Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4897572_4897684del | CA2635574851 | MINK1 | c.*285_*397del (n.*285_*397del) c.4080_4192del n.5066_5178del c.*3953_*4065del (n.*3953_*4065del) n.2662_2774del n.4629_4741del | gnomAD v4 |
17 | g.4897645_4897678delinsACCCCTTTATTTGCACGTCAGGGGAGCCGGCTCC | CA2244609466 | MINK1 | c.*358_*391delinsACCCCTTTATTTGCACGTCAGGGGAGCCGGCTCC (n.*358_*391delinsACCCCTTTATTTGCACGTCAGGGGAGCCGGCTCC) c.4153_4186delinsACCCCTTTATTTGCACGTCAGGGGAGCCGGCTCC n.5139_5172delinsACCCCTTTATTTGCACGTCAGGGGAGCCGGCTCC c.*4026_*4059delinsACCCCTTTATTTGCACGTCAGGGGAGCCGGCTCC (n.*4026_*4059delinsACCCCTTTATTTGCACGTCAGGGGAGCCGGCTCC) n.2735_2768delinsACCCCTTTATTTGCACGTCAGGGGAGCCGGCTCC n.4702_4735delinsACCCCTTTATTTGCACGTCAGGGGAGCCGGCTCC | |
17 | g.4897652_4897684del | CA2244609467 | MINK1 | c.*365_*397del (n.*365_*397del) c.4160_4192del n.5146_5178del c.*4033_*4065del (n.*4033_*4065del) n.2742_2774del n.4709_4741del | dbSNP |
17 | g.4897668del | CA2635574956 | MINK1 | c.*381del (n.*381del) c.4176del n.5162del c.*4049del (n.*4049del) n.2758del n.4725del | gnomAD v4 |
17 | g.4897667G>A | CA2635574962 | MINK1 | c.*380G>A (n.*380G>A) c.4175G>A n.5161G>A c.*4048G>A (n.*4048G>A) n.2757G>A n.4724G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897668G>A | CA2635574963 | MINK1 | c.*381G>A (n.*381G>A) c.4176G>A n.5162G>A c.*4049G>A (n.*4049G>A) n.2758G>A n.4725G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897668G>T | CA2808295997 | MINK1 | c.*381G>T (n.*381G>T) c.4176G>T n.5162G>T c.*4049G>T (n.*4049G>T) n.2758G>T n.4725G>T | |
17 | g.4897669A= | CA2244609477 | MINK1 | c.*382A= (n.*382A=) c.4177A= n.5163A= c.*4050A= (n.*4050A=) n.2759A= n.4726A= | |
17 | g.4897669A>G | CA2244609478 | MINK1 | c.*382A>G (n.*382A>G) c.4177A>G n.5163A>G c.*4050A>G (n.*4050A>G) n.2759A>G n.4726A>G | dbSNP |
17 | g.4897670G>A | CA2635574964 | MINK1 | c.*383G>A (n.*383G>A) c.4178G>A n.5164G>A c.*4051G>A (n.*4051G>A) n.2760G>A n.4727G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897670G>T | CA2635574965 | MINK1 | c.*383G>T (n.*383G>T) c.4178G>T n.5164G>T c.*4051G>T (n.*4051G>T) n.2760G>T n.4727G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897671C>A | CA2635574967 | MINK1 | c.*384C>A (n.*384C>A) c.4179C>A n.5165C>A c.*4052C>A (n.*4052C>A) n.2761C>A n.4728C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897671C= | CA2244609479 | MINK1 | c.*384C= (n.*384C=) c.4179C= n.5165C= c.*4052C= (n.*4052C=) n.2761C= n.4728C= | |
17 | g.4897671C>T | CA772621474 | MINK1 | c.*384C>T (n.*384C>T) c.4179C>T n.5165C>T c.*4052C>T (n.*4052C>T) n.2761C>T n.4728C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897672C= | CA2244609480 | MINK1 | c.*385C= (n.*385C=) c.4180C= n.5166C= c.*4053C= (n.*4053C=) n.2762C= n.4729C= | |
17 | g.4897672C>G | CA772621475 | MINK1 | c.*385C>G (n.*385C>G) c.4180C>G n.5166C>G c.*4053C>G (n.*4053C>G) n.2762C>G n.4729C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897672C>T | CA287177329 | MINK1 | c.*385C>T (n.*385C>T) c.4180C>T n.5166C>T c.*4053C>T (n.*4053C>T) n.2762C>T n.4729C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897673G>A | CA287177330 | MINK1 | c.*386G>A (n.*386G>A) c.4181G>A n.5167G>A c.*4054G>A (n.*4054G>A) n.2763G>A n.4730G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897673G>C | CA2635574971 | MINK1 | c.*386G>C (n.*386G>C) c.4181G>C n.5167G>C c.*4054G>C (n.*4054G>C) n.2763G>C n.4730G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897673G= | CA2244609481 | MINK1 | c.*386G= (n.*386G=) c.4181G= n.5167G= c.*4054G= (n.*4054G=) n.2763G= n.4730G= | |
17 | g.4897673G>T | CA2635574969 | MINK1 | c.*386G>T (n.*386G>T) c.4181G>T n.5167G>T c.*4054G>T (n.*4054G>T) n.2763G>T n.4730G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897674G>A | CA2635574973 | MINK1 | c.*387G>A (n.*387G>A) c.4182G>A n.5168G>A c.*4055G>A (n.*4055G>A) n.2764G>A n.4731G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897674G= | CA2244609482 | MINK1 | c.*387G= (n.*387G=) c.4182G= n.5168G= c.*4055G= (n.*4055G=) n.2764G= n.4731G= | |
17 | g.4897674G>T | CA624619590 | MINK1 | c.*387G>T (n.*387G>T) c.4182G>T n.5168G>T c.*4055G>T (n.*4055G>T) n.2764G>T n.4731G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897675C= | CA2244609483 | MINK1 | c.*388C= (n.*388C=) c.4183C= n.5169C= c.*4056C= (n.*4056C=) n.2765C= n.4732C= | |
17 | g.4897675C>T | CA2635574974 | MINK1 | c.*388C>T (n.*388C>T) c.4183C>T n.5169C>T c.*4056C>T (n.*4056C>T) n.2765C>T n.4732C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897676T>C | CA2635574975 | MINK1 | c.*389T>C (n.*389T>C) c.4184T>C n.5170T>C c.*4057T>C (n.*4057T>C) n.2766T>C n.4733T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897676T>G | CA2635574976 | MINK1 | c.*389T>G (n.*389T>G) c.4184T>G n.5170T>G c.*4057T>G (n.*4057T>G) n.2766T>G n.4733T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897676dup | CA2244609484 | MINK1 | c.*389dup (n.*389dup) c.4184dup n.5170dup c.*4057dup (n.*4057dup) n.2766dup n.4733dup | dbSNP |
17 | g.4897676_4897677delinsTC | CA2244609485 | MINK1 | c.*389_*390delinsTC (n.*389_*390delinsTC) c.4184_4185delinsTC n.5170_5171delinsTC c.*4057_*4058delinsTC (n.*4057_*4058delinsTC) n.2766_2767delinsTC n.4733_4734delinsTC | |
17 | g.4897677C>A | CA287177336 | MINK1 | c.*390C>A (n.*390C>A) c.4185C>A n.5171C>A c.*4058C>A (n.*4058C>A) n.2767C>A n.4734C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897677C= | CA2244609487 | MINK1 | c.*390C= (n.*390C=) c.4185C= n.5171C= c.*4058C= (n.*4058C=) n.2767C= n.4734C= | |
17 | g.4897677C>T | CA2635574984 | MINK1 | c.*390C>T (n.*390C>T) c.4185C>T n.5171C>T c.*4058C>T (n.*4058C>T) n.2767C>T n.4734C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897682dup | CA2244609486 | MINK1 | c.*395dup (n.*395dup) c.4190dup n.5176dup c.*4063dup (n.*4063dup) n.2772dup n.4739dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897682del | CA287177331 | MINK1 | c.*395del (n.*395del) c.4190del n.5176del c.*4063del (n.*4063del) n.2772del n.4739del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897678C>T | CA2635574986 | MINK1 | c.*391C>T (n.*391C>T) c.4186C>T n.5172C>T c.*4059C>T (n.*4059C>T) n.2768C>T n.4735C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897679C>A | CA2635574987 | MINK1 | c.*392C>A (n.*392C>A) c.4187C>A n.5173C>A c.*4060C>A (n.*4060C>A) n.2769C>A n.4736C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897679C= | CA2244609488 | MINK1 | c.*392C= (n.*392C=) c.4187C= n.5173C= c.*4060C= (n.*4060C=) n.2769C= n.4736C= | |
17 | g.4897679C>G | CA287177341 | MINK1 | c.*392C>G (n.*392C>G) c.4187C>G n.5173C>G c.*4060C>G (n.*4060C>G) n.2769C>G n.4736C>G | dbSNP |
17 | g.4897680C>A | CA624619591 | MINK1 | c.*393C>A (n.*393C>A) c.4188C>A n.5174C>A c.*4061C>A (n.*4061C>A) n.2770C>A n.4737C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897680C= | CA2244609489 | MINK1 | c.*393C= (n.*393C=) c.4188C= n.5174C= c.*4061C= (n.*4061C=) n.2770C= n.4737C= | |
17 | g.4897680C>G | CA2589996188 | MINK1 | c.*393C>G (n.*393C>G) c.4188C>G n.5174C>G c.*4061C>G (n.*4061C>G) n.2770C>G n.4737C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897680C>T | CA2635574989 | MINK1 | c.*393C>T (n.*393C>T) c.4188C>T n.5174C>T c.*4061C>T (n.*4061C>T) n.2770C>T n.4737C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897681C= | CA2244609490 | MINK1 | c.*394C= (n.*394C=) c.4189C= n.5175C= c.*4062C= (n.*4062C=) n.2771C= n.4738C= | |
17 | g.4897681C>T | CA772621483 | MINK1 | c.*394C>T (n.*394C>T) c.4189C>T n.5175C>T c.*4062C>T (n.*4062C>T) n.2771C>T n.4738C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897682C>A | CA2635574992 | MINK1 | c.*395C>A (n.*395C>A) c.4190C>A n.5176C>A c.*4063C>A (n.*4063C>A) n.2772C>A n.4739C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897682C= | CA2244609491 | MINK1 | c.*395C= (n.*395C=) c.4190C= n.5176C= c.*4063C= (n.*4063C=) n.2772C= n.4739C= | |
17 | g.4897682C>G | CA287177346 | MINK1 | c.*395C>G (n.*395C>G) c.4190C>G n.5176C>G c.*4063C>G (n.*4063C>G) n.2772C>G n.4739C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897682C>T | CA2635574991 | MINK1 | c.*395C>T (n.*395C>T) c.4190C>T n.5176C>T c.*4063C>T (n.*4063C>T) n.2772C>T n.4739C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897683T>C | CA980968753 | MINK1 | c.*396T>C (n.*396T>C) c.4191T>C n.5177T>C c.*4064T>C (n.*4064T>C) n.2773T>C n.4740T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897683T= | CA2244609492 | MINK1 | c.*396T= (n.*396T=) c.4191T= n.5177T= c.*4064T= (n.*4064T=) n.2773T= n.4740T= | |
17 | g.4897684T>A | CA2635574996 | MINK1 | c.*397T>A (n.*397T>A) c.4192T>A n.5178T>A c.*4065T>A (n.*4065T>A) n.2774T>A n.4741T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897684T>C | CA772621488 | MINK1 | c.*397T>C (n.*397T>C) c.4192T>C n.5178T>C c.*4065T>C (n.*4065T>C) n.2774T>C n.4741T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897684T>G | CA2635574997 | MINK1 | c.*397T>G (n.*397T>G) c.4192T>G n.5178T>G c.*4065T>G (n.*4065T>G) n.2774T>G n.4741T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897684T= | CA2244609493 | MINK1 | c.*397T= (n.*397T=) c.4192T= n.5178T= c.*4065T= (n.*4065T=) n.2774T= n.4741T= | |
17 | g.4897685G>T | CA2635574999 | MINK1 | c.*398G>T (n.*398G>T) c.4193G>T n.5179G>T c.*4066G>T (n.*4066G>T) n.2775G>T n.4742G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897686A>G | CA2635575001 | MINK1 | c.*399A>G (n.*399A>G) c.4194A>G n.5180A>G c.*4067A>G (n.*4067A>G) n.2776A>G n.4743A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897687A>C | CA2635575003 | MINK1 | c.*400A>C (n.*400A>C) c.4195A>C n.5181A>C c.*4068A>C (n.*4068A>C) n.2777A>C n.4744A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897687_4897688delinsAT | CA2244609494 | MINK1 | c.*400_*401delinsAT (n.*400_*401delinsAT) c.4195_4196delinsAT n.5181_5182delinsAT c.*4068_*4069delinsAT (n.*4068_*4069delinsAT) n.2777_2778delinsAT n.4744_4745delinsAT | |
17 | g.4897688del | CA2244609495 | MINK1 | c.*401del (n.*401del) c.4196del n.5182del c.*4069del (n.*4069del) n.2778del n.4745del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897688T>G | CA2635575004 | MINK1 | c.*401T>G (n.*401T>G) c.4196T>G n.5182T>G c.*4069T>G (n.*4069T>G) n.2778T>G n.4745T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897689G>A | CA772621492 | MINK1 | c.*402G>A (n.*402G>A) c.4197G>A n.5183G>A c.*4070G>A (n.*4070G>A) n.2779G>A n.4746G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897689G= | CA2244609496 | MINK1 | c.*402G= (n.*402G=) c.4197G= n.5183G= c.*4070G= (n.*4070G=) n.2779G= n.4746G= | |
17 | g.4897689G>T | CA2635575006 | MINK1 | c.*402G>T (n.*402G>T) c.4197G>T n.5183G>T c.*4070G>T (n.*4070G>T) n.2779G>T n.4746G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897690T>A | CA2635575007 | MINK1 | c.*403T>A (n.*403T>A) c.4198T>A n.5184T>A c.*4071T>A (n.*4071T>A) n.2780T>A n.4747T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897690T>C | CA2244609498 | MINK1 | c.*403T>C (n.*403T>C) c.4198T>C n.5184T>C c.*4071T>C (n.*4071T>C) n.2780T>C n.4747T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897690T>G | CA2635575009 | MINK1 | c.*403T>G (n.*403T>G) c.4198T>G n.5184T>G c.*4071T>G (n.*4071T>G) n.2780T>G n.4747T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897690T= | CA2244609497 | MINK1 | c.*403T= (n.*403T=) c.4198T= n.5184T= c.*4071T= (n.*4071T=) n.2780T= n.4747T= | |
17 | g.4897691A= | CA2244609499 | MINK1 | c.*404A= (n.*404A=) c.4199A= n.5185A= c.*4072A= (n.*4072A=) n.2781A= n.4748A= | |
17 | g.4897691A>C | CA2244609500 | MINK1 | c.*404A>C (n.*404A>C) c.4199A>C n.5185A>C c.*4072A>C (n.*4072A>C) n.2781A>C n.4748A>C | dbSNP |
17 | g.4897691A>G | CA2635575013 | MINK1 | c.*404A>G (n.*404A>G) c.4199A>G n.5185A>G c.*4072A>G (n.*4072A>G) n.2781A>G n.4748A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897692C>T | CA2635575016 | MINK1 | c.*405C>T (n.*405C>T) c.4200C>T n.5186C>T c.*4073C>T (n.*4073C>T) n.2782C>T n.4749C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897693C= | CA2244609501 | MINK1 | c.*406C= (n.*406C=) c.4201C= n.5187C= c.*4074C= (n.*4074C=) n.2783C= n.4750C= | |
17 | g.4897693C>T | CA2244609502 | MINK1 | c.*406C>T (n.*406C>T) c.4201C>T n.5187C>T c.*4074C>T (n.*4074C>T) n.2783C>T n.4750C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897695G>T | CA2635575018 | MINK1 | c.*408G>T (n.*408G>T) c.4203G>T n.5189G>T c.*4076G>T (n.*4076G>T) n.2785G>T n.4752G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897696A>C | CA2635575020 | MINK1 | c.*409A>C (n.*409A>C) c.4204A>C n.5190A>C c.*4077A>C (n.*4077A>C) n.2786A>C n.4753A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897696A>G | CA2635575023 | MINK1 | c.*409A>G (n.*409A>G) c.4204A>G n.5190A>G c.*4077A>G (n.*4077A>G) n.2786A>G n.4753A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897696A>T | CA2808296001 | MINK1 | c.*409A>T (n.*409A>T) c.4204A>T n.5190A>T c.*4077A>T (n.*4077A>T) n.2786A>T n.4753A>T | |
17 | g.4897697C= | CA2244609503 | MINK1 | c.*410C= (n.*410C=) c.4205C= n.5191C= c.*4078C= (n.*4078C=) n.2787C= n.4754C= | |
17 | g.4897697C>T | CA2244609504 | MINK1 | c.*410C>T (n.*410C>T) c.4205C>T n.5191C>T c.*4078C>T (n.*4078C>T) n.2787C>T n.4754C>T | dbSNP |
17 | g.4897699C>A | CA2635575024 | MINK1 | c.*412C>A (n.*412C>A) c.4207C>A n.5193C>A c.*4080C>A (n.*4080C>A) n.2789C>A n.4756C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897699C>T | CA2635575025 | MINK1 | c.*412C>T (n.*412C>T) c.4207C>T n.5193C>T c.*4080C>T (n.*4080C>T) n.2789C>T n.4756C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897700T>G | CA656315120 | MINK1 | c.*413T>G (n.*413T>G) c.4208T>G n.5194T>G c.*4081T>G (n.*4081T>G) n.2790T>G n.4757T>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.4897700T= | CA2244609506 | MINK1 | c.*413T= (n.*413T=) c.4208T= n.5194T= c.*4081T= (n.*4081T=) n.2790T= n.4757T= | |
17 | g.4897700_4897701delinsTG | CA2244609505 | MINK1 | c.*413_*414delinsTG (n.*413_*414delinsTG) c.4208_4209delinsTG n.5194_5195delinsTG c.*4081_*4082delinsTG (n.*4081_*4082delinsTG) n.2790_2791delinsTG n.4757_4758delinsTG | |
17 | g.4897701G= | CA2244609507 | MINK1 | c.*414G= (n.*414G=) c.4209G= n.5195G= c.*4082G= (n.*4082G=) n.2791G= n.4758G= | |
17 | g.4897701G>T | CA287177391 | MINK1 | c.*414G>T (n.*414G>T) c.4209G>T n.5195G>T c.*4082G>T (n.*4082G>T) n.2791G>T n.4758G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897708dup | CA287177370 | MINK1 | c.*421dup (n.*421dup) c.4216dup n.5202dup c.*4089dup (n.*4089dup) n.2798dup n.4765dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897707_4897708dup | CA980968761 | MINK1 | c.*420_*421dup (n.*420_*421dup) c.4215_4216dup n.5201_5202dup c.*4088_*4089dup (n.*4088_*4089dup) n.2797_2798dup n.4764_4765dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897708del | CA287177388 | MINK1 | c.*421del (n.*421del) c.4216del n.5202del c.*4089del (n.*4089del) n.2798del n.4765del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897707_4897708del | CA2635575029 | MINK1 | c.*420_*421del (n.*420_*421del) c.4215_4216del n.5201_5202del c.*4088_*4089del (n.*4088_*4089del) n.2797_2798del n.4764_4765del | gnomAD v4 |
17 | g.4897702G>A | CA2244609510 | MINK1 | c.*415G>A (n.*415G>A) c.4210G>A n.5196G>A c.*4083G>A (n.*4083G>A) n.2792G>A n.4759G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897702G= | CA2244609508 | MINK1 | c.*415G= (n.*415G=) c.4210G= n.5196G= c.*4083G= (n.*4083G=) n.2792G= n.4759G= | |
17 | g.4897702G>T | CA287177392 | MINK1 | c.*415G>T (n.*415G>T) c.4210G>T n.5196G>T c.*4083G>T (n.*4083G>T) n.2792G>T n.4759G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897702_4897728delinsGGGGGGGTCACTGGGCCCTAGATTTTT | CA2244609509 | MINK1 | c.*415_*441delinsGGGGGGGTCACTGGGCCCTAGATTTTT (n.*415_*441delinsGGGGGGGTCACTGGGCCCTAGATTTTT) c.4210_4236delinsGGGGGGGTCACTGGGCCCTAGATTTTT n.5196_5222delinsGGGGGGGTCACTGGGCCCTAGATTTTT c.*4083_*4109delinsGGGGGGGTCACTGGGCCCTAGATTTTT (n.*4083_*4109delinsGGGGGGGTCACTGGGCCCTAGATTTTT) n.2792_2818delinsGGGGGGGTCACTGGGCCCTAGATTTTT n.4759_4785delinsGGGGGGGTCACTGGGCCCTAGATTTTT | |
17 | g.4897703G>A | CA287177400 | MINK1 | c.*416G>A (n.*416G>A) c.4211G>A n.5197G>A c.*4084G>A (n.*4084G>A) n.2793G>A n.4760G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897703G>C | CA287177426 | MINK1 | c.*416G>C (n.*416G>C) c.4211G>C n.5197G>C c.*4084G>C (n.*4084G>C) n.2793G>C n.4760G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897703G= | CA2244609511 | MINK1 | c.*416G= (n.*416G=) c.4211G= n.5197G= c.*4084G= (n.*4084G=) n.2793G= n.4760G= | |
17 | g.4897703G>T | CA287177421 | MINK1 | c.*416G>T (n.*416G>T) c.4211G>T n.5197G>T c.*4084G>T (n.*4084G>T) n.2793G>T n.4760G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897713_4897738dup | CA624619592 | MINK1 | c.*426_*451dup (n.*426_*451dup) c.4221_4246dup n.5207_5232dup c.*4094_*4119dup (n.*4094_*4119dup) n.2803_2828dup n.4770_4795dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897713_4897738del | CA772621501 | MINK1 | c.*426_*451del (n.*426_*451del) c.4221_4246del n.5207_5232del c.*4094_*4119del (n.*4094_*4119del) n.2803_2828del n.4770_4795del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897704G>A | CA772621503 | MINK1 | c.*417G>A (n.*417G>A) c.4212G>A n.5198G>A c.*4085G>A (n.*4085G>A) n.2794G>A n.4761G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897704G= | CA2244609512 | MINK1 | c.*417G= (n.*417G=) c.4212G= n.5198G= c.*4085G= (n.*4085G=) n.2794G= n.4761G= | |
17 | g.4897705G= | CA2244609513 | MINK1 | c.*418G= (n.*418G=) c.4213G= n.5199G= c.*4086G= (n.*4086G=) n.2795G= n.4762G= | |
17 | g.4897705G>T | CA287177431 | MINK1 | c.*418G>T (n.*418G>T) c.4213G>T n.5199G>T c.*4086G>T (n.*4086G>T) n.2795G>T n.4762G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897706G>A | CA2635575052 | MINK1 | c.*419G>A (n.*419G>A) c.4214G>A n.5200G>A c.*4087G>A (n.*4087G>A) n.2796G>A n.4763G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897706G>C | CA772621506 | MINK1 | c.*419G>C (n.*419G>C) c.4214G>C n.5200G>C c.*4087G>C (n.*4087G>C) n.2796G>C n.4763G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897706G= | CA2244609514 | MINK1 | c.*419G= (n.*419G=) c.4214G= n.5200G= c.*4087G= (n.*4087G=) n.2796G= n.4763G= | |
17 | g.4897706G>T | CA287177432 | MINK1 | c.*419G>T (n.*419G>T) c.4214G>T n.5200G>T c.*4087G>T (n.*4087G>T) n.2796G>T n.4763G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897707G>T | CA2635575056 | MINK1 | c.*420G>T (n.*420G>T) c.4215G>T n.5201G>T c.*4088G>T (n.*4088G>T) n.2797G>T n.4764G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897707_4897708insA | CA2635575061 | MINK1 | c.*420_*421insA (n.*420_*421insA) c.4215_4216insA n.5201_5202insA c.*4088_*4089insA (n.*4088_*4089insA) n.2797_2798insA n.4764_4765insA | gnomAD v4 |
17 | g.4897708G>A | CA2635575063 | MINK1 | c.*421G>A (n.*421G>A) c.4216G>A n.5202G>A c.*4089G>A (n.*4089G>A) n.2798G>A n.4765G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897708G>T | CA2635575060 | MINK1 | c.*421G>T (n.*421G>T) c.4216G>T n.5202G>T c.*4089G>T (n.*4089G>T) n.2798G>T n.4765G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897709T>C | CA2635575067 | MINK1 | c.*422T>C (n.*422T>C) c.4217T>C n.5203T>C c.*4090T>C (n.*4090T>C) n.2799T>C n.4766T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897709T>G | CA772621509 | MINK1 | c.*422T>G (n.*422T>G) c.4217T>G n.5203T>G c.*4090T>G (n.*4090T>G) n.2799T>G n.4766T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897709T= | CA2244609515 | MINK1 | c.*422T= (n.*422T=) c.4217T= n.5203T= c.*4090T= (n.*4090T=) n.2799T= n.4766T= | |
17 | g.4897711A= | CA2244609516 | MINK1 | c.*424A= (n.*424A=) c.4219A= n.5205A= c.*4092A= (n.*4092A=) n.2801A= n.4768A= | |
17 | g.4897711A>C | CA2244609517 | MINK1 | c.*424A>C (n.*424A>C) c.4219A>C n.5205A>C c.*4092A>C (n.*4092A>C) n.2801A>C n.4768A>C | dbSNP |
17 | g.4897711A>G | CA2635575068 | MINK1 | c.*424A>G (n.*424A>G) c.4219A>G n.5205A>G c.*4092A>G (n.*4092A>G) n.2801A>G n.4768A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897711A>T | CA2635575071 | MINK1 | c.*424A>T (n.*424A>T) c.4219A>T n.5205A>T c.*4092A>T (n.*4092A>T) n.2801A>T n.4768A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897712C= | CA2244609518 | MINK1 | c.*425C= (n.*425C=) c.4220C= n.5206C= c.*4093C= (n.*4093C=) n.2802C= n.4769C= | |
17 | g.4897712C>T | CA2635575074 | MINK1 | c.*425C>T (n.*425C>T) c.4220C>T n.5206C>T c.*4093C>T (n.*4093C>T) n.2802C>T n.4769C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897713T>C | CA772621513 | MINK1 | c.*426T>C (n.*426T>C) c.4221T>C n.5207T>C c.*4094T>C (n.*4094T>C) n.2803T>C n.4770T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897713T= | CA2244609520 | MINK1 | c.*426T= (n.*426T=) c.4221T= n.5207T= c.*4094T= (n.*4094T=) n.2803T= n.4770T= | |
17 | g.4897713dup | CA2244609519 | MINK1 | c.*426dup (n.*426dup) c.4221dup n.5207dup c.*4094dup (n.*4094dup) n.2803dup n.4770dup | dbSNP |
17 | g.4897714G>A | CA980968778 | MINK1 | c.*427G>A (n.*427G>A) c.4222G>A n.5208G>A c.*4095G>A (n.*4095G>A) n.2804G>A n.4771G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897714G= | CA2244609521 | MINK1 | c.*427G= (n.*427G=) c.4222G= n.5208G= c.*4095G= (n.*4095G=) n.2804G= n.4771G= | |
17 | g.4897714G>T | CA2635575078 | MINK1 | c.*427G>T (n.*427G>T) c.4222G>T n.5208G>T c.*4095G>T (n.*4095G>T) n.2804G>T n.4771G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897716del | CA2635575079 | MINK1 | c.*429del (n.*429del) c.4224del n.5210del c.*4097del (n.*4097del) n.2806del n.4773del | gnomAD v4 |
17 | g.4897715G>A | CA2635575082 | MINK1 | c.*428G>A (n.*428G>A) c.4223G>A n.5209G>A c.*4096G>A (n.*4096G>A) n.2805G>A n.4772G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897715G>T | CA2635575083 | MINK1 | c.*428G>T (n.*428G>T) c.4223G>T n.5209G>T c.*4096G>T (n.*4096G>T) n.2805G>T n.4772G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897716G>T | CA2635575084 | MINK1 | c.*429G>T (n.*429G>T) c.4224G>T n.5210G>T c.*4097G>T (n.*4097G>T) n.2806G>T n.4773G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897717C>A | CA2635575085 | MINK1 | c.*430C>A (n.*430C>A) c.4225C>A n.5211C>A c.*4098C>A (n.*4098C>A) n.2807C>A n.4774C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897717C= | CA2244609522 | MINK1 | c.*430C= (n.*430C=) c.4225C= n.5211C= c.*4098C= (n.*4098C=) n.2807C= n.4774C= | |
17 | g.4897717C>T | CA2244609523 | MINK1 | c.*430C>T (n.*430C>T) c.4225C>T n.5211C>T c.*4098C>T (n.*4098C>T) n.2807C>T n.4774C>T | dbSNP |
17 | g.4897718C= | CA2244609524 | MINK1 | c.*431C= (n.*431C=) c.4226C= n.5212C= c.*4099C= (n.*4099C=) n.2808C= n.4775C= | |
17 | g.4897718C>G | CA2635575086 | MINK1 | c.*431C>G (n.*431C>G) c.4226C>G n.5212C>G c.*4099C>G (n.*4099C>G) n.2808C>G n.4775C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897718C>T | CA287177436 | MINK1 | c.*431C>T (n.*431C>T) c.4226C>T n.5212C>T c.*4099C>T (n.*4099C>T) n.2808C>T n.4775C>T | dbSNP |
17 | g.4897719C= | CA2244609525 | MINK1 | c.*432C= (n.*432C=) c.4227C= n.5213C= c.*4100C= (n.*4100C=) n.2809C= n.4776C= | |
17 | g.4897719C>T | CA772621517 | MINK1 | c.*432C>T (n.*432C>T) c.4227C>T n.5213C>T c.*4100C>T (n.*4100C>T) n.2809C>T n.4776C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897720T>A | CA2635575091 | MINK1 | c.*433T>A (n.*433T>A) c.4228T>A n.5214T>A c.*4101T>A (n.*4101T>A) n.2810T>A n.4777T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897720T>C | CA2635575092 | MINK1 | c.*433T>C (n.*433T>C) c.4228T>C n.5214T>C c.*4101T>C (n.*4101T>C) n.2810T>C n.4777T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897720T>G | CA2635575089 | MINK1 | c.*433T>G (n.*433T>G) c.4228T>G n.5214T>G c.*4101T>G (n.*4101T>G) n.2810T>G n.4777T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897721A>G | CA2635575096 | MINK1 | c.*434A>G (n.*434A>G) c.4229A>G n.5215A>G c.*4102A>G (n.*4102A>G) n.2811A>G n.4778A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897721A>T | CA2635575095 | MINK1 | c.*434A>T (n.*434A>T) c.4229A>T n.5215A>T c.*4102A>T (n.*4102A>T) n.2811A>T n.4778A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897722G>A | CA2635575098 | MINK1 | c.*435G>A (n.*435G>A) c.4230G>A n.5216G>A c.*4103G>A (n.*4103G>A) n.2812G>A n.4779G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897722G>T | CA2635575097 | MINK1 | c.*435G>T (n.*435G>T) c.4230G>T n.5216G>T c.*4103G>T (n.*4103G>T) n.2812G>T n.4779G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897723A= | CA2244609526 | MINK1 | c.*436A= (n.*436A=) c.4231A= n.5217A= c.*4104A= (n.*4104A=) n.2813A= n.4780A= | |
17 | g.4897723A>G | CA287177440 | MINK1 | c.*436A>G (n.*436A>G) c.4231A>G n.5217A>G c.*4104A>G (n.*4104A>G) n.2813A>G n.4780A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897723A>T | CA287177444 | MINK1 | c.*436A>T (n.*436A>T) c.4231A>T n.5217A>T c.*4104A>T (n.*4104A>T) n.2813A>T n.4780A>T | dbSNP |
17 | g.4897723_4897724delinsAT | CA2244609527 | MINK1 | c.*436_*437delinsAT (n.*436_*437delinsAT) c.4231_4232delinsAT n.5217_5218delinsAT c.*4104_*4105delinsAT (n.*4104_*4105delinsAT) n.2813_2814delinsAT n.4780_4781delinsAT | |
17 | g.4897724T>A | CA2635575107 | MINK1 | c.*437T>A (n.*437T>A) c.4232T>A n.5218T>A c.*4105T>A (n.*4105T>A) n.2814T>A n.4781T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897724T>C | CA2808296005 | MINK1 | c.*437T>C (n.*437T>C) c.4232T>C n.5218T>C c.*4105T>C (n.*4105T>C) n.2814T>C n.4781T>C | |
17 | g.4897724T>G | CA2635575110 | MINK1 | c.*437T>G (n.*437T>G) c.4232T>G n.5218T>G c.*4105T>G (n.*4105T>G) n.2814T>G n.4781T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897728dup | CA2635575105 | MINK1 | c.*441dup (n.*441dup) c.4236dup n.5222dup c.*4109dup (n.*4109dup) n.2818dup n.4785dup | gnomAD v4 |
17 | g.4897728del | CA2244609528 | MINK1 | c.*441del (n.*441del) c.4236del n.5222del c.*4109del (n.*4109del) n.2818del n.4785del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897725T>A | CA2635575115 | MINK1 | c.*438T>A (n.*438T>A) c.4233T>A n.5219T>A c.*4106T>A (n.*4106T>A) n.2815T>A n.4782T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897726T>C | CA2244609530 | MINK1 | c.*439T>C (n.*439T>C) c.4234T>C n.5220T>C c.*4107T>C (n.*4107T>C) n.2816T>C n.4783T>C | dbSNP |
17 | g.4897726T= | CA2244609529 | MINK1 | c.*439T= (n.*439T=) c.4234T= n.5220T= c.*4107T= (n.*4107T=) n.2816T= n.4783T= | |
17 | g.4897727T>C | CA287177451 | MINK1 | c.*440T>C (n.*440T>C) c.4235T>C n.5221T>C c.*4108T>C (n.*4108T>C) n.2817T>C n.4784T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897727T>G | CA2244609531 | MINK1 | c.*440T>G (n.*440T>G) c.4235T>G n.5221T>G c.*4108T>G (n.*4108T>G) n.2817T>G n.4784T>G | dbSNP |
17 | g.4897727T= | CA2244609532 | MINK1 | c.*440T= (n.*440T=) c.4235T= n.5221T= c.*4108T= (n.*4108T=) n.2817T= n.4784T= | |
17 | g.4897728T>A | CA2526288735 | MINK1 | c.*441T>A (n.*441T>A) c.4236T>A n.5222T>A c.*4109T>A (n.*4109T>A) n.2818T>A n.4785T>A | |
17 | g.4897728T>C | CA287177461 | MINK1 | c.*441T>C (n.*441T>C) c.4236T>C n.5222T>C c.*4109T>C (n.*4109T>C) n.2818T>C n.4785T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897728T>G | CA287177467 | MINK1 | c.*441T>G (n.*441T>G) c.4236T>G n.5222T>G c.*4109T>G (n.*4109T>G) n.2818T>G n.4785T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897728T= | CA2244609534 | MINK1 | c.*441T= (n.*441T=) c.4236T= n.5222T= c.*4109T= (n.*4109T=) n.2818T= n.4785T= | |
17 | g.4897728_4897729delinsTG | CA2244609533 | MINK1 | c.*441_*442delinsTG (n.*441_*442delinsTG) c.4236_4237delinsTG n.5222_5223delinsTG c.*4109_*4110delinsTG (n.*4109_*4110delinsTG) n.2818_2819delinsTG n.4785_4786delinsTG | |
17 | g.4897729G>A | CA980968788 | MINK1 | c.*442G>A (n.*442G>A) c.4237G>A n.5223G>A c.*4110G>A (n.*4110G>A) n.2819G>A n.4786G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897729G= | CA2244609535 | MINK1 | c.*442G= (n.*442G=) c.4237G= n.5223G= c.*4110G= (n.*4110G=) n.2819G= n.4786G= | |
17 | g.4897729G>T | CA2635575137 | MINK1 | c.*442G>T (n.*442G>T) c.4237G>T n.5223G>T c.*4110G>T (n.*4110G>T) n.2819G>T n.4786G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897734dup | CA287177471 | MINK1 | c.*447dup (n.*447dup) c.4242dup n.5228dup c.*4115dup (n.*4115dup) n.2824dup n.4791dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897734del | CA287177479 | MINK1 | c.*447del (n.*447del) c.4242del n.5228del c.*4115del (n.*4115del) n.2824del n.4791del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897731G>A | CA287177482 | MINK1 | c.*444G>A (n.*444G>A) c.4239G>A n.5225G>A c.*4112G>A (n.*4112G>A) n.2821G>A n.4788G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897731G= | CA2244609536 | MINK1 | c.*444G= (n.*444G=) c.4239G= n.5225G= c.*4112G= (n.*4112G=) n.2821G= n.4788G= | |
17 | g.4897732G>A | CA2244609538 | MINK1 | c.*445G>A (n.*445G>A) c.4240G>A n.5226G>A c.*4113G>A (n.*4113G>A) n.2822G>A n.4789G>A | dbSNP |
17 | g.4897732G= | CA2244609537 | MINK1 | c.*445G= (n.*445G=) c.4240G= n.5226G= c.*4113G= (n.*4113G=) n.2822G= n.4789G= | |
17 | g.4897733G>A | CA2635575144 | MINK1 | c.*446G>A (n.*446G>A) c.4241G>A n.5227G>A c.*4114G>A (n.*4114G>A) n.2823G>A n.4790G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897733G= | CA2244609539 | MINK1 | c.*446G= (n.*446G=) c.4241G= n.5227G= c.*4114G= (n.*4114G=) n.2823G= n.4790G= | |
17 | g.4897733G>T | CA287177485 | MINK1 | c.*446G>T (n.*446G>T) c.4241G>T n.5227G>T c.*4114G>T (n.*4114G>T) n.2823G>T n.4790G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897734G>A | CA624619593 | MINK1 | c.*447G>A (n.*447G>A) c.4242G>A n.5228G>A c.*4115G>A (n.*4115G>A) n.2824G>A n.4791G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897734G>C | CA2244609541 | MINK1 | c.*447G>C (n.*447G>C) c.4242G>C n.5228G>C c.*4115G>C (n.*4115G>C) n.2824G>C n.4791G>C | dbSNP |
17 | g.4897734G= | CA2244609540 | MINK1 | c.*447G= (n.*447G=) c.4242G= n.5228G= c.*4115G= (n.*4115G=) n.2824G= n.4791G= | |
17 | g.4897734G>T | CA772621535 | MINK1 | c.*447G>T (n.*447G>T) c.4242G>T n.5228G>T c.*4115G>T (n.*4115G>T) n.2824G>T n.4791G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897735T>A | CA2635575151 | MINK1 | c.*448T>A (n.*448T>A) c.4243T>A n.5229T>A c.*4116T>A (n.*4116T>A) n.2825T>A n.4792T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897735T>C | CA2635575153 | MINK1 | c.*448T>C (n.*448T>C) c.4243T>C n.5229T>C c.*4116T>C (n.*4116T>C) n.2825T>C n.4792T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897735T>G | CA287177494 | MINK1 | c.*448T>G (n.*448T>G) c.4243T>G n.5229T>G c.*4116T>G (n.*4116T>G) n.2825T>G n.4792T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897735T= | CA2244609542 | MINK1 | c.*448T= (n.*448T=) c.4243T= n.5229T= c.*4116T= (n.*4116T=) n.2825T= n.4792T= | |
17 | g.4897736C>T | CA2635575154 | MINK1 | c.*449C>T (n.*449C>T) c.4244C>T n.5230C>T c.*4117C>T (n.*4117C>T) n.2826C>T n.4793C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897737A= | CA2244609543 | MINK1 | c.*450A= (n.*450A=) c.4245A= n.5231A= c.*4118A= (n.*4118A=) n.2827A= n.4794A= | |
17 | g.4897737A>C | CA287177497 | MINK1 | c.*450A>C (n.*450A>C) c.4245A>C n.5231A>C c.*4118A>C (n.*4118A>C) n.2827A>C n.4794A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897737A>G | CA2635575157 | MINK1 | c.*450A>G (n.*450A>G) c.4245A>G n.5231A>G c.*4118A>G (n.*4118A>G) n.2827A>G n.4794A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897738C>T | CA2635575161 | MINK1 | c.*451C>T (n.*451C>T) c.4246C>T n.5232C>T c.*4119C>T (n.*4119C>T) n.2828C>T n.4795C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897739del | CA2635575158 | MINK1 | c.*452del (n.*452del) c.4247del n.5233del c.*4120del (n.*4120del) n.2829del n.4796del | gnomAD v4 |
17 | g.4897739C>A | CA2635575163 | MINK1 | c.*452C>A (n.*452C>A) c.4247C>A n.5233C>A c.*4120C>A (n.*4120C>A) n.2829C>A n.4796C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897739C= | CA2244609544 | MINK1 | c.*452C= (n.*452C=) c.4247C= n.5233C= c.*4120C= (n.*4120C=) n.2829C= n.4796C= | |
17 | g.4897739C>T | CA772621538 | MINK1 | c.*452C>T (n.*452C>T) c.4247C>T n.5233C>T c.*4120C>T (n.*4120C>T) n.2829C>T n.4796C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897740A>T | CA2635575167 | MINK1 | c.*453A>T (n.*453A>T) c.4248A>T n.5234A>T c.*4121A>T (n.*4121A>T) n.2830A>T n.4797A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897741G>A | CA2635575173 | MINK1 | c.*454G>A (n.*454G>A) c.4249G>A n.5235G>A c.*4122G>A (n.*4122G>A) n.2831G>A n.4798G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897741G>T | CA2635575169 | MINK1 | c.*454G>T (n.*454G>T) c.4249G>T n.5235G>T c.*4122G>T (n.*4122G>T) n.2831G>T n.4798G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897742C>A | CA2635575175 | MINK1 | c.*455C>A (n.*455C>A) c.4250C>A n.5236C>A c.*4123C>A (n.*4123C>A) n.2832C>A n.4799C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897742C= | CA2244609545 | MINK1 | c.*455C= (n.*455C=) c.4250C= n.5236C= c.*4123C= (n.*4123C=) n.2832C= n.4799C= | |
17 | g.4897742C>T | CA2244609546 | MINK1 | c.*455C>T (n.*455C>T) c.4250C>T n.5236C>T c.*4123C>T (n.*4123C>T) n.2832C>T n.4799C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897743del | CA2635575174 | MINK1 | c.*456del (n.*456del) c.4251del n.5237del c.*4124del (n.*4124del) n.2833del n.4800del | gnomAD v4 |
17 | g.4897743C>A | CA2635575177 | MINK1 | c.*456C>A (n.*456C>A) c.4251C>A n.5237C>A c.*4124C>A (n.*4124C>A) n.2833C>A n.4800C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897745C= | CA2244609547 | MINK1 | c.*458C= (n.*458C=) c.4253C= n.5239C= c.*4126C= (n.*4126C=) n.2835C= n.4802C= | |
17 | g.4897745C>G | CA2244609548 | MINK1 | c.*458C>G (n.*458C>G) c.4253C>G n.5239C>G c.*4126C>G (n.*4126C>G) n.2835C>G n.4802C>G | dbSNP |
17 | g.4897745C>T | CA2635575179 | MINK1 | c.*458C>T (n.*458C>T) c.4253C>T n.5239C>T c.*4126C>T (n.*4126C>T) n.2835C>T n.4802C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897746T>C | CA2635575182 | MINK1 | c.*459T>C (n.*459T>C) c.4254T>C n.5240T>C c.*4127T>C (n.*4127T>C) n.2836T>C n.4803T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897746T>G | CA772621542 | MINK1 | c.*459T>G (n.*459T>G) c.4254T>G n.5240T>G c.*4127T>G (n.*4127T>G) n.2836T>G n.4803T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897746T= | CA2244609549 | MINK1 | c.*459T= (n.*459T=) c.4254T= n.5240T= c.*4127T= (n.*4127T=) n.2836T= n.4803T= | |
17 | g.4897747C>A | CA2635575185 | MINK1 | c.*460C>A (n.*460C>A) c.4255C>A n.5241C>A c.*4128C>A (n.*4128C>A) n.2837C>A n.4804C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897747C= | CA2244609550 | MINK1 | c.*460C= (n.*460C=) c.4255C= n.5241C= c.*4128C= (n.*4128C=) n.2837C= n.4804C= | |
17 | g.4897747C>G | CA772621549 | MINK1 | c.*460C>G (n.*460C>G) c.4255C>G n.5241C>G c.*4128C>G (n.*4128C>G) n.2837C>G n.4804C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897748C>A | CA2635575196 | MINK1 | c.*461C>A (n.*461C>A) c.4256C>A n.5242C>A c.*4129C>A (n.*4129C>A) n.2838C>A n.4805C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897748C= | CA2244609551 | MINK1 | c.*461C= (n.*461C=) c.4256C= n.5242C= c.*4129C= (n.*4129C=) n.2838C= n.4805C= | |
17 | g.4897748C>T | CA772621560 | MINK1 | c.*461C>T (n.*461C>T) c.4256C>T n.5242C>T c.*4129C>T (n.*4129C>T) n.2838C>T n.4805C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897753_4897758dup | CA772621554 | MINK1 | c.*466_*471dup (n.*466_*471dup) c.4261_4266dup n.5247_5252dup c.*4134_*4139dup (n.*4134_*4139dup) n.2843_2848dup n.4810_4815dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897749A= | CA2244609552 | MINK1 | c.*462A= (n.*462A=) c.4257A= n.5243A= c.*4130A= (n.*4130A=) n.2839A= n.4806A= | |
17 | g.4897749A>C | CA2244609553 | MINK1 | c.*462A>C (n.*462A>C) c.4257A>C n.5243A>C c.*4130A>C (n.*4130A>C) n.2839A>C n.4806A>C | dbSNP |
17 | g.4897749A>G | CA772621562 | MINK1 | c.*462A>G (n.*462A>G) c.4257A>G n.5243A>G c.*4130A>G (n.*4130A>G) n.2839A>G n.4806A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897749_4897750insT | CA2808296006 | MINK1 | c.*462_*463insT (n.*462_*463insT) c.4257_4258insT n.5243_5244insT c.*4130_*4131insT (n.*4130_*4131insT) n.2839_2840insT n.4806_4807insT | |
17 | g.4897750G>A | CA772621563 | MINK1 | c.*463G>A (n.*463G>A) c.4258G>A n.5244G>A c.*4131G>A (n.*4131G>A) n.2840G>A n.4807G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897750G= | CA2244609554 | MINK1 | c.*463G= (n.*463G=) c.4258G= n.5244G= c.*4131G= (n.*4131G=) n.2840G= n.4807G= | |
17 | g.4897750G>T | CA772621564 | MINK1 | c.*463G>T (n.*463G>T) c.4258G>T n.5244G>T c.*4131G>T (n.*4131G>T) n.2840G>T n.4807G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897752G>T | CA2635575207 | MINK1 | c.*465G>T (n.*465G>T) c.4260G>T n.5246G>T c.*4133G>T (n.*4133G>T) n.2842G>T n.4809G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897753G>A | CA980968799 | MINK1 | c.*466G>A (n.*466G>A) c.4261G>A n.5247G>A c.*4134G>A (n.*4134G>A) n.2843G>A n.4810G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897753G>C | CA2244609555 | MINK1 | c.*466G>C (n.*466G>C) c.4261G>C n.5247G>C c.*4134G>C (n.*4134G>C) n.2843G>C n.4810G>C | dbSNP |
17 | g.4897753G= | CA2244609556 | MINK1 | c.*466G= (n.*466G=) c.4261G= n.5247G= c.*4134G= (n.*4134G=) n.2843G= n.4810G= | |
17 | g.4897753G>T | CA2635575208 | MINK1 | c.*466G>T (n.*466G>T) c.4261G>T n.5247G>T c.*4134G>T (n.*4134G>T) n.2843G>T n.4810G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897754C= | CA2244609557 | MINK1 | c.*467C= (n.*467C=) c.4262C= n.5248C= c.*4135C= (n.*4135C=) n.2844C= n.4811C= | |
17 | g.4897754C>G | CA772621566 | MINK1 | c.*467C>G (n.*467C>G) c.4262C>G n.5248C>G c.*4135C>G (n.*4135C>G) n.2844C>G n.4811C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897754C>T | CA287177500 | MINK1 | c.*467C>T (n.*467C>T) c.4262C>T n.5248C>T c.*4135C>T (n.*4135C>T) n.2844C>T n.4811C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897755A>G | CA2635575212 | MINK1 | c.*468A>G (n.*468A>G) c.4263A>G n.5249A>G c.*4136A>G (n.*4136A>G) n.2845A>G n.4812A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897756G>A | CA2635575214 | MINK1 | c.*469G>A (n.*469G>A) c.4264G>A n.5250G>A c.*4137G>A (n.*4137G>A) n.2846G>A n.4813G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897756G>T | CA2635575215 | MINK1 | c.*469G>T (n.*469G>T) c.4264G>T n.5250G>T c.*4137G>T (n.*4137G>T) n.2846G>T n.4813G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897757G>T | CA2635575217 | MINK1 | c.*470G>T (n.*470G>T) c.4265G>T n.5251G>T c.*4138G>T (n.*4138G>T) n.2847G>T n.4814G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897758G>A | CA772621568 | MINK1 | c.*471G>A (n.*471G>A) c.4266G>A n.5252G>A c.*4139G>A (n.*4139G>A) n.2848G>A n.4815G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897758G= | CA2244609558 | MINK1 | c.*471G= (n.*471G=) c.4266G= n.5252G= c.*4139G= (n.*4139G=) n.2848G= n.4815G= | |
17 | g.4897759A>G | CA2635575220 | MINK1 | c.*472A>G (n.*472A>G) c.4267A>G n.5253A>G c.*4140A>G (n.*4140A>G) n.2849A>G n.4816A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897760C= | CA2244609559 | MINK1 | c.*473C= (n.*473C=) c.4268C= n.5254C= c.*4141C= (n.*4141C=) n.2850C= n.4817C= | |
17 | g.4897760C>T | CA2244609560 | MINK1 | c.*473C>T (n.*473C>T) c.4268C>T n.5254C>T c.*4141C>T (n.*4141C>T) n.2850C>T n.4817C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897761C>A | CA2635575226 | MINK1 | c.*474C>A (n.*474C>A) c.4269C>A n.5255C>A c.*4142C>A (n.*4142C>A) n.2851C>A n.4818C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897761C= | CA2244609561 | MINK1 | c.*474C= (n.*474C=) c.4269C= n.5255C= c.*4142C= (n.*4142C=) n.2851C= n.4818C= | |
17 | g.4897761C>T | CA287177501 | MINK1 | c.*474C>T (n.*474C>T) c.4269C>T n.5255C>T c.*4142C>T (n.*4142C>T) n.2851C>T n.4818C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897762_4897766delinsATTTC | CA2244609563 | MINK1 | c.*475_*479delinsATTTC (n.*475_*479delinsATTTC) c.4270_4274delinsATTTC n.5256_5260delinsATTTC c.*4143_*4147delinsATTTC (n.*4143_*4147delinsATTTC) n.2852_2856delinsATTTC n.4819_4823delinsATTTC | |
17 | g.4897762_4897771delinsATTTCTTCAT | CA2244609562 | MINK1 | c.*475_*484delinsATTTCTTCAT (n.*475_*484delinsATTTCTTCAT) c.4270_4279delinsATTTCTTCAT n.5256_5265delinsATTTCTTCAT c.*4143_*4152delinsATTTCTTCAT (n.*4143_*4152delinsATTTCTTCAT) n.2852_2861delinsATTTCTTCAT n.4819_4828delinsATTTCTTCAT | |
17 | g.4897763T>C | CA2244609564 | MINK1 | c.*476T>C (n.*476T>C) c.4271T>C n.5257T>C c.*4144T>C (n.*4144T>C) n.2853T>C n.4820T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897763T>G | CA2635575238 | MINK1 | c.*476T>G (n.*476T>G) c.4271T>G n.5257T>G c.*4144T>G (n.*4144T>G) n.2853T>G n.4820T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897763T= | CA2244609565 | MINK1 | c.*476T= (n.*476T=) c.4271T= n.5257T= c.*4144T= (n.*4144T=) n.2853T= n.4820T= | |
17 | g.4897765_4897768del | CA772621572 | MINK1 | c.*478_*481del (n.*478_*481del) c.4273_4276del n.5259_5262del c.*4146_*4149del (n.*4146_*4149del) n.2855_2858del n.4822_4825del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897768_4897776del | CA772621574 | MINK1 | c.*481_*489del (n.*481_*489del) c.4276_4284del n.5262_5270del c.*4149_*4157del (n.*4149_*4157del) n.2858_2866del n.4825_4833del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897764T>C | CA2635575245 | MINK1 | c.*477T>C (n.*477T>C) c.4272T>C n.5258T>C c.*4145T>C (n.*4145T>C) n.2854T>C n.4821T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897767_4897769del | CA2635575246 | MINK1 | c.*480_*482del (n.*480_*482del) c.4275_4277del n.5261_5263del c.*4148_*4150del (n.*4148_*4150del) n.2857_2859del n.4824_4826del | gnomAD v4 |
17 | g.4897765T>C | CA2635575248 | MINK1 | c.*478T>C (n.*478T>C) c.4273T>C n.5259T>C c.*4146T>C (n.*4146T>C) n.2855T>C n.4822T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897766C>A | CA624619594 | MINK1 | c.*479C>A (n.*479C>A) c.4274C>A n.5260C>A c.*4147C>A (n.*4147C>A) n.2856C>A n.4823C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897766C= | CA2244609566 | MINK1 | c.*479C= (n.*479C=) c.4274C= n.5260C= c.*4147C= (n.*4147C=) n.2856C= n.4823C= | |
17 | g.4897767T>A | CA2244609567 | MINK1 | c.*480T>A (n.*480T>A) c.4275T>A n.5261T>A c.*4148T>A (n.*4148T>A) n.2857T>A n.4824T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897767T= | CA2244609568 | MINK1 | c.*480T= (n.*480T=) c.4275T= n.5261T= c.*4148T= (n.*4148T=) n.2857T= n.4824T= |