Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.48966184G>A | CA309376251 | FTL | c.250-97G>A (n.250-97G>A) c.760-97G>A (n.760-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966184G= | CA2340161668 | FTL | c.250-97G= (n.250-97G=) c.760-97G= (n.760-97G=) | |
19 | g.48966185G>T | CA2576844646 | FTL | c.250-96G>T (n.250-96G>T) c.760-96G>T (n.760-96G>T) | |
19 | g.48966186C>A | CA2586288349 | FTL | c.250-95C>A (n.250-95C>A) c.760-95C>A (n.760-95C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966186C>T | CA2576844647 | FTL | c.250-95C>T (n.250-95C>T) c.760-95C>T (n.760-95C>T) | |
19 | g.48966187del | CA2586288348 | FTL | c.250-94del (n.250-94del) c.760-94del (n.760-94del) | gnomAD v4 |
19 | g.48966188T>C | CA633607486 | FTL | c.250-93T>C (n.250-93T>C) c.760-93T>C (n.760-93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966188T= | CA2340161669 | FTL | c.250-93T= (n.250-93T=) c.760-93T= (n.760-93T=) | |
19 | g.48966189G>T | CA2576844648 | FTL | c.250-92G>T (n.250-92G>T) c.760-92G>T (n.760-92G>T) | |
19 | g.48966191del | CA2576844649 | FTL | c.250-90del (n.250-90del) c.760-90del (n.760-90del) | gnomAD v4 |
19 | g.48966190G>A | CA2340161671 | FTL | c.250-91G>A (n.250-91G>A) c.760-91G>A (n.760-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966190G= | CA2340161670 | FTL | c.250-91G= (n.250-91G=) c.760-91G= (n.760-91G=) | |
19 | g.48966191G>A | CA309376259 | FTL | c.250-90G>A (n.250-90G>A) c.760-90G>A (n.760-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966191G= | CA2340161672 | FTL | c.250-90G= (n.250-90G=) c.760-90G= (n.760-90G=) | |
19 | g.48966192C>A | CA2576844650 | FTL | c.250-89C>A (n.250-89C>A) c.760-89C>A (n.760-89C>A) | |
19 | g.48966192C= | CA2340161673 | FTL | c.250-89C= (n.250-89C=) c.760-89C= (n.760-89C=) | |
19 | g.48966192C>T | CA2340161674 | FTL | c.250-89C>T (n.250-89C>T) c.760-89C>T (n.760-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966193C= | CA2340161675 | FTL | c.250-88C= (n.250-88C=) c.760-88C= (n.760-88C=) | |
19 | g.48966193C>G | CA633607487 | FTL | c.250-88C>G (n.250-88C>G) c.760-88C>G (n.760-88C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966193C>T | CA309376277 | FTL | c.250-88C>T (n.250-88C>T) c.760-88C>T (n.760-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966194T>C | CA2586288350 | FTL | c.250-87T>C (n.250-87T>C) c.760-87T>C (n.760-87T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966195C>T | CA2586288351 | FTL | c.250-86C>T (n.250-86C>T) c.760-86C>T (n.760-86C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966197G>C | CA996658032 | FTL | c.250-84G>C (n.250-84G>C) c.760-84G>C (n.760-84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966197G= | CA2340161676 | FTL | c.250-84G= (n.250-84G=) c.760-84G= (n.760-84G=) | |
19 | g.48966198A= | CA2340161677 | FTL | c.250-83A= (n.250-83A=) c.760-83A= (n.760-83A=) | |
19 | g.48966198A>G | CA2586288352 | FTL | c.250-83A>G (n.250-83A>G) c.760-83A>G (n.760-83A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966199C>T | CA2586288353 | FTL | c.250-82C>T (n.250-82C>T) c.760-82C>T (n.760-82C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966201_48966203dup | CA883052986 | FTL | c.250-80_250-78dup (n.250-80_250-78dup) c.760-80_760-78dup (n.760-80_760-78dup) | dbSNP |
19 | g.48966200C>A | CA2586288354 | FTL | c.250-81C>A (n.250-81C>A) c.760-81C>A (n.760-81C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966200C= | CA2340161678 | FTL | c.250-81C= (n.250-81C=) c.760-81C= (n.760-81C=) | |
19 | g.48966200C>T | CA883052988 | FTL | c.250-81C>T (n.250-81C>T) c.760-81C>T (n.760-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966201C= | CA2340161679 | FTL | c.250-80C= (n.250-80C=) c.760-80C= (n.760-80C=) | |
19 | g.48966201C>G | CA883052990 | FTL | c.250-80C>G (n.250-80C>G) c.760-80C>G (n.760-80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966201C>T | CA2576844651 | FTL | c.250-80C>T (n.250-80C>T) c.760-80C>T (n.760-80C>T) | |
19 | g.48966202C= | CA2340161680 | FTL | c.250-79C= (n.250-79C=) c.760-79C= (n.760-79C=) | |
19 | g.48966202C>G | CA2340161681 | FTL | c.250-79C>G (n.250-79C>G) c.760-79C>G (n.760-79C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966202C>T | CA2586288355 | FTL | c.250-79C>T (n.250-79C>T) c.760-79C>T (n.760-79C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966203C>G | CA2586288356 | FTL | c.250-78C>G (n.250-78C>G) c.760-78C>G (n.760-78C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966204A>G | CA2586288357 | FTL | c.250-77A>G (n.250-77A>G) c.760-77A>G (n.760-77A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966205A= | CA2340161682 | FTL | c.250-76A= (n.250-76A=) c.760-76A= (n.760-76A=) | |
19 | g.48966205A>G | CA2340161683 | FTL | c.250-76A>G (n.250-76A>G) c.760-76A>G (n.760-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966206C= | CA2340161684 | FTL | c.250-75C= (n.250-75C=) c.760-75C= (n.760-75C=) | |
19 | g.48966206C>T | CA996658043 | FTL | c.250-75C>T (n.250-75C>T) c.760-75C>T (n.760-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966207G>A | CA2340161686 | FTL | c.250-74G>A (n.250-74G>A) c.760-74G>A (n.760-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966207G= | CA2340161685 | FTL | c.250-74G= (n.250-74G=) c.760-74G= (n.760-74G=) | |
19 | g.48966207G>T | CA2540410498 | FTL | c.250-74G>T (n.250-74G>T) c.760-74G>T (n.760-74G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966212T>C | CA2576844652 | FTL | c.250-69T>C (n.250-69T>C) c.760-69T>C (n.760-69T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966214G>A | CA2586288358 | FTL | c.250-67G>A (n.250-67G>A) c.760-67G>A (n.760-67G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966214G>T | CA2586288359 | FTL | c.250-67G>T (n.250-67G>T) c.760-67G>T (n.760-67G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966217A>T | CA2586288360 | FTL | c.250-64A>T (n.250-64A>T) c.760-64A>T (n.760-64A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966220T>C | CA2340161688 | FTL | c.250-61T>C (n.250-61T>C) c.760-61T>C (n.760-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966220T= | CA2340161687 | FTL | c.250-61T= (n.250-61T=) c.760-61T= (n.760-61T=) | |
19 | g.48966221G>A | CA2586288361 | FTL | c.250-60G>A (n.250-60G>A) c.760-60G>A (n.760-60G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966222T>C | CA309376295 | FTL | c.250-59T>C (n.250-59T>C) c.760-59T>C (n.760-59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966222T>G | CA309376314 | FTL | c.250-59T>G (n.250-59T>G) c.760-59T>G (n.760-59T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966222T= | CA2340161689 | FTL | c.250-59T= (n.250-59T=) c.760-59T= (n.760-59T=) | |
19 | g.48966223A>G | CA2586288362 | FTL | c.250-58A>G (n.250-58A>G) c.760-58A>G (n.760-58A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966224G>A | CA2586288363 | FTL | c.250-57G>A (n.250-57G>A) c.760-57G>A (n.760-57G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966225G>A | CA2586288365 | FTL | c.250-56G>A (n.250-56G>A) c.760-56G>A (n.760-56G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966225G>C | CA2340161691 | FTL | c.250-56G>C (n.250-56G>C) c.760-56G>C (n.760-56G>C) | dbSNP |
19 | g.48966225G= | CA2340161690 | FTL | c.250-56G= (n.250-56G=) c.760-56G= (n.760-56G=) | |
19 | g.48966225G>T | CA2586288364 | FTL | c.250-56G>T (n.250-56G>T) c.760-56G>T (n.760-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966228T>C | CA2586288366 | FTL | c.250-53T>C (n.250-53T>C) c.760-53T>C (n.760-53T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966230G>A | CA633607488 | FTL | c.250-51G>A (n.250-51G>A) c.760-51G>A (n.760-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48966230G>C | CA2576844653 | FTL | c.250-51G>C (n.250-51G>C) c.760-51G>C (n.760-51G>C) | |
19 | g.48966230G= | CA2340161692 | FTL | c.250-51G= (n.250-51G=) c.760-51G= (n.760-51G=) | |
19 | g.48966233C>A | CA2586288367 | FTL | c.250-48C>A (n.250-48C>A) c.760-48C>A (n.760-48C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966233C= | CA2340161693 | FTL | c.250-48C= (n.250-48C=) c.760-48C= (n.760-48C=) | |
19 | g.48966233C>T | CA633607489 | FTL | c.250-48C>T (n.250-48C>T) c.760-48C>T (n.760-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966234T>C | CA633607490 | FTL | c.250-47T>C (n.250-47T>C) c.760-47T>C (n.760-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966234T= | CA2340161694 | FTL | c.250-47T= (n.250-47T=) c.760-47T= (n.760-47T=) | |
19 | g.48966235A>G | CA2576844654 | FTL | c.250-46A>G (n.250-46A>G) c.760-46A>G (n.760-46A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966236T>C | CA9562511 | FTL | c.250-45T>C (n.250-45T>C) c.760-45T>C (n.760-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966236T= | CA2340161695 | FTL | c.250-45T= (n.250-45T=) c.760-45T= (n.760-45T=) | |
19 | g.48966238T>C | CA9562512 | FTL | c.250-43T>C (n.250-43T>C) c.760-43T>C (n.760-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48966238T= | CA2340161696 | FTL | c.250-43T= (n.250-43T=) c.760-43T= (n.760-43T=) | |
19 | g.48966240C= | CA2340161697 | FTL | c.250-41C= (n.250-41C=) c.760-41C= (n.760-41C=) | |
19 | g.48966240C>G | CA9562513 | FTL | c.250-41C>G (n.250-41C>G) c.760-41C>G (n.760-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48966240C>T | CA2576844655 | FTL | c.250-41C>T (n.250-41C>T) c.760-41C>T (n.760-41C>T) | |
19 | g.48966240_48966246delinsCCGAGTG | CA2340161698 | FTL | c.250-41_250-35delinsCCGAGTG (n.250-41_250-35delinsCCGAGTG) c.760-41_760-35delinsCCGAGTG (n.760-41_760-35delinsCCGAGTG) | |
19 | g.48966241C>A | CA2586288368 | FTL | c.250-40C>A (n.250-40C>A) c.760-40C>A (n.760-40C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966241C= | CA2340161699 | FTL | c.250-40C= (n.250-40C=) c.760-40C= (n.760-40C=) | |
19 | g.48966241C>T | CA9562514 | FTL | c.250-40C>T (n.250-40C>T) c.760-40C>T (n.760-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966241_48966246del | CA633607491 | FTL | c.250-40_250-35del (n.250-40_250-35del) c.760-40_760-35del (n.760-40_760-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48966242G>A | CA996658056 | FTL | c.250-39G>A (n.250-39G>A) c.760-39G>A (n.760-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966242G>C | CA2586288369 | FTL | c.250-39G>C (n.250-39G>C) c.760-39G>C (n.760-39G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966242G= | CA2340161700 | FTL | c.250-39G= (n.250-39G=) c.760-39G= (n.760-39G=) | |
19 | g.48966242G>T | CA9562515 | FTL | c.250-39G>T (n.250-39G>T) c.760-39G>T (n.760-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966243A>C | CA2586288370 | FTL | c.250-38A>C (n.250-38A>C) c.760-38A>C (n.760-38A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966243A>T | CA2576844656 | FTL | c.250-38A>T (n.250-38A>T) c.760-38A>T (n.760-38A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966244G>A | CA2586288371 | FTL | c.250-37G>A (n.250-37G>A) c.760-37G>A (n.760-37G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966244G>C | CA2586288372 | FTL | c.250-37G>C (n.250-37G>C) c.760-37G>C (n.760-37G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966248_48966251del | CA2576844657 | FTL | c.250-33_250-30del (n.250-33_250-30del) c.760-33_760-30del (n.760-33_760-30del) | |
19 | g.48966245dup | CA2586288373 | FTL | c.250-36dup (n.250-36dup) c.760-36dup (n.760-36dup) | gnomAD v4 |
19 | g.48966246G>A | CA2586288374 | FTL | c.250-35G>A (n.250-35G>A) c.760-35G>A (n.760-35G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966249T>C | CA9562516 | FTL | c.250-32T>C (n.250-32T>C) c.760-32T>C (n.760-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966249T= | CA2340161701 | FTL | c.250-32T= (n.250-32T=) c.760-32T= (n.760-32T=) | |
19 | g.48966250G>A | CA309376379 | FTL | c.250-31G>A (n.250-31G>A) c.760-31G>A (n.760-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966250G= | CA2340161702 | FTL | c.250-31G= (n.250-31G=) c.760-31G= (n.760-31G=) | |
19 | g.48966253T>C | CA633607492 | FTL | c.250-28T>C (n.250-28T>C) c.760-28T>C (n.760-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48966253T= | CA2340161703 | FTL | c.250-28T= (n.250-28T=) c.760-28T= (n.760-28T=) | |
19 | g.48966255C>A | CA2586288375 | FTL | c.250-26C>A (n.250-26C>A) c.760-26C>A (n.760-26C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966256T>C | CA2586288376 | FTL | c.250-25T>C (n.250-25T>C) c.760-25T>C (n.760-25T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966257G>A | CA2735959177 | FTL | c.250-24G>A (n.250-24G>A) c.760-24G>A (n.760-24G>A) | dbSNP |
19 | g.48966260C= | CA2340161704 | FTL | c.250-21C= (n.250-21C=) c.760-21C= (n.760-21C=) | |
19 | g.48966260C>G | CA633607493 | FTL | c.250-21C>G (n.250-21C>G) c.760-21C>G (n.760-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.48966260C>T | CA2576844658 | FTL | c.250-21C>T (n.250-21C>T) c.760-21C>T (n.760-21C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966265del | CA2586288377 | FTL | c.250-16del (n.250-16del) c.760-16del (n.760-16del) | gnomAD v4 |
19 | g.48966265T>C | CA2340161706 | FTL | c.250-16T>C (n.250-16T>C) c.760-16T>C (n.760-16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966265T= | CA2340161705 | FTL | c.250-16T= (n.250-16T=) c.760-16T= (n.760-16T=) | |
19 | g.48966266C= | CA2340161707 | FTL | c.250-15C= (n.250-15C=) c.760-15C= (n.760-15C=) | |
19 | g.48966266C>T | CA9562517 | FTL | c.250-15C>T (n.250-15C>T) c.760-15C>T (n.760-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48966268C= | CA2340161708 | FTL | c.250-13C= (n.250-13C=) c.760-13C= (n.760-13C=) | |
19 | g.48966268C>G | CA633607494 | FTL | c.250-13C>G (n.250-13C>G) c.760-13C>G (n.760-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966269C= | CA2340161709 | FTL | c.250-12C= (n.250-12C=) c.760-12C= (n.760-12C=) | |
19 | g.48966269C>T | CA9562518 | FTL | c.250-12C>T (n.250-12C>T) c.760-12C>T (n.760-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966270C= | CA2340161710 | FTL | c.250-11C= (n.250-11C=) c.760-11C= (n.760-11C=) | |
19 | g.48966270C>T | CA309376399 | FTL | c.250-11C>T (n.250-11C>T) c.760-11C>T (n.760-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48966273C>T | CA2586288378 | FTL | c.250-8C>T (n.250-8C>T) c.760-8C>T (n.760-8C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966274T>C | CA883053023 | FTL | c.250-7T>C (n.250-7T>C) c.760-7T>C (n.760-7T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966274T= | CA2340161711 | FTL | c.250-7T= (n.250-7T=) c.760-7T= (n.760-7T=) | |
19 | g.48966278_48966279dup | CA2586288379 | FTL | c.250-3_250-2dup (n.250-3_250-2dup) c.760-3_760-2dup (n.760-3_760-2dup) | gnomAD v4 |
19 | g.48966275A= | CA2340161712 | FTL | c.250-6A= (n.250-6A=) c.760-6A= (n.760-6A=) | |
19 | g.48966275A>G | CA9562519 | FTL | c.250-6A>G (n.250-6A>G) c.760-6A>G (n.760-6A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966276T>C | CA633607495 | FTL | c.250-5T>C (n.250-5T>C) c.760-5T>C (n.760-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48966276T= | CA2340161713 | FTL | c.250-5T= (n.250-5T=) c.760-5T= (n.760-5T=) | |
19 | g.48966277A= | CA2340161714 | FTL | c.250-4A= (n.250-4A=) c.760-4A= (n.760-4A=) | |
19 | g.48966277A>C | CA309376407 | FTL | c.250-4A>C (n.250-4A>C) c.760-4A>C (n.760-4A>C) | dbSNP |
19 | g.48966277A>G | CA9562520 | FTL | c.250-4A>G (n.250-4A>G) c.760-4A>G (n.760-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48966278T>A | CA309376410 | FTL | c.250-3T>A (n.250-3T>A) c.760-3T>A (n.760-3T>A) | dbSNP |
19 | g.48966278T= | CA2340161715 | FTL | c.250-3T= (n.250-3T=) c.760-3T= (n.760-3T=) | |
19 | g.48966279A= | CA2340161716 | FTL | c.250-2A= (n.250-2A=) c.760-2A= (n.760-2A=) | |
19 | g.48966279A>C | CA406756603 | FTL | c.250-2A>C (n.250-2A>C) c.760-2A>C (n.760-2A>C) | |
19 | g.48966279A>G | CA9562521 | FTL | c.250-2A>G (n.250-2A>G) c.760-2A>G (n.760-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48966279A>T | CA406756606 | FTL | c.250-2A>T (n.250-2A>T) c.760-2A>T (n.760-2A>T) | |
19 | g.48966280G>A | CA406756607 | FTL | c.250-1G>A (n.250-1G>A) c.760-1G>A (n.760-1G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966280G>C | CA309376415 | FTL | c.250-1G>C (n.250-1G>C) c.760-1G>C (n.760-1G>C) | dbSNP |
19 | g.48966280G= | CA2340161717 | FTL | c.250-1G= (n.250-1G=) c.760-1G= (n.760-1G=) | |
19 | g.48966280G>T | CA406756608 | FTL | c.250-1G>T (n.250-1G>T) c.760-1G>T (n.760-1G>T) | |
19 | g.48966281A>C | CA406756609 | FTL | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.760A>C (p.Lys254Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.48966281A>G | CA406756611 | FTL | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.760A>G (p.Lys254Glu) | |
19 | g.48966281A>T | CA406756613 | FTL | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.760A>T (p.Lys254Ter) | |
19 | g.48966282A= | CA2340161718 | FTL | c.251A= (p.Lys84=) c.761A= (p.Lys254=) | |
19 | g.48966282A>C | CA9562522 | FTL | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.761A>C (p.Lys254Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966282A>G | CA9562523 | FTL | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.761A>G (p.Lys254Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.48966282A>T | CA406756616 | FTL | c.251A>T (p.Lys84Met) c.761A>T (p.Lys254Met) | |
19 | g.48966283G>A | CA508077972 | FTL | c.252G>A (p.Lys84=) c.762G>A (p.Lys254=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966283G>C | CA406756618 | FTL | c.252G>C (p.Lys84Asn) c.762G>C (p.Lys254Asn) | |
19 | g.48966283G= | CA2340161719 | FTL | c.252G= (p.Lys84=) c.762G= (p.Lys254=) | |
19 | g.48966283G>T | CA406756619 | FTL | c.252G>T (p.Lys84Asn) c.762G>T (p.Lys254Asn) | |
19 | g.48966284C>A | CA406756620 | FTL | c.253C>A (p.Pro85Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) | |
19 | g.48966284C= | CA2340161720 | FTL | c.253C= (p.Pro85=) c.763C= (p.Pro255=) | |
19 | g.48966284C>G | CA309376416 | FTL | c.253C>G (p.Pro85Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966284C>T | CA9562524 | FTL | c.253C>T (p.Pro85Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.48966285del | CA2586288380 | FTL | c.254del (p.Pro85GlnfsTer13) c.764del (p.Pro255GlnfsTer13) | gnomAD v4 |