Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.48974520_48974521dupCA2586290288GYS1c.1422+100_1422+101dup (n.1422+100_1422+101dup)
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n.1437+100_1437+101dup
 gnomAD v4
19g.48974520T>CCA2586290289GYS1c.1422+100A>G (n.1422+100A>G)
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n.1481+100A>G
n.1437+100A>G
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.329+98G=
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19g.48974522C>GCA2576844841GYS1c.1422+98G>C (n.1422+98G>C)
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 gnomAD v4
19g.48974524T>ACA2586290290GYS1c.1422+96A>T (n.1422+96A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.48974527G>TCA2576844842GYS1c.1422+93C>A (n.1422+93C>A)
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 gnomAD v4
19g.48974528A>GCA2586290292GYS1c.1422+92T>C (n.1422+92T>C)
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 gnomAD v4
19g.48974533delCA2586290293GYS1c.1422+90del (n.1422+90del)
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 gnomAD v4
19g.48974534C>ACA2586290294GYS1c.1422+86G>T (n.1422+86G>T)
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 gnomAD v4
19g.48974534C>GCA2586290295GYS1c.1422+86G>C (n.1422+86G>C)
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n.177+86G>C
n.329+86G>C
n.1481+86G>C
n.1437+86G>C
 gnomAD v4
19g.48974534_48974536delinsCTTCA2340166010GYS1c.1422+84_1422+86delinsAAG (n.1422+84_1422+86delinsAAG)
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19g.48974535_48974536delCA633608333GYS1c.1422+84_1422+85del (n.1422+84_1422+85del)
c.1230+84_1230+85del (n.1230+84_1230+85del)
n.177+84_177+85del
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n.1437+84_1437+85del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974536_48974537delinsTACA2340166011GYS1c.1422+83_1422+84delinsTA (n.1422+83_1422+84delinsTA)
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19g.48974537delCA309387019GYS1c.1422+83del (n.1422+83del)
c.1230+83del (n.1230+83del)
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n.1437+83del
 dbSNP gnomAD v4
19g.48974537A=CA2340166012GYS1c.1422+83T= (n.1422+83T=)
c.1230+83T= (n.1230+83T=)
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n.329+83T=
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n.1437+83T=
19g.48974537A>GCA2340166013GYS1c.1422+83T>C (n.1422+83T>C)
c.1230+83T>C (n.1230+83T>C)
n.177+83T>C
n.329+83T>C
n.1481+83T>C
n.1437+83T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.48974537A>TCA633608334GYS1c.1422+83T>A (n.1422+83T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974537_48974538delinsATCA2340166014GYS1c.1422+82_1422+83delinsAT (n.1422+82_1422+83delinsAT)
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n.177+82_177+83delinsAT
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n.1437+82_1437+83delinsAT
19g.48974538delCA2340166015GYS1c.1422+82del (n.1422+82del)
c.1230+82del (n.1230+82del)
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n.1437+82del
 dbSNP
19g.48974538T>ACA2586290296GYS1c.1422+82A>T (n.1422+82A>T)
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n.177+82A>T
n.329+82A>T
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n.1437+82A>T
 gnomAD v4
19g.48974538T>CCA309387023GYS1c.1422+82A>G (n.1422+82A>G)
c.1230+82A>G (n.1230+82A>G)
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n.1481+82A>G
n.1437+82A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974538T=CA2340166016GYS1c.1422+82A= (n.1422+82A=)
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n.329+82A=
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n.1437+82A=
19g.48974539A>GCA2586290297GYS1c.1422+81T>C (n.1422+81T>C)
c.1230+81T>C (n.1230+81T>C)
n.177+81T>C
n.329+81T>C
n.1481+81T>C
n.1437+81T>C
 gnomAD v4
19g.48974539A>TCA2576844843GYS1c.1422+81T>A (n.1422+81T>A)
c.1230+81T>A (n.1230+81T>A)
n.177+81T>A
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n.1437+81T>A
 gnomAD v4
19g.48974540G>TCA2586290299GYS1c.1422+80C>A (n.1422+80C>A)
c.1230+80C>A (n.1230+80C>A)
n.177+80C>A
n.329+80C>A
n.1481+80C>A
n.1437+80C>A
 gnomAD v4
19g.48974543dupCA2586290298GYS1c.1422+80dup (n.1422+80dup)
c.1230+80dup (n.1230+80dup)
n.177+80dup
n.329+80dup
n.1481+80dup
n.1437+80dup
 gnomAD v4
19g.48974543delCA2576844844GYS1c.1422+80del (n.1422+80del)
c.1230+80del (n.1230+80del)
n.177+80del
n.329+80del
n.1481+80del
n.1437+80del
19g.48974541G>ACA309387026GYS1c.1422+79C>T (n.1422+79C>T)
c.1230+79C>T (n.1230+79C>T)
n.177+79C>T
n.329+79C>T
n.1481+79C>T
n.1437+79C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974541G=CA2340166017GYS1c.1422+79C= (n.1422+79C=)
c.1230+79C= (n.1230+79C=)
n.177+79C=
n.329+79C=
n.1481+79C=
n.1437+79C=
19g.48974541G>TCA2586290300GYS1c.1422+79C>A (n.1422+79C>A)
c.1230+79C>A (n.1230+79C>A)
n.177+79C>A
n.329+79C>A
n.1481+79C>A
n.1437+79C>A
 gnomAD v4
19g.48974542G>ACA2586290301GYS1c.1422+78C>T (n.1422+78C>T)
c.1230+78C>T (n.1230+78C>T)
n.177+78C>T
n.329+78C>T
n.1481+78C>T
n.1437+78C>T
 gnomAD v4
19g.48974542G>TCA2576844845GYS1c.1422+78C>A (n.1422+78C>A)
c.1230+78C>A (n.1230+78C>A)
n.177+78C>A
n.329+78C>A
n.1481+78C>A
n.1437+78C>A
 gnomAD v4
19g.48974543G>ACA883059037GYS1c.1422+77C>T (n.1422+77C>T)
c.1230+77C>T (n.1230+77C>T)
n.177+77C>T
n.329+77C>T
n.1481+77C>T
n.1437+77C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974543G=CA2340166018GYS1c.1422+77C= (n.1422+77C=)
c.1230+77C= (n.1230+77C=)
n.177+77C=
n.329+77C=
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n.1437+77C=
19g.48974543G>TCA2576844846GYS1c.1422+77C>A (n.1422+77C>A)
c.1230+77C>A (n.1230+77C>A)
n.177+77C>A
n.329+77C>A
n.1481+77C>A
n.1437+77C>A
 gnomAD v4
19g.48974544A=CA2340166019GYS1c.1422+76T= (n.1422+76T=)
c.1230+76T= (n.1230+76T=)
n.177+76T=
n.329+76T=
n.1481+76T=
n.1437+76T=
19g.48974544A>GCA883059041GYS1c.1422+76T>C (n.1422+76T>C)
c.1230+76T>C (n.1230+76T>C)
n.177+76T>C
n.329+76T>C
n.1481+76T>C
n.1437+76T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974545A>GCA2576844847GYS1c.1422+75T>C (n.1422+75T>C)
c.1230+75T>C (n.1230+75T>C)
n.177+75T>C
n.329+75T>C
n.1481+75T>C
n.1437+75T>C
19g.48974547G>ACA2340166021GYS1c.1422+73C>T (n.1422+73C>T)
c.1230+73C>T (n.1230+73C>T)
n.177+73C>T
n.329+73C>T
n.1481+73C>T
n.1437+73C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.48974547G=CA2340166020GYS1c.1422+73C= (n.1422+73C=)
c.1230+73C= (n.1230+73C=)
n.177+73C=
n.329+73C=
n.1481+73C=
n.1437+73C=
19g.48974547G>TCA2528310149GYS1c.1422+73C>A (n.1422+73C>A)
c.1230+73C>A (n.1230+73C>A)
n.177+73C>A
n.329+73C>A
n.1481+73C>A
n.1437+73C>A
 gnomAD v4
19g.48974548G>ACA883059044GYS1c.1422+72C>T (n.1422+72C>T)
c.1230+72C>T (n.1230+72C>T)
n.177+72C>T
n.329+72C>T
n.1481+72C>T
n.1437+72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974548G>CCA2576844848GYS1c.1422+72C>G (n.1422+72C>G)
c.1230+72C>G (n.1230+72C>G)
n.177+72C>G
n.329+72C>G
n.1481+72C>G
n.1437+72C>G
19g.48974548G=CA2340166022GYS1c.1422+72C= (n.1422+72C=)
c.1230+72C= (n.1230+72C=)
n.177+72C=
n.329+72C=
n.1481+72C=
n.1437+72C=
19g.48974548G>TCA2586290302GYS1c.1422+72C>A (n.1422+72C>A)
c.1230+72C>A (n.1230+72C>A)
n.177+72C>A
n.329+72C>A
n.1481+72C>A
n.1437+72C>A
 gnomAD v4
19g.48974549A>GCA2586290303GYS1c.1422+71T>C (n.1422+71T>C)
c.1230+71T>C (n.1230+71T>C)
n.177+71T>C
n.329+71T>C
n.1481+71T>C
n.1437+71T>C
 gnomAD v4
19g.48974550G>CCA2586290304GYS1c.1422+70C>G (n.1422+70C>G)
c.1230+70C>G (n.1230+70C>G)
n.177+70C>G
n.329+70C>G
n.1481+70C>G
n.1437+70C>G
 gnomAD v4
19g.48974550G>TCA2576844849GYS1c.1422+70C>A (n.1422+70C>A)
c.1230+70C>A (n.1230+70C>A)
n.177+70C>A
n.329+70C>A
n.1481+70C>A
n.1437+70C>A
 gnomAD v4
19g.48974555_48974556delCA2586290305GYS1c.1422+69_1422+70del (n.1422+69_1422+70del)
c.1230+69_1230+70del (n.1230+69_1230+70del)
n.177+69_177+70del
n.329+69_329+70del
n.1481+69_1481+70del
n.1437+69_1437+70del
 gnomAD v4
19g.48974551T>CCA2576844850GYS1c.1422+69A>G (n.1422+69A>G)
c.1230+69A>G (n.1230+69A>G)
n.177+69A>G
n.329+69A>G
n.1481+69A>G
n.1437+69A>G
 gnomAD v4
19g.48974552G>ACA883059048GYS1c.1422+68C>T (n.1422+68C>T)
c.1230+68C>T (n.1230+68C>T)
n.177+68C>T
n.329+68C>T
n.1481+68C>T
n.1437+68C>T
 dbSNP
19g.48974552G>CCA2586290306GYS1c.1422+68C>G (n.1422+68C>G)
c.1230+68C>G (n.1230+68C>G)
n.177+68C>G
n.329+68C>G
n.1481+68C>G
n.1437+68C>G
 gnomAD v4
19g.48974552G=CA2340166023GYS1c.1422+68C= (n.1422+68C=)
c.1230+68C= (n.1230+68C=)
n.177+68C=
n.329+68C=
n.1481+68C=
n.1437+68C=
19g.48974552G>TCA2576844851GYS1c.1422+68C>A (n.1422+68C>A)
c.1230+68C>A (n.1230+68C>A)
n.177+68C>A
n.329+68C>A
n.1481+68C>A
n.1437+68C>A
 gnomAD v4
19g.48974553T>CCA2586290307GYS1c.1422+67A>G (n.1422+67A>G)
c.1230+67A>G (n.1230+67A>G)
n.177+67A>G
n.329+67A>G
n.1481+67A>G
n.1437+67A>G
 gnomAD v4
19g.48974554G>ACA2586290308GYS1c.1422+66C>T (n.1422+66C>T)
c.1230+66C>T (n.1230+66C>T)
n.177+66C>T
n.329+66C>T
n.1481+66C>T
n.1437+66C>T
 gnomAD v4
19g.48974555T>CCA2735958376GYS1c.1422+65A>G (n.1422+65A>G)
c.1230+65A>G (n.1230+65A>G)
n.177+65A>G
n.329+65A>G
n.1481+65A>G
n.1437+65A>G
 dbSNP
19g.48974557A>GCA2576844852GYS1c.1422+63T>C (n.1422+63T>C)
c.1230+63T>C (n.1230+63T>C)
n.177+63T>C
n.329+63T>C
n.1481+63T>C
n.1437+63T>C
 gnomAD v4
19g.48974557_48974558delinsAGCA2340166024GYS1c.1422+62_1422+63delinsCT (n.1422+62_1422+63delinsCT)
c.1230+62_1230+63delinsCT (n.1230+62_1230+63delinsCT)
n.177+62_177+63delinsCT
n.329+62_329+63delinsCT
n.1481+62_1481+63delinsCT
n.1437+62_1437+63delinsCT
19g.48974558G>ACA2586290309GYS1c.1422+62C>T (n.1422+62C>T)
c.1230+62C>T (n.1230+62C>T)
n.177+62C>T
n.329+62C>T
n.1481+62C>T
n.1437+62C>T
 gnomAD v4
19g.48974558G>TCA2586290310GYS1c.1422+62C>A (n.1422+62C>A)
c.1230+62C>A (n.1230+62C>A)
n.177+62C>A
n.329+62C>A
n.1481+62C>A
n.1437+62C>A
 gnomAD v4
19g.48974559delCA996641675GYS1c.1422+62del (n.1422+62del)
c.1230+62del (n.1230+62del)
n.177+62del
n.329+62del
n.1481+62del
n.1437+62del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974559G>TCA2586290311GYS1c.1422+61C>A (n.1422+61C>A)
c.1230+61C>A (n.1230+61C>A)
n.177+61C>A
n.329+61C>A
n.1481+61C>A
n.1437+61C>A
 gnomAD v4
19g.48974559_48974561delCA996641682GYS1c.1422+59_1422+61del (n.1422+59_1422+61del)
c.1230+59_1230+61del (n.1230+59_1230+61del)
n.177+59_177+61del
n.329+59_329+61del
n.1481+59_1481+61del
n.1437+59_1437+61del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974560C>ACA657426747GYS1c.1422+60G>T (n.1422+60G>T)
c.1230+60G>T (n.1230+60G>T)
n.177+60G>T
n.329+60G>T
n.1481+60G>T
n.1437+60G>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.48974560C>TCA2586290312GYS1c.1422+60G>A (n.1422+60G>A)
c.1230+60G>A (n.1230+60G>A)
n.177+60G>A
n.329+60G>A
n.1481+60G>A
n.1437+60G>A
 gnomAD v4
19g.48974562delCA2576844853GYS1c.1422+60del (n.1422+60del)
c.1230+60del (n.1230+60del)
n.177+60del
n.329+60del
n.1481+60del
n.1437+60del
 gnomAD v4
19g.48974562C>ACA2586290313GYS1c.1422+58G>T (n.1422+58G>T)
c.1230+58G>T (n.1230+58G>T)
n.177+58G>T
n.329+58G>T
n.1481+58G>T
n.1437+58G>T
 gnomAD v4
19g.48974562C=CA2340166025GYS1c.1422+58G= (n.1422+58G=)
c.1230+58G= (n.1230+58G=)
n.177+58G=
n.329+58G=
n.1481+58G=
n.1437+58G=
19g.48974562C>GCA2340166026GYS1c.1422+58G>C (n.1422+58G>C)
c.1230+58G>C (n.1230+58G>C)
n.177+58G>C
n.329+58G>C
n.1481+58G>C
n.1437+58G>C
 dbSNP
19g.48974563A>GCA2586290314GYS1c.1422+57T>C (n.1422+57T>C)
c.1230+57T>C (n.1230+57T>C)
n.177+57T>C
n.329+57T>C
n.1481+57T>C
n.1437+57T>C
 gnomAD v4
19g.48974563A>TCA996641722GYS1c.1422+57T>A (n.1422+57T>A)
c.1230+57T>A (n.1230+57T>A)
n.177+57T>A
n.329+57T>A
n.1481+57T>A
n.1437+57T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974564G>ACA2586290315GYS1c.1422+56C>T (n.1422+56C>T)
c.1230+56C>T (n.1230+56C>T)
n.177+56C>T
n.329+56C>T
n.1481+56C>T
n.1437+56C>T
 gnomAD v4
19g.48974564G>TCA2576844854GYS1c.1422+56C>A (n.1422+56C>A)
c.1230+56C>A (n.1230+56C>A)
n.177+56C>A
n.329+56C>A
n.1481+56C>A
n.1437+56C>A
 gnomAD v4
19g.48974565G>ACA883059050GYS1c.1422+55C>T (n.1422+55C>T)
c.1230+55C>T (n.1230+55C>T)
n.177+55C>T
n.329+55C>T
n.1481+55C>T
n.1437+55C>T
 dbSNP
19g.48974565G>CCA2586290316GYS1c.1422+55C>G (n.1422+55C>G)
c.1230+55C>G (n.1230+55C>G)
n.177+55C>G
n.329+55C>G
n.1481+55C>G
n.1437+55C>G
 gnomAD v4
19g.48974565G=CA2340166027GYS1c.1422+55C= (n.1422+55C=)
c.1230+55C= (n.1230+55C=)
n.177+55C=
n.329+55C=
n.1481+55C=
n.1437+55C=
19g.48974565G>TCA2576844855GYS1c.1422+55C>A (n.1422+55C>A)
c.1230+55C>A (n.1230+55C>A)
n.177+55C>A
n.329+55C>A
n.1481+55C>A
n.1437+55C>A
 gnomAD v4
19g.48974566A>CCA2586290317GYS1c.1422+54T>G (n.1422+54T>G)
c.1230+54T>G (n.1230+54T>G)
n.177+54T>G
n.329+54T>G
n.1481+54T>G
n.1437+54T>G
 gnomAD v4
19g.48974566A>GCA2576844856GYS1c.1422+54T>C (n.1422+54T>C)
c.1230+54T>C (n.1230+54T>C)
n.177+54T>C
n.329+54T>C
n.1481+54T>C
n.1437+54T>C
 gnomAD v4
19g.48974566_48974575delCA996641727GYS1c.1422+45_1422+54del (n.1422+45_1422+54del)
c.1230+45_1230+54del (n.1230+45_1230+54del)
n.177+45_177+54del
n.329+45_329+54del
n.1481+45_1481+54del
n.1437+45_1437+54del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974567C=CA2340166028GYS1c.1422+53G= (n.1422+53G=)
c.1230+53G= (n.1230+53G=)
n.177+53G=
n.329+53G=
n.1481+53G=
n.1437+53G=
19g.48974567C>GCA309387030GYS1c.1422+53G>C (n.1422+53G>C)
c.1230+53G>C (n.1230+53G>C)
n.177+53G>C
n.329+53G>C
n.1481+53G>C
n.1437+53G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974567C>TCA2586290318GYS1c.1422+53G>A (n.1422+53G>A)
c.1230+53G>A (n.1230+53G>A)
n.177+53G>A
n.329+53G>A
n.1481+53G>A
n.1437+53G>A
 gnomAD v4
19g.48974568C=CA2340166029GYS1c.1422+52G= (n.1422+52G=)
c.1230+52G= (n.1230+52G=)
n.177+52G=
n.329+52G=
n.1481+52G=
n.1437+52G=
19g.48974568C>GCA2340166030GYS1c.1422+52G>C (n.1422+52G>C)
c.1230+52G>C (n.1230+52G>C)
n.177+52G>C
n.329+52G>C
n.1481+52G>C
n.1437+52G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.48974568C>TCA2576844857GYS1c.1422+52G>A (n.1422+52G>A)
c.1230+52G>A (n.1230+52G>A)
n.177+52G>A
n.329+52G>A
n.1481+52G>A
n.1437+52G>A
19g.48974569C>ACA309387033GYS1c.1422+51G>T (n.1422+51G>T)
c.1230+51G>T (n.1230+51G>T)
n.177+51G>T
n.329+51G>T
n.1481+51G>T
n.1437+51G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974569C=CA2340166031GYS1c.1422+51G= (n.1422+51G=)
c.1230+51G= (n.1230+51G=)
n.177+51G=
n.329+51G=
n.1481+51G=
n.1437+51G=
19g.48974570A=CA2340166032GYS1c.1422+50T= (n.1422+50T=)
c.1230+50T= (n.1230+50T=)
n.177+50T=
n.329+50T=
n.1481+50T=
n.1437+50T=
19g.48974570A>GCA9562952GYS1c.1422+50T>C (n.1422+50T>C)
c.1230+50T>C (n.1230+50T>C)
n.177+50T>C
n.329+50T>C
n.1481+50T>C
n.1437+50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974572C=CA2340166033GYS1c.1422+48G= (n.1422+48G=)
c.1230+48G= (n.1230+48G=)
n.177+48G=
n.329+48G=
n.1481+48G=
n.1437+48G=
19g.48974572C>TCA633608335GYS1c.1422+48G>A (n.1422+48G>A)
c.1230+48G>A (n.1230+48G>A)
n.177+48G>A
n.329+48G>A
n.1481+48G>A
n.1437+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974573C>ACA2586290319GYS1c.1422+47G>T (n.1422+47G>T)
c.1230+47G>T (n.1230+47G>T)
n.177+47G>T
n.329+47G>T
n.1481+47G>T
n.1437+47G>T
 gnomAD v4
19g.48974574C=CA2340166034GYS1c.1422+46G= (n.1422+46G=)
c.1230+46G= (n.1230+46G=)
n.177+46G=
n.329+46G=
n.1481+46G=
n.1437+46G=
19g.48974574C>TCA9562953GYS1c.1422+46G>A (n.1422+46G>A)
c.1230+46G>A (n.1230+46G>A)
n.177+46G>A
n.329+46G>A
n.1481+46G>A
n.1437+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974575C>TCA2586290320GYS1c.1422+45G>A (n.1422+45G>A)
c.1230+45G>A (n.1230+45G>A)
n.177+45G>A
n.329+45G>A
n.1481+45G>A
n.1437+45G>A
 gnomAD v4
19g.48974576T>CCA2586290321GYS1c.1422+44A>G (n.1422+44A>G)
c.1230+44A>G (n.1230+44A>G)
n.177+44A>G
n.329+44A>G
n.1481+44A>G
n.1437+44A>G
 gnomAD v4
19g.48974576_48974577insGTAGACA996641734GYS1c.1422+43_1422+44insTCTAC (n.1422+43_1422+44insTCTAC)
c.1230+43_1230+44insTCTAC (n.1230+43_1230+44insTCTAC)
n.177+43_177+44insTCTAC
n.329+43_329+44insTCTAC
n.1481+43_1481+44insTCTAC
n.1437+43_1437+44insTCTAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974577T>ACA2576844858GYS1c.1422+43A>T (n.1422+43A>T)
c.1230+43A>T (n.1230+43A>T)
n.177+43A>T
n.329+43A>T
n.1481+43A>T
n.1437+43A>T
19g.48974579C>TCA996641741GYS1c.1422+41G>A (n.1422+41G>A)
c.1230+41G>A (n.1230+41G>A)
n.177+41G>A
n.329+41G>A
n.1481+41G>A
n.1437+41G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974580C>ACA2586290322GYS1c.1422+40G>T (n.1422+40G>T)
c.1230+40G>T (n.1230+40G>T)
n.177+40G>T
n.329+40G>T
n.1481+40G>T
n.1437+40G>T
 gnomAD v4
19g.48974580C=CA2340166035GYS1c.1422+40G= (n.1422+40G=)
c.1230+40G= (n.1230+40G=)
n.177+40G=
n.329+40G=
n.1481+40G=
n.1437+40G=
19g.48974580C>GCA2586290323GYS1c.1422+40G>C (n.1422+40G>C)
c.1230+40G>C (n.1230+40G>C)
n.177+40G>C
n.329+40G>C
n.1481+40G>C
n.1437+40G>C
 gnomAD v4
19g.48974580C>TCA883059054GYS1c.1422+40G>A (n.1422+40G>A)
c.1230+40G>A (n.1230+40G>A)
n.177+40G>A
n.329+40G>A
n.1481+40G>A
n.1437+40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974580_48974581insGGTGGCA996641743GYS1c.1422+39_1422+40insCCACC (n.1422+39_1422+40insCCACC)
c.1230+39_1230+40insCCACC (n.1230+39_1230+40insCCACC)
n.177+39_177+40insCCACC
n.329+39_329+40insCCACC
n.1481+39_1481+40insCCACC
n.1437+39_1437+40insCCACC
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974582C>TCA2814673958GYS1c.1422+38G>A (n.1422+38G>A)
c.1230+38G>A (n.1230+38G>A)
n.177+38G>A
n.329+38G>A
n.1481+38G>A
n.1437+38G>A
19g.48974583delCA996641744GYS1c.1422+37del (n.1422+37del)
c.1230+37del (n.1230+37del)
n.177+37del
n.329+37del
n.1481+37del
n.1437+37del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974583T>CCA2340166037GYS1c.1422+37A>G (n.1422+37A>G)
c.1230+37A>G (n.1230+37A>G)
n.177+37A>G
n.329+37A>G
n.1481+37A>G
n.1437+37A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.48974583T=CA2340166036GYS1c.1422+37A= (n.1422+37A=)
c.1230+37A= (n.1230+37A=)
n.177+37A=
n.329+37A=
n.1481+37A=
n.1437+37A=
19g.48974584G>ACA633608338GYS1c.1422+36C>T (n.1422+36C>T)
c.1230+36C>T (n.1230+36C>T)
n.177+36C>T
n.329+36C>T
n.1481+36C>T
n.1437+36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974584G=CA2340166038GYS1c.1422+36C= (n.1422+36C=)
c.1230+36C= (n.1230+36C=)
n.177+36C=
n.329+36C=
n.1481+36C=
n.1437+36C=
19g.48974584G>TCA2586290324GYS1c.1422+36C>A (n.1422+36C>A)
c.1230+36C>A (n.1230+36C>A)
n.177+36C>A
n.329+36C>A
n.1481+36C>A
n.1437+36C>A
 gnomAD v4
19g.48974585C=CA2340166039GYS1c.1422+35G= (n.1422+35G=)
c.1230+35G= (n.1230+35G=)
n.177+35G=
n.329+35G=
n.1481+35G=
n.1437+35G=
19g.48974585C>GCA9562954GYS1c.1422+35G>C (n.1422+35G>C)
c.1230+35G>C (n.1230+35G>C)
n.177+35G>C
n.329+35G>C
n.1481+35G>C
n.1437+35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.48974585C>TCA2576844859GYS1c.1422+35G>A (n.1422+35G>A)
c.1230+35G>A (n.1230+35G>A)
n.177+35G>A
n.329+35G>A
n.1481+35G>A
n.1437+35G>A
 gnomAD v4
19g.48974586C=CA2340166040GYS1c.1422+34G= (n.1422+34G=)
c.1230+34G= (n.1230+34G=)
n.177+34G=
n.329+34G=
n.1481+34G=
n.1437+34G=
19g.48974586C>GCA9562955GYS1c.1422+34G>C (n.1422+34G>C)
c.1230+34G>C (n.1230+34G>C)
n.177+34G>C
n.329+34G>C
n.1481+34G>C
n.1437+34G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974586C>TCA309387045GYS1c.1422+34G>A (n.1422+34G>A)
c.1230+34G>A (n.1230+34G>A)
n.177+34G>A
n.329+34G>A
n.1481+34G>A
n.1437+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974587G>ACA9562956GYS1c.1422+33C>T (n.1422+33C>T)
c.1230+33C>T (n.1230+33C>T)
n.177+33C>T
n.329+33C>T
n.1481+33C>T
n.1437+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974587G=CA2340166041GYS1c.1422+33C= (n.1422+33C=)
c.1230+33C= (n.1230+33C=)
n.177+33C=
n.329+33C=
n.1481+33C=
n.1437+33C=
19g.48974588T>GCA2576844860GYS1c.1422+32A>C (n.1422+32A>C)
c.1230+32A>C (n.1230+32A>C)
n.177+32A>C
n.329+32A>C
n.1481+32A>C
n.1437+32A>C
19g.48974589G>CCA2576844861GYS1c.1422+31C>G (n.1422+31C>G)
c.1230+31C>G (n.1230+31C>G)
n.177+31C>G
n.329+31C>G
n.1481+31C>G
n.1437+31C>G
 gnomAD v4
19g.48974589G>TCA2586290325GYS1c.1422+31C>A (n.1422+31C>A)
c.1230+31C>A (n.1230+31C>A)
n.177+31C>A
n.329+31C>A
n.1481+31C>A
n.1437+31C>A
 gnomAD v4
19g.48974589_48974593delCA996641748GYS1c.1422+27_1422+31del (n.1422+27_1422+31del)
c.1230+27_1230+31del (n.1230+27_1230+31del)
n.177+27_177+31del
n.329+27_329+31del
n.1481+27_1481+31del
n.1437+27_1437+31del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974590C=CA2340166042GYS1c.1422+30G= (n.1422+30G=)
c.1230+30G= (n.1230+30G=)
n.177+30G=
n.329+30G=
n.1481+30G=
n.1437+30G=
19g.48974590C>TCA2576844862GYS1c.1422+30G>A (n.1422+30G>A)
c.1230+30G>A (n.1230+30G>A)
n.177+30G>A
n.329+30G>A
n.1481+30G>A
n.1437+30G>A
 gnomAD v4
19g.48974591C>ACA2586290326GYS1c.1422+29G>T (n.1422+29G>T)
c.1230+29G>T (n.1230+29G>T)
n.177+29G>T
n.329+29G>T
n.1481+29G>T
n.1437+29G>T
 gnomAD v4
19g.48974595_48974609dupCA2340166043GYS1c.1422+15_1422+29dup (n.1422+15_1422+29dup)
c.1230+15_1230+29dup (n.1230+15_1230+29dup)
n.177+15_177+29dup
n.329+15_329+29dup
n.1481+15_1481+29dup
n.1437+15_1437+29dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.48974593A=CA2340166044GYS1c.1422+27T= (n.1422+27T=)
c.1230+27T= (n.1230+27T=)
n.177+27T=
n.329+27T=
n.1481+27T=
n.1437+27T=
19g.48974593A>GCA883059065GYS1c.1422+27T>C (n.1422+27T>C)
c.1230+27T>C (n.1230+27T>C)
n.177+27T>C
n.329+27T>C
n.1481+27T>C
n.1437+27T>C
 dbSNP
19g.48974594A>CCA2576844863GYS1c.1422+26T>G (n.1422+26T>G)
c.1230+26T>G (n.1230+26T>G)
n.177+26T>G
n.329+26T>G
n.1481+26T>G
n.1437+26T>G
19g.48974594A>TCA2586290327GYS1c.1422+26T>A (n.1422+26T>A)
c.1230+26T>A (n.1230+26T>A)
n.177+26T>A
n.329+26T>A
n.1481+26T>A
n.1437+26T>A
 gnomAD v4
19g.48974595C>GCA2586290328GYS1c.1422+25G>C (n.1422+25G>C)
c.1230+25G>C (n.1230+25G>C)
n.177+25G>C
n.329+25G>C
n.1481+25G>C
n.1437+25G>C
 gnomAD v4
19g.48974595C>TCA996641749GYS1c.1422+25G>A (n.1422+25G>A)
c.1230+25G>A (n.1230+25G>A)
n.177+25G>A
n.329+25G>A
n.1481+25G>A
n.1437+25G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974596C>ACA2586290329GYS1c.1422+24G>T (n.1422+24G>T)
c.1230+24G>T (n.1230+24G>T)
n.177+24G>T
n.329+24G>T
n.1481+24G>T
n.1437+24G>T
 gnomAD v4
19g.48974596_48974597insATTAAAAAACA996641770GYS1c.1422+23_1422+24insTTTTTTAAT (n.1422+23_1422+24insTTTTTTAAT)
c.1230+23_1230+24insTTTTTTAAT (n.1230+23_1230+24insTTTTTTAAT)
n.177+23_177+24insTTTTTTAAT
n.329+23_329+24insTTTTTTAAT
n.1481+23_1481+24insTTTTTTAAT
n.1437+23_1437+24insTTTTTTAAT
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974597C>GCA2568490174GYS1c.1422+23G>C (n.1422+23G>C)
c.1230+23G>C (n.1230+23G>C)
n.177+23G>C
n.329+23G>C
n.1481+23G>C
n.1437+23G>C
 gnomAD v4
19g.48974597C>TCA2741636849GYS1c.1422+23G>A (n.1422+23G>A)
c.1230+23G>A (n.1230+23G>A)
n.177+23G>A
n.329+23G>A
n.1481+23G>A
n.1437+23G>A
19g.48974598delCA2576844864GYS1c.1422+22del (n.1422+22del)
c.1230+22del (n.1230+22del)
n.177+22del
n.329+22del
n.1481+22del
n.1437+22del
19g.48974599G>TCA2586290330GYS1c.1422+21C>A (n.1422+21C>A)
c.1230+21C>A (n.1230+21C>A)
n.177+21C>A
n.329+21C>A
n.1481+21C>A
n.1437+21C>A
 gnomAD v4
19g.48974600C>TCA2586290331GYS1c.1422+20G>A (n.1422+20G>A)
c.1230+20G>A (n.1230+20G>A)
n.177+20G>A
n.329+20G>A
n.1481+20G>A
n.1437+20G>A
 gnomAD v4
19g.48974601C>ACA2586290332GYS1c.1422+19G>T (n.1422+19G>T)
c.1230+19G>T (n.1230+19G>T)
n.177+19G>T
n.329+19G>T
n.1481+19G>T
n.1437+19G>T
 gnomAD v4
19g.48974602C=CA2340166045GYS1c.1422+18G= (n.1422+18G=)
c.1230+18G= (n.1230+18G=)
n.177+18G=
n.329+18G=
n.1481+18G=
n.1437+18G=
19g.48974602C>GCA2340166046GYS1c.1422+18G>C (n.1422+18G>C)
c.1230+18G>C (n.1230+18G>C)
n.177+18G>C
n.329+18G>C
n.1481+18G>C
n.1437+18G>C
 dbSNP
19g.48974603T>CCA2586290333GYS1c.1422+17A>G (n.1422+17A>G)
c.1230+17A>G (n.1230+17A>G)
n.177+17A>G
n.329+17A>G
n.1481+17A>G
n.1437+17A>G
 gnomAD v4
19g.48974604G>TCA2586290334GYS1c.1422+16C>A (n.1422+16C>A)
c.1230+16C>A (n.1230+16C>A)
n.177+16C>A
n.329+16C>A
n.1481+16C>A
n.1437+16C>A
 gnomAD v4
19g.48974606C>ACA9562957GYS1c.1422+14G>T (n.1422+14G>T)
c.1230+14G>T (n.1230+14G>T)
n.177+14G>T
n.329+14G>T
n.1481+14G>T
n.1437+14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.48974606C=CA2340166047GYS1c.1422+14G= (n.1422+14G=)
c.1230+14G= (n.1230+14G=)
n.177+14G=
n.329+14G=
n.1481+14G=
n.1437+14G=
19g.48974606C>GCA2576844865GYS1c.1422+14G>C (n.1422+14G>C)
c.1230+14G>C (n.1230+14G>C)
n.177+14G>C
n.329+14G>C
n.1481+14G>C
n.1437+14G>C
19g.48974606C>TCA2586290335GYS1c.1422+14G>A (n.1422+14G>A)
c.1230+14G>A (n.1230+14G>A)
n.177+14G>A
n.329+14G>A
n.1481+14G>A
n.1437+14G>A
 gnomAD v4
19g.48974607C>GCA2586290336GYS1c.1422+13G>C (n.1422+13G>C)
c.1230+13G>C (n.1230+13G>C)
n.177+13G>C
n.329+13G>C
n.1481+13G>C
n.1437+13G>C
 gnomAD v4
19g.48974610A>CCA2586290337GYS1c.1422+10T>G (n.1422+10T>G)
c.1230+10T>G (n.1230+10T>G)
n.177+10T>G
n.329+10T>G
n.1481+10T>G
n.1437+10T>G
 gnomAD v4
19g.48974612G>TCA2586290338GYS1c.1422+8C>A (n.1422+8C>A)
c.1230+8C>A (n.1230+8C>A)
n.177+8C>A
n.329+8C>A
n.1481+8C>A
n.1437+8C>A
 gnomAD v4
19g.48974614C=CA2340166048GYS1c.1422+6G= (n.1422+6G=)
c.1230+6G= (n.1230+6G=)
n.177+6G=
n.329+6G=
n.1481+6G=
n.1437+6G=
19g.48974614C>TCA883059067GYS1c.1422+6G>A (n.1422+6G>A)
c.1230+6G>A (n.1230+6G>A)
n.177+6G>A
n.329+6G>A
n.1481+6G>A
n.1437+6G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.48974615C>TCA2586290339GYS1c.1422+5G>A (n.1422+5G>A)
c.1230+5G>A (n.1230+5G>A)
n.177+5G>A
n.329+5G>A
n.1481+5G>A
n.1437+5G>A
 gnomAD v4
19g.48974621_48974626delCA2814673959GYS1c.1421_1422+4del
c.1229_1230+4del
n.176_177+4del
n.328_329+4del
n.1480_1481+4del
n.1436_1437+4del
19g.48974617C=CA2340166049GYS1c.1422+3G= (n.1422+3G=)
c.1230+3G= (n.1230+3G=)
n.177+3G=
n.329+3G=
n.1481+3G=
n.1437+3G=
19g.48974617C>TCA883059069GYS1c.1422+3G>A (n.1422+3G>A)
c.1230+3G>A (n.1230+3G>A)
n.177+3G>A
n.329+3G>A
n.1481+3G>A
n.1437+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.48974618A>CCA406761541GYS1c.1422+2T>G (n.1422+2T>G)
c.1230+2T>G (n.1230+2T>G)
n.177+2T>G
n.329+2T>G
n.1481+2T>G
n.1437+2T>G
19g.48974618A>GCA406761542GYS1c.1422+2T>C (n.1422+2T>C)
c.1230+2T>C (n.1230+2T>C)
n.177+2T>C
n.329+2T>C
n.1481+2T>C
n.1437+2T>C
19g.48974618A>TCA406761543GYS1c.1422+2T>A (n.1422+2T>A)
c.1230+2T>A (n.1230+2T>A)
n.177+2T>A
n.329+2T>A
n.1481+2T>A
n.1437+2T>A

Number of alleles fetched