Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4902238G>A | CA397306940 | C17orf107,CHRNE | c.*1705G>A (n.*1705G>A) c.323C>T (p.Pro108Leu) c.-611C>T (n.-611C>T) n.144C>T c.546+1732G>A (n.546+1732G>A) c.287C>T (p.Pro96Leu) n.1168C>T | |
17 | g.4902238G>C | CA397306943 | C17orf107,CHRNE | c.*1705G>C (n.*1705G>C) c.323C>G (p.Pro108Arg) c.-611C>G (n.-611C>G) n.144C>G c.546+1732G>C (n.546+1732G>C) c.287C>G (p.Pro96Arg) n.1168C>G | |
17 | g.4902238G>T | CA397306944 | C17orf107,CHRNE | c.*1705G>T (n.*1705G>T) c.323C>A (p.Pro108Gln) c.-611C>A (n.-611C>A) n.144C>A c.546+1732G>T (n.546+1732G>T) c.287C>A (p.Pro96Gln) n.1168C>A | |
17 | g.4902239G>A | CA397306946 | C17orf107,CHRNE | c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.322C>T (p.Pro108Ser) c.-612C>T (n.-612C>T) n.143C>T c.546+1733G>A (n.546+1733G>A) c.286C>T (p.Pro96Ser) n.1167C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4902239G>C | CA397306949 | C17orf107,CHRNE | c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.322C>G (p.Pro108Ala) c.-612C>G (n.-612C>G) n.143C>G c.546+1733G>C (n.546+1733G>C) c.286C>G (p.Pro96Ala) n.1167C>G | |
17 | g.4902239G>T | CA397306952 | C17orf107,CHRNE | c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.322C>A (p.Pro108Thr) c.-612C>A (n.-612C>A) n.143C>A c.546+1733G>T (n.546+1733G>T) c.286C>A (p.Pro96Thr) n.1167C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4902240C>A | CA497676949 | C17orf107,CHRNE | c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.321G>T (p.Leu107=) c.-613G>T (n.-613G>T) n.142G>T c.546+1734C>A (n.546+1734C>A) c.285G>T (p.Leu95=) n.1166G>T | |
17 | g.4902240C= | CA2244612733 | C17orf107,CHRNE | c.*1707C= (n.*1707C=) c.321G= (p.Leu107=) c.-613G= (n.-613G=) n.142G= c.546+1734C= (n.546+1734C=) c.285G= (p.Leu95=) n.1166G= | |
17 | g.4902240C>G | CA497676954 | C17orf107,CHRNE | c.*1707C>G (n.*1707C>G) c.321G>C (p.Leu107=) c.-613G>C (n.-613G>C) n.142G>C c.546+1734C>G (n.546+1734C>G) c.285G>C (p.Leu95=) n.1166G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902240C>T | CA497676951 | C17orf107,CHRNE | c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.321G>A (p.Leu107=) c.-613G>A (n.-613G>A) n.142G>A c.546+1734C>T (n.546+1734C>T) c.285G>A (p.Leu95=) n.1166G>A | |
17 | g.4902241A>C | CA397306953 | C17orf107,CHRNE | c.*1708A>C (n.*1708A>C) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.-614T>G (n.-614T>G) n.141T>G c.546+1735A>C (n.546+1735A>C) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.1165T>G | |
17 | g.4902241A>G | CA397306954 | C17orf107,CHRNE | c.*1708A>G (n.*1708A>G) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.-614T>C (n.-614T>C) n.141T>C c.546+1735A>G (n.546+1735A>G) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.1165T>C | |
17 | g.4902241A>T | CA397306956 | C17orf107,CHRNE | c.*1708A>T (n.*1708A>T) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.-614T>A (n.-614T>A) n.141T>A c.546+1735A>T (n.546+1735A>T) c.284T>A (p.Leu95Gln) n.1165T>A | |
17 | g.4902242G>A | CA497676959 | C17orf107,CHRNE | c.*1709G>A (n.*1709G>A) c.319C>T (p.Leu107=) c.-615C>T (n.-615C>T) n.140C>T c.546+1736G>A (n.546+1736G>A) c.283C>T (p.Leu95=) n.1164C>T | |
17 | g.4902242G>C | CA397306959 | C17orf107,CHRNE | c.*1709G>C (n.*1709G>C) c.319C>G (p.Leu107Val) c.-615C>G (n.-615C>G) n.140C>G c.546+1736G>C (n.546+1736G>C) c.283C>G (p.Leu95Val) n.1164C>G | |
17 | g.4902242G>T | CA397306960 | C17orf107,CHRNE | c.*1709G>T (n.*1709G>T) c.319C>A (p.Leu107Met) c.-615C>A (n.-615C>A) n.140C>A c.546+1736G>T (n.546+1736G>T) c.283C>A (p.Leu95Met) n.1164C>A | |
17 | g.4902243_4902249del | CA2697556129 | C17orf107,CHRNE | c.*1710_*1716del (n.*1710_*1716del) c.313_319del (p.Val105CysfsTer30) c.-621_-615del (n.-621_-615del) n.134_140del c.546+1737_546+1743del (n.546+1737_546+1743del) c.277_283del (p.Val93CysfsTer30) n.1158_1164del | ClinVar |
17 | g.4902243C>A | CA397306963 | C17orf107,CHRNE | c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.318G>T (p.Trp106Cys) c.-616G>T (n.-616G>T) n.139G>T c.546+1737C>A (n.546+1737C>A) c.282G>T (p.Trp94Cys) n.1163G>T | |
17 | g.4902243C>G | CA397306966 | C17orf107,CHRNE | c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.318G>C (p.Trp106Cys) c.-616G>C (n.-616G>C) n.139G>C c.546+1737C>G (n.546+1737C>G) c.282G>C (p.Trp94Cys) n.1163G>C | |
17 | g.4902243C>T | CA397306967 | C17orf107,CHRNE | c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.318G>A (p.Trp106Ter) c.-616G>A (n.-616G>A) n.139G>A c.546+1737C>T (n.546+1737C>T) c.282G>A (p.Trp94Ter) n.1163G>A | ClinVar |
17 | g.4902244C>A | CA397306970 | C17orf107,CHRNE | c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.317G>T (p.Trp106Leu) c.-617G>T (n.-617G>T) n.138G>T c.546+1738C>A (n.546+1738C>A) c.281G>T (p.Trp94Leu) n.1162G>T | |
17 | g.4902244C>G | CA397306972 | C17orf107,CHRNE | c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.317G>C (p.Trp106Ser) c.-617G>C (n.-617G>C) n.138G>C c.546+1738C>G (n.546+1738C>G) c.281G>C (p.Trp94Ser) n.1162G>C | |
17 | g.4902244C>T | CA397306974 | C17orf107,CHRNE | c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.317G>A (p.Trp106Ter) c.-617G>A (n.-617G>A) n.138G>A c.546+1738C>T (n.546+1738C>T) c.281G>A (p.Trp94Ter) n.1162G>A | |
17 | g.4902247_4902248del | CA2580613965 | C17orf107,CHRNE | c.*1714_*1715del (n.*1714_*1715del) c.316_317del (p.Trp106AlafsTer11) c.-618_-617del (n.-618_-617del) n.137_138del c.546+1741_546+1742del (n.546+1741_546+1742del) c.280_281del (p.Trp94AlafsTer11) n.1161_1162del | ClinVar dbSNP |
17 | g.4902245A>C | CA397306976 | C17orf107,CHRNE | c.*1712A>C (n.*1712A>C) c.316T>G (p.Trp106Gly) c.-618T>G (n.-618T>G) n.137T>G c.546+1739A>C (n.546+1739A>C) c.280T>G (p.Trp94Gly) n.1161T>G | |
17 | g.4902245A>G | CA397306978 | C17orf107,CHRNE | c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.316T>C (p.Trp106Arg) c.-618T>C (n.-618T>C) n.137T>C c.546+1739A>G (n.546+1739A>G) c.280T>C (p.Trp94Arg) n.1161T>C | ClinVar |
17 | g.4902245A>T | CA397306981 | C17orf107,CHRNE | c.*1712A>T (n.*1712A>T) c.316T>A (p.Trp106Arg) c.-618T>A (n.-618T>A) n.137T>A c.546+1739A>T (n.546+1739A>T) c.280T>A (p.Trp94Arg) n.1161T>A | |
17 | g.4902246C>A | CA497676971 | C17orf107,CHRNE | c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.315G>T (p.Val105=) c.-619G>T (n.-619G>T) n.136G>T c.546+1740C>A (n.546+1740C>A) c.279G>T (p.Val93=) n.1160G>T | |
17 | g.4902246C>G | CA497676972 | C17orf107,CHRNE | c.*1713C>G (n.*1713C>G) c.315G>C (p.Val105=) c.-619G>C (n.-619G>C) n.136G>C c.546+1740C>G (n.546+1740C>G) c.279G>C (p.Val93=) n.1160G>C | |
17 | g.4902246C>T | CA497676973 | C17orf107,CHRNE | c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.315G>A (p.Val105=) c.-619G>A (n.-619G>A) n.136G>A c.546+1740C>T (n.546+1740C>T) c.279G>A (p.Val93=) n.1160G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.4902246_4902247insTGTTGTCCTTTGAGTAAGCTGCCCTGTGTAGGTGACCCTG | CA2635576325 | C17orf107,CHRNE | c.*1713_*1714insTGTTGTCCTTTGAGTAAGCTGCCCTGTGTAGGTGACCCTG (n.*1713_*1714insTGTTGTCCTTTGAGTAAGCTGCCCTGTGTAGGTGACCCTG) c.314_315insCAGGGTCACCTACACAGGGCAGCTTACTCAAAGGACAACA (p.Trp106ArgfsTer25) c.-620_-619insCAGGGTCACCTACACAGGGCAGCTTACTCAAAGGACAACA (n.-620_-619insCAGGGTCACCTACACAGGGCAGCTTACTCAAAGGACAACA) n.135_136insCAGGGTCACCTACACAGGGCAGCTTACTCAAAGGACAACA c.546+1740_546+1741insTGTTGTCCTTTGAGTAAGCTGCCCTGTGTAGGTGACCCTG (n.546+1740_546+1741insTGTTGTCCTTTGAGTAAGCTGCCCTGTGTAGGTGACCCTG) c.278_279insCAGGGTCACCTACACAGGGCAGCTTACTCAAAGGACAACA (p.Trp94ArgfsTer25) n.1159_1160insCAGGGTCACCTACACAGGGCAGCTTACTCAAAGGACAACA | gnomAD v4 |
17 | g.4902247A>C | CA397306983 | C17orf107,CHRNE | c.*1714A>C (n.*1714A>C) c.314T>G (p.Val105Gly) c.-620T>G (n.-620T>G) n.135T>G c.546+1741A>C (n.546+1741A>C) c.278T>G (p.Val93Gly) n.1159T>G | |
17 | g.4902247A>G | CA397306984 | C17orf107,CHRNE | c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.314T>C (p.Val105Ala) c.-620T>C (n.-620T>C) n.135T>C c.546+1741A>G (n.546+1741A>G) c.278T>C (p.Val93Ala) n.1159T>C | |
17 | g.4902247A>T | CA397306986 | C17orf107,CHRNE | c.*1714A>T (n.*1714A>T) c.314T>A (p.Val105Glu) c.-620T>A (n.-620T>A) n.135T>A c.546+1741A>T (n.546+1741A>T) c.278T>A (p.Val93Glu) n.1159T>A | |
17 | g.4902248C>A | CA397306990 | C17orf107,CHRNE | c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.313G>T (p.Val105Leu) c.-621G>T (n.-621G>T) n.134G>T c.546+1742C>A (n.546+1742C>A) c.277G>T (p.Val93Leu) n.1158G>T | |
17 | g.4902248C= | CA2244612734 | C17orf107,CHRNE | c.*1715C= (n.*1715C=) c.313G= (p.Val105=) c.-621G= (n.-621G=) n.134G= c.546+1742C= (n.546+1742C=) c.277G= (p.Val93=) n.1158G= | |
17 | g.4902248C>G | CA397306989 | C17orf107,CHRNE | c.*1715C>G (n.*1715C>G) c.313G>C (p.Val105Leu) c.-621G>C (n.-621G>C) n.134G>C c.546+1742C>G (n.546+1742C>G) c.277G>C (p.Val93Leu) n.1158G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4902248C>T | CA8314520 | C17orf107,CHRNE | c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.313G>A (p.Val105Met) c.-621G>A (n.-621G>A) n.134G>A c.546+1742C>T (n.546+1742C>T) c.277G>A (p.Val93Met) n.1158G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902249G>A | CA497676980 | C17orf107,CHRNE | c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.312C>T (p.Leu104=) c.-622C>T (n.-622C>T) n.133C>T c.546+1743G>A (n.546+1743G>A) c.276C>T (p.Leu92=) n.1157C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902249G>C | CA497676981 | C17orf107,CHRNE | c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.312C>G (p.Leu104=) c.-622C>G (n.-622C>G) n.133C>G c.546+1743G>C (n.546+1743G>C) c.276C>G (p.Leu92=) n.1157C>G | |
17 | g.4902249G= | CA2244612735 | C17orf107,CHRNE | c.*1716G= (n.*1716G=) c.312C= (p.Leu104=) c.-622C= (n.-622C=) n.133C= c.546+1743G= (n.546+1743G=) c.276C= (p.Leu92=) n.1157C= | |
17 | g.4902249G>T | CA497676982 | C17orf107,CHRNE | c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.312C>A (p.Leu104=) c.-622C>A (n.-622C>A) n.133C>A c.546+1743G>T (n.546+1743G>T) c.276C>A (p.Leu92=) n.1157C>A | |
17 | g.4902250A= | CA2244612736 | C17orf107,CHRNE | c.*1717A= (n.*1717A=) c.311T= (p.Leu104=) c.-623T= (n.-623T=) n.132T= c.546+1744A= (n.546+1744A=) c.275T= (p.Leu92=) n.1156T= | |
17 | g.4902250A>C | CA397306993 | C17orf107,CHRNE | c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.-623T>G (n.-623T>G) n.132T>G c.546+1744A>C (n.546+1744A>C) c.275T>G (p.Leu92Arg) n.1156T>G | |
17 | g.4902250A>G | CA8314521 | C17orf107,CHRNE | c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.-623T>C (n.-623T>C) n.132T>C c.546+1744A>G (n.546+1744A>G) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.1156T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902250A>T | CA397306995 | C17orf107,CHRNE | c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.311T>A (p.Leu104His) c.-623T>A (n.-623T>A) n.132T>A c.546+1744A>T (n.546+1744A>T) c.275T>A (p.Leu92His) n.1156T>A | |
17 | g.4902251G>A | CA397306998 | C17orf107,CHRNE | c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.310C>T (p.Leu104Phe) c.-624C>T (n.-624C>T) n.131C>T c.546+1745G>A (n.546+1745G>A) c.274C>T (p.Leu92Phe) n.1155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4902251G>C | CA397307000 | C17orf107,CHRNE | c.*1718G>C (n.*1718G>C) c.310C>G (p.Leu104Val) c.-624C>G (n.-624C>G) n.131C>G c.546+1745G>C (n.546+1745G>C) c.274C>G (p.Leu92Val) n.1155C>G | |
17 | g.4902251G= | CA2244612737 | C17orf107,CHRNE | c.*1718G= (n.*1718G=) c.310C= (p.Leu104=) c.-624C= (n.-624C=) n.131C= c.546+1745G= (n.546+1745G=) c.274C= (p.Leu92=) n.1155C= | |
17 | g.4902251G>T | CA397307002 | C17orf107,CHRNE | c.*1718G>T (n.*1718G>T) c.310C>A (p.Leu104Ile) c.-624C>A (n.-624C>A) n.131C>A c.546+1745G>T (n.546+1745G>T) c.274C>A (p.Leu92Ile) n.1155C>A | |
17 | g.4902252T>A | CA16620466 | C17orf107,CHRNE | c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.309A>T (p.Glu103Asp) c.-625A>T (n.-625A>T) n.130A>T c.546+1746T>A (n.546+1746T>A) c.273A>T (p.Glu91Asp) n.1154A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.4902252T>C | CA497676987 | C17orf107,CHRNE | c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.309A>G (p.Glu103=) c.-625A>G (n.-625A>G) n.130A>G c.546+1746T>C (n.546+1746T>C) c.273A>G (p.Glu91=) n.1154A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4902252T>G | CA397307006 | C17orf107,CHRNE | c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.309A>C (p.Glu103Asp) c.-625A>C (n.-625A>C) n.130A>C c.546+1746T>G (n.546+1746T>G) c.273A>C (p.Glu91Asp) n.1154A>C | |
17 | g.4902252T= | CA2244612738 | C17orf107,CHRNE | c.*1719T= (n.*1719T=) c.309A= (p.Glu103=) c.-625A= (n.-625A=) n.130A= c.546+1746T= (n.546+1746T=) c.273A= (p.Glu91=) n.1154A= | |
17 | g.4902253T>A | CA397307009 | C17orf107,CHRNE | c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.308A>T (p.Glu103Val) c.-626A>T (n.-626A>T) n.129A>T c.546+1747T>A (n.546+1747T>A) c.272A>T (p.Glu91Val) n.1153A>T | |
17 | g.4902253T>C | CA397307012 | C17orf107,CHRNE | c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.-626A>G (n.-626A>G) n.129A>G c.546+1747T>C (n.546+1747T>C) c.272A>G (p.Glu91Gly) n.1153A>G | |
17 | g.4902253T>G | CA397307014 | C17orf107,CHRNE | c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.-626A>C (n.-626A>C) n.129A>C c.546+1747T>G (n.546+1747T>G) c.272A>C (p.Glu91Ala) n.1153A>C | |
17 | g.4902254C>A | CA397307017 | C17orf107,CHRNE | c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.-627G>T (n.-627G>T) n.128G>T c.546+1748C>A (n.546+1748C>A) c.271G>T (p.Glu91Ter) n.1152G>T | |
17 | g.4902254C>G | CA397307020 | C17orf107,CHRNE | c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.-627G>C (n.-627G>C) n.128G>C c.546+1748C>G (n.546+1748C>G) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.1152G>C | |
17 | g.4902254C>T | CA397307022 | C17orf107,CHRNE | c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.-627G>A (n.-627G>A) n.128G>A c.546+1748C>T (n.546+1748C>T) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.1152G>A | |
17 | g.4902255T>A | CA497676991 | C17orf107,CHRNE | c.*1722T>A (n.*1722T>A) c.306A>T (p.Ser102=) c.-628A>T (n.-628A>T) n.127A>T c.546+1749T>A (n.546+1749T>A) c.270A>T (p.Ser90=) n.1151A>T | |
17 | g.4902255T>C | CA497676992 | C17orf107,CHRNE | c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.306A>G (p.Ser102=) c.-628A>G (n.-628A>G) n.127A>G c.546+1749T>C (n.546+1749T>C) c.270A>G (p.Ser90=) n.1151A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4902255T>G | CA497676993 | C17orf107,CHRNE | c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.306A>C (p.Ser102=) c.-628A>C (n.-628A>C) n.127A>C c.546+1749T>G (n.546+1749T>G) c.270A>C (p.Ser90=) n.1151A>C | |
17 | g.4902256G>A | CA397307026 | C17orf107,CHRNE | c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.305C>T (p.Ser102Leu) c.-629C>T (n.-629C>T) n.126C>T c.546+1750G>A (n.546+1750G>A) c.269C>T (p.Ser90Leu) n.1150C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4902256G>C | CA397307024 | C17orf107,CHRNE | c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.305C>G (p.Ser102Ter) c.-629C>G (n.-629C>G) n.126C>G c.546+1750G>C (n.546+1750G>C) c.269C>G (p.Ser90Ter) n.1150C>G | |
17 | g.4902256G>T | CA397307023 | C17orf107,CHRNE | c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.305C>A (p.Ser102Ter) c.-629C>A (n.-629C>A) n.126C>A c.546+1750G>T (n.546+1750G>T) c.269C>A (p.Ser90Ter) n.1150C>A | |
17 | g.4902257A>C | CA397307028 | C17orf107,CHRNE | c.*1724A>C (n.*1724A>C) c.304T>G (p.Ser102Ala) c.-630T>G (n.-630T>G) n.125T>G c.546+1751A>C (n.546+1751A>C) c.268T>G (p.Ser90Ala) n.1149T>G | |
17 | g.4902257A>G | CA397307030 | C17orf107,CHRNE | c.*1724A>G (n.*1724A>G) c.304T>C (p.Ser102Pro) c.-630T>C (n.-630T>C) n.125T>C c.546+1751A>G (n.546+1751A>G) c.268T>C (p.Ser90Pro) n.1149T>C | |
17 | g.4902257A>T | CA397307033 | C17orf107,CHRNE | c.*1724A>T (n.*1724A>T) c.304T>A (p.Ser102Thr) c.-630T>A (n.-630T>A) n.125T>A c.546+1751A>T (n.546+1751A>T) c.268T>A (p.Ser90Thr) n.1149T>A | |
17 | g.4902258A>C | CA497676995 | C17orf107,CHRNE | c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.303T>G (p.Pro101=) c.-631T>G (n.-631T>G) n.124T>G c.546+1752A>C (n.546+1752A>C) c.267T>G (p.Pro89=) n.1148T>G | |
17 | g.4902258A>G | CA497676996 | C17orf107,CHRNE | c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.303T>C (p.Pro101=) c.-631T>C (n.-631T>C) n.124T>C c.546+1752A>G (n.546+1752A>G) c.267T>C (p.Pro89=) n.1148T>C | |
17 | g.4902258A>T | CA497676997 | C17orf107,CHRNE | c.*1725A>T (n.*1725A>T) c.303T>A (p.Pro101=) c.-631T>A (n.-631T>A) n.124T>A c.546+1752A>T (n.546+1752A>T) c.267T>A (p.Pro89=) n.1148T>A | |
17 | g.4902259G>A | CA397307034 | C17orf107,CHRNE | c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.-632C>T (n.-632C>T) n.123C>T c.546+1753G>A (n.546+1753G>A) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.1147C>T | |
17 | g.4902259G>C | CA397307037 | C17orf107,CHRNE | c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.-632C>G (n.-632C>G) n.123C>G c.546+1753G>C (n.546+1753G>C) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.1147C>G | |
17 | g.4902259G>T | CA397307043 | C17orf107,CHRNE | c.*1726G>T (n.*1726G>T) c.302C>A (p.Pro101His) c.-632C>A (n.-632C>A) n.123C>A c.546+1753G>T (n.546+1753G>T) c.266C>A (p.Pro89His) n.1147C>A | |
17 | g.4902260G>A | CA397307046 | C17orf107,CHRNE | c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.-633C>T (n.-633C>T) n.122C>T c.546+1754G>A (n.546+1754G>A) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.1146C>T | |
17 | g.4902260G>C | CA397307047 | C17orf107,CHRNE | c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.-633C>G (n.-633C>G) n.122C>G c.546+1754G>C (n.546+1754G>C) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.1146C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902260G= | CA2244612739 | C17orf107,CHRNE | c.*1727G= (n.*1727G=) c.301C= (p.Pro101=) c.-633C= (n.-633C=) n.122C= c.546+1754G= (n.546+1754G=) c.265C= (p.Pro89=) n.1146C= | |
17 | g.4902260G>T | CA397307050 | C17orf107,CHRNE | c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.-633C>A (n.-633C>A) n.122C>A c.546+1754G>T (n.546+1754G>T) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.1146C>A | |
17 | g.4902261G>A | CA497677003 | C17orf107,CHRNE | c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.300C>T (p.Val100=) c.-634C>T (n.-634C>T) n.121C>T c.546+1755G>A (n.546+1755G>A) c.264C>T (p.Val88=) n.1145C>T | COSMIC |
17 | g.4902261G>C | CA497677005 | C17orf107,CHRNE | c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.300C>G (p.Val100=) c.-634C>G (n.-634C>G) n.121C>G c.546+1755G>C (n.546+1755G>C) c.264C>G (p.Val88=) n.1145C>G | |
17 | g.4902261G>T | CA497677002 | C17orf107,CHRNE | c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.300C>A (p.Val100=) c.-634C>A (n.-634C>A) n.121C>A c.546+1755G>T (n.546+1755G>T) c.264C>A (p.Val88=) n.1145C>A | |
17 | g.4902262A>C | CA397307053 | C17orf107,CHRNE | c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.299T>G (p.Val100Gly) c.-635T>G (n.-635T>G) n.120T>G c.546+1756A>C (n.546+1756A>C) c.263T>G (p.Val88Gly) n.1144T>G | |
