| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49022215_49022218del | CA2618605305 | KMT2D | c.383-65_383-62del n.1085-65_1085-62del n.2047-65_2047-62del n.819-65_819-62del c.16461-65_16461-62del (n.16461-65_16461-62del) c.384-65_384-62del (n.384-65_384-62del) c.1006-65_1006-62del (n.1006-65_1006-62del) c.1567-65_1567-62del c.16422-65_16422-62del (n.16422-65_16422-62del) c.414-65_414-62del (n.414-65_414-62del) c.16410-65_16410-62del (n.16410-65_16410-62del) c.16413-65_16413-62del (n.16413-65_16413-62del) c.456-65_456-62del (n.456-65_456-62del) c.16470-65_16470-62del (n.16470-65_16470-62del) c.16467-65_16467-62del (n.16467-65_16467-62del) c.16458-65_16458-62del (n.16458-65_16458-62del) c.16449-65_16449-62del (n.16449-65_16449-62del) c.16404-65_16404-62del (n.16404-65_16404-62del) c.16377-65_16377-62del (n.16377-65_16377-62del) n.16590-65_16590-62del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49022216del | CA2618605308 | KMT2D | c.383-65del n.1085-65del n.2047-65del n.819-65del c.16461-65del (n.16461-65del) c.384-65del (n.384-65del) c.1006-65del (n.1006-65del) c.1567-65del c.16422-65del (n.16422-65del) c.414-65del (n.414-65del) c.16410-65del (n.16410-65del) c.16413-65del (n.16413-65del) c.456-65del (n.456-65del) c.16470-65del (n.16470-65del) c.16467-65del (n.16467-65del) c.16458-65del (n.16458-65del) c.16449-65del (n.16449-65del) c.16404-65del (n.16404-65del) c.16377-65del (n.16377-65del) n.16590-65del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49022216C>A | CA2726085715 | KMT2D | c.383-65G>T n.1085-65G>T n.2047-65G>T n.819-65G>T c.16461-65G>T (n.16461-65G>T) c.384-65G>T (n.384-65G>T) c.1006-65G>T (n.1006-65G>T) c.1567-65G>T c.16422-65G>T (n.16422-65G>T) c.414-65G>T (n.414-65G>T) c.16410-65G>T (n.16410-65G>T) c.16413-65G>T (n.16413-65G>T) c.456-65G>T (n.456-65G>T) c.16470-65G>T (n.16470-65G>T) c.16467-65G>T (n.16467-65G>T) c.16458-65G>T (n.16458-65G>T) c.16449-65G>T (n.16449-65G>T) c.16404-65G>T (n.16404-65G>T) c.16377-65G>T (n.16377-65G>T) n.16590-65G>T | dbSNP |
| 12 | g.49022216C= | CA2034963070 | KMT2D | c.383-65G= n.1085-65G= n.2047-65G= n.819-65G= c.16461-65G= (n.16461-65G=) c.384-65G= (n.384-65G=) c.1006-65G= (n.1006-65G=) c.1567-65G= c.16422-65G= (n.16422-65G=) c.414-65G= (n.414-65G=) c.16410-65G= (n.16410-65G=) c.16413-65G= (n.16413-65G=) c.456-65G= (n.456-65G=) c.16470-65G= (n.16470-65G=) c.16467-65G= (n.16467-65G=) c.16458-65G= (n.16458-65G=) c.16449-65G= (n.16449-65G=) c.16404-65G= (n.16404-65G=) c.16377-65G= (n.16377-65G=) n.16590-65G= | |
| 12 | g.49022216C>G | CA2618605310 | KMT2D | c.383-65G>C n.1085-65G>C n.2047-65G>C n.819-65G>C c.16461-65G>C (n.16461-65G>C) c.384-65G>C (n.384-65G>C) c.1006-65G>C (n.1006-65G>C) c.1567-65G>C c.16422-65G>C (n.16422-65G>C) c.414-65G>C (n.414-65G>C) c.16410-65G>C (n.16410-65G>C) c.16413-65G>C (n.16413-65G>C) c.456-65G>C (n.456-65G>C) c.16470-65G>C (n.16470-65G>C) c.16467-65G>C (n.16467-65G>C) c.16458-65G>C (n.16458-65G>C) c.16449-65G>C (n.16449-65G>C) c.16404-65G>C (n.16404-65G>C) c.16377-65G>C (n.16377-65G>C) n.16590-65G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022216C>T | CA689515087 | KMT2D | c.383-65G>A n.1085-65G>A n.2047-65G>A n.819-65G>A c.16461-65G>A (n.16461-65G>A) c.384-65G>A (n.384-65G>A) c.1006-65G>A (n.1006-65G>A) c.1567-65G>A c.16422-65G>A (n.16422-65G>A) c.414-65G>A (n.414-65G>A) c.16410-65G>A (n.16410-65G>A) c.16413-65G>A (n.16413-65G>A) c.456-65G>A (n.456-65G>A) c.16470-65G>A (n.16470-65G>A) c.16467-65G>A (n.16467-65G>A) c.16458-65G>A (n.16458-65G>A) c.16449-65G>A (n.16449-65G>A) c.16404-65G>A (n.16404-65G>A) c.16377-65G>A (n.16377-65G>A) n.16590-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022217G>A | CA236629960 | KMT2D | c.382+63C>T n.1084+63C>T n.2046+63C>T n.818+63C>T c.16460+63C>T (n.16460+63C>T) c.383+63C>T (n.383+63C>T) c.1005+63C>T (n.1005+63C>T) c.1566+63C>T c.16421+63C>T (n.16421+63C>T) c.413+63C>T (n.413+63C>T) c.16409+63C>T (n.16409+63C>T) c.16412+63C>T (n.16412+63C>T) c.455+63C>T (n.455+63C>T) c.16469+63C>T (n.16469+63C>T) c.16466+63C>T (n.16466+63C>T) c.16457+63C>T (n.16457+63C>T) c.16448+63C>T (n.16448+63C>T) c.16403+63C>T (n.16403+63C>T) c.16376+63C>T (n.16376+63C>T) n.16589+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022217G>C | CA2726057083 | KMT2D | c.382+63C>G n.1084+63C>G n.2046+63C>G n.818+63C>G c.16460+63C>G (n.16460+63C>G) c.383+63C>G (n.383+63C>G) c.1005+63C>G (n.1005+63C>G) c.1566+63C>G c.16421+63C>G (n.16421+63C>G) c.413+63C>G (n.413+63C>G) c.16409+63C>G (n.16409+63C>G) c.16412+63C>G (n.16412+63C>G) c.455+63C>G (n.455+63C>G) c.16469+63C>G (n.16469+63C>G) c.16466+63C>G (n.16466+63C>G) c.16457+63C>G (n.16457+63C>G) c.16448+63C>G (n.16448+63C>G) c.16403+63C>G (n.16403+63C>G) c.16376+63C>G (n.16376+63C>G) n.16589+63C>G | dbSNP |
| 12 | g.49022217G= | CA2034963072 | KMT2D | c.382+63C= n.1084+63C= n.2046+63C= n.818+63C= c.16460+63C= (n.16460+63C=) c.383+63C= (n.383+63C=) c.1005+63C= (n.1005+63C=) c.1566+63C= c.16421+63C= (n.16421+63C=) c.413+63C= (n.413+63C=) c.16409+63C= (n.16409+63C=) c.16412+63C= (n.16412+63C=) c.455+63C= (n.455+63C=) c.16469+63C= (n.16469+63C=) c.16466+63C= (n.16466+63C=) c.16457+63C= (n.16457+63C=) c.16448+63C= (n.16448+63C=) c.16403+63C= (n.16403+63C=) c.16376+63C= (n.16376+63C=) n.16589+63C= | |
| 12 | g.49022217G>T | CA2034963073 | KMT2D | c.382+63C>A n.1084+63C>A n.2046+63C>A n.818+63C>A c.16460+63C>A (n.16460+63C>A) c.383+63C>A (n.383+63C>A) c.1005+63C>A (n.1005+63C>A) c.1566+63C>A c.16421+63C>A (n.16421+63C>A) c.413+63C>A (n.413+63C>A) c.16409+63C>A (n.16409+63C>A) c.16412+63C>A (n.16412+63C>A) c.455+63C>A (n.455+63C>A) c.16469+63C>A (n.16469+63C>A) c.16466+63C>A (n.16466+63C>A) c.16457+63C>A (n.16457+63C>A) c.16448+63C>A (n.16448+63C>A) c.16403+63C>A (n.16403+63C>A) c.16376+63C>A (n.16376+63C>A) n.16589+63C>A | dbSNP |
| 12 | g.49022218T>A | CA2726105999 | KMT2D | c.382+62A>T n.1084+62A>T n.2046+62A>T n.818+62A>T c.16460+62A>T (n.16460+62A>T) c.383+62A>T (n.383+62A>T) c.1005+62A>T (n.1005+62A>T) c.1566+62A>T c.16421+62A>T (n.16421+62A>T) c.413+62A>T (n.413+62A>T) c.16409+62A>T (n.16409+62A>T) c.16412+62A>T (n.16412+62A>T) c.455+62A>T (n.455+62A>T) c.16469+62A>T (n.16469+62A>T) c.16466+62A>T (n.16466+62A>T) c.16457+62A>T (n.16457+62A>T) c.16448+62A>T (n.16448+62A>T) c.16403+62A>T (n.16403+62A>T) c.16376+62A>T (n.16376+62A>T) n.16589+62A>T | dbSNP |
| 12 | g.49022218T>C | CA2034963076 | KMT2D | c.382+62A>G n.1084+62A>G n.2046+62A>G n.818+62A>G c.16460+62A>G (n.16460+62A>G) c.383+62A>G (n.383+62A>G) c.1005+62A>G (n.1005+62A>G) c.1566+62A>G c.16421+62A>G (n.16421+62A>G) c.413+62A>G (n.413+62A>G) c.16409+62A>G (n.16409+62A>G) c.16412+62A>G (n.16412+62A>G) c.455+62A>G (n.455+62A>G) c.16469+62A>G (n.16469+62A>G) c.16466+62A>G (n.16466+62A>G) c.16457+62A>G (n.16457+62A>G) c.16448+62A>G (n.16448+62A>G) c.16403+62A>G (n.16403+62A>G) c.16376+62A>G (n.16376+62A>G) n.16589+62A>G | dbSNP |
| 12 | g.49022218T>G | CA2726105997 | KMT2D | c.382+62A>C n.1084+62A>C n.2046+62A>C n.818+62A>C c.16460+62A>C (n.16460+62A>C) c.383+62A>C (n.383+62A>C) c.1005+62A>C (n.1005+62A>C) c.1566+62A>C c.16421+62A>C (n.16421+62A>C) c.413+62A>C (n.413+62A>C) c.16409+62A>C (n.16409+62A>C) c.16412+62A>C (n.16412+62A>C) c.455+62A>C (n.455+62A>C) c.16469+62A>C (n.16469+62A>C) c.16466+62A>C (n.16466+62A>C) c.16457+62A>C (n.16457+62A>C) c.16448+62A>C (n.16448+62A>C) c.16403+62A>C (n.16403+62A>C) c.16376+62A>C (n.16376+62A>C) n.16589+62A>C | dbSNP |
| 12 | g.49022218T= | CA2034963075 | KMT2D | c.382+62A= n.1084+62A= n.2046+62A= n.818+62A= c.16460+62A= (n.16460+62A=) c.383+62A= (n.383+62A=) c.1005+62A= (n.1005+62A=) c.1566+62A= c.16421+62A= (n.16421+62A=) c.413+62A= (n.413+62A=) c.16409+62A= (n.16409+62A=) c.16412+62A= (n.16412+62A=) c.455+62A= (n.455+62A=) c.16469+62A= (n.16469+62A=) c.16466+62A= (n.16466+62A=) c.16457+62A= (n.16457+62A=) c.16448+62A= (n.16448+62A=) c.16403+62A= (n.16403+62A=) c.16376+62A= (n.16376+62A=) n.16589+62A= | |
| 12 | g.49022219C>A | CA2726323811 | KMT2D | c.382+61G>T n.1084+61G>T n.2046+61G>T n.818+61G>T c.16460+61G>T (n.16460+61G>T) c.383+61G>T (n.383+61G>T) c.1005+61G>T (n.1005+61G>T) c.1566+61G>T c.16421+61G>T (n.16421+61G>T) c.413+61G>T (n.413+61G>T) c.16409+61G>T (n.16409+61G>T) c.16412+61G>T (n.16412+61G>T) c.455+61G>T (n.455+61G>T) c.16469+61G>T (n.16469+61G>T) c.16466+61G>T (n.16466+61G>T) c.16457+61G>T (n.16457+61G>T) c.16448+61G>T (n.16448+61G>T) c.16403+61G>T (n.16403+61G>T) c.16376+61G>T (n.16376+61G>T) n.16589+61G>T | dbSNP |
| 12 | g.49022219C>G | CA2726323827 | KMT2D | c.382+61G>C n.1084+61G>C n.2046+61G>C n.818+61G>C c.16460+61G>C (n.16460+61G>C) c.383+61G>C (n.383+61G>C) c.1005+61G>C (n.1005+61G>C) c.1566+61G>C c.16421+61G>C (n.16421+61G>C) c.413+61G>C (n.413+61G>C) c.16409+61G>C (n.16409+61G>C) c.16412+61G>C (n.16412+61G>C) c.455+61G>C (n.455+61G>C) c.16469+61G>C (n.16469+61G>C) c.16466+61G>C (n.16466+61G>C) c.16457+61G>C (n.16457+61G>C) c.16448+61G>C (n.16448+61G>C) c.16403+61G>C (n.16403+61G>C) c.16376+61G>C (n.16376+61G>C) n.16589+61G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022219C>T | CA2726323828 | KMT2D | c.382+61G>A n.1084+61G>A n.2046+61G>A n.818+61G>A c.16460+61G>A (n.16460+61G>A) c.383+61G>A (n.383+61G>A) c.1005+61G>A (n.1005+61G>A) c.1566+61G>A c.16421+61G>A (n.16421+61G>A) c.413+61G>A (n.413+61G>A) c.16409+61G>A (n.16409+61G>A) c.16412+61G>A (n.16412+61G>A) c.455+61G>A (n.455+61G>A) c.16469+61G>A (n.16469+61G>A) c.16466+61G>A (n.16466+61G>A) c.16457+61G>A (n.16457+61G>A) c.16448+61G>A (n.16448+61G>A) c.16403+61G>A (n.16403+61G>A) c.16376+61G>A (n.16376+61G>A) n.16589+61G>A | dbSNP |
| 12 | g.49022220T>A | CA2726323829 | KMT2D | c.382+60A>T n.1084+60A>T n.2046+60A>T n.818+60A>T c.16460+60A>T (n.16460+60A>T) c.383+60A>T (n.383+60A>T) c.1005+60A>T (n.1005+60A>T) c.1566+60A>T c.16421+60A>T (n.16421+60A>T) c.413+60A>T (n.413+60A>T) c.16409+60A>T (n.16409+60A>T) c.16412+60A>T (n.16412+60A>T) c.455+60A>T (n.455+60A>T) c.16469+60A>T (n.16469+60A>T) c.16466+60A>T (n.16466+60A>T) c.16457+60A>T (n.16457+60A>T) c.16448+60A>T (n.16448+60A>T) c.16403+60A>T (n.16403+60A>T) c.16376+60A>T (n.16376+60A>T) n.16589+60A>T | dbSNP |
| 12 | g.49022220T>C | CA2527541814 | KMT2D | c.382+60A>G n.1084+60A>G n.2046+60A>G n.818+60A>G c.16460+60A>G (n.16460+60A>G) c.383+60A>G (n.383+60A>G) c.1005+60A>G (n.1005+60A>G) c.1566+60A>G c.16421+60A>G (n.16421+60A>G) c.413+60A>G (n.413+60A>G) c.16409+60A>G (n.16409+60A>G) c.16412+60A>G (n.16412+60A>G) c.455+60A>G (n.455+60A>G) c.16469+60A>G (n.16469+60A>G) c.16466+60A>G (n.16466+60A>G) c.16457+60A>G (n.16457+60A>G) c.16448+60A>G (n.16448+60A>G) c.16403+60A>G (n.16403+60A>G) c.16376+60A>G (n.16376+60A>G) n.16589+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022221A= | CA2034963077 | KMT2D | c.382+59T= n.1084+59T= n.2046+59T= n.818+59T= c.16460+59T= (n.16460+59T=) c.383+59T= (n.383+59T=) c.1005+59T= (n.1005+59T=) c.1566+59T= c.16421+59T= (n.16421+59T=) c.413+59T= (n.413+59T=) c.16409+59T= (n.16409+59T=) c.16412+59T= (n.16412+59T=) c.455+59T= (n.455+59T=) c.16469+59T= (n.16469+59T=) c.16466+59T= (n.16466+59T=) c.16457+59T= (n.16457+59T=) c.16448+59T= (n.16448+59T=) c.16403+59T= (n.16403+59T=) c.16376+59T= (n.16376+59T=) n.16589+59T= | |
| 12 | g.49022221A>C | CA2726088742 | KMT2D | c.382+59T>G n.1084+59T>G n.2046+59T>G n.818+59T>G c.16460+59T>G (n.16460+59T>G) c.383+59T>G (n.383+59T>G) c.1005+59T>G (n.1005+59T>G) c.1566+59T>G c.16421+59T>G (n.16421+59T>G) c.413+59T>G (n.413+59T>G) c.16409+59T>G (n.16409+59T>G) c.16412+59T>G (n.16412+59T>G) c.455+59T>G (n.455+59T>G) c.16469+59T>G (n.16469+59T>G) c.16466+59T>G (n.16466+59T>G) c.16457+59T>G (n.16457+59T>G) c.16448+59T>G (n.16448+59T>G) c.16403+59T>G (n.16403+59T>G) c.16376+59T>G (n.16376+59T>G) n.16589+59T>G | dbSNP |
| 12 | g.49022221A>G | CA605233837 | KMT2D | c.382+59T>C n.1084+59T>C n.2046+59T>C n.818+59T>C c.16460+59T>C (n.16460+59T>C) c.383+59T>C (n.383+59T>C) c.1005+59T>C (n.1005+59T>C) c.1566+59T>C c.16421+59T>C (n.16421+59T>C) c.413+59T>C (n.413+59T>C) c.16409+59T>C (n.16409+59T>C) c.16412+59T>C (n.16412+59T>C) c.455+59T>C (n.455+59T>C) c.16469+59T>C (n.16469+59T>C) c.16466+59T>C (n.16466+59T>C) c.16457+59T>C (n.16457+59T>C) c.16448+59T>C (n.16448+59T>C) c.16403+59T>C (n.16403+59T>C) c.16376+59T>C (n.16376+59T>C) n.16589+59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022221A>T | CA2726088741 | KMT2D | c.382+59T>A n.1084+59T>A n.2046+59T>A n.818+59T>A c.16460+59T>A (n.16460+59T>A) c.383+59T>A (n.383+59T>A) c.1005+59T>A (n.1005+59T>A) c.1566+59T>A c.16421+59T>A (n.16421+59T>A) c.413+59T>A (n.413+59T>A) c.16409+59T>A (n.16409+59T>A) c.16412+59T>A (n.16412+59T>A) c.455+59T>A (n.455+59T>A) c.16469+59T>A (n.16469+59T>A) c.16466+59T>A (n.16466+59T>A) c.16457+59T>A (n.16457+59T>A) c.16448+59T>A (n.16448+59T>A) c.16403+59T>A (n.16403+59T>A) c.16376+59T>A (n.16376+59T>A) n.16589+59T>A | dbSNP |
| 12 | g.49022222del | CA2519930517 | KMT2D | c.382+58del n.1084+58del n.2046+58del n.818+58del c.16460+58del (n.16460+58del) c.383+58del (n.383+58del) c.1005+58del (n.1005+58del) c.1566+58del c.16421+58del (n.16421+58del) c.413+58del (n.413+58del) c.16409+58del (n.16409+58del) c.16412+58del (n.16412+58del) c.455+58del (n.455+58del) c.16469+58del (n.16469+58del) c.16466+58del (n.16466+58del) c.16457+58del (n.16457+58del) c.16448+58del (n.16448+58del) c.16403+58del (n.16403+58del) c.16376+58del (n.16376+58del) n.16589+58del | |
| 12 | g.49022223C>A | CA2618605313 | KMT2D | c.382+57G>T n.1084+57G>T n.2046+57G>T n.818+57G>T c.16460+57G>T (n.16460+57G>T) c.383+57G>T (n.383+57G>T) c.1005+57G>T (n.1005+57G>T) c.1566+57G>T c.16421+57G>T (n.16421+57G>T) c.413+57G>T (n.413+57G>T) c.16409+57G>T (n.16409+57G>T) c.16412+57G>T (n.16412+57G>T) c.455+57G>T (n.455+57G>T) c.16469+57G>T (n.16469+57G>T) c.16466+57G>T (n.16466+57G>T) c.16457+57G>T (n.16457+57G>T) c.16448+57G>T (n.16448+57G>T) c.16403+57G>T (n.16403+57G>T) c.16376+57G>T (n.16376+57G>T) n.16589+57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022223C>G | CA2726323847 | KMT2D | c.382+57G>C n.1084+57G>C n.2046+57G>C n.818+57G>C c.16460+57G>C (n.16460+57G>C) c.383+57G>C (n.383+57G>C) c.1005+57G>C (n.1005+57G>C) c.1566+57G>C c.16421+57G>C (n.16421+57G>C) c.413+57G>C (n.413+57G>C) c.16409+57G>C (n.16409+57G>C) c.16412+57G>C (n.16412+57G>C) c.455+57G>C (n.455+57G>C) c.16469+57G>C (n.16469+57G>C) c.16466+57G>C (n.16466+57G>C) c.16457+57G>C (n.16457+57G>C) c.16448+57G>C (n.16448+57G>C) c.16403+57G>C (n.16403+57G>C) c.16376+57G>C (n.16376+57G>C) n.16589+57G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022223C>T | CA2575144221 | KMT2D | c.382+57G>A n.1084+57G>A n.2046+57G>A n.818+57G>A c.16460+57G>A (n.16460+57G>A) c.383+57G>A (n.383+57G>A) c.1005+57G>A (n.1005+57G>A) c.1566+57G>A c.16421+57G>A (n.16421+57G>A) c.413+57G>A (n.413+57G>A) c.16409+57G>A (n.16409+57G>A) c.16412+57G>A (n.16412+57G>A) c.455+57G>A (n.455+57G>A) c.16469+57G>A (n.16469+57G>A) c.16466+57G>A (n.16466+57G>A) c.16457+57G>A (n.16457+57G>A) c.16448+57G>A (n.16448+57G>A) c.16403+57G>A (n.16403+57G>A) c.16376+57G>A (n.16376+57G>A) n.16589+57G>A | dbSNP |
| 12 | g.49022224C>A | CA2726323858 | KMT2D | c.382+56G>T n.1084+56G>T n.2046+56G>T n.818+56G>T c.16460+56G>T (n.16460+56G>T) c.383+56G>T (n.383+56G>T) c.1005+56G>T (n.1005+56G>T) c.1566+56G>T c.16421+56G>T (n.16421+56G>T) c.413+56G>T (n.413+56G>T) c.16409+56G>T (n.16409+56G>T) c.16412+56G>T (n.16412+56G>T) c.455+56G>T (n.455+56G>T) c.16469+56G>T (n.16469+56G>T) c.16466+56G>T (n.16466+56G>T) c.16457+56G>T (n.16457+56G>T) c.16448+56G>T (n.16448+56G>T) c.16403+56G>T (n.16403+56G>T) c.16376+56G>T (n.16376+56G>T) n.16589+56G>T | dbSNP |
| 12 | g.49022224C>G | CA2726323859 | KMT2D | c.382+56G>C n.1084+56G>C n.2046+56G>C n.818+56G>C c.16460+56G>C (n.16460+56G>C) c.383+56G>C (n.383+56G>C) c.1005+56G>C (n.1005+56G>C) c.1566+56G>C c.16421+56G>C (n.16421+56G>C) c.413+56G>C (n.413+56G>C) c.16409+56G>C (n.16409+56G>C) c.16412+56G>C (n.16412+56G>C) c.455+56G>C (n.455+56G>C) c.16469+56G>C (n.16469+56G>C) c.16466+56G>C (n.16466+56G>C) c.16457+56G>C (n.16457+56G>C) c.16448+56G>C (n.16448+56G>C) c.16403+56G>C (n.16403+56G>C) c.16376+56G>C (n.16376+56G>C) n.16589+56G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022224C>T | CA2618605315 | KMT2D | c.382+56G>A n.1084+56G>A n.2046+56G>A n.818+56G>A c.16460+56G>A (n.16460+56G>A) c.383+56G>A (n.383+56G>A) c.1005+56G>A (n.1005+56G>A) c.1566+56G>A c.16421+56G>A (n.16421+56G>A) c.413+56G>A (n.413+56G>A) c.16409+56G>A (n.16409+56G>A) c.16412+56G>A (n.16412+56G>A) c.455+56G>A (n.455+56G>A) c.16469+56G>A (n.16469+56G>A) c.16466+56G>A (n.16466+56G>A) c.16457+56G>A (n.16457+56G>A) c.16448+56G>A (n.16448+56G>A) c.16403+56G>A (n.16403+56G>A) c.16376+56G>A (n.16376+56G>A) n.16589+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022225C>A | CA947433325 | KMT2D | c.382+55G>T n.1084+55G>T n.2046+55G>T n.818+55G>T c.16460+55G>T (n.16460+55G>T) c.383+55G>T (n.383+55G>T) c.1005+55G>T (n.1005+55G>T) c.1566+55G>T c.16421+55G>T (n.16421+55G>T) c.413+55G>T (n.413+55G>T) c.16409+55G>T (n.16409+55G>T) c.16412+55G>T (n.16412+55G>T) c.455+55G>T (n.455+55G>T) c.16469+55G>T (n.16469+55G>T) c.16466+55G>T (n.16466+55G>T) c.16457+55G>T (n.16457+55G>T) c.16448+55G>T (n.16448+55G>T) c.16403+55G>T (n.16403+55G>T) c.16376+55G>T (n.16376+55G>T) n.16589+55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022225C= | CA2034963078 | KMT2D | c.382+55G= n.1084+55G= n.2046+55G= n.818+55G= c.16460+55G= (n.16460+55G=) c.383+55G= (n.383+55G=) c.1005+55G= (n.1005+55G=) c.1566+55G= c.16421+55G= (n.16421+55G=) c.413+55G= (n.413+55G=) c.16409+55G= (n.16409+55G=) c.16412+55G= (n.16412+55G=) c.455+55G= (n.455+55G=) c.16469+55G= (n.16469+55G=) c.16466+55G= (n.16466+55G=) c.16457+55G= (n.16457+55G=) c.16448+55G= (n.16448+55G=) c.16403+55G= (n.16403+55G=) c.16376+55G= (n.16376+55G=) n.16589+55G= | |
| 12 | g.49022225C>G | CA2726106000 | KMT2D | c.382+55G>C n.1084+55G>C n.2046+55G>C n.818+55G>C c.16460+55G>C (n.16460+55G>C) c.383+55G>C (n.383+55G>C) c.1005+55G>C (n.1005+55G>C) c.1566+55G>C c.16421+55G>C (n.16421+55G>C) c.413+55G>C (n.413+55G>C) c.16409+55G>C (n.16409+55G>C) c.16412+55G>C (n.16412+55G>C) c.455+55G>C (n.455+55G>C) c.16469+55G>C (n.16469+55G>C) c.16466+55G>C (n.16466+55G>C) c.16457+55G>C (n.16457+55G>C) c.16448+55G>C (n.16448+55G>C) c.16403+55G>C (n.16403+55G>C) c.16376+55G>C (n.16376+55G>C) n.16589+55G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022226C>A | CA2726072748 | KMT2D | c.382+54G>T n.1084+54G>T n.2046+54G>T n.818+54G>T c.16460+54G>T (n.16460+54G>T) c.383+54G>T (n.383+54G>T) c.1005+54G>T (n.1005+54G>T) c.1566+54G>T c.16421+54G>T (n.16421+54G>T) c.413+54G>T (n.413+54G>T) c.16409+54G>T (n.16409+54G>T) c.16412+54G>T (n.16412+54G>T) c.455+54G>T (n.455+54G>T) c.16469+54G>T (n.16469+54G>T) c.16466+54G>T (n.16466+54G>T) c.16457+54G>T (n.16457+54G>T) c.16448+54G>T (n.16448+54G>T) c.16403+54G>T (n.16403+54G>T) c.16376+54G>T (n.16376+54G>T) n.16589+54G>T | dbSNP |
| 12 | g.49022226C= | CA2034963079 | KMT2D | c.382+54G= n.1084+54G= n.2046+54G= n.818+54G= c.16460+54G= (n.16460+54G=) c.383+54G= (n.383+54G=) c.1005+54G= (n.1005+54G=) c.1566+54G= c.16421+54G= (n.16421+54G=) c.413+54G= (n.413+54G=) c.16409+54G= (n.16409+54G=) c.16412+54G= (n.16412+54G=) c.455+54G= (n.455+54G=) c.16469+54G= (n.16469+54G=) c.16466+54G= (n.16466+54G=) c.16457+54G= (n.16457+54G=) c.16448+54G= (n.16448+54G=) c.16403+54G= (n.16403+54G=) c.16376+54G= (n.16376+54G=) n.16589+54G= | |
| 12 | g.49022226C>G | CA605233838 | KMT2D | c.382+54G>C n.1084+54G>C n.2046+54G>C n.818+54G>C c.16460+54G>C (n.16460+54G>C) c.383+54G>C (n.383+54G>C) c.1005+54G>C (n.1005+54G>C) c.1566+54G>C c.16421+54G>C (n.16421+54G>C) c.413+54G>C (n.413+54G>C) c.16409+54G>C (n.16409+54G>C) c.16412+54G>C (n.16412+54G>C) c.455+54G>C (n.455+54G>C) c.16469+54G>C (n.16469+54G>C) c.16466+54G>C (n.16466+54G>C) c.16457+54G>C (n.16457+54G>C) c.16448+54G>C (n.16448+54G>C) c.16403+54G>C (n.16403+54G>C) c.16376+54G>C (n.16376+54G>C) n.16589+54G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022226C>T | CA2575144222 | KMT2D | c.382+54G>A n.1084+54G>A n.2046+54G>A n.818+54G>A c.16460+54G>A (n.16460+54G>A) c.383+54G>A (n.383+54G>A) c.1005+54G>A (n.1005+54G>A) c.1566+54G>A c.16421+54G>A (n.16421+54G>A) c.413+54G>A (n.413+54G>A) c.16409+54G>A (n.16409+54G>A) c.16412+54G>A (n.16412+54G>A) c.455+54G>A (n.455+54G>A) c.16469+54G>A (n.16469+54G>A) c.16466+54G>A (n.16466+54G>A) c.16457+54G>A (n.16457+54G>A) c.16448+54G>A (n.16448+54G>A) c.16403+54G>A (n.16403+54G>A) c.16376+54G>A (n.16376+54G>A) n.16589+54G>A | dbSNP |
| 12 | g.49022227C>A | CA2726073149 | KMT2D | c.382+53G>T n.1084+53G>T n.2046+53G>T n.818+53G>T c.16460+53G>T (n.16460+53G>T) c.383+53G>T (n.383+53G>T) c.1005+53G>T (n.1005+53G>T) c.1566+53G>T c.16421+53G>T (n.16421+53G>T) c.413+53G>T (n.413+53G>T) c.16409+53G>T (n.16409+53G>T) c.16412+53G>T (n.16412+53G>T) c.455+53G>T (n.455+53G>T) c.16469+53G>T (n.16469+53G>T) c.16466+53G>T (n.16466+53G>T) c.16457+53G>T (n.16457+53G>T) c.16448+53G>T (n.16448+53G>T) c.16403+53G>T (n.16403+53G>T) c.16376+53G>T (n.16376+53G>T) n.16589+53G>T | dbSNP |
| 12 | g.49022227C= | CA2034963081 | KMT2D | c.382+53G= n.1084+53G= n.2046+53G= n.818+53G= c.16460+53G= (n.16460+53G=) c.383+53G= (n.383+53G=) c.1005+53G= (n.1005+53G=) c.1566+53G= c.16421+53G= (n.16421+53G=) c.413+53G= (n.413+53G=) c.16409+53G= (n.16409+53G=) c.16412+53G= (n.16412+53G=) c.455+53G= (n.455+53G=) c.16469+53G= (n.16469+53G=) c.16466+53G= (n.16466+53G=) c.16457+53G= (n.16457+53G=) c.16448+53G= (n.16448+53G=) c.16403+53G= (n.16403+53G=) c.16376+53G= (n.16376+53G=) n.16589+53G= | |
| 12 | g.49022227C>G | CA2575144223 | KMT2D | c.382+53G>C n.1084+53G>C n.2046+53G>C n.818+53G>C c.16460+53G>C (n.16460+53G>C) c.383+53G>C (n.383+53G>C) c.1005+53G>C (n.1005+53G>C) c.1566+53G>C c.16421+53G>C (n.16421+53G>C) c.413+53G>C (n.413+53G>C) c.16409+53G>C (n.16409+53G>C) c.16412+53G>C (n.16412+53G>C) c.455+53G>C (n.455+53G>C) c.16469+53G>C (n.16469+53G>C) c.16466+53G>C (n.16466+53G>C) c.16457+53G>C (n.16457+53G>C) c.16448+53G>C (n.16448+53G>C) c.16403+53G>C (n.16403+53G>C) c.16376+53G>C (n.16376+53G>C) n.16589+53G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022227C>T | CA689515103 | KMT2D | c.382+53G>A n.1084+53G>A n.2046+53G>A n.818+53G>A c.16460+53G>A (n.16460+53G>A) c.383+53G>A (n.383+53G>A) c.1005+53G>A (n.1005+53G>A) c.1566+53G>A c.16421+53G>A (n.16421+53G>A) c.413+53G>A (n.413+53G>A) c.16409+53G>A (n.16409+53G>A) c.16412+53G>A (n.16412+53G>A) c.455+53G>A (n.455+53G>A) c.16469+53G>A (n.16469+53G>A) c.16466+53G>A (n.16466+53G>A) c.16457+53G>A (n.16457+53G>A) c.16448+53G>A (n.16448+53G>A) c.16403+53G>A (n.16403+53G>A) c.16376+53G>A (n.16376+53G>A) n.16589+53G>A | dbSNP |
| 12 | g.49022228A>C | CA2618605317 | KMT2D | c.382+52T>G n.1084+52T>G n.2046+52T>G n.818+52T>G c.16460+52T>G (n.16460+52T>G) c.383+52T>G (n.383+52T>G) c.1005+52T>G (n.1005+52T>G) c.1566+52T>G c.16421+52T>G (n.16421+52T>G) c.413+52T>G (n.413+52T>G) c.16409+52T>G (n.16409+52T>G) c.16412+52T>G (n.16412+52T>G) c.455+52T>G (n.455+52T>G) c.16469+52T>G (n.16469+52T>G) c.16466+52T>G (n.16466+52T>G) c.16457+52T>G (n.16457+52T>G) c.16448+52T>G (n.16448+52T>G) c.16403+52T>G (n.16403+52T>G) c.16376+52T>G (n.16376+52T>G) n.16589+52T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49022228A>T | CA2726323860 | KMT2D | c.382+52T>A n.1084+52T>A n.2046+52T>A n.818+52T>A c.16460+52T>A (n.16460+52T>A) c.383+52T>A (n.383+52T>A) c.1005+52T>A (n.1005+52T>A) c.1566+52T>A c.16421+52T>A (n.16421+52T>A) c.413+52T>A (n.413+52T>A) c.16409+52T>A (n.16409+52T>A) c.16412+52T>A (n.16412+52T>A) c.455+52T>A (n.455+52T>A) c.16469+52T>A (n.16469+52T>A) c.16466+52T>A (n.16466+52T>A) c.16457+52T>A (n.16457+52T>A) c.16448+52T>A (n.16448+52T>A) c.16403+52T>A (n.16403+52T>A) c.16376+52T>A (n.16376+52T>A) n.16589+52T>A | dbSNP |
| 12 | g.49022229G>A | CA2575144224 | KMT2D | c.382+51C>T n.1084+51C>T n.2046+51C>T n.818+51C>T c.16460+51C>T (n.16460+51C>T) c.383+51C>T (n.383+51C>T) c.1005+51C>T (n.1005+51C>T) c.1566+51C>T c.16421+51C>T (n.16421+51C>T) c.413+51C>T (n.413+51C>T) c.16409+51C>T (n.16409+51C>T) c.16412+51C>T (n.16412+51C>T) c.455+51C>T (n.455+51C>T) c.16469+51C>T (n.16469+51C>T) c.16466+51C>T (n.16466+51C>T) c.16457+51C>T (n.16457+51C>T) c.16448+51C>T (n.16448+51C>T) c.16403+51C>T (n.16403+51C>T) c.16376+51C>T (n.16376+51C>T) n.16589+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022229G>C | CA2034963083 | KMT2D | c.382+51C>G n.1084+51C>G n.2046+51C>G n.818+51C>G c.16460+51C>G (n.16460+51C>G) c.383+51C>G (n.383+51C>G) c.1005+51C>G (n.1005+51C>G) c.1566+51C>G c.16421+51C>G (n.16421+51C>G) c.413+51C>G (n.413+51C>G) c.16409+51C>G (n.16409+51C>G) c.16412+51C>G (n.16412+51C>G) c.455+51C>G (n.455+51C>G) c.16469+51C>G (n.16469+51C>G) c.16466+51C>G (n.16466+51C>G) c.16457+51C>G (n.16457+51C>G) c.16448+51C>G (n.16448+51C>G) c.16403+51C>G (n.16403+51C>G) c.16376+51C>G (n.16376+51C>G) n.16589+51C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022229G= | CA2034963082 | KMT2D | c.382+51C= n.1084+51C= n.2046+51C= n.818+51C= c.16460+51C= (n.16460+51C=) c.383+51C= (n.383+51C=) c.1005+51C= (n.1005+51C=) c.1566+51C= c.16421+51C= (n.16421+51C=) c.413+51C= (n.413+51C=) c.16409+51C= (n.16409+51C=) c.16412+51C= (n.16412+51C=) c.455+51C= (n.455+51C=) c.16469+51C= (n.16469+51C=) c.16466+51C= (n.16466+51C=) c.16457+51C= (n.16457+51C=) c.16448+51C= (n.16448+51C=) c.16403+51C= (n.16403+51C=) c.16376+51C= (n.16376+51C=) n.16589+51C= | |
| 12 | g.49022230A>G | CA2726323902 | KMT2D | c.382+50T>C n.1084+50T>C n.2046+50T>C n.818+50T>C c.16460+50T>C (n.16460+50T>C) c.383+50T>C (n.383+50T>C) c.1005+50T>C (n.1005+50T>C) c.1566+50T>C c.16421+50T>C (n.16421+50T>C) c.413+50T>C (n.413+50T>C) c.16409+50T>C (n.16409+50T>C) c.16412+50T>C (n.16412+50T>C) c.455+50T>C (n.455+50T>C) c.16469+50T>C (n.16469+50T>C) c.16466+50T>C (n.16466+50T>C) c.16457+50T>C (n.16457+50T>C) c.16448+50T>C (n.16448+50T>C) c.16403+50T>C (n.16403+50T>C) c.16376+50T>C (n.16376+50T>C) n.16589+50T>C | dbSNP |
| 12 | g.49022230A>T | CA2726323912 | KMT2D | c.382+50T>A n.1084+50T>A n.2046+50T>A n.818+50T>A c.16460+50T>A (n.16460+50T>A) c.383+50T>A (n.383+50T>A) c.1005+50T>A (n.1005+50T>A) c.1566+50T>A c.16421+50T>A (n.16421+50T>A) c.413+50T>A (n.413+50T>A) c.16409+50T>A (n.16409+50T>A) c.16412+50T>A (n.16412+50T>A) c.455+50T>A (n.455+50T>A) c.16469+50T>A (n.16469+50T>A) c.16466+50T>A (n.16466+50T>A) c.16457+50T>A (n.16457+50T>A) c.16448+50T>A (n.16448+50T>A) c.16403+50T>A (n.16403+50T>A) c.16376+50T>A (n.16376+50T>A) n.16589+50T>A | dbSNP |
| 12 | g.49022231G>A | CA2575144225 | KMT2D | c.382+49C>T n.1084+49C>T n.2046+49C>T n.818+49C>T c.16460+49C>T (n.16460+49C>T) c.383+49C>T (n.383+49C>T) c.1005+49C>T (n.1005+49C>T) c.1566+49C>T c.16421+49C>T (n.16421+49C>T) c.413+49C>T (n.413+49C>T) c.16409+49C>T (n.16409+49C>T) c.16412+49C>T (n.16412+49C>T) c.455+49C>T (n.455+49C>T) c.16469+49C>T (n.16469+49C>T) c.16466+49C>T (n.16466+49C>T) c.16457+49C>T (n.16457+49C>T) c.16448+49C>T (n.16448+49C>T) c.16403+49C>T (n.16403+49C>T) c.16376+49C>T (n.16376+49C>T) n.16589+49C>T | |
| 12 | g.49022231G>C | CA2726323914 | KMT2D | c.382+49C>G n.1084+49C>G n.2046+49C>G n.818+49C>G c.16460+49C>G (n.16460+49C>G) c.383+49C>G (n.383+49C>G) c.1005+49C>G (n.1005+49C>G) c.1566+49C>G c.16421+49C>G (n.16421+49C>G) c.413+49C>G (n.413+49C>G) c.16409+49C>G (n.16409+49C>G) c.16412+49C>G (n.16412+49C>G) c.455+49C>G (n.455+49C>G) c.16469+49C>G (n.16469+49C>G) c.16466+49C>G (n.16466+49C>G) c.16457+49C>G (n.16457+49C>G) c.16448+49C>G (n.16448+49C>G) c.16403+49C>G (n.16403+49C>G) c.16376+49C>G (n.16376+49C>G) n.16589+49C>G | dbSNP |
| 12 | g.49022231G>T | CA2618605318 | KMT2D | c.382+49C>A n.1084+49C>A n.2046+49C>A n.818+49C>A c.16460+49C>A (n.16460+49C>A) c.383+49C>A (n.383+49C>A) c.1005+49C>A (n.1005+49C>A) c.1566+49C>A c.16421+49C>A (n.16421+49C>A) c.413+49C>A (n.413+49C>A) c.16409+49C>A (n.16409+49C>A) c.16412+49C>A (n.16412+49C>A) c.455+49C>A (n.455+49C>A) c.16469+49C>A (n.16469+49C>A) c.16466+49C>A (n.16466+49C>A) c.16457+49C>A (n.16457+49C>A) c.16448+49C>A (n.16448+49C>A) c.16403+49C>A (n.16403+49C>A) c.16376+49C>A (n.16376+49C>A) n.16589+49C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49022232T>A | CA2726324063 | KMT2D | c.382+48A>T n.1084+48A>T n.2046+48A>T n.818+48A>T c.16460+48A>T (n.16460+48A>T) c.383+48A>T (n.383+48A>T) c.1005+48A>T (n.1005+48A>T) c.1566+48A>T c.16421+48A>T (n.16421+48A>T) c.413+48A>T (n.413+48A>T) c.16409+48A>T (n.16409+48A>T) c.16412+48A>T (n.16412+48A>T) c.455+48A>T (n.455+48A>T) c.16469+48A>T (n.16469+48A>T) c.16466+48A>T (n.16466+48A>T) c.16457+48A>T (n.16457+48A>T) c.16448+48A>T (n.16448+48A>T) c.16403+48A>T (n.16403+48A>T) c.16376+48A>T (n.16376+48A>T) n.16589+48A>T | dbSNP |
| 12 | g.49022232T>C | CA2726324062 | KMT2D | c.382+48A>G n.1084+48A>G n.2046+48A>G n.818+48A>G c.16460+48A>G (n.16460+48A>G) c.383+48A>G (n.383+48A>G) c.1005+48A>G (n.1005+48A>G) c.1566+48A>G c.16421+48A>G (n.16421+48A>G) c.413+48A>G (n.413+48A>G) c.16409+48A>G (n.16409+48A>G) c.16412+48A>G (n.16412+48A>G) c.455+48A>G (n.455+48A>G) c.16469+48A>G (n.16469+48A>G) c.16466+48A>G (n.16466+48A>G) c.16457+48A>G (n.16457+48A>G) c.16448+48A>G (n.16448+48A>G) c.16403+48A>G (n.16403+48A>G) c.16376+48A>G (n.16376+48A>G) n.16589+48A>G | dbSNP |
| 12 | g.49022232T>G | CA2726323915 | KMT2D | c.382+48A>C n.1084+48A>C n.2046+48A>C n.818+48A>C c.16460+48A>C (n.16460+48A>C) c.383+48A>C (n.383+48A>C) c.1005+48A>C (n.1005+48A>C) c.1566+48A>C c.16421+48A>C (n.16421+48A>C) c.413+48A>C (n.413+48A>C) c.16409+48A>C (n.16409+48A>C) c.16412+48A>C (n.16412+48A>C) c.455+48A>C (n.455+48A>C) c.16469+48A>C (n.16469+48A>C) c.16466+48A>C (n.16466+48A>C) c.16457+48A>C (n.16457+48A>C) c.16448+48A>C (n.16448+48A>C) c.16403+48A>C (n.16403+48A>C) c.16376+48A>C (n.16376+48A>C) n.16589+48A>C | dbSNP |
| 12 | g.49022232_49022235del | CA2559232884 | KMT2D | c.382+45_382+48del n.1084+45_1084+48del n.2046+45_2046+48del n.818+45_818+48del c.16460+45_16460+48del (n.16460+45_16460+48del) c.383+45_383+48del (n.383+45_383+48del) c.1005+45_1005+48del (n.1005+45_1005+48del) c.1566+45_1566+48del c.16421+45_16421+48del (n.16421+45_16421+48del) c.413+45_413+48del (n.413+45_413+48del) c.16409+45_16409+48del (n.16409+45_16409+48del) c.16412+45_16412+48del (n.16412+45_16412+48del) c.455+45_455+48del (n.455+45_455+48del) c.16469+45_16469+48del (n.16469+45_16469+48del) c.16466+45_16466+48del (n.16466+45_16466+48del) c.16457+45_16457+48del (n.16457+45_16457+48del) c.16448+45_16448+48del (n.16448+45_16448+48del) c.16403+45_16403+48del (n.16403+45_16403+48del) c.16376+45_16376+48del (n.16376+45_16376+48del) n.16589+45_16589+48del | |
| 12 | g.49022233G>T | CA2618605319 | KMT2D | c.382+47C>A n.1084+47C>A n.2046+47C>A n.818+47C>A c.16460+47C>A (n.16460+47C>A) c.383+47C>A (n.383+47C>A) c.1005+47C>A (n.1005+47C>A) c.1566+47C>A c.16421+47C>A (n.16421+47C>A) c.413+47C>A (n.413+47C>A) c.16409+47C>A (n.16409+47C>A) c.16412+47C>A (n.16412+47C>A) c.455+47C>A (n.455+47C>A) c.16469+47C>A (n.16469+47C>A) c.16466+47C>A (n.16466+47C>A) c.16457+47C>A (n.16457+47C>A) c.16448+47C>A (n.16448+47C>A) c.16403+47C>A (n.16403+47C>A) c.16376+47C>A (n.16376+47C>A) n.16589+47C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49022234C>A | CA2726324065 | KMT2D | c.382+46G>T n.1084+46G>T n.2046+46G>T n.818+46G>T c.16460+46G>T (n.16460+46G>T) c.383+46G>T (n.383+46G>T) c.1005+46G>T (n.1005+46G>T) c.1566+46G>T c.16421+46G>T (n.16421+46G>T) c.413+46G>T (n.413+46G>T) c.16409+46G>T (n.16409+46G>T) c.16412+46G>T (n.16412+46G>T) c.455+46G>T (n.455+46G>T) c.16469+46G>T (n.16469+46G>T) c.16466+46G>T (n.16466+46G>T) c.16457+46G>T (n.16457+46G>T) c.16448+46G>T (n.16448+46G>T) c.16403+46G>T (n.16403+46G>T) c.16376+46G>T (n.16376+46G>T) n.16589+46G>T | dbSNP |
| 12 | g.49022234C>G | CA2575144226 | KMT2D | c.382+46G>C n.1084+46G>C n.2046+46G>C n.818+46G>C c.16460+46G>C (n.16460+46G>C) c.383+46G>C (n.383+46G>C) c.1005+46G>C (n.1005+46G>C) c.1566+46G>C c.16421+46G>C (n.16421+46G>C) c.413+46G>C (n.413+46G>C) c.16409+46G>C (n.16409+46G>C) c.16412+46G>C (n.16412+46G>C) c.455+46G>C (n.455+46G>C) c.16469+46G>C (n.16469+46G>C) c.16466+46G>C (n.16466+46G>C) c.16457+46G>C (n.16457+46G>C) c.16448+46G>C (n.16448+46G>C) c.16403+46G>C (n.16403+46G>C) c.16376+46G>C (n.16376+46G>C) n.16589+46G>C | |
| 12 | g.49022234C>T | CA2618605320 | KMT2D | c.382+46G>A n.1084+46G>A n.2046+46G>A n.818+46G>A c.16460+46G>A (n.16460+46G>A) c.383+46G>A (n.383+46G>A) c.1005+46G>A (n.1005+46G>A) c.1566+46G>A c.16421+46G>A (n.16421+46G>A) c.413+46G>A (n.413+46G>A) c.16409+46G>A (n.16409+46G>A) c.16412+46G>A (n.16412+46G>A) c.455+46G>A (n.455+46G>A) c.16469+46G>A (n.16469+46G>A) c.16466+46G>A (n.16466+46G>A) c.16457+46G>A (n.16457+46G>A) c.16448+46G>A (n.16448+46G>A) c.16403+46G>A (n.16403+46G>A) c.16376+46G>A (n.16376+46G>A) n.16589+46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022235C>A | CA2726324069 | KMT2D | c.382+45G>T n.1084+45G>T n.2046+45G>T n.818+45G>T c.16460+45G>T (n.16460+45G>T) c.383+45G>T (n.383+45G>T) c.1005+45G>T (n.1005+45G>T) c.1566+45G>T c.16421+45G>T (n.16421+45G>T) c.413+45G>T (n.413+45G>T) c.16409+45G>T (n.16409+45G>T) c.16412+45G>T (n.16412+45G>T) c.455+45G>T (n.455+45G>T) c.16469+45G>T (n.16469+45G>T) c.16466+45G>T (n.16466+45G>T) c.16457+45G>T (n.16457+45G>T) c.16448+45G>T (n.16448+45G>T) c.16403+45G>T (n.16403+45G>T) c.16376+45G>T (n.16376+45G>T) n.16589+45G>T | dbSNP |
| 12 | g.49022235C>G | CA2726324067 | KMT2D | c.382+45G>C n.1084+45G>C n.2046+45G>C n.818+45G>C c.16460+45G>C (n.16460+45G>C) c.383+45G>C (n.383+45G>C) c.1005+45G>C (n.1005+45G>C) c.1566+45G>C c.16421+45G>C (n.16421+45G>C) c.413+45G>C (n.413+45G>C) c.16409+45G>C (n.16409+45G>C) c.16412+45G>C (n.16412+45G>C) c.455+45G>C (n.455+45G>C) c.16469+45G>C (n.16469+45G>C) c.16466+45G>C (n.16466+45G>C) c.16457+45G>C (n.16457+45G>C) c.16448+45G>C (n.16448+45G>C) c.16403+45G>C (n.16403+45G>C) c.16376+45G>C (n.16376+45G>C) n.16589+45G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022235C>T | CA2726324066 | KMT2D | c.382+45G>A n.1084+45G>A n.2046+45G>A n.818+45G>A c.16460+45G>A (n.16460+45G>A) c.383+45G>A (n.383+45G>A) c.1005+45G>A (n.1005+45G>A) c.1566+45G>A c.16421+45G>A (n.16421+45G>A) c.413+45G>A (n.413+45G>A) c.16409+45G>A (n.16409+45G>A) c.16412+45G>A (n.16412+45G>A) c.455+45G>A (n.455+45G>A) c.16469+45G>A (n.16469+45G>A) c.16466+45G>A (n.16466+45G>A) c.16457+45G>A (n.16457+45G>A) c.16448+45G>A (n.16448+45G>A) c.16403+45G>A (n.16403+45G>A) c.16376+45G>A (n.16376+45G>A) n.16589+45G>A | dbSNP |
| 12 | g.49022236A= | CA2034963084 | KMT2D | c.382+44T= n.1084+44T= n.2046+44T= n.818+44T= c.16460+44T= (n.16460+44T=) c.383+44T= (n.383+44T=) c.1005+44T= (n.1005+44T=) c.1566+44T= c.16421+44T= (n.16421+44T=) c.413+44T= (n.413+44T=) c.16409+44T= (n.16409+44T=) c.16412+44T= (n.16412+44T=) c.455+44T= (n.455+44T=) c.16469+44T= (n.16469+44T=) c.16466+44T= (n.16466+44T=) c.16457+44T= (n.16457+44T=) c.16448+44T= (n.16448+44T=) c.16403+44T= (n.16403+44T=) c.16376+44T= (n.16376+44T=) n.16589+44T= | |
| 12 | g.49022236A>C | CA2034963085 | KMT2D | c.382+44T>G n.1084+44T>G n.2046+44T>G n.818+44T>G c.16460+44T>G (n.16460+44T>G) c.383+44T>G (n.383+44T>G) c.1005+44T>G (n.1005+44T>G) c.1566+44T>G c.16421+44T>G (n.16421+44T>G) c.413+44T>G (n.413+44T>G) c.16409+44T>G (n.16409+44T>G) c.16412+44T>G (n.16412+44T>G) c.455+44T>G (n.455+44T>G) c.16469+44T>G (n.16469+44T>G) c.16466+44T>G (n.16466+44T>G) c.16457+44T>G (n.16457+44T>G) c.16448+44T>G (n.16448+44T>G) c.16403+44T>G (n.16403+44T>G) c.16376+44T>G (n.16376+44T>G) n.16589+44T>G | dbSNP |
| 12 | g.49022237C>A | CA2726084885 | KMT2D | c.382+43G>T n.1084+43G>T n.2046+43G>T n.818+43G>T c.16460+43G>T (n.16460+43G>T) c.383+43G>T (n.383+43G>T) c.1005+43G>T (n.1005+43G>T) c.1566+43G>T c.16421+43G>T (n.16421+43G>T) c.413+43G>T (n.413+43G>T) c.16409+43G>T (n.16409+43G>T) c.16412+43G>T (n.16412+43G>T) c.455+43G>T (n.455+43G>T) c.16469+43G>T (n.16469+43G>T) c.16466+43G>T (n.16466+43G>T) c.16457+43G>T (n.16457+43G>T) c.16448+43G>T (n.16448+43G>T) c.16403+43G>T (n.16403+43G>T) c.16376+43G>T (n.16376+43G>T) n.16589+43G>T | dbSNP |
| 12 | g.49022237C= | CA2034963086 | KMT2D | c.382+43G= n.1084+43G= n.2046+43G= n.818+43G= c.16460+43G= (n.16460+43G=) c.383+43G= (n.383+43G=) c.1005+43G= (n.1005+43G=) c.1566+43G= c.16421+43G= (n.16421+43G=) c.413+43G= (n.413+43G=) c.16409+43G= (n.16409+43G=) c.16412+43G= (n.16412+43G=) c.455+43G= (n.455+43G=) c.16469+43G= (n.16469+43G=) c.16466+43G= (n.16466+43G=) c.16457+43G= (n.16457+43G=) c.16448+43G= (n.16448+43G=) c.16403+43G= (n.16403+43G=) c.16376+43G= (n.16376+43G=) n.16589+43G= | |
| 12 | g.49022237C>G | CA2726084886 | KMT2D | c.382+43G>C n.1084+43G>C n.2046+43G>C n.818+43G>C c.16460+43G>C (n.16460+43G>C) c.383+43G>C (n.383+43G>C) c.1005+43G>C (n.1005+43G>C) c.1566+43G>C c.16421+43G>C (n.16421+43G>C) c.413+43G>C (n.413+43G>C) c.16409+43G>C (n.16409+43G>C) c.16412+43G>C (n.16412+43G>C) c.455+43G>C (n.455+43G>C) c.16469+43G>C (n.16469+43G>C) c.16466+43G>C (n.16466+43G>C) c.16457+43G>C (n.16457+43G>C) c.16448+43G>C (n.16448+43G>C) c.16403+43G>C (n.16403+43G>C) c.16376+43G>C (n.16376+43G>C) n.16589+43G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022237C>T | CA479520989 | KMT2D | c.382+43G>A n.1084+43G>A n.2046+43G>A n.818+43G>A c.16460+43G>A (n.16460+43G>A) c.383+43G>A (n.383+43G>A) c.1005+43G>A (n.1005+43G>A) c.1566+43G>A c.16421+43G>A (n.16421+43G>A) c.413+43G>A (n.413+43G>A) c.16409+43G>A (n.16409+43G>A) c.16412+43G>A (n.16412+43G>A) c.455+43G>A (n.455+43G>A) c.16469+43G>A (n.16469+43G>A) c.16466+43G>A (n.16466+43G>A) c.16457+43G>A (n.16457+43G>A) c.16448+43G>A (n.16448+43G>A) c.16403+43G>A (n.16403+43G>A) c.16376+43G>A (n.16376+43G>A) n.16589+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022238T>C | CA2726324091 | KMT2D | c.382+42A>G n.1084+42A>G n.2046+42A>G n.818+42A>G c.16460+42A>G (n.16460+42A>G) c.383+42A>G (n.383+42A>G) c.1005+42A>G (n.1005+42A>G) c.1566+42A>G c.16421+42A>G (n.16421+42A>G) c.413+42A>G (n.413+42A>G) c.16409+42A>G (n.16409+42A>G) c.16412+42A>G (n.16412+42A>G) c.455+42A>G (n.455+42A>G) c.16469+42A>G (n.16469+42A>G) c.16466+42A>G (n.16466+42A>G) c.16457+42A>G (n.16457+42A>G) c.16448+42A>G (n.16448+42A>G) c.16403+42A>G (n.16403+42A>G) c.16376+42A>G (n.16376+42A>G) n.16589+42A>G | dbSNP |
| 12 | g.49022238_49022246del | CA2571560795 | KMT2D | c.382+34_382+42del n.1084+34_1084+42del n.2046+34_2046+42del n.818+34_818+42del c.16460+34_16460+42del (n.16460+34_16460+42del) c.383+34_383+42del (n.383+34_383+42del) c.1005+34_1005+42del (n.1005+34_1005+42del) c.1566+34_1566+42del c.16421+34_16421+42del (n.16421+34_16421+42del) c.413+34_413+42del (n.413+34_413+42del) c.16409+34_16409+42del (n.16409+34_16409+42del) c.16412+34_16412+42del (n.16412+34_16412+42del) c.455+34_455+42del (n.455+34_455+42del) c.16469+34_16469+42del (n.16469+34_16469+42del) c.16466+34_16466+42del (n.16466+34_16466+42del) c.16457+34_16457+42del (n.16457+34_16457+42del) c.16448+34_16448+42del (n.16448+34_16448+42del) c.16403+34_16403+42del (n.16403+34_16403+42del) c.16376+34_16376+42del (n.16376+34_16376+42del) n.16589+34_16589+42del | |
| 12 | g.49022240T>A | CA2726324221 | KMT2D | c.382+40A>T n.1084+40A>T n.2046+40A>T n.818+40A>T c.16460+40A>T (n.16460+40A>T) c.383+40A>T (n.383+40A>T) c.1005+40A>T (n.1005+40A>T) c.1566+40A>T c.16421+40A>T (n.16421+40A>T) c.413+40A>T (n.413+40A>T) c.16409+40A>T (n.16409+40A>T) c.16412+40A>T (n.16412+40A>T) c.455+40A>T (n.455+40A>T) c.16469+40A>T (n.16469+40A>T) c.16466+40A>T (n.16466+40A>T) c.16457+40A>T (n.16457+40A>T) c.16448+40A>T (n.16448+40A>T) c.16403+40A>T (n.16403+40A>T) c.16376+40A>T (n.16376+40A>T) n.16589+40A>T | dbSNP |
| 12 | g.49022240T>C | CA2726324101 | KMT2D | c.382+40A>G n.1084+40A>G n.2046+40A>G n.818+40A>G c.16460+40A>G (n.16460+40A>G) c.383+40A>G (n.383+40A>G) c.1005+40A>G (n.1005+40A>G) c.1566+40A>G c.16421+40A>G (n.16421+40A>G) c.413+40A>G (n.413+40A>G) c.16409+40A>G (n.16409+40A>G) c.16412+40A>G (n.16412+40A>G) c.455+40A>G (n.455+40A>G) c.16469+40A>G (n.16469+40A>G) c.16466+40A>G (n.16466+40A>G) c.16457+40A>G (n.16457+40A>G) c.16448+40A>G (n.16448+40A>G) c.16403+40A>G (n.16403+40A>G) c.16376+40A>G (n.16376+40A>G) n.16589+40A>G | dbSNP |
| 12 | g.49022241C>A | CA2726057084 | KMT2D | c.382+39G>T n.1084+39G>T n.2046+39G>T n.818+39G>T c.16460+39G>T (n.16460+39G>T) c.383+39G>T (n.383+39G>T) c.1005+39G>T (n.1005+39G>T) c.1566+39G>T c.16421+39G>T (n.16421+39G>T) c.413+39G>T (n.413+39G>T) c.16409+39G>T (n.16409+39G>T) c.16412+39G>T (n.16412+39G>T) c.455+39G>T (n.455+39G>T) c.16469+39G>T (n.16469+39G>T) c.16466+39G>T (n.16466+39G>T) c.16457+39G>T (n.16457+39G>T) c.16448+39G>T (n.16448+39G>T) c.16403+39G>T (n.16403+39G>T) c.16376+39G>T (n.16376+39G>T) n.16589+39G>T | dbSNP |
| 12 | g.49022241C= | CA2034963088 | KMT2D | c.382+39G= n.1084+39G= n.2046+39G= n.818+39G= c.16460+39G= (n.16460+39G=) c.383+39G= (n.383+39G=) c.1005+39G= (n.1005+39G=) c.1566+39G= c.16421+39G= (n.16421+39G=) c.413+39G= (n.413+39G=) c.16409+39G= (n.16409+39G=) c.16412+39G= (n.16412+39G=) c.455+39G= (n.455+39G=) c.16469+39G= (n.16469+39G=) c.16466+39G= (n.16466+39G=) c.16457+39G= (n.16457+39G=) c.16448+39G= (n.16448+39G=) c.16403+39G= (n.16403+39G=) c.16376+39G= (n.16376+39G=) n.16589+39G= | |
| 12 | g.49022241C>G | CA605233839 | KMT2D | c.382+39G>C n.1084+39G>C n.2046+39G>C n.818+39G>C c.16460+39G>C (n.16460+39G>C) c.383+39G>C (n.383+39G>C) c.1005+39G>C (n.1005+39G>C) c.1566+39G>C c.16421+39G>C (n.16421+39G>C) c.413+39G>C (n.413+39G>C) c.16409+39G>C (n.16409+39G>C) c.16412+39G>C (n.16412+39G>C) c.455+39G>C (n.455+39G>C) c.16469+39G>C (n.16469+39G>C) c.16466+39G>C (n.16466+39G>C) c.16457+39G>C (n.16457+39G>C) c.16448+39G>C (n.16448+39G>C) c.16403+39G>C (n.16403+39G>C) c.16376+39G>C (n.16376+39G>C) n.16589+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022241C>T | CA6545374 | KMT2D | c.382+39G>A n.1084+39G>A n.2046+39G>A n.818+39G>A c.16460+39G>A (n.16460+39G>A) c.383+39G>A (n.383+39G>A) c.1005+39G>A (n.1005+39G>A) c.1566+39G>A c.16421+39G>A (n.16421+39G>A) c.413+39G>A (n.413+39G>A) c.16409+39G>A (n.16409+39G>A) c.16412+39G>A (n.16412+39G>A) c.455+39G>A (n.455+39G>A) c.16469+39G>A (n.16469+39G>A) c.16466+39G>A (n.16466+39G>A) c.16457+39G>A (n.16457+39G>A) c.16448+39G>A (n.16448+39G>A) c.16403+39G>A (n.16403+39G>A) c.16376+39G>A (n.16376+39G>A) n.16589+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022242A= | CA2034963090 | KMT2D | c.382+38T= n.1084+38T= n.2046+38T= n.818+38T= c.16460+38T= (n.16460+38T=) c.383+38T= (n.383+38T=) c.1005+38T= (n.1005+38T=) c.1566+38T= c.16421+38T= (n.16421+38T=) c.413+38T= (n.413+38T=) c.16409+38T= (n.16409+38T=) c.16412+38T= (n.16412+38T=) c.455+38T= (n.455+38T=) c.16469+38T= (n.16469+38T=) c.16466+38T= (n.16466+38T=) c.16457+38T= (n.16457+38T=) c.16448+38T= (n.16448+38T=) c.16403+38T= (n.16403+38T=) c.16376+38T= (n.16376+38T=) n.16589+38T= | |
| 12 | g.49022242A>G | CA2726061731 | KMT2D | c.382+38T>C n.1084+38T>C n.2046+38T>C n.818+38T>C c.16460+38T>C (n.16460+38T>C) c.383+38T>C (n.383+38T>C) c.1005+38T>C (n.1005+38T>C) c.1566+38T>C c.16421+38T>C (n.16421+38T>C) c.413+38T>C (n.413+38T>C) c.16409+38T>C (n.16409+38T>C) c.16412+38T>C (n.16412+38T>C) c.455+38T>C (n.455+38T>C) c.16469+38T>C (n.16469+38T>C) c.16466+38T>C (n.16466+38T>C) c.16457+38T>C (n.16457+38T>C) c.16448+38T>C (n.16448+38T>C) c.16403+38T>C (n.16403+38T>C) c.16376+38T>C (n.16376+38T>C) n.16589+38T>C | dbSNP |
| 12 | g.49022242A>T | CA236629961 | KMT2D | c.382+38T>A n.1084+38T>A n.2046+38T>A n.818+38T>A c.16460+38T>A (n.16460+38T>A) c.383+38T>A (n.383+38T>A) c.1005+38T>A (n.1005+38T>A) c.1566+38T>A c.16421+38T>A (n.16421+38T>A) c.413+38T>A (n.413+38T>A) c.16409+38T>A (n.16409+38T>A) c.16412+38T>A (n.16412+38T>A) c.455+38T>A (n.455+38T>A) c.16469+38T>A (n.16469+38T>A) c.16466+38T>A (n.16466+38T>A) c.16457+38T>A (n.16457+38T>A) c.16448+38T>A (n.16448+38T>A) c.16403+38T>A (n.16403+38T>A) c.16376+38T>A (n.16376+38T>A) n.16589+38T>A | dbSNP |
| 12 | g.49022243G>A | CA605233840 | KMT2D | c.382+37C>T n.1084+37C>T n.2046+37C>T n.818+37C>T c.16460+37C>T (n.16460+37C>T) c.383+37C>T (n.383+37C>T) c.1005+37C>T (n.1005+37C>T) c.1566+37C>T c.16421+37C>T (n.16421+37C>T) c.413+37C>T (n.413+37C>T) c.16409+37C>T (n.16409+37C>T) c.16412+37C>T (n.16412+37C>T) c.455+37C>T (n.455+37C>T) c.16469+37C>T (n.16469+37C>T) c.16466+37C>T (n.16466+37C>T) c.16457+37C>T (n.16457+37C>T) c.16448+37C>T (n.16448+37C>T) c.16403+37C>T (n.16403+37C>T) c.16376+37C>T (n.16376+37C>T) n.16589+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022243G>C | CA2726070156 | KMT2D | c.382+37C>G n.1084+37C>G n.2046+37C>G n.818+37C>G c.16460+37C>G (n.16460+37C>G) c.383+37C>G (n.383+37C>G) c.1005+37C>G (n.1005+37C>G) c.1566+37C>G c.16421+37C>G (n.16421+37C>G) c.413+37C>G (n.413+37C>G) c.16409+37C>G (n.16409+37C>G) c.16412+37C>G (n.16412+37C>G) c.455+37C>G (n.455+37C>G) c.16469+37C>G (n.16469+37C>G) c.16466+37C>G (n.16466+37C>G) c.16457+37C>G (n.16457+37C>G) c.16448+37C>G (n.16448+37C>G) c.16403+37C>G (n.16403+37C>G) c.16376+37C>G (n.16376+37C>G) n.16589+37C>G | dbSNP |
| 12 | g.49022243G= | CA2034963091 | KMT2D | c.382+37C= n.1084+37C= n.2046+37C= n.818+37C= c.16460+37C= (n.16460+37C=) c.383+37C= (n.383+37C=) c.1005+37C= (n.1005+37C=) c.1566+37C= c.16421+37C= (n.16421+37C=) c.413+37C= (n.413+37C=) c.16409+37C= (n.16409+37C=) c.16412+37C= (n.16412+37C=) c.455+37C= (n.455+37C=) c.16469+37C= (n.16469+37C=) c.16466+37C= (n.16466+37C=) c.16457+37C= (n.16457+37C=) c.16448+37C= (n.16448+37C=) c.16403+37C= (n.16403+37C=) c.16376+37C= (n.16376+37C=) n.16589+37C= | |
| 12 | g.49022245del | CA2618605323 | KMT2D | c.382+37del n.1084+37del n.2046+37del n.818+37del c.16460+37del (n.16460+37del) c.383+37del (n.383+37del) c.1005+37del (n.1005+37del) c.1566+37del c.16421+37del (n.16421+37del) c.413+37del (n.413+37del) c.16409+37del (n.16409+37del) c.16412+37del (n.16412+37del) c.455+37del (n.455+37del) c.16469+37del (n.16469+37del) c.16466+37del (n.16466+37del) c.16457+37del (n.16457+37del) c.16448+37del (n.16448+37del) c.16403+37del (n.16403+37del) c.16376+37del (n.16376+37del) n.16589+37del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49022244G>A | CA2618605325 | KMT2D | c.382+36C>T n.1084+36C>T n.2046+36C>T n.818+36C>T c.16460+36C>T (n.16460+36C>T) c.383+36C>T (n.383+36C>T) c.1005+36C>T (n.1005+36C>T) c.1566+36C>T c.16421+36C>T (n.16421+36C>T) c.413+36C>T (n.413+36C>T) c.16409+36C>T (n.16409+36C>T) c.16412+36C>T (n.16412+36C>T) c.455+36C>T (n.455+36C>T) c.16469+36C>T (n.16469+36C>T) c.16466+36C>T (n.16466+36C>T) c.16457+36C>T (n.16457+36C>T) c.16448+36C>T (n.16448+36C>T) c.16403+36C>T (n.16403+36C>T) c.16376+36C>T (n.16376+36C>T) n.16589+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022244G>C | CA2726324480 | KMT2D | c.382+36C>G n.1084+36C>G n.2046+36C>G n.818+36C>G c.16460+36C>G (n.16460+36C>G) c.383+36C>G (n.383+36C>G) c.1005+36C>G (n.1005+36C>G) c.1566+36C>G c.16421+36C>G (n.16421+36C>G) c.413+36C>G (n.413+36C>G) c.16409+36C>G (n.16409+36C>G) c.16412+36C>G (n.16412+36C>G) c.455+36C>G (n.455+36C>G) c.16469+36C>G (n.16469+36C>G) c.16466+36C>G (n.16466+36C>G) c.16457+36C>G (n.16457+36C>G) c.16448+36C>G (n.16448+36C>G) c.16403+36C>G (n.16403+36C>G) c.16376+36C>G (n.16376+36C>G) n.16589+36C>G | dbSNP |
| 12 | g.49022244G>T | CA2726324478 | KMT2D | c.382+36C>A n.1084+36C>A n.2046+36C>A n.818+36C>A c.16460+36C>A (n.16460+36C>A) c.383+36C>A (n.383+36C>A) c.1005+36C>A (n.1005+36C>A) c.1566+36C>A c.16421+36C>A (n.16421+36C>A) c.413+36C>A (n.413+36C>A) c.16409+36C>A (n.16409+36C>A) c.16412+36C>A (n.16412+36C>A) c.455+36C>A (n.455+36C>A) c.16469+36C>A (n.16469+36C>A) c.16466+36C>A (n.16466+36C>A) c.16457+36C>A (n.16457+36C>A) c.16448+36C>A (n.16448+36C>A) c.16403+36C>A (n.16403+36C>A) c.16376+36C>A (n.16376+36C>A) n.16589+36C>A | dbSNP |
| 12 | g.49022245G>A | CA2726324579 | KMT2D | c.382+35C>T n.1084+35C>T n.2046+35C>T n.818+35C>T c.16460+35C>T (n.16460+35C>T) c.383+35C>T (n.383+35C>T) c.1005+35C>T (n.1005+35C>T) c.1566+35C>T c.16421+35C>T (n.16421+35C>T) c.413+35C>T (n.413+35C>T) c.16409+35C>T (n.16409+35C>T) c.16412+35C>T (n.16412+35C>T) c.455+35C>T (n.455+35C>T) c.16469+35C>T (n.16469+35C>T) c.16466+35C>T (n.16466+35C>T) c.16457+35C>T (n.16457+35C>T) c.16448+35C>T (n.16448+35C>T) c.16403+35C>T (n.16403+35C>T) c.16376+35C>T (n.16376+35C>T) n.16589+35C>T | dbSNP |
| 12 | g.49022245G>C | CA2618605327 | KMT2D | c.382+35C>G n.1084+35C>G n.2046+35C>G n.818+35C>G c.16460+35C>G (n.16460+35C>G) c.383+35C>G (n.383+35C>G) c.1005+35C>G (n.1005+35C>G) c.1566+35C>G c.16421+35C>G (n.16421+35C>G) c.413+35C>G (n.413+35C>G) c.16409+35C>G (n.16409+35C>G) c.16412+35C>G (n.16412+35C>G) c.455+35C>G (n.455+35C>G) c.16469+35C>G (n.16469+35C>G) c.16466+35C>G (n.16466+35C>G) c.16457+35C>G (n.16457+35C>G) c.16448+35C>G (n.16448+35C>G) c.16403+35C>G (n.16403+35C>G) c.16376+35C>G (n.16376+35C>G) n.16589+35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022245G>T | CA2618605328 | KMT2D | c.382+35C>A n.1084+35C>A n.2046+35C>A n.818+35C>A c.16460+35C>A (n.16460+35C>A) c.383+35C>A (n.383+35C>A) c.1005+35C>A (n.1005+35C>A) c.1566+35C>A c.16421+35C>A (n.16421+35C>A) c.413+35C>A (n.413+35C>A) c.16409+35C>A (n.16409+35C>A) c.16412+35C>A (n.16412+35C>A) c.455+35C>A (n.455+35C>A) c.16469+35C>A (n.16469+35C>A) c.16466+35C>A (n.16466+35C>A) c.16457+35C>A (n.16457+35C>A) c.16448+35C>A (n.16448+35C>A) c.16403+35C>A (n.16403+35C>A) c.16376+35C>A (n.16376+35C>A) n.16589+35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022245_49022259delinsGACCACTAAATCCCT | CA2034963092 | KMT2D | c.382+21_382+35delinsAGGGATTTAGTGGTC n.1084+21_1084+35delinsAGGGATTTAGTGGTC n.2046+21_2046+35delinsAGGGATTTAGTGGTC n.818+21_818+35delinsAGGGATTTAGTGGTC c.16460+21_16460+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16460+21_16460+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.383+21_383+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.383+21_383+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.1005+21_1005+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.1005+21_1005+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.1566+21_1566+35delinsAGGGATTTAGTGGTC c.16421+21_16421+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16421+21_16421+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.413+21_413+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.413+21_413+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.16409+21_16409+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16409+21_16409+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.16412+21_16412+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16412+21_16412+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.455+21_455+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.455+21_455+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.16469+21_16469+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16469+21_16469+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.16466+21_16466+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16466+21_16466+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.16457+21_16457+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16457+21_16457+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.16448+21_16448+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16448+21_16448+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.16403+21_16403+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16403+21_16403+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.16376+21_16376+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16376+21_16376+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) n.16589+21_16589+35delinsAGGGATTTAGTGGTC | |
| 12 | g.49022246A>C | CA2618605329 | KMT2D | c.382+34T>G n.1084+34T>G n.2046+34T>G n.818+34T>G c.16460+34T>G (n.16460+34T>G) c.383+34T>G (n.383+34T>G) c.1005+34T>G (n.1005+34T>G) c.1566+34T>G c.16421+34T>G (n.16421+34T>G) c.413+34T>G (n.413+34T>G) c.16409+34T>G (n.16409+34T>G) c.16412+34T>G (n.16412+34T>G) c.455+34T>G (n.455+34T>G) c.16469+34T>G (n.16469+34T>G) c.16466+34T>G (n.16466+34T>G) c.16457+34T>G (n.16457+34T>G) c.16448+34T>G (n.16448+34T>G) c.16403+34T>G (n.16403+34T>G) c.16376+34T>G (n.16376+34T>G) n.16589+34T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49022246_49022259del | CA6545375 | KMT2D | c.382+21_382+34del n.1084+21_1084+34del n.2046+21_2046+34del n.818+21_818+34del c.16460+21_16460+34del (n.16460+21_16460+34del) c.383+21_383+34del (n.383+21_383+34del) c.1005+21_1005+34del (n.1005+21_1005+34del) c.1566+21_1566+34del c.16421+21_16421+34del (n.16421+21_16421+34del) c.413+21_413+34del (n.413+21_413+34del) c.16409+21_16409+34del (n.16409+21_16409+34del) c.16412+21_16412+34del (n.16412+21_16412+34del) c.455+21_455+34del (n.455+21_455+34del) c.16469+21_16469+34del (n.16469+21_16469+34del) c.16466+21_16466+34del (n.16466+21_16466+34del) c.16457+21_16457+34del (n.16457+21_16457+34del) c.16448+21_16448+34del (n.16448+21_16448+34del) c.16403+21_16403+34del (n.16403+21_16403+34del) c.16376+21_16376+34del (n.16376+21_16376+34del) n.16589+21_16589+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022247C>A | CA2618605330 | KMT2D | c.382+33G>T n.1084+33G>T n.2046+33G>T n.818+33G>T c.16460+33G>T (n.16460+33G>T) c.383+33G>T (n.383+33G>T) c.1005+33G>T (n.1005+33G>T) c.1566+33G>T c.16421+33G>T (n.16421+33G>T) c.413+33G>T (n.413+33G>T) c.16409+33G>T (n.16409+33G>T) c.16412+33G>T (n.16412+33G>T) c.455+33G>T (n.455+33G>T) c.16469+33G>T (n.16469+33G>T) c.16466+33G>T (n.16466+33G>T) c.16457+33G>T (n.16457+33G>T) c.16448+33G>T (n.16448+33G>T) c.16403+33G>T (n.16403+33G>T) c.16376+33G>T (n.16376+33G>T) n.16589+33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022247C>G | CA2726324776 | KMT2D | c.382+33G>C n.1084+33G>C n.2046+33G>C n.818+33G>C c.16460+33G>C (n.16460+33G>C) c.383+33G>C (n.383+33G>C) c.1005+33G>C (n.1005+33G>C) c.1566+33G>C c.16421+33G>C (n.16421+33G>C) c.413+33G>C (n.413+33G>C) c.16409+33G>C (n.16409+33G>C) c.16412+33G>C (n.16412+33G>C) c.455+33G>C (n.455+33G>C) c.16469+33G>C (n.16469+33G>C) c.16466+33G>C (n.16466+33G>C) c.16457+33G>C (n.16457+33G>C) c.16448+33G>C (n.16448+33G>C) c.16403+33G>C (n.16403+33G>C) c.16376+33G>C (n.16376+33G>C) n.16589+33G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022247C>T | CA2726324763 | KMT2D | c.382+33G>A n.1084+33G>A n.2046+33G>A n.818+33G>A c.16460+33G>A (n.16460+33G>A) c.383+33G>A (n.383+33G>A) c.1005+33G>A (n.1005+33G>A) c.1566+33G>A c.16421+33G>A (n.16421+33G>A) c.413+33G>A (n.413+33G>A) c.16409+33G>A (n.16409+33G>A) c.16412+33G>A (n.16412+33G>A) c.455+33G>A (n.455+33G>A) c.16469+33G>A (n.16469+33G>A) c.16466+33G>A (n.16466+33G>A) c.16457+33G>A (n.16457+33G>A) c.16448+33G>A (n.16448+33G>A) c.16403+33G>A (n.16403+33G>A) c.16376+33G>A (n.16376+33G>A) n.16589+33G>A | dbSNP |
| 12 | g.49022248C>A | CA2726052635 | KMT2D | c.382+32G>T n.1084+32G>T n.2046+32G>T n.818+32G>T c.16460+32G>T (n.16460+32G>T) c.383+32G>T (n.383+32G>T) c.1005+32G>T (n.1005+32G>T) c.1566+32G>T c.16421+32G>T (n.16421+32G>T) c.413+32G>T (n.413+32G>T) c.16409+32G>T (n.16409+32G>T) c.16412+32G>T (n.16412+32G>T) c.455+32G>T (n.455+32G>T) c.16469+32G>T (n.16469+32G>T) c.16466+32G>T (n.16466+32G>T) c.16457+32G>T (n.16457+32G>T) c.16448+32G>T (n.16448+32G>T) c.16403+32G>T (n.16403+32G>T) c.16376+32G>T (n.16376+32G>T) n.16589+32G>T | dbSNP |
| 12 | g.49022248C= | CA2034963093 | KMT2D | c.382+32G= n.1084+32G= n.2046+32G= n.818+32G= c.16460+32G= (n.16460+32G=) c.383+32G= (n.383+32G=) c.1005+32G= (n.1005+32G=) c.1566+32G= c.16421+32G= (n.16421+32G=) c.413+32G= (n.413+32G=) c.16409+32G= (n.16409+32G=) c.16412+32G= (n.16412+32G=) c.455+32G= (n.455+32G=) c.16469+32G= (n.16469+32G=) c.16466+32G= (n.16466+32G=) c.16457+32G= (n.16457+32G=) c.16448+32G= (n.16448+32G=) c.16403+32G= (n.16403+32G=) c.16376+32G= (n.16376+32G=) n.16589+32G= | |
| 12 | g.49022248C>G | CA2726052633 | KMT2D | c.382+32G>C n.1084+32G>C n.2046+32G>C n.818+32G>C c.16460+32G>C (n.16460+32G>C) c.383+32G>C (n.383+32G>C) c.1005+32G>C (n.1005+32G>C) c.1566+32G>C c.16421+32G>C (n.16421+32G>C) c.413+32G>C (n.413+32G>C) c.16409+32G>C (n.16409+32G>C) c.16412+32G>C (n.16412+32G>C) c.455+32G>C (n.455+32G>C) c.16469+32G>C (n.16469+32G>C) c.16466+32G>C (n.16466+32G>C) c.16457+32G>C (n.16457+32G>C) c.16448+32G>C (n.16448+32G>C) c.16403+32G>C (n.16403+32G>C) c.16376+32G>C (n.16376+32G>C) n.16589+32G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022248C>T | CA6545376 | KMT2D | c.382+32G>A n.1084+32G>A n.2046+32G>A n.818+32G>A c.16460+32G>A (n.16460+32G>A) c.383+32G>A (n.383+32G>A) c.1005+32G>A (n.1005+32G>A) c.1566+32G>A c.16421+32G>A (n.16421+32G>A) c.413+32G>A (n.413+32G>A) c.16409+32G>A (n.16409+32G>A) c.16412+32G>A (n.16412+32G>A) c.455+32G>A (n.455+32G>A) c.16469+32G>A (n.16469+32G>A) c.16466+32G>A (n.16466+32G>A) c.16457+32G>A (n.16457+32G>A) c.16448+32G>A (n.16448+32G>A) c.16403+32G>A (n.16403+32G>A) c.16376+32G>A (n.16376+32G>A) n.16589+32G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022249A= | CA2034963094 | KMT2D | c.382+31T= n.1084+31T= n.2046+31T= n.818+31T= c.16460+31T= (n.16460+31T=) c.383+31T= (n.383+31T=) c.1005+31T= (n.1005+31T=) c.1566+31T= c.16421+31T= (n.16421+31T=) c.413+31T= (n.413+31T=) c.16409+31T= (n.16409+31T=) c.16412+31T= (n.16412+31T=) c.455+31T= (n.455+31T=) c.16469+31T= (n.16469+31T=) c.16466+31T= (n.16466+31T=) c.16457+31T= (n.16457+31T=) c.16448+31T= (n.16448+31T=) c.16403+31T= (n.16403+31T=) c.16376+31T= (n.16376+31T=) n.16589+31T= | |
| 12 | g.49022249A>C | CA2501339302 | KMT2D | c.382+31T>G n.1084+31T>G n.2046+31T>G n.818+31T>G c.16460+31T>G (n.16460+31T>G) c.383+31T>G (n.383+31T>G) c.1005+31T>G (n.1005+31T>G) c.1566+31T>G c.16421+31T>G (n.16421+31T>G) c.413+31T>G (n.413+31T>G) c.16409+31T>G (n.16409+31T>G) c.16412+31T>G (n.16412+31T>G) c.455+31T>G (n.455+31T>G) c.16469+31T>G (n.16469+31T>G) c.16466+31T>G (n.16466+31T>G) c.16457+31T>G (n.16457+31T>G) c.16448+31T>G (n.16448+31T>G) c.16403+31T>G (n.16403+31T>G) c.16376+31T>G (n.16376+31T>G) n.16589+31T>G | |
| 12 | g.49022249A>G | CA2618605332 | KMT2D | c.382+31T>C n.1084+31T>C n.2046+31T>C n.818+31T>C c.16460+31T>C (n.16460+31T>C) c.383+31T>C (n.383+31T>C) c.1005+31T>C (n.1005+31T>C) c.1566+31T>C c.16421+31T>C (n.16421+31T>C) c.413+31T>C (n.413+31T>C) c.16409+31T>C (n.16409+31T>C) c.16412+31T>C (n.16412+31T>C) c.455+31T>C (n.455+31T>C) c.16469+31T>C (n.16469+31T>C) c.16466+31T>C (n.16466+31T>C) c.16457+31T>C (n.16457+31T>C) c.16448+31T>C (n.16448+31T>C) c.16403+31T>C (n.16403+31T>C) c.16376+31T>C (n.16376+31T>C) n.16589+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022249A>T | CA605233841 | KMT2D | c.382+31T>A n.1084+31T>A n.2046+31T>A n.818+31T>A c.16460+31T>A (n.16460+31T>A) c.383+31T>A (n.383+31T>A) c.1005+31T>A (n.1005+31T>A) c.1566+31T>A c.16421+31T>A (n.16421+31T>A) c.413+31T>A (n.413+31T>A) c.16409+31T>A (n.16409+31T>A) c.16412+31T>A (n.16412+31T>A) c.455+31T>A (n.455+31T>A) c.16469+31T>A (n.16469+31T>A) c.16466+31T>A (n.16466+31T>A) c.16457+31T>A (n.16457+31T>A) c.16448+31T>A (n.16448+31T>A) c.16403+31T>A (n.16403+31T>A) c.16376+31T>A (n.16376+31T>A) n.16589+31T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022250C>A | CA2726324805 | KMT2D | c.382+30G>T n.1084+30G>T n.2046+30G>T n.818+30G>T c.16460+30G>T (n.16460+30G>T) c.383+30G>T (n.383+30G>T) c.1005+30G>T (n.1005+30G>T) c.1566+30G>T c.16421+30G>T (n.16421+30G>T) c.413+30G>T (n.413+30G>T) c.16409+30G>T (n.16409+30G>T) c.16412+30G>T (n.16412+30G>T) c.455+30G>T (n.455+30G>T) c.16469+30G>T (n.16469+30G>T) c.16466+30G>T (n.16466+30G>T) c.16457+30G>T (n.16457+30G>T) c.16448+30G>T (n.16448+30G>T) c.16403+30G>T (n.16403+30G>T) c.16376+30G>T (n.16376+30G>T) n.16589+30G>T | dbSNP |
| 12 | g.49022250C>G | CA2726324803 | KMT2D | c.382+30G>C n.1084+30G>C n.2046+30G>C n.818+30G>C c.16460+30G>C (n.16460+30G>C) c.383+30G>C (n.383+30G>C) c.1005+30G>C (n.1005+30G>C) c.1566+30G>C c.16421+30G>C (n.16421+30G>C) c.413+30G>C (n.413+30G>C) c.16409+30G>C (n.16409+30G>C) c.16412+30G>C (n.16412+30G>C) c.455+30G>C (n.455+30G>C) c.16469+30G>C (n.16469+30G>C) c.16466+30G>C (n.16466+30G>C) c.16457+30G>C (n.16457+30G>C) c.16448+30G>C (n.16448+30G>C) c.16403+30G>C (n.16403+30G>C) c.16376+30G>C (n.16376+30G>C) n.16589+30G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022250C>T | CA2726324922 | KMT2D | c.382+30G>A n.1084+30G>A n.2046+30G>A n.818+30G>A c.16460+30G>A (n.16460+30G>A) c.383+30G>A (n.383+30G>A) c.1005+30G>A (n.1005+30G>A) c.1566+30G>A c.16421+30G>A (n.16421+30G>A) c.413+30G>A (n.413+30G>A) c.16409+30G>A (n.16409+30G>A) c.16412+30G>A (n.16412+30G>A) c.455+30G>A (n.455+30G>A) c.16469+30G>A (n.16469+30G>A) c.16466+30G>A (n.16466+30G>A) c.16457+30G>A (n.16457+30G>A) c.16448+30G>A (n.16448+30G>A) c.16403+30G>A (n.16403+30G>A) c.16376+30G>A (n.16376+30G>A) n.16589+30G>A | dbSNP |
| 12 | g.49022251T>C | CA2034963096 | KMT2D | c.382+29A>G n.1084+29A>G n.2046+29A>G n.818+29A>G c.16460+29A>G (n.16460+29A>G) c.383+29A>G (n.383+29A>G) c.1005+29A>G (n.1005+29A>G) c.1566+29A>G c.16421+29A>G (n.16421+29A>G) c.413+29A>G (n.413+29A>G) c.16409+29A>G (n.16409+29A>G) c.16412+29A>G (n.16412+29A>G) c.455+29A>G (n.455+29A>G) c.16469+29A>G (n.16469+29A>G) c.16466+29A>G (n.16466+29A>G) c.16457+29A>G (n.16457+29A>G) c.16448+29A>G (n.16448+29A>G) c.16403+29A>G (n.16403+29A>G) c.16376+29A>G (n.16376+29A>G) n.16589+29A>G | dbSNP |
| 12 | g.49022251T>G | CA2618605335 | KMT2D | c.382+29A>C n.1084+29A>C n.2046+29A>C n.818+29A>C c.16460+29A>C (n.16460+29A>C) c.383+29A>C (n.383+29A>C) c.1005+29A>C (n.1005+29A>C) c.1566+29A>C c.16421+29A>C (n.16421+29A>C) c.413+29A>C (n.413+29A>C) c.16409+29A>C (n.16409+29A>C) c.16412+29A>C (n.16412+29A>C) c.455+29A>C (n.455+29A>C) c.16469+29A>C (n.16469+29A>C) c.16466+29A>C (n.16466+29A>C) c.16457+29A>C (n.16457+29A>C) c.16448+29A>C (n.16448+29A>C) c.16403+29A>C (n.16403+29A>C) c.16376+29A>C (n.16376+29A>C) n.16589+29A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49022251T= | CA2034963095 | KMT2D | c.382+29A= n.1084+29A= n.2046+29A= n.818+29A= c.16460+29A= (n.16460+29A=) c.383+29A= (n.383+29A=) c.1005+29A= (n.1005+29A=) c.1566+29A= c.16421+29A= (n.16421+29A=) c.413+29A= (n.413+29A=) c.16409+29A= (n.16409+29A=) c.16412+29A= (n.16412+29A=) c.455+29A= (n.455+29A=) c.16469+29A= (n.16469+29A=) c.16466+29A= (n.16466+29A=) c.16457+29A= (n.16457+29A=) c.16448+29A= (n.16448+29A=) c.16403+29A= (n.16403+29A=) c.16376+29A= (n.16376+29A=) n.16589+29A= | |
| 12 | g.49022252A>G | CA2726324924 | KMT2D | c.382+28T>C n.1084+28T>C n.2046+28T>C n.818+28T>C c.16460+28T>C (n.16460+28T>C) c.383+28T>C (n.383+28T>C) c.1005+28T>C (n.1005+28T>C) c.1566+28T>C c.16421+28T>C (n.16421+28T>C) c.413+28T>C (n.413+28T>C) c.16409+28T>C (n.16409+28T>C) c.16412+28T>C (n.16412+28T>C) c.455+28T>C (n.455+28T>C) c.16469+28T>C (n.16469+28T>C) c.16466+28T>C (n.16466+28T>C) c.16457+28T>C (n.16457+28T>C) c.16448+28T>C (n.16448+28T>C) c.16403+28T>C (n.16403+28T>C) c.16376+28T>C (n.16376+28T>C) n.16589+28T>C | dbSNP |
| 12 | g.49022253A>T | CA2726324926 | KMT2D | c.382+27T>A n.1084+27T>A n.2046+27T>A n.818+27T>A c.16460+27T>A (n.16460+27T>A) c.383+27T>A (n.383+27T>A) c.1005+27T>A (n.1005+27T>A) c.1566+27T>A c.16421+27T>A (n.16421+27T>A) c.413+27T>A (n.413+27T>A) c.16409+27T>A (n.16409+27T>A) c.16412+27T>A (n.16412+27T>A) c.455+27T>A (n.455+27T>A) c.16469+27T>A (n.16469+27T>A) c.16466+27T>A (n.16466+27T>A) c.16457+27T>A (n.16457+27T>A) c.16448+27T>A (n.16448+27T>A) c.16403+27T>A (n.16403+27T>A) c.16376+27T>A (n.16376+27T>A) n.16589+27T>A | dbSNP |
| 12 | g.49022254A= | CA2034963098 | KMT2D | c.382+26T= n.1084+26T= n.2046+26T= n.818+26T= c.16460+26T= (n.16460+26T=) c.383+26T= (n.383+26T=) c.1005+26T= (n.1005+26T=) c.1566+26T= c.16421+26T= (n.16421+26T=) c.413+26T= (n.413+26T=) c.16409+26T= (n.16409+26T=) c.16412+26T= (n.16412+26T=) c.455+26T= (n.455+26T=) c.16469+26T= (n.16469+26T=) c.16466+26T= (n.16466+26T=) c.16457+26T= (n.16457+26T=) c.16448+26T= (n.16448+26T=) c.16403+26T= (n.16403+26T=) c.16376+26T= (n.16376+26T=) n.16589+26T= | |
| 12 | g.49022254A>C | CA6545377 | KMT2D | c.382+26T>G n.1084+26T>G n.2046+26T>G n.818+26T>G c.16460+26T>G (n.16460+26T>G) c.383+26T>G (n.383+26T>G) c.1005+26T>G (n.1005+26T>G) c.1566+26T>G c.16421+26T>G (n.16421+26T>G) c.413+26T>G (n.413+26T>G) c.16409+26T>G (n.16409+26T>G) c.16412+26T>G (n.16412+26T>G) c.455+26T>G (n.455+26T>G) c.16469+26T>G (n.16469+26T>G) c.16466+26T>G (n.16466+26T>G) c.16457+26T>G (n.16457+26T>G) c.16448+26T>G (n.16448+26T>G) c.16403+26T>G (n.16403+26T>G) c.16376+26T>G (n.16376+26T>G) n.16589+26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022254A>G | CA2726057883 | KMT2D | c.382+26T>C n.1084+26T>C n.2046+26T>C n.818+26T>C c.16460+26T>C (n.16460+26T>C) c.383+26T>C (n.383+26T>C) c.1005+26T>C (n.1005+26T>C) c.1566+26T>C c.16421+26T>C (n.16421+26T>C) c.413+26T>C (n.413+26T>C) c.16409+26T>C (n.16409+26T>C) c.16412+26T>C (n.16412+26T>C) c.455+26T>C (n.455+26T>C) c.16469+26T>C (n.16469+26T>C) c.16466+26T>C (n.16466+26T>C) c.16457+26T>C (n.16457+26T>C) c.16448+26T>C (n.16448+26T>C) c.16403+26T>C (n.16403+26T>C) c.16376+26T>C (n.16376+26T>C) n.16589+26T>C | dbSNP |
| 12 | g.49022254A>T | CA2618605336 | KMT2D | c.382+26T>A n.1084+26T>A n.2046+26T>A n.818+26T>A c.16460+26T>A (n.16460+26T>A) c.383+26T>A (n.383+26T>A) c.1005+26T>A (n.1005+26T>A) c.1566+26T>A c.16421+26T>A (n.16421+26T>A) c.413+26T>A (n.413+26T>A) c.16409+26T>A (n.16409+26T>A) c.16412+26T>A (n.16412+26T>A) c.455+26T>A (n.455+26T>A) c.16469+26T>A (n.16469+26T>A) c.16466+26T>A (n.16466+26T>A) c.16457+26T>A (n.16457+26T>A) c.16448+26T>A (n.16448+26T>A) c.16403+26T>A (n.16403+26T>A) c.16376+26T>A (n.16376+26T>A) n.16589+26T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022255T>C | CA2034963101 | KMT2D | c.382+25A>G n.1084+25A>G n.2046+25A>G n.818+25A>G c.16460+25A>G (n.16460+25A>G) c.383+25A>G (n.383+25A>G) c.1005+25A>G (n.1005+25A>G) c.1566+25A>G c.16421+25A>G (n.16421+25A>G) c.413+25A>G (n.413+25A>G) c.16409+25A>G (n.16409+25A>G) c.16412+25A>G (n.16412+25A>G) c.455+25A>G (n.455+25A>G) c.16469+25A>G (n.16469+25A>G) c.16466+25A>G (n.16466+25A>G) c.16457+25A>G (n.16457+25A>G) c.16448+25A>G (n.16448+25A>G) c.16403+25A>G (n.16403+25A>G) c.16376+25A>G (n.16376+25A>G) n.16589+25A>G | dbSNP |
| 12 | g.49022255T= | CA2034963100 | KMT2D | c.382+25A= n.1084+25A= n.2046+25A= n.818+25A= c.16460+25A= (n.16460+25A=) c.383+25A= (n.383+25A=) c.1005+25A= (n.1005+25A=) c.1566+25A= c.16421+25A= (n.16421+25A=) c.413+25A= (n.413+25A=) c.16409+25A= (n.16409+25A=) c.16412+25A= (n.16412+25A=) c.455+25A= (n.455+25A=) c.16469+25A= (n.16469+25A=) c.16466+25A= (n.16466+25A=) c.16457+25A= (n.16457+25A=) c.16448+25A= (n.16448+25A=) c.16403+25A= (n.16403+25A=) c.16376+25A= (n.16376+25A=) n.16589+25A= | |
| 12 | g.49022256C>A | CA2726106003 | KMT2D | c.382+24G>T n.1084+24G>T n.2046+24G>T n.818+24G>T c.16460+24G>T (n.16460+24G>T) c.383+24G>T (n.383+24G>T) c.1005+24G>T (n.1005+24G>T) c.1566+24G>T c.16421+24G>T (n.16421+24G>T) c.413+24G>T (n.413+24G>T) c.16409+24G>T (n.16409+24G>T) c.16412+24G>T (n.16412+24G>T) c.455+24G>T (n.455+24G>T) c.16469+24G>T (n.16469+24G>T) c.16466+24G>T (n.16466+24G>T) c.16457+24G>T (n.16457+24G>T) c.16448+24G>T (n.16448+24G>T) c.16403+24G>T (n.16403+24G>T) c.16376+24G>T (n.16376+24G>T) n.16589+24G>T | dbSNP |
| 12 | g.49022256C= | CA2034963103 | KMT2D | c.382+24G= n.1084+24G= n.2046+24G= n.818+24G= c.16460+24G= (n.16460+24G=) c.383+24G= (n.383+24G=) c.1005+24G= (n.1005+24G=) c.1566+24G= c.16421+24G= (n.16421+24G=) c.413+24G= (n.413+24G=) c.16409+24G= (n.16409+24G=) c.16412+24G= (n.16412+24G=) c.455+24G= (n.455+24G=) c.16469+24G= (n.16469+24G=) c.16466+24G= (n.16466+24G=) c.16457+24G= (n.16457+24G=) c.16448+24G= (n.16448+24G=) c.16403+24G= (n.16403+24G=) c.16376+24G= (n.16376+24G=) n.16589+24G= | |
| 12 | g.49022256C>G | CA2726106002 | KMT2D | c.382+24G>C n.1084+24G>C n.2046+24G>C n.818+24G>C c.16460+24G>C (n.16460+24G>C) c.383+24G>C (n.383+24G>C) c.1005+24G>C (n.1005+24G>C) c.1566+24G>C c.16421+24G>C (n.16421+24G>C) c.413+24G>C (n.413+24G>C) c.16409+24G>C (n.16409+24G>C) c.16412+24G>C (n.16412+24G>C) c.455+24G>C (n.455+24G>C) c.16469+24G>C (n.16469+24G>C) c.16466+24G>C (n.16466+24G>C) c.16457+24G>C (n.16457+24G>C) c.16448+24G>C (n.16448+24G>C) c.16403+24G>C (n.16403+24G>C) c.16376+24G>C (n.16376+24G>C) n.16589+24G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022256C>T | CA2034963104 | KMT2D | c.382+24G>A n.1084+24G>A n.2046+24G>A n.818+24G>A c.16460+24G>A (n.16460+24G>A) c.383+24G>A (n.383+24G>A) c.1005+24G>A (n.1005+24G>A) c.1566+24G>A c.16421+24G>A (n.16421+24G>A) c.413+24G>A (n.413+24G>A) c.16409+24G>A (n.16409+24G>A) c.16412+24G>A (n.16412+24G>A) c.455+24G>A (n.455+24G>A) c.16469+24G>A (n.16469+24G>A) c.16466+24G>A (n.16466+24G>A) c.16457+24G>A (n.16457+24G>A) c.16448+24G>A (n.16448+24G>A) c.16403+24G>A (n.16403+24G>A) c.16376+24G>A (n.16376+24G>A) n.16589+24G>A | dbSNP |
| 12 | g.49022257C>A | CA2726324957 | KMT2D | c.382+23G>T n.1084+23G>T n.2046+23G>T n.818+23G>T c.16460+23G>T (n.16460+23G>T) c.383+23G>T (n.383+23G>T) c.1005+23G>T (n.1005+23G>T) c.1566+23G>T c.16421+23G>T (n.16421+23G>T) c.413+23G>T (n.413+23G>T) c.16409+23G>T (n.16409+23G>T) c.16412+23G>T (n.16412+23G>T) c.455+23G>T (n.455+23G>T) c.16469+23G>T (n.16469+23G>T) c.16466+23G>T (n.16466+23G>T) c.16457+23G>T (n.16457+23G>T) c.16448+23G>T (n.16448+23G>T) c.16403+23G>T (n.16403+23G>T) c.16376+23G>T (n.16376+23G>T) n.16589+23G>T | dbSNP |
| 12 | g.49022257C>G | CA2618605338 | KMT2D | c.382+23G>C n.1084+23G>C n.2046+23G>C n.818+23G>C c.16460+23G>C (n.16460+23G>C) c.383+23G>C (n.383+23G>C) c.1005+23G>C (n.1005+23G>C) c.1566+23G>C c.16421+23G>C (n.16421+23G>C) c.413+23G>C (n.413+23G>C) c.16409+23G>C (n.16409+23G>C) c.16412+23G>C (n.16412+23G>C) c.455+23G>C (n.455+23G>C) c.16469+23G>C (n.16469+23G>C) c.16466+23G>C (n.16466+23G>C) c.16457+23G>C (n.16457+23G>C) c.16448+23G>C (n.16448+23G>C) c.16403+23G>C (n.16403+23G>C) c.16376+23G>C (n.16376+23G>C) n.16589+23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022257C>T | CA2524811626 | KMT2D | c.382+23G>A n.1084+23G>A n.2046+23G>A n.818+23G>A c.16460+23G>A (n.16460+23G>A) c.383+23G>A (n.383+23G>A) c.1005+23G>A (n.1005+23G>A) c.1566+23G>A c.16421+23G>A (n.16421+23G>A) c.413+23G>A (n.413+23G>A) c.16409+23G>A (n.16409+23G>A) c.16412+23G>A (n.16412+23G>A) c.455+23G>A (n.455+23G>A) c.16469+23G>A (n.16469+23G>A) c.16466+23G>A (n.16466+23G>A) c.16457+23G>A (n.16457+23G>A) c.16448+23G>A (n.16448+23G>A) c.16403+23G>A (n.16403+23G>A) c.16376+23G>A (n.16376+23G>A) n.16589+23G>A | dbSNP |
| 12 | g.49022258C>A | CA2726325338 | KMT2D | c.382+22G>T n.1084+22G>T n.2046+22G>T n.818+22G>T c.16460+22G>T (n.16460+22G>T) c.383+22G>T (n.383+22G>T) c.1005+22G>T (n.1005+22G>T) c.1566+22G>T c.16421+22G>T (n.16421+22G>T) c.413+22G>T (n.413+22G>T) c.16409+22G>T (n.16409+22G>T) c.16412+22G>T (n.16412+22G>T) c.455+22G>T (n.455+22G>T) c.16469+22G>T (n.16469+22G>T) c.16466+22G>T (n.16466+22G>T) c.16457+22G>T (n.16457+22G>T) c.16448+22G>T (n.16448+22G>T) c.16403+22G>T (n.16403+22G>T) c.16376+22G>T (n.16376+22G>T) n.16589+22G>T | dbSNP |
| 12 | g.49022258C= | CA2034963105 | KMT2D | c.382+22G= n.1084+22G= n.2046+22G= n.818+22G= c.16460+22G= (n.16460+22G=) c.383+22G= (n.383+22G=) c.1005+22G= (n.1005+22G=) c.1566+22G= c.16421+22G= (n.16421+22G=) c.413+22G= (n.413+22G=) c.16409+22G= (n.16409+22G=) c.16412+22G= (n.16412+22G=) c.455+22G= (n.455+22G=) c.16469+22G= (n.16469+22G=) c.16466+22G= (n.16466+22G=) c.16457+22G= (n.16457+22G=) c.16448+22G= (n.16448+22G=) c.16403+22G= (n.16403+22G=) c.16376+22G= (n.16376+22G=) n.16589+22G= | |
| 12 | g.49022258C>G | CA2726325154 | KMT2D | c.382+22G>C n.1084+22G>C n.2046+22G>C n.818+22G>C c.16460+22G>C (n.16460+22G>C) c.383+22G>C (n.383+22G>C) c.1005+22G>C (n.1005+22G>C) c.1566+22G>C c.16421+22G>C (n.16421+22G>C) c.413+22G>C (n.413+22G>C) c.16409+22G>C (n.16409+22G>C) c.16412+22G>C (n.16412+22G>C) c.455+22G>C (n.455+22G>C) c.16469+22G>C (n.16469+22G>C) c.16466+22G>C (n.16466+22G>C) c.16457+22G>C (n.16457+22G>C) c.16448+22G>C (n.16448+22G>C) c.16403+22G>C (n.16403+22G>C) c.16376+22G>C (n.16376+22G>C) n.16589+22G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022258C>T | CA2726325152 | KMT2D | c.382+22G>A n.1084+22G>A n.2046+22G>A n.818+22G>A c.16460+22G>A (n.16460+22G>A) c.383+22G>A (n.383+22G>A) c.1005+22G>A (n.1005+22G>A) c.1566+22G>A c.16421+22G>A (n.16421+22G>A) c.413+22G>A (n.413+22G>A) c.16409+22G>A (n.16409+22G>A) c.16412+22G>A (n.16412+22G>A) c.455+22G>A (n.455+22G>A) c.16469+22G>A (n.16469+22G>A) c.16466+22G>A (n.16466+22G>A) c.16457+22G>A (n.16457+22G>A) c.16448+22G>A (n.16448+22G>A) c.16403+22G>A (n.16403+22G>A) c.16376+22G>A (n.16376+22G>A) n.16589+22G>A | dbSNP |
| 12 | g.49022259T>C | CA2726084413 | KMT2D | c.382+21A>G n.1084+21A>G n.2046+21A>G n.818+21A>G c.16460+21A>G (n.16460+21A>G) c.383+21A>G (n.383+21A>G) c.1005+21A>G (n.1005+21A>G) c.1566+21A>G c.16421+21A>G (n.16421+21A>G) c.413+21A>G (n.413+21A>G) c.16409+21A>G (n.16409+21A>G) c.16412+21A>G (n.16412+21A>G) c.455+21A>G (n.455+21A>G) c.16469+21A>G (n.16469+21A>G) c.16466+21A>G (n.16466+21A>G) c.16457+21A>G (n.16457+21A>G) c.16448+21A>G (n.16448+21A>G) c.16403+21A>G (n.16403+21A>G) c.16376+21A>G (n.16376+21A>G) n.16589+21A>G | dbSNP |
| 12 | g.49022259T>G | CA605233842 | KMT2D | c.382+21A>C n.1084+21A>C n.2046+21A>C n.818+21A>C c.16460+21A>C (n.16460+21A>C) c.383+21A>C (n.383+21A>C) c.1005+21A>C (n.1005+21A>C) c.1566+21A>C c.16421+21A>C (n.16421+21A>C) c.413+21A>C (n.413+21A>C) c.16409+21A>C (n.16409+21A>C) c.16412+21A>C (n.16412+21A>C) c.455+21A>C (n.455+21A>C) c.16469+21A>C (n.16469+21A>C) c.16466+21A>C (n.16466+21A>C) c.16457+21A>C (n.16457+21A>C) c.16448+21A>C (n.16448+21A>C) c.16403+21A>C (n.16403+21A>C) c.16376+21A>C (n.16376+21A>C) n.16589+21A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022259T= | CA2034963107 | KMT2D | c.382+21A= n.1084+21A= n.2046+21A= n.818+21A= c.16460+21A= (n.16460+21A=) c.383+21A= (n.383+21A=) c.1005+21A= (n.1005+21A=) c.1566+21A= c.16421+21A= (n.16421+21A=) c.413+21A= (n.413+21A=) c.16409+21A= (n.16409+21A=) c.16412+21A= (n.16412+21A=) c.455+21A= (n.455+21A=) c.16469+21A= (n.16469+21A=) c.16466+21A= (n.16466+21A=) c.16457+21A= (n.16457+21A=) c.16448+21A= (n.16448+21A=) c.16403+21A= (n.16403+21A=) c.16376+21A= (n.16376+21A=) n.16589+21A= | |
| 12 | g.49022259dup | CA2034963106 | KMT2D | c.382+21dup n.1084+21dup n.2046+21dup n.818+21dup c.16460+21dup (n.16460+21dup) c.383+21dup (n.383+21dup) c.1005+21dup (n.1005+21dup) c.1566+21dup c.16421+21dup (n.16421+21dup) c.413+21dup (n.413+21dup) c.16409+21dup (n.16409+21dup) c.16412+21dup (n.16412+21dup) c.455+21dup (n.455+21dup) c.16469+21dup (n.16469+21dup) c.16466+21dup (n.16466+21dup) c.16457+21dup (n.16457+21dup) c.16448+21dup (n.16448+21dup) c.16403+21dup (n.16403+21dup) c.16376+21dup (n.16376+21dup) n.16589+21dup | dbSNP |
| 12 | g.49022260C>A | CA2726325374 | KMT2D | c.382+20G>T n.1084+20G>T n.2046+20G>T n.818+20G>T c.16460+20G>T (n.16460+20G>T) c.383+20G>T (n.383+20G>T) c.1005+20G>T (n.1005+20G>T) c.1566+20G>T c.16421+20G>T (n.16421+20G>T) c.413+20G>T (n.413+20G>T) c.16409+20G>T (n.16409+20G>T) c.16412+20G>T (n.16412+20G>T) c.455+20G>T (n.455+20G>T) c.16469+20G>T (n.16469+20G>T) c.16466+20G>T (n.16466+20G>T) c.16457+20G>T (n.16457+20G>T) c.16448+20G>T (n.16448+20G>T) c.16403+20G>T (n.16403+20G>T) c.16376+20G>T (n.16376+20G>T) n.16589+20G>T | dbSNP |
| 12 | g.49022260C>G | CA2726325377 | KMT2D | c.382+20G>C n.1084+20G>C n.2046+20G>C n.818+20G>C c.16460+20G>C (n.16460+20G>C) c.383+20G>C (n.383+20G>C) c.1005+20G>C (n.1005+20G>C) c.1566+20G>C c.16421+20G>C (n.16421+20G>C) c.413+20G>C (n.413+20G>C) c.16409+20G>C (n.16409+20G>C) c.16412+20G>C (n.16412+20G>C) c.455+20G>C (n.455+20G>C) c.16469+20G>C (n.16469+20G>C) c.16466+20G>C (n.16466+20G>C) c.16457+20G>C (n.16457+20G>C) c.16448+20G>C (n.16448+20G>C) c.16403+20G>C (n.16403+20G>C) c.16376+20G>C (n.16376+20G>C) n.16589+20G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022260C>T | CA2726325371 | KMT2D | c.382+20G>A n.1084+20G>A n.2046+20G>A n.818+20G>A c.16460+20G>A (n.16460+20G>A) c.383+20G>A (n.383+20G>A) c.1005+20G>A (n.1005+20G>A) c.1566+20G>A c.16421+20G>A (n.16421+20G>A) c.413+20G>A (n.413+20G>A) c.16409+20G>A (n.16409+20G>A) c.16412+20G>A (n.16412+20G>A) c.455+20G>A (n.455+20G>A) c.16469+20G>A (n.16469+20G>A) c.16466+20G>A (n.16466+20G>A) c.16457+20G>A (n.16457+20G>A) c.16448+20G>A (n.16448+20G>A) c.16403+20G>A (n.16403+20G>A) c.16376+20G>A (n.16376+20G>A) n.16589+20G>A | dbSNP |
| 12 | g.49022262T>A | CA947433337 | KMT2D | c.382+18A>T n.1084+18A>T n.2046+18A>T n.818+18A>T c.16460+18A>T (n.16460+18A>T) c.383+18A>T (n.383+18A>T) c.1005+18A>T (n.1005+18A>T) c.1566+18A>T c.16421+18A>T (n.16421+18A>T) c.413+18A>T (n.413+18A>T) c.16409+18A>T (n.16409+18A>T) c.16412+18A>T (n.16412+18A>T) c.455+18A>T (n.455+18A>T) c.16469+18A>T (n.16469+18A>T) c.16466+18A>T (n.16466+18A>T) c.16457+18A>T (n.16457+18A>T) c.16448+18A>T (n.16448+18A>T) c.16403+18A>T (n.16403+18A>T) c.16376+18A>T (n.16376+18A>T) n.16589+18A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022262T= | CA2034963108 | KMT2D | c.382+18A= n.1084+18A= n.2046+18A= n.818+18A= c.16460+18A= (n.16460+18A=) c.383+18A= (n.383+18A=) c.1005+18A= (n.1005+18A=) c.1566+18A= c.16421+18A= (n.16421+18A=) c.413+18A= (n.413+18A=) c.16409+18A= (n.16409+18A=) c.16412+18A= (n.16412+18A=) c.455+18A= (n.455+18A=) c.16469+18A= (n.16469+18A=) c.16466+18A= (n.16466+18A=) c.16457+18A= (n.16457+18A=) c.16448+18A= (n.16448+18A=) c.16403+18A= (n.16403+18A=) c.16376+18A= (n.16376+18A=) n.16589+18A= | |
| 12 | g.49022263_49022264delinsTC | CA2034963109 | KMT2D | c.382+16_382+17delinsGA n.1084+16_1084+17delinsGA n.2046+16_2046+17delinsGA n.818+16_818+17delinsGA c.16460+16_16460+17delinsGA (n.16460+16_16460+17delinsGA) c.383+16_383+17delinsGA (n.383+16_383+17delinsGA) c.1005+16_1005+17delinsGA (n.1005+16_1005+17delinsGA) c.1566+16_1566+17delinsGA c.16421+16_16421+17delinsGA (n.16421+16_16421+17delinsGA) c.413+16_413+17delinsGA (n.413+16_413+17delinsGA) c.16409+16_16409+17delinsGA (n.16409+16_16409+17delinsGA) c.16412+16_16412+17delinsGA (n.16412+16_16412+17delinsGA) c.455+16_455+17delinsGA (n.455+16_455+17delinsGA) c.16469+16_16469+17delinsGA (n.16469+16_16469+17delinsGA) c.16466+16_16466+17delinsGA (n.16466+16_16466+17delinsGA) c.16457+16_16457+17delinsGA (n.16457+16_16457+17delinsGA) c.16448+16_16448+17delinsGA (n.16448+16_16448+17delinsGA) c.16403+16_16403+17delinsGA (n.16403+16_16403+17delinsGA) c.16376+16_16376+17delinsGA (n.16376+16_16376+17delinsGA) n.16589+16_16589+17delinsGA | |
| 12 | g.49022263_49022265delinsTCC | CA2034963110 | KMT2D | c.382+15_382+17delinsGGA n.1084+15_1084+17delinsGGA n.2046+15_2046+17delinsGGA n.818+15_818+17delinsGGA c.16460+15_16460+17delinsGGA (n.16460+15_16460+17delinsGGA) c.383+15_383+17delinsGGA (n.383+15_383+17delinsGGA) c.1005+15_1005+17delinsGGA (n.1005+15_1005+17delinsGGA) c.1566+15_1566+17delinsGGA c.16421+15_16421+17delinsGGA (n.16421+15_16421+17delinsGGA) c.413+15_413+17delinsGGA (n.413+15_413+17delinsGGA) c.16409+15_16409+17delinsGGA (n.16409+15_16409+17delinsGGA) c.16412+15_16412+17delinsGGA (n.16412+15_16412+17delinsGGA) c.455+15_455+17delinsGGA (n.455+15_455+17delinsGGA) c.16469+15_16469+17delinsGGA (n.16469+15_16469+17delinsGGA) c.16466+15_16466+17delinsGGA (n.16466+15_16466+17delinsGGA) c.16457+15_16457+17delinsGGA (n.16457+15_16457+17delinsGGA) c.16448+15_16448+17delinsGGA (n.16448+15_16448+17delinsGGA) c.16403+15_16403+17delinsGGA (n.16403+15_16403+17delinsGGA) c.16376+15_16376+17delinsGGA (n.16376+15_16376+17delinsGGA) n.16589+15_16589+17delinsGGA | |
| 12 | g.49022264C= | CA2034963115 | KMT2D | c.382+16G= n.1084+16G= n.2046+16G= n.818+16G= c.16460+16G= (n.16460+16G=) c.383+16G= (n.383+16G=) c.1005+16G= (n.1005+16G=) c.1566+16G= c.16421+16G= (n.16421+16G=) c.413+16G= (n.413+16G=) c.16409+16G= (n.16409+16G=) c.16412+16G= (n.16412+16G=) c.455+16G= (n.455+16G=) c.16469+16G= (n.16469+16G=) c.16466+16G= (n.16466+16G=) c.16457+16G= (n.16457+16G=) c.16448+16G= (n.16448+16G=) c.16403+16G= (n.16403+16G=) c.16376+16G= (n.16376+16G=) n.16589+16G= | |
| 12 | g.49022264C>G | CA2618605343 | KMT2D | c.382+16G>C n.1084+16G>C n.2046+16G>C n.818+16G>C c.16460+16G>C (n.16460+16G>C) c.383+16G>C (n.383+16G>C) c.1005+16G>C (n.1005+16G>C) c.1566+16G>C c.16421+16G>C (n.16421+16G>C) c.413+16G>C (n.413+16G>C) c.16409+16G>C (n.16409+16G>C) c.16412+16G>C (n.16412+16G>C) c.455+16G>C (n.455+16G>C) c.16469+16G>C (n.16469+16G>C) c.16466+16G>C (n.16466+16G>C) c.16457+16G>C (n.16457+16G>C) c.16448+16G>C (n.16448+16G>C) c.16403+16G>C (n.16403+16G>C) c.16376+16G>C (n.16376+16G>C) n.16589+16G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49022264C>T | CA2034963116 | KMT2D | c.382+16G>A n.1084+16G>A n.2046+16G>A n.818+16G>A c.16460+16G>A (n.16460+16G>A) c.383+16G>A (n.383+16G>A) c.1005+16G>A (n.1005+16G>A) c.1566+16G>A c.16421+16G>A (n.16421+16G>A) c.413+16G>A (n.413+16G>A) c.16409+16G>A (n.16409+16G>A) c.16412+16G>A (n.16412+16G>A) c.455+16G>A (n.455+16G>A) c.16469+16G>A (n.16469+16G>A) c.16466+16G>A (n.16466+16G>A) c.16457+16G>A (n.16457+16G>A) c.16448+16G>A (n.16448+16G>A) c.16403+16G>A (n.16403+16G>A) c.16376+16G>A (n.16376+16G>A) n.16589+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022264_49022265del | CA2034963114 | KMT2D | c.382+15_382+16del n.1084+15_1084+16del n.2046+15_2046+16del n.818+15_818+16del c.16460+15_16460+16del (n.16460+15_16460+16del) c.383+15_383+16del (n.383+15_383+16del) c.1005+15_1005+16del (n.1005+15_1005+16del) c.1566+15_1566+16del c.16421+15_16421+16del (n.16421+15_16421+16del) c.413+15_413+16del (n.413+15_413+16del) c.16409+15_16409+16del (n.16409+15_16409+16del) c.16412+15_16412+16del (n.16412+15_16412+16del) c.455+15_455+16del (n.455+15_455+16del) c.16469+15_16469+16del (n.16469+15_16469+16del) c.16466+15_16466+16del (n.16466+15_16466+16del) c.16457+15_16457+16del (n.16457+15_16457+16del) c.16448+15_16448+16del (n.16448+15_16448+16del) c.16403+15_16403+16del (n.16403+15_16403+16del) c.16376+15_16376+16del (n.16376+15_16376+16del) n.16589+15_16589+16del | dbSNP |
| 12 | g.49022265del | CA147683 | KMT2D | c.382+16del n.1084+16del n.2046+16del n.818+16del c.16460+16del (n.16460+16del) c.383+16del (n.383+16del) c.1005+16del (n.1005+16del) c.1566+16del c.16421+16del (n.16421+16del) c.413+16del (n.413+16del) c.16409+16del (n.16409+16del) c.16412+16del (n.16412+16del) c.455+16del (n.455+16del) c.16469+16del (n.16469+16del) c.16466+16del (n.16466+16del) c.16457+16del (n.16457+16del) c.16448+16del (n.16448+16del) c.16403+16del (n.16403+16del) c.16376+16del (n.16376+16del) n.16589+16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49022267_49022281del | CA2573148648 | KMT2D | c.382+2_382+16del n.1084+2_1084+16del n.2046+2_2046+16del n.818+2_818+16del c.16460+2_16460+16del c.383+2_383+16del c.1005+2_1005+16del c.1566+2_1566+16del c.16421+2_16421+16del c.413+2_413+16del c.16409+2_16409+16del c.16412+2_16412+16del c.455+2_455+16del c.16469+2_16469+16del c.16466+2_16466+16del c.16457+2_16457+16del c.16448+2_16448+16del c.16403+2_16403+16del c.16376+2_16376+16del n.16589+2_16589+16del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49022265C>A | CA2795900924 | KMT2D | c.382+15G>T n.1084+15G>T n.2046+15G>T n.818+15G>T c.16460+15G>T (n.16460+15G>T) c.383+15G>T (n.383+15G>T) c.1005+15G>T (n.1005+15G>T) c.1566+15G>T c.16421+15G>T (n.16421+15G>T) c.413+15G>T (n.413+15G>T) c.16409+15G>T (n.16409+15G>T) c.16412+15G>T (n.16412+15G>T) c.455+15G>T (n.455+15G>T) c.16469+15G>T (n.16469+15G>T) c.16466+15G>T (n.16466+15G>T) c.16457+15G>T (n.16457+15G>T) c.16448+15G>T (n.16448+15G>T) c.16403+15G>T (n.16403+15G>T) c.16376+15G>T (n.16376+15G>T) n.16589+15G>T | |
| 12 | g.49022265C= | CA2034963118 | KMT2D | c.382+15G= n.1084+15G= n.2046+15G= n.818+15G= c.16460+15G= (n.16460+15G=) c.383+15G= (n.383+15G=) c.1005+15G= (n.1005+15G=) c.1566+15G= c.16421+15G= (n.16421+15G=) c.413+15G= (n.413+15G=) c.16409+15G= (n.16409+15G=) c.16412+15G= (n.16412+15G=) c.455+15G= (n.455+15G=) c.16469+15G= (n.16469+15G=) c.16466+15G= (n.16466+15G=) c.16457+15G= (n.16457+15G=) c.16448+15G= (n.16448+15G=) c.16403+15G= (n.16403+15G=) c.16376+15G= (n.16376+15G=) n.16589+15G= | |
| 12 | g.49022265C>T | CA6545378 | KMT2D | c.382+15G>A n.1084+15G>A n.2046+15G>A n.818+15G>A c.16460+15G>A (n.16460+15G>A) c.383+15G>A (n.383+15G>A) c.1005+15G>A (n.1005+15G>A) c.1566+15G>A c.16421+15G>A (n.16421+15G>A) c.413+15G>A (n.413+15G>A) c.16409+15G>A (n.16409+15G>A) c.16412+15G>A (n.16412+15G>A) c.455+15G>A (n.455+15G>A) c.16469+15G>A (n.16469+15G>A) c.16466+15G>A (n.16466+15G>A) c.16457+15G>A (n.16457+15G>A) c.16448+15G>A (n.16448+15G>A) c.16403+15G>A (n.16403+15G>A) c.16376+15G>A (n.16376+15G>A) n.16589+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.49022266T>A | CA6545379 | KMT2D | c.382+14A>T n.1084+14A>T n.2046+14A>T n.818+14A>T c.16460+14A>T (n.16460+14A>T) c.383+14A>T (n.383+14A>T) c.1005+14A>T (n.1005+14A>T) c.1566+14A>T c.16421+14A>T (n.16421+14A>T) c.413+14A>T (n.413+14A>T) c.16409+14A>T (n.16409+14A>T) c.16412+14A>T (n.16412+14A>T) c.455+14A>T (n.455+14A>T) c.16469+14A>T (n.16469+14A>T) c.16466+14A>T (n.16466+14A>T) c.16457+14A>T (n.16457+14A>T) c.16448+14A>T (n.16448+14A>T) c.16403+14A>T (n.16403+14A>T) c.16376+14A>T (n.16376+14A>T) n.16589+14A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022266T= | CA2034963119 | KMT2D | c.382+14A= n.1084+14A= n.2046+14A= n.818+14A= c.16460+14A= (n.16460+14A=) c.383+14A= (n.383+14A=) c.1005+14A= (n.1005+14A=) c.1566+14A= c.16421+14A= (n.16421+14A=) c.413+14A= (n.413+14A=) c.16409+14A= (n.16409+14A=) c.16412+14A= (n.16412+14A=) c.455+14A= (n.455+14A=) c.16469+14A= (n.16469+14A=) c.16466+14A= (n.16466+14A=) c.16457+14A= (n.16457+14A=) c.16448+14A= (n.16448+14A=) c.16403+14A= (n.16403+14A=) c.16376+14A= (n.16376+14A=) n.16589+14A= | |
| 12 | g.49022267C>A | CA2726055914 | KMT2D | c.382+13G>T n.1084+13G>T n.2046+13G>T n.818+13G>T c.16460+13G>T (n.16460+13G>T) c.383+13G>T (n.383+13G>T) c.1005+13G>T (n.1005+13G>T) c.1566+13G>T c.16421+13G>T (n.16421+13G>T) c.413+13G>T (n.413+13G>T) c.16409+13G>T (n.16409+13G>T) c.16412+13G>T (n.16412+13G>T) c.455+13G>T (n.455+13G>T) c.16469+13G>T (n.16469+13G>T) c.16466+13G>T (n.16466+13G>T) c.16457+13G>T (n.16457+13G>T) c.16448+13G>T (n.16448+13G>T) c.16403+13G>T (n.16403+13G>T) c.16376+13G>T (n.16376+13G>T) n.16589+13G>T | dbSNP |
| 12 | g.49022267C= | CA2034963121 | KMT2D | c.382+13G= n.1084+13G= n.2046+13G= n.818+13G= c.16460+13G= (n.16460+13G=) c.383+13G= (n.383+13G=) c.1005+13G= (n.1005+13G=) c.1566+13G= c.16421+13G= (n.16421+13G=) c.413+13G= (n.413+13G=) c.16409+13G= (n.16409+13G=) c.16412+13G= (n.16412+13G=) c.455+13G= (n.455+13G=) c.16469+13G= (n.16469+13G=) c.16466+13G= (n.16466+13G=) c.16457+13G= (n.16457+13G=) c.16448+13G= (n.16448+13G=) c.16403+13G= (n.16403+13G=) c.16376+13G= (n.16376+13G=) n.16589+13G= | |
| 12 | g.49022267C>G | CA2726055915 | KMT2D | c.382+13G>C n.1084+13G>C n.2046+13G>C n.818+13G>C c.16460+13G>C (n.16460+13G>C) c.383+13G>C (n.383+13G>C) c.1005+13G>C (n.1005+13G>C) c.1566+13G>C c.16421+13G>C (n.16421+13G>C) c.413+13G>C (n.413+13G>C) c.16409+13G>C (n.16409+13G>C) c.16412+13G>C (n.16412+13G>C) c.455+13G>C (n.455+13G>C) c.16469+13G>C (n.16469+13G>C) c.16466+13G>C (n.16466+13G>C) c.16457+13G>C (n.16457+13G>C) c.16448+13G>C (n.16448+13G>C) c.16403+13G>C (n.16403+13G>C) c.16376+13G>C (n.16376+13G>C) n.16589+13G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022267C>T | CA271612 | KMT2D | c.382+13G>A n.1084+13G>A n.2046+13G>A n.818+13G>A c.16460+13G>A (n.16460+13G>A) c.383+13G>A (n.383+13G>A) c.1005+13G>A (n.1005+13G>A) c.1566+13G>A c.16421+13G>A (n.16421+13G>A) c.413+13G>A (n.413+13G>A) c.16409+13G>A (n.16409+13G>A) c.16412+13G>A (n.16412+13G>A) c.455+13G>A (n.455+13G>A) c.16469+13G>A (n.16469+13G>A) c.16466+13G>A (n.16466+13G>A) c.16457+13G>A (n.16457+13G>A) c.16448+13G>A (n.16448+13G>A) c.16403+13G>A (n.16403+13G>A) c.16376+13G>A (n.16376+13G>A) n.16589+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022268G>A | CA6545380 | KMT2D | c.382+12C>T n.1084+12C>T n.2046+12C>T n.818+12C>T c.16460+12C>T (n.16460+12C>T) c.383+12C>T (n.383+12C>T) c.1005+12C>T (n.1005+12C>T) c.1566+12C>T c.16421+12C>T (n.16421+12C>T) c.413+12C>T (n.413+12C>T) c.16409+12C>T (n.16409+12C>T) c.16412+12C>T (n.16412+12C>T) c.455+12C>T (n.455+12C>T) c.16469+12C>T (n.16469+12C>T) c.16466+12C>T (n.16466+12C>T) c.16457+12C>T (n.16457+12C>T) c.16448+12C>T (n.16448+12C>T) c.16403+12C>T (n.16403+12C>T) c.16376+12C>T (n.16376+12C>T) n.16589+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022268G>C | CA2726054964 | KMT2D | c.382+12C>G n.1084+12C>G n.2046+12C>G n.818+12C>G c.16460+12C>G (n.16460+12C>G) c.383+12C>G (n.383+12C>G) c.1005+12C>G (n.1005+12C>G) c.1566+12C>G c.16421+12C>G (n.16421+12C>G) c.413+12C>G (n.413+12C>G) c.16409+12C>G (n.16409+12C>G) c.16412+12C>G (n.16412+12C>G) c.455+12C>G (n.455+12C>G) c.16469+12C>G (n.16469+12C>G) c.16466+12C>G (n.16466+12C>G) c.16457+12C>G (n.16457+12C>G) c.16448+12C>G (n.16448+12C>G) c.16403+12C>G (n.16403+12C>G) c.16376+12C>G (n.16376+12C>G) n.16589+12C>G | dbSNP |
| 12 | g.49022268G= | CA2034963124 | KMT2D | c.382+12C= n.1084+12C= n.2046+12C= n.818+12C= c.16460+12C= (n.16460+12C=) c.383+12C= (n.383+12C=) c.1005+12C= (n.1005+12C=) c.1566+12C= c.16421+12C= (n.16421+12C=) c.413+12C= (n.413+12C=) c.16409+12C= (n.16409+12C=) c.16412+12C= (n.16412+12C=) c.455+12C= (n.455+12C=) c.16469+12C= (n.16469+12C=) c.16466+12C= (n.16466+12C=) c.16457+12C= (n.16457+12C=) c.16448+12C= (n.16448+12C=) c.16403+12C= (n.16403+12C=) c.16376+12C= (n.16376+12C=) n.16589+12C= | |
| 12 | g.49022268G>T | CA2034963123 | KMT2D | c.382+12C>A n.1084+12C>A n.2046+12C>A n.818+12C>A c.16460+12C>A (n.16460+12C>A) c.383+12C>A (n.383+12C>A) c.1005+12C>A (n.1005+12C>A) c.1566+12C>A c.16421+12C>A (n.16421+12C>A) c.413+12C>A (n.413+12C>A) c.16409+12C>A (n.16409+12C>A) c.16412+12C>A (n.16412+12C>A) c.455+12C>A (n.455+12C>A) c.16469+12C>A (n.16469+12C>A) c.16466+12C>A (n.16466+12C>A) c.16457+12C>A (n.16457+12C>A) c.16448+12C>A (n.16448+12C>A) c.16403+12C>A (n.16403+12C>A) c.16376+12C>A (n.16376+12C>A) n.16589+12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022268_49022269del | CA912996213 | KMT2D | c.382+11_382+12del n.1084+11_1084+12del n.2046+11_2046+12del n.818+11_818+12del c.16460+11_16460+12del (n.16460+11_16460+12del) c.383+11_383+12del (n.383+11_383+12del) c.1005+11_1005+12del (n.1005+11_1005+12del) c.1566+11_1566+12del c.16421+11_16421+12del (n.16421+11_16421+12del) c.413+11_413+12del (n.413+11_413+12del) c.16409+11_16409+12del (n.16409+11_16409+12del) c.16412+11_16412+12del (n.16412+11_16412+12del) c.455+11_455+12del (n.455+11_455+12del) c.16469+11_16469+12del (n.16469+11_16469+12del) c.16466+11_16466+12del (n.16466+11_16466+12del) c.16457+11_16457+12del (n.16457+11_16457+12del) c.16448+11_16448+12del (n.16448+11_16448+12del) c.16403+11_16403+12del (n.16403+11_16403+12del) c.16376+11_16376+12del (n.16376+11_16376+12del) n.16589+11_16589+12del | |
| 12 | g.49022269T>A | CA2726325415 | KMT2D | c.382+11A>T n.1084+11A>T n.2046+11A>T n.818+11A>T c.16460+11A>T (n.16460+11A>T) c.383+11A>T (n.383+11A>T) c.1005+11A>T (n.1005+11A>T) c.1566+11A>T c.16421+11A>T (n.16421+11A>T) c.413+11A>T (n.413+11A>T) c.16409+11A>T (n.16409+11A>T) c.16412+11A>T (n.16412+11A>T) c.455+11A>T (n.455+11A>T) c.16469+11A>T (n.16469+11A>T) c.16466+11A>T (n.16466+11A>T) c.16457+11A>T (n.16457+11A>T) c.16448+11A>T (n.16448+11A>T) c.16403+11A>T (n.16403+11A>T) c.16376+11A>T (n.16376+11A>T) n.16589+11A>T | dbSNP |
| 12 | g.49022269T>C | CA2618605349 | KMT2D | c.382+11A>G n.1084+11A>G n.2046+11A>G n.818+11A>G c.16460+11A>G (n.16460+11A>G) c.383+11A>G (n.383+11A>G) c.1005+11A>G (n.1005+11A>G) c.1566+11A>G c.16421+11A>G (n.16421+11A>G) c.413+11A>G (n.413+11A>G) c.16409+11A>G (n.16409+11A>G) c.16412+11A>G (n.16412+11A>G) c.455+11A>G (n.455+11A>G) c.16469+11A>G (n.16469+11A>G) c.16466+11A>G (n.16466+11A>G) c.16457+11A>G (n.16457+11A>G) c.16448+11A>G (n.16448+11A>G) c.16403+11A>G (n.16403+11A>G) c.16376+11A>G (n.16376+11A>G) n.16589+11A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022270C>G | CA2726325417 | KMT2D | c.382+10G>C n.1084+10G>C n.2046+10G>C n.818+10G>C c.16460+10G>C (n.16460+10G>C) c.383+10G>C (n.383+10G>C) c.1005+10G>C (n.1005+10G>C) c.1566+10G>C c.16421+10G>C (n.16421+10G>C) c.413+10G>C (n.413+10G>C) c.16409+10G>C (n.16409+10G>C) c.16412+10G>C (n.16412+10G>C) c.455+10G>C (n.455+10G>C) c.16469+10G>C (n.16469+10G>C) c.16466+10G>C (n.16466+10G>C) c.16457+10G>C (n.16457+10G>C) c.16448+10G>C (n.16448+10G>C) c.16403+10G>C (n.16403+10G>C) c.16376+10G>C (n.16376+10G>C) n.16589+10G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022270C>T | CA2618605351 | KMT2D | c.382+10G>A n.1084+10G>A n.2046+10G>A n.818+10G>A c.16460+10G>A (n.16460+10G>A) c.383+10G>A (n.383+10G>A) c.1005+10G>A (n.1005+10G>A) c.1566+10G>A c.16421+10G>A (n.16421+10G>A) c.413+10G>A (n.413+10G>A) c.16409+10G>A (n.16409+10G>A) c.16412+10G>A (n.16412+10G>A) c.455+10G>A (n.455+10G>A) c.16469+10G>A (n.16469+10G>A) c.16466+10G>A (n.16466+10G>A) c.16457+10G>A (n.16457+10G>A) c.16448+10G>A (n.16448+10G>A) c.16403+10G>A (n.16403+10G>A) c.16376+10G>A (n.16376+10G>A) n.16589+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022271A>C | CA2726325479 | KMT2D | c.382+9T>G n.1084+9T>G n.2046+9T>G n.818+9T>G c.16460+9T>G (n.16460+9T>G) c.383+9T>G (n.383+9T>G) c.1005+9T>G (n.1005+9T>G) c.1566+9T>G c.16421+9T>G (n.16421+9T>G) c.413+9T>G (n.413+9T>G) c.16409+9T>G (n.16409+9T>G) c.16412+9T>G (n.16412+9T>G) c.455+9T>G (n.455+9T>G) c.16469+9T>G (n.16469+9T>G) c.16466+9T>G (n.16466+9T>G) c.16457+9T>G (n.16457+9T>G) c.16448+9T>G (n.16448+9T>G) c.16403+9T>G (n.16403+9T>G) c.16376+9T>G (n.16376+9T>G) n.16589+9T>G | dbSNP |
| 12 | g.49022271A>T | CA2726325535 | KMT2D | c.382+9T>A n.1084+9T>A n.2046+9T>A n.818+9T>A c.16460+9T>A (n.16460+9T>A) c.383+9T>A (n.383+9T>A) c.1005+9T>A (n.1005+9T>A) c.1566+9T>A c.16421+9T>A (n.16421+9T>A) c.413+9T>A (n.413+9T>A) c.16409+9T>A (n.16409+9T>A) c.16412+9T>A (n.16412+9T>A) c.455+9T>A (n.455+9T>A) c.16469+9T>A (n.16469+9T>A) c.16466+9T>A (n.16466+9T>A) c.16457+9T>A (n.16457+9T>A) c.16448+9T>A (n.16448+9T>A) c.16403+9T>A (n.16403+9T>A) c.16376+9T>A (n.16376+9T>A) n.16589+9T>A | dbSNP |
| 12 | g.49022272T>A | CA2726325536 | KMT2D | c.382+8A>T n.1084+8A>T n.2046+8A>T n.818+8A>T c.16460+8A>T (n.16460+8A>T) c.383+8A>T (n.383+8A>T) c.1005+8A>T (n.1005+8A>T) c.1566+8A>T c.16421+8A>T (n.16421+8A>T) c.413+8A>T (n.413+8A>T) c.16409+8A>T (n.16409+8A>T) c.16412+8A>T (n.16412+8A>T) c.455+8A>T (n.455+8A>T) c.16469+8A>T (n.16469+8A>T) c.16466+8A>T (n.16466+8A>T) c.16457+8A>T (n.16457+8A>T) c.16448+8A>T (n.16448+8A>T) c.16403+8A>T (n.16403+8A>T) c.16376+8A>T (n.16376+8A>T) n.16589+8A>T | dbSNP |
| 12 | g.49022272T>C | CA2618605356 | KMT2D | c.382+8A>G n.1084+8A>G n.2046+8A>G n.818+8A>G c.16460+8A>G (n.16460+8A>G) c.383+8A>G (n.383+8A>G) c.1005+8A>G (n.1005+8A>G) c.1566+8A>G c.16421+8A>G (n.16421+8A>G) c.413+8A>G (n.413+8A>G) c.16409+8A>G (n.16409+8A>G) c.16412+8A>G (n.16412+8A>G) c.455+8A>G (n.455+8A>G) c.16469+8A>G (n.16469+8A>G) c.16466+8A>G (n.16466+8A>G) c.16457+8A>G (n.16457+8A>G) c.16448+8A>G (n.16448+8A>G) c.16403+8A>G (n.16403+8A>G) c.16376+8A>G (n.16376+8A>G) n.16589+8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022273C= | CA2034963127 | KMT2D | c.382+7G= n.1084+7G= n.2046+7G= n.818+7G= c.16460+7G= (n.16460+7G=) c.383+7G= (n.383+7G=) c.1005+7G= (n.1005+7G=) c.1566+7G= c.16421+7G= (n.16421+7G=) c.413+7G= (n.413+7G=) c.16409+7G= (n.16409+7G=) c.16412+7G= (n.16412+7G=) c.455+7G= (n.455+7G=) c.16469+7G= (n.16469+7G=) c.16466+7G= (n.16466+7G=) c.16457+7G= (n.16457+7G=) c.16448+7G= (n.16448+7G=) c.16403+7G= (n.16403+7G=) c.16376+7G= (n.16376+7G=) n.16589+7G= | |
| 12 | g.49022273C>G | CA2726079651 | KMT2D | c.382+7G>C n.1084+7G>C n.2046+7G>C n.818+7G>C c.16460+7G>C (n.16460+7G>C) c.383+7G>C (n.383+7G>C) c.1005+7G>C (n.1005+7G>C) c.1566+7G>C c.16421+7G>C (n.16421+7G>C) c.413+7G>C (n.413+7G>C) c.16409+7G>C (n.16409+7G>C) c.16412+7G>C (n.16412+7G>C) c.455+7G>C (n.455+7G>C) c.16469+7G>C (n.16469+7G>C) c.16466+7G>C (n.16466+7G>C) c.16457+7G>C (n.16457+7G>C) c.16448+7G>C (n.16448+7G>C) c.16403+7G>C (n.16403+7G>C) c.16376+7G>C (n.16376+7G>C) n.16589+7G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022273C>T | CA605233843 | KMT2D | c.382+7G>A n.1084+7G>A n.2046+7G>A n.818+7G>A c.16460+7G>A (n.16460+7G>A) c.383+7G>A (n.383+7G>A) c.1005+7G>A (n.1005+7G>A) c.1566+7G>A c.16421+7G>A (n.16421+7G>A) c.413+7G>A (n.413+7G>A) c.16409+7G>A (n.16409+7G>A) c.16412+7G>A (n.16412+7G>A) c.455+7G>A (n.455+7G>A) c.16469+7G>A (n.16469+7G>A) c.16466+7G>A (n.16466+7G>A) c.16457+7G>A (n.16457+7G>A) c.16448+7G>A (n.16448+7G>A) c.16403+7G>A (n.16403+7G>A) c.16376+7G>A (n.16376+7G>A) n.16589+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022274T>A | CA236630020 | KMT2D | c.382+6A>T n.1084+6A>T n.2046+6A>T n.818+6A>T c.16460+6A>T (n.16460+6A>T) c.383+6A>T (n.383+6A>T) c.1005+6A>T (n.1005+6A>T) c.1566+6A>T c.16421+6A>T (n.16421+6A>T) c.413+6A>T (n.413+6A>T) c.16409+6A>T (n.16409+6A>T) c.16412+6A>T (n.16412+6A>T) c.455+6A>T (n.455+6A>T) c.16469+6A>T (n.16469+6A>T) c.16466+6A>T (n.16466+6A>T) c.16457+6A>T (n.16457+6A>T) c.16448+6A>T (n.16448+6A>T) c.16403+6A>T (n.16403+6A>T) c.16376+6A>T (n.16376+6A>T) n.16589+6A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022274T>C | CA2726068419 | KMT2D | c.382+6A>G n.1084+6A>G n.2046+6A>G n.818+6A>G c.16460+6A>G (n.16460+6A>G) c.383+6A>G (n.383+6A>G) c.1005+6A>G (n.1005+6A>G) c.1566+6A>G c.16421+6A>G (n.16421+6A>G) c.413+6A>G (n.413+6A>G) c.16409+6A>G (n.16409+6A>G) c.16412+6A>G (n.16412+6A>G) c.455+6A>G (n.455+6A>G) c.16469+6A>G (n.16469+6A>G) c.16466+6A>G (n.16466+6A>G) c.16457+6A>G (n.16457+6A>G) c.16448+6A>G (n.16448+6A>G) c.16403+6A>G (n.16403+6A>G) c.16376+6A>G (n.16376+6A>G) n.16589+6A>G | dbSNP |
| 12 | g.49022274T= | CA2034963128 | KMT2D | c.382+6A= n.1084+6A= n.2046+6A= n.818+6A= c.16460+6A= (n.16460+6A=) c.383+6A= (n.383+6A=) c.1005+6A= (n.1005+6A=) c.1566+6A= c.16421+6A= (n.16421+6A=) c.413+6A= (n.413+6A=) c.16409+6A= (n.16409+6A=) c.16412+6A= (n.16412+6A=) c.455+6A= (n.455+6A=) c.16469+6A= (n.16469+6A=) c.16466+6A= (n.16466+6A=) c.16457+6A= (n.16457+6A=) c.16448+6A= (n.16448+6A=) c.16403+6A= (n.16403+6A=) c.16376+6A= (n.16376+6A=) n.16589+6A= | |
| 12 | g.49022275C= | CA2034963131 | KMT2D | c.382+5G= n.1084+5G= n.2046+5G= n.818+5G= c.16460+5G= (n.16460+5G=) c.383+5G= (n.383+5G=) c.1005+5G= (n.1005+5G=) c.1566+5G= c.16421+5G= (n.16421+5G=) c.413+5G= (n.413+5G=) c.16409+5G= (n.16409+5G=) c.16412+5G= (n.16412+5G=) c.455+5G= (n.455+5G=) c.16469+5G= (n.16469+5G=) c.16466+5G= (n.16466+5G=) c.16457+5G= (n.16457+5G=) c.16448+5G= (n.16448+5G=) c.16403+5G= (n.16403+5G=) c.16376+5G= (n.16376+5G=) n.16589+5G= | |
| 12 | g.49022275C>G | CA1139662645 | KMT2D | c.382+5G>C n.1084+5G>C n.2046+5G>C n.818+5G>C c.16460+5G>C (n.16460+5G>C) c.383+5G>C (n.383+5G>C) c.1005+5G>C (n.1005+5G>C) c.1566+5G>C c.16421+5G>C (n.16421+5G>C) c.413+5G>C (n.413+5G>C) c.16409+5G>C (n.16409+5G>C) c.16412+5G>C (n.16412+5G>C) c.455+5G>C (n.455+5G>C) c.16469+5G>C (n.16469+5G>C) c.16466+5G>C (n.16466+5G>C) c.16457+5G>C (n.16457+5G>C) c.16448+5G>C (n.16448+5G>C) c.16403+5G>C (n.16403+5G>C) c.16376+5G>C (n.16376+5G>C) n.16589+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49022276T>A | CA2726325537 | KMT2D | c.382+4A>T n.1084+4A>T n.2046+4A>T n.818+4A>T c.16460+4A>T (n.16460+4A>T) c.383+4A>T (n.383+4A>T) c.1005+4A>T (n.1005+4A>T) c.1566+4A>T c.16421+4A>T (n.16421+4A>T) c.413+4A>T (n.413+4A>T) c.16409+4A>T (n.16409+4A>T) c.16412+4A>T (n.16412+4A>T) c.455+4A>T (n.455+4A>T) c.16469+4A>T (n.16469+4A>T) c.16466+4A>T (n.16466+4A>T) c.16457+4A>T (n.16457+4A>T) c.16448+4A>T (n.16448+4A>T) c.16403+4A>T (n.16403+4A>T) c.16376+4A>T (n.16376+4A>T) n.16589+4A>T | dbSNP |
| 12 | g.49022276T>C | CA2695216338 | KMT2D | c.382+4A>G n.1084+4A>G n.2046+4A>G n.818+4A>G c.16460+4A>G (n.16460+4A>G) c.383+4A>G (n.383+4A>G) c.1005+4A>G (n.1005+4A>G) c.1566+4A>G c.16421+4A>G (n.16421+4A>G) c.413+4A>G (n.413+4A>G) c.16409+4A>G (n.16409+4A>G) c.16412+4A>G (n.16412+4A>G) c.455+4A>G (n.455+4A>G) c.16469+4A>G (n.16469+4A>G) c.16466+4A>G (n.16466+4A>G) c.16457+4A>G (n.16457+4A>G) c.16448+4A>G (n.16448+4A>G) c.16403+4A>G (n.16403+4A>G) c.16376+4A>G (n.16376+4A>G) n.16589+4A>G | dbSNP |
| 12 | g.49022277C= | CA2034963133 | KMT2D | c.382+3G= n.1084+3G= n.2046+3G= n.818+3G= c.16460+3G= (n.16460+3G=) c.383+3G= (n.383+3G=) c.1005+3G= (n.1005+3G=) c.1566+3G= c.16421+3G= (n.16421+3G=) c.413+3G= (n.413+3G=) c.16409+3G= (n.16409+3G=) c.16412+3G= (n.16412+3G=) c.455+3G= (n.455+3G=) c.16469+3G= (n.16469+3G=) c.16466+3G= (n.16466+3G=) c.16457+3G= (n.16457+3G=) c.16448+3G= (n.16448+3G=) c.16403+3G= (n.16403+3G=) c.16376+3G= (n.16376+3G=) n.16589+3G= | |
| 12 | g.49022277C>T | CA6545381 | KMT2D | c.382+3G>A n.1084+3G>A n.2046+3G>A n.818+3G>A c.16460+3G>A (n.16460+3G>A) c.383+3G>A (n.383+3G>A) c.1005+3G>A (n.1005+3G>A) c.1566+3G>A c.16421+3G>A (n.16421+3G>A) c.413+3G>A (n.413+3G>A) c.16409+3G>A (n.16409+3G>A) c.16412+3G>A (n.16412+3G>A) c.455+3G>A (n.455+3G>A) c.16469+3G>A (n.16469+3G>A) c.16466+3G>A (n.16466+3G>A) c.16457+3G>A (n.16457+3G>A) c.16448+3G>A (n.16448+3G>A) c.16403+3G>A (n.16403+3G>A) c.16376+3G>A (n.16376+3G>A) n.16589+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.49022278A= | CA2034963135 | KMT2D | c.382+2T= n.1084+2T= n.2046+2T= n.818+2T= c.16460+2T= (n.16460+2T=) c.383+2T= (n.383+2T=) c.1005+2T= (n.1005+2T=) c.1566+2T= c.16421+2T= (n.16421+2T=) c.413+2T= (n.413+2T=) c.16409+2T= (n.16409+2T=) c.16412+2T= (n.16412+2T=) c.455+2T= (n.455+2T=) c.16469+2T= (n.16469+2T=) c.16466+2T= (n.16466+2T=) c.16457+2T= (n.16457+2T=) c.16448+2T= (n.16448+2T=) c.16403+2T= (n.16403+2T=) c.16376+2T= (n.16376+2T=) n.16589+2T= | |
| 12 | g.49022278A>C | CA384676621 | KMT2D | c.382+2T>G n.1084+2T>G n.2046+2T>G n.818+2T>G c.16460+2T>G (n.16460+2T>G) c.383+2T>G (n.383+2T>G) c.1005+2T>G (n.1005+2T>G) c.1566+2T>G c.16421+2T>G (n.16421+2T>G) c.413+2T>G (n.413+2T>G) c.16409+2T>G (n.16409+2T>G) c.16412+2T>G (n.16412+2T>G) c.455+2T>G (n.455+2T>G) c.16469+2T>G (n.16469+2T>G) c.16466+2T>G (n.16466+2T>G) c.16457+2T>G (n.16457+2T>G) c.16448+2T>G (n.16448+2T>G) c.16403+2T>G (n.16403+2T>G) c.16376+2T>G (n.16376+2T>G) n.16589+2T>G | dbSNP |
| 12 | g.49022278A>G | CA384676622 | KMT2D | c.382+2T>C n.1084+2T>C n.2046+2T>C n.818+2T>C c.16460+2T>C (n.16460+2T>C) c.383+2T>C (n.383+2T>C) c.1005+2T>C (n.1005+2T>C) c.1566+2T>C c.16421+2T>C (n.16421+2T>C) c.413+2T>C (n.413+2T>C) c.16409+2T>C (n.16409+2T>C) c.16412+2T>C (n.16412+2T>C) c.455+2T>C (n.455+2T>C) c.16469+2T>C (n.16469+2T>C) c.16466+2T>C (n.16466+2T>C) c.16457+2T>C (n.16457+2T>C) c.16448+2T>C (n.16448+2T>C) c.16403+2T>C (n.16403+2T>C) c.16376+2T>C (n.16376+2T>C) n.16589+2T>C | dbSNP |
| 12 | g.49022278A>T | CA384676623 | KMT2D | c.382+2T>A n.1084+2T>A n.2046+2T>A n.818+2T>A c.16460+2T>A (n.16460+2T>A) c.383+2T>A (n.383+2T>A) c.1005+2T>A (n.1005+2T>A) c.1566+2T>A c.16421+2T>A (n.16421+2T>A) c.413+2T>A (n.413+2T>A) c.16409+2T>A (n.16409+2T>A) c.16412+2T>A (n.16412+2T>A) c.455+2T>A (n.455+2T>A) c.16469+2T>A (n.16469+2T>A) c.16466+2T>A (n.16466+2T>A) c.16457+2T>A (n.16457+2T>A) c.16448+2T>A (n.16448+2T>A) c.16403+2T>A (n.16403+2T>A) c.16376+2T>A (n.16376+2T>A) n.16589+2T>A | dbSNP |
| 12 | g.49022279C>A | CA275317 | KMT2D | c.382+1G>T n.1084+1G>T n.2046+1G>T n.818+1G>T c.16460+1G>T (n.16460+1G>T) c.383+1G>T (n.383+1G>T) c.1005+1G>T (n.1005+1G>T) c.1566+1G>T c.16421+1G>T (n.16421+1G>T) c.413+1G>T (n.413+1G>T) c.16409+1G>T (n.16409+1G>T) c.16412+1G>T (n.16412+1G>T) c.455+1G>T (n.455+1G>T) c.16469+1G>T (n.16469+1G>T) c.16466+1G>T (n.16466+1G>T) c.16457+1G>T (n.16457+1G>T) c.16448+1G>T (n.16448+1G>T) c.16403+1G>T (n.16403+1G>T) c.16376+1G>T (n.16376+1G>T) n.16589+1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49022279C= | CA2034963136 | KMT2D | c.382+1G= n.1084+1G= n.2046+1G= n.818+1G= c.16460+1G= (n.16460+1G=) c.383+1G= (n.383+1G=) c.1005+1G= (n.1005+1G=) c.1566+1G= c.16421+1G= (n.16421+1G=) c.413+1G= (n.413+1G=) c.16409+1G= (n.16409+1G=) c.16412+1G= (n.16412+1G=) c.455+1G= (n.455+1G=) c.16469+1G= (n.16469+1G=) c.16466+1G= (n.16466+1G=) c.16457+1G= (n.16457+1G=) c.16448+1G= (n.16448+1G=) c.16403+1G= (n.16403+1G=) c.16376+1G= (n.16376+1G=) n.16589+1G= | |
| 12 | g.49022279C>G | CA384676627 | KMT2D | c.382+1G>C n.1084+1G>C n.2046+1G>C n.818+1G>C c.16460+1G>C (n.16460+1G>C) c.383+1G>C (n.383+1G>C) c.1005+1G>C (n.1005+1G>C) c.1566+1G>C c.16421+1G>C (n.16421+1G>C) c.413+1G>C (n.413+1G>C) c.16409+1G>C (n.16409+1G>C) c.16412+1G>C (n.16412+1G>C) c.455+1G>C (n.455+1G>C) c.16469+1G>C (n.16469+1G>C) c.16466+1G>C (n.16466+1G>C) c.16457+1G>C (n.16457+1G>C) c.16448+1G>C (n.16448+1G>C) c.16403+1G>C (n.16403+1G>C) c.16376+1G>C (n.16376+1G>C) n.16589+1G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022279C>T | CA384676629 | KMT2D | c.382+1G>A n.1084+1G>A n.2046+1G>A n.818+1G>A c.16460+1G>A (n.16460+1G>A) c.383+1G>A (n.383+1G>A) c.1005+1G>A (n.1005+1G>A) c.1566+1G>A c.16421+1G>A (n.16421+1G>A) c.413+1G>A (n.413+1G>A) c.16409+1G>A (n.16409+1G>A) c.16412+1G>A (n.16412+1G>A) c.455+1G>A (n.455+1G>A) c.16469+1G>A (n.16469+1G>A) c.16466+1G>A (n.16466+1G>A) c.16457+1G>A (n.16457+1G>A) c.16448+1G>A (n.16448+1G>A) c.16403+1G>A (n.16403+1G>A) c.16376+1G>A (n.16376+1G>A) n.16589+1G>A | dbSNP |
| 12 | g.49022280C>A | CA384676631 | KMT2D | c.382G>T n.1084G>T n.2046G>T n.818G>T c.16460G>T (p.Arg5487Met) c.383G>T (p.Arg128Met) c.1005G>T (n.1005G>T) c.1566G>T c.16421G>T (p.Arg5474Met) c.413G>T (p.Arg138Met) c.16409G>T (p.Arg5470Met) c.16412G>T (p.Arg5471Met) c.455G>T (p.Arg152Met) c.16469G>T (p.Arg5490Met) c.16466G>T (p.Arg5489Met) c.16457G>T (p.Arg5486Met) c.16448G>T (p.Arg5483Met) c.16403G>T (p.Arg5468Met) c.16376G>T (p.Arg5459Met) n.16589G>T | dbSNP |
| 12 | g.49022280C= | CA2034963138 | KMT2D | c.382G= n.1084G= n.2046G= n.818G= c.16460G= (p.Arg5487=) c.383G= (p.Arg128=) c.1005G= (n.1005G=) c.1566G= c.16421G= (p.Arg5474=) c.413G= (p.Arg138=) c.16409G= (p.Arg5470=) c.16412G= (p.Arg5471=) c.455G= (p.Arg152=) c.16469G= (p.Arg5490=) c.16466G= (p.Arg5489=) c.16457G= (p.Arg5486=) c.16448G= (p.Arg5483=) c.16403G= (p.Arg5468=) c.16376G= (p.Arg5459=) n.16589G= | |
| 12 | g.49022280C>G | CA384676634 | KMT2D | c.382G>C n.1084G>C n.2046G>C n.818G>C c.16460G>C (p.Arg5487Thr) c.383G>C (p.Arg128Thr) c.1005G>C (n.1005G>C) c.1566G>C c.16421G>C (p.Arg5474Thr) c.413G>C (p.Arg138Thr) c.16409G>C (p.Arg5470Thr) c.16412G>C (p.Arg5471Thr) c.455G>C (p.Arg152Thr) c.16469G>C (p.Arg5490Thr) c.16466G>C (p.Arg5489Thr) c.16457G>C (p.Arg5486Thr) c.16448G>C (p.Arg5483Thr) c.16403G>C (p.Arg5468Thr) c.16376G>C (p.Arg5459Thr) n.16589G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022280C>T | CA384676632 | KMT2D | c.382G>A n.1084G>A n.2046G>A n.818G>A c.16460G>A (p.Arg5487Lys) c.383G>A (p.Arg128Lys) c.1005G>A (n.1005G>A) c.1566G>A c.16421G>A (p.Arg5474Lys) c.413G>A (p.Arg138Lys) c.16409G>A (p.Arg5470Lys) c.16412G>A (p.Arg5471Lys) c.455G>A (p.Arg152Lys) c.16469G>A (p.Arg5490Lys) c.16466G>A (p.Arg5489Lys) c.16457G>A (p.Arg5486Lys) c.16448G>A (p.Arg5483Lys) c.16403G>A (p.Arg5468Lys) c.16376G>A (p.Arg5459Lys) n.16589G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49022281T>A | CA271610 | KMT2D | c.381A>T n.1083A>T n.2045A>T n.817A>T c.16459A>T (p.Arg5487Trp) c.382A>T (p.Arg128Trp) c.1004A>T (n.1004A>T) c.1565A>T c.16420A>T (p.Arg5474Trp) c.412A>T (p.Arg138Trp) c.16408A>T (p.Arg5470Trp) c.16411A>T (p.Arg5471Trp) c.454A>T (p.Arg152Trp) c.16468A>T (p.Arg5490Trp) c.16465A>T (p.Arg5489Trp) c.16456A>T (p.Arg5486Trp) c.16447A>T (p.Arg5483Trp) c.16402A>T (p.Arg5468Trp) c.16375A>T (p.Arg5459Trp) n.16588A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49022281T>C | CA384676649 | KMT2D | c.381A>G n.1083A>G n.2045A>G n.817A>G c.16459A>G (p.Arg5487Gly) c.382A>G (p.Arg128Gly) c.1004A>G (n.1004A>G) c.1565A>G c.16420A>G (p.Arg5474Gly) c.412A>G (p.Arg138Gly) c.16408A>G (p.Arg5470Gly) c.16411A>G (p.Arg5471Gly) c.454A>G (p.Arg152Gly) c.16468A>G (p.Arg5490Gly) c.16465A>G (p.Arg5489Gly) c.16456A>G (p.Arg5486Gly) c.16447A>G (p.Arg5483Gly) c.16402A>G (p.Arg5468Gly) c.16375A>G (p.Arg5459Gly) n.16588A>G | |
| 12 | g.49022281T>G | CA479520990 | KMT2D | c.381A>C n.1083A>C n.2045A>C n.817A>C c.16459A>C (p.Arg5487=) c.382A>C (p.Arg128=) c.1004A>C (n.1004A>C) c.1565A>C c.16420A>C (p.Arg5474=) c.412A>C (p.Arg138=) c.16408A>C (p.Arg5470=) c.16411A>C (p.Arg5471=) c.454A>C (p.Arg152=) c.16468A>C (p.Arg5490=) c.16465A>C (p.Arg5489=) c.16456A>C (p.Arg5486=) c.16447A>C (p.Arg5483=) c.16402A>C (p.Arg5468=) c.16375A>C (p.Arg5459=) n.16588A>C | |
| 12 | g.49022281T= | CA2034963140 | KMT2D | c.381A= n.1083A= n.2045A= n.817A= c.16459A= (p.Arg5487=) c.382A= (p.Arg128=) c.1004A= (n.1004A=) c.1565A= c.16420A= (p.Arg5474=) c.412A= (p.Arg138=) c.16408A= (p.Arg5470=) c.16411A= (p.Arg5471=) c.454A= (p.Arg152=) c.16468A= (p.Arg5490=) c.16465A= (p.Arg5489=) c.16456A= (p.Arg5486=) c.16447A= (p.Arg5483=) c.16402A= (p.Arg5468=) c.16375A= (p.Arg5459=) n.16588A= | |
| 12 | g.49022282G>A | CA479520991 | KMT2D | c.380C>T n.1082C>T n.2044C>T n.816C>T c.16458C>T (p.Ala5486=) c.381C>T (p.Ala127=) c.1003C>T (n.1003C>T) c.1564C>T c.16419C>T (p.Ala5473=) c.411C>T (p.Ala137=) c.16407C>T (p.Ala5469=) c.16410C>T (p.Ala5470=) c.453C>T (p.Ala151=) c.16467C>T (p.Ala5489=) c.16464C>T (p.Ala5488=) c.16455C>T (p.Ala5485=) c.16446C>T (p.Ala5482=) c.16401C>T (p.Ala5467=) c.16374C>T (p.Ala5458=) n.16587C>T | dbSNP |
| 12 | g.49022282G>C | CA479520992 | KMT2D | c.380C>G n.1082C>G n.2044C>G n.816C>G c.16458C>G (p.Ala5486=) c.381C>G (p.Ala127=) c.1003C>G (n.1003C>G) c.1564C>G c.16419C>G (p.Ala5473=) c.411C>G (p.Ala137=) c.16407C>G (p.Ala5469=) c.16410C>G (p.Ala5470=) c.453C>G (p.Ala151=) c.16467C>G (p.Ala5489=) c.16464C>G (p.Ala5488=) c.16455C>G (p.Ala5485=) c.16446C>G (p.Ala5482=) c.16401C>G (p.Ala5467=) c.16374C>G (p.Ala5458=) n.16587C>G | dbSNP |
| 12 | g.49022282G>T | CA479520993 | KMT2D | c.380C>A n.1082C>A n.2044C>A n.816C>A c.16458C>A (p.Ala5486=) c.381C>A (p.Ala127=) c.1003C>A (n.1003C>A) c.1564C>A c.16419C>A (p.Ala5473=) c.411C>A (p.Ala137=) c.16407C>A (p.Ala5469=) c.16410C>A (p.Ala5470=) c.453C>A (p.Ala151=) c.16467C>A (p.Ala5489=) c.16464C>A (p.Ala5488=) c.16455C>A (p.Ala5485=) c.16446C>A (p.Ala5482=) c.16401C>A (p.Ala5467=) c.16374C>A (p.Ala5458=) n.16587C>A | |
| 12 | g.49022283G>A | CA384676652 | KMT2D | c.379C>T n.1081C>T n.2043C>T n.815C>T c.16457C>T (p.Ala5486Val) c.380C>T (p.Ala127Val) c.1002C>T (n.1002C>T) c.1563C>T c.16418C>T (p.Ala5473Val) c.410C>T (p.Ala137Val) c.16406C>T (p.Ala5469Val) c.16409C>T (p.Ala5470Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.16466C>T (p.Ala5489Val) c.16463C>T (p.Ala5488Val) c.16454C>T (p.Ala5485Val) c.16445C>T (p.Ala5482Val) c.16400C>T (p.Ala5467Val) c.16373C>T (p.Ala5458Val) n.16586C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022283G>C | CA384676657 | KMT2D | c.379C>G n.1081C>G n.2043C>G n.815C>G c.16457C>G (p.Ala5486Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.1002C>G (n.1002C>G) c.1563C>G c.16418C>G (p.Ala5473Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.16406C>G (p.Ala5469Gly) c.16409C>G (p.Ala5470Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.16466C>G (p.Ala5489Gly) c.16463C>G (p.Ala5488Gly) c.16454C>G (p.Ala5485Gly) c.16445C>G (p.Ala5482Gly) c.16400C>G (p.Ala5467Gly) c.16373C>G (p.Ala5458Gly) n.16586C>G | dbSNP |
| 12 | g.49022283G>T | CA384676660 | KMT2D | c.379C>A n.1081C>A n.2043C>A n.815C>A c.16457C>A (p.Ala5486Asp) c.380C>A (p.Ala127Asp) c.1002C>A (n.1002C>A) c.1563C>A c.16418C>A (p.Ala5473Asp) c.410C>A (p.Ala137Asp) c.16406C>A (p.Ala5469Asp) c.16409C>A (p.Ala5470Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) c.16466C>A (p.Ala5489Asp) c.16463C>A (p.Ala5488Asp) c.16454C>A (p.Ala5485Asp) c.16445C>A (p.Ala5482Asp) c.16400C>A (p.Ala5467Asp) c.16373C>A (p.Ala5458Asp) n.16586C>A | dbSNP |
| 12 | g.49022284C>A | CA384676667 | KMT2D | c.378G>T n.1080G>T n.2042G>T n.814G>T c.16456G>T (p.Ala5486Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) c.1001G>T (n.1001G>T) c.1562G>T c.16417G>T (p.Ala5473Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.16405G>T (p.Ala5469Ser) c.16408G>T (p.Ala5470Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.16465G>T (p.Ala5489Ser) c.16462G>T (p.Ala5488Ser) c.16453G>T (p.Ala5485Ser) c.16444G>T (p.Ala5482Ser) c.16399G>T (p.Ala5467Ser) c.16372G>T (p.Ala5458Ser) n.16585G>T | dbSNP |
| 12 | g.49022284C>G | CA384676670 | KMT2D | c.378G>C n.1080G>C n.2042G>C n.814G>C c.16456G>C (p.Ala5486Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) c.1001G>C (n.1001G>C) c.1562G>C c.16417G>C (p.Ala5473Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.16405G>C (p.Ala5469Pro) c.16408G>C (p.Ala5470Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.16465G>C (p.Ala5489Pro) c.16462G>C (p.Ala5488Pro) c.16453G>C (p.Ala5485Pro) c.16444G>C (p.Ala5482Pro) c.16399G>C (p.Ala5467Pro) c.16372G>C (p.Ala5458Pro) n.16585G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022284C>T | CA384676673 | KMT2D | c.378G>A n.1080G>A n.2042G>A n.814G>A c.16456G>A (p.Ala5486Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) c.1001G>A (n.1001G>A) c.1562G>A c.16417G>A (p.Ala5473Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.16405G>A (p.Ala5469Thr) c.16408G>A (p.Ala5470Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.16465G>A (p.Ala5489Thr) c.16462G>A (p.Ala5488Thr) c.16453G>A (p.Ala5485Thr) c.16444G>A (p.Ala5482Thr) c.16399G>A (p.Ala5467Thr) c.16372G>A (p.Ala5458Thr) n.16585G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022285A= | CA2034963142 | KMT2D | c.377T= n.1079T= n.2041T= n.813T= c.16455T= (p.Pro5485=) c.378T= (p.Pro126=) c.1000T= (n.1000T=) c.1561T= c.16416T= (p.Pro5472=) c.408T= (p.Pro136=) c.16404T= (p.Pro5468=) c.16407T= (p.Pro5469=) c.450T= (p.Pro150=) c.16464T= (p.Pro5488=) c.16461T= (p.Pro5487=) c.16452T= (p.Pro5484=) c.16443T= (p.Pro5481=) c.16398T= (p.Pro5466=) c.16371T= (p.Pro5457=) n.16584T= | |
| 12 | g.49022285A>C | CA479520994 | KMT2D | c.377T>G n.1079T>G n.2041T>G n.813T>G c.16455T>G (p.Pro5485=) c.378T>G (p.Pro126=) c.1000T>G (n.1000T>G) c.1561T>G c.16416T>G (p.Pro5472=) c.408T>G (p.Pro136=) c.16404T>G (p.Pro5468=) c.16407T>G (p.Pro5469=) c.450T>G (p.Pro150=) c.16464T>G (p.Pro5488=) c.16461T>G (p.Pro5487=) c.16452T>G (p.Pro5484=) c.16443T>G (p.Pro5481=) c.16398T>G (p.Pro5466=) c.16371T>G (p.Pro5457=) n.16584T>G | |
| 12 | g.49022285A>G | CA479520995 | KMT2D | c.377T>C n.1079T>C n.2041T>C n.813T>C c.16455T>C (p.Pro5485=) c.378T>C (p.Pro126=) c.1000T>C (n.1000T>C) c.1561T>C c.16416T>C (p.Pro5472=) c.408T>C (p.Pro136=) c.16404T>C (p.Pro5468=) c.16407T>C (p.Pro5469=) c.450T>C (p.Pro150=) c.16464T>C (p.Pro5488=) c.16461T>C (p.Pro5487=) c.16452T>C (p.Pro5484=) c.16443T>C (p.Pro5481=) c.16398T>C (p.Pro5466=) c.16371T>C (p.Pro5457=) n.16584T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022285A>T | CA479520996 | KMT2D | c.377T>A n.1079T>A n.2041T>A n.813T>A c.16455T>A (p.Pro5485=) c.378T>A (p.Pro126=) c.1000T>A (n.1000T>A) c.1561T>A c.16416T>A (p.Pro5472=) c.408T>A (p.Pro136=) c.16404T>A (p.Pro5468=) c.16407T>A (p.Pro5469=) c.450T>A (p.Pro150=) c.16464T>A (p.Pro5488=) c.16461T>A (p.Pro5487=) c.16452T>A (p.Pro5484=) c.16443T>A (p.Pro5481=) c.16398T>A (p.Pro5466=) c.16371T>A (p.Pro5457=) n.16584T>A | dbSNP |
| 12 | g.49022286G>A | CA384676675 | KMT2D | c.376C>T n.1078C>T n.2040C>T n.812C>T c.16454C>T (p.Pro5485Leu) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.999C>T (n.999C>T) c.1560C>T c.16415C>T (p.Pro5472Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) c.16403C>T (p.Pro5468Leu) c.16406C>T (p.Pro5469Leu) c.449C>T (p.Pro150Leu) c.16463C>T (p.Pro5488Leu) c.16460C>T (p.Pro5487Leu) c.16451C>T (p.Pro5484Leu) c.16442C>T (p.Pro5481Leu) c.16397C>T (p.Pro5466Leu) c.16370C>T (p.Pro5457Leu) n.16583C>T | dbSNP |
| 12 | g.49022286G>C | CA384676677 | KMT2D | c.376C>G n.1078C>G n.2040C>G n.812C>G c.16454C>G (p.Pro5485Arg) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.999C>G (n.999C>G) c.1560C>G c.16415C>G (p.Pro5472Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) c.16403C>G (p.Pro5468Arg) c.16406C>G (p.Pro5469Arg) c.449C>G (p.Pro150Arg) c.16463C>G (p.Pro5488Arg) c.16460C>G (p.Pro5487Arg) c.16451C>G (p.Pro5484Arg) c.16442C>G (p.Pro5481Arg) c.16397C>G (p.Pro5466Arg) c.16370C>G (p.Pro5457Arg) n.16583C>G | dbSNP |
| 12 | g.49022286G>T | CA384676679 | KMT2D | c.376C>A n.1078C>A n.2040C>A n.812C>A c.16454C>A (p.Pro5485His) c.377C>A (p.Pro126His) c.999C>A (n.999C>A) c.1560C>A c.16415C>A (p.Pro5472His) c.407C>A (p.Pro136His) c.16403C>A (p.Pro5468His) c.16406C>A (p.Pro5469His) c.449C>A (p.Pro150His) c.16463C>A (p.Pro5488His) c.16460C>A (p.Pro5487His) c.16451C>A (p.Pro5484His) c.16442C>A (p.Pro5481His) c.16397C>A (p.Pro5466His) c.16370C>A (p.Pro5457His) n.16583C>A | |
| 12 | g.49022287G>A | CA384676682 | KMT2D | c.375C>T n.1077C>T n.2039C>T n.811C>T c.16453C>T (p.Pro5485Ser) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.998C>T (n.998C>T) c.1559C>T c.16414C>T (p.Pro5472Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) c.16402C>T (p.Pro5468Ser) c.16405C>T (p.Pro5469Ser) c.448C>T (p.Pro150Ser) c.16462C>T (p.Pro5488Ser) c.16459C>T (p.Pro5487Ser) c.16450C>T (p.Pro5484Ser) c.16441C>T (p.Pro5481Ser) c.16396C>T (p.Pro5466Ser) c.16369C>T (p.Pro5457Ser) n.16582C>T | dbSNP |
| 12 | g.49022287G>C | CA384676684 | KMT2D | c.375C>G n.1077C>G n.2039C>G n.811C>G c.16453C>G (p.Pro5485Ala) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.998C>G (n.998C>G) c.1559C>G c.16414C>G (p.Pro5472Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) c.16402C>G (p.Pro5468Ala) c.16405C>G (p.Pro5469Ala) c.448C>G (p.Pro150Ala) c.16462C>G (p.Pro5488Ala) c.16459C>G (p.Pro5487Ala) c.16450C>G (p.Pro5484Ala) c.16441C>G (p.Pro5481Ala) c.16396C>G (p.Pro5466Ala) c.16369C>G (p.Pro5457Ala) n.16582C>G | dbSNP |
| 12 | g.49022287G>T | CA384676683 | KMT2D | c.375C>A n.1077C>A n.2039C>A n.811C>A c.16453C>A (p.Pro5485Thr) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.998C>A (n.998C>A) c.1559C>A c.16414C>A (p.Pro5472Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) c.16402C>A (p.Pro5468Thr) c.16405C>A (p.Pro5469Thr) c.448C>A (p.Pro150Thr) c.16462C>A (p.Pro5488Thr) c.16459C>A (p.Pro5487Thr) c.16450C>A (p.Pro5484Thr) c.16441C>A (p.Pro5481Thr) c.16396C>A (p.Pro5466Thr) c.16369C>A (p.Pro5457Thr) n.16582C>A | dbSNP |
| 12 | g.49022288G>A | CA479520997 | KMT2D | c.374C>T n.1076C>T n.2038C>T n.810C>T c.16452C>T (p.Gly5484=) c.375C>T (p.Gly125=) c.997C>T (n.997C>T) c.1558C>T c.16413C>T (p.Gly5471=) c.405C>T (p.Gly135=) c.16401C>T (p.Gly5467=) c.16404C>T (p.Gly5468=) c.447C>T (p.Gly149=) c.16461C>T (p.Gly5487=) c.16458C>T (p.Gly5486=) c.16449C>T (p.Gly5483=) c.16440C>T (p.Gly5480=) c.16395C>T (p.Gly5465=) c.16368C>T (p.Gly5456=) n.16581C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.49022288G>C | CA479520998 | KMT2D | c.374C>G n.1076C>G n.2038C>G n.810C>G c.16452C>G (p.Gly5484=) c.375C>G (p.Gly125=) c.997C>G (n.997C>G) c.1558C>G c.16413C>G (p.Gly5471=) c.405C>G (p.Gly135=) c.16401C>G (p.Gly5467=) c.16404C>G (p.Gly5468=) c.447C>G (p.Gly149=) c.16461C>G (p.Gly5487=) c.16458C>G (p.Gly5486=) c.16449C>G (p.Gly5483=) c.16440C>G (p.Gly5480=) c.16395C>G (p.Gly5465=) c.16368C>G (p.Gly5456=) n.16581C>G | dbSNP |
| 12 | g.49022288G= | CA2034963144 | KMT2D | c.374C= n.1076C= n.2038C= n.810C= c.16452C= (p.Gly5484=) c.375C= (p.Gly125=) c.997C= (n.997C=) c.1558C= c.16413C= (p.Gly5471=) c.405C= (p.Gly135=) c.16401C= (p.Gly5467=) c.16404C= (p.Gly5468=) c.447C= (p.Gly149=) c.16461C= (p.Gly5487=) c.16458C= (p.Gly5486=) c.16449C= (p.Gly5483=) c.16440C= (p.Gly5480=) c.16395C= (p.Gly5465=) c.16368C= (p.Gly5456=) n.16581C= | |
| 12 | g.49022288G>T | CA479520999 | KMT2D | c.374C>A n.1076C>A n.2038C>A n.810C>A c.16452C>A (p.Gly5484=) c.375C>A (p.Gly125=) c.997C>A (n.997C>A) c.1558C>A c.16413C>A (p.Gly5471=) c.405C>A (p.Gly135=) c.16401C>A (p.Gly5467=) c.16404C>A (p.Gly5468=) c.447C>A (p.Gly149=) c.16461C>A (p.Gly5487=) c.16458C>A (p.Gly5486=) c.16449C>A (p.Gly5483=) c.16440C>A (p.Gly5480=) c.16395C>A (p.Gly5465=) c.16368C>A (p.Gly5456=) n.16581C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022289C>A | CA384676685 | KMT2D | c.373G>T n.1075G>T n.2037G>T n.809G>T c.16451G>T (p.Gly5484Val) c.374G>T (p.Gly125Val) c.996G>T (n.996G>T) c.1557G>T c.16412G>T (p.Gly5471Val) c.404G>T (p.Gly135Val) c.16400G>T (p.Gly5467Val) c.16403G>T (p.Gly5468Val) c.446G>T (p.Gly149Val) c.16460G>T (p.Gly5487Val) c.16457G>T (p.Gly5486Val) c.16448G>T (p.Gly5483Val) c.16439G>T (p.Gly5480Val) c.16394G>T (p.Gly5465Val) c.16367G>T (p.Gly5456Val) n.16580G>T | dbSNP |
| 12 | g.49022289C>G | CA384676687 | KMT2D | c.373G>C n.1075G>C n.2037G>C n.809G>C c.16451G>C (p.Gly5484Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.996G>C (n.996G>C) c.1557G>C c.16412G>C (p.Gly5471Ala) c.404G>C (p.Gly135Ala) c.16400G>C (p.Gly5467Ala) c.16403G>C (p.Gly5468Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.16460G>C (p.Gly5487Ala) c.16457G>C (p.Gly5486Ala) c.16448G>C (p.Gly5483Ala) c.16439G>C (p.Gly5480Ala) c.16394G>C (p.Gly5465Ala) c.16367G>C (p.Gly5456Ala) n.16580G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022289C>T | CA384676689 | KMT2D | c.373G>A n.1075G>A n.2037G>A n.809G>A c.16451G>A (p.Gly5484Asp) c.374G>A (p.Gly125Asp) c.996G>A (n.996G>A) c.1557G>A c.16412G>A (p.Gly5471Asp) c.404G>A (p.Gly135Asp) c.16400G>A (p.Gly5467Asp) c.16403G>A (p.Gly5468Asp) c.446G>A (p.Gly149Asp) c.16460G>A (p.Gly5487Asp) c.16457G>A (p.Gly5486Asp) c.16448G>A (p.Gly5483Asp) c.16439G>A (p.Gly5480Asp) c.16394G>A (p.Gly5465Asp) c.16367G>A (p.Gly5456Asp) n.16580G>A | dbSNP |
| 12 | g.49022290C>A | CA384676695 | KMT2D | c.372G>T n.1074G>T n.2036G>T n.808G>T c.16450G>T (p.Gly5484Cys) c.373G>T (p.Gly125Cys) c.995G>T (n.995G>T) c.1556G>T c.16411G>T (p.Gly5471Cys) c.403G>T (p.Gly135Cys) c.16399G>T (p.Gly5467Cys) c.16402G>T (p.Gly5468Cys) c.445G>T (p.Gly149Cys) c.16459G>T (p.Gly5487Cys) c.16456G>T (p.Gly5486Cys) c.16447G>T (p.Gly5483Cys) c.16438G>T (p.Gly5480Cys) c.16393G>T (p.Gly5465Cys) c.16366G>T (p.Gly5456Cys) n.16579G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022290C>G | CA384676699 | KMT2D | c.372G>C n.1074G>C n.2036G>C n.808G>C c.16450G>C (p.Gly5484Arg) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.995G>C (n.995G>C) c.1556G>C c.16411G>C (p.Gly5471Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg) c.16399G>C (p.Gly5467Arg) c.16402G>C (p.Gly5468Arg) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.16459G>C (p.Gly5487Arg) c.16456G>C (p.Gly5486Arg) c.16447G>C (p.Gly5483Arg) c.16438G>C (p.Gly5480Arg) c.16393G>C (p.Gly5465Arg) c.16366G>C (p.Gly5456Arg) n.16579G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022290C>T | CA384676702 | KMT2D | c.372G>A n.1074G>A n.2036G>A n.808G>A c.16450G>A (p.Gly5484Ser) c.373G>A (p.Gly125Ser) c.995G>A (n.995G>A) c.1556G>A c.16411G>A (p.Gly5471Ser) c.403G>A (p.Gly135Ser) c.16399G>A (p.Gly5467Ser) c.16402G>A (p.Gly5468Ser) c.445G>A (p.Gly149Ser) c.16459G>A (p.Gly5487Ser) c.16456G>A (p.Gly5486Ser) c.16447G>A (p.Gly5483Ser) c.16438G>A (p.Gly5480Ser) c.16393G>A (p.Gly5465Ser) c.16366G>A (p.Gly5456Ser) n.16579G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022291G>A | CA6545382 | KMT2D | c.371C>T n.1073C>T n.2035C>T n.807C>T c.16449C>T (p.Gly5483=) c.372C>T (p.Gly124=) c.994C>T (n.994C>T) c.1555C>T c.16410C>T (p.Gly5470=) c.402C>T (p.Gly134=) c.16398C>T (p.Gly5466=) c.16401C>T (p.Gly5467=) c.444C>T (p.Gly148=) c.16458C>T (p.Gly5486=) c.16455C>T (p.Gly5485=) c.16446C>T (p.Gly5482=) c.16437C>T (p.Gly5479=) c.16392C>T (p.Gly5464=) c.16365C>T (p.Gly5455=) n.16578C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022291G>C | CA479521000 | KMT2D | c.371C>G n.1073C>G n.2035C>G n.807C>G c.16449C>G (p.Gly5483=) c.372C>G (p.Gly124=) c.994C>G (n.994C>G) c.1555C>G c.16410C>G (p.Gly5470=) c.402C>G (p.Gly134=) c.16398C>G (p.Gly5466=) c.16401C>G (p.Gly5467=) c.444C>G (p.Gly148=) c.16458C>G (p.Gly5486=) c.16455C>G (p.Gly5485=) c.16446C>G (p.Gly5482=) c.16437C>G (p.Gly5479=) c.16392C>G (p.Gly5464=) c.16365C>G (p.Gly5455=) n.16578C>G | dbSNP |
| 12 | g.49022291G= | CA2034963146 | KMT2D | c.371C= n.1073C= n.2035C= n.807C= c.16449C= (p.Gly5483=) c.372C= (p.Gly124=) c.994C= (n.994C=) c.1555C= c.16410C= (p.Gly5470=) c.402C= (p.Gly134=) c.16398C= (p.Gly5466=) c.16401C= (p.Gly5467=) c.444C= (p.Gly148=) c.16458C= (p.Gly5486=) c.16455C= (p.Gly5485=) c.16446C= (p.Gly5482=) c.16437C= (p.Gly5479=) c.16392C= (p.Gly5464=) c.16365C= (p.Gly5455=) n.16578C= | |
| 12 | g.49022291G>T | CA479521001 | KMT2D | c.371C>A n.1073C>A n.2035C>A n.807C>A c.16449C>A (p.Gly5483=) c.372C>A (p.Gly124=) c.994C>A (n.994C>A) c.1555C>A c.16410C>A (p.Gly5470=) c.402C>A (p.Gly134=) c.16398C>A (p.Gly5466=) c.16401C>A (p.Gly5467=) c.444C>A (p.Gly148=) c.16458C>A (p.Gly5486=) c.16455C>A (p.Gly5485=) c.16446C>A (p.Gly5482=) c.16437C>A (p.Gly5479=) c.16392C>A (p.Gly5464=) c.16365C>A (p.Gly5455=) n.16578C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022292C>A | CA384676709 | KMT2D | c.370G>T n.1072G>T n.2034G>T n.806G>T c.16448G>T (p.Gly5483Val) c.371G>T (p.Gly124Val) c.993G>T (n.993G>T) c.1554G>T c.16409G>T (p.Gly5470Val) c.401G>T (p.Gly134Val) c.16397G>T (p.Gly5466Val) c.16400G>T (p.Gly5467Val) c.443G>T (p.Gly148Val) c.16457G>T (p.Gly5486Val) c.16454G>T (p.Gly5485Val) c.16445G>T (p.Gly5482Val) c.16436G>T (p.Gly5479Val) c.16391G>T (p.Gly5464Val) c.16364G>T (p.Gly5455Val) n.16577G>T | |
| 12 | g.49022292C>G | CA384676716 | KMT2D | c.370G>C n.1072G>C n.2034G>C n.806G>C c.16448G>C (p.Gly5483Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.993G>C (n.993G>C) c.1554G>C c.16409G>C (p.Gly5470Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.16397G>C (p.Gly5466Ala) c.16400G>C (p.Gly5467Ala) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.16457G>C (p.Gly5486Ala) c.16454G>C (p.Gly5485Ala) c.16445G>C (p.Gly5482Ala) c.16436G>C (p.Gly5479Ala) c.16391G>C (p.Gly5464Ala) c.16364G>C (p.Gly5455Ala) n.16577G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022292C>T | CA384676719 | KMT2D | c.370G>A n.1072G>A n.2034G>A n.806G>A c.16448G>A (p.Gly5483Asp) c.371G>A (p.Gly124Asp) c.993G>A (n.993G>A) c.1554G>A c.16409G>A (p.Gly5470Asp) c.401G>A (p.Gly134Asp) c.16397G>A (p.Gly5466Asp) c.16400G>A (p.Gly5467Asp) c.443G>A (p.Gly148Asp) c.16457G>A (p.Gly5486Asp) c.16454G>A (p.Gly5485Asp) c.16445G>A (p.Gly5482Asp) c.16436G>A (p.Gly5479Asp) c.16391G>A (p.Gly5464Asp) c.16364G>A (p.Gly5455Asp) n.16577G>A | dbSNP |
| 12 | g.49022293C>A | CA384676734 | KMT2D | c.369G>T n.1071G>T n.2033G>T n.805G>T c.16447G>T (p.Gly5483Cys) c.370G>T (p.Gly124Cys) c.992G>T (n.992G>T) c.1553G>T c.16408G>T (p.Gly5470Cys) c.400G>T (p.Gly134Cys) c.16396G>T (p.Gly5466Cys) c.16399G>T (p.Gly5467Cys) c.442G>T (p.Gly148Cys) c.16456G>T (p.Gly5486Cys) c.16453G>T (p.Gly5485Cys) c.16444G>T (p.Gly5482Cys) c.16435G>T (p.Gly5479Cys) c.16390G>T (p.Gly5464Cys) c.16363G>T (p.Gly5455Cys) n.16576G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022293C= | CA2034963147 | KMT2D | c.369G= n.1071G= n.2033G= n.805G= c.16447G= (p.Gly5483=) c.370G= (p.Gly124=) c.992G= (n.992G=) c.1553G= c.16408G= (p.Gly5470=) c.400G= (p.Gly134=) c.16396G= (p.Gly5466=) c.16399G= (p.Gly5467=) c.442G= (p.Gly148=) c.16456G= (p.Gly5486=) c.16453G= (p.Gly5485=) c.16444G= (p.Gly5482=) c.16435G= (p.Gly5479=) c.16390G= (p.Gly5464=) c.16363G= (p.Gly5455=) n.16576G= | |
| 12 | g.49022293C>G | CA384676737 | KMT2D | c.369G>C n.1071G>C n.2033G>C n.805G>C c.16447G>C (p.Gly5483Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.992G>C (n.992G>C) c.1553G>C c.16408G>C (p.Gly5470Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.16396G>C (p.Gly5466Arg) c.16399G>C (p.Gly5467Arg) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.16456G>C (p.Gly5486Arg) c.16453G>C (p.Gly5485Arg) c.16444G>C (p.Gly5482Arg) c.16435G>C (p.Gly5479Arg) c.16390G>C (p.Gly5464Arg) c.16363G>C (p.Gly5455Arg) n.16576G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022293C>T | CA384676738 | KMT2D | c.369G>A n.1071G>A n.2033G>A n.805G>A c.16447G>A (p.Gly5483Ser) c.370G>A (p.Gly124Ser) c.992G>A (n.992G>A) c.1553G>A c.16408G>A (p.Gly5470Ser) c.400G>A (p.Gly134Ser) c.16396G>A (p.Gly5466Ser) c.16399G>A (p.Gly5467Ser) c.442G>A (p.Gly148Ser) c.16456G>A (p.Gly5486Ser) c.16453G>A (p.Gly5485Ser) c.16444G>A (p.Gly5482Ser) c.16435G>A (p.Gly5479Ser) c.16390G>A (p.Gly5464Ser) c.16363G>A (p.Gly5455Ser) n.16576G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49022294G>A | CA479521002 | KMT2D | c.368C>T n.1070C>T n.2032C>T n.804C>T c.16446C>T (p.Thr5482=) c.369C>T (p.Thr123=) c.991C>T (n.991C>T) c.1552C>T c.16407C>T (p.Thr5469=) c.399C>T (p.Thr133=) c.16395C>T (p.Thr5465=) c.16398C>T (p.Thr5466=) c.441C>T (p.Thr147=) c.16455C>T (p.Thr5485=) c.16452C>T (p.Thr5484=) c.16443C>T (p.Thr5481=) c.16434C>T (p.Thr5478=) c.16389C>T (p.Thr5463=) c.16362C>T (p.Thr5454=) n.16575C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49022294G>C | CA479521003 | KMT2D | c.368C>G n.1070C>G n.2032C>G n.804C>G c.16446C>G (p.Thr5482=) c.369C>G (p.Thr123=) c.991C>G (n.991C>G) c.1552C>G c.16407C>G (p.Thr5469=) c.399C>G (p.Thr133=) c.16395C>G (p.Thr5465=) c.16398C>G (p.Thr5466=) c.441C>G (p.Thr147=) c.16455C>G (p.Thr5485=) c.16452C>G (p.Thr5484=) c.16443C>G (p.Thr5481=) c.16434C>G (p.Thr5478=) c.16389C>G (p.Thr5463=) c.16362C>G (p.Thr5454=) n.16575C>G | dbSNP |
| 12 | g.49022294G= | CA2034963149 | KMT2D | c.368C= n.1070C= n.2032C= n.804C= c.16446C= (p.Thr5482=) c.369C= (p.Thr123=) c.991C= (n.991C=) c.1552C= c.16407C= (p.Thr5469=) c.399C= (p.Thr133=) c.16395C= (p.Thr5465=) c.16398C= (p.Thr5466=) c.441C= (p.Thr147=) c.16455C= (p.Thr5485=) c.16452C= (p.Thr5484=) c.16443C= (p.Thr5481=) c.16434C= (p.Thr5478=) c.16389C= (p.Thr5463=) c.16362C= (p.Thr5454=) n.16575C= | |
| 12 | g.49022294G>T | CA479521004 | KMT2D | c.368C>A n.1070C>A n.2032C>A n.804C>A c.16446C>A (p.Thr5482=) c.369C>A (p.Thr123=) c.991C>A (n.991C>A) c.1552C>A c.16407C>A (p.Thr5469=) c.399C>A (p.Thr133=) c.16395C>A (p.Thr5465=) c.16398C>A (p.Thr5466=) c.441C>A (p.Thr147=) c.16455C>A (p.Thr5485=) c.16452C>A (p.Thr5484=) c.16443C>A (p.Thr5481=) c.16434C>A (p.Thr5478=) c.16389C>A (p.Thr5463=) c.16362C>A (p.Thr5454=) n.16575C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022295G>A | CA384676739 | KMT2D | c.367C>T n.1069C>T n.2031C>T n.803C>T c.16445C>T (p.Thr5482Ile) c.368C>T (p.Thr123Ile) c.990C>T (n.990C>T) c.1551C>T c.16406C>T (p.Thr5469Ile) c.398C>T (p.Thr133Ile) c.16394C>T (p.Thr5465Ile) c.16397C>T (p.Thr5466Ile) c.440C>T (p.Thr147Ile) c.16454C>T (p.Thr5485Ile) c.16451C>T (p.Thr5484Ile) c.16442C>T (p.Thr5481Ile) c.16433C>T (p.Thr5478Ile) c.16388C>T (p.Thr5463Ile) c.16361C>T (p.Thr5454Ile) n.16574C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022295G>C | CA384676742 | KMT2D | c.367C>G n.1069C>G n.2031C>G n.803C>G c.16445C>G (p.Thr5482Ser) c.368C>G (p.Thr123Ser) c.990C>G (n.990C>G) c.1551C>G c.16406C>G (p.Thr5469Ser) c.398C>G (p.Thr133Ser) c.16394C>G (p.Thr5465Ser) c.16397C>G (p.Thr5466Ser) c.440C>G (p.Thr147Ser) c.16454C>G (p.Thr5485Ser) c.16451C>G (p.Thr5484Ser) c.16442C>G (p.Thr5481Ser) c.16433C>G (p.Thr5478Ser) c.16388C>G (p.Thr5463Ser) c.16361C>G (p.Thr5454Ser) n.16574C>G | dbSNP |
| 12 | g.49022295G>T | CA384676740 | KMT2D | c.367C>A n.1069C>A n.2031C>A n.803C>A c.16445C>A (p.Thr5482Asn) c.368C>A (p.Thr123Asn) c.990C>A (n.990C>A) c.1551C>A c.16406C>A (p.Thr5469Asn) c.398C>A (p.Thr133Asn) c.16394C>A (p.Thr5465Asn) c.16397C>A (p.Thr5466Asn) c.440C>A (p.Thr147Asn) c.16454C>A (p.Thr5485Asn) c.16451C>A (p.Thr5484Asn) c.16442C>A (p.Thr5481Asn) c.16433C>A (p.Thr5478Asn) c.16388C>A (p.Thr5463Asn) c.16361C>A (p.Thr5454Asn) n.16574C>A | dbSNP |
| 12 | g.49022296T>A | CA384676761 | KMT2D | c.366A>T n.1068A>T n.2030A>T n.802A>T c.16444A>T (p.Thr5482Ser) c.367A>T (p.Thr123Ser) c.989A>T (n.989A>T) c.1550A>T c.16405A>T (p.Thr5469Ser) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.16393A>T (p.Thr5465Ser) c.16396A>T (p.Thr5466Ser) c.439A>T (p.Thr147Ser) c.16453A>T (p.Thr5485Ser) c.16450A>T (p.Thr5484Ser) c.16441A>T (p.Thr5481Ser) c.16432A>T (p.Thr5478Ser) c.16387A>T (p.Thr5463Ser) c.16360A>T (p.Thr5454Ser) n.16573A>T | dbSNP |
| 12 | g.49022296T>C | CA384676762 | KMT2D | c.366A>G n.1068A>G n.2030A>G n.802A>G c.16444A>G (p.Thr5482Ala) c.367A>G (p.Thr123Ala) c.989A>G (n.989A>G) c.1550A>G c.16405A>G (p.Thr5469Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.16393A>G (p.Thr5465Ala) c.16396A>G (p.Thr5466Ala) c.439A>G (p.Thr147Ala) c.16453A>G (p.Thr5485Ala) c.16450A>G (p.Thr5484Ala) c.16441A>G (p.Thr5481Ala) c.16432A>G (p.Thr5478Ala) c.16387A>G (p.Thr5463Ala) c.16360A>G (p.Thr5454Ala) n.16573A>G | dbSNP |
| 12 | g.49022296T>G | CA384676766 | KMT2D | c.366A>C n.1068A>C n.2030A>C n.802A>C c.16444A>C (p.Thr5482Pro) c.367A>C (p.Thr123Pro) c.989A>C (n.989A>C) c.1550A>C c.16405A>C (p.Thr5469Pro) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.16393A>C (p.Thr5465Pro) c.16396A>C (p.Thr5466Pro) c.439A>C (p.Thr147Pro) c.16453A>C (p.Thr5485Pro) c.16450A>C (p.Thr5484Pro) c.16441A>C (p.Thr5481Pro) c.16432A>C (p.Thr5478Pro) c.16387A>C (p.Thr5463Pro) c.16360A>C (p.Thr5454Pro) n.16573A>C | dbSNP |
| 12 | g.49022297C>A | CA384676770 | KMT2D | c.365G>T n.1067G>T n.2029G>T n.801G>T c.16443G>T (p.Leu5481Phe) c.366G>T (p.Leu122Phe) c.988G>T (n.988G>T) c.1549G>T c.16404G>T (p.Leu5468Phe) c.396G>T (p.Leu132Phe) c.16392G>T (p.Leu5464Phe) c.16395G>T (p.Leu5465Phe) c.438G>T (p.Leu146Phe) c.16452G>T (p.Leu5484Phe) c.16449G>T (p.Leu5483Phe) c.16440G>T (p.Leu5480Phe) c.16431G>T (p.Leu5477Phe) c.16386G>T (p.Leu5462Phe) c.16359G>T (p.Leu5453Phe) n.16572G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49022297C>G | CA384676772 | KMT2D | c.365G>C n.1067G>C n.2029G>C n.801G>C c.16443G>C (p.Leu5481Phe) c.366G>C (p.Leu122Phe) c.988G>C (n.988G>C) c.1549G>C c.16404G>C (p.Leu5468Phe) c.396G>C (p.Leu132Phe) c.16392G>C (p.Leu5464Phe) c.16395G>C (p.Leu5465Phe) c.438G>C (p.Leu146Phe) c.16452G>C (p.Leu5484Phe) c.16449G>C (p.Leu5483Phe) c.16440G>C (p.Leu5480Phe) c.16431G>C (p.Leu5477Phe) c.16386G>C (p.Leu5462Phe) c.16359G>C (p.Leu5453Phe) n.16572G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022297C>T | CA479521005 | KMT2D | c.365G>A n.1067G>A n.2029G>A n.801G>A c.16443G>A (p.Leu5481=) c.366G>A (p.Leu122=) c.988G>A (n.988G>A) c.1549G>A c.16404G>A (p.Leu5468=) c.396G>A (p.Leu132=) c.16392G>A (p.Leu5464=) c.16395G>A (p.Leu5465=) c.438G>A (p.Leu146=) c.16452G>A (p.Leu5484=) c.16449G>A (p.Leu5483=) c.16440G>A (p.Leu5480=) c.16431G>A (p.Leu5477=) c.16386G>A (p.Leu5462=) c.16359G>A (p.Leu5453=) n.16572G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022298A= | CA2034963150 | KMT2D | c.364T= n.1066T= n.2028T= n.800T= c.16442T= (p.Leu5481=) c.365T= (p.Leu122=) c.987T= (n.987T=) c.1548T= c.16403T= (p.Leu5468=) c.395T= (p.Leu132=) c.16391T= (p.Leu5464=) c.16394T= (p.Leu5465=) c.437T= (p.Leu146=) c.16451T= (p.Leu5484=) c.16448T= (p.Leu5483=) c.16439T= (p.Leu5480=) c.16430T= (p.Leu5477=) c.16385T= (p.Leu5462=) c.16358T= (p.Leu5453=) n.16571T= | |
| 12 | g.49022298A>C | CA384676776 | KMT2D | c.364T>G n.1066T>G n.2028T>G n.800T>G c.16442T>G (p.Leu5481Trp) c.365T>G (p.Leu122Trp) c.987T>G (n.987T>G) c.1548T>G c.16403T>G (p.Leu5468Trp) c.395T>G (p.Leu132Trp) c.16391T>G (p.Leu5464Trp) c.16394T>G (p.Leu5465Trp) c.437T>G (p.Leu146Trp) c.16451T>G (p.Leu5484Trp) c.16448T>G (p.Leu5483Trp) c.16439T>G (p.Leu5480Trp) c.16430T>G (p.Leu5477Trp) c.16385T>G (p.Leu5462Trp) c.16358T>G (p.Leu5453Trp) n.16571T>G | dbSNP |
| 12 | g.49022298A>G | CA384676777 | KMT2D | c.364T>C n.1066T>C n.2028T>C n.800T>C c.16442T>C (p.Leu5481Ser) c.365T>C (p.Leu122Ser) c.987T>C (n.987T>C) c.1548T>C c.16403T>C (p.Leu5468Ser) c.395T>C (p.Leu132Ser) c.16391T>C (p.Leu5464Ser) c.16394T>C (p.Leu5465Ser) c.437T>C (p.Leu146Ser) c.16451T>C (p.Leu5484Ser) c.16448T>C (p.Leu5483Ser) c.16439T>C (p.Leu5480Ser) c.16430T>C (p.Leu5477Ser) c.16385T>C (p.Leu5462Ser) c.16358T>C (p.Leu5453Ser) n.16571T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022298A>T | CA384676780 | KMT2D | c.364T>A n.1066T>A n.2028T>A n.800T>A c.16442T>A (p.Leu5481Ter) c.365T>A (p.Leu122Ter) c.987T>A (n.987T>A) c.1548T>A c.16403T>A (p.Leu5468Ter) c.395T>A (p.Leu132Ter) c.16391T>A (p.Leu5464Ter) c.16394T>A (p.Leu5465Ter) c.437T>A (p.Leu146Ter) c.16451T>A (p.Leu5484Ter) c.16448T>A (p.Leu5483Ter) c.16439T>A (p.Leu5480Ter) c.16430T>A (p.Leu5477Ter) c.16385T>A (p.Leu5462Ter) c.16358T>A (p.Leu5453Ter) n.16571T>A | dbSNP |
| 12 | g.49022299A>C | CA384676788 | KMT2D | c.363T>G n.1065T>G n.2027T>G n.799T>G c.16441T>G (p.Leu5481Val) c.364T>G (p.Leu122Val) c.986T>G (n.986T>G) c.1547T>G c.16402T>G (p.Leu5468Val) c.394T>G (p.Leu132Val) c.16390T>G (p.Leu5464Val) c.16393T>G (p.Leu5465Val) c.436T>G (p.Leu146Val) c.16450T>G (p.Leu5484Val) c.16447T>G (p.Leu5483Val) c.16438T>G (p.Leu5480Val) c.16429T>G (p.Leu5477Val) c.16384T>G (p.Leu5462Val) c.16357T>G (p.Leu5453Val) n.16570T>G | dbSNP |
| 12 | g.49022299A>G | CA479521006 | KMT2D | c.363T>C n.1065T>C n.2027T>C n.799T>C c.16441T>C (p.Leu5481=) c.364T>C (p.Leu122=) c.986T>C (n.986T>C) c.1547T>C c.16402T>C (p.Leu5468=) c.394T>C (p.Leu132=) c.16390T>C (p.Leu5464=) c.16393T>C (p.Leu5465=) c.436T>C (p.Leu146=) c.16450T>C (p.Leu5484=) c.16447T>C (p.Leu5483=) c.16438T>C (p.Leu5480=) c.16429T>C (p.Leu5477=) c.16384T>C (p.Leu5462=) c.16357T>C (p.Leu5453=) n.16570T>C | dbSNP |
| 12 | g.49022299A>T | CA384676793 | KMT2D | c.363T>A n.1065T>A n.2027T>A n.799T>A c.16441T>A (p.Leu5481Met) c.364T>A (p.Leu122Met) c.986T>A (n.986T>A) c.1547T>A c.16402T>A (p.Leu5468Met) c.394T>A (p.Leu132Met) c.16390T>A (p.Leu5464Met) c.16393T>A (p.Leu5465Met) c.436T>A (p.Leu146Met) c.16450T>A (p.Leu5484Met) c.16447T>A (p.Leu5483Met) c.16438T>A (p.Leu5480Met) c.16429T>A (p.Leu5477Met) c.16384T>A (p.Leu5462Met) c.16357T>A (p.Leu5453Met) n.16570T>A | dbSNP |
| 12 | g.49022300C>A | CA479521007 | KMT2D | c.362G>T n.1064G>T n.2026G>T n.798G>T c.16440G>T (p.Thr5480=) c.363G>T (p.Thr121=) c.985G>T (n.985G>T) c.1546G>T c.16401G>T (p.Thr5467=) c.393G>T (p.Thr131=) c.16389G>T (p.Thr5463=) c.16392G>T (p.Thr5464=) c.435G>T (p.Thr145=) c.16449G>T (p.Thr5483=) c.16446G>T (p.Thr5482=) c.16437G>T (p.Thr5479=) c.16428G>T (p.Thr5476=) c.16383G>T (p.Thr5461=) c.16356G>T (p.Thr5452=) n.16569G>T | |
| 12 | g.49022300C= | CA2034963151 | KMT2D | c.362G= n.1064G= n.2026G= n.798G= c.16440G= (p.Thr5480=) c.363G= (p.Thr121=) c.985G= (n.985G=) c.1546G= c.16401G= (p.Thr5467=) c.393G= (p.Thr131=) c.16389G= (p.Thr5463=) c.16392G= (p.Thr5464=) c.435G= (p.Thr145=) c.16449G= (p.Thr5483=) c.16446G= (p.Thr5482=) c.16437G= (p.Thr5479=) c.16428G= (p.Thr5476=) c.16383G= (p.Thr5461=) c.16356G= (p.Thr5452=) n.16569G= | |
| 12 | g.49022300C>G | CA479521008 | KMT2D | c.362G>C n.1064G>C n.2026G>C n.798G>C c.16440G>C (p.Thr5480=) c.363G>C (p.Thr121=) c.985G>C (n.985G>C) c.1546G>C c.16401G>C (p.Thr5467=) c.393G>C (p.Thr131=) c.16389G>C (p.Thr5463=) c.16392G>C (p.Thr5464=) c.435G>C (p.Thr145=) c.16449G>C (p.Thr5483=) c.16446G>C (p.Thr5482=) c.16437G>C (p.Thr5479=) c.16428G>C (p.Thr5476=) c.16383G>C (p.Thr5461=) c.16356G>C (p.Thr5452=) n.16569G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022300C>T | CA6545383 | KMT2D | c.362G>A n.1064G>A n.2026G>A n.798G>A c.16440G>A (p.Thr5480=) c.363G>A (p.Thr121=) c.985G>A (n.985G>A) c.1546G>A c.16401G>A (p.Thr5467=) c.393G>A (p.Thr131=) c.16389G>A (p.Thr5463=) c.16392G>A (p.Thr5464=) c.435G>A (p.Thr145=) c.16449G>A (p.Thr5483=) c.16446G>A (p.Thr5482=) c.16437G>A (p.Thr5479=) c.16428G>A (p.Thr5476=) c.16383G>A (p.Thr5461=) c.16356G>A (p.Thr5452=) n.16569G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022300_49022301insCT | CA2580085584 | KMT2D | c.361_362insAG n.1063_1064insAG n.2025_2026insAG n.797_798insAG c.16439_16440insAG (p.Leu5481GlyfsTer2) c.362_363insAG (p.Leu122GlyfsTer2) c.984_985insAG (n.984_985insAG) c.1545_1546insAG c.16400_16401insAG (p.Leu5468GlyfsTer2) c.392_393insAG (p.Leu132GlyfsTer2) c.16388_16389insAG (p.Leu5464GlyfsTer2) c.16391_16392insAG (p.Leu5465GlyfsTer2) c.434_435insAG (p.Leu146GlyfsTer2) c.16448_16449insAG (p.Leu5484GlyfsTer2) c.16445_16446insAG (p.Leu5483GlyfsTer2) c.16436_16437insAG (p.Leu5480GlyfsTer2) c.16427_16428insAG (p.Leu5477GlyfsTer2) c.16382_16383insAG (p.Leu5462GlyfsTer2) c.16355_16356insAG (p.Leu5453GlyfsTer2) n.16568_16569insAG | ClinVar |
| 12 | g.49022301G>A | CA234161 | KMT2D | c.361C>T n.1063C>T n.2025C>T n.797C>T c.16439C>T (p.Thr5480Met) c.362C>T (p.Thr121Met) c.984C>T (n.984C>T) c.1545C>T c.16400C>T (p.Thr5467Met) c.392C>T (p.Thr131Met) c.16388C>T (p.Thr5463Met) c.16391C>T (p.Thr5464Met) c.434C>T (p.Thr145Met) c.16448C>T (p.Thr5483Met) c.16445C>T (p.Thr5482Met) c.16436C>T (p.Thr5479Met) c.16427C>T (p.Thr5476Met) c.16382C>T (p.Thr5461Met) c.16355C>T (p.Thr5452Met) n.16568C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49022301G>C | CA384676805 | KMT2D | c.361C>G n.1063C>G n.2025C>G n.797C>G c.16439C>G (p.Thr5480Arg) c.362C>G (p.Thr121Arg) c.984C>G (n.984C>G) c.1545C>G c.16400C>G (p.Thr5467Arg) c.392C>G (p.Thr131Arg) c.16388C>G (p.Thr5463Arg) c.16391C>G (p.Thr5464Arg) c.434C>G (p.Thr145Arg) c.16448C>G (p.Thr5483Arg) c.16445C>G (p.Thr5482Arg) c.16436C>G (p.Thr5479Arg) c.16427C>G (p.Thr5476Arg) c.16382C>G (p.Thr5461Arg) c.16355C>G (p.Thr5452Arg) n.16568C>G | dbSNP |
| 12 | g.49022301G= | CA2034963153 | KMT2D | c.361C= n.1063C= n.2025C= n.797C= c.16439C= (p.Thr5480=) c.362C= (p.Thr121=) c.984C= (n.984C=) c.1545C= c.16400C= (p.Thr5467=) c.392C= (p.Thr131=) c.16388C= (p.Thr5463=) c.16391C= (p.Thr5464=) c.434C= (p.Thr145=) c.16448C= (p.Thr5483=) c.16445C= (p.Thr5482=) c.16436C= (p.Thr5479=) c.16427C= (p.Thr5476=) c.16382C= (p.Thr5461=) c.16355C= (p.Thr5452=) n.16568C= | |
| 12 | g.49022301G>T | CA384676802 | KMT2D | c.361C>A n.1063C>A n.2025C>A n.797C>A c.16439C>A (p.Thr5480Lys) c.362C>A (p.Thr121Lys) c.984C>A (n.984C>A) c.1545C>A c.16400C>A (p.Thr5467Lys) c.392C>A (p.Thr131Lys) c.16388C>A (p.Thr5463Lys) c.16391C>A (p.Thr5464Lys) c.434C>A (p.Thr145Lys) c.16448C>A (p.Thr5483Lys) c.16445C>A (p.Thr5482Lys) c.16436C>A (p.Thr5479Lys) c.16427C>A (p.Thr5476Lys) c.16382C>A (p.Thr5461Lys) c.16355C>A (p.Thr5452Lys) n.16568C>A | dbSNP |
| 12 | g.49022302T>A | CA384676817 | KMT2D | c.360A>T n.1062A>T n.2024A>T n.796A>T c.16438A>T (p.Thr5480Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) c.983A>T (n.983A>T) c.1544A>T c.16399A>T (p.Thr5467Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.16387A>T (p.Thr5463Ser) c.16390A>T (p.Thr5464Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) c.16447A>T (p.Thr5483Ser) c.16444A>T (p.Thr5482Ser) c.16435A>T (p.Thr5479Ser) c.16426A>T (p.Thr5476Ser) c.16381A>T (p.Thr5461Ser) c.16354A>T (p.Thr5452Ser) n.16567A>T | dbSNP |
| 12 | g.49022302T>C | CA384676811 | KMT2D | c.360A>G n.1062A>G n.2024A>G n.796A>G c.16438A>G (p.Thr5480Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) c.983A>G (n.983A>G) c.1544A>G c.16399A>G (p.Thr5467Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.16387A>G (p.Thr5463Ala) c.16390A>G (p.Thr5464Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) c.16447A>G (p.Thr5483Ala) c.16444A>G (p.Thr5482Ala) c.16435A>G (p.Thr5479Ala) c.16426A>G (p.Thr5476Ala) c.16381A>G (p.Thr5461Ala) c.16354A>G (p.Thr5452Ala) n.16567A>G | dbSNP |
| 12 | g.49022302T>G | CA384676820 | KMT2D | c.360A>C n.1062A>C n.2024A>C n.796A>C c.16438A>C (p.Thr5480Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) c.983A>C (n.983A>C) c.1544A>C c.16399A>C (p.Thr5467Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.16387A>C (p.Thr5463Pro) c.16390A>C (p.Thr5464Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) c.16447A>C (p.Thr5483Pro) c.16444A>C (p.Thr5482Pro) c.16435A>C (p.Thr5479Pro) c.16426A>C (p.Thr5476Pro) c.16381A>C (p.Thr5461Pro) c.16354A>C (p.Thr5452Pro) n.16567A>C | dbSNP |
| 12 | g.49022303A>C | CA479521011 | KMT2D | c.359T>G n.1061T>G n.2023T>G n.795T>G c.16437T>G (p.Ala5479=) c.360T>G (p.Ala120=) c.982T>G (n.982T>G) c.1543T>G c.16398T>G (p.Ala5466=) c.390T>G (p.Ala130=) c.16386T>G (p.Ala5462=) c.16389T>G (p.Ala5463=) c.432T>G (p.Ala144=) c.16446T>G (p.Ala5482=) c.16443T>G (p.Ala5481=) c.16434T>G (p.Ala5478=) c.16425T>G (p.Ala5475=) c.16380T>G (p.Ala5460=) c.16353T>G (p.Ala5451=) n.16566T>G | |
| 12 | g.49022303A>G | CA479521010 | KMT2D | c.359T>C n.1061T>C n.2023T>C n.795T>C c.16437T>C (p.Ala5479=) c.360T>C (p.Ala120=) c.982T>C (n.982T>C) c.1543T>C c.16398T>C (p.Ala5466=) c.390T>C (p.Ala130=) c.16386T>C (p.Ala5462=) c.16389T>C (p.Ala5463=) c.432T>C (p.Ala144=) c.16446T>C (p.Ala5482=) c.16443T>C (p.Ala5481=) c.16434T>C (p.Ala5478=) c.16425T>C (p.Ala5475=) c.16380T>C (p.Ala5460=) c.16353T>C (p.Ala5451=) n.16566T>C | dbSNP |
| 12 | g.49022303A>T | CA479521009 | KMT2D | c.359T>A n.1061T>A n.2023T>A n.795T>A c.16437T>A (p.Ala5479=) c.360T>A (p.Ala120=) c.982T>A (n.982T>A) c.1543T>A c.16398T>A (p.Ala5466=) c.390T>A (p.Ala130=) c.16386T>A (p.Ala5462=) c.16389T>A (p.Ala5463=) c.432T>A (p.Ala144=) c.16446T>A (p.Ala5482=) c.16443T>A (p.Ala5481=) c.16434T>A (p.Ala5478=) c.16425T>A (p.Ala5475=) c.16380T>A (p.Ala5460=) c.16353T>A (p.Ala5451=) n.16566T>A | dbSNP |
| 12 | g.49022304G>A | CA384676823 | KMT2D | c.358C>T n.1060C>T n.2022C>T n.794C>T c.16436C>T (p.Ala5479Val) c.359C>T (p.Ala120Val) c.981C>T (n.981C>T) c.1542C>T c.16397C>T (p.Ala5466Val) c.389C>T (p.Ala130Val) c.16385C>T (p.Ala5462Val) c.16388C>T (p.Ala5463Val) c.431C>T (p.Ala144Val) c.16445C>T (p.Ala5482Val) c.16442C>T (p.Ala5481Val) c.16433C>T (p.Ala5478Val) c.16424C>T (p.Ala5475Val) c.16379C>T (p.Ala5460Val) c.16352C>T (p.Ala5451Val) n.16565C>T | dbSNP |
| 12 | g.49022304G>C | CA384676826 | KMT2D | c.358C>G n.1060C>G n.2022C>G n.794C>G c.16436C>G (p.Ala5479Gly) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.981C>G (n.981C>G) c.1542C>G c.16397C>G (p.Ala5466Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.16385C>G (p.Ala5462Gly) c.16388C>G (p.Ala5463Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.16445C>G (p.Ala5482Gly) c.16442C>G (p.Ala5481Gly) c.16433C>G (p.Ala5478Gly) c.16424C>G (p.Ala5475Gly) c.16379C>G (p.Ala5460Gly) c.16352C>G (p.Ala5451Gly) n.16565C>G | dbSNP |
| 12 | g.49022304G>T | CA384676831 | KMT2D | c.358C>A n.1060C>A n.2022C>A n.794C>A c.16436C>A (p.Ala5479Asp) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.981C>A (n.981C>A) c.1542C>A c.16397C>A (p.Ala5466Asp) c.389C>A (p.Ala130Asp) c.16385C>A (p.Ala5462Asp) c.16388C>A (p.Ala5463Asp) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.16445C>A (p.Ala5482Asp) c.16442C>A (p.Ala5481Asp) c.16433C>A (p.Ala5478Asp) c.16424C>A (p.Ala5475Asp) c.16379C>A (p.Ala5460Asp) c.16352C>A (p.Ala5451Asp) n.16565C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49022305C>A | CA384676834 | KMT2D | c.357G>T n.1059G>T n.2021G>T n.793G>T c.16435G>T (p.Ala5479Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.980G>T (n.980G>T) c.1541G>T c.16396G>T (p.Ala5466Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.16384G>T (p.Ala5462Ser) c.16387G>T (p.Ala5463Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.16444G>T (p.Ala5482Ser) c.16441G>T (p.Ala5481Ser) c.16432G>T (p.Ala5478Ser) c.16423G>T (p.Ala5475Ser) c.16378G>T (p.Ala5460Ser) c.16351G>T (p.Ala5451Ser) n.16564G>T | dbSNP |
| 12 | g.49022305C>G | CA384676836 | KMT2D | c.357G>C n.1059G>C n.2021G>C n.793G>C c.16435G>C (p.Ala5479Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.980G>C (n.980G>C) c.1541G>C c.16396G>C (p.Ala5466Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.16384G>C (p.Ala5462Pro) c.16387G>C (p.Ala5463Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.16444G>C (p.Ala5482Pro) c.16441G>C (p.Ala5481Pro) c.16432G>C (p.Ala5478Pro) c.16423G>C (p.Ala5475Pro) c.16378G>C (p.Ala5460Pro) c.16351G>C (p.Ala5451Pro) n.16564G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022305C>T | CA384676839 | KMT2D | c.357G>A n.1059G>A n.2021G>A n.793G>A c.16435G>A (p.Ala5479Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.980G>A (n.980G>A) c.1541G>A c.16396G>A (p.Ala5466Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.16384G>A (p.Ala5462Thr) c.16387G>A (p.Ala5463Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.16444G>A (p.Ala5482Thr) c.16441G>A (p.Ala5481Thr) c.16432G>A (p.Ala5478Thr) c.16423G>A (p.Ala5475Thr) c.16378G>A (p.Ala5460Thr) c.16351G>A (p.Ala5451Thr) n.16564G>A | dbSNP |
| 12 | g.49022306A= | CA2034963155 | KMT2D | c.356T= n.1058T= n.2020T= n.792T= c.16434T= (p.Asp5478=) c.357T= (p.Asp119=) c.979T= (n.979T=) c.1540T= c.16395T= (p.Asp5465=) c.387T= (p.Asp129=) c.16383T= (p.Asp5461=) c.16386T= (p.Asp5462=) c.429T= (p.Asp143=) c.16443T= (p.Asp5481=) c.16440T= (p.Asp5480=) c.16431T= (p.Asp5477=) c.16422T= (p.Asp5474=) c.16377T= (p.Asp5459=) c.16350T= (p.Asp5450=) n.16563T= | |
| 12 | g.49022306A>C | CA384676843 | KMT2D | c.356T>G n.1058T>G n.2020T>G n.792T>G c.16434T>G (p.Asp5478Glu) c.357T>G (p.Asp119Glu) c.979T>G (n.979T>G) c.1540T>G c.16395T>G (p.Asp5465Glu) c.387T>G (p.Asp129Glu) c.16383T>G (p.Asp5461Glu) c.16386T>G (p.Asp5462Glu) c.429T>G (p.Asp143Glu) c.16443T>G (p.Asp5481Glu) c.16440T>G (p.Asp5480Glu) c.16431T>G (p.Asp5477Glu) c.16422T>G (p.Asp5474Glu) c.16377T>G (p.Asp5459Glu) c.16350T>G (p.Asp5450Glu) n.16563T>G | dbSNP |
| 12 | g.49022306A>G | CA479521012 | KMT2D | c.356T>C n.1058T>C n.2020T>C n.792T>C c.16434T>C (p.Asp5478=) c.357T>C (p.Asp119=) c.979T>C (n.979T>C) c.1540T>C c.16395T>C (p.Asp5465=) c.387T>C (p.Asp129=) c.16383T>C (p.Asp5461=) c.16386T>C (p.Asp5462=) c.429T>C (p.Asp143=) c.16443T>C (p.Asp5481=) c.16440T>C (p.Asp5480=) c.16431T>C (p.Asp5477=) c.16422T>C (p.Asp5474=) c.16377T>C (p.Asp5459=) c.16350T>C (p.Asp5450=) n.16563T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022306A>T | CA384676845 | KMT2D | c.356T>A n.1058T>A n.2020T>A n.792T>A c.16434T>A (p.Asp5478Glu) c.357T>A (p.Asp119Glu) c.979T>A (n.979T>A) c.1540T>A c.16395T>A (p.Asp5465Glu) c.387T>A (p.Asp129Glu) c.16383T>A (p.Asp5461Glu) c.16386T>A (p.Asp5462Glu) c.429T>A (p.Asp143Glu) c.16443T>A (p.Asp5481Glu) c.16440T>A (p.Asp5480Glu) c.16431T>A (p.Asp5477Glu) c.16422T>A (p.Asp5474Glu) c.16377T>A (p.Asp5459Glu) c.16350T>A (p.Asp5450Glu) n.16563T>A | dbSNP |
| 12 | g.49022307T>A | CA384676848 | KMT2D | c.355A>T n.1057A>T n.2019A>T n.791A>T c.16433A>T (p.Asp5478Val) c.356A>T (p.Asp119Val) c.978A>T (n.978A>T) c.1539A>T c.16394A>T (p.Asp5465Val) c.386A>T (p.Asp129Val) c.16382A>T (p.Asp5461Val) c.16385A>T (p.Asp5462Val) c.428A>T (p.Asp143Val) c.16442A>T (p.Asp5481Val) c.16439A>T (p.Asp5480Val) c.16430A>T (p.Asp5477Val) c.16421A>T (p.Asp5474Val) c.16376A>T (p.Asp5459Val) c.16349A>T (p.Asp5450Val) n.16562A>T | dbSNP |
| 12 | g.49022307T>C | CA384676855 | KMT2D | c.355A>G n.1057A>G n.2019A>G n.791A>G c.16433A>G (p.Asp5478Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) c.978A>G (n.978A>G) c.1539A>G c.16394A>G (p.Asp5465Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) c.16382A>G (p.Asp5461Gly) c.16385A>G (p.Asp5462Gly) c.428A>G (p.Asp143Gly) c.16442A>G (p.Asp5481Gly) c.16439A>G (p.Asp5480Gly) c.16430A>G (p.Asp5477Gly) c.16421A>G (p.Asp5474Gly) c.16376A>G (p.Asp5459Gly) c.16349A>G (p.Asp5450Gly) n.16562A>G | dbSNP |
| 12 | g.49022307T>G | CA384676861 | KMT2D | c.355A>C n.1057A>C n.2019A>C n.791A>C c.16433A>C (p.Asp5478Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) c.978A>C (n.978A>C) c.1539A>C c.16394A>C (p.Asp5465Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) c.16382A>C (p.Asp5461Ala) c.16385A>C (p.Asp5462Ala) c.428A>C (p.Asp143Ala) c.16442A>C (p.Asp5481Ala) c.16439A>C (p.Asp5480Ala) c.16430A>C (p.Asp5477Ala) c.16421A>C (p.Asp5474Ala) c.16376A>C (p.Asp5459Ala) c.16349A>C (p.Asp5450Ala) n.16562A>C | |
| 12 | g.49022308C>A | CA384676873 | KMT2D | c.354G>T n.1056G>T n.2018G>T n.790G>T c.16432G>T (p.Asp5478Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.977G>T (n.977G>T) c.1538G>T c.16393G>T (p.Asp5465Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.16381G>T (p.Asp5461Tyr) c.16384G>T (p.Asp5462Tyr) c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.16441G>T (p.Asp5481Tyr) c.16438G>T (p.Asp5480Tyr) c.16429G>T (p.Asp5477Tyr) c.16420G>T (p.Asp5474Tyr) c.16375G>T (p.Asp5459Tyr) c.16348G>T (p.Asp5450Tyr) n.16561G>T | |
| 12 | g.49022308C>G | CA384676869 | KMT2D | c.354G>C n.1056G>C n.2018G>C n.790G>C c.16432G>C (p.Asp5478His) c.355G>C (p.Asp119His) c.977G>C (n.977G>C) c.1538G>C c.16393G>C (p.Asp5465His) c.385G>C (p.Asp129His) c.16381G>C (p.Asp5461His) c.16384G>C (p.Asp5462His) c.427G>C (p.Asp143His) c.16441G>C (p.Asp5481His) c.16438G>C (p.Asp5480His) c.16429G>C (p.Asp5477His) c.16420G>C (p.Asp5474His) c.16375G>C (p.Asp5459His) c.16348G>C (p.Asp5450His) n.16561G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49022308C>T | CA384676865 | KMT2D | c.354G>A n.1056G>A n.2018G>A n.790G>A c.16432G>A (p.Asp5478Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.977G>A (n.977G>A) c.1538G>A c.16393G>A (p.Asp5465Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) c.16381G>A (p.Asp5461Asn) c.16384G>A (p.Asp5462Asn) c.427G>A (p.Asp143Asn) c.16441G>A (p.Asp5481Asn) c.16438G>A (p.Asp5480Asn) c.16429G>A (p.Asp5477Asn) c.16420G>A (p.Asp5474Asn) c.16375G>A (p.Asp5459Asn) c.16348G>A (p.Asp5450Asn) n.16561G>A | dbSNP |
| 12 | g.49022309A>C | CA384676882 | KMT2D | c.353T>G n.1055T>G n.2017T>G n.789T>G c.16431T>G (p.Ile5477Met) c.354T>G (p.Ile118Met) c.976T>G (n.976T>G) c.1537T>G c.16392T>G (p.Ile5464Met) c.384T>G (p.Ile128Met) c.16380T>G (p.Ile5460Met) c.16383T>G (p.Ile5461Met) c.426T>G (p.Ile142Met) c.16440T>G (p.Ile5480Met) c.16437T>G (p.Ile5479Met) c.16428T>G (p.Ile5476Met) c.16419T>G (p.Ile5473Met) c.16374T>G (p.Ile5458Met) c.16347T>G (p.Ile5449Met) n.16560T>G | |
| 12 | g.49022309A>G | CA479521013 | KMT2D | c.353T>C n.1055T>C n.2017T>C n.789T>C c.16431T>C (p.Ile5477=) c.354T>C (p.Ile118=) c.976T>C (n.976T>C) c.1537T>C c.16392T>C (p.Ile5464=) c.384T>C (p.Ile128=) c.16380T>C (p.Ile5460=) c.16383T>C (p.Ile5461=) c.426T>C (p.Ile142=) c.16440T>C (p.Ile5480=) c.16437T>C (p.Ile5479=) c.16428T>C (p.Ile5476=) c.16419T>C (p.Ile5473=) c.16374T>C (p.Ile5458=) c.16347T>C (p.Ile5449=) n.16560T>C | |
| 12 | g.49022309A>T | CA479521014 | KMT2D | c.353T>A n.1055T>A n.2017T>A n.789T>A c.16431T>A (p.Ile5477=) c.354T>A (p.Ile118=) c.976T>A (n.976T>A) c.1537T>A c.16392T>A (p.Ile5464=) c.384T>A (p.Ile128=) c.16380T>A (p.Ile5460=) c.16383T>A (p.Ile5461=) c.426T>A (p.Ile142=) c.16440T>A (p.Ile5480=) c.16437T>A (p.Ile5479=) c.16428T>A (p.Ile5476=) c.16419T>A (p.Ile5473=) c.16374T>A (p.Ile5458=) c.16347T>A (p.Ile5449=) n.16560T>A | dbSNP |
| 12 | g.49022310A>C | CA384676886 | KMT2D | c.352T>G n.1054T>G n.2016T>G n.788T>G c.16430T>G (p.Ile5477Ser) c.353T>G (p.Ile118Ser) c.975T>G (n.975T>G) c.1536T>G c.16391T>G (p.Ile5464Ser) c.383T>G (p.Ile128Ser) c.16379T>G (p.Ile5460Ser) c.16382T>G (p.Ile5461Ser) c.425T>G (p.Ile142Ser) c.16439T>G (p.Ile5480Ser) c.16436T>G (p.Ile5479Ser) c.16427T>G (p.Ile5476Ser) c.16418T>G (p.Ile5473Ser) c.16373T>G (p.Ile5458Ser) c.16346T>G (p.Ile5449Ser) n.16559T>G | |
| 12 | g.49022310A>G | CA384676889 | KMT2D | c.352T>C n.1054T>C n.2016T>C n.788T>C c.16430T>C (p.Ile5477Thr) c.353T>C (p.Ile118Thr) c.975T>C (n.975T>C) c.1536T>C c.16391T>C (p.Ile5464Thr) c.383T>C (p.Ile128Thr) c.16379T>C (p.Ile5460Thr) c.16382T>C (p.Ile5461Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.16439T>C (p.Ile5480Thr) c.16436T>C (p.Ile5479Thr) c.16427T>C (p.Ile5476Thr) c.16418T>C (p.Ile5473Thr) c.16373T>C (p.Ile5458Thr) c.16346T>C (p.Ile5449Thr) n.16559T>C | |
| 12 | g.49022310A>T | CA384676892 | KMT2D | c.352T>A n.1054T>A n.2016T>A n.788T>A c.16430T>A (p.Ile5477Asn) c.353T>A (p.Ile118Asn) c.975T>A (n.975T>A) c.1536T>A c.16391T>A (p.Ile5464Asn) c.383T>A (p.Ile128Asn) c.16379T>A (p.Ile5460Asn) c.16382T>A (p.Ile5461Asn) c.425T>A (p.Ile142Asn) c.16439T>A (p.Ile5480Asn) c.16436T>A (p.Ile5479Asn) c.16427T>A (p.Ile5476Asn) c.16418T>A (p.Ile5473Asn) c.16373T>A (p.Ile5458Asn) c.16346T>A (p.Ile5449Asn) n.16559T>A | dbSNP |
| 12 | g.49022311T>A | CA384676895 | KMT2D | c.351A>T n.1053A>T n.2015A>T n.787A>T c.16429A>T (p.Ile5477Phe) c.352A>T (p.Ile118Phe) c.974A>T (n.974A>T) c.1535A>T c.16390A>T (p.Ile5464Phe) c.382A>T (p.Ile128Phe) c.16378A>T (p.Ile5460Phe) c.16381A>T (p.Ile5461Phe) c.424A>T (p.Ile142Phe) c.16438A>T (p.Ile5480Phe) c.16435A>T (p.Ile5479Phe) c.16426A>T (p.Ile5476Phe) c.16417A>T (p.Ile5473Phe) c.16372A>T (p.Ile5458Phe) c.16345A>T (p.Ile5449Phe) n.16558A>T | dbSNP |
| 12 | g.49022311T>C | CA384676896 | KMT2D | c.351A>G n.1053A>G n.2015A>G n.787A>G c.16429A>G (p.Ile5477Val) c.352A>G (p.Ile118Val) c.974A>G (n.974A>G) c.1535A>G c.16390A>G (p.Ile5464Val) c.382A>G (p.Ile128Val) c.16378A>G (p.Ile5460Val) c.16381A>G (p.Ile5461Val) c.424A>G (p.Ile142Val) c.16438A>G (p.Ile5480Val) c.16435A>G (p.Ile5479Val) c.16426A>G (p.Ile5476Val) c.16417A>G (p.Ile5473Val) c.16372A>G (p.Ile5458Val) c.16345A>G (p.Ile5449Val) n.16558A>G | |
| 12 | g.49022311T>G | CA384676897 | KMT2D | c.351A>C n.1053A>C n.2015A>C n.787A>C c.16429A>C (p.Ile5477Leu) c.352A>C (p.Ile118Leu) c.974A>C (n.974A>C) c.1535A>C c.16390A>C (p.Ile5464Leu) c.382A>C (p.Ile128Leu) c.16378A>C (p.Ile5460Leu) c.16381A>C (p.Ile5461Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.16438A>C (p.Ile5480Leu) c.16435A>C (p.Ile5479Leu) c.16426A>C (p.Ile5476Leu) c.16417A>C (p.Ile5473Leu) c.16372A>C (p.Ile5458Leu) c.16345A>C (p.Ile5449Leu) n.16558A>C | |
| 12 | g.49022312C>A | CA479521015 | KMT2D | c.350G>T n.1052G>T n.2014G>T n.786G>T c.16428G>T (p.Val5476=) c.351G>T (p.Val117=) c.973G>T (n.973G>T) c.1534G>T c.16389G>T (p.Val5463=) c.381G>T (p.Val127=) c.16377G>T (p.Val5459=) c.16380G>T (p.Val5460=) c.423G>T (p.Val141=) c.16437G>T (p.Val5479=) c.16434G>T (p.Val5478=) c.16425G>T (p.Val5475=) c.16416G>T (p.Val5472=) c.16371G>T (p.Val5457=) c.16344G>T (p.Val5448=) n.16557G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49022312C= | CA2034963156 | KMT2D | c.350G= n.1052G= n.2014G= n.786G= c.16428G= (p.Val5476=) c.351G= (p.Val117=) c.973G= (n.973G=) c.1534G= c.16389G= (p.Val5463=) c.381G= (p.Val127=) c.16377G= (p.Val5459=) c.16380G= (p.Val5460=) c.423G= (p.Val141=) c.16437G= (p.Val5479=) c.16434G= (p.Val5478=) c.16425G= (p.Val5475=) c.16416G= (p.Val5472=) c.16371G= (p.Val5457=) c.16344G= (p.Val5448=) n.16557G= | |
| 12 | g.49022312C>G | CA479521016 | KMT2D | c.350G>C n.1052G>C n.2014G>C n.786G>C c.16428G>C (p.Val5476=) c.351G>C (p.Val117=) c.973G>C (n.973G>C) c.1534G>C c.16389G>C (p.Val5463=) c.381G>C (p.Val127=) c.16377G>C (p.Val5459=) c.16380G>C (p.Val5460=) c.423G>C (p.Val141=) c.16437G>C (p.Val5479=) c.16434G>C (p.Val5478=) c.16425G>C (p.Val5475=) c.16416G>C (p.Val5472=) c.16371G>C (p.Val5457=) c.16344G>C (p.Val5448=) n.16557G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022312C>T | CA479521017 | KMT2D | c.350G>A n.1052G>A n.2014G>A n.786G>A c.16428G>A (p.Val5476=) c.351G>A (p.Val117=) c.973G>A (n.973G>A) c.1534G>A c.16389G>A (p.Val5463=) c.381G>A (p.Val127=) c.16377G>A (p.Val5459=) c.16380G>A (p.Val5460=) c.423G>A (p.Val141=) c.16437G>A (p.Val5479=) c.16434G>A (p.Val5478=) c.16425G>A (p.Val5475=) c.16416G>A (p.Val5472=) c.16371G>A (p.Val5457=) c.16344G>A (p.Val5448=) n.16557G>A | dbSNP |
| 12 | g.49022313A>C | CA384676898 | KMT2D | c.349T>G n.1051T>G n.2013T>G n.785T>G c.16427T>G (p.Val5476Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) c.972T>G (n.972T>G) c.1533T>G c.16388T>G (p.Val5463Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) c.16376T>G (p.Val5459Gly) c.16379T>G (p.Val5460Gly) c.422T>G (p.Val141Gly) c.16436T>G (p.Val5479Gly) c.16433T>G (p.Val5478Gly) c.16424T>G (p.Val5475Gly) c.16415T>G (p.Val5472Gly) c.16370T>G (p.Val5457Gly) c.16343T>G (p.Val5448Gly) n.16556T>G | dbSNP |
| 12 | g.49022313A>G | CA384676899 | KMT2D | c.349T>C n.1051T>C n.2013T>C n.785T>C c.16427T>C (p.Val5476Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) c.972T>C (n.972T>C) c.1533T>C c.16388T>C (p.Val5463Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) c.16376T>C (p.Val5459Ala) c.16379T>C (p.Val5460Ala) c.422T>C (p.Val141Ala) c.16436T>C (p.Val5479Ala) c.16433T>C (p.Val5478Ala) c.16424T>C (p.Val5475Ala) c.16415T>C (p.Val5472Ala) c.16370T>C (p.Val5457Ala) c.16343T>C (p.Val5448Ala) n.16556T>C | |
| 12 | g.49022313A>T | CA384676903 | KMT2D | c.349T>A n.1051T>A n.2013T>A n.785T>A c.16427T>A (p.Val5476Glu) c.350T>A (p.Val117Glu) c.972T>A (n.972T>A) c.1533T>A c.16388T>A (p.Val5463Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) c.16376T>A (p.Val5459Glu) c.16379T>A (p.Val5460Glu) c.422T>A (p.Val141Glu) c.16436T>A (p.Val5479Glu) c.16433T>A (p.Val5478Glu) c.16424T>A (p.Val5475Glu) c.16415T>A (p.Val5472Glu) c.16370T>A (p.Val5457Glu) c.16343T>A (p.Val5448Glu) n.16556T>A | dbSNP |
| 12 | g.49022314C>A | CA384676907 | KMT2D | c.348G>T n.1050G>T n.2012G>T n.784G>T c.16426G>T (p.Val5476Leu) c.349G>T (p.Val117Leu) c.971G>T (n.971G>T) c.1532G>T c.16387G>T (p.Val5463Leu) c.379G>T (p.Val127Leu) c.16375G>T (p.Val5459Leu) c.16378G>T (p.Val5460Leu) c.421G>T (p.Val141Leu) c.16435G>T (p.Val5479Leu) c.16432G>T (p.Val5478Leu) c.16423G>T (p.Val5475Leu) c.16414G>T (p.Val5472Leu) c.16369G>T (p.Val5457Leu) c.16342G>T (p.Val5448Leu) n.16555G>T | dbSNP |
| 12 | g.49022314C>G | CA384676910 | KMT2D | c.348G>C n.1050G>C n.2012G>C n.784G>C c.16426G>C (p.Val5476Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) c.971G>C (n.971G>C) c.1532G>C c.16387G>C (p.Val5463Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) c.16375G>C (p.Val5459Leu) c.16378G>C (p.Val5460Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) c.16435G>C (p.Val5479Leu) c.16432G>C (p.Val5478Leu) c.16423G>C (p.Val5475Leu) c.16414G>C (p.Val5472Leu) c.16369G>C (p.Val5457Leu) c.16342G>C (p.Val5448Leu) n.16555G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022314C>T | CA384676911 | KMT2D | c.348G>A n.1050G>A n.2012G>A n.784G>A c.16426G>A (p.Val5476Met) c.349G>A (p.Val117Met) c.971G>A (n.971G>A) c.1532G>A c.16387G>A (p.Val5463Met) c.379G>A (p.Val127Met) c.16375G>A (p.Val5459Met) c.16378G>A (p.Val5460Met) c.421G>A (p.Val141Met) c.16435G>A (p.Val5479Met) c.16432G>A (p.Val5478Met) c.16423G>A (p.Val5475Met) c.16414G>A (p.Val5472Met) c.16369G>A (p.Val5457Met) c.16342G>A (p.Val5448Met) n.16555G>A | dbSNP |
| 12 | g.49022315A>C | CA384676913 | KMT2D | c.347T>G n.1049T>G n.2011T>G n.783T>G c.16425T>G (p.His5475Gln) c.348T>G (p.His116Gln) c.970T>G (n.970T>G) c.1531T>G c.16386T>G (p.His5462Gln) c.378T>G (p.His126Gln) c.16374T>G (p.His5458Gln) c.16377T>G (p.His5459Gln) c.420T>G (p.His140Gln) c.16434T>G (p.His5478Gln) c.16431T>G (p.His5477Gln) c.16422T>G (p.His5474Gln) c.16413T>G (p.His5471Gln) c.16368T>G (p.His5456Gln) c.16341T>G (p.His5447Gln) n.16554T>G | |
| 12 | g.49022315A>G | CA479521018 | KMT2D | c.347T>C n.1049T>C n.2011T>C n.783T>C c.16425T>C (p.His5475=) c.348T>C (p.His116=) c.970T>C (n.970T>C) c.1531T>C c.16386T>C (p.His5462=) c.378T>C (p.His126=) c.16374T>C (p.His5458=) c.16377T>C (p.His5459=) c.420T>C (p.His140=) c.16434T>C (p.His5478=) c.16431T>C (p.His5477=) c.16422T>C (p.His5474=) c.16413T>C (p.His5471=) c.16368T>C (p.His5456=) c.16341T>C (p.His5447=) n.16554T>C | |
| 12 | g.49022315A>T | CA384676918 | KMT2D | c.347T>A n.1049T>A n.2011T>A n.783T>A c.16425T>A (p.His5475Gln) c.348T>A (p.His116Gln) c.970T>A (n.970T>A) c.1531T>A c.16386T>A (p.His5462Gln) c.378T>A (p.His126Gln) c.16374T>A (p.His5458Gln) c.16377T>A (p.His5459Gln) c.420T>A (p.His140Gln) c.16434T>A (p.His5478Gln) c.16431T>A (p.His5477Gln) c.16422T>A (p.His5474Gln) c.16413T>A (p.His5471Gln) c.16368T>A (p.His5456Gln) c.16341T>A (p.His5447Gln) n.16554T>A | |
| 12 | g.49022315_49022316del | CA947433376 | KMT2D | c.346_347del n.1048_1049del n.2010_2011del n.782_783del c.16424_16425del (p.His5475ArgfsTer3) c.347_348del (p.His116ArgfsTer3) c.969_970del (n.969_970del) c.1530_1531del c.16385_16386del (p.His5462ArgfsTer3) c.377_378del (p.His126ArgfsTer3) c.16373_16374del (p.His5458ArgfsTer3) c.16376_16377del (p.His5459ArgfsTer3) c.419_420del (p.His140ArgfsTer3) c.16433_16434del (p.His5478ArgfsTer3) c.16430_16431del (p.His5477ArgfsTer3) c.16421_16422del (p.His5474ArgfsTer3) c.16412_16413del (p.His5471ArgfsTer3) c.16367_16368del (p.His5456ArgfsTer3) c.16340_16341del (p.His5447ArgfsTer3) n.16553_16554del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022316T>A | CA384676919 | KMT2D | c.346A>T n.1048A>T n.2010A>T n.782A>T c.16424A>T (p.His5475Leu) c.347A>T (p.His116Leu) c.969A>T (n.969A>T) c.1530A>T c.16385A>T (p.His5462Leu) c.377A>T (p.His126Leu) c.16373A>T (p.His5458Leu) c.16376A>T (p.His5459Leu) c.419A>T (p.His140Leu) c.16433A>T (p.His5478Leu) c.16430A>T (p.His5477Leu) c.16421A>T (p.His5474Leu) c.16412A>T (p.His5471Leu) c.16367A>T (p.His5456Leu) c.16340A>T (p.His5447Leu) n.16553A>T | dbSNP |
| 12 | g.49022316T>C | CA384676927 | KMT2D | c.346A>G n.1048A>G n.2010A>G n.782A>G c.16424A>G (p.His5475Arg) c.347A>G (p.His116Arg) c.969A>G (n.969A>G) c.1530A>G c.16385A>G (p.His5462Arg) c.377A>G (p.His126Arg) c.16373A>G (p.His5458Arg) c.16376A>G (p.His5459Arg) c.419A>G (p.His140Arg) c.16433A>G (p.His5478Arg) c.16430A>G (p.His5477Arg) c.16421A>G (p.His5474Arg) c.16412A>G (p.His5471Arg) c.16367A>G (p.His5456Arg) c.16340A>G (p.His5447Arg) n.16553A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49022316T>G | CA384676930 | KMT2D | c.346A>C n.1048A>C n.2010A>C n.782A>C c.16424A>C (p.His5475Pro) c.347A>C (p.His116Pro) c.969A>C (n.969A>C) c.1530A>C c.16385A>C (p.His5462Pro) c.377A>C (p.His126Pro) c.16373A>C (p.His5458Pro) c.16376A>C (p.His5459Pro) c.419A>C (p.His140Pro) c.16433A>C (p.His5478Pro) c.16430A>C (p.His5477Pro) c.16421A>C (p.His5474Pro) c.16412A>C (p.His5471Pro) c.16367A>C (p.His5456Pro) c.16340A>C (p.His5447Pro) n.16553A>C |