Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49022116G>A | CA384676186 | KMT2D | c.418C>T n.1120C>T n.2082C>T n.854C>T c.16496C>T (p.Ala5499Val) c.419C>T (p.Ala140Val) c.1041C>T (n.1041C>T) c.1602C>T c.16457C>T (p.Ala5486Val) c.449C>T (p.Ala150Val) c.16445C>T (p.Ala5482Val) c.16448C>T (p.Ala5483Val) c.491C>T (p.Ala164Val) c.16505C>T (p.Ala5502Val) c.16502C>T (p.Ala5501Val) c.16493C>T (p.Ala5498Val) c.16484C>T (p.Ala5495Val) c.16439C>T (p.Ala5480Val) c.16412C>T (p.Ala5471Val) n.16625C>T | dbSNP |
12 | g.49022116G>C | CA384676191 | KMT2D | c.418C>G n.1120C>G n.2082C>G n.854C>G c.16496C>G (p.Ala5499Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.1041C>G (n.1041C>G) c.1602C>G c.16457C>G (p.Ala5486Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.16445C>G (p.Ala5482Gly) c.16448C>G (p.Ala5483Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) c.16505C>G (p.Ala5502Gly) c.16502C>G (p.Ala5501Gly) c.16493C>G (p.Ala5498Gly) c.16484C>G (p.Ala5495Gly) c.16439C>G (p.Ala5480Gly) c.16412C>G (p.Ala5471Gly) n.16625C>G | |
12 | g.49022116G>T | CA384676194 | KMT2D | c.418C>A n.1120C>A n.2082C>A n.854C>A c.16496C>A (p.Ala5499Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) c.1041C>A (n.1041C>A) c.1602C>A c.16457C>A (p.Ala5486Asp) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.16445C>A (p.Ala5482Asp) c.16448C>A (p.Ala5483Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) c.16505C>A (p.Ala5502Asp) c.16502C>A (p.Ala5501Asp) c.16493C>A (p.Ala5498Asp) c.16484C>A (p.Ala5495Asp) c.16439C>A (p.Ala5480Asp) c.16412C>A (p.Ala5471Asp) n.16625C>A | dbSNP |
12 | g.49022117C>A | CA384676202 | KMT2D | c.417G>T n.1119G>T n.2081G>T n.853G>T c.16495G>T (p.Ala5499Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.1040G>T (n.1040G>T) c.1601G>T c.16456G>T (p.Ala5486Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.16444G>T (p.Ala5482Ser) c.16447G>T (p.Ala5483Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.16504G>T (p.Ala5502Ser) c.16501G>T (p.Ala5501Ser) c.16492G>T (p.Ala5498Ser) c.16483G>T (p.Ala5495Ser) c.16438G>T (p.Ala5480Ser) c.16411G>T (p.Ala5471Ser) n.16624G>T | dbSNP |
12 | g.49022117C>G | CA384676206 | KMT2D | c.417G>C n.1119G>C n.2081G>C n.853G>C c.16495G>C (p.Ala5499Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.1040G>C (n.1040G>C) c.1601G>C c.16456G>C (p.Ala5486Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.16444G>C (p.Ala5482Pro) c.16447G>C (p.Ala5483Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.16504G>C (p.Ala5502Pro) c.16501G>C (p.Ala5501Pro) c.16492G>C (p.Ala5498Pro) c.16483G>C (p.Ala5495Pro) c.16438G>C (p.Ala5480Pro) c.16411G>C (p.Ala5471Pro) n.16624G>C | dbSNP |
12 | g.49022117C>T | CA384676200 | KMT2D | c.417G>A n.1119G>A n.2081G>A n.853G>A c.16495G>A (p.Ala5499Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.1040G>A (n.1040G>A) c.1601G>A c.16456G>A (p.Ala5486Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.16444G>A (p.Ala5482Thr) c.16447G>A (p.Ala5483Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.16504G>A (p.Ala5502Thr) c.16501G>A (p.Ala5501Thr) c.16492G>A (p.Ala5498Thr) c.16483G>A (p.Ala5495Thr) c.16438G>A (p.Ala5480Thr) c.16411G>A (p.Ala5471Thr) n.16624G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49022117_49022119delinsCCA | CA2034963008 | KMT2D | c.415_417delinsTGG n.1117_1119delinsTGG n.2079_2081delinsTGG n.851_853delinsTGG c.16493_16495delinsTGG (p.Val5498=) c.416_418delinsTGG (p.Val139=) c.1038_1040delinsTGG (n.1038_1040delinsTGG) c.1599_1601delinsTGG c.16454_16456delinsTGG (p.Val5485=) c.446_448delinsTGG (p.Val149=) c.16442_16444delinsTGG (p.Val5481=) c.16445_16447delinsTGG (p.Val5482=) c.488_490delinsTGG (p.Val163=) c.16502_16504delinsTGG (p.Val5501=) c.16499_16501delinsTGG (p.Val5500=) c.16490_16492delinsTGG (p.Val5497=) c.16481_16483delinsTGG (p.Val5494=) c.16436_16438delinsTGG (p.Val5479=) c.16409_16411delinsTGG (p.Val5470=) n.16622_16624delinsTGG | |
12 | g.49022118C>A | CA479520906 | KMT2D | c.416G>T n.1118G>T n.2080G>T n.852G>T c.16494G>T (p.Val5498=) c.417G>T (p.Val139=) c.1039G>T (n.1039G>T) c.1600G>T c.16455G>T (p.Val5485=) c.447G>T (p.Val149=) c.16443G>T (p.Val5481=) c.16446G>T (p.Val5482=) c.489G>T (p.Val163=) c.16503G>T (p.Val5501=) c.16500G>T (p.Val5500=) c.16491G>T (p.Val5497=) c.16482G>T (p.Val5494=) c.16437G>T (p.Val5479=) c.16410G>T (p.Val5470=) n.16623G>T | dbSNP |
12 | g.49022118C>G | CA479520908 | KMT2D | c.416G>C n.1118G>C n.2080G>C n.852G>C c.16494G>C (p.Val5498=) c.417G>C (p.Val139=) c.1039G>C (n.1039G>C) c.1600G>C c.16455G>C (p.Val5485=) c.447G>C (p.Val149=) c.16443G>C (p.Val5481=) c.16446G>C (p.Val5482=) c.489G>C (p.Val163=) c.16503G>C (p.Val5501=) c.16500G>C (p.Val5500=) c.16491G>C (p.Val5497=) c.16482G>C (p.Val5494=) c.16437G>C (p.Val5479=) c.16410G>C (p.Val5470=) n.16623G>C | dbSNP |
12 | g.49022118C>T | CA479520907 | KMT2D | c.416G>A n.1118G>A n.2080G>A n.852G>A c.16494G>A (p.Val5498=) c.417G>A (p.Val139=) c.1039G>A (n.1039G>A) c.1600G>A c.16455G>A (p.Val5485=) c.447G>A (p.Val149=) c.16443G>A (p.Val5481=) c.16446G>A (p.Val5482=) c.489G>A (p.Val163=) c.16503G>A (p.Val5501=) c.16500G>A (p.Val5500=) c.16491G>A (p.Val5497=) c.16482G>A (p.Val5494=) c.16437G>A (p.Val5479=) c.16410G>A (p.Val5470=) n.16623G>A | dbSNP |
12 | g.49022122_49022123del | CA645594424 | KMT2D | c.415_416del n.1117_1118del n.2079_2080del n.851_852del c.16493_16494del (p.Val5498GlyfsTer7) c.416_417del (p.Val139GlyfsTer7) c.1038_1039del (n.1038_1039del) c.1599_1600del c.16454_16455del (p.Val5485GlyfsTer7) c.446_447del (p.Val149GlyfsTer7) c.16442_16443del (p.Val5481GlyfsTer7) c.16445_16446del (p.Val5482GlyfsTer7) c.488_489del (p.Val163GlyfsTer7) c.16502_16503del (p.Val5501GlyfsTer7) c.16499_16500del (p.Val5500GlyfsTer7) c.16490_16491del (p.Val5497GlyfsTer7) c.16481_16482del (p.Val5494GlyfsTer7) c.16436_16437del (p.Val5479GlyfsTer7) c.16409_16410del (p.Val5470GlyfsTer7) n.16622_16623del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49022119A>C | CA384676211 | KMT2D | c.415T>G n.1117T>G n.2079T>G n.851T>G c.16493T>G (p.Val5498Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) c.1038T>G (n.1038T>G) c.1599T>G c.16454T>G (p.Val5485Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) c.16442T>G (p.Val5481Gly) c.16445T>G (p.Val5482Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) c.16502T>G (p.Val5501Gly) c.16499T>G (p.Val5500Gly) c.16490T>G (p.Val5497Gly) c.16481T>G (p.Val5494Gly) c.16436T>G (p.Val5479Gly) c.16409T>G (p.Val5470Gly) n.16622T>G | |
12 | g.49022119A>G | CA384676214 | KMT2D | c.415T>C n.1117T>C n.2079T>C n.851T>C c.16493T>C (p.Val5498Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) c.1038T>C (n.1038T>C) c.1599T>C c.16454T>C (p.Val5485Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) c.16442T>C (p.Val5481Ala) c.16445T>C (p.Val5482Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) c.16502T>C (p.Val5501Ala) c.16499T>C (p.Val5500Ala) c.16490T>C (p.Val5497Ala) c.16481T>C (p.Val5494Ala) c.16436T>C (p.Val5479Ala) c.16409T>C (p.Val5470Ala) n.16622T>C | |
12 | g.49022119A>T | CA384676216 | KMT2D | c.415T>A n.1117T>A n.2079T>A n.851T>A c.16493T>A (p.Val5498Glu) c.416T>A (p.Val139Glu) c.1038T>A (n.1038T>A) c.1599T>A c.16454T>A (p.Val5485Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) c.16442T>A (p.Val5481Glu) c.16445T>A (p.Val5482Glu) c.488T>A (p.Val163Glu) c.16502T>A (p.Val5501Glu) c.16499T>A (p.Val5500Glu) c.16490T>A (p.Val5497Glu) c.16481T>A (p.Val5494Glu) c.16436T>A (p.Val5479Glu) c.16409T>A (p.Val5470Glu) n.16622T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49022120C>A | CA384676220 | KMT2D | c.414G>T n.1116G>T n.2078G>T n.850G>T c.16492G>T (p.Val5498Leu) c.415G>T (p.Val139Leu) c.1037G>T (n.1037G>T) c.1598G>T c.16453G>T (p.Val5485Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) c.16441G>T (p.Val5481Leu) c.16444G>T (p.Val5482Leu) c.487G>T (p.Val163Leu) c.16501G>T (p.Val5501Leu) c.16498G>T (p.Val5500Leu) c.16489G>T (p.Val5497Leu) c.16480G>T (p.Val5494Leu) c.16435G>T (p.Val5479Leu) c.16408G>T (p.Val5470Leu) n.16621G>T | |
12 | g.49022120C= | CA2034963012 | KMT2D | c.414G= n.1116G= n.2078G= n.850G= c.16492G= (p.Val5498=) c.415G= (p.Val139=) c.1037G= (n.1037G=) c.1598G= c.16453G= (p.Val5485=) c.445G= (p.Val149=) c.16441G= (p.Val5481=) c.16444G= (p.Val5482=) c.487G= (p.Val163=) c.16501G= (p.Val5501=) c.16498G= (p.Val5500=) c.16489G= (p.Val5497=) c.16480G= (p.Val5494=) c.16435G= (p.Val5479=) c.16408G= (p.Val5470=) n.16621G= | |
12 | g.49022120C>G | CA384676224 | KMT2D | c.414G>C n.1116G>C n.2078G>C n.850G>C c.16492G>C (p.Val5498Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) c.1037G>C (n.1037G>C) c.1598G>C c.16453G>C (p.Val5485Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) c.16441G>C (p.Val5481Leu) c.16444G>C (p.Val5482Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) c.16501G>C (p.Val5501Leu) c.16498G>C (p.Val5500Leu) c.16489G>C (p.Val5497Leu) c.16480G>C (p.Val5494Leu) c.16435G>C (p.Val5479Leu) c.16408G>C (p.Val5470Leu) n.16621G>C | dbSNP |
12 | g.49022120C>T | CA384676227 | KMT2D | c.414G>A n.1116G>A n.2078G>A n.850G>A c.16492G>A (p.Val5498Met) c.415G>A (p.Val139Met) c.1037G>A (n.1037G>A) c.1598G>A c.16453G>A (p.Val5485Met) c.445G>A (p.Val149Met) c.16441G>A (p.Val5481Met) c.16444G>A (p.Val5482Met) c.487G>A (p.Val163Met) c.16501G>A (p.Val5501Met) c.16498G>A (p.Val5500Met) c.16489G>A (p.Val5497Met) c.16480G>A (p.Val5494Met) c.16435G>A (p.Val5479Met) c.16408G>A (p.Val5470Met) n.16621G>A | dbSNP |
12 | g.49022121A= | CA2034963014 | KMT2D | c.413T= n.1115T= n.2077T= n.849T= c.16491T= (p.Cys5497=) c.414T= (p.Cys138=) c.1036T= (n.1036T=) c.1597T= c.16452T= (p.Cys5484=) c.444T= (p.Cys148=) c.16440T= (p.Cys5480=) c.16443T= (p.Cys5481=) c.486T= (p.Cys162=) c.16500T= (p.Cys5500=) c.16497T= (p.Cys5499=) c.16488T= (p.Cys5496=) c.16479T= (p.Cys5493=) c.16434T= (p.Cys5478=) c.16407T= (p.Cys5469=) n.16620T= | |
12 | g.49022121A>C | CA384676231 | KMT2D | c.413T>G n.1115T>G n.2077T>G n.849T>G c.16491T>G (p.Cys5497Trp) c.414T>G (p.Cys138Trp) c.1036T>G (n.1036T>G) c.1597T>G c.16452T>G (p.Cys5484Trp) c.444T>G (p.Cys148Trp) c.16440T>G (p.Cys5480Trp) c.16443T>G (p.Cys5481Trp) c.486T>G (p.Cys162Trp) c.16500T>G (p.Cys5500Trp) c.16497T>G (p.Cys5499Trp) c.16488T>G (p.Cys5496Trp) c.16479T>G (p.Cys5493Trp) c.16434T>G (p.Cys5478Trp) c.16407T>G (p.Cys5469Trp) n.16620T>G | |
12 | g.49022121A>G | CA479520910 | KMT2D | c.413T>C n.1115T>C n.2077T>C n.849T>C c.16491T>C (p.Cys5497=) c.414T>C (p.Cys138=) c.1036T>C (n.1036T>C) c.1597T>C c.16452T>C (p.Cys5484=) c.444T>C (p.Cys148=) c.16440T>C (p.Cys5480=) c.16443T>C (p.Cys5481=) c.486T>C (p.Cys162=) c.16500T>C (p.Cys5500=) c.16497T>C (p.Cys5499=) c.16488T>C (p.Cys5496=) c.16479T>C (p.Cys5493=) c.16434T>C (p.Cys5478=) c.16407T>C (p.Cys5469=) n.16620T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022121A>T | CA384676235 | KMT2D | c.413T>A n.1115T>A n.2077T>A n.849T>A c.16491T>A (p.Cys5497Ter) c.414T>A (p.Cys138Ter) c.1036T>A (n.1036T>A) c.1597T>A c.16452T>A (p.Cys5484Ter) c.444T>A (p.Cys148Ter) c.16440T>A (p.Cys5480Ter) c.16443T>A (p.Cys5481Ter) c.486T>A (p.Cys162Ter) c.16500T>A (p.Cys5500Ter) c.16497T>A (p.Cys5499Ter) c.16488T>A (p.Cys5496Ter) c.16479T>A (p.Cys5493Ter) c.16434T>A (p.Cys5478Ter) c.16407T>A (p.Cys5469Ter) n.16620T>A | dbSNP |
12 | g.49022122del | CA2695216336 | KMT2D | c.412del n.1114del n.2076del n.848del c.16490del (p.Cys5497LeufsTer6) c.413del (p.Cys138LeufsTer6) c.1035del (n.1035del) c.1596del c.16451del (p.Cys5484LeufsTer6) c.443del (p.Cys148LeufsTer6) c.16439del (p.Cys5480LeufsTer6) c.16442del (p.Cys5481LeufsTer6) c.485del (p.Cys162LeufsTer6) c.16499del (p.Cys5500LeufsTer6) c.16496del (p.Cys5499LeufsTer6) c.16487del (p.Cys5496LeufsTer6) c.16478del (p.Cys5493LeufsTer6) c.16433del (p.Cys5478LeufsTer6) c.16406del (p.Cys5469LeufsTer6) n.16619del | |
12 | g.49022122C>A | CA384676238 | KMT2D | c.412G>T n.1114G>T n.2076G>T n.848G>T c.16490G>T (p.Cys5497Phe) c.413G>T (p.Cys138Phe) c.1035G>T (n.1035G>T) c.1596G>T c.16451G>T (p.Cys5484Phe) c.443G>T (p.Cys148Phe) c.16439G>T (p.Cys5480Phe) c.16442G>T (p.Cys5481Phe) c.485G>T (p.Cys162Phe) c.16499G>T (p.Cys5500Phe) c.16496G>T (p.Cys5499Phe) c.16487G>T (p.Cys5496Phe) c.16478G>T (p.Cys5493Phe) c.16433G>T (p.Cys5478Phe) c.16406G>T (p.Cys5469Phe) n.16619G>T | |
12 | g.49022122C= | CA2034963017 | KMT2D | c.412G= n.1114G= n.2076G= n.848G= c.16490G= (p.Cys5497=) c.413G= (p.Cys138=) c.1035G= (n.1035G=) c.1596G= c.16451G= (p.Cys5484=) c.443G= (p.Cys148=) c.16439G= (p.Cys5480=) c.16442G= (p.Cys5481=) c.485G= (p.Cys162=) c.16499G= (p.Cys5500=) c.16496G= (p.Cys5499=) c.16487G= (p.Cys5496=) c.16478G= (p.Cys5493=) c.16433G= (p.Cys5478=) c.16406G= (p.Cys5469=) n.16619G= | |
12 | g.49022122C>G | CA384676240 | KMT2D | c.412G>C n.1114G>C n.2076G>C n.848G>C c.16490G>C (p.Cys5497Ser) c.413G>C (p.Cys138Ser) c.1035G>C (n.1035G>C) c.1596G>C c.16451G>C (p.Cys5484Ser) c.443G>C (p.Cys148Ser) c.16439G>C (p.Cys5480Ser) c.16442G>C (p.Cys5481Ser) c.485G>C (p.Cys162Ser) c.16499G>C (p.Cys5500Ser) c.16496G>C (p.Cys5499Ser) c.16487G>C (p.Cys5496Ser) c.16478G>C (p.Cys5493Ser) c.16433G>C (p.Cys5478Ser) c.16406G>C (p.Cys5469Ser) n.16619G>C | dbSNP |
12 | g.49022122C>T | CA384676242 | KMT2D | c.412G>A n.1114G>A n.2076G>A n.848G>A c.16490G>A (p.Cys5497Tyr) c.413G>A (p.Cys138Tyr) c.1035G>A (n.1035G>A) c.1596G>A c.16451G>A (p.Cys5484Tyr) c.443G>A (p.Cys148Tyr) c.16439G>A (p.Cys5480Tyr) c.16442G>A (p.Cys5481Tyr) c.485G>A (p.Cys162Tyr) c.16499G>A (p.Cys5500Tyr) c.16496G>A (p.Cys5499Tyr) c.16487G>A (p.Cys5496Tyr) c.16478G>A (p.Cys5493Tyr) c.16433G>A (p.Cys5478Tyr) c.16406G>A (p.Cys5469Tyr) n.16619G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022122_49022126delinsCAGTT | CA2034963016 | KMT2D | c.408_412delinsAACTG n.1110_1114delinsAACTG n.2072_2076delinsAACTG n.844_848delinsAACTG c.16486_16490delinsAACTG (p.Asn5496=) c.409_413delinsAACTG (p.Asn137=) c.1031_1035delinsAACTG (n.1031_1035delinsAACTG) c.1592_1596delinsAACTG c.16447_16451delinsAACTG (p.Asn5483=) c.439_443delinsAACTG (p.Asn147=) c.16435_16439delinsAACTG (p.Asn5479=) c.16438_16442delinsAACTG (p.Asn5480=) c.481_485delinsAACTG (p.Asn161=) c.16495_16499delinsAACTG (p.Asn5499=) c.16492_16496delinsAACTG (p.Asn5498=) c.16483_16487delinsAACTG (p.Asn5495=) c.16474_16478delinsAACTG (p.Asn5492=) c.16429_16433delinsAACTG (p.Asn5477=) c.16402_16406delinsAACTG (p.Asn5468=) n.16615_16619delinsAACTG | |
12 | g.49022123A>C | CA384676263 | KMT2D | c.411T>G n.1113T>G n.2075T>G n.847T>G c.16489T>G (p.Cys5497Gly) c.412T>G (p.Cys138Gly) c.1034T>G (n.1034T>G) c.1595T>G c.16450T>G (p.Cys5484Gly) c.442T>G (p.Cys148Gly) c.16438T>G (p.Cys5480Gly) c.16441T>G (p.Cys5481Gly) c.484T>G (p.Cys162Gly) c.16498T>G (p.Cys5500Gly) c.16495T>G (p.Cys5499Gly) c.16486T>G (p.Cys5496Gly) c.16477T>G (p.Cys5493Gly) c.16432T>G (p.Cys5478Gly) c.16405T>G (p.Cys5469Gly) n.16618T>G | |
12 | g.49022123A>G | CA384676271 | KMT2D | c.411T>C n.1113T>C n.2075T>C n.847T>C c.16489T>C (p.Cys5497Arg) c.412T>C (p.Cys138Arg) c.1034T>C (n.1034T>C) c.1595T>C c.16450T>C (p.Cys5484Arg) c.442T>C (p.Cys148Arg) c.16438T>C (p.Cys5480Arg) c.16441T>C (p.Cys5481Arg) c.484T>C (p.Cys162Arg) c.16498T>C (p.Cys5500Arg) c.16495T>C (p.Cys5499Arg) c.16486T>C (p.Cys5496Arg) c.16477T>C (p.Cys5493Arg) c.16432T>C (p.Cys5478Arg) c.16405T>C (p.Cys5469Arg) n.16618T>C | dbSNP |
12 | g.49022123A>T | CA384676257 | KMT2D | c.411T>A n.1113T>A n.2075T>A n.847T>A c.16489T>A (p.Cys5497Ser) c.412T>A (p.Cys138Ser) c.1034T>A (n.1034T>A) c.1595T>A c.16450T>A (p.Cys5484Ser) c.442T>A (p.Cys148Ser) c.16438T>A (p.Cys5480Ser) c.16441T>A (p.Cys5481Ser) c.484T>A (p.Cys162Ser) c.16498T>A (p.Cys5500Ser) c.16495T>A (p.Cys5499Ser) c.16486T>A (p.Cys5496Ser) c.16477T>A (p.Cys5493Ser) c.16432T>A (p.Cys5478Ser) c.16405T>A (p.Cys5469Ser) n.16618T>A | dbSNP |
12 | g.49022125_49022128del | CA271615 | KMT2D | c.408_411del n.1110_1113del n.2072_2075del n.844_847del c.16486_16489del (p.Asn5496ValfsTer6) c.409_412del (p.Asn137ValfsTer6) c.1031_1034del (n.1031_1034del) c.1592_1595del c.16447_16450del (p.Asn5483ValfsTer6) c.439_442del (p.Asn147ValfsTer6) c.16435_16438del (p.Asn5479ValfsTer6) c.16438_16441del (p.Asn5480ValfsTer6) c.481_484del (p.Asn161ValfsTer6) c.16495_16498del (p.Asn5499ValfsTer6) c.16492_16495del (p.Asn5498ValfsTer6) c.16483_16486del (p.Asn5495ValfsTer6) c.16474_16477del (p.Asn5492ValfsTer6) c.16429_16432del (p.Asn5477ValfsTer6) c.16402_16405del (p.Asn5468ValfsTer6) n.16615_16618del | ClinVar dbSNP |
12 | g.49022124G>A | CA479520912 | KMT2D | c.410C>T n.1112C>T n.2074C>T n.846C>T c.16488C>T (p.Asn5496=) c.411C>T (p.Asn137=) c.1033C>T (n.1033C>T) c.1594C>T c.16449C>T (p.Asn5483=) c.441C>T (p.Asn147=) c.16437C>T (p.Asn5479=) c.16440C>T (p.Asn5480=) c.483C>T (p.Asn161=) c.16497C>T (p.Asn5499=) c.16494C>T (p.Asn5498=) c.16485C>T (p.Asn5495=) c.16476C>T (p.Asn5492=) c.16431C>T (p.Asn5477=) c.16404C>T (p.Asn5468=) n.16617C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022124G>C | CA384676274 | KMT2D | c.410C>G n.1112C>G n.2074C>G n.846C>G c.16488C>G (p.Asn5496Lys) c.411C>G (p.Asn137Lys) c.1033C>G (n.1033C>G) c.1594C>G c.16449C>G (p.Asn5483Lys) c.441C>G (p.Asn147Lys) c.16437C>G (p.Asn5479Lys) c.16440C>G (p.Asn5480Lys) c.483C>G (p.Asn161Lys) c.16497C>G (p.Asn5499Lys) c.16494C>G (p.Asn5498Lys) c.16485C>G (p.Asn5495Lys) c.16476C>G (p.Asn5492Lys) c.16431C>G (p.Asn5477Lys) c.16404C>G (p.Asn5468Lys) n.16617C>G | dbSNP |
12 | g.49022124G= | CA2034963019 | KMT2D | c.410C= n.1112C= n.2074C= n.846C= c.16488C= (p.Asn5496=) c.411C= (p.Asn137=) c.1033C= (n.1033C=) c.1594C= c.16449C= (p.Asn5483=) c.441C= (p.Asn147=) c.16437C= (p.Asn5479=) c.16440C= (p.Asn5480=) c.483C= (p.Asn161=) c.16497C= (p.Asn5499=) c.16494C= (p.Asn5498=) c.16485C= (p.Asn5495=) c.16476C= (p.Asn5492=) c.16431C= (p.Asn5477=) c.16404C= (p.Asn5468=) n.16617C= | |
12 | g.49022124G>T | CA384676278 | KMT2D | c.410C>A n.1112C>A n.2074C>A n.846C>A c.16488C>A (p.Asn5496Lys) c.411C>A (p.Asn137Lys) c.1033C>A (n.1033C>A) c.1594C>A c.16449C>A (p.Asn5483Lys) c.441C>A (p.Asn147Lys) c.16437C>A (p.Asn5479Lys) c.16440C>A (p.Asn5480Lys) c.483C>A (p.Asn161Lys) c.16497C>A (p.Asn5499Lys) c.16494C>A (p.Asn5498Lys) c.16485C>A (p.Asn5495Lys) c.16476C>A (p.Asn5492Lys) c.16431C>A (p.Asn5477Lys) c.16404C>A (p.Asn5468Lys) n.16617C>A | |
12 | g.49022125T>A | CA384676281 | KMT2D | c.409A>T n.1111A>T n.2073A>T n.845A>T c.16487A>T (p.Asn5496Ile) c.410A>T (p.Asn137Ile) c.1032A>T (n.1032A>T) c.1593A>T c.16448A>T (p.Asn5483Ile) c.440A>T (p.Asn147Ile) c.16436A>T (p.Asn5479Ile) c.16439A>T (p.Asn5480Ile) c.482A>T (p.Asn161Ile) c.16496A>T (p.Asn5499Ile) c.16493A>T (p.Asn5498Ile) c.16484A>T (p.Asn5495Ile) c.16475A>T (p.Asn5492Ile) c.16430A>T (p.Asn5477Ile) c.16403A>T (p.Asn5468Ile) n.16616A>T | dbSNP |
12 | g.49022125T>C | CA384676295 | KMT2D | c.409A>G n.1111A>G n.2073A>G n.845A>G c.16487A>G (p.Asn5496Ser) c.410A>G (p.Asn137Ser) c.1032A>G (n.1032A>G) c.1593A>G c.16448A>G (p.Asn5483Ser) c.440A>G (p.Asn147Ser) c.16436A>G (p.Asn5479Ser) c.16439A>G (p.Asn5480Ser) c.482A>G (p.Asn161Ser) c.16496A>G (p.Asn5499Ser) c.16493A>G (p.Asn5498Ser) c.16484A>G (p.Asn5495Ser) c.16475A>G (p.Asn5492Ser) c.16430A>G (p.Asn5477Ser) c.16403A>G (p.Asn5468Ser) n.16616A>G | dbSNP |
12 | g.49022125T>G | CA384676313 | KMT2D | c.409A>C n.1111A>C n.2073A>C n.845A>C c.16487A>C (p.Asn5496Thr) c.410A>C (p.Asn137Thr) c.1032A>C (n.1032A>C) c.1593A>C c.16448A>C (p.Asn5483Thr) c.440A>C (p.Asn147Thr) c.16436A>C (p.Asn5479Thr) c.16439A>C (p.Asn5480Thr) c.482A>C (p.Asn161Thr) c.16496A>C (p.Asn5499Thr) c.16493A>C (p.Asn5498Thr) c.16484A>C (p.Asn5495Thr) c.16475A>C (p.Asn5492Thr) c.16430A>C (p.Asn5477Thr) c.16403A>C (p.Asn5468Thr) n.16616A>C | dbSNP |
12 | g.49022126T>A | CA384676318 | KMT2D | c.408A>T n.1110A>T n.2072A>T n.844A>T c.16486A>T (p.Asn5496Tyr) c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.1031A>T (n.1031A>T) c.1592A>T c.16447A>T (p.Asn5483Tyr) c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.16435A>T (p.Asn5479Tyr) c.16438A>T (p.Asn5480Tyr) c.481A>T (p.Asn161Tyr) c.16495A>T (p.Asn5499Tyr) c.16492A>T (p.Asn5498Tyr) c.16483A>T (p.Asn5495Tyr) c.16474A>T (p.Asn5492Tyr) c.16429A>T (p.Asn5477Tyr) c.16402A>T (p.Asn5468Tyr) n.16615A>T | dbSNP |
12 | g.49022126T>C | CA384676316 | KMT2D | c.408A>G n.1110A>G n.2072A>G n.844A>G c.16486A>G (p.Asn5496Asp) c.409A>G (p.Asn137Asp) c.1031A>G (n.1031A>G) c.1592A>G c.16447A>G (p.Asn5483Asp) c.439A>G (p.Asn147Asp) c.16435A>G (p.Asn5479Asp) c.16438A>G (p.Asn5480Asp) c.481A>G (p.Asn161Asp) c.16495A>G (p.Asn5499Asp) c.16492A>G (p.Asn5498Asp) c.16483A>G (p.Asn5495Asp) c.16474A>G (p.Asn5492Asp) c.16429A>G (p.Asn5477Asp) c.16402A>G (p.Asn5468Asp) n.16615A>G | |
12 | g.49022126T>G | CA384676317 | KMT2D | c.408A>C n.1110A>C n.2072A>C n.844A>C c.16486A>C (p.Asn5496His) c.409A>C (p.Asn137His) c.1031A>C (n.1031A>C) c.1592A>C c.16447A>C (p.Asn5483His) c.439A>C (p.Asn147His) c.16435A>C (p.Asn5479His) c.16438A>C (p.Asn5480His) c.481A>C (p.Asn161His) c.16495A>C (p.Asn5499His) c.16492A>C (p.Asn5498His) c.16483A>C (p.Asn5495His) c.16474A>C (p.Asn5492His) c.16429A>C (p.Asn5477His) c.16402A>C (p.Asn5468His) n.16615A>C | dbSNP |
12 | g.49022126_49022127delinsTA | CA2034963021 | KMT2D | c.407_408delinsTA n.1109_1110delinsTA n.2071_2072delinsTA n.843_844delinsTA c.16485_16486delinsTA (p.Pro5495=) c.408_409delinsTA (p.Pro136=) c.1030_1031delinsTA (n.1030_1031delinsTA) c.1591_1592delinsTA c.16446_16447delinsTA (p.Pro5482=) c.438_439delinsTA (p.Pro146=) c.16434_16435delinsTA (p.Pro5478=) c.16437_16438delinsTA (p.Pro5479=) c.480_481delinsTA (p.Pro160=) c.16494_16495delinsTA (p.Pro5498=) c.16491_16492delinsTA (p.Pro5497=) c.16482_16483delinsTA (p.Pro5494=) c.16473_16474delinsTA (p.Pro5491=) c.16428_16429delinsTA (p.Pro5476=) c.16401_16402delinsTA (p.Pro5467=) n.16614_16615delinsTA | |
12 | g.49022127del | CA658823371 | KMT2D | c.407del n.1109del n.2071del n.843del c.16485del (p.Asn5496ThrfsTer7) c.408del (p.Asn137ThrfsTer7) c.1030del (n.1030del) c.1591del c.16446del (p.Asn5483ThrfsTer7) c.438del (p.Asn147ThrfsTer7) c.16434del (p.Asn5479ThrfsTer7) c.16437del (p.Asn5480ThrfsTer7) c.480del (p.Asn161ThrfsTer7) c.16494del (p.Asn5499ThrfsTer7) c.16491del (p.Asn5498ThrfsTer7) c.16482del (p.Asn5495ThrfsTer7) c.16473del (p.Asn5492ThrfsTer7) c.16428del (p.Asn5477ThrfsTer7) c.16401del (p.Asn5468ThrfsTer7) n.16614del | ClinVar dbSNP |
12 | g.49022127A>C | CA479520913 | KMT2D | c.407T>G n.1109T>G n.2071T>G n.843T>G c.16485T>G (p.Pro5495=) c.408T>G (p.Pro136=) c.1030T>G (n.1030T>G) c.1591T>G c.16446T>G (p.Pro5482=) c.438T>G (p.Pro146=) c.16434T>G (p.Pro5478=) c.16437T>G (p.Pro5479=) c.480T>G (p.Pro160=) c.16494T>G (p.Pro5498=) c.16491T>G (p.Pro5497=) c.16482T>G (p.Pro5494=) c.16473T>G (p.Pro5491=) c.16428T>G (p.Pro5476=) c.16401T>G (p.Pro5467=) n.16614T>G | |
12 | g.49022127A>G | CA479520915 | KMT2D | c.407T>C n.1109T>C n.2071T>C n.843T>C c.16485T>C (p.Pro5495=) c.408T>C (p.Pro136=) c.1030T>C (n.1030T>C) c.1591T>C c.16446T>C (p.Pro5482=) c.438T>C (p.Pro146=) c.16434T>C (p.Pro5478=) c.16437T>C (p.Pro5479=) c.480T>C (p.Pro160=) c.16494T>C (p.Pro5498=) c.16491T>C (p.Pro5497=) c.16482T>C (p.Pro5494=) c.16473T>C (p.Pro5491=) c.16428T>C (p.Pro5476=) c.16401T>C (p.Pro5467=) n.16614T>C | dbSNP |
12 | g.49022127A>T | CA479520916 | KMT2D | c.407T>A n.1109T>A n.2071T>A n.843T>A c.16485T>A (p.Pro5495=) c.408T>A (p.Pro136=) c.1030T>A (n.1030T>A) c.1591T>A c.16446T>A (p.Pro5482=) c.438T>A (p.Pro146=) c.16434T>A (p.Pro5478=) c.16437T>A (p.Pro5479=) c.480T>A (p.Pro160=) c.16494T>A (p.Pro5498=) c.16491T>A (p.Pro5497=) c.16482T>A (p.Pro5494=) c.16473T>A (p.Pro5491=) c.16428T>A (p.Pro5476=) c.16401T>A (p.Pro5467=) n.16614T>A | dbSNP |
12 | g.49022128G>A | CA384676319 | KMT2D | c.406C>T n.1108C>T n.2070C>T n.842C>T c.16484C>T (p.Pro5495Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) c.1029C>T (n.1029C>T) c.1590C>T c.16445C>T (p.Pro5482Leu) c.437C>T (p.Pro146Leu) c.16433C>T (p.Pro5478Leu) c.16436C>T (p.Pro5479Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.16493C>T (p.Pro5498Leu) c.16490C>T (p.Pro5497Leu) c.16481C>T (p.Pro5494Leu) c.16472C>T (p.Pro5491Leu) c.16427C>T (p.Pro5476Leu) c.16400C>T (p.Pro5467Leu) n.16613C>T | dbSNP |
12 | g.49022128G>C | CA384676321 | KMT2D | c.406C>G n.1108C>G n.2070C>G n.842C>G c.16484C>G (p.Pro5495Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) c.1029C>G (n.1029C>G) c.1590C>G c.16445C>G (p.Pro5482Arg) c.437C>G (p.Pro146Arg) c.16433C>G (p.Pro5478Arg) c.16436C>G (p.Pro5479Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.16493C>G (p.Pro5498Arg) c.16490C>G (p.Pro5497Arg) c.16481C>G (p.Pro5494Arg) c.16472C>G (p.Pro5491Arg) c.16427C>G (p.Pro5476Arg) c.16400C>G (p.Pro5467Arg) n.16613C>G | dbSNP |
12 | g.49022128G>T | CA384676323 | KMT2D | c.406C>A n.1108C>A n.2070C>A n.842C>A c.16484C>A (p.Pro5495His) c.407C>A (p.Pro136His) c.1029C>A (n.1029C>A) c.1590C>A c.16445C>A (p.Pro5482His) c.437C>A (p.Pro146His) c.16433C>A (p.Pro5478His) c.16436C>A (p.Pro5479His) c.479C>A (p.Pro160His) c.16493C>A (p.Pro5498His) c.16490C>A (p.Pro5497His) c.16481C>A (p.Pro5494His) c.16472C>A (p.Pro5491His) c.16427C>A (p.Pro5476His) c.16400C>A (p.Pro5467His) n.16613C>A | |
12 | g.49022129G>A | CA384676326 | KMT2D | c.405C>T n.1107C>T n.2069C>T n.841C>T c.16483C>T (p.Pro5495Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) c.1028C>T (n.1028C>T) c.1589C>T c.16444C>T (p.Pro5482Ser) c.436C>T (p.Pro146Ser) c.16432C>T (p.Pro5478Ser) c.16435C>T (p.Pro5479Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.16492C>T (p.Pro5498Ser) c.16489C>T (p.Pro5497Ser) c.16480C>T (p.Pro5494Ser) c.16471C>T (p.Pro5491Ser) c.16426C>T (p.Pro5476Ser) c.16399C>T (p.Pro5467Ser) n.16612C>T | dbSNP |
12 | g.49022129G>C | CA384676333 | KMT2D | c.405C>G n.1107C>G n.2069C>G n.841C>G c.16483C>G (p.Pro5495Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) c.1028C>G (n.1028C>G) c.1589C>G c.16444C>G (p.Pro5482Ala) c.436C>G (p.Pro146Ala) c.16432C>G (p.Pro5478Ala) c.16435C>G (p.Pro5479Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.16492C>G (p.Pro5498Ala) c.16489C>G (p.Pro5497Ala) c.16480C>G (p.Pro5494Ala) c.16471C>G (p.Pro5491Ala) c.16426C>G (p.Pro5476Ala) c.16399C>G (p.Pro5467Ala) n.16612C>G | dbSNP |
12 | g.49022129G>T | CA384676337 | KMT2D | c.405C>A n.1107C>A n.2069C>A n.841C>A c.16483C>A (p.Pro5495Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) c.1028C>A (n.1028C>A) c.1589C>A c.16444C>A (p.Pro5482Thr) c.436C>A (p.Pro146Thr) c.16432C>A (p.Pro5478Thr) c.16435C>A (p.Pro5479Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.16492C>A (p.Pro5498Thr) c.16489C>A (p.Pro5497Thr) c.16480C>A (p.Pro5494Thr) c.16471C>A (p.Pro5491Thr) c.16426C>A (p.Pro5476Thr) c.16399C>A (p.Pro5467Thr) n.16612C>A | dbSNP |
12 | g.49022130G>A | CA6545370 | KMT2D | c.404C>T n.1106C>T n.2068C>T n.840C>T c.16482C>T (p.Ala5494=) c.405C>T (p.Ala135=) c.1027C>T (n.1027C>T) c.1588C>T c.16443C>T (p.Ala5481=) c.435C>T (p.Ala145=) c.16431C>T (p.Ala5477=) c.16434C>T (p.Ala5478=) c.477C>T (p.Ala159=) c.16491C>T (p.Ala5497=) c.16488C>T (p.Ala5496=) c.16479C>T (p.Ala5493=) c.16470C>T (p.Ala5490=) c.16425C>T (p.Ala5475=) c.16398C>T (p.Ala5466=) n.16611C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022130G>C | CA479520917 | KMT2D | c.404C>G n.1106C>G n.2068C>G n.840C>G c.16482C>G (p.Ala5494=) c.405C>G (p.Ala135=) c.1027C>G (n.1027C>G) c.1588C>G c.16443C>G (p.Ala5481=) c.435C>G (p.Ala145=) c.16431C>G (p.Ala5477=) c.16434C>G (p.Ala5478=) c.477C>G (p.Ala159=) c.16491C>G (p.Ala5497=) c.16488C>G (p.Ala5496=) c.16479C>G (p.Ala5493=) c.16470C>G (p.Ala5490=) c.16425C>G (p.Ala5475=) c.16398C>G (p.Ala5466=) n.16611C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022130G= | CA2034963023 | KMT2D | c.404C= n.1106C= n.2068C= n.840C= c.16482C= (p.Ala5494=) c.405C= (p.Ala135=) c.1027C= (n.1027C=) c.1588C= c.16443C= (p.Ala5481=) c.435C= (p.Ala145=) c.16431C= (p.Ala5477=) c.16434C= (p.Ala5478=) c.477C= (p.Ala159=) c.16491C= (p.Ala5497=) c.16488C= (p.Ala5496=) c.16479C= (p.Ala5493=) c.16470C= (p.Ala5490=) c.16425C= (p.Ala5475=) c.16398C= (p.Ala5466=) n.16611C= | |
12 | g.49022130G>T | CA6545369 | KMT2D | c.404C>A n.1106C>A n.2068C>A n.840C>A c.16482C>A (p.Ala5494=) c.405C>A (p.Ala135=) c.1027C>A (n.1027C>A) c.1588C>A c.16443C>A (p.Ala5481=) c.435C>A (p.Ala145=) c.16431C>A (p.Ala5477=) c.16434C>A (p.Ala5478=) c.477C>A (p.Ala159=) c.16491C>A (p.Ala5497=) c.16488C>A (p.Ala5496=) c.16479C>A (p.Ala5493=) c.16470C>A (p.Ala5490=) c.16425C>A (p.Ala5475=) c.16398C>A (p.Ala5466=) n.16611C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022131G>A | CA384676355 | KMT2D | c.403C>T n.1105C>T n.2067C>T n.839C>T c.16481C>T (p.Ala5494Val) c.404C>T (p.Ala135Val) c.1026C>T (n.1026C>T) c.1587C>T c.16442C>T (p.Ala5481Val) c.434C>T (p.Ala145Val) c.16430C>T (p.Ala5477Val) c.16433C>T (p.Ala5478Val) c.476C>T (p.Ala159Val) c.16490C>T (p.Ala5497Val) c.16487C>T (p.Ala5496Val) c.16478C>T (p.Ala5493Val) c.16469C>T (p.Ala5490Val) c.16424C>T (p.Ala5475Val) c.16397C>T (p.Ala5466Val) n.16610C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49022131G>C | CA384676363 | KMT2D | c.403C>G n.1105C>G n.2067C>G n.839C>G c.16481C>G (p.Ala5494Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.1026C>G (n.1026C>G) c.1587C>G c.16442C>G (p.Ala5481Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.16430C>G (p.Ala5477Gly) c.16433C>G (p.Ala5478Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.16490C>G (p.Ala5497Gly) c.16487C>G (p.Ala5496Gly) c.16478C>G (p.Ala5493Gly) c.16469C>G (p.Ala5490Gly) c.16424C>G (p.Ala5475Gly) c.16397C>G (p.Ala5466Gly) n.16610C>G | dbSNP |
12 | g.49022131G>T | CA384676358 | KMT2D | c.403C>A n.1105C>A n.2067C>A n.839C>A c.16481C>A (p.Ala5494Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.1026C>A (n.1026C>A) c.1587C>A c.16442C>A (p.Ala5481Asp) c.434C>A (p.Ala145Asp) c.16430C>A (p.Ala5477Asp) c.16433C>A (p.Ala5478Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.16490C>A (p.Ala5497Asp) c.16487C>A (p.Ala5496Asp) c.16478C>A (p.Ala5493Asp) c.16469C>A (p.Ala5490Asp) c.16424C>A (p.Ala5475Asp) c.16397C>A (p.Ala5466Asp) n.16610C>A | dbSNP |
12 | g.49022132C>A | CA384676372 | KMT2D | c.402G>T n.1104G>T n.2066G>T n.838G>T c.16480G>T (p.Ala5494Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.1025G>T (n.1025G>T) c.1586G>T c.16441G>T (p.Ala5481Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.16429G>T (p.Ala5477Ser) c.16432G>T (p.Ala5478Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.16489G>T (p.Ala5497Ser) c.16486G>T (p.Ala5496Ser) c.16477G>T (p.Ala5493Ser) c.16468G>T (p.Ala5490Ser) c.16423G>T (p.Ala5475Ser) c.16396G>T (p.Ala5466Ser) n.16609G>T | |
12 | g.49022132C>G | CA384676378 | KMT2D | c.402G>C n.1104G>C n.2066G>C n.838G>C c.16480G>C (p.Ala5494Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.1025G>C (n.1025G>C) c.1586G>C c.16441G>C (p.Ala5481Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.16429G>C (p.Ala5477Pro) c.16432G>C (p.Ala5478Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.16489G>C (p.Ala5497Pro) c.16486G>C (p.Ala5496Pro) c.16477G>C (p.Ala5493Pro) c.16468G>C (p.Ala5490Pro) c.16423G>C (p.Ala5475Pro) c.16396G>C (p.Ala5466Pro) n.16609G>C | |
12 | g.49022132C>T | CA384676374 | KMT2D | c.402G>A n.1104G>A n.2066G>A n.838G>A c.16480G>A (p.Ala5494Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.1025G>A (n.1025G>A) c.1586G>A c.16441G>A (p.Ala5481Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.16429G>A (p.Ala5477Thr) c.16432G>A (p.Ala5478Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.16489G>A (p.Ala5497Thr) c.16486G>A (p.Ala5496Thr) c.16477G>A (p.Ala5493Thr) c.16468G>A (p.Ala5490Thr) c.16423G>A (p.Ala5475Thr) c.16396G>A (p.Ala5466Thr) n.16609G>A | dbSNP |
12 | g.49022133A>C | CA384676382 | KMT2D | c.401T>G n.1103T>G n.2065T>G n.837T>G c.16479T>G (p.Cys5493Trp) c.402T>G (p.Cys134Trp) c.1024T>G (n.1024T>G) c.1585T>G c.16440T>G (p.Cys5480Trp) c.432T>G (p.Cys144Trp) c.16428T>G (p.Cys5476Trp) c.16431T>G (p.Cys5477Trp) c.474T>G (p.Cys158Trp) c.16488T>G (p.Cys5496Trp) c.16485T>G (p.Cys5495Trp) c.16476T>G (p.Cys5492Trp) c.16467T>G (p.Cys5489Trp) c.16422T>G (p.Cys5474Trp) c.16395T>G (p.Cys5465Trp) n.16608T>G | |
12 | g.49022133A>G | CA479520919 | KMT2D | c.401T>C n.1103T>C n.2065T>C n.837T>C c.16479T>C (p.Cys5493=) c.402T>C (p.Cys134=) c.1024T>C (n.1024T>C) c.1585T>C c.16440T>C (p.Cys5480=) c.432T>C (p.Cys144=) c.16428T>C (p.Cys5476=) c.16431T>C (p.Cys5477=) c.474T>C (p.Cys158=) c.16488T>C (p.Cys5496=) c.16485T>C (p.Cys5495=) c.16476T>C (p.Cys5492=) c.16467T>C (p.Cys5489=) c.16422T>C (p.Cys5474=) c.16395T>C (p.Cys5465=) n.16608T>C | |
12 | g.49022133A>T | CA384676384 | KMT2D | c.401T>A n.1103T>A n.2065T>A n.837T>A c.16479T>A (p.Cys5493Ter) c.402T>A (p.Cys134Ter) c.1024T>A (n.1024T>A) c.1585T>A c.16440T>A (p.Cys5480Ter) c.432T>A (p.Cys144Ter) c.16428T>A (p.Cys5476Ter) c.16431T>A (p.Cys5477Ter) c.474T>A (p.Cys158Ter) c.16488T>A (p.Cys5496Ter) c.16485T>A (p.Cys5495Ter) c.16476T>A (p.Cys5492Ter) c.16467T>A (p.Cys5489Ter) c.16422T>A (p.Cys5474Ter) c.16395T>A (p.Cys5465Ter) n.16608T>A | dbSNP |
12 | g.49022134C>A | CA384676386 | KMT2D | c.400G>T n.1102G>T n.2064G>T n.836G>T c.16478G>T (p.Cys5493Phe) c.401G>T (p.Cys134Phe) c.1023G>T (n.1023G>T) c.1584G>T c.16439G>T (p.Cys5480Phe) c.431G>T (p.Cys144Phe) c.16427G>T (p.Cys5476Phe) c.16430G>T (p.Cys5477Phe) c.473G>T (p.Cys158Phe) c.16487G>T (p.Cys5496Phe) c.16484G>T (p.Cys5495Phe) c.16475G>T (p.Cys5492Phe) c.16466G>T (p.Cys5489Phe) c.16421G>T (p.Cys5474Phe) c.16394G>T (p.Cys5465Phe) n.16607G>T | |
12 | g.49022134C= | CA2034963025 | KMT2D | c.400G= n.1102G= n.2064G= n.836G= c.16478G= (p.Cys5493=) c.401G= (p.Cys134=) c.1023G= (n.1023G=) c.1584G= c.16439G= (p.Cys5480=) c.431G= (p.Cys144=) c.16427G= (p.Cys5476=) c.16430G= (p.Cys5477=) c.473G= (p.Cys158=) c.16487G= (p.Cys5496=) c.16484G= (p.Cys5495=) c.16475G= (p.Cys5492=) c.16466G= (p.Cys5489=) c.16421G= (p.Cys5474=) c.16394G= (p.Cys5465=) n.16607G= | |
12 | g.49022134C>G | CA384676389 | KMT2D | c.400G>C n.1102G>C n.2064G>C n.836G>C c.16478G>C (p.Cys5493Ser) c.401G>C (p.Cys134Ser) c.1023G>C (n.1023G>C) c.1584G>C c.16439G>C (p.Cys5480Ser) c.431G>C (p.Cys144Ser) c.16427G>C (p.Cys5476Ser) c.16430G>C (p.Cys5477Ser) c.473G>C (p.Cys158Ser) c.16487G>C (p.Cys5496Ser) c.16484G>C (p.Cys5495Ser) c.16475G>C (p.Cys5492Ser) c.16466G>C (p.Cys5489Ser) c.16421G>C (p.Cys5474Ser) c.16394G>C (p.Cys5465Ser) n.16607G>C | dbSNP |
12 | g.49022134C>T | CA384676391 | KMT2D | c.400G>A n.1102G>A n.2064G>A n.836G>A c.16478G>A (p.Cys5493Tyr) c.401G>A (p.Cys134Tyr) c.1023G>A (n.1023G>A) c.1584G>A c.16439G>A (p.Cys5480Tyr) c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.16427G>A (p.Cys5476Tyr) c.16430G>A (p.Cys5477Tyr) c.473G>A (p.Cys158Tyr) c.16487G>A (p.Cys5496Tyr) c.16484G>A (p.Cys5495Tyr) c.16475G>A (p.Cys5492Tyr) c.16466G>A (p.Cys5489Tyr) c.16421G>A (p.Cys5474Tyr) c.16394G>A (p.Cys5465Tyr) n.16607G>A | dbSNP |
12 | g.49022135A>C | CA384676394 | KMT2D | c.399T>G n.1101T>G n.2063T>G n.835T>G c.16477T>G (p.Cys5493Gly) c.400T>G (p.Cys134Gly) c.1022T>G (n.1022T>G) c.1583T>G c.16438T>G (p.Cys5480Gly) c.430T>G (p.Cys144Gly) c.16426T>G (p.Cys5476Gly) c.16429T>G (p.Cys5477Gly) c.472T>G (p.Cys158Gly) c.16486T>G (p.Cys5496Gly) c.16483T>G (p.Cys5495Gly) c.16474T>G (p.Cys5492Gly) c.16465T>G (p.Cys5489Gly) c.16420T>G (p.Cys5474Gly) c.16393T>G (p.Cys5465Gly) n.16606T>G | COSMIC COSMIC |
12 | g.49022135A>G | CA384676405 | KMT2D | c.399T>C n.1101T>C n.2063T>C n.835T>C c.16477T>C (p.Cys5493Arg) c.400T>C (p.Cys134Arg) c.1022T>C (n.1022T>C) c.1583T>C c.16438T>C (p.Cys5480Arg) c.430T>C (p.Cys144Arg) c.16426T>C (p.Cys5476Arg) c.16429T>C (p.Cys5477Arg) c.472T>C (p.Cys158Arg) c.16486T>C (p.Cys5496Arg) c.16483T>C (p.Cys5495Arg) c.16474T>C (p.Cys5492Arg) c.16465T>C (p.Cys5489Arg) c.16420T>C (p.Cys5474Arg) c.16393T>C (p.Cys5465Arg) n.16606T>C | dbSNP |
12 | g.49022135A>T | CA384676408 | KMT2D | c.399T>A n.1101T>A n.2063T>A n.835T>A c.16477T>A (p.Cys5493Ser) c.400T>A (p.Cys134Ser) c.1022T>A (n.1022T>A) c.1583T>A c.16438T>A (p.Cys5480Ser) c.430T>A (p.Cys144Ser) c.16426T>A (p.Cys5476Ser) c.16429T>A (p.Cys5477Ser) c.472T>A (p.Cys158Ser) c.16486T>A (p.Cys5496Ser) c.16483T>A (p.Cys5495Ser) c.16474T>A (p.Cys5492Ser) c.16465T>A (p.Cys5489Ser) c.16420T>A (p.Cys5474Ser) c.16393T>A (p.Cys5465Ser) n.16606T>A | dbSNP |
12 | g.49022136G>A | CA479520922 | KMT2D | c.398C>T n.1100C>T n.2062C>T n.834C>T c.16476C>T (p.Ser5492=) c.399C>T (p.Ser133=) c.1021C>T (n.1021C>T) c.1582C>T c.16437C>T (p.Ser5479=) c.429C>T (p.Ser143=) c.16425C>T (p.Ser5475=) c.16428C>T (p.Ser5476=) c.471C>T (p.Ser157=) c.16485C>T (p.Ser5495=) c.16482C>T (p.Ser5494=) c.16473C>T (p.Ser5491=) c.16464C>T (p.Ser5488=) c.16419C>T (p.Ser5473=) c.16392C>T (p.Ser5464=) n.16605C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022136G>C | CA479520924 | KMT2D | c.398C>G n.1100C>G n.2062C>G n.834C>G c.16476C>G (p.Ser5492=) c.399C>G (p.Ser133=) c.1021C>G (n.1021C>G) c.1582C>G c.16437C>G (p.Ser5479=) c.429C>G (p.Ser143=) c.16425C>G (p.Ser5475=) c.16428C>G (p.Ser5476=) c.471C>G (p.Ser157=) c.16485C>G (p.Ser5495=) c.16482C>G (p.Ser5494=) c.16473C>G (p.Ser5491=) c.16464C>G (p.Ser5488=) c.16419C>G (p.Ser5473=) c.16392C>G (p.Ser5464=) n.16605C>G | dbSNP |
12 | g.49022136G= | CA2034963026 | KMT2D | c.398C= n.1100C= n.2062C= n.834C= c.16476C= (p.Ser5492=) c.399C= (p.Ser133=) c.1021C= (n.1021C=) c.1582C= c.16437C= (p.Ser5479=) c.429C= (p.Ser143=) c.16425C= (p.Ser5475=) c.16428C= (p.Ser5476=) c.471C= (p.Ser157=) c.16485C= (p.Ser5495=) c.16482C= (p.Ser5494=) c.16473C= (p.Ser5491=) c.16464C= (p.Ser5488=) c.16419C= (p.Ser5473=) c.16392C= (p.Ser5464=) n.16605C= | |
12 | g.49022136G>T | CA479520925 | KMT2D | c.398C>A n.1100C>A n.2062C>A n.834C>A c.16476C>A (p.Ser5492=) c.399C>A (p.Ser133=) c.1021C>A (n.1021C>A) c.1582C>A c.16437C>A (p.Ser5479=) c.429C>A (p.Ser143=) c.16425C>A (p.Ser5475=) c.16428C>A (p.Ser5476=) c.471C>A (p.Ser157=) c.16485C>A (p.Ser5495=) c.16482C>A (p.Ser5494=) c.16473C>A (p.Ser5491=) c.16464C>A (p.Ser5488=) c.16419C>A (p.Ser5473=) c.16392C>A (p.Ser5464=) n.16605C>A | dbSNP |
12 | g.49022137del | CA2695216337 | KMT2D | c.398del n.1100del n.2062del n.834del c.16476del (p.Cys5493ValfsTer10) c.399del (p.Cys134ValfsTer10) c.1021del (n.1021del) c.1582del c.16437del (p.Cys5480ValfsTer10) c.429del (p.Cys144ValfsTer10) c.16425del (p.Cys5476ValfsTer10) c.16428del (p.Cys5477ValfsTer10) c.471del (p.Cys158ValfsTer10) c.16485del (p.Cys5496ValfsTer10) c.16482del (p.Cys5495ValfsTer10) c.16473del (p.Cys5492ValfsTer10) c.16464del (p.Cys5489ValfsTer10) c.16419del (p.Cys5474ValfsTer10) c.16392del (p.Cys5465ValfsTer10) n.16605del | |
12 | g.49022137G>A | CA384676411 | KMT2D | c.397C>T n.1099C>T n.2061C>T n.833C>T c.16475C>T (p.Ser5492Phe) c.398C>T (p.Ser133Phe) c.1020C>T (n.1020C>T) c.1581C>T c.16436C>T (p.Ser5479Phe) c.428C>T (p.Ser143Phe) c.16424C>T (p.Ser5475Phe) c.16427C>T (p.Ser5476Phe) c.470C>T (p.Ser157Phe) c.16484C>T (p.Ser5495Phe) c.16481C>T (p.Ser5494Phe) c.16472C>T (p.Ser5491Phe) c.16463C>T (p.Ser5488Phe) c.16418C>T (p.Ser5473Phe) c.16391C>T (p.Ser5464Phe) n.16604C>T | dbSNP |
12 | g.49022137G>C | CA384676416 | KMT2D | c.397C>G n.1099C>G n.2061C>G n.833C>G c.16475C>G (p.Ser5492Cys) c.398C>G (p.Ser133Cys) c.1020C>G (n.1020C>G) c.1581C>G c.16436C>G (p.Ser5479Cys) c.428C>G (p.Ser143Cys) c.16424C>G (p.Ser5475Cys) c.16427C>G (p.Ser5476Cys) c.470C>G (p.Ser157Cys) c.16484C>G (p.Ser5495Cys) c.16481C>G (p.Ser5494Cys) c.16472C>G (p.Ser5491Cys) c.16463C>G (p.Ser5488Cys) c.16418C>G (p.Ser5473Cys) c.16391C>G (p.Ser5464Cys) n.16604C>G | dbSNP |
12 | g.49022137G>T | CA384676424 | KMT2D | c.397C>A n.1099C>A n.2061C>A n.833C>A c.16475C>A (p.Ser5492Tyr) c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.1020C>A (n.1020C>A) c.1581C>A c.16436C>A (p.Ser5479Tyr) c.428C>A (p.Ser143Tyr) c.16424C>A (p.Ser5475Tyr) c.16427C>A (p.Ser5476Tyr) c.470C>A (p.Ser157Tyr) c.16484C>A (p.Ser5495Tyr) c.16481C>A (p.Ser5494Tyr) c.16472C>A (p.Ser5491Tyr) c.16463C>A (p.Ser5488Tyr) c.16418C>A (p.Ser5473Tyr) c.16391C>A (p.Ser5464Tyr) n.16604C>A | |
12 | g.49022138A>C | CA384676427 | KMT2D | c.396T>G n.1098T>G n.2060T>G n.832T>G c.16474T>G (p.Ser5492Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) c.1019T>G (n.1019T>G) c.1580T>G c.16435T>G (p.Ser5479Ala) c.427T>G (p.Ser143Ala) c.16423T>G (p.Ser5475Ala) c.16426T>G (p.Ser5476Ala) c.469T>G (p.Ser157Ala) c.16483T>G (p.Ser5495Ala) c.16480T>G (p.Ser5494Ala) c.16471T>G (p.Ser5491Ala) c.16462T>G (p.Ser5488Ala) c.16417T>G (p.Ser5473Ala) c.16390T>G (p.Ser5464Ala) n.16603T>G | |
12 | g.49022138A>G | CA384676429 | KMT2D | c.396T>C n.1098T>C n.2060T>C n.832T>C c.16474T>C (p.Ser5492Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) c.1019T>C (n.1019T>C) c.1580T>C c.16435T>C (p.Ser5479Pro) c.427T>C (p.Ser143Pro) c.16423T>C (p.Ser5475Pro) c.16426T>C (p.Ser5476Pro) c.469T>C (p.Ser157Pro) c.16483T>C (p.Ser5495Pro) c.16480T>C (p.Ser5494Pro) c.16471T>C (p.Ser5491Pro) c.16462T>C (p.Ser5488Pro) c.16417T>C (p.Ser5473Pro) c.16390T>C (p.Ser5464Pro) n.16603T>C | |
12 | g.49022138A>T | CA384676433 | KMT2D | c.396T>A n.1098T>A n.2060T>A n.832T>A c.16474T>A (p.Ser5492Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) c.1019T>A (n.1019T>A) c.1580T>A c.16435T>A (p.Ser5479Thr) c.427T>A (p.Ser143Thr) c.16423T>A (p.Ser5475Thr) c.16426T>A (p.Ser5476Thr) c.469T>A (p.Ser157Thr) c.16483T>A (p.Ser5495Thr) c.16480T>A (p.Ser5494Thr) c.16471T>A (p.Ser5491Thr) c.16462T>A (p.Ser5488Thr) c.16417T>A (p.Ser5473Thr) c.16390T>A (p.Ser5464Thr) n.16603T>A | dbSNP |
12 | g.49022139A>C | CA384676436 | KMT2D | c.395T>G n.1097T>G n.2059T>G n.831T>G c.16473T>G (p.His5491Gln) c.396T>G (p.His132Gln) c.1018T>G (n.1018T>G) c.1579T>G c.16434T>G (p.His5478Gln) c.426T>G (p.His142Gln) c.16422T>G (p.His5474Gln) c.16425T>G (p.His5475Gln) c.468T>G (p.His156Gln) c.16482T>G (p.His5494Gln) c.16479T>G (p.His5493Gln) c.16470T>G (p.His5490Gln) c.16461T>G (p.His5487Gln) c.16416T>G (p.His5472Gln) c.16389T>G (p.His5463Gln) n.16602T>G | |
12 | g.49022139A>G | CA479520926 | KMT2D | c.395T>C n.1097T>C n.2059T>C n.831T>C c.16473T>C (p.His5491=) c.396T>C (p.His132=) c.1018T>C (n.1018T>C) c.1579T>C c.16434T>C (p.His5478=) c.426T>C (p.His142=) c.16422T>C (p.His5474=) c.16425T>C (p.His5475=) c.468T>C (p.His156=) c.16482T>C (p.His5494=) c.16479T>C (p.His5493=) c.16470T>C (p.His5490=) c.16461T>C (p.His5487=) c.16416T>C (p.His5472=) c.16389T>C (p.His5463=) n.16602T>C | |
12 | g.49022139A>T | CA384676435 | KMT2D | c.395T>A n.1097T>A n.2059T>A n.831T>A c.16473T>A (p.His5491Gln) c.396T>A (p.His132Gln) c.1018T>A (n.1018T>A) c.1579T>A c.16434T>A (p.His5478Gln) c.426T>A (p.His142Gln) c.16422T>A (p.His5474Gln) c.16425T>A (p.His5475Gln) c.468T>A (p.His156Gln) c.16482T>A (p.His5494Gln) c.16479T>A (p.His5493Gln) c.16470T>A (p.His5490Gln) c.16461T>A (p.His5487Gln) c.16416T>A (p.His5472Gln) c.16389T>A (p.His5463Gln) n.16602T>A | dbSNP |
12 | g.49022140T>A | CA384676437 | KMT2D | c.394A>T n.1096A>T n.2058A>T n.830A>T c.16472A>T (p.His5491Leu) c.395A>T (p.His132Leu) c.1017A>T (n.1017A>T) c.1578A>T c.16433A>T (p.His5478Leu) c.425A>T (p.His142Leu) c.16421A>T (p.His5474Leu) c.16424A>T (p.His5475Leu) c.467A>T (p.His156Leu) c.16481A>T (p.His5494Leu) c.16478A>T (p.His5493Leu) c.16469A>T (p.His5490Leu) c.16460A>T (p.His5487Leu) c.16415A>T (p.His5472Leu) c.16388A>T (p.His5463Leu) n.16601A>T | dbSNP |
12 | g.49022140T>C | CA384676441 | KMT2D | c.394A>G n.1096A>G n.2058A>G n.830A>G c.16472A>G (p.His5491Arg) c.395A>G (p.His132Arg) c.1017A>G (n.1017A>G) c.1578A>G c.16433A>G (p.His5478Arg) c.425A>G (p.His142Arg) c.16421A>G (p.His5474Arg) c.16424A>G (p.His5475Arg) c.467A>G (p.His156Arg) c.16481A>G (p.His5494Arg) c.16478A>G (p.His5493Arg) c.16469A>G (p.His5490Arg) c.16460A>G (p.His5487Arg) c.16415A>G (p.His5472Arg) c.16388A>G (p.His5463Arg) n.16601A>G | dbSNP |
12 | g.49022140T>G | CA384676444 | KMT2D | c.394A>C n.1096A>C n.2058A>C n.830A>C c.16472A>C (p.His5491Pro) c.395A>C (p.His132Pro) c.1017A>C (n.1017A>C) c.1578A>C c.16433A>C (p.His5478Pro) c.425A>C (p.His142Pro) c.16421A>C (p.His5474Pro) c.16424A>C (p.His5475Pro) c.467A>C (p.His156Pro) c.16481A>C (p.His5494Pro) c.16478A>C (p.His5493Pro) c.16469A>C (p.His5490Pro) c.16460A>C (p.His5487Pro) c.16415A>C (p.His5472Pro) c.16388A>C (p.His5463Pro) n.16601A>C | dbSNP |
12 | g.49022141G>A | CA384676449 | KMT2D | c.393C>T n.1095C>T n.2057C>T n.829C>T c.16471C>T (p.His5491Tyr) c.394C>T (p.His132Tyr) c.1016C>T (n.1016C>T) c.1577C>T c.16432C>T (p.His5478Tyr) c.424C>T (p.His142Tyr) c.16420C>T (p.His5474Tyr) c.16423C>T (p.His5475Tyr) c.466C>T (p.His156Tyr) c.16480C>T (p.His5494Tyr) c.16477C>T (p.His5493Tyr) c.16468C>T (p.His5490Tyr) c.16459C>T (p.His5487Tyr) c.16414C>T (p.His5472Tyr) c.16387C>T (p.His5463Tyr) n.16600C>T | dbSNP |
12 | g.49022141G>C | CA384676453 | KMT2D | c.393C>G n.1095C>G n.2057C>G n.829C>G c.16471C>G (p.His5491Asp) c.394C>G (p.His132Asp) c.1016C>G (n.1016C>G) c.1577C>G c.16432C>G (p.His5478Asp) c.424C>G (p.His142Asp) c.16420C>G (p.His5474Asp) c.16423C>G (p.His5475Asp) c.466C>G (p.His156Asp) c.16480C>G (p.His5494Asp) c.16477C>G (p.His5493Asp) c.16468C>G (p.His5490Asp) c.16459C>G (p.His5487Asp) c.16414C>G (p.His5472Asp) c.16387C>G (p.His5463Asp) n.16600C>G | dbSNP |
12 | g.49022141G>T | CA384676455 | KMT2D | c.393C>A n.1095C>A n.2057C>A n.829C>A c.16471C>A (p.His5491Asn) c.394C>A (p.His132Asn) c.1016C>A (n.1016C>A) c.1577C>A c.16432C>A (p.His5478Asn) c.424C>A (p.His142Asn) c.16420C>A (p.His5474Asn) c.16423C>A (p.His5475Asn) c.466C>A (p.His156Asn) c.16480C>A (p.His5494Asn) c.16477C>A (p.His5493Asn) c.16468C>A (p.His5490Asn) c.16459C>A (p.His5487Asn) c.16414C>A (p.His5472Asn) c.16387C>A (p.His5463Asn) n.16600C>A | |
12 | g.49022142G>A | CA479520929 | KMT2D | c.392C>T n.1094C>T n.2056C>T n.828C>T c.16470C>T (p.Asn5490=) c.393C>T (p.Asn131=) c.1015C>T (n.1015C>T) c.1576C>T c.16431C>T (p.Asn5477=) c.423C>T (p.Asn141=) c.16419C>T (p.Asn5473=) c.16422C>T (p.Asn5474=) c.465C>T (p.Asn155=) c.16479C>T (p.Asn5493=) c.16476C>T (p.Asn5492=) c.16467C>T (p.Asn5489=) c.16458C>T (p.Asn5486=) c.16413C>T (p.Asn5471=) c.16386C>T (p.Asn5462=) n.16599C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022142G>C | CA384676471 | KMT2D | c.392C>G n.1094C>G n.2056C>G n.828C>G c.16470C>G (p.Asn5490Lys) c.393C>G (p.Asn131Lys) c.1015C>G (n.1015C>G) c.1576C>G c.16431C>G (p.Asn5477Lys) c.423C>G (p.Asn141Lys) c.16419C>G (p.Asn5473Lys) c.16422C>G (p.Asn5474Lys) c.465C>G (p.Asn155Lys) c.16479C>G (p.Asn5493Lys) c.16476C>G (p.Asn5492Lys) c.16467C>G (p.Asn5489Lys) c.16458C>G (p.Asn5486Lys) c.16413C>G (p.Asn5471Lys) c.16386C>G (p.Asn5462Lys) n.16599C>G | dbSNP |
12 | g.49022142G= | CA2034963027 | KMT2D | c.392C= n.1094C= n.2056C= n.828C= c.16470C= (p.Asn5490=) c.393C= (p.Asn131=) c.1015C= (n.1015C=) c.1576C= c.16431C= (p.Asn5477=) c.423C= (p.Asn141=) c.16419C= (p.Asn5473=) c.16422C= (p.Asn5474=) c.465C= (p.Asn155=) c.16479C= (p.Asn5493=) c.16476C= (p.Asn5492=) c.16467C= (p.Asn5489=) c.16458C= (p.Asn5486=) c.16413C= (p.Asn5471=) c.16386C= (p.Asn5462=) n.16599C= | |
12 | g.49022142G>T | CA384676474 | KMT2D | c.392C>A n.1094C>A n.2056C>A n.828C>A c.16470C>A (p.Asn5490Lys) c.393C>A (p.Asn131Lys) c.1015C>A (n.1015C>A) c.1576C>A c.16431C>A (p.Asn5477Lys) c.423C>A (p.Asn141Lys) c.16419C>A (p.Asn5473Lys) c.16422C>A (p.Asn5474Lys) c.465C>A (p.Asn155Lys) c.16479C>A (p.Asn5493Lys) c.16476C>A (p.Asn5492Lys) c.16467C>A (p.Asn5489Lys) c.16458C>A (p.Asn5486Lys) c.16413C>A (p.Asn5471Lys) c.16386C>A (p.Asn5462Lys) n.16599C>A | |
12 | g.49022143T>A | CA384676478 | KMT2D | c.391A>T n.1093A>T n.2055A>T n.827A>T c.16469A>T (p.Asn5490Ile) c.392A>T (p.Asn131Ile) c.1014A>T (n.1014A>T) c.1575A>T c.16430A>T (p.Asn5477Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) c.16418A>T (p.Asn5473Ile) c.16421A>T (p.Asn5474Ile) c.464A>T (p.Asn155Ile) c.16478A>T (p.Asn5493Ile) c.16475A>T (p.Asn5492Ile) c.16466A>T (p.Asn5489Ile) c.16457A>T (p.Asn5486Ile) c.16412A>T (p.Asn5471Ile) c.16385A>T (p.Asn5462Ile) n.16598A>T | dbSNP |
12 | g.49022143T>C | CA384676481 | KMT2D | c.391A>G n.1093A>G n.2055A>G n.827A>G c.16469A>G (p.Asn5490Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser) c.1014A>G (n.1014A>G) c.1575A>G c.16430A>G (p.Asn5477Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) c.16418A>G (p.Asn5473Ser) c.16421A>G (p.Asn5474Ser) c.464A>G (p.Asn155Ser) c.16478A>G (p.Asn5493Ser) c.16475A>G (p.Asn5492Ser) c.16466A>G (p.Asn5489Ser) c.16457A>G (p.Asn5486Ser) c.16412A>G (p.Asn5471Ser) c.16385A>G (p.Asn5462Ser) n.16598A>G | |
12 | g.49022143T>G | CA384676496 | KMT2D | c.391A>C n.1093A>C n.2055A>C n.827A>C c.16469A>C (p.Asn5490Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr) c.1014A>C (n.1014A>C) c.1575A>C c.16430A>C (p.Asn5477Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) c.16418A>C (p.Asn5473Thr) c.16421A>C (p.Asn5474Thr) c.464A>C (p.Asn155Thr) c.16478A>C (p.Asn5493Thr) c.16475A>C (p.Asn5492Thr) c.16466A>C (p.Asn5489Thr) c.16457A>C (p.Asn5486Thr) c.16412A>C (p.Asn5471Thr) c.16385A>C (p.Asn5462Thr) n.16598A>C | dbSNP |
12 | g.49022144T>A | CA384676511 | KMT2D | c.390A>T n.1092A>T n.2054A>T n.826A>T c.16468A>T (p.Asn5490Tyr) c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.1013A>T (n.1013A>T) c.1574A>T c.16429A>T (p.Asn5477Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.16417A>T (p.Asn5473Tyr) c.16420A>T (p.Asn5474Tyr) c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.16477A>T (p.Asn5493Tyr) c.16474A>T (p.Asn5492Tyr) c.16465A>T (p.Asn5489Tyr) c.16456A>T (p.Asn5486Tyr) c.16411A>T (p.Asn5471Tyr) c.16384A>T (p.Asn5462Tyr) n.16597A>T | |
12 | g.49022144T>C | CA384676509 | KMT2D | c.390A>G n.1092A>G n.2054A>G n.826A>G c.16468A>G (p.Asn5490Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp) c.1013A>G (n.1013A>G) c.1574A>G c.16429A>G (p.Asn5477Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) c.16417A>G (p.Asn5473Asp) c.16420A>G (p.Asn5474Asp) c.463A>G (p.Asn155Asp) c.16477A>G (p.Asn5493Asp) c.16474A>G (p.Asn5492Asp) c.16465A>G (p.Asn5489Asp) c.16456A>G (p.Asn5486Asp) c.16411A>G (p.Asn5471Asp) c.16384A>G (p.Asn5462Asp) n.16597A>G | |
12 | g.49022144T>G | CA384676507 | KMT2D | c.390A>C n.1092A>C n.2054A>C n.826A>C c.16468A>C (p.Asn5490His) c.391A>C (p.Asn131His) c.1013A>C (n.1013A>C) c.1574A>C c.16429A>C (p.Asn5477His) c.421A>C (p.Asn141His) c.16417A>C (p.Asn5473His) c.16420A>C (p.Asn5474His) c.463A>C (p.Asn155His) c.16477A>C (p.Asn5493His) c.16474A>C (p.Asn5492His) c.16465A>C (p.Asn5489His) c.16456A>C (p.Asn5486His) c.16411A>C (p.Asn5471His) c.16384A>C (p.Asn5462His) n.16597A>C | |
12 | g.49022145A= | CA2034963029 | KMT2D | c.389T= n.1091T= n.2053T= n.825T= c.16467T= (p.Ile5489=) c.390T= (p.Ile130=) c.1012T= (n.1012T=) c.1573T= c.16428T= (p.Ile5476=) c.420T= (p.Ile140=) c.16416T= (p.Ile5472=) c.16419T= (p.Ile5473=) c.462T= (p.Ile154=) c.16476T= (p.Ile5492=) c.16473T= (p.Ile5491=) c.16464T= (p.Ile5488=) c.16455T= (p.Ile5485=) c.16410T= (p.Ile5470=) c.16383T= (p.Ile5461=) n.16596T= | |
12 | g.49022145A>C | CA384676515 | KMT2D | c.389T>G n.1091T>G n.2053T>G n.825T>G c.16467T>G (p.Ile5489Met) c.390T>G (p.Ile130Met) c.1012T>G (n.1012T>G) c.1573T>G c.16428T>G (p.Ile5476Met) c.420T>G (p.Ile140Met) c.16416T>G (p.Ile5472Met) c.16419T>G (p.Ile5473Met) c.462T>G (p.Ile154Met) c.16476T>G (p.Ile5492Met) c.16473T>G (p.Ile5491Met) c.16464T>G (p.Ile5488Met) c.16455T>G (p.Ile5485Met) c.16410T>G (p.Ile5470Met) c.16383T>G (p.Ile5461Met) n.16596T>G | dbSNP |
12 | g.49022145A>G | CA479520932 | KMT2D | c.389T>C n.1091T>C n.2053T>C n.825T>C c.16467T>C (p.Ile5489=) c.390T>C (p.Ile130=) c.1012T>C (n.1012T>C) c.1573T>C c.16428T>C (p.Ile5476=) c.420T>C (p.Ile140=) c.16416T>C (p.Ile5472=) c.16419T>C (p.Ile5473=) c.462T>C (p.Ile154=) c.16476T>C (p.Ile5492=) c.16473T>C (p.Ile5491=) c.16464T>C (p.Ile5488=) c.16455T>C (p.Ile5485=) c.16410T>C (p.Ile5470=) c.16383T>C (p.Ile5461=) n.16596T>C | |
12 | g.49022145A>T | CA479520931 | KMT2D | c.389T>A n.1091T>A n.2053T>A n.825T>A c.16467T>A (p.Ile5489=) c.390T>A (p.Ile130=) c.1012T>A (n.1012T>A) c.1573T>A c.16428T>A (p.Ile5476=) c.420T>A (p.Ile140=) c.16416T>A (p.Ile5472=) c.16419T>A (p.Ile5473=) c.462T>A (p.Ile154=) c.16476T>A (p.Ile5492=) c.16473T>A (p.Ile5491=) c.16464T>A (p.Ile5488=) c.16455T>A (p.Ile5485=) c.16410T>A (p.Ile5470=) c.16383T>A (p.Ile5461=) n.16596T>A | dbSNP |
12 | g.49022146A>C | CA384676522 | KMT2D | c.388T>G n.1090T>G n.2052T>G n.824T>G c.16466T>G (p.Ile5489Ser) c.389T>G (p.Ile130Ser) c.1011T>G (n.1011T>G) c.1572T>G c.16427T>G (p.Ile5476Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) c.16415T>G (p.Ile5472Ser) c.16418T>G (p.Ile5473Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) c.16475T>G (p.Ile5492Ser) c.16472T>G (p.Ile5491Ser) c.16463T>G (p.Ile5488Ser) c.16454T>G (p.Ile5485Ser) c.16409T>G (p.Ile5470Ser) c.16382T>G (p.Ile5461Ser) n.16595T>G | |
12 | g.49022146A>G | CA384676529 | KMT2D | c.388T>C n.1090T>C n.2052T>C n.824T>C c.16466T>C (p.Ile5489Thr) c.389T>C (p.Ile130Thr) c.1011T>C (n.1011T>C) c.1572T>C c.16427T>C (p.Ile5476Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.16415T>C (p.Ile5472Thr) c.16418T>C (p.Ile5473Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.16475T>C (p.Ile5492Thr) c.16472T>C (p.Ile5491Thr) c.16463T>C (p.Ile5488Thr) c.16454T>C (p.Ile5485Thr) c.16409T>C (p.Ile5470Thr) c.16382T>C (p.Ile5461Thr) n.16595T>C | |
12 | g.49022146A>T | CA384676532 | KMT2D | c.388T>A n.1090T>A n.2052T>A n.824T>A c.16466T>A (p.Ile5489Asn) c.389T>A (p.Ile130Asn) c.1011T>A (n.1011T>A) c.1572T>A c.16427T>A (p.Ile5476Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) c.16415T>A (p.Ile5472Asn) c.16418T>A (p.Ile5473Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) c.16475T>A (p.Ile5492Asn) c.16472T>A (p.Ile5491Asn) c.16463T>A (p.Ile5488Asn) c.16454T>A (p.Ile5485Asn) c.16409T>A (p.Ile5470Asn) c.16382T>A (p.Ile5461Asn) n.16595T>A | dbSNP |
12 | g.49022146_49022147del | CA2618605271 | KMT2D | c.387_388del n.1089_1090del n.2051_2052del n.823_824del c.16465_16466del (p.Ile5489Ter) c.388_389del (p.Ile130Ter) c.1010_1011del (n.1010_1011del) c.1571_1572del c.16426_16427del (p.Ile5476Ter) c.418_419del (p.Ile140Ter) c.16414_16415del (p.Ile5472Ter) c.16417_16418del (p.Ile5473Ter) c.460_461del (p.Ile154Ter) c.16474_16475del (p.Ile5492Ter) c.16471_16472del (p.Ile5491Ter) c.16462_16463del (p.Ile5488Ter) c.16453_16454del (p.Ile5485Ter) c.16408_16409del (p.Ile5470Ter) c.16381_16382del (p.Ile5461Ter) n.16594_16595del | gnomAD v4 |
12 | g.49022147T>A | CA384676534 | KMT2D | c.387A>T n.1089A>T n.2051A>T n.823A>T c.16465A>T (p.Ile5489Phe) c.388A>T (p.Ile130Phe) c.1010A>T (n.1010A>T) c.1571A>T c.16426A>T (p.Ile5476Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) c.16414A>T (p.Ile5472Phe) c.16417A>T (p.Ile5473Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.16474A>T (p.Ile5492Phe) c.16471A>T (p.Ile5491Phe) c.16462A>T (p.Ile5488Phe) c.16453A>T (p.Ile5485Phe) c.16408A>T (p.Ile5470Phe) c.16381A>T (p.Ile5461Phe) n.16594A>T | dbSNP |
12 | g.49022147T>C | CA236629929 | KMT2D | c.387A>G n.1089A>G n.2051A>G n.823A>G c.16465A>G (p.Ile5489Val) c.388A>G (p.Ile130Val) c.1010A>G (n.1010A>G) c.1571A>G c.16426A>G (p.Ile5476Val) c.418A>G (p.Ile140Val) c.16414A>G (p.Ile5472Val) c.16417A>G (p.Ile5473Val) c.460A>G (p.Ile154Val) c.16474A>G (p.Ile5492Val) c.16471A>G (p.Ile5491Val) c.16462A>G (p.Ile5488Val) c.16453A>G (p.Ile5485Val) c.16408A>G (p.Ile5470Val) c.16381A>G (p.Ile5461Val) n.16594A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022147T>G | CA384676553 | KMT2D | c.387A>C n.1089A>C n.2051A>C n.823A>C c.16465A>C (p.Ile5489Leu) c.388A>C (p.Ile130Leu) c.1010A>C (n.1010A>C) c.1571A>C c.16426A>C (p.Ile5476Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.16414A>C (p.Ile5472Leu) c.16417A>C (p.Ile5473Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.16474A>C (p.Ile5492Leu) c.16471A>C (p.Ile5491Leu) c.16462A>C (p.Ile5488Leu) c.16453A>C (p.Ile5485Leu) c.16408A>C (p.Ile5470Leu) c.16381A>C (p.Ile5461Leu) n.16594A>C | dbSNP |
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12 | g.49022148G>A | CA479520933 | KMT2D | c.386C>T n.1088C>T n.2050C>T n.822C>T c.16464C>T (p.Tyr5488=) c.387C>T (p.Tyr129=) c.1009C>T (n.1009C>T) c.1570C>T c.16425C>T (p.Tyr5475=) c.417C>T (p.Tyr139=) c.16413C>T (p.Tyr5471=) c.16416C>T (p.Tyr5472=) c.459C>T (p.Tyr153=) c.16473C>T (p.Tyr5491=) c.16470C>T (p.Tyr5490=) c.16461C>T (p.Tyr5487=) c.16452C>T (p.Tyr5484=) c.16407C>T (p.Tyr5469=) c.16380C>T (p.Tyr5460=) n.16593C>T | dbSNP |
12 | g.49022148G>C | CA384676555 | KMT2D | c.386C>G n.1088C>G n.2050C>G n.822C>G c.16464C>G (p.Tyr5488Ter) c.387C>G (p.Tyr129Ter) c.1009C>G (n.1009C>G) c.1570C>G c.16425C>G (p.Tyr5475Ter) c.417C>G (p.Tyr139Ter) c.16413C>G (p.Tyr5471Ter) c.16416C>G (p.Tyr5472Ter) c.459C>G (p.Tyr153Ter) c.16473C>G (p.Tyr5491Ter) c.16470C>G (p.Tyr5490Ter) c.16461C>G (p.Tyr5487Ter) c.16452C>G (p.Tyr5484Ter) c.16407C>G (p.Tyr5469Ter) c.16380C>G (p.Tyr5460Ter) n.16593C>G | dbSNP |
12 | g.49022148G>T | CA384676556 | KMT2D | c.386C>A n.1088C>A n.2050C>A n.822C>A c.16464C>A (p.Tyr5488Ter) c.387C>A (p.Tyr129Ter) c.1009C>A (n.1009C>A) c.1570C>A c.16425C>A (p.Tyr5475Ter) c.417C>A (p.Tyr139Ter) c.16413C>A (p.Tyr5471Ter) c.16416C>A (p.Tyr5472Ter) c.459C>A (p.Tyr153Ter) c.16473C>A (p.Tyr5491Ter) c.16470C>A (p.Tyr5490Ter) c.16461C>A (p.Tyr5487Ter) c.16452C>A (p.Tyr5484Ter) c.16407C>A (p.Tyr5469Ter) c.16380C>A (p.Tyr5460Ter) n.16593C>A | |
12 | g.49022149T>A | CA384676557 | KMT2D | c.385A>T n.1087A>T n.2049A>T n.821A>T c.16463A>T (p.Tyr5488Phe) c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.1008A>T (n.1008A>T) c.1569A>T c.16424A>T (p.Tyr5475Phe) c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.16412A>T (p.Tyr5471Phe) c.16415A>T (p.Tyr5472Phe) c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.16472A>T (p.Tyr5491Phe) c.16469A>T (p.Tyr5490Phe) c.16460A>T (p.Tyr5487Phe) c.16451A>T (p.Tyr5484Phe) c.16406A>T (p.Tyr5469Phe) c.16379A>T (p.Tyr5460Phe) n.16592A>T | dbSNP |
12 | g.49022149T>C | CA384676558 | KMT2D | c.385A>G n.1087A>G n.2049A>G n.821A>G c.16463A>G (p.Tyr5488Cys) c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.1008A>G (n.1008A>G) c.1569A>G c.16424A>G (p.Tyr5475Cys) c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.16412A>G (p.Tyr5471Cys) c.16415A>G (p.Tyr5472Cys) c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.16472A>G (p.Tyr5491Cys) c.16469A>G (p.Tyr5490Cys) c.16460A>G (p.Tyr5487Cys) c.16451A>G (p.Tyr5484Cys) c.16406A>G (p.Tyr5469Cys) c.16379A>G (p.Tyr5460Cys) n.16592A>G | COSMIC COSMIC |
12 | g.49022149T>G | CA384676560 | KMT2D | c.385A>C n.1087A>C n.2049A>C n.821A>C c.16463A>C (p.Tyr5488Ser) c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.1008A>C (n.1008A>C) c.1569A>C c.16424A>C (p.Tyr5475Ser) c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.16412A>C (p.Tyr5471Ser) c.16415A>C (p.Tyr5472Ser) c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.16472A>C (p.Tyr5491Ser) c.16469A>C (p.Tyr5490Ser) c.16460A>C (p.Tyr5487Ser) c.16451A>C (p.Tyr5484Ser) c.16406A>C (p.Tyr5469Ser) c.16379A>C (p.Tyr5460Ser) n.16592A>C | dbSNP |
12 | g.49022150A>C | CA384676567 | KMT2D | c.384T>G n.1086T>G n.2048T>G n.820T>G c.16462T>G (p.Tyr5488Asp) c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.1007T>G (n.1007T>G) c.1568T>G c.16423T>G (p.Tyr5475Asp) c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.16411T>G (p.Tyr5471Asp) c.16414T>G (p.Tyr5472Asp) c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.16471T>G (p.Tyr5491Asp) c.16468T>G (p.Tyr5490Asp) c.16459T>G (p.Tyr5487Asp) c.16450T>G (p.Tyr5484Asp) c.16405T>G (p.Tyr5469Asp) c.16378T>G (p.Tyr5460Asp) n.16591T>G | |
12 | g.49022150A>G | CA384676562 | KMT2D | c.384T>C n.1086T>C n.2048T>C n.820T>C c.16462T>C (p.Tyr5488His) c.385T>C (p.Tyr129His) c.1007T>C (n.1007T>C) c.1568T>C c.16423T>C (p.Tyr5475His) c.415T>C (p.Tyr139His) c.16411T>C (p.Tyr5471His) c.16414T>C (p.Tyr5472His) c.457T>C (p.Tyr153His) c.16471T>C (p.Tyr5491His) c.16468T>C (p.Tyr5490His) c.16459T>C (p.Tyr5487His) c.16450T>C (p.Tyr5484His) c.16405T>C (p.Tyr5469His) c.16378T>C (p.Tyr5460His) n.16591T>C | dbSNP |
12 | g.49022150A>T | CA384676564 | KMT2D | c.384T>A n.1086T>A n.2048T>A n.820T>A c.16462T>A (p.Tyr5488Asn) c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.1007T>A (n.1007T>A) c.1568T>A c.16423T>A (p.Tyr5475Asn) c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.16411T>A (p.Tyr5471Asn) c.16414T>A (p.Tyr5472Asn) c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.16471T>A (p.Tyr5491Asn) c.16468T>A (p.Tyr5490Asn) c.16459T>A (p.Tyr5487Asn) c.16450T>A (p.Tyr5484Asn) c.16405T>A (p.Tyr5469Asn) c.16378T>A (p.Tyr5460Asn) n.16591T>A | dbSNP |
12 | g.49022151C>A | CA271613 | KMT2D | c.383G>T n.1085G>T n.2047G>T n.819G>T c.16461G>T (p.Arg5487Ser) c.384G>T (p.Arg128Ser) c.1006G>T (n.1006G>T) c.1567G>T c.16422G>T (p.Arg5474Ser) c.414G>T (p.Arg138Ser) c.16410G>T (p.Arg5470Ser) c.16413G>T (p.Arg5471Ser) c.456G>T (p.Arg152Ser) c.16470G>T (p.Arg5490Ser) c.16467G>T (p.Arg5489Ser) c.16458G>T (p.Arg5486Ser) c.16449G>T (p.Arg5483Ser) c.16404G>T (p.Arg5468Ser) c.16377G>T (p.Arg5459Ser) n.16590G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.49022151C= | CA2034963033 | KMT2D | c.383G= n.1085G= n.2047G= n.819G= c.16461G= (p.Arg5487=) c.384G= (p.Arg128=) c.1006G= (n.1006G=) c.1567G= c.16422G= (p.Arg5474=) c.414G= (p.Arg138=) c.16410G= (p.Arg5470=) c.16413G= (p.Arg5471=) c.456G= (p.Arg152=) c.16470G= (p.Arg5490=) c.16467G= (p.Arg5489=) c.16458G= (p.Arg5486=) c.16449G= (p.Arg5483=) c.16404G= (p.Arg5468=) c.16377G= (p.Arg5459=) n.16590G= | |
12 | g.49022151C>G | CA384676573 | KMT2D | c.383G>C n.1085G>C n.2047G>C n.819G>C c.16461G>C (p.Arg5487Ser) c.384G>C (p.Arg128Ser) c.1006G>C (n.1006G>C) c.1567G>C c.16422G>C (p.Arg5474Ser) c.414G>C (p.Arg138Ser) c.16410G>C (p.Arg5470Ser) c.16413G>C (p.Arg5471Ser) c.456G>C (p.Arg152Ser) c.16470G>C (p.Arg5490Ser) c.16467G>C (p.Arg5489Ser) c.16458G>C (p.Arg5486Ser) c.16449G>C (p.Arg5483Ser) c.16404G>C (p.Arg5468Ser) c.16377G>C (p.Arg5459Ser) n.16590G>C | |
12 | g.49022151C>T | CA479520934 | KMT2D | c.383G>A n.1085G>A n.2047G>A n.819G>A c.16461G>A (p.Arg5487=) c.384G>A (p.Arg128=) c.1006G>A (n.1006G>A) c.1567G>A c.16422G>A (p.Arg5474=) c.414G>A (p.Arg138=) c.16410G>A (p.Arg5470=) c.16413G>A (p.Arg5471=) c.456G>A (p.Arg152=) c.16470G>A (p.Arg5490=) c.16467G>A (p.Arg5489=) c.16458G>A (p.Arg5486=) c.16449G>A (p.Arg5483=) c.16404G>A (p.Arg5468=) c.16377G>A (p.Arg5459=) n.16590G>A | dbSNP |
12 | g.49022152C>A | CA384676578 | KMT2D | c.383-1G>T n.1085-1G>T n.2047-1G>T n.819-1G>T c.16461-1G>T (n.16461-1G>T) c.384-1G>T (n.384-1G>T) c.1006-1G>T (n.1006-1G>T) c.1567-1G>T c.16422-1G>T (n.16422-1G>T) c.414-1G>T (n.414-1G>T) c.16410-1G>T (n.16410-1G>T) c.16413-1G>T (n.16413-1G>T) c.456-1G>T (n.456-1G>T) c.16470-1G>T (n.16470-1G>T) c.16467-1G>T (n.16467-1G>T) c.16458-1G>T (n.16458-1G>T) c.16449-1G>T (n.16449-1G>T) c.16404-1G>T (n.16404-1G>T) c.16377-1G>T (n.16377-1G>T) n.16590-1G>T | dbSNP |
12 | g.49022152C= | CA2034963035 | KMT2D | c.383-1G= n.1085-1G= n.2047-1G= n.819-1G= c.16461-1G= (n.16461-1G=) c.384-1G= (n.384-1G=) c.1006-1G= (n.1006-1G=) c.1567-1G= c.16422-1G= (n.16422-1G=) c.414-1G= (n.414-1G=) c.16410-1G= (n.16410-1G=) c.16413-1G= (n.16413-1G=) c.456-1G= (n.456-1G=) c.16470-1G= (n.16470-1G=) c.16467-1G= (n.16467-1G=) c.16458-1G= (n.16458-1G=) c.16449-1G= (n.16449-1G=) c.16404-1G= (n.16404-1G=) c.16377-1G= (n.16377-1G=) n.16590-1G= | |
12 | g.49022152C>G | CA274868 | KMT2D | c.383-1G>C n.1085-1G>C n.2047-1G>C n.819-1G>C c.16461-1G>C (n.16461-1G>C) c.384-1G>C (n.384-1G>C) c.1006-1G>C (n.1006-1G>C) c.1567-1G>C c.16422-1G>C (n.16422-1G>C) c.414-1G>C (n.414-1G>C) c.16410-1G>C (n.16410-1G>C) c.16413-1G>C (n.16413-1G>C) c.456-1G>C (n.456-1G>C) c.16470-1G>C (n.16470-1G>C) c.16467-1G>C (n.16467-1G>C) c.16458-1G>C (n.16458-1G>C) c.16449-1G>C (n.16449-1G>C) c.16404-1G>C (n.16404-1G>C) c.16377-1G>C (n.16377-1G>C) n.16590-1G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49022152C>T | CA384676581 | KMT2D | c.383-1G>A n.1085-1G>A n.2047-1G>A n.819-1G>A c.16461-1G>A (n.16461-1G>A) c.384-1G>A (n.384-1G>A) c.1006-1G>A (n.1006-1G>A) c.1567-1G>A c.16422-1G>A (n.16422-1G>A) c.414-1G>A (n.414-1G>A) c.16410-1G>A (n.16410-1G>A) c.16413-1G>A (n.16413-1G>A) c.456-1G>A (n.456-1G>A) c.16470-1G>A (n.16470-1G>A) c.16467-1G>A (n.16467-1G>A) c.16458-1G>A (n.16458-1G>A) c.16449-1G>A (n.16449-1G>A) c.16404-1G>A (n.16404-1G>A) c.16377-1G>A (n.16377-1G>A) n.16590-1G>A | dbSNP |
12 | g.49022153T>A | CA384676587 | KMT2D | c.383-2A>T n.1085-2A>T n.2047-2A>T n.819-2A>T c.16461-2A>T (n.16461-2A>T) c.384-2A>T (n.384-2A>T) c.1006-2A>T (n.1006-2A>T) c.1567-2A>T c.16422-2A>T (n.16422-2A>T) c.414-2A>T (n.414-2A>T) c.16410-2A>T (n.16410-2A>T) c.16413-2A>T (n.16413-2A>T) c.456-2A>T (n.456-2A>T) c.16470-2A>T (n.16470-2A>T) c.16467-2A>T (n.16467-2A>T) c.16458-2A>T (n.16458-2A>T) c.16449-2A>T (n.16449-2A>T) c.16404-2A>T (n.16404-2A>T) c.16377-2A>T (n.16377-2A>T) n.16590-2A>T | |
12 | g.49022153T>C | CA384676589 | KMT2D | c.383-2A>G n.1085-2A>G n.2047-2A>G n.819-2A>G c.16461-2A>G (n.16461-2A>G) c.384-2A>G (n.384-2A>G) c.1006-2A>G (n.1006-2A>G) c.1567-2A>G c.16422-2A>G (n.16422-2A>G) c.414-2A>G (n.414-2A>G) c.16410-2A>G (n.16410-2A>G) c.16413-2A>G (n.16413-2A>G) c.456-2A>G (n.456-2A>G) c.16470-2A>G (n.16470-2A>G) c.16467-2A>G (n.16467-2A>G) c.16458-2A>G (n.16458-2A>G) c.16449-2A>G (n.16449-2A>G) c.16404-2A>G (n.16404-2A>G) c.16377-2A>G (n.16377-2A>G) n.16590-2A>G | |
12 | g.49022153T>G | CA384676590 | KMT2D | c.383-2A>C n.1085-2A>C n.2047-2A>C n.819-2A>C c.16461-2A>C (n.16461-2A>C) c.384-2A>C (n.384-2A>C) c.1006-2A>C (n.1006-2A>C) c.1567-2A>C c.16422-2A>C (n.16422-2A>C) c.414-2A>C (n.414-2A>C) c.16410-2A>C (n.16410-2A>C) c.16413-2A>C (n.16413-2A>C) c.456-2A>C (n.456-2A>C) c.16470-2A>C (n.16470-2A>C) c.16467-2A>C (n.16467-2A>C) c.16458-2A>C (n.16458-2A>C) c.16449-2A>C (n.16449-2A>C) c.16404-2A>C (n.16404-2A>C) c.16377-2A>C (n.16377-2A>C) n.16590-2A>C | |
12 | g.49022154G>A | CA605233862 | KMT2D | c.383-3C>T n.1085-3C>T n.2047-3C>T n.819-3C>T c.16461-3C>T (n.16461-3C>T) c.384-3C>T (n.384-3C>T) c.1006-3C>T (n.1006-3C>T) c.1567-3C>T c.16422-3C>T (n.16422-3C>T) c.414-3C>T (n.414-3C>T) c.16410-3C>T (n.16410-3C>T) c.16413-3C>T (n.16413-3C>T) c.456-3C>T (n.456-3C>T) c.16470-3C>T (n.16470-3C>T) c.16467-3C>T (n.16467-3C>T) c.16458-3C>T (n.16458-3C>T) c.16449-3C>T (n.16449-3C>T) c.16404-3C>T (n.16404-3C>T) c.16377-3C>T (n.16377-3C>T) n.16590-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022154G>C | CA2726080073 | KMT2D | c.383-3C>G n.1085-3C>G n.2047-3C>G n.819-3C>G c.16461-3C>G (n.16461-3C>G) c.384-3C>G (n.384-3C>G) c.1006-3C>G (n.1006-3C>G) c.1567-3C>G c.16422-3C>G (n.16422-3C>G) c.414-3C>G (n.414-3C>G) c.16410-3C>G (n.16410-3C>G) c.16413-3C>G (n.16413-3C>G) c.456-3C>G (n.456-3C>G) c.16470-3C>G (n.16470-3C>G) c.16467-3C>G (n.16467-3C>G) c.16458-3C>G (n.16458-3C>G) c.16449-3C>G (n.16449-3C>G) c.16404-3C>G (n.16404-3C>G) c.16377-3C>G (n.16377-3C>G) n.16590-3C>G | dbSNP |
12 | g.49022154G= | CA2034963037 | KMT2D | c.383-3C= n.1085-3C= n.2047-3C= n.819-3C= c.16461-3C= (n.16461-3C=) c.384-3C= (n.384-3C=) c.1006-3C= (n.1006-3C=) c.1567-3C= c.16422-3C= (n.16422-3C=) c.414-3C= (n.414-3C=) c.16410-3C= (n.16410-3C=) c.16413-3C= (n.16413-3C=) c.456-3C= (n.456-3C=) c.16470-3C= (n.16470-3C=) c.16467-3C= (n.16467-3C=) c.16458-3C= (n.16458-3C=) c.16449-3C= (n.16449-3C=) c.16404-3C= (n.16404-3C=) c.16377-3C= (n.16377-3C=) n.16590-3C= | |
12 | g.49022155G>A | CA2726320920 | KMT2D | c.383-4C>T n.1085-4C>T n.2047-4C>T n.819-4C>T c.16461-4C>T (n.16461-4C>T) c.384-4C>T (n.384-4C>T) c.1006-4C>T (n.1006-4C>T) c.1567-4C>T c.16422-4C>T (n.16422-4C>T) c.414-4C>T (n.414-4C>T) c.16410-4C>T (n.16410-4C>T) c.16413-4C>T (n.16413-4C>T) c.456-4C>T (n.456-4C>T) c.16470-4C>T (n.16470-4C>T) c.16467-4C>T (n.16467-4C>T) c.16458-4C>T (n.16458-4C>T) c.16449-4C>T (n.16449-4C>T) c.16404-4C>T (n.16404-4C>T) c.16377-4C>T (n.16377-4C>T) n.16590-4C>T | dbSNP |
12 | g.49022155G>C | CA2726320916 | KMT2D | c.383-4C>G n.1085-4C>G n.2047-4C>G n.819-4C>G c.16461-4C>G (n.16461-4C>G) c.384-4C>G (n.384-4C>G) c.1006-4C>G (n.1006-4C>G) c.1567-4C>G c.16422-4C>G (n.16422-4C>G) c.414-4C>G (n.414-4C>G) c.16410-4C>G (n.16410-4C>G) c.16413-4C>G (n.16413-4C>G) c.456-4C>G (n.456-4C>G) c.16470-4C>G (n.16470-4C>G) c.16467-4C>G (n.16467-4C>G) c.16458-4C>G (n.16458-4C>G) c.16449-4C>G (n.16449-4C>G) c.16404-4C>G (n.16404-4C>G) c.16377-4C>G (n.16377-4C>G) n.16590-4C>G | dbSNP |
12 | g.49022155G>T | CA2726320907 | KMT2D | c.383-4C>A n.1085-4C>A n.2047-4C>A n.819-4C>A c.16461-4C>A (n.16461-4C>A) c.384-4C>A (n.384-4C>A) c.1006-4C>A (n.1006-4C>A) c.1567-4C>A c.16422-4C>A (n.16422-4C>A) c.414-4C>A (n.414-4C>A) c.16410-4C>A (n.16410-4C>A) c.16413-4C>A (n.16413-4C>A) c.456-4C>A (n.456-4C>A) c.16470-4C>A (n.16470-4C>A) c.16467-4C>A (n.16467-4C>A) c.16458-4C>A (n.16458-4C>A) c.16449-4C>A (n.16449-4C>A) c.16404-4C>A (n.16404-4C>A) c.16377-4C>A (n.16377-4C>A) n.16590-4C>A | dbSNP |
12 | g.49022156G>A | CA2726320961 | KMT2D | c.383-5C>T n.1085-5C>T n.2047-5C>T n.819-5C>T c.16461-5C>T (n.16461-5C>T) c.384-5C>T (n.384-5C>T) c.1006-5C>T (n.1006-5C>T) c.1567-5C>T c.16422-5C>T (n.16422-5C>T) c.414-5C>T (n.414-5C>T) c.16410-5C>T (n.16410-5C>T) c.16413-5C>T (n.16413-5C>T) c.456-5C>T (n.456-5C>T) c.16470-5C>T (n.16470-5C>T) c.16467-5C>T (n.16467-5C>T) c.16458-5C>T (n.16458-5C>T) c.16449-5C>T (n.16449-5C>T) c.16404-5C>T (n.16404-5C>T) c.16377-5C>T (n.16377-5C>T) n.16590-5C>T | dbSNP |
12 | g.49022156G>C | CA2726320941 | KMT2D | c.383-5C>G n.1085-5C>G n.2047-5C>G n.819-5C>G c.16461-5C>G (n.16461-5C>G) c.384-5C>G (n.384-5C>G) c.1006-5C>G (n.1006-5C>G) c.1567-5C>G c.16422-5C>G (n.16422-5C>G) c.414-5C>G (n.414-5C>G) c.16410-5C>G (n.16410-5C>G) c.16413-5C>G (n.16413-5C>G) c.456-5C>G (n.456-5C>G) c.16470-5C>G (n.16470-5C>G) c.16467-5C>G (n.16467-5C>G) c.16458-5C>G (n.16458-5C>G) c.16449-5C>G (n.16449-5C>G) c.16404-5C>G (n.16404-5C>G) c.16377-5C>G (n.16377-5C>G) n.16590-5C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.49022157C>A | CA2726088739 | KMT2D | c.383-6G>T n.1085-6G>T n.2047-6G>T n.819-6G>T c.16461-6G>T (n.16461-6G>T) c.384-6G>T (n.384-6G>T) c.1006-6G>T (n.1006-6G>T) c.1567-6G>T c.16422-6G>T (n.16422-6G>T) c.414-6G>T (n.414-6G>T) c.16410-6G>T (n.16410-6G>T) c.16413-6G>T (n.16413-6G>T) c.456-6G>T (n.456-6G>T) c.16470-6G>T (n.16470-6G>T) c.16467-6G>T (n.16467-6G>T) c.16458-6G>T (n.16458-6G>T) c.16449-6G>T (n.16449-6G>T) c.16404-6G>T (n.16404-6G>T) c.16377-6G>T (n.16377-6G>T) n.16590-6G>T | dbSNP |
12 | g.49022157C= | CA2034963039 | KMT2D | c.383-6G= n.1085-6G= n.2047-6G= n.819-6G= c.16461-6G= (n.16461-6G=) c.384-6G= (n.384-6G=) c.1006-6G= (n.1006-6G=) c.1567-6G= c.16422-6G= (n.16422-6G=) c.414-6G= (n.414-6G=) c.16410-6G= (n.16410-6G=) c.16413-6G= (n.16413-6G=) c.456-6G= (n.456-6G=) c.16470-6G= (n.16470-6G=) c.16467-6G= (n.16467-6G=) c.16458-6G= (n.16458-6G=) c.16449-6G= (n.16449-6G=) c.16404-6G= (n.16404-6G=) c.16377-6G= (n.16377-6G=) n.16590-6G= | |
12 | g.49022157C>G | CA2726088740 | KMT2D | c.383-6G>C n.1085-6G>C n.2047-6G>C n.819-6G>C c.16461-6G>C (n.16461-6G>C) c.384-6G>C (n.384-6G>C) c.1006-6G>C (n.1006-6G>C) c.1567-6G>C c.16422-6G>C (n.16422-6G>C) c.414-6G>C (n.414-6G>C) c.16410-6G>C (n.16410-6G>C) c.16413-6G>C (n.16413-6G>C) c.456-6G>C (n.456-6G>C) c.16470-6G>C (n.16470-6G>C) c.16467-6G>C (n.16467-6G>C) c.16458-6G>C (n.16458-6G>C) c.16449-6G>C (n.16449-6G>C) c.16404-6G>C (n.16404-6G>C) c.16377-6G>C (n.16377-6G>C) n.16590-6G>C | dbSNP |
12 | g.49022157C>T | CA689515074 | KMT2D | c.383-6G>A n.1085-6G>A n.2047-6G>A n.819-6G>A c.16461-6G>A (n.16461-6G>A) c.384-6G>A (n.384-6G>A) c.1006-6G>A (n.1006-6G>A) c.1567-6G>A c.16422-6G>A (n.16422-6G>A) c.414-6G>A (n.414-6G>A) c.16410-6G>A (n.16410-6G>A) c.16413-6G>A (n.16413-6G>A) c.456-6G>A (n.456-6G>A) c.16470-6G>A (n.16470-6G>A) c.16467-6G>A (n.16467-6G>A) c.16458-6G>A (n.16458-6G>A) c.16449-6G>A (n.16449-6G>A) c.16404-6G>A (n.16404-6G>A) c.16377-6G>A (n.16377-6G>A) n.16590-6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022158A>T | CA2726321064 | KMT2D | c.383-7T>A n.1085-7T>A n.2047-7T>A n.819-7T>A c.16461-7T>A (n.16461-7T>A) c.384-7T>A (n.384-7T>A) c.1006-7T>A (n.1006-7T>A) c.1567-7T>A c.16422-7T>A (n.16422-7T>A) c.414-7T>A (n.414-7T>A) c.16410-7T>A (n.16410-7T>A) c.16413-7T>A (n.16413-7T>A) c.456-7T>A (n.456-7T>A) c.16470-7T>A (n.16470-7T>A) c.16467-7T>A (n.16467-7T>A) c.16458-7T>A (n.16458-7T>A) c.16449-7T>A (n.16449-7T>A) c.16404-7T>A (n.16404-7T>A) c.16377-7T>A (n.16377-7T>A) n.16590-7T>A | dbSNP |
12 | g.49022159G>A | CA2726321073 | KMT2D | c.383-8C>T n.1085-8C>T n.2047-8C>T n.819-8C>T c.16461-8C>T (n.16461-8C>T) c.384-8C>T (n.384-8C>T) c.1006-8C>T (n.1006-8C>T) c.1567-8C>T c.16422-8C>T (n.16422-8C>T) c.414-8C>T (n.414-8C>T) c.16410-8C>T (n.16410-8C>T) c.16413-8C>T (n.16413-8C>T) c.456-8C>T (n.456-8C>T) c.16470-8C>T (n.16470-8C>T) c.16467-8C>T (n.16467-8C>T) c.16458-8C>T (n.16458-8C>T) c.16449-8C>T (n.16449-8C>T) c.16404-8C>T (n.16404-8C>T) c.16377-8C>T (n.16377-8C>T) n.16590-8C>T | dbSNP |
12 | g.49022159G>C | CA2726321072 | KMT2D | c.383-8C>G n.1085-8C>G n.2047-8C>G n.819-8C>G c.16461-8C>G (n.16461-8C>G) c.384-8C>G (n.384-8C>G) c.1006-8C>G (n.1006-8C>G) c.1567-8C>G c.16422-8C>G (n.16422-8C>G) c.414-8C>G (n.414-8C>G) c.16410-8C>G (n.16410-8C>G) c.16413-8C>G (n.16413-8C>G) c.456-8C>G (n.456-8C>G) c.16470-8C>G (n.16470-8C>G) c.16467-8C>G (n.16467-8C>G) c.16458-8C>G (n.16458-8C>G) c.16449-8C>G (n.16449-8C>G) c.16404-8C>G (n.16404-8C>G) c.16377-8C>G (n.16377-8C>G) n.16590-8C>G | dbSNP |
12 | g.49022159G>T | CA2618605275 | KMT2D | c.383-8C>A n.1085-8C>A n.2047-8C>A n.819-8C>A c.16461-8C>A (n.16461-8C>A) c.384-8C>A (n.384-8C>A) c.1006-8C>A (n.1006-8C>A) c.1567-8C>A c.16422-8C>A (n.16422-8C>A) c.414-8C>A (n.414-8C>A) c.16410-8C>A (n.16410-8C>A) c.16413-8C>A (n.16413-8C>A) c.456-8C>A (n.456-8C>A) c.16470-8C>A (n.16470-8C>A) c.16467-8C>A (n.16467-8C>A) c.16458-8C>A (n.16458-8C>A) c.16449-8C>A (n.16449-8C>A) c.16404-8C>A (n.16404-8C>A) c.16377-8C>A (n.16377-8C>A) n.16590-8C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022160T>G | CA2726321074 | KMT2D | c.383-9A>C n.1085-9A>C n.2047-9A>C n.819-9A>C c.16461-9A>C (n.16461-9A>C) c.384-9A>C (n.384-9A>C) c.1006-9A>C (n.1006-9A>C) c.1567-9A>C c.16422-9A>C (n.16422-9A>C) c.414-9A>C (n.414-9A>C) c.16410-9A>C (n.16410-9A>C) c.16413-9A>C (n.16413-9A>C) c.456-9A>C (n.456-9A>C) c.16470-9A>C (n.16470-9A>C) c.16467-9A>C (n.16467-9A>C) c.16458-9A>C (n.16458-9A>C) c.16449-9A>C (n.16449-9A>C) c.16404-9A>C (n.16404-9A>C) c.16377-9A>C (n.16377-9A>C) n.16590-9A>C | dbSNP |
12 | g.49022161G>A | CA2726321209 | KMT2D | c.383-10C>T n.1085-10C>T n.2047-10C>T n.819-10C>T c.16461-10C>T (n.16461-10C>T) c.384-10C>T (n.384-10C>T) c.1006-10C>T (n.1006-10C>T) c.1567-10C>T c.16422-10C>T (n.16422-10C>T) c.414-10C>T (n.414-10C>T) c.16410-10C>T (n.16410-10C>T) c.16413-10C>T (n.16413-10C>T) c.456-10C>T (n.456-10C>T) c.16470-10C>T (n.16470-10C>T) c.16467-10C>T (n.16467-10C>T) c.16458-10C>T (n.16458-10C>T) c.16449-10C>T (n.16449-10C>T) c.16404-10C>T (n.16404-10C>T) c.16377-10C>T (n.16377-10C>T) n.16590-10C>T | dbSNP |
12 | g.49022161G>T | CA2726321075 | KMT2D | c.383-10C>A n.1085-10C>A n.2047-10C>A n.819-10C>A c.16461-10C>A (n.16461-10C>A) c.384-10C>A (n.384-10C>A) c.1006-10C>A (n.1006-10C>A) c.1567-10C>A c.16422-10C>A (n.16422-10C>A) c.414-10C>A (n.414-10C>A) c.16410-10C>A (n.16410-10C>A) c.16413-10C>A (n.16413-10C>A) c.456-10C>A (n.456-10C>A) c.16470-10C>A (n.16470-10C>A) c.16467-10C>A (n.16467-10C>A) c.16458-10C>A (n.16458-10C>A) c.16449-10C>A (n.16449-10C>A) c.16404-10C>A (n.16404-10C>A) c.16377-10C>A (n.16377-10C>A) n.16590-10C>A | dbSNP |
12 | g.49022162G>A | CA6545371 | KMT2D | c.383-11C>T n.1085-11C>T n.2047-11C>T n.819-11C>T c.16461-11C>T (n.16461-11C>T) c.384-11C>T (n.384-11C>T) c.1006-11C>T (n.1006-11C>T) c.1567-11C>T c.16422-11C>T (n.16422-11C>T) c.414-11C>T (n.414-11C>T) c.16410-11C>T (n.16410-11C>T) c.16413-11C>T (n.16413-11C>T) c.456-11C>T (n.456-11C>T) c.16470-11C>T (n.16470-11C>T) c.16467-11C>T (n.16467-11C>T) c.16458-11C>T (n.16458-11C>T) c.16449-11C>T (n.16449-11C>T) c.16404-11C>T (n.16404-11C>T) c.16377-11C>T (n.16377-11C>T) n.16590-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.49022162G= | CA2034963040 | KMT2D | c.383-11C= n.1085-11C= n.2047-11C= n.819-11C= c.16461-11C= (n.16461-11C=) c.384-11C= (n.384-11C=) c.1006-11C= (n.1006-11C=) c.1567-11C= c.16422-11C= (n.16422-11C=) c.414-11C= (n.414-11C=) c.16410-11C= (n.16410-11C=) c.16413-11C= (n.16413-11C=) c.456-11C= (n.456-11C=) c.16470-11C= (n.16470-11C=) c.16467-11C= (n.16467-11C=) c.16458-11C= (n.16458-11C=) c.16449-11C= (n.16449-11C=) c.16404-11C= (n.16404-11C=) c.16377-11C= (n.16377-11C=) n.16590-11C= | |
12 | g.49022162G>T | CA2726053394 | KMT2D | c.383-11C>A n.1085-11C>A n.2047-11C>A n.819-11C>A c.16461-11C>A (n.16461-11C>A) c.384-11C>A (n.384-11C>A) c.1006-11C>A (n.1006-11C>A) c.1567-11C>A c.16422-11C>A (n.16422-11C>A) c.414-11C>A (n.414-11C>A) c.16410-11C>A (n.16410-11C>A) c.16413-11C>A (n.16413-11C>A) c.456-11C>A (n.456-11C>A) c.16470-11C>A (n.16470-11C>A) c.16467-11C>A (n.16467-11C>A) c.16458-11C>A (n.16458-11C>A) c.16449-11C>A (n.16449-11C>A) c.16404-11C>A (n.16404-11C>A) c.16377-11C>A (n.16377-11C>A) n.16590-11C>A | dbSNP |
12 | g.49022163G>A | CA2726321258 | KMT2D | c.383-12C>T n.1085-12C>T n.2047-12C>T n.819-12C>T c.16461-12C>T (n.16461-12C>T) c.384-12C>T (n.384-12C>T) c.1006-12C>T (n.1006-12C>T) c.1567-12C>T c.16422-12C>T (n.16422-12C>T) c.414-12C>T (n.414-12C>T) c.16410-12C>T (n.16410-12C>T) c.16413-12C>T (n.16413-12C>T) c.456-12C>T (n.456-12C>T) c.16470-12C>T (n.16470-12C>T) c.16467-12C>T (n.16467-12C>T) c.16458-12C>T (n.16458-12C>T) c.16449-12C>T (n.16449-12C>T) c.16404-12C>T (n.16404-12C>T) c.16377-12C>T (n.16377-12C>T) n.16590-12C>T | dbSNP |
12 | g.49022163G>C | CA2726321228 | KMT2D | c.383-12C>G n.1085-12C>G n.2047-12C>G n.819-12C>G c.16461-12C>G (n.16461-12C>G) c.384-12C>G (n.384-12C>G) c.1006-12C>G (n.1006-12C>G) c.1567-12C>G c.16422-12C>G (n.16422-12C>G) c.414-12C>G (n.414-12C>G) c.16410-12C>G (n.16410-12C>G) c.16413-12C>G (n.16413-12C>G) c.456-12C>G (n.456-12C>G) c.16470-12C>G (n.16470-12C>G) c.16467-12C>G (n.16467-12C>G) c.16458-12C>G (n.16458-12C>G) c.16449-12C>G (n.16449-12C>G) c.16404-12C>G (n.16404-12C>G) c.16377-12C>G (n.16377-12C>G) n.16590-12C>G | dbSNP |
12 | g.49022164A>G | CA2726321274 | KMT2D | c.383-13T>C n.1085-13T>C n.2047-13T>C n.819-13T>C c.16461-13T>C (n.16461-13T>C) c.384-13T>C (n.384-13T>C) c.1006-13T>C (n.1006-13T>C) c.1567-13T>C c.16422-13T>C (n.16422-13T>C) c.414-13T>C (n.414-13T>C) c.16410-13T>C (n.16410-13T>C) c.16413-13T>C (n.16413-13T>C) c.456-13T>C (n.456-13T>C) c.16470-13T>C (n.16470-13T>C) c.16467-13T>C (n.16467-13T>C) c.16458-13T>C (n.16458-13T>C) c.16449-13T>C (n.16449-13T>C) c.16404-13T>C (n.16404-13T>C) c.16377-13T>C (n.16377-13T>C) n.16590-13T>C | dbSNP |
12 | g.49022164A>T | CA2726321291 | KMT2D | c.383-13T>A n.1085-13T>A n.2047-13T>A n.819-13T>A c.16461-13T>A (n.16461-13T>A) c.384-13T>A (n.384-13T>A) c.1006-13T>A (n.1006-13T>A) c.1567-13T>A c.16422-13T>A (n.16422-13T>A) c.414-13T>A (n.414-13T>A) c.16410-13T>A (n.16410-13T>A) c.16413-13T>A (n.16413-13T>A) c.456-13T>A (n.456-13T>A) c.16470-13T>A (n.16470-13T>A) c.16467-13T>A (n.16467-13T>A) c.16458-13T>A (n.16458-13T>A) c.16449-13T>A (n.16449-13T>A) c.16404-13T>A (n.16404-13T>A) c.16377-13T>A (n.16377-13T>A) n.16590-13T>A | dbSNP |
12 | g.49022165C>A | CA2726321336 | KMT2D | c.383-14G>T n.1085-14G>T n.2047-14G>T n.819-14G>T c.16461-14G>T (n.16461-14G>T) c.384-14G>T (n.384-14G>T) c.1006-14G>T (n.1006-14G>T) c.1567-14G>T c.16422-14G>T (n.16422-14G>T) c.414-14G>T (n.414-14G>T) c.16410-14G>T (n.16410-14G>T) c.16413-14G>T (n.16413-14G>T) c.456-14G>T (n.456-14G>T) c.16470-14G>T (n.16470-14G>T) c.16467-14G>T (n.16467-14G>T) c.16458-14G>T (n.16458-14G>T) c.16449-14G>T (n.16449-14G>T) c.16404-14G>T (n.16404-14G>T) c.16377-14G>T (n.16377-14G>T) n.16590-14G>T | dbSNP |
12 | g.49022165C>G | CA2726321334 | KMT2D | c.383-14G>C n.1085-14G>C n.2047-14G>C n.819-14G>C c.16461-14G>C (n.16461-14G>C) c.384-14G>C (n.384-14G>C) c.1006-14G>C (n.1006-14G>C) c.1567-14G>C c.16422-14G>C (n.16422-14G>C) c.414-14G>C (n.414-14G>C) c.16410-14G>C (n.16410-14G>C) c.16413-14G>C (n.16413-14G>C) c.456-14G>C (n.456-14G>C) c.16470-14G>C (n.16470-14G>C) c.16467-14G>C (n.16467-14G>C) c.16458-14G>C (n.16458-14G>C) c.16449-14G>C (n.16449-14G>C) c.16404-14G>C (n.16404-14G>C) c.16377-14G>C (n.16377-14G>C) n.16590-14G>C | dbSNP |
12 | g.49022165C>T | CA2726321358 | KMT2D | c.383-14G>A n.1085-14G>A n.2047-14G>A n.819-14G>A c.16461-14G>A (n.16461-14G>A) c.384-14G>A (n.384-14G>A) c.1006-14G>A (n.1006-14G>A) c.1567-14G>A c.16422-14G>A (n.16422-14G>A) c.414-14G>A (n.414-14G>A) c.16410-14G>A (n.16410-14G>A) c.16413-14G>A (n.16413-14G>A) c.456-14G>A (n.456-14G>A) c.16470-14G>A (n.16470-14G>A) c.16467-14G>A (n.16467-14G>A) c.16458-14G>A (n.16458-14G>A) c.16449-14G>A (n.16449-14G>A) c.16404-14G>A (n.16404-14G>A) c.16377-14G>A (n.16377-14G>A) n.16590-14G>A | dbSNP |
12 | g.49022166A= | CA2034963042 | KMT2D | c.383-15T= n.1085-15T= n.2047-15T= n.819-15T= c.16461-15T= (n.16461-15T=) c.384-15T= (n.384-15T=) c.1006-15T= (n.1006-15T=) c.1567-15T= c.16422-15T= (n.16422-15T=) c.414-15T= (n.414-15T=) c.16410-15T= (n.16410-15T=) c.16413-15T= (n.16413-15T=) c.456-15T= (n.456-15T=) c.16470-15T= (n.16470-15T=) c.16467-15T= (n.16467-15T=) c.16458-15T= (n.16458-15T=) c.16449-15T= (n.16449-15T=) c.16404-15T= (n.16404-15T=) c.16377-15T= (n.16377-15T=) n.16590-15T= | |
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12 | g.49022168A>G | CA2034963045 | KMT2D | c.383-17T>C n.1085-17T>C n.2047-17T>C n.819-17T>C c.16461-17T>C (n.16461-17T>C) c.384-17T>C (n.384-17T>C) c.1006-17T>C (n.1006-17T>C) c.1567-17T>C c.16422-17T>C (n.16422-17T>C) c.414-17T>C (n.414-17T>C) c.16410-17T>C (n.16410-17T>C) c.16413-17T>C (n.16413-17T>C) c.456-17T>C (n.456-17T>C) c.16470-17T>C (n.16470-17T>C) c.16467-17T>C (n.16467-17T>C) c.16458-17T>C (n.16458-17T>C) c.16449-17T>C (n.16449-17T>C) c.16404-17T>C (n.16404-17T>C) c.16377-17T>C (n.16377-17T>C) n.16590-17T>C | dbSNP |
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12 | g.49022172A>C | CA2726321696 | KMT2D | c.383-21T>G n.1085-21T>G n.2047-21T>G n.819-21T>G c.16461-21T>G (n.16461-21T>G) c.384-21T>G (n.384-21T>G) c.1006-21T>G (n.1006-21T>G) c.1567-21T>G c.16422-21T>G (n.16422-21T>G) c.414-21T>G (n.414-21T>G) c.16410-21T>G (n.16410-21T>G) c.16413-21T>G (n.16413-21T>G) c.456-21T>G (n.456-21T>G) c.16470-21T>G (n.16470-21T>G) c.16467-21T>G (n.16467-21T>G) c.16458-21T>G (n.16458-21T>G) c.16449-21T>G (n.16449-21T>G) c.16404-21T>G (n.16404-21T>G) c.16377-21T>G (n.16377-21T>G) n.16590-21T>G | dbSNP |
12 | g.49022172A>G | CA2726321699 | KMT2D | c.383-21T>C n.1085-21T>C n.2047-21T>C n.819-21T>C c.16461-21T>C (n.16461-21T>C) c.384-21T>C (n.384-21T>C) c.1006-21T>C (n.1006-21T>C) c.1567-21T>C c.16422-21T>C (n.16422-21T>C) c.414-21T>C (n.414-21T>C) c.16410-21T>C (n.16410-21T>C) c.16413-21T>C (n.16413-21T>C) c.456-21T>C (n.456-21T>C) c.16470-21T>C (n.16470-21T>C) c.16467-21T>C (n.16467-21T>C) c.16458-21T>C (n.16458-21T>C) c.16449-21T>C (n.16449-21T>C) c.16404-21T>C (n.16404-21T>C) c.16377-21T>C (n.16377-21T>C) n.16590-21T>C | dbSNP |
12 | g.49022172A>T | CA2618605282 | KMT2D | c.383-21T>A n.1085-21T>A n.2047-21T>A n.819-21T>A c.16461-21T>A (n.16461-21T>A) c.384-21T>A (n.384-21T>A) c.1006-21T>A (n.1006-21T>A) c.1567-21T>A c.16422-21T>A (n.16422-21T>A) c.414-21T>A (n.414-21T>A) c.16410-21T>A (n.16410-21T>A) c.16413-21T>A (n.16413-21T>A) c.456-21T>A (n.456-21T>A) c.16470-21T>A (n.16470-21T>A) c.16467-21T>A (n.16467-21T>A) c.16458-21T>A (n.16458-21T>A) c.16449-21T>A (n.16449-21T>A) c.16404-21T>A (n.16404-21T>A) c.16377-21T>A (n.16377-21T>A) n.16590-21T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022173G>A | CA2540147784 | KMT2D | c.383-22C>T n.1085-22C>T n.2047-22C>T n.819-22C>T c.16461-22C>T (n.16461-22C>T) c.384-22C>T (n.384-22C>T) c.1006-22C>T (n.1006-22C>T) c.1567-22C>T c.16422-22C>T (n.16422-22C>T) c.414-22C>T (n.414-22C>T) c.16410-22C>T (n.16410-22C>T) c.16413-22C>T (n.16413-22C>T) c.456-22C>T (n.456-22C>T) c.16470-22C>T (n.16470-22C>T) c.16467-22C>T (n.16467-22C>T) c.16458-22C>T (n.16458-22C>T) c.16449-22C>T (n.16449-22C>T) c.16404-22C>T (n.16404-22C>T) c.16377-22C>T (n.16377-22C>T) n.16590-22C>T | dbSNP |
12 | g.49022173G>C | CA947433322 | KMT2D | c.383-22C>G n.1085-22C>G n.2047-22C>G n.819-22C>G c.16461-22C>G (n.16461-22C>G) c.384-22C>G (n.384-22C>G) c.1006-22C>G (n.1006-22C>G) c.1567-22C>G c.16422-22C>G (n.16422-22C>G) c.414-22C>G (n.414-22C>G) c.16410-22C>G (n.16410-22C>G) c.16413-22C>G (n.16413-22C>G) c.456-22C>G (n.456-22C>G) c.16470-22C>G (n.16470-22C>G) c.16467-22C>G (n.16467-22C>G) c.16458-22C>G (n.16458-22C>G) c.16449-22C>G (n.16449-22C>G) c.16404-22C>G (n.16404-22C>G) c.16377-22C>G (n.16377-22C>G) n.16590-22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.49022174G>A | CA6545372 | KMT2D | c.383-23C>T n.1085-23C>T n.2047-23C>T n.819-23C>T c.16461-23C>T (n.16461-23C>T) c.384-23C>T (n.384-23C>T) c.1006-23C>T (n.1006-23C>T) c.1567-23C>T c.16422-23C>T (n.16422-23C>T) c.414-23C>T (n.414-23C>T) c.16410-23C>T (n.16410-23C>T) c.16413-23C>T (n.16413-23C>T) c.456-23C>T (n.456-23C>T) c.16470-23C>T (n.16470-23C>T) c.16467-23C>T (n.16467-23C>T) c.16458-23C>T (n.16458-23C>T) c.16449-23C>T (n.16449-23C>T) c.16404-23C>T (n.16404-23C>T) c.16377-23C>T (n.16377-23C>T) n.16590-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022174G>C | CA2726053396 | KMT2D | c.383-23C>G n.1085-23C>G n.2047-23C>G n.819-23C>G c.16461-23C>G (n.16461-23C>G) c.384-23C>G (n.384-23C>G) c.1006-23C>G (n.1006-23C>G) c.1567-23C>G c.16422-23C>G (n.16422-23C>G) c.414-23C>G (n.414-23C>G) c.16410-23C>G (n.16410-23C>G) c.16413-23C>G (n.16413-23C>G) c.456-23C>G (n.456-23C>G) c.16470-23C>G (n.16470-23C>G) c.16467-23C>G (n.16467-23C>G) c.16458-23C>G (n.16458-23C>G) c.16449-23C>G (n.16449-23C>G) c.16404-23C>G (n.16404-23C>G) c.16377-23C>G (n.16377-23C>G) n.16590-23C>G | dbSNP |
12 | g.49022174G= | CA2034963050 | KMT2D | c.383-23C= n.1085-23C= n.2047-23C= n.819-23C= c.16461-23C= (n.16461-23C=) c.384-23C= (n.384-23C=) c.1006-23C= (n.1006-23C=) c.1567-23C= c.16422-23C= (n.16422-23C=) c.414-23C= (n.414-23C=) c.16410-23C= (n.16410-23C=) c.16413-23C= (n.16413-23C=) c.456-23C= (n.456-23C=) c.16470-23C= (n.16470-23C=) c.16467-23C= (n.16467-23C=) c.16458-23C= (n.16458-23C=) c.16449-23C= (n.16449-23C=) c.16404-23C= (n.16404-23C=) c.16377-23C= (n.16377-23C=) n.16590-23C= | |
12 | g.49022174G>T | CA2618605283 | KMT2D | c.383-23C>A n.1085-23C>A n.2047-23C>A n.819-23C>A c.16461-23C>A (n.16461-23C>A) c.384-23C>A (n.384-23C>A) c.1006-23C>A (n.1006-23C>A) c.1567-23C>A c.16422-23C>A (n.16422-23C>A) c.414-23C>A (n.414-23C>A) c.16410-23C>A (n.16410-23C>A) c.16413-23C>A (n.16413-23C>A) c.456-23C>A (n.456-23C>A) c.16470-23C>A (n.16470-23C>A) c.16467-23C>A (n.16467-23C>A) c.16458-23C>A (n.16458-23C>A) c.16449-23C>A (n.16449-23C>A) c.16404-23C>A (n.16404-23C>A) c.16377-23C>A (n.16377-23C>A) n.16590-23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022175G>A | CA2034963052 | KMT2D | c.383-24C>T n.1085-24C>T n.2047-24C>T n.819-24C>T c.16461-24C>T (n.16461-24C>T) c.384-24C>T (n.384-24C>T) c.1006-24C>T (n.1006-24C>T) c.1567-24C>T c.16422-24C>T (n.16422-24C>T) c.414-24C>T (n.414-24C>T) c.16410-24C>T (n.16410-24C>T) c.16413-24C>T (n.16413-24C>T) c.456-24C>T (n.456-24C>T) c.16470-24C>T (n.16470-24C>T) c.16467-24C>T (n.16467-24C>T) c.16458-24C>T (n.16458-24C>T) c.16449-24C>T (n.16449-24C>T) c.16404-24C>T (n.16404-24C>T) c.16377-24C>T (n.16377-24C>T) n.16590-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022175G>C | CA2726105985 | KMT2D | c.383-24C>G n.1085-24C>G n.2047-24C>G n.819-24C>G c.16461-24C>G (n.16461-24C>G) c.384-24C>G (n.384-24C>G) c.1006-24C>G (n.1006-24C>G) c.1567-24C>G c.16422-24C>G (n.16422-24C>G) c.414-24C>G (n.414-24C>G) c.16410-24C>G (n.16410-24C>G) c.16413-24C>G (n.16413-24C>G) c.456-24C>G (n.456-24C>G) c.16470-24C>G (n.16470-24C>G) c.16467-24C>G (n.16467-24C>G) c.16458-24C>G (n.16458-24C>G) c.16449-24C>G (n.16449-24C>G) c.16404-24C>G (n.16404-24C>G) c.16377-24C>G (n.16377-24C>G) n.16590-24C>G | dbSNP |
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12 | g.49022175G>T | CA2726105986 | KMT2D | c.383-24C>A n.1085-24C>A n.2047-24C>A n.819-24C>A c.16461-24C>A (n.16461-24C>A) c.384-24C>A (n.384-24C>A) c.1006-24C>A (n.1006-24C>A) c.1567-24C>A c.16422-24C>A (n.16422-24C>A) c.414-24C>A (n.414-24C>A) c.16410-24C>A (n.16410-24C>A) c.16413-24C>A (n.16413-24C>A) c.456-24C>A (n.456-24C>A) c.16470-24C>A (n.16470-24C>A) c.16467-24C>A (n.16467-24C>A) c.16458-24C>A (n.16458-24C>A) c.16449-24C>A (n.16449-24C>A) c.16404-24C>A (n.16404-24C>A) c.16377-24C>A (n.16377-24C>A) n.16590-24C>A | dbSNP |
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12 | g.49022183G>A | CA605233865 | KMT2D | c.383-32C>T n.1085-32C>T n.2047-32C>T n.819-32C>T c.16461-32C>T (n.16461-32C>T) c.384-32C>T (n.384-32C>T) c.1006-32C>T (n.1006-32C>T) c.1567-32C>T c.16422-32C>T (n.16422-32C>T) c.414-32C>T (n.414-32C>T) c.16410-32C>T (n.16410-32C>T) c.16413-32C>T (n.16413-32C>T) c.456-32C>T (n.456-32C>T) c.16470-32C>T (n.16470-32C>T) c.16467-32C>T (n.16467-32C>T) c.16458-32C>T (n.16458-32C>T) c.16449-32C>T (n.16449-32C>T) c.16404-32C>T (n.16404-32C>T) c.16377-32C>T (n.16377-32C>T) n.16590-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022183G>C | CA2726073147 | KMT2D | c.383-32C>G n.1085-32C>G n.2047-32C>G n.819-32C>G c.16461-32C>G (n.16461-32C>G) c.384-32C>G (n.384-32C>G) c.1006-32C>G (n.1006-32C>G) c.1567-32C>G c.16422-32C>G (n.16422-32C>G) c.414-32C>G (n.414-32C>G) c.16410-32C>G (n.16410-32C>G) c.16413-32C>G (n.16413-32C>G) c.456-32C>G (n.456-32C>G) c.16470-32C>G (n.16470-32C>G) c.16467-32C>G (n.16467-32C>G) c.16458-32C>G (n.16458-32C>G) c.16449-32C>G (n.16449-32C>G) c.16404-32C>G (n.16404-32C>G) c.16377-32C>G (n.16377-32C>G) n.16590-32C>G | dbSNP |
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12 | g.49022183G>T | CA2726073148 | KMT2D | c.383-32C>A n.1085-32C>A n.2047-32C>A n.819-32C>A c.16461-32C>A (n.16461-32C>A) c.384-32C>A (n.384-32C>A) c.1006-32C>A (n.1006-32C>A) c.1567-32C>A c.16422-32C>A (n.16422-32C>A) c.414-32C>A (n.414-32C>A) c.16410-32C>A (n.16410-32C>A) c.16413-32C>A (n.16413-32C>A) c.456-32C>A (n.456-32C>A) c.16470-32C>A (n.16470-32C>A) c.16467-32C>A (n.16467-32C>A) c.16458-32C>A (n.16458-32C>A) c.16449-32C>A (n.16449-32C>A) c.16404-32C>A (n.16404-32C>A) c.16377-32C>A (n.16377-32C>A) n.16590-32C>A | dbSNP |
12 | g.49022184C>A | CA2726322381 | KMT2D | c.383-33G>T n.1085-33G>T n.2047-33G>T n.819-33G>T c.16461-33G>T (n.16461-33G>T) c.384-33G>T (n.384-33G>T) c.1006-33G>T (n.1006-33G>T) c.1567-33G>T c.16422-33G>T (n.16422-33G>T) c.414-33G>T (n.414-33G>T) c.16410-33G>T (n.16410-33G>T) c.16413-33G>T (n.16413-33G>T) c.456-33G>T (n.456-33G>T) c.16470-33G>T (n.16470-33G>T) c.16467-33G>T (n.16467-33G>T) c.16458-33G>T (n.16458-33G>T) c.16449-33G>T (n.16449-33G>T) c.16404-33G>T (n.16404-33G>T) c.16377-33G>T (n.16377-33G>T) n.16590-33G>T | dbSNP |
12 | g.49022184C>G | CA2726322382 | KMT2D | c.383-33G>C n.1085-33G>C n.2047-33G>C n.819-33G>C c.16461-33G>C (n.16461-33G>C) c.384-33G>C (n.384-33G>C) c.1006-33G>C (n.1006-33G>C) c.1567-33G>C c.16422-33G>C (n.16422-33G>C) c.414-33G>C (n.414-33G>C) c.16410-33G>C (n.16410-33G>C) c.16413-33G>C (n.16413-33G>C) c.456-33G>C (n.456-33G>C) c.16470-33G>C (n.16470-33G>C) c.16467-33G>C (n.16467-33G>C) c.16458-33G>C (n.16458-33G>C) c.16449-33G>C (n.16449-33G>C) c.16404-33G>C (n.16404-33G>C) c.16377-33G>C (n.16377-33G>C) n.16590-33G>C | dbSNP |
12 | g.49022184C>T | CA2726322380 | KMT2D | c.383-33G>A n.1085-33G>A n.2047-33G>A n.819-33G>A c.16461-33G>A (n.16461-33G>A) c.384-33G>A (n.384-33G>A) c.1006-33G>A (n.1006-33G>A) c.1567-33G>A c.16422-33G>A (n.16422-33G>A) c.414-33G>A (n.414-33G>A) c.16410-33G>A (n.16410-33G>A) c.16413-33G>A (n.16413-33G>A) c.456-33G>A (n.456-33G>A) c.16470-33G>A (n.16470-33G>A) c.16467-33G>A (n.16467-33G>A) c.16458-33G>A (n.16458-33G>A) c.16449-33G>A (n.16449-33G>A) c.16404-33G>A (n.16404-33G>A) c.16377-33G>A (n.16377-33G>A) n.16590-33G>A | dbSNP |
12 | g.49022185A>T | CA2726322385 | KMT2D | c.383-34T>A n.1085-34T>A n.2047-34T>A n.819-34T>A c.16461-34T>A (n.16461-34T>A) c.384-34T>A (n.384-34T>A) c.1006-34T>A (n.1006-34T>A) c.1567-34T>A c.16422-34T>A (n.16422-34T>A) c.414-34T>A (n.414-34T>A) c.16410-34T>A (n.16410-34T>A) c.16413-34T>A (n.16413-34T>A) c.456-34T>A (n.456-34T>A) c.16470-34T>A (n.16470-34T>A) c.16467-34T>A (n.16467-34T>A) c.16458-34T>A (n.16458-34T>A) c.16449-34T>A (n.16449-34T>A) c.16404-34T>A (n.16404-34T>A) c.16377-34T>A (n.16377-34T>A) n.16590-34T>A | dbSNP |
12 | g.49022186_49022191del | CA2618605289 | KMT2D | c.383-40_383-35del n.1085-40_1085-35del n.2047-40_2047-35del n.819-40_819-35del c.16461-40_16461-35del (n.16461-40_16461-35del) c.384-40_384-35del (n.384-40_384-35del) c.1006-40_1006-35del (n.1006-40_1006-35del) c.1567-40_1567-35del c.16422-40_16422-35del (n.16422-40_16422-35del) c.414-40_414-35del (n.414-40_414-35del) c.16410-40_16410-35del (n.16410-40_16410-35del) c.16413-40_16413-35del (n.16413-40_16413-35del) c.456-40_456-35del (n.456-40_456-35del) c.16470-40_16470-35del (n.16470-40_16470-35del) c.16467-40_16467-35del (n.16467-40_16467-35del) c.16458-40_16458-35del (n.16458-40_16458-35del) c.16449-40_16449-35del (n.16449-40_16449-35del) c.16404-40_16404-35del (n.16404-40_16404-35del) c.16377-40_16377-35del (n.16377-40_16377-35del) n.16590-40_16590-35del | gnomAD v4 |
12 | g.49022187C>A | CA2726322433 | KMT2D | c.383-36G>T n.1085-36G>T n.2047-36G>T n.819-36G>T c.16461-36G>T (n.16461-36G>T) c.384-36G>T (n.384-36G>T) c.1006-36G>T (n.1006-36G>T) c.1567-36G>T c.16422-36G>T (n.16422-36G>T) c.414-36G>T (n.414-36G>T) c.16410-36G>T (n.16410-36G>T) c.16413-36G>T (n.16413-36G>T) c.456-36G>T (n.456-36G>T) c.16470-36G>T (n.16470-36G>T) c.16467-36G>T (n.16467-36G>T) c.16458-36G>T (n.16458-36G>T) c.16449-36G>T (n.16449-36G>T) c.16404-36G>T (n.16404-36G>T) c.16377-36G>T (n.16377-36G>T) n.16590-36G>T | dbSNP |
12 | g.49022187C>G | CA2575144218 | KMT2D | c.383-36G>C n.1085-36G>C n.2047-36G>C n.819-36G>C c.16461-36G>C (n.16461-36G>C) c.384-36G>C (n.384-36G>C) c.1006-36G>C (n.1006-36G>C) c.1567-36G>C c.16422-36G>C (n.16422-36G>C) c.414-36G>C (n.414-36G>C) c.16410-36G>C (n.16410-36G>C) c.16413-36G>C (n.16413-36G>C) c.456-36G>C (n.456-36G>C) c.16470-36G>C (n.16470-36G>C) c.16467-36G>C (n.16467-36G>C) c.16458-36G>C (n.16458-36G>C) c.16449-36G>C (n.16449-36G>C) c.16404-36G>C (n.16404-36G>C) c.16377-36G>C (n.16377-36G>C) n.16590-36G>C | dbSNP |
12 | g.49022187C>T | CA2618605291 | KMT2D | c.383-36G>A n.1085-36G>A n.2047-36G>A n.819-36G>A c.16461-36G>A (n.16461-36G>A) c.384-36G>A (n.384-36G>A) c.1006-36G>A (n.1006-36G>A) c.1567-36G>A c.16422-36G>A (n.16422-36G>A) c.414-36G>A (n.414-36G>A) c.16410-36G>A (n.16410-36G>A) c.16413-36G>A (n.16413-36G>A) c.456-36G>A (n.456-36G>A) c.16470-36G>A (n.16470-36G>A) c.16467-36G>A (n.16467-36G>A) c.16458-36G>A (n.16458-36G>A) c.16449-36G>A (n.16449-36G>A) c.16404-36G>A (n.16404-36G>A) c.16377-36G>A (n.16377-36G>A) n.16590-36G>A | gnomAD v4 |
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12 | g.49022190A= | CA2034963056 | KMT2D | c.383-39T= n.1085-39T= n.2047-39T= n.819-39T= c.16461-39T= (n.16461-39T=) c.384-39T= (n.384-39T=) c.1006-39T= (n.1006-39T=) c.1567-39T= c.16422-39T= (n.16422-39T=) c.414-39T= (n.414-39T=) c.16410-39T= (n.16410-39T=) c.16413-39T= (n.16413-39T=) c.456-39T= (n.456-39T=) c.16470-39T= (n.16470-39T=) c.16467-39T= (n.16467-39T=) c.16458-39T= (n.16458-39T=) c.16449-39T= (n.16449-39T=) c.16404-39T= (n.16404-39T=) c.16377-39T= (n.16377-39T=) n.16590-39T= | |
12 | g.49022190A>G | CA6545373 | KMT2D | c.383-39T>C n.1085-39T>C n.2047-39T>C n.819-39T>C c.16461-39T>C (n.16461-39T>C) c.384-39T>C (n.384-39T>C) c.1006-39T>C (n.1006-39T>C) c.1567-39T>C c.16422-39T>C (n.16422-39T>C) c.414-39T>C (n.414-39T>C) c.16410-39T>C (n.16410-39T>C) c.16413-39T>C (n.16413-39T>C) c.456-39T>C (n.456-39T>C) c.16470-39T>C (n.16470-39T>C) c.16467-39T>C (n.16467-39T>C) c.16458-39T>C (n.16458-39T>C) c.16449-39T>C (n.16449-39T>C) c.16404-39T>C (n.16404-39T>C) c.16377-39T>C (n.16377-39T>C) n.16590-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.49022191C>G | CA2034963058 | KMT2D | c.383-40G>C n.1085-40G>C n.2047-40G>C n.819-40G>C c.16461-40G>C (n.16461-40G>C) c.384-40G>C (n.384-40G>C) c.1006-40G>C (n.1006-40G>C) c.1567-40G>C c.16422-40G>C (n.16422-40G>C) c.414-40G>C (n.414-40G>C) c.16410-40G>C (n.16410-40G>C) c.16413-40G>C (n.16413-40G>C) c.456-40G>C (n.456-40G>C) c.16470-40G>C (n.16470-40G>C) c.16467-40G>C (n.16467-40G>C) c.16458-40G>C (n.16458-40G>C) c.16449-40G>C (n.16449-40G>C) c.16404-40G>C (n.16404-40G>C) c.16377-40G>C (n.16377-40G>C) n.16590-40G>C | dbSNP |
12 | g.49022191C>T | CA2726105987 | KMT2D | c.383-40G>A n.1085-40G>A n.2047-40G>A n.819-40G>A c.16461-40G>A (n.16461-40G>A) c.384-40G>A (n.384-40G>A) c.1006-40G>A (n.1006-40G>A) c.1567-40G>A c.16422-40G>A (n.16422-40G>A) c.414-40G>A (n.414-40G>A) c.16410-40G>A (n.16410-40G>A) c.16413-40G>A (n.16413-40G>A) c.456-40G>A (n.456-40G>A) c.16470-40G>A (n.16470-40G>A) c.16467-40G>A (n.16467-40G>A) c.16458-40G>A (n.16458-40G>A) c.16449-40G>A (n.16449-40G>A) c.16404-40G>A (n.16404-40G>A) c.16377-40G>A (n.16377-40G>A) n.16590-40G>A | dbSNP |
12 | g.49022192T>A | CA2726322563 | KMT2D | c.383-41A>T n.1085-41A>T n.2047-41A>T n.819-41A>T c.16461-41A>T (n.16461-41A>T) c.384-41A>T (n.384-41A>T) c.1006-41A>T (n.1006-41A>T) c.1567-41A>T c.16422-41A>T (n.16422-41A>T) c.414-41A>T (n.414-41A>T) c.16410-41A>T (n.16410-41A>T) c.16413-41A>T (n.16413-41A>T) c.456-41A>T (n.456-41A>T) c.16470-41A>T (n.16470-41A>T) c.16467-41A>T (n.16467-41A>T) c.16458-41A>T (n.16458-41A>T) c.16449-41A>T (n.16449-41A>T) c.16404-41A>T (n.16404-41A>T) c.16377-41A>T (n.16377-41A>T) n.16590-41A>T | dbSNP |
12 | g.49022192T>G | CA2618605293 | KMT2D | c.383-41A>C n.1085-41A>C n.2047-41A>C n.819-41A>C c.16461-41A>C (n.16461-41A>C) c.384-41A>C (n.384-41A>C) c.1006-41A>C (n.1006-41A>C) c.1567-41A>C c.16422-41A>C (n.16422-41A>C) c.414-41A>C (n.414-41A>C) c.16410-41A>C (n.16410-41A>C) c.16413-41A>C (n.16413-41A>C) c.456-41A>C (n.456-41A>C) c.16470-41A>C (n.16470-41A>C) c.16467-41A>C (n.16467-41A>C) c.16458-41A>C (n.16458-41A>C) c.16449-41A>C (n.16449-41A>C) c.16404-41A>C (n.16404-41A>C) c.16377-41A>C (n.16377-41A>C) n.16590-41A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022193T>A | CA2618605294 | KMT2D | c.383-42A>T n.1085-42A>T n.2047-42A>T n.819-42A>T c.16461-42A>T (n.16461-42A>T) c.384-42A>T (n.384-42A>T) c.1006-42A>T (n.1006-42A>T) c.1567-42A>T c.16422-42A>T (n.16422-42A>T) c.414-42A>T (n.414-42A>T) c.16410-42A>T (n.16410-42A>T) c.16413-42A>T (n.16413-42A>T) c.456-42A>T (n.456-42A>T) c.16470-42A>T (n.16470-42A>T) c.16467-42A>T (n.16467-42A>T) c.16458-42A>T (n.16458-42A>T) c.16449-42A>T (n.16449-42A>T) c.16404-42A>T (n.16404-42A>T) c.16377-42A>T (n.16377-42A>T) n.16590-42A>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022194G>A | CA2726322869 | KMT2D | c.383-43C>T n.1085-43C>T n.2047-43C>T n.819-43C>T c.16461-43C>T (n.16461-43C>T) c.384-43C>T (n.384-43C>T) c.1006-43C>T (n.1006-43C>T) c.1567-43C>T c.16422-43C>T (n.16422-43C>T) c.414-43C>T (n.414-43C>T) c.16410-43C>T (n.16410-43C>T) c.16413-43C>T (n.16413-43C>T) c.456-43C>T (n.456-43C>T) c.16470-43C>T (n.16470-43C>T) c.16467-43C>T (n.16467-43C>T) c.16458-43C>T (n.16458-43C>T) c.16449-43C>T (n.16449-43C>T) c.16404-43C>T (n.16404-43C>T) c.16377-43C>T (n.16377-43C>T) n.16590-43C>T | dbSNP |
12 | g.49022194G>C | CA2726322845 | KMT2D | c.383-43C>G n.1085-43C>G n.2047-43C>G n.819-43C>G c.16461-43C>G (n.16461-43C>G) c.384-43C>G (n.384-43C>G) c.1006-43C>G (n.1006-43C>G) c.1567-43C>G c.16422-43C>G (n.16422-43C>G) c.414-43C>G (n.414-43C>G) c.16410-43C>G (n.16410-43C>G) c.16413-43C>G (n.16413-43C>G) c.456-43C>G (n.456-43C>G) c.16470-43C>G (n.16470-43C>G) c.16467-43C>G (n.16467-43C>G) c.16458-43C>G (n.16458-43C>G) c.16449-43C>G (n.16449-43C>G) c.16404-43C>G (n.16404-43C>G) c.16377-43C>G (n.16377-43C>G) n.16590-43C>G | dbSNP |
12 | g.49022194G>T | CA2575144219 | KMT2D | c.383-43C>A n.1085-43C>A n.2047-43C>A n.819-43C>A c.16461-43C>A (n.16461-43C>A) c.384-43C>A (n.384-43C>A) c.1006-43C>A (n.1006-43C>A) c.1567-43C>A c.16422-43C>A (n.16422-43C>A) c.414-43C>A (n.414-43C>A) c.16410-43C>A (n.16410-43C>A) c.16413-43C>A (n.16413-43C>A) c.456-43C>A (n.456-43C>A) c.16470-43C>A (n.16470-43C>A) c.16467-43C>A (n.16467-43C>A) c.16458-43C>A (n.16458-43C>A) c.16449-43C>A (n.16449-43C>A) c.16404-43C>A (n.16404-43C>A) c.16377-43C>A (n.16377-43C>A) n.16590-43C>A | dbSNP |
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12 | g.49022195G>A | CA2618605296 | KMT2D | c.383-44C>T n.1085-44C>T n.2047-44C>T n.819-44C>T c.16461-44C>T (n.16461-44C>T) c.384-44C>T (n.384-44C>T) c.1006-44C>T (n.1006-44C>T) c.1567-44C>T c.16422-44C>T (n.16422-44C>T) c.414-44C>T (n.414-44C>T) c.16410-44C>T (n.16410-44C>T) c.16413-44C>T (n.16413-44C>T) c.456-44C>T (n.456-44C>T) c.16470-44C>T (n.16470-44C>T) c.16467-44C>T (n.16467-44C>T) c.16458-44C>T (n.16458-44C>T) c.16449-44C>T (n.16449-44C>T) c.16404-44C>T (n.16404-44C>T) c.16377-44C>T (n.16377-44C>T) n.16590-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022195G>C | CA605233836 | KMT2D | c.383-44C>G n.1085-44C>G n.2047-44C>G n.819-44C>G c.16461-44C>G (n.16461-44C>G) c.384-44C>G (n.384-44C>G) c.1006-44C>G (n.1006-44C>G) c.1567-44C>G c.16422-44C>G (n.16422-44C>G) c.414-44C>G (n.414-44C>G) c.16410-44C>G (n.16410-44C>G) c.16413-44C>G (n.16413-44C>G) c.456-44C>G (n.456-44C>G) c.16470-44C>G (n.16470-44C>G) c.16467-44C>G (n.16467-44C>G) c.16458-44C>G (n.16458-44C>G) c.16449-44C>G (n.16449-44C>G) c.16404-44C>G (n.16404-44C>G) c.16377-44C>G (n.16377-44C>G) n.16590-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022195G= | CA2034963059 | KMT2D | c.383-44C= n.1085-44C= n.2047-44C= n.819-44C= c.16461-44C= (n.16461-44C=) c.384-44C= (n.384-44C=) c.1006-44C= (n.1006-44C=) c.1567-44C= c.16422-44C= (n.16422-44C=) c.414-44C= (n.414-44C=) c.16410-44C= (n.16410-44C=) c.16413-44C= (n.16413-44C=) c.456-44C= (n.456-44C=) c.16470-44C= (n.16470-44C=) c.16467-44C= (n.16467-44C=) c.16458-44C= (n.16458-44C=) c.16449-44C= (n.16449-44C=) c.16404-44C= (n.16404-44C=) c.16377-44C= (n.16377-44C=) n.16590-44C= | |
12 | g.49022195G>T | CA654731972 | KMT2D | c.383-44C>A n.1085-44C>A n.2047-44C>A n.819-44C>A c.16461-44C>A (n.16461-44C>A) c.384-44C>A (n.384-44C>A) c.1006-44C>A (n.1006-44C>A) c.1567-44C>A c.16422-44C>A (n.16422-44C>A) c.414-44C>A (n.414-44C>A) c.16410-44C>A (n.16410-44C>A) c.16413-44C>A (n.16413-44C>A) c.456-44C>A (n.456-44C>A) c.16470-44C>A (n.16470-44C>A) c.16467-44C>A (n.16467-44C>A) c.16458-44C>A (n.16458-44C>A) c.16449-44C>A (n.16449-44C>A) c.16404-44C>A (n.16404-44C>A) c.16377-44C>A (n.16377-44C>A) n.16590-44C>A | dbSNP COSMIC |
12 | g.49022196G>A | CA2726322897 | KMT2D | c.383-45C>T n.1085-45C>T n.2047-45C>T n.819-45C>T c.16461-45C>T (n.16461-45C>T) c.384-45C>T (n.384-45C>T) c.1006-45C>T (n.1006-45C>T) c.1567-45C>T c.16422-45C>T (n.16422-45C>T) c.414-45C>T (n.414-45C>T) c.16410-45C>T (n.16410-45C>T) c.16413-45C>T (n.16413-45C>T) c.456-45C>T (n.456-45C>T) c.16470-45C>T (n.16470-45C>T) c.16467-45C>T (n.16467-45C>T) c.16458-45C>T (n.16458-45C>T) c.16449-45C>T (n.16449-45C>T) c.16404-45C>T (n.16404-45C>T) c.16377-45C>T (n.16377-45C>T) n.16590-45C>T | dbSNP |
12 | g.49022196G>C | CA2726322949 | KMT2D | c.383-45C>G n.1085-45C>G n.2047-45C>G n.819-45C>G c.16461-45C>G (n.16461-45C>G) c.384-45C>G (n.384-45C>G) c.1006-45C>G (n.1006-45C>G) c.1567-45C>G c.16422-45C>G (n.16422-45C>G) c.414-45C>G (n.414-45C>G) c.16410-45C>G (n.16410-45C>G) c.16413-45C>G (n.16413-45C>G) c.456-45C>G (n.456-45C>G) c.16470-45C>G (n.16470-45C>G) c.16467-45C>G (n.16467-45C>G) c.16458-45C>G (n.16458-45C>G) c.16449-45C>G (n.16449-45C>G) c.16404-45C>G (n.16404-45C>G) c.16377-45C>G (n.16377-45C>G) n.16590-45C>G | dbSNP |
12 | g.49022196G>T | CA2726323299 | KMT2D | c.383-45C>A n.1085-45C>A n.2047-45C>A n.819-45C>A c.16461-45C>A (n.16461-45C>A) c.384-45C>A (n.384-45C>A) c.1006-45C>A (n.1006-45C>A) c.1567-45C>A c.16422-45C>A (n.16422-45C>A) c.414-45C>A (n.414-45C>A) c.16410-45C>A (n.16410-45C>A) c.16413-45C>A (n.16413-45C>A) c.456-45C>A (n.456-45C>A) c.16470-45C>A (n.16470-45C>A) c.16467-45C>A (n.16467-45C>A) c.16458-45C>A (n.16458-45C>A) c.16449-45C>A (n.16449-45C>A) c.16404-45C>A (n.16404-45C>A) c.16377-45C>A (n.16377-45C>A) n.16590-45C>A | dbSNP |
12 | g.49022197A>C | CA2726323308 | KMT2D | c.383-46T>G n.1085-46T>G n.2047-46T>G n.819-46T>G c.16461-46T>G (n.16461-46T>G) c.384-46T>G (n.384-46T>G) c.1006-46T>G (n.1006-46T>G) c.1567-46T>G c.16422-46T>G (n.16422-46T>G) c.414-46T>G (n.414-46T>G) c.16410-46T>G (n.16410-46T>G) c.16413-46T>G (n.16413-46T>G) c.456-46T>G (n.456-46T>G) c.16470-46T>G (n.16470-46T>G) c.16467-46T>G (n.16467-46T>G) c.16458-46T>G (n.16458-46T>G) c.16449-46T>G (n.16449-46T>G) c.16404-46T>G (n.16404-46T>G) c.16377-46T>G (n.16377-46T>G) n.16590-46T>G | dbSNP |
12 | g.49022197A>T | CA2726323302 | KMT2D | c.383-46T>A n.1085-46T>A n.2047-46T>A n.819-46T>A c.16461-46T>A (n.16461-46T>A) c.384-46T>A (n.384-46T>A) c.1006-46T>A (n.1006-46T>A) c.1567-46T>A c.16422-46T>A (n.16422-46T>A) c.414-46T>A (n.414-46T>A) c.16410-46T>A (n.16410-46T>A) c.16413-46T>A (n.16413-46T>A) c.456-46T>A (n.456-46T>A) c.16470-46T>A (n.16470-46T>A) c.16467-46T>A (n.16467-46T>A) c.16458-46T>A (n.16458-46T>A) c.16449-46T>A (n.16449-46T>A) c.16404-46T>A (n.16404-46T>A) c.16377-46T>A (n.16377-46T>A) n.16590-46T>A | dbSNP |
12 | g.49022198C>A | CA2726090364 | KMT2D | c.383-47G>T n.1085-47G>T n.2047-47G>T n.819-47G>T c.16461-47G>T (n.16461-47G>T) c.384-47G>T (n.384-47G>T) c.1006-47G>T (n.1006-47G>T) c.1567-47G>T c.16422-47G>T (n.16422-47G>T) c.414-47G>T (n.414-47G>T) c.16410-47G>T (n.16410-47G>T) c.16413-47G>T (n.16413-47G>T) c.456-47G>T (n.456-47G>T) c.16470-47G>T (n.16470-47G>T) c.16467-47G>T (n.16467-47G>T) c.16458-47G>T (n.16458-47G>T) c.16449-47G>T (n.16449-47G>T) c.16404-47G>T (n.16404-47G>T) c.16377-47G>T (n.16377-47G>T) n.16590-47G>T | dbSNP |
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12 | g.49022198C>G | CA2726090363 | KMT2D | c.383-47G>C n.1085-47G>C n.2047-47G>C n.819-47G>C c.16461-47G>C (n.16461-47G>C) c.384-47G>C (n.384-47G>C) c.1006-47G>C (n.1006-47G>C) c.1567-47G>C c.16422-47G>C (n.16422-47G>C) c.414-47G>C (n.414-47G>C) c.16410-47G>C (n.16410-47G>C) c.16413-47G>C (n.16413-47G>C) c.456-47G>C (n.456-47G>C) c.16470-47G>C (n.16470-47G>C) c.16467-47G>C (n.16467-47G>C) c.16458-47G>C (n.16458-47G>C) c.16449-47G>C (n.16449-47G>C) c.16404-47G>C (n.16404-47G>C) c.16377-47G>C (n.16377-47G>C) n.16590-47G>C | dbSNP |
12 | g.49022198C>T | CA2034963062 | KMT2D | c.383-47G>A n.1085-47G>A n.2047-47G>A n.819-47G>A c.16461-47G>A (n.16461-47G>A) c.384-47G>A (n.384-47G>A) c.1006-47G>A (n.1006-47G>A) c.1567-47G>A c.16422-47G>A (n.16422-47G>A) c.414-47G>A (n.414-47G>A) c.16410-47G>A (n.16410-47G>A) c.16413-47G>A (n.16413-47G>A) c.456-47G>A (n.456-47G>A) c.16470-47G>A (n.16470-47G>A) c.16467-47G>A (n.16467-47G>A) c.16458-47G>A (n.16458-47G>A) c.16449-47G>A (n.16449-47G>A) c.16404-47G>A (n.16404-47G>A) c.16377-47G>A (n.16377-47G>A) n.16590-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.49022199A>T | CA2034963064 | KMT2D | c.383-48T>A n.1085-48T>A n.2047-48T>A n.819-48T>A c.16461-48T>A (n.16461-48T>A) c.384-48T>A (n.384-48T>A) c.1006-48T>A (n.1006-48T>A) c.1567-48T>A c.16422-48T>A (n.16422-48T>A) c.414-48T>A (n.414-48T>A) c.16410-48T>A (n.16410-48T>A) c.16413-48T>A (n.16413-48T>A) c.456-48T>A (n.456-48T>A) c.16470-48T>A (n.16470-48T>A) c.16467-48T>A (n.16467-48T>A) c.16458-48T>A (n.16458-48T>A) c.16449-48T>A (n.16449-48T>A) c.16404-48T>A (n.16404-48T>A) c.16377-48T>A (n.16377-48T>A) n.16590-48T>A | dbSNP |
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12 | g.49022203T>C | CA2726323636 | KMT2D | c.383-52A>G n.1085-52A>G n.2047-52A>G n.819-52A>G c.16461-52A>G (n.16461-52A>G) c.384-52A>G (n.384-52A>G) c.1006-52A>G (n.1006-52A>G) c.1567-52A>G c.16422-52A>G (n.16422-52A>G) c.414-52A>G (n.414-52A>G) c.16410-52A>G (n.16410-52A>G) c.16413-52A>G (n.16413-52A>G) c.456-52A>G (n.456-52A>G) c.16470-52A>G (n.16470-52A>G) c.16467-52A>G (n.16467-52A>G) c.16458-52A>G (n.16458-52A>G) c.16449-52A>G (n.16449-52A>G) c.16404-52A>G (n.16404-52A>G) c.16377-52A>G (n.16377-52A>G) n.16590-52A>G | dbSNP |
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12 | g.49022206A>T | CA2726105991 | KMT2D | c.383-55T>A n.1085-55T>A n.2047-55T>A n.819-55T>A c.16461-55T>A (n.16461-55T>A) c.384-55T>A (n.384-55T>A) c.1006-55T>A (n.1006-55T>A) c.1567-55T>A c.16422-55T>A (n.16422-55T>A) c.414-55T>A (n.414-55T>A) c.16410-55T>A (n.16410-55T>A) c.16413-55T>A (n.16413-55T>A) c.456-55T>A (n.456-55T>A) c.16470-55T>A (n.16470-55T>A) c.16467-55T>A (n.16467-55T>A) c.16458-55T>A (n.16458-55T>A) c.16449-55T>A (n.16449-55T>A) c.16404-55T>A (n.16404-55T>A) c.16377-55T>A (n.16377-55T>A) n.16590-55T>A | dbSNP |
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12 | g.49022210C>A | CA2726323731 | KMT2D | c.383-59G>T n.1085-59G>T n.2047-59G>T n.819-59G>T c.16461-59G>T (n.16461-59G>T) c.384-59G>T (n.384-59G>T) c.1006-59G>T (n.1006-59G>T) c.1567-59G>T c.16422-59G>T (n.16422-59G>T) c.414-59G>T (n.414-59G>T) c.16410-59G>T (n.16410-59G>T) c.16413-59G>T (n.16413-59G>T) c.456-59G>T (n.456-59G>T) c.16470-59G>T (n.16470-59G>T) c.16467-59G>T (n.16467-59G>T) c.16458-59G>T (n.16458-59G>T) c.16449-59G>T (n.16449-59G>T) c.16404-59G>T (n.16404-59G>T) c.16377-59G>T (n.16377-59G>T) n.16590-59G>T | dbSNP |
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12 | g.49022210C>T | CA2726323795 | KMT2D | c.383-59G>A n.1085-59G>A n.2047-59G>A n.819-59G>A c.16461-59G>A (n.16461-59G>A) c.384-59G>A (n.384-59G>A) c.1006-59G>A (n.1006-59G>A) c.1567-59G>A c.16422-59G>A (n.16422-59G>A) c.414-59G>A (n.414-59G>A) c.16410-59G>A (n.16410-59G>A) c.16413-59G>A (n.16413-59G>A) c.456-59G>A (n.456-59G>A) c.16470-59G>A (n.16470-59G>A) c.16467-59G>A (n.16467-59G>A) c.16458-59G>A (n.16458-59G>A) c.16449-59G>A (n.16449-59G>A) c.16404-59G>A (n.16404-59G>A) c.16377-59G>A (n.16377-59G>A) n.16590-59G>A | dbSNP |
12 | g.49022211T>C | CA654731973 | KMT2D | c.383-60A>G n.1085-60A>G n.2047-60A>G n.819-60A>G c.16461-60A>G (n.16461-60A>G) c.384-60A>G (n.384-60A>G) c.1006-60A>G (n.1006-60A>G) c.1567-60A>G c.16422-60A>G (n.16422-60A>G) c.414-60A>G (n.414-60A>G) c.16410-60A>G (n.16410-60A>G) c.16413-60A>G (n.16413-60A>G) c.456-60A>G (n.456-60A>G) c.16470-60A>G (n.16470-60A>G) c.16467-60A>G (n.16467-60A>G) c.16458-60A>G (n.16458-60A>G) c.16449-60A>G (n.16449-60A>G) c.16404-60A>G (n.16404-60A>G) c.16377-60A>G (n.16377-60A>G) n.16590-60A>G | COSMIC |
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