Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4898638_4898756delinsAGCAGGGGGAAGGGATCATAATGCCGTGGTGGCGGCAGCCTACTTTTTCAAAATCAATTTCCTACTGGAGATGGGTGGGAAATTGAAGTCGGTGCGAGCTAAGGCTGGATACACGGCGC | CA2244610228 | CHRNE | c.1462_*98delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT (n.[c.1462_*98delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT;Ala488=]) c.*98_*216delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT (n.*98_*216delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT) n.1188_1306delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT n.1148_1266delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT c.1426_*98delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT (n.[c.1426_*98delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT;Ala476=]) | |
17 | g.4898640_4898757del | CA980970022 | CHRNE | c.1462_*97del (n.[c.1462_*97del;Ala488Ter]) c.*98_*215del (n.*98_*215del) n.1188_1305del n.1148_1265del c.1426_*97del (n.[c.1426_*97del;Ala476Ter]) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898687_4898703delinsAAAATCAATTTCCTACT | CA2244610266 | CHRNE | c.*33_*49delinsAGTAGGAAATTGATTTT (n.*33_*49delinsAGTAGGAAATTGATTTT) c.*151_*167delinsAGTAGGAAATTGATTTT (n.*151_*167delinsAGTAGGAAATTGATTTT) n.1241_1257delinsAGTAGGAAATTGATTTT n.1201_1217delinsAGTAGGAAATTGATTTT | |
17 | g.4898687_4898737delinsAAAATCAATTTCCTACTGGAGATGGGTGGGAAATTGAAGTCGGTGCGAGCT | CA2244610267 | CHRNE | c.1481_*49delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT (n.[c.1481_*49delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT;Ter494=]) c.*117_*167delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT (n.*117_*167delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT) n.1207_1257delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT n.1167_1217delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT c.1445_*49delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT (n.[c.1445_*49delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT;Ter482=]) | |
17 | g.4898687_4898738delinsAAAATCAATTTCCTACTGGAGATGGGTGGGAAATTGAAGTCGGTGCGAGCTA | CA2244610268 | CHRNE | c.1480_*49delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT (n.[c.1480_*49delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT;Ter494=]) c.*116_*167delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT (n.*116_*167delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT) n.1206_1257delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT n.1166_1217delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT c.1444_*49delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT (n.[c.1444_*49delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT;Ter482=]) | |
17 | g.4898688_4898703del | CA8313782 | CHRNE | c.*33_*48del (n.*33_*48del) c.*151_*166del (n.*151_*166del) n.1241_1256del n.1201_1216del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898688_4898738delinsG | CA16042994 | CHRNE | c.1480_*48delinsC (n.[c.1480_*48delinsC;Ter494LeuextTer4]) c.*116_*166delinsC (n.*116_*166delinsC) n.1206_1256delinsC n.1166_1216delinsC c.1444_*48delinsC (n.[c.1444_*48delinsC;Ter482LeuextTer4]) | ClinVar dbSNP |
17 | g.4898690_4898739del | CA772622490 | CHRNE | c.1481_*48del (n.[c.1481_*48del;Ter494LeuextTer4]) c.*117_*166del (n.*117_*166del) n.1207_1256del n.1167_1216del c.1445_*48del (n.[c.1445_*48del;Ter482LeuextTer4]) | ClinVar dbSNP |
17 | g.4898695T>A | CA624855756 | CHRNE | c.*41A>T (n.*41A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.1249A>T n.1209A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898695T>C | CA2808296161 | CHRNE | c.*41A>G (n.*41A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.1249A>G n.1209A>G | |
17 | g.4898695T= | CA2244610271 | CHRNE | c.*41A= (n.*41A=) c.*159A= (n.*159A=) n.1249A= n.1209A= | |
17 | g.4898696T>C | CA8313785 | CHRNE | c.*40A>G (n.*40A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) n.1248A>G n.1208A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898696T= | CA2244610272 | CHRNE | c.*40A= (n.*40A=) c.*158A= (n.*158A=) n.1248A= n.1208A= | |
17 | g.4898697T>A | CA2635577399 | CHRNE | c.*39A>T (n.*39A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.1247A>T n.1207A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898697T>C | CA8313786 | CHRNE | c.*39A>G (n.*39A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.1247A>G n.1207A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.4898697T= | CA2244610273 | CHRNE | c.*39A= (n.*39A=) c.*157A= (n.*157A=) n.1247A= n.1207A= | |
17 | g.4898698C>A | CA8313787 | CHRNE | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.1246G>T n.1206G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898698C= | CA2244610274 | CHRNE | c.*38G= (n.*38G=) c.*156G= (n.*156G=) n.1246G= n.1206G= | |
17 | g.4898698C>T | CA287178630 | CHRNE | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.1246G>A n.1206G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898699C>A | CA2581289342 | CHRNE | c.*37G>T (n.*37G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.1245G>T n.1205G>T | |
17 | g.4898699C= | CA2244610275 | CHRNE | c.*37G= (n.*37G=) c.*155G= (n.*155G=) n.1245G= n.1205G= | |
17 | g.4898699C>G | CA2581289341 | CHRNE | c.*37G>C (n.*37G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) n.1245G>C n.1205G>C | |
17 | g.4898699C>T | CA8313788 | CHRNE | c.*37G>A (n.*37G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.1245G>A n.1205G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898700T>C | CA2244610277 | CHRNE | c.*36A>G (n.*36A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.1244A>G n.1204A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898700T= | CA2244610276 | CHRNE | c.*36A= (n.*36A=) c.*154A= (n.*154A=) n.1244A= n.1204A= | |
17 | g.4898701A= | CA2244610278 | CHRNE | c.*35T= (n.*35T=) c.*153T= (n.*153T=) n.1243T= n.1203T= | |
17 | g.4898701A>G | CA624855760 | CHRNE | c.*35T>C (n.*35T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) n.1243T>C n.1203T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898702C>A | CA2635577404 | CHRNE | c.*34G>T (n.*34G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.1242G>T n.1202G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898702C>G | CA2635577405 | CHRNE | c.*34G>C (n.*34G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) n.1242G>C n.1202G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898702C>T | CA2635577406 | CHRNE | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) n.1242G>A n.1202G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898703T>C | CA2635577408 | CHRNE | c.*33A>G (n.*33A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) n.1241A>G n.1201A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898703T>G | CA8313789 | CHRNE | c.*33A>C (n.*33A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) n.1241A>C n.1201A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.4898703T= | CA2244610279 | CHRNE | c.*33A= (n.*33A=) c.*151A= (n.*151A=) n.1241A= n.1201A= | |
17 | g.4898704G>A | CA2635577410 | CHRNE | c.*32C>T (n.*32C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) n.1240C>T n.1200C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898704G= | CA2244610280 | CHRNE | c.*32C= (n.*32C=) c.*150C= (n.*150C=) n.1240C= n.1200C= | |
17 | g.4898704G>T | CA8313791 | CHRNE | c.*32C>A (n.*32C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) n.1240C>A n.1200C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898704_4898738delinsGGAGATGGGTGGGAAATTGAAGTCGGTGCGAGCTA | CA2244610281 | CHRNE | c.1480_*32delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC (n.[c.1480_*32delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC;Ter494=]) c.*116_*150delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC (n.*116_*150delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC) n.1206_1240delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC n.1166_1200delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC c.1444_*32delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC (n.[c.1444_*32delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC;Ter482=]) | |
17 | g.4898705G>A | CA2244610283 | CHRNE | c.*31C>T (n.*31C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.1239C>T n.1199C>T | dbSNP |
17 | g.4898705G>C | CA772622504 | CHRNE | c.*31C>G (n.*31C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) n.1239C>G n.1199C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898705G= | CA2244610282 | CHRNE | c.*31C= (n.*31C=) c.*149C= (n.*149C=) n.1239C= n.1199C= | |
17 | g.4898705_4898738del | CA8313790 | CHRNE | c.1480_*31del (n.[c.1480_*31del;Ter494GlnextTer2]) c.*116_*149del (n.*116_*149del) n.1206_1239del n.1166_1199del c.1444_*31del (n.[c.1444_*31del;Ter482GlnextTer2]) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898706A= | CA2244610284 | CHRNE | c.*30T= (n.*30T=) c.*148T= (n.*148T=) n.1238T= n.1198T= | |
17 | g.4898707G>A | CA2808296162 | CHRNE | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.1237C>T n.1197C>T | |
17 | g.4898707G>T | CA2635577414 | CHRNE | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.1237C>A n.1197C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898708_4898710dup | CA624855764 | CHRNE | c.*27_*29dup (n.*27_*29dup) c.*145_*147dup (n.*145_*147dup) n.1235_1237dup n.1195_1197dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898708A= | CA2244610285 | CHRNE | c.*28T= (n.*28T=) c.*146T= (n.*146T=) n.1236T= n.1196T= | |
17 | g.4898708A>G | CA624855765 | CHRNE | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) n.1236T>C n.1196T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898708A>T | CA2635577415 | CHRNE | c.*28T>A (n.*28T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) n.1236T>A n.1196T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898709T>A | CA2635577417 | CHRNE | c.*27A>T (n.*27A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) n.1235A>T n.1195A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898709T>C | CA772622509 | CHRNE | c.*27A>G (n.*27A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) n.1235A>G n.1195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898709T>G | CA287178660 | CHRNE | c.*27A>C (n.*27A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) n.1235A>C n.1195A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898709T= | CA2244610286 | CHRNE | c.*27A= (n.*27A=) c.*145A= (n.*145A=) n.1235A= n.1195A= | |
17 | g.4898713_4898716dup | CA624855766 | CHRNE | c.*24_*27dup (n.*24_*27dup) c.*142_*145dup (n.*142_*145dup) n.1232_1235dup n.1192_1195dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898713_4898716del | CA2635577416 | CHRNE | c.*24_*27del (n.*24_*27del) c.*142_*145del (n.*142_*145del) n.1232_1235del n.1192_1195del | gnomAD v4 |
17 | g.4898710G>A | CA2244610288 | CHRNE | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) n.1234C>T n.1194C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898710G= | CA2244610287 | CHRNE | c.*26C= (n.*26C=) c.*144C= (n.*144C=) n.1234C= n.1194C= | |
17 | g.4898710G>T | CA2635577419 | CHRNE | c.*26C>A (n.*26C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.1234C>A n.1194C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898711G>A | CA8313792 | CHRNE | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.1233C>T n.1193C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898711G>C | CA8313793 | CHRNE | c.*25C>G (n.*25C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.1233C>G n.1193C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898711G= | CA2244610289 | CHRNE | c.*25C= (n.*25C=) c.*143C= (n.*143C=) n.1233C= n.1193C= | |
17 | g.4898711G>T | CA2635577420 | CHRNE | c.*25C>A (n.*25C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.1233C>A n.1193C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898712G>A | CA287178677 | CHRNE | c.*24C>T (n.*24C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) n.1232C>T n.1192C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898712G>C | CA2244610291 | CHRNE | c.*24C>G (n.*24C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) n.1232C>G n.1192C>G | dbSNP |
17 | g.4898712G= | CA2244610290 | CHRNE | c.*24C= (n.*24C=) c.*142C= (n.*142C=) n.1232C= n.1192C= | |
17 | g.4898712G>T | CA2732925924 | CHRNE | c.*24C>A (n.*24C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) n.1232C>A n.1192C>A | dbSNP |
17 | g.4898713T>G | CA2635577423 | CHRNE | c.*23A>C (n.*23A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) n.1231A>C n.1191A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898714G>A | CA8313794 | CHRNE | c.*22C>T (n.*22C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) n.1230C>T n.1190C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898714G= | CA2244610292 | CHRNE | c.*22C= (n.*22C=) c.*140C= (n.*140C=) n.1230C= n.1190C= | |
17 | g.4898714G>T | CA2635577424 | CHRNE | c.*22C>A (n.*22C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) n.1230C>A n.1190C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898715G>A | CA980970091 | CHRNE | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.1229C>T n.1189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898715G>C | CA2244610294 | CHRNE | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) n.1229C>G n.1189C>G | dbSNP |
17 | g.4898715G= | CA2244610293 | CHRNE | c.*21C= (n.*21C=) c.*139C= (n.*139C=) n.1229C= n.1189C= | |
17 | g.4898715G>T | CA2635577425 | CHRNE | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.1229C>A n.1189C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898716G>A | CA2635577426 | CHRNE | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.1228C>T n.1188C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898716G>C | CA624855771 | CHRNE | c.*20C>G (n.*20C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.1228C>G n.1188C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898716G= | CA2244610295 | CHRNE | c.*20C= (n.*20C=) c.*138C= (n.*138C=) n.1228C= n.1188C= | |
17 | g.4898717A= | CA2244610296 | CHRNE | c.*19T= (n.*19T=) c.*137T= (n.*137T=) n.1227T= n.1187T= | |
17 | g.4898717A>C | CA8313795 | CHRNE | c.*19T>G (n.*19T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) n.1227T>G n.1187T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.4898717A>G | CA497675698 | CHRNE | c.*19T>C (n.*19T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) n.1227T>C n.1187T>C | |
17 | g.4898717A>T | CA8313796 | CHRNE | c.*19T>A (n.*19T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) n.1227T>A n.1187T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898719A>C | CA2635577427 | CHRNE | c.*17T>G (n.*17T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) n.1225T>G n.1185T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898719A>T | CA2635577428 | CHRNE | c.*17T>A (n.*17T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) n.1225T>A n.1185T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898720T>C | CA624855772 | CHRNE | c.*16A>G (n.*16A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) n.1224A>G n.1184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898720T>G | CA2635577429 | CHRNE | c.*16A>C (n.*16A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) n.1224A>C n.1184A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898720T= | CA2244610297 | CHRNE | c.*16A= (n.*16A=) c.*134A= (n.*134A=) n.1224A= n.1184A= | |
17 | g.4898721T>A | CA2635577430 | CHRNE | c.*15A>T (n.*15A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) n.1223A>T n.1183A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898721T>C | CA624855773 | CHRNE | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.1223A>G n.1183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898721T= | CA2244610298 | CHRNE | c.*15A= (n.*15A=) c.*133A= (n.*133A=) n.1223A= n.1183A= | |
17 | g.4898722G>T | CA2635577431 | CHRNE | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) n.1222C>A n.1182C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898727C= | CA2244610299 | CHRNE | c.*9G= (n.*9G=) c.*127G= (n.*127G=) n.1217G= n.1177G= | |
17 | g.4898727C>T | CA772622523 | CHRNE | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.1217G>A n.1177G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898729_4898733del | CA2808296164 | CHRNE | c.*5_*9del (n.*5_*9del) c.*123_*127del (n.*123_*127del) n.1213_1217del n.1173_1177del | |
17 | g.4898728G>A | CA624855774 | CHRNE | c.*8C>T (n.*8C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) n.1216C>T n.1176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898728G>C | CA2244610302 | CHRNE | c.*8C>G (n.*8C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) n.1216C>G n.1176C>G | dbSNP |
17 | g.4898728G= | CA2244610300 | CHRNE | c.*8C= (n.*8C=) c.*126C= (n.*126C=) n.1216C= n.1176C= | |
17 | g.4898728G>T | CA2244610301 | CHRNE | c.*8C>A (n.*8C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) n.1216C>A n.1176C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898729G>A | CA624855775 | CHRNE | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.1215C>T n.1175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898729G= | CA2244610303 | CHRNE | c.*7C= (n.*7C=) c.*125C= (n.*125C=) n.1215C= n.1175C= | |
17 | g.4898729G>T | CA8313797 | CHRNE | c.*7C>A (n.*7C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.1215C>A n.1175C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898730T>C | CA200888 | CHRNE | c.*6A>G (n.*6A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) n.1214A>G n.1174A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898730T>G | CA2635577435 | CHRNE | c.*6A>C (n.*6A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) n.1214A>C n.1174A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898730T= | CA2244610304 | CHRNE | c.*6A= (n.*6A=) c.*124A= (n.*124A=) n.1214A= n.1174A= | |
17 | g.4898731G>A | CA8313798 | CHRNE | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.1213C>T n.1173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898731G= | CA2244610305 | CHRNE | c.*5C= (n.*5C=) c.*123C= (n.*123C=) n.1213C= n.1173C= | |
17 | g.4898731G>T | CA2635577437 | CHRNE | c.*5C>A (n.*5C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.1213C>A n.1173C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898732C>A | CA8313800 | CHRNE | c.*4G>T (n.*4G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1212G>T n.1172G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898732C= | CA2244610306 | CHRNE | c.*4G= (n.*4G=) c.*122G= (n.*122G=) n.1212G= n.1172G= | |
17 | g.4898732C>G | CA2635577438 | CHRNE | c.*4G>C (n.*4G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) n.1212G>C n.1172G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898732C>T | CA8313799 | CHRNE | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) n.1212G>A n.1172G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898733G>A | CA287178755 | CHRNE | c.*3C>T (n.*3C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) n.1211C>T n.1171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898733G>C | CA8313801 | CHRNE | c.*3C>G (n.*3C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) n.1211C>G n.1171C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898733G= | CA2244610307 | CHRNE | c.*3C= (n.*3C=) c.*121C= (n.*121C=) n.1211C= n.1171C= | |
17 | g.4898734A= | CA2244610308 | CHRNE | c.*2T= (n.*2T=) c.*120T= (n.*120T=) n.1210T= n.1170T= | |
17 | g.4898734A>C | CA8313802 | CHRNE | c.*2T>G (n.*2T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.1210T>G n.1170T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898735G>A | CA2635577440 | CHRNE | c.*1C>T (n.*1C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.1209C>T n.1169C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898736C>A | CA397297141 | CHRNE | c.1482G>T (p.Ter494Tyr) c.*118G>T (n.*118G>T) n.1208G>T n.1168G>T c.1446G>T (p.Ter482Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.4898736C>G | CA397297142 | CHRNE | c.1482G>C (p.Ter494Tyr) c.*118G>C (n.*118G>C) n.1208G>C n.1168G>C c.1446G>C (p.Ter482Tyr) | |
17 | g.4898736C>T | CA497675701 | CHRNE | c.1482G>A (p.Ter494=) c.*118G>A (n.*118G>A) n.1208G>A n.1168G>A c.1446G>A (p.Ter482=) | |
17 | g.4898737T>A | CA397297144 | CHRNE | c.1481A>T (p.Ter494Leu) c.*117A>T (n.*117A>T) n.1207A>T n.1167A>T c.1445A>T (p.Ter482Leu) | |
17 | g.4898737T>C | CA397297146 | CHRNE | c.1481A>G (p.Ter494Trp) c.*117A>G (n.*117A>G) n.1207A>G n.1167A>G c.1445A>G (p.Ter482Trp) | gnomAD v4 |
17 | g.4898737T>G | CA397297147 | CHRNE | c.1481A>C (p.Ter494Ser) c.*117A>C (n.*117A>C) n.1207A>C n.1167A>C c.1445A>C (p.Ter482Ser) | |
17 | g.4898738A= | CA2244610309 | CHRNE | c.1480T= (p.Ter494=) c.*116T= (n.*116T=) n.1206T= n.1166T= c.1444T= (p.Ter482=) | |
17 | g.4898738A>C | CA397297149 | CHRNE | c.1480T>G (p.Ter494Glu) c.*116T>G (n.*116T>G) n.1206T>G n.1166T>G c.1444T>G (p.Ter482Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.4898738A>G | CA287178757 | CHRNE | c.1480T>C (p.Ter494Gln) c.*116T>C (n.*116T>C) n.1206T>C n.1166T>C c.1444T>C (p.Ter482Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898738A>T | CA397297152 | CHRNE | c.1480T>A (p.Ter494Lys) c.*116T>A (n.*116T>A) n.1206T>A n.1166T>A c.1444T>A (p.Ter482Lys) | |
17 | g.4898739A>C | CA497675713 | CHRNE | c.1479T>G (p.Pro493=) c.*115T>G (n.*115T>G) n.1205T>G n.1165T>G c.1443T>G (p.Pro481=) | ClinVar |
17 | g.4898739A>G | CA497675712 | CHRNE | c.1479T>C (p.Pro493=) c.*115T>C (n.*115T>C) n.1205T>C n.1165T>C c.1443T>C (p.Pro481=) | |
17 | g.4898739A>T | CA497675711 | CHRNE | c.1479T>A (p.Pro493=) c.*115T>A (n.*115T>A) n.1205T>A n.1165T>A c.1443T>A (p.Pro481=) | |
17 | g.4898739_4898741del | CA2576135513 | CHRNE | c.1477_1479del (p.Pro493del) c.*113_*115del (n.*113_*115del) n.1203_1205del n.1163_1165del c.1441_1443del (p.Pro481del) | |
17 | g.4898740G>A | CA8313803 | CHRNE | c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.*114C>T (n.*114C>T) n.1204C>T n.1164C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.4898740G>C | CA397297155 | CHRNE | c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.*114C>G (n.*114C>G) n.1204C>G n.1164C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) | |
17 | g.4898740G= | CA2244610310 | CHRNE | c.1478C= (p.Pro493=) c.*114C= (n.*114C=) n.1204C= n.1164C= c.1442C= (p.Pro481=) | |
17 | g.4898740G>T | CA397297154 | CHRNE | c.1478C>A (p.Pro493His) c.*114C>A (n.*114C>A) n.1204C>A n.1164C>A c.1442C>A (p.Pro481His) | gnomAD v4 |
17 | g.4898741G>A | CA397297156 | CHRNE | c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.*113C>T (n.*113C>T) n.1203C>T n.1163C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898741G>C | CA397297157 | CHRNE | c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.*113C>G (n.*113C>G) n.1203C>G n.1163C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898741G= | CA2244610311 | CHRNE | c.1477C= (p.Pro493=) c.*113C= (n.*113C=) n.1203C= n.1163C= c.1441C= (p.Pro481=) | |
17 | g.4898741G>T | CA397297158 | CHRNE | c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.*113C>A (n.*113C>A) n.1203C>A n.1163C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) | |
17 | g.4898742C>A | CA397297159 | CHRNE | c.1476G>T (p.Gln492His) c.*112G>T (n.*112G>T) n.1202G>T n.1162G>T c.1440G>T (p.Gln480His) | |
17 | g.4898742C>G | CA397297160 | CHRNE | c.1476G>C (p.Gln492His) c.*112G>C (n.*112G>C) n.1202G>C n.1162G>C c.1440G>C (p.Gln480His) | gnomAD v4 |
17 | g.4898742C>T | CA497675721 | CHRNE | c.1476G>A (p.Gln492=) c.*112G>A (n.*112G>A) n.1202G>A n.1162G>A c.1440G>A (p.Gln480=) | |
17 | g.4898743T>A | CA397297161 | CHRNE | c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.*111A>T (n.*111A>T) n.1201A>T n.1161A>T c.1439A>T (p.Gln480Leu) | |
17 | g.4898743T>C | CA397297163 | CHRNE | c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.*111A>G (n.*111A>G) n.1201A>G n.1161A>G c.1439A>G (p.Gln480Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.4898743T>G | CA397297164 | CHRNE | c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.*111A>C (n.*111A>C) n.1201A>C n.1161A>C c.1439A>C (p.Gln480Pro) | |
17 | g.4898743T= | CA2244610312 | CHRNE | c.1475A= (p.Gln492=) c.*111A= (n.*111A=) n.1201A= n.1161A= c.1439A= (p.Gln480=) | |
17 | g.4898744G>A | CA8313804 | CHRNE | c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.*110C>T (n.*110C>T) n.1200C>T n.1160C>T c.1438C>T (p.Gln480Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898744G>C | CA397297166 | CHRNE | c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.*110C>G (n.*110C>G) n.1200C>G n.1160C>G c.1438C>G (p.Gln480Glu) | |
17 | g.4898744G= | CA2244610313 | CHRNE | c.1474C= (p.Gln492=) c.*110C= (n.*110C=) n.1200C= n.1160C= c.1438C= (p.Gln480=) | |
17 | g.4898744G>T | CA397297168 | CHRNE | c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.*110C>A (n.*110C>A) n.1200C>A n.1160C>A c.1438C>A (p.Gln480Lys) | |
17 | g.4898745dup | CA624855776 | CHRNE | c.1474dup (p.Gln492ProfsTer23) c.*110dup (n.*110dup) n.1200dup n.1160dup c.1438dup (p.Gln480ProfsTer23) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898745del | CA2635577442 | CHRNE | c.1474del (p.Gln492SerfsTer15) c.*110del (n.*110del) n.1200del n.1160del c.1438del (p.Gln480SerfsTer15) | gnomAD v4 |
17 | g.4898745G>A | CA8313805 | CHRNE | c.1473C>T (p.Ile491=) c.*109C>T (n.*109C>T) n.1199C>T n.1159C>T c.1437C>T (p.Ile479=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898745G>C | CA397297172 | CHRNE | c.1473C>G (p.Ile491Met) c.*109C>G (n.*109C>G) n.1199C>G n.1159C>G c.1437C>G (p.Ile479Met) | |
17 | g.4898745G= | CA2244610314 | CHRNE | c.1473C= (p.Ile491=) c.*109C= (n.*109C=) n.1199C= n.1159C= c.1437C= (p.Ile479=) | |
17 | g.4898745G>T | CA497675728 | CHRNE | c.1473C>A (p.Ile491=) c.*109C>A (n.*109C>A) n.1199C>A n.1159C>A c.1437C>A (p.Ile479=) | |
17 | g.4898746A= | CA2244610315 | CHRNE | c.1472T= (p.Ile491=) c.*108T= (n.*108T=) n.1198T= n.1158T= c.1436T= (p.Ile479=) | |
17 | g.4898746A>C | CA397297174 | CHRNE | c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.*108T>G (n.*108T>G) n.1198T>G n.1158T>G c.1436T>G (p.Ile479Ser) | |
17 | g.4898746A>G | CA397297177 | CHRNE | c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.*108T>C (n.*108T>C) n.1198T>C n.1158T>C c.1436T>C (p.Ile479Thr) | |
17 | g.4898746A>T | CA397297176 | CHRNE | c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.*108T>A (n.*108T>A) n.1198T>A n.1158T>A c.1436T>A (p.Ile479Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898747T>A | CA397297179 | CHRNE | c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.*107A>T (n.*107A>T) n.1197A>T n.1157A>T c.1435A>T (p.Ile479Phe) | |
17 | g.4898747T>C | CA8313806 | CHRNE | c.1471A>G (p.Ile491Val) c.*107A>G (n.*107A>G) n.1197A>G n.1157A>G c.1435A>G (p.Ile479Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898747T>G | CA397297183 | CHRNE | c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.*107A>C (n.*107A>C) n.1197A>C n.1157A>C c.1435A>C (p.Ile479Leu) | |
17 | g.4898747T= | CA2244610316 | CHRNE | c.1471A= (p.Ile491=) c.*107A= (n.*107A=) n.1197A= n.1157A= c.1435A= (p.Ile479=) | |
17 | g.4898748A>C | CA397297186 | CHRNE | c.1470T>G (p.Cys490Trp) c.*106T>G (n.*106T>G) n.1196T>G n.1156T>G c.1434T>G (p.Cys478Trp) | |
17 | g.4898748A>G | CA497675734 | CHRNE | c.1470T>C (p.Cys490=) c.*106T>C (n.*106T>C) n.1196T>C n.1156T>C c.1434T>C (p.Cys478=) | |
17 | g.4898748A>T | CA397297188 | CHRNE | c.1470T>A (p.Cys490Ter) c.*106T>A (n.*106T>A) n.1196T>A n.1156T>A c.1434T>A (p.Cys478Ter) | |
17 | g.4898749C>A | CA397297190 | CHRNE | c.1469G>T (p.Cys490Phe) c.*105G>T (n.*105G>T) n.1195G>T n.1155G>T c.1433G>T (p.Cys478Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.4898749C>G | CA397297192 | CHRNE | c.1469G>C (p.Cys490Ser) c.*105G>C (n.*105G>C) n.1195G>C n.1155G>C c.1433G>C (p.Cys478Ser) | |
17 | g.4898749C>T | CA397297194 | CHRNE | c.1469G>A (p.Cys490Tyr) c.*105G>A (n.*105G>A) n.1195G>A n.1155G>A c.1433G>A (p.Cys478Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.4898750del | CA2635577445 | CHRNE | c.1468del (p.Cys490ValfsTer17) c.*104del (n.*104del) n.1194del n.1154del c.1432del (p.Cys478ValfsTer17) | gnomAD v4 |
17 | g.4898750A= | CA2244610317 | CHRNE | c.1468T= (p.Cys490=) c.*104T= (n.*104T=) n.1194T= n.1154T= c.1432T= (p.Cys478=) | |
17 | g.4898750A>C | CA397297198 | CHRNE | c.1468T>G (p.Cys490Gly) c.*104T>G (n.*104T>G) n.1194T>G n.1154T>G c.1432T>G (p.Cys478Gly) | |
17 | g.4898750A>G | CA8313807 | CHRNE | c.1468T>C (p.Cys490Arg) c.*104T>C (n.*104T>C) n.1194T>C n.1154T>C c.1432T>C (p.Cys478Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898750A>T | CA397297201 | CHRNE | c.1468T>A (p.Cys490Ser) c.*104T>A (n.*104T>A) n.1194T>A n.1154T>A c.1432T>A (p.Cys478Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.4898751C>A | CA497675745 | CHRNE | c.1467G>T (p.Pro489=) c.*103G>T (n.*103G>T) n.1193G>T n.1153G>T c.1431G>T (p.Pro477=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898751C= | CA2244610318 | CHRNE | c.1467G= (p.Pro489=) c.*103G= (n.*103G=) n.1193G= n.1153G= c.1431G= (p.Pro477=) | |
17 | g.4898751C>G | CA497675748 | CHRNE | c.1467G>C (p.Pro489=) c.*103G>C (n.*103G>C) n.1193G>C n.1153G>C c.1431G>C (p.Pro477=) | dbSNP |
17 | g.4898751C>T | CA287178787 | CHRNE | c.1467G>A (p.Pro489=) c.*103G>A (n.*103G>A) n.1193G>A n.1153G>A c.1431G>A (p.Pro477=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898752G>A | CA8313808 | CHRNE | c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.*102C>T (n.*102C>T) n.1192C>T n.1152C>T c.1430C>T (p.Pro477Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898752G>C | CA397297208 | CHRNE | c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.*102C>G (n.*102C>G) n.1192C>G n.1152C>G c.1430C>G (p.Pro477Arg) | |
17 | g.4898752G= | CA2244610319 | CHRNE | c.1466C= (p.Pro489=) c.*102C= (n.*102C=) n.1192C= n.1152C= c.1430C= (p.Pro477=) | |
17 | g.4898752G>T | CA397297203 | CHRNE | c.1466C>A (p.Pro489Gln) c.*102C>A (n.*102C>A) n.1192C>A n.1152C>A c.1430C>A (p.Pro477Gln) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.4898753G>A | CA397297213 | CHRNE | c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.*101C>T (n.*101C>T) n.1191C>T n.1151C>T c.1429C>T (p.Pro477Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.4898753G>C | CA397297210 | CHRNE | c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.*101C>G (n.*101C>G) n.1191C>G n.1151C>G c.1429C>G (p.Pro477Ala) | |
17 | g.4898753G= | CA2244610320 | CHRNE | c.1465C= (p.Pro489=) c.*101C= (n.*101C=) n.1191C= n.1151C= c.1429C= (p.Pro477=) | |
17 | g.4898753G>T | CA8313809 | CHRNE | c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.*101C>A (n.*101C>A) n.1191C>A n.1151C>A c.1429C>A (p.Pro477Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898754C>A | CA497675756 | CHRNE | c.1464G>T (p.Ala488=) c.*100G>T (n.*100G>T) n.1190G>T n.1150G>T c.1428G>T (p.Ala476=) | |
17 | g.4898754C= | CA2244610321 | CHRNE | c.1464G= (p.Ala488=) c.*100G= (n.*100G=) n.1190G= n.1150G= c.1428G= (p.Ala476=) | |
17 | g.4898754C>G | CA497675757 | CHRNE | c.1464G>C (p.Ala488=) c.*100G>C (n.*100G>C) n.1190G>C n.1150G>C c.1428G>C (p.Ala476=) | |
17 | g.4898754C>T | CA8313810 | CHRNE | c.1464G>A (p.Ala488=) c.*100G>A (n.*100G>A) n.1190G>A n.1150G>A c.1428G>A (p.Ala476=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898755G>A | CA397297216 | CHRNE | c.1463C>T (p.Ala488Val) c.*99C>T (n.*99C>T) n.1189C>T n.1149C>T c.1427C>T (p.Ala476Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898755G>C | CA397297218 | CHRNE | c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.*99C>G (n.*99C>G) n.1189C>G n.1149C>G c.1427C>G (p.Ala476Gly) | |
17 | g.4898755G= | CA2244610322 | CHRNE | c.1463C= (p.Ala488=) c.*99C= (n.*99C=) n.1189C= n.1149C= c.1427C= (p.Ala476=) | |
17 | g.4898755G>T | CA397297220 | CHRNE | c.1463C>A (p.Ala488Glu) c.*99C>A (n.*99C>A) n.1189C>A n.1149C>A c.1427C>A (p.Ala476Glu) | dbSNP |
17 | g.4898756C>A | CA397297223 | CHRNE | c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.*98G>T (n.*98G>T) n.1188G>T n.1148G>T c.1426G>T (p.Ala476Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898756C= | CA2244610323 | CHRNE | c.1462G= (p.Ala488=) c.*98G= (n.*98G=) n.1188G= n.1148G= c.1426G= (p.Ala476=) | |
17 | g.4898756C>G | CA397297226 | CHRNE | c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.*98G>C (n.*98G>C) n.1188G>C n.1148G>C c.1426G>C (p.Ala476Pro) | |
17 | g.4898756C>T | CA8313811 | CHRNE | c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.*98G>A (n.*98G>A) n.1188G>A n.1148G>A c.1426G>A (p.Ala476Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898757G>A | CA8313812 | CHRNE | c.1461C>T (p.Tyr487=) c.*97C>T (n.*97C>T) n.1187C>T n.1147C>T c.1425C>T (p.Tyr475=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898757G>C | CA397297231 | CHRNE | c.1461C>G (p.Tyr487Ter) c.*97C>G (n.*97C>G) n.1187C>G n.1147C>G c.1425C>G (p.Tyr475Ter) | dbSNP |
17 | g.4898757G= | CA2244610324 | CHRNE | c.1461C= (p.Tyr487=) c.*97C= (n.*97C=) n.1187C= n.1147C= c.1425C= (p.Tyr475=) | |
17 | g.4898757G>T | CA397297234 | CHRNE | c.1461C>A (p.Tyr487Ter) c.*97C>A (n.*97C>A) n.1187C>A n.1147C>A c.1425C>A (p.Tyr475Ter) | ClinVar |
17 | g.4898758T>A | CA397297236 | CHRNE | c.1460A>T (p.Tyr487Phe) c.*96A>T (n.*96A>T) n.1186A>T n.1146A>T c.1424A>T (p.Tyr475Phe) | |
17 | g.4898758T>C | CA397297238 | CHRNE | c.1460A>G (p.Tyr487Cys) c.*96A>G (n.*96A>G) n.1186A>G n.1146A>G c.1424A>G (p.Tyr475Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898758T>G | CA397297240 | CHRNE | c.1460A>C (p.Tyr487Ser) c.*96A>C (n.*96A>C) n.1186A>C n.1146A>C c.1424A>C (p.Tyr475Ser) | |
17 | g.4898758T= | CA2244610325 | CHRNE | c.1460A= (p.Tyr487=) c.*96A= (n.*96A=) n.1186A= n.1146A= c.1424A= (p.Tyr475=) | |
17 | g.4898759A>C | CA397297248 | CHRNE | c.1459T>G (p.Tyr487Asp) c.*95T>G (n.*95T>G) n.1185T>G n.1145T>G c.1423T>G (p.Tyr475Asp) | |
17 | g.4898759A>G | CA397297244 | CHRNE | c.1459T>C (p.Tyr487His) c.*95T>C (n.*95T>C) n.1185T>C n.1145T>C c.1423T>C (p.Tyr475His) | |
17 | g.4898759A>T | CA397297246 | CHRNE | c.1459T>A (p.Tyr487Asn) c.*95T>A (n.*95T>A) n.1185T>A n.1145T>A c.1423T>A (p.Tyr475Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.4898759dup | CA2635577450 | CHRNE | c.1459dup (p.Tyr487LeufsTer28) c.*95dup (n.*95dup) n.1185dup n.1145dup c.1423dup (p.Tyr475LeufsTer28) | gnomAD v4 |
17 | g.4898760G>A | CA8313813 | CHRNE | c.1458C>T (p.Pro486=) c.*94C>T (n.*94C>T) n.1184C>T n.1144C>T c.1422C>T (p.Pro474=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898760G>C | CA497675768 | CHRNE | c.1458C>G (p.Pro486=) c.*94C>G (n.*94C>G) n.1184C>G n.1144C>G c.1422C>G (p.Pro474=) | |
17 | g.4898760G= | CA2244610326 | CHRNE | c.1458C= (p.Pro486=) c.*94C= (n.*94C=) n.1184C= n.1144C= c.1422C= (p.Pro474=) | |
17 | g.4898760G>T | CA497675769 | CHRNE | c.1458C>A (p.Pro486=) c.*94C>A (n.*94C>A) n.1184C>A n.1144C>A c.1422C>A (p.Pro474=) | gnomAD v4 |
17 | g.4898761G>A | CA397297254 | CHRNE | c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.*93C>T (n.*93C>T) n.1183C>T n.1143C>T c.1421C>T (p.Pro474Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898761G>C | CA397297257 | CHRNE | c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.*93C>G (n.*93C>G) n.1183C>G n.1143C>G c.1421C>G (p.Pro474Arg) | |
17 | g.4898761G= | CA2244610327 | CHRNE | c.1457C= (p.Pro486=) c.*93C= (n.*93C=) n.1183C= n.1143C= c.1421C= (p.Pro474=) | |
17 | g.4898761G>T | CA397297259 | CHRNE | c.1457C>A (p.Pro486His) c.*93C>A (n.*93C>A) n.1183C>A n.1143C>A c.1421C>A (p.Pro474His) | |
17 | g.4898762G>A | CA8313814 | CHRNE | c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.*92C>T (n.*92C>T) n.1182C>T n.1142C>T c.1420C>T (p.Pro474Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898762G>C | CA397297263 | CHRNE | c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.*92C>G (n.*92C>G) n.1182C>G n.1142C>G c.1420C>G (p.Pro474Ala) | |
17 | g.4898762G= | CA2244610328 | CHRNE | c.1456C= (p.Pro486=) c.*92C= (n.*92C=) n.1182C= n.1142C= c.1420C= (p.Pro474=) | |
17 | g.4898762G>T | CA397297264 | CHRNE | c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.*92C>A (n.*92C>A) n.1182C>A n.1142C>A c.1420C>A (p.Pro474Thr) | |
17 | g.4898763G>A | CA8313815 | CHRNE | c.1455C>T (p.Leu485=) c.*91C>T (n.*91C>T) n.1181C>T n.1141C>T c.1419C>T (p.Leu473=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898763G>C | CA497675773 | CHRNE | c.1455C>G (p.Leu485=) c.*91C>G (n.*91C>G) n.1181C>G n.1141C>G c.1419C>G (p.Leu473=) | |
17 | g.4898763G= | CA2244610329 | CHRNE | c.1455C= (p.Leu485=) c.*91C= (n.*91C=) n.1181C= n.1141C= c.1419C= (p.Leu473=) | |
17 | g.4898763G>T | CA497675776 | CHRNE | c.1455C>A (p.Leu485=) c.*91C>A (n.*91C>A) n.1181C>A n.1141C>A c.1419C>A (p.Leu473=) | gnomAD v4 |
17 | g.4898764A>C | CA397297269 | CHRNE | c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.*90T>G (n.*90T>G) n.1180T>G n.1140T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) | |
17 | g.4898764A>G | CA397297272 | CHRNE | c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.*90T>C (n.*90T>C) n.1180T>C n.1140T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) | |
17 | g.4898764A>T | CA397297273 | CHRNE | c.1454T>A (p.Leu485His) c.*90T>A (n.*90T>A) n.1180T>A n.1140T>A c.1418T>A (p.Leu473His) | |
17 | g.4898765G>A | CA397297281 | CHRNE | c.1453C>T (p.Leu485Phe) c.*89C>T (n.*89C>T) n.1179C>T n.1139C>T c.1417C>T (p.Leu473Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898765G>C | CA397297279 | CHRNE | c.1453C>G (p.Leu485Val) c.*89C>G (n.*89C>G) n.1179C>G n.1139C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) | |
17 | g.4898765G= | CA2244610330 | CHRNE | c.1453C= (p.Leu485=) c.*89C= (n.*89C=) n.1179C= n.1139C= c.1417C= (p.Leu473=) | |
17 | g.4898765G>T | CA397297277 | CHRNE | c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.*89C>A (n.*89C>A) n.1179C>A n.1139C>A c.1417C>A (p.Leu473Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898766A>C | CA397297283 | CHRNE | c.1452T>G (p.Asp484Glu) c.*88T>G (n.*88T>G) n.1178T>G n.1138T>G c.1416T>G (p.Asp472Glu) | |
17 | g.4898766A>G | CA497675782 | CHRNE | c.1452T>C (p.Asp484=) c.*88T>C (n.*88T>C) n.1178T>C n.1138T>C c.1416T>C (p.Asp472=) | |
17 | g.4898766A>T | CA397297286 | CHRNE | c.1452T>A (p.Asp484Glu) c.*88T>A (n.*88T>A) n.1178T>A n.1138T>A c.1416T>A (p.Asp472Glu) | |
17 | g.4898767T>A | CA397297289 | CHRNE | c.1451A>T (p.Asp484Val) c.*87A>T (n.*87A>T) n.1177A>T n.1137A>T c.1415A>T (p.Asp472Val) | |
17 | g.4898767T>C | CA397297292 | CHRNE | c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.*87A>G (n.*87A>G) n.1177A>G n.1137A>G c.1415A>G (p.Asp472Gly) | |
17 | g.4898767T>G | CA397297295 | CHRNE | c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.*87A>C (n.*87A>C) n.1177A>C n.1137A>C c.1415A>C (p.Asp472Ala) | |
17 | g.4898768C>A | CA397297299 | CHRNE | c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.*86G>T (n.*86G>T) n.1176G>T n.1136G>T c.1414G>T (p.Asp472Tyr) | |
17 | g.4898768C= | CA2244610331 | CHRNE | c.1450G= (p.Asp484=) c.*86G= (n.*86G=) n.1176G= n.1136G= c.1414G= (p.Asp472=) | |
17 | g.4898768C>G | CA8313816 | CHRNE | c.1450G>C (p.Asp484His) c.*86G>C (n.*86G>C) n.1176G>C n.1136G>C c.1414G>C (p.Asp472His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898768C>T | CA397297303 | CHRNE | c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.*86G>A (n.*86G>A) n.1176G>A n.1136G>A c.1414G>A (p.Asp472Asn) | |
17 | g.4898769A>C | CA497675787 | CHRNE | c.1449T>G (p.Pro483=) c.*85T>G (n.*85T>G) n.1175T>G n.1135T>G c.1413T>G (p.Pro471=) | |
17 | g.4898769A>G | CA497675790 | CHRNE | c.1449T>C (p.Pro483=) c.*85T>C (n.*85T>C) n.1175T>C n.1135T>C c.1413T>C (p.Pro471=) | gnomAD v4 |
17 | g.4898769A>T | CA497675788 | CHRNE | c.1449T>A (p.Pro483=) c.*85T>A (n.*85T>A) n.1175T>A n.1135T>A c.1413T>A (p.Pro471=) | |
17 | g.4898770G>A | CA397297308 | CHRNE | c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.*84C>T (n.*84C>T) n.1174C>T n.1134C>T c.1412C>T (p.Pro471Leu) | |
17 | g.4898770G>C | CA397297310 | CHRNE | c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.*84C>G (n.*84C>G) n.1174C>G n.1134C>G c.1412C>G (p.Pro471Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.4898770G>T | CA397297312 | CHRNE | c.1448C>A (p.Pro483His) c.*84C>A (n.*84C>A) n.1174C>A n.1134C>A c.1412C>A (p.Pro471His) | |
17 | g.4898770_4898771insATACACG | CA2635577470 | CHRNE | c.1448_1449insGTGTATC (p.Asp484CysfsTer3) c.*84_*85insGTGTATC (n.*84_*85insGTGTATC) n.1174_1175insGTGTATC n.1134_1135insGTGTATC c.1412_1413insGTGTATC (p.Asp472CysfsTer3) | gnomAD v4 |
17 | g.4898771G>A | CA397297315 | CHRNE | c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.*83C>T (n.*83C>T) n.1173C>T n.1133C>T c.1411C>T (p.Pro471Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.4898771G>C | CA397297317 | CHRNE | c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.*83C>G (n.*83C>G) n.1173C>G n.1133C>G c.1411C>G (p.Pro471Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.4898771G= | CA2244610332 | CHRNE | c.1447C= (p.Pro483=) c.*83C= (n.*83C=) n.1173C= n.1133C= c.1411C= (p.Pro471=) | |
17 | g.4898771G>T | CA397297318 | CHRNE | c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.*83C>A (n.*83C>A) n.1173C>A n.1133C>A c.1411C>A (p.Pro471Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898772C>A | CA497675796 | CHRNE | c.1446G>T (p.Val482=) c.*82G>T (n.*82G>T) n.1172G>T n.1132G>T c.1410G>T (p.Val470=) | |
17 | g.4898772C= | CA2244610333 | CHRNE | c.1446G= (p.Val482=) c.*82G= (n.*82G=) n.1172G= n.1132G= c.1410G= (p.Val470=) | |
17 | g.4898772C>G | CA497675798 | CHRNE | c.1446G>C (p.Val482=) c.*82G>C (n.*82G>C) n.1172G>C n.1132G>C c.1410G>C (p.Val470=) | |
17 | g.4898772C>T | CA8313817 | CHRNE | c.1446G>A (p.Val482=) c.*82G>A (n.*82G>A) n.1172G>A n.1132G>A c.1410G>A (p.Val470=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898772_4898773insGCGTAGGGATACACGGCGCGTAGGGGAGAT | CA2635577492 | CHRNE | c.1445_1446insATCTCCCCTACGCGCCGTGTATCCCTACGC (p.Val482_Pro483insSerProLeuArgAlaValTyrProTyrAla) c.*81_*82insATCTCCCCTACGCGCCGTGTATCCCTACGC (n.*81_*82insATCTCCCCTACGCGCCGTGTATCCCTACGC) n.1171_1172insATCTCCCCTACGCGCCGTGTATCCCTACGC n.1131_1132insATCTCCCCTACGCGCCGTGTATCCCTACGC c.1409_1410insATCTCCCCTACGCGCCGTGTATCCCTACGC (p.Val470_Pro471insSerProLeuArgAlaValTyrProTyrAla) | gnomAD v4 |
17 | g.4898773A>C | CA397297322 | CHRNE | c.1445T>G (p.Val482Gly) c.*81T>G (n.*81T>G) n.1171T>G n.1131T>G c.1409T>G (p.Val470Gly) | |
17 | g.4898773A>G | CA397297325 | CHRNE | c.1445T>C (p.Val482Ala) c.*81T>C (n.*81T>C) n.1171T>C n.1131T>C c.1409T>C (p.Val470Ala) | |
17 | g.4898773A>T | CA397297327 | CHRNE | c.1445T>A (p.Val482Glu) c.*81T>A (n.*81T>A) n.1171T>A n.1131T>A c.1409T>A (p.Val470Glu) | |
17 | g.4898774C>A | CA397297330 | CHRNE | c.1444G>T (p.Val482Leu) c.*80G>T (n.*80G>T) n.1170G>T n.1130G>T c.1408G>T (p.Val470Leu) | |
17 | g.4898774C>G | CA397297334 | CHRNE | c.1444G>C (p.Val482Leu) c.*80G>C (n.*80G>C) n.1170G>C n.1130G>C c.1408G>C (p.Val470Leu) | |
17 | g.4898774C>T | CA397297336 | CHRNE | c.1444G>A (p.Val482Met) c.*80G>A (n.*80G>A) n.1170G>A n.1130G>A c.1408G>A (p.Val470Met) | |
17 | g.4898775T>A | CA497675801 | CHRNE | c.1443A>T (p.Arg481=) c.*79A>T (n.*79A>T) n.1169A>T n.1129A>T c.1407A>T (p.Arg469=) | |
17 | g.4898775T>C | CA497675799 | CHRNE | c.1443A>G (p.Arg481=) c.*79A>G (n.*79A>G) n.1169A>G n.1129A>G c.1407A>G (p.Arg469=) | |
17 | g.4898775T>G | CA497675800 | CHRNE | c.1443A>C (p.Arg481=) c.*79A>C (n.*79A>C) n.1169A>C n.1129A>C c.1407A>C (p.Arg469=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898776C>A | CA8313818 | CHRNE | c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.*78G>T (n.*78G>T) n.1168G>T n.1128G>T c.1406G>T (p.Arg469Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898776C= | CA2244610334 | CHRNE | c.1442G= (p.Arg481=) c.*78G= (n.*78G=) n.1168G= n.1128G= c.1406G= (p.Arg469=) | |
17 | g.4898776C>G | CA397297339 | CHRNE | c.1442G>C (p.Arg481Pro) c.*78G>C (n.*78G>C) n.1168G>C n.1128G>C c.1406G>C (p.Arg469Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898776C>T | CA8313819 | CHRNE | c.1442G>A (p.Arg481Gln) c.*78G>A (n.*78G>A) n.1168G>A n.1128G>A c.1406G>A (p.Arg469Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898777G>A | CA8313820 | CHRNE | c.1441C>T (p.Arg481Ter) c.*77C>T (n.*77C>T) n.1167C>T n.1127C>T c.1405C>T (p.Arg469Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898777G>C | CA397297346 | CHRNE | c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.*77C>G (n.*77C>G) n.1167C>G n.1127C>G c.1405C>G (p.Arg469Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.4898777G= | CA2244610335 | CHRNE | c.1441C= (p.Arg481=) c.*77C= (n.*77C=) n.1167C= n.1127C= c.1405C= (p.Arg469=) | |
17 | g.4898777G>T | CA497675805 | CHRNE | c.1441C>A (p.Arg481=) c.*77C>A (n.*77C>A) n.1167C>A n.1127C>A c.1405C>A (p.Arg469=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898778G>A | CA497675806 | CHRNE | c.1440C>T (p.Asn480=) c.*76C>T (n.*76C>T) n.1166C>T n.1126C>T c.1404C>T (p.Asn468=) | gnomAD v4 |
17 | g.4898778G>C | CA397297349 | CHRNE | c.1440C>G (p.Asn480Lys) c.*76C>G (n.*76C>G) n.1166C>G n.1126C>G c.1404C>G (p.Asn468Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.4898778G>T | CA397297352 | CHRNE | c.1440C>A (p.Asn480Lys) c.*76C>A (n.*76C>A) n.1166C>A n.1126C>A c.1404C>A (p.Asn468Lys) | COSMIC |
17 | g.4898778_4898783delinsGTTGAA | CA2244610336 | CHRNE | c.1435_1440delinsTTCAAC (p.Phe479=) c.*71_*76delinsTTCAAC (n.*71_*76delinsTTCAAC) n.1161_1166delinsTTCAAC n.1121_1126delinsTTCAAC c.1399_1404delinsTTCAAC (p.Phe467=) | |
17 | g.4898779T>A | CA397297358 | CHRNE | c.1439A>T (p.Asn480Ile) c.*75A>T (n.*75A>T) n.1165A>T n.1125A>T c.1403A>T (p.Asn468Ile) | |
17 | g.4898779T>C | CA397297356 | CHRNE | c.1439A>G (p.Asn480Ser) c.*75A>G (n.*75A>G) n.1165A>G n.1125A>G c.1403A>G (p.Asn468Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898779T>G | CA8313821 | CHRNE | c.1439A>C (p.Asn480Thr) c.*75A>C (n.*75A>C) n.1165A>C n.1125A>C c.1403A>C (p.Asn468Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898779T= | CA2244610337 | CHRNE | c.1439A= (p.Asn480=) c.*75A= (n.*75A=) n.1165A= n.1125A= c.1403A= (p.Asn468=) | |
17 | g.4898779_4898783del | CA624855777 | CHRNE | c.1435_1439del (p.Phe479ProfsTer4) c.*71_*75del (n.*71_*75del) n.1161_1165del n.1121_1125del c.1399_1403del (p.Phe467ProfsTer4) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898780T>A | CA397297361 | CHRNE | c.1438A>T (p.Asn480Tyr) c.*74A>T (n.*74A>T) n.1164A>T n.1124A>T c.1402A>T (p.Asn468Tyr) | |
17 | g.4898780T>C | CA397297367 | CHRNE | c.1438A>G (p.Asn480Asp) c.*74A>G (n.*74A>G) n.1164A>G n.1124A>G c.1402A>G (p.Asn468Asp) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.4898780T>G | CA397297364 | CHRNE | c.1438A>C (p.Asn480His) c.*74A>C (n.*74A>C) n.1164A>C n.1124A>C c.1402A>C (p.Asn468His) | |
17 | g.4898780T= | CA2244610338 | CHRNE | c.1438A= (p.Asn480=) c.*74A= (n.*74A=) n.1164A= n.1124A= c.1402A= (p.Asn468=) | |
17 | g.4898781G>A | CA497675811 | CHRNE | c.1437C>T (p.Phe479=) c.*73C>T (n.*73C>T) n.1163C>T n.1123C>T c.1401C>T (p.Phe467=) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.4898781G>C | CA397297368 | CHRNE | c.1437C>G (p.Phe479Leu) c.*73C>G (n.*73C>G) n.1163C>G n.1123C>G c.1401C>G (p.Phe467Leu) | |
17 | g.4898781G= | CA2244610339 | CHRNE | c.1437C= (p.Phe479=) c.*73C= (n.*73C=) n.1163C= n.1123C= c.1401C= (p.Phe467=) | |
17 | g.4898781G>T | CA397297371 | CHRNE | c.1437C>A (p.Phe479Leu) c.*73C>A (n.*73C>A) n.1163C>A n.1123C>A c.1401C>A (p.Phe467Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.4898782A>C | CA397297373 | CHRNE | c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.*72T>G (n.*72T>G) n.1162T>G n.1122T>G c.1400T>G (p.Phe467Cys) | |
17 | g.4898782A>G | CA397297376 | CHRNE | c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.*72T>C (n.*72T>C) n.1162T>C n.1122T>C c.1400T>C (p.Phe467Ser) | |
17 | g.4898782A>T | CA397297378 | CHRNE | c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.*72T>A (n.*72T>A) n.1162T>A n.1122T>A c.1400T>A (p.Phe467Tyr) | |
17 | g.4898783A>C | CA397297381 | CHRNE | c.1435T>G (p.Phe479Val) c.*71T>G (n.*71T>G) n.1161T>G n.1121T>G c.1399T>G (p.Phe467Val) | |
17 | g.4898783A>G | CA397297382 | CHRNE | c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.*71T>C (n.*71T>C) n.1161T>C n.1121T>C c.1399T>C (p.Phe467Leu) | |
17 | g.4898783A>T | CA397297385 | CHRNE | c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.*71T>A (n.*71T>A) n.1161T>A n.1121T>A c.1399T>A (p.Phe467Ile) | |
17 | g.4898784G>A | CA497675812 | CHRNE | c.1434C>T (p.Tyr478=) c.*70C>T (n.*70C>T) n.1160C>T n.1120C>T c.1398C>T (p.Tyr466=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898784G>C | CA397297389 | CHRNE | c.1434C>G (p.Tyr478Ter) c.*70C>G (n.*70C>G) n.1160C>G n.1120C>G c.1398C>G (p.Tyr466Ter) | |
17 | g.4898784G= | CA2244610340 | CHRNE | c.1434C= (p.Tyr478=) c.*70C= (n.*70C=) n.1160C= n.1120C= c.1398C= (p.Tyr466=) | |
17 | g.4898784G>T | CA8313822 | CHRNE | c.1434C>A (p.Tyr478Ter) c.*70C>A (n.*70C>A) n.1160C>A n.1120C>A c.1398C>A (p.Tyr466Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898785T>A | CA397297392 | CHRNE | c.1433A>T (p.Tyr478Phe) c.*69A>T (n.*69A>T) n.1159A>T n.1119A>T c.1397A>T (p.Tyr466Phe) | |
17 | g.4898785T>C | CA397297395 | CHRNE | c.1433A>G (p.Tyr478Cys) c.*69A>G (n.*69A>G) n.1159A>G n.1119A>G c.1397A>G (p.Tyr466Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.4898785T>G | CA397297397 | CHRNE | c.1433A>C (p.Tyr478Ser) c.*69A>C (n.*69A>C) n.1159A>C n.1119A>C c.1397A>C (p.Tyr466Ser) | |
17 | g.4898785dup | CA2576135543 | CHRNE | c.1433dup (p.Tyr478Ter) c.*69dup (n.*69dup) n.1159dup n.1119dup c.1397dup (p.Tyr466Ter) | |
17 | g.4898786A>C | CA397297399 | CHRNE | c.1432T>G (p.Tyr478Asp) c.*68T>G (n.*68T>G) n.1158T>G n.1118T>G c.1396T>G (p.Tyr466Asp) | |
17 | g.4898786A>G | CA397297404 | CHRNE | c.1432T>C (p.Tyr478His) c.*68T>C (n.*68T>C) n.1158T>C n.1118T>C c.1396T>C (p.Tyr466His) | |
17 | g.4898786A>T | CA397297401 | CHRNE | c.1432T>A (p.Tyr478Asn) c.*68T>A (n.*68T>A) n.1158T>A n.1118T>A c.1396T>A (p.Tyr466Asn) | |
17 | g.4898787G>A | CA287178867 | CHRNE | c.1431C>T (p.Ala477=) c.*67C>T (n.*67C>T) n.1157C>T n.1117C>T c.1395C>T (p.Ala465=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898787G>C | CA497675817 | CHRNE | c.1431C>G (p.Ala477=) c.*67C>G (n.*67C>G) n.1157C>G n.1117C>G c.1395C>G (p.Ala465=) | |
17 | g.4898787G= | CA2244610341 | CHRNE | c.1431C= (p.Ala477=) c.*67C= (n.*67C=) n.1157C= n.1117C= c.1395C= (p.Ala465=) | |
17 | g.4898787G>T | CA497675820 | CHRNE | c.1431C>A (p.Ala477=) c.*67C>A (n.*67C>A) n.1157C>A n.1117C>A c.1395C>A (p.Ala465=) | gnomAD v4 |
17 | g.4898788G>A | CA397297408 | CHRNE | c.1430C>T (p.Ala477Val) c.*66C>T (n.*66C>T) n.1156C>T n.1116C>T c.1394C>T (p.Ala465Val) | gnomAD v4 |
17 | g.4898788G>C | CA397297409 | CHRNE | c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.*66C>G (n.*66C>G) n.1156C>G n.1116C>G c.1394C>G (p.Ala465Gly) | |
17 | g.4898788G>T | CA397297412 | CHRNE | c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.*66C>A (n.*66C>A) n.1156C>A n.1116C>A c.1394C>A (p.Ala465Asp) | |
17 | g.4898788_4898789delinsGC | CA2244610342 | CHRNE | c.1429_1430delinsGC (p.Ala477=) c.*65_*66delinsGC (n.*65_*66delinsGC) n.1155_1156delinsGC n.1115_1116delinsGC c.1393_1394delinsGC (p.Ala465=) | |
17 | g.4898789C>A | CA397297414 | CHRNE | c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.*65G>T (n.*65G>T) n.1155G>T n.1115G>T c.1393G>T (p.Ala465Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.4898789C= | CA2244610343 | CHRNE | c.1429G= (p.Ala477=) c.*65G= (n.*65G=) n.1155G= n.1115G= c.1393G= (p.Ala465=) | |
17 | g.4898789C>G | CA397297418 | CHRNE | c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.*65G>C (n.*65G>C) n.1155G>C n.1115G>C c.1393G>C (p.Ala465Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.4898789C>T | CA8313823 | CHRNE | c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.*65G>A (n.*65G>A) n.1155G>A n.1115G>A c.1393G>A (p.Ala465Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898792del | CA624855778 | CHRNE | c.1429del (p.Ala477ProfsTer30) c.*65del (n.*65del) n.1155del n.1115del c.1393del (p.Ala465ProfsTer30) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898790C>A | CA497675823 | CHRNE | c.1428G>T (p.Gly476=) c.*64G>T (n.*64G>T) n.1154G>T n.1114G>T c.1392G>T (p.Gly464=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898790C= | CA2244610344 | CHRNE | c.1428G= (p.Gly476=) c.*64G= (n.*64G=) n.1154G= n.1114G= c.1392G= (p.Gly464=) | |
17 | g.4898790C>G | CA497675824 | CHRNE | c.1428G>C (p.Gly476=) c.*64G>C (n.*64G>C) n.1154G>C n.1114G>C c.1392G>C (p.Gly464=) | |
17 | g.4898790C>T | CA497675827 | CHRNE | c.1428G>A (p.Gly476=) c.*64G>A (n.*64G>A) n.1154G>A n.1114G>A c.1392G>A (p.Gly464=) | |
17 | g.4898791C>A | CA397297423 | CHRNE | c.1427G>T (p.Gly476Val) c.*63G>T (n.*63G>T) n.1153G>T n.1113G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) | |
17 | g.4898791C>G | CA397297425 | CHRNE | c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.*63G>C (n.*63G>C) n.1153G>C n.1113G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) | |
17 | g.4898791C>T | CA397297426 | CHRNE | c.1427G>A (p.Gly476Glu) c.*63G>A (n.*63G>A) n.1153G>A n.1113G>A c.1391G>A (p.Gly464Glu) | |
17 | g.4898792C>A | CA397297432 | CHRNE | c.1426G>T (p.Gly476Trp) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1152G>T n.1112G>T c.1390G>T (p.Gly464Trp) | |
17 | g.4898792C>G | CA397297434 | CHRNE | c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.*62G>C (n.*62G>C) n.1152G>C n.1112G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.4898792C>T | CA397297429 | CHRNE | c.1426G>A (p.Gly476Arg) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1152G>A n.1112G>A c.1390G>A (p.Gly464Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.4898793G>A | CA8313824 | CHRNE | c.1425C>T (p.Leu475=) c.*61C>T (n.*61C>T) n.1151C>T n.1111C>T c.1389C>T (p.Leu463=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898793G>C | CA497675831 | CHRNE | c.1425C>G (p.Leu475=) c.*61C>G (n.*61C>G) n.1151C>G n.1111C>G c.1389C>G (p.Leu463=) | gnomAD v4 |
17 | g.4898793G= | CA2244610345 | CHRNE | c.1425C= (p.Leu475=) c.*61C= (n.*61C=) n.1151C= n.1111C= c.1389C= (p.Leu463=) | |
17 | g.4898793G>T | CA497675833 | CHRNE | c.1425C>A (p.Leu475=) c.*61C>A (n.*61C>A) n.1151C>A n.1111C>A c.1389C>A (p.Leu463=) | |
17 | g.4898794A= | CA2244610346 | CHRNE | c.1424T= (p.Leu475=) c.*60T= (n.*60T=) n.1150T= n.1110T= c.1388T= (p.Leu463=) | |
17 | g.4898794A>C | CA397297439 | CHRNE | c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.*60T>G (n.*60T>G) n.1150T>G n.1110T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) | |
17 | g.4898794A>G | CA397297442 | CHRNE | c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.*60T>C (n.*60T>C) n.1150T>C n.1110T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) | |
17 | g.4898794A>T | CA8313825 | CHRNE | c.1424T>A (p.Leu475His) c.*60T>A (n.*60T>A) n.1150T>A n.1110T>A c.1388T>A (p.Leu463His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898795G>A | CA397297445 | CHRNE | c.1423C>T (p.Leu475Phe) c.*59C>T (n.*59C>T) n.1149C>T n.1109C>T c.1387C>T (p.Leu463Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.4898795G>C | CA397297448 | CHRNE | c.1423C>G (p.Leu475Val) c.*59C>G (n.*59C>G) n.1149C>G n.1109C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898795G= | CA2244610347 | CHRNE | c.1423C= (p.Leu475=) c.*59C= (n.*59C=) n.1149C= n.1109C= c.1387C= (p.Leu463=) | |
17 | g.4898795G>T | CA397297451 | CHRNE | c.1423C>A (p.Leu475Ile) c.*59C>A (n.*59C>A) n.1149C>A n.1109C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) |