Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.941A>C (p.His314Pro)
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c.16357A>C (p.Ile5453Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.16345A>C (p.Ile5449Leu)
c.16348A>C (p.Ile5450Leu)
c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.16405A>C (p.Ile5469Leu)
c.16402A>C (p.Ile5468Leu)
c.16393A>C (p.Ile5465Leu)
c.16384A>C (p.Ile5462Leu)
c.16339A>C (p.Ile5447Leu)
c.16312A>C (p.Ile5438Leu)
n.16525A>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.390C>A (p.Gly130=)
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c.16401C>A (p.Gly5467=)
c.16392C>A (p.Gly5464=)
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n.16524C>A
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.389G>A (p.Gly130Asp)
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c.16391G>A (p.Gly5464Asp)
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 dbSNP
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n.16522G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.16522G>C
 dbSNP
12g.49022347C>TCA384677170KMT2Dc.315G>A
n.1017G>A
n.1979G>A
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c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.938G>A (p.Arg313Lys)
c.1499G>A
c.16354G>A (p.Gly5452Ser)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.16342G>A (p.Gly5448Ser)
c.16345G>A (p.Gly5449Ser)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.16402G>A (p.Gly5468Ser)
c.16399G>A (p.Gly5467Ser)
c.16390G>A (p.Gly5464Ser)
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c.16309G>A (p.Gly5437Ser)
n.16522G>A
 dbSNP
12g.49022348T>ACA479521036KMT2Dc.314A>T
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c.16344A>T (p.Arg5448=)
c.387A>T (p.Arg129=)
c.16401A>T (p.Arg5467=)
c.16398A>T (p.Arg5466=)
c.16389A>T (p.Arg5463=)
c.16380A>T (p.Arg5460=)
c.16335A>T (p.Arg5445=)
c.16308A>T (p.Arg5436=)
n.16521A>T
 dbSNP
12g.49022348T>CCA479521037KMT2Dc.314A>G
n.1016A>G
n.1978A>G
n.750A>G
c.16392A>G (p.Arg5464=)
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c.1498A>G
c.16353A>G (p.Arg5451=)
c.345A>G (p.Arg115=)
c.16341A>G (p.Arg5447=)
c.16344A>G (p.Arg5448=)
c.387A>G (p.Arg129=)
c.16401A>G (p.Arg5467=)
c.16398A>G (p.Arg5466=)
c.16389A>G (p.Arg5463=)
c.16380A>G (p.Arg5460=)
c.16335A>G (p.Arg5445=)
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n.16521A>G
12g.49022348T>GCA479521038KMT2Dc.314A>C
n.1016A>C
n.1978A>C
n.750A>C
c.16392A>C (p.Arg5464=)
c.315A>C (p.Arg105=)
c.937A>C (p.Arg313=)
c.1498A>C
c.16353A>C (p.Arg5451=)
c.345A>C (p.Arg115=)
c.16341A>C (p.Arg5447=)
c.16344A>C (p.Arg5448=)
c.387A>C (p.Arg129=)
c.16401A>C (p.Arg5467=)
c.16398A>C (p.Arg5466=)
c.16389A>C (p.Arg5463=)
c.16380A>C (p.Arg5460=)
c.16335A>C (p.Arg5445=)
c.16308A>C (p.Arg5436=)
n.16521A>C
 gnomAD v4
12g.49022349C>ACA384677175KMT2Dc.313G>T
n.1015G>T
n.1977G>T
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c.1497G>T
c.16352G>T (p.Arg5451Leu)
c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.16340G>T (p.Arg5447Leu)
c.16343G>T (p.Arg5448Leu)
c.386G>T (p.Arg129Leu)
c.16400G>T (p.Arg5467Leu)
c.16397G>T (p.Arg5466Leu)
c.16388G>T (p.Arg5463Leu)
c.16379G>T (p.Arg5460Leu)
c.16334G>T (p.Arg5445Leu)
c.16307G>T (p.Arg5436Leu)
n.16520G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022349C>GCA384677180KMT2Dc.313G>C
n.1015G>C
n.1977G>C
n.749G>C
c.16391G>C (p.Arg5464Pro)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.936G>C (p.Ser312=)
c.1497G>C
c.16352G>C (p.Arg5451Pro)
c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.16340G>C (p.Arg5447Pro)
c.16343G>C (p.Arg5448Pro)
c.386G>C (p.Arg129Pro)
c.16400G>C (p.Arg5467Pro)
c.16397G>C (p.Arg5466Pro)
c.16388G>C (p.Arg5463Pro)
c.16379G>C (p.Arg5460Pro)
c.16334G>C (p.Arg5445Pro)
c.16307G>C (p.Arg5436Pro)
n.16520G>C
 dbSNP
12g.49022349C>TCA384677184KMT2Dc.313G>A
n.1015G>A
n.1977G>A
n.749G>A
c.16391G>A (p.Arg5464Gln)
c.314G>A (p.Arg105Gln)
c.936G>A (p.Ser312=)
c.1497G>A
c.16352G>A (p.Arg5451Gln)
c.344G>A (p.Arg115Gln)
c.16340G>A (p.Arg5447Gln)
c.16343G>A (p.Arg5448Gln)
c.386G>A (p.Arg129Gln)
c.16400G>A (p.Arg5467Gln)
c.16397G>A (p.Arg5466Gln)
c.16388G>A (p.Arg5463Gln)
c.16379G>A (p.Arg5460Gln)
c.16334G>A (p.Arg5445Gln)
c.16307G>A (p.Arg5436Gln)
n.16520G>A
 dbSNP
12g.49022350G>ACA384677189KMT2Dc.312C>T
n.1014C>T
n.1976C>T
n.748C>T
c.16390C>T (p.Arg5464Ter)
c.313C>T (p.Arg105Ter)
c.935C>T (p.Ser312Leu)
c.1496C>T
c.16351C>T (p.Arg5451Ter)
c.343C>T (p.Arg115Ter)
c.16339C>T (p.Arg5447Ter)
c.16342C>T (p.Arg5448Ter)
c.385C>T (p.Arg129Ter)
c.16399C>T (p.Arg5467Ter)
c.16396C>T (p.Arg5466Ter)
c.16387C>T (p.Arg5463Ter)
c.16378C>T (p.Arg5460Ter)
c.16333C>T (p.Arg5445Ter)
c.16306C>T (p.Arg5436Ter)
n.16519C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49022350G>CCA384677191KMT2Dc.312C>G
n.1014C>G
n.1976C>G
n.748C>G
c.16390C>G (p.Arg5464Gly)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.935C>G (p.Ser312Trp)
c.1496C>G
c.16351C>G (p.Arg5451Gly)
c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.16339C>G (p.Arg5447Gly)
c.16342C>G (p.Arg5448Gly)
c.385C>G (p.Arg129Gly)
c.16399C>G (p.Arg5467Gly)
c.16396C>G (p.Arg5466Gly)
c.16387C>G (p.Arg5463Gly)
c.16378C>G (p.Arg5460Gly)
c.16333C>G (p.Arg5445Gly)
c.16306C>G (p.Arg5436Gly)
n.16519C>G
 dbSNP
12g.49022350G=CA2034963171KMT2Dc.312C=
n.1014C=
n.1976C=
n.748C=
c.16390C= (p.Arg5464=)
c.313C= (p.Arg105=)
c.935C= (p.Ser312=)
c.1496C=
c.16351C= (p.Arg5451=)
c.343C= (p.Arg115=)
c.16339C= (p.Arg5447=)
c.16342C= (p.Arg5448=)
c.385C= (p.Arg129=)
c.16399C= (p.Arg5467=)
c.16396C= (p.Arg5466=)
c.16387C= (p.Arg5463=)
c.16378C= (p.Arg5460=)
c.16333C= (p.Arg5445=)
c.16306C= (p.Arg5436=)
n.16519C=
12g.49022350G>TCA479521039KMT2Dc.312C>A
n.1014C>A
n.1976C>A
n.748C>A
c.16390C>A (p.Arg5464=)
c.313C>A (p.Arg105=)
c.935C>A (p.Ser312Ter)
c.1496C>A
c.16351C>A (p.Arg5451=)
c.343C>A (p.Arg115=)
c.16339C>A (p.Arg5447=)
c.16342C>A (p.Arg5448=)
c.385C>A (p.Arg129=)
c.16399C>A (p.Arg5467=)
c.16396C>A (p.Arg5466=)
c.16387C>A (p.Arg5463=)
c.16378C>A (p.Arg5460=)
c.16333C>A (p.Arg5445=)
c.16306C>A (p.Arg5436=)
n.16519C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022351A>CCA384677194KMT2Dc.311T>G
n.1013T>G
n.1975T>G
n.747T>G
c.16389T>G (p.Asn5463Lys)
c.312T>G (p.Asn104Lys)
c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.1495T>G
c.16350T>G (p.Asn5450Lys)
c.342T>G (p.Asn114Lys)
c.16338T>G (p.Asn5446Lys)
c.16341T>G (p.Asn5447Lys)
c.384T>G (p.Asn128Lys)
c.16398T>G (p.Asn5466Lys)
c.16395T>G (p.Asn5465Lys)
c.16386T>G (p.Asn5462Lys)
c.16377T>G (p.Asn5459Lys)
c.16332T>G (p.Asn5444Lys)
c.16305T>G (p.Asn5435Lys)
n.16518T>G
 COSMIC COSMIC
12g.49022351A>GCA479521040KMT2Dc.311T>C
n.1013T>C
n.1975T>C
n.747T>C
c.16389T>C (p.Asn5463=)
c.312T>C (p.Asn104=)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.1495T>C
c.16350T>C (p.Asn5450=)
c.342T>C (p.Asn114=)
c.16338T>C (p.Asn5446=)
c.16341T>C (p.Asn5447=)
c.384T>C (p.Asn128=)
c.16398T>C (p.Asn5466=)
c.16395T>C (p.Asn5465=)
c.16386T>C (p.Asn5462=)
c.16377T>C (p.Asn5459=)
c.16332T>C (p.Asn5444=)
c.16305T>C (p.Asn5435=)
n.16518T>C
 dbSNP
12g.49022351A>TCA384677196KMT2Dc.311T>A
n.1013T>A
n.1975T>A
n.747T>A
c.16389T>A (p.Asn5463Lys)
c.312T>A (p.Asn104Lys)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.1495T>A
c.16350T>A (p.Asn5450Lys)
c.342T>A (p.Asn114Lys)
c.16338T>A (p.Asn5446Lys)
c.16341T>A (p.Asn5447Lys)
c.384T>A (p.Asn128Lys)
c.16398T>A (p.Asn5466Lys)
c.16395T>A (p.Asn5465Lys)
c.16386T>A (p.Asn5462Lys)
c.16377T>A (p.Asn5459Lys)
c.16332T>A (p.Asn5444Lys)
c.16305T>A (p.Asn5435Lys)
n.16518T>A
 dbSNP
12g.49022352T>ACA384677200KMT2Dc.310A>T
n.1012A>T
n.1974A>T
n.746A>T
c.16388A>T (p.Asn5463Ile)
c.311A>T (p.Asn104Ile)
c.933A>T (p.Glu311Asp)
c.1494A>T
c.16349A>T (p.Asn5450Ile)
c.341A>T (p.Asn114Ile)
c.16337A>T (p.Asn5446Ile)
c.16340A>T (p.Asn5447Ile)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.16397A>T (p.Asn5466Ile)
c.16394A>T (p.Asn5465Ile)
c.16385A>T (p.Asn5462Ile)
c.16376A>T (p.Asn5459Ile)
c.16331A>T (p.Asn5444Ile)
c.16304A>T (p.Asn5435Ile)
n.16517A>T
 dbSNP
12g.49022352T>CCA384677203KMT2Dc.310A>G
n.1012A>G
n.1974A>G
n.746A>G
c.16388A>G (p.Asn5463Ser)
c.311A>G (p.Asn104Ser)
c.933A>G (p.Glu311=)
c.1494A>G
c.16349A>G (p.Asn5450Ser)
c.341A>G (p.Asn114Ser)
c.16337A>G (p.Asn5446Ser)
c.16340A>G (p.Asn5447Ser)
c.383A>G (p.Asn128Ser)
c.16397A>G (p.Asn5466Ser)
c.16394A>G (p.Asn5465Ser)
c.16385A>G (p.Asn5462Ser)
c.16376A>G (p.Asn5459Ser)
c.16331A>G (p.Asn5444Ser)
c.16304A>G (p.Asn5435Ser)
n.16517A>G
12g.49022352T>GCA384677206KMT2Dc.310A>C
n.1012A>C
n.1974A>C
n.746A>C
c.16388A>C (p.Asn5463Thr)
c.311A>C (p.Asn104Thr)
c.933A>C (p.Glu311Asp)
c.1494A>C
c.16349A>C (p.Asn5450Thr)
c.341A>C (p.Asn114Thr)
c.16337A>C (p.Asn5446Thr)
c.16340A>C (p.Asn5447Thr)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.16397A>C (p.Asn5466Thr)
c.16394A>C (p.Asn5465Thr)
c.16385A>C (p.Asn5462Thr)
c.16376A>C (p.Asn5459Thr)
c.16331A>C (p.Asn5444Thr)
c.16304A>C (p.Asn5435Thr)
n.16517A>C
 dbSNP
12g.49022353T>ACA384677211KMT2Dc.309A>T
n.1011A>T
n.1973A>T
n.745A>T
c.16387A>T (p.Asn5463Tyr)
c.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.1493A>T
c.16348A>T (p.Asn5450Tyr)
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
c.16336A>T (p.Asn5446Tyr)
c.16339A>T (p.Asn5447Tyr)
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.16396A>T (p.Asn5466Tyr)
c.16393A>T (p.Asn5465Tyr)
c.16384A>T (p.Asn5462Tyr)
c.16375A>T (p.Asn5459Tyr)
c.16330A>T (p.Asn5444Tyr)
c.16303A>T (p.Asn5435Tyr)
n.16516A>T
 dbSNP
12g.49022353T>CCA384677214KMT2Dc.309A>G
n.1011A>G
n.1973A>G
n.745A>G
c.16387A>G (p.Asn5463Asp)
c.310A>G (p.Asn104Asp)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.1493A>G
c.16348A>G (p.Asn5450Asp)
c.340A>G (p.Asn114Asp)
c.16336A>G (p.Asn5446Asp)
c.16339A>G (p.Asn5447Asp)
c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.16396A>G (p.Asn5466Asp)
c.16393A>G (p.Asn5465Asp)
c.16384A>G (p.Asn5462Asp)
c.16375A>G (p.Asn5459Asp)
c.16330A>G (p.Asn5444Asp)
c.16303A>G (p.Asn5435Asp)
n.16516A>G
 dbSNP
12g.49022353T>GCA384677219KMT2Dc.309A>C
n.1011A>C
n.1973A>C
n.745A>C
c.16387A>C (p.Asn5463His)
c.310A>C (p.Asn104His)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.1493A>C
c.16348A>C (p.Asn5450His)
c.340A>C (p.Asn114His)
c.16336A>C (p.Asn5446His)
c.16339A>C (p.Asn5447His)
c.382A>C (p.Asn128His)
c.16396A>C (p.Asn5466His)
c.16393A>C (p.Asn5465His)
c.16384A>C (p.Asn5462His)
c.16375A>C (p.Asn5459His)
c.16330A>C (p.Asn5444His)
c.16303A>C (p.Asn5435His)
n.16516A>C
 dbSNP
12g.49022354C>ACA384677232KMT2Dc.309-1G>T
n.1011-1G>T
n.1973-1G>T
n.744G>T
c.16387-1G>T (n.16387-1G>T)
c.310-1G>T (n.310-1G>T)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.1493-1G>T
c.16348-1G>T (n.16348-1G>T)
c.340-1G>T (n.340-1G>T)
c.16336-1G>T (n.16336-1G>T)
c.16339-1G>T (n.16339-1G>T)
c.382-1G>T (n.382-1G>T)
c.16396-1G>T (n.16396-1G>T)
c.16393-1G>T (n.16393-1G>T)
c.16384-1G>T (n.16384-1G>T)
c.16375-1G>T (n.16375-1G>T)
c.16330-1G>T (n.16330-1G>T)
c.16303-1G>T (n.16303-1G>T)
n.16516-1G>T
 dbSNP
12g.49022354C>GCA384677228KMT2Dc.309-1G>C
n.1011-1G>C
n.1973-1G>C
n.744G>C
c.16387-1G>C (n.16387-1G>C)
c.310-1G>C (n.310-1G>C)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.1493-1G>C
c.16348-1G>C (n.16348-1G>C)
c.340-1G>C (n.340-1G>C)
c.16336-1G>C (n.16336-1G>C)
c.16339-1G>C (n.16339-1G>C)
c.382-1G>C (n.382-1G>C)
c.16396-1G>C (n.16396-1G>C)
c.16393-1G>C (n.16393-1G>C)
c.16384-1G>C (n.16384-1G>C)
c.16375-1G>C (n.16375-1G>C)
c.16330-1G>C (n.16330-1G>C)
c.16303-1G>C (n.16303-1G>C)
n.16516-1G>C
 ClinVar dbSNP
12g.49022354C>TCA384677224KMT2Dc.309-1G>A
n.1011-1G>A
n.1973-1G>A
n.744G>A
c.16387-1G>A (n.16387-1G>A)
c.310-1G>A (n.310-1G>A)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.1493-1G>A
c.16348-1G>A (n.16348-1G>A)
c.340-1G>A (n.340-1G>A)
c.16336-1G>A (n.16336-1G>A)
c.16339-1G>A (n.16339-1G>A)
c.382-1G>A (n.382-1G>A)
c.16396-1G>A (n.16396-1G>A)
c.16393-1G>A (n.16393-1G>A)
c.16384-1G>A (n.16384-1G>A)
c.16375-1G>A (n.16375-1G>A)
c.16330-1G>A (n.16330-1G>A)
c.16303-1G>A (n.16303-1G>A)
n.16516-1G>A
 dbSNP
12g.49022355T>ACA384677248KMT2Dc.309-2A>T
n.1011-2A>T
n.1973-2A>T
n.743A>T
c.16387-2A>T (n.16387-2A>T)
c.310-2A>T (n.310-2A>T)
c.930A>T (p.Leu310=)
c.1493-2A>T
c.16348-2A>T (n.16348-2A>T)
c.340-2A>T (n.340-2A>T)
c.16336-2A>T (n.16336-2A>T)
c.16339-2A>T (n.16339-2A>T)
c.382-2A>T (n.382-2A>T)
c.16396-2A>T (n.16396-2A>T)
c.16393-2A>T (n.16393-2A>T)
c.16384-2A>T (n.16384-2A>T)
c.16375-2A>T (n.16375-2A>T)
c.16330-2A>T (n.16330-2A>T)
c.16303-2A>T (n.16303-2A>T)
n.16516-2A>T
12g.49022355T>CCA384677234KMT2Dc.309-2A>G
n.1011-2A>G
n.1973-2A>G
n.743A>G
c.16387-2A>G (n.16387-2A>G)
c.310-2A>G (n.310-2A>G)
c.930A>G (p.Leu310=)
c.1493-2A>G
c.16348-2A>G (n.16348-2A>G)
c.340-2A>G (n.340-2A>G)
c.16336-2A>G (n.16336-2A>G)
c.16339-2A>G (n.16339-2A>G)
c.382-2A>G (n.382-2A>G)
c.16396-2A>G (n.16396-2A>G)
c.16393-2A>G (n.16393-2A>G)
c.16384-2A>G (n.16384-2A>G)
c.16375-2A>G (n.16375-2A>G)
c.16330-2A>G (n.16330-2A>G)
c.16303-2A>G (n.16303-2A>G)
n.16516-2A>G
 COSMIC COSMIC
12g.49022355T>GCA384677250KMT2Dc.309-2A>C
n.1011-2A>C
n.1973-2A>C
n.743A>C
c.16387-2A>C (n.16387-2A>C)
c.310-2A>C (n.310-2A>C)
c.930A>C (p.Leu310=)
c.1493-2A>C
c.16348-2A>C (n.16348-2A>C)
c.340-2A>C (n.340-2A>C)
c.16336-2A>C (n.16336-2A>C)
c.16339-2A>C (n.16339-2A>C)
c.382-2A>C (n.382-2A>C)
c.16396-2A>C (n.16396-2A>C)
c.16393-2A>C (n.16393-2A>C)
c.16384-2A>C (n.16384-2A>C)
c.16375-2A>C (n.16375-2A>C)
c.16330-2A>C (n.16330-2A>C)
c.16303-2A>C (n.16303-2A>C)
n.16516-2A>C
 ClinVar
12g.49022355T=CA2034963175KMT2Dc.309-2A=
n.1011-2A=
n.1973-2A=
n.743A=
c.16387-2A= (n.16387-2A=)
c.310-2A= (n.310-2A=)
c.930A= (p.Leu310=)
c.1493-2A=
