Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.4898638_4898756delinsAGCAGGGGGAAGGGATCATAATGCCGTGGTGGCGGCAGCCTACTTTTTCAAAATCAATTTCCTACTGGAGATGGGTGGGAAATTGAAGTCGGTGCGAGCTAAGGCTGGATACACGGCGCCA2244610228CHRNEc.1462_*98delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT (n.[c.1462_*98delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT;Ala488=])
c.*98_*216delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT (n.*98_*216delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT)
n.1188_1306delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT
n.1148_1266delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT
c.1426_*98delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT (n.[c.1426_*98delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT;Ala476=])
17g.4898640_4898757delCA980970022CHRNEc.1462_*97del (n.[c.1462_*97del;Ala488Ter])
c.*98_*215del (n.*98_*215del)
n.1188_1305del
n.1148_1265del
c.1426_*97del (n.[c.1426_*97del;Ala476Ter])
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898670C>ACA2635577343CHRNEc.*66G>T (n.*66G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.1274G>T
n.1234G>T
 gnomAD v4
17g.4898670C=CA2244610253CHRNEc.*66G= (n.*66G=)
c.*184G= (n.*184G=)
n.1274G=
n.1234G=
17g.4898670C>GCA980970037CHRNEc.*66G>C (n.*66G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.1274G>C
n.1234G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898670C>TCA287178557CHRNEc.*66G>A (n.*66G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.1274G>A
n.1234G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898671G>ACA10640015CHRNEc.*65C>T (n.*65C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.1273C>T
n.1233C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898671G>CCA2581289339CHRNEc.*65C>G (n.*65C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.1273C>G
n.1233C>G
 gnomAD v4
17g.4898671G=CA2244610254CHRNEc.*65C= (n.*65C=)
c.*183C= (n.*183C=)
n.1273C=
n.1233C=
17g.4898671G>TCA2581289338CHRNEc.*65C>A (n.*65C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.1273C>A
n.1233C>A
 gnomAD v4
17g.4898672G>ACA624855752CHRNEc.*64C>T (n.*64C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.1272C>T
n.1232C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898672G=CA2244610255CHRNEc.*64C= (n.*64C=)
c.*182C= (n.*182C=)
n.1272C=
n.1232C=
17g.4898672G>TCA2576135505CHRNEc.*64C>A (n.*64C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.1272C>A
n.1232C>A
 gnomAD v4
17g.4898673C>ACA2635577358CHRNEc.*63G>T (n.*63G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.1271G>T
n.1231G>T
 gnomAD v4
17g.4898673C=CA2244610256CHRNEc.*63G= (n.*63G=)
c.*181G= (n.*181G=)
n.1271G=
n.1231G=
17g.4898673C>TCA287178578CHRNEc.*63G>A (n.*63G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.1271G>A
n.1231G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898674A>CCA2635577361CHRNEc.*62T>G (n.*62T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.1270T>G
n.1230T>G
 gnomAD v4
17g.4898675G>ACA10649598CHRNEc.*61C>T (n.*61C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.1269C>T
n.1229C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898675G>CCA2244610258CHRNEc.*61C>G (n.*61C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.1269C>G
n.1229C>G
 dbSNP
17g.4898675G=CA2244610257CHRNEc.*61C= (n.*61C=)
c.*179C= (n.*179C=)
n.1269C=
n.1229C=
17g.4898675G>TCA2244610259CHRNEc.*61C>A (n.*61C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.1269C>A
n.1229C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.4898675_4898676insACA656315185CHRNEc.*60_*61insT (n.*60_*61insT)
c.*178_*179insT (n.*178_*179insT)
n.1268_1269insT
n.1228_1229insT
17g.4898676C>ACA2635577364CHRNEc.*60G>T (n.*60G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.1268G>T
n.1228G>T
 gnomAD v4
17g.4898676C=CA2244610260CHRNEc.*60G= (n.*60G=)
c.*178G= (n.*178G=)
n.1268G=
n.1228G=
17g.4898676C>GCA2635577365CHRNEc.*60G>C (n.*60G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.1268G>C
n.1228G>C
 gnomAD v4
17g.4898676C>TCA772622474CHRNEc.*60G>A (n.*60G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.1268G>A
n.1228G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.4898677C>ACA2635577371CHRNEc.*59G>T (n.*59G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.1267G>T
n.1227G>T
 gnomAD v4
17g.4898677C>TCA2635577372CHRNEc.*59G>A (n.*59G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.1267G>A
n.1227G>A
 gnomAD v4
17g.4898679_4898681delCA2576135506CHRNEc.*57_*59del (n.*57_*59del)
c.*175_*177del (n.*175_*177del)
n.1265_1267del
n.1225_1227del
 gnomAD v4
17g.4898679A=CA2244610261CHRNEc.*57T= (n.*57T=)
c.*175T= (n.*175T=)
n.1265T=
n.1225T=
17g.4898679A>CCA2635577376CHRNEc.*57T>G (n.*57T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.1265T>G
n.1225T>G
 gnomAD v4
17g.4898679A>GCA980970060CHRNEc.*57T>C (n.*57T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.1265T>C
n.1225T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898680C=CA2244610263CHRNEc.*56G= (n.*56G=)
c.*174G= (n.*174G=)
n.1264G=
n.1224G=
17g.4898680C>GCA2244610262CHRNEc.*56G>C (n.*56G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.1264G>C
n.1224G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.4898680dupCA2635577378CHRNEc.*56dup (n.*56dup)
c.*174dup (n.*174dup)
n.1264dup
n.1224dup
 gnomAD v4
17g.4898681T>ACA2635577380CHRNEc.*55A>T (n.*55A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.1263A>T
n.1223A>T
 gnomAD v4
17g.4898685dupCA2635577379CHRNEc.*55dup (n.*55dup)
c.*173dup (n.*173dup)
n.1263dup
n.1223dup
 gnomAD v4
17g.4898682T>GCA624855753CHRNEc.*54A>C (n.*54A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.1262A>C
n.1222A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898682T=CA2244610264CHRNEc.*54A= (n.*54A=)
c.*172A= (n.*172A=)
n.1262A=
n.1222A=
17g.4898683T>CCA2635577381CHRNEc.*53A>G (n.*53A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.1261A>G
n.1221A>G
 gnomAD v4
17g.4898684T>ACA2635577383CHRNEc.*52A>T (n.*52A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.1260A>T
n.1220A>T
 gnomAD v4
17g.4898685T>CCA8313781CHRNEc.*51A>G (n.*51A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.1259A>G
n.1219A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898685T=CA2244610265CHRNEc.*51A= (n.*51A=)
c.*169A= (n.*169A=)
n.1259A=
n.1219A=
17g.4898686C>ACA2635577385CHRNEc.*50G>T (n.*50G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.1258G>T
n.1218G>T
 gnomAD v4
17g.4898686C>TCA2635577387CHRNEc.*50G>A (n.*50G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.1258G>A
n.1218G>A
 gnomAD v4
17g.4898686_4898694delCA2635577386CHRNEc.*42_*50del (n.*42_*50del)
c.*160_*168del (n.*160_*168del)
n.1250_1258del
n.1210_1218del
 gnomAD v4
17g.4898687_4898703delinsAAAATCAATTTCCTACTCA2244610266CHRNEc.*33_*49delinsAGTAGGAAATTGATTTT (n.*33_*49delinsAGTAGGAAATTGATTTT)
c.*151_*167delinsAGTAGGAAATTGATTTT (n.*151_*167delinsAGTAGGAAATTGATTTT)
n.1241_1257delinsAGTAGGAAATTGATTTT
n.1201_1217delinsAGTAGGAAATTGATTTT
17g.4898687_4898737delinsAAAATCAATTTCCTACTGGAGATGGGTGGGAAATTGAAGTCGGTGCGAGCTCA2244610267CHRNEc.1481_*49delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT (n.[c.1481_*49delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT;Ter494=])
c.*117_*167delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT (n.*117_*167delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT)
n.1207_1257delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT
n.1167_1217delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT
c.1445_*49delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT (n.[c.1445_*49delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT;Ter482=])
17g.4898687_4898738delinsAAAATCAATTTCCTACTGGAGATGGGTGGGAAATTGAAGTCGGTGCGAGCTACA2244610268CHRNEc.1480_*49delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT (n.[c.1480_*49delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT;Ter494=])
c.*116_*167delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT (n.*116_*167delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT)
n.1206_1257delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT
n.1166_1217delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT
c.1444_*49delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT (n.[c.1444_*49delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT;Ter482=])
17g.4898688A>CCA2635577391CHRNEc.*48T>G (n.*48T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.1256T>G
n.1216T>G
 gnomAD v4
17g.4898688A>GCA2576135508CHRNEc.*48T>C (n.*48T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.1256T>C
n.1216T>C
 gnomAD v4
17g.4898688_4898703delCA8313782CHRNEc.*33_*48del (n.*33_*48del)
c.*151_*166del (n.*151_*166del)
n.1241_1256del
n.1201_1216del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898688_4898738delinsGCA16042994CHRNEc.1480_*48delinsC (n.[c.1480_*48delinsC;Ter494LeuextTer4])
c.*116_*166delinsC (n.*116_*166delinsC)
n.1206_1256delinsC
n.1166_1216delinsC
c.1444_*48delinsC (n.[c.1444_*48delinsC;Ter482LeuextTer4])
 ClinVar dbSNP
17g.4898690_4898739delCA772622490CHRNEc.1481_*48del (n.[c.1481_*48del;Ter494LeuextTer4])
c.*117_*166del (n.*117_*166del)
n.1207_1256del
n.1167_1216del
c.1445_*48del (n.[c.1445_*48del;Ter482LeuextTer4])
 ClinVar dbSNP
17g.4898689A=CA2244610269CHRNEc.*47T= (n.*47T=)
c.*165T= (n.*165T=)
n.1255T=
n.1215T=
17g.4898689A>CCA8313783CHRNEc.*47T>G (n.*47T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.1255T>G
n.1215T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898690A>TCA2635577392CHRNEc.*46T>A (n.*46T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.1254T>A
n.1214T>A
 gnomAD v4
17g.4898691T>CCA2635577393CHRNEc.*45A>G (n.*45A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.1253A>G
n.1213A>G
 gnomAD v4
17g.4898692C>ACA2635577394CHRNEc.*44G>T (n.*44G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
n.1252G>T
n.1212G>T
 gnomAD v4
17g.4898693A=CA2244610270CHRNEc.*43T= (n.*43T=)
c.*161T= (n.*161T=)
n.1251T=
n.1211T=
17g.4898693A>CCA980970070CHRNEc.*43T>G (n.*43T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.1251T>G
n.1211T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898693A>GCA8313784CHRNEc.*43T>C (n.*43T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.1251T>C
n.1211T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898693A>TCA2581289340CHRNEc.*43T>A (n.*43T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.1251T>A
n.1211T>A
17g.4898695T>ACA624855756CHRNEc.*41A>T (n.*41A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.1249A>T
n.1209A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898695T>CCA2808296161CHRNEc.*41A>G (n.*41A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.1249A>G
n.1209A>G
17g.4898695T=CA2244610271CHRNEc.*41A= (n.*41A=)
c.*159A= (n.*159A=)
n.1249A=
n.1209A=
17g.4898696T>CCA8313785CHRNEc.*40A>G (n.*40A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.1248A>G
n.1208A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898696T=CA2244610272CHRNEc.*40A= (n.*40A=)
c.*158A= (n.*158A=)
n.1248A=
n.1208A=
17g.4898697T>ACA2635577399CHRNEc.*39A>T (n.*39A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.1247A>T
n.1207A>T
 gnomAD v4
17g.4898697T>CCA8313786CHRNEc.*39A>G (n.*39A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.1247A>G
n.1207A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.4898697T=CA2244610273CHRNEc.*39A= (n.*39A=)
c.*157A= (n.*157A=)
n.1247A=
n.1207A=
17g.4898698C>ACA8313787CHRNEc.*38G>T (n.*38G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.1246G>T
n.1206G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898698C=CA2244610274CHRNEc.*38G= (n.*38G=)
c.*156G= (n.*156G=)
n.1246G=
n.1206G=
17g.4898698C>TCA287178630CHRNEc.*38G>A (n.*38G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.1246G>A
n.1206G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898699C>ACA2581289342CHRNEc.*37G>T (n.*37G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.1245G>T
n.1205G>T
17g.4898699C=CA2244610275CHRNEc.*37G= (n.*37G=)
c.*155G= (n.*155G=)
n.1245G=
n.1205G=
17g.4898699C>GCA2581289341CHRNEc.*37G>C (n.*37G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.1245G>C
n.1205G>C
17g.4898699C>TCA8313788CHRNEc.*37G>A (n.*37G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.1245G>A
n.1205G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898700T>CCA2244610277CHRNEc.*36A>G (n.*36A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.1244A>G
n.1204A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.4898700T=CA2244610276CHRNEc.*36A= (n.*36A=)
c.*154A= (n.*154A=)
n.1244A=
n.1204A=
17g.4898701A=CA2244610278CHRNEc.*35T= (n.*35T=)
c.*153T= (n.*153T=)
n.1243T=
n.1203T=
17g.4898701A>GCA624855760CHRNEc.*35T>C (n.*35T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.1243T>C
n.1203T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898702C>ACA2635577404CHRNEc.*34G>T (n.*34G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.1242G>T
n.1202G>T
 gnomAD v4
17g.4898702C>GCA2635577405CHRNEc.*34G>C (n.*34G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.1242G>C
n.1202G>C
 gnomAD v4
17g.4898702C>TCA2635577406CHRNEc.*34G>A (n.*34G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.1242G>A
n.1202G>A
 gnomAD v4
17g.4898703T>CCA2635577408CHRNEc.*33A>G (n.*33A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.1241A>G
n.1201A>G
 gnomAD v4
17g.4898703T>GCA8313789CHRNEc.*33A>C (n.*33A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.1241A>C
n.1201A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.4898703T=CA2244610279CHRNEc.*33A= (n.*33A=)
c.*151A= (n.*151A=)
n.1241A=
n.1201A=
17g.4898704G>ACA2635577410CHRNEc.*32C>T (n.*32C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.1240C>T
n.1200C>T
 gnomAD v4
17g.4898704G=CA2244610280CHRNEc.*32C= (n.*32C=)
c.*150C= (n.*150C=)
n.1240C=
n.1200C=
17g.4898704G>TCA8313791CHRNEc.*32C>A (n.*32C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.1240C>A
n.1200C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898704_4898738delinsGGAGATGGGTGGGAAATTGAAGTCGGTGCGAGCTACA2244610281CHRNEc.1480_*32delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC (n.[c.1480_*32delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC;Ter494=])
c.*116_*150delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC (n.*116_*150delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC)
n.1206_1240delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC
n.1166_1200delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC
c.1444_*32delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC (n.[c.1444_*32delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC;Ter482=])
17g.4898705G>ACA2244610283CHRNEc.*31C>T (n.*31C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.1239C>T
n.1199C>T
 dbSNP
17g.4898705G>CCA772622504CHRNEc.*31C>G (n.*31C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.1239C>G
n.1199C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.4898705G=CA2244610282CHRNEc.*31C= (n.*31C=)
c.*149C= (n.*149C=)
n.1239C=
n.1199C=
17g.4898705_4898738delCA8313790CHRNEc.1480_*31del (n.[c.1480_*31del;Ter494GlnextTer2])
c.*116_*149del (n.*116_*149del)
n.1206_1239del
n.1166_1199del
c.1444_*31del (n.[c.1444_*31del;Ter482GlnextTer2])
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898706A=CA2244610284CHRNEc.*30T= (n.*30T=)
c.*148T= (n.*148T=)
n.1238T=
n.1198T=
17g.4898707G>ACA2808296162CHRNEc.*29C>T (n.*29C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.1237C>T
n.1197C>T
17g.4898707G>TCA2635577414CHRNEc.*29C>A (n.*29C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.1237C>A
n.1197C>A
 gnomAD v4
17g.4898708_4898710dupCA624855764CHRNEc.*27_*29dup (n.*27_*29dup)
c.*145_*147dup (n.*145_*147dup)
n.1235_1237dup
n.1195_1197dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898708A=CA2244610285CHRNEc.*28T= (n.*28T=)
c.*146T= (n.*146T=)
n.1236T=
n.1196T=
17g.4898708A>GCA624855765CHRNEc.*28T>C (n.*28T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.1236T>C
n.1196T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898708A>TCA2635577415CHRNEc.*28T>A (n.*28T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.1236T>A
n.1196T>A
 gnomAD v4
17g.4898709T>ACA2635577417CHRNEc.*27A>T (n.*27A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.1235A>T
n.1195A>T
 gnomAD v4
17g.4898709T>CCA772622509CHRNEc.*27A>G (n.*27A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.1235A>G
n.1195A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898709T>GCA287178660CHRNEc.*27A>C (n.*27A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.1235A>C
n.1195A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898709T=CA2244610286CHRNEc.*27A= (n.*27A=)
c.*145A= (n.*145A=)
n.1235A=
n.1195A=
17g.4898713_4898716dupCA624855766CHRNEc.*24_*27dup (n.*24_*27dup)
c.*142_*145dup (n.*142_*145dup)
n.1232_1235dup
n.1192_1195dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898713_4898716delCA2635577416CHRNEc.*24_*27del (n.*24_*27del)
c.*142_*145del (n.*142_*145del)
n.1232_1235del
n.1192_1195del
 gnomAD v4
17g.4898710G>ACA2244610288CHRNEc.*26C>T (n.*26C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.1234C>T
n.1194C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.4898710G=CA2244610287CHRNEc.*26C= (n.*26C=)
c.*144C= (n.*144C=)
n.1234C=
n.1194C=
17g.4898710G>TCA2635577419CHRNEc.*26C>A (n.*26C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.1234C>A
n.1194C>A
 gnomAD v4
17g.4898711G>ACA8313792CHRNEc.*25C>T (n.*25C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.1233C>T
n.1193C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898711G>CCA8313793CHRNEc.*25C>G (n.*25C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.1233C>G
n.1193C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898711G=CA2244610289CHRNEc.*25C= (n.*25C=)
c.*143C= (n.*143C=)
n.1233C=
n.1193C=
17g.4898711G>TCA2635577420CHRNEc.*25C>A (n.*25C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.1233C>A
n.1193C>A
 gnomAD v4
17g.4898712G>ACA287178677CHRNEc.*24C>T (n.*24C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.1232C>T
n.1192C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898712G>CCA2244610291CHRNEc.*24C>G (n.*24C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.1232C>G
n.1192C>G
 dbSNP
17g.4898712G=CA2244610290CHRNEc.*24C= (n.*24C=)
c.*142C= (n.*142C=)
n.1232C=
n.1192C=
17g.4898712G>TCA2732925924CHRNEc.*24C>A (n.*24C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.1232C>A
n.1192C>A
 dbSNP
17g.4898713T>GCA2635577423CHRNEc.*23A>C (n.*23A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.1231A>C
n.1191A>C
 gnomAD v4
17g.4898714G>ACA8313794CHRNEc.*22C>T (n.*22C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.1230C>T
n.1190C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898714G=CA2244610292CHRNEc.*22C= (n.*22C=)
c.*140C= (n.*140C=)
n.1230C=
n.1190C=
17g.4898714G>TCA2635577424CHRNEc.*22C>A (n.*22C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.1230C>A
n.1190C>A
 gnomAD v4
17g.4898715G>ACA980970091CHRNEc.*21C>T (n.*21C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.1229C>T
n.1189C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898715G>CCA2244610294CHRNEc.*21C>G (n.*21C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.1229C>G
n.1189C>G
 dbSNP
17g.4898715G=CA2244610293CHRNEc.*21C= (n.*21C=)
c.*139C= (n.*139C=)
n.1229C=
n.1189C=
17g.4898715G>TCA2635577425CHRNEc.*21C>A (n.*21C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.1229C>A
n.1189C>A
 gnomAD v4
17g.4898716G>ACA2635577426CHRNEc.*20C>T (n.*20C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.1228C>T
n.1188C>T
 gnomAD v4
17g.4898716G>CCA624855771CHRNEc.*20C>G (n.*20C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.1228C>G
n.1188C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898716G=CA2244610295CHRNEc.*20C= (n.*20C=)
c.*138C= (n.*138C=)
n.1228C=
n.1188C=
17g.4898717A=CA2244610296CHRNEc.*19T= (n.*19T=)
c.*137T= (n.*137T=)
n.1227T=
n.1187T=
17g.4898717A>CCA8313795CHRNEc.*19T>G (n.*19T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.1227T>G
n.1187T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.4898717A>GCA497675698CHRNEc.*19T>C (n.*19T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.1227T>C
n.1187T>C
17g.4898717A>TCA8313796CHRNEc.*19T>A (n.*19T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.1227T>A
n.1187T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898719A>CCA2635577427CHRNEc.*17T>G (n.*17T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.1225T>G
n.1185T>G
 gnomAD v4
17g.4898719A>TCA2635577428CHRNEc.*17T>A (n.*17T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.1225T>A
n.1185T>A
 gnomAD v4
17g.4898720T>CCA624855772CHRNEc.*16A>G (n.*16A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.1224A>G
n.1184A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898720T>GCA2635577429CHRNEc.*16A>C (n.*16A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.1224A>C
n.1184A>C
 gnomAD v4
17g.4898720T=CA2244610297CHRNEc.*16A= (n.*16A=)
c.*134A= (n.*134A=)
n.1224A=
n.1184A=
17g.4898721T>ACA2635577430CHRNEc.*15A>T (n.*15A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.1223A>T
n.1183A>T
 gnomAD v4
17g.4898721T>CCA624855773CHRNEc.*15A>G (n.*15A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.1223A>G
n.1183A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898721T=CA2244610298CHRNEc.*15A= (n.*15A=)
c.*133A= (n.*133A=)
n.1223A=
n.1183A=
17g.4898722G>TCA2635577431CHRNEc.*14C>A (n.*14C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.1222C>A
n.1182C>A
 gnomAD v4
17g.4898727C=CA2244610299CHRNEc.*9G= (n.*9G=)
c.*127G= (n.*127G=)
n.1217G=
n.1177G=
17g.4898727C>TCA772622523CHRNEc.*9G>A (n.*9G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.1217G>A
n.1177G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.4898729_4898733delCA2808296164CHRNEc.*5_*9del (n.*5_*9del)
c.*123_*127del (n.*123_*127del)
n.1213_1217del
n.1173_1177del
17g.4898728G>ACA624855774CHRNEc.*8C>T (n.*8C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.1216C>T
n.1176C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898728G>CCA2244610302CHRNEc.*8C>G (n.*8C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.1216C>G
n.1176C>G
 dbSNP
17g.4898728G=CA2244610300CHRNEc.*8C= (n.*8C=)
c.*126C= (n.*126C=)
n.1216C=
n.1176C=
17g.4898728G>TCA2244610301CHRNEc.*8C>A (n.*8C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.1216C>A
n.1176C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.4898729G>ACA624855775CHRNEc.*7C>T (n.*7C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.1215C>T
n.1175C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898729G=CA2244610303CHRNEc.*7C= (n.*7C=)
c.*125C= (n.*125C=)
n.1215C=
n.1175C=
17g.4898729G>TCA8313797CHRNEc.*7C>A (n.*7C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.1215C>A
n.1175C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898730T>CCA200888CHRNEc.*6A>G (n.*6A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.1214A>G
n.1174A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898730T>GCA2635577435CHRNEc.*6A>C (n.*6A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.1214A>C
n.1174A>C
 gnomAD v4
17g.4898730T=CA2244610304CHRNEc.*6A= (n.*6A=)
c.*124A= (n.*124A=)
n.1214A=
n.1174A=
17g.4898731G>ACA8313798CHRNEc.*5C>T (n.*5C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.1213C>T
n.1173C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898731G=CA2244610305CHRNEc.*5C= (n.*5C=)
c.*123C= (n.*123C=)
n.1213C=
n.1173C=
17g.4898731G>TCA2635577437CHRNEc.*5C>A (n.*5C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.1213C>A
n.1173C>A
 gnomAD v4
17g.4898732C>ACA8313800CHRNEc.*4G>T (n.*4G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.1212G>T
n.1172G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898732C=CA2244610306CHRNEc.*4G= (n.*4G=)
c.*122G= (n.*122G=)
n.1212G=
n.1172G=
17g.4898732C>GCA2635577438CHRNEc.*4G>C (n.*4G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.1212G>C
n.1172G>C
 gnomAD v4
17g.4898732C>TCA8313799CHRNEc.*4G>A (n.*4G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.1212G>A
n.1172G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898733G>ACA287178755CHRNEc.*3C>T (n.*3C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.1211C>T
n.1171C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898733G>CCA8313801CHRNEc.*3C>G (n.*3C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.1211C>G
n.1171C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898733G=CA2244610307CHRNEc.*3C= (n.*3C=)
c.*121C= (n.*121C=)
n.1211C=
n.1171C=
17g.4898734A=CA2244610308CHRNEc.*2T= (n.*2T=)
c.*120T= (n.*120T=)
n.1210T=
n.1170T=
17g.4898734A>CCA8313802CHRNEc.*2T>G (n.*2T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.1210T>G
n.1170T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898735G>ACA2635577440CHRNEc.*1C>T (n.*1C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.1209C>T
n.1169C>T
 gnomAD v4
17g.4898736C>ACA397297141CHRNEc.1482G>T (p.Ter494Tyr)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.1208G>T
n.1168G>T
c.1446G>T (p.Ter482Tyr)
 gnomAD v4
17g.4898736C>GCA397297142CHRNEc.1482G>C (p.Ter494Tyr)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.1208G>C
n.1168G>C
c.1446G>C (p.Ter482Tyr)
17g.4898736C>TCA497675701CHRNEc.1482G>A (p.Ter494=)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.1208G>A
n.1168G>A
c.1446G>A (p.Ter482=)
17g.4898737T>ACA397297144CHRNEc.1481A>T (p.Ter494Leu)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.1207A>T
n.1167A>T
c.1445A>T (p.Ter482Leu)
17g.4898737T>CCA397297146CHRNEc.1481A>G (p.Ter494Trp)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.1207A>G
n.1167A>G
c.1445A>G (p.Ter482Trp)
 gnomAD v4
17g.4898737T>GCA397297147CHRNEc.1481A>C (p.Ter494Ser)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.1207A>C
n.1167A>C
c.1445A>C (p.Ter482Ser)
17g.4898738A=CA2244610309CHRNEc.1480T= (p.Ter494=)
c.*116T= (n.*116T=)
n.1206T=
n.1166T=
c.1444T= (p.Ter482=)
17g.4898738A>CCA397297149CHRNEc.1480T>G (p.Ter494Glu)
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.1206T>G
n.1166T>G
c.1444T>G (p.Ter482Glu)
 gnomAD v4
17g.4898738A>GCA287178757CHRNEc.1480T>C (p.Ter494Gln)
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.1206T>C
n.1166T>C
c.1444T>C (p.Ter482Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4898738A>TCA397297152CHRNEc.1480T>A (p.Ter494Lys)
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.1206T>A
n.1166T>A
c.1444T>A (p.Ter482Lys)
17g.4898739A>CCA497675713CHRNEc.1479T>G (p.Pro493=)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.1205T>G
n.1165T>G
c.1443T>G (p.Pro481=)
 ClinVar
17g.4898739A>GCA497675712CHRNEc.1479T>C (p.Pro493=)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.1205T>C
n.1165T>C
c.1443T>C (p.Pro481=)
17g.4898739A>TCA497675711CHRNEc.1479T>A (p.Pro493=)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.1205T>A
n.1165T>A
c.1443T>A (p.Pro481=)
17g.4898739_4898741delCA2576135513CHRNEc.1477_1479del (p.Pro493del)
c.*113_*115del (n.*113_*115del)
n.1203_1205del
n.1163_1165del
c.1441_1443del (p.Pro481del)
17g.4898740G>ACA8313803CHRNEc.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.1204C>T
n.1164C>T
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.4898740G>CCA397297155CHRNEc.1478C>G (p.Pro493Arg)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.1204C>G
n.1164C>G
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
17g.4898740G=CA2244610310CHRNEc.1478C= (p.Pro493=)
c.*114C= (n.*114C=)
n.1204C=
n.1164C=
c.1442C= (p.Pro481=)
17g.4898740G>TCA397297154CHRNEc.1478C>A (p.Pro493His)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.1204C>A
n.1164C>A
c.1442C>A (p.Pro481His)
 gnomAD v4
17g.4898741G>ACA397297156CHRNEc.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.1203C>T
n.1163C>T
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898741G>CCA397297157CHRNEc.1477C>G (p.Pro493Ala)
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.1203C>G
n.1163C>G
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898741G=CA2244610311CHRNEc.1477C= (p.Pro493=)
c.*113C= (n.*113C=)
n.1203C=
n.1163C=
c.1441C= (p.Pro481=)
17g.4898741G>TCA397297158CHRNEc.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.1203C>A
n.1163C>A
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
17g.4898742C>ACA397297159CHRNEc.1476G>T (p.Gln492His)
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.1202G>T
n.1162G>T
c.1440G>T (p.Gln480His)
17g.4898742C>GCA397297160CHRNEc.1476G>C (p.Gln492His)
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.1202G>C
n.1162G>C
c.1440G>C (p.Gln480His)
 gnomAD v4
17g.4898742C>TCA497675721CHRNEc.1476G>A (p.Gln492=)
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.1202G>A
n.1162G>A
c.1440G>A (p.Gln480=)
17g.4898743T>ACA397297161CHRNEc.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.1201A>T
n.1161A>T
c.1439A>T (p.Gln480Leu)
17g.4898743T>CCA397297163CHRNEc.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.1201A>G
n.1161A>G
c.1439A>G (p.Gln480Arg)
 gnomAD v4
17g.4898743T>GCA397297164CHRNEc.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.1201A>C
n.1161A>C
c.1439A>C (p.Gln480Pro)
17g.4898743T=CA2244610312CHRNEc.1475A= (p.Gln492=)
c.*111A= (n.*111A=)
n.1201A=
n.1161A=
c.1439A= (p.Gln480=)
17g.4898744G>ACA8313804CHRNEc.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.1200C>T
n.1160C>T
c.1438C>T (p.Gln480Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898744G>CCA397297166CHRNEc.1474C>G (p.Gln492Glu)
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.1200C>G
n.1160C>G
c.1438C>G (p.Gln480Glu)
17g.4898744G=CA2244610313CHRNEc.1474C= (p.Gln492=)
c.*110C= (n.*110C=)
n.1200C=
n.1160C=
c.1438C= (p.Gln480=)
17g.4898744G>TCA397297168CHRNEc.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.1200C>A
n.1160C>A
c.1438C>A (p.Gln480Lys)
17g.4898745dupCA624855776CHRNEc.1474dup (p.Gln492ProfsTer23)
c.*110dup (n.*110dup)
n.1200dup
n.1160dup
c.1438dup (p.Gln480ProfsTer23)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898745delCA2635577442CHRNEc.1474del (p.Gln492SerfsTer15)
c.*110del (n.*110del)
n.1200del
n.1160del
c.1438del (p.Gln480SerfsTer15)
 gnomAD v4
17g.4898745G>ACA8313805CHRNEc.1473C>T (p.Ile491=)
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.1199C>T
n.1159C>T
c.1437C>T (p.Ile479=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898745G>CCA397297172CHRNEc.1473C>G (p.Ile491Met)
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.1199C>G
n.1159C>G
c.1437C>G (p.Ile479Met)
17g.4898745G=CA2244610314CHRNEc.1473C= (p.Ile491=)
c.*109C= (n.*109C=)
n.1199C=
n.1159C=
c.1437C= (p.Ile479=)
17g.4898745G>TCA497675728CHRNEc.1473C>A (p.Ile491=)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.1199C>A
n.1159C>A
c.1437C>A (p.Ile479=)
17g.4898746A=CA2244610315CHRNEc.1472T= (p.Ile491=)
c.*108T= (n.*108T=)
n.1198T=
n.1158T=
c.1436T= (p.Ile479=)
17g.4898746A>CCA397297174CHRNEc.1472T>G (p.Ile491Ser)
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.1198T>G
n.1158T>G
c.1436T>G (p.Ile479Ser)
17g.4898746A>GCA397297177CHRNEc.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.1198T>C
n.1158T>C
c.1436T>C (p.Ile479Thr)
17g.4898746A>TCA397297176CHRNEc.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.1198T>A
n.1158T>A
c.1436T>A (p.Ile479Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898747T>ACA397297179CHRNEc.1471A>T (p.Ile491Phe)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.1197A>T
n.1157A>T
c.1435A>T (p.Ile479Phe)
17g.4898747T>CCA8313806CHRNEc.1471A>G (p.Ile491Val)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.1197A>G
n.1157A>G
c.1435A>G (p.Ile479Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898747T>GCA397297183CHRNEc.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.1197A>C
n.1157A>C
c.1435A>C (p.Ile479Leu)
17g.4898747T=CA2244610316CHRNEc.1471A= (p.Ile491=)
c.*107A= (n.*107A=)
n.1197A=
n.1157A=
c.1435A= (p.Ile479=)
17g.4898748A>CCA397297186CHRNEc.1470T>G (p.Cys490Trp)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.1196T>G
n.1156T>G
c.1434T>G (p.Cys478Trp)
17g.4898748A>GCA497675734CHRNEc.1470T>C (p.Cys490=)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.1196T>C
n.1156T>C
c.1434T>C (p.Cys478=)
17g.4898748A>TCA397297188CHRNEc.1470T>A (p.Cys490Ter)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.1196T>A
n.1156T>A
c.1434T>A (p.Cys478Ter)
17g.4898749C>ACA397297190CHRNEc.1469G>T (p.Cys490Phe)
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.1195G>T
n.1155G>T
c.1433G>T (p.Cys478Phe)
 gnomAD v4
17g.4898749C>GCA397297192CHRNEc.1469G>C (p.Cys490Ser)
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.1195G>C
n.1155G>C
c.1433G>C (p.Cys478Ser)
17g.4898749C>TCA397297194CHRNEc.1469G>A (p.Cys490Tyr)
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.1195G>A
n.1155G>A
c.1433G>A (p.Cys478Tyr)
 gnomAD v4
17g.4898750delCA2635577445CHRNEc.1468del (p.Cys490ValfsTer17)
c.*104del (n.*104del)
n.1194del
n.1154del
c.1432del (p.Cys478ValfsTer17)
 gnomAD v4
17g.4898750A=CA2244610317CHRNEc.1468T= (p.Cys490=)
c.*104T= (n.*104T=)
n.1194T=
n.1154T=
c.1432T= (p.Cys478=)
17g.4898750A>CCA397297198CHRNEc.1468T>G (p.Cys490Gly)
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.1194T>G
n.1154T>G
c.1432T>G (p.Cys478Gly)
17g.4898750A>GCA8313807CHRNEc.1468T>C (p.Cys490Arg)
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.1194T>C
n.1154T>C
c.1432T>C (p.Cys478Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898750A>TCA397297201CHRNEc.1468T>A (p.Cys490Ser)
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.1194T>A
n.1154T>A
c.1432T>A (p.Cys478Ser)
 gnomAD v4
17g.4898751C>ACA497675745CHRNEc.1467G>T (p.Pro489=)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.1193G>T
n.1153G>T
c.1431G>T (p.Pro477=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4898751C=CA2244610318CHRNEc.1467G= (p.Pro489=)
c.*103G= (n.*103G=)
n.1193G=
n.1153G=
c.1431G= (p.Pro477=)
17g.4898751C>GCA497675748CHRNEc.1467G>C (p.Pro489=)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.1193G>C
n.1153G>C
c.1431G>C (p.Pro477=)
 dbSNP
17g.4898751C>TCA287178787CHRNEc.1467G>A (p.Pro489=)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.1193G>A
n.1153G>A
c.1431G>A (p.Pro477=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898752G>ACA8313808CHRNEc.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.1192C>T
n.1152C>T
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898752G>CCA397297208CHRNEc.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.1192C>G
n.1152C>G
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
17g.4898752G=CA2244610319CHRNEc.1466C= (p.Pro489=)
c.*102C= (n.*102C=)
n.1192C=
n.1152C=
c.1430C= (p.Pro477=)
17g.4898752G>TCA397297203CHRNEc.1466C>A (p.Pro489Gln)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.1192C>A
n.1152C>A
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.4898753G>ACA397297213CHRNEc.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.1191C>T
n.1151C>T
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
 gnomAD v4
17g.4898753G>CCA397297210CHRNEc.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.1191C>G
n.1151C>G
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
17g.4898753G=CA2244610320CHRNEc.1465C= (p.Pro489=)
c.*101C= (n.*101C=)
n.1191C=
n.1151C=
c.1429C= (p.Pro477=)
17g.4898753G>TCA8313809CHRNEc.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.1191C>A
n.1151C>A
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898754C>ACA497675756CHRNEc.1464G>T (p.Ala488=)
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.1190G>T
n.1150G>T
c.1428G>T (p.Ala476=)
17g.4898754C=CA2244610321CHRNEc.1464G= (p.Ala488=)
c.*100G= (n.*100G=)
n.1190G=
n.1150G=
c.1428G= (p.Ala476=)
17g.4898754C>GCA497675757CHRNEc.1464G>C (p.Ala488=)
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.1190G>C
n.1150G>C
c.1428G>C (p.Ala476=)
17g.4898754C>TCA8313810CHRNEc.1464G>A (p.Ala488=)
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.1190G>A
n.1150G>A
c.1428G>A (p.Ala476=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898755G>ACA397297216CHRNEc.1463C>T (p.Ala488Val)
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.1189C>T
n.1149C>T
c.1427C>T (p.Ala476Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898755G>CCA397297218CHRNEc.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.1189C>G
n.1149C>G
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
17g.4898755G=CA2244610322CHRNEc.1463C= (p.Ala488=)
c.*99C= (n.*99C=)
n.1189C=
n.1149C=
c.1427C= (p.Ala476=)
17g.4898755G>TCA397297220CHRNEc.1463C>A (p.Ala488Glu)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.1189C>A
n.1149C>A
c.1427C>A (p.Ala476Glu)
 dbSNP
17g.4898756C>ACA397297223CHRNEc.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.1188G>T
n.1148G>T
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898756C=CA2244610323CHRNEc.1462G= (p.Ala488=)
c.*98G= (n.*98G=)
n.1188G=
n.1148G=
c.1426G= (p.Ala476=)
17g.4898756C>GCA397297226CHRNEc.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.1188G>C
n.1148G>C
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
17g.4898756C>TCA8313811CHRNEc.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.1188G>A
n.1148G>A
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898757G>ACA8313812CHRNEc.1461C>T (p.Tyr487=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.1187C>T
n.1147C>T
c.1425C>T (p.Tyr475=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898757G>CCA397297231CHRNEc.1461C>G (p.Tyr487Ter)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.1187C>G
n.1147C>G
c.1425C>G (p.Tyr475Ter)
 dbSNP
17g.4898757G=CA2244610324CHRNEc.1461C= (p.Tyr487=)
c.*97C= (n.*97C=)
n.1187C=
n.1147C=
c.1425C= (p.Tyr475=)
17g.4898757G>TCA397297234CHRNEc.1461C>A (p.Tyr487Ter)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.1187C>A
n.1147C>A
c.1425C>A (p.Tyr475Ter)
 ClinVar
17g.4898758T>ACA397297236CHRNEc.1460A>T (p.Tyr487Phe)
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.1186A>T
n.1146A>T
c.1424A>T (p.Tyr475Phe)
17g.4898758T>CCA397297238CHRNEc.1460A>G (p.Tyr487Cys)
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.1186A>G
n.1146A>G
c.1424A>G (p.Tyr475Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898758T>GCA397297240CHRNEc.1460A>C (p.Tyr487Ser)
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.1186A>C
n.1146A>C
c.1424A>C (p.Tyr475Ser)
17g.4898758T=CA2244610325CHRNEc.1460A= (p.Tyr487=)
c.*96A= (n.*96A=)
n.1186A=
n.1146A=
c.1424A= (p.Tyr475=)
17g.4898759A>CCA397297248CHRNEc.1459T>G (p.Tyr487Asp)
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.1185T>G
n.1145T>G
c.1423T>G (p.Tyr475Asp)
17g.4898759A>GCA397297244CHRNEc.1459T>C (p.Tyr487His)
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.1185T>C
n.1145T>C
c.1423T>C (p.Tyr475His)
17g.4898759A>TCA397297246CHRNEc.1459T>A (p.Tyr487Asn)
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.1185T>A
n.1145T>A
c.1423T>A (p.Tyr475Asn)
 gnomAD v4
17g.4898759dupCA2635577450CHRNEc.1459dup (p.Tyr487LeufsTer28)
c.*95dup (n.*95dup)
n.1185dup
n.1145dup
c.1423dup (p.Tyr475LeufsTer28)
 gnomAD v4
17g.4898760G>ACA8313813CHRNEc.1458C>T (p.Pro486=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.1184C>T
n.1144C>T
c.1422C>T (p.Pro474=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898760G>CCA497675768CHRNEc.1458C>G (p.Pro486=)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.1184C>G
n.1144C>G
c.1422C>G (p.Pro474=)
17g.4898760G=CA2244610326CHRNEc.1458C= (p.Pro486=)
c.*94C= (n.*94C=)
n.1184C=
n.1144C=
c.1422C= (p.Pro474=)
17g.4898760G>TCA497675769CHRNEc.1458C>A (p.Pro486=)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.1184C>A
n.1144C>A
c.1422C>A (p.Pro474=)
 gnomAD v4
17g.4898761G>ACA397297254CHRNEc.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.1183C>T
n.1143C>T
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4898761G>CCA397297257CHRNEc.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.1183C>G
n.1143C>G
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
17g.4898761G=CA2244610327CHRNEc.1457C= (p.Pro486=)
c.*93C= (n.*93C=)
n.1183C=
n.1143C=
c.1421C= (p.Pro474=)
17g.4898761G>TCA397297259CHRNEc.1457C>A (p.Pro486His)
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.1183C>A
n.1143C>A
c.1421C>A (p.Pro474His)
17g.4898762G>ACA8313814CHRNEc.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.1182C>T
n.1142C>T
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898762G>CCA397297263CHRNEc.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.1182C>G
n.1142C>G
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
17g.4898762G=CA2244610328CHRNEc.1456C= (p.Pro486=)
c.*92C= (n.*92C=)
n.1182C=
n.1142C=
c.1420C= (p.Pro474=)
17g.4898762G>TCA397297264CHRNEc.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.1182C>A
n.1142C>A
c.1420C>A (p.Pro474Thr)
17g.4898763G>ACA8313815CHRNEc.1455C>T (p.Leu485=)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.1181C>T
n.1141C>T
c.1419C>T (p.Leu473=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898763G>CCA497675773CHRNEc.1455C>G (p.Leu485=)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.1181C>G
n.1141C>G
c.1419C>G (p.Leu473=)
17g.4898763G=CA2244610329CHRNEc.1455C= (p.Leu485=)
c.*91C= (n.*91C=)
n.1181C=
n.1141C=
c.1419C= (p.Leu473=)
17g.4898763G>TCA497675776CHRNEc.1455C>A (p.Leu485=)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.1181C>A
n.1141C>A
c.1419C>A (p.Leu473=)
 gnomAD v4
17g.4898764A>CCA397297269CHRNEc.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.1180T>G
n.1140T>G
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
17g.4898764A>GCA397297272CHRNEc.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.1180T>C
n.1140T>C
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
17g.4898764A>TCA397297273CHRNEc.1454T>A (p.Leu485His)
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.1180T>A
n.1140T>A
c.1418T>A (p.Leu473His)
17g.4898765G>ACA397297281CHRNEc.1453C>T (p.Leu485Phe)
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.1179C>T
n.1139C>T
c.1417C>T (p.Leu473Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898765G>CCA397297279CHRNEc.1453C>G (p.Leu485Val)
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.1179C>G
n.1139C>G
c.1417C>G (p.Leu473Val)
17g.4898765G=CA2244610330CHRNEc.1453C= (p.Leu485=)
c.*89C= (n.*89C=)
n.1179C=
n.1139C=
c.1417C= (p.Leu473=)
17g.4898765G>TCA397297277CHRNEc.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.1179C>A
n.1139C>A
c.1417C>A (p.Leu473Ile)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4898766A>CCA397297283CHRNEc.1452T>G (p.Asp484Glu)
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.1178T>G
n.1138T>G
c.1416T>G (p.Asp472Glu)
17g.4898766A>GCA497675782CHRNEc.1452T>C (p.Asp484=)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.1178T>C
n.1138T>C
c.1416T>C (p.Asp472=)
17g.4898766A>TCA397297286CHRNEc.1452T>A (p.Asp484Glu)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.1178T>A
n.1138T>A
c.1416T>A (p.Asp472Glu)
17g.4898767T>ACA397297289CHRNEc.1451A>T (p.Asp484Val)
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.1177A>T
n.1137A>T
c.1415A>T (p.Asp472Val)
17g.4898767T>CCA397297292CHRNEc.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.1177A>G
n.1137A>G
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
17g.4898767T>GCA397297295CHRNEc.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.1177A>C
n.1137A>C
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
17g.4898768C>ACA397297299CHRNEc.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.1176G>T
n.1136G>T
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
17g.4898768C=CA2244610331CHRNEc.1450G= (p.Asp484=)
c.*86G= (n.*86G=)
n.1176G=
n.1136G=
c.1414G= (p.Asp472=)
17g.4898768C>GCA8313816CHRNEc.1450G>C (p.Asp484His)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.1176G>C
n.1136G>C
c.1414G>C (p.Asp472His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898768C>TCA397297303CHRNEc.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.1176G>A
n.1136G>A
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
17g.4898769A>CCA497675787CHRNEc.1449T>G (p.Pro483=)
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.1175T>G
n.1135T>G
c.1413T>G (p.Pro471=)
17g.4898769A>GCA497675790CHRNEc.1449T>C (p.Pro483=)
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.1175T>C
n.1135T>C
c.1413T>C (p.Pro471=)
 gnomAD v4
17g.4898769A>TCA497675788CHRNEc.1449T>A (p.Pro483=)
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.1175T>A
n.1135T>A
c.1413T>A (p.Pro471=)
17g.4898770G>ACA397297308CHRNEc.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.1174C>T
n.1134C>T
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
17g.4898770G>CCA397297310CHRNEc.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.1174C>G
n.1134C>G
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
 gnomAD v4
17g.4898770G>TCA397297312CHRNEc.1448C>A (p.Pro483His)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.1174C>A
n.1134C>A
c.1412C>A (p.Pro471His)
17g.4898770_4898771insATACACGCA2635577470CHRNEc.1448_1449insGTGTATC (p.Asp484CysfsTer3)
c.*84_*85insGTGTATC (n.*84_*85insGTGTATC)
n.1174_1175insGTGTATC
n.1134_1135insGTGTATC
c.1412_1413insGTGTATC (p.Asp472CysfsTer3)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched