Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4897984_4897987dup | CA624619610 | CHRNE,MINK1 | c.*697_*700dup (n.*697_*700dup) c.*754_*757dup (n.*754_*757dup) n.1962_1965dup c.4492_4495dup c.*4365_*4368dup (n.*4365_*4368dup) n.3074_3077dup n.5041_5044dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897984_4897987del | CA10640010 | CHRNE,MINK1 | c.*697_*700del (n.*697_*700del) c.*754_*757del (n.*754_*757del) n.1962_1965del c.4492_4495del c.*4365_*4368del (n.*4365_*4368del) n.3074_3077del n.5041_5044del | ClinVar dbSNP |
17 | g.4897984_4897988dup | CA772621857 | CHRNE,MINK1 | c.*697_*701dup (n.*697_*701dup) c.*751_*755dup (n.*751_*755dup) n.1959_1963dup c.4492_4496dup c.*4365_*4369dup (n.*4365_*4369dup) n.3074_3078dup n.5041_5045dup | dbSNP |
17 | g.4897984_4897990dup | CA2635575902 | CHRNE,MINK1 | c.*697_*703dup (n.*697_*703dup) c.*749_*755dup (n.*749_*755dup) n.1957_1963dup c.4492_4498dup c.*4365_*4371dup (n.*4365_*4371dup) n.3074_3080dup n.5041_5047dup | gnomAD v4 |
17 | g.4897982_4897993delinsCCTCCCCCCCCA | CA2244609757 | CHRNE,MINK1 | c.*695_*706delinsCCTCCCCCCCCA (n.*695_*706delinsCCTCCCCCCCCA) c.*743_*754delinsTGGGGGGGGAGG (n.*743_*754delinsTGGGGGGGGAGG) n.1951_1962delinsTGGGGGGGGAGG c.4490_4501delinsCCTCCCCCCCCA c.*4363_*4374delinsCCTCCCCCCCCA (n.*4363_*4374delinsCCTCCCCCCCCA) n.3072_3083delinsCCTCCCCCCCCA n.5039_5050delinsCCTCCCCCCCCA | |
17 | g.4897983_4897984delinsCT | CA2244609760 | CHRNE,MINK1 | c.*696_*697delinsCT (n.*696_*697delinsCT) c.*752_*753delinsAG (n.*752_*753delinsAG) n.1960_1961delinsAG c.4491_4492delinsCT c.*4364_*4365delinsCT (n.*4364_*4365delinsCT) n.3073_3074delinsCT n.5040_5041delinsCT | |
17 | g.4897984_4897994del | CA2244609762 | CHRNE,MINK1 | c.*697_*707del (n.*697_*707del) c.*743_*753del (n.*743_*753del) n.1951_1961del c.4492_4502del c.*4365_*4375del (n.*4365_*4375del) n.3074_3084del n.5041_5051del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897984del | CA624619612 | CHRNE,MINK1 | c.*697del (n.*697del) c.*752del (n.*752del) n.1960del c.4492del c.*4365del (n.*4365del) n.3074del n.5041del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897984T>A | CA980969296 | CHRNE,MINK1 | c.*697T>A (n.*697T>A) c.*752A>T (n.*752A>T) n.1960A>T c.4492T>A c.*4365T>A (n.*4365T>A) n.3074T>A n.5041T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897984T>C | CA287177742 | CHRNE,MINK1 | c.*697T>C (n.*697T>C) c.*752A>G (n.*752A>G) n.1960A>G c.4492T>C c.*4365T>C (n.*4365T>C) n.3074T>C n.5041T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897984T>G | CA980969293 | CHRNE,MINK1 | c.*697T>G (n.*697T>G) c.*752A>C (n.*752A>C) n.1960A>C c.4492T>G c.*4365T>G (n.*4365T>G) n.3074T>G n.5041T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897984T= | CA2244609764 | CHRNE,MINK1 | c.*697T= (n.*697T=) c.*752A= (n.*752A=) n.1960A= c.4492T= c.*4365T= (n.*4365T=) n.3074T= n.5041T= | |
17 | g.4897984_4897985delinsTC | CA2244609763 | CHRNE,MINK1 | c.*697_*698delinsTC (n.*697_*698delinsTC) c.*751_*752delinsGA (n.*751_*752delinsGA) n.1959_1960delinsGA c.4492_4493delinsTC c.*4365_*4366delinsTC (n.*4365_*4366delinsTC) n.3074_3075delinsTC n.5041_5042delinsTC | |
17 | g.4897984_4897994delinsTCCCCCCCCAC | CA2244609765 | CHRNE,MINK1 | c.*697_*707delinsTCCCCCCCCAC (n.*697_*707delinsTCCCCCCCCAC) c.*742_*752delinsGTGGGGGGGGA (n.*742_*752delinsGTGGGGGGGGA) n.1950_1960delinsGTGGGGGGGGA c.4492_4502delinsTCCCCCCCCAC c.*4365_*4375delinsTCCCCCCCCAC (n.*4365_*4375delinsTCCCCCCCCAC) n.3074_3084delinsTCCCCCCCCAC n.5041_5051delinsTCCCCCCCCAC | |
17 | g.4897984_4897985insACCAC | CA2589996214 | CHRNE,MINK1 | c.*697_*698insACCAC (n.*697_*698insACCAC) c.*751_*752insGTGGT (n.*751_*752insGTGGT) n.1959_1960insGTGGT c.4492_4493insACCAC c.*4365_*4366insACCAC (n.*4365_*4366insACCAC) n.3074_3075insACCAC n.5041_5042insACCAC | gnomAD v3 |
17 | g.4897985C>A | CA2244609766 | CHRNE,MINK1 | c.*698C>A (n.*698C>A) c.*751G>T (n.*751G>T) n.1959G>T c.4493C>A c.*4366C>A (n.*4366C>A) n.3075C>A n.5042C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897985C= | CA2244609767 | CHRNE,MINK1 | c.*698C= (n.*698C=) c.*751G= (n.*751G=) n.1959G= c.4493C= c.*4366C= (n.*4366C=) n.3075C= n.5042C= | |
17 | g.4897985C>G | CA624619613 | CHRNE,MINK1 | c.*698C>G (n.*698C>G) c.*751G>C (n.*751G>C) n.1959G>C c.4493C>G c.*4366C>G (n.*4366C>G) n.3075C>G n.5042C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897985C>T | CA287177749 | CHRNE,MINK1 | c.*698C>T (n.*698C>T) c.*751G>A (n.*751G>A) n.1959G>A c.4493C>T c.*4366C>T (n.*4366C>T) n.3075C>T n.5042C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897990_4897991insTCCCCCCC | CA2808296068 | CHRNE,MINK1 | c.*703_*704insTCCCCCCC (n.*703_*704insTCCCCCCC) c.*751_*752insGAGGGGGG (n.*751_*752insGAGGGGGG) n.1959_1960insGAGGGGGG c.4498_4499insTCCCCCCC c.*4371_*4372insTCCCCCCC (n.*4371_*4372insTCCCCCCC) n.3080_3081insTCCCCCCC n.5047_5048insTCCCCCCC | |
17 | g.4897990_4897991insTCCCCCCCC | CA980969313 | CHRNE,MINK1 | c.*703_*704insTCCCCCCCC (n.*703_*704insTCCCCCCCC) c.*751_*752insGGAGGGGGG (n.*751_*752insGGAGGGGGG) n.1959_1960insGGAGGGGGG c.4498_4499insTCCCCCCCC c.*4371_*4372insTCCCCCCCC (n.*4371_*4372insTCCCCCCCC) n.3080_3081insTCCCCCCCC n.5047_5048insTCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897990_4897991insTCCCCCCCCC | CA980969358 | CHRNE,MINK1 | c.*703_*704insTCCCCCCCCC (n.*703_*704insTCCCCCCCCC) c.*751_*752insGGGAGGGGGG (n.*751_*752insGGGAGGGGGG) n.1959_1960insGGGAGGGGGG c.4498_4499insTCCCCCCCCC c.*4371_*4372insTCCCCCCCCC (n.*4371_*4372insTCCCCCCCCC) n.3080_3081insTCCCCCCCCC n.5047_5048insTCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897990_4897991insTCCCCCCCCCC | CA980969356 | CHRNE,MINK1 | c.*703_*704insTCCCCCCCCCC (n.*703_*704insTCCCCCCCCCC) c.*751_*752insGGGGAGGGGGG (n.*751_*752insGGGGAGGGGGG) n.1959_1960insGGGGAGGGGGG c.4498_4499insTCCCCCCCCCC c.*4371_*4372insTCCCCCCCCCC (n.*4371_*4372insTCCCCCCCCCC) n.3080_3081insTCCCCCCCCCC n.5047_5048insTCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897990_4897991insTCCCCCCCCCCC | CA980969340 | CHRNE,MINK1 | c.*703_*704insTCCCCCCCCCCC (n.*703_*704insTCCCCCCCCCCC) c.*751_*752insGGGGGAGGGGGG (n.*751_*752insGGGGGAGGGGGG) n.1959_1960insGGGGGAGGGGGG c.4498_4499insTCCCCCCCCCCC c.*4371_*4372insTCCCCCCCCCCC (n.*4371_*4372insTCCCCCCCCCCC) n.3080_3081insTCCCCCCCCCCC n.5047_5048insTCCCCCCCCCCC | |
17 | g.4897990_4897991insTCCCCCCCCCCCC | CA980969337 | CHRNE,MINK1 | c.*703_*704insTCCCCCCCCCCCC (n.*703_*704insTCCCCCCCCCCCC) c.*751_*752insGGGGGGAGGGGGG (n.*751_*752insGGGGGGAGGGGGG) n.1959_1960insGGGGGGAGGGGGG c.4498_4499insTCCCCCCCCCCCC c.*4371_*4372insTCCCCCCCCCCCC (n.*4371_*4372insTCCCCCCCCCCCC) n.3080_3081insTCCCCCCCCCCCC n.5047_5048insTCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897990_4897991insTCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2808296067 | CHRNE,MINK1 | c.*703_*704insTCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*703_*704insTCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*751_*752insGGGGGGGGGGAGGGGGG (n.*751_*752insGGGGGGGGGGAGGGGGG) n.1959_1960insGGGGGGGGGGAGGGGGG c.4498_4499insTCCCCCCCCCCCCCCCC c.*4371_*4372insTCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*4371_*4372insTCCCCCCCCCCCCCCCC) n.3080_3081insTCCCCCCCCCCCCCCCC n.5047_5048insTCCCCCCCCCCCCCCCC | |
17 | g.4897990_4897991insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2635575945 | CHRNE,MINK1 | c.*703_*704insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*703_*704insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*751_*752insGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGG (n.*751_*752insGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGG) n.1959_1960insGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGG c.4498_4499insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.*4371_*4372insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*4371_*4372insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.3080_3081insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.5047_5048insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.4897992_4897993insCCCCCCCCC | CA980969388 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706insCCCCCCCCC (n.*705_*706insCCCCCCCCC) c.*751_*752insGGGGGGGGG (n.*751_*752insGGGGGGGGG) n.1959_1960insGGGGGGGGG c.4500_4501insCCCCCCCCC c.*4373_*4374insCCCCCCCCC (n.*4373_*4374insCCCCCCCCC) n.3082_3083insCCCCCCCCC n.5049_5050insCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992_4897993insCCCCCCCCCC | CA980969392 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706insCCCCCCCCCC (n.*705_*706insCCCCCCCCCC) c.*751_*752insGGGGGGGGGG (n.*751_*752insGGGGGGGGGG) n.1959_1960insGGGGGGGGGG c.4500_4501insCCCCCCCCCC c.*4373_*4374insCCCCCCCCCC (n.*4373_*4374insCCCCCCCCCC) n.3082_3083insCCCCCCCCCC n.5049_5050insCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992_4897993insCCCCCCCCCCC | CA980969368 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706insCCCCCCCCCCC (n.*705_*706insCCCCCCCCCCC) c.*751_*752insGGGGGGGGGGG (n.*751_*752insGGGGGGGGGGG) n.1959_1960insGGGGGGGGGGG c.4500_4501insCCCCCCCCCCC c.*4373_*4374insCCCCCCCCCCC (n.*4373_*4374insCCCCCCCCCCC) n.3082_3083insCCCCCCCCCCC n.5049_5050insCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992_4897993insCCCCCCCCCCCC | CA980969370 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706insCCCCCCCCCCCC (n.*705_*706insCCCCCCCCCCCC) c.*751_*752insGGGGGGGGGGGG (n.*751_*752insGGGGGGGGGGGG) n.1959_1960insGGGGGGGGGGGG c.4500_4501insCCCCCCCCCCCC c.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCC (n.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCC) n.3082_3083insCCCCCCCCCCCC n.5049_5050insCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992_4897993insCCCCCCCCCCCCCC | CA980969367 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706insCCCCCCCCCCCCCC (n.*705_*706insCCCCCCCCCCCCCC) c.*751_*752insGGGGGGGGGGGGGG (n.*751_*752insGGGGGGGGGGGGGG) n.1959_1960insGGGGGGGGGGGGGG c.4500_4501insCCCCCCCCCCCCCC c.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCCCC (n.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCCCC) n.3082_3083insCCCCCCCCCCCCCC n.5049_5050insCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992_4897993insCCCCCCCCCCCCCCC | CA980969365 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706insCCCCCCCCCCCCCCC (n.*705_*706insCCCCCCCCCCCCCCC) c.*751_*752insGGGGGGGGGGGGGGG (n.*751_*752insGGGGGGGGGGGGGGG) n.1959_1960insGGGGGGGGGGGGGGG c.4500_4501insCCCCCCCCCCCCCCC c.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCCCCC (n.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCCCCC) n.3082_3083insCCCCCCCCCCCCCCC n.5049_5050insCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992_4897993insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2589996218 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*705_*706insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*751_*752insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*751_*752insGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1959_1960insGGGGGGGGGGGGGGGG c.4500_4501insCCCCCCCCCCCCCCCC c.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.3082_3083insCCCCCCCCCCCCCCCC n.5049_5050insCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992_4897993insCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA980969364 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*705_*706insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*751_*752insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*751_*752insGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1959_1960insGGGGGGGGGGGGGGGGG c.4500_4501insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.3082_3083insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.5049_5050insCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992_4897993insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2635575946 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*705_*706insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*751_*752insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*751_*752insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1959_1960insGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.4500_4501insCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.3082_3083insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.5049_5050insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.4897992dup | CA287177748 | CHRNE,MINK1 | c.*705dup (n.*705dup) c.*751dup (n.*751dup) n.1959dup c.4500dup c.*4373dup (n.*4373dup) n.3082dup n.5049dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897991_4897992dup | CA980969375 | CHRNE,MINK1 | c.*704_*705dup (n.*704_*705dup) c.*750_*751dup (n.*750_*751dup) n.1958_1959dup c.4499_4500dup c.*4372_*4373dup (n.*4372_*4373dup) n.3081_3082dup n.5048_5049dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897990_4897992dup | CA624619615 | CHRNE,MINK1 | c.*703_*705dup (n.*703_*705dup) c.*749_*751dup (n.*749_*751dup) n.1957_1959dup c.4498_4500dup c.*4371_*4373dup (n.*4371_*4373dup) n.3080_3082dup n.5047_5049dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897989_4897992dup | CA980969380 | CHRNE,MINK1 | c.*702_*705dup (n.*702_*705dup) c.*748_*751dup (n.*748_*751dup) n.1956_1959dup c.4497_4500dup c.*4370_*4373dup (n.*4370_*4373dup) n.3079_3082dup n.5046_5049dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897988_4897992dup | CA624619614 | CHRNE,MINK1 | c.*701_*705dup (n.*701_*705dup) c.*747_*751dup (n.*747_*751dup) n.1955_1959dup c.4496_4500dup c.*4369_*4373dup (n.*4369_*4373dup) n.3078_3082dup n.5045_5049dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897987_4897992dup | CA624619616 | CHRNE,MINK1 | c.*700_*705dup (n.*700_*705dup) c.*746_*751dup (n.*746_*751dup) n.1954_1959dup c.4495_4500dup c.*4368_*4373dup (n.*4368_*4373dup) n.3077_3082dup n.5044_5049dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897986_4897992dup | CA980969382 | CHRNE,MINK1 | c.*699_*705dup (n.*699_*705dup) c.*745_*751dup (n.*745_*751dup) n.1953_1959dup c.4494_4500dup c.*4367_*4373dup (n.*4367_*4373dup) n.3076_3082dup n.5043_5049dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897985_4897992dup | CA980969385 | CHRNE,MINK1 | c.*698_*705dup (n.*698_*705dup) c.*744_*751dup (n.*744_*751dup) n.1952_1959dup c.4493_4500dup c.*4366_*4373dup (n.*4366_*4373dup) n.3075_3082dup n.5042_5049dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992del | CA772621874 | CHRNE,MINK1 | c.*705del (n.*705del) c.*751del (n.*751del) n.1959del c.4500del c.*4373del (n.*4373del) n.3082del n.5049del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897990_4897992del | CA2635575944 | CHRNE,MINK1 | c.*703_*705del (n.*703_*705del) c.*749_*751del (n.*749_*751del) n.1957_1959del c.4498_4500del c.*4371_*4373del (n.*4371_*4373del) n.3080_3082del n.5047_5049del | gnomAD v4 |
17 | g.4897989_4897992del | CA2635575943 | CHRNE,MINK1 | c.*702_*705del (n.*702_*705del) c.*748_*751del (n.*748_*751del) n.1956_1959del c.4497_4500del c.*4370_*4373del (n.*4370_*4373del) n.3079_3082del n.5046_5049del | gnomAD v4 |
17 | g.4897988_4897997del | CA980969332 | CHRNE,MINK1 | c.*701_*710del (n.*701_*710del) c.*742_*751del (n.*742_*751del) n.1950_1959del c.4496_4505del c.*4369_*4378del (n.*4369_*4378del) n.3078_3087del n.5045_5054del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897986C>A | CA772621888 | CHRNE,MINK1 | c.*699C>A (n.*699C>A) c.*750G>T (n.*750G>T) n.1958G>T c.4494C>A c.*4367C>A (n.*4367C>A) n.3076C>A n.5043C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897986C= | CA2244609768 | CHRNE,MINK1 | c.*699C= (n.*699C=) c.*750G= (n.*750G=) n.1958G= c.4494C= c.*4367C= (n.*4367C=) n.3076C= n.5043C= | |
17 | g.4897986C>G | CA2635575955 | CHRNE,MINK1 | c.*699C>G (n.*699C>G) c.*750G>C (n.*750G>C) n.1958G>C c.4494C>G c.*4367C>G (n.*4367C>G) n.3076C>G n.5043C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897986C>T | CA2244609769 | CHRNE,MINK1 | c.*699C>T (n.*699C>T) c.*750G>A (n.*750G>A) n.1958G>A c.4494C>T c.*4367C>T (n.*4367C>T) n.3076C>T n.5043C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897987_4897988insTCC | CA980969403 | CHRNE,MINK1 | c.*700_*701insTCC (n.*700_*701insTCC) c.*750_*751insAGG (n.*750_*751insAGG) n.1958_1959insAGG c.4495_4496insTCC c.*4368_*4369insTCC (n.*4368_*4369insTCC) n.3077_3078insTCC n.5044_5045insTCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897986_4897987insT | CA2635575959 | CHRNE,MINK1 | c.*699_*700insT (n.*699_*700insT) c.*749_*750insA (n.*749_*750insA) n.1957_1958insA c.4494_4495insT c.*4367_*4368insT (n.*4367_*4368insT) n.3076_3077insT n.5043_5044insT | gnomAD v4 |
17 | g.4897986_4897987insTT | CA2635575958 | CHRNE,MINK1 | c.*699_*700insTT (n.*699_*700insTT) c.*749_*750insAA (n.*749_*750insAA) n.1957_1958insAA c.4494_4495insTT c.*4367_*4368insTT (n.*4367_*4368insTT) n.3076_3077insTT n.5043_5044insTT | gnomAD v4 |
17 | g.4897987C>A | CA2635575961 | CHRNE,MINK1 | c.*700C>A (n.*700C>A) c.*749G>T (n.*749G>T) n.1957G>T c.4495C>A c.*4368C>A (n.*4368C>A) n.3077C>A n.5044C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897987C= | CA2244609770 | CHRNE,MINK1 | c.*700C= (n.*700C=) c.*749G= (n.*749G=) n.1957G= c.4495C= c.*4368C= (n.*4368C=) n.3077C= n.5044C= | |
17 | g.4897987C>G | CA914146258 | CHRNE,MINK1 | c.*700C>G (n.*700C>G) c.*749G>C (n.*749G>C) n.1957G>C c.4495C>G c.*4368C>G (n.*4368C>G) n.3077C>G n.5044C>G | gnomAD v2 |
17 | g.4897987C>T | CA772621892 | CHRNE,MINK1 | c.*700C>T (n.*700C>T) c.*749G>A (n.*749G>A) n.1957G>A c.4495C>T c.*4368C>T (n.*4368C>T) n.3077C>T n.5044C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897987_4897988insTC | CA980969414 | CHRNE,MINK1 | c.*700_*701insTC (n.*700_*701insTC) c.*749_*750insAG (n.*749_*750insAG) n.1957_1958insAG c.4495_4496insTC c.*4368_*4369insTC (n.*4368_*4369insTC) n.3077_3078insTC n.5044_5045insTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897991_4897997del | CA2635575960 | CHRNE,MINK1 | c.*704_*710del (n.*704_*710del) c.*743_*749del (n.*743_*749del) n.1951_1957del c.4499_4505del c.*4372_*4378del (n.*4372_*4378del) n.3081_3087del n.5048_5054del | gnomAD v4 |
17 | g.4897987_4897988insT | CA624619617 | CHRNE,MINK1 | c.*700_*701insT (n.*700_*701insT) c.*748_*749insA (n.*748_*749insA) n.1956_1957insA c.4495_4496insT c.*4368_*4369insT (n.*4368_*4369insT) n.3077_3078insT n.5044_5045insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897987_4897988insTA | CA2635575969 | CHRNE,MINK1 | c.*700_*701insTA (n.*700_*701insTA) c.*748_*749insTA (n.*748_*749insTA) n.1956_1957insTA c.4495_4496insTA c.*4368_*4369insTA (n.*4368_*4369insTA) n.3077_3078insTA n.5044_5045insTA | gnomAD v4 |
17 | g.4897987_4897988insTCA | CA2808296073 | CHRNE,MINK1 | c.*700_*701insTCA (n.*700_*701insTCA) c.*748_*749insTGA (n.*748_*749insTGA) n.1956_1957insTGA c.4495_4496insTCA c.*4368_*4369insTCA (n.*4368_*4369insTCA) n.3077_3078insTCA n.5044_5045insTCA | |
17 | g.4897988C>A | CA980969422 | CHRNE,MINK1 | c.*701C>A (n.*701C>A) c.*748G>T (n.*748G>T) n.1956G>T c.4496C>A c.*4369C>A (n.*4369C>A) n.3078C>A n.5045C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897988C= | CA2244609771 | CHRNE,MINK1 | c.*701C= (n.*701C=) c.*748G= (n.*748G=) n.1956G= c.4496C= c.*4369C= (n.*4369C=) n.3078C= n.5045C= | |
17 | g.4897988C>G | CA772621899 | CHRNE,MINK1 | c.*701C>G (n.*701C>G) c.*748G>C (n.*748G>C) n.1956G>C c.4496C>G c.*4369C>G (n.*4369C>G) n.3078C>G n.5045C>G | dbSNP |
17 | g.4897988C>T | CA287177751 | CHRNE,MINK1 | c.*701C>T (n.*701C>T) c.*748G>A (n.*748G>A) n.1956G>A c.4496C>T c.*4369C>T (n.*4369C>T) n.3078C>T n.5045C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897988_4897989insT | CA2808296075 | CHRNE,MINK1 | c.*701_*702insT (n.*701_*702insT) c.*747_*748insA (n.*747_*748insA) n.1955_1956insA c.4496_4497insT c.*4369_*4370insT (n.*4369_*4370insT) n.3078_3079insT n.5045_5046insT | |
17 | g.4897989C>A | CA2808296074 | CHRNE,MINK1 | c.*702C>A (n.*702C>A) c.*747G>T (n.*747G>T) n.1955G>T c.4497C>A c.*4370C>A (n.*4370C>A) n.3079C>A n.5046C>A | |
17 | g.4897989C= | CA2244609772 | CHRNE,MINK1 | c.*702C= (n.*702C=) c.*747G= (n.*747G=) n.1955G= c.4497C= c.*4370C= (n.*4370C=) n.3079C= n.5046C= | |
17 | g.4897989C>G | CA624619618 | CHRNE,MINK1 | c.*702C>G (n.*702C>G) c.*747G>C (n.*747G>C) n.1955G>C c.4497C>G c.*4370C>G (n.*4370C>G) n.3079C>G n.5046C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897989C>T | CA980969432 | CHRNE,MINK1 | c.*702C>T (n.*702C>T) c.*747G>A (n.*747G>A) n.1955G>A c.4497C>T c.*4370C>T (n.*4370C>T) n.3079C>T n.5046C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897990_4897991insTCC | CA980969430 | CHRNE,MINK1 | c.*703_*704insTCC (n.*703_*704insTCC) c.*747_*748insAGG (n.*747_*748insAGG) n.1955_1956insAGG c.4498_4499insTCC c.*4371_*4372insTCC (n.*4371_*4372insTCC) n.3080_3081insTCC n.5047_5048insTCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897989_4897990insGT | CA980969454 | CHRNE,MINK1 | c.*702_*703insGT (n.*702_*703insGT) c.*746_*747insAC (n.*746_*747insAC) n.1954_1955insAC c.4497_4498insGT c.*4370_*4371insGT (n.*4370_*4371insGT) n.3079_3080insGT n.5046_5047insGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897989_4897990insAGTTGAGACA | CA2635575975 | CHRNE,MINK1 | c.*702_*703insAGTTGAGACA (n.*702_*703insAGTTGAGACA) c.*746_*747insTGTCTCAACT (n.*746_*747insTGTCTCAACT) n.1954_1955insTGTCTCAACT c.4497_4498insAGTTGAGACA c.*4370_*4371insAGTTGAGACA (n.*4370_*4371insAGTTGAGACA) n.3079_3080insAGTTGAGACA n.5046_5047insAGTTGAGACA | gnomAD v4 |
17 | g.4897990C>A | CA287177756 | CHRNE,MINK1 | c.*703C>A (n.*703C>A) c.*746G>T (n.*746G>T) n.1954G>T c.4498C>A c.*4371C>A (n.*4371C>A) n.3080C>A n.5047C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897990C= | CA2244609773 | CHRNE,MINK1 | c.*703C= (n.*703C=) c.*746G= (n.*746G=) n.1954G= c.4498C= c.*4371C= (n.*4371C=) n.3080C= n.5047C= | |
17 | g.4897990C>G | CA772621903 | CHRNE,MINK1 | c.*703C>G (n.*703C>G) c.*746G>C (n.*746G>C) n.1954G>C c.4498C>G c.*4371C>G (n.*4371C>G) n.3080C>G n.5047C>G | dbSNP |
17 | g.4897990C>T | CA287177757 | CHRNE,MINK1 | c.*703C>T (n.*703C>T) c.*746G>A (n.*746G>A) n.1954G>A c.4498C>T c.*4371C>T (n.*4371C>T) n.3080C>T n.5047C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897990_4897991insTC | CA980969448 | CHRNE,MINK1 | c.*703_*704insTC (n.*703_*704insTC) c.*746_*747insAG (n.*746_*747insAG) n.1954_1955insAG c.4498_4499insTC c.*4371_*4372insTC (n.*4371_*4372insTC) n.3080_3081insTC n.5047_5048insTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897990_4897993delinsCCCA | CA2244609774 | CHRNE,MINK1 | c.*703_*706delinsCCCA (n.*703_*706delinsCCCA) c.*743_*746delinsTGGG (n.*743_*746delinsTGGG) n.1951_1954delinsTGGG c.4498_4501delinsCCCA c.*4371_*4374delinsCCCA (n.*4371_*4374delinsCCCA) n.3080_3083delinsCCCA n.5047_5050delinsCCCA | |
17 | g.4897990_4897991insT | CA624619619 | CHRNE,MINK1 | c.*703_*704insT (n.*703_*704insT) c.*745_*746insA (n.*745_*746insA) n.1953_1954insA c.4498_4499insT c.*4371_*4372insT (n.*4371_*4372insT) n.3080_3081insT n.5047_5048insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897990_4897991insTA | CA2635575979 | CHRNE,MINK1 | c.*703_*704insTA (n.*703_*704insTA) c.*745_*746insTA (n.*745_*746insTA) n.1953_1954insTA c.4498_4499insTA c.*4371_*4372insTA (n.*4371_*4372insTA) n.3080_3081insTA n.5047_5048insTA | gnomAD v4 |
17 | g.4897990_4897991insTGG | CA2635575982 | CHRNE,MINK1 | c.*703_*704insTGG (n.*703_*704insTGG) c.*745_*746insCCA (n.*745_*746insCCA) n.1953_1954insCCA c.4498_4499insTGG c.*4371_*4372insTGG (n.*4371_*4372insTGG) n.3080_3081insTGG n.5047_5048insTGG | gnomAD v4 |
17 | g.4897990_4897991insTGGCAGGCA | CA2808296077 | CHRNE,MINK1 | c.*703_*704insTGGCAGGCA (n.*703_*704insTGGCAGGCA) c.*745_*746insTGCCTGCCA (n.*745_*746insTGCCTGCCA) n.1953_1954insTGCCTGCCA c.4498_4499insTGGCAGGCA c.*4371_*4372insTGGCAGGCA (n.*4371_*4372insTGGCAGGCA) n.3080_3081insTGGCAGGCA n.5047_5048insTGGCAGGCA | |
17 | g.4897991C>A | CA2244609778 | CHRNE,MINK1 | c.*704C>A (n.*704C>A) c.*745G>T (n.*745G>T) n.1953G>T c.4499C>A c.*4372C>A (n.*4372C>A) n.3081C>A n.5048C>A | dbSNP |
17 | g.4897991C= | CA2244609776 | CHRNE,MINK1 | c.*704C= (n.*704C=) c.*745G= (n.*745G=) n.1953G= c.4499C= c.*4372C= (n.*4372C=) n.3081C= n.5048C= | |
17 | g.4897991C>G | CA2244609777 | CHRNE,MINK1 | c.*704C>G (n.*704C>G) c.*745G>C (n.*745G>C) n.1953G>C c.4499C>G c.*4372C>G (n.*4372C>G) n.3081C>G n.5048C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897991C>T | CA10650451 | CHRNE,MINK1 | c.*704C>T (n.*704C>T) c.*745G>A (n.*745G>A) n.1953G>A c.4499C>T c.*4372C>T (n.*4372C>T) n.3081C>T n.5048C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897991_4897993delinsCCA | CA2244609775 | CHRNE,MINK1 | c.*704_*706delinsCCA (n.*704_*706delinsCCA) c.*743_*745delinsTGG (n.*743_*745delinsTGG) n.1951_1953delinsTGG c.4499_4501delinsCCA c.*4372_*4374delinsCCA (n.*4372_*4374delinsCCA) n.3081_3083delinsCCA n.5048_5050delinsCCA | |
17 | g.4897991_4897993delinsTCC | CA287177766 | CHRNE,MINK1 | c.*704_*706delinsTCC (n.*704_*706delinsTCC) c.*743_*745delinsGGA (n.*743_*745delinsGGA) n.1951_1953delinsGGA c.4499_4501delinsTCC c.*4372_*4374delinsTCC (n.*4372_*4374delinsTCC) n.3081_3083delinsTCC n.5048_5050delinsTCC | dbSNP |
17 | g.4897993_4897995del | CA287177762 | CHRNE,MINK1 | c.*706_*708del (n.*706_*708del) c.*743_*745del (n.*743_*745del) n.1951_1953del c.4501_4503del c.*4374_*4376del (n.*4374_*4376del) n.3083_3085del n.5050_5052del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897991_4897992insT | CA10646076 | CHRNE,MINK1 | c.*704_*705insT (n.*704_*705insT) c.*744_*745insA (n.*744_*745insA) n.1952_1953insA c.4499_4500insT c.*4372_*4373insT (n.*4372_*4373insT) n.3081_3082insT n.5048_5049insT | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897991_4897992insACCCCT | CA980969527 | CHRNE,MINK1 | c.*704_*705insACCCCT (n.*704_*705insACCCCT) c.*744_*745insAGGGGT (n.*744_*745insAGGGGT) n.1952_1953insAGGGGT c.4499_4500insACCCCT c.*4372_*4373insACCCCT (n.*4372_*4373insACCCCT) n.3081_3082insACCCCT n.5048_5049insACCCCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897991_4897992insACCCCTCCT | CA980969528 | CHRNE,MINK1 | c.*704_*705insACCCCTCCT (n.*704_*705insACCCCTCCT) c.*744_*745insAGGAGGGGT (n.*744_*745insAGGAGGGGT) n.1952_1953insAGGAGGGGT c.4499_4500insACCCCTCCT c.*4372_*4373insACCCCTCCT (n.*4372_*4373insACCCCTCCT) n.3081_3082insACCCCTCCT n.5048_5049insACCCCTCCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897991_4897992insACCCCTCCTCAATGCCCCT | CA980969531 | CHRNE,MINK1 | c.*704_*705insACCCCTCCTCAATGCCCCT (n.*704_*705insACCCCTCCTCAATGCCCCT) c.*744_*745insAGGGGCATTGAGGAGGGGT (n.*744_*745insAGGGGCATTGAGGAGGGGT) n.1952_1953insAGGGGCATTGAGGAGGGGT c.4499_4500insACCCCTCCTCAATGCCCCT c.*4372_*4373insACCCCTCCTCAATGCCCCT (n.*4372_*4373insACCCCTCCTCAATGCCCCT) n.3081_3082insACCCCTCCTCAATGCCCCT n.5048_5049insACCCCTCCTCAATGCCCCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992C>A | CA772621921 | CHRNE,MINK1 | c.*705C>A (n.*705C>A) c.*744G>T (n.*744G>T) n.1952G>T c.4500C>A c.*4373C>A (n.*4373C>A) n.3082C>A n.5049C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992C= | CA2244609780 | CHRNE,MINK1 | c.*705C= (n.*705C=) c.*744G= (n.*744G=) n.1952G= c.4500C= c.*4373C= (n.*4373C=) n.3082C= n.5049C= | |
17 | g.4897992C>T | CA2808296080 | CHRNE,MINK1 | c.*705C>T (n.*705C>T) c.*744G>A (n.*744G>A) n.1952G>A c.4500C>T c.*4373C>T (n.*4373C>T) n.3082C>T n.5049C>T | |
17 | g.4897992_4897993insTC | CA287177777 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706insTC (n.*705_*706insTC) c.*744_*745insAG (n.*744_*745insAG) n.1952_1953insAG c.4500_4501insTC c.*4373_*4374insTC (n.*4373_*4374insTC) n.3082_3083insTC n.5049_5050insTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992_4897993insCTC | CA624619623 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706insCTC (n.*705_*706insCTC) c.*744_*745insAGG (n.*744_*745insAGG) n.1952_1953insAGG c.4500_4501insCTC c.*4373_*4374insCTC (n.*4373_*4374insCTC) n.3082_3083insCTC n.5049_5050insCTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992_4897993insCCTC | CA624619622 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706insCCTC (n.*705_*706insCCTC) c.*744_*745insAGGG (n.*744_*745insAGGG) n.1952_1953insAGGG c.4500_4501insCCTC c.*4373_*4374insCCTC (n.*4373_*4374insCCTC) n.3082_3083insCCTC n.5049_5050insCCTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992_4897993insCCCCTC | CA980969505 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706insCCCCTC (n.*705_*706insCCCCTC) c.*744_*745insAGGGGG (n.*744_*745insAGGGGG) n.1952_1953insAGGGGG c.4500_4501insCCCCTC c.*4373_*4374insCCCCTC (n.*4373_*4374insCCCCTC) n.3082_3083insCCCCTC n.5049_5050insCCCCTC | |
17 | g.4897992_4897993insCCCCCTC | CA980969510 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706insCCCCCTC (n.*705_*706insCCCCCTC) c.*744_*745insAGGGGGG (n.*744_*745insAGGGGGG) n.1952_1953insAGGGGGG c.4500_4501insCCCCCTC c.*4373_*4374insCCCCCTC (n.*4373_*4374insCCCCCTC) n.3082_3083insCCCCCTC n.5049_5050insCCCCCTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992_4897993insCCCCCCTC | CA980969512 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706insCCCCCCTC (n.*705_*706insCCCCCCTC) c.*744_*745insAGGGGGGG (n.*744_*745insAGGGGGGG) n.1952_1953insAGGGGGGG c.4500_4501insCCCCCCTC c.*4373_*4374insCCCCCCTC (n.*4373_*4374insCCCCCCTC) n.3082_3083insCCCCCCTC n.5049_5050insCCCCCCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992_4897993insCCCCCCCTC | CA980969514 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706insCCCCCCCTC (n.*705_*706insCCCCCCCTC) c.*744_*745insAGGGGGGGG (n.*744_*745insAGGGGGGGG) n.1952_1953insAGGGGGGGG c.4500_4501insCCCCCCCTC c.*4373_*4374insCCCCCCCTC (n.*4373_*4374insCCCCCCCTC) n.3082_3083insCCCCCCCTC n.5049_5050insCCCCCCCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992_4897993insCCCCCCCCTC | CA980969516 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706insCCCCCCCCTC (n.*705_*706insCCCCCCCCTC) c.*744_*745insAGGGGGGGGG (n.*744_*745insAGGGGGGGGG) n.1952_1953insAGGGGGGGGG c.4500_4501insCCCCCCCCTC c.*4373_*4374insCCCCCCCCTC (n.*4373_*4374insCCCCCCCCTC) n.3082_3083insCCCCCCCCTC n.5049_5050insCCCCCCCCTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992_4897993insCCCCCCCCCTC | CA980969525 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706insCCCCCCCCCTC (n.*705_*706insCCCCCCCCCTC) c.*744_*745insAGGGGGGGGGG (n.*744_*745insAGGGGGGGGGG) n.1952_1953insAGGGGGGGGGG c.4500_4501insCCCCCCCCCTC c.*4373_*4374insCCCCCCCCCTC (n.*4373_*4374insCCCCCCCCCTC) n.3082_3083insCCCCCCCCCTC n.5049_5050insCCCCCCCCCTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992_4897993insCCCCCCCCCCCTC | CA980969518 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706insCCCCCCCCCCCTC (n.*705_*706insCCCCCCCCCCCTC) c.*744_*745insAGGGGGGGGGGGG (n.*744_*745insAGGGGGGGGGGGG) n.1952_1953insAGGGGGGGGGGGG c.4500_4501insCCCCCCCCCCCTC c.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCTC (n.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCTC) n.3082_3083insCCCCCCCCCCCTC n.5049_5050insCCCCCCCCCCCTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992_4897993insCCCCCCCCCCCCTC | CA624619621 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706insCCCCCCCCCCCCTC (n.*705_*706insCCCCCCCCCCCCTC) c.*744_*745insAGGGGGGGGGGGGG (n.*744_*745insAGGGGGGGGGGGGG) n.1952_1953insAGGGGGGGGGGGGG c.4500_4501insCCCCCCCCCCCCTC c.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCCTC (n.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCCTC) n.3082_3083insCCCCCCCCCCCCTC n.5049_5050insCCCCCCCCCCCCTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992_4897993insCCCCCCCCCCCCCCTC | CA624619620 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706insCCCCCCCCCCCCCCTC (n.*705_*706insCCCCCCCCCCCCCCTC) c.*744_*745insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.*744_*745insAGGGGGGGGGGGGGGG) n.1952_1953insAGGGGGGGGGGGGGGG c.4500_4501insCCCCCCCCCCCCCCTC c.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCCCCTC (n.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCCCCTC) n.3082_3083insCCCCCCCCCCCCCCTC n.5049_5050insCCCCCCCCCCCCCCTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992_4897993insCCCCCCCCCCCCCCCTC | CA980969543 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706insCCCCCCCCCCCCCCCTC (n.*705_*706insCCCCCCCCCCCCCCCTC) c.*744_*745insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*744_*745insAGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1952_1953insAGGGGGGGGGGGGGGGG c.4500_4501insCCCCCCCCCCCCCCCTC c.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCCCCCTC (n.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCCCCCTC) n.3082_3083insCCCCCCCCCCCCCCCTC n.5049_5050insCCCCCCCCCCCCCCCTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992_4897993insCCCCCCCCCCCCCCCCTC | CA980969542 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706insCCCCCCCCCCCCCCCCTC (n.*705_*706insCCCCCCCCCCCCCCCCTC) c.*744_*745insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*744_*745insAGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1952_1953insAGGGGGGGGGGGGGGGGG c.4500_4501insCCCCCCCCCCCCCCCCTC c.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCCCCCCTC (n.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCCCCCCTC) n.3082_3083insCCCCCCCCCCCCCCCCTC n.5049_5050insCCCCCCCCCCCCCCCCTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992_4897993insCCCCCCCCCCCCCCCCCTC | CA980969545 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706insCCCCCCCCCCCCCCCCCTC (n.*705_*706insCCCCCCCCCCCCCCCCCTC) c.*744_*745insAGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*744_*745insAGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1952_1953insAGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.4500_4501insCCCCCCCCCCCCCCCCCTC c.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCCCCCCCTC (n.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCCCCCCCTC) n.3082_3083insCCCCCCCCCCCCCCCCCTC n.5049_5050insCCCCCCCCCCCCCCCCCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992_4897993insCCCCCCCCCCCCCCCCCCTC | CA980969540 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCTC (n.*705_*706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCTC) c.*744_*745insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*744_*745insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1952_1953insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.4500_4501insCCCCCCCCCCCCCCCCCCTC c.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCCCCCCCCTC (n.*4373_*4374insCCCCCCCCCCCCCCCCCCTC) n.3082_3083insCCCCCCCCCCCCCCCCCCTC n.5049_5050insCCCCCCCCCCCCCCCCCCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992_4897993delinsCA | CA2244609779 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706delinsCA (n.*705_*706delinsCA) c.*743_*744delinsTG (n.*743_*744delinsTG) n.1951_1952delinsTG c.4500_4501delinsCA c.*4373_*4374delinsCA (n.*4373_*4374delinsCA) n.3082_3083delinsCA n.5049_5050delinsCA | |
17 | g.4897993_4897994del | CA980969494 | CHRNE,MINK1 | c.*706_*707del (n.*706_*707del) c.*743_*744del (n.*743_*744del) n.1951_1952del c.4501_4502del c.*4374_*4375del (n.*4374_*4375del) n.3083_3084del n.5050_5051del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897993del | CA287177796 | CHRNE,MINK1 | c.*706del (n.*706del) c.*743del (n.*743del) n.1951del c.4501del c.*4374del (n.*4374del) n.3083del n.5050del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897993A= | CA2244609781 | CHRNE,MINK1 | c.*706A= (n.*706A=) c.*743T= (n.*743T=) n.1951T= c.4501A= c.*4374A= (n.*4374A=) n.3083A= n.5050A= | |
17 | g.4897993A>C | CA10650452 | CHRNE,MINK1 | c.*706A>C (n.*706A>C) c.*743T>G (n.*743T>G) n.1951T>G c.4501A>C c.*4374A>C (n.*4374A>C) n.3083A>C n.5050A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897993A>G | CA2581289332 | CHRNE,MINK1 | c.*706A>G (n.*706A>G) c.*743T>C (n.*743T>C) n.1951T>C c.4501A>G c.*4374A>G (n.*4374A>G) n.3083A>G n.5050A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897993A>T | CA624619624 | CHRNE,MINK1 | c.*706A>T (n.*706A>T) c.*743T>A (n.*743T>A) n.1951T>A c.4501A>T c.*4374A>T (n.*4374A>T) n.3083A>T n.5050A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897993_4897994insTCC | CA2635575989 | CHRNE,MINK1 | c.*706_*707insTCC (n.*706_*707insTCC) c.*742_*743insGGA (n.*742_*743insGGA) n.1950_1951insGGA c.4501_4502insTCC c.*4374_*4375insTCC (n.*4374_*4375insTCC) n.3083_3084insTCC n.5050_5051insTCC | gnomAD v4 |
17 | g.4897994C>A | CA2635575992 | CHRNE,MINK1 | c.*707C>A (n.*707C>A) c.*742G>T (n.*742G>T) n.1950G>T c.4502C>A c.*4375C>A (n.*4375C>A) n.3084C>A n.5051C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897994C= | CA2244609782 | CHRNE,MINK1 | c.*707C= (n.*707C=) c.*742G= (n.*742G=) n.1950G= c.4502C= c.*4375C= (n.*4375C=) n.3084C= n.5051C= | |
17 | g.4897994C>G | CA287177797 | CHRNE,MINK1 | c.*707C>G (n.*707C>G) c.*742G>C (n.*742G>C) n.1950G>C c.4502C>G c.*4375C>G (n.*4375C>G) n.3084C>G n.5051C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897994C>T | CA772621939 | CHRNE,MINK1 | c.*707C>T (n.*707C>T) c.*742G>A (n.*742G>A) n.1950G>A c.4502C>T c.*4375C>T (n.*4375C>T) n.3084C>T n.5051C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897994_4897995insTCCC | CA2635575988 | CHRNE,MINK1 | c.*707_*708insTCCC (n.*707_*708insTCCC) c.*742_*743insGGAG (n.*742_*743insGGAG) n.1950_1951insGGAG c.4502_4503insTCCC c.*4375_*4376insTCCC (n.*4375_*4376insTCCC) n.3084_3085insTCCC n.5051_5052insTCCC | gnomAD v4 |
17 | g.4897997_4897998insCCCCCCC | CA980969575 | CHRNE,MINK1 | c.*710_*711insCCCCCCC (n.*710_*711insCCCCCCC) c.*742_*743insGGGGGGG (n.*742_*743insGGGGGGG) n.1950_1951insGGGGGGG c.4505_4506insCCCCCCC c.*4378_*4379insCCCCCCC (n.*4378_*4379insCCCCCCC) n.3087_3088insCCCCCCC n.5054_5055insCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897997_4897998insCCCCCCCC | CA980969578 | CHRNE,MINK1 | c.*710_*711insCCCCCCCC (n.*710_*711insCCCCCCCC) c.*742_*743insGGGGGGGG (n.*742_*743insGGGGGGGG) n.1950_1951insGGGGGGGG c.4505_4506insCCCCCCCC c.*4378_*4379insCCCCCCCC (n.*4378_*4379insCCCCCCCC) n.3087_3088insCCCCCCCC n.5054_5055insCCCCCCCC | |
17 | g.4897997dup | CA980969565 | CHRNE,MINK1 | c.*710dup (n.*710dup) c.*742dup (n.*742dup) n.1950dup c.4505dup c.*4378dup (n.*4378dup) n.3087dup n.5054dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897996_4897997dup | CA772621940 | CHRNE,MINK1 | c.*709_*710dup (n.*709_*710dup) c.*741_*742dup (n.*741_*742dup) n.1949_1950dup c.4504_4505dup c.*4377_*4378dup (n.*4377_*4378dup) n.3086_3087dup n.5053_5054dup | dbSNP |
17 | g.4897997del | CA2635575990 | CHRNE,MINK1 | c.*710del (n.*710del) c.*742del (n.*742del) n.1950del c.4505del c.*4378del (n.*4378del) n.3087del n.5054del | gnomAD v4 |
17 | g.4897996_4897997del | CA2635575991 | CHRNE,MINK1 | c.*709_*710del (n.*709_*710del) c.*741_*742del (n.*741_*742del) n.1949_1950del c.4504_4505del c.*4377_*4378del (n.*4377_*4378del) n.3086_3087del n.5053_5054del | gnomAD v4 |
17 | g.4897995C>A | CA2635575993 | CHRNE,MINK1 | c.*708C>A (n.*708C>A) c.*741G>T (n.*741G>T) n.1949G>T c.4503C>A c.*4376C>A (n.*4376C>A) n.3085C>A n.5052C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897995C= | CA2244609783 | CHRNE,MINK1 | c.*708C= (n.*708C=) c.*741G= (n.*741G=) n.1949G= c.4503C= c.*4376C= (n.*4376C=) n.3085C= n.5052C= | |
17 | g.4897995C>T | CA772621941 | CHRNE,MINK1 | c.*708C>T (n.*708C>T) c.*741G>A (n.*741G>A) n.1949G>A c.4503C>T c.*4376C>T (n.*4376C>T) n.3085C>T n.5052C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897996_4897997insTCCTCC | CA624619625 | CHRNE,MINK1 | c.*709_*710insTCCTCC (n.*709_*710insTCCTCC) c.*741_*742insAGGAGG (n.*741_*742insAGGAGG) n.1949_1950insAGGAGG c.4504_4505insTCCTCC c.*4377_*4378insTCCTCC (n.*4377_*4378insTCCTCC) n.3086_3087insTCCTCC n.5053_5054insTCCTCC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897996C>A | CA2808296083 | CHRNE,MINK1 | c.*709C>A (n.*709C>A) c.*740G>T (n.*740G>T) n.1948G>T c.4504C>A c.*4377C>A (n.*4377C>A) n.3086C>A n.5053C>A | |
17 | g.4897996C= | CA2244609785 | CHRNE,MINK1 | c.*709C= (n.*709C=) c.*740G= (n.*740G=) n.1948G= c.4504C= c.*4377C= (n.*4377C=) n.3086C= n.5053C= | |
17 | g.4897996C>G | CA624619626 | CHRNE,MINK1 | c.*709C>G (n.*709C>G) c.*740G>C (n.*740G>C) n.1948G>C c.4504C>G c.*4377C>G (n.*4377C>G) n.3086C>G n.5053C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897996C>T | CA980969596 | CHRNE,MINK1 | c.*709C>T (n.*709C>T) c.*740G>A (n.*740G>A) n.1948G>A c.4504C>T c.*4377C>T (n.*4377C>T) n.3086C>T n.5053C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898000_4898002dup | CA2244609784 | CHRNE,MINK1 | c.*713_*715dup (n.*713_*715dup) c.*738_*740dup (n.*738_*740dup) n.1946_1948dup c.4508_4510dup c.*4381_*4383dup (n.*4381_*4383dup) n.3090_3092dup n.5057_5059dup | dbSNP |
17 | g.4897997C>A | CA2635575994 | CHRNE,MINK1 | c.*710C>A (n.*710C>A) c.*739G>T (n.*739G>T) n.1947G>T c.4505C>A c.*4378C>A (n.*4378C>A) n.3087C>A n.5054C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897997C= | CA2244609786 | CHRNE,MINK1 | c.*710C= (n.*710C=) c.*739G= (n.*739G=) n.1947G= c.4505C= c.*4378C= (n.*4378C=) n.3087C= n.5054C= | |
17 | g.4897997C>T | CA2244609787 | CHRNE,MINK1 | c.*710C>T (n.*710C>T) c.*739G>A (n.*739G>A) n.1947G>A c.4505C>T c.*4378C>T (n.*4378C>T) n.3087C>T n.5054C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897997_4897998insCCCTC | CA980969601 | CHRNE,MINK1 | c.*710_*711insCCCTC (n.*710_*711insCCCTC) c.*739_*740insAGGGG (n.*739_*740insAGGGG) n.1947_1948insAGGGG c.4505_4506insCCCTC c.*4378_*4379insCCCTC (n.*4378_*4379insCCCTC) n.3087_3088insCCCTC n.5054_5055insCCCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897997_4897998delinsCT | CA2244609788 | CHRNE,MINK1 | c.*710_*711delinsCT (n.*710_*711delinsCT) c.*738_*739delinsAG (n.*738_*739delinsAG) n.1946_1947delinsAG c.4505_4506delinsCT c.*4378_*4379delinsCT (n.*4378_*4379delinsCT) n.3087_3088delinsCT n.5054_5055delinsCT | |
17 | g.4897997_4897998insCT | CA2635575995 | CHRNE,MINK1 | c.*710_*711insCT (n.*710_*711insCT) c.*738_*739insAG (n.*738_*739insAG) n.1946_1947insAG c.4505_4506insCT c.*4378_*4379insCT (n.*4378_*4379insCT) n.3087_3088insCT n.5054_5055insCT | gnomAD v4 |
17 | g.4897998del | CA980969604 | CHRNE,MINK1 | c.*711del (n.*711del) c.*738del (n.*738del) n.1946del c.4506del c.*4379del (n.*4379del) n.3088del n.5055del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897998T>A | CA2635575996 | CHRNE,MINK1 | c.*711T>A (n.*711T>A) c.*738A>T (n.*738A>T) n.1946A>T c.4506T>A c.*4379T>A (n.*4379T>A) n.3088T>A n.5055T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897998T>C | CA624619627 | CHRNE,MINK1 | c.*711T>C (n.*711T>C) c.*738A>G (n.*738A>G) n.1946A>G c.4506T>C c.*4379T>C (n.*4379T>C) n.3088T>C n.5055T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897998T>G | CA2635575997 | CHRNE,MINK1 | c.*711T>G (n.*711T>G) c.*738A>C (n.*738A>C) n.1946A>C c.4506T>G c.*4379T>G (n.*4379T>G) n.3088T>G n.5055T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897998T= | CA2244609789 | CHRNE,MINK1 | c.*711T= (n.*711T=) c.*738A= (n.*738A=) n.1946A= c.4506T= c.*4379T= (n.*4379T=) n.3088T= n.5055T= | |
17 | g.4897998_4898001del | CA2808296088 | CHRNE,MINK1 | c.*711_*714del (n.*711_*714del) c.*735_*738del (n.*735_*738del) n.1943_1946del c.4506_4509del c.*4379_*4382del (n.*4379_*4382del) n.3088_3091del n.5055_5058del | |
17 | g.4897998_4898012delinsTCCTCAATGTAGTGG | CA2244609790 | CHRNE,MINK1 | c.*711_*725delinsTCCTCAATGTAGTGG (n.*711_*725delinsTCCTCAATGTAGTGG) c.*724_*738delinsCCACTACATTGAGGA (n.*724_*738delinsCCACTACATTGAGGA) n.1932_1946delinsCCACTACATTGAGGA c.4506_4520delinsTCCTCAATGTAGTGG c.*4379_*4393delinsTCCTCAATGTAGTGG (n.*4379_*4393delinsTCCTCAATGTAGTGG) n.3088_3102delinsTCCTCAATGTAGTGG n.5055_5069delinsTCCTCAATGTAGTGG | |
17 | g.4897999C>A | CA2635575998 | CHRNE,MINK1 | c.*712C>A (n.*712C>A) c.*737G>T (n.*737G>T) n.1945G>T c.4507C>A c.*4380C>A (n.*4380C>A) n.3089C>A n.5056C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897999C= | CA2244609792 | CHRNE,MINK1 | c.*712C= (n.*712C=) c.*737G= (n.*737G=) n.1945G= c.4507C= c.*4380C= (n.*4380C=) n.3089C= n.5056C= | |
17 | g.4897999C>G | CA2635575999 | CHRNE,MINK1 | c.*712C>G (n.*712C>G) c.*737G>C (n.*737G>C) n.1945G>C c.4507C>G c.*4380C>G (n.*4380C>G) n.3089C>G n.5056C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897999C>T | CA2244609793 | CHRNE,MINK1 | c.*712C>T (n.*712C>T) c.*737G>A (n.*737G>A) n.1945G>A c.4507C>T c.*4380C>T (n.*4380C>T) n.3089C>T n.5056C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898000_4898001insCCCC | CA2808296090 | CHRNE,MINK1 | c.*713_*714insCCCC (n.*713_*714insCCCC) c.*737_*738insGGGG (n.*737_*738insGGGG) n.1945_1946insGGGG c.4508_4509insCCCC c.*4381_*4382insCCCC (n.*4381_*4382insCCCC) n.3090_3091insCCCC n.5057_5058insCCCC | |
17 | g.4898002_4898015del | CA2244609791 | CHRNE,MINK1 | c.*715_*728del (n.*715_*728del) c.*724_*737del (n.*724_*737del) n.1932_1945del c.4510_4523del c.*4383_*4396del (n.*4383_*4396del) n.3092_3105del n.5059_5072del | dbSNP |
17 | g.4898000C>A | CA2635576000 | CHRNE,MINK1 | c.*713C>A (n.*713C>A) c.*736G>T (n.*736G>T) n.1944G>T c.4508C>A c.*4381C>A (n.*4381C>A) n.3090C>A n.5057C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898000C>G | CA2635576001 | CHRNE,MINK1 | c.*713C>G (n.*713C>G) c.*736G>C (n.*736G>C) n.1944G>C c.4508C>G c.*4381C>G (n.*4381C>G) n.3090C>G n.5057C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898001T>A | CA2635576003 | CHRNE,MINK1 | c.*714T>A (n.*714T>A) c.*735A>T (n.*735A>T) n.1943A>T c.4509T>A c.*4382T>A (n.*4382T>A) n.3091T>A n.5058T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898001T>C | CA624619628 | CHRNE,MINK1 | c.*714T>C (n.*714T>C) c.*735A>G (n.*735A>G) n.1943A>G c.4509T>C c.*4382T>C (n.*4382T>C) n.3091T>C n.5058T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898001T>G | CA2635576002 | CHRNE,MINK1 | c.*714T>G (n.*714T>G) c.*735A>C (n.*735A>C) n.1943A>C c.4509T>G c.*4382T>G (n.*4382T>G) n.3091T>G n.5058T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898001T= | CA2244609794 | CHRNE,MINK1 | c.*714T= (n.*714T=) c.*735A= (n.*735A=) n.1943A= c.4509T= c.*4382T= (n.*4382T=) n.3091T= n.5058T= | |
17 | g.4898001_4898012delinsTCAATGTAGTGG | CA2244609795 | CHRNE,MINK1 | c.*714_*725delinsTCAATGTAGTGG (n.*714_*725delinsTCAATGTAGTGG) c.*724_*735delinsCCACTACATTGA (n.*724_*735delinsCCACTACATTGA) n.1932_1943delinsCCACTACATTGA c.4509_4520delinsTCAATGTAGTGG c.*4382_*4393delinsTCAATGTAGTGG (n.*4382_*4393delinsTCAATGTAGTGG) n.3091_3102delinsTCAATGTAGTGG n.5058_5069delinsTCAATGTAGTGG | |
17 | g.4898002C>A | CA2635576004 | CHRNE,MINK1 | c.*715C>A (n.*715C>A) c.*734G>T (n.*734G>T) n.1942G>T c.4510C>A c.*4383C>A (n.*4383C>A) n.3092C>A n.5059C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898002C>G | CA2635576005 | CHRNE,MINK1 | c.*715C>G (n.*715C>G) c.*734G>C (n.*734G>C) n.1942G>C c.4510C>G c.*4383C>G (n.*4383C>G) n.3092C>G n.5059C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898002_4898003insCCC | CA2808296092 | CHRNE,MINK1 | c.*715_*716insCCC (n.*715_*716insCCC) c.*734_*735insGGG (n.*734_*735insGGG) n.1942_1943insGGG c.4510_4511insCCC c.*4383_*4384insCCC (n.*4383_*4384insCCC) n.3092_3093insCCC n.5059_5060insCCC | |
17 | g.4898003_4898013del | CA980969617 | CHRNE,MINK1 | c.*716_*726del (n.*716_*726del) c.*724_*734del (n.*724_*734del) n.1932_1942del c.4511_4521del c.*4384_*4394del (n.*4384_*4394del) n.3093_3103del n.5060_5070del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898003A= | CA2244609796 | CHRNE,MINK1 | c.*716A= (n.*716A=) c.*733T= (n.*733T=) n.1941T= c.4511A= c.*4384A= (n.*4384A=) n.3093A= n.5060A= | |
17 | g.4898003A>C | CA624619629 | CHRNE,MINK1 | c.*716A>C (n.*716A>C) c.*733T>G (n.*733T>G) n.1941T>G c.4511A>C c.*4384A>C (n.*4384A>C) n.3093A>C n.5060A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898003_4898004del | CA980969622 | CHRNE,MINK1 | c.*716_*717del (n.*716_*717del) c.*732_*733del (n.*732_*733del) n.1940_1941del c.4511_4512del c.*4384_*4385del (n.*4384_*4385del) n.3093_3094del n.5060_5061del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898003_4898012del | CA2635576006 | CHRNE,MINK1 | c.*716_*725del (n.*716_*725del) c.*724_*733del (n.*724_*733del) n.1932_1941del c.4511_4520del c.*4384_*4393del (n.*4384_*4393del) n.3093_3102del n.5060_5069del | gnomAD v4 |
17 | g.4898004A= | CA2244609797 | CHRNE,MINK1 | c.*717A= (n.*717A=) c.*732T= (n.*732T=) n.1940T= c.4512A= c.*4385A= (n.*4385A=) n.3094A= n.5061A= | |
17 | g.4898004A>C | CA980969625 | CHRNE,MINK1 | c.*717A>C (n.*717A>C) c.*732T>G (n.*732T>G) n.1940T>G c.4512A>C c.*4385A>C (n.*4385A>C) n.3094A>C n.5061A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898004A>G | CA287177803 | CHRNE,MINK1 | c.*717A>G (n.*717A>G) c.*732T>C (n.*732T>C) n.1940T>C c.4512A>G c.*4385A>G (n.*4385A>G) n.3094A>G n.5061A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898004A>T | CA2635576008 | CHRNE,MINK1 | c.*717A>T (n.*717A>T) c.*732T>A (n.*732T>A) n.1940T>A c.4512A>T c.*4385A>T (n.*4385A>T) n.3094A>T n.5061A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898004_4898010del | CA2635576007 | CHRNE,MINK1 | c.*717_*723del (n.*717_*723del) c.*726_*732del (n.*726_*732del) n.1934_1940del c.4512_4518del c.*4385_*4391del (n.*4385_*4391del) n.3094_3100del n.5061_5067del | gnomAD v4 |
17 | g.4898005T>A | CA980969638 | CHRNE,MINK1 | c.*718T>A (n.*718T>A) c.*731A>T (n.*731A>T) n.1939A>T c.4513T>A c.*4386T>A (n.*4386T>A) n.3095T>A n.5062T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898005T>C | CA772621943 | CHRNE,MINK1 | c.*718T>C (n.*718T>C) c.*731A>G (n.*731A>G) n.1939A>G c.4513T>C c.*4386T>C (n.*4386T>C) n.3095T>C n.5062T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898005T>G | CA2635576010 | CHRNE,MINK1 | c.*718T>G (n.*718T>G) c.*731A>C (n.*731A>C) n.1939A>C c.4513T>G c.*4386T>G (n.*4386T>G) n.3095T>G n.5062T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898005T= | CA2244609798 | CHRNE,MINK1 | c.*718T= (n.*718T=) c.*731A= (n.*731A=) n.1939A= c.4513T= c.*4386T= (n.*4386T=) n.3095T= n.5062T= | |
17 | g.4898006_4898007del | CA980969632 | CHRNE,MINK1 | c.*719_*720del (n.*719_*720del) c.*730_*731del (n.*730_*731del) n.1938_1939del c.4514_4515del c.*4387_*4388del (n.*4387_*4388del) n.3096_3097del n.5063_5064del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898006G>A | CA2635576012 | CHRNE,MINK1 | c.*719G>A (n.*719G>A) c.*730C>T (n.*730C>T) n.1938C>T c.4514G>A c.*4387G>A (n.*4387G>A) n.3096G>A n.5063G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898006G>C | CA980969643 | CHRNE,MINK1 | c.*719G>C (n.*719G>C) c.*730C>G (n.*730C>G) n.1938C>G c.4514G>C c.*4387G>C (n.*4387G>C) n.3096G>C n.5063G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898006G>T | CA2635576011 | CHRNE,MINK1 | c.*719G>T (n.*719G>T) c.*730C>A (n.*730C>A) n.1938C>A c.4514G>T c.*4387G>T (n.*4387G>T) n.3096G>T n.5063G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898007T>C | CA2244609800 | CHRNE,MINK1 | c.*720T>C (n.*720T>C) c.*729A>G (n.*729A>G) n.1937A>G c.4515T>C c.*4388T>C (n.*4388T>C) n.3097T>C n.5064T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898007T>G | CA914146261 | CHRNE,MINK1 | c.*720T>G (n.*720T>G) c.*729A>C (n.*729A>C) n.1937A>C c.4515T>G c.*4388T>G (n.*4388T>G) n.3097T>G n.5064T>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4898007T= | CA2244609799 | CHRNE,MINK1 | c.*720T= (n.*720T=) c.*729A= (n.*729A=) n.1937A= c.4515T= c.*4388T= (n.*4388T=) n.3097T= n.5064T= | |
17 | g.4898008A>C | CA2635576013 | CHRNE,MINK1 | c.*721A>C (n.*721A>C) c.*728T>G (n.*728T>G) n.1936T>G c.4516A>C c.*4389A>C (n.*4389A>C) n.3098A>C n.5065A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898008A>G | CA2635576014 | CHRNE,MINK1 | c.*721A>G (n.*721A>G) c.*728T>C (n.*728T>C) n.1936T>C c.4516A>G c.*4389A>G (n.*4389A>G) n.3098A>G n.5065A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898009G>A | CA2244609803 | CHRNE,MINK1 | c.*722G>A (n.*722G>A) c.*727C>T (n.*727C>T) n.1935C>T c.4517G>A c.*4390G>A (n.*4390G>A) n.3099G>A n.5066G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898009G>C | CA2635576015 | CHRNE,MINK1 | c.*722G>C (n.*722G>C) c.*727C>G (n.*727C>G) n.1935C>G c.4517G>C c.*4390G>C (n.*4390G>C) n.3099G>C n.5066G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898009G= | CA2244609802 | CHRNE,MINK1 | c.*722G= (n.*722G=) c.*727C= (n.*727C=) n.1935C= c.4517G= c.*4390G= (n.*4390G=) n.3099G= n.5066G= | |
17 | g.4898009G>T | CA2244609801 | CHRNE,MINK1 | c.*722G>T (n.*722G>T) c.*727C>A (n.*727C>A) n.1935C>A c.4517G>T c.*4390G>T (n.*4390G>T) n.3099G>T n.5066G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898010T>A | CA2635576016 | CHRNE,MINK1 | c.*723T>A (n.*723T>A) c.*726A>T (n.*726A>T) n.1934A>T c.4518T>A c.*4391T>A (n.*4391T>A) n.3100T>A n.5067T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898010T>C | CA2635576018 | CHRNE,MINK1 | c.*723T>C (n.*723T>C) c.*726A>G (n.*726A>G) n.1934A>G c.4518T>C c.*4391T>C (n.*4391T>C) n.3100T>C n.5067T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898010T>G | CA2635576017 | CHRNE,MINK1 | c.*723T>G (n.*723T>G) c.*726A>C (n.*726A>C) n.1934A>C c.4518T>G c.*4391T>G (n.*4391T>G) n.3100T>G n.5067T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898011G>C | CA2635576019 | CHRNE,MINK1 | c.*724G>C (n.*724G>C) c.*725C>G (n.*725C>G) n.1933C>G c.4519G>C c.*4392G>C (n.*4392G>C) n.3101G>C n.5068G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898011G>T | CA2635576020 | CHRNE,MINK1 | c.*724G>T (n.*724G>T) c.*725C>A (n.*725C>A) n.1933C>A c.4519G>T c.*4392G>T (n.*4392G>T) n.3101G>T n.5068G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898012G>A | CA287177805 | CHRNE,MINK1 | c.*725G>A (n.*725G>A) c.*724C>T (n.*724C>T) n.1932C>T c.4520G>A c.*4393G>A (n.*4393G>A) n.3102G>A n.5069G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898012G>C | CA2635576021 | CHRNE,MINK1 | c.*725G>C (n.*725G>C) c.*724C>G (n.*724C>G) n.1932C>G c.4520G>C c.*4393G>C (n.*4393G>C) n.3102G>C n.5069G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898012G= | CA2244609804 | CHRNE,MINK1 | c.*725G= (n.*725G=) c.*724C= (n.*724C=) n.1932C= c.4520G= c.*4393G= (n.*4393G=) n.3102G= n.5069G= | |
17 | g.4898012G>T | CA2635576022 | CHRNE,MINK1 | c.*725G>T (n.*725G>T) c.*724C>A (n.*724C>A) n.1932C>A c.4520G>T c.*4393G>T (n.*4393G>T) n.3102G>T n.5069G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898012_4898013delinsGC | CA2244609805 | CHRNE,MINK1 | c.*725_*726delinsGC (n.*725_*726delinsGC) c.*723_*724delinsGC (n.*723_*724delinsGC) n.1931_1932delinsGC c.4520_4521delinsGC c.*4393_*4394delinsGC (n.*4393_*4394delinsGC) n.3102_3103delinsGC n.5069_5070delinsGC | |
17 | g.4898013C>A | CA2635576025 | CHRNE,MINK1 | c.*726C>A (n.*726C>A) c.*723G>T (n.*723G>T) n.1931G>T c.4521C>A c.*4394C>A (n.*4394C>A) n.3103C>A n.5070C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898013C>G | CA2635576024 | CHRNE,MINK1 | c.*726C>G (n.*726C>G) c.*723G>C (n.*723G>C) n.1931G>C c.4521C>G c.*4394C>G (n.*4394C>G) n.3103C>G n.5070C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898013C>T | CA2635576023 | CHRNE,MINK1 | c.*726C>T (n.*726C>T) c.*723G>A (n.*723G>A) n.1931G>A c.4521C>T c.*4394C>T (n.*4394C>T) n.3103C>T n.5070C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898014del | CA772621948 | CHRNE,MINK1 | c.*727del (n.*727del) c.*723del (n.*723del) n.1931del c.4522del c.*4395del (n.*4395del) n.3104del n.5071del | dbSNP |
17 | g.4898014C>A | CA2635576026 | CHRNE,MINK1 | c.*727C>A (n.*727C>A) c.*722G>T (n.*722G>T) n.1930G>T c.4522C>A c.*4395C>A (n.*4395C>A) n.3104C>A n.5071C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898014C= | CA2244609806 | CHRNE,MINK1 | c.*727C= (n.*727C=) c.*722G= (n.*722G=) n.1930G= c.4522C= c.*4395C= (n.*4395C=) n.3104C= n.5071C= | |
17 | g.4898014C>T | CA287177806 | CHRNE,MINK1 | c.*727C>T (n.*727C>T) c.*722G>A (n.*722G>A) n.1930G>A c.4522C>T c.*4395C>T (n.*4395C>T) n.3104C>T n.5071C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898015T>C | CA2589996228 | CHRNE,MINK1 | c.*728T>C (n.*728T>C) c.*721A>G (n.*721A>G) n.1929A>G c.4523T>C c.*4396T>C (n.*4396T>C) n.3105T>C n.5072T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898015T>G | CA2635576028 | CHRNE,MINK1 | c.*728T>G (n.*728T>G) c.*721A>C (n.*721A>C) n.1929A>C c.4523T>G c.*4396T>G (n.*4396T>G) n.3105T>G n.5072T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898015_4898022del | CA2635576027 | CHRNE,MINK1 | c.*728_*735del (n.*728_*735del) c.*714_*721del (n.*714_*721del) n.1922_1929del c.4523_4530del c.*4396_*4403del (n.*4396_*4403del) n.3105_3112del n.5072_5079del | gnomAD v4 |
17 | g.4898016T>C | CA2635576029 | CHRNE,MINK1 | c.*729T>C (n.*729T>C) c.*720A>G (n.*720A>G) n.1928A>G c.4524T>C c.*4397T>C (n.*4397T>C) n.3106T>C n.5073T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898016T>G | CA2635576030 | CHRNE,MINK1 | c.*729T>G (n.*729T>G) c.*720A>C (n.*720A>C) n.1928A>C c.4524T>G c.*4397T>G (n.*4397T>G) n.3106T>G n.5073T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898017G>A | CA772621954 | CHRNE,MINK1 | c.*730G>A (n.*730G>A) c.*719C>T (n.*719C>T) n.1927C>T c.4525G>A c.*4398G>A (n.*4398G>A) n.3107G>A n.5074G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898017G= | CA2244609807 | CHRNE,MINK1 | c.*730G= (n.*730G=) c.*719C= (n.*719C=) n.1927C= c.4525G= c.*4398G= (n.*4398G=) n.3107G= n.5074G= | |
17 | g.4898017G>T | CA2635576031 | CHRNE,MINK1 | c.*730G>T (n.*730G>T) c.*719C>A (n.*719C>A) n.1927C>A c.4525G>T c.*4398G>T (n.*4398G>T) n.3107G>T n.5074G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898018G>T | CA2635576032 | CHRNE,MINK1 | c.*731G>T (n.*731G>T) c.*718C>A (n.*718C>A) n.1926C>A c.4526G>T c.*4399G>T (n.*4399G>T) n.3108G>T n.5075G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898019A= | CA2244609808 | CHRNE,MINK1 | c.*732A= (n.*732A=) c.*717T= (n.*717T=) n.1925T= c.4527A= c.*4400A= (n.*4400A=) n.3109A= n.5076A= | |
17 | g.4898019A>C | CA2635576034 | CHRNE,MINK1 | c.*732A>C (n.*732A>C) c.*717T>G (n.*717T>G) n.1925T>G c.4527A>C c.*4400A>C (n.*4400A>C) n.3109A>C n.5076A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898019A>G | CA2244609809 | CHRNE,MINK1 | c.*732A>G (n.*732A>G) c.*717T>C (n.*717T>C) n.1925T>C c.4527A>G c.*4400A>G (n.*4400A>G) n.3109A>G n.5076A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898019A>T | CA2635576035 | CHRNE,MINK1 | c.*732A>T (n.*732A>T) c.*717T>A (n.*717T>A) n.1925T>A c.4527A>T c.*4400A>T (n.*4400A>T) n.3109A>T n.5076A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898019_4898024del | CA2635576033 | CHRNE,MINK1 | c.*732_*737del (n.*732_*737del) c.*712_*717del (n.*712_*717del) n.1920_1925del c.4527_4532del c.*4400_*4405del (n.*4400_*4405del) n.3109_3114del n.5076_5081del | gnomAD v4 |
17 | g.4898020T>A | CA624619630 | CHRNE,MINK1 | c.*733T>A (n.*733T>A) c.*716A>T (n.*716A>T) n.1924A>T c.4528T>A c.*4401T>A (n.*4401T>A) n.3110T>A n.5077T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898020T>C | CA2635576036 | CHRNE,MINK1 | c.*733T>C (n.*733T>C) c.*716A>G (n.*716A>G) n.1924A>G c.4528T>C c.*4401T>C (n.*4401T>C) n.3110T>C n.5077T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898020T>G | CA2635576037 | CHRNE,MINK1 | c.*733T>G (n.*733T>G) c.*716A>C (n.*716A>C) n.1924A>C c.4528T>G c.*4401T>G (n.*4401T>G) n.3110T>G n.5077T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898020T= | CA2244609810 | CHRNE,MINK1 | c.*733T= (n.*733T=) c.*716A= (n.*716A=) n.1924A= c.4528T= c.*4401T= (n.*4401T=) n.3110T= n.5077T= | |
17 | g.4898020_4898023dup | CA772621955 | CHRNE,MINK1 | c.*733_*736dup (n.*733_*736dup) c.*713_*716dup (n.*713_*716dup) n.1921_1924dup c.4528_4531dup c.*4401_*4404dup (n.*4401_*4404dup) n.3110_3113dup n.5077_5080dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898021A>C | CA2635576038 | CHRNE,MINK1 | c.*734A>C (n.*734A>C) c.*715T>G (n.*715T>G) n.1923T>G c.4529A>C c.*4402A>C (n.*4402A>C) n.3111A>C n.5078A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898022T>C | CA2635576039 | CHRNE,MINK1 | c.*735T>C (n.*735T>C) c.*714A>G (n.*714A>G) n.1922A>G c.4530T>C c.*4403T>C (n.*4403T>C) n.3112T>C n.5079T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898022T>G | CA2635576040 | CHRNE,MINK1 | c.*735T>G (n.*735T>G) c.*714A>C (n.*714A>C) n.1922A>C c.4530T>G c.*4403T>G (n.*4403T>G) n.3112T>G n.5079T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898023C>A | CA2635576042 | CHRNE,MINK1 | c.*736C>A (n.*736C>A) c.*713G>T (n.*713G>T) n.1921G>T c.4531C>A c.*4404C>A (n.*4404C>A) n.3113C>A n.5080C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898023C>T | CA2635576043 | CHRNE,MINK1 | c.*736C>T (n.*736C>T) c.*713G>A (n.*713G>A) n.1921G>A c.4531C>T c.*4404C>T (n.*4404C>T) n.3113C>T n.5080C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898024dup | CA2635576041 | CHRNE,MINK1 | c.*737dup (n.*737dup) c.*713dup (n.*713dup) n.1921dup c.4532dup c.*4405dup (n.*4405dup) n.3114dup n.5081dup | gnomAD v4 |
17 | g.4898024_4898028delinsCTGTT | CA2244609811 | CHRNE,MINK1 | c.*737_*741delinsCTGTT (n.*737_*741delinsCTGTT) c.*708_*712delinsAACAG (n.*708_*712delinsAACAG) n.1916_1920delinsAACAG c.4532_4536delinsCTGTT c.*4405_*4409delinsCTGTT (n.*4405_*4409delinsCTGTT) n.3114_3118delinsCTGTT n.5081_5085delinsCTGTT | |
17 | g.4898025T>A | CA980969668 | CHRNE,MINK1 | c.*738T>A (n.*738T>A) c.*711A>T (n.*711A>T) n.1919A>T c.4533T>A c.*4406T>A (n.*4406T>A) n.3115T>A n.5082T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898025T>C | CA2635576044 | CHRNE,MINK1 | c.*738T>C (n.*738T>C) c.*711A>G (n.*711A>G) n.1919A>G c.4533T>C c.*4406T>C (n.*4406T>C) n.3115T>C n.5082T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898025T= | CA2244609812 | CHRNE,MINK1 | c.*738T= (n.*738T=) c.*711A= (n.*711A=) n.1919A= c.4533T= c.*4406T= (n.*4406T=) n.3115T= n.5082T= | |
17 | g.4898029_4898032dup | CA624619631 | CHRNE,MINK1 | c.*742_*745dup (n.*742_*745dup) c.*708_*711dup (n.*708_*711dup) n.1916_1919dup c.4537_4540dup c.*4410_*4413dup (n.*4410_*4413dup) n.3119_3122dup n.5086_5089dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898029_4898032del | CA980969661 | CHRNE,MINK1 | c.*742_*745del (n.*742_*745del) c.*708_*711del (n.*708_*711del) n.1916_1919del c.4537_4540del c.*4410_*4413del (n.*4410_*4413del) n.3119_3122del n.5086_5089del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898026G>C | CA2635576045 | CHRNE,MINK1 | c.*739G>C (n.*739G>C) c.*710C>G (n.*710C>G) n.1918C>G c.4534G>C c.*4407G>C (n.*4407G>C) n.3116G>C n.5083G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898026G>T | CA2635576046 | CHRNE,MINK1 | c.*739G>T (n.*739G>T) c.*710C>A (n.*710C>A) n.1918C>A c.4534G>T c.*4407G>T (n.*4407G>T) n.3116G>T n.5083G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898026_4898027insAC | CA2635576047 | CHRNE,MINK1 | c.*739_*740insAC (n.*739_*740insAC) c.*709_*710insGT (n.*709_*710insGT) n.1917_1918insGT c.4534_4535insAC c.*4407_*4408insAC (n.*4407_*4408insAC) n.3116_3117insAC n.5083_5084insAC | gnomAD v4 |
17 | g.4898027T>G | CA2635576049 | CHRNE,MINK1 | c.*740T>G (n.*740T>G) c.*709A>C (n.*709A>C) n.1917A>C c.4535T>G c.*4408T>G (n.*4408T>G) n.3117T>G n.5084T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898029del | CA2635576048 | CHRNE,MINK1 | c.*742del (n.*742del) c.*709del (n.*709del) n.1917del c.4537del c.*4410del (n.*4410del) n.3119del n.5086del | gnomAD v4 |
17 | g.4898028T>C | CA2635576050 | CHRNE,MINK1 | c.*741T>C (n.*741T>C) c.*708A>G (n.*708A>G) n.1916A>G c.4536T>C c.*4409T>C (n.*4409T>C) n.3118T>C n.5085T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898028T>G | CA2635576051 | CHRNE,MINK1 | c.*741T>G (n.*741T>G) c.*708A>C (n.*708A>C) n.1916A>C c.4536T>G c.*4409T>G (n.*4409T>G) n.3118T>G n.5085T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898029T>G | CA2635576053 | CHRNE,MINK1 | c.*742T>G (n.*742T>G) c.*707A>C (n.*707A>C) n.1915A>C c.4537T>G c.*4410T>G (n.*4410T>G) n.3119T>G n.5086T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898029_4898040del | CA2635576052 | CHRNE,MINK1 | c.*742_*753del (n.*742_*753del) c.*696_*707del (n.*696_*707del) n.1904_1915del c.4537_4548del c.*4410_*4421del (n.*4410_*4421del) n.3119_3130del n.5086_5097del | gnomAD v4 |
17 | g.4898030G>T | CA2635576055 | CHRNE,MINK1 | c.*743G>T (n.*743G>T) c.*706C>A (n.*706C>A) n.1914C>A c.4538G>T c.*4411G>T (n.*4411G>T) n.3120G>T n.5087G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898030_4898048del | CA2635576054 | CHRNE,MINK1 | c.*743_*761del (n.*743_*761del) c.*688_*706del (n.*688_*706del) n.1896_1914del c.4538_4556del c.*4411_*4429del (n.*4411_*4429del) n.3120_3138del n.5087_5105del | gnomAD v4 |
17 | g.4898031T>C | CA2635576056 | CHRNE,MINK1 | c.*744T>C (n.*744T>C) c.*705A>G (n.*705A>G) n.1913A>G c.4539T>C c.*4412T>C (n.*4412T>C) n.3121T>C n.5088T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898031T>G | CA2635576057 | CHRNE,MINK1 | c.*744T>G (n.*744T>G) c.*705A>C (n.*705A>C) n.1913A>C c.4539T>G c.*4412T>G (n.*4412T>G) n.3121T>G n.5088T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898032T>C | CA2635576058 | CHRNE,MINK1 | c.*745T>C (n.*745T>C) c.*704A>G (n.*704A>G) n.1912A>G c.4540T>C c.*4413T>C (n.*4413T>C) n.3122T>C n.5089T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898032T>G | CA2635576059 | CHRNE,MINK1 | c.*745T>G (n.*745T>G) c.*704A>C (n.*704A>C) n.1912A>C c.4540T>G c.*4413T>G (n.*4413T>G) n.3122T>G n.5089T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898033A>G | CA2635576061 | CHRNE,MINK1 | c.*746A>G (n.*746A>G) c.*703T>C (n.*703T>C) n.1911T>C c.4541A>G c.*4414A>G (n.*4414A>G) n.3123A>G n.5090A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898034A>T | CA2635576062 | CHRNE,MINK1 | c.*747A>T (n.*747A>T) c.*702T>A (n.*702T>A) n.1910T>A c.4542A>T c.*4415A>T (n.*4415A>T) n.3124A>T n.5091A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898038del | CA2635576063 | CHRNE,MINK1 | c.*751del (n.*751del) c.*700del (n.*700del) n.1908del c.4546del c.*4419del (n.*4419del) n.3128del n.5095del | gnomAD v4 |
17 | g.4898037A= | CA2244609813 | CHRNE,MINK1 | c.*750A= (n.*750A=) c.*699T= (n.*699T=) n.1907T= c.4545A= c.*4418A= (n.*4418A=) n.3127A= n.5094A= | |
17 | g.4898038A>T | CA2635576064 | CHRNE,MINK1 | c.*751A>T (n.*751A>T) c.*698T>A (n.*698T>A) n.1906T>A c.4546A>T c.*4419A>T (n.*4419A>T) n.3128A>T n.5095A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898039_4898042dup | CA772621958 | CHRNE,MINK1 | c.*752_*755dup (n.*752_*755dup) c.*695_*698dup (n.*695_*698dup) n.1903_1906dup c.4547_4550dup c.*4420_*4423dup (n.*4420_*4423dup) n.3129_3132dup n.5096_5099dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898039G>A | CA980969677 | CHRNE,MINK1 | c.*752G>A (n.*752G>A) c.*697C>T (n.*697C>T) n.1905C>T c.4547G>A c.*4420G>A (n.*4420G>A) n.3129G>A n.5096G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898039G= | CA2244609814 | CHRNE,MINK1 | c.*752G= (n.*752G=) c.*697C= (n.*697C=) n.1905C= c.4547G= c.*4420G= (n.*4420G=) n.3129G= n.5096G= | |
17 | g.4898039G>T | CA2635576065 | CHRNE,MINK1 | c.*752G>T (n.*752G>T) c.*697C>A (n.*697C>A) n.1905C>A c.4547G>T c.*4420G>T (n.*4420G>T) n.3129G>T n.5096G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898043A= | CA2244609815 | CHRNE,MINK1 | c.*756A= (n.*756A=) c.*693T= (n.*693T=) n.1901T= c.4551A= c.*4424A= (n.*4424A=) n.3133A= n.5100A= | |
17 | g.4898043A>C | CA2635576066 | CHRNE,MINK1 | c.*756A>C (n.*756A>C) c.*693T>G (n.*693T>G) n.1901T>G c.4551A>C c.*4424A>C (n.*4424A>C) n.3133A>C n.5100A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898043A>G | CA980969678 | CHRNE,MINK1 | c.*756A>G (n.*756A>G) c.*693T>C (n.*693T>C) n.1901T>C c.4551A>G c.*4424A>G (n.*4424A>G) n.3133A>G n.5100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898044T>C | CA624619632 | CHRNE,MINK1 | c.*757T>C (n.*757T>C) c.*692A>G (n.*692A>G) n.1900A>G c.4552T>C c.*4425T>C (n.*4425T>C) n.3134T>C n.5101T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.4898044T= | CA2244609816 | CHRNE,MINK1 | c.*757T= (n.*757T=) c.*692A= (n.*692A=) n.1900A= c.4552T= c.*4425T= (n.*4425T=) n.3134T= n.5101T= | |
17 | g.4898045T>C | CA2808296096 | CHRNE,MINK1 | c.*758T>C (n.*758T>C) c.*691A>G (n.*691A>G) n.1899A>G c.4553T>C c.*4426T>C (n.*4426T>C) n.3135T>C n.5102T>C | |
17 | g.4898046C>A | CA980969683 | CHRNE,MINK1 | c.*759C>A (n.*759C>A) c.*690G>T (n.*690G>T) n.1898G>T c.4554C>A c.*4427C>A (n.*4427C>A) n.3136C>A n.5103C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898046C= | CA2244609817 | CHRNE,MINK1 | c.*759C= (n.*759C=) c.*690G= (n.*690G=) n.1898G= c.4554C= c.*4427C= (n.*4427C=) n.3136C= n.5103C= | |
17 | g.4898047A= | CA2244609818 | CHRNE,MINK1 | c.*760A= (n.*760A=) c.*689T= (n.*689T=) n.1897T= c.4555A= c.*4428A= (n.*4428A=) n.3137A= n.5104A= | |
17 | g.4898047A>C | CA772621961 | CHRNE,MINK1 | c.*760A>C (n.*760A>C) c.*689T>G (n.*689T>G) n.1897T>G c.4555A>C c.*4428A>C (n.*4428A>C) n.3137A>C n.5104A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898047A>G | CA2635576067 | CHRNE,MINK1 | c.*760A>G (n.*760A>G) c.*689T>C (n.*689T>C) n.1897T>C c.4555A>G c.*4428A>G (n.*4428A>G) n.3137A>G n.5104A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898048A= | CA2244609819 | CHRNE,MINK1 | c.*761A= (n.*761A=) c.*688T= (n.*688T=) n.1896T= c.4556A= c.*4429A= (n.*4429A=) n.3138A= n.5105A= | |
17 | g.4898048A>G | CA772621962 | CHRNE,MINK1 | c.*761A>G (n.*761A>G) c.*688T>C (n.*688T>C) n.1896T>C c.4556A>G c.*4429A>G (n.*4429A>G) n.3138A>G n.5105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898048A>T | CA2244609820 | CHRNE,MINK1 | c.*761A>T (n.*761A>T) c.*688T>A (n.*688T>A) n.1896T>A c.4556A>T c.*4429A>T (n.*4429A>T) n.3138A>T n.5105A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898049C>A | CA2635576069 | CHRNE,MINK1 | c.*762C>A (n.*762C>A) c.*687G>T (n.*687G>T) n.1895G>T c.4557C>A c.*4430C>A (n.*4430C>A) n.3139C>A n.5106C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898050C>A | CA2635576070 | CHRNE,MINK1 | c.*763C>A (n.*763C>A) c.*686G>T (n.*686G>T) n.1894G>T c.4558C>A c.*4431C>A (n.*4431C>A) n.3140C>A n.5107C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898050C= | CA2244609821 | CHRNE,MINK1 | c.*763C= (n.*763C=) c.*686G= (n.*686G=) n.1894G= c.4558C= c.*4431C= (n.*4431C=) n.3140C= n.5107C= | |
17 | g.4898050C>T | CA287177811 | CHRNE,MINK1 | c.*763C>T (n.*763C>T) c.*686G>A (n.*686G>A) n.1894G>A c.4558C>T c.*4431C>T (n.*4431C>T) n.3140C>T n.5107C>T | dbSNP |
17 | g.4898052G>A | CA2635576071 | CHRNE,MINK1 | c.*765G>A (n.*765G>A) c.*684C>T (n.*684C>T) n.1892C>T c.4560G>A c.*4433G>A (n.*4433G>A) n.3142G>A n.5109G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898052G>C | CA624619633 | CHRNE,MINK1 | c.*765G>C (n.*765G>C) c.*684C>G (n.*684C>G) n.1892C>G c.4560G>C c.*4433G>C (n.*4433G>C) n.3142G>C n.5109G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898052G= | CA2244609822 | CHRNE,MINK1 | c.*765G= (n.*765G=) c.*684C= (n.*684C=) n.1892C= c.4560G= c.*4433G= (n.*4433G=) n.3142G= n.5109G= | |
17 | g.4898052G>T | CA980969688 | CHRNE,MINK1 | c.*765G>T (n.*765G>T) c.*684C>A (n.*684C>A) n.1892C>A c.4560G>T c.*4433G>T (n.*4433G>T) n.3142G>T n.5109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898053C>A | CA2635576072 | CHRNE,MINK1 | c.*766C>A (n.*766C>A) c.*683G>T (n.*683G>T) n.1891G>T c.4561C>A c.*4434C>A (n.*4434C>A) n.3143C>A n.5110C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898053C= | CA2244609823 | CHRNE,MINK1 | c.*766C= (n.*766C=) c.*683G= (n.*683G=) n.1891G= c.4561C= c.*4434C= (n.*4434C=) n.3143C= n.5110C= | |
17 | g.4898053C>T | CA2244609824 | CHRNE,MINK1 | c.*766C>T (n.*766C>T) c.*683G>A (n.*683G>A) n.1891G>A c.4561C>T c.*4434C>T (n.*4434C>T) n.3143C>T n.5110C>T | dbSNP |
17 | g.4898054T>C | CA2635576073 | CHRNE,MINK1 | c.*767T>C (n.*767T>C) c.*682A>G (n.*682A>G) n.1890A>G c.4562T>C n.3144T>C n.5111T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898055C>A | CA2635576075 | CHRNE,MINK1 | c.*768C>A (n.*768C>A) c.*681G>T (n.*681G>T) n.1889G>T c.4563C>A n.3145C>A n.5112C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898057del | CA2635576074 | CHRNE,MINK1 | c.*770del (n.*770del) c.*681del (n.*681del) n.1889del c.4565del n.3147del n.5114del | gnomAD v4 |
17 | g.4898056C>A | CA2635576076 | CHRNE,MINK1 | c.*769C>A (n.*769C>A) c.*680G>T (n.*680G>T) n.1888G>T c.4564C>A n.3146C>A n.5113C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898057C>T | CA2808296098 | CHRNE,MINK1 | c.*770C>T (n.*770C>T) c.*679G>A (n.*679G>A) n.1887G>A c.4565C>T n.1847G>A n.3147C>T n.5114C>T | |
17 | g.4898058A= | CA2244609825 | CHRNE,MINK1 | c.*771A= (n.*771A=) c.*678T= (n.*678T=) n.1886T= c.4566A= n.1846T= n.3148A= n.5115A= | |
17 | g.4898059C>A | CA772621968 | CHRNE,MINK1 | c.*772C>A (n.*772C>A) c.*677G>T (n.*677G>T) n.1885G>T c.4567C>A n.1845G>T n.3149C>A n.5116C>A | dbSNP |
17 | g.4898059C= | CA2244609826 | CHRNE,MINK1 | c.*772C= (n.*772C=) c.*677G= (n.*677G=) n.1885G= c.4567C= n.1845G= n.3149C= n.5116C= | |
17 | g.4898059C>G | CA2635576077 | CHRNE,MINK1 | c.*772C>G (n.*772C>G) c.*677G>C (n.*677G>C) n.1885G>C c.4567C>G n.1845G>C n.3149C>G n.5116C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898060dup | CA287177815 | CHRNE,MINK1 | c.*773dup (n.*773dup) c.*677dup (n.*677dup) n.1885dup c.4568dup n.1845dup n.5117dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898060C>A | CA2635576078 | CHRNE,MINK1 | c.*773C>A (n.*773C>A) c.*676G>T (n.*676G>T) n.1884G>T c.4568C>A n.1844G>T n.3150C>A n.5117C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898060C= | CA2244609827 | CHRNE,MINK1 | c.*773C= (n.*773C=) c.*676G= (n.*676G=) n.1884G= c.4568C= n.1844G= n.3150C= n.5117C= | |
17 | g.4898060C>G | CA287177817 | CHRNE,MINK1 | c.*773C>G (n.*773C>G) c.*676G>C (n.*676G>C) n.1884G>C c.4568C>G n.1844G>C n.3150C>G n.5117C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898060C>T | CA287177818 | CHRNE,MINK1 | c.*773C>T (n.*773C>T) c.*676G>A (n.*676G>A) n.1884G>A c.4568C>T n.1844G>A n.3150C>T n.5117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898061A= | CA2244609828 | CHRNE,MINK1 | c.*774A= (n.*774A=) c.*675T= (n.*675T=) n.1883T= c.4569A= n.1843T= n.5118A= | |
17 | g.4898061A>C | CA624619634 | CHRNE,MINK1 | c.*774A>C (n.*774A>C) c.*675T>G (n.*675T>G) n.1883T>G c.4569A>C n.1843T>G n.5118A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898061A>G | CA287177830 | CHRNE,MINK1 | c.*774A>G (n.*774A>G) c.*675T>C (n.*675T>C) n.1883T>C c.4569A>G n.1843T>C n.5118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898062T>C | CA624619635 | CHRNE | c.*674A>G (n.*674A>G) n.1882A>G n.1842A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898062T= | CA2244609829 | CHRNE | c.*674A= (n.*674A=) n.1882A= n.1842A= | |
17 | g.4898063G>A | CA2635576079 | CHRNE | c.*673C>T (n.*673C>T) n.1881C>T n.1841C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898064C>A | CA2635576082 | CHRNE | c.*672G>T (n.*672G>T) n.1880G>T n.1840G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898064C= | CA2244609830 | CHRNE | c.*672G= (n.*672G=) n.1880G= n.1840G= | |
17 | g.4898064C>G | CA287177841 | CHRNE | c.*672G>C (n.*672G>C) n.1880G>C n.1840G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898064C>T | CA2635576081 | CHRNE | c.*672G>A (n.*672G>A) n.1880G>A n.1840G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898065A>G | CA2635576083 | CHRNE | c.*671T>C (n.*671T>C) n.1879T>C n.1839T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898066G>A | CA772621974 | CHRNE | c.*670C>T (n.*670C>T) n.1878C>T n.1838C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898066G= | CA2244609831 | CHRNE | c.*670C= (n.*670C=) n.1878C= n.1838C= | |
17 | g.4898067G>A | CA2244609833 | CHRNE | c.*669C>T (n.*669C>T) n.1877C>T n.1837C>T | dbSNP |
17 | g.4898067G= | CA2244609832 | CHRNE | c.*669C= (n.*669C=) n.1877C= n.1837C= | |
17 | g.4898067G>T | CA287177846 | CHRNE | c.*669C>A (n.*669C>A) n.1877C>A n.1837C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898069C= | CA2244609834 | CHRNE | c.*667G= (n.*667G=) n.1875G= n.1835G= | |
17 | g.4898069C>T | CA287177847 | CHRNE | c.*667G>A (n.*667G>A) n.1875G>A n.1835G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898070G>A | CA287177851 | CHRNE | c.*666C>T (n.*666C>T) n.1874C>T n.1834C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898070G= | CA2244609835 | CHRNE | c.*666C= (n.*666C=) n.1874C= n.1834C= | |
17 | g.4898070G>T | CA2244609836 | CHRNE | c.*666C>A (n.*666C>A) n.1874C>A n.1834C>A | dbSNP |
17 | g.4898071C>A | CA2635576084 | CHRNE | c.*665G>T (n.*665G>T) n.1873G>T n.1833G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898071C= | CA2244609837 | CHRNE | c.*665G= (n.*665G=) n.1873G= n.1833G= | |
17 | g.4898071C>T | CA287177860 | CHRNE | c.*665G>A (n.*665G>A) n.1873G>A n.1833G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898071_4898072insT | CA2244609838 | CHRNE | c.*664_*665insA (n.*664_*665insA) n.1872_1873insA n.1832_1833insA | dbSNP |
17 | g.4898072A>G | CA2635576085 | CHRNE | c.*664T>C (n.*664T>C) n.1872T>C n.1832T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898073T>C | CA2635576086 | CHRNE | c.*663A>G (n.*663A>G) n.1871A>G n.1831A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898073T>G | CA287177866 | CHRNE | c.*663A>C (n.*663A>C) n.1871A>C n.1831A>C | dbSNP |
17 | g.4898073T= | CA2244609839 | CHRNE | c.*663A= (n.*663A=) n.1871A= n.1831A= | |
17 | g.4898074G>A | CA2244609841 | CHRNE | c.*662C>T (n.*662C>T) n.1870C>T n.1830C>T | dbSNP |
17 | g.4898074G= | CA2244609840 | CHRNE | c.*662C= (n.*662C=) n.1870C= n.1830C= | |
17 | g.4898076C>A | CA2635576087 | CHRNE | c.*660G>T (n.*660G>T) n.1868G>T n.1828G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898077C>A | CA2635576088 | CHRNE | c.*659G>T (n.*659G>T) n.1867G>T n.1827G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898080G>A | CA2244609842 | CHRNE | c.*656C>T (n.*656C>T) n.1864C>T n.1824C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898080G>C | CA772621983 | CHRNE | c.*656C>G (n.*656C>G) n.1864C>G n.1824C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898080G= | CA2244609843 | CHRNE | c.*656C= (n.*656C=) n.1864C= n.1824C= | |
17 | g.4898080G>T | CA2635576089 | CHRNE | c.*656C>A (n.*656C>A) n.1864C>A n.1824C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898081C>A | CA2635576090 | CHRNE | c.*655G>T (n.*655G>T) n.1863G>T n.1823G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898081C= | CA2244609844 | CHRNE | c.*655G= (n.*655G=) n.1863G= n.1823G= | |
17 | g.4898081C>T | CA772621986 | CHRNE | c.*655G>A (n.*655G>A) n.1863G>A n.1823G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898082T>G | CA2733115318 | CHRNE | c.*654A>C (n.*654A>C) n.1862A>C n.1822A>C | dbSNP |
17 | g.4898083T= | CA2244609845 | CHRNE | c.*653A= (n.*653A=) n.1861A= n.1821A= | |
17 | g.4898084T= | CA2244609847 | CHRNE | c.*652A= (n.*652A=) n.1860A= n.1820A= | |
17 | g.4898086_4898089dup | CA2244609846 | CHRNE | c.*649_*652dup (n.*649_*652dup) n.1857_1860dup n.1817_1820dup | dbSNP |