Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4898582_4898583dup | CA2635577169 | CHRNE | c.*157_*158dup (n.*157_*158dup) c.*275_*276dup (n.*275_*276dup) n.1365_1366dup n.1325_1326dup | gnomAD v4 |
17 | g.4898582_4898583del | CA624619731 | CHRNE | c.*157_*158del (n.*157_*158del) c.*275_*276del (n.*275_*276del) n.1365_1366del n.1325_1326del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898578_4898595dup | CA2635577168 | CHRNE | c.*141_*158dup (n.*141_*158dup) c.*259_*276dup (n.*259_*276dup) n.1349_1366dup n.1309_1326dup | gnomAD v4 |
17 | g.4898582A= | CA2244610184 | CHRNE | c.*154T= (n.*154T=) c.*272T= (n.*272T=) n.1362T= n.1322T= | |
17 | g.4898582A>C | CA287178452 | CHRNE | c.*154T>G (n.*154T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.1362T>G n.1322T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898582A>T | CA2635577173 | CHRNE | c.*154T>A (n.*154T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.1362T>A n.1322T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898583C>A | CA2244610186 | CHRNE | c.*153G>T (n.*153G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) n.1361G>T n.1321G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898583C= | CA2244610185 | CHRNE | c.*153G= (n.*153G=) c.*271G= (n.*271G=) n.1361G= n.1321G= | |
17 | g.4898583C>G | CA2244610187 | CHRNE | c.*153G>C (n.*153G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) n.1361G>C n.1321G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898583C>T | CA772622420 | CHRNE | c.*153G>A (n.*153G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.1361G>A n.1321G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898584G>A | CA772622430 | CHRNE | c.*152C>T (n.*152C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.1360C>T n.1320C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898584G>C | CA2635577174 | CHRNE | c.*152C>G (n.*152C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.1360C>G n.1320C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898584G= | CA2244610188 | CHRNE | c.*152C= (n.*152C=) c.*270C= (n.*270C=) n.1360C= n.1320C= | |
17 | g.4898584G>T | CA2635577175 | CHRNE | c.*152C>A (n.*152C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.1360C>A n.1320C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898585C>A | CA2635577176 | CHRNE | c.*151G>T (n.*151G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) n.1359G>T n.1319G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898585C>T | CA2635577177 | CHRNE | c.*151G>A (n.*151G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) n.1359G>A n.1319G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898586C>A | CA2635577179 | CHRNE | c.*150G>T (n.*150G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) n.1358G>T n.1318G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898586C>T | CA2635577178 | CHRNE | c.*150G>A (n.*150G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.1358G>A n.1318G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898587A>C | CA2635577180 | CHRNE | c.*149T>G (n.*149T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.1357T>G n.1317T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898587A>G | CA2635577181 | CHRNE | c.*149T>C (n.*149T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.1357T>C n.1317T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898587A>T | CA2635577182 | CHRNE | c.*149T>A (n.*149T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.1357T>A n.1317T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898588G>C | CA2244610190 | CHRNE | c.*148C>G (n.*148C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) n.1356C>G n.1316C>G | dbSNP |
17 | g.4898588G= | CA2244610189 | CHRNE | c.*148C= (n.*148C=) c.*266C= (n.*266C=) n.1356C= n.1316C= | |
17 | g.4898588G>T | CA2635577183 | CHRNE | c.*148C>A (n.*148C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.1356C>A n.1316C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898589G>A | CA2635577184 | CHRNE | c.*147C>T (n.*147C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.1355C>T n.1315C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898589G>T | CA2635577185 | CHRNE | c.*147C>A (n.*147C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.1355C>A n.1315C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898590G>A | CA2635577186 | CHRNE | c.*146C>T (n.*146C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) n.1354C>T n.1314C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898590G>T | CA2635577187 | CHRNE | c.*146C>A (n.*146C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) n.1354C>A n.1314C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898591A>T | CA2635577188 | CHRNE | c.*145T>A (n.*145T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.1353T>A n.1313T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898591_4898592insGCGG | CA2635577190 | CHRNE | c.*144_*145insCCGC (n.*144_*145insCCGC) c.*262_*263insCCGC (n.*262_*263insCCGC) n.1352_1353insCCGC n.1312_1313insCCGC | gnomAD v4 |
17 | g.4898592A= | CA2244610192 | CHRNE | c.*144T= (n.*144T=) c.*262T= (n.*262T=) n.1352T= n.1312T= | |
17 | g.4898592A>C | CA2581289337 | CHRNE | c.*144T>G (n.*144T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.1352T>G n.1312T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898592A>G | CA10650464 | CHRNE | c.*144T>C (n.*144T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.1352T>C n.1312T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898592A>T | CA2244610191 | CHRNE | c.*144T>A (n.*144T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.1352T>A n.1312T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898593C>A | CA2635577192 | CHRNE | c.*143G>T (n.*143G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.1351G>T n.1311G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898593C= | CA2244610193 | CHRNE | c.*143G= (n.*143G=) c.*261G= (n.*261G=) n.1351G= n.1311G= | |
17 | g.4898593C>G | CA2635577194 | CHRNE | c.*143G>C (n.*143G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.1351G>C n.1311G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898593C>T | CA772622436 | CHRNE | c.*143G>A (n.*143G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.1351G>A n.1311G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898593_4898594insACACGCCAGGGAGC | CA2635577193 | CHRNE | c.*143_*144insCTCCCTGGCGTGTG (n.*143_*144insCTCCCTGGCGTGTG) c.*261_*262insCTCCCTGGCGTGTG (n.*261_*262insCTCCCTGGCGTGTG) n.1351_1352insCTCCCTGGCGTGTG n.1311_1312insCTCCCTGGCGTGTG | gnomAD v4 |
17 | g.4898594G>A | CA287178473 | CHRNE | c.*142C>T (n.*142C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.1350C>T n.1310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898594G>C | CA2635577195 | CHRNE | c.*142C>G (n.*142C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) n.1350C>G n.1310C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898594G= | CA2244610194 | CHRNE | c.*142C= (n.*142C=) c.*260C= (n.*260C=) n.1350C= n.1310C= | |
17 | g.4898594G>T | CA2635577196 | CHRNE | c.*142C>A (n.*142C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.1350C>A n.1310C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898595G>A | CA2635577197 | CHRNE | c.*141C>T (n.*141C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.1349C>T n.1309C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898595G>T | CA2635577198 | CHRNE | c.*141C>A (n.*141C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.1349C>A n.1309C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898596G>A | CA287178488 | CHRNE | c.*140C>T (n.*140C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.1348C>T n.1308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898596G= | CA2244610195 | CHRNE | c.*140C= (n.*140C=) c.*258C= (n.*258C=) n.1348C= n.1308C= | |
17 | g.4898596G>T | CA2635577199 | CHRNE | c.*140C>A (n.*140C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.1348C>A n.1308C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898597C>A | CA2635577200 | CHRNE | c.*139G>T (n.*139G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) n.1347G>T n.1307G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898597C>T | CA2635577201 | CHRNE | c.*139G>A (n.*139G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) n.1347G>A n.1307G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898598A>C | CA2635577202 | CHRNE | c.*138T>G (n.*138T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) n.1346T>G n.1306T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898598_4898599delinsAC | CA2244610196 | CHRNE | c.*137_*138delinsGT (n.*137_*138delinsGT) c.*255_*256delinsGT (n.*255_*256delinsGT) n.1345_1346delinsGT n.1305_1306delinsGT | |
17 | g.4898599del | CA980969995 | CHRNE | c.*137del (n.*137del) c.*255del (n.*255del) n.1345del n.1305del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898599C>A | CA2635577203 | CHRNE | c.*137G>T (n.*137G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.1345G>T n.1305G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898599C>G | CA2635577204 | CHRNE | c.*137G>C (n.*137G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) n.1345G>C n.1305G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898599C>T | CA2635577205 | CHRNE | c.*137G>A (n.*137G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) n.1345G>A n.1305G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898601C>A | CA2635577209 | CHRNE | c.*135G>T (n.*135G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) n.1343G>T n.1303G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898601C>G | CA2635577208 | CHRNE | c.*135G>C (n.*135G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.1343G>C n.1303G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898601C>T | CA2635577207 | CHRNE | c.*135G>A (n.*135G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) n.1343G>A n.1303G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898602A= | CA2244610197 | CHRNE | c.*134T= (n.*134T=) c.*252T= (n.*252T=) n.1342T= n.1302T= | |
17 | g.4898602A>C | CA287178506 | CHRNE | c.*134T>G (n.*134T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) n.1342T>G n.1302T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898602A>G | CA2635577210 | CHRNE | c.*134T>C (n.*134T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.1342T>C n.1302T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898603C= | CA2244610198 | CHRNE | c.*133G= (n.*133G=) c.*251G= (n.*251G=) n.1341G= n.1301G= | |
17 | g.4898603C>G | CA624619733 | CHRNE | c.*133G>C (n.*133G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.1341G>C n.1301G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898603C>T | CA287178510 | CHRNE | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.1341G>A n.1301G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898604C>A | CA2244610199 | CHRNE | c.*132G>T (n.*132G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.1340G>T n.1300G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898604C= | CA2244610200 | CHRNE | c.*132G= (n.*132G=) c.*250G= (n.*250G=) n.1340G= n.1300G= | |
17 | g.4898604C>T | CA2635577214 | CHRNE | c.*132G>A (n.*132G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.1340G>A n.1300G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898605A>T | CA2635577215 | CHRNE | c.*131T>A (n.*131T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.1339T>A n.1299T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898606T>G | CA2635577216 | CHRNE | c.*130A>C (n.*130A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.1338A>C n.1298A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898608C>A | CA2635577217 | CHRNE | c.*128G>T (n.*128G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) n.1336G>T n.1296G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898608C>T | CA2635577218 | CHRNE | c.*128G>A (n.*128G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.1336G>A n.1296G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898611G>A | CA10650466 | CHRNE | c.*125C>T (n.*125C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) n.1333C>T n.1293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898611G= | CA2244610201 | CHRNE | c.*125C= (n.*125C=) c.*243C= (n.*243C=) n.1333C= n.1293C= | |
17 | g.4898611G>T | CA2635577219 | CHRNE | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.1333C>A n.1293C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898612T>G | CA2635577220 | CHRNE | c.*124A>C (n.*124A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.1332A>C n.1292A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898613G>C | CA2244610203 | CHRNE | c.*123C>G (n.*123C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) n.1331C>G n.1291C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898613G= | CA2244610202 | CHRNE | c.*123C= (n.*123C=) c.*241C= (n.*241C=) n.1331C= n.1291C= | |
17 | g.4898613G>T | CA2635577222 | CHRNE | c.*123C>A (n.*123C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.1331C>A n.1291C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898614A>G | CA2635577223 | CHRNE | c.*122T>C (n.*122T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.1330T>C n.1290T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898615A= | CA2244610204 | CHRNE | c.*121T= (n.*121T=) c.*239T= (n.*239T=) n.1329T= n.1289T= | |
17 | g.4898615A>C | CA772622447 | CHRNE | c.*121T>G (n.*121T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.1329T>G n.1289T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898615A>G | CA2635577224 | CHRNE | c.*121T>C (n.*121T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.1329T>C n.1289T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898616G>A | CA2635577226 | CHRNE | c.*120C>T (n.*120C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.1328C>T n.1288C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898616G>C | CA2635577225 | CHRNE | c.*120C>G (n.*120C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.1328C>G n.1288C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898616G= | CA2244610205 | CHRNE | c.*120C= (n.*120C=) c.*238C= (n.*238C=) n.1328C= n.1288C= | |
17 | g.4898616G>T | CA980970010 | CHRNE | c.*120C>A (n.*120C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.1328C>A n.1288C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898617T>G | CA2635577227 | CHRNE | c.*119A>C (n.*119A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) n.1327A>C n.1287A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898619del | CA2635577228 | CHRNE | c.*117del (n.*117del) c.*235del (n.*235del) n.1325del n.1285del | gnomAD v4 |
17 | g.4898619C>A | CA2635577229 | CHRNE | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.1325G>T n.1285G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898619C= | CA2244610206 | CHRNE | c.*117G= (n.*117G=) c.*235G= (n.*235G=) n.1325G= n.1285G= | |
17 | g.4898619C>T | CA287178521 | CHRNE | c.*117G>A (n.*117G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.1325G>A n.1285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898620A= | CA2244610207 | CHRNE | c.*116T= (n.*116T=) c.*234T= (n.*234T=) n.1324T= n.1284T= | |
17 | g.4898620A>G | CA2244610208 | CHRNE | c.*116T>C (n.*116T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.1324T>C n.1284T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898620A>T | CA2635577231 | CHRNE | c.*116T>A (n.*116T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.1324T>A n.1284T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898621C>A | CA2635577232 | CHRNE | c.*115G>T (n.*115G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) n.1323G>T n.1283G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898621C= | CA2244610209 | CHRNE | c.*115G= (n.*115G=) c.*233G= (n.*233G=) n.1323G= n.1283G= | |
17 | g.4898621C>T | CA772622450 | CHRNE | c.*115G>A (n.*115G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) n.1323G>A n.1283G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898622A= | CA2244610210 | CHRNE | c.*114T= (n.*114T=) c.*232T= (n.*232T=) n.1322T= n.1282T= | |
17 | g.4898622A>C | CA980970012 | CHRNE | c.*114T>G (n.*114T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.1322T>G n.1282T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898623A= | CA2244610211 | CHRNE | c.*113T= (n.*113T=) c.*231T= (n.*231T=) n.1321T= n.1281T= | |
17 | g.4898623A>G | CA772622454 | CHRNE | c.*113T>C (n.*113T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.1321T>C n.1281T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898623A>T | CA2635577233 | CHRNE | c.*113T>A (n.*113T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.1321T>A n.1281T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898624A>T | CA2635577234 | CHRNE | c.*112T>A (n.*112T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) n.1320T>A n.1280T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898625C>A | CA2635577235 | CHRNE | c.*111G>T (n.*111G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.1319G>T n.1279G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898625C>G | CA2635577236 | CHRNE | c.*111G>C (n.*111G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) n.1319G>C n.1279G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898625_4898627delinsCTG | CA2244610212 | CHRNE | c.*109_*111delinsCAG (n.*109_*111delinsCAG) c.*227_*229delinsCAG (n.*227_*229delinsCAG) n.1317_1319delinsCAG n.1277_1279delinsCAG | |
17 | g.4898626T>A | CA2635577238 | CHRNE | c.*110A>T (n.*110A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.1318A>T n.1278A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898626T>C | CA980970013 | CHRNE | c.*110A>G (n.*110A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.1318A>G n.1278A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898626T= | CA2244610213 | CHRNE | c.*110A= (n.*110A=) c.*228A= (n.*228A=) n.1318A= n.1278A= | |
17 | g.4898626_4898627del | CA919780244 | CHRNE | c.*109_*110del (n.*109_*110del) c.*227_*228del (n.*227_*228del) n.1317_1318del n.1277_1278del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898627G>A | CA287178527 | CHRNE | c.*109C>T (n.*109C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.1317C>T n.1277C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898627G= | CA2244610214 | CHRNE | c.*109C= (n.*109C=) c.*227C= (n.*227C=) n.1317C= n.1277C= | |
17 | g.4898627G>T | CA2635577239 | CHRNE | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.1317C>A n.1277C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898628C>A | CA2635577240 | CHRNE | c.*108G>T (n.*108G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.1316G>T n.1276G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898628C= | CA2244610215 | CHRNE | c.*108G= (n.*108G=) c.*226G= (n.*226G=) n.1316G= n.1276G= | |
17 | g.4898628C>T | CA2244610216 | CHRNE | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.1316G>A n.1276G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898629A= | CA2244610217 | CHRNE | c.*107T= (n.*107T=) c.*225T= (n.*225T=) n.1315T= n.1275T= | |
17 | g.4898629A>G | CA980970014 | CHRNE | c.*107T>C (n.*107T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.1315T>C n.1275T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898629_4898633delinsAGATT | CA2244610218 | CHRNE | c.*103_*107delinsAATCT (n.*103_*107delinsAATCT) c.*221_*225delinsAATCT (n.*221_*225delinsAATCT) n.1311_1315delinsAATCT n.1271_1275delinsAATCT | |
17 | g.4898630G>A | CA287178538 | CHRNE | c.*106C>T (n.*106C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.1314C>T n.1274C>T | dbSNP |
17 | g.4898630G>C | CA2635577241 | CHRNE | c.*106C>G (n.*106C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.1314C>G n.1274C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898630G= | CA2244610219 | CHRNE | c.*106C= (n.*106C=) c.*224C= (n.*224C=) n.1314C= n.1274C= | |
17 | g.4898630G>T | CA2635577242 | CHRNE | c.*106C>A (n.*106C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.1314C>A n.1274C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898633_4898636del | CA287178533 | CHRNE | c.*103_*106del (n.*103_*106del) c.*221_*224del (n.*221_*224del) n.1311_1314del n.1271_1274del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898631A= | CA2244610220 | CHRNE | c.*105T= (n.*105T=) c.*223T= (n.*223T=) n.1313T= n.1273T= | |
17 | g.4898631A>C | CA2244610221 | CHRNE | c.*105T>G (n.*105T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.1313T>G n.1273T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898632T>C | CA2244610223 | CHRNE | c.*104A>G (n.*104A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) n.1312A>G n.1272A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898632T>G | CA980970018 | CHRNE | c.*104A>C (n.*104A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.1312A>C n.1272A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898632T= | CA2244610222 | CHRNE | c.*104A= (n.*104A=) c.*222A= (n.*222A=) n.1312A= n.1272A= | |
17 | g.4898632_4898633insA | CA2808296152 | CHRNE | c.*103_*104insT (n.*103_*104insT) c.*221_*222insT (n.*221_*222insT) n.1311_1312insT n.1271_1272insT | |
17 | g.4898633T>A | CA2635577243 | CHRNE | c.*103A>T (n.*103A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) n.1311A>T n.1271A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898633T>C | CA2635577244 | CHRNE | c.*103A>G (n.*103A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) n.1311A>G n.1271A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898634G>A | CA2635577245 | CHRNE | c.*102C>T (n.*102C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) n.1310C>T n.1270C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898634G>T | CA2635577246 | CHRNE | c.*102C>A (n.*102C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) n.1310C>A n.1270C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898635A>G | CA2635577247 | CHRNE | c.*101T>C (n.*101T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.1309T>C n.1269T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898636T>A | CA2635577248 | CHRNE | c.*100A>T (n.*100A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) n.1308A>T n.1268A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898636T>C | CA2244610225 | CHRNE | c.*100A>G (n.*100A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) n.1308A>G n.1268A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898636T>G | CA772622460 | CHRNE | c.*100A>C (n.*100A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) n.1308A>C n.1268A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898636T= | CA2244610224 | CHRNE | c.*100A= (n.*100A=) c.*218A= (n.*218A=) n.1308A= n.1268A= | |
17 | g.4898637C>A | CA2635577250 | CHRNE | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) n.1307G>T n.1267G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898637C= | CA2244610226 | CHRNE | c.*99G= (n.*99G=) c.*217G= (n.*217G=) n.1307G= n.1267G= | |
17 | g.4898637C>G | CA2244610227 | CHRNE | c.*99G>C (n.*99G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) n.1307G>C n.1267G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898637C>T | CA2576135491 | CHRNE | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.1307G>A n.1267G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898637_4898638insCCTTCCCCC | CA2808296153 | CHRNE | c.*99_*100insGGGGAAGGG (n.*99_*100insGGGGAAGGG) c.*217_*218insGGGGAAGGG (n.*217_*218insGGGGAAGGG) n.1307_1308insGGGGAAGGG n.1267_1268insGGGGAAGGG | |
17 | g.4898640_4898642del | CA2635577249 | CHRNE | c.*97_*99del (n.*97_*99del) c.*215_*217del (n.*215_*217del) n.1305_1307del n.1265_1267del | gnomAD v4 |
17 | g.4898638A>T | CA2808296154 | CHRNE | c.*98T>A (n.*98T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) n.1306T>A n.1266T>A | |
17 | g.4898638_4898756delinsAGCAGGGGGAAGGGATCATAATGCCGTGGTGGCGGCAGCCTACTTTTTCAAAATCAATTTCCTACTGGAGATGGGTGGGAAATTGAAGTCGGTGCGAGCTAAGGCTGGATACACGGCGC | CA2244610228 | CHRNE | c.1462_*98delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT (n.[c.1462_*98delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT;Ala488=]) c.*98_*216delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT (n.*98_*216delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT) n.1188_1306delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT n.1148_1266delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT c.1426_*98delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT (n.[c.1426_*98delinsGCGCCGTGTATCCAGCCTTAGCTCGCACCGACTTCAATTTCCCACCCATCTCCAGTAGGAAATTGATTTTGAAAAAGTAGGCTGCCGCCACCACGGCATTATGATCCCTTCCCCCTGCT;Ala476=]) | |
17 | g.4898639G>A | CA2576135492 | CHRNE | c.*97C>T (n.*97C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.1305C>T n.1265C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898639G>C | CA287178545 | CHRNE | c.*97C>G (n.*97C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.1305C>G n.1265C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898639G= | CA2244610229 | CHRNE | c.*97C= (n.*97C=) c.*215C= (n.*215C=) n.1305C= n.1265C= | |
17 | g.4898639G>T | CA2576135493 | CHRNE | c.*97C>A (n.*97C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) n.1305C>A n.1265C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898640_4898757del | CA980970022 | CHRNE | c.1462_*97del (n.[c.1462_*97del;Ala488Ter]) c.*98_*215del (n.*98_*215del) n.1188_1305del n.1148_1265del c.1426_*97del (n.[c.1426_*97del;Ala476Ter]) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898640C>A | CA2635577254 | CHRNE | c.*96G>T (n.*96G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) n.1304G>T n.1264G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898640C= | CA2244610230 | CHRNE | c.*96G= (n.*96G=) c.*214G= (n.*214G=) n.1304G= n.1264G= | |
17 | g.4898640C>T | CA2244610231 | CHRNE | c.*96G>A (n.*96G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) n.1304G>A n.1264G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898641A>G | CA2635577257 | CHRNE | c.*95T>C (n.*95T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.1303T>C n.1263T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898641A>T | CA2635577258 | CHRNE | c.*95T>A (n.*95T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) n.1303T>A n.1263T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898641_4898649del | CA2808296155 | CHRNE | c.*87_*95del (n.*87_*95del) c.*205_*213del (n.*205_*213del) n.1295_1303del n.1255_1263del | |
17 | g.4898642G>A | CA2635577266 | CHRNE | c.*94C>T (n.*94C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) n.1302C>T n.1262C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898642G>C | CA2576135494 | CHRNE | c.*94C>G (n.*94C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) n.1302C>G n.1262C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898642G>T | CA2635577268 | CHRNE | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) n.1302C>A n.1262C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898646dup | CA2635577262 | CHRNE | c.*94dup (n.*94dup) c.*212dup (n.*212dup) n.1302dup n.1262dup | gnomAD v4 |
17 | g.4898646del | CA2635577265 | CHRNE | c.*94del (n.*94del) c.*212del (n.*212del) n.1302del n.1262del | gnomAD v4 |
17 | g.4898643G>A | CA2635577269 | CHRNE | c.*93C>T (n.*93C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) n.1301C>T n.1261C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898643G>C | CA2244610233 | CHRNE | c.*93C>G (n.*93C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) n.1301C>G n.1261C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898643G= | CA2244610232 | CHRNE | c.*93C= (n.*93C=) c.*211C= (n.*211C=) n.1301C= n.1261C= | |
17 | g.4898643G>T | CA2635577270 | CHRNE | c.*93C>A (n.*93C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) n.1301C>A n.1261C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898644G>A | CA2808296156 | CHRNE | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) n.1300C>T n.1260C>T | |
17 | g.4898644G>C | CA2576135495 | CHRNE | c.*92C>G (n.*92C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) n.1300C>G n.1260C>G | |
17 | g.4898644G>T | CA2635577271 | CHRNE | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) n.1300C>A n.1260C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898645G>A | CA980970025 | CHRNE | c.*91C>T (n.*91C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.1299C>T n.1259C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898645G= | CA2244610234 | CHRNE | c.*91C= (n.*91C=) c.*209C= (n.*209C=) n.1299C= n.1259C= | |
17 | g.4898645G>T | CA2576135496 | CHRNE | c.*91C>A (n.*91C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.1299C>A n.1259C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898646G>A | CA2244610236 | CHRNE | c.*90C>T (n.*90C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) n.1298C>T n.1258C>T | dbSNP |
17 | g.4898646G= | CA2244610235 | CHRNE | c.*90C= (n.*90C=) c.*208C= (n.*208C=) n.1298C= n.1258C= | |
17 | g.4898646G>T | CA2244610237 | CHRNE | c.*90C>A (n.*90C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) n.1298C>A n.1258C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898647A>G | CA2576135497 | CHRNE | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) n.1297T>C n.1257T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898648A>C | CA2635577278 | CHRNE | c.*88T>G (n.*88T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.1296T>G n.1256T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898648A>G | CA2635577279 | CHRNE | c.*88T>C (n.*88T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.1296T>C n.1256T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898649G>C | CA2635577280 | CHRNE | c.*87C>G (n.*87C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) n.1295C>G n.1255C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898649G>T | CA2635577281 | CHRNE | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.1295C>A n.1255C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898650G= | CA2244610238 | CHRNE | c.*86C= (n.*86C=) c.*204C= (n.*204C=) n.1294C= n.1254C= | |
17 | g.4898650G>T | CA2244610239 | CHRNE | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) n.1294C>A n.1254C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898651G>T | CA2576135498 | CHRNE | c.*85C>A (n.*85C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) n.1293C>A n.1253C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898652A= | CA2244610240 | CHRNE | c.*84T= (n.*84T=) c.*202T= (n.*202T=) n.1292T= n.1252T= | |
17 | g.4898652A>T | CA2244610241 | CHRNE | c.*84T>A (n.*84T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.1292T>A n.1252T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898653T>A | CA2808296158 | CHRNE | c.*83A>T (n.*83A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) n.1291A>T n.1251A>T | |
17 | g.4898653T>G | CA2635577291 | CHRNE | c.*83A>C (n.*83A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) n.1291A>C n.1251A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898654C>A | CA2635577294 | CHRNE | c.*82G>T (n.*82G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.1290G>T n.1250G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898654C>T | CA2635577297 | CHRNE | c.*82G>A (n.*82G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) n.1290G>A n.1250G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898655A= | CA2244610242 | CHRNE | c.*81T= (n.*81T=) c.*199T= (n.*199T=) n.1289T= n.1249T= | |
17 | g.4898655A>T | CA772622463 | CHRNE | c.*81T>A (n.*81T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) n.1289T>A n.1249T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898656_4898657del | CA2635577299 | CHRNE | c.*80_*81del (n.*80_*81del) c.*198_*199del (n.*198_*199del) n.1288_1289del n.1248_1249del | gnomAD v4 |
17 | g.4898656del | CA2808296159 | CHRNE | c.*80del (n.*80del) c.*198del (n.*198del) n.1288del n.1248del | |
17 | g.4898656T>C | CA2576135499 | CHRNE | c.*80A>G (n.*80A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.1288A>G n.1248A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898657A>T | CA2635577302 | CHRNE | c.*79T>A (n.*79T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) n.1287T>A n.1247T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898658A>C | CA2635577304 | CHRNE | c.*78T>G (n.*78T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.1286T>G n.1246T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898658A>G | CA2576135500 | CHRNE | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1286T>C n.1246T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898659T>C | CA2635577306 | CHRNE | c.*77A>G (n.*77A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) n.1285A>G n.1245A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898660G>A | CA2635577308 | CHRNE | c.*76C>T (n.*76C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) n.1284C>T n.1244C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898660G>T | CA2635577309 | CHRNE | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.1284C>A n.1244C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898661C>A | CA2576135501 | CHRNE | c.*75G>T (n.*75G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.1283G>T n.1243G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898661C>T | CA2635577312 | CHRNE | c.*75G>A (n.*75G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.1283G>A n.1243G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898662C>A | CA2635577314 | CHRNE | c.*74G>T (n.*74G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.1282G>T n.1242G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898662C= | CA2244610243 | CHRNE | c.*74G= (n.*74G=) c.*192G= (n.*192G=) n.1282G= n.1242G= | |
17 | g.4898662C>T | CA772622464 | CHRNE | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.1282G>A n.1242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898663G>A | CA624855751 | CHRNE | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) n.1281C>T n.1241C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.4898663G= | CA2244610244 | CHRNE | c.*73C= (n.*73C=) c.*191C= (n.*191C=) n.1281C= n.1241C= | |
17 | g.4898663G>T | CA980970027 | CHRNE | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) n.1281C>A n.1241C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898667_4898669dup | CA2576135502 | CHRNE | c.*71_*73dup (n.*71_*73dup) c.*189_*191dup (n.*189_*191dup) n.1279_1281dup n.1239_1241dup | gnomAD v4 |
17 | g.4898664T>A | CA2635577326 | CHRNE | c.*72A>T (n.*72A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.1280A>T n.1240A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898664T>C | CA2244610246 | CHRNE | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.1280A>G n.1240A>G | dbSNP |
17 | g.4898664T>G | CA2635577327 | CHRNE | c.*72A>C (n.*72A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.1280A>C n.1240A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898664T= | CA2244610245 | CHRNE | c.*72A= (n.*72A=) c.*190A= (n.*190A=) n.1280A= n.1240A= | |
17 | g.4898665G>A | CA2244610248 | CHRNE | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.1279C>T n.1239C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898665G>C | CA2559861774 | CHRNE | c.*71C>G (n.*71C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.1279C>G n.1239C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898665G= | CA2244610247 | CHRNE | c.*71C= (n.*71C=) c.*189C= (n.*189C=) n.1279C= n.1239C= | |
17 | g.4898665G>T | CA2576135503 | CHRNE | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.1279C>A n.1239C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898666G>A | CA287178551 | CHRNE | c.*70C>T (n.*70C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.1278C>T n.1238C>T | dbSNP |
17 | g.4898666G= | CA2244610249 | CHRNE | c.*70C= (n.*70C=) c.*188C= (n.*188C=) n.1278C= n.1238C= | |
17 | g.4898666G>T | CA2635577332 | CHRNE | c.*70C>A (n.*70C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.1278C>A n.1238C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898667T>A | CA2635577336 | CHRNE | c.*69A>T (n.*69A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.1277A>T n.1237A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898667T>C | CA2244610251 | CHRNE | c.*69A>G (n.*69A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.1277A>G n.1237A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898667T= | CA2244610250 | CHRNE | c.*69A= (n.*69A=) c.*187A= (n.*187A=) n.1277A= n.1237A= | |
17 | g.4898668G>A | CA980970029 | CHRNE | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.1276C>T n.1236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898668G= | CA2244610252 | CHRNE | c.*68C= (n.*68C=) c.*186C= (n.*186C=) n.1276C= n.1236C= | |
17 | g.4898668G>T | CA2635577339 | CHRNE | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.1276C>A n.1236C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898669G>A | CA2576135504 | CHRNE | c.*67C>T (n.*67C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) n.1275C>T n.1235C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898669G>T | CA2635577342 | CHRNE | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) n.1275C>A n.1235C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898670C>A | CA2635577343 | CHRNE | c.*66G>T (n.*66G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) n.1274G>T n.1234G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898670C= | CA2244610253 | CHRNE | c.*66G= (n.*66G=) c.*184G= (n.*184G=) n.1274G= n.1234G= | |
17 | g.4898670C>G | CA980970037 | CHRNE | c.*66G>C (n.*66G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) n.1274G>C n.1234G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898670C>T | CA287178557 | CHRNE | c.*66G>A (n.*66G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) n.1274G>A n.1234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898671G>A | CA10640015 | CHRNE | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.1273C>T n.1233C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898671G>C | CA2581289339 | CHRNE | c.*65C>G (n.*65C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.1273C>G n.1233C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898671G= | CA2244610254 | CHRNE | c.*65C= (n.*65C=) c.*183C= (n.*183C=) n.1273C= n.1233C= | |
17 | g.4898671G>T | CA2581289338 | CHRNE | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.1273C>A n.1233C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898672G>A | CA624855752 | CHRNE | c.*64C>T (n.*64C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) n.1272C>T n.1232C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898672G= | CA2244610255 | CHRNE | c.*64C= (n.*64C=) c.*182C= (n.*182C=) n.1272C= n.1232C= | |
17 | g.4898672G>T | CA2576135505 | CHRNE | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.1272C>A n.1232C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898673C>A | CA2635577358 | CHRNE | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) n.1271G>T n.1231G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898673C= | CA2244610256 | CHRNE | c.*63G= (n.*63G=) c.*181G= (n.*181G=) n.1271G= n.1231G= | |
17 | g.4898673C>T | CA287178578 | CHRNE | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) n.1271G>A n.1231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898674A>C | CA2635577361 | CHRNE | c.*62T>G (n.*62T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) n.1270T>G n.1230T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898675G>A | CA10649598 | CHRNE | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) n.1269C>T n.1229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898675G>C | CA2244610258 | CHRNE | c.*61C>G (n.*61C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) n.1269C>G n.1229C>G | dbSNP |
17 | g.4898675G= | CA2244610257 | CHRNE | c.*61C= (n.*61C=) c.*179C= (n.*179C=) n.1269C= n.1229C= | |
17 | g.4898675G>T | CA2244610259 | CHRNE | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.1269C>A n.1229C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898675_4898676insA | CA656315185 | CHRNE | c.*60_*61insT (n.*60_*61insT) c.*178_*179insT (n.*178_*179insT) n.1268_1269insT n.1228_1229insT | |
17 | g.4898676C>A | CA2635577364 | CHRNE | c.*60G>T (n.*60G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) n.1268G>T n.1228G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898676C= | CA2244610260 | CHRNE | c.*60G= (n.*60G=) c.*178G= (n.*178G=) n.1268G= n.1228G= | |
17 | g.4898676C>G | CA2635577365 | CHRNE | c.*60G>C (n.*60G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) n.1268G>C n.1228G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898676C>T | CA772622474 | CHRNE | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) n.1268G>A n.1228G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898677C>A | CA2635577371 | CHRNE | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.1267G>T n.1227G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898677C>T | CA2635577372 | CHRNE | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.1267G>A n.1227G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898679_4898681del | CA2576135506 | CHRNE | c.*57_*59del (n.*57_*59del) c.*175_*177del (n.*175_*177del) n.1265_1267del n.1225_1227del | gnomAD v4 |
17 | g.4898679A= | CA2244610261 | CHRNE | c.*57T= (n.*57T=) c.*175T= (n.*175T=) n.1265T= n.1225T= | |
17 | g.4898679A>C | CA2635577376 | CHRNE | c.*57T>G (n.*57T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) n.1265T>G n.1225T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898679A>G | CA980970060 | CHRNE | c.*57T>C (n.*57T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.1265T>C n.1225T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898680C= | CA2244610263 | CHRNE | c.*56G= (n.*56G=) c.*174G= (n.*174G=) n.1264G= n.1224G= | |
17 | g.4898680C>G | CA2244610262 | CHRNE | c.*56G>C (n.*56G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) n.1264G>C n.1224G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898680dup | CA2635577378 | CHRNE | c.*56dup (n.*56dup) c.*174dup (n.*174dup) n.1264dup n.1224dup | gnomAD v4 |
17 | g.4898681T>A | CA2635577380 | CHRNE | c.*55A>T (n.*55A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) n.1263A>T n.1223A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898685dup | CA2635577379 | CHRNE | c.*55dup (n.*55dup) c.*173dup (n.*173dup) n.1263dup n.1223dup | gnomAD v4 |
17 | g.4898682T>G | CA624855753 | CHRNE | c.*54A>C (n.*54A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) n.1262A>C n.1222A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898682T= | CA2244610264 | CHRNE | c.*54A= (n.*54A=) c.*172A= (n.*172A=) n.1262A= n.1222A= |