Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.1036T>G
n.1998T>G
n.770T>G
c.16412T>G (p.Ile5471Arg)
c.335T>G (p.Ile112Arg)
c.957T>G (p.Asn319Lys)
c.1518T>G
c.16373T>G (p.Ile5458Arg)
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c.16361T>G (p.Ile5454Arg)
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n.16541T>G
12g.49022328A>GCA384676994KMT2Dc.334T>C
n.1036T>C
n.1998T>C
n.770T>C
c.16412T>C (p.Ile5471Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.957T>C (p.Asn319=)
c.1518T>C
c.16373T>C (p.Ile5458Thr)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.16361T>C (p.Ile5454Thr)
c.16364T>C (p.Ile5455Thr)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.16421T>C (p.Ile5474Thr)
c.16418T>C (p.Ile5473Thr)
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n.16541T>C
12g.49022328A>TCA384676996KMT2Dc.334T>A
n.1036T>A
n.1998T>A
n.770T>A
c.16412T>A (p.Ile5471Lys)
c.335T>A (p.Ile112Lys)
c.957T>A (p.Asn319Lys)
c.1518T>A
c.16373T>A (p.Ile5458Lys)
c.365T>A (p.Ile122Lys)
c.16361T>A (p.Ile5454Lys)
c.16364T>A (p.Ile5455Lys)
c.407T>A (p.Ile136Lys)
c.16421T>A (p.Ile5474Lys)
c.16418T>A (p.Ile5473Lys)
c.16409T>A (p.Ile5470Lys)
c.16400T>A (p.Ile5467Lys)
c.16355T>A (p.Ile5452Lys)
c.16328T>A (p.Ile5443Lys)
n.16541T>A
12g.49022329T>ACA384677005KMT2Dc.333A>T
n.1035A>T
n.1997A>T
n.769A>T
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c.334A>T (p.Ile112Leu)
c.956A>T (p.Asn319Ile)
c.1517A>T
c.16372A>T (p.Ile5458Leu)
c.364A>T (p.Ile122Leu)
c.16360A>T (p.Ile5454Leu)
c.16363A>T (p.Ile5455Leu)
c.406A>T (p.Ile136Leu)
c.16420A>T (p.Ile5474Leu)
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c.16327A>T (p.Ile5443Leu)
n.16540A>T
 dbSNP
12g.49022329T>CCA384677008KMT2Dc.333A>G
n.1035A>G
n.1997A>G
n.769A>G
c.16411A>G (p.Ile5471Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
c.956A>G (p.Asn319Ser)
c.1517A>G
c.16372A>G (p.Ile5458Val)
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.16360A>G (p.Ile5454Val)
c.16363A>G (p.Ile5455Val)
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.16420A>G (p.Ile5474Val)
c.16417A>G (p.Ile5473Val)
c.16408A>G (p.Ile5470Val)
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c.16354A>G (p.Ile5452Val)
c.16327A>G (p.Ile5443Val)
n.16540A>G
12g.49022329T>GCA384677011KMT2Dc.333A>C
n.1035A>C
n.1997A>C
n.769A>C
c.16411A>C (p.Ile5471Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.1517A>C
c.16372A>C (p.Ile5458Leu)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.16360A>C (p.Ile5454Leu)
c.16363A>C (p.Ile5455Leu)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.16420A>C (p.Ile5474Leu)
c.16417A>C (p.Ile5473Leu)
c.16408A>C (p.Ile5470Leu)
c.16399A>C (p.Ile5467Leu)
c.16354A>C (p.Ile5452Leu)
c.16327A>C (p.Ile5443Leu)
n.16540A>C
12g.49022330T>ACA479521024KMT2Dc.332A>T
n.1034A>T
n.1996A>T
n.768A>T
c.16410A>T (p.Arg5470=)
c.333A>T (p.Arg111=)
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.1516A>T
c.16371A>T (p.Arg5457=)
c.363A>T (p.Arg121=)
c.16359A>T (p.Arg5453=)
c.16362A>T (p.Arg5454=)
c.405A>T (p.Arg135=)
c.16419A>T (p.Arg5473=)
c.16416A>T (p.Arg5472=)
c.16407A>T (p.Arg5469=)
c.16398A>T (p.Arg5466=)
c.16353A>T (p.Arg5451=)
c.16326A>T (p.Arg5442=)
n.16539A>T
 dbSNP
12g.49022330T>CCA479521025KMT2Dc.332A>G
n.1034A>G
n.1996A>G
n.768A>G
c.16410A>G (p.Arg5470=)
c.333A>G (p.Arg111=)
c.955A>G (p.Asn319Asp)
c.1516A>G
c.16371A>G (p.Arg5457=)
c.363A>G (p.Arg121=)
c.16359A>G (p.Arg5453=)
c.16362A>G (p.Arg5454=)
c.405A>G (p.Arg135=)
c.16419A>G (p.Arg5473=)
c.16416A>G (p.Arg5472=)
c.16407A>G (p.Arg5469=)
c.16398A>G (p.Arg5466=)
c.16353A>G (p.Arg5451=)
c.16326A>G (p.Arg5442=)
n.16539A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022330T>GCA479521026KMT2Dc.332A>C
n.1034A>C
n.1996A>C
n.768A>C
c.16410A>C (p.Arg5470=)
c.333A>C (p.Arg111=)
c.955A>C (p.Asn319His)
c.1516A>C
c.16371A>C (p.Arg5457=)
c.363A>C (p.Arg121=)
c.16359A>C (p.Arg5453=)
c.16362A>C (p.Arg5454=)
c.405A>C (p.Arg135=)
c.16419A>C (p.Arg5473=)
c.16416A>C (p.Arg5472=)
c.16407A>C (p.Arg5469=)
c.16398A>C (p.Arg5466=)
c.16353A>C (p.Arg5451=)
c.16326A>C (p.Arg5442=)
n.16539A>C
12g.49022331delCA2580617504KMT2Dc.331del
n.1033del
n.1995del
n.767del
c.16409del (p.Arg5470GlnfsTer2)
c.332del (p.Arg111GlnfsTer2)
c.954del (p.Asn319IlefsTer?)
c.1515del
c.16370del (p.Arg5457GlnfsTer2)
c.362del (p.Arg121GlnfsTer2)
c.16358del (p.Arg5453GlnfsTer2)
c.16361del (p.Arg5454GlnfsTer2)
c.404del (p.Arg135GlnfsTer2)
c.16418del (p.Arg5473GlnfsTer2)
c.16415del (p.Arg5472GlnfsTer2)
c.16406del (p.Arg5469GlnfsTer2)
c.16397del (p.Arg5466GlnfsTer2)
c.16352del (p.Arg5451GlnfsTer2)
c.16325del (p.Arg5442GlnfsTer2)
n.16538del
 ClinVar
12g.49022331C>ACA384677014KMT2Dc.331G>T
n.1033G>T
n.1995G>T
n.767G>T
c.16409G>T (p.Arg5470Leu)
c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.954G>T (p.Pro318=)
c.1515G>T
c.16370G>T (p.Arg5457Leu)
c.362G>T (p.Arg121Leu)
c.16358G>T (p.Arg5453Leu)
c.16361G>T (p.Arg5454Leu)
c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.16418G>T (p.Arg5473Leu)
c.16415G>T (p.Arg5472Leu)
c.16406G>T (p.Arg5469Leu)
c.16397G>T (p.Arg5466Leu)
c.16352G>T (p.Arg5451Leu)
c.16325G>T (p.Arg5442Leu)
n.16538G>T
 gnomAD v4
12g.49022331C>GCA384677026KMT2Dc.331G>C
n.1033G>C
n.1995G>C
n.767G>C
c.16409G>C (p.Arg5470Pro)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.954G>C (p.Pro318=)
c.1515G>C
c.16370G>C (p.Arg5457Pro)
c.362G>C (p.Arg121Pro)
c.16358G>C (p.Arg5453Pro)
c.16361G>C (p.Arg5454Pro)
c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.16418G>C (p.Arg5473Pro)
c.16415G>C (p.Arg5472Pro)
c.16406G>C (p.Arg5469Pro)
c.16397G>C (p.Arg5466Pro)
c.16352G>C (p.Arg5451Pro)
c.16325G>C (p.Arg5442Pro)
n.16538G>C
12g.49022331C>TCA384677017KMT2Dc.331G>A
n.1033G>A
n.1995G>A
n.767G>A
c.16409G>A (p.Arg5470Gln)
c.332G>A (p.Arg111Gln)
c.954G>A (p.Pro318=)
c.1515G>A
c.16370G>A (p.Arg5457Gln)
c.362G>A (p.Arg121Gln)
c.16358G>A (p.Arg5453Gln)
c.16361G>A (p.Arg5454Gln)
c.404G>A (p.Arg135Gln)
c.16418G>A (p.Arg5473Gln)
c.16415G>A (p.Arg5472Gln)
c.16406G>A (p.Arg5469Gln)
c.16397G>A (p.Arg5466Gln)
c.16352G>A (p.Arg5451Gln)
c.16325G>A (p.Arg5442Gln)
n.16538G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49022332G>ACA254200KMT2Dc.330C>T
n.1032C>T
n.1994C>T
n.766C>T
c.16408C>T (p.Arg5470Ter)
c.331C>T (p.Arg111Ter)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.1514C>T
c.16369C>T (p.Arg5457Ter)
c.361C>T (p.Arg121Ter)
c.16357C>T (p.Arg5453Ter)
c.16360C>T (p.Arg5454Ter)
c.403C>T (p.Arg135Ter)
c.16417C>T (p.Arg5473Ter)
c.16414C>T (p.Arg5472Ter)
c.16405C>T (p.Arg5469Ter)
c.16396C>T (p.Arg5466Ter)
c.16351C>T (p.Arg5451Ter)
c.16324C>T (p.Arg5442Ter)
n.16537C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49022332G>CCA384677027KMT2Dc.330C>G
n.1032C>G
n.1994C>G
n.766C>G
c.16408C>G (p.Arg5470Gly)
c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.1514C>G
c.16369C>G (p.Arg5457Gly)
c.361C>G (p.Arg121Gly)
c.16357C>G (p.Arg5453Gly)
c.16360C>G (p.Arg5454Gly)
c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.16417C>G (p.Arg5473Gly)
c.16414C>G (p.Arg5472Gly)
c.16405C>G (p.Arg5469Gly)
c.16396C>G (p.Arg5466Gly)
c.16351C>G (p.Arg5451Gly)
c.16324C>G (p.Arg5442Gly)
n.16537C>G
 dbSNP
12g.49022332G=CA2034963166KMT2Dc.330C=
n.1032C=
n.1994C=
n.766C=
c.16408C= (p.Arg5470=)
c.331C= (p.Arg111=)
c.953C= (p.Pro318=)
c.1514C=
c.16369C= (p.Arg5457=)
c.361C= (p.Arg121=)
c.16357C= (p.Arg5453=)
c.16360C= (p.Arg5454=)
c.403C= (p.Arg135=)
c.16417C= (p.Arg5473=)
c.16414C= (p.Arg5472=)
c.16405C= (p.Arg5469=)
c.16396C= (p.Arg5466=)
c.16351C= (p.Arg5451=)
c.16324C= (p.Arg5442=)
n.16537C=
12g.49022332G>TCA479521027KMT2Dc.330C>A
n.1032C>A
n.1994C>A
n.766C>A
c.16408C>A (p.Arg5470=)
c.331C>A (p.Arg111=)
c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.1514C>A
c.16369C>A (p.Arg5457=)
c.361C>A (p.Arg121=)
c.16357C>A (p.Arg5453=)
c.16360C>A (p.Arg5454=)
c.403C>A (p.Arg135=)
c.16417C>A (p.Arg5473=)
c.16414C>A (p.Arg5472=)
c.16405C>A (p.Arg5469=)
c.16396C>A (p.Arg5466=)
c.16351C>A (p.Arg5451=)
c.16324C>A (p.Arg5442=)
n.16537C>A
 dbSNP
12g.49022333G>ACA479521028KMT2Dc.329C>T
n.1031C>T
n.1993C>T
n.765C>T
c.16407C>T (p.Phe5469=)
c.330C>T (p.Phe110=)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.1513C>T
c.16368C>T (p.Phe5456=)
c.360C>T (p.Phe120=)
c.16356C>T (p.Phe5452=)
c.16359C>T (p.Phe5453=)
c.402C>T (p.Phe134=)
c.16416C>T (p.Phe5472=)
c.16413C>T (p.Phe5471=)
c.16404C>T (p.Phe5468=)
c.16395C>T (p.Phe5465=)
c.16350C>T (p.Phe5450=)
c.16323C>T (p.Phe5441=)
n.16536C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.49022333G>CCA384677028KMT2Dc.329C>G
n.1031C>G
n.1993C>G
n.765C>G
c.16407C>G (p.Phe5469Leu)
c.330C>G (p.Phe110Leu)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.1513C>G
c.16368C>G (p.Phe5456Leu)
c.360C>G (p.Phe120Leu)
c.16356C>G (p.Phe5452Leu)
c.16359C>G (p.Phe5453Leu)
c.402C>G (p.Phe134Leu)
c.16416C>G (p.Phe5472Leu)
c.16413C>G (p.Phe5471Leu)
c.16404C>G (p.Phe5468Leu)
c.16395C>G (p.Phe5465Leu)
c.16350C>G (p.Phe5450Leu)
c.16323C>G (p.Phe5441Leu)
n.16536C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022333G=CA2034963168KMT2Dc.329C=
n.1031C=
n.1993C=
n.765C=
c.16407C= (p.Phe5469=)
c.330C= (p.Phe110=)
c.952C= (p.Pro318=)
c.1513C=
c.16368C= (p.Phe5456=)
c.360C= (p.Phe120=)
c.16356C= (p.Phe5452=)
c.16359C= (p.Phe5453=)
c.402C= (p.Phe134=)
c.16416C= (p.Phe5472=)
c.16413C= (p.Phe5471=)
c.16404C= (p.Phe5468=)
c.16395C= (p.Phe5465=)
c.16350C= (p.Phe5450=)
c.16323C= (p.Phe5441=)
n.16536C=
12g.49022333G>TCA384677030KMT2Dc.329C>A
n.1031C>A
n.1993C>A
n.765C>A
c.16407C>A (p.Phe5469Leu)
c.330C>A (p.Phe110Leu)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.1513C>A
c.16368C>A (p.Phe5456Leu)
c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.16356C>A (p.Phe5452Leu)
c.16359C>A (p.Phe5453Leu)
c.402C>A (p.Phe134Leu)
c.16416C>A (p.Phe5472Leu)
c.16413C>A (p.Phe5471Leu)
c.16404C>A (p.Phe5468Leu)
c.16395C>A (p.Phe5465Leu)
c.16350C>A (p.Phe5450Leu)
c.16323C>A (p.Phe5441Leu)
n.16536C>A
 dbSNP
12g.49022334A>CCA384677051KMT2Dc.328T>G
n.1030T>G
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n.764T>G
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n.16534T>G
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.16532T>C
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n.16532T>A
 dbSNP
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n.16531A>T
 dbSNP
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n.1026A>G
n.1988A>G
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n.16531A>G
12g.49022338T>GCA384677084KMT2Dc.324A>C
n.1026A>C
n.1988A>C
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c.1508A>C
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c.355A>C (p.Met119Leu)
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c.397A>C (p.Met133Leu)
c.16411A>C (p.Met5471Leu)
c.16408A>C (p.Met5470Leu)
c.16399A>C (p.Met5467Leu)
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n.16531A>C
12g.49022339G>ACA479521030KMT2Dc.323C>T
n.1025C>T
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n.759C>T
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c.16353C>T (p.Tyr5451=)
c.396C>T (p.Tyr132=)
c.16410C>T (p.Tyr5470=)
c.16407C>T (p.Tyr5469=)
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n.16530C>T
 dbSNP
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n.16530C>G
 dbSNP
12g.49022339G>TCA384677090KMT2Dc.323C>A
n.1025C>A
n.1987C>A
n.759C>A
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c.324C>A (p.Tyr108Ter)
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c.1507C>A
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c.354C>A (p.Tyr118Ter)
c.16350C>A (p.Tyr5450Ter)
c.16353C>A (p.Tyr5451Ter)
c.396C>A (p.Tyr132Ter)
c.16410C>A (p.Tyr5470Ter)
c.16407C>A (p.Tyr5469Ter)
c.16398C>A (p.Tyr5466Ter)
c.16389C>A (p.Tyr5463Ter)
c.16344C>A (p.Tyr5448Ter)
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n.16530C>A
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n.1024A>T
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n.16529A>T
 dbSNP
12g.49022340T>CCA384677103KMT2Dc.322A>G
n.1024A>G
n.1986A>G
n.758A>G
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c.16349A>G (p.Tyr5450Cys)
c.16352A>G (p.Tyr5451Cys)
c.395A>G (p.Tyr132Cys)
c.16409A>G (p.Tyr5470Cys)
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n.16529A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49022340T>GCA384677101KMT2Dc.322A>C
n.1024A>C
n.1986A>C
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c.16400A>C (p.Tyr5467Ser)
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.945A>C (p.Leu315=)
c.1506A>C
c.16361A>C (p.Tyr5454Ser)
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.16349A>C (p.Tyr5450Ser)
c.16352A>C (p.Tyr5451Ser)
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c.16409A>C (p.Tyr5470Ser)
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n.16529A>C
 dbSNP
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n.16528T>C
 gnomAD v4
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n.1023T>A
n.1985T>A
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c.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.1505T>A
c.16360T>A (p.Tyr5454Asn)
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.16348T>A (p.Tyr5450Asn)
c.16351T>A (p.Tyr5451Asn)
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
c.16408T>A (p.Tyr5470Asn)
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n.16528T>A
12g.49022342G>ACA479521031KMT2Dc.320C>T
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n.16527C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.16527C>G
 dbSNP
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c.16359C= (p.Ile5453=)
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c.16350C= (p.Ile5450=)
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c.16407C= (p.Ile5469=)
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c.16395C= (p.Ile5465=)
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n.16527C=
12g.49022342G>TCA479521032KMT2Dc.320C>A
n.1022C>A
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n.756C>A
c.16398C>A (p.Ile5466=)
c.321C>A (p.Ile107=)
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c.1504C>A
c.16359C>A (p.Ile5453=)
c.351C>A (p.Ile117=)
c.16347C>A (p.Ile5449=)
c.16350C>A (p.Ile5450=)
c.393C>A (p.Ile131=)
c.16407C>A (p.Ile5469=)
c.16404C>A (p.Ile5468=)
c.16395C>A (p.Ile5465=)
c.16386C>A (p.Ile5462=)
c.16341C>A (p.Ile5447=)
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n.16527C>A
 dbSNP
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n.16526T>G
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n.16526T>C
 dbSNP
12g.49022343A>TCA384677132KMT2Dc.319T>A
n.1021T>A
n.1983T>A
n.755T>A
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c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.942T>A (p.His314Gln)
c.1503T>A
c.16358T>A (p.Ile5453Asn)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.16346T>A (p.Ile5449Asn)
c.16349T>A (p.Ile5450Asn)
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c.16406T>A (p.Ile5469Asn)
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n.16526T>A
 dbSNP
12g.49022344T>ACA384677134KMT2Dc.318A>T
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n.16525A>T
 dbSNP
12g.49022344T>CCA384677136KMT2Dc.318A>G
n.1020A>G
n.1982A>G
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n.16525A>G
12g.49022344T>GCA384677151KMT2Dc.318A>C
n.1020A>C
n.1982A>C
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c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.16405A>C (p.Ile5469Leu)
c.16402A>C (p.Ile5468Leu)
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c.16384A>C (p.Ile5462Leu)
c.16339A>C (p.Ile5447Leu)
c.16312A>C (p.Ile5438Leu)
n.16525A>C
12g.49022345G>ACA479521033KMT2Dc.317C>T
n.1019C>T
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c.390C>T (p.Gly130=)
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c.16401C>T (p.Gly5467=)
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 dbSNP
12g.49022345G>CCA479521034KMT2Dc.317C>G
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c.1501C>G
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c.348C>G (p.Gly116=)
c.16344C>G (p.Gly5448=)
c.16347C>G (p.Gly5449=)
c.390C>G (p.Gly130=)
c.16404C>G (p.Gly5468=)
c.16401C>G (p.Gly5467=)
c.16392C>G (p.Gly5464=)
c.16383C>G (p.Gly5461=)
c.16338C>G (p.Gly5446=)
c.16311C>G (p.Gly5437=)
n.16524C>G
 dbSNP
12g.49022345G>TCA479521035KMT2Dc.317C>A
n.1019C>A
n.1981C>A
n.753C>A
c.16395C>A (p.Gly5465=)
c.318C>A (p.Gly106=)
c.940C>A (p.His314Asn)
c.1501C>A
c.16356C>A (p.Gly5452=)
c.348C>A (p.Gly116=)
c.16344C>A (p.Gly5448=)
c.16347C>A (p.Gly5449=)
c.390C>A (p.Gly130=)
c.16404C>A (p.Gly5468=)
c.16401C>A (p.Gly5467=)
c.16392C>A (p.Gly5464=)
c.16383C>A (p.Gly5461=)
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n.16524C>A
 dbSNP
12g.49022346C>ACA384677153KMT2Dc.316G>T
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n.16523G>T
 dbSNP
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n.1018G>C
n.1980G>C
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c.939G>C (p.Arg313Ser)
c.1500G>C
c.16355G>C (p.Gly5452Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.16343G>C (p.Gly5448Ala)
c.16346G>C (p.Gly5449Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.16403G>C (p.Gly5468Ala)
c.16400G>C (p.Gly5467Ala)
c.16391G>C (p.Gly5464Ala)
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c.16337G>C (p.Gly5446Ala)
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n.16523G>C
 dbSNP
12g.49022346C>TCA384677163KMT2Dc.316G>A
n.1018G>A
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c.939G>A (p.Arg313=)
c.1500G>A
c.16355G>A (p.Gly5452Asp)
c.347G>A (p.Gly116Asp)
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c.16346G>A (p.Gly5449Asp)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.16403G>A (p.Gly5468Asp)
c.16400G>A (p.Gly5467Asp)
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n.16523G>A
 dbSNP
12g.49022347C>ACA384677171KMT2Dc.315G>T
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n.16522G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022347C>GCA384677167KMT2Dc.315G>C
n.1017G>C
n.1979G>C
n.751G>C
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c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.938G>C (p.Arg313Thr)
c.1499G>C
c.16354G>C (p.Gly5452Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.16342G>C (p.Gly5448Arg)
c.16345G>C (p.Gly5449Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.16402G>C (p.Gly5468Arg)
c.16399G>C (p.Gly5467Arg)
c.16390G>C (p.Gly5464Arg)
c.16381G>C (p.Gly5461Arg)
c.16336G>C (p.Gly5446Arg)
c.16309G>C (p.Gly5437Arg)
n.16522G>C
 dbSNP
12g.49022347C>TCA384677170KMT2Dc.315G>A
n.1017G>A
n.1979G>A
n.751G>A
c.16393G>A (p.Gly5465Ser)
c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.938G>A (p.Arg313Lys)
c.1499G>A
c.16354G>A (p.Gly5452Ser)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.16342G>A (p.Gly5448Ser)
c.16345G>A (p.Gly5449Ser)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.16402G>A (p.Gly5468Ser)
c.16399G>A (p.Gly5467Ser)
c.16390G>A (p.Gly5464Ser)
c.16381G>A (p.Gly5461Ser)
c.16336G>A (p.Gly5446Ser)
c.16309G>A (p.Gly5437Ser)
n.16522G>A
 dbSNP
12g.49022348T>ACA479521036KMT2Dc.314A>T
n.1016A>T
n.1978A>T
n.750A>T
c.16392A>T (p.Arg5464=)
c.315A>T (p.Arg105=)
c.937A>T (p.Arg313Trp)
c.1498A>T
c.16353A>T (p.Arg5451=)
c.345A>T (p.Arg115=)
c.16341A>T (p.Arg5447=)
c.16344A>T (p.Arg5448=)
c.387A>T (p.Arg129=)
c.16401A>T (p.Arg5467=)
c.16398A>T (p.Arg5466=)
c.16389A>T (p.Arg5463=)
c.16380A>T (p.Arg5460=)
c.16335A>T (p.Arg5445=)
c.16308A>T (p.Arg5436=)
n.16521A>T
 dbSNP
12g.49022348T>CCA479521037KMT2Dc.314A>G
n.1016A>G
n.1978A>G
n.750A>G
c.16392A>G (p.Arg5464=)
c.315A>G (p.Arg105=)
c.937A>G (p.Arg313Gly)
c.1498A>G
c.16353A>G (p.Arg5451=)
c.345A>G (p.Arg115=)
c.16341A>G (p.Arg5447=)
c.16344A>G (p.Arg5448=)
c.387A>G (p.Arg129=)
c.16401A>G (p.Arg5467=)
c.16398A>G (p.Arg5466=)
c.16389A>G (p.Arg5463=)
c.16380A>G (p.Arg5460=)
c.16335A>G (p.Arg5445=)
c.16308A>G (p.Arg5436=)
n.16521A>G
12g.49022348T>GCA479521038KMT2Dc.314A>C
n.1016A>C
n.1978A>C
n.750A>C
c.16392A>C (p.Arg5464=)
c.315A>C (p.Arg105=)
c.937A>C (p.Arg313=)
c.1498A>C
c.16353A>C (p.Arg5451=)
c.345A>C (p.Arg115=)
c.16341A>C (p.Arg5447=)
c.16344A>C (p.Arg5448=)
c.387A>C (p.Arg129=)
c.16401A>C (p.Arg5467=)
c.16398A>C (p.Arg5466=)
c.16389A>C (p.Arg5463=)
c.16380A>C (p.Arg5460=)
c.16335A>C (p.Arg5445=)
c.16308A>C (p.Arg5436=)
n.16521A>C
 gnomAD v4
12g.49022349C>ACA384677175KMT2Dc.313G>T
n.1015G>T
n.1977G>T
n.749G>T
c.16391G>T (p.Arg5464Leu)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.936G>T (p.Ser312=)
c.1497G>T
c.16352G>T (p.Arg5451Leu)
c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.16340G>T (p.Arg5447Leu)
c.16343G>T (p.Arg5448Leu)
c.386G>T (p.Arg129Leu)
c.16400G>T (p.Arg5467Leu)
c.16397G>T (p.Arg5466Leu)
c.16388G>T (p.Arg5463Leu)
c.16379G>T (p.Arg5460Leu)
c.16334G>T (p.Arg5445Leu)
c.16307G>T (p.Arg5436Leu)
n.16520G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022349C>GCA384677180KMT2Dc.313G>C
n.1015G>C
n.1977G>C
n.749G>C
c.16391G>C (p.Arg5464Pro)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.936G>C (p.Ser312=)
c.1497G>C
c.16352G>C (p.Arg5451Pro)
c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.16340G>C (p.Arg5447Pro)
c.16343G>C (p.Arg5448Pro)
c.386G>C (p.Arg129Pro)
c.16400G>C (p.Arg5467Pro)
c.16397G>C (p.Arg5466Pro)
c.16388G>C (p.Arg5463Pro)
c.16379G>C (p.Arg5460Pro)
c.16334G>C (p.Arg5445Pro)
c.16307G>C (p.Arg5436Pro)
n.16520G>C
 dbSNP
12g.49022349C>TCA384677184KMT2Dc.313G>A
n.1015G>A
n.1977G>A
n.749G>A
c.16391G>A (p.Arg5464Gln)
c.314G>A (p.Arg105Gln)
c.936G>A (p.Ser312=)
c.1497G>A
c.16352G>A (p.Arg5451Gln)
c.344G>A (p.Arg115Gln)
c.16340G>A (p.Arg5447Gln)
c.16343G>A (p.Arg5448Gln)
c.386G>A (p.Arg129Gln)
c.16400G>A (p.Arg5467Gln)
c.16397G>A (p.Arg5466Gln)
c.16388G>A (p.Arg5463Gln)
c.16379G>A (p.Arg5460Gln)
c.16334G>A (p.Arg5445Gln)
c.16307G>A (p.Arg5436Gln)
n.16520G>A
 dbSNP
12g.49022350G>ACA384677189KMT2Dc.312C>T
n.1014C>T
n.1976C>T
n.748C>T
c.16390C>T (p.Arg5464Ter)
c.313C>T (p.Arg105Ter)
c.935C>T (p.Ser312Leu)
c.1496C>T
c.16351C>T (p.Arg5451Ter)
c.343C>T (p.Arg115Ter)
c.16339C>T (p.Arg5447Ter)
c.16342C>T (p.Arg5448Ter)
c.385C>T (p.Arg129Ter)
c.16399C>T (p.Arg5467Ter)
c.16396C>T (p.Arg5466Ter)
c.16387C>T (p.Arg5463Ter)
c.16378C>T (p.Arg5460Ter)
c.16333C>T (p.Arg5445Ter)
c.16306C>T (p.Arg5436Ter)
n.16519C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49022350G>CCA384677191KMT2Dc.312C>G
n.1014C>G
n.1976C>G
n.748C>G
c.16390C>G (p.Arg5464Gly)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.935C>G (p.Ser312Trp)
c.1496C>G
c.16351C>G (p.Arg5451Gly)
c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.16339C>G (p.Arg5447Gly)
c.16342C>G (p.Arg5448Gly)
c.385C>G (p.Arg129Gly)
c.16399C>G (p.Arg5467Gly)
c.16396C>G (p.Arg5466Gly)
c.16387C>G (p.Arg5463Gly)
c.16378C>G (p.Arg5460Gly)
c.16333C>G (p.Arg5445Gly)
c.16306C>G (p.Arg5436Gly)
n.16519C>G
 dbSNP
12g.49022350G=CA2034963171KMT2Dc.312C=
n.1014C=
n.1976C=
n.748C=
c.16390C= (p.Arg5464=)
c.313C= (p.Arg105=)
c.935C= (p.Ser312=)
c.1496C=
c.16351C= (p.Arg5451=)
c.343C= (p.Arg115=)
c.16339C= (p.Arg5447=)
c.16342C= (p.Arg5448=)
c.385C= (p.Arg129=)
c.16399C= (p.Arg5467=)
c.16396C= (p.Arg5466=)
c.16387C= (p.Arg5463=)
c.16378C= (p.Arg5460=)
c.16333C= (p.Arg5445=)
c.16306C= (p.Arg5436=)
n.16519C=
12g.49022350G>TCA479521039KMT2Dc.312C>A
n.1014C>A
n.1976C>A
n.748C>A
c.16390C>A (p.Arg5464=)
c.313C>A (p.Arg105=)
c.935C>A (p.Ser312Ter)
c.1496C>A
c.16351C>A (p.Arg5451=)
c.343C>A (p.Arg115=)
c.16339C>A (p.Arg5447=)
c.16342C>A (p.Arg5448=)
c.385C>A (p.Arg129=)
c.16399C>A (p.Arg5467=)
c.16396C>A (p.Arg5466=)
c.16387C>A (p.Arg5463=)
c.16378C>A (p.Arg5460=)
c.16333C>A (p.Arg5445=)
c.16306C>A (p.Arg5436=)
n.16519C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022351A>CCA384677194KMT2Dc.311T>G
n.1013T>G
n.1975T>G
n.747T>G
c.16389T>G (p.Asn5463Lys)
c.312T>G (p.Asn104Lys)
c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.1495T>G
c.16350T>G (p.Asn5450Lys)
c.342T>G (p.Asn114Lys)
c.16338T>G (p.Asn5446Lys)
c.16341T>G (p.Asn5447Lys)
c.384T>G (p.Asn128Lys)
c.16398T>G (p.Asn5466Lys)
c.16395T>G (p.Asn5465Lys)
c.16386T>G (p.Asn5462Lys)
c.16377T>G (p.Asn5459Lys)
c.16332T>G (p.Asn5444Lys)
c.16305T>G (p.Asn5435Lys)
n.16518T>G
 COSMIC COSMIC
12g.49022351A>GCA479521040KMT2Dc.311T>C
n.1013T>C
n.1975T>C
n.747T>C
c.16389T>C (p.Asn5463=)
c.312T>C (p.Asn104=)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.1495T>C
c.16350T>C (p.Asn5450=)
c.342T>C (p.Asn114=)
c.16338T>C (p.Asn5446=)
c.16341T>C (p.Asn5447=)
c.384T>C (p.Asn128=)
c.16398T>C (p.Asn5466=)
c.16395T>C (p.Asn5465=)
c.16386T>C (p.Asn5462=)
c.16377T>C (p.Asn5459=)
c.16332T>C (p.Asn5444=)
c.16305T>C (p.Asn5435=)
n.16518T>C
 dbSNP
12g.49022351A>TCA384677196KMT2Dc.311T>A
n.1013T>A
n.1975T>A
n.747T>A
c.16389T>A (p.Asn5463Lys)
c.312T>A (p.Asn104Lys)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.1495T>A
c.16350T>A (p.Asn5450Lys)
c.342T>A (p.Asn114Lys)
c.16338T>A (p.Asn5446Lys)
c.16341T>A (p.Asn5447Lys)
c.384T>A (p.Asn128Lys)
c.16398T>A (p.Asn5466Lys)
c.16395T>A (p.Asn5465Lys)
c.16386T>A (p.Asn5462Lys)
c.16377T>A (p.Asn5459Lys)
c.16332T>A (p.Asn5444Lys)
c.16305T>A (p.Asn5435Lys)
n.16518T>A
 dbSNP
12g.49022352T>ACA384677200KMT2Dc.310A>T
n.1012A>T
n.1974A>T
n.746A>T
c.16388A>T (p.Asn5463Ile)
c.311A>T (p.Asn104Ile)
c.933A>T (p.Glu311Asp)
c.1494A>T
c.16349A>T (p.Asn5450Ile)
c.341A>T (p.Asn114Ile)
c.16337A>T (p.Asn5446Ile)
c.16340A>T (p.Asn5447Ile)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.16397A>T (p.Asn5466Ile)
c.16394A>T (p.Asn5465Ile)
c.16385A>T (p.Asn5462Ile)
c.16376A>T (p.Asn5459Ile)
c.16331A>T (p.Asn5444Ile)
c.16304A>T (p.Asn5435Ile)
n.16517A>T
 dbSNP
12g.49022352T>CCA384677203KMT2Dc.310A>G
n.1012A>G
n.1974A>G
n.746A>G
c.16388A>G (p.Asn5463Ser)
c.311A>G (p.Asn104Ser)
c.933A>G (p.Glu311=)
c.1494A>G
c.16349A>G (p.Asn5450Ser)
c.341A>G (p.Asn114Ser)
c.16337A>G (p.Asn5446Ser)
c.16340A>G (p.Asn5447Ser)
c.383A>G (p.Asn128Ser)
c.16397A>G (p.Asn5466Ser)
c.16394A>G (p.Asn5465Ser)
c.16385A>G (p.Asn5462Ser)
c.16376A>G (p.Asn5459Ser)
c.16331A>G (p.Asn5444Ser)
c.16304A>G (p.Asn5435Ser)
n.16517A>G
12g.49022352T>GCA384677206KMT2Dc.310A>C
n.1012A>C
n.1974A>C
n.746A>C
c.16388A>C (p.Asn5463Thr)
c.311A>C (p.Asn104Thr)
c.933A>C (p.Glu311Asp)
c.1494A>C
c.16349A>C (p.Asn5450Thr)
c.341A>C (p.Asn114Thr)
c.16337A>C (p.Asn5446Thr)
c.16340A>C (p.Asn5447Thr)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.16397A>C (p.Asn5466Thr)
c.16394A>C (p.Asn5465Thr)
c.16385A>C (p.Asn5462Thr)
c.16376A>C (p.Asn5459Thr)
c.16331A>C (p.Asn5444Thr)
c.16304A>C (p.Asn5435Thr)
n.16517A>C
 dbSNP
12g.49022353T>ACA384677211KMT2Dc.309A>T
n.1011A>T
n.1973A>T
n.745A>T
c.16387A>T (p.Asn5463Tyr)
c.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.1493A>T
c.16348A>T (p.Asn5450Tyr)
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
c.16336A>T (p.Asn5446Tyr)
c.16339A>T (p.Asn5447Tyr)
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.16396A>T (p.Asn5466Tyr)
c.16393A>T (p.Asn5465Tyr)
c.16384A>T (p.Asn5462Tyr)
c.16375A>T (p.Asn5459Tyr)
c.16330A>T (p.Asn5444Tyr)
c.16303A>T (p.Asn5435Tyr)
n.16516A>T
 dbSNP
12g.49022353T>CCA384677214KMT2Dc.309A>G
n.1011A>G
n.1973A>G
n.745A>G
c.16387A>G (p.Asn5463Asp)
c.310A>G (p.Asn104Asp)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.1493A>G
c.16348A>G (p.Asn5450Asp)
c.340A>G (p.Asn114Asp)
c.16336A>G (p.Asn5446Asp)
c.16339A>G (p.Asn5447Asp)
c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.16396A>G (p.Asn5466Asp)
c.16393A>G (p.Asn5465Asp)
c.16384A>G (p.Asn5462Asp)
c.16375A>G (p.Asn5459Asp)
c.16330A>G (p.Asn5444Asp)
c.16303A>G (p.Asn5435Asp)
n.16516A>G
 dbSNP
12g.49022353T>GCA384677219KMT2Dc.309A>C
n.1011A>C
n.1973A>C
n.745A>C
c.16387A>C (p.Asn5463His)
c.310A>C (p.Asn104His)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.1493A>C
c.16348A>C (p.Asn5450His)
c.340A>C (p.Asn114His)
c.16336A>C (p.Asn5446His)
c.16339A>C (p.Asn5447His)
c.382A>C (p.Asn128His)
c.16396A>C (p.Asn5466His)
c.16393A>C (p.Asn5465His)
c.16384A>C (p.Asn5462His)
c.16375A>C (p.Asn5459His)
c.16330A>C (p.Asn5444His)
c.16303A>C (p.Asn5435His)
n.16516A>C
 dbSNP
12g.49022354C>ACA384677232KMT2Dc.309-1G>T
n.1011-1G>T
n.1973-1G>T
n.744G>T
c.16387-1G>T (n.16387-1G>T)
c.310-1G>T (n.310-1G>T)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.1493-1G>T
c.16348-1G>T (n.16348-1G>T)
c.340-1G>T (n.340-1G>T)
c.16336-1G>T (n.16336-1G>T)
c.16339-1G>T (n.16339-1G>T)
c.382-1G>T (n.382-1G>T)
c.16396-1G>T (n.16396-1G>T)
c.16393-1G>T (n.16393-1G>T)
c.16384-1G>T (n.16384-1G>T)
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n.16516-1G>T
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n.16516-2A>T
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n.16516-2A>G
 COSMIC COSMIC
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n.1011-2A>C
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n.16516-2A>C
 ClinVar
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n.16516-6_16516-2delinsTTCTA
12g.49022356A>GCA2618605420KMT2Dc.309-3T>C
n.1011-3T>C
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n.16516-3T>C
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n.16516-3T>A
 dbSNP
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n.16516-4_16516-3dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.16516-6_16516-3del
 dbSNP gnomAD v4
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n.16516-4C>T
 dbSNP
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n.16516-4C>G
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12g.49022357G>TCA2618605422KMT2Dc.309-4C>A
n.1011-4C>A
n.1973-4C>A
n.741C>A
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c.310-4C>A (n.310-4C>A)
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c.16384-4C>A (n.16384-4C>A)
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n.16516-4C>A
 gnomAD v4
12g.49022358A>GCA2726327277KMT2Dc.309-5T>C
n.1011-5T>C
n.1973-5T>C
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n.16516-5T>C
 dbSNP
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n.16516-5T>A
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n.16516-6T>C
 dbSNP
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n.16516-6T>A
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n.16516-7T>C
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n.16516-7T>A
 gnomAD v4
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n.1011-8C>T
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n.16516-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022362G>ACA2575144247KMT2Dc.309-9C>T
n.1011-9C>T
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n.16516-9C>T
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n.16516-9C>G
 dbSNP
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c.16393-10_16393-9delinsGC (n.16393-10_16393-9delinsGC)
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n.16516-10_16516-9delinsGC
12g.49022363delCA2034963182KMT2Dc.309-10del
n.1011-10del
n.1973-10del
n.735del
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c.310-10del (n.310-10del)
c.922del (p.Ala308ProfsTer3)
c.1493-10del
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c.382-10del (n.382-10del)
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c.16393-10del (n.16393-10del)
c.16384-10del (n.16384-10del)
c.16375-10del (n.16375-10del)
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c.16303-10del (n.16303-10del)
n.16516-10del
 dbSNP
12g.49022363C>ACA2726327281KMT2Dc.309-10G>T
n.1011-10G>T
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n.16516-10G>T
 dbSNP
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n.1011-10G>C
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c.16393-10G>C (n.16393-10G>C)
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n.16516-10G>C
 dbSNP
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c.16339-10G>A (n.16339-10G>A)
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c.16393-10G>A (n.16393-10G>A)
c.16384-10G>A (n.16384-10G>A)
c.16375-10G>A (n.16375-10G>A)
c.16330-10G>A (n.16330-10G>A)
c.16303-10G>A (n.16303-10G>A)
n.16516-10G>A
 dbSNP
12g.49022364A>GCA2726327291KMT2Dc.309-11T>C
n.1011-11T>C
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c.310-11T>C (n.310-11T>C)
c.921T>C (p.Ser307=)
c.1493-11T>C
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c.340-11T>C (n.340-11T>C)
c.16336-11T>C (n.16336-11T>C)
c.16339-11T>C (n.16339-11T>C)
c.382-11T>C (n.382-11T>C)
c.16396-11T>C (n.16396-11T>C)
c.16393-11T>C (n.16393-11T>C)
c.16384-11T>C (n.16384-11T>C)
c.16375-11T>C (n.16375-11T>C)
c.16330-11T>C (n.16330-11T>C)
c.16303-11T>C (n.16303-11T>C)
n.16516-11T>C
 dbSNP
12g.49022364A>TCA2726327292KMT2Dc.309-11T>A
n.1011-11T>A
n.1973-11T>A
n.734T>A
c.16387-11T>A (n.16387-11T>A)
c.310-11T>A (n.310-11T>A)
c.921T>A (p.Ser307=)
c.1493-11T>A
c.16348-11T>A (n.16348-11T>A)
c.340-11T>A (n.340-11T>A)
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n.16516-13T>A
 dbSNP
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 dbSNP
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n.16516-18C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.16303-18C>G (n.16303-18C>G)
n.16516-18C>G
 dbSNP
12g.49022371G>TCA2618605438KMT2Dc.309-18C>A
n.1011-18C>A
n.1973-18C>A
n.727C>A
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c.16303-18C>A (n.16303-18C>A)
n.16516-18C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022372C>ACA2618605440KMT2Dc.309-19G>T
n.1011-19G>T
n.1973-19G>T
n.726G>T
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n.16516-19G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022372C>GCA2618605442KMT2Dc.309-19G>C
n.1011-19G>C
n.1973-19G>C
n.726G>C
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n.16516-19G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022372C>TCA2618605443KMT2Dc.309-19G>A
n.1011-19G>A
n.1973-19G>A
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c.16303-19G>A (n.16303-19G>A)
n.16516-19G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022372_49022375delinsCAGACA2034963186KMT2Dc.309-22_309-19delinsTCTG
n.1011-22_1011-19delinsTCTG
n.1973-22_1973-19delinsTCTG
n.723_726delinsTCTG
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c.16330-22_16330-19delinsTCTG (n.16330-22_16330-19delinsTCTG)
c.16303-22_16303-19delinsTCTG (n.16303-22_16303-19delinsTCTG)
n.16516-22_16516-19delinsTCTG
12g.49022373A>GCA2726327309KMT2Dc.309-20T>C
n.1011-20T>C
n.1973-20T>C
n.725T>C
c.16387-20T>C (n.16387-20T>C)
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c.912T>C (p.Ser304=)
c.1493-20T>C
c.16348-20T>C (n.16348-20T>C)
c.340-20T>C (n.340-20T>C)
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c.16339-20T>C (n.16339-20T>C)
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c.16393-20T>C (n.16393-20T>C)
c.16384-20T>C (n.16384-20T>C)
c.16375-20T>C (n.16375-20T>C)
c.16330-20T>C (n.16330-20T>C)
c.16303-20T>C (n.16303-20T>C)
n.16516-20T>C
 dbSNP
12g.49022378_49022380delCA6545386KMT2Dc.309-22_309-20del
n.1011-22_1011-20del
n.1973-22_1973-20del
n.723_725del
c.16387-22_16387-20del (n.16387-22_16387-20del)
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c.16303-22_16303-20del (n.16303-22_16303-20del)
n.16516-22_16516-20del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022374G>ACA236630041KMT2Dc.309-21C>T
n.1011-21C>T
n.1973-21C>T
n.724C>T
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n.16516-21C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022374G>CCA2726066597KMT2Dc.309-21C>G
n.1011-21C>G
n.1973-21C>G
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n.16516-21C>G
 dbSNP
12g.49022374G=CA2034963188KMT2Dc.309-21C=
n.1011-21C=
n.1973-21C=
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c.16393-21C= (n.16393-21C=)
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n.16516-21C=
12g.49022374G>TCA2618605445KMT2Dc.309-21C>A
n.1011-21C>A
n.1973-21C>A
n.724C>A
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c.16396-21C>A (n.16396-21C>A)
c.16393-21C>A (n.16393-21C>A)
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n.16516-21C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022375A>GCA2726327311KMT2Dc.309-22T>C
n.1011-22T>C
n.1973-22T>C
n.723T>C
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c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.1493-22T>C
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c.340-22T>C (n.340-22T>C)
c.16336-22T>C (n.16336-22T>C)
c.16339-22T>C (n.16339-22T>C)
c.382-22T>C (n.382-22T>C)
c.16396-22T>C (n.16396-22T>C)
c.16393-22T>C (n.16393-22T>C)
c.16384-22T>C (n.16384-22T>C)
c.16375-22T>C (n.16375-22T>C)
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n.16516-22T>C
 dbSNP
12g.49022376A=CA2034963189KMT2Dc.309-23T=
n.1011-23T=
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n.16516-23T=
12g.49022376A>CCA605233846KMT2Dc.309-23T>G
n.1011-23T>G
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n.722T>G
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c.909T>G (p.Ser303=)
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c.16303-23T>G (n.16303-23T>G)
n.16516-23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022376A>TCA2726083159KMT2Dc.309-23T>A
n.1011-23T>A
n.1973-23T>A
n.722T>A
c.16387-23T>A (n.16387-23T>A)
c.310-23T>A (n.310-23T>A)
c.909T>A (p.Ser303=)
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c.16330-23T>A (n.16330-23T>A)
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n.16516-23T>A
 dbSNP
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n.16516-24C>T
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n.16516-24C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.16516-24C>A
 gnomAD v4
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n.16516-25T>C
 dbSNP
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n.16516-26T>G
 dbSNP
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n.16516-26T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1973-26T>A
n.719T>A
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n.16516-26T>A
 dbSNP
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n.1011-27C>T
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n.16516-27C>T
 dbSNP
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n.16516-27C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022380G>TCA2618605454KMT2Dc.309-27C>A
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n.1973-27C>A
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n.16516-27C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.16516-28C>A
 gnomAD v4
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n.16516-29C>T
 dbSNP
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n.16516-29C>G
 dbSNP
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n.16516-32T>C
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 dbSNP
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n.16516-34C>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.382-35T>C (n.382-35T>C)
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n.16516-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.16516-35T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.16516-36C>T
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n.16516-36C>G
 dbSNP
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n.16516-36C=
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n.16516-37A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.16516-37A>C
 dbSNP
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n.16516-37A=
12g.49022391A>GCA2726327327KMT2Dc.309-38T>C
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n.16516-38T>C
 dbSNP
12g.49022391A>TCA2726327328KMT2Dc.309-38T>A
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n.707T>A
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n.16516-38T>A
 dbSNP
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n.16516-39A>T
 dbSNP
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n.1011-39A>G
n.1973-39A>G
n.706A>G
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n.16516-39A>G
 dbSNP
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n.16516-40G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022393C>GCA654732038KMT2Dc.309-40G>C
n.1011-40G>C
n.1973-40G>C
n.705G>C
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c.892G>C (p.Asp298His)
c.1493-40G>C
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c.340-40G>C (n.340-40G>C)
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c.16339-40G>C (n.16339-40G>C)
c.382-40G>C (n.382-40G>C)
c.16396-40G>C (n.16396-40G>C)
c.16393-40G>C (n.16393-40G>C)
c.16384-40G>C (n.16384-40G>C)
c.16375-40G>C (n.16375-40G>C)
c.16330-40G>C (n.16330-40G>C)
c.16303-40G>C (n.16303-40G>C)
n.16516-40G>C
 COSMIC COSMIC
12g.49022393C>TCA2726327333KMT2Dc.309-40G>A
n.1011-40G>A
n.1973-40G>A
n.705G>A
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c.892G>A (p.Asp298Asn)
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c.382-40G>A (n.382-40G>A)
c.16396-40G>A (n.16396-40G>A)
c.16393-40G>A (n.16393-40G>A)
c.16384-40G>A (n.16384-40G>A)
c.16375-40G>A (n.16375-40G>A)
c.16330-40G>A (n.16330-40G>A)
c.16303-40G>A (n.16303-40G>A)
n.16516-40G>A
 dbSNP
12g.49022393_49022395delinsCAGCA2034963200KMT2Dc.309-42_309-40delinsCTG
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n.16516-42_16516-40delinsCTG
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n.16516-41T>C
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n.16516-41T>A
 dbSNP
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n.16516-42_16516-41del
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n.16516-42C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.16516-42C>A
 gnomAD v4
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n.16516-43T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.16516-43T>A
 dbSNP
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n.16516-44C>T
 gnomAD v4
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n.16516-44C>G
 gnomAD v4
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n.16516-44C>A
 gnomAD v4
12g.49022398A>GCA2618605482KMT2Dc.309-45T>C
n.1011-45T>C
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c.1493-45T>C
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c.340-45T>C (n.340-45T>C)
c.16336-45T>C (n.16336-45T>C)
c.16339-45T>C (n.16339-45T>C)
c.382-45T>C (n.382-45T>C)
c.16396-45T>C (n.16396-45T>C)
c.16393-45T>C (n.16393-45T>C)
c.16384-45T>C (n.16384-45T>C)
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n.16516-45T>C
 gnomAD v4
12g.49022398A>TCA2618605483KMT2Dc.309-45T>A
n.1011-45T>A
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c.887T>A (p.Leu296His)
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c.382-45T>A (n.382-45T>A)
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c.16330-45T>A (n.16330-45T>A)
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n.16516-45T>A
 gnomAD v4
12g.49022399G>ACA2726057466KMT2Dc.309-46C>T
n.1011-46C>T
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c.382-46C>T (n.382-46C>T)
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c.16393-46C>T (n.16393-46C>T)
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n.16516-46C>T
 dbSNP
12g.49022399G>CCA6545390KMT2Dc.309-46C>G
n.1011-46C>G
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n.16516-46C>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.16516-49C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.16516-50G>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.882G>C (p.Leu294=)
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c.16393-50G>C (n.16393-50G>C)
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n.16516-50G>C
 dbSNP
12g.49022403C>TCA2034963210KMT2Dc.309-50G>A
n.1011-50G>A
n.1973-50G>A
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c.16393-50G>A (n.16393-50G>A)
c.16384-50G>A (n.16384-50G>A)
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c.16303-50G>A (n.16303-50G>A)
n.16516-50G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022404A=CA2034963211KMT2Dc.309-51T=
n.1011-51T=
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n.16516-51T=
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 dbSNP
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n.16516-53A>C
 gnomAD v4
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n.16516-54C>T
 dbSNP
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n.16516-54C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.16516-54del
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.876A>C (p.Pro292=)
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 gnomAD v4
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