Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.16605C>A
 dbSNP
12g.49022137delCA2695216337KMT2Dc.398del
n.1100del
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n.834del
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c.1582del
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c.16392del (p.Cys5465ValfsTer10)
n.16605del
12g.49022137G>ACA384676411KMT2Dc.397C>T
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n.16604C>T
 dbSNP
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c.16436C>G (p.Ser5479Cys)
c.428C>G (p.Ser143Cys)
c.16424C>G (p.Ser5475Cys)
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c.470C>G (p.Ser157Cys)
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 dbSNP
12g.49022137G>TCA384676424KMT2Dc.397C>A
n.1099C>A
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c.16475C>A (p.Ser5492Tyr)
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
c.1020C>A (n.1020C>A)
c.1581C>A
c.16436C>A (p.Ser5479Tyr)
c.428C>A (p.Ser143Tyr)
c.16424C>A (p.Ser5475Tyr)
c.16427C>A (p.Ser5476Tyr)
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
c.16484C>A (p.Ser5495Tyr)
c.16481C>A (p.Ser5494Tyr)
c.16472C>A (p.Ser5491Tyr)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.16477A>G (p.Asn5493Asp)
c.16474A>G (p.Asn5492Asp)
c.16465A>G (p.Asn5489Asp)
c.16456A>G (p.Asn5486Asp)
c.16411A>G (p.Asn5471Asp)
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n.16597A>G
12g.49022144T>GCA384676507KMT2Dc.390A>C
n.1092A>C
n.2054A>C
n.826A>C
c.16468A>C (p.Asn5490His)
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c.1013A>C (n.1013A>C)
c.1574A>C
c.16429A>C (p.Asn5477His)
c.421A>C (p.Asn141His)
c.16417A>C (p.Asn5473His)
c.16420A>C (p.Asn5474His)
c.463A>C (p.Asn155His)
c.16477A>C (p.Asn5493His)
c.16474A>C (p.Asn5492His)
c.16465A>C (p.Asn5489His)
c.16456A>C (p.Asn5486His)
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c.16384A>C (p.Asn5462His)
n.16597A>C
12g.49022145A=CA2034963029KMT2Dc.389T=
n.1091T=
n.2053T=
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c.462T= (p.Ile154=)
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n.16596T=
12g.49022145A>CCA384676515KMT2Dc.389T>G
n.1091T>G
n.2053T>G
n.825T>G
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c.1573T>G
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c.420T>G (p.Ile140Met)
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c.16455T>G (p.Ile5485Met)
c.16410T>G (p.Ile5470Met)
c.16383T>G (p.Ile5461Met)
n.16596T>G
 dbSNP
12g.49022145A>GCA479520932KMT2Dc.389T>C
n.1091T>C
n.2053T>C
n.825T>C
c.16467T>C (p.Ile5489=)
c.390T>C (p.Ile130=)
c.1012T>C (n.1012T>C)
c.1573T>C
c.16428T>C (p.Ile5476=)
c.420T>C (p.Ile140=)
c.16416T>C (p.Ile5472=)
c.16419T>C (p.Ile5473=)
c.462T>C (p.Ile154=)
c.16476T>C (p.Ile5492=)
c.16473T>C (p.Ile5491=)
c.16464T>C (p.Ile5488=)
c.16455T>C (p.Ile5485=)
c.16410T>C (p.Ile5470=)
c.16383T>C (p.Ile5461=)
n.16596T>C
12g.49022145A>TCA479520931KMT2Dc.389T>A
n.1091T>A
n.2053T>A
n.825T>A
c.16467T>A (p.Ile5489=)
c.390T>A (p.Ile130=)
c.1012T>A (n.1012T>A)
c.1573T>A
c.16428T>A (p.Ile5476=)
c.420T>A (p.Ile140=)
c.16416T>A (p.Ile5472=)
c.16419T>A (p.Ile5473=)
c.462T>A (p.Ile154=)
c.16476T>A (p.Ile5492=)
c.16473T>A (p.Ile5491=)
c.16464T>A (p.Ile5488=)
c.16455T>A (p.Ile5485=)
c.16410T>A (p.Ile5470=)
c.16383T>A (p.Ile5461=)
n.16596T>A
 dbSNP
12g.49022146A>CCA384676522KMT2Dc.388T>G
n.1090T>G
n.2052T>G
n.824T>G
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c.389T>G (p.Ile130Ser)
c.1011T>G (n.1011T>G)
c.1572T>G
c.16427T>G (p.Ile5476Ser)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.16415T>G (p.Ile5472Ser)
c.16418T>G (p.Ile5473Ser)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.16475T>G (p.Ile5492Ser)
c.16472T>G (p.Ile5491Ser)
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c.16454T>G (p.Ile5485Ser)
c.16409T>G (p.Ile5470Ser)
c.16382T>G (p.Ile5461Ser)
n.16595T>G
12g.49022146A>GCA384676529KMT2Dc.388T>C
n.1090T>C
n.2052T>C
n.824T>C
c.16466T>C (p.Ile5489Thr)
c.389T>C (p.Ile130Thr)
c.1011T>C (n.1011T>C)
c.1572T>C
c.16427T>C (p.Ile5476Thr)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.16415T>C (p.Ile5472Thr)
c.16418T>C (p.Ile5473Thr)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.16475T>C (p.Ile5492Thr)
c.16472T>C (p.Ile5491Thr)
c.16463T>C (p.Ile5488Thr)
c.16454T>C (p.Ile5485Thr)
c.16409T>C (p.Ile5470Thr)
c.16382T>C (p.Ile5461Thr)
n.16595T>C
12g.49022146A>TCA384676532KMT2Dc.388T>A
n.1090T>A
n.2052T>A
n.824T>A
c.16466T>A (p.Ile5489Asn)
c.389T>A (p.Ile130Asn)
c.1011T>A (n.1011T>A)
c.1572T>A
c.16427T>A (p.Ile5476Asn)
c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.16415T>A (p.Ile5472Asn)
c.16418T>A (p.Ile5473Asn)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.16475T>A (p.Ile5492Asn)
c.16472T>A (p.Ile5491Asn)
c.16463T>A (p.Ile5488Asn)
c.16454T>A (p.Ile5485Asn)
c.16409T>A (p.Ile5470Asn)
c.16382T>A (p.Ile5461Asn)
n.16595T>A
 dbSNP
12g.49022146_49022147delCA2618605271KMT2Dc.387_388del
n.1089_1090del
n.2051_2052del
n.823_824del
c.16465_16466del (p.Ile5489Ter)
c.388_389del (p.Ile130Ter)
c.1010_1011del (n.1010_1011del)
c.1571_1572del
c.16426_16427del (p.Ile5476Ter)
c.418_419del (p.Ile140Ter)
c.16414_16415del (p.Ile5472Ter)
c.16417_16418del (p.Ile5473Ter)
c.460_461del (p.Ile154Ter)
c.16474_16475del (p.Ile5492Ter)
c.16471_16472del (p.Ile5491Ter)
c.16462_16463del (p.Ile5488Ter)
c.16453_16454del (p.Ile5485Ter)
c.16408_16409del (p.Ile5470Ter)
c.16381_16382del (p.Ile5461Ter)
n.16594_16595del
 gnomAD v4
12g.49022147T>ACA384676534KMT2Dc.387A>T
n.1089A>T
n.2051A>T
n.823A>T
c.16465A>T (p.Ile5489Phe)
c.388A>T (p.Ile130Phe)
c.1010A>T (n.1010A>T)
c.1571A>T
c.16426A>T (p.Ile5476Phe)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.16414A>T (p.Ile5472Phe)
c.16417A>T (p.Ile5473Phe)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.16474A>T (p.Ile5492Phe)
c.16471A>T (p.Ile5491Phe)
c.16462A>T (p.Ile5488Phe)
c.16453A>T (p.Ile5485Phe)
c.16408A>T (p.Ile5470Phe)
c.16381A>T (p.Ile5461Phe)
n.16594A>T
 dbSNP
12g.49022147T>CCA236629929KMT2Dc.387A>G
n.1089A>G
n.2051A>G
n.823A>G
c.16465A>G (p.Ile5489Val)
c.388A>G (p.Ile130Val)
c.1010A>G (n.1010A>G)
c.1571A>G
c.16426A>G (p.Ile5476Val)
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.16414A>G (p.Ile5472Val)
c.16417A>G (p.Ile5473Val)
c.460A>G (p.Ile154Val)
c.16474A>G (p.Ile5492Val)
c.16471A>G (p.Ile5491Val)
c.16462A>G (p.Ile5488Val)
c.16453A>G (p.Ile5485Val)
c.16408A>G (p.Ile5470Val)
c.16381A>G (p.Ile5461Val)
n.16594A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022147T>GCA384676553KMT2Dc.387A>C
n.1089A>C
n.2051A>C
n.823A>C
c.16465A>C (p.Ile5489Leu)
c.388A>C (p.Ile130Leu)
c.1010A>C (n.1010A>C)
c.1571A>C
c.16426A>C (p.Ile5476Leu)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.16414A>C (p.Ile5472Leu)
c.16417A>C (p.Ile5473Leu)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.16474A>C (p.Ile5492Leu)
c.16471A>C (p.Ile5491Leu)
c.16462A>C (p.Ile5488Leu)
c.16453A>C (p.Ile5485Leu)
c.16408A>C (p.Ile5470Leu)
c.16381A>C (p.Ile5461Leu)
n.16594A>C
 dbSNP
12g.49022147T=CA2034963030KMT2Dc.387A=
n.1089A=
n.2051A=
n.823A=
c.16465A= (p.Ile5489=)
c.388A= (p.Ile130=)
c.1010A= (n.1010A=)
c.1571A=
c.16426A= (p.Ile5476=)
c.418A= (p.Ile140=)
c.16414A= (p.Ile5472=)
c.16417A= (p.Ile5473=)
c.460A= (p.Ile154=)
c.16474A= (p.Ile5492=)
c.16471A= (p.Ile5491=)
c.16462A= (p.Ile5488=)
c.16453A= (p.Ile5485=)
c.16408A= (p.Ile5470=)
c.16381A= (p.Ile5461=)
n.16594A=
12g.49022148G>ACA479520933KMT2Dc.386C>T
n.1088C>T
n.2050C>T
n.822C>T
c.16464C>T (p.Tyr5488=)
c.387C>T (p.Tyr129=)
c.1009C>T (n.1009C>T)
c.1570C>T
c.16425C>T (p.Tyr5475=)
c.417C>T (p.Tyr139=)
c.16413C>T (p.Tyr5471=)
c.16416C>T (p.Tyr5472=)
c.459C>T (p.Tyr153=)
c.16473C>T (p.Tyr5491=)
c.16470C>T (p.Tyr5490=)
c.16461C>T (p.Tyr5487=)
c.16452C>T (p.Tyr5484=)
c.16407C>T (p.Tyr5469=)
c.16380C>T (p.Tyr5460=)
n.16593C>T
 dbSNP
12g.49022148G>CCA384676555KMT2Dc.386C>G
n.1088C>G
n.2050C>G
n.822C>G
c.16464C>G (p.Tyr5488Ter)
c.387C>G (p.Tyr129Ter)
c.1009C>G (n.1009C>G)
c.1570C>G
c.16425C>G (p.Tyr5475Ter)
c.417C>G (p.Tyr139Ter)
c.16413C>G (p.Tyr5471Ter)
c.16416C>G (p.Tyr5472Ter)
c.459C>G (p.Tyr153Ter)
c.16473C>G (p.Tyr5491Ter)
c.16470C>G (p.Tyr5490Ter)
c.16461C>G (p.Tyr5487Ter)
c.16452C>G (p.Tyr5484Ter)
c.16407C>G (p.Tyr5469Ter)
c.16380C>G (p.Tyr5460Ter)
n.16593C>G
 dbSNP
12g.49022148G>TCA384676556KMT2Dc.386C>A
n.1088C>A
n.2050C>A
n.822C>A
c.16464C>A (p.Tyr5488Ter)
c.387C>A (p.Tyr129Ter)
c.1009C>A (n.1009C>A)
c.1570C>A
c.16425C>A (p.Tyr5475Ter)
c.417C>A (p.Tyr139Ter)
c.16413C>A (p.Tyr5471Ter)
c.16416C>A (p.Tyr5472Ter)
c.459C>A (p.Tyr153Ter)
c.16473C>A (p.Tyr5491Ter)
c.16470C>A (p.Tyr5490Ter)
c.16461C>A (p.Tyr5487Ter)
c.16452C>A (p.Tyr5484Ter)
c.16407C>A (p.Tyr5469Ter)
c.16380C>A (p.Tyr5460Ter)
n.16593C>A
12g.49022149T>ACA384676557KMT2Dc.385A>T
n.1087A>T
n.2049A>T
n.821A>T
c.16463A>T (p.Tyr5488Phe)
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.1008A>T (n.1008A>T)
c.1569A>T
c.16424A>T (p.Tyr5475Phe)
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
c.16412A>T (p.Tyr5471Phe)
c.16415A>T (p.Tyr5472Phe)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
c.16472A>T (p.Tyr5491Phe)
c.16469A>T (p.Tyr5490Phe)
c.16460A>T (p.Tyr5487Phe)
c.16451A>T (p.Tyr5484Phe)
c.16406A>T (p.Tyr5469Phe)
c.16379A>T (p.Tyr5460Phe)
n.16592A>T
 dbSNP
12g.49022149T>CCA384676558KMT2Dc.385A>G
n.1087A>G
n.2049A>G
n.821A>G
c.16463A>G (p.Tyr5488Cys)
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.1008A>G (n.1008A>G)
c.1569A>G
c.16424A>G (p.Tyr5475Cys)
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
c.16412A>G (p.Tyr5471Cys)
c.16415A>G (p.Tyr5472Cys)
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
c.16472A>G (p.Tyr5491Cys)
c.16469A>G (p.Tyr5490Cys)
c.16460A>G (p.Tyr5487Cys)
c.16451A>G (p.Tyr5484Cys)
c.16406A>G (p.Tyr5469Cys)
c.16379A>G (p.Tyr5460Cys)
n.16592A>G
 COSMIC COSMIC
12g.49022149T>GCA384676560KMT2Dc.385A>C
n.1087A>C
n.2049A>C
n.821A>C
c.16463A>C (p.Tyr5488Ser)
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.1008A>C (n.1008A>C)
c.1569A>C
c.16424A>C (p.Tyr5475Ser)
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
c.16412A>C (p.Tyr5471Ser)
c.16415A>C (p.Tyr5472Ser)
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
c.16472A>C (p.Tyr5491Ser)
c.16469A>C (p.Tyr5490Ser)
c.16460A>C (p.Tyr5487Ser)
c.16451A>C (p.Tyr5484Ser)
c.16406A>C (p.Tyr5469Ser)
c.16379A>C (p.Tyr5460Ser)
n.16592A>C
 dbSNP
12g.49022150A>CCA384676567KMT2Dc.384T>G
n.1086T>G
n.2048T>G
n.820T>G
c.16462T>G (p.Tyr5488Asp)
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.1007T>G (n.1007T>G)
c.1568T>G
c.16423T>G (p.Tyr5475Asp)
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
c.16411T>G (p.Tyr5471Asp)
c.16414T>G (p.Tyr5472Asp)
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
c.16471T>G (p.Tyr5491Asp)
c.16468T>G (p.Tyr5490Asp)
c.16459T>G (p.Tyr5487Asp)
c.16450T>G (p.Tyr5484Asp)
c.16405T>G (p.Tyr5469Asp)
c.16378T>G (p.Tyr5460Asp)
n.16591T>G
12g.49022150A>GCA384676562KMT2Dc.384T>C
n.1086T>C
n.2048T>C
n.820T>C
c.16462T>C (p.Tyr5488His)
c.385T>C (p.Tyr129His)
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 dbSNP
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n.16591T>A
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.16590G>A
 dbSNP
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 dbSNP
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n.16590-1G>C
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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Number of alleles fetched