Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4902191A= | CA2244612705 | C17orf107,CHRNE | c.*1658A= (n.*1658A=) c.344+26T= (n.344+26T=) c.-590+26T= (n.-590+26T=) n.165+26T= c.546+1685A= (n.546+1685A=) c.308+26T= (n.308+26T=) n.1189+26T= | |
17 | g.4902191A>G | CA8314510 | C17orf107,CHRNE | c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.344+26T>C (n.344+26T>C) c.-590+26T>C (n.-590+26T>C) n.165+26T>C c.546+1685A>G (n.546+1685A>G) c.308+26T>C (n.308+26T>C) n.1189+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.4902193C>A | CA287186570 | C17orf107,CHRNE | c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.344+24G>T (n.344+24G>T) c.-590+24G>T (n.-590+24G>T) n.165+24G>T c.546+1687C>A (n.546+1687C>A) c.308+24G>T (n.308+24G>T) n.1189+24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4902193C= | CA2244612706 | C17orf107,CHRNE | c.*1660C= (n.*1660C=) c.344+24G= (n.344+24G=) c.-590+24G= (n.-590+24G=) n.165+24G= c.546+1687C= (n.546+1687C=) c.308+24G= (n.308+24G=) n.1189+24G= | |
17 | g.4902193C>G | CA8314511 | C17orf107,CHRNE | c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.344+24G>C (n.344+24G>C) c.-590+24G>C (n.-590+24G>C) n.165+24G>C c.546+1687C>G (n.546+1687C>G) c.308+24G>C (n.308+24G>C) n.1189+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902194C>T | CA2808296168 | C17orf107,CHRNE | c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.344+23G>A (n.344+23G>A) c.-590+23G>A (n.-590+23G>A) n.165+23G>A c.546+1688C>T (n.546+1688C>T) c.308+23G>A (n.308+23G>A) n.1189+23G>A | |
17 | g.4902196G>C | CA980966668 | C17orf107,CHRNE | c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.344+21C>G (n.344+21C>G) c.-590+21C>G (n.-590+21C>G) n.165+21C>G c.546+1690G>C (n.546+1690G>C) c.308+21C>G (n.308+21C>G) n.1189+21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902196G= | CA2244612707 | C17orf107,CHRNE | c.*1663G= (n.*1663G=) c.344+21C= (n.344+21C=) c.-590+21C= (n.-590+21C=) n.165+21C= c.546+1690G= (n.546+1690G=) c.308+21C= (n.308+21C=) n.1189+21C= | |
17 | g.4902196G>T | CA980966670 | C17orf107,CHRNE | c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.344+21C>A (n.344+21C>A) c.-590+21C>A (n.-590+21C>A) n.165+21C>A c.546+1690G>T (n.546+1690G>T) c.308+21C>A (n.308+21C>A) n.1189+21C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902197G>A | CA2808296169 | C17orf107,CHRNE | c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.344+20C>T (n.344+20C>T) c.-590+20C>T (n.-590+20C>T) n.165+20C>T c.546+1691G>A (n.546+1691G>A) c.308+20C>T (n.308+20C>T) n.1189+20C>T | |
17 | g.4902197G>C | CA2244612709 | C17orf107,CHRNE | c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.344+20C>G (n.344+20C>G) c.-590+20C>G (n.-590+20C>G) n.165+20C>G c.546+1691G>C (n.546+1691G>C) c.308+20C>G (n.308+20C>G) n.1189+20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902197G= | CA2244612708 | C17orf107,CHRNE | c.*1664G= (n.*1664G=) c.344+20C= (n.344+20C=) c.-590+20C= (n.-590+20C=) n.165+20C= c.546+1691G= (n.546+1691G=) c.308+20C= (n.308+20C=) n.1189+20C= | |
17 | g.4902197G>T | CA2635576228 | C17orf107,CHRNE | c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.344+20C>A (n.344+20C>A) c.-590+20C>A (n.-590+20C>A) n.165+20C>A c.546+1691G>T (n.546+1691G>T) c.308+20C>A (n.308+20C>A) n.1189+20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4902198C= | CA2244612710 | C17orf107,CHRNE | c.*1665C= (n.*1665C=) c.344+19G= (n.344+19G=) c.-590+19G= (n.-590+19G=) n.165+19G= c.546+1692C= (n.546+1692C=) c.308+19G= (n.308+19G=) n.1189+19G= | |
17 | g.4902198C>T | CA287186600 | C17orf107,CHRNE | c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.344+19G>A (n.344+19G>A) c.-590+19G>A (n.-590+19G>A) n.165+19G>A c.546+1692C>T (n.546+1692C>T) c.308+19G>A (n.308+19G>A) n.1189+19G>A | dbSNP |
17 | g.4902198dup | CA624856070 | C17orf107,CHRNE | c.*1665dup (n.*1665dup) c.344+19dup (n.344+19dup) c.-590+19dup (n.-590+19dup) n.165+19dup c.546+1692dup (n.546+1692dup) c.308+19dup (n.308+19dup) n.1189+19dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902199G>A | CA8314512 | C17orf107,CHRNE | c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.344+18C>T (n.344+18C>T) c.-590+18C>T (n.-590+18C>T) n.165+18C>T c.546+1693G>A (n.546+1693G>A) c.308+18C>T (n.308+18C>T) n.1189+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902199G= | CA2244612711 | C17orf107,CHRNE | c.*1666G= (n.*1666G=) c.344+18C= (n.344+18C=) c.-590+18C= (n.-590+18C=) n.165+18C= c.546+1693G= (n.546+1693G=) c.308+18C= (n.308+18C=) n.1189+18C= | |
17 | g.4902202T>G | CA2635576238 | C17orf107,CHRNE | c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.344+15A>C (n.344+15A>C) c.-590+15A>C (n.-590+15A>C) n.165+15A>C c.546+1696T>G (n.546+1696T>G) c.308+15A>C (n.308+15A>C) n.1189+15A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4902203G>C | CA2635576240 | C17orf107,CHRNE | c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.344+14C>G (n.344+14C>G) c.-590+14C>G (n.-590+14C>G) n.165+14C>G c.546+1697G>C (n.546+1697G>C) c.308+14C>G (n.308+14C>G) n.1189+14C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4902203G>T | CA2697556128 | C17orf107,CHRNE | c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.344+14C>A (n.344+14C>A) c.-590+14C>A (n.-590+14C>A) n.165+14C>A c.546+1697G>T (n.546+1697G>T) c.308+14C>A (n.308+14C>A) n.1189+14C>A | ClinVar |
17 | g.4902204G>A | CA8314513 | C17orf107,CHRNE | c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.344+13C>T (n.344+13C>T) c.-590+13C>T (n.-590+13C>T) n.165+13C>T c.546+1698G>A (n.546+1698G>A) c.308+13C>T (n.308+13C>T) n.1189+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.4902204G= | CA2244612712 | C17orf107,CHRNE | c.*1671G= (n.*1671G=) c.344+13C= (n.344+13C=) c.-590+13C= (n.-590+13C=) n.165+13C= c.546+1698G= (n.546+1698G=) c.308+13C= (n.308+13C=) n.1189+13C= | |
17 | g.4902205C>A | CA624856071 | C17orf107,CHRNE | c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.344+12G>T (n.344+12G>T) c.-590+12G>T (n.-590+12G>T) n.165+12G>T c.546+1699C>A (n.546+1699C>A) c.308+12G>T (n.308+12G>T) n.1189+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902205C= | CA2244612713 | C17orf107,CHRNE | c.*1672C= (n.*1672C=) c.344+12G= (n.344+12G=) c.-590+12G= (n.-590+12G=) n.165+12G= c.546+1699C= (n.546+1699C=) c.308+12G= (n.308+12G=) n.1189+12G= | |
17 | g.4902207C= | CA2244612714 | C17orf107,CHRNE | c.*1674C= (n.*1674C=) c.344+10G= (n.344+10G=) c.-590+10G= (n.-590+10G=) n.165+10G= c.546+1701C= (n.546+1701C=) c.308+10G= (n.308+10G=) n.1189+10G= | |
17 | g.4902207C>G | CA2635576250 | C17orf107,CHRNE | c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.344+10G>C (n.344+10G>C) c.-590+10G>C (n.-590+10G>C) n.165+10G>C c.546+1701C>G (n.546+1701C>G) c.308+10G>C (n.308+10G>C) n.1189+10G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4902207C>T | CA8314514 | C17orf107,CHRNE | c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.344+10G>A (n.344+10G>A) c.-590+10G>A (n.-590+10G>A) n.165+10G>A c.546+1701C>T (n.546+1701C>T) c.308+10G>A (n.308+10G>A) n.1189+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902208G>A | CA287186609 | C17orf107,CHRNE | c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.344+9C>T (n.344+9C>T) c.-590+9C>T (n.-590+9C>T) n.165+9C>T c.546+1702G>A (n.546+1702G>A) c.308+9C>T (n.308+9C>T) n.1189+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902208G>C | CA8314515 | C17orf107,CHRNE | c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.344+9C>G (n.344+9C>G) c.-590+9C>G (n.-590+9C>G) n.165+9C>G c.546+1702G>C (n.546+1702G>C) c.308+9C>G (n.308+9C>G) n.1189+9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902208G= | CA2244612715 | C17orf107,CHRNE | c.*1675G= (n.*1675G=) c.344+9C= (n.344+9C=) c.-590+9C= (n.-590+9C=) n.165+9C= c.546+1702G= (n.546+1702G=) c.308+9C= (n.308+9C=) n.1189+9C= | |
17 | g.4902208G>T | CA772687834 | C17orf107,CHRNE | c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.344+9C>A (n.344+9C>A) c.-590+9C>A (n.-590+9C>A) n.165+9C>A c.546+1702G>T (n.546+1702G>T) c.308+9C>A (n.308+9C>A) n.1189+9C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902209del | CA2635576261 | C17orf107,CHRNE | c.*1676del (n.*1676del) c.344+9del (n.344+9del) c.-590+9del (n.-590+9del) n.165+9del c.546+1703del (n.546+1703del) c.308+9del (n.308+9del) n.1189+9del | gnomAD v4 |
17 | g.4902209G>A | CA2573153002 | C17orf107,CHRNE | c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.344+8C>T (n.344+8C>T) c.-590+8C>T (n.-590+8C>T) n.165+8C>T c.546+1703G>A (n.546+1703G>A) c.308+8C>T (n.308+8C>T) n.1189+8C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.4902209G>C | CA2635576274 | C17orf107,CHRNE | c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.344+8C>G (n.344+8C>G) c.-590+8C>G (n.-590+8C>G) n.165+8C>G c.546+1703G>C (n.546+1703G>C) c.308+8C>G (n.308+8C>G) n.1189+8C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4902209G>T | CA2635576276 | C17orf107,CHRNE | c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.344+8C>A (n.344+8C>A) c.-590+8C>A (n.-590+8C>A) n.165+8C>A c.546+1703G>T (n.546+1703G>T) c.308+8C>A (n.308+8C>A) n.1189+8C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4902210T>C | CA2244612717 | C17orf107,CHRNE | c.*1677T>C (n.*1677T>C) c.344+7A>G (n.344+7A>G) c.-590+7A>G (n.-590+7A>G) n.165+7A>G c.546+1704T>C (n.546+1704T>C) c.308+7A>G (n.308+7A>G) n.1189+7A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.4902210T= | CA2244612716 | C17orf107,CHRNE | c.*1677T= (n.*1677T=) c.344+7A= (n.344+7A=) c.-590+7A= (n.-590+7A=) n.165+7A= c.546+1704T= (n.546+1704T=) c.308+7A= (n.308+7A=) n.1189+7A= | |
17 | g.4902211T>C | CA2589996342 | C17orf107,CHRNE | c.*1678T>C (n.*1678T>C) c.344+6A>G (n.344+6A>G) c.-590+6A>G (n.-590+6A>G) n.165+6A>G c.546+1705T>C (n.546+1705T>C) c.308+6A>G (n.308+6A>G) n.1189+6A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902212C= | CA2244612718 | C17orf107,CHRNE | c.*1679C= (n.*1679C=) c.344+5G= (n.344+5G=) c.-590+5G= (n.-590+5G=) n.165+5G= c.546+1706C= (n.546+1706C=) c.308+5G= (n.308+5G=) n.1189+5G= | |
17 | g.4902212C>T | CA2244612719 | C17orf107,CHRNE | c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.344+5G>A (n.344+5G>A) c.-590+5G>A (n.-590+5G>A) n.165+5G>A c.546+1706C>T (n.546+1706C>T) c.308+5G>A (n.308+5G>A) n.1189+5G>A | dbSNP |
17 | g.4902213T>A | CA2244612721 | C17orf107,CHRNE | c.*1680T>A (n.*1680T>A) c.344+4A>T (n.344+4A>T) c.-590+4A>T (n.-590+4A>T) n.165+4A>T c.546+1707T>A (n.546+1707T>A) c.308+4A>T (n.308+4A>T) n.1189+4A>T | dbSNP |
17 | g.4902213T>G | CA2635576279 | C17orf107,CHRNE | c.*1680T>G (n.*1680T>G) c.344+4A>C (n.344+4A>C) c.-590+4A>C (n.-590+4A>C) n.165+4A>C c.546+1707T>G (n.546+1707T>G) c.308+4A>C (n.308+4A>C) n.1189+4A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4902213T= | CA2244612720 | C17orf107,CHRNE | c.*1680T= (n.*1680T=) c.344+4A= (n.344+4A=) c.-590+4A= (n.-590+4A=) n.165+4A= c.546+1707T= (n.546+1707T=) c.308+4A= (n.308+4A=) n.1189+4A= | |
17 | g.4902214C= | CA2244612722 | C17orf107,CHRNE | c.*1681C= (n.*1681C=) c.344+3G= (n.344+3G=) c.-590+3G= (n.-590+3G=) n.165+3G= c.546+1708C= (n.546+1708C=) c.308+3G= (n.308+3G=) n.1189+3G= | |
17 | g.4902214C>T | CA2244612723 | C17orf107,CHRNE | c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.344+3G>A (n.344+3G>A) c.-590+3G>A (n.-590+3G>A) n.165+3G>A c.546+1708C>T (n.546+1708C>T) c.308+3G>A (n.308+3G>A) n.1189+3G>A | dbSNP |
17 | g.4902215A= | CA2244612724 | C17orf107,CHRNE | c.*1682A= (n.*1682A=) c.344+2T= (n.344+2T=) c.-590+2T= (n.-590+2T=) n.165+2T= c.546+1709A= (n.546+1709A=) c.308+2T= (n.308+2T=) n.1189+2T= | |
17 | g.4902215A>C | CA397306441 | C17orf107,CHRNE | c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.344+2T>G (n.344+2T>G) c.-590+2T>G (n.-590+2T>G) n.165+2T>G c.546+1709A>C (n.546+1709A>C) c.308+2T>G (n.308+2T>G) n.1189+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902215A>G | CA397306438 | C17orf107,CHRNE | c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.344+2T>C (n.344+2T>C) c.-590+2T>C (n.-590+2T>C) n.165+2T>C c.546+1709A>G (n.546+1709A>G) c.308+2T>C (n.308+2T>C) n.1189+2T>C | |
17 | g.4902215A>T | CA397306439 | C17orf107,CHRNE | c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.344+2T>A (n.344+2T>A) c.-590+2T>A (n.-590+2T>A) n.165+2T>A c.546+1709A>T (n.546+1709A>T) c.308+2T>A (n.308+2T>A) n.1189+2T>A | |
17 | g.4902216C>A | CA397306442 | C17orf107,CHRNE | c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.344+1G>T (n.344+1G>T) c.-590+1G>T (n.-590+1G>T) n.165+1G>T c.546+1710C>A (n.546+1710C>A) c.308+1G>T (n.308+1G>T) n.1189+1G>T | |
17 | g.4902216C= | CA2244612725 | C17orf107,CHRNE | c.*1683C= (n.*1683C=) c.344+1G= (n.344+1G=) c.-590+1G= (n.-590+1G=) n.165+1G= c.546+1710C= (n.546+1710C=) c.308+1G= (n.308+1G=) n.1189+1G= | |
17 | g.4902216C>G | CA397306443 | C17orf107,CHRNE | c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.344+1G>C (n.344+1G>C) c.-590+1G>C (n.-590+1G>C) n.165+1G>C c.546+1710C>G (n.546+1710C>G) c.308+1G>C (n.308+1G>C) n.1189+1G>C | |
17 | g.4902216C>T | CA10575536 | C17orf107,CHRNE | c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.344+1G>A (n.344+1G>A) c.-590+1G>A (n.-590+1G>A) n.165+1G>A c.546+1710C>T (n.546+1710C>T) c.308+1G>A (n.308+1G>A) n.1189+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4902217T>A | CA397306445 | C17orf107,CHRNE | c.*1684T>A (n.*1684T>A) c.344A>T (p.Asn115Ile) c.-590A>T (n.-590A>T) n.165A>T c.546+1711T>A (n.546+1711T>A) c.308A>T (p.Asn103Ile) n.1189A>T | |
17 | g.4902217T>C | CA397306447 | C17orf107,CHRNE | c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.344A>G (p.Asn115Ser) c.-590A>G (n.-590A>G) n.165A>G c.546+1711T>C (n.546+1711T>C) c.308A>G (p.Asn103Ser) n.1189A>G | |
17 | g.4902217T>G | CA397306448 | C17orf107,CHRNE | c.*1684T>G (n.*1684T>G) c.344A>C (p.Asn115Thr) c.-590A>C (n.-590A>C) n.165A>C c.546+1711T>G (n.546+1711T>G) c.308A>C (p.Asn103Thr) n.1189A>C | |
17 | g.4902218T>A | CA397306449 | C17orf107,CHRNE | c.*1685T>A (n.*1685T>A) c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.-591A>T (n.-591A>T) n.164A>T c.546+1712T>A (n.546+1712T>A) c.307A>T (p.Asn103Tyr) n.1188A>T | |
17 | g.4902218T>C | CA397306450 | C17orf107,CHRNE | c.*1685T>C (n.*1685T>C) c.343A>G (p.Asn115Asp) c.-591A>G (n.-591A>G) n.164A>G c.546+1712T>C (n.546+1712T>C) c.307A>G (p.Asn103Asp) n.1188A>G | |
17 | g.4902218T>G | CA397306451 | C17orf107,CHRNE | c.*1685T>G (n.*1685T>G) c.343A>C (p.Asn115His) c.-591A>C (n.-591A>C) n.164A>C c.546+1712T>G (n.546+1712T>G) c.307A>C (p.Asn103His) n.1188A>C | |
17 | g.4902218T= | CA2244612726 | C17orf107,CHRNE | c.*1685T= (n.*1685T=) c.343A= (p.Asn115=) c.-591A= (n.-591A=) n.164A= c.546+1712T= (n.546+1712T=) c.307A= (p.Asn103=) n.1188A= | |
17 | g.4902219G>A | CA497676811 | C17orf107,CHRNE | c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.342C>T (p.Asn114=) c.-592C>T (n.-592C>T) n.163C>T c.546+1713G>A (n.546+1713G>A) c.306C>T (p.Asn102=) n.1187C>T | |
17 | g.4902219G>C | CA397306454 | C17orf107,CHRNE | c.*1686G>C (n.*1686G>C) c.342C>G (p.Asn114Lys) c.-592C>G (n.-592C>G) n.163C>G c.546+1713G>C (n.546+1713G>C) c.306C>G (p.Asn102Lys) n.1187C>G | |
17 | g.4902219G>T | CA397306455 | C17orf107,CHRNE | c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.342C>A (p.Asn114Lys) c.-592C>A (n.-592C>A) n.163C>A c.546+1713G>T (n.546+1713G>T) c.306C>A (p.Asn102Lys) n.1187C>A | |
17 | g.4902219dup | CA8314516 | C17orf107,CHRNE | c.*1686dup (n.*1686dup) c.342dup (p.Asn115GlnfsTer3) c.-592dup (n.-592dup) n.163dup c.546+1713dup (n.546+1713dup) c.306dup (p.Asn103GlnfsTer3) n.1187dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.4902220T>A | CA397306459 | C17orf107,CHRNE | c.*1687T>A (n.*1687T>A) c.341A>T (p.Asn114Ile) c.-593A>T (n.-593A>T) n.162A>T c.546+1714T>A (n.546+1714T>A) c.305A>T (p.Asn102Ile) n.1186A>T | |
17 | g.4902220T>C | CA397306461 | C17orf107,CHRNE | c.*1687T>C (n.*1687T>C) c.341A>G (p.Asn114Ser) c.-593A>G (n.-593A>G) n.162A>G c.546+1714T>C (n.546+1714T>C) c.305A>G (p.Asn102Ser) n.1186A>G | |
17 | g.4902220T>G | CA397306457 | C17orf107,CHRNE | c.*1687T>G (n.*1687T>G) c.341A>C (p.Asn114Thr) c.-593A>C (n.-593A>C) n.162A>C c.546+1714T>G (n.546+1714T>G) c.305A>C (p.Asn102Thr) n.1186A>C | |
17 | g.4902221T>A | CA397306464 | C17orf107,CHRNE | c.*1688T>A (n.*1688T>A) c.340A>T (p.Asn114Tyr) c.-594A>T (n.-594A>T) n.161A>T c.546+1715T>A (n.546+1715T>A) c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.1185A>T | |
17 | g.4902221T>C | CA397306462 | C17orf107,CHRNE | c.*1688T>C (n.*1688T>C) c.340A>G (p.Asn114Asp) c.-594A>G (n.-594A>G) n.161A>G c.546+1715T>C (n.546+1715T>C) c.304A>G (p.Asn102Asp) n.1185A>G | |
17 | g.4902221T>G | CA397306463 | C17orf107,CHRNE | c.*1688T>G (n.*1688T>G) c.340A>C (p.Asn114His) c.-594A>C (n.-594A>C) n.161A>C c.546+1715T>G (n.546+1715T>G) c.304A>C (p.Asn102His) n.1185A>C | |
17 | g.4902222T>A | CA397306466 | C17orf107,CHRNE | c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.339A>T (p.Glu113Asp) c.-595A>T (n.-595A>T) n.160A>T c.546+1716T>A (n.546+1716T>A) c.303A>T (p.Glu101Asp) n.1184A>T | |
17 | g.4902222T>C | CA497676814 | C17orf107,CHRNE | c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.339A>G (p.Glu113=) c.-595A>G (n.-595A>G) n.160A>G c.546+1716T>C (n.546+1716T>C) c.303A>G (p.Glu101=) n.1184A>G | |
17 | g.4902222T>G | CA397306468 | C17orf107,CHRNE | c.*1689T>G (n.*1689T>G) c.339A>C (p.Glu113Asp) c.-595A>C (n.-595A>C) n.160A>C c.546+1716T>G (n.546+1716T>G) c.303A>C (p.Glu101Asp) n.1184A>C | |
17 | g.4902223T>A | CA397306469 | C17orf107,CHRNE | c.*1690T>A (n.*1690T>A) c.338A>T (p.Glu113Val) c.-596A>T (n.-596A>T) n.159A>T c.546+1717T>A (n.546+1717T>A) c.302A>T (p.Glu101Val) n.1183A>T | |
17 | g.4902223T>C | CA397306470 | C17orf107,CHRNE | c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.-596A>G (n.-596A>G) n.159A>G c.546+1717T>C (n.546+1717T>C) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.1183A>G | |
17 | g.4902223T>G | CA397306472 | C17orf107,CHRNE | c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.-596A>C (n.-596A>C) n.159A>C c.546+1717T>G (n.546+1717T>G) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.1183A>C | |
17 | g.4902224C>A | CA397306474 | C17orf107,CHRNE | c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.-597G>T (n.-597G>T) n.158G>T c.546+1718C>A (n.546+1718C>A) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.1182G>T | |
17 | g.4902224C= | CA2244612727 | C17orf107,CHRNE | c.*1691C= (n.*1691C=) c.337G= (p.Glu113=) c.-597G= (n.-597G=) n.158G= c.546+1718C= (n.546+1718C=) c.301G= (p.Glu101=) n.1182G= | |
17 | g.4902224C>G | CA397306476 | C17orf107,CHRNE | c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.-597G>C (n.-597G>C) n.158G>C c.546+1718C>G (n.546+1718C>G) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.1182G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4902224C>T | CA8314517 | C17orf107,CHRNE | c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.-597G>A (n.-597G>A) n.158G>A c.546+1718C>T (n.546+1718C>T) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.1182G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902225C>A | CA497676817 | C17orf107,CHRNE | c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.336G>T (p.Leu112=) c.-598G>T (n.-598G>T) n.157G>T c.546+1719C>A (n.546+1719C>A) c.300G>T (p.Leu100=) n.1181G>T | |
17 | g.4902225C>G | CA497676818 | C17orf107,CHRNE | c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.336G>C (p.Leu112=) c.-598G>C (n.-598G>C) n.157G>C c.546+1719C>G (n.546+1719C>G) c.300G>C (p.Leu100=) n.1181G>C | |
17 | g.4902225C>T | CA497676819 | C17orf107,CHRNE | c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.336G>A (p.Leu112=) c.-598G>A (n.-598G>A) n.157G>A c.546+1719C>T (n.546+1719C>T) c.300G>A (p.Leu100=) n.1181G>A | ClinVar |
17 | g.4902226A>C | CA397306478 | C17orf107,CHRNE | c.*1693A>C (n.*1693A>C) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.-599T>G (n.-599T>G) n.156T>G c.546+1720A>C (n.546+1720A>C) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.1180T>G | |
17 | g.4902226A>G | CA397306480 | C17orf107,CHRNE | c.*1693A>G (n.*1693A>G) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.-599T>C (n.-599T>C) n.156T>C c.546+1720A>G (n.546+1720A>G) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.1180T>C | |
17 | g.4902226A>T | CA397306481 | C17orf107,CHRNE | c.*1693A>T (n.*1693A>T) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.-599T>A (n.-599T>A) n.156T>A c.546+1720A>T (n.546+1720A>T) c.299T>A (p.Leu100Gln) n.1180T>A | |
17 | g.4902227G>A | CA497676820 | C17orf107,CHRNE | c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.334C>T (p.Leu112=) c.-600C>T (n.-600C>T) n.155C>T c.546+1721G>A (n.546+1721G>A) c.298C>T (p.Leu100=) n.1179C>T | |
17 | g.4902227G>C | CA397306484 | C17orf107,CHRNE | c.*1694G>C (n.*1694G>C) c.334C>G (p.Leu112Val) c.-600C>G (n.-600C>G) n.155C>G c.546+1721G>C (n.546+1721G>C) c.298C>G (p.Leu100Val) n.1179C>G | |
17 | g.4902227G>T | CA397306483 | C17orf107,CHRNE | c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.334C>A (p.Leu112Met) c.-600C>A (n.-600C>A) n.155C>A c.546+1721G>T (n.546+1721G>T) c.298C>A (p.Leu100Met) n.1179C>A | |
17 | g.4902228C>A | CA497676821 | C17orf107,CHRNE | c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.333G>T (p.Val111=) c.-601G>T (n.-601G>T) n.154G>T c.546+1722C>A (n.546+1722C>A) c.297G>T (p.Val99=) n.1178G>T | ClinVar |
17 | g.4902228C= | CA2244612728 | C17orf107,CHRNE | c.*1695C= (n.*1695C=) c.333G= (p.Val111=) c.-601G= (n.-601G=) n.154G= c.546+1722C= (n.546+1722C=) c.297G= (p.Val99=) n.1178G= | |
17 | g.4902228C>G | CA497676822 | C17orf107,CHRNE | c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.333G>C (p.Val111=) c.-601G>C (n.-601G>C) n.154G>C c.546+1722C>G (n.546+1722C>G) c.297G>C (p.Val99=) n.1178G>C | dbSNP |
17 | g.4902228C>T | CA497676823 | C17orf107,CHRNE | c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.333G>A (p.Val111=) c.-601G>A (n.-601G>A) n.154G>A c.546+1722C>T (n.546+1722C>T) c.297G>A (p.Val99=) n.1178G>A | |
17 | g.4902229A= | CA2244612729 | C17orf107,CHRNE | c.*1696A= (n.*1696A=) c.332T= (p.Val111=) c.-602T= (n.-602T=) n.153T= c.546+1723A= (n.546+1723A=) c.296T= (p.Val99=) n.1177T= | |
17 | g.4902229A>C | CA397306485 | C17orf107,CHRNE | c.*1696A>C (n.*1696A>C) c.332T>G (p.Val111Gly) c.-602T>G (n.-602T>G) n.153T>G c.546+1723A>C (n.546+1723A>C) c.296T>G (p.Val99Gly) n.1177T>G | |
17 | g.4902229A>G | CA397306486 | C17orf107,CHRNE | c.*1696A>G (n.*1696A>G) c.332T>C (p.Val111Ala) c.-602T>C (n.-602T>C) n.153T>C c.546+1723A>G (n.546+1723A>G) c.296T>C (p.Val99Ala) n.1177T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902229A>T | CA397306487 | C17orf107,CHRNE | c.*1696A>T (n.*1696A>T) c.332T>A (p.Val111Glu) c.-602T>A (n.-602T>A) n.153T>A c.546+1723A>T (n.546+1723A>T) c.296T>A (p.Val99Glu) n.1177T>A | |
17 | g.4902230C>A | CA397306488 | C17orf107,CHRNE | c.*1697C>A (n.*1697C>A) c.331G>T (p.Val111Leu) c.-603G>T (n.-603G>T) n.152G>T c.546+1724C>A (n.546+1724C>A) c.295G>T (p.Val99Leu) n.1176G>T | |
17 | g.4902230C= | CA2244612730 | C17orf107,CHRNE | c.*1697C= (n.*1697C=) c.331G= (p.Val111=) c.-603G= (n.-603G=) n.152G= c.546+1724C= (n.546+1724C=) c.295G= (p.Val99=) n.1176G= | |
17 | g.4902230C>G | CA8314518 | C17orf107,CHRNE | c.*1697C>G (n.*1697C>G) c.331G>C (p.Val111Leu) c.-603G>C (n.-603G>C) n.152G>C c.546+1724C>G (n.546+1724C>G) c.295G>C (p.Val99Leu) n.1176G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.4902230C>T | CA397306489 | C17orf107,CHRNE | c.*1697C>T (n.*1697C>T) c.331G>A (p.Val111Met) c.-603G>A (n.-603G>A) n.152G>A c.546+1724C>T (n.546+1724C>T) c.295G>A (p.Val99Met) n.1176G>A | |
17 | g.4902231A>C | CA397306490 | C17orf107,CHRNE | c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.330T>G (p.Ile110Met) c.-604T>G (n.-604T>G) n.151T>G c.546+1725A>C (n.546+1725A>C) c.294T>G (p.Ile98Met) n.1175T>G | |
17 | g.4902231A>G | CA497676825 | C17orf107,CHRNE | c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.330T>C (p.Ile110=) c.-604T>C (n.-604T>C) n.151T>C c.546+1725A>G (n.546+1725A>G) c.294T>C (p.Ile98=) n.1175T>C | |
17 | g.4902231A>T | CA497676826 | C17orf107,CHRNE | c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.330T>A (p.Ile110=) c.-604T>A (n.-604T>A) n.151T>A c.546+1725A>T (n.546+1725A>T) c.294T>A (p.Ile98=) n.1175T>A | |
17 | g.4902232A= | CA2244612731 | C17orf107,CHRNE | c.*1699A= (n.*1699A=) c.329T= (p.Ile110=) c.-605T= (n.-605T=) n.150T= c.546+1726A= (n.546+1726A=) c.293T= (p.Ile98=) n.1174T= | |
17 | g.4902232A>C | CA397306491 | C17orf107,CHRNE | c.*1699A>C (n.*1699A>C) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.-605T>G (n.-605T>G) n.150T>G c.546+1726A>C (n.546+1726A>C) c.293T>G (p.Ile98Ser) n.1174T>G | |
17 | g.4902232A>G | CA397306492 | C17orf107,CHRNE | c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.-605T>C (n.-605T>C) n.150T>C c.546+1726A>G (n.546+1726A>G) c.293T>C (p.Ile98Thr) n.1174T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902232A>T | CA397306493 | C17orf107,CHRNE | c.*1699A>T (n.*1699A>T) c.329T>A (p.Ile110Asn) c.-605T>A (n.-605T>A) n.150T>A c.546+1726A>T (n.546+1726A>T) c.293T>A (p.Ile98Asn) n.1174T>A | |
17 | g.4902233T>A | CA397306494 | C17orf107,CHRNE | c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.-606A>T (n.-606A>T) n.149A>T c.546+1727T>A (n.546+1727T>A) c.292A>T (p.Ile98Phe) n.1173A>T | |
17 | g.4902233T>C | CA397306495 | C17orf107,CHRNE | c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.328A>G (p.Ile110Val) c.-606A>G (n.-606A>G) n.149A>G c.546+1727T>C (n.546+1727T>C) c.292A>G (p.Ile98Val) n.1173A>G | ClinVar |
17 | g.4902233T>G | CA397306496 | C17orf107,CHRNE | c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.-606A>C (n.-606A>C) n.149A>C c.546+1727T>G (n.546+1727T>G) c.292A>C (p.Ile98Leu) n.1173A>C | |
17 | g.4902236_4902237dup | CA2580613964 | C17orf107,CHRNE | c.*1703_*1704dup (n.*1703_*1704dup) c.327_328dup (p.Ile110ArgfsTer28) c.-607_-606dup (n.-607_-606dup) n.148_149dup c.546+1730_546+1731dup (n.546+1730_546+1731dup) c.291_292dup (p.Ile98ArgfsTer28) n.1172_1173dup | ClinVar |
17 | g.4902234C>A | CA397306499 | C17orf107,CHRNE | c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.-607G>T (n.-607G>T) n.148G>T c.546+1728C>A (n.546+1728C>A) c.291G>T (p.Glu97Asp) n.1172G>T | |
17 | g.4902234C>G | CA397306498 | C17orf107,CHRNE | c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.-607G>C (n.-607G>C) n.148G>C c.546+1728C>G (n.546+1728C>G) c.291G>C (p.Glu97Asp) n.1172G>C | |
17 | g.4902234C>T | CA497676829 | C17orf107,CHRNE | c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.327G>A (p.Glu109=) c.-607G>A (n.-607G>A) n.148G>A c.546+1728C>T (n.546+1728C>T) c.291G>A (p.Glu97=) n.1172G>A | |
17 | g.4902235T>A | CA397306501 | C17orf107,CHRNE | c.*1702T>A (n.*1702T>A) c.326A>T (p.Glu109Val) c.-608A>T (n.-608A>T) n.147A>T c.546+1729T>A (n.546+1729T>A) c.290A>T (p.Glu97Val) n.1171A>T | |
17 | g.4902235T>C | CA397306504 | C17orf107,CHRNE | c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.-608A>G (n.-608A>G) n.147A>G c.546+1729T>C (n.546+1729T>C) c.290A>G (p.Glu97Gly) n.1171A>G | |
17 | g.4902235T>G | CA397306502 | C17orf107,CHRNE | c.*1702T>G (n.*1702T>G) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.-608A>C (n.-608A>C) n.147A>C c.546+1729T>G (n.546+1729T>G) c.290A>C (p.Glu97Ala) n.1171A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4902236C>A | CA397306934 | C17orf107,CHRNE | c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.-609G>T (n.-609G>T) n.146G>T c.546+1730C>A (n.546+1730C>A) c.289G>T (p.Glu97Ter) n.1170G>T | |
17 | g.4902236C= | CA2244612732 | C17orf107,CHRNE | c.*1703C= (n.*1703C=) c.325G= (p.Glu109=) c.-609G= (n.-609G=) n.146G= c.546+1730C= (n.546+1730C=) c.289G= (p.Glu97=) n.1170G= | |
17 | g.4902236C>G | CA397306936 | C17orf107,CHRNE | c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.-609G>C (n.-609G>C) n.146G>C c.546+1730C>G (n.546+1730C>G) c.289G>C (p.Glu97Gln) n.1170G>C | |
17 | g.4902236C>T | CA8314519 | C17orf107,CHRNE | c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.-609G>A (n.-609G>A) n.146G>A c.546+1730C>T (n.546+1730C>T) c.289G>A (p.Glu97Lys) n.1170G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902237T>A | CA497676938 | C17orf107,CHRNE | c.*1704T>A (n.*1704T>A) c.324A>T (p.Pro108=) c.-610A>T (n.-610A>T) n.145A>T c.546+1731T>A (n.546+1731T>A) c.288A>T (p.Pro96=) n.1169A>T | |
17 | g.4902237T>C | CA497676941 | C17orf107,CHRNE | c.*1704T>C (n.*1704T>C) c.324A>G (p.Pro108=) c.-610A>G (n.-610A>G) n.145A>G c.546+1731T>C (n.546+1731T>C) c.288A>G (p.Pro96=) n.1169A>G | |
17 | g.4902237T>G | CA497676943 | C17orf107,CHRNE | c.*1704T>G (n.*1704T>G) c.324A>C (p.Pro108=) c.-610A>C (n.-610A>C) n.145A>C c.546+1731T>G (n.546+1731T>G) c.288A>C (p.Pro96=) n.1169A>C | |
17 | g.4902238G>A | CA397306940 | C17orf107,CHRNE | c.*1705G>A (n.*1705G>A) c.323C>T (p.Pro108Leu) c.-611C>T (n.-611C>T) n.144C>T c.546+1732G>A (n.546+1732G>A) c.287C>T (p.Pro96Leu) n.1168C>T | |
17 | g.4902238G>C | CA397306943 | C17orf107,CHRNE | c.*1705G>C (n.*1705G>C) c.323C>G (p.Pro108Arg) c.-611C>G (n.-611C>G) n.144C>G c.546+1732G>C (n.546+1732G>C) c.287C>G (p.Pro96Arg) n.1168C>G | |
17 | g.4902238G>T | CA397306944 | C17orf107,CHRNE | c.*1705G>T (n.*1705G>T) c.323C>A (p.Pro108Gln) c.-611C>A (n.-611C>A) n.144C>A c.546+1732G>T (n.546+1732G>T) c.287C>A (p.Pro96Gln) n.1168C>A | |
17 | g.4902239G>A | CA397306946 | C17orf107,CHRNE | c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.322C>T (p.Pro108Ser) c.-612C>T (n.-612C>T) n.143C>T c.546+1733G>A (n.546+1733G>A) c.286C>T (p.Pro96Ser) n.1167C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4902239G>C | CA397306949 | C17orf107,CHRNE | c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.322C>G (p.Pro108Ala) c.-612C>G (n.-612C>G) n.143C>G c.546+1733G>C (n.546+1733G>C) c.286C>G (p.Pro96Ala) n.1167C>G | |
17 | g.4902239G>T | CA397306952 | C17orf107,CHRNE | c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.322C>A (p.Pro108Thr) c.-612C>A (n.-612C>A) n.143C>A c.546+1733G>T (n.546+1733G>T) c.286C>A (p.Pro96Thr) n.1167C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4902240C>A | CA497676949 | C17orf107,CHRNE | c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.321G>T (p.Leu107=) c.-613G>T (n.-613G>T) n.142G>T c.546+1734C>A (n.546+1734C>A) c.285G>T (p.Leu95=) n.1166G>T | |
17 | g.4902240C= | CA2244612733 | C17orf107,CHRNE | c.*1707C= (n.*1707C=) c.321G= (p.Leu107=) c.-613G= (n.-613G=) n.142G= c.546+1734C= (n.546+1734C=) c.285G= (p.Leu95=) n.1166G= | |
17 | g.4902240C>G | CA497676954 | C17orf107,CHRNE | c.*1707C>G (n.*1707C>G) c.321G>C (p.Leu107=) c.-613G>C (n.-613G>C) n.142G>C c.546+1734C>G (n.546+1734C>G) c.285G>C (p.Leu95=) n.1166G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902240C>T | CA497676951 | C17orf107,CHRNE | c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.321G>A (p.Leu107=) c.-613G>A (n.-613G>A) n.142G>A c.546+1734C>T (n.546+1734C>T) c.285G>A (p.Leu95=) n.1166G>A | |
17 | g.4902241A>C | CA397306953 | C17orf107,CHRNE | c.*1708A>C (n.*1708A>C) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.-614T>G (n.-614T>G) n.141T>G c.546+1735A>C (n.546+1735A>C) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.1165T>G | |
17 | g.4902241A>G | CA397306954 | C17orf107,CHRNE | c.*1708A>G (n.*1708A>G) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.-614T>C (n.-614T>C) n.141T>C c.546+1735A>G (n.546+1735A>G) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.1165T>C | |
17 | g.4902241A>T | CA397306956 | C17orf107,CHRNE | c.*1708A>T (n.*1708A>T) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.-614T>A (n.-614T>A) n.141T>A c.546+1735A>T (n.546+1735A>T) c.284T>A (p.Leu95Gln) n.1165T>A | |
17 | g.4902242G>A | CA497676959 | C17orf107,CHRNE | c.*1709G>A (n.*1709G>A) c.319C>T (p.Leu107=) c.-615C>T (n.-615C>T) n.140C>T c.546+1736G>A (n.546+1736G>A) c.283C>T (p.Leu95=) n.1164C>T | |
17 | g.4902242G>C | CA397306959 | C17orf107,CHRNE | c.*1709G>C (n.*1709G>C) c.319C>G (p.Leu107Val) c.-615C>G (n.-615C>G) n.140C>G c.546+1736G>C (n.546+1736G>C) c.283C>G (p.Leu95Val) n.1164C>G | |
17 | g.4902242G>T | CA397306960 | C17orf107,CHRNE | c.*1709G>T (n.*1709G>T) c.319C>A (p.Leu107Met) c.-615C>A (n.-615C>A) n.140C>A c.546+1736G>T (n.546+1736G>T) c.283C>A (p.Leu95Met) n.1164C>A | |
17 | g.4902243_4902249del | CA2697556129 | C17orf107,CHRNE | c.*1710_*1716del (n.*1710_*1716del) c.313_319del (p.Val105CysfsTer30) c.-621_-615del (n.-621_-615del) n.134_140del c.546+1737_546+1743del (n.546+1737_546+1743del) c.277_283del (p.Val93CysfsTer30) n.1158_1164del | ClinVar |
17 | g.4902243C>A | CA397306963 | C17orf107,CHRNE | c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.318G>T (p.Trp106Cys) c.-616G>T (n.-616G>T) n.139G>T c.546+1737C>A (n.546+1737C>A) c.282G>T (p.Trp94Cys) n.1163G>T | |
17 | g.4902243C>G | CA397306966 | C17orf107,CHRNE | c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.318G>C (p.Trp106Cys) c.-616G>C (n.-616G>C) n.139G>C c.546+1737C>G (n.546+1737C>G) c.282G>C (p.Trp94Cys) n.1163G>C | |
17 | g.4902243C>T | CA397306967 | C17orf107,CHRNE | c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.318G>A (p.Trp106Ter) c.-616G>A (n.-616G>A) n.139G>A c.546+1737C>T (n.546+1737C>T) c.282G>A (p.Trp94Ter) n.1163G>A | ClinVar |
17 | g.4902244C>A | CA397306970 | C17orf107,CHRNE | c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.317G>T (p.Trp106Leu) c.-617G>T (n.-617G>T) n.138G>T c.546+1738C>A (n.546+1738C>A) c.281G>T (p.Trp94Leu) n.1162G>T | |
17 | g.4902244C>G | CA397306972 | C17orf107,CHRNE | c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.317G>C (p.Trp106Ser) c.-617G>C (n.-617G>C) n.138G>C c.546+1738C>G (n.546+1738C>G) c.281G>C (p.Trp94Ser) n.1162G>C | |
17 | g.4902244C>T | CA397306974 | C17orf107,CHRNE | c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.317G>A (p.Trp106Ter) c.-617G>A (n.-617G>A) n.138G>A c.546+1738C>T (n.546+1738C>T) c.281G>A (p.Trp94Ter) n.1162G>A | |
17 | g.4902247_4902248del | CA2580613965 | C17orf107,CHRNE | c.*1714_*1715del (n.*1714_*1715del) c.316_317del (p.Trp106AlafsTer11) c.-618_-617del (n.-618_-617del) n.137_138del c.546+1741_546+1742del (n.546+1741_546+1742del) c.280_281del (p.Trp94AlafsTer11) n.1161_1162del | ClinVar dbSNP |
17 | g.4902245A>C | CA397306976 | C17orf107,CHRNE | c.*1712A>C (n.*1712A>C) c.316T>G (p.Trp106Gly) c.-618T>G (n.-618T>G) n.137T>G c.546+1739A>C (n.546+1739A>C) c.280T>G (p.Trp94Gly) n.1161T>G | |
17 | g.4902245A>G | CA397306978 | C17orf107,CHRNE | c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.316T>C (p.Trp106Arg) c.-618T>C (n.-618T>C) n.137T>C c.546+1739A>G (n.546+1739A>G) c.280T>C (p.Trp94Arg) n.1161T>C | ClinVar |
17 | g.4902245A>T | CA397306981 | C17orf107,CHRNE | c.*1712A>T (n.*1712A>T) c.316T>A (p.Trp106Arg) c.-618T>A (n.-618T>A) n.137T>A c.546+1739A>T (n.546+1739A>T) c.280T>A (p.Trp94Arg) n.1161T>A | |
17 | g.4902246C>A | CA497676971 | C17orf107,CHRNE | c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.315G>T (p.Val105=) c.-619G>T (n.-619G>T) n.136G>T c.546+1740C>A (n.546+1740C>A) c.279G>T (p.Val93=) n.1160G>T | |
17 | g.4902246C>G | CA497676972 | C17orf107,CHRNE | c.*1713C>G (n.*1713C>G) c.315G>C (p.Val105=) c.-619G>C (n.-619G>C) n.136G>C c.546+1740C>G (n.546+1740C>G) c.279G>C (p.Val93=) n.1160G>C | |
