Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.4902236_4902237dupCA2580613964C17orf107,CHRNEc.*1703_*1704dup (n.*1703_*1704dup)
c.327_328dup (p.Ile110ArgfsTer28)
c.-607_-606dup (n.-607_-606dup)
n.148_149dup
c.546+1730_546+1731dup (n.546+1730_546+1731dup)
c.291_292dup (p.Ile98ArgfsTer28)
n.1172_1173dup
 ClinVar
17g.4902236C>ACA397306934C17orf107,CHRNEc.*1703C>A (n.*1703C>A)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.-609G>T (n.-609G>T)
n.146G>T
c.546+1730C>A (n.546+1730C>A)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.1170G>T
17g.4902236C=CA2244612732C17orf107,CHRNEc.*1703C= (n.*1703C=)
c.325G= (p.Glu109=)
c.-609G= (n.-609G=)
n.146G=
c.546+1730C= (n.546+1730C=)
c.289G= (p.Glu97=)
n.1170G=
17g.4902236C>GCA397306936C17orf107,CHRNEc.*1703C>G (n.*1703C>G)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.-609G>C (n.-609G>C)
n.146G>C
c.546+1730C>G (n.546+1730C>G)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.1170G>C
17g.4902236C>TCA8314519C17orf107,CHRNEc.*1703C>T (n.*1703C>T)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.-609G>A (n.-609G>A)
n.146G>A
c.546+1730C>T (n.546+1730C>T)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.1170G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902237T>ACA497676938C17orf107,CHRNEc.*1704T>A (n.*1704T>A)
c.324A>T (p.Pro108=)
c.-610A>T (n.-610A>T)
n.145A>T
c.546+1731T>A (n.546+1731T>A)
c.288A>T (p.Pro96=)
n.1169A>T
17g.4902237T>CCA497676941C17orf107,CHRNEc.*1704T>C (n.*1704T>C)
c.324A>G (p.Pro108=)
c.-610A>G (n.-610A>G)
n.145A>G
c.546+1731T>C (n.546+1731T>C)
c.288A>G (p.Pro96=)
n.1169A>G
17g.4902237T>GCA497676943C17orf107,CHRNEc.*1704T>G (n.*1704T>G)
c.324A>C (p.Pro108=)
c.-610A>C (n.-610A>C)
n.145A>C
c.546+1731T>G (n.546+1731T>G)
c.288A>C (p.Pro96=)
n.1169A>C
17g.4902238G>ACA397306940C17orf107,CHRNEc.*1705G>A (n.*1705G>A)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.-611C>T (n.-611C>T)
n.144C>T
c.546+1732G>A (n.546+1732G>A)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
n.1168C>T
17g.4902238G>CCA397306943C17orf107,CHRNEc.*1705G>C (n.*1705G>C)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.-611C>G (n.-611C>G)
n.144C>G
c.546+1732G>C (n.546+1732G>C)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
n.1168C>G
17g.4902238G>TCA397306944C17orf107,CHRNEc.*1705G>T (n.*1705G>T)
c.323C>A (p.Pro108Gln)
c.-611C>A (n.-611C>A)
n.144C>A
c.546+1732G>T (n.546+1732G>T)
c.287C>A (p.Pro96Gln)
n.1168C>A
17g.4902239G>ACA397306946C17orf107,CHRNEc.*1706G>A (n.*1706G>A)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.-612C>T (n.-612C>T)
n.143C>T
c.546+1733G>A (n.546+1733G>A)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
n.1167C>T
 gnomAD v4
17g.4902239G>CCA397306949C17orf107,CHRNEc.*1706G>C (n.*1706G>C)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.-612C>G (n.-612C>G)
n.143C>G
c.546+1733G>C (n.546+1733G>C)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
n.1167C>G
17g.4902239G>TCA397306952C17orf107,CHRNEc.*1706G>T (n.*1706G>T)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.-612C>A (n.-612C>A)
n.143C>A
c.546+1733G>T (n.546+1733G>T)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
n.1167C>A
 gnomAD v4
17g.4902240C>ACA497676949C17orf107,CHRNEc.*1707C>A (n.*1707C>A)
c.321G>T (p.Leu107=)
c.-613G>T (n.-613G>T)
n.142G>T
c.546+1734C>A (n.546+1734C>A)
c.285G>T (p.Leu95=)
n.1166G>T
17g.4902240C=CA2244612733C17orf107,CHRNEc.*1707C= (n.*1707C=)
c.321G= (p.Leu107=)
c.-613G= (n.-613G=)
n.142G=
c.546+1734C= (n.546+1734C=)
c.285G= (p.Leu95=)
n.1166G=
17g.4902240C>GCA497676954C17orf107,CHRNEc.*1707C>G (n.*1707C>G)
c.321G>C (p.Leu107=)
c.-613G>C (n.-613G>C)
n.142G>C
c.546+1734C>G (n.546+1734C>G)
c.285G>C (p.Leu95=)
n.1166G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902240C>TCA497676951C17orf107,CHRNEc.*1707C>T (n.*1707C>T)
c.321G>A (p.Leu107=)
c.-613G>A (n.-613G>A)
n.142G>A
c.546+1734C>T (n.546+1734C>T)
c.285G>A (p.Leu95=)
n.1166G>A
17g.4902241A>CCA397306953C17orf107,CHRNEc.*1708A>C (n.*1708A>C)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.-614T>G (n.-614T>G)
n.141T>G
c.546+1735A>C (n.546+1735A>C)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.1165T>G
17g.4902241A>GCA397306954C17orf107,CHRNEc.*1708A>G (n.*1708A>G)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.-614T>C (n.-614T>C)
n.141T>C
c.546+1735A>G (n.546+1735A>G)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.1165T>C
17g.4902241A>TCA397306956C17orf107,CHRNEc.*1708A>T (n.*1708A>T)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.-614T>A (n.-614T>A)
n.141T>A
c.546+1735A>T (n.546+1735A>T)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.1165T>A
17g.4902242G>ACA497676959C17orf107,CHRNEc.*1709G>A (n.*1709G>A)
c.319C>T (p.Leu107=)
c.-615C>T (n.-615C>T)
n.140C>T
c.546+1736G>A (n.546+1736G>A)
c.283C>T (p.Leu95=)
n.1164C>T
17g.4902242G>CCA397306959C17orf107,CHRNEc.*1709G>C (n.*1709G>C)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.-615C>G (n.-615C>G)
n.140C>G
c.546+1736G>C (n.546+1736G>C)
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.1164C>G
17g.4902242G>TCA397306960C17orf107,CHRNEc.*1709G>T (n.*1709G>T)
c.319C>A (p.Leu107Met)
c.-615C>A (n.-615C>A)
n.140C>A
c.546+1736G>T (n.546+1736G>T)
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.1164C>A
17g.4902243_4902249delCA2697556129C17orf107,CHRNEc.*1710_*1716del (n.*1710_*1716del)
c.313_319del (p.Val105CysfsTer30)
c.-621_-615del (n.-621_-615del)
n.134_140del
c.546+1737_546+1743del (n.546+1737_546+1743del)
c.277_283del (p.Val93CysfsTer30)
n.1158_1164del
 ClinVar
17g.4902243C>ACA397306963C17orf107,CHRNEc.*1710C>A (n.*1710C>A)
c.318G>T (p.Trp106Cys)
c.-616G>T (n.-616G>T)
n.139G>T
c.546+1737C>A (n.546+1737C>A)
c.282G>T (p.Trp94Cys)
n.1163G>T
17g.4902243C>GCA397306966C17orf107,CHRNEc.*1710C>G (n.*1710C>G)
c.318G>C (p.Trp106Cys)
c.-616G>C (n.-616G>C)
n.139G>C
c.546+1737C>G (n.546+1737C>G)
c.282G>C (p.Trp94Cys)
n.1163G>C
17g.4902243C>TCA397306967C17orf107,CHRNEc.*1710C>T (n.*1710C>T)
c.318G>A (p.Trp106Ter)
c.-616G>A (n.-616G>A)
n.139G>A
c.546+1737C>T (n.546+1737C>T)
c.282G>A (p.Trp94Ter)
n.1163G>A
 ClinVar
17g.4902244C>ACA397306970C17orf107,CHRNEc.*1711C>A (n.*1711C>A)
c.317G>T (p.Trp106Leu)
c.-617G>T (n.-617G>T)
n.138G>T
c.546+1738C>A (n.546+1738C>A)
c.281G>T (p.Trp94Leu)
n.1162G>T
17g.4902244C>GCA397306972C17orf107,CHRNEc.*1711C>G (n.*1711C>G)
c.317G>C (p.Trp106Ser)
c.-617G>C (n.-617G>C)
n.138G>C
c.546+1738C>G (n.546+1738C>G)
c.281G>C (p.Trp94Ser)
n.1162G>C
17g.4902244C>TCA397306974C17orf107,CHRNEc.*1711C>T (n.*1711C>T)
c.317G>A (p.Trp106Ter)
c.-617G>A (n.-617G>A)
n.138G>A
c.546+1738C>T (n.546+1738C>T)
c.281G>A (p.Trp94Ter)
n.1162G>A
17g.4902247_4902248delCA2580613965C17orf107,CHRNEc.*1714_*1715del (n.*1714_*1715del)
c.316_317del (p.Trp106AlafsTer11)
c.-618_-617del (n.-618_-617del)
n.137_138del
c.546+1741_546+1742del (n.546+1741_546+1742del)
c.280_281del (p.Trp94AlafsTer11)
n.1161_1162del
 ClinVar dbSNP
17g.4902245A>CCA397306976C17orf107,CHRNEc.*1712A>C (n.*1712A>C)
c.316T>G (p.Trp106Gly)
c.-618T>G (n.-618T>G)
n.137T>G
c.546+1739A>C (n.546+1739A>C)
c.280T>G (p.Trp94Gly)
n.1161T>G
17g.4902245A>GCA397306978C17orf107,CHRNEc.*1712A>G (n.*1712A>G)
c.316T>C (p.Trp106Arg)
c.-618T>C (n.-618T>C)
n.137T>C
c.546+1739A>G (n.546+1739A>G)
c.280T>C (p.Trp94Arg)
n.1161T>C
 ClinVar
17g.4902245A>TCA397306981C17orf107,CHRNEc.*1712A>T (n.*1712A>T)
c.316T>A (p.Trp106Arg)
c.-618T>A (n.-618T>A)
n.137T>A
c.546+1739A>T (n.546+1739A>T)
c.280T>A (p.Trp94Arg)
n.1161T>A
17g.4902246C>ACA497676971C17orf107,CHRNEc.*1713C>A (n.*1713C>A)
c.315G>T (p.Val105=)
c.-619G>T (n.-619G>T)
n.136G>T
c.546+1740C>A (n.546+1740C>A)
c.279G>T (p.Val93=)
n.1160G>T
17g.4902246C>GCA497676972C17orf107,CHRNEc.*1713C>G (n.*1713C>G)
c.315G>C (p.Val105=)
c.-619G>C (n.-619G>C)
n.136G>C
c.546+1740C>G (n.546+1740C>G)
c.279G>C (p.Val93=)
n.1160G>C
17g.4902246C>TCA497676973C17orf107,CHRNEc.*1713C>T (n.*1713C>T)
c.315G>A (p.Val105=)
c.-619G>A (n.-619G>A)
n.136G>A
c.546+1740C>T (n.546+1740C>T)
c.279G>A (p.Val93=)
n.1160G>A
 ClinVar dbSNP
17g.4902246_4902247insTGTTGTCCTTTGAGTAAGCTGCCCTGTGTAGGTGACCCTGCA2635576325C17orf107,CHRNEc.*1713_*1714insTGTTGTCCTTTGAGTAAGCTGCCCTGTGTAGGTGACCCTG (n.*1713_*1714insTGTTGTCCTTTGAGTAAGCTGCCCTGTGTAGGTGACCCTG)
c.314_315insCAGGGTCACCTACACAGGGCAGCTTACTCAAAGGACAACA (p.Trp106ArgfsTer25)
c.-620_-619insCAGGGTCACCTACACAGGGCAGCTTACTCAAAGGACAACA (n.-620_-619insCAGGGTCACCTACACAGGGCAGCTTACTCAAAGGACAACA)
n.135_136insCAGGGTCACCTACACAGGGCAGCTTACTCAAAGGACAACA
c.546+1740_546+1741insTGTTGTCCTTTGAGTAAGCTGCCCTGTGTAGGTGACCCTG (n.546+1740_546+1741insTGTTGTCCTTTGAGTAAGCTGCCCTGTGTAGGTGACCCTG)
c.278_279insCAGGGTCACCTACACAGGGCAGCTTACTCAAAGGACAACA (p.Trp94ArgfsTer25)
n.1159_1160insCAGGGTCACCTACACAGGGCAGCTTACTCAAAGGACAACA
 gnomAD v4
17g.4902247A>CCA397306983C17orf107,CHRNEc.*1714A>C (n.*1714A>C)
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.-620T>G (n.-620T>G)
n.135T>G
c.546+1741A>C (n.546+1741A>C)
c.278T>G (p.Val93Gly)
n.1159T>G
17g.4902247A>GCA397306984C17orf107,CHRNEc.*1714A>G (n.*1714A>G)
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.-620T>C (n.-620T>C)
n.135T>C
c.546+1741A>G (n.546+1741A>G)
c.278T>C (p.Val93Ala)
n.1159T>C
17g.4902247A>TCA397306986C17orf107,CHRNEc.*1714A>T (n.*1714A>T)
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.-620T>A (n.-620T>A)
n.135T>A
c.546+1741A>T (n.546+1741A>T)
c.278T>A (p.Val93Glu)
n.1159T>A
17g.4902248C>ACA397306990C17orf107,CHRNEc.*1715C>A (n.*1715C>A)
c.313G>T (p.Val105Leu)
c.-621G>T (n.-621G>T)
n.134G>T
c.546+1742C>A (n.546+1742C>A)
c.277G>T (p.Val93Leu)
n.1158G>T
17g.4902248C=CA2244612734C17orf107,CHRNEc.*1715C= (n.*1715C=)
c.313G= (p.Val105=)
c.-621G= (n.-621G=)
n.134G=
c.546+1742C= (n.546+1742C=)
c.277G= (p.Val93=)
n.1158G=
17g.4902248C>GCA397306989C17orf107,CHRNEc.*1715C>G (n.*1715C>G)
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.-621G>C (n.-621G>C)
n.134G>C
c.546+1742C>G (n.546+1742C>G)
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.1158G>C
 gnomAD v4
17g.4902248C>TCA8314520C17orf107,CHRNEc.*1715C>T (n.*1715C>T)
c.313G>A (p.Val105Met)
c.-621G>A (n.-621G>A)
n.134G>A
c.546+1742C>T (n.546+1742C>T)
c.277G>A (p.Val93Met)
n.1158G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902249G>ACA497676980C17orf107,CHRNEc.*1716G>A (n.*1716G>A)
c.312C>T (p.Leu104=)
c.-622C>T (n.-622C>T)
n.133C>T
c.546+1743G>A (n.546+1743G>A)
c.276C>T (p.Leu92=)
n.1157C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902249G>CCA497676981C17orf107,CHRNEc.*1716G>C (n.*1716G>C)
c.312C>G (p.Leu104=)
c.-622C>G (n.-622C>G)
n.133C>G
c.546+1743G>C (n.546+1743G>C)
c.276C>G (p.Leu92=)
n.1157C>G
17g.4902249G=CA2244612735C17orf107,CHRNEc.*1716G= (n.*1716G=)
c.312C= (p.Leu104=)
c.-622C= (n.-622C=)
n.133C=
c.546+1743G= (n.546+1743G=)
c.276C= (p.Leu92=)
n.1157C=
17g.4902249G>TCA497676982C17orf107,CHRNEc.*1716G>T (n.*1716G>T)
c.312C>A (p.Leu104=)
c.-622C>A (n.-622C>A)
n.133C>A
c.546+1743G>T (n.546+1743G>T)
c.276C>A (p.Leu92=)
n.1157C>A
17g.4902250A=CA2244612736C17orf107,CHRNEc.*1717A= (n.*1717A=)
c.311T= (p.Leu104=)
c.-623T= (n.-623T=)
n.132T=
c.546+1744A= (n.546+1744A=)
c.275T= (p.Leu92=)
n.1156T=
17g.4902250A>CCA397306993C17orf107,CHRNEc.*1717A>C (n.*1717A>C)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.-623T>G (n.-623T>G)
n.132T>G
c.546+1744A>C (n.546+1744A>C)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.1156T>G
17g.4902250A>GCA8314521C17orf107,CHRNEc.*1717A>G (n.*1717A>G)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.-623T>C (n.-623T>C)
n.132T>C
c.546+1744A>G (n.546+1744A>G)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.1156T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902250A>TCA397306995C17orf107,CHRNEc.*1717A>T (n.*1717A>T)
c.311T>A (p.Leu104His)
c.-623T>A (n.-623T>A)
n.132T>A
c.546+1744A>T (n.546+1744A>T)
c.275T>A (p.Leu92His)
n.1156T>A
17g.4902251G>ACA397306998C17orf107,CHRNEc.*1718G>A (n.*1718G>A)
c.310C>T (p.Leu104Phe)
c.-624C>T (n.-624C>T)
n.131C>T
c.546+1745G>A (n.546+1745G>A)
c.274C>T (p.Leu92Phe)
n.1155C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.4902251G>CCA397307000C17orf107,CHRNEc.*1718G>C (n.*1718G>C)
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.-624C>G (n.-624C>G)
n.131C>G
c.546+1745G>C (n.546+1745G>C)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.1155C>G
17g.4902251G=CA2244612737C17orf107,CHRNEc.*1718G= (n.*1718G=)
c.310C= (p.Leu104=)
c.-624C= (n.-624C=)
n.131C=
c.546+1745G= (n.546+1745G=)
c.274C= (p.Leu92=)
n.1155C=
17g.4902251G>TCA397307002C17orf107,CHRNEc.*1718G>T (n.*1718G>T)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
c.-624C>A (n.-624C>A)
n.131C>A
c.546+1745G>T (n.546+1745G>T)
c.274C>A (p.Leu92Ile)
n.1155C>A
17g.4902252T>ACA16620466C17orf107,CHRNEc.*1719T>A (n.*1719T>A)
c.309A>T (p.Glu103Asp)
c.-625A>T (n.-625A>T)
n.130A>T
c.546+1746T>A (n.546+1746T>A)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
n.1154A>T
 ClinVar dbSNP
17g.4902252T>CCA497676987C17orf107,CHRNEc.*1719T>C (n.*1719T>C)
c.309A>G (p.Glu103=)
c.-625A>G (n.-625A>G)
n.130A>G
c.546+1746T>C (n.546+1746T>C)
c.273A>G (p.Glu91=)
n.1154A>G
 gnomAD v4
17g.4902252T>GCA397307006C17orf107,CHRNEc.*1719T>G (n.*1719T>G)
c.309A>C (p.Glu103Asp)
c.-625A>C (n.-625A>C)
n.130A>C
c.546+1746T>G (n.546+1746T>G)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
n.1154A>C
17g.4902252T=CA2244612738C17orf107,CHRNEc.*1719T= (n.*1719T=)
c.309A= (p.Glu103=)
c.-625A= (n.-625A=)
n.130A=
c.546+1746T= (n.546+1746T=)
c.273A= (p.Glu91=)
n.1154A=
17g.4902253T>ACA397307009C17orf107,CHRNEc.*1720T>A (n.*1720T>A)
c.308A>T (p.Glu103Val)
c.-626A>T (n.-626A>T)
n.129A>T
c.546+1747T>A (n.546+1747T>A)
c.272A>T (p.Glu91Val)
n.1153A>T
17g.4902253T>CCA397307012C17orf107,CHRNEc.*1720T>C (n.*1720T>C)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.-626A>G (n.-626A>G)
n.129A>G
c.546+1747T>C (n.546+1747T>C)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
n.1153A>G
17g.4902253T>GCA397307014C17orf107,CHRNEc.*1720T>G (n.*1720T>G)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.-626A>C (n.-626A>C)
n.129A>C
c.546+1747T>G (n.546+1747T>G)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.1153A>C
17g.4902254C>ACA397307017C17orf107,CHRNEc.*1721C>A (n.*1721C>A)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.-627G>T (n.-627G>T)
n.128G>T
c.546+1748C>A (n.546+1748C>A)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.1152G>T
17g.4902254C>GCA397307020C17orf107,CHRNEc.*1721C>G (n.*1721C>G)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.-627G>C (n.-627G>C)
n.128G>C
c.546+1748C>G (n.546+1748C>G)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.1152G>C
17g.4902254C>TCA397307022C17orf107,CHRNEc.*1721C>T (n.*1721C>T)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.-627G>A (n.-627G>A)
n.128G>A
c.546+1748C>T (n.546+1748C>T)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.1152G>A
17g.4902255T>ACA497676991C17orf107,CHRNEc.*1722T>A (n.*1722T>A)
c.306A>T (p.Ser102=)
c.-628A>T (n.-628A>T)
n.127A>T
c.546+1749T>A (n.546+1749T>A)
c.270A>T (p.Ser90=)
n.1151A>T
17g.4902255T>CCA497676992C17orf107,CHRNEc.*1722T>C (n.*1722T>C)
c.306A>G (p.Ser102=)
c.-628A>G (n.-628A>G)
n.127A>G
c.546+1749T>C (n.546+1749T>C)
c.270A>G (p.Ser90=)
n.1151A>G
 gnomAD v4
17g.4902255T>GCA497676993C17orf107,CHRNEc.*1722T>G (n.*1722T>G)
c.306A>C (p.Ser102=)
c.-628A>C (n.-628A>C)
n.127A>C
c.546+1749T>G (n.546+1749T>G)
c.270A>C (p.Ser90=)
n.1151A>C
17g.4902256G>ACA397307026C17orf107,CHRNEc.*1723G>A (n.*1723G>A)
c.305C>T (p.Ser102Leu)
c.-629C>T (n.-629C>T)
n.126C>T
c.546+1750G>A (n.546+1750G>A)
c.269C>T (p.Ser90Leu)
n.1150C>T
 gnomAD v4
17g.4902256G>CCA397307024C17orf107,CHRNEc.*1723G>C (n.*1723G>C)
c.305C>G (p.Ser102Ter)
c.-629C>G (n.-629C>G)
n.126C>G
c.546+1750G>C (n.546+1750G>C)
c.269C>G (p.Ser90Ter)
n.1150C>G
17g.4902256G>TCA397307023C17orf107,CHRNEc.*1723G>T (n.*1723G>T)
c.305C>A (p.Ser102Ter)
c.-629C>A (n.-629C>A)
n.126C>A
c.546+1750G>T (n.546+1750G>T)
c.269C>A (p.Ser90Ter)
n.1150C>A
17g.4902257A>CCA397307028C17orf107,CHRNEc.*1724A>C (n.*1724A>C)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.-630T>G (n.-630T>G)
n.125T>G
c.546+1751A>C (n.546+1751A>C)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.1149T>G
17g.4902257A>GCA397307030C17orf107,CHRNEc.*1724A>G (n.*1724A>G)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.-630T>C (n.-630T>C)
n.125T>C
c.546+1751A>G (n.546+1751A>G)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.1149T>C
17g.4902257A>TCA397307033C17orf107,CHRNEc.*1724A>T (n.*1724A>T)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.-630T>A (n.-630T>A)
n.125T>A
c.546+1751A>T (n.546+1751A>T)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.1149T>A
17g.4902258A>CCA497676995C17orf107,CHRNEc.*1725A>C (n.*1725A>C)
c.303T>G (p.Pro101=)
c.-631T>G (n.-631T>G)
n.124T>G
c.546+1752A>C (n.546+1752A>C)
c.267T>G (p.Pro89=)
n.1148T>G
17g.4902258A>GCA497676996C17orf107,CHRNEc.*1725A>G (n.*1725A>G)
c.303T>C (p.Pro101=)
c.-631T>C (n.-631T>C)
n.124T>C
c.546+1752A>G (n.546+1752A>G)
c.267T>C (p.Pro89=)
n.1148T>C
17g.4902258A>TCA497676997C17orf107,CHRNEc.*1725A>T (n.*1725A>T)
c.303T>A (p.Pro101=)
c.-631T>A (n.-631T>A)
n.124T>A
c.546+1752A>T (n.546+1752A>T)
c.267T>A (p.Pro89=)
n.1148T>A
17g.4902259G>ACA397307034C17orf107,CHRNEc.*1726G>A (n.*1726G>A)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.-632C>T (n.-632C>T)
n.123C>T
c.546+1753G>A (n.546+1753G>A)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
n.1147C>T
17g.4902259G>CCA397307037C17orf107,CHRNEc.*1726G>C (n.*1726G>C)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.-632C>G (n.-632C>G)
n.123C>G
c.546+1753G>C (n.546+1753G>C)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
n.1147C>G
17g.4902259G>TCA397307043C17orf107,CHRNEc.*1726G>T (n.*1726G>T)
c.302C>A (p.Pro101His)
c.-632C>A (n.-632C>A)
n.123C>A
c.546+1753G>T (n.546+1753G>T)
c.266C>A (p.Pro89His)
n.1147C>A
17g.4902260G>ACA397307046C17orf107,CHRNEc.*1727G>A (n.*1727G>A)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.-633C>T (n.-633C>T)
n.122C>T
c.546+1754G>A (n.546+1754G>A)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
n.1146C>T
17g.4902260G>CCA397307047C17orf107,CHRNEc.*1727G>C (n.*1727G>C)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.-633C>G (n.-633C>G)
n.122C>G
c.546+1754G>C (n.546+1754G>C)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
n.1146C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902260G=CA2244612739C17orf107,CHRNEc.*1727G= (n.*1727G=)
c.301C= (p.Pro101=)
c.-633C= (n.-633C=)
n.122C=
c.546+1754G= (n.546+1754G=)
c.265C= (p.Pro89=)
n.1146C=
17g.4902260G>TCA397307050C17orf107,CHRNEc.*1727G>T (n.*1727G>T)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.-633C>A (n.-633C>A)
n.122C>A
c.546+1754G>T (n.546+1754G>T)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
n.1146C>A
17g.4902261G>ACA497677003C17orf107,CHRNEc.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.300C>T (p.Val100=)
c.-634C>T (n.-634C>T)
n.121C>T
c.546+1755G>A (n.546+1755G>A)
c.264C>T (p.Val88=)
n.1145C>T
 COSMIC
17g.4902261G>CCA497677005C17orf107,CHRNEc.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.300C>G (p.Val100=)
c.-634C>G (n.-634C>G)
n.121C>G
c.546+1755G>C (n.546+1755G>C)
c.264C>G (p.Val88=)
n.1145C>G
17g.4902261G>TCA497677002C17orf107,CHRNEc.*1728G>T (n.*1728G>T)
c.300C>A (p.Val100=)
c.-634C>A (n.-634C>A)
n.121C>A
c.546+1755G>T (n.546+1755G>T)
c.264C>A (p.Val88=)
n.1145C>A
17g.4902262A>CCA397307053C17orf107,CHRNEc.*1729A>C (n.*1729A>C)
c.299T>G (p.Val100Gly)
c.-635T>G (n.-635T>G)
n.120T>G
c.546+1756A>C (n.546+1756A>C)
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.1144T>G
17g.4902262A>GCA397307055C17orf107,CHRNEc.*1729A>G (n.*1729A>G)
c.299T>C (p.Val100Ala)
c.-635T>C (n.-635T>C)
n.120T>C
c.546+1756A>G (n.546+1756A>G)
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.1144T>C
17g.4902262A>TCA397307057C17orf107,CHRNEc.*1729A>T (n.*1729A>T)
c.299T>A (p.Val100Asp)
c.-635T>A (n.-635T>A)
n.120T>A
c.546+1756A>T (n.546+1756A>T)
c.263T>A (p.Val88Asp)
n.1144T>A
17g.4902263C>ACA397307064C17orf107,CHRNEc.*1730C>A (n.*1730C>A)
c.298G>T (p.Val100Phe)
c.-636G>T (n.-636G>T)
n.119G>T
c.546+1757C>A (n.546+1757C>A)
c.262G>T (p.Val88Phe)
n.1143G>T
17g.4902263C=CA2244612740C17orf107,CHRNEc.*1730C= (n.*1730C=)
c.298G= (p.Val100=)
c.-636G= (n.-636G=)
n.119G=
c.546+1757C= (n.546+1757C=)
c.262G= (p.Val88=)
n.1143G=
17g.4902263C>GCA397307062C17orf107,CHRNEc.*1730C>G (n.*1730C>G)
c.298G>C (p.Val100Leu)
c.-636G>C (n.-636G>C)
n.119G>C
c.546+1757C>G (n.546+1757C>G)
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.1143G>C
17g.4902263C>TCA397307059C17orf107,CHRNEc.*1730C>T (n.*1730C>T)
c.298G>A (p.Val100Ile)
c.-636G>A (n.-636G>A)
n.119G>A
c.546+1757C>T (n.546+1757C>T)
c.262G>A (p.Val88Ile)
n.1143G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.4902264T>ACA497677008C17orf107,CHRNEc.*1731T>A (n.*1731T>A)
c.297A>T (p.Arg99=)
c.-637A>T (n.-637A>T)
n.118A>T
c.546+1758T>A (n.546+1758T>A)
c.261A>T (p.Arg87=)
n.1142A>T
17g.4902264T>CCA497677009C17orf107,CHRNEc.*1731T>C (n.*1731T>C)
c.297A>G (p.Arg99=)
c.-637A>G (n.-637A>G)
n.118A>G
c.546+1758T>C (n.546+1758T>C)
c.261A>G (p.Arg87=)
n.1142A>G
 ClinVar
17g.4902264T>GCA497677010C17orf107,CHRNEc.*1731T>G (n.*1731T>G)
c.297A>C (p.Arg99=)
c.-637A>C (n.-637A>C)
n.118A>C
c.546+1758T>G (n.546+1758T>G)
c.261A>C (p.Arg87=)
n.1142A>C
 ClinVar dbSNP
17g.4902265C>ACA397307070C17orf107,CHRNEc.*1732C>A (n.*1732C>A)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.-638G>T (n.-638G>T)
n.117G>T
c.546+1759C>A (n.546+1759C>A)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
n.1141G>T
17g.4902265C=CA2244612741C17orf107,CHRNEc.*1732C= (n.*1732C=)
c.296G= (p.Arg99=)
c.-638G= (n.-638G=)
n.117G=
c.546+1759C= (n.546+1759C=)
c.260G= (p.Arg87=)
n.1141G=
17g.4902265C>GCA397307066C17orf107,CHRNEc.*1732C>G (n.*1732C>G)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.-638G>C (n.-638G>C)
n.117G>C
c.546+1759C>G (n.546+1759C>G)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
n.1141G>C
17g.4902265C>TCA397307067C17orf107,CHRNEc.*1732C>T (n.*1732C>T)
c.296G>A (p.Arg99Gln)
c.-638G>A (n.-638G>A)
n.117G>A
c.546+1759C>T (n.546+1759C>T)
c.260G>A (p.Arg87Gln)
n.1141G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902266G>ACA397307071C17orf107,CHRNEc.*1733G>A (n.*1733G>A)
c.295C>T (p.Arg99Ter)
c.-639C>T (n.-639C>T)
n.116C>T
c.546+1760G>A (n.546+1760G>A)
c.259C>T (p.Arg87Ter)
n.1140C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.4902266G>CCA397307073C17orf107,CHRNEc.*1733G>C (n.*1733G>C)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.-639C>G (n.-639C>G)
n.116C>G
c.546+1760G>C (n.546+1760G>C)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
n.1140C>G
17g.4902266G=CA2244612742C17orf107,CHRNEc.*1733G= (n.*1733G=)
c.295C= (p.Arg99=)
c.-639C= (n.-639C=)
n.116C=
c.546+1760G= (n.546+1760G=)
c.259C= (p.Arg87=)
n.1140C=
17g.4902266G>TCA497677012C17orf107,CHRNEc.*1733G>T (n.*1733G>T)
c.295C>A (p.Arg99=)
c.-639C>A (n.-639C>A)
n.116C>A
c.546+1760G>T (n.546+1760G>T)
c.259C>A (p.Arg87=)
n.1140C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902267C>ACA497677014C17orf107,CHRNEc.*1734C>A (n.*1734C>A)
c.294G>T (p.Leu98=)
c.-640G>T (n.-640G>T)
n.115G>T
c.546+1761C>A (n.546+1761C>A)
c.258G>T (p.Leu86=)
n.1139G>T
 ClinVar
17g.4902267C=CA2244612743C17orf107,CHRNEc.*1734C= (n.*1734C=)
c.294G= (p.Leu98=)
c.-640G= (n.-640G=)
n.115G=
c.546+1761C= (n.546+1761C=)
c.258G= (p.Leu86=)
n.1139G=
17g.4902267C>GCA8314522C17orf107,CHRNEc.*1734C>G (n.*1734C>G)
c.294G>C (p.Leu98=)
c.-640G>C (n.-640G>C)
n.115G>C
c.546+1761C>G (n.546+1761C>G)
c.258G>C (p.Leu86=)
n.1139G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902267C>TCA497677016C17orf107,CHRNEc.*1734C>T (n.*1734C>T)
c.294G>A (p.Leu98=)
c.-640G>A (n.-640G>A)
n.115G>A
c.546+1761C>T (n.546+1761C>T)
c.258G>A (p.Leu86=)
n.1139G>A
 gnomAD v4
17g.4902268A=CA2244612744C17orf107,CHRNEc.*1735A= (n.*1735A=)
c.293T= (p.Leu98=)
c.-641T= (n.-641T=)
n.114T=
c.546+1762A= (n.546+1762A=)
c.257T= (p.Leu86=)
n.1138T=
17g.4902268A>CCA397307080C17orf107,CHRNEc.*1735A>C (n.*1735A>C)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.-641T>G (n.-641T>G)
n.114T>G
c.546+1762A>C (n.546+1762A>C)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.1138T>G
17g.4902268A>GCA8314523C17orf107,CHRNEc.*1735A>G (n.*1735A>G)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.-641T>C (n.-641T>C)
n.114T>C
c.546+1762A>G (n.546+1762A>G)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.1138T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902268A>TCA397307078C17orf107,CHRNEc.*1735A>T (n.*1735A>T)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.-641T>A (n.-641T>A)
n.114T>A
c.546+1762A>T (n.546+1762A>T)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.1138T>A
17g.4902268dupCA2580093578C17orf107,CHRNEc.*1735dup (n.*1735dup)
c.293dup (p.Arg99AlafsTer19)
c.-641dup (n.-641dup)
n.114dup
c.546+1762dup (n.546+1762dup)
c.257dup (p.Arg87AlafsTer19)
n.1138dup
 ClinVar
17g.4902269G>ACA497677022C17orf107,CHRNEc.*1736G>A (n.*1736G>A)
c.292C>T (p.Leu98=)
c.-642C>T (n.-642C>T)
n.113C>T
c.546+1763G>A (n.546+1763G>A)
c.256C>T (p.Leu86=)
n.1137C>T
17g.4902269G>CCA397307083C17orf107,CHRNEc.*1736G>C (n.*1736G>C)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.-642C>G (n.-642C>G)
n.113C>G
c.546+1763G>C (n.546+1763G>C)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.1137C>G
17g.4902269G>TCA397307086C17orf107,CHRNEc.*1736G>T (n.*1736G>T)
c.292C>A (p.Leu98Met)
c.-642C>A (n.-642C>A)
n.113C>A
c.546+1763G>T (n.546+1763G>T)
c.256C>A (p.Leu86Met)
n.1137C>A
17g.4902270G>ACA8314524C17orf107,CHRNEc.*1737G>A (n.*1737G>A)
c.291C>T (p.Thr97=)
c.-643C>T (n.-643C>T)
n.112C>T
c.546+1764G>A (n.546+1764G>A)
c.255C>T (p.Thr85=)
n.1136C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902270G>CCA497677026C17orf107,CHRNEc.*1737G>C (n.*1737G>C)
c.291C>G (p.Thr97=)
c.-643C>G (n.-643C>G)
n.112C>G
c.546+1764G>C (n.546+1764G>C)
c.255C>G (p.Thr85=)
n.1136C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.4902270G=CA2244612745C17orf107,CHRNEc.*1737G= (n.*1737G=)
c.291C= (p.Thr97=)
c.-643C= (n.-643C=)
n.112C=
c.546+1764G= (n.546+1764G=)
c.255C= (p.Thr85=)
n.1136C=
17g.4902270G>TCA497677027C17orf107,CHRNEc.*1737G>T (n.*1737G>T)
c.291C>A (p.Thr97=)
c.-643C>A (n.-643C>A)
n.112C>A
c.546+1764G>T (n.546+1764G>T)
c.255C>A (p.Thr85=)
n.1136C>A
17g.4902271G>ACA8314525C17orf107,CHRNEc.*1738G>A (n.*1738G>A)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.-644C>T (n.-644C>T)
n.111C>T
c.546+1765G>A (n.546+1765G>A)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.1135C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902271G>CCA397307090C17orf107,CHRNEc.*1738G>C (n.*1738G>C)
c.290C>G (p.Thr97Ser)
c.-644C>G (n.-644C>G)
n.111C>G
c.546+1765G>C (n.546+1765G>C)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
n.1135C>G
17g.4902271G=CA2244612746C17orf107,CHRNEc.*1738G= (n.*1738G=)
c.290C= (p.Thr97=)
c.-644C= (n.-644C=)
n.111C=
c.546+1765G= (n.546+1765G=)
c.254C= (p.Thr85=)
n.1135C=
17g.4902271G>TCA397307093C17orf107,CHRNEc.*1738G>T (n.*1738G>T)
c.290C>A (p.Thr97Asn)
c.-644C>A (n.-644C>A)
n.111C>A
c.546+1765G>T (n.546+1765G>T)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
n.1135C>A
17g.4902272T>ACA397307096C17orf107,CHRNEc.*1739T>A (n.*1739T>A)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.-645A>T (n.-645A>T)
n.110A>T
c.546+1766T>A (n.546+1766T>A)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.1134A>T
17g.4902272T>CCA397307100C17orf107,CHRNEc.*1739T>C (n.*1739T>C)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.-645A>G (n.-645A>G)
n.110A>G
c.546+1766T>C (n.546+1766T>C)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.1134A>G
