Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.48966100G>A | CA883052954 | FTL | c.250-181G>A (n.250-181G>A) c.760-181G>A (n.760-181G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966100G>C | CA2340161631 | FTL | c.250-181G>C (n.250-181G>C) c.760-181G>C (n.760-181G>C) | dbSNP |
19 | g.48966100G= | CA2340161630 | FTL | c.250-181G= (n.250-181G=) c.760-181G= (n.760-181G=) | |
19 | g.48966100G>T | CA883052955 | FTL | c.250-181G>T (n.250-181G>T) c.760-181G>T (n.760-181G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966101C>A | CA2539704481 | FTL | c.250-180C>A (n.250-180C>A) c.760-180C>A (n.760-180C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966101C= | CA2340161632 | FTL | c.250-180C= (n.250-180C=) c.760-180C= (n.760-180C=) | |
19 | g.48966101C>T | CA309376208 | FTL | c.250-180C>T (n.250-180C>T) c.760-180C>T (n.760-180C>T) | dbSNP |
19 | g.48966102T>C | CA2586288286 | FTL | c.250-179T>C (n.250-179T>C) c.760-179T>C (n.760-179T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966103G>A | CA996657956 | FTL | c.250-178G>A (n.250-178G>A) c.760-178G>A (n.760-178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966103G>C | CA2586288287 | FTL | c.250-178G>C (n.250-178G>C) c.760-178G>C (n.760-178G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966103G= | CA2340161633 | FTL | c.250-178G= (n.250-178G=) c.760-178G= (n.760-178G=) | |
19 | g.48966103G>T | CA883052957 | FTL | c.250-178G>T (n.250-178G>T) c.760-178G>T (n.760-178G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966103_48966104insACCTCCTGAGCTCAAGGCATCCTCTGGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATAACAGGTGTATGCCACTATGCCCAGCT | CA2586288288 | FTL | c.250-178_250-177insACCTCCTGAGCTCAAGGCATCCTCTGGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATAACAGGTGTATGCCACTATGCCCAGCT (n.250-178_250-177insACCTCCTGAGCTCAAGGCATCCTCTGGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATAACAGGTGTATGCCACTATGCCCAGCT) c.760-178_760-177insACCTCCTGAGCTCAAGGCATCCTCTGGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATAACAGGTGTATGCCACTATGCCCAGCT (n.760-178_760-177insACCTCCTGAGCTCAAGGCATCCTCTGGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATAACAGGTGTATGCCACTATGCCCAGCT) | gnomAD v4 |
19 | g.48966104C>A | CA996657967 | FTL | c.250-177C>A (n.250-177C>A) c.760-177C>A (n.760-177C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966104C= | CA2340161634 | FTL | c.250-177C= (n.250-177C=) c.760-177C= (n.760-177C=) | |
19 | g.48966104C>T | CA883052960 | FTL | c.250-177C>T (n.250-177C>T) c.760-177C>T (n.760-177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966105G>A | CA2340161636 | FTL | c.250-176G>A (n.250-176G>A) c.760-176G>A (n.760-176G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966105G= | CA2340161635 | FTL | c.250-176G= (n.250-176G=) c.760-176G= (n.760-176G=) | |
19 | g.48966107G>T | CA2586288290 | FTL | c.250-174G>T (n.250-174G>T) c.760-174G>T (n.760-174G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966108del | CA2586288289 | FTL | c.250-173del (n.250-173del) c.760-173del (n.760-173del) | gnomAD v4 |
19 | g.48966108G>A | CA2586288291 | FTL | c.250-173G>A (n.250-173G>A) c.760-173G>A (n.760-173G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966109T>C | CA2586288292 | FTL | c.250-172T>C (n.250-172T>C) c.760-172T>C (n.760-172T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966110C>A | CA309376214 | FTL | c.250-171C>A (n.250-171C>A) c.760-171C>A (n.760-171C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966110C= | CA2340161637 | FTL | c.250-171C= (n.250-171C=) c.760-171C= (n.760-171C=) | |
19 | g.48966110C>G | CA2340161638 | FTL | c.250-171C>G (n.250-171C>G) c.760-171C>G (n.760-171C>G) | dbSNP |
19 | g.48966111T>C | CA2586288293 | FTL | c.250-170T>C (n.250-170T>C) c.760-170T>C (n.760-170T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966112T>C | CA2586288294 | FTL | c.250-169T>C (n.250-169T>C) c.760-169T>C (n.760-169T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966113A>T | CA2586288295 | FTL | c.250-168A>T (n.250-168A>T) c.760-168A>T (n.760-168A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966114G>A | CA657529150 | FTL | c.250-167G>A (n.250-167G>A) c.760-167G>A (n.760-167G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.48966114G= | CA2340161639 | FTL | c.250-167G= (n.250-167G=) c.760-167G= (n.760-167G=) | |
19 | g.48966115G>A | CA2586288296 | FTL | c.250-166G>A (n.250-166G>A) c.760-166G>A (n.760-166G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966115G>T | CA2586288297 | FTL | c.250-166G>T (n.250-166G>T) c.760-166G>T (n.760-166G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966116G>A | CA2340161641 | FTL | c.250-165G>A (n.250-165G>A) c.760-165G>A (n.760-165G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966116G>C | CA2586288298 | FTL | c.250-165G>C (n.250-165G>C) c.760-165G>C (n.760-165G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966116G= | CA2340161640 | FTL | c.250-165G= (n.250-165G=) c.760-165G= (n.760-165G=) | |
19 | g.48966116G>T | CA2586288299 | FTL | c.250-165G>T (n.250-165G>T) c.760-165G>T (n.760-165G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966118C>A | CA2586288300 | FTL | c.250-163C>A (n.250-163C>A) c.760-163C>A (n.760-163C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966118C= | CA2340161642 | FTL | c.250-163C= (n.250-163C=) c.760-163C= (n.760-163C=) | |
19 | g.48966118C>T | CA883052964 | FTL | c.250-163C>T (n.250-163C>T) c.760-163C>T (n.760-163C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966119G>A | CA996657979 | FTL | c.250-162G>A (n.250-162G>A) c.760-162G>A (n.760-162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966119G= | CA2340161643 | FTL | c.250-162G= (n.250-162G=) c.760-162G= (n.760-162G=) | |
19 | g.48966119G>T | CA2586288301 | FTL | c.250-162G>T (n.250-162G>T) c.760-162G>T (n.760-162G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966120T>C | CA2586288302 | FTL | c.250-161T>C (n.250-161T>C) c.760-161T>C (n.760-161T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966120T>G | CA633607484 | FTL | c.250-161T>G (n.250-161T>G) c.760-161T>G (n.760-161T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966120T= | CA2340161644 | FTL | c.250-161T= (n.250-161T=) c.760-161T= (n.760-161T=) | |
19 | g.48966121A= | CA2340161645 | FTL | c.250-160A= (n.250-160A=) c.760-160A= (n.760-160A=) | |
19 | g.48966121A>G | CA2340161646 | FTL | c.250-160A>G (n.250-160A>G) c.760-160A>G (n.760-160A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966122T>C | CA2586288303 | FTL | c.250-159T>C (n.250-159T>C) c.760-159T>C (n.760-159T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966124G>A | CA883052966 | FTL | c.250-157G>A (n.250-157G>A) c.760-157G>A (n.760-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966124G= | CA2340161647 | FTL | c.250-157G= (n.250-157G=) c.760-157G= (n.760-157G=) | |
19 | g.48966124G>T | CA2586288304 | FTL | c.250-157G>T (n.250-157G>T) c.760-157G>T (n.760-157G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966125C>A | CA2586288306 | FTL | c.250-156C>A (n.250-156C>A) c.760-156C>A (n.760-156C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966125C= | CA2340161648 | FTL | c.250-156C= (n.250-156C=) c.760-156C= (n.760-156C=) | |
19 | g.48966125C>G | CA996657984 | FTL | c.250-156C>G (n.250-156C>G) c.760-156C>G (n.760-156C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966125C>T | CA2582225012 | FTL | c.250-156C>T (n.250-156C>T) c.760-156C>T (n.760-156C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966125_48966126dup | CA2586288305 | FTL | c.250-156_250-155dup (n.250-156_250-155dup) c.760-156_760-155dup (n.760-156_760-155dup) | gnomAD v4 |
19 | g.48966126T>C | CA2586288307 | FTL | c.250-155T>C (n.250-155T>C) c.760-155T>C (n.760-155T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966127G>A | CA2586288308 | FTL | c.250-154G>A (n.250-154G>A) c.760-154G>A (n.760-154G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966128dup | CA2586288309 | FTL | c.250-153dup (n.250-153dup) c.760-153dup (n.760-153dup) | gnomAD v4 |
19 | g.48966129A= | CA2340161649 | FTL | c.250-152A= (n.250-152A=) c.760-152A= (n.760-152A=) | |
19 | g.48966129A>G | CA2340161650 | FTL | c.250-152A>G (n.250-152A>G) c.760-152A>G (n.760-152A>G) | dbSNP |
19 | g.48966131G>A | CA2340161652 | FTL | c.250-150G>A (n.250-150G>A) c.760-150G>A (n.760-150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966131G= | CA2340161651 | FTL | c.250-150G= (n.250-150G=) c.760-150G= (n.760-150G=) | |
19 | g.48966133G>C | CA2814670106 | FTL | c.250-148G>C (n.250-148G>C) c.760-148G>C (n.760-148G>C) | |
19 | g.48966134C>A | CA2586288310 | FTL | c.250-147C>A (n.250-147C>A) c.760-147C>A (n.760-147C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966134C>G | CA2586288311 | FTL | c.250-147C>G (n.250-147C>G) c.760-147C>G (n.760-147C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966134C>T | CA2586288312 | FTL | c.250-147C>T (n.250-147C>T) c.760-147C>T (n.760-147C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966135T>C | CA2586288313 | FTL | c.250-146T>C (n.250-146T>C) c.760-146T>C (n.760-146T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966139_48966143del | CA2586288314 | FTL | c.250-142_250-138del (n.250-142_250-138del) c.760-142_760-138del (n.760-142_760-138del) | gnomAD v4 |
19 | g.48966137G>T | CA2586288315 | FTL | c.250-144G>T (n.250-144G>T) c.760-144G>T (n.760-144G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966138G>A | CA2586288316 | FTL | c.250-143G>A (n.250-143G>A) c.760-143G>A (n.760-143G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966138G>C | CA2586288317 | FTL | c.250-143G>C (n.250-143G>C) c.760-143G>C (n.760-143G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966138G>T | CA2586288318 | FTL | c.250-143G>T (n.250-143G>T) c.760-143G>T (n.760-143G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966140C= | CA2340161653 | FTL | c.250-141C= (n.250-141C=) c.760-141C= (n.760-141C=) | |
19 | g.48966140C>T | CA633607485 | FTL | c.250-141C>T (n.250-141C>T) c.760-141C>T (n.760-141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966141A>G | CA2586288319 | FTL | c.250-140A>G (n.250-140A>G) c.760-140A>G (n.760-140A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966143_48966144insCCGACCGCCCTCCGATTTCCTCTCCGCTTGCAACCTCCGGGACCATCTTCTCGGCCATCTCCTGCTTCTGGGACCTGCCAGCACCGTTTTT | CA2814670107 | FTL | c.250-138_250-137insCCGACCGCCCTCCGATTTCCTCTCCGCTTGCAACCTCCGGGACCATCTTCTCGGCCATCTCCTGCTTCTGGGACCTGCCAGCACCGTTTTT (n.250-138_250-137insCCGACCGCCCTCCGATTTCCTCTCCGCTTGCAACCTCCGGGACCATCTTCTCGGCCATCTCCTGCTTCTGGGACCTGCCAGCACCGTTTTT) c.760-138_760-137insCCGACCGCCCTCCGATTTCCTCTCCGCTTGCAACCTCCGGGACCATCTTCTCGGCCATCTCCTGCTTCTGGGACCTGCCAGCACCGTTTTT (n.760-138_760-137insCCGACCGCCCTCCGATTTCCTCTCCGCTTGCAACCTCCGGGACCATCTTCTCGGCCATCTCCTGCTTCTGGGACCTGCCAGCACCGTTTTT) | |
19 | g.48966144G>A | CA2735909034 | FTL | c.250-137G>A (n.250-137G>A) c.760-137G>A (n.760-137G>A) | dbSNP |
19 | g.48966144G>C | CA883052970 | FTL | c.250-137G>C (n.250-137G>C) c.760-137G>C (n.760-137G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966144G= | CA2340161654 | FTL | c.250-137G= (n.250-137G=) c.760-137G= (n.760-137G=) | |
19 | g.48966144G>T | CA2586288320 | FTL | c.250-137G>T (n.250-137G>T) c.760-137G>T (n.760-137G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966146G>A | CA883052972 | FTL | c.250-135G>A (n.250-135G>A) c.760-135G>A (n.760-135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966146G= | CA2340161655 | FTL | c.250-135G= (n.250-135G=) c.760-135G= (n.760-135G=) | |
19 | g.48966147C>A | CA2586288321 | FTL | c.250-134C>A (n.250-134C>A) c.760-134C>A (n.760-134C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966147C= | CA2340161656 | FTL | c.250-134C= (n.250-134C=) c.760-134C= (n.760-134C=) | |
19 | g.48966147C>T | CA883052973 | FTL | c.250-134C>T (n.250-134C>T) c.760-134C>T (n.760-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966148G>A | CA309376215 | FTL | c.250-133G>A (n.250-133G>A) c.760-133G>A (n.760-133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966148G= | CA2340161657 | FTL | c.250-133G= (n.250-133G=) c.760-133G= (n.760-133G=) | |
19 | g.48966148G>T | CA2586288322 | FTL | c.250-133G>T (n.250-133G>T) c.760-133G>T (n.760-133G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966149G>A | CA309376216 | FTL | c.250-132G>A (n.250-132G>A) c.760-132G>A (n.760-132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966149G= | CA2340161658 | FTL | c.250-132G= (n.250-132G=) c.760-132G= (n.760-132G=) | |
19 | g.48966149G>T | CA2586288323 | FTL | c.250-132G>T (n.250-132G>T) c.760-132G>T (n.760-132G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966152_48966153dup | CA2586288324 | FTL | c.250-129_250-128dup (n.250-129_250-128dup) c.760-129_760-128dup (n.760-129_760-128dup) | gnomAD v4 |
19 | g.48966151G>T | CA2586288325 | FTL | c.250-130G>T (n.250-130G>T) c.760-130G>T (n.760-130G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966153G>A | CA309376220 | FTL | c.250-128G>A (n.250-128G>A) c.760-128G>A (n.760-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966153G= | CA2340161659 | FTL | c.250-128G= (n.250-128G=) c.760-128G= (n.760-128G=) | |
19 | g.48966154T>A | CA2586288326 | FTL | c.250-127T>A (n.250-127T>A) c.760-127T>A (n.760-127T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966154T>C | CA2586288327 | FTL | c.250-127T>C (n.250-127T>C) c.760-127T>C (n.760-127T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966155G>A | CA309376226 | FTL | c.250-126G>A (n.250-126G>A) c.760-126G>A (n.760-126G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966155G= | CA2340161660 | FTL | c.250-126G= (n.250-126G=) c.760-126G= (n.760-126G=) | |
19 | g.48966156A>G | CA2586288328 | FTL | c.250-125A>G (n.250-125A>G) c.760-125A>G (n.760-125A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966157T>G | CA2586288329 | FTL | c.250-124T>G (n.250-124T>G) c.760-124T>G (n.760-124T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966158A>G | CA2586288330 | FTL | c.250-123A>G (n.250-123A>G) c.760-123A>G (n.760-123A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966160A>C | CA2814670108 | FTL | c.250-121A>C (n.250-121A>C) c.760-121A>C (n.760-121A>C) | |
19 | g.48966162A= | CA2340161661 | FTL | c.250-119A= (n.250-119A=) c.760-119A= (n.760-119A=) | |
19 | g.48966162A>G | CA309376237 | FTL | c.250-119A>G (n.250-119A>G) c.760-119A>G (n.760-119A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966162A>T | CA309376239 | FTL | c.250-119A>T (n.250-119A>T) c.760-119A>T (n.760-119A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966162dup | CA2814670109 | FTL | c.250-119dup (n.250-119dup) c.760-119dup (n.760-119dup) | |
19 | g.48966163C>A | CA2586288331 | FTL | c.250-118C>A (n.250-118C>A) c.760-118C>A (n.760-118C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966163C= | CA2340161662 | FTL | c.250-118C= (n.250-118C=) c.760-118C= (n.760-118C=) | |
19 | g.48966163C>G | CA2586288332 | FTL | c.250-118C>G (n.250-118C>G) c.760-118C>G (n.760-118C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966163C>T | CA309376240 | FTL | c.250-118C>T (n.250-118C>T) c.760-118C>T (n.760-118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966165A>T | CA2586288333 | FTL | c.250-116A>T (n.250-116A>T) c.760-116A>T (n.760-116A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966166G>A | CA2586288334 | FTL | c.250-115G>A (n.250-115G>A) c.760-115G>A (n.760-115G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966167C>A | CA2586288335 | FTL | c.250-114C>A (n.250-114C>A) c.760-114C>A (n.760-114C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966167C>G | CA2586288336 | FTL | c.250-114C>G (n.250-114C>G) c.760-114C>G (n.760-114C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966169G>A | CA883052975 | FTL | c.250-112G>A (n.250-112G>A) c.760-112G>A (n.760-112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966169G= | CA2340161663 | FTL | c.250-112G= (n.250-112G=) c.760-112G= (n.760-112G=) | |
19 | g.48966170T>C | CA996658016 | FTL | c.250-111T>C (n.250-111T>C) c.760-111T>C (n.760-111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966170T= | CA2340161664 | FTL | c.250-111T= (n.250-111T=) c.760-111T= (n.760-111T=) | |
19 | g.48966171C>A | CA2586288337 | FTL | c.250-110C>A (n.250-110C>A) c.760-110C>A (n.760-110C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966173del | CA2586288338 | FTL | c.250-108del (n.250-108del) c.760-108del (n.760-108del) | gnomAD v4 |
19 | g.48966173C>A | CA2586288339 | FTL | c.250-108C>A (n.250-108C>A) c.760-108C>A (n.760-108C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966173C>T | CA2586288340 | FTL | c.250-108C>T (n.250-108C>T) c.760-108C>T (n.760-108C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966173_48966175delinsCAT | CA2340161665 | FTL | c.250-108_250-106delinsCAT (n.250-108_250-106delinsCAT) c.760-108_760-106delinsCAT (n.760-108_760-106delinsCAT) | |
19 | g.48966174del | CA2586288341 | FTL | c.250-107del (n.250-107del) c.760-107del (n.760-107del) | gnomAD v4 |
19 | g.48966174A>G | CA2586288342 | FTL | c.250-107A>G (n.250-107A>G) c.760-107A>G (n.760-107A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966174_48966175del | CA309376241 | FTL | c.250-107_250-106del (n.250-107_250-106del) c.760-107_760-106del (n.760-107_760-106del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966175T>A | CA2586288343 | FTL | c.250-106T>A (n.250-106T>A) c.760-106T>A (n.760-106T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966175T>C | CA996658017 | FTL | c.250-106T>C (n.250-106T>C) c.760-106T>C (n.760-106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966175T= | CA2340161666 | FTL | c.250-106T= (n.250-106T=) c.760-106T= (n.760-106T=) | |
19 | g.48966177T>A | CA2586288345 | FTL | c.250-104T>A (n.250-104T>A) c.760-104T>A (n.760-104T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966177T>G | CA2586288344 | FTL | c.250-104T>G (n.250-104T>G) c.760-104T>G (n.760-104T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966178C= | CA2340161667 | FTL | c.250-103C= (n.250-103C=) c.760-103C= (n.760-103C=) | |
19 | g.48966178C>G | CA996658018 | FTL | c.250-103C>G (n.250-103C>G) c.760-103C>G (n.760-103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966180_48966181del | CA2586288346 | FTL | c.250-101_250-100del (n.250-101_250-100del) c.760-101_760-100del (n.760-101_760-100del) | gnomAD v4 |
19 | g.48966180T>C | CA2586288347 | FTL | c.250-101T>C (n.250-101T>C) c.760-101T>C (n.760-101T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966181T>C | CA2576844645 | FTL | c.250-100T>C (n.250-100T>C) c.760-100T>C (n.760-100T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966184G>A | CA309376251 | FTL | c.250-97G>A (n.250-97G>A) c.760-97G>A (n.760-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966184G= | CA2340161668 | FTL | c.250-97G= (n.250-97G=) c.760-97G= (n.760-97G=) | |
19 | g.48966185G>T | CA2576844646 | FTL | c.250-96G>T (n.250-96G>T) c.760-96G>T (n.760-96G>T) | |
19 | g.48966186C>A | CA2586288349 | FTL | c.250-95C>A (n.250-95C>A) c.760-95C>A (n.760-95C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966186C>T | CA2576844647 | FTL | c.250-95C>T (n.250-95C>T) c.760-95C>T (n.760-95C>T) | |
19 | g.48966187del | CA2586288348 | FTL | c.250-94del (n.250-94del) c.760-94del (n.760-94del) | gnomAD v4 |
19 | g.48966188T>C | CA633607486 | FTL | c.250-93T>C (n.250-93T>C) c.760-93T>C (n.760-93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966188T= | CA2340161669 | FTL | c.250-93T= (n.250-93T=) c.760-93T= (n.760-93T=) | |
19 | g.48966189G>T | CA2576844648 | FTL | c.250-92G>T (n.250-92G>T) c.760-92G>T (n.760-92G>T) | |
19 | g.48966191del | CA2576844649 | FTL | c.250-90del (n.250-90del) c.760-90del (n.760-90del) | gnomAD v4 |
19 | g.48966190G>A | CA2340161671 | FTL | c.250-91G>A (n.250-91G>A) c.760-91G>A (n.760-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966190G= | CA2340161670 | FTL | c.250-91G= (n.250-91G=) c.760-91G= (n.760-91G=) | |
19 | g.48966191G>A | CA309376259 | FTL | c.250-90G>A (n.250-90G>A) c.760-90G>A (n.760-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966191G= | CA2340161672 | FTL | c.250-90G= (n.250-90G=) c.760-90G= (n.760-90G=) | |
19 | g.48966192C>A | CA2576844650 | FTL | c.250-89C>A (n.250-89C>A) c.760-89C>A (n.760-89C>A) | |
19 | g.48966192C= | CA2340161673 | FTL | c.250-89C= (n.250-89C=) c.760-89C= (n.760-89C=) | |
19 | g.48966192C>T | CA2340161674 | FTL | c.250-89C>T (n.250-89C>T) c.760-89C>T (n.760-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966193C= | CA2340161675 | FTL | c.250-88C= (n.250-88C=) c.760-88C= (n.760-88C=) | |
19 | g.48966193C>G | CA633607487 | FTL | c.250-88C>G (n.250-88C>G) c.760-88C>G (n.760-88C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966193C>T | CA309376277 | FTL | c.250-88C>T (n.250-88C>T) c.760-88C>T (n.760-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966194T>C | CA2586288350 | FTL | c.250-87T>C (n.250-87T>C) c.760-87T>C (n.760-87T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966195C>T | CA2586288351 | FTL | c.250-86C>T (n.250-86C>T) c.760-86C>T (n.760-86C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966197G>C | CA996658032 | FTL | c.250-84G>C (n.250-84G>C) c.760-84G>C (n.760-84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966197G= | CA2340161676 | FTL | c.250-84G= (n.250-84G=) c.760-84G= (n.760-84G=) | |
19 | g.48966198A= | CA2340161677 | FTL | c.250-83A= (n.250-83A=) c.760-83A= (n.760-83A=) | |
19 | g.48966198A>G | CA2586288352 | FTL | c.250-83A>G (n.250-83A>G) c.760-83A>G (n.760-83A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966199C>T | CA2586288353 | FTL | c.250-82C>T (n.250-82C>T) c.760-82C>T (n.760-82C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966201_48966203dup | CA883052986 | FTL | c.250-80_250-78dup (n.250-80_250-78dup) c.760-80_760-78dup (n.760-80_760-78dup) | dbSNP |
19 | g.48966200C>A | CA2586288354 | FTL | c.250-81C>A (n.250-81C>A) c.760-81C>A (n.760-81C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966200C= | CA2340161678 | FTL | c.250-81C= (n.250-81C=) c.760-81C= (n.760-81C=) | |
19 | g.48966200C>T | CA883052988 | FTL | c.250-81C>T (n.250-81C>T) c.760-81C>T (n.760-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |