Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.48966139_48966143del | CA2586288314 | FTL | c.250-142_250-138del (n.250-142_250-138del) c.760-142_760-138del (n.760-142_760-138del) | gnomAD v4 |
19 | g.48966140C= | CA2340161653 | FTL | c.250-141C= (n.250-141C=) c.760-141C= (n.760-141C=) | |
19 | g.48966140C>T | CA633607485 | FTL | c.250-141C>T (n.250-141C>T) c.760-141C>T (n.760-141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966141A>G | CA2586288319 | FTL | c.250-140A>G (n.250-140A>G) c.760-140A>G (n.760-140A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966143_48966144insCCGACCGCCCTCCGATTTCCTCTCCGCTTGCAACCTCCGGGACCATCTTCTCGGCCATCTCCTGCTTCTGGGACCTGCCAGCACCGTTTTT | CA2814670107 | FTL | c.250-138_250-137insCCGACCGCCCTCCGATTTCCTCTCCGCTTGCAACCTCCGGGACCATCTTCTCGGCCATCTCCTGCTTCTGGGACCTGCCAGCACCGTTTTT (n.250-138_250-137insCCGACCGCCCTCCGATTTCCTCTCCGCTTGCAACCTCCGGGACCATCTTCTCGGCCATCTCCTGCTTCTGGGACCTGCCAGCACCGTTTTT) c.760-138_760-137insCCGACCGCCCTCCGATTTCCTCTCCGCTTGCAACCTCCGGGACCATCTTCTCGGCCATCTCCTGCTTCTGGGACCTGCCAGCACCGTTTTT (n.760-138_760-137insCCGACCGCCCTCCGATTTCCTCTCCGCTTGCAACCTCCGGGACCATCTTCTCGGCCATCTCCTGCTTCTGGGACCTGCCAGCACCGTTTTT) | |
19 | g.48966144G>A | CA2735909034 | FTL | c.250-137G>A (n.250-137G>A) c.760-137G>A (n.760-137G>A) | dbSNP |
19 | g.48966144G>C | CA883052970 | FTL | c.250-137G>C (n.250-137G>C) c.760-137G>C (n.760-137G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966144G= | CA2340161654 | FTL | c.250-137G= (n.250-137G=) c.760-137G= (n.760-137G=) | |
19 | g.48966144G>T | CA2586288320 | FTL | c.250-137G>T (n.250-137G>T) c.760-137G>T (n.760-137G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966146G>A | CA883052972 | FTL | c.250-135G>A (n.250-135G>A) c.760-135G>A (n.760-135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966146G= | CA2340161655 | FTL | c.250-135G= (n.250-135G=) c.760-135G= (n.760-135G=) | |
19 | g.48966147C>A | CA2586288321 | FTL | c.250-134C>A (n.250-134C>A) c.760-134C>A (n.760-134C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966147C= | CA2340161656 | FTL | c.250-134C= (n.250-134C=) c.760-134C= (n.760-134C=) | |
19 | g.48966147C>T | CA883052973 | FTL | c.250-134C>T (n.250-134C>T) c.760-134C>T (n.760-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966148G>A | CA309376215 | FTL | c.250-133G>A (n.250-133G>A) c.760-133G>A (n.760-133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966148G= | CA2340161657 | FTL | c.250-133G= (n.250-133G=) c.760-133G= (n.760-133G=) | |
19 | g.48966148G>T | CA2586288322 | FTL | c.250-133G>T (n.250-133G>T) c.760-133G>T (n.760-133G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966149G>A | CA309376216 | FTL | c.250-132G>A (n.250-132G>A) c.760-132G>A (n.760-132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966149G= | CA2340161658 | FTL | c.250-132G= (n.250-132G=) c.760-132G= (n.760-132G=) | |
19 | g.48966149G>T | CA2586288323 | FTL | c.250-132G>T (n.250-132G>T) c.760-132G>T (n.760-132G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966152_48966153dup | CA2586288324 | FTL | c.250-129_250-128dup (n.250-129_250-128dup) c.760-129_760-128dup (n.760-129_760-128dup) | gnomAD v4 |
19 | g.48966151G>T | CA2586288325 | FTL | c.250-130G>T (n.250-130G>T) c.760-130G>T (n.760-130G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966153G>A | CA309376220 | FTL | c.250-128G>A (n.250-128G>A) c.760-128G>A (n.760-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966153G= | CA2340161659 | FTL | c.250-128G= (n.250-128G=) c.760-128G= (n.760-128G=) | |
19 | g.48966154T>A | CA2586288326 | FTL | c.250-127T>A (n.250-127T>A) c.760-127T>A (n.760-127T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966154T>C | CA2586288327 | FTL | c.250-127T>C (n.250-127T>C) c.760-127T>C (n.760-127T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966155G>A | CA309376226 | FTL | c.250-126G>A (n.250-126G>A) c.760-126G>A (n.760-126G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966155G= | CA2340161660 | FTL | c.250-126G= (n.250-126G=) c.760-126G= (n.760-126G=) | |
19 | g.48966156A>G | CA2586288328 | FTL | c.250-125A>G (n.250-125A>G) c.760-125A>G (n.760-125A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966157T>G | CA2586288329 | FTL | c.250-124T>G (n.250-124T>G) c.760-124T>G (n.760-124T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966158A>G | CA2586288330 | FTL | c.250-123A>G (n.250-123A>G) c.760-123A>G (n.760-123A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966160A>C | CA2814670108 | FTL | c.250-121A>C (n.250-121A>C) c.760-121A>C (n.760-121A>C) | |
19 | g.48966162A= | CA2340161661 | FTL | c.250-119A= (n.250-119A=) c.760-119A= (n.760-119A=) | |
19 | g.48966162A>G | CA309376237 | FTL | c.250-119A>G (n.250-119A>G) c.760-119A>G (n.760-119A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966162A>T | CA309376239 | FTL | c.250-119A>T (n.250-119A>T) c.760-119A>T (n.760-119A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966162dup | CA2814670109 | FTL | c.250-119dup (n.250-119dup) c.760-119dup (n.760-119dup) | |
19 | g.48966163C>A | CA2586288331 | FTL | c.250-118C>A (n.250-118C>A) c.760-118C>A (n.760-118C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966163C= | CA2340161662 | FTL | c.250-118C= (n.250-118C=) c.760-118C= (n.760-118C=) | |
19 | g.48966163C>G | CA2586288332 | FTL | c.250-118C>G (n.250-118C>G) c.760-118C>G (n.760-118C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966163C>T | CA309376240 | FTL | c.250-118C>T (n.250-118C>T) c.760-118C>T (n.760-118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966165A>T | CA2586288333 | FTL | c.250-116A>T (n.250-116A>T) c.760-116A>T (n.760-116A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966166G>A | CA2586288334 | FTL | c.250-115G>A (n.250-115G>A) c.760-115G>A (n.760-115G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966167C>A | CA2586288335 | FTL | c.250-114C>A (n.250-114C>A) c.760-114C>A (n.760-114C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966167C>G | CA2586288336 | FTL | c.250-114C>G (n.250-114C>G) c.760-114C>G (n.760-114C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966169G>A | CA883052975 | FTL | c.250-112G>A (n.250-112G>A) c.760-112G>A (n.760-112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966169G= | CA2340161663 | FTL | c.250-112G= (n.250-112G=) c.760-112G= (n.760-112G=) | |
19 | g.48966170T>C | CA996658016 | FTL | c.250-111T>C (n.250-111T>C) c.760-111T>C (n.760-111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966170T= | CA2340161664 | FTL | c.250-111T= (n.250-111T=) c.760-111T= (n.760-111T=) | |
19 | g.48966171C>A | CA2586288337 | FTL | c.250-110C>A (n.250-110C>A) c.760-110C>A (n.760-110C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966173del | CA2586288338 | FTL | c.250-108del (n.250-108del) c.760-108del (n.760-108del) | gnomAD v4 |
19 | g.48966173C>A | CA2586288339 | FTL | c.250-108C>A (n.250-108C>A) c.760-108C>A (n.760-108C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966173C>T | CA2586288340 | FTL | c.250-108C>T (n.250-108C>T) c.760-108C>T (n.760-108C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966173_48966175delinsCAT | CA2340161665 | FTL | c.250-108_250-106delinsCAT (n.250-108_250-106delinsCAT) c.760-108_760-106delinsCAT (n.760-108_760-106delinsCAT) | |
19 | g.48966174del | CA2586288341 | FTL | c.250-107del (n.250-107del) c.760-107del (n.760-107del) | gnomAD v4 |
