Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.16698+52C>G
 dbSNP
12g.49021991G=CA2034962920KMT2Dc.491+52C=
n.1193+52C=
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.16698+24_16698+27del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.16698+11G=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1193+8G>T
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 dbSNP
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n.927+8G>A
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n.16698+8G>A
 dbSNP
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n.1193+8dup
n.2155+8dup
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c.492+8dup (n.492+8dup)
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n.16698+8dup
 ClinVar
12g.49022036delCA6545358KMT2Dc.491+8del
n.1193+8del
n.2155+8del
n.927+8del
c.16569+8del (n.16569+8del)
c.492+8del (n.492+8del)
c.1122del (n.1122del)
c.1675+8del
c.16530+8del (n.16530+8del)
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c.16518+8del (n.16518+8del)
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c.16566+8del (n.16566+8del)
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c.16485+8del (n.16485+8del)
n.16698+8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49022036C>ACA645594419KMT2Dc.491+7G>T
n.1193+7G>T
n.2155+7G>T
n.927+7G>T
c.16569+7G>T (n.16569+7G>T)
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n.16698+7G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49022036C=CA2034962966KMT2Dc.491+7G=
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n.16698+7G=
12g.49022036C>TCA6545359KMT2Dc.491+7G>A
n.1193+7G>A
n.2155+7G>A
n.927+7G>A
c.16569+7G>A (n.16569+7G>A)
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c.1675+7G>A
c.16530+7G>A (n.16530+7G>A)
c.522+7G>A (n.522+7G>A)
c.16518+7G>A (n.16518+7G>A)
c.16521+7G>A (n.16521+7G>A)
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c.16485+7G>A (n.16485+7G>A)
n.16698+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49022038C>ACA2726315185KMT2Dc.491+5G>T
n.1193+5G>T
n.2155+5G>T
n.927+5G>T
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n.16698+5G>T
 dbSNP
12g.49022038C>TCA2726315191KMT2Dc.491+5G>A
n.1193+5G>A
n.2155+5G>A
n.927+5G>A
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c.16485+5G>A (n.16485+5G>A)
n.16698+5G>A
 dbSNP
12g.49022040C>ACA2726080963KMT2Dc.491+3G>T
n.1193+3G>T
n.2155+3G>T
n.927+3G>T
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n.16698+3G>T
 dbSNP
12g.49022040C=CA2034962968KMT2Dc.491+3G=
n.1193+3G=
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n.16698+3G=
12g.49022040C>TCA605233860KMT2Dc.491+3G>A
n.1193+3G>A
n.2155+3G>A
n.927+3G>A
c.16569+3G>A (n.16569+3G>A)
c.492+3G>A (n.492+3G>A)
c.1117G>A (n.1117G>A)
c.1675+3G>A
c.16530+3G>A (n.16530+3G>A)
c.522+3G>A (n.522+3G>A)
c.16518+3G>A (n.16518+3G>A)
c.16521+3G>A (n.16521+3G>A)
c.564+3G>A (n.564+3G>A)
c.16578+3G>A (n.16578+3G>A)
c.16575+3G>A (n.16575+3G>A)
c.16566+3G>A (n.16566+3G>A)
c.16557+3G>A (n.16557+3G>A)
c.16512+3G>A (n.16512+3G>A)
c.16485+3G>A (n.16485+3G>A)
n.16698+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022041A>CCA384675595KMT2Dc.491+2T>G
n.1193+2T>G
n.2155+2T>G
n.927+2T>G
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c.1675+2T>G
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c.16521+2T>G (n.16521+2T>G)
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c.16575+2T>G (n.16575+2T>G)
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c.16557+2T>G (n.16557+2T>G)
c.16512+2T>G (n.16512+2T>G)
c.16485+2T>G (n.16485+2T>G)
n.16698+2T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022041A>GCA384675597KMT2Dc.491+2T>C
n.1193+2T>C
n.2155+2T>C
n.927+2T>C
c.16569+2T>C (n.16569+2T>C)
c.492+2T>C (n.492+2T>C)
c.1116T>C (n.1116T>C)
c.1675+2T>C
c.16530+2T>C (n.16530+2T>C)
c.522+2T>C (n.522+2T>C)
c.16518+2T>C (n.16518+2T>C)
c.16521+2T>C (n.16521+2T>C)
c.564+2T>C (n.564+2T>C)
c.16578+2T>C (n.16578+2T>C)
c.16575+2T>C (n.16575+2T>C)
c.16566+2T>C (n.16566+2T>C)
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c.16512+2T>C (n.16512+2T>C)
c.16485+2T>C (n.16485+2T>C)
n.16698+2T>C
 dbSNP
12g.49022041A>TCA384675599KMT2Dc.491+2T>A
n.1193+2T>A
n.2155+2T>A
n.927+2T>A
c.16569+2T>A (n.16569+2T>A)
c.492+2T>A (n.492+2T>A)
c.1116T>A (n.1116T>A)
c.1675+2T>A
c.16530+2T>A (n.16530+2T>A)
c.522+2T>A (n.522+2T>A)
c.16518+2T>A (n.16518+2T>A)
c.16521+2T>A (n.16521+2T>A)
c.564+2T>A (n.564+2T>A)
c.16578+2T>A (n.16578+2T>A)
c.16575+2T>A (n.16575+2T>A)
c.16566+2T>A (n.16566+2T>A)
c.16557+2T>A (n.16557+2T>A)
c.16512+2T>A (n.16512+2T>A)
c.16485+2T>A (n.16485+2T>A)
n.16698+2T>A
 dbSNP
12g.49022042C>ACA384675602KMT2Dc.491+1G>T
n.1193+1G>T
n.2155+1G>T
n.927+1G>T
c.16569+1G>T (n.16569+1G>T)
c.492+1G>T (n.492+1G>T)
c.1115G>T (n.1115G>T)
c.1675+1G>T
c.16530+1G>T (n.16530+1G>T)
c.522+1G>T (n.522+1G>T)
c.16518+1G>T (n.16518+1G>T)
c.16521+1G>T (n.16521+1G>T)
c.564+1G>T (n.564+1G>T)
c.16578+1G>T (n.16578+1G>T)
c.16575+1G>T (n.16575+1G>T)
c.16566+1G>T (n.16566+1G>T)
c.16557+1G>T (n.16557+1G>T)
c.16512+1G>T (n.16512+1G>T)
c.16485+1G>T (n.16485+1G>T)
n.16698+1G>T
 ClinVar dbSNP
12g.49022042C>GCA384675605KMT2Dc.491+1G>C
n.1193+1G>C
n.2155+1G>C
n.927+1G>C
c.16569+1G>C (n.16569+1G>C)
c.492+1G>C (n.492+1G>C)
c.1115G>C (n.1115G>C)
c.1675+1G>C