17 | g.4902246C>T | CA497676973 | C17orf107,CHRNE | c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.315G>A (p.Val105=) c.-619G>A (n.-619G>A) n.136G>A c.546+1740C>T (n.546+1740C>T) c.279G>A (p.Val93=) n.1160G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.4902246_4902247insTGTTGTCCTTTGAGTAAGCTGCCCTGTGTAGGTGACCCTG | CA2635576325 | C17orf107,CHRNE | c.*1713_*1714insTGTTGTCCTTTGAGTAAGCTGCCCTGTGTAGGTGACCCTG (n.*1713_*1714insTGTTGTCCTTTGAGTAAGCTGCCCTGTGTAGGTGACCCTG) c.314_315insCAGGGTCACCTACACAGGGCAGCTTACTCAAAGGACAACA (p.Trp106ArgfsTer25) c.-620_-619insCAGGGTCACCTACACAGGGCAGCTTACTCAAAGGACAACA (n.-620_-619insCAGGGTCACCTACACAGGGCAGCTTACTCAAAGGACAACA) n.135_136insCAGGGTCACCTACACAGGGCAGCTTACTCAAAGGACAACA c.546+1740_546+1741insTGTTGTCCTTTGAGTAAGCTGCCCTGTGTAGGTGACCCTG (n.546+1740_546+1741insTGTTGTCCTTTGAGTAAGCTGCCCTGTGTAGGTGACCCTG) c.278_279insCAGGGTCACCTACACAGGGCAGCTTACTCAAAGGACAACA (p.Trp94ArgfsTer25) n.1159_1160insCAGGGTCACCTACACAGGGCAGCTTACTCAAAGGACAACA | gnomAD v4 |
17 | g.4902247A>C | CA397306983 | C17orf107,CHRNE | c.*1714A>C (n.*1714A>C) c.314T>G (p.Val105Gly) c.-620T>G (n.-620T>G) n.135T>G c.546+1741A>C (n.546+1741A>C) c.278T>G (p.Val93Gly) n.1159T>G | |
17 | g.4902247A>G | CA397306984 | C17orf107,CHRNE | c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.314T>C (p.Val105Ala) c.-620T>C (n.-620T>C) n.135T>C c.546+1741A>G (n.546+1741A>G) c.278T>C (p.Val93Ala) n.1159T>C | |
17 | g.4902247A>T | CA397306986 | C17orf107,CHRNE | c.*1714A>T (n.*1714A>T) c.314T>A (p.Val105Glu) c.-620T>A (n.-620T>A) n.135T>A c.546+1741A>T (n.546+1741A>T) c.278T>A (p.Val93Glu) n.1159T>A | |
17 | g.4902248C>A | CA397306990 | C17orf107,CHRNE | c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.313G>T (p.Val105Leu) c.-621G>T (n.-621G>T) n.134G>T c.546+1742C>A (n.546+1742C>A) c.277G>T (p.Val93Leu) n.1158G>T | |
17 | g.4902248C= | CA2244612734 | C17orf107,CHRNE | c.*1715C= (n.*1715C=) c.313G= (p.Val105=) c.-621G= (n.-621G=) n.134G= c.546+1742C= (n.546+1742C=) c.277G= (p.Val93=) n.1158G= | |
17 | g.4902248C>G | CA397306989 | C17orf107,CHRNE | c.*1715C>G (n.*1715C>G) c.313G>C (p.Val105Leu) c.-621G>C (n.-621G>C) n.134G>C c.546+1742C>G (n.546+1742C>G) c.277G>C (p.Val93Leu) n.1158G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4902248C>T | CA8314520 | C17orf107,CHRNE | c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.313G>A (p.Val105Met) c.-621G>A (n.-621G>A) n.134G>A c.546+1742C>T (n.546+1742C>T) c.277G>A (p.Val93Met) n.1158G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902249G>A | CA497676980 | C17orf107,CHRNE | c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.312C>T (p.Leu104=) c.-622C>T (n.-622C>T) n.133C>T c.546+1743G>A (n.546+1743G>A) c.276C>T (p.Leu92=) n.1157C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902249G>C | CA497676981 | C17orf107,CHRNE | c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.312C>G (p.Leu104=) c.-622C>G (n.-622C>G) n.133C>G c.546+1743G>C (n.546+1743G>C) c.276C>G (p.Leu92=) n.1157C>G | |
17 | g.4902249G= | CA2244612735 | C17orf107,CHRNE | c.*1716G= (n.*1716G=) c.312C= (p.Leu104=) c.-622C= (n.-622C=) n.133C= c.546+1743G= (n.546+1743G=) c.276C= (p.Leu92=) n.1157C= | |
17 | g.4902249G>T | CA497676982 | C17orf107,CHRNE | c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.312C>A (p.Leu104=) c.-622C>A (n.-622C>A) n.133C>A c.546+1743G>T (n.546+1743G>T) c.276C>A (p.Leu92=) n.1157C>A | |
17 | g.4902250A= | CA2244612736 | C17orf107,CHRNE | c.*1717A= (n.*1717A=) c.311T= (p.Leu104=) c.-623T= (n.-623T=) n.132T= c.546+1744A= (n.546+1744A=) c.275T= (p.Leu92=) n.1156T= | |
17 | g.4902250A>C | CA397306993 | C17orf107,CHRNE | c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.-623T>G (n.-623T>G) n.132T>G c.546+1744A>C (n.546+1744A>C) c.275T>G (p.Leu92Arg) n.1156T>G | |
17 | g.4902250A>G | CA8314521 | C17orf107,CHRNE | c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.-623T>C (n.-623T>C) n.132T>C c.546+1744A>G (n.546+1744A>G) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.1156T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902250A>T | CA397306995 | C17orf107,CHRNE | c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.311T>A (p.Leu104His) c.-623T>A (n.-623T>A) n.132T>A c.546+1744A>T (n.546+1744A>T) c.275T>A (p.Leu92His) n.1156T>A | |
17 | g.4902251G>A | CA397306998 | C17orf107,CHRNE | c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.310C>T (p.Leu104Phe) c.-624C>T (n.-624C>T) n.131C>T c.546+1745G>A (n.546+1745G>A) c.274C>T (p.Leu92Phe) n.1155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4902251G>C | CA397307000 | C17orf107,CHRNE | c.*1718G>C (n.*1718G>C) c.310C>G (p.Leu104Val) c.-624C>G (n.-624C>G) n.131C>G c.546+1745G>C (n.546+1745G>C) c.274C>G (p.Leu92Val) n.1155C>G | |
17 | g.4902251G= | CA2244612737 | C17orf107,CHRNE | c.*1718G= (n.*1718G=) c.310C= (p.Leu104=) c.-624C= (n.-624C=) n.131C= c.546+1745G= (n.546+1745G=) c.274C= (p.Leu92=) n.1155C= | |
17 | g.4902251G>T | CA397307002 | C17orf107,CHRNE | c.*1718G>T (n.*1718G>T) c.310C>A (p.Leu104Ile) c.-624C>A (n.-624C>A) n.131C>A c.546+1745G>T (n.546+1745G>T) c.274C>A (p.Leu92Ile) n.1155C>A | |
17 | g.4902252T>A | CA16620466 | C17orf107,CHRNE | c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.309A>T (p.Glu103Asp) c.-625A>T (n.-625A>T) n.130A>T c.546+1746T>A (n.546+1746T>A) c.273A>T (p.Glu91Asp) n.1154A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.4902252T>C | CA497676987 | C17orf107,CHRNE | c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.309A>G (p.Glu103=) c.-625A>G (n.-625A>G) n.130A>G c.546+1746T>C (n.546+1746T>C) c.273A>G (p.Glu91=) n.1154A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4902252T>G | CA397307006 | C17orf107,CHRNE | c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.309A>C (p.Glu103Asp) c.-625A>C (n.-625A>C) n.130A>C c.546+1746T>G (n.546+1746T>G) c.273A>C (p.Glu91Asp) n.1154A>C | |
17 | g.4902252T= | CA2244612738 | C17orf107,CHRNE | c.*1719T= (n.*1719T=) c.309A= (p.Glu103=) c.-625A= (n.-625A=) n.130A= c.546+1746T= (n.546+1746T=) c.273A= (p.Glu91=) n.1154A= | |
17 | g.4902253T>A | CA397307009 | C17orf107,CHRNE | c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.308A>T (p.Glu103Val) c.-626A>T (n.-626A>T) n.129A>T c.546+1747T>A (n.546+1747T>A) c.272A>T (p.Glu91Val) n.1153A>T | |
17 | g.4902253T>C | CA397307012 | C17orf107,CHRNE | c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.-626A>G (n.-626A>G) n.129A>G c.546+1747T>C (n.546+1747T>C) c.272A>G (p.Glu91Gly) n.1153A>G | |
17 | g.4902253T>G | CA397307014 | C17orf107,CHRNE | c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.-626A>C (n.-626A>C) n.129A>C c.546+1747T>G (n.546+1747T>G) c.272A>C (p.Glu91Ala) n.1153A>C | |
17 | g.4902254C>A | CA397307017 | C17orf107,CHRNE | c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.-627G>T (n.-627G>T) n.128G>T c.546+1748C>A (n.546+1748C>A) c.271G>T (p.Glu91Ter) n.1152G>T | |
17 | g.4902254C>G | CA397307020 | C17orf107,CHRNE | c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.-627G>C (n.-627G>C) n.128G>C c.546+1748C>G (n.546+1748C>G) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.1152G>C | |
17 | g.4902254C>T | CA397307022 | C17orf107,CHRNE | c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.-627G>A (n.-627G>A) n.128G>A c.546+1748C>T (n.546+1748C>T) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.1152G>A | |
17 | g.4902255T>A | CA497676991 | C17orf107,CHRNE | c.*1722T>A (n.*1722T>A) c.306A>T (p.Ser102=) c.-628A>T (n.-628A>T) n.127A>T c.546+1749T>A (n.546+1749T>A) c.270A>T (p.Ser90=) n.1151A>T | |
17 | g.4902255T>C | CA497676992 | C17orf107,CHRNE | c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.306A>G (p.Ser102=) c.-628A>G (n.-628A>G) n.127A>G c.546+1749T>C (n.546+1749T>C) c.270A>G (p.Ser90=) n.1151A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4902255T>G | CA497676993 | C17orf107,CHRNE | c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.306A>C (p.Ser102=) c.-628A>C (n.-628A>C) n.127A>C c.546+1749T>G (n.546+1749T>G) c.270A>C (p.Ser90=) n.1151A>C | |
17 | g.4902256G>A | CA397307026 | C17orf107,CHRNE | c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.305C>T (p.Ser102Leu) c.-629C>T (n.-629C>T) n.126C>T c.546+1750G>A (n.546+1750G>A) c.269C>T (p.Ser90Leu) n.1150C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4902256G>C | CA397307024 | C17orf107,CHRNE | c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.305C>G (p.Ser102Ter) c.-629C>G (n.-629C>G) n.126C>G c.546+1750G>C (n.546+1750G>C) c.269C>G (p.Ser90Ter) n.1150C>G | |
17 | g.4902256G>T | CA397307023 | C17orf107,CHRNE | c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.305C>A (p.Ser102Ter) c.-629C>A (n.-629C>A) n.126C>A c.546+1750G>T (n.546+1750G>T) c.269C>A (p.Ser90Ter) n.1150C>A | |
17 | g.4902257A>C | CA397307028 | C17orf107,CHRNE | c.*1724A>C (n.*1724A>C) c.304T>G (p.Ser102Ala) c.-630T>G (n.-630T>G) n.125T>G c.546+1751A>C (n.546+1751A>C) c.268T>G (p.Ser90Ala) n.1149T>G | |
17 | g.4902257A>G | CA397307030 | C17orf107,CHRNE | c.*1724A>G (n.*1724A>G) c.304T>C (p.Ser102Pro) c.-630T>C (n.-630T>C) n.125T>C c.546+1751A>G (n.546+1751A>G) c.268T>C (p.Ser90Pro) n.1149T>C | |
17 | g.4902257A>T | CA397307033 | C17orf107,CHRNE | c.*1724A>T (n.*1724A>T) c.304T>A (p.Ser102Thr) c.-630T>A (n.-630T>A) n.125T>A c.546+1751A>T (n.546+1751A>T) c.268T>A (p.Ser90Thr) n.1149T>A | |
17 | g.4902258A>C | CA497676995 | C17orf107,CHRNE | c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.303T>G (p.Pro101=) c.-631T>G (n.-631T>G) n.124T>G c.546+1752A>C (n.546+1752A>C) c.267T>G (p.Pro89=) n.1148T>G | |
17 | g.4902258A>G | CA497676996 | C17orf107,CHRNE | c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.303T>C (p.Pro101=) c.-631T>C (n.-631T>C) n.124T>C c.546+1752A>G (n.546+1752A>G) c.267T>C (p.Pro89=) n.1148T>C | |
17 | g.4902258A>T | CA497676997 | C17orf107,CHRNE | c.*1725A>T (n.*1725A>T) c.303T>A (p.Pro101=) c.-631T>A (n.-631T>A) n.124T>A c.546+1752A>T (n.546+1752A>T) c.267T>A (p.Pro89=) n.1148T>A | |
17 | g.4902259G>A | CA397307034 | C17orf107,CHRNE | c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.-632C>T (n.-632C>T) n.123C>T c.546+1753G>A (n.546+1753G>A) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.1147C>T | |
17 | g.4902259G>C | CA397307037 | C17orf107,CHRNE | c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.-632C>G (n.-632C>G) n.123C>G c.546+1753G>C (n.546+1753G>C) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.1147C>G | |
17 | g.4902259G>T | CA397307043 | C17orf107,CHRNE | c.*1726G>T (n.*1726G>T) c.302C>A (p.Pro101His) c.-632C>A (n.-632C>A) n.123C>A c.546+1753G>T (n.546+1753G>T) c.266C>A (p.Pro89His) n.1147C>A | |
17 | g.4902260G>A | CA397307046 | C17orf107,CHRNE | c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.-633C>T (n.-633C>T) n.122C>T c.546+1754G>A (n.546+1754G>A) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.1146C>T | |
17 | g.4902260G>C | CA397307047 | C17orf107,CHRNE | c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.-633C>G (n.-633C>G) n.122C>G c.546+1754G>C (n.546+1754G>C) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.1146C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902260G= | CA2244612739 | C17orf107,CHRNE | c.*1727G= (n.*1727G=) c.301C= (p.Pro101=) c.-633C= (n.-633C=) n.122C= c.546+1754G= (n.546+1754G=) c.265C= (p.Pro89=) n.1146C= | |
17 | g.4902260G>T | CA397307050 | C17orf107,CHRNE | c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.-633C>A (n.-633C>A) n.122C>A c.546+1754G>T (n.546+1754G>T) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.1146C>A | |
17 | g.4902261G>A | CA497677003 | C17orf107,CHRNE | c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.300C>T (p.Val100=) c.-634C>T (n.-634C>T) n.121C>T c.546+1755G>A (n.546+1755G>A) c.264C>T (p.Val88=) n.1145C>T | COSMIC |
17 | g.4902261G>C | CA497677005 | C17orf107,CHRNE | c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.300C>G (p.Val100=) c.-634C>G (n.-634C>G) n.121C>G c.546+1755G>C (n.546+1755G>C) c.264C>G (p.Val88=) n.1145C>G | |
17 | g.4902261G>T | CA497677002 | C17orf107,CHRNE | c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.300C>A (p.Val100=) c.-634C>A (n.-634C>A) n.121C>A c.546+1755G>T (n.546+1755G>T) c.264C>A (p.Val88=) n.1145C>A | |
17 | g.4902262A>C | CA397307053 | C17orf107,CHRNE | c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.299T>G (p.Val100Gly) c.-635T>G (n.-635T>G) n.120T>G c.546+1756A>C (n.546+1756A>C) c.263T>G (p.Val88Gly) n.1144T>G | |
17 | g.4902262A>G | CA397307055 | C17orf107,CHRNE | c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.299T>C (p.Val100Ala) c.-635T>C (n.-635T>C) n.120T>C c.546+1756A>G (n.546+1756A>G) c.263T>C (p.Val88Ala) n.1144T>C | |
17 | g.4902262A>T | CA397307057 | C17orf107,CHRNE | c.*1729A>T (n.*1729A>T) c.299T>A (p.Val100Asp) c.-635T>A (n.-635T>A) n.120T>A c.546+1756A>T (n.546+1756A>T) c.263T>A (p.Val88Asp) n.1144T>A | |
17 | g.4902263C>A | CA397307064 | C17orf107,CHRNE | c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.298G>T (p.Val100Phe) c.-636G>T (n.-636G>T) n.119G>T c.546+1757C>A (n.546+1757C>A) c.262G>T (p.Val88Phe) n.1143G>T | |
17 | g.4902263C= | CA2244612740 | C17orf107,CHRNE | c.*1730C= (n.*1730C=) c.298G= (p.Val100=) c.-636G= (n.-636G=) n.119G= c.546+1757C= (n.546+1757C=) c.262G= (p.Val88=) n.1143G= | |
17 | g.4902263C>G | CA397307062 | C17orf107,CHRNE | c.*1730C>G (n.*1730C>G) c.298G>C (p.Val100Leu) c.-636G>C (n.-636G>C) n.119G>C c.546+1757C>G (n.546+1757C>G) c.262G>C (p.Val88Leu) n.1143G>C | |
17 | g.4902263C>T | CA397307059 | C17orf107,CHRNE | c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.298G>A (p.Val100Ile) c.-636G>A (n.-636G>A) n.119G>A c.546+1757C>T (n.546+1757C>T) c.262G>A (p.Val88Ile) n.1143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4902264T>A | CA497677008 | C17orf107,CHRNE | c.*1731T>A (n.*1731T>A) c.297A>T (p.Arg99=) c.-637A>T (n.-637A>T) n.118A>T c.546+1758T>A (n.546+1758T>A) c.261A>T (p.Arg87=) n.1142A>T | |
17 | g.4902264T>C | CA497677009 | C17orf107,CHRNE | c.*1731T>C (n.*1731T>C) c.297A>G (p.Arg99=) c.-637A>G (n.-637A>G) n.118A>G c.546+1758T>C (n.546+1758T>C) c.261A>G (p.Arg87=) n.1142A>G | ClinVar |
17 | g.4902264T>G | CA497677010 | C17orf107,CHRNE | c.*1731T>G (n.*1731T>G) c.297A>C (p.Arg99=) c.-637A>C (n.-637A>C) n.118A>C c.546+1758T>G (n.546+1758T>G) c.261A>C (p.Arg87=) n.1142A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.4902265C>A | CA397307070 | C17orf107,CHRNE | c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.296G>T (p.Arg99Leu) c.-638G>T (n.-638G>T) n.117G>T c.546+1759C>A (n.546+1759C>A) c.260G>T (p.Arg87Leu) n.1141G>T | |
17 | g.4902265C= | CA2244612741 | C17orf107,CHRNE | c.*1732C= (n.*1732C=) c.296G= (p.Arg99=) c.-638G= (n.-638G=) n.117G= c.546+1759C= (n.546+1759C=) c.260G= (p.Arg87=) n.1141G= | |
17 | g.4902265C>G | CA397307066 | C17orf107,CHRNE | c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.296G>C (p.Arg99Pro) c.-638G>C (n.-638G>C) n.117G>C c.546+1759C>G (n.546+1759C>G) c.260G>C (p.Arg87Pro) n.1141G>C | |
17 | g.4902265C>T | CA397307067 | C17orf107,CHRNE | c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.296G>A (p.Arg99Gln) c.-638G>A (n.-638G>A) n.117G>A c.546+1759C>T (n.546+1759C>T) c.260G>A (p.Arg87Gln) n.1141G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902266G>A | CA397307071 | C17orf107,CHRNE | c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.295C>T (p.Arg99Ter) c.-639C>T (n.-639C>T) n.116C>T c.546+1760G>A (n.546+1760G>A) c.259C>T (p.Arg87Ter) n.1140C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.4902266G>C | CA397307073 | C17orf107,CHRNE | c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.295C>G (p.Arg99Gly) c.-639C>G (n.-639C>G) n.116C>G c.546+1760G>C (n.546+1760G>C) c.259C>G (p.Arg87Gly) n.1140C>G | |
17 | g.4902266G= | CA2244612742 | C17orf107,CHRNE | c.*1733G= (n.*1733G=) c.295C= (p.Arg99=) c.-639C= (n.-639C=) n.116C= c.546+1760G= (n.546+1760G=) c.259C= (p.Arg87=) n.1140C= | |
17 | g.4902266G>T | CA497677012 | C17orf107,CHRNE | c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.295C>A (p.Arg99=) c.-639C>A (n.-639C>A) n.116C>A c.546+1760G>T (n.546+1760G>T) c.259C>A (p.Arg87=) n.1140C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902267C>A | CA497677014 | C17orf107,CHRNE | c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.294G>T (p.Leu98=) c.-640G>T (n.-640G>T) n.115G>T c.546+1761C>A (n.546+1761C>A) c.258G>T (p.Leu86=) n.1139G>T | ClinVar |
17 | g.4902267C= | CA2244612743 | C17orf107,CHRNE | c.*1734C= (n.*1734C=) c.294G= (p.Leu98=) c.-640G= (n.-640G=) n.115G= c.546+1761C= (n.546+1761C=) c.258G= (p.Leu86=) n.1139G= | |
17 | g.4902267C>G | CA8314522 | C17orf107,CHRNE | c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.294G>C (p.Leu98=) c.-640G>C (n.-640G>C) n.115G>C c.546+1761C>G (n.546+1761C>G) c.258G>C (p.Leu86=) n.1139G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902267C>T | CA497677016 | C17orf107,CHRNE | c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.294G>A (p.Leu98=) c.-640G>A (n.-640G>A) n.115G>A c.546+1761C>T (n.546+1761C>T) c.258G>A (p.Leu86=) n.1139G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4902268A= | CA2244612744 | C17orf107,CHRNE | c.*1735A= (n.*1735A=) c.293T= (p.Leu98=) c.-641T= (n.-641T=) n.114T= c.546+1762A= (n.546+1762A=) c.257T= (p.Leu86=) n.1138T= | |
17 | g.4902268A>C | CA397307080 | C17orf107,CHRNE | c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.-641T>G (n.-641T>G) n.114T>G c.546+1762A>C (n.546+1762A>C) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.1138T>G | |
17 | g.4902268A>G | CA8314523 | C17orf107,CHRNE | c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.-641T>C (n.-641T>C) n.114T>C c.546+1762A>G (n.546+1762A>G) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.1138T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902268A>T | CA397307078 | C17orf107,CHRNE | c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.-641T>A (n.-641T>A) n.114T>A c.546+1762A>T (n.546+1762A>T) c.257T>A (p.Leu86Gln) n.1138T>A | |
17 | g.4902268dup | CA2580093578 | C17orf107,CHRNE | c.*1735dup (n.*1735dup) c.293dup (p.Arg99AlafsTer19) c.-641dup (n.-641dup) n.114dup c.546+1762dup (n.546+1762dup) c.257dup (p.Arg87AlafsTer19) n.1138dup | ClinVar |
17 | g.4902269G>A | CA497677022 | C17orf107,CHRNE | c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.292C>T (p.Leu98=) c.-642C>T (n.-642C>T) n.113C>T c.546+1763G>A (n.546+1763G>A) c.256C>T (p.Leu86=) n.1137C>T | |
17 | g.4902269G>C | CA397307083 | C17orf107,CHRNE | c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.292C>G (p.Leu98Val) c.-642C>G (n.-642C>G) n.113C>G c.546+1763G>C (n.546+1763G>C) c.256C>G (p.Leu86Val) n.1137C>G | |
17 | g.4902269G>T | CA397307086 | C17orf107,CHRNE | c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.292C>A (p.Leu98Met) c.-642C>A (n.-642C>A) n.113C>A c.546+1763G>T (n.546+1763G>T) c.256C>A (p.Leu86Met) n.1137C>A | |
17 | g.4902270G>A | CA8314524 | C17orf107,CHRNE | c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.291C>T (p.Thr97=) c.-643C>T (n.-643C>T) n.112C>T c.546+1764G>A (n.546+1764G>A) c.255C>T (p.Thr85=) n.1136C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902270G>C | CA497677026 | C17orf107,CHRNE | c.*1737G>C (n.*1737G>C) c.291C>G (p.Thr97=) c.-643C>G (n.-643C>G) n.112C>G c.546+1764G>C (n.546+1764G>C) c.255C>G (p.Thr85=) n.1136C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4902270G= | CA2244612745 | C17orf107,CHRNE | c.*1737G= (n.*1737G=) c.291C= (p.Thr97=) c.-643C= (n.-643C=) n.112C= c.546+1764G= (n.546+1764G=) c.255C= (p.Thr85=) n.1136C= | |
17 | g.4902270G>T | CA497677027 | C17orf107,CHRNE | c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.291C>A (p.Thr97=) c.-643C>A (n.-643C>A) n.112C>A c.546+1764G>T (n.546+1764G>T) c.255C>A (p.Thr85=) n.1136C>A | |
17 | g.4902271G>A | CA8314525 | C17orf107,CHRNE | c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.290C>T (p.Thr97Ile) c.-644C>T (n.-644C>T) n.111C>T c.546+1765G>A (n.546+1765G>A) c.254C>T (p.Thr85Ile) n.1135C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902271G>C | CA397307090 | C17orf107,CHRNE | c.*1738G>C (n.*1738G>C) c.290C>G (p.Thr97Ser) c.-644C>G (n.-644C>G) n.111C>G c.546+1765G>C (n.546+1765G>C) c.254C>G (p.Thr85Ser) n.1135C>G | |
17 | g.4902271G= | CA2244612746 | C17orf107,CHRNE | c.*1738G= (n.*1738G=) c.290C= (p.Thr97=) c.-644C= (n.-644C=) n.111C= c.546+1765G= (n.546+1765G=) c.254C= (p.Thr85=) n.1135C= | |
17 | g.4902271G>T | CA397307093 | C17orf107,CHRNE | c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.290C>A (p.Thr97Asn) c.-644C>A (n.-644C>A) n.111C>A c.546+1765G>T (n.546+1765G>T) c.254C>A (p.Thr85Asn) n.1135C>A | |
17 | g.4902272T>A | CA397307096 | C17orf107,CHRNE | c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.289A>T (p.Thr97Ser) c.-645A>T (n.-645A>T) n.110A>T c.546+1766T>A (n.546+1766T>A) c.253A>T (p.Thr85Ser) n.1134A>T | |
17 | g.4902272T>C | CA397307100 | C17orf107,CHRNE | c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.289A>G (p.Thr97Ala) c.-645A>G (n.-645A>G) n.110A>G c.546+1766T>C (n.546+1766T>C) c.253A>G (p.Thr85Ala) n.1134A>G | |
17 | g.4902272T>G | CA397307098 | C17orf107,CHRNE | c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.289A>C (p.Thr97Pro) c.-645A>C (n.-645A>C) n.110A>C c.546+1766T>G (n.546+1766T>G) c.253A>C (p.Thr85Pro) n.1134A>C | |
17 | g.4902273T>A | CA397307104 | C17orf107,CHRNE | c.*1740T>A (n.*1740T>A) c.288A>T (p.Glu96Asp) c.-646A>T (n.-646A>T) n.109A>T c.546+1767T>A (n.546+1767T>A) c.252A>T (p.Glu84Asp) n.1133A>T | |
17 | g.4902273T>C | CA497677040 | C17orf107,CHRNE | c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.288A>G (p.Glu96=) c.-646A>G (n.-646A>G) n.109A>G c.546+1767T>C (n.546+1767T>C) c.252A>G (p.Glu84=) n.1133A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4902273T>G | CA397307105 | C17orf107,CHRNE | c.*1740T>G (n.*1740T>G) c.288A>C (p.Glu96Asp) c.-646A>C (n.-646A>C) n.109A>C c.546+1767T>G (n.546+1767T>G) c.252A>C (p.Glu84Asp) n.1133A>C | |
17 | g.4902274T>A | CA397307108 | C17orf107,CHRNE | c.*1741T>A (n.*1741T>A) c.287A>T (p.Glu96Val) c.-647A>T (n.-647A>T) n.108A>T c.546+1768T>A (n.546+1768T>A) c.251A>T (p.Glu84Val) n.1132A>T | |
17 | g.4902274T>C | CA397307110 | C17orf107,CHRNE | c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.-647A>G (n.-647A>G) n.108A>G c.546+1768T>C (n.546+1768T>C) c.251A>G (p.Glu84Gly) n.1132A>G | |
17 | g.4902274T>G | CA397307113 | C17orf107,CHRNE | c.*1741T>G (n.*1741T>G) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.-647A>C (n.-647A>C) n.108A>C c.546+1768T>G (n.546+1768T>G) c.251A>C (p.Glu84Ala) n.1132A>C | |
17 | g.4902275C>A | CA397307116 | C17orf107,CHRNE | c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.-648G>T (n.-648G>T) n.107G>T c.546+1769C>A (n.546+1769C>A) c.250G>T (p.Glu84Ter) n.1131G>T | |
17 | g.4902275C>G | CA397307118 | C17orf107,CHRNE | c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.-648G>C (n.-648G>C) n.107G>C c.546+1769C>G (n.546+1769C>G) c.250G>C (p.Glu84Gln) n.1131G>C | |
17 | g.4902275C>T | CA397307121 | C17orf107,CHRNE | c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.-648G>A (n.-648G>A) n.107G>A c.546+1769C>T (n.546+1769C>T) c.250G>A (p.Glu84Lys) n.1131G>A | |
17 | g.4902276T>A | CA497677047 | C17orf107,CHRNE | c.*1743T>A (n.*1743T>A) c.285A>T (p.Ile95=) c.-649A>T (n.-649A>T) n.106A>T c.546+1770T>A (n.546+1770T>A) c.249A>T (p.Ile83=) n.1130A>T | |
17 | g.4902276T>C | CA397307124 | C17orf107,CHRNE | c.*1743T>C (n.*1743T>C) c.285A>G (p.Ile95Met) c.-649A>G (n.-649A>G) n.106A>G c.546+1770T>C (n.546+1770T>C) c.249A>G (p.Ile83Met) n.1130A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4902276T>G | CA497677049 | C17orf107,CHRNE | c.*1743T>G (n.*1743T>G) c.285A>C (p.Ile95=) c.-649A>C (n.-649A>C) n.106A>C c.546+1770T>G (n.546+1770T>G) c.249A>C (p.Ile83=) n.1130A>C | |
17 | g.4902277A= | CA2244612747 | C17orf107,CHRNE | c.*1744A= (n.*1744A=) c.284T= (p.Ile95=) c.-650T= (n.-650T=) n.105T= c.546+1771A= (n.546+1771A=) c.248T= (p.Ile83=) n.1129T= | |
17 | g.4902277A>C | CA397307125 | C17orf107,CHRNE | c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.284T>G (p.Ile95Arg) c.-650T>G (n.-650T>G) n.105T>G c.546+1771A>C (n.546+1771A>C) c.248T>G (p.Ile83Arg) n.1129T>G | |
17 | g.4902277A>G | CA8314526 | C17orf107,CHRNE | c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.284T>C (p.Ile95Thr) c.-650T>C (n.-650T>C) n.105T>C c.546+1771A>G (n.546+1771A>G) c.248T>C (p.Ile83Thr) n.1129T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902277A>T | CA397307127 | C17orf107,CHRNE | c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.284T>A (p.Ile95Lys) c.-650T>A (n.-650T>A) n.105T>A c.546+1771A>T (n.546+1771A>T) c.248T>A (p.Ile83Lys) n.1129T>A | |
17 | g.4902278T>A | CA397307130 | C17orf107,CHRNE | c.*1745T>A (n.*1745T>A) c.283A>T (p.Ile95Leu) c.-651A>T (n.-651A>T) n.104A>T c.546+1772T>A (n.546+1772T>A) c.247A>T (p.Ile83Leu) n.1128A>T | |
17 | g.4902278T>C | CA397307132 | C17orf107,CHRNE | c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.283A>G (p.Ile95Val) c.-651A>G (n.-651A>G) n.104A>G c.546+1772T>C (n.546+1772T>C) c.247A>G (p.Ile83Val) n.1128A>G | |
17 | g.4902278T>G | CA397307128 | C17orf107,CHRNE | c.*1745T>G (n.*1745T>G) c.283A>C (p.Ile95Leu) c.-651A>C (n.-651A>C) n.104A>C c.546+1772T>G (n.546+1772T>G) c.247A>C (p.Ile83Leu) n.1128A>C | |
17 | g.4902279A= | CA2244612749 | C17orf107,CHRNE | c.*1746A= (n.*1746A=) c.282T= (p.Gly94=) c.-652T= (n.-652T=) n.103T= c.546+1773A= (n.546+1773A=) c.246T= (p.Gly82=) n.1127T= | |
17 | g.4902279A>C | CA497677054 | C17orf107,CHRNE | c.*1746A>C (n.*1746A>C) c.282T>G (p.Gly94=) c.-652T>G (n.-652T>G) n.103T>G c.546+1773A>C (n.546+1773A>C) c.246T>G (p.Gly82=) n.1127T>G | dbSNP |
17 | g.4902279A>G | CA497677055 | C17orf107,CHRNE | c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.282T>C (p.Gly94=) c.-652T>C (n.-652T>C) n.103T>C c.546+1773A>G (n.546+1773A>G) c.246T>C (p.Gly82=) n.1127T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.4902279A>T | CA497677056 | C17orf107,CHRNE | c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.282T>A (p.Gly94=) c.-652T>A (n.-652T>A) n.103T>A c.546+1773A>T (n.546+1773A>T) c.246T>A (p.Gly82=) n.1127T>A | |
17 | g.4902279_4902280delinsAC | CA2244612748 | C17orf107,CHRNE | c.*1746_*1747delinsAC (n.*1746_*1747delinsAC) c.281_282delinsGT (p.Gly94=) c.-653_-652delinsGT (n.-653_-652delinsGT) n.102_103delinsGT c.546+1773_546+1774delinsAC (n.546+1773_546+1774delinsAC) c.245_246delinsGT (p.Gly82=) n.1126_1127delinsGT | |
17 | g.4902280C>A | CA397307136 | C17orf107,CHRNE | c.*1747C>A (n.*1747C>A) c.281G>T (p.Gly94Val) c.-653G>T (n.-653G>T) n.102G>T c.546+1774C>A (n.546+1774C>A) c.245G>T (p.Gly82Val) n.1126G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4902280C= | CA2244612750 | C17orf107,CHRNE | c.*1747C= (n.*1747C=) c.281G= (p.Gly94=) c.-653G= (n.-653G=) n.102G= c.546+1774C= (n.546+1774C=) c.245G= (p.Gly82=) n.1126G= | |
17 | g.4902280C>G | CA397307138 | C17orf107,CHRNE | c.*1747C>G (n.*1747C>G) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.-653G>C (n.-653G>C) n.102G>C c.546+1774C>G (n.546+1774C>G) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.1126G>C | |
17 | g.4902280C>T | CA8314527 | C17orf107,CHRNE | c.*1747C>T (n.*1747C>T) c.281G>A (p.Gly94Asp) c.-653G>A (n.-653G>A) n.102G>A c.546+1774C>T (n.546+1774C>T) c.245G>A (p.Gly82Asp) n.1126G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.4902284del | CA919780049 | C17orf107,CHRNE | c.*1751del (n.*1751del) c.281del (p.Gly94ValfsTer2) c.-653del (n.-653del) n.102del c.546+1778del (n.546+1778del) c.245del (p.Gly82ValfsTer2) n.1126del | ClinVar dbSNP |
17 | g.4902281C>A | CA397307141 | C17orf107,CHRNE | c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.280G>T (p.Gly94Cys) c.-654G>T (n.-654G>T) n.101G>T c.546+1775C>A (n.546+1775C>A) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.1125G>T | |
17 | g.4902281C>G | CA397307143 | C17orf107,CHRNE | c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.-654G>C (n.-654G>C) n.101G>C c.546+1775C>G (n.546+1775C>G) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.1125G>C | |
17 | g.4902281C>T | CA397307146 | C17orf107,CHRNE | c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.280G>A (p.Gly94Ser) c.-654G>A (n.-654G>A) n.101G>A c.546+1775C>T (n.546+1775C>T) c.244G>A (p.Gly82Ser) n.1125G>A | |
17 | g.4902282C>A | CA497677059 | C17orf107,CHRNE | c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.279G>T (p.Gly93=) c.-655G>T (n.-655G>T) n.100G>T c.546+1776C>A (n.546+1776C>A) c.243G>T (p.Gly81=) n.1124G>T | |
17 | g.4902282C= | CA2244612751 | C17orf107,CHRNE | c.*1749C= (n.*1749C=) c.279G= (p.Gly93=) c.-655G= (n.-655G=) n.100G= c.546+1776C= (n.546+1776C=) c.243G= (p.Gly81=) n.1124G= | |
17 | g.4902282C>G | CA497677064 | C17orf107,CHRNE | c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.279G>C (p.Gly93=) c.-655G>C (n.-655G>C) n.100G>C c.546+1776C>G (n.546+1776C>G) c.243G>C (p.Gly81=) n.1124G>C | |
17 | g.4902282C>T | CA497677061 | C17orf107,CHRNE | c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.279G>A (p.Gly93=) c.-655G>A (n.-655G>A) n.100G>A c.546+1776C>T (n.546+1776C>T) c.243G>A (p.Gly81=) n.1124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902283C>A | CA397307150 | C17orf107,CHRNE | c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.278G>T (p.Gly93Val) c.-656G>T (n.-656G>T) n.99G>T c.546+1777C>A (n.546+1777C>A) c.242G>T (p.Gly81Val) n.1123G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4902283C= | CA2244612752 | C17orf107,CHRNE | c.*1750C= (n.*1750C=) c.278G= (p.Gly93=) c.-656G= (n.-656G=) n.99G= c.546+1777C= (n.546+1777C=) c.242G= (p.Gly81=) n.1123G= | |
17 | g.4902283C>G | CA8314528 | C17orf107,CHRNE | c.*1750C>G (n.*1750C>G) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.-656G>C (n.-656G>C) n.99G>C c.546+1777C>G (n.546+1777C>G) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.1123G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902283C>T | CA397307149 | C17orf107,CHRNE | c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.278G>A (p.Gly93Glu) c.-656G>A (n.-656G>A) n.99G>A c.546+1777C>T (n.546+1777C>T) c.242G>A (p.Gly81Glu) n.1123G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4902284C>A | CA397307152 | C17orf107,CHRNE | c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.277G>T (p.Gly93Trp) c.-657G>T (n.-657G>T) n.98G>T c.546+1778C>A (n.546+1778C>A) c.241G>T (p.Gly81Trp) n.1122G>T | |
17 | g.4902284C= | CA2244612753 | C17orf107,CHRNE | c.*1751C= (n.*1751C=) c.277G= (p.Gly93=) c.-657G= (n.-657G=) n.98G= c.546+1778C= (n.546+1778C=) c.241G= (p.Gly81=) n.1122G= | |
17 | g.4902284C>G | CA397307155 | C17orf107,CHRNE | c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.-657G>C (n.-657G>C) n.98G>C c.546+1778C>G (n.546+1778C>G) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.1122G>C | |
17 | g.4902284C>T | CA397307158 | C17orf107,CHRNE | c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.-657G>A (n.-657G>A) n.98G>A c.546+1778C>T (n.546+1778C>T) c.241G>A (p.Gly81Arg) n.1122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902285A>C | CA397307161 | C17orf107,CHRNE | c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.276T>G (p.Phe92Leu) c.-658T>G (n.-658T>G) n.97T>G c.546+1779A>C (n.546+1779A>C) c.240T>G (p.Phe80Leu) n.1121T>G | |
17 | g.4902285A>G | CA497677069 | C17orf107,CHRNE | c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.276T>C (p.Phe92=) c.-658T>C (n.-658T>C) n.97T>C c.546+1779A>G (n.546+1779A>G) c.240T>C (p.Phe80=) n.1121T>C | |
17 | g.4902285A>T | CA397307162 | C17orf107,CHRNE | c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.276T>A (p.Phe92Leu) c.-658T>A (n.-658T>A) n.97T>A c.546+1779A>T (n.546+1779A>T) c.240T>A (p.Phe80Leu) n.1121T>A | |
17 | g.4902286A>C | CA397307169 | C17orf107,CHRNE | c.*1753A>C (n.*1753A>C) c.275T>G (p.Phe92Cys) c.-659T>G (n.-659T>G) n.96T>G c.546+1780A>C (n.546+1780A>C) c.239T>G (p.Phe80Cys) n.1120T>G | |
17 | g.4902286A>G | CA397307166 | C17orf107,CHRNE | c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.275T>C (p.Phe92Ser) c.-659T>C (n.-659T>C) n.96T>C c.546+1780A>G (n.546+1780A>G) c.239T>C (p.Phe80Ser) n.1120T>C | |
17 | g.4902286A>T | CA397307168 | C17orf107,CHRNE | c.*1753A>T (n.*1753A>T) c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.-659T>A (n.-659T>A) n.96T>A c.546+1780A>T (n.546+1780A>T) c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.1120T>A | |
17 | g.4902287A>C | CA397307170 | C17orf107,CHRNE | c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.274T>G (p.Phe92Val) c.-660T>G (n.-660T>G) n.95T>G c.546+1781A>C (n.546+1781A>C) c.238T>G (p.Phe80Val) n.1119T>G | |
17 | g.4902287A>G | CA397307171 | C17orf107,CHRNE | c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.274T>C (p.Phe92Leu) c.-660T>C (n.-660T>C) n.95T>C c.546+1781A>G (n.546+1781A>G) c.238T>C (p.Phe80Leu) n.1119T>C | |
17 | g.4902287A>T | CA397307172 | C17orf107,CHRNE | c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.274T>A (p.Phe92Ile) c.-660T>A (n.-660T>A) n.95T>A c.546+1781A>T (n.546+1781A>T) c.238T>A (p.Phe80Ile) n.1119T>A | ClinVar |
17 | g.4902288G>A | CA497677074 | C17orf107,CHRNE | c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.273C>T (p.Asp91=) c.-661C>T (n.-661C>T) n.94C>T c.546+1782G>A (n.546+1782G>A) c.237C>T (p.Asp79=) n.1118C>T | |
17 | g.4902288G>C | CA397307173 | C17orf107,CHRNE | c.*1755G>C (n.*1755G>C) c.273C>G (p.Asp91Glu) c.-661C>G (n.-661C>G) n.94C>G c.546+1782G>C (n.546+1782G>C) c.237C>G (p.Asp79Glu) n.1118C>G | |
17 | g.4902288G>T | CA397307174 | C17orf107,CHRNE | c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.273C>A (p.Asp91Glu) c.-661C>A (n.-661C>A) n.94C>A c.546+1782G>T (n.546+1782G>T) c.237C>A (p.Asp79Glu) n.1118C>A | |
17 | g.4902291_4902293del | CA2576135919 | C17orf107,CHRNE | c.*1758_*1760del (n.*1758_*1760del) c.271_273del (p.Asp91del) c.-663_-661del (n.-663_-661del) n.92_94del c.546+1785_546+1787del (n.546+1785_546+1787del) c.235_237del (p.Asp79del) n.1116_1118del | gnomAD v4 |
17 | g.4902289T>A | CA397307175 | C17orf107,CHRNE | c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.272A>T (p.Asp91Val) c.-662A>T (n.-662A>T) n.93A>T c.546+1783T>A (n.546+1783T>A) c.236A>T (p.Asp79Val) n.1117A>T | |
17 | g.4902289T>C | CA397307176 | C17orf107,CHRNE | c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.272A>G (p.Asp91Gly) c.-662A>G (n.-662A>G) n.93A>G c.546+1783T>C (n.546+1783T>C) c.236A>G (p.Asp79Gly) n.1117A>G | |
17 | g.4902289T>G | CA397307178 | C17orf107,CHRNE | c.*1756T>G (n.*1756T>G) c.272A>C (p.Asp91Ala) c.-662A>C (n.-662A>C) n.93A>C c.546+1783T>G (n.546+1783T>G) c.236A>C (p.Asp79Ala) n.1117A>C | |
17 | g.4902290C>A | CA397307180 | C17orf107,CHRNE | c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.-663G>T (n.-663G>T) n.92G>T c.546+1784C>A (n.546+1784C>A) c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.1116G>T | |
17 | g.4902290C= | CA2244612754 | C17orf107,CHRNE | c.*1757C= (n.*1757C=) c.271G= (p.Asp91=) c.-663G= (n.-663G=) n.92G= c.546+1784C= (n.546+1784C=) c.235G= (p.Asp79=) n.1116G= | |
17 | g.4902290C>G | CA397307181 | C17orf107,CHRNE | c.*1757C>G (n.*1757C>G) c.271G>C (p.Asp91His) c.-663G>C (n.-663G>C) n.92G>C c.546+1784C>G (n.546+1784C>G) c.235G>C (p.Asp79His) n.1116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902290C>T | CA397307182 | C17orf107,CHRNE | c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.271G>A (p.Asp91Asn) c.-663G>A (n.-663G>A) n.92G>A c.546+1784C>T (n.546+1784C>T) c.235G>A (p.Asp79Asn) n.1116G>A | dbSNP gnomAD v4 |