Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4899380_4899394dup | CA772623916 | CHRNE | c.1033-6_1041dup c.100-6_108dup n.763-6_771dup n.719-6_727dup c.997-6_1005dup n.1763-6_1771dup | dbSNP |
17 | g.4899379_4899381del | CA980970663 | CHRNE | c.1038_1040del (p.Leu347del) c.105_107del (p.Leu36del) n.768_770del n.724_726del c.1002_1004del (p.Leu335del) n.1768_1770del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899380A>C | CA397300738 | CHRNE | c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) n.767T>G n.723T>G c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.1767T>G | |
17 | g.4899380A>G | CA397300740 | CHRNE | c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) n.767T>C n.723T>C c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.1767T>C | |
17 | g.4899380A>T | CA397300741 | CHRNE | c.1037T>A (p.Leu346His) c.104T>A (p.Leu35His) n.767T>A n.723T>A c.1001T>A (p.Leu334His) n.1767T>A | |
17 | g.4899381G>A | CA397300743 | CHRNE | c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.103C>T (p.Leu35Phe) n.766C>T n.722C>T c.1000C>T (p.Leu334Phe) n.1766C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899381G>C | CA397300745 | CHRNE | c.1036C>G (p.Leu346Val) c.103C>G (p.Leu35Val) n.766C>G n.722C>G c.1000C>G (p.Leu334Val) n.1766C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899381G= | CA2244610840 | CHRNE | c.1036C= (p.Leu346=) c.103C= (p.Leu35=) n.766C= n.722C= c.1000C= (p.Leu334=) n.1766C= | |
17 | g.4899381G>T | CA397300746 | CHRNE | c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.103C>A (p.Leu35Ile) n.766C>A n.722C>A c.1000C>A (p.Leu334Ile) n.1766C>A | |
17 | g.4899382A= | CA2244610841 | CHRNE | c.1035T= (p.Val345=) c.102T= (p.Val34=) n.765T= n.721T= c.999T= (p.Val333=) n.1765T= | |
17 | g.4899382A>C | CA497676286 | CHRNE | c.1035T>G (p.Val345=) c.102T>G (p.Val34=) n.765T>G n.721T>G c.999T>G (p.Val333=) n.1765T>G | |
17 | g.4899382A>G | CA8314043 | CHRNE | c.1035T>C (p.Val345=) c.102T>C (p.Val34=) n.765T>C n.721T>C c.999T>C (p.Val333=) n.1765T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899382A>T | CA497676287 | CHRNE | c.1035T>A (p.Val345=) c.102T>A (p.Val34=) n.765T>A n.721T>A c.999T>A (p.Val333=) n.1765T>A | |
17 | g.4899383A>C | CA397300748 | CHRNE | c.1034T>G (p.Val345Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) n.764T>G n.720T>G c.998T>G (p.Val333Gly) n.1764T>G | |
17 | g.4899383A>G | CA397300750 | CHRNE | c.1034T>C (p.Val345Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) n.764T>C n.720T>C c.998T>C (p.Val333Ala) n.1764T>C | |
17 | g.4899383A>T | CA397300751 | CHRNE | c.1034T>A (p.Val345Asp) c.101T>A (p.Val34Asp) n.764T>A n.720T>A c.998T>A (p.Val333Asp) n.1764T>A | |
17 | g.4899384C>A | CA397300753 | CHRNE | c.1033G>T (p.Val345Phe) c.100G>T (p.Val34Phe) n.763G>T n.719G>T c.997G>T (p.Val333Phe) n.1763G>T | dbSNP |
17 | g.4899384C= | CA2244610842 | CHRNE | c.1033G= (p.Val345=) c.100G= (p.Val34=) n.763G= n.719G= c.997G= (p.Val333=) n.1763G= | |
17 | g.4899384C>G | CA397300755 | CHRNE | c.1033G>C (p.Val345Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) n.763G>C n.719G>C c.997G>C (p.Val333Leu) n.1763G>C | |
17 | g.4899384C>T | CA397300756 | CHRNE | c.1033G>A (p.Val345Ile) c.100G>A (p.Val34Ile) n.763G>A n.719G>A c.997G>A (p.Val333Ile) n.1763G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899385C>A | CA397300757 | CHRNE | c.1033-1G>T (n.1033-1G>T) c.100-1G>T (n.100-1G>T) n.763-1G>T n.719-1G>T c.997-1G>T (n.997-1G>T) n.1763-1G>T | |
17 | g.4899385C= | CA2244610843 | CHRNE | c.1033-1G= (n.1033-1G=) c.100-1G= (n.100-1G=) n.763-1G= n.719-1G= c.997-1G= (n.997-1G=) n.1763-1G= | |
17 | g.4899385C>G | CA8314044 | CHRNE | c.1033-1G>C (n.1033-1G>C) c.100-1G>C (n.100-1G>C) n.763-1G>C n.719-1G>C c.997-1G>C (n.997-1G>C) n.1763-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899385C>T | CA397300758 | CHRNE | c.1033-1G>A (n.1033-1G>A) c.100-1G>A (n.100-1G>A) n.763-1G>A n.719-1G>A c.997-1G>A (n.997-1G>A) n.1763-1G>A | |
17 | g.4899386_4899391dup | CA10649600 | CHRNE | c.1033-6_1033-1dup (n.1033-6_1033-1dup) c.100-6_100-1dup (n.100-6_100-1dup) n.763-6_763-1dup n.719-6_719-1dup c.997-6_997-1dup (n.997-6_997-1dup) n.1763-6_1763-1dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899386del | CA2576135721 | CHRNE | c.1033-2del (n.1033-2del) c.100-2del (n.100-2del) n.763-2del n.719-2del c.997-2del (n.997-2del) n.1763-2del | ClinVar |
17 | g.4899386T>A | CA274489 | CHRNE | c.1033-2A>T (n.1033-2A>T) c.100-2A>T (n.100-2A>T) n.763-2A>T n.719-2A>T c.997-2A>T (n.997-2A>T) n.1763-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899386T>C | CA397300759 | CHRNE | c.1033-2A>G (n.1033-2A>G) c.100-2A>G (n.100-2A>G) n.763-2A>G n.719-2A>G c.997-2A>G (n.997-2A>G) n.1763-2A>G | |
17 | g.4899386T>G | CA397300760 | CHRNE | c.1033-2A>C (n.1033-2A>C) c.100-2A>C (n.100-2A>C) n.763-2A>C n.719-2A>C c.997-2A>C (n.997-2A>C) n.1763-2A>C | |
17 | g.4899386T= | CA2244610844 | CHRNE | c.1033-2A= (n.1033-2A=) c.100-2A= (n.100-2A=) n.763-2A= n.719-2A= c.997-2A= (n.997-2A=) n.1763-2A= | |
17 | g.4899387G>T | CA2576135722 | CHRNE | c.1033-3C>A (n.1033-3C>A) c.100-3C>A (n.100-3C>A) n.763-3C>A n.719-3C>A c.997-3C>A (n.997-3C>A) n.1763-3C>A | |
17 | g.4899390dup | CA287180415 | CHRNE | c.1033-3dup (n.1033-3dup) c.100-3dup (n.100-3dup) n.763-3dup n.719-3dup c.997-3dup (n.997-3dup) n.1763-3dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899397_4899398insAGGGGCAGGGGC | CA624855895 | CHRNE | c.1033-3_1033-2insTGCCCCTGCCCC (n.1033-3_1033-2insTGCCCCTGCCCC) c.100-3_100-2insTGCCCCTGCCCC (n.100-3_100-2insTGCCCCTGCCCC) n.763-3_763-2insTGCCCCTGCCCC n.719-3_719-2insTGCCCCTGCCCC c.997-3_997-2insTGCCCCTGCCCC (n.997-3_997-2insTGCCCCTGCCCC) n.1763-3_1763-2insTGCCCCTGCCCC | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899392_4899397dup | CA8314045 | CHRNE | c.1033-8_1033-3dup (n.1033-8_1033-3dup) c.100-8_100-3dup (n.100-8_100-3dup) n.763-8_763-3dup n.719-8_719-3dup c.997-8_997-3dup (n.997-8_997-3dup) n.1763-8_1763-3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899392_4899397del | CA2635579060 | CHRNE | c.1033-8_1033-3del (n.1033-8_1033-3del) c.100-8_100-3del (n.100-8_100-3del) n.763-8_763-3del n.719-8_719-3del c.997-8_997-3del (n.997-8_997-3del) n.1763-8_1763-3del | gnomAD v4 |
17 | g.4899388G>C | CA287180416 | CHRNE | c.1033-4C>G (n.1033-4C>G) c.100-4C>G (n.100-4C>G) n.763-4C>G n.719-4C>G c.997-4C>G (n.997-4C>G) n.1763-4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899388G= | CA2244610845 | CHRNE | c.1033-4C= (n.1033-4C=) c.100-4C= (n.100-4C=) n.763-4C= n.719-4C= c.997-4C= (n.997-4C=) n.1763-4C= | |
17 | g.4899388G>T | CA2499224693 | CHRNE | c.1033-4C>A (n.1033-4C>A) c.100-4C>A (n.100-4C>A) n.763-4C>A n.719-4C>A c.997-4C>A (n.997-4C>A) n.1763-4C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899389G>A | CA915949470 | CHRNE | c.1033-5C>T (n.1033-5C>T) c.100-5C>T (n.100-5C>T) n.763-5C>T n.719-5C>T c.997-5C>T (n.997-5C>T) n.1763-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899389G= | CA2244610846 | CHRNE | c.1033-5C= (n.1033-5C=) c.100-5C= (n.100-5C=) n.763-5C= n.719-5C= c.997-5C= (n.997-5C=) n.1763-5C= | |
17 | g.4899389G>T | CA287180418 | CHRNE | c.1033-5C>A (n.1033-5C>A) c.100-5C>A (n.100-5C>A) n.763-5C>A n.719-5C>A c.997-5C>A (n.997-5C>A) n.1763-5C>A | dbSNP |
17 | g.4899390G>A | CA152406 | CHRNE | c.1033-6C>T (n.1033-6C>T) c.100-6C>T (n.100-6C>T) n.763-6C>T n.719-6C>T c.997-6C>T (n.997-6C>T) n.1763-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899390G>C | CA2581289345 | CHRNE | c.1033-6C>G (n.1033-6C>G) c.100-6C>G (n.100-6C>G) n.763-6C>G n.719-6C>G c.997-6C>G (n.997-6C>G) n.1763-6C>G | |
17 | g.4899390G= | CA2244610847 | CHRNE | c.1033-6C= (n.1033-6C=) c.100-6C= (n.100-6C=) n.763-6C= n.719-6C= c.997-6C= (n.997-6C=) n.1763-6C= | |
17 | g.4899390G>T | CA2581289346 | CHRNE | c.1033-6C>A (n.1033-6C>A) c.100-6C>A (n.100-6C>A) n.763-6C>A n.719-6C>A c.997-6C>A (n.997-6C>A) n.1763-6C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899391C= | CA2244610848 | CHRNE | c.1033-7G= (n.1033-7G=) c.100-7G= (n.100-7G=) n.763-7G= n.719-7G= c.997-7G= (n.997-7G=) n.1763-7G= | |
17 | g.4899391C>T | CA8314046 | CHRNE | c.1033-7G>A (n.1033-7G>A) c.100-7G>A (n.100-7G>A) n.763-7G>A n.719-7G>A c.997-7G>A (n.997-7G>A) n.1763-7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899392A= | CA2244610849 | CHRNE | c.1033-8T= (n.1033-8T=) c.100-8T= (n.100-8T=) n.763-8T= n.719-8T= c.997-8T= (n.997-8T=) n.1763-8T= | |
17 | g.4899392A>G | CA2589996354 | CHRNE | c.1033-8T>C (n.1033-8T>C) c.100-8T>C (n.100-8T>C) n.763-8T>C n.719-8T>C c.997-8T>C (n.997-8T>C) n.1763-8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899397_4899409dup | CA624855896 | CHRNE | c.1033-20_1033-8dup (n.1033-20_1033-8dup) c.100-20_100-8dup (n.100-20_100-8dup) n.763-20_763-8dup n.719-20_719-8dup c.997-20_997-8dup (n.997-20_997-8dup) n.1763-20_1763-8dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899393G= | CA2244610850 | CHRNE | c.1033-9C= (n.1033-9C=) c.100-9C= (n.100-9C=) n.763-9C= n.719-9C= c.997-9C= (n.997-9C=) n.1763-9C= | |
17 | g.4899393G>T | CA287180430 | CHRNE | c.1033-9C>A (n.1033-9C>A) c.100-9C>A (n.100-9C>A) n.763-9C>A n.719-9C>A c.997-9C>A (n.997-9C>A) n.1763-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899396del | CA2580093536 | CHRNE | c.1033-9del (n.1033-9del) c.100-9del (n.100-9del) n.763-9del n.719-9del c.997-9del (n.997-9del) n.1763-9del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.4899398_4899402dup | CA8314048 | CHRNE | c.1033-13_1033-9dup (n.1033-13_1033-9dup) c.100-13_100-9dup (n.100-13_100-9dup) n.763-13_763-9dup n.719-13_719-9dup c.997-13_997-9dup (n.997-13_997-9dup) n.1763-13_1763-9dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899396_4899409dup | CA8314047 | CHRNE | c.1033-22_1033-9dup (n.1033-22_1033-9dup) c.100-22_100-9dup (n.100-22_100-9dup) n.763-22_763-9dup n.719-22_719-9dup c.997-22_997-9dup (n.997-22_997-9dup) n.1763-22_1763-9dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899394G>A | CA624855897 | CHRNE | c.1033-10C>T (n.1033-10C>T) c.100-10C>T (n.100-10C>T) n.763-10C>T n.719-10C>T c.997-10C>T (n.997-10C>T) n.1763-10C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.4899394G>C | CA2635579083 | CHRNE | c.1033-10C>G (n.1033-10C>G) c.100-10C>G (n.100-10C>G) n.763-10C>G n.719-10C>G c.997-10C>G (n.997-10C>G) n.1763-10C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4899394G= | CA2244610851 | CHRNE | c.1033-10C= (n.1033-10C=) c.100-10C= (n.100-10C=) n.763-10C= n.719-10C= c.997-10C= (n.997-10C=) n.1763-10C= | |
17 | g.4899395G>A | CA2740095211 | CHRNE | c.1033-11C>T (n.1033-11C>T) c.100-11C>T (n.100-11C>T) n.763-11C>T n.719-11C>T c.997-11C>T (n.997-11C>T) n.1763-11C>T | ClinVar |
17 | g.4899396G>A | CA980970685 | CHRNE | c.1033-12C>T (n.1033-12C>T) c.100-12C>T (n.100-12C>T) n.763-12C>T n.719-12C>T c.997-12C>T (n.997-12C>T) n.1763-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899396G= | CA2244610852 | CHRNE | c.1033-12C= (n.1033-12C=) c.100-12C= (n.100-12C=) n.763-12C= n.719-12C= c.997-12C= (n.997-12C=) n.1763-12C= | |
17 | g.4899396G>T | CA624855898 | CHRNE | c.1033-12C>A (n.1033-12C>A) c.100-12C>A (n.100-12C>A) n.763-12C>A n.719-12C>A c.997-12C>A (n.997-12C>A) n.1763-12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899397C>A | CA2635579087 | CHRNE | c.1033-13G>T (n.1033-13G>T) c.100-13G>T (n.100-13G>T) n.763-13G>T n.719-13G>T c.997-13G>T (n.997-13G>T) n.1763-13G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.4899397C= | CA2244610853 | CHRNE | c.1033-13G= (n.1033-13G=) c.100-13G= (n.100-13G=) n.763-13G= n.719-13G= c.997-13G= (n.997-13G=) n.1763-13G= | |
17 | g.4899397C>G | CA624855899 | CHRNE | c.1033-13G>C (n.1033-13G>C) c.100-13G>C (n.100-13G>C) n.763-13G>C n.719-13G>C c.997-13G>C (n.997-13G>C) n.1763-13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899397C>T | CA2244610854 | CHRNE | c.1033-13G>A (n.1033-13G>A) c.100-13G>A (n.100-13G>A) n.763-13G>A n.719-13G>A c.997-13G>A (n.997-13G>A) n.1763-13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899397_4899398insA | CA10650469 | CHRNE | c.1033-14_1033-13insT (n.1033-14_1033-13insT) c.100-14_100-13insT (n.100-14_100-13insT) n.763-14_763-13insT n.719-14_719-13insT c.997-14_997-13insT (n.997-14_997-13insT) n.1763-14_1763-13insT | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899398G>A | CA8314049 | CHRNE | c.1033-14C>T (n.1033-14C>T) c.100-14C>T (n.100-14C>T) n.763-14C>T n.719-14C>T c.997-14C>T (n.997-14C>T) n.1763-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899398G>C | CA2576135723 | CHRNE | c.1033-14C>G (n.1033-14C>G) c.100-14C>G (n.100-14C>G) n.763-14C>G n.719-14C>G c.997-14C>G (n.997-14C>G) n.1763-14C>G | |
17 | g.4899398G= | CA2244610855 | CHRNE | c.1033-14C= (n.1033-14C=) c.100-14C= (n.100-14C=) n.763-14C= n.719-14C= c.997-14C= (n.997-14C=) n.1763-14C= | |
17 | g.4899398G>T | CA2635579089 | CHRNE | c.1033-14C>A (n.1033-14C>A) c.100-14C>A (n.100-14C>A) n.763-14C>A n.719-14C>A c.997-14C>A (n.997-14C>A) n.1763-14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899400G>C | CA2635579093 | CHRNE | c.1033-16C>G (n.1033-16C>G) c.100-16C>G (n.100-16C>G) n.763-16C>G n.719-16C>G c.997-16C>G (n.997-16C>G) n.1763-16C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4899401G>A | CA2635579094 | CHRNE | c.1033-17C>T (n.1033-17C>T) c.100-17C>T (n.100-17C>T) n.763-17C>T n.719-17C>T c.997-17C>T (n.997-17C>T) n.1763-17C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899401G>T | CA2576135724 | CHRNE | c.1033-17C>A (n.1033-17C>A) c.100-17C>A (n.100-17C>A) n.763-17C>A n.719-17C>A c.997-17C>A (n.997-17C>A) n.1763-17C>A | |
17 | g.4899402C>A | CA2635579095 | CHRNE | c.1033-18G>T (n.1033-18G>T) c.100-18G>T (n.100-18G>T) n.763-18G>T n.719-18G>T c.997-18G>T (n.997-18G>T) n.1763-18G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899402C= | CA2244610856 | CHRNE | c.1033-18G= (n.1033-18G=) c.100-18G= (n.100-18G=) n.763-18G= n.719-18G= c.997-18G= (n.997-18G=) n.1763-18G= | |
17 | g.4899402C>G | CA8314050 | CHRNE | c.1033-18G>C (n.1033-18G>C) c.100-18G>C (n.100-18G>C) n.763-18G>C n.719-18G>C c.997-18G>C (n.997-18G>C) n.1763-18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.4899403T>G | CA2576135725 | CHRNE | c.1033-19A>C (n.1033-19A>C) c.100-19A>C (n.100-19A>C) n.763-19A>C n.719-19A>C c.997-19A>C (n.997-19A>C) n.1763-19A>C | |
17 | g.4899404T>C | CA624855900 | CHRNE | c.1033-20A>G (n.1033-20A>G) c.100-20A>G (n.100-20A>G) n.763-20A>G n.719-20A>G c.997-20A>G (n.997-20A>G) n.1763-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899404T>G | CA2635579097 | CHRNE | c.1033-20A>C (n.1033-20A>C) c.100-20A>C (n.100-20A>C) n.763-20A>C n.719-20A>C c.997-20A>C (n.997-20A>C) n.1763-20A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4899404T= | CA2244610857 | CHRNE | c.1033-20A= (n.1033-20A=) c.100-20A= (n.100-20A=) n.763-20A= n.719-20A= c.997-20A= (n.997-20A=) n.1763-20A= | |
17 | g.4899405A>G | CA2635579098 | CHRNE | c.1033-21T>C (n.1033-21T>C) c.100-21T>C (n.100-21T>C) n.763-21T>C n.719-21T>C c.997-21T>C (n.997-21T>C) n.1763-21T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4899405_4899406delinsAG | CA2244610858 | CHRNE | c.1033-22_1033-21delinsCT (n.1033-22_1033-21delinsCT) c.100-22_100-21delinsCT (n.100-22_100-21delinsCT) n.763-22_763-21delinsCT n.719-22_719-21delinsCT c.997-22_997-21delinsCT (n.997-22_997-21delinsCT) n.1763-22_1763-21delinsCT | |
17 | g.4899406G>A | CA624855901 | CHRNE | c.1033-22C>T (n.1033-22C>T) c.100-22C>T (n.100-22C>T) n.763-22C>T n.719-22C>T c.997-22C>T (n.997-22C>T) n.1763-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899406G= | CA2244610859 | CHRNE | c.1033-22C= (n.1033-22C=) c.100-22C= (n.100-22C=) n.763-22C= n.719-22C= c.997-22C= (n.997-22C=) n.1763-22C= | |
17 | g.4899406G>T | CA2635579102 | CHRNE | c.1033-22C>A (n.1033-22C>A) c.100-22C>A (n.100-22C>A) n.763-22C>A n.719-22C>A c.997-22C>A (n.997-22C>A) n.1763-22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899409dup | CA772623965 | CHRNE | c.1033-22dup (n.1033-22dup) c.100-22dup (n.100-22dup) n.763-22dup n.719-22dup c.997-22dup (n.997-22dup) n.1763-22dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899409del | CA287180449 | CHRNE | c.1033-22del (n.1033-22del) c.100-22del (n.100-22del) n.763-22del n.719-22del c.997-22del (n.997-22del) n.1763-22del | dbSNP |
17 | g.4899407G>A | CA2538914399 | CHRNE | c.1033-23C>T (n.1033-23C>T) c.100-23C>T (n.100-23C>T) n.763-23C>T n.719-23C>T c.997-23C>T (n.997-23C>T) n.1763-23C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899407G= | CA2244610860 | CHRNE | c.1033-23C= (n.1033-23C=) c.100-23C= (n.100-23C=) n.763-23C= n.719-23C= c.997-23C= (n.997-23C=) n.1763-23C= | |
17 | g.4899407G>T | CA2244610861 | CHRNE | c.1033-23C>A (n.1033-23C>A) c.100-23C>A (n.100-23C>A) n.763-23C>A n.719-23C>A c.997-23C>A (n.997-23C>A) n.1763-23C>A | dbSNP |
17 | g.4899408G>A | CA624855902 | CHRNE | c.1033-24C>T (n.1033-24C>T) c.100-24C>T (n.100-24C>T) n.763-24C>T n.719-24C>T c.997-24C>T (n.997-24C>T) n.1763-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899408G= | CA2244610862 | CHRNE | c.1033-24C= (n.1033-24C=) c.100-24C= (n.100-24C=) n.763-24C= n.719-24C= c.997-24C= (n.997-24C=) n.1763-24C= | |
17 | g.4899409G>A | CA8314051 | CHRNE | c.1033-25C>T (n.1033-25C>T) c.100-25C>T (n.100-25C>T) n.763-25C>T n.719-25C>T c.997-25C>T (n.997-25C>T) n.1763-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899409G>C | CA2635579106 | CHRNE | c.1033-25C>G (n.1033-25C>G) c.100-25C>G (n.100-25C>G) n.763-25C>G n.719-25C>G c.997-25C>G (n.997-25C>G) n.1763-25C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4899409G= | CA2244610863 | CHRNE | c.1033-25C= (n.1033-25C=) c.100-25C= (n.100-25C=) n.763-25C= n.719-25C= c.997-25C= (n.997-25C=) n.1763-25C= | |
17 | g.4899410A= | CA2244610864 | CHRNE | c.1033-26T= (n.1033-26T=) c.100-26T= (n.100-26T=) n.763-26T= n.719-26T= c.997-26T= (n.997-26T=) n.1763-26T= | |
17 | g.4899410A>G | CA624855903 | CHRNE | c.1033-26T>C (n.1033-26T>C) c.100-26T>C (n.100-26T>C) n.763-26T>C n.719-26T>C c.997-26T>C (n.997-26T>C) n.1763-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899411C= | CA2244610865 | CHRNE | c.1033-27G= (n.1033-27G=) c.100-27G= (n.100-27G=) n.763-27G= n.719-27G= c.997-27G= (n.997-27G=) n.1763-27G= | |
17 | g.4899411C>T | CA624855904 | CHRNE | c.1033-27G>A (n.1033-27G>A) c.100-27G>A (n.100-27G>A) n.763-27G>A n.719-27G>A c.997-27G>A (n.997-27G>A) n.1763-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899412G>A | CA2635579107 | CHRNE | c.1033-28C>T (n.1033-28C>T) c.100-28C>T (n.100-28C>T) n.763-28C>T n.719-28C>T c.997-28C>T (n.997-28C>T) n.1763-28C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899412G>C | CA980970706 | CHRNE | c.1033-28C>G (n.1033-28C>G) c.100-28C>G (n.100-28C>G) n.763-28C>G n.719-28C>G c.997-28C>G (n.997-28C>G) n.1763-28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899412G= | CA2244610866 | CHRNE | c.1033-28C= (n.1033-28C=) c.100-28C= (n.100-28C=) n.763-28C= n.719-28C= c.997-28C= (n.997-28C=) n.1763-28C= | |
17 | g.4899412G>T | CA2635579108 | CHRNE | c.1033-28C>A (n.1033-28C>A) c.100-28C>A (n.100-28C>A) n.763-28C>A n.719-28C>A c.997-28C>A (n.997-28C>A) n.1763-28C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899413A= | CA2244610867 | CHRNE | c.1033-29T= (n.1033-29T=) c.100-29T= (n.100-29T=) n.763-29T= n.719-29T= c.997-29T= (n.997-29T=) n.1763-29T= | |
17 | g.4899413A>G | CA624855905 | CHRNE | c.1033-29T>C (n.1033-29T>C) c.100-29T>C (n.100-29T>C) n.763-29T>C n.719-29T>C c.997-29T>C (n.997-29T>C) n.1763-29T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.4899414G>A | CA8314052 | CHRNE | c.1033-30C>T (n.1033-30C>T) c.100-30C>T (n.100-30C>T) n.763-30C>T n.719-30C>T c.997-30C>T (n.997-30C>T) n.1763-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899414G>C | CA624855906 | CHRNE | c.1033-30C>G (n.1033-30C>G) c.100-30C>G (n.100-30C>G) n.763-30C>G n.719-30C>G c.997-30C>G (n.997-30C>G) n.1763-30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899414G= | CA2244610868 | CHRNE | c.1033-30C= (n.1033-30C=) c.100-30C= (n.100-30C=) n.763-30C= n.719-30C= c.997-30C= (n.997-30C=) n.1763-30C= | |
17 | g.4899414G>T | CA624855907 | CHRNE | c.1033-30C>A (n.1033-30C>A) c.100-30C>A (n.100-30C>A) n.763-30C>A n.719-30C>A c.997-30C>A (n.997-30C>A) n.1763-30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899415G>A | CA772624002 | CHRNE | c.1033-31C>T (n.1033-31C>T) c.100-31C>T (n.100-31C>T) n.763-31C>T n.719-31C>T c.997-31C>T (n.997-31C>T) n.1763-31C>T | dbSNP |
17 | g.4899415G= | CA2244610869 | CHRNE | c.1033-31C= (n.1033-31C=) c.100-31C= (n.100-31C=) n.763-31C= n.719-31C= c.997-31C= (n.997-31C=) n.1763-31C= | |
17 | g.4899415G>T | CA2635579111 | CHRNE | c.1033-31C>A (n.1033-31C>A) c.100-31C>A (n.100-31C>A) n.763-31C>A n.719-31C>A c.997-31C>A (n.997-31C>A) n.1763-31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899417dup | CA624855908 | CHRNE | c.1033-32dup (n.1033-32dup) c.100-32dup (n.100-32dup) n.763-32dup n.719-32dup c.997-32dup (n.997-32dup) n.1763-32dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899419_4899466del | CA2635579113 | CHRNE | c.1032+5_1033-32del (n.1032+5_1033-32del) c.99+5_100-32del (n.99+5_100-32del) n.762+5_763-32del n.718+5_719-32del c.996+5_997-32del (n.996+5_997-32del) n.1762+5_1763-32del | gnomAD v4 |
17 | g.4899417T>C | CA287180469 | CHRNE | c.1033-33A>G (n.1033-33A>G) c.100-33A>G (n.100-33A>G) n.763-33A>G n.719-33A>G c.997-33A>G (n.997-33A>G) n.1763-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899417T= | CA2244610870 | CHRNE | c.1033-33A= (n.1033-33A=) c.100-33A= (n.100-33A=) n.763-33A= n.719-33A= c.997-33A= (n.997-33A=) n.1763-33A= | |
17 | g.4899419G>A | CA2635579116 | C17orf107,CHRNE | c.1033-35C>T (n.1033-35C>T) c.100-35C>T (n.100-35C>T) n.763-35C>T c.-344G>A (n.-344G>A) n.719-35C>T c.997-35C>T (n.997-35C>T) n.1763-35C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899419G>C | CA287180478 | C17orf107,CHRNE | c.1033-35C>G (n.1033-35C>G) c.100-35C>G (n.100-35C>G) n.763-35C>G c.-344G>C (n.-344G>C) n.719-35C>G c.997-35C>G (n.997-35C>G) n.1763-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899419G= | CA2244610871 | C17orf107,CHRNE | c.1033-35C= (n.1033-35C=) c.100-35C= (n.100-35C=) n.763-35C= c.-344G= (n.-344G=) n.719-35C= c.997-35C= (n.997-35C=) n.1763-35C= | |
17 | g.4899419G>T | CA2635579114 | C17orf107,CHRNE | c.1033-35C>A (n.1033-35C>A) c.100-35C>A (n.100-35C>A) n.763-35C>A c.-344G>T (n.-344G>T) n.719-35C>A c.997-35C>A (n.997-35C>A) n.1763-35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899421A= | CA2244610872 | C17orf107,CHRNE | c.1033-37T= (n.1033-37T=) c.100-37T= (n.100-37T=) n.763-37T= c.-342A= (n.-342A=) n.719-37T= c.997-37T= (n.997-37T=) n.1763-37T= | |
17 | g.4899421A>G | CA772624009 | C17orf107,CHRNE | c.1033-37T>C (n.1033-37T>C) c.100-37T>C (n.100-37T>C) n.763-37T>C c.-342A>G (n.-342A>G) n.719-37T>C c.997-37T>C (n.997-37T>C) n.1763-37T>C | dbSNP |
17 | g.4899422C= | CA2244610873 | C17orf107,CHRNE | c.1033-38G= (n.1033-38G=) c.100-38G= (n.100-38G=) n.763-38G= c.-341C= (n.-341C=) n.719-38G= c.997-38G= (n.997-38G=) n.1763-38G= | |
17 | g.4899422C>T | CA8314053 | C17orf107,CHRNE | c.1033-38G>A (n.1033-38G>A) c.100-38G>A (n.100-38G>A) n.763-38G>A c.-341C>T (n.-341C>T) n.719-38G>A c.997-38G>A (n.997-38G>A) n.1763-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899423G>A | CA287180492 | C17orf107,CHRNE | c.1033-39C>T (n.1033-39C>T) c.100-39C>T (n.100-39C>T) n.763-39C>T c.-340G>A (n.-340G>A) n.719-39C>T c.997-39C>T (n.997-39C>T) n.1763-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899423G= | CA2244610874 | C17orf107,CHRNE | c.1033-39C= (n.1033-39C=) c.100-39C= (n.100-39C=) n.763-39C= c.-340G= (n.-340G=) n.719-39C= c.997-39C= (n.997-39C=) n.1763-39C= | |
17 | g.4899423G>T | CA2635579118 | C17orf107,CHRNE | c.1033-39C>A (n.1033-39C>A) c.100-39C>A (n.100-39C>A) n.763-39C>A c.-340G>T (n.-340G>T) n.719-39C>A c.997-39C>A (n.997-39C>A) n.1763-39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899425A= | CA2244610875 | C17orf107,CHRNE | c.1033-41T= (n.1033-41T=) c.100-41T= (n.100-41T=) n.763-41T= c.-338A= (n.-338A=) n.719-41T= c.997-41T= (n.997-41T=) n.1763-41T= | |
17 | g.4899425A>G | CA772624018 | C17orf107,CHRNE | c.1033-41T>C (n.1033-41T>C) c.100-41T>C (n.100-41T>C) n.763-41T>C c.-338A>G (n.-338A>G) n.719-41T>C c.997-41T>C (n.997-41T>C) n.1763-41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899425A>T | CA772624019 | C17orf107,CHRNE | c.1033-41T>A (n.1033-41T>A) c.100-41T>A (n.100-41T>A) n.763-41T>A c.-338A>T (n.-338A>T) n.719-41T>A c.997-41T>A (n.997-41T>A) n.1763-41T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899425_4899444dup | CA2635579119 | C17orf107,CHRNE | c.1032+24_1033-41dup (n.1032+24_1033-41dup) c.99+24_100-41dup (n.99+24_100-41dup) n.762+24_763-41dup c.-338_-319dup (n.-338_-319dup) n.718+24_719-41dup c.996+24_997-41dup (n.996+24_997-41dup) n.1762+24_1763-41dup | gnomAD v4 |
17 | g.4899426G= | CA2244610876 | C17orf107,CHRNE | c.1033-42C= (n.1033-42C=) c.100-42C= (n.100-42C=) n.763-42C= c.-337G= (n.-337G=) n.719-42C= c.997-42C= (n.997-42C=) n.1763-42C= | |
17 | g.4899426G>T | CA2635579122 | C17orf107,CHRNE | c.1033-42C>A (n.1033-42C>A) c.100-42C>A (n.100-42C>A) n.763-42C>A c.-337G>T (n.-337G>T) n.719-42C>A c.997-42C>A (n.997-42C>A) n.1763-42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899428_4899447dup | CA8314054 | C17orf107,CHRNE | c.1032+23_1033-42dup (n.1032+23_1033-42dup) c.99+23_100-42dup (n.99+23_100-42dup) n.762+23_763-42dup c.-335_-316dup (n.-335_-316dup) n.718+23_719-42dup c.996+23_997-42dup (n.996+23_997-42dup) n.1762+23_1763-42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899427C>A | CA2576135726 | C17orf107,CHRNE | c.1032+41G>T (n.1032+41G>T) c.99+41G>T (n.99+41G>T) n.762+41G>T c.-336C>A (n.-336C>A) n.718+41G>T c.996+41G>T (n.996+41G>T) n.1762+41G>T | |
17 | g.4899431_4899435dup | CA8314055 | C17orf107,CHRNE | c.1032+37_1032+41dup (n.1032+37_1032+41dup) c.99+37_99+41dup (n.99+37_99+41dup) n.762+37_762+41dup c.-332_-328dup (n.-332_-328dup) n.718+37_718+41dup c.996+37_996+41dup (n.996+37_996+41dup) n.1762+37_1762+41dup | dbSNP ExAC |
17 | g.4899429C>A | CA2635579123 | C17orf107,CHRNE | c.1032+39G>T (n.1032+39G>T) c.99+39G>T (n.99+39G>T) n.762+39G>T c.-334C>A (n.-334C>A) n.718+39G>T c.996+39G>T (n.996+39G>T) n.1762+39G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899430C= | CA2244610877 | C17orf107,CHRNE | c.1032+38G= (n.1032+38G=) c.99+38G= (n.99+38G=) n.762+38G= c.-333C= (n.-333C=) n.718+38G= c.996+38G= (n.996+38G=) n.1762+38G= | |
17 | g.4899430C>T | CA772624021 | C17orf107,CHRNE | c.1032+38G>A (n.1032+38G>A) c.99+38G>A (n.99+38G>A) n.762+38G>A c.-333C>T (n.-333C>T) n.718+38G>A c.996+38G>A (n.996+38G>A) n.1762+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899435_4899440dup | CA8314057 | C17orf107,CHRNE | c.1032+32_1032+37dup (n.1032+32_1032+37dup) c.99+32_99+37dup (n.99+32_99+37dup) n.762+32_762+37dup c.-328_-323dup (n.-328_-323dup) n.718+32_718+37dup c.996+32_996+37dup (n.996+32_996+37dup) n.1762+32_1762+37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899431_4899445dup | CA8314056 | C17orf107,CHRNE | c.1032+23_1032+37dup (n.1032+23_1032+37dup) c.99+23_99+37dup (n.99+23_99+37dup) n.762+23_762+37dup c.-332_-318dup (n.-332_-318dup) n.718+23_718+37dup c.996+23_996+37dup (n.996+23_996+37dup) n.1762+23_1762+37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899432C= | CA2244610878 | C17orf107,CHRNE | c.1032+36G= (n.1032+36G=) c.99+36G= (n.99+36G=) n.762+36G= c.-331C= (n.-331C=) n.718+36G= c.996+36G= (n.996+36G=) n.1762+36G= | |
17 | g.4899432C>G | CA624855909 | C17orf107,CHRNE | c.1032+36G>C (n.1032+36G>C) c.99+36G>C (n.99+36G>C) n.762+36G>C c.-331C>G (n.-331C>G) n.718+36G>C c.996+36G>C (n.996+36G>C) n.1762+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899435del | CA2635579127 | C17orf107,CHRNE | c.1032+36del (n.1032+36del) c.99+36del (n.99+36del) n.762+36del c.-328del (n.-328del) n.718+36del c.996+36del (n.996+36del) n.1762+36del | gnomAD v4 |
17 | g.4899433C= | CA2244610879 | C17orf107,CHRNE | c.1032+35G= (n.1032+35G=) c.99+35G= (n.99+35G=) n.762+35G= c.-330C= (n.-330C=) n.718+35G= c.996+35G= (n.996+35G=) n.1762+35G= | |
17 | g.4899433C>T | CA8314058 | C17orf107,CHRNE | c.1032+35G>A (n.1032+35G>A) c.99+35G>A (n.99+35G>A) n.762+35G>A c.-330C>T (n.-330C>T) n.718+35G>A c.996+35G>A (n.996+35G>A) n.1762+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899434C= | CA2244610880 | C17orf107,CHRNE | c.1032+34G= (n.1032+34G=) c.99+34G= (n.99+34G=) n.762+34G= c.-329C= (n.-329C=) n.718+34G= c.996+34G= (n.996+34G=) n.1762+34G= | |
17 | g.4899434C>G | CA2244610881 | C17orf107,CHRNE | c.1032+34G>C (n.1032+34G>C) c.99+34G>C (n.99+34G>C) n.762+34G>C c.-329C>G (n.-329C>G) n.718+34G>C c.996+34G>C (n.996+34G>C) n.1762+34G>C | dbSNP |
17 | g.4899434C>T | CA624855910 | C17orf107,CHRNE | c.1032+34G>A (n.1032+34G>A) c.99+34G>A (n.99+34G>A) n.762+34G>A c.-329C>T (n.-329C>T) n.718+34G>A c.996+34G>A (n.996+34G>A) n.1762+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899435C= | CA2244610882 | C17orf107,CHRNE | c.1032+33G= (n.1032+33G=) c.99+33G= (n.99+33G=) n.762+33G= c.-328C= (n.-328C=) n.718+33G= c.996+33G= (n.996+33G=) n.1762+33G= | |
17 | g.4899435C>G | CA8314059 | C17orf107,CHRNE | c.1032+33G>C (n.1032+33G>C) c.99+33G>C (n.99+33G>C) n.762+33G>C c.-328C>G (n.-328C>G) n.718+33G>C c.996+33G>C (n.996+33G>C) n.1762+33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899435C>T | CA772624027 | C17orf107,CHRNE | c.1032+33G>A (n.1032+33G>A) c.99+33G>A (n.99+33G>A) n.762+33G>A c.-328C>T (n.-328C>T) n.718+33G>A c.996+33G>A (n.996+33G>A) n.1762+33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899436G>A | CA980970719 | C17orf107,CHRNE | c.1032+32C>T (n.1032+32C>T) c.99+32C>T (n.99+32C>T) n.762+32C>T c.-327G>A (n.-327G>A) n.718+32C>T c.996+32C>T (n.996+32C>T) n.1762+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899436G>C | CA2732977335 | C17orf107,CHRNE | c.1032+32C>G (n.1032+32C>G) c.99+32C>G (n.99+32C>G) n.762+32C>G c.-327G>C (n.-327G>C) n.718+32C>G c.996+32C>G (n.996+32C>G) n.1762+32C>G | dbSNP |
17 | g.4899436G= | CA2244610883 | C17orf107,CHRNE | c.1032+32C= (n.1032+32C=) c.99+32C= (n.99+32C=) n.762+32C= c.-327G= (n.-327G=) n.718+32C= c.996+32C= (n.996+32C=) n.1762+32C= | |
17 | g.4899437A= | CA2244610884 | C17orf107,CHRNE | c.1032+31T= (n.1032+31T=) c.99+31T= (n.99+31T=) n.762+31T= c.-326A= (n.-326A=) n.718+31T= c.996+31T= (n.996+31T=) n.1762+31T= | |
17 | g.4899438C>A | CA2244610886 | C17orf107,CHRNE | c.1032+30G>T (n.1032+30G>T) c.99+30G>T (n.99+30G>T) n.762+30G>T c.-325C>A (n.-325C>A) n.718+30G>T c.996+30G>T (n.996+30G>T) n.1762+30G>T | dbSNP |
17 | g.4899438C= | CA2244610885 | C17orf107,CHRNE | c.1032+30G= (n.1032+30G=) c.99+30G= (n.99+30G=) n.762+30G= c.-325C= (n.-325C=) n.718+30G= c.996+30G= (n.996+30G=) n.1762+30G= | |
17 | g.4899438C>G | CA2635579137 | C17orf107,CHRNE | c.1032+30G>C (n.1032+30G>C) c.99+30G>C (n.99+30G>C) n.762+30G>C c.-325C>G (n.-325C>G) n.718+30G>C c.996+30G>C (n.996+30G>C) n.1762+30G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4899438C>T | CA624855911 | C17orf107,CHRNE | c.1032+30G>A (n.1032+30G>A) c.99+30G>A (n.99+30G>A) n.762+30G>A c.-325C>T (n.-325C>T) n.718+30G>A c.996+30G>A (n.996+30G>A) n.1762+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899440dup | CA8314060 | C17orf107,CHRNE | c.1032+30dup (n.1032+30dup) c.99+30dup (n.99+30dup) n.762+30dup c.-323dup (n.-323dup) n.718+30dup c.996+30dup (n.996+30dup) n.1762+30dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899440C>A | CA624855912 | C17orf107,CHRNE | c.1032+28G>T (n.1032+28G>T) c.99+28G>T (n.99+28G>T) n.762+28G>T c.-323C>A (n.-323C>A) n.718+28G>T c.996+28G>T (n.996+28G>T) n.1762+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899440C= | CA2244610887 | C17orf107,CHRNE | c.1032+28G= (n.1032+28G=) c.99+28G= (n.99+28G=) n.762+28G= c.-323C= (n.-323C=) n.718+28G= c.996+28G= (n.996+28G=) n.1762+28G= | |
17 | g.4899440C>G | CA2635579138 | C17orf107,CHRNE | c.1032+28G>C (n.1032+28G>C) c.99+28G>C (n.99+28G>C) n.762+28G>C c.-323C>G (n.-323C>G) n.718+28G>C c.996+28G>C (n.996+28G>C) n.1762+28G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4899440C>T | CA8314061 | C17orf107,CHRNE | c.1032+28G>A (n.1032+28G>A) c.99+28G>A (n.99+28G>A) n.762+28G>A c.-323C>T (n.-323C>T) n.718+28G>A c.996+28G>A (n.996+28G>A) n.1762+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899441G>A | CA8314062 | C17orf107,CHRNE | c.1032+27C>T (n.1032+27C>T) c.99+27C>T (n.99+27C>T) n.762+27C>T c.-322G>A (n.-322G>A) n.718+27C>T c.996+27C>T (n.996+27C>T) n.1762+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899441G= | CA2244610888 | C17orf107,CHRNE | c.1032+27C= (n.1032+27C=) c.99+27C= (n.99+27C=) n.762+27C= c.-322G= (n.-322G=) n.718+27C= c.996+27C= (n.996+27C=) n.1762+27C= | |
17 | g.4899441G>T | CA624855913 | C17orf107,CHRNE | c.1032+27C>A (n.1032+27C>A) c.99+27C>A (n.99+27C>A) n.762+27C>A c.-322G>T (n.-322G>T) n.718+27C>A c.996+27C>A (n.996+27C>A) n.1762+27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899442G>A | CA980970726 | C17orf107,CHRNE | c.1032+26C>T (n.1032+26C>T) c.99+26C>T (n.99+26C>T) n.762+26C>T c.-321G>A (n.-321G>A) n.718+26C>T c.996+26C>T (n.996+26C>T) n.1762+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899442G>C | CA2635579141 | C17orf107,CHRNE | c.1032+26C>G (n.1032+26C>G) c.99+26C>G (n.99+26C>G) n.762+26C>G c.-321G>C (n.-321G>C) n.718+26C>G c.996+26C>G (n.996+26C>G) n.1762+26C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4899442G= | CA2244610889 | C17orf107,CHRNE | c.1032+26C= (n.1032+26C=) c.99+26C= (n.99+26C=) n.762+26C= c.-321G= (n.-321G=) n.718+26C= c.996+26C= (n.996+26C=) n.1762+26C= | |
17 | g.4899442G>T | CA2635579143 | C17orf107,CHRNE | c.1032+26C>A (n.1032+26C>A) c.99+26C>A (n.99+26C>A) n.762+26C>A c.-321G>T (n.-321G>T) n.718+26C>A c.996+26C>A (n.996+26C>A) n.1762+26C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899443G>A | CA287180508 | C17orf107,CHRNE | c.1032+25C>T (n.1032+25C>T) c.99+25C>T (n.99+25C>T) n.762+25C>T c.-320G>A (n.-320G>A) n.718+25C>T c.996+25C>T (n.996+25C>T) n.1762+25C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899443G= | CA2244610890 | C17orf107,CHRNE | c.1032+25C= (n.1032+25C=) c.99+25C= (n.99+25C=) n.762+25C= c.-320G= (n.-320G=) n.718+25C= c.996+25C= (n.996+25C=) n.1762+25C= | |
17 | g.4899444_4899445insCCGC | CA2635579148 | C17orf107,CHRNE | c.1032+25_1032+26insGGGC (n.1032+25_1032+26insGGGC) c.99+25_99+26insGGGC (n.99+25_99+26insGGGC) n.762+25_762+26insGGGC c.-319_-318insCCGC (n.-319_-318insCCGC) n.718+25_718+26insGGGC c.996+25_996+26insGGGC (n.996+25_996+26insGGGC) n.1762+25_1762+26insGGGC | gnomAD v4 |
17 | g.4899444C>A | CA2635579150 | C17orf107,CHRNE | c.1032+24G>T (n.1032+24G>T) c.99+24G>T (n.99+24G>T) n.762+24G>T c.-319C>A (n.-319C>A) n.718+24G>T c.996+24G>T (n.996+24G>T) n.1762+24G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899444C>T | CA2635579149 | C17orf107,CHRNE | c.1032+24G>A (n.1032+24G>A) c.99+24G>A (n.99+24G>A) n.762+24G>A c.-319C>T (n.-319C>T) n.718+24G>A c.996+24G>A (n.996+24G>A) n.1762+24G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899444dup | CA8314063 | C17orf107,CHRNE | c.1032+24dup (n.1032+24dup) c.99+24dup (n.99+24dup) n.762+24dup c.-319dup (n.-319dup) n.718+24dup c.996+24dup (n.996+24dup) n.1762+24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899446G>A | CA8314064 | C17orf107,CHRNE | c.1032+22C>T (n.1032+22C>T) c.99+22C>T (n.99+22C>T) n.762+22C>T c.-317G>A (n.-317G>A) n.718+22C>T c.996+22C>T (n.996+22C>T) n.1762+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899446G= | CA2244610891 | C17orf107,CHRNE | c.1032+22C= (n.1032+22C=) c.99+22C= (n.99+22C=) n.762+22C= c.-317G= (n.-317G=) n.718+22C= c.996+22C= (n.996+22C=) n.1762+22C= | |
17 | g.4899447C>T | CA2635579151 | C17orf107,CHRNE | c.1032+21G>A (n.1032+21G>A) c.99+21G>A (n.99+21G>A) n.762+21G>A c.-316C>T (n.-316C>T) n.718+21G>A c.996+21G>A (n.996+21G>A) n.1762+21G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899448A>C | CA2576135727 | C17orf107,CHRNE | c.1032+20T>G (n.1032+20T>G) c.99+20T>G (n.99+20T>G) n.762+20T>G c.-315A>C (n.-315A>C) n.718+20T>G c.996+20T>G (n.996+20T>G) n.1762+20T>G | ClinVar |
17 | g.4899450C>T | CA2635579153 | C17orf107,CHRNE | c.1032+18G>A (n.1032+18G>A) c.99+18G>A (n.99+18G>A) n.762+18G>A c.-313C>T (n.-313C>T) n.718+18G>A c.996+18G>A (n.996+18G>A) n.1762+18G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.4899451G>A | CA8314065 | C17orf107,CHRNE | c.1032+17C>T (n.1032+17C>T) c.99+17C>T (n.99+17C>T) n.762+17C>T c.-312G>A (n.-312G>A) n.718+17C>T c.996+17C>T (n.996+17C>T) n.1762+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899451G= | CA2244610892 | C17orf107,CHRNE | c.1032+17C= (n.1032+17C=) c.99+17C= (n.99+17C=) n.762+17C= c.-312G= (n.-312G=) n.718+17C= c.996+17C= (n.996+17C=) n.1762+17C= | |
17 | g.4899451G>T | CA2635579154 | C17orf107,CHRNE | c.1032+17C>A (n.1032+17C>A) c.99+17C>A (n.99+17C>A) n.762+17C>A c.-312G>T (n.-312G>T) n.718+17C>A c.996+17C>A (n.996+17C>A) n.1762+17C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899452C>A | CA624855914 | C17orf107,CHRNE | c.1032+16G>T (n.1032+16G>T) c.99+16G>T (n.99+16G>T) n.762+16G>T c.-311C>A (n.-311C>A) n.718+16G>T c.996+16G>T (n.996+16G>T) n.1762+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899452C= | CA2244610893 | C17orf107,CHRNE | c.1032+16G= (n.1032+16G=) c.99+16G= (n.99+16G=) n.762+16G= c.-311C= (n.-311C=) n.718+16G= c.996+16G= (n.996+16G=) n.1762+16G= | |
17 | g.4899456dup | CA980970736 | C17orf107,CHRNE | c.1032+16dup (n.1032+16dup) c.99+16dup (n.99+16dup) n.762+16dup c.-307dup (n.-307dup) n.718+16dup c.996+16dup (n.996+16dup) n.1762+16dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899453C>A | CA2635579155 | C17orf107,CHRNE | c.1032+15G>T (n.1032+15G>T) c.99+15G>T (n.99+15G>T) n.762+15G>T c.-310C>A (n.-310C>A) n.718+15G>T c.996+15G>T (n.996+15G>T) n.1762+15G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899453C= | CA2244610894 | C17orf107,CHRNE | c.1032+15G= (n.1032+15G=) c.99+15G= (n.99+15G=) n.762+15G= c.-310C= (n.-310C=) n.718+15G= c.996+15G= (n.996+15G=) n.1762+15G= | |
17 | g.4899453C>T | CA624855915 | C17orf107,CHRNE | c.1032+15G>A (n.1032+15G>A) c.99+15G>A (n.99+15G>A) n.762+15G>A c.-310C>T (n.-310C>T) n.718+15G>A c.996+15G>A (n.996+15G>A) n.1762+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899454C= | CA2244610895 | C17orf107,CHRNE | c.1032+14G= (n.1032+14G=) c.99+14G= (n.99+14G=) n.762+14G= c.-309C= (n.-309C=) n.718+14G= c.996+14G= (n.996+14G=) n.1762+14G= | |
17 | g.4899454C>G | CA8314066 | C17orf107,CHRNE | c.1032+14G>C (n.1032+14G>C) c.99+14G>C (n.99+14G>C) n.762+14G>C c.-309C>G (n.-309C>G) n.718+14G>C c.996+14G>C (n.996+14G>C) n.1762+14G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899454C>T | CA2740095212 | C17orf107,CHRNE | c.1032+14G>A (n.1032+14G>A) c.99+14G>A (n.99+14G>A) n.762+14G>A c.-309C>T (n.-309C>T) n.718+14G>A c.996+14G>A (n.996+14G>A) n.1762+14G>A | ClinVar |
17 | g.4899455C>A | CA2635579160 | C17orf107,CHRNE | c.1032+13G>T (n.1032+13G>T) c.99+13G>T (n.99+13G>T) n.762+13G>T c.-308C>A (n.-308C>A) n.718+13G>T c.996+13G>T (n.996+13G>T) n.1762+13G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899455C= | CA2244610896 | C17orf107,CHRNE | c.1032+13G= (n.1032+13G=) c.99+13G= (n.99+13G=) n.762+13G= c.-308C= (n.-308C=) n.718+13G= c.996+13G= (n.996+13G=) n.1762+13G= | |
17 | g.4899455C>G | CA8314067 | C17orf107,CHRNE | c.1032+13G>C (n.1032+13G>C) c.99+13G>C (n.99+13G>C) n.762+13G>C c.-308C>G (n.-308C>G) n.718+13G>C c.996+13G>C (n.996+13G>C) n.1762+13G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899455C>T | CA2635579159 | C17orf107,CHRNE | c.1032+13G>A (n.1032+13G>A) c.99+13G>A (n.99+13G>A) n.762+13G>A c.-308C>T (n.-308C>T) n.718+13G>A c.996+13G>A (n.996+13G>A) n.1762+13G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899455_4899456insG | CA2635579163 | C17orf107,CHRNE | c.1032+12_1032+13insC (n.1032+12_1032+13insC) c.99+12_99+13insC (n.99+12_99+13insC) n.762+12_762+13insC c.-308_-307insG (n.-308_-307insG) n.718+12_718+13insC c.996+12_996+13insC (n.996+12_996+13insC) n.1762+12_1762+13insC | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.4899456C>A | CA2635579164 | C17orf107,CHRNE | c.1032+12G>T (n.1032+12G>T) c.99+12G>T (n.99+12G>T) n.762+12G>T c.-307C>A (n.-307C>A) n.718+12G>T c.996+12G>T (n.996+12G>T) n.1762+12G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899456C= | CA2244610897 | C17orf107,CHRNE | c.1032+12G= (n.1032+12G=) c.99+12G= (n.99+12G=) n.762+12G= c.-307C= (n.-307C=) n.718+12G= c.996+12G= (n.996+12G=) n.1762+12G= | |
17 | g.4899456C>G | CA980970737 | C17orf107,CHRNE | c.1032+12G>C (n.1032+12G>C) c.99+12G>C (n.99+12G>C) n.762+12G>C c.-307C>G (n.-307C>G) n.718+12G>C c.996+12G>C (n.996+12G>C) n.1762+12G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899456C>T | CA2576135728 | C17orf107,CHRNE | c.1032+12G>A (n.1032+12G>A) c.99+12G>A (n.99+12G>A) n.762+12G>A c.-307C>T (n.-307C>T) n.718+12G>A c.996+12G>A (n.996+12G>A) n.1762+12G>A | ClinVar |
17 | g.4899457T>C | CA2576135729 | C17orf107,CHRNE | c.1032+11A>G (n.1032+11A>G) c.99+11A>G (n.99+11A>G) n.762+11A>G c.-306T>C (n.-306T>C) n.718+11A>G c.996+11A>G (n.996+11A>G) n.1762+11A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.4899457T= | CA2244610898 | C17orf107,CHRNE | c.1032+11A= (n.1032+11A=) c.99+11A= (n.99+11A=) n.762+11A= c.-306T= (n.-306T=) n.718+11A= c.996+11A= (n.996+11A=) n.1762+11A= | |
17 | g.4899458C>G | CA2576135730 | C17orf107,CHRNE | c.1032+10G>C (n.1032+10G>C) c.99+10G>C (n.99+10G>C) n.762+10G>C c.-305C>G (n.-305C>G) n.718+10G>C c.996+10G>C (n.996+10G>C) n.1762+10G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.4899458C>T | CA2499224694 | C17orf107,CHRNE | c.1032+10G>A (n.1032+10G>A) c.99+10G>A (n.99+10G>A) n.762+10G>A c.-305C>T (n.-305C>T) n.718+10G>A c.996+10G>A (n.996+10G>A) n.1762+10G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.4899459dup | CA980970740 | C17orf107,CHRNE | c.1032+10dup (n.1032+10dup) c.99+10dup (n.99+10dup) n.762+10dup c.-304dup (n.-304dup) n.718+10dup c.996+10dup (n.996+10dup) n.1762+10dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899459C>A | CA2573152984 | C17orf107,CHRNE | c.1032+9G>T (n.1032+9G>T) c.99+9G>T (n.99+9G>T) n.762+9G>T c.-304C>A (n.-304C>A) n.718+9G>T c.996+9G>T (n.996+9G>T) n.1762+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899459C= | CA2244610899 | C17orf107,CHRNE | c.1032+9G= (n.1032+9G=) c.99+9G= (n.99+9G=) n.762+9G= c.-304C= (n.-304C=) n.718+9G= c.996+9G= (n.996+9G=) n.1762+9G= | |
17 | g.4899459C>G | CA2244610900 | C17orf107,CHRNE | c.1032+9G>C (n.1032+9G>C) c.99+9G>C (n.99+9G>C) n.762+9G>C c.-304C>G (n.-304C>G) n.718+9G>C c.996+9G>C (n.996+9G>C) n.1762+9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899459C>T | CA8314068 | C17orf107,CHRNE | c.1032+9G>A (n.1032+9G>A) c.99+9G>A (n.99+9G>A) n.762+9G>A c.-304C>T (n.-304C>T) n.718+9G>A c.996+9G>A (n.996+9G>A) n.1762+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899460G>A | CA8314069 | C17orf107,CHRNE | c.1032+8C>T (n.1032+8C>T) c.99+8C>T (n.99+8C>T) n.762+8C>T c.-303G>A (n.-303G>A) n.718+8C>T c.996+8C>T (n.996+8C>T) n.1762+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899460G= | CA2244610901 | C17orf107,CHRNE | c.1032+8C= (n.1032+8C=) c.99+8C= (n.99+8C=) n.762+8C= c.-303G= (n.-303G=) n.718+8C= c.996+8C= (n.996+8C=) n.1762+8C= | |
17 | g.4899461C>A | CA2635579176 | C17orf107,CHRNE | c.1032+7G>T (n.1032+7G>T) c.99+7G>T (n.99+7G>T) n.762+7G>T c.-302C>A (n.-302C>A) n.718+7G>T c.996+7G>T (n.996+7G>T) n.1762+7G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899461C>T | CA2635579177 | C17orf107,CHRNE | c.1032+7G>A (n.1032+7G>A) c.99+7G>A (n.99+7G>A) n.762+7G>A c.-302C>T (n.-302C>T) n.718+7G>A c.996+7G>A (n.996+7G>A) n.1762+7G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.4899462G>A | CA8314070 | C17orf107,CHRNE | c.1032+6C>T (n.1032+6C>T) c.99+6C>T (n.99+6C>T) n.762+6C>T c.-301G>A (n.-301G>A) n.718+6C>T c.996+6C>T (n.996+6C>T) n.1762+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899462G= | CA2244610902 | C17orf107,CHRNE | c.1032+6C= (n.1032+6C=) c.99+6C= (n.99+6C=) n.762+6C= c.-301G= (n.-301G=) n.718+6C= c.996+6C= (n.996+6C=) n.1762+6C= | |
17 | g.4899462G>T | CA2576135731 | C17orf107,CHRNE | c.1032+6C>A (n.1032+6C>A) c.99+6C>A (n.99+6C>A) n.762+6C>A c.-301G>T (n.-301G>T) n.718+6C>A c.996+6C>A (n.996+6C>A) n.1762+6C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899463C>A | CA2635579178 | C17orf107,CHRNE | c.1032+5G>T (n.1032+5G>T) c.99+5G>T (n.99+5G>T) n.762+5G>T c.-300C>A (n.-300C>A) n.718+5G>T c.996+5G>T (n.996+5G>T) n.1762+5G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899464T>A | CA2635579179 | C17orf107,CHRNE | c.1032+4A>T (n.1032+4A>T) c.99+4A>T (n.99+4A>T) n.762+4A>T c.-299T>A (n.-299T>A) n.718+4A>T c.996+4A>T (n.996+4A>T) n.1762+4A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899465T>G | CA287180550 | C17orf107,CHRNE | c.1032+3A>C (n.1032+3A>C) c.99+3A>C (n.99+3A>C) n.762+3A>C c.-298T>G (n.-298T>G) n.718+3A>C c.996+3A>C (n.996+3A>C) n.1762+3A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899465T= | CA2244610903 | C17orf107,CHRNE | c.1032+3A= (n.1032+3A=) c.99+3A= (n.99+3A=) n.762+3A= c.-298T= (n.-298T=) n.718+3A= c.996+3A= (n.996+3A=) n.1762+3A= | |
17 | g.4899466A= | CA2244610904 | C17orf107,CHRNE | c.1032+2T= (n.1032+2T=) c.99+2T= (n.99+2T=) n.762+2T= c.-297A= (n.-297A=) n.718+2T= c.996+2T= (n.996+2T=) n.1762+2T= | |
17 | g.4899466A>C | CA397300761 | C17orf107,CHRNE | c.1032+2T>G (n.1032+2T>G) c.99+2T>G (n.99+2T>G) n.762+2T>G c.-297A>C (n.-297A>C) n.718+2T>G c.996+2T>G (n.996+2T>G) n.1762+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899466A>G | CA397300762 | C17orf107,CHRNE | c.1032+2T>C (n.1032+2T>C) c.99+2T>C (n.99+2T>C) n.762+2T>C c.-297A>G (n.-297A>G) n.718+2T>C c.996+2T>C (n.996+2T>C) n.1762+2T>C | |
17 | g.4899466A>T | CA397300763 | C17orf107,CHRNE | c.1032+2T>A (n.1032+2T>A) c.99+2T>A (n.99+2T>A) n.762+2T>A c.-297A>T (n.-297A>T) n.718+2T>A c.996+2T>A (n.996+2T>A) n.1762+2T>A | |
17 | g.4899468_4899486dup | CA2697556117 | C17orf107,CHRNE | c.1016_1032+2dup c.83_99+2dup n.746_762+2dup c.-295_-277dup (n.-295_-277dup) n.702_718+2dup c.980_996+2dup n.1746_1762+2dup | ClinVar |
17 | g.4899467C>A | CA397300764 | C17orf107,CHRNE | c.1032+1G>T (n.1032+1G>T) c.99+1G>T (n.99+1G>T) n.762+1G>T c.-296C>A (n.-296C>A) n.718+1G>T c.996+1G>T (n.996+1G>T) n.1762+1G>T | |
17 | g.4899467C= | CA2244610905 | C17orf107,CHRNE | c.1032+1G= (n.1032+1G=) c.99+1G= (n.99+1G=) n.762+1G= c.-296C= (n.-296C=) n.718+1G= c.996+1G= (n.996+1G=) n.1762+1G= | |
17 | g.4899467C>G | CA397300765 | C17orf107,CHRNE | c.1032+1G>C (n.1032+1G>C) c.99+1G>C (n.99+1G>C) n.762+1G>C c.-296C>G (n.-296C>G) n.718+1G>C c.996+1G>C (n.996+1G>C) n.1762+1G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.4899467C>T | CA397300766 | C17orf107,CHRNE | c.1032+1G>A (n.1032+1G>A) c.99+1G>A (n.99+1G>A) n.762+1G>A c.-296C>T (n.-296C>T) n.718+1G>A c.996+1G>A (n.996+1G>A) n.1762+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899468G>A | CA8314071 | C17orf107,CHRNE | c.1032C>T (p.His344=) c.99C>T (p.His33=) n.762C>T c.-295G>A (n.-295G>A) n.718C>T c.996C>T (p.His332=) n.1762C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899468G>C | CA287180568 | C17orf107,CHRNE | c.1032C>G (p.His344Gln) c.99C>G (p.His33Gln) n.762C>G c.-295G>C (n.-295G>C) n.718C>G c.996C>G (p.His332Gln) n.1762C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899468G= | CA2244610906 | C17orf107,CHRNE | c.1032C= (p.His344=) c.99C= (p.His33=) n.762C= c.-295G= (n.-295G=) n.718C= c.996C= (p.His332=) n.1762C= | |
17 | g.4899468G>T | CA397300767 | C17orf107,CHRNE | c.1032C>A (p.His344Gln) c.99C>A (p.His33Gln) n.762C>A c.-295G>T (n.-295G>T) n.718C>A c.996C>A (p.His332Gln) n.1762C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899469T>A | CA397300768 | C17orf107,CHRNE | c.1031A>T (p.His344Leu) c.98A>T (p.His33Leu) n.761A>T c.-294T>A (n.-294T>A) n.717A>T c.995A>T (p.His332Leu) n.1761A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899469T>C | CA8314072 | C17orf107,CHRNE | c.1031A>G (p.His344Arg) c.98A>G (p.His33Arg) n.761A>G c.-294T>C (n.-294T>C) n.717A>G c.995A>G (p.His332Arg) n.1761A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899469T>G | CA397300770 | C17orf107,CHRNE | c.1031A>C (p.His344Pro) c.98A>C (p.His33Pro) n.761A>C c.-294T>G (n.-294T>G) n.717A>C c.995A>C (p.His332Pro) n.1761A>C | |
17 | g.4899469T= | CA2244610907 | C17orf107,CHRNE | c.1031A= (p.His344=) c.98A= (p.His33=) n.761A= c.-294T= (n.-294T=) n.717A= c.995A= (p.His332=) n.1761A= | |
17 | g.4899469_4899470delinsTG | CA2244610908 | C17orf107,CHRNE | c.1030_1031delinsCA (p.His344=) c.97_98delinsCA (p.His33=) n.760_761delinsCA c.-294_-293delinsTG (n.-294_-293delinsTG) n.716_717delinsCA c.994_995delinsCA (p.His332=) n.1760_1761delinsCA | |
17 | g.4899470G>A | CA397300773 | C17orf107,CHRNE | c.1030C>T (p.His344Tyr) c.97C>T (p.His33Tyr) n.760C>T c.-293G>A (n.-293G>A) n.716C>T c.994C>T (p.His332Tyr) n.1760C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899470G>C | CA10646085 | C17orf107,CHRNE | c.1030C>G (p.His344Asp) c.97C>G (p.His33Asp) n.760C>G c.-293G>C (n.-293G>C) n.716C>G c.994C>G (p.His332Asp) n.1760C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899470G= | CA2244610909 | C17orf107,CHRNE | c.1030C= (p.His344=) c.97C= (p.His33=) n.760C= c.-293G= (n.-293G=) n.716C= c.994C= (p.His332=) n.1760C= | |
17 | g.4899470G>T | CA397300774 | C17orf107,CHRNE | c.1030C>A (p.His344Asn) c.97C>A (p.His33Asn) n.760C>A c.-293G>T (n.-293G>T) n.716C>A c.994C>A (p.His332Asn) n.1760C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899471del | CA10575537 | C17orf107,CHRNE | c.1030del (p.His344ThrfsTer?) c.97del (p.His33ThrfsTer?) n.760del c.-292del (n.-292del) n.716del c.994del (p.His332ThrfsTer?) n.1760del | ClinVar dbSNP |
17 | g.4899471G>A | CA497675946 | C17orf107,CHRNE | c.1029C>T (p.Arg343=) c.96C>T (p.Arg32=) n.759C>T c.-292G>A (n.-292G>A) n.715C>T c.993C>T (p.Arg331=) n.1759C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899471G>C | CA497675944 | C17orf107,CHRNE | c.1029C>G (p.Arg343=) c.96C>G (p.Arg32=) n.759C>G c.-292G>C (n.-292G>C) n.715C>G c.993C>G (p.Arg331=) n.1759C>G | |
17 | g.4899471G= | CA2244610910 | C17orf107,CHRNE | c.1029C= (p.Arg343=) c.96C= (p.Arg32=) n.759C= c.-292G= (n.-292G=) n.715C= c.993C= (p.Arg331=) n.1759C= | |
17 | g.4899471G>T | CA497675945 | C17orf107,CHRNE | c.1029C>A (p.Arg343=) c.96C>A (p.Arg32=) n.759C>A c.-292G>T (n.-292G>T) n.715C>A c.993C>A (p.Arg331=) n.1759C>A | |
17 | g.4899472C>A | CA397300776 | C17orf107,CHRNE | c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.95G>T (p.Arg32Leu) n.758G>T c.-291C>A (n.-291C>A) n.714G>T c.992G>T (p.Arg331Leu) n.1758G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.4899472C>G | CA397300778 | C17orf107,CHRNE | c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.95G>C (p.Arg32Pro) n.758G>C c.-291C>G (n.-291C>G) n.714G>C c.992G>C (p.Arg331Pro) n.1758G>C | |
17 | g.4899472C>T | CA397300780 | C17orf107,CHRNE | c.1028G>A (p.Arg343His) c.95G>A (p.Arg32His) n.758G>A c.-291C>T (n.-291C>T) n.714G>A c.992G>A (p.Arg331His) n.1758G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899473G>A | CA397300781 | C17orf107,CHRNE | c.1027C>T (p.Arg343Cys) c.94C>T (p.Arg32Cys) n.757C>T c.-290G>A (n.-290G>A) n.713C>T c.991C>T (p.Arg331Cys) n.1757C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899473G>C | CA397300783 | C17orf107,CHRNE | c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.94C>G (p.Arg32Gly) n.757C>G c.-290G>C (n.-290G>C) n.713C>G c.991C>G (p.Arg331Gly) n.1757C>G | |
17 | g.4899473G= | CA2244610911 | C17orf107,CHRNE | c.1027C= (p.Arg343=) c.94C= (p.Arg32=) n.757C= c.-290G= (n.-290G=) n.713C= c.991C= (p.Arg331=) n.1757C= | |
17 | g.4899473G>T | CA397300785 | C17orf107,CHRNE | c.1027C>A (p.Arg343Ser) c.94C>A (p.Arg32Ser) n.757C>A c.-290G>T (n.-290G>T) n.713C>A c.991C>A (p.Arg331Ser) n.1757C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899474C>A | CA497675949 | C17orf107,CHRNE | c.1026G>T (p.Leu342=) c.93G>T (p.Leu31=) n.756G>T c.-289C>A (n.-289C>A) n.712G>T c.990G>T (p.Leu330=) n.1756G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.4899474C>G | CA497675950 | C17orf107,CHRNE | c.1026G>C (p.Leu342=) c.93G>C (p.Leu31=) n.756G>C c.-289C>G (n.-289C>G) n.712G>C c.990G>C (p.Leu330=) n.1756G>C | |
17 | g.4899474C>T | CA497675951 | C17orf107,CHRNE | c.1026G>A (p.Leu342=) c.93G>A (p.Leu31=) n.756G>A c.-289C>T (n.-289C>T) n.712G>A c.990G>A (p.Leu330=) n.1756G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899474_4899493delinsCAGCCGCGGGGACATGGCGT | CA2244610912 | C17orf107,CHRNE | c.1007_1026delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG (p.His336=) c.74_93delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG (p.His25=) n.737_756delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG c.-289_-270delinsCAGCCGCGGGGACATGGCGT (n.-289_-270delinsCAGCCGCGGGGACATGGCGT) n.693_712delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG c.971_990delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG (p.His324=) n.1737_1756delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG | |
17 | g.4899475A= | CA2244610913 | C17orf107,CHRNE | c.1025T= (p.Leu342=) c.92T= (p.Leu31=) n.755T= c.-288A= (n.-288A=) n.711T= c.989T= (p.Leu330=) n.1755T= | |
17 | g.4899475A>C | CA397300786 | C17orf107,CHRNE | c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) n.755T>G c.-288A>C (n.-288A>C) n.711T>G c.989T>G (p.Leu330Arg) n.1755T>G | |
17 | g.4899475A>G | CA397300789 | C17orf107,CHRNE | c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) n.755T>C c.-288A>G (n.-288A>G) n.711T>C c.989T>C (p.Leu330Pro) n.1755T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899475A>T | CA397300788 | C17orf107,CHRNE | c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.92T>A (p.Leu31Gln) n.755T>A c.-288A>T (n.-288A>T) n.711T>A c.989T>A (p.Leu330Gln) n.1755T>A | |
17 | g.4899475_4899493del | CA624855919 | C17orf107,CHRNE | c.1007_1025del (p.His336ArgfsTer?) c.74_92del (p.His25ArgfsTer?) n.737_755del c.-288_-270del (n.-288_-270del) n.693_711del c.971_989del (p.His324ArgfsTer?) n.1737_1755del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899476G>A | CA8314073 | C17orf107,CHRNE | c.1024C>T (p.Leu342=) c.91C>T (p.Leu31=) n.754C>T c.-287G>A (n.-287G>A) n.710C>T c.988C>T (p.Leu330=) n.1754C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899476G>C | CA397300792 | C17orf107,CHRNE | c.1024C>G (p.Leu342Val) c.91C>G (p.Leu31Val) n.754C>G c.-287G>C (n.-287G>C) n.710C>G c.988C>G (p.Leu330Val) n.1754C>G | |
17 | g.4899476G= | CA2244610914 | C17orf107,CHRNE | c.1024C= (p.Leu342=) c.91C= (p.Leu31=) n.754C= c.-287G= (n.-287G=) n.710C= c.988C= (p.Leu330=) n.1754C= | |
17 | g.4899476G>T | CA397300793 | C17orf107,CHRNE | c.1024C>A (p.Leu342Met) c.91C>A (p.Leu31Met) n.754C>A c.-287G>T (n.-287G>T) n.710C>A c.988C>A (p.Leu330Met) n.1754C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899477C>A | CA497675952 | C17orf107,CHRNE | c.1023G>T (p.Arg341=) c.90G>T (p.Arg30=) n.753G>T c.-286C>A (n.-286C>A) n.709G>T c.987G>T (p.Arg329=) n.1753G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.4899477C= | CA2244610915 | C17orf107,CHRNE | c.1023G= (p.Arg341=) c.90G= (p.Arg30=) n.753G= c.-286C= (n.-286C=) n.709G= c.987G= (p.Arg329=) n.1753G= | |
17 | g.4899477C>G | CA497675953 | C17orf107,CHRNE | c.1023G>C (p.Arg341=) c.90G>C (p.Arg30=) n.753G>C c.-286C>G (n.-286C>G) n.709G>C c.987G>C (p.Arg329=) n.1753G>C | |
17 | g.4899477C>T | CA497675954 | C17orf107,CHRNE | c.1023G>A (p.Arg341=) c.90G>A (p.Arg30=) n.753G>A c.-286C>T (n.-286C>T) n.709G>A c.987G>A (p.Arg329=) n.1753G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899481_4899510dup | CA624855921 | C17orf107,CHRNE | c.994_1023dup (p.Arg341_Leu342insThrProThrThrHisAlaMetSerProArg) c.61_90dup (p.Arg30_Leu31insThrProThrThrHisAlaMetSerProArg) n.724_753dup c.-282_-253dup (n.-282_-253dup) n.680_709dup c.958_987dup (p.Arg329_Leu330insThrProThrThrHisAlaMetSerProArg) n.1724_1753dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899478C>A | CA397300795 | C17orf107,CHRNE | c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.89G>T (p.Arg30Leu) n.752G>T c.-285C>A (n.-285C>A) n.708G>T c.986G>T (p.Arg329Leu) n.1752G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899478C= | CA2244610916 | C17orf107,CHRNE | c.1022G= (p.Arg341=) c.89G= (p.Arg30=) n.752G= c.-285C= (n.-285C=) n.708G= c.986G= (p.Arg329=) n.1752G= | |
17 | g.4899478C>G | CA397300797 | C17orf107,CHRNE | c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) n.752G>C c.-285C>G (n.-285C>G) n.708G>C c.986G>C (p.Arg329Pro) n.1752G>C | |
17 | g.4899478C>T | CA287180578 | C17orf107,CHRNE | c.1022G>A (p.Arg341Gln) c.89G>A (p.Arg30Gln) n.752G>A c.-285C>T (n.-285C>T) n.708G>A c.986G>A (p.Arg329Gln) n.1752G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.4899479G>A | CA397300799 | C17orf107,CHRNE | c.1021C>T (p.Arg341Trp) c.88C>T (p.Arg30Trp) n.751C>T c.-284G>A (n.-284G>A) n.707C>T c.985C>T (p.Arg329Trp) n.1751C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4899479G>C | CA397300800 | C17orf107,CHRNE | c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) n.751C>G c.-284G>C (n.-284G>C) n.707C>G c.985C>G (p.Arg329Gly) n.1751C>G | |
17 | g.4899479G= | CA2244610917 | C17orf107,CHRNE | c.1021C= (p.Arg341=) c.88C= (p.Arg30=) n.751C= c.-284G= (n.-284G=) n.707C= c.985C= (p.Arg329=) n.1751C= | |
17 | g.4899479G>T | CA497675956 | C17orf107,CHRNE | c.1021C>A (p.Arg341=) c.88C>A (p.Arg30=) n.751C>A c.-284G>T (n.-284G>T) n.707C>A c.985C>A (p.Arg329=) n.1751C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899480C>A | CA497675957 | C17orf107,CHRNE | c.1020G>T (p.Pro340=) c.87G>T (p.Pro29=) n.750G>T c.-283C>A (n.-283C>A) n.706G>T c.984G>T (p.Pro328=) n.1750G>T | |
17 | g.4899480C>G | CA497675960 | C17orf107,CHRNE | c.1020G>C (p.Pro340=) c.87G>C (p.Pro29=) n.750G>C c.-283C>G (n.-283C>G) n.706G>C c.984G>C (p.Pro328=) n.1750G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4899480C>T | CA497675961 | C17orf107,CHRNE | c.1020G>A (p.Pro340=) c.87G>A (p.Pro29=) n.750G>A c.-283C>T (n.-283C>T) n.706G>A c.984G>A (p.Pro328=) n.1750G>A | ClinVar gnomAD v4 |