Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.16589+13G>C
 dbSNP
12g.49022267C>TCA271612KMT2Dc.382+13G>A
n.1084+13G>A
n.2046+13G>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.16589+10G>C
 dbSNP
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n.16589+10G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.16589+9T>G
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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c.16448+1G>C (n.16448+1G>C)
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n.16589+1G>C
 dbSNP
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n.16589+1G>A
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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12g.49022281T=CA2034963140KMT2Dc.381A=
n.1083A=
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n.16587C>T
 dbSNP
12g.49022282G>CCA479520992KMT2Dc.380C>G
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n.16587C>G
 dbSNP
12g.49022282G>TCA479520993KMT2Dc.380C>A
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n.16587C>A
12g.49022283G>ACA384676652KMT2Dc.379C>T
n.1081C>T
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n.16586C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022283G>CCA384676657KMT2Dc.379C>G
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n.16586C>G
 dbSNP
12g.49022283G>TCA384676660KMT2Dc.379C>A
n.1081C>A
n.2043C>A
n.815C>A
c.16457C>A (p.Ala5486Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
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c.1563C>A
c.16418C>A (p.Ala5473Asp)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.16406C>A (p.Ala5469Asp)
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c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.16466C>A (p.Ala5489Asp)
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n.16586C>A
 dbSNP
12g.49022284C>ACA384676667KMT2Dc.378G>T
n.1080G>T
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n.16585G>T
 dbSNP
12g.49022284C>GCA384676670KMT2Dc.378G>C
n.1080G>C
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n.814G>C
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n.16585G>C
 dbSNP
12g.49022284C>TCA384676673KMT2Dc.378G>A
n.1080G>A
n.2042G>A
n.814G>A
c.16456G>A (p.Ala5486Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.1001G>A (n.1001G>A)
c.1562G>A
c.16417G>A (p.Ala5473Thr)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.16405G>A (p.Ala5469Thr)
c.16408G>A (p.Ala5470Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
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c.16453G>A (p.Ala5485Thr)
c.16444G>A (p.Ala5482Thr)
c.16399G>A (p.Ala5467Thr)
c.16372G>A (p.Ala5458Thr)
n.16585G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022285A=CA2034963142KMT2Dc.377T=
n.1079T=
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n.16584T=
12g.49022285A>CCA479520994KMT2Dc.377T>G
n.1079T>G
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c.1000T>G (n.1000T>G)
c.1561T>G
c.16416T>G (p.Pro5472=)
c.408T>G (p.Pro136=)
c.16404T>G (p.Pro5468=)
c.16407T>G (p.Pro5469=)
c.450T>G (p.Pro150=)
c.16464T>G (p.Pro5488=)
c.16461T>G (p.Pro5487=)
c.16452T>G (p.Pro5484=)
c.16443T>G (p.Pro5481=)
c.16398T>G (p.Pro5466=)
c.16371T>G (p.Pro5457=)
n.16584T>G
12g.49022285A>GCA479520995KMT2Dc.377T>C
n.1079T>C
n.2041T>C
n.813T>C
c.16455T>C (p.Pro5485=)
c.378T>C (p.Pro126=)
c.1000T>C (n.1000T>C)
c.1561T>C
c.16416T>C (p.Pro5472=)
c.408T>C (p.Pro136=)
c.16404T>C (p.Pro5468=)
c.16407T>C (p.Pro5469=)
c.450T>C (p.Pro150=)
c.16464T>C (p.Pro5488=)
c.16461T>C (p.Pro5487=)
c.16452T>C (p.Pro5484=)
c.16443T>C (p.Pro5481=)
c.16398T>C (p.Pro5466=)
c.16371T>C (p.Pro5457=)
n.16584T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022285A>TCA479520996KMT2Dc.377T>A
n.1079T>A
n.2041T>A
n.813T>A
c.16455T>A (p.Pro5485=)
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c.1000T>A (n.1000T>A)
c.1561T>A
c.16416T>A (p.Pro5472=)
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c.16404T>A (p.Pro5468=)
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c.450T>A (p.Pro150=)
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n.16584T>A
 dbSNP
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 dbSNP
12g.49022286G>CCA384676677KMT2Dc.376C>G
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n.16583C>G
 dbSNP
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n.2040C>A
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c.407C>A (p.Pro136His)
c.16403C>A (p.Pro5468His)
c.16406C>A (p.Pro5469His)
c.449C>A (p.Pro150His)
c.16463C>A (p.Pro5488His)
c.16460C>A (p.Pro5487His)
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12g.49022287G>ACA384676682KMT2Dc.375C>T
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 dbSNP
12g.49022287G>CCA384676684KMT2Dc.375C>G
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c.16462C>G (p.Pro5488Ala)
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n.16582C>G
 dbSNP
12g.49022287G>TCA384676683KMT2Dc.375C>A
n.1077C>A
n.2039C>A
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c.16453C>A (p.Pro5485Thr)
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n.16582C>A
 dbSNP
12g.49022288G>ACA479520997KMT2Dc.374C>T
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n.2038C>T
n.810C>T
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c.1558C>T
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c.405C>T (p.Gly135=)
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n.16581C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.49022288G>CCA479520998KMT2Dc.374C>G
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c.16413C>G (p.Gly5471=)
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c.16401C>G (p.Gly5467=)
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c.447C>G (p.Gly149=)
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n.16581C>G
 dbSNP
12g.49022288G=CA2034963144KMT2Dc.374C=
n.1076C=
n.2038C=
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c.16413C= (p.Gly5471=)
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c.16404C= (p.Gly5468=)
c.447C= (p.Gly149=)
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12g.49022288G>TCA479520999KMT2Dc.374C>A
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n.2038C>A
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c.1558C>A
c.16413C>A (p.Gly5471=)
c.405C>A (p.Gly135=)
c.16401C>A (p.Gly5467=)
c.16404C>A (p.Gly5468=)
c.447C>A (p.Gly149=)
c.16461C>A (p.Gly5487=)
c.16458C>A (p.Gly5486=)
c.16449C>A (p.Gly5483=)
c.16440C>A (p.Gly5480=)
c.16395C>A (p.Gly5465=)
c.16368C>A (p.Gly5456=)
n.16581C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022289C>ACA384676685KMT2Dc.373G>T
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n.16580G>T
 dbSNP
12g.49022289C>GCA384676687KMT2Dc.373G>C
n.1075G>C
n.2037G>C
n.809G>C
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c.404G>C (p.Gly135Ala)
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n.16580G>C
 dbSNP
12g.49022289C>TCA384676689KMT2Dc.373G>A
n.1075G>A
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c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.16400G>A (p.Gly5467Asp)
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n.16580G>A
 dbSNP
12g.49022290C>ACA384676695KMT2Dc.372G>T
n.1074G>T
n.2036G>T
n.808G>T
c.16450G>T (p.Gly5484Cys)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
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c.16411G>T (p.Gly5471Cys)
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n.16579G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022290C>GCA384676699KMT2Dc.372G>C
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n.16579G>C
 dbSNP
12g.49022290C>TCA384676702KMT2Dc.372G>A
n.1074G>A
n.2036G>A
n.808G>A
c.16450G>A (p.Gly5484Ser)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.995G>A (n.995G>A)
c.1556G>A
c.16411G>A (p.Gly5471Ser)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.16399G>A (p.Gly5467Ser)
c.16402G>A (p.Gly5468Ser)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
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c.16456G>A (p.Gly5486Ser)
c.16447G>A (p.Gly5483Ser)
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n.16579G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022291G>ACA6545382KMT2Dc.371C>T
n.1073C>T
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n.16578C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49022291G>CCA479521000KMT2Dc.371C>G
n.1073C>G
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c.16365C>G (p.Gly5455=)
n.16578C>G
 dbSNP
12g.49022291G=CA2034963146KMT2Dc.371C=
n.1073C=
n.2035C=
n.807C=
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c.16410C= (p.Gly5470=)
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c.16401C= (p.Gly5467=)
c.444C= (p.Gly148=)
c.16458C= (p.Gly5486=)
c.16455C= (p.Gly5485=)
c.16446C= (p.Gly5482=)
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c.16392C= (p.Gly5464=)
c.16365C= (p.Gly5455=)
n.16578C=
12g.49022291G>TCA479521001KMT2Dc.371C>A
n.1073C>A
n.2035C>A
n.807C>A
c.16449C>A (p.Gly5483=)
c.372C>A (p.Gly124=)
c.994C>A (n.994C>A)
c.1555C>A
c.16410C>A (p.Gly5470=)
c.402C>A (p.Gly134=)
c.16398C>A (p.Gly5466=)
c.16401C>A (p.Gly5467=)
c.444C>A (p.Gly148=)
c.16458C>A (p.Gly5486=)
c.16455C>A (p.Gly5485=)
c.16446C>A (p.Gly5482=)
c.16437C>A (p.Gly5479=)
c.16392C>A (p.Gly5464=)
c.16365C>A (p.Gly5455=)
n.16578C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022292C>ACA384676709KMT2Dc.370G>T
n.1072G>T
n.2034G>T
n.806G>T
c.16448G>T (p.Gly5483Val)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.993G>T (n.993G>T)
c.1554G>T
c.16409G>T (p.Gly5470Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.16397G>T (p.Gly5466Val)
c.16400G>T (p.Gly5467Val)
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n.16577G>T
12g.49022292C>GCA384676716KMT2Dc.370G>C
n.1072G>C
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n.16577G>C
 dbSNP
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n.2034G>A
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c.401G>A (p.Gly134Asp)
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n.16577G>A
 dbSNP
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n.16576G>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.400G>C (p.Gly134Arg)
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c.16456G>C (p.Gly5486Arg)
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n.16576G>C
 dbSNP
12g.49022293C>TCA384676738KMT2Dc.369G>A
n.1071G>A
n.2033G>A
n.805G>A
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c.16408G>A (p.Gly5470Ser)
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n.16576G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49022294G>ACA479521002KMT2Dc.368C>T
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n.16575C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49022294G>CCA479521003KMT2Dc.368C>G
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n.16575C>G
 dbSNP
12g.49022294G=CA2034963149KMT2Dc.368C=
n.1070C=
n.2032C=
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c.16407C= (p.Thr5469=)
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c.441C= (p.Thr147=)
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n.16575C=
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c.399C>A (p.Thr133=)
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c.16443C>A (p.Thr5481=)
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n.16575C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022295G>ACA384676739KMT2Dc.367C>T
n.1069C>T
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n.16574C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022295G>CCA384676742KMT2Dc.367C>G
n.1069C>G
n.2031C>G
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n.16574C>G
 dbSNP
12g.49022295G>TCA384676740KMT2Dc.367C>A
n.1069C>A
n.2031C>A
n.803C>A
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c.398C>A (p.Thr133Asn)
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c.16397C>A (p.Thr5466Asn)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
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n.16574C>A
 dbSNP
12g.49022296T>ACA384676761KMT2Dc.366A>T
n.1068A>T
n.2030A>T
n.802A>T
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c.1550A>T
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n.16573A>T
 dbSNP
12g.49022296T>CCA384676762KMT2Dc.366A>G
n.1068A>G
n.2030A>G
n.802A>G
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c.989A>G (n.989A>G)
c.1550A>G
c.16405A>G (p.Thr5469Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
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n.16573A>G
 dbSNP
12g.49022296T>GCA384676766KMT2Dc.366A>C
n.1068A>C
n.2030A>C
n.802A>C
c.16444A>C (p.Thr5482Pro)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.989A>C (n.989A>C)
c.1550A>C
c.16405A>C (p.Thr5469Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.16393A>C (p.Thr5465Pro)
c.16396A>C (p.Thr5466Pro)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.16453A>C (p.Thr5485Pro)
c.16450A>C (p.Thr5484Pro)
c.16441A>C (p.Thr5481Pro)
c.16432A>C (p.Thr5478Pro)
c.16387A>C (p.Thr5463Pro)
c.16360A>C (p.Thr5454Pro)
n.16573A>C
 dbSNP
12g.49022297C>ACA384676770KMT2Dc.365G>T
n.1067G>T
n.2029G>T
n.801G>T
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n.16572G>T
 gnomAD v4
12g.49022297C>GCA384676772KMT2Dc.365G>C
n.1067G>C
n.2029G>C
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c.16443G>C (p.Leu5481Phe)
c.366G>C (p.Leu122Phe)
c.988G>C (n.988G>C)
c.1549G>C
c.16404G>C (p.Leu5468Phe)
c.396G>C (p.Leu132Phe)
c.16392G>C (p.Leu5464Phe)
c.16395G>C (p.Leu5465Phe)
c.438G>C (p.Leu146Phe)
c.16452G>C (p.Leu5484Phe)
c.16449G>C (p.Leu5483Phe)
c.16440G>C (p.Leu5480Phe)
c.16431G>C (p.Leu5477Phe)
c.16386G>C (p.Leu5462Phe)
c.16359G>C (p.Leu5453Phe)
n.16572G>C
 dbSNP
12g.49022297C>TCA479521005KMT2Dc.365G>A
n.1067G>A
n.2029G>A
n.801G>A
c.16443G>A (p.Leu5481=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.988G>A (n.988G>A)
c.1549G>A
c.16404G>A (p.Leu5468=)
c.396G>A (p.Leu132=)
c.16392G>A (p.Leu5464=)
c.16395G>A (p.Leu5465=)
c.438G>A (p.Leu146=)
c.16452G>A (p.Leu5484=)
c.16449G>A (p.Leu5483=)
c.16440G>A (p.Leu5480=)
c.16431G>A (p.Leu5477=)
c.16386G>A (p.Leu5462=)
c.16359G>A (p.Leu5453=)
n.16572G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022298A=CA2034963150KMT2Dc.364T=
n.1066T=
n.2028T=
n.800T=
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c.16403T= (p.Leu5468=)
c.395T= (p.Leu132=)
c.16391T= (p.Leu5464=)
c.16394T= (p.Leu5465=)
c.437T= (p.Leu146=)
c.16451T= (p.Leu5484=)
c.16448T= (p.Leu5483=)
c.16439T= (p.Leu5480=)
c.16430T= (p.Leu5477=)
c.16385T= (p.Leu5462=)
c.16358T= (p.Leu5453=)
n.16571T=
12g.49022298A>CCA384676776KMT2Dc.364T>G
n.1066T>G
n.2028T>G
n.800T>G
c.16442T>G (p.Leu5481Trp)
c.365T>G (p.Leu122Trp)
c.987T>G (n.987T>G)
c.1548T>G
c.16403T>G (p.Leu5468Trp)
c.395T>G (p.Leu132Trp)
c.16391T>G (p.Leu5464Trp)
c.16394T>G (p.Leu5465Trp)
c.437T>G (p.Leu146Trp)
c.16451T>G (p.Leu5484Trp)
c.16448T>G (p.Leu5483Trp)
c.16439T>G (p.Leu5480Trp)
c.16430T>G (p.Leu5477Trp)
c.16385T>G (p.Leu5462Trp)
c.16358T>G (p.Leu5453Trp)
n.16571T>G
 dbSNP
12g.49022298A>GCA384676777KMT2Dc.364T>C
n.1066T>C
n.2028T>C
n.800T>C
c.16442T>C (p.Leu5481Ser)
c.365T>C (p.Leu122Ser)
c.987T>C (n.987T>C)
c.1548T>C
c.16403T>C (p.Leu5468Ser)
c.395T>C (p.Leu132Ser)
c.16391T>C (p.Leu5464Ser)
c.16394T>C (p.Leu5465Ser)
c.437T>C (p.Leu146Ser)
c.16451T>C (p.Leu5484Ser)
c.16448T>C (p.Leu5483Ser)
c.16439T>C (p.Leu5480Ser)
c.16430T>C (p.Leu5477Ser)
c.16385T>C (p.Leu5462Ser)
c.16358T>C (p.Leu5453Ser)
n.16571T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022298A>TCA384676780KMT2Dc.364T>A
n.1066T>A
n.2028T>A
n.800T>A
c.16442T>A (p.Leu5481Ter)
c.365T>A (p.Leu122Ter)
c.987T>A (n.987T>A)
c.1548T>A
c.16403T>A (p.Leu5468Ter)
c.395T>A (p.Leu132Ter)
c.16391T>A (p.Leu5464Ter)
c.16394T>A (p.Leu5465Ter)
c.437T>A (p.Leu146Ter)
c.16451T>A (p.Leu5484Ter)
c.16448T>A (p.Leu5483Ter)
c.16439T>A (p.Leu5480Ter)
c.16430T>A (p.Leu5477Ter)
c.16385T>A (p.Leu5462Ter)
c.16358T>A (p.Leu5453Ter)
n.16571T>A
 dbSNP
12g.49022299A>CCA384676788KMT2Dc.363T>G
n.1065T>G
n.2027T>G
n.799T>G
c.16441T>G (p.Leu5481Val)
c.364T>G (p.Leu122Val)
c.986T>G (n.986T>G)
c.1547T>G
c.16402T>G (p.Leu5468Val)
c.394T>G (p.Leu132Val)
c.16390T>G (p.Leu5464Val)
c.16393T>G (p.Leu5465Val)
c.436T>G (p.Leu146Val)
c.16450T>G (p.Leu5484Val)
c.16447T>G (p.Leu5483Val)
c.16438T>G (p.Leu5480Val)
c.16429T>G (p.Leu5477Val)
c.16384T>G (p.Leu5462Val)
c.16357T>G (p.Leu5453Val)
n.16570T>G
 dbSNP
12g.49022299A>GCA479521006KMT2Dc.363T>C
n.1065T>C
n.2027T>C
n.799T>C
c.16441T>C (p.Leu5481=)
c.364T>C (p.Leu122=)
c.986T>C (n.986T>C)
c.1547T>C
c.16402T>C (p.Leu5468=)
c.394T>C (p.Leu132=)
c.16390T>C (p.Leu5464=)
c.16393T>C (p.Leu5465=)
c.436T>C (p.Leu146=)
c.16450T>C (p.Leu5484=)
c.16447T>C (p.Leu5483=)
c.16438T>C (p.Leu5480=)
c.16429T>C (p.Leu5477=)
c.16384T>C (p.Leu5462=)
c.16357T>C (p.Leu5453=)
n.16570T>C
 dbSNP
12g.49022299A>TCA384676793KMT2Dc.363T>A
n.1065T>A
n.2027T>A
n.799T>A
c.16441T>A (p.Leu5481Met)
c.364T>A (p.Leu122Met)
c.986T>A (n.986T>A)
c.1547T>A
c.16402T>A (p.Leu5468Met)
c.394T>A (p.Leu132Met)
c.16390T>A (p.Leu5464Met)
c.16393T>A (p.Leu5465Met)
c.436T>A (p.Leu146Met)
c.16450T>A (p.Leu5484Met)
c.16447T>A (p.Leu5483Met)
c.16438T>A (p.Leu5480Met)
c.16429T>A (p.Leu5477Met)
c.16384T>A (p.Leu5462Met)
c.16357T>A (p.Leu5453Met)
n.16570T>A
 dbSNP
12g.49022300C>ACA479521007KMT2Dc.362G>T
n.1064G>T
n.2026G>T
n.798G>T
c.16440G>T (p.Thr5480=)
c.363G>T (p.Thr121=)
c.985G>T (n.985G>T)
c.1546G>T
c.16401G>T (p.Thr5467=)
c.393G>T (p.Thr131=)
c.16389G>T (p.Thr5463=)
c.16392G>T (p.Thr5464=)
c.435G>T (p.Thr145=)
c.16449G>T (p.Thr5483=)
c.16446G>T (p.Thr5482=)
c.16437G>T (p.Thr5479=)
c.16428G>T (p.Thr5476=)
c.16383G>T (p.Thr5461=)
c.16356G>T (p.Thr5452=)
n.16569G>T
12g.49022300C=CA2034963151KMT2Dc.362G=
n.1064G=
n.2026G=
n.798G=
c.16440G= (p.Thr5480=)
c.363G= (p.Thr121=)
c.985G= (n.985G=)
c.1546G=
c.16401G= (p.Thr5467=)
c.393G= (p.Thr131=)
c.16389G= (p.Thr5463=)
c.16392G= (p.Thr5464=)
c.435G= (p.Thr145=)
c.16449G= (p.Thr5483=)
c.16446G= (p.Thr5482=)
c.16437G= (p.Thr5479=)
c.16428G= (p.Thr5476=)
c.16383G= (p.Thr5461=)
c.16356G= (p.Thr5452=)
n.16569G=
12g.49022300C>GCA479521008KMT2Dc.362G>C
n.1064G>C
n.2026G>C
n.798G>C
c.16440G>C (p.Thr5480=)
c.363G>C (p.Thr121=)
c.985G>C (n.985G>C)
c.1546G>C
c.16401G>C (p.Thr5467=)
c.393G>C (p.Thr131=)
c.16389G>C (p.Thr5463=)
c.16392G>C (p.Thr5464=)
c.435G>C (p.Thr145=)
c.16449G>C (p.Thr5483=)
c.16446G>C (p.Thr5482=)
c.16437G>C (p.Thr5479=)
c.16428G>C (p.Thr5476=)
c.16383G>C (p.Thr5461=)
c.16356G>C (p.Thr5452=)
n.16569G>C
 dbSNP
12g.49022300C>TCA6545383KMT2Dc.362G>A
n.1064G>A
n.2026G>A
n.798G>A
c.16440G>A (p.Thr5480=)
c.363G>A (p.Thr121=)
c.985G>A (n.985G>A)
c.1546G>A
c.16401G>A (p.Thr5467=)
c.393G>A (p.Thr131=)
c.16389G>A (p.Thr5463=)
c.16392G>A (p.Thr5464=)
c.435G>A (p.Thr145=)
c.16449G>A (p.Thr5483=)
c.16446G>A (p.Thr5482=)
c.16437G>A (p.Thr5479=)
c.16428G>A (p.Thr5476=)
c.16383G>A (p.Thr5461=)
c.16356G>A (p.Thr5452=)
n.16569G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022300_49022301insCTCA2580085584KMT2Dc.361_362insAG
n.1063_1064insAG
n.2025_2026insAG
n.797_798insAG
c.16439_16440insAG (p.Leu5481GlyfsTer2)
c.362_363insAG (p.Leu122GlyfsTer2)
c.984_985insAG (n.984_985insAG)
c.1545_1546insAG
c.16400_16401insAG (p.Leu5468GlyfsTer2)
c.392_393insAG (p.Leu132GlyfsTer2)
c.16388_16389insAG (p.Leu5464GlyfsTer2)
c.16391_16392insAG (p.Leu5465GlyfsTer2)
c.434_435insAG (p.Leu146GlyfsTer2)
c.16448_16449insAG (p.Leu5484GlyfsTer2)
c.16445_16446insAG (p.Leu5483GlyfsTer2)
c.16436_16437insAG (p.Leu5480GlyfsTer2)
c.16427_16428insAG (p.Leu5477GlyfsTer2)
c.16382_16383insAG (p.Leu5462GlyfsTer2)
c.16355_16356insAG (p.Leu5453GlyfsTer2)
n.16568_16569insAG
 ClinVar
12g.49022301G>ACA234161KMT2Dc.361C>T
n.1063C>T
n.2025C>T
n.797C>T
c.16439C>T (p.Thr5480Met)
c.362C>T (p.Thr121Met)
c.984C>T (n.984C>T)
c.1545C>T
c.16400C>T (p.Thr5467Met)
c.392C>T (p.Thr131Met)
c.16388C>T (p.Thr5463Met)
c.16391C>T (p.Thr5464Met)
c.434C>T (p.Thr145Met)
c.16448C>T (p.Thr5483Met)
c.16445C>T (p.Thr5482Met)
c.16436C>T (p.Thr5479Met)
c.16427C>T (p.Thr5476Met)
c.16382C>T (p.Thr5461Met)
c.16355C>T (p.Thr5452Met)
n.16568C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49022301G>CCA384676805KMT2Dc.361C>G
n.1063C>G
n.2025C>G
n.797C>G
c.16439C>G (p.Thr5480Arg)
c.362C>G (p.Thr121Arg)
c.984C>G (n.984C>G)
c.1545C>G
c.16400C>G (p.Thr5467Arg)
c.392C>G (p.Thr131Arg)
c.16388C>G (p.Thr5463Arg)
c.16391C>G (p.Thr5464Arg)
c.434C>G (p.Thr145Arg)
c.16448C>G (p.Thr5483Arg)
c.16445C>G (p.Thr5482Arg)
c.16436C>G (p.Thr5479Arg)
c.16427C>G (p.Thr5476Arg)
c.16382C>G (p.Thr5461Arg)
c.16355C>G (p.Thr5452Arg)
n.16568C>G
 dbSNP
12g.49022301G=CA2034963153KMT2Dc.361C=
n.1063C=
n.2025C=
n.797C=
c.16439C= (p.Thr5480=)
c.362C= (p.Thr121=)
c.984C= (n.984C=)
c.1545C=
c.16400C= (p.Thr5467=)
c.392C= (p.Thr131=)
c.16388C= (p.Thr5463=)
c.16391C= (p.Thr5464=)
c.434C= (p.Thr145=)
c.16448C= (p.Thr5483=)
c.16445C= (p.Thr5482=)
c.16436C= (p.Thr5479=)
c.16427C= (p.Thr5476=)
c.16382C= (p.Thr5461=)
c.16355C= (p.Thr5452=)
n.16568C=
12g.49022301G>TCA384676802KMT2Dc.361C>A
n.1063C>A
n.2025C>A
n.797C>A
c.16439C>A (p.Thr5480Lys)
c.362C>A (p.Thr121Lys)
c.984C>A (n.984C>A)
c.1545C>A
c.16400C>A (p.Thr5467Lys)
c.392C>A (p.Thr131Lys)
c.16388C>A (p.Thr5463Lys)
c.16391C>A (p.Thr5464Lys)
c.434C>A (p.Thr145Lys)
c.16448C>A (p.Thr5483Lys)
c.16445C>A (p.Thr5482Lys)
c.16436C>A (p.Thr5479Lys)
c.16427C>A (p.Thr5476Lys)
c.16382C>A (p.Thr5461Lys)
c.16355C>A (p.Thr5452Lys)
n.16568C>A
 dbSNP
12g.49022302T>ACA384676817KMT2Dc.360A>T
n.1062A>T
n.2024A>T
n.796A>T
c.16438A>T (p.Thr5480Ser)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.983A>T (n.983A>T)
c.1544A>T
c.16399A>T (p.Thr5467Ser)
c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.16387A>T (p.Thr5463Ser)
c.16390A>T (p.Thr5464Ser)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.16447A>T (p.Thr5483Ser)
c.16444A>T (p.Thr5482Ser)
c.16435A>T (p.Thr5479Ser)
c.16426A>T (p.Thr5476Ser)
c.16381A>T (p.Thr5461Ser)
c.16354A>T (p.Thr5452Ser)
n.16567A>T
 dbSNP
12g.49022302T>CCA384676811KMT2Dc.360A>G
n.1062A>G
n.2024A>G
n.796A>G
c.16438A>G (p.Thr5480Ala)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.983A>G (n.983A>G)
c.1544A>G
c.16399A>G (p.Thr5467Ala)
c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.16387A>G (p.Thr5463Ala)
c.16390A>G (p.Thr5464Ala)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.16447A>G (p.Thr5483Ala)
c.16444A>G (p.Thr5482Ala)
c.16435A>G (p.Thr5479Ala)
c.16426A>G (p.Thr5476Ala)
c.16381A>G (p.Thr5461Ala)
c.16354A>G (p.Thr5452Ala)
n.16567A>G
 dbSNP
12g.49022302T>GCA384676820KMT2Dc.360A>C
n.1062A>C
n.2024A>C
n.796A>C
c.16438A>C (p.Thr5480Pro)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.983A>C (n.983A>C)
c.1544A>C
c.16399A>C (p.Thr5467Pro)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.16387A>C (p.Thr5463Pro)
c.16390A>C (p.Thr5464Pro)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.16447A>C (p.Thr5483Pro)
c.16444A>C (p.Thr5482Pro)
c.16435A>C (p.Thr5479Pro)
c.16426A>C (p.Thr5476Pro)
c.16381A>C (p.Thr5461Pro)
c.16354A>C (p.Thr5452Pro)
n.16567A>C
 dbSNP
12g.49022303A>CCA479521011KMT2Dc.359T>G
n.1061T>G
n.2023T>G
n.795T>G
c.16437T>G (p.Ala5479=)
c.360T>G (p.Ala120=)
c.982T>G (n.982T>G)
c.1543T>G
c.16398T>G (p.Ala5466=)
c.390T>G (p.Ala130=)
c.16386T>G (p.Ala5462=)
c.16389T>G (p.Ala5463=)
c.432T>G (p.Ala144=)
c.16446T>G (p.Ala5482=)
c.16443T>G (p.Ala5481=)
c.16434T>G (p.Ala5478=)
c.16425T>G (p.Ala5475=)
c.16380T>G (p.Ala5460=)
c.16353T>G (p.Ala5451=)
n.16566T>G
12g.49022303A>GCA479521010KMT2Dc.359T>C
n.1061T>C
n.2023T>C
n.795T>C
c.16437T>C (p.Ala5479=)
c.360T>C (p.Ala120=)
c.982T>C (n.982T>C)
c.1543T>C
c.16398T>C (p.Ala5466=)
c.390T>C (p.Ala130=)
c.16386T>C (p.Ala5462=)
c.16389T>C (p.Ala5463=)
c.432T>C (p.Ala144=)
c.16446T>C (p.Ala5482=)
c.16443T>C (p.Ala5481=)
c.16434T>C (p.Ala5478=)
c.16425T>C (p.Ala5475=)
c.16380T>C (p.Ala5460=)
c.16353T>C (p.Ala5451=)
n.16566T>C
 dbSNP
12g.49022303A>TCA479521009KMT2Dc.359T>A
n.1061T>A
n.2023T>A
n.795T>A
c.16437T>A (p.Ala5479=)
c.360T>A (p.Ala120=)
c.982T>A (n.982T>A)
c.1543T>A
c.16398T>A (p.Ala5466=)
c.390T>A (p.Ala130=)
c.16386T>A (p.Ala5462=)
c.16389T>A (p.Ala5463=)
c.432T>A (p.Ala144=)
c.16446T>A (p.Ala5482=)
c.16443T>A (p.Ala5481=)
c.16434T>A (p.Ala5478=)
c.16425T>A (p.Ala5475=)
c.16380T>A (p.Ala5460=)
c.16353T>A (p.Ala5451=)
n.16566T>A
 dbSNP
12g.49022304G>ACA384676823KMT2Dc.358C>T
n.1060C>T
n.2022C>T
n.794C>T
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n.16565C>T
 dbSNP
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 dbSNP
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n.16565C>A
 gnomAD v4
12g.49022305C>ACA384676834KMT2Dc.357G>T
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n.16564G>T
 dbSNP
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n.16564G>C
 dbSNP
12g.49022305C>TCA384676839KMT2Dc.357G>A
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n.2021G>A
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c.388G>A (p.Ala130Thr)
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n.16564G>A
 dbSNP
12g.49022306A=CA2034963155KMT2Dc.356T=
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n.16563T=
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n.16563T>G
 dbSNP
12g.49022306A>GCA479521012KMT2Dc.356T>C
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n.2020T>C
n.792T>C
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c.1540T>C
c.16395T>C (p.Asp5465=)
c.387T>C (p.Asp129=)
c.16383T>C (p.Asp5461=)
c.16386T>C (p.Asp5462=)
c.429T>C (p.Asp143=)
c.16443T>C (p.Asp5481=)
c.16440T>C (p.Asp5480=)
c.16431T>C (p.Asp5477=)
c.16422T>C (p.Asp5474=)
c.16377T>C (p.Asp5459=)
c.16350T>C (p.Asp5450=)
n.16563T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022306A>TCA384676845KMT2Dc.356T>A
n.1058T>A
n.2020T>A
n.792T>A
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c.979T>A (n.979T>A)
c.1540T>A
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c.387T>A (p.Asp129Glu)
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c.429T>A (p.Asp143Glu)
c.16443T>A (p.Asp5481Glu)
c.16440T>A (p.Asp5480Glu)
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c.16422T>A (p.Asp5474Glu)
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c.16350T>A (p.Asp5450Glu)
n.16563T>A
 dbSNP
12g.49022307T>ACA384676848KMT2Dc.355A>T
n.1057A>T
n.2019A>T
n.791A>T
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c.16394A>T (p.Asp5465Val)
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n.16562A>T
 dbSNP
12g.49022307T>CCA384676855KMT2Dc.355A>G
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n.2019A>G
n.791A>G
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c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.978A>G (n.978A>G)
c.1539A>G
c.16394A>G (p.Asp5465Gly)
c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.16382A>G (p.Asp5461Gly)
c.16385A>G (p.Asp5462Gly)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.16442A>G (p.Asp5481Gly)
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c.16421A>G (p.Asp5474Gly)
c.16376A>G (p.Asp5459Gly)
c.16349A>G (p.Asp5450Gly)
n.16562A>G
 dbSNP
12g.49022307T>GCA384676861KMT2Dc.355A>C
n.1057A>C
n.2019A>C
n.791A>C
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c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.978A>C (n.978A>C)
c.1539A>C
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c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.16382A>C (p.Asp5461Ala)
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n.16562A>C
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n.790G>T
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n.16561G>T
12g.49022308C>GCA384676869KMT2Dc.354G>C
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n.2018G>C
n.790G>C
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c.977G>C (n.977G>C)
c.1538G>C
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c.385G>C (p.Asp129His)
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c.16384G>C (p.Asp5462His)
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n.16561G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49022308C>TCA384676865KMT2Dc.354G>A
n.1056G>A
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c.385G>A (p.Asp129Asn)
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c.16384G>A (p.Asp5462Asn)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.16441G>A (p.Asp5481Asn)
c.16438G>A (p.Asp5480Asn)
c.16429G>A (p.Asp5477Asn)
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c.16375G>A (p.Asp5459Asn)
c.16348G>A (p.Asp5450Asn)
n.16561G>A
 dbSNP
12g.49022309A>CCA384676882KMT2Dc.353T>G
n.1055T>G
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n.16560T>G
12g.49022309A>GCA479521013KMT2Dc.353T>C
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n.2017T>C
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c.1537T>C
c.16392T>C (p.Ile5464=)
c.384T>C (p.Ile128=)
c.16380T>C (p.Ile5460=)
c.16383T>C (p.Ile5461=)
c.426T>C (p.Ile142=)
c.16440T>C (p.Ile5480=)
c.16437T>C (p.Ile5479=)
c.16428T>C (p.Ile5476=)
c.16419T>C (p.Ile5473=)
c.16374T>C (p.Ile5458=)
c.16347T>C (p.Ile5449=)
n.16560T>C
12g.49022309A>TCA479521014KMT2Dc.353T>A
n.1055T>A
n.2017T>A
n.789T>A
c.16431T>A (p.Ile5477=)
c.354T>A (p.Ile118=)
c.976T>A (n.976T>A)
c.1537T>A
c.16392T>A (p.Ile5464=)
c.384T>A (p.Ile128=)
c.16380T>A (p.Ile5460=)
c.16383T>A (p.Ile5461=)
c.426T>A (p.Ile142=)
c.16440T>A (p.Ile5480=)
c.16437T>A (p.Ile5479=)
c.16428T>A (p.Ile5476=)
c.16419T>A (p.Ile5473=)
c.16374T>A (p.Ile5458=)
c.16347T>A (p.Ile5449=)
n.16560T>A
 dbSNP
12g.49022310A>CCA384676886KMT2Dc.352T>G
n.1054T>G
n.2016T>G
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12g.49022310A>GCA384676889KMT2Dc.352T>C
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c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.16379T>C (p.Ile5460Thr)
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12g.49022310A>TCA384676892KMT2Dc.352T>A
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n.16559T>A
 dbSNP
12g.49022311T>ACA384676895KMT2Dc.351A>T
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n.16558A>T
 dbSNP
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n.16558A>G
12g.49022311T>GCA384676897KMT2Dc.351A>C
n.1053A>C
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n.16558A>C
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 ClinVar dbSNP
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n.1052G=
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n.16557G=
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n.16557G>C
 dbSNP
12g.49022312C>TCA479521017KMT2Dc.350G>A
n.1052G>A
n.2014G>A
n.786G>A
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n.16557G>A
 dbSNP
12g.49022313A>CCA384676898KMT2Dc.349T>G
n.1051T>G
n.2013T>G
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n.16556T>G
 dbSNP
12g.49022313A>GCA384676899KMT2Dc.349T>C
n.1051T>C
n.2013T>C
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c.16343T>C (p.Val5448Ala)
n.16556T>C
12g.49022313A>TCA384676903KMT2Dc.349T>A
n.1051T>A
n.2013T>A
n.785T>A
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c.350T>A (p.Val117Glu)
c.972T>A (n.972T>A)
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n.16556T>A
 dbSNP
12g.49022314C>ACA384676907KMT2Dc.348G>T
n.1050G>T
n.2012G>T
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n.16555G>T
 dbSNP
12g.49022314C>GCA384676910KMT2Dc.348G>C
n.1050G>C
n.2012G>C
n.784G>C
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n.16555G>C
 dbSNP
12g.49022314C>TCA384676911KMT2Dc.348G>A
n.1050G>A
n.2012G>A
n.784G>A
c.16426G>A (p.Val5476Met)
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c.421G>A (p.Val141Met)
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c.16423G>A (p.Val5475Met)
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c.16342G>A (p.Val5448Met)
n.16555G>A
 dbSNP
12g.49022315A>CCA384676913KMT2Dc.347T>G
n.1049T>G
n.2011T>G
n.783T>G
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n.16554T>G
12g.49022315A>GCA479521018KMT2Dc.347T>C
n.1049T>C
n.2011T>C
n.783T>C
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c.420T>C (p.His140=)
c.16434T>C (p.His5478=)
c.16431T>C (p.His5477=)
c.16422T>C (p.His5474=)
c.16413T>C (p.His5471=)
c.16368T>C (p.His5456=)
c.16341T>C (p.His5447=)
n.16554T>C
12g.49022315A>TCA384676918KMT2Dc.347T>A
n.1049T>A
n.2011T>A
n.783T>A
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c.348T>A (p.His116Gln)
c.970T>A (n.970T>A)
c.1531T>A
c.16386T>A (p.His5462Gln)
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c.16377T>A (p.His5459Gln)
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c.16434T>A (p.His5478Gln)
c.16431T>A (p.His5477Gln)
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c.16341T>A (p.His5447Gln)
n.16554T>A
12g.49022315_49022316delCA947433376KMT2Dc.346_347del
n.1048_1049del
n.2010_2011del
n.782_783del
c.16424_16425del (p.His5475ArgfsTer3)
c.347_348del (p.His116ArgfsTer3)
c.969_970del (n.969_970del)
c.1530_1531del
c.16385_16386del (p.His5462ArgfsTer3)
c.377_378del (p.His126ArgfsTer3)
c.16373_16374del (p.His5458ArgfsTer3)
c.16376_16377del (p.His5459ArgfsTer3)
c.419_420del (p.His140ArgfsTer3)
c.16433_16434del (p.His5478ArgfsTer3)
c.16430_16431del (p.His5477ArgfsTer3)
c.16421_16422del (p.His5474ArgfsTer3)
c.16412_16413del (p.His5471ArgfsTer3)
c.16367_16368del (p.His5456ArgfsTer3)
c.16340_16341del (p.His5447ArgfsTer3)
n.16553_16554del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49022316T>ACA384676919KMT2Dc.346A>T
n.1048A>T
n.2010A>T
n.782A>T
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c.377A>T (p.His126Leu)
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c.419A>T (p.His140Leu)
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n.16553A>T
 dbSNP
12g.49022316T>CCA384676927KMT2Dc.346A>G
n.1048A>G
n.2010A>G
n.782A>G
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c.419A>G (p.His140Arg)
c.16433A>G (p.His5478Arg)
c.16430A>G (p.His5477Arg)
c.16421A>G (p.His5474Arg)
c.16412A>G (p.His5471Arg)
c.16367A>G (p.His5456Arg)
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n.16553A>G
 ClinVar dbSNP
12g.49022316T>GCA384676930KMT2Dc.346A>C
n.1048A>C
n.2010A>C
n.782A>C
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c.16376A>C (p.His5459Pro)
c.419A>C (p.His140Pro)
c.16433A>C (p.His5478Pro)
c.16430A>C (p.His5477Pro)
c.16421A>C (p.His5474Pro)
c.16412A>C (p.His5471Pro)
c.16367A>C (p.His5456Pro)
c.16340A>C (p.His5447Pro)
n.16553A>C
12g.49022317G>ACA384676935KMT2Dc.345C>T
n.1047C>T
n.2009C>T
n.781C>T
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c.968C>T (n.968C>T)
c.1529C>T
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c.16375C>T (p.His5459Tyr)
c.418C>T (p.His140Tyr)
c.16432C>T (p.His5478Tyr)
c.16429C>T (p.His5477Tyr)
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c.16411C>T (p.His5471Tyr)
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n.16552C>T
12g.49022317G>CCA384676938KMT2Dc.345C>G
n.1047C>G
n.2009C>G
n.781C>G
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c.346C>G (p.His116Asp)
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c.1529C>G
c.16384C>G (p.His5462Asp)
c.376C>G (p.His126Asp)
c.16372C>G (p.His5458Asp)
c.16375C>G (p.His5459Asp)
c.418C>G (p.His140Asp)
c.16432C>G (p.His5478Asp)
c.16429C>G (p.His5477Asp)
c.16420C>G (p.His5474Asp)
c.16411C>G (p.His5471Asp)
c.16366C>G (p.His5456Asp)
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n.16552C>G
12g.49022317G>TCA384676939KMT2Dc.345C>A
n.1047C>A
n.2009C>A
n.781C>A
c.16423C>A (p.His5475Asn)
c.346C>A (p.His116Asn)
c.968C>A (n.968C>A)
c.1529C>A
c.16384C>A (p.His5462Asn)
c.376C>A (p.His126Asn)
c.16372C>A (p.His5458Asn)
c.16375C>A (p.His5459Asn)
c.418C>A (p.His140Asn)
c.16432C>A (p.His5478Asn)
c.16429C>A (p.His5477Asn)
c.16420C>A (p.His5474Asn)
c.16411C>A (p.His5471Asn)
c.16366C>A (p.His5456Asn)
c.16339C>A (p.His5447Asn)
n.16552C>A
12g.49022318T>ACA384676943KMT2Dc.344A>T
n.1046A>T
n.2008A>T
n.780A>T
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c.967A>T (n.967A>T)
c.1528A>T
c.16383A>T (p.Glu5461Asp)
c.375A>T (p.Glu125Asp)
c.16371A>T (p.Glu5457Asp)
c.16374A>T (p.Glu5458Asp)
c.417A>T (p.Glu139Asp)
c.16431A>T (p.Glu5477Asp)
c.16428A>T (p.Glu5476Asp)
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n.16551A>T
 dbSNP
12g.49022318T>CCA479521019KMT2Dc.344A>G
n.1046A>G
n.2008A>G
n.780A>G
c.16422A>G (p.Glu5474=)
c.345A>G (p.Glu115=)
c.967A>G (n.967A>G)
c.1528A>G
c.16383A>G (p.Glu5461=)
c.375A>G (p.Glu125=)
c.16371A>G (p.Glu5457=)
c.16374A>G (p.Glu5458=)
c.417A>G (p.Glu139=)
c.16431A>G (p.Glu5477=)
c.16428A>G (p.Glu5476=)
c.16419A>G (p.Glu5473=)
c.16410A>G (p.Glu5470=)
c.16365A>G (p.Glu5455=)
c.16338A>G (p.Glu5446=)
n.16551A>G
 dbSNP
12g.49022318T>GCA384676941KMT2Dc.344A>C
n.1046A>C
n.2008A>C
n.780A>C
c.16422A>C (p.Glu5474Asp)
c.345A>C (p.Glu115Asp)
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c.1528A>C
c.16383A>C (p.Glu5461Asp)
c.375A>C (p.Glu125Asp)
c.16371A>C (p.Glu5457Asp)
c.16374A>C (p.Glu5458Asp)
c.417A>C (p.Glu139Asp)
c.16431A>C (p.Glu5477Asp)
c.16428A>C (p.Glu5476Asp)
c.16419A>C (p.Glu5473Asp)
c.16410A>C (p.Glu5470Asp)
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n.16551A>C
 dbSNP
12g.49022320_49022323delCA2695216339KMT2Dc.341_344del
n.1043_1046del
n.2005_2008del
n.777_780del
c.16419_16422del (p.Glu5474MetfsTer2)
c.342_345del (p.Glu115MetfsTer2)
c.964_967del (n.[c.964_967del;Ter322HisextTer?])
c.1525_1528del
c.16380_16383del (p.Glu5461MetfsTer2)
c.372_375del (p.Glu125MetfsTer2)
c.16368_16371del (p.Glu5457MetfsTer2)
c.16371_16374del (p.Glu5458MetfsTer2)
c.414_417del (p.Glu139MetfsTer2)
c.16428_16431del (p.Glu5477MetfsTer2)
c.16425_16428del (p.Glu5476MetfsTer2)
c.16416_16419del (p.Glu5473MetfsTer2)
c.16407_16410del (p.Glu5470MetfsTer2)
c.16362_16365del (p.Glu5455MetfsTer2)
c.16335_16338del (p.Glu5446MetfsTer2)
n.16548_16551del
12g.49022319T>ACA384676945KMT2Dc.343A>T
n.1045A>T
n.2007A>T
n.779A>T
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n.16550A>T
 dbSNP
12g.49022319T>CCA384676948KMT2Dc.343A>G
n.1045A>G
n.2007A>G
n.779A>G
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c.1527A>G
c.16382A>G (p.Glu5461Gly)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
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c.16373A>G (p.Glu5458Gly)
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n.16550A>G
12g.49022319T>GCA384676949KMT2Dc.343A>C
n.1045A>C
n.2007A>C
n.779A>C
c.16421A>C (p.Glu5474Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.966A>C (p.Ter322Cys)
c.1527A>C
c.16382A>C (p.Glu5461Ala)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
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c.16373A>C (p.Glu5458Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.16430A>C (p.Glu5477Ala)
c.16427A>C (p.Glu5476Ala)
c.16418A>C (p.Glu5473Ala)
c.16409A>C (p.Glu5470Ala)
c.16364A>C (p.Glu5455Ala)
c.16337A>C (p.Glu5446Ala)
n.16550A>C
12g.49022320C>ACA384676954KMT2Dc.342G>T
n.1044G>T
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n.778G>T
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c.1526G>T
c.16381G>T (p.Glu5461Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
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c.16372G>T (p.Glu5458Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
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c.16426G>T (p.Glu5476Ter)
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n.16549G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022320C>GCA384676955KMT2Dc.342G>C
n.1044G>C
n.2006G>C
n.778G>C
c.16420G>C (p.Glu5474Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
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c.1526G>C
c.16381G>C (p.Glu5461Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.16369G>C (p.Glu5457Gln)
c.16372G>C (p.Glu5458Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.16429G>C (p.Glu5477Gln)
c.16426G>C (p.Glu5476Gln)
c.16417G>C (p.Glu5473Gln)
c.16408G>C (p.Glu5470Gln)
c.16363G>C (p.Glu5455Gln)
c.16336G>C (p.Glu5446Gln)
n.16549G>C
 dbSNP
12g.49022320C>TCA384676956KMT2Dc.342G>A
n.1044G>A
n.2006G>A
n.778G>A
c.16420G>A (p.Glu5474Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.965G>A (p.Ter322=)
c.1526G>A
c.16381G>A (p.Glu5461Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.16369G>A (p.Glu5457Lys)
c.16372G>A (p.Glu5458Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.16429G>A (p.Glu5477Lys)
c.16426G>A (p.Glu5476Lys)
c.16417G>A (p.Glu5473Lys)
c.16408G>A (p.Glu5470Lys)
c.16363G>A (p.Glu5455Lys)
c.16336G>A (p.Glu5446Lys)
n.16549G>A
 dbSNP
12g.49022321A=CA2034963158KMT2Dc.341T=
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c.16380T= (p.Asn5460=)
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c.16371T= (p.Asn5457=)
c.414T= (p.Asn138=)
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c.16425T= (p.Asn5475=)
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c.16362T= (p.Asn5454=)
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n.16548T=
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n.2005T>G
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c.372T>G (p.Asn124Lys)
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n.16548T>G
 dbSNP
12g.49022321A>GCA6545384KMT2Dc.341T>C
n.1043T>C
n.2005T>C
n.777T>C
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c.342T>C (p.Asn114=)
c.964T>C (p.Ter322Arg)
c.1525T>C
c.16380T>C (p.Asn5460=)
c.372T>C (p.Asn124=)
c.16368T>C (p.Asn5456=)
c.16371T>C (p.Asn5457=)
c.414T>C (p.Asn138=)
c.16428T>C (p.Asn5476=)
c.16425T>C (p.Asn5475=)
c.16416T>C (p.Asn5472=)
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c.16335T>C (p.Asn5445=)
n.16548T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022321A>TCA384676960KMT2Dc.341T>A
n.1043T>A
n.2005T>A
n.777T>A
c.16419T>A (p.Asn5473Lys)
c.342T>A (p.Asn114Lys)
c.964T>A (p.Ter322Arg)
c.1525T>A
c.16380T>A (p.Asn5460Lys)
c.372T>A (p.Asn124Lys)
c.16368T>A (p.Asn5456Lys)
c.16371T>A (p.Asn5457Lys)
c.414T>A (p.Asn138Lys)
c.16428T>A (p.Asn5476Lys)
c.16425T>A (p.Asn5475Lys)
c.16416T>A (p.Asn5472Lys)
c.16407T>A (p.Asn5469Lys)
c.16362T>A (p.Asn5454Lys)
c.16335T>A (p.Asn5445Lys)
n.16548T>A
 dbSNP
12g.49022322T>ACA384676962KMT2Dc.340A>T
n.1042A>T
n.2004A>T
n.776A>T
c.16418A>T (p.Asn5473Ile)
c.341A>T (p.Asn114Ile)
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c.16379A>T (p.Asn5460Ile)
c.371A>T (p.Asn124Ile)
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c.16370A>T (p.Asn5457Ile)
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n.16547A>T
 dbSNP
12g.49022322T>CCA384676971KMT2Dc.340A>G
n.1042A>G
n.2004A>G
n.776A>G
c.16418A>G (p.Asn5473Ser)
c.341A>G (p.Asn114Ser)
c.963A>G (p.Gln321=)
c.1524A>G
c.16379A>G (p.Asn5460Ser)
c.371A>G (p.Asn124Ser)
c.16367A>G (p.Asn5456Ser)
c.16370A>G (p.Asn5457Ser)
c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.16427A>G (p.Asn5476Ser)
c.16424A>G (p.Asn5475Ser)
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c.16361A>G (p.Asn5454Ser)
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n.16547A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022322T>GCA384676974KMT2Dc.340A>C
n.1042A>C
n.2004A>C
n.776A>C
c.16418A>C (p.Asn5473Thr)
c.341A>C (p.Asn114Thr)
c.963A>C (p.Gln321His)
c.1524A>C
c.16379A>C (p.Asn5460Thr)
c.371A>C (p.Asn124Thr)
c.16367A>C (p.Asn5456Thr)
c.16370A>C (p.Asn5457Thr)
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c.16427A>C (p.Asn5476Thr)
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c.16361A>C (p.Asn5454Thr)
c.16334A>C (p.Asn5445Thr)
n.16547A>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.16541_16542del
 dbSNP
12g.49022328A>CCA384676991KMT2Dc.334T>G
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c.16364T>G (p.Ile5455Arg)
c.407T>G (p.Ile136Arg)
c.16421T>G (p.Ile5474Arg)
c.16418T>G (p.Ile5473Arg)
c.16409T>G (p.Ile5470Arg)
c.16400T>G (p.Ile5467Arg)
c.16355T>G (p.Ile5452Arg)
c.16328T>G (p.Ile5443Arg)
n.16541T>G
12g.49022328A>GCA384676994KMT2Dc.334T>C
n.1036T>C
n.1998T>C
n.770T>C
c.16412T>C (p.Ile5471Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.957T>C (p.Asn319=)
c.1518T>C
c.16373T>C (p.Ile5458Thr)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.16361T>C (p.Ile5454Thr)
c.16364T>C (p.Ile5455Thr)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.16421T>C (p.Ile5474Thr)
c.16418T>C (p.Ile5473Thr)
c.16409T>C (p.Ile5470Thr)
c.16400T>C (p.Ile5467Thr)
c.16355T>C (p.Ile5452Thr)
c.16328T>C (p.Ile5443Thr)
n.16541T>C
12g.49022328A>TCA384676996KMT2Dc.334T>A
n.1036T>A
n.1998T>A
n.770T>A
c.16412T>A (p.Ile5471Lys)
c.335T>A (p.Ile112Lys)
c.957T>A (p.Asn319Lys)
c.1518T>A
c.16373T>A (p.Ile5458Lys)
c.365T>A (p.Ile122Lys)
c.16361T>A (p.Ile5454Lys)
c.16364T>A (p.Ile5455Lys)
c.407T>A (p.Ile136Lys)
c.16421T>A (p.Ile5474Lys)
c.16418T>A (p.Ile5473Lys)
c.16409T>A (p.Ile5470Lys)
c.16400T>A (p.Ile5467Lys)
c.16355T>A (p.Ile5452Lys)
c.16328T>A (p.Ile5443Lys)
n.16541T>A
12g.49022329T>ACA384677005KMT2Dc.333A>T
n.1035A>T
n.1997A>T
n.769A>T
c.16411A>T (p.Ile5471Leu)
c.334A>T (p.Ile112Leu)
c.956A>T (p.Asn319Ile)
c.1517A>T
c.16372A>T (p.Ile5458Leu)
c.364A>T (p.Ile122Leu)
c.16360A>T (p.Ile5454Leu)
c.16363A>T (p.Ile5455Leu)
c.406A>T (p.Ile136Leu)
c.16420A>T (p.Ile5474Leu)
c.16417A>T (p.Ile5473Leu)
c.16408A>T (p.Ile5470Leu)
c.16399A>T (p.Ile5467Leu)
c.16354A>T (p.Ile5452Leu)
c.16327A>T (p.Ile5443Leu)
n.16540A>T
 dbSNP
12g.49022329T>CCA384677008KMT2Dc.333A>G
n.1035A>G
n.1997A>G
n.769A>G
c.16411A>G (p.Ile5471Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
c.956A>G (p.Asn319Ser)
c.1517A>G
c.16372A>G (p.Ile5458Val)
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.16360A>G (p.Ile5454Val)
c.16363A>G (p.Ile5455Val)
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.16420A>G (p.Ile5474Val)
c.16417A>G (p.Ile5473Val)
c.16408A>G (p.Ile5470Val)
c.16399A>G (p.Ile5467Val)
c.16354A>G (p.Ile5452Val)
c.16327A>G (p.Ile5443Val)
n.16540A>G
12g.49022329T>GCA384677011KMT2Dc.333A>C
n.1035A>C
n.1997A>C
n.769A>C
c.16411A>C (p.Ile5471Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.1517A>C
c.16372A>C (p.Ile5458Leu)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.16360A>C (p.Ile5454Leu)
c.16363A>C (p.Ile5455Leu)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.16420A>C (p.Ile5474Leu)
c.16417A>C (p.Ile5473Leu)
c.16408A>C (p.Ile5470Leu)
c.16399A>C (p.Ile5467Leu)
c.16354A>C (p.Ile5452Leu)
c.16327A>C (p.Ile5443Leu)
n.16540A>C
12g.49022330T>ACA479521024KMT2Dc.332A>T
n.1034A>T
n.1996A>T
n.768A>T
c.16410A>T (p.Arg5470=)
c.333A>T (p.Arg111=)
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.1516A>T
c.16371A>T (p.Arg5457=)
c.363A>T (p.Arg121=)
c.16359A>T (p.Arg5453=)
c.16362A>T (p.Arg5454=)
c.405A>T (p.Arg135=)
c.16419A>T (p.Arg5473=)
c.16416A>T (p.Arg5472=)
c.16407A>T (p.Arg5469=)
c.16398A>T (p.Arg5466=)
c.16353A>T (p.Arg5451=)
c.16326A>T (p.Arg5442=)
n.16539A>T
 dbSNP
12g.49022330T>CCA479521025KMT2Dc.332A>G
n.1034A>G
n.1996A>G
n.768A>G
c.16410A>G (p.Arg5470=)
c.333A>G (p.Arg111=)
c.955A>G (p.Asn319Asp)
c.1516A>G
c.16371A>G (p.Arg5457=)
c.363A>G (p.Arg121=)
c.16359A>G (p.Arg5453=)
c.16362A>G (p.Arg5454=)
c.405A>G (p.Arg135=)
c.16419A>G (p.Arg5473=)
c.16416A>G (p.Arg5472=)
c.16407A>G (p.Arg5469=)
c.16398A>G (p.Arg5466=)
c.16353A>G (p.Arg5451=)
c.16326A>G (p.Arg5442=)
n.16539A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022330T>GCA479521026KMT2Dc.332A>C
n.1034A>C
n.1996A>C
n.768A>C
c.16410A>C (p.Arg5470=)
c.333A>C (p.Arg111=)
c.955A>C (p.Asn319His)
c.1516A>C
c.16371A>C (p.Arg5457=)
c.363A>C (p.Arg121=)
c.16359A>C (p.Arg5453=)
c.16362A>C (p.Arg5454=)
c.405A>C (p.Arg135=)
c.16419A>C (p.Arg5473=)
c.16416A>C (p.Arg5472=)
c.16407A>C (p.Arg5469=)
c.16398A>C (p.Arg5466=)
c.16353A>C (p.Arg5451=)
c.16326A>C (p.Arg5442=)
n.16539A>C
12g.49022331delCA2580617504KMT2Dc.331del
n.1033del
n.1995del
n.767del
c.16409del (p.Arg5470GlnfsTer2)
c.332del (p.Arg111GlnfsTer2)
c.954del (p.Asn319IlefsTer?)
c.1515del
c.16370del (p.Arg5457GlnfsTer2)
c.362del (p.Arg121GlnfsTer2)
c.16358del (p.Arg5453GlnfsTer2)
c.16361del (p.Arg5454GlnfsTer2)
c.404del (p.Arg135GlnfsTer2)
c.16418del (p.Arg5473GlnfsTer2)
c.16415del (p.Arg5472GlnfsTer2)
c.16406del (p.Arg5469GlnfsTer2)
c.16397del (p.Arg5466GlnfsTer2)
c.16352del (p.Arg5451GlnfsTer2)
c.16325del (p.Arg5442GlnfsTer2)
n.16538del
 ClinVar
12g.49022331C>ACA384677014KMT2Dc.331G>T
n.1033G>T
n.1995G>T
n.767G>T
c.16409G>T (p.Arg5470Leu)
c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.954G>T (p.Pro318=)
c.1515G>T
c.16370G>T (p.Arg5457Leu)
c.362G>T (p.Arg121Leu)
c.16358G>T (p.Arg5453Leu)
c.16361G>T (p.Arg5454Leu)
c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.16418G>T (p.Arg5473Leu)
c.16415G>T (p.Arg5472Leu)
c.16406G>T (p.Arg5469Leu)
c.16397G>T (p.Arg5466Leu)
c.16352G>T (p.Arg5451Leu)
c.16325G>T (p.Arg5442Leu)
n.16538G>T
 gnomAD v4
12g.49022331C>GCA384677026KMT2Dc.331G>C
n.1033G>C
n.1995G>C
n.767G>C
c.16409G>C (p.Arg5470Pro)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.954G>C (p.Pro318=)
c.1515G>C
c.16370G>C (p.Arg5457Pro)
c.362G>C (p.Arg121Pro)
c.16358G>C (p.Arg5453Pro)
c.16361G>C (p.Arg5454Pro)
c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.16418G>C (p.Arg5473Pro)
c.16415G>C (p.Arg5472Pro)
c.16406G>C (p.Arg5469Pro)
c.16397G>C (p.Arg5466Pro)
c.16352G>C (p.Arg5451Pro)
c.16325G>C (p.Arg5442Pro)
n.16538G>C
12g.49022331C>TCA384677017KMT2Dc.331G>A
n.1033G>A
n.1995G>A
n.767G>A
c.16409G>A (p.Arg5470Gln)
c.332G>A (p.Arg111Gln)
c.954G>A (p.Pro318=)
c.1515G>A
c.16370G>A (p.Arg5457Gln)
c.362G>A (p.Arg121Gln)
c.16358G>A (p.Arg5453Gln)
c.16361G>A (p.Arg5454Gln)
c.404G>A (p.Arg135Gln)
c.16418G>A (p.Arg5473Gln)
c.16415G>A (p.Arg5472Gln)
c.16406G>A (p.Arg5469Gln)
c.16397G>A (p.Arg5466Gln)
c.16352G>A (p.Arg5451Gln)
c.16325G>A (p.Arg5442Gln)
n.16538G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49022332G>ACA254200KMT2Dc.330C>T
n.1032C>T
n.1994C>T
n.766C>T
c.16408C>T (p.Arg5470Ter)
c.331C>T (p.Arg111Ter)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.1514C>T
c.16369C>T (p.Arg5457Ter)
c.361C>T (p.Arg121Ter)
c.16357C>T (p.Arg5453Ter)
c.16360C>T (p.Arg5454Ter)
c.403C>T (p.Arg135Ter)
c.16417C>T (p.Arg5473Ter)
c.16414C>T (p.Arg5472Ter)
c.16405C>T (p.Arg5469Ter)
c.16396C>T (p.Arg5466Ter)
c.16351C>T (p.Arg5451Ter)
c.16324C>T (p.Arg5442Ter)
n.16537C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49022332G>CCA384677027KMT2Dc.330C>G
n.1032C>G
n.1994C>G
n.766C>G
c.16408C>G (p.Arg5470Gly)
c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.1514C>G
c.16369C>G (p.Arg5457Gly)
c.361C>G (p.Arg121Gly)
c.16357C>G (p.Arg5453Gly)
c.16360C>G (p.Arg5454Gly)
c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.16417C>G (p.Arg5473Gly)
c.16414C>G (p.Arg5472Gly)
c.16405C>G (p.Arg5469Gly)
c.16396C>G (p.Arg5466Gly)
c.16351C>G (p.Arg5451Gly)
c.16324C>G (p.Arg5442Gly)
n.16537C>G
 dbSNP
12g.49022332G=CA2034963166KMT2Dc.330C=
n.1032C=
n.1994C=
n.766C=
c.16408C= (p.Arg5470=)
c.331C= (p.Arg111=)
c.953C= (p.Pro318=)
c.1514C=
c.16369C= (p.Arg5457=)
c.361C= (p.Arg121=)
c.16357C= (p.Arg5453=)
c.16360C= (p.Arg5454=)
c.403C= (p.Arg135=)
c.16417C= (p.Arg5473=)
c.16414C= (p.Arg5472=)
c.16405C= (p.Arg5469=)
c.16396C= (p.Arg5466=)
c.16351C= (p.Arg5451=)
c.16324C= (p.Arg5442=)
n.16537C=
12g.49022332G>TCA479521027KMT2Dc.330C>A
n.1032C>A
n.1994C>A
n.766C>A
c.16408C>A (p.Arg5470=)
c.331C>A (p.Arg111=)
c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.1514C>A
c.16369C>A (p.Arg5457=)
c.361C>A (p.Arg121=)
c.16357C>A (p.Arg5453=)
c.16360C>A (p.Arg5454=)
c.403C>A (p.Arg135=)
c.16417C>A (p.Arg5473=)
c.16414C>A (p.Arg5472=)
c.16405C>A (p.Arg5469=)
c.16396C>A (p.Arg5466=)
c.16351C>A (p.Arg5451=)
c.16324C>A (p.Arg5442=)
n.16537C>A
 dbSNP
12g.49022333G>ACA479521028KMT2Dc.329C>T
n.1031C>T
n.1993C>T
n.765C>T
c.16407C>T (p.Phe5469=)
c.330C>T (p.Phe110=)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.1513C>T
c.16368C>T (p.Phe5456=)
c.360C>T (p.Phe120=)
c.16356C>T (p.Phe5452=)
c.16359C>T (p.Phe5453=)
c.402C>T (p.Phe134=)
c.16416C>T (p.Phe5472=)
c.16413C>T (p.Phe5471=)
c.16404C>T (p.Phe5468=)
c.16395C>T (p.Phe5465=)
c.16350C>T (p.Phe5450=)
c.16323C>T (p.Phe5441=)
n.16536C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.49022333G>CCA384677028KMT2Dc.329C>G
n.1031C>G
n.1993C>G
n.765C>G
c.16407C>G (p.Phe5469Leu)
c.330C>G (p.Phe110Leu)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.1513C>G
c.16368C>G (p.Phe5456Leu)
c.360C>G (p.Phe120Leu)
c.16356C>G (p.Phe5452Leu)
c.16359C>G (p.Phe5453Leu)
c.402C>G (p.Phe134Leu)
c.16416C>G (p.Phe5472Leu)
c.16413C>G (p.Phe5471Leu)
c.16404C>G (p.Phe5468Leu)
c.16395C>G (p.Phe5465Leu)
c.16350C>G (p.Phe5450Leu)
c.16323C>G (p.Phe5441Leu)
n.16536C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022333G=CA2034963168KMT2Dc.329C=
n.1031C=
n.1993C=
n.765C=
c.16407C= (p.Phe5469=)
c.330C= (p.Phe110=)
c.952C= (p.Pro318=)
c.1513C=
c.16368C= (p.Phe5456=)
c.360C= (p.Phe120=)
c.16356C= (p.Phe5452=)
c.16359C= (p.Phe5453=)
c.402C= (p.Phe134=)
c.16416C= (p.Phe5472=)
c.16413C= (p.Phe5471=)
c.16404C= (p.Phe5468=)
c.16395C= (p.Phe5465=)
c.16350C= (p.Phe5450=)
c.16323C= (p.Phe5441=)
n.16536C=
12g.49022333G>TCA384677030KMT2Dc.329C>A
n.1031C>A
n.1993C>A
n.765C>A
c.16407C>A (p.Phe5469Leu)
c.330C>A (p.Phe110Leu)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.1513C>A
c.16368C>A (p.Phe5456Leu)
c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.16356C>A (p.Phe5452Leu)
c.16359C>A (p.Phe5453Leu)
c.402C>A (p.Phe134Leu)
c.16416C>A (p.Phe5472Leu)
c.16413C>A (p.Phe5471Leu)
c.16404C>A (p.Phe5468Leu)
c.16395C>A (p.Phe5465Leu)
c.16350C>A (p.Phe5450Leu)
c.16323C>A (p.Phe5441Leu)
n.16536C>A
 dbSNP
12g.49022334A>CCA384677051KMT2Dc.328T>G
n.1030T>G
n.1992T>G
n.764T>G
c.16406T>G (p.Phe5469Cys)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.951T>G (p.Val317=)
c.1512T>G
c.16367T>G (p.Phe5456Cys)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.16355T>G (p.Phe5452Cys)
c.16358T>G (p.Phe5453Cys)
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n.16534T>G
 dbSNP
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 dbSNP
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c.358T>A (p.Phe120Ile)
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c.16357T>A (p.Phe5453Ile)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.16532T>C
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c.16355T>A (p.Met5452Lys)
c.398T>A (p.Met133Lys)
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n.16532T>A
 dbSNP
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n.16531A>T
 dbSNP
12g.49022338T>CCA384677082KMT2Dc.324A>G
n.1026A>G
n.1988A>G
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n.16531A>G
12g.49022338T>GCA384677084KMT2Dc.324A>C
n.1026A>C
n.1988A>C
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c.16402A>C (p.Met5468Leu)
c.325A>C (p.Met109Leu)
c.947A>C (p.His316Pro)
c.1508A>C
c.16363A>C (p.Met5455Leu)
c.355A>C (p.Met119Leu)
c.16351A>C (p.Met5451Leu)
c.16354A>C (p.Met5452Leu)
c.397A>C (p.Met133Leu)
c.16411A>C (p.Met5471Leu)
c.16408A>C (p.Met5470Leu)
c.16399A>C (p.Met5467Leu)
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c.16318A>C (p.Met5440Leu)
n.16531A>C
12g.49022339G>ACA479521030KMT2Dc.323C>T
n.1025C>T
n.1987C>T
n.759C>T
c.16401C>T (p.Tyr5467=)
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c.1507C>T
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c.354C>T (p.Tyr118=)
c.16350C>T (p.Tyr5450=)
c.16353C>T (p.Tyr5451=)
c.396C>T (p.Tyr132=)
c.16410C>T (p.Tyr5470=)
c.16407C>T (p.Tyr5469=)
c.16398C>T (p.Tyr5466=)
c.16389C>T (p.Tyr5463=)
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n.16530C>T
 dbSNP
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n.16530C>G
 dbSNP
12g.49022339G>TCA384677090KMT2Dc.323C>A
n.1025C>A
n.1987C>A
n.759C>A
c.16401C>A (p.Tyr5467Ter)
c.324C>A (p.Tyr108Ter)
c.946C>A (p.His316Asn)
c.1507C>A
c.16362C>A (p.Tyr5454Ter)
c.354C>A (p.Tyr118Ter)
c.16350C>A (p.Tyr5450Ter)
c.16353C>A (p.Tyr5451Ter)
c.396C>A (p.Tyr132Ter)
c.16410C>A (p.Tyr5470Ter)
c.16407C>A (p.Tyr5469Ter)
c.16398C>A (p.Tyr5466Ter)
c.16389C>A (p.Tyr5463Ter)
c.16344C>A (p.Tyr5448Ter)
c.16317C>A (p.Tyr5439Ter)
n.16530C>A
12g.49022340T>ACA384677099KMT2Dc.322A>T
n.1024A>T
n.1986A>T
n.758A>T
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c.16352A>T (p.Tyr5451Phe)
c.395A>T (p.Tyr132Phe)
c.16409A>T (p.Tyr5470Phe)
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c.16397A>T (p.Tyr5466Phe)
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n.16529A>T
 dbSNP
12g.49022340T>CCA384677103KMT2Dc.322A>G
n.1024A>G
n.1986A>G
n.758A>G
c.16400A>G (p.Tyr5467Cys)
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.945A>G (p.Leu315=)
c.1506A>G
c.16361A>G (p.Tyr5454Cys)
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.16349A>G (p.Tyr5450Cys)
c.16352A>G (p.Tyr5451Cys)
c.395A>G (p.Tyr132Cys)
c.16409A>G (p.Tyr5470Cys)
c.16406A>G (p.Tyr5469Cys)
c.16397A>G (p.Tyr5466Cys)
c.16388A>G (p.Tyr5463Cys)
c.16343A>G (p.Tyr5448Cys)
c.16316A>G (p.Tyr5439Cys)
n.16529A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49022340T>GCA384677101KMT2Dc.322A>C
n.1024A>C
n.1986A>C
n.758A>C
c.16400A>C (p.Tyr5467Ser)
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.945A>C (p.Leu315=)
c.1506A>C
c.16361A>C (p.Tyr5454Ser)
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.16349A>C (p.Tyr5450Ser)
c.16352A>C (p.Tyr5451Ser)
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
c.16409A>C (p.Tyr5470Ser)
c.16406A>C (p.Tyr5469Ser)
c.16397A>C (p.Tyr5466Ser)
c.16388A>C (p.Tyr5463Ser)
c.16343A>C (p.Tyr5448Ser)
c.16316A>C (p.Tyr5439Ser)
n.16529A>C
 dbSNP
12g.49022341A>CCA384677106KMT2Dc.321T>G
n.1023T>G
n.1985T>G
n.757T>G
c.16399T>G (p.Tyr5467Asp)
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
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 dbSNP

Number of alleles fetched