| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4902152del | CA287186435 | C17orf107,CHRNE | c.*1619del (n.*1619del) c.345-62del (n.345-62del) c.-589-62del (n.-589-62del) n.166-62del c.546+1646del (n.546+1646del) c.309-62del (n.309-62del) n.1190-62del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.4902154A= | CA2244612686 | C17orf107,CHRNE | c.*1621A= (n.*1621A=) c.344+63T= (n.344+63T=) c.-590+63T= (n.-590+63T=) n.165+63T= c.546+1648A= (n.546+1648A=) c.308+63T= (n.308+63T=) n.1189+63T= | |
| 17 | g.4902154A>G | CA2244612687 | C17orf107,CHRNE | c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.344+63T>C (n.344+63T>C) c.-590+63T>C (n.-590+63T>C) n.165+63T>C c.546+1648A>G (n.546+1648A>G) c.308+63T>C (n.308+63T>C) n.1189+63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902154A>T | CA287186455 | C17orf107,CHRNE | c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.344+63T>A (n.344+63T>A) c.-590+63T>A (n.-590+63T>A) n.165+63T>A c.546+1648A>T (n.546+1648A>T) c.308+63T>A (n.308+63T>A) n.1189+63T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902155C>A | CA2244612688 | C17orf107,CHRNE | c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.344+62G>T (n.344+62G>T) c.-590+62G>T (n.-590+62G>T) n.165+62G>T c.546+1649C>A (n.546+1649C>A) c.308+62G>T (n.308+62G>T) n.1189+62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902155C= | CA2244612689 | C17orf107,CHRNE | c.*1622C= (n.*1622C=) c.344+62G= (n.344+62G=) c.-590+62G= (n.-590+62G=) n.165+62G= c.546+1649C= (n.546+1649C=) c.308+62G= (n.308+62G=) n.1189+62G= | |
| 17 | g.4902155C>T | CA772687802 | C17orf107,CHRNE | c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.344+62G>A (n.344+62G>A) c.-590+62G>A (n.-590+62G>A) n.165+62G>A c.546+1649C>T (n.546+1649C>T) c.308+62G>A (n.308+62G>A) n.1189+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902156C>G | CA2635576187 | C17orf107,CHRNE | c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.344+61G>C (n.344+61G>C) c.-590+61G>C (n.-590+61G>C) n.165+61G>C c.546+1650C>G (n.546+1650C>G) c.308+61G>C (n.308+61G>C) n.1189+61G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902156C>T | CA2635576186 | C17orf107,CHRNE | c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.344+61G>A (n.344+61G>A) c.-590+61G>A (n.-590+61G>A) n.165+61G>A c.546+1650C>T (n.546+1650C>T) c.308+61G>A (n.308+61G>A) n.1189+61G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902159G>A | CA2244612691 | C17orf107,CHRNE | c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.344+58C>T (n.344+58C>T) c.-590+58C>T (n.-590+58C>T) n.165+58C>T c.546+1653G>A (n.546+1653G>A) c.308+58C>T (n.308+58C>T) n.1189+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902159G>C | CA2244612692 | C17orf107,CHRNE | c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.344+58C>G (n.344+58C>G) c.-590+58C>G (n.-590+58C>G) n.165+58C>G c.546+1653G>C (n.546+1653G>C) c.308+58C>G (n.308+58C>G) n.1189+58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902159G= | CA2244612690 | C17orf107,CHRNE | c.*1626G= (n.*1626G=) c.344+58C= (n.344+58C=) c.-590+58C= (n.-590+58C=) n.165+58C= c.546+1653G= (n.546+1653G=) c.308+58C= (n.308+58C=) n.1189+58C= | |
| 17 | g.4902160T>C | CA980966658 | C17orf107,CHRNE | c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.344+57A>G (n.344+57A>G) c.-590+57A>G (n.-590+57A>G) n.165+57A>G c.546+1654T>C (n.546+1654T>C) c.308+57A>G (n.308+57A>G) n.1189+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902160T= | CA2244612693 | C17orf107,CHRNE | c.*1627T= (n.*1627T=) c.344+57A= (n.344+57A=) c.-590+57A= (n.-590+57A=) n.165+57A= c.546+1654T= (n.546+1654T=) c.308+57A= (n.308+57A=) n.1189+57A= | |
| 17 | g.4902161C>A | CA2635576189 | C17orf107,CHRNE | c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.344+56G>T (n.344+56G>T) c.-590+56G>T (n.-590+56G>T) n.165+56G>T c.546+1655C>A (n.546+1655C>A) c.308+56G>T (n.308+56G>T) n.1189+56G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902162C= | CA2244612694 | C17orf107,CHRNE | c.*1629C= (n.*1629C=) c.344+55G= (n.344+55G=) c.-590+55G= (n.-590+55G=) n.165+55G= c.546+1656C= (n.546+1656C=) c.308+55G= (n.308+55G=) n.1189+55G= | |
| 17 | g.4902162C>G | CA2635576194 | C17orf107,CHRNE | c.*1629C>G (n.*1629C>G) c.344+55G>C (n.344+55G>C) c.-590+55G>C (n.-590+55G>C) n.165+55G>C c.546+1656C>G (n.546+1656C>G) c.308+55G>C (n.308+55G>C) n.1189+55G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902162C>T | CA772687805 | C17orf107,CHRNE | c.*1629C>T (n.*1629C>T) c.344+55G>A (n.344+55G>A) c.-590+55G>A (n.-590+55G>A) n.165+55G>A c.546+1656C>T (n.546+1656C>T) c.308+55G>A (n.308+55G>A) n.1189+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902163del | CA2576135915 | C17orf107,CHRNE | c.*1630del (n.*1630del) c.344+54del (n.344+54del) c.-590+54del (n.-590+54del) n.165+54del c.546+1657del (n.546+1657del) c.308+54del (n.308+54del) n.1189+54del | |
| 17 | g.4902163dup | CA287186465 | C17orf107,CHRNE | c.*1630dup (n.*1630dup) c.344+54dup (n.344+54dup) c.-590+54dup (n.-590+54dup) n.165+54dup c.546+1657dup (n.546+1657dup) c.308+54dup (n.308+54dup) n.1189+54dup | dbSNP |
| 17 | g.4902164G>A | CA2808296167 | C17orf107,CHRNE | c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.344+53C>T (n.344+53C>T) c.-590+53C>T (n.-590+53C>T) n.165+53C>T c.546+1658G>A (n.546+1658G>A) c.308+53C>T (n.308+53C>T) n.1189+53C>T | |
| 17 | g.4902165C= | CA2244612695 | C17orf107,CHRNE | c.*1632C= (n.*1632C=) c.344+52G= (n.344+52G=) c.-590+52G= (n.-590+52G=) n.165+52G= c.546+1659C= (n.546+1659C=) c.308+52G= (n.308+52G=) n.1189+52G= | |
| 17 | g.4902165C>G | CA980966659 | C17orf107,CHRNE | c.*1632C>G (n.*1632C>G) c.344+52G>C (n.344+52G>C) c.-590+52G>C (n.-590+52G>C) n.165+52G>C c.546+1659C>G (n.546+1659C>G) c.308+52G>C (n.308+52G>C) n.1189+52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902165C>T | CA2635576196 | C17orf107,CHRNE | c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.344+52G>A (n.344+52G>A) c.-590+52G>A (n.-590+52G>A) n.165+52G>A c.546+1659C>T (n.546+1659C>T) c.308+52G>A (n.308+52G>A) n.1189+52G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902166C>T | CA2576135916 | C17orf107,CHRNE | c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.344+51G>A (n.344+51G>A) c.-590+51G>A (n.-590+51G>A) n.165+51G>A c.546+1660C>T (n.546+1660C>T) c.308+51G>A (n.308+51G>A) n.1189+51G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902167C>A | CA2635576203 | C17orf107,CHRNE | c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.344+50G>T (n.344+50G>T) c.-590+50G>T (n.-590+50G>T) n.165+50G>T c.546+1661C>A (n.546+1661C>A) c.308+50G>T (n.308+50G>T) n.1189+50G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902167C= | CA2244612696 | C17orf107,CHRNE | c.*1634C= (n.*1634C=) c.344+50G= (n.344+50G=) c.-590+50G= (n.-590+50G=) n.165+50G= c.546+1661C= (n.546+1661C=) c.308+50G= (n.308+50G=) n.1189+50G= | |