19 | g.48966174A>G | CA2586288342 | FTL | c.250-107A>G (n.250-107A>G) c.760-107A>G (n.760-107A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966174_48966175del | CA309376241 | FTL | c.250-107_250-106del (n.250-107_250-106del) c.760-107_760-106del (n.760-107_760-106del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966175T>A | CA2586288343 | FTL | c.250-106T>A (n.250-106T>A) c.760-106T>A (n.760-106T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966175T>C | CA996658017 | FTL | c.250-106T>C (n.250-106T>C) c.760-106T>C (n.760-106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966175T= | CA2340161666 | FTL | c.250-106T= (n.250-106T=) c.760-106T= (n.760-106T=) | |
19 | g.48966177T>A | CA2586288345 | FTL | c.250-104T>A (n.250-104T>A) c.760-104T>A (n.760-104T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966177T>G | CA2586288344 | FTL | c.250-104T>G (n.250-104T>G) c.760-104T>G (n.760-104T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966178C= | CA2340161667 | FTL | c.250-103C= (n.250-103C=) c.760-103C= (n.760-103C=) | |
19 | g.48966178C>G | CA996658018 | FTL | c.250-103C>G (n.250-103C>G) c.760-103C>G (n.760-103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966180_48966181del | CA2586288346 | FTL | c.250-101_250-100del (n.250-101_250-100del) c.760-101_760-100del (n.760-101_760-100del) | gnomAD v4 |
19 | g.48966180T>C | CA2586288347 | FTL | c.250-101T>C (n.250-101T>C) c.760-101T>C (n.760-101T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966181T>C | CA2576844645 | FTL | c.250-100T>C (n.250-100T>C) c.760-100T>C (n.760-100T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966184G>A | CA309376251 | FTL | c.250-97G>A (n.250-97G>A) c.760-97G>A (n.760-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966184G= | CA2340161668 | FTL | c.250-97G= (n.250-97G=) c.760-97G= (n.760-97G=) | |
19 | g.48966185G>T | CA2576844646 | FTL | c.250-96G>T (n.250-96G>T) c.760-96G>T (n.760-96G>T) | |
19 | g.48966186C>A | CA2586288349 | FTL | c.250-95C>A (n.250-95C>A) c.760-95C>A (n.760-95C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966186C>T | CA2576844647 | FTL | c.250-95C>T (n.250-95C>T) c.760-95C>T (n.760-95C>T) | |
19 | g.48966187del | CA2586288348 | FTL | c.250-94del (n.250-94del) c.760-94del (n.760-94del) | gnomAD v4 |
19 | g.48966188T>C | CA633607486 | FTL | c.250-93T>C (n.250-93T>C) c.760-93T>C (n.760-93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966188T= | CA2340161669 | FTL | c.250-93T= (n.250-93T=) c.760-93T= (n.760-93T=) | |
19 | g.48966189G>T | CA2576844648 | FTL | c.250-92G>T (n.250-92G>T) c.760-92G>T (n.760-92G>T) | |
19 | g.48966191del | CA2576844649 | FTL | c.250-90del (n.250-90del) c.760-90del (n.760-90del) | gnomAD v4 |
19 | g.48966190G>A | CA2340161671 | FTL | c.250-91G>A (n.250-91G>A) c.760-91G>A (n.760-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966190G= | CA2340161670 | FTL | c.250-91G= (n.250-91G=) c.760-91G= (n.760-91G=) | |
19 | g.48966191G>A | CA309376259 | FTL | c.250-90G>A (n.250-90G>A) c.760-90G>A (n.760-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966191G= | CA2340161672 | FTL | c.250-90G= (n.250-90G=) c.760-90G= (n.760-90G=) | |
19 | g.48966192C>A | CA2576844650 | FTL | c.250-89C>A (n.250-89C>A) c.760-89C>A (n.760-89C>A) | |
19 | g.48966192C= | CA2340161673 | FTL | c.250-89C= (n.250-89C=) c.760-89C= (n.760-89C=) | |
19 | g.48966192C>T | CA2340161674 | FTL | c.250-89C>T (n.250-89C>T) c.760-89C>T (n.760-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966193C= | CA2340161675 | FTL | c.250-88C= (n.250-88C=) c.760-88C= (n.760-88C=) | |
19 | g.48966193C>G | CA633607487 | FTL | c.250-88C>G (n.250-88C>G) c.760-88C>G (n.760-88C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966193C>T | CA309376277 | FTL | c.250-88C>T (n.250-88C>T) c.760-88C>T (n.760-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966194T>C | CA2586288350 | FTL | c.250-87T>C (n.250-87T>C) c.760-87T>C (n.760-87T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966195C>T | CA2586288351 | FTL | c.250-86C>T (n.250-86C>T) c.760-86C>T (n.760-86C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966197G>C | CA996658032 | FTL | c.250-84G>C (n.250-84G>C) c.760-84G>C (n.760-84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966197G= | CA2340161676 | FTL | c.250-84G= (n.250-84G=) c.760-84G= (n.760-84G=) | |
19 | g.48966198A= | CA2340161677 | FTL | c.250-83A= (n.250-83A=) c.760-83A= (n.760-83A=) | |
19 | g.48966198A>G | CA2586288352 | FTL | c.250-83A>G (n.250-83A>G) c.760-83A>G (n.760-83A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966199C>T | CA2586288353 | FTL | c.250-82C>T (n.250-82C>T) c.760-82C>T (n.760-82C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966201_48966203dup | CA883052986 | FTL | c.250-80_250-78dup (n.250-80_250-78dup) c.760-80_760-78dup (n.760-80_760-78dup) | dbSNP |
19 | g.48966200C>A | CA2586288354 | FTL | c.250-81C>A (n.250-81C>A) c.760-81C>A (n.760-81C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966200C= | CA2340161678 | FTL | c.250-81C= (n.250-81C=) c.760-81C= (n.760-81C=) | |
19 | g.48966200C>T | CA883052988 | FTL | c.250-81C>T (n.250-81C>T) c.760-81C>T (n.760-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966201C= | CA2340161679 | FTL | c.250-80C= (n.250-80C=) c.760-80C= (n.760-80C=) | |
19 | g.48966201C>G | CA883052990 | FTL | c.250-80C>G (n.250-80C>G) c.760-80C>G (n.760-80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966201C>T | CA2576844651 | FTL | c.250-80C>T (n.250-80C>T) c.760-80C>T (n.760-80C>T) | |
19 | g.48966202C= | CA2340161680 | FTL | c.250-79C= (n.250-79C=) c.760-79C= (n.760-79C=) | |
19 | g.48966202C>G | CA2340161681 | FTL | c.250-79C>G (n.250-79C>G) c.760-79C>G (n.760-79C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966202C>T | CA2586288355 | FTL | c.250-79C>T (n.250-79C>T) c.760-79C>T (n.760-79C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966203C>G | CA2586288356 | FTL | c.250-78C>G (n.250-78C>G) c.760-78C>G (n.760-78C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966204A>G | CA2586288357 | FTL | c.250-77A>G (n.250-77A>G) c.760-77A>G (n.760-77A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966205A= | CA2340161682 | FTL | c.250-76A= (n.250-76A=) c.760-76A= (n.760-76A=) | |
19 | g.48966205A>G | CA2340161683 | FTL | c.250-76A>G (n.250-76A>G) c.760-76A>G (n.760-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966206C= | CA2340161684 | FTL | c.250-75C= (n.250-75C=) c.760-75C= (n.760-75C=) | |
19 | g.48966206C>T | CA996658043 | FTL | c.250-75C>T (n.250-75C>T) c.760-75C>T (n.760-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966207G>A | CA2340161686 | FTL | c.250-74G>A (n.250-74G>A) c.760-74G>A (n.760-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966207G= | CA2340161685 | FTL | c.250-74G= (n.250-74G=) c.760-74G= (n.760-74G=) | |
19 | g.48966207G>T | CA2540410498 | FTL | c.250-74G>T (n.250-74G>T) c.760-74G>T (n.760-74G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966212T>C | CA2576844652 | FTL | c.250-69T>C (n.250-69T>C) c.760-69T>C (n.760-69T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966214G>A | CA2586288358 | FTL | c.250-67G>A (n.250-67G>A) c.760-67G>A (n.760-67G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966214G>T | CA2586288359 | FTL | c.250-67G>T (n.250-67G>T) c.760-67G>T (n.760-67G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966217A>T | CA2586288360 | FTL | c.250-64A>T (n.250-64A>T) c.760-64A>T (n.760-64A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966220T>C | CA2340161688 | FTL | c.250-61T>C (n.250-61T>C) c.760-61T>C (n.760-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966220T= | CA2340161687 | FTL | c.250-61T= (n.250-61T=) c.760-61T= (n.760-61T=) | |
19 | g.48966221G>A | CA2586288361 | FTL | c.250-60G>A (n.250-60G>A) c.760-60G>A (n.760-60G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966222T>C | CA309376295 | FTL | c.250-59T>C (n.250-59T>C) c.760-59T>C (n.760-59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966222T>G | CA309376314 | FTL | c.250-59T>G (n.250-59T>G) c.760-59T>G (n.760-59T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966222T= | CA2340161689 | FTL | c.250-59T= (n.250-59T=) c.760-59T= (n.760-59T=) | |
19 | g.48966223A>G | CA2586288362 | FTL | c.250-58A>G (n.250-58A>G) c.760-58A>G (n.760-58A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966224G>A | CA2586288363 | FTL | c.250-57G>A (n.250-57G>A) c.760-57G>A (n.760-57G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966225G>A | CA2586288365 | FTL | c.250-56G>A (n.250-56G>A) c.760-56G>A (n.760-56G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966225G>C | CA2340161691 | FTL | c.250-56G>C (n.250-56G>C) c.760-56G>C (n.760-56G>C) | dbSNP |
19 | g.48966225G= | CA2340161690 | FTL | c.250-56G= (n.250-56G=) c.760-56G= (n.760-56G=) | |
19 | g.48966225G>T | CA2586288364 | FTL | c.250-56G>T (n.250-56G>T) c.760-56G>T (n.760-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966228T>C | CA2586288366 | FTL | c.250-53T>C (n.250-53T>C) c.760-53T>C (n.760-53T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966230G>A | CA633607488 | FTL | c.250-51G>A (n.250-51G>A) c.760-51G>A (n.760-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48966230G>C | CA2576844653 | FTL | c.250-51G>C (n.250-51G>C) c.760-51G>C (n.760-51G>C) | |
19 | g.48966230G= | CA2340161692 | FTL | c.250-51G= (n.250-51G=) c.760-51G= (n.760-51G=) | |
19 | g.48966233C>A | CA2586288367 | FTL | c.250-48C>A (n.250-48C>A) c.760-48C>A (n.760-48C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966233C= | CA2340161693 | FTL | c.250-48C= (n.250-48C=) c.760-48C= (n.760-48C=) | |
19 | g.48966233C>T | CA633607489 | FTL | c.250-48C>T (n.250-48C>T) c.760-48C>T (n.760-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966234T>C | CA633607490 | FTL | c.250-47T>C (n.250-47T>C) c.760-47T>C (n.760-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966234T= | CA2340161694 | FTL | c.250-47T= (n.250-47T=) c.760-47T= (n.760-47T=) | |
19 | g.48966235A>G | CA2576844654 | FTL | c.250-46A>G (n.250-46A>G) c.760-46A>G (n.760-46A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966236T>C | CA9562511 | FTL | c.250-45T>C (n.250-45T>C) c.760-45T>C (n.760-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966236T= | CA2340161695 | FTL | c.250-45T= (n.250-45T=) c.760-45T= (n.760-45T=) | |
19 | g.48966238T>C | CA9562512 | FTL | c.250-43T>C (n.250-43T>C) c.760-43T>C (n.760-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48966238T= | CA2340161696 | FTL | c.250-43T= (n.250-43T=) c.760-43T= (n.760-43T=) | |
19 | g.48966240C= | CA2340161697 | FTL | c.250-41C= (n.250-41C=) c.760-41C= (n.760-41C=) | |
19 | g.48966240C>G | CA9562513 | FTL | c.250-41C>G (n.250-41C>G) c.760-41C>G (n.760-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48966240C>T | CA2576844655 | FTL | c.250-41C>T (n.250-41C>T) c.760-41C>T (n.760-41C>T) | |
19 | g.48966240_48966246delinsCCGAGTG | CA2340161698 | FTL | c.250-41_250-35delinsCCGAGTG (n.250-41_250-35delinsCCGAGTG) c.760-41_760-35delinsCCGAGTG (n.760-41_760-35delinsCCGAGTG) |