Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.48966180_48966181delCA2586288346FTLc.250-101_250-100del (n.250-101_250-100del)
c.760-101_760-100del (n.760-101_760-100del)
 gnomAD v4
19g.48966181T>CCA2576844645FTLc.250-100T>C (n.250-100T>C)
c.760-100T>C (n.760-100T>C)
 gnomAD v4
19g.48966184G>ACA309376251FTLc.250-97G>A (n.250-97G>A)
c.760-97G>A (n.760-97G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48966184G=CA2340161668FTLc.250-97G= (n.250-97G=)
c.760-97G= (n.760-97G=)
19g.48966185G>TCA2576844646FTLc.250-96G>T (n.250-96G>T)
c.760-96G>T (n.760-96G>T)
19g.48966186C>ACA2586288349FTLc.250-95C>A (n.250-95C>A)
c.760-95C>A (n.760-95C>A)
 gnomAD v4
19g.48966186C>TCA2576844647FTLc.250-95C>T (n.250-95C>T)
c.760-95C>T (n.760-95C>T)
19g.48966187delCA2586288348FTLc.250-94del (n.250-94del)
c.760-94del (n.760-94del)
 gnomAD v4
19g.48966188T>CCA633607486FTLc.250-93T>C (n.250-93T>C)
c.760-93T>C (n.760-93T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48966188T=CA2340161669FTLc.250-93T= (n.250-93T=)
c.760-93T= (n.760-93T=)
19g.48966189G>TCA2576844648FTLc.250-92G>T (n.250-92G>T)
c.760-92G>T (n.760-92G>T)
19g.48966191delCA2576844649FTLc.250-90del (n.250-90del)
c.760-90del (n.760-90del)
 gnomAD v4
19g.48966190G>ACA2340161671FTLc.250-91G>A (n.250-91G>A)
c.760-91G>A (n.760-91G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.48966190G=CA2340161670FTLc.250-91G= (n.250-91G=)
c.760-91G= (n.760-91G=)
19g.48966191G>ACA309376259FTLc.250-90G>A (n.250-90G>A)
c.760-90G>A (n.760-90G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48966191G=CA2340161672FTLc.250-90G= (n.250-90G=)
c.760-90G= (n.760-90G=)
19g.48966192C>ACA2576844650FTLc.250-89C>A (n.250-89C>A)
c.760-89C>A (n.760-89C>A)
19g.48966192C=CA2340161673FTLc.250-89C= (n.250-89C=)
c.760-89C= (n.760-89C=)
19g.48966192C>TCA2340161674FTLc.250-89C>T (n.250-89C>T)
c.760-89C>T (n.760-89C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.48966193C=CA2340161675FTLc.250-88C= (n.250-88C=)
c.760-88C= (n.760-88C=)
19g.48966193C>GCA633607487FTLc.250-88C>G (n.250-88C>G)
c.760-88C>G (n.760-88C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48966193C>TCA309376277FTLc.250-88C>T (n.250-88C>T)
c.760-88C>T (n.760-88C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48966194T>CCA2586288350FTLc.250-87T>C (n.250-87T>C)
c.760-87T>C (n.760-87T>C)
 gnomAD v4
19g.48966195C>TCA2586288351FTLc.250-86C>T (n.250-86C>T)
c.760-86C>T (n.760-86C>T)
 gnomAD v4
19g.48966197G>CCA996658032FTLc.250-84G>C (n.250-84G>C)
c.760-84G>C (n.760-84G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48966197G=CA2340161676FTLc.250-84G= (n.250-84G=)
c.760-84G= (n.760-84G=)
19g.48966198A=CA2340161677FTLc.250-83A= (n.250-83A=)
c.760-83A= (n.760-83A=)
19g.48966198A>GCA2586288352FTLc.250-83A>G (n.250-83A>G)
c.760-83A>G (n.760-83A>G)
 gnomAD v4
19g.48966199C>TCA2586288353FTLc.250-82C>T (n.250-82C>T)
c.760-82C>T (n.760-82C>T)
 gnomAD v4
19g.48966201_48966203dupCA883052986FTLc.250-80_250-78dup (n.250-80_250-78dup)
c.760-80_760-78dup (n.760-80_760-78dup)
 dbSNP
19g.48966200C>ACA2586288354FTLc.250-81C>A (n.250-81C>A)
c.760-81C>A (n.760-81C>A)
 gnomAD v4
19g.48966200C=CA2340161678FTLc.250-81C= (n.250-81C=)
c.760-81C= (n.760-81C=)
19g.48966200C>TCA883052988FTLc.250-81C>T (n.250-81C>T)
c.760-81C>T (n.760-81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48966201C=CA2340161679FTLc.250-80C= (n.250-80C=)
c.760-80C= (n.760-80C=)
19g.48966201C>GCA883052990FTLc.250-80C>G (n.250-80C>G)
c.760-80C>G (n.760-80C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48966201C>TCA2576844651FTLc.250-80C>T (n.250-80C>T)
c.760-80C>T (n.760-80C>T)
19g.48966202C=CA2340161680FTLc.250-79C= (n.250-79C=)
c.760-79C= (n.760-79C=)
19g.48966202C>GCA2340161681FTLc.250-79C>G (n.250-79C>G)
c.760-79C>G (n.760-79C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.48966202C>TCA2586288355FTLc.250-79C>T (n.250-79C>T)
c.760-79C>T (n.760-79C>T)
 gnomAD v4
19g.48966203C>GCA2586288356FTLc.250-78C>G (n.250-78C>G)
c.760-78C>G (n.760-78C>G)
 gnomAD v4
19g.48966204A>GCA2586288357FTLc.250-77A>G (n.250-77A>G)
c.760-77A>G (n.760-77A>G)
 gnomAD v4
19g.48966205A=CA2340161682FTLc.250-76A= (n.250-76A=)
c.760-76A= (n.760-76A=)
19g.48966205A>GCA2340161683FTLc.250-76A>G (n.250-76A>G)
c.760-76A>G (n.760-76A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.48966206C=CA2340161684FTLc.250-75C= (n.250-75C=)
c.760-75C= (n.760-75C=)
19g.48966206C>TCA996658043FTLc.250-75C>T (n.250-75C>T)
c.760-75C>T (n.760-75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48966207G>ACA2340161686FTLc.250-74G>A (n.250-74G>A)
c.760-74G>A (n.760-74G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.48966207G=CA2340161685FTLc.250-74G= (n.250-74G=)
c.760-74G= (n.760-74G=)
19g.48966207G>TCA2540410498FTLc.250-74G>T (n.250-74G>T)
c.760-74G>T (n.760-74G>T)
 gnomAD v4
19g.48966212T>CCA2576844652FTLc.250-69T>C (n.250-69T>C)
c.760-69T>C (n.760-69T>C)
 gnomAD v4
19g.48966214G>ACA2586288358FTLc.250-67G>A (n.250-67G>A)
c.760-67G>A (n.760-67G>A)
 gnomAD v4
19g.48966214G>TCA2586288359FTLc.250-67G>T (n.250-67G>T)
c.760-67G>T (n.760-67G>T)
 gnomAD v4
19g.48966217A>TCA2586288360FTLc.250-64A>T (n.250-64A>T)
c.760-64A>T (n.760-64A>T)
 gnomAD v4
19g.48966220T>CCA2340161688FTLc.250-61T>C (n.250-61T>C)
c.760-61T>C (n.760-61T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.48966220T=CA2340161687FTLc.250-61T= (n.250-61T=)
c.760-61T= (n.760-61T=)
19g.48966221G>ACA2586288361FTLc.250-60G>A (n.250-60G>A)
c.760-60G>A (n.760-60G>A)
 gnomAD v4
19g.48966222T>CCA309376295FTLc.250-59T>C (n.250-59T>C)
c.760-59T>C (n.760-59T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.48966222T>GCA309376314FTLc.250-59T>G (n.250-59T>G)
c.760-59T>G (n.760-59T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.48966222T=CA2340161689FTLc.250-59T= (n.250-59T=)
c.760-59T= (n.760-59T=)
19g.48966223A>GCA2586288362FTLc.250-58A>G (n.250-58A>G)
c.760-58A>G (n.760-58A>G)
 gnomAD v4
19g.48966224G>ACA2586288363FTLc.250-57G>A (n.250-57G>A)
c.760-57G>A (n.760-57G>A)
 gnomAD v4
19g.48966225G>ACA2586288365FTLc.250-56G>A (n.250-56G>A)
c.760-56G>A (n.760-56G>A)
 gnomAD v4
19g.48966225G>CCA2340161691FTLc.250-56G>C (n.250-56G>C)
c.760-56G>C (n.760-56G>C)
 dbSNP
19g.48966225G=CA2340161690FTLc.250-56G= (n.250-56G=)
c.760-56G= (n.760-56G=)
19g.48966225G>TCA2586288364FTLc.250-56G>T (n.250-56G>T)
c.760-56G>T (n.760-56G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.48966228T>CCA2586288366FTLc.250-53T>C (n.250-53T>C)
c.760-53T>C (n.760-53T>C)
 gnomAD v4
19g.48966230G>ACA633607488FTLc.250-51G>A (n.250-51G>A)
c.760-51G>A (n.760-51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48966230G>CCA2576844653FTLc.250-51G>C (n.250-51G>C)
c.760-51G>C (n.760-51G>C)
19g.48966230G=CA2340161692FTLc.250-51G= (n.250-51G=)
c.760-51G= (n.760-51G=)
19g.48966233C>ACA2586288367FTLc.250-48C>A (n.250-48C>A)
c.760-48C>A (n.760-48C>A)
 gnomAD v4
19g.48966233C=CA2340161693FTLc.250-48C= (n.250-48C=)
c.760-48C= (n.760-48C=)
19g.48966233C>TCA633607489FTLc.250-48C>T (n.250-48C>T)
c.760-48C>T (n.760-48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48966234T>CCA633607490FTLc.250-47T>C (n.250-47T>C)
c.760-47T>C (n.760-47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48966234T=CA2340161694FTLc.250-47T= (n.250-47T=)
c.760-47T= (n.760-47T=)
19g.48966235A>GCA2576844654FTLc.250-46A>G (n.250-46A>G)
c.760-46A>G (n.760-46A>G)
 gnomAD v4
19g.48966236T>CCA9562511FTLc.250-45T>C (n.250-45T>C)
c.760-45T>C (n.760-45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48966236T=CA2340161695FTLc.250-45T= (n.250-45T=)
c.760-45T= (n.760-45T=)
19g.48966238T>CCA9562512FTLc.250-43T>C (n.250-43T>C)
c.760-43T>C (n.760-43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48966238T=CA2340161696FTLc.250-43T= (n.250-43T=)
c.760-43T= (n.760-43T=)
19g.48966240C=CA2340161697FTLc.250-41C= (n.250-41C=)
c.760-41C= (n.760-41C=)
19g.48966240C>GCA9562513FTLc.250-41C>G (n.250-41C>G)
c.760-41C>G (n.760-41C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48966240C>TCA2576844655FTLc.250-41C>T (n.250-41C>T)
c.760-41C>T (n.760-41C>T)
19g.48966240_48966246delinsCCGAGTGCA2340161698FTLc.250-41_250-35delinsCCGAGTG (n.250-41_250-35delinsCCGAGTG)
c.760-41_760-35delinsCCGAGTG (n.760-41_760-35delinsCCGAGTG)
19g.48966241C>ACA2586288368FTLc.250-40C>A (n.250-40C>A)
c.760-40C>A (n.760-40C>A)
 gnomAD v4
19g.48966241C=CA2340161699FTLc.250-40C= (n.250-40C=)
c.760-40C= (n.760-40C=)
19g.48966241C>TCA9562514FTLc.250-40C>T (n.250-40C>T)
c.760-40C>T (n.760-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48966241_48966246delCA633607491FTLc.250-40_250-35del (n.250-40_250-35del)
c.760-40_760-35del (n.760-40_760-35del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48966242G>ACA996658056FTLc.250-39G>A (n.250-39G>A)
c.760-39G>A (n.760-39G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48966242G>CCA2586288369FTLc.250-39G>C (n.250-39G>C)
c.760-39G>C (n.760-39G>C)
 gnomAD v4
19g.48966242G=CA2340161700FTLc.250-39G= (n.250-39G=)
c.760-39G= (n.760-39G=)
19g.48966242G>TCA9562515FTLc.250-39G>T (n.250-39G>T)
c.760-39G>T (n.760-39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48966243A>CCA2586288370FTLc.250-38A>C (n.250-38A>C)
c.760-38A>C (n.760-38A>C)
 gnomAD v4
19g.48966243A>TCA2576844656FTLc.250-38A>T (n.250-38A>T)
c.760-38A>T (n.760-38A>T)
 gnomAD v4
19g.48966244G>ACA2586288371FTLc.250-37G>A (n.250-37G>A)
c.760-37G>A (n.760-37G>A)
 gnomAD v4
19g.48966244G>CCA2586288372FTLc.250-37G>C (n.250-37G>C)
c.760-37G>C (n.760-37G>C)
 gnomAD v4
19g.48966248_48966251delCA2576844657FTLc.250-33_250-30del (n.250-33_250-30del)
c.760-33_760-30del (n.760-33_760-30del)
19g.48966245dupCA2586288373FTLc.250-36dup (n.250-36dup)
c.760-36dup (n.760-36dup)
 gnomAD v4
19g.48966246G>ACA2586288374FTLc.250-35G>A (n.250-35G>A)
c.760-35G>A (n.760-35G>A)
 gnomAD v4
19g.48966249T>CCA9562516FTLc.250-32T>C (n.250-32T>C)
c.760-32T>C (n.760-32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48966249T=CA2340161701FTLc.250-32T= (n.250-32T=)
c.760-32T= (n.760-32T=)
19g.48966250G>ACA309376379FTLc.250-31G>A (n.250-31G>A)
c.760-31G>A (n.760-31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.48966250G=CA2340161702FTLc.250-31G= (n.250-31G=)
c.760-31G= (n.760-31G=)
19g.48966253T>CCA633607492FTLc.250-28T>C (n.250-28T>C)
c.760-28T>C (n.760-28T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48966253T=CA2340161703FTLc.250-28T= (n.250-28T=)
c.760-28T= (n.760-28T=)
19g.48966255C>ACA2586288375FTLc.250-26C>A (n.250-26C>A)
c.760-26C>A (n.760-26C>A)
 gnomAD v4
19g.48966256T>CCA2586288376FTLc.250-25T>C (n.250-25T>C)
c.760-25T>C (n.760-25T>C)
 gnomAD v4
19g.48966257G>ACA2735959177FTLc.250-24G>A (n.250-24G>A)
c.760-24G>A (n.760-24G>A)
 dbSNP
19g.48966260C=CA2340161704FTLc.250-21C= (n.250-21C=)
c.760-21C= (n.760-21C=)
19g.48966260C>GCA633607493FTLc.250-21C>G (n.250-21C>G)
c.760-21C>G (n.760-21C>G)
 dbSNP gnomAD v2
19g.48966260C>TCA2576844658FTLc.250-21C>T (n.250-21C>T)
c.760-21C>T (n.760-21C>T)
 gnomAD v4
19g.48966265delCA2586288377FTLc.250-16del (n.250-16del)
c.760-16del (n.760-16del)
 gnomAD v4
19g.48966265T>CCA2340161706FTLc.250-16T>C (n.250-16T>C)
c.760-16T>C (n.760-16T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.48966265T=CA2340161705FTLc.250-16T= (n.250-16T=)
c.760-16T= (n.760-16T=)
19g.48966266C=CA2340161707FTLc.250-15C= (n.250-15C=)
c.760-15C= (n.760-15C=)
19g.48966266C>TCA9562517FTLc.250-15C>T (n.250-15C>T)
c.760-15C>T (n.760-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48966268C=CA2340161708FTLc.250-13C= (n.250-13C=)
c.760-13C= (n.760-13C=)
19g.48966268C>GCA633607494FTLc.250-13C>G (n.250-13C>G)
c.760-13C>G (n.760-13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48966269C=CA2340161709FTLc.250-12C= (n.250-12C=)
c.760-12C= (n.760-12C=)
19g.48966269C>TCA9562518FTLc.250-12C>T (n.250-12C>T)
c.760-12C>T (n.760-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48966270C=CA2340161710FTLc.250-11C= (n.250-11C=)
c.760-11C= (n.760-11C=)
19g.48966270C>TCA309376399FTLc.250-11C>T (n.250-11C>T)
c.760-11C>T (n.760-11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48966273C>TCA2586288378FTLc.250-8C>T (n.250-8C>T)
c.760-8C>T (n.760-8C>T)
 gnomAD v4
19g.48966274T>CCA883053023FTLc.250-7T>C (n.250-7T>C)
c.760-7T>C (n.760-7T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48966274T=CA2340161711FTLc.250-7T= (n.250-7T=)
c.760-7T= (n.760-7T=)
19g.48966278_48966279dupCA2586288379FTLc.250-3_250-2dup (n.250-3_250-2dup)
c.760-3_760-2dup (n.760-3_760-2dup)
 gnomAD v4
19g.48966275A=CA2340161712FTLc.250-6A= (n.250-6A=)
c.760-6A= (n.760-6A=)
19g.48966275A>GCA9562519FTLc.250-6A>G (n.250-6A>G)
c.760-6A>G (n.760-6A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48966276T>CCA633607495FTLc.250-5T>C (n.250-5T>C)
c.760-5T>C (n.760-5T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48966276T=CA2340161713FTLc.250-5T= (n.250-5T=)
c.760-5T= (n.760-5T=)
19g.48966277A=CA2340161714FTLc.250-4A= (n.250-4A=)
c.760-4A= (n.760-4A=)
19g.48966277A>CCA309376407FTLc.250-4A>C (n.250-4A>C)
c.760-4A>C (n.760-4A>C)
 dbSNP
19g.48966277A>GCA9562520FTLc.250-4A>G (n.250-4A>G)
c.760-4A>G (n.760-4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48966278T>ACA309376410FTLc.250-3T>A (n.250-3T>A)
c.760-3T>A (n.760-3T>A)
 dbSNP
19g.48966278T=CA2340161715FTLc.250-3T= (n.250-3T=)
c.760-3T= (n.760-3T=)
19g.48966279A=CA2340161716FTLc.250-2A= (n.250-2A=)
c.760-2A= (n.760-2A=)
19g.48966279A>CCA406756603FTLc.250-2A>C (n.250-2A>C)
c.760-2A>C (n.760-2A>C)
19g.48966279A>GCA9562521FTLc.250-2A>G (n.250-2A>G)
c.760-2A>G (n.760-2A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48966279A>TCA406756606FTLc.250-2A>T (n.250-2A>T)
c.760-2A>T (n.760-2A>T)
19g.48966280G>ACA406756607FTLc.250-1G>A (n.250-1G>A)
c.760-1G>A (n.760-1G>A)
 gnomAD v4
19g.48966280G>CCA309376415FTLc.250-1G>C (n.250-1G>C)
c.760-1G>C (n.760-1G>C)
 dbSNP
19g.48966280G=CA2340161717FTLc.250-1G= (n.250-1G=)
c.760-1G= (n.760-1G=)
19g.48966280G>TCA406756608FTLc.250-1G>T (n.250-1G>T)
c.760-1G>T (n.760-1G>T)
19g.48966281A>CCA406756609FTLc.250A>C (p.Lys84Gln)
c.760A>C (p.Lys254Gln)
 gnomAD v4
19g.48966281A>GCA406756611FTLc.250A>G (p.Lys84Glu)
c.760A>G (p.Lys254Glu)
19g.48966281A>TCA406756613FTLc.250A>T (p.Lys84Ter)
c.760A>T (p.Lys254Ter)

Number of alleles fetched