Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.48974544A=CA2340166019GYS1c.1422+76T= (n.1422+76T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.48974555_48974556delCA2586290305GYS1c.1422+69_1422+70del (n.1422+69_1422+70del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.48974552G>ACA883059048GYS1c.1422+68C>T (n.1422+68C>T)
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 dbSNP
19g.48974552G>CCA2586290306GYS1c.1422+68C>G (n.1422+68C>G)
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 gnomAD v4
19g.48974552G=CA2340166023GYS1c.1422+68C= (n.1422+68C=)
c.1230+68C= (n.1230+68C=)
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19g.48974552G>TCA2576844851GYS1c.1422+68C>A (n.1422+68C>A)
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n.177+68C>A
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n.1437+68C>A
 gnomAD v4
19g.48974553T>CCA2586290307GYS1c.1422+67A>G (n.1422+67A>G)
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 gnomAD v4
19g.48974554G>ACA2586290308GYS1c.1422+66C>T (n.1422+66C>T)
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 gnomAD v4
19g.48974555T>CCA2735958376GYS1c.1422+65A>G (n.1422+65A>G)
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 dbSNP
19g.48974557A>GCA2576844852GYS1c.1422+63T>C (n.1422+63T>C)
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 gnomAD v4
19g.48974557_48974558delinsAGCA2340166024GYS1c.1422+62_1422+63delinsCT (n.1422+62_1422+63delinsCT)
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19g.48974558G>ACA2586290309GYS1c.1422+62C>T (n.1422+62C>T)
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 gnomAD v4
19g.48974558G>TCA2586290310GYS1c.1422+62C>A (n.1422+62C>A)
c.1230+62C>A (n.1230+62C>A)
n.177+62C>A
n.329+62C>A
n.1481+62C>A
n.1437+62C>A
 gnomAD v4
19g.48974559delCA996641675GYS1c.1422+62del (n.1422+62del)
c.1230+62del (n.1230+62del)
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n.329+62del
n.1481+62del
n.1437+62del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974559G>TCA2586290311GYS1c.1422+61C>A (n.1422+61C>A)
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n.177+61C>A
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n.1481+61C>A
n.1437+61C>A
 gnomAD v4
19g.48974559_48974561delCA996641682GYS1c.1422+59_1422+61del (n.1422+59_1422+61del)
c.1230+59_1230+61del (n.1230+59_1230+61del)
n.177+59_177+61del
n.329+59_329+61del
n.1481+59_1481+61del
n.1437+59_1437+61del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974560C>ACA657426747GYS1c.1422+60G>T (n.1422+60G>T)
c.1230+60G>T (n.1230+60G>T)
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 gnomAD v4 COSMIC
19g.48974560C>TCA2586290312GYS1c.1422+60G>A (n.1422+60G>A)
c.1230+60G>A (n.1230+60G>A)
n.177+60G>A
n.329+60G>A
n.1481+60G>A
n.1437+60G>A
 gnomAD v4
19g.48974562delCA2576844853GYS1c.1422+60del (n.1422+60del)
c.1230+60del (n.1230+60del)
n.177+60del
n.329+60del
n.1481+60del
n.1437+60del
 gnomAD v4
19g.48974562C>ACA2586290313GYS1c.1422+58G>T (n.1422+58G>T)
c.1230+58G>T (n.1230+58G>T)
n.177+58G>T
n.329+58G>T
n.1481+58G>T
n.1437+58G>T
 gnomAD v4
19g.48974562C=CA2340166025GYS1c.1422+58G= (n.1422+58G=)
c.1230+58G= (n.1230+58G=)
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n.329+58G=
n.1481+58G=
n.1437+58G=
19g.48974562C>GCA2340166026GYS1c.1422+58G>C (n.1422+58G>C)
c.1230+58G>C (n.1230+58G>C)
n.177+58G>C
n.329+58G>C
n.1481+58G>C
n.1437+58G>C
 dbSNP
19g.48974563A>GCA2586290314GYS1c.1422+57T>C (n.1422+57T>C)
c.1230+57T>C (n.1230+57T>C)
n.177+57T>C
n.329+57T>C
n.1481+57T>C
n.1437+57T>C
 gnomAD v4
19g.48974563A>TCA996641722GYS1c.1422+57T>A (n.1422+57T>A)
c.1230+57T>A (n.1230+57T>A)
n.177+57T>A
n.329+57T>A
n.1481+57T>A
n.1437+57T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974564G>ACA2586290315GYS1c.1422+56C>T (n.1422+56C>T)
c.1230+56C>T (n.1230+56C>T)
n.177+56C>T
n.329+56C>T
n.1481+56C>T
n.1437+56C>T
 gnomAD v4
19g.48974564G>TCA2576844854GYS1c.1422+56C>A (n.1422+56C>A)
c.1230+56C>A (n.1230+56C>A)
n.177+56C>A
n.329+56C>A
n.1481+56C>A
n.1437+56C>A
 gnomAD v4
19g.48974565G>ACA883059050GYS1c.1422+55C>T (n.1422+55C>T)
c.1230+55C>T (n.1230+55C>T)
n.177+55C>T
n.329+55C>T
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 dbSNP
19g.48974565G>CCA2586290316GYS1c.1422+55C>G (n.1422+55C>G)
c.1230+55C>G (n.1230+55C>G)
n.177+55C>G
n.329+55C>G
n.1481+55C>G
n.1437+55C>G
 gnomAD v4
19g.48974565G=CA2340166027GYS1c.1422+55C= (n.1422+55C=)
c.1230+55C= (n.1230+55C=)
n.177+55C=
n.329+55C=
n.1481+55C=
n.1437+55C=
19g.48974565G>TCA2576844855GYS1c.1422+55C>A (n.1422+55C>A)
c.1230+55C>A (n.1230+55C>A)
n.177+55C>A
n.329+55C>A
n.1481+55C>A
n.1437+55C>A
 gnomAD v4
19g.48974566A>CCA2586290317GYS1c.1422+54T>G (n.1422+54T>G)
c.1230+54T>G (n.1230+54T>G)
n.177+54T>G
n.329+54T>G
n.1481+54T>G
n.1437+54T>G
 gnomAD v4
19g.48974566A>GCA2576844856GYS1c.1422+54T>C (n.1422+54T>C)
c.1230+54T>C (n.1230+54T>C)
n.177+54T>C
n.329+54T>C
n.1481+54T>C
n.1437+54T>C
 gnomAD v4
19g.48974566_48974575delCA996641727GYS1c.1422+45_1422+54del (n.1422+45_1422+54del)
c.1230+45_1230+54del (n.1230+45_1230+54del)
n.177+45_177+54del
n.329+45_329+54del
n.1481+45_1481+54del
n.1437+45_1437+54del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974567C=CA2340166028GYS1c.1422+53G= (n.1422+53G=)
c.1230+53G= (n.1230+53G=)
n.177+53G=
n.329+53G=
n.1481+53G=
n.1437+53G=
19g.48974567C>GCA309387030GYS1c.1422+53G>C (n.1422+53G>C)
c.1230+53G>C (n.1230+53G>C)
n.177+53G>C
n.329+53G>C
n.1481+53G>C
n.1437+53G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974567C>TCA2586290318GYS1c.1422+53G>A (n.1422+53G>A)
c.1230+53G>A (n.1230+53G>A)
n.177+53G>A
n.329+53G>A
n.1481+53G>A
n.1437+53G>A
 gnomAD v4
19g.48974568C=CA2340166029GYS1c.1422+52G= (n.1422+52G=)
c.1230+52G= (n.1230+52G=)
n.177+52G=
n.329+52G=
n.1481+52G=
n.1437+52G=
19g.48974568C>GCA2340166030GYS1c.1422+52G>C (n.1422+52G>C)
c.1230+52G>C (n.1230+52G>C)
n.177+52G>C
n.329+52G>C
n.1481+52G>C
n.1437+52G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.48974568C>TCA2576844857GYS1c.1422+52G>A (n.1422+52G>A)
c.1230+52G>A (n.1230+52G>A)
n.177+52G>A
n.329+52G>A
n.1481+52G>A
n.1437+52G>A
19g.48974569C>ACA309387033GYS1c.1422+51G>T (n.1422+51G>T)
c.1230+51G>T (n.1230+51G>T)
n.177+51G>T
n.329+51G>T
n.1481+51G>T
n.1437+51G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974569C=CA2340166031GYS1c.1422+51G= (n.1422+51G=)
c.1230+51G= (n.1230+51G=)
n.177+51G=
n.329+51G=
n.1481+51G=
n.1437+51G=
19g.48974570A=CA2340166032GYS1c.1422+50T= (n.1422+50T=)
c.1230+50T= (n.1230+50T=)
n.177+50T=
n.329+50T=
n.1481+50T=
n.1437+50T=
19g.48974570A>GCA9562952GYS1c.1422+50T>C (n.1422+50T>C)
c.1230+50T>C (n.1230+50T>C)
n.177+50T>C
n.329+50T>C
n.1481+50T>C
n.1437+50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974572C=CA2340166033GYS1c.1422+48G= (n.1422+48G=)
c.1230+48G= (n.1230+48G=)
n.177+48G=
n.329+48G=
n.1481+48G=
n.1437+48G=
19g.48974572C>TCA633608335GYS1c.1422+48G>A (n.1422+48G>A)
c.1230+48G>A (n.1230+48G>A)
n.177+48G>A
n.329+48G>A
n.1481+48G>A
n.1437+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974573C>ACA2586290319GYS1c.1422+47G>T (n.1422+47G>T)
c.1230+47G>T (n.1230+47G>T)
n.177+47G>T
n.329+47G>T
n.1481+47G>T
n.1437+47G>T
 gnomAD v4
19g.48974574C=CA2340166034GYS1c.1422+46G= (n.1422+46G=)
c.1230+46G= (n.1230+46G=)
n.177+46G=
n.329+46G=
n.1481+46G=
n.1437+46G=
19g.48974574C>TCA9562953GYS1c.1422+46G>A (n.1422+46G>A)
c.1230+46G>A (n.1230+46G>A)
n.177+46G>A
n.329+46G>A
n.1481+46G>A
n.1437+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974575C>TCA2586290320GYS1c.1422+45G>A (n.1422+45G>A)
c.1230+45G>A (n.1230+45G>A)
n.177+45G>A
n.329+45G>A
n.1481+45G>A
n.1437+45G>A
 gnomAD v4
19g.48974576T>CCA2586290321GYS1c.1422+44A>G (n.1422+44A>G)
c.1230+44A>G (n.1230+44A>G)
n.177+44A>G
n.329+44A>G
n.1481+44A>G
n.1437+44A>G
 gnomAD v4
19g.48974576_48974577insGTAGACA996641734GYS1c.1422+43_1422+44insTCTAC (n.1422+43_1422+44insTCTAC)
c.1230+43_1230+44insTCTAC (n.1230+43_1230+44insTCTAC)
n.177+43_177+44insTCTAC
n.329+43_329+44insTCTAC
n.1481+43_1481+44insTCTAC
n.1437+43_1437+44insTCTAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974577T>ACA2576844858GYS1c.1422+43A>T (n.1422+43A>T)
c.1230+43A>T (n.1230+43A>T)
n.177+43A>T
n.329+43A>T
n.1481+43A>T
n.1437+43A>T
19g.48974579C>TCA996641741GYS1c.1422+41G>A (n.1422+41G>A)
c.1230+41G>A (n.1230+41G>A)
n.177+41G>A
n.329+41G>A
n.1481+41G>A
n.1437+41G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974580C>ACA2586290322GYS1c.1422+40G>T (n.1422+40G>T)
c.1230+40G>T (n.1230+40G>T)
n.177+40G>T
n.329+40G>T
n.1481+40G>T
n.1437+40G>T
 gnomAD v4
19g.48974580C=CA2340166035GYS1c.1422+40G= (n.1422+40G=)
c.1230+40G= (n.1230+40G=)
n.177+40G=
n.329+40G=
n.1481+40G=
n.1437+40G=
19g.48974580C>GCA2586290323GYS1c.1422+40G>C (n.1422+40G>C)
c.1230+40G>C (n.1230+40G>C)
n.177+40G>C
n.329+40G>C
n.1481+40G>C
n.1437+40G>C
 gnomAD v4
19g.48974580C>TCA883059054GYS1c.1422+40G>A (n.1422+40G>A)
c.1230+40G>A (n.1230+40G>A)
n.177+40G>A
n.329+40G>A
n.1481+40G>A
n.1437+40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974580_48974581insGGTGGCA996641743GYS1c.1422+39_1422+40insCCACC (n.1422+39_1422+40insCCACC)
c.1230+39_1230+40insCCACC (n.1230+39_1230+40insCCACC)
n.177+39_177+40insCCACC
n.329+39_329+40insCCACC
n.1481+39_1481+40insCCACC
n.1437+39_1437+40insCCACC
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974582C>TCA2814673958GYS1c.1422+38G>A (n.1422+38G>A)
c.1230+38G>A (n.1230+38G>A)
n.177+38G>A
n.329+38G>A
n.1481+38G>A
n.1437+38G>A
19g.48974583delCA996641744GYS1c.1422+37del (n.1422+37del)
c.1230+37del (n.1230+37del)
n.177+37del
n.329+37del
n.1481+37del
n.1437+37del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974583T>CCA2340166037GYS1c.1422+37A>G (n.1422+37A>G)
c.1230+37A>G (n.1230+37A>G)
n.177+37A>G
n.329+37A>G
n.1481+37A>G
n.1437+37A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.48974583T=CA2340166036GYS1c.1422+37A= (n.1422+37A=)
c.1230+37A= (n.1230+37A=)
n.177+37A=
n.329+37A=
n.1481+37A=
n.1437+37A=
19g.48974584G>ACA633608338GYS1c.1422+36C>T (n.1422+36C>T)
c.1230+36C>T (n.1230+36C>T)
n.177+36C>T
n.329+36C>T
n.1481+36C>T
n.1437+36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974584G=CA2340166038GYS1c.1422+36C= (n.1422+36C=)
c.1230+36C= (n.1230+36C=)
n.177+36C=
n.329+36C=
n.1481+36C=
n.1437+36C=
19g.48974584G>TCA2586290324GYS1c.1422+36C>A (n.1422+36C>A)
c.1230+36C>A (n.1230+36C>A)
n.177+36C>A
n.329+36C>A
n.1481+36C>A
n.1437+36C>A
 gnomAD v4
19g.48974585C=CA2340166039GYS1c.1422+35G= (n.1422+35G=)
c.1230+35G= (n.1230+35G=)
n.177+35G=
n.329+35G=
n.1481+35G=
n.1437+35G=
19g.48974585C>GCA9562954GYS1c.1422+35G>C (n.1422+35G>C)
c.1230+35G>C (n.1230+35G>C)
n.177+35G>C
n.329+35G>C
n.1481+35G>C
n.1437+35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.48974585C>TCA2576844859GYS1c.1422+35G>A (n.1422+35G>A)
c.1230+35G>A (n.1230+35G>A)
n.177+35G>A
n.329+35G>A
n.1481+35G>A
n.1437+35G>A
 gnomAD v4
19g.48974586C=CA2340166040GYS1c.1422+34G= (n.1422+34G=)
c.1230+34G= (n.1230+34G=)
n.177+34G=
n.329+34G=
n.1481+34G=
n.1437+34G=
19g.48974586C>GCA9562955GYS1c.1422+34G>C (n.1422+34G>C)
c.1230+34G>C (n.1230+34G>C)
n.177+34G>C
n.329+34G>C
n.1481+34G>C
n.1437+34G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974586C>TCA309387045GYS1c.1422+34G>A (n.1422+34G>A)
c.1230+34G>A (n.1230+34G>A)
n.177+34G>A
n.329+34G>A
n.1481+34G>A
n.1437+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974587G>ACA9562956GYS1c.1422+33C>T (n.1422+33C>T)
c.1230+33C>T (n.1230+33C>T)
n.177+33C>T
n.329+33C>T
n.1481+33C>T
n.1437+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974587G=CA2340166041GYS1c.1422+33C= (n.1422+33C=)
c.1230+33C= (n.1230+33C=)
n.177+33C=
n.329+33C=
n.1481+33C=
n.1437+33C=
19g.48974588T>GCA2576844860GYS1c.1422+32A>C (n.1422+32A>C)
c.1230+32A>C (n.1230+32A>C)
n.177+32A>C
n.329+32A>C
n.1481+32A>C
n.1437+32A>C
19g.48974589G>CCA2576844861GYS1c.1422+31C>G (n.1422+31C>G)
c.1230+31C>G (n.1230+31C>G)
n.177+31C>G
n.329+31C>G
n.1481+31C>G
n.1437+31C>G
 gnomAD v4
19g.48974589G>TCA2586290325GYS1c.1422+31C>A (n.1422+31C>A)
c.1230+31C>A (n.1230+31C>A)
n.177+31C>A
n.329+31C>A
n.1481+31C>A
n.1437+31C>A
 gnomAD v4
19g.48974589_48974593delCA996641748GYS1c.1422+27_1422+31del (n.1422+27_1422+31del)
c.1230+27_1230+31del (n.1230+27_1230+31del)
n.177+27_177+31del
n.329+27_329+31del
n.1481+27_1481+31del
n.1437+27_1437+31del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974590C=CA2340166042GYS1c.1422+30G= (n.1422+30G=)
c.1230+30G= (n.1230+30G=)
n.177+30G=
n.329+30G=
n.1481+30G=
n.1437+30G=
19g.48974590C>TCA2576844862GYS1c.1422+30G>A (n.1422+30G>A)
c.1230+30G>A (n.1230+30G>A)
n.177+30G>A
n.329+30G>A
n.1481+30G>A
n.1437+30G>A
 gnomAD v4
19g.48974591C>ACA2586290326GYS1c.1422+29G>T (n.1422+29G>T)
c.1230+29G>T (n.1230+29G>T)
n.177+29G>T
n.329+29G>T
n.1481+29G>T
n.1437+29G>T
 gnomAD v4
19g.48974595_48974609dupCA2340166043GYS1c.1422+15_1422+29dup (n.1422+15_1422+29dup)
c.1230+15_1230+29dup (n.1230+15_1230+29dup)
n.177+15_177+29dup
n.329+15_329+29dup
n.1481+15_1481+29dup
n.1437+15_1437+29dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.48974593A=CA2340166044GYS1c.1422+27T= (n.1422+27T=)
c.1230+27T= (n.1230+27T=)
n.177+27T=
n.329+27T=
n.1481+27T=
n.1437+27T=
19g.48974593A>GCA883059065GYS1c.1422+27T>C (n.1422+27T>C)
c.1230+27T>C (n.1230+27T>C)
n.177+27T>C
n.329+27T>C
n.1481+27T>C
n.1437+27T>C
 dbSNP
19g.48974594A>CCA2576844863GYS1c.1422+26T>G (n.1422+26T>G)
c.1230+26T>G (n.1230+26T>G)
n.177+26T>G
n.329+26T>G
n.1481+26T>G
n.1437+26T>G
19g.48974594A>TCA2586290327GYS1c.1422+26T>A (n.1422+26T>A)
c.1230+26T>A (n.1230+26T>A)
n.177+26T>A
n.329+26T>A
n.1481+26T>A
n.1437+26T>A
 gnomAD v4
19g.48974595C>GCA2586290328GYS1c.1422+25G>C (n.1422+25G>C)
c.1230+25G>C (n.1230+25G>C)
n.177+25G>C
n.329+25G>C
n.1481+25G>C
n.1437+25G>C
 gnomAD v4
19g.48974595C>TCA996641749GYS1c.1422+25G>A (n.1422+25G>A)
c.1230+25G>A (n.1230+25G>A)
n.177+25G>A
n.329+25G>A
n.1481+25G>A
n.1437+25G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974596C>ACA2586290329GYS1c.1422+24G>T (n.1422+24G>T)
c.1230+24G>T (n.1230+24G>T)
n.177+24G>T
n.329+24G>T
n.1481+24G>T
n.1437+24G>T
 gnomAD v4
19g.48974596_48974597insATTAAAAAACA996641770GYS1c.1422+23_1422+24insTTTTTTAAT (n.1422+23_1422+24insTTTTTTAAT)
c.1230+23_1230+24insTTTTTTAAT (n.1230+23_1230+24insTTTTTTAAT)
n.177+23_177+24insTTTTTTAAT
n.329+23_329+24insTTTTTTAAT
n.1481+23_1481+24insTTTTTTAAT
n.1437+23_1437+24insTTTTTTAAT
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974597C>GCA2568490174GYS1c.1422+23G>C (n.1422+23G>C)
c.1230+23G>C (n.1230+23G>C)
n.177+23G>C
n.329+23G>C
n.1481+23G>C
n.1437+23G>C
 gnomAD v4
19g.48974597C>TCA2741636849GYS1c.1422+23G>A (n.1422+23G>A)
c.1230+23G>A (n.1230+23G>A)
n.177+23G>A
n.329+23G>A
n.1481+23G>A
n.1437+23G>A
19g.48974598delCA2576844864GYS1c.1422+22del (n.1422+22del)
c.1230+22del (n.1230+22del)
n.177+22del
n.329+22del
n.1481+22del
n.1437+22del
19g.48974599G>TCA2586290330GYS1c.1422+21C>A (n.1422+21C>A)
c.1230+21C>A (n.1230+21C>A)
n.177+21C>A
n.329+21C>A
n.1481+21C>A
n.1437+21C>A
 gnomAD v4
19g.48974600C>TCA2586290331GYS1c.1422+20G>A (n.1422+20G>A)
c.1230+20G>A (n.1230+20G>A)
n.177+20G>A
n.329+20G>A
n.1481+20G>A
n.1437+20G>A
 gnomAD v4
19g.48974601C>ACA2586290332GYS1c.1422+19G>T (n.1422+19G>T)
c.1230+19G>T (n.1230+19G>T)
n.177+19G>T
n.329+19G>T
n.1481+19G>T
n.1437+19G>T
 gnomAD v4
19g.48974602C=CA2340166045GYS1c.1422+18G= (n.1422+18G=)
c.1230+18G= (n.1230+18G=)
n.177+18G=
n.329+18G=
n.1481+18G=
n.1437+18G=
19g.48974602C>GCA2340166046GYS1c.1422+18G>C (n.1422+18G>C)
c.1230+18G>C (n.1230+18G>C)
n.177+18G>C
n.329+18G>C
n.1481+18G>C
n.1437+18G>C
 dbSNP
19g.48974603T>CCA2586290333GYS1c.1422+17A>G (n.1422+17A>G)
c.1230+17A>G (n.1230+17A>G)
n.177+17A>G
n.329+17A>G
n.1481+17A>G
n.1437+17A>G
 gnomAD v4
19g.48974604G>TCA2586290334GYS1c.1422+16C>A (n.1422+16C>A)
c.1230+16C>A (n.1230+16C>A)
n.177+16C>A
n.329+16C>A
n.1481+16C>A
n.1437+16C>A
 gnomAD v4
19g.48974606C>ACA9562957GYS1c.1422+14G>T (n.1422+14G>T)
c.1230+14G>T (n.1230+14G>T)
n.177+14G>T
n.329+14G>T
n.1481+14G>T
n.1437+14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.48974606C=CA2340166047GYS1c.1422+14G= (n.1422+14G=)
c.1230+14G= (n.1230+14G=)
n.177+14G=
n.329+14G=
n.1481+14G=
n.1437+14G=
19g.48974606C>GCA2576844865GYS1c.1422+14G>C (n.1422+14G>C)
c.1230+14G>C (n.1230+14G>C)
n.177+14G>C
n.329+14G>C
n.1481+14G>C
n.1437+14G>C
19g.48974606C>TCA2586290335GYS1c.1422+14G>A (n.1422+14G>A)
c.1230+14G>A (n.1230+14G>A)
n.177+14G>A
n.329+14G>A
n.1481+14G>A
n.1437+14G>A
 gnomAD v4
19g.48974607C>GCA2586290336GYS1c.1422+13G>C (n.1422+13G>C)
c.1230+13G>C (n.1230+13G>C)
n.177+13G>C
n.329+13G>C
n.1481+13G>C
n.1437+13G>C
 gnomAD v4
19g.48974610A>CCA2586290337GYS1c.1422+10T>G (n.1422+10T>G)
c.1230+10T>G (n.1230+10T>G)
n.177+10T>G
n.329+10T>G
n.1481+10T>G
n.1437+10T>G
 gnomAD v4
19g.48974612G>TCA2586290338GYS1c.1422+8C>A (n.1422+8C>A)
c.1230+8C>A (n.1230+8C>A)
n.177+8C>A
n.329+8C>A
n.1481+8C>A
n.1437+8C>A
 gnomAD v4
19g.48974614C=CA2340166048GYS1c.1422+6G= (n.1422+6G=)
c.1230+6G= (n.1230+6G=)
n.177+6G=
n.329+6G=
n.1481+6G=
n.1437+6G=
19g.48974614C>TCA883059067GYS1c.1422+6G>A (n.1422+6G>A)
c.1230+6G>A (n.1230+6G>A)
n.177+6G>A
n.329+6G>A
n.1481+6G>A
n.1437+6G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.48974615C>TCA2586290339GYS1c.1422+5G>A (n.1422+5G>A)
c.1230+5G>A (n.1230+5G>A)
n.177+5G>A
n.329+5G>A
n.1481+5G>A
n.1437+5G>A
 gnomAD v4
19g.48974621_48974626delCA2814673959GYS1c.1421_1422+4del
c.1229_1230+4del
n.176_177+4del
n.328_329+4del
n.1480_1481+4del
n.1436_1437+4del
19g.48974617C=CA2340166049GYS1c.1422+3G= (n.1422+3G=)
c.1230+3G= (n.1230+3G=)
n.177+3G=
n.329+3G=
n.1481+3G=
n.1437+3G=
19g.48974617C>TCA883059069GYS1c.1422+3G>A (n.1422+3G>A)
c.1230+3G>A (n.1230+3G>A)
n.177+3G>A
n.329+3G>A
n.1481+3G>A
n.1437+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.48974618A>CCA406761541GYS1c.1422+2T>G (n.1422+2T>G)
c.1230+2T>G (n.1230+2T>G)
n.177+2T>G
n.329+2T>G
n.1481+2T>G
n.1437+2T>G
19g.48974618A>GCA406761542GYS1c.1422+2T>C (n.1422+2T>C)
c.1230+2T>C (n.1230+2T>C)
n.177+2T>C
n.329+2T>C
n.1481+2T>C
n.1437+2T>C
19g.48974618A>TCA406761543GYS1c.1422+2T>A (n.1422+2T>A)
c.1230+2T>A (n.1230+2T>A)
n.177+2T>A
n.329+2T>A
n.1481+2T>A
n.1437+2T>A
19g.48974619C>ACA406761546GYS1c.1422+1G>T (n.1422+1G>T)
c.1230+1G>T (n.1230+1G>T)
n.177+1G>T
n.329+1G>T
n.1481+1G>T
n.1437+1G>T
19g.48974619C>GCA406761545GYS1c.1422+1G>C (n.1422+1G>C)
c.1230+1G>C (n.1230+1G>C)
n.177+1G>C
n.329+1G>C
n.1481+1G>C
n.1437+1G>C
19g.48974619C>TCA406761544GYS1c.1422+1G>A (n.1422+1G>A)
c.1230+1G>A (n.1230+1G>A)
n.177+1G>A
n.329+1G>A
n.1481+1G>A
n.1437+1G>A
19g.48974620C>ACA406761547GYS1c.1422G>T (p.Lys474Asn)
c.1230G>T (p.Lys410Asn)
n.177G>T
n.329G>T
n.1481G>T
n.1437G>T
19g.48974620C=CA2340166050GYS1c.1422G= (p.Lys474=)
c.1230G= (p.Lys410=)
n.177G=
n.329G=
n.1481G=
n.1437G=
19g.48974620C>GCA406761548GYS1c.1422G>C (p.Lys474Asn)
c.1230G>C (p.Lys410Asn)
n.177G>C
n.329G>C
n.1481G>C
n.1437G>C
19g.48974620C>TCA9562958GYS1c.1422G>A (p.Lys474=)
c.1230G>A (p.Lys410=)
n.177G>A
n.329G>A
n.1481G>A
n.1437G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974621T>ACA406761549GYS1c.1421A>T (p.Lys474Met)
c.1229A>T (p.Lys410Met)
n.176A>T
n.328A>T
n.1480A>T
n.1436A>T
19g.48974621T>CCA406761550GYS1c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
n.176A>G
n.328A>G
n.1480A>G
n.1436A>G
19g.48974621T>GCA406761551GYS1c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
n.176A>C
n.328A>C
n.1480A>C
n.1436A>C
19g.48974622T>ACA406761552GYS1c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
n.175A>T
n.327A>T
n.1479A>T
n.1435A>T
19g.48974622T>CCA406761553GYS1c.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
n.175A>G
n.327A>G
n.1479A>G
n.1435A>G
19g.48974622T>GCA406761554GYS1c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
n.175A>C
n.327A>C
n.1479A>C
n.1435A>C
 dbSNP
19g.48974622T=CA2340166051GYS1c.1420A= (p.Lys474=)
c.1228A= (p.Lys410=)
n.175A=
n.327A=
n.1479A=
n.1435A=
19g.48974623C>ACA508081427GYS1c.1419G>T (p.Val473=)
c.1227G>T (p.Val409=)
n.174G>T
n.326G>T
n.1478G>T
n.1434G>T
19g.48974623C>GCA508081428GYS1c.1419G>C (p.Val473=)
c.1227G>C (p.Val409=)
n.174G>C
n.326G>C
n.1478G>C
n.1434G>C
19g.48974623C>TCA508081429GYS1c.1419G>A (p.Val473=)
c.1227G>A (p.Val409=)
n.174G>A
n.326G>A
n.1478G>A
n.1434G>A
19g.48974624A>CCA406761555GYS1c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
n.173T>G
n.325T>G
n.1477T>G
n.1433T>G
19g.48974624A>GCA406761556GYS1c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
n.173T>C
n.325T>C
n.1477T>C
n.1433T>C
19g.48974624A>TCA406761557GYS1c.1418T>A (p.Val473Glu)
c.1226T>A (p.Val409Glu)
n.173T>A
n.325T>A
n.1477T>A
n.1433T>A
19g.48974625C>ACA309387051GYS1c.1417G>T (p.Val473Leu)
c.1225G>T (p.Val409Leu)
n.172G>T
n.324G>T
n.1476G>T
n.1432G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974625C=CA2340166052GYS1c.1417G= (p.Val473=)
c.1225G= (p.Val409=)
n.172G=
n.324G=
n.1476G=
n.1432G=
19g.48974625C>GCA406761559GYS1c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
n.172G>C
n.324G>C
n.1476G>C
n.1432G>C
19g.48974625C>TCA406761558GYS1c.1417G>A (p.Val473Met)
c.1225G>A (p.Val409Met)
n.172G>A
n.324G>A
n.1476G>A
n.1432G>A
 gnomAD v4
19g.48974626C>ACA406761560GYS1c.1416G>T (p.Arg472Ser)
c.1224G>T (p.Arg408Ser)
n.171G>T
n.323G>T
n.1475G>T
n.1431G>T
19g.48974626C=CA2340166053GYS1c.1416G= (p.Arg472=)
c.1224G= (p.Arg408=)
n.171G=
n.323G=
n.1475G=
n.1431G=
19g.48974626C>GCA406761561GYS1c.1416G>C (p.Arg472Ser)
c.1224G>C (p.Arg408Ser)
n.171G>C
n.323G>C
n.1475G>C
n.1431G>C
19g.48974626C>TCA9562959GYS1c.1416G>A (p.Arg472=)
c.1224G>A (p.Arg408=)
n.171G>A
n.323G>A
n.1475G>A
n.1431G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974627C>ACA406761562GYS1c.1415G>T (p.Arg472Met)
c.1223G>T (p.Arg408Met)
n.170G>T
n.322G>T
n.1474G>T
n.1430G>T
19g.48974627C=CA2340166054GYS1c.1415G= (p.Arg472=)
c.1223G= (p.Arg408=)
n.170G=
n.322G=
n.1474G=
n.1430G=
19g.48974627C>GCA406761563GYS1c.1415G>C (p.Arg472Thr)
c.1223G>C (p.Arg408Thr)
n.170G>C
n.322G>C
n.1474G>C
n.1430G>C
19g.48974627C>TCA406761564GYS1c.1415G>A (p.Arg472Lys)
c.1223G>A (p.Arg408Lys)
n.170G>A
n.322G>A
n.1474G>A
n.1430G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974627_48974628delCA2586290340GYS1c.1414_1415del (p.Arg472GlyfsTer22)
c.1222_1223del (p.Arg408GlyfsTer22)
n.169_170del
n.321_322del
n.1473_1474del
n.1429_1430del
 gnomAD v4
19g.48974628T>ACA406761565GYS1c.1414A>T (p.Arg472Trp)
c.1222A>T (p.Arg408Trp)
n.169A>T
n.321A>T
n.1473A>T
n.1429A>T
19g.48974628T>CCA406761566GYS1c.1414A>G (p.Arg472Gly)
c.1222A>G (p.Arg408Gly)
n.169A>G
n.321A>G
n.1473A>G
n.1429A>G
 gnomAD v4
19g.48974628T>GCA508081442GYS1c.1414A>C (p.Arg472=)
c.1222A>C (p.Arg408=)
n.169A>C
n.321A>C
n.1473A>C
n.1429A>C
 gnomAD v4
19g.48974629G>ACA508081445GYS1c.1413C>T (p.Asp471=)
c.1221C>T (p.Asp407=)
n.168C>T
n.320C>T
n.1472C>T
n.1428C>T
 gnomAD v4
19g.48974629G>CCA406761567GYS1c.1413C>G (p.Asp471Glu)
c.1221C>G (p.Asp407Glu)
n.168C>G
n.320C>G
n.1472C>G
n.1428C>G
 dbSNP
19g.48974629G=CA2340166055GYS1c.1413C= (p.Asp471=)
c.1221C= (p.Asp407=)
n.168C=
n.320C=
n.1472C=
n.1428C=
19g.48974629G>TCA406761568GYS1c.1413C>A (p.Asp471Glu)
c.1221C>A (p.Asp407Glu)
n.168C>A
n.320C>A
n.1472C>A
n.1428C>A
19g.48974630T>ACA406761569GYS1c.1412A>T (p.Asp471Val)
c.1220A>T (p.Asp407Val)
n.167A>T
n.319A>T
n.1471A>T
n.1427A>T
19g.48974630T>CCA406761570GYS1c.1412A>G (p.Asp471Gly)
c.1220A>G (p.Asp407Gly)
n.167A>G
n.319A>G
n.1471A>G
n.1427A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974630T>GCA406761571GYS1c.1412A>C (p.Asp471Ala)
c.1220A>C (p.Asp407Ala)
n.167A>C
n.319A>C
n.1471A>C
n.1427A>C
19g.48974630T=CA2340166056GYS1c.1412A= (p.Asp471=)
c.1220A= (p.Asp407=)
n.167A=
n.319A=
n.1471A=
n.1427A=
19g.48974631C>ACA406761574GYS1c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
n.166G>T
n.318G>T
n.1470G>T
n.1426G>T
 gnomAD v4
19g.48974631C=CA2340166057GYS1c.1411G= (p.Asp471=)
c.1219G= (p.Asp407=)
n.166G=
n.318G=
n.1470G=
n.1426G=
19g.48974631C>GCA406761572GYS1c.1411G>C (p.Asp471His)
c.1219G>C (p.Asp407His)
n.166G>C
n.318G>C
n.1470G>C
n.1426G>C
19g.48974631C>TCA406761573GYS1c.1411G>A (p.Asp471Asn)
c.1219G>A (p.Asp407Asn)
n.166G>A
n.318G>A
n.1470G>A
n.1426G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.48974632G>ACA9562960GYS1c.1410C>T (p.Ala470=)
c.1218C>T (p.Ala406=)
n.165C>T
n.317C>T
n.1469C>T
n.1425C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.48974632G>CCA9562961GYS1c.1410C>G (p.Ala470=)
c.1218C>G (p.Ala406=)
n.165C>G
n.317C>G
n.1469C>G
n.1425C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974632G=CA2340166058GYS1c.1410C= (p.Ala470=)
c.1218C= (p.Ala406=)
n.165C=
n.317C=
n.1469C=
n.1425C=
19g.48974632G>TCA508081452GYS1c.1410C>A (p.Ala470=)
c.1218C>A (p.Ala406=)
n.165C>A
n.317C>A
n.1469C>A
n.1425C>A
19g.48974633G>ACA406761575GYS1c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
n.164C>T
n.316C>T
n.1468C>T
n.1424C>T
 COSMIC
19g.48974633G>CCA406761576GYS1c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
n.164C>G
n.316C>G
n.1468C>G
n.1424C>G
19g.48974633G>TCA406761577GYS1c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
n.164C>A
n.316C>A
n.1468C>A
n.1424C>A
19g.48974634C>ACA406761578GYS1c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
n.163G>T
n.315G>T
n.1467G>T
n.1423G>T
19g.48974634C=CA2340166059GYS1c.1408G= (p.Ala470=)
c.1216G= (p.Ala406=)
n.163G=
n.315G=
n.1467G=
n.1423G=
19g.48974634C>GCA9562962GYS1c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
n.163G>C
n.315G>C
n.1467G>C
n.1423G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974634C>TCA406761579GYS1c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
n.163G>A
n.315G>A
n.1467G>A
n.1423G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974635A=CA2340166060GYS1c.1407T= (p.Ser469=)
c.1215T= (p.Ser405=)
n.162T=
n.314T=
n.1466T=
n.1422T=
19g.48974635A>CCA406761580GYS1c.1407T>G (p.Ser469Arg)
c.1215T>G (p.Ser405Arg)
n.162T>G
n.314T>G
n.1466T>G
n.1422T>G
19g.48974635A>GCA508081457GYS1c.1407T>C (p.Ser469=)
c.1215T>C (p.Ser405=)
n.162T>C
n.314T>C
n.1466T>C
n.1422T>C
19g.48974635A>TCA9562963GYS1c.1407T>A (p.Ser469Arg)
c.1215T>A (p.Ser405Arg)
n.162T>A
n.314T>A
n.1466T>A
n.1422T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974636C>ACA406761581GYS1c.1406G>T (p.Ser469Ile)
c.1214G>T (p.Ser405Ile)
n.161G>T
n.313G>T
n.1465G>T
n.1421G>T
19g.48974636C>GCA406761582GYS1c.1406G>C (p.Ser469Thr)
c.1214G>C (p.Ser405Thr)
n.161G>C
n.313G>C
n.1465G>C
n.1421G>C
19g.48974636C>TCA406761583GYS1c.1406G>A (p.Ser469Asn)
c.1214G>A (p.Ser405Asn)
n.161G>A
n.313G>A
n.1465G>A
n.1421G>A
19g.48974637T>ACA406761585GYS1c.1405A>T (p.Ser469Cys)
c.1213A>T (p.Ser405Cys)
n.160A>T
n.312A>T
n.1464A>T
n.1420A>T
 COSMIC
19g.48974637T>CCA406761586GYS1c.1405A>G (p.Ser469Gly)
c.1213A>G (p.Ser405Gly)
n.160A>G
n.312A>G
n.1464A>G
n.1420A>G
19g.48974637T>GCA406761584GYS1c.1405A>C (p.Ser469Arg)
c.1213A>C (p.Ser405Arg)
n.160A>C
n.312A>C
n.1464A>C
n.1420A>C
19g.48974638G>ACA508081459GYS1c.1404C>T (p.Ser468=)
c.1212C>T (p.Ser404=)
n.159C>T
n.311C>T
n.1463C>T
n.1419C>T
 gnomAD v4
19g.48974638G>CCA406761587GYS1c.1404C>G (p.Ser468Arg)
c.1212C>G (p.Ser404Arg)
n.159C>G
n.311C>G
n.1463C>G
n.1419C>G
19g.48974638G>TCA406761588GYS1c.1404C>A (p.Ser468Arg)
c.1212C>A (p.Ser404Arg)
n.159C>A
n.311C>A
n.1463C>A
n.1419C>A
19g.48974639C>ACA406761589GYS1c.1403G>T (p.Ser468Ile)
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
n.158G>T
n.310G>T
n.1462G>T
n.1418G>T
19g.48974639C>GCA406761591GYS1c.1403G>C (p.Ser468Thr)
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
n.158G>C
n.310G>C
n.1462G>C
n.1418G>C
19g.48974639C>TCA406761590GYS1c.1403G>A (p.Ser468Asn)
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
n.158G>A
n.310G>A
n.1462G>A
n.1418G>A
 gnomAD v4
19g.48974640T>ACA406761592GYS1c.1402A>T (p.Ser468Cys)
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
n.157A>T
n.309A>T
n.1461A>T
n.1417A>T
19g.48974640T>CCA406761594GYS1c.1402A>G (p.Ser468Gly)
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
n.157A>G
n.309A>G
n.1461A>G
n.1417A>G
19g.48974640T>GCA406761593GYS1c.1402A>C (p.Ser468Arg)
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
n.157A>C
n.309A>C
n.1461A>C
n.1417A>C
19g.48974641A=CA2340166061GYS1c.1401T= (p.Asn467=)
c.1209T= (p.Asn403=)
n.156T=
n.308T=
n.1460T=
n.1416T=
19g.48974641A>CCA406761595GYS1c.1401T>G (p.Asn467Lys)
c.1209T>G (p.Asn403Lys)
n.156T>G
n.308T>G
n.1460T>G
n.1416T>G
19g.48974641A>GCA9562964GYS1c.1401T>C (p.Asn467=)
c.1209T>C (p.Asn403=)
n.156T>C
n.308T>C
n.1460T>C
n.1416T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.48974641A>TCA406761596GYS1c.1401T>A (p.Asn467Lys)
c.1209T>A (p.Asn403Lys)
n.156T>A
n.308T>A
n.1460T>A
n.1416T>A
19g.48974642T>ACA406761597GYS1c.1400A>T (p.Asn467Ile)
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
n.155A>T
n.307A>T
n.1459A>T
n.1415A>T
19g.48974642T>CCA406761598GYS1c.1400A>G (p.Asn467Ser)
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
n.155A>G
n.307A>G
n.1459A>G
n.1415A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974642T>GCA406761599GYS1c.1400A>C (p.Asn467Thr)
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
n.155A>C
n.307A>C
n.1459A>C
n.1415A>C
19g.48974642T=CA2340166062GYS1c.1400A= (p.Asn467=)
c.1208A= (p.Asn403=)
n.155A=
n.307A=
n.1459A=
n.1415A=
19g.48974643T>ACA406761600GYS1c.1399A>T (p.Asn467Tyr)
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
n.154A>T
n.306A>T
n.1458A>T
n.1414A>T
19g.48974643T>CCA406761601GYS1c.1399A>G (p.Asn467Asp)
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
n.154A>G
n.306A>G
n.1458A>G
n.1414A>G
19g.48974643T>GCA406761602GYS1c.1399A>C (p.Asn467His)
c.1207A>C (p.Asn403His)
n.154A>C
n.306A>C
n.1458A>C
n.1414A>C
19g.48974644G>ACA508081563GYS1c.1398C>T (p.Phe466=)
c.1206C>T (p.Phe402=)
n.153C>T
n.305C>T
n.1457C>T
n.1413C>T
19g.48974644G>CCA406761603GYS1c.1398C>G (p.Phe466Leu)
c.1206C>G (p.Phe402Leu)
n.153C>G
n.305C>G
n.1457C>G
n.1413C>G
19g.48974644G>TCA406761604GYS1c.1398C>A (p.Phe466Leu)
c.1206C>A (p.Phe402Leu)
n.153C>A
n.305C>A
n.1457C>A
n.1413C>A

Number of alleles fetched