| 17 | g.4902167C>G | CA8314502 | C17orf107,CHRNE | c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.344+50G>C (n.344+50G>C) c.-590+50G>C (n.-590+50G>C) n.165+50G>C c.546+1661C>G (n.546+1661C>G) c.308+50G>C (n.308+50G>C) n.1189+50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902167C>T | CA8314503 | C17orf107,CHRNE | c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.344+50G>A (n.344+50G>A) c.-590+50G>A (n.-590+50G>A) n.165+50G>A c.546+1661C>T (n.546+1661C>T) c.308+50G>A (n.308+50G>A) n.1189+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902167_4902168insA | CA287186492 | C17orf107,CHRNE | c.*1634_*1635insA (n.*1634_*1635insA) c.344+49_344+50insT (n.344+49_344+50insT) c.-590+49_-590+50insT (n.-590+49_-590+50insT) n.165+49_165+50insT c.546+1661_546+1662insA (n.546+1661_546+1662insA) c.308+49_308+50insT (n.308+49_308+50insT) n.1189+49_1189+50insT | dbSNP |
| 17 | g.4902168G>A | CA8314504 | C17orf107,CHRNE | c.*1635G>A (n.*1635G>A) c.344+49C>T (n.344+49C>T) c.-590+49C>T (n.-590+49C>T) n.165+49C>T c.546+1662G>A (n.546+1662G>A) c.308+49C>T (n.308+49C>T) n.1189+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902168G>C | CA624856068 | C17orf107,CHRNE | c.*1635G>C (n.*1635G>C) c.344+49C>G (n.344+49C>G) c.-590+49C>G (n.-590+49C>G) n.165+49C>G c.546+1662G>C (n.546+1662G>C) c.308+49C>G (n.308+49C>G) n.1189+49C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.4902168G= | CA2244612697 | C17orf107,CHRNE | c.*1635G= (n.*1635G=) c.344+49C= (n.344+49C=) c.-590+49C= (n.-590+49C=) n.165+49C= c.546+1662G= (n.546+1662G=) c.308+49C= (n.308+49C=) n.1189+49C= | |
| 17 | g.4902168G>T | CA980966663 | C17orf107,CHRNE | c.*1635G>T (n.*1635G>T) c.344+49C>A (n.344+49C>A) c.-590+49C>A (n.-590+49C>A) n.165+49C>A c.546+1662G>T (n.546+1662G>T) c.308+49C>A (n.308+49C>A) n.1189+49C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902169C>A | CA287186506 | C17orf107,CHRNE | c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.344+48G>T (n.344+48G>T) c.-590+48G>T (n.-590+48G>T) n.165+48G>T c.546+1663C>A (n.546+1663C>A) c.308+48G>T (n.308+48G>T) n.1189+48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902169C= | CA2244612698 | C17orf107,CHRNE | c.*1636C= (n.*1636C=) c.344+48G= (n.344+48G=) c.-590+48G= (n.-590+48G=) n.165+48G= c.546+1663C= (n.546+1663C=) c.308+48G= (n.308+48G=) n.1189+48G= | |
| 17 | g.4902169C>T | CA287186510 | C17orf107,CHRNE | c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.344+48G>A (n.344+48G>A) c.-590+48G>A (n.-590+48G>A) n.165+48G>A c.546+1663C>T (n.546+1663C>T) c.308+48G>A (n.308+48G>A) n.1189+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902170_4902171dup | CA624856069 | C17orf107,CHRNE | c.*1637_*1638dup (n.*1637_*1638dup) c.344+47_344+48dup (n.344+47_344+48dup) c.-590+47_-590+48dup (n.-590+47_-590+48dup) n.165+47_165+48dup c.546+1664_546+1665dup (n.546+1664_546+1665dup) c.308+47_308+48dup (n.308+47_308+48dup) n.1189+47_1189+48dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902171C>T | CA2635576210 | C17orf107,CHRNE | c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.344+46G>A (n.344+46G>A) c.-590+46G>A (n.-590+46G>A) n.165+46G>A c.546+1665C>T (n.546+1665C>T) c.308+46G>A (n.308+46G>A) n.1189+46G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902173C= | CA2244612699 | C17orf107,CHRNE | c.*1640C= (n.*1640C=) c.344+44G= (n.344+44G=) c.-590+44G= (n.-590+44G=) n.165+44G= c.546+1667C= (n.546+1667C=) c.308+44G= (n.308+44G=) n.1189+44G= | |
| 17 | g.4902173C>T | CA8314505 | C17orf107,CHRNE | c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.344+44G>A (n.344+44G>A) c.-590+44G>A (n.-590+44G>A) n.165+44G>A c.546+1667C>T (n.546+1667C>T) c.308+44G>A (n.308+44G>A) n.1189+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902174C>A | CA2576135917 | C17orf107,CHRNE | c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.344+43G>T (n.344+43G>T) c.-590+43G>T (n.-590+43G>T) n.165+43G>T c.546+1668C>A (n.546+1668C>A) c.308+43G>T (n.308+43G>T) n.1189+43G>T | |
| 17 | g.4902174C= | CA2244612700 | C17orf107,CHRNE | c.*1641C= (n.*1641C=) c.344+43G= (n.344+43G=) c.-590+43G= (n.-590+43G=) n.165+43G= c.546+1668C= (n.546+1668C=) c.308+43G= (n.308+43G=) n.1189+43G= | |
| 17 | g.4902174C>T | CA8314506 | C17orf107,CHRNE | c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.344+43G>A (n.344+43G>A) c.-590+43G>A (n.-590+43G>A) n.165+43G>A c.546+1668C>T (n.546+1668C>T) c.308+43G>A (n.308+43G>A) n.1189+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902175A>T | CA2576135918 | C17orf107,CHRNE | c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.344+42T>A (n.344+42T>A) c.-590+42T>A (n.-590+42T>A) n.165+42T>A c.546+1669A>T (n.546+1669A>T) c.308+42T>A (n.308+42T>A) n.1189+42T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902176G>T | CA2635576215 | C17orf107,CHRNE | c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.344+41C>A (n.344+41C>A) c.-590+41C>A (n.-590+41C>A) n.165+41C>A c.546+1670G>T (n.546+1670G>T) c.308+41C>A (n.308+41C>A) n.1189+41C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902176_4902177insA | CA2635576216 | C17orf107,CHRNE | c.*1643_*1644insA (n.*1643_*1644insA) c.344+40_344+41insT (n.344+40_344+41insT) c.-590+40_-590+41insT (n.-590+40_-590+41insT) n.165+40_165+41insT c.546+1670_546+1671insA (n.546+1670_546+1671insA) c.308+40_308+41insT (n.308+40_308+41insT) n.1189+40_1189+41insT | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902178C= | CA2244612701 | C17orf107,CHRNE | c.*1645C= (n.*1645C=) c.344+39G= (n.344+39G=) c.-590+39G= (n.-590+39G=) n.165+39G= c.546+1672C= (n.546+1672C=) c.308+39G= (n.308+39G=) n.1189+39G= | |
| 17 | g.4902178C>T | CA497676803 | C17orf107,CHRNE | c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.344+39G>A (n.344+39G>A) c.-590+39G>A (n.-590+39G>A) n.165+39G>A c.546+1672C>T (n.546+1672C>T) c.308+39G>A (n.308+39G>A) n.1189+39G>A | dbSNP |
| 17 | g.4902178_4902179insTGGAGGGAAG | CA2635576218 | C17orf107,CHRNE | c.*1645_*1646insTGGAGGGAAG (n.*1645_*1646insTGGAGGGAAG) c.344+38_344+39insCTTCCCTCCA (n.344+38_344+39insCTTCCCTCCA) c.-590+38_-590+39insCTTCCCTCCA (n.-590+38_-590+39insCTTCCCTCCA) n.165+38_165+39insCTTCCCTCCA c.546+1672_546+1673insTGGAGGGAAG (n.546+1672_546+1673insTGGAGGGAAG) c.308+38_308+39insCTTCCCTCCA (n.308+38_308+39insCTTCCCTCCA) n.1189+38_1189+39insCTTCCCTCCA | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902179C>T | CA2635576220 | C17orf107,CHRNE | c.*1646C>T (n.*1646C>T) c.344+38G>A (n.344+38G>A) c.-590+38G>A (n.-590+38G>A) n.165+38G>A c.546+1673C>T (n.546+1673C>T) c.308+38G>A (n.308+38G>A) n.1189+38G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902179_4902180insCGGCCTGGGGTGCG | CA2635576222 | C17orf107,CHRNE | c.*1646_*1647insCGGCCTGGGGTGCG (n.*1646_*1647insCGGCCTGGGGTGCG) c.344+37_344+38insCGCACCCCAGGCCG (n.344+37_344+38insCGCACCCCAGGCCG) c.-590+37_-590+38insCGCACCCCAGGCCG (n.-590+37_-590+38insCGCACCCCAGGCCG) n.165+37_165+38insCGCACCCCAGGCCG c.546+1673_546+1674insCGGCCTGGGGTGCG (n.546+1673_546+1674insCGGCCTGGGGTGCG) c.308+37_308+38insCGCACCCCAGGCCG (n.308+37_308+38insCGCACCCCAGGCCG) n.1189+37_1189+38insCGCACCCCAGGCCG | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902180G>A | CA8314507 | C17orf107,CHRNE | c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.344+37C>T (n.344+37C>T) c.-590+37C>T (n.-590+37C>T) n.165+37C>T c.546+1674G>A (n.546+1674G>A) c.308+37C>T (n.308+37C>T) n.1189+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.4902180G= | CA2244612702 | C17orf107,CHRNE | c.*1647G= (n.*1647G=) c.344+37C= (n.344+37C=) c.-590+37C= (n.-590+37C=) n.165+37C= c.546+1674G= (n.546+1674G=) c.308+37C= (n.308+37C=) n.1189+37C= | |
| 17 | g.4902180G>T | CA8314508 | C17orf107,CHRNE | c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.344+37C>A (n.344+37C>A) c.-590+37C>A (n.-590+37C>A) n.165+37C>A c.546+1674G>T (n.546+1674G>T) c.308+37C>A (n.308+37C>A) n.1189+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902181G>C | CA772687810 | C17orf107,CHRNE | c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.344+36C>G (n.344+36C>G) c.-590+36C>G (n.-590+36C>G) n.165+36C>G c.546+1675G>C (n.546+1675G>C) c.308+36C>G (n.308+36C>G) n.1189+36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902181G= | CA2244612703 | C17orf107,CHRNE | c.*1648G= (n.*1648G=) c.344+36C= (n.344+36C=) c.-590+36C= (n.-590+36C=) n.165+36C= c.546+1675G= (n.546+1675G=) c.308+36C= (n.308+36C=) n.1189+36C= | |
| 17 | g.4902184T>C | CA8314509 | C17orf107,CHRNE | c.*1651T>C (n.*1651T>C) c.344+33A>G (n.344+33A>G) c.-590+33A>G (n.-590+33A>G) n.165+33A>G c.546+1678T>C (n.546+1678T>C) c.308+33A>G (n.308+33A>G) n.1189+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902184T= | CA2244612704 | C17orf107,CHRNE | c.*1651T= (n.*1651T=) c.344+33A= (n.344+33A=) c.-590+33A= (n.-590+33A=) n.165+33A= c.546+1678T= (n.546+1678T=) c.308+33A= (n.308+33A=) n.1189+33A= | |
| 17 | g.4902191A= | CA2244612705 | C17orf107,CHRNE | c.*1658A= (n.*1658A=) c.344+26T= (n.344+26T=) c.-590+26T= (n.-590+26T=) n.165+26T= c.546+1685A= (n.546+1685A=) c.308+26T= (n.308+26T=) n.1189+26T= | |
| 17 | g.4902191A>G | CA8314510 | C17orf107,CHRNE | c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.344+26T>C (n.344+26T>C) c.-590+26T>C (n.-590+26T>C) n.165+26T>C c.546+1685A>G (n.546+1685A>G) c.308+26T>C (n.308+26T>C) n.1189+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.4902193C>A | CA287186570 | C17orf107,CHRNE | c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.344+24G>T (n.344+24G>T) c.-590+24G>T (n.-590+24G>T) n.165+24G>T c.546+1687C>A (n.546+1687C>A) c.308+24G>T (n.308+24G>T) n.1189+24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902193C= | CA2244612706 | C17orf107,CHRNE | c.*1660C= (n.*1660C=) c.344+24G= (n.344+24G=) c.-590+24G= (n.-590+24G=) n.165+24G= c.546+1687C= (n.546+1687C=) c.308+24G= (n.308+24G=) n.1189+24G= | |
| 17 | g.4902193C>G | CA8314511 | C17orf107,CHRNE | c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.344+24G>C (n.344+24G>C) c.-590+24G>C (n.-590+24G>C) n.165+24G>C c.546+1687C>G (n.546+1687C>G) c.308+24G>C (n.308+24G>C) n.1189+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902194C>T | CA2808296168 | C17orf107,CHRNE | c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.344+23G>A (n.344+23G>A) c.-590+23G>A (n.-590+23G>A) n.165+23G>A c.546+1688C>T (n.546+1688C>T) c.308+23G>A (n.308+23G>A) n.1189+23G>A | |
| 17 | g.4902196G>C | CA980966668 | C17orf107,CHRNE | c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.344+21C>G (n.344+21C>G) c.-590+21C>G (n.-590+21C>G) n.165+21C>G c.546+1690G>C (n.546+1690G>C) c.308+21C>G (n.308+21C>G) n.1189+21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902196G= | CA2244612707 | C17orf107,CHRNE | c.*1663G= (n.*1663G=) c.344+21C= (n.344+21C=) c.-590+21C= (n.-590+21C=) n.165+21C= c.546+1690G= (n.546+1690G=) c.308+21C= (n.308+21C=) n.1189+21C= | |
| 17 | g.4902196G>T | CA980966670 | C17orf107,CHRNE | c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.344+21C>A (n.344+21C>A) c.-590+21C>A (n.-590+21C>A) n.165+21C>A c.546+1690G>T (n.546+1690G>T) c.308+21C>A (n.308+21C>A) n.1189+21C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902197G>A | CA2808296169 | C17orf107,CHRNE | c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.344+20C>T (n.344+20C>T) c.-590+20C>T (n.-590+20C>T) n.165+20C>T c.546+1691G>A (n.546+1691G>A) c.308+20C>T (n.308+20C>T) n.1189+20C>T | |
| 17 | g.4902197G>C | CA2244612709 | C17orf107,CHRNE | c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.344+20C>G (n.344+20C>G) c.-590+20C>G (n.-590+20C>G) n.165+20C>G c.546+1691G>C (n.546+1691G>C) c.308+20C>G (n.308+20C>G) n.1189+20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902197G= | CA2244612708 | C17orf107,CHRNE | c.*1664G= (n.*1664G=) c.344+20C= (n.344+20C=) c.-590+20C= (n.-590+20C=) n.165+20C= c.546+1691G= (n.546+1691G=) c.308+20C= (n.308+20C=) n.1189+20C= | |
| 17 | g.4902197G>T | CA2635576228 | C17orf107,CHRNE | c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.344+20C>A (n.344+20C>A) c.-590+20C>A (n.-590+20C>A) n.165+20C>A c.546+1691G>T (n.546+1691G>T) c.308+20C>A (n.308+20C>A) n.1189+20C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902198C= | CA2244612710 | C17orf107,CHRNE | c.*1665C= (n.*1665C=) c.344+19G= (n.344+19G=) c.-590+19G= (n.-590+19G=) n.165+19G= c.546+1692C= (n.546+1692C=) c.308+19G= (n.308+19G=) n.1189+19G= | |
| 17 | g.4902198C>T | CA287186600 | C17orf107,CHRNE | c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.344+19G>A (n.344+19G>A) c.-590+19G>A (n.-590+19G>A) n.165+19G>A c.546+1692C>T (n.546+1692C>T) c.308+19G>A (n.308+19G>A) n.1189+19G>A | dbSNP |
| 17 | g.4902198dup | CA624856070 | C17orf107,CHRNE | c.*1665dup (n.*1665dup) c.344+19dup (n.344+19dup) c.-590+19dup (n.-590+19dup) n.165+19dup c.546+1692dup (n.546+1692dup) c.308+19dup (n.308+19dup) n.1189+19dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902199G>A | CA8314512 | C17orf107,CHRNE | c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.344+18C>T (n.344+18C>T) c.-590+18C>T (n.-590+18C>T) n.165+18C>T c.546+1693G>A (n.546+1693G>A) c.308+18C>T (n.308+18C>T) n.1189+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902199G= | CA2244612711 | C17orf107,CHRNE | c.*1666G= (n.*1666G=) c.344+18C= (n.344+18C=) c.-590+18C= (n.-590+18C=) n.165+18C= c.546+1693G= (n.546+1693G=) c.308+18C= (n.308+18C=) n.1189+18C= | |
| 17 | g.4902202T>G | CA2635576238 | C17orf107,CHRNE | c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.344+15A>C (n.344+15A>C) c.-590+15A>C (n.-590+15A>C) n.165+15A>C c.546+1696T>G (n.546+1696T>G) c.308+15A>C (n.308+15A>C) n.1189+15A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902203G>C | CA2635576240 | C17orf107,CHRNE | c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.344+14C>G (n.344+14C>G) c.-590+14C>G (n.-590+14C>G) n.165+14C>G c.546+1697G>C (n.546+1697G>C) c.308+14C>G (n.308+14C>G) n.1189+14C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902203G>T | CA2697556128 | C17orf107,CHRNE | c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.344+14C>A (n.344+14C>A) c.-590+14C>A (n.-590+14C>A) n.165+14C>A c.546+1697G>T (n.546+1697G>T) c.308+14C>A (n.308+14C>A) n.1189+14C>A | ClinVar |
| 17 | g.4902204G>A | CA8314513 | C17orf107,CHRNE | c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.344+13C>T (n.344+13C>T) c.-590+13C>T (n.-590+13C>T) n.165+13C>T c.546+1698G>A (n.546+1698G>A) c.308+13C>T (n.308+13C>T) n.1189+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.4902204G= | CA2244612712 | C17orf107,CHRNE | c.*1671G= (n.*1671G=) c.344+13C= (n.344+13C=) c.-590+13C= (n.-590+13C=) n.165+13C= c.546+1698G= (n.546+1698G=) c.308+13C= (n.308+13C=) n.1189+13C= | |
| 17 | g.4902205C>A | CA624856071 | C17orf107,CHRNE | c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.344+12G>T (n.344+12G>T) c.-590+12G>T (n.-590+12G>T) n.165+12G>T c.546+1699C>A (n.546+1699C>A) c.308+12G>T (n.308+12G>T) n.1189+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902205C= | CA2244612713 | C17orf107,CHRNE | c.*1672C= (n.*1672C=) c.344+12G= (n.344+12G=) c.-590+12G= (n.-590+12G=) n.165+12G= c.546+1699C= (n.546+1699C=) c.308+12G= (n.308+12G=) n.1189+12G= | |
| 17 | g.4902207C= | CA2244612714 | C17orf107,CHRNE | c.*1674C= (n.*1674C=) c.344+10G= (n.344+10G=) c.-590+10G= (n.-590+10G=) n.165+10G= c.546+1701C= (n.546+1701C=) c.308+10G= (n.308+10G=) n.1189+10G= | |
| 17 | g.4902207C>G | CA2635576250 | C17orf107,CHRNE | c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.344+10G>C (n.344+10G>C) c.-590+10G>C (n.-590+10G>C) n.165+10G>C c.546+1701C>G (n.546+1701C>G) c.308+10G>C (n.308+10G>C) n.1189+10G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902207C>T | CA8314514 | C17orf107,CHRNE | c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.344+10G>A (n.344+10G>A) c.-590+10G>A (n.-590+10G>A) n.165+10G>A c.546+1701C>T (n.546+1701C>T) c.308+10G>A (n.308+10G>A) n.1189+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902208G>A | CA287186609 | C17orf107,CHRNE | c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.344+9C>T (n.344+9C>T) c.-590+9C>T (n.-590+9C>T) n.165+9C>T c.546+1702G>A (n.546+1702G>A) c.308+9C>T (n.308+9C>T) n.1189+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902208G>C | CA8314515 | C17orf107,CHRNE | c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.344+9C>G (n.344+9C>G) c.-590+9C>G (n.-590+9C>G) n.165+9C>G c.546+1702G>C (n.546+1702G>C) c.308+9C>G (n.308+9C>G) n.1189+9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902208G= | CA2244612715 | C17orf107,CHRNE | c.*1675G= (n.*1675G=) c.344+9C= (n.344+9C=) c.-590+9C= (n.-590+9C=) n.165+9C= c.546+1702G= (n.546+1702G=) c.308+9C= (n.308+9C=) n.1189+9C= | |
| 17 | g.4902208G>T | CA772687834 | C17orf107,CHRNE | c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.344+9C>A (n.344+9C>A) c.-590+9C>A (n.-590+9C>A) n.165+9C>A c.546+1702G>T (n.546+1702G>T) c.308+9C>A (n.308+9C>A) n.1189+9C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902209del | CA2635576261 | C17orf107,CHRNE | c.*1676del (n.*1676del) c.344+9del (n.344+9del) c.-590+9del (n.-590+9del) n.165+9del c.546+1703del (n.546+1703del) c.308+9del (n.308+9del) n.1189+9del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902209G>A | CA2573153002 | C17orf107,CHRNE | c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.344+8C>T (n.344+8C>T) c.-590+8C>T (n.-590+8C>T) n.165+8C>T c.546+1703G>A (n.546+1703G>A) c.308+8C>T (n.308+8C>T) n.1189+8C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.4902209G>C | CA2635576274 | C17orf107,CHRNE | c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.344+8C>G (n.344+8C>G) c.-590+8C>G (n.-590+8C>G) n.165+8C>G c.546+1703G>C (n.546+1703G>C) c.308+8C>G (n.308+8C>G) n.1189+8C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902209G>T | CA2635576276 | C17orf107,CHRNE | c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.344+8C>A (n.344+8C>A) c.-590+8C>A (n.-590+8C>A) n.165+8C>A c.546+1703G>T (n.546+1703G>T) c.308+8C>A (n.308+8C>A) n.1189+8C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902210T>C | CA2244612717 | C17orf107,CHRNE | c.*1677T>C (n.*1677T>C) c.344+7A>G (n.344+7A>G) c.-590+7A>G (n.-590+7A>G) n.165+7A>G c.546+1704T>C (n.546+1704T>C) c.308+7A>G (n.308+7A>G) n.1189+7A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.4902210T= | CA2244612716 | C17orf107,CHRNE | c.*1677T= (n.*1677T=) c.344+7A= (n.344+7A=) c.-590+7A= (n.-590+7A=) n.165+7A= c.546+1704T= (n.546+1704T=) c.308+7A= (n.308+7A=) n.1189+7A= | |
| 17 | g.4902211T>C | CA2589996342 | C17orf107,CHRNE | c.*1678T>C (n.*1678T>C) c.344+6A>G (n.344+6A>G) c.-590+6A>G (n.-590+6A>G) n.165+6A>G c.546+1705T>C (n.546+1705T>C) c.308+6A>G (n.308+6A>G) n.1189+6A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902212C= | CA2244612718 | C17orf107,CHRNE | c.*1679C= (n.*1679C=) c.344+5G= (n.344+5G=) c.-590+5G= (n.-590+5G=) n.165+5G= c.546+1706C= (n.546+1706C=) c.308+5G= (n.308+5G=) n.1189+5G= | |
| 17 | g.4902212C>T | CA2244612719 | C17orf107,CHRNE | c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.344+5G>A (n.344+5G>A) c.-590+5G>A (n.-590+5G>A) n.165+5G>A c.546+1706C>T (n.546+1706C>T) c.308+5G>A (n.308+5G>A) n.1189+5G>A | dbSNP |
| 17 | g.4902213T>A | CA2244612721 | C17orf107,CHRNE | c.*1680T>A (n.*1680T>A) c.344+4A>T (n.344+4A>T) c.-590+4A>T (n.-590+4A>T) n.165+4A>T c.546+1707T>A (n.546+1707T>A) c.308+4A>T (n.308+4A>T) n.1189+4A>T | dbSNP |
| 17 | g.4902213T>G | CA2635576279 | C17orf107,CHRNE | c.*1680T>G (n.*1680T>G) c.344+4A>C (n.344+4A>C) c.-590+4A>C (n.-590+4A>C) n.165+4A>C c.546+1707T>G (n.546+1707T>G) c.308+4A>C (n.308+4A>C) n.1189+4A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902213T= | CA2244612720 | C17orf107,CHRNE | c.*1680T= (n.*1680T=) c.344+4A= (n.344+4A=) c.-590+4A= (n.-590+4A=) n.165+4A= c.546+1707T= (n.546+1707T=) c.308+4A= (n.308+4A=) n.1189+4A= | |
| 17 | g.4902214C= | CA2244612722 | C17orf107,CHRNE | c.*1681C= (n.*1681C=) c.344+3G= (n.344+3G=) c.-590+3G= (n.-590+3G=) n.165+3G= c.546+1708C= (n.546+1708C=) c.308+3G= (n.308+3G=) n.1189+3G= | |
| 17 | g.4902214C>T | CA2244612723 | C17orf107,CHRNE | c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.344+3G>A (n.344+3G>A) c.-590+3G>A (n.-590+3G>A) n.165+3G>A c.546+1708C>T (n.546+1708C>T) c.308+3G>A (n.308+3G>A) n.1189+3G>A | dbSNP |
| 17 | g.4902215A= | CA2244612724 | C17orf107,CHRNE | c.*1682A= (n.*1682A=) c.344+2T= (n.344+2T=) c.-590+2T= (n.-590+2T=) n.165+2T= c.546+1709A= (n.546+1709A=) c.308+2T= (n.308+2T=) n.1189+2T= | |
| 17 | g.4902215A>C | CA397306441 | C17orf107,CHRNE | c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.344+2T>G (n.344+2T>G) c.-590+2T>G (n.-590+2T>G) n.165+2T>G c.546+1709A>C (n.546+1709A>C) c.308+2T>G (n.308+2T>G) n.1189+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902215A>G | CA397306438 | C17orf107,CHRNE | c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.344+2T>C (n.344+2T>C) c.-590+2T>C (n.-590+2T>C) n.165+2T>C c.546+1709A>G (n.546+1709A>G) c.308+2T>C (n.308+2T>C) n.1189+2T>C | |
| 17 | g.4902215A>T | CA397306439 | C17orf107,CHRNE | c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.344+2T>A (n.344+2T>A) c.-590+2T>A (n.-590+2T>A) n.165+2T>A c.546+1709A>T (n.546+1709A>T) c.308+2T>A (n.308+2T>A) n.1189+2T>A | |
| 17 | g.4902216C>A | CA397306442 | C17orf107,CHRNE | c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.344+1G>T (n.344+1G>T) c.-590+1G>T (n.-590+1G>T) n.165+1G>T c.546+1710C>A (n.546+1710C>A) c.308+1G>T (n.308+1G>T) n.1189+1G>T | |
| 17 | g.4902216C= | CA2244612725 | C17orf107,CHRNE | c.*1683C= (n.*1683C=) c.344+1G= (n.344+1G=) c.-590+1G= (n.-590+1G=) n.165+1G= c.546+1710C= (n.546+1710C=) c.308+1G= (n.308+1G=) n.1189+1G= | |
| 17 | g.4902216C>G | CA397306443 | C17orf107,CHRNE | c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.344+1G>C (n.344+1G>C) c.-590+1G>C (n.-590+1G>C) n.165+1G>C c.546+1710C>G (n.546+1710C>G) c.308+1G>C (n.308+1G>C) n.1189+1G>C | |
| 17 | g.4902216C>T | CA10575536 | C17orf107,CHRNE | c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.344+1G>A (n.344+1G>A) c.-590+1G>A (n.-590+1G>A) n.165+1G>A c.546+1710C>T (n.546+1710C>T) c.308+1G>A (n.308+1G>A) n.1189+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902217T>A | CA397306445 | C17orf107,CHRNE | c.*1684T>A (n.*1684T>A) c.344A>T (p.Asn115Ile) c.-590A>T (n.-590A>T) n.165A>T c.546+1711T>A (n.546+1711T>A) c.308A>T (p.Asn103Ile) n.1189A>T | |
| 17 | g.4902217T>C | CA397306447 | C17orf107,CHRNE | c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.344A>G (p.Asn115Ser) c.-590A>G (n.-590A>G) n.165A>G c.546+1711T>C (n.546+1711T>C) c.308A>G (p.Asn103Ser) n.1189A>G | |
| 17 | g.4902217T>G | CA397306448 | C17orf107,CHRNE | c.*1684T>G (n.*1684T>G) c.344A>C (p.Asn115Thr) c.-590A>C (n.-590A>C) n.165A>C c.546+1711T>G (n.546+1711T>G) c.308A>C (p.Asn103Thr) n.1189A>C | |
| 17 | g.4902218T>A | CA397306449 | C17orf107,CHRNE | c.*1685T>A (n.*1685T>A) c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.-591A>T (n.-591A>T) n.164A>T c.546+1712T>A (n.546+1712T>A) c.307A>T (p.Asn103Tyr) n.1188A>T | |
| 17 | g.4902218T>C | CA397306450 | C17orf107,CHRNE | c.*1685T>C (n.*1685T>C) c.343A>G (p.Asn115Asp) c.-591A>G (n.-591A>G) n.164A>G c.546+1712T>C (n.546+1712T>C) c.307A>G (p.Asn103Asp) n.1188A>G | |
| 17 | g.4902218T>G | CA397306451 | C17orf107,CHRNE | c.*1685T>G (n.*1685T>G) c.343A>C (p.Asn115His) c.-591A>C (n.-591A>C) n.164A>C c.546+1712T>G (n.546+1712T>G) c.307A>C (p.Asn103His) n.1188A>C | |
| 17 | g.4902218T= | CA2244612726 | C17orf107,CHRNE | c.*1685T= (n.*1685T=) c.343A= (p.Asn115=) c.-591A= (n.-591A=) n.164A= c.546+1712T= (n.546+1712T=) c.307A= (p.Asn103=) n.1188A= | |
| 17 | g.4902219G>A | CA497676811 | C17orf107,CHRNE | c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.342C>T (p.Asn114=) c.-592C>T (n.-592C>T) n.163C>T c.546+1713G>A (n.546+1713G>A) c.306C>T (p.Asn102=) n.1187C>T | |
| 17 | g.4902219G>C | CA397306454 | C17orf107,CHRNE | c.*1686G>C (n.*1686G>C) c.342C>G (p.Asn114Lys) c.-592C>G (n.-592C>G) n.163C>G c.546+1713G>C (n.546+1713G>C) c.306C>G (p.Asn102Lys) n.1187C>G | |
| 17 | g.4902219G>T | CA397306455 | C17orf107,CHRNE | c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.342C>A (p.Asn114Lys) c.-592C>A (n.-592C>A) n.163C>A c.546+1713G>T (n.546+1713G>T) c.306C>A (p.Asn102Lys) n.1187C>A | |
| 17 | g.4902219dup | CA8314516 | C17orf107,CHRNE | c.*1686dup (n.*1686dup) c.342dup (p.Asn115GlnfsTer3) c.-592dup (n.-592dup) n.163dup c.546+1713dup (n.546+1713dup) c.306dup (p.Asn103GlnfsTer3) n.1187dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.4902220T>A | CA397306459 | C17orf107,CHRNE | c.*1687T>A (n.*1687T>A) c.341A>T (p.Asn114Ile) c.-593A>T (n.-593A>T) n.162A>T c.546+1714T>A (n.546+1714T>A) c.305A>T (p.Asn102Ile) n.1186A>T | |
| 17 | g.4902220T>C | CA397306461 | C17orf107,CHRNE | c.*1687T>C (n.*1687T>C) c.341A>G (p.Asn114Ser) c.-593A>G (n.-593A>G) n.162A>G c.546+1714T>C (n.546+1714T>C) c.305A>G (p.Asn102Ser) n.1186A>G | |
| 17 | g.4902220T>G | CA397306457 | C17orf107,CHRNE | c.*1687T>G (n.*1687T>G) c.341A>C (p.Asn114Thr) c.-593A>C (n.-593A>C) n.162A>C c.546+1714T>G (n.546+1714T>G) c.305A>C (p.Asn102Thr) n.1186A>C | |
| 17 | g.4902221T>A | CA397306464 | C17orf107,CHRNE | c.*1688T>A (n.*1688T>A) c.340A>T (p.Asn114Tyr) c.-594A>T (n.-594A>T) n.161A>T c.546+1715T>A (n.546+1715T>A) c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.1185A>T | |
| 17 | g.4902221T>C | CA397306462 | C17orf107,CHRNE | c.*1688T>C (n.*1688T>C) c.340A>G (p.Asn114Asp) c.-594A>G (n.-594A>G) n.161A>G c.546+1715T>C (n.546+1715T>C) c.304A>G (p.Asn102Asp) n.1185A>G | |
| 17 | g.4902221T>G | CA397306463 | C17orf107,CHRNE | c.*1688T>G (n.*1688T>G) c.340A>C (p.Asn114His) c.-594A>C (n.-594A>C) n.161A>C c.546+1715T>G (n.546+1715T>G) c.304A>C (p.Asn102His) n.1185A>C | |
| 17 | g.4902222T>A | CA397306466 | C17orf107,CHRNE | c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.339A>T (p.Glu113Asp) c.-595A>T (n.-595A>T) n.160A>T c.546+1716T>A (n.546+1716T>A) c.303A>T (p.Glu101Asp) n.1184A>T | |
| 17 | g.4902222T>C | CA497676814 | C17orf107,CHRNE | c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.339A>G (p.Glu113=) c.-595A>G (n.-595A>G) n.160A>G c.546+1716T>C (n.546+1716T>C) c.303A>G (p.Glu101=) n.1184A>G | |
| 17 | g.4902222T>G | CA397306468 | C17orf107,CHRNE | c.*1689T>G (n.*1689T>G) c.339A>C (p.Glu113Asp) c.-595A>C (n.-595A>C) n.160A>C c.546+1716T>G (n.546+1716T>G) c.303A>C (p.Glu101Asp) n.1184A>C | |
| 17 | g.4902223T>A | CA397306469 | C17orf107,CHRNE | c.*1690T>A (n.*1690T>A) c.338A>T (p.Glu113Val) c.-596A>T (n.-596A>T) n.159A>T c.546+1717T>A (n.546+1717T>A) c.302A>T (p.Glu101Val) n.1183A>T | |
| 17 | g.4902223T>C | CA397306470 | C17orf107,CHRNE | c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.-596A>G (n.-596A>G) n.159A>G c.546+1717T>C (n.546+1717T>C) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.1183A>G | |
| 17 | g.4902223T>G | CA397306472 | C17orf107,CHRNE | c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.-596A>C (n.-596A>C) n.159A>C c.546+1717T>G (n.546+1717T>G) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.1183A>C | |
| 17 | g.4902224C>A | CA397306474 | C17orf107,CHRNE | c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.-597G>T (n.-597G>T) n.158G>T c.546+1718C>A (n.546+1718C>A) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.1182G>T | |
| 17 | g.4902224C= | CA2244612727 | C17orf107,CHRNE | c.*1691C= (n.*1691C=) c.337G= (p.Glu113=) c.-597G= (n.-597G=) n.158G= c.546+1718C= (n.546+1718C=) c.301G= (p.Glu101=) n.1182G= | |
| 17 | g.4902224C>G | CA397306476 | C17orf107,CHRNE | c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.-597G>C (n.-597G>C) n.158G>C c.546+1718C>G (n.546+1718C>G) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.1182G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902224C>T | CA8314517 | C17orf107,CHRNE | c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.-597G>A (n.-597G>A) n.158G>A c.546+1718C>T (n.546+1718C>T) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.1182G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902225C>A | CA497676817 | C17orf107,CHRNE | c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.336G>T (p.Leu112=) c.-598G>T (n.-598G>T) n.157G>T c.546+1719C>A (n.546+1719C>A) c.300G>T (p.Leu100=) n.1181G>T | |
| 17 | g.4902225C>G | CA497676818 | C17orf107,CHRNE | c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.336G>C (p.Leu112=) c.-598G>C (n.-598G>C) n.157G>C c.546+1719C>G (n.546+1719C>G) c.300G>C (p.Leu100=) n.1181G>C | |
| 17 | g.4902225C>T | CA497676819 | C17orf107,CHRNE | c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.336G>A (p.Leu112=) c.-598G>A (n.-598G>A) n.157G>A c.546+1719C>T (n.546+1719C>T) c.300G>A (p.Leu100=) n.1181G>A | ClinVar |
| 17 | g.4902226A>C | CA397306478 | C17orf107,CHRNE | c.*1693A>C (n.*1693A>C) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.-599T>G (n.-599T>G) n.156T>G c.546+1720A>C (n.546+1720A>C) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.1180T>G | |
| 17 | g.4902226A>G | CA397306480 | C17orf107,CHRNE | c.*1693A>G (n.*1693A>G) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.-599T>C (n.-599T>C) n.156T>C c.546+1720A>G (n.546+1720A>G) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.1180T>C | |
| 17 | g.4902226A>T | CA397306481 | C17orf107,CHRNE | c.*1693A>T (n.*1693A>T) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.-599T>A (n.-599T>A) n.156T>A c.546+1720A>T (n.546+1720A>T) c.299T>A (p.Leu100Gln) n.1180T>A | |
| 17 | g.4902227G>A | CA497676820 | C17orf107,CHRNE | c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.334C>T (p.Leu112=) c.-600C>T (n.-600C>T) n.155C>T c.546+1721G>A (n.546+1721G>A) c.298C>T (p.Leu100=) n.1179C>T | |
| 17 | g.4902227G>C | CA397306484 | C17orf107,CHRNE | c.*1694G>C (n.*1694G>C) c.334C>G (p.Leu112Val) c.-600C>G (n.-600C>G) n.155C>G c.546+1721G>C (n.546+1721G>C) c.298C>G (p.Leu100Val) n.1179C>G | |
| 17 | g.4902227G>T | CA397306483 | C17orf107,CHRNE | c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.334C>A (p.Leu112Met) c.-600C>A (n.-600C>A) n.155C>A c.546+1721G>T (n.546+1721G>T) c.298C>A (p.Leu100Met) n.1179C>A | |
| 17 | g.4902228C>A | CA497676821 | C17orf107,CHRNE | c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.333G>T (p.Val111=) c.-601G>T (n.-601G>T) n.154G>T c.546+1722C>A (n.546+1722C>A) c.297G>T (p.Val99=) n.1178G>T | ClinVar |
| 17 | g.4902228C= | CA2244612728 | C17orf107,CHRNE | c.*1695C= (n.*1695C=) c.333G= (p.Val111=) c.-601G= (n.-601G=) n.154G= c.546+1722C= (n.546+1722C=) c.297G= (p.Val99=) n.1178G= | |
| 17 | g.4902228C>G | CA497676822 | C17orf107,CHRNE | c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.333G>C (p.Val111=) c.-601G>C (n.-601G>C) n.154G>C c.546+1722C>G (n.546+1722C>G) c.297G>C (p.Val99=) n.1178G>C | dbSNP |
| 17 | g.4902228C>T | CA497676823 | C17orf107,CHRNE | c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.333G>A (p.Val111=) c.-601G>A (n.-601G>A) n.154G>A c.546+1722C>T (n.546+1722C>T) c.297G>A (p.Val99=) n.1178G>A | |
| 17 | g.4902229A= | CA2244612729 | C17orf107,CHRNE | c.*1696A= (n.*1696A=) c.332T= (p.Val111=) c.-602T= (n.-602T=) n.153T= c.546+1723A= (n.546+1723A=) c.296T= (p.Val99=) n.1177T= | |
| 17 | g.4902229A>C | CA397306485 | C17orf107,CHRNE | c.*1696A>C (n.*1696A>C) c.332T>G (p.Val111Gly) c.-602T>G (n.-602T>G) n.153T>G c.546+1723A>C (n.546+1723A>C) c.296T>G (p.Val99Gly) n.1177T>G | |
| 17 | g.4902229A>G | CA397306486 | C17orf107,CHRNE | c.*1696A>G (n.*1696A>G) c.332T>C (p.Val111Ala) c.-602T>C (n.-602T>C) n.153T>C c.546+1723A>G (n.546+1723A>G) c.296T>C (p.Val99Ala) n.1177T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902229A>T | CA397306487 | C17orf107,CHRNE | c.*1696A>T (n.*1696A>T) c.332T>A (p.Val111Glu) c.-602T>A (n.-602T>A) n.153T>A c.546+1723A>T (n.546+1723A>T) c.296T>A (p.Val99Glu) n.1177T>A | |
| 17 | g.4902230C>A | CA397306488 | C17orf107,CHRNE | c.*1697C>A (n.*1697C>A) c.331G>T (p.Val111Leu) c.-603G>T (n.-603G>T) n.152G>T c.546+1724C>A (n.546+1724C>A) c.295G>T (p.Val99Leu) n.1176G>T | |
| 17 | g.4902230C= | CA2244612730 | C17orf107,CHRNE | c.*1697C= (n.*1697C=) c.331G= (p.Val111=) c.-603G= (n.-603G=) n.152G= c.546+1724C= (n.546+1724C=) c.295G= (p.Val99=) n.1176G= | |
| 17 | g.4902230C>G | CA8314518 | C17orf107,CHRNE | c.*1697C>G (n.*1697C>G) c.331G>C (p.Val111Leu) c.-603G>C (n.-603G>C) n.152G>C c.546+1724C>G (n.546+1724C>G) c.295G>C (p.Val99Leu) n.1176G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.4902230C>T | CA397306489 | C17orf107,CHRNE | c.*1697C>T (n.*1697C>T) c.331G>A (p.Val111Met) c.-603G>A (n.-603G>A) n.152G>A c.546+1724C>T (n.546+1724C>T) c.295G>A (p.Val99Met) n.1176G>A | |
| 17 | g.4902231A>C | CA397306490 | C17orf107,CHRNE | c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.330T>G (p.Ile110Met) c.-604T>G (n.-604T>G) n.151T>G c.546+1725A>C (n.546+1725A>C) c.294T>G (p.Ile98Met) n.1175T>G | |
| 17 | g.4902231A>G | CA497676825 | C17orf107,CHRNE | c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.330T>C (p.Ile110=) c.-604T>C (n.-604T>C) n.151T>C c.546+1725A>G (n.546+1725A>G) c.294T>C (p.Ile98=) n.1175T>C | |
| 17 | g.4902231A>T | CA497676826 | C17orf107,CHRNE | c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.330T>A (p.Ile110=) c.-604T>A (n.-604T>A) n.151T>A c.546+1725A>T (n.546+1725A>T) c.294T>A (p.Ile98=) n.1175T>A | |
| 17 | g.4902232A= | CA2244612731 | C17orf107,CHRNE | c.*1699A= (n.*1699A=) c.329T= (p.Ile110=) c.-605T= (n.-605T=) n.150T= c.546+1726A= (n.546+1726A=) c.293T= (p.Ile98=) n.1174T= | |
| 17 | g.4902232A>C | CA397306491 | C17orf107,CHRNE | c.*1699A>C (n.*1699A>C) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.-605T>G (n.-605T>G) n.150T>G c.546+1726A>C (n.546+1726A>C) c.293T>G (p.Ile98Ser) n.1174T>G | |
| 17 | g.4902232A>G | CA397306492 | C17orf107,CHRNE | c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.-605T>C (n.-605T>C) n.150T>C c.546+1726A>G (n.546+1726A>G) c.293T>C (p.Ile98Thr) n.1174T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902232A>T | CA397306493 | C17orf107,CHRNE | c.*1699A>T (n.*1699A>T) c.329T>A (p.Ile110Asn) c.-605T>A (n.-605T>A) n.150T>A c.546+1726A>T (n.546+1726A>T) c.293T>A (p.Ile98Asn) n.1174T>A | |
| 17 | g.4902233T>A | CA397306494 | C17orf107,CHRNE | c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.-606A>T (n.-606A>T) n.149A>T c.546+1727T>A (n.546+1727T>A) c.292A>T (p.Ile98Phe) n.1173A>T | |
| 17 | g.4902233T>C | CA397306495 | C17orf107,CHRNE | c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.328A>G (p.Ile110Val) c.-606A>G (n.-606A>G) n.149A>G c.546+1727T>C (n.546+1727T>C) c.292A>G (p.Ile98Val) n.1173A>G | ClinVar |
| 17 | g.4902233T>G | CA397306496 | C17orf107,CHRNE | c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.-606A>C (n.-606A>C) n.149A>C c.546+1727T>G (n.546+1727T>G) c.292A>C (p.Ile98Leu) n.1173A>C | |
| 17 | g.4902236_4902237dup | CA2580613964 | C17orf107,CHRNE | c.*1703_*1704dup (n.*1703_*1704dup) c.327_328dup (p.Ile110ArgfsTer28) c.-607_-606dup (n.-607_-606dup) n.148_149dup c.546+1730_546+1731dup (n.546+1730_546+1731dup) c.291_292dup (p.Ile98ArgfsTer28) n.1172_1173dup | ClinVar |
| 17 | g.4902234C>A | CA397306499 | C17orf107,CHRNE | c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.-607G>T (n.-607G>T) n.148G>T c.546+1728C>A (n.546+1728C>A) c.291G>T (p.Glu97Asp) n.1172G>T | |
| 17 | g.4902234C>G | CA397306498 | C17orf107,CHRNE | c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.-607G>C (n.-607G>C) n.148G>C c.546+1728C>G (n.546+1728C>G) c.291G>C (p.Glu97Asp) n.1172G>C | |
| 17 | g.4902234C>T | CA497676829 | C17orf107,CHRNE | c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.327G>A (p.Glu109=) c.-607G>A (n.-607G>A) n.148G>A c.546+1728C>T (n.546+1728C>T) c.291G>A (p.Glu97=) n.1172G>A | |
| 17 | g.4902235T>A | CA397306501 | C17orf107,CHRNE | c.*1702T>A (n.*1702T>A) c.326A>T (p.Glu109Val) c.-608A>T (n.-608A>T) n.147A>T c.546+1729T>A (n.546+1729T>A) c.290A>T (p.Glu97Val) n.1171A>T | |
| 17 | g.4902235T>C | CA397306504 | C17orf107,CHRNE | c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.-608A>G (n.-608A>G) n.147A>G c.546+1729T>C (n.546+1729T>C) c.290A>G (p.Glu97Gly) n.1171A>G | |
| 17 | g.4902235T>G | CA397306502 | C17orf107,CHRNE | c.*1702T>G (n.*1702T>G) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.-608A>C (n.-608A>C) n.147A>C c.546+1729T>G (n.546+1729T>G) c.290A>C (p.Glu97Ala) n.1171A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902236C>A | CA397306934 | C17orf107,CHRNE | c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.-609G>T (n.-609G>T) n.146G>T c.546+1730C>A (n.546+1730C>A) c.289G>T (p.Glu97Ter) n.1170G>T | |
| 17 | g.4902236C= | CA2244612732 | C17orf107,CHRNE | c.*1703C= (n.*1703C=) c.325G= (p.Glu109=) c.-609G= (n.-609G=) n.146G= c.546+1730C= (n.546+1730C=) c.289G= (p.Glu97=) n.1170G= | |
| 17 | g.4902236C>G | CA397306936 | C17orf107,CHRNE | c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.-609G>C (n.-609G>C) n.146G>C c.546+1730C>G (n.546+1730C>G) c.289G>C (p.Glu97Gln) n.1170G>C | |
| 17 | g.4902236C>T | CA8314519 | C17orf107,CHRNE | c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.-609G>A (n.-609G>A) n.146G>A c.546+1730C>T (n.546+1730C>T) c.289G>A (p.Glu97Lys) n.1170G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902237T>A | CA497676938 | C17orf107,CHRNE | c.*1704T>A (n.*1704T>A) c.324A>T (p.Pro108=) c.-610A>T (n.-610A>T) n.145A>T c.546+1731T>A (n.546+1731T>A) c.288A>T (p.Pro96=) n.1169A>T | |
| 17 | g.4902237T>C | CA497676941 | C17orf107,CHRNE | c.*1704T>C (n.*1704T>C) c.324A>G (p.Pro108=) c.-610A>G (n.-610A>G) n.145A>G c.546+1731T>C (n.546+1731T>C) c.288A>G (p.Pro96=) n.1169A>G | |
| 17 | g.4902237T>G | CA497676943 | C17orf107,CHRNE | c.*1704T>G (n.*1704T>G) c.324A>C (p.Pro108=) c.-610A>C (n.-610A>C) n.145A>C c.546+1731T>G (n.546+1731T>G) c.288A>C (p.Pro96=) n.1169A>C | |
| 17 | g.4902238G>A | CA397306940 | C17orf107,CHRNE | c.*1705G>A (n.*1705G>A) c.323C>T (p.Pro108Leu) c.-611C>T (n.-611C>T) n.144C>T c.546+1732G>A (n.546+1732G>A) c.287C>T (p.Pro96Leu) n.1168C>T | |
| 17 | g.4902238G>C | CA397306943 | C17orf107,CHRNE | c.*1705G>C (n.*1705G>C) c.323C>G (p.Pro108Arg) c.-611C>G (n.-611C>G) n.144C>G c.546+1732G>C (n.546+1732G>C) c.287C>G (p.Pro96Arg) n.1168C>G | |
| 17 | g.4902238G>T | CA397306944 | C17orf107,CHRNE | c.*1705G>T (n.*1705G>T) c.323C>A (p.Pro108Gln) c.-611C>A (n.-611C>A) n.144C>A c.546+1732G>T (n.546+1732G>T) c.287C>A (p.Pro96Gln) n.1168C>A | |
| 17 | g.4902239G>A | CA397306946 | C17orf107,CHRNE | c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.322C>T (p.Pro108Ser) c.-612C>T (n.-612C>T) n.143C>T c.546+1733G>A (n.546+1733G>A) c.286C>T (p.Pro96Ser) n.1167C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902239G>C | CA397306949 | C17orf107,CHRNE | c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.322C>G (p.Pro108Ala) c.-612C>G (n.-612C>G) n.143C>G c.546+1733G>C (n.546+1733G>C) c.286C>G (p.Pro96Ala) n.1167C>G | |
| 17 | g.4902239G>T | CA397306952 | C17orf107,CHRNE | c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.322C>A (p.Pro108Thr) c.-612C>A (n.-612C>A) n.143C>A c.546+1733G>T (n.546+1733G>T) c.286C>A (p.Pro96Thr) n.1167C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902240C>A | CA497676949 | C17orf107,CHRNE | c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.321G>T (p.Leu107=) c.-613G>T (n.-613G>T) n.142G>T c.546+1734C>A (n.546+1734C>A) c.285G>T (p.Leu95=) n.1166G>T | |
| 17 | g.4902240C= | CA2244612733 | C17orf107,CHRNE | c.*1707C= (n.*1707C=) c.321G= (p.Leu107=) c.-613G= (n.-613G=) n.142G= c.546+1734C= (n.546+1734C=) c.285G= (p.Leu95=) n.1166G= | |
| 17 | g.4902240C>G | CA497676954 | C17orf107,CHRNE | c.*1707C>G (n.*1707C>G) c.321G>C (p.Leu107=) c.-613G>C (n.-613G>C) n.142G>C c.546+1734C>G (n.546+1734C>G) c.285G>C (p.Leu95=) n.1166G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902240C>T | CA497676951 | C17orf107,CHRNE | c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.321G>A (p.Leu107=) c.-613G>A (n.-613G>A) n.142G>A c.546+1734C>T (n.546+1734C>T) c.285G>A (p.Leu95=) n.1166G>A | |
| 17 | g.4902241A>C | CA397306953 | C17orf107,CHRNE | c.*1708A>C (n.*1708A>C) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.-614T>G (n.-614T>G) n.141T>G c.546+1735A>C (n.546+1735A>C) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.1165T>G | |
| 17 | g.4902241A>G | CA397306954 | C17orf107,CHRNE | c.*1708A>G (n.*1708A>G) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.-614T>C (n.-614T>C) n.141T>C c.546+1735A>G (n.546+1735A>G) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.1165T>C | |
| 17 | g.4902241A>T | CA397306956 | C17orf107,CHRNE | c.*1708A>T (n.*1708A>T) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.-614T>A (n.-614T>A) n.141T>A c.546+1735A>T (n.546+1735A>T) c.284T>A (p.Leu95Gln) n.1165T>A | |
| 17 | g.4902242G>A | CA497676959 | C17orf107,CHRNE | c.*1709G>A (n.*1709G>A) c.319C>T (p.Leu107=) c.-615C>T (n.-615C>T) n.140C>T c.546+1736G>A (n.546+1736G>A) c.283C>T (p.Leu95=) n.1164C>T | |
| 17 | g.4902242G>C | CA397306959 | C17orf107,CHRNE | c.*1709G>C (n.*1709G>C) c.319C>G (p.Leu107Val) c.-615C>G (n.-615C>G) n.140C>G c.546+1736G>C (n.546+1736G>C) c.283C>G (p.Leu95Val) n.1164C>G | |
| 17 | g.4902242G>T | CA397306960 | C17orf107,CHRNE | c.*1709G>T (n.*1709G>T) c.319C>A (p.Leu107Met) c.-615C>A (n.-615C>A) n.140C>A c.546+1736G>T (n.546+1736G>T) c.283C>A (p.Leu95Met) n.1164C>A | |
| 17 | g.4902243_4902249del | CA2697556129 | C17orf107,CHRNE | c.*1710_*1716del (n.*1710_*1716del) c.313_319del (p.Val105CysfsTer30) c.-621_-615del (n.-621_-615del) n.134_140del c.546+1737_546+1743del (n.546+1737_546+1743del) c.277_283del (p.Val93CysfsTer30) n.1158_1164del | ClinVar |
| 17 | g.4902243C>A | CA397306963 | C17orf107,CHRNE | c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.318G>T (p.Trp106Cys) c.-616G>T (n.-616G>T) n.139G>T c.546+1737C>A (n.546+1737C>A) c.282G>T (p.Trp94Cys) n.1163G>T | |
| 17 | g.4902243C>G | CA397306966 | C17orf107,CHRNE | c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.318G>C (p.Trp106Cys) c.-616G>C (n.-616G>C) n.139G>C c.546+1737C>G (n.546+1737C>G) c.282G>C (p.Trp94Cys) n.1163G>C | |
| 17 | g.4902243C>T | CA397306967 | C17orf107,CHRNE | c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.318G>A (p.Trp106Ter) c.-616G>A (n.-616G>A) n.139G>A c.546+1737C>T (n.546+1737C>T) c.282G>A (p.Trp94Ter) n.1163G>A | ClinVar |
| 17 | g.4902244C>A | CA397306970 | C17orf107,CHRNE | c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.317G>T (p.Trp106Leu) c.-617G>T (n.-617G>T) n.138G>T c.546+1738C>A (n.546+1738C>A) c.281G>T (p.Trp94Leu) n.1162G>T | |
| 17 | g.4902244C>G | CA397306972 | C17orf107,CHRNE | c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.317G>C (p.Trp106Ser) c.-617G>C (n.-617G>C) n.138G>C c.546+1738C>G (n.546+1738C>G) c.281G>C (p.Trp94Ser) n.1162G>C | |
| 17 | g.4902244C>T | CA397306974 | C17orf107,CHRNE | c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.317G>A (p.Trp106Ter) c.-617G>A (n.-617G>A) n.138G>A c.546+1738C>T (n.546+1738C>T) c.281G>A (p.Trp94Ter) n.1162G>A | |
| 17 | g.4902247_4902248del | CA2580613965 | C17orf107,CHRNE | c.*1714_*1715del (n.*1714_*1715del) c.316_317del (p.Trp106AlafsTer11) c.-618_-617del (n.-618_-617del) n.137_138del c.546+1741_546+1742del (n.546+1741_546+1742del) c.280_281del (p.Trp94AlafsTer11) n.1161_1162del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.4902245A>C | CA397306976 | C17orf107,CHRNE | c.*1712A>C (n.*1712A>C) c.316T>G (p.Trp106Gly) c.-618T>G (n.-618T>G) n.137T>G c.546+1739A>C (n.546+1739A>C) c.280T>G (p.Trp94Gly) n.1161T>G | |
| 17 | g.4902245A>G | CA397306978 | C17orf107,CHRNE | c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.316T>C (p.Trp106Arg) c.-618T>C (n.-618T>C) n.137T>C c.546+1739A>G (n.546+1739A>G) c.280T>C (p.Trp94Arg) n.1161T>C | ClinVar |
| 17 | g.4902245A>T | CA397306981 | C17orf107,CHRNE | c.*1712A>T (n.*1712A>T) c.316T>A (p.Trp106Arg) c.-618T>A (n.-618T>A) n.137T>A c.546+1739A>T (n.546+1739A>T) c.280T>A (p.Trp94Arg) n.1161T>A | |
| 17 | g.4902246C>A | CA497676971 | C17orf107,CHRNE | c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.315G>T (p.Val105=) c.-619G>T (n.-619G>T) n.136G>T c.546+1740C>A (n.546+1740C>A) c.279G>T (p.Val93=) n.1160G>T | |
| 17 | g.4902246C>G | CA497676972 | C17orf107,CHRNE | c.*1713C>G (n.*1713C>G) c.315G>C (p.Val105=) c.-619G>C (n.-619G>C) n.136G>C c.546+1740C>G (n.546+1740C>G) c.279G>C (p.Val93=) n.1160G>C | |
| 17 | g.4902246C>T | CA497676973 | C17orf107,CHRNE | c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.315G>A (p.Val105=) c.-619G>A (n.-619G>A) n.136G>A c.546+1740C>T (n.546+1740C>T) c.279G>A (p.Val93=) n.1160G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.4902246_4902247insTGTTGTCCTTTGAGTAAGCTGCCCTGTGTAGGTGACCCTG | CA2635576325 | C17orf107,CHRNE | c.*1713_*1714insTGTTGTCCTTTGAGTAAGCTGCCCTGTGTAGGTGACCCTG (n.*1713_*1714insTGTTGTCCTTTGAGTAAGCTGCCCTGTGTAGGTGACCCTG) c.314_315insCAGGGTCACCTACACAGGGCAGCTTACTCAAAGGACAACA (p.Trp106ArgfsTer25) c.-620_-619insCAGGGTCACCTACACAGGGCAGCTTACTCAAAGGACAACA (n.-620_-619insCAGGGTCACCTACACAGGGCAGCTTACTCAAAGGACAACA) n.135_136insCAGGGTCACCTACACAGGGCAGCTTACTCAAAGGACAACA c.546+1740_546+1741insTGTTGTCCTTTGAGTAAGCTGCCCTGTGTAGGTGACCCTG (n.546+1740_546+1741insTGTTGTCCTTTGAGTAAGCTGCCCTGTGTAGGTGACCCTG) c.278_279insCAGGGTCACCTACACAGGGCAGCTTACTCAAAGGACAACA (p.Trp94ArgfsTer25) n.1159_1160insCAGGGTCACCTACACAGGGCAGCTTACTCAAAGGACAACA | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902247A>C | CA397306983 | C17orf107,CHRNE | c.*1714A>C (n.*1714A>C) c.314T>G (p.Val105Gly) c.-620T>G (n.-620T>G) n.135T>G c.546+1741A>C (n.546+1741A>C) c.278T>G (p.Val93Gly) n.1159T>G | |
| 17 | g.4902247A>G | CA397306984 | C17orf107,CHRNE | c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.314T>C (p.Val105Ala) c.-620T>C (n.-620T>C) n.135T>C c.546+1741A>G (n.546+1741A>G) c.278T>C (p.Val93Ala) n.1159T>C | |
| 17 | g.4902247A>T | CA397306986 | C17orf107,CHRNE | c.*1714A>T (n.*1714A>T) c.314T>A (p.Val105Glu) c.-620T>A (n.-620T>A) n.135T>A c.546+1741A>T (n.546+1741A>T) c.278T>A (p.Val93Glu) n.1159T>A | |
| 17 | g.4902248C>A | CA397306990 | C17orf107,CHRNE | c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.313G>T (p.Val105Leu) c.-621G>T (n.-621G>T) n.134G>T c.546+1742C>A (n.546+1742C>A) c.277G>T (p.Val93Leu) n.1158G>T | |
| 17 | g.4902248C= | CA2244612734 | C17orf107,CHRNE | c.*1715C= (n.*1715C=) c.313G= (p.Val105=) c.-621G= (n.-621G=) n.134G= c.546+1742C= (n.546+1742C=) c.277G= (p.Val93=) n.1158G= | |
| 17 | g.4902248C>G | CA397306989 | C17orf107,CHRNE | c.*1715C>G (n.*1715C>G) c.313G>C (p.Val105Leu) c.-621G>C (n.-621G>C) n.134G>C c.546+1742C>G (n.546+1742C>G) c.277G>C (p.Val93Leu) n.1158G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902248C>T | CA8314520 | C17orf107,CHRNE | c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.313G>A (p.Val105Met) c.-621G>A (n.-621G>A) n.134G>A c.546+1742C>T (n.546+1742C>T) c.277G>A (p.Val93Met) n.1158G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902249G>A | CA497676980 | C17orf107,CHRNE | c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.312C>T (p.Leu104=) c.-622C>T (n.-622C>T) n.133C>T c.546+1743G>A (n.546+1743G>A) c.276C>T (p.Leu92=) n.1157C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902249G>C | CA497676981 | C17orf107,CHRNE | c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.312C>G (p.Leu104=) c.-622C>G (n.-622C>G) n.133C>G c.546+1743G>C (n.546+1743G>C) c.276C>G (p.Leu92=) n.1157C>G | |
| 17 | g.4902249G= | CA2244612735 | C17orf107,CHRNE | c.*1716G= (n.*1716G=) c.312C= (p.Leu104=) c.-622C= (n.-622C=) n.133C= c.546+1743G= (n.546+1743G=) c.276C= (p.Leu92=) n.1157C= | |
| 17 | g.4902249G>T | CA497676982 | C17orf107,CHRNE | c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.312C>A (p.Leu104=) c.-622C>A (n.-622C>A) n.133C>A c.546+1743G>T (n.546+1743G>T) c.276C>A (p.Leu92=) n.1157C>A | |
| 17 | g.4902250A= | CA2244612736 | C17orf107,CHRNE | c.*1717A= (n.*1717A=) c.311T= (p.Leu104=) c.-623T= (n.-623T=) n.132T= c.546+1744A= (n.546+1744A=) c.275T= (p.Leu92=) n.1156T= | |
| 17 | g.4902250A>C | CA397306993 | C17orf107,CHRNE | c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.-623T>G (n.-623T>G) n.132T>G c.546+1744A>C (n.546+1744A>C) c.275T>G (p.Leu92Arg) n.1156T>G | |
| 17 | g.4902250A>G | CA8314521 | C17orf107,CHRNE | c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.-623T>C (n.-623T>C) n.132T>C c.546+1744A>G (n.546+1744A>G) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.1156T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902250A>T | CA397306995 | C17orf107,CHRNE | c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.311T>A (p.Leu104His) c.-623T>A (n.-623T>A) n.132T>A c.546+1744A>T (n.546+1744A>T) c.275T>A (p.Leu92His) n.1156T>A | |
| 17 | g.4902251G>A | CA397306998 | C17orf107,CHRNE | c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.310C>T (p.Leu104Phe) c.-624C>T (n.-624C>T) n.131C>T c.546+1745G>A (n.546+1745G>A) c.274C>T (p.Leu92Phe) n.1155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902251G>C | CA397307000 | C17orf107,CHRNE | c.*1718G>C (n.*1718G>C) c.310C>G (p.Leu104Val) c.-624C>G (n.-624C>G) n.131C>G c.546+1745G>C (n.546+1745G>C) c.274C>G (p.Leu92Val) n.1155C>G | |
| 17 | g.4902251G= | CA2244612737 | C17orf107,CHRNE | c.*1718G= (n.*1718G=) c.310C= (p.Leu104=) c.-624C= (n.-624C=) n.131C= c.546+1745G= (n.546+1745G=) c.274C= (p.Leu92=) n.1155C= | |
| 17 | g.4902251G>T | CA397307002 | C17orf107,CHRNE | c.*1718G>T (n.*1718G>T) c.310C>A (p.Leu104Ile) c.-624C>A (n.-624C>A) n.131C>A c.546+1745G>T (n.546+1745G>T) c.274C>A (p.Leu92Ile) n.1155C>A | |
| 17 | g.4902252T>A | CA16620466 | C17orf107,CHRNE | c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.309A>T (p.Glu103Asp) c.-625A>T (n.-625A>T) n.130A>T c.546+1746T>A (n.546+1746T>A) c.273A>T (p.Glu91Asp) n.1154A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.4902252T>C | CA497676987 | C17orf107,CHRNE | c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.309A>G (p.Glu103=) c.-625A>G (n.-625A>G) n.130A>G c.546+1746T>C (n.546+1746T>C) c.273A>G (p.Glu91=) n.1154A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902252T>G | CA397307006 | C17orf107,CHRNE | c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.309A>C (p.Glu103Asp) c.-625A>C (n.-625A>C) n.130A>C c.546+1746T>G (n.546+1746T>G) c.273A>C (p.Glu91Asp) n.1154A>C | |
| 17 | g.4902252T= | CA2244612738 | C17orf107,CHRNE | c.*1719T= (n.*1719T=) c.309A= (p.Glu103=) c.-625A= (n.-625A=) n.130A= c.546+1746T= (n.546+1746T=) c.273A= (p.Glu91=) n.1154A= |