17 | g.4902262A>G | CA397307055 | C17orf107,CHRNE | c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.299T>C (p.Val100Ala) c.-635T>C (n.-635T>C) n.120T>C c.546+1756A>G (n.546+1756A>G) c.263T>C (p.Val88Ala) n.1144T>C | |
17 | g.4902262A>T | CA397307057 | C17orf107,CHRNE | c.*1729A>T (n.*1729A>T) c.299T>A (p.Val100Asp) c.-635T>A (n.-635T>A) n.120T>A c.546+1756A>T (n.546+1756A>T) c.263T>A (p.Val88Asp) n.1144T>A | |
17 | g.4902263C>A | CA397307064 | C17orf107,CHRNE | c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.298G>T (p.Val100Phe) c.-636G>T (n.-636G>T) n.119G>T c.546+1757C>A (n.546+1757C>A) c.262G>T (p.Val88Phe) n.1143G>T | |
17 | g.4902263C= | CA2244612740 | C17orf107,CHRNE | c.*1730C= (n.*1730C=) c.298G= (p.Val100=) c.-636G= (n.-636G=) n.119G= c.546+1757C= (n.546+1757C=) c.262G= (p.Val88=) n.1143G= | |
17 | g.4902263C>G | CA397307062 | C17orf107,CHRNE | c.*1730C>G (n.*1730C>G) c.298G>C (p.Val100Leu) c.-636G>C (n.-636G>C) n.119G>C c.546+1757C>G (n.546+1757C>G) c.262G>C (p.Val88Leu) n.1143G>C | |
17 | g.4902263C>T | CA397307059 | C17orf107,CHRNE | c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.298G>A (p.Val100Ile) c.-636G>A (n.-636G>A) n.119G>A c.546+1757C>T (n.546+1757C>T) c.262G>A (p.Val88Ile) n.1143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4902264T>A | CA497677008 | C17orf107,CHRNE | c.*1731T>A (n.*1731T>A) c.297A>T (p.Arg99=) c.-637A>T (n.-637A>T) n.118A>T c.546+1758T>A (n.546+1758T>A) c.261A>T (p.Arg87=) n.1142A>T | |
17 | g.4902264T>C | CA497677009 | C17orf107,CHRNE | c.*1731T>C (n.*1731T>C) c.297A>G (p.Arg99=) c.-637A>G (n.-637A>G) n.118A>G c.546+1758T>C (n.546+1758T>C) c.261A>G (p.Arg87=) n.1142A>G | ClinVar |
17 | g.4902264T>G | CA497677010 | C17orf107,CHRNE | c.*1731T>G (n.*1731T>G) c.297A>C (p.Arg99=) c.-637A>C (n.-637A>C) n.118A>C c.546+1758T>G (n.546+1758T>G) c.261A>C (p.Arg87=) n.1142A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.4902265C>A | CA397307070 | C17orf107,CHRNE | c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.296G>T (p.Arg99Leu) c.-638G>T (n.-638G>T) n.117G>T c.546+1759C>A (n.546+1759C>A) c.260G>T (p.Arg87Leu) n.1141G>T | |
17 | g.4902265C= | CA2244612741 | C17orf107,CHRNE | c.*1732C= (n.*1732C=) c.296G= (p.Arg99=) c.-638G= (n.-638G=) n.117G= c.546+1759C= (n.546+1759C=) c.260G= (p.Arg87=) n.1141G= | |
17 | g.4902265C>G | CA397307066 | C17orf107,CHRNE | c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.296G>C (p.Arg99Pro) c.-638G>C (n.-638G>C) n.117G>C c.546+1759C>G (n.546+1759C>G) c.260G>C (p.Arg87Pro) n.1141G>C | |
17 | g.4902265C>T | CA397307067 | C17orf107,CHRNE | c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.296G>A (p.Arg99Gln) c.-638G>A (n.-638G>A) n.117G>A c.546+1759C>T (n.546+1759C>T) c.260G>A (p.Arg87Gln) n.1141G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902266G>A | CA397307071 | C17orf107,CHRNE | c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.295C>T (p.Arg99Ter) c.-639C>T (n.-639C>T) n.116C>T c.546+1760G>A (n.546+1760G>A) c.259C>T (p.Arg87Ter) n.1140C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.4902266G>C | CA397307073 | C17orf107,CHRNE | c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.295C>G (p.Arg99Gly) c.-639C>G (n.-639C>G) n.116C>G c.546+1760G>C (n.546+1760G>C) c.259C>G (p.Arg87Gly) n.1140C>G | |
17 | g.4902266G= | CA2244612742 | C17orf107,CHRNE | c.*1733G= (n.*1733G=) c.295C= (p.Arg99=) c.-639C= (n.-639C=) n.116C= c.546+1760G= (n.546+1760G=) c.259C= (p.Arg87=) n.1140C= | |
17 | g.4902266G>T | CA497677012 | C17orf107,CHRNE | c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.295C>A (p.Arg99=) c.-639C>A (n.-639C>A) n.116C>A c.546+1760G>T (n.546+1760G>T) c.259C>A (p.Arg87=) n.1140C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902267C>A | CA497677014 | C17orf107,CHRNE | c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.294G>T (p.Leu98=) c.-640G>T (n.-640G>T) n.115G>T c.546+1761C>A (n.546+1761C>A) c.258G>T (p.Leu86=) n.1139G>T | ClinVar |
17 | g.4902267C= | CA2244612743 | C17orf107,CHRNE | c.*1734C= (n.*1734C=) c.294G= (p.Leu98=) c.-640G= (n.-640G=) n.115G= c.546+1761C= (n.546+1761C=) c.258G= (p.Leu86=) n.1139G= | |
17 | g.4902267C>G | CA8314522 | C17orf107,CHRNE | c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.294G>C (p.Leu98=) c.-640G>C (n.-640G>C) n.115G>C c.546+1761C>G (n.546+1761C>G) c.258G>C (p.Leu86=) n.1139G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902267C>T | CA497677016 | C17orf107,CHRNE | c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.294G>A (p.Leu98=) c.-640G>A (n.-640G>A) n.115G>A c.546+1761C>T (n.546+1761C>T) c.258G>A (p.Leu86=) n.1139G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4902268A= | CA2244612744 | C17orf107,CHRNE | c.*1735A= (n.*1735A=) c.293T= (p.Leu98=) c.-641T= (n.-641T=) n.114T= c.546+1762A= (n.546+1762A=) c.257T= (p.Leu86=) n.1138T= | |
17 | g.4902268A>C | CA397307080 | C17orf107,CHRNE | c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.-641T>G (n.-641T>G) n.114T>G c.546+1762A>C (n.546+1762A>C) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.1138T>G | |
17 | g.4902268A>G | CA8314523 | C17orf107,CHRNE | c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.-641T>C (n.-641T>C) n.114T>C c.546+1762A>G (n.546+1762A>G) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.1138T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902268A>T | CA397307078 | C17orf107,CHRNE | c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.-641T>A (n.-641T>A) n.114T>A c.546+1762A>T (n.546+1762A>T) c.257T>A (p.Leu86Gln) n.1138T>A | |
17 | g.4902268dup | CA2580093578 | C17orf107,CHRNE | c.*1735dup (n.*1735dup) c.293dup (p.Arg99AlafsTer19) c.-641dup (n.-641dup) n.114dup c.546+1762dup (n.546+1762dup) c.257dup (p.Arg87AlafsTer19) n.1138dup | ClinVar |
17 | g.4902269G>A | CA497677022 | C17orf107,CHRNE | c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.292C>T (p.Leu98=) c.-642C>T (n.-642C>T) n.113C>T c.546+1763G>A (n.546+1763G>A) c.256C>T (p.Leu86=) n.1137C>T | |
17 | g.4902269G>C | CA397307083 | C17orf107,CHRNE | c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.292C>G (p.Leu98Val) c.-642C>G (n.-642C>G) n.113C>G c.546+1763G>C (n.546+1763G>C) c.256C>G (p.Leu86Val) n.1137C>G | |
17 | g.4902269G>T | CA397307086 | C17orf107,CHRNE | c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.292C>A (p.Leu98Met) c.-642C>A (n.-642C>A) n.113C>A c.546+1763G>T (n.546+1763G>T) c.256C>A (p.Leu86Met) n.1137C>A | |
17 | g.4902270G>A | CA8314524 | C17orf107,CHRNE | c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.291C>T (p.Thr97=) c.-643C>T (n.-643C>T) n.112C>T c.546+1764G>A (n.546+1764G>A) c.255C>T (p.Thr85=) n.1136C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902270G>C | CA497677026 | C17orf107,CHRNE | c.*1737G>C (n.*1737G>C) c.291C>G (p.Thr97=) c.-643C>G (n.-643C>G) n.112C>G c.546+1764G>C (n.546+1764G>C) c.255C>G (p.Thr85=) n.1136C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4902270G= | CA2244612745 | C17orf107,CHRNE | c.*1737G= (n.*1737G=) c.291C= (p.Thr97=) c.-643C= (n.-643C=) n.112C= c.546+1764G= (n.546+1764G=) c.255C= (p.Thr85=) n.1136C= | |
17 | g.4902270G>T | CA497677027 | C17orf107,CHRNE | c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.291C>A (p.Thr97=) c.-643C>A (n.-643C>A) n.112C>A c.546+1764G>T (n.546+1764G>T) c.255C>A (p.Thr85=) n.1136C>A | |
17 | g.4902271G>A | CA8314525 | C17orf107,CHRNE | c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.290C>T (p.Thr97Ile) c.-644C>T (n.-644C>T) n.111C>T c.546+1765G>A (n.546+1765G>A) c.254C>T (p.Thr85Ile) n.1135C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902271G>C | CA397307090 | C17orf107,CHRNE | c.*1738G>C (n.*1738G>C) c.290C>G (p.Thr97Ser) c.-644C>G (n.-644C>G) n.111C>G c.546+1765G>C (n.546+1765G>C) c.254C>G (p.Thr85Ser) n.1135C>G | |
17 | g.4902271G= | CA2244612746 | C17orf107,CHRNE | c.*1738G= (n.*1738G=) c.290C= (p.Thr97=) c.-644C= (n.-644C=) n.111C= c.546+1765G= (n.546+1765G=) c.254C= (p.Thr85=) n.1135C= | |
17 | g.4902271G>T | CA397307093 | C17orf107,CHRNE | c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.290C>A (p.Thr97Asn) c.-644C>A (n.-644C>A) n.111C>A c.546+1765G>T (n.546+1765G>T) c.254C>A (p.Thr85Asn) n.1135C>A | |
17 | g.4902272T>A | CA397307096 | C17orf107,CHRNE | c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.289A>T (p.Thr97Ser) c.-645A>T (n.-645A>T) n.110A>T c.546+1766T>A (n.546+1766T>A) c.253A>T (p.Thr85Ser) n.1134A>T | |
17 | g.4902272T>C | CA397307100 | C17orf107,CHRNE | c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.289A>G (p.Thr97Ala) c.-645A>G (n.-645A>G) n.110A>G c.546+1766T>C (n.546+1766T>C) c.253A>G (p.Thr85Ala) n.1134A>G | |
17 | g.4902272T>G | CA397307098 | C17orf107,CHRNE | c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.289A>C (p.Thr97Pro) c.-645A>C (n.-645A>C) n.110A>C c.546+1766T>G (n.546+1766T>G) c.253A>C (p.Thr85Pro) n.1134A>C | |
17 | g.4902273T>A | CA397307104 | C17orf107,CHRNE | c.*1740T>A (n.*1740T>A) c.288A>T (p.Glu96Asp) c.-646A>T (n.-646A>T) n.109A>T c.546+1767T>A (n.546+1767T>A) c.252A>T (p.Glu84Asp) n.1133A>T | |
17 | g.4902273T>C | CA497677040 | C17orf107,CHRNE | c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.288A>G (p.Glu96=) c.-646A>G (n.-646A>G) n.109A>G c.546+1767T>C (n.546+1767T>C) c.252A>G (p.Glu84=) n.1133A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4902273T>G | CA397307105 | C17orf107,CHRNE | c.*1740T>G (n.*1740T>G) c.288A>C (p.Glu96Asp) c.-646A>C (n.-646A>C) n.109A>C c.546+1767T>G (n.546+1767T>G) c.252A>C (p.Glu84Asp) n.1133A>C | |
17 | g.4902274T>A | CA397307108 | C17orf107,CHRNE | c.*1741T>A (n.*1741T>A) c.287A>T (p.Glu96Val) c.-647A>T (n.-647A>T) n.108A>T c.546+1768T>A (n.546+1768T>A) c.251A>T (p.Glu84Val) n.1132A>T | |
17 | g.4902274T>C | CA397307110 | C17orf107,CHRNE | c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.-647A>G (n.-647A>G) n.108A>G c.546+1768T>C (n.546+1768T>C) c.251A>G (p.Glu84Gly) n.1132A>G | |
17 | g.4902274T>G | CA397307113 | C17orf107,CHRNE | c.*1741T>G (n.*1741T>G) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.-647A>C (n.-647A>C) n.108A>C c.546+1768T>G (n.546+1768T>G) c.251A>C (p.Glu84Ala) n.1132A>C | |
17 | g.4902275C>A | CA397307116 | C17orf107,CHRNE | c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.-648G>T (n.-648G>T) n.107G>T c.546+1769C>A (n.546+1769C>A) c.250G>T (p.Glu84Ter) n.1131G>T | |
17 | g.4902275C>G | CA397307118 | C17orf107,CHRNE | c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.-648G>C (n.-648G>C) n.107G>C c.546+1769C>G (n.546+1769C>G) c.250G>C (p.Glu84Gln) n.1131G>C | |
17 | g.4902275C>T | CA397307121 | C17orf107,CHRNE | c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.-648G>A (n.-648G>A) n.107G>A c.546+1769C>T (n.546+1769C>T) c.250G>A (p.Glu84Lys) n.1131G>A | |
17 | g.4902276T>A | CA497677047 | C17orf107,CHRNE | c.*1743T>A (n.*1743T>A) c.285A>T (p.Ile95=) c.-649A>T (n.-649A>T) n.106A>T c.546+1770T>A (n.546+1770T>A) c.249A>T (p.Ile83=) n.1130A>T | |
17 | g.4902276T>C | CA397307124 | C17orf107,CHRNE | c.*1743T>C (n.*1743T>C) c.285A>G (p.Ile95Met) c.-649A>G (n.-649A>G) n.106A>G c.546+1770T>C (n.546+1770T>C) c.249A>G (p.Ile83Met) n.1130A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4902276T>G | CA497677049 | C17orf107,CHRNE | c.*1743T>G (n.*1743T>G) c.285A>C (p.Ile95=) c.-649A>C (n.-649A>C) n.106A>C c.546+1770T>G (n.546+1770T>G) c.249A>C (p.Ile83=) n.1130A>C | |
17 | g.4902277A= | CA2244612747 | C17orf107,CHRNE | c.*1744A= (n.*1744A=) c.284T= (p.Ile95=) c.-650T= (n.-650T=) n.105T= c.546+1771A= (n.546+1771A=) c.248T= (p.Ile83=) n.1129T= | |
17 | g.4902277A>C | CA397307125 | C17orf107,CHRNE | c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.284T>G (p.Ile95Arg) c.-650T>G (n.-650T>G) n.105T>G c.546+1771A>C (n.546+1771A>C) c.248T>G (p.Ile83Arg) n.1129T>G | |
17 | g.4902277A>G | CA8314526 | C17orf107,CHRNE | c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.284T>C (p.Ile95Thr) c.-650T>C (n.-650T>C) n.105T>C c.546+1771A>G (n.546+1771A>G) c.248T>C (p.Ile83Thr) n.1129T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902277A>T | CA397307127 | C17orf107,CHRNE | c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.284T>A (p.Ile95Lys) c.-650T>A (n.-650T>A) n.105T>A c.546+1771A>T (n.546+1771A>T) c.248T>A (p.Ile83Lys) n.1129T>A | |
17 | g.4902278T>A | CA397307130 | C17orf107,CHRNE | c.*1745T>A (n.*1745T>A) c.283A>T (p.Ile95Leu) c.-651A>T (n.-651A>T) n.104A>T c.546+1772T>A (n.546+1772T>A) c.247A>T (p.Ile83Leu) n.1128A>T | |
17 | g.4902278T>C | CA397307132 | C17orf107,CHRNE | c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.283A>G (p.Ile95Val) c.-651A>G (n.-651A>G) n.104A>G c.546+1772T>C (n.546+1772T>C) c.247A>G (p.Ile83Val) n.1128A>G | |
17 | g.4902278T>G | CA397307128 | C17orf107,CHRNE | c.*1745T>G (n.*1745T>G) c.283A>C (p.Ile95Leu) c.-651A>C (n.-651A>C) n.104A>C c.546+1772T>G (n.546+1772T>G) c.247A>C (p.Ile83Leu) n.1128A>C | |
17 | g.4902279A= | CA2244612749 | C17orf107,CHRNE | c.*1746A= (n.*1746A=) c.282T= (p.Gly94=) c.-652T= (n.-652T=) n.103T= c.546+1773A= (n.546+1773A=) c.246T= (p.Gly82=) n.1127T= | |
17 | g.4902279A>C | CA497677054 | C17orf107,CHRNE | c.*1746A>C (n.*1746A>C) c.282T>G (p.Gly94=) c.-652T>G (n.-652T>G) n.103T>G c.546+1773A>C (n.546+1773A>C) c.246T>G (p.Gly82=) n.1127T>G | dbSNP |
17 | g.4902279A>G | CA497677055 | C17orf107,CHRNE | c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.282T>C (p.Gly94=) c.-652T>C (n.-652T>C) n.103T>C c.546+1773A>G (n.546+1773A>G) c.246T>C (p.Gly82=) n.1127T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.4902279A>T | CA497677056 | C17orf107,CHRNE | c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.282T>A (p.Gly94=) c.-652T>A (n.-652T>A) n.103T>A c.546+1773A>T (n.546+1773A>T) c.246T>A (p.Gly82=) n.1127T>A | |
17 | g.4902279_4902280delinsAC | CA2244612748 | C17orf107,CHRNE | c.*1746_*1747delinsAC (n.*1746_*1747delinsAC) c.281_282delinsGT (p.Gly94=) c.-653_-652delinsGT (n.-653_-652delinsGT) n.102_103delinsGT c.546+1773_546+1774delinsAC (n.546+1773_546+1774delinsAC) c.245_246delinsGT (p.Gly82=) n.1126_1127delinsGT | |
17 | g.4902280C>A | CA397307136 | C17orf107,CHRNE | c.*1747C>A (n.*1747C>A) c.281G>T (p.Gly94Val) c.-653G>T (n.-653G>T) n.102G>T c.546+1774C>A (n.546+1774C>A) c.245G>T (p.Gly82Val) n.1126G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4902280C= | CA2244612750 | C17orf107,CHRNE | c.*1747C= (n.*1747C=) c.281G= (p.Gly94=) c.-653G= (n.-653G=) n.102G= c.546+1774C= (n.546+1774C=) c.245G= (p.Gly82=) n.1126G= | |
17 | g.4902280C>G | CA397307138 | C17orf107,CHRNE | c.*1747C>G (n.*1747C>G) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.-653G>C (n.-653G>C) n.102G>C c.546+1774C>G (n.546+1774C>G) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.1126G>C | |
17 | g.4902280C>T | CA8314527 | C17orf107,CHRNE | c.*1747C>T (n.*1747C>T) c.281G>A (p.Gly94Asp) c.-653G>A (n.-653G>A) n.102G>A c.546+1774C>T (n.546+1774C>T) c.245G>A (p.Gly82Asp) n.1126G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.4902284del | CA919780049 | C17orf107,CHRNE | c.*1751del (n.*1751del) c.281del (p.Gly94ValfsTer2) c.-653del (n.-653del) n.102del c.546+1778del (n.546+1778del) c.245del (p.Gly82ValfsTer2) n.1126del | ClinVar dbSNP |
17 | g.4902281C>A | CA397307141 | C17orf107,CHRNE | c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.280G>T (p.Gly94Cys) c.-654G>T (n.-654G>T) n.101G>T c.546+1775C>A (n.546+1775C>A) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.1125G>T | |
17 | g.4902281C>G | CA397307143 | C17orf107,CHRNE | c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.-654G>C (n.-654G>C) n.101G>C c.546+1775C>G (n.546+1775C>G) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.1125G>C | |
17 | g.4902281C>T | CA397307146 | C17orf107,CHRNE | c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.280G>A (p.Gly94Ser) c.-654G>A (n.-654G>A) n.101G>A c.546+1775C>T (n.546+1775C>T) c.244G>A (p.Gly82Ser) n.1125G>A | |
17 | g.4902282C>A | CA497677059 | C17orf107,CHRNE | c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.279G>T (p.Gly93=) c.-655G>T (n.-655G>T) n.100G>T c.546+1776C>A (n.546+1776C>A) c.243G>T (p.Gly81=) n.1124G>T | |
17 | g.4902282C= | CA2244612751 | C17orf107,CHRNE | c.*1749C= (n.*1749C=) c.279G= (p.Gly93=) c.-655G= (n.-655G=) n.100G= c.546+1776C= (n.546+1776C=) c.243G= (p.Gly81=) n.1124G= | |
17 | g.4902282C>G | CA497677064 | C17orf107,CHRNE | c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.279G>C (p.Gly93=) c.-655G>C (n.-655G>C) n.100G>C c.546+1776C>G (n.546+1776C>G) c.243G>C (p.Gly81=) n.1124G>C | |
17 | g.4902282C>T | CA497677061 | C17orf107,CHRNE | c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.279G>A (p.Gly93=) c.-655G>A (n.-655G>A) n.100G>A c.546+1776C>T (n.546+1776C>T) c.243G>A (p.Gly81=) n.1124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902283C>A | CA397307150 | C17orf107,CHRNE | c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.278G>T (p.Gly93Val) c.-656G>T (n.-656G>T) n.99G>T c.546+1777C>A (n.546+1777C>A) c.242G>T (p.Gly81Val) n.1123G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4902283C= | CA2244612752 | C17orf107,CHRNE | c.*1750C= (n.*1750C=) c.278G= (p.Gly93=) c.-656G= (n.-656G=) n.99G= c.546+1777C= (n.546+1777C=) c.242G= (p.Gly81=) n.1123G= | |
17 | g.4902283C>G | CA8314528 | C17orf107,CHRNE | c.*1750C>G (n.*1750C>G) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.-656G>C (n.-656G>C) n.99G>C c.546+1777C>G (n.546+1777C>G) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.1123G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902283C>T | CA397307149 | C17orf107,CHRNE | c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.278G>A (p.Gly93Glu) c.-656G>A (n.-656G>A) n.99G>A c.546+1777C>T (n.546+1777C>T) c.242G>A (p.Gly81Glu) n.1123G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4902284C>A | CA397307152 | C17orf107,CHRNE | c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.277G>T (p.Gly93Trp) c.-657G>T (n.-657G>T) n.98G>T c.546+1778C>A (n.546+1778C>A) c.241G>T (p.Gly81Trp) n.1122G>T | |
17 | g.4902284C= | CA2244612753 | C17orf107,CHRNE | c.*1751C= (n.*1751C=) c.277G= (p.Gly93=) c.-657G= (n.-657G=) n.98G= c.546+1778C= (n.546+1778C=) c.241G= (p.Gly81=) n.1122G= | |
17 | g.4902284C>G | CA397307155 | C17orf107,CHRNE | c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.-657G>C (n.-657G>C) n.98G>C c.546+1778C>G (n.546+1778C>G) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.1122G>C | |
17 | g.4902284C>T | CA397307158 | C17orf107,CHRNE | c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.-657G>A (n.-657G>A) n.98G>A c.546+1778C>T (n.546+1778C>T) c.241G>A (p.Gly81Arg) n.1122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902285A>C | CA397307161 | C17orf107,CHRNE | c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.276T>G (p.Phe92Leu) c.-658T>G (n.-658T>G) n.97T>G c.546+1779A>C (n.546+1779A>C) c.240T>G (p.Phe80Leu) n.1121T>G | |
17 | g.4902285A>G | CA497677069 | C17orf107,CHRNE | c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.276T>C (p.Phe92=) c.-658T>C (n.-658T>C) n.97T>C c.546+1779A>G (n.546+1779A>G) c.240T>C (p.Phe80=) n.1121T>C | |
17 | g.4902285A>T | CA397307162 | C17orf107,CHRNE | c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.276T>A (p.Phe92Leu) c.-658T>A (n.-658T>A) n.97T>A c.546+1779A>T (n.546+1779A>T) c.240T>A (p.Phe80Leu) n.1121T>A | |
17 | g.4902286A>C | CA397307169 | C17orf107,CHRNE | c.*1753A>C (n.*1753A>C) c.275T>G (p.Phe92Cys) c.-659T>G (n.-659T>G) n.96T>G c.546+1780A>C (n.546+1780A>C) c.239T>G (p.Phe80Cys) n.1120T>G | |
17 | g.4902286A>G | CA397307166 | C17orf107,CHRNE | c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.275T>C (p.Phe92Ser) c.-659T>C (n.-659T>C) n.96T>C c.546+1780A>G (n.546+1780A>G) c.239T>C (p.Phe80Ser) n.1120T>C | |
17 | g.4902286A>T | CA397307168 | C17orf107,CHRNE | c.*1753A>T (n.*1753A>T) c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.-659T>A (n.-659T>A) n.96T>A c.546+1780A>T (n.546+1780A>T) c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.1120T>A | |
17 | g.4902287A>C | CA397307170 | C17orf107,CHRNE | c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.274T>G (p.Phe92Val) c.-660T>G (n.-660T>G) n.95T>G c.546+1781A>C (n.546+1781A>C) c.238T>G (p.Phe80Val) n.1119T>G | |
17 | g.4902287A>G | CA397307171 | C17orf107,CHRNE | c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.274T>C (p.Phe92Leu) c.-660T>C (n.-660T>C) n.95T>C c.546+1781A>G (n.546+1781A>G) c.238T>C (p.Phe80Leu) n.1119T>C | |
17 | g.4902287A>T | CA397307172 | C17orf107,CHRNE | c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.274T>A (p.Phe92Ile) c.-660T>A (n.-660T>A) n.95T>A c.546+1781A>T (n.546+1781A>T) c.238T>A (p.Phe80Ile) n.1119T>A | ClinVar |
17 | g.4902288G>A | CA497677074 | C17orf107,CHRNE | c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.273C>T (p.Asp91=) c.-661C>T (n.-661C>T) n.94C>T c.546+1782G>A (n.546+1782G>A) c.237C>T (p.Asp79=) n.1118C>T | |
17 | g.4902288G>C | CA397307173 | C17orf107,CHRNE | c.*1755G>C (n.*1755G>C) c.273C>G (p.Asp91Glu) c.-661C>G (n.-661C>G) n.94C>G c.546+1782G>C (n.546+1782G>C) c.237C>G (p.Asp79Glu) n.1118C>G | |
17 | g.4902288G>T | CA397307174 | C17orf107,CHRNE | c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.273C>A (p.Asp91Glu) c.-661C>A (n.-661C>A) n.94C>A c.546+1782G>T (n.546+1782G>T) c.237C>A (p.Asp79Glu) n.1118C>A | |
17 | g.4902291_4902293del | CA2576135919 | C17orf107,CHRNE | c.*1758_*1760del (n.*1758_*1760del) c.271_273del (p.Asp91del) c.-663_-661del (n.-663_-661del) n.92_94del c.546+1785_546+1787del (n.546+1785_546+1787del) c.235_237del (p.Asp79del) n.1116_1118del | gnomAD v4 |
17 | g.4902289T>A | CA397307175 | C17orf107,CHRNE | c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.272A>T (p.Asp91Val) c.-662A>T (n.-662A>T) n.93A>T c.546+1783T>A (n.546+1783T>A) c.236A>T (p.Asp79Val) n.1117A>T | |
17 | g.4902289T>C | CA397307176 | C17orf107,CHRNE | c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.272A>G (p.Asp91Gly) c.-662A>G (n.-662A>G) n.93A>G c.546+1783T>C (n.546+1783T>C) c.236A>G (p.Asp79Gly) n.1117A>G | |
17 | g.4902289T>G | CA397307178 | C17orf107,CHRNE | c.*1756T>G (n.*1756T>G) c.272A>C (p.Asp91Ala) c.-662A>C (n.-662A>C) n.93A>C c.546+1783T>G (n.546+1783T>G) c.236A>C (p.Asp79Ala) n.1117A>C | |
17 | g.4902290C>A | CA397307180 | C17orf107,CHRNE | c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.-663G>T (n.-663G>T) n.92G>T c.546+1784C>A (n.546+1784C>A) c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.1116G>T | |
17 | g.4902290C= | CA2244612754 | C17orf107,CHRNE | c.*1757C= (n.*1757C=) c.271G= (p.Asp91=) c.-663G= (n.-663G=) n.92G= c.546+1784C= (n.546+1784C=) c.235G= (p.Asp79=) n.1116G= | |
17 | g.4902290C>G | CA397307181 | C17orf107,CHRNE | c.*1757C>G (n.*1757C>G) c.271G>C (p.Asp91His) c.-663G>C (n.-663G>C) n.92G>C c.546+1784C>G (n.546+1784C>G) c.235G>C (p.Asp79His) n.1116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902290C>T | CA397307182 | C17orf107,CHRNE | c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.271G>A (p.Asp91Asn) c.-663G>A (n.-663G>A) n.92G>A c.546+1784C>T (n.546+1784C>T) c.235G>A (p.Asp79Asn) n.1116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4902291G>A | CA497677077 | C17orf107,CHRNE | c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.270C>T (p.Asp90=) c.-664C>T (n.-664C>T) n.91C>T c.546+1785G>A (n.546+1785G>A) c.234C>T (p.Asp78=) n.1115C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.4902291G>C | CA8314529 | C17orf107,CHRNE | c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.270C>G (p.Asp90Glu) c.-664C>G (n.-664C>G) n.91C>G c.546+1785G>C (n.546+1785G>C) c.234C>G (p.Asp78Glu) n.1115C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.4902291G= | CA2244612755 | C17orf107,CHRNE | c.*1758G= (n.*1758G=) c.270C= (p.Asp90=) c.-664C= (n.-664C=) n.91C= c.546+1785G= (n.546+1785G=) c.234C= (p.Asp78=) n.1115C= | |
17 | g.4902291G>T | CA397307184 | C17orf107,CHRNE | c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.270C>A (p.Asp90Glu) c.-664C>A (n.-664C>A) n.91C>A c.546+1785G>T (n.546+1785G>T) c.234C>A (p.Asp78Glu) n.1115C>A | |
17 | g.4902292T>A | CA397307186 | C17orf107,CHRNE | c.*1759T>A (n.*1759T>A) c.269A>T (p.Asp90Val) c.-665A>T (n.-665A>T) n.90A>T c.546+1786T>A (n.546+1786T>A) c.233A>T (p.Asp78Val) n.1114A>T | |
17 | g.4902292T>C | CA397307190 | C17orf107,CHRNE | c.*1759T>C (n.*1759T>C) c.269A>G (p.Asp90Gly) c.-665A>G (n.-665A>G) n.90A>G c.546+1786T>C (n.546+1786T>C) c.233A>G (p.Asp78Gly) n.1114A>G | |
17 | g.4902292T>G | CA397307188 | C17orf107,CHRNE | c.*1759T>G (n.*1759T>G) c.269A>C (p.Asp90Ala) c.-665A>C (n.-665A>C) n.90A>C c.546+1786T>G (n.546+1786T>G) c.233A>C (p.Asp78Ala) n.1114A>C | |
17 | g.4902293C>A | CA397307193 | C17orf107,CHRNE | c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.-666G>T (n.-666G>T) n.89G>T c.546+1787C>A (n.546+1787C>A) c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.1113G>T | |
17 | g.4902293C>G | CA397307194 | C17orf107,CHRNE | c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.268G>C (p.Asp90His) c.-666G>C (n.-666G>C) n.89G>C c.546+1787C>G (n.546+1787C>G) c.232G>C (p.Asp78His) n.1113G>C | |
17 | g.4902293C>T | CA397307196 | C17orf107,CHRNE | c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.268G>A (p.Asp90Asn) c.-666G>A (n.-666G>A) n.89G>A c.546+1787C>T (n.546+1787C>T) c.232G>A (p.Asp78Asn) n.1113G>A | |
17 | g.4902294C>A | CA397307197 | C17orf107,CHRNE | c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.267G>T (p.Lys89Asn) c.-667G>T (n.-667G>T) n.88G>T c.546+1788C>A (n.546+1788C>A) c.231G>T (p.Lys77Asn) n.1112G>T | |
17 | g.4902294C>G | CA397307200 | C17orf107,CHRNE | c.*1761C>G (n.*1761C>G) c.267G>C (p.Lys89Asn) c.-667G>C (n.-667G>C) n.88G>C c.546+1788C>G (n.546+1788C>G) c.231G>C (p.Lys77Asn) n.1112G>C | |
17 | g.4902294C>T | CA497677083 | C17orf107,CHRNE | c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.267G>A (p.Lys89=) c.-667G>A (n.-667G>A) n.88G>A c.546+1788C>T (n.546+1788C>T) c.231G>A (p.Lys77=) n.1112G>A | ClinVar |
17 | g.4902295T>A | CA397307202 | C17orf107,CHRNE | c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.266A>T (p.Lys89Met) c.-668A>T (n.-668A>T) n.87A>T c.546+1789T>A (n.546+1789T>A) c.230A>T (p.Lys77Met) n.1111A>T | |
17 | g.4902295T>C | CA397307203 | C17orf107,CHRNE | c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.-668A>G (n.-668A>G) n.87A>G c.546+1789T>C (n.546+1789T>C) c.230A>G (p.Lys77Arg) n.1111A>G | |
17 | g.4902295T>G | CA397307205 | C17orf107,CHRNE | c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.-668A>C (n.-668A>C) n.87A>C c.546+1789T>G (n.546+1789T>G) c.230A>C (p.Lys77Thr) n.1111A>C | |
17 | g.4902296T>A | CA397307207 | C17orf107,CHRNE | c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.-669A>T (n.-669A>T) n.86A>T c.546+1790T>A (n.546+1790T>A) c.229A>T (p.Lys77Ter) n.1110A>T | |
17 | g.4902296T>C | CA397307209 | C17orf107,CHRNE | c.*1763T>C (n.*1763T>C) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.-669A>G (n.-669A>G) n.86A>G c.546+1790T>C (n.546+1790T>C) c.229A>G (p.Lys77Glu) n.1110A>G | |
17 | g.4902296T>G | CA397307211 | C17orf107,CHRNE | c.*1763T>G (n.*1763T>G) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.-669A>C (n.-669A>C) n.86A>C c.546+1790T>G (n.546+1790T>G) c.229A>C (p.Lys77Gln) n.1110A>C | |
17 | g.4902297del | CA2576135920 | C17orf107,CHRNE | c.*1764del (n.*1764del) c.264del (p.Ser88ArgfsTer8) c.-670del (n.-670del) n.85del c.546+1791del (n.546+1791del) c.228del (p.Ser76ArgfsTer8) n.1109del | ClinVar |
17 | g.4902297G>A | CA497677086 | C17orf107,CHRNE | c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.264C>T (p.Ser88=) c.-670C>T (n.-670C>T) n.85C>T c.546+1791G>A (n.546+1791G>A) c.228C>T (p.Ser76=) n.1109C>T | ClinVar |
17 | g.4902297G>C | CA397307214 | C17orf107,CHRNE | c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.264C>G (p.Ser88Arg) c.-670C>G (n.-670C>G) n.85C>G c.546+1791G>C (n.546+1791G>C) c.228C>G (p.Ser76Arg) n.1109C>G | |
17 | g.4902297G= | CA2244612756 | C17orf107,CHRNE | c.*1764G= (n.*1764G=) c.264C= (p.Ser88=) c.-670C= (n.-670C=) n.85C= c.546+1791G= (n.546+1791G=) c.228C= (p.Ser76=) n.1109C= | |
17 | g.4902297G>T | CA397307215 | C17orf107,CHRNE | c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.264C>A (p.Ser88Arg) c.-670C>A (n.-670C>A) n.85C>A c.546+1791G>T (n.546+1791G>T) c.228C>A (p.Ser76Arg) n.1109C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902298C>A | CA397307217 | C17orf107,CHRNE | c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.263G>T (p.Ser88Ile) c.-671G>T (n.-671G>T) n.84G>T c.546+1792C>A (n.546+1792C>A) c.227G>T (p.Ser76Ile) n.1108G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902298C= | CA2244612757 | C17orf107,CHRNE | c.*1765C= (n.*1765C=) c.263G= (p.Ser88=) c.-671G= (n.-671G=) n.84G= c.546+1792C= (n.546+1792C=) c.227G= (p.Ser76=) n.1108G= | |
17 | g.4902298C>G | CA397307221 | C17orf107,CHRNE | c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.263G>C (p.Ser88Thr) c.-671G>C (n.-671G>C) n.84G>C c.546+1792C>G (n.546+1792C>G) c.227G>C (p.Ser76Thr) n.1108G>C | |
17 | g.4902298C>T | CA397307219 | C17orf107,CHRNE | c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.263G>A (p.Ser88Asn) c.-671G>A (n.-671G>A) n.84G>A c.546+1792C>T (n.546+1792C>T) c.227G>A (p.Ser76Asn) n.1108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902299T>A | CA397307223 | C17orf107,CHRNE | c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.262A>T (p.Ser88Cys) c.-672A>T (n.-672A>T) n.83A>T c.546+1793T>A (n.546+1793T>A) c.226A>T (p.Ser76Cys) n.1107A>T | |
17 | g.4902299T>C | CA397307226 | C17orf107,CHRNE | c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.262A>G (p.Ser88Gly) c.-672A>G (n.-672A>G) n.83A>G c.546+1793T>C (n.546+1793T>C) c.226A>G (p.Ser76Gly) n.1107A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4902299T>G | CA397307228 | C17orf107,CHRNE | c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.262A>C (p.Ser88Arg) c.-672A>C (n.-672A>C) n.83A>C c.546+1793T>G (n.546+1793T>G) c.226A>C (p.Ser76Arg) n.1107A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902299T= | CA2244612758 | C17orf107,CHRNE | c.*1766T= (n.*1766T=) c.262A= (p.Ser88=) c.-672A= (n.-672A=) n.83A= c.546+1793T= (n.546+1793T=) c.226A= (p.Ser76=) n.1107A= | |
17 | g.4902300G>A | CA497677091 | C17orf107,CHRNE | c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.261C>T (p.Tyr87=) c.-673C>T (n.-673C>T) n.82C>T c.546+1794G>A (n.546+1794G>A) c.225C>T (p.Tyr75=) n.1106C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902300G>C | CA397307230 | C17orf107,CHRNE | c.*1767G>C (n.*1767G>C) c.261C>G (p.Tyr87Ter) c.-673C>G (n.-673C>G) n.82C>G c.546+1794G>C (n.546+1794G>C) c.225C>G (p.Tyr75Ter) n.1106C>G | |
17 | g.4902300G= | CA2244612759 | C17orf107,CHRNE | c.*1767G= (n.*1767G=) c.261C= (p.Tyr87=) c.-673C= (n.-673C=) n.82C= c.546+1794G= (n.546+1794G=) c.225C= (p.Tyr75=) n.1106C= | |
17 | g.4902300G>T | CA397307232 | C17orf107,CHRNE | c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.261C>A (p.Tyr87Ter) c.-673C>A (n.-673C>A) n.82C>A c.546+1794G>T (n.546+1794G>T) c.225C>A (p.Tyr75Ter) n.1106C>A | |
17 | g.4902301T>A | CA397307235 | C17orf107,CHRNE | c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.260A>T (p.Tyr87Phe) c.-674A>T (n.-674A>T) n.81A>T c.546+1795T>A (n.546+1795T>A) c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.1105A>T | |
17 | g.4902301T>C | CA397307238 | C17orf107,CHRNE | c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.260A>G (p.Tyr87Cys) c.-674A>G (n.-674A>G) n.81A>G c.546+1795T>C (n.546+1795T>C) c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.1105A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4902301T>G | CA397307240 | C17orf107,CHRNE | c.*1768T>G (n.*1768T>G) c.260A>C (p.Tyr87Ser) c.-674A>C (n.-674A>C) n.81A>C c.546+1795T>G (n.546+1795T>G) c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.1105A>C | |
17 | g.4902302A>C | CA397307243 | C17orf107,CHRNE | c.*1769A>C (n.*1769A>C) c.259T>G (p.Tyr87Asp) c.-675T>G (n.-675T>G) n.80T>G c.546+1796A>C (n.546+1796A>C) c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.1104T>G | |
17 | g.4902302A>G | CA397307245 | C17orf107,CHRNE | c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.259T>C (p.Tyr87His) c.-675T>C (n.-675T>C) n.80T>C c.546+1796A>G (n.546+1796A>G) c.223T>C (p.Tyr75His) n.1104T>C | |
17 | g.4902302A>T | CA397307247 | C17orf107,CHRNE | c.*1769A>T (n.*1769A>T) c.259T>A (p.Tyr87Asn) c.-675T>A (n.-675T>A) n.80T>A c.546+1796A>T (n.546+1796A>T) c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.1104T>A | |
17 | g.4902303G>A | CA8314530 | C17orf107,CHRNE | c.*1770G>A (n.*1770G>A) c.258C>T (p.Asn86=) c.-676C>T (n.-676C>T) n.79C>T c.546+1797G>A (n.546+1797G>A) c.222C>T (p.Asn74=) n.1103C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902303G>C | CA397307253 | C17orf107,CHRNE | c.*1770G>C (n.*1770G>C) c.258C>G (p.Asn86Lys) c.-676C>G (n.-676C>G) n.79C>G c.546+1797G>C (n.546+1797G>C) c.222C>G (p.Asn74Lys) n.1103C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4902303G= | CA2244612760 | C17orf107,CHRNE | c.*1770G= (n.*1770G=) c.258C= (p.Asn86=) c.-676C= (n.-676C=) n.79C= c.546+1797G= (n.546+1797G=) c.222C= (p.Asn74=) n.1103C= | |
17 | g.4902303G>T | CA397307250 | C17orf107,CHRNE | c.*1770G>T (n.*1770G>T) c.258C>A (p.Asn86Lys) c.-676C>A (n.-676C>A) n.79C>A c.546+1797G>T (n.546+1797G>T) c.222C>A (p.Asn74Lys) n.1103C>A | |
17 | g.4902304T>A | CA397307255 | C17orf107,CHRNE | c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.257A>T (p.Asn86Ile) c.-677A>T (n.-677A>T) n.78A>T c.546+1798T>A (n.546+1798T>A) c.221A>T (p.Asn74Ile) n.1102A>T | |
17 | g.4902304T>C | CA397307259 | C17orf107,CHRNE | c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.257A>G (p.Asn86Ser) c.-677A>G (n.-677A>G) n.78A>G c.546+1798T>C (n.546+1798T>C) c.221A>G (p.Asn74Ser) n.1102A>G | dbSNP |
17 | g.4902304T>G | CA397307256 | C17orf107,CHRNE | c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.257A>C (p.Asn86Thr) c.-677A>C (n.-677A>C) n.78A>C c.546+1798T>G (n.546+1798T>G) c.221A>C (p.Asn74Thr) n.1102A>C | |
17 | g.4902304T= | CA2244612761 | C17orf107,CHRNE | c.*1771T= (n.*1771T=) c.257A= (p.Asn86=) c.-677A= (n.-677A=) n.78A= c.546+1798T= (n.546+1798T=) c.221A= (p.Asn74=) n.1102A= | |
17 | g.4902305T>A | CA397307260 | C17orf107,CHRNE | c.*1772T>A (n.*1772T>A) c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.-678A>T (n.-678A>T) n.77A>T c.546+1799T>A (n.546+1799T>A) c.220A>T (p.Asn74Tyr) n.1101A>T | |
17 | g.4902305T>C | CA397307264 | C17orf107,CHRNE | c.*1772T>C (n.*1772T>C) c.256A>G (p.Asn86Asp) c.-678A>G (n.-678A>G) n.77A>G c.546+1799T>C (n.546+1799T>C) c.220A>G (p.Asn74Asp) n.1101A>G | |
17 | g.4902305T>G | CA397307262 | C17orf107,CHRNE | c.*1772T>G (n.*1772T>G) c.256A>C (p.Asn86His) c.-678A>C (n.-678A>C) n.77A>C c.546+1799T>G (n.546+1799T>G) c.220A>C (p.Asn74His) n.1101A>C | |
17 | g.4902306G>A | CA497677105 | C17orf107,CHRNE | c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.255C>T (p.Leu85=) c.-679C>T (n.-679C>T) n.76C>T c.546+1800G>A (n.546+1800G>A) c.219C>T (p.Leu73=) n.1100C>T | ClinVar |
17 | g.4902306G>C | CA8314531 | C17orf107,CHRNE | c.*1773G>C (n.*1773G>C) c.255C>G (p.Leu85=) c.-679C>G (n.-679C>G) n.76C>G c.546+1800G>C (n.546+1800G>C) c.219C>G (p.Leu73=) n.1100C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902306G= | CA2244612762 | C17orf107,CHRNE | c.*1773G= (n.*1773G=) c.255C= (p.Leu85=) c.-679C= (n.-679C=) n.76C= c.546+1800G= (n.546+1800G=) c.219C= (p.Leu73=) n.1100C= | |
17 | g.4902306G>T | CA497677104 | C17orf107,CHRNE | c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.255C>A (p.Leu85=) c.-679C>A (n.-679C>A) n.76C>A c.546+1800G>T (n.546+1800G>T) c.219C>A (p.Leu73=) n.1100C>A | |
17 | g.4902307A>C | CA397307268 | C17orf107,CHRNE | c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.-680T>G (n.-680T>G) n.75T>G c.546+1801A>C (n.546+1801A>C) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.1099T>G | |
17 | g.4902307A>G | CA397307271 | C17orf107,CHRNE | c.*1774A>G (n.*1774A>G) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.-680T>C (n.-680T>C) n.75T>C c.546+1801A>G (n.546+1801A>G) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.1099T>C | |
17 | g.4902307A>T | CA397307273 | C17orf107,CHRNE | c.*1774A>T (n.*1774A>T) c.254T>A (p.Leu85His) c.-680T>A (n.-680T>A) n.75T>A c.546+1801A>T (n.546+1801A>T) c.218T>A (p.Leu73His) n.1099T>A | |
17 | g.4902308G>A | CA397307276 | C17orf107,CHRNE | c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.253C>T (p.Leu85Phe) c.-681C>T (n.-681C>T) n.74C>T c.546+1802G>A (n.546+1802G>A) c.217C>T (p.Leu73Phe) n.1098C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4902308G>C | CA397307279 | C17orf107,CHRNE | c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.253C>G (p.Leu85Val) c.-681C>G (n.-681C>G) n.74C>G c.546+1802G>C (n.546+1802G>C) c.217C>G (p.Leu73Val) n.1098C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4902308G>T | CA397307282 | C17orf107,CHRNE | c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.253C>A (p.Leu85Ile) c.-681C>A (n.-681C>A) n.74C>A c.546+1802G>T (n.546+1802G>T) c.217C>A (p.Leu73Ile) n.1098C>A | |
17 | g.4902309T>A | CA497677109 | C17orf107,CHRNE | c.*1776T>A (n.*1776T>A) c.252A>T (p.Arg84=) c.-682A>T (n.-682A>T) n.73A>T c.546+1803T>A (n.546+1803T>A) c.216A>T (p.Arg72=) n.1097A>T | |
17 | g.4902309T>C | CA497677111 | C17orf107,CHRNE | c.*1776T>C (n.*1776T>C) c.252A>G (p.Arg84=) c.-682A>G (n.-682A>G) n.73A>G c.546+1803T>C (n.546+1803T>C) c.216A>G (p.Arg72=) n.1097A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4902309T>G | CA497677110 | C17orf107,CHRNE | c.*1776T>G (n.*1776T>G) c.252A>C (p.Arg84=) c.-682A>C (n.-682A>C) n.73A>C c.546+1803T>G (n.546+1803T>G) c.216A>C (p.Arg72=) n.1097A>C | |
17 | g.4902310C>A | CA397307285 | C17orf107,CHRNE | c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.-683G>T (n.-683G>T) n.72G>T c.546+1804C>A (n.546+1804C>A) c.215G>T (p.Arg72Leu) n.1096G>T | |
17 | g.4902310C= | CA2244612763 | C17orf107,CHRNE | c.*1777C= (n.*1777C=) c.251G= (p.Arg84=) c.-683G= (n.-683G=) n.72G= c.546+1804C= (n.546+1804C=) c.215G= (p.Arg72=) n.1096G= | |
17 | g.4902310C>G | CA397307290 | C17orf107,CHRNE | c.*1777C>G (n.*1777C>G) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.-683G>C (n.-683G>C) n.72G>C c.546+1804C>G (n.546+1804C>G) c.215G>C (p.Arg72Pro) n.1096G>C | |
17 | g.4902310C>T | CA397307287 | C17orf107,CHRNE | c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.251G>A (p.Arg84Gln) c.-683G>A (n.-683G>A) n.72G>A c.546+1804C>T (n.546+1804C>T) c.215G>A (p.Arg72Gln) n.1096G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902310_4902311delinsCG | CA2244612764 | C17orf107,CHRNE | c.*1777_*1778delinsCG (n.*1777_*1778delinsCG) c.250_251delinsCG (p.Arg84=) c.-684_-683delinsCG (n.-684_-683delinsCG) n.71_72delinsCG c.546+1804_546+1805delinsCG (n.546+1804_546+1805delinsCG) c.214_215delinsCG (p.Arg72=) n.1095_1096delinsCG | |
17 | g.4902310_4902311insCT | CA2499224700 | C17orf107,CHRNE | c.*1777_*1778insCT (n.*1777_*1778insCT) c.250_251insAG (p.Arg84GlnfsTer13) c.-684_-683insAG (n.-684_-683insAG) n.71_72insAG c.546+1804_546+1805insCT (n.546+1804_546+1805insCT) c.214_215insAG (p.Arg72GlnfsTer13) n.1095_1096insAG | dbSNP |
17 | g.4902311G>A | CA258174 | C17orf107,CHRNE | c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.250C>T (p.Arg84Ter) c.-684C>T (n.-684C>T) n.71C>T c.546+1805G>A (n.546+1805G>A) c.214C>T (p.Arg72Ter) n.1095C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902311G>C | CA8314532 | C17orf107,CHRNE | c.*1778G>C (n.*1778G>C) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.-684C>G (n.-684C>G) n.71C>G c.546+1805G>C (n.546+1805G>C) c.214C>G (p.Arg72Gly) n.1095C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902311G= | CA2244612765 | C17orf107,CHRNE | c.*1778G= (n.*1778G=) c.250C= (p.Arg84=) c.-684C= (n.-684C=) n.71C= c.546+1805G= (n.546+1805G=) c.214C= (p.Arg72=) n.1095C= | |
17 | g.4902311G>T | CA497677115 | C17orf107,CHRNE | c.*1778G>T (n.*1778G>T) c.250C>A (p.Arg84=) c.-684C>A (n.-684C>A) n.71C>A c.546+1805G>T (n.546+1805G>T) c.214C>A (p.Arg72=) n.1095C>A | |
17 | g.4902312del | CA658658529 | C17orf107,CHRNE | c.*1779del (n.*1779del) c.250del (p.Arg84AspfsTer12) c.-684del (n.-684del) n.71del c.546+1806del (n.546+1806del) c.214del (p.Arg72AspfsTer12) n.1095del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902312G>A | CA497677118 | C17orf107,CHRNE | c.*1779G>A (n.*1779G>A) c.249C>T (p.Tyr83=) c.-685C>T (n.-685C>T) n.70C>T c.546+1806G>A (n.546+1806G>A) c.213C>T (p.Tyr71=) n.1094C>T | |
17 | g.4902312G>C | CA397307293 | C17orf107,CHRNE | c.*1779G>C (n.*1779G>C) c.249C>G (p.Tyr83Ter) c.-685C>G (n.-685C>G) n.70C>G c.546+1806G>C (n.546+1806G>C) c.213C>G (p.Tyr71Ter) n.1094C>G | |
17 | g.4902312G>T | CA397307294 | C17orf107,CHRNE | c.*1779G>T (n.*1779G>T) c.249C>A (p.Tyr83Ter) c.-685C>A (n.-685C>A) n.70C>A c.546+1806G>T (n.546+1806G>T) c.213C>A (p.Tyr71Ter) n.1094C>A | |
17 | g.4902313T>A | CA397307301 | C17orf107,CHRNE | c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.-686A>T (n.-686A>T) n.69A>T c.546+1807T>A (n.546+1807T>A) c.212A>T (p.Tyr71Phe) n.1093A>T | |
17 | g.4902313T>C | CA397307296 | C17orf107,CHRNE | c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.-686A>G (n.-686A>G) n.69A>G c.546+1807T>C (n.546+1807T>C) c.212A>G (p.Tyr71Cys) n.1093A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4902313T>G | CA397307299 | C17orf107,CHRNE | c.*1780T>G (n.*1780T>G) c.248A>C (p.Tyr83Ser) c.-686A>C (n.-686A>C) n.69A>C c.546+1807T>G (n.546+1807T>G) c.212A>C (p.Tyr71Ser) n.1093A>C | |
17 | g.4902314A>C | CA397307304 | C17orf107,CHRNE | c.*1781A>C (n.*1781A>C) c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.-687T>G (n.-687T>G) n.68T>G c.546+1808A>C (n.546+1808A>C) c.211T>G (p.Tyr71Asp) n.1092T>G | |
17 | g.4902314A>G | CA397307305 | C17orf107,CHRNE | c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.247T>C (p.Tyr83His) c.-687T>C (n.-687T>C) n.68T>C c.546+1808A>G (n.546+1808A>G) c.211T>C (p.Tyr71His) n.1092T>C | |
17 | g.4902314A>T | CA397307308 | C17orf107,CHRNE | c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.-687T>A (n.-687T>A) n.68T>A c.546+1808A>T (n.546+1808A>T) c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.1092T>A | |
17 | g.4902315A>C | CA397307310 | C17orf107,CHRNE | c.*1782A>C (n.*1782A>C) c.246T>G (p.Asp82Glu) c.-688T>G (n.-688T>G) n.67T>G c.546+1809A>C (n.546+1809A>C) c.210T>G (p.Asp70Glu) n.1091T>G | |
17 | g.4902315A>G | CA497677123 | C17orf107,CHRNE | c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.246T>C (p.Asp82=) c.-688T>C (n.-688T>C) n.67T>C c.546+1809A>G (n.546+1809A>G) c.210T>C (p.Asp70=) n.1091T>C | |
17 | g.4902315A>T | CA397307311 | C17orf107,CHRNE | c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.246T>A (p.Asp82Glu) c.-688T>A (n.-688T>A) n.67T>A c.546+1809A>T (n.546+1809A>T) c.210T>A (p.Asp70Glu) n.1091T>A | |
17 | g.4902316T>A | CA397307312 | C17orf107,CHRNE | c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.245A>T (p.Asp82Val) c.-689A>T (n.-689A>T) n.66A>T c.546+1810T>A (n.546+1810T>A) c.209A>T (p.Asp70Val) n.1090A>T | |
17 | g.4902316T>C | CA397307315 | C17orf107,CHRNE | c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.245A>G (p.Asp82Gly) c.-689A>G (n.-689A>G) n.66A>G c.546+1810T>C (n.546+1810T>C) c.209A>G (p.Asp70Gly) n.1090A>G | |
17 | g.4902316T>G | CA397307318 | C17orf107,CHRNE | c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.245A>C (p.Asp82Ala) c.-689A>C (n.-689A>C) n.66A>C c.546+1810T>G (n.546+1810T>G) c.209A>C (p.Asp70Ala) n.1090A>C | |
17 | g.4902317C>A | CA397307320 | C17orf107,CHRNE | c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.-690G>T (n.-690G>T) n.65G>T c.546+1811C>A (n.546+1811C>A) c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.1089G>T | |
17 | g.4902317C>G | CA397307321 | C17orf107,CHRNE | c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.244G>C (p.Asp82His) c.-690G>C (n.-690G>C) n.65G>C c.546+1811C>G (n.546+1811C>G) c.208G>C (p.Asp70His) n.1089G>C | |
17 | g.4902317C>T | CA397307324 | C17orf107,CHRNE | c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.244G>A (p.Asp82Asn) c.-690G>A (n.-690G>A) n.65G>A c.546+1811C>T (n.546+1811C>T) c.208G>A (p.Asp70Asn) n.1089G>A | ClinVar |
17 | g.4902318C>A | CA397307326 | C17orf107,CHRNE | c.*1785C>A (n.*1785C>A) c.243G>T (p.Gln81His) c.-691G>T (n.-691G>T) n.64G>T c.546+1812C>A (n.546+1812C>A) c.207G>T (p.Gln69His) n.1088G>T | |
17 | g.4902318C>G | CA397307329 | C17orf107,CHRNE | c.*1785C>G (n.*1785C>G) c.243G>C (p.Gln81His) c.-691G>C (n.-691G>C) n.64G>C c.546+1812C>G (n.546+1812C>G) c.207G>C (p.Gln69His) n.1088G>C | |
17 | g.4902318C>T | CA497677129 | C17orf107,CHRNE | c.*1785C>T (n.*1785C>T) c.243G>A (p.Gln81=) c.-691G>A (n.-691G>A) n.64G>A c.546+1812C>T (n.546+1812C>T) c.207G>A (p.Gln69=) n.1088G>A | |
17 | g.4902319T>A | CA397307330 | C17orf107,CHRNE | c.*1786T>A (n.*1786T>A) c.242A>T (p.Gln81Leu) c.-692A>T (n.-692A>T) n.63A>T c.546+1813T>A (n.546+1813T>A) c.206A>T (p.Gln69Leu) n.1087A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902319T>C | CA397307334 | C17orf107,CHRNE | c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.242A>G (p.Gln81Arg) c.-692A>G (n.-692A>G) n.63A>G c.546+1813T>C (n.546+1813T>C) c.206A>G (p.Gln69Arg) n.1087A>G | dbSNP |
17 | g.4902319T>G | CA397307332 | C17orf107,CHRNE | c.*1786T>G (n.*1786T>G) c.242A>C (p.Gln81Pro) c.-692A>C (n.-692A>C) n.63A>C c.546+1813T>G (n.546+1813T>G) c.206A>C (p.Gln69Pro) n.1087A>C | |
17 | g.4902319T= | CA2244612766 | C17orf107,CHRNE | c.*1786T= (n.*1786T=) c.242A= (p.Gln81=) c.-692A= (n.-692A=) n.63A= c.546+1813T= (n.546+1813T=) c.206A= (p.Gln69=) n.1087A= | |
17 | g.4902320G>A | CA397307337 | C17orf107,CHRNE | c.*1787G>A (n.*1787G>A) c.241C>T (p.Gln81Ter) c.-693C>T (n.-693C>T) n.62C>T c.546+1814G>A (n.546+1814G>A) c.205C>T (p.Gln69Ter) n.1086C>T | |
17 | g.4902320G>C | CA397307338 | C17orf107,CHRNE | c.*1787G>C (n.*1787G>C) c.241C>G (p.Gln81Glu) c.-693C>G (n.-693C>G) n.62C>G c.546+1814G>C (n.546+1814G>C) c.205C>G (p.Gln69Glu) n.1086C>G | |
17 | g.4902320G>T | CA397307344 | C17orf107,CHRNE | c.*1787G>T (n.*1787G>T) c.241C>A (p.Gln81Lys) c.-693C>A (n.-693C>A) n.62C>A c.546+1814G>T (n.546+1814G>T) c.205C>A (p.Gln69Lys) n.1086C>A | |
17 | g.4902320_4902322dup | CA2244612767 | C17orf107,CHRNE | c.*1787_*1789dup (n.*1787_*1789dup) c.239_241dup (p.Trp80_Gln81insArg) c.-695_-693dup (n.-695_-693dup) n.60_62dup c.546+1814_546+1816dup (n.546+1814_546+1816dup) c.203_205dup (p.Trp68_Gln69insArg) n.1084_1086dup | dbSNP |
17 | g.4902321C>A | CA397307347 | C17orf107,CHRNE | c.*1788C>A (n.*1788C>A) c.240G>T (p.Trp80Cys) c.-694G>T (n.-694G>T) n.61G>T c.546+1815C>A (n.546+1815C>A) c.204G>T (p.Trp68Cys) n.1085G>T | |
17 | g.4902321C= | CA2244612768 | C17orf107,CHRNE | c.*1788C= (n.*1788C=) c.240G= (p.Trp80=) c.-694G= (n.-694G=) n.61G= c.546+1815C= (n.546+1815C=) c.204G= (p.Trp68=) n.1085G= | |
17 | g.4902321C>G | CA397307348 | C17orf107,CHRNE | c.*1788C>G (n.*1788C>G) c.240G>C (p.Trp80Cys) c.-694G>C (n.-694G>C) n.61G>C c.546+1815C>G (n.546+1815C>G) c.204G>C (p.Trp68Cys) n.1085G>C | dbSNP |
17 | g.4902321C>T | CA397307349 | C17orf107,CHRNE | c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.240G>A (p.Trp80Ter) c.-694G>A (n.-694G>A) n.61G>A c.546+1815C>T (n.546+1815C>T) c.204G>A (p.Trp68Ter) n.1085G>A | ClinVar |
17 | g.4902322C>A | CA397307352 | C17orf107,CHRNE | c.*1789C>A (n.*1789C>A) c.239G>T (p.Trp80Leu) c.-695G>T (n.-695G>T) n.60G>T c.546+1816C>A (n.546+1816C>A) c.203G>T (p.Trp68Leu) n.1084G>T | |
17 | g.4902322C>G | CA397307354 | C17orf107,CHRNE | c.*1789C>G (n.*1789C>G) c.239G>C (p.Trp80Ser) c.-695G>C (n.-695G>C) n.60G>C c.546+1816C>G (n.546+1816C>G) c.203G>C (p.Trp68Ser) n.1084G>C | |
17 | g.4902322C>T | CA397307356 | C17orf107,CHRNE | c.*1789C>T (n.*1789C>T) c.239G>A (p.Trp80Ter) c.-695G>A (n.-695G>A) n.60G>A c.546+1816C>T (n.546+1816C>T) c.203G>A (p.Trp68Ter) n.1084G>A | |
17 | g.4902323A>C | CA397307358 | C17orf107,CHRNE | c.*1790A>C (n.*1790A>C) c.238T>G (p.Trp80Gly) c.-696T>G (n.-696T>G) n.59T>G c.546+1817A>C (n.546+1817A>C) c.202T>G (p.Trp68Gly) n.1083T>G | |
17 | g.4902323A>G | CA397307359 | C17orf107,CHRNE | c.*1790A>G (n.*1790A>G) c.238T>C (p.Trp80Arg) c.-696T>C (n.-696T>C) n.59T>C c.546+1817A>G (n.546+1817A>G) c.202T>C (p.Trp68Arg) n.1083T>C | |
17 | g.4902323A>T | CA397307361 | C17orf107,CHRNE | c.*1790A>T (n.*1790A>T) c.238T>A (p.Trp80Arg) c.-696T>A (n.-696T>A) n.59T>A c.546+1817A>T (n.546+1817A>T) c.202T>A (p.Trp68Arg) n.1083T>A | |
17 | g.4902324A= | CA2244612769 | C17orf107,CHRNE | c.*1791A= (n.*1791A=) c.237T= (p.Asp79=) c.-697T= (n.-697T=) n.58T= c.546+1818A= (n.546+1818A=) c.201T= (p.Asp67=) n.1082T= | |
17 | g.4902324A>C | CA397307367 | C17orf107,CHRNE | c.*1791A>C (n.*1791A>C) c.237T>G (p.Asp79Glu) c.-697T>G (n.-697T>G) n.58T>G c.546+1818A>C (n.546+1818A>C) c.201T>G (p.Asp67Glu) n.1082T>G | |
17 | g.4902324A>G | CA8314533 | C17orf107,CHRNE | c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.237T>C (p.Asp79=) c.-697T>C (n.-697T>C) n.58T>C c.546+1818A>G (n.546+1818A>G) c.201T>C (p.Asp67=) n.1082T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902324A>T | CA397307365 | C17orf107,CHRNE | c.*1791A>T (n.*1791A>T) c.237T>A (p.Asp79Glu) c.-697T>A (n.-697T>A) n.58T>A c.546+1818A>T (n.546+1818A>T) c.201T>A (p.Asp67Glu) n.1082T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902325T>A | CA397307370 | C17orf107,CHRNE | c.*1792T>A (n.*1792T>A) c.236A>T (p.Asp79Val) c.-698A>T (n.-698A>T) n.57A>T c.546+1819T>A (n.546+1819T>A) c.200A>T (p.Asp67Val) n.1081A>T | |
17 | g.4902325T>C | CA397307373 | C17orf107,CHRNE | c.*1792T>C (n.*1792T>C) c.236A>G (p.Asp79Gly) c.-698A>G (n.-698A>G) n.57A>G c.546+1819T>C (n.546+1819T>C) c.200A>G (p.Asp67Gly) n.1081A>G | |
17 | g.4902325T>G | CA397307374 | C17orf107,CHRNE | c.*1792T>G (n.*1792T>G) c.236A>C (p.Asp79Ala) c.-698A>C (n.-698A>C) n.57A>C c.546+1819T>G (n.546+1819T>G) c.200A>C (p.Asp67Ala) n.1081A>C | |
17 | g.4902326C>A | CA397307377 | C17orf107,CHRNE | c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.-699G>T (n.-699G>T) n.56G>T c.546+1820C>A (n.546+1820C>A) c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.1080G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902326C= | CA2244612770 | C17orf107,CHRNE | c.*1793C= (n.*1793C=) c.235G= (p.Asp79=) c.-699G= (n.-699G=) n.56G= c.546+1820C= (n.546+1820C=) c.199G= (p.Asp67=) n.1080G= | |
17 | g.4902326C>G | CA397307379 | C17orf107,CHRNE | c.*1793C>G (n.*1793C>G) c.235G>C (p.Asp79His) c.-699G>C (n.-699G>C) n.56G>C c.546+1820C>G (n.546+1820C>G) c.199G>C (p.Asp67His) n.1080G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902326C>T | CA397307382 | C17orf107,CHRNE | c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.-699G>A (n.-699G>A) n.56G>A c.546+1820C>T (n.546+1820C>T) c.199G>A (p.Asp67Asn) n.1080G>A | |
17 | g.4902327C>A | CA397307385 | C17orf107,CHRNE | c.*1794C>A (n.*1794C>A) c.235-1G>T (n.235-1G>T) c.-699-1G>T (n.-699-1G>T) n.56-1G>T c.546+1821C>A (n.546+1821C>A) c.199-1G>T (n.199-1G>T) n.1080-1G>T | |
17 | g.4902327C>G | CA397307387 | C17orf107,CHRNE | c.*1794C>G (n.*1794C>G) c.235-1G>C (n.235-1G>C) c.-699-1G>C (n.-699-1G>C) n.56-1G>C c.546+1821C>G (n.546+1821C>G) c.199-1G>C (n.199-1G>C) n.1080-1G>C | |
17 | g.4902327C>T | CA397307389 | C17orf107,CHRNE | c.*1794C>T (n.*1794C>T) c.235-1G>A (n.235-1G>A) c.-699-1G>A (n.-699-1G>A) n.56-1G>A c.546+1821C>T (n.546+1821C>T) c.199-1G>A (n.199-1G>A) n.1080-1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4902328T>A | CA397307391 | C17orf107,CHRNE | c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.235-2A>T (n.235-2A>T) c.-699-2A>T (n.-699-2A>T) n.56-2A>T c.546+1822T>A (n.546+1822T>A) c.199-2A>T (n.199-2A>T) n.1080-2A>T | |
17 | g.4902328T>C | CA397307394 | C17orf107,CHRNE | c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.235-2A>G (n.235-2A>G) c.-699-2A>G (n.-699-2A>G) n.56-2A>G c.546+1822T>C (n.546+1822T>C) c.199-2A>G (n.199-2A>G) n.1080-2A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.4902328T>G | CA397307395 | C17orf107,CHRNE | c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.235-2A>C (n.235-2A>C) c.-699-2A>C (n.-699-2A>C) n.56-2A>C c.546+1822T>G (n.546+1822T>G) c.199-2A>C (n.199-2A>C) n.1080-2A>C | |
17 | g.4902328T= | CA2244612771 | C17orf107,CHRNE | c.*1795T= (n.*1795T=) c.235-2A= (n.235-2A=) c.-699-2A= (n.-699-2A=) n.56-2A= c.546+1822T= (n.546+1822T=) c.199-2A= (n.199-2A=) n.1080-2A= | |
17 | g.4902329A>C | CA2576135921 | C17orf107,CHRNE | c.*1796A>C (n.*1796A>C) c.235-3T>G (n.235-3T>G) c.-699-3T>G (n.-699-3T>G) n.56-3T>G c.546+1823A>C (n.546+1823A>C) c.199-3T>G (n.199-3T>G) n.1080-3T>G | |
17 | g.4902331G>A | CA8314534 | C17orf107,CHRNE | c.*1798G>A (n.*1798G>A) c.235-5C>T (n.235-5C>T) c.-699-5C>T (n.-699-5C>T) n.56-5C>T c.546+1825G>A (n.546+1825G>A) c.199-5C>T (n.199-5C>T) n.1080-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902331G>C | CA2244612773 | C17orf107,CHRNE | c.*1798G>C (n.*1798G>C) c.235-5C>G (n.235-5C>G) c.-699-5C>G (n.-699-5C>G) n.56-5C>G c.546+1825G>C (n.546+1825G>C) c.199-5C>G (n.199-5C>G) n.1080-5C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4902331G= | CA2244612772 | C17orf107,CHRNE | c.*1798G= (n.*1798G=) c.235-5C= (n.235-5C=) c.-699-5C= (n.-699-5C=) n.56-5C= c.546+1825G= (n.546+1825G=) c.199-5C= (n.199-5C=) n.1080-5C= | |
17 | g.4902332G>A | CA980966709 | C17orf107,CHRNE | c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.235-6C>T (n.235-6C>T) c.-699-6C>T (n.-699-6C>T) n.56-6C>T c.546+1826G>A (n.546+1826G>A) c.199-6C>T (n.199-6C>T) n.1080-6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902332G= | CA2244612774 | C17orf107,CHRNE | c.*1799G= (n.*1799G=) c.235-6C= (n.235-6C=) c.-699-6C= (n.-699-6C=) n.56-6C= c.546+1826G= (n.546+1826G=) c.199-6C= (n.199-6C=) n.1080-6C= | |
17 | g.4902332G>T | CA287186767 | C17orf107,CHRNE | c.*1799G>T (n.*1799G>T) c.235-6C>A (n.235-6C>A) c.-699-6C>A (n.-699-6C>A) n.56-6C>A c.546+1826G>T (n.546+1826G>T) c.199-6C>A (n.199-6C>A) n.1080-6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902333G>A | CA287186768 | C17orf107,CHRNE | c.*1800G>A (n.*1800G>A) c.235-7C>T (n.235-7C>T) c.-699-7C>T (n.-699-7C>T) n.56-7C>T c.546+1827G>A (n.546+1827G>A) c.199-7C>T (n.199-7C>T) n.1080-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902333G>C | CA2732935304 | C17orf107,CHRNE | c.*1800G>C (n.*1800G>C) c.235-7C>G (n.235-7C>G) c.-699-7C>G (n.-699-7C>G) n.56-7C>G c.546+1827G>C (n.546+1827G>C) c.199-7C>G (n.199-7C>G) n.1080-7C>G | dbSNP |
17 | g.4902333G= | CA2244612775 | C17orf107,CHRNE | c.*1800G= (n.*1800G=) c.235-7C= (n.235-7C=) c.-699-7C= (n.-699-7C=) n.56-7C= c.546+1827G= (n.546+1827G=) c.199-7C= (n.199-7C=) n.1080-7C= | |
17 | g.4902333G>T | CA2808296177 | C17orf107,CHRNE | c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.235-7C>A (n.235-7C>A) c.-699-7C>A (n.-699-7C>A) n.56-7C>A c.546+1827G>T (n.546+1827G>T) c.199-7C>A (n.199-7C>A) n.1080-7C>A | |
17 | g.4902334G>A | CA2244612777 | C17orf107,CHRNE | c.*1801G>A (n.*1801G>A) c.235-8C>T (n.235-8C>T) c.-699-8C>T (n.-699-8C>T) n.56-8C>T c.546+1828G>A (n.546+1828G>A) c.199-8C>T (n.199-8C>T) n.1080-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4902334G= | CA2244612776 | C17orf107,CHRNE | c.*1801G= (n.*1801G=) c.235-8C= (n.235-8C=) c.-699-8C= (n.-699-8C=) n.56-8C= c.546+1828G= (n.546+1828G=) c.199-8C= (n.199-8C=) n.1080-8C= | |
17 | g.4902334G>T | CA8314535 | C17orf107,CHRNE | c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.235-8C>A (n.235-8C>A) c.-699-8C>A (n.-699-8C>A) n.56-8C>A c.546+1828G>T (n.546+1828G>T) c.199-8C>A (n.199-8C>A) n.1080-8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902335T>G | CA2244612779 | C17orf107,CHRNE | c.*1802T>G (n.*1802T>G) c.235-9A>C (n.235-9A>C) c.-699-9A>C (n.-699-9A>C) n.56-9A>C c.546+1829T>G (n.546+1829T>G) c.199-9A>C (n.199-9A>C) n.1080-9A>C | dbSNP |
17 | g.4902335T= | CA2244612778 | C17orf107,CHRNE | c.*1802T= (n.*1802T=) c.235-9A= (n.235-9A=) c.-699-9A= (n.-699-9A=) n.56-9A= c.546+1829T= (n.546+1829T=) c.199-9A= (n.199-9A=) n.1080-9A= | |
17 | g.4902336G>A | CA287186773 | C17orf107,CHRNE | c.*1803G>A (n.*1803G>A) c.235-10C>T (n.235-10C>T) c.-699-10C>T (n.-699-10C>T) n.56-10C>T c.546+1830G>A (n.546+1830G>A) c.199-10C>T (n.199-10C>T) n.1080-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902336G= | CA2244612780 | C17orf107,CHRNE | c.*1803G= (n.*1803G=) c.235-10C= (n.235-10C=) c.-699-10C= (n.-699-10C=) n.56-10C= c.546+1830G= (n.546+1830G=) c.199-10C= (n.199-10C=) n.1080-10C= | |
17 | g.4902336G>T | CA8314536 | C17orf107,CHRNE | c.*1803G>T (n.*1803G>T) c.235-10C>A (n.235-10C>A) c.-699-10C>A (n.-699-10C>A) n.56-10C>A c.546+1830G>T (n.546+1830G>T) c.199-10C>A (n.199-10C>A) n.1080-10C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902340del | CA2576135922 | C17orf107,CHRNE | c.*1807del (n.*1807del) c.235-10del (n.235-10del) c.-699-10del (n.-699-10del) n.56-10del c.546+1834del (n.546+1834del) c.199-10del (n.199-10del) n.1080-10del | |
17 | g.4902338G>C | CA2635576575 | C17orf107,CHRNE | c.*1805G>C (n.*1805G>C) c.235-12C>G (n.235-12C>G) c.-699-12C>G (n.-699-12C>G) n.56-12C>G c.546+1832G>C (n.546+1832G>C) c.199-12C>G (n.199-12C>G) n.1080-12C>G | gnomAD v4 |