Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.16516-37A>C
 dbSNP
12g.49022390T=CA2034963198KMT2Dc.309-37A=
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c.16393-38T>C (n.16393-38T>C)
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n.16516-38T>C
 dbSNP
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c.16348-38T>A (n.16348-38T>A)
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n.16516-38T>A
 dbSNP
12g.49022392T>ACA2575144249KMT2Dc.309-39A>T
n.1011-39A>T
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c.893A>T (p.Asp298Val)
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c.16396-39A>T (n.16396-39A>T)
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c.16303-39A>T (n.16303-39A>T)
n.16516-39A>T
 dbSNP
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n.1011-39A>G
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c.16396-39A>G (n.16396-39A>G)
c.16393-39A>G (n.16393-39A>G)
c.16384-39A>G (n.16384-39A>G)
c.16375-39A>G (n.16375-39A>G)
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n.16516-39A>G
 dbSNP
12g.49022393C>ACA2618605469KMT2Dc.309-40G>T
n.1011-40G>T
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 COSMIC COSMIC
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n.16516-40G>A
 dbSNP
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n.16516-41T>C
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n.16516-41T>A
 dbSNP
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n.16516-42_16516-41del
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n.16516-43T>C
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n.16516-43T>A
 dbSNP
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n.16516-44C>T
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 gnomAD v4
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n.701C>A
c.16387-44C>A (n.16387-44C>A)
c.310-44C>A (n.310-44C>A)
c.888C>A (p.Leu296=)
c.1493-44C>A
c.16348-44C>A (n.16348-44C>A)
c.340-44C>A (n.340-44C>A)
c.16336-44C>A (n.16336-44C>A)
c.16339-44C>A (n.16339-44C>A)
c.382-44C>A (n.382-44C>A)
c.16396-44C>A (n.16396-44C>A)
c.16393-44C>A (n.16393-44C>A)
c.16384-44C>A (n.16384-44C>A)
c.16375-44C>A (n.16375-44C>A)
c.16330-44C>A (n.16330-44C>A)
c.16303-44C>A (n.16303-44C>A)
n.16516-44C>A
 gnomAD v4
12g.49022398A>GCA2618605482KMT2Dc.309-45T>C
n.1011-45T>C
n.1973-45T>C
n.700T>C
c.16387-45T>C (n.16387-45T>C)
c.310-45T>C (n.310-45T>C)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.1493-45T>C
c.16348-45T>C (n.16348-45T>C)
c.340-45T>C (n.340-45T>C)
c.16336-45T>C (n.16336-45T>C)
c.16339-45T>C (n.16339-45T>C)
c.382-45T>C (n.382-45T>C)
c.16396-45T>C (n.16396-45T>C)
c.16393-45T>C (n.16393-45T>C)
c.16384-45T>C (n.16384-45T>C)
c.16375-45T>C (n.16375-45T>C)
c.16330-45T>C (n.16330-45T>C)
c.16303-45T>C (n.16303-45T>C)
n.16516-45T>C
 gnomAD v4
12g.49022398A>TCA2618605483KMT2Dc.309-45T>A
n.1011-45T>A
n.1973-45T>A
n.700T>A
c.16387-45T>A (n.16387-45T>A)
c.310-45T>A (n.310-45T>A)
c.887T>A (p.Leu296His)
c.1493-45T>A
c.16348-45T>A (n.16348-45T>A)
c.340-45T>A (n.340-45T>A)
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c.382-45T>A (n.382-45T>A)
c.16396-45T>A (n.16396-45T>A)
c.16393-45T>A (n.16393-45T>A)
c.16384-45T>A (n.16384-45T>A)
c.16375-45T>A (n.16375-45T>A)
c.16330-45T>A (n.16330-45T>A)
c.16303-45T>A (n.16303-45T>A)
n.16516-45T>A
 gnomAD v4
12g.49022399G>ACA2726057466KMT2Dc.309-46C>T
n.1011-46C>T
n.1973-46C>T
n.699C>T
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n.16516-46C>T
 dbSNP
12g.49022399G>CCA6545390KMT2Dc.309-46C>G
n.1011-46C>G
n.1973-46C>G
n.699C>G
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n.16516-46C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022399G=CA2034963204KMT2Dc.309-46C=
n.1011-46C=
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n.16516-46C=
12g.49022400T>ACA2618605489KMT2Dc.309-47A>T
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n.698A>T
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c.1493-47A>T
c.16348-47A>T (n.16348-47A>T)
c.340-47A>T (n.340-47A>T)
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c.16303-47A>T (n.16303-47A>T)
n.16516-47A>T
 gnomAD v4
12g.49022400T>CCA2618605490KMT2Dc.309-47A>G
n.1011-47A>G
n.1973-47A>G
n.698A>G
c.16387-47A>G (n.16387-47A>G)
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c.885A>G (p.Pro295=)
c.1493-47A>G
c.16348-47A>G (n.16348-47A>G)
c.340-47A>G (n.340-47A>G)
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c.16384-47A>G (n.16384-47A>G)
c.16375-47A>G (n.16375-47A>G)
c.16330-47A>G (n.16330-47A>G)
c.16303-47A>G (n.16303-47A>G)
n.16516-47A>G
 gnomAD v4
12g.49022401G>ACA605233851KMT2Dc.309-48C>T
n.1011-48C>T
n.1973-48C>T
n.697C>T
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c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.1493-48C>T
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c.340-48C>T (n.340-48C>T)
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c.16393-48C>T (n.16393-48C>T)
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n.16516-48C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.49022401G>CCA2726072749KMT2Dc.309-48C>G
n.1011-48C>G
n.1973-48C>G
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c.382-48C>G (n.382-48C>G)
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c.16393-48C>G (n.16393-48C>G)
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c.16303-48C>G (n.16303-48C>G)
n.16516-48C>G
 dbSNP
12g.49022401G=CA2034963205KMT2Dc.309-48C=
n.1011-48C=
n.1973-48C=
n.697C=
c.16387-48C= (n.16387-48C=)
c.310-48C= (n.310-48C=)
c.884C= (p.Pro295=)
c.1493-48C=
c.16348-48C= (n.16348-48C=)
c.340-48C= (n.340-48C=)
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c.16339-48C= (n.16339-48C=)
c.382-48C= (n.382-48C=)
c.16396-48C= (n.16396-48C=)
c.16393-48C= (n.16393-48C=)
c.16384-48C= (n.16384-48C=)
c.16375-48C= (n.16375-48C=)
c.16330-48C= (n.16330-48C=)
c.16303-48C= (n.16303-48C=)
n.16516-48C=
12g.49022401G>TCA2575144251KMT2Dc.309-48C>A
n.1011-48C>A
n.1973-48C>A
n.697C>A
c.16387-48C>A (n.16387-48C>A)
c.310-48C>A (n.310-48C>A)
c.884C>A (p.Pro295Gln)
c.1493-48C>A
c.16348-48C>A (n.16348-48C>A)
c.340-48C>A (n.340-48C>A)
c.16336-48C>A (n.16336-48C>A)
c.16339-48C>A (n.16339-48C>A)
c.382-48C>A (n.382-48C>A)
c.16396-48C>A (n.16396-48C>A)
c.16393-48C>A (n.16393-48C>A)
c.16384-48C>A (n.16384-48C>A)
c.16375-48C>A (n.16375-48C>A)
c.16330-48C>A (n.16330-48C>A)
c.16303-48C>A (n.16303-48C>A)
n.16516-48C>A
 dbSNP
12g.49022402G>ACA2034963208KMT2Dc.309-49C>T
n.1011-49C>T
n.1973-49C>T
n.696C>T
c.16387-49C>T (n.16387-49C>T)
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c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.1493-49C>T
c.16348-49C>T (n.16348-49C>T)
c.340-49C>T (n.340-49C>T)
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c.382-49C>T (n.382-49C>T)
c.16396-49C>T (n.16396-49C>T)
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c.16303-49C>T (n.16303-49C>T)
n.16516-49C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022402G>CCA2618605494KMT2Dc.309-49C>G
n.1011-49C>G
n.1973-49C>G
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c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.1493-49C>G
c.16348-49C>G (n.16348-49C>G)
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c.16339-49C>G (n.16339-49C>G)
c.382-49C>G (n.382-49C>G)
c.16396-49C>G (n.16396-49C>G)
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c.16384-49C>G (n.16384-49C>G)
c.16375-49C>G (n.16375-49C>G)
c.16330-49C>G (n.16330-49C>G)
c.16303-49C>G (n.16303-49C>G)
n.16516-49C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022402G=CA2034963207KMT2Dc.309-49C=
n.1011-49C=
n.1973-49C=
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c.16387-49C= (n.16387-49C=)
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c.883C= (p.Pro295=)
c.1493-49C=
c.16348-49C= (n.16348-49C=)
c.340-49C= (n.340-49C=)
c.16336-49C= (n.16336-49C=)
c.16339-49C= (n.16339-49C=)
c.382-49C= (n.382-49C=)
c.16396-49C= (n.16396-49C=)
c.16393-49C= (n.16393-49C=)
c.16384-49C= (n.16384-49C=)
c.16375-49C= (n.16375-49C=)
c.16330-49C= (n.16330-49C=)
c.16303-49C= (n.16303-49C=)
n.16516-49C=
12g.49022402G>TCA2618605492KMT2Dc.309-49C>A
n.1011-49C>A
n.1973-49C>A
n.696C>A
c.16387-49C>A (n.16387-49C>A)
c.310-49C>A (n.310-49C>A)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.1493-49C>A
c.16348-49C>A (n.16348-49C>A)
c.340-49C>A (n.340-49C>A)
c.16336-49C>A (n.16336-49C>A)
c.16339-49C>A (n.16339-49C>A)
c.382-49C>A (n.382-49C>A)
c.16396-49C>A (n.16396-49C>A)
c.16393-49C>A (n.16393-49C>A)
c.16384-49C>A (n.16384-49C>A)
c.16375-49C>A (n.16375-49C>A)
c.16330-49C>A (n.16330-49C>A)
c.16303-49C>A (n.16303-49C>A)
n.16516-49C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022403C>ACA2618605498KMT2Dc.309-50G>T
n.1011-50G>T
n.1973-50G>T
n.695G>T
c.16387-50G>T (n.16387-50G>T)
c.310-50G>T (n.310-50G>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.16516-52C>A
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n.16516-52_16516-51insCCCCCCCCC
 dbSNP
12g.49022409_49022417delCA2618605500KMT2Dc.309-60_309-52del
n.1011-60_1011-52del
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n.685_693del
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n.16516-60_16516-52del
 gnomAD v4
12g.49022406T>GCA2618605506KMT2Dc.309-53A>C
n.1011-53A>C
n.1973-53A>C
n.692A>C
c.16387-53A>C (n.16387-53A>C)
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c.879A>C (p.Pro293=)
c.1493-53A>C
c.16348-53A>C (n.16348-53A>C)
c.340-53A>C (n.340-53A>C)
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c.16339-53A>C (n.16339-53A>C)
c.382-53A>C (n.382-53A>C)
c.16396-53A>C (n.16396-53A>C)
c.16393-53A>C (n.16393-53A>C)
c.16384-53A>C (n.16384-53A>C)
c.16375-53A>C (n.16375-53A>C)
c.16330-53A>C (n.16330-53A>C)
c.16303-53A>C (n.16303-53A>C)
n.16516-53A>C
 gnomAD v4
12g.49022407G>ACA2726327356KMT2Dc.309-54C>T
n.1011-54C>T
n.1973-54C>T
n.691C>T
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c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.1493-54C>T
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c.16339-54C>T (n.16339-54C>T)
c.382-54C>T (n.382-54C>T)
c.16396-54C>T (n.16396-54C>T)
c.16393-54C>T (n.16393-54C>T)
c.16384-54C>T (n.16384-54C>T)
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c.16303-54C>T (n.16303-54C>T)
n.16516-54C>T
 dbSNP
12g.49022407G>TCA2618605511KMT2Dc.309-54C>A
n.1011-54C>A
n.1973-54C>A
n.691C>A
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c.878C>A (p.Pro293Gln)
c.1493-54C>A
c.16348-54C>A (n.16348-54C>A)
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c.16336-54C>A (n.16336-54C>A)
c.16339-54C>A (n.16339-54C>A)
c.382-54C>A (n.382-54C>A)
c.16396-54C>A (n.16396-54C>A)
c.16393-54C>A (n.16393-54C>A)
c.16384-54C>A (n.16384-54C>A)
c.16375-54C>A (n.16375-54C>A)
c.16330-54C>A (n.16330-54C>A)
c.16303-54C>A (n.16303-54C>A)
n.16516-54C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022408delCA2618605510KMT2Dc.309-54del
n.1011-54del
n.1973-54del
n.691del
c.16387-54del (n.16387-54del)
c.310-54del (n.310-54del)
c.878del (p.Pro293HisfsTer18)
c.1493-54del
c.16348-54del (n.16348-54del)
c.340-54del (n.340-54del)
c.16336-54del (n.16336-54del)
c.16339-54del (n.16339-54del)
c.382-54del (n.382-54del)
c.16396-54del (n.16396-54del)
c.16393-54del (n.16393-54del)
c.16384-54del (n.16384-54del)
c.16375-54del (n.16375-54del)
c.16330-54del (n.16330-54del)
c.16303-54del (n.16303-54del)
n.16516-54del
 gnomAD v4
12g.49022408G>ACA2034963213KMT2Dc.309-55C>T
n.1011-55C>T
n.1973-55C>T
n.690C>T
c.16387-55C>T (n.16387-55C>T)
c.310-55C>T (n.310-55C>T)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.1493-55C>T
c.16348-55C>T (n.16348-55C>T)
c.340-55C>T (n.340-55C>T)
c.16336-55C>T (n.16336-55C>T)
c.16339-55C>T (n.16339-55C>T)
c.382-55C>T (n.382-55C>T)
c.16396-55C>T (n.16396-55C>T)
c.16393-55C>T (n.16393-55C>T)
c.16384-55C>T (n.16384-55C>T)
c.16375-55C>T (n.16375-55C>T)
c.16330-55C>T (n.16330-55C>T)
c.16303-55C>T (n.16303-55C>T)
n.16516-55C>T
 dbSNP
12g.49022408G>CCA2726090365KMT2Dc.309-55C>G
n.1011-55C>G
n.1973-55C>G
n.690C>G
c.16387-55C>G (n.16387-55C>G)
c.310-55C>G (n.310-55C>G)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.1493-55C>G
c.16348-55C>G (n.16348-55C>G)
c.340-55C>G (n.340-55C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched