Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.4902011G>ACA397306231C17orf107,CHRNEc.*1478G>A (n.*1478G>A)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.-513C>T (n.-513C>T)
n.242C>T
c.546+1505G>A (n.546+1505G>A)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
n.1266C>T
17g.4902011G>CCA397306232C17orf107,CHRNEc.*1478G>C (n.*1478G>C)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.-513C>G (n.-513C>G)
n.242C>G
c.546+1505G>C (n.546+1505G>C)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
n.1266C>G
 ClinVar dbSNP
17g.4902011G=CA2244612592C17orf107,CHRNEc.*1478G= (n.*1478G=)
c.421C= (p.Pro141=)
c.-513C= (n.-513C=)
n.242C=
c.546+1505G= (n.546+1505G=)
c.385C= (p.Pro129=)
n.1266C=
17g.4902011G>TCA163109C17orf107,CHRNEc.*1478G>T (n.*1478G>T)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.-513C>A (n.-513C>A)
n.242C>A
c.546+1505G>T (n.546+1505G>T)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
n.1266C>A
 ClinVar dbSNP
17g.4902012A=CA2244612593C17orf107,CHRNEc.*1479A= (n.*1479A=)
c.420T= (p.Pro140=)
c.-514T= (n.-514T=)
n.241T=
c.546+1506A= (n.546+1506A=)
c.384T= (p.Pro128=)
n.1265T=
17g.4902012A>CCA497676695C17orf107,CHRNEc.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.420T>G (p.Pro140=)
c.-514T>G (n.-514T>G)
n.241T>G
c.546+1506A>C (n.546+1506A>C)
c.384T>G (p.Pro128=)
n.1265T>G
17g.4902012A>GCA10587269C17orf107,CHRNEc.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.420T>C (p.Pro140=)
c.-514T>C (n.-514T>C)
n.241T>C
c.546+1506A>G (n.546+1506A>G)
c.384T>C (p.Pro128=)
n.1265T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902012A>TCA497676696C17orf107,CHRNEc.*1479A>T (n.*1479A>T)
c.420T>A (p.Pro140=)
c.-514T>A (n.-514T>A)
n.241T>A
c.546+1506A>T (n.546+1506A>T)
c.384T>A (p.Pro128=)
n.1265T>A
17g.4902013G>ACA397306233C17orf107,CHRNEc.*1480G>A (n.*1480G>A)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.-515C>T (n.-515C>T)
n.240C>T
c.546+1507G>A (n.546+1507G>A)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.1264C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.4902013G>CCA397306234C17orf107,CHRNEc.*1480G>C (n.*1480G>C)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.-515C>G (n.-515C>G)
n.240C>G
c.546+1507G>C (n.546+1507G>C)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.1264C>G
17g.4902013G>TCA397306235C17orf107,CHRNEc.*1480G>T (n.*1480G>T)
c.419C>A (p.Pro140His)
c.-515C>A (n.-515C>A)
n.240C>A
c.546+1507G>T (n.546+1507G>T)
c.383C>A (p.Pro128His)
n.1264C>A
17g.4902014G>ACA397306238C17orf107,CHRNEc.*1481G>A (n.*1481G>A)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.-516C>T (n.-516C>T)
n.239C>T
c.546+1508G>A (n.546+1508G>A)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.1263C>T
17g.4902014G>CCA397306237C17orf107,CHRNEc.*1481G>C (n.*1481G>C)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.-516C>G (n.-516C>G)
n.239C>G
c.546+1508G>C (n.546+1508G>C)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.1263C>G
17g.4902014G>TCA397306236C17orf107,CHRNEc.*1481G>T (n.*1481G>T)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.-516C>A (n.-516C>A)
n.239C>A
c.546+1508G>T (n.546+1508G>T)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.1263C>A
17g.4902015C>ACA497676700C17orf107,CHRNEc.*1482C>A (n.*1482C>A)
c.417G>T (p.Leu139=)
c.-517G>T (n.-517G>T)
n.238G>T
c.546+1509C>A (n.546+1509C>A)
c.381G>T (p.Leu127=)
n.1262G>T
 gnomAD v4
17g.4902015C>GCA497676701C17orf107,CHRNEc.*1482C>G (n.*1482C>G)
c.417G>C (p.Leu139=)
c.-517G>C (n.-517G>C)
n.238G>C
c.546+1509C>G (n.546+1509C>G)
c.381G>C (p.Leu127=)
n.1262G>C
17g.4902015C>TCA497676702C17orf107,CHRNEc.*1482C>T (n.*1482C>T)
c.417G>A (p.Leu139=)
c.-517G>A (n.-517G>A)
n.238G>A
c.546+1509C>T (n.546+1509C>T)
c.381G>A (p.Leu127=)
n.1262G>A
17g.4902016A>CCA397306239C17orf107,CHRNEc.*1483A>C (n.*1483A>C)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.-518T>G (n.-518T>G)
n.237T>G
c.546+1510A>C (n.546+1510A>C)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.1261T>G
17g.4902016A>GCA397306240C17orf107,CHRNEc.*1483A>G (n.*1483A>G)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.-518T>C (n.-518T>C)
n.237T>C
c.546+1510A>G (n.546+1510A>G)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.1261T>C
17g.4902016A>TCA397306241C17orf107,CHRNEc.*1483A>T (n.*1483A>T)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.-518T>A (n.-518T>A)
n.237T>A
c.546+1510A>T (n.546+1510A>T)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
n.1261T>A
17g.4902017G>ACA497676706C17orf107,CHRNEc.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.415C>T (p.Leu139=)
c.-519C>T (n.-519C>T)
n.236C>T
c.546+1511G>A (n.546+1511G>A)
c.379C>T (p.Leu127=)
n.1260C>T
 ClinVar dbSNP
17g.4902017G>CCA8314460C17orf107,CHRNEc.*1484G>C (n.*1484G>C)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.-519C>G (n.-519C>G)
n.236C>G
c.546+1511G>C (n.546+1511G>C)
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.1260C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902017G=CA2244612594C17orf107,CHRNEc.*1484G= (n.*1484G=)
c.415C= (p.Leu139=)
c.-519C= (n.-519C=)
n.236C=
c.546+1511G= (n.546+1511G=)
c.379C= (p.Leu127=)
n.1260C=
17g.4902017G>TCA397306242C17orf107,CHRNEc.*1484G>T (n.*1484G>T)
c.415C>A (p.Leu139Met)
c.-519C>A (n.-519C>A)
n.236C>A
c.546+1511G>T (n.546+1511G>T)
c.379C>A (p.Leu127Met)
n.1260C>A
17g.4902018C>ACA397306243C17orf107,CHRNEc.*1485C>A (n.*1485C>A)
c.414G>T (p.Trp138Cys)
c.-520G>T (n.-520G>T)
n.235G>T
c.546+1512C>A (n.546+1512C>A)
c.378G>T (p.Trp126Cys)
n.1259G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.4902018C=CA2244612595C17orf107,CHRNEc.*1485C= (n.*1485C=)
c.414G= (p.Trp138=)
c.-520G= (n.-520G=)
n.235G=
c.546+1512C= (n.546+1512C=)
c.378G= (p.Trp126=)
n.1259G=
17g.4902018C>GCA397306244C17orf107,CHRNEc.*1485C>G (n.*1485C>G)
c.414G>C (p.Trp138Cys)
c.-520G>C (n.-520G>C)
n.235G>C
c.546+1512C>G (n.546+1512C>G)
c.378G>C (p.Trp126Cys)
n.1259G>C
17g.4902018C>TCA397306245C17orf107,CHRNEc.*1485C>T (n.*1485C>T)
c.414G>A (p.Trp138Ter)
c.-520G>A (n.-520G>A)
n.235G>A
c.546+1512C>T (n.546+1512C>T)
c.378G>A (p.Trp126Ter)
n.1259G>A
 gnomAD v4
17g.4902019C>ACA397306246C17orf107,CHRNEc.*1486C>A (n.*1486C>A)
c.413G>T (p.Trp138Leu)
c.-521G>T (n.-521G>T)
n.234G>T
c.546+1513C>A (n.546+1513C>A)
c.377G>T (p.Trp126Leu)
n.1258G>T
17g.4902019C=CA2244612596C17orf107,CHRNEc.*1486C= (n.*1486C=)
c.413G= (p.Trp138=)
c.-521G= (n.-521G=)
n.234G=
c.546+1513C= (n.546+1513C=)
c.377G= (p.Trp126=)
n.1258G=
17g.4902019C>GCA397306247C17orf107,CHRNEc.*1486C>G (n.*1486C>G)
c.413G>C (p.Trp138Ser)
c.-521G>C (n.-521G>C)
n.234G>C
c.546+1513C>G (n.546+1513C>G)
c.377G>C (p.Trp126Ser)
n.1258G>C
17g.4902019C>TCA397306248C17orf107,CHRNEc.*1486C>T (n.*1486C>T)
c.413G>A (p.Trp138Ter)
c.-521G>A (n.-521G>A)
n.234G>A
c.546+1513C>T (n.546+1513C>T)
c.377G>A (p.Trp126Ter)
n.1258G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.4902020A>CCA397306249C17orf107,CHRNEc.*1487A>C (n.*1487A>C)
c.412T>G (p.Trp138Gly)
c.-522T>G (n.-522T>G)
n.233T>G
c.546+1514A>C (n.546+1514A>C)
c.376T>G (p.Trp126Gly)
n.1257T>G
17g.4902020A>GCA397306250C17orf107,CHRNEc.*1487A>G (n.*1487A>G)
c.412T>C (p.Trp138Arg)
c.-522T>C (n.-522T>C)
n.233T>C
c.546+1514A>G (n.546+1514A>G)
c.376T>C (p.Trp126Arg)
n.1257T>C
 gnomAD v4
17g.4902020A>TCA397306251C17orf107,CHRNEc.*1487A>T (n.*1487A>T)
c.412T>A (p.Trp138Arg)
c.-522T>A (n.-522T>A)
n.233T>A
c.546+1514A>T (n.546+1514A>T)
c.376T>A (p.Trp126Arg)
n.1257T>A
17g.4902021C>ACA497676708C17orf107,CHRNEc.*1488C>A (n.*1488C>A)
c.411G>T (p.Thr137=)
c.-523G>T (n.-523G>T)
n.232G>T
c.546+1515C>A (n.546+1515C>A)
c.375G>T (p.Thr125=)
n.1256G>T
17g.4902021C>GCA497676709C17orf107,CHRNEc.*1488C>G (n.*1488C>G)
c.411G>C (p.Thr137=)
c.-523G>C (n.-523G>C)
n.232G>C
c.546+1515C>G (n.546+1515C>G)
c.375G>C (p.Thr125=)
n.1256G>C
17g.4902021C>TCA497676710C17orf107,CHRNEc.*1488C>T (n.*1488C>T)
c.411G>A (p.Thr137=)
c.-523G>A (n.-523G>A)
n.232G>A
c.546+1515C>T (n.546+1515C>T)
c.375G>A (p.Thr125=)
n.1256G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.4902022G>ACA8314462C17orf107,CHRNEc.*1489G>A (n.*1489G>A)
c.410C>T (p.Thr137Met)
c.-524C>T (n.-524C>T)
n.231C>T
c.546+1516G>A (n.546+1516G>A)
c.374C>T (p.Thr125Met)
n.1255C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902022G>CCA397306252C17orf107,CHRNEc.*1489G>C (n.*1489G>C)
c.410C>G (p.Thr137Arg)
c.-524C>G (n.-524C>G)
n.231C>G
c.546+1516G>C (n.546+1516G>C)
c.374C>G (p.Thr125Arg)
n.1255C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902022G=CA2244612597C17orf107,CHRNEc.*1489G= (n.*1489G=)
c.410C= (p.Thr137=)
c.-524C= (n.-524C=)
n.231C=
c.546+1516G= (n.546+1516G=)
c.374C= (p.Thr125=)
n.1255C=
17g.4902022G>TCA8314461C17orf107,CHRNEc.*1489G>T (n.*1489G>T)
c.410C>A (p.Thr137Lys)
c.-524C>A (n.-524C>A)
n.231C>A
c.546+1516G>T (n.546+1516G>T)
c.374C>A (p.Thr125Lys)
n.1255C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902023T>ACA397306253C17orf107,CHRNEc.*1490T>A (n.*1490T>A)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.-525A>T (n.-525A>T)
n.230A>T
c.546+1517T>A (n.546+1517T>A)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.1254A>T
17g.4902023T>CCA397306254C17orf107,CHRNEc.*1490T>C (n.*1490T>C)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.-525A>G (n.-525A>G)
n.230A>G
c.546+1517T>C (n.546+1517T>C)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.1254A>G
17g.4902023T>GCA397306255C17orf107,CHRNEc.*1490T>G (n.*1490T>G)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.-525A>C (n.-525A>C)
n.230A>C
c.546+1517T>G (n.546+1517T>G)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.1254A>C
 dbSNP
17g.4902023T=CA2244612598C17orf107,CHRNEc.*1490T= (n.*1490T=)
c.409A= (p.Thr137=)
c.-525A= (n.-525A=)
n.230A=
c.546+1517T= (n.546+1517T=)
c.373A= (p.Thr125=)
n.1254A=
17g.4902024C>ACA497676712C17orf107,CHRNEc.*1491C>A (n.*1491C>A)
c.408G>T (p.Val136=)
c.-526G>T (n.-526G>T)
n.229G>T
c.546+1518C>A (n.546+1518C>A)
c.372G>T (p.Val124=)
n.1253G>T
17g.4902024C>GCA497676713C17orf107,CHRNEc.*1491C>G (n.*1491C>G)
c.408G>C (p.Val136=)
c.-526G>C (n.-526G>C)
n.229G>C
c.546+1518C>G (n.546+1518C>G)
c.372G>C (p.Val124=)
n.1253G>C
17g.4902024C>TCA497676714C17orf107,CHRNEc.*1491C>T (n.*1491C>T)
c.408G>A (p.Val136=)
c.-526G>A (n.-526G>A)
n.229G>A
c.546+1518C>T (n.546+1518C>T)
c.372G>A (p.Val124=)
n.1253G>A
 gnomAD v4
17g.4902025A>CCA397306256C17orf107,CHRNEc.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.-527T>G (n.-527T>G)
n.228T>G
c.546+1519A>C (n.546+1519A>C)
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.1252T>G
17g.4902025A>GCA397306257C17orf107,CHRNEc.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.-527T>C (n.-527T>C)
n.228T>C
c.546+1519A>G (n.546+1519A>G)
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.1252T>C
 gnomAD v4
17g.4902025A>TCA397306258C17orf107,CHRNEc.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.407T>A (p.Val136Glu)
c.-527T>A (n.-527T>A)
n.228T>A
c.546+1519A>T (n.546+1519A>T)
c.371T>A (p.Val124Glu)
n.1252T>A
17g.4902026C>ACA397306259C17orf107,CHRNEc.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.406G>T (p.Val136Leu)
c.-528G>T (n.-528G>T)
n.227G>T
c.546+1520C>A (n.546+1520C>A)
c.370G>T (p.Val124Leu)
n.1251G>T
17g.4902026C=CA2244612599C17orf107,CHRNEc.*1493C= (n.*1493C=)
c.406G= (p.Val136=)
c.-528G= (n.-528G=)
n.227G=
c.546+1520C= (n.546+1520C=)
c.370G= (p.Val124=)
n.1251G=
17g.4902026C>GCA397306260C17orf107,CHRNEc.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.-528G>C (n.-528G>C)
n.227G>C
c.546+1520C>G (n.546+1520C>G)
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.1251G>C
 gnomAD v4
17g.4902026C>TCA8314463C17orf107,CHRNEc.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.406G>A (p.Val136Met)
c.-528G>A (n.-528G>A)
n.227G>A
c.546+1520C>T (n.546+1520C>T)
c.370G>A (p.Val124Met)
n.1251G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902027G>ACA497676720C17orf107,CHRNEc.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.405C>T (p.Ser135=)
c.-529C>T (n.-529C>T)
n.226C>T
c.546+1521G>A (n.546+1521G>A)
c.369C>T (p.Ser123=)
n.1250C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902027G>CCA497676721C17orf107,CHRNEc.*1494G>C (n.*1494G>C)
c.405C>G (p.Ser135=)
c.-529C>G (n.-529C>G)
n.226C>G
c.546+1521G>C (n.546+1521G>C)
c.369C>G (p.Ser123=)
n.1250C>G
17g.4902027G=CA2244612600C17orf107,CHRNEc.*1494G= (n.*1494G=)
c.405C= (p.Ser135=)
c.-529C= (n.-529C=)
n.226C=
c.546+1521G= (n.546+1521G=)
c.369C= (p.Ser123=)
n.1250C=
17g.4902027G>TCA497676722C17orf107,CHRNEc.*1494G>T (n.*1494G>T)
c.405C>A (p.Ser135=)
c.-529C>A (n.-529C>A)
n.226C>A
c.546+1521G>T (n.546+1521G>T)
c.369C>A (p.Ser123=)
n.1250C>A
17g.4902028G>ACA8314464C17orf107,CHRNEc.*1495G>A (n.*1495G>A)
c.404C>T (p.Ser135Phe)
c.-530C>T (n.-530C>T)
n.225C>T
c.546+1522G>A (n.546+1522G>A)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
n.1249C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902028G>CCA16620464C17orf107,CHRNEc.*1495G>C (n.*1495G>C)
c.404C>G (p.Ser135Cys)
c.-530C>G (n.-530C>G)
n.225C>G
c.546+1522G>C (n.546+1522G>C)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
n.1249C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902028G=CA2244612601C17orf107,CHRNEc.*1495G= (n.*1495G=)
c.404C= (p.Ser135=)
c.-530C= (n.-530C=)
n.225C=
c.546+1522G= (n.546+1522G=)
c.368C= (p.Ser123=)
n.1249C=
17g.4902028G>TCA397306261C17orf107,CHRNEc.*1495G>T (n.*1495G>T)
c.404C>A (p.Ser135Tyr)
c.-530C>A (n.-530C>A)
n.225C>A
c.546+1522G>T (n.546+1522G>T)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
n.1249C>A
17g.4902029A=CA2244612602C17orf107,CHRNEc.*1496A= (n.*1496A=)
c.403T= (p.Ser135=)
c.-531T= (n.-531T=)
n.224T=
c.546+1523A= (n.546+1523A=)
c.367T= (p.Ser123=)
n.1248T=
17g.4902029A>CCA397306264C17orf107,CHRNEc.*1496A>C (n.*1496A>C)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
c.-531T>G (n.-531T>G)
n.224T>G
c.546+1523A>C (n.546+1523A>C)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
n.1248T>G
17g.4902029A>GCA397306263C17orf107,CHRNEc.*1496A>G (n.*1496A>G)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
c.-531T>C (n.-531T>C)
n.224T>C
c.546+1523A>G (n.546+1523A>G)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
n.1248T>C
 dbSNP
17g.4902029A>TCA397306262C17orf107,CHRNEc.*1496A>T (n.*1496A>T)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
c.-531T>A (n.-531T>A)
n.224T>A
c.546+1523A>T (n.546+1523A>T)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
n.1248T>A
17g.4902029_4902032dupCA2580093576C17orf107,CHRNEc.*1496_*1499dup (n.*1496_*1499dup)
c.400_403dup (p.Ser135TrpfsTer?)
c.-534_-531dup (n.-534_-531dup)
n.221_224dup
c.546+1523_546+1526dup (n.546+1523_546+1526dup)
c.364_367dup (p.Ser123TrpfsTer?)
n.1245_1248dup
 ClinVar
17g.4902030G>ACA8314465C17orf107,CHRNEc.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.402C>T (p.Gly134=)
c.-532C>T (n.-532C>T)
n.223C>T
c.546+1524G>A (n.546+1524G>A)
c.366C>T (p.Gly122=)
n.1247C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902030G>CCA497676723C17orf107,CHRNEc.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.402C>G (p.Gly134=)
c.-532C>G (n.-532C>G)
n.223C>G
c.546+1524G>C (n.546+1524G>C)
c.366C>G (p.Gly122=)
n.1247C>G
17g.4902030G=CA2244612603C17orf107,CHRNEc.*1497G= (n.*1497G=)
c.402C= (p.Gly134=)
c.-532C= (n.-532C=)
n.223C=
c.546+1524G= (n.546+1524G=)
c.366C= (p.Gly122=)
n.1247C=
17g.4902030G>TCA497676725C17orf107,CHRNEc.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.402C>A (p.Gly134=)
c.-532C>A (n.-532C>A)
n.223C>A
c.546+1524G>T (n.546+1524G>T)
c.366C>A (p.Gly122=)
n.1247C>A
17g.4902031C>ACA397306265C17orf107,CHRNEc.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.-533G>T (n.-533G>T)
n.222G>T
c.546+1525C>A (n.546+1525C>A)
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.1246G>T
17g.4902031C>GCA397306266C17orf107,CHRNEc.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.-533G>C (n.-533G>C)
n.222G>C
c.546+1525C>G (n.546+1525C>G)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.1246G>C
17g.4902031C>TCA397306267C17orf107,CHRNEc.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.-533G>A (n.-533G>A)
n.222G>A
c.546+1525C>T (n.546+1525C>T)
c.365G>A (p.Gly122Asp)
n.1246G>A
17g.4902032C>ACA397306268C17orf107,CHRNEc.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.-534G>T (n.-534G>T)
n.221G>T
c.546+1526C>A (n.546+1526C>A)
c.364G>T (p.Gly122Cys)
n.1245G>T
17g.4902032C=CA2244612604C17orf107,CHRNEc.*1499C= (n.*1499C=)
c.400G= (p.Gly134=)
c.-534G= (n.-534G=)
n.221G=
c.546+1526C= (n.546+1526C=)
c.364G= (p.Gly122=)
n.1245G=
17g.4902032C>GCA397306269C17orf107,CHRNEc.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.-534G>C (n.-534G>C)
n.221G>C
c.546+1526C>G (n.546+1526C>G)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.1245G>C
17g.4902032C>TCA287186203C17orf107,CHRNEc.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.-534G>A (n.-534G>A)
n.221G>A
c.546+1526C>T (n.546+1526C>T)
c.364G>A (p.Gly122Ser)
n.1245G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902033G>ACA8314467C17orf107,CHRNEc.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.399C>T (p.Gly133=)
c.-535C>T (n.-535C>T)
n.220C>T
c.546+1527G>A (n.546+1527G>A)
c.363C>T (p.Gly121=)
n.1244C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.4902033G>CCA497676728C17orf107,CHRNEc.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.399C>G (p.Gly133=)
c.-535C>G (n.-535C>G)
n.220C>G
c.546+1527G>C (n.546+1527G>C)
c.363C>G (p.Gly121=)
n.1244C>G
17g.4902033G=CA2244612605C17orf107,CHRNEc.*1500G= (n.*1500G=)
c.399C= (p.Gly133=)
c.-535C= (n.-535C=)
n.220C=
c.546+1527G= (n.546+1527G=)
c.363C= (p.Gly121=)
n.1244C=
17g.4902033G>TCA8314466C17orf107,CHRNEc.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.399C>A (p.Gly133=)
c.-535C>A (n.-535C>A)
n.220C>A
c.546+1527G>T (n.546+1527G>T)
c.363C>A (p.Gly121=)
n.1244C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902034C>ACA397306270C17orf107,CHRNEc.*1501C>A (n.*1501C>A)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.-536G>T (n.-536G>T)
n.219G>T
c.546+1528C>A (n.546+1528C>A)
c.362G>T (p.Gly121Val)
n.1243G>T
17g.4902034C>GCA397306271C17orf107,CHRNEc.*1501C>G (n.*1501C>G)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.-536G>C (n.-536G>C)
n.219G>C
c.546+1528C>G (n.546+1528C>G)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.1243G>C
17g.4902034C>TCA397306272C17orf107,CHRNEc.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
c.-536G>A (n.-536G>A)
n.219G>A
c.546+1528C>T (n.546+1528C>T)
c.362G>A (p.Gly121Asp)
n.1243G>A
 ClinVar
17g.4902035C>ACA397306273C17orf107,CHRNEc.*1502C>A (n.*1502C>A)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
c.-537G>T (n.-537G>T)
n.218G>T
c.546+1529C>A (n.546+1529C>A)
c.361G>T (p.Gly121Cys)
n.1242G>T
17g.4902035C>GCA397306275C17orf107,CHRNEc.*1502C>G (n.*1502C>G)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.-537G>C (n.-537G>C)
n.218G>C
c.546+1529C>G (n.546+1529C>G)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.1242G>C
17g.4902035C>TCA397306274C17orf107,CHRNEc.*1502C>T (n.*1502C>T)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
c.-537G>A (n.-537G>A)
n.218G>A
c.546+1529C>T (n.546+1529C>T)
c.361G>A (p.Gly121Ser)
n.1242G>A
 gnomAD v4
17g.4902036C>ACA397306276C17orf107,CHRNEc.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.-538G>T (n.-538G>T)
n.217G>T
c.546+1530C>A (n.546+1530C>A)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
n.1241G>T
17g.4902036C=CA2244612606C17orf107,CHRNEc.*1503C= (n.*1503C=)
c.396G= (p.Glu132=)
c.-538G= (n.-538G=)
n.217G=
c.546+1530C= (n.546+1530C=)
c.360G= (p.Glu120=)
n.1241G=
17g.4902036C>GCA397306277C17orf107,CHRNEc.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.-538G>C (n.-538G>C)
n.217G>C
c.546+1530C>G (n.546+1530C>G)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
n.1241G>C
17g.4902036C>TCA497676732C17orf107,CHRNEc.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.396G>A (p.Glu132=)
c.-538G>A (n.-538G>A)
n.217G>A
c.546+1530C>T (n.546+1530C>T)
c.360G>A (p.Glu120=)
n.1241G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.4902037T>ACA397306280C17orf107,CHRNEc.*1504T>A (n.*1504T>A)
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.-539A>T (n.-539A>T)
n.216A>T
c.546+1531T>A (n.546+1531T>A)
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.1240A>T
 gnomAD v4
17g.4902037T>CCA397306279C17orf107,CHRNEc.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.-539A>G (n.-539A>G)
n.216A>G
c.546+1531T>C (n.546+1531T>C)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.1240A>G
17g.4902037T>GCA397306278C17orf107,CHRNEc.*1504T>G (n.*1504T>G)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.-539A>C (n.-539A>C)
n.216A>C
c.546+1531T>G (n.546+1531T>G)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.1240A>C
17g.4902043_4902063dupCA8314468C17orf107,CHRNEc.*1510_*1530dup (n.*1510_*1530dup)
c.375_395dup (p.Tyr131_Glu132insAspAlaAsnValLeuValTyr)
c.-559_-539dup (n.-559_-539dup)
n.196_216dup
c.546+1537_546+1557dup (n.546+1537_546+1557dup)
c.339_359dup (p.Tyr119_Glu120insAspAlaAsnValLeuValTyr)
n.1220_1240dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902038C>ACA397306281C17orf107,CHRNEc.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.-540G>T (n.-540G>T)
n.215G>T
c.546+1532C>A (n.546+1532C>A)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.1239G>T
17g.4902038C=CA2244612607C17orf107,CHRNEc.*1505C= (n.*1505C=)
c.394G= (p.Glu132=)
c.-540G= (n.-540G=)
n.215G=
c.546+1532C= (n.546+1532C=)
c.358G= (p.Glu120=)
n.1239G=
17g.4902038C>GCA397306282C17orf107,CHRNEc.*1505C>G (n.*1505C>G)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.-540G>C (n.-540G>C)
n.215G>C
c.546+1532C>G (n.546+1532C>G)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.1239G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.4902038C>TCA397306283C17orf107,CHRNEc.*1505C>T (n.*1505C>T)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.-540G>A (n.-540G>A)
n.215G>A
c.546+1532C>T (n.546+1532C>T)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.1239G>A
17g.4902039G>ACA497676737C17orf107,CHRNEc.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.393C>T (p.Tyr131=)
c.-541C>T (n.-541C>T)
n.214C>T
c.546+1533G>A (n.546+1533G>A)
c.357C>T (p.Tyr119=)
n.1238C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4902039G>CCA397306284C17orf107,CHRNEc.*1506G>C (n.*1506G>C)
c.393C>G (p.Tyr131Ter)
c.-541C>G (n.-541C>G)
n.214C>G
c.546+1533G>C (n.546+1533G>C)
c.357C>G (p.Tyr119Ter)
n.1238C>G
 ClinVar
17g.4902039G=CA2244612608C17orf107,CHRNEc.*1506G= (n.*1506G=)
c.393C= (p.Tyr131=)
c.-541C= (n.-541C=)
n.214C=
c.546+1533G= (n.546+1533G=)
c.357C= (p.Tyr119=)
n.1238C=
17g.4902039G>TCA397306285C17orf107,CHRNEc.*1506G>T (n.*1506G>T)
c.393C>A (p.Tyr131Ter)
c.-541C>A (n.-541C>A)
n.214C>A
c.546+1533G>T (n.546+1533G>T)
c.357C>A (p.Tyr119Ter)
n.1238C>A
17g.4902040T>ACA397306286C17orf107,CHRNEc.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.-542A>T (n.-542A>T)
n.213A>T
c.546+1534T>A (n.546+1534T>A)
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
n.1237A>T
17g.4902040T>CCA397306287C17orf107,CHRNEc.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.-542A>G (n.-542A>G)
n.213A>G
c.546+1534T>C (n.546+1534T>C)
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
n.1237A>G
 gnomAD v4
17g.4902040T>GCA397306288C17orf107,CHRNEc.*1507T>G (n.*1507T>G)
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.-542A>C (n.-542A>C)
n.213A>C
c.546+1534T>G (n.546+1534T>G)
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
n.1237A>C
17g.4902041A>CCA397306289C17orf107,CHRNEc.*1508A>C (n.*1508A>C)
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.-543T>G (n.-543T>G)
n.212T>G
c.546+1535A>C (n.546+1535A>C)
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
n.1236T>G
17g.4902041A>GCA397306290C17orf107,CHRNEc.*1508A>G (n.*1508A>G)
c.391T>C (p.Tyr131His)
c.-543T>C (n.-543T>C)
n.212T>C
c.546+1535A>G (n.546+1535A>G)
c.355T>C (p.Tyr119His)
n.1236T>C
17g.4902041A>TCA397306291C17orf107,CHRNEc.*1508A>T (n.*1508A>T)
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.-543T>A (n.-543T>A)
n.212T>A
c.546+1535A>T (n.546+1535A>T)
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
n.1236T>A
17g.4902042G>ACA287186232C17orf107,CHRNEc.*1509G>A (n.*1509G>A)
c.390C>T (p.Val130=)
c.-544C>T (n.-544C>T)
n.211C>T
c.546+1536G>A (n.546+1536G>A)
c.354C>T (p.Val118=)
n.1235C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4902042G>CCA497676742C17orf107,CHRNEc.*1509G>C (n.*1509G>C)
c.390C>G (p.Val130=)
c.-544C>G (n.-544C>G)
n.211C>G
c.546+1536G>C (n.546+1536G>C)
c.354C>G (p.Val118=)
n.1235C>G
17g.4902042G=CA2244612610C17orf107,CHRNEc.*1509G= (n.*1509G=)
c.390C= (p.Val130=)
c.-544C= (n.-544C=)
n.211C=
c.546+1536G= (n.546+1536G=)
c.354C= (p.Val118=)
n.1235C=
17g.4902042G>TCA497676743C17orf107,CHRNEc.*1509G>T (n.*1509G>T)
c.390C>A (p.Val130=)
c.-544C>A (n.-544C>A)
n.211C>A
c.546+1536G>T (n.546+1536G>T)
c.354C>A (p.Val118=)
n.1235C>A
17g.4902042_4902048delinsGACGAGCCA2244612609C17orf107,CHRNEc.*1509_*1515delinsGACGAGC (n.*1509_*1515delinsGACGAGC)
c.384_390delinsGCTCGTC (p.Val128=)
c.-550_-544delinsGCTCGTC (n.-550_-544delinsGCTCGTC)
n.205_211delinsGCTCGTC
c.546+1536_546+1542delinsGACGAGC (n.546+1536_546+1542delinsGACGAGC)
c.348_354delinsGCTCGTC (p.Val116=)
n.1229_1235delinsGCTCGTC
17g.4902043A>CCA397306292C17orf107,CHRNEc.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.-545T>G (n.-545T>G)
n.210T>G
c.546+1537A>C (n.546+1537A>C)
c.353T>G (p.Val118Gly)
n.1234T>G
17g.4902043A>GCA397306293C17orf107,CHRNEc.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.-545T>C (n.-545T>C)
n.210T>C
c.546+1537A>G (n.546+1537A>G)
c.353T>C (p.Val118Ala)
n.1234T>C
17g.4902043A>TCA397306294C17orf107,CHRNEc.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.389T>A (p.Val130Asp)
c.-545T>A (n.-545T>A)
n.210T>A
c.546+1537A>T (n.546+1537A>T)
c.353T>A (p.Val118Asp)
n.1234T>A
17g.4902043_4902047delinsACGAGCA2244612611C17orf107,CHRNEc.*1510_*1514delinsACGAG (n.*1510_*1514delinsACGAG)
c.385_389delinsCTCGT (p.Leu129=)
c.-549_-545delinsCTCGT (n.-549_-545delinsCTCGT)
n.206_210delinsCTCGT
c.546+1537_546+1541delinsACGAG (n.546+1537_546+1541delinsACGAG)
c.349_353delinsCTCGT (p.Leu117=)
n.1230_1234delinsCTCGT
17g.4902046_4902051delCA658658528C17orf107,CHRNEc.*1513_*1518del (n.*1513_*1518del)
c.384_389del (p.Leu129_Val130del)
c.-550_-545del (n.-550_-545del)
n.205_210del
c.546+1540_546+1545del (n.546+1540_546+1545del)
c.348_353del (p.Leu117_Val118del)
n.1229_1234del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4902044C>ACA397306295C17orf107,CHRNEc.*1511C>A (n.*1511C>A)
c.388G>T (p.Val130Phe)
c.-546G>T (n.-546G>T)
n.209G>T
c.546+1538C>A (n.546+1538C>A)
c.352G>T (p.Val118Phe)
n.1233G>T
17g.4902044C>GCA397306296C17orf107,CHRNEc.*1511C>G (n.*1511C>G)
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.-546G>C (n.-546G>C)
n.209G>C
c.546+1538C>G (n.546+1538C>G)
c.352G>C (p.Val118Leu)
n.1233G>C
 gnomAD v4
17g.4902044C>TCA397306297C17orf107,CHRNEc.*1511C>T (n.*1511C>T)
c.388G>A (p.Val130Ile)
c.-546G>A (n.-546G>A)
n.209G>A
c.546+1538C>T (n.546+1538C>T)
c.352G>A (p.Val118Ile)
n.1233G>A
17g.4902045_4902048delCA624856060C17orf107,CHRNEc.*1512_*1515del (n.*1512_*1515del)
c.385_388del (p.Leu129SerfsTer7)
c.-549_-546del (n.-549_-546del)
n.206_209del
c.546+1539_546+1542del (n.546+1539_546+1542del)
c.349_352del (p.Leu117SerfsTer7)
n.1230_1233del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902045G>ACA8314469C17orf107,CHRNEc.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.387C>T (p.Leu129=)
c.-547C>T (n.-547C>T)
n.208C>T
c.546+1539G>A (n.546+1539G>A)
c.351C>T (p.Leu117=)
n.1232C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902045G>CCA497676745C17orf107,CHRNEc.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.387C>G (p.Leu129=)
c.-547C>G (n.-547C>G)
n.208C>G
c.546+1539G>C (n.546+1539G>C)
c.351C>G (p.Leu117=)
n.1232C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4902045G=CA2244612612C17orf107,CHRNEc.*1512G= (n.*1512G=)
c.387C= (p.Leu129=)
c.-547C= (n.-547C=)
n.208C=
c.546+1539G= (n.546+1539G=)
c.351C= (p.Leu117=)
n.1232C=
17g.4902045G>TCA497676746C17orf107,CHRNEc.*1512G>T (n.*1512G>T)
c.387C>A (p.Leu129=)
c.-547C>A (n.-547C>A)
n.208C>A
c.546+1539G>T (n.546+1539G>T)
c.351C>A (p.Leu117=)
n.1232C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902046A=CA2244612613C17orf107,CHRNEc.*1513A= (n.*1513A=)
c.386T= (p.Leu129=)
c.-548T= (n.-548T=)
n.207T=
c.546+1540A= (n.546+1540A=)
c.350T= (p.Leu117=)
n.1231T=
17g.4902046A>CCA397306298C17orf107,CHRNEc.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.-548T>G (n.-548T>G)
n.207T>G
c.546+1540A>C (n.546+1540A>C)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.1231T>G
17g.4902046A>GCA8314470C17orf107,CHRNEc.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.-548T>C (n.-548T>C)
n.207T>C
c.546+1540A>G (n.546+1540A>G)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.1231T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.4902046A>TCA397306299C17orf107,CHRNEc.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.386T>A (p.Leu129His)
c.-548T>A (n.-548T>A)
n.207T>A
c.546+1540A>T (n.546+1540A>T)
c.350T>A (p.Leu117His)
n.1231T>A
17g.4902047G>ACA397306300C17orf107,CHRNEc.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.385C>T (p.Leu129Phe)
c.-549C>T (n.-549C>T)
n.206C>T
c.546+1541G>A (n.546+1541G>A)
c.349C>T (p.Leu117Phe)
n.1230C>T
 dbSNP
17g.4902047G>CCA397306301C17orf107,CHRNEc.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.-549C>G (n.-549C>G)
n.206C>G
c.546+1541G>C (n.546+1541G>C)
c.349C>G (p.Leu117Val)
n.1230C>G
17g.4902047G=CA2244612614C17orf107,CHRNEc.*1514G= (n.*1514G=)
c.385C= (p.Leu129=)
c.-549C= (n.-549C=)
n.206C=
c.546+1541G= (n.546+1541G=)
c.349C= (p.Leu117=)
n.1230C=
17g.4902047G>TCA397306302C17orf107,CHRNEc.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.-549C>A (n.-549C>A)
n.206C>A
c.546+1541G>T (n.546+1541G>T)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
n.1230C>A
17g.4902048C>ACA497676750C17orf107,CHRNEc.*1515C>A (n.*1515C>A)
c.384G>T (p.Val128=)
c.-550G>T (n.-550G>T)
n.205G>T
c.546+1542C>A (n.546+1542C>A)
c.348G>T (p.Val116=)
n.1229G>T
17g.4902048C>GCA497676749C17orf107,CHRNEc.*1515C>G (n.*1515C>G)
c.384G>C (p.Val128=)
c.-550G>C (n.-550G>C)
n.205G>C
c.546+1542C>G (n.546+1542C>G)
c.348G>C (p.Val116=)
n.1229G>C
17g.4902048C>TCA497676748C17orf107,CHRNEc.*1515C>T (n.*1515C>T)
c.384G>A (p.Val128=)
c.-550G>A (n.-550G>A)
n.205G>A
c.546+1542C>T (n.546+1542C>T)
c.348G>A (p.Val116=)
n.1229G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.4902049A>CCA397306303C17orf107,CHRNEc.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.-551T>G (n.-551T>G)
n.204T>G
c.546+1543A>C (n.546+1543A>C)
c.347T>G (p.Val116Gly)
n.1228T>G
17g.4902049A>GCA397306305C17orf107,CHRNEc.*1516A>G (n.*1516A>G)
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.-551T>C (n.-551T>C)
n.204T>C
c.546+1543A>G (n.546+1543A>G)
c.347T>C (p.Val116Ala)
n.1228T>C
17g.4902049A>TCA397306304C17orf107,CHRNEc.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.383T>A (p.Val128Glu)
c.-551T>A (n.-551T>A)
n.204T>A
c.546+1543A>T (n.546+1543A>T)
c.347T>A (p.Val116Glu)
n.1228T>A
 gnomAD v4
17g.4902050C>ACA397306306C17orf107,CHRNEc.*1517C>A (n.*1517C>A)
c.382G>T (p.Val128Leu)
c.-552G>T (n.-552G>T)
n.203G>T
c.546+1544C>A (n.546+1544C>A)
c.346G>T (p.Val116Leu)
n.1227G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902050C=CA2244612615C17orf107,CHRNEc.*1517C= (n.*1517C=)
c.382G= (p.Val128=)
c.-552G= (n.-552G=)
n.203G=
c.546+1544C= (n.546+1544C=)
c.346G= (p.Val116=)
n.1227G=
17g.4902050C>GCA397306307C17orf107,CHRNEc.*1517C>G (n.*1517C>G)
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.-552G>C (n.-552G>C)
n.203G>C
c.546+1544C>G (n.546+1544C>G)
c.346G>C (p.Val116Leu)
n.1227G>C
17g.4902050C>TCA16620465C17orf107,CHRNEc.*1517C>T (n.*1517C>T)
c.382G>A (p.Val128Met)
c.-552G>A (n.-552G>A)
n.203G>A
c.546+1544C>T (n.546+1544C>T)
c.346G>A (p.Val116Met)
n.1227G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4902051G>ACA8314471C17orf107,CHRNEc.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.381C>T (p.Asn127=)
c.-553C>T (n.-553C>T)
n.202C>T
c.546+1545G>A (n.546+1545G>A)
c.345C>T (p.Asn115=)
n.1226C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902051G>CCA397306308C17orf107,CHRNEc.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.381C>G (p.Asn127Lys)
c.-553C>G (n.-553C>G)
n.202C>G
c.546+1545G>C (n.546+1545G>C)
c.345C>G (p.Asn115Lys)
n.1226C>G
17g.4902051G=CA2244612616C17orf107,CHRNEc.*1518G= (n.*1518G=)
c.381C= (p.Asn127=)
c.-553C= (n.-553C=)
n.202C=
c.546+1545G= (n.546+1545G=)
c.345C= (p.Asn115=)
n.1226C=
17g.4902051G>TCA397306309C17orf107,CHRNEc.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.381C>A (p.Asn127Lys)
c.-553C>A (n.-553C>A)
n.202C>A
c.546+1545G>T (n.546+1545G>T)
c.345C>A (p.Asn115Lys)
n.1226C>A
17g.4902052T>ACA397306310C17orf107,CHRNEc.*1519T>A (n.*1519T>A)
c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.-554A>T (n.-554A>T)
n.201A>T
c.546+1546T>A (n.546+1546T>A)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
n.1225A>T
17g.4902052T>CCA397306311C17orf107,CHRNEc.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.-554A>G (n.-554A>G)
n.201A>G
c.546+1546T>C (n.546+1546T>C)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
n.1225A>G
 dbSNP
17g.4902052T>GCA397306312C17orf107,CHRNEc.*1519T>G (n.*1519T>G)
c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.-554A>C (n.-554A>C)
n.201A>C
c.546+1546T>G (n.546+1546T>G)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
n.1225A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4902052T=CA2244612617C17orf107,CHRNEc.*1519T= (n.*1519T=)
c.380A= (p.Asn127=)
c.-554A= (n.-554A=)
n.201A=
c.546+1546T= (n.546+1546T=)
c.344A= (p.Asn115=)
n.1225A=
17g.4902053T>ACA397306313C17orf107,CHRNEc.*1520T>A (n.*1520T>A)
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.-555A>T (n.-555A>T)
n.200A>T
c.546+1547T>A (n.546+1547T>A)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
n.1224A>T
17g.4902053T>CCA397306314C17orf107,CHRNEc.*1520T>C (n.*1520T>C)
c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.-555A>G (n.-555A>G)
n.200A>G
c.546+1547T>C (n.546+1547T>C)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
n.1224A>G
17g.4902053T>GCA397306315C17orf107,CHRNEc.*1520T>G (n.*1520T>G)
c.379A>C (p.Asn127His)
c.-555A>C (n.-555A>C)
n.200A>C
c.546+1547T>G (n.546+1547T>G)
c.343A>C (p.Asn115His)
n.1224A>C
17g.4902054G>ACA497676754C17orf107,CHRNEc.*1521G>A (n.*1521G>A)
c.378C>T (p.Ala126=)
c.-556C>T (n.-556C>T)
n.199C>T
c.546+1548G>A (n.546+1548G>A)
c.342C>T (p.Ala114=)
n.1223C>T
17g.4902054G>CCA497676756C17orf107,CHRNEc.*1521G>C (n.*1521G>C)
c.378C>G (p.Ala126=)
c.-556C>G (n.-556C>G)
n.199C>G
c.546+1548G>C (n.546+1548G>C)
c.342C>G (p.Ala114=)
n.1223C>G
17g.4902054G>TCA497676755C17orf107,CHRNEc.*1521G>T (n.*1521G>T)
c.378C>A (p.Ala126=)
c.-556C>A (n.-556C>A)
n.199C>A
c.546+1548G>T (n.546+1548G>T)
c.342C>A (p.Ala114=)
n.1223C>A
17g.4902055G>ACA8314472C17orf107,CHRNEc.*1522G>A (n.*1522G>A)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.-557C>T (n.-557C>T)
n.198C>T
c.546+1549G>A (n.546+1549G>A)
c.341C>T (p.Ala114Val)
n.1222C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902055G>CCA397306316C17orf107,CHRNEc.*1522G>C (n.*1522G>C)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.-557C>G (n.-557C>G)
n.198C>G
c.546+1549G>C (n.546+1549G>C)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
n.1222C>G
17g.4902055G=CA2244612618C17orf107,CHRNEc.*1522G= (n.*1522G=)
c.377C= (p.Ala126=)
c.-557C= (n.-557C=)
n.198C=
c.546+1549G= (n.546+1549G=)
c.341C= (p.Ala114=)
n.1222C=
17g.4902055G>TCA397306317C17orf107,CHRNEc.*1522G>T (n.*1522G>T)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.-557C>A (n.-557C>A)
n.198C>A
c.546+1549G>T (n.546+1549G>T)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
n.1222C>A
17g.4902055_4902056delinsAACA2580093577C17orf107,CHRNEc.*1522_*1523delinsAA (n.*1522_*1523delinsAA)
c.376_377delinsTT (p.Ala126Phe)
c.-558_-557delinsTT (n.-558_-557delinsTT)
n.197_198delinsTT
c.546+1549_546+1550delinsAA (n.546+1549_546+1550delinsAA)
c.340_341delinsTT (p.Ala114Phe)
n.1221_1222delinsTT
 ClinVar
17g.4902056C>ACA8314473C17orf107,CHRNEc.*1523C>A (n.*1523C>A)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.-558G>T (n.-558G>T)
n.197G>T
c.546+1550C>A (n.546+1550C>A)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
n.1221G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902056C=CA2244612619C17orf107,CHRNEc.*1523C= (n.*1523C=)
c.376G= (p.Ala126=)
c.-558G= (n.-558G=)
n.197G=
c.546+1550C= (n.546+1550C=)
c.340G= (p.Ala114=)
n.1221G=
17g.4902056C>GCA397306318C17orf107,CHRNEc.*1523C>G (n.*1523C>G)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.-558G>C (n.-558G>C)
n.197G>C
c.546+1550C>G (n.546+1550C>G)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.1221G>C
17g.4902056C>TCA397306319C17orf107,CHRNEc.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.-558G>A (n.-558G>A)
n.197G>A
c.546+1550C>T (n.546+1550C>T)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.1221G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.4902057G>ACA8314474C17orf107,CHRNEc.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.375C>T (p.Asp125=)
c.-559C>T (n.-559C>T)
n.196C>T
c.546+1551G>A (n.546+1551G>A)
c.339C>T (p.Asp113=)
n.1220C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902057G>CCA397306320C17orf107,CHRNEc.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.375C>G (p.Asp125Glu)
c.-559C>G (n.-559C>G)
n.196C>G
c.546+1551G>C (n.546+1551G>C)
c.339C>G (p.Asp113Glu)
n.1220C>G
17g.4902057G=CA2244612620C17orf107,CHRNEc.*1524G= (n.*1524G=)
c.375C= (p.Asp125=)
c.-559C= (n.-559C=)
n.196C=
c.546+1551G= (n.546+1551G=)
c.339C= (p.Asp113=)
n.1220C=
17g.4902057G>TCA397306321C17orf107,CHRNEc.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.375C>A (p.Asp125Glu)
c.-559C>A (n.-559C>A)
n.196C>A
c.546+1551G>T (n.546+1551G>T)
c.339C>A (p.Asp113Glu)
n.1220C>A
17g.4902058T>ACA397306322C17orf107,CHRNEc.*1525T>A (n.*1525T>A)
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.-560A>T (n.-560A>T)
n.195A>T
c.546+1552T>A (n.546+1552T>A)
c.338A>T (p.Asp113Val)
n.1219A>T
17g.4902058T>CCA397306323C17orf107,CHRNEc.*1525T>C (n.*1525T>C)
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.-560A>G (n.-560A>G)
n.195A>G
c.546+1552T>C (n.546+1552T>C)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
n.1219A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.4902058T>GCA397306324C17orf107,CHRNEc.*1525T>G (n.*1525T>G)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.-560A>C (n.-560A>C)
n.195A>C
c.546+1552T>G (n.546+1552T>G)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
n.1219A>C
 gnomAD v4
17g.4902058T=CA2244612621C17orf107,CHRNEc.*1525T= (n.*1525T=)
c.374A= (p.Asp125=)
c.-560A= (n.-560A=)
n.195A=
c.546+1552T= (n.546+1552T=)
c.338A= (p.Asp113=)
n.1219A=
17g.4902059C>ACA397306325C17orf107,CHRNEc.*1526C>A (n.*1526C>A)
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.-561G>T (n.-561G>T)
n.194G>T
c.546+1553C>A (n.546+1553C>A)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
n.1218G>T
17g.4902059C=CA2244612622C17orf107,CHRNEc.*1526C= (n.*1526C=)
c.373G= (p.Asp125=)
c.-561G= (n.-561G=)
n.194G=
c.546+1553C= (n.546+1553C=)
c.337G= (p.Asp113=)
n.1218G=
17g.4902059C>GCA397306326C17orf107,CHRNEc.*1526C>G (n.*1526C>G)
c.373G>C (p.Asp125His)
c.-561G>C (n.-561G>C)
n.194G>C
c.546+1553C>G (n.546+1553C>G)
c.337G>C (p.Asp113His)
n.1218G>C
17g.4902059C>TCA287186264C17orf107,CHRNEc.*1526C>T (n.*1526C>T)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.-561G>A (n.-561G>A)
n.194G>A
c.546+1553C>T (n.546+1553C>T)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
n.1218G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.4902060G>ACA287186266C17orf107,CHRNEc.*1527G>A (n.*1527G>A)
c.372C>T (p.Tyr124=)
c.-562C>T (n.-562C>T)
n.193C>T
c.546+1554G>A (n.546+1554G>A)
c.336C>T (p.Tyr112=)
n.1217C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902060G>CCA287186270C17orf107,CHRNEc.*1527G>C (n.*1527G>C)
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
c.-562C>G (n.-562C>G)
n.193C>G
c.546+1554G>C (n.546+1554G>C)
c.336C>G (p.Tyr112Ter)
n.1217C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902060G=CA2244612623C17orf107,CHRNEc.*1527G= (n.*1527G=)
c.372C= (p.Tyr124=)
c.-562C= (n.-562C=)
n.193C=
c.546+1554G= (n.546+1554G=)
c.336C= (p.Tyr112=)
n.1217C=
17g.4902060G>TCA397306327C17orf107,CHRNEc.*1527G>T (n.*1527G>T)
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
c.-562C>A (n.-562C>A)
n.193C>A
c.546+1554G>T (n.546+1554G>T)
c.336C>A (p.Tyr112Ter)
n.1217C>A
17g.4902061T>ACA397306328C17orf107,CHRNEc.*1528T>A (n.*1528T>A)
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.-563A>T (n.-563A>T)
n.192A>T
c.546+1555T>A (n.546+1555T>A)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
n.1216A>T
17g.4902061T>CCA397306330C17orf107,CHRNEc.*1528T>C (n.*1528T>C)
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.-563A>G (n.-563A>G)
n.192A>G
c.546+1555T>C (n.546+1555T>C)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
n.1216A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.4902061T>GCA397306329C17orf107,CHRNEc.*1528T>G (n.*1528T>G)
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.-563A>C (n.-563A>C)
n.192A>C
c.546+1555T>G (n.546+1555T>G)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
n.1216A>C
17g.4902061T=CA2244612624C17orf107,CHRNEc.*1528T= (n.*1528T=)
c.371A= (p.Tyr124=)
c.-563A= (n.-563A=)
n.192A=
c.546+1555T= (n.546+1555T=)
c.335A= (p.Tyr112=)
n.1216A=
17g.4902062A=CA2244612625C17orf107,CHRNEc.*1529A= (n.*1529A=)
c.370T= (p.Tyr124=)
c.-564T= (n.-564T=)
n.191T=
c.546+1556A= (n.546+1556A=)
c.334T= (p.Tyr112=)
n.1215T=
17g.4902062A>CCA397306331C17orf107,CHRNEc.*1529A>C (n.*1529A>C)
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.-564T>G (n.-564T>G)
n.191T>G
c.546+1556A>C (n.546+1556A>C)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
n.1215T>G
17g.4902062A>GCA397306332C17orf107,CHRNEc.*1529A>G (n.*1529A>G)
c.370T>C (p.Tyr124His)
c.-564T>C (n.-564T>C)
n.191T>C
c.546+1556A>G (n.546+1556A>G)
c.334T>C (p.Tyr112His)
n.1215T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902062A>TCA397306333C17orf107,CHRNEc.*1529A>T (n.*1529A>T)
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.-564T>A (n.-564T>A)
n.191T>A
c.546+1556A>T (n.546+1556A>T)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
n.1215T>A
 gnomAD v4
17g.4902063G>ACA497676763C17orf107,CHRNEc.*1530G>A (n.*1530G>A)
c.369C>T (p.Ala123=)
c.-565C>T (n.-565C>T)
n.190C>T
c.546+1557G>A (n.546+1557G>A)
c.333C>T (p.Ala111=)
n.1214C>T
17g.4902063G>CCA497676764C17orf107,CHRNEc.*1530G>C (n.*1530G>C)
c.369C>G (p.Ala123=)
c.-565C>G (n.-565C>G)
n.190C>G
c.546+1557G>C (n.546+1557G>C)
c.333C>G (p.Ala111=)
n.1214C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902063G=CA2244612626C17orf107,CHRNEc.*1530G= (n.*1530G=)
c.369C= (p.Ala123=)
c.-565C= (n.-565C=)
n.190C=
c.546+1557G= (n.546+1557G=)
c.333C= (p.Ala111=)
n.1214C=
17g.4902063G>TCA497676765C17orf107,CHRNEc.*1530G>T (n.*1530G>T)
c.369C>A (p.Ala123=)
c.-565C>A (n.-565C>A)
n.190C>A
c.546+1557G>T (n.546+1557G>T)
c.333C>A (p.Ala111=)
n.1214C>A
17g.4902064G>ACA397306334C17orf107,CHRNEc.*1531G>A (n.*1531G>A)
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.-566C>T (n.-566C>T)
n.189C>T
c.546+1558G>A (n.546+1558G>A)
c.332C>T (p.Ala111Val)
n.1213C>T
17g.4902064G>CCA397306335C17orf107,CHRNEc.*1531G>C (n.*1531G>C)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.-566C>G (n.-566C>G)
n.189C>G
c.546+1558G>C (n.546+1558G>C)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.1213C>G
17g.4902064G>TCA397306336C17orf107,CHRNEc.*1531G>T (n.*1531G>T)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.-566C>A (n.-566C>A)
n.189C>A
c.546+1558G>T (n.546+1558G>T)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
n.1213C>A
17g.4902065C>ACA397306337C17orf107,CHRNEc.*1532C>A (n.*1532C>A)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.-567G>T (n.-567G>T)
n.188G>T
c.546+1559C>A (n.546+1559C>A)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
n.1212G>T
 gnomAD v4
17g.4902065C=CA2244612627C17orf107,CHRNEc.*1532C= (n.*1532C=)
c.367G= (p.Ala123=)
c.-567G= (n.-567G=)
n.188G=
c.546+1559C= (n.546+1559C=)
c.331G= (p.Ala111=)
n.1212G=
17g.4902065C>GCA397306338C17orf107,CHRNEc.*1532C>G (n.*1532C>G)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.-567G>C (n.-567G>C)
n.188G>C
c.546+1559C>G (n.546+1559C>G)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
n.1212G>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.4902065C>TCA397306339C17orf107,CHRNEc.*1532C>T (n.*1532C>T)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.-567G>A (n.-567G>A)
n.188G>A
c.546+1559C>T (n.546+1559C>T)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
n.1212G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902066C>ACA497676766C17orf107,CHRNEc.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.366G>T (p.Val122=)
c.-568G>T (n.-568G>T)
n.187G>T
c.546+1560C>A (n.546+1560C>A)
c.330G>T (p.Val110=)
n.1211G>T
17g.4902066C>GCA497676767C17orf107,CHRNEc.*1533C>G (n.*1533C>G)
c.366G>C (p.Val122=)
c.-568G>C (n.-568G>C)
n.187G>C
c.546+1560C>G (n.546+1560C>G)
c.330G>C (p.Val110=)
n.1211G>C
17g.4902066C>TCA497676769C17orf107,CHRNEc.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.366G>A (p.Val122=)
c.-568G>A (n.-568G>A)
n.187G>A
c.546+1560C>T (n.546+1560C>T)
c.330G>A (p.Val110=)
n.1211G>A
 ClinVar dbSNP
17g.4902067A=CA2244612628C17orf107,CHRNEc.*1534A= (n.*1534A=)
c.365T= (p.Val122=)
c.-569T= (n.-569T=)
n.186T=
c.546+1561A= (n.546+1561A=)
c.329T= (p.Val110=)
n.1210T=
17g.4902067A>CCA397306340C17orf107,CHRNEc.*1534A>C (n.*1534A>C)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.-569T>G (n.-569T>G)
n.186T>G
c.546+1561A>C (n.546+1561A>C)
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.1210T>G
17g.4902067A>GCA397306341C17orf107,CHRNEc.*1534A>G (n.*1534A>G)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.-569T>C (n.-569T>C)
n.186T>C
c.546+1561A>G (n.546+1561A>G)
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.1210T>C
 ClinVar
17g.4902067A>TCA397306342C17orf107,CHRNEc.*1534A>T (n.*1534A>T)
c.365T>A (p.Val122Glu)
c.-569T>A (n.-569T>A)
n.186T>A
c.546+1561A>T (n.546+1561A>T)
c.329T>A (p.Val110Glu)
n.1210T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902068C>ACA397306346C17orf107,CHRNEc.*1535C>A (n.*1535C>A)
c.364G>T (p.Val122Leu)
c.-570G>T (n.-570G>T)
n.185G>T
c.546+1562C>A (n.546+1562C>A)
c.328G>T (p.Val110Leu)
n.1209G>T
17g.4902068C>GCA397306343C17orf107,CHRNEc.*1535C>G (n.*1535C>G)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.-570G>C (n.-570G>C)
n.185G>C
c.546+1562C>G (n.546+1562C>G)
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.1209G>C
17g.4902068C>TCA397306345C17orf107,CHRNEc.*1535C>T (n.*1535C>T)
c.364G>A (p.Val122Met)
c.-570G>A (n.-570G>A)
n.185G>A
c.546+1562C>T (n.546+1562C>T)
c.328G>A (p.Val110Met)
n.1209G>A
17g.4902069T>ACA8314475C17orf107,CHRNEc.*1536T>A (n.*1536T>A)
c.363A>T (p.Gly121=)
c.-571A>T (n.-571A>T)
n.184A>T
c.546+1563T>A (n.546+1563T>A)
c.327A>T (p.Gly109=)
n.1208A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902069T>CCA497676774C17orf107,CHRNEc.*1536T>C (n.*1536T>C)
c.363A>G (p.Gly121=)
c.-571A>G (n.-571A>G)
n.184A>G
c.546+1563T>C (n.546+1563T>C)
c.327A>G (p.Gly109=)
n.1208A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902069T>GCA497676775C17orf107,CHRNEc.*1536T>G (n.*1536T>G)
c.363A>C (p.Gly121=)
c.-571A>C (n.-571A>C)
n.184A>C
c.546+1563T>G (n.546+1563T>G)
c.327A>C (p.Gly109=)
n.1208A>C
17g.4902069T=CA2244612629C17orf107,CHRNEc.*1536T= (n.*1536T=)
c.363A= (p.Gly121=)
c.-571A= (n.-571A=)
n.184A=
c.546+1563T= (n.546+1563T=)
c.327A= (p.Gly109=)
n.1208A=
17g.4902070C>ACA8314476C17orf107,CHRNEc.*1537C>A (n.*1537C>A)
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.-572G>T (n.-572G>T)
n.183G>T
c.546+1564C>A (n.546+1564C>A)
c.326G>T (p.Gly109Val)
n.1207G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902070C=CA2244612630C17orf107,CHRNEc.*1537C= (n.*1537C=)
c.362G= (p.Gly121=)
c.-572G= (n.-572G=)
n.183G=
c.546+1564C= (n.546+1564C=)
c.326G= (p.Gly109=)
n.1207G=
17g.4902070C>GCA397306347C17orf107,CHRNEc.*1537C>G (n.*1537C>G)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.-572G>C (n.-572G>C)
n.183G>C
c.546+1564C>G (n.546+1564C>G)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.1207G>C
17g.4902070C>TCA397306348C17orf107,CHRNEc.*1537C>T (n.*1537C>T)
c.362G>A (p.Gly121Glu)
c.-572G>A (n.-572G>A)
n.183G>A
c.546+1564C>T (n.546+1564C>T)
c.326G>A (p.Gly109Glu)
n.1207G>A
17g.4902071C>ACA397306349C17orf107,CHRNEc.*1538C>A (n.*1538C>A)
c.361G>T (p.Gly121Ter)
c.-573G>T (n.-573G>T)
n.182G>T
c.546+1565C>A (n.546+1565C>A)
c.325G>T (p.Gly109Ter)
n.1206G>T
 ClinVar dbSNP
17g.4902071C=CA2244612631C17orf107,CHRNEc.*1538C= (n.*1538C=)
c.361G= (p.Gly121=)
c.-573G= (n.-573G=)
n.182G=
c.546+1565C= (n.546+1565C=)
c.325G= (p.Gly109=)
n.1206G=
17g.4902071C>GCA397306350C17orf107,CHRNEc.*1538C>G (n.*1538C>G)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.-573G>C (n.-573G>C)
n.182G>C
c.546+1565C>G (n.546+1565C>G)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.1206G>C
17g.4902071C>TCA397306351C17orf107,CHRNEc.*1538C>T (n.*1538C>T)
c.361G>A (p.Gly121Arg)
c.-573G>A (n.-573G>A)
n.182G>A
c.546+1565C>T (n.546+1565C>T)
c.325G>A (p.Gly109Arg)
n.1206G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902072G>ACA8314477C17orf107,CHRNEc.*1539G>A (n.*1539G>A)
c.360C>T (p.Phe120=)
c.-574C>T (n.-574C>T)
n.181C>T
c.546+1566G>A (n.546+1566G>A)
c.324C>T (p.Phe108=)
n.1205C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902072G>CCA397306352C17orf107,CHRNEc.*1539G>C (n.*1539G>C)
c.360C>G (p.Phe120Leu)
c.-574C>G (n.-574C>G)
n.181C>G
c.546+1566G>C (n.546+1566G>C)
c.324C>G (p.Phe108Leu)
n.1205C>G
17g.4902072G=CA2244612632C17orf107,CHRNEc.*1539G= (n.*1539G=)
c.360C= (p.Phe120=)
c.-574C= (n.-574C=)
n.181C=
c.546+1566G= (n.546+1566G=)
c.324C= (p.Phe108=)
n.1205C=
17g.4902072G>TCA397306353C17orf107,CHRNEc.*1539G>T (n.*1539G>T)
c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.-574C>A (n.-574C>A)
n.181C>A
c.546+1566G>T (n.546+1566G>T)
c.324C>A (p.Phe108Leu)
n.1205C>A
17g.4902073A=CA2244612633C17orf107,CHRNEc.*1540A= (n.*1540A=)
c.359T= (p.Phe120=)
c.-575T= (n.-575T=)
n.180T=
c.546+1567A= (n.546+1567A=)
c.323T= (p.Phe108=)
n.1204T=
17g.4902073A>CCA397306355C17orf107,CHRNEc.*1540A>C (n.*1540A>C)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.-575T>G (n.-575T>G)
n.180T>G
c.546+1567A>C (n.546+1567A>C)
c.323T>G (p.Phe108Cys)
n.1204T>G
17g.4902073A>GCA8314478C17orf107,CHRNEc.*1540A>G (n.*1540A>G)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.-575T>C (n.-575T>C)
n.180T>C
c.546+1567A>G (n.546+1567A>G)
c.323T>C (p.Phe108Ser)
n.1204T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902073A>TCA397306354C17orf107,CHRNEc.*1540A>T (n.*1540A>T)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.-575T>A (n.-575T>A)
n.180T>A
c.546+1567A>T (n.546+1567A>T)
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
n.1204T>A
17g.4902074A>CCA397306356C17orf107,CHRNEc.*1541A>C (n.*1541A>C)
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.-576T>G (n.-576T>G)
n.179T>G
c.546+1568A>C (n.546+1568A>C)
c.322T>G (p.Phe108Val)
n.1203T>G
17g.4902074A>GCA397306357C17orf107,CHRNEc.*1541A>G (n.*1541A>G)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.-576T>C (n.-576T>C)
n.179T>C
c.546+1568A>G (n.546+1568A>G)
c.322T>C (p.Phe108Leu)
n.1203T>C
17g.4902074A>TCA397306358C17orf107,CHRNEc.*1541A>T (n.*1541A>T)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.-576T>A (n.-576T>A)
n.179T>A
c.546+1568A>T (n.546+1568A>T)
c.322T>A (p.Phe108Ile)
n.1203T>A
17g.4902075C>ACA397306359C17orf107,CHRNEc.*1542C>A (n.*1542C>A)
c.357G>T (p.Gln119His)
c.-577G>T (n.-577G>T)
n.178G>T
c.546+1569C>A (n.546+1569C>A)
c.321G>T (p.Gln107His)
n.1202G>T
17g.4902075C=CA2244612634C17orf107,CHRNEc.*1542C= (n.*1542C=)
c.357G= (p.Gln119=)
c.-577G= (n.-577G=)
n.178G=
c.546+1569C= (n.546+1569C=)
c.321G= (p.Gln107=)
n.1202G=
17g.4902075C>GCA397306360C17orf107,CHRNEc.*1542C>G (n.*1542C>G)
c.357G>C (p.Gln119His)
c.-577G>C (n.-577G>C)
n.178G>C
c.546+1569C>G (n.546+1569C>G)
c.321G>C (p.Gln107His)
n.1202G>C
17g.4902075C>TCA8314479C17orf107,CHRNEc.*1542C>T (n.*1542C>T)
c.357G>A (p.Gln119=)
c.-577G>A (n.-577G>A)
n.178G>A
c.546+1569C>T (n.546+1569C>T)
c.321G>A (p.Gln107=)
n.1202G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902076T>ACA397306361C17orf107,CHRNEc.*1543T>A (n.*1543T>A)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.-578A>T (n.-578A>T)
n.177A>T
c.546+1570T>A (n.546+1570T>A)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
n.1201A>T
17g.4902076T>CCA8314480C17orf107,CHRNEc.*1543T>C (n.*1543T>C)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.-578A>G (n.-578A>G)
n.177A>G
c.546+1570T>C (n.546+1570T>C)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
n.1201A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902076T>GCA397306362C17orf107,CHRNEc.*1543T>G (n.*1543T>G)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.-578A>C (n.-578A>C)
n.177A>C
c.546+1570T>G (n.546+1570T>G)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
n.1201A>C
17g.4902076T=CA2244612635C17orf107,CHRNEc.*1543T= (n.*1543T=)
c.356A= (p.Gln119=)
c.-578A= (n.-578A=)
n.177A=
c.546+1570T= (n.546+1570T=)
c.320A= (p.Gln107=)
n.1201A=
17g.4902077G>ACA397306364C17orf107,CHRNEc.*1544G>A (n.*1544G>A)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.-579C>T (n.-579C>T)
n.176C>T
c.546+1571G>A (n.546+1571G>A)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
n.1200C>T
 ClinVar
17g.4902077G>CCA8314481C17orf107,CHRNEc.*1544G>C (n.*1544G>C)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.-579C>G (n.-579C>G)
n.176C>G
c.546+1571G>C (n.546+1571G>C)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
n.1200C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902077G=CA2244612636C17orf107,CHRNEc.*1544G= (n.*1544G=)
c.355C= (p.Gln119=)
c.-579C= (n.-579C=)
n.176C=
c.546+1571G= (n.546+1571G=)
c.319C= (p.Gln107=)
n.1200C=
17g.4902077G>TCA397306366C17orf107,CHRNEc.*1544G>T (n.*1544G>T)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.-579C>A (n.-579C>A)
n.176C>A
c.546+1571G>T (n.546+1571G>T)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
n.1200C>A
17g.4902078G>ACA8314482C17orf107,CHRNEc.*1545G>A (n.*1545G>A)
c.354C>T (p.Gly118=)
c.-580C>T (n.-580C>T)
n.175C>T
c.546+1572G>A (n.546+1572G>A)
c.318C>T (p.Gly106=)
n.1199C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902078G>CCA497676788C17orf107,CHRNEc.*1545G>C (n.*1545G>C)
c.354C>G (p.Gly118=)
c.-580C>G (n.-580C>G)
n.175C>G
c.546+1572G>C (n.546+1572G>C)
c.318C>G (p.Gly106=)
n.1199C>G
17g.4902078G=CA2244612637C17orf107,CHRNEc.*1545G= (n.*1545G=)
c.354C= (p.Gly118=)
c.-580C= (n.-580C=)
n.175C=
c.546+1572G= (n.546+1572G=)
c.318C= (p.Gly106=)
n.1199C=
17g.4902078G>TCA497676789C17orf107,CHRNEc.*1545G>T (n.*1545G>T)
c.354C>A (p.Gly118=)
c.-580C>A (n.-580C>A)
n.175C>A
c.546+1572G>T (n.546+1572G>T)
c.318C>A (p.Gly106=)
n.1199C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.4902079C>ACA397306371C17orf107,CHRNEc.*1546C>A (n.*1546C>A)
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.-581G>T (n.-581G>T)
n.174G>T
c.546+1573C>A (n.546+1573C>A)
c.317G>T (p.Gly106Val)
n.1198G>T
17g.4902079C=CA2244612638C17orf107,CHRNEc.*1546C= (n.*1546C=)
c.353G= (p.Gly118=)
c.-581G= (n.-581G=)
n.174G=
c.546+1573C= (n.546+1573C=)
c.317G= (p.Gly106=)
n.1198G=
17g.4902079C>GCA397306369C17orf107,CHRNEc.*1546C>G (n.*1546C>G)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.-581G>C (n.-581G>C)
n.174G>C
c.546+1573C>G (n.546+1573C>G)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
n.1198G>C
17g.4902079C>TCA397306370C17orf107,CHRNEc.*1546C>T (n.*1546C>T)
c.353G>A (p.Gly118Asp)
c.-581G>A (n.-581G>A)
n.174G>A
c.546+1573C>T (n.546+1573C>T)
c.317G>A (p.Gly106Asp)
n.1198G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902080C>ACA397306373C17orf107,CHRNEc.*1547C>A (n.*1547C>A)
c.352G>T (p.Gly118Cys)
c.-582G>T (n.-582G>T)
n.173G>T
c.546+1574C>A (n.546+1574C>A)
c.316G>T (p.Gly106Cys)
n.1197G>T
17g.4902080C=CA2244612639C17orf107,CHRNEc.*1547C= (n.*1547C=)
c.352G= (p.Gly118=)
c.-582G= (n.-582G=)
n.173G=
c.546+1574C= (n.546+1574C=)
c.316G= (p.Gly106=)
n.1197G=
17g.4902080C>GCA397306374C17orf107,CHRNEc.*1547C>G (n.*1547C>G)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.-582G>C (n.-582G>C)
n.173G>C
c.546+1574C>G (n.546+1574C>G)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
n.1197G>C
17g.4902080C>TCA397306375C17orf107,CHRNEc.*1547C>T (n.*1547C>T)
c.352G>A (p.Gly118Ser)
c.-582G>A (n.-582G>A)
n.173G>A
c.546+1574C>T (n.546+1574C>T)
c.316G>A (p.Gly106Ser)
n.1197G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902081A=CA2244612640C17orf107,CHRNEc.*1548A= (n.*1548A=)
c.351T= (p.Asp117=)
c.-583T= (n.-583T=)
n.172T=
c.546+1575A= (n.546+1575A=)
c.315T= (p.Asp105=)
n.1196T=
17g.4902081A>CCA397306377C17orf107,CHRNEc.*1548A>C (n.*1548A>C)
c.351T>G (p.Asp117Glu)
c.-583T>G (n.-583T>G)
n.172T>G
c.546+1575A>C (n.546+1575A>C)
c.315T>G (p.Asp105Glu)
n.1196T>G
17g.4902081A>GCA497676792C17orf107,CHRNEc.*1548A>G (n.*1548A>G)
c.351T>C (p.Asp117=)
c.-583T>C (n.-583T>C)
n.172T>C
c.546+1575A>G (n.546+1575A>G)
c.315T>C (p.Asp105=)
n.1196T>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.4902081A>TCA397306379C17orf107,CHRNEc.*1548A>T (n.*1548A>T)
c.351T>A (p.Asp117Glu)
c.-583T>A (n.-583T>A)
n.172T>A
c.546+1575A>T (n.546+1575A>T)
c.315T>A (p.Asp105Glu)
n.1196T>A
17g.4902082T>ACA397306381C17orf107,CHRNEc.*1549T>A (n.*1549T>A)
c.350A>T (p.Asp117Val)
c.-584A>T (n.-584A>T)
n.171A>T
c.546+1576T>A (n.546+1576T>A)
c.314A>T (p.Asp105Val)
n.1195A>T
17g.4902082T>CCA8314483C17orf107,CHRNEc.*1549T>C (n.*1549T>C)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.-584A>G (n.-584A>G)
n.171A>G
c.546+1576T>C (n.546+1576T>C)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
n.1195A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902082T>GCA397306383C17orf107,CHRNEc.*1549T>G (n.*1549T>G)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.-584A>C (n.-584A>C)
n.171A>C
c.546+1576T>G (n.546+1576T>G)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
n.1195A>C
17g.4902082T=CA2244612641C17orf107,CHRNEc.*1549T= (n.*1549T=)
c.350A= (p.Asp117=)
c.-584A= (n.-584A=)
n.171A=
c.546+1576T= (n.546+1576T=)
c.314A= (p.Asp105=)
n.1195A=
17g.4902083C>ACA8314484C17orf107,CHRNEc.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.-585G>T (n.-585G>T)
n.170G>T
c.546+1577C>A (n.546+1577C>A)
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
n.1194G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902083C=CA2244612642C17orf107,CHRNEc.*1550C= (n.*1550C=)
c.349G= (p.Asp117=)
c.-585G= (n.-585G=)
n.170G=
c.546+1577C= (n.546+1577C=)
c.313G= (p.Asp105=)
n.1194G=
17g.4902083C>GCA397306386C17orf107,CHRNEc.*1550C>G (n.*1550C>G)
c.349G>C (p.Asp117His)
c.-585G>C (n.-585G>C)
n.170G>C
c.546+1577C>G (n.546+1577C>G)
c.313G>C (p.Asp105His)
n.1194G>C
 COSMIC
17g.4902083C>TCA397306387C17orf107,CHRNEc.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.-585G>A (n.-585G>A)
n.170G>A
c.546+1577C>T (n.546+1577C>T)
c.313G>A (p.Asp105Asn)
n.1194G>A
 dbSNP COSMIC
17g.4902084A>CCA397306388C17orf107,CHRNEc.*1551A>C (n.*1551A>C)
c.348T>G (p.Ile116Met)
c.-586T>G (n.-586T>G)
n.169T>G
c.546+1578A>C (n.546+1578A>C)
c.312T>G (p.Ile104Met)
n.1193T>G
17g.4902084A>GCA497676793C17orf107,CHRNEc.*1551A>G (n.*1551A>G)
c.348T>C (p.Ile116=)
c.-586T>C (n.-586T>C)
n.169T>C
c.546+1578A>G (n.546+1578A>G)
c.312T>C (p.Ile104=)
n.1193T>C
 ClinVar
17g.4902084A>TCA497676795C17orf107,CHRNEc.*1551A>T (n.*1551A>T)
c.348T>A (p.Ile116=)
c.-586T>A (n.-586T>A)
n.169T>A
c.546+1578A>T (n.546+1578A>T)
c.312T>A (p.Ile104=)
n.1193T>A
17g.4902085A=CA2244612643C17orf107,CHRNEc.*1552A= (n.*1552A=)
c.347T= (p.Ile116=)
c.-587T= (n.-587T=)
n.168T=
c.546+1579A= (n.546+1579A=)
c.311T= (p.Ile104=)
n.1192T=
17g.4902085A>CCA397306392C17orf107,CHRNEc.*1552A>C (n.*1552A>C)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.-587T>G (n.-587T>G)
n.168T>G
c.546+1579A>C (n.546+1579A>C)
c.311T>G (p.Ile104Ser)
n.1192T>G
17g.4902085A>GCA8314485C17orf107,CHRNEc.*1552A>G (n.*1552A>G)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.-587T>C (n.-587T>C)
n.168T>C
c.546+1579A>G (n.546+1579A>G)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
n.1192T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902085A>TCA397306390C17orf107,CHRNEc.*1552A>T (n.*1552A>T)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.-587T>A (n.-587T>A)
n.168T>A
c.546+1579A>T (n.546+1579A>T)
c.311T>A (p.Ile104Asn)
n.1192T>A
17g.4902086T>ACA397306396C17orf107,CHRNEc.*1553T>A (n.*1553T>A)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.-588A>T (n.-588A>T)
n.167A>T
c.546+1580T>A (n.546+1580T>A)
c.310A>T (p.Ile104Phe)
n.1191A>T
17g.4902086T>CCA397306394C17orf107,CHRNEc.*1553T>C (n.*1553T>C)
c.346A>G (p.Ile116Val)
c.-588A>G (n.-588A>G)
n.167A>G
c.546+1580T>C (n.546+1580T>C)
c.310A>G (p.Ile104Val)
n.1191A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4902086T>GCA397306398C17orf107,CHRNEc.*1553T>G (n.*1553T>G)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.-588A>C (n.-588A>C)
n.167A>C
c.546+1580T>G (n.546+1580T>G)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
n.1191A>C
17g.4902086dupCA2695201218C17orf107,CHRNEc.*1553dup (n.*1553dup)
c.346dup (p.Ile116AsnfsTer2)
c.-588dup (n.-588dup)
n.167dup
c.546+1580dup (n.546+1580dup)
c.310dup (p.Ile104AsnfsTer2)
n.1191dup
 ClinVar
17g.4902087A=CA2244612644C17orf107,CHRNEc.*1554A= (n.*1554A=)
c.345T= (p.Asn115=)
c.-589T= (n.-589T=)
n.166T=
c.546+1581A= (n.546+1581A=)
c.309T= (p.Asn103=)
n.1190T=
17g.4902087A>CCA397306399C17orf107,CHRNEc.*1554A>C (n.*1554A>C)
c.345T>G (p.Asn115Lys)
c.-589T>G (n.-589T>G)
n.166T>G
c.546+1581A>C (n.546+1581A>C)
c.309T>G (p.Asn103Lys)
n.1190T>G
17g.4902087A>GCA497676796C17orf107,CHRNEc.*1554A>G (n.*1554A>G)
c.345T>C (p.Asn115=)
c.-589T>C (n.-589T>C)
n.166T>C
c.546+1581A>G (n.546+1581A>G)
c.309T>C (p.Asn103=)
n.1190T>C
17g.4902087A>TCA397306400C17orf107,CHRNEc.*1554A>T (n.*1554A>T)
c.345T>A (p.Asn115Lys)
c.-589T>A (n.-589T>A)
n.166T>A
c.546+1581A>T (n.546+1581A>T)
c.309T>A (p.Asn103Lys)
n.1190T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902088C>ACA397306402C17orf107,CHRNEc.*1555C>A (n.*1555C>A)
c.345-1G>T (n.345-1G>T)
c.-589-1G>T (n.-589-1G>T)
n.166-1G>T
c.546+1582C>A (n.546+1582C>A)
c.309-1G>T (n.309-1G>T)
n.1190-1G>T
 COSMIC
17g.4902088C>GCA397306406C17orf107,CHRNEc.*1555C>G (n.*1555C>G)
c.345-1G>C (n.345-1G>C)
c.-589-1G>C (n.-589-1G>C)
n.166-1G>C
c.546+1582C>G (n.546+1582C>G)
c.309-1G>C (n.309-1G>C)
n.1190-1G>C
 gnomAD v4 COSMIC
17g.4902088C>TCA397306404C17orf107,CHRNEc.*1555C>T (n.*1555C>T)
c.345-1G>A (n.345-1G>A)
c.-589-1G>A (n.-589-1G>A)
n.166-1G>A
c.546+1582C>T (n.546+1582C>T)
c.309-1G>A (n.309-1G>A)
n.1190-1G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.4902089T>ACA397306409C17orf107,CHRNEc.*1556T>A (n.*1556T>A)
c.345-2A>T (n.345-2A>T)
c.-589-2A>T (n.-589-2A>T)
n.166-2A>T
c.546+1583T>A (n.546+1583T>A)
c.309-2A>T (n.309-2A>T)
n.1190-2A>T
 ClinVar dbSNP
17g.4902089T>CCA397306410C17orf107,CHRNEc.*1556T>C (n.*1556T>C)
c.345-2A>G (n.345-2A>G)
c.-589-2A>G (n.-589-2A>G)
n.166-2A>G
c.546+1583T>C (n.546+1583T>C)
c.309-2A>G (n.309-2A>G)
n.1190-2A>G
 ClinVar
17g.4902089T>GCA397306412C17orf107,CHRNEc.*1556T>G (n.*1556T>G)
c.345-2A>C (n.345-2A>C)
c.-589-2A>C (n.-589-2A>C)
n.166-2A>C
c.546+1583T>G (n.546+1583T>G)
c.309-2A>C (n.309-2A>C)
n.1190-2A>C
17g.4902091T>CCA8314486C17orf107,CHRNEc.*1558T>C (n.*1558T>C)
c.345-4A>G (n.345-4A>G)
c.-589-4A>G (n.-589-4A>G)
n.166-4A>G
c.546+1585T>C (n.546+1585T>C)
c.309-4A>G (n.309-4A>G)
n.1190-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902091T>GCA2635576125C17orf107,CHRNEc.*1558T>G (n.*1558T>G)
c.345-4A>C (n.345-4A>C)
c.-589-4A>C (n.-589-4A>C)
n.166-4A>C
c.546+1585T>G (n.546+1585T>G)
c.309-4A>C (n.309-4A>C)
n.1190-4A>C
 gnomAD v4
17g.4902091T=CA2244612645C17orf107,CHRNEc.*1558T= (n.*1558T=)
c.345-4A= (n.345-4A=)
c.-589-4A= (n.-589-4A=)
n.166-4A=
c.546+1585T= (n.546+1585T=)
c.309-4A= (n.309-4A=)
n.1190-4A=
17g.4902093G>CCA624856061C17orf107,CHRNEc.*1560G>C (n.*1560G>C)
c.345-6C>G (n.345-6C>G)
c.-589-6C>G (n.-589-6C>G)
n.166-6C>G
c.546+1587G>C (n.546+1587G>C)
c.309-6C>G (n.309-6C>G)
n.1190-6C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902093G=CA2244612646C17orf107,CHRNEc.*1560G= (n.*1560G=)
c.345-6C= (n.345-6C=)
c.-589-6C= (n.-589-6C=)
n.166-6C=
c.546+1587G= (n.546+1587G=)
c.309-6C= (n.309-6C=)
n.1190-6C=
17g.4902094G>ACA152413C17orf107,CHRNEc.*1561G>A (n.*1561G>A)
c.345-7C>T (n.345-7C>T)
c.-589-7C>T (n.-589-7C>T)
n.166-7C>T
c.546+1588G>A (n.546+1588G>A)
c.309-7C>T (n.309-7C>T)
n.1190-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902094G>CCA2581288623C17orf107,CHRNEc.*1561G>C (n.*1561G>C)
c.345-7C>G (n.345-7C>G)
c.-589-7C>G (n.-589-7C>G)
n.166-7C>G
c.546+1588G>C (n.546+1588G>C)
c.309-7C>G (n.309-7C>G)
n.1190-7C>G
17g.4902094G=CA2244612647C17orf107,CHRNEc.*1561G= (n.*1561G=)
c.345-7C= (n.345-7C=)
c.-589-7C= (n.-589-7C=)
n.166-7C=
c.546+1588G= (n.546+1588G=)
c.309-7C= (n.309-7C=)
n.1190-7C=
17g.4902094G>TCA2581288624C17orf107,CHRNEc.*1561G>T (n.*1561G>T)
c.345-7C>A (n.345-7C>A)
c.-589-7C>A (n.-589-7C>A)
n.166-7C>A
c.546+1588G>T (n.546+1588G>T)
c.309-7C>A (n.309-7C>A)
n.1190-7C>A
17g.4902095C>TCA2573153001C17orf107,CHRNEc.*1562C>T (n.*1562C>T)
c.345-8G>A (n.345-8G>A)
c.-589-8G>A (n.-589-8G>A)
n.166-8G>A
c.546+1589C>T (n.546+1589C>T)
c.309-8G>A (n.309-8G>A)
n.1190-8G>A
 ClinVar dbSNP
17g.4902097C=CA2244612648C17orf107,CHRNEc.*1564C= (n.*1564C=)
c.345-10G= (n.345-10G=)
c.-589-10G= (n.-589-10G=)
n.166-10G=
c.546+1591C= (n.546+1591C=)
c.309-10G= (n.309-10G=)
n.1190-10G=
17g.4902097C>TCA624856062C17orf107,CHRNEc.*1564C>T (n.*1564C>T)
c.345-10G>A (n.345-10G>A)
c.-589-10G>A (n.-589-10G>A)
n.166-10G>A
c.546+1591C>T (n.546+1591C>T)
c.309-10G>A (n.309-10G>A)
n.1190-10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902098G>ACA8314487C17orf107,CHRNEc.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.345-11C>T (n.345-11C>T)
c.-589-11C>T (n.-589-11C>T)
n.166-11C>T
c.546+1592G>A (n.546+1592G>A)
c.309-11C>T (n.309-11C>T)
n.1190-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902098G>CCA2635576133C17orf107,CHRNEc.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.345-11C>G (n.345-11C>G)
c.-589-11C>G (n.-589-11C>G)
n.166-11C>G
c.546+1592G>C (n.546+1592G>C)
c.309-11C>G (n.309-11C>G)
n.1190-11C>G
 gnomAD v4
17g.4902098G=CA2244612649C17orf107,CHRNEc.*1565G= (n.*1565G=)
c.345-11C= (n.345-11C=)
c.-589-11C= (n.-589-11C=)
n.166-11C=
c.546+1592G= (n.546+1592G=)
c.309-11C= (n.309-11C=)
n.1190-11C=
17g.4902099G>ACA8314488C17orf107,CHRNEc.*1566G>A (n.*1566G>A)
c.345-12C>T (n.345-12C>T)
c.-589-12C>T (n.-589-12C>T)
n.166-12C>T
c.546+1593G>A (n.546+1593G>A)
c.309-12C>T (n.309-12C>T)
n.1190-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902099G>CCA2589996337C17orf107,CHRNEc.*1566G>C (n.*1566G>C)
c.345-12C>G (n.345-12C>G)
c.-589-12C>G (n.-589-12C>G)
n.166-12C>G
c.546+1593G>C (n.546+1593G>C)
c.309-12C>G (n.309-12C>G)
n.1190-12C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902099G=CA2244612650C17orf107,CHRNEc.*1566G= (n.*1566G=)
c.345-12C= (n.345-12C=)
c.-589-12C= (n.-589-12C=)
n.166-12C=
c.546+1593G= (n.546+1593G=)
c.309-12C= (n.309-12C=)
n.1190-12C=
17g.4902099G>TCA2635576138C17orf107,CHRNEc.*1566G>T (n.*1566G>T)
c.345-12C>A (n.345-12C>A)
c.-589-12C>A (n.-589-12C>A)
n.166-12C>A
c.546+1593G>T (n.546+1593G>T)
c.309-12C>A (n.309-12C>A)
n.1190-12C>A
 gnomAD v4
17g.4902100G>ACA8314489C17orf107,CHRNEc.*1567G>A (n.*1567G>A)
c.345-13C>T (n.345-13C>T)
c.-589-13C>T (n.-589-13C>T)
n.166-13C>T
c.546+1594G>A (n.546+1594G>A)
c.309-13C>T (n.309-13C>T)
n.1190-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902100G=CA2244612651C17orf107,CHRNEc.*1567G= (n.*1567G=)
c.345-13C= (n.345-13C=)
c.-589-13C= (n.-589-13C=)
n.166-13C=
c.546+1594G= (n.546+1594G=)
c.309-13C= (n.309-13C=)
n.1190-13C=
17g.4902101G>ACA772687773C17orf107,CHRNEc.*1568G>A (n.*1568G>A)
c.345-14C>T (n.345-14C>T)
c.-589-14C>T (n.-589-14C>T)
n.166-14C>T
c.546+1595G>A (n.546+1595G>A)
c.309-14C>T (n.309-14C>T)
n.1190-14C>T
 dbSNP
17g.4902101G>CCA2635576143C17orf107,CHRNEc.*1568G>C (n.*1568G>C)
c.345-14C>G (n.345-14C>G)
c.-589-14C>G (n.-589-14C>G)
n.166-14C>G
c.546+1595G>C (n.546+1595G>C)
c.309-14C>G (n.309-14C>G)
n.1190-14C>G
 gnomAD v4
17g.4902101G=CA2244612652C17orf107,CHRNEc.*1568G= (n.*1568G=)
c.345-14C= (n.345-14C=)
c.-589-14C= (n.-589-14C=)
n.166-14C=
c.546+1595G= (n.546+1595G=)
c.309-14C= (n.309-14C=)
n.1190-14C=
17g.4902104A=CA2244612653C17orf107,CHRNEc.*1571A= (n.*1571A=)
c.345-17T= (n.345-17T=)
c.-589-17T= (n.-589-17T=)
n.166-17T=
c.546+1598A= (n.546+1598A=)
c.309-17T= (n.309-17T=)
n.1190-17T=
17g.4902104A>TCA8314490C17orf107,CHRNEc.*1571A>T (n.*1571A>T)
c.345-17T>A (n.345-17T>A)
c.-589-17T>A (n.-589-17T>A)
n.166-17T>A
c.546+1598A>T (n.546+1598A>T)
c.309-17T>A (n.309-17T>A)
n.1190-17T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902105C>GCA2635576144C17orf107,CHRNEc.*1572C>G (n.*1572C>G)
c.345-18G>C (n.345-18G>C)
c.-589-18G>C (n.-589-18G>C)
n.166-18G>C
c.546+1599C>G (n.546+1599C>G)
c.309-18G>C (n.309-18G>C)
n.1190-18G>C
 gnomAD v4
17g.4902106C>ACA8314491C17orf107,CHRNEc.*1573C>A (n.*1573C>A)
c.345-19G>T (n.345-19G>T)
c.-589-19G>T (n.-589-19G>T)
n.166-19G>T
c.546+1600C>A (n.546+1600C>A)
c.309-19G>T (n.309-19G>T)
n.1190-19G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902106C=CA2244612654C17orf107,CHRNEc.*1573C= (n.*1573C=)
c.345-19G= (n.345-19G=)
c.-589-19G= (n.-589-19G=)
n.166-19G=
c.546+1600C= (n.546+1600C=)
c.309-19G= (n.309-19G=)
n.1190-19G=
17g.4902106C>GCA8314492C17orf107,CHRNEc.*1573C>G (n.*1573C>G)
c.345-19G>C (n.345-19G>C)
c.-589-19G>C (n.-589-19G>C)
n.166-19G>C
c.546+1600C>G (n.546+1600C>G)
c.309-19G>C (n.309-19G>C)
n.1190-19G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902106C>TCA8314493C17orf107,CHRNEc.*1573C>T (n.*1573C>T)
c.345-19G>A (n.345-19G>A)
c.-589-19G>A (n.-589-19G>A)
n.166-19G>A
c.546+1600C>T (n.546+1600C>T)
c.309-19G>A (n.309-19G>A)
n.1190-19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902107G>ACA8314494C17orf107,CHRNEc.*1574G>A (n.*1574G>A)
c.345-20C>T (n.345-20C>T)
c.-589-20C>T (n.-589-20C>T)
n.166-20C>T
c.546+1601G>A (n.546+1601G>A)
c.309-20C>T (n.309-20C>T)
n.1190-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902107G>CCA624856063C17orf107,CHRNEc.*1574G>C (n.*1574G>C)
c.345-20C>G (n.345-20C>G)
c.-589-20C>G (n.-589-20C>G)
n.166-20C>G
c.546+1601G>C (n.546+1601G>C)
c.309-20C>G (n.309-20C>G)
n.1190-20C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.4902107G=CA2244612655C17orf107,CHRNEc.*1574G= (n.*1574G=)
c.345-20C= (n.345-20C=)
c.-589-20C= (n.-589-20C=)
n.166-20C=
c.546+1601G= (n.546+1601G=)
c.309-20C= (n.309-20C=)
n.1190-20C=
17g.4902108A=CA2244612656C17orf107,CHRNEc.*1575A= (n.*1575A=)
c.345-21T= (n.345-21T=)
c.-589-21T= (n.-589-21T=)
n.166-21T=
c.546+1602A= (n.546+1602A=)
c.309-21T= (n.309-21T=)
n.1190-21T=
17g.4902108A>TCA624856064C17orf107,CHRNEc.*1575A>T (n.*1575A>T)
c.345-21T>A (n.345-21T>A)
c.-589-21T>A (n.-589-21T>A)
n.166-21T>A
c.546+1602A>T (n.546+1602A>T)
c.309-21T>A (n.309-21T>A)
n.1190-21T>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.4902109G>CCA2635576149C17orf107,CHRNEc.*1576G>C (n.*1576G>C)
c.345-22C>G (n.345-22C>G)
c.-589-22C>G (n.-589-22C>G)
n.166-22C>G
c.546+1603G>C (n.546+1603G>C)
c.309-22C>G (n.309-22C>G)
n.1190-22C>G
 gnomAD v4
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c.-589-23G>C (n.-589-23G>C)
n.166-23G>C
c.546+1604C>G (n.546+1604C>G)
c.309-23G>C (n.309-23G>C)
n.1190-23G>C
 gnomAD v4
17g.4902110C>TCA2635576151C17orf107,CHRNEc.*1577C>T (n.*1577C>T)
c.345-23G>A (n.345-23G>A)
c.-589-23G>A (n.-589-23G>A)
n.166-23G>A
c.546+1604C>T (n.546+1604C>T)
c.309-23G>A (n.309-23G>A)
n.1190-23G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched