Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4897748C>A | CA2635575196 | MINK1 | c.*461C>A (n.*461C>A) c.4256C>A n.5242C>A c.*4129C>A (n.*4129C>A) n.2838C>A n.4805C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897748C= | CA2244609551 | MINK1 | c.*461C= (n.*461C=) c.4256C= n.5242C= c.*4129C= (n.*4129C=) n.2838C= n.4805C= | |
17 | g.4897748C>T | CA772621560 | MINK1 | c.*461C>T (n.*461C>T) c.4256C>T n.5242C>T c.*4129C>T (n.*4129C>T) n.2838C>T n.4805C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897753_4897758dup | CA772621554 | MINK1 | c.*466_*471dup (n.*466_*471dup) c.4261_4266dup n.5247_5252dup c.*4134_*4139dup (n.*4134_*4139dup) n.2843_2848dup n.4810_4815dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897749A= | CA2244609552 | MINK1 | c.*462A= (n.*462A=) c.4257A= n.5243A= c.*4130A= (n.*4130A=) n.2839A= n.4806A= | |
17 | g.4897749A>C | CA2244609553 | MINK1 | c.*462A>C (n.*462A>C) c.4257A>C n.5243A>C c.*4130A>C (n.*4130A>C) n.2839A>C n.4806A>C | dbSNP |
17 | g.4897749A>G | CA772621562 | MINK1 | c.*462A>G (n.*462A>G) c.4257A>G n.5243A>G c.*4130A>G (n.*4130A>G) n.2839A>G n.4806A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897749_4897750insT | CA2808296006 | MINK1 | c.*462_*463insT (n.*462_*463insT) c.4257_4258insT n.5243_5244insT c.*4130_*4131insT (n.*4130_*4131insT) n.2839_2840insT n.4806_4807insT | |
17 | g.4897750G>A | CA772621563 | MINK1 | c.*463G>A (n.*463G>A) c.4258G>A n.5244G>A c.*4131G>A (n.*4131G>A) n.2840G>A n.4807G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897750G= | CA2244609554 | MINK1 | c.*463G= (n.*463G=) c.4258G= n.5244G= c.*4131G= (n.*4131G=) n.2840G= n.4807G= | |
17 | g.4897750G>T | CA772621564 | MINK1 | c.*463G>T (n.*463G>T) c.4258G>T n.5244G>T c.*4131G>T (n.*4131G>T) n.2840G>T n.4807G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897752G>T | CA2635575207 | MINK1 | c.*465G>T (n.*465G>T) c.4260G>T n.5246G>T c.*4133G>T (n.*4133G>T) n.2842G>T n.4809G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897753G>A | CA980968799 | MINK1 | c.*466G>A (n.*466G>A) c.4261G>A n.5247G>A c.*4134G>A (n.*4134G>A) n.2843G>A n.4810G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897753G>C | CA2244609555 | MINK1 | c.*466G>C (n.*466G>C) c.4261G>C n.5247G>C c.*4134G>C (n.*4134G>C) n.2843G>C n.4810G>C | dbSNP |
17 | g.4897753G= | CA2244609556 | MINK1 | c.*466G= (n.*466G=) c.4261G= n.5247G= c.*4134G= (n.*4134G=) n.2843G= n.4810G= | |
17 | g.4897753G>T | CA2635575208 | MINK1 | c.*466G>T (n.*466G>T) c.4261G>T n.5247G>T c.*4134G>T (n.*4134G>T) n.2843G>T n.4810G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897754C= | CA2244609557 | MINK1 | c.*467C= (n.*467C=) c.4262C= n.5248C= c.*4135C= (n.*4135C=) n.2844C= n.4811C= | |
17 | g.4897754C>G | CA772621566 | MINK1 | c.*467C>G (n.*467C>G) c.4262C>G n.5248C>G c.*4135C>G (n.*4135C>G) n.2844C>G n.4811C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897754C>T | CA287177500 | MINK1 | c.*467C>T (n.*467C>T) c.4262C>T n.5248C>T c.*4135C>T (n.*4135C>T) n.2844C>T n.4811C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897755A>G | CA2635575212 | MINK1 | c.*468A>G (n.*468A>G) c.4263A>G n.5249A>G c.*4136A>G (n.*4136A>G) n.2845A>G n.4812A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897756G>A | CA2635575214 | MINK1 | c.*469G>A (n.*469G>A) c.4264G>A n.5250G>A c.*4137G>A (n.*4137G>A) n.2846G>A n.4813G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897756G>T | CA2635575215 | MINK1 | c.*469G>T (n.*469G>T) c.4264G>T n.5250G>T c.*4137G>T (n.*4137G>T) n.2846G>T n.4813G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897757G>T | CA2635575217 | MINK1 | c.*470G>T (n.*470G>T) c.4265G>T n.5251G>T c.*4138G>T (n.*4138G>T) n.2847G>T n.4814G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897758G>A | CA772621568 | MINK1 | c.*471G>A (n.*471G>A) c.4266G>A n.5252G>A c.*4139G>A (n.*4139G>A) n.2848G>A n.4815G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897758G= | CA2244609558 | MINK1 | c.*471G= (n.*471G=) c.4266G= n.5252G= c.*4139G= (n.*4139G=) n.2848G= n.4815G= | |
17 | g.4897759A>G | CA2635575220 | MINK1 | c.*472A>G (n.*472A>G) c.4267A>G n.5253A>G c.*4140A>G (n.*4140A>G) n.2849A>G n.4816A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897760C= | CA2244609559 | MINK1 | c.*473C= (n.*473C=) c.4268C= n.5254C= c.*4141C= (n.*4141C=) n.2850C= n.4817C= | |
17 | g.4897760C>T | CA2244609560 | MINK1 | c.*473C>T (n.*473C>T) c.4268C>T n.5254C>T c.*4141C>T (n.*4141C>T) n.2850C>T n.4817C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897761C>A | CA2635575226 | MINK1 | c.*474C>A (n.*474C>A) c.4269C>A n.5255C>A c.*4142C>A (n.*4142C>A) n.2851C>A n.4818C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897761C= | CA2244609561 | MINK1 | c.*474C= (n.*474C=) c.4269C= n.5255C= c.*4142C= (n.*4142C=) n.2851C= n.4818C= | |
17 | g.4897761C>T | CA287177501 | MINK1 | c.*474C>T (n.*474C>T) c.4269C>T n.5255C>T c.*4142C>T (n.*4142C>T) n.2851C>T n.4818C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897762_4897766delinsATTTC | CA2244609563 | MINK1 | c.*475_*479delinsATTTC (n.*475_*479delinsATTTC) c.4270_4274delinsATTTC n.5256_5260delinsATTTC c.*4143_*4147delinsATTTC (n.*4143_*4147delinsATTTC) n.2852_2856delinsATTTC n.4819_4823delinsATTTC | |
17 | g.4897762_4897771delinsATTTCTTCAT | CA2244609562 | MINK1 | c.*475_*484delinsATTTCTTCAT (n.*475_*484delinsATTTCTTCAT) c.4270_4279delinsATTTCTTCAT n.5256_5265delinsATTTCTTCAT c.*4143_*4152delinsATTTCTTCAT (n.*4143_*4152delinsATTTCTTCAT) n.2852_2861delinsATTTCTTCAT n.4819_4828delinsATTTCTTCAT | |
17 | g.4897763T>C | CA2244609564 | MINK1 | c.*476T>C (n.*476T>C) c.4271T>C n.5257T>C c.*4144T>C (n.*4144T>C) n.2853T>C n.4820T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897763T>G | CA2635575238 | MINK1 | c.*476T>G (n.*476T>G) c.4271T>G n.5257T>G c.*4144T>G (n.*4144T>G) n.2853T>G n.4820T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897763T= | CA2244609565 | MINK1 | c.*476T= (n.*476T=) c.4271T= n.5257T= c.*4144T= (n.*4144T=) n.2853T= n.4820T= | |
17 | g.4897765_4897768del | CA772621572 | MINK1 | c.*478_*481del (n.*478_*481del) c.4273_4276del n.5259_5262del c.*4146_*4149del (n.*4146_*4149del) n.2855_2858del n.4822_4825del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897768_4897776del | CA772621574 | MINK1 | c.*481_*489del (n.*481_*489del) c.4276_4284del n.5262_5270del c.*4149_*4157del (n.*4149_*4157del) n.2858_2866del n.4825_4833del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897764T>C | CA2635575245 | MINK1 | c.*477T>C (n.*477T>C) c.4272T>C n.5258T>C c.*4145T>C (n.*4145T>C) n.2854T>C n.4821T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897767_4897769del | CA2635575246 | MINK1 | c.*480_*482del (n.*480_*482del) c.4275_4277del n.5261_5263del c.*4148_*4150del (n.*4148_*4150del) n.2857_2859del n.4824_4826del | gnomAD v4 |
17 | g.4897765T>C | CA2635575248 | MINK1 | c.*478T>C (n.*478T>C) c.4273T>C n.5259T>C c.*4146T>C (n.*4146T>C) n.2855T>C n.4822T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897766C>A | CA624619594 | MINK1 | c.*479C>A (n.*479C>A) c.4274C>A n.5260C>A c.*4147C>A (n.*4147C>A) n.2856C>A n.4823C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897766C= | CA2244609566 | MINK1 | c.*479C= (n.*479C=) c.4274C= n.5260C= c.*4147C= (n.*4147C=) n.2856C= n.4823C= | |
17 | g.4897767T>A | CA2244609567 | MINK1 | c.*480T>A (n.*480T>A) c.4275T>A n.5261T>A c.*4148T>A (n.*4148T>A) n.2857T>A n.4824T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897767T= | CA2244609568 | MINK1 | c.*480T= (n.*480T=) c.4275T= n.5261T= c.*4148T= (n.*4148T=) n.2857T= n.4824T= | |
17 | g.4897768T>C | CA2635575249 | MINK1 | c.*481T>C (n.*481T>C) c.4276T>C n.5262T>C c.*4149T>C (n.*4149T>C) n.2858T>C n.4825T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897770A>C | CA2635575252 | CHRNE,MINK1 | c.*483A>C (n.*483A>C) c.4278A>C n.5264A>C c.*4151A>C (n.*4151A>C) n.2860A>C c.*966T>G (n.*966T>G) n.4827A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897771T>C | CA2635575253 | CHRNE,MINK1 | c.*484T>C (n.*484T>C) c.*965A>G (n.*965A>G) n.2173A>G c.4279T>C n.5265T>C c.*4152T>C (n.*4152T>C) n.2861T>C n.4828T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897772T>C | CA2635575254 | CHRNE,MINK1 | c.*485T>C (n.*485T>C) c.*964A>G (n.*964A>G) n.2172A>G c.4280T>C n.5266T>C c.*4153T>C (n.*4153T>C) n.2862T>C n.4829T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897773T>C | CA2635575255 | CHRNE,MINK1 | c.*486T>C (n.*486T>C) c.*963A>G (n.*963A>G) n.2171A>G c.4281T>C n.5267T>C c.*4154T>C (n.*4154T>C) n.2863T>C n.4830T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897773T>G | CA2635575256 | CHRNE,MINK1 | c.*486T>G (n.*486T>G) c.*963A>C (n.*963A>C) n.2171A>C c.4281T>G n.5267T>G c.*4154T>G (n.*4154T>G) n.2863T>G n.4830T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897775C>A | CA2635575258 | CHRNE,MINK1 | c.*488C>A (n.*488C>A) c.*961G>T (n.*961G>T) n.2169G>T c.4283C>A n.5269C>A c.*4156C>A (n.*4156C>A) n.2865C>A n.4832C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897775C= | CA2244609569 | CHRNE,MINK1 | c.*488C= (n.*488C=) c.*961G= (n.*961G=) n.2169G= c.4283C= n.5269C= c.*4156C= (n.*4156C=) n.2865C= n.4832C= | |
17 | g.4897775C>G | CA2244609570 | CHRNE,MINK1 | c.*488C>G (n.*488C>G) c.*961G>C (n.*961G>C) n.2169G>C c.4283C>G n.5269C>G c.*4156C>G (n.*4156C>G) n.2865C>G n.4832C>G | dbSNP |
17 | g.4897775C>T | CA2635575261 | CHRNE,MINK1 | c.*488C>T (n.*488C>T) c.*961G>A (n.*961G>A) n.2169G>A c.4283C>T n.5269C>T c.*4156C>T (n.*4156C>T) n.2865C>T n.4832C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897776T>C | CA2635575262 | CHRNE,MINK1 | c.*489T>C (n.*489T>C) c.*960A>G (n.*960A>G) n.2168A>G c.4284T>C n.5270T>C c.*4157T>C (n.*4157T>C) n.2866T>C n.4833T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897777G>A | CA2244609572 | CHRNE,MINK1 | c.*490G>A (n.*490G>A) c.*959C>T (n.*959C>T) n.2167C>T c.4285G>A n.5271G>A c.*4158G>A (n.*4158G>A) n.2867G>A n.4834G>A | dbSNP |
17 | g.4897777G= | CA2244609571 | CHRNE,MINK1 | c.*490G= (n.*490G=) c.*959C= (n.*959C=) n.2167C= c.4285G= n.5271G= c.*4158G= (n.*4158G=) n.2867G= n.4834G= | |
17 | g.4897778A= | CA2244609573 | CHRNE,MINK1 | c.*491A= (n.*491A=) c.*958T= (n.*958T=) n.2166T= c.4286A= n.5272A= c.*4159A= (n.*4159A=) n.2868A= n.4835A= | |
17 | g.4897778A>G | CA2244609574 | CHRNE,MINK1 | c.*491A>G (n.*491A>G) c.*958T>C (n.*958T>C) n.2166T>C c.4286A>G n.5272A>G c.*4159A>G (n.*4159A>G) n.2868A>G n.4835A>G | dbSNP |
17 | g.4897778A>T | CA2808296007 | CHRNE,MINK1 | c.*491A>T (n.*491A>T) c.*958T>A (n.*958T>A) n.2166T>A c.4286A>T n.5272A>T c.*4159A>T (n.*4159A>T) n.2868A>T n.4835A>T | |
17 | g.4897779A>G | CA2635575263 | CHRNE,MINK1 | c.*492A>G (n.*492A>G) c.*957T>C (n.*957T>C) n.2165T>C c.4287A>G n.5273A>G c.*4160A>G (n.*4160A>G) n.2869A>G n.4836A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897780A>G | CA2635575266 | CHRNE,MINK1 | c.*493A>G (n.*493A>G) c.*956T>C (n.*956T>C) n.2164T>C c.4288A>G n.5274A>G c.*4161A>G (n.*4161A>G) n.2870A>G n.4837A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897781G>A | CA2635575267 | CHRNE,MINK1 | c.*494G>A (n.*494G>A) c.*955C>T (n.*955C>T) n.2163C>T c.4289G>A n.5275G>A c.*4162G>A (n.*4162G>A) n.2871G>A n.4838G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897782C>A | CA2635575268 | CHRNE,MINK1 | c.*495C>A (n.*495C>A) c.*954G>T (n.*954G>T) n.2162G>T c.4290C>A n.5276C>A c.*4163C>A (n.*4163C>A) n.2872C>A n.4839C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897782C= | CA2244609575 | CHRNE,MINK1 | c.*495C= (n.*495C=) c.*954G= (n.*954G=) n.2162G= c.4290C= n.5276C= c.*4163C= (n.*4163C=) n.2872C= n.4839C= | |
17 | g.4897782C>G | CA2244609576 | CHRNE,MINK1 | c.*495C>G (n.*495C>G) c.*954G>C (n.*954G>C) n.2162G>C c.4290C>G n.5276C>G c.*4163C>G (n.*4163C>G) n.2872C>G n.4839C>G | dbSNP |
17 | g.4897782C>T | CA2635575269 | CHRNE,MINK1 | c.*495C>T (n.*495C>T) c.*954G>A (n.*954G>A) n.2162G>A c.4290C>T n.5276C>T c.*4163C>T (n.*4163C>T) n.2872C>T n.4839C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897784_4897792del | CA2635575270 | CHRNE,MINK1 | c.*497_*505del (n.*497_*505del) c.*945_*953del (n.*945_*953del) n.2153_2161del c.4292_4300del n.5278_5286del c.*4165_*4173del (n.*4165_*4173del) n.2874_2882del n.4841_4849del | gnomAD v4 |
17 | g.4897784C>A | CA2635575275 | CHRNE,MINK1 | c.*497C>A (n.*497C>A) c.*952G>T (n.*952G>T) n.2160G>T c.4292C>A n.5278C>A c.*4165C>A (n.*4165C>A) n.2874C>A n.4841C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897784C= | CA2244609577 | CHRNE,MINK1 | c.*497C= (n.*497C=) c.*952G= (n.*952G=) n.2160G= c.4292C= n.5278C= c.*4165C= (n.*4165C=) n.2874C= n.4841C= | |
17 | g.4897784C>G | CA772621587 | CHRNE,MINK1 | c.*497C>G (n.*497C>G) c.*952G>C (n.*952G>C) n.2160G>C c.4292C>G n.5278C>G c.*4165C>G (n.*4165C>G) n.2874C>G n.4841C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897784C>T | CA772621584 | CHRNE,MINK1 | c.*497C>T (n.*497C>T) c.*952G>A (n.*952G>A) n.2160G>A c.4292C>T n.5278C>T c.*4165C>T (n.*4165C>T) n.2874C>T n.4841C>T | dbSNP |
17 | g.4897785T>C | CA2635575277 | CHRNE,MINK1 | c.*498T>C (n.*498T>C) c.*951A>G (n.*951A>G) n.2159A>G c.4293T>C n.5279T>C c.*4166T>C (n.*4166T>C) n.2875T>C n.4842T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897785T>G | CA2244609578 | CHRNE,MINK1 | c.*498T>G (n.*498T>G) c.*951A>C (n.*951A>C) n.2159A>C c.4293T>G n.5279T>G c.*4166T>G (n.*4166T>G) n.2875T>G n.4842T>G | dbSNP |
17 | g.4897785T= | CA2244609579 | CHRNE,MINK1 | c.*498T= (n.*498T=) c.*951A= (n.*951A=) n.2159A= c.4293T= n.5279T= c.*4166T= (n.*4166T=) n.2875T= n.4842T= | |
17 | g.4897786T>A | CA2635575281 | CHRNE,MINK1 | c.*499T>A (n.*499T>A) c.*950A>T (n.*950A>T) n.2158A>T c.4294T>A n.5280T>A c.*4167T>A (n.*4167T>A) n.2876T>A n.4843T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897786T>C | CA2635575282 | CHRNE,MINK1 | c.*499T>C (n.*499T>C) c.*950A>G (n.*950A>G) n.2158A>G c.4294T>C n.5280T>C c.*4167T>C (n.*4167T>C) n.2876T>C n.4843T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897786_4897789delinsTTAA | CA2244609580 | CHRNE,MINK1 | c.*499_*502delinsTTAA (n.*499_*502delinsTTAA) c.*947_*950delinsTTAA (n.*947_*950delinsTTAA) n.2155_2158delinsTTAA c.4294_4297delinsTTAA n.5280_5283delinsTTAA c.*4167_*4170delinsTTAA (n.*4167_*4170delinsTTAA) n.2876_2879delinsTTAA n.4843_4846delinsTTAA | |
17 | g.4897787T>C | CA772621592 | CHRNE,MINK1 | c.*500T>C (n.*500T>C) c.*949A>G (n.*949A>G) n.2157A>G c.4295T>C n.5281T>C c.*4168T>C (n.*4168T>C) n.2877T>C n.4844T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897787T= | CA2244609582 | CHRNE,MINK1 | c.*500T= (n.*500T=) c.*949A= (n.*949A=) n.2157A= c.4295T= n.5281T= c.*4168T= (n.*4168T=) n.2877T= n.4844T= | |
17 | g.4897788_4897790del | CA2244609581 | CHRNE,MINK1 | c.*501_*503del (n.*501_*503del) c.*947_*949del (n.*947_*949del) n.2155_2157del c.4296_4298del n.5282_5284del c.*4169_*4171del (n.*4169_*4171del) n.2878_2880del n.4845_4847del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897789A>C | CA2635575291 | CHRNE,MINK1 | c.*502A>C (n.*502A>C) c.*947T>G (n.*947T>G) n.2155T>G c.4297A>C n.5283A>C c.*4170A>C (n.*4170A>C) n.2879A>C n.4846A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897789A>G | CA2635575294 | CHRNE,MINK1 | c.*502A>G (n.*502A>G) c.*947T>C (n.*947T>C) n.2155T>C c.4297A>G n.5283A>G c.*4170A>G (n.*4170A>G) n.2879A>G n.4846A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897791_4897794dup | CA2808296008 | CHRNE,MINK1 | c.*504_*507dup (n.*504_*507dup) c.*943_*946dup (n.*943_*946dup) n.2151_2154dup c.4299_4302dup n.5285_5288dup c.*4172_*4175dup (n.*4172_*4175dup) n.2881_2884dup n.4848_4851dup | |
17 | g.4897791G>A | CA2635575296 | CHRNE,MINK1 | c.*504G>A (n.*504G>A) c.*945C>T (n.*945C>T) n.2153C>T c.4299G>A n.5285G>A c.*4172G>A (n.*4172G>A) n.2881G>A n.4848G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897792A= | CA2244609583 | CHRNE,MINK1 | c.*505A= (n.*505A=) c.*944T= (n.*944T=) n.2152T= c.4300A= n.5286A= c.*4173A= (n.*4173A=) n.2882A= n.4849A= | |
17 | g.4897793T>G | CA2635575299 | CHRNE,MINK1 | c.*506T>G (n.*506T>G) c.*943A>C (n.*943A>C) n.2151A>C c.4301T>G n.5287T>G c.*4174T>G (n.*4174T>G) n.2883T>G n.4850T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897794dup | CA624619595 | CHRNE,MINK1 | c.*507dup (n.*507dup) c.*943dup (n.*943dup) n.2151dup c.4302dup n.5288dup c.*4175dup (n.*4175dup) n.2884dup n.4851dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897794T>C | CA2635575301 | CHRNE,MINK1 | c.*507T>C (n.*507T>C) c.*942A>G (n.*942A>G) n.2150A>G c.4302T>C n.5288T>C c.*4175T>C (n.*4175T>C) n.2884T>C n.4851T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897794T>G | CA2808296009 | CHRNE,MINK1 | c.*507T>G (n.*507T>G) c.*942A>C (n.*942A>C) n.2150A>C c.4302T>G n.5288T>G c.*4175T>G (n.*4175T>G) n.2884T>G n.4851T>G | |
17 | g.4897795C>A | CA772621593 | CHRNE,MINK1 | c.*508C>A (n.*508C>A) c.*941G>T (n.*941G>T) n.2149G>T c.4303C>A n.5289C>A c.*4176C>A (n.*4176C>A) n.2885C>A n.4852C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897795C= | CA2244609584 | CHRNE,MINK1 | c.*508C= (n.*508C=) c.*941G= (n.*941G=) n.2149G= c.4303C= n.5289C= c.*4176C= (n.*4176C=) n.2885C= n.4852C= | |
17 | g.4897795C>T | CA980968808 | CHRNE,MINK1 | c.*508C>T (n.*508C>T) c.*941G>A (n.*941G>A) n.2149G>A c.4303C>T n.5289C>T c.*4176C>T (n.*4176C>T) n.2885C>T n.4852C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897796C>A | CA287177502 | CHRNE,MINK1 | c.*509C>A (n.*509C>A) c.*940G>T (n.*940G>T) n.2148G>T c.4304C>A n.5290C>A c.*4177C>A (n.*4177C>A) n.2886C>A n.4853C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897796C= | CA2244609585 | CHRNE,MINK1 | c.*509C= (n.*509C=) c.*940G= (n.*940G=) n.2148G= c.4304C= n.5290C= c.*4177C= (n.*4177C=) n.2886C= n.4853C= | |
17 | g.4897797C>A | CA2635575306 | CHRNE,MINK1 | c.*510C>A (n.*510C>A) c.*939G>T (n.*939G>T) n.2147G>T c.4305C>A n.5291C>A c.*4178C>A (n.*4178C>A) n.2887C>A n.4854C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897797C= | CA2244609586 | CHRNE,MINK1 | c.*510C= (n.*510C=) c.*939G= (n.*939G=) n.2147G= c.4305C= n.5291C= c.*4178C= (n.*4178C=) n.2887C= n.4854C= | |
17 | g.4897797C>T | CA2244609587 | CHRNE,MINK1 | c.*510C>T (n.*510C>T) c.*939G>A (n.*939G>A) n.2147G>A c.4305C>T n.5291C>T c.*4178C>T (n.*4178C>T) n.2887C>T n.4854C>T | dbSNP |
17 | g.4897798C>A | CA2635575308 | CHRNE,MINK1 | c.*511C>A (n.*511C>A) c.*938G>T (n.*938G>T) n.2146G>T c.4306C>A n.5292C>A c.*4179C>A (n.*4179C>A) n.2888C>A n.4855C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897798C= | CA2244609588 | CHRNE,MINK1 | c.*511C= (n.*511C=) c.*938G= (n.*938G=) n.2146G= c.4306C= n.5292C= c.*4179C= (n.*4179C=) n.2888C= n.4855C= | |
17 | g.4897798C>T | CA2244609589 | CHRNE,MINK1 | c.*511C>T (n.*511C>T) c.*938G>A (n.*938G>A) n.2146G>A c.4306C>T n.5292C>T c.*4179C>T (n.*4179C>T) n.2888C>T n.4855C>T | dbSNP |
17 | g.4897799T>C | CA2635575309 | CHRNE,MINK1 | c.*512T>C (n.*512T>C) c.*937A>G (n.*937A>G) n.2145A>G c.4307T>C n.5293T>C c.*4180T>C (n.*4180T>C) n.2889T>C n.4856T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897799T>G | CA2635575310 | CHRNE,MINK1 | c.*512T>G (n.*512T>G) c.*937A>C (n.*937A>C) n.2145A>C c.4307T>G n.5293T>G c.*4180T>G (n.*4180T>G) n.2889T>G n.4856T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897800T>C | CA980968816 | CHRNE,MINK1 | c.*513T>C (n.*513T>C) c.*936A>G (n.*936A>G) n.2144A>G c.4308T>C n.5294T>C c.*4181T>C (n.*4181T>C) n.2890T>C n.4857T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897800T= | CA2244609590 | CHRNE,MINK1 | c.*513T= (n.*513T=) c.*936A= (n.*936A=) n.2144A= c.4308T= n.5294T= c.*4181T= (n.*4181T=) n.2890T= n.4857T= | |
17 | g.4897801C>A | CA2635575313 | CHRNE,MINK1 | c.*514C>A (n.*514C>A) c.*935G>T (n.*935G>T) n.2143G>T c.4309C>A n.5295C>A c.*4182C>A (n.*4182C>A) n.2891C>A n.4858C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897801C= | CA2244609591 | CHRNE,MINK1 | c.*514C= (n.*514C=) c.*935G= (n.*935G=) n.2143G= c.4309C= n.5295C= c.*4182C= (n.*4182C=) n.2891C= n.4858C= | |
17 | g.4897801C>G | CA2244609592 | CHRNE,MINK1 | c.*514C>G (n.*514C>G) c.*935G>C (n.*935G>C) n.2143G>C c.4309C>G n.5295C>G c.*4182C>G (n.*4182C>G) n.2891C>G n.4858C>G | dbSNP |
17 | g.4897802C>T | CA2635575314 | CHRNE,MINK1 | c.*515C>T (n.*515C>T) c.*934G>A (n.*934G>A) n.2142G>A c.4310C>T n.5296C>T c.*4183C>T (n.*4183C>T) n.2892C>T n.4859C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897804C>A | CA2635575317 | CHRNE,MINK1 | c.*517C>A (n.*517C>A) c.*932G>T (n.*932G>T) n.2140G>T c.4312C>A n.5298C>A c.*4185C>A (n.*4185C>A) n.2894C>A n.4861C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897804C= | CA2244609593 | CHRNE,MINK1 | c.*517C= (n.*517C=) c.*932G= (n.*932G=) n.2140G= c.4312C= n.5298C= c.*4185C= (n.*4185C=) n.2894C= n.4861C= | |
17 | g.4897804C>G | CA772621594 | CHRNE,MINK1 | c.*517C>G (n.*517C>G) c.*932G>C (n.*932G>C) n.2140G>C c.4312C>G n.5298C>G c.*4185C>G (n.*4185C>G) n.2894C>G n.4861C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897804C>T | CA2635575318 | CHRNE,MINK1 | c.*517C>T (n.*517C>T) c.*932G>A (n.*932G>A) n.2140G>A c.4312C>T n.5298C>T c.*4185C>T (n.*4185C>T) n.2894C>T n.4861C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897805C>A | CA287177506 | CHRNE,MINK1 | c.*518C>A (n.*518C>A) c.*931G>T (n.*931G>T) n.2139G>T c.4313C>A n.5299C>A c.*4186C>A (n.*4186C>A) n.2895C>A n.4862C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897805C= | CA2244609594 | CHRNE,MINK1 | c.*518C= (n.*518C=) c.*931G= (n.*931G=) n.2139G= c.4313C= n.5299C= c.*4186C= (n.*4186C=) n.2895C= n.4862C= | |
17 | g.4897805C>T | CA287177507 | CHRNE,MINK1 | c.*518C>T (n.*518C>T) c.*931G>A (n.*931G>A) n.2139G>A c.4313C>T n.5299C>T c.*4186C>T (n.*4186C>T) n.2895C>T n.4862C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897805_4897806delinsCA | CA2244609595 | CHRNE,MINK1 | c.*518_*519delinsCA (n.*518_*519delinsCA) c.*930_*931delinsTG (n.*930_*931delinsTG) n.2138_2139delinsTG c.4313_4314delinsCA c.*4186_*4187delinsCA (n.*4186_*4187delinsCA) n.2895_2896delinsCA n.4862_4863delinsCA | |
17 | g.4897806A= | CA2244609596 | CHRNE,MINK1 | c.*519A= (n.*519A=) c.*930T= (n.*930T=) n.2138T= c.4314A= c.*4187A= (n.*4187A=) n.2896A= n.4863A= | |
17 | g.4897806A>C | CA10640005 | CHRNE,MINK1 | c.*519A>C (n.*519A>C) c.*930T>G (n.*930T>G) n.2138T>G c.4314A>C c.*4187A>C (n.*4187A>C) n.2896A>C n.4863A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897806A>G | CA2581289329 | CHRNE,MINK1 | c.*519A>G (n.*519A>G) c.*930T>C (n.*930T>C) n.2138T>C c.4314A>G c.*4187A>G (n.*4187A>G) n.2896A>G n.4863A>G | |
17 | g.4897806A>T | CA2581289330 | CHRNE,MINK1 | c.*519A>T (n.*519A>T) c.*930T>A (n.*930T>A) n.2138T>A c.4314A>T c.*4187A>T (n.*4187A>T) n.2896A>T n.4863A>T | |
17 | g.4897808del | CA624619596 | CHRNE,MINK1 | c.*521del (n.*521del) c.*930del (n.*930del) n.2138del c.4316del c.*4189del (n.*4189del) n.2898del n.4865del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897807A= | CA2244609597 | CHRNE,MINK1 | c.*520A= (n.*520A=) c.*929T= (n.*929T=) n.2137T= c.4315A= c.*4188A= (n.*4188A=) n.2897A= n.4864A= | |
17 | g.4897807A>C | CA2635575330 | CHRNE,MINK1 | c.*520A>C (n.*520A>C) c.*929T>G (n.*929T>G) n.2137T>G c.4315A>C c.*4188A>C (n.*4188A>C) n.2897A>C n.4864A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897807A>G | CA287177511 | CHRNE,MINK1 | c.*520A>G (n.*520A>G) c.*929T>C (n.*929T>C) n.2137T>C c.4315A>G c.*4188A>G (n.*4188A>G) n.2897A>G n.4864A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897807A>T | CA772621621 | CHRNE,MINK1 | c.*520A>T (n.*520A>T) c.*929T>A (n.*929T>A) n.2137T>A c.4315A>T c.*4188A>T (n.*4188A>T) n.2897A>T n.4864A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897807_4897830dup | CA919780215 | CHRNE,MINK1 | c.*520_*543dup (n.*520_*543dup) c.*906_*929dup (n.*906_*929dup) n.2114_2137dup c.4315_4338dup c.*4188_*4211dup (n.*4188_*4211dup) n.2897_2920dup n.4864_4887dup | dbSNP |
17 | g.4897808A= | CA2244609598 | CHRNE,MINK1 | c.*521A= (n.*521A=) c.*928T= (n.*928T=) n.2136T= c.4316A= c.*4189A= (n.*4189A=) n.2898A= n.4865A= | |
17 | g.4897808A>C | CA980968824 | CHRNE,MINK1 | c.*521A>C (n.*521A>C) c.*928T>G (n.*928T>G) n.2136T>G c.4316A>C c.*4189A>C (n.*4189A>C) n.2898A>C n.4865A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897808A>G | CA772621628 | CHRNE,MINK1 | c.*521A>G (n.*521A>G) c.*928T>C (n.*928T>C) n.2136T>C c.4316A>G c.*4189A>G (n.*4189A>G) n.2898A>G n.4865A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897809C>A | CA2635575336 | CHRNE,MINK1 | c.*522C>A (n.*522C>A) c.*927G>T (n.*927G>T) n.2135G>T c.4317C>A c.*4190C>A (n.*4190C>A) n.2899C>A n.4866C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897810T>C | CA2635575339 | CHRNE,MINK1 | c.*523T>C (n.*523T>C) c.*926A>G (n.*926A>G) n.2134A>G c.4318T>C c.*4191T>C (n.*4191T>C) n.2900T>C n.4867T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897810T>G | CA2635575341 | CHRNE,MINK1 | c.*523T>G (n.*523T>G) c.*926A>C (n.*926A>C) n.2134A>C c.4318T>G c.*4191T>G (n.*4191T>G) n.2900T>G n.4867T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897811C>A | CA2635575342 | CHRNE,MINK1 | c.*524C>A (n.*524C>A) c.*925G>T (n.*925G>T) n.2133G>T c.4319C>A c.*4192C>A (n.*4192C>A) n.2901C>A n.4868C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897811C= | CA2244609599 | CHRNE,MINK1 | c.*524C= (n.*524C=) c.*925G= (n.*925G=) n.2133G= c.4319C= c.*4192C= (n.*4192C=) n.2901C= n.4868C= | |
17 | g.4897811C>T | CA980968825 | CHRNE,MINK1 | c.*524C>T (n.*524C>T) c.*925G>A (n.*925G>A) n.2133G>A c.4319C>T c.*4192C>T (n.*4192C>T) n.2901C>T n.4868C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897811_4897812insT | CA656315124 | CHRNE,MINK1 | c.*524_*525insT (n.*524_*525insT) c.*924_*925insA (n.*924_*925insA) n.2132_2133insA c.4319_4320insT c.*4192_*4193insT (n.*4192_*4193insT) n.2901_2902insT n.4868_4869insT | COSMIC |
17 | g.4897812C>A | CA2635575343 | CHRNE,MINK1 | c.*525C>A (n.*525C>A) c.*924G>T (n.*924G>T) n.2132G>T c.4320C>A c.*4193C>A (n.*4193C>A) n.2902C>A n.4869C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897813A= | CA2244609600 | CHRNE,MINK1 | c.*526A= (n.*526A=) c.*923T= (n.*923T=) n.2131T= c.4321A= c.*4194A= (n.*4194A=) n.2903A= n.4870A= | |
17 | g.4897813A>G | CA772621629 | CHRNE,MINK1 | c.*526A>G (n.*526A>G) c.*923T>C (n.*923T>C) n.2131T>C c.4321A>G c.*4194A>G (n.*4194A>G) n.2903A>G n.4870A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897814G>C | CA287177519 | CHRNE,MINK1 | c.*527G>C (n.*527G>C) c.*922C>G (n.*922C>G) n.2130C>G c.4322G>C c.*4195G>C (n.*4195G>C) n.2904G>C n.4871G>C | dbSNP |
17 | g.4897814G= | CA2244609601 | CHRNE,MINK1 | c.*527G= (n.*527G=) c.*922C= (n.*922C=) n.2130C= c.4322G= c.*4195G= (n.*4195G=) n.2904G= n.4871G= | |
17 | g.4897814G>T | CA2635575347 | CHRNE,MINK1 | c.*527G>T (n.*527G>T) c.*922C>A (n.*922C>A) n.2130C>A c.4322G>T c.*4195G>T (n.*4195G>T) n.2904G>T n.4871G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897815G>A | CA2635575348 | CHRNE,MINK1 | c.*528G>A (n.*528G>A) c.*921C>T (n.*921C>T) n.2129C>T c.4323G>A c.*4196G>A (n.*4196G>A) n.2905G>A n.4872G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897816G>A | CA2635575349 | CHRNE,MINK1 | c.*529G>A (n.*529G>A) c.*920C>T (n.*920C>T) n.2128C>T c.4324G>A c.*4197G>A (n.*4197G>A) n.2906G>A n.4873G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897818A>G | CA2635575350 | CHRNE,MINK1 | c.*531A>G (n.*531A>G) c.*918T>C (n.*918T>C) n.2126T>C c.4326A>G c.*4199A>G (n.*4199A>G) n.2908A>G n.4875A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897819T>G | CA287177526 | CHRNE,MINK1 | c.*532T>G (n.*532T>G) c.*917A>C (n.*917A>C) n.2125A>C c.4327T>G c.*4200T>G (n.*4200T>G) n.2909T>G n.4876T>G | dbSNP |
17 | g.4897819T= | CA2244609602 | CHRNE,MINK1 | c.*532T= (n.*532T=) c.*917A= (n.*917A=) n.2125A= c.4327T= c.*4200T= (n.*4200T=) n.2909T= n.4876T= | |
17 | g.4897820G>A | CA980968828 | CHRNE,MINK1 | c.*533G>A (n.*533G>A) c.*916C>T (n.*916C>T) n.2124C>T c.4328G>A c.*4201G>A (n.*4201G>A) n.2910G>A n.4877G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897820G= | CA2244609603 | CHRNE,MINK1 | c.*533G= (n.*533G=) c.*916C= (n.*916C=) n.2124C= c.4328G= c.*4201G= (n.*4201G=) n.2910G= n.4877G= | |
17 | g.4897821G>A | CA287177536 | CHRNE,MINK1 | c.*534G>A (n.*534G>A) c.*915C>T (n.*915C>T) n.2123C>T c.4329G>A c.*4202G>A (n.*4202G>A) n.2911G>A n.4878G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897821G>C | CA2732935761 | CHRNE,MINK1 | c.*534G>C (n.*534G>C) c.*915C>G (n.*915C>G) n.2123C>G c.4329G>C c.*4202G>C (n.*4202G>C) n.2911G>C n.4878G>C | dbSNP |
17 | g.4897821G= | CA2244609604 | CHRNE,MINK1 | c.*534G= (n.*534G=) c.*915C= (n.*915C=) n.2123C= c.4329G= c.*4202G= (n.*4202G=) n.2911G= n.4878G= | |
17 | g.4897821G>T | CA2635575351 | CHRNE,MINK1 | c.*534G>T (n.*534G>T) c.*915C>A (n.*915C>A) n.2123C>A c.4329G>T c.*4202G>T (n.*4202G>T) n.2911G>T n.4878G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897822del | CA2635575352 | CHRNE,MINK1 | c.*535del (n.*535del) c.*914del (n.*914del) n.2122del c.4330del c.*4203del (n.*4203del) n.2912del n.4879del | gnomAD v4 |
17 | g.4897822A>G | CA2635575353 | CHRNE,MINK1 | c.*535A>G (n.*535A>G) c.*914T>C (n.*914T>C) n.2122T>C c.4330A>G c.*4203A>G (n.*4203A>G) n.2912A>G n.4879A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897822_4897825delinsAGGG | CA2244609605 | CHRNE,MINK1 | c.*535_*538delinsAGGG (n.*535_*538delinsAGGG) c.*911_*914delinsCCCT (n.*911_*914delinsCCCT) n.2119_2122delinsCCCT c.4330_4333delinsAGGG c.*4203_*4206delinsAGGG (n.*4203_*4206delinsAGGG) n.2912_2915delinsAGGG n.4879_4882delinsAGGG | |
17 | g.4897823G>A | CA980968831 | CHRNE,MINK1 | c.*536G>A (n.*536G>A) c.*913C>T (n.*913C>T) n.2121C>T c.4331G>A c.*4204G>A (n.*4204G>A) n.2913G>A n.4880G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897823G= | CA2244609606 | CHRNE,MINK1 | c.*536G= (n.*536G=) c.*913C= (n.*913C=) n.2121C= c.4331G= c.*4204G= (n.*4204G=) n.2913G= n.4880G= | |
17 | g.4897823G>T | CA2635575359 | CHRNE,MINK1 | c.*536G>T (n.*536G>T) c.*913C>A (n.*913C>A) n.2121C>A c.4331G>T c.*4204G>T (n.*4204G>T) n.2913G>T n.4880G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897828dup | CA287177545 | CHRNE,MINK1 | c.*541dup (n.*541dup) c.*913dup (n.*913dup) n.2121dup c.4336dup c.*4209dup (n.*4209dup) n.2918dup n.4885dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897828del | CA980968833 | CHRNE,MINK1 | c.*541del (n.*541del) c.*913del (n.*913del) n.2121del c.4336del c.*4209del (n.*4209del) n.2918del n.4885del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897826_4897828del | CA772621632 | CHRNE,MINK1 | c.*539_*541del (n.*539_*541del) c.*911_*913del (n.*911_*913del) n.2119_2121del c.4334_4336del c.*4207_*4209del (n.*4207_*4209del) n.2916_2918del n.4883_4885del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897824G>A | CA287177548 | CHRNE,MINK1 | c.*537G>A (n.*537G>A) c.*912C>T (n.*912C>T) n.2120C>T c.4332G>A c.*4205G>A (n.*4205G>A) n.2914G>A n.4881G>A | dbSNP |
17 | g.4897824G>C | CA287177550 | CHRNE,MINK1 | c.*537G>C (n.*537G>C) c.*912C>G (n.*912C>G) n.2120C>G c.4332G>C c.*4205G>C (n.*4205G>C) n.2914G>C n.4881G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897824G= | CA2244609607 | CHRNE,MINK1 | c.*537G= (n.*537G=) c.*912C= (n.*912C=) n.2120C= c.4332G= c.*4205G= (n.*4205G=) n.2914G= n.4881G= | |
17 | g.4897825G>A | CA2635575364 | CHRNE,MINK1 | c.*538G>A (n.*538G>A) c.*911C>T (n.*911C>T) n.2119C>T c.4333G>A c.*4206G>A (n.*4206G>A) n.2915G>A n.4882G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897825G>C | CA624619597 | CHRNE,MINK1 | c.*538G>C (n.*538G>C) c.*911C>G (n.*911C>G) n.2119C>G c.4333G>C c.*4206G>C (n.*4206G>C) n.2915G>C n.4882G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897825G= | CA2244609608 | CHRNE,MINK1 | c.*538G= (n.*538G=) c.*911C= (n.*911C=) n.2119C= c.4333G= c.*4206G= (n.*4206G=) n.2915G= n.4882G= | |
17 | g.4897825G>T | CA2635575365 | CHRNE,MINK1 | c.*538G>T (n.*538G>T) c.*911C>A (n.*911C>A) n.2119C>A c.4333G>T c.*4206G>T (n.*4206G>T) n.2915G>T n.4882G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897826G>A | CA2808296010 | CHRNE,MINK1 | c.*539G>A (n.*539G>A) c.*910C>T (n.*910C>T) n.2118C>T c.4334G>A c.*4207G>A (n.*4207G>A) n.2916G>A n.4883G>A | |
17 | g.4897827G>A | CA980968839 | CHRNE,MINK1 | c.*540G>A (n.*540G>A) c.*909C>T (n.*909C>T) n.2117C>T c.4335G>A c.*4208G>A (n.*4208G>A) n.2917G>A n.4884G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897827G>C | CA2589996195 | CHRNE,MINK1 | c.*540G>C (n.*540G>C) c.*909C>G (n.*909C>G) n.2117C>G c.4335G>C c.*4208G>C (n.*4208G>C) n.2917G>C n.4884G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897827G= | CA2244609609 | CHRNE,MINK1 | c.*540G= (n.*540G=) c.*909C= (n.*909C=) n.2117C= c.4335G= c.*4208G= (n.*4208G=) n.2917G= n.4884G= | |
17 | g.4897828G>A | CA287177553 | CHRNE,MINK1 | c.*541G>A (n.*541G>A) c.*908C>T (n.*908C>T) n.2116C>T c.4336G>A c.*4209G>A (n.*4209G>A) n.2918G>A n.4885G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897828G= | CA2244609610 | CHRNE,MINK1 | c.*541G= (n.*541G=) c.*908C= (n.*908C=) n.2116C= c.4336G= c.*4209G= (n.*4209G=) n.2918G= n.4885G= | |
17 | g.4897828G>T | CA2635575372 | CHRNE,MINK1 | c.*541G>T (n.*541G>T) c.*908C>A (n.*908C>A) n.2116C>A c.4336G>T c.*4209G>T (n.*4209G>T) n.2918G>T n.4885G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897829A= | CA2244609611 | CHRNE,MINK1 | c.*542A= (n.*542A=) c.*907T= (n.*907T=) n.2115T= c.4337A= c.*4210A= (n.*4210A=) n.2919A= n.4886A= | |
17 | g.4897829A>C | CA980968841 | CHRNE,MINK1 | c.*542A>C (n.*542A>C) c.*907T>G (n.*907T>G) n.2115T>G c.4337A>C c.*4210A>C (n.*4210A>C) n.2919A>C n.4886A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897829A>G | CA980968843 | CHRNE,MINK1 | c.*542A>G (n.*542A>G) c.*907T>C (n.*907T>C) n.2115T>C c.4337A>G c.*4210A>G (n.*4210A>G) n.2919A>G n.4886A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897830C>A | CA980968848 | CHRNE,MINK1 | c.*543C>A (n.*543C>A) c.*906G>T (n.*906G>T) n.2114G>T c.4338C>A c.*4211C>A (n.*4211C>A) n.2920C>A n.4887C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897830C= | CA2244609613 | CHRNE,MINK1 | c.*543C= (n.*543C=) c.*906G= (n.*906G=) n.2114G= c.4338C= c.*4211C= (n.*4211C=) n.2920C= n.4887C= | |
17 | g.4897830C>G | CA10649587 | CHRNE,MINK1 | c.*543C>G (n.*543C>G) c.*906G>C (n.*906G>C) n.2114G>C c.4338C>G c.*4211C>G (n.*4211C>G) n.2920C>G n.4887C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897830C>T | CA2581289331 | CHRNE,MINK1 | c.*543C>T (n.*543C>T) c.*906G>A (n.*906G>A) n.2114G>A c.4338C>T c.*4211C>T (n.*4211C>T) n.2920C>T n.4887C>T | |
17 | g.4897833dup | CA2244609612 | CHRNE,MINK1 | c.*546dup (n.*546dup) c.*906dup (n.*906dup) n.2114dup c.4341dup c.*4214dup (n.*4214dup) n.2923dup n.4890dup | dbSNP |
17 | g.4897831C>A | CA772621645 | CHRNE,MINK1 | c.*544C>A (n.*544C>A) c.*905G>T (n.*905G>T) n.2113G>T c.4339C>A c.*4212C>A (n.*4212C>A) n.2921C>A n.4888C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897831C= | CA2244609614 | CHRNE,MINK1 | c.*544C= (n.*544C=) c.*905G= (n.*905G=) n.2113G= c.4339C= c.*4212C= (n.*4212C=) n.2921C= n.4888C= | |
17 | g.4897831C>T | CA2635575381 | CHRNE,MINK1 | c.*544C>T (n.*544C>T) c.*905G>A (n.*905G>A) n.2113G>A c.4339C>T c.*4212C>T (n.*4212C>T) n.2921C>T n.4888C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897832C>A | CA2635575387 | CHRNE,MINK1 | c.*545C>A (n.*545C>A) c.*904G>T (n.*904G>T) n.2112G>T c.4340C>A c.*4213C>A (n.*4213C>A) n.2922C>A n.4889C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897832C= | CA2244609615 | CHRNE,MINK1 | c.*545C= (n.*545C=) c.*904G= (n.*904G=) n.2112G= c.4340C= c.*4213C= (n.*4213C=) n.2922C= n.4889C= | |
17 | g.4897832C>G | CA287177572 | CHRNE,MINK1 | c.*545C>G (n.*545C>G) c.*904G>C (n.*904G>C) n.2112G>C c.4340C>G c.*4213C>G (n.*4213C>G) n.2922C>G n.4889C>G | dbSNP |
17 | g.4897832C>T | CA656315136 | CHRNE,MINK1 | c.*545C>T (n.*545C>T) c.*904G>A (n.*904G>A) n.2112G>A c.4340C>T c.*4213C>T (n.*4213C>T) n.2922C>T n.4889C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.4897833C>A | CA2635575393 | CHRNE,MINK1 | c.*546C>A (n.*546C>A) c.*903G>T (n.*903G>T) n.2111G>T c.4341C>A c.*4214C>A (n.*4214C>A) n.2923C>A n.4890C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897833C= | CA2244609616 | CHRNE,MINK1 | c.*546C= (n.*546C=) c.*903G= (n.*903G=) n.2111G= c.4341C= c.*4214C= (n.*4214C=) n.2923C= n.4890C= | |
17 | g.4897833C>G | CA2244609617 | CHRNE,MINK1 | c.*546C>G (n.*546C>G) c.*903G>C (n.*903G>C) n.2111G>C c.4341C>G c.*4214C>G (n.*4214C>G) n.2923C>G n.4890C>G | dbSNP |
17 | g.4897833C>T | CA10650439 | CHRNE,MINK1 | c.*546C>T (n.*546C>T) c.*903G>A (n.*903G>A) n.2111G>A c.4341C>T c.*4214C>T (n.*4214C>T) n.2923C>T n.4890C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897834del | CA2635575394 | CHRNE,MINK1 | c.*547del (n.*547del) c.*902del (n.*902del) n.2110del c.4342del c.*4215del (n.*4215del) n.2924del n.4891del | gnomAD v4 |
17 | g.4897834G>A | CA10650440 | CHRNE,MINK1 | c.*547G>A (n.*547G>A) c.*902C>T (n.*902C>T) n.2110C>T c.4342G>A c.*4215G>A (n.*4215G>A) n.2924G>A n.4891G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897834G>C | CA772621664 | CHRNE,MINK1 | c.*547G>C (n.*547G>C) c.*902C>G (n.*902C>G) n.2110C>G c.4342G>C c.*4215G>C (n.*4215G>C) n.2924G>C n.4891G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897834G= | CA2244609618 | CHRNE,MINK1 | c.*547G= (n.*547G=) c.*902C= (n.*902C=) n.2110C= c.4342G= c.*4215G= (n.*4215G=) n.2924G= n.4891G= | |
17 | g.4897834G>T | CA2635575396 | CHRNE,MINK1 | c.*547G>T (n.*547G>T) c.*902C>A (n.*902C>A) n.2110C>A c.4342G>T c.*4215G>T (n.*4215G>T) n.2924G>T n.4891G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897835C>A | CA2635575398 | CHRNE,MINK1 | c.*548C>A (n.*548C>A) c.*901G>T (n.*901G>T) n.2109G>T c.4343C>A c.*4216C>A (n.*4216C>A) n.2925C>A n.4892C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897835C>T | CA2635575399 | CHRNE,MINK1 | c.*548C>T (n.*548C>T) c.*901G>A (n.*901G>A) n.2109G>A c.4343C>T c.*4216C>T (n.*4216C>T) n.2925C>T n.4892C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897836C>A | CA2635575402 | CHRNE,MINK1 | c.*549C>A (n.*549C>A) c.*900G>T (n.*900G>T) n.2108G>T c.4344C>A c.*4217C>A (n.*4217C>A) n.2926C>A n.4893C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897836C>T | CA2635575403 | CHRNE,MINK1 | c.*549C>T (n.*549C>T) c.*900G>A (n.*900G>A) n.2108G>A c.4344C>T c.*4217C>T (n.*4217C>T) n.2926C>T n.4893C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897837A>C | CA980968877 | CHRNE,MINK1 | c.*550A>C (n.*550A>C) c.*899T>G (n.*899T>G) n.2107T>G c.4345A>C c.*4218A>C (n.*4218A>C) n.2927A>C n.4894A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897837A>G | CA2549605384 | CHRNE,MINK1 | c.*550A>G (n.*550A>G) c.*899T>C (n.*899T>C) n.2107T>C c.4345A>G c.*4218A>G (n.*4218A>G) n.2927A>G n.4894A>G | |
17 | g.4897838G>A | CA2635575406 | CHRNE,MINK1 | c.*551G>A (n.*551G>A) c.*898C>T (n.*898C>T) n.2106C>T c.4346G>A c.*4219G>A (n.*4219G>A) n.2928G>A n.4895G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897838G>C | CA2244609620 | CHRNE,MINK1 | c.*551G>C (n.*551G>C) c.*898C>G (n.*898C>G) n.2106C>G c.4346G>C c.*4219G>C (n.*4219G>C) n.2928G>C n.4895G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897838G= | CA2244609619 | CHRNE,MINK1 | c.*551G= (n.*551G=) c.*898C= (n.*898C=) n.2106C= c.4346G= c.*4219G= (n.*4219G=) n.2928G= n.4895G= | |
17 | g.4897838G>T | CA2635575407 | CHRNE,MINK1 | c.*551G>T (n.*551G>T) c.*898C>A (n.*898C>A) n.2106C>A c.4346G>T c.*4219G>T (n.*4219G>T) n.2928G>T n.4895G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897839C>A | CA2635575409 | CHRNE,MINK1 | c.*552C>A (n.*552C>A) c.*897G>T (n.*897G>T) n.2105G>T c.4347C>A c.*4220C>A (n.*4220C>A) n.2929C>A n.4896C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897841_4897853dup | CA624619598 | CHRNE,MINK1 | c.*554_*566dup (n.*554_*566dup) c.*885_*897dup (n.*885_*897dup) n.2093_2105dup c.4349_4361dup c.*4222_*4234dup (n.*4222_*4234dup) n.2931_2943dup n.4898_4910dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897840C>A | CA2635575413 | CHRNE,MINK1 | c.*553C>A (n.*553C>A) c.*896G>T (n.*896G>T) n.2104G>T c.4348C>A c.*4221C>A (n.*4221C>A) n.2930C>A n.4897C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897840C= | CA2244609621 | CHRNE,MINK1 | c.*553C= (n.*553C=) c.*896G= (n.*896G=) n.2104G= c.4348C= c.*4221C= (n.*4221C=) n.2930C= n.4897C= | |
17 | g.4897840C>T | CA772621667 | CHRNE,MINK1 | c.*553C>T (n.*553C>T) c.*896G>A (n.*896G>A) n.2104G>A c.4348C>T c.*4221C>T (n.*4221C>T) n.2930C>T n.4897C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897841A>C | CA2635575417 | CHRNE,MINK1 | c.*554A>C (n.*554A>C) c.*895T>G (n.*895T>G) n.2103T>G c.4349A>C c.*4222A>C (n.*4222A>C) n.2931A>C n.4898A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897841A>T | CA2635575419 | CHRNE,MINK1 | c.*554A>T (n.*554A>T) c.*895T>A (n.*895T>A) n.2103T>A c.4349A>T c.*4222A>T (n.*4222A>T) n.2931A>T n.4898A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897844del | CA2635575415 | CHRNE,MINK1 | c.*557del (n.*557del) c.*895del (n.*895del) n.2103del c.4352del c.*4225del (n.*4225del) n.2934del n.4901del | gnomAD v4 |
17 | g.4897841_4897842insCGG | CA2635575421 | CHRNE,MINK1 | c.*554_*555insCGG (n.*554_*555insCGG) c.*894_*895insCCG (n.*894_*895insCCG) n.2102_2103insCCG c.4349_4350insCGG c.*4222_*4223insCGG (n.*4222_*4223insCGG) n.2931_2932insCGG n.4898_4899insCGG | gnomAD v4 |
17 | g.4897842A= | CA2244609622 | CHRNE,MINK1 | c.*555A= (n.*555A=) c.*894T= (n.*894T=) n.2102T= c.4350A= c.*4223A= (n.*4223A=) n.2932A= n.4899A= | |
17 | g.4897842A>C | CA287177588 | CHRNE,MINK1 | c.*555A>C (n.*555A>C) c.*894T>G (n.*894T>G) n.2102T>G c.4350A>C c.*4223A>C (n.*4223A>C) n.2932A>C n.4899A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897842A>G | CA2635575424 | CHRNE,MINK1 | c.*555A>G (n.*555A>G) c.*894T>C (n.*894T>C) n.2102T>C c.4350A>G c.*4223A>G (n.*4223A>G) n.2932A>G n.4899A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897842_4897843insG | CA2635575425 | CHRNE,MINK1 | c.*555_*556insG (n.*555_*556insG) c.*893_*894insC (n.*893_*894insC) n.2101_2102insC c.4350_4351insG c.*4223_*4224insG (n.*4223_*4224insG) n.2932_2933insG n.4899_4900insG | gnomAD v4 |
17 | g.4897843A>C | CA2589996196 | CHRNE,MINK1 | c.*556A>C (n.*556A>C) c.*893T>G (n.*893T>G) n.2101T>G c.4351A>C c.*4224A>C (n.*4224A>C) n.2933A>C n.4900A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897843A>G | CA2635575426 | CHRNE,MINK1 | c.*556A>G (n.*556A>G) c.*893T>C (n.*893T>C) n.2101T>C c.4351A>G c.*4224A>G (n.*4224A>G) n.2933A>G n.4900A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897844A= | CA2244609623 | CHRNE,MINK1 | c.*557A= (n.*557A=) c.*892T= (n.*892T=) n.2100T= c.4352A= c.*4225A= (n.*4225A=) n.2934A= n.4901A= | |
17 | g.4897844A>C | CA980968889 | CHRNE,MINK1 | c.*557A>C (n.*557A>C) c.*892T>G (n.*892T>G) n.2100T>G c.4352A>C c.*4225A>C (n.*4225A>C) n.2934A>C n.4901A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897844A>G | CA2635575428 | CHRNE,MINK1 | c.*557A>G (n.*557A>G) c.*892T>C (n.*892T>C) n.2100T>C c.4352A>G c.*4225A>G (n.*4225A>G) n.2934A>G n.4901A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897845C>A | CA2635575429 | CHRNE,MINK1 | c.*558C>A (n.*558C>A) c.*891G>T (n.*891G>T) n.2099G>T c.4353C>A c.*4226C>A (n.*4226C>A) n.2935C>A n.4902C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897845C= | CA2244609624 | CHRNE,MINK1 | c.*558C= (n.*558C=) c.*891G= (n.*891G=) n.2099G= c.4353C= c.*4226C= (n.*4226C=) n.2935C= n.4902C= | |
17 | g.4897845C>T | CA772621670 | CHRNE,MINK1 | c.*558C>T (n.*558C>T) c.*891G>A (n.*891G>A) n.2099G>A c.4353C>T c.*4226C>T (n.*4226C>T) n.2935C>T n.4902C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897852_4897860del | CA2589996197 | CHRNE,MINK1 | c.*565_*573del (n.*565_*573del) c.*883_*891del (n.*883_*891del) n.2091_2099del c.4360_4368del c.*4233_*4241del (n.*4233_*4241del) n.2942_2950del n.4909_4917del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897846A>C | CA980968911 | CHRNE,MINK1 | c.*559A>C (n.*559A>C) c.*890T>G (n.*890T>G) n.2098T>G c.4354A>C c.*4227A>C (n.*4227A>C) n.2936A>C n.4903A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897846A>T | CA2635575430 | CHRNE,MINK1 | c.*559A>T (n.*559A>T) c.*890T>A (n.*890T>A) n.2098T>A c.4354A>T c.*4227A>T (n.*4227A>T) n.2936A>T n.4903A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897847T>A | CA2808296014 | CHRNE,MINK1 | c.*560T>A (n.*560T>A) c.*889A>T (n.*889A>T) n.2097A>T c.4355T>A c.*4228T>A (n.*4228T>A) n.2937T>A n.4904T>A | |
17 | g.4897847T>C | CA980968914 | CHRNE,MINK1 | c.*560T>C (n.*560T>C) c.*889A>G (n.*889A>G) n.2097A>G c.4355T>C c.*4228T>C (n.*4228T>C) n.2937T>C n.4904T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897847T>G | CA980968915 | CHRNE,MINK1 | c.*560T>G (n.*560T>G) c.*889A>C (n.*889A>C) n.2097A>C c.4355T>G c.*4228T>G (n.*4228T>G) n.2937T>G n.4904T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897847T= | CA2244609625 | CHRNE,MINK1 | c.*560T= (n.*560T=) c.*889A= (n.*889A=) n.2097A= c.4355T= c.*4228T= (n.*4228T=) n.2937T= n.4904T= | |
17 | g.4897848T>A | CA2635575433 | CHRNE,MINK1 | c.*561T>A (n.*561T>A) c.*888A>T (n.*888A>T) n.2096A>T c.4356T>A c.*4229T>A (n.*4229T>A) n.2938T>A n.4905T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897848T>C | CA980968916 | CHRNE,MINK1 | c.*561T>C (n.*561T>C) c.*888A>G (n.*888A>G) n.2096A>G c.4356T>C c.*4229T>C (n.*4229T>C) n.2938T>C n.4905T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897848T>G | CA2635575435 | CHRNE,MINK1 | c.*561T>G (n.*561T>G) c.*888A>C (n.*888A>C) n.2096A>C c.4356T>G c.*4229T>G (n.*4229T>G) n.2938T>G n.4905T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897848T= | CA2244609626 | CHRNE,MINK1 | c.*561T= (n.*561T=) c.*888A= (n.*888A=) n.2096A= c.4356T= c.*4229T= (n.*4229T=) n.2938T= n.4905T= |