (n.874-12C=) c.1493-70C= c.16348-70C= (n.16348-70C=) c.340-70C= (n.340-70C=) c.16336-70C= (n.16336-70C=) c.16339-70C= (n.16339-70C=) c.382-70C= (n.382-70C=) c.16396-70C= (n.16396-70C=) c.16393-70C= (n.16393-70C=) c.16384-70C= (n.16384-70C=) c.16375-70C= (n.16375-70C=) c.16330-70C= (n.16330-70C=) c.16303-70C= (n.16303-70C=) n.16516-70C= | |
12 | g.49022423G>T | CA2726055265 | KMT2D | c.309-70C>A n.1011-70C>A n.1973-70C>A n.675C>A c.16387-70C>A (n.16387-70C>A) c.310-70C>A (n.310-70C>A) c.874-12C>A (n.874-12C>A) c.1493-70C>A c.16348-70C>A (n.16348-70C>A) c.340-70C>A (n.340-70C>A) c.16336-70C>A (n.16336-70C>A) c.16339-70C>A (n.16339-70C>A) c.382-70C>A (n.382-70C>A) c.16396-70C>A (n.16396-70C>A) c.16393-70C>A (n.16393-70C>A) c.16384-70C>A (n.16384-70C>A) c.16375-70C>A (n.16375-70C>A) c.16330-70C>A (n.16330-70C>A) c.16303-70C>A (n.16303-70C>A) n.16516-70C>A | dbSNP |
12 | g.49022424G>A | CA2726327371 | KMT2D | c.309-71C>T n.1011-71C>T n.1973-71C>T n.674C>T c.16387-71C>T (n.16387-71C>T) c.310-71C>T (n.310-71C>T) c.874-13C>T (n.874-13C>T) c.1493-71C>T c.16348-71C>T (n.16348-71C>T) c.340-71C>T (n.340-71C>T) c.16336-71C>T (n.16336-71C>T) c.16339-71C>T (n.16339-71C>T) c.382-71C>T (n.382-71C>T) c.16396-71C>T (n.16396-71C>T) c.16393-71C>T (n.16393-71C>T) c.16384-71C>T (n.16384-71C>T) c.16375-71C>T (n.16375-71C>T) c.16330-71C>T (n.16330-71C>T) c.16303-71C>T (n.16303-71C>T) n.16516-71C>T | dbSNP |
12 | g.49022424G>C | CA2618605542 | KMT2D | c.309-71C>G n.1011-71C>G n.1973-71C>G n.674C>G c.16387-71C>G (n.16387-71C>G) c.310-71C>G (n.310-71C>G) c.874-13C>G (n.874-13C>G) c.1493-71C>G c.16348-71C>G (n.16348-71C>G) c.340-71C>G (n.340-71C>G) c.16336-71C>G (n.16336-71C>G) c.16339-71C>G (n.16339-71C>G) c.382-71C>G (n.382-71C>G) c.16396-71C>G (n.16396-71C>G) c.16393-71C>G (n.16393-71C>G) c.16384-71C>G (n.16384-71C>G) c.16375-71C>G (n.16375-71C>G) c.16330-71C>G (n.16330-71C>G) c.16303-71C>G (n.16303-71C>G) n.16516-71C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022424G>T | CA2575144254 | KMT2D | c.309-71C>A n.1011-71C>A n.1973-71C>A n.674C>A c.16387-71C>A (n.16387-71C>A) c.310-71C>A (n.310-71C>A) c.874-13C>A (n.874-13C>A) c.1493-71C>A c.16348-71C>A (n.16348-71C>A) c.340-71C>A (n.340-71C>A) c.16336-71C>A (n.16336-71C>A) c.16339-71C>A (n.16339-71C>A) c.382-71C>A (n.382-71C>A) c.16396-71C>A (n.16396-71C>A) c.16393-71C>A (n.16393-71C>A) c.16384-71C>A (n.16384-71C>A) c.16375-71C>A (n.16375-71C>A) c.16330-71C>A (n.16330-71C>A) c.16303-71C>A (n.16303-71C>A) n.16516-71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022425T>A | CA2726106018 | KMT2D | c.309-72A>T n.1011-72A>T n.1973-72A>T n.673A>T c.16387-72A>T (n.16387-72A>T) c.310-72A>T (n.310-72A>T) c.874-14A>T (n.874-14A>T) c.1493-72A>T c.16348-72A>T (n.16348-72A>T) c.340-72A>T (n.340-72A>T) c.16336-72A>T (n.16336-72A>T) c.16339-72A>T (n.16339-72A>T) c.382-72A>T (n.382-72A>T) c.16396-72A>T (n.16396-72A>T) c.16393-72A>T (n.16393-72A>T) c.16384-72A>T (n.16384-72A>T) c.16375-72A>T (n.16375-72A>T) c.16330-72A>T (n.16330-72A>T) c.16303-72A>T (n.16303-72A>T) n.16516-72A>T | dbSNP |
12 | g.49022425T>C | CA947433397 | KMT2D | c.309-72A>G n.1011-72A>G n.1973-72A>G n.673A>G c.16387-72A>G (n.16387-72A>G) c.310-72A>G (n.310-72A>G) c.874-14A>G (n.874-14A>G) c.1493-72A>G c.16348-72A>G (n.16348-72A>G) c.340-72A>G (n.340-72A>G) c.16336-72A>G (n.16336-72A>G) c.16339-72A>G (n.16339-72A>G) c.382-72A>G (n.382-72A>G) c.16396-72A>G (n.16396-72A>G) c.16393-72A>G (n.16393-72A>G) c.16384-72A>G (n.16384-72A>G) c.16375-72A>G (n.16375-72A>G) c.16330-72A>G (n.16330-72A>G) c.16303-72A>G (n.16303-72A>G) n.16516-72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022425T>G | CA2726106019 | KMT2D | c.309-72A>C n.1011-72A>C n.1973-72A>C n.673A>C c.16387-72A>C (n.16387-72A>C) c.310-72A>C (n.310-72A>C) c.874-14A>C (n.874-14A>C) c.1493-72A>C c.16348-72A>C (n.16348-72A>C) c.340-72A>C (n.340-72A>C) c.16336-72A>C (n.16336-72A>C) c.16339-72A>C (n.16339-72A>C) c.382-72A>C (n.382-72A>C) c.16396-72A>C (n.16396-72A>C) c.16393-72A>C (n.16393-72A>C) c.16384-72A>C (n.16384-72A>C) c.16375-72A>C (n.16375-72A>C) c.16330-72A>C (n.16330-72A>C) c.16303-72A>C (n.16303-72A>C) n.16516-72A>C | dbSNP |
12 | g.49022425T= | CA2034963222 | KMT2D | c.309-72A= n.1011-72A= n.1973-72A= n.673A= c.16387-72A= (n.16387-72A=) c.310-72A= (n.310-72A=) c.874-14A= (n.874-14A=) c.1493-72A= c.16348-72A= (n.16348-72A=) c.340-72A= (n.340-72A=) c.16336-72A= (n.16336-72A=) c.16339-72A= (n.16339-72A=) c.382-72A= (n.382-72A=) c.16396-72A= (n.16396-72A=) c.16393-72A= (n.16393-72A=) c.16384-72A= (n.16384-72A=) c.16375-72A= (n.16375-72A=) c.16330-72A= (n.16330-72A=) c.16303-72A= (n.16303-72A=) n.16516-72A= | |
12 | g.49022426A= | CA2034963223 | KMT2D | c.309-73T= n.1011-73T= n.1973-73T= n.672T= c.16387-73T= (n.16387-73T=) c.310-73T= (n.310-73T=) c.874-15T= (n.874-15T=) c.1493-73T= c.16348-73T= (n.16348-73T=) c.340-73T= (n.340-73T=) c.16336-73T= (n.16336-73T=) c.16339-73T= (n.16339-73T=) c.382-73T= (n.382-73T=) c.16396-73T= (n.16396-73T=) c.16393-73T= (n.16393-73T=) c.16384-73T= (n.16384-73T=) c.16375-73T= (n.16375-73T=) c.16330-73T= (n.16330-73T=) c.16303-73T= (n.16303-73T=) n.16516-73T= | |
12 | g.49022426A>G | CA689515332 | KMT2D | c.309-73T>C n.1011-73T>C n.1973-73T>C n.672T>C c.16387-73T>C (n.16387-73T>C) c.310-73T>C (n.310-73T>C) c.874-15T>C (n.874-15T>C) c.1493-73T>C c.16348-73T>C (n.16348-73T>C) c.340-73T>C (n.340-73T>C) c.16336-73T>C (n.16336-73T>C) c.16339-73T>C (n.16339-73T>C) c.382-73T>C (n.382-73T>C) c.16396-73T>C (n.16396-73T>C) c.16393-73T>C (n.16393-73T>C) c.16384-73T>C (n.16384-73T>C) c.16375-73T>C (n.16375-73T>C) c.16330-73T>C (n.16330-73T>C) c.16303-73T>C (n.16303-73T>C) n.16516-73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022426A>T | CA2726086171 | KMT2D | c.309-73T>A n.1011-73T>A n.1973-73T>A n.672T>A c.16387-73T>A (n.16387-73T>A) c.310-73T>A (n.310-73T>A) c.874-15T>A (n.874-15T>A) c.1493-73T>A c.16348-73T>A (n.16348-73T>A) c.340-73T>A (n.340-73T>A) c.16336-73T>A (n.16336-73T>A) c.16339-73T>A (n.16339-73T>A) c.382-73T>A (n.382-73T>A) c.16396-73T>A (n.16396-73T>A) c.16393-73T>A (n.16393-73T>A) c.16384-73T>A (n.16384-73T>A) c.16375-73T>A (n.16375-73T>A) c.16330-73T>A (n.16330-73T>A) c.16303-73T>A (n.16303-73T>A) n.16516-73T>A | dbSNP |
12 | g.49022427G>T | CA2618605546 | KMT2D | c.309-74C>A n.1011-74C>A n.1973-74C>A n.671C>A c.16387-74C>A (n.16387-74C>A) c.310-74C>A (n.310-74C>A) c.874-16C>A (n.874-16C>A) c.1493-74C>A c.16348-74C>A (n.16348-74C>A) c.340-74C>A (n.340-74C>A) c.16336-74C>A (n.16336-74C>A) c.16339-74C>A (n.16339-74C>A) c.382-74C>A (n.382-74C>A) c.16396-74C>A (n.16396-74C>A) c.16393-74C>A (n.16393-74C>A) c.16384-74C>A (n.16384-74C>A) c.16375-74C>A (n.16375-74C>A) c.16330-74C>A (n.16330-74C>A) c.16303-74C>A (n.16303-74C>A) n.16516-74C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022430G>A | CA2795900925 | KMT2D | c.309-77C>T n.1011-77C>T n.1973-77C>T n.668C>T c.16387-77C>T (n.16387-77C>T) c.310-77C>T (n.310-77C>T) c.874-19C>T (n.874-19C>T) c.1493-77C>T c.16348-77C>T (n.16348-77C>T) c.340-77C>T (n.340-77C>T) c.16336-77C>T (n.16336-77C>T) c.16339-77C>T (n.16339-77C>T) c.382-77C>T (n.382-77C>T) c.16396-77C>T (n.16396-77C>T) c.16393-77C>T (n.16393-77C>T) c.16384-77C>T (n.16384-77C>T) c.16375-77C>T (n.16375-77C>T) c.16330-77C>T (n.16330-77C>T) c.16303-77C>T (n.16303-77C>T) n.16516-77C>T | |
12 | g.49022430G>C | CA947433398 | KMT2D | c.309-77C>G n.1011-77C>G n.1973-77C>G n.668C>G c.16387-77C>G (n.16387-77C>G) c.310-77C>G (n.310-77C>G) c.874-19C>G (n.874-19C>G) c.1493-77C>G c.16348-77C>G (n.16348-77C>G) c.340-77C>G (n.340-77C>G) c.16336-77C>G (n.16336-77C>G) c.16339-77C>G (n.16339-77C>G) c.382-77C>G (n.382-77C>G) c.16396-77C>G (n.16396-77C>G) c.16393-77C>G (n.16393-77C>G) c.16384-77C>G (n.16384-77C>G) c.16375-77C>G (n.16375-77C>G) c.16330-77C>G (n.16330-77C>G) c.16303-77C>G (n.16303-77C>G) n.16516-77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.49022432C= | CA2034963225 | KMT2D | c.309-79G= n.1011-79G= n.1973-79G= n.666G= c.16387-79G= (n.16387-79G=) c.310-79G= (n.310-79G=) c.874-21G= (n.874-21G=) c.1493-79G= c.16348-79G= (n.16348-79G=) c.340-79G= (n.340-79G=) c.16336-79G= (n.16336-79G=) c.16339-79G= (n.16339-79G=) c.382-79G= (n.382-79G=) c.16396-79G= (n.16396-79G=) c.16393-79G= (n.16393-79G=) c.16384-79G= (n.16384-79G=) c.16375-79G= (n.16375-79G=) c.16330-79G= (n.16330-79G=) c.16303-79G= (n.16303-79G=) n.16516-79G= | |
12 | g.49022432C>G | CA2618605547 | KMT2D | c.309-79G>C n.1011-79G>C n.1973-79G>C n.666G>C c.16387-79G>C (n.16387-79G>C) c.310-79G>C (n.310-79G>C) c.874-21G>C (n.874-21G>C) c.1493-79G>C c.16348-79G>C (n.16348-79G>C) c.340-79G>C (n.340-79G>C) c.16336-79G>C (n.16336-79G>C) c.16339-79G>C (n.16339-79G>C) c.382-79G>C (n.382-79G>C) c.16396-79G>C (n.16396-79G>C) c.16393-79G>C (n.16393-79G>C) c.16384-79G>C (n.16384-79G>C) c.16375-79G>C (n.16375-79G>C) c.16330-79G>C (n.16330-79G>C) c.16303-79G>C (n.16303-79G>C) n.16516-79G>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022432C>T | CA236630133 | KMT2D | c.309-79G>A n.1011-79G>A n.1973-79G>A n.666G>A c.16387-79G>A (n.16387-79G>A) c.310-79G>A (n.310-79G>A) c.874-21G>A (n.874-21G>A) c.1493-79G>A c.16348-79G>A (n.16348-79G>A) c.340-79G>A (n.340-79G>A) c.16336-79G>A (n.16336-79G>A) c.16339-79G>A (n.16339-79G>A) c.382-79G>A (n.382-79G>A) c.16396-79G>A (n.16396-79G>A) c.16393-79G>A (n.16393-79G>A) c.16384-79G>A (n.16384-79G>A) c.16375-79G>A (n.16375-79G>A) c.16330-79G>A (n.16330-79G>A) c.16303-79G>A (n.16303-79G>A) n.16516-79G>A | dbSNP |
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12 | g.49022434C>A | CA2618605552 | KMT2D | c.309-81G>T n.1011-81G>T n.1973-81G>T n.664G>T c.16387-81G>T (n.16387-81G>T) c.310-81G>T (n.310-81G>T) c.874-23G>T (n.874-23G>T) c.1493-81G>T c.16348-81G>T (n.16348-81G>T) c.340-81G>T (n.340-81G>T) c.16336-81G>T (n.16336-81G>T) c.16339-81G>T (n.16339-81G>T) c.382-81G>T (n.382-81G>T) c.16396-81G>T (n.16396-81G>T) c.16393-81G>T (n.16393-81G>T) c.16384-81G>T (n.16384-81G>T) c.16375-81G>T (n.16375-81G>T) c.16330-81G>T (n.16330-81G>T) c.16303-81G>T (n.16303-81G>T) n.16516-81G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022435A>C | CA2618605554 | KMT2D | c.309-82T>G n.1011-82T>G n.1973-82T>G n.663T>G c.16387-82T>G (n.16387-82T>G) c.310-82T>G (n.310-82T>G) c.874-24T>G (n.874-24T>G) c.1493-82T>G c.16348-82T>G (n.16348-82T>G) c.340-82T>G (n.340-82T>G) c.16336-82T>G (n.16336-82T>G) c.16339-82T>G (n.16339-82T>G) c.382-82T>G (n.382-82T>G) c.16396-82T>G (n.16396-82T>G) c.16393-82T>G (n.16393-82T>G) c.16384-82T>G (n.16384-82T>G) c.16375-82T>G (n.16375-82T>G) c.16330-82T>G (n.16330-82T>G) c.16303-82T>G (n.16303-82T>G) n.16516-82T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49022435A>G | CA2618605555 | KMT2D | c.309-82T>C n.1011-82T>C n.1973-82T>C n.663T>C c.16387-82T>C (n.16387-82T>C) c.310-82T>C (n.310-82T>C) c.874-24T>C (n.874-24T>C) c.1493-82T>C c.16348-82T>C (n.16348-82T>C) c.340-82T>C (n.340-82T>C) c.16336-82T>C (n.16336-82T>C) c.16339-82T>C (n.16339-82T>C) c.382-82T>C (n.382-82T>C) c.16396-82T>C (n.16396-82T>C) c.16393-82T>C (n.16393-82T>C) c.16384-82T>C (n.16384-82T>C) c.16375-82T>C (n.16375-82T>C) c.16330-82T>C (n.16330-82T>C) c.16303-82T>C (n.16303-82T>C) n.16516-82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.49022436G>C | CA2618605560 | KMT2D | c.309-83C>G n.1011-83C>G n.1973-83C>G n.662C>G c.16387-83C>G (n.16387-83C>G) c.310-83C>G (n.310-83C>G) c.874-25C>G (n.874-25C>G) c.1493-83C>G c.16348-83C>G (n.16348-83C>G) c.340-83C>G (n.340-83C>G) c.16336-83C>G (n.16336-83C>G) c.16339-83C>G (n.16339-83C>G) c.382-83C>G (n.382-83C>G) c.16396-83C>G (n.16396-83C>G) c.16393-83C>G (n.16393-83C>G) c.16384-83C>G (n.16384-83C>G) c.16375-83C>G (n.16375-83C>G) c.16330-83C>G (n.16330-83C>G) c.16303-83C>G (n.16303-83C>G) n.16516-83C>G | gnomAD v4 |
12 | g.49022436G= | CA2034963228 | KMT2D | c.309-83C= n.1011-83C= n.1973-83C= n.662C= c.16387-83C= (n.16387-83C=) c.310-83C= (n.310-83C=) c.874-25C= (n.874-25C=) c.1493-83C= c.16348-83C= (n.16348-83C=) c.340-83C= (n.340-83C=) c.16336-83C= (n.16336-83C=) c.16339-83C= (n.16339-83C=) c.382-83C= (n.382-83C=) c.16396-83C= (n.16396-83C=) c.16393-83C= (n.16393-83C=) c.16384-83C= (n.16384-83C=) c.16375-83C= (n.16375-83C=) c.16330-83C= (n.16330-83C=) c.16303-83C= (n.16303-83C=) n.16516-83C= | |
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12 | g.49022438C>A | CA2618605562 | KMT2D | c.309-85G>T n.1011-85G>T n.1973-85G>T n.660G>T c.16387-85G>T (n.16387-85G>T) c.310-85G>T (n.310-85G>T) c.874-27G>T (n.874-27G>T) c.1493-85G>T c.16348-85G>T (n.16348-85G>T) c.340-85G>T (n.340-85G>T) c.16336-85G>T (n.16336-85G>T) c.16339-85G>T (n.16339-85G>T) c.382-85G>T (n.382-85G>T) c.16396-85G>T (n.16396-85G>T) c.16393-85G>T (n.16393-85G>T) c.16384-85G>T (n.16384-85G>T) c.16375-85G>T (n.16375-85G>T) c.16330-85G>T (n.16330-85G>T) c.16303-85G>T (n.16303-85G>T) n.16516-85G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.49022442G>A | CA2618605565 | KMT2D | c.309-89C>T n.1011-89C>T n.1973-89C>T n.656C>T c.16387-89C>T (n.16387-89C>T) c.310-89C>T (n.310-89C>T) c.874-31C>T (n.874-31C>T) c.1493-89C>T c.16348-89C>T (n.16348-89C>T) c.340-89C>T (n.340-89C>T) c.16336-89C>T (n.16336-89C>T) c.16339-89C>T (n.16339-89C>T) c.382-89C>T (n.382-89C>T) c.16396-89C>T (n.16396-89C>T) c.16393-89C>T (n.16393-89C>T) c.16384-89C>T (n.16384-89C>T) c.16375-89C>T (n.16375-89C>T) c.16330-89C>T (n.16330-89C>T) c.16303-89C>T (n.16303-89C>T) n.16516-89C>T | gnomAD v4 |
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12 | g.49022444G>T | CA236630148 | KMT2D | c.309-91C>A n.1011-91C>A n.1973-91C>A n.654C>A c.16387-91C>A (n.16387-91C>A) c.310-91C>A (n.310-91C>A) c.874-33C>A (n.874-33C>A) c.1493-91C>A c.16348-91C>A (n.16348-91C>A) c.340-91C>A (n.340-91C>A) c.16336-91C>A (n.16336-91C>A) c.16339-91C>A (n.16339-91C>A) c.382-91C>A (n.382-91C>A) c.16396-91C>A (n.16396-91C>A) c.16393-91C>A (n.16393-91C>A) c.16384-91C>A (n.16384-91C>A) c.16375-91C>A (n.16375-91C>A) c.16330-91C>A (n.16330-91C>A) c.16303-91C>A (n.16303-91C>A) n.16516-91C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022445G>A | CA689515344 | KMT2D | c.309-92C>T n.1011-92C>T n.1973-92C>T n.653C>T c.16387-92C>T (n.16387-92C>T) c.310-92C>T (n.310-92C>T) c.874-34C>T (n.874-34C>T) c.1493-92C>T c.16348-92C>T (n.16348-92C>T) c.340-92C>T (n.340-92C>T) c.16336-92C>T (n.16336-92C>T) c.16339-92C>T (n.16339-92C>T) c.382-92C>T (n.382-92C>T) c.16396-92C>T (n.16396-92C>T) c.16393-92C>T (n.16393-92C>T) c.16384-92C>T (n.16384-92C>T) c.16375-92C>T (n.16375-92C>T) c.16330-92C>T (n.16330-92C>T) c.16303-92C>T (n.16303-92C>T) n.16516-92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.49022446G>T | CA2618605579 | KMT2D | c.309-93C>A n.1011-93C>A n.1973-93C>A n.652C>A c.16387-93C>A (n.16387-93C>A) c.310-93C>A (n.310-93C>A) c.874-35C>A (n.874-35C>A) c.1493-93C>A c.16348-93C>A (n.16348-93C>A) c.340-93C>A (n.340-93C>A) c.16336-93C>A (n.16336-93C>A) c.16339-93C>A (n.16339-93C>A) c.382-93C>A (n.382-93C>A) c.16396-93C>A (n.16396-93C>A) c.16393-93C>A (n.16393-93C>A) c.16384-93C>A (n.16384-93C>A) c.16375-93C>A (n.16375-93C>A) c.16330-93C>A (n.16330-93C>A) c.16303-93C>A (n.16303-93C>A) n.16516-93C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022447del | CA2618605580 | KMT2D | c.309-94del n.1011-94del n.1973-94del n.651del c.16387-94del (n.16387-94del) c.310-94del (n.310-94del) c.874-36del (n.874-36del) c.1493-94del c.16348-94del (n.16348-94del) c.340-94del (n.340-94del) c.16336-94del (n.16336-94del) c.16339-94del (n.16339-94del) c.382-94del (n.382-94del) c.16396-94del (n.16396-94del) c.16393-94del (n.16393-94del) c.16384-94del (n.16384-94del) c.16375-94del (n.16375-94del) c.16330-94del (n.16330-94del) c.16303-94del (n.16303-94del) n.16516-94del | gnomAD v4 |
12 | g.49022447C>A | CA2618605581 | KMT2D | c.309-94G>T n.1011-94G>T n.1973-94G>T n.651G>T c.16387-94G>T (n.16387-94G>T) c.310-94G>T (n.310-94G>T) c.874-36G>T (n.874-36G>T) c.1493-94G>T c.16348-94G>T (n.16348-94G>T) c.340-94G>T (n.340-94G>T) c.16336-94G>T (n.16336-94G>T) c.16339-94G>T (n.16339-94G>T) c.382-94G>T (n.382-94G>T) c.16396-94G>T (n.16396-94G>T) c.16393-94G>T (n.16393-94G>T) c.16384-94G>T (n.16384-94G>T) c.16375-94G>T (n.16375-94G>T) c.16330-94G>T (n.16330-94G>T) c.16303-94G>T (n.16303-94G>T) n.16516-94G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022447C= | CA2034963232 | KMT2D | c.309-94G= n.1011-94G= n.1973-94G= n.651G= c.16387-94G= (n.16387-94G=) c.310-94G= (n.310-94G=) c.874-36G= (n.874-36G=) c.1493-94G= c.16348-94G= (n.16348-94G=) c.340-94G= (n.340-94G=) c.16336-94G= (n.16336-94G=) c.16339-94G= (n.16339-94G=) c.382-94G= (n.382-94G=) c.16396-94G= (n.16396-94G=) c.16393-94G= (n.16393-94G=) c.16384-94G= (n.16384-94G=) c.16375-94G= (n.16375-94G=) c.16330-94G= (n.16330-94G=) c.16303-94G= (n.16303-94G=) n.16516-94G= | |
12 | g.49022447C>T | CA605233853 | KMT2D | c.309-94G>A n.1011-94G>A n.1973-94G>A n.651G>A c.16387-94G>A (n.16387-94G>A) c.310-94G>A (n.310-94G>A) c.874-36G>A (n.874-36G>A) c.1493-94G>A c.16348-94G>A (n.16348-94G>A) c.340-94G>A (n.340-94G>A) c.16336-94G>A (n.16336-94G>A) c.16339-94G>A (n.16339-94G>A) c.382-94G>A (n.382-94G>A) c.16396-94G>A (n.16396-94G>A) c.16393-94G>A (n.16393-94G>A) c.16384-94G>A (n.16384-94G>A) c.16375-94G>A (n.16375-94G>A) c.16330-94G>A (n.16330-94G>A) c.16303-94G>A (n.16303-94G>A) n.16516-94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022451del | CA2618605582 | KMT2D | c.309-95del n.1011-95del n.1973-95del n.650del c.16387-95del (n.16387-95del) c.310-95del (n.310-95del) c.874-37del (n.874-37del) c.1493-95del c.16348-95del (n.16348-95del) c.340-95del (n.340-95del) c.16336-95del (n.16336-95del) c.16339-95del (n.16339-95del) c.382-95del (n.382-95del) c.16396-95del (n.16396-95del) c.16393-95del (n.16393-95del) c.16384-95del (n.16384-95del) c.16375-95del (n.16375-95del) c.16330-95del (n.16330-95del) c.16303-95del (n.16303-95del) n.16516-95del | gnomAD v4 |
12 | g.49022449T>A | CA2618605583 | KMT2D | c.309-96A>T n.1011-96A>T n.1973-96A>T n.649A>T c.16387-96A>T (n.16387-96A>T) c.310-96A>T (n.310-96A>T) c.874-38A>T (n.874-38A>T) c.1493-96A>T c.16348-96A>T (n.16348-96A>T) c.340-96A>T (n.340-96A>T) c.16336-96A>T (n.16336-96A>T) c.16339-96A>T (n.16339-96A>T) c.382-96A>T (n.382-96A>T) c.16396-96A>T (n.16396-96A>T) c.16393-96A>T (n.16393-96A>T) c.16384-96A>T (n.16384-96A>T) c.16375-96A>T (n.16375-96A>T) c.16330-96A>T (n.16330-96A>T) c.16303-96A>T (n.16303-96A>T) n.16516-96A>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022449T= | CA2034963233 | KMT2D | c.309-96A= n.1011-96A= n.1973-96A= n.649A= c.16387-96A= (n.16387-96A=) c.310-96A= (n.310-96A=) c.874-38A= (n.874-38A=) c.1493-96A= c.16348-96A= (n.16348-96A=) c.340-96A= (n.340-96A=) c.16336-96A= (n.16336-96A=) c.16339-96A= (n.16339-96A=) c.382-96A= (n.382-96A=) c.16396-96A= (n.16396-96A=) c.16393-96A= (n.16393-96A=) c.16384-96A= (n.16384-96A=) c.16375-96A= (n.16375-96A=) c.16330-96A= (n.16330-96A=) c.16303-96A= (n.16303-96A=) n.16516-96A= | |
12 | g.49022449_49022450insG | CA236630161 | KMT2D | c.309-97_309-96insC n.1011-97_1011-96insC n.1973-97_1973-96insC n.648_649insC c.16387-97_16387-96insC (n.16387-97_16387-96insC) c.310-97_310-96insC (n.310-97_310-96insC) c.874-39_874-38insC (n.874-39_874-38insC) c.1493-97_1493-96insC c.16348-97_16348-96insC (n.16348-97_16348-96insC) c.340-97_340-96insC (n.340-97_340-96insC) c.16336-97_16336-96insC (n.16336-97_16336-96insC) c.16339-97_16339-96insC (n.16339-97_16339-96insC) c.382-97_382-96insC (n.382-97_382-96insC) c.16396-97_16396-96insC (n.16396-97_16396-96insC) c.16393-97_16393-96insC (n.16393-97_16393-96insC) c.16384-97_16384-96insC (n.16384-97_16384-96insC) c.16375-97_16375-96insC (n.16375-97_16375-96insC) c.16330-97_16330-96insC (n.16330-97_16330-96insC) c.16303-97_16303-96insC (n.16303-97_16303-96insC) n.16516-97_16516-96insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.49022452G>T | CA2618605587 | KMT2D | c.309-99C>A n.1011-99C>A n.1973-99C>A n.646C>A c.16387-99C>A (n.16387-99C>A) c.310-99C>A (n.310-99C>A) c.874-41C>A (n.874-41C>A) c.1493-99C>A c.16348-99C>A (n.16348-99C>A) c.340-99C>A (n.340-99C>A) c.16336-99C>A (n.16336-99C>A) c.16339-99C>A (n.16339-99C>A) c.382-99C>A (n.382-99C>A) c.16396-99C>A (n.16396-99C>A) c.16393-99C>A (n.16393-99C>A) c.16384-99C>A (n.16384-99C>A) c.16375-99C>A (n.16375-99C>A) c.16330-99C>A (n.16330-99C>A) c.16303-99C>A (n.16303-99C>A) n.16516-99C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022453T>C | CA947433411 | KMT2D | c.309-100A>G n.1011-100A>G n.1973-100A>G n.645A>G c.16387-100A>G (n.16387-100A>G) c.310-100A>G (n.310-100A>G) c.874-42A>G (n.874-42A>G) c.1493-100A>G c.16348-100A>G (n.16348-100A>G) c.340-100A>G (n.340-100A>G) c.16336-100A>G (n.16336-100A>G) c.16339-100A>G (n.16339-100A>G) c.382-100A>G (n.382-100A>G) c.16396-100A>G (n.16396-100A>G) c.16393-100A>G (n.16393-100A>G) c.16384-100A>G (n.16384-100A>G) c.16375-100A>G (n.16375-100A>G) c.16330-100A>G (n.16330-100A>G) c.16303-100A>G (n.16303-100A>G) n.16516-100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.49022455G>C | CA236630166 | KMT2D | c.309-102C>G n.1011-102C>G n.1973-102C>G n.643C>G c.16387-102C>G (n.16387-102C>G) c.310-102C>G (n.310-102C>G) c.874-44C>G (n.874-44C>G) c.1493-102C>G c.16348-102C>G (n.16348-102C>G) c.340-102C>G (n.340-102C>G) c.16336-102C>G (n.16336-102C>G) c.16339-102C>G (n.16339-102C>G) c.382-102C>G (n.382-102C>G) c.16396-102C>G (n.16396-102C>G) c.16393-102C>G (n.16393-102C>G) c.16384-102C>G (n.16384-102C>G) c.16375-102C>G (n.16375-102C>G) c.16330-102C>G (n.16330-102C>G) c.16303-102C>G (n.16303-102C>G) n.16516-102C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022455G= | CA2034963235 | KMT2D | c.309-102C= n.1011-102C= n.1973-102C= n.643C= c.16387-102C= (n.16387-102C=) c.310-102C= (n.310-102C=) c.874-44C= (n.874-44C=) c.1493-102C= c.16348-102C= (n.16348-102C=) c.340-102C= (n.340-102C=) c.16336-102C= (n.16336-102C=) c.16339-102C= (n.16339-102C=) c.382-102C= (n.382-102C=) c.16396-102C= (n.16396-102C=) c.16393-102C= (n.16393-102C=) c.16384-102C= (n.16384-102C=) c.16375-102C= (n.16375-102C=) c.16330-102C= (n.16330-102C=) c.16303-102C= (n.16303-102C=) n.16516-102C= | |
12 | g.49022455G>T | CA2618605590 | KMT2D | c.309-102C>A n.1011-102C>A n.1973-102C>A n.643C>A c.16387-102C>A (n.16387-102C>A) c.310-102C>A (n.310-102C>A) c.874-44C>A (n.874-44C>A) c.1493-102C>A c.16348-102C>A (n.16348-102C>A) c.340-102C>A (n.340-102C>A) c.16336-102C>A (n.16336-102C>A) c.16339-102C>A (n.16339-102C>A) c.382-102C>A (n.382-102C>A) c.16396-102C>A (n.16396-102C>A) c.16393-102C>A (n.16393-102C>A) c.16384-102C>A (n.16384-102C>A) c.16375-102C>A (n.16375-102C>A) c.16330-102C>A (n.16330-102C>A) c.16303-102C>A (n.16303-102C>A) n.16516-102C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022456C>A | CA2618605591 | KMT2D | c.309-103G>T n.1011-103G>T n.1973-103G>T n.642G>T c.16387-103G>T (n.16387-103G>T) c.310-103G>T (n.310-103G>T) c.874-45G>T (n.874-45G>T) c.1493-103G>T c.16348-103G>T (n.16348-103G>T) c.340-103G>T (n.340-103G>T) c.16336-103G>T (n.16336-103G>T) c.16339-103G>T (n.16339-103G>T) c.382-103G>T (n.382-103G>T) c.16396-103G>T (n.16396-103G>T) c.16393-103G>T (n.16393-103G>T) c.16384-103G>T (n.16384-103G>T) c.16375-103G>T (n.16375-103G>T) c.16330-103G>T (n.16330-103G>T) c.16303-103G>T (n.16303-103G>T) n.16516-103G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022456C>T | CA2618605592 | KMT2D | c.309-103G>A n.1011-103G>A n.1973-103G>A n.642G>A c.16387-103G>A (n.16387-103G>A) c.310-103G>A (n.310-103G>A) c.874-45G>A (n.874-45G>A) c.1493-103G>A c.16348-103G>A (n.16348-103G>A) c.340-103G>A (n.340-103G>A) c.16336-103G>A (n.16336-103G>A) c.16339-103G>A (n.16339-103G>A) c.382-103G>A (n.382-103G>A) c.16396-103G>A (n.16396-103G>A) c.16393-103G>A (n.16393-103G>A) c.16384-103G>A (n.16384-103G>A) c.16375-103G>A (n.16375-103G>A) c.16330-103G>A (n.16330-103G>A) c.16303-103G>A (n.16303-103G>A) n.16516-103G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022458T>C | CA2034963237 | KMT2D | c.309-105A>G n.1011-105A>G n.1973-105A>G n.640A>G c.16387-105A>G (n.16387-105A>G) c.310-105A>G (n.310-105A>G) c.874-47A>G (n.874-47A>G) c.1493-105A>G c.16348-105A>G (n.16348-105A>G) c.340-105A>G (n.340-105A>G) c.16336-105A>G (n.16336-105A>G) c.16339-105A>G (n.16339-105A>G) c.382-105A>G (n.382-105A>G) c.16396-105A>G (n.16396-105A>G) c.16393-105A>G (n.16393-105A>G) c.16384-105A>G (n.16384-105A>G) c.16375-105A>G (n.16375-105A>G) c.16330-105A>G (n.16330-105A>G) c.16303-105A>G (n.16303-105A>G) n.16516-105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022458T>G | CA2618605595 | KMT2D | c.309-105A>C n.1011-105A>C n.1973-105A>C n.640A>C c.16387-105A>C (n.16387-105A>C) c.310-105A>C (n.310-105A>C) c.874-47A>C (n.874-47A>C) c.1493-105A>C c.16348-105A>C (n.16348-105A>C) c.340-105A>C (n.340-105A>C) c.16336-105A>C (n.16336-105A>C) c.16339-105A>C (n.16339-105A>C) c.382-105A>C (n.382-105A>C) c.16396-105A>C (n.16396-105A>C) c.16393-105A>C (n.16393-105A>C) c.16384-105A>C (n.16384-105A>C) c.16375-105A>C (n.16375-105A>C) c.16330-105A>C (n.16330-105A>C) c.16303-105A>C (n.16303-105A>C) n.16516-105A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022458T= | CA2034963236 | KMT2D | c.309-105A= n.1011-105A= n.1973-105A= n.640A= c.16387-105A= (n.16387-105A=) c.310-105A= (n.310-105A=) c.874-47A= (n.874-47A=) c.1493-105A= c.16348-105A= (n.16348-105A=) c.340-105A= (n.340-105A=) c.16336-105A= (n.16336-105A=) c.16339-105A= (n.16339-105A=) c.382-105A= (n.382-105A=) c.16396-105A= (n.16396-105A=) c.16393-105A= (n.16393-105A=) c.16384-105A= (n.16384-105A=) c.16375-105A= (n.16375-105A=) c.16330-105A= (n.16330-105A=) c.16303-105A= (n.16303-105A=) n.16516-105A= | |
12 | g.49022459G>A | CA2795900926 | KMT2D | c.309-106C>T n.1011-106C>T n.1973-106C>T n.639C>T c.16387-106C>T (n.16387-106C>T) c.310-106C>T (n.310-106C>T) c.874-48C>T (n.874-48C>T) c.1493-106C>T c.16348-106C>T (n.16348-106C>T) c.340-106C>T (n.340-106C>T) c.16336-106C>T (n.16336-106C>T) c.16339-106C>T (n.16339-106C>T) c.382-106C>T (n.382-106C>T) c.16396-106C>T (n.16396-106C>T) c.16393-106C>T (n.16393-106C>T) c.16384-106C>T (n.16384-106C>T) c.16375-106C>T (n.16375-106C>T) c.16330-106C>T (n.16330-106C>T) c.16303-106C>T (n.16303-106C>T) n.16516-106C>T | |
12 | g.49022460T>C | CA689515366 | KMT2D | c.309-107A>G n.1011-107A>G n.1973-107A>G n.638A>G c.16387-107A>G (n.16387-107A>G) c.310-107A>G (n.310-107A>G) c.874-49A>G (n.874-49A>G) c.1493-107A>G c.16348-107A>G (n.16348-107A>G) c.340-107A>G (n.340-107A>G) c.16336-107A>G (n.16336-107A>G) c.16339-107A>G (n.16339-107A>G) c.382-107A>G (n.382-107A>G) c.16396-107A>G (n.16396-107A>G) c.16393-107A>G (n.16393-107A>G) c.16384-107A>G (n.16384-107A>G) c.16375-107A>G (n.16375-107A>G) c.16330-107A>G (n.16330-107A>G) c.16303-107A>G (n.16303-107A>G) n.16516-107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022460T= | CA2034963238 | KMT2D | c.309-107A= n.1011-107A= n.1973-107A= n.638A= c.16387-107A= (n.16387-107A=) c.310-107A= (n.310-107A=) c.874-49A= (n.874-49A=) c.1493-107A= c.16348-107A= (n.16348-107A=) c.340-107A= (n.340-107A=) c.16336-107A= (n.16336-107A=) c.16339-107A= (n.16339-107A=) c.382-107A= (n.382-107A=) c.16396-107A= (n.16396-107A=) c.16393-107A= (n.16393-107A=) c.16384-107A= (n.16384-107A=) c.16375-107A= (n.16375-107A=) c.16330-107A= (n.16330-107A=) c.16303-107A= (n.16303-107A=) n.16516-107A= | |
12 | g.49022461A>C | CA2618605596 | KMT2D | c.309-108T>G n.1011-108T>G n.1973-108T>G n.637T>G c.16387-108T>G (n.16387-108T>G) c.310-108T>G (n.310-108T>G) c.874-50T>G (n.874-50T>G) c.1493-108T>G c.16348-108T>G (n.16348-108T>G) c.340-108T>G (n.340-108T>G) c.16336-108T>G (n.16336-108T>G) c.16339-108T>G (n.16339-108T>G) c.382-108T>G (n.382-108T>G) c.16396-108T>G (n.16396-108T>G) c.16393-108T>G (n.16393-108T>G) c.16384-108T>G (n.16384-108T>G) c.16375-108T>G (n.16375-108T>G) c.16330-108T>G (n.16330-108T>G) c.16303-108T>G (n.16303-108T>G) n.16516-108T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49022461A>T | CA2726327381 | KMT2D | c.309-108T>A n.1011-108T>A n.1973-108T>A n.637T>A c.16387-108T>A (n.16387-108T>A) c.310-108T>A (n.310-108T>A) c.874-50T>A (n.874-50T>A) c.1493-108T>A c.16348-108T>A (n.16348-108T>A) c.340-108T>A (n.340-108T>A) c.16336-108T>A (n.16336-108T>A) c.16339-108T>A (n.16339-108T>A) c.382-108T>A (n.382-108T>A) c.16396-108T>A (n.16396-108T>A) c.16393-108T>A (n.16393-108T>A) c.16384-108T>A (n.16384-108T>A) c.16375-108T>A (n.16375-108T>A) c.16330-108T>A (n.16330-108T>A) c.16303-108T>A (n.16303-108T>A) n.16516-108T>A | dbSNP |
12 | g.49022462C>A | CA2618605598 | KMT2D | c.309-109G>T n.1011-109G>T n.1973-109G>T n.636G>T c.16387-109G>T (n.16387-109G>T) c.310-109G>T (n.310-109G>T) c.874-51G>T (n.874-51G>T) c.1493-109G>T c.16348-109G>T (n.16348-109G>T) c.340-109G>T (n.340-109G>T) c.16336-109G>T (n.16336-109G>T) c.16339-109G>T (n.16339-109G>T) c.382-109G>T (n.382-109G>T) c.16396-109G>T (n.16396-109G>T) c.16393-109G>T (n.16393-109G>T) c.16384-109G>T (n.16384-109G>T) c.16375-109G>T (n.16375-109G>T) c.16330-109G>T (n.16330-109G>T) c.16303-109G>T (n.16303-109G>T) n.16516-109G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022462C>G | CA2618605599 | KMT2D | c.309-109G>C n.1011-109G>C n.1973-109G>C n.636G>C c.16387-109G>C (n.16387-109G>C) c.310-109G>C (n.310-109G>C) c.874-51G>C (n.874-51G>C) c.1493-109G>C c.16348-109G>C (n.16348-109G>C) c.340-109G>C (n.340-109G>C) c.16336-109G>C (n.16336-109G>C) c.16339-109G>C (n.16339-109G>C) c.382-109G>C (n.382-109G>C) c.16396-109G>C (n.16396-109G>C) c.16393-109G>C (n.16393-109G>C) c.16384-109G>C (n.16384-109G>C) c.16375-109G>C (n.16375-109G>C) c.16330-109G>C (n.16330-109G>C) c.16303-109G>C (n.16303-109G>C) n.16516-109G>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022462C>T | CA2618605600 | KMT2D | c.309-109G>A n.1011-109G>A n.1973-109G>A n.636G>A c.16387-109G>A (n.16387-109G>A) c.310-109G>A (n.310-109G>A) c.874-51G>A (n.874-51G>A) c.1493-109G>A c.16348-109G>A (n.16348-109G>A) c.340-109G>A (n.340-109G>A) c.16336-109G>A (n.16336-109G>A) c.16339-109G>A (n.16339-109G>A) c.382-109G>A (n.382-109G>A) c.16396-109G>A (n.16396-109G>A) c.16393-109G>A (n.16393-109G>A) c.16384-109G>A (n.16384-109G>A) c.16375-109G>A (n.16375-109G>A) c.16330-109G>A (n.16330-109G>A) c.16303-109G>A (n.16303-109G>A) n.16516-109G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022465C>A | CA2618605602 | KMT2D | c.309-112G>T n.1011-112G>T n.1973-112G>T n.633G>T c.16387-112G>T (n.16387-112G>T) c.310-112G>T (n.310-112G>T) c.874-54G>T (n.874-54G>T) c.1493-112G>T c.16348-112G>T (n.16348-112G>T) c.340-112G>T (n.340-112G>T) c.16336-112G>T (n.16336-112G>T) c.16339-112G>T (n.16339-112G>T) c.382-112G>T (n.382-112G>T) c.16396-112G>T (n.16396-112G>T) c.16393-112G>T (n.16393-112G>T) c.16384-112G>T (n.16384-112G>T) c.16375-112G>T (n.16375-112G>T) c.16330-112G>T (n.16330-112G>T) c.16303-112G>T (n.16303-112G>T) n.16516-112G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022465C>T | CA2618605604 | KMT2D | c.309-112G>A n.1011-112G>A n.1973-112G>A n.633G>A c.16387-112G>A (n.16387-112G>A) c.310-112G>A (n.310-112G>A) c.874-54G>A (n.874-54G>A) c.1493-112G>A c.16348-112G>A (n.16348-112G>A) c.340-112G>A (n.340-112G>A) c.16336-112G>A (n.16336-112G>A) c.16339-112G>A (n.16339-112G>A) c.382-112G>A (n.382-112G>A) c.16396-112G>A (n.16396-112G>A) c.16393-112G>A (n.16393-112G>A) c.16384-112G>A (n.16384-112G>A) c.16375-112G>A (n.16375-112G>A) c.16330-112G>A (n.16330-112G>A) c.16303-112G>A (n.16303-112G>A) n.16516-112G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022466A= | CA2034963239 | KMT2D | c.309-113T= n.1011-113T= n.1973-113T= n.632T= c.16387-113T= (n.16387-113T=) c.310-113T= (n.310-113T=) c.874-55T= (n.874-55T=) c.1493-113T= c.16348-113T= (n.16348-113T=) c.340-113T= (n.340-113T=) c.16336-113T= (n.16336-113T=) c.16339-113T= (n.16339-113T=) c.382-113T= (n.382-113T=) c.16396-113T= (n.16396-113T=) c.16393-113T= (n.16393-113T=) c.16384-113T= (n.16384-113T=) c.16375-113T= (n.16375-113T=) c.16330-113T= (n.16330-113T=) c.16303-113T= (n.16303-113T=) n.16516-113T= | |
12 | g.49022466A>C | CA2034963240 | KMT2D | c.309-113T>G n.1011-113T>G n.1973-113T>G n.632T>G c.16387-113T>G (n.16387-113T>G) c.310-113T>G (n.310-113T>G) c.874-55T>G (n.874-55T>G) c.1493-113T>G c.16348-113T>G (n.16348-113T>G) c.340-113T>G (n.340-113T>G) c.16336-113T>G (n.16336-113T>G) c.16339-113T>G (n.16339-113T>G) c.382-113T>G (n.382-113T>G) c.16396-113T>G (n.16396-113T>G) c.16393-113T>G (n.16393-113T>G) c.16384-113T>G (n.16384-113T>G) c.16375-113T>G (n.16375-113T>G) c.16330-113T>G (n.16330-113T>G) c.16303-113T>G (n.16303-113T>G) n.16516-113T>G | dbSNP |
12 | g.49022466A>G | CA2618605607 | KMT2D | c.309-113T>C n.1011-113T>C n.1973-113T>C n.632T>C c.16387-113T>C (n.16387-113T>C) c.310-113T>C (n.310-113T>C) c.874-55T>C (n.874-55T>C) c.1493-113T>C c.16348-113T>C (n.16348-113T>C) c.340-113T>C (n.340-113T>C) c.16336-113T>C (n.16336-113T>C) c.16339-113T>C (n.16339-113T>C) c.382-113T>C (n.382-113T>C) c.16396-113T>C (n.16396-113T>C) c.16393-113T>C (n.16393-113T>C) c.16384-113T>C (n.16384-113T>C) c.16375-113T>C (n.16375-113T>C) c.16330-113T>C (n.16330-113T>C) c.16303-113T>C (n.16303-113T>C) n.16516-113T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022467T>C | CA2618605609 | KMT2D | c.309-114A>G n.1011-114A>G n.1973-114A>G n.631A>G c.16387-114A>G (n.16387-114A>G) c.310-114A>G (n.310-114A>G) c.874-56A>G (n.874-56A>G) c.1493-114A>G c.16348-114A>G (n.16348-114A>G) c.340-114A>G (n.340-114A>G) c.16336-114A>G (n.16336-114A>G) c.16339-114A>G (n.16339-114A>G) c.382-114A>G (n.382-114A>G) c.16396-114A>G (n.16396-114A>G) c.16393-114A>G (n.16393-114A>G) c.16384-114A>G (n.16384-114A>G) c.16375-114A>G (n.16375-114A>G) c.16330-114A>G (n.16330-114A>G) c.16303-114A>G (n.16303-114A>G) n.16516-114A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49022470C>A | CA2618605611 | KMT2D | c.309-117G>T n.1011-117G>T n.1973-117G>T n.628G>T c.16387-117G>T (n.16387-117G>T) c.310-117G>T (n.310-117G>T) c.874-59G>T (n.874-59G>T) c.1493-117G>T c.16348-117G>T (n.16348-117G>T) c.340-117G>T (n.340-117G>T) c.16336-117G>T (n.16336-117G>T) c.16339-117G>T (n.16339-117G>T) c.382-117G>T (n.382-117G>T) c.16396-117G>T (n.16396-117G>T) c.16393-117G>T (n.16393-117G>T) c.16384-117G>T (n.16384-117G>T) c.16375-117G>T (n.16375-117G>T) c.16330-117G>T (n.16330-117G>T) c.16303-117G>T (n.16303-117G>T) n.16516-117G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022470C>T | CA2618605612 | KMT2D | c.309-117G>A n.1011-117G>A n.1973-117G>A n.628G>A c.16387-117G>A (n.16387-117G>A) c.310-117G>A (n.310-117G>A) c.874-59G>A (n.874-59G>A) c.1493-117G>A c.16348-117G>A (n.16348-117G>A) c.340-117G>A (n.340-117G>A) c.16336-117G>A (n.16336-117G>A) c.16339-117G>A (n.16339-117G>A) c.382-117G>A (n.382-117G>A) c.16396-117G>A (n.16396-117G>A) c.16393-117G>A (n.16393-117G>A) c.16384-117G>A (n.16384-117G>A) c.16375-117G>A (n.16375-117G>A) c.16330-117G>A (n.16330-117G>A) c.16303-117G>A (n.16303-117G>A) n.16516-117G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022472C>T | CA2618605613 | KMT2D | c.309-119G>A n.1011-119G>A n.1973-119G>A n.626G>A c.16387-119G>A (n.16387-119G>A) c.310-119G>A (n.310-119G>A) c.874-61G>A (n.874-61G>A) c.1493-119G>A c.16348-119G>A (n.16348-119G>A) c.340-119G>A (n.340-119G>A) c.16336-119G>A (n.16336-119G>A) c.16339-119G>A (n.16339-119G>A) c.382-119G>A (n.382-119G>A) c.16396-119G>A (n.16396-119G>A) c.16393-119G>A (n.16393-119G>A) c.16384-119G>A (n.16384-119G>A) c.16375-119G>A (n.16375-119G>A) c.16330-119G>A (n.16330-119G>A) c.16303-119G>A (n.16303-119G>A) n.16516-119G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022473C>A | CA2618605614 | KMT2D | c.308+117G>T n.1010+117G>T n.1972+117G>T n.625G>T c.16386+117G>T (n.16386+117G>T) c.309+117G>T (n.309+117G>T) c.874-62G>T (n.874-62G>T) c.1492+117G>T c.16347+117G>T (n.16347+117G>T) c.339+117G>T (n.339+117G>T) c.16335+117G>T (n.16335+117G>T) c.16338+117G>T (n.16338+117G>T) c.381+117G>T (n.381+117G>T) c.16395+117G>T (n.16395+117G>T) c.16392+117G>T (n.16392+117G>T) c.16383+117G>T (n.16383+117G>T) c.16374+117G>T (n.16374+117G>T) c.16329+117G>T (n.16329+117G>T) c.16302+117G>T (n.16302+117G>T) n.16515+117G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022475G>A | CA2618605616 | KMT2D | c.308+115C>T n.1010+115C>T n.1972+115C>T n.623C>T c.16386+115C>T (n.16386+115C>T) c.309+115C>T (n.309+115C>T) c.874-64C>T (n.874-64C>T) c.1492+115C>T c.16347+115C>T (n.16347+115C>T) c.339+115C>T (n.339+115C>T) c.16335+115C>T (n.16335+115C>T) c.16338+115C>T (n.16338+115C>T) c.381+115C>T (n.381+115C>T) c.16395+115C>T (n.16395+115C>T) c.16392+115C>T (n.16392+115C>T) c.16383+115C>T (n.16383+115C>T) c.16374+115C>T (n.16374+115C>T) c.16329+115C>T (n.16329+115C>T) c.16302+115C>T (n.16302+115C>T) n.16515+115C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022476C>A | CA2618605618 | KMT2D | c.308+114G>T n.1010+114G>T n.1972+114G>T n.622G>T c.16386+114G>T (n.16386+114G>T) c.309+114G>T (n.309+114G>T) c.874-65G>T (n.874-65G>T) c.1492+114G>T c.16347+114G>T (n.16347+114G>T) c.339+114G>T (n.339+114G>T) c.16335+114G>T (n.16335+114G>T) c.16338+114G>T (n.16338+114G>T) c.381+114G>T (n.381+114G>T) c.16395+114G>T (n.16395+114G>T) c.16392+114G>T (n.16392+114G>T) c.16383+114G>T (n.16383+114G>T) c.16374+114G>T (n.16374+114G>T) c.16329+114G>T (n.16329+114G>T) c.16302+114G>T (n.16302+114G>T) n.16515+114G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022476C>T | CA2618605620 | KMT2D | c.308+114G>A n.1010+114G>A n.1972+114G>A n.622G>A c.16386+114G>A (n.16386+114G>A) c.309+114G>A (n.309+114G>A) c.874-65G>A (n.874-65G>A) c.1492+114G>A c.16347+114G>A (n.16347+114G>A) c.339+114G>A (n.339+114G>A) c.16335+114G>A (n.16335+114G>A) c.16338+114G>A (n.16338+114G>A) c.381+114G>A (n.381+114G>A) c.16395+114G>A (n.16395+114G>A) c.16392+114G>A (n.16392+114G>A) c.16383+114G>A (n.16383+114G>A) c.16374+114G>A (n.16374+114G>A) c.16329+114G>A (n.16329+114G>A) c.16302+114G>A (n.16302+114G>A) n.16515+114G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022477C>A | CA2618605622 | KMT2D | c.308+113G>T n.1010+113G>T n.1972+113G>T n.621G>T c.16386+113G>T (n.16386+113G>T) c.309+113G>T (n.309+113G>T) c.874-66G>T (n.874-66G>T) c.1492+113G>T c.16347+113G>T (n.16347+113G>T) c.339+113G>T (n.339+113G>T) c.16335+113G>T (n.16335+113G>T) c.16338+113G>T (n.16338+113G>T) c.381+113G>T (n.381+113G>T) c.16395+113G>T (n.16395+113G>T) c.16392+113G>T (n.16392+113G>T) c.16383+113G>T (n.16383+113G>T) c.16374+113G>T (n.16374+113G>T) c.16329+113G>T (n.16329+113G>T) c.16302+113G>T (n.16302+113G>T) n.16515+113G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022477C>T | CA2618605623 | KMT2D | c.308+113G>A n.1010+113G>A n.1972+113G>A n.621G>A c.16386+113G>A (n.16386+113G>A) c.309+113G>A (n.309+113G>A) c.874-66G>A (n.874-66G>A) c.1492+113G>A c.16347+113G>A (n.16347+113G>A) c.339+113G>A (n.339+113G>A) c.16335+113G>A (n.16335+113G>A) c.16338+113G>A (n.16338+113G>A) c.381+113G>A (n.381+113G>A) c.16395+113G>A (n.16395+113G>A) c.16392+113G>A (n.16392+113G>A) c.16383+113G>A (n.16383+113G>A) c.16374+113G>A (n.16374+113G>A) c.16329+113G>A (n.16329+113G>A) c.16302+113G>A (n.16302+113G>A) n.16515+113G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022478T>C | CA2618605627 | KMT2D | c.308+112A>G n.1010+112A>G n.1972+112A>G n.620A>G c.16386+112A>G (n.16386+112A>G) c.309+112A>G (n.309+112A>G) c.874-67A>G (n.874-67A>G) c.1492+112A>G c.16347+112A>G (n.16347+112A>G) c.339+112A>G (n.339+112A>G) c.16335+112A>G (n.16335+112A>G) c.16338+112A>G (n.16338+112A>G) c.381+112A>G (n.381+112A>G) c.16395+112A>G (n.16395+112A>G) c.16392+112A>G (n.16392+112A>G) c.16383+112A>G (n.16383+112A>G) c.16374+112A>G (n.16374+112A>G) c.16329+112A>G (n.16329+112A>G) c.16302+112A>G (n.16302+112A>G) n.16515+112A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49022478T>G | CA2618605628 | KMT2D | c.308+112A>C n.1010+112A>C n.1972+112A>C n.620A>C c.16386+112A>C (n.16386+112A>C) c.309+112A>C (n.309+112A>C) c.874-67A>C (n.874-67A>C) c.1492+112A>C c.16347+112A>C (n.16347+112A>C) c.339+112A>C (n.339+112A>C) c.16335+112A>C (n.16335+112A>C) c.16338+112A>C (n.16338+112A>C) c.381+112A>C (n.381+112A>C) c.16395+112A>C (n.16395+112A>C) c.16392+112A>C (n.16392+112A>C) c.16383+112A>C (n.16383+112A>C) c.16374+112A>C (n.16374+112A>C) c.16329+112A>C (n.16329+112A>C) c.16302+112A>C (n.16302+112A>C) n.16515+112A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022480del | CA2618605626 | KMT2D | c.308+112del n.1010+112del n.1972+112del n.620del c.16386+112del (n.16386+112del) c.309+112del (n.309+112del) c.874-67del (n.874-67del) c.1492+112del c.16347+112del (n.16347+112del) c.339+112del (n.339+112del) c.16335+112del (n.16335+112del) c.16338+112del (n.16338+112del) c.381+112del (n.381+112del) c.16395+112del (n.16395+112del) c.16392+112del (n.16392+112del) c.16383+112del (n.16383+112del) c.16374+112del (n.16374+112del) c.16329+112del (n.16329+112del) c.16302+112del (n.16302+112del) n.16515+112del | gnomAD v4 |
12 | g.49022479T>C | CA2618605629 | KMT2D | c.308+111A>G n.1010+111A>G n.1972+111A>G n.619A>G c.16386+111A>G (n.16386+111A>G) c.309+111A>G (n.309+111A>G) c.874-68A>G (n.874-68A>G) c.1492+111A>G c.16347+111A>G (n.16347+111A>G) c.339+111A>G (n.339+111A>G) c.16335+111A>G (n.16335+111A>G) c.16338+111A>G (n.16338+111A>G) c.381+111A>G (n.381+111A>G) c.16395+111A>G (n.16395+111A>G) c.16392+111A>G (n.16392+111A>G) c.16383+111A>G (n.16383+111A>G) c.16374+111A>G (n.16374+111A>G) c.16329+111A>G (n.16329+111A>G) c.16302+111A>G (n.16302+111A>G) n.16515+111A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49022481C>A | CA2618605630 | KMT2D | c.308+109G>T n.1010+109G>T n.1972+109G>T n.617G>T c.16386+109G>T (n.16386+109G>T) c.309+109G>T (n.309+109G>T) c.874-70G>T (n.874-70G>T) c.1492+109G>T c.16347+109G>T (n.16347+109G>T) c.339+109G>T (n.339+109G>T) c.16335+109G>T (n.16335+109G>T) c.16338+109G>T (n.16338+109G>T) c.381+109G>T (n.381+109G>T) c.16395+109G>T (n.16395+109G>T) c.16392+109G>T (n.16392+109G>T) c.16383+109G>T (n.16383+109G>T) c.16374+109G>T (n.16374+109G>T) c.16329+109G>T (n.16329+109G>T) c.16302+109G>T (n.16302+109G>T) n.16515+109G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022481C= | CA2034963241 | KMT2D | c.308+109G= n.1010+109G= n.1972+109G= n.617G= c.16386+109G= (n.16386+109G=) c.309+109G= (n.309+109G=) c.874-70G= (n.874-70G=) c.1492+109G= c.16347+109G= (n.16347+109G=) c.339+109G= (n.339+109G=) c.16335+109G= (n.16335+109G=) c.16338+109G= (n.16338+109G=) c.381+109G= (n.381+109G=) c.16395+109G= (n.16395+109G=) c.16392+109G= (n.16392+109G=) c.16383+109G= (n.16383+109G=) c.16374+109G= (n.16374+109G=) c.16329+109G= (n.16329+109G=) c.16302+109G= (n.16302+109G=) n.16515+109G= | |
12 | g.49022481C>T | CA236630175 | KMT2D | c.308+109G>A n.1010+109G>A n.1972+109G>A n.617G>A c.16386+109G>A (n.16386+109G>A) c.309+109G>A (n.309+109G>A) c.874-70G>A (n.874-70G>A) c.1492+109G>A c.16347+109G>A (n.16347+109G>A) c.339+109G>A (n.339+109G>A) c.16335+109G>A (n.16335+109G>A) c.16338+109G>A (n.16338+109G>A) c.381+109G>A (n.381+109G>A) c.16395+109G>A (n.16395+109G>A) c.16392+109G>A (n.16392+109G>A) c.16383+109G>A (n.16383+109G>A) c.16374+109G>A (n.16374+109G>A) c.16329+109G>A (n.16329+109G>A) c.16302+109G>A (n.16302+109G>A) n.16515+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022482C>A | CA2618605634 | KMT2D | c.308+108G>T n.1010+108G>T n.1972+108G>T n.616G>T c.16386+108G>T (n.16386+108G>T) c.309+108G>T (n.309+108G>T) c.874-71G>T (n.874-71G>T) c.1492+108G>T c.16347+108G>T (n.16347+108G>T) c.339+108G>T (n.339+108G>T) c.16335+108G>T (n.16335+108G>T) c.16338+108G>T (n.16338+108G>T) c.381+108G>T (n.381+108G>T) c.16395+108G>T (n.16395+108G>T) c.16392+108G>T (n.16392+108G>T) c.16383+108G>T (n.16383+108G>T) c.16374+108G>T (n.16374+108G>T) c.16329+108G>T (n.16329+108G>T) c.16302+108G>T (n.16302+108G>T) n.16515+108G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022483C>A | CA2618605636 | KMT2D | c.308+107G>T n.1010+107G>T n.1972+107G>T n.615G>T c.16386+107G>T (n.16386+107G>T) c.309+107G>T (n.309+107G>T) c.874-72G>T (n.874-72G>T) c.1492+107G>T c.16347+107G>T (n.16347+107G>T) c.339+107G>T (n.339+107G>T) c.16335+107G>T (n.16335+107G>T) c.16338+107G>T (n.16338+107G>T) c.381+107G>T (n.381+107G>T) c.16395+107G>T (n.16395+107G>T) c.16392+107G>T (n.16392+107G>T) c.16383+107G>T (n.16383+107G>T) c.16374+107G>T (n.16374+107G>T) c.16329+107G>T (n.16329+107G>T) c.16302+107G>T (n.16302+107G>T) n.16515+107G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022483C>T | CA2618605637 | KMT2D | c.308+107G>A n.1010+107G>A n.1972+107G>A n.615G>A c.16386+107G>A (n.16386+107G>A) c.309+107G>A (n.309+107G>A) c.874-72G>A (n.874-72G>A) c.1492+107G>A c.16347+107G>A (n.16347+107G>A) c.339+107G>A (n.339+107G>A) c.16335+107G>A (n.16335+107G>A) c.16338+107G>A (n.16338+107G>A) c.381+107G>A (n.381+107G>A) c.16395+107G>A (n.16395+107G>A) c.16392+107G>A (n.16392+107G>A) c.16383+107G>A (n.16383+107G>A) c.16374+107G>A (n.16374+107G>A) c.16329+107G>A (n.16329+107G>A) c.16302+107G>A (n.16302+107G>A) n.16515+107G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022485del | CA2618605638 | KMT2D | c.308+106del n.1010+106del n.1972+106del n.614del c.16386+106del (n.16386+106del) c.309+106del (n.309+106del) c.874-73del (n.874-73del) c.1492+106del c.16347+106del (n.16347+106del) c.339+106del (n.339+106del) c.16335+106del (n.16335+106del) c.16338+106del (n.16338+106del) c.381+106del (n.381+106del) c.16395+106del (n.16395+106del) c.16392+106del (n.16392+106del) c.16383+106del (n.16383+106del) c.16374+106del (n.16374+106del) c.16329+106del (n.16329+106del) c.16302+106del (n.16302+106del) n.16515+106del | gnomAD v4 |
12 | g.49022486C= | CA2034963242 | KMT2D | c.308+104G= n.1010+104G= n.1972+104G= n.612G= c.16386+104G= (n.16386+104G=) c.309+104G= (n.309+104G=) c.874-75G= (n.874-75G=) c.1492+104G= c.16347+104G= (n.16347+104G=) c.339+104G= (n.339+104G=) c.16335+104G= (n.16335+104G=) c.16338+104G= (n.16338+104G=) c.381+104G= (n.381+104G=) c.16395+104G= (n.16395+104G=) c.16392+104G= (n.16392+104G=) c.16383+104G= (n.16383+104G=) c.16374+104G= (n.16374+104G=) c.16329+104G= (n.16329+104G=) c.16302+104G= (n.16302+104G=) n.16515+104G= | |
12 | g.49022486C>T | CA236630178 | KMT2D | c.308+104G>A n.1010+104G>A n.1972+104G>A n.612G>A c.16386+104G>A (n.16386+104G>A) c.309+104G>A (n.309+104G>A) c.874-75G>A (n.874-75G>A) c.1492+104G>A c.16347+104G>A (n.16347+104G>A) c.339+104G>A (n.339+104G>A) c.16335+104G>A (n.16335+104G>A) c.16338+104G>A (n.16338+104G>A) c.381+104G>A (n.381+104G>A) c.16395+104G>A (n.16395+104G>A) c.16392+104G>A (n.16392+104G>A) c.16383+104G>A (n.16383+104G>A) c.16374+104G>A (n.16374+104G>A) c.16329+104G>A (n.16329+104G>A) c.16302+104G>A (n.16302+104G>A) n.16515+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022488C>A | CA2618605641 | KMT2D | c.308+102G>T n.1010+102G>T n.1972+102G>T n.610G>T c.16386+102G>T (n.16386+102G>T) c.309+102G>T (n.309+102G>T) c.874-77G>T (n.874-77G>T) c.1492+102G>T c.16347+102G>T (n.16347+102G>T) c.339+102G>T (n.339+102G>T) c.16335+102G>T (n.16335+102G>T) c.16338+102G>T (n.16338+102G>T) c.381+102G>T (n.381+102G>T) c.16395+102G>T (n.16395+102G>T) c.16392+102G>T (n.16392+102G>T) c.16383+102G>T (n.16383+102G>T) c.16374+102G>T (n.16374+102G>T) c.16329+102G>T (n.16329+102G>T) c.16302+102G>T (n.16302+102G>T) n.16515+102G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022489C>A | CA2618605642 | KMT2D | c.308+101G>T n.1010+101G>T n.1972+101G>T n.609G>T c.16386+101G>T (n.16386+101G>T) c.309+101G>T (n.309+101G>T) c.874-78G>T (n.874-78G>T) c.1492+101G>T c.16347+101G>T (n.16347+101G>T) c.339+101G>T (n.339+101G>T) c.16335+101G>T (n.16335+101G>T) c.16338+101G>T (n.16338+101G>T) c.381+101G>T (n.381+101G>T) c.16395+101G>T (n.16395+101G>T) c.16392+101G>T (n.16392+101G>T) c.16383+101G>T (n.16383+101G>T) c.16374+101G>T (n.16374+101G>T) c.16329+101G>T (n.16329+101G>T) c.16302+101G>T (n.16302+101G>T) n.16515+101G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022489C>T | CA2618605644 | KMT2D | c.308+101G>A n.1010+101G>A n.1972+101G>A n.609G>A c.16386+101G>A (n.16386+101G>A) c.309+101G>A (n.309+101G>A) c.874-78G>A (n.874-78G>A) c.1492+101G>A c.16347+101G>A (n.16347+101G>A) c.339+101G>A (n.339+101G>A) c.16335+101G>A (n.16335+101G>A) c.16338+101G>A (n.16338+101G>A) c.381+101G>A (n.381+101G>A) c.16395+101G>A (n.16395+101G>A) c.16392+101G>A (n.16392+101G>A) c.16383+101G>A (n.16383+101G>A) c.16374+101G>A (n.16374+101G>A) c.16329+101G>A (n.16329+101G>A) c.16302+101G>A (n.16302+101G>A) n.16515+101G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022490C>A | CA2618605645 | KMT2D | c.308+100G>T n.1010+100G>T n.1972+100G>T n.608G>T c.16386+100G>T (n.16386+100G>T) c.309+100G>T (n.309+100G>T) c.874-79G>T (n.874-79G>T) c.1492+100G>T c.16347+100G>T (n.16347+100G>T) c.339+100G>T (n.339+100G>T) c.16335+100G>T (n.16335+100G>T) c.16338+100G>T (n.16338+100G>T) c.381+100G>T (n.381+100G>T) c.16395+100G>T (n.16395+100G>T) c.16392+100G>T (n.16392+100G>T) c.16383+100G>T (n.16383+100G>T) c.16374+100G>T (n.16374+100G>T) c.16329+100G>T (n.16329+100G>T) c.16302+100G>T (n.16302+100G>T) n.16515+100G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022490C= | CA2034963243 | KMT2D | c.308+100G= n.1010+100G= n.1972+100G= n.608G= c.16386+100G= (n.16386+100G=) c.309+100G= (n.309+100G=) c.874-79G= (n.874-79G=) c.1492+100G= c.16347+100G= (n.16347+100G=) c.339+100G= (n.339+100G=) c.16335+100G= (n.16335+100G=) c.16338+100G= (n.16338+100G=) c.381+100G= (n.381+100G=) c.16395+100G= (n.16395+100G=) c.16392+100G= (n.16392+100G=) c.16383+100G= (n.16383+100G=) c.16374+100G= (n.16374+100G=) c.16329+100G= (n.16329+100G=) c.16302+100G= (n.16302+100G=) n.16515+100G= | |
12 | g.49022490C>T | CA2034963244 | KMT2D | c.308+100G>A n.1010+100G>A n.1972+100G>A n.608G>A c.16386+100G>A (n.16386+100G>A) c.309+100G>A (n.309+100G>A) c.874-79G>A (n.874-79G>A) c.1492+100G>A c.16347+100G>A (n.16347+100G>A) c.339+100G>A (n.339+100G>A) c.16335+100G>A (n.16335+100G>A) c.16338+100G>A (n.16338+100G>A) c.381+100G>A (n.381+100G>A) c.16395+100G>A (n.16395+100G>A) c.16392+100G>A (n.16392+100G>A) c.16383+100G>A (n.16383+100G>A) c.16374+100G>A (n.16374+100G>A) c.16329+100G>A (n.16329+100G>A) c.16302+100G>A (n.16302+100G>A) n.16515+100G>A | dbSNP |
12 | g.49022491C>A | CA2618605646 | KMT2D | c.308+99G>T n.1010+99G>T n.1972+99G>T n.607G>T c.16386+99G>T (n.16386+99G>T) c.309+99G>T (n.309+99G>T) c.874-80G>T (n.874-80G>T) c.1492+99G>T c.16347+99G>T (n.16347+99G>T) c.339+99G>T (n.339+99G>T) c.16335+99G>T (n.16335+99G>T) c.16338+99G>T (n.16338+99G>T) c.381+99G>T (n.381+99G>T) c.16395+99G>T (n.16395+99G>T) c.16392+99G>T (n.16392+99G>T) c.16383+99G>T (n.16383+99G>T) c.16374+99G>T (n.16374+99G>T) c.16329+99G>T (n.16329+99G>T) c.16302+99G>T (n.16302+99G>T) n.16515+99G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022491C>T | CA2618605648 | KMT2D | c.308+99G>A n.1010+99G>A n.1972+99G>A n.607G>A c.16386+99G>A (n.16386+99G>A) c.309+99G>A (n.309+99G>A) c.874-80G>A (n.874-80G>A) c.1492+99G>A c.16347+99G>A (n.16347+99G>A) c.339+99G>A (n.339+99G>A) c.16335+99G>A (n.16335+99G>A) c.16338+99G>A (n.16338+99G>A) c.381+99G>A (n.381+99G>A) c.16395+99G>A (n.16395+99G>A) c.16392+99G>A (n.16392+99G>A) c.16383+99G>A (n.16383+99G>A) c.16374+99G>A (n.16374+99G>A) c.16329+99G>A (n.16329+99G>A) c.16302+99G>A (n.16302+99G>A) n.16515+99G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022492A>G | CA2618605649 | KMT2D | c.308+98T>C n.1010+98T>C n.1972+98T>C n.606T>C c.16386+98T>C (n.16386+98T>C) c.309+98T>C (n.309+98T>C) c.874-81T>C (n.874-81T>C) c.1492+98T>C c.16347+98T>C (n.16347+98T>C) c.339+98T>C (n.339+98T>C) c.16335+98T>C (n.16335+98T>C) c.16338+98T>C (n.16338+98T>C) c.381+98T>C (n.381+98T>C) c.16395+98T>C (n.16395+98T>C) c.16392+98T>C (n.16392+98T>C) c.16383+98T>C (n.16383+98T>C) c.16374+98T>C (n.16374+98T>C) c.16329+98T>C (n.16329+98T>C) c.16302+98T>C (n.16302+98T>C) n.16515+98T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022494C>G | CA2575144258 | KMT2D | c.308+96G>C n.1010+96G>C n.1972+96G>C n.604G>C c.16386+96G>C (n.16386+96G>C) c.309+96G>C (n.309+96G>C) c.874-83G>C (n.874-83G>C) c.1492+96G>C c.16347+96G>C (n.16347+96G>C) c.339+96G>C (n.339+96G>C) c.16335+96G>C (n.16335+96G>C) c.16338+96G>C (n.16338+96G>C) c.381+96G>C (n.381+96G>C) c.16395+96G>C (n.16395+96G>C) c.16392+96G>C (n.16392+96G>C) c.16383+96G>C (n.16383+96G>C) c.16374+96G>C (n.16374+96G>C) c.16329+96G>C (n.16329+96G>C) c.16302+96G>C (n.16302+96G>C) n.16515+96G>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022495A>G | CA2618605653 | KMT2D | c.308+95T>C n.1010+95T>C n.1972+95T>C n.603T>C c.16386+95T>C (n.16386+95T>C) c.309+95T>C (n.309+95T>C) c.874-84T>C (n.874-84T>C) c.1492+95T>C c.16347+95T>C (n.16347+95T>C) c.339+95T>C (n.339+95T>C) c.16335+95T>C (n.16335+95T>C) c.16338+95T>C (n.16338+95T>C) c.381+95T>C (n.381+95T>C) c.16395+95T>C (n.16395+95T>C) c.16392+95T>C (n.16392+95T>C) c.16383+95T>C (n.16383+95T>C) c.16374+95T>C (n.16374+95T>C) c.16329+95T>C (n.16329+95T>C) c.16302+95T>C (n.16302+95T>C) n.16515+95T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022495A>T | CA2575144259 | KMT2D | c.308+95T>A n.1010+95T>A n.1972+95T>A n.603T>A c.16386+95T>A (n.16386+95T>A) c.309+95T>A (n.309+95T>A) c.874-84T>A (n.874-84T>A) c.1492+95T>A c.16347+95T>A (n.16347+95T>A) c.339+95T>A (n.339+95T>A) c.16335+95T>A (n.16335+95T>A) c.16338+95T>A (n.16338+95T>A) c.381+95T>A (n.381+95T>A) c.16395+95T>A (n.16395+95T>A) c.16392+95T>A (n.16392+95T>A) c.16383+95T>A (n.16383+95T>A) c.16374+95T>A (n.16374+95T>A) c.16329+95T>A (n.16329+95T>A) c.16302+95T>A (n.16302+95T>A) n.16515+95T>A | |
12 | g.49022496C>T | CA2575144260 | KMT2D | c.308+94G>A n.1010+94G>A n.1972+94G>A n.602G>A c.16386+94G>A (n.16386+94G>A) c.309+94G>A (n.309+94G>A) c.874-85G>A (n.874-85G>A) c.1492+94G>A c.16347+94G>A (n.16347+94G>A) c.339+94G>A (n.339+94G>A) c.16335+94G>A (n.16335+94G>A) c.16338+94G>A (n.16338+94G>A) c.381+94G>A (n.381+94G>A) c.16395+94G>A (n.16395+94G>A) c.16392+94G>A (n.16392+94G>A) c.16383+94G>A (n.16383+94G>A) c.16374+94G>A (n.16374+94G>A) c.16329+94G>A (n.16329+94G>A) c.16302+94G>A (n.16302+94G>A) n.16515+94G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022497A>C | CA2511018956 | KMT2D | c.308+93T>G n.1010+93T>G n.1972+93T>G n.601T>G c.16386+93T>G (n.16386+93T>G) c.309+93T>G (n.309+93T>G) c.874-86T>G (n.874-86T>G) c.1492+93T>G c.16347+93T>G (n.16347+93T>G) c.339+93T>G (n.339+93T>G) c.16335+93T>G (n.16335+93T>G) c.16338+93T>G (n.16338+93T>G) c.381+93T>G (n.381+93T>G) c.16395+93T>G (n.16395+93T>G) c.16392+93T>G (n.16392+93T>G) c.16383+93T>G (n.16383+93T>G) c.16374+93T>G (n.16374+93T>G) c.16329+93T>G (n.16329+93T>G) c.16302+93T>G (n.16302+93T>G) n.16515+93T>G | |
12 | g.49022498G>A | CA689515373 | KMT2D | c.308+92C>T n.1010+92C>T n.1972+92C>T n.600C>T c.16386+92C>T (n.16386+92C>T) c.309+92C>T (n.309+92C>T) c.874-87C>T (n.874-87C>T) c.1492+92C>T c.16347+92C>T (n.16347+92C>T) c.339+92C>T (n.339+92C>T) c.16335+92C>T (n.16335+92C>T) c.16338+92C>T (n.16338+92C>T) c.381+92C>T (n.381+92C>T) c.16395+92C>T (n.16395+92C>T) c.16392+92C>T (n.16392+92C>T) c.16383+92C>T (n.16383+92C>T) c.16374+92C>T (n.16374+92C>T) c.16329+92C>T (n.16329+92C>T) c.16302+92C>T (n.16302+92C>T) n.16515+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022498G= | CA2034963245 | KMT2D | c.308+92C= n.1010+92C= n.1972+92C= n.600C= c.16386+92C= (n.16386+92C=) c.309+92C= (n.309+92C=) c.874-87C= (n.874-87C=) c.1492+92C= c.16347+92C= (n.16347+92C=) c.339+92C= (n.339+92C=) c.16335+92C= (n.16335+92C=) c.16338+92C= (n.16338+92C=) c.381+92C= (n.381+92C=) c.16395+92C= (n.16395+92C=) c.16392+92C= (n.16392+92C=) c.16383+92C= (n.16383+92C=) c.16374+92C= (n.16374+92C=) c.16329+92C= (n.16329+92C=) c.16302+92C= (n.16302+92C=) n.16515+92C= | |
12 | g.49022499C>A | CA2618605656 | KMT2D | c.308+91G>T n.1010+91G>T n.1972+91G>T n.599G>T c.16386+91G>T (n.16386+91G>T) c.309+91G>T (n.309+91G>T) c.874-88G>T (n.874-88G>T) c.1492+91G>T c.16347+91G>T (n.16347+91G>T) c.339+91G>T (n.339+91G>T) c.16335+91G>T (n.16335+91G>T) c.16338+91G>T (n.16338+91G>T) c.381+91G>T (n.381+91G>T) c.16395+91G>T (n.16395+91G>T) c.16392+91G>T (n.16392+91G>T) c.16383+91G>T (n.16383+91G>T) c.16374+91G>T (n.16374+91G>T) c.16329+91G>T (n.16329+91G>T) c.16302+91G>T (n.16302+91G>T) n.16515+91G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022499C= | CA2034963246 | KMT2D | c.308+91G= n.1010+91G= n.1972+91G= n.599G= c.16386+91G= (n.16386+91G=) c.309+91G= (n.309+91G=) c.874-88G= (n.874-88G=) c.1492+91G= c.16347+91G= (n.16347+91G=) c.339+91G= (n.339+91G=) c.16335+91G= (n.16335+91G=) c.16338+91G= (n.16338+91G=) c.381+91G= (n.381+91G=) c.16395+91G= (n.16395+91G=) c.16392+91G= (n.16392+91G=) c.16383+91G= (n.16383+91G=) c.16374+91G= (n.16374+91G=) c.16329+91G= (n.16329+91G=) c.16302+91G= (n.16302+91G=) n.16515+91G= | |
12 | g.49022499C>T | CA2034963247 | KMT2D | c.308+91G>A n.1010+91G>A n.1972+91G>A n.599G>A c.16386+91G>A (n.16386+91G>A) c.309+91G>A (n.309+91G>A) c.874-88G>A (n.874-88G>A) c.1492+91G>A c.16347+91G>A (n.16347+91G>A) c.339+91G>A (n.339+91G>A) c.16335+91G>A (n.16335+91G>A) c.16338+91G>A (n.16338+91G>A) c.381+91G>A (n.381+91G>A) c.16395+91G>A (n.16395+91G>A) c.16392+91G>A (n.16392+91G>A) c.16383+91G>A (n.16383+91G>A) c.16374+91G>A (n.16374+91G>A) c.16329+91G>A (n.16329+91G>A) c.16302+91G>A (n.16302+91G>A) n.16515+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022500T>C | CA2034963249 | KMT2D | c.308+90A>G n.1010+90A>G n.1972+90A>G n.598A>G c.16386+90A>G (n.16386+90A>G) c.309+90A>G (n.309+90A>G) c.874-89A>G (n.874-89A>G) c.1492+90A>G c.16347+90A>G (n.16347+90A>G) c.339+90A>G (n.339+90A>G) c.16335+90A>G (n.16335+90A>G) c.16338+90A>G (n.16338+90A>G) c.381+90A>G (n.381+90A>G) c.16395+90A>G (n.16395+90A>G) c.16392+90A>G (n.16392+90A>G) c.16383+90A>G (n.16383+90A>G) c.16374+90A>G (n.16374+90A>G) c.16329+90A>G (n.16329+90A>G) c.16302+90A>G (n.16302+90A>G) n.16515+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022500T= | CA2034963248 | KMT2D | c.308+90A= n.1010+90A= n.1972+90A= n.598A= c.16386+90A= (n.16386+90A=) c.309+90A= (n.309+90A=) c.874-89A= (n.874-89A=) c.1492+90A= c.16347+90A= (n.16347+90A=) c.339+90A= (n.339+90A=) c.16335+90A= (n.16335+90A=) c.16338+90A= (n.16338+90A=) c.381+90A= (n.381+90A=) c.16395+90A= (n.16395+90A=) c.16392+90A= (n.16392+90A=) c.16383+90A= (n.16383+90A=) c.16374+90A= (n.16374+90A=) c.16329+90A= (n.16329+90A=) c.16302+90A= (n.16302+90A=) n.16515+90A= | |
12 | g.49022501T>C | CA2618605660 | KMT2D | c.308+89A>G n.1010+89A>G n.1972+89A>G n.597A>G c.16386+89A>G (n.16386+89A>G) c.309+89A>G (n.309+89A>G) c.874-90A>G (n.874-90A>G) c.1492+89A>G c.16347+89A>G (n.16347+89A>G) c.339+89A>G (n.339+89A>G) c.16335+89A>G (n.16335+89A>G) c.16338+89A>G (n.16338+89A>G) c.381+89A>G (n.381+89A>G) c.16395+89A>G (n.16395+89A>G) c.16392+89A>G (n.16392+89A>G) c.16383+89A>G (n.16383+89A>G) c.16374+89A>G (n.16374+89A>G) c.16329+89A>G (n.16329+89A>G) c.16302+89A>G (n.16302+89A>G) n.16515+89A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49022502T>C | CA2726327382 | KMT2D | c.308+88A>G n.1010+88A>G n.1972+88A>G n.596A>G c.16386+88A>G (n.16386+88A>G) c.309+88A>G (n.309+88A>G) c.873+88A>G (n.873+88A>G) c.1492+88A>G c.16347+88A>G (n.16347+88A>G) c.339+88A>G (n.339+88A>G) c.16335+88A>G (n.16335+88A>G) c.16338+88A>G (n.16338+88A>G) c.381+88A>G (n.381+88A>G) c.16395+88A>G (n.16395+88A>G) c.16392+88A>G (n.16392+88A>G) c.16383+88A>G (n.16383+88A>G) c.16374+88A>G (n.16374+88A>G) c.16329+88A>G (n.16329+88A>G) c.16302+88A>G (n.16302+88A>G) n.16515+88A>G | dbSNP |