c.16530+1G>C (n.16530+1G>C)
c.522+1G>C (n.522+1G>C)
c.16518+1G>C (n.16518+1G>C)
c.16521+1G>C (n.16521+1G>C)
c.564+1G>C (n.564+1G>C)
c.16578+1G>C (n.16578+1G>C)
c.16575+1G>C (n.16575+1G>C)
c.16566+1G>C (n.16566+1G>C)
c.16557+1G>C (n.16557+1G>C)
c.16512+1G>C (n.16512+1G>C)
c.16485+1G>C (n.16485+1G>C)
n.16698+1G>C
12g.49022042C>TCA384675606KMT2Dc.491+1G>A
n.1193+1G>A
n.2155+1G>A
n.927+1G>A
c.16569+1G>A (n.16569+1G>A)
c.492+1G>A (n.492+1G>A)
c.1115G>A (n.1115G>A)
c.1675+1G>A
c.16530+1G>A (n.16530+1G>A)
c.522+1G>A (n.522+1G>A)
c.16518+1G>A (n.16518+1G>A)
c.16521+1G>A (n.16521+1G>A)
c.564+1G>A (n.564+1G>A)
c.16578+1G>A (n.16578+1G>A)
c.16575+1G>A (n.16575+1G>A)
c.16566+1G>A (n.16566+1G>A)
c.16557+1G>A (n.16557+1G>A)
c.16512+1G>A (n.16512+1G>A)
c.16485+1G>A (n.16485+1G>A)
n.16698+1G>A
 dbSNP
12g.49022046_49022048delCA2618605245KMT2Dc.490_491+1del
n.1192_1193+1del
n.2154_2155+1del
n.926_927+1del
c.16568_16569+1del
c.491_492+1del
c.1113_1115del (n.1113_1115del)
c.1674_1675+1del
c.16529_16530+1del
c.521_522+1del
c.16517_16518+1del
c.16520_16521+1del
c.563_564+1del
c.16577_16578+1del
c.16574_16575+1del
c.16565_16566+1del
c.16556_16557+1del
c.16511_16512+1del
c.16484_16485+1del
n.16697_16698+1del
 gnomAD v4
12g.49022043C>ACA384675612KMT2Dc.491G>T
n.1193G>T
n.2155G>T
n.927G>T
c.16569G>T (p.Glu5523Asp)
c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.1114G>T (n.1114G>T)
c.1675G>T
c.16530G>T (p.Glu5510Asp)
c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.16518G>T (p.Glu5506Asp)
c.16521G>T (p.Glu5507Asp)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
c.16578G>T (p.Glu5526Asp)
c.16575G>T (p.Glu5525Asp)
c.16566G>T (p.Glu5522Asp)
c.16557G>T (p.Glu5519Asp)
c.16512G>T (p.Glu5504Asp)
c.16485G>T (p.Glu5495Asp)
n.16698G>T
 dbSNP
12g.49022043C>GCA384675614KMT2Dc.491G>C
n.1193G>C
n.2155G>C
n.927G>C
c.16569G>C (p.Glu5523Asp)
c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.1114G>C (n.1114G>C)
c.1675G>C
c.16530G>C (p.Glu5510Asp)
c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.16518G>C (p.Glu5506Asp)
c.16521G>C (p.Glu5507Asp)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
c.16578G>C (p.Glu5526Asp)
c.16575G>C (p.Glu5525Asp)
c.16566G>C (p.Glu5522Asp)
c.16557G>C (p.Glu5519Asp)
c.16512G>C (p.Glu5504Asp)
c.16485G>C (p.Glu5495Asp)
n.16698G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49022043C>TCA479520824KMT2Dc.491G>A
n.1193G>A
n.2155G>A
n.927G>A
c.16569G>A (p.Glu5523=)
c.492G>A (p.Glu164=)
c.1114G>A (n.1114G>A)
c.1675G>A
c.16530G>A (p.Glu5510=)
c.522G>A (p.Glu174=)
c.16518G>A (p.Glu5506=)
c.16521G>A (p.Glu5507=)
c.564G>A (p.Glu188=)
c.16578G>A (p.Glu5526=)
c.16575G>A (p.Glu5525=)
c.16566G>A (p.Glu5522=)
c.16557G>A (p.Glu5519=)
c.16512G>A (p.Glu5504=)
c.16485G>A (p.Glu5495=)
n.16698G>A
 dbSNP
12g.49022044T>ACA384675617KMT2Dc.490A>T
n.1192A>T
n.2154A>T
n.926A>T
c.16568A>T (p.Glu5523Val)
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.1113A>T (n.1113A>T)
c.1674A>T
c.16529A>T (p.Glu5510Val)
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.16517A>T (p.Glu5506Val)
c.16520A>T (p.Glu5507Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.16577A>T (p.Glu5526Val)
c.16574A>T (p.Glu5525Val)
c.16565A>T (p.Glu5522Val)
c.16556A>T (p.Glu5519Val)
c.16511A>T (p.Glu5504Val)
c.16484A>T (p.Glu5495Val)
n.16697A>T
12g.49022044T>CCA384675620KMT2Dc.490A>G
n.1192A>G
n.2154A>G
n.926A>G
c.16568A>G (p.Glu5523Gly)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.1113A>G (n.1113A>G)
c.1674A>G
c.16529A>G (p.Glu5510Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.16517A>G (p.Glu5506Gly)
c.16520A>G (p.Glu5507Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.16577A>G (p.Glu5526Gly)
c.16574A>G (p.Glu5525Gly)
c.16565A>G (p.Glu5522Gly)
c.16556A>G (p.Glu5519Gly)
c.16511A>G (p.Glu5504Gly)
c.16484A>G (p.Glu5495Gly)
n.16697A>G
 dbSNP
12g.49022044T>GCA384675623KMT2Dc.490A>C
n.1192A>C
n.2154A>C
n.926A>C
c.16568A>C (p.Glu5523Ala)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.1113A>C (n.1113A>C)
c.1674A>C
c.16529A>C (p.Glu5510Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.16517A>C (p.Glu5506Ala)
c.16520A>C (p.Glu5507Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.16577A>C (p.Glu5526Ala)
c.16574A>C (p.Glu5525Ala)
c.16565A>C (p.Glu5522Ala)
c.16556A>C (p.Glu5519Ala)
c.16511A>C (p.Glu5504Ala)
c.16484A>C (p.Glu5495Ala)
n.16697A>C
12g.49022045C>ACA384675628KMT2Dc.489G>T
n.1191G>T
n.2153G>T
n.925G>T
c.16567G>T (p.Glu5523Ter)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.1112G>T (n.1112G>T)
c.1673G>T
c.16528G>T (p.Glu5510Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.16516G>T (p.Glu5506Ter)
c.16519G>T (p.Glu5507Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.16576G>T (p.Glu5526Ter)
c.16573G>T (p.Glu5525Ter)
c.16564G>T (p.Glu5522Ter)
c.16555G>T (p.Glu5519Ter)
c.16510G>T (p.Glu5504Ter)
c.16483G>T (p.Glu5495Ter)
n.16696G>T
 COSMIC COSMIC
12g.49022045C>GCA384675635KMT2Dc.489G>C
n.1191G>C
n.2153G>C
n.925G>C
c.16567G>C (p.Glu5523Gln)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.1112G>C (n.1112G>C)
c.1673G>C
c.16528G>C (p.Glu5510Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.16516G>C (p.Glu5506Gln)
c.16519G>C (p.Glu5507Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.16576G>C (p.Glu5526Gln)
c.16573G>C (p.Glu5525Gln)
c.16564G>C (p.Glu5522Gln)
c.16555G>C (p.Glu5519Gln)
c.16510G>C (p.Glu5504Gln)
c.16483G>C (p.Glu5495Gln)
n.16696G>C
 dbSNP
12g.49022045C>TCA384675626KMT2Dc.489G>A
n.1191G>A
n.2153G>A
n.925G>A
c.16567G>A (p.Glu5523Lys)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.1112G>A (n.1112G>A)
c.1673G>A
c.16528G>A (p.Glu5510Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.16516G>A (p.Glu5506Lys)
c.16519G>A (p.Glu5507Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.16576G>A (p.Glu5526Lys)
c.16573G>A (p.Glu5525Lys)
c.16564G>A (p.Glu5522Lys)
c.16555G>A (p.Glu5519Lys)
c.16510G>A (p.Glu5504Lys)
c.16483G>A (p.Glu5495Lys)
n.16696G>A
 dbSNP
12g.49022046C>ACA384675636KMT2Dc.488G>T
n.1190G>T
n.2152G>T
n.924G>T
c.16566G>T (p.Glu5522Asp)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
c.1111G>T (n.1111G>T)
c.1672G>T
c.16527G>T (p.Glu5509Asp)
c.519G>T (p.Glu173Asp)
c.16515G>T (p.Glu5505Asp)
c.16518G>T (p.Glu5506Asp)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.16575G>T (p.Glu5525Asp)
c.16572G>T (p.Glu5524Asp)
c.16563G>T (p.Glu5521Asp)
c.16554G>T (p.Glu5518Asp)
c.16509G>T (p.Glu5503Asp)
c.16482G>T (p.Glu5494Asp)
n.16695G>T
12g.49022046C>GCA384675641KMT2Dc.488G>C
n.1190G>C
n.2152G>C
n.924G>C
c.16566G>C (p.Glu5522Asp)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
c.1111G>C (n.1111G>C)
c.1672G>C
c.16527G>C (p.Glu5509Asp)
c.519G>C (p.Glu173Asp)
c.16515G>C (p.Glu5505Asp)
c.16518G>C (p.Glu5506Asp)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.16575G>C (p.Glu5525Asp)
c.16572G>C (p.Glu5524Asp)
c.16563G>C (p.Glu5521Asp)
c.16554G>C (p.Glu5518Asp)
c.16509G>C (p.Glu5503Asp)
c.16482G>C (p.Glu5494Asp)
n.16695G>C
12g.49022046C>TCA479520828KMT2Dc.488G>A
n.1190G>A
n.2152G>A
n.924G>A
c.16566G>A (p.Glu5522=)
c.489G>A (p.Glu163=)
c.1111G>A (n.1111G>A)
c.1672G>A
c.16527G>A (p.Glu5509=)
c.519G>A (p.Glu173=)
c.16515G>A (p.Glu5505=)
c.16518G>A (p.Glu5506=)
c.561G>A (p.Glu187=)
c.16575G>A (p.Glu5525=)
c.16572G>A (p.Glu5524=)
c.16563G>A (p.Glu5521=)
c.16554G>A (p.Glu5518=)
c.16509G>A (p.Glu5503=)
c.16482G>A (p.Glu5494=)
n.16695G>A
 dbSNP
12g.49022047T>ACA384675643KMT2Dc.487A>T
n.1189A>T
n.2151A>T
n.923A>T
c.16565A>T (p.Glu5522Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.1110A>T (n.1110A>T)
c.1671A>T
c.16526A>T (p.Glu5509Val)
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.16514A>T (p.Glu5505Val)
c.16517A>T (p.Glu5506Val)
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.16574A>T (p.Glu5525Val)
c.16571A>T (p.Glu5524Val)
c.16562A>T (p.Glu5521Val)
c.16553A>T (p.Glu5518Val)
c.16508A>T (p.Glu5503Val)
c.16481A>T (p.Glu5494Val)
n.16694A>T
12g.49022047T>CCA384675651KMT2Dc.487A>G
n.1189A>G
n.2151A>G
n.923A>G
c.16565A>G (p.Glu5522Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.1110A>G (n.1110A>G)
c.1671A>G
c.16526A>G (p.Glu5509Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.16514A>G (p.Glu5505Gly)
c.16517A>G (p.Glu5506Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.16574A>G (p.Glu5525Gly)
c.16571A>G (p.Glu5524Gly)
c.16562A>G (p.Glu5521Gly)
c.16553A>G (p.Glu5518Gly)
c.16508A>G (p.Glu5503Gly)
c.16481A>G (p.Glu5494Gly)
n.16694A>G
 dbSNP
12g.49022047T>GCA384675653KMT2Dc.487A>C
n.1189A>C
n.2151A>C
n.923A>C
c.16565A>C (p.Glu5522Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.1110A>C (n.1110A>C)
c.1671A>C
c.16526A>C (p.Glu5509Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.16514A>C (p.Glu5505Ala)
c.16517A>C (p.Glu5506Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.16574A>C (p.Glu5525Ala)
c.16571A>C (p.Glu5524Ala)
c.16562A>C (p.Glu5521Ala)
c.16553A>C (p.Glu5518Ala)
c.16508A>C (p.Glu5503Ala)
c.16481A>C (p.Glu5494Ala)
n.16694A>C
12g.49022048delCA645594420KMT2Dc.486del
n.1188del
n.2150del
n.922del
c.16564del (p.Glu5522ArgfsTer3)
c.487del (p.Glu163ArgfsTer3)
c.1109del (n.1109del)
c.1670del
c.16525del (p.Glu5509ArgfsTer3)
c.517del (p.Glu173ArgfsTer3)
c.16513del (p.Glu5505ArgfsTer3)
c.16516del (p.Glu5506ArgfsTer3)
c.559del (p.Glu187ArgfsTer3)
c.16573del (p.Glu5525ArgfsTer3)
c.16570del (p.Glu5524ArgfsTer3)
c.16561del (p.Glu5521ArgfsTer3)
c.16552del (p.Glu5518ArgfsTer3)
c.16507del (p.Glu5503ArgfsTer3)
c.16480del (p.Glu5494ArgfsTer3)
n.16693del
 COSMIC COSMIC
12g.49022048C>ACA384675662KMT2Dc.486G>T
n.1188G>T
n.2150G>T
n.922G>T
c.16564G>T (p.Glu5522Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.1109G>T (n.1109G>T)
c.1670G>T
c.16525G>T (p.Glu5509Ter)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.16513G>T (p.Glu5505Ter)
c.16516G>T (p.Glu5506Ter)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.16573G>T (p.Glu5525Ter)
c.16570G>T (p.Glu5524Ter)
c.16561G>T (p.Glu5521Ter)
c.16552G>T (p.Glu5518Ter)
c.16507G>T (p.Glu5503Ter)
c.16480G>T (p.Glu5494Ter)
n.16693G>T
12g.49022048C>GCA384675660KMT2Dc.486G>C
n.1188G>C
n.2150G>C
n.922G>C
c.16564G>C (p.Glu5522Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.1109G>C (n.1109G>C)
c.1670G>C
c.16525G>C (p.Glu5509Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.16513G>C (p.Glu5505Gln)
c.16516G>C (p.Glu5506Gln)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.16573G>C (p.Glu5525Gln)
c.16570G>C (p.Glu5524Gln)
c.16561G>C (p.Glu5521Gln)
c.16552G>C (p.Glu5518Gln)
c.16507G>C (p.Glu5503Gln)
c.16480G>C (p.Glu5494Gln)
n.16693G>C
 dbSNP
12g.49022048C>TCA384675661KMT2Dc.486G>A
n.1188G>A
n.2150G>A
n.922G>A
c.16564G>A (p.Glu5522Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.1109G>A (n.1109G>A)
c.1670G>A
c.16525G>A (p.Glu5509Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.16513G>A (p.Glu5505Lys)
c.16516G>A (p.Glu5506Lys)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.16573G>A (p.Glu5525Lys)
c.16570G>A (p.Glu5524Lys)
c.16561G>A (p.Glu5521Lys)
c.16552G>A (p.Glu5518Lys)
c.16507G>A (p.Glu5503Lys)
c.16480G>A (p.Glu5494Lys)
n.16693G>A
 dbSNP
12g.49022049T>ACA479520830KMT2Dc.485A>T
n.1187A>T
n.2149A>T
n.921A>T
c.16563A>T (p.Gly5521=)
c.486A>T (p.Gly162=)
c.1108A>T (n.1108A>T)
c.1669A>T
c.16524A>T (p.Gly5508=)
c.516A>T (p.Gly172=)
c.16512A>T (p.Gly5504=)
c.16515A>T (p.Gly5505=)
c.558A>T (p.Gly186=)
c.16572A>T (p.Gly5524=)
c.16569A>T (p.Gly5523=)
c.16560A>T (p.Gly5520=)
c.16551A>T (p.Gly5517=)
c.16506A>T (p.Gly5502=)
c.16479A>T (p.Gly5493=)
n.16692A>T
 ClinVar
12g.49022049T>CCA479520831KMT2Dc.485A>G
n.1187A>G
n.2149A>G
n.921A>G
c.16563A>G (p.Gly5521=)
c.486A>G (p.Gly162=)
c.1108A>G (n.1108A>G)
c.1669A>G
c.16524A>G (p.Gly5508=)
c.516A>G (p.Gly172=)
c.16512A>G (p.Gly5504=)
c.16515A>G (p.Gly5505=)
c.558A>G (p.Gly186=)
c.16572A>G (p.Gly5524=)
c.16569A>G (p.Gly5523=)
c.16560A>G (p.Gly5520=)
c.16551A>G (p.Gly5517=)
c.16506A>G (p.Gly5502=)
c.16479A>G (p.Gly5493=)
n.16692A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49022049T>GCA479520832KMT2Dc.485A>C
n.1187A>C
n.2149A>C
n.921A>C
c.16563A>C (p.Gly5521=)
c.486A>C (p.Gly162=)
c.1108A>C (n.1108A>C)
c.1669A>C
c.16524A>C (p.Gly5508=)
c.516A>C (p.Gly172=)
c.16512A>C (p.Gly5504=)
c.16515A>C (p.Gly5505=)
c.558A>C (p.Gly186=)
c.16572A>C (p.Gly5524=)
c.16569A>C (p.Gly5523=)
c.16560A>C (p.Gly5520=)
c.16551A>C (p.Gly5517=)
c.16506A>C (p.Gly5502=)
c.16479A>C (p.Gly5493=)
n.16692A>C
12g.49022049T=CA2034962970KMT2Dc.485A=
n.1187A=
n.2149A=
n.921A=
c.16563A= (p.Gly5521=)
c.486A= (p.Gly162=)
c.1108A= (n.1108A=)
c.1669A=
c.16524A= (p.Gly5508=)
c.516A= (p.Gly172=)
c.16512A= (p.Gly5504=)
c.16515A= (p.Gly5505=)
c.558A= (p.Gly186=)
c.16572A= (p.Gly5524=)
c.16569A= (p.Gly5523=)
c.16560A= (p.Gly5520=)
c.16551A= (p.Gly5517=)
c.16506A= (p.Gly5502=)
c.16479A= (p.Gly5493=)
n.16692A=
12g.49022050C>ACA384675663KMT2Dc.484G>T
n.1186G>T
n.2148G>T
n.920G>T
c.16562G>T (p.Gly5521Val)
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.1107G>T (n.1107G>T)
c.1668G>T
c.16523G>T (p.Gly5508Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.16511G>T (p.Gly5504Val)
c.16514G>T (p.Gly5505Val)
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.16571G>T (p.Gly5524Val)
c.16568G>T (p.Gly5523Val)
c.16559G>T (p.Gly5520Val)
c.16550G>T (p.Gly5517Val)
c.16505G>T (p.Gly5502Val)
c.16478G>T (p.Gly5493Val)
n.16691G>T
12g.49022050C>GCA384675664KMT2Dc.484G>C
n.1186G>C
n.2148G>C
n.920G>C
c.16562G>C (p.Gly5521Ala)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.1107G>C (n.1107G>C)
c.1668G>C
c.16523G>C (p.Gly5508Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.16511G>C (p.Gly5504Ala)
c.16514G>C (p.Gly5505Ala)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.16571G>C (p.Gly5524Ala)
c.16568G>C (p.Gly5523Ala)
c.16559G>C (p.Gly5520Ala)
c.16550G>C (p.Gly5517Ala)
c.16505G>C (p.Gly5502Ala)
c.16478G>C (p.Gly5493Ala)
n.16691G>C
 dbSNP
12g.49022050C>TCA384675665KMT2Dc.484G>A
n.1186G>A
n.2148G>A
n.920G>A
c.16562G>A (p.Gly5521Glu)
c.485G>A (p.Gly162Glu)
c.1107G>A (n.1107G>A)
c.1668G>A
c.16523G>A (p.Gly5508Glu)
c.515G>A (p.Gly172Glu)
c.16511G>A (p.Gly5504Glu)
c.16514G>A (p.Gly5505Glu)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
c.16571G>A (p.Gly5524Glu)
c.16568G>A (p.Gly5523Glu)
c.16559G>A (p.Gly5520Glu)
c.16550G>A (p.Gly5517Glu)
c.16505G>A (p.Gly5502Glu)
c.16478G>A (p.Gly5493Glu)
n.16691G>A
 dbSNP
12g.49022051C>ACA384675667KMT2Dc.483G>T
n.1185G>T
n.2147G>T
n.919G>T
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c.514G>T (p.Gly172Ter)
c.16510G>T (p.Gly5504Ter)
c.16513G>T (p.Gly5505Ter)
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c.16504G>T (p.Gly5502Ter)
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n.16690G>T
 dbSNP
12g.49022051C>GCA384675669KMT2Dc.483G>C
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n.2147G>C
n.919G>C
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c.1667G>C
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c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.16510G>C (p.Gly5504Arg)
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n.16690G>C
 dbSNP
12g.49022051C>TCA384675673KMT2Dc.483G>A
n.1185G>A
n.2147G>A
n.919G>A
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c.484G>A (p.Gly162Arg)
c.1106G>A (n.1106G>A)
c.1667G>A
c.16522G>A (p.Gly5508Arg)
c.514G>A (p.Gly172Arg)
c.16510G>A (p.Gly5504Arg)
c.16513G>A (p.Gly5505Arg)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
c.16570G>A (p.Gly5524Arg)
c.16567G>A (p.Gly5523Arg)
c.16558G>A (p.Gly5520Arg)
c.16549G>A (p.Gly5517Arg)
c.16504G>A (p.Gly5502Arg)
c.16477G>A (p.Gly5493Arg)
n.16690G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49022052T>ACA384675678KMT2Dc.482A>T
n.1184A>T
n.2146A>T
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n.16689A>T
 dbSNP
12g.49022052T>CCA6545360KMT2Dc.482A>G
n.1184A>G
n.2146A>G
n.918A>G
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c.555A>G (p.Lys185=)
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c.16476A>G (p.Lys5492=)
n.16689A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022052T>GCA384675675KMT2Dc.482A>C
n.1184A>C
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c.555A>C (p.Lys185Asn)
c.16569A>C (p.Lys5523Asn)
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n.16689A>C
12g.49022052T=CA2034962971KMT2Dc.482A=
n.1184A=
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c.555A= (p.Lys185=)
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c.16476A= (p.Lys5492=)
n.16689A=
12g.49022053T>ACA384675690KMT2Dc.481A>T
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n.2145A>T
n.917A>T
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n.16688A>T
 dbSNP
12g.49022053T>CCA6545361KMT2Dc.481A>G
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n.16688A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022053T>GCA384675687KMT2Dc.481A>C
n.1183A>C
n.2145A>C
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c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.1104A>C (n.1104A>C)
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c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.16508A>C (p.Lys5503Thr)
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c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.16568A>C (p.Lys5523Thr)
c.16565A>C (p.Lys5522Thr)
c.16556A>C (p.Lys5519Thr)
c.16547A>C (p.Lys5516Thr)
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c.16475A>C (p.Lys5492Thr)
n.16688A>C
12g.49022053T=CA2034962973KMT2Dc.481A=
n.1183A=
n.2145A=
n.917A=
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c.482A= (p.Lys161=)
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c.1665A=
c.16520A= (p.Lys5507=)
c.512A= (p.Lys171=)
c.16508A= (p.Lys5503=)
c.16511A= (p.Lys5504=)
c.554A= (p.Lys185=)
c.16568A= (p.Lys5523=)
c.16565A= (p.Lys5522=)
c.16556A= (p.Lys5519=)
c.16547A= (p.Lys5516=)
c.16502A= (p.Lys5501=)
c.16475A= (p.Lys5492=)
n.16688A=
12g.49022054T>ACA384675693KMT2Dc.480A>T
n.1182A>T
n.2144A>T
n.916A>T
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c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.1103A>T (n.1103A>T)
c.1664A>T
c.16519A>T (p.Lys5507Ter)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.16507A>T (p.Lys5503Ter)
c.16510A>T (p.Lys5504Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.16567A>T (p.Lys5523Ter)
c.16564A>T (p.Lys5522Ter)
c.16555A>T (p.Lys5519Ter)
c.16546A>T (p.Lys5516Ter)
c.16501A>T (p.Lys5501Ter)
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n.16687A>T
12g.49022054T>CCA384675695KMT2Dc.480A>G
n.1182A>G
n.2144A>G
n.916A>G
c.16558A>G (p.Lys5520Glu)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.1103A>G (n.1103A>G)
c.1664A>G
c.16519A>G (p.Lys5507Glu)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.16507A>G (p.Lys5503Glu)
c.16510A>G (p.Lys5504Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.16567A>G (p.Lys5523Glu)
c.16564A>G (p.Lys5522Glu)
c.16555A>G (p.Lys5519Glu)
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c.16501A>G (p.Lys5501Glu)
c.16474A>G (p.Lys5492Glu)
n.16687A>G
12g.49022054T>GCA384675699KMT2Dc.480A>C
n.1182A>C
n.2144A>C
n.916A>C
c.16558A>C (p.Lys5520Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.1103A>C (n.1103A>C)
c.1664A>C
c.16519A>C (p.Lys5507Gln)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.16507A>C (p.Lys5503Gln)
c.16510A>C (p.Lys5504Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.16567A>C (p.Lys5523Gln)
c.16564A>C (p.Lys5522Gln)
c.16555A>C (p.Lys5519Gln)
c.16546A>C (p.Lys5516Gln)
c.16501A>C (p.Lys5501Gln)
c.16474A>C (p.Lys5492Gln)
n.16687A>C
12g.49022055G>ACA479520838KMT2Dc.479C>T
n.1181C>T
n.2143C>T
n.915C>T
c.16557C>T (p.Pro5519=)
c.480C>T (p.Pro160=)
c.1102C>T (n.1102C>T)
c.1663C>T
c.16518C>T (p.Pro5506=)
c.510C>T (p.Pro170=)
c.16506C>T (p.Pro5502=)
c.16509C>T (p.Pro5503=)
c.552C>T (p.Pro184=)
c.16566C>T (p.Pro5522=)
c.16563C>T (p.Pro5521=)
c.16554C>T (p.Pro5518=)
c.16545C>T (p.Pro5515=)
c.16500C>T (p.Pro5500=)
c.16473C>T (p.Pro5491=)
n.16686C>T
 ClinVar dbSNP
12g.49022055G>CCA479520841KMT2Dc.479C>G
n.1181C>G
n.2143C>G
n.915C>G
c.16557C>G (p.Pro5519=)
c.480C>G (p.Pro160=)
c.1102C>G (n.1102C>G)
c.1663C>G
c.16518C>G (p.Pro5506=)
c.510C>G (p.Pro170=)
c.16506C>G (p.Pro5502=)
c.16509C>G (p.Pro5503=)
c.552C>G (p.Pro184=)
c.16566C>G (p.Pro5522=)
c.16563C>G (p.Pro5521=)
c.16554C>G (p.Pro5518=)
c.16545C>G (p.Pro5515=)
c.16500C>G (p.Pro5500=)
c.16473C>G (p.Pro5491=)
n.16686C>G
 dbSNP
12g.49022055G>TCA479520840KMT2Dc.479C>A
n.1181C>A
n.2143C>A
n.915C>A
c.16557C>A (p.Pro5519=)
c.480C>A (p.Pro160=)
c.1102C>A (n.1102C>A)
c.1663C>A
c.16518C>A (p.Pro5506=)
c.510C>A (p.Pro170=)
c.16506C>A (p.Pro5502=)
c.16509C>A (p.Pro5503=)
c.552C>A (p.Pro184=)
c.16566C>A (p.Pro5522=)
c.16563C>A (p.Pro5521=)
c.16554C>A (p.Pro5518=)
c.16545C>A (p.Pro5515=)
c.16500C>A (p.Pro5500=)
c.16473C>A (p.Pro5491=)
n.16686C>A
 dbSNP
12g.49022058delCA2726316251KMT2Dc.479del
n.1181del
n.2143del
n.915del
c.16557del (p.Gly5521GlufsTer4)
c.480del (p.Gly162GlufsTer4)
c.1102del (n.1102del)
c.1663del
c.16518del (p.Gly5508GlufsTer4)
c.510del (p.Gly172GlufsTer4)
c.16506del (p.Gly5504GlufsTer4)
c.16509del (p.Gly5505GlufsTer4)
c.552del (p.Gly186GlufsTer4)
c.16566del (p.Gly5524GlufsTer4)
c.16563del (p.Gly5523GlufsTer4)
c.16554del (p.Gly5520GlufsTer4)
c.16545del (p.Gly5517GlufsTer4)
c.16500del (p.Gly5502GlufsTer4)
c.16473del (p.Gly5493GlufsTer4)
n.16686del
 dbSNP
12g.49022056G>ACA384675702KMT2Dc.478C>T
n.1180C>T
n.2142C>T
n.914C>T
c.16556C>T (p.Pro5519Leu)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.1101C>T (n.1101C>T)
c.1662C>T
c.16517C>T (p.Pro5506Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.16505C>T (p.Pro5502Leu)
c.16508C>T (p.Pro5503Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.16565C>T (p.Pro5522Leu)
c.16562C>T (p.Pro5521Leu)
c.16553C>T (p.Pro5518Leu)
c.16544C>T (p.Pro5515Leu)
c.16499C>T (p.Pro5500Leu)
c.16472C>T (p.Pro5491Leu)
n.16685C>T
 dbSNP
12g.49022056G>CCA384675704KMT2Dc.478C>G
n.1180C>G
n.2142C>G
n.914C>G
c.16556C>G (p.Pro5519Arg)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.1101C>G (n.1101C>G)
c.1662C>G
c.16517C>G (p.Pro5506Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.16505C>G (p.Pro5502Arg)
c.16508C>G (p.Pro5503Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.16565C>G (p.Pro5522Arg)
c.16562C>G (p.Pro5521Arg)
c.16553C>G (p.Pro5518Arg)
c.16544C>G (p.Pro5515Arg)
c.16499C>G (p.Pro5500Arg)
c.16472C>G (p.Pro5491Arg)
n.16685C>G
 dbSNP
12g.49022056G>TCA384675705KMT2Dc.478C>A
n.1180C>A
n.2142C>A
n.914C>A
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 dbSNP
12g.49022057G>ACA384675706KMT2Dc.477C>T
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 COSMIC COSMIC
12g.49022057G>CCA384675708KMT2Dc.477C>G
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 dbSNP
12g.49022057G>TCA384675714KMT2Dc.477C>A
n.1179C>A
n.2141C>A
n.913C>A
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c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.1100C>A (n.1100C>A)
c.1661C>A
c.16516C>A (p.Pro5506Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.16504C>A (p.Pro5502Thr)
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c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.16564C>A (p.Pro5522Thr)
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n.16684C>A
 dbSNP
12g.49022058G>ACA6545362KMT2Dc.476C>T
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n.16683C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022058G>CCA384675718KMT2Dc.476C>G
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n.16683C>G
 dbSNP
12g.49022058G=CA2034962974KMT2Dc.476C=
n.1178C=
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c.16515C= (p.Ile5505=)
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n.16683C=
12g.49022058G>TCA479520844KMT2Dc.476C>A
n.1178C>A
n.2140C>A
n.912C>A
c.16554C>A (p.Ile5518=)
c.477C>A (p.Ile159=)
c.1099C>A (n.1099C>A)
c.1660C>A
c.16515C>A (p.Ile5505=)
c.507C>A (p.Ile169=)
c.16503C>A (p.Ile5501=)
c.16506C>A (p.Ile5502=)
c.549C>A (p.Ile183=)
c.16563C>A (p.Ile5521=)
c.16560C>A (p.Ile5520=)
c.16551C>A (p.Ile5517=)
c.16542C>A (p.Ile5514=)
c.16497C>A (p.Ile5499=)
c.16470C>A (p.Ile5490=)
n.16683C>A
12g.49022059A>CCA384675724KMT2Dc.475T>G
n.1177T>G
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c.16505T>G (p.Ile5502Ser)
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n.16682T>G
 dbSNP
12g.49022059A>GCA384675720KMT2Dc.475T>C
n.1177T>C
n.2139T>C
n.911T>C
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n.16682T>C
12g.49022059A>TCA384675722KMT2Dc.475T>A
n.1177T>A
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c.1098T>A (n.1098T>A)
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c.16514T>A (p.Ile5505Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.16502T>A (p.Ile5501Asn)
c.16505T>A (p.Ile5502Asn)
c.548T>A (p.Ile183Asn)
c.16562T>A (p.Ile5521Asn)
c.16559T>A (p.Ile5520Asn)
c.16550T>A (p.Ile5517Asn)
c.16541T>A (p.Ile5514Asn)
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n.16682T>A
 dbSNP
12g.49022060T>ACA384675727KMT2Dc.474A>T
n.1176A>T
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c.1658A>T
c.16513A>T (p.Ile5505Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.16501A>T (p.Ile5501Phe)
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n.16681A>T
 dbSNP
12g.49022060T>CCA384675728KMT2Dc.474A>G
n.1176A>G
n.2138A>G
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n.16681A>G
 dbSNP
12g.49022060T>GCA384675730KMT2Dc.474A>C
n.1176A>C
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n.16681A>C
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n.1176A=
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c.16561A= (p.Ile5521=)
c.16558A= (p.Ile5520=)
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c.16495A= (p.Ile5499=)
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n.16681A=
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n.1175A>T
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c.1657A>T
c.16512A>T (p.Arg5504=)
c.504A>T (p.Arg168=)
c.16500A>T (p.Arg5500=)
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n.16680A>T
 dbSNP
12g.49022061T>CCA479520848KMT2Dc.473A>G
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n.16680A>G
12g.49022061T>GCA479520847KMT2Dc.473A>C
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n.2137A>C
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c.16551A>C (p.Arg5517=)
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c.1096A>C (n.1096A>C)
c.1657A>C
c.16512A>C (p.Arg5504=)
c.504A>C (p.Arg168=)
c.16500A>C (p.Arg5500=)
c.16503A>C (p.Arg5501=)
c.546A>C (p.Arg182=)
c.16560A>C (p.Arg5520=)
c.16557A>C (p.Arg5519=)
c.16548A>C (p.Arg5516=)
c.16539A>C (p.Arg5513=)
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n.16679G>T
12g.49022062C>GCA384675735KMT2Dc.472G>C
n.1174G>C
n.2136G>C
n.908G>C
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c.503G>C (p.Arg168Pro)
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c.16502G>C (p.Arg5501Pro)
c.545G>C (p.Arg182Pro)
c.16559G>C (p.Arg5520Pro)
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n.16679G>C
 dbSNP
12g.49022062C>TCA384675737KMT2Dc.472G>A
n.1174G>A
n.2136G>A
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c.16466G>A (p.Arg5489Gln)
n.16679G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49022063G>ACA10603301KMT2Dc.471C>T
n.1173C>T
n.2135C>T
n.907C>T
c.16549C>T (p.Arg5517Ter)
c.472C>T (p.Arg158Ter)
c.1094C>T (n.1094C>T)
c.1655C>T
c.16510C>T (p.Arg5504Ter)
c.502C>T (p.Arg168Ter)
c.16498C>T (p.Arg5500Ter)
c.16501C>T (p.Arg5501Ter)
c.544C>T (p.Arg182Ter)
c.16558C>T (p.Arg5520Ter)
c.16555C>T (p.Arg5519Ter)
c.16546C>T (p.Arg5516Ter)
c.16537C>T (p.Arg5513Ter)
c.16492C>T (p.Arg5498Ter)
c.16465C>T (p.Arg5489Ter)
n.16678C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49022063G>CCA384675742KMT2Dc.471C>G
n.1173C>G
n.2135C>G
n.907C>G
c.16549C>G (p.Arg5517Gly)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.1094C>G (n.1094C>G)
c.1655C>G
c.16510C>G (p.Arg5504Gly)
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.16498C>G (p.Arg5500Gly)
c.16501C>G (p.Arg5501Gly)
c.544C>G (p.Arg182Gly)
c.16558C>G (p.Arg5520Gly)
c.16555C>G (p.Arg5519Gly)
c.16546C>G (p.Arg5516Gly)
c.16537C>G (p.Arg5513Gly)
c.16492C>G (p.Arg5498Gly)
c.16465C>G (p.Arg5489Gly)
n.16678C>G
 dbSNP
12g.49022063G=CA2034962978KMT2Dc.471C=
n.1173C=
n.2135C=
n.907C=
c.16549C= (p.Arg5517=)
c.472C= (p.Arg158=)
c.1094C= (n.1094C=)
c.1655C=
c.16510C= (p.Arg5504=)
c.502C= (p.Arg168=)
c.16498C= (p.Arg5500=)
c.16501C= (p.Arg5501=)
c.544C= (p.Arg182=)
c.16558C= (p.Arg5520=)
c.16555C= (p.Arg5519=)
c.16546C= (p.Arg5516=)
c.16537C= (p.Arg5513=)
c.16492C= (p.Arg5498=)
c.16465C= (p.Arg5489=)
n.16678C=
12g.49022063G>TCA479520850KMT2Dc.471C>A
n.1173C>A
n.2135C>A
n.907C>A
c.16549C>A (p.Arg5517=)
c.472C>A (p.Arg158=)
c.1094C>A (n.1094C>A)
c.1655C>A
c.16510C>A (p.Arg5504=)
c.502C>A (p.Arg168=)
c.16498C>A (p.Arg5500=)
c.16501C>A (p.Arg5501=)
c.544C>A (p.Arg182=)
c.16558C>A (p.Arg5520=)
c.16555C>A (p.Arg5519=)
c.16546C>A (p.Arg5516=)
c.16537C>A (p.Arg5513=)
c.16492C>A (p.Arg5498=)
c.16465C>A (p.Arg5489=)
n.16678C>A
12g.49022064C>ACA479520851KMT2Dc.470G>T
n.1172G>T
n.2134G>T
n.906G>T
c.16548G>T (p.Arg5516=)
c.471G>T (p.Arg157=)
c.1093G>T (n.1093G>T)
c.1654G>T
c.16509G>T (p.Arg5503=)
c.501G>T (p.Arg167=)
c.16497G>T (p.Arg5499=)
c.16500G>T (p.Arg5500=)
c.543G>T (p.Arg181=)
c.16557G>T (p.Arg5519=)
c.16554G>T (p.Arg5518=)
c.16545G>T (p.Arg5515=)
c.16536G>T (p.Arg5512=)
c.16491G>T (p.Arg5497=)
c.16464G>T (p.Arg5488=)
n.16677G>T
12g.49022064C>GCA479520852KMT2Dc.470G>C
n.1172G>C
n.2134G>C
n.906G>C
c.16548G>C (p.Arg5516=)
c.471G>C (p.Arg157=)
c.1093G>C (n.1093G>C)
c.1654G>C
c.16509G>C (p.Arg5503=)
c.501G>C (p.Arg167=)
c.16497G>C (p.Arg5499=)
c.16500G>C (p.Arg5500=)
c.543G>C (p.Arg181=)
c.16557G>C (p.Arg5519=)
c.16554G>C (p.Arg5518=)
c.16545G>C (p.Arg5515=)
c.16536G>C (p.Arg5512=)
c.16491G>C (p.Arg5497=)
c.16464G>C (p.Arg5488=)
n.16677G>C
 dbSNP
12g.49022064C>TCA479520853KMT2Dc.470G>A
n.1172G>A
n.2134G>A
n.906G>A
c.16548G>A (p.Arg5516=)
c.471G>A (p.Arg157=)
c.1093G>A (n.1093G>A)
c.1654G>A
c.16509G>A (p.Arg5503=)
c.501G>A (p.Arg167=)
c.16497G>A (p.Arg5499=)
c.16500G>A (p.Arg5500=)
c.543G>A (p.Arg181=)
c.16557G>A (p.Arg5519=)
c.16554G>A (p.Arg5518=)
c.16545G>A (p.Arg5515=)
c.16536G>A (p.Arg5512=)
c.16491G>A (p.Arg5497=)
c.16464G>A (p.Arg5488=)
n.16677G>A
 dbSNP
12g.49022065delCA2580085573KMT2Dc.470del
n.1172del
n.2134del
n.906del
c.16548del (p.Arg5517GlufsTer8)
c.471del (p.Arg158GlufsTer8)
c.1093del (n.1093del)
c.1654del
c.16509del (p.Arg5504GlufsTer8)
c.501del (p.Arg168GlufsTer8)
c.16497del (p.Arg5500GlufsTer8)
c.16500del (p.Arg5501GlufsTer8)
c.543del (p.Arg182GlufsTer8)
c.16557del (p.Arg5520GlufsTer8)
c.16554del (p.Arg5519GlufsTer8)
c.16545del (p.Arg5516GlufsTer8)
c.16536del (p.Arg5513GlufsTer8)
c.16491del (p.Arg5498GlufsTer8)
c.16464del (p.Arg5489GlufsTer8)
n.16677del
 ClinVar
12g.49022065C>ACA384675747KMT2Dc.469G>T
n.1171G>T
n.2133G>T
n.905G>T
c.16547G>T (p.Arg5516Leu)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.1092G>T (n.1092G>T)
c.1653G>T
c.16508G>T (p.Arg5503Leu)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.16496G>T (p.Arg5499Leu)
c.16499G>T (p.Arg5500Leu)
c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.16556G>T (p.Arg5519Leu)
c.16553G>T (p.Arg5518Leu)
c.16544G>T (p.Arg5515Leu)
c.16535G>T (p.Arg5512Leu)
c.16490G>T (p.Arg5497Leu)
c.16463G>T (p.Arg5488Leu)
n.16676G>T
12g.49022065C=CA2034962979KMT2Dc.469G=
n.1171G=
n.2133G=
n.905G=
c.16547G= (p.Arg5516=)
c.470G= (p.Arg157=)
c.1092G= (n.1092G=)
c.1653G=
c.16508G= (p.Arg5503=)
c.500G= (p.Arg167=)
c.16496G= (p.Arg5499=)
c.16499G= (p.Arg5500=)
c.542G= (p.Arg181=)
c.16556G= (p.Arg5519=)
c.16553G= (p.Arg5518=)
c.16544G= (p.Arg5515=)
c.16535G= (p.Arg5512=)
c.16490G= (p.Arg5497=)
c.16463G= (p.Arg5488=)
n.16676G=
12g.49022065C>GCA384675749KMT2Dc.469G>C
n.1171G>C
n.2133G>C
n.905G>C
c.16547G>C (p.Arg5516Pro)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.1092G>C (n.1092G>C)
c.1653G>C
c.16508G>C (p.Arg5503Pro)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.16496G>C (p.Arg5499Pro)
c.16499G>C (p.Arg5500Pro)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.16556G>C (p.Arg5519Pro)
c.16553G>C (p.Arg5518Pro)
c.16544G>C (p.Arg5515Pro)
c.16535G>C (p.Arg5512Pro)
c.16490G>C (p.Arg5497Pro)
c.16463G>C (p.Arg5488Pro)
n.16676G>C
12g.49022065C>TCA6545363KMT2Dc.469G>A
n.1171G>A
n.2133G>A
n.905G>A
c.16547G>A (p.Arg5516Gln)
c.470G>A (p.Arg157Gln)
c.1092G>A (n.1092G>A)
c.1653G>A
c.16508G>A (p.Arg5503Gln)
c.500G>A (p.Arg167Gln)
c.16496G>A (p.Arg5499Gln)
c.16499G>A (p.Arg5500Gln)
c.542G>A (p.Arg181Gln)
c.16556G>A (p.Arg5519Gln)
c.16553G>A (p.Arg5518Gln)
c.16544G>A (p.Arg5515Gln)
c.16535G>A (p.Arg5512Gln)
c.16490G>A (p.Arg5497Gln)
c.16463G>A (p.Arg5488Gln)
n.16676G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49022066G>ACA384675752KMT2Dc.468C>T
n.1170C>T
n.2132C>T
n.904C>T
c.16546C>T (p.Arg5516Trp)
c.469C>T (p.Arg157Trp)
c.1091C>T (n.1091C>T)
c.1652C>T
c.16507C>T (p.Arg5503Trp)
c.499C>T (p.Arg167Trp)
c.16495C>T (p.Arg5499Trp)
c.16498C>T (p.Arg5500Trp)
c.541C>T (p.Arg181Trp)
c.16555C>T (p.Arg5519Trp)
c.16552C>T (p.Arg5518Trp)
c.16543C>T (p.Arg5515Trp)
c.16534C>T (p.Arg5512Trp)
c.16489C>T (p.Arg5497Trp)
c.16462C>T (p.Arg5488Trp)
n.16675C>T
 ClinVar dbSNP
12g.49022066G>CCA384675754KMT2Dc.468C>G
n.1170C>G
n.2132C>G
n.904C>G
c.16546C>G (p.Arg5516Gly)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.1091C>G (n.1091C>G)
c.1652C>G
c.16507C>G (p.Arg5503Gly)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.16495C>G (p.Arg5499Gly)
c.16498C>G (p.Arg5500Gly)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.16555C>G (p.Arg5519Gly)
c.16552C>G (p.Arg5518Gly)
c.16543C>G (p.Arg5515Gly)
c.16534C>G (p.Arg5512Gly)
c.16489C>G (p.Arg5497Gly)
c.16462C>G (p.Arg5488Gly)
n.16675C>G
 dbSNP
12g.49022066G=CA2034962981KMT2Dc.468C=
n.1170C=
n.2132C=
n.904C=
c.16546C= (p.Arg5516=)
c.469C= (p.Arg157=)
c.1091C= (n.1091C=)
c.1652C=
c.16507C= (p.Arg5503=)
c.499C= (p.Arg167=)
c.16495C= (p.Arg5499=)
c.16498C= (p.Arg5500=)
c.541C= (p.Arg181=)
c.16555C= (p.Arg5519=)
c.16552C= (p.Arg5518=)
c.16543C= (p.Arg5515=)
c.16534C= (p.Arg5512=)
c.16489C= (p.Arg5497=)
c.16462C= (p.Arg5488=)
n.16675C=
12g.49022066G>TCA479520855KMT2Dc.468C>A
n.1170C>A
n.2132C>A
n.904C>A
c.16546C>A (p.Arg5516=)
c.469C>A (p.Arg157=)
c.1091C>A (n.1091C>A)
c.1652C>A
c.16507C>A (p.Arg5503=)
c.499C>A (p.Arg167=)
c.16495C>A (p.Arg5499=)
c.16498C>A (p.Arg5500=)
c.541C>A (p.Arg181=)
c.16555C>A (p.Arg5519=)
c.16552C>A (p.Arg5518=)
c.16543C>A (p.Arg5515=)
c.16534C>A (p.Arg5512=)
c.16489C>A (p.Arg5497=)
c.16462C>A (p.Arg5488=)
n.16675C>A
12g.49022067G>ACA479520856KMT2Dc.467C>T
n.1169C>T
n.2131C>T
n.903C>T
c.16545C>T (p.Ser5515=)
c.468C>T (p.Ser156=)
c.1090C>T (n.1090C>T)
c.1651C>T
c.16506C>T (p.Ser5502=)
c.498C>T (p.Ser166=)
c.16494C>T (p.Ser5498=)
c.16497C>T (p.Ser5499=)
c.540C>T (p.Ser180=)
c.16554C>T (p.Ser5518=)
c.16551C>T (p.Ser5517=)
c.16542C>T (p.Ser5514=)
c.16533C>T (p.Ser5511=)
c.16488C>T (p.Ser5496=)
c.16461C>T (p.Ser5487=)
n.16674C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.49022067G>CCA384675760KMT2Dc.467C>G
n.1169C>G
n.2131C>G
n.903C>G
c.16545C>G (p.Ser5515Arg)
c.468C>G (p.Ser156Arg)
c.1090C>G (n.1090C>G)
c.1651C>G
c.16506C>G (p.Ser5502Arg)
c.498C>G (p.Ser166Arg)
c.16494C>G (p.Ser5498Arg)
c.16497C>G (p.Ser5499Arg)
c.540C>G (p.Ser180Arg)
c.16554C>G (p.Ser5518Arg)
c.16551C>G (p.Ser5517Arg)
c.16542C>G (p.Ser5514Arg)
c.16533C>G (p.Ser5511Arg)
c.16488C>G (p.Ser5496Arg)
c.16461C>G (p.Ser5487Arg)
n.16674C>G
 dbSNP
12g.49022067G=CA2034962983KMT2Dc.467C=
n.1169C=
n.2131C=
n.903C=
c.16545C= (p.Ser5515=)
c.468C= (p.Ser156=)
c.1090C= (n.1090C=)
c.1651C=
c.16506C= (p.Ser5502=)
c.498C= (p.Ser166=)
c.16494C= (p.Ser5498=)
c.16497C= (p.Ser5499=)
c.540C= (p.Ser180=)
c.16554C= (p.Ser5518=)
c.16551C= (p.Ser5517=)
c.16542C= (p.Ser5514=)
c.16533C= (p.Ser5511=)
c.16488C= (p.Ser5496=)
c.16461C= (p.Ser5487=)
n.16674C=
12g.49022067G>TCA384675763KMT2Dc.467C>A
n.1169C>A
n.2131C>A
n.903C>A
c.16545C>A (p.Ser5515Arg)
c.468C>A (p.Ser156Arg)
c.1090C>A (n.1090C>A)
c.1651C>A
c.16506C>A (p.Ser5502Arg)
c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.16494C>A (p.Ser5498Arg)
c.16497C>A (p.Ser5499Arg)
c.540C>A (p.Ser180Arg)
c.16554C>A (p.Ser5518Arg)
c.16551C>A (p.Ser5517Arg)
c.16542C>A (p.Ser5514Arg)
c.16533C>A (p.Ser5511Arg)
c.16488C>A (p.Ser5496Arg)
c.16461C>A (p.Ser5487Arg)
n.16674C>A
 dbSNP
12g.49022068C>ACA384675765KMT2Dc.466G>T
n.1168G>T
n.2130G>T
n.902G>T
c.16544G>T (p.Ser5515Ile)
c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.1089G>T (n.1089G>T)
c.1650G>T
c.16505G>T (p.Ser5502Ile)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.16493G>T (p.Ser5498Ile)
c.16496G>T (p.Ser5499Ile)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
c.16553G>T (p.Ser5518Ile)
c.16550G>T (p.Ser5517Ile)
c.16541G>T (p.Ser5514Ile)
c.16532G>T (p.Ser5511Ile)
c.16487G>T (p.Ser5496Ile)
c.16460G>T (p.Ser5487Ile)
n.16673G>T
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP

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