17g.4902272T>GCA397307098C17orf107,CHRNEc.*1739T>G (n.*1739T>G)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.-645A>C (n.-645A>C)
n.110A>C
c.546+1766T>G (n.546+1766T>G)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.1134A>C
17g.4902273T>ACA397307104C17orf107,CHRNEc.*1740T>A (n.*1740T>A)
c.288A>T (p.Glu96Asp)
c.-646A>T (n.-646A>T)
n.109A>T
c.546+1767T>A (n.546+1767T>A)
c.252A>T (p.Glu84Asp)
n.1133A>T
17g.4902273T>CCA497677040C17orf107,CHRNEc.*1740T>C (n.*1740T>C)
c.288A>G (p.Glu96=)
c.-646A>G (n.-646A>G)
n.109A>G
c.546+1767T>C (n.546+1767T>C)
c.252A>G (p.Glu84=)
n.1133A>G
 gnomAD v4
17g.4902273T>GCA397307105C17orf107,CHRNEc.*1740T>G (n.*1740T>G)
c.288A>C (p.Glu96Asp)
c.-646A>C (n.-646A>C)
n.109A>C
c.546+1767T>G (n.546+1767T>G)
c.252A>C (p.Glu84Asp)
n.1133A>C
17g.4902274T>ACA397307108C17orf107,CHRNEc.*1741T>A (n.*1741T>A)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.-647A>T (n.-647A>T)
n.108A>T
c.546+1768T>A (n.546+1768T>A)
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.1132A>T
17g.4902274T>CCA397307110C17orf107,CHRNEc.*1741T>C (n.*1741T>C)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.-647A>G (n.-647A>G)
n.108A>G
c.546+1768T>C (n.546+1768T>C)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.1132A>G
17g.4902274T>GCA397307113C17orf107,CHRNEc.*1741T>G (n.*1741T>G)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.-647A>C (n.-647A>C)
n.108A>C
c.546+1768T>G (n.546+1768T>G)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.1132A>C
17g.4902275C>ACA397307116C17orf107,CHRNEc.*1742C>A (n.*1742C>A)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.-648G>T (n.-648G>T)
n.107G>T
c.546+1769C>A (n.546+1769C>A)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.1131G>T
17g.4902275C>GCA397307118C17orf107,CHRNEc.*1742C>G (n.*1742C>G)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.-648G>C (n.-648G>C)
n.107G>C
c.546+1769C>G (n.546+1769C>G)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.1131G>C
17g.4902275C>TCA397307121C17orf107,CHRNEc.*1742C>T (n.*1742C>T)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.-648G>A (n.-648G>A)
n.107G>A
c.546+1769C>T (n.546+1769C>T)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.1131G>A
17g.4902276T>ACA497677047C17orf107,CHRNEc.*1743T>A (n.*1743T>A)
c.285A>T (p.Ile95=)
c.-649A>T (n.-649A>T)
n.106A>T
c.546+1770T>A (n.546+1770T>A)
c.249A>T (p.Ile83=)
n.1130A>T
17g.4902276T>CCA397307124C17orf107,CHRNEc.*1743T>C (n.*1743T>C)
c.285A>G (p.Ile95Met)
c.-649A>G (n.-649A>G)
n.106A>G
c.546+1770T>C (n.546+1770T>C)
c.249A>G (p.Ile83Met)
n.1130A>G
 gnomAD v4
17g.4902276T>GCA497677049C17orf107,CHRNEc.*1743T>G (n.*1743T>G)
c.285A>C (p.Ile95=)
c.-649A>C (n.-649A>C)
n.106A>C
c.546+1770T>G (n.546+1770T>G)
c.249A>C (p.Ile83=)
n.1130A>C
17g.4902277A=CA2244612747C17orf107,CHRNEc.*1744A= (n.*1744A=)
c.284T= (p.Ile95=)
c.-650T= (n.-650T=)
n.105T=
c.546+1771A= (n.546+1771A=)
c.248T= (p.Ile83=)
n.1129T=
17g.4902277A>CCA397307125C17orf107,CHRNEc.*1744A>C (n.*1744A>C)
c.284T>G (p.Ile95Arg)
c.-650T>G (n.-650T>G)
n.105T>G
c.546+1771A>C (n.546+1771A>C)
c.248T>G (p.Ile83Arg)
n.1129T>G
17g.4902277A>GCA8314526C17orf107,CHRNEc.*1744A>G (n.*1744A>G)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.-650T>C (n.-650T>C)
n.105T>C
c.546+1771A>G (n.546+1771A>G)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
n.1129T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902277A>TCA397307127C17orf107,CHRNEc.*1744A>T (n.*1744A>T)
c.284T>A (p.Ile95Lys)
c.-650T>A (n.-650T>A)
n.105T>A
c.546+1771A>T (n.546+1771A>T)
c.248T>A (p.Ile83Lys)
n.1129T>A
17g.4902278T>ACA397307130C17orf107,CHRNEc.*1745T>A (n.*1745T>A)
c.283A>T (p.Ile95Leu)
c.-651A>T (n.-651A>T)
n.104A>T
c.546+1772T>A (n.546+1772T>A)
c.247A>T (p.Ile83Leu)
n.1128A>T
17g.4902278T>CCA397307132C17orf107,CHRNEc.*1745T>C (n.*1745T>C)
c.283A>G (p.Ile95Val)
c.-651A>G (n.-651A>G)
n.104A>G
c.546+1772T>C (n.546+1772T>C)
c.247A>G (p.Ile83Val)
n.1128A>G
17g.4902278T>GCA397307128C17orf107,CHRNEc.*1745T>G (n.*1745T>G)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.-651A>C (n.-651A>C)
n.104A>C
c.546+1772T>G (n.546+1772T>G)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
n.1128A>C
17g.4902279A=CA2244612749C17orf107,CHRNEc.*1746A= (n.*1746A=)
c.282T= (p.Gly94=)
c.-652T= (n.-652T=)
n.103T=
c.546+1773A= (n.546+1773A=)
c.246T= (p.Gly82=)
n.1127T=
17g.4902279A>CCA497677054C17orf107,CHRNEc.*1746A>C (n.*1746A>C)
c.282T>G (p.Gly94=)
c.-652T>G (n.-652T>G)
n.103T>G
c.546+1773A>C (n.546+1773A>C)
c.246T>G (p.Gly82=)
n.1127T>G
 dbSNP
17g.4902279A>GCA497677055C17orf107,CHRNEc.*1746A>G (n.*1746A>G)
c.282T>C (p.Gly94=)
c.-652T>C (n.-652T>C)
n.103T>C
c.546+1773A>G (n.546+1773A>G)
c.246T>C (p.Gly82=)
n.1127T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.4902279A>TCA497677056C17orf107,CHRNEc.*1746A>T (n.*1746A>T)
c.282T>A (p.Gly94=)
c.-652T>A (n.-652T>A)
n.103T>A
c.546+1773A>T (n.546+1773A>T)
c.246T>A (p.Gly82=)
n.1127T>A
17g.4902279_4902280delinsACCA2244612748C17orf107,CHRNEc.*1746_*1747delinsAC (n.*1746_*1747delinsAC)
c.281_282delinsGT (p.Gly94=)
c.-653_-652delinsGT (n.-653_-652delinsGT)
n.102_103delinsGT
c.546+1773_546+1774delinsAC (n.546+1773_546+1774delinsAC)
c.245_246delinsGT (p.Gly82=)
n.1126_1127delinsGT
17g.4902280C>ACA397307136C17orf107,CHRNEc.*1747C>A (n.*1747C>A)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.-653G>T (n.-653G>T)
n.102G>T
c.546+1774C>A (n.546+1774C>A)
c.245G>T (p.Gly82Val)
n.1126G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4902280C=CA2244612750C17orf107,CHRNEc.*1747C= (n.*1747C=)
c.281G= (p.Gly94=)
c.-653G= (n.-653G=)
n.102G=
c.546+1774C= (n.546+1774C=)
c.245G= (p.Gly82=)
n.1126G=
17g.4902280C>GCA397307138C17orf107,CHRNEc.*1747C>G (n.*1747C>G)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.-653G>C (n.-653G>C)
n.102G>C
c.546+1774C>G (n.546+1774C>G)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.1126G>C
17g.4902280C>TCA8314527C17orf107,CHRNEc.*1747C>T (n.*1747C>T)
c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.-653G>A (n.-653G>A)
n.102G>A
c.546+1774C>T (n.546+1774C>T)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
n.1126G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.4902284delCA919780049C17orf107,CHRNEc.*1751del (n.*1751del)
c.281del (p.Gly94ValfsTer2)
c.-653del (n.-653del)
n.102del
c.546+1778del (n.546+1778del)
c.245del (p.Gly82ValfsTer2)
n.1126del
 ClinVar dbSNP
17g.4902281C>ACA397307141C17orf107,CHRNEc.*1748C>A (n.*1748C>A)
c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.-654G>T (n.-654G>T)
n.101G>T
c.546+1775C>A (n.546+1775C>A)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
n.1125G>T
17g.4902281C>GCA397307143C17orf107,CHRNEc.*1748C>G (n.*1748C>G)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.-654G>C (n.-654G>C)
n.101G>C
c.546+1775C>G (n.546+1775C>G)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.1125G>C
17g.4902281C>TCA397307146C17orf107,CHRNEc.*1748C>T (n.*1748C>T)
c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.-654G>A (n.-654G>A)
n.101G>A
c.546+1775C>T (n.546+1775C>T)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
n.1125G>A
17g.4902282C>ACA497677059C17orf107,CHRNEc.*1749C>A (n.*1749C>A)
c.279G>T (p.Gly93=)
c.-655G>T (n.-655G>T)
n.100G>T
c.546+1776C>A (n.546+1776C>A)
c.243G>T (p.Gly81=)
n.1124G>T
17g.4902282C=CA2244612751C17orf107,CHRNEc.*1749C= (n.*1749C=)
c.279G= (p.Gly93=)
c.-655G= (n.-655G=)
n.100G=
c.546+1776C= (n.546+1776C=)
c.243G= (p.Gly81=)
n.1124G=
17g.4902282C>GCA497677064C17orf107,CHRNEc.*1749C>G (n.*1749C>G)
c.279G>C (p.Gly93=)
c.-655G>C (n.-655G>C)
n.100G>C
c.546+1776C>G (n.546+1776C>G)
c.243G>C (p.Gly81=)
n.1124G>C
17g.4902282C>TCA497677061C17orf107,CHRNEc.*1749C>T (n.*1749C>T)
c.279G>A (p.Gly93=)
c.-655G>A (n.-655G>A)
n.100G>A
c.546+1776C>T (n.546+1776C>T)
c.243G>A (p.Gly81=)
n.1124G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902283C>ACA397307150C17orf107,CHRNEc.*1750C>A (n.*1750C>A)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.-656G>T (n.-656G>T)
n.99G>T
c.546+1777C>A (n.546+1777C>A)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.1123G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.4902283C=CA2244612752C17orf107,CHRNEc.*1750C= (n.*1750C=)
c.278G= (p.Gly93=)
c.-656G= (n.-656G=)
n.99G=
c.546+1777C= (n.546+1777C=)
c.242G= (p.Gly81=)
n.1123G=
17g.4902283C>GCA8314528C17orf107,CHRNEc.*1750C>G (n.*1750C>G)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.-656G>C (n.-656G>C)
n.99G>C
c.546+1777C>G (n.546+1777C>G)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.1123G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902283C>TCA397307149C17orf107,CHRNEc.*1750C>T (n.*1750C>T)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.-656G>A (n.-656G>A)
n.99G>A
c.546+1777C>T (n.546+1777C>T)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
n.1123G>A
 gnomAD v4
17g.4902284C>ACA397307152C17orf107,CHRNEc.*1751C>A (n.*1751C>A)
c.277G>T (p.Gly93Trp)
c.-657G>T (n.-657G>T)
n.98G>T
c.546+1778C>A (n.546+1778C>A)
c.241G>T (p.Gly81Trp)
n.1122G>T
17g.4902284C=CA2244612753C17orf107,CHRNEc.*1751C= (n.*1751C=)
c.277G= (p.Gly93=)
c.-657G= (n.-657G=)
n.98G=
c.546+1778C= (n.546+1778C=)
c.241G= (p.Gly81=)
n.1122G=
17g.4902284C>GCA397307155C17orf107,CHRNEc.*1751C>G (n.*1751C>G)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.-657G>C (n.-657G>C)
n.98G>C
c.546+1778C>G (n.546+1778C>G)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.1122G>C
17g.4902284C>TCA397307158C17orf107,CHRNEc.*1751C>T (n.*1751C>T)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.-657G>A (n.-657G>A)
n.98G>A
c.546+1778C>T (n.546+1778C>T)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
n.1122G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902285A>CCA397307161C17orf107,CHRNEc.*1752A>C (n.*1752A>C)
c.276T>G (p.Phe92Leu)
c.-658T>G (n.-658T>G)
n.97T>G
c.546+1779A>C (n.546+1779A>C)
c.240T>G (p.Phe80Leu)
n.1121T>G
17g.4902285A>GCA497677069C17orf107,CHRNEc.*1752A>G (n.*1752A>G)
c.276T>C (p.Phe92=)
c.-658T>C (n.-658T>C)
n.97T>C
c.546+1779A>G (n.546+1779A>G)
c.240T>C (p.Phe80=)
n.1121T>C
17g.4902285A>TCA397307162C17orf107,CHRNEc.*1752A>T (n.*1752A>T)
c.276T>A (p.Phe92Leu)
c.-658T>A (n.-658T>A)
n.97T>A
c.546+1779A>T (n.546+1779A>T)
c.240T>A (p.Phe80Leu)
n.1121T>A
17g.4902286A>CCA397307169C17orf107,CHRNEc.*1753A>C (n.*1753A>C)
c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.-659T>G (n.-659T>G)
n.96T>G
c.546+1780A>C (n.546+1780A>C)
c.239T>G (p.Phe80Cys)
n.1120T>G
17g.4902286A>GCA397307166C17orf107,CHRNEc.*1753A>G (n.*1753A>G)
c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.-659T>C (n.-659T>C)
n.96T>C
c.546+1780A>G (n.546+1780A>G)
c.239T>C (p.Phe80Ser)
n.1120T>C
17g.4902286A>TCA397307168C17orf107,CHRNEc.*1753A>T (n.*1753A>T)
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.-659T>A (n.-659T>A)
n.96T>A
c.546+1780A>T (n.546+1780A>T)
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.1120T>A
17g.4902287A>CCA397307170C17orf107,CHRNEc.*1754A>C (n.*1754A>C)
c.274T>G (p.Phe92Val)
c.-660T>G (n.-660T>G)
n.95T>G
c.546+1781A>C (n.546+1781A>C)
c.238T>G (p.Phe80Val)
n.1119T>G
17g.4902287A>GCA397307171C17orf107,CHRNEc.*1754A>G (n.*1754A>G)
c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.-660T>C (n.-660T>C)
n.95T>C
c.546+1781A>G (n.546+1781A>G)
c.238T>C (p.Phe80Leu)
n.1119T>C
17g.4902287A>TCA397307172C17orf107,CHRNEc.*1754A>T (n.*1754A>T)
c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.-660T>A (n.-660T>A)
n.95T>A
c.546+1781A>T (n.546+1781A>T)
c.238T>A (p.Phe80Ile)
n.1119T>A
 ClinVar
17g.4902288G>ACA497677074C17orf107,CHRNEc.*1755G>A (n.*1755G>A)
c.273C>T (p.Asp91=)
c.-661C>T (n.-661C>T)
n.94C>T
c.546+1782G>A (n.546+1782G>A)
c.237C>T (p.Asp79=)
n.1118C>T
17g.4902288G>CCA397307173C17orf107,CHRNEc.*1755G>C (n.*1755G>C)
c.273C>G (p.Asp91Glu)
c.-661C>G (n.-661C>G)
n.94C>G
c.546+1782G>C (n.546+1782G>C)
c.237C>G (p.Asp79Glu)
n.1118C>G
17g.4902288G>TCA397307174C17orf107,CHRNEc.*1755G>T (n.*1755G>T)
c.273C>A (p.Asp91Glu)
c.-661C>A (n.-661C>A)
n.94C>A
c.546+1782G>T (n.546+1782G>T)
c.237C>A (p.Asp79Glu)
n.1118C>A
17g.4902291_4902293delCA2576135919C17orf107,CHRNEc.*1758_*1760del (n.*1758_*1760del)
c.271_273del (p.Asp91del)
c.-663_-661del (n.-663_-661del)
n.92_94del
c.546+1785_546+1787del (n.546+1785_546+1787del)
c.235_237del (p.Asp79del)
n.1116_1118del
 gnomAD v4
17g.4902289T>ACA397307175C17orf107,CHRNEc.*1756T>A (n.*1756T>A)
c.272A>T (p.Asp91Val)
c.-662A>T (n.-662A>T)
n.93A>T
c.546+1783T>A (n.546+1783T>A)
c.236A>T (p.Asp79Val)
n.1117A>T
17g.4902289T>CCA397307176C17orf107,CHRNEc.*1756T>C (n.*1756T>C)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.-662A>G (n.-662A>G)
n.93A>G
c.546+1783T>C (n.546+1783T>C)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.1117A>G
17g.4902289T>GCA397307178C17orf107,CHRNEc.*1756T>G (n.*1756T>G)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.-662A>C (n.-662A>C)
n.93A>C
c.546+1783T>G (n.546+1783T>G)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.1117A>C
17g.4902290C>ACA397307180C17orf107,CHRNEc.*1757C>A (n.*1757C>A)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.-663G>T (n.-663G>T)
n.92G>T
c.546+1784C>A (n.546+1784C>A)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.1116G>T
17g.4902290C=CA2244612754C17orf107,CHRNEc.*1757C= (n.*1757C=)
c.271G= (p.Asp91=)
c.-663G= (n.-663G=)
n.92G=
c.546+1784C= (n.546+1784C=)
c.235G= (p.Asp79=)
n.1116G=
17g.4902290C>GCA397307181C17orf107,CHRNEc.*1757C>G (n.*1757C>G)
c.271G>C (p.Asp91His)
c.-663G>C (n.-663G>C)
n.92G>C
c.546+1784C>G (n.546+1784C>G)
c.235G>C (p.Asp79His)
n.1116G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902290C>TCA397307182C17orf107,CHRNEc.*1757C>T (n.*1757C>T)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.-663G>A (n.-663G>A)
n.92G>A
c.546+1784C>T (n.546+1784C>T)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.1116G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.4902291G>ACA497677077C17orf107,CHRNEc.*1758G>A (n.*1758G>A)
c.270C>T (p.Asp90=)
c.-664C>T (n.-664C>T)
n.91C>T
c.546+1785G>A (n.546+1785G>A)
c.234C>T (p.Asp78=)
n.1115C>T
 ClinVar dbSNP
17g.4902291G>CCA8314529C17orf107,CHRNEc.*1758G>C (n.*1758G>C)
c.270C>G (p.Asp90Glu)
c.-664C>G (n.-664C>G)
n.91C>G
c.546+1785G>C (n.546+1785G>C)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
n.1115C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.4902291G=CA2244612755C17orf107,CHRNEc.*1758G= (n.*1758G=)
c.270C= (p.Asp90=)
c.-664C= (n.-664C=)
n.91C=
c.546+1785G= (n.546+1785G=)
c.234C= (p.Asp78=)
n.1115C=
17g.4902291G>TCA397307184C17orf107,CHRNEc.*1758G>T (n.*1758G>T)
c.270C>A (p.Asp90Glu)
c.-664C>A (n.-664C>A)
n.91C>A
c.546+1785G>T (n.546+1785G>T)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
n.1115C>A
17g.4902292T>ACA397307186C17orf107,CHRNEc.*1759T>A (n.*1759T>A)
c.269A>T (p.Asp90Val)
c.-665A>T (n.-665A>T)
n.90A>T
c.546+1786T>A (n.546+1786T>A)
c.233A>T (p.Asp78Val)
n.1114A>T
17g.4902292T>CCA397307190C17orf107,CHRNEc.*1759T>C (n.*1759T>C)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.-665A>G (n.-665A>G)
n.90A>G
c.546+1786T>C (n.546+1786T>C)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
n.1114A>G
17g.4902292T>GCA397307188C17orf107,CHRNEc.*1759T>G (n.*1759T>G)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.-665A>C (n.-665A>C)
n.90A>C
c.546+1786T>G (n.546+1786T>G)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
n.1114A>C
17g.4902293C>ACA397307193C17orf107,CHRNEc.*1760C>A (n.*1760C>A)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.-666G>T (n.-666G>T)
n.89G>T
c.546+1787C>A (n.546+1787C>A)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.1113G>T
17g.4902293C>GCA397307194C17orf107,CHRNEc.*1760C>G (n.*1760C>G)
c.268G>C (p.Asp90His)
c.-666G>C (n.-666G>C)
n.89G>C
c.546+1787C>G (n.546+1787C>G)
c.232G>C (p.Asp78His)
n.1113G>C
17g.4902293C>TCA397307196C17orf107,CHRNEc.*1760C>T (n.*1760C>T)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.-666G>A (n.-666G>A)
n.89G>A
c.546+1787C>T (n.546+1787C>T)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
n.1113G>A
17g.4902294C>ACA397307197C17orf107,CHRNEc.*1761C>A (n.*1761C>A)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
c.-667G>T (n.-667G>T)
n.88G>T
c.546+1788C>A (n.546+1788C>A)
c.231G>T (p.Lys77Asn)
n.1112G>T
17g.4902294C>GCA397307200C17orf107,CHRNEc.*1761C>G (n.*1761C>G)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
c.-667G>C (n.-667G>C)
n.88G>C
c.546+1788C>G (n.546+1788C>G)
c.231G>C (p.Lys77Asn)
n.1112G>C
17g.4902294C>TCA497677083C17orf107,CHRNEc.*1761C>T (n.*1761C>T)
c.267G>A (p.Lys89=)
c.-667G>A (n.-667G>A)
n.88G>A
c.546+1788C>T (n.546+1788C>T)
c.231G>A (p.Lys77=)
n.1112G>A
 ClinVar
17g.4902295T>ACA397307202C17orf107,CHRNEc.*1762T>A (n.*1762T>A)
c.266A>T (p.Lys89Met)
c.-668A>T (n.-668A>T)
n.87A>T
c.546+1789T>A (n.546+1789T>A)
c.230A>T (p.Lys77Met)
n.1111A>T
17g.4902295T>CCA397307203C17orf107,CHRNEc.*1762T>C (n.*1762T>C)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.-668A>G (n.-668A>G)
n.87A>G
c.546+1789T>C (n.546+1789T>C)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
n.1111A>G
17g.4902295T>GCA397307205C17orf107,CHRNEc.*1762T>G (n.*1762T>G)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.-668A>C (n.-668A>C)
n.87A>C
c.546+1789T>G (n.546+1789T>G)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
n.1111A>C
17g.4902296T>ACA397307207C17orf107,CHRNEc.*1763T>A (n.*1763T>A)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.-669A>T (n.-669A>T)
n.86A>T
c.546+1790T>A (n.546+1790T>A)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
n.1110A>T
17g.4902296T>CCA397307209C17orf107,CHRNEc.*1763T>C (n.*1763T>C)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.-669A>G (n.-669A>G)
n.86A>G
c.546+1790T>C (n.546+1790T>C)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
n.1110A>G
17g.4902296T>GCA397307211C17orf107,CHRNEc.*1763T>G (n.*1763T>G)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.-669A>C (n.-669A>C)
n.86A>C
c.546+1790T>G (n.546+1790T>G)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
n.1110A>C
17g.4902297delCA2576135920C17orf107,CHRNEc.*1764del (n.*1764del)
c.264del (p.Ser88ArgfsTer8)
c.-670del (n.-670del)
n.85del
c.546+1791del (n.546+1791del)
c.228del (p.Ser76ArgfsTer8)
n.1109del
 ClinVar
17g.4902297G>ACA497677086C17orf107,CHRNEc.*1764G>A (n.*1764G>A)
c.264C>T (p.Ser88=)
c.-670C>T (n.-670C>T)
n.85C>T
c.546+1791G>A (n.546+1791G>A)
c.228C>T (p.Ser76=)
n.1109C>T
 ClinVar
17g.4902297G>CCA397307214C17orf107,CHRNEc.*1764G>C (n.*1764G>C)
c.264C>G (p.Ser88Arg)
c.-670C>G (n.-670C>G)
n.85C>G
c.546+1791G>C (n.546+1791G>C)
c.228C>G (p.Ser76Arg)
n.1109C>G
17g.4902297G=CA2244612756C17orf107,CHRNEc.*1764G= (n.*1764G=)
c.264C= (p.Ser88=)
c.-670C= (n.-670C=)
n.85C=
c.546+1791G= (n.546+1791G=)
c.228C= (p.Ser76=)
n.1109C=
17g.4902297G>TCA397307215C17orf107,CHRNEc.*1764G>T (n.*1764G>T)
c.264C>A (p.Ser88Arg)
c.-670C>A (n.-670C>A)
n.85C>A
c.546+1791G>T (n.546+1791G>T)
c.228C>A (p.Ser76Arg)
n.1109C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902298C>ACA397307217C17orf107,CHRNEc.*1765C>A (n.*1765C>A)
c.263G>T (p.Ser88Ile)
c.-671G>T (n.-671G>T)
n.84G>T
c.546+1792C>A (n.546+1792C>A)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
n.1108G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902298C=CA2244612757C17orf107,CHRNEc.*1765C= (n.*1765C=)
c.263G= (p.Ser88=)
c.-671G= (n.-671G=)
n.84G=
c.546+1792C= (n.546+1792C=)
c.227G= (p.Ser76=)
n.1108G=
17g.4902298C>GCA397307221C17orf107,CHRNEc.*1765C>G (n.*1765C>G)
c.263G>C (p.Ser88Thr)
c.-671G>C (n.-671G>C)
n.84G>C
c.546+1792C>G (n.546+1792C>G)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
n.1108G>C
17g.4902298C>TCA397307219C17orf107,CHRNEc.*1765C>T (n.*1765C>T)
c.263G>A (p.Ser88Asn)
c.-671G>A (n.-671G>A)
n.84G>A
c.546+1792C>T (n.546+1792C>T)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
n.1108G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902299T>ACA397307223C17orf107,CHRNEc.*1766T>A (n.*1766T>A)
c.262A>T (p.Ser88Cys)
c.-672A>T (n.-672A>T)
n.83A>T
c.546+1793T>A (n.546+1793T>A)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
n.1107A>T
17g.4902299T>CCA397307226C17orf107,CHRNEc.*1766T>C (n.*1766T>C)
c.262A>G (p.Ser88Gly)
c.-672A>G (n.-672A>G)
n.83A>G
c.546+1793T>C (n.546+1793T>C)
c.226A>G (p.Ser76Gly)
n.1107A>G
 gnomAD v4
17g.4902299T>GCA397307228C17orf107,CHRNEc.*1766T>G (n.*1766T>G)
c.262A>C (p.Ser88Arg)
c.-672A>C (n.-672A>C)
n.83A>C
c.546+1793T>G (n.546+1793T>G)
c.226A>C (p.Ser76Arg)
n.1107A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902299T=CA2244612758C17orf107,CHRNEc.*1766T= (n.*1766T=)
c.262A= (p.Ser88=)
c.-672A= (n.-672A=)
n.83A=
c.546+1793T= (n.546+1793T=)
c.226A= (p.Ser76=)
n.1107A=
17g.4902300G>ACA497677091C17orf107,CHRNEc.*1767G>A (n.*1767G>A)
c.261C>T (p.Tyr87=)
c.-673C>T (n.-673C>T)
n.82C>T
c.546+1794G>A (n.546+1794G>A)
c.225C>T (p.Tyr75=)
n.1106C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902300G>CCA397307230C17orf107,CHRNEc.*1767G>C (n.*1767G>C)
c.261C>G (p.Tyr87Ter)
c.-673C>G (n.-673C>G)
n.82C>G
c.546+1794G>C (n.546+1794G>C)
c.225C>G (p.Tyr75Ter)
n.1106C>G
17g.4902300G=CA2244612759C17orf107,CHRNEc.*1767G= (n.*1767G=)
c.261C= (p.Tyr87=)
c.-673C= (n.-673C=)
n.82C=
c.546+1794G= (n.546+1794G=)
c.225C= (p.Tyr75=)
n.1106C=
17g.4902300G>TCA397307232C17orf107,CHRNEc.*1767G>T (n.*1767G>T)
c.261C>A (p.Tyr87Ter)
c.-673C>A (n.-673C>A)
n.82C>A
c.546+1794G>T (n.546+1794G>T)
c.225C>A (p.Tyr75Ter)
n.1106C>A
17g.4902301T>ACA397307235C17orf107,CHRNEc.*1768T>A (n.*1768T>A)
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
c.-674A>T (n.-674A>T)
n.81A>T
c.546+1795T>A (n.546+1795T>A)
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
n.1105A>T
17g.4902301T>CCA397307238C17orf107,CHRNEc.*1768T>C (n.*1768T>C)
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
c.-674A>G (n.-674A>G)
n.81A>G
c.546+1795T>C (n.546+1795T>C)
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
n.1105A>G
 gnomAD v4
17g.4902301T>GCA397307240C17orf107,CHRNEc.*1768T>G (n.*1768T>G)
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
c.-674A>C (n.-674A>C)
n.81A>C
c.546+1795T>G (n.546+1795T>G)
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.1105A>C
17g.4902302A>CCA397307243C17orf107,CHRNEc.*1769A>C (n.*1769A>C)
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
c.-675T>G (n.-675T>G)
n.80T>G
c.546+1796A>C (n.546+1796A>C)
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.1104T>G
17g.4902302A>GCA397307245C17orf107,CHRNEc.*1769A>G (n.*1769A>G)
c.259T>C (p.Tyr87His)
c.-675T>C (n.-675T>C)
n.80T>C
c.546+1796A>G (n.546+1796A>G)
c.223T>C (p.Tyr75His)
n.1104T>C
17g.4902302A>TCA397307247C17orf107,CHRNEc.*1769A>T (n.*1769A>T)
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
c.-675T>A (n.-675T>A)
n.80T>A
c.546+1796A>T (n.546+1796A>T)
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.1104T>A
17g.4902303G>ACA8314530C17orf107,CHRNEc.*1770G>A (n.*1770G>A)
c.258C>T (p.Asn86=)
c.-676C>T (n.-676C>T)
n.79C>T
c.546+1797G>A (n.546+1797G>A)
c.222C>T (p.Asn74=)
n.1103C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902303G>CCA397307253C17orf107,CHRNEc.*1770G>C (n.*1770G>C)
c.258C>G (p.Asn86Lys)
c.-676C>G (n.-676C>G)
n.79C>G
c.546+1797G>C (n.546+1797G>C)
c.222C>G (p.Asn74Lys)
n.1103C>G
 gnomAD v4
17g.4902303G=CA2244612760C17orf107,CHRNEc.*1770G= (n.*1770G=)
c.258C= (p.Asn86=)
c.-676C= (n.-676C=)
n.79C=
c.546+1797G= (n.546+1797G=)
c.222C= (p.Asn74=)
n.1103C=
17g.4902303G>TCA397307250C17orf107,CHRNEc.*1770G>T (n.*1770G>T)
c.258C>A (p.Asn86Lys)
c.-676C>A (n.-676C>A)
n.79C>A
c.546+1797G>T (n.546+1797G>T)
c.222C>A (p.Asn74Lys)
n.1103C>A
17g.4902304T>ACA397307255C17orf107,CHRNEc.*1771T>A (n.*1771T>A)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.-677A>T (n.-677A>T)
n.78A>T
c.546+1798T>A (n.546+1798T>A)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
n.1102A>T
17g.4902304T>CCA397307259C17orf107,CHRNEc.*1771T>C (n.*1771T>C)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.-677A>G (n.-677A>G)
n.78A>G
c.546+1798T>C (n.546+1798T>C)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
n.1102A>G
 dbSNP
17g.4902304T>GCA397307256C17orf107,CHRNEc.*1771T>G (n.*1771T>G)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.-677A>C (n.-677A>C)
n.78A>C
c.546+1798T>G (n.546+1798T>G)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
n.1102A>C
17g.4902304T=CA2244612761C17orf107,CHRNEc.*1771T= (n.*1771T=)
c.257A= (p.Asn86=)
c.-677A= (n.-677A=)
n.78A=
c.546+1798T= (n.546+1798T=)
c.221A= (p.Asn74=)
n.1102A=
17g.4902305T>ACA397307260C17orf107,CHRNEc.*1772T>A (n.*1772T>A)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.-678A>T (n.-678A>T)
n.77A>T
c.546+1799T>A (n.546+1799T>A)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
n.1101A>T
17g.4902305T>CCA397307264C17orf107,CHRNEc.*1772T>C (n.*1772T>C)
c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.-678A>G (n.-678A>G)
n.77A>G
c.546+1799T>C (n.546+1799T>C)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
n.1101A>G
17g.4902305T>GCA397307262C17orf107,CHRNEc.*1772T>G (n.*1772T>G)
c.256A>C (p.Asn86His)
c.-678A>C (n.-678A>C)
n.77A>C
c.546+1799T>G (n.546+1799T>G)
c.220A>C (p.Asn74His)
n.1101A>C
17g.4902306G>ACA497677105C17orf107,CHRNEc.*1773G>A (n.*1773G>A)
c.255C>T (p.Leu85=)
c.-679C>T (n.-679C>T)
n.76C>T
c.546+1800G>A (n.546+1800G>A)
c.219C>T (p.Leu73=)
n.1100C>T
 ClinVar
17g.4902306G>CCA8314531C17orf107,CHRNEc.*1773G>C (n.*1773G>C)
c.255C>G (p.Leu85=)
c.-679C>G (n.-679C>G)
n.76C>G
c.546+1800G>C (n.546+1800G>C)
c.219C>G (p.Leu73=)
n.1100C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902306G=CA2244612762C17orf107,CHRNEc.*1773G= (n.*1773G=)
c.255C= (p.Leu85=)
c.-679C= (n.-679C=)
n.76C=
c.546+1800G= (n.546+1800G=)
c.219C= (p.Leu73=)
n.1100C=
17g.4902306G>TCA497677104C17orf107,CHRNEc.*1773G>T (n.*1773G>T)
c.255C>A (p.Leu85=)
c.-679C>A (n.-679C>A)
n.76C>A
c.546+1800G>T (n.546+1800G>T)
c.219C>A (p.Leu73=)
n.1100C>A
17g.4902307A>CCA397307268C17orf107,CHRNEc.*1774A>C (n.*1774A>C)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.-680T>G (n.-680T>G)
n.75T>G
c.546+1801A>C (n.546+1801A>C)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.1099T>G
17g.4902307A>GCA397307271C17orf107,CHRNEc.*1774A>G (n.*1774A>G)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.-680T>C (n.-680T>C)
n.75T>C
c.546+1801A>G (n.546+1801A>G)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.1099T>C
17g.4902307A>TCA397307273C17orf107,CHRNEc.*1774A>T (n.*1774A>T)
c.254T>A (p.Leu85His)
c.-680T>A (n.-680T>A)
n.75T>A
c.546+1801A>T (n.546+1801A>T)
c.218T>A (p.Leu73His)
n.1099T>A
17g.4902308G>ACA397307276C17orf107,CHRNEc.*1775G>A (n.*1775G>A)
c.253C>T (p.Leu85Phe)
c.-681C>T (n.-681C>T)
n.74C>T
c.546+1802G>A (n.546+1802G>A)
c.217C>T (p.Leu73Phe)
n.1098C>T
 gnomAD v4
17g.4902308G>CCA397307279C17orf107,CHRNEc.*1775G>C (n.*1775G>C)
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.-681C>G (n.-681C>G)
n.74C>G
c.546+1802G>C (n.546+1802G>C)
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.1098C>G
 gnomAD v4
17g.4902308G>TCA397307282C17orf107,CHRNEc.*1775G>T (n.*1775G>T)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
c.-681C>A (n.-681C>A)
n.74C>A
c.546+1802G>T (n.546+1802G>T)
c.217C>A (p.Leu73Ile)
n.1098C>A
17g.4902309T>ACA497677109C17orf107,CHRNEc.*1776T>A (n.*1776T>A)
c.252A>T (p.Arg84=)
c.-682A>T (n.-682A>T)
n.73A>T
c.546+1803T>A (n.546+1803T>A)
c.216A>T (p.Arg72=)
n.1097A>T
17g.4902309T>CCA497677111C17orf107,CHRNEc.*1776T>C (n.*1776T>C)
c.252A>G (p.Arg84=)
c.-682A>G (n.-682A>G)
n.73A>G
c.546+1803T>C (n.546+1803T>C)
c.216A>G (p.Arg72=)
n.1097A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4902309T>GCA497677110C17orf107,CHRNEc.*1776T>G (n.*1776T>G)
c.252A>C (p.Arg84=)
c.-682A>C (n.-682A>C)
n.73A>C
c.546+1803T>G (n.546+1803T>G)
c.216A>C (p.Arg72=)
n.1097A>C
17g.4902310C>ACA397307285C17orf107,CHRNEc.*1777C>A (n.*1777C>A)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.-683G>T (n.-683G>T)
n.72G>T
c.546+1804C>A (n.546+1804C>A)
c.215G>T (p.Arg72Leu)
n.1096G>T
17g.4902310C=CA2244612763C17orf107,CHRNEc.*1777C= (n.*1777C=)
c.251G= (p.Arg84=)
c.-683G= (n.-683G=)
n.72G=
c.546+1804C= (n.546+1804C=)
c.215G= (p.Arg72=)
n.1096G=
17g.4902310C>GCA397307290C17orf107,CHRNEc.*1777C>G (n.*1777C>G)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.-683G>C (n.-683G>C)
n.72G>C
c.546+1804C>G (n.546+1804C>G)
c.215G>C (p.Arg72Pro)
n.1096G>C
17g.4902310C>TCA397307287C17orf107,CHRNEc.*1777C>T (n.*1777C>T)
c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.-683G>A (n.-683G>A)
n.72G>A
c.546+1804C>T (n.546+1804C>T)
c.215G>A (p.Arg72Gln)
n.1096G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902310_4902311delinsCGCA2244612764C17orf107,CHRNEc.*1777_*1778delinsCG (n.*1777_*1778delinsCG)
c.250_251delinsCG (p.Arg84=)
c.-684_-683delinsCG (n.-684_-683delinsCG)
n.71_72delinsCG
c.546+1804_546+1805delinsCG (n.546+1804_546+1805delinsCG)
c.214_215delinsCG (p.Arg72=)
n.1095_1096delinsCG
17g.4902310_4902311insCTCA2499224700C17orf107,CHRNEc.*1777_*1778insCT (n.*1777_*1778insCT)
c.250_251insAG (p.Arg84GlnfsTer13)
c.-684_-683insAG (n.-684_-683insAG)
n.71_72insAG
c.546+1804_546+1805insCT (n.546+1804_546+1805insCT)
c.214_215insAG (p.Arg72GlnfsTer13)
n.1095_1096insAG
 dbSNP
17g.4902311G>ACA258174C17orf107,CHRNEc.*1778G>A (n.*1778G>A)
c.250C>T (p.Arg84Ter)
c.-684C>T (n.-684C>T)
n.71C>T
c.546+1805G>A (n.546+1805G>A)
c.214C>T (p.Arg72Ter)
n.1095C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902311G>CCA8314532C17orf107,CHRNEc.*1778G>C (n.*1778G>C)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.-684C>G (n.-684C>G)
n.71C>G
c.546+1805G>C (n.546+1805G>C)
c.214C>G (p.Arg72Gly)
n.1095C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902311G=CA2244612765C17orf107,CHRNEc.*1778G= (n.*1778G=)
c.250C= (p.Arg84=)
c.-684C= (n.-684C=)
n.71C=
c.546+1805G= (n.546+1805G=)
c.214C= (p.Arg72=)
n.1095C=
17g.4902311G>TCA497677115C17orf107,CHRNEc.*1778G>T (n.*1778G>T)
c.250C>A (p.Arg84=)
c.-684C>A (n.-684C>A)
n.71C>A
c.546+1805G>T (n.546+1805G>T)
c.214C>A (p.Arg72=)
n.1095C>A
17g.4902312delCA658658529C17orf107,CHRNEc.*1779del (n.*1779del)
c.250del (p.Arg84AspfsTer12)
c.-684del (n.-684del)
n.71del
c.546+1806del (n.546+1806del)
c.214del (p.Arg72AspfsTer12)
n.1095del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902312G>ACA497677118C17orf107,CHRNEc.*1779G>A (n.*1779G>A)
c.249C>T (p.Tyr83=)
c.-685C>T (n.-685C>T)
n.70C>T
c.546+1806G>A (n.546+1806G>A)
c.213C>T (p.Tyr71=)
n.1094C>T
17g.4902312G>CCA397307293C17orf107,CHRNEc.*1779G>C (n.*1779G>C)
c.249C>G (p.Tyr83Ter)
c.-685C>G (n.-685C>G)
n.70C>G
c.546+1806G>C (n.546+1806G>C)
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
n.1094C>G
17g.4902312G>TCA397307294C17orf107,CHRNEc.*1779G>T (n.*1779G>T)
c.249C>A (p.Tyr83Ter)
c.-685C>A (n.-685C>A)
n.70C>A
c.546+1806G>T (n.546+1806G>T)
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
n.1094C>A
17g.4902313T>ACA397307301C17orf107,CHRNEc.*1780T>A (n.*1780T>A)
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.-686A>T (n.-686A>T)
n.69A>T
c.546+1807T>A (n.546+1807T>A)
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
n.1093A>T
17g.4902313T>CCA397307296C17orf107,CHRNEc.*1780T>C (n.*1780T>C)
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.-686A>G (n.-686A>G)
n.69A>G
c.546+1807T>C (n.546+1807T>C)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
n.1093A>G
 gnomAD v4
17g.4902313T>GCA397307299C17orf107,CHRNEc.*1780T>G (n.*1780T>G)
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.-686A>C (n.-686A>C)
n.69A>C
c.546+1807T>G (n.546+1807T>G)
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
n.1093A>C
17g.4902314A>CCA397307304C17orf107,CHRNEc.*1781A>C (n.*1781A>C)
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.-687T>G (n.-687T>G)
n.68T>G
c.546+1808A>C (n.546+1808A>C)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
n.1092T>G
17g.4902314A>GCA397307305C17orf107,CHRNEc.*1781A>G (n.*1781A>G)
c.247T>C (p.Tyr83His)
c.-687T>C (n.-687T>C)
n.68T>C
c.546+1808A>G (n.546+1808A>G)
c.211T>C (p.Tyr71His)
n.1092T>C
17g.4902314A>TCA397307308C17orf107,CHRNEc.*1781A>T (n.*1781A>T)
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.-687T>A (n.-687T>A)
n.68T>A
c.546+1808A>T (n.546+1808A>T)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
n.1092T>A
17g.4902315A>CCA397307310C17orf107,CHRNEc.*1782A>C (n.*1782A>C)
c.246T>G (p.Asp82Glu)
c.-688T>G (n.-688T>G)
n.67T>G
c.546+1809A>C (n.546+1809A>C)
c.210T>G (p.Asp70Glu)
n.1091T>G
17g.4902315A>GCA497677123C17orf107,CHRNEc.*1782A>G (n.*1782A>G)
c.246T>C (p.Asp82=)
c.-688T>C (n.-688T>C)
n.67T>C
c.546+1809A>G (n.546+1809A>G)
c.210T>C (p.Asp70=)
n.1091T>C
17g.4902315A>TCA397307311C17orf107,CHRNEc.*1782A>T (n.*1782A>T)
c.246T>A (p.Asp82Glu)
c.-688T>A (n.-688T>A)
n.67T>A
c.546+1809A>T (n.546+1809A>T)
c.210T>A (p.Asp70Glu)
n.1091T>A
17g.4902316T>ACA397307312C17orf107,CHRNEc.*1783T>A (n.*1783T>A)
c.245A>T (p.Asp82Val)
c.-689A>T (n.-689A>T)
n.66A>T
c.546+1810T>A (n.546+1810T>A)
c.209A>T (p.Asp70Val)
n.1090A>T
17g.4902316T>CCA397307315C17orf107,CHRNEc.*1783T>C (n.*1783T>C)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.-689A>G (n.-689A>G)
n.66A>G
c.546+1810T>C (n.546+1810T>C)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.1090A>G
17g.4902316T>GCA397307318C17orf107,CHRNEc.*1783T>G (n.*1783T>G)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.-689A>C (n.-689A>C)
n.66A>C
c.546+1810T>G (n.546+1810T>G)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.1090A>C
17g.4902317C>ACA397307320C17orf107,CHRNEc.*1784C>A (n.*1784C>A)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.-690G>T (n.-690G>T)
n.65G>T
c.546+1811C>A (n.546+1811C>A)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.1089G>T
17g.4902317C>GCA397307321C17orf107,CHRNEc.*1784C>G (n.*1784C>G)
c.244G>C (p.Asp82His)
c.-690G>C (n.-690G>C)
n.65G>C
c.546+1811C>G (n.546+1811C>G)
c.208G>C (p.Asp70His)
n.1089G>C
17g.4902317C>TCA397307324C17orf107,CHRNEc.*1784C>T (n.*1784C>T)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.-690G>A (n.-690G>A)
n.65G>A
c.546+1811C>T (n.546+1811C>T)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
n.1089G>A
 ClinVar
17g.4902318C>ACA397307326C17orf107,CHRNEc.*1785C>A (n.*1785C>A)
c.243G>T (p.Gln81His)
c.-691G>T (n.-691G>T)
n.64G>T
c.546+1812C>A (n.546+1812C>A)
c.207G>T (p.Gln69His)
n.1088G>T
17g.4902318C>GCA397307329C17orf107,CHRNEc.*1785C>G (n.*1785C>G)
c.243G>C (p.Gln81His)
c.-691G>C (n.-691G>C)
n.64G>C
c.546+1812C>G (n.546+1812C>G)
c.207G>C (p.Gln69His)
n.1088G>C
17g.4902318C>TCA497677129C17orf107,CHRNEc.*1785C>T (n.*1785C>T)
c.243G>A (p.Gln81=)
c.-691G>A (n.-691G>A)
n.64G>A
c.546+1812C>T (n.546+1812C>T)
c.207G>A (p.Gln69=)
n.1088G>A
17g.4902319T>ACA397307330C17orf107,CHRNEc.*1786T>A (n.*1786T>A)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.-692A>T (n.-692A>T)
n.63A>T
c.546+1813T>A (n.546+1813T>A)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
n.1087A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902319T>CCA397307334C17orf107,CHRNEc.*1786T>C (n.*1786T>C)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.-692A>G (n.-692A>G)
n.63A>G
c.546+1813T>C (n.546+1813T>C)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
n.1087A>G
 dbSNP
17g.4902319T>GCA397307332C17orf107,CHRNEc.*1786T>G (n.*1786T>G)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.-692A>C (n.-692A>C)
n.63A>C
c.546+1813T>G (n.546+1813T>G)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
n.1087A>C
17g.4902319T=CA2244612766C17orf107,CHRNEc.*1786T= (n.*1786T=)
c.242A= (p.Gln81=)
c.-692A= (n.-692A=)
n.63A=
c.546+1813T= (n.546+1813T=)
c.206A= (p.Gln69=)
n.1087A=
17g.4902320G>ACA397307337C17orf107,CHRNEc.*1787G>A (n.*1787G>A)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.-693C>T (n.-693C>T)
n.62C>T
c.546+1814G>A (n.546+1814G>A)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
n.1086C>T
17g.4902320G>CCA397307338C17orf107,CHRNEc.*1787G>C (n.*1787G>C)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.-693C>G (n.-693C>G)
n.62C>G
c.546+1814G>C (n.546+1814G>C)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
n.1086C>G
17g.4902320G>TCA397307344C17orf107,CHRNEc.*1787G>T (n.*1787G>T)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.-693C>A (n.-693C>A)
n.62C>A
c.546+1814G>T (n.546+1814G>T)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
n.1086C>A
17g.4902320_4902322dupCA2244612767C17orf107,CHRNEc.*1787_*1789dup (n.*1787_*1789dup)
c.239_241dup (p.Trp80_Gln81insArg)
c.-695_-693dup (n.-695_-693dup)
n.60_62dup
c.546+1814_546+1816dup (n.546+1814_546+1816dup)
c.203_205dup (p.Trp68_Gln69insArg)
n.1084_1086dup
 dbSNP
17g.4902321C>ACA397307347C17orf107,CHRNEc.*1788C>A (n.*1788C>A)
c.240G>T (p.Trp80Cys)
c.-694G>T (n.-694G>T)
n.61G>T
c.546+1815C>A (n.546+1815C>A)
c.204G>T (p.Trp68Cys)
n.1085G>T
17g.4902321C=CA2244612768C17orf107,CHRNEc.*1788C= (n.*1788C=)
c.240G= (p.Trp80=)
c.-694G= (n.-694G=)
n.61G=
c.546+1815C= (n.546+1815C=)
c.204G= (p.Trp68=)
n.1085G=
17g.4902321C>GCA397307348C17orf107,CHRNEc.*1788C>G (n.*1788C>G)
c.240G>C (p.Trp80Cys)
c.-694G>C (n.-694G>C)
n.61G>C
c.546+1815C>G (n.546+1815C>G)
c.204G>C (p.Trp68Cys)
