Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.4901911C>ACA2635575886C17orf107,CHRNEc.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.500+21G>T (n.500+21G>T)
c.-434+21G>T (n.-434+21G>T)
n.274+68G>T
c.546+1405C>A (n.546+1405C>A)
c.464+21G>T (n.464+21G>T)
n.1345+21G>T
 gnomAD v4
17g.4901912C=CA2244612537C17orf107,CHRNEc.*1379C= (n.*1379C=)
c.500+20G= (n.500+20G=)
c.-434+20G= (n.-434+20G=)
n.274+67G=
c.546+1406C= (n.546+1406C=)
c.464+20G= (n.464+20G=)
n.1345+20G=
17g.4901912C>GCA772687470C17orf107,CHRNEc.*1379C>G (n.*1379C>G)
c.500+20G>C (n.500+20G>C)
c.-434+20G>C (n.-434+20G>C)
n.274+67G>C
c.546+1406C>G (n.546+1406C>G)
c.464+20G>C (n.464+20G>C)
n.1345+20G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901913T>ACA2576135909C17orf107,CHRNEc.*1380T>A (n.*1380T>A)
c.500+19A>T (n.500+19A>T)
c.-434+19A>T (n.-434+19A>T)
n.274+66A>T
c.546+1407T>A (n.546+1407T>A)
c.464+19A>T (n.464+19A>T)
n.1345+19A>T
 gnomAD v4
17g.4901913T>CCA2635575888C17orf107,CHRNEc.*1380T>C (n.*1380T>C)
c.500+19A>G (n.500+19A>G)
c.-434+19A>G (n.-434+19A>G)
n.274+66A>G
c.546+1407T>C (n.546+1407T>C)
c.464+19A>G (n.464+19A>G)
n.1345+19A>G
 gnomAD v4
17g.4901914C=CA2244612538C17orf107,CHRNEc.*1381C= (n.*1381C=)
c.500+18G= (n.500+18G=)
c.-434+18G= (n.-434+18G=)
n.274+65G=
c.546+1408C= (n.546+1408C=)
c.464+18G= (n.464+18G=)
n.1345+18G=
17g.4901914C>TCA772687471C17orf107,CHRNEc.*1381C>T (n.*1381C>T)
c.500+18G>A (n.500+18G>A)
c.-434+18G>A (n.-434+18G>A)
n.274+65G>A
c.546+1408C>T (n.546+1408C>T)
c.464+18G>A (n.464+18G>A)
n.1345+18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901915G>ACA8314438C17orf107,CHRNEc.*1382G>A (n.*1382G>A)
c.500+17C>T (n.500+17C>T)
c.-434+17C>T (n.-434+17C>T)
n.274+64C>T
c.546+1409G>A (n.546+1409G>A)
c.464+17C>T (n.464+17C>T)
n.1345+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901915G>CCA2808296163C17orf107,CHRNEc.*1382G>C (n.*1382G>C)
c.500+17C>G (n.500+17C>G)
c.-434+17C>G (n.-434+17C>G)
n.274+64C>G
c.546+1409G>C (n.546+1409G>C)
c.464+17C>G (n.464+17C>G)
n.1345+17C>G
17g.4901915G=CA2244612539C17orf107,CHRNEc.*1382G= (n.*1382G=)
c.500+17C= (n.500+17C=)
c.-434+17C= (n.-434+17C=)
n.274+64C=
c.546+1409G= (n.546+1409G=)
c.464+17C= (n.464+17C=)
n.1345+17C=
17g.4901916G>ACA2635575893C17orf107,CHRNEc.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.500+16C>T (n.500+16C>T)
c.-434+16C>T (n.-434+16C>T)
n.274+63C>T
c.546+1410G>A (n.546+1410G>A)
c.464+16C>T (n.464+16C>T)
n.1345+16C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.4901917A=CA2244612540C17orf107,CHRNEc.*1384A= (n.*1384A=)
c.500+15T= (n.500+15T=)
c.-434+15T= (n.-434+15T=)
n.274+62T=
c.546+1411A= (n.546+1411A=)
c.464+15T= (n.464+15T=)
n.1345+15T=
17g.4901917A>GCA624856032C17orf107,CHRNEc.*1384A>G (n.*1384A>G)
c.500+15T>C (n.500+15T>C)
c.-434+15T>C (n.-434+15T>C)
n.274+62T>C
c.546+1411A>G (n.546+1411A>G)
c.464+15T>C (n.464+15T>C)
n.1345+15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4901918G>ACA624856033C17orf107,CHRNEc.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.500+14C>T (n.500+14C>T)
c.-434+14C>T (n.-434+14C>T)
n.274+61C>T
c.546+1412G>A (n.546+1412G>A)
c.464+14C>T (n.464+14C>T)
n.1345+14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4901918G>CCA2576135910C17orf107,CHRNEc.*1385G>C (n.*1385G>C)
c.500+14C>G (n.500+14C>G)
c.-434+14C>G (n.-434+14C>G)
n.274+61C>G
c.546+1412G>C (n.546+1412G>C)
c.464+14C>G (n.464+14C>G)
n.1345+14C>G
17g.4901918G=CA2244612541C17orf107,CHRNEc.*1385G= (n.*1385G=)
c.500+14C= (n.500+14C=)
c.-434+14C= (n.-434+14C=)
n.274+61C=
c.546+1412G= (n.546+1412G=)
c.464+14C= (n.464+14C=)
n.1345+14C=
17g.4901919T>CCA2244612543C17orf107,CHRNEc.*1386T>C (n.*1386T>C)
c.500+13A>G (n.500+13A>G)
c.-434+13A>G (n.-434+13A>G)
n.274+60A>G
c.546+1413T>C (n.546+1413T>C)
c.464+13A>G (n.464+13A>G)
n.1345+13A>G
 dbSNP
17g.4901919T>GCA772687473C17orf107,CHRNEc.*1386T>G (n.*1386T>G)
c.500+13A>C (n.500+13A>C)
c.-434+13A>C (n.-434+13A>C)
n.274+60A>C
c.546+1413T>G (n.546+1413T>G)
c.464+13A>C (n.464+13A>C)
n.1345+13A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901919T=CA2244612542C17orf107,CHRNEc.*1386T= (n.*1386T=)
c.500+13A= (n.500+13A=)
c.-434+13A= (n.-434+13A=)
n.274+60A=
c.546+1413T= (n.546+1413T=)
c.464+13A= (n.464+13A=)
n.1345+13A=
17g.4901920A=CA2244612544C17orf107,CHRNEc.*1387A= (n.*1387A=)
c.500+12T= (n.500+12T=)
c.-434+12T= (n.-434+12T=)
n.274+59T=
c.546+1414A= (n.546+1414A=)
c.464+12T= (n.464+12T=)
n.1345+12T=
17g.4901920A>GCA624856034C17orf107,CHRNEc.*1387A>G (n.*1387A>G)
c.500+12T>C (n.500+12T>C)
c.-434+12T>C (n.-434+12T>C)
n.274+59T>C
c.546+1414A>G (n.546+1414A>G)
c.464+12T>C (n.464+12T>C)
n.1345+12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4901921G>ACA2733115416C17orf107,CHRNEc.*1388G>A (n.*1388G>A)
c.500+11C>T (n.500+11C>T)
c.-434+11C>T (n.-434+11C>T)
n.274+58C>T
c.546+1415G>A (n.546+1415G>A)
c.464+11C>T (n.464+11C>T)
n.1345+11C>T
 dbSNP
17g.4901921G>TCA2635575897C17orf107,CHRNEc.*1388G>T (n.*1388G>T)
c.500+11C>A (n.500+11C>A)
c.-434+11C>A (n.-434+11C>A)
n.274+58C>A
c.546+1415G>T (n.546+1415G>T)
c.464+11C>A (n.464+11C>A)
n.1345+11C>A
 gnomAD v4
17g.4901923T>ACA8314439C17orf107,CHRNEc.*1390T>A (n.*1390T>A)
c.500+9A>T (n.500+9A>T)
c.-434+9A>T (n.-434+9A>T)
n.274+56A>T
c.546+1417T>A (n.546+1417T>A)
c.464+9A>T (n.464+9A>T)
n.1345+9A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4901923T>GCA2739267052C17orf107,CHRNEc.*1390T>G (n.*1390T>G)
c.500+9A>C (n.500+9A>C)
c.-434+9A>C (n.-434+9A>C)
n.274+56A>C
c.546+1417T>G (n.546+1417T>G)
c.464+9A>C (n.464+9A>C)
n.1345+9A>C
 ClinVar
17g.4901923T=CA2244612545C17orf107,CHRNEc.*1390T= (n.*1390T=)
c.500+9A= (n.500+9A=)
c.-434+9A= (n.-434+9A=)
n.274+56A=
c.546+1417T= (n.546+1417T=)
c.464+9A= (n.464+9A=)
n.1345+9A=
17g.4901923_4901924delinsAACA2499224698C17orf107,CHRNEc.*1390_*1391delinsAA (n.*1390_*1391delinsAA)
c.500+8_500+9delinsTT (n.500+8_500+9delinsTT)
c.-434+8_-434+9delinsTT (n.-434+8_-434+9delinsTT)
n.274+55_274+56delinsTT
c.546+1417_546+1418delinsAA (n.546+1417_546+1418delinsAA)
c.464+8_464+9delinsTT (n.464+8_464+9delinsTT)
n.1345+8_1345+9delinsTT
 ClinVar dbSNP
17g.4901924C>ACA8314441C17orf107,CHRNEc.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.500+8G>T (n.500+8G>T)
c.-434+8G>T (n.-434+8G>T)
n.274+55G>T
c.546+1418C>A (n.546+1418C>A)
c.464+8G>T (n.464+8G>T)
n.1345+8G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4901924C=CA2244612546C17orf107,CHRNEc.*1391C= (n.*1391C=)
c.500+8G= (n.500+8G=)
c.-434+8G= (n.-434+8G=)
n.274+55G=
c.546+1418C= (n.546+1418C=)
c.464+8G= (n.464+8G=)
n.1345+8G=
17g.4901924C>TCA8314440C17orf107,CHRNEc.*1391C>T (n.*1391C>T)
c.500+8G>A (n.500+8G>A)
c.-434+8G>A (n.-434+8G>A)
n.274+55G>A
c.546+1418C>T (n.546+1418C>T)
c.464+8G>A (n.464+8G>A)
n.1345+8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901925T>GCA980966406C17orf107,CHRNEc.*1392T>G (n.*1392T>G)
c.500+7A>C (n.500+7A>C)
c.-434+7A>C (n.-434+7A>C)
n.274+54A>C
c.546+1419T>G (n.546+1419T>G)
c.464+7A>C (n.464+7A>C)
n.1345+7A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901926T>CCA2635575906C17orf107,CHRNEc.*1393T>C (n.*1393T>C)
c.500+6A>G (n.500+6A>G)
c.-434+6A>G (n.-434+6A>G)
n.274+53A>G
c.546+1420T>C (n.546+1420T>C)
c.464+6A>G (n.464+6A>G)
n.1345+6A>G
 gnomAD v4
17g.4901927C>ACA287186084C17orf107,CHRNEc.*1394C>A (n.*1394C>A)
c.500+5G>T (n.500+5G>T)
c.-434+5G>T (n.-434+5G>T)
n.274+52G>T
c.546+1421C>A (n.546+1421C>A)
c.464+5G>T (n.464+5G>T)
n.1345+5G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.4901927C=CA2244612547C17orf107,CHRNEc.*1394C= (n.*1394C=)
c.500+5G= (n.500+5G=)
c.-434+5G= (n.-434+5G=)
n.274+52G=
c.546+1421C= (n.546+1421C=)
c.464+5G= (n.464+5G=)
n.1345+5G=
17g.4901930A=CA2244612548C17orf107,CHRNEc.*1397A= (n.*1397A=)
c.500+2T= (n.500+2T=)
c.-434+2T= (n.-434+2T=)
n.274+49T=
c.546+1424A= (n.546+1424A=)
c.464+2T= (n.464+2T=)
n.1345+2T=
17g.4901930A>CCA397306053C17orf107,CHRNEc.*1397A>C (n.*1397A>C)
c.500+2T>G (n.500+2T>G)
c.-434+2T>G (n.-434+2T>G)
n.274+49T>G
c.546+1424A>C (n.546+1424A>C)
c.464+2T>G (n.464+2T>G)
n.1345+2T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901930A>GCA397306055C17orf107,CHRNEc.*1397A>G (n.*1397A>G)
c.500+2T>C (n.500+2T>C)
c.-434+2T>C (n.-434+2T>C)
n.274+49T>C
c.546+1424A>G (n.546+1424A>G)
c.464+2T>C (n.464+2T>C)
n.1345+2T>C
 ClinVar
17g.4901930A>TCA397306054C17orf107,CHRNEc.*1397A>T (n.*1397A>T)
c.500+2T>A (n.500+2T>A)
c.-434+2T>A (n.-434+2T>A)
n.274+49T>A
c.546+1424A>T (n.546+1424A>T)
c.464+2T>A (n.464+2T>A)
n.1345+2T>A
17g.4901931C>ACA397306056C17orf107,CHRNEc.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.500+1G>T (n.500+1G>T)
c.-434+1G>T (n.-434+1G>T)
n.274+48G>T
c.546+1425C>A (n.546+1425C>A)
c.464+1G>T (n.464+1G>T)
n.1345+1G>T
17g.4901931C=CA2244612549C17orf107,CHRNEc.*1398C= (n.*1398C=)
c.500+1G= (n.500+1G=)
c.-434+1G= (n.-434+1G=)
n.274+48G=
c.546+1425C= (n.546+1425C=)
c.464+1G= (n.464+1G=)
n.1345+1G=
17g.4901931C>GCA397306058C17orf107,CHRNEc.*1398C>G (n.*1398C>G)
c.500+1G>C (n.500+1G>C)
c.-434+1G>C (n.-434+1G>C)
n.274+48G>C
c.546+1425C>G (n.546+1425C>G)
c.464+1G>C (n.464+1G>C)
n.1345+1G>C
 dbSNP
17g.4901931C>TCA397306057C17orf107,CHRNEc.*1398C>T (n.*1398C>T)
c.500+1G>A (n.500+1G>A)
c.-434+1G>A (n.-434+1G>A)
n.274+48G>A
c.546+1425C>T (n.546+1425C>T)
c.464+1G>A (n.464+1G>A)
n.1345+1G>A
17g.4901932C>ACA258173C17orf107,CHRNEc.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.-434G>T (n.-434G>T)
n.274+47G>T
c.546+1426C>A (n.546+1426C>A)
c.464G>T (p.Arg155Leu)
n.1345G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.4901932C=CA2244612550C17orf107,CHRNEc.*1399C= (n.*1399C=)
c.500G= (p.Arg167=)
c.-434G= (n.-434G=)
n.274+47G=
c.546+1426C= (n.546+1426C=)
c.464G= (p.Arg155=)
n.1345G=
17g.4901932C>GCA397306060C17orf107,CHRNEc.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.-434G>C (n.-434G>C)
n.274+47G>C
c.546+1426C>G (n.546+1426C>G)
c.464G>C (p.Arg155Pro)
n.1345G>C
17g.4901932C>TCA397306059C17orf107,CHRNEc.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.500G>A (p.Arg167His)
c.-434G>A (n.-434G>A)
n.274+47G>A
c.546+1426C>T (n.546+1426C>T)
c.464G>A (p.Arg155His)
n.1345G>A
 gnomAD v4
17g.4901933G>ACA8314442C17orf107,CHRNEc.*1400G>A (n.*1400G>A)
c.499C>T (p.Arg167Cys)
c.-435C>T (n.-435C>T)
n.274+46C>T
c.546+1427G>A (n.546+1427G>A)
c.463C>T (p.Arg155Cys)
n.1344C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901933G>CCA397306061C17orf107,CHRNEc.*1400G>C (n.*1400G>C)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.-435C>G (n.-435C>G)
n.274+46C>G
c.546+1427G>C (n.546+1427G>C)
c.463C>G (p.Arg155Gly)
n.1344C>G
17g.4901933G=CA2244612551C17orf107,CHRNEc.*1400G= (n.*1400G=)
c.499C= (p.Arg167=)
c.-435C= (n.-435C=)
n.274+46C=
c.546+1427G= (n.546+1427G=)
c.463C= (p.Arg155=)
n.1344C=
17g.4901933G>TCA397306062C17orf107,CHRNEc.*1400G>T (n.*1400G>T)
c.499C>A (p.Arg167Ser)
c.-435C>A (n.-435C>A)
n.274+46C>A
c.546+1427G>T (n.546+1427G>T)
c.463C>A (p.Arg155Ser)
n.1344C>A
 gnomAD v4
17g.4901934G>ACA497676649C17orf107,CHRNEc.*1401G>A (n.*1401G>A)
c.498C>T (p.Phe166=)
c.-436C>T (n.-436C>T)
n.274+45C>T
c.546+1428G>A (n.546+1428G>A)
c.462C>T (p.Phe154=)
n.1343C>T
17g.4901934G>CCA397306063C17orf107,CHRNEc.*1401G>C (n.*1401G>C)
c.498C>G (p.Phe166Leu)
c.-436C>G (n.-436C>G)
n.274+45C>G
c.546+1428G>C (n.546+1428G>C)
c.462C>G (p.Phe154Leu)
n.1343C>G
17g.4901934G>TCA397306064C17orf107,CHRNEc.*1401G>T (n.*1401G>T)
c.498C>A (p.Phe166Leu)
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.274+45C>A
c.546+1428G>T (n.546+1428G>T)
c.462C>A (p.Phe154Leu)
n.1343C>A
17g.4901935A=CA2244612552C17orf107,CHRNEc.*1402A= (n.*1402A=)
c.497T= (p.Phe166=)
c.-437T= (n.-437T=)
n.274+44T=
c.546+1429A= (n.546+1429A=)
c.461T= (p.Phe154=)
n.1342T=
17g.4901935A>CCA397306065C17orf107,CHRNEc.*1402A>C (n.*1402A>C)
c.497T>G (p.Phe166Cys)
c.-437T>G (n.-437T>G)
n.274+44T>G
c.546+1429A>C (n.546+1429A>C)
c.461T>G (p.Phe154Cys)
n.1342T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901935A>GCA397306066C17orf107,CHRNEc.*1402A>G (n.*1402A>G)
c.497T>C (p.Phe166Ser)
c.-437T>C (n.-437T>C)
n.274+44T>C
c.546+1429A>G (n.546+1429A>G)
c.461T>C (p.Phe154Ser)
n.1342T>C
17g.4901935A>TCA397306067C17orf107,CHRNEc.*1402A>T (n.*1402A>T)
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.-437T>A (n.-437T>A)
n.274+44T>A
c.546+1429A>T (n.546+1429A>T)
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
n.1342T>A
17g.4901936A>CCA397306068C17orf107,CHRNEc.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.496T>G (p.Phe166Val)
c.-438T>G (n.-438T>G)
n.274+43T>G
c.546+1430A>C (n.546+1430A>C)
c.460T>G (p.Phe154Val)
n.1341T>G
17g.4901936A>GCA397306069C17orf107,CHRNEc.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.496T>C (p.Phe166Leu)
c.-438T>C (n.-438T>C)
n.274+43T>C
c.546+1430A>G (n.546+1430A>G)
c.460T>C (p.Phe154Leu)
n.1341T>C
17g.4901936A>TCA397306070C17orf107,CHRNEc.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.496T>A (p.Phe166Ile)
c.-438T>A (n.-438T>A)
n.274+43T>A
c.546+1430A>T (n.546+1430A>T)
c.460T>A (p.Phe154Ile)
n.1341T>A
17g.4901937A>CCA397306071C17orf107,CHRNEc.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.495T>G (p.Ile165Met)
c.-439T>G (n.-439T>G)
n.274+42T>G
c.546+1431A>C (n.546+1431A>C)
c.459T>G (p.Ile153Met)
n.1340T>G
17g.4901937A>GCA497676656C17orf107,CHRNEc.*1404A>G (n.*1404A>G)
c.495T>C (p.Ile165=)
c.-439T>C (n.-439T>C)
n.274+42T>C
c.546+1431A>G (n.546+1431A>G)
c.459T>C (p.Ile153=)
n.1340T>C
17g.4901937A>TCA497676655C17orf107,CHRNEc.*1404A>T (n.*1404A>T)
c.495T>A (p.Ile165=)
c.-439T>A (n.-439T>A)
n.274+42T>A
c.546+1431A>T (n.546+1431A>T)
c.459T>A (p.Ile153=)
n.1340T>A
17g.4901938A>CCA397306072C17orf107,CHRNEc.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
c.-440T>G (n.-440T>G)
n.274+41T>G
c.546+1432A>C (n.546+1432A>C)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
n.1339T>G
17g.4901938A>GCA397306074C17orf107,CHRNEc.*1405A>G (n.*1405A>G)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
c.-440T>C (n.-440T>C)
n.274+41T>C
c.546+1432A>G (n.546+1432A>G)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
n.1339T>C
17g.4901938A>TCA397306073C17orf107,CHRNEc.*1405A>T (n.*1405A>T)
c.494T>A (p.Ile165Asn)
c.-440T>A (n.-440T>A)
n.274+41T>A
c.546+1432A>T (n.546+1432A>T)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
n.1339T>A
17g.4901939T>ACA397306075C17orf107,CHRNEc.*1406T>A (n.*1406T>A)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.-441A>T (n.-441A>T)
n.274+40A>T
c.546+1433T>A (n.546+1433T>A)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
n.1338A>T
17g.4901939T>CCA397306076C17orf107,CHRNEc.*1406T>C (n.*1406T>C)
c.493A>G (p.Ile165Val)
c.-441A>G (n.-441A>G)
n.274+40A>G
c.546+1433T>C (n.546+1433T>C)
c.457A>G (p.Ile153Val)
n.1338A>G
17g.4901939T>GCA397306077C17orf107,CHRNEc.*1406T>G (n.*1406T>G)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
c.-441A>C (n.-441A>C)
n.274+40A>C
c.546+1433T>G (n.546+1433T>G)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
n.1338A>C
17g.4901939T=CA2244612553C17orf107,CHRNEc.*1406T= (n.*1406T=)
c.493A= (p.Ile165=)
c.-441A= (n.-441A=)
n.274+40A=
c.546+1433T= (n.546+1433T=)
c.457A= (p.Ile153=)
n.1338A=
17g.4901940A=CA2244612554C17orf107,CHRNEc.*1407A= (n.*1407A=)
c.492T= (p.Leu164=)
c.-442T= (n.-442T=)
n.274+39T=
c.546+1434A= (n.546+1434A=)
c.456T= (p.Leu152=)
n.1337T=
17g.4901940A>CCA497676665C17orf107,CHRNEc.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.492T>G (p.Leu164=)
c.-442T>G (n.-442T>G)
n.274+39T>G
c.546+1434A>C (n.546+1434A>C)
c.456T>G (p.Leu152=)
n.1337T>G
17g.4901940A>GCA497676666C17orf107,CHRNEc.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.492T>C (p.Leu164=)
c.-442T>C (n.-442T>C)
n.274+39T>C
c.546+1434A>G (n.546+1434A>G)
c.456T>C (p.Leu152=)
n.1337T>C
 dbSNP
17g.4901940A>TCA497676667C17orf107,CHRNEc.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.492T>A (p.Leu164=)
c.-442T>A (n.-442T>A)
n.274+39T>A
c.546+1434A>T (n.546+1434A>T)
c.456T>A (p.Leu152=)
n.1337T>A
17g.4901941_4901946dupCA624856038C17orf107,CHRNEc.*1408_*1413dup (n.*1408_*1413dup)
c.487_492dup (p.Leu164_Ile165insSerLeu)
c.-447_-442dup (n.-447_-442dup)
n.274+34_274+39dup
c.546+1435_546+1440dup (n.546+1435_546+1440dup)
c.451_456dup (p.Leu152_Ile153insSerLeu)
n.1332_1337dup
 dbSNP gnomAD v2
17g.4901941A>CCA397306078C17orf107,CHRNEc.*1408A>C (n.*1408A>C)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.-443T>G (n.-443T>G)
n.274+38T>G
c.546+1435A>C (n.546+1435A>C)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.1336T>G
17g.4901941A>GCA397306079C17orf107,CHRNEc.*1408A>G (n.*1408A>G)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.-443T>C (n.-443T>C)
n.274+38T>C
c.546+1435A>G (n.546+1435A>G)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.1336T>C
17g.4901941A>TCA397306080C17orf107,CHRNEc.*1408A>T (n.*1408A>T)
c.491T>A (p.Leu164His)
c.-443T>A (n.-443T>A)
n.274+38T>A
c.546+1435A>T (n.546+1435A>T)
c.455T>A (p.Leu152His)
n.1336T>A
17g.4901942G>ACA397306081C17orf107,CHRNEc.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
c.-444C>T (n.-444C>T)
n.274+37C>T
c.546+1436G>A (n.546+1436G>A)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.1335C>T
17g.4901942G>CCA397306082C17orf107,CHRNEc.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.-444C>G (n.-444C>G)
n.274+37C>G
c.546+1436G>C (n.546+1436G>C)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.1335C>G
17g.4901942G>TCA397306083C17orf107,CHRNEc.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.-444C>A (n.-444C>A)
n.274+37C>A
c.546+1436G>T (n.546+1436G>T)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.1335C>A
17g.4901943C>ACA497676675C17orf107,CHRNEc.*1410C>A (n.*1410C>A)
c.489G>T (p.Ser163=)
c.-445G>T (n.-445G>T)
n.274+36G>T
c.546+1437C>A (n.546+1437C>A)
c.453G>T (p.Ser151=)
n.1334G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.4901943C>GCA497676676C17orf107,CHRNEc.*1410C>G (n.*1410C>G)
c.489G>C (p.Ser163=)
c.-445G>C (n.-445G>C)
n.274+36G>C
c.546+1437C>G (n.546+1437C>G)
c.453G>C (p.Ser151=)
n.1334G>C
17g.4901943C>TCA497676677C17orf107,CHRNEc.*1410C>T (n.*1410C>T)
c.489G>A (p.Ser163=)
c.-445G>A (n.-445G>A)
n.274+36G>A
c.546+1437C>T (n.546+1437C>T)
c.453G>A (p.Ser151=)
n.1334G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4901944G>ACA128060C17orf107,CHRNEc.*1411G>A (n.*1411G>A)
c.488C>T (p.Ser163Leu)
c.-446C>T (n.-446C>T)
n.274+35C>T
c.546+1438G>A (n.546+1438G>A)
c.452C>T (p.Ser151Leu)
n.1333C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901944G>CCA8314443C17orf107,CHRNEc.*1411G>C (n.*1411G>C)
c.488C>G (p.Ser163Trp)
c.-446C>G (n.-446C>G)
n.274+35C>G
c.546+1438G>C (n.546+1438G>C)
c.452C>G (p.Ser151Trp)
n.1333C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901944G=CA2244612555C17orf107,CHRNEc.*1411G= (n.*1411G=)
c.488C= (p.Ser163=)
c.-446C= (n.-446C=)
n.274+35C=
c.546+1438G= (n.546+1438G=)
c.452C= (p.Ser151=)
n.1333C=
17g.4901944G>TCA397306084C17orf107,CHRNEc.*1411G>T (n.*1411G>T)
c.488C>A (p.Ser163Ter)
c.-446C>A (n.-446C>A)
n.274+35C>A
c.546+1438G>T (n.546+1438G>T)
c.452C>A (p.Ser151Ter)
n.1333C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.4901945A>CCA397306085C17orf107,CHRNEc.*1412A>C (n.*1412A>C)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
c.-447T>G (n.-447T>G)
n.274+34T>G
c.546+1439A>C (n.546+1439A>C)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
n.1332T>G
17g.4901945A>GCA397306086C17orf107,CHRNEc.*1412A>G (n.*1412A>G)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
c.-447T>C (n.-447T>C)
n.274+34T>C
c.546+1439A>G (n.546+1439A>G)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
n.1332T>C
17g.4901945A>TCA397306087C17orf107,CHRNEc.*1412A>T (n.*1412A>T)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
c.-447T>A (n.-447T>A)
n.274+34T>A
c.546+1439A>T (n.546+1439A>T)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
n.1332T>A
17g.4901946A>CCA397306088C17orf107,CHRNEc.*1413A>C (n.*1413A>C)
c.486T>G (p.Cys162Trp)
c.-448T>G (n.-448T>G)
n.274+33T>G
c.546+1440A>C (n.546+1440A>C)
c.450T>G (p.Cys150Trp)
n.1331T>G
 gnomAD v4
17g.4901946A>GCA497676683C17orf107,CHRNEc.*1413A>G (n.*1413A>G)
c.486T>C (p.Cys162=)
c.-448T>C (n.-448T>C)
n.274+33T>C
c.546+1440A>G (n.546+1440A>G)
c.450T>C (p.Cys150=)
n.1331T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4901946A>TCA397306089C17orf107,CHRNEc.*1413A>T (n.*1413A>T)
c.486T>A (p.Cys162Ter)
c.-448T>A (n.-448T>A)
n.274+33T>A
c.546+1440A>T (n.546+1440A>T)
c.450T>A (p.Cys150Ter)
n.1331T>A
17g.4901947C>ACA397306090C17orf107,CHRNEc.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.485G>T (p.Cys162Phe)
c.-449G>T (n.-449G>T)
n.274+32G>T
c.546+1441C>A (n.546+1441C>A)
c.449G>T (p.Cys150Phe)
n.1330G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.4901947C=CA2244612556C17orf107,CHRNEc.*1414C= (n.*1414C=)
c.485G= (p.Cys162=)
c.-449G= (n.-449G=)
n.274+32G=
c.546+1441C= (n.546+1441C=)
c.449G= (p.Cys150=)
n.1330G=
17g.4901947C>GCA397306091C17orf107,CHRNEc.*1414C>G (n.*1414C>G)
c.485G>C (p.Cys162Ser)
c.-449G>C (n.-449G>C)
n.274+32G>C
c.546+1441C>G (n.546+1441C>G)
c.449G>C (p.Cys150Ser)
n.1330G>C
17g.4901947C>TCA397306092C17orf107,CHRNEc.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.485G>A (p.Cys162Tyr)
c.-449G>A (n.-449G>A)
n.274+32G>A
c.546+1441C>T (n.546+1441C>T)
c.449G>A (p.Cys150Tyr)
n.1330G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4901947_4901968delinsCAGTTCTGCCAATCGAAGGGGACA2244612557C17orf107,CHRNEc.*1414_*1435delinsCAGTTCTGCCAATCGAAGGGGA (n.*1414_*1435delinsCAGTTCTGCCAATCGAAGGGGA)
c.464_485delinsTCCCCTTCGATTGGCAGAACTG (p.Phe155=)
c.-470_-449delinsTCCCCTTCGATTGGCAGAACTG (n.-470_-449delinsTCCCCTTCGATTGGCAGAACTG)
n.274+11_274+32delinsTCCCCTTCGATTGGCAGAACTG
c.546+1441_546+1462delinsCAGTTCTGCCAATCGAAGGGGA (n.546+1441_546+1462delinsCAGTTCTGCCAATCGAAGGGGA)
c.428_449delinsTCCCCTTCGATTGGCAGAACTG (p.Phe143=)
n.1309_1330delinsTCCCCTTCGATTGGCAGAACTG
17g.4901948A>CCA397306093C17orf107,CHRNEc.*1415A>C (n.*1415A>C)
c.484T>G (p.Cys162Gly)
c.-450T>G (n.-450T>G)
n.274+31T>G
c.546+1442A>C (n.546+1442A>C)
c.448T>G (p.Cys150Gly)
n.1329T>G
17g.4901948A>GCA397306094C17orf107,CHRNEc.*1415A>G (n.*1415A>G)
c.484T>C (p.Cys162Arg)
c.-450T>C (n.-450T>C)
n.274+31T>C
c.546+1442A>G (n.546+1442A>G)
c.448T>C (p.Cys150Arg)
n.1329T>C
17g.4901948A>TCA397306095C17orf107,CHRNEc.*1415A>T (n.*1415A>T)
c.484T>A (p.Cys162Ser)
c.-450T>A (n.-450T>A)
n.274+31T>A
c.546+1442A>T (n.546+1442A>T)
c.448T>A (p.Cys150Ser)
n.1329T>A
17g.4901951_4901971delCA624856040C17orf107,CHRNEc.*1418_*1438del (n.*1418_*1438del)
c.464_484del (p.Phe155_Asn161del)
c.-470_-450del (n.-470_-450del)
n.274+11_274+31del
c.546+1445_546+1465del (n.546+1445_546+1465del)
c.428_448del (p.Phe143_Asn149del)
n.1309_1329del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4901949G>ACA497676690C17orf107,CHRNEc.*1416G>A (n.*1416G>A)
c.483C>T (p.Asn161=)
c.-451C>T (n.-451C>T)
n.274+30C>T
c.546+1443G>A (n.546+1443G>A)
c.447C>T (p.Asn149=)
n.1328C>T
17g.4901949G>CCA397306096C17orf107,CHRNEc.*1416G>C (n.*1416G>C)
c.483C>G (p.Asn161Lys)
c.-451C>G (n.-451C>G)
n.274+30C>G
c.546+1443G>C (n.546+1443G>C)
c.447C>G (p.Asn149Lys)
n.1328C>G
 gnomAD v4
17g.4901949G=CA2244612558C17orf107,CHRNEc.*1416G= (n.*1416G=)
c.483C= (p.Asn161=)
c.-451C= (n.-451C=)
n.274+30C=
c.546+1443G= (n.546+1443G=)
c.447C= (p.Asn149=)
n.1328C=
17g.4901949G>TCA397306097C17orf107,CHRNEc.*1416G>T (n.*1416G>T)
c.483C>A (p.Asn161Lys)
c.-451C>A (n.-451C>A)
n.274+30C>A
c.546+1443G>T (n.546+1443G>T)
c.447C>A (p.Asn149Lys)
n.1328C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901950T>ACA397306100C17orf107,CHRNEc.*1417T>A (n.*1417T>A)
c.482A>T (p.Asn161Ile)
c.-452A>T (n.-452A>T)
n.274+29A>T
c.546+1444T>A (n.546+1444T>A)
c.446A>T (p.Asn149Ile)
n.1327A>T
17g.4901950T>CCA397306099C17orf107,CHRNEc.*1417T>C (n.*1417T>C)
c.482A>G (p.Asn161Ser)
c.-452A>G (n.-452A>G)
n.274+29A>G
c.546+1444T>C (n.546+1444T>C)
c.446A>G (p.Asn149Ser)
n.1327A>G
17g.4901950T>GCA397306098C17orf107,CHRNEc.*1417T>G (n.*1417T>G)
c.482A>C (p.Asn161Thr)
c.-452A>C (n.-452A>C)
n.274+29A>C
c.546+1444T>G (n.546+1444T>G)
c.446A>C (p.Asn149Thr)
n.1327A>C
 gnomAD v4
17g.4901951T>ACA397306101C17orf107,CHRNEc.*1418T>A (n.*1418T>A)
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
c.-453A>T (n.-453A>T)
n.274+28A>T
c.546+1445T>A (n.546+1445T>A)
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
n.1326A>T
17g.4901951T>CCA397306102C17orf107,CHRNEc.*1418T>C (n.*1418T>C)
c.481A>G (p.Asn161Asp)
c.-453A>G (n.-453A>G)
n.274+28A>G
c.546+1445T>C (n.546+1445T>C)
c.445A>G (p.Asn149Asp)
n.1326A>G
17g.4901951T>GCA397306103C17orf107,CHRNEc.*1418T>G (n.*1418T>G)
c.481A>C (p.Asn161His)
c.-453A>C (n.-453A>C)
n.274+28A>C
c.546+1445T>G (n.546+1445T>G)
c.445A>C (p.Asn149His)
n.1326A>C
17g.4901952delCA2635575932C17orf107,CHRNEc.*1419del (n.*1419del)
c.480del (p.Asn161ThrfsTer22)
c.-454del (n.-454del)
n.274+27del
c.546+1446del (n.546+1446del)
c.444del (p.Asn149ThrfsTer22)
n.1325del
 gnomAD v4
17g.4901952C>ACA397306104C17orf107,CHRNEc.*1419C>A (n.*1419C>A)
c.480G>T (p.Gln160His)
c.-454G>T (n.-454G>T)
n.274+27G>T
c.546+1446C>A (n.546+1446C>A)
c.444G>T (p.Gln148His)
n.1325G>T
17g.4901952C=CA2244612559C17orf107,CHRNEc.*1419C= (n.*1419C=)
c.480G= (p.Gln160=)
c.-454G= (n.-454G=)
n.274+27G=
c.546+1446C= (n.546+1446C=)
c.444G= (p.Gln148=)
n.1325G=
17g.4901952C>GCA8314445C17orf107,CHRNEc.*1419C>G (n.*1419C>G)
c.480G>C (p.Gln160His)
c.-454G>C (n.-454G>C)
n.274+27G>C
c.546+1446C>G (n.546+1446C>G)
c.444G>C (p.Gln148His)
n.1325G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4901952C>TCA8314444C17orf107,CHRNEc.*1419C>T (n.*1419C>T)
c.480G>A (p.Gln160=)
c.-454G>A (n.-454G>A)
n.274+27G>A
c.546+1446C>T (n.546+1446C>T)
c.444G>A (p.Gln148=)
n.1325G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901953T>ACA397306105C17orf107,CHRNEc.*1420T>A (n.*1420T>A)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.-455A>T (n.-455A>T)
n.274+26A>T
c.546+1447T>A (n.546+1447T>A)
c.443A>T (p.Gln148Leu)
n.1324A>T
17g.4901953T>CCA397306106C17orf107,CHRNEc.*1420T>C (n.*1420T>C)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.-455A>G (n.-455A>G)
n.274+26A>G
c.546+1447T>C (n.546+1447T>C)
c.443A>G (p.Gln148Arg)
n.1324A>G
17g.4901953T>GCA8314446C17orf107,CHRNEc.*1420T>G (n.*1420T>G)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.-455A>C (n.-455A>C)
n.274+26A>C
c.546+1447T>G (n.546+1447T>G)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
n.1324A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4901953T=CA2244612560C17orf107,CHRNEc.*1420T= (n.*1420T=)
c.479A= (p.Gln160=)
c.-455A= (n.-455A=)
n.274+26A=
c.546+1447T= (n.546+1447T=)
c.443A= (p.Gln148=)
n.1324A=
17g.4901954G>ACA397306107C17orf107,CHRNEc.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.-456C>T (n.-456C>T)
n.274+25C>T
c.546+1448G>A (n.546+1448G>A)
c.442C>T (p.Gln148Ter)
n.1323C>T
17g.4901954G>CCA397306108C17orf107,CHRNEc.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.-456C>G (n.-456C>G)
n.274+25C>G
c.546+1448G>C (n.546+1448G>C)
c.442C>G (p.Gln148Glu)
n.1323C>G
17g.4901954G=CA2244612561C17orf107,CHRNEc.*1421G= (n.*1421G=)
c.478C= (p.Gln160=)
c.-456C= (n.-456C=)
n.274+25C=
c.546+1448G= (n.546+1448G=)
c.442C= (p.Gln148=)
n.1323C=
17g.4901954G>TCA8314447C17orf107,CHRNEc.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.-456C>A (n.-456C>A)
n.274+25C>A
c.546+1448G>T (n.546+1448G>T)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
n.1323C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4901955C>ACA397306111C17orf107,CHRNEc.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.477G>T (p.Trp159Cys)
c.-457G>T (n.-457G>T)
n.274+24G>T
c.546+1449C>A (n.546+1449C>A)
c.441G>T (p.Trp147Cys)
n.1322G>T
17g.4901955C>GCA397306110C17orf107,CHRNEc.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.477G>C (p.Trp159Cys)
c.-457G>C (n.-457G>C)
n.274+24G>C
c.546+1449C>G (n.546+1449C>G)
c.441G>C (p.Trp147Cys)
n.1322G>C
17g.4901955C>TCA397306109C17orf107,CHRNEc.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.477G>A (p.Trp159Ter)
c.-457G>A (n.-457G>A)
n.274+24G>A
c.546+1449C>T (n.546+1449C>T)
c.441G>A (p.Trp147Ter)
n.1322G>A
 ClinVar
17g.4901956C>ACA397306112C17orf107,CHRNEc.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.476G>T (p.Trp159Leu)
c.-458G>T (n.-458G>T)
n.274+23G>T
c.546+1450C>A (n.546+1450C>A)
c.440G>T (p.Trp147Leu)
n.1321G>T
17g.4901956C>GCA397306114C17orf107,CHRNEc.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.476G>C (p.Trp159Ser)
c.-458G>C (n.-458G>C)
n.274+23G>C
c.546+1450C>G (n.546+1450C>G)
c.440G>C (p.Trp147Ser)
n.1321G>C
17g.4901956C>TCA397306113C17orf107,CHRNEc.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.476G>A (p.Trp159Ter)
c.-458G>A (n.-458G>A)
n.274+23G>A
c.546+1450C>T (n.546+1450C>T)
c.440G>A (p.Trp147Ter)
n.1321G>A
17g.4901957A>CCA397306115C17orf107,CHRNEc.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.475T>G (p.Trp159Gly)
c.-459T>G (n.-459T>G)
n.274+22T>G
c.546+1451A>C (n.546+1451A>C)
c.439T>G (p.Trp147Gly)
n.1320T>G
17g.4901957A>GCA397306116C17orf107,CHRNEc.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.475T>C (p.Trp159Arg)
c.-459T>C (n.-459T>C)
n.274+22T>C
c.546+1451A>G (n.546+1451A>G)
c.439T>C (p.Trp147Arg)
n.1320T>C
17g.4901957A>TCA397306117C17orf107,CHRNEc.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.475T>A (p.Trp159Arg)
c.-459T>A (n.-459T>A)
n.274+22T>A
c.546+1451A>T (n.546+1451A>T)
c.439T>A (p.Trp147Arg)
n.1320T>A
17g.4901958A=CA2244612562C17orf107,CHRNEc.*1425A= (n.*1425A=)
c.474T= (p.Asp158=)
c.-460T= (n.-460T=)
n.274+21T=
c.546+1452A= (n.546+1452A=)
c.438T= (p.Asp146=)
n.1319T=
17g.4901958A>CCA397306118C17orf107,CHRNEc.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.474T>G (p.Asp158Glu)
c.-460T>G (n.-460T>G)
n.274+21T>G
c.546+1452A>C (n.546+1452A>C)
c.438T>G (p.Asp146Glu)
n.1319T>G
17g.4901958A>GCA8314448C17orf107,CHRNEc.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.474T>C (p.Asp158=)
c.-460T>C (n.-460T>C)
n.274+21T>C
c.546+1452A>G (n.546+1452A>G)
c.438T>C (p.Asp146=)
n.1319T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901958A>TCA397306119C17orf107,CHRNEc.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.474T>A (p.Asp158Glu)
c.-460T>A (n.-460T>A)
n.274+21T>A
c.546+1452A>T (n.546+1452A>T)
c.438T>A (p.Asp146Glu)
n.1319T>A
17g.4901959T>ACA397306120C17orf107,CHRNEc.*1426T>A (n.*1426T>A)
c.473A>T (p.Asp158Val)
c.-461A>T (n.-461A>T)
n.274+20A>T
c.546+1453T>A (n.546+1453T>A)
c.437A>T (p.Asp146Val)
n.1318A>T
17g.4901959T>CCA397306121C17orf107,CHRNEc.*1426T>C (n.*1426T>C)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
c.-461A>G (n.-461A>G)
n.274+20A>G
c.546+1453T>C (n.546+1453T>C)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.1318A>G
17g.4901959T>GCA397306122C17orf107,CHRNEc.*1426T>G (n.*1426T>G)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
c.-461A>C (n.-461A>C)
n.274+20A>C
c.546+1453T>G (n.546+1453T>G)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.1318A>C
17g.4901960C>ACA397306123C17orf107,CHRNEc.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.-462G>T (n.-462G>T)
n.274+19G>T
c.546+1454C>A (n.546+1454C>A)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.1317G>T
17g.4901960C=CA2244612563C17orf107,CHRNEc.*1427C= (n.*1427C=)
c.472G= (p.Asp158=)
c.-462G= (n.-462G=)
n.274+19G=
c.546+1454C= (n.546+1454C=)
c.436G= (p.Asp146=)
n.1317G=
17g.4901960C>GCA397306124C17orf107,CHRNEc.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.472G>C (p.Asp158His)
c.-462G>C (n.-462G>C)
n.274+19G>C
c.546+1454C>G (n.546+1454C>G)
c.436G>C (p.Asp146His)
n.1317G>C
17g.4901960C>TCA397306125C17orf107,CHRNEc.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.-462G>A (n.-462G>A)
n.274+19G>A
c.546+1454C>T (n.546+1454C>T)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.1317G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.4901961G>ACA497676711C17orf107,CHRNEc.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.471C>T (p.Phe157=)
c.-463C>T (n.-463C>T)
n.274+18C>T
c.546+1455G>A (n.546+1455G>A)
c.435C>T (p.Phe145=)
n.1316C>T
 gnomAD v4
17g.4901961G>CCA397306126C17orf107,CHRNEc.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.-463C>G (n.-463C>G)
n.274+18C>G
c.546+1455G>C (n.546+1455G>C)
c.435C>G (p.Phe145Leu)
n.1316C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4901961G=CA2244612564C17orf107,CHRNEc.*1428G= (n.*1428G=)
c.471C= (p.Phe157=)
c.-463C= (n.-463C=)
n.274+18C=
c.546+1455G= (n.546+1455G=)
c.435C= (p.Phe145=)
n.1316C=
17g.4901961G>TCA397306127C17orf107,CHRNEc.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.-463C>A (n.-463C>A)
n.274+18C>A
c.546+1455G>T (n.546+1455G>T)
c.435C>A (p.Phe145Leu)
n.1316C>A
17g.4901962A>CCA397306128C17orf107,CHRNEc.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.-464T>G (n.-464T>G)
n.274+17T>G
c.546+1456A>C (n.546+1456A>C)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
n.1315T>G
17g.4901962A>GCA397306129C17orf107,CHRNEc.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.-464T>C (n.-464T>C)
n.274+17T>C
c.546+1456A>G (n.546+1456A>G)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
n.1315T>C
17g.4901962A>TCA397306130C17orf107,CHRNEc.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.-464T>A (n.-464T>A)
n.274+17T>A
c.546+1456A>T (n.546+1456A>T)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
n.1315T>A
17g.4901963A=CA2244612565C17orf107,CHRNEc.*1430A= (n.*1430A=)
c.469T= (p.Phe157=)
c.-465T= (n.-465T=)
n.274+16T=
c.546+1457A= (n.546+1457A=)
c.433T= (p.Phe145=)
n.1314T=
17g.4901963A>CCA397306131C17orf107,CHRNEc.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.-465T>G (n.-465T>G)
n.274+16T>G
c.546+1457A>C (n.546+1457A>C)
c.433T>G (p.Phe145Val)
n.1314T>G
17g.4901963A>GCA8314449C17orf107,CHRNEc.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.-465T>C (n.-465T>C)
n.274+16T>C
c.546+1457A>G (n.546+1457A>G)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
n.1314T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901963A>TCA397306132C17orf107,CHRNEc.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.-465T>A (n.-465T>A)
n.274+16T>A
c.546+1457A>T (n.546+1457A>T)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
n.1314T>A
17g.4901963_4901964insTCA980966466C17orf107,CHRNEc.*1430_*1431insT (n.*1430_*1431insT)
c.468_469insA (p.Phe157IlefsTer?)
c.-466_-465insA (n.-466_-465insA)
n.274+15_274+16insA
c.546+1457_546+1458insT (n.546+1457_546+1458insT)
c.432_433insA (p.Phe145IlefsTer?)
n.1313_1314insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901964G>ACA8314450C17orf107,CHRNEc.*1431G>A (n.*1431G>A)
c.468C>T (p.Pro156=)
c.-466C>T (n.-466C>T)
n.274+15C>T
c.546+1458G>A (n.546+1458G>A)
c.432C>T (p.Pro144=)
n.1313C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901964G>CCA497676717C17orf107,CHRNEc.*1431G>C (n.*1431G>C)
c.468C>G (p.Pro156=)
c.-466C>G (n.-466C>G)
n.274+15C>G
c.546+1458G>C (n.546+1458G>C)
c.432C>G (p.Pro144=)
n.1313C>G
 ClinVar dbSNP
17g.4901964G=CA2244612566C17orf107,CHRNEc.*1431G= (n.*1431G=)
c.468C= (p.Pro156=)
c.-466C= (n.-466C=)
n.274+15C=
c.546+1458G= (n.546+1458G=)
c.432C= (p.Pro144=)
n.1313C=
17g.4901964G>TCA497676719C17orf107,CHRNEc.*1431G>T (n.*1431G>T)
c.468C>A (p.Pro156=)
c.-466C>A (n.-466C>A)
n.274+15C>A
c.546+1458G>T (n.546+1458G>T)
c.432C>A (p.Pro144=)
n.1313C>A
17g.4901965G>ACA397306133C17orf107,CHRNEc.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.-467C>T (n.-467C>T)
n.274+14C>T
c.546+1459G>A (n.546+1459G>A)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.1312C>T
 gnomAD v4
17g.4901965G>CCA397306134C17orf107,CHRNEc.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.-467C>G (n.-467C>G)
n.274+14C>G
c.546+1459G>C (n.546+1459G>C)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.1312C>G
17g.4901965G>TCA397306135C17orf107,CHRNEc.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.467C>A (p.Pro156His)
c.-467C>A (n.-467C>A)
n.274+14C>A
c.546+1459G>T (n.546+1459G>T)
c.431C>A (p.Pro144His)
n.1312C>A
17g.4901966G>ACA397306136C17orf107,CHRNEc.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.-468C>T (n.-468C>T)
n.274+13C>T
c.546+1460G>A (n.546+1460G>A)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.1311C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4901966G>CCA397306137C17orf107,CHRNEc.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.-468C>G (n.-468C>G)
n.274+13C>G
c.546+1460G>C (n.546+1460G>C)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.1311C>G
 gnomAD v4
17g.4901966G=CA2244612567C17orf107,CHRNEc.*1433G= (n.*1433G=)
c.466C= (p.Pro156=)
c.-468C= (n.-468C=)
n.274+13C=
c.546+1460G= (n.546+1460G=)
c.430C= (p.Pro144=)
n.1311C=
17g.4901966G>TCA397306138C17orf107,CHRNEc.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.-468C>A (n.-468C>A)
n.274+13C>A
c.546+1460G>T (n.546+1460G>T)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.1311C>A
17g.4901967G>ACA8314451C17orf107,CHRNEc.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.465C>T (p.Phe155=)
c.-469C>T (n.-469C>T)
n.274+12C>T
c.546+1461G>A (n.546+1461G>A)
c.429C>T (p.Phe143=)
n.1310C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901967G>CCA397306140C17orf107,CHRNEc.*1434G>C (n.*1434G>C)
c.465C>G (p.Phe155Leu)
c.-469C>G (n.-469C>G)
n.274+12C>G
c.546+1461G>C (n.546+1461G>C)
c.429C>G (p.Phe143Leu)
n.1310C>G
17g.4901967G=CA2244612568C17orf107,CHRNEc.*1434G= (n.*1434G=)
c.465C= (p.Phe155=)
c.-469C= (n.-469C=)
n.274+12C=
c.546+1461G= (n.546+1461G=)
c.429C= (p.Phe143=)
n.1310C=
17g.4901967G>TCA397306139C17orf107,CHRNEc.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.465C>A (p.Phe155Leu)
c.-469C>A (n.-469C>A)
n.274+12C>A
c.546+1461G>T (n.546+1461G>T)
c.429C>A (p.Phe143Leu)
n.1310C>A
 gnomAD v4
17g.4901968A>CCA397306141C17orf107,CHRNEc.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.464T>G (p.Phe155Cys)
c.-470T>G (n.-470T>G)
n.274+11T>G
c.546+1462A>C (n.546+1462A>C)
c.428T>G (p.Phe143Cys)
n.1309T>G
17g.4901968A>GCA397306142C17orf107,CHRNEc.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.464T>C (p.Phe155Ser)
c.-470T>C (n.-470T>C)
n.274+11T>C
c.546+1462A>G (n.546+1462A>G)
c.428T>C (p.Phe143Ser)
n.1309T>C
17g.4901968A>TCA397306143C17orf107,CHRNEc.*1435A>T (n.*1435A>T)
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
c.-470T>A (n.-470T>A)
n.274+11T>A
c.546+1462A>T (n.546+1462A>T)
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
n.1309T>A
17g.4901969A=CA2244612569C17orf107,CHRNEc.*1436A= (n.*1436A=)
c.463T= (p.Phe155=)
c.-471T= (n.-471T=)
n.274+10T=
c.546+1463A= (n.546+1463A=)
c.427T= (p.Phe143=)
n.1308T=
17g.4901969A>CCA397306144C17orf107,CHRNEc.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.463T>G (p.Phe155Val)
c.-471T>G (n.-471T>G)
n.274+10T>G
c.546+1463A>C (n.546+1463A>C)
c.427T>G (p.Phe143Val)
n.1308T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4901969A>GCA397306145C17orf107,CHRNEc.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.463T>C (p.Phe155Leu)
c.-471T>C (n.-471T>C)
n.274+10T>C
c.546+1463A>G (n.546+1463A>G)
c.427T>C (p.Phe143Leu)
n.1308T>C
17g.4901969A>TCA397306146C17orf107,CHRNEc.*1436A>T (n.*1436A>T)
c.463T>A (p.Phe155Ile)
c.-471T>A (n.-471T>A)
n.274+10T>A
c.546+1463A>T (n.546+1463A>T)
c.427T>A (p.Phe143Ile)
n.1308T>A
17g.4901970G>ACA8314452C17orf107,CHRNEc.*1437G>A (n.*1437G>A)
c.462C>T (p.Tyr154=)
c.-472C>T (n.-472C>T)
n.274+9C>T
c.546+1464G>A (n.546+1464G>A)
c.426C>T (p.Tyr142=)
n.1307C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901970G>CCA397306147C17orf107,CHRNEc.*1437G>C (n.*1437G>C)
c.462C>G (p.Tyr154Ter)
c.-472C>G (n.-472C>G)
n.274+9C>G
c.546+1464G>C (n.546+1464G>C)
c.426C>G (p.Tyr142Ter)
n.1307C>G
 dbSNP
17g.4901970G=CA2244612570C17orf107,CHRNEc.*1437G= (n.*1437G=)
c.462C= (p.Tyr154=)
c.-472C= (n.-472C=)
n.274+9C=
c.546+1464G= (n.546+1464G=)
c.426C= (p.Tyr142=)
n.1307C=
17g.4901970G>TCA397306148C17orf107,CHRNEc.*1437G>T (n.*1437G>T)
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
c.-472C>A (n.-472C>A)
n.274+9C>A
c.546+1464G>T (n.546+1464G>T)
c.426C>A (p.Tyr142Ter)
n.1307C>A
17g.4901971T>ACA397306149C17orf107,CHRNEc.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
c.-473A>T (n.-473A>T)
n.274+8A>T
c.546+1465T>A (n.546+1465T>A)
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
n.1306A>T
17g.4901971T>CCA397306150C17orf107,CHRNEc.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
c.-473A>G (n.-473A>G)
n.274+8A>G
c.546+1465T>C (n.546+1465T>C)
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
n.1306A>G
17g.4901971T>GCA397306151C17orf107,CHRNEc.*1438T>G (n.*1438T>G)
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
c.-473A>C (n.-473A>C)
n.274+8A>C
c.546+1465T>G (n.546+1465T>G)
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
n.1306A>C
17g.4901972A>CCA397306154C17orf107,CHRNEc.*1439A>C (n.*1439A>C)
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
c.-474T>G (n.-474T>G)
n.274+7T>G
c.546+1466A>C (n.546+1466A>C)
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
n.1305T>G
17g.4901972A>GCA397306152C17orf107,CHRNEc.*1439A>G (n.*1439A>G)
c.460T>C (p.Tyr154His)
c.-474T>C (n.-474T>C)
n.274+7T>C
c.546+1466A>G (n.546+1466A>G)
c.424T>C (p.Tyr142His)
n.1305T>C
17g.4901972A>TCA397306153C17orf107,CHRNEc.*1439A>T (n.*1439A>T)
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
c.-474T>A (n.-474T>A)
n.274+7T>A
c.546+1466A>T (n.546+1466A>T)
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
n.1305T>A
17g.4901972_4901985delinsAGGTGACCTCCACTCA2244612571C17orf107,CHRNEc.*1439_*1452delinsAGGTGACCTCCACT (n.*1439_*1452delinsAGGTGACCTCCACT)
c.447_460delinsAGTGGAGGTCACCT (p.Ala149=)
c.-487_-474delinsAGTGGAGGTCACCT (n.-487_-474delinsAGTGGAGGTCACCT)
n.268_274+7delinsAGTGGAGGTCACCT
c.546+1466_546+1479delinsAGGTGACCTCCACT (n.546+1466_546+1479delinsAGGTGACCTCCACT)
c.411_424delinsAGTGGAGGTCACCT (p.Ala137=)
n.1292_1305delinsAGTGGAGGTCACCT
17g.4901973G>ACA497676729C17orf107,CHRNEc.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.459C>T (p.Thr153=)
c.-475C>T (n.-475C>T)
n.274+6C>T
c.546+1467G>A (n.546+1467G>A)
c.423C>T (p.Thr141=)
n.1304C>T
17g.4901973G>CCA497676730C17orf107,CHRNEc.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.459C>G (p.Thr153=)
c.-475C>G (n.-475C>G)
n.274+6C>G
c.546+1467G>C (n.546+1467G>C)
c.423C>G (p.Thr141=)
n.1304C>G
17g.4901973G>TCA497676731C17orf107,CHRNEc.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.459C>A (p.Thr153=)
c.-475C>A (n.-475C>A)
n.274+6C>A
c.546+1467G>T (n.546+1467G>T)
c.423C>A (p.Thr141=)
n.1304C>A
17g.4901974delCA2580611724C17orf107,CHRNEc.*1441del (n.*1441del)
c.459del (p.Tyr154ThrfsTer29)
c.-475del (n.-475del)
n.274+6del
c.546+1468del (n.546+1468del)
c.423del (p.Tyr142ThrfsTer29)
n.1304del
17g.4901974_4901986delCA1139665076C17orf107,CHRNEc.*1441_*1453del (n.*1441_*1453del)
c.447_459del (p.Val150ThrfsTer29)
c.-487_-475del (n.-487_-475del)
n.268_274+6del
c.546+1468_546+1480del (n.546+1468_546+1480del)
c.411_423del (p.Val138ThrfsTer29)
n.1292_1304del
 ClinVar dbSNP
17g.4901973_4901987delinsGGTGACCTCCACTGCCA2244612572C17orf107,CHRNEc.*1440_*1454delinsGGTGACCTCCACTGC (n.*1440_*1454delinsGGTGACCTCCACTGC)
c.445_459delinsGCAGTGGAGGTCACC (p.Ala149=)
c.-489_-475delinsGCAGTGGAGGTCACC (n.-489_-475delinsGCAGTGGAGGTCACC)
n.266_274+6delinsGCAGTGGAGGTCACC
c.546+1467_546+1481delinsGGTGACCTCCACTGC (n.546+1467_546+1481delinsGGTGACCTCCACTGC)
c.409_423delinsGCAGTGGAGGTCACC (p.Ala137=)
n.1290_1304delinsGCAGTGGAGGTCACC
17g.4901974G>ACA397306155C17orf107,CHRNEc.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.-476C>T (n.-476C>T)
n.274+5C>T
c.546+1468G>A (n.546+1468G>A)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
n.1303C>T
 gnomAD v4
17g.4901974G>CCA397306156C17orf107,CHRNEc.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.-476C>G (n.-476C>G)
n.274+5C>G
c.546+1468G>C (n.546+1468G>C)
c.422C>G (p.Thr141Ser)
n.1303C>G
17g.4901974G>TCA397306157C17orf107,CHRNEc.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.-476C>A (n.-476C>A)
n.274+5C>A
c.546+1468G>T (n.546+1468G>T)
c.422C>A (p.Thr141Asn)
n.1303C>A
 gnomAD v4
17g.4901974_4901987delinsTCA915949476C17orf107,CHRNEc.*1441_*1454delinsT (n.*1441_*1454delinsT)
c.445_458delinsA (p.Ala149ThrfsTer30)
c.-489_-476delinsA (n.-489_-476delinsA)
n.266_274+5delinsA
c.546+1468_546+1481delinsT (n.546+1468_546+1481delinsT)
c.409_422delinsA (p.Ala137ThrfsTer30)
n.1290_1303delinsA
 ClinVar dbSNP
17g.4901975T>ACA287186160C17orf107,CHRNEc.*1442T>A (n.*1442T>A)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.-477A>T (n.-477A>T)
n.274+4A>T
c.546+1469T>A (n.546+1469T>A)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
n.1302A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901975T>CCA397306158C17orf107,CHRNEc.*1442T>C (n.*1442T>C)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.-477A>G (n.-477A>G)
n.274+4A>G
c.546+1469T>C (n.546+1469T>C)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
n.1302A>G
17g.4901975T>GCA397306159C17orf107,CHRNEc.*1442T>G (n.*1442T>G)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.-477A>C (n.-477A>C)
n.274+4A>C
c.546+1469T>G (n.546+1469T>G)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
n.1302A>C
17g.4901975T=CA2244612573C17orf107,CHRNEc.*1442T= (n.*1442T=)
c.457A= (p.Thr153=)
c.-477A= (n.-477A=)
n.274+4A=
c.546+1469T= (n.546+1469T=)
c.421A= (p.Thr141=)
n.1302A=
17g.4901976G>ACA497676734C17orf107,CHRNEc.*1443G>A (n.*1443G>A)
c.456C>T (p.Val152=)
c.-478C>T (n.-478C>T)
n.274+3C>T
c.546+1470G>A (n.546+1470G>A)
c.420C>T (p.Val140=)
n.1301C>T
17g.4901976G>CCA497676735C17orf107,CHRNEc.*1443G>C (n.*1443G>C)
c.456C>G (p.Val152=)
c.-478C>G (n.-478C>G)
n.274+3C>G
c.546+1470G>C (n.546+1470G>C)
c.420C>G (p.Val140=)
n.1301C>G
17g.4901976G>TCA497676736C17orf107,CHRNEc.*1443G>T (n.*1443G>T)
c.456C>A (p.Val152=)
c.-478C>A (n.-478C>A)
n.274+3C>A
c.546+1470G>T (n.546+1470G>T)
c.420C>A (p.Val140=)
n.1301C>A
17g.4901977_4901988delCA2808296165C17orf107,CHRNEc.*1444_*1455del (n.*1444_*1455del)
c.445_456del (p.Ala149_Val152del)
c.-489_-478del (n.-489_-478del)
n.266_274+3del
c.546+1471_546+1482del (n.546+1471_546+1482del)
c.409_420del (p.Ala137_Val140del)
n.1290_1301del
17g.4901977A=CA2244612574C17orf107,CHRNEc.*1444A= (n.*1444A=)
c.455T= (p.Val152=)
c.-479T= (n.-479T=)
n.274+2T=
c.546+1471A= (n.546+1471A=)
c.419T= (p.Val140=)
n.1300T=
17g.4901977A>CCA397306160C17orf107,CHRNEc.*1444A>C (n.*1444A>C)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.-479T>G (n.-479T>G)
n.274+2T>G
c.546+1471A>C (n.546+1471A>C)
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.1300T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.4901977A>GCA397306161C17orf107,CHRNEc.*1444A>G (n.*1444A>G)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.-479T>C (n.-479T>C)
n.274+2T>C
c.546+1471A>G (n.546+1471A>G)
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.1300T>C
17g.4901977A>TCA8314453C17orf107,CHRNEc.*1444A>T (n.*1444A>T)
c.455T>A (p.Val152Asp)
c.-479T>A (n.-479T>A)
n.274+2T>A
c.546+1471A>T (n.546+1471A>T)
c.419T>A (p.Val140Asp)
n.1300T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901978C>ACA397306162C17orf107,CHRNEc.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.454G>T (p.Val152Phe)
c.-480G>T (n.-480G>T)
n.274+1G>T
c.546+1472C>A (n.546+1472C>A)
c.418G>T (p.Val140Phe)
n.1299G>T
17g.4901978C>GCA397306163C17orf107,CHRNEc.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.-480G>C (n.-480G>C)
n.274+1G>C
c.546+1472C>G (n.546+1472C>G)
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.1299G>C
17g.4901978C>TCA397306164C17orf107,CHRNEc.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.454G>A (p.Val152Ile)
c.-480G>A (n.-480G>A)
n.274+1G>A
c.546+1472C>T (n.546+1472C>T)
c.418G>A (p.Val140Ile)
n.1299G>A
17g.4901978_4901979dupCA2580093575C17orf107,CHRNEc.*1445_*1446dup (n.*1445_*1446dup)
c.453_454dup (p.Val152GlyfsTer?)
c.-481_-480dup (n.-481_-480dup)
n.274_274+1dup
c.546+1472_546+1473dup (n.546+1472_546+1473dup)
c.417_418dup (p.Val140GlyfsTer?)
n.1298_1299dup
 ClinVar
17g.4901980_4901982delCA2573153000C17orf107,CHRNEc.*1447_*1449del (n.*1447_*1449del)
c.452_454del (p.Glu151del)
c.-482_-480del (n.-482_-480del)
n.273_274+1del
c.546+1474_546+1476del (n.546+1474_546+1476del)
c.416_418del (p.Glu139del)
n.1297_1299del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4901979C>ACA397306166C17orf107,CHRNEc.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.453G>T (p.Glu151Asp)
c.-481G>T (n.-481G>T)
n.274G>T
c.546+1473C>A (n.546+1473C>A)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
n.1298G>T
 COSMIC
17g.4901979C=CA2244612575C17orf107,CHRNEc.*1446C= (n.*1446C=)
c.453G= (p.Glu151=)
c.-481G= (n.-481G=)
n.274G=
c.546+1473C= (n.546+1473C=)
c.417G= (p.Glu139=)
n.1298G=
17g.4901979C>GCA397306165C17orf107,CHRNEc.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.453G>C (p.Glu151Asp)
c.-481G>C (n.-481G>C)
n.274G>C
c.546+1473C>G (n.546+1473C>G)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
n.1298G>C
 dbSNP
17g.4901979C>TCA497676741C17orf107,CHRNEc.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.453G>A (p.Glu151=)
c.-481G>A (n.-481G>A)
n.274G>A
c.546+1473C>T (n.546+1473C>T)
c.417G>A (p.Glu139=)
n.1298G>A
17g.4901980T>ACA397306167C17orf107,CHRNEc.*1447T>A (n.*1447T>A)
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.-482A>T (n.-482A>T)
n.273A>T
c.546+1474T>A (n.546+1474T>A)
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.1297A>T
17g.4901980T>CCA397306169C17orf107,CHRNEc.*1447T>C (n.*1447T>C)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.-482A>G (n.-482A>G)
n.273A>G
c.546+1474T>C (n.546+1474T>C)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.1297A>G
17g.4901980T>GCA397306168C17orf107,CHRNEc.*1447T>G (n.*1447T>G)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.-482A>C (n.-482A>C)
n.273A>C
c.546+1474T>G (n.546+1474T>G)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.1297A>C
17g.4901981C>ACA397306170C17orf107,CHRNEc.*1448C>A (n.*1448C>A)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.-483G>T (n.-483G>T)
n.272G>T
c.546+1475C>A (n.546+1475C>A)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.1296G>T
17g.4901981C>GCA397306172C17orf107,CHRNEc.*1448C>G (n.*1448C>G)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.-483G>C (n.-483G>C)
n.272G>C
c.546+1475C>G (n.546+1475C>G)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.1296G>C
17g.4901981C>TCA397306171C17orf107,CHRNEc.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.-483G>A (n.-483G>A)
n.272G>A
c.546+1475C>T (n.546+1475C>T)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.1296G>A
17g.4901982C>ACA497676635C17orf107,CHRNEc.*1449C>A (n.*1449C>A)
c.450G>T (p.Val150=)
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.271G>T
c.546+1476C>A (n.546+1476C>A)
c.414G>T (p.Val138=)
n.1295G>T
17g.4901982C=CA2244612576C17orf107,CHRNEc.*1449C= (n.*1449C=)
c.450G= (p.Val150=)
c.-484G= (n.-484G=)
n.271G=
c.546+1476C= (n.546+1476C=)
c.414G= (p.Val138=)
n.1295G=
17g.4901982C>GCA497676634C17orf107,CHRNEc.*1449C>G (n.*1449C>G)
c.450G>C (p.Val150=)
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.271G>C
c.546+1476C>G (n.546+1476C>G)
c.414G>C (p.Val138=)
n.1295G>C
17g.4901982C>TCA287186163C17orf107,CHRNEc.*1449C>T (n.*1449C>T)
c.450G>A (p.Val150=)
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.271G>A
c.546+1476C>T (n.546+1476C>T)
c.414G>A (p.Val138=)
n.1295G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4901983A>CCA397306173C17orf107,CHRNEc.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.-485T>G (n.-485T>G)
n.270T>G
c.546+1477A>C (n.546+1477A>C)
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.1294T>G
17g.4901983A>GCA397306174C17orf107,CHRNEc.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.-485T>C (n.-485T>C)
n.270T>C
c.546+1477A>G (n.546+1477A>G)
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.1294T>C
 gnomAD v4
17g.4901983A>TCA397306175C17orf107,CHRNEc.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.-485T>A (n.-485T>A)
n.270T>A
c.546+1477A>T (n.546+1477A>T)
c.413T>A (p.Val138Glu)
n.1294T>A
17g.4901984C>ACA397306176C17orf107,CHRNEc.*1451C>A (n.*1451C>A)
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.-486G>T (n.-486G>T)
n.269G>T
c.546+1478C>A (n.546+1478C>A)
c.412G>T (p.Val138Leu)
n.1293G>T
17g.4901984C=CA2244612577C17orf107,CHRNEc.*1451C= (n.*1451C=)
c.448G= (p.Val150=)
c.-486G= (n.-486G=)
n.269G=
c.546+1478C= (n.546+1478C=)
c.412G= (p.Val138=)
n.1293G=
17g.4901984C>GCA8314454C17orf107,CHRNEc.*1451C>G (n.*1451C>G)
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.-486G>C (n.-486G>C)
n.269G>C
c.546+1478C>G (n.546+1478C>G)
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.1293G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.4901984C>TCA397306177C17orf107,CHRNEc.*1451C>T (n.*1451C>T)
c.448G>A (p.Val150Met)
c.-486G>A (n.-486G>A)
n.269G>A
c.546+1478C>T (n.546+1478C>T)
c.412G>A (p.Val138Met)
n.1293G>A
17g.4901985T>ACA497676639C17orf107,CHRNEc.*1452T>A (n.*1452T>A)
c.447A>T (p.Ala149=)
c.-487A>T (n.-487A>T)
n.268A>T
c.546+1479T>A (n.546+1479T>A)
c.411A>T (p.Ala137=)
n.1292A>T
17g.4901985T>CCA497676641C17orf107,CHRNEc.*1452T>C (n.*1452T>C)
c.447A>G (p.Ala149=)
c.-487A>G (n.-487A>G)
n.268A>G
c.546+1479T>C (n.546+1479T>C)
c.411A>G (p.Ala137=)
n.1292A>G
17g.4901985T>GCA497676640C17orf107,CHRNEc.*1452T>G (n.*1452T>G)
c.447A>C (p.Ala149=)
c.-487A>C (n.-487A>C)
n.268A>C
c.546+1479T>G (n.546+1479T>G)
c.411A>C (p.Ala137=)
n.1292A>C
17g.4901986G>ACA397306178C17orf107,CHRNEc.*1453G>A (n.*1453G>A)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.-488C>T (n.-488C>T)
n.267C>T
c.546+1480G>A (n.546+1480G>A)
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.1291C>T
 gnomAD v4
17g.4901986G>CCA397306179C17orf107,CHRNEc.*1453G>C (n.*1453G>C)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.-488C>G (n.-488C>G)
n.267C>G
c.546+1480G>C (n.546+1480G>C)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.1291C>G
17g.4901986G>TCA397306180C17orf107,CHRNEc.*1453G>T (n.*1453G>T)
c.446C>A (p.Ala149Glu)
c.-488C>A (n.-488C>A)
n.267C>A
c.546+1480G>T (n.546+1480G>T)
c.410C>A (p.Ala137Glu)
n.1291C>A
 gnomAD v4
17g.4901987C>ACA397306181C17orf107,CHRNEc.*1454C>A (n.*1454C>A)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.-489G>T (n.-489G>T)
n.266G>T
c.546+1481C>A (n.546+1481C>A)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.1290G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.4901987C=CA2244612578C17orf107,CHRNEc.*1454C= (n.*1454C=)
c.445G= (p.Ala149=)
c.-489G= (n.-489G=)
n.266G=
c.546+1481C= (n.546+1481C=)
c.409G= (p.Ala137=)
n.1290G=
17g.4901987C>GCA397306182C17orf107,CHRNEc.*1454C>G (n.*1454C>G)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.-489G>C (n.-489G>C)
n.266G>C
c.546+1481C>G (n.546+1481C>G)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.1290G>C
 gnomAD v4
17g.4901987C>TCA397306183C17orf107,CHRNEc.*1454C>T (n.*1454C>T)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.-489G>A (n.-489G>A)
n.266G>A
c.546+1481C>T (n.546+1481C>T)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.1290G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4901988G>ACA287186172C17orf107,CHRNEc.*1455G>A (n.*1455G>A)
c.444C>T (p.Cys148=)
c.-490C>T (n.-490C>T)
n.265C>T
c.546+1482G>A (n.546+1482G>A)
c.408C>T (p.Cys136=)
n.1289C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4901988G>CCA397306184C17orf107,CHRNEc.*1455G>C (n.*1455G>C)
c.444C>G (p.Cys148Trp)
c.-490C>G (n.-490C>G)
n.265C>G
c.546+1482G>C (n.546+1482G>C)
c.408C>G (p.Cys136Trp)
n.1289C>G
17g.4901988G=CA2244612579C17orf107,CHRNEc.*1455G= (n.*1455G=)
c.444C= (p.Cys148=)
c.-490C= (n.-490C=)
n.265C=
c.546+1482G= (n.546+1482G=)
c.408C= (p.Cys136=)
n.1289C=
17g.4901988G>TCA397306185C17orf107,CHRNEc.*1455G>T (n.*1455G>T)
c.444C>A (p.Cys148Ter)
c.-490C>A (n.-490C>A)
n.265C>A
c.546+1482G>T (n.546+1482G>T)
c.408C>A (p.Cys136Ter)
n.1289C>A
17g.4901989C>ACA397306186C17orf107,CHRNEc.*1456C>A (n.*1456C>A)
c.443G>T (p.Cys148Phe)
c.-491G>T (n.-491G>T)
n.264G>T
c.546+1483C>A (n.546+1483C>A)
c.407G>T (p.Cys136Phe)
n.1288G>T
17g.4901989C>GCA397306187C17orf107,CHRNEc.*1456C>G (n.*1456C>G)
c.443G>C (p.Cys148Ser)
c.-491G>C (n.-491G>C)
n.264G>C
c.546+1483C>G (n.546+1483C>G)
c.407G>C (p.Cys136Ser)
n.1288G>C
17g.4901989C>TCA397306188C17orf107,CHRNEc.*1456C>T (n.*1456C>T)
c.443G>A (p.Cys148Tyr)
c.-491G>A (n.-491G>A)
n.264G>A
c.546+1483C>T (n.546+1483C>T)
c.407G>A (p.Cys136Tyr)
n.1288G>A
 ClinVar
17g.4901990A=CA2244612580C17orf107,CHRNEc.*1457A= (n.*1457A=)
c.442T= (p.Cys148=)
c.-492T= (n.-492T=)
n.263T=
c.546+1484A= (n.546+1484A=)
c.406T= (p.Cys136=)
n.1287T=
17g.4901990A>CCA397306189C17orf107,CHRNEc.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.442T>G (p.Cys148Gly)
c.-492T>G (n.-492T>G)
n.263T>G
c.546+1484A>C (n.546+1484A>C)
c.406T>G (p.Cys136Gly)
n.1287T>G
 gnomAD v4
17g.4901990A>GCA397306190C17orf107,CHRNEc.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.442T>C (p.Cys148Arg)
c.-492T>C (n.-492T>C)
n.263T>C
c.546+1484A>G (n.546+1484A>G)
c.406T>C (p.Cys136Arg)
n.1287T>C
17g.4901990A>TCA397306191C17orf107,CHRNEc.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.442T>A (p.Cys148Ser)
c.-492T>A (n.-492T>A)
n.263T>A
c.546+1484A>T (n.546+1484A>T)
c.406T>A (p.Cys136Ser)
n.1287T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4901991G>ACA8314455C17orf107,CHRNEc.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.441C>T (p.Val147=)
c.-493C>T (n.-493C>T)
n.262C>T
c.546+1485G>A (n.546+1485G>A)
c.405C>T (p.Val135=)
n.1286C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4901991G>CCA497676650C17orf107,CHRNEc.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.441C>G (p.Val147=)
c.-493C>G (n.-493C>G)
n.262C>G
c.546+1485G>C (n.546+1485G>C)
c.405C>G (p.Val135=)
n.1286C>G
17g.4901991G=CA2244612581C17orf107,CHRNEc.*1458G= (n.*1458G=)
c.441C= (p.Val147=)
c.-493C= (n.-493C=)
n.262C=
c.546+1485G= (n.546+1485G=)
c.405C= (p.Val135=)
n.1286C=
17g.4901991G>TCA8314456C17orf107,CHRNEc.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.441C>A (p.Val147=)
c.-493C>A (n.-493C>A)
n.262C>A
c.546+1485G>T (n.546+1485G>T)
c.405C>A (p.Val135=)
n.1286C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901992A>CCA397306192C17orf107,CHRNEc.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.-494T>G (n.-494T>G)
n.261T>G
c.546+1486A>C (n.546+1486A>C)
c.404T>G (p.Val135Gly)
n.1285T>G
17g.4901992A>GCA397306193C17orf107,CHRNEc.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.-494T>C (n.-494T>C)
n.261T>C
c.546+1486A>G (n.546+1486A>G)
c.404T>C (p.Val135Ala)
n.1285T>C
17g.4901992A>TCA397306194C17orf107,CHRNEc.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.440T>A (p.Val147Asp)
c.-494T>A (n.-494T>A)
n.261T>A
c.546+1486A>T (n.546+1486A>T)
c.404T>A (p.Val135Asp)
n.1285T>A
17g.4901992_4901993insTGACCTCCA2499224699C17orf107,CHRNEc.*1459_*1460insTGACCTC (n.*1459_*1460insTGACCTC)
c.439_440insGAGGTCA (p.Val147GlyfsTer?)
c.-495_-494insGAGGTCA (n.-495_-494insGAGGTCA)
n.260_261insGAGGTCA
c.546+1486_546+1487insTGACCTC (n.546+1486_546+1487insTGACCTC)
c.403_404insGAGGTCA (p.Val135GlyfsTer?)
n.1284_1285insGAGGTCA
 ClinVar dbSNP
17g.4901993C>ACA8314458C17orf107,CHRNEc.*1460C>A (n.*1460C>A)
c.439G>T (p.Val147Phe)
c.-495G>T (n.-495G>T)
n.260G>T
c.546+1487C>A (n.546+1487C>A)
c.403G>T (p.Val135Phe)
n.1284G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901993C=CA2244612582C17orf107,CHRNEc.*1460C= (n.*1460C=)
c.439G= (p.Val147=)
c.-495G= (n.-495G=)
n.260G=
c.546+1487C= (n.546+1487C=)
c.403G= (p.Val135=)
n.1284G=
17g.4901993C>GCA397306195C17orf107,CHRNEc.*1460C>G (n.*1460C>G)
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.-495G>C (n.-495G>C)
n.260G>C
c.546+1487C>G (n.546+1487C>G)
c.403G>C (p.Val135Leu)
n.1284G>C
 gnomAD v4
17g.4901993C>TCA8314457C17orf107,CHRNEc.*1460C>T (n.*1460C>T)
c.439G>A (p.Val147Ile)
c.-495G>A (n.-495G>A)
n.260G>A
c.546+1487C>T (n.546+1487C>T)
c.403G>A (p.Val135Ile)
n.1284G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901994G>ACA287186191C17orf107,CHRNEc.*1461G>A (n.*1461G>A)
c.438C>T (p.Ser146=)
c.-496C>T (n.-496C>T)
n.259C>T
c.546+1488G>A (n.546+1488G>A)
c.402C>T (p.Ser134=)
n.1283C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4901994G>CCA397306196C17orf107,CHRNEc.*1461G>C (n.*1461G>C)
c.438C>G (p.Ser146Arg)
c.-496C>G (n.-496C>G)
n.259C>G
c.546+1488G>C (n.546+1488G>C)
c.402C>G (p.Ser134Arg)
n.1283C>G
17g.4901994G=CA2244612583C17orf107,CHRNEc.*1461G= (n.*1461G=)
c.438C= (p.Ser146=)
c.-496C= (n.-496C=)
n.259C=
c.546+1488G= (n.546+1488G=)
c.402C= (p.Ser134=)
n.1283C=
17g.4901994G>TCA397306197C17orf107,CHRNEc.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.438C>A (p.Ser146Arg)
c.-496C>A (n.-496C>A)
n.259C>A
c.546+1488G>T (n.546+1488G>T)
c.402C>A (p.Ser134Arg)
n.1283C>A
17g.4901995C>ACA397306198C17orf107,CHRNEc.*1462C>A (n.*1462C>A)
c.437G>T (p.Ser146Ile)
c.-497G>T (n.-497G>T)
n.258G>T
c.546+1489C>A (n.546+1489C>A)
c.401G>T (p.Ser134Ile)
n.1282G>T
17g.4901995C>GCA397306199C17orf107,CHRNEc.*1462C>G (n.*1462C>G)
c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.-497G>C (n.-497G>C)
n.258G>C
c.546+1489C>G (n.546+1489C>G)
c.401G>C (p.Ser134Thr)
n.1282G>C
17g.4901995C>TCA397306200C17orf107,CHRNEc.*1462C>T (n.*1462C>T)
c.437G>A (p.Ser146Asn)
c.-497G>A (n.-497G>A)
n.258G>A
c.546+1489C>T (n.546+1489C>T)
c.401G>A (p.Ser134Asn)
n.1282G>A
17g.4901996T>ACA397306201C17orf107,CHRNEc.*1463T>A (n.*1463T>A)
c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.-498A>T (n.-498A>T)
n.257A>T
c.546+1490T>A (n.546+1490T>A)
c.400A>T (p.Ser134Cys)
n.1281A>T
17g.4901996T>CCA397306202C17orf107,CHRNEc.*1463T>C (n.*1463T>C)
c.436A>G (p.Ser146Gly)
c.-498A>G (n.-498A>G)
n.257A>G
c.546+1490T>C (n.546+1490T>C)
c.400A>G (p.Ser134Gly)
n.1281A>G
 dbSNP
17g.4901996T>GCA397306203C17orf107,CHRNEc.*1463T>G (n.*1463T>G)
c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.-498A>C (n.-498A>C)
n.257A>C
c.546+1490T>G (n.546+1490T>G)
c.400A>C (p.Ser134Arg)
n.1281A>C
17g.4901996T=CA2244612584C17orf107,CHRNEc.*1463T= (n.*1463T=)
c.436A= (p.Ser146=)
c.-498A= (n.-498A=)
n.257A=
c.546+1490T= (n.546+1490T=)
c.400A= (p.Ser134=)
n.1281A=
17g.4901997G>ACA497676657C17orf107,CHRNEc.*1464G>A (n.*1464G>A)
c.435C>T (p.Arg145=)
c.-499C>T (n.-499C>T)
n.256C>T
c.546+1491G>A (n.546+1491G>A)
c.399C>T (p.Arg133=)
n.1280C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901997G>CCA497676658C17orf107,CHRNEc.*1464G>C (n.*1464G>C)
c.435C>G (p.Arg145=)
c.-499C>G (n.-499C>G)
n.256C>G
c.546+1491G>C (n.546+1491G>C)
c.399C>G (p.Arg133=)
n.1280C>G
17g.4901997G=CA2244612585C17orf107,CHRNEc.*1464G= (n.*1464G=)
c.435C= (p.Arg145=)
c.-499C= (n.-499C=)
n.256C=
c.546+1491G= (n.546+1491G=)
c.399C= (p.Arg133=)
n.1280C=
17g.4901997G>TCA497676659C17orf107,CHRNEc.*1464G>T (n.*1464G>T)
c.435C>A (p.Arg145=)
c.-499C>A (n.-499C>A)
n.256C>A
c.546+1491G>T (n.546+1491G>T)
c.399C>A (p.Arg133=)
n.1280C>A
17g.4901998C>ACA397306204C17orf107,CHRNEc.*1465C>A (n.*1465C>A)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.-500G>T (n.-500G>T)
n.255G>T
c.546+1492C>A (n.546+1492C>A)
c.398G>T (p.Arg133Leu)
n.1279G>T
17g.4901998C=CA2244612586C17orf107,CHRNEc.*1465C= (n.*1465C=)
c.434G= (p.Arg145=)
c.-500G= (n.-500G=)
n.255G=
c.546+1492C= (n.546+1492C=)
c.398G= (p.Arg133=)
n.1279G=
17g.4901998C>GCA397306205C17orf107,CHRNEc.*1465C>G (n.*1465C>G)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.-500G>C (n.-500G>C)
n.255G>C
c.546+1492C>G (n.546+1492C>G)
c.398G>C (p.Arg133Pro)
n.1279G>C
17g.4901998C>TCA397306206C17orf107,CHRNEc.*1465C>T (n.*1465C>T)
c.434G>A (p.Arg145His)
c.-500G>A (n.-500G>A)
n.255G>A
c.546+1492C>T (n.546+1492C>T)
c.398G>A (p.Arg133His)
n.1279G>A
 dbSNP
17g.4901999G>ACA16620463C17orf107,CHRNEc.*1466G>A (n.*1466G>A)
c.433C>T (p.Arg145Cys)
c.-501C>T (n.-501C>T)
n.254C>T
c.546+1493G>A (n.546+1493G>A)
c.397C>T (p.Arg133Cys)
n.1278C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4901999G>CCA397306207C17orf107,CHRNEc.*1466G>C (n.*1466G>C)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.-501C>G (n.-501C>G)
n.254C>G
c.546+1493G>C (n.546+1493G>C)
c.397C>G (p.Arg133Gly)
n.1278C>G
17g.4901999G=CA2244612587C17orf107,CHRNEc.*1466G= (n.*1466G=)
c.433C= (p.Arg145=)
c.-501C= (n.-501C=)
n.254C=
c.546+1493G= (n.546+1493G=)
c.397C= (p.Arg133=)
n.1278C=
17g.4901999G>TCA397306208C17orf107,CHRNEc.*1466G>T (n.*1466G>T)
c.433C>A (p.Arg145Ser)
c.-501C>A (n.-501C>A)
n.254C>A
c.546+1493G>T (n.546+1493G>T)
c.397C>A (p.Arg133Ser)
n.1278C>A
17g.4902000G>ACA497676662C17orf107,CHRNEc.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.432C>T (p.Tyr144=)
c.-502C>T (n.-502C>T)
n.253C>T
c.546+1494G>A (n.546+1494G>A)
c.396C>T (p.Tyr132=)
n.1277C>T
 gnomAD v4
17g.4902000G>CCA397306209C17orf107,CHRNEc.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.432C>G (p.Tyr144Ter)
c.-502C>G (n.-502C>G)
n.253C>G
c.546+1494G>C (n.546+1494G>C)
c.396C>G (p.Tyr132Ter)
n.1277C>G
17g.4902000G>TCA397306210C17orf107,CHRNEc.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.432C>A (p.Tyr144Ter)
c.-502C>A (n.-502C>A)
n.253C>A
c.546+1494G>T (n.546+1494G>T)
c.396C>A (p.Tyr132Ter)
n.1277C>A
 ClinVar
17g.4902001T>ACA397306211C17orf107,CHRNEc.*1468T>A (n.*1468T>A)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
c.-503A>T (n.-503A>T)
n.252A>T
c.546+1495T>A (n.546+1495T>A)
c.395A>T (p.Tyr132Phe)
n.1276A>T
17g.4902001T>CCA397306212C17orf107,CHRNEc.*1468T>C (n.*1468T>C)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
c.-503A>G (n.-503A>G)
n.252A>G
c.546+1495T>C (n.546+1495T>C)
c.395A>G (p.Tyr132Cys)
n.1276A>G
17g.4902001T>GCA397306213C17orf107,CHRNEc.*1468T>G (n.*1468T>G)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
c.-503A>C (n.-503A>C)
n.252A>C
c.546+1495T>G (n.546+1495T>G)
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
n.1276A>C
17g.4902002A>CCA397306214C17orf107,CHRNEc.*1469A>C (n.*1469A>C)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
c.-504T>G (n.-504T>G)
n.251T>G
c.546+1496A>C (n.546+1496A>C)
c.394T>G (p.Tyr132Asp)
n.1275T>G
17g.4902002A>GCA397306215C17orf107,CHRNEc.*1469A>G (n.*1469A>G)
c.430T>C (p.Tyr144His)
c.-504T>C (n.-504T>C)
n.251T>C
c.546+1496A>G (n.546+1496A>G)
c.394T>C (p.Tyr132His)
n.1275T>C
17g.4902002A>TCA397306216C17orf107,CHRNEc.*1469A>T (n.*1469A>T)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
c.-504T>A (n.-504T>A)
n.251T>A
c.546+1496A>T (n.546+1496A>T)
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
n.1275T>A
17g.4902003G>ACA497676668C17orf107,CHRNEc.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.429C>T (p.Ile143=)
c.-505C>T (n.-505C>T)
n.250C>T
c.546+1497G>A (n.546+1497G>A)
c.393C>T (p.Ile131=)
n.1274C>T
17g.4902003G>CCA397306217C17orf107,CHRNEc.*1470G>C (n.*1470G>C)
c.429C>G (p.Ile143Met)
c.-505C>G (n.-505C>G)
n.250C>G
c.546+1497G>C (n.546+1497G>C)
c.393C>G (p.Ile131Met)
n.1274C>G
17g.4902003G>TCA497676672C17orf107,CHRNEc.*1470G>T (n.*1470G>T)
c.429C>A (p.Ile143=)
c.-505C>A (n.-505C>A)
n.250C>A
c.546+1497G>T (n.546+1497G>T)
c.393C>A (p.Ile131=)
n.1274C>A
17g.4902004A=CA2244612588C17orf107,CHRNEc.*1471A= (n.*1471A=)
c.428T= (p.Ile143=)
c.-506T= (n.-506T=)
n.249T=
c.546+1498A= (n.546+1498A=)
c.392T= (p.Ile131=)
n.1273T=
17g.4902004A>CCA397306218C17orf107,CHRNEc.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.-506T>G (n.-506T>G)
n.249T>G
c.546+1498A>C (n.546+1498A>C)
c.392T>G (p.Ile131Ser)
n.1273T>G
17g.4902004A>GCA397306219C17orf107,CHRNEc.*1471A>G (n.*1471A>G)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.-506T>C (n.-506T>C)
n.249T>C
c.546+1498A>G (n.546+1498A>G)
c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.1273T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902004A>TCA397306220C17orf107,CHRNEc.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.-506T>A (n.-506T>A)
n.249T>A
c.546+1498A>T (n.546+1498A>T)
c.392T>A (p.Ile131Asn)
n.1273T>A
17g.4902005T>ACA397306221C17orf107,CHRNEc.*1472T>A (n.*1472T>A)
c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.-507A>T (n.-507A>T)
n.248A>T
c.546+1499T>A (n.546+1499T>A)
c.391A>T (p.Ile131Phe)
n.1272A>T
17g.4902005T>CCA397306222C17orf107,CHRNEc.*1472T>C (n.*1472T>C)
c.427A>G (p.Ile143Val)
c.-507A>G (n.-507A>G)
n.248A>G
c.546+1499T>C (n.546+1499T>C)
c.391A>G (p.Ile131Val)
n.1272A>G
17g.4902005T>GCA397306223C17orf107,CHRNEc.*1472T>G (n.*1472T>G)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.-507A>C (n.-507A>C)
n.248A>C
c.546+1499T>G (n.546+1499T>G)
c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.1272A>C
17g.4902006G>ACA497676681C17orf107,CHRNEc.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.426C>T (p.Ala142=)
c.-508C>T (n.-508C>T)
n.247C>T
c.546+1500G>A (n.546+1500G>A)
c.390C>T (p.Ala130=)
n.1271C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4902006G>CCA497676679C17orf107,CHRNEc.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.426C>G (p.Ala142=)
c.-508C>G (n.-508C>G)
n.247C>G
c.546+1500G>C (n.546+1500G>C)
c.390C>G (p.Ala130=)
n.1271C>G
17g.4902006G=CA2244612589C17orf107,CHRNEc.*1473G= (n.*1473G=)
c.426C= (p.Ala142=)
c.-508C= (n.-508C=)
n.247C=
c.546+1500G= (n.546+1500G=)
c.390C= (p.Ala130=)
n.1271C=
17g.4902006G>TCA497676680C17orf107,CHRNEc.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.426C>A (p.Ala142=)
c.-508C>A (n.-508C>A)
n.247C>A
c.546+1500G>T (n.546+1500G>T)
c.390C>A (p.Ala130=)
n.1271C>A
 gnomAD v4
17g.4902007G>ACA8314459C17orf107,CHRNEc.*1474G>A (n.*1474G>A)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.-509C>T (n.-509C>T)
n.246C>T
c.546+1501G>A (n.546+1501G>A)
c.389C>T (p.Ala130Val)
n.1270C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902007G>CCA397306225C17orf107,CHRNEc.*1474G>C (n.*1474G>C)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.-509C>G (n.-509C>G)
n.246C>G
c.546+1501G>C (n.546+1501G>C)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.1270C>G
17g.4902007G=CA2244612590C17orf107,CHRNEc.*1474G= (n.*1474G=)
c.425C= (p.Ala142=)
c.-509C= (n.-509C=)
n.246C=
c.546+1501G= (n.546+1501G=)
c.389C= (p.Ala130=)
n.1270C=
17g.4902007G>TCA397306224C17orf107,CHRNEc.*1474G>T (n.*1474G>T)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.-509C>A (n.-509C>A)
n.246C>A
c.546+1501G>T (n.546+1501G>T)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
n.1270C>A
17g.4902008C>ACA397306226C17orf107,CHRNEc.*1475C>A (n.*1475C>A)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.-510G>T (n.-510G>T)
n.245G>T
c.546+1502C>A (n.546+1502C>A)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.1269G>T
17g.4902008C>GCA397306227C17orf107,CHRNEc.*1475C>G (n.*1475C>G)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.-510G>C (n.-510G>C)
n.245G>C
c.546+1502C>G (n.546+1502C>G)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.1269G>C
17g.4902008C>TCA397306228C17orf107,CHRNEc.*1475C>T (n.*1475C>T)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.-510G>A (n.-510G>A)
n.245G>A
c.546+1502C>T (n.546+1502C>T)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.1269G>A
17g.4902009C>ACA497676686C17orf107,CHRNEc.*1476C>A (n.*1476C>A)
c.423G>T (p.Pro141=)
c.-511G>T (n.-511G>T)
n.244G>T
c.546+1503C>A (n.546+1503C>A)
c.387G>T (p.Pro129=)
n.1268G>T
17g.4902009C>GCA497676687C17orf107,CHRNEc.*1476C>G (n.*1476C>G)
c.423G>C (p.Pro141=)
c.-511G>C (n.-511G>C)
n.244G>C
c.546+1503C>G (n.546+1503C>G)
c.387G>C (p.Pro129=)
n.1268G>C
17g.4902009C>TCA497676689C17orf107,CHRNEc.*1476C>T (n.*1476C>T)
c.423G>A (p.Pro141=)
c.-511G>A (n.-511G>A)
n.244G>A
c.546+1503C>T (n.546+1503C>T)
c.387G>A (p.Pro129=)
n.1268G>A
 gnomAD v4
17g.4902010G>ACA128057C17orf107,CHRNEc.*1477G>A (n.*1477G>A)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.-512C>T (n.-512C>T)
n.243C>T
c.546+1504G>A (n.546+1504G>A)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
n.1267C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.4902010G>CCA397306229C17orf107,CHRNEc.*1477G>C (n.*1477G>C)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.-512C>G (n.-512C>G)
n.243C>G
c.546+1504G>C (n.546+1504G>C)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
n.1267C>G
17g.4902010G=CA2244612591C17orf107,CHRNEc.*1477G= (n.*1477G=)
c.422C= (p.Pro141=)
c.-512C= (n.-512C=)
n.243C=
c.546+1504G= (n.546+1504G=)
c.386C= (p.Pro129=)
n.1267C=
17g.4902010G>TCA397306230C17orf107,CHRNEc.*1477G>T (n.*1477G>T)
c.422C>A (p.Pro141Gln)
c.-512C>A (n.-512C>A)
n.243C>A
c.546+1504G>T (n.546+1504G>T)
c.386C>A (p.Pro129Gln)
n.1267C>A
17g.4902011G>ACA397306231C17orf107,CHRNEc.*1478G>A (n.*1478G>A)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.-513C>T (n.-513C>T)
n.242C>T
c.546+1505G>A (n.546+1505G>A)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
n.1266C>T
17g.4902011G>CCA397306232C17orf107,CHRNEc.*1478G>C (n.*1478G>C)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.-513C>G (n.-513C>G)
n.242C>G
c.546+1505G>C (n.546+1505G>C)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
n.1266C>G
 ClinVar dbSNP
17g.4902011G=CA2244612592C17orf107,CHRNEc.*1478G= (n.*1478G=)
c.421C= (p.Pro141=)
c.-513C= (n.-513C=)
n.242C=
c.546+1505G= (n.546+1505G=)
c.385C= (p.Pro129=)
n.1266C=
17g.4902011G>TCA163109C17orf107,CHRNEc.*1478G>T (n.*1478G>T)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.-513C>A (n.-513C>A)
n.242C>A
c.546+1505G>T (n.546+1505G>T)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
n.1266C>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched