Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.4899468_4899486dupCA2697556117C17orf107,CHRNEc.1016_1032+2dup
c.83_99+2dup
n.746_762+2dup
c.-295_-277dup (n.-295_-277dup)
n.702_718+2dup
c.980_996+2dup
n.1746_1762+2dup
 ClinVar
17g.4899472C>ACA397300776C17orf107,CHRNEc.1028G>T (p.Arg343Leu)
c.95G>T (p.Arg32Leu)
n.758G>T
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.714G>T
c.992G>T (p.Arg331Leu)
n.1758G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.4899472C>GCA397300778C17orf107,CHRNEc.1028G>C (p.Arg343Pro)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
n.758G>C
c.-291C>G (n.-291C>G)
n.714G>C
c.992G>C (p.Arg331Pro)
n.1758G>C
17g.4899472C>TCA397300780C17orf107,CHRNEc.1028G>A (p.Arg343His)
c.95G>A (p.Arg32His)
n.758G>A
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.714G>A
c.992G>A (p.Arg331His)
n.1758G>A
 gnomAD v4
17g.4899473G>ACA397300781C17orf107,CHRNEc.1027C>T (p.Arg343Cys)
c.94C>T (p.Arg32Cys)
n.757C>T
c.-290G>A (n.-290G>A)
n.713C>T
c.991C>T (p.Arg331Cys)
n.1757C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899473G>CCA397300783C17orf107,CHRNEc.1027C>G (p.Arg343Gly)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
n.757C>G
c.-290G>C (n.-290G>C)
n.713C>G
c.991C>G (p.Arg331Gly)
n.1757C>G
17g.4899473G=CA2244610911C17orf107,CHRNEc.1027C= (p.Arg343=)
c.94C= (p.Arg32=)
n.757C=
c.-290G= (n.-290G=)
n.713C=
c.991C= (p.Arg331=)
n.1757C=
17g.4899473G>TCA397300785C17orf107,CHRNEc.1027C>A (p.Arg343Ser)
c.94C>A (p.Arg32Ser)
n.757C>A
c.-290G>T (n.-290G>T)
n.713C>A
c.991C>A (p.Arg331Ser)
n.1757C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899474C>ACA497675949C17orf107,CHRNEc.1026G>T (p.Leu342=)
c.93G>T (p.Leu31=)
n.756G>T
c.-289C>A (n.-289C>A)
n.712G>T
c.990G>T (p.Leu330=)
n.1756G>T
 ClinVar dbSNP
17g.4899474C>GCA497675950C17orf107,CHRNEc.1026G>C (p.Leu342=)
c.93G>C (p.Leu31=)
n.756G>C
c.-289C>G (n.-289C>G)
n.712G>C
c.990G>C (p.Leu330=)
n.1756G>C
17g.4899474C>TCA497675951C17orf107,CHRNEc.1026G>A (p.Leu342=)
c.93G>A (p.Leu31=)
n.756G>A
c.-289C>T (n.-289C>T)
n.712G>A
c.990G>A (p.Leu330=)
n.1756G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899474_4899493delinsCAGCCGCGGGGACATGGCGTCA2244610912C17orf107,CHRNEc.1007_1026delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG (p.His336=)
c.74_93delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG (p.His25=)
n.737_756delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG
c.-289_-270delinsCAGCCGCGGGGACATGGCGT (n.-289_-270delinsCAGCCGCGGGGACATGGCGT)
n.693_712delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG
c.971_990delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG (p.His324=)
n.1737_1756delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG
17g.4899475A=CA2244610913C17orf107,CHRNEc.1025T= (p.Leu342=)
c.92T= (p.Leu31=)
n.755T=
c.-288A= (n.-288A=)
n.711T=
c.989T= (p.Leu330=)
n.1755T=
17g.4899475A>CCA397300786C17orf107,CHRNEc.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.755T>G
c.-288A>C (n.-288A>C)
n.711T>G
c.989T>G (p.Leu330Arg)
n.1755T>G
17g.4899475A>GCA397300789C17orf107,CHRNEc.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.755T>C
c.-288A>G (n.-288A>G)
n.711T>C
c.989T>C (p.Leu330Pro)
n.1755T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4899475A>TCA397300788C17orf107,CHRNEc.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
n.755T>A
c.-288A>T (n.-288A>T)
n.711T>A
c.989T>A (p.Leu330Gln)
n.1755T>A
17g.4899475_4899493delCA624855919C17orf107,CHRNEc.1007_1025del (p.His336ArgfsTer?)
c.74_92del (p.His25ArgfsTer?)
n.737_755del
c.-288_-270del (n.-288_-270del)
n.693_711del
c.971_989del (p.His324ArgfsTer?)
n.1737_1755del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899476G>ACA8314073C17orf107,CHRNEc.1024C>T (p.Leu342=)
c.91C>T (p.Leu31=)
n.754C>T
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.710C>T
c.988C>T (p.Leu330=)
n.1754C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899476G>CCA397300792C17orf107,CHRNEc.1024C>G (p.Leu342Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.754C>G
c.-287G>C (n.-287G>C)
n.710C>G
c.988C>G (p.Leu330Val)
n.1754C>G
17g.4899476G=CA2244610914C17orf107,CHRNEc.1024C= (p.Leu342=)
c.91C= (p.Leu31=)
n.754C=
c.-287G= (n.-287G=)
n.710C=
c.988C= (p.Leu330=)
n.1754C=
17g.4899476G>TCA397300793C17orf107,CHRNEc.1024C>A (p.Leu342Met)
c.91C>A (p.Leu31Met)
n.754C>A
c.-287G>T (n.-287G>T)
n.710C>A
c.988C>A (p.Leu330Met)
n.1754C>A
 gnomAD v4
17g.4899477C>ACA497675952C17orf107,CHRNEc.1023G>T (p.Arg341=)
c.90G>T (p.Arg30=)
n.753G>T
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.709G>T
c.987G>T (p.Arg329=)
n.1753G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.4899477C=CA2244610915C17orf107,CHRNEc.1023G= (p.Arg341=)
c.90G= (p.Arg30=)
n.753G=
c.-286C= (n.-286C=)
n.709G=
c.987G= (p.Arg329=)
n.1753G=
17g.4899477C>GCA497675953C17orf107,CHRNEc.1023G>C (p.Arg341=)
c.90G>C (p.Arg30=)
n.753G>C
c.-286C>G (n.-286C>G)
n.709G>C
c.987G>C (p.Arg329=)
n.1753G>C
17g.4899477C>TCA497675954C17orf107,CHRNEc.1023G>A (p.Arg341=)
c.90G>A (p.Arg30=)
n.753G>A
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.709G>A
c.987G>A (p.Arg329=)
n.1753G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899481_4899510dupCA624855921C17orf107,CHRNEc.994_1023dup (p.Arg341_Leu342insThrProThrThrHisAlaMetSerProArg)
c.61_90dup (p.Arg30_Leu31insThrProThrThrHisAlaMetSerProArg)
n.724_753dup
c.-282_-253dup (n.-282_-253dup)
n.680_709dup
c.958_987dup (p.Arg329_Leu330insThrProThrThrHisAlaMetSerProArg)
n.1724_1753dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899478C>ACA397300795C17orf107,CHRNEc.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.752G>T
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.708G>T
c.986G>T (p.Arg329Leu)
n.1752G>T
 gnomAD v4
17g.4899478C=CA2244610916C17orf107,CHRNEc.1022G= (p.Arg341=)
c.89G= (p.Arg30=)
n.752G=
c.-285C= (n.-285C=)
n.708G=
c.986G= (p.Arg329=)
n.1752G=
17g.4899478C>GCA397300797C17orf107,CHRNEc.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.752G>C
c.-285C>G (n.-285C>G)
n.708G>C
c.986G>C (p.Arg329Pro)
n.1752G>C
17g.4899478C>TCA287180578C17orf107,CHRNEc.1022G>A (p.Arg341Gln)
c.89G>A (p.Arg30Gln)
n.752G>A
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.708G>A
c.986G>A (p.Arg329Gln)
n.1752G>A
 ClinVar dbSNP
17g.4899479G>ACA397300799C17orf107,CHRNEc.1021C>T (p.Arg341Trp)
c.88C>T (p.Arg30Trp)
n.751C>T
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.707C>T
c.985C>T (p.Arg329Trp)
n.1751C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4899479G>CCA397300800C17orf107,CHRNEc.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.751C>G
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.707C>G
c.985C>G (p.Arg329Gly)
n.1751C>G
17g.4899479G=CA2244610917C17orf107,CHRNEc.1021C= (p.Arg341=)
c.88C= (p.Arg30=)
n.751C=
c.-284G= (n.-284G=)
n.707C=
c.985C= (p.Arg329=)
n.1751C=
17g.4899479G>TCA497675956C17orf107,CHRNEc.1021C>A (p.Arg341=)
c.88C>A (p.Arg30=)
n.751C>A
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.707C>A
c.985C>A (p.Arg329=)
n.1751C>A
 gnomAD v4
17g.4899480C>ACA497675957C17orf107,CHRNEc.1020G>T (p.Pro340=)
c.87G>T (p.Pro29=)
n.750G>T
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.706G>T
c.984G>T (p.Pro328=)
n.1750G>T
17g.4899480C>GCA497675960C17orf107,CHRNEc.1020G>C (p.Pro340=)
c.87G>C (p.Pro29=)
n.750G>C
c.-283C>G (n.-283C>G)
n.706G>C
c.984G>C (p.Pro328=)
n.1750G>C
 gnomAD v4
17g.4899480C>TCA497675961C17orf107,CHRNEc.1020G>A (p.Pro340=)
c.87G>A (p.Pro29=)
n.750G>A
c.-283C>T (n.-283C>T)
n.706G>A
c.984G>A (p.Pro328=)
n.1750G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.4899481G>ACA8314074C17orf107,CHRNEc.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.749C>T
c.-282G>A (n.-282G>A)
n.705C>T
c.983C>T (p.Pro328Leu)
n.1749C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899481G>CCA8314076C17orf107,CHRNEc.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.749C>G
c.-282G>C (n.-282G>C)
n.705C>G
c.983C>G (p.Pro328Arg)
n.1749C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899481G=CA2244610918C17orf107,CHRNEc.1019C= (p.Pro340=)
c.86C= (p.Pro29=)
n.749C=
c.-282G= (n.-282G=)
n.705C=
c.983C= (p.Pro328=)
n.1749C=
17g.4899481G>TCA8314075C17orf107,CHRNEc.1019C>A (p.Pro340Gln)
c.86C>A (p.Pro29Gln)
n.749C>A
c.-282G>T (n.-282G>T)
n.705C>A
c.983C>A (p.Pro328Gln)
n.1749C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899484delCA2635579200C17orf107,CHRNEc.1019del (p.Pro340ArgfsTer?)
c.86del (p.Pro29ArgfsTer?)
n.749del
c.-279del (n.-279del)
n.705del
c.983del (p.Pro328ArgfsTer?)
n.1749del
 gnomAD v4
17g.4899482G>ACA287180610C17orf107,CHRNEc.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.748C>T
c.-281G>A (n.-281G>A)
n.704C>T
c.982C>T (p.Pro328Ser)
n.1748C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899482G>CCA397300807C17orf107,CHRNEc.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.748C>G
c.-281G>C (n.-281G>C)
n.704C>G
c.982C>G (p.Pro328Ala)
n.1748C>G
17g.4899482G=CA2244610919C17orf107,CHRNEc.1018C= (p.Pro340=)
c.85C= (p.Pro29=)
n.748C=
c.-281G= (n.-281G=)
n.704C=
c.982C= (p.Pro328=)
n.1748C=
17g.4899482G>TCA397300805C17orf107,CHRNEc.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.748C>A
c.-281G>T (n.-281G>T)
n.704C>A
c.982C>A (p.Pro328Thr)
n.1748C>A
17g.4899483G>ACA497675965C17orf107,CHRNEc.1017C>T (p.Ser339=)
c.84C>T (p.Ser28=)
n.747C>T
c.-280G>A (n.-280G>A)
n.703C>T
c.981C>T (p.Ser327=)
n.1747C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899483G>CCA152404C17orf107,CHRNEc.1017C>G (p.Ser339=)
c.84C>G (p.Ser28=)
n.747C>G
c.-280G>C (n.-280G>C)
n.703C>G
c.981C>G (p.Ser327=)
n.1747C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899483G=CA2244610920C17orf107,CHRNEc.1017C= (p.Ser339=)
c.84C= (p.Ser28=)
n.747C=
c.-280G= (n.-280G=)
n.703C=
c.981C= (p.Ser327=)
n.1747C=
17g.4899483G>TCA497675966C17orf107,CHRNEc.1017C>A (p.Ser339=)
c.84C>A (p.Ser28=)
n.747C>A
c.-280G>T (n.-280G>T)
n.703C>A
c.981C>A (p.Ser327=)
n.1747C>A
 gnomAD v4
17g.4899484G>ACA397300810C17orf107,CHRNEc.1016C>T (p.Ser339Phe)
c.83C>T (p.Ser28Phe)
n.746C>T
c.-279G>A (n.-279G>A)
n.702C>T
c.980C>T (p.Ser327Phe)
n.1746C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899484G>CCA397300811C17orf107,CHRNEc.1016C>G (p.Ser339Cys)
c.83C>G (p.Ser28Cys)
n.746C>G
c.-279G>C (n.-279G>C)
n.702C>G
c.980C>G (p.Ser327Cys)
n.1746C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899484G=CA2244610921C17orf107,CHRNEc.1016C= (p.Ser339=)
c.83C= (p.Ser28=)
n.746C=
c.-279G= (n.-279G=)
n.702C=
c.980C= (p.Ser327=)
n.1746C=
17g.4899484G>TCA397300812C17orf107,CHRNEc.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
n.746C>A
c.-279G>T (n.-279G>T)
n.702C>A
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
n.1746C>A
 gnomAD v4
17g.4899485A>CCA397300814C17orf107,CHRNEc.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
n.745T>G
c.-278A>C (n.-278A>C)
n.701T>G
c.979T>G (p.Ser327Ala)
n.1745T>G
17g.4899485A>GCA397300816C17orf107,CHRNEc.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
n.745T>C
c.-278A>G (n.-278A>G)
n.701T>C
c.979T>C (p.Ser327Pro)
n.1745T>C
 gnomAD v4
17g.4899485A>TCA397300817C17orf107,CHRNEc.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.745T>A
c.-278A>T (n.-278A>T)
n.701T>A
c.979T>A (p.Ser327Thr)
n.1745T>A
17g.4899486C>ACA397300818C17orf107,CHRNEc.1014G>T (p.Met338Ile)
c.81G>T (p.Met27Ile)
n.744G>T
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.700G>T
c.978G>T (p.Met326Ile)
n.1744G>T
 gnomAD v4
17g.4899486C=CA2244610922C17orf107,CHRNEc.1014G= (p.Met338=)
c.81G= (p.Met27=)
n.744G=
c.-277C= (n.-277C=)
n.700G=
c.978G= (p.Met326=)
n.1744G=
17g.4899486C>GCA397300819C17orf107,CHRNEc.1014G>C (p.Met338Ile)
c.81G>C (p.Met27Ile)
n.744G>C
c.-277C>G (n.-277C>G)
n.700G>C
c.978G>C (p.Met326Ile)
n.1744G>C
17g.4899486C>TCA397300821C17orf107,CHRNEc.1014G>A (p.Met338Ile)
c.81G>A (p.Met27Ile)
n.744G>A
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.700G>A
c.978G>A (p.Met326Ile)
n.1744G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.4899487A=CA2244610923C17orf107,CHRNEc.1013T= (p.Met338=)
c.80T= (p.Met27=)
n.743T=
c.-276A= (n.-276A=)
n.699T=
c.977T= (p.Met326=)
n.1743T=
17g.4899487A>CCA397300823C17orf107,CHRNEc.1013T>G (p.Met338Arg)
c.80T>G (p.Met27Arg)
n.743T>G
c.-276A>C (n.-276A>C)
n.699T>G
c.977T>G (p.Met326Arg)
n.1743T>G
17g.4899487A>GCA397300825C17orf107,CHRNEc.1013T>C (p.Met338Thr)
c.80T>C (p.Met27Thr)
n.743T>C
c.-276A>G (n.-276A>G)
n.699T>C
c.977T>C (p.Met326Thr)
n.1743T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899487A>TCA397300826C17orf107,CHRNEc.1013T>A (p.Met338Lys)
c.80T>A (p.Met27Lys)
n.743T>A
c.-276A>T (n.-276A>T)
n.699T>A
c.977T>A (p.Met326Lys)
n.1743T>A
17g.4899488delCA2573152985C17orf107,CHRNEc.1012del (p.Met338CysfsTer?)
c.79del (p.Met27CysfsTer?)
n.742del
c.-275del (n.-275del)
n.698del
c.976del (p.Met326CysfsTer?)
n.1742del
 ClinVar dbSNP
17g.4899488T>ACA397300830C17orf107,CHRNEc.1012A>T (p.Met338Leu)
c.79A>T (p.Met27Leu)
n.742A>T
c.-275T>A (n.-275T>A)
n.698A>T
c.976A>T (p.Met326Leu)
n.1742A>T
 gnomAD v4
17g.4899488T>CCA397300829C17orf107,CHRNEc.1012A>G (p.Met338Val)
c.79A>G (p.Met27Val)
n.742A>G
c.-275T>C (n.-275T>C)
n.698A>G
c.976A>G (p.Met326Val)
n.1742A>G
 ClinVar dbSNP
17g.4899488T>GCA287180625C17orf107,CHRNEc.1012A>C (p.Met338Leu)
c.79A>C (p.Met27Leu)
n.742A>C
c.-275T>G (n.-275T>G)
n.698A>C
c.976A>C (p.Met326Leu)
n.1742A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899488T=CA2244610924C17orf107,CHRNEc.1012A= (p.Met338=)
c.79A= (p.Met27=)
n.742A=
c.-275T= (n.-275T=)
n.698A=
c.976A= (p.Met326=)
n.1742A=
17g.4899489G>ACA497675969C17orf107,CHRNEc.1011C>T (p.Ala337=)
c.78C>T (p.Ala26=)
n.741C>T
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.697C>T
c.975C>T (p.Ala325=)
n.1741C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4899489G>CCA497675973C17orf107,CHRNEc.1011C>G (p.Ala337=)
c.78C>G (p.Ala26=)
n.741C>G
c.-274G>C (n.-274G>C)
n.697C>G
c.975C>G (p.Ala325=)
n.1741C>G
17g.4899489G=CA2244610925C17orf107,CHRNEc.1011C= (p.Ala337=)
c.78C= (p.Ala26=)
n.741C=
c.-274G= (n.-274G=)
n.697C=
c.975C= (p.Ala325=)
n.1741C=
17g.4899489G>TCA497675975C17orf107,CHRNEc.1011C>A (p.Ala337=)
c.78C>A (p.Ala26=)
n.741C>A
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.697C>A
c.975C>A (p.Ala325=)
n.1741C>A
17g.4899490G>ACA397300832C17orf107,CHRNEc.1010C>T (p.Ala337Val)
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.740C>T
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.696C>T
c.974C>T (p.Ala325Val)
n.1740C>T
 gnomAD v4
17g.4899490G>CCA397300833C17orf107,CHRNEc.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.740C>G
c.-273G>C (n.-273G>C)
n.696C>G
c.974C>G (p.Ala325Gly)
n.1740C>G
17g.4899490G>TCA397300834C17orf107,CHRNEc.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.740C>A
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.696C>A
c.974C>A (p.Ala325Asp)
n.1740C>A
17g.4899491C>ACA397300836C17orf107,CHRNEc.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.739G>T
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.695G>T
c.973G>T (p.Ala325Ser)
n.1739G>T
 gnomAD v4
17g.4899491C=CA2244610926C17orf107,CHRNEc.1009G= (p.Ala337=)
c.76G= (p.Ala26=)
n.739G=
c.-272C= (n.-272C=)
n.695G=
c.973G= (p.Ala325=)
n.1739G=
17g.4899491C>GCA397300837C17orf107,CHRNEc.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.739G>C
c.-272C>G (n.-272C>G)
n.695G>C
c.973G>C (p.Ala325Pro)
n.1739G>C
 gnomAD v4
17g.4899491C>TCA397300839C17orf107,CHRNEc.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.739G>A
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.695G>A
c.973G>A (p.Ala325Thr)
n.1739G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899492G>ACA497675978C17orf107,CHRNEc.1008C>T (p.His336=)
c.75C>T (p.His25=)
n.738C>T
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.694C>T
c.972C>T (p.His324=)
n.1738C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899492G>CCA8314078C17orf107,CHRNEc.1008C>G (p.His336Gln)
c.75C>G (p.His25Gln)
n.738C>G
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.694C>G
c.972C>G (p.His324Gln)
n.1738C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899492G=CA2244610927C17orf107,CHRNEc.1008C= (p.His336=)
c.75C= (p.His25=)
n.738C=
c.-271G= (n.-271G=)
n.694C=
c.972C= (p.His324=)
n.1738C=
17g.4899492G>TCA397300841C17orf107,CHRNEc.1008C>A (p.His336Gln)
c.75C>A (p.His25Gln)
n.738C>A
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.694C>A
c.972C>A (p.His324Gln)
n.1738C>A
 gnomAD v4
17g.4899497_4899503dupCA8314077C17orf107,CHRNEc.1002_1008dup (p.Ala337HisfsTer?)
c.69_75dup (p.Ala26HisfsTer?)
n.732_738dup
c.-266_-260dup (n.-266_-260dup)
n.688_694dup
c.966_972dup (p.Ala325HisfsTer?)
n.1732_1738dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899493T>ACA397300843C17orf107,CHRNEc.1007A>T (p.His336Leu)
c.74A>T (p.His25Leu)
n.737A>T
c.-270T>A (n.-270T>A)
n.693A>T
c.971A>T (p.His324Leu)
n.1737A>T
17g.4899493T>CCA397300845C17orf107,CHRNEc.1007A>G (p.His336Arg)
c.74A>G (p.His25Arg)
n.737A>G
c.-270T>C (n.-270T>C)
n.693A>G
c.971A>G (p.His324Arg)
n.1737A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899493T>GCA397300847C17orf107,CHRNEc.1007A>C (p.His336Pro)
c.74A>C (p.His25Pro)
n.737A>C
c.-270T>G (n.-270T>G)
n.693A>C
c.971A>C (p.His324Pro)
n.1737A>C
17g.4899493T=CA2244610928C17orf107,CHRNEc.1007A= (p.His336=)
c.74A= (p.His25=)
n.737A=
c.-270T= (n.-270T=)
n.693A=
c.971A= (p.His324=)
n.1737A=
17g.4899493dupCA2838696223C17orf107,CHRNEc.1007dup (p.His336GlnfsTer?)
c.74dup (p.His25GlnfsTer?)
n.737dup
c.-270dup (n.-270dup)
n.693dup
c.971dup (p.His324GlnfsTer?)
n.1737dup
17g.4899494G>ACA397300850C17orf107,CHRNEc.1006C>T (p.His336Tyr)
c.73C>T (p.His25Tyr)
n.736C>T
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.692C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.970C>T (p.His324Tyr)
n.1736C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.4899494G>CCA397300849C17orf107,CHRNEc.1006C>G (p.His336Asp)
c.73C>G (p.His25Asp)
n.736C>G
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.692C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.970C>G (p.His324Asp)
n.1736C>G
17g.4899494G=CA2244610929C17orf107,CHRNEc.1006C= (p.His336=)
c.73C= (p.His25=)
n.736C=
c.-269G= (n.-269G=)
n.692C=
c.*45C= (n.*45C=)
c.970C= (p.His324=)
n.1736C=
17g.4899494G>TCA287180630C17orf107,CHRNEc.1006C>A (p.His336Asn)
c.73C>A (p.His25Asn)
n.736C>A
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.692C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.970C>A (p.His324Asn)
n.1736C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899495G>ACA497675983C17orf107,CHRNEc.1005C>T (p.Thr335=)
c.72C>T (p.Thr24=)
n.735C>T
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.691C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.969C>T (p.Thr323=)
n.1735C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899495G>CCA497675984C17orf107,CHRNEc.1005C>G (p.Thr335=)
c.72C>G (p.Thr24=)
n.735C>G
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.691C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.969C>G (p.Thr323=)
n.1735C>G
17g.4899495G=CA2244610930C17orf107,CHRNEc.1005C= (p.Thr335=)
c.72C= (p.Thr24=)
n.735C=
c.-268G= (n.-268G=)
n.691C=
c.*44C= (n.*44C=)
c.969C= (p.Thr323=)
n.1735C=
17g.4899495G>TCA497675985C17orf107,CHRNEc.1005C>A (p.Thr335=)
c.72C>A (p.Thr24=)
n.735C>A
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.691C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.969C>A (p.Thr323=)
n.1735C>A
 gnomAD v4
17g.4899496G>ACA8314079C17orf107,CHRNEc.1004C>T (p.Thr335Ile)
c.71C>T (p.Thr24Ile)
n.734C>T
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.690C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
n.1734C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.4899496G>CCA397300852C17orf107,CHRNEc.1004C>G (p.Thr335Ser)
c.71C>G (p.Thr24Ser)
n.734C>G
c.-267G>C (n.-267G>C)
n.690C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
n.1734C>G
17g.4899496G=CA2244610931C17orf107,CHRNEc.1004C= (p.Thr335=)
c.71C= (p.Thr24=)
n.734C=
c.-267G= (n.-267G=)
n.690C=
c.*43C= (n.*43C=)
c.968C= (p.Thr323=)
n.1734C=
17g.4899496G>TCA397300854C17orf107,CHRNEc.1004C>A (p.Thr335Asn)
c.71C>A (p.Thr24Asn)
n.734C>A
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.690C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
n.1734C>A
 gnomAD v4
17g.4899497T>ACA397300855C17orf107,CHRNEc.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.70A>T (p.Thr24Ser)
n.733A>T
c.-266T>A (n.-266T>A)
n.689A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
n.1733A>T
 gnomAD v4
17g.4899497T>CCA397300857C17orf107,CHRNEc.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
n.733A>G
c.-266T>C (n.-266T>C)
n.689A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
n.1733A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899497T>GCA397300858C17orf107,CHRNEc.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
n.733A>C
c.-266T>G (n.-266T>G)
n.689A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
n.1733A>C
 ClinVar dbSNP
17g.4899497T=CA2244610932C17orf107,CHRNEc.1003A= (p.Thr335=)
c.70A= (p.Thr24=)
n.733A=
c.-266T= (n.-266T=)
n.689A=
c.*42A= (n.*42A=)
c.967A= (p.Thr323=)
n.1733A=
17g.4899498G>ACA8314080C17orf107,CHRNEc.1002C>T (p.Thr334=)
c.69C>T (p.Thr23=)
n.732C>T
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.688C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.966C>T (p.Thr322=)
n.1732C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899498G>CCA497675987C17orf107,CHRNEc.1002C>G (p.Thr334=)
c.69C>G (p.Thr23=)
n.732C>G
c.-265G>C (n.-265G>C)
n.688C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.966C>G (p.Thr322=)
n.1732C>G
17g.4899498G=CA2244610933C17orf107,CHRNEc.1002C= (p.Thr334=)
c.69C= (p.Thr23=)
n.732C=
c.-265G= (n.-265G=)
n.688C=
c.*41C= (n.*41C=)
c.966C= (p.Thr322=)
n.1732C=
17g.4899498G>TCA497675988C17orf107,CHRNEc.1002C>A (p.Thr334=)
c.69C>A (p.Thr23=)
n.732C>A
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.688C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.966C>A (p.Thr322=)
n.1732C>A
 gnomAD v4
17g.4899499G>ACA397300861C17orf107,CHRNEc.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.68C>T (p.Thr23Ile)
n.731C>T
c.-264G>A (n.-264G>A)
n.687C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
n.1731C>T
 gnomAD v4
17g.4899499G>CCA397300864C17orf107,CHRNEc.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.68C>G (p.Thr23Ser)
n.731C>G
c.-264G>C (n.-264G>C)
n.687C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
n.1731C>G
17g.4899499G>TCA397300862C17orf107,CHRNEc.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.68C>A (p.Thr23Asn)
n.731C>A
c.-264G>T (n.-264G>T)
n.687C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
n.1731C>A
17g.4899500T>ACA397300865C17orf107,CHRNEc.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.67A>T (p.Thr23Ser)
n.730A>T
c.-263T>A (n.-263T>A)
n.686A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
n.1730A>T
17g.4899500T>CCA397300867C17orf107,CHRNEc.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.67A>G (p.Thr23Ala)
n.730A>G
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.686A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
n.1730A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4899500T>GCA397300869C17orf107,CHRNEc.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
n.730A>C
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.686A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
n.1730A>C
17g.4899500T=CA2244610934C17orf107,CHRNEc.1000A= (p.Thr334=)
c.67A= (p.Thr23=)
n.730A=
c.-263T= (n.-263T=)
n.686A=
c.*39A= (n.*39A=)
c.964A= (p.Thr322=)
n.1730A=
17g.4899501G>ACA8314081C17orf107,CHRNEc.999C>T (p.Pro333=)
c.66C>T (p.Pro22=)
n.729C>T
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.685C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.963C>T (p.Pro321=)
n.1729C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899501G>CCA497675992C17orf107,CHRNEc.999C>G (p.Pro333=)
c.66C>G (p.Pro22=)
n.729C>G
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.685C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.963C>G (p.Pro321=)
n.1729C>G
17g.4899501G=CA2244610935C17orf107,CHRNEc.999C= (p.Pro333=)
c.66C= (p.Pro22=)
n.729C=
c.-262G= (n.-262G=)
n.685C=
c.*38C= (n.*38C=)
c.963C= (p.Pro321=)
n.1729C=
17g.4899501G>TCA497675990C17orf107,CHRNEc.999C>A (p.Pro333=)
c.66C>A (p.Pro22=)
n.729C>A
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.685C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.963C>A (p.Pro321=)
n.1729C>A
 gnomAD v4
17g.4899503delCA2635579217C17orf107,CHRNEc.999del (p.Thr334ProfsTer?)
c.66del (p.Thr23ProfsTer?)
n.729del
c.-260del (n.-260del)
n.685del
c.*38del (n.*38del)
c.963del (p.Thr322ProfsTer?)
n.1729del
 gnomAD v4
17g.4899502_4899503delCA2576135732C17orf107,CHRNEc.998_999del (p.Pro333HisfsTer?)
c.65_66del (p.Pro22HisfsTer?)
n.728_729del
c.-261_-260del (n.-261_-260del)
n.684_685del
c.*37_*38del (n.*37_*38del)
c.962_963del (p.Pro321HisfsTer?)
n.1728_1729del
17g.4899502G>ACA397300873C17orf107,CHRNEc.998C>T (p.Pro333Leu)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
n.728C>T
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.684C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.962C>T (p.Pro321Leu)
n.1728C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899502G>CCA397300876C17orf107,CHRNEc.998C>G (p.Pro333Arg)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
n.728C>G
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.684C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.962C>G (p.Pro321Arg)
n.1728C>G
17g.4899502G=CA2244610936C17orf107,CHRNEc.998C= (p.Pro333=)
c.65C= (p.Pro22=)
n.728C=
c.-261G= (n.-261G=)
n.684C=
c.*37C= (n.*37C=)
c.962C= (p.Pro321=)
n.1728C=
17g.4899502G>TCA397300874C17orf107,CHRNEc.998C>A (p.Pro333His)
c.65C>A (p.Pro22His)
n.728C>A
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.684C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.962C>A (p.Pro321His)
n.1728C>A
17g.4899503G>ACA397300878C17orf107,CHRNEc.997C>T (p.Pro333Ser)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
n.727C>T
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.683C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.961C>T (p.Pro321Ser)
n.1727C>T
17g.4899503G>CCA397300879C17orf107,CHRNEc.997C>G (p.Pro333Ala)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
n.727C>G
c.-260G>C (n.-260G>C)
n.683C>G
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.961C>G (p.Pro321Ala)
n.1727C>G
17g.4899503G>TCA397300880C17orf107,CHRNEc.997C>A (p.Pro333Thr)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
n.727C>A
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.683C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.961C>A (p.Pro321Thr)
n.1727C>A
 gnomAD v4
17g.4899503_4899504insACCA645582599C17orf107,CHRNEc.996_997insGT (p.Pro333ValfsTer?)
c.63_64insGT (p.Pro22ValfsTer?)
n.726_727insGT
c.-260_-259insAC (n.-260_-259insAC)
n.682_683insGT
c.*35_*36insGT (n.*35_*36insGT)
c.960_961insGT (p.Pro321ValfsTer?)
n.1726_1727insGT
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
17g.4899504C>ACA8314083C17orf107,CHRNEc.996G>T (p.Thr332=)
c.63G>T (p.Thr21=)
n.726G>T
c.-259C>A (n.-259C>A)
n.682G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.960G>T (p.Thr320=)
n.1726G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899504C=CA2244610937C17orf107,CHRNEc.996G= (p.Thr332=)
c.63G= (p.Thr21=)
n.726G=
c.-259C= (n.-259C=)
n.682G=
c.*35G= (n.*35G=)
c.960G= (p.Thr320=)
n.1726G=
17g.4899504C>GCA8314082C17orf107,CHRNEc.996G>C (p.Thr332=)
c.63G>C (p.Thr21=)
n.726G>C
c.-259C>G (n.-259C>G)
n.682G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.960G>C (p.Thr320=)
n.1726G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.4899504C>TCA497675996C17orf107,CHRNEc.996G>A (p.Thr332=)
c.63G>A (p.Thr21=)
n.726G>A
c.-259C>T (n.-259C>T)
n.682G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.960G>A (p.Thr320=)
n.1726G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899505G>ACA8314084C17orf107,CHRNEc.995C>T (p.Thr332Met)
c.62C>T (p.Thr21Met)
n.725C>T
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.681C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.959C>T (p.Thr320Met)
n.1725C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.4899505G>CCA397300884C17orf107,CHRNEc.995C>G (p.Thr332Arg)
c.62C>G (p.Thr21Arg)
n.725C>G
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.681C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.959C>G (p.Thr320Arg)
n.1725C>G
 gnomAD v4
17g.4899505G=CA2244610938C17orf107,CHRNEc.995C= (p.Thr332=)
c.62C= (p.Thr21=)
n.725C=
c.-258G= (n.-258G=)
n.681C=
c.*34C= (n.*34C=)
c.959C= (p.Thr320=)
n.1725C=
17g.4899505G>TCA397300885C17orf107,CHRNEc.995C>A (p.Thr332Lys)
c.62C>A (p.Thr21Lys)
n.725C>A
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.681C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.959C>A (p.Thr320Lys)
n.1725C>A
 gnomAD v4
17g.4899506T>ACA8314085C17orf107,CHRNEc.994A>T (p.Thr332Ser)
c.61A>T (p.Thr21Ser)
n.724A>T
c.-257T>A (n.-257T>A)
n.680A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
n.1724A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899506T>CCA397300888C17orf107,CHRNEc.994A>G (p.Thr332Ala)
c.61A>G (p.Thr21Ala)
n.724A>G
c.-257T>C (n.-257T>C)
n.680A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.958A>G (p.Thr320Ala)
n.1724A>G
17g.4899506T>GCA397300889C17orf107,CHRNEc.994A>C (p.Thr332Pro)
c.61A>C (p.Thr21Pro)
n.724A>C
c.-257T>G (n.-257T>G)
n.680A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
n.1724A>C
17g.4899506T=CA2244610939C17orf107,CHRNEc.994A= (p.Thr332=)
c.61A= (p.Thr21=)
n.724A=
c.-257T= (n.-257T=)
n.680A=
c.*33A= (n.*33A=)
c.958A= (p.Thr320=)
n.1724A=
17g.4899507C>ACA497676005C17orf107,CHRNEc.993G>T (p.Arg331=)
c.60G>T (p.Arg20=)
n.723G>T
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.679G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.957G>T (p.Arg319=)
n.1723G>T
17g.4899507C>GCA497676007C17orf107,CHRNEc.993G>C (p.Arg331=)
c.60G>C (p.Arg20=)
n.723G>C
c.-256C>G (n.-256C>G)
n.679G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.957G>C (p.Arg319=)
n.1723G>C
17g.4899507C>TCA497676009C17orf107,CHRNEc.993G>A (p.Arg331=)
c.60G>A (p.Arg20=)
n.723G>A
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.679G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.957G>A (p.Arg319=)
n.1723G>A
17g.4899508C>ACA397300893C17orf107,CHRNEc.992G>T (p.Arg331Leu)
c.59G>T (p.Arg20Leu)
n.722G>T
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.678G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.956G>T (p.Arg319Leu)
n.1722G>T
 gnomAD v4
17g.4899508C=CA2244610940C17orf107,CHRNEc.992G= (p.Arg331=)
c.59G= (p.Arg20=)
n.722G=
c.-255C= (n.-255C=)
n.678G=
c.*31G= (n.*31G=)
c.956G= (p.Arg319=)
n.1722G=
17g.4899508C>GCA397300891C17orf107,CHRNEc.992G>C (p.Arg331Pro)
c.59G>C (p.Arg20Pro)
n.722G>C
c.-255C>G (n.-255C>G)
n.678G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.956G>C (p.Arg319Pro)
n.1722G>C
17g.4899508C>TCA8314086C17orf107,CHRNEc.992G>A (p.Arg331Gln)
c.59G>A (p.Arg20Gln)
n.722G>A
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.678G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.956G>A (p.Arg319Gln)
n.1722G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899509G>ACA258176C17orf107,CHRNEc.991C>T (p.Arg331Trp)
c.58C>T (p.Arg20Trp)
n.721C>T
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.677C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.955C>T (p.Arg319Trp)
n.1721C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899509G>CCA397300895C17orf107,CHRNEc.991C>G (p.Arg331Gly)
c.58C>G (p.Arg20Gly)
n.721C>G
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.677C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.955C>G (p.Arg319Gly)
n.1721C>G
17g.4899509G=CA2244610941C17orf107,CHRNEc.991C= (p.Arg331=)
c.58C= (p.Arg20=)
n.721C=
c.-254G= (n.-254G=)
n.677C=
c.*30C= (n.*30C=)
c.955C= (p.Arg319=)
n.1721C=
17g.4899509G>TCA8314087C17orf107,CHRNEc.991C>A (p.Arg331=)
c.58C>A (p.Arg20=)
n.721C>A
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.677C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.955C>A (p.Arg319=)
n.1721C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899510C>ACA397300897C17orf107,CHRNEc.990G>T (p.Gln330His)
c.57G>T (p.Gln19His)
n.720G>T
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.676G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.954G>T (p.Gln318His)
n.1720G>T
 gnomAD v4
17g.4899510C>GCA397300898C17orf107,CHRNEc.990G>C (p.Gln330His)
c.57G>C (p.Gln19His)
n.720G>C
c.-253C>G (n.-253C>G)
n.676G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.954G>C (p.Gln318His)
n.1720G>C
17g.4899510C>TCA497676015C17orf107,CHRNEc.990G>A (p.Gln330=)
c.57G>A (p.Gln19=)
n.720G>A
c.-253C>T (n.-253C>T)
n.676G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.954G>A (p.Gln318=)
n.1720G>A
 gnomAD v4
17g.4899511T>ACA397300900C17orf107,CHRNEc.989A>T (p.Gln330Leu)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.719A>T
c.-252T>A (n.-252T>A)
n.675A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.953A>T (p.Gln318Leu)
n.1719A>T
 dbSNP
17g.4899511T>CCA8314088C17orf107,CHRNEc.989A>G (p.Gln330Arg)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.719A>G
c.-252T>C (n.-252T>C)
n.675A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.953A>G (p.Gln318Arg)
n.1719A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899511T>GCA397300902C17orf107,CHRNEc.989A>C (p.Gln330Pro)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.719A>C
c.-252T>G (n.-252T>G)
n.675A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.953A>C (p.Gln318Pro)
n.1719A>C
 dbSNP
17g.4899511T=CA2244610942C17orf107,CHRNEc.989A= (p.Gln330=)
c.56A= (p.Gln19=)
n.719A=
c.-252T= (n.-252T=)
n.675A=
c.*28A= (n.*28A=)
c.953A= (p.Gln318=)
n.1719A=
17g.4899512G>ACA397300903C17orf107,CHRNEc.988C>T (p.Gln330Ter)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.718C>T
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.674C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.952C>T (p.Gln318Ter)
n.1718C>T
 ClinVar
17g.4899512G>CCA397300904C17orf107,CHRNEc.988C>G (p.Gln330Glu)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.718C>G
c.-251G>C (n.-251G>C)
n.674C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.952C>G (p.Gln318Glu)
n.1718C>G
17g.4899512G>TCA397300906C17orf107,CHRNEc.988C>A (p.Gln330Lys)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.718C>A
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.674C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.952C>A (p.Gln318Lys)
n.1718C>A
 gnomAD v4
17g.4899514delCA624855922C17orf107,CHRNEc.988del (p.Gln330SerfsTer?)
c.55del (p.Gln19SerfsTer?)
n.718del
c.-249del (n.-249del)
n.674del
c.*27del (n.*27del)
c.952del (p.Gln318SerfsTer?)
n.1718del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899513G>ACA497676017C17orf107,CHRNEc.987C>T (p.Ser329=)
c.54C>T (p.Ser18=)
n.717C>T
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.673C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.951C>T (p.Ser317=)
n.1717C>T
 gnomAD v4
17g.4899513G>CCA497676018C17orf107,CHRNEc.987C>G (p.Ser329=)
c.54C>G (p.Ser18=)
n.717C>G
c.-250G>C (n.-250G>C)
n.673C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.951C>G (p.Ser317=)
n.1717C>G
 gnomAD v4
17g.4899513G=CA2244610943C17orf107,CHRNEc.987C= (p.Ser329=)
c.54C= (p.Ser18=)
n.717C=
c.-250G= (n.-250G=)
n.673C=
c.*26C= (n.*26C=)
c.951C= (p.Ser317=)
n.1717C=
17g.4899513G>TCA8314089C17orf107,CHRNEc.987C>A (p.Ser329=)
c.54C>A (p.Ser18=)
n.717C>A
c.-250G>T (n.-250G>T)
n.673C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.951C>A (p.Ser317=)
n.1717C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899513_4899515delinsGGACA2244610944C17orf107,CHRNEc.985_987delinsTCC (p.Ser329=)
c.52_54delinsTCC (p.Ser18=)
n.715_717delinsTCC
c.-250_-248delinsGGA (n.-250_-248delinsGGA)
n.671_673delinsTCC
c.*24_*26delinsTCC (n.*24_*26delinsTCC)
c.949_951delinsTCC (p.Ser317=)
n.1715_1717delinsTCC
17g.4899514G>ACA397300909C17orf107,CHRNEc.986C>T (p.Ser329Phe)
c.53C>T (p.Ser18Phe)
n.716C>T
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.672C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.950C>T (p.Ser317Phe)
n.1716C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.4899514G>CCA397300910C17orf107,CHRNEc.986C>G (p.Ser329Cys)
c.53C>G (p.Ser18Cys)
n.716C>G
c.-249G>C (n.-249G>C)
n.672C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.950C>G (p.Ser317Cys)
n.1716C>G
 gnomAD v4
17g.4899514G=CA2244610945C17orf107,CHRNEc.986C= (p.Ser329=)
c.53C= (p.Ser18=)
n.716C=
c.-249G= (n.-249G=)
n.672C=
c.*25C= (n.*25C=)
c.950C= (p.Ser317=)
n.1716C=
17g.4899514G>TCA397300911C17orf107,CHRNEc.986C>A (p.Ser329Tyr)
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.716C>A
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.672C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.950C>A (p.Ser317Tyr)
n.1716C>A
 gnomAD v4
17g.4899514_4899515delCA2244610946C17orf107,CHRNEc.985_986del (p.Ser329ProfsTer?)
c.52_53del (p.Ser18ProfsTer?)
n.715_716del
c.-249_-248del (n.-249_-248del)
n.671_672del
c.*24_*25del (n.*24_*25del)
c.949_950del (p.Ser317ProfsTer?)
n.1715_1716del
 ClinVar dbSNP
17g.4899514_4899516delinsACA2695201220C17orf107,CHRNEc.984_986delinsT (p.Ser329ProfsTer?)
c.51_53delinsT (p.Ser18ProfsTer?)
n.714_716delinsT
c.-249_-247delinsA (n.-249_-247delinsA)
n.670_672delinsT
c.*23_*25delinsT (n.*23_*25delinsT)
c.948_950delinsT (p.Ser317ProfsTer?)
n.1714_1716delinsT
 ClinVar
17g.4899515A>CCA397300917C17orf107,CHRNEc.985T>G (p.Ser329Ala)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.715T>G
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.671T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
n.1715T>G
17g.4899515A>GCA397300915C17orf107,CHRNEc.985T>C (p.Ser329Pro)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.715T>C
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.671T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
n.1715T>C
 ClinVar dbSNP
17g.4899515A>TCA397300913C17orf107,CHRNEc.985T>A (p.Ser329Thr)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.715T>A
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.671T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.949T>A (p.Ser317Thr)
n.1715T>A
17g.4899515_4899516delinsACCA2244610947C17orf107,CHRNEc.984_985delinsGT (p.Val328=)
c.51_52delinsGT (p.Val17=)
n.714_715delinsGT
c.-248_-247delinsAC (n.-248_-247delinsAC)
n.670_671delinsGT
c.*23_*24delinsGT (n.*23_*24delinsGT)
c.948_949delinsGT (p.Val316=)
n.1714_1715delinsGT
17g.4899516delCA624855923C17orf107,CHRNEc.984del (p.Ser329ProfsTer?)
c.51del (p.Ser18ProfsTer?)
n.714del
c.-247del (n.-247del)
n.670del
c.*23del (n.*23del)
c.948del (p.Ser317ProfsTer?)
n.1714del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899516C>ACA497676019C17orf107,CHRNEc.984G>T (p.Val328=)
c.51G>T (p.Val17=)
n.714G>T
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.670G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.948G>T (p.Val316=)
n.1714G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4899516C=CA2244610948C17orf107,CHRNEc.984G= (p.Val328=)
c.51G= (p.Val17=)
n.714G=
c.-247C= (n.-247C=)
n.670G=
c.*23G= (n.*23G=)
c.948G= (p.Val316=)
n.1714G=
17g.4899516C>GCA497676020C17orf107,CHRNEc.984G>C (p.Val328=)
c.51G>C (p.Val17=)
n.714G>C
c.-247C>G (n.-247C>G)
n.670G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.948G>C (p.Val316=)
n.1714G>C
17g.4899516C>TCA497676021C17orf107,CHRNEc.984G>A (p.Val328=)
c.51G>A (p.Val17=)
n.714G>A
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.670G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.948G>A (p.Val316=)
n.1714G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.4899517A=CA2244610949C17orf107,CHRNEc.983T= (p.Val328=)
c.50T= (p.Val17=)
n.713T=
c.-246A= (n.-246A=)
n.669T=
c.*22T= (n.*22T=)
c.947T= (p.Val316=)
n.1713T=
17g.4899517A>CCA397300918C17orf107,CHRNEc.983T>G (p.Val328Gly)
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.713T>G
c.-246A>C (n.-246A>C)
n.669T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.947T>G (p.Val316Gly)
n.1713T>G
17g.4899517A>GCA397300919C17orf107,CHRNEc.983T>C (p.Val328Ala)
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.713T>C
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.669T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.947T>C (p.Val316Ala)
n.1713T>C
 dbSNP
17g.4899517A>TCA397300921C17orf107,CHRNEc.983T>A (p.Val328Glu)
c.50T>A (p.Val17Glu)
n.713T>A
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.669T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.947T>A (p.Val316Glu)
n.1713T>A
 gnomAD v4
17g.4899518C>ACA397300923C17orf107,CHRNEc.982G>T (p.Val328Leu)
c.49G>T (p.Val17Leu)
n.712G>T
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.668G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.946G>T (p.Val316Leu)
n.1712G>T
 gnomAD v4
17g.4899518C=CA2244610950C17orf107,CHRNEc.982G= (p.Val328=)
c.49G= (p.Val17=)
n.712G=
c.-245C= (n.-245C=)
n.668G=
c.*21G= (n.*21G=)
c.946G= (p.Val316=)
n.1712G=
17g.4899518C>GCA397300924C17orf107,CHRNEc.982G>C (p.Val328Leu)
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.712G>C
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.668G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.946G>C (p.Val316Leu)
n.1712G>C
17g.4899518C>TCA397300926C17orf107,CHRNEc.982G>A (p.Val328Met)
c.49G>A (p.Val17Met)
n.712G>A
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.668G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.946G>A (p.Val316Met)
n.1712G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.4899519G>ACA287180654C17orf107,CHRNEc.981C>T (p.Asn327=)
c.48C>T (p.Asn16=)
n.711C>T
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.667C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.945C>T (p.Asn315=)
n.1711C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899519G>CCA397300928C17orf107,CHRNEc.981C>G (p.Asn327Lys)
c.48C>G (p.Asn16Lys)
n.711C>G
c.-244G>C (n.-244G>C)
n.667C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.945C>G (p.Asn315Lys)
n.1711C>G
17g.4899519G=CA2244610951C17orf107,CHRNEc.981C= (p.Asn327=)
c.48C= (p.Asn16=)
n.711C=
c.-244G= (n.-244G=)
n.667C=
c.*20C= (n.*20C=)
c.945C= (p.Asn315=)
n.1711C=
17g.4899519G>TCA397300930C17orf107,CHRNEc.981C>A (p.Asn327Lys)
c.48C>A (p.Asn16Lys)
n.711C>A
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.667C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.945C>A (p.Asn315Lys)
n.1711C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899520T>ACA397300931C17orf107,CHRNEc.980A>T (p.Asn327Ile)
c.47A>T (p.Asn16Ile)
n.710A>T
c.-243T>A (n.-243T>A)
n.666A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.944A>T (p.Asn315Ile)
n.1710A>T
17g.4899520T>CCA287180656C17orf107,CHRNEc.980A>G (p.Asn327Ser)
c.47A>G (p.Asn16Ser)
n.710A>G
c.-243T>C (n.-243T>C)
n.666A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.944A>G (p.Asn315Ser)
n.1710A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899520T>GCA397300934C17orf107,CHRNEc.980A>C (p.Asn327Thr)
c.47A>C (p.Asn16Thr)
n.710A>C
c.-243T>G (n.-243T>G)
n.666A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.944A>C (p.Asn315Thr)
n.1710A>C
17g.4899520T=CA2244610952C17orf107,CHRNEc.980A= (p.Asn327=)
c.47A= (p.Asn16=)
n.710A=
c.-243T= (n.-243T=)
n.666A=
c.*19A= (n.*19A=)
c.944A= (p.Asn315=)
n.1710A=
17g.4899521T>ACA397300937C17orf107,CHRNEc.979A>T (p.Asn327Tyr)
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
n.709A>T
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.665A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
n.1709A>T
17g.4899521T>CCA397300938C17orf107,CHRNEc.979A>G (p.Asn327Asp)
c.46A>G (p.Asn16Asp)
n.709A>G
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.665A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.943A>G (p.Asn315Asp)
n.1709A>G
17g.4899521T>GCA397300936C17orf107,CHRNEc.979A>C (p.Asn327His)
c.46A>C (p.Asn16His)
n.709A>C
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.665A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.943A>C (p.Asn315His)
n.1709A>C
17g.4899522G>ACA497676032C17orf107,CHRNEc.978C>T (p.Leu326=)
c.45C>T (p.Leu15=)
n.708C>T
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.664C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.942C>T (p.Leu314=)
n.1708C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4899522G>CCA497676034C17orf107,CHRNEc.978C>G (p.Leu326=)
c.45C>G (p.Leu15=)
n.708C>G
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.664C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.942C>G (p.Leu314=)
n.1708C>G
 gnomAD v4
17g.4899522G=CA2244610953C17orf107,CHRNEc.978C= (p.Leu326=)
c.45C= (p.Leu15=)
n.708C=
c.-241G= (n.-241G=)
n.664C=
c.*17C= (n.*17C=)
c.942C= (p.Leu314=)
n.1708C=
17g.4899522G>TCA497676036C17orf107,CHRNEc.978C>A (p.Leu326=)
c.45C>A (p.Leu15=)
n.708C>A
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.664C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.942C>A (p.Leu314=)
n.1708C>A
 gnomAD v4
17g.4899523A>CCA397300939C17orf107,CHRNEc.977T>G (p.Leu326Arg)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.707T>G
c.-240A>C (n.-240A>C)
n.663T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.1707T>G
17g.4899523A>GCA397300941C17orf107,CHRNEc.977T>C (p.Leu326Pro)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.707T>C
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.663T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.1707T>C
 gnomAD v4
17g.4899523A>TCA397300942C17orf107,CHRNEc.977T>A (p.Leu326His)
c.44T>A (p.Leu15His)
n.707T>A
c.-240A>T (n.-240A>T)
n.663T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.941T>A (p.Leu314His)
n.1707T>A
17g.4899524G>ACA397300944C17orf107,CHRNEc.976C>T (p.Leu326Phe)
c.43C>T (p.Leu15Phe)
n.706C>T
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.662C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
n.1706C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899524G>CCA397300945C17orf107,CHRNEc.976C>G (p.Leu326Val)
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.706C>G
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.662C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.1706C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899524G=CA2244610954C17orf107,CHRNEc.976C= (p.Leu326=)
c.43C= (p.Leu15=)
n.706C=
c.-239G= (n.-239G=)
n.662C=
c.*15C= (n.*15C=)
c.940C= (p.Leu314=)
n.1706C=
17g.4899524G>TCA397300947C17orf107,CHRNEc.976C>A (p.Leu326Ile)
c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.706C>A
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.662C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
n.1706C>A
 COSMIC
17g.4899525C>ACA497676039C17orf107,CHRNEc.975G>T (p.Val325=)
c.42G>T (p.Val14=)
n.705G>T
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.661G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.939G>T (p.Val313=)
n.1705G>T
 gnomAD v4
17g.4899525C=CA2244610955C17orf107,CHRNEc.975G= (p.Val325=)
c.42G= (p.Val14=)
n.705G=
c.-238C= (n.-238C=)
n.661G=
c.*14G= (n.*14G=)
c.939G= (p.Val313=)
n.1705G=
17g.4899525C>GCA497676042C17orf107,CHRNEc.975G>C (p.Val325=)
c.42G>C (p.Val14=)
n.705G>C
c.-238C>G (n.-238C>G)
n.661G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.939G>C (p.Val313=)
n.1705G>C
 ClinVar dbSNP
17g.4899525C>TCA497676040C17orf107,CHRNEc.975G>A (p.Val325=)
c.42G>A (p.Val14=)
n.705G>A
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.661G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.939G>A (p.Val313=)
n.1705G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.4899526A>CCA397300948C17orf107,CHRNEc.974T>G (p.Val325Gly)
c.41T>G (p.Val14Gly)
n.704T>G
c.-237A>C (n.-237A>C)
n.660T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.938T>G (p.Val313Gly)
n.1704T>G
17g.4899526A>GCA397300951C17orf107,CHRNEc.974T>C (p.Val325Ala)
c.41T>C (p.Val14Ala)
n.704T>C
c.-237A>G (n.-237A>G)
n.660T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.938T>C (p.Val313Ala)
n.1704T>C
17g.4899526A>TCA397300950C17orf107,CHRNEc.974T>A (p.Val325Glu)
c.41T>A (p.Val14Glu)
n.704T>A
c.-237A>T (n.-237A>T)
n.660T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.938T>A (p.Val313Glu)
n.1704T>A
17g.4899527C>ACA397300952C17orf107,CHRNEc.973G>T (p.Val325Leu)
c.40G>T (p.Val14Leu)
n.703G>T
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.659G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.937G>T (p.Val313Leu)
n.1703G>T
 gnomAD v4
17g.4899527C>GCA397300954C17orf107,CHRNEc.973G>C (p.Val325Leu)
c.40G>C (p.Val14Leu)
n.703G>C
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.659G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.937G>C (p.Val313Leu)
n.1703G>C
17g.4899527C>TCA397300956C17orf107,CHRNEc.973G>A (p.Val325Met)
c.40G>A (p.Val14Met)
n.703G>A
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.659G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.937G>A (p.Val313Met)
n.1703G>A
 gnomAD v4
17g.4899528G>ACA497676044C17orf107,CHRNEc.972C>T (p.Ile324=)
c.39C>T (p.Ile13=)
n.702C>T
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.658C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.936C>T (p.Ile312=)
n.1702C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899528G>CCA397300957C17orf107,CHRNEc.972C>G (p.Ile324Met)
c.39C>G (p.Ile13Met)
n.702C>G
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.658C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.936C>G (p.Ile312Met)
n.1702C>G
17g.4899528G=CA2244610957C17orf107,CHRNEc.972C= (p.Ile324=)
c.39C= (p.Ile13=)
n.702C=
c.-235G= (n.-235G=)
n.658C=
c.*11C= (n.*11C=)
c.936C= (p.Ile312=)
n.1702C=
17g.4899528G>TCA497676045C17orf107,CHRNEc.972C>A (p.Ile324=)
c.39C>A (p.Ile13=)
n.702C>A
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.658C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.936C>A (p.Ile312=)
n.1702C>A
 gnomAD v4
17g.4899528_4899529delinsGACA2244610956C17orf107,CHRNEc.971_972delinsTC (p.Ile324=)
c.38_39delinsTC (p.Ile13=)
n.701_702delinsTC
c.-235_-234delinsGA (n.-235_-234delinsGA)
n.657_658delinsTC
c.*10_*11delinsTC (n.*10_*11delinsTC)
c.935_936delinsTC (p.Ile312=)
n.1701_1702delinsTC
17g.4899529delCA10575535C17orf107,CHRNEc.971del (p.Ile324ThrfsTer?)
c.38del (p.Ile13ThrfsTer?)
n.701del
c.-234del (n.-234del)
n.657del
c.*10del (n.*10del)
c.935del (p.Ile312ThrfsTer?)
n.1701del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899529A=CA2244610958C17orf107,CHRNEc.971T= (p.Ile324=)
c.38T= (p.Ile13=)
n.701T=
c.-234A= (n.-234A=)
n.657T=
c.*10T= (n.*10T=)
c.935T= (p.Ile312=)
n.1701T=
17g.4899529A>CCA397300959C17orf107,CHRNEc.971T>G (p.Ile324Ser)
c.38T>G (p.Ile13Ser)
n.701T>G
c.-234A>C (n.-234A>C)
n.657T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.935T>G (p.Ile312Ser)
n.1701T>G
17g.4899529A>GCA397300963C17orf107,CHRNEc.971T>C (p.Ile324Thr)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
n.701T>C
c.-234A>G (n.-234A>G)
n.657T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
n.1701T>C
 dbSNP
17g.4899529A>TCA397300961C17orf107,CHRNEc.971T>A (p.Ile324Asn)
c.38T>A (p.Ile13Asn)
n.701T>A
c.-234A>T (n.-234A>T)
n.657T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.935T>A (p.Ile312Asn)
n.1701T>A
17g.4899530T>ACA397300965C17orf107,CHRNEc.970A>T (p.Ile324Phe)
c.37A>T (p.Ile13Phe)
n.700A>T
c.-233T>A (n.-233T>A)
n.656A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.934A>T (p.Ile312Phe)
n.1700A>T
17g.4899530T>CCA397300967C17orf107,CHRNEc.970A>G (p.Ile324Val)
c.37A>G (p.Ile13Val)
n.700A>G
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.656A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.934A>G (p.Ile312Val)
n.1700A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.4899530T>GCA397300968C17orf107,CHRNEc.970A>C (p.Ile324Leu)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
n.700A>C
c.-233T>G (n.-233T>G)
n.656A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
n.1700A>C
17g.4899530T=CA2244610959C17orf107,CHRNEc.970A= (p.Ile324=)
c.37A= (p.Ile13=)
n.700A=
c.-233T= (n.-233T=)
n.656A=
c.*9A= (n.*9A=)
c.934A= (p.Ile312=)
n.1700A=
17g.4899531G>ACA497676047C17orf107,CHRNEc.969C>T (p.Val323=)
c.36C>T (p.Val12=)
n.699C>T
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.655C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.933C>T (p.Val311=)
n.1699C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899531G>CCA497676048C17orf107,CHRNEc.969C>G (p.Val323=)
c.36C>G (p.Val12=)
n.699C>G
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.655C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.933C>G (p.Val311=)
n.1699C>G
17g.4899531G=CA2244610960C17orf107,CHRNEc.969C= (p.Val323=)
c.36C= (p.Val12=)
n.699C=
c.-232G= (n.-232G=)
n.655C=
c.*8C= (n.*8C=)
c.933C= (p.Val311=)
n.1699C=
17g.4899531G>TCA8314090C17orf107,CHRNEc.969C>A (p.Val323=)
c.36C>A (p.Val12=)
n.699C>A
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.655C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.933C>A (p.Val311=)
n.1699C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899532A>CCA397300969C17orf107,CHRNEc.968T>G (p.Val323Gly)
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.698T>G
c.-231A>C (n.-231A>C)
n.654T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.932T>G (p.Val311Gly)
n.1698T>G
17g.4899532A>GCA397300971C17orf107,CHRNEc.968T>C (p.Val323Ala)
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.698T>C
c.-231A>G (n.-231A>G)
n.654T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.932T>C (p.Val311Ala)
n.1698T>C
 gnomAD v4
17g.4899532A>TCA397300972C17orf107,CHRNEc.968T>A (p.Val323Asp)
c.35T>A (p.Val12Asp)
n.698T>A
c.-231A>T (n.-231A>T)
n.654T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.932T>A (p.Val311Asp)
n.1698T>A
17g.4899533C>ACA397300974C17orf107,CHRNEc.967G>T (p.Val323Phe)
c.34G>T (p.Val12Phe)
n.697G>T
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.653G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.931G>T (p.Val311Phe)
n.1697G>T
 gnomAD v4
17g.4899533C=CA2244610961C17orf107,CHRNEc.967G= (p.Val323=)
c.34G= (p.Val12=)
n.697G=
c.-230C= (n.-230C=)
n.653G=
c.*6G= (n.*6G=)
c.931G= (p.Val311=)
n.1697G=
17g.4899533C>GCA397300976C17orf107,CHRNEc.967G>C (p.Val323Leu)
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.697G>C
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.653G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.931G>C (p.Val311Leu)
n.1697G>C
17g.4899533C>TCA397300977C17orf107,CHRNEc.967G>A (p.Val323Ile)
c.34G>A (p.Val12Ile)
n.697G>A
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.653G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.931G>A (p.Val311Ile)
n.1697G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899533_4899534insTGAGAGCACGAGAGATCAGGAGGCCACCGGCGAGGTGGGACAGGAGCCAGAGGCGGGTGGAGCGAGGCAGAGGCCCACCACTGTCTCCCATGCCCCTGTGAGCCA2580093543C17orf107,CHRNEc.967_968insCTCACAGGGGCATGGGAGACAGTGGTGGGCCTCTGCCTCGCTCCACCCGCCTCTGGCTCCTGTCCCACCTCGCCGGTGGCCTCCTGATCTCTCGTGCTCTCAG (p.Val323AlafsTer?)
c.34_35insCTCACAGGGGCATGGGAGACAGTGGTGGGCCTCTGCCTCGCTCCACCCGCCTCTGGCTCCTGTCCCACCTCGCCGGTGGCCTCCTGATCTCTCGTGCTCTCAG (p.Val12AlafsTer?)
n.697_698insCTCACAGGGGCATGGGAGACAGTGGTGGGCCTCTGCCTCGCTCCACCCGCCTCTGGCTCCTGTCCCACCTCGCCGGTGGCCTCCTGATCTCTCGTGCTCTCAG
c.-230_-229insTGAGAGCACGAGAGATCAGGAGGCCACCGGCGAGGTGGGACAGGAGCCAGAGGCGGGTGGAGCGAGGCAGAGGCCCACCACTGTCTCCCATGCCCCTGTGAGC (n.-230_-229insTGAGAGCACGAGAGATCAGGAGGCCACCGGCGAGGTGGGACAGGAGCCAGAGGCGGGTGGAGCGAGGCAGAGGCCCACCACTGTCTCCCATGCCCCTGTGAGC)
n.653_654insCTCACAGGGGCATGGGAGACAGTGGTGGGCCTCTGCCTCGCTCCACCCGCCTCTGGCTCCTGTCCCACCTCGCCGGTGGCCTCCTGATCTCTCGTGCTCTCAG
c.*6_*7insCTCACAGGGGCATGGGAGACAGTGGTGGGCCTCTGCCTCGCTCCACCCGCCTCTGGCTCCTGTCCCACCTCGCCGGTGGCCTCCTGATCTCTCGTGCTCTCAG (n.*6_*7insCTCACAGGGGCATGGGAGACAGTGGTGGGCCTCTGCCTCGCTCCACCCGCCTCTGGCTCCTGTCCCACCTCGCCGGTGGCCTCCTGATCTCTCGTGCTCTCAG)
c.931_932insCTCACAGGGGCATGGGAGACAGTGGTGGGCCTCTGCCTCGCTCCACCCGCCTCTGGCTCCTGTCCCACCTCGCCGGTGGCCTCCTGATCTCTCGTGCTCTCAG (p.Val311AlafsTer?)
n.1697_1698insCTCACAGGGGCATGGGAGACAGTGGTGGGCCTCTGCCTCGCTCCACCCGCCTCTGGCTCCTGTCCCACCTCGCCGGTGGCCTCCTGATCTCTCGTGCTCTCAG
 ClinVar
17g.4899534G>ACA8314091C17orf107,CHRNEc.966C>T (p.Cys322=)
c.33C>T (p.Cys11=)
n.696C>T
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.652C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.930C>T (p.Cys310=)
n.1696C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899534G>CCA397300981C17orf107,CHRNEc.966C>G (p.Cys322Trp)
c.33C>G (p.Cys11Trp)
n.696C>G
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.652C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.930C>G (p.Cys310Trp)
n.1696C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899534G=CA2244610962C17orf107,CHRNEc.966C= (p.Cys322=)
c.33C= (p.Cys11=)
n.696C=
c.-229G= (n.-229G=)
n.652C=
c.*5C= (n.*5C=)
c.930C= (p.Cys310=)
n.1696C=
17g.4899534G>TCA397300980C17orf107,CHRNEc.966C>A (p.Cys322Ter)
c.33C>A (p.Cys11Ter)
n.696C>A
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.652C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.930C>A (p.Cys310Ter)
n.1696C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899535C>ACA397300983C17orf107,CHRNEc.965G>T (p.Cys322Phe)
c.32G>T (p.Cys11Phe)
n.695G>T
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.651G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.929G>T (p.Cys310Phe)
n.1695G>T
 gnomAD v4
17g.4899535C=CA2244610963C17orf107,CHRNEc.965G= (p.Cys322=)
c.32G= (p.Cys11=)
n.695G=
c.-228C= (n.-228C=)
n.651G=
c.*4G= (n.*4G=)
c.929G= (p.Cys310=)
n.1695G=
17g.4899535C>GCA397300984C17orf107,CHRNEc.965G>C (p.Cys322Ser)
c.32G>C (p.Cys11Ser)
n.695G>C
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.651G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.929G>C (p.Cys310Ser)
n.1695G>C
17g.4899535C>TCA397300986C17orf107,CHRNEc.965G>A (p.Cys322Tyr)
c.32G>A (p.Cys11Tyr)
n.695G>A
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.651G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
n.1695G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899536A>CCA397300988C17orf107,CHRNEc.-227A>C (n.-227A>C)
c.964T>G (p.Cys322Gly)
c.31T>G (p.Cys11Gly)
n.694T>G
n.650T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.928T>G (p.Cys310Gly)
n.1694T>G
17g.4899536A>GCA397300990C17orf107,CHRNEc.-227A>G (n.-227A>G)
c.964T>C (p.Cys322Arg)
c.31T>C (p.Cys11Arg)
n.694T>C
n.650T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.928T>C (p.Cys310Arg)
n.1694T>C
17g.4899536A>TCA397300992C17orf107,CHRNEc.-227A>T (n.-227A>T)
c.964T>A (p.Cys322Ser)
c.31T>A (p.Cys11Ser)
n.694T>A
n.650T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.928T>A (p.Cys310Ser)
n.1694T>A
17g.4899537A>CCA397300995C17orf107,CHRNEc.-226A>C (n.-226A>C)
c.963T>G (p.Asn321Lys)
c.30T>G (p.Asn10Lys)
n.693T>G
n.649T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.927T>G (p.Asn309Lys)
n.1693T>G
17g.4899537A>GCA497676057C17orf107,CHRNEc.-226A>G (n.-226A>G)
c.963T>C (p.Asn321=)
c.30T>C (p.Asn10=)
n.693T>C
n.649T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.927T>C (p.Asn309=)
n.1693T>C
17g.4899537A>TCA397300994C17orf107,CHRNEc.-226A>T (n.-226A>T)
c.963T>A (p.Asn321Lys)
c.30T>A (p.Asn10Lys)
n.693T>A
n.649T>A
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.927T>A (p.Asn309Lys)
n.1693T>A
17g.4899538T>ACA397300997C17orf107,CHRNEc.-225T>A (n.-225T>A)
c.962A>T (p.Asn321Ile)
c.29A>T (p.Asn10Ile)
n.692A>T
n.648A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.926A>T (p.Asn309Ile)
n.1692A>T
17g.4899538T>CCA397300999C17orf107,CHRNEc.-225T>C (n.-225T>C)
c.962A>G (p.Asn321Ser)
c.29A>G (p.Asn10Ser)
n.692A>G
n.648A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.926A>G (p.Asn309Ser)
n.1692A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899538T>GCA397301001C17orf107,CHRNEc.-225T>G (n.-225T>G)
c.962A>C (p.Asn321Thr)
c.29A>C (p.Asn10Thr)
n.692A>C
n.648A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.926A>C (p.Asn309Thr)
n.1692A>C
17g.4899538T=CA2244610964C17orf107,CHRNEc.-225T= (n.-225T=)
c.962A= (p.Asn321=)
c.29A= (p.Asn10=)
n.692A=
n.648A=
c.*1A= (n.*1A=)
c.926A= (p.Asn309=)
n.1692A=
17g.4899539T>ACA397301002C17orf107,CHRNEc.-224T>A (n.-224T>A)
c.961A>T (p.Asn321Tyr)
c.28A>T (p.Asn10Tyr)
n.691A>T
n.647A>T
c.846A>T (p.Ter282Cys)
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
n.1691A>T
 gnomAD v4
17g.4899539T>CCA397301004C17orf107,CHRNEc.-224T>C (n.-224T>C)
c.961A>G (p.Asn321Asp)
c.28A>G (p.Asn10Asp)
n.691A>G
n.647A>G
c.846A>G (p.Ter282Trp)
c.925A>G (p.Asn309Asp)
n.1691A>G
17g.4899539T>GCA397301006C17orf107,CHRNEc.-224T>G (n.-224T>G)
c.961A>C (p.Asn321His)
c.28A>C (p.Asn10His)
n.691A>C
n.647A>C
c.846A>C (p.Ter282Cys)
c.925A>C (p.Asn309His)
n.1691A>C
17g.4899540C>ACA397301011C17orf107,CHRNEc.-223C>A (n.-223C>A)
c.960G>T (p.Met320Ile)
c.27G>T (p.Met9Ile)
n.690G>T
n.646G>T
c.845G>T (p.Ter282Leu)
c.924G>T (p.Met308Ile)
n.1690G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.4899540C=CA2244610965C17orf107,CHRNEc.-223C= (n.-223C=)
c.960G= (p.Met320=)
c.27G= (p.Met9=)
n.690G=
n.646G=
c.845G= (p.Ter282=)
c.924G= (p.Met308=)
n.1690G=
17g.4899540C>GCA397301008C17orf107,CHRNEc.-223C>G (n.-223C>G)
c.960G>C (p.Met320Ile)
c.27G>C (p.Met9Ile)
n.690G>C
n.646G>C
c.845G>C (p.Ter282Ser)
c.924G>C (p.Met308Ile)
n.1690G>C
17g.4899540C>TCA397301010C17orf107,CHRNEc.-223C>T (n.-223C>T)
c.960G>A (p.Met320Ile)
c.27G>A (p.Met9Ile)
n.690G>A
n.646G>A
c.845G>A (p.Ter282=)
c.924G>A (p.Met308Ile)
n.1690G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899540_4899541insTTTTTTACA980970814C17orf107,CHRNEc.-223_-222insTTTTTTA (n.-223_-222insTTTTTTA)
c.959_960insTAAAAAA (p.Met320IlefsTer?)
c.26_27insTAAAAAA (p.Met9IlefsTer?)
n.689_690insTAAAAAA
n.645_646insTAAAAAA
c.844_845insTAAAAAA (p.Ter282LeuextTer?)
c.923_924insTAAAAAA (p.Met308IlefsTer?)
n.1689_1690insTAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899541A>CCA397301013C17orf107,CHRNEc.-222A>C (n.-222A>C)
c.959T>G (p.Met320Arg)
c.26T>G (p.Met9Arg)
n.689T>G
n.645T>G
c.844T>G (p.Ter282Gly)
c.923T>G (p.Met308Arg)
n.1689T>G
17g.4899541A>GCA397301014C17orf107,CHRNEc.-222A>G (n.-222A>G)
c.959T>C (p.Met320Thr)
c.26T>C (p.Met9Thr)
n.689T>C
n.645T>C
c.844T>C (p.Ter282Arg)
c.923T>C (p.Met308Thr)
n.1689T>C
17g.4899541A>TCA397301015C17orf107,CHRNEc.-222A>T (n.-222A>T)
c.959T>A (p.Met320Lys)
c.26T>A (p.Met9Lys)
n.689T>A
n.645T>A
c.844T>A (p.Ter282Arg)
c.923T>A (p.Met308Lys)
n.1689T>A
17g.4899542T>ACA397301017C17orf107,CHRNEc.-221T>A (n.-221T>A)
c.958A>T (p.Met320Leu)
c.25A>T (p.Met9Leu)
n.688A>T
n.644A>T
c.843A>T (p.Ser281=)
c.922A>T (p.Met308Leu)
n.1688A>T
17g.4899542T>CCA397301019C17orf107,CHRNEc.-221T>C (n.-221T>C)
c.958A>G (p.Met320Val)
c.25A>G (p.Met9Val)
n.688A>G
n.644A>G
c.843A>G (p.Ser281=)
c.922A>G (p.Met308Val)
n.1688A>G
17g.4899542T>GCA397301020C17orf107,CHRNEc.-221T>G (n.-221T>G)
c.958A>C (p.Met320Leu)
c.25A>C (p.Met9Leu)
n.688A>C
n.644A>C
c.843A>C (p.Ser281=)
c.922A>C (p.Met308Leu)
n.1688A>C
17g.4899543G>ACA497676060C17orf107,CHRNEc.-220G>A (n.-220G>A)
c.957C>T (p.Val319=)
c.24C>T (p.Val8=)
n.687C>T
n.643C>T
c.842C>T (p.Ser281Leu)
c.921C>T (p.Val307=)
n.1687C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899543G>CCA497676061C17orf107,CHRNEc.-220G>C (n.-220G>C)
c.957C>G (p.Val319=)
c.24C>G (p.Val8=)
n.687C>G
n.643C>G
c.842C>G (p.Ser281Ter)
c.921C>G (p.Val307=)
n.1687C>G
17g.4899543G=CA2244610966C17orf107,CHRNEc.-220G= (n.-220G=)
c.957C= (p.Val319=)
c.24C= (p.Val8=)
n.687C=
n.643C=
c.842C= (p.Ser281=)
c.921C= (p.Val307=)
n.1687C=
17g.4899543G>TCA497676062C17orf107,CHRNEc.-220G>T (n.-220G>T)
c.957C>A (p.Val319=)
c.24C>A (p.Val8=)
n.687C>A
n.643C>A
c.842C>A (p.Ser281Ter)
c.921C>A (p.Val307=)
n.1687C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4899544A>CCA397301022C17orf107,CHRNEc.-219A>C (n.-219A>C)
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.686T>G
n.642T>G
c.841T>G (p.Ser281Ala)
c.920T>G (p.Val307Gly)
n.1686T>G
17g.4899544A>GCA397301024C17orf107,CHRNEc.-219A>G (n.-219A>G)
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.686T>C
n.642T>C
c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.920T>C (p.Val307Ala)
n.1686T>C
17g.4899544A>TCA397301025C17orf107,CHRNEc.-219A>T (n.-219A>T)
c.956T>A (p.Val319Asp)
c.23T>A (p.Val8Asp)
n.686T>A
n.642T>A
c.841T>A (p.Ser281Thr)
c.920T>A (p.Val307Asp)
n.1686T>A
 gnomAD v4
17g.4899545C>ACA397301027C17orf107,CHRNEc.-218C>A (n.-218C>A)
c.955G>T (p.Val319Phe)
c.22G>T (p.Val8Phe)
n.685G>T
n.641G>T
c.840G>T (p.Leu280Phe)
c.919G>T (p.Val307Phe)
n.1685G>T
17g.4899545C=CA2244610967C17orf107,CHRNEc.-218C= (n.-218C=)
c.955G= (p.Val319=)
c.22G= (p.Val8=)
n.685G=
n.641G=
c.840G= (p.Leu280=)
c.919G= (p.Val307=)
n.1685G=
17g.4899545C>GCA397301028C17orf107,CHRNEc.-218C>G (n.-218C>G)
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.685G>C
n.641G>C
c.840G>C (p.Leu280Phe)
c.919G>C (p.Val307Leu)
n.1685G>C
17g.4899545C>TCA397301030C17orf107,CHRNEc.-218C>T (n.-218C>T)
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.22G>A (p.Val8Ile)
n.685G>A
n.641G>A
c.840G>A (p.Leu280=)
c.919G>A (p.Val307Ile)
n.1685G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899546A=CA2244610968C17orf107,CHRNEc.-217A= (n.-217A=)
c.954T= (p.Ile318=)
c.21T= (p.Ile7=)
n.684T=
n.640T=
c.839T= (p.Leu280=)
c.918T= (p.Ile306=)
n.1684T=
17g.4899546A>CCA397301032C17orf107,CHRNEc.-217A>C (n.-217A>C)
c.954T>G (p.Ile318Met)
c.21T>G (p.Ile7Met)
n.684T>G
n.640T>G
c.839T>G (p.Leu280Trp)
c.918T>G (p.Ile306Met)
n.1684T>G
17g.4899546A>GCA287180681C17orf107,CHRNEc.-217A>G (n.-217A>G)
c.954T>C (p.Ile318=)
c.21T>C (p.Ile7=)
n.684T>C
n.640T>C
c.839T>C (p.Leu280Ser)
c.918T>C (p.Ile306=)
n.1684T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899546A>TCA497676063C17orf107,CHRNEc.-217A>T (n.-217A>T)
c.954T>A (p.Ile318=)
c.21T>A (p.Ile7=)
n.684T>A
n.640T>A
c.839T>A (p.Leu280Ter)
c.918T>A (p.Ile306=)
n.1684T>A
17g.4899547_4899550delCA2580093545C17orf107,CHRNEc.-216_-213del (n.-216_-213del)
c.951_954del (p.Ile318SerfsTer2)
c.18_21del (p.Ile7SerfsTer2)
n.681_684del
n.637_640del
c.836_839del (p.Ser279CysfsTer?)
c.915_918del (p.Ile306SerfsTer2)
n.1681_1684del
 ClinVar
17g.4899547A=CA2244610969C17orf107,CHRNEc.-216A= (n.-216A=)
c.953T= (p.Ile318=)
c.20T= (p.Ile7=)
n.683T=
n.639T=
c.838T= (p.Leu280=)
c.917T= (p.Ile306=)
n.1683T=
17g.4899547A>CCA397301034C17orf107,CHRNEc.-216A>C (n.-216A>C)
c.953T>G (p.Ile318Ser)
c.20T>G (p.Ile7Ser)
n.683T>G
n.639T>G
c.838T>G (p.Leu280Val)
c.917T>G (p.Ile306Ser)
n.1683T>G
17g.4899547A>GCA397301037C17orf107,CHRNEc.-216A>G (n.-216A>G)
c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.20T>C (p.Ile7Thr)
n.683T>C
n.639T>C
c.838T>C (p.Leu280=)
c.917T>C (p.Ile306Thr)
n.1683T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899547A>TCA397301035C17orf107,CHRNEc.-216A>T (n.-216A>T)
c.953T>A (p.Ile318Asn)
c.20T>A (p.Ile7Asn)
n.683T>A
n.639T>A
c.838T>A (p.Leu280Met)
c.917T>A (p.Ile306Asn)
n.1683T>A
17g.4899547_4899551delCA980970823C17orf107,CHRNEc.-216_-212del (n.-216_-212del)
c.949_953del (p.Leu317CysfsTer?)
c.16_20del (p.Leu6CysfsTer?)
n.679_683del
n.635_639del
c.834_838del (p.Ser279ValfsTer?)
c.913_917del (p.Leu305CysfsTer?)
n.1679_1683del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899548T>ACA397301039C17orf107,CHRNEc.-215T>A (n.-215T>A)
c.952A>T (p.Ile318Phe)
c.19A>T (p.Ile7Phe)
n.682A>T
n.638A>T
c.837A>T (p.Ser279=)
c.916A>T (p.Ile306Phe)
n.1682A>T
17g.4899548T>CCA397301040C17orf107,CHRNEc.-215T>C (n.-215T>C)
c.952A>G (p.Ile318Val)
c.19A>G (p.Ile7Val)
n.682A>G
n.638A>G
c.837A>G (p.Ser279=)
c.916A>G (p.Ile306Val)
n.1682A>G
17g.4899548T>GCA397301041C17orf107,CHRNEc.-215T>G (n.-215T>G)
c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.19A>C (p.Ile7Leu)
n.682A>C
n.638A>C
c.837A>C (p.Ser279=)
c.916A>C (p.Ile306Leu)
n.1682A>C
17g.4899549G>ACA8314092C17orf107,CHRNEc.-214G>A (n.-214G>A)
c.951C>T (p.Leu317=)
c.18C>T (p.Leu6=)
n.681C>T
n.637C>T
c.836C>T (p.Ser279Leu)
c.915C>T (p.Leu305=)
n.1681C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899549G>CCA497676069C17orf107,CHRNEc.-214G>C (n.-214G>C)
c.951C>G (p.Leu317=)
c.18C>G (p.Leu6=)
n.681C>G
n.637C>G
c.836C>G (p.Ser279Ter)
c.915C>G (p.Leu305=)
n.1681C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899549G=CA2244610970C17orf107,CHRNEc.-214G= (n.-214G=)
c.951C= (p.Leu317=)
c.18C= (p.Leu6=)
n.681C=
n.637C=
c.836C= (p.Ser279=)
c.915C= (p.Leu305=)
n.1681C=
17g.4899549G>TCA497676070C17orf107,CHRNEc.-214G>T (n.-214G>T)
c.951C>A (p.Leu317=)
c.18C>A (p.Leu6=)
n.681C>A
n.637C>A
c.836C>A (p.Ser279Ter)
c.915C>A (p.Leu305=)
n.1681C>A
 gnomAD v4
17g.4899550A>CCA397301043C17orf107,CHRNEc.-213A>C (n.-213A>C)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.680T>G
n.636T>G
c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
n.1680T>G
17g.4899550A>GCA397301045C17orf107,CHRNEc.-213A>G (n.-213A>G)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.680T>C
n.636T>C
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
n.1680T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899550A>TCA397301046C17orf107,CHRNEc.-213A>T (n.-213A>T)
c.950T>A (p.Leu317His)
c.17T>A (p.Leu6His)
n.680T>A
n.636T>A
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.914T>A (p.Leu305His)
n.1680T>A
17g.4899551G>ACA397301047C17orf107,CHRNEc.-212G>A (n.-212G>A)
c.949C>T (p.Leu317Phe)
c.16C>T (p.Leu6Phe)
n.679C>T
n.635C>T
c.834C>T (p.Arg278=)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
n.1679C>T
 gnomAD v4
17g.4899551G>CCA397301050C17orf107,CHRNEc.-212G>C (n.-212G>C)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.679C>G
n.635C>G
c.834C>G (p.Arg278=)
c.913C>G (p.Leu305Val)
n.1679C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4899551G=CA2244610971C17orf107,CHRNEc.-212G= (n.-212G=)
c.949C= (p.Leu317=)
c.16C= (p.Leu6=)
n.679C=
n.635C=
c.834C= (p.Arg278=)
c.913C= (p.Leu305=)
n.1679C=
17g.4899551G>TCA397301049C17orf107,CHRNEc.-212G>T (n.-212G>T)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.16C>A (p.Leu6Ile)
n.679C>A
n.635C>A
c.834C>A (p.Arg278=)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
n.1679C>A
 gnomAD v4
17g.4899552C>ACA497676074C17orf107,CHRNEc.-211C>A (n.-211C>A)
c.948G>T (p.Thr316=)
c.15G>T (p.Thr5=)
n.678G>T
n.634G>T
c.833G>T (p.Arg278Leu)
c.912G>T (p.Thr304=)
n.1678G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4899552C=CA2244610972C17orf107,CHRNEc.-211C= (n.-211C=)
c.948G= (p.Thr316=)
c.15G= (p.Thr5=)
n.678G=
n.634G=
c.833G= (p.Arg278=)
c.912G= (p.Thr304=)
n.1678G=
17g.4899552C>GCA497676076C17orf107,CHRNEc.-211C>G (n.-211C>G)
c.948G>C (p.Thr316=)
c.15G>C (p.Thr5=)
n.678G>C
n.634G>C
c.833G>C (p.Arg278Pro)
c.912G>C (p.Thr304=)
n.1678G>C
 ClinVar
17g.4899552C>TCA8314093C17orf107,CHRNEc.-211C>T (n.-211C>T)
c.948G>A (p.Thr316=)
c.15G>A (p.Thr5=)
n.678G>A
n.634G>A
c.833G>A (p.Arg278His)
c.912G>A (p.Thr304=)
n.1678G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899553G>ACA8314094C17orf107,CHRNEc.-210G>A (n.-210G>A)
c.947C>T (p.Thr316Met)
c.14C>T (p.Thr5Met)
n.677C>T
n.633C>T
c.832C>T (p.Arg278Cys)
c.911C>T (p.Thr304Met)
n.1677C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899553G>CCA397301052C17orf107,CHRNEc.-210G>C (n.-210G>C)
c.947C>G (p.Thr316Arg)
c.14C>G (p.Thr5Arg)
n.677C>G
n.633C>G
c.832C>G (p.Arg278Gly)
c.911C>G (p.Thr304Arg)
n.1677C>G
17g.4899553G=CA2244610973C17orf107,CHRNEc.-210G= (n.-210G=)
c.947C= (p.Thr316=)
c.14C= (p.Thr5=)
n.677C=
n.633C=
c.832C= (p.Arg278=)
c.911C= (p.Thr304=)
n.1677C=
17g.4899553G>TCA397301054C17orf107,CHRNEc.-210G>T (n.-210G>T)
c.947C>A (p.Thr316Lys)
c.14C>A (p.Thr5Lys)
n.677C>A
n.633C>A
c.832C>A (p.Arg278Ser)
c.911C>A (p.Thr304Lys)
n.1677C>A
17g.4899554_4899555delCA980970837C17orf107,CHRNEc.-209_-208del (n.-209_-208del)
c.946_947del (p.Thr316AlafsTer?)
c.13_14del (p.Thr5AlafsTer?)
n.676_677del
n.632_633del
c.831_832del (p.Arg278LeufsTer?)
c.910_911del (p.Thr304AlafsTer?)
n.1676_1677del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899554T>ACA397301055C17orf107,CHRNEc.-209T>A (n.-209T>A)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.13A>T (p.Thr5Ser)
n.676A>T
n.632A>T
c.831A>T (p.Pro277=)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
n.1676A>T
17g.4899554T>CCA397301058C17orf107,CHRNEc.-209T>C (n.-209T>C)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.13A>G (p.Thr5Ala)
n.676A>G
n.632A>G
c.831A>G (p.Pro277=)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
n.1676A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899554T>GCA397301056C17orf107,CHRNEc.-209T>G (n.-209T>G)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.13A>C (p.Thr5Pro)
n.676A>C
n.632A>C
c.831A>C (p.Pro277=)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
n.1676A>C
17g.4899555G>ACA8314095C17orf107,CHRNEc.-208G>A (n.-208G>A)
c.945C>T (p.Ala315=)
c.12C>T (p.Ala4=)
n.675C>T
n.631C>T
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.909C>T (p.Ala303=)
n.1675C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899555G>CCA497676082C17orf107,CHRNEc.-208G>C (n.-208G>C)
c.945C>G (p.Ala315=)
c.12C>G (p.Ala4=)
n.675C>G
n.631C>G
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.909C>G (p.Ala303=)
n.1675C>G
 gnomAD v4
17g.4899555G=CA2244610974C17orf107,CHRNEc.-208G= (n.-208G=)
c.945C= (p.Ala315=)
c.12C= (p.Ala4=)
n.675C=
n.631C=
c.830C= (p.Pro277=)
c.909C= (p.Ala303=)
n.1675C=
17g.4899555G>TCA497676080C17orf107,CHRNEc.-208G>T (n.-208G>T)
c.945C>A (p.Ala315=)
c.12C>A (p.Ala4=)
n.675C>A
n.631C>A
c.830C>A (p.Pro277Gln)
c.909C>A (p.Ala303=)
n.1675C>A
 gnomAD v4
17g.4899556delCA2576135733C17orf107,CHRNEc.-207del (n.-207del)
c.945del (p.Thr316ArgfsTer5)
c.12del (p.Thr5ArgfsTer5)
n.675del
n.631del
c.830del (p.Pro277HisfsTer?)
c.909del (p.Thr304ArgfsTer5)
n.1675del
17g.4899556G>ACA397301059C17orf107,CHRNEc.-207G>A (n.-207G>A)
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.11C>T (p.Ala4Val)
n.674C>T
n.630C>T
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.1674C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899556G>CCA397301061C17orf107,CHRNEc.-207G>C (n.-207G>C)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.674C>G
n.630C>G
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.1674C>G
17g.4899556G=CA2244610975C17orf107,CHRNEc.-207G= (n.-207G=)
c.944C= (p.Ala315=)
c.11C= (p.Ala4=)
n.674C=
n.630C=
c.829C= (p.Pro277=)
c.908C= (p.Ala303=)
n.1674C=
17g.4899556G>TCA397301062C17orf107,CHRNEc.-207G>T (n.-207G>T)
c.944C>A (p.Ala315Asp)
c.11C>A (p.Ala4Asp)
n.674C>A
n.630C>A
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
n.1674C>A
17g.4899557C>ACA397301064C17orf107,CHRNEc.-206C>A (n.-206C>A)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.673G>T
n.629G>T
c.828G>T (p.Ser276=)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.1673G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.4899557C=CA2244610976C17orf107,CHRNEc.-206C= (n.-206C=)
c.943G= (p.Ala315=)
c.10G= (p.Ala4=)
n.673G=
n.629G=
c.828G= (p.Ser276=)
c.907G= (p.Ala303=)
n.1673G=
17g.4899557C>GCA397301065C17orf107,CHRNEc.-206C>G (n.-206C>G)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.673G>C
n.629G>C
c.828G>C (p.Ser276=)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.1673G>C
17g.4899557C>TCA8314096C17orf107,CHRNEc.-206C>T (n.-206C>T)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.673G>A
n.629G>A
c.828G>A (p.Ser276=)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.1673G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899558G>ACA8314097C17orf107,CHRNEc.-205G>A (n.-205G>A)
c.942C>T (p.Val314=)
c.9C>T (p.Val3=)
n.672C>T
n.628C>T
c.827C>T (p.Ser276Leu)
c.906C>T (p.Val302=)
n.1672C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899558G>CCA497676084C17orf107,CHRNEc.-205G>C (n.-205G>C)
c.942C>G (p.Val314=)
c.9C>G (p.Val3=)
n.672C>G
n.628C>G
c.827C>G (p.Ser276Trp)
c.906C>G (p.Val302=)
n.1672C>G
17g.4899558G=CA2244610977C17orf107,CHRNEc.-205G= (n.-205G=)
c.942C= (p.Val314=)
c.9C= (p.Val3=)
n.672C=
n.628C=
c.827C= (p.Ser276=)
c.906C= (p.Val302=)
n.1672C=
17g.4899558G>TCA497676085C17orf107,CHRNEc.-205G>T (n.-205G>T)
c.942C>A (p.Val314=)
c.9C>A (p.Val3=)
n.672C>A
n.628C>A
c.827C>A (p.Ser276Ter)
c.906C>A (p.Val302=)
n.1672C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899559A>CCA397301068C17orf107,CHRNEc.-204A>C (n.-204A>C)
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.8T>G (p.Val3Gly)
n.671T>G
n.627T>G
c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.905T>G (p.Val302Gly)
n.1671T>G
17g.4899559A>GCA397301070C17orf107,CHRNEc.-204A>G (n.-204A>G)
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.8T>C (p.Val3Ala)
n.671T>C
n.627T>C
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.905T>C (p.Val302Ala)
n.1671T>C
17g.4899559A>TCA397301072C17orf107,CHRNEc.-204A>T (n.-204A>T)
c.941T>A (p.Val314Asp)
c.8T>A (p.Val3Asp)
n.671T>A
n.627T>A
c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.905T>A (p.Val302Asp)
n.1671T>A
17g.4899560C>ACA397301075C17orf107,CHRNEc.-203C>A (n.-203C>A)
c.940G>T (p.Val314Phe)
c.7G>T (p.Val3Phe)
n.670G>T
n.626G>T
c.825G>T (p.Trp275Cys)
c.904G>T (p.Val302Phe)
n.1670G>T
17g.4899560C=CA2244610978C17orf107,CHRNEc.-203C= (n.-203C=)
c.940G= (p.Val314=)
c.7G= (p.Val3=)
n.670G=
n.626G=
c.825G= (p.Trp275=)
c.904G= (p.Val302=)
n.1670G=
17g.4899560C>GCA397301076C17orf107,CHRNEc.-203C>G (n.-203C>G)
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.7G>C (p.Val3Leu)
n.670G>C
n.626G>C
c.825G>C (p.Trp275Cys)
c.904G>C (p.Val302Leu)
n.1670G>C
17g.4899560C>TCA397301073C17orf107,CHRNEc.-203C>T (n.-203C>T)
c.940G>A (p.Val314Ile)
c.7G>A (p.Val3Ile)
n.670G>A
n.626G>A
c.825G>A (p.Trp275Ter)
c.904G>A (p.Val302Ile)
n.1670G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.4899561C>ACA497676090C17orf107,CHRNEc.-202C>A (n.-202C>A)
c.939G>T (p.Val313=)
c.6G>T (p.Val2=)
n.669G>T
n.625G>T
c.824G>T (p.Trp275Leu)
c.903G>T (p.Val301=)
n.1669G>T
 gnomAD v4
17g.4899561C>GCA497676091C17orf107,CHRNEc.-202C>G (n.-202C>G)
c.939G>C (p.Val313=)
c.6G>C (p.Val2=)
n.669G>C
n.625G>C
c.824G>C (p.Trp275Ser)
c.903G>C (p.Val301=)
n.1669G>C
17g.4899561C>TCA497676092C17orf107,CHRNEc.-202C>T (n.-202C>T)
c.939G>A (p.Val313=)
c.6G>A (p.Val2=)
n.669G>A
n.625G>A
c.824G>A (p.Trp275Ter)
c.903G>A (p.Val301=)
n.1669G>A
 gnomAD v4
17g.4899562A=CA2244610979C17orf107,CHRNEc.-201A= (n.-201A=)
c.938T= (p.Val313=)
c.5T= (p.Val2=)
n.668T=
n.624T=
c.823T= (p.Trp275=)
c.902T= (p.Val301=)
n.1668T=
17g.4899562A>CCA397301080C17orf107,CHRNEc.-201A>C (n.-201A>C)
c.938T>G (p.Val313Gly)
c.5T>G (p.Val2Gly)
n.668T>G
n.624T>G
c.823T>G (p.Trp275Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
n.1668T>G
17g.4899562A>GCA397301078C17orf107,CHRNEc.-201A>G (n.-201A>G)
c.938T>C (p.Val313Ala)
c.5T>C (p.Val2Ala)
n.668T>C
n.624T>C
c.823T>C (p.Trp275Arg)
c.902T>C (p.Val301Ala)
n.1668T>C
 dbSNP
17g.4899562A>TCA397301082C17orf107,CHRNEc.-201A>T (n.-201A>T)
c.938T>A (p.Val313Glu)
c.5T>A (p.Val2Glu)
n.668T>A
n.624T>A
c.823T>A (p.Trp275Arg)
c.902T>A (p.Val301Glu)
n.1668T>A
17g.4899563C>ACA397301083C17orf107,CHRNEc.-200C>A (n.-200C>A)
c.937G>T (p.Val313Leu)
c.4G>T (p.Val2Leu)
n.667G>T
n.623G>T
c.822G>T (p.Trp274Cys)
c.901G>T (p.Val301Leu)
n.1667G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.4899563C=CA2244610980C17orf107,CHRNEc.-200C= (n.-200C=)
c.937G= (p.Val313=)
c.4G= (p.Val2=)
n.667G=
n.623G=
c.822G= (p.Trp274=)
c.901G= (p.Val301=)
n.1667G=
17g.4899563C>GCA397301085C17orf107,CHRNEc.-200C>G (n.-200C>G)
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.4G>C (p.Val2Leu)
n.667G>C
n.623G>C
c.822G>C (p.Trp274Cys)
c.901G>C (p.Val301Leu)
n.1667G>C
17g.4899563C>TCA397301084C17orf107,CHRNEc.-200C>T (n.-200C>T)
c.937G>A (p.Val313Met)
c.4G>A (p.Val2Met)
n.667G>A
n.623G>A
c.822G>A (p.Trp274Ter)
c.901G>A (p.Val301Met)
n.1667G>A
 gnomAD v4
17g.4899563_4899566delinsCCATCA2244610981C17orf107,CHRNEc.-200_-197delinsCCAT (n.-200_-197delinsCCAT)
c.934_937delinsATGG (p.Met312=)
c.1_4delinsATGG (p.Met1=)
n.664_667delinsATGG
n.620_623delinsATGG
c.819_822delinsATGG (p.Ser273=)
c.898_901delinsATGG (p.Met300=)
n.1664_1667delinsATGG
17g.4899564C>ACA397301087C17orf107,CHRNEc.-199C>A (n.-199C>A)
c.936G>T (p.Met312Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.666G>T
n.622G>T
c.821G>T (p.Trp274Leu)
c.900G>T (p.Met300Ile)
n.1666G>T
 gnomAD v4
17g.4899564C>GCA397301089C17orf107,CHRNEc.-199C>G (n.-199C>G)
c.936G>C (p.Met312Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.666G>C
n.622G>C
c.821G>C (p.Trp274Ser)
c.900G>C (p.Met300Ile)
n.1666G>C
17g.4899564C>TCA397301090C17orf107,CHRNEc.-199C>T (n.-199C>T)
c.936G>A (p.Met312Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.666G>A
n.622G>A
c.821G>A (p.Trp274Ter)
c.900G>A (p.Met300Ile)
n.1666G>A
 gnomAD v4
17g.4899564_4899566delCA658658526C17orf107,CHRNEc.-199_-197del (n.-199_-197del)
c.934_936del (p.Met312del)
c.1_3del (p.Met1del)
n.664_666del
n.620_622del
c.819_821del (p.Trp274del)
c.898_900del (p.Met300del)
n.1664_1666del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4899565A>CCA397301091C17orf107,CHRNEc.-198A>C (n.-198A>C)
c.935T>G (p.Met312Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.665T>G
n.621T>G
c.820T>G (p.Trp274Gly)
c.899T>G (p.Met300Arg)
n.1665T>G
17g.4899565A>GCA397301092C17orf107,CHRNEc.-198A>G (n.-198A>G)
c.935T>C (p.Met312Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.665T>C
n.621T>C
c.820T>C (p.Trp274Arg)
c.899T>C (p.Met300Thr)
n.1665T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899565A>TCA397301094C17orf107,CHRNEc.-198A>T (n.-198A>T)
c.935T>A (p.Met312Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.665T>A
n.621T>A
c.820T>A (p.Trp274Arg)
c.899T>A (p.Met300Lys)
n.1665T>A
17g.4899566T>ACA397301096C17orf107,CHRNEc.-197T>A (n.-197T>A)
c.934A>T (p.Met312Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.664A>T
n.620A>T
c.819A>T (p.Ser273=)
c.898A>T (p.Met300Leu)
n.1664A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899566T>CCA397301098C17orf107,CHRNEc.-197T>C (n.-197T>C)
c.934A>G (p.Met312Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.664A>G
n.620A>G
c.819A>G (p.Ser273=)
c.898A>G (p.Met300Val)
n.1664A>G
17g.4899566T>GCA397301099C17orf107,CHRNEc.-197T>G (n.-197T>G)
c.934A>C (p.Met312Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.664A>C
n.620A>C
c.819A>C (p.Ser273=)
c.898A>C (p.Met300Leu)
n.1664A>C
 gnomAD v4
17g.4899566T=CA2244610982C17orf107,CHRNEc.-197T= (n.-197T=)
c.934A= (p.Met312=)
c.1A= (p.Met1=)
n.664A=
n.620A=
c.819A= (p.Ser273=)
c.898A= (p.Met300=)
n.1664A=
17g.4899567G>ACA497676102C17orf107,CHRNEc.-196G>A (n.-196G>A)
c.933C>T (p.Val311=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.663C>T
n.619C>T
c.818C>T (p.Ser273Leu)
c.897C>T (p.Val299=)
n.1663C>T
17g.4899567G>CCA497676103C17orf107,CHRNEc.-196G>C (n.-196G>C)
c.933C>G (p.Val311=)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.663C>G
n.619C>G
c.818C>G (p.Ser273Ter)
c.897C>G (p.Val299=)
n.1663C>G
 ClinVar
17g.4899567G>TCA497676104C17orf107,CHRNEc.-196G>T (n.-196G>T)
c.933C>A (p.Val311=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.663C>A
n.619C>A
c.818C>A (p.Ser273Ter)
c.897C>A (p.Val299=)
n.1663C>A
 gnomAD v4
17g.4899568A>CCA397301100C17orf107,CHRNEc.-195A>C (n.-195A>C)
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.662T>G
n.618T>G
c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.896T>G (p.Val299Gly)
n.1662T>G
17g.4899568A>GCA397301101C17orf107,CHRNEc.-195A>G (n.-195A>G)
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.662T>C
n.618T>C
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.896T>C (p.Val299Ala)
n.1662T>C
17g.4899568A>TCA397301103C17orf107,CHRNEc.-195A>T (n.-195A>T)
c.932T>A (p.Val311Asp)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.662T>A
n.618T>A
c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.896T>A (p.Val299Asp)
n.1662T>A
17g.4899569C>ACA397301108C17orf107,CHRNEc.-194C>A (n.-194C>A)
c.931G>T (p.Val311Phe)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.661G>T
n.617G>T
c.816G>T (p.Ser272=)
c.895G>T (p.Val299Phe)
n.1661G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899569C=CA2244610983C17orf107,CHRNEc.-194C= (n.-194C=)
c.931G= (p.Val311=)
c.-3G= (n.-3G=)
n.661G=
n.617G=
c.816G= (p.Ser272=)
c.895G= (p.Val299=)
n.1661G=
17g.4899569C>GCA397301105C17orf107,CHRNEc.-194C>G (n.-194C>G)
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.661G>C
n.617G>C
c.816G>C (p.Ser272=)
c.895G>C (p.Val299Leu)
n.1661G>C
17g.4899569C>TCA397301106C17orf107,CHRNEc.-194C>T (n.-194C>T)
c.931G>A (p.Val311Ile)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.661G>A
n.617G>A
c.816G>A (p.Ser272=)
c.895G>A (p.Val299Ile)
n.1661G>A
 gnomAD v4
17g.4899570G>ACA8314098C17orf107,CHRNEc.-193G>A (n.-193G>A)
c.930C>T (p.Phe310=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.660C>T
n.616C>T
c.815C>T (p.Ser272Leu)
c.894C>T (p.Phe298=)
n.1660C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899570G>CCA397301110C17orf107,CHRNEc.-193G>C (n.-193G>C)
c.930C>G (p.Phe310Leu)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.660C>G
n.616C>G
c.815C>G (p.Ser272Trp)
c.894C>G (p.Phe298Leu)
n.1660C>G
17g.4899570G=CA2244610984C17orf107,CHRNEc.-193G= (n.-193G=)
c.930C= (p.Phe310=)
c.-4C= (n.-4C=)
n.660C=
n.616C=
c.815C= (p.Ser272=)
c.894C= (p.Phe298=)
n.1660C=
17g.4899570G>TCA397301111C17orf107,CHRNEc.-193G>T (n.-193G>T)
c.930C>A (p.Phe310Leu)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.660C>A
n.616C>A
c.815C>A (p.Ser272Ter)
c.894C>A (p.Phe298Leu)
n.1660C>A
 gnomAD v4
17g.4899571A>CCA397301112C17orf107,CHRNEc.-192A>C (n.-192A>C)
c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.659T>G
n.615T>G
c.814T>G (p.Ser272Ala)
c.893T>G (p.Phe298Cys)
n.1659T>G
 gnomAD v4
17g.4899571A>GCA397301114C17orf107,CHRNEc.-192A>G (n.-192A>G)
c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.659T>C
n.615T>C
c.814T>C (p.Ser272Pro)
c.893T>C (p.Phe298Ser)
n.1659T>C
17g.4899571A>TCA397301116C17orf107,CHRNEc.-192A>T (n.-192A>T)
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.659T>A
n.615T>A
c.814T>A (p.Ser272Thr)
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
n.1659T>A
17g.4899574delCA2635579260C17orf107,CHRNEc.-189del (n.-189del)
c.929del (p.Phe310SerfsTer11)
c.-5del (n.-5del)
n.659del
n.615del
c.814del (p.Ser272ArgfsTer?)
c.893del (p.Phe298SerfsTer11)
n.1659del
 ClinVar gnomAD v4
17g.4899572A=CA2244610985C17orf107,CHRNEc.-191A= (n.-191A=)
c.928T= (p.Phe310=)
c.-6T= (n.-6T=)
n.658T=
n.614T=
c.813T= (p.Phe271=)
c.892T= (p.Phe298=)
n.1658T=
17g.4899572A>CCA397301118C17orf107,CHRNEc.-191A>C (n.-191A>C)
c.928T>G (p.Phe310Val)
c.-6T>G (n.-6T>G)
n.658T>G
n.614T>G
c.813T>G (p.Phe271Leu)
c.892T>G (p.Phe298Val)
n.1658T>G
 dbSNP
17g.4899572A>GCA397301119C17orf107,CHRNEc.-191A>G (n.-191A>G)
c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.658T>C
n.614T>C
c.813T>C (p.Phe271=)
c.892T>C (p.Phe298Leu)
n.1658T>C
17g.4899572A>TCA397301120C17orf107,CHRNEc.-191A>T (n.-191A>T)
c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.658T>A
n.614T>A
c.813T>A (p.Phe271Leu)
c.892T>A (p.Phe298Ile)
n.1658T>A

Number of alleles fetched