Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.48974533del | CA2586290293 | GYS1 | c.1422+90del (n.1422+90del) c.1230+90del (n.1230+90del) n.177+90del n.329+90del n.1481+90del n.1437+90del | gnomAD v4 |
19 | g.48974534C>A | CA2586290294 | GYS1 | c.1422+86G>T (n.1422+86G>T) c.1230+86G>T (n.1230+86G>T) n.177+86G>T n.329+86G>T n.1481+86G>T n.1437+86G>T | gnomAD v4 |
19 | g.48974534C>G | CA2586290295 | GYS1 | c.1422+86G>C (n.1422+86G>C) c.1230+86G>C (n.1230+86G>C) n.177+86G>C n.329+86G>C n.1481+86G>C n.1437+86G>C | gnomAD v4 |
19 | g.48974534_48974536delinsCTT | CA2340166010 | GYS1 | c.1422+84_1422+86delinsAAG (n.1422+84_1422+86delinsAAG) c.1230+84_1230+86delinsAAG (n.1230+84_1230+86delinsAAG) n.177+84_177+86delinsAAG n.329+84_329+86delinsAAG n.1481+84_1481+86delinsAAG n.1437+84_1437+86delinsAAG | |
19 | g.48974535_48974536del | CA633608333 | GYS1 | c.1422+84_1422+85del (n.1422+84_1422+85del) c.1230+84_1230+85del (n.1230+84_1230+85del) n.177+84_177+85del n.329+84_329+85del n.1481+84_1481+85del n.1437+84_1437+85del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974536_48974537delinsTA | CA2340166011 | GYS1 | c.1422+83_1422+84delinsTA (n.1422+83_1422+84delinsTA) c.1230+83_1230+84delinsTA (n.1230+83_1230+84delinsTA) n.177+83_177+84delinsTA n.329+83_329+84delinsTA n.1481+83_1481+84delinsTA n.1437+83_1437+84delinsTA | |
19 | g.48974537del | CA309387019 | GYS1 | c.1422+83del (n.1422+83del) c.1230+83del (n.1230+83del) n.177+83del n.329+83del n.1481+83del n.1437+83del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48974537A= | CA2340166012 | GYS1 | c.1422+83T= (n.1422+83T=) c.1230+83T= (n.1230+83T=) n.177+83T= n.329+83T= n.1481+83T= n.1437+83T= | |
19 | g.48974537A>G | CA2340166013 | GYS1 | c.1422+83T>C (n.1422+83T>C) c.1230+83T>C (n.1230+83T>C) n.177+83T>C n.329+83T>C n.1481+83T>C n.1437+83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48974537A>T | CA633608334 | GYS1 | c.1422+83T>A (n.1422+83T>A) c.1230+83T>A (n.1230+83T>A) n.177+83T>A n.329+83T>A n.1481+83T>A n.1437+83T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974537_48974538delinsAT | CA2340166014 | GYS1 | c.1422+82_1422+83delinsAT (n.1422+82_1422+83delinsAT) c.1230+82_1230+83delinsAT (n.1230+82_1230+83delinsAT) n.177+82_177+83delinsAT n.329+82_329+83delinsAT n.1481+82_1481+83delinsAT n.1437+82_1437+83delinsAT | |
19 | g.48974538del | CA2340166015 | GYS1 | c.1422+82del (n.1422+82del) c.1230+82del (n.1230+82del) n.177+82del n.329+82del n.1481+82del n.1437+82del | dbSNP |
19 | g.48974538T>A | CA2586290296 | GYS1 | c.1422+82A>T (n.1422+82A>T) c.1230+82A>T (n.1230+82A>T) n.177+82A>T n.329+82A>T n.1481+82A>T n.1437+82A>T | gnomAD v4 |
19 | g.48974538T>C | CA309387023 | GYS1 | c.1422+82A>G (n.1422+82A>G) c.1230+82A>G (n.1230+82A>G) n.177+82A>G n.329+82A>G n.1481+82A>G n.1437+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974538T= | CA2340166016 | GYS1 | c.1422+82A= (n.1422+82A=) c.1230+82A= (n.1230+82A=) n.177+82A= n.329+82A= n.1481+82A= n.1437+82A= | |
19 | g.48974539A>G | CA2586290297 | GYS1 | c.1422+81T>C (n.1422+81T>C) c.1230+81T>C (n.1230+81T>C) n.177+81T>C n.329+81T>C n.1481+81T>C n.1437+81T>C | gnomAD v4 |
19 | g.48974539A>T | CA2576844843 | GYS1 | c.1422+81T>A (n.1422+81T>A) c.1230+81T>A (n.1230+81T>A) n.177+81T>A n.329+81T>A n.1481+81T>A n.1437+81T>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974540G>T | CA2586290299 | GYS1 | c.1422+80C>A (n.1422+80C>A) c.1230+80C>A (n.1230+80C>A) n.177+80C>A n.329+80C>A n.1481+80C>A n.1437+80C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974543dup | CA2586290298 | GYS1 | c.1422+80dup (n.1422+80dup) c.1230+80dup (n.1230+80dup) n.177+80dup n.329+80dup n.1481+80dup n.1437+80dup | gnomAD v4 |
19 | g.48974543del | CA2576844844 | GYS1 | c.1422+80del (n.1422+80del) c.1230+80del (n.1230+80del) n.177+80del n.329+80del n.1481+80del n.1437+80del | |
19 | g.48974541G>A | CA309387026 | GYS1 | c.1422+79C>T (n.1422+79C>T) c.1230+79C>T (n.1230+79C>T) n.177+79C>T n.329+79C>T n.1481+79C>T n.1437+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974541G= | CA2340166017 | GYS1 | c.1422+79C= (n.1422+79C=) c.1230+79C= (n.1230+79C=) n.177+79C= n.329+79C= n.1481+79C= n.1437+79C= | |
19 | g.48974541G>T | CA2586290300 | GYS1 | c.1422+79C>A (n.1422+79C>A) c.1230+79C>A (n.1230+79C>A) n.177+79C>A n.329+79C>A n.1481+79C>A n.1437+79C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974542G>A | CA2586290301 | GYS1 | c.1422+78C>T (n.1422+78C>T) c.1230+78C>T (n.1230+78C>T) n.177+78C>T n.329+78C>T n.1481+78C>T n.1437+78C>T | gnomAD v4 |
19 | g.48974542G>T | CA2576844845 | GYS1 | c.1422+78C>A (n.1422+78C>A) c.1230+78C>A (n.1230+78C>A) n.177+78C>A n.329+78C>A n.1481+78C>A n.1437+78C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974543G>A | CA883059037 | GYS1 | c.1422+77C>T (n.1422+77C>T) c.1230+77C>T (n.1230+77C>T) n.177+77C>T n.329+77C>T n.1481+77C>T n.1437+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974543G= | CA2340166018 | GYS1 | c.1422+77C= (n.1422+77C=) c.1230+77C= (n.1230+77C=) n.177+77C= n.329+77C= n.1481+77C= n.1437+77C= | |
19 | g.48974543G>T | CA2576844846 | GYS1 | c.1422+77C>A (n.1422+77C>A) c.1230+77C>A (n.1230+77C>A) n.177+77C>A n.329+77C>A n.1481+77C>A n.1437+77C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974544A= | CA2340166019 | GYS1 | c.1422+76T= (n.1422+76T=) c.1230+76T= (n.1230+76T=) n.177+76T= n.329+76T= n.1481+76T= n.1437+76T= | |
19 | g.48974544A>G | CA883059041 | GYS1 | c.1422+76T>C (n.1422+76T>C) c.1230+76T>C (n.1230+76T>C) n.177+76T>C n.329+76T>C n.1481+76T>C n.1437+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974545A>G | CA2576844847 | GYS1 | c.1422+75T>C (n.1422+75T>C) c.1230+75T>C (n.1230+75T>C) n.177+75T>C n.329+75T>C n.1481+75T>C n.1437+75T>C | |
19 | g.48974547G>A | CA2340166021 | GYS1 | c.1422+73C>T (n.1422+73C>T) c.1230+73C>T (n.1230+73C>T) n.177+73C>T n.329+73C>T n.1481+73C>T n.1437+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48974547G= | CA2340166020 | GYS1 | c.1422+73C= (n.1422+73C=) c.1230+73C= (n.1230+73C=) n.177+73C= n.329+73C= n.1481+73C= n.1437+73C= | |
19 | g.48974547G>T | CA2528310149 | GYS1 | c.1422+73C>A (n.1422+73C>A) c.1230+73C>A (n.1230+73C>A) n.177+73C>A n.329+73C>A n.1481+73C>A n.1437+73C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974548G>A | CA883059044 | GYS1 | c.1422+72C>T (n.1422+72C>T) c.1230+72C>T (n.1230+72C>T) n.177+72C>T n.329+72C>T n.1481+72C>T n.1437+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974548G>C | CA2576844848 | GYS1 | c.1422+72C>G (n.1422+72C>G) c.1230+72C>G (n.1230+72C>G) n.177+72C>G n.329+72C>G n.1481+72C>G n.1437+72C>G | |
19 | g.48974548G= | CA2340166022 | GYS1 | c.1422+72C= (n.1422+72C=) c.1230+72C= (n.1230+72C=) n.177+72C= n.329+72C= n.1481+72C= n.1437+72C= | |
19 | g.48974548G>T | CA2586290302 | GYS1 | c.1422+72C>A (n.1422+72C>A) c.1230+72C>A (n.1230+72C>A) n.177+72C>A n.329+72C>A n.1481+72C>A n.1437+72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974549A>G | CA2586290303 | GYS1 | c.1422+71T>C (n.1422+71T>C) c.1230+71T>C (n.1230+71T>C) n.177+71T>C n.329+71T>C n.1481+71T>C n.1437+71T>C | gnomAD v4 |
19 | g.48974550G>C | CA2586290304 | GYS1 | c.1422+70C>G (n.1422+70C>G) c.1230+70C>G (n.1230+70C>G) n.177+70C>G n.329+70C>G n.1481+70C>G n.1437+70C>G | gnomAD v4 |
19 | g.48974550G>T | CA2576844849 | GYS1 | c.1422+70C>A (n.1422+70C>A) c.1230+70C>A (n.1230+70C>A) n.177+70C>A n.329+70C>A n.1481+70C>A n.1437+70C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974555_48974556del | CA2586290305 | GYS1 | c.1422+69_1422+70del (n.1422+69_1422+70del) c.1230+69_1230+70del (n.1230+69_1230+70del) n.177+69_177+70del n.329+69_329+70del n.1481+69_1481+70del n.1437+69_1437+70del | gnomAD v4 |
19 | g.48974551T>C | CA2576844850 | GYS1 | c.1422+69A>G (n.1422+69A>G) c.1230+69A>G (n.1230+69A>G) n.177+69A>G n.329+69A>G n.1481+69A>G n.1437+69A>G | gnomAD v4 |
19 | g.48974552G>A | CA883059048 | GYS1 | c.1422+68C>T (n.1422+68C>T) c.1230+68C>T (n.1230+68C>T) n.177+68C>T n.329+68C>T n.1481+68C>T n.1437+68C>T | dbSNP |
19 | g.48974552G>C | CA2586290306 | GYS1 | c.1422+68C>G (n.1422+68C>G) c.1230+68C>G (n.1230+68C>G) n.177+68C>G n.329+68C>G n.1481+68C>G n.1437+68C>G | gnomAD v4 |
19 | g.48974552G= | CA2340166023 | GYS1 | c.1422+68C= (n.1422+68C=) c.1230+68C= (n.1230+68C=) n.177+68C= n.329+68C= n.1481+68C= n.1437+68C= | |
19 | g.48974552G>T | CA2576844851 | GYS1 | c.1422+68C>A (n.1422+68C>A) c.1230+68C>A (n.1230+68C>A) n.177+68C>A n.329+68C>A n.1481+68C>A n.1437+68C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974553T>C | CA2586290307 | GYS1 | c.1422+67A>G (n.1422+67A>G) c.1230+67A>G (n.1230+67A>G) n.177+67A>G n.329+67A>G n.1481+67A>G n.1437+67A>G | gnomAD v4 |
19 | g.48974554G>A | CA2586290308 | GYS1 | c.1422+66C>T (n.1422+66C>T) c.1230+66C>T (n.1230+66C>T) n.177+66C>T n.329+66C>T n.1481+66C>T n.1437+66C>T | gnomAD v4 |
19 | g.48974555T>C | CA2735958376 | GYS1 | c.1422+65A>G (n.1422+65A>G) c.1230+65A>G (n.1230+65A>G) n.177+65A>G n.329+65A>G n.1481+65A>G n.1437+65A>G | dbSNP |
19 | g.48974557A>G | CA2576844852 | GYS1 | c.1422+63T>C (n.1422+63T>C) c.1230+63T>C (n.1230+63T>C) n.177+63T>C n.329+63T>C n.1481+63T>C n.1437+63T>C | gnomAD v4 |
19 | g.48974557_48974558delinsAG | CA2340166024 | GYS1 | c.1422+62_1422+63delinsCT (n.1422+62_1422+63delinsCT) c.1230+62_1230+63delinsCT (n.1230+62_1230+63delinsCT) n.177+62_177+63delinsCT n.329+62_329+63delinsCT n.1481+62_1481+63delinsCT n.1437+62_1437+63delinsCT | |
19 | g.48974558G>A | CA2586290309 | GYS1 | c.1422+62C>T (n.1422+62C>T) c.1230+62C>T (n.1230+62C>T) n.177+62C>T n.329+62C>T n.1481+62C>T n.1437+62C>T | gnomAD v4 |
19 | g.48974558G>T | CA2586290310 | GYS1 | c.1422+62C>A (n.1422+62C>A) c.1230+62C>A (n.1230+62C>A) n.177+62C>A n.329+62C>A n.1481+62C>A n.1437+62C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974559del | CA996641675 | GYS1 | c.1422+62del (n.1422+62del) c.1230+62del (n.1230+62del) n.177+62del n.329+62del n.1481+62del n.1437+62del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974559G>T | CA2586290311 | GYS1 | c.1422+61C>A (n.1422+61C>A) c.1230+61C>A (n.1230+61C>A) n.177+61C>A n.329+61C>A n.1481+61C>A n.1437+61C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974559_48974561del | CA996641682 | GYS1 | c.1422+59_1422+61del (n.1422+59_1422+61del) c.1230+59_1230+61del (n.1230+59_1230+61del) n.177+59_177+61del n.329+59_329+61del n.1481+59_1481+61del n.1437+59_1437+61del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974560C>A | CA657426747 | GYS1 | c.1422+60G>T (n.1422+60G>T) c.1230+60G>T (n.1230+60G>T) n.177+60G>T n.329+60G>T n.1481+60G>T n.1437+60G>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.48974560C>T | CA2586290312 | GYS1 | c.1422+60G>A (n.1422+60G>A) c.1230+60G>A (n.1230+60G>A) n.177+60G>A n.329+60G>A n.1481+60G>A n.1437+60G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974562del | CA2576844853 | GYS1 | c.1422+60del (n.1422+60del) c.1230+60del (n.1230+60del) n.177+60del n.329+60del n.1481+60del n.1437+60del | gnomAD v4 |
19 | g.48974562C>A | CA2586290313 | GYS1 | c.1422+58G>T (n.1422+58G>T) c.1230+58G>T (n.1230+58G>T) n.177+58G>T n.329+58G>T n.1481+58G>T n.1437+58G>T | gnomAD v4 |
19 | g.48974562C= | CA2340166025 | GYS1 | c.1422+58G= (n.1422+58G=) c.1230+58G= (n.1230+58G=) n.177+58G= n.329+58G= n.1481+58G= n.1437+58G= | |
19 | g.48974562C>G | CA2340166026 | GYS1 | c.1422+58G>C (n.1422+58G>C) c.1230+58G>C (n.1230+58G>C) n.177+58G>C n.329+58G>C n.1481+58G>C n.1437+58G>C | dbSNP |
19 | g.48974563A>G | CA2586290314 | GYS1 | c.1422+57T>C (n.1422+57T>C) c.1230+57T>C (n.1230+57T>C) n.177+57T>C n.329+57T>C n.1481+57T>C n.1437+57T>C | gnomAD v4 |
19 | g.48974563A>T | CA996641722 | GYS1 | c.1422+57T>A (n.1422+57T>A) c.1230+57T>A (n.1230+57T>A) n.177+57T>A n.329+57T>A n.1481+57T>A n.1437+57T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974564G>A | CA2586290315 | GYS1 | c.1422+56C>T (n.1422+56C>T) c.1230+56C>T (n.1230+56C>T) n.177+56C>T n.329+56C>T n.1481+56C>T n.1437+56C>T | gnomAD v4 |
19 | g.48974564G>T | CA2576844854 | GYS1 | c.1422+56C>A (n.1422+56C>A) c.1230+56C>A (n.1230+56C>A) n.177+56C>A n.329+56C>A n.1481+56C>A n.1437+56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974565G>A | CA883059050 | GYS1 | c.1422+55C>T (n.1422+55C>T) c.1230+55C>T (n.1230+55C>T) n.177+55C>T n.329+55C>T n.1481+55C>T n.1437+55C>T | dbSNP |
19 | g.48974565G>C | CA2586290316 | GYS1 | c.1422+55C>G (n.1422+55C>G) c.1230+55C>G (n.1230+55C>G) n.177+55C>G n.329+55C>G n.1481+55C>G n.1437+55C>G | gnomAD v4 |
19 | g.48974565G= | CA2340166027 | GYS1 | c.1422+55C= (n.1422+55C=) c.1230+55C= (n.1230+55C=) n.177+55C= n.329+55C= n.1481+55C= n.1437+55C= | |
19 | g.48974565G>T | CA2576844855 | GYS1 | c.1422+55C>A (n.1422+55C>A) c.1230+55C>A (n.1230+55C>A) n.177+55C>A n.329+55C>A n.1481+55C>A n.1437+55C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974566A>C | CA2586290317 | GYS1 | c.1422+54T>G (n.1422+54T>G) c.1230+54T>G (n.1230+54T>G) n.177+54T>G n.329+54T>G n.1481+54T>G n.1437+54T>G | gnomAD v4 |
19 | g.48974566A>G | CA2576844856 | GYS1 | c.1422+54T>C (n.1422+54T>C) c.1230+54T>C (n.1230+54T>C) n.177+54T>C n.329+54T>C n.1481+54T>C n.1437+54T>C | gnomAD v4 |
19 | g.48974566_48974575del | CA996641727 | GYS1 | c.1422+45_1422+54del (n.1422+45_1422+54del) c.1230+45_1230+54del (n.1230+45_1230+54del) n.177+45_177+54del n.329+45_329+54del n.1481+45_1481+54del n.1437+45_1437+54del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974567C= | CA2340166028 | GYS1 | c.1422+53G= (n.1422+53G=) c.1230+53G= (n.1230+53G=) n.177+53G= n.329+53G= n.1481+53G= n.1437+53G= | |
19 | g.48974567C>G | CA309387030 | GYS1 | c.1422+53G>C (n.1422+53G>C) c.1230+53G>C (n.1230+53G>C) n.177+53G>C n.329+53G>C n.1481+53G>C n.1437+53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974567C>T | CA2586290318 | GYS1 | c.1422+53G>A (n.1422+53G>A) c.1230+53G>A (n.1230+53G>A) n.177+53G>A n.329+53G>A n.1481+53G>A n.1437+53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974568C= | CA2340166029 | GYS1 | c.1422+52G= (n.1422+52G=) c.1230+52G= (n.1230+52G=) n.177+52G= n.329+52G= n.1481+52G= n.1437+52G= | |
19 | g.48974568C>G | CA2340166030 | GYS1 | c.1422+52G>C (n.1422+52G>C) c.1230+52G>C (n.1230+52G>C) n.177+52G>C n.329+52G>C n.1481+52G>C n.1437+52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48974568C>T | CA2576844857 | GYS1 | c.1422+52G>A (n.1422+52G>A) c.1230+52G>A (n.1230+52G>A) n.177+52G>A n.329+52G>A n.1481+52G>A n.1437+52G>A | |
19 | g.48974569C>A | CA309387033 | GYS1 | c.1422+51G>T (n.1422+51G>T) c.1230+51G>T (n.1230+51G>T) n.177+51G>T n.329+51G>T n.1481+51G>T n.1437+51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974569C= | CA2340166031 | GYS1 | c.1422+51G= (n.1422+51G=) c.1230+51G= (n.1230+51G=) n.177+51G= n.329+51G= n.1481+51G= n.1437+51G= | |
19 | g.48974570A= | CA2340166032 | GYS1 | c.1422+50T= (n.1422+50T=) c.1230+50T= (n.1230+50T=) n.177+50T= n.329+50T= n.1481+50T= n.1437+50T= | |
19 | g.48974570A>G | CA9562952 | GYS1 | c.1422+50T>C (n.1422+50T>C) c.1230+50T>C (n.1230+50T>C) n.177+50T>C n.329+50T>C n.1481+50T>C n.1437+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974572C= | CA2340166033 | GYS1 | c.1422+48G= (n.1422+48G=) c.1230+48G= (n.1230+48G=) n.177+48G= n.329+48G= n.1481+48G= n.1437+48G= | |
19 | g.48974572C>T | CA633608335 | GYS1 | c.1422+48G>A (n.1422+48G>A) c.1230+48G>A (n.1230+48G>A) n.177+48G>A n.329+48G>A n.1481+48G>A n.1437+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48974573C>A | CA2586290319 | GYS1 | c.1422+47G>T (n.1422+47G>T) c.1230+47G>T (n.1230+47G>T) n.177+47G>T n.329+47G>T n.1481+47G>T n.1437+47G>T | gnomAD v4 |
19 | g.48974574C= | CA2340166034 | GYS1 | c.1422+46G= (n.1422+46G=) c.1230+46G= (n.1230+46G=) n.177+46G= n.329+46G= n.1481+46G= n.1437+46G= | |
19 | g.48974574C>T | CA9562953 | GYS1 | c.1422+46G>A (n.1422+46G>A) c.1230+46G>A (n.1230+46G>A) n.177+46G>A n.329+46G>A n.1481+46G>A n.1437+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974575C>T | CA2586290320 | GYS1 | c.1422+45G>A (n.1422+45G>A) c.1230+45G>A (n.1230+45G>A) n.177+45G>A n.329+45G>A n.1481+45G>A n.1437+45G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974576T>C | CA2586290321 | GYS1 | c.1422+44A>G (n.1422+44A>G) c.1230+44A>G (n.1230+44A>G) n.177+44A>G n.329+44A>G n.1481+44A>G n.1437+44A>G | gnomAD v4 |
19 | g.48974576_48974577insGTAGA | CA996641734 | GYS1 | c.1422+43_1422+44insTCTAC (n.1422+43_1422+44insTCTAC) c.1230+43_1230+44insTCTAC (n.1230+43_1230+44insTCTAC) n.177+43_177+44insTCTAC n.329+43_329+44insTCTAC n.1481+43_1481+44insTCTAC n.1437+43_1437+44insTCTAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974577T>A | CA2576844858 | GYS1 | c.1422+43A>T (n.1422+43A>T) c.1230+43A>T (n.1230+43A>T) n.177+43A>T n.329+43A>T n.1481+43A>T n.1437+43A>T | |
19 | g.48974579C>T | CA996641741 | GYS1 | c.1422+41G>A (n.1422+41G>A) c.1230+41G>A (n.1230+41G>A) n.177+41G>A n.329+41G>A n.1481+41G>A n.1437+41G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974580C>A | CA2586290322 | GYS1 | c.1422+40G>T (n.1422+40G>T) c.1230+40G>T (n.1230+40G>T) n.177+40G>T n.329+40G>T n.1481+40G>T n.1437+40G>T | gnomAD v4 |
19 | g.48974580C= | CA2340166035 | GYS1 | c.1422+40G= (n.1422+40G=) c.1230+40G= (n.1230+40G=) n.177+40G= n.329+40G= n.1481+40G= n.1437+40G= | |
19 | g.48974580C>G | CA2586290323 | GYS1 | c.1422+40G>C (n.1422+40G>C) c.1230+40G>C (n.1230+40G>C) n.177+40G>C n.329+40G>C n.1481+40G>C n.1437+40G>C | gnomAD v4 |
19 | g.48974580C>T | CA883059054 | GYS1 | c.1422+40G>A (n.1422+40G>A) c.1230+40G>A (n.1230+40G>A) n.177+40G>A n.329+40G>A n.1481+40G>A n.1437+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974580_48974581insGGTGG | CA996641743 | GYS1 | c.1422+39_1422+40insCCACC (n.1422+39_1422+40insCCACC) c.1230+39_1230+40insCCACC (n.1230+39_1230+40insCCACC) n.177+39_177+40insCCACC n.329+39_329+40insCCACC n.1481+39_1481+40insCCACC n.1437+39_1437+40insCCACC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974582C>T | CA2814673958 | GYS1 | c.1422+38G>A (n.1422+38G>A) c.1230+38G>A (n.1230+38G>A) n.177+38G>A n.329+38G>A n.1481+38G>A n.1437+38G>A | |
19 | g.48974583del | CA996641744 | GYS1 | c.1422+37del (n.1422+37del) c.1230+37del (n.1230+37del) n.177+37del n.329+37del n.1481+37del n.1437+37del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974583T>C | CA2340166037 | GYS1 | c.1422+37A>G (n.1422+37A>G) c.1230+37A>G (n.1230+37A>G) n.177+37A>G n.329+37A>G n.1481+37A>G n.1437+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48974583T= | CA2340166036 | GYS1 | c.1422+37A= (n.1422+37A=) c.1230+37A= (n.1230+37A=) n.177+37A= n.329+37A= n.1481+37A= n.1437+37A= | |
19 | g.48974584G>A | CA633608338 | GYS1 | c.1422+36C>T (n.1422+36C>T) c.1230+36C>T (n.1230+36C>T) n.177+36C>T n.329+36C>T n.1481+36C>T n.1437+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48974584G= | CA2340166038 | GYS1 | c.1422+36C= (n.1422+36C=) c.1230+36C= (n.1230+36C=) n.177+36C= n.329+36C= n.1481+36C= n.1437+36C= | |
19 | g.48974584G>T | CA2586290324 | GYS1 | c.1422+36C>A (n.1422+36C>A) c.1230+36C>A (n.1230+36C>A) n.177+36C>A n.329+36C>A n.1481+36C>A n.1437+36C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974585C= | CA2340166039 | GYS1 | c.1422+35G= (n.1422+35G=) c.1230+35G= (n.1230+35G=) n.177+35G= n.329+35G= n.1481+35G= n.1437+35G= | |
19 | g.48974585C>G | CA9562954 | GYS1 | c.1422+35G>C (n.1422+35G>C) c.1230+35G>C (n.1230+35G>C) n.177+35G>C n.329+35G>C n.1481+35G>C n.1437+35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.48974585C>T | CA2576844859 | GYS1 | c.1422+35G>A (n.1422+35G>A) c.1230+35G>A (n.1230+35G>A) n.177+35G>A n.329+35G>A n.1481+35G>A n.1437+35G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974586C= | CA2340166040 | GYS1 | c.1422+34G= (n.1422+34G=) c.1230+34G= (n.1230+34G=) n.177+34G= n.329+34G= n.1481+34G= n.1437+34G= | |
19 | g.48974586C>G | CA9562955 | GYS1 | c.1422+34G>C (n.1422+34G>C) c.1230+34G>C (n.1230+34G>C) n.177+34G>C n.329+34G>C n.1481+34G>C n.1437+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974586C>T | CA309387045 | GYS1 | c.1422+34G>A (n.1422+34G>A) c.1230+34G>A (n.1230+34G>A) n.177+34G>A n.329+34G>A n.1481+34G>A n.1437+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974587G>A | CA9562956 | GYS1 | c.1422+33C>T (n.1422+33C>T) c.1230+33C>T (n.1230+33C>T) n.177+33C>T n.329+33C>T n.1481+33C>T n.1437+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974587G= | CA2340166041 | GYS1 | c.1422+33C= (n.1422+33C=) c.1230+33C= (n.1230+33C=) n.177+33C= n.329+33C= n.1481+33C= n.1437+33C= | |
19 | g.48974588T>G | CA2576844860 | GYS1 | c.1422+32A>C (n.1422+32A>C) c.1230+32A>C (n.1230+32A>C) n.177+32A>C n.329+32A>C n.1481+32A>C n.1437+32A>C | |
19 | g.48974589G>C | CA2576844861 | GYS1 | c.1422+31C>G (n.1422+31C>G) c.1230+31C>G (n.1230+31C>G) n.177+31C>G n.329+31C>G n.1481+31C>G n.1437+31C>G | gnomAD v4 |
19 | g.48974589G>T | CA2586290325 | GYS1 | c.1422+31C>A (n.1422+31C>A) c.1230+31C>A (n.1230+31C>A) n.177+31C>A n.329+31C>A n.1481+31C>A n.1437+31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974589_48974593del | CA996641748 | GYS1 | c.1422+27_1422+31del (n.1422+27_1422+31del) c.1230+27_1230+31del (n.1230+27_1230+31del) n.177+27_177+31del n.329+27_329+31del n.1481+27_1481+31del n.1437+27_1437+31del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974590C= | CA2340166042 | GYS1 | c.1422+30G= (n.1422+30G=) c.1230+30G= (n.1230+30G=) n.177+30G= n.329+30G= n.1481+30G= n.1437+30G= | |
19 | g.48974590C>T | CA2576844862 | GYS1 | c.1422+30G>A (n.1422+30G>A) c.1230+30G>A (n.1230+30G>A) n.177+30G>A n.329+30G>A n.1481+30G>A n.1437+30G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974591C>A | CA2586290326 | GYS1 | c.1422+29G>T (n.1422+29G>T) c.1230+29G>T (n.1230+29G>T) n.177+29G>T n.329+29G>T n.1481+29G>T n.1437+29G>T | gnomAD v4 |
19 | g.48974595_48974609dup | CA2340166043 | GYS1 | c.1422+15_1422+29dup (n.1422+15_1422+29dup) c.1230+15_1230+29dup (n.1230+15_1230+29dup) n.177+15_177+29dup n.329+15_329+29dup n.1481+15_1481+29dup n.1437+15_1437+29dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48974593A= | CA2340166044 | GYS1 | c.1422+27T= (n.1422+27T=) c.1230+27T= (n.1230+27T=) n.177+27T= n.329+27T= n.1481+27T= n.1437+27T= | |
19 | g.48974593A>G | CA883059065 | GYS1 | c.1422+27T>C (n.1422+27T>C) c.1230+27T>C (n.1230+27T>C) n.177+27T>C n.329+27T>C n.1481+27T>C n.1437+27T>C | dbSNP |
19 | g.48974594A>C | CA2576844863 | GYS1 | c.1422+26T>G (n.1422+26T>G) c.1230+26T>G (n.1230+26T>G) n.177+26T>G n.329+26T>G n.1481+26T>G n.1437+26T>G | |
19 | g.48974594A>T | CA2586290327 | GYS1 | c.1422+26T>A (n.1422+26T>A) c.1230+26T>A (n.1230+26T>A) n.177+26T>A n.329+26T>A n.1481+26T>A n.1437+26T>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974595C>G | CA2586290328 | GYS1 | c.1422+25G>C (n.1422+25G>C) c.1230+25G>C (n.1230+25G>C) n.177+25G>C n.329+25G>C n.1481+25G>C n.1437+25G>C | gnomAD v4 |
19 | g.48974595C>T | CA996641749 | GYS1 | c.1422+25G>A (n.1422+25G>A) c.1230+25G>A (n.1230+25G>A) n.177+25G>A n.329+25G>A n.1481+25G>A n.1437+25G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974596C>A | CA2586290329 | GYS1 | c.1422+24G>T (n.1422+24G>T) c.1230+24G>T (n.1230+24G>T) n.177+24G>T n.329+24G>T n.1481+24G>T n.1437+24G>T | gnomAD v4 |
19 | g.48974596_48974597insATTAAAAAA | CA996641770 | GYS1 | c.1422+23_1422+24insTTTTTTAAT (n.1422+23_1422+24insTTTTTTAAT) c.1230+23_1230+24insTTTTTTAAT (n.1230+23_1230+24insTTTTTTAAT) n.177+23_177+24insTTTTTTAAT n.329+23_329+24insTTTTTTAAT n.1481+23_1481+24insTTTTTTAAT n.1437+23_1437+24insTTTTTTAAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974597C>G | CA2568490174 | GYS1 | c.1422+23G>C (n.1422+23G>C) c.1230+23G>C (n.1230+23G>C) n.177+23G>C n.329+23G>C n.1481+23G>C n.1437+23G>C | gnomAD v4 |
19 | g.48974597C>T | CA2741636849 | GYS1 | c.1422+23G>A (n.1422+23G>A) c.1230+23G>A (n.1230+23G>A) n.177+23G>A n.329+23G>A n.1481+23G>A n.1437+23G>A | |
19 | g.48974598del | CA2576844864 | GYS1 | c.1422+22del (n.1422+22del) c.1230+22del (n.1230+22del) n.177+22del n.329+22del n.1481+22del n.1437+22del | |
19 | g.48974599G>T | CA2586290330 | GYS1 | c.1422+21C>A (n.1422+21C>A) c.1230+21C>A (n.1230+21C>A) n.177+21C>A n.329+21C>A n.1481+21C>A n.1437+21C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974600C>T | CA2586290331 | GYS1 | c.1422+20G>A (n.1422+20G>A) c.1230+20G>A (n.1230+20G>A) n.177+20G>A n.329+20G>A n.1481+20G>A n.1437+20G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974601C>A | CA2586290332 | GYS1 | c.1422+19G>T (n.1422+19G>T) c.1230+19G>T (n.1230+19G>T) n.177+19G>T n.329+19G>T n.1481+19G>T n.1437+19G>T | gnomAD v4 |
19 | g.48974602C= | CA2340166045 | GYS1 | c.1422+18G= (n.1422+18G=) c.1230+18G= (n.1230+18G=) n.177+18G= n.329+18G= n.1481+18G= n.1437+18G= | |
19 | g.48974602C>G | CA2340166046 | GYS1 | c.1422+18G>C (n.1422+18G>C) c.1230+18G>C (n.1230+18G>C) n.177+18G>C n.329+18G>C n.1481+18G>C n.1437+18G>C | dbSNP |
19 | g.48974603T>C | CA2586290333 | GYS1 | c.1422+17A>G (n.1422+17A>G) c.1230+17A>G (n.1230+17A>G) n.177+17A>G n.329+17A>G n.1481+17A>G n.1437+17A>G | gnomAD v4 |
19 | g.48974604G>T | CA2586290334 | GYS1 | c.1422+16C>A (n.1422+16C>A) c.1230+16C>A (n.1230+16C>A) n.177+16C>A n.329+16C>A n.1481+16C>A n.1437+16C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974606C>A | CA9562957 | GYS1 | c.1422+14G>T (n.1422+14G>T) c.1230+14G>T (n.1230+14G>T) n.177+14G>T n.329+14G>T n.1481+14G>T n.1437+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.48974606C= | CA2340166047 | GYS1 | c.1422+14G= (n.1422+14G=) c.1230+14G= (n.1230+14G=) n.177+14G= n.329+14G= n.1481+14G= n.1437+14G= | |
19 | g.48974606C>G | CA2576844865 | GYS1 | c.1422+14G>C (n.1422+14G>C) c.1230+14G>C (n.1230+14G>C) n.177+14G>C n.329+14G>C n.1481+14G>C n.1437+14G>C | |
19 | g.48974606C>T | CA2586290335 | GYS1 | c.1422+14G>A (n.1422+14G>A) c.1230+14G>A (n.1230+14G>A) n.177+14G>A n.329+14G>A n.1481+14G>A n.1437+14G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974607C>G | CA2586290336 | GYS1 | c.1422+13G>C (n.1422+13G>C) c.1230+13G>C (n.1230+13G>C) n.177+13G>C n.329+13G>C n.1481+13G>C n.1437+13G>C | gnomAD v4 |
19 | g.48974610A>C | CA2586290337 | GYS1 | c.1422+10T>G (n.1422+10T>G) c.1230+10T>G (n.1230+10T>G) n.177+10T>G n.329+10T>G n.1481+10T>G n.1437+10T>G | gnomAD v4 |
19 | g.48974612G>T | CA2586290338 | GYS1 | c.1422+8C>A (n.1422+8C>A) c.1230+8C>A (n.1230+8C>A) n.177+8C>A n.329+8C>A n.1481+8C>A n.1437+8C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974614C= | CA2340166048 | GYS1 | c.1422+6G= (n.1422+6G=) c.1230+6G= (n.1230+6G=) n.177+6G= n.329+6G= n.1481+6G= n.1437+6G= | |
19 | g.48974614C>T | CA883059067 | GYS1 | c.1422+6G>A (n.1422+6G>A) c.1230+6G>A (n.1230+6G>A) n.177+6G>A n.329+6G>A n.1481+6G>A n.1437+6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48974615C>T | CA2586290339 | GYS1 | c.1422+5G>A (n.1422+5G>A) c.1230+5G>A (n.1230+5G>A) n.177+5G>A n.329+5G>A n.1481+5G>A n.1437+5G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974621_48974626del | CA2814673959 | GYS1 | c.1421_1422+4del c.1229_1230+4del n.176_177+4del n.328_329+4del n.1480_1481+4del n.1436_1437+4del | |
19 | g.48974617C= | CA2340166049 | GYS1 | c.1422+3G= (n.1422+3G=) c.1230+3G= (n.1230+3G=) n.177+3G= n.329+3G= n.1481+3G= n.1437+3G= | |
19 | g.48974617C>T | CA883059069 | GYS1 | c.1422+3G>A (n.1422+3G>A) c.1230+3G>A (n.1230+3G>A) n.177+3G>A n.329+3G>A n.1481+3G>A n.1437+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48974618A>C | CA406761541 | GYS1 | c.1422+2T>G (n.1422+2T>G) c.1230+2T>G (n.1230+2T>G) n.177+2T>G n.329+2T>G n.1481+2T>G n.1437+2T>G | |
19 | g.48974618A>G | CA406761542 | GYS1 | c.1422+2T>C (n.1422+2T>C) c.1230+2T>C (n.1230+2T>C) n.177+2T>C n.329+2T>C n.1481+2T>C n.1437+2T>C | |
19 | g.48974618A>T | CA406761543 | GYS1 | c.1422+2T>A (n.1422+2T>A) c.1230+2T>A (n.1230+2T>A) n.177+2T>A n.329+2T>A n.1481+2T>A n.1437+2T>A | |
19 | g.48974619C>A | CA406761546 | GYS1 | c.1422+1G>T (n.1422+1G>T) c.1230+1G>T (n.1230+1G>T) n.177+1G>T n.329+1G>T n.1481+1G>T n.1437+1G>T | |
19 | g.48974619C>G | CA406761545 | GYS1 | c.1422+1G>C (n.1422+1G>C) c.1230+1G>C (n.1230+1G>C) n.177+1G>C n.329+1G>C n.1481+1G>C n.1437+1G>C | |
19 | g.48974619C>T | CA406761544 | GYS1 | c.1422+1G>A (n.1422+1G>A) c.1230+1G>A (n.1230+1G>A) n.177+1G>A n.329+1G>A n.1481+1G>A n.1437+1G>A | |
19 | g.48974620C>A | CA406761547 | GYS1 | c.1422G>T (p.Lys474Asn) c.1230G>T (p.Lys410Asn) n.177G>T n.329G>T n.1481G>T n.1437G>T | |
19 | g.48974620C= | CA2340166050 | GYS1 | c.1422G= (p.Lys474=) c.1230G= (p.Lys410=) n.177G= n.329G= n.1481G= n.1437G= | |
19 | g.48974620C>G | CA406761548 | GYS1 | c.1422G>C (p.Lys474Asn) c.1230G>C (p.Lys410Asn) n.177G>C n.329G>C n.1481G>C n.1437G>C | |
19 | g.48974620C>T | CA9562958 | GYS1 | c.1422G>A (p.Lys474=) c.1230G>A (p.Lys410=) n.177G>A n.329G>A n.1481G>A n.1437G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48974621T>A | CA406761549 | GYS1 | c.1421A>T (p.Lys474Met) c.1229A>T (p.Lys410Met) n.176A>T n.328A>T n.1480A>T n.1436A>T | |
19 | g.48974621T>C | CA406761550 | GYS1 | c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.1229A>G (p.Lys410Arg) n.176A>G n.328A>G n.1480A>G n.1436A>G | |
19 | g.48974621T>G | CA406761551 | GYS1 | c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.1229A>C (p.Lys410Thr) n.176A>C n.328A>C n.1480A>C n.1436A>C | |
19 | g.48974622T>A | CA406761552 | GYS1 | c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.1228A>T (p.Lys410Ter) n.175A>T n.327A>T n.1479A>T n.1435A>T | |
19 | g.48974622T>C | CA406761553 | GYS1 | c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.1228A>G (p.Lys410Glu) n.175A>G n.327A>G n.1479A>G n.1435A>G | |
19 | g.48974622T>G | CA406761554 | GYS1 | c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.1228A>C (p.Lys410Gln) n.175A>C n.327A>C n.1479A>C n.1435A>C | dbSNP |
19 | g.48974622T= | CA2340166051 | GYS1 | c.1420A= (p.Lys474=) c.1228A= (p.Lys410=) n.175A= n.327A= n.1479A= n.1435A= | |
19 | g.48974623C>A | CA508081427 | GYS1 | c.1419G>T (p.Val473=) c.1227G>T (p.Val409=) n.174G>T n.326G>T n.1478G>T n.1434G>T | |
19 | g.48974623C>G | CA508081428 | GYS1 | c.1419G>C (p.Val473=) c.1227G>C (p.Val409=) n.174G>C n.326G>C n.1478G>C n.1434G>C | |
19 | g.48974623C>T | CA508081429 | GYS1 | c.1419G>A (p.Val473=) c.1227G>A (p.Val409=) n.174G>A n.326G>A n.1478G>A n.1434G>A | |
19 | g.48974624A>C | CA406761555 | GYS1 | c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) n.173T>G n.325T>G n.1477T>G n.1433T>G | |
19 | g.48974624A>G | CA406761556 | GYS1 | c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) n.173T>C n.325T>C n.1477T>C n.1433T>C | |
19 | g.48974624A>T | CA406761557 | GYS1 | c.1418T>A (p.Val473Glu) c.1226T>A (p.Val409Glu) n.173T>A n.325T>A n.1477T>A n.1433T>A | |
19 | g.48974625C>A | CA309387051 | GYS1 | c.1417G>T (p.Val473Leu) c.1225G>T (p.Val409Leu) n.172G>T n.324G>T n.1476G>T n.1432G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48974625C= | CA2340166052 | GYS1 | c.1417G= (p.Val473=) c.1225G= (p.Val409=) n.172G= n.324G= n.1476G= n.1432G= | |
19 | g.48974625C>G | CA406761559 | GYS1 | c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) n.172G>C n.324G>C n.1476G>C n.1432G>C | |
19 | g.48974625C>T | CA406761558 | GYS1 | c.1417G>A (p.Val473Met) c.1225G>A (p.Val409Met) n.172G>A n.324G>A n.1476G>A n.1432G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974626C>A | CA406761560 | GYS1 | c.1416G>T (p.Arg472Ser) c.1224G>T (p.Arg408Ser) n.171G>T n.323G>T n.1475G>T n.1431G>T | |
19 | g.48974626C= | CA2340166053 | GYS1 | c.1416G= (p.Arg472=) c.1224G= (p.Arg408=) n.171G= n.323G= n.1475G= n.1431G= | |
19 | g.48974626C>G | CA406761561 | GYS1 | c.1416G>C (p.Arg472Ser) c.1224G>C (p.Arg408Ser) n.171G>C n.323G>C n.1475G>C n.1431G>C | |
19 | g.48974626C>T | CA9562959 | GYS1 | c.1416G>A (p.Arg472=) c.1224G>A (p.Arg408=) n.171G>A n.323G>A n.1475G>A n.1431G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974627C>A | CA406761562 | GYS1 | c.1415G>T (p.Arg472Met) c.1223G>T (p.Arg408Met) n.170G>T n.322G>T n.1474G>T n.1430G>T | |
19 | g.48974627C= | CA2340166054 | GYS1 | c.1415G= (p.Arg472=) c.1223G= (p.Arg408=) n.170G= n.322G= n.1474G= n.1430G= | |
19 | g.48974627C>G | CA406761563 | GYS1 | c.1415G>C (p.Arg472Thr) c.1223G>C (p.Arg408Thr) n.170G>C n.322G>C n.1474G>C n.1430G>C | |
19 | g.48974627C>T | CA406761564 | GYS1 | c.1415G>A (p.Arg472Lys) c.1223G>A (p.Arg408Lys) n.170G>A n.322G>A n.1474G>A n.1430G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48974627_48974628del | CA2586290340 | GYS1 | c.1414_1415del (p.Arg472GlyfsTer22) c.1222_1223del (p.Arg408GlyfsTer22) n.169_170del n.321_322del n.1473_1474del n.1429_1430del | gnomAD v4 |
19 | g.48974628T>A | CA406761565 | GYS1 | c.1414A>T (p.Arg472Trp) c.1222A>T (p.Arg408Trp) n.169A>T n.321A>T n.1473A>T n.1429A>T | |
19 | g.48974628T>C | CA406761566 | GYS1 | c.1414A>G (p.Arg472Gly) c.1222A>G (p.Arg408Gly) n.169A>G n.321A>G n.1473A>G n.1429A>G | gnomAD v4 |
19 | g.48974628T>G | CA508081442 | GYS1 | c.1414A>C (p.Arg472=) c.1222A>C (p.Arg408=) n.169A>C n.321A>C n.1473A>C n.1429A>C | gnomAD v4 |
19 | g.48974629G>A | CA508081445 | GYS1 | c.1413C>T (p.Asp471=) c.1221C>T (p.Asp407=) n.168C>T n.320C>T n.1472C>T n.1428C>T | gnomAD v4 |
19 | g.48974629G>C | CA406761567 | GYS1 | c.1413C>G (p.Asp471Glu) c.1221C>G (p.Asp407Glu) n.168C>G n.320C>G n.1472C>G n.1428C>G | dbSNP |
19 | g.48974629G= | CA2340166055 | GYS1 | c.1413C= (p.Asp471=) c.1221C= (p.Asp407=) n.168C= n.320C= n.1472C= n.1428C= | |
19 | g.48974629G>T | CA406761568 | GYS1 | c.1413C>A (p.Asp471Glu) c.1221C>A (p.Asp407Glu) n.168C>A n.320C>A n.1472C>A n.1428C>A | |
19 | g.48974630T>A | CA406761569 | GYS1 | c.1412A>T (p.Asp471Val) c.1220A>T (p.Asp407Val) n.167A>T n.319A>T n.1471A>T n.1427A>T | |
19 | g.48974630T>C | CA406761570 | GYS1 | c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.1220A>G (p.Asp407Gly) n.167A>G n.319A>G n.1471A>G n.1427A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48974630T>G | CA406761571 | GYS1 | c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.1220A>C (p.Asp407Ala) n.167A>C n.319A>C n.1471A>C n.1427A>C | |
19 | g.48974630T= | CA2340166056 | GYS1 | c.1412A= (p.Asp471=) c.1220A= (p.Asp407=) n.167A= n.319A= n.1471A= n.1427A= | |
19 | g.48974631C>A | CA406761574 | GYS1 | c.1411G>T (p.Asp471Tyr) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) n.166G>T n.318G>T n.1470G>T n.1426G>T | gnomAD v4 |
19 | g.48974631C= | CA2340166057 | GYS1 | c.1411G= (p.Asp471=) c.1219G= (p.Asp407=) n.166G= n.318G= n.1470G= n.1426G= | |
19 | g.48974631C>G | CA406761572 | GYS1 | c.1411G>C (p.Asp471His) c.1219G>C (p.Asp407His) n.166G>C n.318G>C n.1470G>C n.1426G>C | |
19 | g.48974631C>T | CA406761573 | GYS1 | c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.1219G>A (p.Asp407Asn) n.166G>A n.318G>A n.1470G>A n.1426G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48974632G>A | CA9562960 | GYS1 | c.1410C>T (p.Ala470=) c.1218C>T (p.Ala406=) n.165C>T n.317C>T n.1469C>T n.1425C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.48974632G>C | CA9562961 | GYS1 | c.1410C>G (p.Ala470=) c.1218C>G (p.Ala406=) n.165C>G n.317C>G n.1469C>G n.1425C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974632G= | CA2340166058 | GYS1 | c.1410C= (p.Ala470=) c.1218C= (p.Ala406=) n.165C= n.317C= n.1469C= n.1425C= | |
19 | g.48974632G>T | CA508081452 | GYS1 | c.1410C>A (p.Ala470=) c.1218C>A (p.Ala406=) n.165C>A n.317C>A n.1469C>A n.1425C>A | |
19 | g.48974633G>A | CA406761575 | GYS1 | c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) n.164C>T n.316C>T n.1468C>T n.1424C>T | COSMIC |
19 | g.48974633G>C | CA406761576 | GYS1 | c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.164C>G n.316C>G n.1468C>G n.1424C>G | |
19 | g.48974633G>T | CA406761577 | GYS1 | c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) n.164C>A n.316C>A n.1468C>A n.1424C>A |