n.1085G>C
 dbSNP
17g.4902321C>TCA397307349C17orf107,CHRNEc.*1788C>T (n.*1788C>T)
c.240G>A (p.Trp80Ter)
c.-694G>A (n.-694G>A)
n.61G>A
c.546+1815C>T (n.546+1815C>T)
c.204G>A (p.Trp68Ter)
n.1085G>A
 ClinVar
17g.4902322C>ACA397307352C17orf107,CHRNEc.*1789C>A (n.*1789C>A)
c.239G>T (p.Trp80Leu)
c.-695G>T (n.-695G>T)
n.60G>T
c.546+1816C>A (n.546+1816C>A)
c.203G>T (p.Trp68Leu)
n.1084G>T
17g.4902322C>GCA397307354C17orf107,CHRNEc.*1789C>G (n.*1789C>G)
c.239G>C (p.Trp80Ser)
c.-695G>C (n.-695G>C)
n.60G>C
c.546+1816C>G (n.546+1816C>G)
c.203G>C (p.Trp68Ser)
n.1084G>C
17g.4902322C>TCA397307356C17orf107,CHRNEc.*1789C>T (n.*1789C>T)
c.239G>A (p.Trp80Ter)
c.-695G>A (n.-695G>A)
n.60G>A
c.546+1816C>T (n.546+1816C>T)
c.203G>A (p.Trp68Ter)
n.1084G>A
17g.4902323A>CCA397307358C17orf107,CHRNEc.*1790A>C (n.*1790A>C)
c.238T>G (p.Trp80Gly)
c.-696T>G (n.-696T>G)
n.59T>G
c.546+1817A>C (n.546+1817A>C)
c.202T>G (p.Trp68Gly)
n.1083T>G
17g.4902323A>GCA397307359C17orf107,CHRNEc.*1790A>G (n.*1790A>G)
c.238T>C (p.Trp80Arg)
c.-696T>C (n.-696T>C)
n.59T>C
c.546+1817A>G (n.546+1817A>G)
c.202T>C (p.Trp68Arg)
n.1083T>C
17g.4902323A>TCA397307361C17orf107,CHRNEc.*1790A>T (n.*1790A>T)
c.238T>A (p.Trp80Arg)
c.-696T>A (n.-696T>A)
n.59T>A
c.546+1817A>T (n.546+1817A>T)
c.202T>A (p.Trp68Arg)
n.1083T>A
17g.4902324A=CA2244612769C17orf107,CHRNEc.*1791A= (n.*1791A=)
c.237T= (p.Asp79=)
c.-697T= (n.-697T=)
n.58T=
c.546+1818A= (n.546+1818A=)
c.201T= (p.Asp67=)
n.1082T=
17g.4902324A>CCA397307367C17orf107,CHRNEc.*1791A>C (n.*1791A>C)
c.237T>G (p.Asp79Glu)
c.-697T>G (n.-697T>G)
n.58T>G
c.546+1818A>C (n.546+1818A>C)
c.201T>G (p.Asp67Glu)
n.1082T>G
17g.4902324A>GCA8314533C17orf107,CHRNEc.*1791A>G (n.*1791A>G)
c.237T>C (p.Asp79=)
c.-697T>C (n.-697T>C)
n.58T>C
c.546+1818A>G (n.546+1818A>G)
c.201T>C (p.Asp67=)
n.1082T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902324A>TCA397307365C17orf107,CHRNEc.*1791A>T (n.*1791A>T)
c.237T>A (p.Asp79Glu)
c.-697T>A (n.-697T>A)
n.58T>A
c.546+1818A>T (n.546+1818A>T)
c.201T>A (p.Asp67Glu)
n.1082T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902325T>ACA397307370C17orf107,CHRNEc.*1792T>A (n.*1792T>A)
c.236A>T (p.Asp79Val)
c.-698A>T (n.-698A>T)
n.57A>T
c.546+1819T>A (n.546+1819T>A)
c.200A>T (p.Asp67Val)
n.1081A>T
17g.4902325T>CCA397307373C17orf107,CHRNEc.*1792T>C (n.*1792T>C)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.-698A>G (n.-698A>G)
n.57A>G
c.546+1819T>C (n.546+1819T>C)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
n.1081A>G
17g.4902325T>GCA397307374C17orf107,CHRNEc.*1792T>G (n.*1792T>G)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.-698A>C (n.-698A>C)
n.57A>C
c.546+1819T>G (n.546+1819T>G)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
n.1081A>C
17g.4902326C>ACA397307377C17orf107,CHRNEc.*1793C>A (n.*1793C>A)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.-699G>T (n.-699G>T)
n.56G>T
c.546+1820C>A (n.546+1820C>A)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
n.1080G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902326C=CA2244612770C17orf107,CHRNEc.*1793C= (n.*1793C=)
c.235G= (p.Asp79=)
c.-699G= (n.-699G=)
n.56G=
c.546+1820C= (n.546+1820C=)
c.199G= (p.Asp67=)
n.1080G=
17g.4902326C>GCA397307379C17orf107,CHRNEc.*1793C>G (n.*1793C>G)
c.235G>C (p.Asp79His)
c.-699G>C (n.-699G>C)
n.56G>C
c.546+1820C>G (n.546+1820C>G)
c.199G>C (p.Asp67His)
n.1080G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902326C>TCA397307382C17orf107,CHRNEc.*1793C>T (n.*1793C>T)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.-699G>A (n.-699G>A)
n.56G>A
c.546+1820C>T (n.546+1820C>T)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
n.1080G>A
17g.4902327C>ACA397307385C17orf107,CHRNEc.*1794C>A (n.*1794C>A)
c.235-1G>T (n.235-1G>T)
c.-699-1G>T (n.-699-1G>T)
n.56-1G>T
c.546+1821C>A (n.546+1821C>A)
c.199-1G>T (n.199-1G>T)
n.1080-1G>T
17g.4902327C>GCA397307387C17orf107,CHRNEc.*1794C>G (n.*1794C>G)
c.235-1G>C (n.235-1G>C)
c.-699-1G>C (n.-699-1G>C)
n.56-1G>C
c.546+1821C>G (n.546+1821C>G)
c.199-1G>C (n.199-1G>C)
n.1080-1G>C
17g.4902327C>TCA397307389C17orf107,CHRNEc.*1794C>T (n.*1794C>T)
c.235-1G>A (n.235-1G>A)
c.-699-1G>A (n.-699-1G>A)
n.56-1G>A
c.546+1821C>T (n.546+1821C>T)
c.199-1G>A (n.199-1G>A)
n.1080-1G>A
 gnomAD v4
17g.4902328T>ACA397307391C17orf107,CHRNEc.*1795T>A (n.*1795T>A)
c.235-2A>T (n.235-2A>T)
c.-699-2A>T (n.-699-2A>T)
n.56-2A>T
c.546+1822T>A (n.546+1822T>A)
c.199-2A>T (n.199-2A>T)
n.1080-2A>T
17g.4902328T>CCA397307394C17orf107,CHRNEc.*1795T>C (n.*1795T>C)
c.235-2A>G (n.235-2A>G)
c.-699-2A>G (n.-699-2A>G)
n.56-2A>G
c.546+1822T>C (n.546+1822T>C)
c.199-2A>G (n.199-2A>G)
n.1080-2A>G
 ClinVar dbSNP
17g.4902328T>GCA397307395C17orf107,CHRNEc.*1795T>G (n.*1795T>G)
c.235-2A>C (n.235-2A>C)
c.-699-2A>C (n.-699-2A>C)
n.56-2A>C
c.546+1822T>G (n.546+1822T>G)
c.199-2A>C (n.199-2A>C)
n.1080-2A>C
17g.4902328T=CA2244612771C17orf107,CHRNEc.*1795T= (n.*1795T=)
c.235-2A= (n.235-2A=)
c.-699-2A= (n.-699-2A=)
n.56-2A=
c.546+1822T= (n.546+1822T=)
c.199-2A= (n.199-2A=)
n.1080-2A=
17g.4902329A>CCA2576135921C17orf107,CHRNEc.*1796A>C (n.*1796A>C)
c.235-3T>G (n.235-3T>G)
c.-699-3T>G (n.-699-3T>G)
n.56-3T>G
c.546+1823A>C (n.546+1823A>C)
c.199-3T>G (n.199-3T>G)
n.1080-3T>G
17g.4902331G>ACA8314534C17orf107,CHRNEc.*1798G>A (n.*1798G>A)
c.235-5C>T (n.235-5C>T)
c.-699-5C>T (n.-699-5C>T)
n.56-5C>T
c.546+1825G>A (n.546+1825G>A)
c.199-5C>T (n.199-5C>T)
n.1080-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902331G>CCA2244612773C17orf107,CHRNEc.*1798G>C (n.*1798G>C)
c.235-5C>G (n.235-5C>G)
c.-699-5C>G (n.-699-5C>G)
n.56-5C>G
c.546+1825G>C (n.546+1825G>C)
c.199-5C>G (n.199-5C>G)
n.1080-5C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4902331G=CA2244612772C17orf107,CHRNEc.*1798G= (n.*1798G=)
c.235-5C= (n.235-5C=)
c.-699-5C= (n.-699-5C=)
n.56-5C=
c.546+1825G= (n.546+1825G=)
c.199-5C= (n.199-5C=)
n.1080-5C=
17g.4902332G>ACA980966709C17orf107,CHRNEc.*1799G>A (n.*1799G>A)
c.235-6C>T (n.235-6C>T)
c.-699-6C>T (n.-699-6C>T)
n.56-6C>T
c.546+1826G>A (n.546+1826G>A)
c.199-6C>T (n.199-6C>T)
n.1080-6C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902332G=CA2244612774C17orf107,CHRNEc.*1799G= (n.*1799G=)
c.235-6C= (n.235-6C=)
c.-699-6C= (n.-699-6C=)
n.56-6C=
c.546+1826G= (n.546+1826G=)
c.199-6C= (n.199-6C=)
n.1080-6C=
17g.4902332G>TCA287186767C17orf107,CHRNEc.*1799G>T (n.*1799G>T)
c.235-6C>A (n.235-6C>A)
c.-699-6C>A (n.-699-6C>A)
n.56-6C>A
c.546+1826G>T (n.546+1826G>T)
c.199-6C>A (n.199-6C>A)
n.1080-6C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902333G>ACA287186768C17orf107,CHRNEc.*1800G>A (n.*1800G>A)
c.235-7C>T (n.235-7C>T)
c.-699-7C>T (n.-699-7C>T)
n.56-7C>T
c.546+1827G>A (n.546+1827G>A)
c.199-7C>T (n.199-7C>T)
n.1080-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902333G>CCA2732935304C17orf107,CHRNEc.*1800G>C (n.*1800G>C)
c.235-7C>G (n.235-7C>G)
c.-699-7C>G (n.-699-7C>G)
n.56-7C>G
c.546+1827G>C (n.546+1827G>C)
c.199-7C>G (n.199-7C>G)
n.1080-7C>G
 dbSNP
17g.4902333G=CA2244612775C17orf107,CHRNEc.*1800G= (n.*1800G=)
c.235-7C= (n.235-7C=)
c.-699-7C= (n.-699-7C=)
n.56-7C=
c.546+1827G= (n.546+1827G=)
c.199-7C= (n.199-7C=)
n.1080-7C=
17g.4902333G>TCA2808296177C17orf107,CHRNEc.*1800G>T (n.*1800G>T)
c.235-7C>A (n.235-7C>A)
c.-699-7C>A (n.-699-7C>A)
n.56-7C>A
c.546+1827G>T (n.546+1827G>T)
c.199-7C>A (n.199-7C>A)
n.1080-7C>A
17g.4902334G>ACA2244612777C17orf107,CHRNEc.*1801G>A (n.*1801G>A)
c.235-8C>T (n.235-8C>T)
c.-699-8C>T (n.-699-8C>T)
n.56-8C>T
c.546+1828G>A (n.546+1828G>A)
c.199-8C>T (n.199-8C>T)
n.1080-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.4902334G=CA2244612776C17orf107,CHRNEc.*1801G= (n.*1801G=)
c.235-8C= (n.235-8C=)
c.-699-8C= (n.-699-8C=)
n.56-8C=
c.546+1828G= (n.546+1828G=)
c.199-8C= (n.199-8C=)
n.1080-8C=
17g.4902334G>TCA8314535C17orf107,CHRNEc.*1801G>T (n.*1801G>T)
c.235-8C>A (n.235-8C>A)
c.-699-8C>A (n.-699-8C>A)
n.56-8C>A
c.546+1828G>T (n.546+1828G>T)
c.199-8C>A (n.199-8C>A)
n.1080-8C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902335T>GCA2244612779C17orf107,CHRNEc.*1802T>G (n.*1802T>G)
c.235-9A>C (n.235-9A>C)
c.-699-9A>C (n.-699-9A>C)
n.56-9A>C
c.546+1829T>G (n.546+1829T>G)
c.199-9A>C (n.199-9A>C)
n.1080-9A>C
 dbSNP
17g.4902335T=CA2244612778C17orf107,CHRNEc.*1802T= (n.*1802T=)
c.235-9A= (n.235-9A=)
c.-699-9A= (n.-699-9A=)
n.56-9A=
c.546+1829T= (n.546+1829T=)
c.199-9A= (n.199-9A=)
n.1080-9A=
17g.4902336G>ACA287186773C17orf107,CHRNEc.*1803G>A (n.*1803G>A)
c.235-10C>T (n.235-10C>T)
c.-699-10C>T (n.-699-10C>T)
n.56-10C>T
c.546+1830G>A (n.546+1830G>A)
c.199-10C>T (n.199-10C>T)
n.1080-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902336G=CA2244612780C17orf107,CHRNEc.*1803G= (n.*1803G=)
c.235-10C= (n.235-10C=)
c.-699-10C= (n.-699-10C=)
n.56-10C=
c.546+1830G= (n.546+1830G=)
c.199-10C= (n.199-10C=)
n.1080-10C=
17g.4902336G>TCA8314536C17orf107,CHRNEc.*1803G>T (n.*1803G>T)
c.235-10C>A (n.235-10C>A)
c.-699-10C>A (n.-699-10C>A)
n.56-10C>A
c.546+1830G>T (n.546+1830G>T)
c.199-10C>A (n.199-10C>A)
n.1080-10C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902340delCA2576135922C17orf107,CHRNEc.*1807del (n.*1807del)
c.235-10del (n.235-10del)
c.-699-10del (n.-699-10del)
n.56-10del
c.546+1834del (n.546+1834del)
c.199-10del (n.199-10del)
n.1080-10del

Number of alleles fetched