Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49022146_49022147del | CA2618605271 | KMT2D | c.387_388del n.1089_1090del n.2051_2052del n.823_824del c.16465_16466del (p.Ile5489Ter) c.388_389del (p.Ile130Ter) c.1010_1011del (n.1010_1011del) c.1571_1572del c.16426_16427del (p.Ile5476Ter) c.418_419del (p.Ile140Ter) c.16414_16415del (p.Ile5472Ter) c.16417_16418del (p.Ile5473Ter) c.460_461del (p.Ile154Ter) c.16474_16475del (p.Ile5492Ter) c.16471_16472del (p.Ile5491Ter) c.16462_16463del (p.Ile5488Ter) c.16453_16454del (p.Ile5485Ter) c.16408_16409del (p.Ile5470Ter) c.16381_16382del (p.Ile5461Ter) n.16594_16595del | gnomAD v4 |
12 | g.49022147T>A | CA384676534 | KMT2D | c.387A>T n.1089A>T n.2051A>T n.823A>T c.16465A>T (p.Ile5489Phe) c.388A>T (p.Ile130Phe) c.1010A>T (n.1010A>T) c.1571A>T c.16426A>T (p.Ile5476Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) c.16414A>T (p.Ile5472Phe) c.16417A>T (p.Ile5473Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.16474A>T (p.Ile5492Phe) c.16471A>T (p.Ile5491Phe) c.16462A>T (p.Ile5488Phe) c.16453A>T (p.Ile5485Phe) c.16408A>T (p.Ile5470Phe) c.16381A>T (p.Ile5461Phe) n.16594A>T | dbSNP |
12 | g.49022147T>C | CA236629929 | KMT2D | c.387A>G n.1089A>G n.2051A>G n.823A>G c.16465A>G (p.Ile5489Val) c.388A>G (p.Ile130Val) c.1010A>G (n.1010A>G) c.1571A>G c.16426A>G (p.Ile5476Val) c.418A>G (p.Ile140Val) c.16414A>G (p.Ile5472Val) c.16417A>G (p.Ile5473Val) c.460A>G (p.Ile154Val) c.16474A>G (p.Ile5492Val) c.16471A>G (p.Ile5491Val) c.16462A>G (p.Ile5488Val) c.16453A>G (p.Ile5485Val) c.16408A>G (p.Ile5470Val) c.16381A>G (p.Ile5461Val) n.16594A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022147T>G | CA384676553 | KMT2D | c.387A>C n.1089A>C n.2051A>C n.823A>C c.16465A>C (p.Ile5489Leu) c.388A>C (p.Ile130Leu) c.1010A>C (n.1010A>C) c.1571A>C c.16426A>C (p.Ile5476Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.16414A>C (p.Ile5472Leu) c.16417A>C (p.Ile5473Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.16474A>C (p.Ile5492Leu) c.16471A>C (p.Ile5491Leu) c.16462A>C (p.Ile5488Leu) c.16453A>C (p.Ile5485Leu) c.16408A>C (p.Ile5470Leu) c.16381A>C (p.Ile5461Leu) n.16594A>C | dbSNP |
12 | g.49022147T= | CA2034963030 | KMT2D | c.387A= n.1089A= n.2051A= n.823A= c.16465A= (p.Ile5489=) c.388A= (p.Ile130=) c.1010A= (n.1010A=) c.1571A= c.16426A= (p.Ile5476=) c.418A= (p.Ile140=) c.16414A= (p.Ile5472=) c.16417A= (p.Ile5473=) c.460A= (p.Ile154=) c.16474A= (p.Ile5492=) c.16471A= (p.Ile5491=) c.16462A= (p.Ile5488=) c.16453A= (p.Ile5485=) c.16408A= (p.Ile5470=) c.16381A= (p.Ile5461=) n.16594A= | |
12 | g.49022148G>A | CA479520933 | KMT2D | c.386C>T n.1088C>T n.2050C>T n.822C>T c.16464C>T (p.Tyr5488=) c.387C>T (p.Tyr129=) c.1009C>T (n.1009C>T) c.1570C>T c.16425C>T (p.Tyr5475=) c.417C>T (p.Tyr139=) c.16413C>T (p.Tyr5471=) c.16416C>T (p.Tyr5472=) c.459C>T (p.Tyr153=) c.16473C>T (p.Tyr5491=) c.16470C>T (p.Tyr5490=) c.16461C>T (p.Tyr5487=) c.16452C>T (p.Tyr5484=) c.16407C>T (p.Tyr5469=) c.16380C>T (p.Tyr5460=) n.16593C>T | dbSNP |
12 | g.49022148G>C | CA384676555 | KMT2D | c.386C>G n.1088C>G n.2050C>G n.822C>G c.16464C>G (p.Tyr5488Ter) c.387C>G (p.Tyr129Ter) c.1009C>G (n.1009C>G) c.1570C>G c.16425C>G (p.Tyr5475Ter) c.417C>G (p.Tyr139Ter) c.16413C>G (p.Tyr5471Ter) c.16416C>G (p.Tyr5472Ter) c.459C>G (p.Tyr153Ter) c.16473C>G (p.Tyr5491Ter) c.16470C>G (p.Tyr5490Ter) c.16461C>G (p.Tyr5487Ter) c.16452C>G (p.Tyr5484Ter) c.16407C>G (p.Tyr5469Ter) c.16380C>G (p.Tyr5460Ter) n.16593C>G | dbSNP |
12 | g.49022148G>T | CA384676556 | KMT2D | c.386C>A n.1088C>A n.2050C>A n.822C>A c.16464C>A (p.Tyr5488Ter) c.387C>A (p.Tyr129Ter) c.1009C>A (n.1009C>A) c.1570C>A c.16425C>A (p.Tyr5475Ter) c.417C>A (p.Tyr139Ter) c.16413C>A (p.Tyr5471Ter) c.16416C>A (p.Tyr5472Ter) c.459C>A (p.Tyr153Ter) c.16473C>A (p.Tyr5491Ter) c.16470C>A (p.Tyr5490Ter) c.16461C>A (p.Tyr5487Ter) c.16452C>A (p.Tyr5484Ter) c.16407C>A (p.Tyr5469Ter) c.16380C>A (p.Tyr5460Ter) n.16593C>A | |
12 | g.49022149T>A | CA384676557 | KMT2D | c.385A>T n.1087A>T n.2049A>T n.821A>T c.16463A>T (p.Tyr5488Phe) c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.1008A>T (n.1008A>T) c.1569A>T c.16424A>T (p.Tyr5475Phe) c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.16412A>T (p.Tyr5471Phe) c.16415A>T (p.Tyr5472Phe) c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.16472A>T (p.Tyr5491Phe) c.16469A>T (p.Tyr5490Phe) c.16460A>T (p.Tyr5487Phe) c.16451A>T (p.Tyr5484Phe) c.16406A>T (p.Tyr5469Phe) c.16379A>T (p.Tyr5460Phe) n.16592A>T | dbSNP |
12 | g.49022149T>C | CA384676558 | KMT2D | c.385A>G n.1087A>G n.2049A>G n.821A>G c.16463A>G (p.Tyr5488Cys) c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.1008A>G (n.1008A>G) c.1569A>G c.16424A>G (p.Tyr5475Cys) c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.16412A>G (p.Tyr5471Cys) c.16415A>G (p.Tyr5472Cys) c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.16472A>G (p.Tyr5491Cys) c.16469A>G (p.Tyr5490Cys) c.16460A>G (p.Tyr5487Cys) c.16451A>G (p.Tyr5484Cys) c.16406A>G (p.Tyr5469Cys) c.16379A>G (p.Tyr5460Cys) n.16592A>G | COSMIC COSMIC |
12 | g.49022149T>G | CA384676560 | KMT2D | c.385A>C n.1087A>C n.2049A>C n.821A>C c.16463A>C (p.Tyr5488Ser) c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.1008A>C (n.1008A>C) c.1569A>C c.16424A>C (p.Tyr5475Ser) c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.16412A>C (p.Tyr5471Ser) c.16415A>C (p.Tyr5472Ser) c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.16472A>C (p.Tyr5491Ser) c.16469A>C (p.Tyr5490Ser) c.16460A>C (p.Tyr5487Ser) c.16451A>C (p.Tyr5484Ser) c.16406A>C (p.Tyr5469Ser) c.16379A>C (p.Tyr5460Ser) n.16592A>C | dbSNP |
12 | g.49022150A>C | CA384676567 | KMT2D | c.384T>G n.1086T>G n.2048T>G n.820T>G c.16462T>G (p.Tyr5488Asp) c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.1007T>G (n.1007T>G) c.1568T>G c.16423T>G (p.Tyr5475Asp) c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.16411T>G (p.Tyr5471Asp) c.16414T>G (p.Tyr5472Asp) c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.16471T>G (p.Tyr5491Asp) c.16468T>G (p.Tyr5490Asp) c.16459T>G (p.Tyr5487Asp) c.16450T>G (p.Tyr5484Asp) c.16405T>G (p.Tyr5469Asp) c.16378T>G (p.Tyr5460Asp) n.16591T>G | |
12 | g.49022150A>G | CA384676562 | KMT2D | c.384T>C n.1086T>C n.2048T>C n.820T>C c.16462T>C (p.Tyr5488His) c.385T>C (p.Tyr129His) c.1007T>C (n.1007T>C) c.1568T>C c.16423T>C (p.Tyr5475His) c.415T>C (p.Tyr139His) c.16411T>C (p.Tyr5471His) c.16414T>C (p.Tyr5472His) c.457T>C (p.Tyr153His) c.16471T>C (p.Tyr5491His) c.16468T>C (p.Tyr5490His) c.16459T>C (p.Tyr5487His) c.16450T>C (p.Tyr5484His) c.16405T>C (p.Tyr5469His) c.16378T>C (p.Tyr5460His) n.16591T>C | dbSNP |
12 | g.49022150A>T | CA384676564 | KMT2D | c.384T>A n.1086T>A n.2048T>A n.820T>A c.16462T>A (p.Tyr5488Asn) c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.1007T>A (n.1007T>A) c.1568T>A c.16423T>A (p.Tyr5475Asn) c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.16411T>A (p.Tyr5471Asn) c.16414T>A (p.Tyr5472Asn) c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.16471T>A (p.Tyr5491Asn) c.16468T>A (p.Tyr5490Asn) c.16459T>A (p.Tyr5487Asn) c.16450T>A (p.Tyr5484Asn) c.16405T>A (p.Tyr5469Asn) c.16378T>A (p.Tyr5460Asn) n.16591T>A | dbSNP |
12 | g.49022151C>A | CA271613 | KMT2D | c.383G>T n.1085G>T n.2047G>T n.819G>T c.16461G>T (p.Arg5487Ser) c.384G>T (p.Arg128Ser) c.1006G>T (n.1006G>T) c.1567G>T c.16422G>T (p.Arg5474Ser) c.414G>T (p.Arg138Ser) c.16410G>T (p.Arg5470Ser) c.16413G>T (p.Arg5471Ser) c.456G>T (p.Arg152Ser) c.16470G>T (p.Arg5490Ser) c.16467G>T (p.Arg5489Ser) c.16458G>T (p.Arg5486Ser) c.16449G>T (p.Arg5483Ser) c.16404G>T (p.Arg5468Ser) c.16377G>T (p.Arg5459Ser) n.16590G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.49022151C= | CA2034963033 | KMT2D | c.383G= n.1085G= n.2047G= n.819G= c.16461G= (p.Arg5487=) c.384G= (p.Arg128=) c.1006G= (n.1006G=) c.1567G= c.16422G= (p.Arg5474=) c.414G= (p.Arg138=) c.16410G= (p.Arg5470=) c.16413G= (p.Arg5471=) c.456G= (p.Arg152=) c.16470G= (p.Arg5490=) c.16467G= (p.Arg5489=) c.16458G= (p.Arg5486=) c.16449G= (p.Arg5483=) c.16404G= (p.Arg5468=) c.16377G= (p.Arg5459=) n.16590G= | |
12 | g.49022151C>G | CA384676573 | KMT2D | c.383G>C n.1085G>C n.2047G>C n.819G>C c.16461G>C (p.Arg5487Ser) c.384G>C (p.Arg128Ser) c.1006G>C (n.1006G>C) c.1567G>C c.16422G>C (p.Arg5474Ser) c.414G>C (p.Arg138Ser) c.16410G>C (p.Arg5470Ser) c.16413G>C (p.Arg5471Ser) c.456G>C (p.Arg152Ser) c.16470G>C (p.Arg5490Ser) c.16467G>C (p.Arg5489Ser) c.16458G>C (p.Arg5486Ser) c.16449G>C (p.Arg5483Ser) c.16404G>C (p.Arg5468Ser) c.16377G>C (p.Arg5459Ser) n.16590G>C | |
12 | g.49022151C>T | CA479520934 | KMT2D | c.383G>A n.1085G>A n.2047G>A n.819G>A c.16461G>A (p.Arg5487=) c.384G>A (p.Arg128=) c.1006G>A (n.1006G>A) c.1567G>A c.16422G>A (p.Arg5474=) c.414G>A (p.Arg138=) c.16410G>A (p.Arg5470=) c.16413G>A (p.Arg5471=) c.456G>A (p.Arg152=) c.16470G>A (p.Arg5490=) c.16467G>A (p.Arg5489=) c.16458G>A (p.Arg5486=) c.16449G>A (p.Arg5483=) c.16404G>A (p.Arg5468=) c.16377G>A (p.Arg5459=) n.16590G>A | dbSNP |
12 | g.49022152C>A | CA384676578 | KMT2D | c.383-1G>T n.1085-1G>T n.2047-1G>T n.819-1G>T c.16461-1G>T (n.16461-1G>T) c.384-1G>T (n.384-1G>T) c.1006-1G>T (n.1006-1G>T) c.1567-1G>T c.16422-1G>T (n.16422-1G>T) c.414-1G>T (n.414-1G>T) c.16410-1G>T (n.16410-1G>T) c.16413-1G>T (n.16413-1G>T) c.456-1G>T (n.456-1G>T) c.16470-1G>T (n.16470-1G>T) c.16467-1G>T (n.16467-1G>T) c.16458-1G>T (n.16458-1G>T) c.16449-1G>T (n.16449-1G>T) c.16404-1G>T (n.16404-1G>T) c.16377-1G>T (n.16377-1G>T) n.16590-1G>T | dbSNP |
12 | g.49022152C= | CA2034963035 | KMT2D | c.383-1G= n.1085-1G= n.2047-1G= n.819-1G= c.16461-1G= (n.16461-1G=) c.384-1G= (n.384-1G=) c.1006-1G= (n.1006-1G=) c.1567-1G= c.16422-1G= (n.16422-1G=) c.414-1G= (n.414-1G=) c.16410-1G= (n.16410-1G=) c.16413-1G= (n.16413-1G=) c.456-1G= (n.456-1G=) c.16470-1G= (n.16470-1G=) c.16467-1G= (n.16467-1G=) c.16458-1G= (n.16458-1G=) c.16449-1G= (n.16449-1G=) c.16404-1G= (n.16404-1G=) c.16377-1G= (n.16377-1G=) n.16590-1G= | |
12 | g.49022152C>G | CA274868 | KMT2D | c.383-1G>C n.1085-1G>C n.2047-1G>C n.819-1G>C c.16461-1G>C (n.16461-1G>C) c.384-1G>C (n.384-1G>C) c.1006-1G>C (n.1006-1G>C) c.1567-1G>C c.16422-1G>C (n.16422-1G>C) c.414-1G>C (n.414-1G>C) c.16410-1G>C (n.16410-1G>C) c.16413-1G>C (n.16413-1G>C) c.456-1G>C (n.456-1G>C) c.16470-1G>C (n.16470-1G>C) c.16467-1G>C (n.16467-1G>C) c.16458-1G>C (n.16458-1G>C) c.16449-1G>C (n.16449-1G>C) c.16404-1G>C (n.16404-1G>C) c.16377-1G>C (n.16377-1G>C) n.16590-1G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49022152C>T | CA384676581 | KMT2D | c.383-1G>A n.1085-1G>A n.2047-1G>A n.819-1G>A c.16461-1G>A (n.16461-1G>A) c.384-1G>A (n.384-1G>A) c.1006-1G>A (n.1006-1G>A) c.1567-1G>A c.16422-1G>A (n.16422-1G>A) c.414-1G>A (n.414-1G>A) c.16410-1G>A (n.16410-1G>A) c.16413-1G>A (n.16413-1G>A) c.456-1G>A (n.456-1G>A) c.16470-1G>A (n.16470-1G>A) c.16467-1G>A (n.16467-1G>A) c.16458-1G>A (n.16458-1G>A) c.16449-1G>A (n.16449-1G>A) c.16404-1G>A (n.16404-1G>A) c.16377-1G>A (n.16377-1G>A) n.16590-1G>A | dbSNP |
12 | g.49022153T>A | CA384676587 | KMT2D | c.383-2A>T n.1085-2A>T n.2047-2A>T n.819-2A>T c.16461-2A>T (n.16461-2A>T) c.384-2A>T (n.384-2A>T) c.1006-2A>T (n.1006-2A>T) c.1567-2A>T c.16422-2A>T (n.16422-2A>T) c.414-2A>T (n.414-2A>T) c.16410-2A>T (n.16410-2A>T) c.16413-2A>T (n.16413-2A>T) c.456-2A>T (n.456-2A>T) c.16470-2A>T (n.16470-2A>T) c.16467-2A>T (n.16467-2A>T) c.16458-2A>T (n.16458-2A>T) c.16449-2A>T (n.16449-2A>T) c.16404-2A>T (n.16404-2A>T) c.16377-2A>T (n.16377-2A>T) n.16590-2A>T | |
12 | g.49022153T>C | CA384676589 | KMT2D | c.383-2A>G n.1085-2A>G n.2047-2A>G n.819-2A>G c.16461-2A>G (n.16461-2A>G) c.384-2A>G (n.384-2A>G) c.1006-2A>G (n.1006-2A>G) c.1567-2A>G c.16422-2A>G (n.16422-2A>G) c.414-2A>G (n.414-2A>G) c.16410-2A>G (n.16410-2A>G) c.16413-2A>G (n.16413-2A>G) c.456-2A>G (n.456-2A>G) c.16470-2A>G (n.16470-2A>G) c.16467-2A>G (n.16467-2A>G) c.16458-2A>G (n.16458-2A>G) c.16449-2A>G (n.16449-2A>G) c.16404-2A>G (n.16404-2A>G) c.16377-2A>G (n.16377-2A>G) n.16590-2A>G | |
12 | g.49022153T>G | CA384676590 | KMT2D | c.383-2A>C n.1085-2A>C n.2047-2A>C n.819-2A>C c.16461-2A>C (n.16461-2A>C) c.384-2A>C (n.384-2A>C) c.1006-2A>C (n.1006-2A>C) c.1567-2A>C c.16422-2A>C (n.16422-2A>C) c.414-2A>C (n.414-2A>C) c.16410-2A>C (n.16410-2A>C) c.16413-2A>C (n.16413-2A>C) c.456-2A>C (n.456-2A>C) c.16470-2A>C (n.16470-2A>C) c.16467-2A>C (n.16467-2A>C) c.16458-2A>C (n.16458-2A>C) c.16449-2A>C (n.16449-2A>C) c.16404-2A>C (n.16404-2A>C) c.16377-2A>C (n.16377-2A>C) n.16590-2A>C | |
12 | g.49022154G>A | CA605233862 | KMT2D | c.383-3C>T n.1085-3C>T n.2047-3C>T n.819-3C>T c.16461-3C>T (n.16461-3C>T) c.384-3C>T (n.384-3C>T) c.1006-3C>T (n.1006-3C>T) c.1567-3C>T c.16422-3C>T (n.16422-3C>T) c.414-3C>T (n.414-3C>T) c.16410-3C>T (n.16410-3C>T) c.16413-3C>T (n.16413-3C>T) c.456-3C>T (n.456-3C>T) c.16470-3C>T (n.16470-3C>T) c.16467-3C>T (n.16467-3C>T) c.16458-3C>T (n.16458-3C>T) c.16449-3C>T (n.16449-3C>T) c.16404-3C>T (n.16404-3C>T) c.16377-3C>T (n.16377-3C>T) n.16590-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022154G>C | CA2726080073 | KMT2D | c.383-3C>G n.1085-3C>G n.2047-3C>G n.819-3C>G c.16461-3C>G (n.16461-3C>G) c.384-3C>G (n.384-3C>G) c.1006-3C>G (n.1006-3C>G) c.1567-3C>G c.16422-3C>G (n.16422-3C>G) c.414-3C>G (n.414-3C>G) c.16410-3C>G (n.16410-3C>G) c.16413-3C>G (n.16413-3C>G) c.456-3C>G (n.456-3C>G) c.16470-3C>G (n.16470-3C>G) c.16467-3C>G (n.16467-3C>G) c.16458-3C>G (n.16458-3C>G) c.16449-3C>G (n.16449-3C>G) c.16404-3C>G (n.16404-3C>G) c.16377-3C>G (n.16377-3C>G) n.16590-3C>G | dbSNP |
12 | g.49022154G= | CA2034963037 | KMT2D | c.383-3C= n.1085-3C= n.2047-3C= n.819-3C= c.16461-3C= (n.16461-3C=) c.384-3C= (n.384-3C=) c.1006-3C= (n.1006-3C=) c.1567-3C= c.16422-3C= (n.16422-3C=) c.414-3C= (n.414-3C=) c.16410-3C= (n.16410-3C=) c.16413-3C= (n.16413-3C=) c.456-3C= (n.456-3C=) c.16470-3C= (n.16470-3C=) c.16467-3C= (n.16467-3C=) c.16458-3C= (n.16458-3C=) c.16449-3C= (n.16449-3C=) c.16404-3C= (n.16404-3C=) c.16377-3C= (n.16377-3C=) n.16590-3C= | |
12 | g.49022155G>A | CA2726320920 | KMT2D | c.383-4C>T n.1085-4C>T n.2047-4C>T n.819-4C>T c.16461-4C>T (n.16461-4C>T) c.384-4C>T (n.384-4C>T) c.1006-4C>T (n.1006-4C>T) c.1567-4C>T c.16422-4C>T (n.16422-4C>T) c.414-4C>T (n.414-4C>T) c.16410-4C>T (n.16410-4C>T) c.16413-4C>T (n.16413-4C>T) c.456-4C>T (n.456-4C>T) c.16470-4C>T (n.16470-4C>T) c.16467-4C>T (n.16467-4C>T) c.16458-4C>T (n.16458-4C>T) c.16449-4C>T (n.16449-4C>T) c.16404-4C>T (n.16404-4C>T) c.16377-4C>T (n.16377-4C>T) n.16590-4C>T | dbSNP |
12 | g.49022155G>C | CA2726320916 | KMT2D | c.383-4C>G n.1085-4C>G n.2047-4C>G n.819-4C>G c.16461-4C>G (n.16461-4C>G) c.384-4C>G (n.384-4C>G) c.1006-4C>G (n.1006-4C>G) c.1567-4C>G c.16422-4C>G (n.16422-4C>G) c.414-4C>G (n.414-4C>G) c.16410-4C>G (n.16410-4C>G) c.16413-4C>G (n.16413-4C>G) c.456-4C>G (n.456-4C>G) c.16470-4C>G (n.16470-4C>G) c.16467-4C>G (n.16467-4C>G) c.16458-4C>G (n.16458-4C>G) c.16449-4C>G (n.16449-4C>G) c.16404-4C>G (n.16404-4C>G) c.16377-4C>G (n.16377-4C>G) n.16590-4C>G | dbSNP |
12 | g.49022155G>T | CA2726320907 | KMT2D | c.383-4C>A n.1085-4C>A n.2047-4C>A n.819-4C>A c.16461-4C>A (n.16461-4C>A) c.384-4C>A (n.384-4C>A) c.1006-4C>A (n.1006-4C>A) c.1567-4C>A c.16422-4C>A (n.16422-4C>A) c.414-4C>A (n.414-4C>A) c.16410-4C>A (n.16410-4C>A) c.16413-4C>A (n.16413-4C>A) c.456-4C>A (n.456-4C>A) c.16470-4C>A (n.16470-4C>A) c.16467-4C>A (n.16467-4C>A) c.16458-4C>A (n.16458-4C>A) c.16449-4C>A (n.16449-4C>A) c.16404-4C>A (n.16404-4C>A) c.16377-4C>A (n.16377-4C>A) n.16590-4C>A | dbSNP |
12 | g.49022156G>A | CA2726320961 | KMT2D | c.383-5C>T n.1085-5C>T n.2047-5C>T n.819-5C>T c.16461-5C>T (n.16461-5C>T) c.384-5C>T (n.384-5C>T) c.1006-5C>T (n.1006-5C>T) c.1567-5C>T c.16422-5C>T (n.16422-5C>T) c.414-5C>T (n.414-5C>T) c.16410-5C>T (n.16410-5C>T) c.16413-5C>T (n.16413-5C>T) c.456-5C>T (n.456-5C>T) c.16470-5C>T (n.16470-5C>T) c.16467-5C>T (n.16467-5C>T) c.16458-5C>T (n.16458-5C>T) c.16449-5C>T (n.16449-5C>T) c.16404-5C>T (n.16404-5C>T) c.16377-5C>T (n.16377-5C>T) n.16590-5C>T | dbSNP |
12 | g.49022156G>C | CA2726320941 | KMT2D | c.383-5C>G n.1085-5C>G n.2047-5C>G n.819-5C>G c.16461-5C>G (n.16461-5C>G) c.384-5C>G (n.384-5C>G) c.1006-5C>G (n.1006-5C>G) c.1567-5C>G c.16422-5C>G (n.16422-5C>G) c.414-5C>G (n.414-5C>G) c.16410-5C>G (n.16410-5C>G) c.16413-5C>G (n.16413-5C>G) c.456-5C>G (n.456-5C>G) c.16470-5C>G (n.16470-5C>G) c.16467-5C>G (n.16467-5C>G) c.16458-5C>G (n.16458-5C>G) c.16449-5C>G (n.16449-5C>G) c.16404-5C>G (n.16404-5C>G) c.16377-5C>G (n.16377-5C>G) n.16590-5C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.49022157C>A | CA2726088739 | KMT2D | c.383-6G>T n.1085-6G>T n.2047-6G>T n.819-6G>T c.16461-6G>T (n.16461-6G>T) c.384-6G>T (n.384-6G>T) c.1006-6G>T (n.1006-6G>T) c.1567-6G>T c.16422-6G>T (n.16422-6G>T) c.414-6G>T (n.414-6G>T) c.16410-6G>T (n.16410-6G>T) c.16413-6G>T (n.16413-6G>T) c.456-6G>T (n.456-6G>T) c.16470-6G>T (n.16470-6G>T) c.16467-6G>T (n.16467-6G>T) c.16458-6G>T (n.16458-6G>T) c.16449-6G>T (n.16449-6G>T) c.16404-6G>T (n.16404-6G>T) c.16377-6G>T (n.16377-6G>T) n.16590-6G>T | dbSNP |
12 | g.49022157C= | CA2034963039 | KMT2D | c.383-6G= n.1085-6G= n.2047-6G= n.819-6G= c.16461-6G= (n.16461-6G=) c.384-6G= (n.384-6G=) c.1006-6G= (n.1006-6G=) c.1567-6G= c.16422-6G= (n.16422-6G=) c.414-6G= (n.414-6G=) c.16410-6G= (n.16410-6G=) c.16413-6G= (n.16413-6G=) c.456-6G= (n.456-6G=) c.16470-6G= (n.16470-6G=) c.16467-6G= (n.16467-6G=) c.16458-6G= (n.16458-6G=) c.16449-6G= (n.16449-6G=) c.16404-6G= (n.16404-6G=) c.16377-6G= (n.16377-6G=) n.16590-6G= | |
12 | g.49022157C>G | CA2726088740 | KMT2D | c.383-6G>C n.1085-6G>C n.2047-6G>C n.819-6G>C c.16461-6G>C (n.16461-6G>C) c.384-6G>C (n.384-6G>C) c.1006-6G>C (n.1006-6G>C) c.1567-6G>C c.16422-6G>C (n.16422-6G>C) c.414-6G>C (n.414-6G>C) c.16410-6G>C (n.16410-6G>C) c.16413-6G>C (n.16413-6G>C) c.456-6G>C (n.456-6G>C) c.16470-6G>C (n.16470-6G>C) c.16467-6G>C (n.16467-6G>C) c.16458-6G>C (n.16458-6G>C) c.16449-6G>C (n.16449-6G>C) c.16404-6G>C (n.16404-6G>C) c.16377-6G>C (n.16377-6G>C) n.16590-6G>C | dbSNP |
12 | g.49022157C>T | CA689515074 | KMT2D | c.383-6G>A n.1085-6G>A n.2047-6G>A n.819-6G>A c.16461-6G>A (n.16461-6G>A) c.384-6G>A (n.384-6G>A) c.1006-6G>A (n.1006-6G>A) c.1567-6G>A c.16422-6G>A (n.16422-6G>A) c.414-6G>A (n.414-6G>A) c.16410-6G>A (n.16410-6G>A) c.16413-6G>A (n.16413-6G>A) c.456-6G>A (n.456-6G>A) c.16470-6G>A (n.16470-6G>A) c.16467-6G>A (n.16467-6G>A) c.16458-6G>A (n.16458-6G>A) c.16449-6G>A (n.16449-6G>A) c.16404-6G>A (n.16404-6G>A) c.16377-6G>A (n.16377-6G>A) n.16590-6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022158A>T | CA2726321064 | KMT2D | c.383-7T>A n.1085-7T>A n.2047-7T>A n.819-7T>A c.16461-7T>A (n.16461-7T>A) c.384-7T>A (n.384-7T>A) c.1006-7T>A (n.1006-7T>A) c.1567-7T>A c.16422-7T>A (n.16422-7T>A) c.414-7T>A (n.414-7T>A) c.16410-7T>A (n.16410-7T>A) c.16413-7T>A (n.16413-7T>A) c.456-7T>A (n.456-7T>A) c.16470-7T>A (n.16470-7T>A) c.16467-7T>A (n.16467-7T>A) c.16458-7T>A (n.16458-7T>A) c.16449-7T>A (n.16449-7T>A) c.16404-7T>A (n.16404-7T>A) c.16377-7T>A (n.16377-7T>A) n.16590-7T>A | dbSNP |
12 | g.49022159G>A | CA2726321073 | KMT2D | c.383-8C>T n.1085-8C>T n.2047-8C>T n.819-8C>T c.16461-8C>T (n.16461-8C>T) c.384-8C>T (n.384-8C>T) c.1006-8C>T (n.1006-8C>T) c.1567-8C>T c.16422-8C>T (n.16422-8C>T) c.414-8C>T (n.414-8C>T) c.16410-8C>T (n.16410-8C>T) c.16413-8C>T (n.16413-8C>T) c.456-8C>T (n.456-8C>T) c.16470-8C>T (n.16470-8C>T) c.16467-8C>T (n.16467-8C>T) c.16458-8C>T (n.16458-8C>T) c.16449-8C>T (n.16449-8C>T) c.16404-8C>T (n.16404-8C>T) c.16377-8C>T (n.16377-8C>T) n.16590-8C>T | dbSNP |
12 | g.49022159G>C | CA2726321072 | KMT2D | c.383-8C>G n.1085-8C>G n.2047-8C>G n.819-8C>G c.16461-8C>G (n.16461-8C>G) c.384-8C>G (n.384-8C>G) c.1006-8C>G (n.1006-8C>G) c.1567-8C>G c.16422-8C>G (n.16422-8C>G) c.414-8C>G (n.414-8C>G) c.16410-8C>G (n.16410-8C>G) c.16413-8C>G (n.16413-8C>G) c.456-8C>G (n.456-8C>G) c.16470-8C>G (n.16470-8C>G) c.16467-8C>G (n.16467-8C>G) c.16458-8C>G (n.16458-8C>G) c.16449-8C>G (n.16449-8C>G) c.16404-8C>G (n.16404-8C>G) c.16377-8C>G (n.16377-8C>G) n.16590-8C>G | dbSNP |
12 | g.49022159G>T | CA2618605275 | KMT2D | c.383-8C>A n.1085-8C>A n.2047-8C>A n.819-8C>A c.16461-8C>A (n.16461-8C>A) c.384-8C>A (n.384-8C>A) c.1006-8C>A (n.1006-8C>A) c.1567-8C>A c.16422-8C>A (n.16422-8C>A) c.414-8C>A (n.414-8C>A) c.16410-8C>A (n.16410-8C>A) c.16413-8C>A (n.16413-8C>A) c.456-8C>A (n.456-8C>A) c.16470-8C>A (n.16470-8C>A) c.16467-8C>A (n.16467-8C>A) c.16458-8C>A (n.16458-8C>A) c.16449-8C>A (n.16449-8C>A) c.16404-8C>A (n.16404-8C>A) c.16377-8C>A (n.16377-8C>A) n.16590-8C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022160T>G | CA2726321074 | KMT2D | c.383-9A>C n.1085-9A>C n.2047-9A>C n.819-9A>C c.16461-9A>C (n.16461-9A>C) c.384-9A>C (n.384-9A>C) c.1006-9A>C (n.1006-9A>C) c.1567-9A>C c.16422-9A>C (n.16422-9A>C) c.414-9A>C (n.414-9A>C) c.16410-9A>C (n.16410-9A>C) c.16413-9A>C (n.16413-9A>C) c.456-9A>C (n.456-9A>C) c.16470-9A>C (n.16470-9A>C) c.16467-9A>C (n.16467-9A>C) c.16458-9A>C (n.16458-9A>C) c.16449-9A>C (n.16449-9A>C) c.16404-9A>C (n.16404-9A>C) c.16377-9A>C (n.16377-9A>C) n.16590-9A>C | dbSNP |
12 | g.49022161G>A | CA2726321209 | KMT2D | c.383-10C>T n.1085-10C>T n.2047-10C>T n.819-10C>T c.16461-10C>T (n.16461-10C>T) c.384-10C>T (n.384-10C>T) c.1006-10C>T (n.1006-10C>T) c.1567-10C>T c.16422-10C>T (n.16422-10C>T) c.414-10C>T (n.414-10C>T) c.16410-10C>T (n.16410-10C>T) c.16413-10C>T (n.16413-10C>T) c.456-10C>T (n.456-10C>T) c.16470-10C>T (n.16470-10C>T) c.16467-10C>T (n.16467-10C>T) c.16458-10C>T (n.16458-10C>T) c.16449-10C>T (n.16449-10C>T) c.16404-10C>T (n.16404-10C>T) c.16377-10C>T (n.16377-10C>T) n.16590-10C>T | dbSNP |
12 | g.49022161G>T | CA2726321075 | KMT2D | c.383-10C>A n.1085-10C>A n.2047-10C>A n.819-10C>A c.16461-10C>A (n.16461-10C>A) c.384-10C>A (n.384-10C>A) c.1006-10C>A (n.1006-10C>A) c.1567-10C>A c.16422-10C>A (n.16422-10C>A) c.414-10C>A (n.414-10C>A) c.16410-10C>A (n.16410-10C>A) c.16413-10C>A (n.16413-10C>A) c.456-10C>A (n.456-10C>A) c.16470-10C>A (n.16470-10C>A) c.16467-10C>A (n.16467-10C>A) c.16458-10C>A (n.16458-10C>A) c.16449-10C>A (n.16449-10C>A) c.16404-10C>A (n.16404-10C>A) c.16377-10C>A (n.16377-10C>A) n.16590-10C>A | dbSNP |
12 | g.49022162G>A | CA6545371 | KMT2D | c.383-11C>T n.1085-11C>T n.2047-11C>T n.819-11C>T c.16461-11C>T (n.16461-11C>T) c.384-11C>T (n.384-11C>T) c.1006-11C>T (n.1006-11C>T) c.1567-11C>T c.16422-11C>T (n.16422-11C>T) c.414-11C>T (n.414-11C>T) c.16410-11C>T (n.16410-11C>T) c.16413-11C>T (n.16413-11C>T) c.456-11C>T (n.456-11C>T) c.16470-11C>T (n.16470-11C>T) c.16467-11C>T (n.16467-11C>T) c.16458-11C>T (n.16458-11C>T) c.16449-11C>T (n.16449-11C>T) c.16404-11C>T (n.16404-11C>T) c.16377-11C>T (n.16377-11C>T) n.16590-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022162G>C | CA2726053395 | KMT2D | c.383-11C>G n.1085-11C>G n.2047-11C>G n.819-11C>G c.16461-11C>G (n.16461-11C>G) c.384-11C>G (n.384-11C>G) c.1006-11C>G (n.1006-11C>G) c.1567-11C>G c.16422-11C>G (n.16422-11C>G) c.414-11C>G (n.414-11C>G) c.16410-11C>G (n.16410-11C>G) c.16413-11C>G (n.16413-11C>G) c.456-11C>G (n.456-11C>G) c.16470-11C>G (n.16470-11C>G) c.16467-11C>G (n.16467-11C>G) c.16458-11C>G (n.16458-11C>G) c.16449-11C>G (n.16449-11C>G) c.16404-11C>G (n.16404-11C>G) c.16377-11C>G (n.16377-11C>G) n.16590-11C>G | dbSNP |
12 | g.49022162G= | CA2034963040 | KMT2D | c.383-11C= n.1085-11C= n.2047-11C= n.819-11C= c.16461-11C= (n.16461-11C=) c.384-11C= (n.384-11C=) c.1006-11C= (n.1006-11C=) c.1567-11C= c.16422-11C= (n.16422-11C=) c.414-11C= (n.414-11C=) c.16410-11C= (n.16410-11C=) c.16413-11C= (n.16413-11C=) c.456-11C= (n.456-11C=) c.16470-11C= (n.16470-11C=) c.16467-11C= (n.16467-11C=) c.16458-11C= (n.16458-11C=) c.16449-11C= (n.16449-11C=) c.16404-11C= (n.16404-11C=) c.16377-11C= (n.16377-11C=) n.16590-11C= | |
12 | g.49022162G>T | CA2726053394 | KMT2D | c.383-11C>A n.1085-11C>A n.2047-11C>A n.819-11C>A c.16461-11C>A (n.16461-11C>A) c.384-11C>A (n.384-11C>A) c.1006-11C>A (n.1006-11C>A) c.1567-11C>A c.16422-11C>A (n.16422-11C>A) c.414-11C>A (n.414-11C>A) c.16410-11C>A (n.16410-11C>A) c.16413-11C>A (n.16413-11C>A) c.456-11C>A (n.456-11C>A) c.16470-11C>A (n.16470-11C>A) c.16467-11C>A (n.16467-11C>A) c.16458-11C>A (n.16458-11C>A) c.16449-11C>A (n.16449-11C>A) c.16404-11C>A (n.16404-11C>A) c.16377-11C>A (n.16377-11C>A) n.16590-11C>A | dbSNP |
12 | g.49022163G>A | CA2726321258 | KMT2D | c.383-12C>T n.1085-12C>T n.2047-12C>T n.819-12C>T c.16461-12C>T (n.16461-12C>T) c.384-12C>T (n.384-12C>T) c.1006-12C>T (n.1006-12C>T) c.1567-12C>T c.16422-12C>T (n.16422-12C>T) c.414-12C>T (n.414-12C>T) c.16410-12C>T (n.16410-12C>T) c.16413-12C>T (n.16413-12C>T) c.456-12C>T (n.456-12C>T) c.16470-12C>T (n.16470-12C>T) c.16467-12C>T (n.16467-12C>T) c.16458-12C>T (n.16458-12C>T) c.16449-12C>T (n.16449-12C>T) c.16404-12C>T (n.16404-12C>T) c.16377-12C>T (n.16377-12C>T) n.16590-12C>T | dbSNP |
12 | g.49022163G>C | CA2726321228 | KMT2D | c.383-12C>G n.1085-12C>G n.2047-12C>G n.819-12C>G c.16461-12C>G (n.16461-12C>G) c.384-12C>G (n.384-12C>G) c.1006-12C>G (n.1006-12C>G) c.1567-12C>G c.16422-12C>G (n.16422-12C>G) c.414-12C>G (n.414-12C>G) c.16410-12C>G (n.16410-12C>G) c.16413-12C>G (n.16413-12C>G) c.456-12C>G (n.456-12C>G) c.16470-12C>G (n.16470-12C>G) c.16467-12C>G (n.16467-12C>G) c.16458-12C>G (n.16458-12C>G) c.16449-12C>G (n.16449-12C>G) c.16404-12C>G (n.16404-12C>G) c.16377-12C>G (n.16377-12C>G) n.16590-12C>G | dbSNP |
12 | g.49022164A>G | CA2726321274 | KMT2D | c.383-13T>C n.1085-13T>C n.2047-13T>C n.819-13T>C c.16461-13T>C (n.16461-13T>C) c.384-13T>C (n.384-13T>C) c.1006-13T>C (n.1006-13T>C) c.1567-13T>C c.16422-13T>C (n.16422-13T>C) c.414-13T>C (n.414-13T>C) c.16410-13T>C (n.16410-13T>C) c.16413-13T>C (n.16413-13T>C) c.456-13T>C (n.456-13T>C) c.16470-13T>C (n.16470-13T>C) c.16467-13T>C (n.16467-13T>C) c.16458-13T>C (n.16458-13T>C) c.16449-13T>C (n.16449-13T>C) c.16404-13T>C (n.16404-13T>C) c.16377-13T>C (n.16377-13T>C) n.16590-13T>C | dbSNP |
12 | g.49022164A>T | CA2726321291 | KMT2D | c.383-13T>A n.1085-13T>A n.2047-13T>A n.819-13T>A c.16461-13T>A (n.16461-13T>A) c.384-13T>A (n.384-13T>A) c.1006-13T>A (n.1006-13T>A) c.1567-13T>A c.16422-13T>A (n.16422-13T>A) c.414-13T>A (n.414-13T>A) c.16410-13T>A (n.16410-13T>A) c.16413-13T>A (n.16413-13T>A) c.456-13T>A (n.456-13T>A) c.16470-13T>A (n.16470-13T>A) c.16467-13T>A (n.16467-13T>A) c.16458-13T>A (n.16458-13T>A) c.16449-13T>A (n.16449-13T>A) c.16404-13T>A (n.16404-13T>A) c.16377-13T>A (n.16377-13T>A) n.16590-13T>A | dbSNP |
12 | g.49022165C>A | CA2726321336 | KMT2D | c.383-14G>T n.1085-14G>T n.2047-14G>T n.819-14G>T c.16461-14G>T (n.16461-14G>T) c.384-14G>T (n.384-14G>T) c.1006-14G>T (n.1006-14G>T) c.1567-14G>T c.16422-14G>T (n.16422-14G>T) c.414-14G>T (n.414-14G>T) c.16410-14G>T (n.16410-14G>T) c.16413-14G>T (n.16413-14G>T) c.456-14G>T (n.456-14G>T) c.16470-14G>T (n.16470-14G>T) c.16467-14G>T (n.16467-14G>T) c.16458-14G>T (n.16458-14G>T) c.16449-14G>T (n.16449-14G>T) c.16404-14G>T (n.16404-14G>T) c.16377-14G>T (n.16377-14G>T) n.16590-14G>T | dbSNP |
12 | g.49022165C>G | CA2726321334 | KMT2D | c.383-14G>C n.1085-14G>C n.2047-14G>C n.819-14G>C c.16461-14G>C (n.16461-14G>C) c.384-14G>C (n.384-14G>C) c.1006-14G>C (n.1006-14G>C) c.1567-14G>C c.16422-14G>C (n.16422-14G>C) c.414-14G>C (n.414-14G>C) c.16410-14G>C (n.16410-14G>C) c.16413-14G>C (n.16413-14G>C) c.456-14G>C (n.456-14G>C) c.16470-14G>C (n.16470-14G>C) c.16467-14G>C (n.16467-14G>C) c.16458-14G>C (n.16458-14G>C) c.16449-14G>C (n.16449-14G>C) c.16404-14G>C (n.16404-14G>C) c.16377-14G>C (n.16377-14G>C) n.16590-14G>C | dbSNP |
12 | g.49022165C>T | CA2726321358 | KMT2D | c.383-14G>A n.1085-14G>A n.2047-14G>A n.819-14G>A c.16461-14G>A (n.16461-14G>A) c.384-14G>A (n.384-14G>A) c.1006-14G>A (n.1006-14G>A) c.1567-14G>A c.16422-14G>A (n.16422-14G>A) c.414-14G>A (n.414-14G>A) c.16410-14G>A (n.16410-14G>A) c.16413-14G>A (n.16413-14G>A) c.456-14G>A (n.456-14G>A) c.16470-14G>A (n.16470-14G>A) c.16467-14G>A (n.16467-14G>A) c.16458-14G>A (n.16458-14G>A) c.16449-14G>A (n.16449-14G>A) c.16404-14G>A (n.16404-14G>A) c.16377-14G>A (n.16377-14G>A) n.16590-14G>A | dbSNP |
12 | g.49022166A= | CA2034963042 | KMT2D | c.383-15T= n.1085-15T= n.2047-15T= n.819-15T= c.16461-15T= (n.16461-15T=) c.384-15T= (n.384-15T=) c.1006-15T= (n.1006-15T=) c.1567-15T= c.16422-15T= (n.16422-15T=) c.414-15T= (n.414-15T=) c.16410-15T= (n.16410-15T=) c.16413-15T= (n.16413-15T=) c.456-15T= (n.456-15T=) c.16470-15T= (n.16470-15T=) c.16467-15T= (n.16467-15T=) c.16458-15T= (n.16458-15T=) c.16449-15T= (n.16449-15T=) c.16404-15T= (n.16404-15T=) c.16377-15T= (n.16377-15T=) n.16590-15T= | |
12 | g.49022166A>G | CA2034963043 | KMT2D | c.383-15T>C n.1085-15T>C n.2047-15T>C n.819-15T>C c.16461-15T>C (n.16461-15T>C) c.384-15T>C (n.384-15T>C) c.1006-15T>C (n.1006-15T>C) c.1567-15T>C c.16422-15T>C (n.16422-15T>C) c.414-15T>C (n.414-15T>C) c.16410-15T>C (n.16410-15T>C) c.16413-15T>C (n.16413-15T>C) c.456-15T>C (n.456-15T>C) c.16470-15T>C (n.16470-15T>C) c.16467-15T>C (n.16467-15T>C) c.16458-15T>C (n.16458-15T>C) c.16449-15T>C (n.16449-15T>C) c.16404-15T>C (n.16404-15T>C) c.16377-15T>C (n.16377-15T>C) n.16590-15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022168_49022169del | CA2618605277 | KMT2D | c.383-16_383-15del n.1085-16_1085-15del n.2047-16_2047-15del n.819-16_819-15del c.16461-16_16461-15del (n.16461-16_16461-15del) c.384-16_384-15del (n.384-16_384-15del) c.1006-16_1006-15del (n.1006-16_1006-15del) c.1567-16_1567-15del c.16422-16_16422-15del (n.16422-16_16422-15del) c.414-16_414-15del (n.414-16_414-15del) c.16410-16_16410-15del (n.16410-16_16410-15del) c.16413-16_16413-15del (n.16413-16_16413-15del) c.456-16_456-15del (n.456-16_456-15del) c.16470-16_16470-15del (n.16470-16_16470-15del) c.16467-16_16467-15del (n.16467-16_16467-15del) c.16458-16_16458-15del (n.16458-16_16458-15del) c.16449-16_16449-15del (n.16449-16_16449-15del) c.16404-16_16404-15del (n.16404-16_16404-15del) c.16377-16_16377-15del (n.16377-16_16377-15del) n.16590-16_16590-15del | gnomAD v4 |
12 | g.49022167G>A | CA2618605279 | KMT2D | c.383-16C>T n.1085-16C>T n.2047-16C>T n.819-16C>T c.16461-16C>T (n.16461-16C>T) c.384-16C>T (n.384-16C>T) c.1006-16C>T (n.1006-16C>T) c.1567-16C>T c.16422-16C>T (n.16422-16C>T) c.414-16C>T (n.414-16C>T) c.16410-16C>T (n.16410-16C>T) c.16413-16C>T (n.16413-16C>T) c.456-16C>T (n.456-16C>T) c.16470-16C>T (n.16470-16C>T) c.16467-16C>T (n.16467-16C>T) c.16458-16C>T (n.16458-16C>T) c.16449-16C>T (n.16449-16C>T) c.16404-16C>T (n.16404-16C>T) c.16377-16C>T (n.16377-16C>T) n.16590-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022167G>C | CA2726321362 | KMT2D | c.383-16C>G n.1085-16C>G n.2047-16C>G n.819-16C>G c.16461-16C>G (n.16461-16C>G) c.384-16C>G (n.384-16C>G) c.1006-16C>G (n.1006-16C>G) c.1567-16C>G c.16422-16C>G (n.16422-16C>G) c.414-16C>G (n.414-16C>G) c.16410-16C>G (n.16410-16C>G) c.16413-16C>G (n.16413-16C>G) c.456-16C>G (n.456-16C>G) c.16470-16C>G (n.16470-16C>G) c.16467-16C>G (n.16467-16C>G) c.16458-16C>G (n.16458-16C>G) c.16449-16C>G (n.16449-16C>G) c.16404-16C>G (n.16404-16C>G) c.16377-16C>G (n.16377-16C>G) n.16590-16C>G | dbSNP |
12 | g.49022167G>T | CA2618605281 | KMT2D | c.383-16C>A n.1085-16C>A n.2047-16C>A n.819-16C>A c.16461-16C>A (n.16461-16C>A) c.384-16C>A (n.384-16C>A) c.1006-16C>A (n.1006-16C>A) c.1567-16C>A c.16422-16C>A (n.16422-16C>A) c.414-16C>A (n.414-16C>A) c.16410-16C>A (n.16410-16C>A) c.16413-16C>A (n.16413-16C>A) c.456-16C>A (n.456-16C>A) c.16470-16C>A (n.16470-16C>A) c.16467-16C>A (n.16467-16C>A) c.16458-16C>A (n.16458-16C>A) c.16449-16C>A (n.16449-16C>A) c.16404-16C>A (n.16404-16C>A) c.16377-16C>A (n.16377-16C>A) n.16590-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022168A= | CA2034963044 | KMT2D | c.383-17T= n.1085-17T= n.2047-17T= n.819-17T= c.16461-17T= (n.16461-17T=) c.384-17T= (n.384-17T=) c.1006-17T= (n.1006-17T=) c.1567-17T= c.16422-17T= (n.16422-17T=) c.414-17T= (n.414-17T=) c.16410-17T= (n.16410-17T=) c.16413-17T= (n.16413-17T=) c.456-17T= (n.456-17T=) c.16470-17T= (n.16470-17T=) c.16467-17T= (n.16467-17T=) c.16458-17T= (n.16458-17T=) c.16449-17T= (n.16449-17T=) c.16404-17T= (n.16404-17T=) c.16377-17T= (n.16377-17T=) n.16590-17T= | |
12 | g.49022168A>G | CA2034963045 | KMT2D | c.383-17T>C n.1085-17T>C n.2047-17T>C n.819-17T>C c.16461-17T>C (n.16461-17T>C) c.384-17T>C (n.384-17T>C) c.1006-17T>C (n.1006-17T>C) c.1567-17T>C c.16422-17T>C (n.16422-17T>C) c.414-17T>C (n.414-17T>C) c.16410-17T>C (n.16410-17T>C) c.16413-17T>C (n.16413-17T>C) c.456-17T>C (n.456-17T>C) c.16470-17T>C (n.16470-17T>C) c.16467-17T>C (n.16467-17T>C) c.16458-17T>C (n.16458-17T>C) c.16449-17T>C (n.16449-17T>C) c.16404-17T>C (n.16404-17T>C) c.16377-17T>C (n.16377-17T>C) n.16590-17T>C | dbSNP |
12 | g.49022168A>T | CA2726105984 | KMT2D | c.383-17T>A n.1085-17T>A n.2047-17T>A n.819-17T>A c.16461-17T>A (n.16461-17T>A) c.384-17T>A (n.384-17T>A) c.1006-17T>A (n.1006-17T>A) c.1567-17T>A c.16422-17T>A (n.16422-17T>A) c.414-17T>A (n.414-17T>A) c.16410-17T>A (n.16410-17T>A) c.16413-17T>A (n.16413-17T>A) c.456-17T>A (n.456-17T>A) c.16470-17T>A (n.16470-17T>A) c.16467-17T>A (n.16467-17T>A) c.16458-17T>A (n.16458-17T>A) c.16449-17T>A (n.16449-17T>A) c.16404-17T>A (n.16404-17T>A) c.16377-17T>A (n.16377-17T>A) n.16590-17T>A | dbSNP |
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12 | g.49022169G>C | CA2726076170 | KMT2D | c.383-18C>G n.1085-18C>G n.2047-18C>G n.819-18C>G c.16461-18C>G (n.16461-18C>G) c.384-18C>G (n.384-18C>G) c.1006-18C>G (n.1006-18C>G) c.1567-18C>G c.16422-18C>G (n.16422-18C>G) c.414-18C>G (n.414-18C>G) c.16410-18C>G (n.16410-18C>G) c.16413-18C>G (n.16413-18C>G) c.456-18C>G (n.456-18C>G) c.16470-18C>G (n.16470-18C>G) c.16467-18C>G (n.16467-18C>G) c.16458-18C>G (n.16458-18C>G) c.16449-18C>G (n.16449-18C>G) c.16404-18C>G (n.16404-18C>G) c.16377-18C>G (n.16377-18C>G) n.16590-18C>G | dbSNP |
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12 | g.49022170T>A | CA2726321484 | KMT2D | c.383-19A>T n.1085-19A>T n.2047-19A>T n.819-19A>T c.16461-19A>T (n.16461-19A>T) c.384-19A>T (n.384-19A>T) c.1006-19A>T (n.1006-19A>T) c.1567-19A>T c.16422-19A>T (n.16422-19A>T) c.414-19A>T (n.414-19A>T) c.16410-19A>T (n.16410-19A>T) c.16413-19A>T (n.16413-19A>T) c.456-19A>T (n.456-19A>T) c.16470-19A>T (n.16470-19A>T) c.16467-19A>T (n.16467-19A>T) c.16458-19A>T (n.16458-19A>T) c.16449-19A>T (n.16449-19A>T) c.16404-19A>T (n.16404-19A>T) c.16377-19A>T (n.16377-19A>T) n.16590-19A>T | dbSNP |
12 | g.49022170T>C | CA2726321385 | KMT2D | c.383-19A>G n.1085-19A>G n.2047-19A>G n.819-19A>G c.16461-19A>G (n.16461-19A>G) c.384-19A>G (n.384-19A>G) c.1006-19A>G (n.1006-19A>G) c.1567-19A>G c.16422-19A>G (n.16422-19A>G) c.414-19A>G (n.414-19A>G) c.16410-19A>G (n.16410-19A>G) c.16413-19A>G (n.16413-19A>G) c.456-19A>G (n.456-19A>G) c.16470-19A>G (n.16470-19A>G) c.16467-19A>G (n.16467-19A>G) c.16458-19A>G (n.16458-19A>G) c.16449-19A>G (n.16449-19A>G) c.16404-19A>G (n.16404-19A>G) c.16377-19A>G (n.16377-19A>G) n.16590-19A>G | dbSNP |
12 | g.49022170T>G | CA2726321377 | KMT2D | c.383-19A>C n.1085-19A>C n.2047-19A>C n.819-19A>C c.16461-19A>C (n.16461-19A>C) c.384-19A>C (n.384-19A>C) c.1006-19A>C (n.1006-19A>C) c.1567-19A>C c.16422-19A>C (n.16422-19A>C) c.414-19A>C (n.414-19A>C) c.16410-19A>C (n.16410-19A>C) c.16413-19A>C (n.16413-19A>C) c.456-19A>C (n.456-19A>C) c.16470-19A>C (n.16470-19A>C) c.16467-19A>C (n.16467-19A>C) c.16458-19A>C (n.16458-19A>C) c.16449-19A>C (n.16449-19A>C) c.16404-19A>C (n.16404-19A>C) c.16377-19A>C (n.16377-19A>C) n.16590-19A>C | dbSNP |
12 | g.49022171C>A | CA2726321662 | KMT2D | c.383-20G>T n.1085-20G>T n.2047-20G>T n.819-20G>T c.16461-20G>T (n.16461-20G>T) c.384-20G>T (n.384-20G>T) c.1006-20G>T (n.1006-20G>T) c.1567-20G>T c.16422-20G>T (n.16422-20G>T) c.414-20G>T (n.414-20G>T) c.16410-20G>T (n.16410-20G>T) c.16413-20G>T (n.16413-20G>T) c.456-20G>T (n.456-20G>T) c.16470-20G>T (n.16470-20G>T) c.16467-20G>T (n.16467-20G>T) c.16458-20G>T (n.16458-20G>T) c.16449-20G>T (n.16449-20G>T) c.16404-20G>T (n.16404-20G>T) c.16377-20G>T (n.16377-20G>T) n.16590-20G>T | dbSNP |
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12 | g.49022172A>C | CA2726321696 | KMT2D | c.383-21T>G n.1085-21T>G n.2047-21T>G n.819-21T>G c.16461-21T>G (n.16461-21T>G) c.384-21T>G (n.384-21T>G) c.1006-21T>G (n.1006-21T>G) c.1567-21T>G c.16422-21T>G (n.16422-21T>G) c.414-21T>G (n.414-21T>G) c.16410-21T>G (n.16410-21T>G) c.16413-21T>G (n.16413-21T>G) c.456-21T>G (n.456-21T>G) c.16470-21T>G (n.16470-21T>G) c.16467-21T>G (n.16467-21T>G) c.16458-21T>G (n.16458-21T>G) c.16449-21T>G (n.16449-21T>G) c.16404-21T>G (n.16404-21T>G) c.16377-21T>G (n.16377-21T>G) n.16590-21T>G | dbSNP |
12 | g.49022172A>G | CA2726321699 | KMT2D | c.383-21T>C n.1085-21T>C n.2047-21T>C n.819-21T>C c.16461-21T>C (n.16461-21T>C) c.384-21T>C (n.384-21T>C) c.1006-21T>C (n.1006-21T>C) c.1567-21T>C c.16422-21T>C (n.16422-21T>C) c.414-21T>C (n.414-21T>C) c.16410-21T>C (n.16410-21T>C) c.16413-21T>C (n.16413-21T>C) c.456-21T>C (n.456-21T>C) c.16470-21T>C (n.16470-21T>C) c.16467-21T>C (n.16467-21T>C) c.16458-21T>C (n.16458-21T>C) c.16449-21T>C (n.16449-21T>C) c.16404-21T>C (n.16404-21T>C) c.16377-21T>C (n.16377-21T>C) n.16590-21T>C | dbSNP |
12 | g.49022172A>T | CA2618605282 | KMT2D | c.383-21T>A n.1085-21T>A n.2047-21T>A n.819-21T>A c.16461-21T>A (n.16461-21T>A) c.384-21T>A (n.384-21T>A) c.1006-21T>A (n.1006-21T>A) c.1567-21T>A c.16422-21T>A (n.16422-21T>A) c.414-21T>A (n.414-21T>A) c.16410-21T>A (n.16410-21T>A) c.16413-21T>A (n.16413-21T>A) c.456-21T>A (n.456-21T>A) c.16470-21T>A (n.16470-21T>A) c.16467-21T>A (n.16467-21T>A) c.16458-21T>A (n.16458-21T>A) c.16449-21T>A (n.16449-21T>A) c.16404-21T>A (n.16404-21T>A) c.16377-21T>A (n.16377-21T>A) n.16590-21T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022173G>A | CA2540147784 | KMT2D | c.383-22C>T n.1085-22C>T n.2047-22C>T n.819-22C>T c.16461-22C>T (n.16461-22C>T) c.384-22C>T (n.384-22C>T) c.1006-22C>T (n.1006-22C>T) c.1567-22C>T c.16422-22C>T (n.16422-22C>T) c.414-22C>T (n.414-22C>T) c.16410-22C>T (n.16410-22C>T) c.16413-22C>T (n.16413-22C>T) c.456-22C>T (n.456-22C>T) c.16470-22C>T (n.16470-22C>T) c.16467-22C>T (n.16467-22C>T) c.16458-22C>T (n.16458-22C>T) c.16449-22C>T (n.16449-22C>T) c.16404-22C>T (n.16404-22C>T) c.16377-22C>T (n.16377-22C>T) n.16590-22C>T | dbSNP |
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12 | g.49022174G>T | CA2618605283 | KMT2D | c.383-23C>A n.1085-23C>A n.2047-23C>A n.819-23C>A c.16461-23C>A (n.16461-23C>A) c.384-23C>A (n.384-23C>A) c.1006-23C>A (n.1006-23C>A) c.1567-23C>A c.16422-23C>A (n.16422-23C>A) c.414-23C>A (n.414-23C>A) c.16410-23C>A (n.16410-23C>A) c.16413-23C>A (n.16413-23C>A) c.456-23C>A (n.456-23C>A) c.16470-23C>A (n.16470-23C>A) c.16467-23C>A (n.16467-23C>A) c.16458-23C>A (n.16458-23C>A) c.16449-23C>A (n.16449-23C>A) c.16404-23C>A (n.16404-23C>A) c.16377-23C>A (n.16377-23C>A) n.16590-23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022175G>A | CA2034963052 | KMT2D | c.383-24C>T n.1085-24C>T n.2047-24C>T n.819-24C>T c.16461-24C>T (n.16461-24C>T) c.384-24C>T (n.384-24C>T) c.1006-24C>T (n.1006-24C>T) c.1567-24C>T c.16422-24C>T (n.16422-24C>T) c.414-24C>T (n.414-24C>T) c.16410-24C>T (n.16410-24C>T) c.16413-24C>T (n.16413-24C>T) c.456-24C>T (n.456-24C>T) c.16470-24C>T (n.16470-24C>T) c.16467-24C>T (n.16467-24C>T) c.16458-24C>T (n.16458-24C>T) c.16449-24C>T (n.16449-24C>T) c.16404-24C>T (n.16404-24C>T) c.16377-24C>T (n.16377-24C>T) n.16590-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.49022175G>T | CA2726105986 | KMT2D | c.383-24C>A n.1085-24C>A n.2047-24C>A n.819-24C>A c.16461-24C>A (n.16461-24C>A) c.384-24C>A (n.384-24C>A) c.1006-24C>A (n.1006-24C>A) c.1567-24C>A c.16422-24C>A (n.16422-24C>A) c.414-24C>A (n.414-24C>A) c.16410-24C>A (n.16410-24C>A) c.16413-24C>A (n.16413-24C>A) c.456-24C>A (n.456-24C>A) c.16470-24C>A (n.16470-24C>A) c.16467-24C>A (n.16467-24C>A) c.16458-24C>A (n.16458-24C>A) c.16449-24C>A (n.16449-24C>A) c.16404-24C>A (n.16404-24C>A) c.16377-24C>A (n.16377-24C>A) n.16590-24C>A | dbSNP |
12 | g.49022177T>A | CA2726321764 | KMT2D | c.383-26A>T n.1085-26A>T n.2047-26A>T n.819-26A>T c.16461-26A>T (n.16461-26A>T) c.384-26A>T (n.384-26A>T) c.1006-26A>T (n.1006-26A>T) c.1567-26A>T c.16422-26A>T (n.16422-26A>T) c.414-26A>T (n.414-26A>T) c.16410-26A>T (n.16410-26A>T) c.16413-26A>T (n.16413-26A>T) c.456-26A>T (n.456-26A>T) c.16470-26A>T (n.16470-26A>T) c.16467-26A>T (n.16467-26A>T) c.16458-26A>T (n.16458-26A>T) c.16449-26A>T (n.16449-26A>T) c.16404-26A>T (n.16404-26A>T) c.16377-26A>T (n.16377-26A>T) n.16590-26A>T | dbSNP |
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12 | g.49022178G>A | CA2618605286 | KMT2D | c.383-27C>T n.1085-27C>T n.2047-27C>T n.819-27C>T c.16461-27C>T (n.16461-27C>T) c.384-27C>T (n.384-27C>T) c.1006-27C>T (n.1006-27C>T) c.1567-27C>T c.16422-27C>T (n.16422-27C>T) c.414-27C>T (n.414-27C>T) c.16410-27C>T (n.16410-27C>T) c.16413-27C>T (n.16413-27C>T) c.456-27C>T (n.456-27C>T) c.16470-27C>T (n.16470-27C>T) c.16467-27C>T (n.16467-27C>T) c.16458-27C>T (n.16458-27C>T) c.16449-27C>T (n.16449-27C>T) c.16404-27C>T (n.16404-27C>T) c.16377-27C>T (n.16377-27C>T) n.16590-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.49022180C>A | CA2726322307 | KMT2D | c.383-29G>T n.1085-29G>T n.2047-29G>T n.819-29G>T c.16461-29G>T (n.16461-29G>T) c.384-29G>T (n.384-29G>T) c.1006-29G>T (n.1006-29G>T) c.1567-29G>T c.16422-29G>T (n.16422-29G>T) c.414-29G>T (n.414-29G>T) c.16410-29G>T (n.16410-29G>T) c.16413-29G>T (n.16413-29G>T) c.456-29G>T (n.456-29G>T) c.16470-29G>T (n.16470-29G>T) c.16467-29G>T (n.16467-29G>T) c.16458-29G>T (n.16458-29G>T) c.16449-29G>T (n.16449-29G>T) c.16404-29G>T (n.16404-29G>T) c.16377-29G>T (n.16377-29G>T) n.16590-29G>T | dbSNP |
12 | g.49022180C>G | CA2726322293 | KMT2D | c.383-29G>C n.1085-29G>C n.2047-29G>C n.819-29G>C c.16461-29G>C (n.16461-29G>C) c.384-29G>C (n.384-29G>C) c.1006-29G>C (n.1006-29G>C) c.1567-29G>C c.16422-29G>C (n.16422-29G>C) c.414-29G>C (n.414-29G>C) c.16410-29G>C (n.16410-29G>C) c.16413-29G>C (n.16413-29G>C) c.456-29G>C (n.456-29G>C) c.16470-29G>C (n.16470-29G>C) c.16467-29G>C (n.16467-29G>C) c.16458-29G>C (n.16458-29G>C) c.16449-29G>C (n.16449-29G>C) c.16404-29G>C (n.16404-29G>C) c.16377-29G>C (n.16377-29G>C) n.16590-29G>C | dbSNP |
12 | g.49022180C>T | CA2726322283 | KMT2D | c.383-29G>A n.1085-29G>A n.2047-29G>A n.819-29G>A c.16461-29G>A (n.16461-29G>A) c.384-29G>A (n.384-29G>A) c.1006-29G>A (n.1006-29G>A) c.1567-29G>A c.16422-29G>A (n.16422-29G>A) c.414-29G>A (n.414-29G>A) c.16410-29G>A (n.16410-29G>A) c.16413-29G>A (n.16413-29G>A) c.456-29G>A (n.456-29G>A) c.16470-29G>A (n.16470-29G>A) c.16467-29G>A (n.16467-29G>A) c.16458-29G>A (n.16458-29G>A) c.16449-29G>A (n.16449-29G>A) c.16404-29G>A (n.16404-29G>A) c.16377-29G>A (n.16377-29G>A) n.16590-29G>A | dbSNP |
12 | g.49022181A>G | CA654731962 | KMT2D | c.383-30T>C n.1085-30T>C n.2047-30T>C n.819-30T>C c.16461-30T>C (n.16461-30T>C) c.384-30T>C (n.384-30T>C) c.1006-30T>C (n.1006-30T>C) c.1567-30T>C c.16422-30T>C (n.16422-30T>C) c.414-30T>C (n.414-30T>C) c.16410-30T>C (n.16410-30T>C) c.16413-30T>C (n.16413-30T>C) c.456-30T>C (n.456-30T>C) c.16470-30T>C (n.16470-30T>C) c.16467-30T>C (n.16467-30T>C) c.16458-30T>C (n.16458-30T>C) c.16449-30T>C (n.16449-30T>C) c.16404-30T>C (n.16404-30T>C) c.16377-30T>C (n.16377-30T>C) n.16590-30T>C | dbSNP COSMIC |
12 | g.49022181A>T | CA2726322359 | KMT2D | c.383-30T>A n.1085-30T>A n.2047-30T>A n.819-30T>A c.16461-30T>A (n.16461-30T>A) c.384-30T>A (n.384-30T>A) c.1006-30T>A (n.1006-30T>A) c.1567-30T>A c.16422-30T>A (n.16422-30T>A) c.414-30T>A (n.414-30T>A) c.16410-30T>A (n.16410-30T>A) c.16413-30T>A (n.16413-30T>A) c.456-30T>A (n.456-30T>A) c.16470-30T>A (n.16470-30T>A) c.16467-30T>A (n.16467-30T>A) c.16458-30T>A (n.16458-30T>A) c.16449-30T>A (n.16449-30T>A) c.16404-30T>A (n.16404-30T>A) c.16377-30T>A (n.16377-30T>A) n.16590-30T>A | dbSNP |
12 | g.49022182G>A | CA2726322376 | KMT2D | c.383-31C>T n.1085-31C>T n.2047-31C>T n.819-31C>T c.16461-31C>T (n.16461-31C>T) c.384-31C>T (n.384-31C>T) c.1006-31C>T (n.1006-31C>T) c.1567-31C>T c.16422-31C>T (n.16422-31C>T) c.414-31C>T (n.414-31C>T) c.16410-31C>T (n.16410-31C>T) c.16413-31C>T (n.16413-31C>T) c.456-31C>T (n.456-31C>T) c.16470-31C>T (n.16470-31C>T) c.16467-31C>T (n.16467-31C>T) c.16458-31C>T (n.16458-31C>T) c.16449-31C>T (n.16449-31C>T) c.16404-31C>T (n.16404-31C>T) c.16377-31C>T (n.16377-31C>T) n.16590-31C>T | dbSNP |
12 | g.49022182G>C | CA2726322375 | KMT2D | c.383-31C>G n.1085-31C>G n.2047-31C>G n.819-31C>G c.16461-31C>G (n.16461-31C>G) c.384-31C>G (n.384-31C>G) c.1006-31C>G (n.1006-31C>G) c.1567-31C>G c.16422-31C>G (n.16422-31C>G) c.414-31C>G (n.414-31C>G) c.16410-31C>G (n.16410-31C>G) c.16413-31C>G (n.16413-31C>G) c.456-31C>G (n.456-31C>G) c.16470-31C>G (n.16470-31C>G) c.16467-31C>G (n.16467-31C>G) c.16458-31C>G (n.16458-31C>G) c.16449-31C>G (n.16449-31C>G) c.16404-31C>G (n.16404-31C>G) c.16377-31C>G (n.16377-31C>G) n.16590-31C>G | dbSNP |
12 | g.49022183G>A | CA605233865 | KMT2D | c.383-32C>T n.1085-32C>T n.2047-32C>T n.819-32C>T c.16461-32C>T (n.16461-32C>T) c.384-32C>T (n.384-32C>T) c.1006-32C>T (n.1006-32C>T) c.1567-32C>T c.16422-32C>T (n.16422-32C>T) c.414-32C>T (n.414-32C>T) c.16410-32C>T (n.16410-32C>T) c.16413-32C>T (n.16413-32C>T) c.456-32C>T (n.456-32C>T) c.16470-32C>T (n.16470-32C>T) c.16467-32C>T (n.16467-32C>T) c.16458-32C>T (n.16458-32C>T) c.16449-32C>T (n.16449-32C>T) c.16404-32C>T (n.16404-32C>T) c.16377-32C>T (n.16377-32C>T) n.16590-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022183G>C | CA2726073147 | KMT2D | c.383-32C>G n.1085-32C>G n.2047-32C>G n.819-32C>G c.16461-32C>G (n.16461-32C>G) c.384-32C>G (n.384-32C>G) c.1006-32C>G (n.1006-32C>G) c.1567-32C>G c.16422-32C>G (n.16422-32C>G) c.414-32C>G (n.414-32C>G) c.16410-32C>G (n.16410-32C>G) c.16413-32C>G (n.16413-32C>G) c.456-32C>G (n.456-32C>G) c.16470-32C>G (n.16470-32C>G) c.16467-32C>G (n.16467-32C>G) c.16458-32C>G (n.16458-32C>G) c.16449-32C>G (n.16449-32C>G) c.16404-32C>G (n.16404-32C>G) c.16377-32C>G (n.16377-32C>G) n.16590-32C>G | dbSNP |
12 | g.49022183G= | CA2034963053 | KMT2D | c.383-32C= n.1085-32C= n.2047-32C= n.819-32C= c.16461-32C= (n.16461-32C=) c.384-32C= (n.384-32C=) c.1006-32C= (n.1006-32C=) c.1567-32C= c.16422-32C= (n.16422-32C=) c.414-32C= (n.414-32C=) c.16410-32C= (n.16410-32C=) c.16413-32C= (n.16413-32C=) c.456-32C= (n.456-32C=) c.16470-32C= (n.16470-32C=) c.16467-32C= (n.16467-32C=) c.16458-32C= (n.16458-32C=) c.16449-32C= (n.16449-32C=) c.16404-32C= (n.16404-32C=) c.16377-32C= (n.16377-32C=) n.16590-32C= | |
12 | g.49022183G>T | CA2726073148 | KMT2D | c.383-32C>A n.1085-32C>A n.2047-32C>A n.819-32C>A c.16461-32C>A (n.16461-32C>A) c.384-32C>A (n.384-32C>A) c.1006-32C>A (n.1006-32C>A) c.1567-32C>A c.16422-32C>A (n.16422-32C>A) c.414-32C>A (n.414-32C>A) c.16410-32C>A (n.16410-32C>A) c.16413-32C>A (n.16413-32C>A) c.456-32C>A (n.456-32C>A) c.16470-32C>A (n.16470-32C>A) c.16467-32C>A (n.16467-32C>A) c.16458-32C>A (n.16458-32C>A) c.16449-32C>A (n.16449-32C>A) c.16404-32C>A (n.16404-32C>A) c.16377-32C>A (n.16377-32C>A) n.16590-32C>A | dbSNP |
12 | g.49022184C>A | CA2726322381 | KMT2D | c.383-33G>T n.1085-33G>T n.2047-33G>T n.819-33G>T c.16461-33G>T (n.16461-33G>T) c.384-33G>T (n.384-33G>T) c.1006-33G>T (n.1006-33G>T) c.1567-33G>T c.16422-33G>T (n.16422-33G>T) c.414-33G>T (n.414-33G>T) c.16410-33G>T (n.16410-33G>T) c.16413-33G>T (n.16413-33G>T) c.456-33G>T (n.456-33G>T) c.16470-33G>T (n.16470-33G>T) c.16467-33G>T (n.16467-33G>T) c.16458-33G>T (n.16458-33G>T) c.16449-33G>T (n.16449-33G>T) c.16404-33G>T (n.16404-33G>T) c.16377-33G>T (n.16377-33G>T) n.16590-33G>T | dbSNP |
12 | g.49022184C>G | CA2726322382 | KMT2D | c.383-33G>C n.1085-33G>C n.2047-33G>C n.819-33G>C c.16461-33G>C (n.16461-33G>C) c.384-33G>C (n.384-33G>C) c.1006-33G>C (n.1006-33G>C) c.1567-33G>C c.16422-33G>C (n.16422-33G>C) c.414-33G>C (n.414-33G>C) c.16410-33G>C (n.16410-33G>C) c.16413-33G>C (n.16413-33G>C) c.456-33G>C (n.456-33G>C) c.16470-33G>C (n.16470-33G>C) c.16467-33G>C (n.16467-33G>C) c.16458-33G>C (n.16458-33G>C) c.16449-33G>C (n.16449-33G>C) c.16404-33G>C (n.16404-33G>C) c.16377-33G>C (n.16377-33G>C) n.16590-33G>C | dbSNP |
12 | g.49022184C>T | CA2726322380 | KMT2D | c.383-33G>A n.1085-33G>A n.2047-33G>A n.819-33G>A c.16461-33G>A (n.16461-33G>A) c.384-33G>A (n.384-33G>A) c.1006-33G>A (n.1006-33G>A) c.1567-33G>A c.16422-33G>A (n.16422-33G>A) c.414-33G>A (n.414-33G>A) c.16410-33G>A (n.16410-33G>A) c.16413-33G>A (n.16413-33G>A) c.456-33G>A (n.456-33G>A) c.16470-33G>A (n.16470-33G>A) c.16467-33G>A (n.16467-33G>A) c.16458-33G>A (n.16458-33G>A) c.16449-33G>A (n.16449-33G>A) c.16404-33G>A (n.16404-33G>A) c.16377-33G>A (n.16377-33G>A) n.16590-33G>A | dbSNP |
12 | g.49022185A>T | CA2726322385 | KMT2D | c.383-34T>A n.1085-34T>A n.2047-34T>A n.819-34T>A c.16461-34T>A (n.16461-34T>A) c.384-34T>A (n.384-34T>A) c.1006-34T>A (n.1006-34T>A) c.1567-34T>A c.16422-34T>A (n.16422-34T>A) c.414-34T>A (n.414-34T>A) c.16410-34T>A (n.16410-34T>A) c.16413-34T>A (n.16413-34T>A) c.456-34T>A (n.456-34T>A) c.16470-34T>A (n.16470-34T>A) c.16467-34T>A (n.16467-34T>A) c.16458-34T>A (n.16458-34T>A) c.16449-34T>A (n.16449-34T>A) c.16404-34T>A (n.16404-34T>A) c.16377-34T>A (n.16377-34T>A) n.16590-34T>A | dbSNP |
12 | g.49022186_49022191del | CA2618605289 | KMT2D | c.383-40_383-35del n.1085-40_1085-35del n.2047-40_2047-35del n.819-40_819-35del c.16461-40_16461-35del (n.16461-40_16461-35del) c.384-40_384-35del (n.384-40_384-35del) c.1006-40_1006-35del (n.1006-40_1006-35del) c.1567-40_1567-35del c.16422-40_16422-35del (n.16422-40_16422-35del) c.414-40_414-35del (n.414-40_414-35del) c.16410-40_16410-35del (n.16410-40_16410-35del) c.16413-40_16413-35del (n.16413-40_16413-35del) c.456-40_456-35del (n.456-40_456-35del) c.16470-40_16470-35del (n.16470-40_16470-35del) c.16467-40_16467-35del (n.16467-40_16467-35del) c.16458-40_16458-35del (n.16458-40_16458-35del) c.16449-40_16449-35del (n.16449-40_16449-35del) c.16404-40_16404-35del (n.16404-40_16404-35del) c.16377-40_16377-35del (n.16377-40_16377-35del) n.16590-40_16590-35del | gnomAD v4 |
12 | g.49022187C>A | CA2726322433 | KMT2D | c.383-36G>T n.1085-36G>T n.2047-36G>T n.819-36G>T c.16461-36G>T (n.16461-36G>T) c.384-36G>T (n.384-36G>T) c.1006-36G>T (n.1006-36G>T) c.1567-36G>T c.16422-36G>T (n.16422-36G>T) c.414-36G>T (n.414-36G>T) c.16410-36G>T (n.16410-36G>T) c.16413-36G>T (n.16413-36G>T) c.456-36G>T (n.456-36G>T) c.16470-36G>T (n.16470-36G>T) c.16467-36G>T (n.16467-36G>T) c.16458-36G>T (n.16458-36G>T) c.16449-36G>T (n.16449-36G>T) c.16404-36G>T (n.16404-36G>T) c.16377-36G>T (n.16377-36G>T) n.16590-36G>T | dbSNP |
12 | g.49022187C>G | CA2575144218 | KMT2D | c.383-36G>C n.1085-36G>C n.2047-36G>C n.819-36G>C c.16461-36G>C (n.16461-36G>C) c.384-36G>C (n.384-36G>C) c.1006-36G>C (n.1006-36G>C) c.1567-36G>C c.16422-36G>C (n.16422-36G>C) c.414-36G>C (n.414-36G>C) c.16410-36G>C (n.16410-36G>C) c.16413-36G>C (n.16413-36G>C) c.456-36G>C (n.456-36G>C) c.16470-36G>C (n.16470-36G>C) c.16467-36G>C (n.16467-36G>C) c.16458-36G>C (n.16458-36G>C) c.16449-36G>C (n.16449-36G>C) c.16404-36G>C (n.16404-36G>C) c.16377-36G>C (n.16377-36G>C) n.16590-36G>C | dbSNP |
12 | g.49022187C>T | CA2618605291 | KMT2D | c.383-36G>A n.1085-36G>A n.2047-36G>A n.819-36G>A c.16461-36G>A (n.16461-36G>A) c.384-36G>A (n.384-36G>A) c.1006-36G>A (n.1006-36G>A) c.1567-36G>A c.16422-36G>A (n.16422-36G>A) c.414-36G>A (n.414-36G>A) c.16410-36G>A (n.16410-36G>A) c.16413-36G>A (n.16413-36G>A) c.456-36G>A (n.456-36G>A) c.16470-36G>A (n.16470-36G>A) c.16467-36G>A (n.16467-36G>A) c.16458-36G>A (n.16458-36G>A) c.16449-36G>A (n.16449-36G>A) c.16404-36G>A (n.16404-36G>A) c.16377-36G>A (n.16377-36G>A) n.16590-36G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022188T>C | CA605233866 | KMT2D | c.383-37A>G n.1085-37A>G n.2047-37A>G n.819-37A>G c.16461-37A>G (n.16461-37A>G) c.384-37A>G (n.384-37A>G) c.1006-37A>G (n.1006-37A>G) c.1567-37A>G c.16422-37A>G (n.16422-37A>G) c.414-37A>G (n.414-37A>G) c.16410-37A>G (n.16410-37A>G) c.16413-37A>G (n.16413-37A>G) c.456-37A>G (n.456-37A>G) c.16470-37A>G (n.16470-37A>G) c.16467-37A>G (n.16467-37A>G) c.16458-37A>G (n.16458-37A>G) c.16449-37A>G (n.16449-37A>G) c.16404-37A>G (n.16404-37A>G) c.16377-37A>G (n.16377-37A>G) n.16590-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022188T= | CA2034963055 | KMT2D | c.383-37A= n.1085-37A= n.2047-37A= n.819-37A= c.16461-37A= (n.16461-37A=) c.384-37A= (n.384-37A=) c.1006-37A= (n.1006-37A=) c.1567-37A= c.16422-37A= (n.16422-37A=) c.414-37A= (n.414-37A=) c.16410-37A= (n.16410-37A=) c.16413-37A= (n.16413-37A=) c.456-37A= (n.456-37A=) c.16470-37A= (n.16470-37A=) c.16467-37A= (n.16467-37A=) c.16458-37A= (n.16458-37A=) c.16449-37A= (n.16449-37A=) c.16404-37A= (n.16404-37A=) c.16377-37A= (n.16377-37A=) n.16590-37A= | |
12 | g.49022190A= | CA2034963056 | KMT2D | c.383-39T= n.1085-39T= n.2047-39T= n.819-39T= c.16461-39T= (n.16461-39T=) c.384-39T= (n.384-39T=) c.1006-39T= (n.1006-39T=) c.1567-39T= c.16422-39T= (n.16422-39T=) c.414-39T= (n.414-39T=) c.16410-39T= (n.16410-39T=) c.16413-39T= (n.16413-39T=) c.456-39T= (n.456-39T=) c.16470-39T= (n.16470-39T=) c.16467-39T= (n.16467-39T=) c.16458-39T= (n.16458-39T=) c.16449-39T= (n.16449-39T=) c.16404-39T= (n.16404-39T=) c.16377-39T= (n.16377-39T=) n.16590-39T= | |
12 | g.49022190A>G | CA6545373 | KMT2D | c.383-39T>C n.1085-39T>C n.2047-39T>C n.819-39T>C c.16461-39T>C (n.16461-39T>C) c.384-39T>C (n.384-39T>C) c.1006-39T>C (n.1006-39T>C) c.1567-39T>C c.16422-39T>C (n.16422-39T>C) c.414-39T>C (n.414-39T>C) c.16410-39T>C (n.16410-39T>C) c.16413-39T>C (n.16413-39T>C) c.456-39T>C (n.456-39T>C) c.16470-39T>C (n.16470-39T>C) c.16467-39T>C (n.16467-39T>C) c.16458-39T>C (n.16458-39T>C) c.16449-39T>C (n.16449-39T>C) c.16404-39T>C (n.16404-39T>C) c.16377-39T>C (n.16377-39T>C) n.16590-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022190A>T | CA2726057879 | KMT2D | c.383-39T>A n.1085-39T>A n.2047-39T>A n.819-39T>A c.16461-39T>A (n.16461-39T>A) c.384-39T>A (n.384-39T>A) c.1006-39T>A (n.1006-39T>A) c.1567-39T>A c.16422-39T>A (n.16422-39T>A) c.414-39T>A (n.414-39T>A) c.16410-39T>A (n.16410-39T>A) c.16413-39T>A (n.16413-39T>A) c.456-39T>A (n.456-39T>A) c.16470-39T>A (n.16470-39T>A) c.16467-39T>A (n.16467-39T>A) c.16458-39T>A (n.16458-39T>A) c.16449-39T>A (n.16449-39T>A) c.16404-39T>A (n.16404-39T>A) c.16377-39T>A (n.16377-39T>A) n.16590-39T>A | dbSNP |
12 | g.49022191C>A | CA2726105988 | KMT2D | c.383-40G>T n.1085-40G>T n.2047-40G>T n.819-40G>T c.16461-40G>T (n.16461-40G>T) c.384-40G>T (n.384-40G>T) c.1006-40G>T (n.1006-40G>T) c.1567-40G>T c.16422-40G>T (n.16422-40G>T) c.414-40G>T (n.414-40G>T) c.16410-40G>T (n.16410-40G>T) c.16413-40G>T (n.16413-40G>T) c.456-40G>T (n.456-40G>T) c.16470-40G>T (n.16470-40G>T) c.16467-40G>T (n.16467-40G>T) c.16458-40G>T (n.16458-40G>T) c.16449-40G>T (n.16449-40G>T) c.16404-40G>T (n.16404-40G>T) c.16377-40G>T (n.16377-40G>T) n.16590-40G>T | dbSNP |
12 | g.49022191C= | CA2034963057 | KMT2D | c.383-40G= n.1085-40G= n.2047-40G= n.819-40G= c.16461-40G= (n.16461-40G=) c.384-40G= (n.384-40G=) c.1006-40G= (n.1006-40G=) c.1567-40G= c.16422-40G= (n.16422-40G=) c.414-40G= (n.414-40G=) c.16410-40G= (n.16410-40G=) c.16413-40G= (n.16413-40G=) c.456-40G= (n.456-40G=) c.16470-40G= (n.16470-40G=) c.16467-40G= (n.16467-40G=) c.16458-40G= (n.16458-40G=) c.16449-40G= (n.16449-40G=) c.16404-40G= (n.16404-40G=) c.16377-40G= (n.16377-40G=) n.16590-40G= | |
12 | g.49022191C>G | CA2034963058 | KMT2D | c.383-40G>C n.1085-40G>C n.2047-40G>C n.819-40G>C c.16461-40G>C (n.16461-40G>C) c.384-40G>C (n.384-40G>C) c.1006-40G>C (n.1006-40G>C) c.1567-40G>C c.16422-40G>C (n.16422-40G>C) c.414-40G>C (n.414-40G>C) c.16410-40G>C (n.16410-40G>C) c.16413-40G>C (n.16413-40G>C) c.456-40G>C (n.456-40G>C) c.16470-40G>C (n.16470-40G>C) c.16467-40G>C (n.16467-40G>C) c.16458-40G>C (n.16458-40G>C) c.16449-40G>C (n.16449-40G>C) c.16404-40G>C (n.16404-40G>C) c.16377-40G>C (n.16377-40G>C) n.16590-40G>C | dbSNP |
12 | g.49022191C>T | CA2726105987 | KMT2D | c.383-40G>A n.1085-40G>A n.2047-40G>A n.819-40G>A c.16461-40G>A (n.16461-40G>A) c.384-40G>A (n.384-40G>A) c.1006-40G>A (n.1006-40G>A) c.1567-40G>A c.16422-40G>A (n.16422-40G>A) c.414-40G>A (n.414-40G>A) c.16410-40G>A (n.16410-40G>A) c.16413-40G>A (n.16413-40G>A) c.456-40G>A (n.456-40G>A) c.16470-40G>A (n.16470-40G>A) c.16467-40G>A (n.16467-40G>A) c.16458-40G>A (n.16458-40G>A) c.16449-40G>A (n.16449-40G>A) c.16404-40G>A (n.16404-40G>A) c.16377-40G>A (n.16377-40G>A) n.16590-40G>A | dbSNP |
12 | g.49022192T>A | CA2726322563 | KMT2D | c.383-41A>T n.1085-41A>T n.2047-41A>T n.819-41A>T c.16461-41A>T (n.16461-41A>T) c.384-41A>T (n.384-41A>T) c.1006-41A>T (n.1006-41A>T) c.1567-41A>T c.16422-41A>T (n.16422-41A>T) c.414-41A>T (n.414-41A>T) c.16410-41A>T (n.16410-41A>T) c.16413-41A>T (n.16413-41A>T) c.456-41A>T (n.456-41A>T) c.16470-41A>T (n.16470-41A>T) c.16467-41A>T (n.16467-41A>T) c.16458-41A>T (n.16458-41A>T) c.16449-41A>T (n.16449-41A>T) c.16404-41A>T (n.16404-41A>T) c.16377-41A>T (n.16377-41A>T) n.16590-41A>T | dbSNP |
12 | g.49022192T>G | CA2618605293 | KMT2D | c.383-41A>C n.1085-41A>C n.2047-41A>C n.819-41A>C c.16461-41A>C (n.16461-41A>C) c.384-41A>C (n.384-41A>C) c.1006-41A>C (n.1006-41A>C) c.1567-41A>C c.16422-41A>C (n.16422-41A>C) c.414-41A>C (n.414-41A>C) c.16410-41A>C (n.16410-41A>C) c.16413-41A>C (n.16413-41A>C) c.456-41A>C (n.456-41A>C) c.16470-41A>C (n.16470-41A>C) c.16467-41A>C (n.16467-41A>C) c.16458-41A>C (n.16458-41A>C) c.16449-41A>C (n.16449-41A>C) c.16404-41A>C (n.16404-41A>C) c.16377-41A>C (n.16377-41A>C) n.16590-41A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022193T>A | CA2618605294 | KMT2D | c.383-42A>T n.1085-42A>T n.2047-42A>T n.819-42A>T c.16461-42A>T (n.16461-42A>T) c.384-42A>T (n.384-42A>T) c.1006-42A>T (n.1006-42A>T) c.1567-42A>T c.16422-42A>T (n.16422-42A>T) c.414-42A>T (n.414-42A>T) c.16410-42A>T (n.16410-42A>T) c.16413-42A>T (n.16413-42A>T) c.456-42A>T (n.456-42A>T) c.16470-42A>T (n.16470-42A>T) c.16467-42A>T (n.16467-42A>T) c.16458-42A>T (n.16458-42A>T) c.16449-42A>T (n.16449-42A>T) c.16404-42A>T (n.16404-42A>T) c.16377-42A>T (n.16377-42A>T) n.16590-42A>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022194G>A | CA2726322869 | KMT2D | c.383-43C>T n.1085-43C>T n.2047-43C>T n.819-43C>T c.16461-43C>T (n.16461-43C>T) c.384-43C>T (n.384-43C>T) c.1006-43C>T (n.1006-43C>T) c.1567-43C>T c.16422-43C>T (n.16422-43C>T) c.414-43C>T (n.414-43C>T) c.16410-43C>T (n.16410-43C>T) c.16413-43C>T (n.16413-43C>T) c.456-43C>T (n.456-43C>T) c.16470-43C>T (n.16470-43C>T) c.16467-43C>T (n.16467-43C>T) c.16458-43C>T (n.16458-43C>T) c.16449-43C>T (n.16449-43C>T) c.16404-43C>T (n.16404-43C>T) c.16377-43C>T (n.16377-43C>T) n.16590-43C>T | dbSNP |
12 | g.49022194G>C | CA2726322845 | KMT2D | c.383-43C>G n.1085-43C>G n.2047-43C>G n.819-43C>G c.16461-43C>G (n.16461-43C>G) c.384-43C>G (n.384-43C>G) c.1006-43C>G (n.1006-43C>G) c.1567-43C>G c.16422-43C>G (n.16422-43C>G) c.414-43C>G (n.414-43C>G) c.16410-43C>G (n.16410-43C>G) c.16413-43C>G (n.16413-43C>G) c.456-43C>G (n.456-43C>G) c.16470-43C>G (n.16470-43C>G) c.16467-43C>G (n.16467-43C>G) c.16458-43C>G (n.16458-43C>G) c.16449-43C>G (n.16449-43C>G) c.16404-43C>G (n.16404-43C>G) c.16377-43C>G (n.16377-43C>G) n.16590-43C>G | dbSNP |
12 | g.49022194G>T | CA2575144219 | KMT2D | c.383-43C>A n.1085-43C>A n.2047-43C>A n.819-43C>A c.16461-43C>A (n.16461-43C>A) c.384-43C>A (n.384-43C>A) c.1006-43C>A (n.1006-43C>A) c.1567-43C>A c.16422-43C>A (n.16422-43C>A) c.414-43C>A (n.414-43C>A) c.16410-43C>A (n.16410-43C>A) c.16413-43C>A (n.16413-43C>A) c.456-43C>A (n.456-43C>A) c.16470-43C>A (n.16470-43C>A) c.16467-43C>A (n.16467-43C>A) c.16458-43C>A (n.16458-43C>A) c.16449-43C>A (n.16449-43C>A) c.16404-43C>A (n.16404-43C>A) c.16377-43C>A (n.16377-43C>A) n.16590-43C>A | dbSNP |
12 | g.49022196del | CA2726322576 | KMT2D | c.383-43del n.1085-43del n.2047-43del n.819-43del c.16461-43del (n.16461-43del) c.384-43del (n.384-43del) c.1006-43del (n.1006-43del) c.1567-43del c.16422-43del (n.16422-43del) c.414-43del (n.414-43del) c.16410-43del (n.16410-43del) c.16413-43del (n.16413-43del) c.456-43del (n.456-43del) c.16470-43del (n.16470-43del) c.16467-43del (n.16467-43del) c.16458-43del (n.16458-43del) c.16449-43del (n.16449-43del) c.16404-43del (n.16404-43del) c.16377-43del (n.16377-43del) n.16590-43del | dbSNP |
12 | g.49022195G>A | CA2618605296 | KMT2D | c.383-44C>T n.1085-44C>T n.2047-44C>T n.819-44C>T c.16461-44C>T (n.16461-44C>T) c.384-44C>T (n.384-44C>T) c.1006-44C>T (n.1006-44C>T) c.1567-44C>T c.16422-44C>T (n.16422-44C>T) c.414-44C>T (n.414-44C>T) c.16410-44C>T (n.16410-44C>T) c.16413-44C>T (n.16413-44C>T) c.456-44C>T (n.456-44C>T) c.16470-44C>T (n.16470-44C>T) c.16467-44C>T (n.16467-44C>T) c.16458-44C>T (n.16458-44C>T) c.16449-44C>T (n.16449-44C>T) c.16404-44C>T (n.16404-44C>T) c.16377-44C>T (n.16377-44C>T) n.16590-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022195G>C | CA605233836 | KMT2D | c.383-44C>G n.1085-44C>G n.2047-44C>G n.819-44C>G c.16461-44C>G (n.16461-44C>G) c.384-44C>G (n.384-44C>G) c.1006-44C>G (n.1006-44C>G) c.1567-44C>G c.16422-44C>G (n.16422-44C>G) c.414-44C>G (n.414-44C>G) c.16410-44C>G (n.16410-44C>G) c.16413-44C>G (n.16413-44C>G) c.456-44C>G (n.456-44C>G) c.16470-44C>G (n.16470-44C>G) c.16467-44C>G (n.16467-44C>G) c.16458-44C>G (n.16458-44C>G) c.16449-44C>G (n.16449-44C>G) c.16404-44C>G (n.16404-44C>G) c.16377-44C>G (n.16377-44C>G) n.16590-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.49022195G>T | CA654731972 | KMT2D | c.383-44C>A n.1085-44C>A n.2047-44C>A n.819-44C>A c.16461-44C>A (n.16461-44C>A) c.384-44C>A (n.384-44C>A) c.1006-44C>A (n.1006-44C>A) c.1567-44C>A c.16422-44C>A (n.16422-44C>A) c.414-44C>A (n.414-44C>A) c.16410-44C>A (n.16410-44C>A) c.16413-44C>A (n.16413-44C>A) c.456-44C>A (n.456-44C>A) c.16470-44C>A (n.16470-44C>A) c.16467-44C>A (n.16467-44C>A) c.16458-44C>A (n.16458-44C>A) c.16449-44C>A (n.16449-44C>A) c.16404-44C>A (n.16404-44C>A) c.16377-44C>A (n.16377-44C>A) n.16590-44C>A | dbSNP COSMIC |
12 | g.49022196G>A | CA2726322897 | KMT2D | c.383-45C>T n.1085-45C>T n.2047-45C>T n.819-45C>T c.16461-45C>T (n.16461-45C>T) c.384-45C>T (n.384-45C>T) c.1006-45C>T (n.1006-45C>T) c.1567-45C>T c.16422-45C>T (n.16422-45C>T) c.414-45C>T (n.414-45C>T) c.16410-45C>T (n.16410-45C>T) c.16413-45C>T (n.16413-45C>T) c.456-45C>T (n.456-45C>T) c.16470-45C>T (n.16470-45C>T) c.16467-45C>T (n.16467-45C>T) c.16458-45C>T (n.16458-45C>T) c.16449-45C>T (n.16449-45C>T) c.16404-45C>T (n.16404-45C>T) c.16377-45C>T (n.16377-45C>T) n.16590-45C>T | dbSNP |
12 | g.49022196G>C | CA2726322949 | KMT2D | c.383-45C>G n.1085-45C>G n.2047-45C>G n.819-45C>G c.16461-45C>G (n.16461-45C>G) c.384-45C>G (n.384-45C>G) c.1006-45C>G (n.1006-45C>G) c.1567-45C>G c.16422-45C>G (n.16422-45C>G) c.414-45C>G (n.414-45C>G) c.16410-45C>G (n.16410-45C>G) c.16413-45C>G (n.16413-45C>G) c.456-45C>G (n.456-45C>G) c.16470-45C>G (n.16470-45C>G) c.16467-45C>G (n.16467-45C>G) c.16458-45C>G (n.16458-45C>G) c.16449-45C>G (n.16449-45C>G) c.16404-45C>G (n.16404-45C>G) c.16377-45C>G (n.16377-45C>G) n.16590-45C>G | dbSNP |
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12 | g.49022197A>C | CA2726323308 | KMT2D | c.383-46T>G n.1085-46T>G n.2047-46T>G n.819-46T>G c.16461-46T>G (n.16461-46T>G) c.384-46T>G (n.384-46T>G) c.1006-46T>G (n.1006-46T>G) c.1567-46T>G c.16422-46T>G (n.16422-46T>G) c.414-46T>G (n.414-46T>G) c.16410-46T>G (n.16410-46T>G) c.16413-46T>G (n.16413-46T>G) c.456-46T>G (n.456-46T>G) c.16470-46T>G (n.16470-46T>G) c.16467-46T>G (n.16467-46T>G) c.16458-46T>G (n.16458-46T>G) c.16449-46T>G (n.16449-46T>G) c.16404-46T>G (n.16404-46T>G) c.16377-46T>G (n.16377-46T>G) n.16590-46T>G | dbSNP |
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12 | g.49022198C>T | CA2034963062 | KMT2D | c.383-47G>A n.1085-47G>A n.2047-47G>A n.819-47G>A c.16461-47G>A (n.16461-47G>A) c.384-47G>A (n.384-47G>A) c.1006-47G>A (n.1006-47G>A) c.1567-47G>A c.16422-47G>A (n.16422-47G>A) c.414-47G>A (n.414-47G>A) c.16410-47G>A (n.16410-47G>A) c.16413-47G>A (n.16413-47G>A) c.456-47G>A (n.456-47G>A) c.16470-47G>A (n.16470-47G>A) c.16467-47G>A (n.16467-47G>A) c.16458-47G>A (n.16458-47G>A) c.16449-47G>A (n.16449-47G>A) c.16404-47G>A (n.16404-47G>A) c.16377-47G>A (n.16377-47G>A) n.16590-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.49022214T>C | CA2618605307 | KMT2D | c.383-63A>G n.1085-63A>G n.2047-63A>G n.819-63A>G c.16461-63A>G (n.16461-63A>G) c.384-63A>G (n.384-63A>G) c.1006-63A>G (n.1006-63A>G) c.1567-63A>G c.16422-63A>G (n.16422-63A>G) c.414-63A>G (n.414-63A>G) c.16410-63A>G (n.16410-63A>G) c.16413-63A>G (n.16413-63A>G) c.456-63A>G (n.456-63A>G) c.16470-63A>G (n.16470-63A>G) c.16467-63A>G (n.16467-63A>G) c.16458-63A>G (n.16458-63A>G) c.16449-63A>G (n.16449-63A>G) c.16404-63A>G (n.16404-63A>G) c.16377-63A>G (n.16377-63A>G) n.16590-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.49022216C>A | CA2726085715 | KMT2D | c.383-65G>T n.1085-65G>T n.2047-65G>T n.819-65G>T c.16461-65G>T (n.16461-65G>T) c.384-65G>T (n.384-65G>T) c.1006-65G>T (n.1006-65G>T) c.1567-65G>T c.16422-65G>T (n.16422-65G>T) c.414-65G>T (n.414-65G>T) c.16410-65G>T (n.16410-65G>T) c.16413-65G>T (n.16413-65G>T) c.456-65G>T (n.456-65G>T) c.16470-65G>T (n.16470-65G>T) c.16467-65G>T (n.16467-65G>T) c.16458-65G>T (n.16458-65G>T) c.16449-65G>T (n.16449-65G>T) c.16404-65G>T (n.16404-65G>T) c.16377-65G>T (n.16377-65G>T) n.16590-65G>T | dbSNP |
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12 | g.49022217G>T | CA2034963073 | KMT2D | c.382+63C>A n.1084+63C>A n.2046+63C>A n.818+63C>A c.16460+63C>A (n.16460+63C>A) c.383+63C>A (n.383+63C>A) c.1005+63C>A (n.1005+63C>A) c.1566+63C>A c.16421+63C>A (n.16421+63C>A) c.413+63C>A (n.413+63C>A) c.16409+63C>A (n.16409+63C>A) c.16412+63C>A (n.16412+63C>A) c.455+63C>A (n.455+63C>A) c.16469+63C>A (n.16469+63C>A) c.16466+63C>A (n.16466+63C>A) c.16457+63C>A (n.16457+63C>A) c.16448+63C>A (n.16448+63C>A) c.16403+63C>A (n.16403+63C>A) c.16376+63C>A (n.16376+63C>A) n.16589+63C>A | dbSNP |
12 | g.49022218T>A | CA2726105999 | KMT2D | c.382+62A>T n.1084+62A>T n.2046+62A>T n.818+62A>T c.16460+62A>T (n.16460+62A>T) c.383+62A>T (n.383+62A>T) c.1005+62A>T (n.1005+62A>T) c.1566+62A>T c.16421+62A>T (n.16421+62A>T) c.413+62A>T (n.413+62A>T) c.16409+62A>T (n.16409+62A>T) c.16412+62A>T (n.16412+62A>T) c.455+62A>T (n.455+62A>T) c.16469+62A>T (n.16469+62A>T) c.16466+62A>T (n.16466+62A>T) c.16457+62A>T (n.16457+62A>T) c.16448+62A>T (n.16448+62A>T) c.16403+62A>T (n.16403+62A>T) c.16376+62A>T (n.16376+62A>T) n.16589+62A>T | dbSNP |
12 | g.49022218T>C | CA2034963076 | KMT2D | c.382+62A>G n.1084+62A>G n.2046+62A>G n.818+62A>G c.16460+62A>G (n.16460+62A>G) c.383+62A>G (n.383+62A>G) c.1005+62A>G (n.1005+62A>G) c.1566+62A>G c.16421+62A>G (n.16421+62A>G) c.413+62A>G (n.413+62A>G) c.16409+62A>G (n.16409+62A>G) c.16412+62A>G (n.16412+62A>G) c.455+62A>G (n.455+62A>G) c.16469+62A>G (n.16469+62A>G) c.16466+62A>G (n.16466+62A>G) c.16457+62A>G (n.16457+62A>G) c.16448+62A>G (n.16448+62A>G) c.16403+62A>G (n.16403+62A>G) c.16376+62A>G (n.16376+62A>G) n.16589+62A>G | dbSNP |
12 | g.49022218T>G | CA2726105997 | KMT2D | c.382+62A>C n.1084+62A>C n.2046+62A>C n.818+62A>C c.16460+62A>C (n.16460+62A>C) c.383+62A>C (n.383+62A>C) c.1005+62A>C (n.1005+62A>C) c.1566+62A>C c.16421+62A>C (n.16421+62A>C) c.413+62A>C (n.413+62A>C) c.16409+62A>C (n.16409+62A>C) c.16412+62A>C (n.16412+62A>C) c.455+62A>C (n.455+62A>C) c.16469+62A>C (n.16469+62A>C) c.16466+62A>C (n.16466+62A>C) c.16457+62A>C (n.16457+62A>C) c.16448+62A>C (n.16448+62A>C) c.16403+62A>C (n.16403+62A>C) c.16376+62A>C (n.16376+62A>C) n.16589+62A>C | dbSNP |
12 | g.49022218T= | CA2034963075 | KMT2D | c.382+62A= n.1084+62A= n.2046+62A= n.818+62A= c.16460+62A= (n.16460+62A=) c.383+62A= (n.383+62A=) c.1005+62A= (n.1005+62A=) c.1566+62A= c.16421+62A= (n.16421+62A=) c.413+62A= (n.413+62A=) c.16409+62A= (n.16409+62A=) c.16412+62A= (n.16412+62A=) c.455+62A= (n.455+62A=) c.16469+62A= (n.16469+62A=) c.16466+62A= (n.16466+62A=) c.16457+62A= (n.16457+62A=) c.16448+62A= (n.16448+62A=) c.16403+62A= (n.16403+62A=) c.16376+62A= (n.16376+62A=) n.16589+62A= | |
12 | g.49022219C>A | CA2726323811 | KMT2D | c.382+61G>T n.1084+61G>T n.2046+61G>T n.818+61G>T c.16460+61G>T (n.16460+61G>T) c.383+61G>T (n.383+61G>T) c.1005+61G>T (n.1005+61G>T) c.1566+61G>T c.16421+61G>T (n.16421+61G>T) c.413+61G>T (n.413+61G>T) c.16409+61G>T (n.16409+61G>T) c.16412+61G>T (n.16412+61G>T) c.455+61G>T (n.455+61G>T) c.16469+61G>T (n.16469+61G>T) c.16466+61G>T (n.16466+61G>T) c.16457+61G>T (n.16457+61G>T) c.16448+61G>T (n.16448+61G>T) c.16403+61G>T (n.16403+61G>T) c.16376+61G>T (n.16376+61G>T) n.16589+61G>T | dbSNP |
12 | g.49022219C>G | CA2726323827 | KMT2D | c.382+61G>C n.1084+61G>C n.2046+61G>C n.818+61G>C c.16460+61G>C (n.16460+61G>C) c.383+61G>C (n.383+61G>C) c.1005+61G>C (n.1005+61G>C) c.1566+61G>C c.16421+61G>C (n.16421+61G>C) c.413+61G>C (n.413+61G>C) c.16409+61G>C (n.16409+61G>C) c.16412+61G>C (n.16412+61G>C) c.455+61G>C (n.455+61G>C) c.16469+61G>C (n.16469+61G>C) c.16466+61G>C (n.16466+61G>C) c.16457+61G>C (n.16457+61G>C) c.16448+61G>C (n.16448+61G>C) c.16403+61G>C (n.16403+61G>C) c.16376+61G>C (n.16376+61G>C) n.16589+61G>C | dbSNP |
12 | g.49022219C>T | CA2726323828 | KMT2D | c.382+61G>A n.1084+61G>A n.2046+61G>A n.818+61G>A c.16460+61G>A (n.16460+61G>A) c.383+61G>A (n.383+61G>A) c.1005+61G>A (n.1005+61G>A) c.1566+61G>A c.16421+61G>A (n.16421+61G>A) c.413+61G>A (n.413+61G>A) c.16409+61G>A (n.16409+61G>A) c.16412+61G>A (n.16412+61G>A) c.455+61G>A (n.455+61G>A) c.16469+61G>A (n.16469+61G>A) c.16466+61G>A (n.16466+61G>A) c.16457+61G>A (n.16457+61G>A) c.16448+61G>A (n.16448+61G>A) c.16403+61G>A (n.16403+61G>A) c.16376+61G>A (n.16376+61G>A) n.16589+61G>A | dbSNP |
12 | g.49022220T>A | CA2726323829 | KMT2D | c.382+60A>T n.1084+60A>T n.2046+60A>T n.818+60A>T c.16460+60A>T (n.16460+60A>T) c.383+60A>T (n.383+60A>T) c.1005+60A>T (n.1005+60A>T) c.1566+60A>T c.16421+60A>T (n.16421+60A>T) c.413+60A>T (n.413+60A>T) c.16409+60A>T (n.16409+60A>T) c.16412+60A>T (n.16412+60A>T) c.455+60A>T (n.455+60A>T) c.16469+60A>T (n.16469+60A>T) c.16466+60A>T (n.16466+60A>T) c.16457+60A>T (n.16457+60A>T) c.16448+60A>T (n.16448+60A>T) c.16403+60A>T (n.16403+60A>T) c.16376+60A>T (n.16376+60A>T) n.16589+60A>T | dbSNP |
12 | g.49022220T>C | CA2527541814 | KMT2D | c.382+60A>G n.1084+60A>G n.2046+60A>G n.818+60A>G c.16460+60A>G (n.16460+60A>G) c.383+60A>G (n.383+60A>G) c.1005+60A>G (n.1005+60A>G) c.1566+60A>G c.16421+60A>G (n.16421+60A>G) c.413+60A>G (n.413+60A>G) c.16409+60A>G (n.16409+60A>G) c.16412+60A>G (n.16412+60A>G) c.455+60A>G (n.455+60A>G) c.16469+60A>G (n.16469+60A>G) c.16466+60A>G (n.16466+60A>G) c.16457+60A>G (n.16457+60A>G) c.16448+60A>G (n.16448+60A>G) c.16403+60A>G (n.16403+60A>G) c.16376+60A>G (n.16376+60A>G) n.16589+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022221A= | CA2034963077 | KMT2D | c.382+59T= n.1084+59T= n.2046+59T= n.818+59T= c.16460+59T= (n.16460+59T=) c.383+59T= (n.383+59T=) c.1005+59T= (n.1005+59T=) c.1566+59T= c.16421+59T= (n.16421+59T=) c.413+59T= (n.413+59T=) c.16409+59T= (n.16409+59T=) c.16412+59T= (n.16412+59T=) c.455+59T= (n.455+59T=) c.16469+59T= (n.16469+59T=) c.16466+59T= (n.16466+59T=) c.16457+59T= (n.16457+59T=) c.16448+59T= (n.16448+59T=) c.16403+59T= (n.16403+59T=) c.16376+59T= (n.16376+59T=) n.16589+59T= | |
12 | g.49022221A>C | CA2726088742 | KMT2D | c.382+59T>G n.1084+59T>G n.2046+59T>G n.818+59T>G c.16460+59T>G (n.16460+59T>G) c.383+59T>G (n.383+59T>G) c.1005+59T>G (n.1005+59T>G) c.1566+59T>G c.16421+59T>G (n.16421+59T>G) c.413+59T>G (n.413+59T>G) c.16409+59T>G (n.16409+59T>G) c.16412+59T>G (n.16412+59T>G) c.455+59T>G (n.455+59T>G) c.16469+59T>G (n.16469+59T>G) c.16466+59T>G (n.16466+59T>G) c.16457+59T>G (n.16457+59T>G) c.16448+59T>G (n.16448+59T>G) c.16403+59T>G (n.16403+59T>G) c.16376+59T>G (n.16376+59T>G) n.16589+59T>G | dbSNP |
12 | g.49022221A>G | CA605233837 | KMT2D | c.382+59T>C n.1084+59T>C n.2046+59T>C n.818+59T>C c.16460+59T>C (n.16460+59T>C) c.383+59T>C (n.383+59T>C) c.1005+59T>C (n.1005+59T>C) c.1566+59T>C c.16421+59T>C (n.16421+59T>C) c.413+59T>C (n.413+59T>C) c.16409+59T>C (n.16409+59T>C) c.16412+59T>C (n.16412+59T>C) c.455+59T>C (n.455+59T>C) c.16469+59T>C (n.16469+59T>C) c.16466+59T>C (n.16466+59T>C) c.16457+59T>C (n.16457+59T>C) c.16448+59T>C (n.16448+59T>C) c.16403+59T>C (n.16403+59T>C) c.16376+59T>C (n.16376+59T>C) n.16589+59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022221A>T | CA2726088741 | KMT2D | c.382+59T>A n.1084+59T>A n.2046+59T>A n.818+59T>A c.16460+59T>A (n.16460+59T>A) c.383+59T>A (n.383+59T>A) c.1005+59T>A (n.1005+59T>A) c.1566+59T>A c.16421+59T>A (n.16421+59T>A) c.413+59T>A (n.413+59T>A) c.16409+59T>A (n.16409+59T>A) c.16412+59T>A (n.16412+59T>A) c.455+59T>A (n.455+59T>A) c.16469+59T>A (n.16469+59T>A) c.16466+59T>A (n.16466+59T>A) c.16457+59T>A (n.16457+59T>A) c.16448+59T>A (n.16448+59T>A) c.16403+59T>A (n.16403+59T>A) c.16376+59T>A (n.16376+59T>A) n.16589+59T>A | dbSNP |
12 | g.49022222del | CA2519930517 | KMT2D | c.382+58del n.1084+58del n.2046+58del n.818+58del c.16460+58del (n.16460+58del) c.383+58del (n.383+58del) c.1005+58del (n.1005+58del) c.1566+58del c.16421+58del (n.16421+58del) c.413+58del (n.413+58del) c.16409+58del (n.16409+58del) c.16412+58del (n.16412+58del) c.455+58del (n.455+58del) c.16469+58del (n.16469+58del) c.16466+58del (n.16466+58del) c.16457+58del (n.16457+58del) c.16448+58del (n.16448+58del) c.16403+58del (n.16403+58del) c.16376+58del (n.16376+58del) n.16589+58del | |
12 | g.49022223C>A | CA2618605313 | KMT2D | c.382+57G>T n.1084+57G>T n.2046+57G>T n.818+57G>T c.16460+57G>T (n.16460+57G>T) c.383+57G>T (n.383+57G>T) c.1005+57G>T (n.1005+57G>T) c.1566+57G>T c.16421+57G>T (n.16421+57G>T) c.413+57G>T (n.413+57G>T) c.16409+57G>T (n.16409+57G>T) c.16412+57G>T (n.16412+57G>T) c.455+57G>T (n.455+57G>T) c.16469+57G>T (n.16469+57G>T) c.16466+57G>T (n.16466+57G>T) c.16457+57G>T (n.16457+57G>T) c.16448+57G>T (n.16448+57G>T) c.16403+57G>T (n.16403+57G>T) c.16376+57G>T (n.16376+57G>T) n.16589+57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022223C>G | CA2726323847 | KMT2D | c.382+57G>C n.1084+57G>C n.2046+57G>C n.818+57G>C c.16460+57G>C (n.16460+57G>C) c.383+57G>C (n.383+57G>C) c.1005+57G>C (n.1005+57G>C) c.1566+57G>C c.16421+57G>C (n.16421+57G>C) c.413+57G>C (n.413+57G>C) c.16409+57G>C (n.16409+57G>C) c.16412+57G>C (n.16412+57G>C) c.455+57G>C (n.455+57G>C) c.16469+57G>C (n.16469+57G>C) c.16466+57G>C (n.16466+57G>C) c.16457+57G>C (n.16457+57G>C) c.16448+57G>C (n.16448+57G>C) c.16403+57G>C (n.16403+57G>C) c.16376+57G>C (n.16376+57G>C) n.16589+57G>C | dbSNP |
12 | g.49022223C>T | CA2575144221 | KMT2D | c.382+57G>A n.1084+57G>A n.2046+57G>A n.818+57G>A c.16460+57G>A (n.16460+57G>A) c.383+57G>A (n.383+57G>A) c.1005+57G>A (n.1005+57G>A) c.1566+57G>A c.16421+57G>A (n.16421+57G>A) c.413+57G>A (n.413+57G>A) c.16409+57G>A (n.16409+57G>A) c.16412+57G>A (n.16412+57G>A) c.455+57G>A (n.455+57G>A) c.16469+57G>A (n.16469+57G>A) c.16466+57G>A (n.16466+57G>A) c.16457+57G>A (n.16457+57G>A) c.16448+57G>A (n.16448+57G>A) c.16403+57G>A (n.16403+57G>A) c.16376+57G>A (n.16376+57G>A) n.16589+57G>A | dbSNP |
12 | g.49022224C>A | CA2726323858 | KMT2D | c.382+56G>T n.1084+56G>T n.2046+56G>T n.818+56G>T c.16460+56G>T (n.16460+56G>T) c.383+56G>T (n.383+56G>T) c.1005+56G>T (n.1005+56G>T) c.1566+56G>T c.16421+56G>T (n.16421+56G>T) c.413+56G>T (n.413+56G>T) c.16409+56G>T (n.16409+56G>T) c.16412+56G>T (n.16412+56G>T) c.455+56G>T (n.455+56G>T) c.16469+56G>T (n.16469+56G>T) c.16466+56G>T (n.16466+56G>T) c.16457+56G>T (n.16457+56G>T) c.16448+56G>T (n.16448+56G>T) c.16403+56G>T (n.16403+56G>T) c.16376+56G>T (n.16376+56G>T) n.16589+56G>T | dbSNP |
12 | g.49022224C>G | CA2726323859 | KMT2D | c.382+56G>C n.1084+56G>C n.2046+56G>C n.818+56G>C c.16460+56G>C (n.16460+56G>C) c.383+56G>C (n.383+56G>C) c.1005+56G>C (n.1005+56G>C) c.1566+56G>C c.16421+56G>C (n.16421+56G>C) c.413+56G>C (n.413+56G>C) c.16409+56G>C (n.16409+56G>C) c.16412+56G>C (n.16412+56G>C) c.455+56G>C (n.455+56G>C) c.16469+56G>C (n.16469+56G>C) c.16466+56G>C (n.16466+56G>C) c.16457+56G>C (n.16457+56G>C) c.16448+56G>C (n.16448+56G>C) c.16403+56G>C (n.16403+56G>C) c.16376+56G>C (n.16376+56G>C) n.16589+56G>C | dbSNP |
12 | g.49022224C>T | CA2618605315 | KMT2D | c.382+56G>A n.1084+56G>A n.2046+56G>A n.818+56G>A c.16460+56G>A (n.16460+56G>A) c.383+56G>A (n.383+56G>A) c.1005+56G>A (n.1005+56G>A) c.1566+56G>A c.16421+56G>A (n.16421+56G>A) c.413+56G>A (n.413+56G>A) c.16409+56G>A (n.16409+56G>A) c.16412+56G>A (n.16412+56G>A) c.455+56G>A (n.455+56G>A) c.16469+56G>A (n.16469+56G>A) c.16466+56G>A (n.16466+56G>A) c.16457+56G>A (n.16457+56G>A) c.16448+56G>A (n.16448+56G>A) c.16403+56G>A (n.16403+56G>A) c.16376+56G>A (n.16376+56G>A) n.16589+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022225C>A | CA947433325 | KMT2D | c.382+55G>T n.1084+55G>T n.2046+55G>T n.818+55G>T c.16460+55G>T (n.16460+55G>T) c.383+55G>T (n.383+55G>T) c.1005+55G>T (n.1005+55G>T) c.1566+55G>T c.16421+55G>T (n.16421+55G>T) c.413+55G>T (n.413+55G>T) c.16409+55G>T (n.16409+55G>T) c.16412+55G>T (n.16412+55G>T) c.455+55G>T (n.455+55G>T) c.16469+55G>T (n.16469+55G>T) c.16466+55G>T (n.16466+55G>T) c.16457+55G>T (n.16457+55G>T) c.16448+55G>T (n.16448+55G>T) c.16403+55G>T (n.16403+55G>T) c.16376+55G>T (n.16376+55G>T) n.16589+55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022225C= | CA2034963078 | KMT2D | c.382+55G= n.1084+55G= n.2046+55G= n.818+55G= c.16460+55G= (n.16460+55G=) c.383+55G= (n.383+55G=) c.1005+55G= (n.1005+55G=) c.1566+55G= c.16421+55G= (n.16421+55G=) c.413+55G= (n.413+55G=) c.16409+55G= (n.16409+55G=) c.16412+55G= (n.16412+55G=) c.455+55G= (n.455+55G=) c.16469+55G= (n.16469+55G=) c.16466+55G= (n.16466+55G=) c.16457+55G= (n.16457+55G=) c.16448+55G= (n.16448+55G=) c.16403+55G= (n.16403+55G=) c.16376+55G= (n.16376+55G=) n.16589+55G= | |
12 | g.49022225C>G | CA2726106000 | KMT2D | c.382+55G>C n.1084+55G>C n.2046+55G>C n.818+55G>C c.16460+55G>C (n.16460+55G>C) c.383+55G>C (n.383+55G>C) c.1005+55G>C (n.1005+55G>C) c.1566+55G>C c.16421+55G>C (n.16421+55G>C) c.413+55G>C (n.413+55G>C) c.16409+55G>C (n.16409+55G>C) c.16412+55G>C (n.16412+55G>C) c.455+55G>C (n.455+55G>C) c.16469+55G>C (n.16469+55G>C) c.16466+55G>C (n.16466+55G>C) c.16457+55G>C (n.16457+55G>C) c.16448+55G>C (n.16448+55G>C) c.16403+55G>C (n.16403+55G>C) c.16376+55G>C (n.16376+55G>C) n.16589+55G>C | dbSNP |
12 | g.49022226C>A | CA2726072748 | KMT2D | c.382+54G>T n.1084+54G>T n.2046+54G>T n.818+54G>T c.16460+54G>T (n.16460+54G>T) c.383+54G>T (n.383+54G>T) c.1005+54G>T (n.1005+54G>T) c.1566+54G>T c.16421+54G>T (n.16421+54G>T) c.413+54G>T (n.413+54G>T) c.16409+54G>T (n.16409+54G>T) c.16412+54G>T (n.16412+54G>T) c.455+54G>T (n.455+54G>T) c.16469+54G>T (n.16469+54G>T) c.16466+54G>T (n.16466+54G>T) c.16457+54G>T (n.16457+54G>T) c.16448+54G>T (n.16448+54G>T) c.16403+54G>T (n.16403+54G>T) c.16376+54G>T (n.16376+54G>T) n.16589+54G>T | dbSNP |
12 | g.49022226C= | CA2034963079 | KMT2D | c.382+54G= n.1084+54G= n.2046+54G= n.818+54G= c.16460+54G= (n.16460+54G=) c.383+54G= (n.383+54G=) c.1005+54G= (n.1005+54G=) c.1566+54G= c.16421+54G= (n.16421+54G=) c.413+54G= (n.413+54G=) c.16409+54G= (n.16409+54G=) c.16412+54G= (n.16412+54G=) c.455+54G= (n.455+54G=) c.16469+54G= (n.16469+54G=) c.16466+54G= (n.16466+54G=) c.16457+54G= (n.16457+54G=) c.16448+54G= (n.16448+54G=) c.16403+54G= (n.16403+54G=) c.16376+54G= (n.16376+54G=) n.16589+54G= | |
12 | g.49022226C>G | CA605233838 | KMT2D | c.382+54G>C n.1084+54G>C n.2046+54G>C n.818+54G>C c.16460+54G>C (n.16460+54G>C) c.383+54G>C (n.383+54G>C) c.1005+54G>C (n.1005+54G>C) c.1566+54G>C c.16421+54G>C (n.16421+54G>C) c.413+54G>C (n.413+54G>C) c.16409+54G>C (n.16409+54G>C) c.16412+54G>C (n.16412+54G>C) c.455+54G>C (n.455+54G>C) c.16469+54G>C (n.16469+54G>C) c.16466+54G>C (n.16466+54G>C) c.16457+54G>C (n.16457+54G>C) c.16448+54G>C (n.16448+54G>C) c.16403+54G>C (n.16403+54G>C) c.16376+54G>C (n.16376+54G>C) n.16589+54G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022226C>T | CA2575144222 | KMT2D | c.382+54G>A n.1084+54G>A n.2046+54G>A n.818+54G>A c.16460+54G>A (n.16460+54G>A) c.383+54G>A (n.383+54G>A) c.1005+54G>A (n.1005+54G>A) c.1566+54G>A c.16421+54G>A (n.16421+54G>A) c.413+54G>A (n.413+54G>A) c.16409+54G>A (n.16409+54G>A) c.16412+54G>A (n.16412+54G>A) c.455+54G>A (n.455+54G>A) c.16469+54G>A (n.16469+54G>A) c.16466+54G>A (n.16466+54G>A) c.16457+54G>A (n.16457+54G>A) c.16448+54G>A (n.16448+54G>A) c.16403+54G>A (n.16403+54G>A) c.16376+54G>A (n.16376+54G>A) n.16589+54G>A | dbSNP |
12 | g.49022227C>A | CA2726073149 | KMT2D | c.382+53G>T n.1084+53G>T n.2046+53G>T n.818+53G>T c.16460+53G>T (n.16460+53G>T) c.383+53G>T (n.383+53G>T) c.1005+53G>T (n.1005+53G>T) c.1566+53G>T c.16421+53G>T (n.16421+53G>T) c.413+53G>T (n.413+53G>T) c.16409+53G>T (n.16409+53G>T) c.16412+53G>T (n.16412+53G>T) c.455+53G>T (n.455+53G>T) c.16469+53G>T (n.16469+53G>T) c.16466+53G>T (n.16466+53G>T) c.16457+53G>T (n.16457+53G>T) c.16448+53G>T (n.16448+53G>T) c.16403+53G>T (n.16403+53G>T) c.16376+53G>T (n.16376+53G>T) n.16589+53G>T | dbSNP |
12 | g.49022227C= | CA2034963081 | KMT2D | c.382+53G= n.1084+53G= n.2046+53G= n.818+53G= c.16460+53G= (n.16460+53G=) c.383+53G= (n.383+53G=) c.1005+53G= (n.1005+53G=) c.1566+53G= c.16421+53G= (n.16421+53G=) c.413+53G= (n.413+53G=) c.16409+53G= (n.16409+53G=) c.16412+53G= (n.16412+53G=) c.455+53G= (n.455+53G=) c.16469+53G= (n.16469+53G=) c.16466+53G= (n.16466+53G=) c.16457+53G= (n.16457+53G=) c.16448+53G= (n.16448+53G=) c.16403+53G= (n.16403+53G=) c.16376+53G= (n.16376+53G=) n.16589+53G= | |
12 | g.49022227C>G | CA2575144223 | KMT2D | c.382+53G>C n.1084+53G>C n.2046+53G>C n.818+53G>C c.16460+53G>C (n.16460+53G>C) c.383+53G>C (n.383+53G>C) c.1005+53G>C (n.1005+53G>C) c.1566+53G>C c.16421+53G>C (n.16421+53G>C) c.413+53G>C (n.413+53G>C) c.16409+53G>C (n.16409+53G>C) c.16412+53G>C (n.16412+53G>C) c.455+53G>C (n.455+53G>C) c.16469+53G>C (n.16469+53G>C) c.16466+53G>C (n.16466+53G>C) c.16457+53G>C (n.16457+53G>C) c.16448+53G>C (n.16448+53G>C) c.16403+53G>C (n.16403+53G>C) c.16376+53G>C (n.16376+53G>C) n.16589+53G>C | dbSNP |
12 | g.49022227C>T | CA689515103 | KMT2D | c.382+53G>A n.1084+53G>A n.2046+53G>A n.818+53G>A c.16460+53G>A (n.16460+53G>A) c.383+53G>A (n.383+53G>A) c.1005+53G>A (n.1005+53G>A) c.1566+53G>A c.16421+53G>A (n.16421+53G>A) c.413+53G>A (n.413+53G>A) c.16409+53G>A (n.16409+53G>A) c.16412+53G>A (n.16412+53G>A) c.455+53G>A (n.455+53G>A) c.16469+53G>A (n.16469+53G>A) c.16466+53G>A (n.16466+53G>A) c.16457+53G>A (n.16457+53G>A) c.16448+53G>A (n.16448+53G>A) c.16403+53G>A (n.16403+53G>A) c.16376+53G>A (n.16376+53G>A) n.16589+53G>A | dbSNP |
12 | g.49022228A>C | CA2618605317 | KMT2D | c.382+52T>G n.1084+52T>G n.2046+52T>G n.818+52T>G c.16460+52T>G (n.16460+52T>G) c.383+52T>G (n.383+52T>G) c.1005+52T>G (n.1005+52T>G) c.1566+52T>G c.16421+52T>G (n.16421+52T>G) c.413+52T>G (n.413+52T>G) c.16409+52T>G (n.16409+52T>G) c.16412+52T>G (n.16412+52T>G) c.455+52T>G (n.455+52T>G) c.16469+52T>G (n.16469+52T>G) c.16466+52T>G (n.16466+52T>G) c.16457+52T>G (n.16457+52T>G) c.16448+52T>G (n.16448+52T>G) c.16403+52T>G (n.16403+52T>G) c.16376+52T>G (n.16376+52T>G) n.16589+52T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49022228A>T | CA2726323860 | KMT2D | c.382+52T>A n.1084+52T>A n.2046+52T>A n.818+52T>A c.16460+52T>A (n.16460+52T>A) c.383+52T>A (n.383+52T>A) c.1005+52T>A (n.1005+52T>A) c.1566+52T>A c.16421+52T>A (n.16421+52T>A) c.413+52T>A (n.413+52T>A) c.16409+52T>A (n.16409+52T>A) c.16412+52T>A (n.16412+52T>A) c.455+52T>A (n.455+52T>A) c.16469+52T>A (n.16469+52T>A) c.16466+52T>A (n.16466+52T>A) c.16457+52T>A (n.16457+52T>A) c.16448+52T>A (n.16448+52T>A) c.16403+52T>A (n.16403+52T>A) c.16376+52T>A (n.16376+52T>A) n.16589+52T>A | dbSNP |
12 | g.49022229G>A | CA2575144224 | KMT2D | c.382+51C>T n.1084+51C>T n.2046+51C>T n.818+51C>T c.16460+51C>T (n.16460+51C>T) c.383+51C>T (n.383+51C>T) c.1005+51C>T (n.1005+51C>T) c.1566+51C>T c.16421+51C>T (n.16421+51C>T) c.413+51C>T (n.413+51C>T) c.16409+51C>T (n.16409+51C>T) c.16412+51C>T (n.16412+51C>T) c.455+51C>T (n.455+51C>T) c.16469+51C>T (n.16469+51C>T) c.16466+51C>T (n.16466+51C>T) c.16457+51C>T (n.16457+51C>T) c.16448+51C>T (n.16448+51C>T) c.16403+51C>T (n.16403+51C>T) c.16376+51C>T (n.16376+51C>T) n.16589+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022229G>C | CA2034963083 | KMT2D | c.382+51C>G n.1084+51C>G n.2046+51C>G n.818+51C>G c.16460+51C>G (n.16460+51C>G) c.383+51C>G (n.383+51C>G) c.1005+51C>G (n.1005+51C>G) c.1566+51C>G c.16421+51C>G (n.16421+51C>G) c.413+51C>G (n.413+51C>G) c.16409+51C>G (n.16409+51C>G) c.16412+51C>G (n.16412+51C>G) c.455+51C>G (n.455+51C>G) c.16469+51C>G (n.16469+51C>G) c.16466+51C>G (n.16466+51C>G) c.16457+51C>G (n.16457+51C>G) c.16448+51C>G (n.16448+51C>G) c.16403+51C>G (n.16403+51C>G) c.16376+51C>G (n.16376+51C>G) n.16589+51C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022229G= | CA2034963082 | KMT2D | c.382+51C= n.1084+51C= n.2046+51C= n.818+51C= c.16460+51C= (n.16460+51C=) c.383+51C= (n.383+51C=) c.1005+51C= (n.1005+51C=) c.1566+51C= c.16421+51C= (n.16421+51C=) c.413+51C= (n.413+51C=) c.16409+51C= (n.16409+51C=) c.16412+51C= (n.16412+51C=) c.455+51C= (n.455+51C=) c.16469+51C= (n.16469+51C=) c.16466+51C= (n.16466+51C=) c.16457+51C= (n.16457+51C=) c.16448+51C= (n.16448+51C=) c.16403+51C= (n.16403+51C=) c.16376+51C= (n.16376+51C=) n.16589+51C= | |
12 | g.49022230A>G | CA2726323902 | KMT2D | c.382+50T>C n.1084+50T>C n.2046+50T>C n.818+50T>C c.16460+50T>C (n.16460+50T>C) c.383+50T>C (n.383+50T>C) c.1005+50T>C (n.1005+50T>C) c.1566+50T>C c.16421+50T>C (n.16421+50T>C) c.413+50T>C (n.413+50T>C) c.16409+50T>C (n.16409+50T>C) c.16412+50T>C (n.16412+50T>C) c.455+50T>C (n.455+50T>C) c.16469+50T>C (n.16469+50T>C) c.16466+50T>C (n.16466+50T>C) c.16457+50T>C (n.16457+50T>C) c.16448+50T>C (n.16448+50T>C) c.16403+50T>C (n.16403+50T>C) c.16376+50T>C (n.16376+50T>C) n.16589+50T>C | dbSNP |
12 | g.49022230A>T | CA2726323912 | KMT2D | c.382+50T>A n.1084+50T>A n.2046+50T>A n.818+50T>A c.16460+50T>A (n.16460+50T>A) c.383+50T>A (n.383+50T>A) c.1005+50T>A (n.1005+50T>A) c.1566+50T>A c.16421+50T>A (n.16421+50T>A) c.413+50T>A (n.413+50T>A) c.16409+50T>A (n.16409+50T>A) c.16412+50T>A (n.16412+50T>A) c.455+50T>A (n.455+50T>A) c.16469+50T>A (n.16469+50T>A) c.16466+50T>A (n.16466+50T>A) c.16457+50T>A (n.16457+50T>A) c.16448+50T>A (n.16448+50T>A) c.16403+50T>A (n.16403+50T>A) c.16376+50T>A (n.16376+50T>A) n.16589+50T>A | dbSNP |
12 | g.49022231G>A | CA2575144225 | KMT2D | c.382+49C>T n.1084+49C>T n.2046+49C>T n.818+49C>T c.16460+49C>T (n.16460+49C>T) c.383+49C>T (n.383+49C>T) c.1005+49C>T (n.1005+49C>T) c.1566+49C>T c.16421+49C>T (n.16421+49C>T) c.413+49C>T (n.413+49C>T) c.16409+49C>T (n.16409+49C>T) c.16412+49C>T (n.16412+49C>T) c.455+49C>T (n.455+49C>T) c.16469+49C>T (n.16469+49C>T) c.16466+49C>T (n.16466+49C>T) c.16457+49C>T (n.16457+49C>T) c.16448+49C>T (n.16448+49C>T) c.16403+49C>T (n.16403+49C>T) c.16376+49C>T (n.16376+49C>T) n.16589+49C>T | |
12 | g.49022231G>C | CA2726323914 | KMT2D | c.382+49C>G n.1084+49C>G n.2046+49C>G n.818+49C>G c.16460+49C>G (n.16460+49C>G) c.383+49C>G (n.383+49C>G) c.1005+49C>G (n.1005+49C>G) c.1566+49C>G c.16421+49C>G (n.16421+49C>G) c.413+49C>G (n.413+49C>G) c.16409+49C>G (n.16409+49C>G) c.16412+49C>G (n.16412+49C>G) c.455+49C>G (n.455+49C>G) c.16469+49C>G (n.16469+49C>G) c.16466+49C>G (n.16466+49C>G) c.16457+49C>G (n.16457+49C>G) c.16448+49C>G (n.16448+49C>G) c.16403+49C>G (n.16403+49C>G) c.16376+49C>G (n.16376+49C>G) n.16589+49C>G | dbSNP |
12 | g.49022231G>T | CA2618605318 | KMT2D | c.382+49C>A n.1084+49C>A n.2046+49C>A n.818+49C>A c.16460+49C>A (n.16460+49C>A) c.383+49C>A (n.383+49C>A) c.1005+49C>A (n.1005+49C>A) c.1566+49C>A c.16421+49C>A (n.16421+49C>A) c.413+49C>A (n.413+49C>A) c.16409+49C>A (n.16409+49C>A) c.16412+49C>A (n.16412+49C>A) c.455+49C>A (n.455+49C>A) c.16469+49C>A (n.16469+49C>A) c.16466+49C>A (n.16466+49C>A) c.16457+49C>A (n.16457+49C>A) c.16448+49C>A (n.16448+49C>A) c.16403+49C>A (n.16403+49C>A) c.16376+49C>A (n.16376+49C>A) n.16589+49C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022232T>A | CA2726324063 | KMT2D | c.382+48A>T n.1084+48A>T n.2046+48A>T n.818+48A>T c.16460+48A>T (n.16460+48A>T) c.383+48A>T (n.383+48A>T) c.1005+48A>T (n.1005+48A>T) c.1566+48A>T c.16421+48A>T (n.16421+48A>T) c.413+48A>T (n.413+48A>T) c.16409+48A>T (n.16409+48A>T) c.16412+48A>T (n.16412+48A>T) c.455+48A>T (n.455+48A>T) c.16469+48A>T (n.16469+48A>T) c.16466+48A>T (n.16466+48A>T) c.16457+48A>T (n.16457+48A>T) c.16448+48A>T (n.16448+48A>T) c.16403+48A>T (n.16403+48A>T) c.16376+48A>T (n.16376+48A>T) n.16589+48A>T | dbSNP |
12 | g.49022232T>C | CA2726324062 | KMT2D | c.382+48A>G n.1084+48A>G n.2046+48A>G n.818+48A>G c.16460+48A>G (n.16460+48A>G) c.383+48A>G (n.383+48A>G) c.1005+48A>G (n.1005+48A>G) c.1566+48A>G c.16421+48A>G (n.16421+48A>G) c.413+48A>G (n.413+48A>G) c.16409+48A>G (n.16409+48A>G) c.16412+48A>G (n.16412+48A>G) c.455+48A>G (n.455+48A>G) c.16469+48A>G (n.16469+48A>G) c.16466+48A>G (n.16466+48A>G) c.16457+48A>G (n.16457+48A>G) c.16448+48A>G (n.16448+48A>G) c.16403+48A>G (n.16403+48A>G) c.16376+48A>G (n.16376+48A>G) n.16589+48A>G | dbSNP |
12 | g.49022232T>G | CA2726323915 | KMT2D | c.382+48A>C n.1084+48A>C n.2046+48A>C n.818+48A>C c.16460+48A>C (n.16460+48A>C) c.383+48A>C (n.383+48A>C) c.1005+48A>C (n.1005+48A>C) c.1566+48A>C c.16421+48A>C (n.16421+48A>C) c.413+48A>C (n.413+48A>C) c.16409+48A>C (n.16409+48A>C) c.16412+48A>C (n.16412+48A>C) c.455+48A>C (n.455+48A>C) c.16469+48A>C (n.16469+48A>C) c.16466+48A>C (n.16466+48A>C) c.16457+48A>C (n.16457+48A>C) c.16448+48A>C (n.16448+48A>C) c.16403+48A>C (n.16403+48A>C) c.16376+48A>C (n.16376+48A>C) n.16589+48A>C | dbSNP |
12 | g.49022232_49022235del | CA2559232884 | KMT2D | c.382+45_382+48del n.1084+45_1084+48del n.2046+45_2046+48del n.818+45_818+48del c.16460+45_16460+48del (n.16460+45_16460+48del) c.383+45_383+48del (n.383+45_383+48del) c.1005+45_1005+48del (n.1005+45_1005+48del) c.1566+45_1566+48del c.16421+45_16421+48del (n.16421+45_16421+48del) c.413+45_413+48del (n.413+45_413+48del) c.16409+45_16409+48del (n.16409+45_16409+48del) c.16412+45_16412+48del (n.16412+45_16412+48del) c.455+45_455+48del (n.455+45_455+48del) c.16469+45_16469+48del (n.16469+45_16469+48del) c.16466+45_16466+48del (n.16466+45_16466+48del) c.16457+45_16457+48del (n.16457+45_16457+48del) c.16448+45_16448+48del (n.16448+45_16448+48del) c.16403+45_16403+48del (n.16403+45_16403+48del) c.16376+45_16376+48del (n.16376+45_16376+48del) n.16589+45_16589+48del | |
12 | g.49022233G>T | CA2618605319 | KMT2D | c.382+47C>A n.1084+47C>A n.2046+47C>A n.818+47C>A c.16460+47C>A (n.16460+47C>A) c.383+47C>A (n.383+47C>A) c.1005+47C>A (n.1005+47C>A) c.1566+47C>A c.16421+47C>A (n.16421+47C>A) c.413+47C>A (n.413+47C>A) c.16409+47C>A (n.16409+47C>A) c.16412+47C>A (n.16412+47C>A) c.455+47C>A (n.455+47C>A) c.16469+47C>A (n.16469+47C>A) c.16466+47C>A (n.16466+47C>A) c.16457+47C>A (n.16457+47C>A) c.16448+47C>A (n.16448+47C>A) c.16403+47C>A (n.16403+47C>A) c.16376+47C>A (n.16376+47C>A) n.16589+47C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022234C>A | CA2726324065 | KMT2D | c.382+46G>T n.1084+46G>T n.2046+46G>T n.818+46G>T c.16460+46G>T (n.16460+46G>T) c.383+46G>T (n.383+46G>T) c.1005+46G>T (n.1005+46G>T) c.1566+46G>T c.16421+46G>T (n.16421+46G>T) c.413+46G>T (n.413+46G>T) c.16409+46G>T (n.16409+46G>T) c.16412+46G>T (n.16412+46G>T) c.455+46G>T (n.455+46G>T) c.16469+46G>T (n.16469+46G>T) c.16466+46G>T (n.16466+46G>T) c.16457+46G>T (n.16457+46G>T) c.16448+46G>T (n.16448+46G>T) c.16403+46G>T (n.16403+46G>T) c.16376+46G>T (n.16376+46G>T) n.16589+46G>T | dbSNP |
12 | g.49022234C>G | CA2575144226 | KMT2D | c.382+46G>C n.1084+46G>C n.2046+46G>C n.818+46G>C c.16460+46G>C (n.16460+46G>C) c.383+46G>C (n.383+46G>C) c.1005+46G>C (n.1005+46G>C) c.1566+46G>C c.16421+46G>C (n.16421+46G>C) c.413+46G>C (n.413+46G>C) c.16409+46G>C (n.16409+46G>C) c.16412+46G>C (n.16412+46G>C) c.455+46G>C (n.455+46G>C) c.16469+46G>C (n.16469+46G>C) c.16466+46G>C (n.16466+46G>C) c.16457+46G>C (n.16457+46G>C) c.16448+46G>C (n.16448+46G>C) c.16403+46G>C (n.16403+46G>C) c.16376+46G>C (n.16376+46G>C) n.16589+46G>C | |
12 | g.49022234C>T | CA2618605320 | KMT2D | c.382+46G>A n.1084+46G>A n.2046+46G>A n.818+46G>A c.16460+46G>A (n.16460+46G>A) c.383+46G>A (n.383+46G>A) c.1005+46G>A (n.1005+46G>A) c.1566+46G>A c.16421+46G>A (n.16421+46G>A) c.413+46G>A (n.413+46G>A) c.16409+46G>A (n.16409+46G>A) c.16412+46G>A (n.16412+46G>A) c.455+46G>A (n.455+46G>A) c.16469+46G>A (n.16469+46G>A) c.16466+46G>A (n.16466+46G>A) c.16457+46G>A (n.16457+46G>A) c.16448+46G>A (n.16448+46G>A) c.16403+46G>A (n.16403+46G>A) c.16376+46G>A (n.16376+46G>A) n.16589+46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022235C>A | CA2726324069 | KMT2D | c.382+45G>T n.1084+45G>T n.2046+45G>T n.818+45G>T c.16460+45G>T (n.16460+45G>T) c.383+45G>T (n.383+45G>T) c.1005+45G>T (n.1005+45G>T) c.1566+45G>T c.16421+45G>T (n.16421+45G>T) c.413+45G>T (n.413+45G>T) c.16409+45G>T (n.16409+45G>T) c.16412+45G>T (n.16412+45G>T) c.455+45G>T (n.455+45G>T) c.16469+45G>T (n.16469+45G>T) c.16466+45G>T (n.16466+45G>T) c.16457+45G>T (n.16457+45G>T) c.16448+45G>T (n.16448+45G>T) c.16403+45G>T (n.16403+45G>T) c.16376+45G>T (n.16376+45G>T) n.16589+45G>T | dbSNP |
12 | g.49022235C>G | CA2726324067 | KMT2D | c.382+45G>C n.1084+45G>C n.2046+45G>C n.818+45G>C c.16460+45G>C (n.16460+45G>C) c.383+45G>C (n.383+45G>C) c.1005+45G>C (n.1005+45G>C) c.1566+45G>C c.16421+45G>C (n.16421+45G>C) c.413+45G>C (n.413+45G>C) c.16409+45G>C (n.16409+45G>C) c.16412+45G>C (n.16412+45G>C) c.455+45G>C (n.455+45G>C) c.16469+45G>C (n.16469+45G>C) c.16466+45G>C (n.16466+45G>C) c.16457+45G>C (n.16457+45G>C) c.16448+45G>C (n.16448+45G>C) c.16403+45G>C (n.16403+45G>C) c.16376+45G>C (n.16376+45G>C) n.16589+45G>C | dbSNP |
12 | g.49022235C>T | CA2726324066 | KMT2D | c.382+45G>A n.1084+45G>A n.2046+45G>A n.818+45G>A c.16460+45G>A (n.16460+45G>A) c.383+45G>A (n.383+45G>A) c.1005+45G>A (n.1005+45G>A) c.1566+45G>A c.16421+45G>A (n.16421+45G>A) c.413+45G>A (n.413+45G>A) c.16409+45G>A (n.16409+45G>A) c.16412+45G>A (n.16412+45G>A) c.455+45G>A (n.455+45G>A) c.16469+45G>A (n.16469+45G>A) c.16466+45G>A (n.16466+45G>A) c.16457+45G>A (n.16457+45G>A) c.16448+45G>A (n.16448+45G>A) c.16403+45G>A (n.16403+45G>A) c.16376+45G>A (n.16376+45G>A) n.16589+45G>A | dbSNP |
12 | g.49022236A= | CA2034963084 | KMT2D | c.382+44T= n.1084+44T= n.2046+44T= n.818+44T= c.16460+44T= (n.16460+44T=) c.383+44T= (n.383+44T=) c.1005+44T= (n.1005+44T=) c.1566+44T= c.16421+44T= (n.16421+44T=) c.413+44T= (n.413+44T=) c.16409+44T= (n.16409+44T=) c.16412+44T= (n.16412+44T=) c.455+44T= (n.455+44T=) c.16469+44T= (n.16469+44T=) c.16466+44T= (n.16466+44T=) c.16457+44T= (n.16457+44T=) c.16448+44T= (n.16448+44T=) c.16403+44T= (n.16403+44T=) c.16376+44T= (n.16376+44T=) n.16589+44T= | |
12 | g.49022236A>C | CA2034963085 | KMT2D | c.382+44T>G n.1084+44T>G n.2046+44T>G n.818+44T>G c.16460+44T>G (n.16460+44T>G) c.383+44T>G (n.383+44T>G) c.1005+44T>G (n.1005+44T>G) c.1566+44T>G c.16421+44T>G (n.16421+44T>G) c.413+44T>G (n.413+44T>G) c.16409+44T>G (n.16409+44T>G) c.16412+44T>G (n.16412+44T>G) c.455+44T>G (n.455+44T>G) c.16469+44T>G (n.16469+44T>G) c.16466+44T>G (n.16466+44T>G) c.16457+44T>G (n.16457+44T>G) c.16448+44T>G (n.16448+44T>G) c.16403+44T>G (n.16403+44T>G) c.16376+44T>G (n.16376+44T>G) n.16589+44T>G | dbSNP |
12 | g.49022237C>A | CA2726084885 | KMT2D | c.382+43G>T n.1084+43G>T n.2046+43G>T n.818+43G>T c.16460+43G>T (n.16460+43G>T) c.383+43G>T (n.383+43G>T) c.1005+43G>T (n.1005+43G>T) c.1566+43G>T c.16421+43G>T (n.16421+43G>T) c.413+43G>T (n.413+43G>T) c.16409+43G>T (n.16409+43G>T) c.16412+43G>T (n.16412+43G>T) c.455+43G>T (n.455+43G>T) c.16469+43G>T (n.16469+43G>T) c.16466+43G>T (n.16466+43G>T) c.16457+43G>T (n.16457+43G>T) c.16448+43G>T (n.16448+43G>T) c.16403+43G>T (n.16403+43G>T) c.16376+43G>T (n.16376+43G>T) n.16589+43G>T | dbSNP |
12 | g.49022237C= | CA2034963086 | KMT2D | c.382+43G= n.1084+43G= n.2046+43G= n.818+43G= c.16460+43G= (n.16460+43G=) c.383+43G= (n.383+43G=) c.1005+43G= (n.1005+43G=) c.1566+43G= c.16421+43G= (n.16421+43G=) c.413+43G= (n.413+43G=) c.16409+43G= (n.16409+43G=) c.16412+43G= (n.16412+43G=) c.455+43G= (n.455+43G=) c.16469+43G= (n.16469+43G=) c.16466+43G= (n.16466+43G=) c.16457+43G= (n.16457+43G=) c.16448+43G= (n.16448+43G=) c.16403+43G= (n.16403+43G=) c.16376+43G= (n.16376+43G=) n.16589+43G= | |
12 | g.49022237C>G | CA2726084886 | KMT2D | c.382+43G>C n.1084+43G>C n.2046+43G>C n.818+43G>C c.16460+43G>C (n.16460+43G>C) c.383+43G>C (n.383+43G>C) c.1005+43G>C (n.1005+43G>C) c.1566+43G>C c.16421+43G>C (n.16421+43G>C) c.413+43G>C (n.413+43G>C) c.16409+43G>C (n.16409+43G>C) c.16412+43G>C (n.16412+43G>C) c.455+43G>C (n.455+43G>C) c.16469+43G>C (n.16469+43G>C) c.16466+43G>C (n.16466+43G>C) c.16457+43G>C (n.16457+43G>C) c.16448+43G>C (n.16448+43G>C) c.16403+43G>C (n.16403+43G>C) c.16376+43G>C (n.16376+43G>C) n.16589+43G>C | dbSNP |
12 | g.49022237C>T | CA479520989 | KMT2D | c.382+43G>A n.1084+43G>A n.2046+43G>A n.818+43G>A c.16460+43G>A (n.16460+43G>A) c.383+43G>A (n.383+43G>A) c.1005+43G>A (n.1005+43G>A) c.1566+43G>A c.16421+43G>A (n.16421+43G>A) c.413+43G>A (n.413+43G>A) c.16409+43G>A (n.16409+43G>A) c.16412+43G>A (n.16412+43G>A) c.455+43G>A (n.455+43G>A) c.16469+43G>A (n.16469+43G>A) c.16466+43G>A (n.16466+43G>A) c.16457+43G>A (n.16457+43G>A) c.16448+43G>A (n.16448+43G>A) c.16403+43G>A (n.16403+43G>A) c.16376+43G>A (n.16376+43G>A) n.16589+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022238T>C | CA2726324091 | KMT2D | c.382+42A>G n.1084+42A>G n.2046+42A>G n.818+42A>G c.16460+42A>G (n.16460+42A>G) c.383+42A>G (n.383+42A>G) c.1005+42A>G (n.1005+42A>G) c.1566+42A>G c.16421+42A>G (n.16421+42A>G) c.413+42A>G (n.413+42A>G) c.16409+42A>G (n.16409+42A>G) c.16412+42A>G (n.16412+42A>G) c.455+42A>G (n.455+42A>G) c.16469+42A>G (n.16469+42A>G) c.16466+42A>G (n.16466+42A>G) c.16457+42A>G (n.16457+42A>G) c.16448+42A>G (n.16448+42A>G) c.16403+42A>G (n.16403+42A>G) c.16376+42A>G (n.16376+42A>G) n.16589+42A>G | dbSNP |
12 | g.49022238_49022246del | CA2571560795 | KMT2D | c.382+34_382+42del n.1084+34_1084+42del n.2046+34_2046+42del n.818+34_818+42del c.16460+34_16460+42del (n.16460+34_16460+42del) c.383+34_383+42del (n.383+34_383+42del) c.1005+34_1005+42del (n.1005+34_1005+42del) c.1566+34_1566+42del c.16421+34_16421+42del (n.16421+34_16421+42del) c.413+34_413+42del (n.413+34_413+42del) c.16409+34_16409+42del (n.16409+34_16409+42del) c.16412+34_16412+42del (n.16412+34_16412+42del) c.455+34_455+42del (n.455+34_455+42del) c.16469+34_16469+42del (n.16469+34_16469+42del) c.16466+34_16466+42del (n.16466+34_16466+42del) c.16457+34_16457+42del (n.16457+34_16457+42del) c.16448+34_16448+42del (n.16448+34_16448+42del) c.16403+34_16403+42del (n.16403+34_16403+42del) c.16376+34_16376+42del (n.16376+34_16376+42del) n.16589+34_16589+42del | |
12 | g.49022240T>A | CA2726324221 | KMT2D | c.382+40A>T n.1084+40A>T n.2046+40A>T n.818+40A>T c.16460+40A>T (n.16460+40A>T) c.383+40A>T (n.383+40A>T) c.1005+40A>T (n.1005+40A>T) c.1566+40A>T c.16421+40A>T (n.16421+40A>T) c.413+40A>T (n.413+40A>T) c.16409+40A>T (n.16409+40A>T) c.16412+40A>T (n.16412+40A>T) c.455+40A>T (n.455+40A>T) c.16469+40A>T (n.16469+40A>T) c.16466+40A>T (n.16466+40A>T) c.16457+40A>T (n.16457+40A>T) c.16448+40A>T (n.16448+40A>T) c.16403+40A>T (n.16403+40A>T) c.16376+40A>T (n.16376+40A>T) n.16589+40A>T | dbSNP |
12 | g.49022240T>C | CA2726324101 | KMT2D | c.382+40A>G n.1084+40A>G n.2046+40A>G n.818+40A>G c.16460+40A>G (n.16460+40A>G) c.383+40A>G (n.383+40A>G) c.1005+40A>G (n.1005+40A>G) c.1566+40A>G c.16421+40A>G (n.16421+40A>G) c.413+40A>G (n.413+40A>G) c.16409+40A>G (n.16409+40A>G) c.16412+40A>G (n.16412+40A>G) c.455+40A>G (n.455+40A>G) c.16469+40A>G (n.16469+40A>G) c.16466+40A>G (n.16466+40A>G) c.16457+40A>G (n.16457+40A>G) c.16448+40A>G (n.16448+40A>G) c.16403+40A>G (n.16403+40A>G) c.16376+40A>G (n.16376+40A>G) n.16589+40A>G | dbSNP |
12 | g.49022241C>A | CA2726057084 | KMT2D | c.382+39G>T n.1084+39G>T n.2046+39G>T n.818+39G>T c.16460+39G>T (n.16460+39G>T) c.383+39G>T (n.383+39G>T) c.1005+39G>T (n.1005+39G>T) c.1566+39G>T c.16421+39G>T (n.16421+39G>T) c.413+39G>T (n.413+39G>T) c.16409+39G>T (n.16409+39G>T) c.16412+39G>T (n.16412+39G>T) c.455+39G>T (n.455+39G>T) c.16469+39G>T (n.16469+39G>T) c.16466+39G>T (n.16466+39G>T) c.16457+39G>T (n.16457+39G>T) c.16448+39G>T (n.16448+39G>T) c.16403+39G>T (n.16403+39G>T) c.16376+39G>T (n.16376+39G>T) n.16589+39G>T | dbSNP |
12 | g.49022241C= | CA2034963088 | KMT2D | c.382+39G= n.1084+39G= n.2046+39G= n.818+39G= c.16460+39G= (n.16460+39G=) c.383+39G= (n.383+39G=) c.1005+39G= (n.1005+39G=) c.1566+39G= c.16421+39G= (n.16421+39G=) c.413+39G= (n.413+39G=) c.16409+39G= (n.16409+39G=) c.16412+39G= (n.16412+39G=) c.455+39G= (n.455+39G=) c.16469+39G= (n.16469+39G=) c.16466+39G= (n.16466+39G=) c.16457+39G= (n.16457+39G=) c.16448+39G= (n.16448+39G=) c.16403+39G= (n.16403+39G=) c.16376+39G= (n.16376+39G=) n.16589+39G= | |
12 | g.49022241C>G | CA605233839 | KMT2D | c.382+39G>C n.1084+39G>C n.2046+39G>C n.818+39G>C c.16460+39G>C (n.16460+39G>C) c.383+39G>C (n.383+39G>C) c.1005+39G>C (n.1005+39G>C) c.1566+39G>C c.16421+39G>C (n.16421+39G>C) c.413+39G>C (n.413+39G>C) c.16409+39G>C (n.16409+39G>C) c.16412+39G>C (n.16412+39G>C) c.455+39G>C (n.455+39G>C) c.16469+39G>C (n.16469+39G>C) c.16466+39G>C (n.16466+39G>C) c.16457+39G>C (n.16457+39G>C) c.16448+39G>C (n.16448+39G>C) c.16403+39G>C (n.16403+39G>C) c.16376+39G>C (n.16376+39G>C) n.16589+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022241C>T | CA6545374 | KMT2D | c.382+39G>A n.1084+39G>A n.2046+39G>A n.818+39G>A c.16460+39G>A (n.16460+39G>A) c.383+39G>A (n.383+39G>A) c.1005+39G>A (n.1005+39G>A) c.1566+39G>A c.16421+39G>A (n.16421+39G>A) c.413+39G>A (n.413+39G>A) c.16409+39G>A (n.16409+39G>A) c.16412+39G>A (n.16412+39G>A) c.455+39G>A (n.455+39G>A) c.16469+39G>A (n.16469+39G>A) c.16466+39G>A (n.16466+39G>A) c.16457+39G>A (n.16457+39G>A) c.16448+39G>A (n.16448+39G>A) c.16403+39G>A (n.16403+39G>A) c.16376+39G>A (n.16376+39G>A) n.16589+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022242A= | CA2034963090 | KMT2D | c.382+38T= n.1084+38T= n.2046+38T= n.818+38T= c.16460+38T= (n.16460+38T=) c.383+38T= (n.383+38T=) c.1005+38T= (n.1005+38T=) c.1566+38T= c.16421+38T= (n.16421+38T=) c.413+38T= (n.413+38T=) c.16409+38T= (n.16409+38T=) c.16412+38T= (n.16412+38T=) c.455+38T= (n.455+38T=) c.16469+38T= (n.16469+38T=) c.16466+38T= (n.16466+38T=) c.16457+38T= (n.16457+38T=) c.16448+38T= (n.16448+38T=) c.16403+38T= (n.16403+38T=) c.16376+38T= (n.16376+38T=) n.16589+38T= | |
12 | g.49022242A>G | CA2726061731 | KMT2D | c.382+38T>C n.1084+38T>C n.2046+38T>C n.818+38T>C c.16460+38T>C (n.16460+38T>C) c.383+38T>C (n.383+38T>C) c.1005+38T>C (n.1005+38T>C) c.1566+38T>C c.16421+38T>C (n.16421+38T>C) c.413+38T>C (n.413+38T>C) c.16409+38T>C (n.16409+38T>C) c.16412+38T>C (n.16412+38T>C) c.455+38T>C (n.455+38T>C) c.16469+38T>C (n.16469+38T>C) c.16466+38T>C (n.16466+38T>C) c.16457+38T>C (n.16457+38T>C) c.16448+38T>C (n.16448+38T>C) c.16403+38T>C (n.16403+38T>C) c.16376+38T>C (n.16376+38T>C) n.16589+38T>C | dbSNP |
12 | g.49022242A>T | CA236629961 | KMT2D | c.382+38T>A n.1084+38T>A n.2046+38T>A n.818+38T>A c.16460+38T>A (n.16460+38T>A) c.383+38T>A (n.383+38T>A) c.1005+38T>A (n.1005+38T>A) c.1566+38T>A c.16421+38T>A (n.16421+38T>A) c.413+38T>A (n.413+38T>A) c.16409+38T>A (n.16409+38T>A) c.16412+38T>A (n.16412+38T>A) c.455+38T>A (n.455+38T>A) c.16469+38T>A (n.16469+38T>A) c.16466+38T>A (n.16466+38T>A) c.16457+38T>A (n.16457+38T>A) c.16448+38T>A (n.16448+38T>A) c.16403+38T>A (n.16403+38T>A) c.16376+38T>A (n.16376+38T>A) n.16589+38T>A | dbSNP |
12 | g.49022243G>A | CA605233840 | KMT2D | c.382+37C>T n.1084+37C>T n.2046+37C>T n.818+37C>T c.16460+37C>T (n.16460+37C>T) c.383+37C>T (n.383+37C>T) c.1005+37C>T (n.1005+37C>T) c.1566+37C>T c.16421+37C>T (n.16421+37C>T) c.413+37C>T (n.413+37C>T) c.16409+37C>T (n.16409+37C>T) c.16412+37C>T (n.16412+37C>T) c.455+37C>T (n.455+37C>T) c.16469+37C>T (n.16469+37C>T) c.16466+37C>T (n.16466+37C>T) c.16457+37C>T (n.16457+37C>T) c.16448+37C>T (n.16448+37C>T) c.16403+37C>T (n.16403+37C>T) c.16376+37C>T (n.16376+37C>T) n.16589+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022243G>C | CA2726070156 | KMT2D | c.382+37C>G n.1084+37C>G n.2046+37C>G n.818+37C>G c.16460+37C>G (n.16460+37C>G) c.383+37C>G (n.383+37C>G) c.1005+37C>G (n.1005+37C>G) c.1566+37C>G c.16421+37C>G (n.16421+37C>G) c.413+37C>G (n.413+37C>G) c.16409+37C>G (n.16409+37C>G) c.16412+37C>G (n.16412+37C>G) c.455+37C>G (n.455+37C>G) c.16469+37C>G (n.16469+37C>G) c.16466+37C>G (n.16466+37C>G) c.16457+37C>G (n.16457+37C>G) c.16448+37C>G (n.16448+37C>G) c.16403+37C>G (n.16403+37C>G) c.16376+37C>G (n.16376+37C>G) n.16589+37C>G | dbSNP |
12 | g.49022243G= | CA2034963091 | KMT2D | c.382+37C= n.1084+37C= n.2046+37C= n.818+37C= c.16460+37C= (n.16460+37C=) c.383+37C= (n.383+37C=) c.1005+37C= (n.1005+37C=) c.1566+37C= c.16421+37C= (n.16421+37C=) c.413+37C= (n.413+37C=) c.16409+37C= (n.16409+37C=) c.16412+37C= (n.16412+37C=) c.455+37C= (n.455+37C=) c.16469+37C= (n.16469+37C=) c.16466+37C= (n.16466+37C=) c.16457+37C= (n.16457+37C=) c.16448+37C= (n.16448+37C=) c.16403+37C= (n.16403+37C=) c.16376+37C= (n.16376+37C=) n.16589+37C= | |
12 | g.49022245del | CA2618605323 | KMT2D | c.382+37del n.1084+37del n.2046+37del n.818+37del c.16460+37del (n.16460+37del) c.383+37del (n.383+37del) c.1005+37del (n.1005+37del) c.1566+37del c.16421+37del (n.16421+37del) c.413+37del (n.413+37del) c.16409+37del (n.16409+37del) c.16412+37del (n.16412+37del) c.455+37del (n.455+37del) c.16469+37del (n.16469+37del) c.16466+37del (n.16466+37del) c.16457+37del (n.16457+37del) c.16448+37del (n.16448+37del) c.16403+37del (n.16403+37del) c.16376+37del (n.16376+37del) n.16589+37del | gnomAD v4 |
12 | g.49022244G>A | CA2618605325 | KMT2D | c.382+36C>T n.1084+36C>T n.2046+36C>T n.818+36C>T c.16460+36C>T (n.16460+36C>T) c.383+36C>T (n.383+36C>T) c.1005+36C>T (n.1005+36C>T) c.1566+36C>T c.16421+36C>T (n.16421+36C>T) c.413+36C>T (n.413+36C>T) c.16409+36C>T (n.16409+36C>T) c.16412+36C>T (n.16412+36C>T) c.455+36C>T (n.455+36C>T) c.16469+36C>T (n.16469+36C>T) c.16466+36C>T (n.16466+36C>T) c.16457+36C>T (n.16457+36C>T) c.16448+36C>T (n.16448+36C>T) c.16403+36C>T (n.16403+36C>T) c.16376+36C>T (n.16376+36C>T) n.16589+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022244G>C | CA2726324480 | KMT2D | c.382+36C>G n.1084+36C>G n.2046+36C>G n.818+36C>G c.16460+36C>G (n.16460+36C>G) c.383+36C>G (n.383+36C>G) c.1005+36C>G (n.1005+36C>G) c.1566+36C>G c.16421+36C>G (n.16421+36C>G) c.413+36C>G (n.413+36C>G) c.16409+36C>G (n.16409+36C>G) c.16412+36C>G (n.16412+36C>G) c.455+36C>G (n.455+36C>G) c.16469+36C>G (n.16469+36C>G) c.16466+36C>G (n.16466+36C>G) c.16457+36C>G (n.16457+36C>G) c.16448+36C>G (n.16448+36C>G) c.16403+36C>G (n.16403+36C>G) c.16376+36C>G (n.16376+36C>G) n.16589+36C>G | dbSNP |
12 | g.49022244G>T | CA2726324478 | KMT2D | c.382+36C>A n.1084+36C>A n.2046+36C>A n.818+36C>A c.16460+36C>A (n.16460+36C>A) c.383+36C>A (n.383+36C>A) c.1005+36C>A (n.1005+36C>A) c.1566+36C>A c.16421+36C>A (n.16421+36C>A) c.413+36C>A (n.413+36C>A) c.16409+36C>A (n.16409+36C>A) c.16412+36C>A (n.16412+36C>A) c.455+36C>A (n.455+36C>A) c.16469+36C>A (n.16469+36C>A) c.16466+36C>A (n.16466+36C>A) c.16457+36C>A (n.16457+36C>A) c.16448+36C>A (n.16448+36C>A) c.16403+36C>A (n.16403+36C>A) c.16376+36C>A (n.16376+36C>A) n.16589+36C>A | dbSNP |
12 | g.49022245G>A | CA2726324579 | KMT2D | c.382+35C>T n.1084+35C>T n.2046+35C>T n.818+35C>T c.16460+35C>T (n.16460+35C>T) c.383+35C>T (n.383+35C>T) c.1005+35C>T (n.1005+35C>T) c.1566+35C>T c.16421+35C>T (n.16421+35C>T) c.413+35C>T (n.413+35C>T) c.16409+35C>T (n.16409+35C>T) c.16412+35C>T (n.16412+35C>T) c.455+35C>T (n.455+35C>T) c.16469+35C>T (n.16469+35C>T) c.16466+35C>T (n.16466+35C>T) c.16457+35C>T (n.16457+35C>T) c.16448+35C>T (n.16448+35C>T) c.16403+35C>T (n.16403+35C>T) c.16376+35C>T (n.16376+35C>T) n.16589+35C>T | dbSNP |
12 | g.49022245G>C | CA2618605327 | KMT2D | c.382+35C>G n.1084+35C>G n.2046+35C>G n.818+35C>G c.16460+35C>G (n.16460+35C>G) c.383+35C>G (n.383+35C>G) c.1005+35C>G (n.1005+35C>G) c.1566+35C>G c.16421+35C>G (n.16421+35C>G) c.413+35C>G (n.413+35C>G) c.16409+35C>G (n.16409+35C>G) c.16412+35C>G (n.16412+35C>G) c.455+35C>G (n.455+35C>G) c.16469+35C>G (n.16469+35C>G) c.16466+35C>G (n.16466+35C>G) c.16457+35C>G (n.16457+35C>G) c.16448+35C>G (n.16448+35C>G) c.16403+35C>G (n.16403+35C>G) c.16376+35C>G (n.16376+35C>G) n.16589+35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022245G>T | CA2618605328 | KMT2D | c.382+35C>A n.1084+35C>A n.2046+35C>A n.818+35C>A c.16460+35C>A (n.16460+35C>A) c.383+35C>A (n.383+35C>A) c.1005+35C>A (n.1005+35C>A) c.1566+35C>A c.16421+35C>A (n.16421+35C>A) c.413+35C>A (n.413+35C>A) c.16409+35C>A (n.16409+35C>A) c.16412+35C>A (n.16412+35C>A) c.455+35C>A (n.455+35C>A) c.16469+35C>A (n.16469+35C>A) c.16466+35C>A (n.16466+35C>A) c.16457+35C>A (n.16457+35C>A) c.16448+35C>A (n.16448+35C>A) c.16403+35C>A (n.16403+35C>A) c.16376+35C>A (n.16376+35C>A) n.16589+35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022245_49022259delinsGACCACTAAATCCCT | CA2034963092 | KMT2D | c.382+21_382+35delinsAGGGATTTAGTGGTC n.1084+21_1084+35delinsAGGGATTTAGTGGTC n.2046+21_2046+35delinsAGGGATTTAGTGGTC n.818+21_818+35delinsAGGGATTTAGTGGTC c.16460+21_16460+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16460+21_16460+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.383+21_383+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.383+21_383+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.1005+21_1005+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.1005+21_1005+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.1566+21_1566+35delinsAGGGATTTAGTGGTC c.16421+21_16421+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16421+21_16421+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.413+21_413+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.413+21_413+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.16409+21_16409+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16409+21_16409+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.16412+21_16412+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16412+21_16412+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.455+21_455+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.455+21_455+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.16469+21_16469+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16469+21_16469+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.16466+21_16466+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16466+21_16466+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.16457+21_16457+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16457+21_16457+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.16448+21_16448+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16448+21_16448+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.16403+21_16403+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16403+21_16403+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.16376+21_16376+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16376+21_16376+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) n.16589+21_16589+35delinsAGGGATTTAGTGGTC | |
12 | g.49022246A>C | CA2618605329 | KMT2D | c.382+34T>G n.1084+34T>G n.2046+34T>G n.818+34T>G c.16460+34T>G (n.16460+34T>G) c.383+34T>G (n.383+34T>G) c.1005+34T>G (n.1005+34T>G) c.1566+34T>G c.16421+34T>G (n.16421+34T>G) c.413+34T>G (n.413+34T>G) c.16409+34T>G (n.16409+34T>G) c.16412+34T>G (n.16412+34T>G) c.455+34T>G (n.455+34T>G) c.16469+34T>G (n.16469+34T>G) c.16466+34T>G (n.16466+34T>G) c.16457+34T>G (n.16457+34T>G) c.16448+34T>G (n.16448+34T>G) c.16403+34T>G (n.16403+34T>G) c.16376+34T>G (n.16376+34T>G) n.16589+34T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49022246_49022259del | CA6545375 | KMT2D | c.382+21_382+34del n.1084+21_1084+34del n.2046+21_2046+34del n.818+21_818+34del c.16460+21_16460+34del (n.16460+21_16460+34del) c.383+21_383+34del (n.383+21_383+34del) c.1005+21_1005+34del (n.1005+21_1005+34del) c.1566+21_1566+34del c.16421+21_16421+34del (n.16421+21_16421+34del) c.413+21_413+34del (n.413+21_413+34del) c.16409+21_16409+34del (n.16409+21_16409+34del) c.16412+21_16412+34del (n.16412+21_16412+34del) c.455+21_455+34del (n.455+21_455+34del) c.16469+21_16469+34del (n.16469+21_16469+34del) c.16466+21_16466+34del (n.16466+21_16466+34del) c.16457+21_16457+34del (n.16457+21_16457+34del) c.16448+21_16448+34del (n.16448+21_16448+34del) c.16403+21_16403+34del (n.16403+21_16403+34del) c.16376+21_16376+34del (n.16376+21_16376+34del) n.16589+21_16589+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022247C>A | CA2618605330 | KMT2D | c.382+33G>T n.1084+33G>T n.2046+33G>T n.818+33G>T c.16460+33G>T (n.16460+33G>T) c.383+33G>T (n.383+33G>T) c.1005+33G>T (n.1005+33G>T) c.1566+33G>T c.16421+33G>T (n.16421+33G>T) c.413+33G>T (n.413+33G>T) c.16409+33G>T (n.16409+33G>T) c.16412+33G>T (n.16412+33G>T) c.455+33G>T (n.455+33G>T) c.16469+33G>T (n.16469+33G>T) c.16466+33G>T (n.16466+33G>T) c.16457+33G>T (n.16457+33G>T) c.16448+33G>T (n.16448+33G>T) c.16403+33G>T (n.16403+33G>T) c.16376+33G>T (n.16376+33G>T) n.16589+33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022247C>G | CA2726324776 | KMT2D | c.382+33G>C n.1084+33G>C n.2046+33G>C n.818+33G>C c.16460+33G>C (n.16460+33G>C) c.383+33G>C (n.383+33G>C) c.1005+33G>C (n.1005+33G>C) c.1566+33G>C c.16421+33G>C (n.16421+33G>C) c.413+33G>C (n.413+33G>C) c.16409+33G>C (n.16409+33G>C) c.16412+33G>C (n.16412+33G>C) c.455+33G>C (n.455+33G>C) c.16469+33G>C (n.16469+33G>C) c.16466+33G>C (n.16466+33G>C) c.16457+33G>C (n.16457+33G>C) c.16448+33G>C (n.16448+33G>C) c.16403+33G>C (n.16403+33G>C) c.16376+33G>C (n.16376+33G>C) n.16589+33G>C | dbSNP |
12 | g.49022247C>T | CA2726324763 | KMT2D | c.382+33G>A n.1084+33G>A n.2046+33G>A n.818+33G>A c.16460+33G>A (n.16460+33G>A) c.383+33G>A (n.383+33G>A) c.1005+33G>A (n.1005+33G>A) c.1566+33G>A c.16421+33G>A (n.16421+33G>A) c.413+33G>A (n.413+33G>A) c.16409+33G>A (n.16409+33G>A) c.16412+33G>A (n.16412+33G>A) c.455+33G>A (n.455+33G>A) c.16469+33G>A (n.16469+33G>A) c.16466+33G>A (n.16466+33G>A) c.16457+33G>A (n.16457+33G>A) c.16448+33G>A (n.16448+33G>A) c.16403+33G>A (n.16403+33G>A) c.16376+33G>A (n.16376+33G>A) n.16589+33G>A | dbSNP |