| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4898494C>A | CA2589996264 | CHRNE | c.*242G>T (n.*242G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) n.1450G>T n.1410G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898494C= | CA2244610140 | CHRNE | c.*242G= (n.*242G=) c.*360G= (n.*360G=) n.1450G= n.1410G= | |
| 17 | g.4898494C>T | CA980969915 | CHRNE | c.*242G>A (n.*242G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.1450G>A n.1410G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898496G>C | CA2635577061 | CHRNE | c.*240C>G (n.*240C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) n.1448C>G n.1408C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898496G>T | CA2635577062 | CHRNE | c.*240C>A (n.*240C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.1448C>A n.1408C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898497T>C | CA287178422 | CHRNE | c.*239A>G (n.*239A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) n.1447A>G n.1407A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898497T= | CA2244610141 | CHRNE | c.*239A= (n.*239A=) c.*357A= (n.*357A=) n.1447A= n.1407A= | |
| 17 | g.4898498C>A | CA2808296147 | CHRNE | c.*238G>T (n.*238G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.1446G>T n.1406G>T | |
| 17 | g.4898498C>T | CA2635577063 | CHRNE | c.*238G>A (n.*238G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.1446G>A n.1406G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898499dup | CA2244610142 | CHRNE | c.*238dup (n.*238dup) c.*356dup (n.*356dup) n.1446dup n.1406dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4898499C>A | CA2808296148 | CHRNE | c.*237G>T (n.*237G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) n.1445G>T n.1405G>T | |
| 17 | g.4898499C>T | CA2635577064 | CHRNE | c.*237G>A (n.*237G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) n.1445G>A n.1405G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898501T>C | CA2635577065 | CHRNE | c.*235A>G (n.*235A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.1443A>G n.1403A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898502G>A | CA980969922 | CHRNE | c.*234C>T (n.*234C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.1442C>T n.1402C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898502G= | CA2244610143 | CHRNE | c.*234C= (n.*234C=) c.*352C= (n.*352C=) n.1442C= n.1402C= | |
| 17 | g.4898502G>T | CA2635577066 | CHRNE | c.*234C>A (n.*234C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.1442C>A n.1402C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898503C>A | CA2635577067 | CHRNE | c.*233G>T (n.*233G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) n.1441G>T n.1401G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898503C= | CA2244610144 | CHRNE | c.*233G= (n.*233G=) c.*351G= (n.*351G=) n.1441G= n.1401G= | |
| 17 | g.4898503C>T | CA980969926 | CHRNE | c.*233G>A (n.*233G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) n.1441G>A n.1401G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898504T>C | CA2635577068 | CHRNE | c.*232A>G (n.*232A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) n.1440A>G n.1400A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898505T>C | CA287178423 | CHRNE | c.*231A>G (n.*231A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) n.1439A>G n.1399A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4898505T= | CA2244610145 | CHRNE | c.*231A= (n.*231A=) c.*349A= (n.*349A=) n.1439A= n.1399A= | |
| 17 | g.4898506T>G | CA287178425 | CHRNE | c.*230A>C (n.*230A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) n.1438A>C n.1398A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898506T= | CA2244610146 | CHRNE | c.*230A= (n.*230A=) c.*348A= (n.*348A=) n.1438A= n.1398A= | |
| 17 | g.4898507C>A | CA2635577069 | CHRNE | c.*229G>T (n.*229G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.1437G>T n.1397G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898508T>G | CA2635577070 | CHRNE | c.*228A>C (n.*228A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) n.1436A>C n.1396A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898509G>A | CA624619729 | CHRNE | c.*227C>T (n.*227C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) n.1435C>T n.1395C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898509G= | CA2244610147 | CHRNE | c.*227C= (n.*227C=) c.*345C= (n.*345C=) n.1435C= n.1395C= | |
| 17 | g.4898509G>T | CA2635577072 | CHRNE | c.*227C>A (n.*227C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) n.1435C>A n.1395C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898510del | CA2733116136 | CHRNE | c.*227del (n.*227del) c.*345del (n.*345del) n.1435del n.1395del | dbSNP |
| 17 | g.4898510G>A | CA2635577073 | CHRNE | c.*226C>T (n.*226C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) n.1434C>T n.1394C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898510G>T | CA2635577074 | CHRNE | c.*226C>A (n.*226C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) n.1434C>A n.1394C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898511A= | CA2244610148 | CHRNE | c.*225T= (n.*225T=) c.*343T= (n.*343T=) n.1433T= n.1393T= | |
| 17 | g.4898511A>G | CA980969932 | CHRNE | c.*225T>C (n.*225T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) n.1433T>C n.1393T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898512A>G | CA2635577075 | CHRNE | c.*224T>C (n.*224T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.1432T>C n.1392T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898513G>A | CA287178426 | CHRNE | c.*223C>T (n.*223C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.1431C>T n.1391C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4898513G= | CA2244610149 | CHRNE | c.*223C= (n.*223C=) c.*341C= (n.*341C=) n.1431C= n.1391C= | |
| 17 | g.4898513G>T | CA2635577076 | CHRNE | c.*223C>A (n.*223C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.1431C>A n.1391C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898514A>T | CA2635577077 | CHRNE | c.*222T>A (n.*222T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) n.1430T>A n.1390T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898515C>A | CA2635577078 | CHRNE | c.*221G>T (n.*221G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.1429G>T n.1389G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898517G>T | CA2635577080 | CHRNE | c.*219C>A (n.*219C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) n.1427C>A n.1387C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898518del | CA2635577079 | CHRNE | c.*219del (n.*219del) c.*337del (n.*337del) n.1427del n.1387del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898518G>A | CA2635577081 | CHRNE | c.*218C>T (n.*218C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.1426C>T n.1386C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898518G= | CA2244610150 | CHRNE | c.*218C= (n.*218C=) c.*336C= (n.*336C=) n.1426C= n.1386C= | |
| 17 | g.4898518G>T | CA914146264 | CHRNE | c.*218C>A (n.*218C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.1426C>A n.1386C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898519C>A | CA2635577082 | CHRNE | c.*217G>T (n.*217G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.1425G>T n.1385G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898519C>G | CA2536479649 | CHRNE | c.*217G>C (n.*217G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.1425G>C n.1385G>C | |
| 17 | g.4898519C>T | CA2635577083 | CHRNE | c.*217G>A (n.*217G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.1425G>A n.1385G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898520A>G | CA2635577084 | CHRNE | c.*216T>C (n.*216T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) n.1424T>C n.1384T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898521C= | CA2244610151 | CHRNE | c.*215G= (n.*215G=) c.*333G= (n.*333G=) n.1423G= n.1383G= | |
| 17 | g.4898521C>T | CA772622389 | CHRNE | c.*215G>A (n.*215G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) n.1423G>A n.1383G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4898522C>A | CA2558214757 | CHRNE | c.*214G>T (n.*214G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) n.1422G>T n.1382G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898522C>T | CA2635577085 | CHRNE | c.*214G>A (n.*214G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) n.1422G>A n.1382G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898523T>A | CA2244610153 | CHRNE | c.*213A>T (n.*213A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) n.1421A>T n.1381A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4898523T>C | CA287178431 | CHRNE | c.*213A>G (n.*213A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) n.1421A>G n.1381A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898523T>G | CA287178428 | CHRNE | c.*213A>C (n.*213A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) n.1421A>C n.1381A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898523T= | CA2244610152 | CHRNE | c.*213A= (n.*213A=) c.*331A= (n.*331A=) n.1421A= n.1381A= | |
| 17 | g.4898524G>A | CA2635577086 | CHRNE | c.*212C>T (n.*212C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.1420C>T n.1380C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898524G>T | CA2635577087 | CHRNE | c.*212C>A (n.*212C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.1420C>A n.1380C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898526G>A | CA2635577090 | CHRNE | c.*210C>T (n.*210C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) n.1418C>T n.1378C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898526G>C | CA2635577089 | CHRNE | c.*210C>G (n.*210C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) n.1418C>G n.1378C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898526G>T | CA2635577088 | CHRNE | c.*210C>A (n.*210C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) n.1418C>A n.1378C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898528G>T | CA2635577091 | CHRNE | c.*208C>A (n.*208C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.1416C>A n.1376C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898529C>A | CA2635577092 | CHRNE | c.*207G>T (n.*207G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) n.1415G>T n.1375G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898529C= | CA2244610154 | CHRNE | c.*207G= (n.*207G=) c.*325G= (n.*325G=) n.1415G= n.1375G= | |
| 17 | g.4898529C>T | CA772622394 | CHRNE | c.*207G>A (n.*207G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) n.1415G>A n.1375G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898530C>A | CA2635577093 | CHRNE | c.*206G>T (n.*206G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.1414G>T n.1374G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898530C= | CA2244610155 | CHRNE | c.*206G= (n.*206G=) c.*324G= (n.*324G=) n.1414G= n.1374G= | |
| 17 | g.4898530C>T | CA10649597 | CHRNE | c.*206G>A (n.*206G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.1414G>A n.1374G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898531T>A | CA2635577095 | CHRNE | c.*205A>T (n.*205A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.1413A>T n.1373A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898531T>C | CA2544471607 | CHRNE | c.*205A>G (n.*205A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.1413A>G n.1373A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898532A>G | CA2635577096 | CHRNE | c.*204T>C (n.*204T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) n.1412T>C n.1372T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898532A>T | CA2733116154 | CHRNE | c.*204T>A (n.*204T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) n.1412T>A n.1372T>A | dbSNP |
| 17 | g.4898532_4898534delinsATG | CA2244610156 | CHRNE | c.*202_*204delinsCAT (n.*202_*204delinsCAT) c.*320_*322delinsCAT (n.*320_*322delinsCAT) n.1410_1412delinsCAT n.1370_1372delinsCAT | |
| 17 | g.4898533T>C | CA980969957 | CHRNE | c.*203A>G (n.*203A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.1411A>G n.1371A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898533T>G | CA2635577097 | CHRNE | c.*203A>C (n.*203A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.1411A>C n.1371A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898533T= | CA2244610157 | CHRNE | c.*203A= (n.*203A=) c.*321A= (n.*321A=) n.1411A= n.1371A= | |
| 17 | g.4898535_4898536del | CA980969955 | CHRNE | c.*202_*203del (n.*202_*203del) c.*320_*321del (n.*320_*321del) n.1410_1411del n.1370_1371del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898534G>A | CA2244610159 | CHRNE | c.*202C>T (n.*202C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.1410C>T n.1370C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4898534G= | CA2244610158 | CHRNE | c.*202C= (n.*202C=) c.*320C= (n.*320C=) n.1410C= n.1370C= | |
| 17 | g.4898535T>G | CA2244610161 | CHRNE | c.*201A>C (n.*201A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) n.1409A>C n.1369A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4898535T= | CA2244610160 | CHRNE | c.*201A= (n.*201A=) c.*319A= (n.*319A=) n.1409A= n.1369A= | |
| 17 | g.4898536G>T | CA2635577098 | CHRNE | c.*200C>A (n.*200C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.1408C>A n.1368C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898538A= | CA2244610162 | CHRNE | c.*198T= (n.*198T=) c.*316T= (n.*316T=) n.1406T= n.1366T= | |
| 17 | g.4898538A>C | CA2244610163 | CHRNE | c.*198T>G (n.*198T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) n.1406T>G n.1366T>G | dbSNP |
| 17 | g.4898539C>A | CA2635577099 | CHRNE | c.*197G>T (n.*197G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) n.1405G>T n.1365G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898540C>A | CA2635577101 | CHRNE | c.*196G>T (n.*196G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.1404G>T n.1364G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898540C= | CA2244610164 | CHRNE | c.*196G= (n.*196G=) c.*314G= (n.*314G=) n.1404G= n.1364G= | |
| 17 | g.4898540C>T | CA772622398 | CHRNE | c.*196G>A (n.*196G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.1404G>A n.1364G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4898541C= | CA2244610165 | CHRNE | c.*195G= (n.*195G=) c.*313G= (n.*313G=) n.1403G= n.1363G= | |
| 17 | g.4898541C>G | CA772622403 | CHRNE | c.*195G>C (n.*195G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.1403G>C n.1363G>C | dbSNP |
| 17 | g.4898541C>T | CA2635577102 | CHRNE | c.*195G>A (n.*195G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.1403G>A n.1363G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898542T>C | CA2732962364 | CHRNE | c.*194A>G (n.*194A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.1402A>G n.1362A>G | dbSNP |
| 17 | g.4898542T>G | CA772622404 | CHRNE | c.*194A>C (n.*194A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.1402A>C n.1362A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898542T= | CA2244610166 | CHRNE | c.*194A= (n.*194A=) c.*312A= (n.*312A=) n.1402A= n.1362A= | |
| 17 | g.4898544T>C | CA2635577103 | CHRNE | c.*192A>G (n.*192A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.1400A>G n.1360A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898544T>G | CA2635577104 | CHRNE | c.*192A>C (n.*192A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.1400A>C n.1360A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898545C>A | CA2635577105 | CHRNE | c.*191G>T (n.*191G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) n.1399G>T n.1359G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898545C>G | CA2635577106 | CHRNE | c.*191G>C (n.*191G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) n.1399G>C n.1359G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898546C>A | CA2635577107 | CHRNE | c.*190G>T (n.*190G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) n.1398G>T n.1358G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898546C>T | CA2635577108 | CHRNE | c.*190G>A (n.*190G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) n.1398G>A n.1358G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898547T>G | CA772622405 | CHRNE | c.*189A>C (n.*189A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) n.1397A>C n.1357A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898547T= | CA2244610167 | CHRNE | c.*189A= (n.*189A=) c.*307A= (n.*307A=) n.1397A= n.1357A= | |
| 17 | g.4898549C>A | CA2635577109 | CHRNE | c.*187G>T (n.*187G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.1395G>T n.1355G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898549C>T | CA2635577110 | CHRNE | c.*187G>A (n.*187G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.1395G>A n.1355G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898550T>C | CA287178435 | CHRNE | c.*186A>G (n.*186A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.1394A>G n.1354A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898550T= | CA2244610168 | CHRNE | c.*186A= (n.*186A=) c.*304A= (n.*304A=) n.1394A= n.1354A= | |
| 17 | g.4898551G>A | CA2635577111 | CHRNE | c.*185C>T (n.*185C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) n.1393C>T n.1353C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4898551G>T | CA2635577112 | CHRNE | c.*185C>A (n.*185C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) n.1393C>A n.1353C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898552C>A | CA2635577114 | CHRNE | c.*184G>T (n.*184G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.1392G>T n.1352G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898552C>G | CA2635577115 | CHRNE | c.*184G>C (n.*184G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.1392G>C n.1352G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898552C>T | CA2635577113 | CHRNE | c.*184G>A (n.*184G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.1392G>A n.1352G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898553T>C | CA2635577118 | CHRNE | c.*183A>G (n.*183A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.1391A>G n.1351A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898553T>G | CA2635577117 | CHRNE | c.*183A>C (n.*183A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) n.1391A>C n.1351A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898554G>A | CA2635577119 | CHRNE | c.*182C>T (n.*182C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.1390C>T n.1350C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898554G= | CA2244610169 | CHRNE | c.*182C= (n.*182C=) c.*300C= (n.*300C=) n.1390C= n.1350C= | |
| 17 | g.4898554G>T | CA2244610170 | CHRNE | c.*182C>A (n.*182C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.1390C>A n.1350C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4898555A= | CA2244610171 | CHRNE | c.*181T= (n.*181T=) c.*299T= (n.*299T=) n.1389T= n.1349T= | |
| 17 | g.4898555A>C | CA2635577120 | CHRNE | c.*181T>G (n.*181T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) n.1389T>G n.1349T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898555A>G | CA2635577121 | CHRNE | c.*181T>C (n.*181T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) n.1389T>C n.1349T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898556C>A | CA980969968 | CHRNE | c.*180G>T (n.*180G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.1388G>T n.1348G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898556C= | CA2244610172 | CHRNE | c.*180G= (n.*180G=) c.*298G= (n.*298G=) n.1388G= n.1348G= | |
| 17 | g.4898556C>G | CA2635577123 | CHRNE | c.*180G>C (n.*180G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) n.1388G>C n.1348G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898556C>T | CA287178438 | CHRNE | c.*180G>A (n.*180G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) n.1388G>A n.1348G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898559dup | CA287178437 | CHRNE | c.*180dup (n.*180dup) c.*298dup (n.*298dup) n.1388dup n.1348dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898559del | CA2635577122 | CHRNE | c.*180del (n.*180del) c.*298del (n.*298del) n.1388del n.1348del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898557C>A | CA2635577125 | CHRNE | c.*179G>T (n.*179G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) n.1387G>T n.1347G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898557C>G | CA2635577127 | CHRNE | c.*179G>C (n.*179G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) n.1387G>C n.1347G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898557C>T | CA2635577126 | CHRNE | c.*179G>A (n.*179G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) n.1387G>A n.1347G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898558C>A | CA2635577128 | CHRNE | c.*178G>T (n.*178G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.1386G>T n.1346G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898559C>T | CA2635577129 | CHRNE | c.*177G>A (n.*177G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.1385G>A n.1345G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898560T>A | CA2635577130 | CHRNE | c.*176A>T (n.*176A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.1384A>T n.1344A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898560T>C | CA772622411 | CHRNE | c.*176A>G (n.*176A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.1384A>G n.1344A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898560T= | CA2244610173 | CHRNE | c.*176A= (n.*176A=) c.*294A= (n.*294A=) n.1384A= n.1344A= | |
| 17 | g.4898561G>C | CA2635577133 | CHRNE | c.*175C>G (n.*175C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.1383C>G n.1343C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898561G>T | CA2635577132 | CHRNE | c.*175C>A (n.*175C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.1383C>A n.1343C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898562del | CA2635577131 | CHRNE | c.*175del (n.*175del) c.*293del (n.*293del) n.1383del n.1343del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898562G>C | CA2635577134 | CHRNE | c.*174C>G (n.*174C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) n.1382C>G n.1342C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898562G>T | CA2635577135 | CHRNE | c.*174C>A (n.*174C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) n.1382C>A n.1342C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898563del | CA2635577136 | CHRNE | c.*173del (n.*173del) c.*291del (n.*291del) n.1381del n.1341del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898563A>C | CA2635577137 | CHRNE | c.*173T>G (n.*173T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) n.1381T>G n.1341T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898563A>G | CA2635577138 | CHRNE | c.*173T>C (n.*173T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) n.1381T>C n.1341T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898564C>A | CA2635577139 | CHRNE | c.*172G>T (n.*172G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.1380G>T n.1340G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898565T>A | CA2635577140 | CHRNE | c.*171A>T (n.*171A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) n.1379A>T n.1339A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898565T>C | CA2635577141 | CHRNE | c.*171A>G (n.*171A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.1379A>G n.1339A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898566G>A | CA2244610175 | CHRNE | c.*170C>T (n.*170C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.1378C>T n.1338C>T | dbSNP |
| 17 | g.4898566G>C | CA2635577143 | CHRNE | c.*170C>G (n.*170C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) n.1378C>G n.1338C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898566G= | CA2244610174 | CHRNE | c.*170C= (n.*170C=) c.*288C= (n.*288C=) n.1378C= n.1338C= | |
| 17 | g.4898566G>T | CA2566546485 | CHRNE | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.1378C>A n.1338C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898567_4898568dup | CA2635577142 | CHRNE | c.*169_*170dup (n.*169_*170dup) c.*287_*288dup (n.*287_*288dup) n.1377_1378dup n.1337_1338dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898567del | CA2635577144 | CHRNE | c.*169del (n.*169del) c.*287del (n.*287del) n.1377del n.1337del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898567C>A | CA2635577145 | CHRNE | c.*169G>T (n.*169G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.1377G>T n.1337G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898567C= | CA2244610176 | CHRNE | c.*169G= (n.*169G=) c.*287G= (n.*287G=) n.1377G= n.1337G= | |
| 17 | g.4898567C>G | CA2244610177 | CHRNE | c.*169G>C (n.*169G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.1377G>C n.1337G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4898567C>T | CA2244610178 | CHRNE | c.*169G>A (n.*169G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) n.1377G>A n.1337G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4898567_4898568insA | CA2635577148 | CHRNE | c.*168_*169insT (n.*168_*169insT) c.*286_*287insT (n.*286_*287insT) n.1376_1377insT n.1336_1337insT | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898568G>A | CA287178447 | CHRNE | c.*168C>T (n.*168C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.1376C>T n.1336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898568G>C | CA2635577146 | CHRNE | c.*168C>G (n.*168C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.1376C>G n.1336C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898568G= | CA2244610179 | CHRNE | c.*168C= (n.*168C=) c.*286C= (n.*286C=) n.1376C= n.1336C= | |
| 17 | g.4898568G>T | CA2635577147 | CHRNE | c.*168C>A (n.*168C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.1376C>A n.1336C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898569G>A | CA980969981 | CHRNE | c.*167C>T (n.*167C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.1375C>T n.1335C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898569G>C | CA2635577149 | CHRNE | c.*167C>G (n.*167C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.1375C>G n.1335C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898569G>T | CA2635577150 | CHRNE | c.*167C>A (n.*167C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.1375C>A n.1335C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898570C>A | CA2635577151 | CHRNE | c.*166G>T (n.*166G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) n.1374G>T n.1334G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898570C>G | CA2635577152 | CHRNE | c.*166G>C (n.*166G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) n.1374G>C n.1334G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898570C>T | CA2635577153 | CHRNE | c.*166G>A (n.*166G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) n.1374G>A n.1334G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4898571C>A | CA2635577156 | CHRNE | c.*165G>T (n.*165G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.1373G>T n.1333G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898571C>G | CA2635577155 | CHRNE | c.*165G>C (n.*165G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.1373G>C n.1333G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898571C>T | CA2635577154 | CHRNE | c.*165G>A (n.*165G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.1373G>A n.1333G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898572A>G | CA2635577157 | CHRNE | c.*164T>C (n.*164T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.1372T>C n.1332T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898572A>T | CA2635577158 | CHRNE | c.*164T>A (n.*164T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.1372T>A n.1332T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898573G>T | CA2635577159 | CHRNE | c.*163C>A (n.*163C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) n.1371C>A n.1331C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898574G>A | CA2635577160 | CHRNE | c.*162C>T (n.*162C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) n.1370C>T n.1330C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898574G>C | CA2635577161 | CHRNE | c.*162C>G (n.*162C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) n.1370C>G n.1330C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898574G= | CA2244610180 | CHRNE | c.*162C= (n.*162C=) c.*280C= (n.*280C=) n.1370C= n.1330C= | |
| 17 | g.4898574G>T | CA772622413 | CHRNE | c.*162C>A (n.*162C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) n.1370C>A n.1330C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898575C>A | CA2635577162 | CHRNE | c.*161G>T (n.*161G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) n.1369G>T n.1329G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898575C>T | CA2635577163 | CHRNE | c.*161G>A (n.*161G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) n.1369G>A n.1329G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898576C>A | CA2635577164 | CHRNE | c.*160G>T (n.*160G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.1368G>T n.1328G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898576C>G | CA2635577165 | CHRNE | c.*160G>C (n.*160G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.1368G>C n.1328G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898576C>T | CA2635577166 | CHRNE | c.*160G>A (n.*160G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.1368G>A n.1328G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898577_4898579delinsTAC | CA2244610181 | CHRNE | c.*157_*159delinsGTA (n.*157_*159delinsGTA) c.*275_*277delinsGTA (n.*275_*277delinsGTA) n.1365_1367delinsGTA n.1325_1327delinsGTA | |
| 17 | g.4898578A= | CA2244610183 | CHRNE | c.*158T= (n.*158T=) c.*276T= (n.*276T=) n.1366T= n.1326T= | |
| 17 | g.4898578A>G | CA2635577167 | CHRNE | c.*158T>C (n.*158T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.1366T>C n.1326T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898578A>T | CA2244610182 | CHRNE | c.*158T>A (n.*158T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.1366T>A n.1326T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4898582_4898583dup | CA2635577169 | CHRNE | c.*157_*158dup (n.*157_*158dup) c.*275_*276dup (n.*275_*276dup) n.1365_1366dup n.1325_1326dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898582_4898583del | CA624619731 | CHRNE | c.*157_*158del (n.*157_*158del) c.*275_*276del (n.*275_*276del) n.1365_1366del n.1325_1326del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898578_4898595dup | CA2635577168 | CHRNE | c.*141_*158dup (n.*141_*158dup) c.*259_*276dup (n.*259_*276dup) n.1349_1366dup n.1309_1326dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898579C>A | CA2635577170 | CHRNE | c.*157G>T (n.*157G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) n.1365G>T n.1325G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898579C>T | CA2635577171 | CHRNE | c.*157G>A (n.*157G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) n.1365G>A n.1325G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898581C>A | CA2635577172 | CHRNE | c.*155G>T (n.*155G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.1363G>T n.1323G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898582A= | CA2244610184 | CHRNE | c.*154T= (n.*154T=) c.*272T= (n.*272T=) n.1362T= n.1322T= | |
| 17 | g.4898582A>C | CA287178452 | CHRNE | c.*154T>G (n.*154T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.1362T>G n.1322T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898582A>T | CA2635577173 | CHRNE | c.*154T>A (n.*154T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.1362T>A n.1322T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898583C>A | CA2244610186 | CHRNE | c.*153G>T (n.*153G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) n.1361G>T n.1321G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4898583C= | CA2244610185 | CHRNE | c.*153G= (n.*153G=) c.*271G= (n.*271G=) n.1361G= n.1321G= | |
| 17 | g.4898583C>G | CA2244610187 | CHRNE | c.*153G>C (n.*153G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) n.1361G>C n.1321G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4898583C>T | CA772622420 | CHRNE | c.*153G>A (n.*153G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.1361G>A n.1321G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898584G>A | CA772622430 | CHRNE | c.*152C>T (n.*152C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.1360C>T n.1320C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4898584G>C | CA2635577174 | CHRNE | c.*152C>G (n.*152C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.1360C>G n.1320C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898584G= | CA2244610188 | CHRNE | c.*152C= (n.*152C=) c.*270C= (n.*270C=) n.1360C= n.1320C= | |
| 17 | g.4898584G>T | CA2635577175 | CHRNE | c.*152C>A (n.*152C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.1360C>A n.1320C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898585C>A | CA2635577176 | CHRNE | c.*151G>T (n.*151G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) n.1359G>T n.1319G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898585C>T | CA2635577177 | CHRNE | c.*151G>A (n.*151G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) n.1359G>A n.1319G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898586C>A | CA2635577179 | CHRNE | c.*150G>T (n.*150G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) n.1358G>T n.1318G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898586C>T | CA2635577178 | CHRNE | c.*150G>A (n.*150G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.1358G>A n.1318G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898587A>C | CA2635577180 | CHRNE | c.*149T>G (n.*149T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.1357T>G n.1317T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898587A>G | CA2635577181 | CHRNE | c.*149T>C (n.*149T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.1357T>C n.1317T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898587A>T | CA2635577182 | CHRNE | c.*149T>A (n.*149T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.1357T>A n.1317T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898588G>C | CA2244610190 | CHRNE | c.*148C>G (n.*148C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) n.1356C>G n.1316C>G | dbSNP |
| 17 | g.4898588G= | CA2244610189 | CHRNE | c.*148C= (n.*148C=) c.*266C= (n.*266C=) n.1356C= n.1316C= | |
| 17 | g.4898588G>T | CA2635577183 | CHRNE | c.*148C>A (n.*148C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.1356C>A n.1316C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898589G>A | CA2635577184 | CHRNE | c.*147C>T (n.*147C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.1355C>T n.1315C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898589G>T | CA2635577185 | CHRNE | c.*147C>A (n.*147C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.1355C>A n.1315C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898590G>A | CA2635577186 | CHRNE | c.*146C>T (n.*146C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) n.1354C>T n.1314C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898590G>T | CA2635577187 | CHRNE | c.*146C>A (n.*146C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) n.1354C>A n.1314C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898591A>T | CA2635577188 | CHRNE | c.*145T>A (n.*145T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.1353T>A n.1313T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898591_4898592insGCGG | CA2635577190 | CHRNE | c.*144_*145insCCGC (n.*144_*145insCCGC) c.*262_*263insCCGC (n.*262_*263insCCGC) n.1352_1353insCCGC n.1312_1313insCCGC | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898592A= | CA2244610192 | CHRNE | c.*144T= (n.*144T=) c.*262T= (n.*262T=) n.1352T= n.1312T= | |
| 17 | g.4898592A>C | CA2581289337 | CHRNE | c.*144T>G (n.*144T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.1352T>G n.1312T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898592A>G | CA10650464 | CHRNE | c.*144T>C (n.*144T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.1352T>C n.1312T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898592A>T | CA2244610191 | CHRNE | c.*144T>A (n.*144T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.1352T>A n.1312T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4898593C>A | CA2635577192 | CHRNE | c.*143G>T (n.*143G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.1351G>T n.1311G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898593C= | CA2244610193 | CHRNE | c.*143G= (n.*143G=) c.*261G= (n.*261G=) n.1351G= n.1311G= | |
| 17 | g.4898593C>G | CA2635577194 | CHRNE | c.*143G>C (n.*143G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.1351G>C n.1311G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898593C>T | CA772622436 | CHRNE | c.*143G>A (n.*143G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.1351G>A n.1311G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4898593_4898594insACACGCCAGGGAGC | CA2635577193 | CHRNE | c.*143_*144insCTCCCTGGCGTGTG (n.*143_*144insCTCCCTGGCGTGTG) c.*261_*262insCTCCCTGGCGTGTG (n.*261_*262insCTCCCTGGCGTGTG) n.1351_1352insCTCCCTGGCGTGTG n.1311_1312insCTCCCTGGCGTGTG | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898594G>A | CA287178473 | CHRNE | c.*142C>T (n.*142C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.1350C>T n.1310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4898594G>C | CA2635577195 | CHRNE | c.*142C>G (n.*142C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) n.1350C>G n.1310C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4898594G= | CA2244610194 | CHRNE | c.*142C= (n.*142C=) c.*260C= (n.*260C=) n.1350C= n.1310C= | |
| 17 | g.4898594G>T | CA2635577196 | CHRNE | c.*142C>A (n.*142C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.1350C>A n.1310C>A | gnomAD v4 |