Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4898059C>A | CA772621968 | CHRNE,MINK1 | c.*772C>A (n.*772C>A) c.*677G>T (n.*677G>T) n.1885G>T c.4567C>A n.1845G>T n.3149C>A n.5116C>A | dbSNP |
17 | g.4898059C= | CA2244609826 | CHRNE,MINK1 | c.*772C= (n.*772C=) c.*677G= (n.*677G=) n.1885G= c.4567C= n.1845G= n.3149C= n.5116C= | |
17 | g.4898059C>G | CA2635576077 | CHRNE,MINK1 | c.*772C>G (n.*772C>G) c.*677G>C (n.*677G>C) n.1885G>C c.4567C>G n.1845G>C n.3149C>G n.5116C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898060dup | CA287177815 | CHRNE,MINK1 | c.*773dup (n.*773dup) c.*677dup (n.*677dup) n.1885dup c.4568dup n.1845dup n.5117dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898060C>A | CA2635576078 | CHRNE,MINK1 | c.*773C>A (n.*773C>A) c.*676G>T (n.*676G>T) n.1884G>T c.4568C>A n.1844G>T n.3150C>A n.5117C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898060C= | CA2244609827 | CHRNE,MINK1 | c.*773C= (n.*773C=) c.*676G= (n.*676G=) n.1884G= c.4568C= n.1844G= n.3150C= n.5117C= | |
17 | g.4898060C>G | CA287177817 | CHRNE,MINK1 | c.*773C>G (n.*773C>G) c.*676G>C (n.*676G>C) n.1884G>C c.4568C>G n.1844G>C n.3150C>G n.5117C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898060C>T | CA287177818 | CHRNE,MINK1 | c.*773C>T (n.*773C>T) c.*676G>A (n.*676G>A) n.1884G>A c.4568C>T n.1844G>A n.3150C>T n.5117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898061A= | CA2244609828 | CHRNE,MINK1 | c.*774A= (n.*774A=) c.*675T= (n.*675T=) n.1883T= c.4569A= n.1843T= n.5118A= | |
17 | g.4898061A>C | CA624619634 | CHRNE,MINK1 | c.*774A>C (n.*774A>C) c.*675T>G (n.*675T>G) n.1883T>G c.4569A>C n.1843T>G n.5118A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898061A>G | CA287177830 | CHRNE,MINK1 | c.*774A>G (n.*774A>G) c.*675T>C (n.*675T>C) n.1883T>C c.4569A>G n.1843T>C n.5118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898062T>C | CA624619635 | CHRNE | c.*674A>G (n.*674A>G) n.1882A>G n.1842A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898062T= | CA2244609829 | CHRNE | c.*674A= (n.*674A=) n.1882A= n.1842A= | |
17 | g.4898063G>A | CA2635576079 | CHRNE | c.*673C>T (n.*673C>T) n.1881C>T n.1841C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898064C>A | CA2635576082 | CHRNE | c.*672G>T (n.*672G>T) n.1880G>T n.1840G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898064C= | CA2244609830 | CHRNE | c.*672G= (n.*672G=) n.1880G= n.1840G= | |
17 | g.4898064C>G | CA287177841 | CHRNE | c.*672G>C (n.*672G>C) n.1880G>C n.1840G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898064C>T | CA2635576081 | CHRNE | c.*672G>A (n.*672G>A) n.1880G>A n.1840G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898065A>G | CA2635576083 | CHRNE | c.*671T>C (n.*671T>C) n.1879T>C n.1839T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898066G>A | CA772621974 | CHRNE | c.*670C>T (n.*670C>T) n.1878C>T n.1838C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898066G= | CA2244609831 | CHRNE | c.*670C= (n.*670C=) n.1878C= n.1838C= | |
17 | g.4898067G>A | CA2244609833 | CHRNE | c.*669C>T (n.*669C>T) n.1877C>T n.1837C>T | dbSNP |
17 | g.4898067G= | CA2244609832 | CHRNE | c.*669C= (n.*669C=) n.1877C= n.1837C= | |
17 | g.4898067G>T | CA287177846 | CHRNE | c.*669C>A (n.*669C>A) n.1877C>A n.1837C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898069C= | CA2244609834 | CHRNE | c.*667G= (n.*667G=) n.1875G= n.1835G= | |
17 | g.4898069C>T | CA287177847 | CHRNE | c.*667G>A (n.*667G>A) n.1875G>A n.1835G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898070G>A | CA287177851 | CHRNE | c.*666C>T (n.*666C>T) n.1874C>T n.1834C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898070G= | CA2244609835 | CHRNE | c.*666C= (n.*666C=) n.1874C= n.1834C= | |
17 | g.4898070G>T | CA2244609836 | CHRNE | c.*666C>A (n.*666C>A) n.1874C>A n.1834C>A | dbSNP |
17 | g.4898071C>A | CA2635576084 | CHRNE | c.*665G>T (n.*665G>T) n.1873G>T n.1833G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898071C= | CA2244609837 | CHRNE | c.*665G= (n.*665G=) n.1873G= n.1833G= | |
17 | g.4898071C>T | CA287177860 | CHRNE | c.*665G>A (n.*665G>A) n.1873G>A n.1833G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898071_4898072insT | CA2244609838 | CHRNE | c.*664_*665insA (n.*664_*665insA) n.1872_1873insA n.1832_1833insA | dbSNP |
17 | g.4898072A>G | CA2635576085 | CHRNE | c.*664T>C (n.*664T>C) n.1872T>C n.1832T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898073T>C | CA2635576086 | CHRNE | c.*663A>G (n.*663A>G) n.1871A>G n.1831A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898073T>G | CA287177866 | CHRNE | c.*663A>C (n.*663A>C) n.1871A>C n.1831A>C | dbSNP |
17 | g.4898073T= | CA2244609839 | CHRNE | c.*663A= (n.*663A=) n.1871A= n.1831A= | |
17 | g.4898074G>A | CA2244609841 | CHRNE | c.*662C>T (n.*662C>T) n.1870C>T n.1830C>T | dbSNP |
17 | g.4898074G= | CA2244609840 | CHRNE | c.*662C= (n.*662C=) n.1870C= n.1830C= | |
17 | g.4898076C>A | CA2635576087 | CHRNE | c.*660G>T (n.*660G>T) n.1868G>T n.1828G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898077C>A | CA2635576088 | CHRNE | c.*659G>T (n.*659G>T) n.1867G>T n.1827G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898080G>A | CA2244609842 | CHRNE | c.*656C>T (n.*656C>T) n.1864C>T n.1824C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898080G>C | CA772621983 | CHRNE | c.*656C>G (n.*656C>G) n.1864C>G n.1824C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898080G= | CA2244609843 | CHRNE | c.*656C= (n.*656C=) n.1864C= n.1824C= | |
17 | g.4898080G>T | CA2635576089 | CHRNE | c.*656C>A (n.*656C>A) n.1864C>A n.1824C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898081C>A | CA2635576090 | CHRNE | c.*655G>T (n.*655G>T) n.1863G>T n.1823G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898081C= | CA2244609844 | CHRNE | c.*655G= (n.*655G=) n.1863G= n.1823G= | |
17 | g.4898081C>T | CA772621986 | CHRNE | c.*655G>A (n.*655G>A) n.1863G>A n.1823G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898082T>G | CA2733115318 | CHRNE | c.*654A>C (n.*654A>C) n.1862A>C n.1822A>C | dbSNP |
17 | g.4898083T= | CA2244609845 | CHRNE | c.*653A= (n.*653A=) n.1861A= n.1821A= | |
17 | g.4898084T= | CA2244609847 | CHRNE | c.*652A= (n.*652A=) n.1860A= n.1820A= | |
17 | g.4898086_4898089dup | CA2244609846 | CHRNE | c.*649_*652dup (n.*649_*652dup) n.1857_1860dup n.1817_1820dup | dbSNP |
17 | g.4898084_4898085insA | CA624619636 | CHRNE | c.*651_*652insT (n.*651_*652insT) n.1859_1860insT n.1819_1820insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898085C>T | CA2635576091 | CHRNE | c.*651G>A (n.*651G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) n.1859G>A n.1819G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898086T>C | CA980969703 | CHRNE | c.*650A>G (n.*650A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) n.1858A>G n.1818A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898086T= | CA2244609848 | CHRNE | c.*650A= (n.*650A=) c.*768A= (n.*768A=) n.1858A= n.1818A= | |
17 | g.4898087G>A | CA2635576093 | CHRNE | c.*649C>T (n.*649C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) n.1857C>T n.1817C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898087G>T | CA2635576094 | CHRNE | c.*649C>A (n.*649C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) n.1857C>A n.1817C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898089_4898092dup | CA980969709 | CHRNE | c.*646_*649dup (n.*646_*649dup) c.*764_*767dup (n.*764_*767dup) n.1854_1857dup n.1814_1817dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898088T>A | CA772621994 | CHRNE | c.*648A>T (n.*648A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) n.1856A>T n.1816A>T | dbSNP |
17 | g.4898088T>G | CA2635576095 | CHRNE | c.*648A>C (n.*648A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) n.1856A>C n.1816A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898088T= | CA2244609849 | CHRNE | c.*648A= (n.*648A=) c.*766A= (n.*766A=) n.1856A= n.1816A= | |
17 | g.4898088_4898089delinsTC | CA2244609850 | CHRNE | c.*647_*648delinsGA (n.*647_*648delinsGA) c.*765_*766delinsGA (n.*765_*766delinsGA) n.1855_1856delinsGA n.1815_1816delinsGA | |
17 | g.4898089del | CA624619637 | CHRNE | c.*647del (n.*647del) c.*765del (n.*765del) n.1855del n.1815del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898089C= | CA2244609851 | CHRNE | c.*647G= (n.*647G=) c.*765G= (n.*765G=) n.1855G= n.1815G= | |
17 | g.4898089C>G | CA772621995 | CHRNE | c.*647G>C (n.*647G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) n.1855G>C n.1815G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898090A= | CA2244609852 | CHRNE | c.*646T= (n.*646T=) c.*764T= (n.*764T=) n.1854T= n.1814T= | |
17 | g.4898090A>G | CA287177878 | CHRNE | c.*646T>C (n.*646T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) n.1854T>C n.1814T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898090_4898091insC | CA772622003 | CHRNE | c.*645_*646insG (n.*645_*646insG) c.*763_*764insG (n.*763_*764insG) n.1853_1854insG n.1813_1814insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898091G>A | CA287177884 | CHRNE | c.*645C>T (n.*645C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) n.1853C>T n.1813C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898091G>C | CA287177891 | CHRNE | c.*645C>G (n.*645C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) n.1853C>G n.1813C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898091G= | CA2244609853 | CHRNE | c.*645C= (n.*645C=) c.*763C= (n.*763C=) n.1853C= n.1813C= | |
17 | g.4898091G>T | CA2635576096 | CHRNE | c.*645C>A (n.*645C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) n.1853C>A n.1813C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898092T>C | CA2635576097 | CHRNE | c.*644A>G (n.*644A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) n.1852A>G n.1812A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898093A= | CA2244609854 | CHRNE | c.*643T= (n.*643T=) c.*761T= (n.*761T=) n.1851T= n.1811T= | |
17 | g.4898093A>C | CA2732929453 | CHRNE | c.*643T>G (n.*643T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) n.1851T>G n.1811T>G | dbSNP |
17 | g.4898093A>G | CA287177899 | CHRNE | c.*643T>C (n.*643T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) n.1851T>C n.1811T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898094C>A | CA2635576098 | CHRNE | c.*642G>T (n.*642G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) n.1850G>T n.1810G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898094C>T | CA2635576099 | CHRNE | c.*642G>A (n.*642G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) n.1850G>A n.1810G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898095T>A | CA2635576100 | CHRNE | c.*641A>T (n.*641A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) n.1849A>T n.1809A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898096G>A | CA2635576102 | CHRNE | c.*640C>T (n.*640C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) n.1848C>T n.1808C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898096G>T | CA2635576101 | CHRNE | c.*640C>A (n.*640C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) n.1848C>A n.1808C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898097T>C | CA2635576103 | CHRNE | c.*639A>G (n.*639A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) n.1847A>G n.1807A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898098A>G | CA2635576104 | CHRNE | c.*638T>C (n.*638T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) n.1846T>C n.1806T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898100A>G | CA2635576105 | CHRNE | c.*636T>C (n.*636T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) n.1844T>C n.1804T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898101C>G | CA2635576106 | CHRNE | c.*635G>C (n.*635G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) n.1843G>C n.1803G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898101C>T | CA2635576107 | CHRNE | c.*635G>A (n.*635G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) n.1843G>A n.1803G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898102T>C | CA624619638 | CHRNE | c.*634A>G (n.*634A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) n.1842A>G n.1802A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898102T>G | CA624619639 | CHRNE | c.*634A>C (n.*634A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) n.1842A>C n.1802A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898102T= | CA2244609855 | CHRNE | c.*634A= (n.*634A=) c.*752A= (n.*752A=) n.1842A= n.1802A= | |
17 | g.4898104G>A | CA2244609857 | CHRNE | c.*632C>T (n.*632C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) n.1840C>T n.1800C>T | dbSNP |
17 | g.4898104G= | CA2244609856 | CHRNE | c.*632C= (n.*632C=) c.*750C= (n.*750C=) n.1840C= n.1800C= | |
17 | g.4898105G>A | CA772622009 | CHRNE | c.*631C>T (n.*631C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) n.1839C>T n.1799C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898105G>C | CA2244609859 | CHRNE | c.*631C>G (n.*631C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) n.1839C>G n.1799C>G | dbSNP |
17 | g.4898105G= | CA2244609858 | CHRNE | c.*631C= (n.*631C=) c.*749C= (n.*749C=) n.1839C= n.1799C= | |
17 | g.4898106C>A | CA2244609862 | CHRNE | c.*630G>T (n.*630G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) n.1838G>T n.1798G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898106C= | CA2244609861 | CHRNE | c.*630G= (n.*630G=) c.*748G= (n.*748G=) n.1838G= n.1798G= | |
17 | g.4898106C>T | CA2244609863 | CHRNE | c.*630G>A (n.*630G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) n.1838G>A n.1798G>A | dbSNP |
17 | g.4898106_4898108delinsCAG | CA2244609860 | CHRNE | c.*628_*630delinsCTG (n.*628_*630delinsCTG) c.*746_*748delinsCTG (n.*746_*748delinsCTG) n.1836_1838delinsCTG n.1796_1798delinsCTG | |
17 | g.4898107A>G | CA2635576109 | CHRNE | c.*629T>C (n.*629T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) n.1837T>C n.1797T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898113_4898114del | CA287177901 | CHRNE | c.*628_*629del (n.*628_*629del) c.*746_*747del (n.*746_*747del) n.1836_1837del n.1796_1797del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898111_4898114del | CA2635576108 | CHRNE | c.*626_*629del (n.*626_*629del) c.*744_*747del (n.*744_*747del) n.1834_1837del n.1794_1797del | gnomAD v4 |
17 | g.4898108G>T | CA2635576110 | CHRNE | c.*628C>A (n.*628C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) n.1836C>A n.1796C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898111_4898164del | CA2507950121 | CHRNE | c.*575_*628del (n.*575_*628del) c.*693_*746del (n.*693_*746del) n.1783_1836del n.1743_1796del | gnomAD v4 |
17 | g.4898109A= | CA2244609864 | CHRNE | c.*627T= (n.*627T=) c.*745T= (n.*745T=) n.1835T= n.1795T= | |
17 | g.4898109A>G | CA2244609865 | CHRNE | c.*627T>C (n.*627T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) n.1835T>C n.1795T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898110G>A | CA287177902 | CHRNE | c.*626C>T (n.*626C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) n.1834C>T n.1794C>T | dbSNP |
17 | g.4898110G>C | CA2244609867 | CHRNE | c.*626C>G (n.*626C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) n.1834C>G n.1794C>G | dbSNP |
17 | g.4898110G= | CA2244609866 | CHRNE | c.*626C= (n.*626C=) c.*744C= (n.*744C=) n.1834C= n.1794C= | |
17 | g.4898110G>T | CA2635576111 | CHRNE | c.*626C>A (n.*626C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) n.1834C>A n.1794C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898111A= | CA2244609869 | CHRNE | c.*625T= (n.*625T=) c.*743T= (n.*743T=) n.1833T= n.1793T= | |
17 | g.4898111A>C | CA772622011 | CHRNE | c.*625T>G (n.*625T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) n.1833T>G n.1793T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898111A>G | CA2244609868 | CHRNE | c.*625T>C (n.*625T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) n.1833T>C n.1793T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898112G>A | CA624619640 | CHRNE | c.*624C>T (n.*624C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) n.1832C>T n.1792C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898112G= | CA2244609870 | CHRNE | c.*624C= (n.*624C=) c.*742C= (n.*742C=) n.1832C= n.1792C= | |
17 | g.4898112G>T | CA2635576112 | CHRNE | c.*624C>A (n.*624C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) n.1832C>A n.1792C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898119_4898172del | CA2808296104 | CHRNE | c.*571_*624del (n.*571_*624del) c.*689_*742del (n.*689_*742del) n.1779_1832del n.1739_1792del | |
17 | g.4898113A= | CA2244609871 | CHRNE | c.*623T= (n.*623T=) c.*741T= (n.*741T=) n.1831T= n.1791T= | |
17 | g.4898113A>C | CA980969719 | CHRNE | c.*623T>G (n.*623T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) n.1831T>G n.1791T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898114G>A | CA10640012 | CHRNE | c.*622C>T (n.*622C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) n.1830C>T n.1790C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898114G= | CA2244609872 | CHRNE | c.*622C= (n.*622C=) c.*740C= (n.*740C=) n.1830C= n.1790C= | |
17 | g.4898114G>T | CA2635576113 | CHRNE | c.*622C>A (n.*622C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) n.1830C>A n.1790C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898115C>A | CA2635576114 | CHRNE | c.*621G>T (n.*621G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) n.1829G>T n.1789G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898115C>T | CA2635576115 | CHRNE | c.*621G>A (n.*621G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) n.1829G>A n.1789G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898116C= | CA2244609873 | CHRNE | c.*620G= (n.*620G=) c.*738G= (n.*738G=) n.1828G= n.1788G= | |
17 | g.4898116C>G | CA772622018 | CHRNE | c.*620G>C (n.*620G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) n.1828G>C n.1788G>C | dbSNP |
17 | g.4898117T>C | CA2808296105 | CHRNE | c.*619A>G (n.*619A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) n.1827A>G n.1787A>G | |
17 | g.4898117T>G | CA287177905 | CHRNE | c.*619A>C (n.*619A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) n.1827A>C n.1787A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898117T= | CA2244609874 | CHRNE | c.*619A= (n.*619A=) c.*737A= (n.*737A=) n.1827A= n.1787A= | |
17 | g.4898118C>A | CA2635576117 | CHRNE | c.*618G>T (n.*618G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) n.1826G>T n.1786G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898118C= | CA2244609875 | CHRNE | c.*618G= (n.*618G=) c.*736G= (n.*736G=) n.1826G= n.1786G= | |
17 | g.4898119del | CA2635576116 | CHRNE | c.*618del (n.*618del) c.*736del (n.*736del) n.1826del n.1786del | gnomAD v4 |
17 | g.4898128_4898147dup | CA624619641 | CHRNE | c.*598_*617dup (n.*598_*617dup) c.*716_*735dup (n.*716_*735dup) n.1806_1825dup n.1766_1785dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898128_4898147del | CA2561731333 | CHRNE | c.*598_*617del (n.*598_*617del) c.*716_*735del (n.*716_*735del) n.1806_1825del n.1766_1785del | gnomAD v4 |
17 | g.4898120A= | CA2244609876 | CHRNE | c.*616T= (n.*616T=) c.*734T= (n.*734T=) n.1824T= n.1784T= | |
17 | g.4898120A>G | CA2589996237 | CHRNE | c.*616T>C (n.*616T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) n.1824T>C n.1784T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898120A>T | CA2244609877 | CHRNE | c.*616T>A (n.*616T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) n.1824T>A n.1784T>A | dbSNP |
17 | g.4898120_4898144dup | CA2733115350 | CHRNE | c.*592_*616dup (n.*592_*616dup) c.*710_*734dup (n.*710_*734dup) n.1800_1824dup n.1760_1784dup | dbSNP |
17 | g.4898121G>A | CA287177912 | CHRNE | c.*615C>T (n.*615C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) n.1823C>T n.1783C>T | dbSNP |
17 | g.4898121G>C | CA772622025 | CHRNE | c.*615C>G (n.*615C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) n.1823C>G n.1783C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898121G= | CA2244609878 | CHRNE | c.*615C= (n.*615C=) c.*733C= (n.*733C=) n.1823C= n.1783C= | |
17 | g.4898121G>T | CA2635576118 | CHRNE | c.*615C>A (n.*615C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.1823C>A n.1783C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898124_4898138dup | CA980969726 | CHRNE | c.*601_*615dup (n.*601_*615dup) c.*719_*733dup (n.*719_*733dup) n.1809_1823dup n.1769_1783dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898122G>A | CA772622027 | CHRNE | c.*614C>T (n.*614C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) n.1822C>T n.1782C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898122G>C | CA772622028 | CHRNE | c.*614C>G (n.*614C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) n.1822C>G n.1782C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898122G= | CA2244609879 | CHRNE | c.*614C= (n.*614C=) c.*732C= (n.*732C=) n.1822C= n.1782C= | |
17 | g.4898122G>T | CA2635576119 | CHRNE | c.*614C>A (n.*614C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) n.1822C>A n.1782C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898123G>A | CA2635576120 | CHRNE | c.*613C>T (n.*613C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) n.1821C>T n.1781C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898123G= | CA2244609880 | CHRNE | c.*613C= (n.*613C=) c.*731C= (n.*731C=) n.1821C= n.1781C= | |
17 | g.4898123G>T | CA2244609881 | CHRNE | c.*613C>A (n.*613C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) n.1821C>A n.1781C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898124T>A | CA980969737 | CHRNE | c.*612A>T (n.*612A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) n.1820A>T n.1780A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898124T>C | CA2635576121 | CHRNE | c.*612A>G (n.*612A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) n.1820A>G n.1780A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898124T>G | CA772622029 | CHRNE | c.*612A>C (n.*612A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) n.1820A>C n.1780A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898124T= | CA2244609882 | CHRNE | c.*612A= (n.*612A=) c.*730A= (n.*730A=) n.1820A= n.1780A= | |
17 | g.4898125G>A | CA2635576122 | CHRNE | c.*611C>T (n.*611C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) n.1819C>T n.1779C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898125G>T | CA2635576124 | CHRNE | c.*611C>A (n.*611C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) n.1819C>A n.1779C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898128dup | CA2808296106 | CHRNE | c.*611dup (n.*611dup) c.*729dup (n.*729dup) n.1819dup n.1779dup | |
17 | g.4898126G>A | CA10649592 | CHRNE | c.*610C>T (n.*610C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) n.1818C>T n.1778C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898126G>C | CA2581289334 | CHRNE | c.*610C>G (n.*610C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) n.1818C>G n.1778C>G | |
17 | g.4898126G= | CA2244609883 | CHRNE | c.*610C= (n.*610C=) c.*728C= (n.*728C=) n.1818C= n.1778C= | |
17 | g.4898126G>T | CA2581289333 | CHRNE | c.*610C>A (n.*610C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) n.1818C>A n.1778C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898127G>A | CA2635576126 | CHRNE | c.*609C>T (n.*609C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) n.1817C>T n.1777C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898127G>T | CA2635576127 | CHRNE | c.*609C>A (n.*609C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) n.1817C>A n.1777C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898128G>A | CA2244609885 | CHRNE | c.*608C>T (n.*608C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) n.1816C>T n.1776C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898128G= | CA2244609884 | CHRNE | c.*608C= (n.*608C=) c.*726C= (n.*726C=) n.1816C= n.1776C= | |
17 | g.4898128G>T | CA2244609886 | CHRNE | c.*608C>A (n.*608C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) n.1816C>A n.1776C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898129A>C | CA2635576128 | CHRNE | c.*607T>G (n.*607T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) n.1815T>G n.1775T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898130A>C | CA2635576129 | CHRNE | c.*606T>G (n.*606T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) n.1814T>G n.1774T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898130A>G | CA2635576130 | CHRNE | c.*606T>C (n.*606T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) n.1814T>C n.1774T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898130A>T | CA2635576131 | CHRNE | c.*606T>A (n.*606T>A) c.*724T>A (n.*724T>A) n.1814T>A n.1774T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898131G>C | CA287177924 | CHRNE | c.*605C>G (n.*605C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) n.1813C>G n.1773C>G | dbSNP |
17 | g.4898131G= | CA2244609887 | CHRNE | c.*605C= (n.*605C=) c.*723C= (n.*723C=) n.1813C= n.1773C= | |
17 | g.4898132A>T | CA2635576132 | CHRNE | c.*604T>A (n.*604T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) n.1812T>A n.1772T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898133A>C | CA2635576134 | CHRNE | c.*603T>G (n.*603T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) n.1811T>G n.1771T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898133A>G | CA2635576136 | CHRNE | c.*603T>C (n.*603T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) n.1811T>C n.1771T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898134A= | CA2244609888 | CHRNE | c.*602T= (n.*602T=) c.*720T= (n.*720T=) n.1810T= n.1770T= | |
17 | g.4898134A>C | CA2635576137 | CHRNE | c.*602T>G (n.*602T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) n.1810T>G n.1770T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898134A>G | CA287177926 | CHRNE | c.*602T>C (n.*602T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) n.1810T>C n.1770T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898134A>T | CA2244609889 | CHRNE | c.*602T>A (n.*602T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) n.1810T>A n.1770T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898134_4898135del | CA2733115353 | CHRNE | c.*601_*602del (n.*601_*602del) c.*719_*720del (n.*719_*720del) n.1809_1810del n.1769_1770del | dbSNP |
17 | g.4898135G>T | CA2635576139 | CHRNE | c.*601C>A (n.*601C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) n.1809C>A n.1769C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898136G>A | CA2635576140 | CHRNE | c.*600C>T (n.*600C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) n.1808C>T n.1768C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898136G>T | CA2635576141 | CHRNE | c.*600C>A (n.*600C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) n.1808C>A n.1768C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898137G>A | CA2244609891 | CHRNE | c.*599C>T (n.*599C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) n.1807C>T n.1767C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898137G= | CA2244609890 | CHRNE | c.*599C= (n.*599C=) c.*717C= (n.*717C=) n.1807C= n.1767C= | |
17 | g.4898137G>T | CA2635576142 | CHRNE | c.*599C>A (n.*599C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) n.1807C>A n.1767C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898138G>A | CA2244609893 | CHRNE | c.*598C>T (n.*598C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) n.1806C>T n.1766C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898138G= | CA2244609892 | CHRNE | c.*598C= (n.*598C=) c.*716C= (n.*716C=) n.1806C= n.1766C= | |
17 | g.4898138G>T | CA287177928 | CHRNE | c.*598C>A (n.*598C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) n.1806C>A n.1766C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898139C>A | CA2635576145 | CHRNE | c.*597G>T (n.*597G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) n.1805G>T n.1765G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898139C= | CA2244609894 | CHRNE | c.*597G= (n.*597G=) c.*715G= (n.*715G=) n.1805G= n.1765G= | |
17 | g.4898139C>T | CA10650453 | CHRNE | c.*597G>A (n.*597G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) n.1805G>A n.1765G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898140A= | CA2244609895 | CHRNE | c.*596T= (n.*596T=) c.*714T= (n.*714T=) n.1804T= n.1764T= | |
17 | g.4898140A>G | CA772622039 | CHRNE | c.*596T>C (n.*596T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) n.1804T>C n.1764T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898140A>T | CA980969744 | CHRNE | c.*596T>A (n.*596T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) n.1804T>A n.1764T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898140_4898144dup | CA2733115358 | CHRNE | c.*592_*596dup (n.*592_*596dup) c.*710_*714dup (n.*710_*714dup) n.1800_1804dup n.1760_1764dup | dbSNP |
17 | g.4898141G>T | CA2635576146 | CHRNE | c.*595C>A (n.*595C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) n.1803C>A n.1763C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898142G>A | CA2635576147 | CHRNE | c.*594C>T (n.*594C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) n.1802C>T n.1762C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898142G>T | CA2635576148 | CHRNE | c.*594C>A (n.*594C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) n.1802C>A n.1762C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898143G>A | CA287177951 | CHRNE | c.*593C>T (n.*593C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) n.1801C>T n.1761C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898143G= | CA2244609896 | CHRNE | c.*593C= (n.*593C=) c.*711C= (n.*711C=) n.1801C= n.1761C= | |
17 | g.4898143G>T | CA2635576152 | CHRNE | c.*593C>A (n.*593C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) n.1801C>A n.1761C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898143_4898173delinsGTGGGCTGGGATCTGCAATGAGTGAGCCTCA | CA2244609897 | CHRNE | c.*563_*593delinsTGAGGCTCACTCATTGCAGATCCCAGCCCAC (n.*563_*593delinsTGAGGCTCACTCATTGCAGATCCCAGCCCAC) c.*681_*711delinsTGAGGCTCACTCATTGCAGATCCCAGCCCAC (n.*681_*711delinsTGAGGCTCACTCATTGCAGATCCCAGCCCAC) n.1771_1801delinsTGAGGCTCACTCATTGCAGATCCCAGCCCAC n.1731_1761delinsTGAGGCTCACTCATTGCAGATCCCAGCCCAC | |
17 | g.4898144T>G | CA624619690 | CHRNE | c.*592A>C (n.*592A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) n.1800A>C n.1760A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898144T= | CA2244609898 | CHRNE | c.*592A= (n.*592A=) c.*710A= (n.*710A=) n.1800A= n.1760A= | |
17 | g.4898148_4898177del | CA980969746 | CHRNE | c.*563_*592del (n.*563_*592del) c.*681_*710del (n.*681_*710del) n.1771_1800del n.1731_1760del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898145G>A | CA980969762 | CHRNE | c.*591C>T (n.*591C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) n.1799C>T n.1759C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898145G>C | CA2244609900 | CHRNE | c.*591C>G (n.*591C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) n.1799C>G n.1759C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898145G= | CA2244609899 | CHRNE | c.*591C= (n.*591C=) c.*709C= (n.*709C=) n.1799C= n.1759C= | |
17 | g.4898145G>T | CA2635576154 | CHRNE | c.*591C>A (n.*591C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) n.1799C>A n.1759C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898146G>A | CA10650454 | CHRNE | c.*590C>T (n.*590C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) n.1798C>T n.1758C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898146G= | CA2244609901 | CHRNE | c.*590C= (n.*590C=) c.*708C= (n.*708C=) n.1798C= n.1758C= | |
17 | g.4898146G>T | CA2635576159 | CHRNE | c.*590C>A (n.*590C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) n.1798C>A n.1758C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898147G>A | CA2635576160 | CHRNE | c.*589C>T (n.*589C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) n.1797C>T n.1757C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898147G>T | CA2635576161 | CHRNE | c.*589C>A (n.*589C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) n.1797C>A n.1757C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898148C>A | CA2635576162 | CHRNE | c.*588G>T (n.*588G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) n.1796G>T n.1756G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898148C= | CA2244609902 | CHRNE | c.*588G= (n.*588G=) c.*706G= (n.*706G=) n.1796G= n.1756G= | |
17 | g.4898148C>G | CA772622044 | CHRNE | c.*588G>C (n.*588G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) n.1796G>C n.1756G>C | dbSNP |
17 | g.4898148_4898178delinsCTGGGATCTGCAATGAGTGAGCCTCATGGGG | CA2244609903 | CHRNE | c.*558_*588delinsCCCCATGAGGCTCACTCATTGCAGATCCCAG (n.*558_*588delinsCCCCATGAGGCTCACTCATTGCAGATCCCAG) c.*676_*706delinsCCCCATGAGGCTCACTCATTGCAGATCCCAG (n.*676_*706delinsCCCCATGAGGCTCACTCATTGCAGATCCCAG) n.1766_1796delinsCCCCATGAGGCTCACTCATTGCAGATCCCAG n.1726_1756delinsCCCCATGAGGCTCACTCATTGCAGATCCCAG | |
17 | g.4898149T>C | CA2808296111 | CHRNE | c.*587A>G (n.*587A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) n.1795A>G n.1755A>G | |
17 | g.4898149T>G | CA980969768 | CHRNE | c.*587A>C (n.*587A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) n.1795A>C n.1755A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898155_4898184del | CA2244609904 | CHRNE | c.*558_*587del (n.*558_*587del) c.*676_*705del (n.*676_*705del) n.1766_1795del n.1726_1755del | dbSNP |
17 | g.4898150G>A | CA287177955 | CHRNE | c.*586C>T (n.*586C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) n.1794C>T n.1754C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898150G= | CA2244609905 | CHRNE | c.*586C= (n.*586C=) c.*704C= (n.*704C=) n.1794C= n.1754C= | |
17 | g.4898150G>T | CA2635576164 | CHRNE | c.*586C>A (n.*586C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) n.1794C>A n.1754C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898151G>A | CA2635576165 | CHRNE | c.*585C>T (n.*585C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) n.1793C>T n.1753C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898151G>T | CA2635576167 | CHRNE | c.*585C>A (n.*585C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) n.1793C>A n.1753C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898152G>A | CA287177962 | CHRNE | c.*584C>T (n.*584C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) n.1792C>T n.1752C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898152G>C | CA2808296113 | CHRNE | c.*584C>G (n.*584C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) n.1792C>G n.1752C>G | |
17 | g.4898152G= | CA2244609906 | CHRNE | c.*584C= (n.*584C=) c.*702C= (n.*702C=) n.1792C= n.1752C= | |
17 | g.4898152G>T | CA2635576169 | CHRNE | c.*584C>A (n.*584C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) n.1792C>A n.1752C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898153A= | CA2244609907 | CHRNE | c.*583T= (n.*583T=) c.*701T= (n.*701T=) n.1791T= n.1751T= | |
17 | g.4898153A>T | CA287177965 | CHRNE | c.*583T>A (n.*583T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) n.1791T>A n.1751T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898153dup | CA980969773 | CHRNE | c.*583dup (n.*583dup) c.*701dup (n.*701dup) n.1791dup n.1751dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898154T>G | CA2635576170 | CHRNE | c.*582A>C (n.*582A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) n.1790A>C n.1750A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898155C>T | CA2635576171 | CHRNE | c.*581G>A (n.*581G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) n.1789G>A n.1749G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898155_4898185delinsCTGCAATGAGTGAGCCTCATGGGGTGGGATG | CA2244609908 | CHRNE | c.*551_*581delinsCATCCCACCCCATGAGGCTCACTCATTGCAG (n.*551_*581delinsCATCCCACCCCATGAGGCTCACTCATTGCAG) c.*669_*699delinsCATCCCACCCCATGAGGCTCACTCATTGCAG (n.*669_*699delinsCATCCCACCCCATGAGGCTCACTCATTGCAG) n.1759_1789delinsCATCCCACCCCATGAGGCTCACTCATTGCAG n.1719_1749delinsCATCCCACCCCATGAGGCTCACTCATTGCAG | |
17 | g.4898156T>C | CA2635576173 | CHRNE | c.*580A>G (n.*580A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) n.1788A>G n.1748A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898156_4898185del | CA287177973 | CHRNE | c.*551_*580del (n.*551_*580del) c.*669_*698del (n.*669_*698del) n.1759_1788del n.1719_1748del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898157G>A | CA2244609910 | CHRNE | c.*579C>T (n.*579C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) n.1787C>T n.1747C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898157G= | CA2244609909 | CHRNE | c.*579C= (n.*579C=) c.*697C= (n.*697C=) n.1787C= n.1747C= | |
17 | g.4898157G>T | CA2244609911 | CHRNE | c.*579C>A (n.*579C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) n.1787C>A n.1747C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898158C>A | CA2635576174 | CHRNE | c.*578G>T (n.*578G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) n.1786G>T n.1746G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898158C= | CA2244609912 | CHRNE | c.*578G= (n.*578G=) c.*696G= (n.*696G=) n.1786G= n.1746G= | |
17 | g.4898158C>T | CA2244609913 | CHRNE | c.*578G>A (n.*578G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) n.1786G>A n.1746G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898159A= | CA2244609914 | CHRNE | c.*577T= (n.*577T=) c.*695T= (n.*695T=) n.1785T= n.1745T= | |
17 | g.4898159A>C | CA287177980 | CHRNE | c.*577T>G (n.*577T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) n.1785T>G n.1745T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898159A>G | CA287177990 | CHRNE | c.*577T>C (n.*577T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) n.1785T>C n.1745T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |