Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.4899380_4899394dupCA772623916CHRNEc.1033-6_1041dup
c.100-6_108dup
n.763-6_771dup
n.719-6_727dup
c.997-6_1005dup
n.1763-6_1771dup
dbSNP
17g.4899379_4899381delCA980970663CHRNEc.1038_1040del (p.Leu347del)
c.105_107del (p.Leu36del)
n.768_770del
n.724_726del
c.1002_1004del (p.Leu335del)
n.1768_1770del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899380A>CCA397300738CHRNEc.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.767T>G
n.723T>G
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
n.1767T>G
17g.4899380A>GCA397300740CHRNEc.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.767T>C
n.723T>C
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
n.1767T>C
17g.4899380A>TCA397300741CHRNEc.1037T>A (p.Leu346His)
c.104T>A (p.Leu35His)
n.767T>A
n.723T>A
c.1001T>A (p.Leu334His)
n.1767T>A
17g.4899381G>ACA397300743CHRNEc.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.766C>T
n.722C>T
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
n.1766C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.4899381G>CCA397300745CHRNEc.1036C>G (p.Leu346Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.766C>G
n.722C>G
c.1000C>G (p.Leu334Val)
n.1766C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899381G=CA2244610840CHRNEc.1036C= (p.Leu346=)
c.103C= (p.Leu35=)
n.766C=
n.722C=
c.1000C= (p.Leu334=)
n.1766C=
17g.4899381G>TCA397300746CHRNEc.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.766C>A
n.722C>A
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
n.1766C>A
17g.4899382A=CA2244610841CHRNEc.1035T= (p.Val345=)
c.102T= (p.Val34=)
n.765T=
n.721T=
c.999T= (p.Val333=)
n.1765T=
17g.4899382A>CCA497676286CHRNEc.1035T>G (p.Val345=)
c.102T>G (p.Val34=)
n.765T>G
n.721T>G
c.999T>G (p.Val333=)
n.1765T>G
17g.4899382A>GCA8314043CHRNEc.1035T>C (p.Val345=)
c.102T>C (p.Val34=)
n.765T>C
n.721T>C
c.999T>C (p.Val333=)
n.1765T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899382A>TCA497676287CHRNEc.1035T>A (p.Val345=)
c.102T>A (p.Val34=)
n.765T>A
n.721T>A
c.999T>A (p.Val333=)
n.1765T>A
17g.4899383A>CCA397300748CHRNEc.1034T>G (p.Val345Gly)
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.764T>G
n.720T>G
c.998T>G (p.Val333Gly)
n.1764T>G
17g.4899383A>GCA397300750CHRNEc.1034T>C (p.Val345Ala)
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.764T>C
n.720T>C
c.998T>C (p.Val333Ala)
n.1764T>C
17g.4899383A>TCA397300751CHRNEc.1034T>A (p.Val345Asp)
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.764T>A
n.720T>A
c.998T>A (p.Val333Asp)
n.1764T>A
17g.4899384C>ACA397300753CHRNEc.1033G>T (p.Val345Phe)
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.763G>T
n.719G>T
c.997G>T (p.Val333Phe)
n.1763G>T
dbSNP
17g.4899384C=CA2244610842CHRNEc.1033G= (p.Val345=)
c.100G= (p.Val34=)
n.763G=
n.719G=
c.997G= (p.Val333=)
n.1763G=
17g.4899384C>GCA397300755CHRNEc.1033G>C (p.Val345Leu)
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.763G>C
n.719G>C
c.997G>C (p.Val333Leu)
n.1763G>C
17g.4899384C>TCA397300756CHRNEc.1033G>A (p.Val345Ile)
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.763G>A
n.719G>A
c.997G>A (p.Val333Ile)
n.1763G>A
gnomAD v4
17g.4899385C>ACA397300757CHRNEc.1033-1G>T (n.1033-1G>T)
c.100-1G>T (n.100-1G>T)
n.763-1G>T
n.719-1G>T
c.997-1G>T (n.997-1G>T)
n.1763-1G>T
17g.4899385C=CA2244610843CHRNEc.1033-1G= (n.1033-1G=)
c.100-1G= (n.100-1G=)
n.763-1G=
n.719-1G=
c.997-1G= (n.997-1G=)
n.1763-1G=
17g.4899385C>GCA8314044CHRNEc.1033-1G>C (n.1033-1G>C)
c.100-1G>C (n.100-1G>C)
n.763-1G>C
n.719-1G>C
c.997-1G>C (n.997-1G>C)
n.1763-1G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899385C>TCA397300758CHRNEc.1033-1G>A (n.1033-1G>A)
c.100-1G>A (n.100-1G>A)
n.763-1G>A
n.719-1G>A
c.997-1G>A (n.997-1G>A)
n.1763-1G>A
17g.4899386_4899391dupCA10649600CHRNEc.1033-6_1033-1dup (n.1033-6_1033-1dup)
c.100-6_100-1dup (n.100-6_100-1dup)
n.763-6_763-1dup
n.719-6_719-1dup
c.997-6_997-1dup (n.997-6_997-1dup)
n.1763-6_1763-1dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899386delCA2576135721CHRNEc.1033-2del (n.1033-2del)
c.100-2del (n.100-2del)
n.763-2del
n.719-2del
c.997-2del (n.997-2del)
n.1763-2del
ClinVar
17g.4899386T>ACA274489CHRNEc.1033-2A>T (n.1033-2A>T)
c.100-2A>T (n.100-2A>T)
n.763-2A>T
n.719-2A>T
c.997-2A>T (n.997-2A>T)
n.1763-2A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899386T>CCA397300759CHRNEc.1033-2A>G (n.1033-2A>G)
c.100-2A>G (n.100-2A>G)
n.763-2A>G
n.719-2A>G
c.997-2A>G (n.997-2A>G)
n.1763-2A>G
17g.4899386T>GCA397300760CHRNEc.1033-2A>C (n.1033-2A>C)
c.100-2A>C (n.100-2A>C)
n.763-2A>C
n.719-2A>C
c.997-2A>C (n.997-2A>C)
n.1763-2A>C
17g.4899386T=CA2244610844CHRNEc.1033-2A= (n.1033-2A=)
c.100-2A= (n.100-2A=)
n.763-2A=
n.719-2A=
c.997-2A= (n.997-2A=)
n.1763-2A=
17g.4899387G>TCA2576135722CHRNEc.1033-3C>A (n.1033-3C>A)
c.100-3C>A (n.100-3C>A)
n.763-3C>A
n.719-3C>A
c.997-3C>A (n.997-3C>A)
n.1763-3C>A
17g.4899390dupCA287180415CHRNEc.1033-3dup (n.1033-3dup)
c.100-3dup (n.100-3dup)
n.763-3dup
n.719-3dup
c.997-3dup (n.997-3dup)
n.1763-3dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899397_4899398insAGGGGCAGGGGCCA624855895CHRNEc.1033-3_1033-2insTGCCCCTGCCCC (n.1033-3_1033-2insTGCCCCTGCCCC)
c.100-3_100-2insTGCCCCTGCCCC (n.100-3_100-2insTGCCCCTGCCCC)
n.763-3_763-2insTGCCCCTGCCCC
n.719-3_719-2insTGCCCCTGCCCC
c.997-3_997-2insTGCCCCTGCCCC (n.997-3_997-2insTGCCCCTGCCCC)
n.1763-3_1763-2insTGCCCCTGCCCC
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899392_4899397dupCA8314045CHRNEc.1033-8_1033-3dup (n.1033-8_1033-3dup)
c.100-8_100-3dup (n.100-8_100-3dup)
n.763-8_763-3dup
n.719-8_719-3dup
c.997-8_997-3dup (n.997-8_997-3dup)
n.1763-8_1763-3dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899392_4899397delCA2635579060CHRNEc.1033-8_1033-3del (n.1033-8_1033-3del)
c.100-8_100-3del (n.100-8_100-3del)
n.763-8_763-3del
n.719-8_719-3del
c.997-8_997-3del (n.997-8_997-3del)
n.1763-8_1763-3del
gnomAD v4
17g.4899388G>CCA287180416CHRNEc.1033-4C>G (n.1033-4C>G)
c.100-4C>G (n.100-4C>G)
n.763-4C>G
n.719-4C>G
c.997-4C>G (n.997-4C>G)
n.1763-4C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899388G=CA2244610845CHRNEc.1033-4C= (n.1033-4C=)
c.100-4C= (n.100-4C=)
n.763-4C=
n.719-4C=
c.997-4C= (n.997-4C=)
n.1763-4C=
17g.4899388G>TCA2499224693CHRNEc.1033-4C>A (n.1033-4C>A)
c.100-4C>A (n.100-4C>A)
n.763-4C>A
n.719-4C>A
c.997-4C>A (n.997-4C>A)
n.1763-4C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4899389G>ACA915949470CHRNEc.1033-5C>T (n.1033-5C>T)
c.100-5C>T (n.100-5C>T)
n.763-5C>T
n.719-5C>T
c.997-5C>T (n.997-5C>T)
n.1763-5C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4899389G=CA2244610846CHRNEc.1033-5C= (n.1033-5C=)
c.100-5C= (n.100-5C=)
n.763-5C=
n.719-5C=
c.997-5C= (n.997-5C=)
n.1763-5C=
17g.4899389G>TCA287180418CHRNEc.1033-5C>A (n.1033-5C>A)
c.100-5C>A (n.100-5C>A)
n.763-5C>A
n.719-5C>A
c.997-5C>A (n.997-5C>A)
n.1763-5C>A
dbSNP
17g.4899390G>ACA152406CHRNEc.1033-6C>T (n.1033-6C>T)
c.100-6C>T (n.100-6C>T)
n.763-6C>T
n.719-6C>T
c.997-6C>T (n.997-6C>T)
n.1763-6C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899390G>CCA2581289345CHRNEc.1033-6C>G (n.1033-6C>G)
c.100-6C>G (n.100-6C>G)
n.763-6C>G
n.719-6C>G
c.997-6C>G (n.997-6C>G)
n.1763-6C>G
17g.4899390G=CA2244610847CHRNEc.1033-6C= (n.1033-6C=)
c.100-6C= (n.100-6C=)
n.763-6C=
n.719-6C=
c.997-6C= (n.997-6C=)
n.1763-6C=
17g.4899390G>TCA2581289346CHRNEc.1033-6C>A (n.1033-6C>A)
c.100-6C>A (n.100-6C>A)
n.763-6C>A
n.719-6C>A
c.997-6C>A (n.997-6C>A)
n.1763-6C>A
gnomAD v4
17g.4899391C=CA2244610848CHRNEc.1033-7G= (n.1033-7G=)
c.100-7G= (n.100-7G=)
n.763-7G=
n.719-7G=
c.997-7G= (n.997-7G=)
n.1763-7G=
17g.4899391C>TCA8314046CHRNEc.1033-7G>A (n.1033-7G>A)
c.100-7G>A (n.100-7G>A)
n.763-7G>A
n.719-7G>A
c.997-7G>A (n.997-7G>A)
n.1763-7G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899392A=CA2244610849CHRNEc.1033-8T= (n.1033-8T=)
c.100-8T= (n.100-8T=)
n.763-8T=
n.719-8T=
c.997-8T= (n.997-8T=)
n.1763-8T=
17g.4899392A>GCA2589996354CHRNEc.1033-8T>C (n.1033-8T>C)
c.100-8T>C (n.100-8T>C)
n.763-8T>C
n.719-8T>C
c.997-8T>C (n.997-8T>C)
n.1763-8T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899397_4899409dupCA624855896CHRNEc.1033-20_1033-8dup (n.1033-20_1033-8dup)
c.100-20_100-8dup (n.100-20_100-8dup)
n.763-20_763-8dup
n.719-20_719-8dup
c.997-20_997-8dup (n.997-20_997-8dup)
n.1763-20_1763-8dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899393G=CA2244610850CHRNEc.1033-9C= (n.1033-9C=)
c.100-9C= (n.100-9C=)
n.763-9C=
n.719-9C=
c.997-9C= (n.997-9C=)
n.1763-9C=
17g.4899393G>TCA287180430CHRNEc.1033-9C>A (n.1033-9C>A)
c.100-9C>A (n.100-9C>A)
n.763-9C>A
n.719-9C>A
c.997-9C>A (n.997-9C>A)
n.1763-9C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899396delCA2580093536CHRNEc.1033-9del (n.1033-9del)
c.100-9del (n.100-9del)
n.763-9del
n.719-9del
c.997-9del (n.997-9del)
n.1763-9del
ClinVar gnomAD v4
17g.4899398_4899402dupCA8314048CHRNEc.1033-13_1033-9dup (n.1033-13_1033-9dup)
c.100-13_100-9dup (n.100-13_100-9dup)
n.763-13_763-9dup
n.719-13_719-9dup
c.997-13_997-9dup (n.997-13_997-9dup)
n.1763-13_1763-9dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899396_4899409dupCA8314047CHRNEc.1033-22_1033-9dup (n.1033-22_1033-9dup)
c.100-22_100-9dup (n.100-22_100-9dup)
n.763-22_763-9dup
n.719-22_719-9dup
c.997-22_997-9dup (n.997-22_997-9dup)
n.1763-22_1763-9dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899394G>ACA624855897CHRNEc.1033-10C>T (n.1033-10C>T)
c.100-10C>T (n.100-10C>T)
n.763-10C>T
n.719-10C>T
c.997-10C>T (n.997-10C>T)
n.1763-10C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.4899394G>CCA2635579083CHRNEc.1033-10C>G (n.1033-10C>G)
c.100-10C>G (n.100-10C>G)
n.763-10C>G
n.719-10C>G
c.997-10C>G (n.997-10C>G)
n.1763-10C>G
gnomAD v4
17g.4899394G=CA2244610851CHRNEc.1033-10C= (n.1033-10C=)
c.100-10C= (n.100-10C=)
n.763-10C=
n.719-10C=
c.997-10C= (n.997-10C=)
n.1763-10C=
17g.4899395G>ACA2740095211CHRNEc.1033-11C>T (n.1033-11C>T)
c.100-11C>T (n.100-11C>T)
n.763-11C>T
n.719-11C>T
c.997-11C>T (n.997-11C>T)
n.1763-11C>T
ClinVar
17g.4899396G>ACA980970685CHRNEc.1033-12C>T (n.1033-12C>T)
c.100-12C>T (n.100-12C>T)
n.763-12C>T
n.719-12C>T
c.997-12C>T (n.997-12C>T)
n.1763-12C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899396G=CA2244610852CHRNEc.1033-12C= (n.1033-12C=)
c.100-12C= (n.100-12C=)
n.763-12C=
n.719-12C=
c.997-12C= (n.997-12C=)
n.1763-12C=
17g.4899396G>TCA624855898CHRNEc.1033-12C>A (n.1033-12C>A)
c.100-12C>A (n.100-12C>A)
n.763-12C>A
n.719-12C>A
c.997-12C>A (n.997-12C>A)
n.1763-12C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899397C>ACA2635579087CHRNEc.1033-13G>T (n.1033-13G>T)
c.100-13G>T (n.100-13G>T)
n.763-13G>T
n.719-13G>T
c.997-13G>T (n.997-13G>T)
n.1763-13G>T
ClinVar gnomAD v4
17g.4899397C=CA2244610853CHRNEc.1033-13G= (n.1033-13G=)
c.100-13G= (n.100-13G=)
n.763-13G=
n.719-13G=
c.997-13G= (n.997-13G=)
n.1763-13G=
17g.4899397C>GCA624855899CHRNEc.1033-13G>C (n.1033-13G>C)
c.100-13G>C (n.100-13G>C)
n.763-13G>C
n.719-13G>C
c.997-13G>C (n.997-13G>C)
n.1763-13G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899397C>TCA2244610854CHRNEc.1033-13G>A (n.1033-13G>A)
c.100-13G>A (n.100-13G>A)
n.763-13G>A
n.719-13G>A
c.997-13G>A (n.997-13G>A)
n.1763-13G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4899397_4899398insACA10650469CHRNEc.1033-14_1033-13insT (n.1033-14_1033-13insT)
c.100-14_100-13insT (n.100-14_100-13insT)
n.763-14_763-13insT
n.719-14_719-13insT
c.997-14_997-13insT (n.997-14_997-13insT)
n.1763-14_1763-13insT
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899398G>ACA8314049CHRNEc.1033-14C>T (n.1033-14C>T)
c.100-14C>T (n.100-14C>T)
n.763-14C>T
n.719-14C>T
c.997-14C>T (n.997-14C>T)
n.1763-14C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899398G>CCA2576135723CHRNEc.1033-14C>G (n.1033-14C>G)
c.100-14C>G (n.100-14C>G)
n.763-14C>G
n.719-14C>G
c.997-14C>G (n.997-14C>G)
n.1763-14C>G
17g.4899398G=CA2244610855CHRNEc.1033-14C= (n.1033-14C=)
c.100-14C= (n.100-14C=)
n.763-14C=
n.719-14C=
c.997-14C= (n.997-14C=)
n.1763-14C=
17g.4899398G>TCA2635579089CHRNEc.1033-14C>A (n.1033-14C>A)
c.100-14C>A (n.100-14C>A)
n.763-14C>A
n.719-14C>A
c.997-14C>A (n.997-14C>A)
n.1763-14C>A
gnomAD v4
17g.4899400G>CCA2635579093CHRNEc.1033-16C>G (n.1033-16C>G)
c.100-16C>G (n.100-16C>G)
n.763-16C>G
n.719-16C>G
c.997-16C>G (n.997-16C>G)
n.1763-16C>G
gnomAD v4
17g.4899401G>ACA2635579094CHRNEc.1033-17C>T (n.1033-17C>T)
c.100-17C>T (n.100-17C>T)
n.763-17C>T
n.719-17C>T
c.997-17C>T (n.997-17C>T)
n.1763-17C>T
gnomAD v4
17g.4899401G>TCA2576135724CHRNEc.1033-17C>A (n.1033-17C>A)
c.100-17C>A (n.100-17C>A)
n.763-17C>A
n.719-17C>A
c.997-17C>A (n.997-17C>A)
n.1763-17C>A
17g.4899402C>ACA2635579095CHRNEc.1033-18G>T (n.1033-18G>T)
c.100-18G>T (n.100-18G>T)
n.763-18G>T
n.719-18G>T
c.997-18G>T (n.997-18G>T)
n.1763-18G>T
gnomAD v4
17g.4899402C=CA2244610856CHRNEc.1033-18G= (n.1033-18G=)
c.100-18G= (n.100-18G=)
n.763-18G=
n.719-18G=
c.997-18G= (n.997-18G=)
n.1763-18G=
17g.4899402C>GCA8314050CHRNEc.1033-18G>C (n.1033-18G>C)
c.100-18G>C (n.100-18G>C)
n.763-18G>C
n.719-18G>C
c.997-18G>C (n.997-18G>C)
n.1763-18G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.4899403T>GCA2576135725CHRNEc.1033-19A>C (n.1033-19A>C)
c.100-19A>C (n.100-19A>C)
n.763-19A>C
n.719-19A>C
c.997-19A>C (n.997-19A>C)
n.1763-19A>C
17g.4899404T>CCA624855900CHRNEc.1033-20A>G (n.1033-20A>G)
c.100-20A>G (n.100-20A>G)
n.763-20A>G
n.719-20A>G
c.997-20A>G (n.997-20A>G)
n.1763-20A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899404T>GCA2635579097CHRNEc.1033-20A>C (n.1033-20A>C)
c.100-20A>C (n.100-20A>C)
n.763-20A>C
n.719-20A>C
c.997-20A>C (n.997-20A>C)
n.1763-20A>C
gnomAD v4
17g.4899404T=CA2244610857CHRNEc.1033-20A= (n.1033-20A=)
c.100-20A= (n.100-20A=)
n.763-20A=
n.719-20A=
c.997-20A= (n.997-20A=)
n.1763-20A=
17g.4899405A>GCA2635579098CHRNEc.1033-21T>C (n.1033-21T>C)
c.100-21T>C (n.100-21T>C)
n.763-21T>C
n.719-21T>C
c.997-21T>C (n.997-21T>C)
n.1763-21T>C
gnomAD v4
17g.4899405_4899406delinsAGCA2244610858CHRNEc.1033-22_1033-21delinsCT (n.1033-22_1033-21delinsCT)
c.100-22_100-21delinsCT (n.100-22_100-21delinsCT)
n.763-22_763-21delinsCT
n.719-22_719-21delinsCT
c.997-22_997-21delinsCT (n.997-22_997-21delinsCT)
n.1763-22_1763-21delinsCT
17g.4899406G>ACA624855901CHRNEc.1033-22C>T (n.1033-22C>T)
c.100-22C>T (n.100-22C>T)
n.763-22C>T
n.719-22C>T
c.997-22C>T (n.997-22C>T)
n.1763-22C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899406G=CA2244610859CHRNEc.1033-22C= (n.1033-22C=)
c.100-22C= (n.100-22C=)
n.763-22C=
n.719-22C=
c.997-22C= (n.997-22C=)
n.1763-22C=
17g.4899406G>TCA2635579102CHRNEc.1033-22C>A (n.1033-22C>A)
c.100-22C>A (n.100-22C>A)
n.763-22C>A
n.719-22C>A
c.997-22C>A (n.997-22C>A)
n.1763-22C>A
gnomAD v4
17g.4899409dupCA772623965CHRNEc.1033-22dup (n.1033-22dup)
c.100-22dup (n.100-22dup)
n.763-22dup
n.719-22dup
c.997-22dup (n.997-22dup)
n.1763-22dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899409delCA287180449CHRNEc.1033-22del (n.1033-22del)
c.100-22del (n.100-22del)
n.763-22del
n.719-22del
c.997-22del (n.997-22del)
n.1763-22del
dbSNP
17g.4899407G>ACA2538914399CHRNEc.1033-23C>T (n.1033-23C>T)
c.100-23C>T (n.100-23C>T)
n.763-23C>T
n.719-23C>T
c.997-23C>T (n.997-23C>T)
n.1763-23C>T
gnomAD v4
17g.4899407G=CA2244610860CHRNEc.1033-23C= (n.1033-23C=)
c.100-23C= (n.100-23C=)
n.763-23C=
n.719-23C=
c.997-23C= (n.997-23C=)
n.1763-23C=
17g.4899407G>TCA2244610861CHRNEc.1033-23C>A (n.1033-23C>A)
c.100-23C>A (n.100-23C>A)
n.763-23C>A
n.719-23C>A
c.997-23C>A (n.997-23C>A)
n.1763-23C>A
dbSNP
17g.4899408G>ACA624855902CHRNEc.1033-24C>T (n.1033-24C>T)
c.100-24C>T (n.100-24C>T)
n.763-24C>T
n.719-24C>T
c.997-24C>T (n.997-24C>T)
n.1763-24C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899408G=CA2244610862CHRNEc.1033-24C= (n.1033-24C=)
c.100-24C= (n.100-24C=)
n.763-24C=
n.719-24C=
c.997-24C= (n.997-24C=)
n.1763-24C=
17g.4899409G>ACA8314051CHRNEc.1033-25C>T (n.1033-25C>T)
c.100-25C>T (n.100-25C>T)
n.763-25C>T
n.719-25C>T
c.997-25C>T (n.997-25C>T)
n.1763-25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899409G>CCA2635579106CHRNEc.1033-25C>G (n.1033-25C>G)
c.100-25C>G (n.100-25C>G)
n.763-25C>G
n.719-25C>G
c.997-25C>G (n.997-25C>G)
n.1763-25C>G
gnomAD v4
17g.4899409G=CA2244610863CHRNEc.1033-25C= (n.1033-25C=)
c.100-25C= (n.100-25C=)
n.763-25C=
n.719-25C=
c.997-25C= (n.997-25C=)
n.1763-25C=
17g.4899410A=CA2244610864CHRNEc.1033-26T= (n.1033-26T=)
c.100-26T= (n.100-26T=)
n.763-26T=
n.719-26T=
c.997-26T= (n.997-26T=)
n.1763-26T=
17g.4899410A>GCA624855903CHRNEc.1033-26T>C (n.1033-26T>C)
c.100-26T>C (n.100-26T>C)
n.763-26T>C
n.719-26T>C
c.997-26T>C (n.997-26T>C)
n.1763-26T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899411C=CA2244610865CHRNEc.1033-27G= (n.1033-27G=)
c.100-27G= (n.100-27G=)
n.763-27G=
n.719-27G=
c.997-27G= (n.997-27G=)
n.1763-27G=
17g.4899411C>TCA624855904CHRNEc.1033-27G>A (n.1033-27G>A)
c.100-27G>A (n.100-27G>A)
n.763-27G>A
n.719-27G>A
c.997-27G>A (n.997-27G>A)
n.1763-27G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899412G>ACA2635579107CHRNEc.1033-28C>T (n.1033-28C>T)
c.100-28C>T (n.100-28C>T)
n.763-28C>T
n.719-28C>T
c.997-28C>T (n.997-28C>T)
n.1763-28C>T
gnomAD v4
17g.4899412G>CCA980970706CHRNEc.1033-28C>G (n.1033-28C>G)
c.100-28C>G (n.100-28C>G)
n.763-28C>G
n.719-28C>G
c.997-28C>G (n.997-28C>G)
n.1763-28C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899412G=CA2244610866CHRNEc.1033-28C= (n.1033-28C=)
c.100-28C= (n.100-28C=)
n.763-28C=
n.719-28C=
c.997-28C= (n.997-28C=)
n.1763-28C=
17g.4899412G>TCA2635579108CHRNEc.1033-28C>A (n.1033-28C>A)
c.100-28C>A (n.100-28C>A)
n.763-28C>A
n.719-28C>A
c.997-28C>A (n.997-28C>A)
n.1763-28C>A
gnomAD v4
17g.4899413A=CA2244610867CHRNEc.1033-29T= (n.1033-29T=)
c.100-29T= (n.100-29T=)
n.763-29T=
n.719-29T=
c.997-29T= (n.997-29T=)
n.1763-29T=
17g.4899413A>GCA624855905CHRNEc.1033-29T>C (n.1033-29T>C)
c.100-29T>C (n.100-29T>C)
n.763-29T>C
n.719-29T>C
c.997-29T>C (n.997-29T>C)
n.1763-29T>C
dbSNP gnomAD v2
17g.4899414G>ACA8314052CHRNEc.1033-30C>T (n.1033-30C>T)
c.100-30C>T (n.100-30C>T)
n.763-30C>T
n.719-30C>T
c.997-30C>T (n.997-30C>T)
n.1763-30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899414G>CCA624855906CHRNEc.1033-30C>G (n.1033-30C>G)
c.100-30C>G (n.100-30C>G)
n.763-30C>G
n.719-30C>G
c.997-30C>G (n.997-30C>G)
n.1763-30C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899414G=CA2244610868CHRNEc.1033-30C= (n.1033-30C=)
c.100-30C= (n.100-30C=)
n.763-30C=
n.719-30C=
c.997-30C= (n.997-30C=)
n.1763-30C=
17g.4899414G>TCA624855907CHRNEc.1033-30C>A (n.1033-30C>A)
c.100-30C>A (n.100-30C>A)
n.763-30C>A
n.719-30C>A
c.997-30C>A (n.997-30C>A)
n.1763-30C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899415G>ACA772624002CHRNEc.1033-31C>T (n.1033-31C>T)
c.100-31C>T (n.100-31C>T)
n.763-31C>T
n.719-31C>T
c.997-31C>T (n.997-31C>T)
n.1763-31C>T
dbSNP
17g.4899415G=CA2244610869CHRNEc.1033-31C= (n.1033-31C=)
c.100-31C= (n.100-31C=)
n.763-31C=
n.719-31C=
c.997-31C= (n.997-31C=)
n.1763-31C=
17g.4899415G>TCA2635579111CHRNEc.1033-31C>A (n.1033-31C>A)
c.100-31C>A (n.100-31C>A)
n.763-31C>A
n.719-31C>A
c.997-31C>A (n.997-31C>A)
n.1763-31C>A
gnomAD v4
17g.4899417dupCA624855908CHRNEc.1033-32dup (n.1033-32dup)
c.100-32dup (n.100-32dup)
n.763-32dup
n.719-32dup
c.997-32dup (n.997-32dup)
n.1763-32dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899419_4899466delCA2635579113CHRNEc.1032+5_1033-32del (n.1032+5_1033-32del)
c.99+5_100-32del (n.99+5_100-32del)
n.762+5_763-32del
n.718+5_719-32del
c.996+5_997-32del (n.996+5_997-32del)
n.1762+5_1763-32del
gnomAD v4
17g.4899417T>CCA287180469CHRNEc.1033-33A>G (n.1033-33A>G)
c.100-33A>G (n.100-33A>G)
n.763-33A>G
n.719-33A>G
c.997-33A>G (n.997-33A>G)
n.1763-33A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899417T=CA2244610870CHRNEc.1033-33A= (n.1033-33A=)
c.100-33A= (n.100-33A=)
n.763-33A=
n.719-33A=
c.997-33A= (n.997-33A=)
n.1763-33A=
17g.4899419G>ACA2635579116C17orf107,CHRNEc.1033-35C>T (n.1033-35C>T)
c.100-35C>T (n.100-35C>T)
n.763-35C>T
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.719-35C>T
c.997-35C>T (n.997-35C>T)
n.1763-35C>T
gnomAD v4
17g.4899419G>CCA287180478C17orf107,CHRNEc.1033-35C>G (n.1033-35C>G)
c.100-35C>G (n.100-35C>G)
n.763-35C>G
c.-344G>C (n.-344G>C)
n.719-35C>G
c.997-35C>G (n.997-35C>G)
n.1763-35C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899419G=CA2244610871C17orf107,CHRNEc.1033-35C= (n.1033-35C=)
c.100-35C= (n.100-35C=)
n.763-35C=
c.-344G= (n.-344G=)
n.719-35C=
c.997-35C= (n.997-35C=)
n.1763-35C=
17g.4899419G>TCA2635579114C17orf107,CHRNEc.1033-35C>A (n.1033-35C>A)
c.100-35C>A (n.100-35C>A)
n.763-35C>A
c.-344G>T (n.-344G>T)
n.719-35C>A
c.997-35C>A (n.997-35C>A)
n.1763-35C>A
gnomAD v4
17g.4899421A=CA2244610872C17orf107,CHRNEc.1033-37T= (n.1033-37T=)
c.100-37T= (n.100-37T=)
n.763-37T=
c.-342A= (n.-342A=)
n.719-37T=
c.997-37T= (n.997-37T=)
n.1763-37T=
17g.4899421A>GCA772624009C17orf107,CHRNEc.1033-37T>C (n.1033-37T>C)
c.100-37T>C (n.100-37T>C)
n.763-37T>C
c.-342A>G (n.-342A>G)
n.719-37T>C
c.997-37T>C (n.997-37T>C)
n.1763-37T>C
dbSNP
17g.4899422C=CA2244610873C17orf107,CHRNEc.1033-38G= (n.1033-38G=)
c.100-38G= (n.100-38G=)
n.763-38G=
c.-341C= (n.-341C=)
n.719-38G=
c.997-38G= (n.997-38G=)
n.1763-38G=
17g.4899422C>TCA8314053C17orf107,CHRNEc.1033-38G>A (n.1033-38G>A)
c.100-38G>A (n.100-38G>A)
n.763-38G>A
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.719-38G>A
c.997-38G>A (n.997-38G>A)
n.1763-38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899423G>ACA287180492C17orf107,CHRNEc.1033-39C>T (n.1033-39C>T)
c.100-39C>T (n.100-39C>T)
n.763-39C>T
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.719-39C>T
c.997-39C>T (n.997-39C>T)
n.1763-39C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899423G=CA2244610874C17orf107,CHRNEc.1033-39C= (n.1033-39C=)
c.100-39C= (n.100-39C=)
n.763-39C=
c.-340G= (n.-340G=)
n.719-39C=
c.997-39C= (n.997-39C=)
n.1763-39C=
17g.4899423G>TCA2635579118C17orf107,CHRNEc.1033-39C>A (n.1033-39C>A)
c.100-39C>A (n.100-39C>A)
n.763-39C>A
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.719-39C>A
c.997-39C>A (n.997-39C>A)
n.1763-39C>A
gnomAD v4
17g.4899425A=CA2244610875C17orf107,CHRNEc.1033-41T= (n.1033-41T=)
c.100-41T= (n.100-41T=)
n.763-41T=
c.-338A= (n.-338A=)
n.719-41T=
c.997-41T= (n.997-41T=)
n.1763-41T=
17g.4899425A>GCA772624018C17orf107,CHRNEc.1033-41T>C (n.1033-41T>C)
c.100-41T>C (n.100-41T>C)
n.763-41T>C
c.-338A>G (n.-338A>G)
n.719-41T>C
c.997-41T>C (n.997-41T>C)
n.1763-41T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899425A>TCA772624019C17orf107,CHRNEc.1033-41T>A (n.1033-41T>A)
c.100-41T>A (n.100-41T>A)
n.763-41T>A
c.-338A>T (n.-338A>T)
n.719-41T>A
c.997-41T>A (n.997-41T>A)
n.1763-41T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899425_4899444dupCA2635579119C17orf107,CHRNEc.1032+24_1033-41dup (n.1032+24_1033-41dup)
c.99+24_100-41dup (n.99+24_100-41dup)
n.762+24_763-41dup
c.-338_-319dup (n.-338_-319dup)
n.718+24_719-41dup
c.996+24_997-41dup (n.996+24_997-41dup)
n.1762+24_1763-41dup
gnomAD v4
17g.4899426G=CA2244610876C17orf107,CHRNEc.1033-42C= (n.1033-42C=)
c.100-42C= (n.100-42C=)
n.763-42C=
c.-337G= (n.-337G=)
n.719-42C=
c.997-42C= (n.997-42C=)
n.1763-42C=
17g.4899426G>TCA2635579122C17orf107,CHRNEc.1033-42C>A (n.1033-42C>A)
c.100-42C>A (n.100-42C>A)
n.763-42C>A
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.719-42C>A
c.997-42C>A (n.997-42C>A)
n.1763-42C>A
gnomAD v4
17g.4899428_4899447dupCA8314054C17orf107,CHRNEc.1032+23_1033-42dup (n.1032+23_1033-42dup)
c.99+23_100-42dup (n.99+23_100-42dup)
n.762+23_763-42dup
c.-335_-316dup (n.-335_-316dup)
n.718+23_719-42dup
c.996+23_997-42dup (n.996+23_997-42dup)
n.1762+23_1763-42dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899427C>ACA2576135726C17orf107,CHRNEc.1032+41G>T (n.1032+41G>T)
c.99+41G>T (n.99+41G>T)
n.762+41G>T
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.718+41G>T
c.996+41G>T (n.996+41G>T)
n.1762+41G>T
17g.4899431_4899435dupCA8314055C17orf107,CHRNEc.1032+37_1032+41dup (n.1032+37_1032+41dup)
c.99+37_99+41dup (n.99+37_99+41dup)
n.762+37_762+41dup
c.-332_-328dup (n.-332_-328dup)
n.718+37_718+41dup
c.996+37_996+41dup (n.996+37_996+41dup)
n.1762+37_1762+41dup
dbSNP ExAC
17g.4899429C>ACA2635579123C17orf107,CHRNEc.1032+39G>T (n.1032+39G>T)
c.99+39G>T (n.99+39G>T)
n.762+39G>T
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.718+39G>T
c.996+39G>T (n.996+39G>T)
n.1762+39G>T
gnomAD v4
17g.4899430C=CA2244610877C17orf107,CHRNEc.1032+38G= (n.1032+38G=)
c.99+38G= (n.99+38G=)
n.762+38G=
c.-333C= (n.-333C=)
n.718+38G=
c.996+38G= (n.996+38G=)
n.1762+38G=
17g.4899430C>TCA772624021C17orf107,CHRNEc.1032+38G>A (n.1032+38G>A)
c.99+38G>A (n.99+38G>A)
n.762+38G>A
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.718+38G>A
c.996+38G>A (n.996+38G>A)
n.1762+38G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899435_4899440dupCA8314057C17orf107,CHRNEc.1032+32_1032+37dup (n.1032+32_1032+37dup)
c.99+32_99+37dup (n.99+32_99+37dup)
n.762+32_762+37dup
c.-328_-323dup (n.-328_-323dup)
n.718+32_718+37dup
c.996+32_996+37dup (n.996+32_996+37dup)
n.1762+32_1762+37dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899431_4899445dupCA8314056C17orf107,CHRNEc.1032+23_1032+37dup (n.1032+23_1032+37dup)
c.99+23_99+37dup (n.99+23_99+37dup)
n.762+23_762+37dup
c.-332_-318dup (n.-332_-318dup)
n.718+23_718+37dup
c.996+23_996+37dup (n.996+23_996+37dup)
n.1762+23_1762+37dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899432C=CA2244610878C17orf107,CHRNEc.1032+36G= (n.1032+36G=)
c.99+36G= (n.99+36G=)
n.762+36G=
c.-331C= (n.-331C=)
n.718+36G=
c.996+36G= (n.996+36G=)
n.1762+36G=
17g.4899432C>GCA624855909C17orf107,CHRNEc.1032+36G>C (n.1032+36G>C)
c.99+36G>C (n.99+36G>C)
n.762+36G>C
c.-331C>G (n.-331C>G)
n.718+36G>C
c.996+36G>C (n.996+36G>C)
n.1762+36G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899435delCA2635579127C17orf107,CHRNEc.1032+36del (n.1032+36del)
c.99+36del (n.99+36del)
n.762+36del
c.-328del (n.-328del)
n.718+36del
c.996+36del (n.996+36del)
n.1762+36del
gnomAD v4
17g.4899433C=CA2244610879C17orf107,CHRNEc.1032+35G= (n.1032+35G=)
c.99+35G= (n.99+35G=)
n.762+35G=
c.-330C= (n.-330C=)
n.718+35G=
c.996+35G= (n.996+35G=)
n.1762+35G=
17g.4899433C>TCA8314058C17orf107,CHRNEc.1032+35G>A (n.1032+35G>A)
c.99+35G>A (n.99+35G>A)
n.762+35G>A
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.718+35G>A
c.996+35G>A (n.996+35G>A)
n.1762+35G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899434C=CA2244610880C17orf107,CHRNEc.1032+34G= (n.1032+34G=)
c.99+34G= (n.99+34G=)
n.762+34G=
c.-329C= (n.-329C=)
n.718+34G=
c.996+34G= (n.996+34G=)
n.1762+34G=
17g.4899434C>GCA2244610881C17orf107,CHRNEc.1032+34G>C (n.1032+34G>C)
c.99+34G>C (n.99+34G>C)
n.762+34G>C
c.-329C>G (n.-329C>G)
n.718+34G>C
c.996+34G>C (n.996+34G>C)
n.1762+34G>C
dbSNP
17g.4899434C>TCA624855910C17orf107,CHRNEc.1032+34G>A (n.1032+34G>A)
c.99+34G>A (n.99+34G>A)
n.762+34G>A
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.718+34G>A
c.996+34G>A (n.996+34G>A)
n.1762+34G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899435C=CA2244610882C17orf107,CHRNEc.1032+33G= (n.1032+33G=)
c.99+33G= (n.99+33G=)
n.762+33G=
c.-328C= (n.-328C=)
n.718+33G=
c.996+33G= (n.996+33G=)
n.1762+33G=
17g.4899435C>GCA8314059C17orf107,CHRNEc.1032+33G>C (n.1032+33G>C)
c.99+33G>C (n.99+33G>C)
n.762+33G>C
c.-328C>G (n.-328C>G)
n.718+33G>C
c.996+33G>C (n.996+33G>C)
n.1762+33G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899435C>TCA772624027C17orf107,CHRNEc.1032+33G>A (n.1032+33G>A)
c.99+33G>A (n.99+33G>A)
n.762+33G>A
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.718+33G>A
c.996+33G>A (n.996+33G>A)
n.1762+33G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899436G>ACA980970719C17orf107,CHRNEc.1032+32C>T (n.1032+32C>T)
c.99+32C>T (n.99+32C>T)
n.762+32C>T
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.718+32C>T
c.996+32C>T (n.996+32C>T)
n.1762+32C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899436G>CCA2732977335C17orf107,CHRNEc.1032+32C>G (n.1032+32C>G)
c.99+32C>G (n.99+32C>G)
n.762+32C>G
c.-327G>C (n.-327G>C)
n.718+32C>G
c.996+32C>G (n.996+32C>G)
n.1762+32C>G
dbSNP
17g.4899436G=CA2244610883C17orf107,CHRNEc.1032+32C= (n.1032+32C=)
c.99+32C= (n.99+32C=)
n.762+32C=
c.-327G= (n.-327G=)
n.718+32C=
c.996+32C= (n.996+32C=)
n.1762+32C=
17g.4899437A=CA2244610884C17orf107,CHRNEc.1032+31T= (n.1032+31T=)
c.99+31T= (n.99+31T=)
n.762+31T=
c.-326A= (n.-326A=)
n.718+31T=
c.996+31T= (n.996+31T=)
n.1762+31T=
17g.4899438C>ACA2244610886C17orf107,CHRNEc.1032+30G>T (n.1032+30G>T)
c.99+30G>T (n.99+30G>T)
n.762+30G>T
c.-325C>A (n.-325C>A)
n.718+30G>T
c.996+30G>T (n.996+30G>T)
n.1762+30G>T
dbSNP
17g.4899438C=CA2244610885C17orf107,CHRNEc.1032+30G= (n.1032+30G=)
c.99+30G= (n.99+30G=)
n.762+30G=
c.-325C= (n.-325C=)
n.718+30G=
c.996+30G= (n.996+30G=)
n.1762+30G=
17g.4899438C>GCA2635579137C17orf107,CHRNEc.1032+30G>C (n.1032+30G>C)
c.99+30G>C (n.99+30G>C)
n.762+30G>C
c.-325C>G (n.-325C>G)
n.718+30G>C
c.996+30G>C (n.996+30G>C)
n.1762+30G>C
gnomAD v4
17g.4899438C>TCA624855911C17orf107,CHRNEc.1032+30G>A (n.1032+30G>A)
c.99+30G>A (n.99+30G>A)
n.762+30G>A
c.-325C>T (n.-325C>T)
n.718+30G>A
c.996+30G>A (n.996+30G>A)
n.1762+30G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899440dupCA8314060C17orf107,CHRNEc.1032+30dup (n.1032+30dup)
c.99+30dup (n.99+30dup)
n.762+30dup
c.-323dup (n.-323dup)
n.718+30dup
c.996+30dup (n.996+30dup)
n.1762+30dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899440C>ACA624855912C17orf107,CHRNEc.1032+28G>T (n.1032+28G>T)
c.99+28G>T (n.99+28G>T)
n.762+28G>T
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.718+28G>T
c.996+28G>T (n.996+28G>T)
n.1762+28G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899440C=CA2244610887C17orf107,CHRNEc.1032+28G= (n.1032+28G=)
c.99+28G= (n.99+28G=)
n.762+28G=
c.-323C= (n.-323C=)
n.718+28G=
c.996+28G= (n.996+28G=)
n.1762+28G=
17g.4899440C>GCA2635579138C17orf107,CHRNEc.1032+28G>C (n.1032+28G>C)
c.99+28G>C (n.99+28G>C)
n.762+28G>C
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.718+28G>C
c.996+28G>C (n.996+28G>C)
n.1762+28G>C
gnomAD v4
17g.4899440C>TCA8314061C17orf107,CHRNEc.1032+28G>A (n.1032+28G>A)
c.99+28G>A (n.99+28G>A)
n.762+28G>A
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.718+28G>A
c.996+28G>A (n.996+28G>A)
n.1762+28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899441G>ACA8314062C17orf107,CHRNEc.1032+27C>T (n.1032+27C>T)
c.99+27C>T (n.99+27C>T)
n.762+27C>T
c.-322G>A (n.-322G>A)
n.718+27C>T
c.996+27C>T (n.996+27C>T)
n.1762+27C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899441G=CA2244610888C17orf107,CHRNEc.1032+27C= (n.1032+27C=)
c.99+27C= (n.99+27C=)
n.762+27C=
c.-322G= (n.-322G=)
n.718+27C=
c.996+27C= (n.996+27C=)
n.1762+27C=
17g.4899441G>TCA624855913C17orf107,CHRNEc.1032+27C>A (n.1032+27C>A)
c.99+27C>A (n.99+27C>A)
n.762+27C>A
c.-322G>T (n.-322G>T)
n.718+27C>A
c.996+27C>A (n.996+27C>A)
n.1762+27C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899442G>ACA980970726C17orf107,CHRNEc.1032+26C>T (n.1032+26C>T)
c.99+26C>T (n.99+26C>T)
n.762+26C>T
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.718+26C>T
c.996+26C>T (n.996+26C>T)
n.1762+26C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899442G>CCA2635579141C17orf107,CHRNEc.1032+26C>G (n.1032+26C>G)
c.99+26C>G (n.99+26C>G)
n.762+26C>G
c.-321G>C (n.-321G>C)
n.718+26C>G
c.996+26C>G (n.996+26C>G)
n.1762+26C>G
gnomAD v4
17g.4899442G=CA2244610889C17orf107,CHRNEc.1032+26C= (n.1032+26C=)
c.99+26C= (n.99+26C=)
n.762+26C=
c.-321G= (n.-321G=)
n.718+26C=
c.996+26C= (n.996+26C=)
n.1762+26C=
17g.4899442G>TCA2635579143C17orf107,CHRNEc.1032+26C>A (n.1032+26C>A)
c.99+26C>A (n.99+26C>A)
n.762+26C>A
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.718+26C>A
c.996+26C>A (n.996+26C>A)
n.1762+26C>A
gnomAD v4
17g.4899443G>ACA287180508C17orf107,CHRNEc.1032+25C>T (n.1032+25C>T)
c.99+25C>T (n.99+25C>T)
n.762+25C>T
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.718+25C>T
c.996+25C>T (n.996+25C>T)
n.1762+25C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899443G=CA2244610890C17orf107,CHRNEc.1032+25C= (n.1032+25C=)
c.99+25C= (n.99+25C=)
n.762+25C=
c.-320G= (n.-320G=)
n.718+25C=
c.996+25C= (n.996+25C=)
n.1762+25C=
17g.4899444_4899445insCCGCCA2635579148C17orf107,CHRNEc.1032+25_1032+26insGGGC (n.1032+25_1032+26insGGGC)
c.99+25_99+26insGGGC (n.99+25_99+26insGGGC)
n.762+25_762+26insGGGC
c.-319_-318insCCGC (n.-319_-318insCCGC)
n.718+25_718+26insGGGC
c.996+25_996+26insGGGC (n.996+25_996+26insGGGC)
n.1762+25_1762+26insGGGC
gnomAD v4
17g.4899444C>ACA2635579150C17orf107,CHRNEc.1032+24G>T (n.1032+24G>T)
c.99+24G>T (n.99+24G>T)
n.762+24G>T
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.718+24G>T
c.996+24G>T (n.996+24G>T)
n.1762+24G>T
gnomAD v4
17g.4899444C>TCA2635579149C17orf107,CHRNEc.1032+24G>A (n.1032+24G>A)
c.99+24G>A (n.99+24G>A)
n.762+24G>A
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.718+24G>A
c.996+24G>A (n.996+24G>A)
n.1762+24G>A
gnomAD v4
17g.4899444dupCA8314063C17orf107,CHRNEc.1032+24dup (n.1032+24dup)
c.99+24dup (n.99+24dup)
n.762+24dup
c.-319dup (n.-319dup)
n.718+24dup
c.996+24dup (n.996+24dup)
n.1762+24dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899446G>ACA8314064C17orf107,CHRNEc.1032+22C>T (n.1032+22C>T)
c.99+22C>T (n.99+22C>T)
n.762+22C>T
c.-317G>A (n.-317G>A)
n.718+22C>T
c.996+22C>T (n.996+22C>T)
n.1762+22C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899446G=CA2244610891C17orf107,CHRNEc.1032+22C= (n.1032+22C=)
c.99+22C= (n.99+22C=)
n.762+22C=
c.-317G= (n.-317G=)
n.718+22C=
c.996+22C= (n.996+22C=)
n.1762+22C=
17g.4899447C>TCA2635579151C17orf107,CHRNEc.1032+21G>A (n.1032+21G>A)
c.99+21G>A (n.99+21G>A)
n.762+21G>A
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.718+21G>A
c.996+21G>A (n.996+21G>A)
n.1762+21G>A
gnomAD v4
17g.4899448A>CCA2576135727C17orf107,CHRNEc.1032+20T>G (n.1032+20T>G)
c.99+20T>G (n.99+20T>G)
n.762+20T>G
c.-315A>C (n.-315A>C)
n.718+20T>G
c.996+20T>G (n.996+20T>G)
n.1762+20T>G
ClinVar
17g.4899450C>TCA2635579153C17orf107,CHRNEc.1032+18G>A (n.1032+18G>A)
c.99+18G>A (n.99+18G>A)
n.762+18G>A
c.-313C>T (n.-313C>T)
n.718+18G>A
c.996+18G>A (n.996+18G>A)
n.1762+18G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.4899451G>ACA8314065C17orf107,CHRNEc.1032+17C>T (n.1032+17C>T)
c.99+17C>T (n.99+17C>T)
n.762+17C>T
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.718+17C>T
c.996+17C>T (n.996+17C>T)
n.1762+17C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899451G=CA2244610892C17orf107,CHRNEc.1032+17C= (n.1032+17C=)
c.99+17C= (n.99+17C=)
n.762+17C=
c.-312G= (n.-312G=)
n.718+17C=
c.996+17C= (n.996+17C=)
n.1762+17C=
17g.4899451G>TCA2635579154C17orf107,CHRNEc.1032+17C>A (n.1032+17C>A)
c.99+17C>A (n.99+17C>A)
n.762+17C>A
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.718+17C>A
c.996+17C>A (n.996+17C>A)
n.1762+17C>A
gnomAD v4
17g.4899452C>ACA624855914C17orf107,CHRNEc.1032+16G>T (n.1032+16G>T)
c.99+16G>T (n.99+16G>T)
n.762+16G>T
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.718+16G>T
c.996+16G>T (n.996+16G>T)
n.1762+16G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899452C=CA2244610893C17orf107,CHRNEc.1032+16G= (n.1032+16G=)
c.99+16G= (n.99+16G=)
n.762+16G=
c.-311C= (n.-311C=)
n.718+16G=
c.996+16G= (n.996+16G=)
n.1762+16G=
17g.4899456dupCA980970736C17orf107,CHRNEc.1032+16dup (n.1032+16dup)
c.99+16dup (n.99+16dup)
n.762+16dup
c.-307dup (n.-307dup)
n.718+16dup
c.996+16dup (n.996+16dup)
n.1762+16dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899453C>ACA2635579155C17orf107,CHRNEc.1032+15G>T (n.1032+15G>T)
c.99+15G>T (n.99+15G>T)
n.762+15G>T
c.-310C>A (n.-310C>A)
n.718+15G>T
c.996+15G>T (n.996+15G>T)
n.1762+15G>T
gnomAD v4
17g.4899453C=CA2244610894C17orf107,CHRNEc.1032+15G= (n.1032+15G=)
c.99+15G= (n.99+15G=)
n.762+15G=
c.-310C= (n.-310C=)
n.718+15G=
c.996+15G= (n.996+15G=)
n.1762+15G=
17g.4899453C>TCA624855915C17orf107,CHRNEc.1032+15G>A (n.1032+15G>A)
c.99+15G>A (n.99+15G>A)
n.762+15G>A
c.-310C>T (n.-310C>T)
n.718+15G>A
c.996+15G>A (n.996+15G>A)
n.1762+15G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899454C=CA2244610895C17orf107,CHRNEc.1032+14G= (n.1032+14G=)
c.99+14G= (n.99+14G=)
n.762+14G=
c.-309C= (n.-309C=)
n.718+14G=
c.996+14G= (n.996+14G=)
n.1762+14G=
17g.4899454C>GCA8314066C17orf107,CHRNEc.1032+14G>C (n.1032+14G>C)
c.99+14G>C (n.99+14G>C)
n.762+14G>C
c.-309C>G (n.-309C>G)
n.718+14G>C
c.996+14G>C (n.996+14G>C)
n.1762+14G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899454C>TCA2740095212C17orf107,CHRNEc.1032+14G>A (n.1032+14G>A)
c.99+14G>A (n.99+14G>A)
n.762+14G>A
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.718+14G>A
c.996+14G>A (n.996+14G>A)
n.1762+14G>A
ClinVar
17g.4899455C>ACA2635579160C17orf107,CHRNEc.1032+13G>T (n.1032+13G>T)
c.99+13G>T (n.99+13G>T)
n.762+13G>T
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.718+13G>T
c.996+13G>T (n.996+13G>T)
n.1762+13G>T
gnomAD v4
17g.4899455C=CA2244610896C17orf107,CHRNEc.1032+13G= (n.1032+13G=)
c.99+13G= (n.99+13G=)
n.762+13G=
c.-308C= (n.-308C=)
n.718+13G=
c.996+13G= (n.996+13G=)
n.1762+13G=
17g.4899455C>GCA8314067C17orf107,CHRNEc.1032+13G>C (n.1032+13G>C)
c.99+13G>C (n.99+13G>C)
n.762+13G>C
c.-308C>G (n.-308C>G)
n.718+13G>C
c.996+13G>C (n.996+13G>C)
n.1762+13G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899455C>TCA2635579159C17orf107,CHRNEc.1032+13G>A (n.1032+13G>A)
c.99+13G>A (n.99+13G>A)
n.762+13G>A
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.718+13G>A
c.996+13G>A (n.996+13G>A)
n.1762+13G>A
gnomAD v4
17g.4899455_4899456insGCA2635579163C17orf107,CHRNEc.1032+12_1032+13insC (n.1032+12_1032+13insC)
c.99+12_99+13insC (n.99+12_99+13insC)
n.762+12_762+13insC
c.-308_-307insG (n.-308_-307insG)
n.718+12_718+13insC
c.996+12_996+13insC (n.996+12_996+13insC)
n.1762+12_1762+13insC
ClinVar gnomAD v4
17g.4899456C>ACA2635579164C17orf107,CHRNEc.1032+12G>T (n.1032+12G>T)
c.99+12G>T (n.99+12G>T)
n.762+12G>T
c.-307C>A (n.-307C>A)
n.718+12G>T
c.996+12G>T (n.996+12G>T)
n.1762+12G>T
gnomAD v4
17g.4899456C=CA2244610897C17orf107,CHRNEc.1032+12G= (n.1032+12G=)
c.99+12G= (n.99+12G=)
n.762+12G=
c.-307C= (n.-307C=)
n.718+12G=
c.996+12G= (n.996+12G=)
n.1762+12G=
17g.4899456C>GCA980970737C17orf107,CHRNEc.1032+12G>C (n.1032+12G>C)
c.99+12G>C (n.99+12G>C)
n.762+12G>C
c.-307C>G (n.-307C>G)
n.718+12G>C
c.996+12G>C (n.996+12G>C)
n.1762+12G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899456C>TCA2576135728C17orf107,CHRNEc.1032+12G>A (n.1032+12G>A)
c.99+12G>A (n.99+12G>A)
n.762+12G>A
c.-307C>T (n.-307C>T)
n.718+12G>A
c.996+12G>A (n.996+12G>A)
n.1762+12G>A
ClinVar
17g.4899457T>CCA2576135729C17orf107,CHRNEc.1032+11A>G (n.1032+11A>G)
c.99+11A>G (n.99+11A>G)
n.762+11A>G
c.-306T>C (n.-306T>C)
n.718+11A>G
c.996+11A>G (n.996+11A>G)
n.1762+11A>G
ClinVar gnomAD v4
17g.4899457T=CA2244610898C17orf107,CHRNEc.1032+11A= (n.1032+11A=)
c.99+11A= (n.99+11A=)
n.762+11A=
c.-306T= (n.-306T=)
n.718+11A=
c.996+11A= (n.996+11A=)
n.1762+11A=
17g.4899458C>GCA2576135730C17orf107,CHRNEc.1032+10G>C (n.1032+10G>C)
c.99+10G>C (n.99+10G>C)
n.762+10G>C
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.718+10G>C
c.996+10G>C (n.996+10G>C)
n.1762+10G>C
ClinVar gnomAD v4
17g.4899458C>TCA2499224694C17orf107,CHRNEc.1032+10G>A (n.1032+10G>A)
c.99+10G>A (n.99+10G>A)
n.762+10G>A
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.718+10G>A
c.996+10G>A (n.996+10G>A)
n.1762+10G>A
ClinVar dbSNP
17g.4899459dupCA980970740C17orf107,CHRNEc.1032+10dup (n.1032+10dup)
c.99+10dup (n.99+10dup)
n.762+10dup
c.-304dup (n.-304dup)
n.718+10dup
c.996+10dup (n.996+10dup)
n.1762+10dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899459C>ACA2573152984C17orf107,CHRNEc.1032+9G>T (n.1032+9G>T)
c.99+9G>T (n.99+9G>T)
n.762+9G>T
c.-304C>A (n.-304C>A)
n.718+9G>T
c.996+9G>T (n.996+9G>T)
n.1762+9G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4899459C=CA2244610899C17orf107,CHRNEc.1032+9G= (n.1032+9G=)
c.99+9G= (n.99+9G=)
n.762+9G=
c.-304C= (n.-304C=)
n.718+9G=
c.996+9G= (n.996+9G=)
n.1762+9G=
17g.4899459C>GCA2244610900C17orf107,CHRNEc.1032+9G>C (n.1032+9G>C)
c.99+9G>C (n.99+9G>C)
n.762+9G>C
c.-304C>G (n.-304C>G)
n.718+9G>C
c.996+9G>C (n.996+9G>C)
n.1762+9G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4899459C>TCA8314068C17orf107,CHRNEc.1032+9G>A (n.1032+9G>A)
c.99+9G>A (n.99+9G>A)
n.762+9G>A
c.-304C>T (n.-304C>T)
n.718+9G>A
c.996+9G>A (n.996+9G>A)
n.1762+9G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899460G>ACA8314069C17orf107,CHRNEc.1032+8C>T (n.1032+8C>T)
c.99+8C>T (n.99+8C>T)
n.762+8C>T
c.-303G>A (n.-303G>A)
n.718+8C>T
c.996+8C>T (n.996+8C>T)
n.1762+8C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899460G=CA2244610901C17orf107,CHRNEc.1032+8C= (n.1032+8C=)
c.99+8C= (n.99+8C=)
n.762+8C=
c.-303G= (n.-303G=)
n.718+8C=
c.996+8C= (n.996+8C=)
n.1762+8C=
17g.4899461C>ACA2635579176C17orf107,CHRNEc.1032+7G>T (n.1032+7G>T)
c.99+7G>T (n.99+7G>T)
n.762+7G>T
c.-302C>A (n.-302C>A)
n.718+7G>T
c.996+7G>T (n.996+7G>T)
n.1762+7G>T
gnomAD v4
17g.4899461C>TCA2635579177C17orf107,CHRNEc.1032+7G>A (n.1032+7G>A)
c.99+7G>A (n.99+7G>A)
n.762+7G>A
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.718+7G>A
c.996+7G>A (n.996+7G>A)
n.1762+7G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.4899462G>ACA8314070C17orf107,CHRNEc.1032+6C>T (n.1032+6C>T)
c.99+6C>T (n.99+6C>T)
n.762+6C>T
c.-301G>A (n.-301G>A)
n.718+6C>T
c.996+6C>T (n.996+6C>T)
n.1762+6C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899462G=CA2244610902C17orf107,CHRNEc.1032+6C= (n.1032+6C=)
c.99+6C= (n.99+6C=)
n.762+6C=
c.-301G= (n.-301G=)
n.718+6C=
c.996+6C= (n.996+6C=)
n.1762+6C=
17g.4899462G>TCA2576135731C17orf107,CHRNEc.1032+6C>A (n.1032+6C>A)
c.99+6C>A (n.99+6C>A)
n.762+6C>A
c.-301G>T (n.-301G>T)
n.718+6C>A
c.996+6C>A (n.996+6C>A)
n.1762+6C>A
gnomAD v4
17g.4899463C>ACA2635579178C17orf107,CHRNEc.1032+5G>T (n.1032+5G>T)
c.99+5G>T (n.99+5G>T)
n.762+5G>T
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.718+5G>T
c.996+5G>T (n.996+5G>T)
n.1762+5G>T
gnomAD v4
17g.4899464T>ACA2635579179C17orf107,CHRNEc.1032+4A>T (n.1032+4A>T)
c.99+4A>T (n.99+4A>T)
n.762+4A>T
c.-299T>A (n.-299T>A)
n.718+4A>T
c.996+4A>T (n.996+4A>T)
n.1762+4A>T
gnomAD v4
17g.4899465T>GCA287180550C17orf107,CHRNEc.1032+3A>C (n.1032+3A>C)
c.99+3A>C (n.99+3A>C)
n.762+3A>C
c.-298T>G (n.-298T>G)
n.718+3A>C
c.996+3A>C (n.996+3A>C)
n.1762+3A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899465T=CA2244610903C17orf107,CHRNEc.1032+3A= (n.1032+3A=)
c.99+3A= (n.99+3A=)
n.762+3A=
c.-298T= (n.-298T=)
n.718+3A=
c.996+3A= (n.996+3A=)
n.1762+3A=
17g.4899466A=CA2244610904C17orf107,CHRNEc.1032+2T= (n.1032+2T=)
c.99+2T= (n.99+2T=)
n.762+2T=
c.-297A= (n.-297A=)
n.718+2T=
c.996+2T= (n.996+2T=)
n.1762+2T=
17g.4899466A>CCA397300761C17orf107,CHRNEc.1032+2T>G (n.1032+2T>G)
c.99+2T>G (n.99+2T>G)
n.762+2T>G
c.-297A>C (n.-297A>C)
n.718+2T>G
c.996+2T>G (n.996+2T>G)
n.1762+2T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899466A>GCA397300762C17orf107,CHRNEc.1032+2T>C (n.1032+2T>C)
c.99+2T>C (n.99+2T>C)
n.762+2T>C
c.-297A>G (n.-297A>G)
n.718+2T>C
c.996+2T>C (n.996+2T>C)
n.1762+2T>C
17g.4899466A>TCA397300763C17orf107,CHRNEc.1032+2T>A (n.1032+2T>A)
c.99+2T>A (n.99+2T>A)
n.762+2T>A
c.-297A>T (n.-297A>T)
n.718+2T>A
c.996+2T>A (n.996+2T>A)
n.1762+2T>A
17g.4899468_4899486dupCA2697556117C17orf107,CHRNEc.1016_1032+2dup
c.83_99+2dup
n.746_762+2dup
c.-295_-277dup (n.-295_-277dup)
n.702_718+2dup
c.980_996+2dup
n.1746_1762+2dup
ClinVar
17g.4899467C>ACA397300764C17orf107,CHRNEc.1032+1G>T (n.1032+1G>T)
c.99+1G>T (n.99+1G>T)
n.762+1G>T
c.-296C>A (n.-296C>A)
n.718+1G>T
c.996+1G>T (n.996+1G>T)
n.1762+1G>T
17g.4899467C=CA2244610905C17orf107,CHRNEc.1032+1G= (n.1032+1G=)
c.99+1G= (n.99+1G=)
n.762+1G=
c.-296C= (n.-296C=)
n.718+1G=
c.996+1G= (n.996+1G=)
n.1762+1G=
17g.4899467C>GCA397300765C17orf107,CHRNEc.1032+1G>C (n.1032+1G>C)
c.99+1G>C (n.99+1G>C)
n.762+1G>C
c.-296C>G (n.-296C>G)
n.718+1G>C
c.996+1G>C (n.996+1G>C)
n.1762+1G>C
ClinVar gnomAD v4
17g.4899467C>TCA397300766C17orf107,CHRNEc.1032+1G>A (n.1032+1G>A)
c.99+1G>A (n.99+1G>A)
n.762+1G>A
c.-296C>T (n.-296C>T)
n.718+1G>A
c.996+1G>A (n.996+1G>A)
n.1762+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899468G>ACA8314071C17orf107,CHRNEc.1032C>T (p.His344=)
c.99C>T (p.His33=)
n.762C>T
c.-295G>A (n.-295G>A)
n.718C>T
c.996C>T (p.His332=)
n.1762C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899468G>CCA287180568C17orf107,CHRNEc.1032C>G (p.His344Gln)
c.99C>G (p.His33Gln)
n.762C>G
c.-295G>C (n.-295G>C)
n.718C>G
c.996C>G (p.His332Gln)
n.1762C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899468G=CA2244610906C17orf107,CHRNEc.1032C= (p.His344=)
c.99C= (p.His33=)
n.762C=
c.-295G= (n.-295G=)
n.718C=
c.996C= (p.His332=)
n.1762C=
17g.4899468G>TCA397300767C17orf107,CHRNEc.1032C>A (p.His344Gln)
c.99C>A (p.His33Gln)
n.762C>A
c.-295G>T (n.-295G>T)
n.718C>A
c.996C>A (p.His332Gln)
n.1762C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4899469T>ACA397300768C17orf107,CHRNEc.1031A>T (p.His344Leu)
c.98A>T (p.His33Leu)
n.761A>T
c.-294T>A (n.-294T>A)
n.717A>T
c.995A>T (p.His332Leu)
n.1761A>T
gnomAD v4
17g.4899469T>CCA8314072C17orf107,CHRNEc.1031A>G (p.His344Arg)
c.98A>G (p.His33Arg)
n.761A>G
c.-294T>C (n.-294T>C)
n.717A>G
c.995A>G (p.His332Arg)
n.1761A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899469T>GCA397300770C17orf107,CHRNEc.1031A>C (p.His344Pro)
c.98A>C (p.His33Pro)
n.761A>C
c.-294T>G (n.-294T>G)
n.717A>C
c.995A>C (p.His332Pro)
n.1761A>C
17g.4899469T=CA2244610907C17orf107,CHRNEc.1031A= (p.His344=)
c.98A= (p.His33=)
n.761A=
c.-294T= (n.-294T=)
n.717A=
c.995A= (p.His332=)
n.1761A=
17g.4899469_4899470delinsTGCA2244610908C17orf107,CHRNEc.1030_1031delinsCA (p.His344=)
c.97_98delinsCA (p.His33=)
n.760_761delinsCA
c.-294_-293delinsTG (n.-294_-293delinsTG)
n.716_717delinsCA
c.994_995delinsCA (p.His332=)
n.1760_1761delinsCA
17g.4899470G>ACA397300773C17orf107,CHRNEc.1030C>T (p.His344Tyr)
c.97C>T (p.His33Tyr)
n.760C>T
c.-293G>A (n.-293G>A)
n.716C>T
c.994C>T (p.His332Tyr)
n.1760C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899470G>CCA10646085C17orf107,CHRNEc.1030C>G (p.His344Asp)
c.97C>G (p.His33Asp)
n.760C>G
c.-293G>C (n.-293G>C)
n.716C>G
c.994C>G (p.His332Asp)
n.1760C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899470G=CA2244610909C17orf107,CHRNEc.1030C= (p.His344=)
c.97C= (p.His33=)
n.760C=
c.-293G= (n.-293G=)
n.716C=
c.994C= (p.His332=)
n.1760C=
17g.4899470G>TCA397300774C17orf107,CHRNEc.1030C>A (p.His344Asn)
c.97C>A (p.His33Asn)
n.760C>A
c.-293G>T (n.-293G>T)
n.716C>A
c.994C>A (p.His332Asn)
n.1760C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899471delCA10575537C17orf107,CHRNEc.1030del (p.His344ThrfsTer?)
c.97del (p.His33ThrfsTer?)
n.760del
c.-292del (n.-292del)
n.716del
c.994del (p.His332ThrfsTer?)
n.1760del
ClinVar dbSNP
17g.4899471G>ACA497675946C17orf107,CHRNEc.1029C>T (p.Arg343=)
c.96C>T (p.Arg32=)
n.759C>T
c.-292G>A (n.-292G>A)
n.715C>T
c.993C>T (p.Arg331=)
n.1759C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899471G>CCA497675944C17orf107,CHRNEc.1029C>G (p.Arg343=)
c.96C>G (p.Arg32=)
n.759C>G
c.-292G>C (n.-292G>C)
n.715C>G
c.993C>G (p.Arg331=)
n.1759C>G
17g.4899471G=CA2244610910C17orf107,CHRNEc.1029C= (p.Arg343=)
c.96C= (p.Arg32=)
n.759C=
c.-292G= (n.-292G=)
n.715C=
c.993C= (p.Arg331=)
n.1759C=
17g.4899471G>TCA497675945C17orf107,CHRNEc.1029C>A (p.Arg343=)
c.96C>A (p.Arg32=)
n.759C>A
c.-292G>T (n.-292G>T)
n.715C>A
c.993C>A (p.Arg331=)
n.1759C>A
17g.4899472C>ACA397300776C17orf107,CHRNEc.1028G>T (p.Arg343Leu)
c.95G>T (p.Arg32Leu)
n.758G>T
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.714G>T
c.992G>T (p.Arg331Leu)
n.1758G>T
ClinVar gnomAD v4
17g.4899472C>GCA397300778C17orf107,CHRNEc.1028G>C (p.Arg343Pro)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
n.758G>C
c.-291C>G (n.-291C>G)
n.714G>C
c.992G>C (p.Arg331Pro)
n.1758G>C
17g.4899472C>TCA397300780C17orf107,CHRNEc.1028G>A (p.Arg343His)
c.95G>A (p.Arg32His)
n.758G>A
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.714G>A
c.992G>A (p.Arg331His)
n.1758G>A
gnomAD v4
17g.4899473G>ACA397300781C17orf107,CHRNEc.1027C>T (p.Arg343Cys)
c.94C>T (p.Arg32Cys)
n.757C>T
c.-290G>A (n.-290G>A)
n.713C>T
c.991C>T (p.Arg331Cys)
n.1757C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899473G>CCA397300783C17orf107,CHRNEc.1027C>G (p.Arg343Gly)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
n.757C>G
c.-290G>C (n.-290G>C)
n.713C>G
c.991C>G (p.Arg331Gly)
n.1757C>G
17g.4899473G=CA2244610911C17orf107,CHRNEc.1027C= (p.Arg343=)
c.94C= (p.Arg32=)
n.757C=
c.-290G= (n.-290G=)
n.713C=
c.991C= (p.Arg331=)
n.1757C=
17g.4899473G>TCA397300785C17orf107,CHRNEc.1027C>A (p.Arg343Ser)
c.94C>A (p.Arg32Ser)
n.757C>A
c.-290G>T (n.-290G>T)
n.713C>A
c.991C>A (p.Arg331Ser)
n.1757C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899474C>ACA497675949C17orf107,CHRNEc.1026G>T (p.Leu342=)
c.93G>T (p.Leu31=)
n.756G>T
c.-289C>A (n.-289C>A)
n.712G>T
c.990G>T (p.Leu330=)
n.1756G>T
ClinVar dbSNP
17g.4899474C>GCA497675950C17orf107,CHRNEc.1026G>C (p.Leu342=)
c.93G>C (p.Leu31=)
n.756G>C
c.-289C>G (n.-289C>G)
n.712G>C
c.990G>C (p.Leu330=)
n.1756G>C
17g.4899474C>TCA497675951C17orf107,CHRNEc.1026G>A (p.Leu342=)
c.93G>A (p.Leu31=)
n.756G>A
c.-289C>T (n.-289C>T)
n.712G>A
c.990G>A (p.Leu330=)
n.1756G>A
gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899474_4899493delinsCAGCCGCGGGGACATGGCGTCA2244610912C17orf107,CHRNEc.1007_1026delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG (p.His336=)
c.74_93delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG (p.His25=)
n.737_756delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG
c.-289_-270delinsCAGCCGCGGGGACATGGCGT (n.-289_-270delinsCAGCCGCGGGGACATGGCGT)
n.693_712delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG
c.971_990delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG (p.His324=)
n.1737_1756delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG
17g.4899475A=CA2244610913C17orf107,CHRNEc.1025T= (p.Leu342=)
c.92T= (p.Leu31=)
n.755T=
c.-288A= (n.-288A=)
n.711T=
c.989T= (p.Leu330=)
n.1755T=
17g.4899475A>CCA397300786C17orf107,CHRNEc.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.755T>G
c.-288A>C (n.-288A>C)
n.711T>G
c.989T>G (p.Leu330Arg)
n.1755T>G
17g.4899475A>GCA397300789C17orf107,CHRNEc.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.755T>C
c.-288A>G (n.-288A>G)
n.711T>C
c.989T>C (p.Leu330Pro)
n.1755T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4899475A>TCA397300788C17orf107,CHRNEc.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
n.755T>A
c.-288A>T (n.-288A>T)
n.711T>A
c.989T>A (p.Leu330Gln)
n.1755T>A
17g.4899475_4899493delCA624855919C17orf107,CHRNEc.1007_1025del (p.His336ArgfsTer?)
c.74_92del (p.His25ArgfsTer?)
n.737_755del
c.-288_-270del (n.-288_-270del)
n.693_711del
c.971_989del (p.His324ArgfsTer?)
n.1737_1755del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899476G>ACA8314073C17orf107,CHRNEc.1024C>T (p.Leu342=)
c.91C>T (p.Leu31=)
n.754C>T
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.710C>T
c.988C>T (p.Leu330=)
n.1754C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899476G>CCA397300792C17orf107,CHRNEc.1024C>G (p.Leu342Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.754C>G
c.-287G>C (n.-287G>C)
n.710C>G
c.988C>G (p.Leu330Val)
n.1754C>G
17g.4899476G=CA2244610914C17orf107,CHRNEc.1024C= (p.Leu342=)
c.91C= (p.Leu31=)
n.754C=
c.-287G= (n.-287G=)
n.710C=
c.988C= (p.Leu330=)
n.1754C=
17g.4899476G>TCA397300793C17orf107,CHRNEc.1024C>A (p.Leu342Met)
c.91C>A (p.Leu31Met)
n.754C>A
c.-287G>T (n.-287G>T)
n.710C>A
c.988C>A (p.Leu330Met)
n.1754C>A
gnomAD v4
17g.4899477C>ACA497675952C17orf107,CHRNEc.1023G>T (p.Arg341=)
c.90G>T (p.Arg30=)
n.753G>T
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.709G>T
c.987G>T (p.Arg329=)
n.1753G>T
ClinVar gnomAD v4
17g.4899477C=CA2244610915C17orf107,CHRNEc.1023G= (p.Arg341=)
c.90G= (p.Arg30=)
n.753G=
c.-286C= (n.-286C=)
n.709G=
c.987G= (p.Arg329=)
n.1753G=
17g.4899477C>GCA497675953C17orf107,CHRNEc.1023G>C (p.Arg341=)
c.90G>C (p.Arg30=)
n.753G>C
c.-286C>G (n.-286C>G)
n.709G>C
c.987G>C (p.Arg329=)
n.1753G>C
17g.4899477C>TCA497675954C17orf107,CHRNEc.1023G>A (p.Arg341=)
c.90G>A (p.Arg30=)
n.753G>A
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.709G>A
c.987G>A (p.Arg329=)
n.1753G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899481_4899510dupCA624855921C17orf107,CHRNEc.994_1023dup (p.Arg341_Leu342insThrProThrThrHisAlaMetSerProArg)
c.61_90dup (p.Arg30_Leu31insThrProThrThrHisAlaMetSerProArg)
n.724_753dup
c.-282_-253dup (n.-282_-253dup)
n.680_709dup
c.958_987dup (p.Arg329_Leu330insThrProThrThrHisAlaMetSerProArg)
n.1724_1753dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899478C>ACA397300795C17orf107,CHRNEc.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.752G>T
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.708G>T
c.986G>T (p.Arg329Leu)
n.1752G>T
gnomAD v4
17g.4899478C=CA2244610916C17orf107,CHRNEc.1022G= (p.Arg341=)
c.89G= (p.Arg30=)
n.752G=
c.-285C= (n.-285C=)
n.708G=
c.986G= (p.Arg329=)
n.1752G=
17g.4899478C>GCA397300797C17orf107,CHRNEc.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.752G>C
c.-285C>G (n.-285C>G)
n.708G>C
c.986G>C (p.Arg329Pro)
n.1752G>C
17g.4899478C>TCA287180578C17orf107,CHRNEc.1022G>A (p.Arg341Gln)
c.89G>A (p.Arg30Gln)
n.752G>A
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.708G>A
c.986G>A (p.Arg329Gln)
n.1752G>A
ClinVar dbSNP
17g.4899479G>ACA397300799C17orf107,CHRNEc.1021C>T (p.Arg341Trp)
c.88C>T (p.Arg30Trp)
n.751C>T
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.707C>T
c.985C>T (p.Arg329Trp)
n.1751C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4899479G>CCA397300800C17orf107,CHRNEc.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.751C>G
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.707C>G
c.985C>G (p.Arg329Gly)
n.1751C>G
17g.4899479G=CA2244610917C17orf107,CHRNEc.1021C= (p.Arg341=)
c.88C= (p.Arg30=)
n.751C=
c.-284G= (n.-284G=)
n.707C=
c.985C= (p.Arg329=)
n.1751C=
17g.4899479G>TCA497675956C17orf107,CHRNEc.1021C>A (p.Arg341=)
c.88C>A (p.Arg30=)
n.751C>A
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.707C>A
c.985C>A (p.Arg329=)
n.1751C>A
gnomAD v4
17g.4899480C>ACA497675957C17orf107,CHRNEc.1020G>T (p.Pro340=)
c.87G>T (p.Pro29=)
n.750G>T
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.706G>T
c.984G>T (p.Pro328=)
n.1750G>T
17g.4899480C>GCA497675960C17orf107,CHRNEc.1020G>C (p.Pro340=)
c.87G>C (p.Pro29=)
n.750G>C
c.-283C>G (n.-283C>G)
n.706G>C
c.984G>C (p.Pro328=)
n.1750G>C
gnomAD v4
17g.4899480C>TCA497675961C17orf107,CHRNEc.1020G>A (p.Pro340=)
c.87G>A (p.Pro29=)
n.750G>A
c.-283C>T (n.-283C>T)
n.706G>A
c.984G>A (p.Pro328=)
n.1750G>A
ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched