Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4898638_4898756delinsAGCAGGGGGAAGGGATCATAATGCCGTGGTGGCGGCAGCCTACTTTTTCAAAATCAATTTCCTACTGGAGATGGGTGGGAAATTGAAGTCGGTGCGAGCTAAGGCTGGATACACGGCGC | CA2244610228 | CHRNE | c.1462_*98delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT (n.[c.1462_*98delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT;Ala488=]) c.*98_*216delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT (n.*98_*216delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT) n.1188_1306delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT n.1148_1266delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT c.1426_*98delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT (n.[c.1426_*98delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT;Ala476=]) | |
17 | g.4898640_4898757del | CA980970022 | CHRNE | c.1462_*97del (n.[c.1462_*97del;Ala488Ter]) c.*98_*215del (n.*98_*215del) n.1188_1305del n.1148_1265del c.1426_*97del (n.[c.1426_*97del;Ala476Ter]) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898667_4898669dup | CA2576135502 | CHRNE | c.*71_*73dup (n.*71_*73dup) c.*189_*191dup (n.*189_*191dup) n.1279_1281dup n.1239_1241dup | gnomAD v4 |
17 | g.4898664T>A | CA2635577326 | CHRNE | c.*72A>T (n.*72A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.1280A>T n.1240A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898664T>C | CA2244610246 | CHRNE | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.1280A>G n.1240A>G | dbSNP |
17 | g.4898664T>G | CA2635577327 | CHRNE | c.*72A>C (n.*72A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.1280A>C n.1240A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898664T= | CA2244610245 | CHRNE | c.*72A= (n.*72A=) c.*190A= (n.*190A=) n.1280A= n.1240A= | |
17 | g.4898665G>A | CA2244610248 | CHRNE | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.1279C>T n.1239C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898665G>C | CA2559861774 | CHRNE | c.*71C>G (n.*71C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.1279C>G n.1239C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898665G= | CA2244610247 | CHRNE | c.*71C= (n.*71C=) c.*189C= (n.*189C=) n.1279C= n.1239C= | |
17 | g.4898665G>T | CA2576135503 | CHRNE | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.1279C>A n.1239C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898666G>A | CA287178551 | CHRNE | c.*70C>T (n.*70C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.1278C>T n.1238C>T | dbSNP |
17 | g.4898666G= | CA2244610249 | CHRNE | c.*70C= (n.*70C=) c.*188C= (n.*188C=) n.1278C= n.1238C= | |
17 | g.4898666G>T | CA2635577332 | CHRNE | c.*70C>A (n.*70C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.1278C>A n.1238C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898667T>A | CA2635577336 | CHRNE | c.*69A>T (n.*69A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.1277A>T n.1237A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898667T>C | CA2244610251 | CHRNE | c.*69A>G (n.*69A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.1277A>G n.1237A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898667T= | CA2244610250 | CHRNE | c.*69A= (n.*69A=) c.*187A= (n.*187A=) n.1277A= n.1237A= | |
17 | g.4898668G>A | CA980970029 | CHRNE | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.1276C>T n.1236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898668G= | CA2244610252 | CHRNE | c.*68C= (n.*68C=) c.*186C= (n.*186C=) n.1276C= n.1236C= | |
17 | g.4898668G>T | CA2635577339 | CHRNE | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.1276C>A n.1236C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898669G>A | CA2576135504 | CHRNE | c.*67C>T (n.*67C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) n.1275C>T n.1235C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898669G>T | CA2635577342 | CHRNE | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) n.1275C>A n.1235C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898670C>A | CA2635577343 | CHRNE | c.*66G>T (n.*66G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) n.1274G>T n.1234G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898670C= | CA2244610253 | CHRNE | c.*66G= (n.*66G=) c.*184G= (n.*184G=) n.1274G= n.1234G= | |
17 | g.4898670C>G | CA980970037 | CHRNE | c.*66G>C (n.*66G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) n.1274G>C n.1234G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898670C>T | CA287178557 | CHRNE | c.*66G>A (n.*66G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) n.1274G>A n.1234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898671G>A | CA10640015 | CHRNE | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.1273C>T n.1233C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898671G>C | CA2581289339 | CHRNE | c.*65C>G (n.*65C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.1273C>G n.1233C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898671G= | CA2244610254 | CHRNE | c.*65C= (n.*65C=) c.*183C= (n.*183C=) n.1273C= n.1233C= | |
17 | g.4898671G>T | CA2581289338 | CHRNE | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.1273C>A n.1233C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898672G>A | CA624855752 | CHRNE | c.*64C>T (n.*64C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) n.1272C>T n.1232C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898672G= | CA2244610255 | CHRNE | c.*64C= (n.*64C=) c.*182C= (n.*182C=) n.1272C= n.1232C= | |
17 | g.4898672G>T | CA2576135505 | CHRNE | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.1272C>A n.1232C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898673C>A | CA2635577358 | CHRNE | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) n.1271G>T n.1231G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898673C= | CA2244610256 | CHRNE | c.*63G= (n.*63G=) c.*181G= (n.*181G=) n.1271G= n.1231G= | |
17 | g.4898673C>T | CA287178578 | CHRNE | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) n.1271G>A n.1231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898674A>C | CA2635577361 | CHRNE | c.*62T>G (n.*62T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) n.1270T>G n.1230T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898675G>A | CA10649598 | CHRNE | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) n.1269C>T n.1229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898675G>C | CA2244610258 | CHRNE | c.*61C>G (n.*61C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) n.1269C>G n.1229C>G | dbSNP |
17 | g.4898675G= | CA2244610257 | CHRNE | c.*61C= (n.*61C=) c.*179C= (n.*179C=) n.1269C= n.1229C= | |
17 | g.4898675G>T | CA2244610259 | CHRNE | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.1269C>A n.1229C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898675_4898676insA | CA656315185 | CHRNE | c.*60_*61insT (n.*60_*61insT) c.*178_*179insT (n.*178_*179insT) n.1268_1269insT n.1228_1229insT | |
17 | g.4898676C>A | CA2635577364 | CHRNE | c.*60G>T (n.*60G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) n.1268G>T n.1228G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898676C= | CA2244610260 | CHRNE | c.*60G= (n.*60G=) c.*178G= (n.*178G=) n.1268G= n.1228G= | |
17 | g.4898676C>G | CA2635577365 | CHRNE | c.*60G>C (n.*60G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) n.1268G>C n.1228G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898676C>T | CA772622474 | CHRNE | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) n.1268G>A n.1228G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898677C>A | CA2635577371 | CHRNE | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.1267G>T n.1227G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898677C>T | CA2635577372 | CHRNE | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.1267G>A n.1227G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898679_4898681del | CA2576135506 | CHRNE | c.*57_*59del (n.*57_*59del) c.*175_*177del (n.*175_*177del) n.1265_1267del n.1225_1227del | gnomAD v4 |
17 | g.4898679A= | CA2244610261 | CHRNE | c.*57T= (n.*57T=) c.*175T= (n.*175T=) n.1265T= n.1225T= | |
17 | g.4898679A>C | CA2635577376 | CHRNE | c.*57T>G (n.*57T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) n.1265T>G n.1225T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898679A>G | CA980970060 | CHRNE | c.*57T>C (n.*57T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.1265T>C n.1225T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898680C= | CA2244610263 | CHRNE | c.*56G= (n.*56G=) c.*174G= (n.*174G=) n.1264G= n.1224G= | |
17 | g.4898680C>G | CA2244610262 | CHRNE | c.*56G>C (n.*56G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) n.1264G>C n.1224G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898680dup | CA2635577378 | CHRNE | c.*56dup (n.*56dup) c.*174dup (n.*174dup) n.1264dup n.1224dup | gnomAD v4 |
17 | g.4898681T>A | CA2635577380 | CHRNE | c.*55A>T (n.*55A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) n.1263A>T n.1223A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898685dup | CA2635577379 | CHRNE | c.*55dup (n.*55dup) c.*173dup (n.*173dup) n.1263dup n.1223dup | gnomAD v4 |
17 | g.4898682T>G | CA624855753 | CHRNE | c.*54A>C (n.*54A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) n.1262A>C n.1222A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898682T= | CA2244610264 | CHRNE | c.*54A= (n.*54A=) c.*172A= (n.*172A=) n.1262A= n.1222A= | |
17 | g.4898683T>C | CA2635577381 | CHRNE | c.*53A>G (n.*53A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) n.1261A>G n.1221A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898684T>A | CA2635577383 | CHRNE | c.*52A>T (n.*52A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) n.1260A>T n.1220A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898685T>C | CA8313781 | CHRNE | c.*51A>G (n.*51A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.1259A>G n.1219A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898685T= | CA2244610265 | CHRNE | c.*51A= (n.*51A=) c.*169A= (n.*169A=) n.1259A= n.1219A= | |
17 | g.4898686C>A | CA2635577385 | CHRNE | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.1258G>T n.1218G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898686C>T | CA2635577387 | CHRNE | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) n.1258G>A n.1218G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898686_4898694del | CA2635577386 | CHRNE | c.*42_*50del (n.*42_*50del) c.*160_*168del (n.*160_*168del) n.1250_1258del n.1210_1218del | gnomAD v4 |
17 | g.4898687_4898703delinsAAAATCAATTTCCTACT | CA2244610266 | CHRNE | c.*33_*49delinsAGTAGGAAATTGATTTT (n.*33_*49delinsAGTAGGAAATTGATTTT) c.*151_*167delinsAGTAGGAAATTGATTTT (n.*151_*167delinsAGTAGGAAATTGATTTT) n.1241_1257delinsAGTAGGAAATTGATTTT n.1201_1217delinsAGTAGGAAATTGATTTT | |
17 | g.4898687_4898737delinsAAAATCAATTTCCTACTGGAGATGGGTGGGAAATTGAAGTCGGTGCGAGCT | CA2244610267 | CHRNE | c.1481_*49delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT (n.[c.1481_*49delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT;Ter494=]) c.*117_*167delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT (n.*117_*167delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT) n.1207_1257delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT n.1167_1217delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT c.1445_*49delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT (n.[c.1445_*49delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT;Ter482=]) | |
17 | g.4898687_4898738delinsAAAATCAATTTCCTACTGGAGATGGGTGGGAAATTGAAGTCGGTGCGAGCTA | CA2244610268 | CHRNE | c.1480_*49delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT (n.[c.1480_*49delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT;Ter494=]) c.*116_*167delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT (n.*116_*167delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT) n.1206_1257delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT n.1166_1217delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT c.1444_*49delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT (n.[c.1444_*49delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT;Ter482=]) | |
17 | g.4898688A>C | CA2635577391 | CHRNE | c.*48T>G (n.*48T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.1256T>G n.1216T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898688A>G | CA2576135508 | CHRNE | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.1256T>C n.1216T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898688_4898703del | CA8313782 | CHRNE | c.*33_*48del (n.*33_*48del) c.*151_*166del (n.*151_*166del) n.1241_1256del n.1201_1216del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898688_4898738delinsG | CA16042994 | CHRNE | c.1480_*48delinsC (n.[c.1480_*48delinsC;Ter494LeuextTer4]) c.*116_*166delinsC (n.*116_*166delinsC) n.1206_1256delinsC n.1166_1216delinsC c.1444_*48delinsC (n.[c.1444_*48delinsC;Ter482LeuextTer4]) | ClinVar dbSNP |
17 | g.4898690_4898739del | CA772622490 | CHRNE | c.1481_*48del (n.[c.1481_*48del;Ter494LeuextTer4]) c.*117_*166del (n.*117_*166del) n.1207_1256del n.1167_1216del c.1445_*48del (n.[c.1445_*48del;Ter482LeuextTer4]) | ClinVar dbSNP |
17 | g.4898689A= | CA2244610269 | CHRNE | c.*47T= (n.*47T=) c.*165T= (n.*165T=) n.1255T= n.1215T= | |
17 | g.4898689A>C | CA8313783 | CHRNE | c.*47T>G (n.*47T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) n.1255T>G n.1215T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898690A>T | CA2635577392 | CHRNE | c.*46T>A (n.*46T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) n.1254T>A n.1214T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898691T>C | CA2635577393 | CHRNE | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.1253A>G n.1213A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898692C>A | CA2635577394 | CHRNE | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) n.1252G>T n.1212G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898693A= | CA2244610270 | CHRNE | c.*43T= (n.*43T=) c.*161T= (n.*161T=) n.1251T= n.1211T= | |
17 | g.4898693A>C | CA980970070 | CHRNE | c.*43T>G (n.*43T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) n.1251T>G n.1211T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898693A>G | CA8313784 | CHRNE | c.*43T>C (n.*43T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) n.1251T>C n.1211T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898693A>T | CA2581289340 | CHRNE | c.*43T>A (n.*43T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) n.1251T>A n.1211T>A | |
17 | g.4898695T>A | CA624855756 | CHRNE | c.*41A>T (n.*41A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.1249A>T n.1209A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898695T>C | CA2808296161 | CHRNE | c.*41A>G (n.*41A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.1249A>G n.1209A>G | |
17 | g.4898695T= | CA2244610271 | CHRNE | c.*41A= (n.*41A=) c.*159A= (n.*159A=) n.1249A= n.1209A= | |
17 | g.4898696T>C | CA8313785 | CHRNE | c.*40A>G (n.*40A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) n.1248A>G n.1208A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898696T= | CA2244610272 | CHRNE | c.*40A= (n.*40A=) c.*158A= (n.*158A=) n.1248A= n.1208A= | |
17 | g.4898697T>A | CA2635577399 | CHRNE | c.*39A>T (n.*39A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.1247A>T n.1207A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898697T>C | CA8313786 | CHRNE | c.*39A>G (n.*39A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.1247A>G n.1207A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.4898697T= | CA2244610273 | CHRNE | c.*39A= (n.*39A=) c.*157A= (n.*157A=) n.1247A= n.1207A= | |
17 | g.4898698C>A | CA8313787 | CHRNE | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.1246G>T n.1206G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898698C= | CA2244610274 | CHRNE | c.*38G= (n.*38G=) c.*156G= (n.*156G=) n.1246G= n.1206G= | |
17 | g.4898698C>T | CA287178630 | CHRNE | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.1246G>A n.1206G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898699C>A | CA2581289342 | CHRNE | c.*37G>T (n.*37G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.1245G>T n.1205G>T | |
17 | g.4898699C= | CA2244610275 | CHRNE | c.*37G= (n.*37G=) c.*155G= (n.*155G=) n.1245G= n.1205G= | |
17 | g.4898699C>G | CA2581289341 | CHRNE | c.*37G>C (n.*37G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) n.1245G>C n.1205G>C | |
17 | g.4898699C>T | CA8313788 | CHRNE | c.*37G>A (n.*37G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.1245G>A n.1205G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898700T>C | CA2244610277 | CHRNE | c.*36A>G (n.*36A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.1244A>G n.1204A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898700T= | CA2244610276 | CHRNE | c.*36A= (n.*36A=) c.*154A= (n.*154A=) n.1244A= n.1204A= | |
17 | g.4898701A= | CA2244610278 | CHRNE | c.*35T= (n.*35T=) c.*153T= (n.*153T=) n.1243T= n.1203T= | |
17 | g.4898701A>G | CA624855760 | CHRNE | c.*35T>C (n.*35T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) n.1243T>C n.1203T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898702C>A | CA2635577404 | CHRNE | c.*34G>T (n.*34G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.1242G>T n.1202G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898702C>G | CA2635577405 | CHRNE | c.*34G>C (n.*34G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) n.1242G>C n.1202G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898702C>T | CA2635577406 | CHRNE | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) n.1242G>A n.1202G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898703T>C | CA2635577408 | CHRNE | c.*33A>G (n.*33A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) n.1241A>G n.1201A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898703T>G | CA8313789 | CHRNE | c.*33A>C (n.*33A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) n.1241A>C n.1201A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.4898703T= | CA2244610279 | CHRNE | c.*33A= (n.*33A=) c.*151A= (n.*151A=) n.1241A= n.1201A= | |
17 | g.4898704G>A | CA2635577410 | CHRNE | c.*32C>T (n.*32C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) n.1240C>T n.1200C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898704G= | CA2244610280 | CHRNE | c.*32C= (n.*32C=) c.*150C= (n.*150C=) n.1240C= n.1200C= | |
17 | g.4898704G>T | CA8313791 | CHRNE | c.*32C>A (n.*32C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) n.1240C>A n.1200C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898704_4898738delinsGGAGATGGGTGGGAAATTGAAGTCGGTGCGAGCTA | CA2244610281 | CHRNE | c.1480_*32delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC (n.[c.1480_*32delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC;Ter494=]) c.*116_*150delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC (n.*116_*150delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC) n.1206_1240delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC n.1166_1200delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC c.1444_*32delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC (n.[c.1444_*32delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC;Ter482=]) | |
17 | g.4898705G>A | CA2244610283 | CHRNE | c.*31C>T (n.*31C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.1239C>T n.1199C>T | dbSNP |
17 | g.4898705G>C | CA772622504 | CHRNE | c.*31C>G (n.*31C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) n.1239C>G n.1199C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898705G= | CA2244610282 | CHRNE | c.*31C= (n.*31C=) c.*149C= (n.*149C=) n.1239C= n.1199C= | |
17 | g.4898705_4898738del | CA8313790 | CHRNE | c.1480_*31del (n.[c.1480_*31del;Ter494GlnextTer2]) c.*116_*149del (n.*116_*149del) n.1206_1239del n.1166_1199del c.1444_*31del (n.[c.1444_*31del;Ter482GlnextTer2]) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898706A= | CA2244610284 | CHRNE | c.*30T= (n.*30T=) c.*148T= (n.*148T=) n.1238T= n.1198T= | |
17 | g.4898707G>A | CA2808296162 | CHRNE | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.1237C>T n.1197C>T | |
17 | g.4898707G>T | CA2635577414 | CHRNE | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.1237C>A n.1197C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898708_4898710dup | CA624855764 | CHRNE | c.*27_*29dup (n.*27_*29dup) c.*145_*147dup (n.*145_*147dup) n.1235_1237dup n.1195_1197dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898708A= | CA2244610285 | CHRNE | c.*28T= (n.*28T=) c.*146T= (n.*146T=) n.1236T= n.1196T= | |
17 | g.4898708A>G | CA624855765 | CHRNE | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) n.1236T>C n.1196T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898708A>T | CA2635577415 | CHRNE | c.*28T>A (n.*28T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) n.1236T>A n.1196T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898709T>A | CA2635577417 | CHRNE | c.*27A>T (n.*27A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) n.1235A>T n.1195A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898709T>C | CA772622509 | CHRNE | c.*27A>G (n.*27A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) n.1235A>G n.1195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898709T>G | CA287178660 | CHRNE | c.*27A>C (n.*27A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) n.1235A>C n.1195A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898709T= | CA2244610286 | CHRNE | c.*27A= (n.*27A=) c.*145A= (n.*145A=) n.1235A= n.1195A= | |
17 | g.4898713_4898716dup | CA624855766 | CHRNE | c.*24_*27dup (n.*24_*27dup) c.*142_*145dup (n.*142_*145dup) n.1232_1235dup n.1192_1195dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898713_4898716del | CA2635577416 | CHRNE | c.*24_*27del (n.*24_*27del) c.*142_*145del (n.*142_*145del) n.1232_1235del n.1192_1195del | gnomAD v4 |
17 | g.4898710G>A | CA2244610288 | CHRNE | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) n.1234C>T n.1194C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898710G= | CA2244610287 | CHRNE | c.*26C= (n.*26C=) c.*144C= (n.*144C=) n.1234C= n.1194C= | |
17 | g.4898710G>T | CA2635577419 | CHRNE | c.*26C>A (n.*26C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.1234C>A n.1194C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898711G>A | CA8313792 | CHRNE | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.1233C>T n.1193C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898711G>C | CA8313793 | CHRNE | c.*25C>G (n.*25C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.1233C>G n.1193C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898711G= | CA2244610289 | CHRNE | c.*25C= (n.*25C=) c.*143C= (n.*143C=) n.1233C= n.1193C= | |
17 | g.4898711G>T | CA2635577420 | CHRNE | c.*25C>A (n.*25C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.1233C>A n.1193C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898712G>A | CA287178677 | CHRNE | c.*24C>T (n.*24C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) n.1232C>T n.1192C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898712G>C | CA2244610291 | CHRNE | c.*24C>G (n.*24C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) n.1232C>G n.1192C>G | dbSNP |
17 | g.4898712G= | CA2244610290 | CHRNE | c.*24C= (n.*24C=) c.*142C= (n.*142C=) n.1232C= n.1192C= | |
17 | g.4898712G>T | CA2732925924 | CHRNE | c.*24C>A (n.*24C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) n.1232C>A n.1192C>A | dbSNP |
17 | g.4898713T>G | CA2635577423 | CHRNE | c.*23A>C (n.*23A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) n.1231A>C n.1191A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898714G>A | CA8313794 | CHRNE | c.*22C>T (n.*22C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) n.1230C>T n.1190C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898714G= | CA2244610292 | CHRNE | c.*22C= (n.*22C=) c.*140C= (n.*140C=) n.1230C= n.1190C= | |
17 | g.4898714G>T | CA2635577424 | CHRNE | c.*22C>A (n.*22C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) n.1230C>A n.1190C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898715G>A | CA980970091 | CHRNE | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.1229C>T n.1189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898715G>C | CA2244610294 | CHRNE | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) n.1229C>G n.1189C>G | dbSNP |
17 | g.4898715G= | CA2244610293 | CHRNE | c.*21C= (n.*21C=) c.*139C= (n.*139C=) n.1229C= n.1189C= | |
17 | g.4898715G>T | CA2635577425 | CHRNE | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.1229C>A n.1189C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898716G>A | CA2635577426 | CHRNE | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.1228C>T n.1188C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898716G>C | CA624855771 | CHRNE | c.*20C>G (n.*20C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.1228C>G n.1188C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898716G= | CA2244610295 | CHRNE | c.*20C= (n.*20C=) c.*138C= (n.*138C=) n.1228C= n.1188C= | |
17 | g.4898717A= | CA2244610296 | CHRNE | c.*19T= (n.*19T=) c.*137T= (n.*137T=) n.1227T= n.1187T= | |
17 | g.4898717A>C | CA8313795 | CHRNE | c.*19T>G (n.*19T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) n.1227T>G n.1187T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.4898717A>G | CA497675698 | CHRNE | c.*19T>C (n.*19T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) n.1227T>C n.1187T>C | |
17 | g.4898717A>T | CA8313796 | CHRNE | c.*19T>A (n.*19T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) n.1227T>A n.1187T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898719A>C | CA2635577427 | CHRNE | c.*17T>G (n.*17T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) n.1225T>G n.1185T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898719A>T | CA2635577428 | CHRNE | c.*17T>A (n.*17T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) n.1225T>A n.1185T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898720T>C | CA624855772 | CHRNE | c.*16A>G (n.*16A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) n.1224A>G n.1184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898720T>G | CA2635577429 | CHRNE | c.*16A>C (n.*16A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) n.1224A>C n.1184A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898720T= | CA2244610297 | CHRNE | c.*16A= (n.*16A=) c.*134A= (n.*134A=) n.1224A= n.1184A= | |
17 | g.4898721T>A | CA2635577430 | CHRNE | c.*15A>T (n.*15A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) n.1223A>T n.1183A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898721T>C | CA624855773 | CHRNE | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.1223A>G n.1183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898721T= | CA2244610298 | CHRNE | c.*15A= (n.*15A=) c.*133A= (n.*133A=) n.1223A= n.1183A= | |
17 | g.4898722G>T | CA2635577431 | CHRNE | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) n.1222C>A n.1182C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898727C= | CA2244610299 | CHRNE | c.*9G= (n.*9G=) c.*127G= (n.*127G=) n.1217G= n.1177G= | |
17 | g.4898727C>T | CA772622523 | CHRNE | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.1217G>A n.1177G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898729_4898733del | CA2808296164 | CHRNE | c.*5_*9del (n.*5_*9del) c.*123_*127del (n.*123_*127del) n.1213_1217del n.1173_1177del | |
17 | g.4898728G>A | CA624855774 | CHRNE | c.*8C>T (n.*8C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) n.1216C>T n.1176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898728G>C | CA2244610302 | CHRNE | c.*8C>G (n.*8C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) n.1216C>G n.1176C>G | dbSNP |
17 | g.4898728G= | CA2244610300 | CHRNE | c.*8C= (n.*8C=) c.*126C= (n.*126C=) n.1216C= n.1176C= | |
17 | g.4898728G>T | CA2244610301 | CHRNE | c.*8C>A (n.*8C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) n.1216C>A n.1176C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898729G>A | CA624855775 | CHRNE | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.1215C>T n.1175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898729G= | CA2244610303 | CHRNE | c.*7C= (n.*7C=) c.*125C= (n.*125C=) n.1215C= n.1175C= | |
17 | g.4898729G>T | CA8313797 | CHRNE | c.*7C>A (n.*7C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.1215C>A n.1175C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898730T>C | CA200888 | CHRNE | c.*6A>G (n.*6A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) n.1214A>G n.1174A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898730T>G | CA2635577435 | CHRNE | c.*6A>C (n.*6A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) n.1214A>C n.1174A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898730T= | CA2244610304 | CHRNE | c.*6A= (n.*6A=) c.*124A= (n.*124A=) n.1214A= n.1174A= | |
17 | g.4898731G>A | CA8313798 | CHRNE | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.1213C>T n.1173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898731G= | CA2244610305 | CHRNE | c.*5C= (n.*5C=) c.*123C= (n.*123C=) n.1213C= n.1173C= | |
17 | g.4898731G>T | CA2635577437 | CHRNE | c.*5C>A (n.*5C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.1213C>A n.1173C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898732C>A | CA8313800 | CHRNE | c.*4G>T (n.*4G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1212G>T n.1172G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898732C= | CA2244610306 | CHRNE | c.*4G= (n.*4G=) c.*122G= (n.*122G=) n.1212G= n.1172G= | |
17 | g.4898732C>G | CA2635577438 | CHRNE | c.*4G>C (n.*4G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) n.1212G>C n.1172G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898732C>T | CA8313799 | CHRNE | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) n.1212G>A n.1172G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898733G>A | CA287178755 | CHRNE | c.*3C>T (n.*3C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) n.1211C>T n.1171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898733G>C | CA8313801 | CHRNE | c.*3C>G (n.*3C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) n.1211C>G n.1171C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898733G= | CA2244610307 | CHRNE | c.*3C= (n.*3C=) c.*121C= (n.*121C=) n.1211C= n.1171C= | |
17 | g.4898734A= | CA2244610308 | CHRNE | c.*2T= (n.*2T=) c.*120T= (n.*120T=) n.1210T= n.1170T= | |
17 | g.4898734A>C | CA8313802 | CHRNE | c.*2T>G (n.*2T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.1210T>G n.1170T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898735G>A | CA2635577440 | CHRNE | c.*1C>T (n.*1C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.1209C>T n.1169C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898736C>A | CA397297141 | CHRNE | c.1482G>T (p.Ter494Tyr) c.*118G>T (n.*118G>T) n.1208G>T n.1168G>T c.1446G>T (p.Ter482Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.4898736C>G | CA397297142 | CHRNE | c.1482G>C (p.Ter494Tyr) c.*118G>C (n.*118G>C) n.1208G>C n.1168G>C c.1446G>C (p.Ter482Tyr) | |
17 | g.4898736C>T | CA497675701 | CHRNE | c.1482G>A (p.Ter494=) c.*118G>A (n.*118G>A) n.1208G>A n.1168G>A c.1446G>A (p.Ter482=) | |
17 | g.4898737T>A | CA397297144 | CHRNE | c.1481A>T (p.Ter494Leu) c.*117A>T (n.*117A>T) n.1207A>T n.1167A>T c.1445A>T (p.Ter482Leu) | |
17 | g.4898737T>C | CA397297146 | CHRNE | c.1481A>G (p.Ter494Trp) c.*117A>G (n.*117A>G) n.1207A>G n.1167A>G c.1445A>G (p.Ter482Trp) | gnomAD v4 |
17 | g.4898737T>G | CA397297147 | CHRNE | c.1481A>C (p.Ter494Ser) c.*117A>C (n.*117A>C) n.1207A>C n.1167A>C c.1445A>C (p.Ter482Ser) | |
17 | g.4898738A= | CA2244610309 | CHRNE | c.1480T= (p.Ter494=) c.*116T= (n.*116T=) n.1206T= n.1166T= c.1444T= (p.Ter482=) | |
17 | g.4898738A>C | CA397297149 | CHRNE | c.1480T>G (p.Ter494Glu) c.*116T>G (n.*116T>G) n.1206T>G n.1166T>G c.1444T>G (p.Ter482Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.4898738A>G | CA287178757 | CHRNE | c.1480T>C (p.Ter494Gln) c.*116T>C (n.*116T>C) n.1206T>C n.1166T>C c.1444T>C (p.Ter482Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898738A>T | CA397297152 | CHRNE | c.1480T>A (p.Ter494Lys) c.*116T>A (n.*116T>A) n.1206T>A n.1166T>A c.1444T>A (p.Ter482Lys) | |
17 | g.4898739A>C | CA497675713 | CHRNE | c.1479T>G (p.Pro493=) c.*115T>G (n.*115T>G) n.1205T>G n.1165T>G c.1443T>G (p.Pro481=) | ClinVar |
17 | g.4898739A>G | CA497675712 | CHRNE | c.1479T>C (p.Pro493=) c.*115T>C (n.*115T>C) n.1205T>C n.1165T>C c.1443T>C (p.Pro481=) | |
17 | g.4898739A>T | CA497675711 | CHRNE | c.1479T>A (p.Pro493=) c.*115T>A (n.*115T>A) n.1205T>A n.1165T>A c.1443T>A (p.Pro481=) | |
17 | g.4898739_4898741del | CA2576135513 | CHRNE | c.1477_1479del (p.Pro493del) c.*113_*115del (n.*113_*115del) n.1203_1205del n.1163_1165del c.1441_1443del (p.Pro481del) | |
17 | g.4898740G>A | CA8313803 | CHRNE | c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.*114C>T (n.*114C>T) n.1204C>T n.1164C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.4898740G>C | CA397297155 | CHRNE | c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.*114C>G (n.*114C>G) n.1204C>G n.1164C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) | |
17 | g.4898740G= | CA2244610310 | CHRNE | c.1478C= (p.Pro493=) c.*114C= (n.*114C=) n.1204C= n.1164C= c.1442C= (p.Pro481=) | |
17 | g.4898740G>T | CA397297154 | CHRNE | c.1478C>A (p.Pro493His) c.*114C>A (n.*114C>A) n.1204C>A n.1164C>A c.1442C>A (p.Pro481His) | gnomAD v4 |
17 | g.4898741G>A | CA397297156 | CHRNE | c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.*113C>T (n.*113C>T) n.1203C>T n.1163C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898741G>C | CA397297157 | CHRNE | c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.*113C>G (n.*113C>G) n.1203C>G n.1163C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898741G= | CA2244610311 | CHRNE | c.1477C= (p.Pro493=) c.*113C= (n.*113C=) n.1203C= n.1163C= c.1441C= (p.Pro481=) | |
17 | g.4898741G>T | CA397297158 | CHRNE | c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.*113C>A (n.*113C>A) n.1203C>A n.1163C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) | |
17 | g.4898742C>A | CA397297159 | CHRNE | c.1476G>T (p.Gln492His) c.*112G>T (n.*112G>T) n.1202G>T n.1162G>T c.1440G>T (p.Gln480His) | |
17 | g.4898742C>G | CA397297160 | CHRNE | c.1476G>C (p.Gln492His) c.*112G>C (n.*112G>C) n.1202G>C n.1162G>C c.1440G>C (p.Gln480His) | gnomAD v4 |
17 | g.4898742C>T | CA497675721 | CHRNE | c.1476G>A (p.Gln492=) c.*112G>A (n.*112G>A) n.1202G>A n.1162G>A c.1440G>A (p.Gln480=) | |
17 | g.4898743T>A | CA397297161 | CHRNE | c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.*111A>T (n.*111A>T) n.1201A>T n.1161A>T c.1439A>T (p.Gln480Leu) | |
17 | g.4898743T>C | CA397297163 | CHRNE | c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.*111A>G (n.*111A>G) n.1201A>G n.1161A>G c.1439A>G (p.Gln480Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.4898743T>G | CA397297164 | CHRNE | c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.*111A>C (n.*111A>C) n.1201A>C n.1161A>C c.1439A>C (p.Gln480Pro) | |
17 | g.4898743T= | CA2244610312 | CHRNE | c.1475A= (p.Gln492=) c.*111A= (n.*111A=) n.1201A= n.1161A= c.1439A= (p.Gln480=) | |
17 | g.4898744G>A | CA8313804 | CHRNE | c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.*110C>T (n.*110C>T) n.1200C>T n.1160C>T c.1438C>T (p.Gln480Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898744G>C | CA397297166 | CHRNE | c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.*110C>G (n.*110C>G) n.1200C>G n.1160C>G c.1438C>G (p.Gln480Glu) | |
17 | g.4898744G= | CA2244610313 | CHRNE | c.1474C= (p.Gln492=) c.*110C= (n.*110C=) n.1200C= n.1160C= c.1438C= (p.Gln480=) | |
17 | g.4898744G>T | CA397297168 | CHRNE | c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.*110C>A (n.*110C>A) n.1200C>A n.1160C>A c.1438C>A (p.Gln480Lys) | |
17 | g.4898745dup | CA624855776 | CHRNE | c.1474dup (p.Gln492ProfsTer23) c.*110dup (n.*110dup) n.1200dup n.1160dup c.1438dup (p.Gln480ProfsTer23) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898745del | CA2635577442 | CHRNE | c.1474del (p.Gln492SerfsTer15) c.*110del (n.*110del) n.1200del n.1160del c.1438del (p.Gln480SerfsTer15) | gnomAD v4 |
17 | g.4898745G>A | CA8313805 | CHRNE | c.1473C>T (p.Ile491=) c.*109C>T (n.*109C>T) n.1199C>T n.1159C>T c.1437C>T (p.Ile479=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898745G>C | CA397297172 | CHRNE | c.1473C>G (p.Ile491Met) c.*109C>G (n.*109C>G) n.1199C>G n.1159C>G c.1437C>G (p.Ile479Met) | |
17 | g.4898745G= | CA2244610314 | CHRNE | c.1473C= (p.Ile491=) c.*109C= (n.*109C=) n.1199C= n.1159C= c.1437C= (p.Ile479=) | |
17 | g.4898745G>T | CA497675728 | CHRNE | c.1473C>A (p.Ile491=) c.*109C>A (n.*109C>A) n.1199C>A n.1159C>A c.1437C>A (p.Ile479=) | |
17 | g.4898746A= | CA2244610315 | CHRNE | c.1472T= (p.Ile491=) c.*108T= (n.*108T=) n.1198T= n.1158T= c.1436T= (p.Ile479=) | |
17 | g.4898746A>C | CA397297174 | CHRNE | c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.*108T>G (n.*108T>G) n.1198T>G n.1158T>G c.1436T>G (p.Ile479Ser) | |
17 | g.4898746A>G | CA397297177 | CHRNE | c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.*108T>C (n.*108T>C) n.1198T>C n.1158T>C c.1436T>C (p.Ile479Thr) | |
17 | g.4898746A>T | CA397297176 | CHRNE | c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.*108T>A (n.*108T>A) n.1198T>A n.1158T>A c.1436T>A (p.Ile479Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898747T>A | CA397297179 | CHRNE | c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.*107A>T (n.*107A>T) n.1197A>T n.1157A>T c.1435A>T (p.Ile479Phe) | |
17 | g.4898747T>C | CA8313806 | CHRNE | c.1471A>G (p.Ile491Val) c.*107A>G (n.*107A>G) n.1197A>G n.1157A>G c.1435A>G (p.Ile479Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898747T>G | CA397297183 | CHRNE | c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.*107A>C (n.*107A>C) n.1197A>C n.1157A>C c.1435A>C (p.Ile479Leu) | |
17 | g.4898747T= | CA2244610316 | CHRNE | c.1471A= (p.Ile491=) c.*107A= (n.*107A=) n.1197A= n.1157A= c.1435A= (p.Ile479=) | |
17 | g.4898748A>C | CA397297186 | CHRNE | c.1470T>G (p.Cys490Trp) c.*106T>G (n.*106T>G) n.1196T>G n.1156T>G c.1434T>G (p.Cys478Trp) | |
17 | g.4898748A>G | CA497675734 | CHRNE | c.1470T>C (p.Cys490=) c.*106T>C (n.*106T>C) n.1196T>C n.1156T>C c.1434T>C (p.Cys478=) | |
17 | g.4898748A>T | CA397297188 | CHRNE | c.1470T>A (p.Cys490Ter) c.*106T>A (n.*106T>A) n.1196T>A n.1156T>A c.1434T>A (p.Cys478Ter) | |
17 | g.4898749C>A | CA397297190 | CHRNE | c.1469G>T (p.Cys490Phe) c.*105G>T (n.*105G>T) n.1195G>T n.1155G>T c.1433G>T (p.Cys478Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.4898749C>G | CA397297192 | CHRNE | c.1469G>C (p.Cys490Ser) c.*105G>C (n.*105G>C) n.1195G>C n.1155G>C c.1433G>C (p.Cys478Ser) | |
17 | g.4898749C>T | CA397297194 | CHRNE | c.1469G>A (p.Cys490Tyr) c.*105G>A (n.*105G>A) n.1195G>A n.1155G>A c.1433G>A (p.Cys478Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.4898750del | CA2635577445 | CHRNE | c.1468del (p.Cys490ValfsTer17) c.*104del (n.*104del) n.1194del n.1154del c.1432del (p.Cys478ValfsTer17) | gnomAD v4 |
17 | g.4898750A= | CA2244610317 | CHRNE | c.1468T= (p.Cys490=) c.*104T= (n.*104T=) n.1194T= n.1154T= c.1432T= (p.Cys478=) | |
17 | g.4898750A>C | CA397297198 | CHRNE | c.1468T>G (p.Cys490Gly) c.*104T>G (n.*104T>G) n.1194T>G n.1154T>G c.1432T>G (p.Cys478Gly) | |
17 | g.4898750A>G | CA8313807 | CHRNE | c.1468T>C (p.Cys490Arg) c.*104T>C (n.*104T>C) n.1194T>C n.1154T>C c.1432T>C (p.Cys478Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898750A>T | CA397297201 | CHRNE | c.1468T>A (p.Cys490Ser) c.*104T>A (n.*104T>A) n.1194T>A n.1154T>A c.1432T>A (p.Cys478Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.4898751C>A | CA497675745 | CHRNE | c.1467G>T (p.Pro489=) c.*103G>T (n.*103G>T) n.1193G>T n.1153G>T c.1431G>T (p.Pro477=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898751C= | CA2244610318 | CHRNE | c.1467G= (p.Pro489=) c.*103G= (n.*103G=) n.1193G= n.1153G= c.1431G= (p.Pro477=) | |
17 | g.4898751C>G | CA497675748 | CHRNE | c.1467G>C (p.Pro489=) c.*103G>C (n.*103G>C) n.1193G>C n.1153G>C c.1431G>C (p.Pro477=) | dbSNP |
17 | g.4898751C>T | CA287178787 | CHRNE | c.1467G>A (p.Pro489=) c.*103G>A (n.*103G>A) n.1193G>A n.1153G>A c.1431G>A (p.Pro477=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898752G>A | CA8313808 | CHRNE | c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.*102C>T (n.*102C>T) n.1192C>T n.1152C>T c.1430C>T (p.Pro477Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898752G>C | CA397297208 | CHRNE | c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.*102C>G (n.*102C>G) n.1192C>G n.1152C>G c.1430C>G (p.Pro477Arg) | |
17 | g.4898752G= | CA2244610319 | CHRNE | c.1466C= (p.Pro489=) c.*102C= (n.*102C=) n.1192C= n.1152C= c.1430C= (p.Pro477=) | |
17 | g.4898752G>T | CA397297203 | CHRNE | c.1466C>A (p.Pro489Gln) c.*102C>A (n.*102C>A) n.1192C>A n.1152C>A c.1430C>A (p.Pro477Gln) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.4898753G>A | CA397297213 | CHRNE | c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.*101C>T (n.*101C>T) n.1191C>T n.1151C>T c.1429C>T (p.Pro477Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.4898753G>C | CA397297210 | CHRNE | c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.*101C>G (n.*101C>G) n.1191C>G n.1151C>G c.1429C>G (p.Pro477Ala) | |
17 | g.4898753G= | CA2244610320 | CHRNE | c.1465C= (p.Pro489=) c.*101C= (n.*101C=) n.1191C= n.1151C= c.1429C= (p.Pro477=) | |
17 | g.4898753G>T | CA8313809 | CHRNE | c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.*101C>A (n.*101C>A) n.1191C>A n.1151C>A c.1429C>A (p.Pro477Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898754C>A | CA497675756 | CHRNE | c.1464G>T (p.Ala488=) c.*100G>T (n.*100G>T) n.1190G>T n.1150G>T c.1428G>T (p.Ala476=) | |
17 | g.4898754C= | CA2244610321 | CHRNE | c.1464G= (p.Ala488=) c.*100G= (n.*100G=) n.1190G= n.1150G= c.1428G= (p.Ala476=) | |
17 | g.4898754C>G | CA497675757 | CHRNE | c.1464G>C (p.Ala488=) c.*100G>C (n.*100G>C) n.1190G>C n.1150G>C c.1428G>C (p.Ala476=) | |
17 | g.4898754C>T | CA8313810 | CHRNE | c.1464G>A (p.Ala488=) c.*100G>A (n.*100G>A) n.1190G>A n.1150G>A c.1428G>A (p.Ala476=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898755G>A | CA397297216 | CHRNE | c.1463C>T (p.Ala488Val) c.*99C>T (n.*99C>T) n.1189C>T n.1149C>T c.1427C>T (p.Ala476Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898755G>C | CA397297218 | CHRNE | c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.*99C>G (n.*99C>G) n.1189C>G n.1149C>G c.1427C>G (p.Ala476Gly) | |
17 | g.4898755G= | CA2244610322 | CHRNE | c.1463C= (p.Ala488=) c.*99C= (n.*99C=) n.1189C= n.1149C= c.1427C= (p.Ala476=) | |
17 | g.4898755G>T | CA397297220 | CHRNE | c.1463C>A (p.Ala488Glu) c.*99C>A (n.*99C>A) n.1189C>A n.1149C>A c.1427C>A (p.Ala476Glu) | dbSNP |
17 | g.4898756C>A | CA397297223 | CHRNE | c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.*98G>T (n.*98G>T) n.1188G>T n.1148G>T c.1426G>T (p.Ala476Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898756C= | CA2244610323 | CHRNE | c.1462G= (p.Ala488=) c.*98G= (n.*98G=) n.1188G= n.1148G= c.1426G= (p.Ala476=) | |
17 | g.4898756C>G | CA397297226 | CHRNE | c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.*98G>C (n.*98G>C) n.1188G>C n.1148G>C c.1426G>C (p.Ala476Pro) | |
17 | g.4898756C>T | CA8313811 | CHRNE | c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.*98G>A (n.*98G>A) n.1188G>A n.1148G>A c.1426G>A (p.Ala476Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898757G>A | CA8313812 | CHRNE | c.1461C>T (p.Tyr487=) c.*97C>T (n.*97C>T) n.1187C>T n.1147C>T c.1425C>T (p.Tyr475=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898757G>C | CA397297231 | CHRNE | c.1461C>G (p.Tyr487Ter) c.*97C>G (n.*97C>G) n.1187C>G n.1147C>G c.1425C>G (p.Tyr475Ter) | dbSNP |
17 | g.4898757G= | CA2244610324 | CHRNE | c.1461C= (p.Tyr487=) c.*97C= (n.*97C=) n.1187C= n.1147C= c.1425C= (p.Tyr475=) | |
17 | g.4898757G>T | CA397297234 | CHRNE | c.1461C>A (p.Tyr487Ter) c.*97C>A (n.*97C>A) n.1187C>A n.1147C>A c.1425C>A (p.Tyr475Ter) | ClinVar |
17 | g.4898758T>A | CA397297236 | CHRNE | c.1460A>T (p.Tyr487Phe) c.*96A>T (n.*96A>T) n.1186A>T n.1146A>T c.1424A>T (p.Tyr475Phe) | |
17 | g.4898758T>C | CA397297238 | CHRNE | c.1460A>G (p.Tyr487Cys) c.*96A>G (n.*96A>G) n.1186A>G n.1146A>G c.1424A>G (p.Tyr475Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898758T>G | CA397297240 | CHRNE | c.1460A>C (p.Tyr487Ser) c.*96A>C (n.*96A>C) n.1186A>C n.1146A>C c.1424A>C (p.Tyr475Ser) | |
17 | g.4898758T= | CA2244610325 | CHRNE | c.1460A= (p.Tyr487=) c.*96A= (n.*96A=) n.1186A= n.1146A= c.1424A= (p.Tyr475=) | |
17 | g.4898759A>C | CA397297248 | CHRNE | c.1459T>G (p.Tyr487Asp) c.*95T>G (n.*95T>G) n.1185T>G n.1145T>G c.1423T>G (p.Tyr475Asp) | |
17 | g.4898759A>G | CA397297244 | CHRNE | c.1459T>C (p.Tyr487His) c.*95T>C (n.*95T>C) n.1185T>C n.1145T>C c.1423T>C (p.Tyr475His) | |
17 | g.4898759A>T | CA397297246 | CHRNE | c.1459T>A (p.Tyr487Asn) c.*95T>A (n.*95T>A) n.1185T>A n.1145T>A c.1423T>A (p.Tyr475Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.4898759dup | CA2635577450 | CHRNE | c.1459dup (p.Tyr487LeufsTer28) c.*95dup (n.*95dup) n.1185dup n.1145dup c.1423dup (p.Tyr475LeufsTer28) | gnomAD v4 |
17 | g.4898760G>A | CA8313813 | CHRNE | c.1458C>T (p.Pro486=) c.*94C>T (n.*94C>T) n.1184C>T n.1144C>T c.1422C>T (p.Pro474=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898760G>C | CA497675768 | CHRNE | c.1458C>G (p.Pro486=) c.*94C>G (n.*94C>G) n.1184C>G n.1144C>G c.1422C>G (p.Pro474=) | |
17 | g.4898760G= | CA2244610326 | CHRNE | c.1458C= (p.Pro486=) c.*94C= (n.*94C=) n.1184C= n.1144C= c.1422C= (p.Pro474=) | |
17 | g.4898760G>T | CA497675769 | CHRNE | c.1458C>A (p.Pro486=) c.*94C>A (n.*94C>A) n.1184C>A n.1144C>A c.1422C>A (p.Pro474=) | gnomAD v4 |
17 | g.4898761G>A | CA397297254 | CHRNE | c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.*93C>T (n.*93C>T) n.1183C>T n.1143C>T c.1421C>T (p.Pro474Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898761G>C | CA397297257 | CHRNE | c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.*93C>G (n.*93C>G) n.1183C>G n.1143C>G c.1421C>G (p.Pro474Arg) | |
17 | g.4898761G= | CA2244610327 | CHRNE | c.1457C= (p.Pro486=) c.*93C= (n.*93C=) n.1183C= n.1143C= c.1421C= (p.Pro474=) | |
17 | g.4898761G>T | CA397297259 | CHRNE | c.1457C>A (p.Pro486His) c.*93C>A (n.*93C>A) n.1183C>A n.1143C>A c.1421C>A (p.Pro474His) | |
17 | g.4898762G>A | CA8313814 | CHRNE | c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.*92C>T (n.*92C>T) n.1182C>T n.1142C>T c.1420C>T (p.Pro474Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898762G>C | CA397297263 | CHRNE | c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.*92C>G (n.*92C>G) n.1182C>G n.1142C>G c.1420C>G (p.Pro474Ala) | |
17 | g.4898762G= | CA2244610328 | CHRNE | c.1456C= (p.Pro486=) c.*92C= (n.*92C=) n.1182C= n.1142C= c.1420C= (p.Pro474=) | |
17 | g.4898762G>T | CA397297264 | CHRNE | c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.*92C>A (n.*92C>A) n.1182C>A n.1142C>A c.1420C>A (p.Pro474Thr) | |
17 | g.4898763G>A | CA8313815 | CHRNE | c.1455C>T (p.Leu485=) c.*91C>T (n.*91C>T) n.1181C>T n.1141C>T c.1419C>T (p.Leu473=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898763G>C | CA497675773 | CHRNE | c.1455C>G (p.Leu485=) c.*91C>G (n.*91C>G) n.1181C>G n.1141C>G c.1419C>G (p.Leu473=) | |
17 | g.4898763G= | CA2244610329 | CHRNE | c.1455C= (p.Leu485=) c.*91C= (n.*91C=) n.1181C= n.1141C= c.1419C= (p.Leu473=) | |
17 | g.4898763G>T | CA497675776 | CHRNE | c.1455C>A (p.Leu485=) c.*91C>A (n.*91C>A) n.1181C>A n.1141C>A c.1419C>A (p.Leu473=) | gnomAD v4 |
17 | g.4898764A>C | CA397297269 | CHRNE | c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.*90T>G (n.*90T>G) n.1180T>G n.1140T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) | |
17 | g.4898764A>G | CA397297272 | CHRNE | c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.*90T>C (n.*90T>C) n.1180T>C n.1140T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) | |
17 | g.4898764A>T | CA397297273 | CHRNE | c.1454T>A (p.Leu485His) c.*90T>A (n.*90T>A) n.1180T>A n.1140T>A c.1418T>A (p.Leu473His) |