c.16348-2A= (n.16348-2A=)
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n.1011-3T>C
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n.16516-3T>C
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n.16516-3T>A
 dbSNP
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n.16516-4_16516-3dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.16516-6_16516-3del
 dbSNP gnomAD v4
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n.16516-4C>T
 dbSNP
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n.16516-4C>G
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n.16516-4C>A
 gnomAD v4
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n.16516-5T>C
 dbSNP
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n.16516-5T>A
 dbSNP
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n.16516-6T=
12g.49022359A>GCA2726055916KMT2Dc.309-6T>C
n.1011-6T>C
n.1973-6T>C
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c.16387-6T>C (n.16387-6T>C)
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c.382-6T>C (n.382-6T>C)
c.16396-6T>C (n.16396-6T>C)
c.16393-6T>C (n.16393-6T>C)
c.16384-6T>C (n.16384-6T>C)
c.16375-6T>C (n.16375-6T>C)
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c.16303-6T>C (n.16303-6T>C)
n.16516-6T>C
 dbSNP
12g.49022359A>TCA6545385KMT2Dc.309-6T>A
n.1011-6T>A
n.1973-6T>A
n.739T>A
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c.16348-6T>A (n.16348-6T>A)
c.340-6T>A (n.340-6T>A)
c.16336-6T>A (n.16336-6T>A)
c.16339-6T>A (n.16339-6T>A)
c.382-6T>A (n.382-6T>A)
c.16396-6T>A (n.16396-6T>A)
c.16393-6T>A (n.16393-6T>A)
c.16384-6T>A (n.16384-6T>A)
c.16375-6T>A (n.16375-6T>A)
c.16330-6T>A (n.16330-6T>A)
c.16303-6T>A (n.16303-6T>A)
n.16516-6T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.49022360A>GCA2618605424KMT2Dc.309-7T>C
n.1011-7T>C
n.1973-7T>C
n.738T>C
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c.310-7T>C (n.310-7T>C)
c.925T>C (p.Phe309Leu)
c.1493-7T>C
c.16348-7T>C (n.16348-7T>C)
c.340-7T>C (n.340-7T>C)
c.16336-7T>C (n.16336-7T>C)
c.16339-7T>C (n.16339-7T>C)
c.382-7T>C (n.382-7T>C)
c.16396-7T>C (n.16396-7T>C)
c.16393-7T>C (n.16393-7T>C)
c.16384-7T>C (n.16384-7T>C)
c.16375-7T>C (n.16375-7T>C)
c.16330-7T>C (n.16330-7T>C)
c.16303-7T>C (n.16303-7T>C)
n.16516-7T>C
 gnomAD v4
12g.49022360A>TCA2618605425KMT2Dc.309-7T>A
n.1011-7T>A
n.1973-7T>A
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n.16516-7T>A
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n.16516-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.16516-9C>T
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 dbSNP
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n.16516-10_16516-9delinsGC
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n.1973-10del
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n.16516-10del
 dbSNP
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n.16516-10G>T
 dbSNP
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n.16516-10G>C
 dbSNP
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n.16516-10G>A
 dbSNP
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n.16516-11T>C
 dbSNP
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n.1011-11T>A
n.1973-11T>A
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n.16516-11T>A
 dbSNP
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n.1973-12C>T
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n.16516-12C>T
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n.16516-12C>A
 dbSNP
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n.16516-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.16516-16A>G
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n.16516-16A>C
 dbSNP
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n.16516-18C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.16516-19G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.16516-19G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1011-19G>A
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n.16516-19G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.16516-22_16516-19delinsTCTG
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n.16516-20T>C
 dbSNP
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n.16516-22_16516-20del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022374G>ACA236630041KMT2Dc.309-21C>T
n.1011-21C>T
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n.16516-21C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.16516-21C>G
 dbSNP
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n.16516-21C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.16516-23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.16516-23T>A
 dbSNP
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n.16516-24C>T
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n.16516-24C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.16516-24C>A
 gnomAD v4
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c.382-25T>C (n.382-25T>C)
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c.16375-25T>C (n.16375-25T>C)
c.16330-25T>C (n.16330-25T>C)
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n.16516-25T>C
 dbSNP
12g.49022379A>CCA2726327314KMT2Dc.309-26T>G
n.1011-26T>G
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n.16516-26T>G
 dbSNP
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n.16516-26T>C
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n.16516-26T>A
 dbSNP
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n.16516-27C>G
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n.16516-27C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.16516-28C>T
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n.16516-28C>A
 gnomAD v4
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n.16516-29C>G
 dbSNP
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n.16516-29C>A
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n.16516-31_16516-30insACCACTAAA
12g.49022384C>ACA2618605460KMT2Dc.309-31G>T
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n.16516-31G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022384C=CA2034963194KMT2Dc.309-31G=
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n.16516-31G>C
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n.16516-31G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.16516-37A>T
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n.16516-37A>C
 dbSNP
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n.16516-37A=
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n.16516-38T>C
 dbSNP
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n.16516-38T>A
 dbSNP
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n.16516-39A>T
 dbSNP
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n.16516-39A>G
 dbSNP
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n.16516-40G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1011-40G>C
n.1973-40G>C
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n.16516-40G>C
 COSMIC COSMIC
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n.16516-40G>A
 dbSNP
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n.703_705delinsCTG
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n.16516-42_16516-40delinsCTG
12g.49022394A>GCA2618605471KMT2Dc.309-41T>C
n.1011-41T>C
n.1973-41T>C
n.704T>C
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c.891T>C (p.Ser297=)
c.1493-41T>C
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c.382-41T>C (n.382-41T>C)
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c.16393-41T>C (n.16393-41T>C)
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n.16516-41T>C
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12g.49022394A>TCA2726327349KMT2Dc.309-41T>A
n.1011-41T>A
n.1973-41T>A
n.704T>A
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c.16303-41T>A (n.16303-41T>A)
n.16516-41T>A
 dbSNP
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n.1011-42_1011-41del
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c.16303-42_16303-41del (n.16303-42_16303-41del)
n.16516-42_16516-41del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49022395G>ACA6545388KMT2Dc.309-42C>T
n.1011-42C>T
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c.890C>T (p.Ser297Phe)
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n.16516-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49022395G>CCA6545389KMT2Dc.309-42C>G
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c.16396-42C>G (n.16396-42C>G)
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n.16516-42C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.16393-42C= (n.16393-42C=)
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n.16516-42C=
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n.1973-42C>A
n.703C>A
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c.310-42C>A (n.310-42C>A)
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c.16396-42C>A (n.16396-42C>A)
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c.16303-42C>A (n.16303-42C>A)
n.16516-42C>A
 gnomAD v4
12g.49022396A>GCA2618605477KMT2Dc.309-43T>C
n.1011-43T>C
n.1973-43T>C
n.702T>C
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c.889T>C (p.Ser297Pro)
c.1493-43T>C
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n.16516-43T>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.16303-43T>A (n.16303-43T>A)
n.16516-43T>A
 dbSNP
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c.16303-44C>T (n.16303-44C>T)
n.16516-44C>T
 gnomAD v4
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n.16516-44C>G
 gnomAD v4
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c.16303-44C>A (n.16303-44C>A)
n.16516-44C>A
 gnomAD v4
12g.49022398A>GCA2618605482KMT2Dc.309-45T>C
n.1011-45T>C
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c.16303-45T>C (n.16303-45T>C)
n.16516-45T>C
 gnomAD v4
12g.49022398A>TCA2618605483KMT2Dc.309-45T>A
n.1011-45T>A
n.1973-45T>A
n.700T>A
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n.16516-45T>A
 gnomAD v4
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n.1011-46C>T
n.1973-46C>T
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n.16516-46C>T
 dbSNP
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n.16516-46C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022399G=CA2034963204KMT2Dc.309-46C=
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n.16516-47A>T
 gnomAD v4
12g.49022400T>CCA2618605490KMT2Dc.309-47A>G
n.1011-47A>G
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n.698A>G
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c.885A>G (p.Pro295=)
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n.16516-47A>G
 gnomAD v4
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n.1011-48C>T
n.1973-48C>T
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c.310-48C>T (n.310-48C>T)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
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c.16339-48C>T (n.16339-48C>T)
c.382-48C>T (n.382-48C>T)
c.16396-48C>T (n.16396-48C>T)
c.16393-48C>T (n.16393-48C>T)
c.16384-48C>T (n.16384-48C>T)
c.16375-48C>T (n.16375-48C>T)
c.16330-48C>T (n.16330-48C>T)
c.16303-48C>T (n.16303-48C>T)
n.16516-48C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.49022401G>CCA2726072749KMT2Dc.309-48C>G
n.1011-48C>G
n.1973-48C>G
n.697C>G
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c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.1493-48C>G
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 dbSNP
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n.16516-52C>A
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 dbSNP
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n.685_693del
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c.310-60_310-52del (n.310-60_310-52del)
c.874-2_880del
c.1493-60_1493-52del
c.16348-60_16348-52del (n.16348-60_16348-52del)
c.340-60_340-52del (n.340-60_340-52del)
c.16336-60_16336-52del (n.16336-60_16336-52del)
c.16339-60_16339-52del (n.16339-60_16339-52del)
c.382-60_382-52del (n.382-60_382-52del)
c.16396-60_16396-52del (n.16396-60_16396-52del)
c.16393-60_16393-52del (n.16393-60_16393-52del)
c.16384-60_16384-52del (n.16384-60_16384-52del)
c.16375-60_16375-52del (n.16375-60_16375-52del)
c.16330-60_16330-52del (n.16330-60_16330-52del)
c.16303-60_16303-52del (n.16303-60_16303-52del)
n.16516-60_16516-52del
 gnomAD v4
12g.49022406T>GCA2618605506KMT2Dc.309-53A>C
n.1011-53A>C
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n.16516-53A>C
 gnomAD v4
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n.1973-54C>T
n.691C>T
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n.16516-54C>T
 dbSNP
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n.16516-54C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1973-54del
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c.16303-54del (n.16303-54del)
n.16516-54del
 gnomAD v4
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n.1973-55C>T
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n.16516-55C>T
 dbSNP
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n.16516-55C>G
 dbSNP
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n.16516-55C>A
 gnomAD v4
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n.16516-56A>C
 gnomAD v4
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n.16516-57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.16516-57C>G
 dbSNP
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n.16516-57C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.16516-58C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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