Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.16589+2T>A
 dbSNP
12g.49022279C>ACA275317KMT2Dc.382+1G>T
n.1084+1G>T
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n.16589+1G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49022279C=CA2034963136KMT2Dc.382+1G=
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12g.49022279C>GCA384676627KMT2Dc.382+1G>C
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n.16589+1G>C
 dbSNP
12g.49022279C>TCA384676629KMT2Dc.382+1G>A
n.1084+1G>A
n.2046+1G>A
n.818+1G>A
c.16460+1G>A (n.16460+1G>A)
c.383+1G>A (n.383+1G>A)
c.1005+1G>A (n.1005+1G>A)
c.1566+1G>A
c.16421+1G>A (n.16421+1G>A)
c.413+1G>A (n.413+1G>A)
c.16409+1G>A (n.16409+1G>A)
c.16412+1G>A (n.16412+1G>A)
c.455+1G>A (n.455+1G>A)
c.16469+1G>A (n.16469+1G>A)
c.16466+1G>A (n.16466+1G>A)
c.16457+1G>A (n.16457+1G>A)
c.16448+1G>A (n.16448+1G>A)
c.16403+1G>A (n.16403+1G>A)
c.16376+1G>A (n.16376+1G>A)
n.16589+1G>A
 dbSNP
12g.49022280C>ACA384676631KMT2Dc.382G>T
n.1084G>T
n.2046G>T
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n.16589G>T
 dbSNP
12g.49022280C=CA2034963138KMT2Dc.382G=
n.1084G=
n.2046G=
n.818G=
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c.16421G= (p.Arg5474=)
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c.16448G= (p.Arg5483=)
c.16403G= (p.Arg5468=)
c.16376G= (p.Arg5459=)
n.16589G=
12g.49022280C>GCA384676634KMT2Dc.382G>C
n.1084G>C
n.2046G>C
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c.383G>C (p.Arg128Thr)
c.1005G>C (n.1005G>C)
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c.16421G>C (p.Arg5474Thr)
c.413G>C (p.Arg138Thr)
c.16409G>C (p.Arg5470Thr)
c.16412G>C (p.Arg5471Thr)
c.455G>C (p.Arg152Thr)
c.16469G>C (p.Arg5490Thr)
c.16466G>C (p.Arg5489Thr)
c.16457G>C (p.Arg5486Thr)
c.16448G>C (p.Arg5483Thr)
c.16403G>C (p.Arg5468Thr)
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n.16589G>C
 dbSNP
12g.49022280C>TCA384676632KMT2Dc.382G>A
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
12g.49022281T>CCA384676649KMT2Dc.381A>G
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12g.49022281T>GCA479520990KMT2Dc.381A>C
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n.2045A>C
n.817A>C
c.16459A>C (p.Arg5487=)
c.382A>C (p.Arg128=)
c.1004A>C (n.1004A>C)
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c.16420A>C (p.Arg5474=)
c.412A>C (p.Arg138=)
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n.16588A>C
12g.49022281T=CA2034963140KMT2Dc.381A=
n.1083A=
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12g.49022282G>ACA479520991KMT2Dc.380C>T
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n.16587C>T
 dbSNP
12g.49022282G>CCA479520992KMT2Dc.380C>G
n.1082C>G
n.2044C>G
n.816C>G
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n.16587C>G
 dbSNP
12g.49022282G>TCA479520993KMT2Dc.380C>A
n.1082C>A
n.2044C>A
n.816C>A
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c.411C>A (p.Ala137=)
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c.16410C>A (p.Ala5470=)
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c.16455C>A (p.Ala5485=)
c.16446C>A (p.Ala5482=)
c.16401C>A (p.Ala5467=)
c.16374C>A (p.Ala5458=)
n.16587C>A
12g.49022283G>ACA384676652KMT2Dc.379C>T
n.1081C>T
n.2043C>T
n.815C>T
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n.16586C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022283G>CCA384676657KMT2Dc.379C>G
n.1081C>G
n.2043C>G
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n.16586C>G
 dbSNP
12g.49022283G>TCA384676660KMT2Dc.379C>A
n.1081C>A
n.2043C>A
n.815C>A
c.16457C>A (p.Ala5486Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.1002C>A (n.1002C>A)
c.1563C>A
c.16418C>A (p.Ala5473Asp)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.16406C>A (p.Ala5469Asp)
c.16409C>A (p.Ala5470Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.16466C>A (p.Ala5489Asp)
c.16463C>A (p.Ala5488Asp)
c.16454C>A (p.Ala5485Asp)
c.16445C>A (p.Ala5482Asp)
c.16400C>A (p.Ala5467Asp)
c.16373C>A (p.Ala5458Asp)
n.16586C>A
 dbSNP
12g.49022284C>ACA384676667KMT2Dc.378G>T
n.1080G>T
n.2042G>T
n.814G>T
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c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.16405G>T (p.Ala5469Ser)
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c.451G>T (p.Ala151Ser)
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n.16585G>T
 dbSNP
12g.49022284C>GCA384676670KMT2Dc.378G>C
n.1080G>C
n.2042G>C
n.814G>C
c.16456G>C (p.Ala5486Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.1001G>C (n.1001G>C)
c.1562G>C
c.16417G>C (p.Ala5473Pro)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.16405G>C (p.Ala5469Pro)
c.16408G>C (p.Ala5470Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.16465G>C (p.Ala5489Pro)
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c.16453G>C (p.Ala5485Pro)
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n.16585G>C
 dbSNP
12g.49022284C>TCA384676673KMT2Dc.378G>A
n.1080G>A
n.2042G>A
n.814G>A
c.16456G>A (p.Ala5486Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.1001G>A (n.1001G>A)
c.1562G>A
c.16417G>A (p.Ala5473Thr)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.16405G>A (p.Ala5469Thr)
c.16408G>A (p.Ala5470Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.16465G>A (p.Ala5489Thr)
c.16462G>A (p.Ala5488Thr)
c.16453G>A (p.Ala5485Thr)
c.16444G>A (p.Ala5482Thr)
c.16399G>A (p.Ala5467Thr)
c.16372G>A (p.Ala5458Thr)
n.16585G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022285A=CA2034963142KMT2Dc.377T=
n.1079T=
n.2041T=
n.813T=
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c.378T= (p.Pro126=)
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c.16416T= (p.Pro5472=)
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c.16404T= (p.Pro5468=)
c.16407T= (p.Pro5469=)
c.450T= (p.Pro150=)
c.16464T= (p.Pro5488=)
c.16461T= (p.Pro5487=)
c.16452T= (p.Pro5484=)
c.16443T= (p.Pro5481=)
c.16398T= (p.Pro5466=)
c.16371T= (p.Pro5457=)
n.16584T=
12g.49022285A>CCA479520994KMT2Dc.377T>G
n.1079T>G
n.2041T>G
n.813T>G
c.16455T>G (p.Pro5485=)
c.378T>G (p.Pro126=)
c.1000T>G (n.1000T>G)
c.1561T>G
c.16416T>G (p.Pro5472=)
c.408T>G (p.Pro136=)
c.16404T>G (p.Pro5468=)
c.16407T>G (p.Pro5469=)
c.450T>G (p.Pro150=)
c.16464T>G (p.Pro5488=)
c.16461T>G (p.Pro5487=)
c.16452T>G (p.Pro5484=)
c.16443T>G (p.Pro5481=)
c.16398T>G (p.Pro5466=)
c.16371T>G (p.Pro5457=)
n.16584T>G
12g.49022285A>GCA479520995KMT2Dc.377T>C
n.1079T>C
n.2041T>C
n.813T>C
c.16455T>C (p.Pro5485=)
c.378T>C (p.Pro126=)
c.1000T>C (n.1000T>C)
c.1561T>C
c.16416T>C (p.Pro5472=)
c.408T>C (p.Pro136=)
c.16404T>C (p.Pro5468=)
c.16407T>C (p.Pro5469=)
c.450T>C (p.Pro150=)
c.16464T>C (p.Pro5488=)
c.16461T>C (p.Pro5487=)
c.16452T>C (p.Pro5484=)
c.16443T>C (p.Pro5481=)
c.16398T>C (p.Pro5466=)
c.16371T>C (p.Pro5457=)
n.16584T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022285A>TCA479520996KMT2Dc.377T>A
n.1079T>A
n.2041T>A
n.813T>A
c.16455T>A (p.Pro5485=)
c.378T>A (p.Pro126=)
c.1000T>A (n.1000T>A)
c.1561T>A
c.16416T>A (p.Pro5472=)
c.408T>A (p.Pro136=)
c.16404T>A (p.Pro5468=)
c.16407T>A (p.Pro5469=)
c.450T>A (p.Pro150=)
c.16464T>A (p.Pro5488=)
c.16461T>A (p.Pro5487=)
c.16452T>A (p.Pro5484=)
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c.16398T>A (p.Pro5466=)
c.16371T>A (p.Pro5457=)
n.16584T>A
 dbSNP
12g.49022286G>ACA384676675KMT2Dc.376C>T
n.1078C>T
n.2040C>T
n.812C>T
c.16454C>T (p.Pro5485Leu)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.999C>T (n.999C>T)
c.1560C>T
c.16415C>T (p.Pro5472Leu)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.16403C>T (p.Pro5468Leu)
c.16406C>T (p.Pro5469Leu)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.16463C>T (p.Pro5488Leu)
c.16460C>T (p.Pro5487Leu)
c.16451C>T (p.Pro5484Leu)
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c.16397C>T (p.Pro5466Leu)
c.16370C>T (p.Pro5457Leu)
n.16583C>T
 dbSNP
12g.49022286G>CCA384676677KMT2Dc.376C>G
n.1078C>G
n.2040C>G
n.812C>G
c.16454C>G (p.Pro5485Arg)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.999C>G (n.999C>G)
c.1560C>G
c.16415C>G (p.Pro5472Arg)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.16403C>G (p.Pro5468Arg)
c.16406C>G (p.Pro5469Arg)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.16463C>G (p.Pro5488Arg)
c.16460C>G (p.Pro5487Arg)
c.16451C>G (p.Pro5484Arg)
c.16442C>G (p.Pro5481Arg)
c.16397C>G (p.Pro5466Arg)
c.16370C>G (p.Pro5457Arg)
n.16583C>G
 dbSNP
12g.49022286G>TCA384676679KMT2Dc.376C>A
n.1078C>A
n.2040C>A
n.812C>A
c.16454C>A (p.Pro5485His)
c.377C>A (p.Pro126His)
c.999C>A (n.999C>A)
c.1560C>A
c.16415C>A (p.Pro5472His)
c.407C>A (p.Pro136His)
c.16403C>A (p.Pro5468His)
c.16406C>A (p.Pro5469His)
c.449C>A (p.Pro150His)
c.16463C>A (p.Pro5488His)
c.16460C>A (p.Pro5487His)
c.16451C>A (p.Pro5484His)
c.16442C>A (p.Pro5481His)
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n.16583C>A
12g.49022287G>ACA384676682KMT2Dc.375C>T
n.1077C>T
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n.16582C>T
 dbSNP
12g.49022287G>CCA384676684KMT2Dc.375C>G
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n.16582C>G
 dbSNP
12g.49022287G>TCA384676683KMT2Dc.375C>A
n.1077C>A
n.2039C>A
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c.16453C>A (p.Pro5485Thr)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.998C>A (n.998C>A)
c.1559C>A
c.16414C>A (p.Pro5472Thr)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.16402C>A (p.Pro5468Thr)
c.16405C>A (p.Pro5469Thr)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.16462C>A (p.Pro5488Thr)
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n.16582C>A
 dbSNP
12g.49022288G>ACA479520997KMT2Dc.374C>T
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n.2038C>T
n.810C>T
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c.405C>T (p.Gly135=)
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c.447C>T (p.Gly149=)
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c.16458C>T (p.Gly5486=)
c.16449C>T (p.Gly5483=)
c.16440C>T (p.Gly5480=)
c.16395C>T (p.Gly5465=)
c.16368C>T (p.Gly5456=)
n.16581C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.49022288G>CCA479520998KMT2Dc.374C>G
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n.2038C>G
n.810C>G
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c.1558C>G
c.16413C>G (p.Gly5471=)
c.405C>G (p.Gly135=)
c.16401C>G (p.Gly5467=)
c.16404C>G (p.Gly5468=)
c.447C>G (p.Gly149=)
c.16461C>G (p.Gly5487=)
c.16458C>G (p.Gly5486=)
c.16449C>G (p.Gly5483=)
c.16440C>G (p.Gly5480=)
c.16395C>G (p.Gly5465=)
c.16368C>G (p.Gly5456=)
n.16581C>G
 dbSNP
12g.49022288G=CA2034963144KMT2Dc.374C=
n.1076C=
n.2038C=
n.810C=
c.16452C= (p.Gly5484=)
c.375C= (p.Gly125=)
c.997C= (n.997C=)
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c.16413C= (p.Gly5471=)
c.405C= (p.Gly135=)
c.16401C= (p.Gly5467=)
c.16404C= (p.Gly5468=)
c.447C= (p.Gly149=)
c.16461C= (p.Gly5487=)
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c.16449C= (p.Gly5483=)
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c.16395C= (p.Gly5465=)
c.16368C= (p.Gly5456=)
n.16581C=
12g.49022288G>TCA479520999KMT2Dc.374C>A
n.1076C>A
n.2038C>A
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c.1558C>A
c.16413C>A (p.Gly5471=)
c.405C>A (p.Gly135=)
c.16401C>A (p.Gly5467=)
c.16404C>A (p.Gly5468=)
c.447C>A (p.Gly149=)
c.16461C>A (p.Gly5487=)
c.16458C>A (p.Gly5486=)
c.16449C>A (p.Gly5483=)
c.16440C>A (p.Gly5480=)
c.16395C>A (p.Gly5465=)
c.16368C>A (p.Gly5456=)
n.16581C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022289C>ACA384676685KMT2Dc.373G>T
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n.16580G>T
 dbSNP
12g.49022289C>GCA384676687KMT2Dc.373G>C
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n.2037G>C
n.809G>C
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c.1557G>C
c.16412G>C (p.Gly5471Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
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n.16580G>C
 dbSNP
12g.49022289C>TCA384676689KMT2Dc.373G>A
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c.16412G>A (p.Gly5471Asp)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.16400G>A (p.Gly5467Asp)
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c.446G>A (p.Gly149Asp)
c.16460G>A (p.Gly5487Asp)
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c.16448G>A (p.Gly5483Asp)
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n.16580G>A
 dbSNP
12g.49022290C>ACA384676695KMT2Dc.372G>T
n.1074G>T
n.2036G>T
n.808G>T
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c.995G>T (n.995G>T)
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c.16411G>T (p.Gly5471Cys)
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c.16399G>T (p.Gly5467Cys)
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n.16579G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022290C>GCA384676699KMT2Dc.372G>C
n.1074G>C
n.2036G>C
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c.1556G>C
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c.403G>C (p.Gly135Arg)
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c.445G>C (p.Gly149Arg)
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c.16447G>C (p.Gly5483Arg)
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n.16579G>C
 dbSNP
12g.49022290C>TCA384676702KMT2Dc.372G>A
n.1074G>A
n.2036G>A
n.808G>A
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c.1556G>A
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c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.16399G>A (p.Gly5467Ser)
c.16402G>A (p.Gly5468Ser)
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c.16456G>A (p.Gly5486Ser)
c.16447G>A (p.Gly5483Ser)
c.16438G>A (p.Gly5480Ser)
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c.16366G>A (p.Gly5456Ser)
n.16579G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022291G>ACA6545382KMT2Dc.371C>T
n.1073C>T
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n.807C>T
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c.1555C>T
c.16410C>T (p.Gly5470=)
c.402C>T (p.Gly134=)
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c.16401C>T (p.Gly5467=)
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n.16578C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49022291G>CCA479521000KMT2Dc.371C>G
n.1073C>G
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c.16455C>G (p.Gly5485=)
c.16446C>G (p.Gly5482=)
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n.16578C>G
 dbSNP
12g.49022291G=CA2034963146KMT2Dc.371C=
n.1073C=
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c.16410C= (p.Gly5470=)
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c.16437C= (p.Gly5479=)
c.16392C= (p.Gly5464=)
c.16365C= (p.Gly5455=)
n.16578C=
12g.49022291G>TCA479521001KMT2Dc.371C>A
n.1073C>A
n.2035C>A
n.807C>A
c.16449C>A (p.Gly5483=)
c.372C>A (p.Gly124=)
c.994C>A (n.994C>A)
c.1555C>A
c.16410C>A (p.Gly5470=)
c.402C>A (p.Gly134=)
c.16398C>A (p.Gly5466=)
c.16401C>A (p.Gly5467=)
c.444C>A (p.Gly148=)
c.16458C>A (p.Gly5486=)
c.16455C>A (p.Gly5485=)
c.16446C>A (p.Gly5482=)
c.16437C>A (p.Gly5479=)
c.16392C>A (p.Gly5464=)
c.16365C>A (p.Gly5455=)
n.16578C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022292C>ACA384676709KMT2Dc.370G>T
n.1072G>T
n.2034G>T
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c.16448G>T (p.Gly5483Val)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.993G>T (n.993G>T)
c.1554G>T
c.16409G>T (p.Gly5470Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.16397G>T (p.Gly5466Val)
c.16400G>T (p.Gly5467Val)
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.16457G>T (p.Gly5486Val)
c.16454G>T (p.Gly5485Val)
c.16445G>T (p.Gly5482Val)
c.16436G>T (p.Gly5479Val)
c.16391G>T (p.Gly5464Val)
c.16364G>T (p.Gly5455Val)
n.16577G>T
12g.49022292C>GCA384676716KMT2Dc.370G>C
n.1072G>C
n.2034G>C
n.806G>C
c.16448G>C (p.Gly5483Ala)
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c.993G>C (n.993G>C)
c.1554G>C
c.16409G>C (p.Gly5470Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.16397G>C (p.Gly5466Ala)
c.16400G>C (p.Gly5467Ala)
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.16457G>C (p.Gly5486Ala)
c.16454G>C (p.Gly5485Ala)
c.16445G>C (p.Gly5482Ala)
c.16436G>C (p.Gly5479Ala)
c.16391G>C (p.Gly5464Ala)
c.16364G>C (p.Gly5455Ala)
n.16577G>C
 dbSNP
12g.49022292C>TCA384676719KMT2Dc.370G>A
n.1072G>A
n.2034G>A
n.806G>A
c.16448G>A (p.Gly5483Asp)
c.371G>A (p.Gly124Asp)
c.993G>A (n.993G>A)
c.1554G>A
c.16409G>A (p.Gly5470Asp)
c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.16397G>A (p.Gly5466Asp)
c.16400G>A (p.Gly5467Asp)
c.443G>A (p.Gly148Asp)
c.16457G>A (p.Gly5486Asp)
c.16454G>A (p.Gly5485Asp)
c.16445G>A (p.Gly5482Asp)
c.16436G>A (p.Gly5479Asp)
c.16391G>A (p.Gly5464Asp)
c.16364G>A (p.Gly5455Asp)
n.16577G>A
 dbSNP
12g.49022293C>ACA384676734KMT2Dc.369G>T
n.1071G>T
n.2033G>T
n.805G>T
c.16447G>T (p.Gly5483Cys)
c.370G>T (p.Gly124Cys)
c.992G>T (n.992G>T)
c.1553G>T
c.16408G>T (p.Gly5470Cys)
c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.16396G>T (p.Gly5466Cys)
c.16399G>T (p.Gly5467Cys)
c.442G>T (p.Gly148Cys)
c.16456G>T (p.Gly5486Cys)
c.16453G>T (p.Gly5485Cys)
c.16444G>T (p.Gly5482Cys)
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c.16363G>T (p.Gly5455Cys)
n.16576G>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.442G= (p.Gly148=)
c.16456G= (p.Gly5486=)
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n.16576G=
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n.16576G>C
 dbSNP
12g.49022293C>TCA384676738KMT2Dc.369G>A
n.1071G>A
n.2033G>A
n.805G>A
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c.370G>A (p.Gly124Ser)
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c.1553G>A
c.16408G>A (p.Gly5470Ser)
c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.16396G>A (p.Gly5466Ser)
c.16399G>A (p.Gly5467Ser)
c.442G>A (p.Gly148Ser)
c.16456G>A (p.Gly5486Ser)
c.16453G>A (p.Gly5485Ser)
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n.16576G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49022294G>ACA479521002KMT2Dc.368C>T
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n.16575C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49022294G>CCA479521003KMT2Dc.368C>G
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n.2032C>G
n.804C>G
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c.16407C>G (p.Thr5469=)
c.399C>G (p.Thr133=)
c.16395C>G (p.Thr5465=)
c.16398C>G (p.Thr5466=)
c.441C>G (p.Thr147=)
c.16455C>G (p.Thr5485=)
c.16452C>G (p.Thr5484=)
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n.16575C>G
 dbSNP
12g.49022294G=CA2034963149KMT2Dc.368C=
n.1070C=
n.2032C=
n.804C=
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c.369C= (p.Thr123=)
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c.16407C= (p.Thr5469=)
c.399C= (p.Thr133=)
c.16395C= (p.Thr5465=)
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c.441C= (p.Thr147=)
c.16455C= (p.Thr5485=)
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n.16575C=
12g.49022294G>TCA479521004KMT2Dc.368C>A
n.1070C>A
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c.369C>A (p.Thr123=)
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c.399C>A (p.Thr133=)
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c.16398C>A (p.Thr5466=)
c.441C>A (p.Thr147=)
c.16455C>A (p.Thr5485=)
c.16452C>A (p.Thr5484=)
c.16443C>A (p.Thr5481=)
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n.16575C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022295G>ACA384676739KMT2Dc.367C>T
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n.16574C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022295G>CCA384676742KMT2Dc.367C>G
n.1069C>G
n.2031C>G
n.803C>G
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c.1551C>G
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c.398C>G (p.Thr133Ser)
c.16394C>G (p.Thr5465Ser)
c.16397C>G (p.Thr5466Ser)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.16454C>G (p.Thr5485Ser)
c.16451C>G (p.Thr5484Ser)
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n.16574C>G
 dbSNP
12g.49022295G>TCA384676740KMT2Dc.367C>A
n.1069C>A
n.2031C>A
n.803C>A
c.16445C>A (p.Thr5482Asn)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
c.990C>A (n.990C>A)
c.1551C>A
c.16406C>A (p.Thr5469Asn)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
c.16394C>A (p.Thr5465Asn)
c.16397C>A (p.Thr5466Asn)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.16454C>A (p.Thr5485Asn)
c.16451C>A (p.Thr5484Asn)
c.16442C>A (p.Thr5481Asn)
c.16433C>A (p.Thr5478Asn)
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c.16361C>A (p.Thr5454Asn)
n.16574C>A
 dbSNP
12g.49022296T>ACA384676761KMT2Dc.366A>T
n.1068A>T
n.2030A>T
n.802A>T
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c.989A>T (n.989A>T)
c.1550A>T
c.16405A>T (p.Thr5469Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
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c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.16453A>T (p.Thr5485Ser)
c.16450A>T (p.Thr5484Ser)
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n.16573A>T
 dbSNP
12g.49022296T>CCA384676762KMT2Dc.366A>G
n.1068A>G
n.2030A>G
n.802A>G
c.16444A>G (p.Thr5482Ala)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.989A>G (n.989A>G)
c.1550A>G
c.16405A>G (p.Thr5469Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.16393A>G (p.Thr5465Ala)
c.16396A>G (p.Thr5466Ala)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.16453A>G (p.Thr5485Ala)
c.16450A>G (p.Thr5484Ala)
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n.16573A>G
 dbSNP
12g.49022296T>GCA384676766KMT2Dc.366A>C
n.1068A>C
n.2030A>C
n.802A>C
c.16444A>C (p.Thr5482Pro)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.989A>C (n.989A>C)
c.1550A>C
c.16405A>C (p.Thr5469Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.16393A>C (p.Thr5465Pro)
c.16396A>C (p.Thr5466Pro)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.16453A>C (p.Thr5485Pro)
c.16450A>C (p.Thr5484Pro)
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c.16432A>C (p.Thr5478Pro)
c.16387A>C (p.Thr5463Pro)
c.16360A>C (p.Thr5454Pro)
n.16573A>C
 dbSNP
12g.49022297C>ACA384676770KMT2Dc.365G>T
n.1067G>T
n.2029G>T
n.801G>T
c.16443G>T (p.Leu5481Phe)
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c.988G>T (n.988G>T)
c.1549G>T
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c.396G>T (p.Leu132Phe)
c.16392G>T (p.Leu5464Phe)
c.16395G>T (p.Leu5465Phe)
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c.16359G>T (p.Leu5453Phe)
n.16572G>T
 gnomAD v4
12g.49022297C>GCA384676772KMT2Dc.365G>C
n.1067G>C
n.2029G>C
n.801G>C
c.16443G>C (p.Leu5481Phe)
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c.988G>C (n.988G>C)
c.1549G>C
c.16404G>C (p.Leu5468Phe)
c.396G>C (p.Leu132Phe)
c.16392G>C (p.Leu5464Phe)
c.16395G>C (p.Leu5465Phe)
c.438G>C (p.Leu146Phe)
c.16452G>C (p.Leu5484Phe)
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c.16386G>C (p.Leu5462Phe)
c.16359G>C (p.Leu5453Phe)
n.16572G>C
 dbSNP
12g.49022297C>TCA479521005KMT2Dc.365G>A
n.1067G>A
n.2029G>A
n.801G>A
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c.988G>A (n.988G>A)
c.1549G>A
c.16404G>A (p.Leu5468=)
c.396G>A (p.Leu132=)
c.16392G>A (p.Leu5464=)
c.16395G>A (p.Leu5465=)
c.438G>A (p.Leu146=)
c.16452G>A (p.Leu5484=)
c.16449G>A (p.Leu5483=)
c.16440G>A (p.Leu5480=)
c.16431G>A (p.Leu5477=)
c.16386G>A (p.Leu5462=)
c.16359G>A (p.Leu5453=)
n.16572G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022298A=CA2034963150KMT2Dc.364T=
n.1066T=
n.2028T=
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c.395T= (p.Leu132=)
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c.437T= (p.Leu146=)
c.16451T= (p.Leu5484=)
c.16448T= (p.Leu5483=)
c.16439T= (p.Leu5480=)
c.16430T= (p.Leu5477=)
c.16385T= (p.Leu5462=)
c.16358T= (p.Leu5453=)
n.16571T=
12g.49022298A>CCA384676776KMT2Dc.364T>G
n.1066T>G
n.2028T>G
n.800T>G
c.16442T>G (p.Leu5481Trp)
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c.987T>G (n.987T>G)
c.1548T>G
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c.395T>G (p.Leu132Trp)
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c.16394T>G (p.Leu5465Trp)
c.437T>G (p.Leu146Trp)
c.16451T>G (p.Leu5484Trp)
c.16448T>G (p.Leu5483Trp)
c.16439T>G (p.Leu5480Trp)
c.16430T>G (p.Leu5477Trp)
c.16385T>G (p.Leu5462Trp)
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n.16571T>G
 dbSNP
12g.49022298A>GCA384676777KMT2Dc.364T>C
n.1066T>C
n.2028T>C
n.800T>C
c.16442T>C (p.Leu5481Ser)
c.365T>C (p.Leu122Ser)
c.987T>C (n.987T>C)
c.1548T>C
c.16403T>C (p.Leu5468Ser)
c.395T>C (p.Leu132Ser)
c.16391T>C (p.Leu5464Ser)
c.16394T>C (p.Leu5465Ser)
c.437T>C (p.Leu146Ser)
c.16451T>C (p.Leu5484Ser)
c.16448T>C (p.Leu5483Ser)
c.16439T>C (p.Leu5480Ser)
c.16430T>C (p.Leu5477Ser)
c.16385T>C (p.Leu5462Ser)
c.16358T>C (p.Leu5453Ser)
n.16571T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022298A>TCA384676780KMT2Dc.364T>A
n.1066T>A
n.2028T>A
n.800T>A
c.16442T>A (p.Leu5481Ter)
c.365T>A (p.Leu122Ter)
c.987T>A (n.987T>A)
c.1548T>A
c.16403T>A (p.Leu5468Ter)
c.395T>A (p.Leu132Ter)
c.16391T>A (p.Leu5464Ter)
c.16394T>A (p.Leu5465Ter)
c.437T>A (p.Leu146Ter)
c.16451T>A (p.Leu5484Ter)
c.16448T>A (p.Leu5483Ter)
c.16439T>A (p.Leu5480Ter)
c.16430T>A (p.Leu5477Ter)
c.16385T>A (p.Leu5462Ter)
c.16358T>A (p.Leu5453Ter)
n.16571T>A
 dbSNP
12g.49022299A>CCA384676788KMT2Dc.363T>G
n.1065T>G
n.2027T>G
n.799T>G
c.16441T>G (p.Leu5481Val)
c.364T>G (p.Leu122Val)
c.986T>G (n.986T>G)
c.1547T>G
c.16402T>G (p.Leu5468Val)
c.394T>G (p.Leu132Val)
c.16390T>G (p.Leu5464Val)
c.16393T>G (p.Leu5465Val)
c.436T>G (p.Leu146Val)
c.16450T>G (p.Leu5484Val)
c.16447T>G (p.Leu5483Val)
c.16438T>G (p.Leu5480Val)
c.16429T>G (p.Leu5477Val)
c.16384T>G (p.Leu5462Val)
c.16357T>G (p.Leu5453Val)
n.16570T>G
 dbSNP
12g.49022299A>GCA479521006KMT2Dc.363T>C
n.1065T>C
n.2027T>C
n.799T>C
c.16441T>C (p.Leu5481=)
c.364T>C (p.Leu122=)
c.986T>C (n.986T>C)
c.1547T>C
c.16402T>C (p.Leu5468=)
c.394T>C (p.Leu132=)
c.16390T>C (p.Leu5464=)
c.16393T>C (p.Leu5465=)
c.436T>C (p.Leu146=)
c.16450T>C (p.Leu5484=)
c.16447T>C (p.Leu5483=)
c.16438T>C (p.Leu5480=)
c.16429T>C (p.Leu5477=)
c.16384T>C (p.Leu5462=)
c.16357T>C (p.Leu5453=)
n.16570T>C
 dbSNP
12g.49022299A>TCA384676793KMT2Dc.363T>A
n.1065T>A
n.2027T>A
n.799T>A
c.16441T>A (p.Leu5481Met)
c.364T>A (p.Leu122Met)
c.986T>A (n.986T>A)
c.1547T>A
c.16402T>A (p.Leu5468Met)
c.394T>A (p.Leu132Met)
c.16390T>A (p.Leu5464Met)
c.16393T>A (p.Leu5465Met)
c.436T>A (p.Leu146Met)
c.16450T>A (p.Leu5484Met)
c.16447T>A (p.Leu5483Met)
c.16438T>A (p.Leu5480Met)
c.16429T>A (p.Leu5477Met)
c.16384T>A (p.Leu5462Met)
c.16357T>A (p.Leu5453Met)
n.16570T>A
 dbSNP
12g.49022300C>ACA479521007KMT2Dc.362G>T
n.1064G>T
n.2026G>T
n.798G>T
c.16440G>T (p.Thr5480=)
c.363G>T (p.Thr121=)
c.985G>T (n.985G>T)
c.1546G>T
c.16401G>T (p.Thr5467=)
c.393G>T (p.Thr131=)
c.16389G>T (p.Thr5463=)
c.16392G>T (p.Thr5464=)
c.435G>T (p.Thr145=)
c.16449G>T (p.Thr5483=)
c.16446G>T (p.Thr5482=)
c.16437G>T (p.Thr5479=)
c.16428G>T (p.Thr5476=)
c.16383G>T (p.Thr5461=)
c.16356G>T (p.Thr5452=)
n.16569G>T
12g.49022300C=CA2034963151KMT2Dc.362G=
n.1064G=
n.2026G=
n.798G=
c.16440G= (p.Thr5480=)
c.363G= (p.Thr121=)
c.985G= (n.985G=)
c.1546G=
c.16401G= (p.Thr5467=)
c.393G= (p.Thr131=)
c.16389G= (p.Thr5463=)
c.16392G= (p.Thr5464=)
c.435G= (p.Thr145=)
c.16449G= (p.Thr5483=)
c.16446G= (p.Thr5482=)
c.16437G= (p.Thr5479=)
c.16428G= (p.Thr5476=)
c.16383G= (p.Thr5461=)
c.16356G= (p.Thr5452=)
n.16569G=
12g.49022300C>GCA479521008KMT2Dc.362G>C
n.1064G>C
n.2026G>C
n.798G>C
c.16440G>C (p.Thr5480=)
c.363G>C (p.Thr121=)
c.985G>C (n.985G>C)
c.1546G>C
c.16401G>C (p.Thr5467=)
c.393G>C (p.Thr131=)
c.16389G>C (p.Thr5463=)
c.16392G>C (p.Thr5464=)
c.435G>C (p.Thr145=)
c.16449G>C (p.Thr5483=)
c.16446G>C (p.Thr5482=)
c.16437G>C (p.Thr5479=)
c.16428G>C (p.Thr5476=)
c.16383G>C (p.Thr5461=)
c.16356G>C (p.Thr5452=)
n.16569G>C
 dbSNP
12g.49022300C>TCA6545383KMT2Dc.362G>A
n.1064G>A
n.2026G>A
n.798G>A
c.16440G>A (p.Thr5480=)
c.363G>A (p.Thr121=)
c.985G>A (n.985G>A)
c.1546G>A
c.16401G>A (p.Thr5467=)
c.393G>A (p.Thr131=)
c.16389G>A (p.Thr5463=)
c.16392G>A (p.Thr5464=)
c.435G>A (p.Thr145=)
c.16449G>A (p.Thr5483=)
c.16446G>A (p.Thr5482=)
c.16437G>A (p.Thr5479=)
c.16428G>A (p.Thr5476=)
c.16383G>A (p.Thr5461=)
c.16356G>A (p.Thr5452=)
n.16569G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022300_49022301insCTCA2580085584KMT2Dc.361_362insAG
n.1063_1064insAG
n.2025_2026insAG
n.797_798insAG
c.16439_16440insAG (p.Leu5481GlyfsTer2)
c.362_363insAG (p.Leu122GlyfsTer2)
c.984_985insAG (n.984_985insAG)
c.1545_1546insAG
c.16400_16401insAG (p.Leu5468GlyfsTer2)
c.392_393insAG (p.Leu132GlyfsTer2)
c.16388_16389insAG (p.Leu5464GlyfsTer2)
c.16391_16392insAG (p.Leu5465GlyfsTer2)
c.434_435insAG (p.Leu146GlyfsTer2)
c.16448_16449insAG (p.Leu5484GlyfsTer2)
c.16445_16446insAG (p.Leu5483GlyfsTer2)
c.16436_16437insAG (p.Leu5480GlyfsTer2)
c.16427_16428insAG (p.Leu5477GlyfsTer2)
c.16382_16383insAG (p.Leu5462GlyfsTer2)
c.16355_16356insAG (p.Leu5453GlyfsTer2)
n.16568_16569insAG
 ClinVar
12g.49022301G>ACA234161KMT2Dc.361C>T
n.1063C>T
n.2025C>T
n.797C>T
c.16439C>T (p.Thr5480Met)
c.362C>T (p.Thr121Met)
c.984C>T (n.984C>T)
c.1545C>T
c.16400C>T (p.Thr5467Met)
c.392C>T (p.Thr131Met)
c.16388C>T (p.Thr5463Met)
c.16391C>T (p.Thr5464Met)
c.434C>T (p.Thr145Met)
c.16448C>T (p.Thr5483Met)
c.16445C>T (p.Thr5482Met)
c.16436C>T (p.Thr5479Met)
c.16427C>T (p.Thr5476Met)
c.16382C>T (p.Thr5461Met)
c.16355C>T (p.Thr5452Met)
n.16568C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49022301G>CCA384676805KMT2Dc.361C>G
n.1063C>G
n.2025C>G
n.797C>G
c.16439C>G (p.Thr5480Arg)
c.362C>G (p.Thr121Arg)
c.984C>G (n.984C>G)
c.1545C>G
c.16400C>G (p.Thr5467Arg)
c.392C>G (p.Thr131Arg)
c.16388C>G (p.Thr5463Arg)
c.16391C>G (p.Thr5464Arg)
c.434C>G (p.Thr145Arg)
c.16448C>G (p.Thr5483Arg)
c.16445C>G (p.Thr5482Arg)
c.16436C>G (p.Thr5479Arg)
c.16427C>G (p.Thr5476Arg)
c.16382C>G (p.Thr5461Arg)
c.16355C>G (p.Thr5452Arg)
n.16568C>G
 dbSNP
12g.49022301G=CA2034963153KMT2Dc.361C=
n.1063C=
n.2025C=
n.797C=
c.16439C= (p.Thr5480=)
c.362C= (p.Thr121=)
c.984C= (n.984C=)
c.1545C=
c.16400C= (p.Thr5467=)
c.392C= (p.Thr131=)
c.16388C= (p.Thr5463=)
c.16391C= (p.Thr5464=)
c.434C= (p.Thr145=)
c.16448C= (p.Thr5483=)
c.16445C= (p.Thr5482=)
c.16436C= (p.Thr5479=)
c.16427C= (p.Thr5476=)
c.16382C= (p.Thr5461=)
c.16355C= (p.Thr5452=)
n.16568C=
12g.49022301G>TCA384676802KMT2Dc.361C>A
n.1063C>A
n.2025C>A
n.797C>A
c.16439C>A (p.Thr5480Lys)
c.362C>A (p.Thr121Lys)
c.984C>A (n.984C>A)
c.1545C>A
c.16400C>A (p.Thr5467Lys)
c.392C>A (p.Thr131Lys)
c.16388C>A (p.Thr5463Lys)
c.16391C>A (p.Thr5464Lys)
c.434C>A (p.Thr145Lys)
c.16448C>A (p.Thr5483Lys)
c.16445C>A (p.Thr5482Lys)
c.16436C>A (p.Thr5479Lys)
c.16427C>A (p.Thr5476Lys)
c.16382C>A (p.Thr5461Lys)
c.16355C>A (p.Thr5452Lys)
n.16568C>A
 dbSNP
12g.49022302T>ACA384676817KMT2Dc.360A>T
n.1062A>T
n.2024A>T
n.796A>T
c.16438A>T (p.Thr5480Ser)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.983A>T (n.983A>T)
c.1544A>T
c.16399A>T (p.Thr5467Ser)
c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.16387A>T (p.Thr5463Ser)
c.16390A>T (p.Thr5464Ser)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.16447A>T (p.Thr5483Ser)
c.16444A>T (p.Thr5482Ser)
c.16435A>T (p.Thr5479Ser)
c.16426A>T (p.Thr5476Ser)
c.16381A>T (p.Thr5461Ser)
c.16354A>T (p.Thr5452Ser)
n.16567A>T
 dbSNP
12g.49022302T>CCA384676811KMT2Dc.360A>G
n.1062A>G
n.2024A>G
n.796A>G
c.16438A>G (p.Thr5480Ala)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.983A>G (n.983A>G)
c.1544A>G
c.16399A>G (p.Thr5467Ala)
c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.16387A>G (p.Thr5463Ala)
c.16390A>G (p.Thr5464Ala)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.16447A>G (p.Thr5483Ala)
c.16444A>G (p.Thr5482Ala)
c.16435A>G (p.Thr5479Ala)
c.16426A>G (p.Thr5476Ala)
c.16381A>G (p.Thr5461Ala)
c.16354A>G (p.Thr5452Ala)
n.16567A>G
 dbSNP
12g.49022302T>GCA384676820KMT2Dc.360A>C
n.1062A>C
n.2024A>C
n.796A>C
c.16438A>C (p.Thr5480Pro)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.983A>C (n.983A>C)
c.1544A>C
c.16399A>C (p.Thr5467Pro)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.16387A>C (p.Thr5463Pro)
c.16390A>C (p.Thr5464Pro)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.16447A>C (p.Thr5483Pro)
c.16444A>C (p.Thr5482Pro)
c.16435A>C (p.Thr5479Pro)
c.16426A>C (p.Thr5476Pro)
c.16381A>C (p.Thr5461Pro)
c.16354A>C (p.Thr5452Pro)
n.16567A>C
 dbSNP
12g.49022303A>CCA479521011KMT2Dc.359T>G
n.1061T>G
n.2023T>G
n.795T>G
c.16437T>G (p.Ala5479=)
c.360T>G (p.Ala120=)
c.982T>G (n.982T>G)
c.1543T>G
c.16398T>G (p.Ala5466=)
c.390T>G (p.Ala130=)
c.16386T>G (p.Ala5462=)
c.16389T>G (p.Ala5463=)
c.432T>G (p.Ala144=)
c.16446T>G (p.Ala5482=)
c.16443T>G (p.Ala5481=)
c.16434T>G (p.Ala5478=)
c.16425T>G (p.Ala5475=)
c.16380T>G (p.Ala5460=)
c.16353T>G (p.Ala5451=)
n.16566T>G
12g.49022303A>GCA479521010KMT2Dc.359T>C
n.1061T>C
n.2023T>C
n.795T>C
c.16437T>C (p.Ala5479=)
c.360T>C (p.Ala120=)
c.982T>C (n.982T>C)
c.1543T>C
c.16398T>C (p.Ala5466=)
c.390T>C (p.Ala130=)
c.16386T>C (p.Ala5462=)
c.16389T>C (p.Ala5463=)
c.432T>C (p.Ala144=)
c.16446T>C (p.Ala5482=)
c.16443T>C (p.Ala5481=)
c.16434T>C (p.Ala5478=)
c.16425T>C (p.Ala5475=)
c.16380T>C (p.Ala5460=)
c.16353T>C (p.Ala5451=)
n.16566T>C
 dbSNP
12g.49022303A>TCA479521009KMT2Dc.359T>A
n.1061T>A
n.2023T>A
n.795T>A
c.16437T>A (p.Ala5479=)
c.360T>A (p.Ala120=)
c.982T>A (n.982T>A)
c.1543T>A
c.16398T>A (p.Ala5466=)
c.390T>A (p.Ala130=)
c.16386T>A (p.Ala5462=)
c.16389T>A (p.Ala5463=)
c.432T>A (p.Ala144=)
c.16446T>A (p.Ala5482=)
c.16443T>A (p.Ala5481=)
c.16434T>A (p.Ala5478=)
c.16425T>A (p.Ala5475=)
c.16380T>A (p.Ala5460=)
c.16353T>A (p.Ala5451=)
n.16566T>A
 dbSNP
12g.49022304G>ACA384676823KMT2Dc.358C>T
n.1060C>T
n.2022C>T
n.794C>T
c.16436C>T (p.Ala5479Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.981C>T (n.981C>T)
c.1542C>T
c.16397C>T (p.Ala5466Val)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.16385C>T (p.Ala5462Val)
c.16388C>T (p.Ala5463Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.16445C>T (p.Ala5482Val)
c.16442C>T (p.Ala5481Val)
c.16433C>T (p.Ala5478Val)
c.16424C>T (p.Ala5475Val)
c.16379C>T (p.Ala5460Val)
c.16352C>T (p.Ala5451Val)
n.16565C>T
 dbSNP
12g.49022304G>CCA384676826KMT2Dc.358C>G
n.1060C>G
n.2022C>G
n.794C>G
c.16436C>G (p.Ala5479Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.981C>G (n.981C>G)
c.1542C>G
c.16397C>G (p.Ala5466Gly)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.16385C>G (p.Ala5462Gly)
c.16388C>G (p.Ala5463Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.16445C>G (p.Ala5482Gly)
c.16442C>G (p.Ala5481Gly)
c.16433C>G (p.Ala5478Gly)
c.16424C>G (p.Ala5475Gly)
c.16379C>G (p.Ala5460Gly)
c.16352C>G (p.Ala5451Gly)
n.16565C>G
 dbSNP
12g.49022304G>TCA384676831KMT2Dc.358C>A
n.1060C>A
n.2022C>A
n.794C>A
c.16436C>A (p.Ala5479Asp)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.981C>A (n.981C>A)
c.1542C>A
c.16397C>A (p.Ala5466Asp)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.16385C>A (p.Ala5462Asp)
c.16388C>A (p.Ala5463Asp)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.16445C>A (p.Ala5482Asp)
c.16442C>A (p.Ala5481Asp)
c.16433C>A (p.Ala5478Asp)
c.16424C>A (p.Ala5475Asp)
c.16379C>A (p.Ala5460Asp)
c.16352C>A (p.Ala5451Asp)
n.16565C>A
 gnomAD v4
12g.49022305C>ACA384676834KMT2Dc.357G>T
n.1059G>T
n.2021G>T
n.793G>T
c.16435G>T (p.Ala5479Ser)
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c.980G>T (n.980G>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.16563T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.16563T>A
 dbSNP
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 dbSNP
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n.16562A>G
 dbSNP
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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n.16561G>A
 dbSNP
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n.16560T>C
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n.16560T>A
 dbSNP
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 dbSNP
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n.16558A>T
 dbSNP
12g.49022311T>CCA384676896KMT2Dc.351A>G
n.1053A>G
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c.16390A>G (p.Ile5464Val)
c.382A>G (p.Ile128Val)
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c.16381A>G (p.Ile5461Val)
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.16438A>G (p.Ile5480Val)
c.16435A>G (p.Ile5479Val)
c.16426A>G (p.Ile5476Val)
c.16417A>G (p.Ile5473Val)
c.16372A>G (p.Ile5458Val)
c.16345A>G (p.Ile5449Val)
n.16558A>G
12g.49022311T>GCA384676897KMT2Dc.351A>C
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.16556T>C
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n.16556T>A
 dbSNP
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n.16555G>T
 dbSNP
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n.16555G>C
 dbSNP
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n.16555G>A
 dbSNP
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n.16554T>G
12g.49022315A>GCA479521018KMT2Dc.347T>C
n.1049T>C
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n.16554T>C
12g.49022315A>TCA384676918KMT2Dc.347T>A
n.1049T>A
n.2011T>A
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n.16554T>A
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n.1048_1049del
n.2010_2011del
n.782_783del
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n.16553_16554del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49022316T>ACA384676919KMT2Dc.346A>T
n.1048A>T
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n.16553A>T
 dbSNP
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n.16553A>G
 ClinVar dbSNP
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c.16411C>A (p.His5471Asn)
c.16366C>A (p.His5456Asn)
c.16339C>A (p.His5447Asn)
n.16552C>A
12g.49022318T>ACA384676943KMT2Dc.344A>T
n.1046A>T
n.2008A>T
n.780A>T
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c.16371A>T (p.Glu5457Asp)
c.16374A>T (p.Glu5458Asp)
c.417A>T (p.Glu139Asp)
c.16431A>T (p.Glu5477Asp)
c.16428A>T (p.Glu5476Asp)
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n.16551A>T
 dbSNP
12g.49022318T>CCA479521019KMT2Dc.344A>G
n.1046A>G
n.2008A>G
n.780A>G
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c.345A>G (p.Glu115=)
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c.1528A>G
c.16383A>G (p.Glu5461=)
c.375A>G (p.Glu125=)
c.16371A>G (p.Glu5457=)
c.16374A>G (p.Glu5458=)
c.417A>G (p.Glu139=)
c.16431A>G (p.Glu5477=)
c.16428A>G (p.Glu5476=)
c.16419A>G (p.Glu5473=)
c.16410A>G (p.Glu5470=)
c.16365A>G (p.Glu5455=)
c.16338A>G (p.Glu5446=)
n.16551A>G
 dbSNP
12g.49022318T>GCA384676941KMT2Dc.344A>C
n.1046A>C
n.2008A>C
n.780A>C
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c.1528A>C
c.16383A>C (p.Glu5461Asp)
c.375A>C (p.Glu125Asp)
c.16371A>C (p.Glu5457Asp)
c.16374A>C (p.Glu5458Asp)
c.417A>C (p.Glu139Asp)
c.16431A>C (p.Glu5477Asp)
c.16428A>C (p.Glu5476Asp)
c.16419A>C (p.Glu5473Asp)
c.16410A>C (p.Glu5470Asp)
c.16365A>C (p.Glu5455Asp)
c.16338A>C (p.Glu5446Asp)
n.16551A>C
 dbSNP
12g.49022320_49022323delCA2695216339KMT2Dc.341_344del
n.1043_1046del
n.2005_2008del
n.777_780del
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c.342_345del (p.Glu115MetfsTer2)
c.964_967del (n.[c.964_967del;Ter322HisextTer?])
c.1525_1528del
c.16380_16383del (p.Glu5461MetfsTer2)
c.372_375del (p.Glu125MetfsTer2)
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c.16371_16374del (p.Glu5458MetfsTer2)
c.414_417del (p.Glu139MetfsTer2)
c.16428_16431del (p.Glu5477MetfsTer2)
c.16425_16428del (p.Glu5476MetfsTer2)
c.16416_16419del (p.Glu5473MetfsTer2)
c.16407_16410del (p.Glu5470MetfsTer2)
c.16362_16365del (p.Glu5455MetfsTer2)
c.16335_16338del (p.Glu5446MetfsTer2)
n.16548_16551del
12g.49022319T>ACA384676945KMT2Dc.343A>T
n.1045A>T
n.2007A>T
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n.16550A>T
 dbSNP
12g.49022319T>CCA384676948KMT2Dc.343A>G
n.1045A>G
n.2007A>G
n.779A>G
c.16421A>G (p.Glu5474Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.966A>G (p.Ter322Trp)
c.1527A>G
c.16382A>G (p.Glu5461Gly)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
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c.16373A>G (p.Glu5458Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
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n.16550A>G
12g.49022319T>GCA384676949KMT2Dc.343A>C
n.1045A>C
n.2007A>C
n.779A>C
c.16421A>C (p.Glu5474Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.966A>C (p.Ter322Cys)
c.1527A>C
c.16382A>C (p.Glu5461Ala)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.16370A>C (p.Glu5457Ala)
c.16373A>C (p.Glu5458Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.16430A>C (p.Glu5477Ala)
c.16427A>C (p.Glu5476Ala)
c.16418A>C (p.Glu5473Ala)
c.16409A>C (p.Glu5470Ala)
c.16364A>C (p.Glu5455Ala)
c.16337A>C (p.Glu5446Ala)
n.16550A>C
12g.49022320C>ACA384676954KMT2Dc.342G>T
n.1044G>T
n.2006G>T
n.778G>T
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c.1526G>T
c.16381G>T (p.Glu5461Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
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c.16372G>T (p.Glu5458Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.16429G>T (p.Glu5477Ter)
c.16426G>T (p.Glu5476Ter)
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n.16549G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022320C>GCA384676955KMT2Dc.342G>C
n.1044G>C
n.2006G>C
n.778G>C
c.16420G>C (p.Glu5474Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
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c.1526G>C
c.16381G>C (p.Glu5461Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.16369G>C (p.Glu5457Gln)
c.16372G>C (p.Glu5458Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.16429G>C (p.Glu5477Gln)
c.16426G>C (p.Glu5476Gln)
c.16417G>C (p.Glu5473Gln)
c.16408G>C (p.Glu5470Gln)
c.16363G>C (p.Glu5455Gln)
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n.16549G>C
 dbSNP
12g.49022320C>TCA384676956KMT2Dc.342G>A
n.1044G>A
n.2006G>A
n.778G>A
c.16420G>A (p.Glu5474Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.965G>A (p.Ter322=)
c.1526G>A
c.16381G>A (p.Glu5461Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.16369G>A (p.Glu5457Lys)
c.16372G>A (p.Glu5458Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.16429G>A (p.Glu5477Lys)
c.16426G>A (p.Glu5476Lys)
c.16417G>A (p.Glu5473Lys)
c.16408G>A (p.Glu5470Lys)
c.16363G>A (p.Glu5455Lys)
c.16336G>A (p.Glu5446Lys)
n.16549G>A
 dbSNP
12g.49022321A=CA2034963158KMT2Dc.341T=
n.1043T=
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n.777T=
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c.1525T=
c.16380T= (p.Asn5460=)
c.372T= (p.Asn124=)
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c.16371T= (p.Asn5457=)
c.414T= (p.Asn138=)
c.16428T= (p.Asn5476=)
c.16425T= (p.Asn5475=)
c.16416T= (p.Asn5472=)
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c.16362T= (p.Asn5454=)
c.16335T= (p.Asn5445=)
n.16548T=
12g.49022321A>CCA384676958KMT2Dc.341T>G
n.1043T>G
n.2005T>G
n.777T>G
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c.1525T>G
c.16380T>G (p.Asn5460Lys)
c.372T>G (p.Asn124Lys)
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c.16371T>G (p.Asn5457Lys)
c.414T>G (p.Asn138Lys)
c.16428T>G (p.Asn5476Lys)
c.16425T>G (p.Asn5475Lys)
c.16416T>G (p.Asn5472Lys)
c.16407T>G (p.Asn5469Lys)
c.16362T>G (p.Asn5454Lys)
c.16335T>G (p.Asn5445Lys)
n.16548T>G
 dbSNP
12g.49022321A>GCA6545384KMT2Dc.341T>C
n.1043T>C
n.2005T>C
n.777T>C
c.16419T>C (p.Asn5473=)
c.342T>C (p.Asn114=)
c.964T>C (p.Ter322Arg)
c.1525T>C
c.16380T>C (p.Asn5460=)
c.372T>C (p.Asn124=)
c.16368T>C (p.Asn5456=)
c.16371T>C (p.Asn5457=)
c.414T>C (p.Asn138=)
c.16428T>C (p.Asn5476=)
c.16425T>C (p.Asn5475=)
c.16416T>C (p.Asn5472=)
c.16407T>C (p.Asn5469=)
c.16362T>C (p.Asn5454=)
c.16335T>C (p.Asn5445=)
n.16548T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022321A>TCA384676960KMT2Dc.341T>A
n.1043T>A
n.2005T>A
n.777T>A
c.16419T>A (p.Asn5473Lys)
c.342T>A (p.Asn114Lys)
c.964T>A (p.Ter322Arg)
c.1525T>A
c.16380T>A (p.Asn5460Lys)
c.372T>A (p.Asn124Lys)
c.16368T>A (p.Asn5456Lys)
c.16371T>A (p.Asn5457Lys)
c.414T>A (p.Asn138Lys)
c.16428T>A (p.Asn5476Lys)
c.16425T>A (p.Asn5475Lys)
c.16416T>A (p.Asn5472Lys)
c.16407T>A (p.Asn5469Lys)
c.16362T>A (p.Asn5454Lys)
c.16335T>A (p.Asn5445Lys)
n.16548T>A
 dbSNP
12g.49022322T>ACA384676962KMT2Dc.340A>T
n.1042A>T
n.2004A>T
n.776A>T
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n.16547A>T
 dbSNP
12g.49022322T>CCA384676971KMT2Dc.340A>G
n.1042A>G
n.2004A>G
n.776A>G
c.16418A>G (p.Asn5473Ser)
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c.963A>G (p.Gln321=)
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c.16379A>G (p.Asn5460Ser)
c.371A>G (p.Asn124Ser)
c.16367A>G (p.Asn5456Ser)
c.16370A>G (p.Asn5457Ser)
c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.16427A>G (p.Asn5476Ser)
c.16424A>G (p.Asn5475Ser)
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c.16361A>G (p.Asn5454Ser)
c.16334A>G (p.Asn5445Ser)
n.16547A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022322T>GCA384676974KMT2Dc.340A>C
n.1042A>C
n.2004A>C
n.776A>C
c.16418A>C (p.Asn5473Thr)
c.341A>C (p.Asn114Thr)
c.963A>C (p.Gln321His)
c.1524A>C
c.16379A>C (p.Asn5460Thr)
c.371A>C (p.Asn124Thr)
c.16367A>C (p.Asn5456Thr)
c.16370A>C (p.Asn5457Thr)
c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.16427A>C (p.Asn5476Thr)
c.16424A>C (p.Asn5475Thr)
c.16415A>C (p.Asn5472Thr)
c.16406A>C (p.Asn5469Thr)
c.16361A>C (p.Asn5454Thr)
c.16334A>C (p.Asn5445Thr)
n.16547A>C
12g.49022322T=CA2034963160KMT2Dc.340A=
n.1042A=
n.2004A=
n.776A=
c.16418A= (p.Asn5473=)
c.341A= (p.Asn114=)
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c.1524A=
c.16379A= (p.Asn5460=)
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c.16427A= (p.Asn5476=)
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c.16361A= (p.Asn5454=)
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n.16547A=
12g.49022323T>ACA384676975KMT2Dc.339A>T
n.1041A>T
n.2003A>T
n.775A>T
c.16417A>T (p.Asn5473Tyr)
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c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.1523A>T
c.16378A>T (p.Asn5460Tyr)
c.370A>T (p.Asn124Tyr)
c.16366A>T (p.Asn5456Tyr)
c.16369A>T (p.Asn5457Tyr)
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.16426A>T (p.Asn5476Tyr)
c.16423A>T (p.Asn5475Tyr)
c.16414A>T (p.Asn5472Tyr)
c.16405A>T (p.Asn5469Tyr)
c.16360A>T (p.Asn5454Tyr)
c.16333A>T (p.Asn5445Tyr)
n.16546A>T
 dbSNP
12g.49022323T>CCA384676976KMT2Dc.339A>G
n.1041A>G
n.2003A>G
n.775A>G
c.16417A>G (p.Asn5473Asp)
c.340A>G (p.Asn114Asp)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.1523A>G
c.16378A>G (p.Asn5460Asp)
c.370A>G (p.Asn124Asp)
c.16366A>G (p.Asn5456Asp)
c.16369A>G (p.Asn5457Asp)
c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.16426A>G (p.Asn5476Asp)
c.16423A>G (p.Asn5475Asp)
c.16414A>G (p.Asn5472Asp)
c.16405A>G (p.Asn5469Asp)
c.16360A>G (p.Asn5454Asp)
c.16333A>G (p.Asn5445Asp)
n.16546A>G
12g.49022323T>GCA384676977KMT2Dc.339A>C
n.1041A>C
n.2003A>C
n.775A>C
c.16417A>C (p.Asn5473His)
c.340A>C (p.Asn114His)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.1523A>C
c.16378A>C (p.Asn5460His)
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n.16546A>C
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n.16545C>T
 gnomAD v4
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n.16545C>G
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.16544del
 dbSNP
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 dbSNP
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n.16543A>C
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n.16541_16543delinsTAA
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 dbSNP
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n.16542A>C
 dbSNP
12g.49022328_49022329delCA919083035KMT2Dc.334_335del
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n.16541_16542del
 dbSNP
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12g.49022329T>ACA384677005KMT2Dc.333A>T
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c.16408A>T (p.Ile5470Leu)
c.16399A>T (p.Ile5467Leu)
c.16354A>T (p.Ile5452Leu)
c.16327A>T (p.Ile5443Leu)
n.16540A>T
 dbSNP
12g.49022329T>CCA384677008KMT2Dc.333A>G
n.1035A>G
n.1997A>G
n.769A>G
c.16411A>G (p.Ile5471Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
c.956A>G (p.Asn319Ser)
c.1517A>G
c.16372A>G (p.Ile5458Val)
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.16360A>G (p.Ile5454Val)
c.16363A>G (p.Ile5455Val)
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.16420A>G (p.Ile5474Val)
c.16417A>G (p.Ile5473Val)
c.16408A>G (p.Ile5470Val)
c.16399A>G (p.Ile5467Val)
c.16354A>G (p.Ile5452Val)
c.16327A>G (p.Ile5443Val)
n.16540A>G
12g.49022329T>GCA384677011KMT2Dc.333A>C
n.1035A>C
n.1997A>C
n.769A>C
c.16411A>C (p.Ile5471Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.1517A>C
c.16372A>C (p.Ile5458Leu)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.16360A>C (p.Ile5454Leu)
c.16363A>C (p.Ile5455Leu)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.16420A>C (p.Ile5474Leu)
c.16417A>C (p.Ile5473Leu)
c.16408A>C (p.Ile5470Leu)
c.16399A>C (p.Ile5467Leu)
c.16354A>C (p.Ile5452Leu)
c.16327A>C (p.Ile5443Leu)
n.16540A>C
12g.49022330T>ACA479521024KMT2Dc.332A>T
n.1034A>T
n.1996A>T
n.768A>T
c.16410A>T (p.Arg5470=)
c.333A>T (p.Arg111=)
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.1516A>T
c.16371A>T (p.Arg5457=)
c.363A>T (p.Arg121=)
c.16359A>T (p.Arg5453=)
c.16362A>T (p.Arg5454=)
c.405A>T (p.Arg135=)
c.16419A>T (p.Arg5473=)
c.16416A>T (p.Arg5472=)
c.16407A>T (p.Arg5469=)
c.16398A>T (p.Arg5466=)
c.16353A>T (p.Arg5451=)
c.16326A>T (p.Arg5442=)
n.16539A>T
 dbSNP
12g.49022330T>CCA479521025KMT2Dc.332A>G
n.1034A>G
n.1996A>G
n.768A>G
c.16410A>G (p.Arg5470=)
c.333A>G (p.Arg111=)
c.955A>G (p.Asn319Asp)
c.1516A>G
c.16371A>G (p.Arg5457=)
c.363A>G (p.Arg121=)
c.16359A>G (p.Arg5453=)
c.16362A>G (p.Arg5454=)
c.405A>G (p.Arg135=)
c.16419A>G (p.Arg5473=)
c.16416A>G (p.Arg5472=)
c.16407A>G (p.Arg5469=)
c.16398A>G (p.Arg5466=)
c.16353A>G (p.Arg5451=)
c.16326A>G (p.Arg5442=)
n.16539A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022330T>GCA479521026KMT2Dc.332A>C
n.1034A>C
n.1996A>C
n.768A>C
c.16410A>C (p.Arg5470=)
c.333A>C (p.Arg111=)
c.955A>C (p.Asn319His)
c.1516A>C
c.16371A>C (p.Arg5457=)
c.363A>C (p.Arg121=)
c.16359A>C (p.Arg5453=)
c.16362A>C (p.Arg5454=)
c.405A>C (p.Arg135=)
c.16419A>C (p.Arg5473=)
c.16416A>C (p.Arg5472=)
c.16407A>C (p.Arg5469=)
c.16398A>C (p.Arg5466=)
c.16353A>C (p.Arg5451=)
c.16326A>C (p.Arg5442=)
n.16539A>C
12g.49022331delCA2580617504KMT2Dc.331del
n.1033del
n.1995del
n.767del
c.16409del (p.Arg5470GlnfsTer2)
c.332del (p.Arg111GlnfsTer2)
c.954del (p.Asn319IlefsTer?)
c.1515del
c.16370del (p.Arg5457GlnfsTer2)
c.362del (p.Arg121GlnfsTer2)
c.16358del (p.Arg5453GlnfsTer2)
c.16361del (p.Arg5454GlnfsTer2)
c.404del (p.Arg135GlnfsTer2)
c.16418del (p.Arg5473GlnfsTer2)
c.16415del (p.Arg5472GlnfsTer2)
c.16406del (p.Arg5469GlnfsTer2)
c.16397del (p.Arg5466GlnfsTer2)
c.16352del (p.Arg5451GlnfsTer2)
c.16325del (p.Arg5442GlnfsTer2)
n.16538del
 ClinVar
12g.49022331C>ACA384677014KMT2Dc.331G>T
n.1033G>T
n.1995G>T
n.767G>T
c.16409G>T (p.Arg5470Leu)
c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.954G>T (p.Pro318=)
c.1515G>T
c.16370G>T (p.Arg5457Leu)
c.362G>T (p.Arg121Leu)
c.16358G>T (p.Arg5453Leu)
c.16361G>T (p.Arg5454Leu)
c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.16418G>T (p.Arg5473Leu)
c.16415G>T (p.Arg5472Leu)
c.16406G>T (p.Arg5469Leu)
c.16397G>T (p.Arg5466Leu)
c.16352G>T (p.Arg5451Leu)
c.16325G>T (p.Arg5442Leu)
n.16538G>T
 gnomAD v4
12g.49022331C>GCA384677026KMT2Dc.331G>C
n.1033G>C
n.1995G>C
n.767G>C
c.16409G>C (p.Arg5470Pro)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.954G>C (p.Pro318=)
c.1515G>C
c.16370G>C (p.Arg5457Pro)
c.362G>C (p.Arg121Pro)
c.16358G>C (p.Arg5453Pro)
c.16361G>C (p.Arg5454Pro)
c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.16418G>C (p.Arg5473Pro)
c.16415G>C (p.Arg5472Pro)
c.16406G>C (p.Arg5469Pro)
c.16397G>C (p.Arg5466Pro)
c.16352G>C (p.Arg5451Pro)
c.16325G>C (p.Arg5442Pro)
n.16538G>C
12g.49022331C>TCA384677017KMT2Dc.331G>A
n.1033G>A
n.1995G>A
n.767G>A
c.16409G>A (p.Arg5470Gln)
c.332G>A (p.Arg111Gln)
c.954G>A (p.Pro318=)
c.1515G>A
c.16370G>A (p.Arg5457Gln)
c.362G>A (p.Arg121Gln)
c.16358G>A (p.Arg5453Gln)
c.16361G>A (p.Arg5454Gln)
c.404G>A (p.Arg135Gln)
c.16418G>A (p.Arg5473Gln)
c.16415G>A (p.Arg5472Gln)
c.16406G>A (p.Arg5469Gln)
c.16397G>A (p.Arg5466Gln)
c.16352G>A (p.Arg5451Gln)
c.16325G>A (p.Arg5442Gln)
n.16538G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49022332G>ACA254200KMT2Dc.330C>T
n.1032C>T
n.1994C>T
n.766C>T
c.16408C>T (p.Arg5470Ter)
c.331C>T (p.Arg111Ter)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.1514C>T
c.16369C>T (p.Arg5457Ter)
c.361C>T (p.Arg121Ter)
c.16357C>T (p.Arg5453Ter)
c.16360C>T (p.Arg5454Ter)
c.403C>T (p.Arg135Ter)
c.16417C>T (p.Arg5473Ter)
c.16414C>T (p.Arg5472Ter)
c.16405C>T (p.Arg5469Ter)
c.16396C>T (p.Arg5466Ter)
c.16351C>T (p.Arg5451Ter)
c.16324C>T (p.Arg5442Ter)
n.16537C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49022332G>CCA384677027KMT2Dc.330C>G
n.1032C>G
n.1994C>G
n.766C>G
c.16408C>G (p.Arg5470Gly)
c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.1514C>G
c.16369C>G (p.Arg5457Gly)
c.361C>G (p.Arg121Gly)
c.16357C>G (p.Arg5453Gly)
c.16360C>G (p.Arg5454Gly)
c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.16417C>G (p.Arg5473Gly)
c.16414C>G (p.Arg5472Gly)
c.16405C>G (p.Arg5469Gly)
c.16396C>G (p.Arg5466Gly)
c.16351C>G (p.Arg5451Gly)
c.16324C>G (p.Arg5442Gly)
n.16537C>G
 dbSNP
12g.49022332G=CA2034963166KMT2Dc.330C=
n.1032C=
n.1994C=
n.766C=
c.16408C= (p.Arg5470=)
c.331C= (p.Arg111=)
c.953C= (p.Pro318=)
c.1514C=
c.16369C= (p.Arg5457=)
c.361C= (p.Arg121=)
c.16357C= (p.Arg5453=)
c.16360C= (p.Arg5454=)
c.403C= (p.Arg135=)
c.16417C= (p.Arg5473=)
c.16414C= (p.Arg5472=)
c.16405C= (p.Arg5469=)
c.16396C= (p.Arg5466=)
c.16351C= (p.Arg5451=)
c.16324C= (p.Arg5442=)
n.16537C=
12g.49022332G>TCA479521027KMT2Dc.330C>A
n.1032C>A
n.1994C>A
n.766C>A
c.16408C>A (p.Arg5470=)
c.331C>A (p.Arg111=)
c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.1514C>A
c.16369C>A (p.Arg5457=)
c.361C>A (p.Arg121=)
c.16357C>A (p.Arg5453=)
c.16360C>A (p.Arg5454=)
c.403C>A (p.Arg135=)
c.16417C>A (p.Arg5473=)
c.16414C>A (p.Arg5472=)
c.16405C>A (p.Arg5469=)
c.16396C>A (p.Arg5466=)
c.16351C>A (p.Arg5451=)
c.16324C>A (p.Arg5442=)
n.16537C>A
 dbSNP
12g.49022333G>ACA479521028KMT2Dc.329C>T
n.1031C>T
n.1993C>T
n.765C>T
c.16407C>T (p.Phe5469=)
c.330C>T (p.Phe110=)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.1513C>T
c.16368C>T (p.Phe5456=)
c.360C>T (p.Phe120=)
c.16356C>T (p.Phe5452=)
c.16359C>T (p.Phe5453=)
c.402C>T (p.Phe134=)
c.16416C>T (p.Phe5472=)
c.16413C>T (p.Phe5471=)
c.16404C>T (p.Phe5468=)
c.16395C>T (p.Phe5465=)
c.16350C>T (p.Phe5450=)
c.16323C>T (p.Phe5441=)
n.16536C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.49022333G>CCA384677028KMT2Dc.329C>G
n.1031C>G
n.1993C>G
n.765C>G
c.16407C>G (p.Phe5469Leu)
c.330C>G (p.Phe110Leu)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.1513C>G
c.16368C>G (p.Phe5456Leu)
c.360C>G (p.Phe120Leu)
c.16356C>G (p.Phe5452Leu)
c.16359C>G (p.Phe5453Leu)
c.402C>G (p.Phe134Leu)
c.16416C>G (p.Phe5472Leu)
c.16413C>G (p.Phe5471Leu)
c.16404C>G (p.Phe5468Leu)
c.16395C>G (p.Phe5465Leu)
c.16350C>G (p.Phe5450Leu)
c.16323C>G (p.Phe5441Leu)
n.16536C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022333G=CA2034963168KMT2Dc.329C=
n.1031C=
n.1993C=
n.765C=
c.16407C= (p.Phe5469=)
c.330C= (p.Phe110=)
c.952C= (p.Pro318=)
c.1513C=
c.16368C= (p.Phe5456=)
c.360C= (p.Phe120=)
c.16356C= (p.Phe5452=)
c.16359C= (p.Phe5453=)
c.402C= (p.Phe134=)
c.16416C= (p.Phe5472=)
c.16413C= (p.Phe5471=)
c.16404C= (p.Phe5468=)
c.16395C= (p.Phe5465=)
c.16350C= (p.Phe5450=)
c.16323C= (p.Phe5441=)
n.16536C=
12g.49022333G>TCA384677030KMT2Dc.329C>A
n.1031C>A
n.1993C>A
n.765C>A
c.16407C>A (p.Phe5469Leu)
c.330C>A (p.Phe110Leu)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.1513C>A
c.16368C>A (p.Phe5456Leu)
c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.16356C>A (p.Phe5452Leu)
c.16359C>A (p.Phe5453Leu)
c.402C>A (p.Phe134Leu)
c.16416C>A (p.Phe5472Leu)
c.16413C>A (p.Phe5471Leu)
c.16404C>A (p.Phe5468Leu)
c.16395C>A (p.Phe5465Leu)
c.16350C>A (p.Phe5450Leu)
c.16323C>A (p.Phe5441Leu)
n.16536C>A
 dbSNP
12g.49022334A>CCA384677051KMT2Dc.328T>G
n.1030T>G
n.1992T>G
n.764T>G
c.16406T>G (p.Phe5469Cys)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.951T>G (p.Val317=)
c.1512T>G
c.16367T>G (p.Phe5456Cys)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.16355T>G (p.Phe5452Cys)
c.16358T>G (p.Phe5453Cys)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
c.16415T>G (p.Phe5472Cys)
c.16412T>G (p.Phe5471Cys)
c.16403T>G (p.Phe5468Cys)
c.16394T>G (p.Phe5465Cys)
c.16349T>G (p.Phe5450Cys)
c.16322T>G (p.Phe5441Cys)
n.16535T>G
12g.49022334A>GCA384677036KMT2Dc.328T>C
n.1030T>C
n.1992T>C
n.764T>C
c.16406T>C (p.Phe5469Ser)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.951T>C (p.Val317=)
c.1512T>C
c.16367T>C (p.Phe5456Ser)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.16355T>C (p.Phe5452Ser)
c.16358T>C (p.Phe5453Ser)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
c.16415T>C (p.Phe5472Ser)
c.16412T>C (p.Phe5471Ser)
c.16403T>C (p.Phe5468Ser)
c.16394T>C (p.Phe5465Ser)
c.16349T>C (p.Phe5450Ser)
c.16322T>C (p.Phe5441Ser)
n.16535T>C
12g.49022334A>TCA384677038KMT2Dc.328T>A
n.1030T>A
n.1992T>A
n.764T>A
c.16406T>A (p.Phe5469Tyr)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.951T>A (p.Val317=)
c.1512T>A
c.16367T>A (p.Phe5456Tyr)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.16355T>A (p.Phe5452Tyr)
c.16358T>A (p.Phe5453Tyr)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
c.16415T>A (p.Phe5472Tyr)
c.16412T>A (p.Phe5471Tyr)
c.16403T>A (p.Phe5468Tyr)
c.16394T>A (p.Phe5465Tyr)
c.16349T>A (p.Phe5450Tyr)
c.16322T>A (p.Phe5441Tyr)
n.16535T>A
12g.49022335A>CCA384677053KMT2Dc.327T>G
n.1029T>G
n.1991T>G
n.763T>G
c.16405T>G (p.Phe5469Val)
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.950T>G (p.Val317Gly)
c.1511T>G
c.16366T>G (p.Phe5456Val)
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.16354T>G (p.Phe5452Val)
c.16357T>G (p.Phe5453Val)
c.400T>G (p.Phe134Val)
c.16414T>G (p.Phe5472Val)
c.16411T>G (p.Phe5471Val)
c.16402T>G (p.Phe5468Val)
c.16393T>G (p.Phe5465Val)
c.16348T>G (p.Phe5450Val)
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n.16534T>G
 dbSNP
12g.49022335A>GCA384677059KMT2Dc.327T>C
n.1029T>C
n.1991T>C
n.763T>C
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c.328T>C (p.Phe110Leu)
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c.1511T>C
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c.16321T>C (p.Phe5441Leu)
n.16534T>C
 dbSNP
12g.49022335A>TCA384677061KMT2Dc.327T>A
n.1029T>A
n.1991T>A
n.763T>A
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c.950T>A (p.Val317Asp)
c.1511T>A
c.16366T>A (p.Phe5456Ile)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.16354T>A (p.Phe5452Ile)
c.16357T>A (p.Phe5453Ile)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
c.16414T>A (p.Phe5472Ile)
c.16411T>A (p.Phe5471Ile)
c.16402T>A (p.Phe5468Ile)
c.16393T>A (p.Phe5465Ile)
c.16348T>A (p.Phe5450Ile)
c.16321T>A (p.Phe5441Ile)
n.16534T>A
 dbSNP
12g.49022336C>ACA384677063KMT2Dc.326G>T
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n.16533G>T
 gnomAD v4
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n.16533G>C
 dbSNP
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n.1990G>A
n.762G>A
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c.327G>A (p.Met109Ile)
c.949G>A (p.Val317Ile)
c.1510G>A
c.16365G>A (p.Met5455Ile)
c.357G>A (p.Met119Ile)
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n.16533G>A
 dbSNP
12g.49022337A>CCA384677075KMT2Dc.325T>G
n.1027T>G
n.1989T>G
n.761T>G
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c.1509T>G
c.16364T>G (p.Met5455Arg)
c.356T>G (p.Met119Arg)
c.16352T>G (p.Met5451Arg)
c.16355T>G (p.Met5452Arg)
c.398T>G (p.Met133Arg)
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c.16409T>G (p.Met5470Arg)
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c.16391T>G (p.Met5464Arg)
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n.16532T>G
12g.49022337A>GCA384677071KMT2Dc.325T>C
n.1027T>C
n.1989T>C
n.761T>C
c.16403T>C (p.Met5468Thr)
c.326T>C (p.Met109Thr)
c.948T>C (p.His316=)
c.1509T>C
c.16364T>C (p.Met5455Thr)
c.356T>C (p.Met119Thr)
c.16352T>C (p.Met5451Thr)
c.16355T>C (p.Met5452Thr)
c.398T>C (p.Met133Thr)
c.16412T>C (p.Met5471Thr)
c.16409T>C (p.Met5470Thr)
c.16400T>C (p.Met5467Thr)
c.16391T>C (p.Met5464Thr)
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n.16532T>C
12g.49022337A>TCA384677074KMT2Dc.325T>A
n.1027T>A
n.1989T>A
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c.1509T>A
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n.16532T>A
 dbSNP
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n.1026A>T
n.1988A>T
n.760A>T
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c.1508A>T
c.16363A>T (p.Met5455Leu)
c.355A>T (p.Met119Leu)
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c.397A>T (p.Met133Leu)
c.16411A>T (p.Met5471Leu)
c.16408A>T (p.Met5470Leu)
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c.16318A>T (p.Met5440Leu)
n.16531A>T
 dbSNP
12g.49022338T>CCA384677082KMT2Dc.324A>G
n.1026A>G
n.1988A>G
n.760A>G
c.16402A>G (p.Met5468Val)
c.325A>G (p.Met109Val)
c.947A>G (p.His316Arg)
c.1508A>G
c.16363A>G (p.Met5455Val)
c.355A>G (p.Met119Val)
c.16351A>G (p.Met5451Val)
c.16354A>G (p.Met5452Val)
c.397A>G (p.Met133Val)
c.16411A>G (p.Met5471Val)
c.16408A>G (p.Met5470Val)
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n.16531A>G
12g.49022338T>GCA384677084KMT2Dc.324A>C
n.1026A>C
n.1988A>C
n.760A>C
c.16402A>C (p.Met5468Leu)
c.325A>C (p.Met109Leu)
c.947A>C (p.His316Pro)
c.1508A>C
c.16363A>C (p.Met5455Leu)
c.355A>C (p.Met119Leu)
c.16351A>C (p.Met5451Leu)
c.16354A>C (p.Met5452Leu)
c.397A>C (p.Met133Leu)
c.16411A>C (p.Met5471Leu)
c.16408A>C (p.Met5470Leu)
c.16399A>C (p.Met5467Leu)
c.16390A>C (p.Met5464Leu)
c.16345A>C (p.Met5449Leu)
c.16318A>C (p.Met5440Leu)
n.16531A>C
12g.49022339G>ACA479521030KMT2Dc.323C>T
n.1025C>T
n.1987C>T
n.759C>T
c.16401C>T (p.Tyr5467=)
c.324C>T (p.Tyr108=)
c.946C>T (p.His316Tyr)
c.1507C>T
c.16362C>T (p.Tyr5454=)
c.354C>T (p.Tyr118=)
c.16350C>T (p.Tyr5450=)
c.16353C>T (p.Tyr5451=)
c.396C>T (p.Tyr132=)
c.16410C>T (p.Tyr5470=)
c.16407C>T (p.Tyr5469=)
c.16398C>T (p.Tyr5466=)
c.16389C>T (p.Tyr5463=)
c.16344C>T (p.Tyr5448=)
c.16317C>T (p.Tyr5439=)
n.16530C>T
 dbSNP
12g.49022339G>CCA384677086KMT2Dc.323C>G
n.1025C>G
n.1987C>G
n.759C>G
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c.324C>G (p.Tyr108Ter)
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c.1507C>G
c.16362C>G (p.Tyr5454Ter)
c.354C>G (p.Tyr118Ter)
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c.16353C>G (p.Tyr5451Ter)
c.396C>G (p.Tyr132Ter)
c.16410C>G (p.Tyr5470Ter)
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n.16530C>G
 dbSNP
12g.49022339G>TCA384677090KMT2Dc.323C>A
n.1025C>A
n.1987C>A
n.759C>A
c.16401C>A (p.Tyr5467Ter)
c.324C>A (p.Tyr108Ter)
c.946C>A (p.His316Asn)
c.1507C>A
c.16362C>A (p.Tyr5454Ter)
c.354C>A (p.Tyr118Ter)
c.16350C>A (p.Tyr5450Ter)
c.16353C>A (p.Tyr5451Ter)
c.396C>A (p.Tyr132Ter)
c.16410C>A (p.Tyr5470Ter)
c.16407C>A (p.Tyr5469Ter)
c.16398C>A (p.Tyr5466Ter)
c.16389C>A (p.Tyr5463Ter)
c.16344C>A (p.Tyr5448Ter)
c.16317C>A (p.Tyr5439Ter)
n.16530C>A
12g.49022340T>ACA384677099KMT2Dc.322A>T
n.1024A>T
n.1986A>T
n.758A>T
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c.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.945A>T (p.Leu315=)
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c.16361A>T (p.Tyr5454Phe)
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.16349A>T (p.Tyr5450Phe)
c.16352A>T (p.Tyr5451Phe)
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c.16409A>T (p.Tyr5470Phe)
c.16406A>T (p.Tyr5469Phe)
c.16397A>T (p.Tyr5466Phe)
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c.16316A>T (p.Tyr5439Phe)
n.16529A>T
 dbSNP
12g.49022340T>CCA384677103KMT2Dc.322A>G
n.1024A>G
n.1986A>G
n.758A>G
c.16400A>G (p.Tyr5467Cys)
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.945A>G (p.Leu315=)
c.1506A>G
c.16361A>G (p.Tyr5454Cys)
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.16349A>G (p.Tyr5450Cys)
c.16352A>G (p.Tyr5451Cys)
c.395A>G (p.Tyr132Cys)
c.16409A>G (p.Tyr5470Cys)
c.16406A>G (p.Tyr5469Cys)
c.16397A>G (p.Tyr5466Cys)
c.16388A>G (p.Tyr5463Cys)
c.16343A>G (p.Tyr5448Cys)
c.16316A>G (p.Tyr5439Cys)
n.16529A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49022340T>GCA384677101KMT2Dc.322A>C
n.1024A>C
n.1986A>C
n.758A>C
c.16400A>C (p.Tyr5467Ser)
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.945A>C (p.Leu315=)
c.1506A>C
c.16361A>C (p.Tyr5454Ser)
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.16349A>C (p.Tyr5450Ser)
c.16352A>C (p.Tyr5451Ser)
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
c.16409A>C (p.Tyr5470Ser)
c.16406A>C (p.Tyr5469Ser)
c.16397A>C (p.Tyr5466Ser)
c.16388A>C (p.Tyr5463Ser)
c.16343A>C (p.Tyr5448Ser)
c.16316A>C (p.Tyr5439Ser)
n.16529A>C
 dbSNP
12g.49022341A>CCA384677106KMT2Dc.321T>G
n.1023T>G
n.1985T>G
n.757T>G
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c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.1505T>G
c.16360T>G (p.Tyr5454Asp)
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.16348T>G (p.Tyr5450Asp)
c.16351T>G (p.Tyr5451Asp)
c.394T>G (p.Tyr132Asp)
c.16408T>G (p.Tyr5470Asp)
c.16405T>G (p.Tyr5469Asp)
c.16396T>G (p.Tyr5466Asp)
c.16387T>G (p.Tyr5463Asp)
c.16342T>G (p.Tyr5448Asp)
c.16315T>G (p.Tyr5439Asp)
n.16528T>G
12g.49022341A>GCA384677109KMT2Dc.321T>C
n.1023T>C
n.1985T>C
n.757T>C
c.16399T>C (p.Tyr5467His)
c.322T>C (p.Tyr108His)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.1505T>C
c.16360T>C (p.Tyr5454His)
c.352T>C (p.Tyr118His)
c.16348T>C (p.Tyr5450His)
c.16351T>C (p.Tyr5451His)
c.394T>C (p.Tyr132His)
c.16408T>C (p.Tyr5470His)
c.16405T>C (p.Tyr5469His)
c.16396T>C (p.Tyr5466His)
c.16387T>C (p.Tyr5463His)
c.16342T>C (p.Tyr5448His)
c.16315T>C (p.Tyr5439His)
n.16528T>C
 gnomAD v4
12g.49022341A>TCA384677111KMT2Dc.321T>A
n.1023T>A
n.1985T>A
n.757T>A
c.16399T>A (p.Tyr5467Asn)
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.1505T>A
c.16360T>A (p.Tyr5454Asn)
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.16348T>A (p.Tyr5450Asn)
c.16351T>A (p.Tyr5451Asn)
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
c.16408T>A (p.Tyr5470Asn)
c.16405T>A (p.Tyr5469Asn)
c.16396T>A (p.Tyr5466Asn)
c.16387T>A (p.Tyr5463Asn)
c.16342T>A (p.Tyr5448Asn)
c.16315T>A (p.Tyr5439Asn)
n.16528T>A
12g.49022342G>ACA479521031KMT2Dc.320C>T
n.1022C>T
n.1984C>T
n.756C>T
c.16398C>T (p.Ile5466=)
c.321C>T (p.Ile107=)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.1504C>T
c.16359C>T (p.Ile5453=)
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c.16347C>T (p.Ile5449=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.390C>G (p.Gly130=)
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n.16524C>G
 dbSNP
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n.1019C>A
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c.1501C>A
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c.348C>A (p.Gly116=)
c.16344C>A (p.Gly5448=)
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c.390C>A (p.Gly130=)
c.16404C>A (p.Gly5468=)
c.16401C>A (p.Gly5467=)
c.16392C>A (p.Gly5464=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1980G>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1979G>A
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n.16522G>A
 dbSNP
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 dbSNP
12g.49022348T>CCA479521037KMT2Dc.314A>G
n.1016A>G
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12g.49022348T>GCA479521038KMT2Dc.314A>C
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c.387A>C (p.Arg129=)
c.16401A>C (p.Arg5467=)
c.16398A>C (p.Arg5466=)
c.16389A>C (p.Arg5463=)
c.16380A>C (p.Arg5460=)
c.16335A>C (p.Arg5445=)
c.16308A>C (p.Arg5436=)
n.16521A>C
 gnomAD v4
12g.49022349C>ACA384677175KMT2Dc.313G>T
n.1015G>T
n.1977G>T
n.749G>T
c.16391G>T (p.Arg5464Leu)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.936G>T (p.Ser312=)
c.1497G>T
c.16352G>T (p.Arg5451Leu)
c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.16340G>T (p.Arg5447Leu)
c.16343G>T (p.Arg5448Leu)
c.386G>T (p.Arg129Leu)
c.16400G>T (p.Arg5467Leu)
c.16397G>T (p.Arg5466Leu)
c.16388G>T (p.Arg5463Leu)
c.16379G>T (p.Arg5460Leu)
c.16334G>T (p.Arg5445Leu)
c.16307G>T (p.Arg5436Leu)
n.16520G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022349C>GCA384677180KMT2Dc.313G>C
n.1015G>C
n.1977G>C
n.749G>C
c.16391G>C (p.Arg5464Pro)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.936G>C (p.Ser312=)
c.1497G>C
c.16352G>C (p.Arg5451Pro)
c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.16340G>C (p.Arg5447Pro)
c.16343G>C (p.Arg5448Pro)
c.386G>C (p.Arg129Pro)
c.16400G>C (p.Arg5467Pro)
c.16397G>C (p.Arg5466Pro)
c.16388G>C (p.Arg5463Pro)
c.16379G>C (p.Arg5460Pro)
c.16334G>C (p.Arg5445Pro)
c.16307G>C (p.Arg5436Pro)
n.16520G>C
 dbSNP
12g.49022349C>TCA384677184KMT2Dc.313G>A
n.1015G>A
n.1977G>A
n.749G>A
c.16391G>A (p.Arg5464Gln)
c.314G>A (p.Arg105Gln)
c.936G>A (p.Ser312=)
c.1497G>A
c.16352G>A (p.Arg5451Gln)
c.344G>A (p.Arg115Gln)
c.16340G>A (p.Arg5447Gln)
c.16343G>A (p.Arg5448Gln)
c.386G>A (p.Arg129Gln)
c.16400G>A (p.Arg5467Gln)
c.16397G>A (p.Arg5466Gln)
c.16388G>A (p.Arg5463Gln)
c.16379G>A (p.Arg5460Gln)
c.16334G>A (p.Arg5445Gln)
c.16307G>A (p.Arg5436Gln)
n.16520G>A
 dbSNP
12g.49022350G>ACA384677189KMT2Dc.312C>T
n.1014C>T
n.1976C>T
n.748C>T
c.16390C>T (p.Arg5464Ter)
c.313C>T (p.Arg105Ter)
c.935C>T (p.Ser312Leu)
c.1496C>T
c.16351C>T (p.Arg5451Ter)
c.343C>T (p.Arg115Ter)
c.16339C>T (p.Arg5447Ter)
c.16342C>T (p.Arg5448Ter)
c.385C>T (p.Arg129Ter)
c.16399C>T (p.Arg5467Ter)
c.16396C>T (p.Arg5466Ter)
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c.16333C>T (p.Arg5445Ter)
c.16306C>T (p.Arg5436Ter)
n.16519C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49022350G>CCA384677191KMT2Dc.312C>G
n.1014C>G
n.1976C>G
n.748C>G
c.16390C>G (p.Arg5464Gly)
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c.1496C>G
c.16351C>G (p.Arg5451Gly)
c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.16339C>G (p.Arg5447Gly)
c.16342C>G (p.Arg5448Gly)
c.385C>G (p.Arg129Gly)
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c.16378C>G (p.Arg5460Gly)
c.16333C>G (p.Arg5445Gly)
c.16306C>G (p.Arg5436Gly)
n.16519C>G
 dbSNP
12g.49022350G=CA2034963171KMT2Dc.312C=
n.1014C=
n.1976C=
n.748C=
c.16390C= (p.Arg5464=)
c.313C= (p.Arg105=)
c.935C= (p.Ser312=)
c.1496C=
c.16351C= (p.Arg5451=)
c.343C= (p.Arg115=)
c.16339C= (p.Arg5447=)
c.16342C= (p.Arg5448=)
c.385C= (p.Arg129=)
c.16399C= (p.Arg5467=)
c.16396C= (p.Arg5466=)
c.16387C= (p.Arg5463=)
c.16378C= (p.Arg5460=)
c.16333C= (p.Arg5445=)
c.16306C= (p.Arg5436=)
n.16519C=
12g.49022350G>TCA479521039KMT2Dc.312C>A
n.1014C>A
n.1976C>A
n.748C>A
c.16390C>A (p.Arg5464=)
c.313C>A (p.Arg105=)
c.935C>A (p.Ser312Ter)
c.1496C>A
c.16351C>A (p.Arg5451=)
c.343C>A (p.Arg115=)
c.16339C>A (p.Arg5447=)
c.16342C>A (p.Arg5448=)
c.385C>A (p.Arg129=)
c.16399C>A (p.Arg5467=)
c.16396C>A (p.Arg5466=)
c.16387C>A (p.Arg5463=)
c.16378C>A (p.Arg5460=)
c.16333C>A (p.Arg5445=)
c.16306C>A (p.Arg5436=)
n.16519C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022351A>CCA384677194KMT2Dc.311T>G
n.1013T>G
n.1975T>G
n.747T>G
c.16389T>G (p.Asn5463Lys)
c.312T>G (p.Asn104Lys)
c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.1495T>G
c.16350T>G (p.Asn5450Lys)
c.342T>G (p.Asn114Lys)
c.16338T>G (p.Asn5446Lys)
c.16341T>G (p.Asn5447Lys)
c.384T>G (p.Asn128Lys)
c.16398T>G (p.Asn5466Lys)
c.16395T>G (p.Asn5465Lys)
c.16386T>G (p.Asn5462Lys)
c.16377T>G (p.Asn5459Lys)
c.16332T>G (p.Asn5444Lys)
c.16305T>G (p.Asn5435Lys)
n.16518T>G
 COSMIC COSMIC
12g.49022351A>GCA479521040KMT2Dc.311T>C
n.1013T>C
n.1975T>C
n.747T>C
c.16389T>C (p.Asn5463=)
c.312T>C (p.Asn104=)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.1495T>C
c.16350T>C (p.Asn5450=)
c.342T>C (p.Asn114=)
c.16338T>C (p.Asn5446=)
c.16341T>C (p.Asn5447=)
c.384T>C (p.Asn128=)
c.16398T>C (p.Asn5466=)
c.16395T>C (p.Asn5465=)
c.16386T>C (p.Asn5462=)
c.16377T>C (p.Asn5459=)
c.16332T>C (p.Asn5444=)
c.16305T>C (p.Asn5435=)
n.16518T>C
 dbSNP
12g.49022351A>TCA384677196KMT2Dc.311T>A
n.1013T>A
n.1975T>A
n.747T>A
c.16389T>A (p.Asn5463Lys)
c.312T>A (p.Asn104Lys)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.1495T>A
c.16350T>A (p.Asn5450Lys)
c.342T>A (p.Asn114Lys)
c.16338T>A (p.Asn5446Lys)
c.16341T>A (p.Asn5447Lys)
c.384T>A (p.Asn128Lys)
c.16398T>A (p.Asn5466Lys)
c.16395T>A (p.Asn5465Lys)
c.16386T>A (p.Asn5462Lys)
c.16377T>A (p.Asn5459Lys)
c.16332T>A (p.Asn5444Lys)
c.16305T>A (p.Asn5435Lys)
n.16518T>A
 dbSNP
12g.49022352T>ACA384677200KMT2Dc.310A>T
n.1012A>T
n.1974A>T
n.746A>T
c.16388A>T (p.Asn5463Ile)
c.311A>T (p.Asn104Ile)
c.933A>T (p.Glu311Asp)
c.1494A>T
c.16349A>T (p.Asn5450Ile)
c.341A>T (p.Asn114Ile)
c.16337A>T (p.Asn5446Ile)
c.16340A>T (p.Asn5447Ile)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.16397A>T (p.Asn5466Ile)
c.16394A>T (p.Asn5465Ile)
c.16385A>T (p.Asn5462Ile)
c.16376A>T (p.Asn5459Ile)
c.16331A>T (p.Asn5444Ile)
c.16304A>T (p.Asn5435Ile)
n.16517A>T
 dbSNP
12g.49022352T>CCA384677203KMT2Dc.310A>G
n.1012A>G
n.1974A>G
n.746A>G
c.16388A>G (p.Asn5463Ser)
c.311A>G (p.Asn104Ser)
c.933A>G (p.Glu311=)
c.1494A>G
c.16349A>G (p.Asn5450Ser)
c.341A>G (p.Asn114Ser)
c.16337A>G (p.Asn5446Ser)
c.16340A>G (p.Asn5447Ser)
c.383A>G (p.Asn128Ser)
c.16397A>G (p.Asn5466Ser)
c.16394A>G (p.Asn5465Ser)
c.16385A>G (p.Asn5462Ser)
c.16376A>G (p.Asn5459Ser)
c.16331A>G (p.Asn5444Ser)
c.16304A>G (p.Asn5435Ser)
n.16517A>G
12g.49022352T>GCA384677206KMT2Dc.310A>C
n.1012A>C
n.1974A>C
n.746A>C
c.16388A>C (p.Asn5463Thr)
c.311A>C (p.Asn104Thr)
c.933A>C (p.Glu311Asp)
c.1494A>C
c.16349A>C (p.Asn5450Thr)
c.341A>C (p.Asn114Thr)
c.16337A>C (p.Asn5446Thr)
c.16340A>C (p.Asn5447Thr)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.16397A>C (p.Asn5466Thr)
c.16394A>C (p.Asn5465Thr)
c.16385A>C (p.Asn5462Thr)
c.16376A>C (p.Asn5459Thr)
c.16331A>C (p.Asn5444Thr)
c.16304A>C (p.Asn5435Thr)
n.16517A>C
 dbSNP
12g.49022353T>ACA384677211KMT2Dc.309A>T
n.1011A>T
n.1973A>T
n.745A>T
c.16387A>T (p.Asn5463Tyr)
c.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.1493A>T
c.16348A>T (p.Asn5450Tyr)
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
c.16336A>T (p.Asn5446Tyr)
c.16339A>T (p.Asn5447Tyr)
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.16396A>T (p.Asn5466Tyr)
c.16393A>T (p.Asn5465Tyr)
c.16384A>T (p.Asn5462Tyr)
c.16375A>T (p.Asn5459Tyr)
c.16330A>T (p.Asn5444Tyr)
c.16303A>T (p.Asn5435Tyr)
n.16516A>T
 dbSNP
12g.49022353T>CCA384677214KMT2Dc.309A>G
n.1011A>G
n.1973A>G
n.745A>G
c.16387A>G (p.Asn5463Asp)
c.310A>G (p.Asn104Asp)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.1493A>G
c.16348A>G (p.Asn5450Asp)
c.340A>G (p.Asn114Asp)
c.16336A>G (p.Asn5446Asp)
c.16339A>G (p.Asn5447Asp)
c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.16396A>G (p.Asn5466Asp)
c.16393A>G (p.Asn5465Asp)
c.16384A>G (p.Asn5462Asp)
c.16375A>G (p.Asn5459Asp)
c.16330A>G (p.Asn5444Asp)
c.16303A>G (p.Asn5435Asp)
n.16516A>G
 dbSNP
12g.49022353T>GCA384677219KMT2Dc.309A>C
n.1011A>C
n.1973A>C
n.745A>C
c.16387A>C (p.Asn5463His)
c.310A>C (p.Asn104His)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.1493A>C
c.16348A>C (p.Asn5450His)
c.340A>C (p.Asn114His)
c.16336A>C (p.Asn5446His)
c.16339A>C (p.Asn5447His)
c.382A>C (p.Asn128His)
c.16396A>C (p.Asn5466His)
c.16393A>C (p.Asn5465His)
c.16384A>C (p.Asn5462His)
c.16375A>C (p.Asn5459His)
c.16330A>C (p.Asn5444His)
c.16303A>C (p.Asn5435His)
n.16516A>C
 dbSNP
12g.49022354C>ACA384677232KMT2Dc.309-1G>T
n.1011-1G>T
n.1973-1G>T
n.744G>T
c.16387-1G>T (n.16387-1G>T)
c.310-1G>T (n.310-1G>T)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.1493-1G>T
c.16348-1G>T (n.16348-1G>T)
c.340-1G>T (n.340-1G>T)
c.16336-1G>T (n.16336-1G>T)
c.16339-1G>T (n.16339-1G>T)
c.382-1G>T (n.382-1G>T)
c.16396-1G>T (n.16396-1G>T)
c.16393-1G>T (n.16393-1G>T)
c.16384-1G>T (n.16384-1G>T)
c.16375-1G>T (n.16375-1G>T)
c.16330-1G>T (n.16330-1G>T)
c.16303-1G>T (n.16303-1G>T)
n.16516-1G>T
 dbSNP
12g.49022354C>GCA384677228KMT2Dc.309-1G>C
n.1011-1G>C
n.1973-1G>C
n.744G>C
c.16387-1G>C (n.16387-1G>C)
c.310-1G>C (n.310-1G>C)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.1493-1G>C
c.16348-1G>C (n.16348-1G>C)
c.340-1G>C (n.340-1G>C)
c.16336-1G>C (n.16336-1G>C)
c.16339-1G>C (n.16339-1G>C)
c.382-1G>C (n.382-1G>C)
c.16396-1G>C (n.16396-1G>C)
c.16393-1G>C (n.16393-1G>C)
c.16384-1G>C (n.16384-1G>C)
c.16375-1G>C (n.16375-1G>C)
c.16330-1G>C (n.16330-1G>C)
c.16303-1G>C (n.16303-1G>C)
n.16516-1G>C
 ClinVar dbSNP
12g.49022354C>TCA384677224KMT2Dc.309-1G>A
n.1011-1G>A
n.1973-1G>A
n.744G>A
c.16387-1G>A (n.16387-1G>A)
c.310-1G>A (n.310-1G>A)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.1493-1G>A
c.16348-1G>A (n.16348-1G>A)
c.340-1G>A (n.340-1G>A)
c.16336-1G>A (n.16336-1G>A)
c.16339-1G>A (n.16339-1G>A)
c.382-1G>A (n.382-1G>A)
c.16396-1G>A (n.16396-1G>A)
c.16393-1G>A (n.16393-1G>A)
c.16384-1G>A (n.16384-1G>A)
c.16375-1G>A (n.16375-1G>A)
c.16330-1G>A (n.16330-1G>A)
c.16303-1G>A (n.16303-1G>A)
n.16516-1G>A
 dbSNP
12g.49022355T>ACA384677248KMT2Dc.309-2A>T
n.1011-2A>T
n.1973-2A>T
n.743A>T
c.16387-2A>T (n.16387-2A>T)
c.310-2A>T (n.310-2A>T)
c.930A>T (p.Leu310=)
c.1493-2A>T
c.16348-2A>T (n.16348-2A>T)
c.340-2A>T (n.340-2A>T)
c.16336-2A>T (n.16336-2A>T)
c.16339-2A>T (n.16339-2A>T)
c.382-2A>T (n.382-2A>T)
c.16396-2A>T (n.16396-2A>T)
c.16393-2A>T (n.16393-2A>T)
c.16384-2A>T (n.16384-2A>T)
c.16375-2A>T (n.16375-2A>T)
c.16330-2A>T (n.16330-2A>T)
c.16303-2A>T (n.16303-2A>T)
n.16516-2A>T
12g.49022355T>CCA384677234KMT2Dc.309-2A>G
n.1011-2A>G
n.1973-2A>G
n.743A>G
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c.1493-2A>G
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n.16516-2A>G
 COSMIC COSMIC
12g.49022355T>GCA384677250KMT2Dc.309-2A>C
n.1011-2A>C
n.1973-2A>C
n.743A>C
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c.930A>C (p.Leu310=)
c.1493-2A>C
c.16348-2A>C (n.16348-2A>C)
c.340-2A>C (n.340-2A>C)
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c.16339-2A>C (n.16339-2A>C)
c.382-2A>C (n.382-2A>C)
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c.16303-2A>C (n.16303-2A>C)
n.16516-2A>C
 ClinVar
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n.16516-6_16516-2delinsTTCTA
12g.49022356A>GCA2618605420KMT2Dc.309-3T>C
n.1011-3T>C
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n.16516-3T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1011-3T>A
n.1973-3T>A
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n.16516-3T>A
 dbSNP
12g.49022357_49022358dupCA689515304KMT2Dc.309-4_309-3dup
n.1011-4_1011-3dup
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c.928_929dup (p.Glu311Ter)
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c.16375-4_16375-3dup (n.16375-4_16375-3dup)
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n.16516-4_16516-3dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49022358_49022361delCA236630040KMT2Dc.309-6_309-3del
n.1011-6_1011-3del
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n.16516-6_16516-3del
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022357G>ACA2034963178KMT2Dc.309-4C>T
n.1011-4C>T
n.1973-4C>T
n.741C>T
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c.928C>T (p.Leu310=)
c.1493-4C>T
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n.16516-4C>T
 dbSNP
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n.1011-4C>G
n.1973-4C>G
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n.16516-4C>G
12g.49022357G=CA2034963177KMT2Dc.309-4C=
n.1011-4C=
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12g.49022357G>TCA2618605422KMT2Dc.309-4C>A
n.1011-4C>A
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n.741C>A
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n.16516-4C>A
 gnomAD v4
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n.1011-5T>C
n.1973-5T>C
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c.16339-5T>C (n.16339-5T>C)
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n.16516-5T>C
 dbSNP
12g.49022358A>TCA2726327278KMT2Dc.309-5T>A
n.1011-5T>A
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n.16516-5T>A
 dbSNP
12g.49022359A=CA2034963179KMT2Dc.309-6T=
n.1011-6T=
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12g.49022359A>GCA2726055916KMT2Dc.309-6T>C
n.1011-6T>C
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n.739T>C
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c.926T>C (p.Phe309Ser)
c.1493-6T>C
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c.382-6T>C (n.382-6T>C)
c.16396-6T>C (n.16396-6T>C)
c.16393-6T>C (n.16393-6T>C)
c.16384-6T>C (n.16384-6T>C)
c.16375-6T>C (n.16375-6T>C)
c.16330-6T>C (n.16330-6T>C)
c.16303-6T>C (n.16303-6T>C)
n.16516-6T>C
 dbSNP
12g.49022359A>TCA6545385KMT2Dc.309-6T>A
n.1011-6T>A
n.1973-6T>A
n.739T>A
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n.16516-6T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.16303-7T>C (n.16303-7T>C)
n.16516-7T>C
 gnomAD v4
12g.49022360A>TCA2618605425KMT2Dc.309-7T>A
n.1011-7T>A
n.1973-7T>A
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n.16516-7T>A
 gnomAD v4
12g.49022361G>ACA2618605426KMT2Dc.309-8C>T
n.1011-8C>T
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n.16516-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022362G>ACA2575144247KMT2Dc.309-9C>T
n.1011-9C>T
n.1973-9C>T
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n.16516-9C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1011-9C>G
n.1973-9C>G
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n.16516-9C>G
 dbSNP
12g.49022362_49022363delinsGCCA2034963181KMT2Dc.309-10_309-9delinsGC
n.1011-10_1011-9delinsGC
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c.922_923delinsGC (p.Ala308=)
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c.16339-10_16339-9delinsGC (n.16339-10_16339-9delinsGC)
c.382-10_382-9delinsGC (n.382-10_382-9delinsGC)
c.16396-10_16396-9delinsGC (n.16396-10_16396-9delinsGC)
c.16393-10_16393-9delinsGC (n.16393-10_16393-9delinsGC)
c.16384-10_16384-9delinsGC (n.16384-10_16384-9delinsGC)
c.16375-10_16375-9delinsGC (n.16375-10_16375-9delinsGC)
c.16330-10_16330-9delinsGC (n.16330-10_16330-9delinsGC)
c.16303-10_16303-9delinsGC (n.16303-10_16303-9delinsGC)
n.16516-10_16516-9delinsGC
12g.49022363delCA2034963182KMT2Dc.309-10del
n.1011-10del
n.1973-10del
n.735del
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c.310-10del (n.310-10del)
c.922del (p.Ala308ProfsTer3)
c.1493-10del
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c.340-10del (n.340-10del)
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c.16339-10del (n.16339-10del)
c.382-10del (n.382-10del)
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c.16393-10del (n.16393-10del)
c.16384-10del (n.16384-10del)
c.16375-10del (n.16375-10del)
c.16330-10del (n.16330-10del)
c.16303-10del (n.16303-10del)
n.16516-10del
 dbSNP
12g.49022363C>ACA2726327281KMT2Dc.309-10G>T
n.1011-10G>T
n.1973-10G>T
n.735G>T
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c.310-10G>T (n.310-10G>T)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.1493-10G>T
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c.16339-10G>T (n.16339-10G>T)
c.382-10G>T (n.382-10G>T)
c.16396-10G>T (n.16396-10G>T)
c.16393-10G>T (n.16393-10G>T)
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c.16375-10G>T (n.16375-10G>T)
c.16330-10G>T (n.16330-10G>T)
c.16303-10G>T (n.16303-10G>T)
n.16516-10G>T
 dbSNP
12g.49022363C>GCA2726327282KMT2Dc.309-10G>C
n.1011-10G>C
n.1973-10G>C
n.735G>C
c.16387-10G>C (n.16387-10G>C)
c.310-10G>C (n.310-10G>C)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.1493-10G>C
c.16348-10G>C (n.16348-10G>C)
c.340-10G>C (n.340-10G>C)
c.16336-10G>C (n.16336-10G>C)
c.16339-10G>C (n.16339-10G>C)
c.382-10G>C (n.382-10G>C)
c.16396-10G>C (n.16396-10G>C)
c.16393-10G>C (n.16393-10G>C)
c.16384-10G>C (n.16384-10G>C)
c.16375-10G>C (n.16375-10G>C)
c.16330-10G>C (n.16330-10G>C)
c.16303-10G>C (n.16303-10G>C)
n.16516-10G>C
 dbSNP
12g.49022363C>TCA2726327290KMT2Dc.309-10G>A
n.1011-10G>A
n.1973-10G>A
n.735G>A
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c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.1493-10G>A
c.16348-10G>A (n.16348-10G>A)
c.340-10G>A (n.340-10G>A)
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c.16339-10G>A (n.16339-10G>A)
c.382-10G>A (n.382-10G>A)
c.16396-10G>A (n.16396-10G>A)
c.16393-10G>A (n.16393-10G>A)
c.16384-10G>A (n.16384-10G>A)
c.16375-10G>A (n.16375-10G>A)
c.16330-10G>A (n.16330-10G>A)
c.16303-10G>A (n.16303-10G>A)
n.16516-10G>A
 dbSNP
12g.49022364A>GCA2726327291KMT2Dc.309-11T>C
n.1011-11T>C
n.1973-11T>C
n.734T>C
c.16387-11T>C (n.16387-11T>C)
c.310-11T>C (n.310-11T>C)
c.921T>C (p.Ser307=)
c.1493-11T>C
c.16348-11T>C (n.16348-11T>C)
c.340-11T>C (n.340-11T>C)
c.16336-11T>C (n.16336-11T>C)
c.16339-11T>C (n.16339-11T>C)
c.382-11T>C (n.382-11T>C)
c.16396-11T>C (n.16396-11T>C)
c.16393-11T>C (n.16393-11T>C)
c.16384-11T>C (n.16384-11T>C)
c.16375-11T>C (n.16375-11T>C)
c.16330-11T>C (n.16330-11T>C)
c.16303-11T>C (n.16303-11T>C)
n.16516-11T>C
 dbSNP
12g.49022364A>TCA2726327292KMT2Dc.309-11T>A
n.1011-11T>A
n.1973-11T>A
n.734T>A
c.16387-11T>A (n.16387-11T>A)
c.310-11T>A (n.310-11T>A)
c.921T>A (p.Ser307=)
c.1493-11T>A
c.16348-11T>A (n.16348-11T>A)
c.340-11T>A (n.340-11T>A)
c.16336-11T>A (n.16336-11T>A)
c.16339-11T>A (n.16339-11T>A)
c.382-11T>A (n.382-11T>A)
c.16396-11T>A (n.16396-11T>A)
c.16393-11T>A (n.16393-11T>A)
c.16384-11T>A (n.16384-11T>A)
c.16375-11T>A (n.16375-11T>A)
c.16330-11T>A (n.16330-11T>A)
c.16303-11T>A (n.16303-11T>A)
n.16516-11T>A
 dbSNP
12g.49022365G>ACA2618605430KMT2Dc.309-12C>T
n.1011-12C>T
n.1973-12C>T
n.733C>T
c.16387-12C>T (n.16387-12C>T)
c.310-12C>T (n.310-12C>T)
c.920C>T (p.Ser307Phe)
c.1493-12C>T
c.16348-12C>T (n.16348-12C>T)
c.340-12C>T (n.340-12C>T)
c.16336-12C>T (n.16336-12C>T)
c.16339-12C>T (n.16339-12C>T)
c.382-12C>T (n.382-12C>T)
c.16396-12C>T (n.16396-12C>T)
c.16393-12C>T (n.16393-12C>T)
c.16384-12C>T (n.16384-12C>T)
c.16375-12C>T (n.16375-12C>T)
c.16330-12C>T (n.16330-12C>T)
c.16303-12C>T (n.16303-12C>T)
n.16516-12C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022365G>CCA2726327296KMT2Dc.309-12C>G
n.1011-12C>G
n.1973-12C>G
n.733C>G
c.16387-12C>G (n.16387-12C>G)
c.310-12C>G (n.310-12C>G)
c.920C>G (p.Ser307Cys)
c.1493-12C>G
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c.340-12C>G (n.340-12C>G)
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c.16339-12C>G (n.16339-12C>G)
c.382-12C>G (n.382-12C>G)
c.16396-12C>G (n.16396-12C>G)
c.16393-12C>G (n.16393-12C>G)
c.16384-12C>G (n.16384-12C>G)
c.16375-12C>G (n.16375-12C>G)
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n.16516-12C>G
 dbSNP
12g.49022365G>TCA2726327297KMT2Dc.309-12C>A
n.1011-12C>A
n.1973-12C>A
n.733C>A
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c.920C>A (p.Ser307Tyr)
c.1493-12C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.16516-18C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.16339-19G>C (n.16339-19G>C)
c.382-19G>C (n.382-19G>C)
c.16396-19G>C (n.16396-19G>C)
c.16393-19G>C (n.16393-19G>C)
c.16384-19G>C (n.16384-19G>C)
c.16375-19G>C (n.16375-19G>C)
c.16330-19G>C (n.16330-19G>C)
c.16303-19G>C (n.16303-19G>C)
n.16516-19G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022372C>TCA2618605443KMT2Dc.309-19G>A
n.1011-19G>A
n.1973-19G>A
n.726G>A
c.16387-19G>A (n.16387-19G>A)
c.310-19G>A (n.310-19G>A)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.1493-19G>A
c.16348-19G>A (n.16348-19G>A)
c.340-19G>A (n.340-19G>A)
c.16336-19G>A (n.16336-19G>A)
c.16339-19G>A (n.16339-19G>A)
c.382-19G>A (n.382-19G>A)
c.16396-19G>A (n.16396-19G>A)
c.16393-19G>A (n.16393-19G>A)
c.16384-19G>A (n.16384-19G>A)
c.16375-19G>A (n.16375-19G>A)
c.16330-19G>A (n.16330-19G>A)
c.16303-19G>A (n.16303-19G>A)
n.16516-19G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022372_49022375delinsCAGACA2034963186KMT2Dc.309-22_309-19delinsTCTG
n.1011-22_1011-19delinsTCTG
n.1973-22_1973-19delinsTCTG
n.723_726delinsTCTG
c.16387-22_16387-19delinsTCTG (n.16387-22_16387-19delinsTCTG)
c.310-22_310-19delinsTCTG (n.310-22_310-19delinsTCTG)
c.910_913delinsTCTG (p.Ser304=)
c.1493-22_1493-19delinsTCTG
c.16348-22_16348-19delinsTCTG (n.16348-22_16348-19delinsTCTG)
c.340-22_340-19delinsTCTG (n.340-22_340-19delinsTCTG)
c.16336-22_16336-19delinsTCTG (n.16336-22_16336-19delinsTCTG)
c.16339-22_16339-19delinsTCTG (n.16339-22_16339-19delinsTCTG)
c.382-22_382-19delinsTCTG (n.382-22_382-19delinsTCTG)
c.16396-22_16396-19delinsTCTG (n.16396-22_16396-19delinsTCTG)
c.16393-22_16393-19delinsTCTG (n.16393-22_16393-19delinsTCTG)
c.16384-22_16384-19delinsTCTG (n.16384-22_16384-19delinsTCTG)
c.16375-22_16375-19delinsTCTG (n.16375-22_16375-19delinsTCTG)
c.16330-22_16330-19delinsTCTG (n.16330-22_16330-19delinsTCTG)
c.16303-22_16303-19delinsTCTG (n.16303-22_16303-19delinsTCTG)
n.16516-22_16516-19delinsTCTG
12g.49022373A>GCA2726327309KMT2Dc.309-20T>C
n.1011-20T>C
n.1973-20T>C
n.725T>C
c.16387-20T>C (n.16387-20T>C)
c.310-20T>C (n.310-20T>C)
c.912T>C (p.Ser304=)
c.1493-20T>C
c.16348-20T>C (n.16348-20T>C)
c.340-20T>C (n.340-20T>C)
c.16336-20T>C (n.16336-20T>C)
c.16339-20T>C (n.16339-20T>C)
c.382-20T>C (n.382-20T>C)
c.16396-20T>C (n.16396-20T>C)
c.16393-20T>C (n.16393-20T>C)
c.16384-20T>C (n.16384-20T>C)
c.16375-20T>C (n.16375-20T>C)
c.16330-20T>C (n.16330-20T>C)
c.16303-20T>C (n.16303-20T>C)
n.16516-20T>C
 dbSNP
12g.49022378_49022380delCA6545386KMT2Dc.309-22_309-20del
n.1011-22_1011-20del
n.1973-22_1973-20del
n.723_725del
c.16387-22_16387-20del (n.16387-22_16387-20del)
c.310-22_310-20del (n.310-22_310-20del)
c.910_912del (p.Ser304del)
c.1493-22_1493-20del
c.16348-22_16348-20del (n.16348-22_16348-20del)
c.340-22_340-20del (n.340-22_340-20del)
c.16336-22_16336-20del (n.16336-22_16336-20del)
c.16339-22_16339-20del (n.16339-22_16339-20del)
c.382-22_382-20del (n.382-22_382-20del)
c.16396-22_16396-20del (n.16396-22_16396-20del)
c.16393-22_16393-20del (n.16393-22_16393-20del)
c.16384-22_16384-20del (n.16384-22_16384-20del)
c.16375-22_16375-20del (n.16375-22_16375-20del)
c.16330-22_16330-20del (n.16330-22_16330-20del)
c.16303-22_16303-20del (n.16303-22_16303-20del)
n.16516-22_16516-20del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022374G>ACA236630041KMT2Dc.309-21C>T
n.1011-21C>T
n.1973-21C>T
n.724C>T
c.16387-21C>T (n.16387-21C>T)
c.310-21C>T (n.310-21C>T)
c.911C>T (p.Ser304Phe)
c.1493-21C>T
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c.16339-21C>T (n.16339-21C>T)
c.382-21C>T (n.382-21C>T)
c.16396-21C>T (n.16396-21C>T)
c.16393-21C>T (n.16393-21C>T)
c.16384-21C>T (n.16384-21C>T)
c.16375-21C>T (n.16375-21C>T)
c.16330-21C>T (n.16330-21C>T)
c.16303-21C>T (n.16303-21C>T)
n.16516-21C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022374G>CCA2726066597KMT2Dc.309-21C>G
n.1011-21C>G
n.1973-21C>G
n.724C>G
c.16387-21C>G (n.16387-21C>G)
c.310-21C>G (n.310-21C>G)
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c.16393-21C>G (n.16393-21C>G)
c.16384-21C>G (n.16384-21C>G)
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c.16330-21C>G (n.16330-21C>G)
c.16303-21C>G (n.16303-21C>G)
n.16516-21C>G
 dbSNP
12g.49022374G=CA2034963188KMT2Dc.309-21C=
n.1011-21C=
n.1973-21C=
n.724C=
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c.310-21C= (n.310-21C=)
c.911C= (p.Ser304=)
c.1493-21C=
c.16348-21C= (n.16348-21C=)
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c.16393-21C= (n.16393-21C=)
c.16384-21C= (n.16384-21C=)
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c.16330-21C= (n.16330-21C=)
c.16303-21C= (n.16303-21C=)
n.16516-21C=
12g.49022374G>TCA2618605445KMT2Dc.309-21C>A
n.1011-21C>A
n.1973-21C>A
n.724C>A
c.16387-21C>A (n.16387-21C>A)
c.310-21C>A (n.310-21C>A)
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
c.1493-21C>A
c.16348-21C>A (n.16348-21C>A)
c.340-21C>A (n.340-21C>A)
c.16336-21C>A (n.16336-21C>A)
c.16339-21C>A (n.16339-21C>A)
c.382-21C>A (n.382-21C>A)
c.16396-21C>A (n.16396-21C>A)
c.16393-21C>A (n.16393-21C>A)
c.16384-21C>A (n.16384-21C>A)
c.16375-21C>A (n.16375-21C>A)
c.16330-21C>A (n.16330-21C>A)
c.16303-21C>A (n.16303-21C>A)
n.16516-21C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022375A>GCA2726327311KMT2Dc.309-22T>C
n.1011-22T>C
n.1973-22T>C
n.723T>C
c.16387-22T>C (n.16387-22T>C)
c.310-22T>C (n.310-22T>C)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.1493-22T>C
c.16348-22T>C (n.16348-22T>C)
c.340-22T>C (n.340-22T>C)
c.16336-22T>C (n.16336-22T>C)
c.16339-22T>C (n.16339-22T>C)
c.382-22T>C (n.382-22T>C)
c.16396-22T>C (n.16396-22T>C)
c.16393-22T>C (n.16393-22T>C)
c.16384-22T>C (n.16384-22T>C)
c.16375-22T>C (n.16375-22T>C)
c.16330-22T>C (n.16330-22T>C)
c.16303-22T>C (n.16303-22T>C)
n.16516-22T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched