Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.49022378C>ACA352727125NDUFAF3c.110C>A (p.Ala37Glu)
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.134C>A
n.266C>A
3g.49022378C>GCA352727127NDUFAF3c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.134C>G
n.266C>G
3g.49022378C>TCA352727131NDUFAF3c.110C>T (p.Ala37Val)
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.134C>T
n.266C>T
3g.49022379G>ACA433628942NDUFAF3c.111G>A (p.Ala37=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.135G>A
n.267G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022379G>CCA433628944NDUFAF3c.111G>C (p.Ala37=)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.135G>C
n.267G>C
3g.49022379G=CA1363288788NDUFAF3c.111G= (p.Ala37=)
c.-61G= (n.-61G=)
n.135G=
n.267G=
3g.49022379G>TCA433628943NDUFAF3c.111G>T (p.Ala37=)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.135G>T
n.267G>T
 gnomAD v4
3g.49022380G>ACA352727151NDUFAF3c.112G>A (p.Asp38Asn)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.136G>A
n.268G>A
 ClinVar dbSNP
3g.49022380G>CCA352727165NDUFAF3c.112G>C (p.Asp38His)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.136G>C
n.268G>C
3g.49022380G=CA1363288791NDUFAF3c.112G= (p.Asp38=)
c.-60G= (n.-60G=)
n.136G=
n.268G=
3g.49022380G>TCA352727167NDUFAF3c.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.136G>T
n.268G>T
3g.49022381A=CA1363288794NDUFAF3c.113A= (p.Asp38=)
c.-59A= (n.-59A=)
n.137A=
n.269A=
3g.49022381A>CCA352727169NDUFAF3c.113A>C (p.Asp38Ala)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.137A>C
n.269A>C
3g.49022381A>GCA352727171NDUFAF3c.113A>G (p.Asp38Gly)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.137A>G
n.269A>G
3g.49022381A>TCA352727173NDUFAF3c.113A>T (p.Asp38Val)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.137A>T
n.269A>T
 dbSNP
3g.49022382T>ACA352727174NDUFAF3c.114T>A (p.Asp38Glu)
c.-58T>A (n.-58T>A)
n.138T>A
n.270T>A
3g.49022382T>CCA433628950NDUFAF3c.114T>C (p.Asp38=)
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.138T>C
n.270T>C
3g.49022382T>GCA352727178NDUFAF3c.114T>G (p.Asp38Glu)
c.-58T>G (n.-58T>G)
n.138T>G
n.270T>G
3g.49022383G>ACA352727182NDUFAF3c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.139G>A
n.271G>A
3g.49022383G>CCA352727186NDUFAF3c.115G>C (p.Asp39His)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.139G>C
n.271G>C
3g.49022383G>TCA352727198NDUFAF3c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.139G>T
n.271G>T
3g.49022384A>CCA352727213NDUFAF3c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.140A>C
n.272A>C
3g.49022384A>GCA352727219NDUFAF3c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.140A>G
n.272A>G
3g.49022384A>TCA352727231NDUFAF3c.116A>T (p.Asp39Val)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.140A>T
n.272A>T
 gnomAD v4
3g.49022385C>ACA352727249NDUFAF3c.117C>A (p.Asp39Glu)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.141C>A
n.273C>A
3g.49022385C=CA1363288796NDUFAF3c.117C= (p.Asp39=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.141C=
n.273C=
3g.49022385C>GCA352727255NDUFAF3c.117C>G (p.Asp39Glu)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.141C>G
n.273C>G
3g.49022385C>TCA2390195NDUFAF3c.117C>T (p.Asp39=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.141C>T
n.273C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.49022386G>ACA352727276NDUFAF3c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.142G>A
n.274G>A
 gnomAD v4
3g.49022386G>CCA352727277NDUFAF3c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.142G>C
n.274G>C
3g.49022386G=CA1363288798NDUFAF3c.118G= (p.Glu40=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.142G=
n.274G=
3g.49022386G>TCA352727279NDUFAF3c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.142G>T
n.274G>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.49022388_49022401dupCA2665682646NDUFAF3c.120_133dup (p.Thr45SerfsTer30)
c.-52_-39dup (n.-52_-39dup)
n.144_157dup
n.276_289dup
 gnomAD v4
3g.49022387A=CA1363288802NDUFAF3c.119A= (p.Glu40=)
c.-53A= (n.-53A=)
n.143A=
n.275A=
3g.49022387A>CCA352727295NDUFAF3c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.143A>C
n.275A>C
3g.49022387A>GCA2390196NDUFAF3c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.143A>G
n.275A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022387A>TCA2390197NDUFAF3c.119A>T (p.Glu40Val)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.143A>T
n.275A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022388G>ACA433628957NDUFAF3c.120G>A (p.Glu40=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.144G>A
n.276G>A
3g.49022388G>CCA352727303NDUFAF3c.120G>C (p.Glu40Asp)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.144G>C
n.276G>C
3g.49022388G>TCA352727306NDUFAF3c.120G>T (p.Glu40Asp)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.144G>T
n.276G>T
3g.49022389C>ACA352727309NDUFAF3c.121C>A (p.Leu41Met)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.145C>A
n.277C>A
3g.49022389C>GCA352727312NDUFAF3c.121C>G (p.Leu41Val)
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.145C>G
n.277C>G
3g.49022389C>TCA433628959NDUFAF3c.121C>T (p.Leu41=)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.145C>T
n.277C>T
3g.49022390T>ACA352727316NDUFAF3c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.146T>A
n.278T>A
3g.49022390T>CCA352727322NDUFAF3c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.146T>C
n.278T>C
3g.49022390T>GCA352727326NDUFAF3c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.146T>G
n.278T>G
3g.49022391G>ACA433628960NDUFAF3c.123G>A (p.Leu41=)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.147G>A
n.279G>A
 gnomAD v4
3g.49022391G>CCA433628961NDUFAF3c.123G>C (p.Leu41=)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.147G>C
n.279G>C
3g.49022391G>TCA433628962NDUFAF3c.123G>T (p.Leu41=)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.147G>T
n.279G>T
3g.49022392T>ACA352727334NDUFAF3c.124T>A (p.Tyr42Asn)
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.148T>A
n.280T>A
3g.49022392T>CCA352727338NDUFAF3c.124T>C (p.Tyr42His)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.148T>C
n.280T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022392T>GCA352727341NDUFAF3c.124T>G (p.Tyr42Asp)
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.148T>G
n.280T>G
3g.49022392T=CA1363288804NDUFAF3c.124T= (p.Tyr42=)
c.-48T= (n.-48T=)
n.148T=
n.280T=
3g.49022393A=CA1363288807NDUFAF3c.125A= (p.Tyr42=)
c.-47A= (n.-47A=)
n.149A=
n.281A=
3g.49022393A>CCA352727348NDUFAF3c.125A>C (p.Tyr42Ser)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.149A>C
n.281A>C
3g.49022393A>GCA352727351NDUFAF3c.125A>G (p.Tyr42Cys)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.149A>G
n.281A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022393A>TCA352727357NDUFAF3c.125A>T (p.Tyr42Phe)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.149A>T
n.281A>T
3g.49022394T>ACA352727370NDUFAF3c.126T>A (p.Tyr42Ter)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.150T>A
n.282T>A
3g.49022394T>CCA433628964NDUFAF3c.126T>C (p.Tyr42=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.150T>C
n.282T>C
3g.49022394T>GCA352727363NDUFAF3c.126T>G (p.Tyr42Ter)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.150T>G
n.282T>G
3g.49022395C>ACA352727375NDUFAF3c.127C>A (p.Gln43Lys)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.151C>A
n.283C>A
3g.49022395C>GCA352727390NDUFAF3c.127C>G (p.Gln43Glu)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.151C>G
n.283C>G
3g.49022395C>TCA352727389NDUFAF3c.127C>T (p.Gln43Ter)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.151C>T
n.283C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.49022396A>CCA352727393NDUFAF3c.128A>C (p.Gln43Pro)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.152A>C
n.284A>C
3g.49022396A>GCA352727408NDUFAF3c.128A>G (p.Gln43Arg)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.152A>G
n.284A>G
3g.49022396A>TCA352727403NDUFAF3c.128A>T (p.Gln43Leu)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.152A>T
n.284A>T
3g.49022397G>ACA433628965NDUFAF3c.129G>A (p.Gln43=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.153G>A
n.285G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.49022397G>CCA352727415NDUFAF3c.129G>C (p.Gln43His)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.153G>C
n.285G>C
3g.49022397G=CA1363288810NDUFAF3c.129G= (p.Gln43=)
c.-43G= (n.-43G=)
n.153G=
n.285G=
3g.49022397G>TCA352727419NDUFAF3c.129G>T (p.Gln43His)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.153G>T
n.285G>T
3g.49022398C>ACA433628969NDUFAF3c.130C>A (p.Arg44=)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.154C>A
n.286C>A
3g.49022398C=CA1363288815NDUFAF3c.130C= (p.Arg44=)
c.-42C= (n.-42C=)
n.154C=
n.286C=
3g.49022398C>GCA352727422NDUFAF3c.130C>G (p.Arg44Gly)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.154C>G
n.286C>G
3g.49022398C>TCA2390198NDUFAF3c.130C>T (p.Arg44Trp)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.154C>T
n.286C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022399G>ACA2390199NDUFAF3c.131G>A (p.Arg44Gln)
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.155G>A
n.287G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022399G>CCA352727439NDUFAF3c.131G>C (p.Arg44Pro)
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.155G>C
n.287G>C
 COSMIC
3g.49022399G=CA1363288820NDUFAF3c.131G= (p.Arg44=)
c.-41G= (n.-41G=)
n.155G=
n.287G=
3g.49022399G>TCA352727441NDUFAF3c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.155G>T
n.287G>T
3g.49022400G>ACA433628970NDUFAF3c.132G>A (p.Arg44=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.156G>A
n.288G>A
3g.49022400G>CCA433628971NDUFAF3c.132G>C (p.Arg44=)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.156G>C
n.288G>C
3g.49022400G>TCA433628972NDUFAF3c.132G>T (p.Arg44=)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.156G>T
n.288G>T
3g.49022401A=CA1363288824NDUFAF3c.133A= (p.Thr45=)
c.-39A= (n.-39A=)
n.157A=
n.289A=
3g.49022401A>CCA352727446NDUFAF3c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.157A>C
n.289A>C
3g.49022401A>GCA352727450NDUFAF3c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.157A>G
n.289A>G
3g.49022401A>TCA352727453NDUFAF3c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.157A>T
n.289A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022402C>ACA352727457NDUFAF3c.134C>A (p.Thr45Lys)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.158C>A
n.290C>A
3g.49022402C=CA1363288828NDUFAF3c.134C= (p.Thr45=)
c.-38C= (n.-38C=)
n.158C=
n.290C=
3g.49022402C>GCA352727455NDUFAF3c.134C>G (p.Thr45Arg)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.158C>G
n.290C>G
3g.49022402C>TCA74014876NDUFAF3c.134C>T (p.Thr45Met)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.158C>T
n.290C>T
 dbSNP
3g.49022403G>ACA433628974NDUFAF3c.135G>A (p.Thr45=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.159G>A
n.291G>A
3g.49022403G>CCA433628975NDUFAF3c.135G>C (p.Thr45=)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.159G>C
n.291G>C
3g.49022403G>TCA433628976NDUFAF3c.135G>T (p.Thr45=)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.159G>T
n.291G>T
3g.49022404C>ACA352727458NDUFAF3c.136C>A (p.Arg46Ser)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.160C>A
n.292C>A
3g.49022404C>GCA352727460NDUFAF3c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.160C>G
n.292C>G
3g.49022404C>TCA352727463NDUFAF3c.136C>T (p.Arg46Cys)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.160C>T
n.292C>T
 gnomAD v4
3g.49022405G>ACA352727469NDUFAF3c.137G>A (p.Arg46His)
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.161G>A
n.293G>A
3g.49022405G>CCA352727471NDUFAF3c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.161G>C
n.293G>C
3g.49022405G>TCA352727480NDUFAF3c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.161G>T
n.293G>T
3g.49022406C>ACA433628978NDUFAF3c.138C>A (p.Arg46=)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.162C>A
n.294C>A
3g.49022406C>GCA433628979NDUFAF3c.138C>G (p.Arg46=)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.162C>G
n.294C>G
3g.49022406C>TCA433628980NDUFAF3c.138C>T (p.Arg46=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.162C>T
n.294C>T
 gnomAD v4
3g.49022407A>CCA352727484NDUFAF3c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.163A>C
n.295A>C
3g.49022407A>GCA352727486NDUFAF3c.139A>G (p.Ile47Val)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.163A>G
n.295A>G
 gnomAD v4
3g.49022407A>TCA352727489NDUFAF3c.139A>T (p.Ile47Phe)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.163A>T
n.295A>T
3g.49022407_49022409delinsATCCA1363288833NDUFAF3c.139_141delinsATC (p.Ile47=)
c.-33_-31delinsATC (n.-33_-31delinsATC)
n.163_165delinsATC
n.295_297delinsATC
3g.49022408T>ACA352727495NDUFAF3c.140T>A (p.Ile47Asn)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.164T>A
n.296T>A
3g.49022408T>CCA352727499NDUFAF3c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.164T>C
n.296T>C
3g.49022408T>GCA352727509NDUFAF3c.140T>G (p.Ile47Ser)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.164T>G
n.296T>G
 dbSNP
3g.49022408T=CA1363288836NDUFAF3c.140T= (p.Ile47=)
c.-32T= (n.-32T=)
n.164T=
n.296T=
3g.49022413_49022414delCA543047551NDUFAF3c.145_146del (p.Leu49AlafsTer?)
c.-27_-26del (n.-27_-26del)
n.169_170del
n.301_302del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022409C>ACA433628984NDUFAF3c.141C>A (p.Ile47=)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.165C>A
n.297C>A
3g.49022409C>GCA352727515NDUFAF3c.141C>G (p.Ile47Met)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.165C>G
n.297C>G
3g.49022409C>TCA433628982NDUFAF3c.141C>T (p.Ile47=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.165C>T
n.297C>T
 gnomAD v4
3g.49022410T>ACA352727546NDUFAF3c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.166T>A
n.298T>A
3g.49022410T>CCA352727538NDUFAF3c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.166T>C
n.298T>C
 ClinVar
3g.49022410T>GCA352727541NDUFAF3c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.166T>G
n.298T>G
3g.49022411C>ACA352727550NDUFAF3c.143C>A (p.Ser48Tyr)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.167C>A
n.299C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022411C=CA1363288840NDUFAF3c.143C= (p.Ser48=)
c.-29C= (n.-29C=)
n.167C=
n.299C=
3g.49022411C>GCA352727554NDUFAF3c.143C>G (p.Ser48Cys)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.167C>G
n.299C>G
3g.49022411C>TCA2390200NDUFAF3c.143C>T (p.Ser48Phe)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.167C>T
n.299C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49022412T>ACA2390201NDUFAF3c.144T>A (p.Ser48=)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.168T>A
n.300T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49022412T>CCA433628989NDUFAF3c.144T>C (p.Ser48=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.168T>C
n.300T>C
3g.49022412T>GCA433628987NDUFAF3c.144T>G (p.Ser48=)
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.168T>G
n.300T>G
3g.49022412T=CA1363288845NDUFAF3c.144T= (p.Ser48=)
c.-28T= (n.-28T=)
n.168T=
n.300T=
3g.49022413C>ACA352727556NDUFAF3c.145C>A (p.Leu49Met)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.169C>A
n.301C>A
3g.49022413C>GCA352727557NDUFAF3c.145C>G (p.Leu49Val)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.169C>G
n.301C>G
3g.49022413C>TCA433628991NDUFAF3c.145C>T (p.Leu49=)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.169C>T
n.301C>T
 gnomAD v4
3g.49022414T>ACA352727559NDUFAF3c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.170T>A
n.302T>A
3g.49022414T>CCA352727560NDUFAF3c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.170T>C
n.302T>C
3g.49022414T>GCA352727562NDUFAF3c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.170T>G
n.302T>G
3g.49022415G>ACA433628993NDUFAF3c.147G>A (p.Leu49=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.171G>A
n.303G>A
3g.49022415G>CCA433628995NDUFAF3c.147G>C (p.Leu49=)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.171G>C
n.303G>C
3g.49022415G>TCA433628994NDUFAF3c.147G>T (p.Leu49=)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.171G>T
n.303G>T
3g.49022416C>ACA352727570NDUFAF3c.148C>A (p.Leu50Met)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.172C>A
n.304C>A
3g.49022416C>GCA352727571NDUFAF3c.148C>G (p.Leu50Val)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.172C>G
n.304C>G
3g.49022416C>TCA433628996NDUFAF3c.148C>T (p.Leu50=)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.172C>T
n.304C>T
3g.49022417T>ACA352727573NDUFAF3c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.173T>A
n.305T>A
3g.49022417T>CCA352727581NDUFAF3c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.173T>C
n.305T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.49022417T>GCA352727577NDUFAF3c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.173T>G
n.305T>G
3g.49022418G>ACA433629000NDUFAF3c.150G>A (p.Leu50=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.174G>A
n.306G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.49022418G>CCA433629001NDUFAF3c.150G>C (p.Leu50=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.174G>C
n.306G>C
3g.49022418G=CA1363288850NDUFAF3c.150G= (p.Leu50=)
c.-22G= (n.-22G=)
n.174G=
n.306G=
3g.49022418G>TCA433629002NDUFAF3c.150G>T (p.Leu50=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.174G>T
n.306G>T
 gnomAD v4
3g.49022419C>ACA352727603NDUFAF3c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.175C>A
n.307C>A
3g.49022419C>GCA352727605NDUFAF3c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.175C>G
n.307C>G
3g.49022419C>TCA352727616NDUFAF3c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.175C>T
n.307C>T
3g.49022420A>CCA352727629NDUFAF3c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.176A>C
n.308A>C
3g.49022420A>GCA352727642NDUFAF3c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.176A>G
n.308A>G
3g.49022420A>TCA352727648NDUFAF3c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.176A>T
n.308A>T
 ClinVar
3g.49022421A>CCA352727651NDUFAF3c.153A>C (p.Gln51His)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.177A>C
n.309A>C
3g.49022421A>GCA433629006NDUFAF3c.153A>G (p.Gln51=)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.177A>G
n.309A>G
 gnomAD v4
3g.49022421A>TCA352727652NDUFAF3c.153A>T (p.Gln51His)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.177A>T
n.309A>T
3g.49022422C>ACA352727653NDUFAF3c.154C>A (p.Arg52Ser)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.178C>A
n.310C>A
 gnomAD v4
3g.49022422C=CA1363288854NDUFAF3c.154C= (p.Arg52=)
c.-18C= (n.-18C=)
n.178C=
n.310C=
3g.49022422C>GCA352727654NDUFAF3c.154C>G (p.Arg52Gly)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.178C>G
n.310C>G
3g.49022422C>TCA352727655NDUFAF3c.154C>T (p.Arg52Cys)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.178C>T
n.310C>T
 dbSNP
3g.49022423G>ACA352727681NDUFAF3c.155G>A (p.Arg52His)
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.179G>A
n.311G>A
3g.49022423G>CCA352727677NDUFAF3c.155G>C (p.Arg52Pro)
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.179G>C
n.311G>C
3g.49022423G>TCA352727658NDUFAF3c.155G>T (p.Arg52Leu)
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.179G>T
n.311G>T
3g.49022424C>ACA433629008NDUFAF3c.156C>A (p.Arg52=)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.180C>A
n.312C>A
3g.49022424C>GCA433629009NDUFAF3c.156C>G (p.Arg52=)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.180C>G
n.312C>G
3g.49022424C>TCA433629010NDUFAF3c.156C>T (p.Arg52=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.180C>T
n.312C>T
3g.49022425G>ACA352727698NDUFAF3c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.181G>A
n.313G>A
3g.49022425G>CCA352727697NDUFAF3c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.181G>C
n.313G>C
3g.49022425G>TCA352727700NDUFAF3c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.181G>T
n.313G>T
3g.49022426A>CCA352727703NDUFAF3c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.182A>C
n.314A>C
3g.49022426A>GCA352727705NDUFAF3c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.182A>G
n.314A>G
3g.49022426A>TCA352727712NDUFAF3c.158A>T (p.Glu53Val)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.182A>T
n.314A>T
3g.49022427G>ACA433629011NDUFAF3c.159G>A (p.Glu53=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.183G>A
n.315G>A
3g.49022427G>CCA352727719NDUFAF3c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.183G>C
n.315G>C
3g.49022427G>TCA352727722NDUFAF3c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.183G>T
n.315G>T
3g.49022428G>ACA2390202NDUFAF3c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.184G>A
n.316G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022428G>CCA352727725NDUFAF3c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.184G>C
n.316G>C
3g.49022428G=CA1363288860NDUFAF3c.160G= (p.Ala54=)
c.-12G= (n.-12G=)
n.184G=
n.316G=
3g.49022428G>TCA352727726NDUFAF3c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.184G>T
n.316G>T
3g.49022429C>ACA352727727NDUFAF3c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.185C>A
n.317C>A
3g.49022429C=CA1363288863NDUFAF3c.161C= (p.Ala54=)
c.-11C= (n.-11C=)
n.185C=
n.317C=
3g.49022429C>GCA352727729NDUFAF3c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.185C>G
n.317C>G
3g.49022429C>TCA352727733NDUFAF3c.161C>T (p.Ala54Val)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.185C>T
n.317C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.49022430C>ACA74014882NDUFAF3c.162C>A (p.Ala54=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.186C>A
n.318C>A
 dbSNP
3g.49022430C=CA1363288866NDUFAF3c.162C= (p.Ala54=)
c.-10C= (n.-10C=)
n.186C=
n.318C=
3g.49022430C>GCA433629012NDUFAF3c.162C>G (p.Ala54=)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.186C>G
n.318C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49022430C>TCA433629013NDUFAF3c.162C>T (p.Ala54=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.186C>T
n.318C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.49022431G>ACA352727752NDUFAF3c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.187G>A
n.319G>A
3g.49022431G>CCA352727751NDUFAF3c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.187G>C
n.319G>C
3g.49022431G>TCA352727750NDUFAF3c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.187G>T
n.319G>T
 gnomAD v4
3g.49022432C>ACA352727755NDUFAF3c.164C>A (p.Ala55Asp)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.188C>A
n.320C>A
3g.49022432C>GCA352727757NDUFAF3c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.188C>G
n.320C>G
3g.49022432C>TCA352727760NDUFAF3c.164C>T (p.Ala55Val)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.188C>T
n.320C>T
3g.49022433T>ACA433629015NDUFAF3c.165T>A (p.Ala55=)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.189T>A
n.321T>A
3g.49022433T>CCA433629016NDUFAF3c.165T>C (p.Ala55=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.189T>C
n.321T>C
3g.49022433T>GCA2390203NDUFAF3c.165T>G (p.Ala55=)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.189T>G
n.321T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49022433T=CA1363288870NDUFAF3c.165T= (p.Ala55=)
c.-7T= (n.-7T=)
n.189T=
n.321T=
3g.49022434C>ACA352727774NDUFAF3c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.190C>A
n.322C>A
3g.49022434C=CA1363288873NDUFAF3c.166C= (p.Gln56=)
c.-6C= (n.-6C=)
n.190C=
n.322C=
3g.49022434C>GCA2390204NDUFAF3c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.190C>G
n.322C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.49022434C>TCA352727780NDUFAF3c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.190C>T
n.322C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.49022435A=CA1363288880NDUFAF3c.167A= (p.Gln56=)
c.-5A= (n.-5A=)
n.191A=
n.323A=
3g.49022435A>CCA352727794NDUFAF3c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.191A>C
n.323A>C
3g.49022435A>GCA352727799NDUFAF3c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.191A>G
n.323A>G
3g.49022435A>TCA352727805NDUFAF3c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.191A>T
n.323A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022436G>ACA433629017NDUFAF3c.168G>A (p.Gln56=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.192G>A
n.324G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022436G>CCA352727809NDUFAF3c.168G>C (p.Gln56His)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.192G>C
n.324G>C
3g.49022436G=CA1363288882NDUFAF3c.168G= (p.Gln56=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.192G=
n.324G=
3g.49022436G>TCA352727813NDUFAF3c.168G>T (p.Gln56His)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.192G>T
n.324G>T
 gnomAD v4
3g.49022437G>ACA352727816NDUFAF3c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.193G>A
n.325G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.49022437G>CCA352727815NDUFAF3c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.193G>C
n.325G>C
3g.49022437G=CA1363288884NDUFAF3c.169G= (p.Ala57=)
c.-3G= (n.-3G=)
n.193G=
n.325G=
3g.49022437G>TCA352727814NDUFAF3c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.193G>T
n.325G>T
3g.49022438C>ACA352727821NDUFAF3c.170C>A (p.Ala57Glu)
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.194C>A
n.326C>A
3g.49022438C>GCA352727823NDUFAF3c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.194C>G
n.326C>G
3g.49022438C>TCA352727828NDUFAF3c.170C>T (p.Ala57Val)
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.194C>T
n.326C>T
 gnomAD v4
3g.49022439A>CCA433629018NDUFAF3c.171A>C (p.Ala57=)
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.195A>C
n.327A>C
3g.49022439A>GCA433629019NDUFAF3c.171A>G (p.Ala57=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.195A>G
n.327A>G
3g.49022439A>TCA433629020NDUFAF3c.171A>T (p.Ala57=)
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.195A>T
n.327A>T
3g.49022440A=CA1363288887NDUFAF3c.172A= (p.Met58=)
c.1A= (p.Met1=)
n.196A=
n.328A=
3g.49022440A>CCA352727834NDUFAF3c.172A>C (p.Met58Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.196A>C
n.328A>C
3g.49022440A>GCA352727836NDUFAF3c.172A>G (p.Met58Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.196A>G
n.328A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49022440A>TCA352727841NDUFAF3c.172A>T (p.Met58Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.196A>T
n.328A>T
3g.49022441T>ACA352727844NDUFAF3c.173T>A (p.Met58Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.197T>A
n.329T>A
3g.49022441T>CCA352727846NDUFAF3c.173T>C (p.Met58Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.197T>C
n.329T>C
 gnomAD v4
3g.49022441T>GCA352727849NDUFAF3c.173T>G (p.Met58Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.197T>G
n.329T>G
3g.49022442G>ACA352727851NDUFAF3c.174G>A (p.Met58Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.198G>A
n.330G>A
3g.49022442G>CCA352727869NDUFAF3c.174G>C (p.Met58Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.198G>C
n.330G>C
3g.49022442G>TCA352727874NDUFAF3c.174G>T (p.Met58Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.198G>T
n.330G>T
3g.49022443T>ACA352727886NDUFAF3c.175T>A (p.Tyr59Asn)
c.4T>A (p.Tyr2Asn)
n.199T>A
n.331T>A
3g.49022443T>CCA352727884NDUFAF3c.175T>C (p.Tyr59His)
c.4T>C (p.Tyr2His)
n.199T>C
n.331T>C
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.49022443T>GCA352727879NDUFAF3c.175T>G (p.Tyr59Asp)
c.4T>G (p.Tyr2Asp)
n.199T>G
n.331T>G
3g.49022443T=CA1363288891NDUFAF3c.175T= (p.Tyr59=)
c.4T= (p.Tyr2=)
n.199T=
n.331T=
3g.49022444A=CA1363288894NDUFAF3c.176A= (p.Tyr59=)
c.5A= (p.Tyr2=)
n.200A=
n.332A=
3g.49022444A>CCA352727888NDUFAF3c.176A>C (p.Tyr59Ser)
c.5A>C (p.Tyr2Ser)
n.200A>C
n.332A>C
3g.49022444A>GCA352727889NDUFAF3c.176A>G (p.Tyr59Cys)
c.5A>G (p.Tyr2Cys)
n.200A>G
n.332A>G
 gnomAD v4
3g.49022444A>TCA352727891NDUFAF3c.176A>T (p.Tyr59Phe)
c.5A>T (p.Tyr2Phe)
n.200A>T
n.332A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.49022445C>ACA352727895NDUFAF3c.177C>A (p.Tyr59Ter)
c.6C>A (p.Tyr2Ter)
n.201C>A
n.333C>A
3g.49022445C=CA1363288898NDUFAF3c.177C= (p.Tyr59=)
c.6C= (p.Tyr2=)
n.201C=
n.333C=
3g.49022445C>GCA352727898NDUFAF3c.177C>G (p.Tyr59Ter)
c.6C>G (p.Tyr2Ter)
n.201C>G
n.333C>G
3g.49022445C>TCA2390205NDUFAF3c.177C>T (p.Tyr59=)
c.6C>T (p.Tyr2=)
n.201C>T
n.333C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022446A=CA1363288901NDUFAF3c.178A= (p.Ile60=)
c.7A= (p.Ile3=)
n.202A=
n.334A=
3g.49022446A>CCA352727918NDUFAF3c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.7A>C (p.Ile3Leu)
n.202A>C
n.334A>C
3g.49022446A>GCA352727920NDUFAF3c.178A>G (p.Ile60Val)
c.7A>G (p.Ile3Val)
n.202A>G
n.334A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.49022446A>TCA352727921NDUFAF3c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.7A>T (p.Ile3Phe)
n.202A>T
n.334A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49022447T>ACA352727923NDUFAF3c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.8T>A (p.Ile3Asn)
n.203T>A
n.335T>A
3g.49022447T>CCA352727927NDUFAF3c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.8T>C (p.Ile3Thr)
n.203T>C
n.335T>C
3g.49022447T>GCA352727931NDUFAF3c.179T>G (p.Ile60Ser)
c.8T>G (p.Ile3Ser)
n.203T>G
n.335T>G
3g.49022448C>ACA433629021NDUFAF3c.180C>A (p.Ile60=)
c.9C>A (p.Ile3=)
n.204C>A
n.336C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022448C=CA1363288907NDUFAF3c.180C= (p.Ile60=)
c.9C= (p.Ile3=)
n.204C=
n.336C=
3g.49022448C>GCA352727934NDUFAF3c.180C>G (p.Ile60Met)
c.9C>G (p.Ile3Met)
n.204C>G
n.336C>G
3g.49022448C>TCA433629022NDUFAF3c.180C>T (p.Ile60=)
c.9C>T (p.Ile3=)
n.204C>T
n.336C>T
3g.49022448_49022449insTCA204573NDUFAF3c.180_181insT (p.Asp61Ter)
c.9_10insT (p.Asp4Ter)
n.204_205insT
n.336_337insT
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49022449G>ACA2390206NDUFAF3c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.10G>A (p.Asp4Asn)
n.205G>A
n.337G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49022449G>CCA352727940NDUFAF3c.181G>C (p.Asp61His)
c.10G>C (p.Asp4His)
n.205G>C
n.337G>C
3g.49022449G=CA1363288914NDUFAF3c.181G= (p.Asp61=)
c.10G= (p.Asp4=)
n.205G=
n.337G=
3g.49022449G>TCA352727944NDUFAF3c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
n.205G>T
n.337G>T
3g.49022450A>CCA352727945NDUFAF3c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.11A>C (p.Asp4Ala)
n.206A>C
n.338A>C
3g.49022450A>GCA352727946NDUFAF3c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.11A>G (p.Asp4Gly)
n.206A>G
n.338A>G
3g.49022450A>TCA352727948NDUFAF3c.182A>T (p.Asp61Val)
c.11A>T (p.Asp4Val)
n.206A>T
n.338A>T
3g.49022451C>ACA352727952NDUFAF3c.183C>A (p.Asp61Glu)
c.12C>A (p.Asp4Glu)
n.207C>A
n.339C>A
3g.49022451C>GCA352727972NDUFAF3c.183C>G (p.Asp61Glu)
c.12C>G (p.Asp4Glu)
n.207C>G
n.339C>G
3g.49022451C>TCA433629023NDUFAF3c.183C>T (p.Asp61=)
c.12C>T (p.Asp4=)
n.207C>T
n.339C>T
3g.49022452A>CCA352727986NDUFAF3c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.13A>C (p.Ser5Arg)
n.208A>C
n.340A>C
3g.49022452A>GCA352727992NDUFAF3c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.13A>G (p.Ser5Gly)
n.208A>G
n.340A>G
 COSMIC
3g.49022452A>TCA352727996NDUFAF3c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.13A>T (p.Ser5Cys)
n.208A>T
n.340A>T
3g.49022453G>ACA352727997NDUFAF3c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.14G>A (p.Ser5Asn)
n.209G>A
n.341G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49022453G>CCA352727998NDUFAF3c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.14G>C (p.Ser5Thr)
n.209G>C
n.341G>C
3g.49022453G=CA1363288920NDUFAF3c.185G= (p.Ser62=)
c.14G= (p.Ser5=)
n.209G=
n.341G=
3g.49022453G>TCA352727999NDUFAF3c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.14G>T (p.Ser5Ile)
n.209G>T
n.341G>T
3g.49022454C>ACA352728002NDUFAF3c.186C>A (p.Ser62Arg)
c.15C>A (p.Ser5Arg)
n.210C>A
n.342C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49022454C=CA1363288924NDUFAF3c.186C= (p.Ser62=)
c.15C= (p.Ser5=)
n.210C=
n.342C=
3g.49022454C>GCA352728004NDUFAF3c.186C>G (p.Ser62Arg)
c.15C>G (p.Ser5Arg)
n.210C>G
n.342C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022454C>TCA433629024NDUFAF3c.186C>T (p.Ser62=)
c.15C>T (p.Ser5=)
n.210C>T
n.342C>T
 gnomAD v4
3g.49022455T>ACA352728023NDUFAF3c.187T>A (p.Tyr63Asn)
c.16T>A (p.Tyr6Asn)
n.211T>A
n.343T>A
3g.49022455T>CCA352728022NDUFAF3c.187T>C (p.Tyr63His)
c.16T>C (p.Tyr6His)
n.211T>C
n.343T>C
3g.49022455T>GCA2390208NDUFAF3c.187T>G (p.Tyr63Asp)
c.16T>G (p.Tyr6Asp)
n.211T>G
n.343T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022455T=CA1363288928NDUFAF3c.187T= (p.Tyr63=)
c.16T= (p.Tyr6=)
n.211T=
n.343T=
3g.49022456A=CA1363288936NDUFAF3c.188A= (p.Tyr63=)
c.17A= (p.Tyr6=)
n.212A=
n.344A=
3g.49022456A>CCA352728024NDUFAF3c.188A>C (p.Tyr63Ser)
c.17A>C (p.Tyr6Ser)
n.212A>C
n.344A>C
 gnomAD v4
3g.49022456A>GCA352728025NDUFAF3c.188A>G (p.Tyr63Cys)
c.17A>G (p.Tyr6Cys)
n.212A>G
n.344A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.49022456A>TCA352728027NDUFAF3c.188A>T (p.Tyr63Phe)
c.17A>T (p.Tyr6Phe)
n.212A>T
n.344A>T
3g.49022456dupCA2390207NDUFAF3c.188dup (p.Tyr63Ter)
c.17dup (p.Tyr6Ter)
n.212dup
n.344dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49022457C>ACA352728042NDUFAF3c.189C>A (p.Tyr63Ter)
c.18C>A (p.Tyr6Ter)
n.213C>A
n.345C>A
3g.49022457C>GCA352728044NDUFAF3c.189C>G (p.Tyr63Ter)
c.18C>G (p.Tyr6Ter)
n.213C>G
n.345C>G
3g.49022457C>TCA433629025NDUFAF3c.189C>T (p.Tyr63=)
c.18C>T (p.Tyr6=)
n.213C>T
n.345C>T
3g.49022458A>CCA352728052NDUFAF3c.190A>C (p.Asn64His)
c.19A>C (p.Asn7His)
n.214A>C
n.346A>C
3g.49022458A>GCA352728054NDUFAF3c.190A>G (p.Asn64Asp)
c.19A>G (p.Asn7Asp)
n.214A>G
n.346A>G
 gnomAD v4
3g.49022458A>TCA352728055NDUFAF3c.190A>T (p.Asn64Tyr)
c.19A>T (p.Asn7Tyr)
n.214A>T
n.346A>T
3g.49022459A=CA1363288940NDUFAF3c.191A= (p.Asn64=)
c.20A= (p.Asn7=)
n.215A=
n.347A=
3g.49022459A>CCA2390209NDUFAF3c.191A>C (p.Asn64Thr)
c.20A>C (p.Asn7Thr)
n.215A>C
n.347A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49022459A>GCA352728063NDUFAF3c.191A>G (p.Asn64Ser)
c.20A>G (p.Asn7Ser)
n.215A>G
n.347A>G
 gnomAD v4
3g.49022459A>TCA352728065NDUFAF3c.191A>T (p.Asn64Ile)
c.20A>T (p.Asn7Ile)
n.215A>T
n.347A>T
3g.49022460C>ACA352728068NDUFAF3c.192C>A (p.Asn64Lys)
c.21C>A (p.Asn7Lys)
n.216C>A
n.348C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49022460C=CA1363288947NDUFAF3c.192C= (p.Asn64=)
c.21C= (p.Asn7=)
n.216C=
n.348C=
3g.49022460C>GCA352728069NDUFAF3c.192C>G (p.Asn64Lys)
c.21C>G (p.Asn7Lys)
n.216C>G
n.348C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022460C>TCA433629026NDUFAF3c.192C>T (p.Asn64=)
c.21C>T (p.Asn7=)
n.216C>T
n.348C>T
 gnomAD v4
3g.49022461A=CA1363288950NDUFAF3c.193A= (p.Ser65=)
c.22A= (p.Ser8=)
n.217A=
n.349A=
3g.49022461A>CCA352728073NDUFAF3c.193A>C (p.Ser65Arg)
c.22A>C (p.Ser8Arg)
n.217A>C
n.349A>C
3g.49022461A>GCA352728072NDUFAF3c.193A>G (p.Ser65Gly)
c.22A>G (p.Ser8Gly)
n.217A>G
n.349A>G
3g.49022461A>TCA325295NDUFAF3c.193A>T (p.Ser65Cys)
c.22A>T (p.Ser8Cys)
n.217A>T
n.349A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49022462G>ACA352728074NDUFAF3c.194G>A (p.Ser65Asn)
c.23G>A (p.Ser8Asn)
n.218G>A
n.350G>A
3g.49022462G>CCA352728076NDUFAF3c.194G>C (p.Ser65Thr)
c.23G>C (p.Ser8Thr)
n.218G>C
n.350G>C
3g.49022462G=CA1363288954NDUFAF3c.194G= (p.Ser65=)
c.23G= (p.Ser8=)
n.218G=
n.350G=
3g.49022462G>TCA352728077NDUFAF3c.194G>T (p.Ser65Ile)
c.23G>T (p.Ser8Ile)
n.218G>T
n.350G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.49022463C>ACA352728089NDUFAF3c.195C>A (p.Ser65Arg)
c.24C>A (p.Ser8Arg)
n.219C>A
n.351C>A
3g.49022463C=CA1363288958NDUFAF3c.195C= (p.Ser65=)
c.24C= (p.Ser8=)
n.219C=
n.351C=
3g.49022463C>GCA352728094NDUFAF3c.195C>G (p.Ser65Arg)
c.24C>G (p.Ser8Arg)
n.219C>G
n.351C>G
3g.49022463C>TCA74014894NDUFAF3c.195C>T (p.Ser65=)
c.24C>T (p.Ser8=)
n.219C>T
n.351C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022464C>ACA2390210NDUFAF3c.196C>A (p.Arg66Ser)
c.25C>A (p.Arg9Ser)
n.220C>A
n.352C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49022464C=CA1363288961NDUFAF3c.196C= (p.Arg66=)
c.25C= (p.Arg9=)
n.220C=
n.352C=
3g.49022464C>GCA352728104NDUFAF3c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.25C>G (p.Arg9Gly)
n.220C>G
n.352C>G
3g.49022464C>TCA352728102NDUFAF3c.196C>T (p.Arg66Cys)
c.25C>T (p.Arg9Cys)
n.220C>T
n.352C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022465G>ACA352728105NDUFAF3c.197G>A (p.Arg66His)
c.26G>A (p.Arg9His)
n.221G>A
n.353G>A
3g.49022465G>CCA352728106NDUFAF3c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.26G>C (p.Arg9Pro)
n.221G>C
n.353G>C
3g.49022465G=CA1363288964NDUFAF3c.197G= (p.Arg66=)
c.26G= (p.Arg9=)
n.221G=
n.353G=
3g.49022465G>TCA2390211NDUFAF3c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.26G>T (p.Arg9Leu)
n.221G>T
n.353G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49022466C>ACA433629027NDUFAF3c.198C>A (p.Arg66=)
c.27C>A (p.Arg9=)
n.222C>A
n.354C>A
3g.49022466C>GCA433629028NDUFAF3c.198C>G (p.Arg66=)
c.27C>G (p.Arg9=)
n.222C>G
n.354C>G
3g.49022466C>TCA433629029NDUFAF3c.198C>T (p.Arg66=)
c.27C>T (p.Arg9=)
n.222C>T
n.354C>T
 gnomAD v4
3g.49022467G>ACA352728108NDUFAF3c.199G>A (p.Gly67Ser)
c.28G>A (p.Gly10Ser)
n.223G>A
n.355G>A
3g.49022467G>CCA352728109NDUFAF3c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.223G>C
n.355G>C
3g.49022467G=CA1363288969NDUFAF3c.199G= (p.Gly67=)
c.28G= (p.Gly10=)
n.223G=
n.355G=
3g.49022467G>TCA352728110NDUFAF3c.199G>T (p.Gly67Cys)
c.28G>T (p.Gly10Cys)
n.223G>T
n.355G>T
 dbSNP
3g.49022468G>ACA352728116NDUFAF3c.200G>A (p.Gly67Asp)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
n.224G>A
n.356G>A
 gnomAD v4
3g.49022468G>CCA352728111NDUFAF3c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.224G>C
n.356G>C
3g.49022468G>TCA352728115NDUFAF3c.200G>T (p.Gly67Val)
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.224G>T
n.356G>T
 gnomAD v4
3g.49022469C>ACA433629030NDUFAF3c.201C>A (p.Gly67=)
c.30C>A (p.Gly10=)
n.225C>A
n.357C>A
3g.49022469C=CA1363288972NDUFAF3c.201C= (p.Gly67=)
c.30C= (p.Gly10=)
n.225C=
n.357C=
3g.49022469C>GCA433629031NDUFAF3c.201C>G (p.Gly67=)
c.30C>G (p.Gly10=)
n.225C>G
n.357C>G
3g.49022469C>TCA74014899NDUFAF3c.201C>T (p.Gly67=)
c.30C>T (p.Gly10=)
n.225C>T
n.357C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022470T>ACA352728117NDUFAF3c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.31T>A (p.Phe11Ile)
n.226T>A
n.358T>A
3g.49022470T>CCA352728121NDUFAF3c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.31T>C (p.Phe11Leu)
n.226T>C
n.358T>C
3g.49022470T>GCA352728124NDUFAF3c.202T>G (p.Phe68Val)
c.31T>G (p.Phe11Val)
n.226T>G
n.358T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022470T=CA1363288974NDUFAF3c.202T= (p.Phe68=)
c.31T= (p.Phe11=)
n.226T=
n.358T=
3g.49022471T>ACA352728126NDUFAF3c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
n.227T>A
n.359T>A
3g.49022471T>CCA352728127NDUFAF3c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.32T>C (p.Phe11Ser)
n.227T>C
n.359T>C
3g.49022471T>GCA352728128NDUFAF3c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
n.227T>G
n.359T>G
3g.49022472C>ACA352728129NDUFAF3c.204C>A (p.Phe68Leu)
c.33C>A (p.Phe11Leu)
n.228C>A
n.360C>A
3g.49022472C=CA1363288975NDUFAF3c.204C= (p.Phe68=)
c.33C= (p.Phe11=)
n.228C=
n.360C=
3g.49022472C>GCA352728130NDUFAF3c.204C>G (p.Phe68Leu)
c.33C>G (p.Phe11Leu)
n.228C>G
n.360C>G
3g.49022472C>TCA2390212NDUFAF3c.204C>T (p.Phe68=)
c.33C>T (p.Phe11=)
n.228C>T
n.360C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.49022473A=CA1363288980NDUFAF3c.205A= (p.Met69=)
c.34A= (p.Met12=)
n.229A=
n.361A=
3g.49022473A>CCA352728137NDUFAF3c.205A>C (p.Met69Leu)
c.34A>C (p.Met12Leu)
n.229A>C
n.361A>C
3g.49022473A>GCA352728141NDUFAF3c.205A>G (p.Met69Val)
c.34A>G (p.Met12Val)
n.229A>G
n.361A>G
 dbSNP
3g.49022473A>TCA352728147NDUFAF3c.205A>T (p.Met69Leu)
c.34A>T (p.Met12Leu)
n.229A>T
n.361A>T
 ClinVar dbSNP
3g.49022474T>ACA352728153NDUFAF3c.206T>A (p.Met69Lys)
c.35T>A (p.Met12Lys)
n.230T>A
n.362T>A
3g.49022474T>CCA74014901NDUFAF3c.206T>C (p.Met69Thr)
c.35T>C (p.Met12Thr)
n.230T>C
n.362T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.49022474T>GCA352728157NDUFAF3c.206T>G (p.Met69Arg)
c.35T>G (p.Met12Arg)
n.230T>G
n.362T>G
3g.49022474T=CA1363288985NDUFAF3c.206T= (p.Met69=)
c.35T= (p.Met12=)
n.230T=
n.362T=
3g.49022475G>ACA352728178NDUFAF3c.207G>A (p.Met69Ile)
c.36G>A (p.Met12Ile)
n.231G>A
n.363G>A
 gnomAD v4
3g.49022475G>CCA352728189NDUFAF3c.207G>C (p.Met69Ile)
c.36G>C (p.Met12Ile)
n.231G>C
n.363G>C
3g.49022475G>TCA352728182NDUFAF3c.207G>T (p.Met69Ile)
c.36G>T (p.Met12Ile)
n.231G>T
n.363G>T
3g.49022475_49022476delinsGACA1363288987NDUFAF3c.207_208delinsGA (p.Met69=)
c.36_37delinsGA (p.Met12=)
n.231_232delinsGA
n.363_364delinsGA
3g.49022476delCA543047552NDUFAF3c.208del (p.Ile70Ter)
c.37del (p.Ile13Ter)
n.232del
n.364del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022476A=CA1363288990NDUFAF3c.208A= (p.Ile70=)
c.37A= (p.Ile13=)
n.232A=
n.364A=
3g.49022476A>CCA352728194NDUFAF3c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
n.232A>C
n.364A>C
3g.49022476A>GCA352728206NDUFAF3c.208A>G (p.Ile70Val)
c.37A>G (p.Ile13Val)
n.232A>G
n.364A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.49022476A>TCA352728223NDUFAF3c.208A>T (p.Ile70Leu)
c.37A>T (p.Ile13Leu)
n.232A>T
n.364A>T
3g.49022477T>ACA352728229NDUFAF3c.209T>A (p.Ile70Lys)
c.38T>A (p.Ile13Lys)
n.233T>A
n.365T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022477T>CCA352728231NDUFAF3c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
n.233T>C
n.365T>C
3g.49022477T>GCA352728233NDUFAF3c.209T>G (p.Ile70Arg)
c.38T>G (p.Ile13Arg)
n.233T>G
n.365T>G
3g.49022477T=CA1363288992NDUFAF3c.209T= (p.Ile70=)
c.38T= (p.Ile13=)
n.233T=
n.365T=
3g.49022478A=CA1363288995NDUFAF3c.210A= (p.Ile70=)
c.39A= (p.Ile13=)
n.234A=
n.366A=
3g.49022478A>CCA2390213NDUFAF3c.210A>C (p.Ile70=)
c.39A>C (p.Ile13=)
n.234A>C
n.366A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49022478A>GCA352728255NDUFAF3c.210A>G (p.Ile70Met)
c.39A>G (p.Ile13Met)
n.234A>G
n.366A>G
3g.49022478A>TCA433629038NDUFAF3c.210A>T (p.Ile70=)
c.39A>T (p.Ile13=)
n.234A>T
n.366A>T

Number of alleles fetched