Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4899468_4899486dup | CA2697556117 | C17orf107,CHRNE | c.1016_1032+2dup c.83_99+2dup n.746_762+2dup c.-295_-277dup (n.-295_-277dup) n.702_718+2dup c.980_996+2dup n.1746_1762+2dup | ClinVar |
17 | g.4899473G>A | CA397300781 | C17orf107,CHRNE | c.1027C>T (p.Arg343Cys) c.94C>T (p.Arg32Cys) n.757C>T c.-290G>A (n.-290G>A) n.713C>T c.991C>T (p.Arg331Cys) n.1757C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899473G>C | CA397300783 | C17orf107,CHRNE | c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.94C>G (p.Arg32Gly) n.757C>G c.-290G>C (n.-290G>C) n.713C>G c.991C>G (p.Arg331Gly) n.1757C>G | |
17 | g.4899473G= | CA2244610911 | C17orf107,CHRNE | c.1027C= (p.Arg343=) c.94C= (p.Arg32=) n.757C= c.-290G= (n.-290G=) n.713C= c.991C= (p.Arg331=) n.1757C= | |
17 | g.4899473G>T | CA397300785 | C17orf107,CHRNE | c.1027C>A (p.Arg343Ser) c.94C>A (p.Arg32Ser) n.757C>A c.-290G>T (n.-290G>T) n.713C>A c.991C>A (p.Arg331Ser) n.1757C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899474C>A | CA497675949 | C17orf107,CHRNE | c.1026G>T (p.Leu342=) c.93G>T (p.Leu31=) n.756G>T c.-289C>A (n.-289C>A) n.712G>T c.990G>T (p.Leu330=) n.1756G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.4899474C>G | CA497675950 | C17orf107,CHRNE | c.1026G>C (p.Leu342=) c.93G>C (p.Leu31=) n.756G>C c.-289C>G (n.-289C>G) n.712G>C c.990G>C (p.Leu330=) n.1756G>C | |
17 | g.4899474C>T | CA497675951 | C17orf107,CHRNE | c.1026G>A (p.Leu342=) c.93G>A (p.Leu31=) n.756G>A c.-289C>T (n.-289C>T) n.712G>A c.990G>A (p.Leu330=) n.1756G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899474_4899493delinsCAGCCGCGGGGACATGGCGT | CA2244610912 | C17orf107,CHRNE | c.1007_1026delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG (p.His336=) c.74_93delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG (p.His25=) n.737_756delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG c.-289_-270delinsCAGCCGCGGGGACATGGCGT (n.-289_-270delinsCAGCCGCGGGGACATGGCGT) n.693_712delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG c.971_990delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG (p.His324=) n.1737_1756delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG | |
17 | g.4899475A= | CA2244610913 | C17orf107,CHRNE | c.1025T= (p.Leu342=) c.92T= (p.Leu31=) n.755T= c.-288A= (n.-288A=) n.711T= c.989T= (p.Leu330=) n.1755T= | |
17 | g.4899475A>C | CA397300786 | C17orf107,CHRNE | c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) n.755T>G c.-288A>C (n.-288A>C) n.711T>G c.989T>G (p.Leu330Arg) n.1755T>G | |
17 | g.4899475A>G | CA397300789 | C17orf107,CHRNE | c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) n.755T>C c.-288A>G (n.-288A>G) n.711T>C c.989T>C (p.Leu330Pro) n.1755T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899475A>T | CA397300788 | C17orf107,CHRNE | c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.92T>A (p.Leu31Gln) n.755T>A c.-288A>T (n.-288A>T) n.711T>A c.989T>A (p.Leu330Gln) n.1755T>A | |
17 | g.4899475_4899493del | CA624855919 | C17orf107,CHRNE | c.1007_1025del (p.His336ArgfsTer?) c.74_92del (p.His25ArgfsTer?) n.737_755del c.-288_-270del (n.-288_-270del) n.693_711del c.971_989del (p.His324ArgfsTer?) n.1737_1755del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899476G>A | CA8314073 | C17orf107,CHRNE | c.1024C>T (p.Leu342=) c.91C>T (p.Leu31=) n.754C>T c.-287G>A (n.-287G>A) n.710C>T c.988C>T (p.Leu330=) n.1754C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899476G>C | CA397300792 | C17orf107,CHRNE | c.1024C>G (p.Leu342Val) c.91C>G (p.Leu31Val) n.754C>G c.-287G>C (n.-287G>C) n.710C>G c.988C>G (p.Leu330Val) n.1754C>G | |
17 | g.4899476G= | CA2244610914 | C17orf107,CHRNE | c.1024C= (p.Leu342=) c.91C= (p.Leu31=) n.754C= c.-287G= (n.-287G=) n.710C= c.988C= (p.Leu330=) n.1754C= | |
17 | g.4899476G>T | CA397300793 | C17orf107,CHRNE | c.1024C>A (p.Leu342Met) c.91C>A (p.Leu31Met) n.754C>A c.-287G>T (n.-287G>T) n.710C>A c.988C>A (p.Leu330Met) n.1754C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899477C>A | CA497675952 | C17orf107,CHRNE | c.1023G>T (p.Arg341=) c.90G>T (p.Arg30=) n.753G>T c.-286C>A (n.-286C>A) n.709G>T c.987G>T (p.Arg329=) n.1753G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.4899477C= | CA2244610915 | C17orf107,CHRNE | c.1023G= (p.Arg341=) c.90G= (p.Arg30=) n.753G= c.-286C= (n.-286C=) n.709G= c.987G= (p.Arg329=) n.1753G= | |
17 | g.4899477C>G | CA497675953 | C17orf107,CHRNE | c.1023G>C (p.Arg341=) c.90G>C (p.Arg30=) n.753G>C c.-286C>G (n.-286C>G) n.709G>C c.987G>C (p.Arg329=) n.1753G>C | |
17 | g.4899477C>T | CA497675954 | C17orf107,CHRNE | c.1023G>A (p.Arg341=) c.90G>A (p.Arg30=) n.753G>A c.-286C>T (n.-286C>T) n.709G>A c.987G>A (p.Arg329=) n.1753G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899481_4899510dup | CA624855921 | C17orf107,CHRNE | c.994_1023dup (p.Arg341_Leu342insThrProThrThrHisAlaMetSerProArg) c.61_90dup (p.Arg30_Leu31insThrProThrThrHisAlaMetSerProArg) n.724_753dup c.-282_-253dup (n.-282_-253dup) n.680_709dup c.958_987dup (p.Arg329_Leu330insThrProThrThrHisAlaMetSerProArg) n.1724_1753dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899478C>A | CA397300795 | C17orf107,CHRNE | c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.89G>T (p.Arg30Leu) n.752G>T c.-285C>A (n.-285C>A) n.708G>T c.986G>T (p.Arg329Leu) n.1752G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899478C= | CA2244610916 | C17orf107,CHRNE | c.1022G= (p.Arg341=) c.89G= (p.Arg30=) n.752G= c.-285C= (n.-285C=) n.708G= c.986G= (p.Arg329=) n.1752G= | |
17 | g.4899478C>G | CA397300797 | C17orf107,CHRNE | c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) n.752G>C c.-285C>G (n.-285C>G) n.708G>C c.986G>C (p.Arg329Pro) n.1752G>C | |
17 | g.4899478C>T | CA287180578 | C17orf107,CHRNE | c.1022G>A (p.Arg341Gln) c.89G>A (p.Arg30Gln) n.752G>A c.-285C>T (n.-285C>T) n.708G>A c.986G>A (p.Arg329Gln) n.1752G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.4899479G>A | CA397300799 | C17orf107,CHRNE | c.1021C>T (p.Arg341Trp) c.88C>T (p.Arg30Trp) n.751C>T c.-284G>A (n.-284G>A) n.707C>T c.985C>T (p.Arg329Trp) n.1751C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899479G>C | CA397300800 | C17orf107,CHRNE | c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) n.751C>G c.-284G>C (n.-284G>C) n.707C>G c.985C>G (p.Arg329Gly) n.1751C>G | |
17 | g.4899479G= | CA2244610917 | C17orf107,CHRNE | c.1021C= (p.Arg341=) c.88C= (p.Arg30=) n.751C= c.-284G= (n.-284G=) n.707C= c.985C= (p.Arg329=) n.1751C= | |
17 | g.4899479G>T | CA497675956 | C17orf107,CHRNE | c.1021C>A (p.Arg341=) c.88C>A (p.Arg30=) n.751C>A c.-284G>T (n.-284G>T) n.707C>A c.985C>A (p.Arg329=) n.1751C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899480C>A | CA497675957 | C17orf107,CHRNE | c.1020G>T (p.Pro340=) c.87G>T (p.Pro29=) n.750G>T c.-283C>A (n.-283C>A) n.706G>T c.984G>T (p.Pro328=) n.1750G>T | |
17 | g.4899480C>G | CA497675960 | C17orf107,CHRNE | c.1020G>C (p.Pro340=) c.87G>C (p.Pro29=) n.750G>C c.-283C>G (n.-283C>G) n.706G>C c.984G>C (p.Pro328=) n.1750G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4899480C>T | CA497675961 | C17orf107,CHRNE | c.1020G>A (p.Pro340=) c.87G>A (p.Pro29=) n.750G>A c.-283C>T (n.-283C>T) n.706G>A c.984G>A (p.Pro328=) n.1750G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.4899481G>A | CA8314074 | C17orf107,CHRNE | c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.86C>T (p.Pro29Leu) n.749C>T c.-282G>A (n.-282G>A) n.705C>T c.983C>T (p.Pro328Leu) n.1749C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899481G>C | CA8314076 | C17orf107,CHRNE | c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.86C>G (p.Pro29Arg) n.749C>G c.-282G>C (n.-282G>C) n.705C>G c.983C>G (p.Pro328Arg) n.1749C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899481G= | CA2244610918 | C17orf107,CHRNE | c.1019C= (p.Pro340=) c.86C= (p.Pro29=) n.749C= c.-282G= (n.-282G=) n.705C= c.983C= (p.Pro328=) n.1749C= | |
17 | g.4899481G>T | CA8314075 | C17orf107,CHRNE | c.1019C>A (p.Pro340Gln) c.86C>A (p.Pro29Gln) n.749C>A c.-282G>T (n.-282G>T) n.705C>A c.983C>A (p.Pro328Gln) n.1749C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899484del | CA2635579200 | C17orf107,CHRNE | c.1019del (p.Pro340ArgfsTer?) c.86del (p.Pro29ArgfsTer?) n.749del c.-279del (n.-279del) n.705del c.983del (p.Pro328ArgfsTer?) n.1749del | gnomAD v4 |
17 | g.4899482G>A | CA287180610 | C17orf107,CHRNE | c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.85C>T (p.Pro29Ser) n.748C>T c.-281G>A (n.-281G>A) n.704C>T c.982C>T (p.Pro328Ser) n.1748C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899482G>C | CA397300807 | C17orf107,CHRNE | c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.85C>G (p.Pro29Ala) n.748C>G c.-281G>C (n.-281G>C) n.704C>G c.982C>G (p.Pro328Ala) n.1748C>G | |
17 | g.4899482G= | CA2244610919 | C17orf107,CHRNE | c.1018C= (p.Pro340=) c.85C= (p.Pro29=) n.748C= c.-281G= (n.-281G=) n.704C= c.982C= (p.Pro328=) n.1748C= | |
17 | g.4899482G>T | CA397300805 | C17orf107,CHRNE | c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.85C>A (p.Pro29Thr) n.748C>A c.-281G>T (n.-281G>T) n.704C>A c.982C>A (p.Pro328Thr) n.1748C>A | |
17 | g.4899483G>A | CA497675965 | C17orf107,CHRNE | c.1017C>T (p.Ser339=) c.84C>T (p.Ser28=) n.747C>T c.-280G>A (n.-280G>A) n.703C>T c.981C>T (p.Ser327=) n.1747C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899483G>C | CA152404 | C17orf107,CHRNE | c.1017C>G (p.Ser339=) c.84C>G (p.Ser28=) n.747C>G c.-280G>C (n.-280G>C) n.703C>G c.981C>G (p.Ser327=) n.1747C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899483G= | CA2244610920 | C17orf107,CHRNE | c.1017C= (p.Ser339=) c.84C= (p.Ser28=) n.747C= c.-280G= (n.-280G=) n.703C= c.981C= (p.Ser327=) n.1747C= | |
17 | g.4899483G>T | CA497675966 | C17orf107,CHRNE | c.1017C>A (p.Ser339=) c.84C>A (p.Ser28=) n.747C>A c.-280G>T (n.-280G>T) n.703C>A c.981C>A (p.Ser327=) n.1747C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899484G>A | CA397300810 | C17orf107,CHRNE | c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.83C>T (p.Ser28Phe) n.746C>T c.-279G>A (n.-279G>A) n.702C>T c.980C>T (p.Ser327Phe) n.1746C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899484G>C | CA397300811 | C17orf107,CHRNE | c.1016C>G (p.Ser339Cys) c.83C>G (p.Ser28Cys) n.746C>G c.-279G>C (n.-279G>C) n.702C>G c.980C>G (p.Ser327Cys) n.1746C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899484G= | CA2244610921 | C17orf107,CHRNE | c.1016C= (p.Ser339=) c.83C= (p.Ser28=) n.746C= c.-279G= (n.-279G=) n.702C= c.980C= (p.Ser327=) n.1746C= | |
17 | g.4899484G>T | CA397300812 | C17orf107,CHRNE | c.1016C>A (p.Ser339Tyr) c.83C>A (p.Ser28Tyr) n.746C>A c.-279G>T (n.-279G>T) n.702C>A c.980C>A (p.Ser327Tyr) n.1746C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899485A>C | CA397300814 | C17orf107,CHRNE | c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.82T>G (p.Ser28Ala) n.745T>G c.-278A>C (n.-278A>C) n.701T>G c.979T>G (p.Ser327Ala) n.1745T>G | |
17 | g.4899485A>G | CA397300816 | C17orf107,CHRNE | c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.82T>C (p.Ser28Pro) n.745T>C c.-278A>G (n.-278A>G) n.701T>C c.979T>C (p.Ser327Pro) n.1745T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4899485A>T | CA397300817 | C17orf107,CHRNE | c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.82T>A (p.Ser28Thr) n.745T>A c.-278A>T (n.-278A>T) n.701T>A c.979T>A (p.Ser327Thr) n.1745T>A | |
17 | g.4899486C>A | CA397300818 | C17orf107,CHRNE | c.1014G>T (p.Met338Ile) c.81G>T (p.Met27Ile) n.744G>T c.-277C>A (n.-277C>A) n.700G>T c.978G>T (p.Met326Ile) n.1744G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899486C= | CA2244610922 | C17orf107,CHRNE | c.1014G= (p.Met338=) c.81G= (p.Met27=) n.744G= c.-277C= (n.-277C=) n.700G= c.978G= (p.Met326=) n.1744G= | |
17 | g.4899486C>G | CA397300819 | C17orf107,CHRNE | c.1014G>C (p.Met338Ile) c.81G>C (p.Met27Ile) n.744G>C c.-277C>G (n.-277C>G) n.700G>C c.978G>C (p.Met326Ile) n.1744G>C | |
17 | g.4899486C>T | CA397300821 | C17orf107,CHRNE | c.1014G>A (p.Met338Ile) c.81G>A (p.Met27Ile) n.744G>A c.-277C>T (n.-277C>T) n.700G>A c.978G>A (p.Met326Ile) n.1744G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899487A= | CA2244610923 | C17orf107,CHRNE | c.1013T= (p.Met338=) c.80T= (p.Met27=) n.743T= c.-276A= (n.-276A=) n.699T= c.977T= (p.Met326=) n.1743T= | |
17 | g.4899487A>C | CA397300823 | C17orf107,CHRNE | c.1013T>G (p.Met338Arg) c.80T>G (p.Met27Arg) n.743T>G c.-276A>C (n.-276A>C) n.699T>G c.977T>G (p.Met326Arg) n.1743T>G | |
17 | g.4899487A>G | CA397300825 | C17orf107,CHRNE | c.1013T>C (p.Met338Thr) c.80T>C (p.Met27Thr) n.743T>C c.-276A>G (n.-276A>G) n.699T>C c.977T>C (p.Met326Thr) n.1743T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899487A>T | CA397300826 | C17orf107,CHRNE | c.1013T>A (p.Met338Lys) c.80T>A (p.Met27Lys) n.743T>A c.-276A>T (n.-276A>T) n.699T>A c.977T>A (p.Met326Lys) n.1743T>A | |
17 | g.4899488del | CA2573152985 | C17orf107,CHRNE | c.1012del (p.Met338CysfsTer?) c.79del (p.Met27CysfsTer?) n.742del c.-275del (n.-275del) n.698del c.976del (p.Met326CysfsTer?) n.1742del | ClinVar dbSNP |
17 | g.4899488T>A | CA397300830 | C17orf107,CHRNE | c.1012A>T (p.Met338Leu) c.79A>T (p.Met27Leu) n.742A>T c.-275T>A (n.-275T>A) n.698A>T c.976A>T (p.Met326Leu) n.1742A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899488T>C | CA397300829 | C17orf107,CHRNE | c.1012A>G (p.Met338Val) c.79A>G (p.Met27Val) n.742A>G c.-275T>C (n.-275T>C) n.698A>G c.976A>G (p.Met326Val) n.1742A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.4899488T>G | CA287180625 | C17orf107,CHRNE | c.1012A>C (p.Met338Leu) c.79A>C (p.Met27Leu) n.742A>C c.-275T>G (n.-275T>G) n.698A>C c.976A>C (p.Met326Leu) n.1742A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899488T= | CA2244610924 | C17orf107,CHRNE | c.1012A= (p.Met338=) c.79A= (p.Met27=) n.742A= c.-275T= (n.-275T=) n.698A= c.976A= (p.Met326=) n.1742A= | |
17 | g.4899489G>A | CA497675969 | C17orf107,CHRNE | c.1011C>T (p.Ala337=) c.78C>T (p.Ala26=) n.741C>T c.-274G>A (n.-274G>A) n.697C>T c.975C>T (p.Ala325=) n.1741C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899489G>C | CA497675973 | C17orf107,CHRNE | c.1011C>G (p.Ala337=) c.78C>G (p.Ala26=) n.741C>G c.-274G>C (n.-274G>C) n.697C>G c.975C>G (p.Ala325=) n.1741C>G | |
17 | g.4899489G= | CA2244610925 | C17orf107,CHRNE | c.1011C= (p.Ala337=) c.78C= (p.Ala26=) n.741C= c.-274G= (n.-274G=) n.697C= c.975C= (p.Ala325=) n.1741C= | |
17 | g.4899489G>T | CA497675975 | C17orf107,CHRNE | c.1011C>A (p.Ala337=) c.78C>A (p.Ala26=) n.741C>A c.-274G>T (n.-274G>T) n.697C>A c.975C>A (p.Ala325=) n.1741C>A | |
17 | g.4899490G>A | CA397300832 | C17orf107,CHRNE | c.1010C>T (p.Ala337Val) c.77C>T (p.Ala26Val) n.740C>T c.-273G>A (n.-273G>A) n.696C>T c.974C>T (p.Ala325Val) n.1740C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899490G>C | CA397300833 | C17orf107,CHRNE | c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.740C>G c.-273G>C (n.-273G>C) n.696C>G c.974C>G (p.Ala325Gly) n.1740C>G | |
17 | g.4899490G>T | CA397300834 | C17orf107,CHRNE | c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.77C>A (p.Ala26Asp) n.740C>A c.-273G>T (n.-273G>T) n.696C>A c.974C>A (p.Ala325Asp) n.1740C>A | |
17 | g.4899491C>A | CA397300836 | C17orf107,CHRNE | c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.739G>T c.-272C>A (n.-272C>A) n.695G>T c.973G>T (p.Ala325Ser) n.1739G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899491C= | CA2244610926 | C17orf107,CHRNE | c.1009G= (p.Ala337=) c.76G= (p.Ala26=) n.739G= c.-272C= (n.-272C=) n.695G= c.973G= (p.Ala325=) n.1739G= | |
17 | g.4899491C>G | CA397300837 | C17orf107,CHRNE | c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.739G>C c.-272C>G (n.-272C>G) n.695G>C c.973G>C (p.Ala325Pro) n.1739G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4899491C>T | CA397300839 | C17orf107,CHRNE | c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.739G>A c.-272C>T (n.-272C>T) n.695G>A c.973G>A (p.Ala325Thr) n.1739G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899492G>A | CA497675978 | C17orf107,CHRNE | c.1008C>T (p.His336=) c.75C>T (p.His25=) n.738C>T c.-271G>A (n.-271G>A) n.694C>T c.972C>T (p.His324=) n.1738C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899492G>C | CA8314078 | C17orf107,CHRNE | c.1008C>G (p.His336Gln) c.75C>G (p.His25Gln) n.738C>G c.-271G>C (n.-271G>C) n.694C>G c.972C>G (p.His324Gln) n.1738C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899492G= | CA2244610927 | C17orf107,CHRNE | c.1008C= (p.His336=) c.75C= (p.His25=) n.738C= c.-271G= (n.-271G=) n.694C= c.972C= (p.His324=) n.1738C= | |
17 | g.4899492G>T | CA397300841 | C17orf107,CHRNE | c.1008C>A (p.His336Gln) c.75C>A (p.His25Gln) n.738C>A c.-271G>T (n.-271G>T) n.694C>A c.972C>A (p.His324Gln) n.1738C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899497_4899503dup | CA8314077 | C17orf107,CHRNE | c.1002_1008dup (p.Ala337HisfsTer?) c.69_75dup (p.Ala26HisfsTer?) n.732_738dup c.-266_-260dup (n.-266_-260dup) n.688_694dup c.966_972dup (p.Ala325HisfsTer?) n.1732_1738dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899493T>A | CA397300843 | C17orf107,CHRNE | c.1007A>T (p.His336Leu) c.74A>T (p.His25Leu) n.737A>T c.-270T>A (n.-270T>A) n.693A>T c.971A>T (p.His324Leu) n.1737A>T | |
17 | g.4899493T>C | CA397300845 | C17orf107,CHRNE | c.1007A>G (p.His336Arg) c.74A>G (p.His25Arg) n.737A>G c.-270T>C (n.-270T>C) n.693A>G c.971A>G (p.His324Arg) n.1737A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899493T>G | CA397300847 | C17orf107,CHRNE | c.1007A>C (p.His336Pro) c.74A>C (p.His25Pro) n.737A>C c.-270T>G (n.-270T>G) n.693A>C c.971A>C (p.His324Pro) n.1737A>C | |
17 | g.4899493T= | CA2244610928 | C17orf107,CHRNE | c.1007A= (p.His336=) c.74A= (p.His25=) n.737A= c.-270T= (n.-270T=) n.693A= c.971A= (p.His324=) n.1737A= | |
17 | g.4899493dup | CA2838696223 | C17orf107,CHRNE | c.1007dup (p.His336GlnfsTer?) c.74dup (p.His25GlnfsTer?) n.737dup c.-270dup (n.-270dup) n.693dup c.971dup (p.His324GlnfsTer?) n.1737dup | |
17 | g.4899494G>A | CA397300850 | C17orf107,CHRNE | c.1006C>T (p.His336Tyr) c.73C>T (p.His25Tyr) n.736C>T c.-269G>A (n.-269G>A) n.692C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.970C>T (p.His324Tyr) n.1736C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.4899494G>C | CA397300849 | C17orf107,CHRNE | c.1006C>G (p.His336Asp) c.73C>G (p.His25Asp) n.736C>G c.-269G>C (n.-269G>C) n.692C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.970C>G (p.His324Asp) n.1736C>G | |
17 | g.4899494G= | CA2244610929 | C17orf107,CHRNE | c.1006C= (p.His336=) c.73C= (p.His25=) n.736C= c.-269G= (n.-269G=) n.692C= c.*45C= (n.*45C=) c.970C= (p.His324=) n.1736C= | |
17 | g.4899494G>T | CA287180630 | C17orf107,CHRNE | c.1006C>A (p.His336Asn) c.73C>A (p.His25Asn) n.736C>A c.-269G>T (n.-269G>T) n.692C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.970C>A (p.His324Asn) n.1736C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899495G>A | CA497675983 | C17orf107,CHRNE | c.1005C>T (p.Thr335=) c.72C>T (p.Thr24=) n.735C>T c.-268G>A (n.-268G>A) n.691C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.969C>T (p.Thr323=) n.1735C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899495G>C | CA497675984 | C17orf107,CHRNE | c.1005C>G (p.Thr335=) c.72C>G (p.Thr24=) n.735C>G c.-268G>C (n.-268G>C) n.691C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.969C>G (p.Thr323=) n.1735C>G | |
17 | g.4899495G= | CA2244610930 | C17orf107,CHRNE | c.1005C= (p.Thr335=) c.72C= (p.Thr24=) n.735C= c.-268G= (n.-268G=) n.691C= c.*44C= (n.*44C=) c.969C= (p.Thr323=) n.1735C= | |
17 | g.4899495G>T | CA497675985 | C17orf107,CHRNE | c.1005C>A (p.Thr335=) c.72C>A (p.Thr24=) n.735C>A c.-268G>T (n.-268G>T) n.691C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.969C>A (p.Thr323=) n.1735C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899496G>A | CA8314079 | C17orf107,CHRNE | c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.71C>T (p.Thr24Ile) n.734C>T c.-267G>A (n.-267G>A) n.690C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.968C>T (p.Thr323Ile) n.1734C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.4899496G>C | CA397300852 | C17orf107,CHRNE | c.1004C>G (p.Thr335Ser) c.71C>G (p.Thr24Ser) n.734C>G c.-267G>C (n.-267G>C) n.690C>G c.*43C>G (n.*43C>G) c.968C>G (p.Thr323Ser) n.1734C>G | |
17 | g.4899496G= | CA2244610931 | C17orf107,CHRNE | c.1004C= (p.Thr335=) c.71C= (p.Thr24=) n.734C= c.-267G= (n.-267G=) n.690C= c.*43C= (n.*43C=) c.968C= (p.Thr323=) n.1734C= | |
17 | g.4899496G>T | CA397300854 | C17orf107,CHRNE | c.1004C>A (p.Thr335Asn) c.71C>A (p.Thr24Asn) n.734C>A c.-267G>T (n.-267G>T) n.690C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.968C>A (p.Thr323Asn) n.1734C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899497T>A | CA397300855 | C17orf107,CHRNE | c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.70A>T (p.Thr24Ser) n.733A>T c.-266T>A (n.-266T>A) n.689A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.967A>T (p.Thr323Ser) n.1733A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899497T>C | CA397300857 | C17orf107,CHRNE | c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.70A>G (p.Thr24Ala) n.733A>G c.-266T>C (n.-266T>C) n.689A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.967A>G (p.Thr323Ala) n.1733A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899497T>G | CA397300858 | C17orf107,CHRNE | c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.70A>C (p.Thr24Pro) n.733A>C c.-266T>G (n.-266T>G) n.689A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.967A>C (p.Thr323Pro) n.1733A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.4899497T= | CA2244610932 | C17orf107,CHRNE | c.1003A= (p.Thr335=) c.70A= (p.Thr24=) n.733A= c.-266T= (n.-266T=) n.689A= c.*42A= (n.*42A=) c.967A= (p.Thr323=) n.1733A= | |
17 | g.4899498G>A | CA8314080 | C17orf107,CHRNE | c.1002C>T (p.Thr334=) c.69C>T (p.Thr23=) n.732C>T c.-265G>A (n.-265G>A) n.688C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.966C>T (p.Thr322=) n.1732C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899498G>C | CA497675987 | C17orf107,CHRNE | c.1002C>G (p.Thr334=) c.69C>G (p.Thr23=) n.732C>G c.-265G>C (n.-265G>C) n.688C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.966C>G (p.Thr322=) n.1732C>G | |
17 | g.4899498G= | CA2244610933 | C17orf107,CHRNE | c.1002C= (p.Thr334=) c.69C= (p.Thr23=) n.732C= c.-265G= (n.-265G=) n.688C= c.*41C= (n.*41C=) c.966C= (p.Thr322=) n.1732C= | |
17 | g.4899498G>T | CA497675988 | C17orf107,CHRNE | c.1002C>A (p.Thr334=) c.69C>A (p.Thr23=) n.732C>A c.-265G>T (n.-265G>T) n.688C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.966C>A (p.Thr322=) n.1732C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899499G>A | CA397300861 | C17orf107,CHRNE | c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.68C>T (p.Thr23Ile) n.731C>T c.-264G>A (n.-264G>A) n.687C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.965C>T (p.Thr322Ile) n.1731C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899499G>C | CA397300864 | C17orf107,CHRNE | c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.68C>G (p.Thr23Ser) n.731C>G c.-264G>C (n.-264G>C) n.687C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.965C>G (p.Thr322Ser) n.1731C>G | |
17 | g.4899499G>T | CA397300862 | C17orf107,CHRNE | c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.68C>A (p.Thr23Asn) n.731C>A c.-264G>T (n.-264G>T) n.687C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.965C>A (p.Thr322Asn) n.1731C>A | |
17 | g.4899500T>A | CA397300865 | C17orf107,CHRNE | c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.67A>T (p.Thr23Ser) n.730A>T c.-263T>A (n.-263T>A) n.686A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.964A>T (p.Thr322Ser) n.1730A>T | |
17 | g.4899500T>C | CA397300867 | C17orf107,CHRNE | c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.67A>G (p.Thr23Ala) n.730A>G c.-263T>C (n.-263T>C) n.686A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.964A>G (p.Thr322Ala) n.1730A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899500T>G | CA397300869 | C17orf107,CHRNE | c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.67A>C (p.Thr23Pro) n.730A>C c.-263T>G (n.-263T>G) n.686A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.964A>C (p.Thr322Pro) n.1730A>C | |
17 | g.4899500T= | CA2244610934 | C17orf107,CHRNE | c.1000A= (p.Thr334=) c.67A= (p.Thr23=) n.730A= c.-263T= (n.-263T=) n.686A= c.*39A= (n.*39A=) c.964A= (p.Thr322=) n.1730A= | |
17 | g.4899501G>A | CA8314081 | C17orf107,CHRNE | c.999C>T (p.Pro333=) c.66C>T (p.Pro22=) n.729C>T c.-262G>A (n.-262G>A) n.685C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.963C>T (p.Pro321=) n.1729C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899501G>C | CA497675992 | C17orf107,CHRNE | c.999C>G (p.Pro333=) c.66C>G (p.Pro22=) n.729C>G c.-262G>C (n.-262G>C) n.685C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.963C>G (p.Pro321=) n.1729C>G | |
17 | g.4899501G= | CA2244610935 | C17orf107,CHRNE | c.999C= (p.Pro333=) c.66C= (p.Pro22=) n.729C= c.-262G= (n.-262G=) n.685C= c.*38C= (n.*38C=) c.963C= (p.Pro321=) n.1729C= | |
17 | g.4899501G>T | CA497675990 | C17orf107,CHRNE | c.999C>A (p.Pro333=) c.66C>A (p.Pro22=) n.729C>A c.-262G>T (n.-262G>T) n.685C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.963C>A (p.Pro321=) n.1729C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899503del | CA2635579217 | C17orf107,CHRNE | c.999del (p.Thr334ProfsTer?) c.66del (p.Thr23ProfsTer?) n.729del c.-260del (n.-260del) n.685del c.*38del (n.*38del) c.963del (p.Thr322ProfsTer?) n.1729del | gnomAD v4 |
17 | g.4899502_4899503del | CA2576135732 | C17orf107,CHRNE | c.998_999del (p.Pro333HisfsTer?) c.65_66del (p.Pro22HisfsTer?) n.728_729del c.-261_-260del (n.-261_-260del) n.684_685del c.*37_*38del (n.*37_*38del) c.962_963del (p.Pro321HisfsTer?) n.1728_1729del | |
17 | g.4899502G>A | CA397300873 | C17orf107,CHRNE | c.998C>T (p.Pro333Leu) c.65C>T (p.Pro22Leu) n.728C>T c.-261G>A (n.-261G>A) n.684C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.962C>T (p.Pro321Leu) n.1728C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899502G>C | CA397300876 | C17orf107,CHRNE | c.998C>G (p.Pro333Arg) c.65C>G (p.Pro22Arg) n.728C>G c.-261G>C (n.-261G>C) n.684C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.962C>G (p.Pro321Arg) n.1728C>G | |
17 | g.4899502G= | CA2244610936 | C17orf107,CHRNE | c.998C= (p.Pro333=) c.65C= (p.Pro22=) n.728C= c.-261G= (n.-261G=) n.684C= c.*37C= (n.*37C=) c.962C= (p.Pro321=) n.1728C= | |
17 | g.4899502G>T | CA397300874 | C17orf107,CHRNE | c.998C>A (p.Pro333His) c.65C>A (p.Pro22His) n.728C>A c.-261G>T (n.-261G>T) n.684C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.962C>A (p.Pro321His) n.1728C>A | |
17 | g.4899503G>A | CA397300878 | C17orf107,CHRNE | c.997C>T (p.Pro333Ser) c.64C>T (p.Pro22Ser) n.727C>T c.-260G>A (n.-260G>A) n.683C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.961C>T (p.Pro321Ser) n.1727C>T | |
17 | g.4899503G>C | CA397300879 | C17orf107,CHRNE | c.997C>G (p.Pro333Ala) c.64C>G (p.Pro22Ala) n.727C>G c.-260G>C (n.-260G>C) n.683C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.961C>G (p.Pro321Ala) n.1727C>G | |
17 | g.4899503G>T | CA397300880 | C17orf107,CHRNE | c.997C>A (p.Pro333Thr) c.64C>A (p.Pro22Thr) n.727C>A c.-260G>T (n.-260G>T) n.683C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.961C>A (p.Pro321Thr) n.1727C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899503_4899504insAC | CA645582599 | C17orf107,CHRNE | c.996_997insGT (p.Pro333ValfsTer?) c.63_64insGT (p.Pro22ValfsTer?) n.726_727insGT c.-260_-259insAC (n.-260_-259insAC) n.682_683insGT c.*35_*36insGT (n.*35_*36insGT) c.960_961insGT (p.Pro321ValfsTer?) n.1726_1727insGT | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.4899504C>A | CA8314083 | C17orf107,CHRNE | c.996G>T (p.Thr332=) c.63G>T (p.Thr21=) n.726G>T c.-259C>A (n.-259C>A) n.682G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.960G>T (p.Thr320=) n.1726G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899504C= | CA2244610937 | C17orf107,CHRNE | c.996G= (p.Thr332=) c.63G= (p.Thr21=) n.726G= c.-259C= (n.-259C=) n.682G= c.*35G= (n.*35G=) c.960G= (p.Thr320=) n.1726G= | |
17 | g.4899504C>G | CA8314082 | C17orf107,CHRNE | c.996G>C (p.Thr332=) c.63G>C (p.Thr21=) n.726G>C c.-259C>G (n.-259C>G) n.682G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.960G>C (p.Thr320=) n.1726G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.4899504C>T | CA497675996 | C17orf107,CHRNE | c.996G>A (p.Thr332=) c.63G>A (p.Thr21=) n.726G>A c.-259C>T (n.-259C>T) n.682G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.960G>A (p.Thr320=) n.1726G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899505G>A | CA8314084 | C17orf107,CHRNE | c.995C>T (p.Thr332Met) c.62C>T (p.Thr21Met) n.725C>T c.-258G>A (n.-258G>A) n.681C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.959C>T (p.Thr320Met) n.1725C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.4899505G>C | CA397300884 | C17orf107,CHRNE | c.995C>G (p.Thr332Arg) c.62C>G (p.Thr21Arg) n.725C>G c.-258G>C (n.-258G>C) n.681C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.959C>G (p.Thr320Arg) n.1725C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4899505G= | CA2244610938 | C17orf107,CHRNE | c.995C= (p.Thr332=) c.62C= (p.Thr21=) n.725C= c.-258G= (n.-258G=) n.681C= c.*34C= (n.*34C=) c.959C= (p.Thr320=) n.1725C= | |
17 | g.4899505G>T | CA397300885 | C17orf107,CHRNE | c.995C>A (p.Thr332Lys) c.62C>A (p.Thr21Lys) n.725C>A c.-258G>T (n.-258G>T) n.681C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.959C>A (p.Thr320Lys) n.1725C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899506T>A | CA8314085 | C17orf107,CHRNE | c.994A>T (p.Thr332Ser) c.61A>T (p.Thr21Ser) n.724A>T c.-257T>A (n.-257T>A) n.680A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.1724A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899506T>C | CA397300888 | C17orf107,CHRNE | c.994A>G (p.Thr332Ala) c.61A>G (p.Thr21Ala) n.724A>G c.-257T>C (n.-257T>C) n.680A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.1724A>G | |
17 | g.4899506T>G | CA397300889 | C17orf107,CHRNE | c.994A>C (p.Thr332Pro) c.61A>C (p.Thr21Pro) n.724A>C c.-257T>G (n.-257T>G) n.680A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.1724A>C | |
17 | g.4899506T= | CA2244610939 | C17orf107,CHRNE | c.994A= (p.Thr332=) c.61A= (p.Thr21=) n.724A= c.-257T= (n.-257T=) n.680A= c.*33A= (n.*33A=) c.958A= (p.Thr320=) n.1724A= | |
17 | g.4899507C>A | CA497676005 | C17orf107,CHRNE | c.993G>T (p.Arg331=) c.60G>T (p.Arg20=) n.723G>T c.-256C>A (n.-256C>A) n.679G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.957G>T (p.Arg319=) n.1723G>T | |
17 | g.4899507C>G | CA497676007 | C17orf107,CHRNE | c.993G>C (p.Arg331=) c.60G>C (p.Arg20=) n.723G>C c.-256C>G (n.-256C>G) n.679G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.957G>C (p.Arg319=) n.1723G>C | |
17 | g.4899507C>T | CA497676009 | C17orf107,CHRNE | c.993G>A (p.Arg331=) c.60G>A (p.Arg20=) n.723G>A c.-256C>T (n.-256C>T) n.679G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.957G>A (p.Arg319=) n.1723G>A | |
17 | g.4899508C>A | CA397300893 | C17orf107,CHRNE | c.992G>T (p.Arg331Leu) c.59G>T (p.Arg20Leu) n.722G>T c.-255C>A (n.-255C>A) n.678G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.956G>T (p.Arg319Leu) n.1722G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899508C= | CA2244610940 | C17orf107,CHRNE | c.992G= (p.Arg331=) c.59G= (p.Arg20=) n.722G= c.-255C= (n.-255C=) n.678G= c.*31G= (n.*31G=) c.956G= (p.Arg319=) n.1722G= | |
17 | g.4899508C>G | CA397300891 | C17orf107,CHRNE | c.992G>C (p.Arg331Pro) c.59G>C (p.Arg20Pro) n.722G>C c.-255C>G (n.-255C>G) n.678G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.956G>C (p.Arg319Pro) n.1722G>C | |
17 | g.4899508C>T | CA8314086 | C17orf107,CHRNE | c.992G>A (p.Arg331Gln) c.59G>A (p.Arg20Gln) n.722G>A c.-255C>T (n.-255C>T) n.678G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.956G>A (p.Arg319Gln) n.1722G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899509G>A | CA258176 | C17orf107,CHRNE | c.991C>T (p.Arg331Trp) c.58C>T (p.Arg20Trp) n.721C>T c.-254G>A (n.-254G>A) n.677C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.955C>T (p.Arg319Trp) n.1721C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899509G>C | CA397300895 | C17orf107,CHRNE | c.991C>G (p.Arg331Gly) c.58C>G (p.Arg20Gly) n.721C>G c.-254G>C (n.-254G>C) n.677C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.955C>G (p.Arg319Gly) n.1721C>G | |
17 | g.4899509G= | CA2244610941 | C17orf107,CHRNE | c.991C= (p.Arg331=) c.58C= (p.Arg20=) n.721C= c.-254G= (n.-254G=) n.677C= c.*30C= (n.*30C=) c.955C= (p.Arg319=) n.1721C= | |
17 | g.4899509G>T | CA8314087 | C17orf107,CHRNE | c.991C>A (p.Arg331=) c.58C>A (p.Arg20=) n.721C>A c.-254G>T (n.-254G>T) n.677C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.955C>A (p.Arg319=) n.1721C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899510C>A | CA397300897 | C17orf107,CHRNE | c.990G>T (p.Gln330His) c.57G>T (p.Gln19His) n.720G>T c.-253C>A (n.-253C>A) n.676G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.954G>T (p.Gln318His) n.1720G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899510C>G | CA397300898 | C17orf107,CHRNE | c.990G>C (p.Gln330His) c.57G>C (p.Gln19His) n.720G>C c.-253C>G (n.-253C>G) n.676G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.954G>C (p.Gln318His) n.1720G>C | |
17 | g.4899510C>T | CA497676015 | C17orf107,CHRNE | c.990G>A (p.Gln330=) c.57G>A (p.Gln19=) n.720G>A c.-253C>T (n.-253C>T) n.676G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.954G>A (p.Gln318=) n.1720G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899511T>A | CA397300900 | C17orf107,CHRNE | c.989A>T (p.Gln330Leu) c.56A>T (p.Gln19Leu) n.719A>T c.-252T>A (n.-252T>A) n.675A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.953A>T (p.Gln318Leu) n.1719A>T | dbSNP |
17 | g.4899511T>C | CA8314088 | C17orf107,CHRNE | c.989A>G (p.Gln330Arg) c.56A>G (p.Gln19Arg) n.719A>G c.-252T>C (n.-252T>C) n.675A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.953A>G (p.Gln318Arg) n.1719A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899511T>G | CA397300902 | C17orf107,CHRNE | c.989A>C (p.Gln330Pro) c.56A>C (p.Gln19Pro) n.719A>C c.-252T>G (n.-252T>G) n.675A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.953A>C (p.Gln318Pro) n.1719A>C | dbSNP |
17 | g.4899511T= | CA2244610942 | C17orf107,CHRNE | c.989A= (p.Gln330=) c.56A= (p.Gln19=) n.719A= c.-252T= (n.-252T=) n.675A= c.*28A= (n.*28A=) c.953A= (p.Gln318=) n.1719A= | |
17 | g.4899512G>A | CA397300903 | C17orf107,CHRNE | c.988C>T (p.Gln330Ter) c.55C>T (p.Gln19Ter) n.718C>T c.-251G>A (n.-251G>A) n.674C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.952C>T (p.Gln318Ter) n.1718C>T | ClinVar |
17 | g.4899512G>C | CA397300904 | C17orf107,CHRNE | c.988C>G (p.Gln330Glu) c.55C>G (p.Gln19Glu) n.718C>G c.-251G>C (n.-251G>C) n.674C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.952C>G (p.Gln318Glu) n.1718C>G | |
17 | g.4899512G>T | CA397300906 | C17orf107,CHRNE | c.988C>A (p.Gln330Lys) c.55C>A (p.Gln19Lys) n.718C>A c.-251G>T (n.-251G>T) n.674C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.952C>A (p.Gln318Lys) n.1718C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899514del | CA624855922 | C17orf107,CHRNE | c.988del (p.Gln330SerfsTer?) c.55del (p.Gln19SerfsTer?) n.718del c.-249del (n.-249del) n.674del c.*27del (n.*27del) c.952del (p.Gln318SerfsTer?) n.1718del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899513G>A | CA497676017 | C17orf107,CHRNE | c.987C>T (p.Ser329=) c.54C>T (p.Ser18=) n.717C>T c.-250G>A (n.-250G>A) n.673C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.951C>T (p.Ser317=) n.1717C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899513G>C | CA497676018 | C17orf107,CHRNE | c.987C>G (p.Ser329=) c.54C>G (p.Ser18=) n.717C>G c.-250G>C (n.-250G>C) n.673C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.951C>G (p.Ser317=) n.1717C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4899513G= | CA2244610943 | C17orf107,CHRNE | c.987C= (p.Ser329=) c.54C= (p.Ser18=) n.717C= c.-250G= (n.-250G=) n.673C= c.*26C= (n.*26C=) c.951C= (p.Ser317=) n.1717C= | |
17 | g.4899513G>T | CA8314089 | C17orf107,CHRNE | c.987C>A (p.Ser329=) c.54C>A (p.Ser18=) n.717C>A c.-250G>T (n.-250G>T) n.673C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.951C>A (p.Ser317=) n.1717C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899513_4899515delinsGGA | CA2244610944 | C17orf107,CHRNE | c.985_987delinsTCC (p.Ser329=) c.52_54delinsTCC (p.Ser18=) n.715_717delinsTCC c.-250_-248delinsGGA (n.-250_-248delinsGGA) n.671_673delinsTCC c.*24_*26delinsTCC (n.*24_*26delinsTCC) c.949_951delinsTCC (p.Ser317=) n.1715_1717delinsTCC | |
17 | g.4899514G>A | CA397300909 | C17orf107,CHRNE | c.986C>T (p.Ser329Phe) c.53C>T (p.Ser18Phe) n.716C>T c.-249G>A (n.-249G>A) n.672C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.950C>T (p.Ser317Phe) n.1716C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899514G>C | CA397300910 | C17orf107,CHRNE | c.986C>G (p.Ser329Cys) c.53C>G (p.Ser18Cys) n.716C>G c.-249G>C (n.-249G>C) n.672C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.950C>G (p.Ser317Cys) n.1716C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4899514G= | CA2244610945 | C17orf107,CHRNE | c.986C= (p.Ser329=) c.53C= (p.Ser18=) n.716C= c.-249G= (n.-249G=) n.672C= c.*25C= (n.*25C=) c.950C= (p.Ser317=) n.1716C= | |
17 | g.4899514G>T | CA397300911 | C17orf107,CHRNE | c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.53C>A (p.Ser18Tyr) n.716C>A c.-249G>T (n.-249G>T) n.672C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.950C>A (p.Ser317Tyr) n.1716C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899514_4899515del | CA2244610946 | C17orf107,CHRNE | c.985_986del (p.Ser329ProfsTer?) c.52_53del (p.Ser18ProfsTer?) n.715_716del c.-249_-248del (n.-249_-248del) n.671_672del c.*24_*25del (n.*24_*25del) c.949_950del (p.Ser317ProfsTer?) n.1715_1716del | ClinVar dbSNP |
17 | g.4899514_4899516delinsA | CA2695201220 | C17orf107,CHRNE | c.984_986delinsT (p.Ser329ProfsTer?) c.51_53delinsT (p.Ser18ProfsTer?) n.714_716delinsT c.-249_-247delinsA (n.-249_-247delinsA) n.670_672delinsT c.*23_*25delinsT (n.*23_*25delinsT) c.948_950delinsT (p.Ser317ProfsTer?) n.1714_1716delinsT | ClinVar |
17 | g.4899515A>C | CA397300917 | C17orf107,CHRNE | c.985T>G (p.Ser329Ala) c.52T>G (p.Ser18Ala) n.715T>G c.-248A>C (n.-248A>C) n.671T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.949T>G (p.Ser317Ala) n.1715T>G | |
17 | g.4899515A>G | CA397300915 | C17orf107,CHRNE | c.985T>C (p.Ser329Pro) c.52T>C (p.Ser18Pro) n.715T>C c.-248A>G (n.-248A>G) n.671T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.949T>C (p.Ser317Pro) n.1715T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.4899515A>T | CA397300913 | C17orf107,CHRNE | c.985T>A (p.Ser329Thr) c.52T>A (p.Ser18Thr) n.715T>A c.-248A>T (n.-248A>T) n.671T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.949T>A (p.Ser317Thr) n.1715T>A | |
17 | g.4899515_4899516delinsAC | CA2244610947 | C17orf107,CHRNE | c.984_985delinsGT (p.Val328=) c.51_52delinsGT (p.Val17=) n.714_715delinsGT c.-248_-247delinsAC (n.-248_-247delinsAC) n.670_671delinsGT c.*23_*24delinsGT (n.*23_*24delinsGT) c.948_949delinsGT (p.Val316=) n.1714_1715delinsGT | |
17 | g.4899516del | CA624855923 | C17orf107,CHRNE | c.984del (p.Ser329ProfsTer?) c.51del (p.Ser18ProfsTer?) n.714del c.-247del (n.-247del) n.670del c.*23del (n.*23del) c.948del (p.Ser317ProfsTer?) n.1714del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899516C>A | CA497676019 | C17orf107,CHRNE | c.984G>T (p.Val328=) c.51G>T (p.Val17=) n.714G>T c.-247C>A (n.-247C>A) n.670G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.948G>T (p.Val316=) n.1714G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899516C= | CA2244610948 | C17orf107,CHRNE | c.984G= (p.Val328=) c.51G= (p.Val17=) n.714G= c.-247C= (n.-247C=) n.670G= c.*23G= (n.*23G=) c.948G= (p.Val316=) n.1714G= | |
17 | g.4899516C>G | CA497676020 | C17orf107,CHRNE | c.984G>C (p.Val328=) c.51G>C (p.Val17=) n.714G>C c.-247C>G (n.-247C>G) n.670G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.948G>C (p.Val316=) n.1714G>C | |
17 | g.4899516C>T | CA497676021 | C17orf107,CHRNE | c.984G>A (p.Val328=) c.51G>A (p.Val17=) n.714G>A c.-247C>T (n.-247C>T) n.670G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.948G>A (p.Val316=) n.1714G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.4899517A= | CA2244610949 | C17orf107,CHRNE | c.983T= (p.Val328=) c.50T= (p.Val17=) n.713T= c.-246A= (n.-246A=) n.669T= c.*22T= (n.*22T=) c.947T= (p.Val316=) n.1713T= | |
17 | g.4899517A>C | CA397300918 | C17orf107,CHRNE | c.983T>G (p.Val328Gly) c.50T>G (p.Val17Gly) n.713T>G c.-246A>C (n.-246A>C) n.669T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.947T>G (p.Val316Gly) n.1713T>G | |
17 | g.4899517A>G | CA397300919 | C17orf107,CHRNE | c.983T>C (p.Val328Ala) c.50T>C (p.Val17Ala) n.713T>C c.-246A>G (n.-246A>G) n.669T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.947T>C (p.Val316Ala) n.1713T>C | dbSNP |
17 | g.4899517A>T | CA397300921 | C17orf107,CHRNE | c.983T>A (p.Val328Glu) c.50T>A (p.Val17Glu) n.713T>A c.-246A>T (n.-246A>T) n.669T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.947T>A (p.Val316Glu) n.1713T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899518C>A | CA397300923 | C17orf107,CHRNE | c.982G>T (p.Val328Leu) c.49G>T (p.Val17Leu) n.712G>T c.-245C>A (n.-245C>A) n.668G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.946G>T (p.Val316Leu) n.1712G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899518C= | CA2244610950 | C17orf107,CHRNE | c.982G= (p.Val328=) c.49G= (p.Val17=) n.712G= c.-245C= (n.-245C=) n.668G= c.*21G= (n.*21G=) c.946G= (p.Val316=) n.1712G= | |
17 | g.4899518C>G | CA397300924 | C17orf107,CHRNE | c.982G>C (p.Val328Leu) c.49G>C (p.Val17Leu) n.712G>C c.-245C>G (n.-245C>G) n.668G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.946G>C (p.Val316Leu) n.1712G>C | |
17 | g.4899518C>T | CA397300926 | C17orf107,CHRNE | c.982G>A (p.Val328Met) c.49G>A (p.Val17Met) n.712G>A c.-245C>T (n.-245C>T) n.668G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.946G>A (p.Val316Met) n.1712G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899519G>A | CA287180654 | C17orf107,CHRNE | c.981C>T (p.Asn327=) c.48C>T (p.Asn16=) n.711C>T c.-244G>A (n.-244G>A) n.667C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.945C>T (p.Asn315=) n.1711C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899519G>C | CA397300928 | C17orf107,CHRNE | c.981C>G (p.Asn327Lys) c.48C>G (p.Asn16Lys) n.711C>G c.-244G>C (n.-244G>C) n.667C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.945C>G (p.Asn315Lys) n.1711C>G | |
17 | g.4899519G= | CA2244610951 | C17orf107,CHRNE | c.981C= (p.Asn327=) c.48C= (p.Asn16=) n.711C= c.-244G= (n.-244G=) n.667C= c.*20C= (n.*20C=) c.945C= (p.Asn315=) n.1711C= | |
17 | g.4899519G>T | CA397300930 | C17orf107,CHRNE | c.981C>A (p.Asn327Lys) c.48C>A (p.Asn16Lys) n.711C>A c.-244G>T (n.-244G>T) n.667C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.945C>A (p.Asn315Lys) n.1711C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899520T>A | CA397300931 | C17orf107,CHRNE | c.980A>T (p.Asn327Ile) c.47A>T (p.Asn16Ile) n.710A>T c.-243T>A (n.-243T>A) n.666A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.944A>T (p.Asn315Ile) n.1710A>T | |
17 | g.4899520T>C | CA287180656 | C17orf107,CHRNE | c.980A>G (p.Asn327Ser) c.47A>G (p.Asn16Ser) n.710A>G c.-243T>C (n.-243T>C) n.666A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.944A>G (p.Asn315Ser) n.1710A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899520T>G | CA397300934 | C17orf107,CHRNE | c.980A>C (p.Asn327Thr) c.47A>C (p.Asn16Thr) n.710A>C c.-243T>G (n.-243T>G) n.666A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.944A>C (p.Asn315Thr) n.1710A>C | |
17 | g.4899520T= | CA2244610952 | C17orf107,CHRNE | c.980A= (p.Asn327=) c.47A= (p.Asn16=) n.710A= c.-243T= (n.-243T=) n.666A= c.*19A= (n.*19A=) c.944A= (p.Asn315=) n.1710A= | |
17 | g.4899521T>A | CA397300937 | C17orf107,CHRNE | c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.46A>T (p.Asn16Tyr) n.709A>T c.-242T>A (n.-242T>A) n.665A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.943A>T (p.Asn315Tyr) n.1709A>T | |
17 | g.4899521T>C | CA397300938 | C17orf107,CHRNE | c.979A>G (p.Asn327Asp) c.46A>G (p.Asn16Asp) n.709A>G c.-242T>C (n.-242T>C) n.665A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.943A>G (p.Asn315Asp) n.1709A>G | |
17 | g.4899521T>G | CA397300936 | C17orf107,CHRNE | c.979A>C (p.Asn327His) c.46A>C (p.Asn16His) n.709A>C c.-242T>G (n.-242T>G) n.665A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.943A>C (p.Asn315His) n.1709A>C | |
17 | g.4899522G>A | CA497676032 | C17orf107,CHRNE | c.978C>T (p.Leu326=) c.45C>T (p.Leu15=) n.708C>T c.-241G>A (n.-241G>A) n.664C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.942C>T (p.Leu314=) n.1708C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899522G>C | CA497676034 | C17orf107,CHRNE | c.978C>G (p.Leu326=) c.45C>G (p.Leu15=) n.708C>G c.-241G>C (n.-241G>C) n.664C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.942C>G (p.Leu314=) n.1708C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4899522G= | CA2244610953 | C17orf107,CHRNE | c.978C= (p.Leu326=) c.45C= (p.Leu15=) n.708C= c.-241G= (n.-241G=) n.664C= c.*17C= (n.*17C=) c.942C= (p.Leu314=) n.1708C= | |
17 | g.4899522G>T | CA497676036 | C17orf107,CHRNE | c.978C>A (p.Leu326=) c.45C>A (p.Leu15=) n.708C>A c.-241G>T (n.-241G>T) n.664C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.942C>A (p.Leu314=) n.1708C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899523A>C | CA397300939 | C17orf107,CHRNE | c.977T>G (p.Leu326Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.707T>G c.-240A>C (n.-240A>C) n.663T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) n.1707T>G | |
17 | g.4899523A>G | CA397300941 | C17orf107,CHRNE | c.977T>C (p.Leu326Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.707T>C c.-240A>G (n.-240A>G) n.663T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) n.1707T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4899523A>T | CA397300942 | C17orf107,CHRNE | c.977T>A (p.Leu326His) c.44T>A (p.Leu15His) n.707T>A c.-240A>T (n.-240A>T) n.663T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.941T>A (p.Leu314His) n.1707T>A | |
17 | g.4899524G>A | CA397300944 | C17orf107,CHRNE | c.976C>T (p.Leu326Phe) c.43C>T (p.Leu15Phe) n.706C>T c.-239G>A (n.-239G>A) n.662C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.940C>T (p.Leu314Phe) n.1706C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899524G>C | CA397300945 | C17orf107,CHRNE | c.976C>G (p.Leu326Val) c.43C>G (p.Leu15Val) n.706C>G c.-239G>C (n.-239G>C) n.662C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) n.1706C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899524G= | CA2244610954 | C17orf107,CHRNE | c.976C= (p.Leu326=) c.43C= (p.Leu15=) n.706C= c.-239G= (n.-239G=) n.662C= c.*15C= (n.*15C=) c.940C= (p.Leu314=) n.1706C= | |
17 | g.4899524G>T | CA397300947 | C17orf107,CHRNE | c.976C>A (p.Leu326Ile) c.43C>A (p.Leu15Ile) n.706C>A c.-239G>T (n.-239G>T) n.662C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.940C>A (p.Leu314Ile) n.1706C>A | COSMIC |
17 | g.4899525C>A | CA497676039 | C17orf107,CHRNE | c.975G>T (p.Val325=) c.42G>T (p.Val14=) n.705G>T c.-238C>A (n.-238C>A) n.661G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.939G>T (p.Val313=) n.1705G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899525C= | CA2244610955 | C17orf107,CHRNE | c.975G= (p.Val325=) c.42G= (p.Val14=) n.705G= c.-238C= (n.-238C=) n.661G= c.*14G= (n.*14G=) c.939G= (p.Val313=) n.1705G= | |
17 | g.4899525C>G | CA497676042 | C17orf107,CHRNE | c.975G>C (p.Val325=) c.42G>C (p.Val14=) n.705G>C c.-238C>G (n.-238C>G) n.661G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.939G>C (p.Val313=) n.1705G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.4899525C>T | CA497676040 | C17orf107,CHRNE | c.975G>A (p.Val325=) c.42G>A (p.Val14=) n.705G>A c.-238C>T (n.-238C>T) n.661G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.939G>A (p.Val313=) n.1705G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899526A>C | CA397300948 | C17orf107,CHRNE | c.974T>G (p.Val325Gly) c.41T>G (p.Val14Gly) n.704T>G c.-237A>C (n.-237A>C) n.660T>G c.*13T>G (n.*13T>G) c.938T>G (p.Val313Gly) n.1704T>G | |
17 | g.4899526A>G | CA397300951 | C17orf107,CHRNE | c.974T>C (p.Val325Ala) c.41T>C (p.Val14Ala) n.704T>C c.-237A>G (n.-237A>G) n.660T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.938T>C (p.Val313Ala) n.1704T>C | |
17 | g.4899526A>T | CA397300950 | C17orf107,CHRNE | c.974T>A (p.Val325Glu) c.41T>A (p.Val14Glu) n.704T>A c.-237A>T (n.-237A>T) n.660T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.938T>A (p.Val313Glu) n.1704T>A | |
17 | g.4899527C>A | CA397300952 | C17orf107,CHRNE | c.973G>T (p.Val325Leu) c.40G>T (p.Val14Leu) n.703G>T c.-236C>A (n.-236C>A) n.659G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.937G>T (p.Val313Leu) n.1703G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899527C>G | CA397300954 | C17orf107,CHRNE | c.973G>C (p.Val325Leu) c.40G>C (p.Val14Leu) n.703G>C c.-236C>G (n.-236C>G) n.659G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.937G>C (p.Val313Leu) n.1703G>C | |
17 | g.4899527C>T | CA397300956 | C17orf107,CHRNE | c.973G>A (p.Val325Met) c.40G>A (p.Val14Met) n.703G>A c.-236C>T (n.-236C>T) n.659G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.937G>A (p.Val313Met) n.1703G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899528G>A | CA497676044 | C17orf107,CHRNE | c.972C>T (p.Ile324=) c.39C>T (p.Ile13=) n.702C>T c.-235G>A (n.-235G>A) n.658C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.936C>T (p.Ile312=) n.1702C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899528G>C | CA397300957 | C17orf107,CHRNE | c.972C>G (p.Ile324Met) c.39C>G (p.Ile13Met) n.702C>G c.-235G>C (n.-235G>C) n.658C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.936C>G (p.Ile312Met) n.1702C>G | |
17 | g.4899528G= | CA2244610957 | C17orf107,CHRNE | c.972C= (p.Ile324=) c.39C= (p.Ile13=) n.702C= c.-235G= (n.-235G=) n.658C= c.*11C= (n.*11C=) c.936C= (p.Ile312=) n.1702C= | |
17 | g.4899528G>T | CA497676045 | C17orf107,CHRNE | c.972C>A (p.Ile324=) c.39C>A (p.Ile13=) n.702C>A c.-235G>T (n.-235G>T) n.658C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.936C>A (p.Ile312=) n.1702C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899528_4899529delinsGA | CA2244610956 | C17orf107,CHRNE | c.971_972delinsTC (p.Ile324=) c.38_39delinsTC (p.Ile13=) n.701_702delinsTC c.-235_-234delinsGA (n.-235_-234delinsGA) n.657_658delinsTC c.*10_*11delinsTC (n.*10_*11delinsTC) c.935_936delinsTC (p.Ile312=) n.1701_1702delinsTC | |
17 | g.4899529del | CA10575535 | C17orf107,CHRNE | c.971del (p.Ile324ThrfsTer?) c.38del (p.Ile13ThrfsTer?) n.701del c.-234del (n.-234del) n.657del c.*10del (n.*10del) c.935del (p.Ile312ThrfsTer?) n.1701del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899529A= | CA2244610958 | C17orf107,CHRNE | c.971T= (p.Ile324=) c.38T= (p.Ile13=) n.701T= c.-234A= (n.-234A=) n.657T= c.*10T= (n.*10T=) c.935T= (p.Ile312=) n.1701T= | |
17 | g.4899529A>C | CA397300959 | C17orf107,CHRNE | c.971T>G (p.Ile324Ser) c.38T>G (p.Ile13Ser) n.701T>G c.-234A>C (n.-234A>C) n.657T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.935T>G (p.Ile312Ser) n.1701T>G | |
17 | g.4899529A>G | CA397300963 | C17orf107,CHRNE | c.971T>C (p.Ile324Thr) c.38T>C (p.Ile13Thr) n.701T>C c.-234A>G (n.-234A>G) n.657T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.935T>C (p.Ile312Thr) n.1701T>C | dbSNP |
17 | g.4899529A>T | CA397300961 | C17orf107,CHRNE | c.971T>A (p.Ile324Asn) c.38T>A (p.Ile13Asn) n.701T>A c.-234A>T (n.-234A>T) n.657T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.935T>A (p.Ile312Asn) n.1701T>A | |
17 | g.4899530T>A | CA397300965 | C17orf107,CHRNE | c.970A>T (p.Ile324Phe) c.37A>T (p.Ile13Phe) n.700A>T c.-233T>A (n.-233T>A) n.656A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.934A>T (p.Ile312Phe) n.1700A>T | |
17 | g.4899530T>C | CA397300967 | C17orf107,CHRNE | c.970A>G (p.Ile324Val) c.37A>G (p.Ile13Val) n.700A>G c.-233T>C (n.-233T>C) n.656A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.934A>G (p.Ile312Val) n.1700A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899530T>G | CA397300968 | C17orf107,CHRNE | c.970A>C (p.Ile324Leu) c.37A>C (p.Ile13Leu) n.700A>C c.-233T>G (n.-233T>G) n.656A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.934A>C (p.Ile312Leu) n.1700A>C | |
17 | g.4899530T= | CA2244610959 | C17orf107,CHRNE | c.970A= (p.Ile324=) c.37A= (p.Ile13=) n.700A= c.-233T= (n.-233T=) n.656A= c.*9A= (n.*9A=) c.934A= (p.Ile312=) n.1700A= | |
17 | g.4899531G>A | CA497676047 | C17orf107,CHRNE | c.969C>T (p.Val323=) c.36C>T (p.Val12=) n.699C>T c.-232G>A (n.-232G>A) n.655C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.933C>T (p.Val311=) n.1699C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899531G>C | CA497676048 | C17orf107,CHRNE | c.969C>G (p.Val323=) c.36C>G (p.Val12=) n.699C>G c.-232G>C (n.-232G>C) n.655C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.933C>G (p.Val311=) n.1699C>G | |
17 | g.4899531G= | CA2244610960 | C17orf107,CHRNE | c.969C= (p.Val323=) c.36C= (p.Val12=) n.699C= c.-232G= (n.-232G=) n.655C= c.*8C= (n.*8C=) c.933C= (p.Val311=) n.1699C= | |
17 | g.4899531G>T | CA8314090 | C17orf107,CHRNE | c.969C>A (p.Val323=) c.36C>A (p.Val12=) n.699C>A c.-232G>T (n.-232G>T) n.655C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.933C>A (p.Val311=) n.1699C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899532A>C | CA397300969 | C17orf107,CHRNE | c.968T>G (p.Val323Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) n.698T>G c.-231A>C (n.-231A>C) n.654T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.932T>G (p.Val311Gly) n.1698T>G | |
17 | g.4899532A>G | CA397300971 | C17orf107,CHRNE | c.968T>C (p.Val323Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) n.698T>C c.-231A>G (n.-231A>G) n.654T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.932T>C (p.Val311Ala) n.1698T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4899532A>T | CA397300972 | C17orf107,CHRNE | c.968T>A (p.Val323Asp) c.35T>A (p.Val12Asp) n.698T>A c.-231A>T (n.-231A>T) n.654T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.932T>A (p.Val311Asp) n.1698T>A | |
17 | g.4899533C>A | CA397300974 | C17orf107,CHRNE | c.967G>T (p.Val323Phe) c.34G>T (p.Val12Phe) n.697G>T c.-230C>A (n.-230C>A) n.653G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.931G>T (p.Val311Phe) n.1697G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899533C= | CA2244610961 | C17orf107,CHRNE | c.967G= (p.Val323=) c.34G= (p.Val12=) n.697G= c.-230C= (n.-230C=) n.653G= c.*6G= (n.*6G=) c.931G= (p.Val311=) n.1697G= | |
17 | g.4899533C>G | CA397300976 | C17orf107,CHRNE | c.967G>C (p.Val323Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) n.697G>C c.-230C>G (n.-230C>G) n.653G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.931G>C (p.Val311Leu) n.1697G>C | |
17 | g.4899533C>T | CA397300977 | C17orf107,CHRNE | c.967G>A (p.Val323Ile) c.34G>A (p.Val12Ile) n.697G>A c.-230C>T (n.-230C>T) n.653G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.931G>A (p.Val311Ile) n.1697G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899533_4899534insTGAGAGCACGAGAGATCAGGAGGCCACCGGCGAGGTGGGACAGGAGCCAGAGGCGGGTGGAGCGAGGCAGAGGCCCACCACTGTCTCCCATGCCCCTGTGAGC | CA2580093543 | C17orf107,CHRNE | c.967_968insCTCACAGGGGCATGGGAGACAGTGGTGGGCCTCTGCCTCGCTCCACCCGCCTCTGGCTCCTGTCCCACCTCGCCGGTGGCCTCCTGATCTCTCGTGCTCTCAG (p.Val323AlafsTer?) c.34_35insCTCACAGGGGCATGGGAGACAGTGGTGGGCCTCTGCCTCGCTCCACCCGCCTCTGGCTCCTGTCCCACCTCGCCGGTGGCCTCCTGATCTCTCGTGCTCTCAG (p.Val12AlafsTer?) n.697_698insCTCACAGGGGCATGGGAGACAGTGGTGGGCCTCTGCCTCGCTCCACCCGCCTCTGGCTCCTGTCCCACCTCGCCGGTGGCCTCCTGATCTCTCGTGCTCTCAG c.-230_-229insTGAGAGCACGAGAGATCAGGAGGCCACCGGCGAGGTGGGACAGGAGCCAGAGGCGGGTGGAGCGAGGCAGAGGCCCACCACTGTCTCCCATGCCCCTGTGAGC (n.-230_-229insTGAGAGCACGAGAGATCAGGAGGCCACCGGCGAGGTGGGACAGGAGCCAGAGGCGGGTGGAGCGAGGCAGAGGCCCACCACTGTCTCCCATGCCCCTGTGAGC) n.653_654insCTCACAGGGGCATGGGAGACAGTGGTGGGCCTCTGCCTCGCTCCACCCGCCTCTGGCTCCTGTCCCACCTCGCCGGTGGCCTCCTGATCTCTCGTGCTCTCAG c.*6_*7insCTCACAGGGGCATGGGAGACAGTGGTGGGCCTCTGCCTCGCTCCACCCGCCTCTGGCTCCTGTCCCACCTCGCCGGTGGCCTCCTGATCTCTCGTGCTCTCAG (n.*6_*7insCTCACAGGGGCATGGGAGACAGTGGTGGGCCTCTGCCTCGCTCCACCCGCCTCTGGCTCCTGTCCCACCTCGCCGGTGGCCTCCTGATCTCTCGTGCTCTCAG) c.931_932insCTCACAGGGGCATGGGAGACAGTGGTGGGCCTCTGCCTCGCTCCACCCGCCTCTGGCTCCTGTCCCACCTCGCCGGTGGCCTCCTGATCTCTCGTGCTCTCAG (p.Val311AlafsTer?) n.1697_1698insCTCACAGGGGCATGGGAGACAGTGGTGGGCCTCTGCCTCGCTCCACCCGCCTCTGGCTCCTGTCCCACCTCGCCGGTGGCCTCCTGATCTCTCGTGCTCTCAG | ClinVar |
17 | g.4899534G>A | CA8314091 | C17orf107,CHRNE | c.966C>T (p.Cys322=) c.33C>T (p.Cys11=) n.696C>T c.-229G>A (n.-229G>A) n.652C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.930C>T (p.Cys310=) n.1696C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899534G>C | CA397300981 | C17orf107,CHRNE | c.966C>G (p.Cys322Trp) c.33C>G (p.Cys11Trp) n.696C>G c.-229G>C (n.-229G>C) n.652C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.930C>G (p.Cys310Trp) n.1696C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899534G= | CA2244610962 | C17orf107,CHRNE | c.966C= (p.Cys322=) c.33C= (p.Cys11=) n.696C= c.-229G= (n.-229G=) n.652C= c.*5C= (n.*5C=) c.930C= (p.Cys310=) n.1696C= | |
17 | g.4899534G>T | CA397300980 | C17orf107,CHRNE | c.966C>A (p.Cys322Ter) c.33C>A (p.Cys11Ter) n.696C>A c.-229G>T (n.-229G>T) n.652C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.930C>A (p.Cys310Ter) n.1696C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899535C>A | CA397300983 | C17orf107,CHRNE | c.965G>T (p.Cys322Phe) c.32G>T (p.Cys11Phe) n.695G>T c.-228C>A (n.-228C>A) n.651G>T c.*4G>T (n.*4G>T) c.929G>T (p.Cys310Phe) n.1695G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899535C= | CA2244610963 | C17orf107,CHRNE | c.965G= (p.Cys322=) c.32G= (p.Cys11=) n.695G= c.-228C= (n.-228C=) n.651G= c.*4G= (n.*4G=) c.929G= (p.Cys310=) n.1695G= | |
17 | g.4899535C>G | CA397300984 | C17orf107,CHRNE | c.965G>C (p.Cys322Ser) c.32G>C (p.Cys11Ser) n.695G>C c.-228C>G (n.-228C>G) n.651G>C c.*4G>C (n.*4G>C) c.929G>C (p.Cys310Ser) n.1695G>C | |
17 | g.4899535C>T | CA397300986 | C17orf107,CHRNE | c.965G>A (p.Cys322Tyr) c.32G>A (p.Cys11Tyr) n.695G>A c.-228C>T (n.-228C>T) n.651G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.929G>A (p.Cys310Tyr) n.1695G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899536A>C | CA397300988 | C17orf107,CHRNE | c.-227A>C (n.-227A>C) c.964T>G (p.Cys322Gly) c.31T>G (p.Cys11Gly) n.694T>G n.650T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.928T>G (p.Cys310Gly) n.1694T>G | |
17 | g.4899536A>G | CA397300990 | C17orf107,CHRNE | c.-227A>G (n.-227A>G) c.964T>C (p.Cys322Arg) c.31T>C (p.Cys11Arg) n.694T>C n.650T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.928T>C (p.Cys310Arg) n.1694T>C | |
17 | g.4899536A>T | CA397300992 | C17orf107,CHRNE | c.-227A>T (n.-227A>T) c.964T>A (p.Cys322Ser) c.31T>A (p.Cys11Ser) n.694T>A n.650T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.928T>A (p.Cys310Ser) n.1694T>A | |
17 | g.4899537A>C | CA397300995 | C17orf107,CHRNE | c.-226A>C (n.-226A>C) c.963T>G (p.Asn321Lys) c.30T>G (p.Asn10Lys) n.693T>G n.649T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.927T>G (p.Asn309Lys) n.1693T>G | |
17 | g.4899537A>G | CA497676057 | C17orf107,CHRNE | c.-226A>G (n.-226A>G) c.963T>C (p.Asn321=) c.30T>C (p.Asn10=) n.693T>C n.649T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.927T>C (p.Asn309=) n.1693T>C | |
17 | g.4899537A>T | CA397300994 | C17orf107,CHRNE | c.-226A>T (n.-226A>T) c.963T>A (p.Asn321Lys) c.30T>A (p.Asn10Lys) n.693T>A n.649T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.927T>A (p.Asn309Lys) n.1693T>A | |
17 | g.4899538T>A | CA397300997 | C17orf107,CHRNE | c.-225T>A (n.-225T>A) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.29A>T (p.Asn10Ile) n.692A>T n.648A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.926A>T (p.Asn309Ile) n.1692A>T | |
17 | g.4899538T>C | CA397300999 | C17orf107,CHRNE | c.-225T>C (n.-225T>C) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.29A>G (p.Asn10Ser) n.692A>G n.648A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.926A>G (p.Asn309Ser) n.1692A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899538T>G | CA397301001 | C17orf107,CHRNE | c.-225T>G (n.-225T>G) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.29A>C (p.Asn10Thr) n.692A>C n.648A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.926A>C (p.Asn309Thr) n.1692A>C | |
17 | g.4899538T= | CA2244610964 | C17orf107,CHRNE | c.-225T= (n.-225T=) c.962A= (p.Asn321=) c.29A= (p.Asn10=) n.692A= n.648A= c.*1A= (n.*1A=) c.926A= (p.Asn309=) n.1692A= | |
17 | g.4899539T>A | CA397301002 | C17orf107,CHRNE | c.-224T>A (n.-224T>A) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.28A>T (p.Asn10Tyr) n.691A>T n.647A>T c.846A>T (p.Ter282Cys) c.925A>T (p.Asn309Tyr) n.1691A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899539T>C | CA397301004 | C17orf107,CHRNE | c.-224T>C (n.-224T>C) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.28A>G (p.Asn10Asp) n.691A>G n.647A>G c.846A>G (p.Ter282Trp) c.925A>G (p.Asn309Asp) n.1691A>G | |
17 | g.4899539T>G | CA397301006 | C17orf107,CHRNE | c.-224T>G (n.-224T>G) c.961A>C (p.Asn321His) c.28A>C (p.Asn10His) n.691A>C n.647A>C c.846A>C (p.Ter282Cys) c.925A>C (p.Asn309His) n.1691A>C | |
17 | g.4899540C>A | CA397301011 | C17orf107,CHRNE | c.-223C>A (n.-223C>A) c.960G>T (p.Met320Ile) c.27G>T (p.Met9Ile) n.690G>T n.646G>T c.845G>T (p.Ter282Leu) c.924G>T (p.Met308Ile) n.1690G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.4899540C= | CA2244610965 | C17orf107,CHRNE | c.-223C= (n.-223C=) c.960G= (p.Met320=) c.27G= (p.Met9=) n.690G= n.646G= c.845G= (p.Ter282=) c.924G= (p.Met308=) n.1690G= | |
17 | g.4899540C>G | CA397301008 | C17orf107,CHRNE | c.-223C>G (n.-223C>G) c.960G>C (p.Met320Ile) c.27G>C (p.Met9Ile) n.690G>C n.646G>C c.845G>C (p.Ter282Ser) c.924G>C (p.Met308Ile) n.1690G>C | |
17 | g.4899540C>T | CA397301010 | C17orf107,CHRNE | c.-223C>T (n.-223C>T) c.960G>A (p.Met320Ile) c.27G>A (p.Met9Ile) n.690G>A n.646G>A c.845G>A (p.Ter282=) c.924G>A (p.Met308Ile) n.1690G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899540_4899541insTTTTTTA | CA980970814 | C17orf107,CHRNE | c.-223_-222insTTTTTTA (n.-223_-222insTTTTTTA) c.959_960insTAAAAAA (p.Met320IlefsTer?) c.26_27insTAAAAAA (p.Met9IlefsTer?) n.689_690insTAAAAAA n.645_646insTAAAAAA c.844_845insTAAAAAA (p.Ter282LeuextTer?) c.923_924insTAAAAAA (p.Met308IlefsTer?) n.1689_1690insTAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899541A>C | CA397301013 | C17orf107,CHRNE | c.-222A>C (n.-222A>C) c.959T>G (p.Met320Arg) c.26T>G (p.Met9Arg) n.689T>G n.645T>G c.844T>G (p.Ter282Gly) c.923T>G (p.Met308Arg) n.1689T>G | |
17 | g.4899541A>G | CA397301014 | C17orf107,CHRNE | c.-222A>G (n.-222A>G) c.959T>C (p.Met320Thr) c.26T>C (p.Met9Thr) n.689T>C n.645T>C c.844T>C (p.Ter282Arg) c.923T>C (p.Met308Thr) n.1689T>C | |
17 | g.4899541A>T | CA397301015 | C17orf107,CHRNE | c.-222A>T (n.-222A>T) c.959T>A (p.Met320Lys) c.26T>A (p.Met9Lys) n.689T>A n.645T>A c.844T>A (p.Ter282Arg) c.923T>A (p.Met308Lys) n.1689T>A | |
17 | g.4899542T>A | CA397301017 | C17orf107,CHRNE | c.-221T>A (n.-221T>A) c.958A>T (p.Met320Leu) c.25A>T (p.Met9Leu) n.688A>T n.644A>T c.843A>T (p.Ser281=) c.922A>T (p.Met308Leu) n.1688A>T | |
17 | g.4899542T>C | CA397301019 | C17orf107,CHRNE | c.-221T>C (n.-221T>C) c.958A>G (p.Met320Val) c.25A>G (p.Met9Val) n.688A>G n.644A>G c.843A>G (p.Ser281=) c.922A>G (p.Met308Val) n.1688A>G | |
17 | g.4899542T>G | CA397301020 | C17orf107,CHRNE | c.-221T>G (n.-221T>G) c.958A>C (p.Met320Leu) c.25A>C (p.Met9Leu) n.688A>C n.644A>C c.843A>C (p.Ser281=) c.922A>C (p.Met308Leu) n.1688A>C | |
17 | g.4899543G>A | CA497676060 | C17orf107,CHRNE | c.-220G>A (n.-220G>A) c.957C>T (p.Val319=) c.24C>T (p.Val8=) n.687C>T n.643C>T c.842C>T (p.Ser281Leu) c.921C>T (p.Val307=) n.1687C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899543G>C | CA497676061 | C17orf107,CHRNE | c.-220G>C (n.-220G>C) c.957C>G (p.Val319=) c.24C>G (p.Val8=) n.687C>G n.643C>G c.842C>G (p.Ser281Ter) c.921C>G (p.Val307=) n.1687C>G | |
17 | g.4899543G= | CA2244610966 | C17orf107,CHRNE | c.-220G= (n.-220G=) c.957C= (p.Val319=) c.24C= (p.Val8=) n.687C= n.643C= c.842C= (p.Ser281=) c.921C= (p.Val307=) n.1687C= | |
17 | g.4899543G>T | CA497676062 | C17orf107,CHRNE | c.-220G>T (n.-220G>T) c.957C>A (p.Val319=) c.24C>A (p.Val8=) n.687C>A n.643C>A c.842C>A (p.Ser281Ter) c.921C>A (p.Val307=) n.1687C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899544A>C | CA397301022 | C17orf107,CHRNE | c.-219A>C (n.-219A>C) c.956T>G (p.Val319Gly) c.23T>G (p.Val8Gly) n.686T>G n.642T>G c.841T>G (p.Ser281Ala) c.920T>G (p.Val307Gly) n.1686T>G | |
17 | g.4899544A>G | CA397301024 | C17orf107,CHRNE | c.-219A>G (n.-219A>G) c.956T>C (p.Val319Ala) c.23T>C (p.Val8Ala) n.686T>C n.642T>C c.841T>C (p.Ser281Pro) c.920T>C (p.Val307Ala) n.1686T>C | |
17 | g.4899544A>T | CA397301025 | C17orf107,CHRNE | c.-219A>T (n.-219A>T) c.956T>A (p.Val319Asp) c.23T>A (p.Val8Asp) n.686T>A n.642T>A c.841T>A (p.Ser281Thr) c.920T>A (p.Val307Asp) n.1686T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899545C>A | CA397301027 | C17orf107,CHRNE | c.-218C>A (n.-218C>A) c.955G>T (p.Val319Phe) c.22G>T (p.Val8Phe) n.685G>T n.641G>T c.840G>T (p.Leu280Phe) c.919G>T (p.Val307Phe) n.1685G>T | |
17 | g.4899545C= | CA2244610967 | C17orf107,CHRNE | c.-218C= (n.-218C=) c.955G= (p.Val319=) c.22G= (p.Val8=) n.685G= n.641G= c.840G= (p.Leu280=) c.919G= (p.Val307=) n.1685G= | |
17 | g.4899545C>G | CA397301028 | C17orf107,CHRNE | c.-218C>G (n.-218C>G) c.955G>C (p.Val319Leu) c.22G>C (p.Val8Leu) n.685G>C n.641G>C c.840G>C (p.Leu280Phe) c.919G>C (p.Val307Leu) n.1685G>C | |
17 | g.4899545C>T | CA397301030 | C17orf107,CHRNE | c.-218C>T (n.-218C>T) c.955G>A (p.Val319Ile) c.22G>A (p.Val8Ile) n.685G>A n.641G>A c.840G>A (p.Leu280=) c.919G>A (p.Val307Ile) n.1685G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899546A= | CA2244610968 | C17orf107,CHRNE | c.-217A= (n.-217A=) c.954T= (p.Ile318=) c.21T= (p.Ile7=) n.684T= n.640T= c.839T= (p.Leu280=) c.918T= (p.Ile306=) n.1684T= | |
17 | g.4899546A>C | CA397301032 | C17orf107,CHRNE | c.-217A>C (n.-217A>C) c.954T>G (p.Ile318Met) c.21T>G (p.Ile7Met) n.684T>G n.640T>G c.839T>G (p.Leu280Trp) c.918T>G (p.Ile306Met) n.1684T>G | |
17 | g.4899546A>G | CA287180681 | C17orf107,CHRNE | c.-217A>G (n.-217A>G) c.954T>C (p.Ile318=) c.21T>C (p.Ile7=) n.684T>C n.640T>C c.839T>C (p.Leu280Ser) c.918T>C (p.Ile306=) n.1684T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899546A>T | CA497676063 | C17orf107,CHRNE | c.-217A>T (n.-217A>T) c.954T>A (p.Ile318=) c.21T>A (p.Ile7=) n.684T>A n.640T>A c.839T>A (p.Leu280Ter) c.918T>A (p.Ile306=) n.1684T>A | |
17 | g.4899547_4899550del | CA2580093545 | C17orf107,CHRNE | c.-216_-213del (n.-216_-213del) c.951_954del (p.Ile318SerfsTer2) c.18_21del (p.Ile7SerfsTer2) n.681_684del n.637_640del c.836_839del (p.Ser279CysfsTer?) c.915_918del (p.Ile306SerfsTer2) n.1681_1684del | ClinVar |
17 | g.4899547A= | CA2244610969 | C17orf107,CHRNE | c.-216A= (n.-216A=) c.953T= (p.Ile318=) c.20T= (p.Ile7=) n.683T= n.639T= c.838T= (p.Leu280=) c.917T= (p.Ile306=) n.1683T= | |
17 | g.4899547A>C | CA397301034 | C17orf107,CHRNE | c.-216A>C (n.-216A>C) c.953T>G (p.Ile318Ser) c.20T>G (p.Ile7Ser) n.683T>G n.639T>G c.838T>G (p.Leu280Val) c.917T>G (p.Ile306Ser) n.1683T>G | |
17 | g.4899547A>G | CA397301037 | C17orf107,CHRNE | c.-216A>G (n.-216A>G) c.953T>C (p.Ile318Thr) c.20T>C (p.Ile7Thr) n.683T>C n.639T>C c.838T>C (p.Leu280=) c.917T>C (p.Ile306Thr) n.1683T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899547A>T | CA397301035 | C17orf107,CHRNE | c.-216A>T (n.-216A>T) c.953T>A (p.Ile318Asn) c.20T>A (p.Ile7Asn) n.683T>A n.639T>A c.838T>A (p.Leu280Met) c.917T>A (p.Ile306Asn) n.1683T>A | |
17 | g.4899547_4899551del | CA980970823 | C17orf107,CHRNE | c.-216_-212del (n.-216_-212del) c.949_953del (p.Leu317CysfsTer?) c.16_20del (p.Leu6CysfsTer?) n.679_683del n.635_639del c.834_838del (p.Ser279ValfsTer?) c.913_917del (p.Leu305CysfsTer?) n.1679_1683del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899548T>A | CA397301039 | C17orf107,CHRNE | c.-215T>A (n.-215T>A) c.952A>T (p.Ile318Phe) c.19A>T (p.Ile7Phe) n.682A>T n.638A>T c.837A>T (p.Ser279=) c.916A>T (p.Ile306Phe) n.1682A>T | |
17 | g.4899548T>C | CA397301040 | C17orf107,CHRNE | c.-215T>C (n.-215T>C) c.952A>G (p.Ile318Val) c.19A>G (p.Ile7Val) n.682A>G n.638A>G c.837A>G (p.Ser279=) c.916A>G (p.Ile306Val) n.1682A>G | |
17 | g.4899548T>G | CA397301041 | C17orf107,CHRNE | c.-215T>G (n.-215T>G) c.952A>C (p.Ile318Leu) c.19A>C (p.Ile7Leu) n.682A>C n.638A>C c.837A>C (p.Ser279=) c.916A>C (p.Ile306Leu) n.1682A>C | |
17 | g.4899549G>A | CA8314092 | C17orf107,CHRNE | c.-214G>A (n.-214G>A) c.951C>T (p.Leu317=) c.18C>T (p.Leu6=) n.681C>T n.637C>T c.836C>T (p.Ser279Leu) c.915C>T (p.Leu305=) n.1681C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899549G>C | CA497676069 | C17orf107,CHRNE | c.-214G>C (n.-214G>C) c.951C>G (p.Leu317=) c.18C>G (p.Leu6=) n.681C>G n.637C>G c.836C>G (p.Ser279Ter) c.915C>G (p.Leu305=) n.1681C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899549G= | CA2244610970 | C17orf107,CHRNE | c.-214G= (n.-214G=) c.951C= (p.Leu317=) c.18C= (p.Leu6=) n.681C= n.637C= c.836C= (p.Ser279=) c.915C= (p.Leu305=) n.1681C= | |
17 | g.4899549G>T | CA497676070 | C17orf107,CHRNE | c.-214G>T (n.-214G>T) c.951C>A (p.Leu317=) c.18C>A (p.Leu6=) n.681C>A n.637C>A c.836C>A (p.Ser279Ter) c.915C>A (p.Leu305=) n.1681C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899550A>C | CA397301043 | C17orf107,CHRNE | c.-213A>C (n.-213A>C) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.17T>G (p.Leu6Arg) n.680T>G n.636T>G c.835T>G (p.Ser279Ala) c.914T>G (p.Leu305Arg) n.1680T>G | |
17 | g.4899550A>G | CA397301045 | C17orf107,CHRNE | c.-213A>G (n.-213A>G) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.17T>C (p.Leu6Pro) n.680T>C n.636T>C c.835T>C (p.Ser279Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) n.1680T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899550A>T | CA397301046 | C17orf107,CHRNE | c.-213A>T (n.-213A>T) c.950T>A (p.Leu317His) c.17T>A (p.Leu6His) n.680T>A n.636T>A c.835T>A (p.Ser279Thr) c.914T>A (p.Leu305His) n.1680T>A | |
17 | g.4899551G>A | CA397301047 | C17orf107,CHRNE | c.-212G>A (n.-212G>A) c.949C>T (p.Leu317Phe) c.16C>T (p.Leu6Phe) n.679C>T n.635C>T c.834C>T (p.Arg278=) c.913C>T (p.Leu305Phe) n.1679C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899551G>C | CA397301050 | C17orf107,CHRNE | c.-212G>C (n.-212G>C) c.949C>G (p.Leu317Val) c.16C>G (p.Leu6Val) n.679C>G n.635C>G c.834C>G (p.Arg278=) c.913C>G (p.Leu305Val) n.1679C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899551G= | CA2244610971 | C17orf107,CHRNE | c.-212G= (n.-212G=) c.949C= (p.Leu317=) c.16C= (p.Leu6=) n.679C= n.635C= c.834C= (p.Arg278=) c.913C= (p.Leu305=) n.1679C= | |
17 | g.4899551G>T | CA397301049 | C17orf107,CHRNE | c.-212G>T (n.-212G>T) c.949C>A (p.Leu317Ile) c.16C>A (p.Leu6Ile) n.679C>A n.635C>A c.834C>A (p.Arg278=) c.913C>A (p.Leu305Ile) n.1679C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899552C>A | CA497676074 | C17orf107,CHRNE | c.-211C>A (n.-211C>A) c.948G>T (p.Thr316=) c.15G>T (p.Thr5=) n.678G>T n.634G>T c.833G>T (p.Arg278Leu) c.912G>T (p.Thr304=) n.1678G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899552C= | CA2244610972 | C17orf107,CHRNE | c.-211C= (n.-211C=) c.948G= (p.Thr316=) c.15G= (p.Thr5=) n.678G= n.634G= c.833G= (p.Arg278=) c.912G= (p.Thr304=) n.1678G= | |
17 | g.4899552C>G | CA497676076 | C17orf107,CHRNE | c.-211C>G (n.-211C>G) c.948G>C (p.Thr316=) c.15G>C (p.Thr5=) n.678G>C n.634G>C c.833G>C (p.Arg278Pro) c.912G>C (p.Thr304=) n.1678G>C | ClinVar |
17 | g.4899552C>T | CA8314093 | C17orf107,CHRNE | c.-211C>T (n.-211C>T) c.948G>A (p.Thr316=) c.15G>A (p.Thr5=) n.678G>A n.634G>A c.833G>A (p.Arg278His) c.912G>A (p.Thr304=) n.1678G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899553G>A | CA8314094 | C17orf107,CHRNE | c.-210G>A (n.-210G>A) c.947C>T (p.Thr316Met) c.14C>T (p.Thr5Met) n.677C>T n.633C>T c.832C>T (p.Arg278Cys) c.911C>T (p.Thr304Met) n.1677C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899553G>C | CA397301052 | C17orf107,CHRNE | c.-210G>C (n.-210G>C) c.947C>G (p.Thr316Arg) c.14C>G (p.Thr5Arg) n.677C>G n.633C>G c.832C>G (p.Arg278Gly) c.911C>G (p.Thr304Arg) n.1677C>G | |
17 | g.4899553G= | CA2244610973 | C17orf107,CHRNE | c.-210G= (n.-210G=) c.947C= (p.Thr316=) c.14C= (p.Thr5=) n.677C= n.633C= c.832C= (p.Arg278=) c.911C= (p.Thr304=) n.1677C= | |
17 | g.4899553G>T | CA397301054 | C17orf107,CHRNE | c.-210G>T (n.-210G>T) c.947C>A (p.Thr316Lys) c.14C>A (p.Thr5Lys) n.677C>A n.633C>A c.832C>A (p.Arg278Ser) c.911C>A (p.Thr304Lys) n.1677C>A | |
17 | g.4899554_4899555del | CA980970837 | C17orf107,CHRNE | c.-209_-208del (n.-209_-208del) c.946_947del (p.Thr316AlafsTer?) c.13_14del (p.Thr5AlafsTer?) n.676_677del n.632_633del c.831_832del (p.Arg278LeufsTer?) c.910_911del (p.Thr304AlafsTer?) n.1676_1677del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899554T>A | CA397301055 | C17orf107,CHRNE | c.-209T>A (n.-209T>A) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.13A>T (p.Thr5Ser) n.676A>T n.632A>T c.831A>T (p.Pro277=) c.910A>T (p.Thr304Ser) n.1676A>T | |
17 | g.4899554T>C | CA397301058 | C17orf107,CHRNE | c.-209T>C (n.-209T>C) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.13A>G (p.Thr5Ala) n.676A>G n.632A>G c.831A>G (p.Pro277=) c.910A>G (p.Thr304Ala) n.1676A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899554T>G | CA397301056 | C17orf107,CHRNE | c.-209T>G (n.-209T>G) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.13A>C (p.Thr5Pro) n.676A>C n.632A>C c.831A>C (p.Pro277=) c.910A>C (p.Thr304Pro) n.1676A>C | |
17 | g.4899555G>A | CA8314095 | C17orf107,CHRNE | c.-208G>A (n.-208G>A) c.945C>T (p.Ala315=) c.12C>T (p.Ala4=) n.675C>T n.631C>T c.830C>T (p.Pro277Leu) c.909C>T (p.Ala303=) n.1675C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899555G>C | CA497676082 | C17orf107,CHRNE | c.-208G>C (n.-208G>C) c.945C>G (p.Ala315=) c.12C>G (p.Ala4=) n.675C>G n.631C>G c.830C>G (p.Pro277Arg) c.909C>G (p.Ala303=) n.1675C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4899555G= | CA2244610974 | C17orf107,CHRNE | c.-208G= (n.-208G=) c.945C= (p.Ala315=) c.12C= (p.Ala4=) n.675C= n.631C= c.830C= (p.Pro277=) c.909C= (p.Ala303=) n.1675C= | |
17 | g.4899555G>T | CA497676080 | C17orf107,CHRNE | c.-208G>T (n.-208G>T) c.945C>A (p.Ala315=) c.12C>A (p.Ala4=) n.675C>A n.631C>A c.830C>A (p.Pro277Gln) c.909C>A (p.Ala303=) n.1675C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899556del | CA2576135733 | C17orf107,CHRNE | c.-207del (n.-207del) c.945del (p.Thr316ArgfsTer5) c.12del (p.Thr5ArgfsTer5) n.675del n.631del c.830del (p.Pro277HisfsTer?) c.909del (p.Thr304ArgfsTer5) n.1675del | |
17 | g.4899556G>A | CA397301059 | C17orf107,CHRNE | c.-207G>A (n.-207G>A) c.944C>T (p.Ala315Val) c.11C>T (p.Ala4Val) n.674C>T n.630C>T c.829C>T (p.Pro277Ser) c.908C>T (p.Ala303Val) n.1674C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899556G>C | CA397301061 | C17orf107,CHRNE | c.-207G>C (n.-207G>C) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.11C>G (p.Ala4Gly) n.674C>G n.630C>G c.829C>G (p.Pro277Ala) c.908C>G (p.Ala303Gly) n.1674C>G | |
17 | g.4899556G= | CA2244610975 | C17orf107,CHRNE | c.-207G= (n.-207G=) c.944C= (p.Ala315=) c.11C= (p.Ala4=) n.674C= n.630C= c.829C= (p.Pro277=) c.908C= (p.Ala303=) n.1674C= | |
17 | g.4899556G>T | CA397301062 | C17orf107,CHRNE | c.-207G>T (n.-207G>T) c.944C>A (p.Ala315Asp) c.11C>A (p.Ala4Asp) n.674C>A n.630C>A c.829C>A (p.Pro277Thr) c.908C>A (p.Ala303Asp) n.1674C>A | |
17 | g.4899557C>A | CA397301064 | C17orf107,CHRNE | c.-206C>A (n.-206C>A) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.10G>T (p.Ala4Ser) n.673G>T n.629G>T c.828G>T (p.Ser276=) c.907G>T (p.Ala303Ser) n.1673G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899557C= | CA2244610976 | C17orf107,CHRNE | c.-206C= (n.-206C=) c.943G= (p.Ala315=) c.10G= (p.Ala4=) n.673G= n.629G= c.828G= (p.Ser276=) c.907G= (p.Ala303=) n.1673G= | |
17 | g.4899557C>G | CA397301065 | C17orf107,CHRNE | c.-206C>G (n.-206C>G) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.10G>C (p.Ala4Pro) n.673G>C n.629G>C c.828G>C (p.Ser276=) c.907G>C (p.Ala303Pro) n.1673G>C | |
17 | g.4899557C>T | CA8314096 | C17orf107,CHRNE | c.-206C>T (n.-206C>T) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.10G>A (p.Ala4Thr) n.673G>A n.629G>A c.828G>A (p.Ser276=) c.907G>A (p.Ala303Thr) n.1673G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899558G>A | CA8314097 | C17orf107,CHRNE | c.-205G>A (n.-205G>A) c.942C>T (p.Val314=) c.9C>T (p.Val3=) n.672C>T n.628C>T c.827C>T (p.Ser276Leu) c.906C>T (p.Val302=) n.1672C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899558G>C | CA497676084 | C17orf107,CHRNE | c.-205G>C (n.-205G>C) c.942C>G (p.Val314=) c.9C>G (p.Val3=) n.672C>G n.628C>G c.827C>G (p.Ser276Trp) c.906C>G (p.Val302=) n.1672C>G | |
17 | g.4899558G= | CA2244610977 | C17orf107,CHRNE | c.-205G= (n.-205G=) c.942C= (p.Val314=) c.9C= (p.Val3=) n.672C= n.628C= c.827C= (p.Ser276=) c.906C= (p.Val302=) n.1672C= | |
17 | g.4899558G>T | CA497676085 | C17orf107,CHRNE | c.-205G>T (n.-205G>T) c.942C>A (p.Val314=) c.9C>A (p.Val3=) n.672C>A n.628C>A c.827C>A (p.Ser276Ter) c.906C>A (p.Val302=) n.1672C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899559A>C | CA397301068 | C17orf107,CHRNE | c.-204A>C (n.-204A>C) c.941T>G (p.Val314Gly) c.8T>G (p.Val3Gly) n.671T>G n.627T>G c.826T>G (p.Ser276Ala) c.905T>G (p.Val302Gly) n.1671T>G | |
17 | g.4899559A>G | CA397301070 | C17orf107,CHRNE | c.-204A>G (n.-204A>G) c.941T>C (p.Val314Ala) c.8T>C (p.Val3Ala) n.671T>C n.627T>C c.826T>C (p.Ser276Pro) c.905T>C (p.Val302Ala) n.1671T>C | |
17 | g.4899559A>T | CA397301072 | C17orf107,CHRNE | c.-204A>T (n.-204A>T) c.941T>A (p.Val314Asp) c.8T>A (p.Val3Asp) n.671T>A n.627T>A c.826T>A (p.Ser276Thr) c.905T>A (p.Val302Asp) n.1671T>A | |
17 | g.4899560C>A | CA397301075 | C17orf107,CHRNE | c.-203C>A (n.-203C>A) c.940G>T (p.Val314Phe) c.7G>T (p.Val3Phe) n.670G>T n.626G>T c.825G>T (p.Trp275Cys) c.904G>T (p.Val302Phe) n.1670G>T | |
17 | g.4899560C= | CA2244610978 | C17orf107,CHRNE | c.-203C= (n.-203C=) c.940G= (p.Val314=) c.7G= (p.Val3=) n.670G= n.626G= c.825G= (p.Trp275=) c.904G= (p.Val302=) n.1670G= | |
17 | g.4899560C>G | CA397301076 | C17orf107,CHRNE | c.-203C>G (n.-203C>G) c.940G>C (p.Val314Leu) c.7G>C (p.Val3Leu) n.670G>C n.626G>C c.825G>C (p.Trp275Cys) c.904G>C (p.Val302Leu) n.1670G>C | |
17 | g.4899560C>T | CA397301073 | C17orf107,CHRNE | c.-203C>T (n.-203C>T) c.940G>A (p.Val314Ile) c.7G>A (p.Val3Ile) n.670G>A n.626G>A c.825G>A (p.Trp275Ter) c.904G>A (p.Val302Ile) n.1670G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.4899561C>A | CA497676090 | C17orf107,CHRNE | c.-202C>A (n.-202C>A) c.939G>T (p.Val313=) c.6G>T (p.Val2=) n.669G>T n.625G>T c.824G>T (p.Trp275Leu) c.903G>T (p.Val301=) n.1669G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899561C>G | CA497676091 | C17orf107,CHRNE | c.-202C>G (n.-202C>G) c.939G>C (p.Val313=) c.6G>C (p.Val2=) n.669G>C n.625G>C c.824G>C (p.Trp275Ser) c.903G>C (p.Val301=) n.1669G>C | |
17 | g.4899561C>T | CA497676092 | C17orf107,CHRNE | c.-202C>T (n.-202C>T) c.939G>A (p.Val313=) c.6G>A (p.Val2=) n.669G>A n.625G>A c.824G>A (p.Trp275Ter) c.903G>A (p.Val301=) n.1669G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899562A= | CA2244610979 | C17orf107,CHRNE | c.-201A= (n.-201A=) c.938T= (p.Val313=) c.5T= (p.Val2=) n.668T= n.624T= c.823T= (p.Trp275=) c.902T= (p.Val301=) n.1668T= | |
17 | g.4899562A>C | CA397301080 | C17orf107,CHRNE | c.-201A>C (n.-201A>C) c.938T>G (p.Val313Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) n.668T>G n.624T>G c.823T>G (p.Trp275Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) n.1668T>G | |
17 | g.4899562A>G | CA397301078 | C17orf107,CHRNE | c.-201A>G (n.-201A>G) c.938T>C (p.Val313Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) n.668T>C n.624T>C c.823T>C (p.Trp275Arg) c.902T>C (p.Val301Ala) n.1668T>C | dbSNP |
17 | g.4899562A>T | CA397301082 | C17orf107,CHRNE | c.-201A>T (n.-201A>T) c.938T>A (p.Val313Glu) c.5T>A (p.Val2Glu) n.668T>A n.624T>A c.823T>A (p.Trp275Arg) c.902T>A (p.Val301Glu) n.1668T>A | |
17 | g.4899563C>A | CA397301083 | C17orf107,CHRNE | c.-200C>A (n.-200C>A) c.937G>T (p.Val313Leu) c.4G>T (p.Val2Leu) n.667G>T n.623G>T c.822G>T (p.Trp274Cys) c.901G>T (p.Val301Leu) n.1667G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899563C= | CA2244610980 | C17orf107,CHRNE | c.-200C= (n.-200C=) c.937G= (p.Val313=) c.4G= (p.Val2=) n.667G= n.623G= c.822G= (p.Trp274=) c.901G= (p.Val301=) n.1667G= | |
17 | g.4899563C>G | CA397301085 | C17orf107,CHRNE | c.-200C>G (n.-200C>G) c.937G>C (p.Val313Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) n.667G>C n.623G>C c.822G>C (p.Trp274Cys) c.901G>C (p.Val301Leu) n.1667G>C | |
17 | g.4899563C>T | CA397301084 | C17orf107,CHRNE | c.-200C>T (n.-200C>T) c.937G>A (p.Val313Met) c.4G>A (p.Val2Met) n.667G>A n.623G>A c.822G>A (p.Trp274Ter) c.901G>A (p.Val301Met) n.1667G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899563_4899566delinsCCAT | CA2244610981 | C17orf107,CHRNE | c.-200_-197delinsCCAT (n.-200_-197delinsCCAT) c.934_937delinsATGG (p.Met312=) c.1_4delinsATGG (p.Met1=) n.664_667delinsATGG n.620_623delinsATGG c.819_822delinsATGG (p.Ser273=) c.898_901delinsATGG (p.Met300=) n.1664_1667delinsATGG | |
17 | g.4899564C>A | CA397301087 | C17orf107,CHRNE | c.-199C>A (n.-199C>A) c.936G>T (p.Met312Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.666G>T n.622G>T c.821G>T (p.Trp274Leu) c.900G>T (p.Met300Ile) n.1666G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899564C>G | CA397301089 | C17orf107,CHRNE | c.-199C>G (n.-199C>G) c.936G>C (p.Met312Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.666G>C n.622G>C c.821G>C (p.Trp274Ser) c.900G>C (p.Met300Ile) n.1666G>C | |
17 | g.4899564C>T | CA397301090 | C17orf107,CHRNE | c.-199C>T (n.-199C>T) c.936G>A (p.Met312Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.666G>A n.622G>A c.821G>A (p.Trp274Ter) c.900G>A (p.Met300Ile) n.1666G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899564_4899566del | CA658658526 | C17orf107,CHRNE | c.-199_-197del (n.-199_-197del) c.934_936del (p.Met312del) c.1_3del (p.Met1del) n.664_666del n.620_622del c.819_821del (p.Trp274del) c.898_900del (p.Met300del) n.1664_1666del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899565A>C | CA397301091 | C17orf107,CHRNE | c.-198A>C (n.-198A>C) c.935T>G (p.Met312Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.665T>G n.621T>G c.820T>G (p.Trp274Gly) c.899T>G (p.Met300Arg) n.1665T>G | |
17 | g.4899565A>G | CA397301092 | C17orf107,CHRNE | c.-198A>G (n.-198A>G) c.935T>C (p.Met312Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.665T>C n.621T>C c.820T>C (p.Trp274Arg) c.899T>C (p.Met300Thr) n.1665T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899565A>T | CA397301094 | C17orf107,CHRNE | c.-198A>T (n.-198A>T) c.935T>A (p.Met312Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.665T>A n.621T>A c.820T>A (p.Trp274Arg) c.899T>A (p.Met300Lys) n.1665T>A | |
17 | g.4899566T>A | CA397301096 | C17orf107,CHRNE | c.-197T>A (n.-197T>A) c.934A>T (p.Met312Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.664A>T n.620A>T c.819A>T (p.Ser273=) c.898A>T (p.Met300Leu) n.1664A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899566T>C | CA397301098 | C17orf107,CHRNE | c.-197T>C (n.-197T>C) c.934A>G (p.Met312Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.664A>G n.620A>G c.819A>G (p.Ser273=) c.898A>G (p.Met300Val) n.1664A>G | |
17 | g.4899566T>G | CA397301099 | C17orf107,CHRNE | c.-197T>G (n.-197T>G) c.934A>C (p.Met312Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.664A>C n.620A>C c.819A>C (p.Ser273=) c.898A>C (p.Met300Leu) n.1664A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4899566T= | CA2244610982 | C17orf107,CHRNE | c.-197T= (n.-197T=) c.934A= (p.Met312=) c.1A= (p.Met1=) n.664A= n.620A= c.819A= (p.Ser273=) c.898A= (p.Met300=) n.1664A= | |
17 | g.4899567G>A | CA497676102 | C17orf107,CHRNE | c.-196G>A (n.-196G>A) c.933C>T (p.Val311=) c.-1C>T (n.-1C>T) n.663C>T n.619C>T c.818C>T (p.Ser273Leu) c.897C>T (p.Val299=) n.1663C>T | |
17 | g.4899567G>C | CA497676103 | C17orf107,CHRNE | c.-196G>C (n.-196G>C) c.933C>G (p.Val311=) c.-1C>G (n.-1C>G) n.663C>G n.619C>G c.818C>G (p.Ser273Ter) c.897C>G (p.Val299=) n.1663C>G | ClinVar |
17 | g.4899567G>T | CA497676104 | C17orf107,CHRNE | c.-196G>T (n.-196G>T) c.933C>A (p.Val311=) c.-1C>A (n.-1C>A) n.663C>A n.619C>A c.818C>A (p.Ser273Ter) c.897C>A (p.Val299=) n.1663C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899568A>C | CA397301100 | C17orf107,CHRNE | c.-195A>C (n.-195A>C) c.932T>G (p.Val311Gly) c.-2T>G (n.-2T>G) n.662T>G n.618T>G c.817T>G (p.Ser273Ala) c.896T>G (p.Val299Gly) n.1662T>G | |
17 | g.4899568A>G | CA397301101 | C17orf107,CHRNE | c.-195A>G (n.-195A>G) c.932T>C (p.Val311Ala) c.-2T>C (n.-2T>C) n.662T>C n.618T>C c.817T>C (p.Ser273Pro) c.896T>C (p.Val299Ala) n.1662T>C | |
17 | g.4899568A>T | CA397301103 | C17orf107,CHRNE | c.-195A>T (n.-195A>T) c.932T>A (p.Val311Asp) c.-2T>A (n.-2T>A) n.662T>A n.618T>A c.817T>A (p.Ser273Thr) c.896T>A (p.Val299Asp) n.1662T>A | |
17 | g.4899569C>A | CA397301108 | C17orf107,CHRNE | c.-194C>A (n.-194C>A) c.931G>T (p.Val311Phe) c.-3G>T (n.-3G>T) n.661G>T n.617G>T c.816G>T (p.Ser272=) c.895G>T (p.Val299Phe) n.1661G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899569C= | CA2244610983 | C17orf107,CHRNE | c.-194C= (n.-194C=) c.931G= (p.Val311=) c.-3G= (n.-3G=) n.661G= n.617G= c.816G= (p.Ser272=) c.895G= (p.Val299=) n.1661G= | |
17 | g.4899569C>G | CA397301105 | C17orf107,CHRNE | c.-194C>G (n.-194C>G) c.931G>C (p.Val311Leu) c.-3G>C (n.-3G>C) n.661G>C n.617G>C c.816G>C (p.Ser272=) c.895G>C (p.Val299Leu) n.1661G>C | |
17 | g.4899569C>T | CA397301106 | C17orf107,CHRNE | c.-194C>T (n.-194C>T) c.931G>A (p.Val311Ile) c.-3G>A (n.-3G>A) n.661G>A n.617G>A c.816G>A (p.Ser272=) c.895G>A (p.Val299Ile) n.1661G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899570G>A | CA8314098 | C17orf107,CHRNE | c.-193G>A (n.-193G>A) c.930C>T (p.Phe310=) c.-4C>T (n.-4C>T) n.660C>T n.616C>T c.815C>T (p.Ser272Leu) c.894C>T (p.Phe298=) n.1660C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899570G>C | CA397301110 | C17orf107,CHRNE | c.-193G>C (n.-193G>C) c.930C>G (p.Phe310Leu) c.-4C>G (n.-4C>G) n.660C>G n.616C>G c.815C>G (p.Ser272Trp) c.894C>G (p.Phe298Leu) n.1660C>G | |
17 | g.4899570G= | CA2244610984 | C17orf107,CHRNE | c.-193G= (n.-193G=) c.930C= (p.Phe310=) c.-4C= (n.-4C=) n.660C= n.616C= c.815C= (p.Ser272=) c.894C= (p.Phe298=) n.1660C= | |
17 | g.4899570G>T | CA397301111 | C17orf107,CHRNE | c.-193G>T (n.-193G>T) c.930C>A (p.Phe310Leu) c.-4C>A (n.-4C>A) n.660C>A n.616C>A c.815C>A (p.Ser272Ter) c.894C>A (p.Phe298Leu) n.1660C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899571A>C | CA397301112 | C17orf107,CHRNE | c.-192A>C (n.-192A>C) c.929T>G (p.Phe310Cys) c.-5T>G (n.-5T>G) n.659T>G n.615T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) c.893T>G (p.Phe298Cys) n.1659T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4899571A>G | CA397301114 | C17orf107,CHRNE | c.-192A>G (n.-192A>G) c.929T>C (p.Phe310Ser) c.-5T>C (n.-5T>C) n.659T>C n.615T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) c.893T>C (p.Phe298Ser) n.1659T>C | |
17 | g.4899571A>T | CA397301116 | C17orf107,CHRNE | c.-192A>T (n.-192A>T) c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.-5T>A (n.-5T>A) n.659T>A n.615T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) c.893T>A (p.Phe298Tyr) n.1659T>A | |
17 | g.4899574del | CA2635579260 | C17orf107,CHRNE | c.-189del (n.-189del) c.929del (p.Phe310SerfsTer11) c.-5del (n.-5del) n.659del n.615del c.814del (p.Ser272ArgfsTer?) c.893del (p.Phe298SerfsTer11) n.1659del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.4899572A= | CA2244610985 | C17orf107,CHRNE | c.-191A= (n.-191A=) c.928T= (p.Phe310=) c.-6T= (n.-6T=) n.658T= n.614T= c.813T= (p.Phe271=) c.892T= (p.Phe298=) n.1658T= | |
17 | g.4899572A>C | CA397301118 | C17orf107,CHRNE | c.-191A>C (n.-191A>C) c.928T>G (p.Phe310Val) c.-6T>G (n.-6T>G) n.658T>G n.614T>G c.813T>G (p.Phe271Leu) c.892T>G (p.Phe298Val) n.1658T>G | dbSNP |
17 | g.4899572A>G | CA397301119 | C17orf107,CHRNE | c.-191A>G (n.-191A>G) c.928T>C (p.Phe310Leu) c.-6T>C (n.-6T>C) n.658T>C n.614T>C c.813T>C (p.Phe271=) c.892T>C (p.Phe298Leu) n.1658T>C | |
17 | g.4899572A>T | CA397301120 | C17orf107,CHRNE | c.-191A>T (n.-191A>T) c.928T>A (p.Phe310Ile) c.-6T>A (n.-6T>A) n.658T>A n.614T>A c.813T>A (p.Phe271Leu) c.892T>A (p.Phe298Ile) n.1658T>A | |
17 | g.4899573A>C | CA397301121 | C17orf107,CHRNE | c.-190A>C (n.-190A>C) c.927T>G (p.Ile309Met) c.-7T>G (n.-7T>G) n.657T>G n.613T>G c.812T>G (p.Phe271Cys) c.891T>G (p.Ile297Met) n.1657T>G | |
17 | g.4899573A>G | CA497676119 | C17orf107,CHRNE | c.-190A>G (n.-190A>G) c.927T>C (p.Ile309=) c.-7T>C (n.-7T>C) n.657T>C n.613T>C c.812T>C (p.Phe271Ser) c.891T>C (p.Ile297=) n.1657T>C | |
17 | g.4899573A>T | CA497676120 | C17orf107,CHRNE | c.-190A>T (n.-190A>T) c.927T>A (p.Ile309=) c.-7T>A (n.-7T>A) n.657T>A n.613T>A c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.891T>A (p.Ile297=) n.1657T>A |