Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4898606T>G | CA2635577216 | CHRNE | c.*130A>C (n.*130A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.1338A>C n.1298A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898608C>A | CA2635577217 | CHRNE | c.*128G>T (n.*128G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) n.1336G>T n.1296G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898608C>T | CA2635577218 | CHRNE | c.*128G>A (n.*128G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.1336G>A n.1296G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898611G>A | CA10650466 | CHRNE | c.*125C>T (n.*125C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) n.1333C>T n.1293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898611G= | CA2244610201 | CHRNE | c.*125C= (n.*125C=) c.*243C= (n.*243C=) n.1333C= n.1293C= | |
17 | g.4898611G>T | CA2635577219 | CHRNE | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.1333C>A n.1293C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898612T>G | CA2635577220 | CHRNE | c.*124A>C (n.*124A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.1332A>C n.1292A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898613G>C | CA2244610203 | CHRNE | c.*123C>G (n.*123C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) n.1331C>G n.1291C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898613G= | CA2244610202 | CHRNE | c.*123C= (n.*123C=) c.*241C= (n.*241C=) n.1331C= n.1291C= | |
17 | g.4898613G>T | CA2635577222 | CHRNE | c.*123C>A (n.*123C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.1331C>A n.1291C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898614A>G | CA2635577223 | CHRNE | c.*122T>C (n.*122T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.1330T>C n.1290T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898615A= | CA2244610204 | CHRNE | c.*121T= (n.*121T=) c.*239T= (n.*239T=) n.1329T= n.1289T= | |
17 | g.4898615A>C | CA772622447 | CHRNE | c.*121T>G (n.*121T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.1329T>G n.1289T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898615A>G | CA2635577224 | CHRNE | c.*121T>C (n.*121T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.1329T>C n.1289T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898616G>A | CA2635577226 | CHRNE | c.*120C>T (n.*120C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.1328C>T n.1288C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898616G>C | CA2635577225 | CHRNE | c.*120C>G (n.*120C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.1328C>G n.1288C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898616G= | CA2244610205 | CHRNE | c.*120C= (n.*120C=) c.*238C= (n.*238C=) n.1328C= n.1288C= | |
17 | g.4898616G>T | CA980970010 | CHRNE | c.*120C>A (n.*120C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.1328C>A n.1288C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898617T>G | CA2635577227 | CHRNE | c.*119A>C (n.*119A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) n.1327A>C n.1287A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898619del | CA2635577228 | CHRNE | c.*117del (n.*117del) c.*235del (n.*235del) n.1325del n.1285del | gnomAD v4 |
17 | g.4898619C>A | CA2635577229 | CHRNE | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.1325G>T n.1285G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898619C= | CA2244610206 | CHRNE | c.*117G= (n.*117G=) c.*235G= (n.*235G=) n.1325G= n.1285G= | |
17 | g.4898619C>T | CA287178521 | CHRNE | c.*117G>A (n.*117G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.1325G>A n.1285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898620A= | CA2244610207 | CHRNE | c.*116T= (n.*116T=) c.*234T= (n.*234T=) n.1324T= n.1284T= | |
17 | g.4898620A>G | CA2244610208 | CHRNE | c.*116T>C (n.*116T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.1324T>C n.1284T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898620A>T | CA2635577231 | CHRNE | c.*116T>A (n.*116T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.1324T>A n.1284T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898621C>A | CA2635577232 | CHRNE | c.*115G>T (n.*115G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) n.1323G>T n.1283G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898621C= | CA2244610209 | CHRNE | c.*115G= (n.*115G=) c.*233G= (n.*233G=) n.1323G= n.1283G= | |
17 | g.4898621C>T | CA772622450 | CHRNE | c.*115G>A (n.*115G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) n.1323G>A n.1283G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898622A= | CA2244610210 | CHRNE | c.*114T= (n.*114T=) c.*232T= (n.*232T=) n.1322T= n.1282T= | |
17 | g.4898622A>C | CA980970012 | CHRNE | c.*114T>G (n.*114T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.1322T>G n.1282T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898623A= | CA2244610211 | CHRNE | c.*113T= (n.*113T=) c.*231T= (n.*231T=) n.1321T= n.1281T= | |
17 | g.4898623A>G | CA772622454 | CHRNE | c.*113T>C (n.*113T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.1321T>C n.1281T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898623A>T | CA2635577233 | CHRNE | c.*113T>A (n.*113T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.1321T>A n.1281T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898624A>T | CA2635577234 | CHRNE | c.*112T>A (n.*112T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) n.1320T>A n.1280T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898625C>A | CA2635577235 | CHRNE | c.*111G>T (n.*111G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.1319G>T n.1279G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898625C>G | CA2635577236 | CHRNE | c.*111G>C (n.*111G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) n.1319G>C n.1279G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898625_4898627delinsCTG | CA2244610212 | CHRNE | c.*109_*111delinsCAG (n.*109_*111delinsCAG) c.*227_*229delinsCAG (n.*227_*229delinsCAG) n.1317_1319delinsCAG n.1277_1279delinsCAG | |
17 | g.4898626T>A | CA2635577238 | CHRNE | c.*110A>T (n.*110A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.1318A>T n.1278A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898626T>C | CA980970013 | CHRNE | c.*110A>G (n.*110A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.1318A>G n.1278A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898626T= | CA2244610213 | CHRNE | c.*110A= (n.*110A=) c.*228A= (n.*228A=) n.1318A= n.1278A= | |
17 | g.4898626_4898627del | CA919780244 | CHRNE | c.*109_*110del (n.*109_*110del) c.*227_*228del (n.*227_*228del) n.1317_1318del n.1277_1278del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898627G>A | CA287178527 | CHRNE | c.*109C>T (n.*109C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.1317C>T n.1277C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898627G= | CA2244610214 | CHRNE | c.*109C= (n.*109C=) c.*227C= (n.*227C=) n.1317C= n.1277C= | |
17 | g.4898627G>T | CA2635577239 | CHRNE | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.1317C>A n.1277C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898628C>A | CA2635577240 | CHRNE | c.*108G>T (n.*108G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.1316G>T n.1276G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898628C= | CA2244610215 | CHRNE | c.*108G= (n.*108G=) c.*226G= (n.*226G=) n.1316G= n.1276G= | |
17 | g.4898628C>T | CA2244610216 | CHRNE | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.1316G>A n.1276G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898629A= | CA2244610217 | CHRNE | c.*107T= (n.*107T=) c.*225T= (n.*225T=) n.1315T= n.1275T= | |
17 | g.4898629A>G | CA980970014 | CHRNE | c.*107T>C (n.*107T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.1315T>C n.1275T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898629_4898633delinsAGATT | CA2244610218 | CHRNE | c.*103_*107delinsAATCT (n.*103_*107delinsAATCT) c.*221_*225delinsAATCT (n.*221_*225delinsAATCT) n.1311_1315delinsAATCT n.1271_1275delinsAATCT | |
17 | g.4898630G>A | CA287178538 | CHRNE | c.*106C>T (n.*106C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.1314C>T n.1274C>T | dbSNP |
17 | g.4898630G>C | CA2635577241 | CHRNE | c.*106C>G (n.*106C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.1314C>G n.1274C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898630G= | CA2244610219 | CHRNE | c.*106C= (n.*106C=) c.*224C= (n.*224C=) n.1314C= n.1274C= | |
17 | g.4898630G>T | CA2635577242 | CHRNE | c.*106C>A (n.*106C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.1314C>A n.1274C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898633_4898636del | CA287178533 | CHRNE | c.*103_*106del (n.*103_*106del) c.*221_*224del (n.*221_*224del) n.1311_1314del n.1271_1274del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898631A= | CA2244610220 | CHRNE | c.*105T= (n.*105T=) c.*223T= (n.*223T=) n.1313T= n.1273T= | |
17 | g.4898631A>C | CA2244610221 | CHRNE | c.*105T>G (n.*105T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.1313T>G n.1273T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898632T>C | CA2244610223 | CHRNE | c.*104A>G (n.*104A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) n.1312A>G n.1272A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898632T>G | CA980970018 | CHRNE | c.*104A>C (n.*104A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.1312A>C n.1272A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898632T= | CA2244610222 | CHRNE | c.*104A= (n.*104A=) c.*222A= (n.*222A=) n.1312A= n.1272A= | |
17 | g.4898632_4898633insA | CA2808296152 | CHRNE | c.*103_*104insT (n.*103_*104insT) c.*221_*222insT (n.*221_*222insT) n.1311_1312insT n.1271_1272insT | |
17 | g.4898633T>A | CA2635577243 | CHRNE | c.*103A>T (n.*103A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) n.1311A>T n.1271A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898633T>C | CA2635577244 | CHRNE | c.*103A>G (n.*103A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) n.1311A>G n.1271A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898634G>A | CA2635577245 | CHRNE | c.*102C>T (n.*102C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) n.1310C>T n.1270C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898634G>T | CA2635577246 | CHRNE | c.*102C>A (n.*102C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) n.1310C>A n.1270C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898635A>G | CA2635577247 | CHRNE | c.*101T>C (n.*101T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.1309T>C n.1269T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898636T>A | CA2635577248 | CHRNE | c.*100A>T (n.*100A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) n.1308A>T n.1268A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898636T>C | CA2244610225 | CHRNE | c.*100A>G (n.*100A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) n.1308A>G n.1268A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898636T>G | CA772622460 | CHRNE | c.*100A>C (n.*100A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) n.1308A>C n.1268A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898636T= | CA2244610224 | CHRNE | c.*100A= (n.*100A=) c.*218A= (n.*218A=) n.1308A= n.1268A= | |
17 | g.4898637C>A | CA2635577250 | CHRNE | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) n.1307G>T n.1267G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898637C= | CA2244610226 | CHRNE | c.*99G= (n.*99G=) c.*217G= (n.*217G=) n.1307G= n.1267G= | |
17 | g.4898637C>G | CA2244610227 | CHRNE | c.*99G>C (n.*99G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) n.1307G>C n.1267G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898637C>T | CA2576135491 | CHRNE | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.1307G>A n.1267G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898637_4898638insCCTTCCCCC | CA2808296153 | CHRNE | c.*99_*100insGGGGAAGGG (n.*99_*100insGGGGAAGGG) c.*217_*218insGGGGAAGGG (n.*217_*218insGGGGAAGGG) n.1307_1308insGGGGAAGGG n.1267_1268insGGGGAAGGG | |
17 | g.4898640_4898642del | CA2635577249 | CHRNE | c.*97_*99del (n.*97_*99del) c.*215_*217del (n.*215_*217del) n.1305_1307del n.1265_1267del | gnomAD v4 |
17 | g.4898638A>T | CA2808296154 | CHRNE | c.*98T>A (n.*98T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) n.1306T>A n.1266T>A | |
17 | g.4898638_4898756delinsAGCAGGGGGAAGGGATCATAATGCCGTGGTGGCGGCAGCCTACTTTTTCAAAATCAATTTCCTACTGGAGATGGGTGGGAAATTGAAGTCGGTGCGAGCTAAGGCTGGATACACGGCGC | CA2244610228 | CHRNE | c.1462_*98delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT (n.[c.1462_*98delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT;Ala488=]) c.*98_*216delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT (n.*98_*216delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT) n.1188_1306delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT n.1148_1266delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT c.1426_*98delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT (n.[c.1426_*98delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT;Ala476=]) | |
17 | g.4898639G>A | CA2576135492 | CHRNE | c.*97C>T (n.*97C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.1305C>T n.1265C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898639G>C | CA287178545 | CHRNE | c.*97C>G (n.*97C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.1305C>G n.1265C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898639G= | CA2244610229 | CHRNE | c.*97C= (n.*97C=) c.*215C= (n.*215C=) n.1305C= n.1265C= | |
17 | g.4898639G>T | CA2576135493 | CHRNE | c.*97C>A (n.*97C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) n.1305C>A n.1265C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898640_4898757del | CA980970022 | CHRNE | c.1462_*97del (n.[c.1462_*97del;Ala488Ter]) c.*98_*215del (n.*98_*215del) n.1188_1305del n.1148_1265del c.1426_*97del (n.[c.1426_*97del;Ala476Ter]) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898640C>A | CA2635577254 | CHRNE | c.*96G>T (n.*96G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) n.1304G>T n.1264G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898640C= | CA2244610230 | CHRNE | c.*96G= (n.*96G=) c.*214G= (n.*214G=) n.1304G= n.1264G= | |
17 | g.4898640C>T | CA2244610231 | CHRNE | c.*96G>A (n.*96G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) n.1304G>A n.1264G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898641A>G | CA2635577257 | CHRNE | c.*95T>C (n.*95T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.1303T>C n.1263T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898641A>T | CA2635577258 | CHRNE | c.*95T>A (n.*95T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) n.1303T>A n.1263T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898641_4898649del | CA2808296155 | CHRNE | c.*87_*95del (n.*87_*95del) c.*205_*213del (n.*205_*213del) n.1295_1303del n.1255_1263del | |
17 | g.4898642G>A | CA2635577266 | CHRNE | c.*94C>T (n.*94C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) n.1302C>T n.1262C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898642G>C | CA2576135494 | CHRNE | c.*94C>G (n.*94C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) n.1302C>G n.1262C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898642G>T | CA2635577268 | CHRNE | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) n.1302C>A n.1262C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898646dup | CA2635577262 | CHRNE | c.*94dup (n.*94dup) c.*212dup (n.*212dup) n.1302dup n.1262dup | gnomAD v4 |
17 | g.4898646del | CA2635577265 | CHRNE | c.*94del (n.*94del) c.*212del (n.*212del) n.1302del n.1262del | gnomAD v4 |
17 | g.4898643G>A | CA2635577269 | CHRNE | c.*93C>T (n.*93C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) n.1301C>T n.1261C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898643G>C | CA2244610233 | CHRNE | c.*93C>G (n.*93C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) n.1301C>G n.1261C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898643G= | CA2244610232 | CHRNE | c.*93C= (n.*93C=) c.*211C= (n.*211C=) n.1301C= n.1261C= | |
17 | g.4898643G>T | CA2635577270 | CHRNE | c.*93C>A (n.*93C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) n.1301C>A n.1261C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898644G>A | CA2808296156 | CHRNE | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) n.1300C>T n.1260C>T | |
17 | g.4898644G>C | CA2576135495 | CHRNE | c.*92C>G (n.*92C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) n.1300C>G n.1260C>G | |
17 | g.4898644G>T | CA2635577271 | CHRNE | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) n.1300C>A n.1260C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898645G>A | CA980970025 | CHRNE | c.*91C>T (n.*91C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.1299C>T n.1259C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898645G= | CA2244610234 | CHRNE | c.*91C= (n.*91C=) c.*209C= (n.*209C=) n.1299C= n.1259C= | |
17 | g.4898645G>T | CA2576135496 | CHRNE | c.*91C>A (n.*91C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.1299C>A n.1259C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898646G>A | CA2244610236 | CHRNE | c.*90C>T (n.*90C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) n.1298C>T n.1258C>T | dbSNP |
17 | g.4898646G= | CA2244610235 | CHRNE | c.*90C= (n.*90C=) c.*208C= (n.*208C=) n.1298C= n.1258C= | |
17 | g.4898646G>T | CA2244610237 | CHRNE | c.*90C>A (n.*90C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) n.1298C>A n.1258C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898647A>G | CA2576135497 | CHRNE | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) n.1297T>C n.1257T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898648A>C | CA2635577278 | CHRNE | c.*88T>G (n.*88T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.1296T>G n.1256T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898648A>G | CA2635577279 | CHRNE | c.*88T>C (n.*88T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.1296T>C n.1256T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898649G>C | CA2635577280 | CHRNE | c.*87C>G (n.*87C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) n.1295C>G n.1255C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898649G>T | CA2635577281 | CHRNE | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.1295C>A n.1255C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898650G= | CA2244610238 | CHRNE | c.*86C= (n.*86C=) c.*204C= (n.*204C=) n.1294C= n.1254C= | |
17 | g.4898650G>T | CA2244610239 | CHRNE | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) n.1294C>A n.1254C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898651G>T | CA2576135498 | CHRNE | c.*85C>A (n.*85C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) n.1293C>A n.1253C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898652A= | CA2244610240 | CHRNE | c.*84T= (n.*84T=) c.*202T= (n.*202T=) n.1292T= n.1252T= | |
17 | g.4898652A>T | CA2244610241 | CHRNE | c.*84T>A (n.*84T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.1292T>A n.1252T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898653T>A | CA2808296158 | CHRNE | c.*83A>T (n.*83A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) n.1291A>T n.1251A>T | |
17 | g.4898653T>G | CA2635577291 | CHRNE | c.*83A>C (n.*83A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) n.1291A>C n.1251A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898654C>A | CA2635577294 | CHRNE | c.*82G>T (n.*82G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.1290G>T n.1250G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898654C>T | CA2635577297 | CHRNE | c.*82G>A (n.*82G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) n.1290G>A n.1250G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898655A= | CA2244610242 | CHRNE | c.*81T= (n.*81T=) c.*199T= (n.*199T=) n.1289T= n.1249T= | |
17 | g.4898655A>T | CA772622463 | CHRNE | c.*81T>A (n.*81T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) n.1289T>A n.1249T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898656_4898657del | CA2635577299 | CHRNE | c.*80_*81del (n.*80_*81del) c.*198_*199del (n.*198_*199del) n.1288_1289del n.1248_1249del | gnomAD v4 |
17 | g.4898656del | CA2808296159 | CHRNE | c.*80del (n.*80del) c.*198del (n.*198del) n.1288del n.1248del | |
17 | g.4898656T>C | CA2576135499 | CHRNE | c.*80A>G (n.*80A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.1288A>G n.1248A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898657A>T | CA2635577302 | CHRNE | c.*79T>A (n.*79T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) n.1287T>A n.1247T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898658A>C | CA2635577304 | CHRNE | c.*78T>G (n.*78T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.1286T>G n.1246T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898658A>G | CA2576135500 | CHRNE | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1286T>C n.1246T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898659T>C | CA2635577306 | CHRNE | c.*77A>G (n.*77A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) n.1285A>G n.1245A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898660G>A | CA2635577308 | CHRNE | c.*76C>T (n.*76C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) n.1284C>T n.1244C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898660G>T | CA2635577309 | CHRNE | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.1284C>A n.1244C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898661C>A | CA2576135501 | CHRNE | c.*75G>T (n.*75G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.1283G>T n.1243G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898661C>T | CA2635577312 | CHRNE | c.*75G>A (n.*75G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.1283G>A n.1243G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898662C>A | CA2635577314 | CHRNE | c.*74G>T (n.*74G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.1282G>T n.1242G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898662C= | CA2244610243 | CHRNE | c.*74G= (n.*74G=) c.*192G= (n.*192G=) n.1282G= n.1242G= | |
17 | g.4898662C>T | CA772622464 | CHRNE | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.1282G>A n.1242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898663G>A | CA624855751 | CHRNE | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) n.1281C>T n.1241C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.4898663G= | CA2244610244 | CHRNE | c.*73C= (n.*73C=) c.*191C= (n.*191C=) n.1281C= n.1241C= | |
17 | g.4898663G>T | CA980970027 | CHRNE | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) n.1281C>A n.1241C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898667_4898669dup | CA2576135502 | CHRNE | c.*71_*73dup (n.*71_*73dup) c.*189_*191dup (n.*189_*191dup) n.1279_1281dup n.1239_1241dup | gnomAD v4 |
17 | g.4898664T>A | CA2635577326 | CHRNE | c.*72A>T (n.*72A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.1280A>T n.1240A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898664T>C | CA2244610246 | CHRNE | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.1280A>G n.1240A>G | dbSNP |
17 | g.4898664T>G | CA2635577327 | CHRNE | c.*72A>C (n.*72A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.1280A>C n.1240A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898664T= | CA2244610245 | CHRNE | c.*72A= (n.*72A=) c.*190A= (n.*190A=) n.1280A= n.1240A= | |
17 | g.4898665G>A | CA2244610248 | CHRNE | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.1279C>T n.1239C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898665G>C | CA2559861774 | CHRNE | c.*71C>G (n.*71C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.1279C>G n.1239C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898665G= | CA2244610247 | CHRNE | c.*71C= (n.*71C=) c.*189C= (n.*189C=) n.1279C= n.1239C= | |
17 | g.4898665G>T | CA2576135503 | CHRNE | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.1279C>A n.1239C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898666G>A | CA287178551 | CHRNE | c.*70C>T (n.*70C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.1278C>T n.1238C>T | dbSNP |
17 | g.4898666G= | CA2244610249 | CHRNE | c.*70C= (n.*70C=) c.*188C= (n.*188C=) n.1278C= n.1238C= | |
17 | g.4898666G>T | CA2635577332 | CHRNE | c.*70C>A (n.*70C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.1278C>A n.1238C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898667T>A | CA2635577336 | CHRNE | c.*69A>T (n.*69A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.1277A>T n.1237A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898667T>C | CA2244610251 | CHRNE | c.*69A>G (n.*69A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.1277A>G n.1237A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898667T= | CA2244610250 | CHRNE | c.*69A= (n.*69A=) c.*187A= (n.*187A=) n.1277A= n.1237A= | |
17 | g.4898668G>A | CA980970029 | CHRNE | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.1276C>T n.1236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898668G= | CA2244610252 | CHRNE | c.*68C= (n.*68C=) c.*186C= (n.*186C=) n.1276C= n.1236C= | |
17 | g.4898668G>T | CA2635577339 | CHRNE | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.1276C>A n.1236C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898669G>A | CA2576135504 | CHRNE | c.*67C>T (n.*67C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) n.1275C>T n.1235C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898669G>T | CA2635577342 | CHRNE | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) n.1275C>A n.1235C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898670C>A | CA2635577343 | CHRNE | c.*66G>T (n.*66G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) n.1274G>T n.1234G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898670C= | CA2244610253 | CHRNE | c.*66G= (n.*66G=) c.*184G= (n.*184G=) n.1274G= n.1234G= | |
17 | g.4898670C>G | CA980970037 | CHRNE | c.*66G>C (n.*66G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) n.1274G>C n.1234G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898670C>T | CA287178557 | CHRNE | c.*66G>A (n.*66G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) n.1274G>A n.1234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898671G>A | CA10640015 | CHRNE | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.1273C>T n.1233C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898671G>C | CA2581289339 | CHRNE | c.*65C>G (n.*65C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.1273C>G n.1233C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898671G= | CA2244610254 | CHRNE | c.*65C= (n.*65C=) c.*183C= (n.*183C=) n.1273C= n.1233C= | |
17 | g.4898671G>T | CA2581289338 | CHRNE | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.1273C>A n.1233C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898672G>A | CA624855752 | CHRNE | c.*64C>T (n.*64C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) n.1272C>T n.1232C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898672G= | CA2244610255 | CHRNE | c.*64C= (n.*64C=) c.*182C= (n.*182C=) n.1272C= n.1232C= | |
17 | g.4898672G>T | CA2576135505 | CHRNE | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.1272C>A n.1232C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898673C>A | CA2635577358 | CHRNE | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) n.1271G>T n.1231G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898673C= | CA2244610256 | CHRNE | c.*63G= (n.*63G=) c.*181G= (n.*181G=) n.1271G= n.1231G= | |
17 | g.4898673C>T | CA287178578 | CHRNE | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) n.1271G>A n.1231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898674A>C | CA2635577361 | CHRNE | c.*62T>G (n.*62T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) n.1270T>G n.1230T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898675G>A | CA10649598 | CHRNE | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) n.1269C>T n.1229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898675G>C | CA2244610258 | CHRNE | c.*61C>G (n.*61C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) n.1269C>G n.1229C>G | dbSNP |
17 | g.4898675G= | CA2244610257 | CHRNE | c.*61C= (n.*61C=) c.*179C= (n.*179C=) n.1269C= n.1229C= | |
17 | g.4898675G>T | CA2244610259 | CHRNE | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.1269C>A n.1229C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898675_4898676insA | CA656315185 | CHRNE | c.*60_*61insT (n.*60_*61insT) c.*178_*179insT (n.*178_*179insT) n.1268_1269insT n.1228_1229insT | |
17 | g.4898676C>A | CA2635577364 | CHRNE | c.*60G>T (n.*60G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) n.1268G>T n.1228G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898676C= | CA2244610260 | CHRNE | c.*60G= (n.*60G=) c.*178G= (n.*178G=) n.1268G= n.1228G= | |
17 | g.4898676C>G | CA2635577365 | CHRNE | c.*60G>C (n.*60G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) n.1268G>C n.1228G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898676C>T | CA772622474 | CHRNE | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) n.1268G>A n.1228G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898677C>A | CA2635577371 | CHRNE | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.1267G>T n.1227G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898677C>T | CA2635577372 | CHRNE | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.1267G>A n.1227G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898679_4898681del | CA2576135506 | CHRNE | c.*57_*59del (n.*57_*59del) c.*175_*177del (n.*175_*177del) n.1265_1267del n.1225_1227del | gnomAD v4 |
17 | g.4898679A= | CA2244610261 | CHRNE | c.*57T= (n.*57T=) c.*175T= (n.*175T=) n.1265T= n.1225T= | |
17 | g.4898679A>C | CA2635577376 | CHRNE | c.*57T>G (n.*57T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) n.1265T>G n.1225T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898679A>G | CA980970060 | CHRNE | c.*57T>C (n.*57T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.1265T>C n.1225T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898680C= | CA2244610263 | CHRNE | c.*56G= (n.*56G=) c.*174G= (n.*174G=) n.1264G= n.1224G= | |
17 | g.4898680C>G | CA2244610262 | CHRNE | c.*56G>C (n.*56G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) n.1264G>C n.1224G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898680dup | CA2635577378 | CHRNE | c.*56dup (n.*56dup) c.*174dup (n.*174dup) n.1264dup n.1224dup | gnomAD v4 |
17 | g.4898681T>A | CA2635577380 | CHRNE | c.*55A>T (n.*55A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) n.1263A>T n.1223A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898685dup | CA2635577379 | CHRNE | c.*55dup (n.*55dup) c.*173dup (n.*173dup) n.1263dup n.1223dup | gnomAD v4 |
17 | g.4898682T>G | CA624855753 | CHRNE | c.*54A>C (n.*54A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) n.1262A>C n.1222A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898682T= | CA2244610264 | CHRNE | c.*54A= (n.*54A=) c.*172A= (n.*172A=) n.1262A= n.1222A= | |
17 | g.4898683T>C | CA2635577381 | CHRNE | c.*53A>G (n.*53A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) n.1261A>G n.1221A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898684T>A | CA2635577383 | CHRNE | c.*52A>T (n.*52A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) n.1260A>T n.1220A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898685T>C | CA8313781 | CHRNE | c.*51A>G (n.*51A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.1259A>G n.1219A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898685T= | CA2244610265 | CHRNE | c.*51A= (n.*51A=) c.*169A= (n.*169A=) n.1259A= n.1219A= | |
17 | g.4898686C>A | CA2635577385 | CHRNE | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.1258G>T n.1218G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898686C>T | CA2635577387 | CHRNE | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) n.1258G>A n.1218G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898686_4898694del | CA2635577386 | CHRNE | c.*42_*50del (n.*42_*50del) c.*160_*168del (n.*160_*168del) n.1250_1258del n.1210_1218del | gnomAD v4 |
17 | g.4898687_4898703delinsAAAATCAATTTCCTACT | CA2244610266 | CHRNE | c.*33_*49delinsAGTAGGAAATTGATTTT (n.*33_*49delinsAGTAGGAAATTGATTTT) c.*151_*167delinsAGTAGGAAATTGATTTT (n.*151_*167delinsAGTAGGAAATTGATTTT) n.1241_1257delinsAGTAGGAAATTGATTTT n.1201_1217delinsAGTAGGAAATTGATTTT | |
17 | g.4898687_4898737delinsAAAATCAATTTCCTACTGGAGATGGGTGGGAAATTGAAGTCGGTGCGAGCT | CA2244610267 | CHRNE | c.1481_*49delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT (n.[c.1481_*49delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT;Ter494=]) c.*117_*167delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT (n.*117_*167delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT) n.1207_1257delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT n.1167_1217delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT c.1445_*49delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT (n.[c.1445_*49delinsAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT;Ter482=]) | |
17 | g.4898687_4898738delinsAAAATCAATTTCCTACTGGAGATGGGTGGGAAATTGAAGTCGGTGCGAGCTA | CA2244610268 | CHRNE | c.1480_*49delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT (n.[c.1480_*49delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT;Ter494=]) c.*116_*167delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT (n.*116_*167delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT) n.1206_1257delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT n.1166_1217delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT c.1444_*49delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT (n.[c.1444_*49delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTT;Ter482=]) | |
17 | g.4898688A>C | CA2635577391 | CHRNE | c.*48T>G (n.*48T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.1256T>G n.1216T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898688A>G | CA2576135508 | CHRNE | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.1256T>C n.1216T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898688_4898703del | CA8313782 | CHRNE | c.*33_*48del (n.*33_*48del) c.*151_*166del (n.*151_*166del) n.1241_1256del n.1201_1216del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898688_4898738delinsG | CA16042994 | CHRNE | c.1480_*48delinsC (n.[c.1480_*48delinsC;Ter494LeuextTer4]) c.*116_*166delinsC (n.*116_*166delinsC) n.1206_1256delinsC n.1166_1216delinsC c.1444_*48delinsC (n.[c.1444_*48delinsC;Ter482LeuextTer4]) | ClinVar dbSNP |
17 | g.4898690_4898739del | CA772622490 | CHRNE | c.1481_*48del (n.[c.1481_*48del;Ter494LeuextTer4]) c.*117_*166del (n.*117_*166del) n.1207_1256del n.1167_1216del c.1445_*48del (n.[c.1445_*48del;Ter482LeuextTer4]) | ClinVar dbSNP |
17 | g.4898689A= | CA2244610269 | CHRNE | c.*47T= (n.*47T=) c.*165T= (n.*165T=) n.1255T= n.1215T= | |
17 | g.4898689A>C | CA8313783 | CHRNE | c.*47T>G (n.*47T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) n.1255T>G n.1215T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898690A>T | CA2635577392 | CHRNE | c.*46T>A (n.*46T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) n.1254T>A n.1214T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898691T>C | CA2635577393 | CHRNE | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.1253A>G n.1213A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898692C>A | CA2635577394 | CHRNE | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) n.1252G>T n.1212G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898693A= | CA2244610270 | CHRNE | c.*43T= (n.*43T=) c.*161T= (n.*161T=) n.1251T= n.1211T= | |
17 | g.4898693A>C | CA980970070 | CHRNE | c.*43T>G (n.*43T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) n.1251T>G n.1211T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898693A>G | CA8313784 | CHRNE | c.*43T>C (n.*43T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) n.1251T>C n.1211T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898693A>T | CA2581289340 | CHRNE | c.*43T>A (n.*43T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) n.1251T>A n.1211T>A | |
17 | g.4898695T>A | CA624855756 | CHRNE | c.*41A>T (n.*41A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.1249A>T n.1209A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898695T>C | CA2808296161 | CHRNE | c.*41A>G (n.*41A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.1249A>G n.1209A>G | |
17 | g.4898695T= | CA2244610271 | CHRNE | c.*41A= (n.*41A=) c.*159A= (n.*159A=) n.1249A= n.1209A= | |
17 | g.4898696T>C | CA8313785 | CHRNE | c.*40A>G (n.*40A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) n.1248A>G n.1208A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898696T= | CA2244610272 | CHRNE | c.*40A= (n.*40A=) c.*158A= (n.*158A=) n.1248A= n.1208A= | |
17 | g.4898697T>A | CA2635577399 | CHRNE | c.*39A>T (n.*39A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.1247A>T n.1207A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898697T>C | CA8313786 | CHRNE | c.*39A>G (n.*39A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.1247A>G n.1207A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.4898697T= | CA2244610273 | CHRNE | c.*39A= (n.*39A=) c.*157A= (n.*157A=) n.1247A= n.1207A= | |
17 | g.4898698C>A | CA8313787 | CHRNE | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.1246G>T n.1206G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898698C= | CA2244610274 | CHRNE | c.*38G= (n.*38G=) c.*156G= (n.*156G=) n.1246G= n.1206G= | |
17 | g.4898698C>T | CA287178630 | CHRNE | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.1246G>A n.1206G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898699C>A | CA2581289342 | CHRNE | c.*37G>T (n.*37G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.1245G>T n.1205G>T | |
17 | g.4898699C= | CA2244610275 | CHRNE | c.*37G= (n.*37G=) c.*155G= (n.*155G=) n.1245G= n.1205G= | |
17 | g.4898699C>G | CA2581289341 | CHRNE | c.*37G>C (n.*37G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) n.1245G>C n.1205G>C | |
17 | g.4898699C>T | CA8313788 | CHRNE | c.*37G>A (n.*37G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.1245G>A n.1205G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898700T>C | CA2244610277 | CHRNE | c.*36A>G (n.*36A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.1244A>G n.1204A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898700T= | CA2244610276 | CHRNE | c.*36A= (n.*36A=) c.*154A= (n.*154A=) n.1244A= n.1204A= | |
17 | g.4898701A= | CA2244610278 | CHRNE | c.*35T= (n.*35T=) c.*153T= (n.*153T=) n.1243T= n.1203T= | |
17 | g.4898701A>G | CA624855760 | CHRNE | c.*35T>C (n.*35T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) n.1243T>C n.1203T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898702C>A | CA2635577404 | CHRNE | c.*34G>T (n.*34G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.1242G>T n.1202G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898702C>G | CA2635577405 | CHRNE | c.*34G>C (n.*34G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) n.1242G>C n.1202G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898702C>T | CA2635577406 | CHRNE | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) n.1242G>A n.1202G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898703T>C | CA2635577408 | CHRNE | c.*33A>G (n.*33A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) n.1241A>G n.1201A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898703T>G | CA8313789 | CHRNE | c.*33A>C (n.*33A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) n.1241A>C n.1201A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.4898703T= | CA2244610279 | CHRNE | c.*33A= (n.*33A=) c.*151A= (n.*151A=) n.1241A= n.1201A= | |
17 | g.4898704G>A | CA2635577410 | CHRNE | c.*32C>T (n.*32C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) n.1240C>T n.1200C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898704G= | CA2244610280 | CHRNE | c.*32C= (n.*32C=) c.*150C= (n.*150C=) n.1240C= n.1200C= | |
17 | g.4898704G>T | CA8313791 | CHRNE | c.*32C>A (n.*32C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) n.1240C>A n.1200C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898704_4898738delinsGGAGATGGGTGGGAAATTGAAGTCGGTGCGAGCTA | CA2244610281 | CHRNE | c.1480_*32delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC (n.[c.1480_*32delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC;Ter494=]) c.*116_*150delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC (n.*116_*150delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC) n.1206_1240delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC n.1166_1200delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC c.1444_*32delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC (n.[c.1444_*32delinsTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCC;Ter482=]) | |
17 | g.4898705G>A | CA2244610283 | CHRNE | c.*31C>T (n.*31C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.1239C>T n.1199C>T | dbSNP |
17 | g.4898705G>C | CA772622504 | CHRNE | c.*31C>G (n.*31C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) n.1239C>G n.1199C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898705G= | CA2244610282 | CHRNE | c.*31C= (n.*31C=) c.*149C= (n.*149C=) n.1239C= n.1199C= | |
17 | g.4898705_4898738del | CA8313790 | CHRNE | c.1480_*31del (n.[c.1480_*31del;Ter494GlnextTer2]) c.*116_*149del (n.*116_*149del) n.1206_1239del n.1166_1199del c.1444_*31del (n.[c.1444_*31del;Ter482GlnextTer2]) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898706A= | CA2244610284 | CHRNE | c.*30T= (n.*30T=) c.*148T= (n.*148T=) n.1238T= n.1198T= |