Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4898535_4898536del | CA980969955 | CHRNE | c.*202_*203del (n.*202_*203del) c.*320_*321del (n.*320_*321del) n.1410_1411del n.1370_1371del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898535T>G | CA2244610161 | CHRNE | c.*201A>C (n.*201A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) n.1409A>C n.1369A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898535T= | CA2244610160 | CHRNE | c.*201A= (n.*201A=) c.*319A= (n.*319A=) n.1409A= n.1369A= | |
17 | g.4898536G>T | CA2635577098 | CHRNE | c.*200C>A (n.*200C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.1408C>A n.1368C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898538A= | CA2244610162 | CHRNE | c.*198T= (n.*198T=) c.*316T= (n.*316T=) n.1406T= n.1366T= | |
17 | g.4898538A>C | CA2244610163 | CHRNE | c.*198T>G (n.*198T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) n.1406T>G n.1366T>G | dbSNP |
17 | g.4898539C>A | CA2635577099 | CHRNE | c.*197G>T (n.*197G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) n.1405G>T n.1365G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898540C>A | CA2635577101 | CHRNE | c.*196G>T (n.*196G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.1404G>T n.1364G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898540C= | CA2244610164 | CHRNE | c.*196G= (n.*196G=) c.*314G= (n.*314G=) n.1404G= n.1364G= | |
17 | g.4898540C>T | CA772622398 | CHRNE | c.*196G>A (n.*196G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.1404G>A n.1364G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898541C= | CA2244610165 | CHRNE | c.*195G= (n.*195G=) c.*313G= (n.*313G=) n.1403G= n.1363G= | |
17 | g.4898541C>G | CA772622403 | CHRNE | c.*195G>C (n.*195G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.1403G>C n.1363G>C | dbSNP |
17 | g.4898541C>T | CA2635577102 | CHRNE | c.*195G>A (n.*195G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.1403G>A n.1363G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898542T>C | CA2732962364 | CHRNE | c.*194A>G (n.*194A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.1402A>G n.1362A>G | dbSNP |
17 | g.4898542T>G | CA772622404 | CHRNE | c.*194A>C (n.*194A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.1402A>C n.1362A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898542T= | CA2244610166 | CHRNE | c.*194A= (n.*194A=) c.*312A= (n.*312A=) n.1402A= n.1362A= | |
17 | g.4898544T>C | CA2635577103 | CHRNE | c.*192A>G (n.*192A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.1400A>G n.1360A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898544T>G | CA2635577104 | CHRNE | c.*192A>C (n.*192A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.1400A>C n.1360A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898545C>A | CA2635577105 | CHRNE | c.*191G>T (n.*191G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) n.1399G>T n.1359G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898545C>G | CA2635577106 | CHRNE | c.*191G>C (n.*191G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) n.1399G>C n.1359G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898546C>A | CA2635577107 | CHRNE | c.*190G>T (n.*190G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) n.1398G>T n.1358G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898546C>T | CA2635577108 | CHRNE | c.*190G>A (n.*190G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) n.1398G>A n.1358G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898547T>G | CA772622405 | CHRNE | c.*189A>C (n.*189A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) n.1397A>C n.1357A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898547T= | CA2244610167 | CHRNE | c.*189A= (n.*189A=) c.*307A= (n.*307A=) n.1397A= n.1357A= | |
17 | g.4898549C>A | CA2635577109 | CHRNE | c.*187G>T (n.*187G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.1395G>T n.1355G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898549C>T | CA2635577110 | CHRNE | c.*187G>A (n.*187G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.1395G>A n.1355G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898550T>C | CA287178435 | CHRNE | c.*186A>G (n.*186A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.1394A>G n.1354A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898550T= | CA2244610168 | CHRNE | c.*186A= (n.*186A=) c.*304A= (n.*304A=) n.1394A= n.1354A= | |
17 | g.4898551G>A | CA2635577111 | CHRNE | c.*185C>T (n.*185C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) n.1393C>T n.1353C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898551G>T | CA2635577112 | CHRNE | c.*185C>A (n.*185C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) n.1393C>A n.1353C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898552C>A | CA2635577114 | CHRNE | c.*184G>T (n.*184G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.1392G>T n.1352G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898552C>G | CA2635577115 | CHRNE | c.*184G>C (n.*184G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.1392G>C n.1352G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898552C>T | CA2635577113 | CHRNE | c.*184G>A (n.*184G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.1392G>A n.1352G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898553T>C | CA2635577118 | CHRNE | c.*183A>G (n.*183A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.1391A>G n.1351A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898553T>G | CA2635577117 | CHRNE | c.*183A>C (n.*183A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) n.1391A>C n.1351A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898554G>A | CA2635577119 | CHRNE | c.*182C>T (n.*182C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.1390C>T n.1350C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898554G= | CA2244610169 | CHRNE | c.*182C= (n.*182C=) c.*300C= (n.*300C=) n.1390C= n.1350C= | |
17 | g.4898554G>T | CA2244610170 | CHRNE | c.*182C>A (n.*182C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.1390C>A n.1350C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898555A= | CA2244610171 | CHRNE | c.*181T= (n.*181T=) c.*299T= (n.*299T=) n.1389T= n.1349T= | |
17 | g.4898555A>C | CA2635577120 | CHRNE | c.*181T>G (n.*181T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) n.1389T>G n.1349T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898555A>G | CA2635577121 | CHRNE | c.*181T>C (n.*181T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) n.1389T>C n.1349T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898556C>A | CA980969968 | CHRNE | c.*180G>T (n.*180G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.1388G>T n.1348G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898556C= | CA2244610172 | CHRNE | c.*180G= (n.*180G=) c.*298G= (n.*298G=) n.1388G= n.1348G= | |
17 | g.4898556C>G | CA2635577123 | CHRNE | c.*180G>C (n.*180G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) n.1388G>C n.1348G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898556C>T | CA287178438 | CHRNE | c.*180G>A (n.*180G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) n.1388G>A n.1348G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898559dup | CA287178437 | CHRNE | c.*180dup (n.*180dup) c.*298dup (n.*298dup) n.1388dup n.1348dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898559del | CA2635577122 | CHRNE | c.*180del (n.*180del) c.*298del (n.*298del) n.1388del n.1348del | gnomAD v4 |
17 | g.4898557C>A | CA2635577125 | CHRNE | c.*179G>T (n.*179G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) n.1387G>T n.1347G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898557C>G | CA2635577127 | CHRNE | c.*179G>C (n.*179G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) n.1387G>C n.1347G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898557C>T | CA2635577126 | CHRNE | c.*179G>A (n.*179G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) n.1387G>A n.1347G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898558C>A | CA2635577128 | CHRNE | c.*178G>T (n.*178G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.1386G>T n.1346G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898559C>T | CA2635577129 | CHRNE | c.*177G>A (n.*177G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.1385G>A n.1345G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898560T>A | CA2635577130 | CHRNE | c.*176A>T (n.*176A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.1384A>T n.1344A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898560T>C | CA772622411 | CHRNE | c.*176A>G (n.*176A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.1384A>G n.1344A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898560T= | CA2244610173 | CHRNE | c.*176A= (n.*176A=) c.*294A= (n.*294A=) n.1384A= n.1344A= | |
17 | g.4898561G>C | CA2635577133 | CHRNE | c.*175C>G (n.*175C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.1383C>G n.1343C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898561G>T | CA2635577132 | CHRNE | c.*175C>A (n.*175C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.1383C>A n.1343C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898562del | CA2635577131 | CHRNE | c.*175del (n.*175del) c.*293del (n.*293del) n.1383del n.1343del | gnomAD v4 |
17 | g.4898562G>C | CA2635577134 | CHRNE | c.*174C>G (n.*174C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) n.1382C>G n.1342C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898562G>T | CA2635577135 | CHRNE | c.*174C>A (n.*174C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) n.1382C>A n.1342C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898563del | CA2635577136 | CHRNE | c.*173del (n.*173del) c.*291del (n.*291del) n.1381del n.1341del | gnomAD v4 |
17 | g.4898563A>C | CA2635577137 | CHRNE | c.*173T>G (n.*173T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) n.1381T>G n.1341T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898563A>G | CA2635577138 | CHRNE | c.*173T>C (n.*173T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) n.1381T>C n.1341T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898564C>A | CA2635577139 | CHRNE | c.*172G>T (n.*172G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.1380G>T n.1340G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898565T>A | CA2635577140 | CHRNE | c.*171A>T (n.*171A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) n.1379A>T n.1339A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898565T>C | CA2635577141 | CHRNE | c.*171A>G (n.*171A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.1379A>G n.1339A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898566G>A | CA2244610175 | CHRNE | c.*170C>T (n.*170C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.1378C>T n.1338C>T | dbSNP |
17 | g.4898566G>C | CA2635577143 | CHRNE | c.*170C>G (n.*170C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) n.1378C>G n.1338C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898566G= | CA2244610174 | CHRNE | c.*170C= (n.*170C=) c.*288C= (n.*288C=) n.1378C= n.1338C= | |
17 | g.4898566G>T | CA2566546485 | CHRNE | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.1378C>A n.1338C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898567_4898568dup | CA2635577142 | CHRNE | c.*169_*170dup (n.*169_*170dup) c.*287_*288dup (n.*287_*288dup) n.1377_1378dup n.1337_1338dup | gnomAD v4 |
17 | g.4898567del | CA2635577144 | CHRNE | c.*169del (n.*169del) c.*287del (n.*287del) n.1377del n.1337del | gnomAD v4 |
17 | g.4898567C>A | CA2635577145 | CHRNE | c.*169G>T (n.*169G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.1377G>T n.1337G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898567C= | CA2244610176 | CHRNE | c.*169G= (n.*169G=) c.*287G= (n.*287G=) n.1377G= n.1337G= | |
17 | g.4898567C>G | CA2244610177 | CHRNE | c.*169G>C (n.*169G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.1377G>C n.1337G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898567C>T | CA2244610178 | CHRNE | c.*169G>A (n.*169G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) n.1377G>A n.1337G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898567_4898568insA | CA2635577148 | CHRNE | c.*168_*169insT (n.*168_*169insT) c.*286_*287insT (n.*286_*287insT) n.1376_1377insT n.1336_1337insT | gnomAD v4 |
17 | g.4898568G>A | CA287178447 | CHRNE | c.*168C>T (n.*168C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.1376C>T n.1336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898568G>C | CA2635577146 | CHRNE | c.*168C>G (n.*168C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.1376C>G n.1336C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898568G= | CA2244610179 | CHRNE | c.*168C= (n.*168C=) c.*286C= (n.*286C=) n.1376C= n.1336C= | |
17 | g.4898568G>T | CA2635577147 | CHRNE | c.*168C>A (n.*168C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.1376C>A n.1336C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898569G>A | CA980969981 | CHRNE | c.*167C>T (n.*167C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.1375C>T n.1335C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898569G>C | CA2635577149 | CHRNE | c.*167C>G (n.*167C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.1375C>G n.1335C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898569G>T | CA2635577150 | CHRNE | c.*167C>A (n.*167C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.1375C>A n.1335C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898570C>A | CA2635577151 | CHRNE | c.*166G>T (n.*166G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) n.1374G>T n.1334G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898570C>G | CA2635577152 | CHRNE | c.*166G>C (n.*166G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) n.1374G>C n.1334G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898570C>T | CA2635577153 | CHRNE | c.*166G>A (n.*166G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) n.1374G>A n.1334G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898571C>A | CA2635577156 | CHRNE | c.*165G>T (n.*165G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.1373G>T n.1333G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898571C>G | CA2635577155 | CHRNE | c.*165G>C (n.*165G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.1373G>C n.1333G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898571C>T | CA2635577154 | CHRNE | c.*165G>A (n.*165G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.1373G>A n.1333G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898572A>G | CA2635577157 | CHRNE | c.*164T>C (n.*164T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.1372T>C n.1332T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898572A>T | CA2635577158 | CHRNE | c.*164T>A (n.*164T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.1372T>A n.1332T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898573G>T | CA2635577159 | CHRNE | c.*163C>A (n.*163C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) n.1371C>A n.1331C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898574G>A | CA2635577160 | CHRNE | c.*162C>T (n.*162C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) n.1370C>T n.1330C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898574G>C | CA2635577161 | CHRNE | c.*162C>G (n.*162C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) n.1370C>G n.1330C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898574G= | CA2244610180 | CHRNE | c.*162C= (n.*162C=) c.*280C= (n.*280C=) n.1370C= n.1330C= | |
17 | g.4898574G>T | CA772622413 | CHRNE | c.*162C>A (n.*162C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) n.1370C>A n.1330C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898575C>A | CA2635577162 | CHRNE | c.*161G>T (n.*161G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) n.1369G>T n.1329G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898575C>T | CA2635577163 | CHRNE | c.*161G>A (n.*161G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) n.1369G>A n.1329G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898576C>A | CA2635577164 | CHRNE | c.*160G>T (n.*160G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.1368G>T n.1328G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898576C>G | CA2635577165 | CHRNE | c.*160G>C (n.*160G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.1368G>C n.1328G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898576C>T | CA2635577166 | CHRNE | c.*160G>A (n.*160G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.1368G>A n.1328G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898577_4898579delinsTAC | CA2244610181 | CHRNE | c.*157_*159delinsGTA (n.*157_*159delinsGTA) c.*275_*277delinsGTA (n.*275_*277delinsGTA) n.1365_1367delinsGTA n.1325_1327delinsGTA | |
17 | g.4898578A= | CA2244610183 | CHRNE | c.*158T= (n.*158T=) c.*276T= (n.*276T=) n.1366T= n.1326T= | |
17 | g.4898578A>G | CA2635577167 | CHRNE | c.*158T>C (n.*158T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.1366T>C n.1326T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898578A>T | CA2244610182 | CHRNE | c.*158T>A (n.*158T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.1366T>A n.1326T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898582_4898583dup | CA2635577169 | CHRNE | c.*157_*158dup (n.*157_*158dup) c.*275_*276dup (n.*275_*276dup) n.1365_1366dup n.1325_1326dup | gnomAD v4 |
17 | g.4898582_4898583del | CA624619731 | CHRNE | c.*157_*158del (n.*157_*158del) c.*275_*276del (n.*275_*276del) n.1365_1366del n.1325_1326del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898578_4898595dup | CA2635577168 | CHRNE | c.*141_*158dup (n.*141_*158dup) c.*259_*276dup (n.*259_*276dup) n.1349_1366dup n.1309_1326dup | gnomAD v4 |
17 | g.4898579C>A | CA2635577170 | CHRNE | c.*157G>T (n.*157G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) n.1365G>T n.1325G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898579C>T | CA2635577171 | CHRNE | c.*157G>A (n.*157G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) n.1365G>A n.1325G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898581C>A | CA2635577172 | CHRNE | c.*155G>T (n.*155G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.1363G>T n.1323G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898582A= | CA2244610184 | CHRNE | c.*154T= (n.*154T=) c.*272T= (n.*272T=) n.1362T= n.1322T= | |
17 | g.4898582A>C | CA287178452 | CHRNE | c.*154T>G (n.*154T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.1362T>G n.1322T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898582A>T | CA2635577173 | CHRNE | c.*154T>A (n.*154T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.1362T>A n.1322T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898583C>A | CA2244610186 | CHRNE | c.*153G>T (n.*153G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) n.1361G>T n.1321G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898583C= | CA2244610185 | CHRNE | c.*153G= (n.*153G=) c.*271G= (n.*271G=) n.1361G= n.1321G= | |
17 | g.4898583C>G | CA2244610187 | CHRNE | c.*153G>C (n.*153G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) n.1361G>C n.1321G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898583C>T | CA772622420 | CHRNE | c.*153G>A (n.*153G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.1361G>A n.1321G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898584G>A | CA772622430 | CHRNE | c.*152C>T (n.*152C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.1360C>T n.1320C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898584G>C | CA2635577174 | CHRNE | c.*152C>G (n.*152C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.1360C>G n.1320C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898584G= | CA2244610188 | CHRNE | c.*152C= (n.*152C=) c.*270C= (n.*270C=) n.1360C= n.1320C= | |
17 | g.4898584G>T | CA2635577175 | CHRNE | c.*152C>A (n.*152C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.1360C>A n.1320C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898585C>A | CA2635577176 | CHRNE | c.*151G>T (n.*151G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) n.1359G>T n.1319G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898585C>T | CA2635577177 | CHRNE | c.*151G>A (n.*151G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) n.1359G>A n.1319G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898586C>A | CA2635577179 | CHRNE | c.*150G>T (n.*150G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) n.1358G>T n.1318G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898586C>T | CA2635577178 | CHRNE | c.*150G>A (n.*150G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.1358G>A n.1318G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898587A>C | CA2635577180 | CHRNE | c.*149T>G (n.*149T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.1357T>G n.1317T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898587A>G | CA2635577181 | CHRNE | c.*149T>C (n.*149T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.1357T>C n.1317T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898587A>T | CA2635577182 | CHRNE | c.*149T>A (n.*149T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.1357T>A n.1317T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898588G>C | CA2244610190 | CHRNE | c.*148C>G (n.*148C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) n.1356C>G n.1316C>G | dbSNP |
17 | g.4898588G= | CA2244610189 | CHRNE | c.*148C= (n.*148C=) c.*266C= (n.*266C=) n.1356C= n.1316C= | |
17 | g.4898588G>T | CA2635577183 | CHRNE | c.*148C>A (n.*148C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.1356C>A n.1316C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898589G>A | CA2635577184 | CHRNE | c.*147C>T (n.*147C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.1355C>T n.1315C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898589G>T | CA2635577185 | CHRNE | c.*147C>A (n.*147C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.1355C>A n.1315C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898590G>A | CA2635577186 | CHRNE | c.*146C>T (n.*146C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) n.1354C>T n.1314C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898590G>T | CA2635577187 | CHRNE | c.*146C>A (n.*146C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) n.1354C>A n.1314C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898591A>T | CA2635577188 | CHRNE | c.*145T>A (n.*145T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.1353T>A n.1313T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898591_4898592insGCGG | CA2635577190 | CHRNE | c.*144_*145insCCGC (n.*144_*145insCCGC) c.*262_*263insCCGC (n.*262_*263insCCGC) n.1352_1353insCCGC n.1312_1313insCCGC | gnomAD v4 |
17 | g.4898592A= | CA2244610192 | CHRNE | c.*144T= (n.*144T=) c.*262T= (n.*262T=) n.1352T= n.1312T= | |
17 | g.4898592A>C | CA2581289337 | CHRNE | c.*144T>G (n.*144T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.1352T>G n.1312T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898592A>G | CA10650464 | CHRNE | c.*144T>C (n.*144T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.1352T>C n.1312T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898592A>T | CA2244610191 | CHRNE | c.*144T>A (n.*144T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.1352T>A n.1312T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898593C>A | CA2635577192 | CHRNE | c.*143G>T (n.*143G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.1351G>T n.1311G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898593C= | CA2244610193 | CHRNE | c.*143G= (n.*143G=) c.*261G= (n.*261G=) n.1351G= n.1311G= | |
17 | g.4898593C>G | CA2635577194 | CHRNE | c.*143G>C (n.*143G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.1351G>C n.1311G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898593C>T | CA772622436 | CHRNE | c.*143G>A (n.*143G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.1351G>A n.1311G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898593_4898594insACACGCCAGGGAGC | CA2635577193 | CHRNE | c.*143_*144insCTCCCTGGCGTGTG (n.*143_*144insCTCCCTGGCGTGTG) c.*261_*262insCTCCCTGGCGTGTG (n.*261_*262insCTCCCTGGCGTGTG) n.1351_1352insCTCCCTGGCGTGTG n.1311_1312insCTCCCTGGCGTGTG | gnomAD v4 |
17 | g.4898594G>A | CA287178473 | CHRNE | c.*142C>T (n.*142C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.1350C>T n.1310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898594G>C | CA2635577195 | CHRNE | c.*142C>G (n.*142C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) n.1350C>G n.1310C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898594G= | CA2244610194 | CHRNE | c.*142C= (n.*142C=) c.*260C= (n.*260C=) n.1350C= n.1310C= | |
17 | g.4898594G>T | CA2635577196 | CHRNE | c.*142C>A (n.*142C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.1350C>A n.1310C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898595G>A | CA2635577197 | CHRNE | c.*141C>T (n.*141C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.1349C>T n.1309C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898595G>T | CA2635577198 | CHRNE | c.*141C>A (n.*141C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.1349C>A n.1309C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898596G>A | CA287178488 | CHRNE | c.*140C>T (n.*140C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.1348C>T n.1308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898596G= | CA2244610195 | CHRNE | c.*140C= (n.*140C=) c.*258C= (n.*258C=) n.1348C= n.1308C= | |
17 | g.4898596G>T | CA2635577199 | CHRNE | c.*140C>A (n.*140C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.1348C>A n.1308C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898597C>A | CA2635577200 | CHRNE | c.*139G>T (n.*139G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) n.1347G>T n.1307G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898597C>T | CA2635577201 | CHRNE | c.*139G>A (n.*139G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) n.1347G>A n.1307G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898598A>C | CA2635577202 | CHRNE | c.*138T>G (n.*138T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) n.1346T>G n.1306T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898598_4898599delinsAC | CA2244610196 | CHRNE | c.*137_*138delinsGT (n.*137_*138delinsGT) c.*255_*256delinsGT (n.*255_*256delinsGT) n.1345_1346delinsGT n.1305_1306delinsGT | |
17 | g.4898599del | CA980969995 | CHRNE | c.*137del (n.*137del) c.*255del (n.*255del) n.1345del n.1305del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898599C>A | CA2635577203 | CHRNE | c.*137G>T (n.*137G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.1345G>T n.1305G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898599C>G | CA2635577204 | CHRNE | c.*137G>C (n.*137G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) n.1345G>C n.1305G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898599C>T | CA2635577205 | CHRNE | c.*137G>A (n.*137G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) n.1345G>A n.1305G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898601C>A | CA2635577209 | CHRNE | c.*135G>T (n.*135G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) n.1343G>T n.1303G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898601C>G | CA2635577208 | CHRNE | c.*135G>C (n.*135G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.1343G>C n.1303G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898601C>T | CA2635577207 | CHRNE | c.*135G>A (n.*135G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) n.1343G>A n.1303G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898602A= | CA2244610197 | CHRNE | c.*134T= (n.*134T=) c.*252T= (n.*252T=) n.1342T= n.1302T= | |
17 | g.4898602A>C | CA287178506 | CHRNE | c.*134T>G (n.*134T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) n.1342T>G n.1302T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898602A>G | CA2635577210 | CHRNE | c.*134T>C (n.*134T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.1342T>C n.1302T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898603C= | CA2244610198 | CHRNE | c.*133G= (n.*133G=) c.*251G= (n.*251G=) n.1341G= n.1301G= | |
17 | g.4898603C>G | CA624619733 | CHRNE | c.*133G>C (n.*133G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.1341G>C n.1301G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898603C>T | CA287178510 | CHRNE | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.1341G>A n.1301G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898604C>A | CA2244610199 | CHRNE | c.*132G>T (n.*132G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.1340G>T n.1300G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898604C= | CA2244610200 | CHRNE | c.*132G= (n.*132G=) c.*250G= (n.*250G=) n.1340G= n.1300G= | |
17 | g.4898604C>T | CA2635577214 | CHRNE | c.*132G>A (n.*132G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.1340G>A n.1300G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898605A>T | CA2635577215 | CHRNE | c.*131T>A (n.*131T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.1339T>A n.1299T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898606T>G | CA2635577216 | CHRNE | c.*130A>C (n.*130A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.1338A>C n.1298A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898608C>A | CA2635577217 | CHRNE | c.*128G>T (n.*128G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) n.1336G>T n.1296G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898608C>T | CA2635577218 | CHRNE | c.*128G>A (n.*128G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.1336G>A n.1296G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898611G>A | CA10650466 | CHRNE | c.*125C>T (n.*125C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) n.1333C>T n.1293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898611G= | CA2244610201 | CHRNE | c.*125C= (n.*125C=) c.*243C= (n.*243C=) n.1333C= n.1293C= | |
17 | g.4898611G>T | CA2635577219 | CHRNE | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.1333C>A n.1293C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898612T>G | CA2635577220 | CHRNE | c.*124A>C (n.*124A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.1332A>C n.1292A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898613G>C | CA2244610203 | CHRNE | c.*123C>G (n.*123C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) n.1331C>G n.1291C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898613G= | CA2244610202 | CHRNE | c.*123C= (n.*123C=) c.*241C= (n.*241C=) n.1331C= n.1291C= | |
17 | g.4898613G>T | CA2635577222 | CHRNE | c.*123C>A (n.*123C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.1331C>A n.1291C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898614A>G | CA2635577223 | CHRNE | c.*122T>C (n.*122T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.1330T>C n.1290T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898615A= | CA2244610204 | CHRNE | c.*121T= (n.*121T=) c.*239T= (n.*239T=) n.1329T= n.1289T= | |
17 | g.4898615A>C | CA772622447 | CHRNE | c.*121T>G (n.*121T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.1329T>G n.1289T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898615A>G | CA2635577224 | CHRNE | c.*121T>C (n.*121T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.1329T>C n.1289T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898616G>A | CA2635577226 | CHRNE | c.*120C>T (n.*120C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.1328C>T n.1288C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898616G>C | CA2635577225 | CHRNE | c.*120C>G (n.*120C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.1328C>G n.1288C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898616G= | CA2244610205 | CHRNE | c.*120C= (n.*120C=) c.*238C= (n.*238C=) n.1328C= n.1288C= | |
17 | g.4898616G>T | CA980970010 | CHRNE | c.*120C>A (n.*120C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.1328C>A n.1288C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898617T>G | CA2635577227 | CHRNE | c.*119A>C (n.*119A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) n.1327A>C n.1287A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898619del | CA2635577228 | CHRNE | c.*117del (n.*117del) c.*235del (n.*235del) n.1325del n.1285del | gnomAD v4 |
17 | g.4898619C>A | CA2635577229 | CHRNE | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.1325G>T n.1285G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898619C= | CA2244610206 | CHRNE | c.*117G= (n.*117G=) c.*235G= (n.*235G=) n.1325G= n.1285G= | |
17 | g.4898619C>T | CA287178521 | CHRNE | c.*117G>A (n.*117G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.1325G>A n.1285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898620A= | CA2244610207 | CHRNE | c.*116T= (n.*116T=) c.*234T= (n.*234T=) n.1324T= n.1284T= | |
17 | g.4898620A>G | CA2244610208 | CHRNE | c.*116T>C (n.*116T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.1324T>C n.1284T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898620A>T | CA2635577231 | CHRNE | c.*116T>A (n.*116T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.1324T>A n.1284T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898621C>A | CA2635577232 | CHRNE | c.*115G>T (n.*115G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) n.1323G>T n.1283G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898621C= | CA2244610209 | CHRNE | c.*115G= (n.*115G=) c.*233G= (n.*233G=) n.1323G= n.1283G= | |
17 | g.4898621C>T | CA772622450 | CHRNE | c.*115G>A (n.*115G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) n.1323G>A n.1283G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898622A= | CA2244610210 | CHRNE | c.*114T= (n.*114T=) c.*232T= (n.*232T=) n.1322T= n.1282T= | |
17 | g.4898622A>C | CA980970012 | CHRNE | c.*114T>G (n.*114T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.1322T>G n.1282T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898623A= | CA2244610211 | CHRNE | c.*113T= (n.*113T=) c.*231T= (n.*231T=) n.1321T= n.1281T= | |
17 | g.4898623A>G | CA772622454 | CHRNE | c.*113T>C (n.*113T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.1321T>C n.1281T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898623A>T | CA2635577233 | CHRNE | c.*113T>A (n.*113T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.1321T>A n.1281T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898624A>T | CA2635577234 | CHRNE | c.*112T>A (n.*112T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) n.1320T>A n.1280T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898625C>A | CA2635577235 | CHRNE | c.*111G>T (n.*111G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.1319G>T n.1279G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898625C>G | CA2635577236 | CHRNE | c.*111G>C (n.*111G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) n.1319G>C n.1279G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898625_4898627delinsCTG | CA2244610212 | CHRNE | c.*109_*111delinsCAG (n.*109_*111delinsCAG) c.*227_*229delinsCAG (n.*227_*229delinsCAG) n.1317_1319delinsCAG n.1277_1279delinsCAG | |
17 | g.4898626T>A | CA2635577238 | CHRNE | c.*110A>T (n.*110A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.1318A>T n.1278A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898626T>C | CA980970013 | CHRNE | c.*110A>G (n.*110A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.1318A>G n.1278A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898626T= | CA2244610213 | CHRNE | c.*110A= (n.*110A=) c.*228A= (n.*228A=) n.1318A= n.1278A= | |
17 | g.4898626_4898627del | CA919780244 | CHRNE | c.*109_*110del (n.*109_*110del) c.*227_*228del (n.*227_*228del) n.1317_1318del n.1277_1278del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898627G>A | CA287178527 | CHRNE | c.*109C>T (n.*109C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.1317C>T n.1277C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898627G= | CA2244610214 | CHRNE | c.*109C= (n.*109C=) c.*227C= (n.*227C=) n.1317C= n.1277C= | |
17 | g.4898627G>T | CA2635577239 | CHRNE | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.1317C>A n.1277C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898628C>A | CA2635577240 | CHRNE | c.*108G>T (n.*108G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.1316G>T n.1276G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898628C= | CA2244610215 | CHRNE | c.*108G= (n.*108G=) c.*226G= (n.*226G=) n.1316G= n.1276G= | |
17 | g.4898628C>T | CA2244610216 | CHRNE | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.1316G>A n.1276G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898629A= | CA2244610217 | CHRNE | c.*107T= (n.*107T=) c.*225T= (n.*225T=) n.1315T= n.1275T= | |
17 | g.4898629A>G | CA980970014 | CHRNE | c.*107T>C (n.*107T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.1315T>C n.1275T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898629_4898633delinsAGATT | CA2244610218 | CHRNE | c.*103_*107delinsAATCT (n.*103_*107delinsAATCT) c.*221_*225delinsAATCT (n.*221_*225delinsAATCT) n.1311_1315delinsAATCT n.1271_1275delinsAATCT | |
17 | g.4898630G>A | CA287178538 | CHRNE | c.*106C>T (n.*106C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.1314C>T n.1274C>T | dbSNP |
17 | g.4898630G>C | CA2635577241 | CHRNE | c.*106C>G (n.*106C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.1314C>G n.1274C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898630G= | CA2244610219 | CHRNE | c.*106C= (n.*106C=) c.*224C= (n.*224C=) n.1314C= n.1274C= | |
17 | g.4898630G>T | CA2635577242 | CHRNE | c.*106C>A (n.*106C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.1314C>A n.1274C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898633_4898636del | CA287178533 | CHRNE | c.*103_*106del (n.*103_*106del) c.*221_*224del (n.*221_*224del) n.1311_1314del n.1271_1274del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898631A= | CA2244610220 | CHRNE | c.*105T= (n.*105T=) c.*223T= (n.*223T=) n.1313T= n.1273T= | |
17 | g.4898631A>C | CA2244610221 | CHRNE | c.*105T>G (n.*105T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.1313T>G n.1273T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898632T>C | CA2244610223 | CHRNE | c.*104A>G (n.*104A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) n.1312A>G n.1272A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898632T>G | CA980970018 | CHRNE | c.*104A>C (n.*104A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.1312A>C n.1272A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898632T= | CA2244610222 | CHRNE | c.*104A= (n.*104A=) c.*222A= (n.*222A=) n.1312A= n.1272A= | |
17 | g.4898632_4898633insA | CA2808296152 | CHRNE | c.*103_*104insT (n.*103_*104insT) c.*221_*222insT (n.*221_*222insT) n.1311_1312insT n.1271_1272insT | |
17 | g.4898633T>A | CA2635577243 | CHRNE | c.*103A>T (n.*103A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) n.1311A>T n.1271A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898633T>C | CA2635577244 | CHRNE | c.*103A>G (n.*103A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) n.1311A>G n.1271A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898634G>A | CA2635577245 | CHRNE | c.*102C>T (n.*102C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) n.1310C>T n.1270C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898634G>T | CA2635577246 | CHRNE | c.*102C>A (n.*102C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) n.1310C>A n.1270C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898635A>G | CA2635577247 | CHRNE | c.*101T>C (n.*101T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.1309T>C n.1269T>C | gnomAD v4 |